Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.49913530G>A	CA2577756993	ALG12	c.163-13C>T (n.163-13C>T)	gnomAD v4
22	g.49913531G>A	CA2739265708	ALG12	c.163-14C>T (n.163-14C>T)	ClinVar
22	g.49913531G>C	CA2657454104	ALG12	c.163-14C>G (n.163-14C>G)	gnomAD v4
22	g.49913533C=	CA2410564787	ALG12	c.163-16G= (n.163-16G=)
22	g.49913533C>G	CA1026586157	ALG12	c.163-16G>C (n.163-16G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913535G>A	CA2657454107	ALG12	c.163-18C>T (n.163-18C>T)	gnomAD v4
22	g.49913535G=	CA2410564788	ALG12	c.163-18C= (n.163-18C=)
22	g.49913535_49913536insTTCA	CA10300713	ALG12	c.163-19_163-18insTGAA (n.163-19_163-18insTGAA)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913536G>A	CA2580099906	ALG12	c.163-19C>T (n.163-19C>T)	ClinVar
22	g.49913536G>C	CA2580694475	ALG12	c.163-19C>G (n.163-19C>G)
22	g.49913536G=	CA2410564789	ALG12	c.163-19C= (n.163-19C=)
22	g.49913536G>T	CA149235	ALG12	c.163-19C>A (n.163-19C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913537T=	CA2410564790	ALG12	c.163-20A= (n.163-20A=)
22	g.49913537_49913538insGCACCGGGGCCCTGCCAGCTGGTA	CA10300714	ALG12	c.163-21_163-20insTACCAGCTGGCAGGGCCCCGGTGC (n.163-21_163-20insTACCAGCTGGCAGGGCCCCGGTGC)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913538C=	CA2410564792	ALG12	c.163-21G= (n.163-21G=)
22	g.49913538C>G	CA754007736	ALG12	c.163-21G>C (n.163-21G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913538dup	CA2410564791	ALG12	c.163-21dup (n.163-21dup)	dbSNP
22	g.49913539A=	CA2410564793	ALG12	c.163-22T= (n.163-22T=)
22	g.49913539A>G	CA640352372	ALG12	c.163-22T>C (n.163-22T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913540G>A	CA2577756994	ALG12	c.163-23C>T (n.163-23C>T)
22	g.49913540G>C	CA325433453	ALG12	c.163-23C>G (n.163-23C>G)	dbSNP
22	g.49913540G=	CA2410564794	ALG12	c.163-23C= (n.163-23C=)
22	g.49913540G>T	CA2657454149	ALG12	c.163-23C>A (n.163-23C>A)	gnomAD v4
22	g.49913541T>C	CA2657454150	ALG12	c.163-24A>G (n.163-24A>G)	gnomAD v4
22	g.49913543C=	CA2410564796	ALG12	c.163-26G= (n.163-26G=)
22	g.49913543C>T	CA640352373	ALG12	c.163-26G>A (n.163-26G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913543_49913588delinsCACCGGGGCCCTGCCAGCTGGTAACATGAGGTTTTCCCCAAAGACA	CA2410564795	ALG12	c.162+16_163-26delinsTGTCTTTGGGGAAAACCTCATGTTACCAGCTGGCAGGGCCCCGGTG (n.162+16_163-26delinsTGTCTTTGGGGAAAACCTCATGTTACCAGCTGGCAGGGCCCCGGTG)
22	g.49913544_49913588del	CA640352374	ALG12	c.162+16_163-27del (n.162+16_163-27del)	dbSNP gnomAD v2
22	g.49913545C>G	CA2657454154	ALG12	c.163-28G>C (n.163-28G>C)	gnomAD v4
22	g.49913545C>T	CA2577756995	ALG12	c.163-28G>A (n.163-28G>A)
22	g.49913546C>A	CA2657454158	ALG12	c.163-29G>T (n.163-29G>T)	gnomAD v4
22	g.49913546C=	CA2410564797	ALG12	c.163-29G= (n.163-29G=)
22	g.49913546C>T	CA10300715	ALG12	c.163-29G>A (n.163-29G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913547G>A	CA10300716	ALG12	c.163-30C>T (n.163-30C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913547G=	CA2410564798	ALG12	c.163-30C= (n.163-30C=)
22	g.49913547G>T	CA2819295119	ALG12	c.163-30C>A (n.163-30C>A)
22	g.49913550dup	CA2577756996	ALG12	c.163-30dup (n.163-30dup)	gnomAD v4
22	g.49913548G>C	CA10300717	ALG12	c.163-31C>G (n.163-31C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913548G=	CA2410564799	ALG12	c.163-31C= (n.163-31C=)
22	g.49913550G>A	CA640352375	ALG12	c.163-33C>T (n.163-33C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913550G=	CA2410564800	ALG12	c.163-33C= (n.163-33C=)
22	g.49913552C>A	CA2577756997	ALG12	c.163-35G>T (n.163-35G>T)	gnomAD v4
22	g.49913552C=	CA2410564801	ALG12	c.163-35G= (n.163-35G=)
22	g.49913552C>T	CA10300718	ALG12	c.163-35G>A (n.163-35G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.49913554T>C	CA2657454170	ALG12	c.163-37A>G (n.163-37A>G)	gnomAD v4
22	g.49913557C=	CA2410564802	ALG12	c.163-40G= (n.163-40G=)
22	g.49913557C>T	CA2410564803	ALG12	c.163-40G>A (n.163-40G>A)	dbSNP
22	g.49913562G>A	CA2410564805	ALG12	c.162+42C>T (n.162+42C>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.49913562G=	CA2410564804	ALG12	c.162+42C= (n.162+42C=)
22	g.49913563G=	CA2410564806	ALG12	c.162+41C= (n.162+41C=)
22	g.49913563G>T	CA640352376	ALG12	c.162+41C>A (n.162+41C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913564T>C	CA325433471	ALG12	c.162+40A>G (n.162+40A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913564T=	CA2410564807	ALG12	c.162+40A= (n.162+40A=)
22	g.49913567C=	CA2410564808	ALG12	c.162+37G= (n.162+37G=)
22	g.49913567C>T	CA10300719	ALG12	c.162+37G>A (n.162+37G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.49913568A=	CA2410564809	ALG12	c.162+36T= (n.162+36T=)
22	g.49913568A>C	CA2657454184	ALG12	c.162+36T>G (n.162+36T>G)	gnomAD v4
22	g.49913568A>G	CA754007747	ALG12	c.162+36T>C (n.162+36T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913569T>A	CA2657454190	ALG12	c.162+35A>T (n.162+35A>T)	gnomAD v4
22	g.49913569T>C	CA640352377	ALG12	c.162+35A>G (n.162+35A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913569T=	CA2410564810	ALG12	c.162+35A= (n.162+35A=)
22	g.49913570G>A	CA2738156883	ALG12	c.162+34C>T (n.162+34C>T)	dbSNP
22	g.49913570G>C	CA754007765	ALG12	c.162+34C>G (n.162+34C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913570G=	CA2410564811	ALG12	c.162+34C= (n.162+34C=)
22	g.49913572G>C	CA325433480	ALG12	c.162+32C>G (n.162+32C>G)	dbSNP
22	g.49913572G=	CA2410564812	ALG12	c.162+32C= (n.162+32C=)
22	g.49913572G>T	CA640352378	ALG12	c.162+32C>A (n.162+32C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913575T>A	CA2657454226	ALG12	c.162+29A>T (n.162+29A>T)	gnomAD v4
22	g.49913577T>G	CA2577756998	ALG12	c.162+27A>C (n.162+27A>C)
22	g.49913577T=	CA2410564813	ALG12	c.162+27A= (n.162+27A=)
22	g.49913578C=	CA2410564814	ALG12	c.162+26G= (n.162+26G=)
22	g.49913578C>G	CA10300720	ALG12	c.162+26G>C (n.162+26G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913578C>T	CA2657454256	ALG12	c.162+26G>A (n.162+26G>A)	gnomAD v4
22	g.49913581dup	CA325433483	ALG12	c.162+26dup (n.162+26dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913579C>T	CA2657454262	ALG12	c.162+25G>A (n.162+25G>A)	gnomAD v4
22	g.49913580C>A	CA2577756999	ALG12	c.162+24G>T (n.162+24G>T)
22	g.49913580C=	CA2410564815	ALG12	c.162+24G= (n.162+24G=)
22	g.49913580C>T	CA10300721	ALG12	c.162+24G>A (n.162+24G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913581C>A	CA2577757000	ALG12	c.162+23G>T (n.162+23G>T)	gnomAD v4
22	g.49913581_49913582delinsCA	CA2410564816	ALG12	c.162+22_162+23delinsTG (n.162+22_162+23delinsTG)
22	g.49913582A=	CA2410564817	ALG12	c.162+22T= (n.162+22T=)
22	g.49913582A>C	CA2410564818	ALG12	c.162+22T>G (n.162+22T>G)	dbSNP
22	g.49913584del	CA10300722	ALG12	c.162+22del (n.162+22del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913585G>A	CA10300723	ALG12	c.162+19C>T (n.162+19C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913585G=	CA2410564819	ALG12	c.162+19C= (n.162+19C=)
22	g.49913586A=	CA2410564820	ALG12	c.162+18T= (n.162+18T=)
22	g.49913586A>G	CA2410564821	ALG12	c.162+18T>C (n.162+18T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.49913588A=	CA2410564822	ALG12	c.162+16T= (n.162+16T=)
22	g.49913588A>C	CA10300724	ALG12	c.162+16T>G (n.162+16T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913588A>G	CA325433510	ALG12	c.162+16T>C (n.162+16T>C)	dbSNP
22	g.49913589G>A	CA2657454292	ALG12	c.162+15C>T (n.162+15C>T)	gnomAD v4
22	g.49913590C>T	CA2577757001	ALG12	c.162+14G>A (n.162+14G>A)
22	g.49913591A=	CA2410564824	ALG12	c.162+13T= (n.162+13T=)
22	g.49913591A>C	CA2410564825	ALG12	c.162+13T>G (n.162+13T>G)	dbSNP
22	g.49913591_49913592delinsAG	CA2410564823	ALG12	c.162+12_162+13delinsCT (n.162+12_162+13delinsCT)
22	g.49913592G>A	CA1026586192	ALG12	c.162+12C>T (n.162+12C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913592G=	CA2410564826	ALG12	c.162+12C= (n.162+12C=)
22	g.49913595dup	CA10300725	ALG12	c.162+12dup (n.162+12dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913595del	CA1026586186	ALG12	c.162+12del (n.162+12del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913593G>A	CA1026586195	ALG12	c.162+11C>T (n.162+11C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913593G=	CA2410564827	ALG12	c.162+11C= (n.162+11C=)
22	g.49913593G>T	CA2657454310	ALG12	c.162+11C>A (n.162+11C>A)	gnomAD v4
22	g.49913594G>A	CA754007776	ALG12	c.162+10C>T (n.162+10C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913594G>C	CA2657454314	ALG12	c.162+10C>G (n.162+10C>G)	dbSNP gnomAD v4
22	g.49913594G=	CA2410564828	ALG12	c.162+10C= (n.162+10C=)
22	g.49913594G>T	CA2739265709	ALG12	c.162+10C>A (n.162+10C>A)	ClinVar
22	g.49913594_49913595insAAAGACA	CA640352379	ALG12	c.162+9_162+10insTGTCTTT (n.162+9_162+10insTGTCTTT)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913596C>A	CA2657454324	ALG12	c.162+8G>T (n.162+8G>T)	gnomAD v4
22	g.49913596C=	CA2410564829	ALG12	c.162+8G= (n.162+8G=)
22	g.49913596C>T	CA2657454328	ALG12	c.162+8G>A (n.162+8G>A)	gnomAD v4
22	g.49913596_49913597insAAGGTTTT	CA640352380	ALG12	c.162+7_162+8insAAAACCTT (n.162+7_162+8insAAAACCTT)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913597C>A	CA640352381	ALG12	c.162+7G>T (n.162+7G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913597C=	CA2410564830	ALG12	c.162+7G= (n.162+7G=)
22	g.49913597C>T	CA2657454339	ALG12	c.162+7G>A (n.162+7G>A)	gnomAD v4
22	g.49913598C>A	CA754007790	ALG12	c.162+6G>T (n.162+6G>T)	dbSNP
22	g.49913598C=	CA2410564831	ALG12	c.162+6G= (n.162+6G=)
22	g.49913599C>A	CA2577757002	ALG12	c.162+5G>T (n.162+5G>T)
22	g.49913599C=	CA2410564832	ALG12	c.162+5G= (n.162+5G=)
22	g.49913599C>G	CA10300726	ALG12	c.162+5G>C (n.162+5G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913599_49913600delinsCT	CA2410564833	ALG12	c.162+4_162+5delinsAG (n.162+4_162+5delinsAG)
22	g.49913600del	CA640352382	ALG12	c.162+4del (n.162+4del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913600T>C	CA640352383	ALG12	c.162+4A>G (n.162+4A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913600T=	CA2410564834	ALG12	c.162+4A= (n.162+4A=)
22	g.49913601C>A	CA2657454358	ALG12	c.162+3G>T (n.162+3G>T)	gnomAD v4
22	g.49913601C=	CA2410564835	ALG12	c.162+3G= (n.162+3G=)
22	g.49913601C>T	CA640352384	ALG12	c.162+3G>A (n.162+3G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913602A=	CA2410564836	ALG12	c.162+2T= (n.162+2T=)
22	g.49913602A>C	CA412080534	ALG12	c.162+2T>G (n.162+2T>G)	gnomAD v4
22	g.49913602A>G	CA412080536	ALG12	c.162+2T>C (n.162+2T>C)	dbSNP
22	g.49913602A>T	CA412080538	ALG12	c.162+2T>A (n.162+2T>A)
22	g.49913602_49913603insAAG	CA640352385	ALG12	c.162+1_162+2insCTT (n.162+1_162+2insCTT)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913603C>A	CA16043186	ALG12	c.162+1G>T (n.162+1G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913603C=	CA2410564837	ALG12	c.162+1G= (n.162+1G=)
22	g.49913603C>G	CA412080547	ALG12	c.162+1G>C (n.162+1G>C)
22	g.49913603C>T	CA412080541	ALG12	c.162+1G>A (n.162+1G>A)
22	g.49913604C>A	CA412080552	ALG12	c.162G>T (p.Gln54His)
22	g.49913604C>G	CA412080556	ALG12	c.162G>C (p.Gln54His)
22	g.49913604C>T	CA515106813	ALG12	c.162G>A (p.Gln54=)
22	g.49913605T>A	CA412080561	ALG12	c.161A>T (p.Gln54Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913605T>C	CA412080562	ALG12	c.161A>G (p.Gln54Arg)
22	g.49913605T>G	CA412080563	ALG12	c.161A>C (p.Gln54Pro)	gnomAD v4
22	g.49913605T=	CA2410564838	ALG12	c.161A= (p.Gln54=)
22	g.49913606G>A	CA412080572	ALG12	c.160C>T (p.Gln54Ter)	ClinVar
22	g.49913606G>C	CA412080564	ALG12	c.160C>G (p.Gln54Glu)
22	g.49913606G=	CA2410564839	ALG12	c.160C= (p.Gln54=)
22	g.49913606G>T	CA412080566	ALG12	c.160C>A (p.Gln54Lys)
22	g.49913607C>A	CA412080577	ALG12	c.159G>T (p.Glu53Asp)	COSMIC
22	g.49913607C>G	CA412080578	ALG12	c.159G>C (p.Glu53Asp)
22	g.49913607C>T	CA515106823	ALG12	c.159G>A (p.Glu53=)
22	g.49913607_49913608insAAGAC	CA640352386	ALG12	c.159_160insTCTTG (p.Gln54SerfsTer22)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913608T>A	CA412080579	ALG12	c.158A>T (p.Glu53Val)
22	g.49913608T>C	CA412080580	ALG12	c.158A>G (p.Glu53Gly)
22	g.49913608T>G	CA412080584	ALG12	c.158A>C (p.Glu53Ala)
22	g.49913609C>A	CA412080587	ALG12	c.157G>T (p.Glu53Ter)
22	g.49913609C=	CA2410564840	ALG12	c.157G= (p.Glu53=)
22	g.49913609C>G	CA325433523	ALG12	c.157G>C (p.Glu53Gln)	dbSNP gnomAD v4
22	g.49913609C>T	CA412080588	ALG12	c.157G>A (p.Glu53Lys)	gnomAD v4
22	g.49913610C>A	CA515106830	ALG12	c.156G>T (p.Leu52=)
22	g.49913610C>G	CA515106829	ALG12	c.156G>C (p.Leu52=)
22	g.49913610C>T	CA515106828	ALG12	c.156G>A (p.Leu52=)	gnomAD v4
22	g.49913611A>C	CA412080598	ALG12	c.155T>G (p.Leu52Arg)
22	g.49913611A>G	CA412080605	ALG12	c.155T>C (p.Leu52Pro)
22	g.49913611A>T	CA412080600	ALG12	c.155T>A (p.Leu52Gln)
22	g.49913612G>A	CA515106835	ALG12	c.154C>T (p.Leu52=)
22	g.49913612G>C	CA412080612	ALG12	c.154C>G (p.Leu52Val)	gnomAD v4
22	g.49913612G>T	CA412080616	ALG12	c.154C>A (p.Leu52Met)
22	g.49913613G>A	CA515106836	ALG12	c.153C>T (p.Asp51=)
22	g.49913613G>C	CA412080622	ALG12	c.153C>G (p.Asp51Glu)
22	g.49913613G>T	CA412080632	ALG12	c.153C>A (p.Asp51Glu)
22	g.49913613_49913614insGCCC	CA2657454418	ALG12	c.152_153insGGGC (p.Asp51GlufsTer10)	gnomAD v4
22	g.49913614T>A	CA412080638	ALG12	c.152A>T (p.Asp51Val)
22	g.49913614T>C	CA412080653	ALG12	c.152A>G (p.Asp51Gly)
22	g.49913614T>G	CA412080655	ALG12	c.152A>C (p.Asp51Ala)
22	g.49913615C>A	CA412080657	ALG12	c.151G>T (p.Asp51Tyr)
22	g.49913615C=	CA2410564841	ALG12	c.151G= (p.Asp51=)
22	g.49913615C>G	CA412080659	ALG12	c.151G>C (p.Asp51His)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913615C>T	CA412080663	ALG12	c.151G>A (p.Asp51Asn)
22	g.49913616T>A	CA412080666	ALG12	c.150A>T (p.Gln50His)
22	g.49913616T>C	CA515106841	ALG12	c.150A>G (p.Gln50=)	dbSNP gnomAD v4
22	g.49913616T>G	CA412080667	ALG12	c.150A>C (p.Gln50His)
22	g.49913616T=	CA2410564842	ALG12	c.150A= (p.Gln50=)
22	g.49913617del	CA2657454443	ALG12	c.150del (p.Asp51ThrfsTer23)	gnomAD v4
22	g.49913617T>A	CA412080670	ALG12	c.149A>T (p.Gln50Leu)
22	g.49913617T>C	CA412080674	ALG12	c.149A>G (p.Gln50Arg)
22	g.49913617T>G	CA412080672	ALG12	c.149A>C (p.Gln50Pro)
22	g.49913618G>A	CA412080677	ALG12	c.148C>T (p.Gln50Ter)	gnomAD v4
22	g.49913618G>C	CA412080681	ALG12	c.148C>G (p.Gln50Glu)	gnomAD v4
22	g.49913618G=	CA2410564843	ALG12	c.148C= (p.Gln50=)
22	g.49913618G>T	CA10300727	ALG12	c.148C>A (p.Gln50Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913619C>A	CA412080689	ALG12	c.147G>T (p.Trp49Cys)
22	g.49913619C=	CA2410564844	ALG12	c.147G= (p.Trp49=)
22	g.49913619C>G	CA412080700	ALG12	c.147G>C (p.Trp49Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913619C>T	CA412080710	ALG12	c.147G>A (p.Trp49Ter)	gnomAD v4
22	g.49913620C>A	CA412080724	ALG12	c.146G>T (p.Trp49Leu)
22	g.49913620C=	CA2410564845	ALG12	c.146G= (p.Trp49=)
22	g.49913620C>G	CA412080725	ALG12	c.146G>C (p.Trp49Ser)	dbSNP
22	g.49913620C>T	CA412080726	ALG12	c.146G>A (p.Trp49Ter)
22	g.49913621A>C	CA412080734	ALG12	c.145T>G (p.Trp49Gly)
22	g.49913621A>G	CA412080738	ALG12	c.145T>C (p.Trp49Arg)
22	g.49913621A>T	CA412080731	ALG12	c.145T>A (p.Trp49Arg)
22	g.49913622G>A	CA515106853	ALG12	c.144C>T (p.His48=)
22	g.49913622G>C	CA412080742	ALG12	c.144C>G (p.His48Gln)
22	g.49913622G>T	CA412080744	ALG12	c.144C>A (p.His48Gln)
22	g.49913623T>A	CA412080749	ALG12	c.143A>T (p.His48Leu)
22	g.49913623T>C	CA412080751	ALG12	c.143A>G (p.His48Arg)
22	g.49913623T>G	CA412080756	ALG12	c.143A>C (p.His48Pro)
22	g.49913624G>A	CA412080764	ALG12	c.142C>T (p.His48Tyr)	dbSNP
22	g.49913624G>C	CA412080762	ALG12	c.142C>G (p.His48Asp)
22	g.49913624G=	CA2410564846	ALG12	c.142C= (p.His48=)
22	g.49913624G>T	CA412080758	ALG12	c.142C>A (p.His48Asn)	gnomAD v4
22	g.49913625G>A	CA10300728	ALG12	c.141C>T (p.Tyr47=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913625G>C	CA412080768	ALG12	c.141C>G (p.Tyr47Ter)
22	g.49913625G=	CA2410564847	ALG12	c.141C= (p.Tyr47=)
22	g.49913625G>T	CA412080772	ALG12	c.141C>A (p.Tyr47Ter)
22	g.49913626T>A	CA412080776	ALG12	c.140A>T (p.Tyr47Phe)
22	g.49913626T>C	CA10300729	ALG12	c.140A>G (p.Tyr47Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.49913626T>G	CA412080791	ALG12	c.140A>C (p.Tyr47Ser)
22	g.49913626T=	CA2410564848	ALG12	c.140A= (p.Tyr47=)
22	g.49913627A=	CA2410564849	ALG12	c.139T= (p.Tyr47=)
22	g.49913627A>C	CA412080808	ALG12	c.139T>G (p.Tyr47Asp)
22	g.49913627A>G	CA412080819	ALG12	c.139T>C (p.Tyr47His)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.49913627A>T	CA412080816	ALG12	c.139T>A (p.Tyr47Asn)
22	g.49913628G>A	CA515106860	ALG12	c.138C>T (p.Leu46=)	dbSNP gnomAD v4
22	g.49913628G>C	CA515106861	ALG12	c.138C>G (p.Leu46=)	gnomAD v4
22	g.49913628G=	CA2410564850	ALG12	c.138C= (p.Leu46=)
22	g.49913628G>T	CA515106862	ALG12	c.138C>A (p.Leu46=)
22	g.49913629A>C	CA412080835	ALG12	c.137T>G (p.Leu46Arg)
22	g.49913629A>G	CA412080837	ALG12	c.137T>C (p.Leu46Pro)	gnomAD v4
22	g.49913629A>T	CA412080838	ALG12	c.137T>A (p.Leu46His)
22	g.49913630G>A	CA412080842	ALG12	c.136C>T (p.Leu46Phe)
22	g.49913630G>C	CA412080846	ALG12	c.136C>G (p.Leu46Val)
22	g.49913630G>T	CA412080850	ALG12	c.136C>A (p.Leu46Ile)

Number of alleles fetched