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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.49973840T>A | CA400168530 | DLX4 | n.1501T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.*490T>A (n.*490T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973840T>C | CA8640886 | DLX4 | n.1501T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.*490T>C (n.*490T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973840T>G | CA400168532 | DLX4 | n.1501T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.*490T>G (n.*490T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973840T= | CA2263813871 | DLX4 | n.1501T= c.620T= (p.Leu207=) c.404T= (p.Leu135=) c.*490T= (n.*490T=) | |
| 17 | g.49973840_49973849delinsTACCCAAGGC | CA2263813870 | DLX4 | n.1501_1510delinsTACCCAAGGC c.620_629delinsTACCCAAGGC (p.Leu207=) c.404_413delinsTACCCAAGGC (p.Leu135=) c.*490_*499delinsTACCCAAGGC (n.*490_*499delinsTACCCAAGGC) | |
| 17 | g.49973841A>C | CA500989105 | DLX4 | n.1502A>C c.621A>C (p.Leu207=) c.405A>C (p.Leu135=) c.*491A>C (n.*491A>C) | |
| 17 | g.49973841A>G | CA500989106 | DLX4 | n.1502A>G c.621A>G (p.Leu207=) c.405A>G (p.Leu135=) c.*491A>G (n.*491A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973841A>T | CA500989107 | DLX4 | n.1502A>T c.621A>T (p.Leu207=) c.405A>T (p.Leu135=) c.*491A>T (n.*491A>T) | |
| 17 | g.49973842_49973850del | CA626688456 | DLX4 | n.1503_1511del c.622_630del (p.Pro208_Ala210del) c.406_414del (p.Pro136_Ala138del) c.*492_*500del (n.*492_*500del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973842C>A | CA400168534 | DLX4 | n.1503C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) c.*492C>A (n.*492C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973842C>G | CA400168535 | DLX4 | n.1503C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) c.*492C>G (n.*492C>G) | |
| 17 | g.49973842C>T | CA400168537 | DLX4 | n.1503C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.*492C>T (n.*492C>T) | |
| 17 | g.49973843C>A | CA8640887 | DLX4 | n.1504C>A c.623C>A (p.Pro208His) c.407C>A (p.Pro136His) c.*493C>A (n.*493C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973843C= | CA2263813872 | DLX4 | n.1504C= c.623C= (p.Pro208=) c.407C= (p.Pro136=) c.*493C= (n.*493C=) | |
| 17 | g.49973843C>G | CA400168542 | DLX4 | n.1504C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.*493C>G (n.*493C>G) | |
| 17 | g.49973843C>T | CA400168540 | DLX4 | n.1504C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.*493C>T (n.*493C>T) | |
| 17 | g.49973844C>A | CA500989108 | DLX4 | n.1505C>A c.624C>A (p.Pro208=) c.408C>A (p.Pro136=) c.*494C>A (n.*494C>A) | |
| 17 | g.49973844C>G | CA500989109 | DLX4 | n.1505C>G c.624C>G (p.Pro208=) c.408C>G (p.Pro136=) c.*494C>G (n.*494C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973844C>T | CA500989110 | DLX4 | n.1505C>T c.624C>T (p.Pro208=) c.408C>T (p.Pro136=) c.*494C>T (n.*494C>T) | |
| 17 | g.49973845A>C | CA400168545 | DLX4 | n.1506A>C c.625A>C (p.Lys209Gln) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.*495A>C (n.*495A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973845A>G | CA400168546 | DLX4 | n.1506A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.*495A>G (n.*495A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973845A>T | CA400168548 | DLX4 | n.1506A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.*495A>T (n.*495A>T) | |
| 17 | g.49973846A>C | CA400168550 | DLX4 | n.1507A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.*496A>C (n.*496A>C) | |
| 17 | g.49973846A>G | CA400168552 | DLX4 | n.1507A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.*496A>G (n.*496A>G) | |
| 17 | g.49973846A>T | CA400168553 | DLX4 | n.1507A>T c.626A>T (p.Lys209Met) c.410A>T (p.Lys137Met) c.*496A>T (n.*496A>T) | |
| 17 | g.49973847G>A | CA500989111 | DLX4 | n.1508G>A c.627G>A (p.Lys209=) c.411G>A (p.Lys137=) c.*497G>A (n.*497G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.49973847G>C | CA400168556 | DLX4 | n.1508G>C c.627G>C (p.Lys209Asn) c.411G>C (p.Lys137Asn) c.*497G>C (n.*497G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973847G= | CA2263813873 | DLX4 | n.1508G= c.627G= (p.Lys209=) c.411G= (p.Lys137=) c.*497G= (n.*497G=) | |
| 17 | g.49973847G>T | CA400168555 | DLX4 | n.1508G>T c.627G>T (p.Lys209Asn) c.411G>T (p.Lys137Asn) c.*497G>T (n.*497G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973847_49973854delinsGGCAGGGA | CA2263813874 | DLX4 | n.1508_1515delinsGGCAGGGA c.627_634delinsGGCAGGGA (p.Lys209=) c.411_418delinsGGCAGGGA (p.Lys137=) c.*497_*504delinsGGCAGGGA (n.*497_*504delinsGGCAGGGA) | |
| 17 | g.49973848G>A | CA400168559 | DLX4 | n.1509G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.*498G>A (n.*498G>A) | |
| 17 | g.49973848G>C | CA400168563 | DLX4 | n.1509G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.*498G>C (n.*498G>C) | |
| 17 | g.49973848G>T | CA400168565 | DLX4 | n.1509G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.*498G>T (n.*498G>T) | |
| 17 | g.49973848_49973854del | CA2263813875 | DLX4 | n.1509_1515del c.628_634del (p.Ala210ProfsTer28) c.412_418del (p.Ala138ProfsTer28) c.*498_*504del (n.*498_*504del) | dbSNP |
| 17 | g.49973849C>A | CA8640889 | DLX4 | n.1510C>A c.629C>A (p.Ala210Glu) c.413C>A (p.Ala138Glu) c.*499C>A (n.*499C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973849C= | CA2263813876 | DLX4 | n.1510C= c.629C= (p.Ala210=) c.413C= (p.Ala138=) c.*499C= (n.*499C=) | |
| 17 | g.49973849C>G | CA400168569 | DLX4 | n.1510C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.*499C>G (n.*499C>G) | |
| 17 | g.49973849C>T | CA8640888 | DLX4 | n.1510C>T c.629C>T (p.Ala210Val) c.413C>T (p.Ala138Val) c.*499C>T (n.*499C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973850A>C | CA500989112 | DLX4 | n.1511A>C c.630A>C (p.Ala210=) c.414A>C (p.Ala138=) c.*500A>C (n.*500A>C) | |
| 17 | g.49973850A>G | CA500989113 | DLX4 | n.1511A>G c.630A>G (p.Ala210=) c.414A>G (p.Ala138=) c.*500A>G (n.*500A>G) | |
| 17 | g.49973850A>T | CA500989114 | DLX4 | n.1511A>T c.630A>T (p.Ala210=) c.414A>T (p.Ala138=) c.*500A>T (n.*500A>T) | |
| 17 | g.49973851G>A | CA400168573 | DLX4 | n.1512G>A c.631G>A (p.Gly211Arg) c.415G>A (p.Gly139Arg) c.*501G>A (n.*501G>A) | |
| 17 | g.49973851G>C | CA400168576 | DLX4 | n.1512G>C c.631G>C (p.Gly211Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.*501G>C (n.*501G>C) | |
| 17 | g.49973851G>T | CA400168574 | DLX4 | n.1512G>T c.631G>T (p.Gly211Trp) c.415G>T (p.Gly139Trp) c.*501G>T (n.*501G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973852G>A | CA400168578 | DLX4 | n.1513G>A c.632G>A (p.Gly211Glu) c.416G>A (p.Gly139Glu) c.*502G>A (n.*502G>A) | |
| 17 | g.49973852G>C | CA400168580 | DLX4 | n.1513G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.*502G>C (n.*502G>C) | dbSNP |
| 17 | g.49973852G= | CA2263813877 | DLX4 | n.1513G= c.632G= (p.Gly211=) c.416G= (p.Gly139=) c.*502G= (n.*502G=) | |
| 17 | g.49973852G>T | CA400168582 | DLX4 | n.1513G>T c.632G>T (p.Gly211Val) c.416G>T (p.Gly139Val) c.*502G>T (n.*502G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.49973853G>A | CA500988978 | DLX4 | n.1514G>A c.633G>A (p.Gly211=) c.417G>A (p.Gly139=) c.*503G>A (n.*503G>A) | |
| 17 | g.49973853G>C | CA500988980 | DLX4 | n.1514G>C c.633G>C (p.Gly211=) c.417G>C (p.Gly139=) c.*503G>C (n.*503G>C) | |
| 17 | g.49973853G>T | CA500988981 | DLX4 | n.1514G>T c.633G>T (p.Gly211=) c.417G>T (p.Gly139=) c.*503G>T (n.*503G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973854A= | CA2263813878 | DLX4 | n.1515A= c.634A= (p.Thr212=) c.418A= (p.Thr140=) c.*504A= (n.*504A=) | |
| 17 | g.49973854A>C | CA400168583 | DLX4 | n.1515A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.*504A>C (n.*504A>C) | dbSNP |
| 17 | g.49973854A>G | CA400168584 | DLX4 | n.1515A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.*504A>G (n.*504A>G) | |
| 17 | g.49973854A>T | CA400168586 | DLX4 | n.1515A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.*504A>T (n.*504A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973855C>A | CA400168588 | DLX4 | n.1516C>A c.635C>A (p.Thr212Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.*505C>A (n.*505C>A) | |
| 17 | g.49973855C>G | CA400168589 | DLX4 | n.1516C>G c.635C>G (p.Thr212Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.*505C>G (n.*505C>G) | |
| 17 | g.49973855C>T | CA400168590 | DLX4 | n.1516C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.*505C>T (n.*505C>T) | |
| 17 | g.49973856C>A | CA500988984 | DLX4 | n.1517C>A c.636C>A (p.Thr212=) c.420C>A (p.Thr140=) c.*506C>A (n.*506C>A) | |
| 17 | g.49973856C>G | CA500988985 | DLX4 | n.1517C>G c.636C>G (p.Thr212=) c.420C>G (p.Thr140=) c.*506C>G (n.*506C>G) | |
| 17 | g.49973856C>T | CA500988986 | DLX4 | n.1517C>T c.636C>T (p.Thr212=) c.420C>T (p.Thr140=) c.*506C>T (n.*506C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973857C>A | CA400168592 | DLX4 | n.1518C>A c.637C>A (p.Leu213Met) c.421C>A (p.Leu141Met) c.*507C>A (n.*507C>A) | dbSNP |
| 17 | g.49973857C= | CA2263813879 | DLX4 | n.1518C= c.637C= (p.Leu213=) c.421C= (p.Leu141=) c.*507C= (n.*507C=) | |
| 17 | g.49973857C>G | CA400168594 | DLX4 | n.1518C>G c.637C>G (p.Leu213Val) c.421C>G (p.Leu141Val) c.*507C>G (n.*507C>G) | |
| 17 | g.49973857C>T | CA500988988 | DLX4 | n.1518C>T c.637C>T (p.Leu213=) c.421C>T (p.Leu141=) c.*507C>T (n.*507C>T) | |
| 17 | g.49973858T>A | CA400168599 | DLX4 | n.1519T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.*508T>A (n.*508T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973858T>C | CA400168601 | DLX4 | n.1519T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.*508T>C (n.*508T>C) | |
| 17 | g.49973858T>G | CA400168597 | DLX4 | n.1519T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.*508T>G (n.*508T>G) | |
| 17 | g.49973859G>A | CA500988990 | DLX4 | n.1520G>A c.639G>A (p.Leu213=) c.423G>A (p.Leu141=) c.*509G>A (n.*509G>A) | |
| 17 | g.49973859G>C | CA500988994 | DLX4 | n.1520G>C c.639G>C (p.Leu213=) c.423G>C (p.Leu141=) c.*509G>C (n.*509G>C) | |
| 17 | g.49973859G>T | CA500988992 | DLX4 | n.1520G>T c.639G>T (p.Leu213=) c.423G>T (p.Leu141=) c.*509G>T (n.*509G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973860C>A | CA400168604 | DLX4 | n.1521C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.*510C>A (n.*510C>A) | |
| 17 | g.49973860C>G | CA400168603 | DLX4 | n.1521C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.*510C>G (n.*510C>G) | |
| 17 | g.49973860C>T | CA400168606 | DLX4 | n.1521C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.*510C>T (n.*510C>T) | |
| 17 | g.49973861C>A | CA400168608 | DLX4 | n.1522C>A c.641C>A (p.Pro214His) c.425C>A (p.Pro142His) c.*511C>A (n.*511C>A) | |
| 17 | g.49973861C>G | CA400168609 | DLX4 | n.1522C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.*511C>G (n.*511C>G) | |
| 17 | g.49973861C>T | CA400168611 | DLX4 | n.1522C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.*511C>T (n.*511C>T) | |
| 17 | g.49973862C>A | CA500988996 | DLX4 | n.1523C>A c.642C>A (p.Pro214=) c.426C>A (p.Pro142=) c.*512C>A (n.*512C>A) | |
| 17 | g.49973862C>G | CA500988997 | DLX4 | n.1523C>G c.642C>G (p.Pro214=) c.426C>G (p.Pro142=) c.*512C>G (n.*512C>G) | |
| 17 | g.49973862C>T | CA500988998 | DLX4 | n.1523C>T c.642C>T (p.Pro214=) c.426C>T (p.Pro142=) c.*512C>T (n.*512C>T) | |
| 17 | g.49973863A>C | CA400168613 | DLX4 | n.1524A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.*513A>C (n.*513A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973863A>G | CA400168615 | DLX4 | n.1524A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.*513A>G (n.*513A>G) | |
| 17 | g.49973863A>T | CA400168616 | DLX4 | n.1524A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.*513A>T (n.*513A>T) | |
| 17 | g.49973864C>A | CA400168618 | DLX4 | n.1525C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.*514C>A (n.*514C>A) | |
| 17 | g.49973864C= | CA2263813880 | DLX4 | n.1525C= c.644C= (p.Thr215=) c.428C= (p.Thr143=) c.*514C= (n.*514C=) | |
| 17 | g.49973864C>G | CA400168620 | DLX4 | n.1525C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.*514C>G (n.*514C>G) | |
| 17 | g.49973864C>T | CA400168622 | DLX4 | n.1525C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.*514C>T (n.*514C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973865C>A | CA500989000 | DLX4 | n.1526C>A c.645C>A (p.Thr215=) c.429C>A (p.Thr143=) c.*515C>A (n.*515C>A) | |
| 17 | g.49973865C= | CA2263813881 | DLX4 | n.1526C= c.645C= (p.Thr215=) c.429C= (p.Thr143=) c.*515C= (n.*515C=) | |
| 17 | g.49973865C>G | CA500989001 | DLX4 | n.1526C>G c.645C>G (p.Thr215=) c.429C>G (p.Thr143=) c.*515C>G (n.*515C>G) | |
| 17 | g.49973865C>T | CA500989002 | DLX4 | n.1526C>T c.645C>T (p.Thr215=) c.429C>T (p.Thr143=) c.*515C>T (n.*515C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.49973866A>C | CA400168623 | DLX4 | n.1527A>C c.646A>C (p.Ser216Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) c.*516A>C (n.*516A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973866A>G | CA400168625 | DLX4 | n.1527A>G c.646A>G (p.Ser216Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) c.*516A>G (n.*516A>G) | |
| 17 | g.49973866A>T | CA400168627 | DLX4 | n.1527A>T c.646A>T (p.Ser216Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) c.*516A>T (n.*516A>T) | |
| 17 | g.49973867G>A | CA400168631 | DLX4 | n.1528G>A c.647G>A (p.Ser216Asn) c.431G>A (p.Ser144Asn) c.*517G>A (n.*517G>A) | |
| 17 | g.49973867G>C | CA400168633 | DLX4 | n.1528G>C c.647G>C (p.Ser216Thr) c.431G>C (p.Ser144Thr) c.*517G>C (n.*517G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973867G>T | CA400168629 | DLX4 | n.1528G>T c.647G>T (p.Ser216Ile) c.431G>T (p.Ser144Ile) c.*517G>T (n.*517G>T) | |
| 17 | g.49973868T>A | CA400168635 | DLX4 | n.1529T>A c.648T>A (p.Ser216Arg) c.432T>A (p.Ser144Arg) c.*518T>A (n.*518T>A) | |
| 17 | g.49973868T>C | CA500989003 | DLX4 | n.1529T>C c.648T>C (p.Ser216=) c.432T>C (p.Ser144=) c.*518T>C (n.*518T>C) | |
| 17 | g.49973868T>G | CA400168637 | DLX4 | n.1529T>G c.648T>G (p.Ser216Arg) c.432T>G (p.Ser144Arg) c.*518T>G (n.*518T>G) | |
| 17 | g.49973869G>A | CA400168640 | DLX4 | n.1530G>A c.649G>A (p.Gly217Ser) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.*519G>A (n.*519G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973869G>C | CA400168641 | DLX4 | n.1530G>C c.649G>C (p.Gly217Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.*519G>C (n.*519G>C) | |
| 17 | g.49973869G>T | CA400168643 | DLX4 | n.1530G>T c.649G>T (p.Gly217Cys) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.*519G>T (n.*519G>T) | |
| 17 | g.49973870G>A | CA400168649 | DLX4 | n.1531G>A c.650G>A (p.Gly217Asp) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.*520G>A (n.*520G>A) | |
| 17 | g.49973870G>C | CA400168645 | DLX4 | n.1531G>C c.650G>C (p.Gly217Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.*520G>C (n.*520G>C) | |
| 17 | g.49973870G>T | CA400168647 | DLX4 | n.1531G>T c.650G>T (p.Gly217Val) c.434G>T (p.Gly145Val) c.*520G>T (n.*520G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973871C>A | CA500989005 | DLX4 | n.1532C>A c.651C>A (p.Gly217=) c.435C>A (p.Gly145=) c.*521C>A (n.*521C>A) | |
| 17 | g.49973871C>G | CA500989009 | DLX4 | n.1532C>G c.651C>G (p.Gly217=) c.435C>G (p.Gly145=) c.*521C>G (n.*521C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973871C>T | CA500989007 | DLX4 | n.1532C>T c.651C>T (p.Gly217=) c.435C>T (p.Gly145=) c.*521C>T (n.*521C>T) | |
| 17 | g.49973872T>A | CA400168652 | DLX4 | n.1533T>A c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.*522T>A (n.*522T>A) | |
| 17 | g.49973872T>C | CA400168653 | DLX4 | n.1533T>C c.652T>C (p.Tyr218His) c.436T>C (p.Tyr146His) c.*522T>C (n.*522T>C) | |
| 17 | g.49973872T>G | CA400168655 | DLX4 | n.1533T>G c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.*522T>G (n.*522T>G) | |
| 17 | g.49973873A>C | CA400168657 | DLX4 | n.1534A>C c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.*523A>C (n.*523A>C) | |
| 17 | g.49973873A>G | CA400168659 | DLX4 | n.1534A>G c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.*523A>G (n.*523A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973873A>T | CA400168660 | DLX4 | n.1534A>T c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.*523A>T (n.*523A>T) | |
| 17 | g.49973874T>A | CA8640890 | DLX4 | n.1535T>A c.654T>A (p.Tyr218Ter) c.438T>A (p.Tyr146Ter) c.*524T>A (n.*524T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973874T>C | CA500989011 | DLX4 | n.1535T>C c.654T>C (p.Tyr218=) c.438T>C (p.Tyr146=) c.*524T>C (n.*524T>C) | dbSNP |
| 17 | g.49973874T>G | CA400168664 | DLX4 | n.1535T>G c.654T>G (p.Tyr218Ter) c.438T>G (p.Tyr146Ter) c.*524T>G (n.*524T>G) | |
| 17 | g.49973874T= | CA2263813882 | DLX4 | n.1535T= c.654T= (p.Tyr218=) c.438T= (p.Tyr146=) c.*524T= (n.*524T=) | |
| 17 | g.49973875G>A | CA400168666 | DLX4 | n.1536G>A c.655G>A (p.Gly219Ser) c.439G>A (p.Gly147Ser) c.*525G>A (n.*525G>A) | |
| 17 | g.49973875G>C | CA400168668 | DLX4 | n.1536G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.*525G>C (n.*525G>C) | |
| 17 | g.49973875G>T | CA400168669 | DLX4 | n.1536G>T c.655G>T (p.Gly219Cys) c.439G>T (p.Gly147Cys) c.*525G>T (n.*525G>T) | |
| 17 | g.49973876G>A | CA400168672 | DLX4 | n.1537G>A c.656G>A (p.Gly219Asp) c.440G>A (p.Gly147Asp) c.*526G>A (n.*526G>A) | |
| 17 | g.49973876G>C | CA400168674 | DLX4 | n.1537G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.*526G>C (n.*526G>C) | |
| 17 | g.49973876G>T | CA400168675 | DLX4 | n.1537G>T c.656G>T (p.Gly219Val) c.440G>T (p.Gly147Val) c.*526G>T (n.*526G>T) | |
| 17 | g.49973877C>A | CA500989015 | DLX4 | n.1538C>A c.657C>A (p.Gly219=) c.441C>A (p.Gly147=) c.*527C>A (n.*527C>A) | |
| 17 | g.49973877C>G | CA500989016 | DLX4 | n.1538C>G c.657C>G (p.Gly219=) c.441C>G (p.Gly147=) c.*527C>G (n.*527C>G) | |
| 17 | g.49973877C>T | CA500989017 | DLX4 | n.1538C>T c.657C>T (p.Gly219=) c.441C>T (p.Gly147=) c.*527C>T (n.*527C>T) | |
| 17 | g.49973878A>C | CA400168681 | DLX4 | n.1539A>C c.658A>C (p.Asn220His) c.442A>C (p.Asn148His) c.*528A>C (n.*528A>C) | |
| 17 | g.49973878A>G | CA400168678 | DLX4 | n.1539A>G c.658A>G (p.Asn220Asp) c.442A>G (p.Asn148Asp) c.*528A>G (n.*528A>G) | |
| 17 | g.49973878A>T | CA400168680 | DLX4 | n.1539A>T c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.*528A>T (n.*528A>T) | |
| 17 | g.49973879A>C | CA400168684 | DLX4 | n.1540A>C c.659A>C (p.Asn220Thr) c.443A>C (p.Asn148Thr) c.*529A>C (n.*529A>C) | |
| 17 | g.49973879A>G | CA400168686 | DLX4 | n.1540A>G c.659A>G (p.Asn220Ser) c.443A>G (p.Asn148Ser) c.*529A>G (n.*529A>G) | |
| 17 | g.49973879A>T | CA400168687 | DLX4 | n.1540A>T c.659A>T (p.Asn220Ile) c.443A>T (p.Asn148Ile) c.*529A>T (n.*529A>T) | |
| 17 | g.49973880C>A | CA400168689 | DLX4 | n.1541C>A c.660C>A (p.Asn220Lys) c.444C>A (p.Asn148Lys) c.*530C>A (n.*530C>A) | dbSNP |
| 17 | g.49973880C= | CA2263813883 | DLX4 | n.1541C= c.660C= (p.Asn220=) c.444C= (p.Asn148=) c.*530C= (n.*530C=) | |
| 17 | g.49973880C>G | CA400168691 | DLX4 | n.1541C>G c.660C>G (p.Asn220Lys) c.444C>G (p.Asn148Lys) c.*530C>G (n.*530C>G) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.49973880C>T | CA500989019 | DLX4 | n.1541C>T c.660C>T (p.Asn220=) c.444C>T (p.Asn148=) c.*530C>T (n.*530C>T) | |
| 17 | g.49973881A>C | CA400168693 | DLX4 | n.1542A>C c.661A>C (p.Ser221Arg) c.445A>C (p.Ser149Arg) c.*531A>C (n.*531A>C) | |
| 17 | g.49973881A>G | CA400168697 | DLX4 | n.1542A>G c.661A>G (p.Ser221Gly) c.445A>G (p.Ser149Gly) c.*531A>G (n.*531A>G) | |
| 17 | g.49973881A>T | CA400168695 | DLX4 | n.1542A>T c.661A>T (p.Ser221Cys) c.445A>T (p.Ser149Cys) c.*531A>T (n.*531A>T) | |
| 17 | g.49973882G>A | CA400168699 | DLX4 | n.1543G>A c.662G>A (p.Ser221Asn) c.446G>A (p.Ser149Asn) c.*532G>A (n.*532G>A) | |
| 17 | g.49973882G>C | CA400168701 | DLX4 | n.1543G>C c.662G>C (p.Ser221Thr) c.446G>C (p.Ser149Thr) c.*532G>C (n.*532G>C) | |
| 17 | g.49973882G>T | CA400168703 | DLX4 | n.1543G>T c.662G>T (p.Ser221Ile) c.446G>T (p.Ser149Ile) c.*532G>T (n.*532G>T) | |
| 17 | g.49973883C>A | CA400168705 | DLX4 | n.1544C>A c.663C>A (p.Ser221Arg) c.447C>A (p.Ser149Arg) c.*533C>A (n.*533C>A) | |
| 17 | g.49973883C= | CA2263813884 | DLX4 | n.1544C= c.663C= (p.Ser221=) c.447C= (p.Ser149=) c.*533C= (n.*533C=) | |
| 17 | g.49973883C>G | CA400168707 | DLX4 | n.1544C>G c.663C>G (p.Ser221Arg) c.447C>G (p.Ser149Arg) c.*533C>G (n.*533C>G) | |
| 17 | g.49973883C>T | CA8640891 | DLX4 | n.1544C>T c.663C>T (p.Ser221=) c.447C>T (p.Ser149=) c.*533C>T (n.*533C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973884T>A | CA400168709 | DLX4 | n.1545T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) c.*534T>A (n.*534T>A) | |
| 17 | g.49973884T>C | CA8640892 | DLX4 | n.1545T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) c.*534T>C (n.*534T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.49973884T>G | CA400168711 | DLX4 | n.1545T>G c.664T>G (p.Phe222Val) c.448T>G (p.Phe150Val) c.*534T>G (n.*534T>G) | |
| 17 | g.49973884T= | CA2263813885 | DLX4 | n.1545T= c.664T= (p.Phe222=) c.448T= (p.Phe150=) c.*534T= (n.*534T=) | |
| 17 | g.49973885T>A | CA400168714 | DLX4 | n.1546T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.*535T>A (n.*535T>A) | |
| 17 | g.49973885T>C | CA400168715 | DLX4 | n.1546T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) c.*535T>C (n.*535T>C) | |
| 17 | g.49973885T>G | CA400168716 | DLX4 | n.1546T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) c.*535T>G (n.*535T>G) | dbSNP |
| 17 | g.49973885T= | CA2263813886 | DLX4 | n.1546T= c.665T= (p.Phe222=) c.449T= (p.Phe150=) c.*535T= (n.*535T=) | |
| 17 | g.49973886T>A | CA400168718 | DLX4 | n.1547T>A c.666T>A (p.Phe222Leu) c.450T>A (p.Phe150Leu) c.*536T>A (n.*536T>A) | |
| 17 | g.49973886T>C | CA500989022 | DLX4 | n.1547T>C c.666T>C (p.Phe222=) c.450T>C (p.Phe150=) c.*536T>C (n.*536T>C) | |
| 17 | g.49973886T>G | CA400168720 | DLX4 | n.1547T>G c.666T>G (p.Phe222Leu) c.450T>G (p.Phe150Leu) c.*536T>G (n.*536T>G) | |
| 17 | g.49973887G>A | CA400168722 | DLX4 | n.1548G>A c.667G>A (p.Gly223Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) c.*537G>A (n.*537G>A) | dbSNP |
| 17 | g.49973887G>C | CA400168726 | DLX4 | n.1548G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*537G>C (n.*537G>C) | |
| 17 | g.49973887G= | CA2263813887 | DLX4 | n.1548G= c.667G= (p.Gly223=) c.451G= (p.Gly151=) c.*537G= (n.*537G=) | |
| 17 | g.49973887G>T | CA400168724 | DLX4 | n.1548G>T c.667G>T (p.Gly223Ter) c.451G>T (p.Gly151Ter) c.*537G>T (n.*537G>T) | |
| 17 | g.49973888G>A | CA400168728 | DLX4 | n.1549G>A c.668G>A (p.Gly223Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) c.*538G>A (n.*538G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973888G>C | CA400168730 | DLX4 | n.1549G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*538G>C (n.*538G>C) | |
| 17 | g.49973888G>T | CA400168731 | DLX4 | n.1549G>T c.668G>T (p.Gly223Val) c.452G>T (p.Gly151Val) c.*538G>T (n.*538G>T) | |
| 17 | g.49973889A= | CA2263813888 | DLX4 | n.1550A= c.669A= (p.Gly223=) c.453A= (p.Gly151=) c.*539A= (n.*539A=) | |
| 17 | g.49973889A>C | CA500989026 | DLX4 | n.1550A>C c.669A>C (p.Gly223=) c.453A>C (p.Gly151=) c.*539A>C (n.*539A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973889A>G | CA500989027 | DLX4 | n.1550A>G c.669A>G (p.Gly223=) c.453A>G (p.Gly151=) c.*539A>G (n.*539A>G) | dbSNP |
| 17 | g.49973889A>T | CA500989028 | DLX4 | n.1550A>T c.669A>T (p.Gly223=) c.453A>T (p.Gly151=) c.*539A>T (n.*539A>T) | |
| 17 | g.49973890G>A | CA400168732 | DLX4 | n.1551G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.*540G>A (n.*540G>A) | COSMIC |
| 17 | g.49973890G>C | CA291490676 | DLX4 | n.1551G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.*540G>C (n.*540G>C) | dbSNP |
| 17 | g.49973890G= | CA2263813889 | DLX4 | n.1551G= c.670G= (p.Ala224=) c.454G= (p.Ala152=) c.*540G= (n.*540G=) | |
| 17 | g.49973890G>T | CA400168734 | DLX4 | n.1551G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.*540G>T (n.*540G>T) | |
| 17 | g.49973891C>A | CA400168737 | DLX4 | n.1552C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) c.*541C>A (n.*541C>A) | |
| 17 | g.49973891C= | CA2263813890 | DLX4 | n.1552C= c.671C= (p.Ala224=) c.455C= (p.Ala152=) c.*541C= (n.*541C=) | |
| 17 | g.49973891C>G | CA400168738 | DLX4 | n.1552C>G c.671C>G (p.Ala224Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.*541C>G (n.*541C>G) | dbSNP |
| 17 | g.49973891C>T | CA400168739 | DLX4 | n.1552C>T c.671C>T (p.Ala224Val) c.455C>T (p.Ala152Val) c.*541C>T (n.*541C>T) | |
| 17 | g.49973892C>A | CA500989030 | DLX4 | n.1553C>A c.672C>A (p.Ala224=) c.456C>A (p.Ala152=) c.*542C>A (n.*542C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973892C>G | CA500989031 | DLX4 | n.1553C>G c.672C>G (p.Ala224=) c.456C>G (p.Ala152=) c.*542C>G (n.*542C>G) | |
| 17 | g.49973892C>T | CA500989032 | DLX4 | n.1553C>T c.672C>T (p.Ala224=) c.456C>T (p.Ala152=) c.*542C>T (n.*542C>T) | |
| 17 | g.49973893T>A | CA400168742 | DLX4 | n.1554T>A c.673T>A (p.Trp225Arg) c.457T>A (p.Trp153Arg) c.*543T>A (n.*543T>A) | |
| 17 | g.49973893T>C | CA400168743 | DLX4 | n.1554T>C c.673T>C (p.Trp225Arg) c.457T>C (p.Trp153Arg) c.*543T>C (n.*543T>C) | dbSNP |
| 17 | g.49973893T>G | CA400168745 | DLX4 | n.1554T>G c.673T>G (p.Trp225Gly) c.457T>G (p.Trp153Gly) c.*543T>G (n.*543T>G) | |
| 17 | g.49973893T= | CA2263813891 | DLX4 | n.1554T= c.673T= (p.Trp225=) c.457T= (p.Trp153=) c.*543T= (n.*543T=) | |
| 17 | g.49973894G>A | CA400168750 | DLX4 | n.1555G>A c.674G>A (p.Trp225Ter) c.458G>A (p.Trp153Ter) c.*544G>A (n.*544G>A) | |
| 17 | g.49973894G>C | CA400168747 | DLX4 | n.1555G>C c.674G>C (p.Trp225Ser) c.458G>C (p.Trp153Ser) c.*544G>C (n.*544G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973894G= | CA2263813892 | DLX4 | n.1555G= c.674G= (p.Trp225=) c.458G= (p.Trp153=) c.*544G= (n.*544G=) | |
| 17 | g.49973894G>T | CA400168748 | DLX4 | n.1555G>T c.674G>T (p.Trp225Leu) c.458G>T (p.Trp153Leu) c.*544G>T (n.*544G>T) | |
| 17 | g.49973895G>A | CA400168752 | DLX4 | n.1556G>A c.675G>A (p.Trp225Ter) c.459G>A (p.Trp153Ter) c.*545G>A (n.*545G>A) | |
| 17 | g.49973895G>C | CA400168754 | DLX4 | n.1556G>C c.675G>C (p.Trp225Cys) c.459G>C (p.Trp153Cys) c.*545G>C (n.*545G>C) | |
| 17 | g.49973895G>T | CA400168755 | DLX4 | n.1556G>T c.675G>T (p.Trp225Cys) c.459G>T (p.Trp153Cys) c.*545G>T (n.*545G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973896T>A | CA400168757 | DLX4 | n.1557T>A c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.*546T>A (n.*546T>A) | |
| 17 | g.49973896T>C | CA400168759 | DLX4 | n.1557T>C c.676T>C (p.Tyr226His) c.460T>C (p.Tyr154His) c.*546T>C (n.*546T>C) | COSMIC |
| 17 | g.49973896T>G | CA291490684 | DLX4 | n.1557T>G c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.*546T>G (n.*546T>G) | dbSNP |
| 17 | g.49973896T= | CA2263813893 | DLX4 | n.1557T= c.676T= (p.Tyr226=) c.460T= (p.Tyr154=) c.*546T= (n.*546T=) | |
| 17 | g.49973897A= | CA2263813894 | DLX4 | n.1558A= c.677A= (p.Tyr226=) c.461A= (p.Tyr154=) c.*547A= (n.*547A=) | |
| 17 | g.49973897A>C | CA400168762 | DLX4 | n.1558A>C c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.*547A>C (n.*547A>C) | |
| 17 | g.49973897A>G | CA291490698 | DLX4 | n.1558A>G c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.*547A>G (n.*547A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973897A>T | CA400168765 | DLX4 | n.1558A>T c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.*547A>T (n.*547A>T) | |
| 17 | g.49973898T>A | CA400168767 | DLX4 | n.1559T>A c.678T>A (p.Tyr226Ter) c.462T>A (p.Tyr154Ter) c.*548T>A (n.*548T>A) | |
| 17 | g.49973898T>C | CA500989036 | DLX4 | n.1559T>C c.678T>C (p.Tyr226=) c.462T>C (p.Tyr154=) c.*548T>C (n.*548T>C) | |
| 17 | g.49973898T>G | CA400168768 | DLX4 | n.1559T>G c.678T>G (p.Tyr226Ter) c.462T>G (p.Tyr154Ter) c.*548T>G (n.*548T>G) | |
| 17 | g.49973899C>A | CA400168771 | DLX4 | n.1560C>A c.679C>A (p.Gln227Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.*549C>A (n.*549C>A) | |
| 17 | g.49973899C>G | CA400168772 | DLX4 | n.1560C>G c.679C>G (p.Gln227Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.*549C>G (n.*549C>G) | |
| 17 | g.49973899C>T | CA400168770 | DLX4 | n.1560C>T c.679C>T (p.Gln227Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.*549C>T (n.*549C>T) | |
| 17 | g.49973899_49973900delinsCA | CA2263813895 | DLX4 | n.1560_1561delinsCA c.679_680delinsCA (p.Gln227=) c.463_464delinsCA (p.Gln155=) c.*549_*550delinsCA (n.*549_*550delinsCA) | |
| 17 | g.49973900del | CA8640893 | DLX4 | n.1561del c.680del (p.Gln227ArgfsTer13) c.464del (p.Gln155ArgfsTer13) c.*550del (n.*550del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973900A= | CA2263813896 | DLX4 | n.1561A= c.680A= (p.Gln227=) c.464A= (p.Gln155=) c.*550A= (n.*550A=) | |
| 17 | g.49973900A>C | CA8640894 | DLX4 | n.1561A>C c.680A>C (p.Gln227Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.*550A>C (n.*550A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973900A>G | CA400168775 | DLX4 | n.1561A>G c.680A>G (p.Gln227Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.*550A>G (n.*550A>G) | |
| 17 | g.49973900A>T | CA400168776 | DLX4 | n.1561A>T c.680A>T (p.Gln227Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.*550A>T (n.*550A>T) | |
| 17 | g.49973901G>A | CA500989041 | DLX4 | n.1562G>A c.681G>A (p.Gln227=) c.465G>A (p.Gln155=) c.*551G>A (n.*551G>A) | |
| 17 | g.49973901G>C | CA400168779 | DLX4 | n.1562G>C c.681G>C (p.Gln227His) c.465G>C (p.Gln155His) c.*551G>C (n.*551G>C) | |
| 17 | g.49973901G>T | CA400168780 | DLX4 | n.1562G>T c.681G>T (p.Gln227His) c.465G>T (p.Gln155His) c.*551G>T (n.*551G>T) | |
| 17 | g.49973902C>A | CA400168786 | DLX4 | n.1563C>A c.682C>A (p.His228Asn) c.466C>A (p.His156Asn) c.*552C>A (n.*552C>A) | |
| 17 | g.49973902C>G | CA400168783 | DLX4 | n.1563C>G c.682C>G (p.His228Asp) c.466C>G (p.His156Asp) c.*552C>G (n.*552C>G) | |
| 17 | g.49973902C>T | CA400168785 | DLX4 | n.1563C>T c.682C>T (p.His228Tyr) c.466C>T (p.His156Tyr) c.*552C>T (n.*552C>T) | |
| 17 | g.49973903A>C | CA400168789 | DLX4 | n.1564A>C c.683A>C (p.His228Pro) c.467A>C (p.His156Pro) c.*553A>C (n.*553A>C) | |
| 17 | g.49973903A>G | CA400168791 | DLX4 | n.1564A>G c.683A>G (p.His228Arg) c.467A>G (p.His156Arg) c.*553A>G (n.*553A>G) | |
| 17 | g.49973903A>T | CA400168792 | DLX4 | n.1564A>T c.683A>T (p.His228Leu) c.467A>T (p.His156Leu) c.*553A>T (n.*553A>T) | |
| 17 | g.49973904T>A | CA400168795 | DLX4 | n.1565T>A c.684T>A (p.His228Gln) c.468T>A (p.His156Gln) c.*554T>A (n.*554T>A) | |
| 17 | g.49973904T>C | CA500989043 | DLX4 | n.1565T>C c.684T>C (p.His228=) c.468T>C (p.His156=) c.*554T>C (n.*554T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973904T>G | CA400168797 | DLX4 | n.1565T>G c.684T>G (p.His228Gln) c.468T>G (p.His156Gln) c.*554T>G (n.*554T>G) | |
| 17 | g.49973905C>A | CA400168799 | DLX4 | n.1566C>A c.685C>A (p.His229Asn) c.469C>A (p.His157Asn) c.*555C>A (n.*555C>A) | |
| 17 | g.49973905C>G | CA400168803 | DLX4 | n.1566C>G c.685C>G (p.His229Asp) c.469C>G (p.His157Asp) c.*555C>G (n.*555C>G) | |
| 17 | g.49973905C>T | CA400168801 | DLX4 | n.1566C>T c.685C>T (p.His229Tyr) c.469C>T (p.His157Tyr) c.*555C>T (n.*555C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973906A= | CA2263813897 | DLX4 | n.1567A= c.686A= (p.His229=) c.470A= (p.His157=) c.*556A= (n.*556A=) | |
| 17 | g.49973906A>C | CA400168805 | DLX4 | n.1567A>C c.686A>C (p.His229Pro) c.470A>C (p.His157Pro) c.*556A>C (n.*556A>C) | |
| 17 | g.49973906A>G | CA8640895 | DLX4 | n.1567A>G c.686A>G (p.His229Arg) c.470A>G (p.His157Arg) c.*556A>G (n.*556A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973906A>T | CA400168809 | DLX4 | n.1567A>T c.686A>T (p.His229Leu) c.470A>T (p.His157Leu) c.*556A>T (n.*556A>T) | |
| 17 | g.49973907C>A | CA400168811 | DLX4 | n.1568C>A c.687C>A (p.His229Gln) c.471C>A (p.His157Gln) c.*557C>A (n.*557C>A) | |
| 17 | g.49973907C= | CA2263813898 | DLX4 | n.1568C= c.687C= (p.His229=) c.471C= (p.His157=) c.*557C= (n.*557C=) | |
| 17 | g.49973907C>G | CA400168813 | DLX4 | n.1568C>G c.687C>G (p.His229Gln) c.471C>G (p.His157Gln) c.*557C>G (n.*557C>G) | |
| 17 | g.49973907C>T | CA8640896 | DLX4 | n.1568C>T c.687C>T (p.His229=) c.471C>T (p.His157=) c.*557C>T (n.*557C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973908T>A | CA400168815 | DLX4 | n.1569T>A c.688T>A (p.Ser230Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) c.*558T>A (n.*558T>A) | |
| 17 | g.49973908T>C | CA400168817 | DLX4 | n.1569T>C c.688T>C (p.Ser230Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) | dbSNP |
| 17 | g.49973908T>G | CA400168818 | DLX4 | n.1569T>G c.688T>G (p.Ser230Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) c.*558T>G (n.*558T>G) | |
| 17 | g.49973908T= | CA2263813899 | DLX4 | n.1569T= c.688T= (p.Ser230=) c.472T= (p.Ser158=) c.*558T= (n.*558T=) | |
| 17 | g.49973909C>A | CA400168820 | DLX4 | n.1570C>A c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.*559C>A (n.*559C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973909C>G | CA400168821 | DLX4 | n.1570C>G c.689C>G (p.Ser230Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) c.*559C>G (n.*559C>G) | |
| 17 | g.49973909C>T | CA400168823 | DLX4 | n.1570C>T c.689C>T (p.Ser230Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) c.*559C>T (n.*559C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973910C>A | CA500989048 | DLX4 | n.1571C>A c.690C>A (p.Ser230=) c.474C>A (p.Ser158=) c.*560C>A (n.*560C>A) | |
| 17 | g.49973910C>G | CA500989049 | DLX4 | n.1571C>G c.690C>G (p.Ser230=) c.474C>G (p.Ser158=) c.*560C>G (n.*560C>G) | |
| 17 | g.49973910C>T | CA500989050 | DLX4 | n.1571C>T c.690C>T (p.Ser230=) c.474C>T (p.Ser158=) c.*560C>T (n.*560C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973911T>A | CA400168826 | DLX4 | n.1572T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.*561T>A (n.*561T>A) | |
| 17 | g.49973911T>C | CA400168828 | DLX4 | n.1572T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.*561T>C (n.*561T>C) | |
| 17 | g.49973911T>G | CA400168827 | DLX4 | n.1572T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.*561T>G (n.*561T>G) | |
| 17 | g.49973912C>A | CA400168830 | DLX4 | n.1573C>A c.692C>A (p.Ser231Ter) c.476C>A (p.Ser159Ter) c.*562C>A (n.*562C>A) | |
| 17 | g.49973912C>G | CA400168832 | DLX4 | n.1573C>G c.692C>G (p.Ser231Ter) c.476C>G (p.Ser159Ter) c.*562C>G (n.*562C>G) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.49973912C>T | CA400168834 | DLX4 | n.1573C>T c.692C>T (p.Ser231Leu) c.476C>T (p.Ser159Leu) c.*562C>T (n.*562C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973913A>C | CA500989055 | DLX4 | n.1574A>C c.693A>C (p.Ser231=) c.477A>C (p.Ser159=) c.*563A>C (n.*563A>C) | |
| 17 | g.49973913A>G | CA500989056 | DLX4 | n.1574A>G c.693A>G (p.Ser231=) c.477A>G (p.Ser159=) c.*563A>G (n.*563A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973913A>T | CA500989054 | DLX4 | n.1574A>T c.693A>T (p.Ser231=) c.477A>T (p.Ser159=) c.*563A>T (n.*563A>T) | |
| 17 | g.49973914G>A | CA400168837 | DLX4 | n.1575G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.*564G>A (n.*564G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973914G>C | CA400168838 | DLX4 | n.1575G>C c.694G>C (p.Asp232His) c.478G>C (p.Asp160His) c.*564G>C (n.*564G>C) | |
| 17 | g.49973914G= | CA2263813900 | DLX4 | n.1575G= c.694G= (p.Asp232=) c.478G= (p.Asp160=) c.*564G= (n.*564G=) | |
| 17 | g.49973914G>T | CA400168840 | DLX4 | n.1575G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.*564G>T (n.*564G>T) | |
| 17 | g.49973915A>C | CA400168843 | DLX4 | n.1576A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.*565A>C (n.*565A>C) | |
| 17 | g.49973915A>G | CA400168844 | DLX4 | n.1576A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.*565A>G (n.*565A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973915A>T | CA400168846 | DLX4 | n.1576A>T c.695A>T (p.Asp232Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.*565A>T (n.*565A>T) | |
| 17 | g.49973916T>A | CA400168849 | DLX4 | n.1577T>A c.696T>A (p.Asp232Glu) c.480T>A (p.Asp160Glu) c.*566T>A (n.*566T>A) | |
| 17 | g.49973916T>C | CA500989059 | DLX4 | n.1577T>C c.696T>C (p.Asp232=) c.480T>C (p.Asp160=) c.*566T>C (n.*566T>C) | |
| 17 | g.49973916T>G | CA400168850 | DLX4 | n.1577T>G c.696T>G (p.Asp232Glu) c.480T>G (p.Asp160Glu) c.*566T>G (n.*566T>G) | |
| 17 | g.49973917G>A | CA400168853 | DLX4 | n.1578G>A c.697G>A (p.Val233Ile) c.481G>A (p.Val161Ile) c.*567G>A (n.*567G>A) | |
| 17 | g.49973917G>C | CA400168855 | DLX4 | n.1578G>C c.697G>C (p.Val233Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) c.*567G>C (n.*567G>C) | |
| 17 | g.49973917G>T | CA400168856 | DLX4 | n.1578G>T c.697G>T (p.Val233Phe) c.481G>T (p.Val161Phe) c.*567G>T (n.*567G>T) | |
| 17 | g.49973918T>A | CA400168859 | DLX4 | n.1579T>A c.698T>A (p.Val233Asp) c.482T>A (p.Val161Asp) c.*568T>A (n.*568T>A) | |
| 17 | g.49973918T>C | CA400168858 | DLX4 | n.1579T>C c.698T>C (p.Val233Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) c.*568T>C (n.*568T>C) | |
| 17 | g.49973918T>G | CA400168857 | DLX4 | n.1579T>G c.698T>G (p.Val233Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) c.*568T>G (n.*568T>G) | |
| 17 | g.49973919C>A | CA500989065 | DLX4 | n.1580C>A c.699C>A (p.Val233=) c.483C>A (p.Val161=) c.*569C>A (n.*569C>A) | |
| 17 | g.49973919C>G | CA500989064 | DLX4 | n.1580C>G c.699C>G (p.Val233=) c.483C>G (p.Val161=) c.*569C>G (n.*569C>G) | |
| 17 | g.49973919C>T | CA500989063 | DLX4 | n.1580C>T c.699C>T (p.Val233=) c.483C>T (p.Val161=) c.*569C>T (n.*569C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973920C>A | CA400168860 | DLX4 | n.1581C>A c.700C>A (p.Leu234Met) c.484C>A (p.Leu162Met) c.*570C>A (n.*570C>A) | |
| 17 | g.49973920C>G | CA400168861 | DLX4 | n.1581C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.*570C>G (n.*570C>G) | |
| 17 | g.49973920C>T | CA500989068 | DLX4 | n.1581C>T c.700C>T (p.Leu234=) c.484C>T (p.Leu162=) c.*570C>T (n.*570C>T) | |
| 17 | g.49973921T>A | CA400168862 | DLX4 | n.1582T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.*571T>A (n.*571T>A) | |
| 17 | g.49973921T>C | CA8640897 | DLX4 | n.1582T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.*571T>C (n.*571T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973921T>G | CA400168863 | DLX4 | n.1582T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.*571T>G (n.*571T>G) | |
| 17 | g.49973921T= | CA2263813901 | DLX4 | n.1582T= c.701T= (p.Leu234=) c.485T= (p.Leu162=) c.*571T= (n.*571T=) | |
| 17 | g.49973922G>A | CA500989070 | DLX4 | n.1583G>A c.702G>A (p.Leu234=) c.486G>A (p.Leu162=) c.*572G>A (n.*572G>A) | |
| 17 | g.49973922G>C | CA500989071 | DLX4 | n.1583G>C c.702G>C (p.Leu234=) c.486G>C (p.Leu162=) c.*572G>C (n.*572G>C) | |
| 17 | g.49973922G>T | CA500989072 | DLX4 | n.1583G>T c.702G>T (p.Leu234=) c.486G>T (p.Leu162=) c.*572G>T (n.*572G>T) | |
| 17 | g.49973923G>A | CA400168864 | DLX4 | n.1584G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.*573G>A (n.*573G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973923G>C | CA8640898 | DLX4 | n.1584G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.*573G>C (n.*573G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973923G= | CA2263813902 | DLX4 | n.1584G= c.703G= (p.Ala235=) c.487G= (p.Ala163=) c.*573G= (n.*573G=) | |
| 17 | g.49973923G>T | CA400168865 | DLX4 | n.1584G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.*573G>T (n.*573G>T) | |
| 17 | g.49973924C>A | CA400168866 | DLX4 | n.1585C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.*574C>A (n.*574C>A) | |
| 17 | g.49973924C>G | CA400168867 | DLX4 | n.1585C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.*574C>G (n.*574C>G) | |
| 17 | g.49973924C>T | CA400168868 | DLX4 | n.1585C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.*574C>T (n.*574C>T) | |
| 17 | g.49973925T>A | CA500989074 | DLX4 | n.1586T>A c.705T>A (p.Ala235=) c.489T>A (p.Ala163=) c.*575T>A (n.*575T>A) | |
| 17 | g.49973925T>C | CA500989075 | DLX4 | n.1586T>C c.705T>C (p.Ala235=) c.489T>C (p.Ala163=) c.*575T>C (n.*575T>C) | |
| 17 | g.49973925T>G | CA500989076 | DLX4 | n.1586T>G c.705T>G (p.Ala235=) c.489T>G (p.Ala163=) c.*575T>G (n.*575T>G) | |
| 17 | g.49973926T>A | CA400168869 | DLX4 | n.1587T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.*576T>A (n.*576T>A) | |
| 17 | g.49973926T>C | CA400168870 | DLX4 | n.1587T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.*576T>C (n.*576T>C) | |
| 17 | g.49973926T>G | CA400168871 | DLX4 | n.1587T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.*576T>G (n.*576T>G) | |
| 17 | g.49973927C>A | CA400168872 | DLX4 | n.1588C>A c.707C>A (p.Ser236Ter) c.491C>A (p.Ser164Ter) c.*577C>A (n.*577C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973927C= | CA2263813903 | DLX4 | n.1588C= c.707C= (p.Ser236=) c.491C= (p.Ser164=) c.*577C= (n.*577C=) | |
| 17 | g.49973927C>G | CA400168873 | DLX4 | n.1588C>G c.707C>G (p.Ser236Trp) c.491C>G (p.Ser164Trp) c.*577C>G (n.*577C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973927C>T | CA8640899 | DLX4 | n.1588C>T c.707C>T (p.Ser236Leu) c.491C>T (p.Ser164Leu) c.*577C>T (n.*577C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.49973928G>A | CA8640900 | DLX4 | n.1589G>A c.708G>A (p.Ser236=) c.492G>A (p.Ser164=) c.*578G>A (n.*578G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973928G>C | CA500989079 | DLX4 | n.1589G>C c.708G>C (p.Ser236=) c.492G>C (p.Ser164=) c.*578G>C (n.*578G>C) | |
| 17 | g.49973928G= | CA2263813904 | DLX4 | n.1589G= c.708G= (p.Ser236=) c.492G= (p.Ser164=) c.*578G= (n.*578G=) | |
| 17 | g.49973928G>T | CA500989080 | DLX4 | n.1589G>T c.708G>T (p.Ser236=) c.492G>T (p.Ser164=) c.*578G>T (n.*578G>T) | |
| 17 | g.49973929C>A | CA400168874 | DLX4 | n.1590C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.*579C>A (n.*579C>A) | |
| 17 | g.49973929C>G | CA400168875 | DLX4 | n.1590C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.*579C>G (n.*579C>G) | |
| 17 | g.49973929C>T | CA400168876 | DLX4 | n.1590C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.*579C>T (n.*579C>T) | |
| 17 | g.49973930C>A | CA400168877 | DLX4 | n.1591C>A c.710C>A (p.Pro237His) c.494C>A (p.Pro165His) c.*580C>A (n.*580C>A) | |
| 17 | g.49973930C= | CA2263813905 | DLX4 | n.1591C= c.710C= (p.Pro237=) c.494C= (p.Pro165=) c.*580C= (n.*580C=) | |
| 17 | g.49973930C>G | CA400168878 | DLX4 | n.1591C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.*580C>G (n.*580C>G) | |
| 17 | g.49973930C>T | CA291490764 | DLX4 | n.1591C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.*580C>T (n.*580C>T) | dbSNP |
| 17 | g.49973931T>A | CA500989084 | DLX4 | n.1592T>A c.711T>A (p.Pro237=) c.495T>A (p.Pro165=) c.*581T>A (n.*581T>A) | |
| 17 | g.49973931T>C | CA500989085 | DLX4 | n.1592T>C c.711T>C (p.Pro237=) c.495T>C (p.Pro165=) c.*581T>C (n.*581T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973931T>G | CA500989086 | DLX4 | n.1592T>G c.711T>G (p.Pro237=) c.495T>G (p.Pro165=) c.*581T>G (n.*581T>G) | |
| 17 | g.49973932C>A | CA400168879 | DLX4 | n.1593C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.*582C>A (n.*582C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.49973932C= | CA2263813906 | DLX4 | n.1593C= c.712C= (p.Gln238=) c.496C= (p.Gln166=) c.*582C= (n.*582C=) | |
| 17 | g.49973932C>G | CA400168880 | DLX4 | n.1593C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.*582C>G (n.*582C>G) | |
| 17 | g.49973932C>T | CA400168881 | DLX4 | n.1593C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.*582C>T (n.*582C>T) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.49973933A= | CA2263813907 | DLX4 | n.1594A= c.713A= (p.Gln238=) c.497A= (p.Gln166=) c.*583A= (n.*583A=) | |
| 17 | g.49973933A>C | CA400168883 | DLX4 | n.1594A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.*583A>C (n.*583A>C) | |
| 17 | g.49973933A>G | CA400168885 | DLX4 | n.1594A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.*583A>G (n.*583A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973933A>T | CA400168887 | DLX4 | n.1594A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.*583A>T (n.*583A>T) | |
| 17 | g.49973934G>A | CA500989091 | DLX4 | n.1595G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.498G>A (p.Gln166=) c.*584G>A (n.*584G>A) | |
| 17 | g.49973934G>C | CA400168889 | DLX4 | n.1595G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.498G>C (p.Gln166His) c.*584G>C (n.*584G>C) | dbSNP |
| 17 | g.49973934G= | CA2263813908 | DLX4 | n.1595G= c.714G= (p.Gln238=) c.498G= (p.Gln166=) c.*584G= (n.*584G=) | |
| 17 | g.49973934G>T | CA400168891 | DLX4 | n.1595G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.498G>T (p.Gln166His) c.*584G>T (n.*584G>T) | |
| 17 | g.49973934_49973937dup | CA8640901 | DLX4 | n.1595_1598dup c.714_717dup (p.Met240AspfsTer?) c.498_501dup (p.Met168AspfsTer?) c.*584_*587dup (n.*584_*587dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973935A= | CA2263813909 | DLX4 | n.1596A= c.715A= (p.Met239=) c.499A= (p.Met167=) c.*585A= (n.*585A=) | |
| 17 | g.49973935A>C | CA400168894 | DLX4 | n.1596A>C c.715A>C (p.Met239Leu) c.499A>C (p.Met167Leu) c.*585A>C (n.*585A>C) | |
| 17 | g.49973935A>G | CA8640902 | DLX4 | n.1596A>G c.715A>G (p.Met239Val) c.499A>G (p.Met167Val) c.*585A>G (n.*585A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973935A>T | CA400168897 | DLX4 | n.1596A>T c.715A>T (p.Met239Leu) c.499A>T (p.Met167Leu) c.*585A>T (n.*585A>T) | |
| 17 | g.49973936T>A | CA400168898 | DLX4 | n.1597T>A c.716T>A (p.Met239Lys) c.500T>A (p.Met167Lys) c.*586T>A (n.*586T>A) | |
| 17 | g.49973936T>C | CA400168900 | DLX4 | n.1597T>C c.716T>C (p.Met239Thr) c.500T>C (p.Met167Thr) c.*586T>C (n.*586T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973936T>G | CA400168907 | DLX4 | n.1597T>G c.716T>G (p.Met239Arg) c.500T>G (p.Met167Arg) c.*586T>G (n.*586T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.49973936T= | CA2263813910 | DLX4 | n.1597T= c.716T= (p.Met239=) c.500T= (p.Met167=) c.*586T= (n.*586T=) | |
| 17 | g.49973937G>A | CA400168911 | DLX4 | n.1598G>A c.717G>A (p.Met239Ile) c.501G>A (p.Met167Ile) c.*587G>A (n.*587G>A) | |
| 17 | g.49973937G>C | CA400168913 | DLX4 | n.1598G>C c.717G>C (p.Met239Ile) c.501G>C (p.Met167Ile) c.*587G>C (n.*587G>C) | |
| 17 | g.49973937G= | CA2263813911 | DLX4 | n.1598G= c.717G= (p.Met239=) c.501G= (p.Met167=) c.*587G= (n.*587G=) | |
| 17 | g.49973937G>T | CA400168915 | DLX4 | n.1598G>T c.717G>T (p.Met239Ile) c.501G>T (p.Met167Ile) c.*587G>T (n.*587G>T) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.49973938A= | CA2263813912 | DLX4 | n.1599A= c.718A= (p.Met240=) c.502A= (p.Met168=) c.*588A= (n.*588A=) | |
| 17 | g.49973938A>C | CA400168918 | DLX4 | n.1599A>C c.718A>C (p.Met240Leu) c.502A>C (p.Met168Leu) c.*588A>C (n.*588A>C) | |
| 17 | g.49973938A>G | CA400168920 | DLX4 | n.1599A>G c.718A>G (p.Met240Val) c.502A>G (p.Met168Val) c.*588A>G (n.*588A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973938A>T | CA400168923 | DLX4 | n.1599A>T c.718A>T (p.Met240Leu) c.502A>T (p.Met168Leu) c.*588A>T (n.*588A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.49973939T>A | CA400168926 | DLX4 | n.1600T>A c.719T>A (p.Met240Lys) c.503T>A (p.Met168Lys) c.*589T>A (n.*589T>A) | |
| 17 | g.49973939T>C | CA400168930 | DLX4 | n.1600T>C c.719T>C (p.Met240Thr) c.503T>C (p.Met168Thr) c.*589T>C (n.*589T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.49973939T>G | CA400168928 | DLX4 | n.1600T>G c.719T>G (p.Met240Arg) c.503T>G (p.Met168Arg) c.*589T>G (n.*589T>G) | |
| 17 | g.49973940G>A | CA8640903 | DLX4 | n.1601G>A c.720G>A (p.Met240Ile) c.504G>A (p.Met168Ile) c.*590G>A (n.*590G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.49973940G>C | CA400168933 | DLX4 | n.1601G>C c.720G>C (p.Met240Ile) c.504G>C (p.Met168Ile) c.*590G>C (n.*590G>C) | dbSNP |
| 17 | g.49973940G= | CA2263813913 | DLX4 | n.1601G= c.720G= (p.Met240=) c.504G= (p.Met168=) c.*590G= (n.*590G=) | |
| 17 | g.49973940G>T | CA400168931 | DLX4 | n.1601G>T c.720G>T (p.Met240Ile) c.504G>T (p.Met168Ile) c.*590G>T (n.*590G>T) |