Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.49973790G>A | CA500989042 | DLX4 | n.1451G>A c.570G>A (p.Arg190=) c.354G>A (p.Arg118=) c.*440G>A (n.*440G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973790G>C | CA400168299 | DLX4 | n.1451G>C c.570G>C (p.Arg190Ser) c.354G>C (p.Arg118Ser) c.*440G>C (n.*440G>C) | |
17 | g.49973790G>T | CA400168301 | DLX4 | n.1451G>T c.570G>T (p.Arg190Ser) c.354G>T (p.Arg118Ser) c.*440G>T (n.*440G>T) | |
17 | g.49973791A= | CA2263813841 | DLX4 | n.1452A= c.571A= (p.Thr191=) c.355A= (p.Thr119=) c.*441A= (n.*441A=) | |
17 | g.49973791A>C | CA400168310 | DLX4 | n.1452A>C c.571A>C (p.Thr191Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.*441A>C (n.*441A>C) | |
17 | g.49973791A>G | CA400168307 | DLX4 | n.1452A>G c.571A>G (p.Thr191Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.*441A>G (n.*441A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973791A>T | CA400168305 | DLX4 | n.1452A>T c.571A>T (p.Thr191Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.*441A>T (n.*441A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973792C>A | CA400168314 | DLX4 | n.1453C>A c.572C>A (p.Thr191Asn) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.*442C>A (n.*442C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973792C>G | CA400168316 | DLX4 | n.1453C>G c.572C>G (p.Thr191Ser) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.*442C>G (n.*442C>G) | |
17 | g.49973792C>T | CA400168319 | DLX4 | n.1453C>T c.572C>T (p.Thr191Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.*442C>T (n.*442C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973793C>A | CA500989044 | DLX4 | n.1454C>A c.573C>A (p.Thr191=) c.357C>A (p.Thr119=) c.*443C>A (n.*443C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973793C= | CA2263813842 | DLX4 | n.1454C= c.573C= (p.Thr191=) c.357C= (p.Thr119=) c.*443C= (n.*443C=) | |
17 | g.49973793C>G | CA500989045 | DLX4 | n.1454C>G c.573C>G (p.Thr191=) c.357C>G (p.Thr119=) c.*443C>G (n.*443C>G) | |
17 | g.49973793C>T | CA500989046 | DLX4 | n.1454C>T c.573C>T (p.Thr191=) c.357C>T (p.Thr119=) c.*443C>T (n.*443C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973794T>A | CA400168323 | DLX4 | n.1455T>A c.574T>A (p.Phe192Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.*444T>A (n.*444T>A) | |
17 | g.49973794T>C | CA400168325 | DLX4 | n.1455T>C c.574T>C (p.Phe192Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.*444T>C (n.*444T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49973794T>G | CA400168329 | DLX4 | n.1455T>G c.574T>G (p.Phe192Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.*444T>G (n.*444T>G) | |
17 | g.49973795T>A | CA400168331 | DLX4 | n.1456T>A c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.*445T>A (n.*445T>A) | |
17 | g.49973795T>C | CA400168334 | DLX4 | n.1456T>C c.575T>C (p.Phe192Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.*445T>C (n.*445T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49973795T>G | CA400168332 | DLX4 | n.1456T>G c.575T>G (p.Phe192Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.*445T>G (n.*445T>G) | |
17 | g.49973796C>A | CA400168336 | DLX4 | n.1457C>A c.576C>A (p.Phe192Leu) c.360C>A (p.Phe120Leu) c.*446C>A (n.*446C>A) | |
17 | g.49973796C>G | CA400168338 | DLX4 | n.1457C>G c.576C>G (p.Phe192Leu) c.360C>G (p.Phe120Leu) c.*446C>G (n.*446C>G) | |
17 | g.49973796C>T | CA500989047 | DLX4 | n.1457C>T c.576C>T (p.Phe192=) c.360C>T (p.Phe120=) c.*446C>T (n.*446C>T) | |
17 | g.49973797T>A | CA400168341 | DLX4 | n.1458T>A c.577T>A (p.Ser193Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.*447T>A (n.*447T>A) | |
17 | g.49973797T>C | CA400168342 | DLX4 | n.1458T>C c.577T>C (p.Ser193Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.*447T>C (n.*447T>C) | COSMIC COSMIC |
17 | g.49973797T>G | CA400168344 | DLX4 | n.1458T>G c.577T>G (p.Ser193Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.*447T>G (n.*447T>G) | |
17 | g.49973798C>A | CA400168346 | DLX4 | n.1459C>A c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.*448C>A (n.*448C>A) | |
17 | g.49973798C= | CA2263813843 | DLX4 | n.1459C= c.578C= (p.Ser193=) c.362C= (p.Ser121=) c.*448C= (n.*448C=) | |
17 | g.49973798C>G | CA400168347 | DLX4 | n.1459C>G c.578C>G (p.Ser193Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.*448C>G (n.*448C>G) | |
17 | g.49973798C>T | CA400168348 | DLX4 | n.1459C>T c.578C>T (p.Ser193Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.*448C>T (n.*448C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973799T>A | CA500989051 | DLX4 | n.1460T>A c.579T>A (p.Ser193=) c.363T>A (p.Ser121=) c.*449T>A (n.*449T>A) | |
17 | g.49973799T>C | CA500989052 | DLX4 | n.1460T>C c.579T>C (p.Ser193=) c.363T>C (p.Ser121=) c.*449T>C (n.*449T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49973799T>G | CA500989053 | DLX4 | n.1460T>G c.579T>G (p.Ser193=) c.363T>G (p.Ser121=) c.*449T>G (n.*449T>G) | |
17 | g.49973802_49973803del | CA2638666134 | DLX4 | n.1463_1464del c.582_583del (p.Pro196LeufsTer?) c.366_367del (p.Pro124LeufsTer?) c.*452_*453del (n.*452_*453del) | gnomAD v4 |
17 | g.49973800G>A | CA400168351 | DLX4 | n.1461G>A c.580G>A (p.Val194Met) c.364G>A (p.Val122Met) c.*450G>A (n.*450G>A) | dbSNP |
17 | g.49973800G>C | CA400168353 | DLX4 | n.1461G>C c.580G>C (p.Val194Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) c.*450G>C (n.*450G>C) | |
17 | g.49973800G= | CA2263813844 | DLX4 | n.1461G= c.580G= (p.Val194=) c.364G= (p.Val122=) c.*450G= (n.*450G=) | |
17 | g.49973800G>T | CA400168354 | DLX4 | n.1461G>T c.580G>T (p.Val194Leu) c.364G>T (p.Val122Leu) c.*450G>T (n.*450G>T) | |
17 | g.49973801T>A | CA400168357 | DLX4 | n.1462T>A c.581T>A (p.Val194Glu) c.365T>A (p.Val122Glu) c.*451T>A (n.*451T>A) | |
17 | g.49973801T>C | CA400168360 | DLX4 | n.1462T>C c.581T>C (p.Val194Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) c.*451T>C (n.*451T>C) | |
17 | g.49973801T>G | CA400168358 | DLX4 | n.1462T>G c.581T>G (p.Val194Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) c.*451T>G (n.*451T>G) | |
17 | g.49973802G>A | CA8640877 | DLX4 | n.1463G>A c.582G>A (p.Val194=) c.366G>A (p.Val122=) c.*452G>A (n.*452G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973802G>C | CA500989057 | DLX4 | n.1463G>C c.582G>C (p.Val194=) c.366G>C (p.Val122=) c.*452G>C (n.*452G>C) | |
17 | g.49973802G= | CA2263813845 | DLX4 | n.1463G= c.582G= (p.Val194=) c.366G= (p.Val122=) c.*452G= (n.*452G=) | |
17 | g.49973802G>T | CA500989058 | DLX4 | n.1463G>T c.582G>T (p.Val194=) c.366G>T (p.Val122=) c.*452G>T (n.*452G>T) | |
17 | g.49973803T>A | CA400168365 | DLX4 | n.1464T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.*453T>A (n.*453T>A) | |
17 | g.49973803T>C | CA400168364 | DLX4 | n.1464T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.*453T>C (n.*453T>C) | |
17 | g.49973803T>G | CA400168367 | DLX4 | n.1464T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.*453T>G (n.*453T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973804C>A | CA400168370 | DLX4 | n.1465C>A c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.*454C>A (n.*454C>A) | |
17 | g.49973804C= | CA2263813846 | DLX4 | n.1465C= c.584C= (p.Ser195=) c.368C= (p.Ser123=) c.*454C= (n.*454C=) | |
17 | g.49973804C>G | CA400168371 | DLX4 | n.1465C>G c.584C>G (p.Ser195Cys) c.368C>G (p.Ser123Cys) c.*454C>G (n.*454C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973804C>T | CA400168373 | DLX4 | n.1465C>T c.584C>T (p.Ser195Phe) c.368C>T (p.Ser123Phe) c.*454C>T (n.*454C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973805T>A | CA500989060 | DLX4 | n.1466T>A c.585T>A (p.Ser195=) c.369T>A (p.Ser123=) c.*455T>A (n.*455T>A) | |
17 | g.49973805T>C | CA500989061 | DLX4 | n.1466T>C c.585T>C (p.Ser195=) c.369T>C (p.Ser123=) c.*455T>C (n.*455T>C) | |
17 | g.49973805T>G | CA500989062 | DLX4 | n.1466T>G c.585T>G (p.Ser195=) c.369T>G (p.Ser123=) c.*455T>G (n.*455T>G) | |
17 | g.49973806C>A | CA400168375 | DLX4 | n.1467C>A c.586C>A (p.Pro196Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) c.*456C>A (n.*456C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973806C= | CA2263813847 | DLX4 | n.1467C= c.586C= (p.Pro196=) c.370C= (p.Pro124=) c.*456C= (n.*456C=) | |
17 | g.49973806C>G | CA400168376 | DLX4 | n.1467C>G c.586C>G (p.Pro196Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) c.*456C>G (n.*456C>G) | |
17 | g.49973806C>T | CA8640878 | DLX4 | n.1467C>T c.586C>T (p.Pro196Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) c.*456C>T (n.*456C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973807C>A | CA400168379 | DLX4 | n.1468C>A c.587C>A (p.Pro196His) c.371C>A (p.Pro124His) c.*457C>A (n.*457C>A) | |
17 | g.49973807C= | CA2263813848 | DLX4 | n.1468C= c.587C= (p.Pro196=) c.371C= (p.Pro124=) c.*457C= (n.*457C=) | |
17 | g.49973807C>G | CA400168383 | DLX4 | n.1468C>G c.587C>G (p.Pro196Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) c.*457C>G (n.*457C>G) | |
17 | g.49973807C>T | CA8640879 | DLX4 | n.1468C>T c.587C>T (p.Pro196Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) c.*457C>T (n.*457C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973808C>A | CA500989066 | DLX4 | n.1469C>A c.588C>A (p.Pro196=) c.372C>A (p.Pro124=) c.*458C>A (n.*458C>A) | |
17 | g.49973808C>G | CA500989067 | DLX4 | n.1469C>G c.588C>G (p.Pro196=) c.372C>G (p.Pro124=) c.*458C>G (n.*458C>G) | |
17 | g.49973808C>T | CA500989069 | DLX4 | n.1469C>T c.588C>T (p.Pro196=) c.372C>T (p.Pro124=) c.*458C>T (n.*458C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973809T>A | CA400168389 | DLX4 | n.1470T>A c.589T>A (p.Cys197Ser) c.373T>A (p.Cys125Ser) c.*459T>A (n.*459T>A) | |
17 | g.49973809T>C | CA400168398 | DLX4 | n.1470T>C c.589T>C (p.Cys197Arg) c.373T>C (p.Cys125Arg) c.*459T>C (n.*459T>C) | |
17 | g.49973809T>G | CA400168402 | DLX4 | n.1470T>G c.589T>G (p.Cys197Gly) c.373T>G (p.Cys125Gly) c.*459T>G (n.*459T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973809_49973810insTTTTTTAAT | CA2638666135 | DLX4 | n.1470_1471insTTTTTTAAT c.589_590insTTTTTTAAT (p.Cys197PhefsTer3) c.373_374insTTTTTTAAT (p.Cys125PhefsTer3) c.*459_*460insTTTTTTAAT (n.*459_*460insTTTTTTAAT) | gnomAD v4 |
17 | g.49973810G>A | CA400168406 | DLX4 | n.1471G>A c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.*460G>A (n.*460G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973810G>C | CA400168411 | DLX4 | n.1471G>C c.590G>C (p.Cys197Ser) c.374G>C (p.Cys125Ser) c.*460G>C (n.*460G>C) | |
17 | g.49973810G>T | CA400168408 | DLX4 | n.1471G>T c.590G>T (p.Cys197Phe) c.374G>T (p.Cys125Phe) c.*460G>T (n.*460G>T) | |
17 | g.49973811C>A | CA400168413 | DLX4 | n.1472C>A c.591C>A (p.Cys197Ter) c.375C>A (p.Cys125Ter) c.*461C>A (n.*461C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973811C>G | CA400168416 | DLX4 | n.1472C>G c.591C>G (p.Cys197Trp) c.375C>G (p.Cys125Trp) c.*461C>G (n.*461C>G) | |
17 | g.49973811C>T | CA500989073 | DLX4 | n.1472C>T c.591C>T (p.Cys197=) c.375C>T (p.Cys125=) c.*461C>T (n.*461C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973812T>A | CA400168420 | DLX4 | n.1473T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.*462T>A (n.*462T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973812T>C | CA400168422 | DLX4 | n.1473T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.*462T>C (n.*462T>C) | |
17 | g.49973812T>G | CA400168423 | DLX4 | n.1473T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.*462T>G (n.*462T>G) | |
17 | g.49973812_49973813insG | CA2573105920 | DLX4 | n.1473_1474insG c.592_593insG (p.Ser198CysfsTer?) c.376_377insG (p.Ser126CysfsTer?) c.*462_*463insG (n.*462_*463insG) | |
17 | g.49973813C>A | CA400168425 | DLX4 | n.1474C>A c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.*463C>A (n.*463C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973813C= | CA2263813849 | DLX4 | n.1474C= c.593C= (p.Ser198=) c.377C= (p.Ser126=) c.*463C= (n.*463C=) | |
17 | g.49973813C>G | CA400168427 | DLX4 | n.1474C>G c.593C>G (p.Ser198Cys) c.377C>G (p.Ser126Cys) c.*463C>G (n.*463C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49973813C>T | CA400168428 | DLX4 | n.1474C>T c.593C>T (p.Ser198Phe) c.377C>T (p.Ser126Phe) c.*463C>T (n.*463C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973817_49973821dup | CA2638666136 | DLX4 | n.1478_1482dup c.597_601dup (p.Leu201HisfsTer?) c.381_385dup (p.Leu129HisfsTer?) c.*467_*471dup (n.*467_*471dup) | gnomAD v4 |
17 | g.49973814C>A | CA500989077 | DLX4 | n.1475C>A c.594C>A (p.Ser198=) c.378C>A (p.Ser126=) c.*464C>A (n.*464C>A) | |
17 | g.49973814C= | CA2263813850 | DLX4 | n.1475C= c.594C= (p.Ser198=) c.378C= (p.Ser126=) c.*464C= (n.*464C=) | |
17 | g.49973814C>G | CA500989078 | DLX4 | n.1475C>G c.594C>G (p.Ser198=) c.378C>G (p.Ser126=) c.*464C>G (n.*464C>G) | |
17 | g.49973814C>T | CA291490572 | DLX4 | n.1475C>T c.594C>T (p.Ser198=) c.378C>T (p.Ser126=) c.*464C>T (n.*464C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49973814_49973815insGGCGA | CA2638666137 | DLX4 | n.1475_1476insGGCGA c.594_595insGGCGA (p.Pro199GlyfsTer?) c.378_379insGGCGA (p.Pro127GlyfsTer?) c.*464_*465insGGCGA (n.*464_*465insGGCGA) | gnomAD v4 |
17 | g.49973815C>A | CA400168432 | DLX4 | n.1476C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.*465C>A (n.*465C>A) | |
17 | g.49973815C>G | CA400168433 | DLX4 | n.1476C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.*465C>G (n.*465C>G) | |
17 | g.49973815C>T | CA400168431 | DLX4 | n.1476C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.*465C>T (n.*465C>T) | |
17 | g.49973816C>A | CA400168436 | DLX4 | n.1477C>A c.596C>A (p.Pro199Gln) c.380C>A (p.Pro127Gln) c.*466C>A (n.*466C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973816C= | CA2263813851 | DLX4 | n.1477C= c.596C= (p.Pro199=) c.380C= (p.Pro127=) c.*466C= (n.*466C=) | |
17 | g.49973816C>G | CA400168438 | DLX4 | n.1477C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.*466C>G (n.*466C>G) | |
17 | g.49973816C>T | CA8640880 | DLX4 | n.1477C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.*466C>T (n.*466C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973817A= | CA2263813852 | DLX4 | n.1478A= c.597A= (p.Pro199=) c.381A= (p.Pro127=) c.*467A= (n.*467A=) | |
17 | g.49973817A>C | CA500989081 | DLX4 | n.1478A>C c.597A>C (p.Pro199=) c.381A>C (p.Pro127=) c.*467A>C (n.*467A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973817A>G | CA500989083 | DLX4 | n.1478A>G c.597A>G (p.Pro199=) c.381A>G (p.Pro127=) c.*467A>G (n.*467A>G) | |
17 | g.49973817A>T | CA500989082 | DLX4 | n.1478A>T c.597A>T (p.Pro199=) c.381A>T (p.Pro127=) c.*467A>T (n.*467A>T) | |
17 | g.49973818C>A | CA400168441 | DLX4 | n.1479C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.*468C>A (n.*468C>A) | |
17 | g.49973818C>G | CA400168443 | DLX4 | n.1479C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.*468C>G (n.*468C>G) | |
17 | g.49973818C>T | CA400168445 | DLX4 | n.1479C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.*468C>T (n.*468C>T) | |
17 | g.49973821del | CA2638666139 | DLX4 | n.1482del c.601del (p.Leu201SerfsTer?) c.385del (p.Leu129SerfsTer?) c.*471del (n.*471del) | gnomAD v4 |
17 | g.49973826_49973830del | CA2638666138 | DLX4 | n.1487_1491del c.606_610del (p.Ser203LeufsTer?) c.390_394del (p.Ser131LeufsTer?) c.*476_*480del (n.*476_*480del) | gnomAD v4 |
17 | g.49973819C>A | CA400168448 | DLX4 | n.1480C>A c.599C>A (p.Pro200His) c.383C>A (p.Pro128His) c.*469C>A (n.*469C>A) | |
17 | g.49973819C>G | CA400168449 | DLX4 | n.1480C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.*469C>G (n.*469C>G) | |
17 | g.49973819C>T | CA400168451 | DLX4 | n.1480C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.*469C>T (n.*469C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973820C>A | CA500989087 | DLX4 | n.1481C>A c.600C>A (p.Pro200=) c.384C>A (p.Pro128=) c.*470C>A (n.*470C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49973820C= | CA2263813853 | DLX4 | n.1481C= c.600C= (p.Pro200=) c.384C= (p.Pro128=) c.*470C= (n.*470C=) | |
17 | g.49973820C>G | CA500989088 | DLX4 | n.1481C>G c.600C>G (p.Pro200=) c.384C>G (p.Pro128=) c.*470C>G (n.*470C>G) | |
17 | g.49973820C>T | CA500989089 | DLX4 | n.1481C>T c.600C>T (p.Pro200=) c.384C>T (p.Pro128=) c.*470C>T (n.*470C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973820_49973833del | CA2638666140 | DLX4 | n.1481_1494del c.600_613del (p.Leu201GlyfsTer?) c.384_397del (p.Leu129GlyfsTer?) c.*470_*483del (n.*470_*483del) | gnomAD v4 |
17 | g.49973821C>A | CA400168453 | DLX4 | n.1482C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.*471C>A (n.*471C>A) | |
17 | g.49973821C= | CA2263813854 | DLX4 | n.1482C= c.601C= (p.Leu201=) c.385C= (p.Leu129=) c.*471C= (n.*471C=) | |
17 | g.49973821C>G | CA400168454 | DLX4 | n.1482C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.*471C>G (n.*471C>G) | |
17 | g.49973821C>T | CA400168456 | DLX4 | n.1482C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.*471C>T (n.*471C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973822T>A | CA8640881 | DLX4 | n.1483T>A c.602T>A (p.Leu201His) c.386T>A (p.Leu129His) c.*472T>A (n.*472T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973822T>C | CA400168459 | DLX4 | n.1483T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.*472T>C (n.*472T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973822T>G | CA400168460 | DLX4 | n.1483T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.*472T>G (n.*472T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973822T= | CA2263813855 | DLX4 | n.1483T= c.602T= (p.Leu201=) c.386T= (p.Leu129=) c.*472T= (n.*472T=) | |
17 | g.49973823C>A | CA500989090 | DLX4 | n.1484C>A c.603C>A (p.Leu201=) c.387C>A (p.Leu129=) c.*473C>A (n.*473C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973823C= | CA2263813856 | DLX4 | n.1484C= c.603C= (p.Leu201=) c.387C= (p.Leu129=) c.*473C= (n.*473C=) | |
17 | g.49973823C>G | CA500989092 | DLX4 | n.1484C>G c.603C>G (p.Leu201=) c.387C>G (p.Leu129=) c.*473C>G (n.*473C>G) | |
17 | g.49973823C>T | CA500989093 | DLX4 | n.1484C>T c.603C>T (p.Leu201=) c.387C>T (p.Leu129=) c.*473C>T (n.*473C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973824C>A | CA400168463 | DLX4 | n.1485C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.*474C>A (n.*474C>A) | |
17 | g.49973824C= | CA2263813857 | DLX4 | n.1485C= c.604C= (p.Pro202=) c.388C= (p.Pro130=) c.*474C= (n.*474C=) | |
17 | g.49973824C>G | CA400168465 | DLX4 | n.1485C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.*474C>G (n.*474C>G) | |
17 | g.49973824C>T | CA8640882 | DLX4 | n.1485C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.*474C>T (n.*474C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973825C>A | CA400168469 | DLX4 | n.1486C>A c.605C>A (p.Pro202His) c.389C>A (p.Pro130His) c.*475C>A (n.*475C>A) | |
17 | g.49973825C= | CA2263813858 | DLX4 | n.1486C= c.605C= (p.Pro202=) c.389C= (p.Pro130=) c.*475C= (n.*475C=) | |
17 | g.49973825C>G | CA400168471 | DLX4 | n.1486C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) c.*475C>G (n.*475C>G) | |
17 | g.49973825C>T | CA400168472 | DLX4 | n.1486C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.*475C>T (n.*475C>T) | dbSNP COSMIC |
17 | g.49973826C>A | CA500989094 | DLX4 | n.1487C>A c.606C>A (p.Pro202=) c.390C>A (p.Pro130=) c.*476C>A (n.*476C>A) | dbSNP |
17 | g.49973826C= | CA2263813859 | DLX4 | n.1487C= c.606C= (p.Pro202=) c.390C= (p.Pro130=) c.*476C= (n.*476C=) | |
17 | g.49973826C>G | CA500989095 | DLX4 | n.1487C>G c.606C>G (p.Pro202=) c.390C>G (p.Pro130=) c.*476C>G (n.*476C>G) | |
17 | g.49973826C>T | CA500989096 | DLX4 | n.1487C>T c.606C>T (p.Pro202=) c.390C>T (p.Pro130=) c.*476C>T (n.*476C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973826_49973827insACCCAC | CA2809765333 | DLX4 | n.1487_1488insACCCAC c.606_607insACCCAC (p.Pro202_Ser203insThrHis) c.390_391insACCCAC (p.Pro130_Ser131insThrHis) c.*476_*477insACCCAC (n.*476_*477insACCCAC) | |
17 | g.49973827T>A | CA291490593 | DLX4 | n.1488T>A c.607T>A (p.Ser203Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.*477T>A (n.*477T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973827T>C | CA8640883 | DLX4 | n.1488T>C c.607T>C (p.Ser203Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.*477T>C (n.*477T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.49973827T>G | CA400168474 | DLX4 | n.1488T>G c.607T>G (p.Ser203Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.*477T>G (n.*477T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973827T= | CA2263813860 | DLX4 | n.1488T= c.607T= (p.Ser203=) c.391T= (p.Ser131=) c.*477T= (n.*477T=) | |
17 | g.49973828C>A | CA400168477 | DLX4 | n.1489C>A c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.*478C>A (n.*478C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973828C= | CA2263813861 | DLX4 | n.1489C= c.608C= (p.Ser203=) c.392C= (p.Ser131=) c.*478C= (n.*478C=) | |
17 | g.49973828C>G | CA400168478 | DLX4 | n.1489C>G c.608C>G (p.Ser203Cys) c.392C>G (p.Ser131Cys) c.*478C>G (n.*478C>G) | |
17 | g.49973828C>T | CA8640884 | DLX4 | n.1489C>T c.608C>T (p.Ser203Phe) c.392C>T (p.Ser131Phe) c.*478C>T (n.*478C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973829C>A | CA500989097 | DLX4 | n.1490C>A c.609C>A (p.Ser203=) c.393C>A (p.Ser131=) c.*479C>A (n.*479C>A) | |
17 | g.49973829C>G | CA500989099 | DLX4 | n.1490C>G c.609C>G (p.Ser203=) c.393C>G (p.Ser131=) c.*479C>G (n.*479C>G) | |
17 | g.49973829C>T | CA500989098 | DLX4 | n.1490C>T c.609C>T (p.Ser203=) c.393C>T (p.Ser131=) c.*479C>T (n.*479C>T) | COSMIC COSMIC |
17 | g.49973830C>A | CA400168483 | DLX4 | n.1491C>A c.610C>A (p.Leu204Ile) c.394C>A (p.Leu132Ile) c.*480C>A (n.*480C>A) | |
17 | g.49973830C>G | CA400168484 | DLX4 | n.1491C>G c.610C>G (p.Leu204Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.*480C>G (n.*480C>G) | |
17 | g.49973830C>T | CA400168481 | DLX4 | n.1491C>T c.610C>T (p.Leu204Phe) c.394C>T (p.Leu132Phe) c.*480C>T (n.*480C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973831T>A | CA400168487 | DLX4 | n.1492T>A c.611T>A (p.Leu204His) c.395T>A (p.Leu132His) c.*481T>A (n.*481T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973831T>C | CA400168488 | DLX4 | n.1492T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.*481T>C (n.*481T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973831T>G | CA400168490 | DLX4 | n.1492T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.*481T>G (n.*481T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973831T= | CA2263813862 | DLX4 | n.1492T= c.611T= (p.Leu204=) c.395T= (p.Leu132=) c.*481T= (n.*481T=) | |
17 | g.49973831_49973833delinsACA | CA891863077 | DLX4 | n.1492_1494delinsACA c.611_613delinsACA (p.Leu204_Trp205delinsHisArg) c.395_397delinsACA (p.Leu132_Trp133delinsHisArg) c.*481_*483delinsACA (n.*481_*483delinsACA) | ClinVar dbSNP |
17 | g.49973831_49973833delinsTCT | CA2263813863 | DLX4 | n.1492_1494delinsTCT c.611_613delinsTCT (p.Leu204=) c.395_397delinsTCT (p.Leu132=) c.*481_*483delinsTCT (n.*481_*483delinsTCT) | |
17 | g.49973832C>A | CA500989101 | DLX4 | n.1493C>A c.612C>A (p.Leu204=) c.396C>A (p.Leu132=) c.*482C>A (n.*482C>A) | |
17 | g.49973832C>G | CA500989102 | DLX4 | n.1493C>G c.612C>G (p.Leu204=) c.396C>G (p.Leu132=) c.*482C>G (n.*482C>G) | |
17 | g.49973832C>T | CA500989103 | DLX4 | n.1493C>T c.612C>T (p.Leu204=) c.396C>T (p.Leu132=) c.*482C>T (n.*482C>T) | |
17 | g.49973832_49973833delinsCT | CA2263813864 | DLX4 | n.1493_1494delinsCT c.612_613delinsCT (p.Leu204=) c.396_397delinsCT (p.Leu132=) c.*482_*483delinsCT (n.*482_*483delinsCT) | |
17 | g.49973833del | CA2263813865 | DLX4 | n.1494del c.613del (p.Trp205GlyfsTer?) c.397del (p.Trp133GlyfsTer?) c.*483del (n.*483del) | dbSNP |
17 | g.49973833T>A | CA400168492 | DLX4 | n.1494T>A c.613T>A (p.Trp205Arg) c.397T>A (p.Trp133Arg) c.*483T>A (n.*483T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973833T>C | CA400168494 | DLX4 | n.1494T>C c.613T>C (p.Trp205Arg) c.397T>C (p.Trp133Arg) c.*483T>C (n.*483T>C) | |
17 | g.49973833T>G | CA400168496 | DLX4 | n.1494T>G c.613T>G (p.Trp205Gly) c.397T>G (p.Trp133Gly) c.*483T>G (n.*483T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973833T= | CA2263813866 | DLX4 | n.1494T= c.613T= (p.Trp205=) c.397T= (p.Trp133=) c.*483T= (n.*483T=) | |
17 | g.49973834G>A | CA400168498 | DLX4 | n.1495G>A c.614G>A (p.Trp205Ter) c.398G>A (p.Trp133Ter) c.*484G>A (n.*484G>A) | |
17 | g.49973834G>C | CA400168500 | DLX4 | n.1495G>C c.614G>C (p.Trp205Ser) c.398G>C (p.Trp133Ser) c.*484G>C (n.*484G>C) | |
17 | g.49973834G>T | CA400168502 | DLX4 | n.1495G>T c.614G>T (p.Trp205Leu) c.398G>T (p.Trp133Leu) c.*484G>T (n.*484G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973836del | CA2638666141 | DLX4 | n.1497del c.616del (p.Asp206IlefsTer?) c.400del (p.Asp134IlefsTer?) c.*486del (n.*486del) | gnomAD v4 |
17 | g.49973835G>A | CA400168505 | DLX4 | n.1496G>A c.615G>A (p.Trp205Ter) c.399G>A (p.Trp133Ter) c.*485G>A (n.*485G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973835G>C | CA400168506 | DLX4 | n.1496G>C c.615G>C (p.Trp205Cys) c.399G>C (p.Trp133Cys) c.*485G>C (n.*485G>C) | |
17 | g.49973835G>T | CA400168508 | DLX4 | n.1496G>T c.615G>T (p.Trp205Cys) c.399G>T (p.Trp133Cys) c.*485G>T (n.*485G>T) | |
17 | g.49973836G>A | CA8640885 | DLX4 | n.1497G>A c.616G>A (p.Asp206Asn) c.400G>A (p.Asp134Asn) c.*486G>A (n.*486G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973836G>C | CA400168512 | DLX4 | n.1497G>C c.616G>C (p.Asp206His) c.400G>C (p.Asp134His) c.*486G>C (n.*486G>C) | |
17 | g.49973836G= | CA2263813867 | DLX4 | n.1497G= c.616G= (p.Asp206=) c.400G= (p.Asp134=) c.*486G= (n.*486G=) | |
17 | g.49973836G>T | CA400168511 | DLX4 | n.1497G>T c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.*486G>T (n.*486G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973837A>C | CA400168516 | DLX4 | n.1498A>C c.617A>C (p.Asp206Ala) c.401A>C (p.Asp134Ala) c.*487A>C (n.*487A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49973837A>G | CA400168518 | DLX4 | n.1498A>G c.617A>G (p.Asp206Gly) c.401A>G (p.Asp134Gly) c.*487A>G (n.*487A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973837A>T | CA400168520 | DLX4 | n.1498A>T c.617A>T (p.Asp206Val) c.401A>T (p.Asp134Val) c.*487A>T (n.*487A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973838T>A | CA400168522 | DLX4 | n.1499T>A c.618T>A (p.Asp206Glu) c.402T>A (p.Asp134Glu) c.*488T>A (n.*488T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973838T>C | CA291490630 | DLX4 | n.1499T>C c.618T>C (p.Asp206=) c.402T>C (p.Asp134=) c.*488T>C (n.*488T>C) | dbSNP |
17 | g.49973838T>G | CA400168525 | DLX4 | n.1499T>G c.618T>G (p.Asp206Glu) c.402T>G (p.Asp134Glu) c.*488T>G (n.*488T>G) | |
17 | g.49973838T= | CA2263813868 | DLX4 | n.1499T= c.618T= (p.Asp206=) c.402T= (p.Asp134=) c.*488T= (n.*488T=) | |
17 | g.49973839C>A | CA400168526 | DLX4 | n.1500C>A c.619C>A (p.Leu207Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) c.*489C>A (n.*489C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973839C= | CA2263813869 | DLX4 | n.1500C= c.619C= (p.Leu207=) c.403C= (p.Leu135=) c.*489C= (n.*489C=) | |
17 | g.49973839C>G | CA400168527 | DLX4 | n.1500C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.*489C>G (n.*489C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973839C>T | CA500989104 | DLX4 | n.1500C>T c.619C>T (p.Leu207=) c.403C>T (p.Leu135=) c.*489C>T (n.*489C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973840T>A | CA400168530 | DLX4 | n.1501T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.*490T>A (n.*490T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973840T>C | CA8640886 | DLX4 | n.1501T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.*490T>C (n.*490T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973840T>G | CA400168532 | DLX4 | n.1501T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.*490T>G (n.*490T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973840T= | CA2263813871 | DLX4 | n.1501T= c.620T= (p.Leu207=) c.404T= (p.Leu135=) c.*490T= (n.*490T=) | |
17 | g.49973840_49973849delinsTACCCAAGGC | CA2263813870 | DLX4 | n.1501_1510delinsTACCCAAGGC c.620_629delinsTACCCAAGGC (p.Leu207=) c.404_413delinsTACCCAAGGC (p.Leu135=) c.*490_*499delinsTACCCAAGGC (n.*490_*499delinsTACCCAAGGC) | |
17 | g.49973841A>C | CA500989105 | DLX4 | n.1502A>C c.621A>C (p.Leu207=) c.405A>C (p.Leu135=) c.*491A>C (n.*491A>C) | |
17 | g.49973841A>G | CA500989106 | DLX4 | n.1502A>G c.621A>G (p.Leu207=) c.405A>G (p.Leu135=) c.*491A>G (n.*491A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973841A>T | CA500989107 | DLX4 | n.1502A>T c.621A>T (p.Leu207=) c.405A>T (p.Leu135=) c.*491A>T (n.*491A>T) | |
17 | g.49973842_49973850del | CA626688456 | DLX4 | n.1503_1511del c.622_630del (p.Pro208_Ala210del) c.406_414del (p.Pro136_Ala138del) c.*492_*500del (n.*492_*500del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973842C>A | CA400168534 | DLX4 | n.1503C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) c.*492C>A (n.*492C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973842C>G | CA400168535 | DLX4 | n.1503C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) c.*492C>G (n.*492C>G) | |
17 | g.49973842C>T | CA400168537 | DLX4 | n.1503C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.*492C>T (n.*492C>T) | |
17 | g.49973843C>A | CA8640887 | DLX4 | n.1504C>A c.623C>A (p.Pro208His) c.407C>A (p.Pro136His) c.*493C>A (n.*493C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973843C= | CA2263813872 | DLX4 | n.1504C= c.623C= (p.Pro208=) c.407C= (p.Pro136=) c.*493C= (n.*493C=) | |
17 | g.49973843C>G | CA400168542 | DLX4 | n.1504C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.*493C>G (n.*493C>G) | |
17 | g.49973843C>T | CA400168540 | DLX4 | n.1504C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.*493C>T (n.*493C>T) | |
17 | g.49973844C>A | CA500989108 | DLX4 | n.1505C>A c.624C>A (p.Pro208=) c.408C>A (p.Pro136=) c.*494C>A (n.*494C>A) | |
17 | g.49973844C>G | CA500989109 | DLX4 | n.1505C>G c.624C>G (p.Pro208=) c.408C>G (p.Pro136=) c.*494C>G (n.*494C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973844C>T | CA500989110 | DLX4 | n.1505C>T c.624C>T (p.Pro208=) c.408C>T (p.Pro136=) c.*494C>T (n.*494C>T) | |
17 | g.49973845A>C | CA400168545 | DLX4 | n.1506A>C c.625A>C (p.Lys209Gln) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.*495A>C (n.*495A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49973845A>G | CA400168546 | DLX4 | n.1506A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.*495A>G (n.*495A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973845A>T | CA400168548 | DLX4 | n.1506A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.*495A>T (n.*495A>T) | |
17 | g.49973846A>C | CA400168550 | DLX4 | n.1507A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.*496A>C (n.*496A>C) | |
17 | g.49973846A>G | CA400168552 | DLX4 | n.1507A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.*496A>G (n.*496A>G) | |
17 | g.49973846A>T | CA400168553 | DLX4 | n.1507A>T c.626A>T (p.Lys209Met) c.410A>T (p.Lys137Met) c.*496A>T (n.*496A>T) | |
17 | g.49973847G>A | CA500989111 | DLX4 | n.1508G>A c.627G>A (p.Lys209=) c.411G>A (p.Lys137=) c.*497G>A (n.*497G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49973847G>C | CA400168556 | DLX4 | n.1508G>C c.627G>C (p.Lys209Asn) c.411G>C (p.Lys137Asn) c.*497G>C (n.*497G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49973847G= | CA2263813873 | DLX4 | n.1508G= c.627G= (p.Lys209=) c.411G= (p.Lys137=) c.*497G= (n.*497G=) | |
17 | g.49973847G>T | CA400168555 | DLX4 | n.1508G>T c.627G>T (p.Lys209Asn) c.411G>T (p.Lys137Asn) c.*497G>T (n.*497G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973847_49973854delinsGGCAGGGA | CA2263813874 | DLX4 | n.1508_1515delinsGGCAGGGA c.627_634delinsGGCAGGGA (p.Lys209=) c.411_418delinsGGCAGGGA (p.Lys137=) c.*497_*504delinsGGCAGGGA (n.*497_*504delinsGGCAGGGA) | |
17 | g.49973848G>A | CA400168559 | DLX4 | n.1509G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.*498G>A (n.*498G>A) | |
17 | g.49973848G>C | CA400168563 | DLX4 | n.1509G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.*498G>C (n.*498G>C) | |
17 | g.49973848G>T | CA400168565 | DLX4 | n.1509G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.*498G>T (n.*498G>T) | |
17 | g.49973848_49973854del | CA2263813875 | DLX4 | n.1509_1515del c.628_634del (p.Ala210ProfsTer28) c.412_418del (p.Ala138ProfsTer28) c.*498_*504del (n.*498_*504del) | dbSNP |
17 | g.49973849C>A | CA8640889 | DLX4 | n.1510C>A c.629C>A (p.Ala210Glu) c.413C>A (p.Ala138Glu) c.*499C>A (n.*499C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973849C= | CA2263813876 | DLX4 | n.1510C= c.629C= (p.Ala210=) c.413C= (p.Ala138=) c.*499C= (n.*499C=) | |
17 | g.49973849C>G | CA400168569 | DLX4 | n.1510C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.*499C>G (n.*499C>G) | |
17 | g.49973849C>T | CA8640888 | DLX4 | n.1510C>T c.629C>T (p.Ala210Val) c.413C>T (p.Ala138Val) c.*499C>T (n.*499C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973850A>C | CA500989112 | DLX4 | n.1511A>C c.630A>C (p.Ala210=) c.414A>C (p.Ala138=) c.*500A>C (n.*500A>C) | |
17 | g.49973850A>G | CA500989113 | DLX4 | n.1511A>G c.630A>G (p.Ala210=) c.414A>G (p.Ala138=) c.*500A>G (n.*500A>G) | |
17 | g.49973850A>T | CA500989114 | DLX4 | n.1511A>T c.630A>T (p.Ala210=) c.414A>T (p.Ala138=) c.*500A>T (n.*500A>T) | |
17 | g.49973851G>A | CA400168573 | DLX4 | n.1512G>A c.631G>A (p.Gly211Arg) c.415G>A (p.Gly139Arg) c.*501G>A (n.*501G>A) | |
17 | g.49973851G>C | CA400168576 | DLX4 | n.1512G>C c.631G>C (p.Gly211Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.*501G>C (n.*501G>C) | |
17 | g.49973851G>T | CA400168574 | DLX4 | n.1512G>T c.631G>T (p.Gly211Trp) c.415G>T (p.Gly139Trp) c.*501G>T (n.*501G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973852G>A | CA400168578 | DLX4 | n.1513G>A c.632G>A (p.Gly211Glu) c.416G>A (p.Gly139Glu) c.*502G>A (n.*502G>A) | |
17 | g.49973852G>C | CA400168580 | DLX4 | n.1513G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.*502G>C (n.*502G>C) | dbSNP |
17 | g.49973852G= | CA2263813877 | DLX4 | n.1513G= c.632G= (p.Gly211=) c.416G= (p.Gly139=) c.*502G= (n.*502G=) | |
17 | g.49973852G>T | CA400168582 | DLX4 | n.1513G>T c.632G>T (p.Gly211Val) c.416G>T (p.Gly139Val) c.*502G>T (n.*502G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.49973853G>A | CA500988978 | DLX4 | n.1514G>A c.633G>A (p.Gly211=) c.417G>A (p.Gly139=) c.*503G>A (n.*503G>A) | |
17 | g.49973853G>C | CA500988980 | DLX4 | n.1514G>C c.633G>C (p.Gly211=) c.417G>C (p.Gly139=) c.*503G>C (n.*503G>C) | |
17 | g.49973853G>T | CA500988981 | DLX4 | n.1514G>T c.633G>T (p.Gly211=) c.417G>T (p.Gly139=) c.*503G>T (n.*503G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973854A= | CA2263813878 | DLX4 | n.1515A= c.634A= (p.Thr212=) c.418A= (p.Thr140=) c.*504A= (n.*504A=) | |
17 | g.49973854A>C | CA400168583 | DLX4 | n.1515A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.*504A>C (n.*504A>C) | dbSNP |
17 | g.49973854A>G | CA400168584 | DLX4 | n.1515A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.*504A>G (n.*504A>G) | |
17 | g.49973854A>T | CA400168586 | DLX4 | n.1515A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.*504A>T (n.*504A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973855C>A | CA400168588 | DLX4 | n.1516C>A c.635C>A (p.Thr212Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.*505C>A (n.*505C>A) | |
17 | g.49973855C>G | CA400168589 | DLX4 | n.1516C>G c.635C>G (p.Thr212Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.*505C>G (n.*505C>G) | |
17 | g.49973855C>T | CA400168590 | DLX4 | n.1516C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.*505C>T (n.*505C>T) | |
17 | g.49973856C>A | CA500988984 | DLX4 | n.1517C>A c.636C>A (p.Thr212=) c.420C>A (p.Thr140=) c.*506C>A (n.*506C>A) | |
17 | g.49973856C>G | CA500988985 | DLX4 | n.1517C>G c.636C>G (p.Thr212=) c.420C>G (p.Thr140=) c.*506C>G (n.*506C>G) | |
17 | g.49973856C>T | CA500988986 | DLX4 | n.1517C>T c.636C>T (p.Thr212=) c.420C>T (p.Thr140=) c.*506C>T (n.*506C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973857C>A | CA400168592 | DLX4 | n.1518C>A c.637C>A (p.Leu213Met) c.421C>A (p.Leu141Met) c.*507C>A (n.*507C>A) | dbSNP |
17 | g.49973857C= | CA2263813879 | DLX4 | n.1518C= c.637C= (p.Leu213=) c.421C= (p.Leu141=) c.*507C= (n.*507C=) | |
17 | g.49973857C>G | CA400168594 | DLX4 | n.1518C>G c.637C>G (p.Leu213Val) c.421C>G (p.Leu141Val) c.*507C>G (n.*507C>G) | |
17 | g.49973857C>T | CA500988988 | DLX4 | n.1518C>T c.637C>T (p.Leu213=) c.421C>T (p.Leu141=) c.*507C>T (n.*507C>T) | |
17 | g.49973858T>A | CA400168599 | DLX4 | n.1519T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.*508T>A (n.*508T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973858T>C | CA400168601 | DLX4 | n.1519T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.*508T>C (n.*508T>C) | |
17 | g.49973858T>G | CA400168597 | DLX4 | n.1519T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.*508T>G (n.*508T>G) | |
17 | g.49973859G>A | CA500988990 | DLX4 | n.1520G>A c.639G>A (p.Leu213=) c.423G>A (p.Leu141=) c.*509G>A (n.*509G>A) | |
17 | g.49973859G>C | CA500988994 | DLX4 | n.1520G>C c.639G>C (p.Leu213=) c.423G>C (p.Leu141=) c.*509G>C (n.*509G>C) | |
17 | g.49973859G>T | CA500988992 | DLX4 | n.1520G>T c.639G>T (p.Leu213=) c.423G>T (p.Leu141=) c.*509G>T (n.*509G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973860C>A | CA400168604 | DLX4 | n.1521C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.*510C>A (n.*510C>A) | |
17 | g.49973860C>G | CA400168603 | DLX4 | n.1521C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.*510C>G (n.*510C>G) | |
17 | g.49973860C>T | CA400168606 | DLX4 | n.1521C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.*510C>T (n.*510C>T) | |
17 | g.49973861C>A | CA400168608 | DLX4 | n.1522C>A c.641C>A (p.Pro214His) c.425C>A (p.Pro142His) c.*511C>A (n.*511C>A) | |
17 | g.49973861C>G | CA400168609 | DLX4 | n.1522C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.*511C>G (n.*511C>G) | |
17 | g.49973861C>T | CA400168611 | DLX4 | n.1522C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.*511C>T (n.*511C>T) | |
17 | g.49973862C>A | CA500988996 | DLX4 | n.1523C>A c.642C>A (p.Pro214=) c.426C>A (p.Pro142=) c.*512C>A (n.*512C>A) | |
17 | g.49973862C>G | CA500988997 | DLX4 | n.1523C>G c.642C>G (p.Pro214=) c.426C>G (p.Pro142=) c.*512C>G (n.*512C>G) | |
17 | g.49973862C>T | CA500988998 | DLX4 | n.1523C>T c.642C>T (p.Pro214=) c.426C>T (p.Pro142=) c.*512C>T (n.*512C>T) | |
17 | g.49973863A>C | CA400168613 | DLX4 | n.1524A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.*513A>C (n.*513A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973863A>G | CA400168615 | DLX4 | n.1524A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.*513A>G (n.*513A>G) | |
17 | g.49973863A>T | CA400168616 | DLX4 | n.1524A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.*513A>T (n.*513A>T) | |
17 | g.49973864C>A | CA400168618 | DLX4 | n.1525C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.*514C>A (n.*514C>A) | |
17 | g.49973864C= | CA2263813880 | DLX4 | n.1525C= c.644C= (p.Thr215=) c.428C= (p.Thr143=) c.*514C= (n.*514C=) | |
17 | g.49973864C>G | CA400168620 | DLX4 | n.1525C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.*514C>G (n.*514C>G) | |
17 | g.49973864C>T | CA400168622 | DLX4 | n.1525C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.*514C>T (n.*514C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49973865C>A | CA500989000 | DLX4 | n.1526C>A c.645C>A (p.Thr215=) c.429C>A (p.Thr143=) c.*515C>A (n.*515C>A) | |
17 | g.49973865C= | CA2263813881 | DLX4 | n.1526C= c.645C= (p.Thr215=) c.429C= (p.Thr143=) c.*515C= (n.*515C=) | |
17 | g.49973865C>G | CA500989001 | DLX4 | n.1526C>G c.645C>G (p.Thr215=) c.429C>G (p.Thr143=) c.*515C>G (n.*515C>G) | |
17 | g.49973865C>T | CA500989002 | DLX4 | n.1526C>T c.645C>T (p.Thr215=) c.429C>T (p.Thr143=) c.*515C>T (n.*515C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49973866A>C | CA400168623 | DLX4 | n.1527A>C c.646A>C (p.Ser216Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) c.*516A>C (n.*516A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49973866A>G | CA400168625 | DLX4 | n.1527A>G c.646A>G (p.Ser216Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) c.*516A>G (n.*516A>G) | |
17 | g.49973866A>T | CA400168627 | DLX4 | n.1527A>T c.646A>T (p.Ser216Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) c.*516A>T (n.*516A>T) | |
17 | g.49973867G>A | CA400168631 | DLX4 | n.1528G>A c.647G>A (p.Ser216Asn) c.431G>A (p.Ser144Asn) c.*517G>A (n.*517G>A) | |
17 | g.49973867G>C | CA400168633 | DLX4 | n.1528G>C c.647G>C (p.Ser216Thr) c.431G>C (p.Ser144Thr) c.*517G>C (n.*517G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973867G>T | CA400168629 | DLX4 | n.1528G>T c.647G>T (p.Ser216Ile) c.431G>T (p.Ser144Ile) c.*517G>T (n.*517G>T) | |
17 | g.49973868T>A | CA400168635 | DLX4 | n.1529T>A c.648T>A (p.Ser216Arg) c.432T>A (p.Ser144Arg) c.*518T>A (n.*518T>A) | |
17 | g.49973868T>C | CA500989003 | DLX4 | n.1529T>C c.648T>C (p.Ser216=) c.432T>C (p.Ser144=) c.*518T>C (n.*518T>C) | |
17 | g.49973868T>G | CA400168637 | DLX4 | n.1529T>G c.648T>G (p.Ser216Arg) c.432T>G (p.Ser144Arg) c.*518T>G (n.*518T>G) | |
17 | g.49973869G>A | CA400168640 | DLX4 | n.1530G>A c.649G>A (p.Gly217Ser) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.*519G>A (n.*519G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973869G>C | CA400168641 | DLX4 | n.1530G>C c.649G>C (p.Gly217Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.*519G>C (n.*519G>C) | |
17 | g.49973869G>T | CA400168643 | DLX4 | n.1530G>T c.649G>T (p.Gly217Cys) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.*519G>T (n.*519G>T) | |
17 | g.49973870G>A | CA400168649 | DLX4 | n.1531G>A c.650G>A (p.Gly217Asp) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.*520G>A (n.*520G>A) | |
17 | g.49973870G>C | CA400168645 | DLX4 | n.1531G>C c.650G>C (p.Gly217Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.*520G>C (n.*520G>C) | |
17 | g.49973870G>T | CA400168647 | DLX4 | n.1531G>T c.650G>T (p.Gly217Val) c.434G>T (p.Gly145Val) c.*520G>T (n.*520G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49973871C>A | CA500989005 | DLX4 | n.1532C>A c.651C>A (p.Gly217=) c.435C>A (p.Gly145=) c.*521C>A (n.*521C>A) | |
17 | g.49973871C>G | CA500989009 | DLX4 | n.1532C>G c.651C>G (p.Gly217=) c.435C>G (p.Gly145=) c.*521C>G (n.*521C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973871C>T | CA500989007 | DLX4 | n.1532C>T c.651C>T (p.Gly217=) c.435C>T (p.Gly145=) c.*521C>T (n.*521C>T) | |
17 | g.49973872T>A | CA400168652 | DLX4 | n.1533T>A c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.*522T>A (n.*522T>A) | |
17 | g.49973872T>C | CA400168653 | DLX4 | n.1533T>C c.652T>C (p.Tyr218His) c.436T>C (p.Tyr146His) c.*522T>C (n.*522T>C) | |
17 | g.49973872T>G | CA400168655 | DLX4 | n.1533T>G c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.*522T>G (n.*522T>G) | |
17 | g.49973873A>C | CA400168657 | DLX4 | n.1534A>C c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.*523A>C (n.*523A>C) | |
17 | g.49973873A>G | CA400168659 | DLX4 | n.1534A>G c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.*523A>G (n.*523A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49973873A>T | CA400168660 | DLX4 | n.1534A>T c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.*523A>T (n.*523A>T) | |
17 | g.49973874T>A | CA8640890 | DLX4 | n.1535T>A c.654T>A (p.Tyr218Ter) c.438T>A (p.Tyr146Ter) c.*524T>A (n.*524T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973874T>C | CA500989011 | DLX4 | n.1535T>C c.654T>C (p.Tyr218=) c.438T>C (p.Tyr146=) c.*524T>C (n.*524T>C) | dbSNP |
17 | g.49973874T>G | CA400168664 | DLX4 | n.1535T>G c.654T>G (p.Tyr218Ter) c.438T>G (p.Tyr146Ter) c.*524T>G (n.*524T>G) | |
17 | g.49973874T= | CA2263813882 | DLX4 | n.1535T= c.654T= (p.Tyr218=) c.438T= (p.Tyr146=) c.*524T= (n.*524T=) | |
17 | g.49973875G>A | CA400168666 | DLX4 | n.1536G>A c.655G>A (p.Gly219Ser) c.439G>A (p.Gly147Ser) c.*525G>A (n.*525G>A) | |
17 | g.49973875G>C | CA400168668 | DLX4 | n.1536G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.*525G>C (n.*525G>C) | |
17 | g.49973875G>T | CA400168669 | DLX4 | n.1536G>T c.655G>T (p.Gly219Cys) c.439G>T (p.Gly147Cys) c.*525G>T (n.*525G>T) | |
17 | g.49973876G>A | CA400168672 | DLX4 | n.1537G>A c.656G>A (p.Gly219Asp) c.440G>A (p.Gly147Asp) c.*526G>A (n.*526G>A) | |
17 | g.49973876G>C | CA400168674 | DLX4 | n.1537G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.*526G>C (n.*526G>C) | |
17 | g.49973876G>T | CA400168675 | DLX4 | n.1537G>T c.656G>T (p.Gly219Val) c.440G>T (p.Gly147Val) c.*526G>T (n.*526G>T) | |
17 | g.49973877C>A | CA500989015 | DLX4 | n.1538C>A c.657C>A (p.Gly219=) c.441C>A (p.Gly147=) c.*527C>A (n.*527C>A) | |
17 | g.49973877C>G | CA500989016 | DLX4 | n.1538C>G c.657C>G (p.Gly219=) c.441C>G (p.Gly147=) c.*527C>G (n.*527C>G) | |
17 | g.49973877C>T | CA500989017 | DLX4 | n.1538C>T c.657C>T (p.Gly219=) c.441C>T (p.Gly147=) c.*527C>T (n.*527C>T) | |
17 | g.49973878A>C | CA400168681 | DLX4 | n.1539A>C c.658A>C (p.Asn220His) c.442A>C (p.Asn148His) c.*528A>C (n.*528A>C) | |
17 | g.49973878A>G | CA400168678 | DLX4 | n.1539A>G c.658A>G (p.Asn220Asp) c.442A>G (p.Asn148Asp) c.*528A>G (n.*528A>G) | |
17 | g.49973878A>T | CA400168680 | DLX4 | n.1539A>T c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.*528A>T (n.*528A>T) | |
17 | g.49973879A>C | CA400168684 | DLX4 | n.1540A>C c.659A>C (p.Asn220Thr) c.443A>C (p.Asn148Thr) c.*529A>C (n.*529A>C) | |
17 | g.49973879A>G | CA400168686 | DLX4 | n.1540A>G c.659A>G (p.Asn220Ser) c.443A>G (p.Asn148Ser) c.*529A>G (n.*529A>G) | |
17 | g.49973879A>T | CA400168687 | DLX4 | n.1540A>T c.659A>T (p.Asn220Ile) c.443A>T (p.Asn148Ile) c.*529A>T (n.*529A>T) | |
17 | g.49973880C>A | CA400168689 | DLX4 | n.1541C>A c.660C>A (p.Asn220Lys) c.444C>A (p.Asn148Lys) c.*530C>A (n.*530C>A) | dbSNP |
17 | g.49973880C= | CA2263813883 | DLX4 | n.1541C= c.660C= (p.Asn220=) c.444C= (p.Asn148=) c.*530C= (n.*530C=) | |
17 | g.49973880C>G | CA400168691 | DLX4 | n.1541C>G c.660C>G (p.Asn220Lys) c.444C>G (p.Asn148Lys) c.*530C>G (n.*530C>G) | COSMIC COSMIC |
17 | g.49973880C>T | CA500989019 | DLX4 | n.1541C>T c.660C>T (p.Asn220=) c.444C>T (p.Asn148=) c.*530C>T (n.*530C>T) | |
17 | g.49973881A>C | CA400168693 | DLX4 | n.1542A>C c.661A>C (p.Ser221Arg) c.445A>C (p.Ser149Arg) c.*531A>C (n.*531A>C) | |
17 | g.49973881A>G | CA400168697 | DLX4 | n.1542A>G c.661A>G (p.Ser221Gly) c.445A>G (p.Ser149Gly) c.*531A>G (n.*531A>G) | |
17 | g.49973881A>T | CA400168695 | DLX4 | n.1542A>T c.661A>T (p.Ser221Cys) c.445A>T (p.Ser149Cys) c.*531A>T (n.*531A>T) | |
17 | g.49973882G>A | CA400168699 | DLX4 | n.1543G>A c.662G>A (p.Ser221Asn) c.446G>A (p.Ser149Asn) c.*532G>A (n.*532G>A) | |
17 | g.49973882G>C | CA400168701 | DLX4 | n.1543G>C c.662G>C (p.Ser221Thr) c.446G>C (p.Ser149Thr) c.*532G>C (n.*532G>C) | |
17 | g.49973882G>T | CA400168703 | DLX4 | n.1543G>T c.662G>T (p.Ser221Ile) c.446G>T (p.Ser149Ile) c.*532G>T (n.*532G>T) | |
17 | g.49973883C>A | CA400168705 | DLX4 | n.1544C>A c.663C>A (p.Ser221Arg) c.447C>A (p.Ser149Arg) c.*533C>A (n.*533C>A) | |
17 | g.49973883C= | CA2263813884 | DLX4 | n.1544C= c.663C= (p.Ser221=) c.447C= (p.Ser149=) c.*533C= (n.*533C=) | |
17 | g.49973883C>G | CA400168707 | DLX4 | n.1544C>G c.663C>G (p.Ser221Arg) c.447C>G (p.Ser149Arg) c.*533C>G (n.*533C>G) | |
17 | g.49973883C>T | CA8640891 | DLX4 | n.1544C>T c.663C>T (p.Ser221=) c.447C>T (p.Ser149=) c.*533C>T (n.*533C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973884T>A | CA400168709 | DLX4 | n.1545T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) c.*534T>A (n.*534T>A) | |
17 | g.49973884T>C | CA8640892 | DLX4 | n.1545T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) c.*534T>C (n.*534T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.49973884T>G | CA400168711 | DLX4 | n.1545T>G c.664T>G (p.Phe222Val) c.448T>G (p.Phe150Val) c.*534T>G (n.*534T>G) | |
17 | g.49973884T= | CA2263813885 | DLX4 | n.1545T= c.664T= (p.Phe222=) c.448T= (p.Phe150=) c.*534T= (n.*534T=) | |
17 | g.49973885T>A | CA400168714 | DLX4 | n.1546T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.*535T>A (n.*535T>A) | |
17 | g.49973885T>C | CA400168715 | DLX4 | n.1546T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) c.*535T>C (n.*535T>C) | |
17 | g.49973885T>G | CA400168716 | DLX4 | n.1546T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) c.*535T>G (n.*535T>G) | dbSNP |
17 | g.49973885T= | CA2263813886 | DLX4 | n.1546T= c.665T= (p.Phe222=) c.449T= (p.Phe150=) c.*535T= (n.*535T=) | |
17 | g.49973886T>A | CA400168718 | DLX4 | n.1547T>A c.666T>A (p.Phe222Leu) c.450T>A (p.Phe150Leu) c.*536T>A (n.*536T>A) | |
17 | g.49973886T>C | CA500989022 | DLX4 | n.1547T>C c.666T>C (p.Phe222=) c.450T>C (p.Phe150=) c.*536T>C (n.*536T>C) | |
17 | g.49973886T>G | CA400168720 | DLX4 | n.1547T>G c.666T>G (p.Phe222Leu) c.450T>G (p.Phe150Leu) c.*536T>G (n.*536T>G) | |
17 | g.49973887G>A | CA400168722 | DLX4 | n.1548G>A c.667G>A (p.Gly223Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) c.*537G>A (n.*537G>A) | dbSNP |
17 | g.49973887G>C | CA400168726 | DLX4 | n.1548G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*537G>C (n.*537G>C) | |
17 | g.49973887G= | CA2263813887 | DLX4 | n.1548G= c.667G= (p.Gly223=) c.451G= (p.Gly151=) c.*537G= (n.*537G=) | |
17 | g.49973887G>T | CA400168724 | DLX4 | n.1548G>T c.667G>T (p.Gly223Ter) c.451G>T (p.Gly151Ter) c.*537G>T (n.*537G>T) | |
17 | g.49973888G>A | CA400168728 | DLX4 | n.1549G>A c.668G>A (p.Gly223Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) c.*538G>A (n.*538G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49973888G>C | CA400168730 | DLX4 | n.1549G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*538G>C (n.*538G>C) | |
17 | g.49973888G>T | CA400168731 | DLX4 | n.1549G>T c.668G>T (p.Gly223Val) c.452G>T (p.Gly151Val) c.*538G>T (n.*538G>T) | |
17 | g.49973889A= | CA2263813888 | DLX4 | n.1550A= c.669A= (p.Gly223=) c.453A= (p.Gly151=) c.*539A= (n.*539A=) | |
17 | g.49973889A>C | CA500989026 | DLX4 | n.1550A>C c.669A>C (p.Gly223=) c.453A>C (p.Gly151=) c.*539A>C (n.*539A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49973889A>G | CA500989027 | DLX4 | n.1550A>G c.669A>G (p.Gly223=) c.453A>G (p.Gly151=) c.*539A>G (n.*539A>G) | dbSNP |
17 | g.49973889A>T | CA500989028 | DLX4 | n.1550A>T c.669A>T (p.Gly223=) c.453A>T (p.Gly151=) c.*539A>T (n.*539A>T) | |
17 | g.49973890G>A | CA400168732 | DLX4 | n.1551G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.*540G>A (n.*540G>A) | COSMIC |
17 | g.49973890G>C | CA291490676 | DLX4 | n.1551G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.*540G>C (n.*540G>C) | dbSNP |
17 | g.49973890G= | CA2263813889 | DLX4 | n.1551G= c.670G= (p.Ala224=) c.454G= (p.Ala152=) c.*540G= (n.*540G=) | |
17 | g.49973890G>T | CA400168734 | DLX4 | n.1551G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.*540G>T (n.*540G>T) |