Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.5002450C>ACA2635613035INCA1,KIF1Cc.430-14C>A (n.430-14C>A)
c.-39+3632G>T (n.-39+3632G>T)
gnomAD v4
17g.5002450C>TCA2635613037INCA1,KIF1Cc.430-14C>T (n.430-14C>T)
c.-39+3632G>A (n.-39+3632G>A)
gnomAD v4
17g.5002451T>CCA624857616INCA1,KIF1Cc.430-13T>C (n.430-13T>C)
c.-39+3631A>G (n.-39+3631A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002451T=CA2244674337INCA1,KIF1Cc.430-13T= (n.430-13T=)
c.-39+3631A= (n.-39+3631A=)
17g.5002452T>CCA2635613042INCA1,KIF1Cc.430-12T>C (n.430-12T>C)
c.-39+3630A>G (n.-39+3630A>G)
gnomAD v4
17g.5002453C=CA2244674342INCA1,KIF1Cc.430-11C= (n.430-11C=)
c.-39+3629G= (n.-39+3629G=)
17g.5002453C>TCA8318569INCA1,KIF1Cc.430-11C>T (n.430-11C>T)
c.-39+3629G>A (n.-39+3629G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002454T>CCA16607701INCA1,KIF1Cc.430-10T>C (n.430-10T>C)
c.-39+3628A>G (n.-39+3628A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002454T=CA2244674350INCA1,KIF1Cc.430-10T= (n.430-10T=)
c.-39+3628A= (n.-39+3628A=)
17g.5002455C=CA2244674356INCA1,KIF1Cc.430-9C= (n.430-9C=)
c.-39+3627G= (n.-39+3627G=)
17g.5002455C>GCA2635613051INCA1,KIF1Cc.430-9C>G (n.430-9C>G)
c.-39+3627G>C (n.-39+3627G>C)
gnomAD v4
17g.5002455C>TCA624857617INCA1,KIF1Cc.430-9C>T (n.430-9C>T)
c.-39+3627G>A (n.-39+3627G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002456C=CA2244674360INCA1,KIF1Cc.430-8C= (n.430-8C=)
c.-39+3626G= (n.-39+3626G=)
17g.5002456C>TCA624857618INCA1,KIF1Cc.430-8C>T (n.430-8C>T)
c.-39+3626G>A (n.-39+3626G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002457C>ACA2576137981INCA1,KIF1Cc.430-7C>A (n.430-7C>A)
c.-39+3625G>T (n.-39+3625G>T)
17g.5002458A=CA2244674366INCA1,KIF1Cc.430-6A= (n.430-6A=)
c.-39+3624T= (n.-39+3624T=)
17g.5002458A>GCA2244674368INCA1,KIF1Cc.430-6A>G (n.430-6A>G)
c.-39+3624T>C (n.-39+3624T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.5002458A>TCA8318570INCA1,KIF1Cc.430-6A>T (n.430-6A>T)
c.-39+3624T>A (n.-39+3624T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002459C>TCA2635613060INCA1,KIF1Cc.430-5C>T (n.430-5C>T)
c.-39+3623G>A (n.-39+3623G>A)
gnomAD v4
17g.5002461C>TCA2635613062INCA1,KIF1Cc.430-3C>T (n.430-3C>T)
c.-39+3621G>A (n.-39+3621G>A)
gnomAD v4
17g.5002462A>CCA397345677INCA1,KIF1Cc.430-2A>C (n.430-2A>C)
c.-39+3620T>G (n.-39+3620T>G)
17g.5002462A>GCA397345678INCA1,KIF1Cc.430-2A>G (n.430-2A>G)
c.-39+3620T>C (n.-39+3620T>C)
17g.5002462A>TCA397345680INCA1,KIF1Cc.430-2A>T (n.430-2A>T)
c.-39+3620T>A (n.-39+3620T>A)
17g.5002463G>ACA397345682INCA1,KIF1Cc.430-1G>A (n.430-1G>A)
c.-39+3619C>T (n.-39+3619C>T)
17g.5002463G>CCA397345684INCA1,KIF1Cc.430-1G>C (n.430-1G>C)
c.-39+3619C>G (n.-39+3619C>G)
17g.5002463G>TCA397345686INCA1,KIF1Cc.430-1G>T (n.430-1G>T)
c.-39+3619C>A (n.-39+3619C>A)
17g.5002464G>ACA397345689INCA1,KIF1Cc.430G>A (p.Val144Met)
c.-39+3618C>T (n.-39+3618C>T)
17g.5002464G>CCA397345691INCA1,KIF1Cc.430G>C (p.Val144Leu)
c.-39+3618C>G (n.-39+3618C>G)
17g.5002464G=CA2244674374INCA1,KIF1Cc.430G= (p.Val144=)
c.-39+3618C= (n.-39+3618C=)
17g.5002464G>TCA397345693INCA1,KIF1Cc.430G>T (p.Val144Leu)
c.-39+3618C>A (n.-39+3618C>A)
dbSNP
17g.5002465T>ACA397345700INCA1,KIF1Cc.431T>A (p.Val144Glu)
c.-39+3617A>T (n.-39+3617A>T)
17g.5002465T>CCA397345698INCA1,KIF1Cc.431T>C (p.Val144Ala)
c.-39+3617A>G (n.-39+3617A>G)
gnomAD v4
17g.5002465T>GCA397345695INCA1,KIF1Cc.431T>G (p.Val144Gly)
c.-39+3617A>C (n.-39+3617A>C)
gnomAD v4
17g.5002466G>ACA8318571INCA1,KIF1Cc.432G>A (p.Val144=)
c.-39+3616C>T (n.-39+3616C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002466G>CCA497555131INCA1,KIF1Cc.432G>C (p.Val144=)
c.-39+3616C>G (n.-39+3616C>G)
gnomAD v4
17g.5002466G=CA2244674376INCA1,KIF1Cc.432G= (p.Val144=)
c.-39+3616C= (n.-39+3616C=)
17g.5002466G>TCA497555132INCA1,KIF1Cc.432G>T (p.Val144=)
c.-39+3616C>A (n.-39+3616C>A)
17g.5002467A>CCA397345704INCA1,KIF1Cc.433A>C (p.Ser145Arg)
c.-39+3615T>G (n.-39+3615T>G)
17g.5002467A>GCA397345706INCA1,KIF1Cc.433A>G (p.Ser145Gly)
c.-39+3615T>C (n.-39+3615T>C)
17g.5002467A>TCA397345708INCA1,KIF1Cc.433A>T (p.Ser145Cys)
c.-39+3615T>A (n.-39+3615T>A)
17g.5002468G>ACA397345710INCA1,KIF1Cc.434G>A (p.Ser145Asn)
c.-39+3614C>T (n.-39+3614C>T)
17g.5002468G>CCA397345712INCA1,KIF1Cc.434G>C (p.Ser145Thr)
c.-39+3614C>G (n.-39+3614C>G)
17g.5002468G>TCA397345715INCA1,KIF1Cc.434G>T (p.Ser145Ile)
c.-39+3614C>A (n.-39+3614C>A)
17g.5002469C>ACA397345717INCA1,KIF1Cc.435C>A (p.Ser145Arg)
c.-39+3613G>T (n.-39+3613G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002469C=CA2244674380INCA1,KIF1Cc.435C= (p.Ser145=)
c.-39+3613G= (n.-39+3613G=)
17g.5002469C>GCA397345719INCA1,KIF1Cc.435C>G (p.Ser145Arg)
c.-39+3613G>C (n.-39+3613G>C)
17g.5002469C>TCA287212479INCA1,KIF1Cc.435C>T (p.Ser145=)
c.-39+3613G>A (n.-39+3613G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002470T>ACA397345722INCA1,KIF1Cc.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.-39+3612A>T (n.-39+3612A>T)
17g.5002470T>CCA397345724INCA1,KIF1Cc.436T>C (p.Tyr146His)
c.-39+3612A>G (n.-39+3612A>G)
17g.5002470T>GCA397345726INCA1,KIF1Cc.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.-39+3612A>C (n.-39+3612A>C)
17g.5002471A>CCA397345730INCA1,KIF1Cc.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.-39+3611T>G (n.-39+3611T>G)
gnomAD v4
17g.5002471A>GCA397345733INCA1,KIF1Cc.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.-39+3611T>C (n.-39+3611T>C)
gnomAD v4
17g.5002471A>TCA397345729INCA1,KIF1Cc.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.-39+3611T>A (n.-39+3611T>A)
17g.5002472T>ACA397345735INCA1,KIF1Cc.438T>A (p.Tyr146Ter)
c.-39+3610A>T (n.-39+3610A>T)
17g.5002472T>CCA8318572INCA1,KIF1Cc.438T>C (p.Tyr146=)
c.-39+3610A>G (n.-39+3610A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002472T>GCA397345738INCA1,KIF1Cc.438T>G (p.Tyr146Ter)
c.-39+3610A>C (n.-39+3610A>C)
17g.5002472T=CA2244674383INCA1,KIF1Cc.438T= (p.Tyr146=)
c.-39+3610A= (n.-39+3610A=)
17g.5002473A=CA2244674387INCA1,KIF1Cc.439A= (p.Met147=)
c.-39+3609T= (n.-39+3609T=)
17g.5002473A>CCA397345743INCA1,KIF1Cc.439A>C (p.Met147Leu)
c.-39+3609T>G (n.-39+3609T>G)
17g.5002473A>GCA397345745INCA1,KIF1Cc.439A>G (p.Met147Val)
c.-39+3609T>C (n.-39+3609T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002473A>TCA397345747INCA1,KIF1Cc.439A>T (p.Met147Leu)
c.-39+3609T>A (n.-39+3609T>A)
17g.5002474T>ACA397345750INCA1,KIF1Cc.440T>A (p.Met147Lys)
c.-39+3608A>T (n.-39+3608A>T)
17g.5002474T>CCA397345752INCA1,KIF1Cc.440T>C (p.Met147Thr)
c.-39+3608A>G (n.-39+3608A>G)
17g.5002474T>GCA397345754INCA1,KIF1Cc.440T>G (p.Met147Arg)
c.-39+3608A>C (n.-39+3608A>C)
17g.5002475G>ACA8318573INCA1,KIF1Cc.441G>A (p.Met147Ile)
c.-39+3607C>T (n.-39+3607C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002475G>CCA397345758INCA1,KIF1Cc.441G>C (p.Met147Ile)
c.-39+3607C>G (n.-39+3607C>G)
17g.5002475G=CA2244674391INCA1,KIF1Cc.441G= (p.Met147=)
c.-39+3607C= (n.-39+3607C=)
17g.5002475G>TCA397345760INCA1,KIF1Cc.441G>T (p.Met147Ile)
c.-39+3607C>A (n.-39+3607C>A)
17g.5002476G>ACA397345764INCA1,KIF1Cc.442G>A (p.Glu148Lys)
c.-39+3606C>T (n.-39+3606C>T)
17g.5002476G>CCA397345766INCA1,KIF1Cc.442G>C (p.Glu148Gln)
c.-39+3606C>G (n.-39+3606C>G)
17g.5002476G=CA2244674396INCA1,KIF1Cc.442G= (p.Glu148=)
c.-39+3606C= (n.-39+3606C=)
17g.5002476G>TCA287212493INCA1,KIF1Cc.442G>T (p.Glu148Ter)
c.-39+3606C>A (n.-39+3606C>A)
dbSNP
17g.5002477A>CCA397345769INCA1,KIF1Cc.443A>C (p.Glu148Ala)
c.-39+3605T>G (n.-39+3605T>G)
17g.5002477A>GCA397345770INCA1,KIF1Cc.443A>G (p.Glu148Gly)
c.-39+3605T>C (n.-39+3605T>C)
17g.5002477A>TCA397345771INCA1,KIF1Cc.443A>T (p.Glu148Val)
c.-39+3605T>A (n.-39+3605T>A)
17g.5002478G>ACA497555133INCA1,KIF1Cc.444G>A (p.Glu148=)
c.-39+3604C>T (n.-39+3604C>T)
gnomAD v4
17g.5002478G>CCA397345774INCA1,KIF1Cc.444G>C (p.Glu148Asp)
c.-39+3604C>G (n.-39+3604C>G)
17g.5002478G>TCA397345776INCA1,KIF1Cc.444G>T (p.Glu148Asp)
c.-39+3604C>A (n.-39+3604C>A)
17g.5002479A>CCA397345783INCA1,KIF1Cc.445A>C (p.Ile149Leu)
c.-39+3603T>G (n.-39+3603T>G)
17g.5002479A>GCA397345779INCA1,KIF1Cc.445A>G (p.Ile149Val)
c.-39+3603T>C (n.-39+3603T>C)
17g.5002479A>TCA397345780INCA1,KIF1Cc.445A>T (p.Ile149Phe)
c.-39+3603T>A (n.-39+3603T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.5002480T>ACA397345785INCA1,KIF1Cc.446T>A (p.Ile149Asn)
c.-39+3602A>T (n.-39+3602A>T)
17g.5002480T>CCA397345787INCA1,KIF1Cc.446T>C (p.Ile149Thr)
c.-39+3602A>G (n.-39+3602A>G)
17g.5002480T>GCA397345789INCA1,KIF1Cc.446T>G (p.Ile149Ser)
c.-39+3602A>C (n.-39+3602A>C)
gnomAD v4
17g.5002481C>ACA497555134INCA1,KIF1Cc.447C>A (p.Ile149=)
c.-39+3601G>T (n.-39+3601G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002481C=CA2244674401INCA1,KIF1Cc.447C= (p.Ile149=)
c.-39+3601G= (n.-39+3601G=)
17g.5002481C>GCA397345790INCA1,KIF1Cc.447C>G (p.Ile149Met)
c.-39+3601G>C (n.-39+3601G>C)
gnomAD v4
17g.5002481C>TCA8318574INCA1,KIF1Cc.447C>T (p.Ile149=)
c.-39+3601G>A (n.-39+3601G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002482T>ACA397345798INCA1,KIF1Cc.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.-39+3600A>T (n.-39+3600A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002482T>CCA397345796INCA1,KIF1Cc.448T>C (p.Tyr150His)
c.-39+3600A>G (n.-39+3600A>G)
17g.5002482T>GCA397345794INCA1,KIF1Cc.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.-39+3600A>C (n.-39+3600A>C)
17g.5002482T=CA2244674406INCA1,KIF1Cc.448T= (p.Tyr150=)
c.-39+3600A= (n.-39+3600A=)
17g.5002483A=CA2244674413INCA1,KIF1Cc.449A= (p.Tyr150=)
c.-39+3599T= (n.-39+3599T=)
17g.5002483A>CCA8318575INCA1,KIF1Cc.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.-39+3599T>G (n.-39+3599T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002483A>GCA8318576INCA1,KIF1Cc.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.-39+3599T>C (n.-39+3599T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002483A>TCA397345802INCA1,KIF1Cc.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.-39+3599T>A (n.-39+3599T>A)
17g.5002484C>ACA397345804INCA1,KIF1Cc.450C>A (p.Tyr150Ter)
c.-39+3598G>T (n.-39+3598G>T)
17g.5002484C=CA2244674421INCA1,KIF1Cc.450C= (p.Tyr150=)
c.-39+3598G= (n.-39+3598G=)
17g.5002484C>GCA397345806INCA1,KIF1Cc.450C>G (p.Tyr150Ter)
c.-39+3598G>C (n.-39+3598G>C)
17g.5002484C>TCA497555135INCA1,KIF1Cc.450C>T (p.Tyr150=)
c.-39+3598G>A (n.-39+3598G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.5002485T>ACA397345808INCA1,KIF1Cc.451T>A (p.Cys151Ser)
c.-39+3597A>T (n.-39+3597A>T)
17g.5002485T>CCA397345810INCA1,KIF1Cc.451T>C (p.Cys151Arg)
c.-39+3597A>G (n.-39+3597A>G)
dbSNP gnomAD v2
17g.5002485T>GCA397345812INCA1,KIF1Cc.451T>G (p.Cys151Gly)
c.-39+3597A>C (n.-39+3597A>C)
17g.5002485T=CA2244674426INCA1,KIF1Cc.451T= (p.Cys151=)
c.-39+3597A= (n.-39+3597A=)
17g.5002486G>ACA397345815INCA1,KIF1Cc.452G>A (p.Cys151Tyr)
c.-39+3596C>T (n.-39+3596C>T)
17g.5002486G>CCA397345816INCA1,KIF1Cc.452G>C (p.Cys151Ser)
c.-39+3596C>G (n.-39+3596C>G)
17g.5002486G>TCA397345818INCA1,KIF1Cc.452G>T (p.Cys151Phe)
c.-39+3596C>A (n.-39+3596C>A)
17g.5002487T>ACA397345820INCA1,KIF1Cc.453T>A (p.Cys151Ter)
c.-39+3595A>T (n.-39+3595A>T)
17g.5002487T>CCA497555137INCA1,KIF1Cc.453T>C (p.Cys151=)
c.-39+3595A>G (n.-39+3595A>G)
17g.5002487T>GCA397345821INCA1,KIF1Cc.453T>G (p.Cys151Trp)
c.-39+3595A>C (n.-39+3595A>C)
17g.5002487_5002488delinsTGCA2244674428INCA1,KIF1Cc.453_454delinsTG (p.Cys151=)
c.-39+3594_-39+3595delinsCA (n.-39+3594_-39+3595delinsCA)
17g.5002488delCA2244674431INCA1,KIF1Cc.454del (p.Glu152SerfsTer7)
c.-39+3594del (n.-39+3594del)
dbSNP
17g.5002488G>ACA397345827INCA1,KIF1Cc.454G>A (p.Glu152Lys)
c.-39+3594C>T (n.-39+3594C>T)
17g.5002488G>CCA397345825INCA1,KIF1Cc.454G>C (p.Glu152Gln)
c.-39+3594C>G (n.-39+3594C>G)
17g.5002488G>TCA397345823INCA1,KIF1Cc.454G>T (p.Glu152Ter)
c.-39+3594C>A (n.-39+3594C>A)
gnomAD v4
17g.5002489A>CCA397345830INCA1,KIF1Cc.455A>C (p.Glu152Ala)
c.-39+3593T>G (n.-39+3593T>G)
17g.5002489A>GCA397345832INCA1,KIF1Cc.455A>G (p.Glu152Gly)
c.-39+3593T>C (n.-39+3593T>C)
17g.5002489A>TCA397345834INCA1,KIF1Cc.455A>T (p.Glu152Val)
c.-39+3593T>A (n.-39+3593T>A)
17g.5002490G>ACA497555138INCA1,KIF1Cc.456G>A (p.Glu152=)
c.-39+3592C>T (n.-39+3592C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.5002490G>CCA397345836INCA1,KIF1Cc.456G>C (p.Glu152Asp)
c.-39+3592C>G (n.-39+3592C>G)
17g.5002490G=CA2244674434INCA1,KIF1Cc.456G= (p.Glu152=)
c.-39+3592C= (n.-39+3592C=)
17g.5002490G>TCA397345838INCA1,KIF1Cc.456G>T (p.Glu152Asp)
c.-39+3592C>A (n.-39+3592C>A)
17g.5002491C>ACA497555142INCA1,KIF1Cc.457C>A (p.Arg153=)
c.-39+3591G>T (n.-39+3591G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.5002491C=CA2244674437INCA1,KIF1Cc.457C= (p.Arg153=)
c.-39+3591G= (n.-39+3591G=)
17g.5002491C>GCA397345841INCA1,KIF1Cc.457C>G (p.Arg153Gly)
c.-39+3591G>C (n.-39+3591G>C)
17g.5002491C>TCA8318577INCA1,KIF1Cc.457C>T (p.Arg153Trp)
c.-39+3591G>A (n.-39+3591G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.5002492G>ACA8318578INCA1,KIF1Cc.458G>A (p.Arg153Gln)
c.-39+3590C>T (n.-39+3590C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.5002492G>CCA397345846INCA1,KIF1Cc.458G>C (p.Arg153Pro)
c.-39+3590C>G (n.-39+3590C>G)
17g.5002492G=CA2244674438INCA1,KIF1Cc.458G= (p.Arg153=)
c.-39+3590C= (n.-39+3590C=)
17g.5002492G>TCA397345847INCA1,KIF1Cc.458G>T (p.Arg153Leu)
c.-39+3590C>A (n.-39+3590C>A)
dbSNP
17g.5002493G>ACA8318579INCA1,KIF1Cc.459G>A (p.Arg153=)
c.-39+3589C>T (n.-39+3589C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002493G>CCA497555144INCA1,KIF1Cc.459G>C (p.Arg153=)
c.-39+3589C>G (n.-39+3589C>G)
gnomAD v4
17g.5002493G=CA2244674444INCA1,KIF1Cc.459G= (p.Arg153=)
c.-39+3589C= (n.-39+3589C=)
17g.5002493G>TCA497555146INCA1,KIF1Cc.459G>T (p.Arg153=)
c.-39+3589C>A (n.-39+3589C>A)
gnomAD v4
17g.5002494G>ACA397345850INCA1,KIF1Cc.460G>A (p.Val154Ile)
c.-39+3588C>T (n.-39+3588C>T)
gnomAD v4
17g.5002494G>CCA397345852INCA1,KIF1Cc.460G>C (p.Val154Leu)
c.-39+3588C>G (n.-39+3588C>G)
17g.5002494G>TCA397345855INCA1,KIF1Cc.460G>T (p.Val154Leu)
c.-39+3588C>A (n.-39+3588C>A)
17g.5002495T>ACA397345859INCA1,KIF1Cc.461T>A (p.Val154Glu)
c.-39+3587A>T (n.-39+3587A>T)
17g.5002495T>CCA397345861INCA1,KIF1Cc.461T>C (p.Val154Ala)
c.-39+3587A>G (n.-39+3587A>G)
17g.5002495T>GCA397345857INCA1,KIF1Cc.461T>G (p.Val154Gly)
c.-39+3587A>C (n.-39+3587A>C)
17g.5002496A=CA2244674446INCA1,KIF1Cc.462A= (p.Val154=)
c.-39+3586T= (n.-39+3586T=)
17g.5002496A>CCA497555148INCA1,KIF1Cc.462A>C (p.Val154=)
c.-39+3586T>G (n.-39+3586T>G)
17g.5002496A>GCA497555149INCA1,KIF1Cc.462A>G (p.Val154=)
c.-39+3586T>C (n.-39+3586T>C)
dbSNP
17g.5002496A>TCA497555150INCA1,KIF1Cc.462A>T (p.Val154=)
c.-39+3586T>A (n.-39+3586T>A)
17g.5002497C>ACA497555151INCA1,KIF1Cc.463C>A (p.Arg155=)
c.-39+3585G>T (n.-39+3585G>T)
17g.5002497C=CA2244674450INCA1,KIF1Cc.463C= (p.Arg155=)
c.-39+3585G= (n.-39+3585G=)
17g.5002497C>GCA397345863INCA1,KIF1Cc.463C>G (p.Arg155Gly)
c.-39+3585G>C (n.-39+3585G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002497C>TCA397345865INCA1,KIF1Cc.463C>T (p.Arg155Ter)
c.-39+3585G>A (n.-39+3585G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.5002498G>ACA397345868INCA1,KIF1Cc.464G>A (p.Arg155Gln)
c.-39+3584C>T (n.-39+3584C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002498G>CCA397345869INCA1,KIF1Cc.464G>C (p.Arg155Pro)
c.-39+3584C>G (n.-39+3584C>G)
17g.5002498G=CA2244674454INCA1,KIF1Cc.464G= (p.Arg155=)
c.-39+3584C= (n.-39+3584C=)
17g.5002498G>TCA397345872INCA1,KIF1Cc.464G>T (p.Arg155Leu)
c.-39+3584C>A (n.-39+3584C>A)
17g.5002499A>CCA497555152INCA1,KIF1Cc.465A>C (p.Arg155=)
c.-39+3583T>G (n.-39+3583T>G)
COSMIC
17g.5002499A>GCA497555153INCA1,KIF1Cc.465A>G (p.Arg155=)
c.-39+3583T>C (n.-39+3583T>C)
COSMIC
17g.5002499A>TCA497555154INCA1,KIF1Cc.465A>T (p.Arg155=)
c.-39+3583T>A (n.-39+3583T>A)
17g.5002500G>ACA397345878INCA1,KIF1Cc.466G>A (p.Asp156Asn)
c.-39+3582C>T (n.-39+3582C>T)
17g.5002500G>CCA397345876INCA1,KIF1Cc.466G>C (p.Asp156His)
c.-39+3582C>G (n.-39+3582C>G)
17g.5002500G>TCA397345875INCA1,KIF1Cc.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.-39+3582C>A (n.-39+3582C>A)
17g.5002501A>CCA397345881INCA1,KIF1Cc.467A>C (p.Asp156Ala)
c.-39+3581T>G (n.-39+3581T>G)
17g.5002501A>GCA397345882INCA1,KIF1Cc.467A>G (p.Asp156Gly)
c.-39+3581T>C (n.-39+3581T>C)
17g.5002501A>TCA397345885INCA1,KIF1Cc.467A>T (p.Asp156Val)
c.-39+3581T>A (n.-39+3581T>A)
17g.5002502C>ACA397345888INCA1,KIF1Cc.468C>A (p.Asp156Glu)
c.-39+3580G>T (n.-39+3580G>T)
17g.5002502C=CA2244674458INCA1,KIF1Cc.468C= (p.Asp156=)
c.-39+3580G= (n.-39+3580G=)
17g.5002502C>GCA397345890INCA1,KIF1Cc.468C>G (p.Asp156Glu)
c.-39+3580G>C (n.-39+3580G>C)
17g.5002502C>TCA8318580INCA1,KIF1Cc.468C>T (p.Asp156=)
c.-39+3580G>A (n.-39+3580G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002503C>ACA397345893INCA1,KIF1Cc.469C>A (p.Leu157Ile)
c.-39+3579G>T (n.-39+3579G>T)
17g.5002503C>GCA397345897INCA1,KIF1Cc.469C>G (p.Leu157Val)
c.-39+3579G>C (n.-39+3579G>C)
17g.5002503C>TCA397345894INCA1,KIF1Cc.469C>T (p.Leu157Phe)
c.-39+3579G>A (n.-39+3579G>A)
17g.5002504T>ACA397345899INCA1,KIF1Cc.470T>A (p.Leu157His)
c.-39+3578A>T (n.-39+3578A>T)
17g.5002504T>CCA397345900INCA1,KIF1Cc.470T>C (p.Leu157Pro)
c.-39+3578A>G (n.-39+3578A>G)
17g.5002504T>GCA397345901INCA1,KIF1Cc.470T>G (p.Leu157Arg)
c.-39+3578A>C (n.-39+3578A>C)
17g.5002505C>ACA8318581INCA1,KIF1Cc.471C>A (p.Leu157=)
c.-39+3577G>T (n.-39+3577G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002505C=CA2244674462INCA1,KIF1Cc.471C= (p.Leu157=)
c.-39+3577G= (n.-39+3577G=)
17g.5002505C>GCA497555159INCA1,KIF1Cc.471C>G (p.Leu157=)
c.-39+3577G>C (n.-39+3577G>C)
17g.5002505C>TCA497555158INCA1,KIF1Cc.471C>T (p.Leu157=)
c.-39+3577G>A (n.-39+3577G>A)
dbSNP
17g.5002506T>ACA397345902INCA1,KIF1Cc.472T>A (p.Leu158Met)
c.-39+3576A>T (n.-39+3576A>T)
17g.5002506T>CCA497555160INCA1,KIF1Cc.472T>C (p.Leu158=)
c.-39+3576A>G (n.-39+3576A>G)
17g.5002506T>GCA397345903INCA1,KIF1Cc.472T>G (p.Leu158Val)
c.-39+3576A>C (n.-39+3576A>C)
17g.5002507T>ACA397345904INCA1,KIF1Cc.473T>A (p.Leu158Ter)
c.-39+3575A>T (n.-39+3575A>T)
17g.5002507T>CCA397345905INCA1,KIF1Cc.473T>C (p.Leu158Ser)
c.-39+3575A>G (n.-39+3575A>G)
17g.5002507T>GCA397345906INCA1,KIF1Cc.473T>G (p.Leu158Trp)
c.-39+3575A>C (n.-39+3575A>C)
dbSNP gnomAD v2
17g.5002507T=CA2244674466INCA1,KIF1Cc.473T= (p.Leu158=)
c.-39+3575A= (n.-39+3575A=)
17g.5002508G>ACA497555161INCA1,KIF1Cc.474G>A (p.Leu158=)
c.-39+3574C>T (n.-39+3574C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002508G>CCA397345907INCA1,KIF1Cc.474G>C (p.Leu158Phe)
c.-39+3574C>G (n.-39+3574C>G)
17g.5002508G=CA2244674467INCA1,KIF1Cc.474G= (p.Leu158=)
c.-39+3574C= (n.-39+3574C=)
17g.5002508G>TCA397345908INCA1,KIF1Cc.474G>T (p.Leu158Phe)
c.-39+3574C>A (n.-39+3574C>A)
17g.5002509A>CCA397345910INCA1,KIF1Cc.475A>C (p.Asn159His)
c.-39+3573T>G (n.-39+3573T>G)
17g.5002509A>GCA397345911INCA1,KIF1Cc.475A>G (p.Asn159Asp)
c.-39+3573T>C (n.-39+3573T>C)
17g.5002509A>TCA397345909INCA1,KIF1Cc.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.-39+3573T>A (n.-39+3573T>A)
17g.5002510A>CCA397345913INCA1,KIF1Cc.476A>C (p.Asn159Thr)
c.-39+3572T>G (n.-39+3572T>G)
17g.5002510A>GCA397345912INCA1,KIF1Cc.476A>G (p.Asn159Ser)
c.-39+3572T>C (n.-39+3572T>C)
gnomAD v4
17g.5002510A>TCA397345914INCA1,KIF1Cc.476A>T (p.Asn159Ile)
c.-39+3572T>A (n.-39+3572T>A)
17g.5002511C>ACA397345915INCA1,KIF1Cc.477C>A (p.Asn159Lys)
c.-39+3571G>T (n.-39+3571G>T)
17g.5002511C=CA2244674468INCA1,KIF1Cc.477C= (p.Asn159=)
c.-39+3571G= (n.-39+3571G=)
17g.5002511C>GCA397345916INCA1,KIF1Cc.477C>G (p.Asn159Lys)
c.-39+3571G>C (n.-39+3571G>C)
17g.5002511C>TCA8318582INCA1,KIF1Cc.477C>T (p.Asn159=)
c.-39+3571G>A (n.-39+3571G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002512C>ACA397345917INCA1,KIF1Cc.478C>A (p.Pro160Thr)
c.-39+3570G>T (n.-39+3570G>T)
17g.5002512C>GCA397345918INCA1,KIF1Cc.478C>G (p.Pro160Ala)
c.-39+3570G>C (n.-39+3570G>C)
17g.5002512C>TCA397345919INCA1,KIF1Cc.478C>T (p.Pro160Ser)
c.-39+3570G>A (n.-39+3570G>A)
17g.5002513C>ACA397345920INCA1,KIF1Cc.479C>A (p.Pro160His)
c.-39+3569G>T (n.-39+3569G>T)
17g.5002513C>GCA397345921INCA1,KIF1Cc.479C>G (p.Pro160Arg)
c.-39+3569G>C (n.-39+3569G>C)
gnomAD v4
17g.5002513C>TCA397345922INCA1,KIF1Cc.479C>T (p.Pro160Leu)
c.-39+3569G>A (n.-39+3569G>A)
17g.5002514C>ACA497555166INCA1,KIF1Cc.480C>A (p.Pro160=)
c.-39+3568G>T (n.-39+3568G>T)
17g.5002514C>GCA497555167INCA1,KIF1Cc.480C>G (p.Pro160=)
c.-39+3568G>C (n.-39+3568G>C)
17g.5002514C>TCA497555168INCA1,KIF1Cc.480C>T (p.Pro160=)
c.-39+3568G>A (n.-39+3568G>A)
17g.5002515A=CA2244674471INCA1,KIF1Cc.481A= (p.Lys161=)
c.-39+3567T= (n.-39+3567T=)
17g.5002515A>CCA397345925INCA1,KIF1Cc.481A>C (p.Lys161Gln)
c.-39+3567T>G (n.-39+3567T>G)
17g.5002515A>GCA397345923INCA1,KIF1Cc.481A>G (p.Lys161Glu)
c.-39+3567T>C (n.-39+3567T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002515A>TCA397345924INCA1,KIF1Cc.481A>T (p.Lys161Ter)
c.-39+3567T>A (n.-39+3567T>A)
17g.5002516A=CA2244674475INCA1,KIF1Cc.482A= (p.Lys161=)
c.-39+3566T= (n.-39+3566T=)
17g.5002516A>CCA397345926INCA1,KIF1Cc.482A>C (p.Lys161Thr)
c.-39+3566T>G (n.-39+3566T>G)
17g.5002516A>GCA397345927INCA1,KIF1Cc.482A>G (p.Lys161Arg)
c.-39+3566T>C (n.-39+3566T>C)
17g.5002516A>TCA397345928INCA1,KIF1Cc.482A>T (p.Lys161Met)
c.-39+3566T>A (n.-39+3566T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002517G>ACA497555172INCA1,KIF1Cc.483G>A (p.Lys161=)
c.-39+3565C>T (n.-39+3565C>T)
COSMIC
17g.5002517G>CCA397345929INCA1,KIF1Cc.483G>C (p.Lys161Asn)
c.-39+3565C>G (n.-39+3565C>G)
COSMIC
17g.5002517G>TCA397345930INCA1,KIF1Cc.483G>T (p.Lys161Asn)
c.-39+3565C>A (n.-39+3565C>A)
17g.5002518A>CCA397345933INCA1,KIF1Cc.484A>C (p.Ser162Arg)
c.-39+3564T>G (n.-39+3564T>G)
17g.5002518A>GCA397345931INCA1,KIF1Cc.484A>G (p.Ser162Gly)
c.-39+3564T>C (n.-39+3564T>C)
17g.5002518A>TCA397345932INCA1,KIF1Cc.484A>T (p.Ser162Cys)
c.-39+3564T>A (n.-39+3564T>A)
17g.5002519delCA2635613124INCA1,KIF1Cc.485del (p.Ser162IlefsTer25)
c.-39+3563del (n.-39+3563del)
gnomAD v4
17g.5002519G>ACA397345934INCA1,KIF1Cc.485G>A (p.Ser162Asn)
c.-39+3563C>T (n.-39+3563C>T)
17g.5002519G>CCA397345935INCA1,KIF1Cc.485G>C (p.Ser162Thr)
c.-39+3563C>G (n.-39+3563C>G)
17g.5002519G>TCA397345936INCA1,KIF1Cc.485G>T (p.Ser162Ile)
c.-39+3563C>A (n.-39+3563C>A)
gnomAD v4
17g.5002520T>ACA397345937INCA1,KIF1Cc.486T>A (p.Ser162Arg)
c.-39+3562A>T (n.-39+3562A>T)
17g.5002520T>CCA497555174INCA1,KIF1Cc.486T>C (p.Ser162=)
c.-39+3562A>G (n.-39+3562A>G)
ClinVar
17g.5002520T>GCA397345938INCA1,KIF1Cc.486T>G (p.Ser162Arg)
c.-39+3562A>C (n.-39+3562A>C)
17g.5002521C>ACA497555175INCA1,KIF1Cc.487C>A (p.Arg163=)
c.-39+3561G>T (n.-39+3561G>T)
17g.5002521C=CA2244674479INCA1,KIF1Cc.487C= (p.Arg163=)
c.-39+3561G= (n.-39+3561G=)
17g.5002521C>GCA397345939INCA1,KIF1Cc.487C>G (p.Arg163Gly)
c.-39+3561G>C (n.-39+3561G>C)
17g.5002521C>TCA8318583INCA1,KIF1Cc.487C>T (p.Arg163Trp)
c.-39+3561G>A (n.-39+3561G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
17g.5002522G>ACA8318584INCA1,KIF1Cc.488G>A (p.Arg163Gln)
c.-39+3560C>T (n.-39+3560C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002522G>CCA397345940INCA1,KIF1Cc.488G>C (p.Arg163Pro)
c.-39+3560C>G (n.-39+3560C>G)
17g.5002522G=CA2244674490INCA1,KIF1Cc.488G= (p.Arg163=)
c.-39+3560C= (n.-39+3560C=)
17g.5002522G>TCA397345941INCA1,KIF1Cc.488G>T (p.Arg163Leu)
c.-39+3560C>A (n.-39+3560C>A)
17g.5002523G>ACA497555179INCA1,KIF1Cc.489G>A (p.Arg163=)
c.-39+3559C>T (n.-39+3559C>T)
gnomAD v4
17g.5002523G>CCA497555180INCA1,KIF1Cc.489G>C (p.Arg163=)
c.-39+3559C>G (n.-39+3559C>G)
17g.5002523G>TCA497555181INCA1,KIF1Cc.489G>T (p.Arg163=)
c.-39+3559C>A (n.-39+3559C>A)
gnomAD v4
17g.5002524G>ACA397345942INCA1,KIF1Cc.490G>A (p.Gly164Ser)
c.-39+3558C>T (n.-39+3558C>T)
17g.5002524G>CCA397345943INCA1,KIF1Cc.490G>C (p.Gly164Arg)
c.-39+3558C>G (n.-39+3558C>G)
17g.5002524G=CA2244674495INCA1,KIF1Cc.490G= (p.Gly164=)
c.-39+3558C= (n.-39+3558C=)
17g.5002524G>TCA397345944INCA1,KIF1Cc.490G>T (p.Gly164Cys)
c.-39+3558C>A (n.-39+3558C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002525G>ACA397345946INCA1,KIF1Cc.491G>A (p.Gly164Asp)
c.-39+3557C>T (n.-39+3557C>T)
17g.5002525G>CCA397345945INCA1,KIF1Cc.491G>C (p.Gly164Ala)
c.-39+3557C>G (n.-39+3557C>G)
17g.5002525G=CA2244674499INCA1,KIF1Cc.491G= (p.Gly164=)
c.-39+3557C= (n.-39+3557C=)
17g.5002525G>TCA8318585INCA1,KIF1Cc.491G>T (p.Gly164Val)
c.-39+3557C>A (n.-39+3557C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002526T>ACA497555182INCA1,KIF1Cc.492T>A (p.Gly164=)
c.-39+3556A>T (n.-39+3556A>T)
17g.5002526T>CCA497555183INCA1,KIF1Cc.492T>C (p.Gly164=)
c.-39+3556A>G (n.-39+3556A>G)
17g.5002526T>GCA497555184INCA1,KIF1Cc.492T>G (p.Gly164=)
c.-39+3556A>C (n.-39+3556A>C)
17g.5002526T=CA2244674502INCA1,KIF1Cc.492T= (p.Gly164=)
c.-39+3556A= (n.-39+3556A=)
17g.5002527dupCA980980752INCA1,KIF1Cc.493dup (p.Ser165PhefsTer30)
c.-39+3556dup (n.-39+3556dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002527T>ACA397345947INCA1,KIF1Cc.493T>A (p.Ser165Thr)
c.-39+3555A>T (n.-39+3555A>T)
17g.5002527T>CCA397345948INCA1,KIF1Cc.493T>C (p.Ser165Pro)
c.-39+3555A>G (n.-39+3555A>G)
17g.5002527T>GCA397345949INCA1,KIF1Cc.493T>G (p.Ser165Ala)
c.-39+3555A>C (n.-39+3555A>C)
17g.5002530_5002531dupCA772761976INCA1,KIF1Cc.496_497dup (p.Arg167CysfsTer21)
c.-39+3554_-39+3555dup (n.-39+3554_-39+3555dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002528C>ACA397345950INCA1,KIF1Cc.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.-39+3554G>T (n.-39+3554G>T)
17g.5002528C>GCA397345951INCA1,KIF1Cc.494C>G (p.Ser165Cys)
c.-39+3554G>C (n.-39+3554G>C)
COSMIC
17g.5002528C>TCA397345952INCA1,KIF1Cc.494C>T (p.Ser165Phe)
c.-39+3554G>A (n.-39+3554G>A)
17g.5002529T>ACA497555187INCA1,KIF1Cc.495T>A (p.Ser165=)
c.-39+3553A>T (n.-39+3553A>T)
17g.5002529T>CCA497555186INCA1,KIF1Cc.495T>C (p.Ser165=)
c.-39+3553A>G (n.-39+3553A>G)
17g.5002529T>GCA497555185INCA1,KIF1Cc.495T>G (p.Ser165=)
c.-39+3553A>C (n.-39+3553A>C)
17g.5002530C>ACA397345953INCA1,KIF1Cc.496C>A (p.Leu166Met)
c.-39+3552G>T (n.-39+3552G>T)
17g.5002530C>GCA397345954INCA1,KIF1Cc.496C>G (p.Leu166Val)
c.-39+3552G>C (n.-39+3552G>C)
17g.5002530C>TCA497555191INCA1,KIF1Cc.496C>T (p.Leu166=)
c.-39+3552G>A (n.-39+3552G>A)
17g.5002531T>ACA397345955INCA1,KIF1Cc.497T>A (p.Leu166Gln)
c.-39+3551A>T (n.-39+3551A>T)
17g.5002531T>CCA397345956INCA1,KIF1Cc.497T>C (p.Leu166Pro)
c.-39+3551A>G (n.-39+3551A>G)
17g.5002531T>GCA397345957INCA1,KIF1Cc.497T>G (p.Leu166Arg)
c.-39+3551A>C (n.-39+3551A>C)
17g.5002532G>ACA497555192INCA1,KIF1Cc.498G>A (p.Leu166=)
c.-39+3550C>T (n.-39+3550C>T)
dbSNP
17g.5002532G>CCA497555193INCA1,KIF1Cc.498G>C (p.Leu166=)
c.-39+3550C>G (n.-39+3550C>G)
17g.5002532G=CA2244674506INCA1,KIF1Cc.498G= (p.Leu166=)
c.-39+3550C= (n.-39+3550C=)
17g.5002532G>TCA497555194INCA1,KIF1Cc.498G>T (p.Leu166=)
c.-39+3550C>A (n.-39+3550C>A)
gnomAD v4
17g.5002533C>ACA497555195INCA1,KIF1Cc.499C>A (p.Arg167=)
c.-39+3549G>T (n.-39+3549G>T)
17g.5002533C=CA2244674513INCA1,KIF1Cc.499C= (p.Arg167=)
c.-39+3549G= (n.-39+3549G=)
17g.5002533C>GCA397345958INCA1,KIF1Cc.499C>G (p.Arg167Gly)
c.-39+3549G>C (n.-39+3549G>C)
17g.5002533C>TCA8318586INCA1,KIF1Cc.499C>T (p.Arg167Trp)
c.-39+3549G>A (n.-39+3549G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.5002534G>ACA8318587INCA1,KIF1Cc.500G>A (p.Arg167Gln)
c.-39+3548C>T (n.-39+3548C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002534G>CCA397345959INCA1,KIF1Cc.500G>C (p.Arg167Pro)
c.-39+3548C>G (n.-39+3548C>G)
17g.5002534G=CA2244674519INCA1,KIF1Cc.500G= (p.Arg167=)
c.-39+3548C= (n.-39+3548C=)
17g.5002534G>TCA397345960INCA1,KIF1Cc.500G>T (p.Arg167Leu)
c.-39+3548C>A (n.-39+3548C>A)
17g.5002535G>ACA497555200INCA1,KIF1Cc.501G>A (p.Arg167=)
c.-39+3547C>T (n.-39+3547C>T)
17g.5002535G>CCA287212538INCA1,KIF1Cc.501G>C (p.Arg167=)
c.-39+3547C>G (n.-39+3547C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.5002535G=CA2244674526INCA1,KIF1Cc.501G= (p.Arg167=)
c.-39+3547C= (n.-39+3547C=)
17g.5002535G>TCA497555201INCA1,KIF1Cc.501G>T (p.Arg167=)
c.-39+3547C>A (n.-39+3547C>A)
17g.5002536G>ACA397345961INCA1,KIF1Cc.502G>A (p.Val168Ile)
c.-39+3546C>T (n.-39+3546C>T)
gnomAD v4
17g.5002536G>CCA397345962INCA1,KIF1Cc.502G>C (p.Val168Leu)
c.-39+3546C>G (n.-39+3546C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002536G=CA2244674532INCA1,KIF1Cc.502G= (p.Val168=)
c.-39+3546C= (n.-39+3546C=)
17g.5002536G>TCA397345963INCA1,KIF1Cc.502G>T (p.Val168Phe)
c.-39+3546C>A (n.-39+3546C>A)
gnomAD v4
17g.5002537T>ACA397345964INCA1,KIF1Cc.503T>A (p.Val168Asp)
c.-39+3545A>T (n.-39+3545A>T)
17g.5002537T>CCA397345965INCA1,KIF1Cc.503T>C (p.Val168Ala)
c.-39+3545A>G (n.-39+3545A>G)
17g.5002537T>GCA397345966INCA1,KIF1Cc.503T>G (p.Val168Gly)
c.-39+3545A>C (n.-39+3545A>C)
17g.5002538C>ACA497555205INCA1,KIF1Cc.504C>A (p.Val168=)
c.-39+3544G>T (n.-39+3544G>T)
17g.5002538C=CA2244674538INCA1,KIF1Cc.504C= (p.Val168=)
c.-39+3544G= (n.-39+3544G=)
17g.5002538C>GCA497555206INCA1,KIF1Cc.504C>G (p.Val168=)
c.-39+3544G>C (n.-39+3544G>C)
17g.5002538C>TCA497555207INCA1,KIF1Cc.504C>T (p.Val168=)
c.-39+3544G>A (n.-39+3544G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002539C>ACA497555208INCA1,KIF1Cc.505C>A (p.Arg169=)
c.-39+3543G>T (n.-39+3543G>T)
17g.5002539C=CA2244674541INCA1,KIF1Cc.505C= (p.Arg169=)
c.-39+3543G= (n.-39+3543G=)
17g.5002539C>GCA397345967INCA1,KIF1Cc.505C>G (p.Arg169Gly)
c.-39+3543G>C (n.-39+3543G>C)
17g.5002539C>TCA150725INCA1,KIF1Cc.505C>T (p.Arg169Trp)
c.-39+3543G>A (n.-39+3543G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.5002540G>ACA397345968INCA1,KIF1Cc.506G>A (p.Arg169Gln)
c.-39+3542C>T (n.-39+3542C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002540G>CCA397345969INCA1,KIF1Cc.506G>C (p.Arg169Pro)
c.-39+3542C>G (n.-39+3542C>G)
17g.5002540G=CA2244674545INCA1,KIF1Cc.506G= (p.Arg169=)
c.-39+3542C= (n.-39+3542C=)
17g.5002540G>TCA397345970INCA1,KIF1Cc.506G>T (p.Arg169Leu)
c.-39+3542C>A (n.-39+3542C>A)
17g.5002542delCA2635613153INCA1,KIF1Cc.508del (p.Glu170SerfsTer17)
c.-39+3542del (n.-39+3542del)
gnomAD v4
17g.5002541G>ACA8318588INCA1,KIF1Cc.507G>A (p.Arg169=)
c.-39+3541C>T (n.-39+3541C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002541G>CCA497555210INCA1,KIF1Cc.507G>C (p.Arg169=)
c.-39+3541C>G (n.-39+3541C>G)
17g.5002541G=CA2244674550INCA1,KIF1Cc.507G= (p.Arg169=)
c.-39+3541C= (n.-39+3541C=)
17g.5002541G>TCA497555209INCA1,KIF1Cc.507G>T (p.Arg169=)
c.-39+3541C>A (n.-39+3541C>A)
17g.5002542G>ACA397345971INCA1,KIF1Cc.508G>A (p.Glu170Lys)
c.-39+3540C>T (n.-39+3540C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002542G>CCA397345973INCA1,KIF1Cc.508G>C (p.Glu170Gln)
c.-39+3540C>G (n.-39+3540C>G)
17g.5002542G=CA2244674555INCA1,KIF1Cc.508G= (p.Glu170=)
c.-39+3540C= (n.-39+3540C=)
17g.5002542G>TCA397345972INCA1,KIF1Cc.508G>T (p.Glu170Ter)
c.-39+3540C>A (n.-39+3540C>A)
17g.5002543A>CCA397345974INCA1,KIF1Cc.509A>C (p.Glu170Ala)
c.-39+3539T>G (n.-39+3539T>G)
17g.5002543A>GCA397345976INCA1,KIF1Cc.509A>G (p.Glu170Gly)
c.-39+3539T>C (n.-39+3539T>C)
17g.5002543A>TCA397345975INCA1,KIF1Cc.509A>T (p.Glu170Val)
c.-39+3539T>A (n.-39+3539T>A)
17g.5002544G>ACA497555213INCA1,KIF1Cc.510G>A (p.Glu170=)
c.-39+3538C>T (n.-39+3538C>T)
COSMIC
17g.5002544G>CCA397345977INCA1,KIF1Cc.510G>C (p.Glu170Asp)
c.-39+3538C>G (n.-39+3538C>G)
17g.5002544G>TCA397345978INCA1,KIF1Cc.510G>T (p.Glu170Asp)
c.-39+3538C>A (n.-39+3538C>A)
17g.5002545C>ACA397345979INCA1,KIF1Cc.511C>A (p.His171Asn)
c.-39+3537G>T (n.-39+3537G>T)
17g.5002545C>GCA397345980INCA1,KIF1Cc.511C>G (p.His171Asp)
c.-39+3537G>C (n.-39+3537G>C)
17g.5002545C>TCA397345981INCA1,KIF1Cc.511C>T (p.His171Tyr)
c.-39+3537G>A (n.-39+3537G>A)
gnomAD v4
17g.5002546A>CCA397345982INCA1,KIF1Cc.512A>C (p.His171Pro)
c.-39+3536T>G (n.-39+3536T>G)
17g.5002546A>GCA397345983INCA1,KIF1Cc.512A>G (p.His171Arg)
c.-39+3536T>C (n.-39+3536T>C)
17g.5002546A>TCA397345984INCA1,KIF1Cc.512A>T (p.His171Leu)
c.-39+3536T>A (n.-39+3536T>A)
17g.5002547C>ACA397345985INCA1,KIF1Cc.513C>A (p.His171Gln)
c.-39+3535G>T (n.-39+3535G>T)
17g.5002547C>GCA397345986INCA1,KIF1Cc.513C>G (p.His171Gln)
c.-39+3535G>C (n.-39+3535G>C)
17g.5002547C>TCA497555217INCA1,KIF1Cc.513C>T (p.His171=)
c.-39+3535G>A (n.-39+3535G>A)
17g.5002548C>ACA397345987INCA1,KIF1Cc.514C>A (p.Pro172Thr)
c.-39+3534G>T (n.-39+3534G>T)
17g.5002548C>GCA397345988INCA1,KIF1Cc.514C>G (p.Pro172Ala)
c.-39+3534G>C (n.-39+3534G>C)
17g.5002548C>TCA397345989INCA1,KIF1Cc.514C>T (p.Pro172Ser)
c.-39+3534G>A (n.-39+3534G>A)
gnomAD v4
17g.5002549C>ACA397345990INCA1,KIF1Cc.515C>A (p.Pro172His)
c.-39+3533G>T (n.-39+3533G>T)
17g.5002549C>GCA397345992INCA1,KIF1Cc.515C>G (p.Pro172Arg)
c.-39+3533G>C (n.-39+3533G>C)
17g.5002549C>TCA397345991INCA1,KIF1Cc.515C>T (p.Pro172Leu)
c.-39+3533G>A (n.-39+3533G>A)
COSMIC
17g.5002550C>ACA497555221INCA1,KIF1Cc.516C>A (p.Pro172=)
c.-39+3532G>T (n.-39+3532G>T)
17g.5002550C>GCA497555219INCA1,KIF1Cc.516C>G (p.Pro172=)
c.-39+3532G>C (n.-39+3532G>C)
gnomAD v4
17g.5002550C>TCA497555220INCA1,KIF1Cc.516C>T (p.Pro172=)
c.-39+3532G>A (n.-39+3532G>A)

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