Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.5002413T>CCA2244674302INCA1,KIF1Cc.430-51T>C (n.430-51T>C)
c.-39+3669A>G (n.-39+3669A>G)
dbSNP
17g.5002413T>GCA2635612984INCA1,KIF1Cc.430-51T>G (n.430-51T>G)
c.-39+3669A>C (n.-39+3669A>C)
gnomAD v4
17g.5002413T=CA2244674301INCA1,KIF1Cc.430-51T= (n.430-51T=)
c.-39+3669A= (n.-39+3669A=)
17g.5002414G>ACA2576137974INCA1,KIF1Cc.430-50G>A (n.430-50G>A)
c.-39+3668C>T (n.-39+3668C>T)
17g.5002415T>CCA624857613INCA1,KIF1Cc.430-49T>C (n.430-49T>C)
c.-39+3667A>G (n.-39+3667A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002415T=CA2244674303INCA1,KIF1Cc.430-49T= (n.430-49T=)
c.-39+3667A= (n.-39+3667A=)
17g.5002416C>ACA2576137975INCA1,KIF1Cc.430-48C>A (n.430-48C>A)
c.-39+3666G>T (n.-39+3666G>T)
gnomAD v4
17g.5002417A=CA2244674304INCA1,KIF1Cc.430-47A= (n.430-47A=)
c.-39+3665T= (n.-39+3665T=)
17g.5002417A>GCA2635612986INCA1,KIF1Cc.430-47A>G (n.430-47A>G)
c.-39+3665T>C (n.-39+3665T>C)
gnomAD v4
17g.5002417A>TCA2244674305INCA1,KIF1Cc.430-47A>T (n.430-47A>T)
c.-39+3665T>A (n.-39+3665T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.5002418T>CCA2635612990INCA1,KIF1Cc.430-46T>C (n.430-46T>C)
c.-39+3664A>G (n.-39+3664A>G)
gnomAD v4
17g.5002418T>GCA980980700INCA1,KIF1Cc.430-46T>G (n.430-46T>G)
c.-39+3664A>C (n.-39+3664A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002419T>CCA287212438INCA1,KIF1Cc.430-45T>C (n.430-45T>C)
c.-39+3663A>G (n.-39+3663A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.5002419T=CA2244674307INCA1,KIF1Cc.430-45T= (n.430-45T=)
c.-39+3663A= (n.-39+3663A=)
17g.5002421T>CCA2244674309INCA1,KIF1Cc.430-43T>C (n.430-43T>C)
c.-39+3661A>G (n.-39+3661A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.5002421T=CA2244674308INCA1,KIF1Cc.430-43T= (n.430-43T=)
c.-39+3661A= (n.-39+3661A=)
17g.5002422T>ACA2576137976INCA1,KIF1Cc.430-42T>A (n.430-42T>A)
c.-39+3660A>T (n.-39+3660A>T)
17g.5002423T>CCA8318566INCA1,KIF1Cc.430-41T>C (n.430-41T>C)
c.-39+3659A>G (n.-39+3659A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002423T=CA2244674311INCA1,KIF1Cc.430-41T= (n.430-41T=)
c.-39+3659A= (n.-39+3659A=)
17g.5002425T>CCA8318567INCA1,KIF1Cc.430-39T>C (n.430-39T>C)
c.-39+3657A>G (n.-39+3657A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002425T=CA2244674312INCA1,KIF1Cc.430-39T= (n.430-39T=)
c.-39+3657A= (n.-39+3657A=)
17g.5002426G>TCA2635612993INCA1,KIF1Cc.430-38G>T (n.430-38G>T)
c.-39+3656C>A (n.-39+3656C>A)
gnomAD v4
17g.5002426_5002427delinsGCCA2244674313INCA1,KIF1Cc.430-38_430-37delinsGC (n.430-38_430-37delinsGC)
c.-39+3655_-39+3656delinsGC (n.-39+3655_-39+3656delinsGC)
17g.5002427delCA772761795INCA1,KIF1Cc.430-37del (n.430-37del)
c.-39+3655del (n.-39+3655del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002427C>ACA2635612994INCA1,KIF1Cc.430-37C>A (n.430-37C>A)
c.-39+3655G>T (n.-39+3655G>T)
gnomAD v4
17g.5002427C=CA2244674316INCA1,KIF1Cc.430-37C= (n.430-37C=)
c.-39+3655G= (n.-39+3655G=)
17g.5002427C>GCA624857614INCA1,KIF1Cc.430-37C>G (n.430-37C>G)
c.-39+3655G>C (n.-39+3655G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002427C>TCA2635612998INCA1,KIF1Cc.430-37C>T (n.430-37C>T)
c.-39+3655G>A (n.-39+3655G>A)
gnomAD v4
17g.5002429A>TCA2635613000INCA1,KIF1Cc.430-35A>T (n.430-35A>T)
c.-39+3653T>A (n.-39+3653T>A)
gnomAD v4
17g.5002430G>TCA2635613001INCA1,KIF1Cc.430-34G>T (n.430-34G>T)
c.-39+3652C>A (n.-39+3652C>A)
gnomAD v4
17g.5002430_5002431delinsGTCA2244674317INCA1,KIF1Cc.430-34_430-33delinsGT (n.430-34_430-33delinsGT)
c.-39+3651_-39+3652delinsAC (n.-39+3651_-39+3652delinsAC)
17g.5002431T>CCA2635613003INCA1,KIF1Cc.430-33T>C (n.430-33T>C)
c.-39+3651A>G (n.-39+3651A>G)
gnomAD v4
17g.5002434delCA2244674319INCA1,KIF1Cc.430-30del (n.430-30del)
c.-39+3651del (n.-39+3651del)
dbSNP
17g.5002432T>GCA2635613005INCA1,KIF1Cc.430-32T>G (n.430-32T>G)
c.-39+3650A>C (n.-39+3650A>C)
gnomAD v4
17g.5002433T>CCA2635613007INCA1,KIF1Cc.430-31T>C (n.430-31T>C)
c.-39+3649A>G (n.-39+3649A>G)
gnomAD v4
17g.5002434T>ACA2576137977INCA1,KIF1Cc.430-30T>A (n.430-30T>A)
c.-39+3648A>T (n.-39+3648A>T)
17g.5002435G>ACA2244674325INCA1,KIF1Cc.430-29G>A (n.430-29G>A)
c.-39+3647C>T (n.-39+3647C>T)
dbSNP
17g.5002435G=CA2244674322INCA1,KIF1Cc.430-29G= (n.430-29G=)
c.-39+3647C= (n.-39+3647C=)
17g.5002435G>TCA2244674323INCA1,KIF1Cc.430-29G>T (n.430-29G>T)
c.-39+3647C>A (n.-39+3647C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.5002438_5002441delCA2635613013INCA1,KIF1Cc.430-26_430-23del (n.430-26_430-23del)
c.-39+3643_-39+3646del (n.-39+3643_-39+3646del)
gnomAD v4
17g.5002437T>CCA287212458INCA1,KIF1Cc.430-27T>C (n.430-27T>C)
c.-39+3645A>G (n.-39+3645A>G)
dbSNP
17g.5002437T=CA2244674326INCA1,KIF1Cc.430-27T= (n.430-27T=)
c.-39+3645A= (n.-39+3645A=)
17g.5002438A>GCA2576137979INCA1,KIF1Cc.430-26A>G (n.430-26A>G)
c.-39+3644T>C (n.-39+3644T>C)
gnomAD v4
17g.5002438dupCA2576137978INCA1,KIF1Cc.430-26dup (n.430-26dup)
c.-39+3644dup (n.-39+3644dup)
gnomAD v4
17g.5002439C=CA2244674327INCA1,KIF1Cc.430-25C= (n.430-25C=)
c.-39+3643G= (n.-39+3643G=)
17g.5002439C>TCA624857615INCA1,KIF1Cc.430-25C>T (n.430-25C>T)
c.-39+3643G>A (n.-39+3643G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002440T>CCA772761796INCA1,KIF1Cc.430-24T>C (n.430-24T>C)
c.-39+3642A>G (n.-39+3642A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002440T=CA2244674330INCA1,KIF1Cc.430-24T= (n.430-24T=)
c.-39+3642A= (n.-39+3642A=)
17g.5002441T>ACA2635613024INCA1,KIF1Cc.430-23T>A (n.430-23T>A)
c.-39+3641A>T (n.-39+3641A>T)
gnomAD v4
17g.5002442C=CA2244674331INCA1,KIF1Cc.430-22C= (n.430-22C=)
c.-39+3640G= (n.-39+3640G=)
17g.5002442C>TCA2244674333INCA1,KIF1Cc.430-22C>T (n.430-22C>T)
c.-39+3640G>A (n.-39+3640G>A)
dbSNP
17g.5002444C>TCA2635613025INCA1,KIF1Cc.430-20C>T (n.430-20C>T)
c.-39+3638G>A (n.-39+3638G>A)
gnomAD v4
17g.5002445A=CA2244674335INCA1,KIF1Cc.430-19A= (n.430-19A=)
c.-39+3637T= (n.-39+3637T=)
17g.5002445A>GCA8318568INCA1,KIF1Cc.430-19A>G (n.430-19A>G)
c.-39+3637T>C (n.-39+3637T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002445A>TCA2635613031INCA1,KIF1Cc.430-19A>T (n.430-19A>T)
c.-39+3637T>A (n.-39+3637T>A)
gnomAD v4
17g.5002446T>CCA2635613033INCA1,KIF1Cc.430-18T>C (n.430-18T>C)
c.-39+3636A>G (n.-39+3636A>G)
gnomAD v4
17g.5002448delCA2576137980INCA1,KIF1Cc.430-16del (n.430-16del)
c.-39+3636del (n.-39+3636del)
17g.5002450C>ACA2635613035INCA1,KIF1Cc.430-14C>A (n.430-14C>A)
c.-39+3632G>T (n.-39+3632G>T)
gnomAD v4
17g.5002450C>TCA2635613037INCA1,KIF1Cc.430-14C>T (n.430-14C>T)
c.-39+3632G>A (n.-39+3632G>A)
gnomAD v4
17g.5002451T>CCA624857616INCA1,KIF1Cc.430-13T>C (n.430-13T>C)
c.-39+3631A>G (n.-39+3631A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002451T=CA2244674337INCA1,KIF1Cc.430-13T= (n.430-13T=)
c.-39+3631A= (n.-39+3631A=)
17g.5002452T>CCA2635613042INCA1,KIF1Cc.430-12T>C (n.430-12T>C)
c.-39+3630A>G (n.-39+3630A>G)
gnomAD v4
17g.5002453C=CA2244674342INCA1,KIF1Cc.430-11C= (n.430-11C=)
c.-39+3629G= (n.-39+3629G=)
17g.5002453C>TCA8318569INCA1,KIF1Cc.430-11C>T (n.430-11C>T)
c.-39+3629G>A (n.-39+3629G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002454T>CCA16607701INCA1,KIF1Cc.430-10T>C (n.430-10T>C)
c.-39+3628A>G (n.-39+3628A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002454T=CA2244674350INCA1,KIF1Cc.430-10T= (n.430-10T=)
c.-39+3628A= (n.-39+3628A=)
17g.5002455C=CA2244674356INCA1,KIF1Cc.430-9C= (n.430-9C=)
c.-39+3627G= (n.-39+3627G=)
17g.5002455C>GCA2635613051INCA1,KIF1Cc.430-9C>G (n.430-9C>G)
c.-39+3627G>C (n.-39+3627G>C)
gnomAD v4
17g.5002455C>TCA624857617INCA1,KIF1Cc.430-9C>T (n.430-9C>T)
c.-39+3627G>A (n.-39+3627G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002456C=CA2244674360INCA1,KIF1Cc.430-8C= (n.430-8C=)
c.-39+3626G= (n.-39+3626G=)
17g.5002456C>TCA624857618INCA1,KIF1Cc.430-8C>T (n.430-8C>T)
c.-39+3626G>A (n.-39+3626G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002457C>ACA2576137981INCA1,KIF1Cc.430-7C>A (n.430-7C>A)
c.-39+3625G>T (n.-39+3625G>T)
17g.5002458A=CA2244674366INCA1,KIF1Cc.430-6A= (n.430-6A=)
c.-39+3624T= (n.-39+3624T=)
17g.5002458A>GCA2244674368INCA1,KIF1Cc.430-6A>G (n.430-6A>G)
c.-39+3624T>C (n.-39+3624T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.5002458A>TCA8318570INCA1,KIF1Cc.430-6A>T (n.430-6A>T)
c.-39+3624T>A (n.-39+3624T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002459C>TCA2635613060INCA1,KIF1Cc.430-5C>T (n.430-5C>T)
c.-39+3623G>A (n.-39+3623G>A)
gnomAD v4
17g.5002461C>TCA2635613062INCA1,KIF1Cc.430-3C>T (n.430-3C>T)
c.-39+3621G>A (n.-39+3621G>A)
gnomAD v4
17g.5002462A>CCA397345677INCA1,KIF1Cc.430-2A>C (n.430-2A>C)
c.-39+3620T>G (n.-39+3620T>G)
17g.5002462A>GCA397345678INCA1,KIF1Cc.430-2A>G (n.430-2A>G)
c.-39+3620T>C (n.-39+3620T>C)
17g.5002462A>TCA397345680INCA1,KIF1Cc.430-2A>T (n.430-2A>T)
c.-39+3620T>A (n.-39+3620T>A)
17g.5002463G>ACA397345682INCA1,KIF1Cc.430-1G>A (n.430-1G>A)
c.-39+3619C>T (n.-39+3619C>T)
17g.5002463G>CCA397345684INCA1,KIF1Cc.430-1G>C (n.430-1G>C)
c.-39+3619C>G (n.-39+3619C>G)
17g.5002463G>TCA397345686INCA1,KIF1Cc.430-1G>T (n.430-1G>T)
c.-39+3619C>A (n.-39+3619C>A)
17g.5002464G>ACA397345689INCA1,KIF1Cc.430G>A (p.Val144Met)
c.-39+3618C>T (n.-39+3618C>T)
17g.5002464G>CCA397345691INCA1,KIF1Cc.430G>C (p.Val144Leu)
c.-39+3618C>G (n.-39+3618C>G)
17g.5002464G=CA2244674374INCA1,KIF1Cc.430G= (p.Val144=)
c.-39+3618C= (n.-39+3618C=)
17g.5002464G>TCA397345693INCA1,KIF1Cc.430G>T (p.Val144Leu)
c.-39+3618C>A (n.-39+3618C>A)
dbSNP
17g.5002465T>ACA397345700INCA1,KIF1Cc.431T>A (p.Val144Glu)
c.-39+3617A>T (n.-39+3617A>T)
17g.5002465T>CCA397345698INCA1,KIF1Cc.431T>C (p.Val144Ala)
c.-39+3617A>G (n.-39+3617A>G)
gnomAD v4
17g.5002465T>GCA397345695INCA1,KIF1Cc.431T>G (p.Val144Gly)
c.-39+3617A>C (n.-39+3617A>C)
gnomAD v4
17g.5002466G>ACA8318571INCA1,KIF1Cc.432G>A (p.Val144=)
c.-39+3616C>T (n.-39+3616C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002466G>CCA497555131INCA1,KIF1Cc.432G>C (p.Val144=)
c.-39+3616C>G (n.-39+3616C>G)
gnomAD v4
17g.5002466G=CA2244674376INCA1,KIF1Cc.432G= (p.Val144=)
c.-39+3616C= (n.-39+3616C=)
17g.5002466G>TCA497555132INCA1,KIF1Cc.432G>T (p.Val144=)
c.-39+3616C>A (n.-39+3616C>A)
17g.5002467A>CCA397345704INCA1,KIF1Cc.433A>C (p.Ser145Arg)
c.-39+3615T>G (n.-39+3615T>G)
17g.5002467A>GCA397345706INCA1,KIF1Cc.433A>G (p.Ser145Gly)
c.-39+3615T>C (n.-39+3615T>C)
17g.5002467A>TCA397345708INCA1,KIF1Cc.433A>T (p.Ser145Cys)
c.-39+3615T>A (n.-39+3615T>A)
17g.5002468G>ACA397345710INCA1,KIF1Cc.434G>A (p.Ser145Asn)
c.-39+3614C>T (n.-39+3614C>T)
17g.5002468G>CCA397345712INCA1,KIF1Cc.434G>C (p.Ser145Thr)
c.-39+3614C>G (n.-39+3614C>G)
17g.5002468G>TCA397345715INCA1,KIF1Cc.434G>T (p.Ser145Ile)
c.-39+3614C>A (n.-39+3614C>A)
17g.5002469C>ACA397345717INCA1,KIF1Cc.435C>A (p.Ser145Arg)
c.-39+3613G>T (n.-39+3613G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002469C=CA2244674380INCA1,KIF1Cc.435C= (p.Ser145=)
c.-39+3613G= (n.-39+3613G=)
17g.5002469C>GCA397345719INCA1,KIF1Cc.435C>G (p.Ser145Arg)
c.-39+3613G>C (n.-39+3613G>C)
17g.5002469C>TCA287212479INCA1,KIF1Cc.435C>T (p.Ser145=)
c.-39+3613G>A (n.-39+3613G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002470T>ACA397345722INCA1,KIF1Cc.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.-39+3612A>T (n.-39+3612A>T)
17g.5002470T>CCA397345724INCA1,KIF1Cc.436T>C (p.Tyr146His)
c.-39+3612A>G (n.-39+3612A>G)
17g.5002470T>GCA397345726INCA1,KIF1Cc.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.-39+3612A>C (n.-39+3612A>C)
17g.5002471A>CCA397345730INCA1,KIF1Cc.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.-39+3611T>G (n.-39+3611T>G)
gnomAD v4
17g.5002471A>GCA397345733INCA1,KIF1Cc.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.-39+3611T>C (n.-39+3611T>C)
gnomAD v4
17g.5002471A>TCA397345729INCA1,KIF1Cc.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.-39+3611T>A (n.-39+3611T>A)
17g.5002472T>ACA397345735INCA1,KIF1Cc.438T>A (p.Tyr146Ter)
c.-39+3610A>T (n.-39+3610A>T)
17g.5002472T>CCA8318572INCA1,KIF1Cc.438T>C (p.Tyr146=)
c.-39+3610A>G (n.-39+3610A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002472T>GCA397345738INCA1,KIF1Cc.438T>G (p.Tyr146Ter)
c.-39+3610A>C (n.-39+3610A>C)
17g.5002472T=CA2244674383INCA1,KIF1Cc.438T= (p.Tyr146=)
c.-39+3610A= (n.-39+3610A=)
17g.5002473A=CA2244674387INCA1,KIF1Cc.439A= (p.Met147=)
c.-39+3609T= (n.-39+3609T=)
17g.5002473A>CCA397345743INCA1,KIF1Cc.439A>C (p.Met147Leu)
c.-39+3609T>G (n.-39+3609T>G)
17g.5002473A>GCA397345745INCA1,KIF1Cc.439A>G (p.Met147Val)
c.-39+3609T>C (n.-39+3609T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002473A>TCA397345747INCA1,KIF1Cc.439A>T (p.Met147Leu)
c.-39+3609T>A (n.-39+3609T>A)
17g.5002474T>ACA397345750INCA1,KIF1Cc.440T>A (p.Met147Lys)
c.-39+3608A>T (n.-39+3608A>T)
17g.5002474T>CCA397345752INCA1,KIF1Cc.440T>C (p.Met147Thr)
c.-39+3608A>G (n.-39+3608A>G)
17g.5002474T>GCA397345754INCA1,KIF1Cc.440T>G (p.Met147Arg)
c.-39+3608A>C (n.-39+3608A>C)
17g.5002475G>ACA8318573INCA1,KIF1Cc.441G>A (p.Met147Ile)
c.-39+3607C>T (n.-39+3607C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002475G>CCA397345758INCA1,KIF1Cc.441G>C (p.Met147Ile)
c.-39+3607C>G (n.-39+3607C>G)
17g.5002475G=CA2244674391INCA1,KIF1Cc.441G= (p.Met147=)
c.-39+3607C= (n.-39+3607C=)
17g.5002475G>TCA397345760INCA1,KIF1Cc.441G>T (p.Met147Ile)
c.-39+3607C>A (n.-39+3607C>A)
17g.5002476G>ACA397345764INCA1,KIF1Cc.442G>A (p.Glu148Lys)
c.-39+3606C>T (n.-39+3606C>T)
17g.5002476G>CCA397345766INCA1,KIF1Cc.442G>C (p.Glu148Gln)
c.-39+3606C>G (n.-39+3606C>G)
17g.5002476G=CA2244674396INCA1,KIF1Cc.442G= (p.Glu148=)
c.-39+3606C= (n.-39+3606C=)
17g.5002476G>TCA287212493INCA1,KIF1Cc.442G>T (p.Glu148Ter)
c.-39+3606C>A (n.-39+3606C>A)
dbSNP
17g.5002477A>CCA397345769INCA1,KIF1Cc.443A>C (p.Glu148Ala)
c.-39+3605T>G (n.-39+3605T>G)
17g.5002477A>GCA397345770INCA1,KIF1Cc.443A>G (p.Glu148Gly)
c.-39+3605T>C (n.-39+3605T>C)
17g.5002477A>TCA397345771INCA1,KIF1Cc.443A>T (p.Glu148Val)
c.-39+3605T>A (n.-39+3605T>A)
17g.5002478G>ACA497555133INCA1,KIF1Cc.444G>A (p.Glu148=)
c.-39+3604C>T (n.-39+3604C>T)
gnomAD v4
17g.5002478G>CCA397345774INCA1,KIF1Cc.444G>C (p.Glu148Asp)
c.-39+3604C>G (n.-39+3604C>G)
17g.5002478G>TCA397345776INCA1,KIF1Cc.444G>T (p.Glu148Asp)
c.-39+3604C>A (n.-39+3604C>A)
17g.5002479A>CCA397345783INCA1,KIF1Cc.445A>C (p.Ile149Leu)
c.-39+3603T>G (n.-39+3603T>G)
17g.5002479A>GCA397345779INCA1,KIF1Cc.445A>G (p.Ile149Val)
c.-39+3603T>C (n.-39+3603T>C)
17g.5002479A>TCA397345780INCA1,KIF1Cc.445A>T (p.Ile149Phe)
c.-39+3603T>A (n.-39+3603T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.5002480T>ACA397345785INCA1,KIF1Cc.446T>A (p.Ile149Asn)
c.-39+3602A>T (n.-39+3602A>T)
17g.5002480T>CCA397345787INCA1,KIF1Cc.446T>C (p.Ile149Thr)
c.-39+3602A>G (n.-39+3602A>G)
17g.5002480T>GCA397345789INCA1,KIF1Cc.446T>G (p.Ile149Ser)
c.-39+3602A>C (n.-39+3602A>C)
gnomAD v4
17g.5002481C>ACA497555134INCA1,KIF1Cc.447C>A (p.Ile149=)
c.-39+3601G>T (n.-39+3601G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002481C=CA2244674401INCA1,KIF1Cc.447C= (p.Ile149=)
c.-39+3601G= (n.-39+3601G=)
17g.5002481C>GCA397345790INCA1,KIF1Cc.447C>G (p.Ile149Met)
c.-39+3601G>C (n.-39+3601G>C)
gnomAD v4
17g.5002481C>TCA8318574INCA1,KIF1Cc.447C>T (p.Ile149=)
c.-39+3601G>A (n.-39+3601G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002482T>ACA397345798INCA1,KIF1Cc.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.-39+3600A>T (n.-39+3600A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002482T>CCA397345796INCA1,KIF1Cc.448T>C (p.Tyr150His)
c.-39+3600A>G (n.-39+3600A>G)
17g.5002482T>GCA397345794INCA1,KIF1Cc.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.-39+3600A>C (n.-39+3600A>C)
17g.5002482T=CA2244674406INCA1,KIF1Cc.448T= (p.Tyr150=)
c.-39+3600A= (n.-39+3600A=)
17g.5002483A=CA2244674413INCA1,KIF1Cc.449A= (p.Tyr150=)
c.-39+3599T= (n.-39+3599T=)
17g.5002483A>CCA8318575INCA1,KIF1Cc.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.-39+3599T>G (n.-39+3599T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002483A>GCA8318576INCA1,KIF1Cc.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.-39+3599T>C (n.-39+3599T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002483A>TCA397345802INCA1,KIF1Cc.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.-39+3599T>A (n.-39+3599T>A)
17g.5002484C>ACA397345804INCA1,KIF1Cc.450C>A (p.Tyr150Ter)
c.-39+3598G>T (n.-39+3598G>T)
17g.5002484C=CA2244674421INCA1,KIF1Cc.450C= (p.Tyr150=)
c.-39+3598G= (n.-39+3598G=)
17g.5002484C>GCA397345806INCA1,KIF1Cc.450C>G (p.Tyr150Ter)
c.-39+3598G>C (n.-39+3598G>C)
17g.5002484C>TCA497555135INCA1,KIF1Cc.450C>T (p.Tyr150=)
c.-39+3598G>A (n.-39+3598G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.5002485T>ACA397345808INCA1,KIF1Cc.451T>A (p.Cys151Ser)
c.-39+3597A>T (n.-39+3597A>T)
17g.5002485T>CCA397345810INCA1,KIF1Cc.451T>C (p.Cys151Arg)
c.-39+3597A>G (n.-39+3597A>G)
dbSNP gnomAD v2
17g.5002485T>GCA397345812INCA1,KIF1Cc.451T>G (p.Cys151Gly)
c.-39+3597A>C (n.-39+3597A>C)
17g.5002485T=CA2244674426INCA1,KIF1Cc.451T= (p.Cys151=)
c.-39+3597A= (n.-39+3597A=)
17g.5002486G>ACA397345815INCA1,KIF1Cc.452G>A (p.Cys151Tyr)
c.-39+3596C>T (n.-39+3596C>T)
17g.5002486G>CCA397345816INCA1,KIF1Cc.452G>C (p.Cys151Ser)
c.-39+3596C>G (n.-39+3596C>G)
17g.5002486G>TCA397345818INCA1,KIF1Cc.452G>T (p.Cys151Phe)
c.-39+3596C>A (n.-39+3596C>A)
17g.5002487T>ACA397345820INCA1,KIF1Cc.453T>A (p.Cys151Ter)
c.-39+3595A>T (n.-39+3595A>T)
17g.5002487T>CCA497555137INCA1,KIF1Cc.453T>C (p.Cys151=)
c.-39+3595A>G (n.-39+3595A>G)
17g.5002487T>GCA397345821INCA1,KIF1Cc.453T>G (p.Cys151Trp)
c.-39+3595A>C (n.-39+3595A>C)
17g.5002487_5002488delinsTGCA2244674428INCA1,KIF1Cc.453_454delinsTG (p.Cys151=)
c.-39+3594_-39+3595delinsCA (n.-39+3594_-39+3595delinsCA)
17g.5002488delCA2244674431INCA1,KIF1Cc.454del (p.Glu152SerfsTer7)
c.-39+3594del (n.-39+3594del)
dbSNP
17g.5002488G>ACA397345827INCA1,KIF1Cc.454G>A (p.Glu152Lys)
c.-39+3594C>T (n.-39+3594C>T)
17g.5002488G>CCA397345825INCA1,KIF1Cc.454G>C (p.Glu152Gln)
c.-39+3594C>G (n.-39+3594C>G)
17g.5002488G>TCA397345823INCA1,KIF1Cc.454G>T (p.Glu152Ter)
c.-39+3594C>A (n.-39+3594C>A)
gnomAD v4
17g.5002489A>CCA397345830INCA1,KIF1Cc.455A>C (p.Glu152Ala)
c.-39+3593T>G (n.-39+3593T>G)
17g.5002489A>GCA397345832INCA1,KIF1Cc.455A>G (p.Glu152Gly)
c.-39+3593T>C (n.-39+3593T>C)
17g.5002489A>TCA397345834INCA1,KIF1Cc.455A>T (p.Glu152Val)
c.-39+3593T>A (n.-39+3593T>A)
17g.5002490G>ACA497555138INCA1,KIF1Cc.456G>A (p.Glu152=)
c.-39+3592C>T (n.-39+3592C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.5002490G>CCA397345836INCA1,KIF1Cc.456G>C (p.Glu152Asp)
c.-39+3592C>G (n.-39+3592C>G)
17g.5002490G=CA2244674434INCA1,KIF1Cc.456G= (p.Glu152=)
c.-39+3592C= (n.-39+3592C=)
17g.5002490G>TCA397345838INCA1,KIF1Cc.456G>T (p.Glu152Asp)
c.-39+3592C>A (n.-39+3592C>A)
17g.5002491C>ACA497555142INCA1,KIF1Cc.457C>A (p.Arg153=)
c.-39+3591G>T (n.-39+3591G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.5002491C=CA2244674437INCA1,KIF1Cc.457C= (p.Arg153=)
c.-39+3591G= (n.-39+3591G=)
17g.5002491C>GCA397345841INCA1,KIF1Cc.457C>G (p.Arg153Gly)
c.-39+3591G>C (n.-39+3591G>C)
17g.5002491C>TCA8318577INCA1,KIF1Cc.457C>T (p.Arg153Trp)
c.-39+3591G>A (n.-39+3591G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.5002492G>ACA8318578INCA1,KIF1Cc.458G>A (p.Arg153Gln)
c.-39+3590C>T (n.-39+3590C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.5002492G>CCA397345846INCA1,KIF1Cc.458G>C (p.Arg153Pro)
c.-39+3590C>G (n.-39+3590C>G)
17g.5002492G=CA2244674438INCA1,KIF1Cc.458G= (p.Arg153=)
c.-39+3590C= (n.-39+3590C=)
17g.5002492G>TCA397345847INCA1,KIF1Cc.458G>T (p.Arg153Leu)
c.-39+3590C>A (n.-39+3590C>A)
dbSNP
17g.5002493G>ACA8318579INCA1,KIF1Cc.459G>A (p.Arg153=)
c.-39+3589C>T (n.-39+3589C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002493G>CCA497555144INCA1,KIF1Cc.459G>C (p.Arg153=)
c.-39+3589C>G (n.-39+3589C>G)
gnomAD v4
17g.5002493G=CA2244674444INCA1,KIF1Cc.459G= (p.Arg153=)
c.-39+3589C= (n.-39+3589C=)
17g.5002493G>TCA497555146INCA1,KIF1Cc.459G>T (p.Arg153=)
c.-39+3589C>A (n.-39+3589C>A)
gnomAD v4
17g.5002494G>ACA397345850INCA1,KIF1Cc.460G>A (p.Val154Ile)
c.-39+3588C>T (n.-39+3588C>T)
gnomAD v4
17g.5002494G>CCA397345852INCA1,KIF1Cc.460G>C (p.Val154Leu)
c.-39+3588C>G (n.-39+3588C>G)
17g.5002494G>TCA397345855INCA1,KIF1Cc.460G>T (p.Val154Leu)
c.-39+3588C>A (n.-39+3588C>A)
17g.5002495T>ACA397345859INCA1,KIF1Cc.461T>A (p.Val154Glu)
c.-39+3587A>T (n.-39+3587A>T)
17g.5002495T>CCA397345861INCA1,KIF1Cc.461T>C (p.Val154Ala)
c.-39+3587A>G (n.-39+3587A>G)
17g.5002495T>GCA397345857INCA1,KIF1Cc.461T>G (p.Val154Gly)
c.-39+3587A>C (n.-39+3587A>C)
17g.5002496A=CA2244674446INCA1,KIF1Cc.462A= (p.Val154=)
c.-39+3586T= (n.-39+3586T=)
17g.5002496A>CCA497555148INCA1,KIF1Cc.462A>C (p.Val154=)
c.-39+3586T>G (n.-39+3586T>G)
17g.5002496A>GCA497555149INCA1,KIF1Cc.462A>G (p.Val154=)
c.-39+3586T>C (n.-39+3586T>C)
dbSNP
17g.5002496A>TCA497555150INCA1,KIF1Cc.462A>T (p.Val154=)
c.-39+3586T>A (n.-39+3586T>A)
17g.5002497C>ACA497555151INCA1,KIF1Cc.463C>A (p.Arg155=)
c.-39+3585G>T (n.-39+3585G>T)
17g.5002497C=CA2244674450INCA1,KIF1Cc.463C= (p.Arg155=)
c.-39+3585G= (n.-39+3585G=)
17g.5002497C>GCA397345863INCA1,KIF1Cc.463C>G (p.Arg155Gly)
c.-39+3585G>C (n.-39+3585G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002497C>TCA397345865INCA1,KIF1Cc.463C>T (p.Arg155Ter)
c.-39+3585G>A (n.-39+3585G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.5002498G>ACA397345868INCA1,KIF1Cc.464G>A (p.Arg155Gln)
c.-39+3584C>T (n.-39+3584C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002498G>CCA397345869INCA1,KIF1Cc.464G>C (p.Arg155Pro)
c.-39+3584C>G (n.-39+3584C>G)
17g.5002498G=CA2244674454INCA1,KIF1Cc.464G= (p.Arg155=)
c.-39+3584C= (n.-39+3584C=)
17g.5002498G>TCA397345872INCA1,KIF1Cc.464G>T (p.Arg155Leu)
c.-39+3584C>A (n.-39+3584C>A)
17g.5002499A>CCA497555152INCA1,KIF1Cc.465A>C (p.Arg155=)
c.-39+3583T>G (n.-39+3583T>G)
COSMIC
17g.5002499A>GCA497555153INCA1,KIF1Cc.465A>G (p.Arg155=)
c.-39+3583T>C (n.-39+3583T>C)
COSMIC
17g.5002499A>TCA497555154INCA1,KIF1Cc.465A>T (p.Arg155=)
c.-39+3583T>A (n.-39+3583T>A)
17g.5002500G>ACA397345878INCA1,KIF1Cc.466G>A (p.Asp156Asn)
c.-39+3582C>T (n.-39+3582C>T)
17g.5002500G>CCA397345876INCA1,KIF1Cc.466G>C (p.Asp156His)
c.-39+3582C>G (n.-39+3582C>G)
17g.5002500G>TCA397345875INCA1,KIF1Cc.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.-39+3582C>A (n.-39+3582C>A)
17g.5002501A>CCA397345881INCA1,KIF1Cc.467A>C (p.Asp156Ala)
c.-39+3581T>G (n.-39+3581T>G)
17g.5002501A>GCA397345882INCA1,KIF1Cc.467A>G (p.Asp156Gly)
c.-39+3581T>C (n.-39+3581T>C)
17g.5002501A>TCA397345885INCA1,KIF1Cc.467A>T (p.Asp156Val)
c.-39+3581T>A (n.-39+3581T>A)
17g.5002502C>ACA397345888INCA1,KIF1Cc.468C>A (p.Asp156Glu)
c.-39+3580G>T (n.-39+3580G>T)
17g.5002502C=CA2244674458INCA1,KIF1Cc.468C= (p.Asp156=)
c.-39+3580G= (n.-39+3580G=)
17g.5002502C>GCA397345890INCA1,KIF1Cc.468C>G (p.Asp156Glu)
c.-39+3580G>C (n.-39+3580G>C)
17g.5002502C>TCA8318580INCA1,KIF1Cc.468C>T (p.Asp156=)
c.-39+3580G>A (n.-39+3580G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002503C>ACA397345893INCA1,KIF1Cc.469C>A (p.Leu157Ile)
c.-39+3579G>T (n.-39+3579G>T)
17g.5002503C>GCA397345897INCA1,KIF1Cc.469C>G (p.Leu157Val)
c.-39+3579G>C (n.-39+3579G>C)
17g.5002503C>TCA397345894INCA1,KIF1Cc.469C>T (p.Leu157Phe)
c.-39+3579G>A (n.-39+3579G>A)
17g.5002504T>ACA397345899INCA1,KIF1Cc.470T>A (p.Leu157His)
c.-39+3578A>T (n.-39+3578A>T)
17g.5002504T>CCA397345900INCA1,KIF1Cc.470T>C (p.Leu157Pro)
c.-39+3578A>G (n.-39+3578A>G)
17g.5002504T>GCA397345901INCA1,KIF1Cc.470T>G (p.Leu157Arg)
c.-39+3578A>C (n.-39+3578A>C)
17g.5002505C>ACA8318581INCA1,KIF1Cc.471C>A (p.Leu157=)
c.-39+3577G>T (n.-39+3577G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002505C=CA2244674462INCA1,KIF1Cc.471C= (p.Leu157=)
c.-39+3577G= (n.-39+3577G=)
17g.5002505C>GCA497555159INCA1,KIF1Cc.471C>G (p.Leu157=)
c.-39+3577G>C (n.-39+3577G>C)
17g.5002505C>TCA497555158INCA1,KIF1Cc.471C>T (p.Leu157=)
c.-39+3577G>A (n.-39+3577G>A)
dbSNP
17g.5002506T>ACA397345902INCA1,KIF1Cc.472T>A (p.Leu158Met)
c.-39+3576A>T (n.-39+3576A>T)
17g.5002506T>CCA497555160INCA1,KIF1Cc.472T>C (p.Leu158=)
c.-39+3576A>G (n.-39+3576A>G)
17g.5002506T>GCA397345903INCA1,KIF1Cc.472T>G (p.Leu158Val)
c.-39+3576A>C (n.-39+3576A>C)
17g.5002507T>ACA397345904INCA1,KIF1Cc.473T>A (p.Leu158Ter)
c.-39+3575A>T (n.-39+3575A>T)
17g.5002507T>CCA397345905INCA1,KIF1Cc.473T>C (p.Leu158Ser)
c.-39+3575A>G (n.-39+3575A>G)
17g.5002507T>GCA397345906INCA1,KIF1Cc.473T>G (p.Leu158Trp)
c.-39+3575A>C (n.-39+3575A>C)
dbSNP gnomAD v2
17g.5002507T=CA2244674466INCA1,KIF1Cc.473T= (p.Leu158=)
c.-39+3575A= (n.-39+3575A=)
17g.5002508G>ACA497555161INCA1,KIF1Cc.474G>A (p.Leu158=)
c.-39+3574C>T (n.-39+3574C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5002508G>CCA397345907INCA1,KIF1Cc.474G>C (p.Leu158Phe)
c.-39+3574C>G (n.-39+3574C>G)
17g.5002508G=CA2244674467INCA1,KIF1Cc.474G= (p.Leu158=)
c.-39+3574C= (n.-39+3574C=)
17g.5002508G>TCA397345908INCA1,KIF1Cc.474G>T (p.Leu158Phe)
c.-39+3574C>A (n.-39+3574C>A)
17g.5002509A>CCA397345910INCA1,KIF1Cc.475A>C (p.Asn159His)
c.-39+3573T>G (n.-39+3573T>G)
17g.5002509A>GCA397345911INCA1,KIF1Cc.475A>G (p.Asn159Asp)
c.-39+3573T>C (n.-39+3573T>C)
17g.5002509A>TCA397345909INCA1,KIF1Cc.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.-39+3573T>A (n.-39+3573T>A)
17g.5002510A>CCA397345913INCA1,KIF1Cc.476A>C (p.Asn159Thr)
c.-39+3572T>G (n.-39+3572T>G)
17g.5002510A>GCA397345912INCA1,KIF1Cc.476A>G (p.Asn159Ser)
c.-39+3572T>C (n.-39+3572T>C)
gnomAD v4
17g.5002510A>TCA397345914INCA1,KIF1Cc.476A>T (p.Asn159Ile)
c.-39+3572T>A (n.-39+3572T>A)
17g.5002511C>ACA397345915INCA1,KIF1Cc.477C>A (p.Asn159Lys)
c.-39+3571G>T (n.-39+3571G>T)
17g.5002511C=CA2244674468INCA1,KIF1Cc.477C= (p.Asn159=)
c.-39+3571G= (n.-39+3571G=)
17g.5002511C>GCA397345916INCA1,KIF1Cc.477C>G (p.Asn159Lys)
c.-39+3571G>C (n.-39+3571G>C)
17g.5002511C>TCA8318582INCA1,KIF1Cc.477C>T (p.Asn159=)
c.-39+3571G>A (n.-39+3571G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5002512C>ACA397345917INCA1,KIF1Cc.478C>A (p.Pro160Thr)
c.-39+3570G>T (n.-39+3570G>T)
17g.5002512C>GCA397345918INCA1,KIF1Cc.478C>G (p.Pro160Ala)
c.-39+3570G>C (n.-39+3570G>C)
17g.5002512C>TCA397345919INCA1,KIF1Cc.478C>T (p.Pro160Ser)
c.-39+3570G>A (n.-39+3570G>A)
17g.5002513C>ACA397345920INCA1,KIF1Cc.479C>A (p.Pro160His)
c.-39+3569G>T (n.-39+3569G>T)
17g.5002513C>GCA397345921INCA1,KIF1Cc.479C>G (p.Pro160Arg)
c.-39+3569G>C (n.-39+3569G>C)
gnomAD v4
17g.5002513C>TCA397345922INCA1,KIF1Cc.479C>T (p.Pro160Leu)
c.-39+3569G>A (n.-39+3569G>A)

Number of alleles fetched