Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.5002354C>A | CA2635612919 | INCA1,KIF1C | c.430-110C>A (n.430-110C>A) c.-39+3728G>T (n.-39+3728G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002355A= | CA2244674216 | INCA1,KIF1C | c.430-109A= (n.430-109A=) c.-39+3727T= (n.-39+3727T=) | |
17 | g.5002355A>G | CA624857608 | INCA1,KIF1C | c.430-109A>G (n.430-109A>G) c.-39+3727T>C (n.-39+3727T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002356C>A | CA2635612920 | INCA1,KIF1C | c.430-108C>A (n.430-108C>A) c.-39+3726G>T (n.-39+3726G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002356C= | CA2244674217 | INCA1,KIF1C | c.430-108C= (n.430-108C=) c.-39+3726G= (n.-39+3726G=) | |
17 | g.5002356C>G | CA772761737 | INCA1,KIF1C | c.430-108C>G (n.430-108C>G) c.-39+3726G>C (n.-39+3726G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002357T>C | CA2635612921 | INCA1,KIF1C | c.430-107T>C (n.430-107T>C) c.-39+3725A>G (n.-39+3725A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002358G>A | CA2635612922 | INCA1,KIF1C | c.430-106G>A (n.430-106G>A) c.-39+3724C>T (n.-39+3724C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002358G>T | CA2635612923 | INCA1,KIF1C | c.430-106G>T (n.430-106G>T) c.-39+3724C>A (n.-39+3724C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002359T>C | CA2635612924 | INCA1,KIF1C | c.430-105T>C (n.430-105T>C) c.-39+3723A>G (n.-39+3723A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002359T>G | CA2635612925 | INCA1,KIF1C | c.430-105T>G (n.430-105T>G) c.-39+3723A>C (n.-39+3723A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002360G>C | CA980980684 | INCA1,KIF1C | c.430-104G>C (n.430-104G>C) c.-39+3722C>G (n.-39+3722C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002360G= | CA2244674218 | INCA1,KIF1C | c.430-104G= (n.430-104G=) c.-39+3722C= (n.-39+3722C=) | |
17 | g.5002360G>T | CA2635612926 | INCA1,KIF1C | c.430-104G>T (n.430-104G>T) c.-39+3722C>A (n.-39+3722C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002362A= | CA2244674220 | INCA1,KIF1C | c.430-102A= (n.430-102A=) c.-39+3720T= (n.-39+3720T=) | |
17 | g.5002362A>G | CA624857609 | INCA1,KIF1C | c.430-102A>G (n.430-102A>G) c.-39+3720T>C (n.-39+3720T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002363T>A | CA2635612927 | INCA1,KIF1C | c.430-101T>A (n.430-101T>A) c.-39+3719A>T (n.-39+3719A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002363T>C | CA2635612928 | INCA1,KIF1C | c.430-101T>C (n.430-101T>C) c.-39+3719A>G (n.-39+3719A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002365A>T | CA2635612929 | INCA1,KIF1C | c.430-99A>T (n.430-99A>T) c.-39+3717T>A (n.-39+3717T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002366G>T | CA2635612930 | INCA1,KIF1C | c.430-98G>T (n.430-98G>T) c.-39+3716C>A (n.-39+3716C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002367C>A | CA2635612931 | INCA1,KIF1C | c.430-97C>A (n.430-97C>A) c.-39+3715G>T (n.-39+3715G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002367C= | CA2244674229 | INCA1,KIF1C | c.430-97C= (n.430-97C=) c.-39+3715G= (n.-39+3715G=) | |
17 | g.5002367C>T | CA772761745 | INCA1,KIF1C | c.430-97C>T (n.430-97C>T) c.-39+3715G>A (n.-39+3715G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5002368T>C | CA772761750 | INCA1,KIF1C | c.430-96T>C (n.430-96T>C) c.-39+3714A>G (n.-39+3714A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5002368T= | CA2244674232 | INCA1,KIF1C | c.430-96T= (n.430-96T=) c.-39+3714A= (n.-39+3714A=) | |
17 | g.5002369G>A | CA2576137962 | INCA1,KIF1C | c.430-95G>A (n.430-95G>A) c.-39+3713C>T (n.-39+3713C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002369G>T | CA2635612932 | INCA1,KIF1C | c.430-95G>T (n.430-95G>T) c.-39+3713C>A (n.-39+3713C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002370C>A | CA2576137963 | INCA1,KIF1C | c.430-94C>A (n.430-94C>A) c.-39+3712G>T (n.-39+3712G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002370C= | CA2244674235 | INCA1,KIF1C | c.430-94C= (n.430-94C=) c.-39+3712G= (n.-39+3712G=) | |
17 | g.5002370C>T | CA624857610 | INCA1,KIF1C | c.430-94C>T (n.430-94C>T) c.-39+3712G>A (n.-39+3712G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002371A>G | CA2635612933 | INCA1,KIF1C | c.430-93A>G (n.430-93A>G) c.-39+3711T>C (n.-39+3711T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002372G>A | CA2808299291 | INCA1,KIF1C | c.430-92G>A (n.430-92G>A) c.-39+3710C>T (n.-39+3710C>T) | |
17 | g.5002372G>T | CA2635612934 | INCA1,KIF1C | c.430-92G>T (n.430-92G>T) c.-39+3710C>A (n.-39+3710C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002373T>A | CA287212403 | INCA1,KIF1C | c.430-91T>A (n.430-91T>A) c.-39+3709A>T (n.-39+3709A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002373T= | CA2244674239 | INCA1,KIF1C | c.430-91T= (n.430-91T=) c.-39+3709A= (n.-39+3709A=) | |
17 | g.5002374C>A | CA2635612935 | INCA1,KIF1C | c.430-90C>A (n.430-90C>A) c.-39+3708G>T (n.-39+3708G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002374C>T | CA656317150 | INCA1,KIF1C | c.430-90C>T (n.430-90C>T) c.-39+3708G>A (n.-39+3708G>A) | COSMIC |
17 | g.5002375A>T | CA2635612936 | INCA1,KIF1C | c.430-89A>T (n.430-89A>T) c.-39+3707T>A (n.-39+3707T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002376C>A | CA2635612937 | INCA1,KIF1C | c.430-88C>A (n.430-88C>A) c.-39+3706G>T (n.-39+3706G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002376C>G | CA2576137964 | INCA1,KIF1C | c.430-88C>G (n.430-88C>G) c.-39+3706G>C (n.-39+3706G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002377C>A | CA2576137965 | INCA1,KIF1C | c.430-87C>A (n.430-87C>A) c.-39+3705G>T (n.-39+3705G>T) | |
17 | g.5002377C= | CA2244674243 | INCA1,KIF1C | c.430-87C= (n.430-87C=) c.-39+3705G= (n.-39+3705G=) | |
17 | g.5002377C>G | CA2244674242 | INCA1,KIF1C | c.430-87C>G (n.430-87C>G) c.-39+3705G>C (n.-39+3705G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5002377C>T | CA2635612938 | INCA1,KIF1C | c.430-87C>T (n.430-87C>T) c.-39+3705G>A (n.-39+3705G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002378T>G | CA2635612939 | INCA1,KIF1C | c.430-86T>G (n.430-86T>G) c.-39+3704A>C (n.-39+3704A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002379G>A | CA2635612940 | INCA1,KIF1C | c.430-85G>A (n.430-85G>A) c.-39+3703C>T (n.-39+3703C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002379G>T | CA2576137966 | INCA1,KIF1C | c.430-85G>T (n.430-85G>T) c.-39+3703C>A (n.-39+3703C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002380G>A | CA2244674248 | INCA1,KIF1C | c.430-84G>A (n.430-84G>A) c.-39+3702C>T (n.-39+3702C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5002380G= | CA2244674245 | INCA1,KIF1C | c.430-84G= (n.430-84G=) c.-39+3702C= (n.-39+3702C=) | |
17 | g.5002380G>T | CA2635612941 | INCA1,KIF1C | c.430-84G>T (n.430-84G>T) c.-39+3702C>A (n.-39+3702C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002381A>C | CA2635612942 | INCA1,KIF1C | c.430-83A>C (n.430-83A>C) c.-39+3701T>G (n.-39+3701T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002381A>G | CA2576137967 | INCA1,KIF1C | c.430-83A>G (n.430-83A>G) c.-39+3701T>C (n.-39+3701T>C) | |
17 | g.5002381A>T | CA2635612943 | INCA1,KIF1C | c.430-83A>T (n.430-83A>T) c.-39+3701T>A (n.-39+3701T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002383C>A | CA2635612944 | INCA1,KIF1C | c.430-81C>A (n.430-81C>A) c.-39+3699G>T (n.-39+3699G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002383C= | CA2244674251 | INCA1,KIF1C | c.430-81C= (n.430-81C=) c.-39+3699G= (n.-39+3699G=) | |
17 | g.5002383C>G | CA287212404 | INCA1,KIF1C | c.430-81C>G (n.430-81C>G) c.-39+3699G>C (n.-39+3699G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5002383C>T | CA772761761 | INCA1,KIF1C | c.430-81C>T (n.430-81C>T) c.-39+3699G>A (n.-39+3699G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5002384G>A | CA287212405 | INCA1,KIF1C | c.430-80G>A (n.430-80G>A) c.-39+3698C>T (n.-39+3698C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002384G>C | CA2635612946 | INCA1,KIF1C | c.430-80G>C (n.430-80G>C) c.-39+3698C>G (n.-39+3698C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002384G= | CA2244674255 | INCA1,KIF1C | c.430-80G= (n.430-80G=) c.-39+3698C= (n.-39+3698C=) | |
17 | g.5002384G>T | CA2635612945 | INCA1,KIF1C | c.430-80G>T (n.430-80G>T) c.-39+3698C>A (n.-39+3698C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002385T>C | CA287212406 | INCA1,KIF1C | c.430-79T>C (n.430-79T>C) c.-39+3697A>G (n.-39+3697A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002385T= | CA2244674256 | INCA1,KIF1C | c.430-79T= (n.430-79T=) c.-39+3697A= (n.-39+3697A=) | |
17 | g.5002386G>A | CA2635612947 | INCA1,KIF1C | c.430-78G>A (n.430-78G>A) c.-39+3696C>T (n.-39+3696C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002386G>T | CA2635612948 | INCA1,KIF1C | c.430-78G>T (n.430-78G>T) c.-39+3696C>A (n.-39+3696C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002387T>C | CA2635612949 | INCA1,KIF1C | c.430-77T>C (n.430-77T>C) c.-39+3695A>G (n.-39+3695A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002388C>A | CA2635612950 | INCA1,KIF1C | c.430-76C>A (n.430-76C>A) c.-39+3694G>T (n.-39+3694G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002388C= | CA2244674258 | INCA1,KIF1C | c.430-76C= (n.430-76C=) c.-39+3694G= (n.-39+3694G=) | |
17 | g.5002388C>G | CA980980692 | INCA1,KIF1C | c.430-76C>G (n.430-76C>G) c.-39+3694G>C (n.-39+3694G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002389C>A | CA2635612951 | INCA1,KIF1C | c.430-75C>A (n.430-75C>A) c.-39+3693G>T (n.-39+3693G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002389C>T | CA2576137968 | INCA1,KIF1C | c.430-75C>T (n.430-75C>T) c.-39+3693G>A (n.-39+3693G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002390A= | CA2244674262 | INCA1,KIF1C | c.430-74A= (n.430-74A=) c.-39+3692T= (n.-39+3692T=) | |
17 | g.5002390A>G | CA2244674261 | INCA1,KIF1C | c.430-74A>G (n.430-74A>G) c.-39+3692T>C (n.-39+3692T>C) | dbSNP |
17 | g.5002391G>A | CA2244674266 | INCA1,KIF1C | c.430-73G>A (n.430-73G>A) c.-39+3691C>T (n.-39+3691C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5002391G>C | CA2635612952 | INCA1,KIF1C | c.430-73G>C (n.430-73G>C) c.-39+3691C>G (n.-39+3691C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002391G= | CA2244674264 | INCA1,KIF1C | c.430-73G= (n.430-73G=) c.-39+3691C= (n.-39+3691C=) | |
17 | g.5002392T>C | CA287212414 | INCA1,KIF1C | c.430-72T>C (n.430-72T>C) c.-39+3690A>G (n.-39+3690A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002392T>G | CA2635612953 | INCA1,KIF1C | c.430-72T>G (n.430-72T>G) c.-39+3690A>C (n.-39+3690A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002392T= | CA2244674268 | INCA1,KIF1C | c.430-72T= (n.430-72T=) c.-39+3690A= (n.-39+3690A=) | |
17 | g.5002393G>A | CA624857611 | INCA1,KIF1C | c.430-71G>A (n.430-71G>A) c.-39+3689C>T (n.-39+3689C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002393G= | CA2244674272 | INCA1,KIF1C | c.430-71G= (n.430-71G=) c.-39+3689C= (n.-39+3689C=) | |
17 | g.5002393G>T | CA2635612954 | INCA1,KIF1C | c.430-71G>T (n.430-71G>T) c.-39+3689C>A (n.-39+3689C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002393_5002398del | CA2635612955 | INCA1,KIF1C | c.430-71_430-66del (n.430-71_430-66del) c.-39+3684_-39+3689del (n.-39+3684_-39+3689del) | gnomAD v4 |
17 | g.5002394G>C | CA772761770 | INCA1,KIF1C | c.430-70G>C (n.430-70G>C) c.-39+3688C>G (n.-39+3688C>G) | dbSNP |
17 | g.5002394G= | CA2244674274 | INCA1,KIF1C | c.430-70G= (n.430-70G=) c.-39+3688C= (n.-39+3688C=) | |
17 | g.5002394G>T | CA2635612956 | INCA1,KIF1C | c.430-70G>T (n.430-70G>T) c.-39+3688C>A (n.-39+3688C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002394_5002395delinsGA | CA2244674276 | INCA1,KIF1C | c.430-70_430-69delinsGA (n.430-70_430-69delinsGA) c.-39+3687_-39+3688delinsTC (n.-39+3687_-39+3688delinsTC) | |
17 | g.5002395del | CA772761777 | INCA1,KIF1C | c.430-69del (n.430-69del) c.-39+3687del (n.-39+3687del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002395A>G | CA2635612957 | INCA1,KIF1C | c.430-69A>G (n.430-69A>G) c.-39+3687T>C (n.-39+3687T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002396G>T | CA2635612958 | INCA1,KIF1C | c.430-68G>T (n.430-68G>T) c.-39+3686C>A (n.-39+3686C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002397T>A | CA2635612959 | INCA1,KIF1C | c.430-67T>A (n.430-67T>A) c.-39+3685A>T (n.-39+3685A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002398del | CA2635612960 | INCA1,KIF1C | c.430-66del (n.430-66del) c.-39+3684del (n.-39+3684del) | gnomAD v4 |
17 | g.5002398C>A | CA2576137969 | INCA1,KIF1C | c.430-66C>A (n.430-66C>A) c.-39+3684G>T (n.-39+3684G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002398C= | CA2244674279 | INCA1,KIF1C | c.430-66C= (n.430-66C=) c.-39+3684G= (n.-39+3684G=) | |
17 | g.5002398C>T | CA287212417 | INCA1,KIF1C | c.430-66C>T (n.430-66C>T) c.-39+3684G>A (n.-39+3684G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002399A= | CA2244674285 | INCA1,KIF1C | c.430-65A= (n.430-65A=) c.-39+3683T= (n.-39+3683T=) | |
17 | g.5002399A>C | CA287212430 | INCA1,KIF1C | c.430-65A>C (n.430-65A>C) c.-39+3683T>G (n.-39+3683T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002399A>T | CA2635612961 | INCA1,KIF1C | c.430-65A>T (n.430-65A>T) c.-39+3683T>A (n.-39+3683T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002400G>A | CA2576137970 | INCA1,KIF1C | c.430-64G>A (n.430-64G>A) c.-39+3682C>T (n.-39+3682C>T) | |
17 | g.5002400G>C | CA772761779 | INCA1,KIF1C | c.430-64G>C (n.430-64G>C) c.-39+3682C>G (n.-39+3682C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002400G= | CA2244674288 | INCA1,KIF1C | c.430-64G= (n.430-64G=) c.-39+3682C= (n.-39+3682C=) | |
17 | g.5002400G>T | CA624857612 | INCA1,KIF1C | c.430-64G>T (n.430-64G>T) c.-39+3682C>A (n.-39+3682C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002401A>G | CA2635612966 | INCA1,KIF1C | c.430-63A>G (n.430-63A>G) c.-39+3681T>C (n.-39+3681T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002401A>T | CA2635612967 | INCA1,KIF1C | c.430-63A>T (n.430-63A>T) c.-39+3681T>A (n.-39+3681T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002402T>G | CA2635612968 | INCA1,KIF1C | c.430-62T>G (n.430-62T>G) c.-39+3680A>C (n.-39+3680A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002403T>G | CA2635612969 | INCA1,KIF1C | c.430-61T>G (n.430-61T>G) c.-39+3679A>C (n.-39+3679A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002404A>C | CA2635612972 | INCA1,KIF1C | c.430-60A>C (n.430-60A>C) c.-39+3678T>G (n.-39+3678T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002405A>T | CA2635612973 | INCA1,KIF1C | c.430-59A>T (n.430-59A>T) c.-39+3677T>A (n.-39+3677T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002406G>A | CA287212433 | INCA1,KIF1C | c.430-58G>A (n.430-58G>A) c.-39+3676C>T (n.-39+3676C>T) | dbSNP |
17 | g.5002406G= | CA2244674296 | INCA1,KIF1C | c.430-58G= (n.430-58G=) c.-39+3676C= (n.-39+3676C=) | |
17 | g.5002407T>A | CA2576137971 | INCA1,KIF1C | c.430-57T>A (n.430-57T>A) c.-39+3675A>T (n.-39+3675A>T) | |
17 | g.5002407T>G | CA2635612974 | INCA1,KIF1C | c.430-57T>G (n.430-57T>G) c.-39+3675A>C (n.-39+3675A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002409G>T | CA2635612975 | INCA1,KIF1C | c.430-55G>T (n.430-55G>T) c.-39+3673C>A (n.-39+3673C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002410C>A | CA2576137972 | INCA1,KIF1C | c.430-54C>A (n.430-54C>A) c.-39+3672G>T (n.-39+3672G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002410C= | CA2244674298 | INCA1,KIF1C | c.430-54C= (n.430-54C=) c.-39+3672G= (n.-39+3672G=) | |
17 | g.5002410C>G | CA2581288796 | INCA1,KIF1C | c.430-54C>G (n.430-54C>G) c.-39+3672G>C (n.-39+3672G>C) | |
17 | g.5002410C>T | CA14490384 | INCA1,KIF1C | c.430-54C>T (n.430-54C>T) c.-39+3672G>A (n.-39+3672G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002411G>A | CA287212436 | INCA1,KIF1C | c.430-53G>A (n.430-53G>A) c.-39+3671C>T (n.-39+3671C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002411G= | CA2244674299 | INCA1,KIF1C | c.430-53G= (n.430-53G=) c.-39+3671C= (n.-39+3671C=) | |
17 | g.5002411G>T | CA2635612981 | INCA1,KIF1C | c.430-53G>T (n.430-53G>T) c.-39+3671C>A (n.-39+3671C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002412T>C | CA2576137973 | INCA1,KIF1C | c.430-52T>C (n.430-52T>C) c.-39+3670A>G (n.-39+3670A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002412T>G | CA2635612982 | INCA1,KIF1C | c.430-52T>G (n.430-52T>G) c.-39+3670A>C (n.-39+3670A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002413T>C | CA2244674302 | INCA1,KIF1C | c.430-51T>C (n.430-51T>C) c.-39+3669A>G (n.-39+3669A>G) | dbSNP |
17 | g.5002413T>G | CA2635612984 | INCA1,KIF1C | c.430-51T>G (n.430-51T>G) c.-39+3669A>C (n.-39+3669A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002413T= | CA2244674301 | INCA1,KIF1C | c.430-51T= (n.430-51T=) c.-39+3669A= (n.-39+3669A=) | |
17 | g.5002414G>A | CA2576137974 | INCA1,KIF1C | c.430-50G>A (n.430-50G>A) c.-39+3668C>T (n.-39+3668C>T) | |
17 | g.5002415T>C | CA624857613 | INCA1,KIF1C | c.430-49T>C (n.430-49T>C) c.-39+3667A>G (n.-39+3667A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5002415T= | CA2244674303 | INCA1,KIF1C | c.430-49T= (n.430-49T=) c.-39+3667A= (n.-39+3667A=) | |
17 | g.5002416C>A | CA2576137975 | INCA1,KIF1C | c.430-48C>A (n.430-48C>A) c.-39+3666G>T (n.-39+3666G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002417A= | CA2244674304 | INCA1,KIF1C | c.430-47A= (n.430-47A=) c.-39+3665T= (n.-39+3665T=) | |
17 | g.5002417A>G | CA2635612986 | INCA1,KIF1C | c.430-47A>G (n.430-47A>G) c.-39+3665T>C (n.-39+3665T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002417A>T | CA2244674305 | INCA1,KIF1C | c.430-47A>T (n.430-47A>T) c.-39+3665T>A (n.-39+3665T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5002418T>C | CA2635612990 | INCA1,KIF1C | c.430-46T>C (n.430-46T>C) c.-39+3664A>G (n.-39+3664A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002418T>G | CA980980700 | INCA1,KIF1C | c.430-46T>G (n.430-46T>G) c.-39+3664A>C (n.-39+3664A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002419T>C | CA287212438 | INCA1,KIF1C | c.430-45T>C (n.430-45T>C) c.-39+3663A>G (n.-39+3663A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5002419T= | CA2244674307 | INCA1,KIF1C | c.430-45T= (n.430-45T=) c.-39+3663A= (n.-39+3663A=) | |
17 | g.5002421T>C | CA2244674309 | INCA1,KIF1C | c.430-43T>C (n.430-43T>C) c.-39+3661A>G (n.-39+3661A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5002421T= | CA2244674308 | INCA1,KIF1C | c.430-43T= (n.430-43T=) c.-39+3661A= (n.-39+3661A=) | |
17 | g.5002422T>A | CA2576137976 | INCA1,KIF1C | c.430-42T>A (n.430-42T>A) c.-39+3660A>T (n.-39+3660A>T) | |
17 | g.5002423T>C | CA8318566 | INCA1,KIF1C | c.430-41T>C (n.430-41T>C) c.-39+3659A>G (n.-39+3659A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5002423T= | CA2244674311 | INCA1,KIF1C | c.430-41T= (n.430-41T=) c.-39+3659A= (n.-39+3659A=) | |
17 | g.5002425T>C | CA8318567 | INCA1,KIF1C | c.430-39T>C (n.430-39T>C) c.-39+3657A>G (n.-39+3657A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002425T= | CA2244674312 | INCA1,KIF1C | c.430-39T= (n.430-39T=) c.-39+3657A= (n.-39+3657A=) | |
17 | g.5002426G>T | CA2635612993 | INCA1,KIF1C | c.430-38G>T (n.430-38G>T) c.-39+3656C>A (n.-39+3656C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002426_5002427delinsGC | CA2244674313 | INCA1,KIF1C | c.430-38_430-37delinsGC (n.430-38_430-37delinsGC) c.-39+3655_-39+3656delinsGC (n.-39+3655_-39+3656delinsGC) | |
17 | g.5002427del | CA772761795 | INCA1,KIF1C | c.430-37del (n.430-37del) c.-39+3655del (n.-39+3655del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002427C>A | CA2635612994 | INCA1,KIF1C | c.430-37C>A (n.430-37C>A) c.-39+3655G>T (n.-39+3655G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002427C= | CA2244674316 | INCA1,KIF1C | c.430-37C= (n.430-37C=) c.-39+3655G= (n.-39+3655G=) | |
17 | g.5002427C>G | CA624857614 | INCA1,KIF1C | c.430-37C>G (n.430-37C>G) c.-39+3655G>C (n.-39+3655G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5002427C>T | CA2635612998 | INCA1,KIF1C | c.430-37C>T (n.430-37C>T) c.-39+3655G>A (n.-39+3655G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002429A>T | CA2635613000 | INCA1,KIF1C | c.430-35A>T (n.430-35A>T) c.-39+3653T>A (n.-39+3653T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002430G>T | CA2635613001 | INCA1,KIF1C | c.430-34G>T (n.430-34G>T) c.-39+3652C>A (n.-39+3652C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002430_5002431delinsGT | CA2244674317 | INCA1,KIF1C | c.430-34_430-33delinsGT (n.430-34_430-33delinsGT) c.-39+3651_-39+3652delinsAC (n.-39+3651_-39+3652delinsAC) | |
17 | g.5002431T>C | CA2635613003 | INCA1,KIF1C | c.430-33T>C (n.430-33T>C) c.-39+3651A>G (n.-39+3651A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002434del | CA2244674319 | INCA1,KIF1C | c.430-30del (n.430-30del) c.-39+3651del (n.-39+3651del) | dbSNP |
17 | g.5002432T>G | CA2635613005 | INCA1,KIF1C | c.430-32T>G (n.430-32T>G) c.-39+3650A>C (n.-39+3650A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002433T>C | CA2635613007 | INCA1,KIF1C | c.430-31T>C (n.430-31T>C) c.-39+3649A>G (n.-39+3649A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002434T>A | CA2576137977 | INCA1,KIF1C | c.430-30T>A (n.430-30T>A) c.-39+3648A>T (n.-39+3648A>T) | |
17 | g.5002435G>A | CA2244674325 | INCA1,KIF1C | c.430-29G>A (n.430-29G>A) c.-39+3647C>T (n.-39+3647C>T) | dbSNP |
17 | g.5002435G= | CA2244674322 | INCA1,KIF1C | c.430-29G= (n.430-29G=) c.-39+3647C= (n.-39+3647C=) | |
17 | g.5002435G>T | CA2244674323 | INCA1,KIF1C | c.430-29G>T (n.430-29G>T) c.-39+3647C>A (n.-39+3647C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5002438_5002441del | CA2635613013 | INCA1,KIF1C | c.430-26_430-23del (n.430-26_430-23del) c.-39+3643_-39+3646del (n.-39+3643_-39+3646del) | gnomAD v4 |
17 | g.5002437T>C | CA287212458 | INCA1,KIF1C | c.430-27T>C (n.430-27T>C) c.-39+3645A>G (n.-39+3645A>G) | dbSNP |
17 | g.5002437T= | CA2244674326 | INCA1,KIF1C | c.430-27T= (n.430-27T=) c.-39+3645A= (n.-39+3645A=) | |
17 | g.5002438A>G | CA2576137979 | INCA1,KIF1C | c.430-26A>G (n.430-26A>G) c.-39+3644T>C (n.-39+3644T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.5002438dup | CA2576137978 | INCA1,KIF1C | c.430-26dup (n.430-26dup) c.-39+3644dup (n.-39+3644dup) | gnomAD v4 |
17 | g.5002439C= | CA2244674327 | INCA1,KIF1C | c.430-25C= (n.430-25C=) c.-39+3643G= (n.-39+3643G=) | |
17 | g.5002439C>T | CA624857615 | INCA1,KIF1C | c.430-25C>T (n.430-25C>T) c.-39+3643G>A (n.-39+3643G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002440T>C | CA772761796 | INCA1,KIF1C | c.430-24T>C (n.430-24T>C) c.-39+3642A>G (n.-39+3642A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002440T= | CA2244674330 | INCA1,KIF1C | c.430-24T= (n.430-24T=) c.-39+3642A= (n.-39+3642A=) | |
17 | g.5002441T>A | CA2635613024 | INCA1,KIF1C | c.430-23T>A (n.430-23T>A) c.-39+3641A>T (n.-39+3641A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002442C= | CA2244674331 | INCA1,KIF1C | c.430-22C= (n.430-22C=) c.-39+3640G= (n.-39+3640G=) | |
17 | g.5002442C>T | CA2244674333 | INCA1,KIF1C | c.430-22C>T (n.430-22C>T) c.-39+3640G>A (n.-39+3640G>A) | dbSNP |
17 | g.5002444C>T | CA2635613025 | INCA1,KIF1C | c.430-20C>T (n.430-20C>T) c.-39+3638G>A (n.-39+3638G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002445A= | CA2244674335 | INCA1,KIF1C | c.430-19A= (n.430-19A=) c.-39+3637T= (n.-39+3637T=) | |
17 | g.5002445A>G | CA8318568 | INCA1,KIF1C | c.430-19A>G (n.430-19A>G) c.-39+3637T>C (n.-39+3637T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002445A>T | CA2635613031 | INCA1,KIF1C | c.430-19A>T (n.430-19A>T) c.-39+3637T>A (n.-39+3637T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002446T>C | CA2635613033 | INCA1,KIF1C | c.430-18T>C (n.430-18T>C) c.-39+3636A>G (n.-39+3636A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002448del | CA2576137980 | INCA1,KIF1C | c.430-16del (n.430-16del) c.-39+3636del (n.-39+3636del) | |
17 | g.5002450C>A | CA2635613035 | INCA1,KIF1C | c.430-14C>A (n.430-14C>A) c.-39+3632G>T (n.-39+3632G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.5002450C>T | CA2635613037 | INCA1,KIF1C | c.430-14C>T (n.430-14C>T) c.-39+3632G>A (n.-39+3632G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.5002451T>C | CA624857616 | INCA1,KIF1C | c.430-13T>C (n.430-13T>C) c.-39+3631A>G (n.-39+3631A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5002451T= | CA2244674337 | INCA1,KIF1C | c.430-13T= (n.430-13T=) c.-39+3631A= (n.-39+3631A=) | |
17 | g.5002452T>C | CA2635613042 | INCA1,KIF1C | c.430-12T>C (n.430-12T>C) c.-39+3630A>G (n.-39+3630A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.5002453C= | CA2244674342 | INCA1,KIF1C | c.430-11C= (n.430-11C=) c.-39+3629G= (n.-39+3629G=) | |
17 | g.5002453C>T | CA8318569 | INCA1,KIF1C | c.430-11C>T (n.430-11C>T) c.-39+3629G>A (n.-39+3629G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002454T>C | CA16607701 | INCA1,KIF1C | c.430-10T>C (n.430-10T>C) c.-39+3628A>G (n.-39+3628A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5002454T= | CA2244674350 | INCA1,KIF1C | c.430-10T= (n.430-10T=) c.-39+3628A= (n.-39+3628A=) |