Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.50054909T>C | CA532619352 | NRXN1 | c.3808+46A>G (n.3808+46A>G) n.975+46A>G c.606-1319A>G (n.606-1319A>G) c.614-1319A>G (n.614-1319A>G) c.703+46A>G (n.703+46A>G) c.3928+46A>G (n.3928+46A>G) c.3772+46A>G (n.3772+46A>G) c.3719-1319A>G (n.3719-1319A>G) c.-119-1319A>G (n.-119-1319A>G) c.3784+46A>G (n.3784+46A>G) n.617+46A>G c.3829+46A>G (n.3829+46A>G) c.3740-1319A>G (n.3740-1319A>G) c.3826+46A>G (n.3826+46A>G) c.3817+46A>G (n.3817+46A>G) c.3811+46A>G (n.3811+46A>G) c.3802+46A>G (n.3802+46A>G) c.3799+46A>G (n.3799+46A>G) c.3769+46A>G (n.3769+46A>G) c.3739+46A>G (n.3739+46A>G) c.3695-1319A>G (n.3695-1319A>G) c.3034+46A>G (n.3034+46A>G) c.2989+46A>G (n.2989+46A>G) c.2962+46A>G (n.2962+46A>G) c.2869+46A>G (n.2869+46A>G) c.3653-1319A>G (n.3653-1319A>G) c.3742+46A>G (n.3742+46A>G) c.3781+46A>G (n.3781+46A>G) c.3608-1319A>G (n.3608-1319A>G) c.3638-1319A>G (n.3638-1319A>G) c.3805+46A>G (n.3805+46A>G) c.3796+46A>G (n.3796+46A>G) c.3668-1319A>G (n.3668-1319A>G) c.3856+46A>G (n.3856+46A>G) c.3853+46A>G (n.3853+46A>G) c.3844+46A>G (n.3844+46A>G) c.3838+46A>G (n.3838+46A>G) c.3835+46A>G (n.3835+46A>G) c.3793+46A>G (n.3793+46A>G) c.3767-1319A>G (n.3767-1319A>G) c.3713-1319A>G (n.3713-1319A>G) c.3701-1319A>G (n.3701-1319A>G) c.2896+46A>G (n.2896+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.50054940A= | CA1249354449 | NRXN1 | c.3808+15T= (n.3808+15T=) n.975+15T= c.606-1350T= (n.606-1350T=) c.614-1350T= (n.614-1350T=) c.703+15T= (n.703+15T=) c.3928+15T= (n.3928+15T=) c.3772+15T= (n.3772+15T=) c.3719-1350T= (n.3719-1350T=) c.-119-1350T= (n.-119-1350T=) c.3784+15T= (n.3784+15T=) n.617+15T= c.3829+15T= (n.3829+15T=) c.3740-1350T= (n.3740-1350T=) c.3826+15T= (n.3826+15T=) c.3817+15T= (n.3817+15T=) c.3811+15T= (n.3811+15T=) c.3802+15T= (n.3802+15T=) c.3799+15T= (n.3799+15T=) c.3769+15T= (n.3769+15T=) c.3739+15T= (n.3739+15T=) c.3695-1350T= (n.3695-1350T=) c.3034+15T= (n.3034+15T=) c.2989+15T= (n.2989+15T=) c.2962+15T= (n.2962+15T=) c.2869+15T= (n.2869+15T=) c.3653-1350T= (n.3653-1350T=) c.3742+15T= (n.3742+15T=) c.3781+15T= (n.3781+15T=) c.3608-1350T= (n.3608-1350T=) c.3638-1350T= (n.3638-1350T=) c.3805+15T= (n.3805+15T=) c.3796+15T= (n.3796+15T=) c.3668-1350T= (n.3668-1350T=) c.3856+15T= (n.3856+15T=) c.3853+15T= (n.3853+15T=) c.3844+15T= (n.3844+15T=) c.3838+15T= (n.3838+15T=) c.3835+15T= (n.3835+15T=) c.3793+15T= (n.3793+15T=) c.3767-1350T= (n.3767-1350T=) c.3713-1350T= (n.3713-1350T=) c.3701-1350T= (n.3701-1350T=) c.2896+15T= (n.2896+15T=) | |
2 | g.50054940A>G | CA532619358 | NRXN1 | c.3808+15T>C (n.3808+15T>C) n.975+15T>C c.606-1350T>C (n.606-1350T>C) c.614-1350T>C (n.614-1350T>C) c.703+15T>C (n.703+15T>C) c.3928+15T>C (n.3928+15T>C) c.3772+15T>C (n.3772+15T>C) c.3719-1350T>C (n.3719-1350T>C) c.-119-1350T>C (n.-119-1350T>C) c.3784+15T>C (n.3784+15T>C) n.617+15T>C c.3829+15T>C (n.3829+15T>C) c.3740-1350T>C (n.3740-1350T>C) c.3826+15T>C (n.3826+15T>C) c.3817+15T>C (n.3817+15T>C) c.3811+15T>C (n.3811+15T>C) c.3802+15T>C (n.3802+15T>C) c.3799+15T>C (n.3799+15T>C) c.3769+15T>C (n.3769+15T>C) c.3739+15T>C (n.3739+15T>C) c.3695-1350T>C (n.3695-1350T>C) c.3034+15T>C (n.3034+15T>C) c.2989+15T>C (n.2989+15T>C) c.2962+15T>C (n.2962+15T>C) c.2869+15T>C (n.2869+15T>C) c.3653-1350T>C (n.3653-1350T>C) c.3742+15T>C (n.3742+15T>C) c.3781+15T>C (n.3781+15T>C) c.3608-1350T>C (n.3608-1350T>C) c.3638-1350T>C (n.3638-1350T>C) c.3805+15T>C (n.3805+15T>C) c.3796+15T>C (n.3796+15T>C) c.3668-1350T>C (n.3668-1350T>C) c.3856+15T>C (n.3856+15T>C) c.3853+15T>C (n.3853+15T>C) c.3844+15T>C (n.3844+15T>C) c.3838+15T>C (n.3838+15T>C) c.3835+15T>C (n.3835+15T>C) c.3793+15T>C (n.3793+15T>C) c.3767-1350T>C (n.3767-1350T>C) c.3713-1350T>C (n.3713-1350T>C) c.3701-1350T>C (n.3701-1350T>C) c.2896+15T>C (n.2896+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.50054941T>A | CA646652686 | NRXN1 | c.3808+14A>T (n.3808+14A>T) n.975+14A>T c.606-1351A>T (n.606-1351A>T) c.614-1351A>T (n.614-1351A>T) c.703+14A>T (n.703+14A>T) c.3928+14A>T (n.3928+14A>T) c.3772+14A>T (n.3772+14A>T) c.3719-1351A>T (n.3719-1351A>T) c.-119-1351A>T (n.-119-1351A>T) c.3784+14A>T (n.3784+14A>T) n.617+14A>T c.3829+14A>T (n.3829+14A>T) c.3740-1351A>T (n.3740-1351A>T) c.3826+14A>T (n.3826+14A>T) c.3817+14A>T (n.3817+14A>T) c.3811+14A>T (n.3811+14A>T) c.3802+14A>T (n.3802+14A>T) c.3799+14A>T (n.3799+14A>T) c.3769+14A>T (n.3769+14A>T) c.3739+14A>T (n.3739+14A>T) c.3695-1351A>T (n.3695-1351A>T) c.3034+14A>T (n.3034+14A>T) c.2989+14A>T (n.2989+14A>T) c.2962+14A>T (n.2962+14A>T) c.2869+14A>T (n.2869+14A>T) c.3653-1351A>T (n.3653-1351A>T) c.3742+14A>T (n.3742+14A>T) c.3781+14A>T (n.3781+14A>T) c.3608-1351A>T (n.3608-1351A>T) c.3638-1351A>T (n.3638-1351A>T) c.3805+14A>T (n.3805+14A>T) c.3796+14A>T (n.3796+14A>T) c.3668-1351A>T (n.3668-1351A>T) c.3856+14A>T (n.3856+14A>T) c.3853+14A>T (n.3853+14A>T) c.3844+14A>T (n.3844+14A>T) c.3838+14A>T (n.3838+14A>T) c.3835+14A>T (n.3835+14A>T) c.3793+14A>T (n.3793+14A>T) c.3767-1351A>T (n.3767-1351A>T) c.3713-1351A>T (n.3713-1351A>T) c.3701-1351A>T (n.3701-1351A>T) c.2896+14A>T (n.2896+14A>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.50054941T>C | CA2659005046 | NRXN1 | c.3808+14A>G (n.3808+14A>G) n.975+14A>G c.606-1351A>G (n.606-1351A>G) c.614-1351A>G (n.614-1351A>G) c.703+14A>G (n.703+14A>G) c.3928+14A>G (n.3928+14A>G) c.3772+14A>G (n.3772+14A>G) c.3719-1351A>G (n.3719-1351A>G) c.-119-1351A>G (n.-119-1351A>G) c.3784+14A>G (n.3784+14A>G) n.617+14A>G c.3829+14A>G (n.3829+14A>G) c.3740-1351A>G (n.3740-1351A>G) c.3826+14A>G (n.3826+14A>G) c.3817+14A>G (n.3817+14A>G) c.3811+14A>G (n.3811+14A>G) c.3802+14A>G (n.3802+14A>G) c.3799+14A>G (n.3799+14A>G) c.3769+14A>G (n.3769+14A>G) c.3739+14A>G (n.3739+14A>G) c.3695-1351A>G (n.3695-1351A>G) c.3034+14A>G (n.3034+14A>G) c.2989+14A>G (n.2989+14A>G) c.2962+14A>G (n.2962+14A>G) c.2869+14A>G (n.2869+14A>G) c.3653-1351A>G (n.3653-1351A>G) c.3742+14A>G (n.3742+14A>G) c.3781+14A>G (n.3781+14A>G) c.3608-1351A>G (n.3608-1351A>G) c.3638-1351A>G (n.3638-1351A>G) c.3805+14A>G (n.3805+14A>G) c.3796+14A>G (n.3796+14A>G) c.3668-1351A>G (n.3668-1351A>G) c.3856+14A>G (n.3856+14A>G) c.3853+14A>G (n.3853+14A>G) c.3844+14A>G (n.3844+14A>G) c.3838+14A>G (n.3838+14A>G) c.3835+14A>G (n.3835+14A>G) c.3793+14A>G (n.3793+14A>G) c.3767-1351A>G (n.3767-1351A>G) c.3713-1351A>G (n.3713-1351A>G) c.3701-1351A>G (n.3701-1351A>G) c.2896+14A>G (n.2896+14A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.50054942C>A | CA2659005047 | NRXN1 | c.3808+13G>T (n.3808+13G>T) n.975+13G>T c.606-1352G>T (n.606-1352G>T) c.614-1352G>T (n.614-1352G>T) c.703+13G>T (n.703+13G>T) c.3928+13G>T (n.3928+13G>T) c.3772+13G>T (n.3772+13G>T) c.3719-1352G>T (n.3719-1352G>T) c.-119-1352G>T (n.-119-1352G>T) c.3784+13G>T (n.3784+13G>T) n.617+13G>T c.3829+13G>T (n.3829+13G>T) c.3740-1352G>T (n.3740-1352G>T) c.3826+13G>T (n.3826+13G>T) c.3817+13G>T (n.3817+13G>T) c.3811+13G>T (n.3811+13G>T) c.3802+13G>T (n.3802+13G>T) c.3799+13G>T (n.3799+13G>T) c.3769+13G>T (n.3769+13G>T) c.3739+13G>T (n.3739+13G>T) c.3695-1352G>T (n.3695-1352G>T) c.3034+13G>T (n.3034+13G>T) c.2989+13G>T (n.2989+13G>T) c.2962+13G>T (n.2962+13G>T) c.2869+13G>T (n.2869+13G>T) c.3653-1352G>T (n.3653-1352G>T) c.3742+13G>T (n.3742+13G>T) c.3781+13G>T (n.3781+13G>T) c.3608-1352G>T (n.3608-1352G>T) c.3638-1352G>T (n.3638-1352G>T) c.3805+13G>T (n.3805+13G>T) c.3796+13G>T (n.3796+13G>T) c.3668-1352G>T (n.3668-1352G>T) c.3856+13G>T (n.3856+13G>T) c.3853+13G>T (n.3853+13G>T) c.3844+13G>T (n.3844+13G>T) c.3838+13G>T (n.3838+13G>T) c.3835+13G>T (n.3835+13G>T) c.3793+13G>T (n.3793+13G>T) c.3767-1352G>T (n.3767-1352G>T) c.3713-1352G>T (n.3713-1352G>T) c.3701-1352G>T (n.3701-1352G>T) c.2896+13G>T (n.2896+13G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.50054943A>C | CA2576964351 | NRXN1 | c.3808+12T>G (n.3808+12T>G) n.975+12T>G c.606-1353T>G (n.606-1353T>G) c.614-1353T>G (n.614-1353T>G) c.703+12T>G (n.703+12T>G) c.3928+12T>G (n.3928+12T>G) c.3772+12T>G (n.3772+12T>G) c.3719-1353T>G (n.3719-1353T>G) c.-119-1353T>G (n.-119-1353T>G) c.3784+12T>G (n.3784+12T>G) n.617+12T>G c.3829+12T>G (n.3829+12T>G) c.3740-1353T>G (n.3740-1353T>G) c.3826+12T>G (n.3826+12T>G) c.3817+12T>G (n.3817+12T>G) c.3811+12T>G (n.3811+12T>G) c.3802+12T>G (n.3802+12T>G) c.3799+12T>G (n.3799+12T>G) c.3769+12T>G (n.3769+12T>G) c.3739+12T>G (n.3739+12T>G) c.3695-1353T>G (n.3695-1353T>G) c.3034+12T>G (n.3034+12T>G) c.2989+12T>G (n.2989+12T>G) c.2962+12T>G (n.2962+12T>G) c.2869+12T>G (n.2869+12T>G) c.3653-1353T>G (n.3653-1353T>G) c.3742+12T>G (n.3742+12T>G) c.3781+12T>G (n.3781+12T>G) c.3608-1353T>G (n.3608-1353T>G) c.3638-1353T>G (n.3638-1353T>G) c.3805+12T>G (n.3805+12T>G) c.3796+12T>G (n.3796+12T>G) c.3668-1353T>G (n.3668-1353T>G) c.3856+12T>G (n.3856+12T>G) c.3853+12T>G (n.3853+12T>G) c.3844+12T>G (n.3844+12T>G) c.3838+12T>G (n.3838+12T>G) c.3835+12T>G (n.3835+12T>G) c.3793+12T>G (n.3793+12T>G) c.3767-1353T>G (n.3767-1353T>G) c.3713-1353T>G (n.3713-1353T>G) c.3701-1353T>G (n.3701-1353T>G) c.2896+12T>G (n.2896+12T>G) | |
2 | g.50054943A>G | CA2659005048 | NRXN1 | c.3808+12T>C (n.3808+12T>C) n.975+12T>C c.606-1353T>C (n.606-1353T>C) c.614-1353T>C (n.614-1353T>C) c.703+12T>C (n.703+12T>C) c.3928+12T>C (n.3928+12T>C) c.3772+12T>C (n.3772+12T>C) c.3719-1353T>C (n.3719-1353T>C) c.-119-1353T>C (n.-119-1353T>C) c.3784+12T>C (n.3784+12T>C) n.617+12T>C c.3829+12T>C (n.3829+12T>C) c.3740-1353T>C (n.3740-1353T>C) c.3826+12T>C (n.3826+12T>C) c.3817+12T>C (n.3817+12T>C) c.3811+12T>C (n.3811+12T>C) c.3802+12T>C (n.3802+12T>C) c.3799+12T>C (n.3799+12T>C) c.3769+12T>C (n.3769+12T>C) c.3739+12T>C (n.3739+12T>C) c.3695-1353T>C (n.3695-1353T>C) c.3034+12T>C (n.3034+12T>C) c.2989+12T>C (n.2989+12T>C) c.2962+12T>C (n.2962+12T>C) c.2869+12T>C (n.2869+12T>C) c.3653-1353T>C (n.3653-1353T>C) c.3742+12T>C (n.3742+12T>C) c.3781+12T>C (n.3781+12T>C) c.3608-1353T>C (n.3608-1353T>C) c.3638-1353T>C (n.3638-1353T>C) c.3805+12T>C (n.3805+12T>C) c.3796+12T>C (n.3796+12T>C) c.3668-1353T>C (n.3668-1353T>C) c.3856+12T>C (n.3856+12T>C) c.3853+12T>C (n.3853+12T>C) c.3844+12T>C (n.3844+12T>C) c.3838+12T>C (n.3838+12T>C) c.3835+12T>C (n.3835+12T>C) c.3793+12T>C (n.3793+12T>C) c.3767-1353T>C (n.3767-1353T>C) c.3713-1353T>C (n.3713-1353T>C) c.3701-1353T>C (n.3701-1353T>C) c.2896+12T>C (n.2896+12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.50054944A>G | CA2576964352 | NRXN1 | c.3808+11T>C (n.3808+11T>C) n.975+11T>C c.606-1354T>C (n.606-1354T>C) c.614-1354T>C (n.614-1354T>C) c.703+11T>C (n.703+11T>C) c.3928+11T>C (n.3928+11T>C) c.3772+11T>C (n.3772+11T>C) c.3719-1354T>C (n.3719-1354T>C) c.-119-1354T>C (n.-119-1354T>C) c.3784+11T>C (n.3784+11T>C) n.617+11T>C c.3829+11T>C (n.3829+11T>C) c.3740-1354T>C (n.3740-1354T>C) c.3826+11T>C (n.3826+11T>C) c.3817+11T>C (n.3817+11T>C) c.3811+11T>C (n.3811+11T>C) c.3802+11T>C (n.3802+11T>C) c.3799+11T>C (n.3799+11T>C) c.3769+11T>C (n.3769+11T>C) c.3739+11T>C (n.3739+11T>C) c.3695-1354T>C (n.3695-1354T>C) c.3034+11T>C (n.3034+11T>C) c.2989+11T>C (n.2989+11T>C) c.2962+11T>C (n.2962+11T>C) c.2869+11T>C (n.2869+11T>C) c.3653-1354T>C (n.3653-1354T>C) c.3742+11T>C (n.3742+11T>C) c.3781+11T>C (n.3781+11T>C) c.3608-1354T>C (n.3608-1354T>C) c.3638-1354T>C (n.3638-1354T>C) c.3805+11T>C (n.3805+11T>C) c.3796+11T>C (n.3796+11T>C) c.3668-1354T>C (n.3668-1354T>C) c.3856+11T>C (n.3856+11T>C) c.3853+11T>C (n.3853+11T>C) c.3844+11T>C (n.3844+11T>C) c.3838+11T>C (n.3838+11T>C) c.3835+11T>C (n.3835+11T>C) c.3793+11T>C (n.3793+11T>C) c.3767-1354T>C (n.3767-1354T>C) c.3713-1354T>C (n.3713-1354T>C) c.3701-1354T>C (n.3701-1354T>C) c.2896+11T>C (n.2896+11T>C) | |
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2 | g.50054946del | CA2659005050 | NRXN1 | c.3808+9del (n.3808+9del) n.975+9del c.606-1356del (n.606-1356del) c.614-1356del (n.614-1356del) c.703+9del (n.703+9del) c.3928+9del (n.3928+9del) c.3772+9del (n.3772+9del) c.3719-1356del (n.3719-1356del) c.-119-1356del (n.-119-1356del) c.3784+9del (n.3784+9del) n.617+9del c.3829+9del (n.3829+9del) c.3740-1356del (n.3740-1356del) c.3826+9del (n.3826+9del) c.3817+9del (n.3817+9del) c.3811+9del (n.3811+9del) c.3802+9del (n.3802+9del) c.3799+9del (n.3799+9del) c.3769+9del (n.3769+9del) c.3739+9del (n.3739+9del) c.3695-1356del (n.3695-1356del) c.3034+9del (n.3034+9del) c.2989+9del (n.2989+9del) c.2962+9del (n.2962+9del) c.2869+9del (n.2869+9del) c.3653-1356del (n.3653-1356del) c.3742+9del (n.3742+9del) c.3781+9del (n.3781+9del) c.3608-1356del (n.3608-1356del) c.3638-1356del (n.3638-1356del) c.3805+9del (n.3805+9del) c.3796+9del (n.3796+9del) c.3668-1356del (n.3668-1356del) c.3856+9del (n.3856+9del) c.3853+9del (n.3853+9del) c.3844+9del (n.3844+9del) c.3838+9del (n.3838+9del) c.3835+9del (n.3835+9del) c.3793+9del (n.3793+9del) c.3767-1356del (n.3767-1356del) c.3713-1356del (n.3713-1356del) c.3701-1356del (n.3701-1356del) c.2896+9del (n.2896+9del) | gnomAD v4 |
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2 | g.50054994G>T | CA47835842 | NRXN1 | c.3769C>A (p.Arg1257=) n.936C>A c.606-1404C>A (n.606-1404C>A) c.614-1404C>A (n.614-1404C>A) c.664C>A (p.Arg222=) c.3889C>A (p.Arg1297=) c.3733C>A (p.Arg1245=) c.3719-1404C>A (n.3719-1404C>A) c.-119-1404C>A (n.-119-1404C>A) c.3745C>A (p.Arg1249=) n.578C>A c.3790C>A (p.Arg1264=) c.3740-1404C>A (n.3740-1404C>A) c.3787C>A (p.Arg1263=) c.3778C>A (p.Arg1260=) c.3772C>A (p.Arg1258=) c.3763C>A (p.Arg1255=) c.3760C>A (p.Arg1254=) c.3730C>A (p.Arg1244=) c.3700C>A (p.Arg1234=) c.3695-1404C>A (n.3695-1404C>A) c.2995C>A (p.Arg999=) c.2950C>A (p.Arg984=) c.2923C>A (p.Arg975=) c.2830C>A (p.Arg944=) c.3653-1404C>A (n.3653-1404C>A) c.3703C>A (p.Arg1235=) c.3742C>A (p.Arg1248=) c.3608-1404C>A (n.3608-1404C>A) c.3638-1404C>A (n.3638-1404C>A) c.3766C>A (p.Arg1256=) c.3757C>A (p.Arg1253=) c.3668-1404C>A (n.3668-1404C>A) c.3817C>A (p.Arg1273=) c.3814C>A (p.Arg1272=) c.3805C>A (p.Arg1269=) c.3799C>A (p.Arg1267=) c.3796C>A (p.Arg1266=) c.3754C>A (p.Arg1252=) c.3767-1404C>A (n.3767-1404C>A) c.3713-1404C>A (n.3713-1404C>A) c.3701-1404C>A (n.3701-1404C>A) c.2857C>A (p.Arg953=) | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.50054998T>A | CA426101668 | NRXN1 | c.3765A>T (p.Pro1255=) n.932A>T c.606-1408A>T (n.606-1408A>T) c.614-1408A>T (n.614-1408A>T) c.660A>T (p.Pro220=) c.3885A>T (p.Pro1295=) c.3729A>T (p.Pro1243=) c.3719-1408A>T (n.3719-1408A>T) c.-119-1408A>T (n.-119-1408A>T) c.3741A>T (p.Pro1247=) n.574A>T c.3786A>T (p.Pro1262=) c.3740-1408A>T (n.3740-1408A>T) c.3783A>T (p.Pro1261=) c.3774A>T (p.Pro1258=) c.3768A>T (p.Pro1256=) c.3759A>T (p.Pro1253=) c.3756A>T (p.Pro1252=) c.3726A>T (p.Pro1242=) c.3696A>T (p.Pro1232=) c.3695-1408A>T (n.3695-1408A>T) c.2991A>T (p.Pro997=) c.2946A>T (p.Pro982=) c.2919A>T (p.Pro973=) c.2826A>T (p.Pro942=) c.3653-1408A>T (n.3653-1408A>T) c.3699A>T (p.Pro1233=) c.3738A>T (p.Pro1246=) c.3608-1408A>T (n.3608-1408A>T) c.3638-1408A>T (n.3638-1408A>T) c.3762A>T (p.Pro1254=) c.3753A>T (p.Pro1251=) c.3668-1408A>T (n.3668-1408A>T) c.3813A>T (p.Pro1271=) c.3810A>T (p.Pro1270=) c.3801A>T (p.Pro1267=) c.3795A>T (p.Pro1265=) c.3792A>T (p.Pro1264=) c.3750A>T (p.Pro1250=) c.3767-1408A>T (n.3767-1408A>T) c.3713-1408A>T (n.3713-1408A>T) c.3701-1408A>T (n.3701-1408A>T) c.2853A>T (p.Pro951=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.50054998T>C | CA426101670 | NRXN1 | c.3765A>G (p.Pro1255=) n.932A>G c.606-1408A>G (n.606-1408A>G) c.614-1408A>G (n.614-1408A>G) c.660A>G (p.Pro220=) c.3885A>G (p.Pro1295=) c.3729A>G (p.Pro1243=) c.3719-1408A>G (n.3719-1408A>G) c.-119-1408A>G (n.-119-1408A>G) c.3741A>G (p.Pro1247=) n.574A>G c.3786A>G (p.Pro1262=) c.3740-1408A>G (n.3740-1408A>G) c.3783A>G (p.Pro1261=) c.3774A>G (p.Pro1258=) c.3768A>G (p.Pro1256=) c.3759A>G (p.Pro1253=) c.3756A>G (p.Pro1252=) c.3726A>G (p.Pro1242=) c.3696A>G (p.Pro1232=) c.3695-1408A>G (n.3695-1408A>G) c.2991A>G (p.Pro997=) c.2946A>G (p.Pro982=) c.2919A>G (p.Pro973=) c.2826A>G (p.Pro942=) c.3653-1408A>G (n.3653-1408A>G) c.3699A>G (p.Pro1233=) c.3738A>G (p.Pro1246=) c.3608-1408A>G (n.3608-1408A>G) c.3638-1408A>G (n.3638-1408A>G) c.3762A>G (p.Pro1254=) c.3753A>G (p.Pro1251=) c.3668-1408A>G (n.3668-1408A>G) c.3813A>G (p.Pro1271=) c.3810A>G (p.Pro1270=) c.3801A>G (p.Pro1267=) c.3795A>G (p.Pro1265=) c.3792A>G (p.Pro1264=) c.3750A>G (p.Pro1250=) c.3767-1408A>G (n.3767-1408A>G) c.3713-1408A>G (n.3713-1408A>G) c.3701-1408A>G (n.3701-1408A>G) c.2853A>G (p.Pro951=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.50054998T>G | CA426101671 | NRXN1 | c.3765A>C (p.Pro1255=) n.932A>C c.606-1408A>C (n.606-1408A>C) c.614-1408A>C (n.614-1408A>C) c.660A>C (p.Pro220=) c.3885A>C (p.Pro1295=) c.3729A>C (p.Pro1243=) c.3719-1408A>C (n.3719-1408A>C) c.-119-1408A>C (n.-119-1408A>C) c.3741A>C (p.Pro1247=) n.574A>C c.3786A>C (p.Pro1262=) c.3740-1408A>C (n.3740-1408A>C) c.3783A>C (p.Pro1261=) c.3774A>C (p.Pro1258=) c.3768A>C (p.Pro1256=) c.3759A>C (p.Pro1253=) c.3756A>C (p.Pro1252=) c.3726A>C (p.Pro1242=) c.3696A>C (p.Pro1232=) c.3695-1408A>C (n.3695-1408A>C) c.2991A>C (p.Pro997=) c.2946A>C (p.Pro982=) c.2919A>C (p.Pro973=) c.2826A>C (p.Pro942=) c.3653-1408A>C (n.3653-1408A>C) c.3699A>C (p.Pro1233=) c.3738A>C (p.Pro1246=) c.3608-1408A>C (n.3608-1408A>C) c.3638-1408A>C (n.3638-1408A>C) c.3762A>C (p.Pro1254=) c.3753A>C (p.Pro1251=) c.3668-1408A>C (n.3668-1408A>C) c.3813A>C (p.Pro1271=) c.3810A>C (p.Pro1270=) c.3801A>C (p.Pro1267=) c.3795A>C (p.Pro1265=) c.3792A>C (p.Pro1264=) c.3750A>C (p.Pro1250=) c.3767-1408A>C (n.3767-1408A>C) c.3713-1408A>C (n.3713-1408A>C) c.3701-1408A>C (n.3701-1408A>C) c.2853A>C (p.Pro951=) | gnomAD v4 |
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2 | g.50055001A>C | CA346820122 | NRXN1 | c.3762T>G (p.Ile1254Met) n.929T>G c.606-1411T>G (n.606-1411T>G) c.614-1411T>G (n.614-1411T>G) c.657T>G (p.Ile219Met) c.3882T>G (p.Ile1294Met) c.3726T>G (p.Ile1242Met) c.3719-1411T>G (n.3719-1411T>G) c.-119-1411T>G (n.-119-1411T>G) c.3738T>G (p.Ile1246Met) n.571T>G c.3783T>G (p.Ile1261Met) c.3740-1411T>G (n.3740-1411T>G) c.3780T>G (p.Ile1260Met) c.3771T>G (p.Ile1257Met) c.3765T>G (p.Ile1255Met) c.3756T>G (p.Ile1252Met) c.3753T>G (p.Ile1251Met) c.3723T>G (p.Ile1241Met) c.3693T>G (p.Ile1231Met) c.3695-1411T>G (n.3695-1411T>G) c.2988T>G (p.Ile996Met) c.2943T>G (p.Ile981Met) c.2916T>G (p.Ile972Met) c.2823T>G (p.Ile941Met) c.3653-1411T>G (n.3653-1411T>G) c.3696T>G (p.Ile1232Met) c.3735T>G (p.Ile1245Met) c.3608-1411T>G (n.3608-1411T>G) c.3638-1411T>G (n.3638-1411T>G) c.3759T>G (p.Ile1253Met) c.3750T>G (p.Ile1250Met) c.3668-1411T>G (n.3668-1411T>G) c.3810T>G (p.Ile1270Met) c.3807T>G (p.Ile1269Met) c.3798T>G (p.Ile1266Met) c.3792T>G (p.Ile1264Met) c.3789T>G (p.Ile1263Met) c.3747T>G (p.Ile1249Met) c.3767-1411T>G (n.3767-1411T>G) c.3713-1411T>G (n.3713-1411T>G) c.3701-1411T>G (n.3701-1411T>G) c.2850T>G (p.Ile950Met) | |
2 | g.50055001A>G | CA426101673 | NRXN1 | c.3762T>C (p.Ile1254=) n.929T>C c.606-1411T>C (n.606-1411T>C) c.614-1411T>C (n.614-1411T>C) c.657T>C (p.Ile219=) c.3882T>C (p.Ile1294=) c.3726T>C (p.Ile1242=) c.3719-1411T>C (n.3719-1411T>C) c.-119-1411T>C (n.-119-1411T>C) c.3738T>C (p.Ile1246=) n.571T>C c.3783T>C (p.Ile1261=) c.3740-1411T>C (n.3740-1411T>C) c.3780T>C (p.Ile1260=) c.3771T>C (p.Ile1257=) c.3765T>C (p.Ile1255=) c.3756T>C (p.Ile1252=) c.3753T>C (p.Ile1251=) c.3723T>C (p.Ile1241=) c.3693T>C (p.Ile1231=) c.3695-1411T>C (n.3695-1411T>C) c.2988T>C (p.Ile996=) c.2943T>C (p.Ile981=) c.2916T>C (p.Ile972=) c.2823T>C (p.Ile941=) c.3653-1411T>C (n.3653-1411T>C) c.3696T>C (p.Ile1232=) c.3735T>C (p.Ile1245=) c.3608-1411T>C (n.3608-1411T>C) c.3638-1411T>C (n.3638-1411T>C) c.3759T>C (p.Ile1253=) c.3750T>C (p.Ile1250=) c.3668-1411T>C (n.3668-1411T>C) c.3810T>C (p.Ile1270=) c.3807T>C (p.Ile1269=) c.3798T>C (p.Ile1266=) c.3792T>C (p.Ile1264=) c.3789T>C (p.Ile1263=) c.3747T>C (p.Ile1249=) c.3767-1411T>C (n.3767-1411T>C) c.3713-1411T>C (n.3713-1411T>C) c.3701-1411T>C (n.3701-1411T>C) c.2850T>C (p.Ile950=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.50055001A>T | CA1654366 | NRXN1 | c.3762T>A (p.Ile1254=) n.929T>A c.606-1411T>A (n.606-1411T>A) c.614-1411T>A (n.614-1411T>A) c.657T>A (p.Ile219=) c.3882T>A (p.Ile1294=) c.3726T>A (p.Ile1242=) c.3719-1411T>A (n.3719-1411T>A) c.-119-1411T>A (n.-119-1411T>A) c.3738T>A (p.Ile1246=) n.571T>A c.3783T>A (p.Ile1261=) c.3740-1411T>A (n.3740-1411T>A) c.3780T>A (p.Ile1260=) c.3771T>A (p.Ile1257=) c.3765T>A (p.Ile1255=) c.3756T>A (p.Ile1252=) c.3753T>A (p.Ile1251=) c.3723T>A (p.Ile1241=) c.3693T>A (p.Ile1231=) c.3695-1411T>A (n.3695-1411T>A) c.2988T>A (p.Ile996=) c.2943T>A (p.Ile981=) c.2916T>A (p.Ile972=) c.2823T>A (p.Ile941=) c.3653-1411T>A (n.3653-1411T>A) c.3696T>A (p.Ile1232=) c.3735T>A (p.Ile1245=) c.3608-1411T>A (n.3608-1411T>A) c.3638-1411T>A (n.3638-1411T>A) c.3759T>A (p.Ile1253=) c.3750T>A (p.Ile1250=) c.3668-1411T>A (n.3668-1411T>A) c.3810T>A (p.Ile1270=) c.3807T>A (p.Ile1269=) c.3798T>A (p.Ile1266=) c.3792T>A (p.Ile1264=) c.3789T>A (p.Ile1263=) c.3747T>A (p.Ile1249=) c.3767-1411T>A (n.3767-1411T>A) c.3713-1411T>A (n.3713-1411T>A) c.3701-1411T>A (n.3701-1411T>A) c.2850T>A (p.Ile950=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.50055002A>T | CA346820125 | NRXN1 | c.3761T>A (p.Ile1254Asn) n.928T>A c.606-1412T>A (n.606-1412T>A) c.614-1412T>A (n.614-1412T>A) c.656T>A (p.Ile219Asn) c.3881T>A (p.Ile1294Asn) c.3725T>A (p.Ile1242Asn) c.3719-1412T>A (n.3719-1412T>A) c.-119-1412T>A (n.-119-1412T>A) c.3737T>A (p.Ile1246Asn) n.570T>A c.3782T>A (p.Ile1261Asn) c.3740-1412T>A (n.3740-1412T>A) c.3779T>A (p.Ile1260Asn) c.3770T>A (p.Ile1257Asn) c.3764T>A (p.Ile1255Asn) c.3755T>A (p.Ile1252Asn) c.3752T>A (p.Ile1251Asn) c.3722T>A (p.Ile1241Asn) c.3692T>A (p.Ile1231Asn) c.3695-1412T>A (n.3695-1412T>A) c.2987T>A (p.Ile996Asn) c.2942T>A (p.Ile981Asn) c.2915T>A (p.Ile972Asn) c.2822T>A (p.Ile941Asn) c.3653-1412T>A (n.3653-1412T>A) c.3695T>A (p.Ile1232Asn) c.3734T>A (p.Ile1245Asn) c.3608-1412T>A (n.3608-1412T>A) c.3638-1412T>A (n.3638-1412T>A) c.3758T>A (p.Ile1253Asn) c.3749T>A (p.Ile1250Asn) c.3668-1412T>A (n.3668-1412T>A) c.3809T>A (p.Ile1270Asn) c.3806T>A (p.Ile1269Asn) c.3797T>A (p.Ile1266Asn) c.3791T>A (p.Ile1264Asn) c.3788T>A (p.Ile1263Asn) c.3746T>A (p.Ile1249Asn) c.3767-1412T>A (n.3767-1412T>A) c.3713-1412T>A (n.3713-1412T>A) c.3701-1412T>A (n.3701-1412T>A) c.2849T>A (p.Ile950Asn) | |
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2 | g.50055006G>T | CA426101679 | NRXN1 | c.3757C>A (p.Arg1253=) n.924C>A c.606-1416C>A (n.606-1416C>A) c.614-1416C>A (n.614-1416C>A) c.652C>A (p.Arg218=) c.3877C>A (p.Arg1293=) c.3721C>A (p.Arg1241=) c.3719-1416C>A (n.3719-1416C>A) c.-119-1416C>A (n.-119-1416C>A) c.3733C>A (p.Arg1245=) n.566C>A c.3778C>A (p.Arg1260=) c.3740-1416C>A (n.3740-1416C>A) c.3775C>A (p.Arg1259=) c.3766C>A (p.Arg1256=) c.3760C>A (p.Arg1254=) c.3751C>A (p.Arg1251=) c.3748C>A (p.Arg1250=) c.3718C>A (p.Arg1240=) c.3688C>A (p.Arg1230=) c.3695-1416C>A (n.3695-1416C>A) c.2983C>A (p.Arg995=) c.2938C>A (p.Arg980=) c.2911C>A (p.Arg971=) c.2818C>A (p.Arg940=) c.3653-1416C>A (n.3653-1416C>A) c.3691C>A (p.Arg1231=) c.3730C>A (p.Arg1244=) c.3608-1416C>A (n.3608-1416C>A) c.3638-1416C>A (n.3638-1416C>A) c.3754C>A (p.Arg1252=) c.3745C>A (p.Arg1249=) c.3668-1416C>A (n.3668-1416C>A) c.3805C>A (p.Arg1269=) c.3802C>A (p.Arg1268=) c.3793C>A (p.Arg1265=) c.3787C>A (p.Arg1263=) c.3784C>A (p.Arg1262=) c.3742C>A (p.Arg1248=) c.3767-1416C>A (n.3767-1416C>A) c.3713-1416C>A (n.3713-1416C>A) c.3701-1416C>A (n.3701-1416C>A) c.2845C>A (p.Arg949=) | ClinVar gnomAD v4 |
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