Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.49973907C>A | CA400168811 | DLX4 | n.1568C>A c.687C>A (p.His229Gln) c.471C>A (p.His157Gln) c.*557C>A (n.*557C>A) | |
17 | g.49973907C= | CA2263813898 | DLX4 | n.1568C= c.687C= (p.His229=) c.471C= (p.His157=) c.*557C= (n.*557C=) | |
17 | g.49973907C>G | CA400168813 | DLX4 | n.1568C>G c.687C>G (p.His229Gln) c.471C>G (p.His157Gln) c.*557C>G (n.*557C>G) | |
17 | g.49973907C>T | CA8640896 | DLX4 | n.1568C>T c.687C>T (p.His229=) c.471C>T (p.His157=) c.*557C>T (n.*557C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973908T>A | CA400168815 | DLX4 | n.1569T>A c.688T>A (p.Ser230Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) c.*558T>A (n.*558T>A) | |
17 | g.49973908T>C | CA400168817 | DLX4 | n.1569T>C c.688T>C (p.Ser230Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) | dbSNP |
17 | g.49973908T>G | CA400168818 | DLX4 | n.1569T>G c.688T>G (p.Ser230Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) c.*558T>G (n.*558T>G) | |
17 | g.49973908T= | CA2263813899 | DLX4 | n.1569T= c.688T= (p.Ser230=) c.472T= (p.Ser158=) c.*558T= (n.*558T=) | |
17 | g.49973909C>A | CA400168820 | DLX4 | n.1570C>A c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.*559C>A (n.*559C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973909C>G | CA400168821 | DLX4 | n.1570C>G c.689C>G (p.Ser230Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) c.*559C>G (n.*559C>G) | |
17 | g.49973909C>T | CA400168823 | DLX4 | n.1570C>T c.689C>T (p.Ser230Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) c.*559C>T (n.*559C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973910C>A | CA500989048 | DLX4 | n.1571C>A c.690C>A (p.Ser230=) c.474C>A (p.Ser158=) c.*560C>A (n.*560C>A) | |
17 | g.49973910C>G | CA500989049 | DLX4 | n.1571C>G c.690C>G (p.Ser230=) c.474C>G (p.Ser158=) c.*560C>G (n.*560C>G) | |
17 | g.49973910C>T | CA500989050 | DLX4 | n.1571C>T c.690C>T (p.Ser230=) c.474C>T (p.Ser158=) c.*560C>T (n.*560C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973911T>A | CA400168826 | DLX4 | n.1572T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.*561T>A (n.*561T>A) | |
17 | g.49973911T>C | CA400168828 | DLX4 | n.1572T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.*561T>C (n.*561T>C) | |
17 | g.49973911T>G | CA400168827 | DLX4 | n.1572T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.*561T>G (n.*561T>G) | |
17 | g.49973912C>A | CA400168830 | DLX4 | n.1573C>A c.692C>A (p.Ser231Ter) c.476C>A (p.Ser159Ter) c.*562C>A (n.*562C>A) | |
17 | g.49973912C>G | CA400168832 | DLX4 | n.1573C>G c.692C>G (p.Ser231Ter) c.476C>G (p.Ser159Ter) c.*562C>G (n.*562C>G) | COSMIC COSMIC |
17 | g.49973912C>T | CA400168834 | DLX4 | n.1573C>T c.692C>T (p.Ser231Leu) c.476C>T (p.Ser159Leu) c.*562C>T (n.*562C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973913A>C | CA500989055 | DLX4 | n.1574A>C c.693A>C (p.Ser231=) c.477A>C (p.Ser159=) c.*563A>C (n.*563A>C) | |
17 | g.49973913A>G | CA500989056 | DLX4 | n.1574A>G c.693A>G (p.Ser231=) c.477A>G (p.Ser159=) c.*563A>G (n.*563A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973913A>T | CA500989054 | DLX4 | n.1574A>T c.693A>T (p.Ser231=) c.477A>T (p.Ser159=) c.*563A>T (n.*563A>T) | |
17 | g.49973914G>A | CA400168837 | DLX4 | n.1575G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.*564G>A (n.*564G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973914G>C | CA400168838 | DLX4 | n.1575G>C c.694G>C (p.Asp232His) c.478G>C (p.Asp160His) c.*564G>C (n.*564G>C) | |
17 | g.49973914G= | CA2263813900 | DLX4 | n.1575G= c.694G= (p.Asp232=) c.478G= (p.Asp160=) c.*564G= (n.*564G=) | |
17 | g.49973914G>T | CA400168840 | DLX4 | n.1575G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.*564G>T (n.*564G>T) | |
17 | g.49973915A>C | CA400168843 | DLX4 | n.1576A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.*565A>C (n.*565A>C) | |
17 | g.49973915A>G | CA400168844 | DLX4 | n.1576A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.*565A>G (n.*565A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973915A>T | CA400168846 | DLX4 | n.1576A>T c.695A>T (p.Asp232Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.*565A>T (n.*565A>T) | |
17 | g.49973916T>A | CA400168849 | DLX4 | n.1577T>A c.696T>A (p.Asp232Glu) c.480T>A (p.Asp160Glu) c.*566T>A (n.*566T>A) | |
17 | g.49973916T>C | CA500989059 | DLX4 | n.1577T>C c.696T>C (p.Asp232=) c.480T>C (p.Asp160=) c.*566T>C (n.*566T>C) | |
17 | g.49973916T>G | CA400168850 | DLX4 | n.1577T>G c.696T>G (p.Asp232Glu) c.480T>G (p.Asp160Glu) c.*566T>G (n.*566T>G) | |
17 | g.49973917G>A | CA400168853 | DLX4 | n.1578G>A c.697G>A (p.Val233Ile) c.481G>A (p.Val161Ile) c.*567G>A (n.*567G>A) | |
17 | g.49973917G>C | CA400168855 | DLX4 | n.1578G>C c.697G>C (p.Val233Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) c.*567G>C (n.*567G>C) | |
17 | g.49973917G>T | CA400168856 | DLX4 | n.1578G>T c.697G>T (p.Val233Phe) c.481G>T (p.Val161Phe) c.*567G>T (n.*567G>T) | |
17 | g.49973918T>A | CA400168859 | DLX4 | n.1579T>A c.698T>A (p.Val233Asp) c.482T>A (p.Val161Asp) c.*568T>A (n.*568T>A) | |
17 | g.49973918T>C | CA400168858 | DLX4 | n.1579T>C c.698T>C (p.Val233Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) c.*568T>C (n.*568T>C) | |
17 | g.49973918T>G | CA400168857 | DLX4 | n.1579T>G c.698T>G (p.Val233Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) c.*568T>G (n.*568T>G) | |
17 | g.49973919C>A | CA500989065 | DLX4 | n.1580C>A c.699C>A (p.Val233=) c.483C>A (p.Val161=) c.*569C>A (n.*569C>A) | |
17 | g.49973919C>G | CA500989064 | DLX4 | n.1580C>G c.699C>G (p.Val233=) c.483C>G (p.Val161=) c.*569C>G (n.*569C>G) | |
17 | g.49973919C>T | CA500989063 | DLX4 | n.1580C>T c.699C>T (p.Val233=) c.483C>T (p.Val161=) c.*569C>T (n.*569C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973920C>A | CA400168860 | DLX4 | n.1581C>A c.700C>A (p.Leu234Met) c.484C>A (p.Leu162Met) c.*570C>A (n.*570C>A) | |
17 | g.49973920C>G | CA400168861 | DLX4 | n.1581C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.*570C>G (n.*570C>G) | |
17 | g.49973920C>T | CA500989068 | DLX4 | n.1581C>T c.700C>T (p.Leu234=) c.484C>T (p.Leu162=) c.*570C>T (n.*570C>T) | |
17 | g.49973921T>A | CA400168862 | DLX4 | n.1582T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.*571T>A (n.*571T>A) | |
17 | g.49973921T>C | CA8640897 | DLX4 | n.1582T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.*571T>C (n.*571T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973921T>G | CA400168863 | DLX4 | n.1582T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.*571T>G (n.*571T>G) | |
17 | g.49973921T= | CA2263813901 | DLX4 | n.1582T= c.701T= (p.Leu234=) c.485T= (p.Leu162=) c.*571T= (n.*571T=) | |
17 | g.49973922G>A | CA500989070 | DLX4 | n.1583G>A c.702G>A (p.Leu234=) c.486G>A (p.Leu162=) c.*572G>A (n.*572G>A) | |
17 | g.49973922G>C | CA500989071 | DLX4 | n.1583G>C c.702G>C (p.Leu234=) c.486G>C (p.Leu162=) c.*572G>C (n.*572G>C) | |
17 | g.49973922G>T | CA500989072 | DLX4 | n.1583G>T c.702G>T (p.Leu234=) c.486G>T (p.Leu162=) c.*572G>T (n.*572G>T) | |
17 | g.49973923G>A | CA400168864 | DLX4 | n.1584G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.*573G>A (n.*573G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973923G>C | CA8640898 | DLX4 | n.1584G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.*573G>C (n.*573G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973923G= | CA2263813902 | DLX4 | n.1584G= c.703G= (p.Ala235=) c.487G= (p.Ala163=) c.*573G= (n.*573G=) | |
17 | g.49973923G>T | CA400168865 | DLX4 | n.1584G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.*573G>T (n.*573G>T) | |
17 | g.49973924C>A | CA400168866 | DLX4 | n.1585C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.*574C>A (n.*574C>A) | |
17 | g.49973924C>G | CA400168867 | DLX4 | n.1585C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.*574C>G (n.*574C>G) | |
17 | g.49973924C>T | CA400168868 | DLX4 | n.1585C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.*574C>T (n.*574C>T) | |
17 | g.49973925T>A | CA500989074 | DLX4 | n.1586T>A c.705T>A (p.Ala235=) c.489T>A (p.Ala163=) c.*575T>A (n.*575T>A) | |
17 | g.49973925T>C | CA500989075 | DLX4 | n.1586T>C c.705T>C (p.Ala235=) c.489T>C (p.Ala163=) c.*575T>C (n.*575T>C) | |
17 | g.49973925T>G | CA500989076 | DLX4 | n.1586T>G c.705T>G (p.Ala235=) c.489T>G (p.Ala163=) c.*575T>G (n.*575T>G) | |
17 | g.49973926T>A | CA400168869 | DLX4 | n.1587T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.*576T>A (n.*576T>A) | |
17 | g.49973926T>C | CA400168870 | DLX4 | n.1587T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.*576T>C (n.*576T>C) | |
17 | g.49973926T>G | CA400168871 | DLX4 | n.1587T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.*576T>G (n.*576T>G) | |
17 | g.49973927C>A | CA400168872 | DLX4 | n.1588C>A c.707C>A (p.Ser236Ter) c.491C>A (p.Ser164Ter) c.*577C>A (n.*577C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973927C= | CA2263813903 | DLX4 | n.1588C= c.707C= (p.Ser236=) c.491C= (p.Ser164=) c.*577C= (n.*577C=) | |
17 | g.49973927C>G | CA400168873 | DLX4 | n.1588C>G c.707C>G (p.Ser236Trp) c.491C>G (p.Ser164Trp) c.*577C>G (n.*577C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973927C>T | CA8640899 | DLX4 | n.1588C>T c.707C>T (p.Ser236Leu) c.491C>T (p.Ser164Leu) c.*577C>T (n.*577C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.49973928G>A | CA8640900 | DLX4 | n.1589G>A c.708G>A (p.Ser236=) c.492G>A (p.Ser164=) c.*578G>A (n.*578G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973928G>C | CA500989079 | DLX4 | n.1589G>C c.708G>C (p.Ser236=) c.492G>C (p.Ser164=) c.*578G>C (n.*578G>C) | |
17 | g.49973928G= | CA2263813904 | DLX4 | n.1589G= c.708G= (p.Ser236=) c.492G= (p.Ser164=) c.*578G= (n.*578G=) | |
17 | g.49973928G>T | CA500989080 | DLX4 | n.1589G>T c.708G>T (p.Ser236=) c.492G>T (p.Ser164=) c.*578G>T (n.*578G>T) | |
17 | g.49973929C>A | CA400168874 | DLX4 | n.1590C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.*579C>A (n.*579C>A) | |
17 | g.49973929C>G | CA400168875 | DLX4 | n.1590C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.*579C>G (n.*579C>G) | |
17 | g.49973929C>T | CA400168876 | DLX4 | n.1590C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.*579C>T (n.*579C>T) | |
17 | g.49973930C>A | CA400168877 | DLX4 | n.1591C>A c.710C>A (p.Pro237His) c.494C>A (p.Pro165His) c.*580C>A (n.*580C>A) | |
17 | g.49973930C= | CA2263813905 | DLX4 | n.1591C= c.710C= (p.Pro237=) c.494C= (p.Pro165=) c.*580C= (n.*580C=) | |
17 | g.49973930C>G | CA400168878 | DLX4 | n.1591C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.*580C>G (n.*580C>G) | |
17 | g.49973930C>T | CA291490764 | DLX4 | n.1591C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.*580C>T (n.*580C>T) | dbSNP |
17 | g.49973931T>A | CA500989084 | DLX4 | n.1592T>A c.711T>A (p.Pro237=) c.495T>A (p.Pro165=) c.*581T>A (n.*581T>A) | |
17 | g.49973931T>C | CA500989085 | DLX4 | n.1592T>C c.711T>C (p.Pro237=) c.495T>C (p.Pro165=) c.*581T>C (n.*581T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49973931T>G | CA500989086 | DLX4 | n.1592T>G c.711T>G (p.Pro237=) c.495T>G (p.Pro165=) c.*581T>G (n.*581T>G) | |
17 | g.49973932C>A | CA400168879 | DLX4 | n.1593C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.*582C>A (n.*582C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49973932C= | CA2263813906 | DLX4 | n.1593C= c.712C= (p.Gln238=) c.496C= (p.Gln166=) c.*582C= (n.*582C=) | |
17 | g.49973932C>G | CA400168880 | DLX4 | n.1593C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.*582C>G (n.*582C>G) | |
17 | g.49973932C>T | CA400168881 | DLX4 | n.1593C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.*582C>T (n.*582C>T) | COSMIC COSMIC |
17 | g.49973933A= | CA2263813907 | DLX4 | n.1594A= c.713A= (p.Gln238=) c.497A= (p.Gln166=) c.*583A= (n.*583A=) | |
17 | g.49973933A>C | CA400168883 | DLX4 | n.1594A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.*583A>C (n.*583A>C) | |
17 | g.49973933A>G | CA400168885 | DLX4 | n.1594A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.*583A>G (n.*583A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973933A>T | CA400168887 | DLX4 | n.1594A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.*583A>T (n.*583A>T) | |
17 | g.49973934G>A | CA500989091 | DLX4 | n.1595G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.498G>A (p.Gln166=) c.*584G>A (n.*584G>A) | |
17 | g.49973934G>C | CA400168889 | DLX4 | n.1595G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.498G>C (p.Gln166His) c.*584G>C (n.*584G>C) | dbSNP |
17 | g.49973934G= | CA2263813908 | DLX4 | n.1595G= c.714G= (p.Gln238=) c.498G= (p.Gln166=) c.*584G= (n.*584G=) | |
17 | g.49973934G>T | CA400168891 | DLX4 | n.1595G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.498G>T (p.Gln166His) c.*584G>T (n.*584G>T) | |
17 | g.49973934_49973937dup | CA8640901 | DLX4 | n.1595_1598dup c.714_717dup (p.Met240AspfsTer?) c.498_501dup (p.Met168AspfsTer?) c.*584_*587dup (n.*584_*587dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973935A= | CA2263813909 | DLX4 | n.1596A= c.715A= (p.Met239=) c.499A= (p.Met167=) c.*585A= (n.*585A=) | |
17 | g.49973935A>C | CA400168894 | DLX4 | n.1596A>C c.715A>C (p.Met239Leu) c.499A>C (p.Met167Leu) c.*585A>C (n.*585A>C) | |
17 | g.49973935A>G | CA8640902 | DLX4 | n.1596A>G c.715A>G (p.Met239Val) c.499A>G (p.Met167Val) c.*585A>G (n.*585A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973935A>T | CA400168897 | DLX4 | n.1596A>T c.715A>T (p.Met239Leu) c.499A>T (p.Met167Leu) c.*585A>T (n.*585A>T) | |
17 | g.49973936T>A | CA400168898 | DLX4 | n.1597T>A c.716T>A (p.Met239Lys) c.500T>A (p.Met167Lys) c.*586T>A (n.*586T>A) | |
17 | g.49973936T>C | CA400168900 | DLX4 | n.1597T>C c.716T>C (p.Met239Thr) c.500T>C (p.Met167Thr) c.*586T>C (n.*586T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973936T>G | CA400168907 | DLX4 | n.1597T>G c.716T>G (p.Met239Arg) c.500T>G (p.Met167Arg) c.*586T>G (n.*586T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49973936T= | CA2263813910 | DLX4 | n.1597T= c.716T= (p.Met239=) c.500T= (p.Met167=) c.*586T= (n.*586T=) | |
17 | g.49973937G>A | CA400168911 | DLX4 | n.1598G>A c.717G>A (p.Met239Ile) c.501G>A (p.Met167Ile) c.*587G>A (n.*587G>A) | |
17 | g.49973937G>C | CA400168913 | DLX4 | n.1598G>C c.717G>C (p.Met239Ile) c.501G>C (p.Met167Ile) c.*587G>C (n.*587G>C) | |
17 | g.49973937G= | CA2263813911 | DLX4 | n.1598G= c.717G= (p.Met239=) c.501G= (p.Met167=) c.*587G= (n.*587G=) | |
17 | g.49973937G>T | CA400168915 | DLX4 | n.1598G>T c.717G>T (p.Met239Ile) c.501G>T (p.Met167Ile) c.*587G>T (n.*587G>T) | dbSNP COSMIC |
17 | g.49973938A= | CA2263813912 | DLX4 | n.1599A= c.718A= (p.Met240=) c.502A= (p.Met168=) c.*588A= (n.*588A=) | |
17 | g.49973938A>C | CA400168918 | DLX4 | n.1599A>C c.718A>C (p.Met240Leu) c.502A>C (p.Met168Leu) c.*588A>C (n.*588A>C) | |
17 | g.49973938A>G | CA400168920 | DLX4 | n.1599A>G c.718A>G (p.Met240Val) c.502A>G (p.Met168Val) c.*588A>G (n.*588A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973938A>T | CA400168923 | DLX4 | n.1599A>T c.718A>T (p.Met240Leu) c.502A>T (p.Met168Leu) c.*588A>T (n.*588A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49973939T>A | CA400168926 | DLX4 | n.1600T>A c.719T>A (p.Met240Lys) c.503T>A (p.Met168Lys) c.*589T>A (n.*589T>A) | |
17 | g.49973939T>C | CA400168930 | DLX4 | n.1600T>C c.719T>C (p.Met240Thr) c.503T>C (p.Met168Thr) c.*589T>C (n.*589T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49973939T>G | CA400168928 | DLX4 | n.1600T>G c.719T>G (p.Met240Arg) c.503T>G (p.Met168Arg) c.*589T>G (n.*589T>G) | |
17 | g.49973940G>A | CA8640903 | DLX4 | n.1601G>A c.720G>A (p.Met240Ile) c.504G>A (p.Met168Ile) c.*590G>A (n.*590G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973940G>C | CA400168933 | DLX4 | n.1601G>C c.720G>C (p.Met240Ile) c.504G>C (p.Met168Ile) c.*590G>C (n.*590G>C) | dbSNP |
17 | g.49973940G= | CA2263813913 | DLX4 | n.1601G= c.720G= (p.Met240=) c.504G= (p.Met168=) c.*590G= (n.*590G=) | |
17 | g.49973940G>T | CA400168931 | DLX4 | n.1601G>T c.720G>T (p.Met240Ile) c.504G>T (p.Met168Ile) c.*590G>T (n.*590G>T) | |
17 | g.49973941T>A | CA400168937 | DLX4 | n.1602T>A c.721T>A (p.Ter241Arg) c.505T>A (p.Ter169Arg) c.*591T>A (n.*591T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973941T>C | CA400168939 | DLX4 | n.1602T>C c.721T>C (p.Ter241Arg) c.505T>C (p.Ter169Arg) c.*591T>C (n.*591T>C) | |
17 | g.49973941T>G | CA400168942 | DLX4 | n.1602T>G c.721T>G (p.Ter241Gly) c.505T>G (p.Ter169Gly) c.*591T>G (n.*591T>G) | |
17 | g.49973941T= | CA2263813914 | DLX4 | n.1602T= c.721T= (p.Ter241=) c.505T= (p.Ter169=) c.*591T= (n.*591T=) | |
17 | g.49973942G>A | CA500989100 | DLX4 | n.1603G>A c.722G>A (p.Ter241=) c.506G>A (p.Ter169=) c.*592G>A (n.*592G>A) | dbSNP |
17 | g.49973942G>C | CA400168944 | DLX4 | n.1603G>C c.722G>C (p.Ter241Ser) c.506G>C (p.Ter169Ser) c.*592G>C (n.*592G>C) | |
17 | g.49973942G= | CA2263813915 | DLX4 | n.1603G= c.722G= (p.Ter241=) c.506G= (p.Ter169=) c.*592G= (n.*592G=) | |
17 | g.49973942G>T | CA400168946 | DLX4 | n.1603G>T c.722G>T (p.Ter241Leu) c.506G>T (p.Ter169Leu) c.*592G>T (n.*592G>T) | |
17 | g.49973943A>C | CA400168948 | DLX4 | n.1604A>C c.723A>C (p.Ter241Cys) c.507A>C (p.Ter169Cys) c.*593A>C (n.*593A>C) | |
17 | g.49973943A>G | CA400168949 | DLX4 | n.1604A>G c.723A>G (p.Ter241Trp) c.507A>G (p.Ter169Trp) c.*593A>G (n.*593A>G) | |
17 | g.49973943A>T | CA400168951 | DLX4 | n.1604A>T c.723A>T (p.Ter241Cys) c.507A>T (p.Ter169Cys) c.*593A>T (n.*593A>T) | |
17 | g.49973945T>A | CA2638666142 | DLX4 | n.1606T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973945T>C | CA2638666143 | DLX4 | n.1606T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49973946C>A | CA2638666144 | DLX4 | n.1607C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973946C>T | CA2638666145 | DLX4 | n.1607C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973947T>G | CA626688438 | DLX4 | n.1608T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973947T= | CA2263813916 | DLX4 | n.1608T= c.*4T= (n.*4T=) c.*597T= (n.*597T=) | |
17 | g.49973948G>A | CA2809765334 | DLX4 | n.1609G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) | |
17 | g.49973949G>T | CA2809765335 | DLX4 | n.1610G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) | |
17 | g.49973950G>A | CA8640904 | DLX4 | n.1611G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973950G= | CA2263813917 | DLX4 | n.1611G= c.*7G= (n.*7G=) c.*600G= (n.*600G=) | |
17 | g.49973951G>A | CA626688439 | DLX4 | n.1612G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.49973951G>C | CA2638666146 | DLX4 | n.1612G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49973951G= | CA2263813918 | DLX4 | n.1612G= c.*8G= (n.*8G=) c.*601G= (n.*601G=) | |
17 | g.49973951G>T | CA2263813919 | DLX4 | n.1612G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) | dbSNP |
17 | g.49973955_49973972del | CA2638666147 | DLX4 | n.1616_1633del c.*12_*29del (n.*12_*29del) c.*605_*622del (n.*605_*622del) | gnomAD v4 |
17 | g.49973954G>C | CA8640905 | DLX4 | n.1615G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973954G= | CA2263813920 | DLX4 | n.1615G= c.*11G= (n.*11G=) c.*604G= (n.*604G=) | |
17 | g.49973955G>A | CA8640906 | DLX4 | n.1616G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.49973955G>C | CA2638666148 | DLX4 | n.1616G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49973955G= | CA2263813921 | DLX4 | n.1616G= c.*12G= (n.*12G=) c.*605G= (n.*605G=) | |
17 | g.49973956G>A | CA772784122 | DLX4 | n.1617G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973956G= | CA2263813922 | DLX4 | n.1617G= c.*13G= (n.*13G=) c.*606G= (n.*606G=) | |
17 | g.49973957C>A | CA626688440 | DLX4 | n.1618C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973957C= | CA2263813923 | DLX4 | n.1618C= c.*14C= (n.*14C=) c.*607C= (n.*607C=) | |
17 | g.49973957C>G | CA2576333617 | DLX4 | n.1618C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) | |
17 | g.49973957C>T | CA8640907 | DLX4 | n.1618C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973957_49973958delinsCG | CA2263813924 | DLX4 | n.1618_1619delinsCG c.*14_*15delinsCG (n.*14_*15delinsCG) c.*607_*608delinsCG (n.*607_*608delinsCG) | |
17 | g.49973958G>A | CA8640908 | DLX4 | n.1619G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973958G>C | CA2576333623 | DLX4 | n.1619G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49973958G= | CA2263813925 | DLX4 | n.1619G= c.*15G= (n.*15G=) c.*608G= (n.*608G=) | |
17 | g.49973960del | CA626688441 | DLX4 | n.1621del c.*17del (n.*17del) c.*610del (n.*610del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973959G>A | CA626688442 | DLX4 | n.1620G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973959G= | CA2263813926 | DLX4 | n.1620G= c.*16G= (n.*16G=) c.*609G= (n.*609G=) | |
17 | g.49973959G>T | CA2638666149 | DLX4 | n.1620G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973961del | CA2638666150 | DLX4 | n.1622del c.*18del (n.*18del) c.*611del (n.*611del) | gnomAD v4 |
17 | g.49973961T>G | CA2263813928 | DLX4 | n.1622T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) | dbSNP |
17 | g.49973961T= | CA2263813927 | DLX4 | n.1622T= c.*18T= (n.*18T=) c.*611T= (n.*611T=) | |
17 | g.49973962C>A | CA2638666151 | DLX4 | n.1623C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973962C>G | CA2638666152 | DLX4 | n.1623C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973964G>A | CA291490818 | DLX4 | n.1625G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973964G= | CA2263813929 | DLX4 | n.1625G= c.*21G= (n.*21G=) c.*614G= (n.*614G=) | |
17 | g.49973965G>A | CA2638666153 | DLX4 | n.1626G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973965G>T | CA2638666154 | DLX4 | n.1626G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973966C>A | CA2638666155 | DLX4 | n.1627C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973967C>T | CA2638666156 | DLX4 | n.1628C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973968C>A | CA2638666157 | DLX4 | n.1629C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973969A>C | CA2638666158 | DLX4 | n.1630A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49973970C= | CA2263813930 | DLX4 | n.1631C= c.*27C= (n.*27C=) c.*620C= (n.*620C=) | |
17 | g.49973970C>G | CA2576333625 | DLX4 | n.1631C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) | |
17 | g.49973970C>T | CA626688443 | DLX4 | n.1631C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973971A>G | CA2638666159 | DLX4 | n.1632A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973973C>A | CA2638666160 | DLX4 | n.1634C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973973C>T | CA2809765342 | DLX4 | n.1634C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) | |
17 | g.49973974C>A | CA8640910 | DLX4 | n.1635C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.49973974C= | CA2263813931 | DLX4 | n.1635C= c.*31C= (n.*31C=) c.*624C= (n.*624C=) | |
17 | g.49973974C>T | CA8640909 | DLX4 | n.1635C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973976T>C | CA8640911 | DLX4 | n.1637T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973976T= | CA2263813932 | DLX4 | n.1637T= c.*33T= (n.*33T=) c.*626T= (n.*626T=) | |
17 | g.49973983_49974011dup | CA2638666161 | DLX4 | n.1644_1672dup c.*40_*68dup (n.*40_*68dup) c.*633_*661dup (n.*633_*661dup) | gnomAD v4 |
17 | g.49973978C>A | CA2638666162 | DLX4 | n.1639C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973978C= | CA2263813933 | DLX4 | n.1639C= c.*35C= (n.*35C=) c.*628C= (n.*628C=) | |
17 | g.49973978C>G | CA8640912 | DLX4 | n.1639C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973979T>C | CA2638666163 | DLX4 | n.1640T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49973979T>G | CA8640913 | DLX4 | n.1640T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.49973979T= | CA2263813934 | DLX4 | n.1640T= c.*36T= (n.*36T=) c.*629T= (n.*629T=) | |
17 | g.49973980G>A | CA2638666164 | DLX4 | n.1641G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973981C>A | CA2638666165 | DLX4 | n.1642C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973981C>T | CA2638666166 | DLX4 | n.1642C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973982A= | CA2263813935 | DLX4 | n.1643A= c.*39A= (n.*39A=) c.*632A= (n.*632A=) | |
17 | g.49973982A>C | CA2263813936 | DLX4 | n.1643A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) | dbSNP |
17 | g.49973983A= | CA2263813937 | DLX4 | n.1644A= c.*40A= (n.*40A=) c.*633A= (n.*633A=) | |
17 | g.49973983A>C | CA291490835 | DLX4 | n.1644A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.49973984A>G | CA2638666167 | DLX4 | n.1645A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973992_49973993insACCAGTCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGA | CA2809765346 | DLX4 | n.1653_1654insACCAGTCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGA c.*49_*50insACCAGTCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGA (n.*49_*50insACCAGTCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGA) c.*642_*643insACCAGTCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGA (n.*642_*643insACCAGTCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGA) | |
17 | g.49973993_49973994insACAGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGAC | CA2809765348 | DLX4 | n.1654_1655insACAGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGAC c.*50_*51insACAGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGAC (n.*50_*51insACAGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGAC) c.*643_*644insACAGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGAC (n.*643_*644insACAGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGAC) | |
17 | g.49973995_49973996insGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGACCC | CA984424110 | DLX4 | n.1656_1657insGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGACCC c.*52_*53insGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGACCC (n.*52_*53insGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGACCC) c.*645_*646insGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGACCC (n.*645_*646insGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGACCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974012_49974013insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCAC | CA2595007084 | DLX4 | n.1673_1674insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCAC c.*69_*70insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCAC (n.*69_*70insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCAC) c.*662_*663insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCAC (n.*662_*663insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973984_49974012dup | CA8640914 | DLX4 | n.1645_1673dup c.*41_*69dup (n.*41_*69dup) c.*634_*662dup (n.*634_*662dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973985G>C | CA2809765349 | DLX4 | n.1646G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) | |
17 | g.49973985G>T | CA2576333627 | DLX4 | n.1646G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973986C>A | CA2576333628 | DLX4 | n.1647C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973987C>A | CA2638666168 | DLX4 | n.1648C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973988C>A | CA2638666169 | DLX4 | n.1649C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973989A= | CA2263813938 | DLX4 | n.1650A= c.*46A= (n.*46A=) c.*639A= (n.*639A=) | |
17 | g.49973989A>G | CA8640915 | DLX4 | n.1650A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973990G>A | CA626688444 | DLX4 | n.1651G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973990G= | CA2263813939 | DLX4 | n.1651G= c.*47G= (n.*47G=) c.*640G= (n.*640G=) | |
17 | g.49973990G>T | CA8640916 | DLX4 | n.1651G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973993C>A | CA626688445 | DLX4 | n.1654C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973993C= | CA2263813940 | DLX4 | n.1654C= c.*50C= (n.*50C=) c.*643C= (n.*643C=) | |
17 | g.49973995del | CA2809765350 | DLX4 | n.1656del c.*52del (n.*52del) c.*645del (n.*645del) | |
17 | g.49973994C>A | CA8640917 | DLX4 | n.1655C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.49973994C= | CA2263813941 | DLX4 | n.1655C= c.*51C= (n.*51C=) c.*644C= (n.*644C=) | |
17 | g.49973995C>A | CA2638666170 | DLX4 | n.1656C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973995C>G | CA2576333629 | DLX4 | n.1656C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973996A>G | CA2638666171 | DLX4 | n.1657A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973997G>T | CA2638666172 | DLX4 | n.1658G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973999C>A | CA2638666173 | DLX4 | n.1660C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973999C>T | CA2638666174 | DLX4 | n.1660C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974000A>G | CA2638666175 | DLX4 | n.1661A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974001G>A | CA2263813943 | DLX4 | n.1662G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974001G= | CA2263813942 | DLX4 | n.1662G= c.*58G= (n.*58G=) c.*651G= (n.*651G=) | |
17 | g.49974002T>C | CA772784148 | DLX4 | n.1663T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974002T= | CA2263813944 | DLX4 | n.1663T= c.*59T= (n.*59T=) c.*652T= (n.*652T=) | |
17 | g.49974003C>A | CA2638666176 | DLX4 | n.1664C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974004C>A | CA2638666177 | DLX4 | n.1665C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974004C>T | CA2638666178 | DLX4 | n.1665C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) | gnomAD v4 |