Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.49974099C>A | CA2638666299 | DLX4 | n.1760C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974101_49974102del | CA2809765356 | DLX4 | n.1762_1763del c.*158_*159del (n.*158_*159del) c.*751_*752del (n.*751_*752del) | |
17 | g.49974101G>A | CA2638666301 | DLX4 | n.1762G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974101G>T | CA2638666302 | DLX4 | n.1762G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974103A>G | CA2638666303 | DLX4 | n.1764A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974104C>A | CA2638666304 | DLX4 | n.1765C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974105C>A | CA2638666307 | DLX4 | n.1766C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974112_49974117del | CA2638666306 | DLX4 | n.1773_1778del c.*169_*174del (n.*169_*174del) c.*762_*767del (n.*762_*767del) | gnomAD v4 |
17 | g.49974106C>A | CA2638666308 | DLX4 | n.1767C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974106C= | CA2263813985 | DLX4 | n.1767C= c.*163C= (n.*163C=) c.*756C= (n.*756C=) | |
17 | g.49974106C>T | CA291490956 | DLX4 | n.1767C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974107C>A | CA2638666309 | DLX4 | n.1768C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974107_49974108delinsCT | CA2263813986 | DLX4 | n.1768_1769delinsCT c.*164_*165delinsCT (n.*164_*165delinsCT) c.*757_*758delinsCT (n.*757_*758delinsCT) | |
17 | g.49974108del | CA919856101 | DLX4 | n.1769del c.*165del (n.*165del) c.*758del (n.*758del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974108T>A | CA2638666310 | DLX4 | n.1769T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974108T>C | CA2638666311 | DLX4 | n.1769T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974109A>C | CA2638666313 | DLX4 | n.1770A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974110A= | CA2263813987 | DLX4 | n.1771A= c.*167A= (n.*167A=) c.*760A= (n.*760A=) | |
17 | g.49974110A>C | CA984424162 | DLX4 | n.1771A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974111C>A | CA2638666314 | DLX4 | n.1772C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974111C= | CA2263813988 | DLX4 | n.1772C= c.*168C= (n.*168C=) c.*761C= (n.*761C=) | |
17 | g.49974111C>T | CA984424165 | DLX4 | n.1772C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974112C>A | CA2638666315 | DLX4 | n.1773C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974112C>G | CA2638666316 | DLX4 | n.1773C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974112C>T | CA2638666317 | DLX4 | n.1773C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974113C>A | CA2638666318 | DLX4 | n.1774C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974113C= | CA2263813989 | DLX4 | n.1774C= c.*170C= (n.*170C=) c.*763C= (n.*763C=) | |
17 | g.49974113C>T | CA2263813990 | DLX4 | n.1774C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) | dbSNP |
17 | g.49974116A= | CA2263813991 | DLX4 | n.1777A= c.*173A= (n.*173A=) c.*766A= (n.*766A=) | |
17 | g.49974116A>C | CA2638666319 | DLX4 | n.1777A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974116A>G | CA291490963 | DLX4 | n.1777A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974116A>T | CA2638666320 | DLX4 | n.1777A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974117C>A | CA2638666322 | DLX4 | n.1778C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974117C= | CA2263813992 | DLX4 | n.1778C= c.*174C= (n.*174C=) c.*767C= (n.*767C=) | |
17 | g.49974117C>T | CA2263813993 | DLX4 | n.1778C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974118del | CA2638666324 | DLX4 | n.1779del c.*175del (n.*175del) c.*768del (n.*768del) | gnomAD v4 |
17 | g.49974119G>T | CA2638666326 | DLX4 | n.1780G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974120C>A | CA2638666329 | DLX4 | n.1781C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974120C= | CA2263813994 | DLX4 | n.1781C= c.*177C= (n.*177C=) c.*770C= (n.*770C=) | |
17 | g.49974120C>G | CA2263813995 | DLX4 | n.1781C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974121T>A | CA2638666331 | DLX4 | n.1782T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974124A>C | CA2638666334 | DLX4 | n.1785A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974124A>G | CA2638666332 | DLX4 | n.1785A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974125T>A | CA2638666336 | DLX4 | n.1786T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974126C>A | CA2638666338 | DLX4 | n.1787C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974127A>C | CA2638666340 | DLX4 | n.1788A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974128A>G | CA2638666341 | DLX4 | n.1789A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974129G>T | CA2638666342 | DLX4 | n.1790G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974130G>T | CA2638666343 | DLX4 | n.1791G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974131A>G | CA2638666344 | DLX4 | n.1792A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974132C>A | CA2638666346 | DLX4 | n.1793C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974132C>G | CA2638666347 | DLX4 | n.1793C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974132C>T | CA2638666348 | DLX4 | n.1793C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974133C>A | CA2638666350 | DLX4 | n.1794C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974133C>T | CA2638666351 | DLX4 | n.1794C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974134T>A | CA2638666352 | DLX4 | n.1795T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974134T>C | CA2638666353 | DLX4 | n.1795T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974135C>A | CA984424171 | DLX4 | n.1796C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974135C= | CA2263813996 | DLX4 | n.1796C= c.*192C= (n.*192C=) c.*785C= (n.*785C=) | |
17 | g.49974136A>G | CA2638666354 | DLX4 | n.1797A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974137G>A | CA291490968 | DLX4 | n.1798G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974137G= | CA2263813997 | DLX4 | n.1798G= c.*194G= (n.*194G=) c.*787G= (n.*787G=) | |
17 | g.49974137G>T | CA2638666355 | DLX4 | n.1798G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974138C>A | CA2638666356 | DLX4 | n.1799C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974138C>T | CA2638666357 | DLX4 | n.1799C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974139C>A | CA2638666358 | DLX4 | n.1800C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974141del | CA2638666359 | DLX4 | n.1802del c.*198del (n.*198del) c.*791del (n.*791del) | gnomAD v4 |
17 | g.49974141T>C | CA2638666360 | DLX4 | n.1802T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974142A>G | CA2638666361 | DLX4 | n.1803A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974143T>C | CA626475062 | DLX4 | n.1804T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974143T= | CA2263813998 | DLX4 | n.1804T= c.*200T= (n.*200T=) c.*793T= (n.*793T=) | |
17 | g.49974144A= | CA2263813999 | DLX4 | n.1805A= c.*201A= (n.*201A=) c.*794A= (n.*794A=) | |
17 | g.49974144A>G | CA2263814000 | DLX4 | n.1805A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974145T>A | CA2638666362 | DLX4 | n.1806T>A c.*202T>A (n.*202T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974146A>C | CA2638666363 | DLX4 | n.1807A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974147A>C | CA2638666364 | DLX4 | n.1808A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974149C>A | CA2638666366 | DLX4 | n.1810C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974149C>T | CA2638666365 | DLX4 | n.1810C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974150A= | CA2263814001 | DLX4 | n.1811A= c.*207A= (n.*207A=) c.*800A= (n.*800A=) | |
17 | g.49974150A>C | CA2638666367 | DLX4 | n.1811A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974150A>G | CA291490974 | DLX4 | n.1811A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974151T>C | CA2638666369 | DLX4 | n.1812T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974152T>A | CA2638666370 | DLX4 | n.1813T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974152T>C | CA2638666371 | DLX4 | n.1813T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974153G>A | CA2638666372 | DLX4 | n.1814G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974153G>C | CA2638666373 | DLX4 | n.1814G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974153G= | CA2263814003 | DLX4 | n.1814G= c.*210G= (n.*210G=) c.*803G= (n.*803G=) | |
17 | g.49974153G>T | CA2263814002 | DLX4 | n.1814G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974154T>C | CA2638666376 | DLX4 | n.1815T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974155C>A | CA2638666378 | DLX4 | n.1816C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974158del | CA2638666377 | DLX4 | n.1819del c.*215del (n.*215del) c.*808del (n.*808del) | gnomAD v4 |
17 | g.49974156C>G | CA2638666380 | DLX4 | n.1817C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974156C>T | CA2638666382 | DLX4 | n.1817C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974157C= | CA2263814004 | DLX4 | n.1818C= c.*214C= (n.*214C=) c.*807C= (n.*807C=) | |
17 | g.49974157C>T | CA2263814005 | DLX4 | n.1818C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974157_49974174delinsCCACCACTACCATGGACT | CA2263814006 | DLX4 | n.1818_1835delinsCCACCACTACCATGGACT c.*214_*231delinsCCACCACTACCATGGACT (n.*214_*231delinsCCACCACTACCATGGACT) c.*807_*824delinsCCACCACTACCATGGACT (n.*807_*824delinsCCACCACTACCATGGACT) | |
17 | g.49974158C>A | CA2638666385 | DLX4 | n.1819C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974158_49974174del | CA984424175 | DLX4 | n.1819_1835del c.*215_*231del (n.*215_*231del) c.*808_*824del (n.*808_*824del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974160C>A | CA2638666389 | DLX4 | n.1821C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974160C= | CA2263814007 | DLX4 | n.1821C= c.*217C= (n.*217C=) c.*810C= (n.*810C=) | |
17 | g.49974160C>T | CA2263814008 | DLX4 | n.1821C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974161C>A | CA2638666391 | DLX4 | n.1822C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974161C= | CA2263814009 | DLX4 | n.1822C= c.*218C= (n.*218C=) c.*811C= (n.*811C=) | |
17 | g.49974161C>G | CA2263814010 | DLX4 | n.1822C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) | dbSNP |
17 | g.49974161C>T | CA2263814011 | DLX4 | n.1822C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) | dbSNP |
17 | g.49974162A>C | CA2638666392 | DLX4 | n.1823A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974163C>A | CA2638666393 | DLX4 | n.1824C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974163C= | CA2263814012 | DLX4 | n.1824C= c.*220C= (n.*220C=) c.*813C= (n.*813C=) | |
17 | g.49974163C>T | CA772784186 | DLX4 | n.1824C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974164T>G | CA2638666394 | DLX4 | n.1825T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974165A= | CA2263814013 | DLX4 | n.1826A= c.*222A= (n.*222A=) c.*815A= (n.*815A=) | |
17 | g.49974165A>C | CA2638666396 | DLX4 | n.1826A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974165A>G | CA291490978 | DLX4 | n.1826A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974166C>A | CA2638666399 | DLX4 | n.1827C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974166C= | CA2263814014 | DLX4 | n.1827C= c.*223C= (n.*223C=) c.*816C= (n.*816C=) | |
17 | g.49974166C>T | CA291490990 | DLX4 | n.1827C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974167C>A | CA2638666401 | DLX4 | n.1828C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974168A>C | CA2638666402 | DLX4 | n.1829A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974169T>C | CA772784209 | DLX4 | n.1830T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974169T>G | CA2638666405 | DLX4 | n.1830T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974169T= | CA2263814015 | DLX4 | n.1830T= c.*226T= (n.*226T=) c.*819T= (n.*819T=) | |
17 | g.49974170G>T | CA2638666407 | DLX4 | n.1831G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974172A>G | CA2638666408 | DLX4 | n.1833A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974173C>A | CA2638666409 | DLX4 | n.1834C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974173C= | CA2263814016 | DLX4 | n.1834C= c.*230C= (n.*230C=) c.*823C= (n.*823C=) | |
17 | g.49974173C>T | CA291490995 | DLX4 | n.1834C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) | dbSNP |
17 | g.49974175G>A | CA2809765357 | DLX4 | n.1836G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) | |
17 | g.49974175G>T | CA2638666411 | DLX4 | n.1836G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974176G>A | CA2638666427 | DLX4 | n.1837G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974176G>T | CA2638666429 | DLX4 | n.1837G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974178C>A | CA2638666431 | DLX4 | n.1839C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974180C>A | CA772784213 | DLX4 | n.1841C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974180C= | CA2263814017 | DLX4 | n.1841C= c.*237C= (n.*237C=) c.*830C= (n.*830C=) | |
17 | g.49974180C>T | CA291490996 | DLX4 | n.1841C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974180_49974183delinsCCTT | CA2263814018 | DLX4 | n.1841_1844delinsCCTT c.*237_*240delinsCCTT (n.*237_*240delinsCCTT) c.*830_*833delinsCCTT (n.*830_*833delinsCCTT) | |
17 | g.49974181C>A | CA2638666435 | DLX4 | n.1842C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974181C>T | CA2638666437 | DLX4 | n.1842C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974182_49974184del | CA2263814019 | DLX4 | n.1843_1845del c.*239_*241del (n.*239_*241del) c.*832_*834del (n.*832_*834del) | dbSNP |
17 | g.49974182T>C | CA2638666439 | DLX4 | n.1843T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974183T>A | CA2638666441 | DLX4 | n.1844T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974183T>C | CA2638666442 | DLX4 | n.1844T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974184C>A | CA984424180 | DLX4 | n.1845C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974184C= | CA2263814020 | DLX4 | n.1845C= c.*241C= (n.*241C=) c.*834C= (n.*834C=) | |
17 | g.49974185A= | CA2263814021 | DLX4 | n.1846A= c.*242A= (n.*242A=) c.*835A= (n.*835A=) | |
17 | g.49974185A>C | CA2638666446 | DLX4 | n.1846A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974185A>T | CA984424184 | DLX4 | n.1846A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974186C>A | CA984424185 | DLX4 | n.1847C>A c.*243C>A (n.*243C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974186C= | CA2263814022 | DLX4 | n.1847C= c.*243C= (n.*243C=) c.*836C= (n.*836C=) | |
17 | g.49974186C>T | CA984424188 | DLX4 | n.1847C>T c.*243C>T (n.*243C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974187T>C | CA2638666451 | DLX4 | n.1848T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974188C>G | CA2595007090 | DLX4 | n.1849C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974188C>T | CA2638666453 | DLX4 | n.1849C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974189C>A | CA2638666455 | DLX4 | n.1850C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974190A>G | CA2638666458 | DLX4 | n.1851A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974191G>A | CA2263814024 | DLX4 | n.1852G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974191G>C | CA2638666460 | DLX4 | n.1852G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974191G= | CA2263814023 | DLX4 | n.1852G= c.*248G= (n.*248G=) c.*841G= (n.*841G=) | |
17 | g.49974191G>T | CA2638666462 | DLX4 | n.1852G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974192C>A | CA2638666463 | DLX4 | n.1853C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974192C>T | CA2638666464 | DLX4 | n.1853C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974193T>A | CA2638666467 | DLX4 | n.1854T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974193T>C | CA2638666468 | DLX4 | n.1854T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974193_49974196del | CA2638666466 | DLX4 | n.1854_1857del c.*250_*253del (n.*250_*253del) c.*843_*846del (n.*843_*846del) | gnomAD v4 |
17 | g.49974194G>A | CA2638666470 | DLX4 | n.1855G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974194G>T | CA2638666471 | DLX4 | n.1855G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974195G>A | CA2638666472 | DLX4 | n.1856G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974195G>C | CA2638666473 | DLX4 | n.1856G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974196A= | CA2263814025 | DLX4 | n.1857A= c.*253A= (n.*253A=) c.*846A= (n.*846A=) | |
17 | g.49974196A>C | CA2638666475 | DLX4 | n.1857A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974196A>G | CA291490997 | DLX4 | n.1857A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974196A>T | CA2638666476 | DLX4 | n.1857A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974197C>A | CA2638666478 | DLX4 | n.1858C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974197C= | CA2263814026 | DLX4 | n.1858C= c.*254C= (n.*254C=) c.*847C= (n.*847C=) | |
17 | g.49974197C>T | CA2638666479 | DLX4 | n.1858C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974198A>G | CA2638666482 | DLX4 | n.1859A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974200dup | CA772784217 | DLX4 | n.1861dup c.*257dup (n.*257dup) c.*850dup (n.*850dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974199A>C | CA2638666484 | DLX4 | n.1860A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974199A>G | CA2638666485 | DLX4 | n.1860A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) | gnomAD v4 |