Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49862155_49862215del | CA2814702263 | PNKP | c.1099_1126+33del n.454_514del c.*1026_*1053+33del n.1600_1627+33del c.1006_1033+33del c.208-107_208-47del (n.208-107_208-47del) c.1019_1046+33del c.720_747+33del c.991_1018+33del | |
19 | g.49862188dup | CA2586460674 | PNKP | c.1126+1dup n.482dup c.*1053+1dup n.1627+1dup c.1033+1dup n.25+1dup c.208-79dup (n.208-79dup) c.1046+1dup c.747+1dup c.1018+1dup | gnomAD v4 |
19 | g.49862188del | CA633895287 | PNKP | c.1126+1del n.482del c.*1053+1del n.1627+1del c.1033+1del n.25+1del c.208-79del (n.208-79del) c.1046+1del c.747+1del c.1018+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862188C>A | CA198504 | PNKP | c.1123G>T (p.Gly375Trp) n.478G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.1624G>T c.1030G>T (p.Gly344Trp) n.22G>T c.208-83G>T (n.208-83G>T) c.1043G>T (n.1043G>T) c.744G>T c.1015G>T (p.Gly339Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862188C= | CA2340622663 | PNKP | c.1123G= (p.Gly375=) n.478G= c.*1050G= (n.*1050G=) n.1624G= c.1030G= (p.Gly344=) n.22G= c.208-83G= (n.208-83G=) c.1043G= (n.1043G=) c.744G= c.1015G= (p.Gly339=) | |
19 | g.49862188C>G | CA406879420 | PNKP | c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.478G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.1624G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.22G>C c.208-83G>C (n.208-83G>C) c.1043G>C (n.1043G>C) c.744G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.49862188C>T | CA406879421 | PNKP | c.1123G>A (p.Gly375Arg) n.478G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.1624G>A c.1030G>A (p.Gly344Arg) n.22G>A c.208-83G>A (n.208-83G>A) c.1043G>A (n.1043G>A) c.744G>A c.1015G>A (p.Gly339Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.49862189A= | CA2340622664 | PNKP | c.1122T= (p.Pro374=) n.477T= c.*1049T= (n.*1049T=) n.1623T= c.1029T= (p.Pro343=) n.21T= c.208-84T= (n.208-84T=) c.1042T= (n.1042T=) c.743T= c.1014T= (p.Pro338=) | |
19 | g.49862189A>C | CA508296213 | PNKP | c.1122T>G (p.Pro374=) n.477T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.1623T>G c.1029T>G (p.Pro343=) n.21T>G c.208-84T>G (n.208-84T>G) c.1042T>G (n.1042T>G) c.743T>G c.1014T>G (p.Pro338=) | |
19 | g.49862189A>G | CA9586608 | PNKP | c.1122T>C (p.Pro374=) n.477T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.1623T>C c.1029T>C (p.Pro343=) n.21T>C c.208-84T>C (n.208-84T>C) c.1042T>C (n.1042T>C) c.743T>C c.1014T>C (p.Pro338=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862189A>T | CA508296214 | PNKP | c.1122T>A (p.Pro374=) n.477T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.1623T>A c.1029T>A (p.Pro343=) n.21T>A c.208-84T>A (n.208-84T>A) c.1042T>A (n.1042T>A) c.743T>A c.1014T>A (p.Pro338=) | dbSNP |
19 | g.49862190G>A | CA406879422 | PNKP | c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.476C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.1622C>T c.1028C>T (p.Pro343Leu) n.20C>T c.208-85C>T (n.208-85C>T) c.1041C>T (n.1041C>T) c.742C>T c.1013C>T (p.Pro338Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.49862190G>C | CA406879423 | PNKP | c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.476C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.1622C>G c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.20C>G c.208-85C>G (n.208-85C>G) c.1041C>G (n.1041C>G) c.742C>G c.1013C>G (p.Pro338Arg) | |
19 | g.49862190G= | CA2340622665 | PNKP | c.1121C= (p.Pro374=) n.476C= c.*1048C= (n.*1048C=) n.1622C= c.1028C= (p.Pro343=) n.20C= c.208-85C= (n.208-85C=) c.1041C= (n.1041C=) c.742C= c.1013C= (p.Pro338=) | |
19 | g.49862190G>T | CA406879425 | PNKP | c.1121C>A (p.Pro374His) n.476C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.1622C>A c.1028C>A (p.Pro343His) n.20C>A c.208-85C>A (n.208-85C>A) c.1041C>A (n.1041C>A) c.742C>A c.1013C>A (p.Pro338His) | |
19 | g.49862191G>A | CA9586609 | PNKP | c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.475C>T c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.1621C>T c.1027C>T (p.Pro343Ser) n.19C>T c.208-86C>T (n.208-86C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.741C>T c.1012C>T (p.Pro338Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862191G>C | CA406879436 | PNKP | c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.475C>G c.*1047C>G (n.*1047C>G) n.1621C>G c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.19C>G c.208-86C>G (n.208-86C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.741C>G c.1012C>G (p.Pro338Ala) | |
19 | g.49862191G= | CA2340622666 | PNKP | c.1120C= (p.Pro374=) n.475C= c.*1047C= (n.*1047C=) n.1621C= c.1027C= (p.Pro343=) n.19C= c.208-86C= (n.208-86C=) c.1040C= (n.1040C=) c.741C= c.1012C= (p.Pro338=) | |
19 | g.49862191G>T | CA406879427 | PNKP | c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.475C>A c.*1047C>A (n.*1047C>A) n.1621C>A c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.19C>A c.208-86C>A (n.208-86C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.741C>A c.1012C>A (p.Pro338Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49862192G>A | CA508296215 | PNKP | c.1119C>T (p.Phe373=) n.474C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.1620C>T c.1026C>T (p.Phe342=) n.18C>T c.208-87C>T (n.208-87C>T) c.1039C>T (n.1039C>T) c.740C>T c.1011C>T (p.Phe337=) | gnomAD v4 |
19 | g.49862192G>C | CA406879437 | PNKP | c.1119C>G (p.Phe373Leu) n.474C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.1620C>G c.1026C>G (p.Phe342Leu) n.18C>G c.208-87C>G (n.208-87C>G) c.1039C>G (n.1039C>G) c.740C>G c.1011C>G (p.Phe337Leu) | |
19 | g.49862192G= | CA2340622667 | PNKP | c.1119C= (p.Phe373=) n.474C= c.*1046C= (n.*1046C=) n.1620C= c.1026C= (p.Phe342=) n.18C= c.208-87C= (n.208-87C=) c.1039C= (n.1039C=) c.740C= c.1011C= (p.Phe337=) | |
19 | g.49862192G>T | CA406879438 | PNKP | c.1119C>A (p.Phe373Leu) n.474C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.1620C>A c.1026C>A (p.Phe342Leu) n.18C>A c.208-87C>A (n.208-87C>A) c.1039C>A (n.1039C>A) c.740C>A c.1011C>A (p.Phe337Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862193A>C | CA406879442 | PNKP | c.1118T>G (p.Phe373Cys) n.473T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.1619T>G c.1025T>G (p.Phe342Cys) n.17T>G c.208-88T>G (n.208-88T>G) c.1038T>G (n.1038T>G) c.739T>G c.1010T>G (p.Phe337Cys) | |
19 | g.49862193A>G | CA406879444 | PNKP | c.1118T>C (p.Phe373Ser) n.473T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.1619T>C c.1025T>C (p.Phe342Ser) n.17T>C c.208-88T>C (n.208-88T>C) c.1038T>C (n.1038T>C) c.739T>C c.1010T>C (p.Phe337Ser) | |
19 | g.49862193A>T | CA406879446 | PNKP | c.1118T>A (p.Phe373Tyr) n.473T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.1619T>A c.1025T>A (p.Phe342Tyr) n.17T>A c.208-88T>A (n.208-88T>A) c.1038T>A (n.1038T>A) c.739T>A c.1010T>A (p.Phe337Tyr) | |
19 | g.49862194A= | CA2340622668 | PNKP | c.1117T= (p.Phe373=) n.472T= c.*1044T= (n.*1044T=) n.1618T= c.1024T= (p.Phe342=) n.16T= c.208-89T= (n.208-89T=) c.1037T= (n.1037T=) c.738T= c.1009T= (p.Phe337=) | |
19 | g.49862194A>C | CA9586610 | PNKP | c.1117T>G (p.Phe373Val) n.472T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.1618T>G c.1024T>G (p.Phe342Val) n.16T>G c.208-89T>G (n.208-89T>G) c.1037T>G (n.1037T>G) c.738T>G c.1009T>G (p.Phe337Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862194A>G | CA406879452 | PNKP | c.1117T>C (p.Phe373Leu) n.472T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.1618T>C c.1024T>C (p.Phe342Leu) n.16T>C c.208-89T>C (n.208-89T>C) c.1037T>C (n.1037T>C) c.738T>C c.1009T>C (p.Phe337Leu) | |
19 | g.49862194A>T | CA406879456 | PNKP | c.1117T>A (p.Phe373Ile) n.472T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.1618T>A c.1024T>A (p.Phe342Ile) n.16T>A c.208-89T>A (n.208-89T>A) c.1037T>A (n.1037T>A) c.738T>A c.1009T>A (p.Phe337Ile) | |
19 | g.49862195T>A | CA508296216 | PNKP | c.1116A>T (p.Gly372=) n.471A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.1617A>T c.1023A>T (p.Gly341=) n.15A>T c.208-90A>T (n.208-90A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) c.737A>T c.1008A>T (p.Gly336=) | |
19 | g.49862195T>C | CA508296217 | PNKP | c.1116A>G (p.Gly372=) n.471A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.1617A>G c.1023A>G (p.Gly341=) n.15A>G c.208-90A>G (n.208-90A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) c.737A>G c.1008A>G (p.Gly336=) | |
19 | g.49862195T>G | CA508296218 | PNKP | c.1116A>C (p.Gly372=) n.471A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.1617A>C c.1023A>C (p.Gly341=) n.15A>C c.208-90A>C (n.208-90A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) c.737A>C c.1008A>C (p.Gly336=) | |
19 | g.49862196C>A | CA406879468 | PNKP | c.1115G>T (p.Gly372Val) n.470G>T c.*1042G>T (n.*1042G>T) n.1616G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) n.14G>T c.208-91G>T (n.208-91G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) c.736G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) | |
19 | g.49862196C>G | CA406879490 | PNKP | c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.470G>C c.*1042G>C (n.*1042G>C) n.1616G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.14G>C c.208-91G>C (n.208-91G>C) c.1035G>C (n.1035G>C) c.736G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) | |
19 | g.49862196C>T | CA406879495 | PNKP | c.1115G>A (p.Gly372Glu) n.470G>A c.*1042G>A (n.*1042G>A) n.1616G>A c.1022G>A (p.Gly341Glu) n.14G>A c.208-91G>A (n.208-91G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) c.736G>A c.1007G>A (p.Gly336Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.49862197C>A | CA406879507 | PNKP | c.1114G>T (p.Gly372Ter) n.469G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.1615G>T c.1021G>T (p.Gly341Ter) n.13G>T c.208-92G>T (n.208-92G>T) c.1034G>T (n.1034G>T) c.735G>T c.1006G>T (p.Gly336Ter) | |
19 | g.49862197C>G | CA406879509 | PNKP | c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.469G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.1615G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.13G>C c.208-92G>C (n.208-92G>C) c.1034G>C (n.1034G>C) c.735G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.49862197C>T | CA406879520 | PNKP | c.1114G>A (p.Gly372Arg) n.469G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.1615G>A c.1021G>A (p.Gly341Arg) n.13G>A c.208-92G>A (n.208-92G>A) c.1034G>A (n.1034G>A) c.735G>A c.1006G>A (p.Gly336Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.49862198C>A | CA508296219 | PNKP | c.1113G>T (p.Val371=) n.468G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.1614G>T c.1020G>T (p.Val340=) n.12G>T c.208-93G>T (n.208-93G>T) c.1033G>T (n.1033G>T) c.734G>T c.1005G>T (p.Val335=) | |
19 | g.49862198C= | CA2340622669 | PNKP | c.1113G= (p.Val371=) n.468G= c.*1040G= (n.*1040G=) n.1614G= c.1020G= (p.Val340=) n.12G= c.208-93G= (n.208-93G=) c.1033G= (n.1033G=) c.734G= c.1005G= (p.Val335=) | |
19 | g.49862198C>G | CA508296220 | PNKP | c.1113G>C (p.Val371=) n.468G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.1614G>C c.1020G>C (p.Val340=) n.12G>C c.208-93G>C (n.208-93G>C) c.1033G>C (n.1033G>C) c.734G>C c.1005G>C (p.Val335=) | |
19 | g.49862198C>T | CA508296221 | PNKP | c.1113G>A (p.Val371=) n.468G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.1614G>A c.1020G>A (p.Val340=) n.12G>A c.208-93G>A (n.208-93G>A) c.1033G>A (n.1033G>A) c.734G>A c.1005G>A (p.Val335=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49862199A>C | CA406879532 | PNKP | c.1112T>G (p.Val371Gly) n.467T>G c.*1039T>G (n.*1039T>G) n.1613T>G c.1019T>G (p.Val340Gly) n.11T>G c.208-94T>G (n.208-94T>G) c.1032T>G (n.1032T>G) c.733T>G c.1004T>G (p.Val335Gly) | |
19 | g.49862199A>G | CA406879547 | PNKP | c.1112T>C (p.Val371Ala) n.467T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) n.1613T>C c.1019T>C (p.Val340Ala) n.11T>C c.208-94T>C (n.208-94T>C) c.1032T>C (n.1032T>C) c.733T>C c.1004T>C (p.Val335Ala) | |
19 | g.49862199A>T | CA406879529 | PNKP | c.1112T>A (p.Val371Glu) n.467T>A c.*1039T>A (n.*1039T>A) n.1613T>A c.1019T>A (p.Val340Glu) n.11T>A c.208-94T>A (n.208-94T>A) c.1032T>A (n.1032T>A) c.733T>A c.1004T>A (p.Val335Glu) | |
19 | g.49862200C>A | CA406879554 | PNKP | c.1111G>T (p.Val371Leu) n.466G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.1612G>T c.1018G>T (p.Val340Leu) n.10G>T c.208-95G>T (n.208-95G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) c.732G>T c.1003G>T (p.Val335Leu) | |
19 | g.49862200C>G | CA406879565 | PNKP | c.1111G>C (p.Val371Leu) n.466G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) n.1612G>C c.1018G>C (p.Val340Leu) n.10G>C c.208-95G>C (n.208-95G>C) c.1031G>C (n.1031G>C) c.732G>C c.1003G>C (p.Val335Leu) | |
19 | g.49862200C>T | CA406879560 | PNKP | c.1111G>A (p.Val371Met) n.466G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) n.1612G>A c.1018G>A (p.Val340Met) n.10G>A c.208-95G>A (n.208-95G>A) c.1031G>A (n.1031G>A) c.732G>A c.1003G>A (p.Val335Met) | gnomAD v4 |
19 | g.49862201T>A | CA508296222 | PNKP | c.1110A>T (p.Ala370=) n.465A>T c.*1037A>T (n.*1037A>T) n.1611A>T c.1017A>T (p.Ala339=) n.9A>T c.208-96A>T (n.208-96A>T) c.1030A>T (n.1030A>T) c.731A>T c.1002A>T (p.Ala334=) | |
19 | g.49862201T>C | CA9586611 | PNKP | c.1110A>G (p.Ala370=) n.465A>G c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.1611A>G c.1017A>G (p.Ala339=) n.9A>G c.208-96A>G (n.208-96A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) c.731A>G c.1002A>G (p.Ala334=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862201T>G | CA508296223 | PNKP | c.1110A>C (p.Ala370=) n.465A>C c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.1611A>C c.1017A>C (p.Ala339=) n.9A>C c.208-96A>C (n.208-96A>C) c.1030A>C (n.1030A>C) c.731A>C c.1002A>C (p.Ala334=) | |
19 | g.49862201T= | CA2340622670 | PNKP | c.1110A= (p.Ala370=) n.465A= c.*1037A= (n.*1037A=) n.1611A= c.1017A= (p.Ala339=) n.9A= c.208-96A= (n.208-96A=) c.1030A= (n.1030A=) c.731A= c.1002A= (p.Ala334=) | |
19 | g.49862202G>A | CA406879574 | PNKP | c.1109C>T (p.Ala370Val) n.464C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.1610C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) n.8C>T c.208-97C>T (n.208-97C>T) c.1029C>T (n.1029C>T) c.730C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862202G>C | CA406879573 | PNKP | c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.464C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.1610C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.8C>G c.208-97C>G (n.208-97C>G) c.1029C>G (n.1029C>G) c.730C>G c.1001C>G (p.Ala334Gly) | |
19 | g.49862202G= | CA2340622671 | PNKP | c.1109C= (p.Ala370=) n.464C= c.*1036C= (n.*1036C=) n.1610C= c.1016C= (p.Ala339=) n.8C= c.208-97C= (n.208-97C=) c.1029C= (n.1029C=) c.730C= c.1001C= (p.Ala334=) | |
19 | g.49862202G>T | CA406879578 | PNKP | c.1109C>A (p.Ala370Glu) n.464C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) n.1610C>A c.1016C>A (p.Ala339Glu) n.8C>A c.208-97C>A (n.208-97C>A) c.1029C>A (n.1029C>A) c.730C>A c.1001C>A (p.Ala334Glu) | |
19 | g.49862203C>A | CA406879580 | PNKP | c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.463G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.1609G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.7G>T c.208-98G>T (n.208-98G>T) c.1028G>T (n.1028G>T) c.729G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) | |
19 | g.49862203C= | CA2340622672 | PNKP | c.1108G= (p.Ala370=) n.463G= c.*1035G= (n.*1035G=) n.1609G= c.1015G= (p.Ala339=) n.7G= c.208-98G= (n.208-98G=) c.1028G= (n.1028G=) c.729G= c.1000G= (p.Ala334=) | |
19 | g.49862203C>G | CA406879584 | PNKP | c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.463G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.1609G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.7G>C c.208-98G>C (n.208-98G>C) c.1028G>C (n.1028G>C) c.729G>C c.1000G>C (p.Ala334Pro) | |
19 | g.49862203C>T | CA309493774 | PNKP | c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.463G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.1609G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.7G>A c.208-98G>A (n.208-98G>A) c.1028G>A (n.1028G>A) c.729G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862205_49862217dup | CA2586460675 | PNKP | c.1096_1108dup (p.Ala370GlyfsTer?) n.451_463dup c.*1023_*1035dup (n.*1023_*1035dup) n.1597_1609dup c.1003_1015dup (p.Ala339GlyfsTer?) c.208-110_208-98dup (n.208-110_208-98dup) c.1016_1028dup (n.1016_1028dup) c.717_729dup c.988_1000dup (p.Ala334GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49862204G>A | CA508296224 | PNKP | c.1107C>T (p.Val369=) n.462C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.1608C>T c.1014C>T (p.Val338=) n.6C>T c.208-99C>T (n.208-99C>T) c.1027C>T (n.1027C>T) c.728C>T c.999C>T (p.Val333=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862204G>C | CA508296226 | PNKP | c.1107C>G (p.Val369=) n.462C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.1608C>G c.1014C>G (p.Val338=) n.6C>G c.208-99C>G (n.208-99C>G) c.1027C>G (n.1027C>G) c.728C>G c.999C>G (p.Val333=) | |
19 | g.49862204G= | CA2340622673 | PNKP | c.1107C= (p.Val369=) n.462C= c.*1034C= (n.*1034C=) n.1608C= c.1014C= (p.Val338=) n.6C= c.208-99C= (n.208-99C=) c.1027C= (n.1027C=) c.728C= c.999C= (p.Val333=) | |
19 | g.49862204G>T | CA508296225 | PNKP | c.1107C>A (p.Val369=) n.462C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.1608C>A c.1014C>A (p.Val338=) n.6C>A c.208-99C>A (n.208-99C>A) c.1027C>A (n.1027C>A) c.728C>A c.999C>A (p.Val333=) | gnomAD v4 |
19 | g.49862205A>C | CA406879590 | PNKP | c.1106T>G (p.Val369Gly) n.461T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.1607T>G c.1013T>G (p.Val338Gly) n.5T>G c.208-100T>G (n.208-100T>G) c.1026T>G (n.1026T>G) c.727T>G c.998T>G (p.Val333Gly) | |
19 | g.49862205A>G | CA406879592 | PNKP | c.1106T>C (p.Val369Ala) n.461T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.1607T>C c.1013T>C (p.Val338Ala) n.5T>C c.208-100T>C (n.208-100T>C) c.1026T>C (n.1026T>C) c.727T>C c.998T>C (p.Val333Ala) | |
19 | g.49862205A>T | CA406879596 | PNKP | c.1106T>A (p.Val369Asp) n.461T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) n.1607T>A c.1013T>A (p.Val338Asp) n.5T>A c.208-100T>A (n.208-100T>A) c.1026T>A (n.1026T>A) c.727T>A c.998T>A (p.Val333Asp) | |
19 | g.49862206C>A | CA406879606 | PNKP | c.1105G>T (p.Val369Phe) n.460G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) n.1606G>T c.1012G>T (p.Val338Phe) n.4G>T c.208-101G>T (n.208-101G>T) c.1025G>T (n.1025G>T) c.726G>T c.997G>T (p.Val333Phe) | |
19 | g.49862206C>G | CA406879615 | PNKP | c.1105G>C (p.Val369Leu) n.460G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) n.1606G>C c.1012G>C (p.Val338Leu) n.4G>C c.208-101G>C (n.208-101G>C) c.1025G>C (n.1025G>C) c.726G>C c.997G>C (p.Val333Leu) | |
19 | g.49862206C>T | CA406879619 | PNKP | c.1105G>A (p.Val369Ile) n.460G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) n.1606G>A c.1012G>A (p.Val338Ile) n.4G>A c.208-101G>A (n.208-101G>A) c.1025G>A (n.1025G>A) c.726G>A c.997G>A (p.Val333Ile) | |
19 | g.49862207_49862216dup | CA2735962401 | PNKP | c.1096_1105dup (p.Val369GlyfsTer?) n.451_460dup c.*1023_*1032dup (n.*1023_*1032dup) n.1597_1606dup c.1003_1012dup (p.Val338GlyfsTer?) c.208-110_208-101dup (n.208-110_208-101dup) c.1016_1025dup (n.1016_1025dup) c.717_726dup c.988_997dup (p.Val333GlyfsTer?) | dbSNP |
19 | g.49862207A>C | CA508296227 | PNKP | c.1104T>G (p.Val368=) n.459T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) n.1605T>G c.1011T>G (p.Val337=) n.3T>G c.208-102T>G (n.208-102T>G) c.1024T>G (n.1024T>G) c.725T>G c.996T>G (p.Val332=) | |
19 | g.49862207A>G | CA508296228 | PNKP | c.1104T>C (p.Val368=) n.459T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) n.1605T>C c.1011T>C (p.Val337=) n.3T>C c.208-102T>C (n.208-102T>C) c.1024T>C (n.1024T>C) c.725T>C c.996T>C (p.Val332=) | gnomAD v4 |
19 | g.49862207A>T | CA508296229 | PNKP | c.1104T>A (p.Val368=) n.459T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) n.1605T>A c.1011T>A (p.Val337=) n.3T>A c.208-102T>A (n.208-102T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.725T>A c.996T>A (p.Val332=) | |
19 | g.49862208A= | CA2340622675 | PNKP | c.1103T= (p.Val368=) n.458T= c.*1030T= (n.*1030T=) n.1604T= c.1010T= (p.Val337=) n.2T= c.208-103T= (n.208-103T=) c.1023T= (n.1023T=) c.724T= c.995T= (p.Val332=) | |
19 | g.49862208A>C | CA406879624 | PNKP | c.1103T>G (p.Val368Gly) n.458T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) n.1604T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) n.2T>G c.208-103T>G (n.208-103T>G) c.1023T>G (n.1023T>G) c.724T>G c.995T>G (p.Val332Gly) | |
19 | g.49862208A>G | CA9586612 | PNKP | c.1103T>C (p.Val368Ala) n.458T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) n.1604T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) n.2T>C c.208-103T>C (n.208-103T>C) c.1023T>C (n.1023T>C) c.724T>C c.995T>C (p.Val332Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862208A>T | CA406879630 | PNKP | c.1103T>A (p.Val368Asp) n.458T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) n.1604T>A c.1010T>A (p.Val337Asp) n.2T>A c.208-103T>A (n.208-103T>A) c.1023T>A (n.1023T>A) c.724T>A c.995T>A (p.Val332Asp) | |
19 | g.49862208_49862214delinsACCACCT | CA2340622674 | PNKP | c.1097_1103delinsAGGTGGT (p.Glu366=) n.452_458delinsAGGTGGT c.*1024_*1030delinsAGGTGGT (n.*1024_*1030delinsAGGTGGT) n.1598_1604delinsAGGTGGT c.1004_1010delinsAGGTGGT (p.Glu335=) c.208-109_208-103delinsAGGTGGT (n.208-109_208-103delinsAGGTGGT) c.1017_1023delinsAGGTGGT (n.1017_1023delinsAGGTGGT) c.718_724delinsAGGTGGT c.989_995delinsAGGTGGT (p.Glu330=) | |
19 | g.49862209C>A | CA406879637 | PNKP | c.1102G>T (p.Val368Phe) n.457G>T c.*1029G>T (n.*1029G>T) n.1603G>T c.1009G>T (p.Val337Phe) n.1G>T c.208-104G>T (n.208-104G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.723G>T c.994G>T (p.Val332Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.49862209C= | CA2340622676 | PNKP | c.1102G= (p.Val368=) n.457G= c.*1029G= (n.*1029G=) n.1603G= c.1009G= (p.Val337=) n.1G= c.208-104G= (n.208-104G=) c.1022G= (n.1022G=) c.723G= c.994G= (p.Val332=) | |
19 | g.49862209C>G | CA406879635 | PNKP | c.1102G>C (p.Val368Leu) n.457G>C c.*1029G>C (n.*1029G>C) n.1603G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) n.1G>C c.208-104G>C (n.208-104G>C) c.1022G>C (n.1022G>C) c.723G>C c.994G>C (p.Val332Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49862209C>T | CA406879633 | PNKP | c.1102G>A (p.Val368Ile) n.457G>A c.*1029G>A (n.*1029G>A) n.1603G>A c.1009G>A (p.Val337Ile) n.1G>A c.208-104G>A (n.208-104G>A) c.1022G>A (n.1022G>A) c.723G>A c.994G>A (p.Val332Ile) | |
19 | g.49862211_49862216del | CA883147151 | PNKP | c.1097_1102del (p.Glu366_Val367del) n.452_457del c.*1024_*1029del (n.*1024_*1029del) n.1598_1603del c.1004_1009del (p.Glu335_Val336del) c.208-109_208-104del (n.208-109_208-104del) c.1017_1022del (n.1017_1022del) c.718_723del c.989_994del (p.Glu330_Val331del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862210C>A | CA9586613 | PNKP | c.1101G>T (p.Val367=) n.456G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) n.1602G>T c.1008G>T (p.Val336=) c.208-105G>T (n.208-105G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) c.722G>T c.993G>T (p.Val331=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862210C= | CA2340622677 | PNKP | c.1101G= (p.Val367=) n.456G= c.*1028G= (n.*1028G=) n.1602G= c.1008G= (p.Val336=) c.208-105G= (n.208-105G=) c.1021G= (n.1021G=) c.722G= c.993G= (p.Val331=) | |
19 | g.49862210C>G | CA508296230 | PNKP | c.1101G>C (p.Val367=) n.456G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) n.1602G>C c.1008G>C (p.Val336=) c.208-105G>C (n.208-105G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) c.722G>C c.993G>C (p.Val331=) | |
19 | g.49862210C>T | CA508296231 | PNKP | c.1101G>A (p.Val367=) n.456G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) n.1602G>A c.1008G>A (p.Val336=) c.208-105G>A (n.208-105G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) c.722G>A c.993G>A (p.Val331=) | |
19 | g.49862211A= | CA2340622678 | PNKP | c.1100T= (p.Val367=) n.455T= c.*1027T= (n.*1027T=) n.1601T= c.1007T= (p.Val336=) c.208-106T= (n.208-106T=) c.1020T= (n.1020T=) c.721T= c.992T= (p.Val331=) | |
19 | g.49862211A>C | CA406879641 | PNKP | c.1100T>G (p.Val367Gly) n.455T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.1601T>G c.1007T>G (p.Val336Gly) c.208-106T>G (n.208-106T>G) c.1020T>G (n.1020T>G) c.721T>G c.992T>G (p.Val331Gly) | dbSNP |
19 | g.49862211A>G | CA9586614 | PNKP | c.1100T>C (p.Val367Ala) n.455T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.1601T>C c.1007T>C (p.Val336Ala) c.208-106T>C (n.208-106T>C) c.1020T>C (n.1020T>C) c.721T>C c.992T>C (p.Val331Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862211A>T | CA406879642 | PNKP | c.1100T>A (p.Val367Glu) n.455T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.1601T>A c.1007T>A (p.Val336Glu) c.208-106T>A (n.208-106T>A) c.1020T>A (n.1020T>A) c.721T>A c.992T>A (p.Val331Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.49862212C>A | CA406879644 | PNKP | c.1099G>T (p.Val367Leu) n.454G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) n.1600G>T c.1006G>T (p.Val336Leu) c.208-107G>T (n.208-107G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) c.720G>T c.991G>T (p.Val331Leu) | |
19 | g.49862212C= | CA2340622679 | PNKP | c.1099G= (p.Val367=) n.454G= c.*1026G= (n.*1026G=) n.1600G= c.1006G= (p.Val336=) c.208-107G= (n.208-107G=) c.1019G= (n.1019G=) c.720G= c.991G= (p.Val331=) | |
19 | g.49862212C>G | CA406879646 | PNKP | c.1099G>C (p.Val367Leu) n.454G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) n.1600G>C c.1006G>C (p.Val336Leu) c.208-107G>C (n.208-107G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.720G>C c.991G>C (p.Val331Leu) | |
19 | g.49862212C>T | CA309493804 | PNKP | c.1099G>A (p.Val367Met) n.454G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.1600G>A c.1006G>A (p.Val336Met) c.208-107G>A (n.208-107G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) c.720G>A c.991G>A (p.Val331Met) | dbSNP |
19 | g.49862213C>A | CA406879652 | PNKP | c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.453G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.1599G>T c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.208-108G>T (n.208-108G>T) c.1018G>T (n.1018G>T) c.719G>T c.990G>T (p.Glu330Asp) | |
19 | g.49862213C= | CA2340622680 | PNKP | c.1098G= (p.Glu366=) n.453G= c.*1025G= (n.*1025G=) n.1599G= c.1005G= (p.Glu335=) c.208-108G= (n.208-108G=) c.1018G= (n.1018G=) c.719G= c.990G= (p.Glu330=) | |
19 | g.49862213C>G | CA309493812 | PNKP | c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.453G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.1599G>C c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.208-108G>C (n.208-108G>C) c.1018G>C (n.1018G>C) c.719G>C c.990G>C (p.Glu330Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49862213C>T | CA9586615 | PNKP | c.1098G>A (p.Glu366=) n.453G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.1599G>A c.1005G>A (p.Glu335=) c.208-108G>A (n.208-108G>A) c.1018G>A (n.1018G>A) c.719G>A c.990G>A (p.Glu330=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.49862214T>A | CA406879670 | PNKP | c.1097A>T (p.Glu366Val) n.452A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) n.1598A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) c.208-109A>T (n.208-109A>T) c.1017A>T (n.1017A>T) c.718A>T c.989A>T (p.Glu330Val) | gnomAD v4 |
19 | g.49862214T>C | CA9586616 | PNKP | c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.452A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.1598A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.208-109A>G (n.208-109A>G) c.1017A>G (n.1017A>G) c.718A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862214T>G | CA406879676 | PNKP | c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.452A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.1598A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.208-109A>C (n.208-109A>C) c.1017A>C (n.1017A>C) c.718A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) | |
19 | g.49862214T= | CA2340622681 | PNKP | c.1097A= (p.Glu366=) n.452A= c.*1024A= (n.*1024A=) n.1598A= c.1004A= (p.Glu335=) c.208-109A= (n.208-109A=) c.1017A= (n.1017A=) c.718A= c.989A= (p.Glu330=) | |
19 | g.49862215C>A | CA406879693 | PNKP | c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.451G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.1597G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.208-110G>T (n.208-110G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) c.717G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) | |
19 | g.49862215C>G | CA406879686 | PNKP | c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.451G>C c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.1597G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.208-110G>C (n.208-110G>C) c.1016G>C (n.1016G>C) c.717G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) | |
19 | g.49862215C>T | CA406879684 | PNKP | c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.451G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.1597G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.208-110G>A (n.208-110G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) c.717G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) | |
19 | g.49862216del | CA2586460677 | PNKP | c.1096del (p.Glu366ArgfsTer29) n.451del c.*1023del (n.*1023del) n.1597del c.1003del (p.Glu335ArgfsTer29) c.208-110del (n.208-110del) c.1016del (n.1016del) c.717del c.988del (p.Glu330ArgfsTer29) | gnomAD v4 |
19 | g.49862217_49862237dup | CA2586460676 | PNKP | c.1076_1096dup (p.Pro365_Glu366insAlaLeuLeuSerAlaSerPro) n.431_451dup c.*1003_*1023dup (n.*1003_*1023dup) n.1577_1597dup c.983_1003dup (p.Pro334_Glu335insAlaLeuLeuSerAlaSerPro) c.208-130_208-110dup (n.208-130_208-110dup) c.996_1016dup (n.996_1016dup) c.697_717dup c.968_988dup (p.Pro329_Glu330insAlaLeuLeuSerAlaSerPro) | gnomAD v4 |
19 | g.49862216C>A | CA9586619 | PNKP | c.1095G>T (p.Pro365=) n.450G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.1596G>T c.1002G>T (p.Pro334=) c.208-111G>T (n.208-111G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.716G>T c.987G>T (p.Pro329=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862216C= | CA2340622682 | PNKP | c.1095G= (p.Pro365=) n.450G= c.*1022G= (n.*1022G=) n.1596G= c.1002G= (p.Pro334=) c.208-111G= (n.208-111G=) c.1015G= (n.1015G=) c.716G= c.987G= (p.Pro329=) | |
19 | g.49862216C>G | CA508296232 | PNKP | c.1095G>C (p.Pro365=) n.450G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.1596G>C c.1002G>C (p.Pro334=) c.208-111G>C (n.208-111G>C) c.1015G>C (n.1015G>C) c.716G>C c.987G>C (p.Pro329=) | |
19 | g.49862216C>T | CA9586617 | PNKP | c.1095G>A (p.Pro365=) n.450G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.1596G>A c.1002G>A (p.Pro334=) c.208-111G>A (n.208-111G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) c.716G>A c.987G>A (p.Pro329=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.49862217G>A | CA9586620 | PNKP | c.1094C>T (p.Pro365Leu) n.449C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.1595C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.208-112C>T (n.208-112C>T) c.1014C>T (n.1014C>T) c.715C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862217G>C | CA406879700 | PNKP | c.1094C>G (p.Pro365Arg) n.449C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.1595C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.208-112C>G (n.208-112C>G) c.1014C>G (n.1014C>G) c.715C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.49862217G= | CA2340622683 | PNKP | c.1094C= (p.Pro365=) n.449C= c.*1021C= (n.*1021C=) n.1595C= c.1001C= (p.Pro334=) c.208-112C= (n.208-112C=) c.1014C= (n.1014C=) c.715C= c.986C= (p.Pro329=) | |
19 | g.49862217G>T | CA406879702 | PNKP | c.1094C>A (p.Pro365Gln) n.449C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.1595C>A c.1001C>A (p.Pro334Gln) c.208-112C>A (n.208-112C>A) c.1014C>A (n.1014C>A) c.715C>A c.986C>A (p.Pro329Gln) | |
19 | g.49862219dup | CA9586618 | PNKP | c.1094dup (p.Glu366GlyfsTer?) n.449dup c.*1021dup (n.*1021dup) n.1595dup c.1001dup (p.Glu335GlyfsTer?) c.208-112dup (n.208-112dup) c.1014dup (n.1014dup) c.715dup c.986dup (p.Glu330GlyfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.49862218G>A | CA406879705 | PNKP | c.1093C>T (p.Pro365Ser) n.448C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.1594C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.208-113C>T (n.208-113C>T) c.1013C>T (n.1013C>T) c.714C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) | |
19 | g.49862218G>C | CA406879708 | PNKP | c.1093C>G (p.Pro365Ala) n.448C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.1594C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.208-113C>G (n.208-113C>G) c.1013C>G (n.1013C>G) c.714C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.49862218G>T | CA406879717 | PNKP | c.1093C>A (p.Pro365Thr) n.448C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.1594C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.208-113C>A (n.208-113C>A) c.1013C>A (n.1013C>A) c.714C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) | |
19 | g.49862219G>A | CA508296233 | PNKP | c.1092C>T (p.Ser364=) n.447C>T c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.1593C>T c.999C>T (p.Ser333=) c.208-114C>T (n.208-114C>T) c.1012C>T (n.1012C>T) c.713C>T c.984C>T (p.Ser328=) | gnomAD v4 |
19 | g.49862219G>C | CA406879719 | PNKP | c.1092C>G (p.Ser364Arg) n.447C>G c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.1593C>G c.999C>G (p.Ser333Arg) c.208-114C>G (n.208-114C>G) c.1012C>G (n.1012C>G) c.713C>G c.984C>G (p.Ser328Arg) | |
19 | g.49862219G>T | CA406879722 | PNKP | c.1092C>A (p.Ser364Arg) n.447C>A c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.1593C>A c.999C>A (p.Ser333Arg) c.208-114C>A (n.208-114C>A) c.1012C>A (n.1012C>A) c.713C>A c.984C>A (p.Ser328Arg) | |
19 | g.49862220C>A | CA406879739 | PNKP | c.1091G>T (p.Ser364Ile) n.446G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) n.1592G>T c.998G>T (p.Ser333Ile) c.208-115G>T (n.208-115G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) c.712G>T c.983G>T (p.Ser328Ile) | |
19 | g.49862220C= | CA2340622684 | PNKP | c.1091G= (p.Ser364=) n.446G= c.*1018G= (n.*1018G=) n.1592G= c.998G= (p.Ser333=) c.208-115G= (n.208-115G=) c.1011G= (n.1011G=) c.712G= c.983G= (p.Ser328=) | |
19 | g.49862220C>G | CA406879737 | PNKP | c.1091G>C (p.Ser364Thr) n.446G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) n.1592G>C c.998G>C (p.Ser333Thr) c.208-115G>C (n.208-115G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) c.712G>C c.983G>C (p.Ser328Thr) | dbSNP |
19 | g.49862220C>T | CA406879734 | PNKP | c.1091G>A (p.Ser364Asn) n.446G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) n.1592G>A c.998G>A (p.Ser333Asn) c.208-115G>A (n.208-115G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) c.712G>A c.983G>A (p.Ser328Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862221T>A | CA406879741 | PNKP | c.1090A>T (p.Ser364Cys) n.445A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.1591A>T c.997A>T (p.Ser333Cys) c.208-116A>T (n.208-116A>T) c.1010A>T (n.1010A>T) c.711A>T c.982A>T (p.Ser328Cys) | |
19 | g.49862221T>C | CA406879743 | PNKP | c.1090A>G (p.Ser364Gly) n.445A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.1591A>G c.997A>G (p.Ser333Gly) c.208-116A>G (n.208-116A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) c.711A>G c.982A>G (p.Ser328Gly) | |
19 | g.49862221T>G | CA406879745 | PNKP | c.1090A>C (p.Ser364Arg) n.445A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.1591A>C c.997A>C (p.Ser333Arg) c.208-116A>C (n.208-116A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) c.711A>C c.982A>C (p.Ser328Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.49862222G>A | CA508296235 | PNKP | c.1089C>T (p.Ala363=) n.444C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.1590C>T c.996C>T (p.Ala332=) c.208-117C>T (n.208-117C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) c.710C>T c.981C>T (p.Ala327=) | dbSNP |
19 | g.49862222G>C | CA508296236 | PNKP | c.1089C>G (p.Ala363=) n.444C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.1590C>G c.996C>G (p.Ala332=) c.208-117C>G (n.208-117C>G) c.1009C>G (n.1009C>G) c.710C>G c.981C>G (p.Ala327=) | |
19 | g.49862222G>T | CA508296237 | PNKP | c.1089C>A (p.Ala363=) n.444C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.1590C>A c.996C>A (p.Ala332=) c.208-117C>A (n.208-117C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) c.710C>A c.981C>A (p.Ala327=) | |
19 | g.49862223G>A | CA406879750 | PNKP | c.1088C>T (p.Ala363Val) n.443C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) n.1589C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.208-118C>T (n.208-118C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.709C>T c.980C>T (p.Ala327Val) | |
19 | g.49862223G>C | CA406879754 | PNKP | c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.443C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) n.1589C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.208-118C>G (n.208-118C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.709C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.49862223G>T | CA406879757 | PNKP | c.1088C>A (p.Ala363Asp) n.443C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) n.1589C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) c.208-118C>A (n.208-118C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.709C>A c.980C>A (p.Ala327Asp) | |
19 | g.49862225_49862226del | CA2586460678 | PNKP | c.1087_1088del (p.Ala363GlnfsTer?) n.442_443del c.*1014_*1015del (n.*1014_*1015del) n.1588_1589del c.994_995del (p.Ala332GlnfsTer?) c.208-119_208-118del (n.208-119_208-118del) c.1007_1008del (n.1007_1008del) c.708_709del c.979_980del (p.Ala327GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49862224C>A | CA406879761 | PNKP | c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.442G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.1588G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.208-119G>T (n.208-119G>T) c.1007G>T (n.1007G>T) c.708G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) | |
19 | g.49862224C= | CA2340622685 | PNKP | c.1087G= (p.Ala363=) n.442G= c.*1014G= (n.*1014G=) n.1588G= c.994G= (p.Ala332=) c.208-119G= (n.208-119G=) c.1007G= (n.1007G=) c.708G= c.979G= (p.Ala327=) | |
19 | g.49862224C>G | CA406879763 | PNKP | c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.442G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.1588G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.208-119G>C (n.208-119G>C) c.1007G>C (n.1007G>C) c.708G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) | |
19 | g.49862224C>T | CA406879780 | PNKP | c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.442G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.1588G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.208-119G>A (n.208-119G>A) c.1007G>A (n.1007G>A) c.708G>A c.979G>A (p.Ala327Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862225G>A | CA9586621 | PNKP | c.1086C>T (p.Ser362=) n.441C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.1587C>T c.993C>T (p.Ser331=) c.208-120C>T (n.208-120C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) c.707C>T c.978C>T (p.Ser326=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862225G>C | CA406879784 | PNKP | c.1086C>G (p.Ser362Arg) n.441C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.1587C>G c.993C>G (p.Ser331Arg) c.208-120C>G (n.208-120C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) c.707C>G c.978C>G (p.Ser326Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.49862225G= | CA2340622687 | PNKP | c.1086C= (p.Ser362=) n.441C= c.*1013C= (n.*1013C=) n.1587C= c.993C= (p.Ser331=) c.208-120C= (n.208-120C=) c.1006C= (n.1006C=) c.707C= c.978C= (p.Ser326=) | |
19 | g.49862225G>T | CA406879788 | PNKP | c.1086C>A (p.Ser362Arg) n.441C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.1587C>A c.993C>A (p.Ser331Arg) c.208-120C>A (n.208-120C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) c.707C>A c.978C>A (p.Ser326Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862225_49862237delinsGCTCAGGAGGGCC | CA2340622686 | PNKP | c.1074_1086delinsGGCCCTCCTGAGC (p.Arg358=) n.429_441delinsGGCCCTCCTGAGC c.*1001_*1013delinsGGCCCTCCTGAGC (n.*1001_*1013delinsGGCCCTCCTGAGC) n.1575_1587delinsGGCCCTCCTGAGC c.981_993delinsGGCCCTCCTGAGC (p.Arg327=) c.208-132_208-120delinsGGCCCTCCTGAGC (n.208-132_208-120delinsGGCCCTCCTGAGC) c.994_1006delinsGGCCCTCCTGAGC (n.994_1006delinsGGCCCTCCTGAGC) c.695_707delinsGGCCCTCCTGAGC c.966_978delinsGGCCCTCCTGAGC (p.Arg322=) | |
19 | g.49862226C>A | CA406879803 | PNKP | c.1085G>T (p.Ser362Ile) n.440G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.1586G>T c.992G>T (p.Ser331Ile) c.208-121G>T (n.208-121G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.706G>T c.977G>T (p.Ser326Ile) | |
19 | g.49862226C= | CA2340622688 | PNKP | c.1085G= (p.Ser362=) n.440G= c.*1012G= (n.*1012G=) n.1586G= c.992G= (p.Ser331=) c.208-121G= (n.208-121G=) c.1005G= (n.1005G=) c.706G= c.977G= (p.Ser326=) | |
19 | g.49862226C>G | CA406879807 | PNKP | c.1085G>C (p.Ser362Thr) n.440G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.1586G>C c.992G>C (p.Ser331Thr) c.208-121G>C (n.208-121G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) c.706G>C c.977G>C (p.Ser326Thr) | |
19 | g.49862226C>T | CA406879794 | PNKP | c.1085G>A (p.Ser362Asn) n.440G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.1586G>A c.992G>A (p.Ser331Asn) c.208-121G>A (n.208-121G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.706G>A c.977G>A (p.Ser326Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862228_49862239del | CA316537 | PNKP | c.1074_1085del (p.Arg358_Leu361del) n.429_440del c.*1001_*1012del (n.*1001_*1012del) n.1575_1586del c.981_992del (p.Arg327_Leu330del) c.208-132_208-121del (n.208-132_208-121del) c.994_1005del (n.994_1005del) c.695_706del c.966_977del (p.Arg322_Leu325del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862227T>A | CA406879811 | PNKP | c.1084A>T (p.Ser362Cys) n.439A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) n.1585A>T c.991A>T (p.Ser331Cys) c.208-122A>T (n.208-122A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) c.705A>T c.976A>T (p.Ser326Cys) | |
19 | g.49862227T>C | CA9586622 | PNKP | c.1084A>G (p.Ser362Gly) n.439A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.1585A>G c.991A>G (p.Ser331Gly) c.208-122A>G (n.208-122A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.705A>G c.976A>G (p.Ser326Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862227T>G | CA406879813 | PNKP | c.1084A>C (p.Ser362Arg) n.439A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) n.1585A>C c.991A>C (p.Ser331Arg) c.208-122A>C (n.208-122A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) c.705A>C c.976A>C (p.Ser326Arg) | |
19 | g.49862227T= | CA2340622689 | PNKP | c.1084A= (p.Ser362=) n.439A= c.*1011A= (n.*1011A=) n.1585A= c.991A= (p.Ser331=) c.208-122A= (n.208-122A=) c.1004A= (n.1004A=) c.705A= c.976A= (p.Ser326=) | |
19 | g.49862228C>A | CA508296238 | PNKP | c.1083G>T (p.Leu361=) n.438G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) n.1584G>T c.990G>T (p.Leu330=) c.208-123G>T (n.208-123G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.704G>T c.975G>T (p.Leu325=) | gnomAD v4 |
19 | g.49862228C= | CA2340622690 | PNKP | c.1083G= (p.Leu361=) n.438G= c.*1010G= (n.*1010G=) n.1584G= c.990G= (p.Leu330=) c.208-123G= (n.208-123G=) c.1003G= (n.1003G=) c.704G= c.975G= (p.Leu325=) | |
19 | g.49862228C>G | CA508296239 | PNKP | c.1083G>C (p.Leu361=) n.438G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) n.1584G>C c.990G>C (p.Leu330=) c.208-123G>C (n.208-123G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) c.704G>C c.975G>C (p.Leu325=) | dbSNP |
19 | g.49862228C>T | CA508296240 | PNKP | c.1083G>A (p.Leu361=) n.438G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.1584G>A c.990G>A (p.Leu330=) c.208-123G>A (n.208-123G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.704G>A c.975G>A (p.Leu325=) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49862229A>C | CA406879819 | PNKP | c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.437T>G c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.1583T>G c.989T>G (p.Leu330Arg) c.208-124T>G (n.208-124T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) c.703T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) | |
19 | g.49862229A>G | CA406879824 | PNKP | c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.437T>C c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.1583T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) c.208-124T>C (n.208-124T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.703T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) | |
19 | g.49862229A>T | CA406879826 | PNKP | c.1082T>A (p.Leu361Gln) n.437T>A c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.1583T>A c.989T>A (p.Leu330Gln) c.208-124T>A (n.208-124T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.703T>A c.974T>A (p.Leu325Gln) | |
19 | g.49862229_49862246delinsAGGAGGGCCCTGGACTCG | CA2340622691 | PNKP | c.1065_1082delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT (p.Pro355=) n.420_437delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT c.*992_*1009delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT (n.*992_*1009delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT) n.1566_1583delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT c.972_989delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT (p.Pro324=) c.207+125_208-124delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT (n.207+125_208-124delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT) c.985_1002delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT (n.985_1002delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT) c.686_703delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT c.957_974delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT (p.Pro319=) | |
19 | g.49862230G>A | CA508296241 | PNKP | c.1081C>T (p.Leu361=) n.436C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.1582C>T c.988C>T (p.Leu330=) c.208-125C>T (n.208-125C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.702C>T c.973C>T (p.Leu325=) | |
19 | g.49862230G>C | CA406879827 | PNKP | c.1081C>G (p.Leu361Val) n.436C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) n.1582C>G c.988C>G (p.Leu330Val) c.208-125C>G (n.208-125C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.702C>G c.973C>G (p.Leu325Val) | |
19 | g.49862230G>T | CA406879828 | PNKP | c.1081C>A (p.Leu361Met) n.436C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.1582C>A c.988C>A (p.Leu330Met) c.208-125C>A (n.208-125C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.702C>A c.973C>A (p.Leu325Met) | |
19 | g.49862232_49862248del | CA883147230 | PNKP | c.1065_1081del (p.Ser357ArgfsTer?) n.420_436del c.*992_*1008del (n.*992_*1008del) n.1566_1582del c.972_988del (p.Ser326ArgfsTer?) c.207+125_208-125del (n.207+125_208-125del) c.985_1001del (n.985_1001del) c.686_702del c.957_973del (p.Ser321ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862231G>A | CA508296243 | PNKP | c.1080C>T (p.Leu360=) n.435C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.1581C>T c.987C>T (p.Leu329=) c.208-126C>T (n.208-126C>T) c.1000C>T (n.1000C>T) c.701C>T c.972C>T (p.Leu324=) | |
19 | g.49862231G>C | CA508296244 | PNKP | c.1080C>G (p.Leu360=) n.435C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) n.1581C>G c.987C>G (p.Leu329=) c.208-126C>G (n.208-126C>G) c.1000C>G (n.1000C>G) c.701C>G c.972C>G (p.Leu324=) | |
19 | g.49862231G>T | CA508296245 | PNKP | c.1080C>A (p.Leu360=) n.435C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.1581C>A c.987C>A (p.Leu329=) c.208-126C>A (n.208-126C>A) c.1000C>A (n.1000C>A) c.701C>A c.972C>A (p.Leu324=) | |
19 | g.49862232A>C | CA406879831 | PNKP | c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.434T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.1580T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) c.208-127T>G (n.208-127T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.700T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) | |
19 | g.49862232A>G | CA406879837 | PNKP | c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.434T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.1580T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) c.208-127T>C (n.208-127T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.700T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) | |
19 | g.49862232A>T | CA406879841 | PNKP | c.1079T>A (p.Leu360His) n.434T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.1580T>A c.986T>A (p.Leu329His) c.208-127T>A (n.208-127T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.700T>A c.971T>A (p.Leu324His) | |
19 | g.49862233G>A | CA9586623 | PNKP | c.1078C>T (p.Leu360Phe) n.433C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.1579C>T c.985C>T (p.Leu329Phe) c.208-128C>T (n.208-128C>T) c.998C>T (n.998C>T) c.699C>T c.970C>T (p.Leu324Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862233G>C | CA406879854 | PNKP | c.1078C>G (p.Leu360Val) n.433C>G c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.1579C>G c.985C>G (p.Leu329Val) c.208-128C>G (n.208-128C>G) c.998C>G (n.998C>G) c.699C>G c.970C>G (p.Leu324Val) | |
19 | g.49862233G= | CA2340622692 | PNKP | c.1078C= (p.Leu360=) n.433C= c.*1005C= (n.*1005C=) n.1579C= c.985C= (p.Leu329=) c.208-128C= (n.208-128C=) c.998C= (n.998C=) c.699C= c.970C= (p.Leu324=) | |
19 | g.49862233G>T | CA406879857 | PNKP | c.1078C>A (p.Leu360Ile) n.433C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.1579C>A c.985C>A (p.Leu329Ile) c.208-128C>A (n.208-128C>A) c.998C>A (n.998C>A) c.699C>A c.970C>A (p.Leu324Ile) | |
19 | g.49862234G>A | CA9586624 | PNKP | c.1077C>T (p.Ala359=) n.432C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.1578C>T c.984C>T (p.Ala328=) c.208-129C>T (n.208-129C>T) c.997C>T (n.997C>T) c.698C>T c.969C>T (p.Ala323=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.49862234G>C | CA508296246 | PNKP | c.1077C>G (p.Ala359=) n.432C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.1578C>G c.984C>G (p.Ala328=) c.208-129C>G (n.208-129C>G) c.997C>G (n.997C>G) c.698C>G c.969C>G (p.Ala323=) | |
19 | g.49862234G= | CA2340622693 | PNKP | c.1077C= (p.Ala359=) n.432C= c.*1004C= (n.*1004C=) n.1578C= c.984C= (p.Ala328=) c.208-129C= (n.208-129C=) c.997C= (n.997C=) c.698C= c.969C= (p.Ala323=) | |
19 | g.49862234G>T | CA508296247 | PNKP | c.1077C>A (p.Ala359=) n.432C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.1578C>A c.984C>A (p.Ala328=) c.208-129C>A (n.208-129C>A) c.997C>A (n.997C>A) c.698C>A c.969C>A (p.Ala323=) | |
19 | g.49862235G>A | CA406879860 | PNKP | c.1076C>T (p.Ala359Val) n.431C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.1577C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.208-130C>T (n.208-130C>T) c.996C>T (n.996C>T) c.697C>T c.968C>T (p.Ala323Val) | dbSNP |
19 | g.49862235G>C | CA406879865 | PNKP | c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.431C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.1577C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.208-130C>G (n.208-130C>G) c.996C>G (n.996C>G) c.697C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) | |
19 | g.49862235G= | CA2340622694 | PNKP | c.1076C= (p.Ala359=) n.431C= c.*1003C= (n.*1003C=) n.1577C= c.983C= (p.Ala328=) c.208-130C= (n.208-130C=) c.996C= (n.996C=) c.697C= c.968C= (p.Ala323=) | |
19 | g.49862235G>T | CA406879872 | PNKP | c.1076C>A (p.Ala359Asp) n.431C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.1577C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) c.208-130C>A (n.208-130C>A) c.996C>A (n.996C>A) c.697C>A c.968C>A (p.Ala323Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.49862235_49862244delinsGCCCTGGACT | CA2340622695 | PNKP | c.1067_1076delinsAGTCCAGGGC (p.Glu356=) n.422_431delinsAGTCCAGGGC c.*994_*1003delinsAGTCCAGGGC (n.*994_*1003delinsAGTCCAGGGC) n.1568_1577delinsAGTCCAGGGC c.974_983delinsAGTCCAGGGC (p.Glu325=) c.207+127_208-130delinsAGTCCAGGGC (n.207+127_208-130delinsAGTCCAGGGC) c.987_996delinsAGTCCAGGGC (n.987_996delinsAGTCCAGGGC) c.688_697delinsAGTCCAGGGC c.959_968delinsAGTCCAGGGC (p.Glu320=) | |
19 | g.49862236C>A | CA406879876 | PNKP | c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.430G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) n.1576G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.208-131G>T (n.208-131G>T) c.995G>T (n.995G>T) c.696G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) | dbSNP |
19 | g.49862236C= | CA2340622696 | PNKP | c.1075G= (p.Ala359=) n.430G= c.*1002G= (n.*1002G=) n.1576G= c.982G= (p.Ala328=) c.208-131G= (n.208-131G=) c.995G= (n.995G=) c.696G= c.967G= (p.Ala323=) | |
19 | g.49862236C>G | CA406879883 | PNKP | c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.430G>C c.*1002G>C (n.*1002G>C) n.1576G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.208-131G>C (n.208-131G>C) c.995G>C (n.995G>C) c.696G>C c.967G>C (p.Ala323Pro) | |
19 | g.49862236C>T | CA406879888 | PNKP | c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.430G>A c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.1576G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) c.208-131G>A (n.208-131G>A) c.995G>A (n.995G>A) c.696G>A c.967G>A (p.Ala323Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.49862237_49862238del | CA2586460679 | PNKP | c.1074_1075del (p.Arg358SerfsTer?) n.429_430del c.*1001_*1002del (n.*1001_*1002del) n.1575_1576del c.981_982del (p.Arg327SerfsTer?) c.208-132_208-131del (n.208-132_208-131del) c.994_995del (n.994_995del) c.695_696del c.966_967del (p.Arg322SerfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49862237_49862245del | CA883147236 | PNKP | c.1067_1075del (p.Glu356_Arg358del) n.422_430del c.*994_*1002del (n.*994_*1002del) n.1568_1576del c.974_982del (p.Glu325_Arg327del) c.207+127_208-131del (n.207+127_208-131del) c.987_995del (n.987_995del) c.688_696del c.959_967del (p.Glu320_Arg322del) | dbSNP |
19 | g.49862237C>A | CA406879891 | PNKP | c.1074G>T (p.Arg358Ser) n.429G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.1575G>T c.981G>T (p.Arg327Ser) c.208-132G>T (n.208-132G>T) c.994G>T (n.994G>T) c.695G>T c.966G>T (p.Arg322Ser) | |
19 | g.49862237C= | CA2340622697 | PNKP | c.1074G= (p.Arg358=) n.429G= c.*1001G= (n.*1001G=) n.1575G= c.981G= (p.Arg327=) c.208-132G= (n.208-132G=) c.994G= (n.994G=) c.695G= c.966G= (p.Arg322=) | |
19 | g.49862237C>G | CA406879894 | PNKP | c.1074G>C (p.Arg358Ser) n.429G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.1575G>C c.981G>C (p.Arg327Ser) c.208-132G>C (n.208-132G>C) c.994G>C (n.994G>C) c.695G>C c.966G>C (p.Arg322Ser) | |
19 | g.49862237C>T | CA9586625 | PNKP | c.1074G>A (p.Arg358=) n.429G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.1575G>A c.981G>A (p.Arg327=) c.208-132G>A (n.208-132G>A) c.994G>A (n.994G>A) c.695G>A c.966G>A (p.Arg322=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862238C>A | CA406879900 | PNKP | c.1073G>T (p.Arg358Met) n.428G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.1574G>T c.980G>T (p.Arg327Met) c.208-133G>T (n.208-133G>T) c.993G>T (n.993G>T) c.694G>T c.965G>T (p.Arg322Met) | |
19 | g.49862238C= | CA2340622698 | PNKP | c.1073G= (p.Arg358=) n.428G= c.*1000G= (n.*1000G=) n.1574G= c.980G= (p.Arg327=) c.208-133G= (n.208-133G=) c.993G= (n.993G=) c.694G= c.965G= (p.Arg322=) | |
19 | g.49862238C>G | CA406879901 | PNKP | c.1073G>C (p.Arg358Thr) n.428G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.1574G>C c.980G>C (p.Arg327Thr) c.208-133G>C (n.208-133G>C) c.993G>C (n.993G>C) c.694G>C c.965G>C (p.Arg322Thr) | |
19 | g.49862238C>T | CA406879903 | PNKP | c.1073G>A (p.Arg358Lys) n.428G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.1574G>A c.980G>A (p.Arg327Lys) c.208-133G>A (n.208-133G>A) c.993G>A (n.993G>A) c.694G>A c.965G>A (p.Arg322Lys) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49862239T>A | CA406879905 | PNKP | c.1072A>T (p.Arg358Trp) n.427A>T c.*999A>T (n.*999A>T) n.1573A>T c.979A>T (p.Arg327Trp) c.207+132A>T (n.207+132A>T) c.992A>T (n.992A>T) c.693A>T c.964A>T (p.Arg322Trp) | |
19 | g.49862239T>C | CA406879907 | PNKP | c.1072A>G (p.Arg358Gly) n.427A>G c.*999A>G (n.*999A>G) n.1573A>G c.979A>G (p.Arg327Gly) c.207+132A>G (n.207+132A>G) c.992A>G (n.992A>G) c.693A>G c.964A>G (p.Arg322Gly) | |
19 | g.49862239T>G | CA508296248 | PNKP | c.1072A>C (p.Arg358=) n.427A>C c.*999A>C (n.*999A>C) n.1573A>C c.979A>C (p.Arg327=) c.207+132A>C (n.207+132A>C) c.992A>C (n.992A>C) c.693A>C c.964A>C (p.Arg322=) | |
19 | g.49862240G>A | CA508296251 | PNKP | c.1071C>T (p.Ser357=) n.426C>T c.*998C>T (n.*998C>T) n.1572C>T c.978C>T (p.Ser326=) c.207+131C>T (n.207+131C>T) c.991C>T (n.991C>T) c.692C>T c.963C>T (p.Ser321=) | |
19 | g.49862240G>C | CA508296250 | PNKP | c.1071C>G (p.Ser357=) n.426C>G c.*998C>G (n.*998C>G) n.1572C>G c.978C>G (p.Ser326=) c.207+131C>G (n.207+131C>G) c.991C>G (n.991C>G) c.692C>G c.963C>G (p.Ser321=) | |
19 | g.49862240G>T | CA508296249 | PNKP | c.1071C>A (p.Ser357=) n.426C>A c.*998C>A (n.*998C>A) n.1572C>A c.978C>A (p.Ser326=) c.207+131C>A (n.207+131C>A) c.991C>A (n.991C>A) c.692C>A c.963C>A (p.Ser321=) | |
19 | g.49862242_49862248del | CA2586460680 | PNKP | c.1065_1071del (p.Glu356GlyfsTer4) n.420_426del c.*992_*998del (n.*992_*998del) n.1566_1572del c.972_978del (p.Glu325GlyfsTer4) c.207+125_207+131del (n.207+125_207+131del) c.985_991del (n.985_991del) c.686_692del c.957_963del (p.Glu320GlyfsTer4) | gnomAD v4 |
19 | g.49862241G>A | CA406879914 | PNKP | c.1070C>T (p.Ser357Phe) n.425C>T c.*997C>T (n.*997C>T) n.1571C>T c.977C>T (p.Ser326Phe) c.207+130C>T (n.207+130C>T) c.990C>T (n.990C>T) c.691C>T c.962C>T (p.Ser321Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862241G>C | CA406879920 | PNKP | c.1070C>G (p.Ser357Cys) n.425C>G c.*997C>G (n.*997C>G) n.1571C>G c.977C>G (p.Ser326Cys) c.207+130C>G (n.207+130C>G) c.990C>G (n.990C>G) c.691C>G c.962C>G (p.Ser321Cys) | |
19 | g.49862241G= | CA2340622699 | PNKP | c.1070C= (p.Ser357=) n.425C= c.*997C= (n.*997C=) n.1571C= c.977C= (p.Ser326=) c.207+130C= (n.207+130C=) c.990C= (n.990C=) c.691C= c.962C= (p.Ser321=) | |
19 | g.49862241G>T | CA406879918 | PNKP | c.1070C>A (p.Ser357Tyr) n.425C>A c.*997C>A (n.*997C>A) n.1571C>A c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.207+130C>A (n.207+130C>A) c.990C>A (n.990C>A) c.691C>A c.962C>A (p.Ser321Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862243_49862258dup | CA2586460681 | PNKP | c.1055_1070dup (p.Arg358LeufsTer?) n.410_425dup c.*982_*997dup (n.*982_*997dup) n.1556_1571dup c.962_977dup (p.Arg327LeufsTer?) c.207+115_207+130dup (n.207+115_207+130dup) c.975_990dup (n.975_990dup) c.676_691dup c.947_962dup (p.Arg322LeufsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49862242A= | CA2340622700 | PNKP | c.1069T= (p.Ser357=) n.424T= c.*996T= (n.*996T=) n.1570T= c.976T= (p.Ser326=) c.207+129T= (n.207+129T=) c.989T= (n.989T=) c.690T= c.961T= (p.Ser321=) | |
19 | g.49862242A>C | CA406879923 | PNKP | c.1069T>G (p.Ser357Ala) n.424T>G c.*996T>G (n.*996T>G) n.1570T>G c.976T>G (p.Ser326Ala) c.207+129T>G (n.207+129T>G) c.989T>G (n.989T>G) c.690T>G c.961T>G (p.Ser321Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.49862242A>G | CA406879924 | PNKP | c.1069T>C (p.Ser357Pro) n.424T>C c.*996T>C (n.*996T>C) n.1570T>C c.976T>C (p.Ser326Pro) c.207+129T>C (n.207+129T>C) c.989T>C (n.989T>C) c.690T>C c.961T>C (p.Ser321Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862242A>T | CA406879925 | PNKP | c.1069T>A (p.Ser357Thr) n.424T>A c.*996T>A (n.*996T>A) n.1570T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) c.207+129T>A (n.207+129T>A) c.989T>A (n.989T>A) c.690T>A c.961T>A (p.Ser321Thr) | |
19 | g.49862243C>A | CA406879927 | PNKP | c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.423G>T c.*995G>T (n.*995G>T) n.1569G>T c.975G>T (p.Glu325Asp) c.207+128G>T (n.207+128G>T) c.988G>T (n.988G>T) c.689G>T c.960G>T (p.Glu320Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.49862243C>G | CA406879929 | PNKP | c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.423G>C c.*995G>C (n.*995G>C) n.1569G>C c.975G>C (p.Glu325Asp) c.207+128G>C (n.207+128G>C) c.988G>C (n.988G>C) c.689G>C c.960G>C (p.Glu320Asp) | |
19 | g.49862243C>T | CA508296252 | PNKP | c.1068G>A (p.Glu356=) n.423G>A c.*995G>A (n.*995G>A) n.1569G>A c.975G>A (p.Glu325=) c.207+128G>A (n.207+128G>A) c.988G>A (n.988G>A) c.689G>A c.960G>A (p.Glu320=) | |
19 | g.49862243_49862273delinsCTCGGGGAGGCAGAGAGGCCCTGAGCGGGAG | CA2340622701 | PNKP | c.1038_1068delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG (p.Val346=) n.393_423delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG c.*965_*995delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG (n.*965_*995delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG) n.1539_1569delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG c.945_975delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG (p.Val315=) c.207+98_207+128delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG (n.207+98_207+128delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG) c.958_988delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG (n.958_988delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG) c.659_689delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG c.930_960delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG (p.Val310=) | |
19 | g.49862244T>A | CA406879934 | PNKP | c.1067A>T (p.Glu356Val) n.422A>T c.*994A>T (n.*994A>T) n.1568A>T c.974A>T (p.Glu325Val) c.207+127A>T (n.207+127A>T) c.987A>T (n.987A>T) c.688A>T c.959A>T (p.Glu320Val) | |
19 | g.49862244T>C | CA406879936 | PNKP | c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.422A>G c.*994A>G (n.*994A>G) n.1568A>G c.974A>G (p.Glu325Gly) c.207+127A>G (n.207+127A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.688A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) | |
19 | g.49862244T>G | CA406879940 | PNKP | c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.422A>C c.*994A>C (n.*994A>C) n.1568A>C c.974A>C (p.Glu325Ala) c.207+127A>C (n.207+127A>C) c.987A>C (n.987A>C) c.688A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) | |
19 | g.49862244_49862273del | CA920127716 | PNKP | c.1038_1067del (p.Ser347_Glu356del) n.393_422del c.*965_*994del (n.*965_*994del) n.1539_1568del c.945_974del (p.Ser316_Glu325del) c.207+98_207+127del (n.207+98_207+127del) c.958_987del (n.958_987del) c.659_688del c.930_959del (p.Ser311_Glu320del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49862245C>A | CA406879943 | PNKP | c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.421G>T c.*993G>T (n.*993G>T) n.1567G>T c.973G>T (p.Glu325Ter) c.207+126G>T (n.207+126G>T) c.986G>T (n.986G>T) c.687G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862245C= | CA2340622702 | PNKP | c.1066G= (p.Glu356=) n.421G= c.*993G= (n.*993G=) n.1567G= c.973G= (p.Glu325=) c.207+126G= (n.207+126G=) c.986G= (n.986G=) c.687G= c.958G= (p.Glu320=) | |
19 | g.49862245C>G | CA406879947 | PNKP | c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.421G>C c.*993G>C (n.*993G>C) n.1567G>C c.973G>C (p.Glu325Gln) c.207+126G>C (n.207+126G>C) c.986G>C (n.986G>C) c.687G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) | |
19 | g.49862245C>T | CA406879950 | PNKP | c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.421G>A c.*993G>A (n.*993G>A) n.1567G>A c.973G>A (p.Glu325Lys) c.207+126G>A (n.207+126G>A) c.986G>A (n.986G>A) c.687G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49862245_49862246delinsCG | CA2340622703 | PNKP | c.1065_1066delinsCG (p.Pro355=) n.420_421delinsCG c.*992_*993delinsCG (n.*992_*993delinsCG) n.1566_1567delinsCG c.972_973delinsCG (p.Pro324=) c.207+125_207+126delinsCG (n.207+125_207+126delinsCG) c.985_986delinsCG (n.985_986delinsCG) c.686_687delinsCG c.957_958delinsCG (p.Pro319=) | |
19 | g.49862246_49862261del | CA2586460682 | PNKP | c.1051_1066del (p.Pro351SerfsTer6) n.406_421del c.*978_*993del (n.*978_*993del) n.1552_1567del c.958_973del (p.Pro320SerfsTer6) c.207+111_207+126del (n.207+111_207+126del) c.971_986del (n.971_986del) c.672_687del c.943_958del (p.Pro315SerfsTer6) | gnomAD v4 |
19 | g.49862246G>A | CA16608206 | PNKP | c.1065C>T (p.Pro355=) n.420C>T c.*992C>T (n.*992C>T) n.1566C>T c.972C>T (p.Pro324=) c.207+125C>T (n.207+125C>T) c.985C>T (n.985C>T) c.686C>T c.957C>T (p.Pro319=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49862246G>C | CA9586627 | PNKP | c.1065C>G (p.Pro355=) n.420C>G c.*992C>G (n.*992C>G) n.1566C>G c.972C>G (p.Pro324=) c.207+125C>G (n.207+125C>G) c.985C>G (n.985C>G) c.686C>G c.957C>G (p.Pro319=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862246G= | CA2340622704 | PNKP | c.1065C= (p.Pro355=) n.420C= c.*992C= (n.*992C=) n.1566C= c.972C= (p.Pro324=) c.207+125C= (n.207+125C=) c.985C= (n.985C=) c.686C= c.957C= (p.Pro319=) | |
19 | g.49862246G>T | CA508296253 | PNKP | c.1065C>A (p.Pro355=) n.420C>A c.*992C>A (n.*992C>A) n.1566C>A c.972C>A (p.Pro324=) c.207+125C>A (n.207+125C>A) c.985C>A (n.985C>A) c.686C>A c.957C>A (p.Pro319=) | dbSNP |
19 | g.49862249del | CA9586626 | PNKP | c.1065del (p.Glu356SerfsTer6) n.420del c.*992del (n.*992del) n.1566del c.972del (p.Glu325SerfsTer6) c.207+125del (n.207+125del) c.985del (n.985del) c.686del c.957del (p.Glu320SerfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862246_49862267dup | CA1139666543 | PNKP | c.1044_1065dup (p.Glu356LeufsTer?) n.399_420dup c.*971_*992dup (n.*971_*992dup) n.1545_1566dup c.951_972dup (p.Glu325LeufsTer?) c.207+104_207+125dup (n.207+104_207+125dup) c.964_985dup (n.964_985dup) c.665_686dup c.936_957dup (p.Glu320LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49862247G>A | CA406879971 | PNKP | c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.419C>T c.*991C>T (n.*991C>T) n.1565C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) c.207+124C>T (n.207+124C>T) c.984C>T (n.984C>T) c.685C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862247G>C | CA406879963 | PNKP | c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.419C>G c.*991C>G (n.*991C>G) n.1565C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) c.207+124C>G (n.207+124C>G) c.984C>G (n.984C>G) c.685C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.49862247G= | CA2340622705 | PNKP | c.1064C= (p.Pro355=) n.419C= c.*991C= (n.*991C=) n.1565C= c.971C= (p.Pro324=) c.207+124C= (n.207+124C=) c.984C= (n.984C=) c.685C= c.956C= (p.Pro319=) | |
19 | g.49862247G>T | CA406879968 | PNKP | c.1064C>A (p.Pro355His) n.419C>A c.*991C>A (n.*991C>A) n.1565C>A c.971C>A (p.Pro324His) c.207+124C>A (n.207+124C>A) c.984C>A (n.984C>A) c.685C>A c.956C>A (p.Pro319His) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49862248G>A | CA406879977 | PNKP | c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.418C>T c.*990C>T (n.*990C>T) n.1564C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) c.207+123C>T (n.207+123C>T) c.983C>T (n.983C>T) c.684C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862248G>C | CA406879978 | PNKP | c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.418C>G c.*990C>G (n.*990C>G) n.1564C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) c.207+123C>G (n.207+123C>G) c.983C>G (n.983C>G) c.684C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) | |
19 | g.49862248G= | CA2340622706 | PNKP | c.1063C= (p.Pro355=) n.418C= c.*990C= (n.*990C=) n.1564C= c.970C= (p.Pro324=) c.207+123C= (n.207+123C=) c.983C= (n.983C=) c.684C= c.955C= (p.Pro319=) | |
19 | g.49862248G>T | CA406879979 | PNKP | c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.418C>A c.*990C>A (n.*990C>A) n.1564C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) c.207+123C>A (n.207+123C>A) c.983C>A (n.983C>A) c.684C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862249G>A | CA9586628 | PNKP | c.1062C>T (p.Leu354=) n.417C>T c.*989C>T (n.*989C>T) n.1563C>T c.969C>T (p.Leu323=) c.207+122C>T (n.207+122C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.683C>T c.954C>T (p.Leu318=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862249G>C | CA508296254 | PNKP | c.1062C>G (p.Leu354=) n.417C>G c.*989C>G (n.*989C>G) n.1563C>G c.969C>G (p.Leu323=) c.207+122C>G (n.207+122C>G) c.982C>G (n.982C>G) c.683C>G c.954C>G (p.Leu318=) | |
19 | g.49862249G= | CA2340622707 | PNKP | c.1062C= (p.Leu354=) n.417C= c.*989C= (n.*989C=) n.1563C= c.969C= (p.Leu323=) c.207+122C= (n.207+122C=) c.982C= (n.982C=) c.683C= c.954C= (p.Leu318=) | |
19 | g.49862249G>T | CA508296255 | PNKP | c.1062C>A (p.Leu354=) n.417C>A c.*989C>A (n.*989C>A) n.1563C>A c.969C>A (p.Leu323=) c.207+122C>A (n.207+122C>A) c.982C>A (n.982C>A) c.683C>A c.954C>A (p.Leu318=) | |
19 | g.49862250A>C | CA406879981 | PNKP | c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.416T>G c.*988T>G (n.*988T>G) n.1562T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) c.207+121T>G (n.207+121T>G) c.981T>G (n.981T>G) c.682T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) | |
19 | g.49862250A>G | CA406879983 | PNKP | c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.416T>C c.*988T>C (n.*988T>C) n.1562T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) c.207+121T>C (n.207+121T>C) c.981T>C (n.981T>C) c.682T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) | |
19 | g.49862250A>T | CA406879991 | PNKP | c.1061T>A (p.Leu354His) n.416T>A c.*988T>A (n.*988T>A) n.1562T>A c.968T>A (p.Leu323His) c.207+121T>A (n.207+121T>A) c.981T>A (n.981T>A) c.682T>A c.953T>A (p.Leu318His) | |
19 | g.49862251G>A | CA9586629 | PNKP | c.1060C>T (p.Leu354Phe) n.415C>T c.*987C>T (n.*987C>T) n.1561C>T c.967C>T (p.Leu323Phe) c.207+120C>T (n.207+120C>T) c.980C>T (n.980C>T) c.681C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862251G>C | CA406879995 | PNKP | c.1060C>G (p.Leu354Val) n.415C>G c.*987C>G (n.*987C>G) n.1561C>G c.967C>G (p.Leu323Val) c.207+120C>G (n.207+120C>G) c.980C>G (n.980C>G) c.681C>G c.952C>G (p.Leu318Val) | |
19 | g.49862251G= | CA2340622708 | PNKP | c.1060C= (p.Leu354=) n.415C= c.*987C= (n.*987C=) n.1561C= c.967C= (p.Leu323=) c.207+120C= (n.207+120C=) c.980C= (n.980C=) c.681C= c.952C= (p.Leu318=) | |
19 | g.49862251G>T | CA406880000 | PNKP | c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.415C>A c.*987C>A (n.*987C>A) n.1561C>A c.967C>A (p.Leu323Ile) c.207+120C>A (n.207+120C>A) c.980C>A (n.980C>A) c.681C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) | |
19 | g.49862252G>A | CA508296256 | PNKP | c.1059C>T (p.Cys353=) n.414C>T c.*986C>T (n.*986C>T) n.1560C>T c.966C>T (p.Cys322=) c.207+119C>T (n.207+119C>T) c.979C>T (n.979C>T) c.680C>T c.951C>T (p.Cys317=) | gnomAD v4 |
19 | g.49862252G>C | CA406880012 | PNKP | c.1059C>G (p.Cys353Trp) n.414C>G c.*986C>G (n.*986C>G) n.1560C>G c.966C>G (p.Cys322Trp) c.207+119C>G (n.207+119C>G) c.979C>G (n.979C>G) c.680C>G c.951C>G (p.Cys317Trp) | |
19 | g.49862252G= | CA2340622709 | PNKP | c.1059C= (p.Cys353=) n.414C= c.*986C= (n.*986C=) n.1560C= c.966C= (p.Cys322=) c.207+119C= (n.207+119C=) c.979C= (n.979C=) c.680C= c.951C= (p.Cys317=) | |
19 | g.49862252G>T | CA406880029 | PNKP | c.1059C>A (p.Cys353Ter) n.414C>A c.*986C>A (n.*986C>A) n.1560C>A c.966C>A (p.Cys322Ter) c.207+119C>A (n.207+119C>A) c.979C>A (n.979C>A) c.680C>A c.951C>A (p.Cys317Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862253C>A | CA406880033 | PNKP | c.1058G>T (p.Cys353Phe) n.413G>T c.*985G>T (n.*985G>T) n.1559G>T c.965G>T (p.Cys322Phe) c.207+118G>T (n.207+118G>T) c.978G>T (n.978G>T) c.679G>T c.950G>T (p.Cys317Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862253C= | CA2340622710 | PNKP | c.1058G= (p.Cys353=) n.413G= c.*985G= (n.*985G=) n.1559G= c.965G= (p.Cys322=) c.207+118G= (n.207+118G=) c.978G= (n.978G=) c.679G= c.950G= (p.Cys317=) | |
19 | g.49862253C>G | CA406880035 | PNKP | c.1058G>C (p.Cys353Ser) n.413G>C c.*985G>C (n.*985G>C) n.1559G>C c.965G>C (p.Cys322Ser) c.207+118G>C (n.207+118G>C) c.978G>C (n.978G>C) c.679G>C c.950G>C (p.Cys317Ser) | |
19 | g.49862253C>T | CA9586630 | PNKP | c.1058G>A (p.Cys353Tyr) n.413G>A c.*985G>A (n.*985G>A) n.1559G>A c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.207+118G>A (n.207+118G>A) c.978G>A (n.978G>A) c.679G>A c.950G>A (p.Cys317Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862253_49862255delinsCAG | CA2340622711 | PNKP | c.1056_1058delinsCTG (p.Leu352=) n.411_413delinsCTG c.*983_*985delinsCTG (n.*983_*985delinsCTG) n.1557_1559delinsCTG c.963_965delinsCTG (p.Leu321=) c.207+116_207+118delinsCTG (n.207+116_207+118delinsCTG) c.976_978delinsCTG (n.976_978delinsCTG) c.677_679delinsCTG c.948_950delinsCTG (p.Leu316=) | |
19 | g.49862254A>C | CA406880045 | PNKP | c.1057T>G (p.Cys353Gly) n.412T>G c.*984T>G (n.*984T>G) n.1558T>G c.964T>G (p.Cys322Gly) c.207+117T>G (n.207+117T>G) c.977T>G (n.977T>G) c.678T>G c.949T>G (p.Cys317Gly) | |
19 | g.49862254A>G | CA406880038 | PNKP | c.1057T>C (p.Cys353Arg) n.412T>C c.*984T>C (n.*984T>C) n.1558T>C c.964T>C (p.Cys322Arg) c.207+117T>C (n.207+117T>C) c.977T>C (n.977T>C) c.678T>C c.949T>C (p.Cys317Arg) | |
19 | g.49862254A>T | CA406880049 | PNKP | c.1057T>A (p.Cys353Ser) n.412T>A c.*984T>A (n.*984T>A) n.1558T>A c.964T>A (p.Cys322Ser) c.207+117T>A (n.207+117T>A) c.977T>A (n.977T>A) c.678T>A c.949T>A (p.Cys317Ser) | |
19 | g.49862258_49862259del | CA920127717 | PNKP | c.1056_1057del (p.Cys353ProfsTer?) n.411_412del c.*983_*984del (n.*983_*984del) n.1557_1558del c.963_964del (p.Cys322ProfsTer?) c.207+116_207+117del (n.207+116_207+117del) c.976_977del (n.976_977del) c.677_678del c.948_949del (p.Cys317ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49862254_49862268delinsAGAGAGGCCCTGAGC | CA2340622712 | PNKP | c.1043_1057delinsGCTCAGGGCCTCTCT (p.Arg348=) n.398_412delinsGCTCAGGGCCTCTCT c.*970_*984delinsGCTCAGGGCCTCTCT (n.*970_*984delinsGCTCAGGGCCTCTCT) n.1544_1558delinsGCTCAGGGCCTCTCT c.950_964delinsGCTCAGGGCCTCTCT (p.Arg317=) c.207+103_207+117delinsGCTCAGGGCCTCTCT (n.207+103_207+117delinsGCTCAGGGCCTCTCT) c.963_977delinsGCTCAGGGCCTCTCT (n.963_977delinsGCTCAGGGCCTCTCT) c.664_678delinsGCTCAGGGCCTCTCT c.935_949delinsGCTCAGGGCCTCTCT (p.Arg312=) | |
19 | g.49862255G>A | CA508296257 | PNKP | c.1056C>T (p.Leu352=) n.411C>T c.*983C>T (n.*983C>T) n.1557C>T c.963C>T (p.Leu321=) c.207+116C>T (n.207+116C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.677C>T c.948C>T (p.Leu316=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862255G>C | CA309493865 | PNKP | c.1056C>G (p.Leu352=) n.411C>G c.*983C>G (n.*983C>G) n.1557C>G c.963C>G (p.Leu321=) c.207+116C>G (n.207+116C>G) c.976C>G (n.976C>G) c.677C>G c.948C>G (p.Leu316=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862255G= | CA2340622713 | PNKP | c.1056C= (p.Leu352=) n.411C= c.*983C= (n.*983C=) n.1557C= c.963C= (p.Leu321=) c.207+116C= (n.207+116C=) c.976C= (n.976C=) c.677C= c.948C= (p.Leu316=) | |
19 | g.49862255G>T | CA508296258 | PNKP | c.1056C>A (p.Leu352=) n.411C>A c.*983C>A (n.*983C>A) n.1557C>A c.963C>A (p.Leu321=) c.207+116C>A (n.207+116C>A) c.976C>A (n.976C>A) c.677C>A c.948C>A (p.Leu316=) | |
19 | g.49862256_49862269del | CA9586631 | PNKP | c.1043_1056del (p.Arg348LeufsTer?) n.398_411del c.*970_*983del (n.*970_*983del) n.1544_1557del c.950_963del (p.Arg317LeufsTer?) c.207+103_207+116del (n.207+103_207+116del) c.963_976del (n.963_976del) c.664_677del c.935_948del (p.Arg312LeufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862256del | CA2586460683 | PNKP | c.1055del (p.Leu352ProfsTer10) n.410del c.*982del (n.*982del) n.1556del c.962del (p.Leu321ProfsTer10) c.207+115del (n.207+115del) c.975del (n.975del) c.676del c.947del (p.Leu316ProfsTer10) | gnomAD v4 |
19 | g.49862256A>C | CA406880057 | PNKP | c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.410T>G c.*982T>G (n.*982T>G) n.1556T>G c.962T>G (p.Leu321Arg) c.207+115T>G (n.207+115T>G) c.975T>G (n.975T>G) c.676T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) | |
19 | g.49862256A>G | CA406880058 | PNKP | c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.410T>C c.*982T>C (n.*982T>C) n.1556T>C c.962T>C (p.Leu321Pro) c.207+115T>C (n.207+115T>C) c.975T>C (n.975T>C) c.676T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.49862256A>T | CA406880059 | PNKP | c.1055T>A (p.Leu352His) n.410T>A c.*982T>A (n.*982T>A) n.1556T>A c.962T>A (p.Leu321His) c.207+115T>A (n.207+115T>A) c.975T>A (n.975T>A) c.676T>A c.947T>A (p.Leu316His) | |
19 | g.49862257G>A | CA9586632 | PNKP | c.1054C>T (p.Leu352Phe) n.409C>T c.*981C>T (n.*981C>T) n.1555C>T c.961C>T (p.Leu321Phe) c.207+114C>T (n.207+114C>T) c.974C>T (n.974C>T) c.675C>T c.946C>T (p.Leu316Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862257G>C | CA406880061 | PNKP | c.1054C>G (p.Leu352Val) n.409C>G c.*981C>G (n.*981C>G) n.1555C>G c.961C>G (p.Leu321Val) c.207+114C>G (n.207+114C>G) c.974C>G (n.974C>G) c.675C>G c.946C>G (p.Leu316Val) | |
19 | g.49862257G= | CA2340622714 | PNKP | c.1054C= (p.Leu352=) n.409C= c.*981C= (n.*981C=) n.1555C= c.961C= (p.Leu321=) c.207+114C= (n.207+114C=) c.974C= (n.974C=) c.675C= c.946C= (p.Leu316=) | |
19 | g.49862257G>T | CA406880063 | PNKP | c.1054C>A (p.Leu352Ile) n.409C>A c.*981C>A (n.*981C>A) n.1555C>A c.961C>A (p.Leu321Ile) c.207+114C>A (n.207+114C>A) c.974C>A (n.974C>A) c.675C>A c.946C>A (p.Leu316Ile) | |
19 | g.49862258A>C | CA508296259 | PNKP | c.1053T>G (p.Pro351=) n.408T>G c.*980T>G (n.*980T>G) n.1554T>G c.960T>G (p.Pro320=) c.207+113T>G (n.207+113T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.674T>G c.945T>G (p.Pro315=) | |
19 | g.49862258A>G | CA508296261 | PNKP | c.1053T>C (p.Pro351=) n.408T>C c.*980T>C (n.*980T>C) n.1554T>C c.960T>C (p.Pro320=) c.207+113T>C (n.207+113T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.674T>C c.945T>C (p.Pro315=) | |
19 | g.49862258A>T | CA508296260 | PNKP | c.1053T>A (p.Pro351=) n.408T>A c.*980T>A (n.*980T>A) n.1554T>A c.960T>A (p.Pro320=) c.207+113T>A (n.207+113T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.674T>A c.945T>A (p.Pro315=) | |
19 | g.49862259G>A | CA406880064 | PNKP | c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.407C>T c.*979C>T (n.*979C>T) n.1553C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.207+112C>T (n.207+112C>T) c.972C>T (n.972C>T) c.673C>T c.944C>T (p.Pro315Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862259G>C | CA207622 | PNKP | c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.407C>G c.*979C>G (n.*979C>G) n.1553C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.207+112C>G (n.207+112C>G) c.972C>G (n.972C>G) c.673C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49862259G= | CA2340622715 | PNKP | c.1052C= (p.Pro351=) n.407C= c.*979C= (n.*979C=) n.1553C= c.959C= (p.Pro320=) c.207+112C= (n.207+112C=) c.972C= (n.972C=) c.673C= c.944C= (p.Pro315=) | |
19 | g.49862259G>T | CA406880073 | PNKP | c.1052C>A (p.Pro351His) n.407C>A c.*979C>A (n.*979C>A) n.1553C>A c.959C>A (p.Pro320His) c.207+112C>A (n.207+112C>A) c.972C>A (n.972C>A) c.673C>A c.944C>A (p.Pro315His) | |
19 | g.49862260G>A | CA9586633 | PNKP | c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.406C>T c.*978C>T (n.*978C>T) n.1552C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.207+111C>T (n.207+111C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.672C>T c.943C>T (p.Pro315Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862260G>C | CA406880084 | PNKP | c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.406C>G c.*978C>G (n.*978C>G) n.1552C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.207+111C>G (n.207+111C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.672C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) | |
19 | g.49862260G= | CA2340622716 | PNKP | c.1051C= (p.Pro351=) n.406C= c.*978C= (n.*978C=) n.1552C= c.958C= (p.Pro320=) c.207+111C= (n.207+111C=) c.971C= (n.971C=) c.672C= c.943C= (p.Pro315=) | |
19 | g.49862260G>T | CA406880077 | PNKP | c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.406C>A c.*978C>A (n.*978C>A) n.1552C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.207+111C>A (n.207+111C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.672C>A c.943C>A (p.Pro315Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.49862261C>A | CA508296262 | PNKP | c.1050G>T (p.Gly350=) n.405G>T c.*977G>T (n.*977G>T) n.1551G>T c.957G>T (p.Gly319=) c.207+110G>T (n.207+110G>T) c.970G>T (n.970G>T) c.671G>T c.942G>T (p.Gly314=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49862261C= | CA2340622717 | PNKP | c.1050G= (p.Gly350=) n.405G= c.*977G= (n.*977G=) n.1551G= c.957G= (p.Gly319=) c.207+110G= (n.207+110G=) c.970G= (n.970G=) c.671G= c.942G= (p.Gly314=) | |
19 | g.49862261C>G | CA508296263 | PNKP | c.1050G>C (p.Gly350=) n.405G>C c.*977G>C (n.*977G>C) n.1551G>C c.957G>C (p.Gly319=) c.207+110G>C (n.207+110G>C) c.970G>C (n.970G>C) c.671G>C c.942G>C (p.Gly314=) | COSMIC COSMIC |
19 | g.49862261C>T | CA508296264 | PNKP | c.1050G>A (p.Gly350=) n.405G>A c.*977G>A (n.*977G>A) n.1551G>A c.957G>A (p.Gly319=) c.207+110G>A (n.207+110G>A) c.970G>A (n.970G>A) c.671G>A c.942G>A (p.Gly314=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862262C>A | CA406880097 | PNKP | c.1049G>T (p.Gly350Val) n.404G>T c.*976G>T (n.*976G>T) n.1550G>T c.956G>T (p.Gly319Val) c.207+109G>T (n.207+109G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.670G>T c.941G>T (p.Gly314Val) | gnomAD v4 |
19 | g.49862262C>G | CA406880100 | PNKP | c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.404G>C c.*976G>C (n.*976G>C) n.1550G>C c.956G>C (p.Gly319Ala) c.207+109G>C (n.207+109G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.670G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) | |
19 | g.49862262C>T | CA406880115 | PNKP | c.1049G>A (p.Gly350Glu) n.404G>A c.*976G>A (n.*976G>A) n.1550G>A c.956G>A (p.Gly319Glu) c.207+109G>A (n.207+109G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.670G>A c.941G>A (p.Gly314Glu) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49862263C>A | CA406880121 | PNKP | c.1048G>T (p.Gly350Trp) n.403G>T c.*975G>T (n.*975G>T) n.1549G>T c.955G>T (p.Gly319Trp) c.207+108G>T (n.207+108G>T) c.968G>T (n.968G>T) c.669G>T c.940G>T (p.Gly314Trp) | |
19 | g.49862263C= | CA2340622718 | PNKP | c.1048G= (p.Gly350=) n.403G= c.*975G= (n.*975G=) n.1549G= c.955G= (p.Gly319=) c.207+108G= (n.207+108G=) c.968G= (n.968G=) c.669G= c.940G= (p.Gly314=) | |
19 | g.49862263C>G | CA9586634 | PNKP | c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.403G>C c.*975G>C (n.*975G>C) n.1549G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) c.207+108G>C (n.207+108G>C) c.968G>C (n.968G>C) c.669G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862263C>T | CA406880149 | PNKP | c.1048G>A (p.Gly350Arg) n.403G>A c.*975G>A (n.*975G>A) n.1549G>A c.955G>A (p.Gly319Arg) c.207+108G>A (n.207+108G>A) c.968G>A (n.968G>A) c.669G>A c.940G>A (p.Gly314Arg) | |
19 | g.49862264T>A | CA508296265 | PNKP | c.1047A>T (p.Ser349=) n.402A>T c.*974A>T (n.*974A>T) n.1548A>T c.954A>T (p.Ser318=) c.207+107A>T (n.207+107A>T) c.967A>T (n.967A>T) c.668A>T c.939A>T (p.Ser313=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862264T>C | CA508296267 | PNKP | c.1047A>G (p.Ser349=) n.402A>G c.*974A>G (n.*974A>G) n.1548A>G c.954A>G (p.Ser318=) c.207+107A>G (n.207+107A>G) c.967A>G (n.967A>G) c.668A>G c.939A>G (p.Ser313=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862264T>G | CA508296266 | PNKP | c.1047A>C (p.Ser349=) n.402A>C c.*974A>C (n.*974A>C) n.1548A>C c.954A>C (p.Ser318=) c.207+107A>C (n.207+107A>C) c.967A>C (n.967A>C) c.668A>C c.939A>C (p.Ser313=) | |
19 | g.49862264T= | CA2340622719 | PNKP | c.1047A= (p.Ser349=) n.402A= c.*974A= (n.*974A=) n.1548A= c.954A= (p.Ser318=) c.207+107A= (n.207+107A=) c.967A= (n.967A=) c.668A= c.939A= (p.Ser313=) | |
19 | g.49862265G>A | CA9586635 | PNKP | c.1046C>T (p.Ser349Leu) n.401C>T c.*973C>T (n.*973C>T) n.1547C>T c.953C>T (p.Ser318Leu) c.207+106C>T (n.207+106C>T) c.966C>T (n.966C>T) c.667C>T c.938C>T (p.Ser313Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.49862265G>C | CA406880152 | PNKP | c.1046C>G (p.Ser349Ter) n.401C>G c.*973C>G (n.*973C>G) n.1547C>G c.953C>G (p.Ser318Ter) c.207+106C>G (n.207+106C>G) c.966C>G (n.966C>G) c.667C>G c.938C>G (p.Ser313Ter) | |
19 | g.49862265G= | CA2340622720 | PNKP | c.1046C= (p.Ser349=) n.401C= c.*973C= (n.*973C=) n.1547C= c.953C= (p.Ser318=) c.207+106C= (n.207+106C=) c.966C= (n.966C=) c.667C= c.938C= (p.Ser313=) | |
19 | g.49862265G>T | CA406880154 | PNKP | c.1046C>A (p.Ser349Ter) n.401C>A c.*973C>A (n.*973C>A) n.1547C>A c.953C>A (p.Ser318Ter) c.207+106C>A (n.207+106C>A) c.966C>A (n.966C>A) c.667C>A c.938C>A (p.Ser313Ter) | |
19 | g.49862266A= | CA2340622721 | PNKP | c.1045T= (p.Ser349=) n.400T= c.*972T= (n.*972T=) n.1546T= c.952T= (p.Ser318=) c.207+105T= (n.207+105T=) c.965T= (n.965T=) c.666T= c.937T= (p.Ser313=) | |
19 | g.49862266A>C | CA406880159 | PNKP | c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.400T>G c.*972T>G (n.*972T>G) n.1546T>G c.952T>G (p.Ser318Ala) c.207+105T>G (n.207+105T>G) c.965T>G (n.965T>G) c.666T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) | |
19 | g.49862266A>G | CA406880162 | PNKP | c.1045T>C (p.Ser349Pro) n.400T>C c.*972T>C (n.*972T>C) n.1546T>C c.952T>C (p.Ser318Pro) c.207+105T>C (n.207+105T>C) c.965T>C (n.965T>C) c.666T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862266A>T | CA406880166 | PNKP | c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.400T>A c.*972T>A (n.*972T>A) n.1546T>A c.952T>A (p.Ser318Thr) c.207+105T>A (n.207+105T>A) c.965T>A (n.965T>A) c.666T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) | |
19 | g.49862267G>A | CA508296268 | PNKP | c.1044C>T (p.Arg348=) n.399C>T c.*971C>T (n.*971C>T) n.1545C>T c.951C>T (p.Arg317=) c.207+104C>T (n.207+104C>T) c.964C>T (n.964C>T) c.665C>T c.936C>T (p.Arg312=) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49862267G>C | CA309493889 | PNKP | c.1044C>G (p.Arg348=) n.399C>G c.*971C>G (n.*971C>G) n.1545C>G c.951C>G (p.Arg317=) c.207+104C>G (n.207+104C>G) c.964C>G (n.964C>G) c.665C>G c.936C>G (p.Arg312=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862267G= | CA2340622722 | PNKP | c.1044C= (p.Arg348=) n.399C= c.*971C= (n.*971C=) n.1545C= c.951C= (p.Arg317=) c.207+104C= (n.207+104C=) c.964C= (n.964C=) c.665C= c.936C= (p.Arg312=) | |
19 | g.49862267G>T | CA508296269 | PNKP | c.1044C>A (p.Arg348=) n.399C>A c.*971C>A (n.*971C>A) n.1545C>A c.951C>A (p.Arg317=) c.207+104C>A (n.207+104C>A) c.964C>A (n.964C>A) c.665C>A c.936C>A (p.Arg312=) | |
19 | g.49862268C>A | CA406880195 | PNKP | c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.398G>T c.*970G>T (n.*970G>T) n.1544G>T c.950G>T (p.Arg317Leu) c.207+103G>T (n.207+103G>T) c.963G>T (n.963G>T) c.664G>T c.935G>T (p.Arg312Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.49862268C= | CA2340622723 | PNKP | c.1043G= (p.Arg348=) n.398G= c.*970G= (n.*970G=) n.1544G= c.950G= (p.Arg317=) c.207+103G= (n.207+103G=) c.963G= (n.963G=) c.664G= c.935G= (p.Arg312=) | |
19 | g.49862268C>G | CA406880181 | PNKP | c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.398G>C c.*970G>C (n.*970G>C) n.1544G>C c.950G>C (p.Arg317Pro) c.207+103G>C (n.207+103G>C) c.963G>C (n.963G>C) c.664G>C c.935G>C (p.Arg312Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49862268C>T | CA9586636 | PNKP | c.1043G>A (p.Arg348His) n.398G>A c.*970G>A (n.*970G>A) n.1544G>A c.950G>A (p.Arg317His) c.207+103G>A (n.207+103G>A) c.963G>A (n.963G>A) c.664G>A c.935G>A (p.Arg312His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862269G>A | CA9586637 | PNKP | c.1042C>T (p.Arg348Cys) n.397C>T c.*969C>T (n.*969C>T) n.1543C>T c.949C>T (p.Arg317Cys) c.207+102C>T (n.207+102C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.663C>T c.934C>T (p.Arg312Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.49862269G>C | CA406880201 | PNKP | c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.397C>G c.*969C>G (n.*969C>G) n.1543C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) c.207+102C>G (n.207+102C>G) c.962C>G (n.962C>G) c.663C>G c.934C>G (p.Arg312Gly) | |
19 | g.49862269G= | CA2340622724 | PNKP | c.1042C= (p.Arg348=) n.397C= c.*969C= (n.*969C=) n.1543C= c.949C= (p.Arg317=) c.207+102C= (n.207+102C=) c.962C= (n.962C=) c.663C= c.934C= (p.Arg312=) | |
19 | g.49862269G>T | CA406880202 | PNKP | c.1042C>A (p.Arg348Ser) n.397C>A c.*969C>A (n.*969C>A) n.1543C>A c.949C>A (p.Arg317Ser) c.207+102C>A (n.207+102C>A) c.962C>A (n.962C>A) c.663C>A c.934C>A (p.Arg312Ser) | |
19 | g.49862270G>A | CA508296270 | PNKP | c.1041C>T (p.Ser347=) n.396C>T c.*968C>T (n.*968C>T) n.1542C>T c.948C>T (p.Ser316=) c.207+101C>T (n.207+101C>T) c.961C>T (n.961C>T) c.662C>T c.933C>T (p.Ser311=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49862270G>C | CA508296271 | PNKP | c.1041C>G (p.Ser347=) n.396C>G c.*968C>G (n.*968C>G) n.1542C>G c.948C>G (p.Ser316=) c.207+101C>G (n.207+101C>G) c.961C>G (n.961C>G) c.662C>G c.933C>G (p.Ser311=) | |
19 | g.49862270G= | CA2340622726 | PNKP | c.1041C= (p.Ser347=) n.396C= c.*968C= (n.*968C=) n.1542C= c.948C= (p.Ser316=) c.207+101C= (n.207+101C=) c.961C= (n.961C=) c.662C= c.933C= (p.Ser311=) | |
19 | g.49862270G>T | CA508296272 | PNKP | c.1041C>A (p.Ser347=) n.396C>A c.*968C>A (n.*968C>A) n.1542C>A c.948C>A (p.Ser316=) c.207+101C>A (n.207+101C>A) c.961C>A (n.961C>A) c.662C>A c.933C>A (p.Ser311=) | |
19 | g.49862272_49862289dup | CA2340622725 | PNKP | c.1030-6_1041dup n.385-6_396dup c.*957-6_*968dup n.1531-6_1542dup c.937-6_948dup c.207+84_207+101dup (n.207+84_207+101dup) c.950-6_961dup c.651-6_662dup c.922-6_933dup | dbSNP |
19 | g.49862271_49862304dup | CA2573156617 | PNKP | c.1030-22_1041dup n.385-22_396dup c.*957-22_*968dup n.1531-22_1542dup c.937-22_948dup c.207+68_207+101dup (n.207+68_207+101dup) c.950-22_961dup c.651-22_662dup c.922-22_933dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.49862271G>A | CA406880203 | PNKP | c.1040C>T (p.Ser347Phe) n.395C>T c.*967C>T (n.*967C>T) n.1541C>T c.947C>T (p.Ser316Phe) c.207+100C>T (n.207+100C>T) c.960C>T (n.960C>T) c.661C>T n.811C>T c.932C>T (p.Ser311Phe) | |
19 | g.49862271G>C | CA9586638 | PNKP | c.1040C>G (p.Ser347Cys) n.395C>G c.*967C>G (n.*967C>G) n.1541C>G c.947C>G (p.Ser316Cys) c.207+100C>G (n.207+100C>G) c.960C>G (n.960C>G) c.661C>G n.811C>G c.932C>G (p.Ser311Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862271G= | CA2340622727 | PNKP | c.1040C= (p.Ser347=) n.395C= c.*967C= (n.*967C=) n.1541C= c.947C= (p.Ser316=) c.207+100C= (n.207+100C=) c.960C= (n.960C=) c.661C= n.811C= c.932C= (p.Ser311=) | |
19 | g.49862271G>T | CA406880206 | PNKP | c.1040C>A (p.Ser347Tyr) n.395C>A c.*967C>A (n.*967C>A) n.1541C>A c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.207+100C>A (n.207+100C>A) c.960C>A (n.960C>A) c.661C>A n.811C>A c.932C>A (p.Ser311Tyr) | |
19 | g.49862272A>C | CA406880209 | PNKP | c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.394T>G c.*966T>G (n.*966T>G) n.1540T>G c.946T>G (p.Ser316Ala) c.207+99T>G (n.207+99T>G) c.959T>G (n.959T>G) c.660T>G n.810T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.49862272A>G | CA406880213 | PNKP | c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.394T>C c.*966T>C (n.*966T>C) n.1540T>C c.946T>C (p.Ser316Pro) c.207+99T>C (n.207+99T>C) c.959T>C (n.959T>C) c.660T>C n.810T>C c.931T>C (p.Ser311Pro) | |
19 | g.49862272A>T | CA406880215 | PNKP | c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.394T>A c.*966T>A (n.*966T>A) n.1540T>A c.946T>A (p.Ser316Thr) c.207+99T>A (n.207+99T>A) c.959T>A (n.959T>A) c.660T>A n.810T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) | |
19 | g.49862273G>A | CA9586639 | PNKP | c.1038C>T (p.Val346=) n.393C>T c.*965C>T (n.*965C>T) n.1539C>T c.945C>T (p.Val315=) c.207+98C>T (n.207+98C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.659C>T n.809C>T c.930C>T (p.Val310=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862273G>C | CA508296273 | PNKP | c.1038C>G (p.Val346=) n.393C>G c.*965C>G (n.*965C>G) n.1539C>G c.945C>G (p.Val315=) c.207+98C>G (n.207+98C>G) c.958C>G (n.958C>G) c.659C>G n.809C>G c.930C>G (p.Val310=) | |
19 | g.49862273G= | CA2340622728 | PNKP | c.1038C= (p.Val346=) n.393C= c.*965C= (n.*965C=) n.1539C= c.945C= (p.Val315=) c.207+98C= (n.207+98C=) c.958C= (n.958C=) c.659C= n.809C= c.930C= (p.Val310=) | |
19 | g.49862273G>T | CA508296274 | PNKP | c.1038C>A (p.Val346=) n.393C>A c.*965C>A (n.*965C>A) n.1539C>A c.945C>A (p.Val315=) c.207+98C>A (n.207+98C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.659C>A n.809C>A c.930C>A (p.Val310=) | gnomAD v4 |
19 | g.49862274A= | CA2340622729 | PNKP | c.1037T= (p.Val346=) n.392T= c.*964T= (n.*964T=) n.1538T= c.944T= (p.Val315=) c.207+97T= (n.207+97T=) c.957T= (n.957T=) c.658T= n.808T= c.929T= (p.Val310=) | |
19 | g.49862274A>C | CA406880222 | PNKP | c.1037T>G (p.Val346Gly) n.392T>G c.*964T>G (n.*964T>G) n.1538T>G c.944T>G (p.Val315Gly) c.207+97T>G (n.207+97T>G) c.957T>G (n.957T>G) c.658T>G n.808T>G c.929T>G (p.Val310Gly) | dbSNP |
19 | g.49862274A>G | CA406880225 | PNKP | c.1037T>C (p.Val346Ala) n.392T>C c.*964T>C (n.*964T>C) n.1538T>C c.944T>C (p.Val315Ala) c.207+97T>C (n.207+97T>C) c.957T>C (n.957T>C) c.658T>C n.808T>C c.929T>C (p.Val310Ala) | |
19 | g.49862274A>T | CA406880237 | PNKP | c.1037T>A (p.Val346Asp) n.392T>A c.*964T>A (n.*964T>A) n.1538T>A c.944T>A (p.Val315Asp) c.207+97T>A (n.207+97T>A) c.957T>A (n.957T>A) c.658T>A n.808T>A c.929T>A (p.Val310Asp) | |
19 | g.49862275C>A | CA406880245 | PNKP | c.1036G>T (p.Val346Phe) n.391G>T c.*963G>T (n.*963G>T) n.1537G>T c.943G>T (p.Val315Phe) c.207+96G>T (n.207+96G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.657G>T n.807G>T c.928G>T (p.Val310Phe) | |
19 | g.49862275C= | CA2340622730 | PNKP | c.1036G= (p.Val346=) n.391G= c.*963G= (n.*963G=) n.1537G= c.943G= (p.Val315=) c.207+96G= (n.207+96G=) c.956G= (n.956G=) c.657G= n.807G= c.928G= (p.Val310=) | |
19 | g.49862275C>G | CA406880243 | PNKP | c.1036G>C (p.Val346Leu) n.391G>C c.*963G>C (n.*963G>C) n.1537G>C c.943G>C (p.Val315Leu) c.207+96G>C (n.207+96G>C) c.956G>C (n.956G>C) c.657G>C n.807G>C c.928G>C (p.Val310Leu) | |
19 | g.49862275C>T | CA406880244 | PNKP | c.1036G>A (p.Val346Ile) n.391G>A c.*963G>A (n.*963G>A) n.1537G>A c.943G>A (p.Val315Ile) c.207+96G>A (n.207+96G>A) c.956G>A (n.956G>A) c.657G>A n.807G>A c.928G>A (p.Val310Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862276A= | CA2340622731 | PNKP | c.1035T= (p.Thr345=) n.390T= c.*962T= (n.*962T=) n.1536T= c.942T= (p.Thr314=) c.207+95T= (n.207+95T=) c.955T= (n.955T=) c.656T= n.806T= c.927T= (p.Thr309=) | |
19 | g.49862276A>C | CA508296275 | PNKP | c.1035T>G (p.Thr345=) n.390T>G c.*962T>G (n.*962T>G) n.1536T>G c.942T>G (p.Thr314=) c.207+95T>G (n.207+95T>G) c.955T>G (n.955T>G) c.656T>G n.806T>G c.927T>G (p.Thr309=) | |
19 | g.49862276A>G | CA508296276 | PNKP | c.1035T>C (p.Thr345=) n.390T>C c.*962T>C (n.*962T>C) n.1536T>C c.942T>C (p.Thr314=) c.207+95T>C (n.207+95T>C) c.955T>C (n.955T>C) c.656T>C n.806T>C c.927T>C (p.Thr309=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862276A>T | CA508296277 | PNKP | c.1035T>A (p.Thr345=) n.390T>A c.*962T>A (n.*962T>A) n.1536T>A c.942T>A (p.Thr314=) c.207+95T>A (n.207+95T>A) c.955T>A (n.955T>A) c.656T>A n.806T>A c.927T>A (p.Thr309=) | |
19 | g.49862276dup | CA2586460684 | PNKP | c.1035dup (p.Val346CysfsTer?) n.390dup c.*962dup (n.*962dup) n.1536dup c.942dup (p.Val315CysfsTer?) c.207+95dup (n.207+95dup) c.955dup (n.955dup) c.656dup n.806dup c.927dup (p.Val310CysfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49862277G>A | CA406880246 | PNKP | c.1034C>T (p.Thr345Ile) n.389C>T c.*961C>T (n.*961C>T) n.1535C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) c.207+94C>T (n.207+94C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.655C>T n.805C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862277G>C | CA406880247 | PNKP | c.1034C>G (p.Thr345Ser) n.389C>G c.*961C>G (n.*961C>G) n.1535C>G c.941C>G (p.Thr314Ser) c.207+94C>G (n.207+94C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.655C>G n.805C>G c.926C>G (p.Thr309Ser) | |
19 | g.49862277G= | CA2340622732 | PNKP | c.1034C= (p.Thr345=) n.389C= c.*961C= (n.*961C=) n.1535C= c.941C= (p.Thr314=) c.207+94C= (n.207+94C=) c.954C= (n.954C=) c.655C= n.805C= c.926C= (p.Thr309=) | |
19 | g.49862277G>T | CA406880251 | PNKP | c.1034C>A (p.Thr345Asn) n.389C>A c.*961C>A (n.*961C>A) n.1535C>A c.941C>A (p.Thr314Asn) c.207+94C>A (n.207+94C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.655C>A n.805C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) | |
19 | g.49862278T>A | CA406880256 | PNKP | c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.388A>T c.*960A>T (n.*960A>T) n.1534A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) c.207+93A>T (n.207+93A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.654A>T n.804A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) | |
19 | g.49862278T>C | CA406880257 | PNKP | c.1033A>G (p.Thr345Ala) n.388A>G c.*960A>G (n.*960A>G) n.1534A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) c.207+93A>G (n.207+93A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.654A>G n.804A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862278T>G | CA406880258 | PNKP | c.1033A>C (p.Thr345Pro) n.388A>C c.*960A>C (n.*960A>C) n.1534A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) c.207+93A>C (n.207+93A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.654A>C n.804A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) | |
19 | g.49862278T= | CA2340622733 | PNKP | c.1033A= (p.Thr345=) n.388A= c.*960A= (n.*960A=) n.1534A= c.940A= (p.Thr314=) c.207+93A= (n.207+93A=) c.953A= (n.953A=) c.654A= n.804A= c.925A= (p.Thr309=) | |
19 | g.49862279C>A | CA406880259 | PNKP | c.1032G>T (p.Arg344Ser) n.387G>T c.*959G>T (n.*959G>T) n.1533G>T c.939G>T (p.Arg313Ser) c.207+92G>T (n.207+92G>T) c.952G>T (n.952G>T) c.653G>T n.803G>T c.924G>T (p.Arg308Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.49862279C= | CA2340622734 | PNKP | c.1032G= (p.Arg344=) n.387G= c.*959G= (n.*959G=) n.1533G= c.939G= (p.Arg313=) c.207+92G= (n.207+92G=) c.952G= (n.952G=) c.653G= n.803G= c.924G= (p.Arg308=) | |
19 | g.49862279C>G | CA406880260 | PNKP | c.1032G>C (p.Arg344Ser) n.387G>C c.*959G>C (n.*959G>C) n.1533G>C c.939G>C (p.Arg313Ser) c.207+92G>C (n.207+92G>C) c.952G>C (n.952G>C) c.653G>C n.803G>C c.924G>C (p.Arg308Ser) | |
19 | g.49862279C>T | CA173305 | PNKP | c.1032G>A (p.Arg344=) n.387G>A c.*959G>A (n.*959G>A) n.1533G>A c.939G>A (p.Arg313=) c.207+92G>A (n.207+92G>A) c.952G>A (n.952G>A) c.653G>A n.803G>A c.924G>A (p.Arg308=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862280del | CA2576858170 | PNKP | c.1032del (p.Thr345LeufsTer17) n.387del c.*959del (n.*959del) n.1533del c.939del (p.Thr314LeufsTer17) c.207+92del (n.207+92del) c.952del (n.952del) c.653del n.803del c.924del (p.Thr309LeufsTer17) | |
19 | g.49862280C>A | CA406880263 | PNKP | c.1031G>T (p.Arg344Met) n.386G>T c.*958G>T (n.*958G>T) n.1532G>T c.938G>T (p.Arg313Met) c.207+91G>T (n.207+91G>T) c.951G>T (n.951G>T) c.652G>T n.802G>T c.923G>T (p.Arg308Met) | |
19 | g.49862280C>G | CA406880268 | PNKP | c.1031G>C (p.Arg344Thr) n.386G>C c.*958G>C (n.*958G>C) n.1532G>C c.938G>C (p.Arg313Thr) c.207+91G>C (n.207+91G>C) c.951G>C (n.951G>C) c.652G>C n.802G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) | |
19 | g.49862280C>T | CA406880275 | PNKP | c.1031G>A (p.Arg344Lys) n.386G>A c.*958G>A (n.*958G>A) n.1532G>A c.938G>A (p.Arg313Lys) c.207+91G>A (n.207+91G>A) c.951G>A (n.951G>A) c.652G>A n.802G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) | |
19 | g.49862281T>A | CA406880293 | PNKP | c.1030A>T (p.Arg344Trp) n.385A>T c.*957A>T (n.*957A>T) n.1531A>T c.937A>T (p.Arg313Trp) c.207+90A>T (n.207+90A>T) c.950A>T (n.950A>T) c.651A>T n.801A>T c.922A>T (p.Arg308Trp) | |
19 | g.49862281T>C | CA406880281 | PNKP | c.1030A>G (p.Arg344Gly) n.385A>G c.*957A>G (n.*957A>G) n.1531A>G c.937A>G (p.Arg313Gly) c.207+90A>G (n.207+90A>G) c.950A>G (n.950A>G) c.651A>G n.801A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) | |
19 | g.49862281T>G | CA508296278 | PNKP | c.1030A>C (p.Arg344=) n.385A>C c.*957A>C (n.*957A>C) n.1531A>C c.937A>C (p.Arg313=) c.207+90A>C (n.207+90A>C) c.950A>C (n.950A>C) c.651A>C n.801A>C c.922A>C (p.Arg308=) | |
19 | g.49862282C>A | CA406880301 | PNKP | c.1030-1G>T (n.1030-1G>T) n.385-1G>T c.*957-1G>T (n.*957-1G>T) n.1531-1G>T c.937-1G>T (n.937-1G>T) c.207+89G>T (n.207+89G>T) c.950-1G>T (n.950-1G>T) c.651-1G>T n.801-1G>T c.922-1G>T (n.922-1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49862282C>G | CA406880310 | PNKP | c.1030-1G>C (n.1030-1G>C) n.385-1G>C c.*957-1G>C (n.*957-1G>C) n.1531-1G>C c.937-1G>C (n.937-1G>C) c.207+89G>C (n.207+89G>C) c.950-1G>C (n.950-1G>C) c.651-1G>C n.801-1G>C c.922-1G>C (n.922-1G>C) | |
19 | g.49862282C>T | CA406880305 | PNKP | c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) n.385-1G>A c.*957-1G>A (n.*957-1G>A) n.1531-1G>A c.937-1G>A (n.937-1G>A) c.207+89G>A (n.207+89G>A) c.950-1G>A (n.950-1G>A) c.651-1G>A n.801-1G>A c.922-1G>A (n.922-1G>A) | |
19 | g.49862283T>A | CA406880315 | PNKP | c.1030-2A>T (n.1030-2A>T) n.385-2A>T c.*957-2A>T (n.*957-2A>T) n.1531-2A>T c.937-2A>T (n.937-2A>T) c.207+88A>T (n.207+88A>T) c.950-2A>T (n.950-2A>T) c.651-2A>T n.801-2A>T c.922-2A>T (n.922-2A>T) | |
19 | g.49862283T>C | CA406880316 | PNKP | c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) n.385-2A>G c.*957-2A>G (n.*957-2A>G) n.1531-2A>G c.937-2A>G (n.937-2A>G) c.207+88A>G (n.207+88A>G) c.950-2A>G (n.950-2A>G) c.651-2A>G n.801-2A>G c.922-2A>G (n.922-2A>G) | |
19 | g.49862283T>G | CA406880317 | PNKP | c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) n.385-2A>C c.*957-2A>C (n.*957-2A>C) n.1531-2A>C c.937-2A>C (n.937-2A>C) c.207+88A>C (n.207+88A>C) c.950-2A>C (n.950-2A>C) c.651-2A>C n.801-2A>C c.922-2A>C (n.922-2A>C) | |
19 | g.49862283T= | CA2340622735 | PNKP | c.1030-2A= (n.1030-2A=) n.385-2A= c.*957-2A= (n.*957-2A=) n.1531-2A= c.937-2A= (n.937-2A=) c.207+88A= (n.207+88A=) c.950-2A= (n.950-2A=) c.651-2A= n.801-2A= c.922-2A= (n.922-2A=) | |
19 | g.49862284G>C | CA2586460685 | PNKP | c.1030-3C>G (n.1030-3C>G) n.385-3C>G c.*957-3C>G (n.*957-3C>G) n.1531-3C>G c.937-3C>G (n.937-3C>G) c.207+87C>G (n.207+87C>G) c.950-3C>G (n.950-3C>G) c.651-3C>G n.801-3C>G c.922-3C>G (n.922-3C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49862284G= | CA2340622736 | PNKP | c.1030-3C= (n.1030-3C=) n.385-3C= c.*957-3C= (n.*957-3C=) n.1531-3C= c.937-3C= (n.937-3C=) c.207+87C= (n.207+87C=) c.950-3C= (n.950-3C=) c.651-3C= n.801-3C= c.922-3C= (n.922-3C=) | |
19 | g.49862284G>T | CA2340622737 | PNKP | c.1030-3C>A (n.1030-3C>A) n.385-3C>A c.*957-3C>A (n.*957-3C>A) n.1531-3C>A c.937-3C>A (n.937-3C>A) c.207+87C>A (n.207+87C>A) c.950-3C>A (n.950-3C>A) c.651-3C>A n.801-3C>A c.922-3C>A (n.922-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49862285_49862289dup | CA2340622738 | PNKP | c.1030-7_1030-3dup (n.1030-7_1030-3dup) n.385-7_385-3dup c.*957-7_*957-3dup (n.*957-7_*957-3dup) n.1531-7_1531-3dup c.937-7_937-3dup (n.937-7_937-3dup) c.207+83_207+87dup (n.207+83_207+87dup) c.950-7_950-3dup (n.950-7_950-3dup) c.651-7_651-3dup n.801-7_801-3dup c.922-7_922-3dup (n.922-7_922-3dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49862285C>A | CA633895226 | PNKP | c.1030-4G>T (n.1030-4G>T) n.385-4G>T c.*957-4G>T (n.*957-4G>T) n.1531-4G>T c.937-4G>T (n.937-4G>T) c.207+86G>T (n.207+86G>T) c.950-4G>T (n.950-4G>T) c.651-4G>T n.801-4G>T c.922-4G>T (n.922-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862285C= | CA2340622739 | PNKP | c.1030-4G= (n.1030-4G=) n.385-4G= c.*957-4G= (n.*957-4G=) n.1531-4G= c.937-4G= (n.937-4G=) c.207+86G= (n.207+86G=) c.950-4G= (n.950-4G=) c.651-4G= n.801-4G= c.922-4G= (n.922-4G=) | |
19 | g.49862285C>G | CA2586460686 | PNKP | c.1030-4G>C (n.1030-4G>C) n.385-4G>C c.*957-4G>C (n.*957-4G>C) n.1531-4G>C c.937-4G>C (n.937-4G>C) c.207+86G>C (n.207+86G>C) c.950-4G>C (n.950-4G>C) c.651-4G>C n.801-4G>C c.922-4G>C (n.922-4G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49862285C>T | CA633895227 | PNKP | c.1030-4G>A (n.1030-4G>A) n.385-4G>A c.*957-4G>A (n.*957-4G>A) n.1531-4G>A c.937-4G>A (n.937-4G>A) c.207+86G>A (n.207+86G>A) c.950-4G>A (n.950-4G>A) c.651-4G>A n.801-4G>A c.922-4G>A (n.922-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49862286G>A | CA223007 | PNKP | c.1030-5C>T (n.1030-5C>T) n.385-5C>T c.*957-5C>T (n.*957-5C>T) n.1531-5C>T c.937-5C>T (n.937-5C>T) c.207+85C>T (n.207+85C>T) c.950-5C>T (n.950-5C>T) c.651-5C>T n.801-5C>T c.922-5C>T (n.922-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862286G= | CA2340622740 | PNKP | c.1030-5C= (n.1030-5C=) n.385-5C= c.*957-5C= (n.*957-5C=) n.1531-5C= c.937-5C= (n.937-5C=) c.207+85C= (n.207+85C=) c.950-5C= (n.950-5C=) c.651-5C= n.801-5C= c.922-5C= (n.922-5C=) | |
19 | g.49862286G>T | CA2586460689 | PNKP | c.1030-5C>A (n.1030-5C>A) n.385-5C>A c.*957-5C>A (n.*957-5C>A) n.1531-5C>A c.937-5C>A (n.937-5C>A) c.207+85C>A (n.207+85C>A) c.950-5C>A (n.950-5C>A) c.651-5C>A n.801-5C>A c.922-5C>A (n.922-5C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49862289_49862308dup | CA2586460687 | PNKP | c.1030-24_1030-5dup (n.1030-24_1030-5dup) n.385-24_385-5dup c.*957-24_*957-5dup (n.*957-24_*957-5dup) n.1531-24_1531-5dup c.937-24_937-5dup (n.937-24_937-5dup) c.207+66_207+85dup (n.207+66_207+85dup) c.950-24_950-5dup (n.950-24_950-5dup) c.651-24_651-5dup n.801-24_801-5dup c.922-24_922-5dup (n.922-24_922-5dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49862289_49862308del | CA2586460688 | PNKP | c.1030-24_1030-5del (n.1030-24_1030-5del) n.385-24_385-5del c.*957-24_*957-5del (n.*957-24_*957-5del) n.1531-24_1531-5del c.937-24_937-5del (n.937-24_937-5del) c.207+66_207+85del (n.207+66_207+85del) c.950-24_950-5del (n.950-24_950-5del) c.651-24_651-5del n.801-24_801-5del c.922-24_922-5del (n.922-24_922-5del) | gnomAD v4 |
19 | g.49862288G>A | CA883147338 | PNKP | c.1030-7C>T (n.1030-7C>T) n.385-7C>T c.*957-7C>T (n.*957-7C>T) n.1531-7C>T c.937-7C>T (n.937-7C>T) c.207+83C>T (n.207+83C>T) c.950-7C>T (n.950-7C>T) c.651-7C>T n.801-7C>T c.922-7C>T (n.922-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862288G>C | CA996725289 | PNKP | c.1030-7C>G (n.1030-7C>G) n.385-7C>G c.*957-7C>G (n.*957-7C>G) n.1531-7C>G c.937-7C>G (n.937-7C>G) c.207+83C>G (n.207+83C>G) c.950-7C>G (n.950-7C>G) c.651-7C>G n.801-7C>G c.922-7C>G (n.922-7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49862288G= | CA2340622741 | PNKP | c.1030-7C= (n.1030-7C=) n.385-7C= c.*957-7C= (n.*957-7C=) n.1531-7C= c.937-7C= (n.937-7C=) c.207+83C= (n.207+83C=) c.950-7C= (n.950-7C=) c.651-7C= n.801-7C= c.922-7C= (n.922-7C=) | |
19 | g.49862288G>T | CA2586460691 | PNKP | c.1030-7C>A (n.1030-7C>A) n.385-7C>A c.*957-7C>A (n.*957-7C>A) n.1531-7C>A c.937-7C>A (n.937-7C>A) c.207+83C>A (n.207+83C>A) c.950-7C>A (n.950-7C>A) c.651-7C>A n.801-7C>A c.922-7C>A (n.922-7C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49862290_49862297del | CA2586460692 | PNKP | c.1030-14_1030-7del (n.1030-14_1030-7del) n.385-14_385-7del c.*957-14_*957-7del (n.*957-14_*957-7del) n.1531-14_1531-7del c.937-14_937-7del (n.937-14_937-7del) c.207+76_207+83del (n.207+76_207+83del) c.950-14_950-7del (n.950-14_950-7del) c.651-14_651-7del n.801-14_801-7del c.922-14_922-7del (n.922-14_922-7del) | gnomAD v4 |
19 | g.49862289_49862302dup | CA2586460690 | PNKP | c.1030-20_1030-7dup (n.1030-20_1030-7dup) n.385-20_385-7dup c.*957-20_*957-7dup (n.*957-20_*957-7dup) n.1531-20_1531-7dup c.937-20_937-7dup (n.937-20_937-7dup) c.207+70_207+83dup (n.207+70_207+83dup) c.950-20_950-7dup (n.950-20_950-7dup) c.651-20_651-7dup n.801-20_801-7dup c.922-20_922-7dup (n.922-20_922-7dup) | gnomAD v4 |