Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.49973857C>ACA400168592DLX4n.1518C>A
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.*507C>A (n.*507C>A)
dbSNP
17g.49973857C=CA2263813879DLX4n.1518C=
c.637C= (p.Leu213=)
c.421C= (p.Leu141=)
c.*507C= (n.*507C=)
17g.49973857C>GCA400168594DLX4n.1518C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.*507C>G (n.*507C>G)
17g.49973857C>TCA500988988DLX4n.1518C>T
c.637C>T (p.Leu213=)
c.421C>T (p.Leu141=)
c.*507C>T (n.*507C>T)
17g.49973858T>ACA400168599DLX4n.1519T>A
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.*508T>A (n.*508T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49973858T>CCA400168601DLX4n.1519T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.*508T>C (n.*508T>C)
17g.49973858T>GCA400168597DLX4n.1519T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.*508T>G (n.*508T>G)
17g.49973859G>ACA500988990DLX4n.1520G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.*509G>A (n.*509G>A)
17g.49973859G>CCA500988994DLX4n.1520G>C
c.639G>C (p.Leu213=)
c.423G>C (p.Leu141=)
c.*509G>C (n.*509G>C)
17g.49973859G>TCA500988992DLX4n.1520G>T
c.639G>T (p.Leu213=)
c.423G>T (p.Leu141=)
c.*509G>T (n.*509G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49973860C>ACA400168604DLX4n.1521C>A
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.*510C>A (n.*510C>A)
17g.49973860C>GCA400168603DLX4n.1521C>G
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.*510C>G (n.*510C>G)
17g.49973860C>TCA400168606DLX4n.1521C>T
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.*510C>T (n.*510C>T)
17g.49973861C>ACA400168608DLX4n.1522C>A
c.641C>A (p.Pro214His)
c.425C>A (p.Pro142His)
c.*511C>A (n.*511C>A)
17g.49973861C>GCA400168609DLX4n.1522C>G
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.*511C>G (n.*511C>G)
17g.49973861C>TCA400168611DLX4n.1522C>T
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.*511C>T (n.*511C>T)
17g.49973862C>ACA500988996DLX4n.1523C>A
c.642C>A (p.Pro214=)
c.426C>A (p.Pro142=)
c.*512C>A (n.*512C>A)
17g.49973862C>GCA500988997DLX4n.1523C>G
c.642C>G (p.Pro214=)
c.426C>G (p.Pro142=)
c.*512C>G (n.*512C>G)
17g.49973862C>TCA500988998DLX4n.1523C>T
c.642C>T (p.Pro214=)
c.426C>T (p.Pro142=)
c.*512C>T (n.*512C>T)
17g.49973863A>CCA400168613DLX4n.1524A>C
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.*513A>C (n.*513A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49973863A>GCA400168615DLX4n.1524A>G
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.*513A>G (n.*513A>G)
17g.49973863A>TCA400168616DLX4n.1524A>T
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.*513A>T (n.*513A>T)
17g.49973864C>ACA400168618DLX4n.1525C>A
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.*514C>A (n.*514C>A)
17g.49973864C=CA2263813880DLX4n.1525C=
c.644C= (p.Thr215=)
c.428C= (p.Thr143=)
c.*514C= (n.*514C=)
17g.49973864C>GCA400168620DLX4n.1525C>G
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.*514C>G (n.*514C>G)
17g.49973864C>TCA400168622DLX4n.1525C>T
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.*514C>T (n.*514C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49973865C>ACA500989000DLX4n.1526C>A
c.645C>A (p.Thr215=)
c.429C>A (p.Thr143=)
c.*515C>A (n.*515C>A)
17g.49973865C=CA2263813881DLX4n.1526C=
c.645C= (p.Thr215=)
c.429C= (p.Thr143=)
c.*515C= (n.*515C=)
17g.49973865C>GCA500989001DLX4n.1526C>G
c.645C>G (p.Thr215=)
c.429C>G (p.Thr143=)
c.*515C>G (n.*515C>G)
17g.49973865C>TCA500989002DLX4n.1526C>T
c.645C>T (p.Thr215=)
c.429C>T (p.Thr143=)
c.*515C>T (n.*515C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.49973866A>CCA400168623DLX4n.1527A>C
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.*516A>C (n.*516A>C)
gnomAD v4
17g.49973866A>GCA400168625DLX4n.1527A>G
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.*516A>G (n.*516A>G)
17g.49973866A>TCA400168627DLX4n.1527A>T
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.*516A>T (n.*516A>T)
17g.49973867G>ACA400168631DLX4n.1528G>A
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.*517G>A (n.*517G>A)
17g.49973867G>CCA400168633DLX4n.1528G>C
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.*517G>C (n.*517G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49973867G>TCA400168629DLX4n.1528G>T
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.*517G>T (n.*517G>T)
17g.49973868T>ACA400168635DLX4n.1529T>A
c.648T>A (p.Ser216Arg)
c.432T>A (p.Ser144Arg)
c.*518T>A (n.*518T>A)
17g.49973868T>CCA500989003DLX4n.1529T>C
c.648T>C (p.Ser216=)
c.432T>C (p.Ser144=)
c.*518T>C (n.*518T>C)
17g.49973868T>GCA400168637DLX4n.1529T>G
c.648T>G (p.Ser216Arg)
c.432T>G (p.Ser144Arg)
c.*518T>G (n.*518T>G)
17g.49973869G>ACA400168640DLX4n.1530G>A
c.649G>A (p.Gly217Ser)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.*519G>A (n.*519G>A)
gnomAD v4
17g.49973869G>CCA400168641DLX4n.1530G>C
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.*519G>C (n.*519G>C)
17g.49973869G>TCA400168643DLX4n.1530G>T
c.649G>T (p.Gly217Cys)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.*519G>T (n.*519G>T)
17g.49973870G>ACA400168649DLX4n.1531G>A
c.650G>A (p.Gly217Asp)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.*520G>A (n.*520G>A)
17g.49973870G>CCA400168645DLX4n.1531G>C
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.*520G>C (n.*520G>C)
17g.49973870G>TCA400168647DLX4n.1531G>T
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.*520G>T (n.*520G>T)
gnomAD v4
17g.49973871C>ACA500989005DLX4n.1532C>A
c.651C>A (p.Gly217=)
c.435C>A (p.Gly145=)
c.*521C>A (n.*521C>A)
17g.49973871C>GCA500989009DLX4n.1532C>G
c.651C>G (p.Gly217=)
c.435C>G (p.Gly145=)
c.*521C>G (n.*521C>G)
gnomAD v4
17g.49973871C>TCA500989007DLX4n.1532C>T
c.651C>T (p.Gly217=)
c.435C>T (p.Gly145=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
17g.49973872T>ACA400168652DLX4n.1533T>A
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.*522T>A (n.*522T>A)
17g.49973872T>CCA400168653DLX4n.1533T>C
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.*522T>C (n.*522T>C)
17g.49973872T>GCA400168655DLX4n.1533T>G
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.*522T>G (n.*522T>G)
17g.49973873A>CCA400168657DLX4n.1534A>C
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.*523A>C (n.*523A>C)
17g.49973873A>GCA400168659DLX4n.1534A>G
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.*523A>G (n.*523A>G)
gnomAD v4
17g.49973873A>TCA400168660DLX4n.1534A>T
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.*523A>T (n.*523A>T)
17g.49973874T>ACA8640890DLX4n.1535T>A
c.654T>A (p.Tyr218Ter)
c.438T>A (p.Tyr146Ter)
c.*524T>A (n.*524T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49973874T>CCA500989011DLX4n.1535T>C
c.654T>C (p.Tyr218=)
c.438T>C (p.Tyr146=)
c.*524T>C (n.*524T>C)
dbSNP
17g.49973874T>GCA400168664DLX4n.1535T>G
c.654T>G (p.Tyr218Ter)
c.438T>G (p.Tyr146Ter)
c.*524T>G (n.*524T>G)
17g.49973874T=CA2263813882DLX4n.1535T=
c.654T= (p.Tyr218=)
c.438T= (p.Tyr146=)
c.*524T= (n.*524T=)
17g.49973875G>ACA400168666DLX4n.1536G>A
c.655G>A (p.Gly219Ser)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.*525G>A (n.*525G>A)
17g.49973875G>CCA400168668DLX4n.1536G>C
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.*525G>C (n.*525G>C)
17g.49973875G>TCA400168669DLX4n.1536G>T
c.655G>T (p.Gly219Cys)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.*525G>T (n.*525G>T)
17g.49973876G>ACA400168672DLX4n.1537G>A
c.656G>A (p.Gly219Asp)
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.*526G>A (n.*526G>A)
17g.49973876G>CCA400168674DLX4n.1537G>C
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.*526G>C (n.*526G>C)
17g.49973876G>TCA400168675DLX4n.1537G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.*526G>T (n.*526G>T)
17g.49973877C>ACA500989015DLX4n.1538C>A
c.657C>A (p.Gly219=)
c.441C>A (p.Gly147=)
c.*527C>A (n.*527C>A)
17g.49973877C>GCA500989016DLX4n.1538C>G
c.657C>G (p.Gly219=)
c.441C>G (p.Gly147=)
c.*527C>G (n.*527C>G)
17g.49973877C>TCA500989017DLX4n.1538C>T
c.657C>T (p.Gly219=)
c.441C>T (p.Gly147=)
c.*527C>T (n.*527C>T)
17g.49973878A>CCA400168681DLX4n.1539A>C
c.658A>C (p.Asn220His)
c.442A>C (p.Asn148His)
c.*528A>C (n.*528A>C)
17g.49973878A>GCA400168678DLX4n.1539A>G
c.658A>G (p.Asn220Asp)
c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.*528A>G (n.*528A>G)
17g.49973878A>TCA400168680DLX4n.1539A>T
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.*528A>T (n.*528A>T)
17g.49973879A>CCA400168684DLX4n.1540A>C
c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.*529A>C (n.*529A>C)
17g.49973879A>GCA400168686DLX4n.1540A>G
c.659A>G (p.Asn220Ser)
c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.*529A>G (n.*529A>G)
17g.49973879A>TCA400168687DLX4n.1540A>T
c.659A>T (p.Asn220Ile)
c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.*529A>T (n.*529A>T)
17g.49973880C>ACA400168689DLX4n.1541C>A
c.660C>A (p.Asn220Lys)
c.444C>A (p.Asn148Lys)
c.*530C>A (n.*530C>A)
dbSNP
17g.49973880C=CA2263813883DLX4n.1541C=
c.660C= (p.Asn220=)
c.444C= (p.Asn148=)
c.*530C= (n.*530C=)
17g.49973880C>GCA400168691DLX4n.1541C>G
c.660C>G (p.Asn220Lys)
c.444C>G (p.Asn148Lys)
c.*530C>G (n.*530C>G)
COSMIC COSMIC
17g.49973880C>TCA500989019DLX4n.1541C>T
c.660C>T (p.Asn220=)
c.444C>T (p.Asn148=)
c.*530C>T (n.*530C>T)
17g.49973881A>CCA400168693DLX4n.1542A>C
c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.445A>C (p.Ser149Arg)
c.*531A>C (n.*531A>C)
17g.49973881A>GCA400168697DLX4n.1542A>G
c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.445A>G (p.Ser149Gly)
c.*531A>G (n.*531A>G)
17g.49973881A>TCA400168695DLX4n.1542A>T
c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.445A>T (p.Ser149Cys)
c.*531A>T (n.*531A>T)
17g.49973882G>ACA400168699DLX4n.1543G>A
c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.446G>A (p.Ser149Asn)
c.*532G>A (n.*532G>A)
17g.49973882G>CCA400168701DLX4n.1543G>C
c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.446G>C (p.Ser149Thr)
c.*532G>C (n.*532G>C)
17g.49973882G>TCA400168703DLX4n.1543G>T
c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.446G>T (p.Ser149Ile)
c.*532G>T (n.*532G>T)
17g.49973883C>ACA400168705DLX4n.1544C>A
c.663C>A (p.Ser221Arg)
c.447C>A (p.Ser149Arg)
c.*533C>A (n.*533C>A)
17g.49973883C=CA2263813884DLX4n.1544C=
c.663C= (p.Ser221=)
c.447C= (p.Ser149=)
c.*533C= (n.*533C=)
17g.49973883C>GCA400168707DLX4n.1544C>G
c.663C>G (p.Ser221Arg)
c.447C>G (p.Ser149Arg)
c.*533C>G (n.*533C>G)
17g.49973883C>TCA8640891DLX4n.1544C>T
c.663C>T (p.Ser221=)
c.447C>T (p.Ser149=)
c.*533C>T (n.*533C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49973884T>ACA400168709DLX4n.1545T>A
c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.*534T>A (n.*534T>A)
17g.49973884T>CCA8640892DLX4n.1545T>C
c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.*534T>C (n.*534T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.49973884T>GCA400168711DLX4n.1545T>G
c.664T>G (p.Phe222Val)
c.448T>G (p.Phe150Val)
c.*534T>G (n.*534T>G)
17g.49973884T=CA2263813885DLX4n.1545T=
c.664T= (p.Phe222=)
c.448T= (p.Phe150=)
c.*534T= (n.*534T=)
17g.49973885T>ACA400168714DLX4n.1546T>A
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.*535T>A (n.*535T>A)
17g.49973885T>CCA400168715DLX4n.1546T>C
c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.*535T>C (n.*535T>C)
17g.49973885T>GCA400168716DLX4n.1546T>G
c.665T>G (p.Phe222Cys)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.*535T>G (n.*535T>G)
dbSNP
17g.49973885T=CA2263813886DLX4n.1546T=
c.665T= (p.Phe222=)
c.449T= (p.Phe150=)
c.*535T= (n.*535T=)
17g.49973886T>ACA400168718DLX4n.1547T>A
c.666T>A (p.Phe222Leu)
c.450T>A (p.Phe150Leu)
c.*536T>A (n.*536T>A)
17g.49973886T>CCA500989022DLX4n.1547T>C
c.666T>C (p.Phe222=)
c.450T>C (p.Phe150=)
c.*536T>C (n.*536T>C)
17g.49973886T>GCA400168720DLX4n.1547T>G
c.666T>G (p.Phe222Leu)
c.450T>G (p.Phe150Leu)
c.*536T>G (n.*536T>G)
17g.49973887G>ACA400168722DLX4n.1548G>A
c.667G>A (p.Gly223Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.*537G>A (n.*537G>A)
dbSNP
17g.49973887G>CCA400168726DLX4n.1548G>C
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.*537G>C (n.*537G>C)
17g.49973887G=CA2263813887DLX4n.1548G=
c.667G= (p.Gly223=)
c.451G= (p.Gly151=)
c.*537G= (n.*537G=)
17g.49973887G>TCA400168724DLX4n.1548G>T
c.667G>T (p.Gly223Ter)
c.451G>T (p.Gly151Ter)
c.*537G>T (n.*537G>T)
17g.49973888G>ACA400168728DLX4n.1549G>A
c.668G>A (p.Gly223Glu)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.*538G>A (n.*538G>A)
gnomAD v4
17g.49973888G>CCA400168730DLX4n.1549G>C
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.*538G>C (n.*538G>C)
17g.49973888G>TCA400168731DLX4n.1549G>T
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.*538G>T (n.*538G>T)
17g.49973889A=CA2263813888DLX4n.1550A=
c.669A= (p.Gly223=)
c.453A= (p.Gly151=)
c.*539A= (n.*539A=)
17g.49973889A>CCA500989026DLX4n.1550A>C
c.669A>C (p.Gly223=)
c.453A>C (p.Gly151=)
c.*539A>C (n.*539A>C)
gnomAD v4
17g.49973889A>GCA500989027DLX4n.1550A>G
c.669A>G (p.Gly223=)
c.453A>G (p.Gly151=)
c.*539A>G (n.*539A>G)
dbSNP
17g.49973889A>TCA500989028DLX4n.1550A>T
c.669A>T (p.Gly223=)
c.453A>T (p.Gly151=)
c.*539A>T (n.*539A>T)
17g.49973890G>ACA400168732DLX4n.1551G>A
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.*540G>A (n.*540G>A)
COSMIC
17g.49973890G>CCA291490676DLX4n.1551G>C
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.*540G>C (n.*540G>C)
dbSNP
17g.49973890G=CA2263813889DLX4n.1551G=
c.670G= (p.Ala224=)
c.454G= (p.Ala152=)
c.*540G= (n.*540G=)
17g.49973890G>TCA400168734DLX4n.1551G>T
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.*540G>T (n.*540G>T)
17g.49973891C>ACA400168737DLX4n.1552C>A
c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.*541C>A (n.*541C>A)
17g.49973891C=CA2263813890DLX4n.1552C=
c.671C= (p.Ala224=)
c.455C= (p.Ala152=)
c.*541C= (n.*541C=)
17g.49973891C>GCA400168738DLX4n.1552C>G
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.*541C>G (n.*541C>G)
dbSNP
17g.49973891C>TCA400168739DLX4n.1552C>T
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.*541C>T (n.*541C>T)
17g.49973892C>ACA500989030DLX4n.1553C>A
c.672C>A (p.Ala224=)
c.456C>A (p.Ala152=)
c.*542C>A (n.*542C>A)
gnomAD v4
17g.49973892C>GCA500989031DLX4n.1553C>G
c.672C>G (p.Ala224=)
c.456C>G (p.Ala152=)
c.*542C>G (n.*542C>G)
17g.49973892C>TCA500989032DLX4n.1553C>T
c.672C>T (p.Ala224=)
c.456C>T (p.Ala152=)
c.*542C>T (n.*542C>T)
17g.49973893T>ACA400168742DLX4n.1554T>A
c.673T>A (p.Trp225Arg)
c.457T>A (p.Trp153Arg)
c.*543T>A (n.*543T>A)
17g.49973893T>CCA400168743DLX4n.1554T>C
c.673T>C (p.Trp225Arg)
c.457T>C (p.Trp153Arg)
c.*543T>C (n.*543T>C)
dbSNP
17g.49973893T>GCA400168745DLX4n.1554T>G
c.673T>G (p.Trp225Gly)
c.457T>G (p.Trp153Gly)
c.*543T>G (n.*543T>G)
17g.49973893T=CA2263813891DLX4n.1554T=
c.673T= (p.Trp225=)
c.457T= (p.Trp153=)
c.*543T= (n.*543T=)
17g.49973894G>ACA400168750DLX4n.1555G>A
c.674G>A (p.Trp225Ter)
c.458G>A (p.Trp153Ter)
c.*544G>A (n.*544G>A)
17g.49973894G>CCA400168747DLX4n.1555G>C
c.674G>C (p.Trp225Ser)
c.458G>C (p.Trp153Ser)
c.*544G>C (n.*544G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49973894G=CA2263813892DLX4n.1555G=
c.674G= (p.Trp225=)
c.458G= (p.Trp153=)
c.*544G= (n.*544G=)
17g.49973894G>TCA400168748DLX4n.1555G>T
c.674G>T (p.Trp225Leu)
c.458G>T (p.Trp153Leu)
c.*544G>T (n.*544G>T)
17g.49973895G>ACA400168752DLX4n.1556G>A
c.675G>A (p.Trp225Ter)
c.459G>A (p.Trp153Ter)
c.*545G>A (n.*545G>A)
17g.49973895G>CCA400168754DLX4n.1556G>C
c.675G>C (p.Trp225Cys)
c.459G>C (p.Trp153Cys)
c.*545G>C (n.*545G>C)
17g.49973895G>TCA400168755DLX4n.1556G>T
c.675G>T (p.Trp225Cys)
c.459G>T (p.Trp153Cys)
c.*545G>T (n.*545G>T)
gnomAD v4
17g.49973896T>ACA400168757DLX4n.1557T>A
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.*546T>A (n.*546T>A)
17g.49973896T>CCA400168759DLX4n.1557T>C
c.676T>C (p.Tyr226His)
c.460T>C (p.Tyr154His)
c.*546T>C (n.*546T>C)
COSMIC
17g.49973896T>GCA291490684DLX4n.1557T>G
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.*546T>G (n.*546T>G)
dbSNP
17g.49973896T=CA2263813893DLX4n.1557T=
c.676T= (p.Tyr226=)
c.460T= (p.Tyr154=)
c.*546T= (n.*546T=)
17g.49973897A=CA2263813894DLX4n.1558A=
c.677A= (p.Tyr226=)
c.461A= (p.Tyr154=)
c.*547A= (n.*547A=)
17g.49973897A>CCA400168762DLX4n.1558A>C
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.*547A>C (n.*547A>C)
17g.49973897A>GCA291490698DLX4n.1558A>G
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.*547A>G (n.*547A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49973897A>TCA400168765DLX4n.1558A>T
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.*547A>T (n.*547A>T)
17g.49973898T>ACA400168767DLX4n.1559T>A
c.678T>A (p.Tyr226Ter)
c.462T>A (p.Tyr154Ter)
c.*548T>A (n.*548T>A)
17g.49973898T>CCA500989036DLX4n.1559T>C
c.678T>C (p.Tyr226=)
c.462T>C (p.Tyr154=)
c.*548T>C (n.*548T>C)
17g.49973898T>GCA400168768DLX4n.1559T>G
c.678T>G (p.Tyr226Ter)
c.462T>G (p.Tyr154Ter)
c.*548T>G (n.*548T>G)
17g.49973899C>ACA400168771DLX4n.1560C>A
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.*549C>A (n.*549C>A)
17g.49973899C>GCA400168772DLX4n.1560C>G
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.*549C>G (n.*549C>G)
17g.49973899C>TCA400168770DLX4n.1560C>T
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.*549C>T (n.*549C>T)
17g.49973899_49973900delinsCACA2263813895DLX4n.1560_1561delinsCA
c.679_680delinsCA (p.Gln227=)
c.463_464delinsCA (p.Gln155=)
c.*549_*550delinsCA (n.*549_*550delinsCA)
17g.49973900delCA8640893DLX4n.1561del
c.680del (p.Gln227ArgfsTer13)
c.464del (p.Gln155ArgfsTer13)
c.*550del (n.*550del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49973900A=CA2263813896DLX4n.1561A=
c.680A= (p.Gln227=)
c.464A= (p.Gln155=)
c.*550A= (n.*550A=)
17g.49973900A>CCA8640894DLX4n.1561A>C
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.*550A>C (n.*550A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49973900A>GCA400168775DLX4n.1561A>G
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.*550A>G (n.*550A>G)
17g.49973900A>TCA400168776DLX4n.1561A>T
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.*550A>T (n.*550A>T)
17g.49973901G>ACA500989041DLX4n.1562G>A
c.681G>A (p.Gln227=)
c.465G>A (p.Gln155=)
c.*551G>A (n.*551G>A)
17g.49973901G>CCA400168779DLX4n.1562G>C
c.681G>C (p.Gln227His)
c.465G>C (p.Gln155His)
c.*551G>C (n.*551G>C)
17g.49973901G>TCA400168780DLX4n.1562G>T
c.681G>T (p.Gln227His)
c.465G>T (p.Gln155His)
c.*551G>T (n.*551G>T)
17g.49973902C>ACA400168786DLX4n.1563C>A
c.682C>A (p.His228Asn)
c.466C>A (p.His156Asn)
c.*552C>A (n.*552C>A)
17g.49973902C>GCA400168783DLX4n.1563C>G
c.682C>G (p.His228Asp)
c.466C>G (p.His156Asp)
c.*552C>G (n.*552C>G)
17g.49973902C>TCA400168785DLX4n.1563C>T
c.682C>T (p.His228Tyr)
c.466C>T (p.His156Tyr)
c.*552C>T (n.*552C>T)
17g.49973903A>CCA400168789DLX4n.1564A>C
c.683A>C (p.His228Pro)
c.467A>C (p.His156Pro)
c.*553A>C (n.*553A>C)
17g.49973903A>GCA400168791DLX4n.1564A>G
c.683A>G (p.His228Arg)
c.467A>G (p.His156Arg)
c.*553A>G (n.*553A>G)
17g.49973903A>TCA400168792DLX4n.1564A>T
c.683A>T (p.His228Leu)
c.467A>T (p.His156Leu)
c.*553A>T (n.*553A>T)
17g.49973904T>ACA400168795DLX4n.1565T>A
c.684T>A (p.His228Gln)
c.468T>A (p.His156Gln)
c.*554T>A (n.*554T>A)
17g.49973904T>CCA500989043DLX4n.1565T>C
c.684T>C (p.His228=)
c.468T>C (p.His156=)
c.*554T>C (n.*554T>C)
gnomAD v4
17g.49973904T>GCA400168797DLX4n.1565T>G
c.684T>G (p.His228Gln)
c.468T>G (p.His156Gln)
c.*554T>G (n.*554T>G)
17g.49973905C>ACA400168799DLX4n.1566C>A
c.685C>A (p.His229Asn)
c.469C>A (p.His157Asn)
c.*555C>A (n.*555C>A)
17g.49973905C>GCA400168803DLX4n.1566C>G
c.685C>G (p.His229Asp)
c.469C>G (p.His157Asp)
c.*555C>G (n.*555C>G)
17g.49973905C>TCA400168801DLX4n.1566C>T
c.685C>T (p.His229Tyr)
c.469C>T (p.His157Tyr)
c.*555C>T (n.*555C>T)
gnomAD v4
17g.49973906A=CA2263813897DLX4n.1567A=
c.686A= (p.His229=)
c.470A= (p.His157=)
c.*556A= (n.*556A=)
17g.49973906A>CCA400168805DLX4n.1567A>C
c.686A>C (p.His229Pro)
c.470A>C (p.His157Pro)
c.*556A>C (n.*556A>C)
17g.49973906A>GCA8640895DLX4n.1567A>G
c.686A>G (p.His229Arg)
c.470A>G (p.His157Arg)
c.*556A>G (n.*556A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49973906A>TCA400168809DLX4n.1567A>T
c.686A>T (p.His229Leu)
c.470A>T (p.His157Leu)
c.*556A>T (n.*556A>T)
17g.49973907C>ACA400168811DLX4n.1568C>A
c.687C>A (p.His229Gln)
c.471C>A (p.His157Gln)
c.*557C>A (n.*557C>A)
17g.49973907C=CA2263813898DLX4n.1568C=
c.687C= (p.His229=)
c.471C= (p.His157=)
c.*557C= (n.*557C=)
17g.49973907C>GCA400168813DLX4n.1568C>G
c.687C>G (p.His229Gln)
c.471C>G (p.His157Gln)
c.*557C>G (n.*557C>G)
17g.49973907C>TCA8640896DLX4n.1568C>T
c.687C>T (p.His229=)
c.471C>T (p.His157=)
c.*557C>T (n.*557C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49973908T>ACA400168815DLX4n.1569T>A
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.*558T>A (n.*558T>A)
17g.49973908T>CCA400168817DLX4n.1569T>C
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.*558T>C (n.*558T>C)
dbSNP
17g.49973908T>GCA400168818DLX4n.1569T>G
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.*558T>G (n.*558T>G)
17g.49973908T=CA2263813899DLX4n.1569T=
c.688T= (p.Ser230=)
c.472T= (p.Ser158=)
c.*558T= (n.*558T=)
17g.49973909C>ACA400168820DLX4n.1570C>A
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
c.*559C>A (n.*559C>A)
gnomAD v4
17g.49973909C>GCA400168821DLX4n.1570C>G
c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
c.*559C>G (n.*559C>G)
17g.49973909C>TCA400168823DLX4n.1570C>T
c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
c.*559C>T (n.*559C>T)
gnomAD v4
17g.49973910C>ACA500989048DLX4n.1571C>A
c.690C>A (p.Ser230=)
c.474C>A (p.Ser158=)
c.*560C>A (n.*560C>A)
17g.49973910C>GCA500989049DLX4n.1571C>G
c.690C>G (p.Ser230=)
c.474C>G (p.Ser158=)
c.*560C>G (n.*560C>G)
17g.49973910C>TCA500989050DLX4n.1571C>T
c.690C>T (p.Ser230=)
c.474C>T (p.Ser158=)
c.*560C>T (n.*560C>T)
gnomAD v4
17g.49973911T>ACA400168826DLX4n.1572T>A
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.*561T>A (n.*561T>A)
17g.49973911T>CCA400168828DLX4n.1572T>C
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.*561T>C (n.*561T>C)
17g.49973911T>GCA400168827DLX4n.1572T>G
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.*561T>G (n.*561T>G)
17g.49973912C>ACA400168830DLX4n.1573C>A
c.692C>A (p.Ser231Ter)
c.476C>A (p.Ser159Ter)
c.*562C>A (n.*562C>A)
17g.49973912C>GCA400168832DLX4n.1573C>G
c.692C>G (p.Ser231Ter)
c.476C>G (p.Ser159Ter)
c.*562C>G (n.*562C>G)
COSMIC COSMIC
17g.49973912C>TCA400168834DLX4n.1573C>T
c.692C>T (p.Ser231Leu)
c.476C>T (p.Ser159Leu)
c.*562C>T (n.*562C>T)
gnomAD v4
17g.49973913A>CCA500989055DLX4n.1574A>C
c.693A>C (p.Ser231=)
c.477A>C (p.Ser159=)
c.*563A>C (n.*563A>C)
17g.49973913A>GCA500989056DLX4n.1574A>G
c.693A>G (p.Ser231=)
c.477A>G (p.Ser159=)
c.*563A>G (n.*563A>G)
gnomAD v4
17g.49973913A>TCA500989054DLX4n.1574A>T
c.693A>T (p.Ser231=)
c.477A>T (p.Ser159=)
c.*563A>T (n.*563A>T)
17g.49973914G>ACA400168837DLX4n.1575G>A
c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.*564G>A (n.*564G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49973914G>CCA400168838DLX4n.1575G>C
c.694G>C (p.Asp232His)
c.478G>C (p.Asp160His)
c.*564G>C (n.*564G>C)
17g.49973914G=CA2263813900DLX4n.1575G=
c.694G= (p.Asp232=)
c.478G= (p.Asp160=)
c.*564G= (n.*564G=)
17g.49973914G>TCA400168840DLX4n.1575G>T
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.*564G>T (n.*564G>T)
17g.49973915A>CCA400168843DLX4n.1576A>C
c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.*565A>C (n.*565A>C)
17g.49973915A>GCA400168844DLX4n.1576A>G
c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.*565A>G (n.*565A>G)
gnomAD v4
17g.49973915A>TCA400168846DLX4n.1576A>T
c.695A>T (p.Asp232Val)
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.*565A>T (n.*565A>T)
17g.49973916T>ACA400168849DLX4n.1577T>A
c.696T>A (p.Asp232Glu)
c.480T>A (p.Asp160Glu)
c.*566T>A (n.*566T>A)
17g.49973916T>CCA500989059DLX4n.1577T>C
c.696T>C (p.Asp232=)
c.480T>C (p.Asp160=)
c.*566T>C (n.*566T>C)
17g.49973916T>GCA400168850DLX4n.1577T>G
c.696T>G (p.Asp232Glu)
c.480T>G (p.Asp160Glu)
c.*566T>G (n.*566T>G)
17g.49973917G>ACA400168853DLX4n.1578G>A
c.697G>A (p.Val233Ile)
c.481G>A (p.Val161Ile)
c.*567G>A (n.*567G>A)
17g.49973917G>CCA400168855DLX4n.1578G>C
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.481G>C (p.Val161Leu)
c.*567G>C (n.*567G>C)
17g.49973917G>TCA400168856DLX4n.1578G>T
c.697G>T (p.Val233Phe)
c.481G>T (p.Val161Phe)
c.*567G>T (n.*567G>T)
17g.49973918T>ACA400168859DLX4n.1579T>A
c.698T>A (p.Val233Asp)
c.482T>A (p.Val161Asp)
c.*568T>A (n.*568T>A)
17g.49973918T>CCA400168858DLX4n.1579T>C
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.482T>C (p.Val161Ala)
c.*568T>C (n.*568T>C)
17g.49973918T>GCA400168857DLX4n.1579T>G
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.482T>G (p.Val161Gly)
c.*568T>G (n.*568T>G)
17g.49973919C>ACA500989065DLX4n.1580C>A
c.699C>A (p.Val233=)
c.483C>A (p.Val161=)
c.*569C>A (n.*569C>A)
17g.49973919C>GCA500989064DLX4n.1580C>G
c.699C>G (p.Val233=)
c.483C>G (p.Val161=)
c.*569C>G (n.*569C>G)
17g.49973919C>TCA500989063DLX4n.1580C>T
c.699C>T (p.Val233=)
c.483C>T (p.Val161=)
c.*569C>T (n.*569C>T)
gnomAD v4
17g.49973920C>ACA400168860DLX4n.1581C>A
c.700C>A (p.Leu234Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.*570C>A (n.*570C>A)
17g.49973920C>GCA400168861DLX4n.1581C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.*570C>G (n.*570C>G)
17g.49973920C>TCA500989068DLX4n.1581C>T
c.700C>T (p.Leu234=)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.*570C>T (n.*570C>T)
17g.49973921T>ACA400168862DLX4n.1582T>A
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.*571T>A (n.*571T>A)
17g.49973921T>CCA8640897DLX4n.1582T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.*571T>C (n.*571T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49973921T>GCA400168863DLX4n.1582T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.*571T>G (n.*571T>G)
17g.49973921T=CA2263813901DLX4n.1582T=
c.701T= (p.Leu234=)
c.485T= (p.Leu162=)
c.*571T= (n.*571T=)
17g.49973922G>ACA500989070DLX4n.1583G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.*572G>A (n.*572G>A)
17g.49973922G>CCA500989071DLX4n.1583G>C
c.702G>C (p.Leu234=)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.*572G>C (n.*572G>C)
17g.49973922G>TCA500989072DLX4n.1583G>T
c.702G>T (p.Leu234=)
c.486G>T (p.Leu162=)
c.*572G>T (n.*572G>T)
17g.49973923G>ACA400168864DLX4n.1584G>A
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.*573G>A (n.*573G>A)
gnomAD v4
17g.49973923G>CCA8640898DLX4n.1584G>C
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.*573G>C (n.*573G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49973923G=CA2263813902DLX4n.1584G=
c.703G= (p.Ala235=)
c.487G= (p.Ala163=)
c.*573G= (n.*573G=)
17g.49973923G>TCA400168865DLX4n.1584G>T
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.*573G>T (n.*573G>T)
17g.49973924C>ACA400168866DLX4n.1585C>A
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.*574C>A (n.*574C>A)
17g.49973924C>GCA400168867DLX4n.1585C>G
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.*574C>G (n.*574C>G)
17g.49973924C>TCA400168868DLX4n.1585C>T
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.*574C>T (n.*574C>T)
17g.49973925T>ACA500989074DLX4n.1586T>A
c.705T>A (p.Ala235=)
c.489T>A (p.Ala163=)
c.*575T>A (n.*575T>A)
17g.49973925T>CCA500989075DLX4n.1586T>C
c.705T>C (p.Ala235=)
c.489T>C (p.Ala163=)
c.*575T>C (n.*575T>C)
17g.49973925T>GCA500989076DLX4n.1586T>G
c.705T>G (p.Ala235=)
c.489T>G (p.Ala163=)
c.*575T>G (n.*575T>G)
17g.49973926T>ACA400168869DLX4n.1587T>A
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.*576T>A (n.*576T>A)
17g.49973926T>CCA400168870DLX4n.1587T>C
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.*576T>C (n.*576T>C)
17g.49973926T>GCA400168871DLX4n.1587T>G
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.*576T>G (n.*576T>G)
17g.49973927C>ACA400168872DLX4n.1588C>A
c.707C>A (p.Ser236Ter)
c.491C>A (p.Ser164Ter)
c.*577C>A (n.*577C>A)
gnomAD v4
17g.49973927C=CA2263813903DLX4n.1588C=
c.707C= (p.Ser236=)
c.491C= (p.Ser164=)
c.*577C= (n.*577C=)
17g.49973927C>GCA400168873DLX4n.1588C>G
c.707C>G (p.Ser236Trp)
c.491C>G (p.Ser164Trp)
c.*577C>G (n.*577C>G)
gnomAD v4
17g.49973927C>TCA8640899DLX4n.1588C>T
c.707C>T (p.Ser236Leu)
c.491C>T (p.Ser164Leu)
c.*577C>T (n.*577C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.49973928G>ACA8640900DLX4n.1589G>A
c.708G>A (p.Ser236=)
c.492G>A (p.Ser164=)
c.*578G>A (n.*578G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49973928G>CCA500989079DLX4n.1589G>C
c.708G>C (p.Ser236=)
c.492G>C (p.Ser164=)
c.*578G>C (n.*578G>C)
17g.49973928G=CA2263813904DLX4n.1589G=
c.708G= (p.Ser236=)
c.492G= (p.Ser164=)
c.*578G= (n.*578G=)
17g.49973928G>TCA500989080DLX4n.1589G>T
c.708G>T (p.Ser236=)
c.492G>T (p.Ser164=)
c.*578G>T (n.*578G>T)
17g.49973929C>ACA400168874DLX4n.1590C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.*579C>A (n.*579C>A)
17g.49973929C>GCA400168875DLX4n.1590C>G
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.*579C>G (n.*579C>G)
17g.49973929C>TCA400168876DLX4n.1590C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.*579C>T (n.*579C>T)
17g.49973930C>ACA400168877DLX4n.1591C>A
c.710C>A (p.Pro237His)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.*580C>A (n.*580C>A)
17g.49973930C=CA2263813905DLX4n.1591C=
c.710C= (p.Pro237=)
c.494C= (p.Pro165=)
c.*580C= (n.*580C=)
17g.49973930C>GCA400168878DLX4n.1591C>G
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.*580C>G (n.*580C>G)
17g.49973930C>TCA291490764DLX4n.1591C>T
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.*580C>T (n.*580C>T)
dbSNP
17g.49973931T>ACA500989084DLX4n.1592T>A
c.711T>A (p.Pro237=)
c.495T>A (p.Pro165=)
c.*581T>A (n.*581T>A)
17g.49973931T>CCA500989085DLX4n.1592T>C
c.711T>C (p.Pro237=)
c.495T>C (p.Pro165=)
c.*581T>C (n.*581T>C)
gnomAD v4
17g.49973931T>GCA500989086DLX4n.1592T>G
c.711T>G (p.Pro237=)
c.495T>G (p.Pro165=)
c.*581T>G (n.*581T>G)
17g.49973932C>ACA400168879DLX4n.1593C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.*582C>A (n.*582C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.49973932C=CA2263813906DLX4n.1593C=
c.712C= (p.Gln238=)
c.496C= (p.Gln166=)
c.*582C= (n.*582C=)
17g.49973932C>GCA400168880DLX4n.1593C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.496C>G (p.Gln166Glu)
c.*582C>G (n.*582C>G)
17g.49973932C>TCA400168881DLX4n.1593C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.496C>T (p.Gln166Ter)
c.*582C>T (n.*582C>T)
COSMIC COSMIC
17g.49973933A=CA2263813907DLX4n.1594A=
c.713A= (p.Gln238=)
c.497A= (p.Gln166=)
c.*583A= (n.*583A=)
17g.49973933A>CCA400168883DLX4n.1594A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.*583A>C (n.*583A>C)
17g.49973933A>GCA400168885DLX4n.1594A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.*583A>G (n.*583A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49973933A>TCA400168887DLX4n.1594A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.*583A>T (n.*583A>T)
17g.49973934G>ACA500989091DLX4n.1595G>A
c.714G>A (p.Gln238=)
c.498G>A (p.Gln166=)
c.*584G>A (n.*584G>A)
17g.49973934G>CCA400168889DLX4n.1595G>C
c.714G>C (p.Gln238His)
c.498G>C (p.Gln166His)
c.*584G>C (n.*584G>C)
dbSNP
17g.49973934G=CA2263813908DLX4n.1595G=
c.714G= (p.Gln238=)
c.498G= (p.Gln166=)
c.*584G= (n.*584G=)
17g.49973934G>TCA400168891DLX4n.1595G>T
c.714G>T (p.Gln238His)
c.498G>T (p.Gln166His)
c.*584G>T (n.*584G>T)
17g.49973934_49973937dupCA8640901DLX4n.1595_1598dup
c.714_717dup (p.Met240AspfsTer?)
c.498_501dup (p.Met168AspfsTer?)
c.*584_*587dup (n.*584_*587dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49973935A=CA2263813909DLX4n.1596A=
c.715A= (p.Met239=)
c.499A= (p.Met167=)
c.*585A= (n.*585A=)
17g.49973935A>CCA400168894DLX4n.1596A>C
c.715A>C (p.Met239Leu)
c.499A>C (p.Met167Leu)
c.*585A>C (n.*585A>C)
17g.49973935A>GCA8640902DLX4n.1596A>G
c.715A>G (p.Met239Val)
c.499A>G (p.Met167Val)
c.*585A>G (n.*585A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49973935A>TCA400168897DLX4n.1596A>T
c.715A>T (p.Met239Leu)
c.499A>T (p.Met167Leu)
c.*585A>T (n.*585A>T)
17g.49973936T>ACA400168898DLX4n.1597T>A
c.716T>A (p.Met239Lys)
c.500T>A (p.Met167Lys)
c.*586T>A (n.*586T>A)
17g.49973936T>CCA400168900DLX4n.1597T>C
c.716T>C (p.Met239Thr)
c.500T>C (p.Met167Thr)
c.*586T>C (n.*586T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49973936T>GCA400168907DLX4n.1597T>G
c.716T>G (p.Met239Arg)
c.500T>G (p.Met167Arg)
c.*586T>G (n.*586T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.49973936T=CA2263813910DLX4n.1597T=
c.716T= (p.Met239=)
c.500T= (p.Met167=)
c.*586T= (n.*586T=)
17g.49973937G>ACA400168911DLX4n.1598G>A
c.717G>A (p.Met239Ile)
c.501G>A (p.Met167Ile)
c.*587G>A (n.*587G>A)
17g.49973937G>CCA400168913DLX4n.1598G>C
c.717G>C (p.Met239Ile)
c.501G>C (p.Met167Ile)
c.*587G>C (n.*587G>C)
17g.49973937G=CA2263813911DLX4n.1598G=
c.717G= (p.Met239=)
c.501G= (p.Met167=)
c.*587G= (n.*587G=)
17g.49973937G>TCA400168915DLX4n.1598G>T
c.717G>T (p.Met239Ile)
c.501G>T (p.Met167Ile)
c.*587G>T (n.*587G>T)
dbSNP COSMIC
17g.49973938A=CA2263813912DLX4n.1599A=
c.718A= (p.Met240=)
c.502A= (p.Met168=)
c.*588A= (n.*588A=)
17g.49973938A>CCA400168918DLX4n.1599A>C
c.718A>C (p.Met240Leu)
c.502A>C (p.Met168Leu)
c.*588A>C (n.*588A>C)
17g.49973938A>GCA400168920DLX4n.1599A>G
c.718A>G (p.Met240Val)
c.502A>G (p.Met168Val)
c.*588A>G (n.*588A>G)
gnomAD v4
17g.49973938A>TCA400168923DLX4n.1599A>T
c.718A>T (p.Met240Leu)
c.502A>T (p.Met168Leu)
c.*588A>T (n.*588A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.49973939T>ACA400168926DLX4n.1600T>A
c.719T>A (p.Met240Lys)
c.503T>A (p.Met168Lys)
c.*589T>A (n.*589T>A)
17g.49973939T>CCA400168930DLX4n.1600T>C
c.719T>C (p.Met240Thr)
c.503T>C (p.Met168Thr)
c.*589T>C (n.*589T>C)
gnomAD v4
17g.49973939T>GCA400168928DLX4n.1600T>G
c.719T>G (p.Met240Arg)
c.503T>G (p.Met168Arg)
c.*589T>G (n.*589T>G)
17g.49973940G>ACA8640903DLX4n.1601G>A
c.720G>A (p.Met240Ile)
c.504G>A (p.Met168Ile)
c.*590G>A (n.*590G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49973940G>CCA400168933DLX4n.1601G>C
c.720G>C (p.Met240Ile)
c.504G>C (p.Met168Ile)
c.*590G>C (n.*590G>C)
dbSNP
17g.49973940G=CA2263813913DLX4n.1601G=
c.720G= (p.Met240=)
c.504G= (p.Met168=)
c.*590G= (n.*590G=)
17g.49973940G>TCA400168931DLX4n.1601G>T
c.720G>T (p.Met240Ile)
c.504G>T (p.Met168Ile)
c.*590G>T (n.*590G>T)
17g.49973941T>ACA400168937DLX4n.1602T>A
c.721T>A (p.Ter241Arg)
c.505T>A (p.Ter169Arg)
c.*591T>A (n.*591T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49973941T>CCA400168939DLX4n.1602T>C
c.721T>C (p.Ter241Arg)
c.505T>C (p.Ter169Arg)
c.*591T>C (n.*591T>C)
17g.49973941T>GCA400168942DLX4n.1602T>G
c.721T>G (p.Ter241Gly)
c.505T>G (p.Ter169Gly)
c.*591T>G (n.*591T>G)
17g.49973941T=CA2263813914DLX4n.1602T=
c.721T= (p.Ter241=)
c.505T= (p.Ter169=)
c.*591T= (n.*591T=)
17g.49973942G>ACA500989100DLX4n.1603G>A
c.722G>A (p.Ter241=)
c.506G>A (p.Ter169=)
c.*592G>A (n.*592G>A)
dbSNP
17g.49973942G>CCA400168944DLX4n.1603G>C
c.722G>C (p.Ter241Ser)
c.506G>C (p.Ter169Ser)
c.*592G>C (n.*592G>C)
17g.49973942G=CA2263813915DLX4n.1603G=
c.722G= (p.Ter241=)
c.506G= (p.Ter169=)
c.*592G= (n.*592G=)
17g.49973942G>TCA400168946DLX4n.1603G>T
c.722G>T (p.Ter241Leu)
c.506G>T (p.Ter169Leu)
c.*592G>T (n.*592G>T)
17g.49973943A>CCA400168948DLX4n.1604A>C
c.723A>C (p.Ter241Cys)
c.507A>C (p.Ter169Cys)
c.*593A>C (n.*593A>C)
17g.49973943A>GCA400168949DLX4n.1604A>G
c.723A>G (p.Ter241Trp)
c.507A>G (p.Ter169Trp)
c.*593A>G (n.*593A>G)
17g.49973943A>TCA400168951DLX4n.1604A>T
c.723A>T (p.Ter241Cys)
c.507A>T (p.Ter169Cys)
c.*593A>T (n.*593A>T)
17g.49973945T>ACA2638666142DLX4n.1606T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
gnomAD v4
17g.49973945T>CCA2638666143DLX4n.1606T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
gnomAD v4
17g.49973946C>ACA2638666144DLX4n.1607C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
gnomAD v4
17g.49973946C>TCA2638666145DLX4n.1607C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
gnomAD v4
17g.49973947T>GCA626688438DLX4n.1608T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49973947T=CA2263813916DLX4n.1608T=
c.*4T= (n.*4T=)
c.*597T= (n.*597T=)
17g.49973948G>ACA2809765334DLX4n.1609G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
17g.49973949G>TCA2809765335DLX4n.1610G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
17g.49973950G>ACA8640904DLX4n.1611G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49973950G=CA2263813917DLX4n.1611G=
c.*7G= (n.*7G=)
c.*600G= (n.*600G=)
17g.49973951G>ACA626688439DLX4n.1612G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
dbSNP gnomAD v2
17g.49973951G>CCA2638666146DLX4n.1612G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
gnomAD v4
17g.49973951G=CA2263813918DLX4n.1612G=
c.*8G= (n.*8G=)
c.*601G= (n.*601G=)
17g.49973951G>TCA2263813919DLX4n.1612G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
dbSNP
17g.49973955_49973972delCA2638666147DLX4n.1616_1633del
c.*12_*29del (n.*12_*29del)
c.*605_*622del (n.*605_*622del)
gnomAD v4
17g.49973954G>CCA8640905DLX4n.1615G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49973954G=CA2263813920DLX4n.1615G=
c.*11G= (n.*11G=)
c.*604G= (n.*604G=)
17g.49973955G>ACA8640906DLX4n.1616G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.49973955G>CCA2638666148DLX4n.1616G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
gnomAD v4
17g.49973955G=CA2263813921DLX4n.1616G=
c.*12G= (n.*12G=)
c.*605G= (n.*605G=)
17g.49973956G>ACA772784122DLX4n.1617G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49973956G=CA2263813922DLX4n.1617G=
c.*13G= (n.*13G=)
c.*606G= (n.*606G=)
17g.49973957C>ACA626688440DLX4n.1618C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49973957C=CA2263813923DLX4n.1618C=
c.*14C= (n.*14C=)
c.*607C= (n.*607C=)
17g.49973957C>GCA2576333617DLX4n.1618C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.*607C>G (n.*607C>G)
17g.49973957C>TCA8640907DLX4n.1618C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49973957_49973958delinsCGCA2263813924DLX4n.1618_1619delinsCG
c.*14_*15delinsCG (n.*14_*15delinsCG)
c.*607_*608delinsCG (n.*607_*608delinsCG)

Number of alleles fetched