Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.5002388C>A | CA2635612950 | INCA1,KIF1C | c.430-76C>A (n.430-76C>A) c.-39+3694G>T (n.-39+3694G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002388C= | CA2244674258 | INCA1,KIF1C | c.430-76C= (n.430-76C=) c.-39+3694G= (n.-39+3694G=) | |
17 | g.5002388C>G | CA980980692 | INCA1,KIF1C | c.430-76C>G (n.430-76C>G) c.-39+3694G>C (n.-39+3694G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002389C>A | CA2635612951 | INCA1,KIF1C | c.430-75C>A (n.430-75C>A) c.-39+3693G>T (n.-39+3693G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002389C>T | CA2576137968 | INCA1,KIF1C | c.430-75C>T (n.430-75C>T) c.-39+3693G>A (n.-39+3693G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002390A= | CA2244674262 | INCA1,KIF1C | c.430-74A= (n.430-74A=) c.-39+3692T= (n.-39+3692T=) | |
17 | g.5002390A>G | CA2244674261 | INCA1,KIF1C | c.430-74A>G (n.430-74A>G) c.-39+3692T>C (n.-39+3692T>C) | dbSNP |
17 | g.5002391G>A | CA2244674266 | INCA1,KIF1C | c.430-73G>A (n.430-73G>A) c.-39+3691C>T (n.-39+3691C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5002391G>C | CA2635612952 | INCA1,KIF1C | c.430-73G>C (n.430-73G>C) c.-39+3691C>G (n.-39+3691C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002391G= | CA2244674264 | INCA1,KIF1C | c.430-73G= (n.430-73G=) c.-39+3691C= (n.-39+3691C=) | |
17 | g.5002392T>C | CA287212414 | INCA1,KIF1C | c.430-72T>C (n.430-72T>C) c.-39+3690A>G (n.-39+3690A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002392T>G | CA2635612953 | INCA1,KIF1C | c.430-72T>G (n.430-72T>G) c.-39+3690A>C (n.-39+3690A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002392T= | CA2244674268 | INCA1,KIF1C | c.430-72T= (n.430-72T=) c.-39+3690A= (n.-39+3690A=) | |
17 | g.5002393G>A | CA624857611 | INCA1,KIF1C | c.430-71G>A (n.430-71G>A) c.-39+3689C>T (n.-39+3689C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002393G= | CA2244674272 | INCA1,KIF1C | c.430-71G= (n.430-71G=) c.-39+3689C= (n.-39+3689C=) | |
17 | g.5002393G>T | CA2635612954 | INCA1,KIF1C | c.430-71G>T (n.430-71G>T) c.-39+3689C>A (n.-39+3689C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002393_5002398del | CA2635612955 | INCA1,KIF1C | c.430-71_430-66del (n.430-71_430-66del) c.-39+3684_-39+3689del (n.-39+3684_-39+3689del) | gnomAD v4 |
17 | g.5002394G>C | CA772761770 | INCA1,KIF1C | c.430-70G>C (n.430-70G>C) c.-39+3688C>G (n.-39+3688C>G) | dbSNP |
17 | g.5002394G= | CA2244674274 | INCA1,KIF1C | c.430-70G= (n.430-70G=) c.-39+3688C= (n.-39+3688C=) | |
17 | g.5002394G>T | CA2635612956 | INCA1,KIF1C | c.430-70G>T (n.430-70G>T) c.-39+3688C>A (n.-39+3688C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002394_5002395delinsGA | CA2244674276 | INCA1,KIF1C | c.430-70_430-69delinsGA (n.430-70_430-69delinsGA) c.-39+3687_-39+3688delinsTC (n.-39+3687_-39+3688delinsTC) | |
17 | g.5002395del | CA772761777 | INCA1,KIF1C | c.430-69del (n.430-69del) c.-39+3687del (n.-39+3687del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002395A>G | CA2635612957 | INCA1,KIF1C | c.430-69A>G (n.430-69A>G) c.-39+3687T>C (n.-39+3687T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002396G>T | CA2635612958 | INCA1,KIF1C | c.430-68G>T (n.430-68G>T) c.-39+3686C>A (n.-39+3686C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002397T>A | CA2635612959 | INCA1,KIF1C | c.430-67T>A (n.430-67T>A) c.-39+3685A>T (n.-39+3685A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002398del | CA2635612960 | INCA1,KIF1C | c.430-66del (n.430-66del) c.-39+3684del (n.-39+3684del) | gnomAD v4 |
17 | g.5002398C>A | CA2576137969 | INCA1,KIF1C | c.430-66C>A (n.430-66C>A) c.-39+3684G>T (n.-39+3684G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002398C= | CA2244674279 | INCA1,KIF1C | c.430-66C= (n.430-66C=) c.-39+3684G= (n.-39+3684G=) | |
17 | g.5002398C>T | CA287212417 | INCA1,KIF1C | c.430-66C>T (n.430-66C>T) c.-39+3684G>A (n.-39+3684G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002399A= | CA2244674285 | INCA1,KIF1C | c.430-65A= (n.430-65A=) c.-39+3683T= (n.-39+3683T=) | |
17 | g.5002399A>C | CA287212430 | INCA1,KIF1C | c.430-65A>C (n.430-65A>C) c.-39+3683T>G (n.-39+3683T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002399A>T | CA2635612961 | INCA1,KIF1C | c.430-65A>T (n.430-65A>T) c.-39+3683T>A (n.-39+3683T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002400G>A | CA2576137970 | INCA1,KIF1C | c.430-64G>A (n.430-64G>A) c.-39+3682C>T (n.-39+3682C>T) | |
17 | g.5002400G>C | CA772761779 | INCA1,KIF1C | c.430-64G>C (n.430-64G>C) c.-39+3682C>G (n.-39+3682C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002400G= | CA2244674288 | INCA1,KIF1C | c.430-64G= (n.430-64G=) c.-39+3682C= (n.-39+3682C=) | |
17 | g.5002400G>T | CA624857612 | INCA1,KIF1C | c.430-64G>T (n.430-64G>T) c.-39+3682C>A (n.-39+3682C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002401A>G | CA2635612966 | INCA1,KIF1C | c.430-63A>G (n.430-63A>G) c.-39+3681T>C (n.-39+3681T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002401A>T | CA2635612967 | INCA1,KIF1C | c.430-63A>T (n.430-63A>T) c.-39+3681T>A (n.-39+3681T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002402T>G | CA2635612968 | INCA1,KIF1C | c.430-62T>G (n.430-62T>G) c.-39+3680A>C (n.-39+3680A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002403T>G | CA2635612969 | INCA1,KIF1C | c.430-61T>G (n.430-61T>G) c.-39+3679A>C (n.-39+3679A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002404A>C | CA2635612972 | INCA1,KIF1C | c.430-60A>C (n.430-60A>C) c.-39+3678T>G (n.-39+3678T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002405A>T | CA2635612973 | INCA1,KIF1C | c.430-59A>T (n.430-59A>T) c.-39+3677T>A (n.-39+3677T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002406G>A | CA287212433 | INCA1,KIF1C | c.430-58G>A (n.430-58G>A) c.-39+3676C>T (n.-39+3676C>T) | dbSNP |
17 | g.5002406G= | CA2244674296 | INCA1,KIF1C | c.430-58G= (n.430-58G=) c.-39+3676C= (n.-39+3676C=) | |
17 | g.5002407T>A | CA2576137971 | INCA1,KIF1C | c.430-57T>A (n.430-57T>A) c.-39+3675A>T (n.-39+3675A>T) | |
17 | g.5002407T>G | CA2635612974 | INCA1,KIF1C | c.430-57T>G (n.430-57T>G) c.-39+3675A>C (n.-39+3675A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002409G>T | CA2635612975 | INCA1,KIF1C | c.430-55G>T (n.430-55G>T) c.-39+3673C>A (n.-39+3673C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002410C>A | CA2576137972 | INCA1,KIF1C | c.430-54C>A (n.430-54C>A) c.-39+3672G>T (n.-39+3672G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002410C= | CA2244674298 | INCA1,KIF1C | c.430-54C= (n.430-54C=) c.-39+3672G= (n.-39+3672G=) | |
17 | g.5002410C>G | CA2581288796 | INCA1,KIF1C | c.430-54C>G (n.430-54C>G) c.-39+3672G>C (n.-39+3672G>C) | |
17 | g.5002410C>T | CA14490384 | INCA1,KIF1C | c.430-54C>T (n.430-54C>T) c.-39+3672G>A (n.-39+3672G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002411G>A | CA287212436 | INCA1,KIF1C | c.430-53G>A (n.430-53G>A) c.-39+3671C>T (n.-39+3671C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002411G= | CA2244674299 | INCA1,KIF1C | c.430-53G= (n.430-53G=) c.-39+3671C= (n.-39+3671C=) | |
17 | g.5002411G>T | CA2635612981 | INCA1,KIF1C | c.430-53G>T (n.430-53G>T) c.-39+3671C>A (n.-39+3671C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002412T>C | CA2576137973 | INCA1,KIF1C | c.430-52T>C (n.430-52T>C) c.-39+3670A>G (n.-39+3670A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002412T>G | CA2635612982 | INCA1,KIF1C | c.430-52T>G (n.430-52T>G) c.-39+3670A>C (n.-39+3670A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002413T>C | CA2244674302 | INCA1,KIF1C | c.430-51T>C (n.430-51T>C) c.-39+3669A>G (n.-39+3669A>G) | dbSNP |
17 | g.5002413T>G | CA2635612984 | INCA1,KIF1C | c.430-51T>G (n.430-51T>G) c.-39+3669A>C (n.-39+3669A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002413T= | CA2244674301 | INCA1,KIF1C | c.430-51T= (n.430-51T=) c.-39+3669A= (n.-39+3669A=) | |
17 | g.5002414G>A | CA2576137974 | INCA1,KIF1C | c.430-50G>A (n.430-50G>A) c.-39+3668C>T (n.-39+3668C>T) | |
17 | g.5002415T>C | CA624857613 | INCA1,KIF1C | c.430-49T>C (n.430-49T>C) c.-39+3667A>G (n.-39+3667A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5002415T= | CA2244674303 | INCA1,KIF1C | c.430-49T= (n.430-49T=) c.-39+3667A= (n.-39+3667A=) | |
17 | g.5002416C>A | CA2576137975 | INCA1,KIF1C | c.430-48C>A (n.430-48C>A) c.-39+3666G>T (n.-39+3666G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002417A= | CA2244674304 | INCA1,KIF1C | c.430-47A= (n.430-47A=) c.-39+3665T= (n.-39+3665T=) | |
17 | g.5002417A>G | CA2635612986 | INCA1,KIF1C | c.430-47A>G (n.430-47A>G) c.-39+3665T>C (n.-39+3665T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002417A>T | CA2244674305 | INCA1,KIF1C | c.430-47A>T (n.430-47A>T) c.-39+3665T>A (n.-39+3665T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5002418T>C | CA2635612990 | INCA1,KIF1C | c.430-46T>C (n.430-46T>C) c.-39+3664A>G (n.-39+3664A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002418T>G | CA980980700 | INCA1,KIF1C | c.430-46T>G (n.430-46T>G) c.-39+3664A>C (n.-39+3664A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002419T>C | CA287212438 | INCA1,KIF1C | c.430-45T>C (n.430-45T>C) c.-39+3663A>G (n.-39+3663A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5002419T= | CA2244674307 | INCA1,KIF1C | c.430-45T= (n.430-45T=) c.-39+3663A= (n.-39+3663A=) | |
17 | g.5002421T>C | CA2244674309 | INCA1,KIF1C | c.430-43T>C (n.430-43T>C) c.-39+3661A>G (n.-39+3661A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5002421T= | CA2244674308 | INCA1,KIF1C | c.430-43T= (n.430-43T=) c.-39+3661A= (n.-39+3661A=) | |
17 | g.5002422T>A | CA2576137976 | INCA1,KIF1C | c.430-42T>A (n.430-42T>A) c.-39+3660A>T (n.-39+3660A>T) | |
17 | g.5002423T>C | CA8318566 | INCA1,KIF1C | c.430-41T>C (n.430-41T>C) c.-39+3659A>G (n.-39+3659A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5002423T= | CA2244674311 | INCA1,KIF1C | c.430-41T= (n.430-41T=) c.-39+3659A= (n.-39+3659A=) | |
17 | g.5002425T>C | CA8318567 | INCA1,KIF1C | c.430-39T>C (n.430-39T>C) c.-39+3657A>G (n.-39+3657A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002425T= | CA2244674312 | INCA1,KIF1C | c.430-39T= (n.430-39T=) c.-39+3657A= (n.-39+3657A=) | |
17 | g.5002426G>T | CA2635612993 | INCA1,KIF1C | c.430-38G>T (n.430-38G>T) c.-39+3656C>A (n.-39+3656C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002426_5002427delinsGC | CA2244674313 | INCA1,KIF1C | c.430-38_430-37delinsGC (n.430-38_430-37delinsGC) c.-39+3655_-39+3656delinsGC (n.-39+3655_-39+3656delinsGC) | |
17 | g.5002427del | CA772761795 | INCA1,KIF1C | c.430-37del (n.430-37del) c.-39+3655del (n.-39+3655del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002427C>A | CA2635612994 | INCA1,KIF1C | c.430-37C>A (n.430-37C>A) c.-39+3655G>T (n.-39+3655G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002427C= | CA2244674316 | INCA1,KIF1C | c.430-37C= (n.430-37C=) c.-39+3655G= (n.-39+3655G=) | |
17 | g.5002427C>G | CA624857614 | INCA1,KIF1C | c.430-37C>G (n.430-37C>G) c.-39+3655G>C (n.-39+3655G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5002427C>T | CA2635612998 | INCA1,KIF1C | c.430-37C>T (n.430-37C>T) c.-39+3655G>A (n.-39+3655G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002429A>T | CA2635613000 | INCA1,KIF1C | c.430-35A>T (n.430-35A>T) c.-39+3653T>A (n.-39+3653T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002430G>T | CA2635613001 | INCA1,KIF1C | c.430-34G>T (n.430-34G>T) c.-39+3652C>A (n.-39+3652C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002430_5002431delinsGT | CA2244674317 | INCA1,KIF1C | c.430-34_430-33delinsGT (n.430-34_430-33delinsGT) c.-39+3651_-39+3652delinsAC (n.-39+3651_-39+3652delinsAC) | |
17 | g.5002431T>C | CA2635613003 | INCA1,KIF1C | c.430-33T>C (n.430-33T>C) c.-39+3651A>G (n.-39+3651A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002434del | CA2244674319 | INCA1,KIF1C | c.430-30del (n.430-30del) c.-39+3651del (n.-39+3651del) | dbSNP |
17 | g.5002432T>G | CA2635613005 | INCA1,KIF1C | c.430-32T>G (n.430-32T>G) c.-39+3650A>C (n.-39+3650A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002433T>C | CA2635613007 | INCA1,KIF1C | c.430-31T>C (n.430-31T>C) c.-39+3649A>G (n.-39+3649A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002434T>A | CA2576137977 | INCA1,KIF1C | c.430-30T>A (n.430-30T>A) c.-39+3648A>T (n.-39+3648A>T) | |
17 | g.5002435G>A | CA2244674325 | INCA1,KIF1C | c.430-29G>A (n.430-29G>A) c.-39+3647C>T (n.-39+3647C>T) | dbSNP |
17 | g.5002435G= | CA2244674322 | INCA1,KIF1C | c.430-29G= (n.430-29G=) c.-39+3647C= (n.-39+3647C=) | |
17 | g.5002435G>T | CA2244674323 | INCA1,KIF1C | c.430-29G>T (n.430-29G>T) c.-39+3647C>A (n.-39+3647C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5002438_5002441del | CA2635613013 | INCA1,KIF1C | c.430-26_430-23del (n.430-26_430-23del) c.-39+3643_-39+3646del (n.-39+3643_-39+3646del) | gnomAD v4 |
17 | g.5002437T>C | CA287212458 | INCA1,KIF1C | c.430-27T>C (n.430-27T>C) c.-39+3645A>G (n.-39+3645A>G) | dbSNP |
17 | g.5002437T= | CA2244674326 | INCA1,KIF1C | c.430-27T= (n.430-27T=) c.-39+3645A= (n.-39+3645A=) | |
17 | g.5002438A>G | CA2576137979 | INCA1,KIF1C | c.430-26A>G (n.430-26A>G) c.-39+3644T>C (n.-39+3644T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002438dup | CA2576137978 | INCA1,KIF1C | c.430-26dup (n.430-26dup) c.-39+3644dup (n.-39+3644dup) | gnomAD v4 |
17 | g.5002439C= | CA2244674327 | INCA1,KIF1C | c.430-25C= (n.430-25C=) c.-39+3643G= (n.-39+3643G=) | |
17 | g.5002439C>T | CA624857615 | INCA1,KIF1C | c.430-25C>T (n.430-25C>T) c.-39+3643G>A (n.-39+3643G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002440T>C | CA772761796 | INCA1,KIF1C | c.430-24T>C (n.430-24T>C) c.-39+3642A>G (n.-39+3642A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002440T= | CA2244674330 | INCA1,KIF1C | c.430-24T= (n.430-24T=) c.-39+3642A= (n.-39+3642A=) | |
17 | g.5002441T>A | CA2635613024 | INCA1,KIF1C | c.430-23T>A (n.430-23T>A) c.-39+3641A>T (n.-39+3641A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002442C= | CA2244674331 | INCA1,KIF1C | c.430-22C= (n.430-22C=) c.-39+3640G= (n.-39+3640G=) | |
17 | g.5002442C>T | CA2244674333 | INCA1,KIF1C | c.430-22C>T (n.430-22C>T) c.-39+3640G>A (n.-39+3640G>A) | dbSNP |
17 | g.5002444C>T | CA2635613025 | INCA1,KIF1C | c.430-20C>T (n.430-20C>T) c.-39+3638G>A (n.-39+3638G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002445A= | CA2244674335 | INCA1,KIF1C | c.430-19A= (n.430-19A=) c.-39+3637T= (n.-39+3637T=) | |
17 | g.5002445A>G | CA8318568 | INCA1,KIF1C | c.430-19A>G (n.430-19A>G) c.-39+3637T>C (n.-39+3637T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002445A>T | CA2635613031 | INCA1,KIF1C | c.430-19A>T (n.430-19A>T) c.-39+3637T>A (n.-39+3637T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002446T>C | CA2635613033 | INCA1,KIF1C | c.430-18T>C (n.430-18T>C) c.-39+3636A>G (n.-39+3636A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002448del | CA2576137980 | INCA1,KIF1C | c.430-16del (n.430-16del) c.-39+3636del (n.-39+3636del) | |
17 | g.5002450C>A | CA2635613035 | INCA1,KIF1C | c.430-14C>A (n.430-14C>A) c.-39+3632G>T (n.-39+3632G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002450C>T | CA2635613037 | INCA1,KIF1C | c.430-14C>T (n.430-14C>T) c.-39+3632G>A (n.-39+3632G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002451T>C | CA624857616 | INCA1,KIF1C | c.430-13T>C (n.430-13T>C) c.-39+3631A>G (n.-39+3631A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5002451T= | CA2244674337 | INCA1,KIF1C | c.430-13T= (n.430-13T=) c.-39+3631A= (n.-39+3631A=) | |
17 | g.5002452T>C | CA2635613042 | INCA1,KIF1C | c.430-12T>C (n.430-12T>C) c.-39+3630A>G (n.-39+3630A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002453C= | CA2244674342 | INCA1,KIF1C | c.430-11C= (n.430-11C=) c.-39+3629G= (n.-39+3629G=) | |
17 | g.5002453C>T | CA8318569 | INCA1,KIF1C | c.430-11C>T (n.430-11C>T) c.-39+3629G>A (n.-39+3629G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002454T>C | CA16607701 | INCA1,KIF1C | c.430-10T>C (n.430-10T>C) c.-39+3628A>G (n.-39+3628A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002454T= | CA2244674350 | INCA1,KIF1C | c.430-10T= (n.430-10T=) c.-39+3628A= (n.-39+3628A=) | |
17 | g.5002455C= | CA2244674356 | INCA1,KIF1C | c.430-9C= (n.430-9C=) c.-39+3627G= (n.-39+3627G=) | |
17 | g.5002455C>G | CA2635613051 | INCA1,KIF1C | c.430-9C>G (n.430-9C>G) c.-39+3627G>C (n.-39+3627G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002455C>T | CA624857617 | INCA1,KIF1C | c.430-9C>T (n.430-9C>T) c.-39+3627G>A (n.-39+3627G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5002456C= | CA2244674360 | INCA1,KIF1C | c.430-8C= (n.430-8C=) c.-39+3626G= (n.-39+3626G=) | |
17 | g.5002456C>T | CA624857618 | INCA1,KIF1C | c.430-8C>T (n.430-8C>T) c.-39+3626G>A (n.-39+3626G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002457C>A | CA2576137981 | INCA1,KIF1C | c.430-7C>A (n.430-7C>A) c.-39+3625G>T (n.-39+3625G>T) | |
17 | g.5002458A= | CA2244674366 | INCA1,KIF1C | c.430-6A= (n.430-6A=) c.-39+3624T= (n.-39+3624T=) | |
17 | g.5002458A>G | CA2244674368 | INCA1,KIF1C | c.430-6A>G (n.430-6A>G) c.-39+3624T>C (n.-39+3624T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5002458A>T | CA8318570 | INCA1,KIF1C | c.430-6A>T (n.430-6A>T) c.-39+3624T>A (n.-39+3624T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002459C>T | CA2635613060 | INCA1,KIF1C | c.430-5C>T (n.430-5C>T) c.-39+3623G>A (n.-39+3623G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002461C>T | CA2635613062 | INCA1,KIF1C | c.430-3C>T (n.430-3C>T) c.-39+3621G>A (n.-39+3621G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002462A>C | CA397345677 | INCA1,KIF1C | c.430-2A>C (n.430-2A>C) c.-39+3620T>G (n.-39+3620T>G) | |
17 | g.5002462A>G | CA397345678 | INCA1,KIF1C | c.430-2A>G (n.430-2A>G) c.-39+3620T>C (n.-39+3620T>C) | |
17 | g.5002462A>T | CA397345680 | INCA1,KIF1C | c.430-2A>T (n.430-2A>T) c.-39+3620T>A (n.-39+3620T>A) | |
17 | g.5002463G>A | CA397345682 | INCA1,KIF1C | c.430-1G>A (n.430-1G>A) c.-39+3619C>T (n.-39+3619C>T) | |
17 | g.5002463G>C | CA397345684 | INCA1,KIF1C | c.430-1G>C (n.430-1G>C) c.-39+3619C>G (n.-39+3619C>G) | |
17 | g.5002463G>T | CA397345686 | INCA1,KIF1C | c.430-1G>T (n.430-1G>T) c.-39+3619C>A (n.-39+3619C>A) | |
17 | g.5002464G>A | CA397345689 | INCA1,KIF1C | c.430G>A (p.Val144Met) c.-39+3618C>T (n.-39+3618C>T) | |
17 | g.5002464G>C | CA397345691 | INCA1,KIF1C | c.430G>C (p.Val144Leu) c.-39+3618C>G (n.-39+3618C>G) | |
17 | g.5002464G= | CA2244674374 | INCA1,KIF1C | c.430G= (p.Val144=) c.-39+3618C= (n.-39+3618C=) | |
17 | g.5002464G>T | CA397345693 | INCA1,KIF1C | c.430G>T (p.Val144Leu) c.-39+3618C>A (n.-39+3618C>A) | dbSNP |
17 | g.5002465T>A | CA397345700 | INCA1,KIF1C | c.431T>A (p.Val144Glu) c.-39+3617A>T (n.-39+3617A>T) | |
17 | g.5002465T>C | CA397345698 | INCA1,KIF1C | c.431T>C (p.Val144Ala) c.-39+3617A>G (n.-39+3617A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002465T>G | CA397345695 | INCA1,KIF1C | c.431T>G (p.Val144Gly) c.-39+3617A>C (n.-39+3617A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002466G>A | CA8318571 | INCA1,KIF1C | c.432G>A (p.Val144=) c.-39+3616C>T (n.-39+3616C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002466G>C | CA497555131 | INCA1,KIF1C | c.432G>C (p.Val144=) c.-39+3616C>G (n.-39+3616C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002466G= | CA2244674376 | INCA1,KIF1C | c.432G= (p.Val144=) c.-39+3616C= (n.-39+3616C=) | |
17 | g.5002466G>T | CA497555132 | INCA1,KIF1C | c.432G>T (p.Val144=) c.-39+3616C>A (n.-39+3616C>A) | |
17 | g.5002467A>C | CA397345704 | INCA1,KIF1C | c.433A>C (p.Ser145Arg) c.-39+3615T>G (n.-39+3615T>G) | |
17 | g.5002467A>G | CA397345706 | INCA1,KIF1C | c.433A>G (p.Ser145Gly) c.-39+3615T>C (n.-39+3615T>C) | |
17 | g.5002467A>T | CA397345708 | INCA1,KIF1C | c.433A>T (p.Ser145Cys) c.-39+3615T>A (n.-39+3615T>A) | |
17 | g.5002468G>A | CA397345710 | INCA1,KIF1C | c.434G>A (p.Ser145Asn) c.-39+3614C>T (n.-39+3614C>T) | |
17 | g.5002468G>C | CA397345712 | INCA1,KIF1C | c.434G>C (p.Ser145Thr) c.-39+3614C>G (n.-39+3614C>G) | |
17 | g.5002468G>T | CA397345715 | INCA1,KIF1C | c.434G>T (p.Ser145Ile) c.-39+3614C>A (n.-39+3614C>A) | |
17 | g.5002469C>A | CA397345717 | INCA1,KIF1C | c.435C>A (p.Ser145Arg) c.-39+3613G>T (n.-39+3613G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5002469C= | CA2244674380 | INCA1,KIF1C | c.435C= (p.Ser145=) c.-39+3613G= (n.-39+3613G=) | |
17 | g.5002469C>G | CA397345719 | INCA1,KIF1C | c.435C>G (p.Ser145Arg) c.-39+3613G>C (n.-39+3613G>C) | |
17 | g.5002469C>T | CA287212479 | INCA1,KIF1C | c.435C>T (p.Ser145=) c.-39+3613G>A (n.-39+3613G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002470T>A | CA397345722 | INCA1,KIF1C | c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.-39+3612A>T (n.-39+3612A>T) | |
17 | g.5002470T>C | CA397345724 | INCA1,KIF1C | c.436T>C (p.Tyr146His) c.-39+3612A>G (n.-39+3612A>G) | |
17 | g.5002470T>G | CA397345726 | INCA1,KIF1C | c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.-39+3612A>C (n.-39+3612A>C) | |
17 | g.5002471A>C | CA397345730 | INCA1,KIF1C | c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.-39+3611T>G (n.-39+3611T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002471A>G | CA397345733 | INCA1,KIF1C | c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.-39+3611T>C (n.-39+3611T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002471A>T | CA397345729 | INCA1,KIF1C | c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.-39+3611T>A (n.-39+3611T>A) | |
17 | g.5002472T>A | CA397345735 | INCA1,KIF1C | c.438T>A (p.Tyr146Ter) c.-39+3610A>T (n.-39+3610A>T) | |
17 | g.5002472T>C | CA8318572 | INCA1,KIF1C | c.438T>C (p.Tyr146=) c.-39+3610A>G (n.-39+3610A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002472T>G | CA397345738 | INCA1,KIF1C | c.438T>G (p.Tyr146Ter) c.-39+3610A>C (n.-39+3610A>C) | |
17 | g.5002472T= | CA2244674383 | INCA1,KIF1C | c.438T= (p.Tyr146=) c.-39+3610A= (n.-39+3610A=) | |
17 | g.5002473A= | CA2244674387 | INCA1,KIF1C | c.439A= (p.Met147=) c.-39+3609T= (n.-39+3609T=) | |
17 | g.5002473A>C | CA397345743 | INCA1,KIF1C | c.439A>C (p.Met147Leu) c.-39+3609T>G (n.-39+3609T>G) | |
17 | g.5002473A>G | CA397345745 | INCA1,KIF1C | c.439A>G (p.Met147Val) c.-39+3609T>C (n.-39+3609T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002473A>T | CA397345747 | INCA1,KIF1C | c.439A>T (p.Met147Leu) c.-39+3609T>A (n.-39+3609T>A) | |
17 | g.5002474T>A | CA397345750 | INCA1,KIF1C | c.440T>A (p.Met147Lys) c.-39+3608A>T (n.-39+3608A>T) | |
17 | g.5002474T>C | CA397345752 | INCA1,KIF1C | c.440T>C (p.Met147Thr) c.-39+3608A>G (n.-39+3608A>G) | |
17 | g.5002474T>G | CA397345754 | INCA1,KIF1C | c.440T>G (p.Met147Arg) c.-39+3608A>C (n.-39+3608A>C) | |
17 | g.5002475G>A | CA8318573 | INCA1,KIF1C | c.441G>A (p.Met147Ile) c.-39+3607C>T (n.-39+3607C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002475G>C | CA397345758 | INCA1,KIF1C | c.441G>C (p.Met147Ile) c.-39+3607C>G (n.-39+3607C>G) | |
17 | g.5002475G= | CA2244674391 | INCA1,KIF1C | c.441G= (p.Met147=) c.-39+3607C= (n.-39+3607C=) | |
17 | g.5002475G>T | CA397345760 | INCA1,KIF1C | c.441G>T (p.Met147Ile) c.-39+3607C>A (n.-39+3607C>A) | |
17 | g.5002476G>A | CA397345764 | INCA1,KIF1C | c.442G>A (p.Glu148Lys) c.-39+3606C>T (n.-39+3606C>T) | |
17 | g.5002476G>C | CA397345766 | INCA1,KIF1C | c.442G>C (p.Glu148Gln) c.-39+3606C>G (n.-39+3606C>G) | |
17 | g.5002476G= | CA2244674396 | INCA1,KIF1C | c.442G= (p.Glu148=) c.-39+3606C= (n.-39+3606C=) | |
17 | g.5002476G>T | CA287212493 | INCA1,KIF1C | c.442G>T (p.Glu148Ter) c.-39+3606C>A (n.-39+3606C>A) | dbSNP |
17 | g.5002477A>C | CA397345769 | INCA1,KIF1C | c.443A>C (p.Glu148Ala) c.-39+3605T>G (n.-39+3605T>G) | |
17 | g.5002477A>G | CA397345770 | INCA1,KIF1C | c.443A>G (p.Glu148Gly) c.-39+3605T>C (n.-39+3605T>C) | |
17 | g.5002477A>T | CA397345771 | INCA1,KIF1C | c.443A>T (p.Glu148Val) c.-39+3605T>A (n.-39+3605T>A) | |
17 | g.5002478G>A | CA497555133 | INCA1,KIF1C | c.444G>A (p.Glu148=) c.-39+3604C>T (n.-39+3604C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002478G>C | CA397345774 | INCA1,KIF1C | c.444G>C (p.Glu148Asp) c.-39+3604C>G (n.-39+3604C>G) | |
17 | g.5002478G>T | CA397345776 | INCA1,KIF1C | c.444G>T (p.Glu148Asp) c.-39+3604C>A (n.-39+3604C>A) | |
17 | g.5002479A>C | CA397345783 | INCA1,KIF1C | c.445A>C (p.Ile149Leu) c.-39+3603T>G (n.-39+3603T>G) | |
17 | g.5002479A>G | CA397345779 | INCA1,KIF1C | c.445A>G (p.Ile149Val) c.-39+3603T>C (n.-39+3603T>C) | |
17 | g.5002479A>T | CA397345780 | INCA1,KIF1C | c.445A>T (p.Ile149Phe) c.-39+3603T>A (n.-39+3603T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5002480T>A | CA397345785 | INCA1,KIF1C | c.446T>A (p.Ile149Asn) c.-39+3602A>T (n.-39+3602A>T) | |
17 | g.5002480T>C | CA397345787 | INCA1,KIF1C | c.446T>C (p.Ile149Thr) c.-39+3602A>G (n.-39+3602A>G) | |
17 | g.5002480T>G | CA397345789 | INCA1,KIF1C | c.446T>G (p.Ile149Ser) c.-39+3602A>C (n.-39+3602A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002481C>A | CA497555134 | INCA1,KIF1C | c.447C>A (p.Ile149=) c.-39+3601G>T (n.-39+3601G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5002481C= | CA2244674401 | INCA1,KIF1C | c.447C= (p.Ile149=) c.-39+3601G= (n.-39+3601G=) | |
17 | g.5002481C>G | CA397345790 | INCA1,KIF1C | c.447C>G (p.Ile149Met) c.-39+3601G>C (n.-39+3601G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002481C>T | CA8318574 | INCA1,KIF1C | c.447C>T (p.Ile149=) c.-39+3601G>A (n.-39+3601G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002482T>A | CA397345798 | INCA1,KIF1C | c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.-39+3600A>T (n.-39+3600A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5002482T>C | CA397345796 | INCA1,KIF1C | c.448T>C (p.Tyr150His) c.-39+3600A>G (n.-39+3600A>G) | |
17 | g.5002482T>G | CA397345794 | INCA1,KIF1C | c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.-39+3600A>C (n.-39+3600A>C) | |
17 | g.5002482T= | CA2244674406 | INCA1,KIF1C | c.448T= (p.Tyr150=) c.-39+3600A= (n.-39+3600A=) | |
17 | g.5002483A= | CA2244674413 | INCA1,KIF1C | c.449A= (p.Tyr150=) c.-39+3599T= (n.-39+3599T=) | |
17 | g.5002483A>C | CA8318575 | INCA1,KIF1C | c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.-39+3599T>G (n.-39+3599T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5002483A>G | CA8318576 | INCA1,KIF1C | c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.-39+3599T>C (n.-39+3599T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002483A>T | CA397345802 | INCA1,KIF1C | c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.-39+3599T>A (n.-39+3599T>A) | |
17 | g.5002484C>A | CA397345804 | INCA1,KIF1C | c.450C>A (p.Tyr150Ter) c.-39+3598G>T (n.-39+3598G>T) | |
17 | g.5002484C= | CA2244674421 | INCA1,KIF1C | c.450C= (p.Tyr150=) c.-39+3598G= (n.-39+3598G=) | |
17 | g.5002484C>G | CA397345806 | INCA1,KIF1C | c.450C>G (p.Tyr150Ter) c.-39+3598G>C (n.-39+3598G>C) | |
17 | g.5002484C>T | CA497555135 | INCA1,KIF1C | c.450C>T (p.Tyr150=) c.-39+3598G>A (n.-39+3598G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5002485T>A | CA397345808 | INCA1,KIF1C | c.451T>A (p.Cys151Ser) c.-39+3597A>T (n.-39+3597A>T) | |
17 | g.5002485T>C | CA397345810 | INCA1,KIF1C | c.451T>C (p.Cys151Arg) c.-39+3597A>G (n.-39+3597A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.5002485T>G | CA397345812 | INCA1,KIF1C | c.451T>G (p.Cys151Gly) c.-39+3597A>C (n.-39+3597A>C) | |
17 | g.5002485T= | CA2244674426 | INCA1,KIF1C | c.451T= (p.Cys151=) c.-39+3597A= (n.-39+3597A=) | |
17 | g.5002486G>A | CA397345815 | INCA1,KIF1C | c.452G>A (p.Cys151Tyr) c.-39+3596C>T (n.-39+3596C>T) | |
17 | g.5002486G>C | CA397345816 | INCA1,KIF1C | c.452G>C (p.Cys151Ser) c.-39+3596C>G (n.-39+3596C>G) | |
17 | g.5002486G>T | CA397345818 | INCA1,KIF1C | c.452G>T (p.Cys151Phe) c.-39+3596C>A (n.-39+3596C>A) | |
17 | g.5002487T>A | CA397345820 | INCA1,KIF1C | c.453T>A (p.Cys151Ter) c.-39+3595A>T (n.-39+3595A>T) | |
17 | g.5002487T>C | CA497555137 | INCA1,KIF1C | c.453T>C (p.Cys151=) c.-39+3595A>G (n.-39+3595A>G) | |
17 | g.5002487T>G | CA397345821 | INCA1,KIF1C | c.453T>G (p.Cys151Trp) c.-39+3595A>C (n.-39+3595A>C) | |
17 | g.5002487_5002488delinsTG | CA2244674428 | INCA1,KIF1C | c.453_454delinsTG (p.Cys151=) c.-39+3594_-39+3595delinsCA (n.-39+3594_-39+3595delinsCA) | |
17 | g.5002488del | CA2244674431 | INCA1,KIF1C | c.454del (p.Glu152SerfsTer7) c.-39+3594del (n.-39+3594del) | dbSNP |
17 | g.5002488G>A | CA397345827 | INCA1,KIF1C | c.454G>A (p.Glu152Lys) c.-39+3594C>T (n.-39+3594C>T) | |
17 | g.5002488G>C | CA397345825 | INCA1,KIF1C | c.454G>C (p.Glu152Gln) c.-39+3594C>G (n.-39+3594C>G) | |
17 | g.5002488G>T | CA397345823 | INCA1,KIF1C | c.454G>T (p.Glu152Ter) c.-39+3594C>A (n.-39+3594C>A) | gnomAD v4 |