| 22 | g.49913757del | CA2410564911 | ALG12 | c.11del (p.Lys4ArgfsTer17)
| dbSNP |
| 22 | g.49913757T>A | CA515106132 | ALG12 | c.9A>T (p.Gly3=)
| |
| 22 | g.49913757T>C | CA10300762 | ALG12 | c.9A>G (p.Gly3=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913757T>G | CA515106131 | ALG12 | c.9A>C (p.Gly3=)
| |
| 22 | g.49913757T= | CA2410564912 | ALG12 | c.9A= (p.Gly3=)
| |
| 22 | g.49913758C>A | CA412081876 | ALG12 | c.8G>T (p.Gly3Val)
| |
| 22 | g.49913758C>G | CA412081879 | ALG12 | c.8G>C (p.Gly3Ala)
| |
| 22 | g.49913758C>T | CA412081885 | ALG12 | c.8G>A (p.Gly3Glu)
| |
| 22 | g.49913759del | CA2657454934 | ALG12 | c.8del (p.Gly3GlufsTer18)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913759C>A | CA412081889 | ALG12 | c.7G>T (p.Gly3Ter)
| |
| 22 | g.49913759C= | CA2410564913 | ALG12 | c.7G= (p.Gly3=)
| |
| 22 | g.49913759C>G | CA412081891 | ALG12 | c.7G>C (p.Gly3Arg)
| |
| 22 | g.49913759C>T | CA412081893 | ALG12 | c.7G>A (p.Gly3Arg)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.49913760A>C | CA515106133 | ALG12 | c.6T>G (p.Ala2=)
| |
| 22 | g.49913760A>G | CA515106134 | ALG12 | c.6T>C (p.Ala2=)
| |
| 22 | g.49913760A>T | CA515106135 | ALG12 | c.6T>A (p.Ala2=)
| |
| 22 | g.49913761G>A | CA412081897 | ALG12 | c.5C>T (p.Ala2Val)
| |
| 22 | g.49913761G>C | CA412081901 | ALG12 | c.5C>G (p.Ala2Gly)
| |
| 22 | g.49913761G= | CA2410564914 | ALG12 | c.5C= (p.Ala2=)
| |
| 22 | g.49913761G>T | CA412081906 | ALG12 | c.5C>A (p.Ala2Asp)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913762C>A | CA412081912 | ALG12 | c.4G>T (p.Ala2Ser)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913762C= | CA2410564915 | ALG12 | c.4G= (p.Ala2=)
| |
| 22 | g.49913762C>G | CA412081919 | ALG12 | c.4G>C (p.Ala2Pro)
| |
| 22 | g.49913762C>T | CA10300763 | ALG12 | c.4G>A (p.Ala2Thr)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913763C>A | CA412081923 | ALG12 | c.3G>T (p.Met1Ile)
| |
| 22 | g.49913763C>G | CA412081927 | ALG12 | c.3G>C (p.Met1Ile)
| |
| 22 | g.49913763C>T | CA412081930 | ALG12 | c.3G>A (p.Met1Ile)
| |
| 22 | g.49913764A>C | CA412081935 | ALG12 | c.2T>G (p.Met1Arg)
| |
| 22 | g.49913764A>G | CA412081938 | ALG12 | c.2T>C (p.Met1Thr)
| |
| 22 | g.49913764A>T | CA412081940 | ALG12 | c.2T>A (p.Met1Lys)
| |
| 22 | g.49913765T>A | CA412081945 | ALG12 | c.1A>T (p.Met1Leu)
| |
| 22 | g.49913765T>C | CA412081946 | ALG12 | c.1A>G (p.Met1Val)
| |
| 22 | g.49913765T>G | CA412081949 | ALG12 | c.1A>C (p.Met1Leu)
| |
| 22 | g.49913767C= | CA2410564916 | ALG12 | c.-2G= (n.-2G=)
| |
| 22 | g.49913767C>G | CA10300764 | ALG12 | c.-2G>C (n.-2G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913768C>G | CA2657454947 | ALG12 | c.-3G>C (n.-3G>C)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913770G>A | CA754008120 | ALG12 | c.-5C>T (n.-5C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.49913770G= | CA2410564917 | ALG12 | c.-5C= (n.-5C=)
| |
| 22 | g.49913772C>A | CA1026586282 | ALG12 | c.-7G>T (n.-7G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913772C= | CA2410564918 | ALG12 | c.-7G= (n.-7G=)
| |
| 22 | g.49913773T>C | CA2410564920 | ALG12 | c.-8A>G (n.-8A>G)
| dbSNP |
| 22 | g.49913773T>G | CA2410564921 | ALG12 | c.-8A>C (n.-8A>C)
| dbSNP |
| 22 | g.49913773T= | CA2410564919 | ALG12 | c.-8A= (n.-8A=)
| |
| 22 | g.49913775T>A | CA10300765 | ALG12 | c.-10A>T (n.-10A>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913775T= | CA2410564922 | ALG12 | c.-10A= (n.-10A=)
| |
| 22 | g.49913776C>T | CA2819295135 | ALG12 | c.-11G>A (n.-11G>A)
| |
| 22 | g.49913778G>A | CA754008122 | ALG12 | c.-13C>T (n.-13C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913778G= | CA2410564923 | ALG12 | c.-13C= (n.-13C=)
| |
| 22 | g.49913778_49913788delinsGCTTCACGTAC | CA2410564924 | ALG12 | c.-23_-13delinsGTACGTGAAGC (n.-23_-13delinsGTACGTGAAGC)
| |
| 22 | g.49913785_49913794del | CA2410564925 | ALG12 | c.-23_-14del (n.-23_-14del)
| dbSNP |
| 22 | g.49913780T>A | CA657883221 | ALG12 | c.-15A>T (n.-15A>T)
| COSMIC |
| 22 | g.49913780T>C | CA325433663 | ALG12 | c.-15A>G (n.-15A>G)
| dbSNP |
| 22 | g.49913780T>G | CA2657454961 | ALG12 | c.-15A>C (n.-15A>C)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913780T= | CA2410564926 | ALG12 | c.-15A= (n.-15A=)
| |
| 22 | g.49913782C= | CA2410564927 | ALG12 | c.-17G= (n.-17G=)
| |
| 22 | g.49913782C>T | CA325433666 | ALG12 | c.-17G>A (n.-17G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913783A>G | CA2741724290 | ALG12 | c.-18T>C (n.-18T>C)
| |
| 22 | g.49913784C= | CA2410564928 | ALG12 | c.-19G= (n.-19G=)
| |
| 22 | g.49913784C>T | CA10300766 | ALG12 | c.-19G>A (n.-19G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913785G>A | CA10300767 | ALG12 | c.-20C>T (n.-20C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913785G= | CA2410564929 | ALG12 | c.-20C= (n.-20C=)
| |
| 22 | g.49913787A= | CA2410564930 | ALG12 | c.-22T= (n.-22T=)
| |
| 22 | g.49913787A>C | CA2410564931 | ALG12 | c.-22T>G (n.-22T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.49913787A>T | CA2657454975 | ALG12 | c.-22T>A (n.-22T>A)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913788C>A | CA2657454981 | ALG12 | c.-23G>T (n.-23G>T)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913789C= | CA2410564932 | ALG12 | c.-24G= (n.-24G=)
| |
| 22 | g.49913789C>T | CA10300768 | ALG12 | c.-24G>A (n.-24G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913792C>A | CA10300769 | ALG12 | c.-27G>T (n.-27G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.49913792C= | CA2410564933 | ALG12 | c.-27G= (n.-27G=)
| |
| 22 | g.49913794C>T | CA2657454989 | ALG12 | c.-29G>A (n.-29G>A)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913796G= | CA2410564934 | ALG12 | c.-31C= (n.-31C=)
| |
| 22 | g.49913796G>T | CA10300770 | ALG12 | c.-31C>A (n.-31C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913797G>T | CA2657454992 | ALG12 | c.-32C>A (n.-32C>A)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913800A>G | CA2577757023 | ALG12 | c.-35T>C (n.-35T>C)
| |
| 22 | g.49913803A>G | CA640352312 | ALG12 | c.-38T>C (n.-38T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913803_49913804delinsAG | CA2410564935 | ALG12 | c.-39_-38delinsCT (n.-39_-38delinsCT)
| |
| 22 | g.49913804del | CA10300771 | ALG12 | c.-39del (n.-39del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913804G>A | CA754008134 | ALG12 | c.-39C>T (n.-39C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.49913804G= | CA2410564936 | ALG12 | c.-39C= (n.-39C=)
| |
| 22 | g.49913805T>C | CA2819295137 | ALG12 | c.-40A>G (n.-40A>G)
| |
| 22 | g.49913805T>G | CA2410564938 | ALG12 | c.-40A>C (n.-40A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.49913805T= | CA2410564937 | ALG12 | c.-40A= (n.-40A=)
| |
| 22 | g.49913807C>A | CA10300773 | ALG12 | c.-42G>T (n.-42G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.49913807C= | CA2410564939 | ALG12 | c.-42G= (n.-42G=)
| |
| 22 | g.49913807C>T | CA10300772 | ALG12 | c.-42G>A (n.-42G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913808G>A | CA10645708 | ALG12 | c.-43C>T (n.-43C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913808G= | CA2410564940 | ALG12 | c.-43C= (n.-43C=)
| |
| 22 | g.49913810G>A | CA640352313 | ALG12 | c.-45C>T (n.-45C>T)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.49913810G>C | CA2657455045 | ALG12 | c.-45C>G (n.-45C>G)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913810G= | CA2410564941 | ALG12 | c.-45C= (n.-45C=)
| |
| 22 | g.49913810G>T | CA10300774 | ALG12 | c.-45C>A (n.-45C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.49913811A= | CA2410564942 | ALG12 | c.-46T= (n.-46T=)
| |
| 22 | g.49913811A>C | CA10300775 | ALG12 | c.-46T>G (n.-46T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913812C>A | CA2657455052 | ALG12 | c.-47G>T (n.-47G>T)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913813A= | CA2410564943 | ALG12 | c.-48T= (n.-48T=)
| |
| 22 | g.49913813A>C | CA10300776 | ALG12 | c.-48T>G (n.-48T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913814C= | CA2410564944 | ALG12 | c.-49G= (n.-49G=)
| |
| 22 | g.49913814C>T | CA10300777 | ALG12 | c.-49G>A (n.-49G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913815C>A | CA2410564946 | ALG12 | c.-50G>T (n.-50G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.49913815C= | CA2410564945 | ALG12 | c.-50G= (n.-50G=)
| |
| 22 | g.49913815C>T | CA2657455074 | ALG12 | c.-50G>A (n.-50G>A)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913817G>A | CA2410564948 | ALG12 | c.-52C>T (n.-52C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.49913817G= | CA2410564947 | ALG12 | c.-52C= (n.-52C=)
| |
| 22 | g.49913817G>T | CA2577757024 | ALG12 | c.-52C>A (n.-52C>A)
| |
| 22 | g.49913818C>G | CA2577757025 | ALG12 | c.-53G>C (n.-53G>C)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913819C>A | CA2657455081 | ALG12 | c.-54G>T (n.-54G>T)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913819C= | CA2410564949 | ALG12 | c.-54G= (n.-54G=)
| |
| 22 | g.49913819C>T | CA640352314 | ALG12 | c.-54G>A (n.-54G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913820G>A | CA325433697 | ALG12 | c.-55C>T (n.-55C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913820G= | CA2410564950 | ALG12 | c.-55C= (n.-55C=)
| |
| 22 | g.49913820G>T | CA2657455096 | ALG12 | c.-55C>A (n.-55C>A)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913821T>C | CA2410564952 | ALG12 | c.-56A>G (n.-56A>G)
| dbSNP |
| 22 | g.49913821T= | CA2410564951 | ALG12 | c.-56A= (n.-56A=)
| |
| 22 | g.49913822T>C | CA2657455099 | ALG12 | c.-57A>G (n.-57A>G)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913823A= | CA2410564953 | ALG12 | c.-58T= (n.-58T=)
| |
| 22 | g.49913823A>G | CA754008162 | ALG12 | c.-58T>C (n.-58T>C)
| dbSNP |
| 22 | g.49913823A>T | CA2819295143 | ALG12 | c.-58T>A (n.-58T>A)
| |
| 22 | g.49913824G>T | CA2657455101 | ALG12 | c.-59C>A (n.-59C>A)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913826A>C | CA2657455102 | ALG12 | c.-61T>G (n.-61T>G)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913827C>T | CA2657455103 | ALG12 | c.-62G>A (n.-62G>A)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913828T>C | CA2657455106 | ALG12 | c.-63A>G (n.-63A>G)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913829G>T | CA2657455109 | ALG12 | c.-64C>A (n.-64C>A)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913830C>A | CA2577757026 | ALG12 | c.-65G>T (n.-65G>T)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913831C>T | CA2657455111 | ALG12 | c.-66G>A (n.-66G>A)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913832A>T | CA2657455115 | ALG12 | c.-67T>A (n.-67T>A)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913833C= | CA2410564954 | ALG12 | c.-68G= (n.-68G=)
| |
| 22 | g.49913833C>T | CA325433702 | ALG12 | c.-68G>A (n.-68G>A)
| dbSNP |
| 22 | g.49913834T>A | CA2410564956 | ALG12 | c.-69A>T (n.-69A>T)
| dbSNP |
| 22 | g.49913834T>C | CA2657455118 | ALG12 | c.-69A>G (n.-69A>G)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913834T= | CA2410564955 | ALG12 | c.-69A= (n.-69A=)
| |
| 22 | g.49913835C= | CA2410564957 | ALG12 | c.-70G= (n.-70G=)
| |
| 22 | g.49913835C>G | CA325433705 | ALG12 | c.-70G>C (n.-70G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913836C>A | CA2657455122 | ALG12 | c.-71G>T (n.-71G>T)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913836C>T | CA2657455123 | ALG12 | c.-71G>A (n.-71G>A)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913838C= | CA2410564958 | ALG12 | c.-73G= (n.-73G=)
| |
| 22 | g.49913838C>T | CA325433709 | ALG12 | c.-73G>A (n.-73G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913839G>A | CA10645717 | ALG12 | c.-74C>T (n.-74C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913839G= | CA2410564959 | ALG12 | c.-74C= (n.-74C=)
| |
| 22 | g.49913839G>T | CA2657455132 | ALG12 | c.-74C>A (n.-74C>A)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913841A= | CA2410564960 | ALG12 | c.-76T= (n.-76T=)
| |
| 22 | g.49913841A>G | CA325433710 | ALG12 | c.-76T>C (n.-76T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913842T>A | CA2657455137 | ALG12 | c.-77A>T (n.-77A>T)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913842T>C | CA754008171 | ALG12 | c.-77A>G (n.-77A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.49913842T= | CA2410564961 | ALG12 | c.-77A= (n.-77A=)
| |
| 22 | g.49913843G>A | CA640352315 | ALG12 | c.-78C>T (n.-78C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913843G= | CA2410564962 | ALG12 | c.-78C= (n.-78C=)
| |
| 22 | g.49913843G>T | CA2657455144 | ALG12 | c.-78C>A (n.-78C>A)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913844C>G | CA2657455147 | ALG12 | c.-78-1G>C (n.-78-1G>C)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913844C>T | CA2657455148 | ALG12 | c.-78-1G>A (n.-78-1G>A)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913845T>C | CA2657455151 | ALG12 | c.-78-2A>G (n.-78-2A>G)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913845T>G | CA2577757027 | ALG12 | c.-78-2A>C (n.-78-2A>C)
| |
| 22 | g.49913848A>G | CA2577757028 | ALG12 | c.-78-5T>C (n.-78-5T>C)
| |
| 22 | g.49913851del | CA2819295145 | ALG12 | c.-78-5del (n.-78-5del)
| |
| 22 | g.49913849A= | CA2410564963 | ALG12 | c.-78-6T= (n.-78-6T=)
| |
| 22 | g.49913849A>G | CA754008176 | ALG12 | c.-78-6T>C (n.-78-6T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913851A>G | CA2657455152 | ALG12 | c.-78-8T>C (n.-78-8T>C)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913852G>A | CA1026586309 | ALG12 | c.-78-9C>T (n.-78-9C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913852G>C | CA754008177 | ALG12 | c.-78-9C>G (n.-78-9C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913852G= | CA2410564964 | ALG12 | c.-78-9C= (n.-78-9C=)
| |
| 22 | g.49913852G>T | CA2657455153 | ALG12 | c.-78-9C>A (n.-78-9C>A)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913854G>A | CA2657455156 | ALG12 | c.-78-11C>T (n.-78-11C>T)
| gnomAD v4 |
| 22 | g.49913854G>C | CA2577757029 | ALG12 | c.-78-11C>G (n.-78-11C>G)
| |
| 22 | g.49913855G>T | CA2657455159 | ALG12 | c.-78-12C>A (n.-78-12C>A)
| gnomAD v4 |
