Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.5002502C>ACA397345888INCA1,KIF1Cc.468C>A (p.Asp156Glu)
c.-39+3580G>T (n.-39+3580G>T)
17g.5002502C=CA2244674458INCA1,KIF1Cc.468C= (p.Asp156=)
c.-39+3580G= (n.-39+3580G=)
17g.5002502C>GCA397345890INCA1,KIF1Cc.468C>G (p.Asp156Glu)
c.-39+3580G>C (n.-39+3580G>C)
17g.5002502C>TCA8318580INCA1,KIF1Cc.468C>T (p.Asp156=)
c.-39+3580G>A (n.-39+3580G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002503C>ACA397345893INCA1,KIF1Cc.469C>A (p.Leu157Ile)
c.-39+3579G>T (n.-39+3579G>T)
17g.5002503C>GCA397345897INCA1,KIF1Cc.469C>G (p.Leu157Val)
c.-39+3579G>C (n.-39+3579G>C)
17g.5002503C>TCA397345894INCA1,KIF1Cc.469C>T (p.Leu157Phe)
c.-39+3579G>A (n.-39+3579G>A)
17g.5002504T>ACA397345899INCA1,KIF1Cc.470T>A (p.Leu157His)
c.-39+3578A>T (n.-39+3578A>T)
17g.5002504T>CCA397345900INCA1,KIF1Cc.470T>C (p.Leu157Pro)
c.-39+3578A>G (n.-39+3578A>G)
17g.5002504T>GCA397345901INCA1,KIF1Cc.470T>G (p.Leu157Arg)
c.-39+3578A>C (n.-39+3578A>C)
17g.5002505C>ACA8318581INCA1,KIF1Cc.471C>A (p.Leu157=)
c.-39+3577G>T (n.-39+3577G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002505C=CA2244674462INCA1,KIF1Cc.471C= (p.Leu157=)
c.-39+3577G= (n.-39+3577G=)
17g.5002505C>GCA497555159INCA1,KIF1Cc.471C>G (p.Leu157=)
c.-39+3577G>C (n.-39+3577G>C)
17g.5002505C>TCA497555158INCA1,KIF1Cc.471C>T (p.Leu157=)
c.-39+3577G>A (n.-39+3577G>A)
dbSNP
17g.5002506T>ACA397345902INCA1,KIF1Cc.472T>A (p.Leu158Met)
c.-39+3576A>T (n.-39+3576A>T)
17g.5002506T>CCA497555160INCA1,KIF1Cc.472T>C (p.Leu158=)
c.-39+3576A>G (n.-39+3576A>G)
17g.5002506T>GCA397345903INCA1,KIF1Cc.472T>G (p.Leu158Val)
c.-39+3576A>C (n.-39+3576A>C)
17g.5002507T>ACA397345904INCA1,KIF1Cc.473T>A (p.Leu158Ter)
c.-39+3575A>T (n.-39+3575A>T)
17g.5002507T>CCA397345905INCA1,KIF1Cc.473T>C (p.Leu158Ser)
c.-39+3575A>G (n.-39+3575A>G)
17g.5002507T>GCA397345906INCA1,KIF1Cc.473T>G (p.Leu158Trp)
c.-39+3575A>C (n.-39+3575A>C)
dbSNP gnomAD v2
17g.5002507T=CA2244674466INCA1,KIF1Cc.473T= (p.Leu158=)
c.-39+3575A= (n.-39+3575A=)
17g.5002508G>ACA497555161INCA1,KIF1Cc.474G>A (p.Leu158=)
c.-39+3574C>T (n.-39+3574C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002508G>CCA397345907INCA1,KIF1Cc.474G>C (p.Leu158Phe)
c.-39+3574C>G (n.-39+3574C>G)
17g.5002508G=CA2244674467INCA1,KIF1Cc.474G= (p.Leu158=)
c.-39+3574C= (n.-39+3574C=)
17g.5002508G>TCA397345908INCA1,KIF1Cc.474G>T (p.Leu158Phe)
c.-39+3574C>A (n.-39+3574C>A)
17g.5002509A>CCA397345910INCA1,KIF1Cc.475A>C (p.Asn159His)
c.-39+3573T>G (n.-39+3573T>G)
17g.5002509A>GCA397345911INCA1,KIF1Cc.475A>G (p.Asn159Asp)
c.-39+3573T>C (n.-39+3573T>C)
17g.5002509A>TCA397345909INCA1,KIF1Cc.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.-39+3573T>A (n.-39+3573T>A)
17g.5002510A>CCA397345913INCA1,KIF1Cc.476A>C (p.Asn159Thr)
c.-39+3572T>G (n.-39+3572T>G)
17g.5002510A>GCA397345912INCA1,KIF1Cc.476A>G (p.Asn159Ser)
c.-39+3572T>C (n.-39+3572T>C)
gnomAD v4
17g.5002510A>TCA397345914INCA1,KIF1Cc.476A>T (p.Asn159Ile)
c.-39+3572T>A (n.-39+3572T>A)
17g.5002511C>ACA397345915INCA1,KIF1Cc.477C>A (p.Asn159Lys)
c.-39+3571G>T (n.-39+3571G>T)
17g.5002511C=CA2244674468INCA1,KIF1Cc.477C= (p.Asn159=)
c.-39+3571G= (n.-39+3571G=)
17g.5002511C>GCA397345916INCA1,KIF1Cc.477C>G (p.Asn159Lys)
c.-39+3571G>C (n.-39+3571G>C)
17g.5002511C>TCA8318582INCA1,KIF1Cc.477C>T (p.Asn159=)
c.-39+3571G>A (n.-39+3571G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002512C>ACA397345917INCA1,KIF1Cc.478C>A (p.Pro160Thr)
c.-39+3570G>T (n.-39+3570G>T)
17g.5002512C>GCA397345918INCA1,KIF1Cc.478C>G (p.Pro160Ala)
c.-39+3570G>C (n.-39+3570G>C)
17g.5002512C>TCA397345919INCA1,KIF1Cc.478C>T (p.Pro160Ser)
c.-39+3570G>A (n.-39+3570G>A)
17g.5002513C>ACA397345920INCA1,KIF1Cc.479C>A (p.Pro160His)
c.-39+3569G>T (n.-39+3569G>T)
17g.5002513C>GCA397345921INCA1,KIF1Cc.479C>G (p.Pro160Arg)
c.-39+3569G>C (n.-39+3569G>C)
gnomAD v4
17g.5002513C>TCA397345922INCA1,KIF1Cc.479C>T (p.Pro160Leu)
c.-39+3569G>A (n.-39+3569G>A)
17g.5002514C>ACA497555166INCA1,KIF1Cc.480C>A (p.Pro160=)
c.-39+3568G>T (n.-39+3568G>T)
17g.5002514C>GCA497555167INCA1,KIF1Cc.480C>G (p.Pro160=)
c.-39+3568G>C (n.-39+3568G>C)
17g.5002514C>TCA497555168INCA1,KIF1Cc.480C>T (p.Pro160=)
c.-39+3568G>A (n.-39+3568G>A)
17g.5002515A=CA2244674471INCA1,KIF1Cc.481A= (p.Lys161=)
c.-39+3567T= (n.-39+3567T=)
17g.5002515A>CCA397345925INCA1,KIF1Cc.481A>C (p.Lys161Gln)
c.-39+3567T>G (n.-39+3567T>G)
17g.5002515A>GCA397345923INCA1,KIF1Cc.481A>G (p.Lys161Glu)
c.-39+3567T>C (n.-39+3567T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002515A>TCA397345924INCA1,KIF1Cc.481A>T (p.Lys161Ter)
c.-39+3567T>A (n.-39+3567T>A)
17g.5002516A=CA2244674475INCA1,KIF1Cc.482A= (p.Lys161=)
c.-39+3566T= (n.-39+3566T=)
17g.5002516A>CCA397345926INCA1,KIF1Cc.482A>C (p.Lys161Thr)
c.-39+3566T>G (n.-39+3566T>G)
17g.5002516A>GCA397345927INCA1,KIF1Cc.482A>G (p.Lys161Arg)
c.-39+3566T>C (n.-39+3566T>C)
17g.5002516A>TCA397345928INCA1,KIF1Cc.482A>T (p.Lys161Met)
c.-39+3566T>A (n.-39+3566T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002517G>ACA497555172INCA1,KIF1Cc.483G>A (p.Lys161=)
c.-39+3565C>T (n.-39+3565C>T)
COSMIC
17g.5002517G>CCA397345929INCA1,KIF1Cc.483G>C (p.Lys161Asn)
c.-39+3565C>G (n.-39+3565C>G)
COSMIC
17g.5002517G>TCA397345930INCA1,KIF1Cc.483G>T (p.Lys161Asn)
c.-39+3565C>A (n.-39+3565C>A)
17g.5002518A>CCA397345933INCA1,KIF1Cc.484A>C (p.Ser162Arg)
c.-39+3564T>G (n.-39+3564T>G)
17g.5002518A>GCA397345931INCA1,KIF1Cc.484A>G (p.Ser162Gly)
c.-39+3564T>C (n.-39+3564T>C)
17g.5002518A>TCA397345932INCA1,KIF1Cc.484A>T (p.Ser162Cys)
c.-39+3564T>A (n.-39+3564T>A)
17g.5002519delCA2635613124INCA1,KIF1Cc.485del (p.Ser162IlefsTer25)
c.-39+3563del (n.-39+3563del)
gnomAD v4
17g.5002519G>ACA397345934INCA1,KIF1Cc.485G>A (p.Ser162Asn)
c.-39+3563C>T (n.-39+3563C>T)
17g.5002519G>CCA397345935INCA1,KIF1Cc.485G>C (p.Ser162Thr)
c.-39+3563C>G (n.-39+3563C>G)
17g.5002519G>TCA397345936INCA1,KIF1Cc.485G>T (p.Ser162Ile)
c.-39+3563C>A (n.-39+3563C>A)
gnomAD v4
17g.5002520T>ACA397345937INCA1,KIF1Cc.486T>A (p.Ser162Arg)
c.-39+3562A>T (n.-39+3562A>T)
17g.5002520T>CCA497555174INCA1,KIF1Cc.486T>C (p.Ser162=)
c.-39+3562A>G (n.-39+3562A>G)
ClinVar
17g.5002520T>GCA397345938INCA1,KIF1Cc.486T>G (p.Ser162Arg)
c.-39+3562A>C (n.-39+3562A>C)
17g.5002521C>ACA497555175INCA1,KIF1Cc.487C>A (p.Arg163=)
c.-39+3561G>T (n.-39+3561G>T)
17g.5002521C=CA2244674479INCA1,KIF1Cc.487C= (p.Arg163=)
c.-39+3561G= (n.-39+3561G=)
17g.5002521C>GCA397345939INCA1,KIF1Cc.487C>G (p.Arg163Gly)
c.-39+3561G>C (n.-39+3561G>C)
17g.5002521C>TCA8318583INCA1,KIF1Cc.487C>T (p.Arg163Trp)
c.-39+3561G>A (n.-39+3561G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
17g.5002522G>ACA8318584INCA1,KIF1Cc.488G>A (p.Arg163Gln)
c.-39+3560C>T (n.-39+3560C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002522G>CCA397345940INCA1,KIF1Cc.488G>C (p.Arg163Pro)
c.-39+3560C>G (n.-39+3560C>G)
17g.5002522G=CA2244674490INCA1,KIF1Cc.488G= (p.Arg163=)
c.-39+3560C= (n.-39+3560C=)
17g.5002522G>TCA397345941INCA1,KIF1Cc.488G>T (p.Arg163Leu)
c.-39+3560C>A (n.-39+3560C>A)
17g.5002523G>ACA497555179INCA1,KIF1Cc.489G>A (p.Arg163=)
c.-39+3559C>T (n.-39+3559C>T)
gnomAD v4
17g.5002523G>CCA497555180INCA1,KIF1Cc.489G>C (p.Arg163=)
c.-39+3559C>G (n.-39+3559C>G)
17g.5002523G>TCA497555181INCA1,KIF1Cc.489G>T (p.Arg163=)
c.-39+3559C>A (n.-39+3559C>A)
gnomAD v4
17g.5002524G>ACA397345942INCA1,KIF1Cc.490G>A (p.Gly164Ser)
c.-39+3558C>T (n.-39+3558C>T)
17g.5002524G>CCA397345943INCA1,KIF1Cc.490G>C (p.Gly164Arg)
c.-39+3558C>G (n.-39+3558C>G)
17g.5002524G=CA2244674495INCA1,KIF1Cc.490G= (p.Gly164=)
c.-39+3558C= (n.-39+3558C=)
17g.5002524G>TCA397345944INCA1,KIF1Cc.490G>T (p.Gly164Cys)
c.-39+3558C>A (n.-39+3558C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002525G>ACA397345946INCA1,KIF1Cc.491G>A (p.Gly164Asp)
c.-39+3557C>T (n.-39+3557C>T)
17g.5002525G>CCA397345945INCA1,KIF1Cc.491G>C (p.Gly164Ala)
c.-39+3557C>G (n.-39+3557C>G)
17g.5002525G=CA2244674499INCA1,KIF1Cc.491G= (p.Gly164=)
c.-39+3557C= (n.-39+3557C=)
17g.5002525G>TCA8318585INCA1,KIF1Cc.491G>T (p.Gly164Val)
c.-39+3557C>A (n.-39+3557C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002526T>ACA497555182INCA1,KIF1Cc.492T>A (p.Gly164=)
c.-39+3556A>T (n.-39+3556A>T)
17g.5002526T>CCA497555183INCA1,KIF1Cc.492T>C (p.Gly164=)
c.-39+3556A>G (n.-39+3556A>G)
17g.5002526T>GCA497555184INCA1,KIF1Cc.492T>G (p.Gly164=)
c.-39+3556A>C (n.-39+3556A>C)
17g.5002526T=CA2244674502INCA1,KIF1Cc.492T= (p.Gly164=)
c.-39+3556A= (n.-39+3556A=)
17g.5002527dupCA980980752INCA1,KIF1Cc.493dup (p.Ser165PhefsTer30)
c.-39+3556dup (n.-39+3556dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002527T>ACA397345947INCA1,KIF1Cc.493T>A (p.Ser165Thr)
c.-39+3555A>T (n.-39+3555A>T)
17g.5002527T>CCA397345948INCA1,KIF1Cc.493T>C (p.Ser165Pro)
c.-39+3555A>G (n.-39+3555A>G)
17g.5002527T>GCA397345949INCA1,KIF1Cc.493T>G (p.Ser165Ala)
c.-39+3555A>C (n.-39+3555A>C)
17g.5002530_5002531dupCA772761976INCA1,KIF1Cc.496_497dup (p.Arg167CysfsTer21)
c.-39+3554_-39+3555dup (n.-39+3554_-39+3555dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002528C>ACA397345950INCA1,KIF1Cc.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.-39+3554G>T (n.-39+3554G>T)
17g.5002528C>GCA397345951INCA1,KIF1Cc.494C>G (p.Ser165Cys)
c.-39+3554G>C (n.-39+3554G>C)
COSMIC
17g.5002528C>TCA397345952INCA1,KIF1Cc.494C>T (p.Ser165Phe)
c.-39+3554G>A (n.-39+3554G>A)
17g.5002529T>ACA497555187INCA1,KIF1Cc.495T>A (p.Ser165=)
c.-39+3553A>T (n.-39+3553A>T)
17g.5002529T>CCA497555186INCA1,KIF1Cc.495T>C (p.Ser165=)
c.-39+3553A>G (n.-39+3553A>G)
17g.5002529T>GCA497555185INCA1,KIF1Cc.495T>G (p.Ser165=)
c.-39+3553A>C (n.-39+3553A>C)
17g.5002530C>ACA397345953INCA1,KIF1Cc.496C>A (p.Leu166Met)
c.-39+3552G>T (n.-39+3552G>T)
17g.5002530C>GCA397345954INCA1,KIF1Cc.496C>G (p.Leu166Val)
c.-39+3552G>C (n.-39+3552G>C)
17g.5002530C>TCA497555191INCA1,KIF1Cc.496C>T (p.Leu166=)
c.-39+3552G>A (n.-39+3552G>A)
17g.5002531T>ACA397345955INCA1,KIF1Cc.497T>A (p.Leu166Gln)
c.-39+3551A>T (n.-39+3551A>T)
17g.5002531T>CCA397345956INCA1,KIF1Cc.497T>C (p.Leu166Pro)
c.-39+3551A>G (n.-39+3551A>G)
17g.5002531T>GCA397345957INCA1,KIF1Cc.497T>G (p.Leu166Arg)
c.-39+3551A>C (n.-39+3551A>C)
17g.5002532G>ACA497555192INCA1,KIF1Cc.498G>A (p.Leu166=)
c.-39+3550C>T (n.-39+3550C>T)
dbSNP
17g.5002532G>CCA497555193INCA1,KIF1Cc.498G>C (p.Leu166=)
c.-39+3550C>G (n.-39+3550C>G)
17g.5002532G=CA2244674506INCA1,KIF1Cc.498G= (p.Leu166=)
c.-39+3550C= (n.-39+3550C=)
17g.5002532G>TCA497555194INCA1,KIF1Cc.498G>T (p.Leu166=)
c.-39+3550C>A (n.-39+3550C>A)
gnomAD v4
17g.5002533C>ACA497555195INCA1,KIF1Cc.499C>A (p.Arg167=)
c.-39+3549G>T (n.-39+3549G>T)
17g.5002533C=CA2244674513INCA1,KIF1Cc.499C= (p.Arg167=)
c.-39+3549G= (n.-39+3549G=)
17g.5002533C>GCA397345958INCA1,KIF1Cc.499C>G (p.Arg167Gly)
c.-39+3549G>C (n.-39+3549G>C)
17g.5002533C>TCA8318586INCA1,KIF1Cc.499C>T (p.Arg167Trp)
c.-39+3549G>A (n.-39+3549G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.5002534G>ACA8318587INCA1,KIF1Cc.500G>A (p.Arg167Gln)
c.-39+3548C>T (n.-39+3548C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002534G>CCA397345959INCA1,KIF1Cc.500G>C (p.Arg167Pro)
c.-39+3548C>G (n.-39+3548C>G)
17g.5002534G=CA2244674519INCA1,KIF1Cc.500G= (p.Arg167=)
c.-39+3548C= (n.-39+3548C=)
17g.5002534G>TCA397345960INCA1,KIF1Cc.500G>T (p.Arg167Leu)
c.-39+3548C>A (n.-39+3548C>A)
17g.5002535G>ACA497555200INCA1,KIF1Cc.501G>A (p.Arg167=)
c.-39+3547C>T (n.-39+3547C>T)
17g.5002535G>CCA287212538INCA1,KIF1Cc.501G>C (p.Arg167=)
c.-39+3547C>G (n.-39+3547C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.5002535G=CA2244674526INCA1,KIF1Cc.501G= (p.Arg167=)
c.-39+3547C= (n.-39+3547C=)
17g.5002535G>TCA497555201INCA1,KIF1Cc.501G>T (p.Arg167=)
c.-39+3547C>A (n.-39+3547C>A)
17g.5002536G>ACA397345961INCA1,KIF1Cc.502G>A (p.Val168Ile)
c.-39+3546C>T (n.-39+3546C>T)
gnomAD v4
17g.5002536G>CCA397345962INCA1,KIF1Cc.502G>C (p.Val168Leu)
c.-39+3546C>G (n.-39+3546C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002536G=CA2244674532INCA1,KIF1Cc.502G= (p.Val168=)
c.-39+3546C= (n.-39+3546C=)
17g.5002536G>TCA397345963INCA1,KIF1Cc.502G>T (p.Val168Phe)
c.-39+3546C>A (n.-39+3546C>A)
gnomAD v4
17g.5002537T>ACA397345964INCA1,KIF1Cc.503T>A (p.Val168Asp)
c.-39+3545A>T (n.-39+3545A>T)
17g.5002537T>CCA397345965INCA1,KIF1Cc.503T>C (p.Val168Ala)
c.-39+3545A>G (n.-39+3545A>G)
17g.5002537T>GCA397345966INCA1,KIF1Cc.503T>G (p.Val168Gly)
c.-39+3545A>C (n.-39+3545A>C)
17g.5002538C>ACA497555205INCA1,KIF1Cc.504C>A (p.Val168=)
c.-39+3544G>T (n.-39+3544G>T)
17g.5002538C=CA2244674538INCA1,KIF1Cc.504C= (p.Val168=)
c.-39+3544G= (n.-39+3544G=)
17g.5002538C>GCA497555206INCA1,KIF1Cc.504C>G (p.Val168=)
c.-39+3544G>C (n.-39+3544G>C)
17g.5002538C>TCA497555207INCA1,KIF1Cc.504C>T (p.Val168=)
c.-39+3544G>A (n.-39+3544G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002539C>ACA497555208INCA1,KIF1Cc.505C>A (p.Arg169=)
c.-39+3543G>T (n.-39+3543G>T)
17g.5002539C=CA2244674541INCA1,KIF1Cc.505C= (p.Arg169=)
c.-39+3543G= (n.-39+3543G=)
17g.5002539C>GCA397345967INCA1,KIF1Cc.505C>G (p.Arg169Gly)
c.-39+3543G>C (n.-39+3543G>C)
17g.5002539C>TCA150725INCA1,KIF1Cc.505C>T (p.Arg169Trp)
c.-39+3543G>A (n.-39+3543G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.5002540G>ACA397345968INCA1,KIF1Cc.506G>A (p.Arg169Gln)
c.-39+3542C>T (n.-39+3542C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002540G>CCA397345969INCA1,KIF1Cc.506G>C (p.Arg169Pro)
c.-39+3542C>G (n.-39+3542C>G)
17g.5002540G=CA2244674545INCA1,KIF1Cc.506G= (p.Arg169=)
c.-39+3542C= (n.-39+3542C=)
17g.5002540G>TCA397345970INCA1,KIF1Cc.506G>T (p.Arg169Leu)
c.-39+3542C>A (n.-39+3542C>A)
17g.5002542delCA2635613153INCA1,KIF1Cc.508del (p.Glu170SerfsTer17)
c.-39+3542del (n.-39+3542del)
gnomAD v4
17g.5002541G>ACA8318588INCA1,KIF1Cc.507G>A (p.Arg169=)
c.-39+3541C>T (n.-39+3541C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002541G>CCA497555210INCA1,KIF1Cc.507G>C (p.Arg169=)
c.-39+3541C>G (n.-39+3541C>G)
17g.5002541G=CA2244674550INCA1,KIF1Cc.507G= (p.Arg169=)
c.-39+3541C= (n.-39+3541C=)
17g.5002541G>TCA497555209INCA1,KIF1Cc.507G>T (p.Arg169=)
c.-39+3541C>A (n.-39+3541C>A)
17g.5002542G>ACA397345971INCA1,KIF1Cc.508G>A (p.Glu170Lys)
c.-39+3540C>T (n.-39+3540C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002542G>CCA397345973INCA1,KIF1Cc.508G>C (p.Glu170Gln)
c.-39+3540C>G (n.-39+3540C>G)
17g.5002542G=CA2244674555INCA1,KIF1Cc.508G= (p.Glu170=)
c.-39+3540C= (n.-39+3540C=)
17g.5002542G>TCA397345972INCA1,KIF1Cc.508G>T (p.Glu170Ter)
c.-39+3540C>A (n.-39+3540C>A)
17g.5002543A>CCA397345974INCA1,KIF1Cc.509A>C (p.Glu170Ala)
c.-39+3539T>G (n.-39+3539T>G)
17g.5002543A>GCA397345976INCA1,KIF1Cc.509A>G (p.Glu170Gly)
c.-39+3539T>C (n.-39+3539T>C)
17g.5002543A>TCA397345975INCA1,KIF1Cc.509A>T (p.Glu170Val)
c.-39+3539T>A (n.-39+3539T>A)
17g.5002544G>ACA497555213INCA1,KIF1Cc.510G>A (p.Glu170=)
c.-39+3538C>T (n.-39+3538C>T)
COSMIC
17g.5002544G>CCA397345977INCA1,KIF1Cc.510G>C (p.Glu170Asp)
c.-39+3538C>G (n.-39+3538C>G)
17g.5002544G>TCA397345978INCA1,KIF1Cc.510G>T (p.Glu170Asp)
c.-39+3538C>A (n.-39+3538C>A)
17g.5002545C>ACA397345979INCA1,KIF1Cc.511C>A (p.His171Asn)
c.-39+3537G>T (n.-39+3537G>T)
17g.5002545C>GCA397345980INCA1,KIF1Cc.511C>G (p.His171Asp)
c.-39+3537G>C (n.-39+3537G>C)
17g.5002545C>TCA397345981INCA1,KIF1Cc.511C>T (p.His171Tyr)
c.-39+3537G>A (n.-39+3537G>A)
gnomAD v4
17g.5002546A>CCA397345982INCA1,KIF1Cc.512A>C (p.His171Pro)
c.-39+3536T>G (n.-39+3536T>G)
17g.5002546A>GCA397345983INCA1,KIF1Cc.512A>G (p.His171Arg)
c.-39+3536T>C (n.-39+3536T>C)
17g.5002546A>TCA397345984INCA1,KIF1Cc.512A>T (p.His171Leu)
c.-39+3536T>A (n.-39+3536T>A)
17g.5002547C>ACA397345985INCA1,KIF1Cc.513C>A (p.His171Gln)
c.-39+3535G>T (n.-39+3535G>T)
17g.5002547C>GCA397345986INCA1,KIF1Cc.513C>G (p.His171Gln)
c.-39+3535G>C (n.-39+3535G>C)
17g.5002547C>TCA497555217INCA1,KIF1Cc.513C>T (p.His171=)
c.-39+3535G>A (n.-39+3535G>A)
17g.5002548C>ACA397345987INCA1,KIF1Cc.514C>A (p.Pro172Thr)
c.-39+3534G>T (n.-39+3534G>T)
17g.5002548C>GCA397345988INCA1,KIF1Cc.514C>G (p.Pro172Ala)
c.-39+3534G>C (n.-39+3534G>C)
17g.5002548C>TCA397345989INCA1,KIF1Cc.514C>T (p.Pro172Ser)
c.-39+3534G>A (n.-39+3534G>A)
gnomAD v4
17g.5002549C>ACA397345990INCA1,KIF1Cc.515C>A (p.Pro172His)
c.-39+3533G>T (n.-39+3533G>T)
17g.5002549C>GCA397345992INCA1,KIF1Cc.515C>G (p.Pro172Arg)
c.-39+3533G>C (n.-39+3533G>C)
17g.5002549C>TCA397345991INCA1,KIF1Cc.515C>T (p.Pro172Leu)
c.-39+3533G>A (n.-39+3533G>A)
COSMIC
17g.5002550C>ACA497555221INCA1,KIF1Cc.516C>A (p.Pro172=)
c.-39+3532G>T (n.-39+3532G>T)
17g.5002550C>GCA497555219INCA1,KIF1Cc.516C>G (p.Pro172=)
c.-39+3532G>C (n.-39+3532G>C)
gnomAD v4
17g.5002550C>TCA497555220INCA1,KIF1Cc.516C>T (p.Pro172=)
c.-39+3532G>A (n.-39+3532G>A)
17g.5002551A=CA2244674557INCA1,KIF1Cc.517A= (p.Ile173=)
c.-39+3531T= (n.-39+3531T=)
17g.5002551A>CCA397345993INCA1,KIF1Cc.517A>C (p.Ile173Leu)
c.-39+3531T>G (n.-39+3531T>G)
17g.5002551A>GCA397345994INCA1,KIF1Cc.517A>G (p.Ile173Val)
c.-39+3531T>C (n.-39+3531T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.5002551A>TCA397345995INCA1,KIF1Cc.517A>T (p.Ile173Phe)
c.-39+3531T>A (n.-39+3531T>A)
17g.5002552T>ACA397345996INCA1,KIF1Cc.518T>A (p.Ile173Asn)
c.-39+3530A>T (n.-39+3530A>T)
17g.5002552T>CCA397345997INCA1,KIF1Cc.518T>C (p.Ile173Thr)
c.-39+3530A>G (n.-39+3530A>G)
17g.5002552T>GCA397345998INCA1,KIF1Cc.518T>G (p.Ile173Ser)
c.-39+3530A>C (n.-39+3530A>C)
17g.5002552_5002553insACA2635613161INCA1,KIF1Cc.518_519insA (p.Leu174ProfsTer21)
c.-39+3529_-39+3530insT (n.-39+3529_-39+3530insT)
gnomAD v4
17g.5002553C>ACA497555222INCA1,KIF1Cc.519C>A (p.Ile173=)
c.-39+3529G>T (n.-39+3529G>T)
17g.5002553C>GCA397345999INCA1,KIF1Cc.519C>G (p.Ile173Met)
c.-39+3529G>C (n.-39+3529G>C)
17g.5002553C>TCA497555223INCA1,KIF1Cc.519C>T (p.Ile173=)
c.-39+3529G>A (n.-39+3529G>A)
gnomAD v4
17g.5002554C>ACA397346000INCA1,KIF1Cc.520C>A (p.Leu174Met)
c.-39+3528G>T (n.-39+3528G>T)
17g.5002554C>GCA397346001INCA1,KIF1Cc.520C>G (p.Leu174Val)
c.-39+3528G>C (n.-39+3528G>C)
17g.5002554C>TCA497555224INCA1,KIF1Cc.520C>T (p.Leu174=)
c.-39+3528G>A (n.-39+3528G>A)
COSMIC
17g.5002555T>ACA397346004INCA1,KIF1Cc.521T>A (p.Leu174Gln)
c.-39+3527A>T (n.-39+3527A>T)
17g.5002555T>CCA397346003INCA1,KIF1Cc.521T>C (p.Leu174Pro)
c.-39+3527A>G (n.-39+3527A>G)
17g.5002555T>GCA397346002INCA1,KIF1Cc.521T>G (p.Leu174Arg)
c.-39+3527A>C (n.-39+3527A>C)
17g.5002556G>ACA497555228INCA1,KIF1Cc.522G>A (p.Leu174=)
c.-39+3526C>T (n.-39+3526C>T)
17g.5002556G>CCA497555229INCA1,KIF1Cc.522G>C (p.Leu174=)
c.-39+3526C>G (n.-39+3526C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002556G=CA2244674562INCA1,KIF1Cc.522G= (p.Leu174=)
c.-39+3526C= (n.-39+3526C=)
17g.5002556G>TCA497555230INCA1,KIF1Cc.522G>T (p.Leu174=)
c.-39+3526C>A (n.-39+3526C>A)
17g.5002557G>ACA397346005INCA1,KIF1Cc.523G>A (p.Gly175Ser)
c.-39+3525C>T (n.-39+3525C>T)
17g.5002557G>CCA397346006INCA1,KIF1Cc.523G>C (p.Gly175Arg)
c.-39+3525C>G (n.-39+3525C>G)
17g.5002557G>TCA397346007INCA1,KIF1Cc.523G>T (p.Gly175Cys)
c.-39+3525C>A (n.-39+3525C>A)
17g.5002558G>ACA397346008INCA1,KIF1Cc.524G>A (p.Gly175Asp)
c.-39+3524C>T (n.-39+3524C>T)
17g.5002558G>CCA397346009INCA1,KIF1Cc.524G>C (p.Gly175Ala)
c.-39+3524C>G (n.-39+3524C>G)
17g.5002558G>TCA397346010INCA1,KIF1Cc.524G>T (p.Gly175Val)
c.-39+3524C>A (n.-39+3524C>A)
17g.5002559C>ACA497555231INCA1,KIF1Cc.525C>A (p.Gly175=)
c.-39+3523G>T (n.-39+3523G>T)
17g.5002559C=CA2244674565INCA1,KIF1Cc.525C= (p.Gly175=)
c.-39+3523G= (n.-39+3523G=)
17g.5002559C>GCA497555232INCA1,KIF1Cc.525C>G (p.Gly175=)
c.-39+3523G>C (n.-39+3523G>C)
17g.5002559C>TCA8318589INCA1,KIF1Cc.525C>T (p.Gly175=)
c.-39+3523G>A (n.-39+3523G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002560C>ACA397346011INCA1,KIF1Cc.526C>A (p.Pro176Thr)
c.-39+3522G>T (n.-39+3522G>T)
17g.5002560C=CA2244674570INCA1,KIF1Cc.526C= (p.Pro176=)
c.-39+3522G= (n.-39+3522G=)
17g.5002560C>GCA397346012INCA1,KIF1Cc.526C>G (p.Pro176Ala)
c.-39+3522G>C (n.-39+3522G>C)
17g.5002560C>TCA8318590INCA1,KIF1Cc.526C>T (p.Pro176Ser)
c.-39+3522G>A (n.-39+3522G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002561C>ACA397346013INCA1,KIF1Cc.527C>A (p.Pro176Gln)
c.-39+3521G>T (n.-39+3521G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002561C=CA2244674575INCA1,KIF1Cc.527C= (p.Pro176=)
c.-39+3521G= (n.-39+3521G=)
17g.5002561C>GCA397346014INCA1,KIF1Cc.527C>G (p.Pro176Arg)
c.-39+3521G>C (n.-39+3521G>C)
17g.5002561C>TCA8318591INCA1,KIF1Cc.527C>T (p.Pro176Leu)
c.-39+3521G>A (n.-39+3521G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.5002562G>ACA8318592INCA1,KIF1Cc.528G>A (p.Pro176=)
c.-39+3520C>T (n.-39+3520C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002562G>CCA497555233INCA1,KIF1Cc.528G>C (p.Pro176=)
c.-39+3520C>G (n.-39+3520C>G)
17g.5002562G=CA2244674580INCA1,KIF1Cc.528G= (p.Pro176=)
c.-39+3520C= (n.-39+3520C=)
17g.5002562G>TCA497555234INCA1,KIF1Cc.528G>T (p.Pro176=)
c.-39+3520C>A (n.-39+3520C>A)
ClinVar dbSNP
17g.5002563T>ACA397346015INCA1,KIF1Cc.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.-39+3519A>T (n.-39+3519A>T)
17g.5002563T>CCA397346016INCA1,KIF1Cc.529T>C (p.Tyr177His)
c.-39+3519A>G (n.-39+3519A>G)
17g.5002563T>GCA397346017INCA1,KIF1Cc.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.-39+3519A>C (n.-39+3519A>C)
17g.5002564A>CCA397346018INCA1,KIF1Cc.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.-39+3518T>G (n.-39+3518T>G)
17g.5002564A>GCA397346019INCA1,KIF1Cc.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.-39+3518T>C (n.-39+3518T>C)
17g.5002564A>TCA397346020INCA1,KIF1Cc.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.-39+3518T>A (n.-39+3518T>A)
17g.5002565C>ACA397346021INCA1,KIF1Cc.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.-39+3517G>T (n.-39+3517G>T)
17g.5002565C=CA2244674589INCA1,KIF1Cc.531C= (p.Tyr177=)
c.-39+3517G= (n.-39+3517G=)
17g.5002565C>GCA397346022INCA1,KIF1Cc.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.-39+3517G>C (n.-39+3517G>C)
17g.5002565C>TCA8318593INCA1,KIF1Cc.531C>T (p.Tyr177=)
c.-39+3517G>A (n.-39+3517G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002566G>ACA287212571INCA1,KIF1Cc.532G>A (p.Val178Met)
c.-39+3516C>T (n.-39+3516C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.5002566G>CCA397346023INCA1,KIF1Cc.532G>C (p.Val178Leu)
c.-39+3516C>G (n.-39+3516C>G)
17g.5002566G=CA2244674595INCA1,KIF1Cc.532G= (p.Val178=)
c.-39+3516C= (n.-39+3516C=)
17g.5002566G>TCA287212574INCA1,KIF1Cc.532G>T (p.Val178Leu)
c.-39+3516C>A (n.-39+3516C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.5002567T>ACA397346026INCA1,KIF1Cc.533T>A (p.Val178Glu)
c.-39+3515A>T (n.-39+3515A>T)
17g.5002567T>CCA397346025INCA1,KIF1Cc.533T>C (p.Val178Ala)
c.-39+3515A>G (n.-39+3515A>G)
17g.5002567T>GCA397346024INCA1,KIF1Cc.533T>G (p.Val178Gly)
c.-39+3515A>C (n.-39+3515A>C)
17g.5002568G>ACA497555235INCA1,KIF1Cc.534G>A (p.Val178=)
c.-39+3514C>T (n.-39+3514C>T)
17g.5002568G>CCA497555236INCA1,KIF1Cc.534G>C (p.Val178=)
c.-39+3514C>G (n.-39+3514C>G)
17g.5002568G=CA2244674600INCA1,KIF1Cc.534G= (p.Val178=)
c.-39+3514C= (n.-39+3514C=)
17g.5002568G>TCA287212579INCA1,KIF1Cc.534G>T (p.Val178=)
c.-39+3514C>A (n.-39+3514C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002569C>ACA397346028INCA1,KIF1Cc.535C>A (p.Gln179Lys)
c.-39+3513G>T (n.-39+3513G>T)
17g.5002569C>GCA397346027INCA1,KIF1Cc.535C>G (p.Gln179Glu)
c.-39+3513G>C (n.-39+3513G>C)
17g.5002569C>TCA397346029INCA1,KIF1Cc.535C>T (p.Gln179Ter)
c.-39+3513G>A (n.-39+3513G>A)
17g.5002570A=CA2244674605INCA1,KIF1Cc.536A= (p.Gln179=)
c.-39+3512T= (n.-39+3512T=)
17g.5002570A>CCA397346030INCA1,KIF1Cc.536A>C (p.Gln179Pro)
c.-39+3512T>G (n.-39+3512T>G)
17g.5002570A>GCA8318594INCA1,KIF1Cc.536A>G (p.Gln179Arg)
c.-39+3512T>C (n.-39+3512T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002570A>TCA397346031INCA1,KIF1Cc.536A>T (p.Gln179Leu)
c.-39+3512T>A (n.-39+3512T>A)
17g.5002571G>ACA497555237INCA1,KIF1Cc.537G>A (p.Gln179=)
c.-39+3511C>T (n.-39+3511C>T)
gnomAD v4
17g.5002571G>CCA397346032INCA1,KIF1Cc.537G>C (p.Gln179His)
c.-39+3511C>G (n.-39+3511C>G)
17g.5002571G>TCA397346033INCA1,KIF1Cc.537G>T (p.Gln179His)
c.-39+3511C>A (n.-39+3511C>A)
17g.5002572G>ACA397346034INCA1,KIF1Cc.538G>A (p.Asp180Asn)
c.-39+3510C>T (n.-39+3510C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002572G>CCA397346035INCA1,KIF1Cc.538G>C (p.Asp180His)
c.-39+3510C>G (n.-39+3510C>G)
17g.5002572G=CA2244674610INCA1,KIF1Cc.538G= (p.Asp180=)
c.-39+3510C= (n.-39+3510C=)
17g.5002572G>TCA397346036INCA1,KIF1Cc.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.-39+3510C>A (n.-39+3510C>A)
17g.5002573A>CCA397346037INCA1,KIF1Cc.539A>C (p.Asp180Ala)
c.-39+3509T>G (n.-39+3509T>G)
17g.5002573A>GCA397346038INCA1,KIF1Cc.539A>G (p.Asp180Gly)
c.-39+3509T>C (n.-39+3509T>C)
17g.5002573A>TCA397346039INCA1,KIF1Cc.539A>T (p.Asp180Val)
c.-39+3509T>A (n.-39+3509T>A)
17g.5002574C>ACA397346040INCA1,KIF1Cc.540C>A (p.Asp180Glu)
c.-39+3508G>T (n.-39+3508G>T)
17g.5002574C>GCA397346041INCA1,KIF1Cc.540C>G (p.Asp180Glu)
c.-39+3508G>C (n.-39+3508G>C)
17g.5002574C>TCA497555238INCA1,KIF1Cc.540C>T (p.Asp180=)
c.-39+3508G>A (n.-39+3508G>A)
17g.5002575C>ACA397346043INCA1,KIF1Cc.541C>A (p.Leu181Met)
c.-39+3507G>T (n.-39+3507G>T)
17g.5002575C>GCA397346042INCA1,KIF1Cc.541C>G (p.Leu181Val)
c.-39+3507G>C (n.-39+3507G>C)
17g.5002575C>TCA497555239INCA1,KIF1Cc.541C>T (p.Leu181=)
c.-39+3507G>A (n.-39+3507G>A)
17g.5002576T>ACA397346044INCA1,KIF1Cc.542T>A (p.Leu181Gln)
c.-39+3506A>T (n.-39+3506A>T)
17g.5002576T>CCA397346045INCA1,KIF1Cc.542T>C (p.Leu181Pro)
c.-39+3506A>G (n.-39+3506A>G)
17g.5002576T>GCA397346046INCA1,KIF1Cc.542T>G (p.Leu181Arg)
c.-39+3506A>C (n.-39+3506A>C)
17g.5002577G>ACA497555240INCA1,KIF1Cc.543G>A (p.Leu181=)
c.-39+3505C>T (n.-39+3505C>T)
gnomAD v4
17g.5002577G>CCA497555242INCA1,KIF1Cc.543G>C (p.Leu181=)
c.-39+3505C>G (n.-39+3505C>G)
17g.5002577G>TCA497555241INCA1,KIF1Cc.543G>T (p.Leu181=)
c.-39+3505C>A (n.-39+3505C>A)
17g.5002578T>ACA397346047INCA1,KIF1Cc.544T>A (p.Ser182Thr)
c.-39+3504A>T (n.-39+3504A>T)
17g.5002578T>CCA397346048INCA1,KIF1Cc.544T>C (p.Ser182Pro)
c.-39+3504A>G (n.-39+3504A>G)
17g.5002578T>GCA397346049INCA1,KIF1Cc.544T>G (p.Ser182Ala)
c.-39+3504A>C (n.-39+3504A>C)
17g.5002579C>ACA397346050INCA1,KIF1Cc.545C>A (p.Ser182Tyr)
c.-39+3503G>T (n.-39+3503G>T)
17g.5002579C>GCA397346051INCA1,KIF1Cc.545C>G (p.Ser182Cys)
c.-39+3503G>C (n.-39+3503G>C)
17g.5002579C>TCA397346052INCA1,KIF1Cc.545C>T (p.Ser182Phe)
c.-39+3503G>A (n.-39+3503G>A)
17g.5002580C>ACA497555243INCA1,KIF1Cc.546C>A (p.Ser182=)
c.-39+3502G>T (n.-39+3502G>T)
17g.5002580C>GCA497555244INCA1,KIF1Cc.546C>G (p.Ser182=)
c.-39+3502G>C (n.-39+3502G>C)
17g.5002580C>TCA497555245INCA1,KIF1Cc.546C>T (p.Ser182=)
c.-39+3502G>A (n.-39+3502G>A)
17g.5002581A>CCA397346053INCA1,KIF1Cc.547A>C (p.Lys183Gln)
c.-39+3501T>G (n.-39+3501T>G)
17g.5002581A>GCA397346054INCA1,KIF1Cc.547A>G (p.Lys183Glu)
c.-39+3501T>C (n.-39+3501T>C)
17g.5002581A>TCA397346055INCA1,KIF1Cc.547A>T (p.Lys183Ter)
c.-39+3501T>A (n.-39+3501T>A)
17g.5002582A=CA2244674614INCA1,KIF1Cc.548A= (p.Lys183=)
c.-39+3500T= (n.-39+3500T=)
17g.5002582A>CCA397346058INCA1,KIF1Cc.548A>C (p.Lys183Thr)
c.-39+3500T>G (n.-39+3500T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.5002582A>GCA397346057INCA1,KIF1Cc.548A>G (p.Lys183Arg)
c.-39+3500T>C (n.-39+3500T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.5002582A>TCA397346056INCA1,KIF1Cc.548A>T (p.Lys183Ile)
c.-39+3500T>A (n.-39+3500T>A)
gnomAD v4
17g.5002583A>CCA397346059INCA1,KIF1Cc.549A>C (p.Lys183Asn)
c.-39+3499T>G (n.-39+3499T>G)
17g.5002583A>GCA497555246INCA1,KIF1Cc.549A>G (p.Lys183=)
c.-39+3499T>C (n.-39+3499T>C)
17g.5002583A>TCA397346060INCA1,KIF1Cc.549A>T (p.Lys183Asn)
c.-39+3499T>A (n.-39+3499T>A)
17g.5002584T>ACA397346061INCA1,KIF1Cc.550T>A (p.Leu184Met)
c.-39+3498A>T (n.-39+3498A>T)
17g.5002584T>CCA497555249INCA1,KIF1Cc.550T>C (p.Leu184=)
c.-39+3498A>G (n.-39+3498A>G)
gnomAD v4
17g.5002584T>GCA397346062INCA1,KIF1Cc.550T>G (p.Leu184Val)
c.-39+3498A>C (n.-39+3498A>C)
17g.5002585T>ACA397346063INCA1,KIF1Cc.551T>A (p.Leu184Ter)
c.-39+3497A>T (n.-39+3497A>T)
17g.5002585T>CCA397346064INCA1,KIF1Cc.551T>C (p.Leu184Ser)
c.-39+3497A>G (n.-39+3497A>G)
17g.5002585T>GCA397346065INCA1,KIF1Cc.551T>G (p.Leu184Trp)
c.-39+3497A>C (n.-39+3497A>C)
17g.5002586G>ACA497555250INCA1,KIF1Cc.552G>A (p.Leu184=)
c.-39+3496C>T (n.-39+3496C>T)
17g.5002586G>CCA397346066INCA1,KIF1Cc.552G>C (p.Leu184Phe)
c.-39+3496C>G (n.-39+3496C>G)
17g.5002586G>TCA397346067INCA1,KIF1Cc.552G>T (p.Leu184Phe)
c.-39+3496C>A (n.-39+3496C>A)
17g.5002587G>ACA397346068INCA1,KIF1Cc.553G>A (p.Ala185Thr)
c.-39+3495C>T (n.-39+3495C>T)
17g.5002587G>CCA397346069INCA1,KIF1Cc.553G>C (p.Ala185Pro)
c.-39+3495C>G (n.-39+3495C>G)
17g.5002587G>TCA397346070INCA1,KIF1Cc.553G>T (p.Ala185Ser)
c.-39+3495C>A (n.-39+3495C>A)
gnomAD v4
17g.5002588C>ACA397346073INCA1,KIF1Cc.554C>A (p.Ala185Asp)
c.-39+3494G>T (n.-39+3494G>T)
17g.5002588C>GCA397346072INCA1,KIF1Cc.554C>G (p.Ala185Gly)
c.-39+3494G>C (n.-39+3494G>C)
17g.5002588C>TCA397346071INCA1,KIF1Cc.554C>T (p.Ala185Val)
c.-39+3494G>A (n.-39+3494G>A)
17g.5002589T>ACA497555317INCA1,KIF1Cc.555T>A (p.Ala185=)
c.-39+3493A>T (n.-39+3493A>T)
17g.5002589T>CCA497555318INCA1,KIF1Cc.555T>C (p.Ala185=)
c.-39+3493A>G (n.-39+3493A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002589T>GCA497555319INCA1,KIF1Cc.555T>G (p.Ala185=)
c.-39+3493A>C (n.-39+3493A>C)
17g.5002589T=CA2244674622INCA1,KIF1Cc.555T= (p.Ala185=)
c.-39+3493A= (n.-39+3493A=)
17g.5002590G>ACA397346074INCA1,KIF1Cc.556G>A (p.Val186Met)
c.-39+3492C>T (n.-39+3492C>T)
17g.5002590G>CCA397346075INCA1,KIF1Cc.556G>C (p.Val186Leu)
c.-39+3492C>G (n.-39+3492C>G)
17g.5002590G>TCA397346076INCA1,KIF1Cc.556G>T (p.Val186Leu)
c.-39+3492C>A (n.-39+3492C>A)
17g.5002591T>ACA397346077INCA1,KIF1Cc.557T>A (p.Val186Glu)
c.-39+3491A>T (n.-39+3491A>T)
17g.5002591T>CCA8318595INCA1,KIF1Cc.557T>C (p.Val186Ala)
c.-39+3491A>G (n.-39+3491A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002591T>GCA397346078INCA1,KIF1Cc.557T>G (p.Val186Gly)
c.-39+3491A>C (n.-39+3491A>C)
17g.5002591T=CA2244674627INCA1,KIF1Cc.557T= (p.Val186=)
c.-39+3491A= (n.-39+3491A=)
17g.5002592_5002609delCA2635613184INCA1,KIF1Cc.558_575del (p.Thr187_Ile192del)
c.-39+3474_-39+3491del (n.-39+3474_-39+3491del)
gnomAD v4
17g.5002592G>ACA497555320INCA1,KIF1Cc.558G>A (p.Val186=)
c.-39+3490C>T (n.-39+3490C>T)
17g.5002592G>CCA497555321INCA1,KIF1Cc.558G>C (p.Val186=)
c.-39+3490C>G (n.-39+3490C>G)
17g.5002592G>TCA497555322INCA1,KIF1Cc.558G>T (p.Val186=)
c.-39+3490C>A (n.-39+3490C>A)
17g.5002593A>CCA397346079INCA1,KIF1Cc.559A>C (p.Thr187Pro)
c.-39+3489T>G (n.-39+3489T>G)
17g.5002593A>GCA397346080INCA1,KIF1Cc.559A>G (p.Thr187Ala)
c.-39+3489T>C (n.-39+3489T>C)
17g.5002593A>TCA397346081INCA1,KIF1Cc.559A>T (p.Thr187Ser)
c.-39+3489T>A (n.-39+3489T>A)
17g.5002594C>ACA397346082INCA1,KIF1Cc.560C>A (p.Thr187Asn)
c.-39+3488G>T (n.-39+3488G>T)
17g.5002594C>GCA397346083INCA1,KIF1Cc.560C>G (p.Thr187Ser)
c.-39+3488G>C (n.-39+3488G>C)
17g.5002594C>TCA397346084INCA1,KIF1Cc.560C>T (p.Thr187Ile)
c.-39+3488G>A (n.-39+3488G>A)
17g.5002597_5002599delCA2635613186INCA1,KIF1Cc.563_565del (p.Ser188del)
c.-39+3486_-39+3488del (n.-39+3486_-39+3488del)
gnomAD v4
17g.5002595C>ACA497555323INCA1,KIF1Cc.561C>A (p.Thr187=)
c.-39+3487G>T (n.-39+3487G>T)
17g.5002595C=CA2244674631INCA1,KIF1Cc.561C= (p.Thr187=)
c.-39+3487G= (n.-39+3487G=)
17g.5002595C>GCA497555324INCA1,KIF1Cc.561C>G (p.Thr187=)
c.-39+3487G>C (n.-39+3487G>C)
17g.5002595C>TCA497555325INCA1,KIF1Cc.561C>T (p.Thr187=)
c.-39+3487G>A (n.-39+3487G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002596T>ACA397346087INCA1,KIF1Cc.562T>A (p.Ser188Thr)
c.-39+3486A>T (n.-39+3486A>T)
17g.5002596T>CCA397346086INCA1,KIF1Cc.562T>C (p.Ser188Pro)
c.-39+3486A>G (n.-39+3486A>G)
gnomAD v4
17g.5002596T>GCA397346085INCA1,KIF1Cc.562T>G (p.Ser188Ala)
c.-39+3486A>C (n.-39+3486A>C)
17g.5002597C>ACA397346088INCA1,KIF1Cc.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.-39+3485G>T (n.-39+3485G>T)
17g.5002597C=CA2244674635INCA1,KIF1Cc.563C= (p.Ser188=)
c.-39+3485G= (n.-39+3485G=)
17g.5002597C>GCA397346089INCA1,KIF1Cc.563C>G (p.Ser188Cys)
c.-39+3485G>C (n.-39+3485G>C)
17g.5002597C>TCA287212590INCA1,KIF1Cc.563C>T (p.Ser188Phe)
c.-39+3485G>A (n.-39+3485G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.5002598C>ACA497555326INCA1,KIF1Cc.564C>A (p.Ser188=)
c.-39+3484G>T (n.-39+3484G>T)
dbSNP
17g.5002598C=CA2244674643INCA1,KIF1Cc.564C= (p.Ser188=)
c.-39+3484G= (n.-39+3484G=)
17g.5002598C>GCA497555327INCA1,KIF1Cc.564C>G (p.Ser188=)
c.-39+3484G>C (n.-39+3484G>C)
17g.5002598C>TCA8318596INCA1,KIF1Cc.564C>T (p.Ser188=)
c.-39+3484G>A (n.-39+3484G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002599T>ACA397346090INCA1,KIF1Cc.565T>A (p.Tyr189Asn)
c.-39+3483A>T (n.-39+3483A>T)
17g.5002599T>CCA397346091INCA1,KIF1Cc.565T>C (p.Tyr189His)
c.-39+3483A>G (n.-39+3483A>G)
17g.5002599T>GCA397346092INCA1,KIF1Cc.565T>G (p.Tyr189Asp)
c.-39+3483A>C (n.-39+3483A>C)
17g.5002600A=CA2244674650INCA1,KIF1Cc.566A= (p.Tyr189=)
c.-39+3482T= (n.-39+3482T=)
17g.5002600A>CCA397346093INCA1,KIF1Cc.566A>C (p.Tyr189Ser)
c.-39+3482T>G (n.-39+3482T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.5002600A>GCA397346094INCA1,KIF1Cc.566A>G (p.Tyr189Cys)
c.-39+3482T>C (n.-39+3482T>C)
dbSNP COSMIC
17g.5002600A>TCA397346095INCA1,KIF1Cc.566A>T (p.Tyr189Phe)
c.-39+3482T>A (n.-39+3482T>A)
17g.5002601C>ACA397346096INCA1,KIF1Cc.567C>A (p.Tyr189Ter)
c.-39+3481G>T (n.-39+3481G>T)
17g.5002601C=CA2244674652INCA1,KIF1Cc.567C= (p.Tyr189=)
c.-39+3481G= (n.-39+3481G=)
17g.5002601C>GCA397346097INCA1,KIF1Cc.567C>G (p.Tyr189Ter)
c.-39+3481G>C (n.-39+3481G>C)
17g.5002601C>TCA8318597INCA1,KIF1Cc.567C>T (p.Tyr189=)
c.-39+3481G>A (n.-39+3481G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002602G>ACA8318598INCA1,KIF1Cc.568G>A (p.Ala190Thr)
c.-39+3480C>T (n.-39+3480C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002602G>CCA397346099INCA1,KIF1Cc.568G>C (p.Ala190Pro)
c.-39+3480C>G (n.-39+3480C>G)
17g.5002602G=CA2244674655INCA1,KIF1Cc.568G= (p.Ala190=)
c.-39+3480C= (n.-39+3480C=)
17g.5002602G>TCA397346098INCA1,KIF1Cc.568G>T (p.Ala190Ser)
c.-39+3480C>A (n.-39+3480C>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched