| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49862080_49862095dup | CA2340622584 | PNKP | c.1142_1157dup (p.Val387SerfsTer29) n.576_591dup c.*1069_*1084dup (n.*1069_*1084dup) n.1643_1658dup c.1049_1064dup (p.Val356SerfsTer29) c.1142_1157dup (p.Val387SerfsTer?) n.41_56dup c.223_238dup (p.Ser80PhefsTer?) c.1062_1077dup (n.1062_1077dup) c.1034_1049dup (p.Val351SerfsTer29) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862088G>A | CA9586573 | PNKP | c.1144C>T (p.Leu382Phe) n.578C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.1645C>T c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.43C>T c.225C>T (p.Phe75=) c.1064C>T (n.1064C>T) c.765C>T c.1036C>T (p.Leu346Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.49862088G>C | CA406879031 | PNKP | c.1144C>G (p.Leu382Val) n.578C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.1645C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) n.43C>G c.225C>G (p.Phe75Leu) c.1064C>G (n.1064C>G) c.765C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862088G= | CA2340622591 | PNKP | c.1144C= (p.Leu382=) n.578C= c.*1071C= (n.*1071C=) n.1645C= c.1051C= (p.Leu351=) n.43C= c.225C= (p.Phe75=) c.1064C= (n.1064C=) c.765C= c.1036C= (p.Leu346=) | |
| 19 | g.49862088G>T | CA406879032 | PNKP | c.1144C>A (p.Leu382Ile) n.578C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.1645C>A c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.43C>A c.225C>A (p.Phe75Leu) c.1064C>A (n.1064C>A) c.765C>A c.1036C>A (p.Leu346Ile) | |
| 19 | g.49862089A>C | CA406879045 | PNKP | c.1143T>G (p.Phe381Leu) n.577T>G c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.1644T>G c.1050T>G (p.Phe350Leu) n.42T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) c.1063T>G (n.1063T>G) c.764T>G c.1035T>G (p.Phe345Leu) | |
| 19 | g.49862089A>G | CA508296200 | PNKP | c.1143T>C (p.Phe381=) n.577T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.1644T>C c.1050T>C (p.Phe350=) n.42T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) c.1063T>C (n.1063T>C) c.764T>C c.1035T>C (p.Phe345=) | |
| 19 | g.49862089A>T | CA406879048 | PNKP | c.1143T>A (p.Phe381Leu) n.577T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.1644T>A c.1050T>A (p.Phe350Leu) n.42T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.1063T>A (n.1063T>A) c.764T>A c.1035T>A (p.Phe345Leu) | |
| 19 | g.49862090A>C | CA406879063 | PNKP | c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.576T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.1643T>G c.1049T>G (p.Phe350Cys) n.41T>G c.223T>G (p.Phe75Val) c.1062T>G (n.1062T>G) c.763T>G c.1034T>G (p.Phe345Cys) | |
| 19 | g.49862090A>G | CA406879066 | PNKP | c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.576T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.1643T>C c.1049T>C (p.Phe350Ser) n.41T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) c.1062T>C (n.1062T>C) c.763T>C c.1034T>C (p.Phe345Ser) | |
| 19 | g.49862090A>T | CA406879068 | PNKP | c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.576T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.1643T>A c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.41T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) c.1062T>A (n.1062T>A) c.763T>A c.1034T>A (p.Phe345Tyr) | |
| 19 | g.49862091A>C | CA406879073 | PNKP | c.1141T>G (p.Phe381Val) n.575T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.1642T>G c.1048T>G (p.Phe350Val) n.40T>G c.222T>G (p.Pro74=) c.1061T>G (n.1061T>G) c.762T>G c.1033T>G (p.Phe345Val) | |
| 19 | g.49862091A>G | CA406879086 | PNKP | c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.575T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.1642T>C c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.40T>C c.222T>C (p.Pro74=) c.1061T>C (n.1061T>C) c.762T>C c.1033T>C (p.Phe345Leu) | |
| 19 | g.49862091A>T | CA406879090 | PNKP | c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.575T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.1642T>A c.1048T>A (p.Phe350Ile) n.40T>A c.222T>A (p.Pro74=) c.1061T>A (n.1061T>A) c.762T>A c.1033T>A (p.Phe345Ile) | |
| 19 | g.49862092G>A | CA9586574 | PNKP | c.1140C>T (p.Thr380=) n.574C>T c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.1641C>T c.1047C>T (p.Thr349=) n.39C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) c.1060C>T (n.1060C>T) c.761C>T c.1032C>T (p.Thr344=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862092G>C | CA508296201 | PNKP | c.1140C>G (p.Thr380=) n.574C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.1641C>G c.1047C>G (p.Thr349=) n.39C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) c.1060C>G (n.1060C>G) c.761C>G c.1032C>G (p.Thr344=) | |
| 19 | g.49862092G= | CA2340622592 | PNKP | c.1140C= (p.Thr380=) n.574C= c.*1067C= (n.*1067C=) n.1641C= c.1047C= (p.Thr349=) n.39C= c.221C= (p.Pro74=) c.1060C= (n.1060C=) c.761C= c.1032C= (p.Thr344=) | |
| 19 | g.49862092G>T | CA508296202 | PNKP | c.1140C>A (p.Thr380=) n.574C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.1641C>A c.1047C>A (p.Thr349=) n.39C>A c.221C>A (p.Pro74His) c.1060C>A (n.1060C>A) c.761C>A c.1032C>A (p.Thr344=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862093G>A | CA9586575 | PNKP | c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.573C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.1640C>T c.1046C>T (p.Thr349Ile) n.38C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) c.1059C>T (n.1059C>T) c.760C>T c.1031C>T (p.Thr344Ile) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.49862093G>C | CA406879114 | PNKP | c.1139C>G (p.Thr380Ser) n.573C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) n.1640C>G c.1046C>G (p.Thr349Ser) n.38C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) c.1059C>G (n.1059C>G) c.760C>G c.1031C>G (p.Thr344Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862093G= | CA2340622593 | PNKP | c.1139C= (p.Thr380=) n.573C= c.*1066C= (n.*1066C=) n.1640C= c.1046C= (p.Thr349=) n.38C= c.220C= (p.Pro74=) c.1059C= (n.1059C=) c.760C= c.1031C= (p.Thr344=) | |
| 19 | g.49862093G>T | CA406879117 | PNKP | c.1139C>A (p.Thr380Asn) n.573C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.1640C>A c.1046C>A (p.Thr349Asn) n.38C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) c.1059C>A (n.1059C>A) c.760C>A c.1031C>A (p.Thr344Asn) | |
| 19 | g.49862094T>A | CA406879123 | PNKP | c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.572A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.1639A>T c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.37A>T c.219A>T (p.Pro73=) c.1058A>T (n.1058A>T) c.759A>T c.1030A>T (p.Thr344Ser) | |
| 19 | g.49862094T>C | CA9586576 | PNKP | c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.572A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.1639A>G c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.37A>G c.219A>G (p.Pro73=) c.1058A>G (n.1058A>G) c.759A>G c.1030A>G (p.Thr344Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862094T>G | CA406879126 | PNKP | c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.572A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.1639A>C c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.37A>C c.219A>C (p.Pro73=) c.1058A>C (n.1058A>C) c.759A>C c.1030A>C (p.Thr344Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862094T= | CA2340622594 | PNKP | c.1138A= (p.Thr380=) n.572A= c.*1065A= (n.*1065A=) n.1639A= c.1045A= (p.Thr349=) n.37A= c.219A= (p.Pro73=) c.1058A= (n.1058A=) c.759A= c.1030A= (p.Thr344=) | |
| 19 | g.49862095G>A | CA508296203 | PNKP | c.1137C>T (p.Ser379=) n.571C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.1638C>T c.1044C>T (p.Ser348=) n.36C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) c.1057C>T (n.1057C>T) c.758C>T c.1029C>T (p.Ser343=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862095G>C | CA508296204 | PNKP | c.1137C>G (p.Ser379=) n.571C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.1638C>G c.1044C>G (p.Ser348=) n.36C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) c.1057C>G (n.1057C>G) c.758C>G c.1029C>G (p.Ser343=) | |
| 19 | g.49862095G>T | CA508296205 | PNKP | c.1137C>A (p.Ser379=) n.571C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) n.1638C>A c.1044C>A (p.Ser348=) n.36C>A c.218C>A (p.Pro73Gln) c.1057C>A (n.1057C>A) c.758C>A c.1029C>A (p.Ser343=) | |
| 19 | g.49862096G>A | CA406879129 | PNKP | c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.570C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.1637C>T c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.35C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) c.1056C>T (n.1056C>T) c.757C>T c.1028C>T (p.Ser343Phe) | |
| 19 | g.49862096G>C | CA406879130 | PNKP | c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.570C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.1637C>G c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.35C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) c.1056C>G (n.1056C>G) c.757C>G c.1028C>G (p.Ser343Cys) | |
| 19 | g.49862096G>T | CA406879132 | PNKP | c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.570C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.1637C>A c.1043C>A (p.Ser348Tyr) n.35C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) c.1056C>A (n.1056C>A) c.757C>A c.1028C>A (p.Ser343Tyr) | |
| 19 | g.49862097A>C | CA406879145 | PNKP | c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.569T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) n.1636T>G c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.34T>G c.216T>G (p.Ser72Arg) c.1055T>G (n.1055T>G) c.756T>G c.1027T>G (p.Ser343Ala) | |
| 19 | g.49862097A>G | CA406879146 | PNKP | c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.569T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) n.1636T>C c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.34T>C c.216T>C (p.Ser72=) c.1055T>C (n.1055T>C) c.756T>C c.1027T>C (p.Ser343Pro) | |
| 19 | g.49862097A>T | CA406879147 | PNKP | c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.569T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) n.1636T>A c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.34T>A c.216T>A (p.Ser72Arg) c.1055T>A (n.1055T>A) c.756T>A c.1027T>A (p.Ser343Thr) | |
| 19 | g.49862098del | CA2586460652 | PNKP | c.1134del (p.Lys378AsnfsTer17) n.568del c.*1061del (n.*1061del) n.1635del c.1041del (p.Lys347AsnfsTer17) n.33del c.215del (p.Ser72IlefsTer?) c.1054del (n.1054del) c.755del c.1026del (p.Lys342AsnfsTer17) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862098C>A | CA406879149 | PNKP | c.1134G>T (p.Lys378Asn) n.568G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) n.1635G>T c.1041G>T (p.Lys347Asn) n.33G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) c.1054G>T (n.1054G>T) c.755G>T c.1026G>T (p.Lys342Asn) | |
| 19 | g.49862098C= | CA2340622595 | PNKP | c.1134G= (p.Lys378=) n.568G= c.*1061G= (n.*1061G=) n.1635G= c.1041G= (p.Lys347=) n.33G= c.215G= (p.Ser72=) c.1054G= (n.1054G=) c.755G= c.1026G= (p.Lys342=) | |
| 19 | g.49862098C>G | CA406879154 | PNKP | c.1134G>C (p.Lys378Asn) n.568G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) n.1635G>C c.1041G>C (p.Lys347Asn) n.33G>C c.215G>C (p.Ser72Thr) c.1054G>C (n.1054G>C) c.755G>C c.1026G>C (p.Lys342Asn) | |
| 19 | g.49862098C>T | CA508296206 | PNKP | c.1134G>A (p.Lys378=) n.568G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) n.1635G>A c.1041G>A (p.Lys347=) n.33G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) c.1054G>A (n.1054G>A) c.755G>A c.1026G>A (p.Lys342=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862099T>A | CA406879159 | PNKP | c.1133A>T (p.Lys378Met) n.567A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) n.1634A>T c.1040A>T (p.Lys347Met) n.32A>T c.214A>T (p.Ser72Cys) c.1053A>T (n.1053A>T) c.754A>T c.1025A>T (p.Lys342Met) | |
| 19 | g.49862099T>C | CA406879160 | PNKP | c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.567A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) n.1634A>G c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.32A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) c.1053A>G (n.1053A>G) c.754A>G c.1025A>G (p.Lys342Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862099T>G | CA406879158 | PNKP | c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.567A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) n.1634A>C c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.32A>C c.214A>C (p.Ser72Arg) c.1053A>C (n.1053A>C) c.754A>C c.1025A>C (p.Lys342Thr) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.49862099T= | CA2340622596 | PNKP | c.1133A= (p.Lys378=) n.567A= c.*1060A= (n.*1060A=) n.1634A= c.1040A= (p.Lys347=) n.32A= c.214A= (p.Ser72=) c.1053A= (n.1053A=) c.754A= c.1025A= (p.Lys342=) | |
| 19 | g.49862100T>A | CA406879162 | PNKP | c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.566A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.1633A>T c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.31A>T c.213A>T (p.Gly71=) c.1052A>T (n.1052A>T) c.753A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter) | |
| 19 | g.49862100T>C | CA406879167 | PNKP | c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.566A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.1633A>G c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.31A>G c.213A>G (p.Gly71=) c.1052A>G (n.1052A>G) c.753A>G c.1024A>G (p.Lys342Glu) | |
| 19 | g.49862100T>G | CA406879172 | PNKP | c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.566A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.1633A>C c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.31A>C c.213A>C (p.Gly71=) c.1052A>C (n.1052A>C) c.753A>C c.1024A>C (p.Lys342Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862100T= | CA2340622597 | PNKP | c.1132A= (p.Lys378=) n.566A= c.*1059A= (n.*1059A=) n.1633A= c.1039A= (p.Lys347=) n.31A= c.213A= (p.Gly71=) c.1052A= (n.1052A=) c.753A= c.1024A= (p.Lys342=) | |
| 19 | g.49862101C>A | CA508296207 | PNKP | c.1131G>T (p.Gly377=) n.565G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.1632G>T c.1038G>T (p.Gly346=) n.30G>T c.212G>T (p.Gly71Val) c.1051G>T (n.1051G>T) c.752G>T c.1023G>T (p.Gly341=) | |
| 19 | g.49862101C= | CA2340622598 | PNKP | c.1131G= (p.Gly377=) n.565G= c.*1058G= (n.*1058G=) n.1632G= c.1038G= (p.Gly346=) n.30G= c.212G= (p.Gly71=) c.1051G= (n.1051G=) c.752G= c.1023G= (p.Gly341=) | |
| 19 | g.49862101C>G | CA508296208 | PNKP | c.1131G>C (p.Gly377=) n.565G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.1632G>C c.1038G>C (p.Gly346=) n.30G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) c.1051G>C (n.1051G>C) c.752G>C c.1023G>C (p.Gly341=) | |
| 19 | g.49862101C>T | CA508296209 | PNKP | c.1131G>A (p.Gly377=) n.565G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.1632G>A c.1038G>A (p.Gly346=) n.30G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) c.1051G>A (n.1051G>A) c.752G>A c.1023G>A (p.Gly341=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862103del | CA2576858163 | PNKP | c.1131del (p.Lys378SerfsTer17) n.565del c.*1058del (n.*1058del) n.1632del c.1038del (p.Lys347SerfsTer17) n.30del c.212del (p.Gly71GlufsTer?) c.1051del (n.1051del) c.752del c.1023del (p.Lys342SerfsTer17) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862102C>A | CA406879177 | PNKP | c.1130G>T (p.Gly377Val) n.564G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) n.1631G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) n.29G>T c.211G>T (p.Gly71Ter) c.1050G>T (n.1050G>T) c.751G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862102C>G | CA406879180 | PNKP | c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.564G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) n.1631G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.29G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) c.1050G>C (n.1050G>C) c.751G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) | |
| 19 | g.49862102C>T | CA406879185 | PNKP | c.1130G>A (p.Gly377Glu) n.564G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) n.1631G>A c.1037G>A (p.Gly346Glu) n.29G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) c.1050G>A (n.1050G>A) c.751G>A c.1022G>A (p.Gly341Glu) | |
| 19 | g.49862103C>A | CA406879193 | PNKP | c.1129G>T (p.Gly377Trp) n.563G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) n.1630G>T c.1036G>T (p.Gly346Trp) n.28G>T c.210G>T (p.Pro70=) c.1049G>T (n.1049G>T) c.750G>T c.1021G>T (p.Gly341Trp) | |
| 19 | g.49862103C= | CA2340622599 | PNKP | c.1129G= (p.Gly377=) n.563G= c.*1056G= (n.*1056G=) n.1630G= c.1036G= (p.Gly346=) n.28G= c.210G= (p.Pro70=) c.1049G= (n.1049G=) c.750G= c.1021G= (p.Gly341=) | |
| 19 | g.49862103C>G | CA406879194 | PNKP | c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.563G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) n.1630G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.28G>C c.210G>C (p.Pro70=) c.1049G>C (n.1049G>C) c.750G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) | |
| 19 | g.49862103C>T | CA316486 | PNKP | c.1129G>A (p.Gly377Arg) n.563G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) n.1630G>A c.1036G>A (p.Gly346Arg) n.28G>A c.210G>A (p.Pro70=) c.1049G>A (n.1049G>A) c.750G>A c.1021G>A (p.Gly341Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862104G>A | CA9586577 | PNKP | c.1128C>T (p.Ala376=) n.562C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.1629C>T c.1035C>T (p.Ala345=) n.27C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) c.1048C>T (n.1048C>T) c.749C>T c.1020C>T (p.Ala340=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862104G>C | CA508296210 | PNKP | c.1128C>G (p.Ala376=) n.562C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) n.1629C>G c.1035C>G (p.Ala345=) n.27C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) c.1048C>G (n.1048C>G) c.749C>G c.1020C>G (p.Ala340=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862104G= | CA2340622600 | PNKP | c.1128C= (p.Ala376=) n.562C= c.*1055C= (n.*1055C=) n.1629C= c.1035C= (p.Ala345=) n.27C= c.209C= (p.Pro70=) c.1048C= (n.1048C=) c.749C= c.1020C= (p.Ala340=) | |
| 19 | g.49862104G>T | CA508296211 | PNKP | c.1128C>A (p.Ala376=) n.562C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.1629C>A c.1035C>A (p.Ala345=) n.27C>A c.209C>A (p.Pro70Gln) c.1048C>A (n.1048C>A) c.749C>A c.1020C>A (p.Ala340=) | |
| 19 | g.49862105G>A | CA406879205 | PNKP | c.1127C>T (p.Ala376Val) n.561C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.1628C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) n.26C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) c.1047C>T (n.1047C>T) c.748C>T c.1019C>T (p.Ala340Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862105G>C | CA406879211 | PNKP | c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.561C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.1628C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) n.26C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) c.1047C>G (n.1047C>G) c.748C>G c.1019C>G (p.Ala340Gly) | |
| 19 | g.49862105G= | CA2340622601 | PNKP | c.1127C= (p.Ala376=) n.561C= c.*1054C= (n.*1054C=) n.1628C= c.1034C= (p.Ala345=) n.26C= c.208C= (p.Pro70=) c.1047C= (n.1047C=) c.748C= c.1019C= (p.Ala340=) | |
| 19 | g.49862105G>T | CA309493532 | PNKP | c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.561C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.1628C>A c.1034C>A (p.Ala345Asp) n.26C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) c.1047C>A (n.1047C>A) c.748C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862105_49862106delinsTT | CA2573156614 | PNKP | c.1127-1_1127delinsAA n.560_561delinsAA c.*1054-1_*1054delinsAA n.1628-1_1628delinsAA c.1034-1_1034delinsAA n.26-1_26delinsAA c.208-1_208delinsAA c.1047-1_1047delinsAA c.748-1_748delinsAA c.1019-1_1019delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.49862106C>A | CA406879231 | PNKP | c.1127-1G>T (n.1127-1G>T) n.560G>T c.*1054-1G>T (n.*1054-1G>T) n.1628-1G>T c.1034-1G>T (n.1034-1G>T) n.26-1G>T c.208-1G>T (n.208-1G>T) c.1047-1G>T (n.1047-1G>T) c.748-1G>T c.1019-1G>T (n.1019-1G>T) | |
| 19 | g.49862106C= | CA2340622602 | PNKP | c.1127-1G= (n.1127-1G=) n.560G= c.*1054-1G= (n.*1054-1G=) n.1628-1G= c.1034-1G= (n.1034-1G=) n.26-1G= c.208-1G= (n.208-1G=) c.1047-1G= (n.1047-1G=) c.748-1G= c.1019-1G= (n.1019-1G=) | |
| 19 | g.49862106C>G | CA406879228 | PNKP | c.1127-1G>C (n.1127-1G>C) n.560G>C c.*1054-1G>C (n.*1054-1G>C) n.1628-1G>C c.1034-1G>C (n.1034-1G>C) n.26-1G>C c.208-1G>C (n.208-1G>C) c.1047-1G>C (n.1047-1G>C) c.748-1G>C c.1019-1G>C (n.1019-1G>C) | |
| 19 | g.49862106C>T | CA309493536 | PNKP | c.1127-1G>A (n.1127-1G>A) n.560G>A c.*1054-1G>A (n.*1054-1G>A) n.1628-1G>A c.1034-1G>A (n.1034-1G>A) n.26-1G>A c.208-1G>A (n.208-1G>A) c.1047-1G>A (n.1047-1G>A) c.748-1G>A c.1019-1G>A (n.1019-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862107T>A | CA406879234 | PNKP | c.1127-2A>T (n.1127-2A>T) n.559A>T c.*1054-2A>T (n.*1054-2A>T) n.1628-2A>T c.1034-2A>T (n.1034-2A>T) n.26-2A>T c.208-2A>T (n.208-2A>T) c.1047-2A>T (n.1047-2A>T) c.748-2A>T c.1019-2A>T (n.1019-2A>T) | |
| 19 | g.49862107T>C | CA406879237 | PNKP | c.1127-2A>G (n.1127-2A>G) n.559A>G c.*1054-2A>G (n.*1054-2A>G) n.1628-2A>G c.1034-2A>G (n.1034-2A>G) n.26-2A>G c.208-2A>G (n.208-2A>G) c.1047-2A>G (n.1047-2A>G) c.748-2A>G c.1019-2A>G (n.1019-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862107T>G | CA406879243 | PNKP | c.1127-2A>C (n.1127-2A>C) n.559A>C c.*1054-2A>C (n.*1054-2A>C) n.1628-2A>C c.1034-2A>C (n.1034-2A>C) n.26-2A>C c.208-2A>C (n.208-2A>C) c.1047-2A>C (n.1047-2A>C) c.748-2A>C c.1019-2A>C (n.1019-2A>C) | |
| 19 | g.49862107T= | CA2340622603 | PNKP | c.1127-2A= (n.1127-2A=) n.559A= c.*1054-2A= (n.*1054-2A=) n.1628-2A= c.1034-2A= (n.1034-2A=) n.26-2A= c.208-2A= (n.208-2A=) c.1047-2A= (n.1047-2A=) c.748-2A= c.1019-2A= (n.1019-2A=) | |
| 19 | g.49862108G>A | CA2580097664 | PNKP | c.1127-3C>T (n.1127-3C>T) n.558C>T c.*1054-3C>T (n.*1054-3C>T) n.1628-3C>T c.1034-3C>T (n.1034-3C>T) n.26-3C>T c.208-3C>T (n.208-3C>T) c.1047-3C>T (n.1047-3C>T) c.748-3C>T c.1019-3C>T (n.1019-3C>T) | ClinVar |
| 19 | g.49862109T>C | CA2586460653 | PNKP | c.1127-4A>G (n.1127-4A>G) n.557A>G c.*1054-4A>G (n.*1054-4A>G) n.1628-4A>G c.1034-4A>G (n.1034-4A>G) n.26-4A>G c.208-4A>G (n.208-4A>G) c.1047-4A>G (n.1047-4A>G) c.748-4A>G c.1019-4A>G (n.1019-4A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862111T>C | CA2586460654 | PNKP | c.1127-6A>G (n.1127-6A>G) n.555A>G c.*1054-6A>G (n.*1054-6A>G) n.1628-6A>G c.1034-6A>G (n.1034-6A>G) n.26-6A>G c.208-6A>G (n.208-6A>G) c.1047-6A>G (n.1047-6A>G) c.748-6A>G c.1019-6A>G (n.1019-6A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862111T>G | CA309493541 | PNKP | c.1127-6A>C (n.1127-6A>C) n.555A>C c.*1054-6A>C (n.*1054-6A>C) n.1628-6A>C c.1034-6A>C (n.1034-6A>C) n.26-6A>C c.208-6A>C (n.208-6A>C) c.1047-6A>C (n.1047-6A>C) c.748-6A>C c.1019-6A>C (n.1019-6A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862111T= | CA2340622604 | PNKP | c.1127-6A= (n.1127-6A=) n.555A= c.*1054-6A= (n.*1054-6A=) n.1628-6A= c.1034-6A= (n.1034-6A=) n.26-6A= c.208-6A= (n.208-6A=) c.1047-6A= (n.1047-6A=) c.748-6A= c.1019-6A= (n.1019-6A=) | |
| 19 | g.49862112G>A | CA9586579 | PNKP | c.1127-7C>T (n.1127-7C>T) n.554C>T c.*1054-7C>T (n.*1054-7C>T) n.1628-7C>T c.1034-7C>T (n.1034-7C>T) n.26-7C>T c.208-7C>T (n.208-7C>T) c.1047-7C>T (n.1047-7C>T) c.748-7C>T c.1019-7C>T (n.1019-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862112G>C | CA633895265 | PNKP | c.1127-7C>G (n.1127-7C>G) n.554C>G c.*1054-7C>G (n.*1054-7C>G) n.1628-7C>G c.1034-7C>G (n.1034-7C>G) n.26-7C>G c.208-7C>G (n.208-7C>G) c.1047-7C>G (n.1047-7C>G) c.748-7C>G c.1019-7C>G (n.1019-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862112G= | CA2340622605 | PNKP | c.1127-7C= (n.1127-7C=) n.554C= c.*1054-7C= (n.*1054-7C=) n.1628-7C= c.1034-7C= (n.1034-7C=) n.26-7C= c.208-7C= (n.208-7C=) c.1047-7C= (n.1047-7C=) c.748-7C= c.1019-7C= (n.1019-7C=) | |
| 19 | g.49862112G>T | CA913018720 | PNKP | c.1127-7C>A (n.1127-7C>A) n.554C>A c.*1054-7C>A (n.*1054-7C>A) n.1628-7C>A c.1034-7C>A (n.1034-7C>A) n.26-7C>A c.208-7C>A (n.208-7C>A) c.1047-7C>A (n.1047-7C>A) c.748-7C>A c.1019-7C>A (n.1019-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862117dup | CA9586578 | PNKP | c.1127-7dup (n.1127-7dup) n.554dup c.*1054-7dup (n.*1054-7dup) n.1628-7dup c.1034-7dup (n.1034-7dup) n.26-7dup c.208-7dup (n.208-7dup) c.1047-7dup (n.1047-7dup) c.748-7dup c.1019-7dup (n.1019-7dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862113G>A | CA285667 | PNKP | c.1127-8C>T (n.1127-8C>T) n.553C>T c.*1054-8C>T (n.*1054-8C>T) n.1628-8C>T c.1034-8C>T (n.1034-8C>T) n.26-8C>T c.208-8C>T (n.208-8C>T) c.1047-8C>T (n.1047-8C>T) c.748-8C>T c.1019-8C>T (n.1019-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862113G>C | CA2581361181 | PNKP | c.1127-8C>G (n.1127-8C>G) n.553C>G c.*1054-8C>G (n.*1054-8C>G) n.1628-8C>G c.1034-8C>G (n.1034-8C>G) n.26-8C>G c.208-8C>G (n.208-8C>G) c.1047-8C>G (n.1047-8C>G) c.748-8C>G c.1019-8C>G (n.1019-8C>G) | |
| 19 | g.49862113G= | CA2340622606 | PNKP | c.1127-8C= (n.1127-8C=) n.553C= c.*1054-8C= (n.*1054-8C=) n.1628-8C= c.1034-8C= (n.1034-8C=) n.26-8C= c.208-8C= (n.208-8C=) c.1047-8C= (n.1047-8C=) c.748-8C= c.1019-8C= (n.1019-8C=) | |
| 19 | g.49862113G>T | CA2581361183 | PNKP | c.1127-8C>A (n.1127-8C>A) n.553C>A c.*1054-8C>A (n.*1054-8C>A) n.1628-8C>A c.1034-8C>A (n.1034-8C>A) n.26-8C>A c.208-8C>A (n.208-8C>A) c.1047-8C>A (n.1047-8C>A) c.748-8C>A c.1019-8C>A (n.1019-8C>A) | |
| 19 | g.49862114G>A | CA996725171 | PNKP | c.1127-9C>T (n.1127-9C>T) n.552C>T c.*1054-9C>T (n.*1054-9C>T) n.1628-9C>T c.1034-9C>T (n.1034-9C>T) n.26-9C>T c.208-9C>T (n.208-9C>T) c.1047-9C>T (n.1047-9C>T) c.748-9C>T c.1019-9C>T (n.1019-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862114G= | CA2340622608 | PNKP | c.1127-9C= (n.1127-9C=) n.552C= c.*1054-9C= (n.*1054-9C=) n.1628-9C= c.1034-9C= (n.1034-9C=) n.26-9C= c.208-9C= (n.208-9C=) c.1047-9C= (n.1047-9C=) c.748-9C= c.1019-9C= (n.1019-9C=) | |
| 19 | g.49862114G>T | CA2340622607 | PNKP | c.1127-9C>A (n.1127-9C>A) n.552C>A c.*1054-9C>A (n.*1054-9C>A) n.1628-9C>A c.1034-9C>A (n.1034-9C>A) n.26-9C>A c.208-9C>A (n.208-9C>A) c.1047-9C>A (n.1047-9C>A) c.748-9C>A c.1019-9C>A (n.1019-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862115G>A | CA633895267 | PNKP | c.1127-10C>T (n.1127-10C>T) n.551C>T c.*1054-10C>T (n.*1054-10C>T) n.1628-10C>T c.1034-10C>T (n.1034-10C>T) n.26-10C>T c.208-10C>T (n.208-10C>T) c.1047-10C>T (n.1047-10C>T) c.748-10C>T c.1019-10C>T (n.1019-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862115G= | CA2340622609 | PNKP | c.1127-10C= (n.1127-10C=) n.551C= c.*1054-10C= (n.*1054-10C=) n.1628-10C= c.1034-10C= (n.1034-10C=) n.26-10C= c.208-10C= (n.208-10C=) c.1047-10C= (n.1047-10C=) c.748-10C= c.1019-10C= (n.1019-10C=) | |
| 19 | g.49862115G>T | CA9586580 | PNKP | c.1127-10C>A (n.1127-10C>A) n.551C>A c.*1054-10C>A (n.*1054-10C>A) n.1628-10C>A c.1034-10C>A (n.1034-10C>A) n.26-10C>A c.208-10C>A (n.208-10C>A) c.1047-10C>A (n.1047-10C>A) c.748-10C>A c.1019-10C>A (n.1019-10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862116G>A | CA2735879966 | PNKP | c.1127-11C>T (n.1127-11C>T) n.550C>T c.*1054-11C>T (n.*1054-11C>T) n.1628-11C>T c.1034-11C>T (n.1034-11C>T) n.26-11C>T c.208-11C>T (n.208-11C>T) c.1047-11C>T (n.1047-11C>T) c.748-11C>T c.1019-11C>T (n.1019-11C>T) | dbSNP |
| 19 | g.49862116G>C | CA309493548 | PNKP | c.1127-11C>G (n.1127-11C>G) n.550C>G c.*1054-11C>G (n.*1054-11C>G) n.1628-11C>G c.1034-11C>G (n.1034-11C>G) n.26-11C>G c.208-11C>G (n.208-11C>G) c.1047-11C>G (n.1047-11C>G) c.748-11C>G c.1019-11C>G (n.1019-11C>G) | dbSNP |
| 19 | g.49862116G= | CA2340622610 | PNKP | c.1127-11C= (n.1127-11C=) n.550C= c.*1054-11C= (n.*1054-11C=) n.1628-11C= c.1034-11C= (n.1034-11C=) n.26-11C= c.208-11C= (n.208-11C=) c.1047-11C= (n.1047-11C=) c.748-11C= c.1019-11C= (n.1019-11C=) | |
| 19 | g.49862116G>T | CA633895268 | PNKP | c.1127-11C>A (n.1127-11C>A) n.550C>A c.*1054-11C>A (n.*1054-11C>A) n.1628-11C>A c.1034-11C>A (n.1034-11C>A) n.26-11C>A c.208-11C>A (n.208-11C>A) c.1047-11C>A (n.1047-11C>A) c.748-11C>A c.1019-11C>A (n.1019-11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862117G>A | CA9586581 | PNKP | c.1127-12C>T (n.1127-12C>T) n.549C>T c.*1054-12C>T (n.*1054-12C>T) n.1628-12C>T c.1034-12C>T (n.1034-12C>T) n.26-12C>T c.208-12C>T (n.208-12C>T) c.1047-12C>T (n.1047-12C>T) c.748-12C>T c.1019-12C>T (n.1019-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862117G= | CA2340622611 | PNKP | c.1127-12C= (n.1127-12C=) n.549C= c.*1054-12C= (n.*1054-12C=) n.1628-12C= c.1034-12C= (n.1034-12C=) n.26-12C= c.208-12C= (n.208-12C=) c.1047-12C= (n.1047-12C=) c.748-12C= c.1019-12C= (n.1019-12C=) | |
| 19 | g.49862121T>A | CA2522746990 | PNKP | c.1127-16A>T (n.1127-16A>T) n.545A>T c.*1054-16A>T (n.*1054-16A>T) n.1628-16A>T c.1034-16A>T (n.1034-16A>T) n.26-16A>T c.208-16A>T (n.208-16A>T) c.1047-16A>T (n.1047-16A>T) c.748-16A>T c.1019-16A>T (n.1019-16A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862121T>C | CA2340622613 | PNKP | c.1127-16A>G (n.1127-16A>G) n.545A>G c.*1054-16A>G (n.*1054-16A>G) n.1628-16A>G c.1034-16A>G (n.1034-16A>G) n.26-16A>G c.208-16A>G (n.208-16A>G) c.1047-16A>G (n.1047-16A>G) c.748-16A>G c.1019-16A>G (n.1019-16A>G) | dbSNP |
| 19 | g.49862121T= | CA2340622612 | PNKP | c.1127-16A= (n.1127-16A=) n.545A= c.*1054-16A= (n.*1054-16A=) n.1628-16A= c.1034-16A= (n.1034-16A=) n.26-16A= c.208-16A= (n.208-16A=) c.1047-16A= (n.1047-16A=) c.748-16A= c.1019-16A= (n.1019-16A=) | |
| 19 | g.49862122G>A | CA2586460655 | PNKP | c.1127-17C>T (n.1127-17C>T) n.544C>T c.*1054-17C>T (n.*1054-17C>T) n.1628-17C>T c.1034-17C>T (n.1034-17C>T) n.26-17C>T c.208-17C>T (n.208-17C>T) c.1047-17C>T (n.1047-17C>T) c.748-17C>T c.1019-17C>T (n.1019-17C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862122G>C | CA2586460656 | PNKP | c.1127-17C>G (n.1127-17C>G) n.544C>G c.*1054-17C>G (n.*1054-17C>G) n.1628-17C>G c.1034-17C>G (n.1034-17C>G) n.26-17C>G c.208-17C>G (n.208-17C>G) c.1047-17C>G (n.1047-17C>G) c.748-17C>G c.1019-17C>G (n.1019-17C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862124C>A | CA2573156615 | PNKP | c.1127-19G>T (n.1127-19G>T) n.542G>T c.*1054-19G>T (n.*1054-19G>T) n.1628-19G>T c.1034-19G>T (n.1034-19G>T) n.26-19G>T c.208-19G>T (n.208-19G>T) c.1047-19G>T (n.1047-19G>T) c.748-19G>T c.1019-19G>T (n.1019-19G>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.49862124C= | CA2340622614 | PNKP | c.1127-19G= (n.1127-19G=) n.542G= c.*1054-19G= (n.*1054-19G=) n.1628-19G= c.1034-19G= (n.1034-19G=) n.26-19G= c.208-19G= (n.208-19G=) c.1047-19G= (n.1047-19G=) c.748-19G= c.1019-19G= (n.1019-19G=) | |
| 19 | g.49862124C>G | CA2739276953 | PNKP | c.1127-19G>C (n.1127-19G>C) n.542G>C c.*1054-19G>C (n.*1054-19G>C) n.1628-19G>C c.1034-19G>C (n.1034-19G>C) n.26-19G>C c.208-19G>C (n.208-19G>C) c.1047-19G>C (n.1047-19G>C) c.748-19G>C c.1019-19G>C (n.1019-19G>C) | ClinVar |
| 19 | g.49862124C>T | CA9586582 | PNKP | c.1127-19G>A (n.1127-19G>A) n.542G>A c.*1054-19G>A (n.*1054-19G>A) n.1628-19G>A c.1034-19G>A (n.1034-19G>A) n.26-19G>A c.208-19G>A (n.208-19G>A) c.1047-19G>A (n.1047-19G>A) c.748-19G>A c.1019-19G>A (n.1019-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.49862125G>A | CA309493560 | PNKP | c.1127-20C>T (n.1127-20C>T) n.541C>T c.*1054-20C>T (n.*1054-20C>T) n.1628-20C>T c.1034-20C>T (n.1034-20C>T) n.26-20C>T c.208-20C>T (n.208-20C>T) c.1047-20C>T (n.1047-20C>T) c.748-20C>T c.1019-20C>T (n.1019-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862125G= | CA2340622615 | PNKP | c.1127-20C= (n.1127-20C=) n.541C= c.*1054-20C= (n.*1054-20C=) n.1628-20C= c.1034-20C= (n.1034-20C=) n.26-20C= c.208-20C= (n.208-20C=) c.1047-20C= (n.1047-20C=) c.748-20C= c.1019-20C= (n.1019-20C=) | |
| 19 | g.49862125G>T | CA2576858164 | PNKP | c.1127-20C>A (n.1127-20C>A) n.541C>A c.*1054-20C>A (n.*1054-20C>A) n.1628-20C>A c.1034-20C>A (n.1034-20C>A) n.26-20C>A c.208-20C>A (n.208-20C>A) c.1047-20C>A (n.1047-20C>A) c.748-20C>A c.1019-20C>A (n.1019-20C>A) | |
| 19 | g.49862126G= | CA2340622616 | PNKP | c.1127-21C= (n.1127-21C=) n.540C= c.*1054-21C= (n.*1054-21C=) n.1628-21C= c.1034-21C= (n.1034-21C=) n.26-21C= c.208-21C= (n.208-21C=) c.1047-21C= (n.1047-21C=) c.748-21C= c.1019-21C= (n.1019-21C=) | |
| 19 | g.49862126G>T | CA996725178 | PNKP | c.1127-21C>A (n.1127-21C>A) n.540C>A c.*1054-21C>A (n.*1054-21C>A) n.1628-21C>A c.1034-21C>A (n.1034-21C>A) n.26-21C>A c.208-21C>A (n.208-21C>A) c.1047-21C>A (n.1047-21C>A) c.748-21C>A c.1019-21C>A (n.1019-21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862129G>A | CA2576858165 | PNKP | c.1127-24C>T (n.1127-24C>T) n.537C>T c.*1054-24C>T (n.*1054-24C>T) n.1628-24C>T c.1034-24C>T (n.1034-24C>T) n.26-24C>T c.208-24C>T (n.208-24C>T) c.1047-24C>T (n.1047-24C>T) c.748-24C>T c.1019-24C>T (n.1019-24C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862130G>C | CA2586460657 | PNKP | c.1127-25C>G (n.1127-25C>G) n.536C>G c.*1054-25C>G (n.*1054-25C>G) n.1628-25C>G c.1034-25C>G (n.1034-25C>G) n.26-25C>G c.208-25C>G (n.208-25C>G) c.1047-25C>G (n.1047-25C>G) c.748-25C>G c.1019-25C>G (n.1019-25C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862131T>G | CA633895269 | PNKP | c.1127-26A>C (n.1127-26A>C) n.535A>C c.*1054-26A>C (n.*1054-26A>C) n.1628-26A>C c.1034-26A>C (n.1034-26A>C) n.26-26A>C c.208-26A>C (n.208-26A>C) c.1047-26A>C (n.1047-26A>C) c.748-26A>C c.1019-26A>C (n.1019-26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862131T= | CA2340622617 | PNKP | c.1127-26A= (n.1127-26A=) n.535A= c.*1054-26A= (n.*1054-26A=) n.1628-26A= c.1034-26A= (n.1034-26A=) n.26-26A= c.208-26A= (n.208-26A=) c.1047-26A= (n.1047-26A=) c.748-26A= c.1019-26A= (n.1019-26A=) | |
| 19 | g.49862132G>T | CA2586460659 | PNKP | c.1127-27C>A (n.1127-27C>A) n.534C>A c.*1054-27C>A (n.*1054-27C>A) n.1628-27C>A c.1034-27C>A (n.1034-27C>A) n.26-27C>A c.208-27C>A (n.208-27C>A) c.1047-27C>A (n.1047-27C>A) c.748-27C>A c.1019-27C>A (n.1019-27C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862133del | CA2586460658 | PNKP | c.1127-27del (n.1127-27del) n.534del c.*1054-27del (n.*1054-27del) n.1628-27del c.1034-27del (n.1034-27del) n.26-27del c.208-27del (n.208-27del) c.1047-27del (n.1047-27del) c.748-27del c.1019-27del (n.1019-27del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862134C= | CA2340622618 | PNKP | c.1127-29G= (n.1127-29G=) n.532G= c.*1054-29G= (n.*1054-29G=) n.1628-29G= c.1034-29G= (n.1034-29G=) n.26-29G= c.208-29G= (n.208-29G=) c.1047-29G= (n.1047-29G=) c.748-29G= c.1019-29G= (n.1019-29G=) | |
| 19 | g.49862134C>T | CA633895270 | PNKP | c.1127-29G>A (n.1127-29G>A) n.532G>A c.*1054-29G>A (n.*1054-29G>A) n.1628-29G>A c.1034-29G>A (n.1034-29G>A) n.26-29G>A c.208-29G>A (n.208-29G>A) c.1047-29G>A (n.1047-29G>A) c.748-29G>A c.1019-29G>A (n.1019-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862136T>A | CA9586583 | PNKP | c.1127-31A>T (n.1127-31A>T) n.530A>T c.*1054-31A>T (n.*1054-31A>T) n.1628-31A>T c.1034-31A>T (n.1034-31A>T) n.26-31A>T c.208-31A>T (n.208-31A>T) c.1047-31A>T (n.1047-31A>T) c.748-31A>T c.1019-31A>T (n.1019-31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862136T= | CA2340622619 | PNKP | c.1127-31A= (n.1127-31A=) n.530A= c.*1054-31A= (n.*1054-31A=) n.1628-31A= c.1034-31A= (n.1034-31A=) n.26-31A= c.208-31A= (n.208-31A=) c.1047-31A= (n.1047-31A=) c.748-31A= c.1019-31A= (n.1019-31A=) | |
| 19 | g.49862136_49862137delinsTA | CA2340622620 | PNKP | c.1127-32_1127-31delinsTA (n.1127-32_1127-31delinsTA) n.529_530delinsTA c.*1054-32_*1054-31delinsTA (n.*1054-32_*1054-31delinsTA) n.1628-32_1628-31delinsTA c.1034-32_1034-31delinsTA (n.1034-32_1034-31delinsTA) n.26-32_26-31delinsTA c.208-32_208-31delinsTA (n.208-32_208-31delinsTA) c.1047-32_1047-31delinsTA (n.1047-32_1047-31delinsTA) c.748-32_748-31delinsTA c.1019-32_1019-31delinsTA (n.1019-32_1019-31delinsTA) | |
| 19 | g.49862137del | CA2340622621 | PNKP | c.1127-32del (n.1127-32del) n.529del c.*1054-32del (n.*1054-32del) n.1628-32del c.1034-32del (n.1034-32del) n.26-32del c.208-32del (n.208-32del) c.1047-32del (n.1047-32del) c.748-32del c.1019-32del (n.1019-32del) | dbSNP |
| 19 | g.49862141C= | CA2340622622 | PNKP | c.1127-36G= (n.1127-36G=) n.525G= c.*1054-36G= (n.*1054-36G=) n.1628-36G= c.1034-36G= (n.1034-36G=) n.26-36G= c.208-36G= (n.208-36G=) c.1047-36G= (n.1047-36G=) c.748-36G= c.1019-36G= (n.1019-36G=) | |
| 19 | g.49862141C>T | CA883146980 | PNKP | c.1127-36G>A (n.1127-36G>A) n.525G>A c.*1054-36G>A (n.*1054-36G>A) n.1628-36G>A c.1034-36G>A (n.1034-36G>A) n.26-36G>A c.208-36G>A (n.208-36G>A) c.1047-36G>A (n.1047-36G>A) c.748-36G>A c.1019-36G>A (n.1019-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862142C>A | CA2586460660 | PNKP | c.1127-37G>T (n.1127-37G>T) n.524G>T c.*1054-37G>T (n.*1054-37G>T) n.1628-37G>T c.1034-37G>T (n.1034-37G>T) n.26-37G>T c.208-37G>T (n.208-37G>T) c.1047-37G>T (n.1047-37G>T) c.748-37G>T c.1019-37G>T (n.1019-37G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862142C= | CA2340622623 | PNKP | c.1127-37G= (n.1127-37G=) n.524G= c.*1054-37G= (n.*1054-37G=) n.1628-37G= c.1034-37G= (n.1034-37G=) n.26-37G= c.208-37G= (n.208-37G=) c.1047-37G= (n.1047-37G=) c.748-37G= c.1019-37G= (n.1019-37G=) | |
| 19 | g.49862142C>G | CA2586460661 | PNKP | c.1127-37G>C (n.1127-37G>C) n.524G>C c.*1054-37G>C (n.*1054-37G>C) n.1628-37G>C c.1034-37G>C (n.1034-37G>C) n.26-37G>C c.208-37G>C (n.208-37G>C) c.1047-37G>C (n.1047-37G>C) c.748-37G>C c.1019-37G>C (n.1019-37G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862142C>T | CA9586584 | PNKP | c.1127-37G>A (n.1127-37G>A) n.524G>A c.*1054-37G>A (n.*1054-37G>A) n.1628-37G>A c.1034-37G>A (n.1034-37G>A) n.26-37G>A c.208-37G>A (n.208-37G>A) c.1047-37G>A (n.1047-37G>A) c.748-37G>A c.1019-37G>A (n.1019-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862143C= | CA2340622624 | PNKP | c.1127-38G= (n.1127-38G=) n.523G= c.*1054-38G= (n.*1054-38G=) n.1628-38G= c.1034-38G= (n.1034-38G=) n.26-38G= c.208-38G= (n.208-38G=) c.1047-38G= (n.1047-38G=) c.748-38G= c.1019-38G= (n.1019-38G=) | |
| 19 | g.49862143C>T | CA633895271 | PNKP | c.1127-38G>A (n.1127-38G>A) n.523G>A c.*1054-38G>A (n.*1054-38G>A) n.1628-38G>A c.1034-38G>A (n.1034-38G>A) n.26-38G>A c.208-38G>A (n.208-38G>A) c.1047-38G>A (n.1047-38G>A) c.748-38G>A c.1019-38G>A (n.1019-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.49862144A= | CA2340622625 | PNKP | c.1127-39T= (n.1127-39T=) n.522T= c.*1054-39T= (n.*1054-39T=) n.1628-39T= c.1034-39T= (n.1034-39T=) n.26-39T= c.208-39T= (n.208-39T=) c.1047-39T= (n.1047-39T=) c.748-39T= c.1019-39T= (n.1019-39T=) | |
| 19 | g.49862144A>T | CA9586585 | PNKP | c.1127-39T>A (n.1127-39T>A) n.522T>A c.*1054-39T>A (n.*1054-39T>A) n.1628-39T>A c.1034-39T>A (n.1034-39T>A) n.26-39T>A c.208-39T>A (n.208-39T>A) c.1047-39T>A (n.1047-39T>A) c.748-39T>A c.1019-39T>A (n.1019-39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862145G>A | CA2814702262 | PNKP | c.1127-40C>T (n.1127-40C>T) n.521C>T c.*1054-40C>T (n.*1054-40C>T) n.1628-40C>T c.1034-40C>T (n.1034-40C>T) n.26-40C>T c.208-40C>T (n.208-40C>T) c.1047-40C>T (n.1047-40C>T) c.748-40C>T c.1019-40C>T (n.1019-40C>T) | |
| 19 | g.49862145G>C | CA9586586 | PNKP | c.1127-40C>G (n.1127-40C>G) n.521C>G c.*1054-40C>G (n.*1054-40C>G) n.1628-40C>G c.1034-40C>G (n.1034-40C>G) n.26-40C>G c.208-40C>G (n.208-40C>G) c.1047-40C>G (n.1047-40C>G) c.748-40C>G c.1019-40C>G (n.1019-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862145G= | CA2340622626 | PNKP | c.1127-40C= (n.1127-40C=) n.521C= c.*1054-40C= (n.*1054-40C=) n.1628-40C= c.1034-40C= (n.1034-40C=) n.26-40C= c.208-40C= (n.208-40C=) c.1047-40C= (n.1047-40C=) c.748-40C= c.1019-40C= (n.1019-40C=) | |
| 19 | g.49862146G>T | CA2586460662 | PNKP | c.1126+39C>A (n.1126+39C>A) n.520C>A c.*1053+39C>A (n.*1053+39C>A) n.1627+39C>A c.1033+39C>A (n.1033+39C>A) n.25+39C>A c.208-41C>A (n.208-41C>A) c.1046+39C>A (n.1046+39C>A) c.747+39C>A c.1018+39C>A (n.1018+39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862147C>A | CA883146997 | PNKP | c.1126+38G>T (n.1126+38G>T) n.519G>T c.*1053+38G>T (n.*1053+38G>T) n.1627+38G>T c.1033+38G>T (n.1033+38G>T) n.25+38G>T c.208-42G>T (n.208-42G>T) c.1046+38G>T (n.1046+38G>T) c.747+38G>T c.1018+38G>T (n.1018+38G>T) | dbSNP |
| 19 | g.49862147C= | CA2340622627 | PNKP | c.1126+38G= (n.1126+38G=) n.519G= c.*1053+38G= (n.*1053+38G=) n.1627+38G= c.1033+38G= (n.1033+38G=) n.25+38G= c.208-42G= (n.208-42G=) c.1046+38G= (n.1046+38G=) c.747+38G= c.1018+38G= (n.1018+38G=) | |
| 19 | g.49862147C>T | CA9586587 | PNKP | c.1126+38G>A (n.1126+38G>A) n.519G>A c.*1053+38G>A (n.*1053+38G>A) n.1627+38G>A c.1033+38G>A (n.1033+38G>A) n.25+38G>A c.208-42G>A (n.208-42G>A) c.1046+38G>A (n.1046+38G>A) c.747+38G>A c.1018+38G>A (n.1018+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862148G>A | CA633895272 | PNKP | c.1126+37C>T (n.1126+37C>T) n.518C>T c.*1053+37C>T (n.*1053+37C>T) n.1627+37C>T c.1033+37C>T (n.1033+37C>T) n.25+37C>T c.208-43C>T (n.208-43C>T) c.1046+37C>T (n.1046+37C>T) c.747+37C>T c.1018+37C>T (n.1018+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862148G= | CA2340622628 | PNKP | c.1126+37C= (n.1126+37C=) n.518C= c.*1053+37C= (n.*1053+37C=) n.1627+37C= c.1033+37C= (n.1033+37C=) n.25+37C= c.208-43C= (n.208-43C=) c.1046+37C= (n.1046+37C=) c.747+37C= c.1018+37C= (n.1018+37C=) | |
| 19 | g.49862149G>A | CA2340622630 | PNKP | c.1126+36C>T (n.1126+36C>T) n.517C>T c.*1053+36C>T (n.*1053+36C>T) n.1627+36C>T c.1033+36C>T (n.1033+36C>T) n.25+36C>T c.208-44C>T (n.208-44C>T) c.1046+36C>T (n.1046+36C>T) c.747+36C>T c.1018+36C>T (n.1018+36C>T) | dbSNP |
| 19 | g.49862149G>C | CA633895273 | PNKP | c.1126+36C>G (n.1126+36C>G) n.517C>G c.*1053+36C>G (n.*1053+36C>G) n.1627+36C>G c.1033+36C>G (n.1033+36C>G) n.25+36C>G c.208-44C>G (n.208-44C>G) c.1046+36C>G (n.1046+36C>G) c.747+36C>G c.1018+36C>G (n.1018+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862149G= | CA2340622629 | PNKP | c.1126+36C= (n.1126+36C=) n.517C= c.*1053+36C= (n.*1053+36C=) n.1627+36C= c.1033+36C= (n.1033+36C=) n.25+36C= c.208-44C= (n.208-44C=) c.1046+36C= (n.1046+36C=) c.747+36C= c.1018+36C= (n.1018+36C=) | |
| 19 | g.49862149G>T | CA9586588 | PNKP | c.1126+36C>A (n.1126+36C>A) n.517C>A c.*1053+36C>A (n.*1053+36C>A) n.1627+36C>A c.1033+36C>A (n.1033+36C>A) n.25+36C>A c.208-44C>A (n.208-44C>A) c.1046+36C>A (n.1046+36C>A) c.747+36C>A c.1018+36C>A (n.1018+36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862150G>A | CA9586589 | PNKP | c.1126+35C>T (n.1126+35C>T) n.516C>T c.*1053+35C>T (n.*1053+35C>T) n.1627+35C>T c.1033+35C>T (n.1033+35C>T) n.25+35C>T c.208-45C>T (n.208-45C>T) c.1046+35C>T (n.1046+35C>T) c.747+35C>T c.1018+35C>T (n.1018+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862150G= | CA2340622631 | PNKP | c.1126+35C= (n.1126+35C=) n.516C= c.*1053+35C= (n.*1053+35C=) n.1627+35C= c.1033+35C= (n.1033+35C=) n.25+35C= c.208-45C= (n.208-45C=) c.1046+35C= (n.1046+35C=) c.747+35C= c.1018+35C= (n.1018+35C=) | |
| 19 | g.49862151G>A | CA9586590 | PNKP | c.1126+34C>T (n.1126+34C>T) n.515C>T c.*1053+34C>T (n.*1053+34C>T) n.1627+34C>T c.1033+34C>T (n.1033+34C>T) n.25+34C>T c.208-46C>T (n.208-46C>T) c.1046+34C>T (n.1046+34C>T) c.747+34C>T c.1018+34C>T (n.1018+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862151G>C | CA2586460663 | PNKP | c.1126+34C>G (n.1126+34C>G) n.515C>G c.*1053+34C>G (n.*1053+34C>G) n.1627+34C>G c.1033+34C>G (n.1033+34C>G) n.25+34C>G c.208-46C>G (n.208-46C>G) c.1046+34C>G (n.1046+34C>G) c.747+34C>G c.1018+34C>G (n.1018+34C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862151G= | CA2340622632 | PNKP | c.1126+34C= (n.1126+34C=) n.515C= c.*1053+34C= (n.*1053+34C=) n.1627+34C= c.1033+34C= (n.1033+34C=) n.25+34C= c.208-46C= (n.208-46C=) c.1046+34C= (n.1046+34C=) c.747+34C= c.1018+34C= (n.1018+34C=) | |
| 19 | g.49862152C>G | CA2586460664 | PNKP | c.1126+33G>C (n.1126+33G>C) n.514G>C c.*1053+33G>C (n.*1053+33G>C) n.1627+33G>C c.1033+33G>C (n.1033+33G>C) n.25+33G>C c.208-47G>C (n.208-47G>C) c.1046+33G>C (n.1046+33G>C) c.747+33G>C c.1018+33G>C (n.1018+33G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862155_49862215del | CA2814702263 | PNKP | c.1099_1126+33del n.454_514del c.*1026_*1053+33del n.1600_1627+33del c.1006_1033+33del c.208-107_208-47del (n.208-107_208-47del) c.1019_1046+33del c.720_747+33del c.991_1018+33del | |
| 19 | g.49862153T>C | CA2340622634 | PNKP | c.1126+32A>G (n.1126+32A>G) n.513A>G c.*1053+32A>G (n.*1053+32A>G) n.1627+32A>G c.1033+32A>G (n.1033+32A>G) n.25+32A>G c.208-48A>G (n.208-48A>G) c.1046+32A>G (n.1046+32A>G) c.747+32A>G c.1018+32A>G (n.1018+32A>G) | dbSNP |
| 19 | g.49862153T= | CA2340622633 | PNKP | c.1126+32A= (n.1126+32A=) n.513A= c.*1053+32A= (n.*1053+32A=) n.1627+32A= c.1033+32A= (n.1033+32A=) n.25+32A= c.208-48A= (n.208-48A=) c.1046+32A= (n.1046+32A=) c.747+32A= c.1018+32A= (n.1018+32A=) | |
| 19 | g.49862154C= | CA2340622635 | PNKP | c.1126+31G= (n.1126+31G=) n.512G= c.*1053+31G= (n.*1053+31G=) n.1627+31G= c.1033+31G= (n.1033+31G=) n.25+31G= c.208-49G= (n.208-49G=) c.1046+31G= (n.1046+31G=) c.747+31G= c.1018+31G= (n.1018+31G=) | |
| 19 | g.49862154C>T | CA9586591 | PNKP | c.1126+31G>A (n.1126+31G>A) n.512G>A c.*1053+31G>A (n.*1053+31G>A) n.1627+31G>A c.1033+31G>A (n.1033+31G>A) n.25+31G>A c.208-49G>A (n.208-49G>A) c.1046+31G>A (n.1046+31G>A) c.747+31G>A c.1018+31G>A (n.1018+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862154_49862156delinsCAG | CA2340622636 | PNKP | c.1126+29_1126+31delinsCTG (n.1126+29_1126+31delinsCTG) n.510_512delinsCTG c.*1053+29_*1053+31delinsCTG (n.*1053+29_*1053+31delinsCTG) n.1627+29_1627+31delinsCTG c.1033+29_1033+31delinsCTG (n.1033+29_1033+31delinsCTG) n.25+29_25+31delinsCTG c.208-51_208-49delinsCTG (n.208-51_208-49delinsCTG) c.1046+29_1046+31delinsCTG (n.1046+29_1046+31delinsCTG) c.747+29_747+31delinsCTG c.1018+29_1018+31delinsCTG (n.1018+29_1018+31delinsCTG) | |
| 19 | g.49862155_49862156del | CA2340622637 | PNKP | c.1126+29_1126+30del (n.1126+29_1126+30del) n.510_511del c.*1053+29_*1053+30del (n.*1053+29_*1053+30del) n.1627+29_1627+30del c.1033+29_1033+30del (n.1033+29_1033+30del) n.25+29_25+30del c.208-51_208-50del (n.208-51_208-50del) c.1046+29_1046+30del (n.1046+29_1046+30del) c.747+29_747+30del c.1018+29_1018+30del (n.1018+29_1018+30del) | dbSNP |
| 19 | g.49862156G>A | CA2586460665 | PNKP | c.1126+29C>T (n.1126+29C>T) n.510C>T c.*1053+29C>T (n.*1053+29C>T) n.1627+29C>T c.1033+29C>T (n.1033+29C>T) n.25+29C>T c.208-51C>T (n.208-51C>T) c.1046+29C>T (n.1046+29C>T) c.747+29C>T c.1018+29C>T (n.1018+29C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862156G>C | CA2586460666 | PNKP | c.1126+29C>G (n.1126+29C>G) n.510C>G c.*1053+29C>G (n.*1053+29C>G) n.1627+29C>G c.1033+29C>G (n.1033+29C>G) n.25+29C>G c.208-51C>G (n.208-51C>G) c.1046+29C>G (n.1046+29C>G) c.747+29C>G c.1018+29C>G (n.1018+29C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862156G>T | CA2586460667 | PNKP | c.1126+29C>A (n.1126+29C>A) n.510C>A c.*1053+29C>A (n.*1053+29C>A) n.1627+29C>A c.1033+29C>A (n.1033+29C>A) n.25+29C>A c.208-51C>A (n.208-51C>A) c.1046+29C>A (n.1046+29C>A) c.747+29C>A c.1018+29C>A (n.1018+29C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862157G>C | CA2586460668 | PNKP | c.1126+28C>G (n.1126+28C>G) n.509C>G c.*1053+28C>G (n.*1053+28C>G) n.1627+28C>G c.1033+28C>G (n.1033+28C>G) n.25+28C>G c.208-52C>G (n.208-52C>G) c.1046+28C>G (n.1046+28C>G) c.747+28C>G c.1018+28C>G (n.1018+28C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862158G>A | CA309493618 | PNKP | c.1126+27C>T (n.1126+27C>T) n.508C>T c.*1053+27C>T (n.*1053+27C>T) n.1627+27C>T c.1033+27C>T (n.1033+27C>T) n.25+27C>T c.208-53C>T (n.208-53C>T) c.1046+27C>T (n.1046+27C>T) c.747+27C>T c.1018+27C>T (n.1018+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862158G= | CA2340622638 | PNKP | c.1126+27C= (n.1126+27C=) n.508C= c.*1053+27C= (n.*1053+27C=) n.1627+27C= c.1033+27C= (n.1033+27C=) n.25+27C= c.208-53C= (n.208-53C=) c.1046+27C= (n.1046+27C=) c.747+27C= c.1018+27C= (n.1018+27C=) | |
| 19 | g.49862158G>T | CA633895274 | PNKP | c.1126+27C>A (n.1126+27C>A) n.508C>A c.*1053+27C>A (n.*1053+27C>A) n.1627+27C>A c.1033+27C>A (n.1033+27C>A) n.25+27C>A c.208-53C>A (n.208-53C>A) c.1046+27C>A (n.1046+27C>A) c.747+27C>A c.1018+27C>A (n.1018+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862159del | CA2576858166 | PNKP | c.1126+26del (n.1126+26del) n.507del c.*1053+26del (n.*1053+26del) n.1627+26del c.1033+26del (n.1033+26del) n.25+26del c.208-54del (n.208-54del) c.1046+26del (n.1046+26del) c.747+26del c.1018+26del (n.1018+26del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862159C>A | CA633895275 | PNKP | c.1126+26G>T (n.1126+26G>T) n.507G>T c.*1053+26G>T (n.*1053+26G>T) n.1627+26G>T c.1033+26G>T (n.1033+26G>T) n.25+26G>T c.208-54G>T (n.208-54G>T) c.1046+26G>T (n.1046+26G>T) c.747+26G>T c.1018+26G>T (n.1018+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862159C= | CA2340622639 | PNKP | c.1126+26G= (n.1126+26G=) n.507G= c.*1053+26G= (n.*1053+26G=) n.1627+26G= c.1033+26G= (n.1033+26G=) n.25+26G= c.208-54G= (n.208-54G=) c.1046+26G= (n.1046+26G=) c.747+26G= c.1018+26G= (n.1018+26G=) | |
| 19 | g.49862159C>G | CA2576858167 | PNKP | c.1126+26G>C (n.1126+26G>C) n.507G>C c.*1053+26G>C (n.*1053+26G>C) n.1627+26G>C c.1033+26G>C (n.1033+26G>C) n.25+26G>C c.208-54G>C (n.208-54G>C) c.1046+26G>C (n.1046+26G>C) c.747+26G>C c.1018+26G>C (n.1018+26G>C) | |
| 19 | g.49862159C>T | CA9586592 | PNKP | c.1126+26G>A (n.1126+26G>A) n.507G>A c.*1053+26G>A (n.*1053+26G>A) n.1627+26G>A c.1033+26G>A (n.1033+26G>A) n.25+26G>A c.208-54G>A (n.208-54G>A) c.1046+26G>A (n.1046+26G>A) c.747+26G>A c.1018+26G>A (n.1018+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862160A>G | CA2586460669 | PNKP | c.1126+25T>C (n.1126+25T>C) n.506T>C c.*1053+25T>C (n.*1053+25T>C) n.1627+25T>C c.1033+25T>C (n.1033+25T>C) n.25+25T>C c.208-55T>C (n.208-55T>C) c.1046+25T>C (n.1046+25T>C) c.747+25T>C c.1018+25T>C (n.1018+25T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862161C= | CA2340622640 | PNKP | c.1126+24G= (n.1126+24G=) n.505G= c.*1053+24G= (n.*1053+24G=) n.1627+24G= c.1033+24G= (n.1033+24G=) n.25+24G= c.208-56G= (n.208-56G=) c.1046+24G= (n.1046+24G=) c.747+24G= c.1018+24G= (n.1018+24G=) | |
| 19 | g.49862161C>G | CA2582231538 | PNKP | c.1126+24G>C (n.1126+24G>C) n.505G>C c.*1053+24G>C (n.*1053+24G>C) n.1627+24G>C c.1033+24G>C (n.1033+24G>C) n.25+24G>C c.208-56G>C (n.208-56G>C) c.1046+24G>C (n.1046+24G>C) c.747+24G>C c.1018+24G>C (n.1018+24G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862161C>T | CA9586593 | PNKP | c.1126+24G>A (n.1126+24G>A) n.505G>A c.*1053+24G>A (n.*1053+24G>A) n.1627+24G>A c.1033+24G>A (n.1033+24G>A) n.25+24G>A c.208-56G>A (n.208-56G>A) c.1046+24G>A (n.1046+24G>A) c.747+24G>A c.1018+24G>A (n.1018+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862162G>A | CA2340622642 | PNKP | c.1126+23C>T (n.1126+23C>T) n.504C>T c.*1053+23C>T (n.*1053+23C>T) n.1627+23C>T c.1033+23C>T (n.1033+23C>T) n.25+23C>T c.208-57C>T (n.208-57C>T) c.1046+23C>T (n.1046+23C>T) c.747+23C>T c.1018+23C>T (n.1018+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862162G>C | CA9586594 | PNKP | c.1126+23C>G (n.1126+23C>G) n.504C>G c.*1053+23C>G (n.*1053+23C>G) n.1627+23C>G c.1033+23C>G (n.1033+23C>G) n.25+23C>G c.208-57C>G (n.208-57C>G) c.1046+23C>G (n.1046+23C>G) c.747+23C>G c.1018+23C>G (n.1018+23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862162G= | CA2340622641 | PNKP | c.1126+23C= (n.1126+23C=) n.504C= c.*1053+23C= (n.*1053+23C=) n.1627+23C= c.1033+23C= (n.1033+23C=) n.25+23C= c.208-57C= (n.208-57C=) c.1046+23C= (n.1046+23C=) c.747+23C= c.1018+23C= (n.1018+23C=) | |
| 19 | g.49862163C>A | CA2586460670 | PNKP | c.1126+22G>T (n.1126+22G>T) n.503G>T c.*1053+22G>T (n.*1053+22G>T) n.1627+22G>T c.1033+22G>T (n.1033+22G>T) n.25+22G>T c.208-58G>T (n.208-58G>T) c.1046+22G>T (n.1046+22G>T) c.747+22G>T c.1018+22G>T (n.1018+22G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862163C= | CA2340622643 | PNKP | c.1126+22G= (n.1126+22G=) n.503G= c.*1053+22G= (n.*1053+22G=) n.1627+22G= c.1033+22G= (n.1033+22G=) n.25+22G= c.208-58G= (n.208-58G=) c.1046+22G= (n.1046+22G=) c.747+22G= c.1018+22G= (n.1018+22G=) | |
| 19 | g.49862163C>G | CA2340622644 | PNKP | c.1126+22G>C (n.1126+22G>C) n.503G>C c.*1053+22G>C (n.*1053+22G>C) n.1627+22G>C c.1033+22G>C (n.1033+22G>C) n.25+22G>C c.208-58G>C (n.208-58G>C) c.1046+22G>C (n.1046+22G>C) c.747+22G>C c.1018+22G>C (n.1018+22G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862163C>T | CA9586595 | PNKP | c.1126+22G>A (n.1126+22G>A) n.503G>A c.*1053+22G>A (n.*1053+22G>A) n.1627+22G>A c.1033+22G>A (n.1033+22G>A) n.25+22G>A c.208-58G>A (n.208-58G>A) c.1046+22G>A (n.1046+22G>A) c.747+22G>A c.1018+22G>A (n.1018+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862164G>A | CA9586596 | PNKP | c.1126+21C>T (n.1126+21C>T) n.502C>T c.*1053+21C>T (n.*1053+21C>T) n.1627+21C>T c.1033+21C>T (n.1033+21C>T) n.25+21C>T c.208-59C>T (n.208-59C>T) c.1046+21C>T (n.1046+21C>T) c.747+21C>T c.1018+21C>T (n.1018+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862164G= | CA2340622645 | PNKP | c.1126+21C= (n.1126+21C=) n.502C= c.*1053+21C= (n.*1053+21C=) n.1627+21C= c.1033+21C= (n.1033+21C=) n.25+21C= c.208-59C= (n.208-59C=) c.1046+21C= (n.1046+21C=) c.747+21C= c.1018+21C= (n.1018+21C=) | |
| 19 | g.49862164G>T | CA633895276 | PNKP | c.1126+21C>A (n.1126+21C>A) n.502C>A c.*1053+21C>A (n.*1053+21C>A) n.1627+21C>A c.1033+21C>A (n.1033+21C>A) n.25+21C>A c.208-59C>A (n.208-59C>A) c.1046+21C>A (n.1046+21C>A) c.747+21C>A c.1018+21C>A (n.1018+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862165C= | CA2340622646 | PNKP | c.1126+20G= (n.1126+20G=) n.501G= c.*1053+20G= (n.*1053+20G=) n.1627+20G= c.1033+20G= (n.1033+20G=) n.25+20G= c.208-60G= (n.208-60G=) c.1046+20G= (n.1046+20G=) c.747+20G= c.1018+20G= (n.1018+20G=) | |
| 19 | g.49862165C>G | CA9586597 | PNKP | c.1126+20G>C (n.1126+20G>C) n.501G>C c.*1053+20G>C (n.*1053+20G>C) n.1627+20G>C c.1033+20G>C (n.1033+20G>C) n.25+20G>C c.208-60G>C (n.208-60G>C) c.1046+20G>C (n.1046+20G>C) c.747+20G>C c.1018+20G>C (n.1018+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862168A= | CA2340622648 | PNKP | c.1126+17T= (n.1126+17T=) n.498T= c.*1053+17T= (n.*1053+17T=) n.1627+17T= c.1033+17T= (n.1033+17T=) n.25+17T= c.208-63T= (n.208-63T=) c.1046+17T= (n.1046+17T=) c.747+17T= c.1018+17T= (n.1018+17T=) | |
| 19 | g.49862168A>G | CA658799282 | PNKP | c.1126+17T>C (n.1126+17T>C) n.498T>C c.*1053+17T>C (n.*1053+17T>C) n.1627+17T>C c.1033+17T>C (n.1033+17T>C) n.25+17T>C c.208-63T>C (n.208-63T>C) c.1046+17T>C (n.1046+17T>C) c.747+17T>C c.1018+17T>C (n.1018+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862168_49862169delinsAG | CA2340622647 | PNKP | c.1126+16_1126+17delinsCT (n.1126+16_1126+17delinsCT) n.497_498delinsCT c.*1053+16_*1053+17delinsCT (n.*1053+16_*1053+17delinsCT) n.1627+16_1627+17delinsCT c.1033+16_1033+17delinsCT (n.1033+16_1033+17delinsCT) n.25+16_25+17delinsCT c.208-64_208-63delinsCT (n.208-64_208-63delinsCT) c.1046+16_1046+17delinsCT (n.1046+16_1046+17delinsCT) c.747+16_747+17delinsCT c.1018+16_1018+17delinsCT (n.1018+16_1018+17delinsCT) | |
| 19 | g.49862169G>A | CA9586599 | PNKP | c.1126+16C>T (n.1126+16C>T) n.497C>T c.*1053+16C>T (n.*1053+16C>T) n.1627+16C>T c.1033+16C>T (n.1033+16C>T) n.25+16C>T c.208-64C>T (n.208-64C>T) c.1046+16C>T (n.1046+16C>T) c.747+16C>T c.1018+16C>T (n.1018+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862169G>C | CA9586600 | PNKP | c.1126+16C>G (n.1126+16C>G) n.497C>G c.*1053+16C>G (n.*1053+16C>G) n.1627+16C>G c.1033+16C>G (n.1033+16C>G) n.25+16C>G c.208-64C>G (n.208-64C>G) c.1046+16C>G (n.1046+16C>G) c.747+16C>G c.1018+16C>G (n.1018+16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.49862169G= | CA2340622649 | PNKP | c.1126+16C= (n.1126+16C=) n.497C= c.*1053+16C= (n.*1053+16C=) n.1627+16C= c.1033+16C= (n.1033+16C=) n.25+16C= c.208-64C= (n.208-64C=) c.1046+16C= (n.1046+16C=) c.747+16C= c.1018+16C= (n.1018+16C=) | |
| 19 | g.49862170del | CA9586598 | PNKP | c.1126+16del (n.1126+16del) n.497del c.*1053+16del (n.*1053+16del) n.1627+16del c.1033+16del (n.1033+16del) n.25+16del c.208-64del (n.208-64del) c.1046+16del (n.1046+16del) c.747+16del c.1018+16del (n.1018+16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862170G>A | CA9586601 | PNKP | c.1126+15C>T (n.1126+15C>T) n.496C>T c.*1053+15C>T (n.*1053+15C>T) n.1627+15C>T c.1033+15C>T (n.1033+15C>T) n.25+15C>T c.208-65C>T (n.208-65C>T) c.1046+15C>T (n.1046+15C>T) c.747+15C>T c.1018+15C>T (n.1018+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862170G>C | CA2586460671 | PNKP | c.1126+15C>G (n.1126+15C>G) n.496C>G c.*1053+15C>G (n.*1053+15C>G) n.1627+15C>G c.1033+15C>G (n.1033+15C>G) n.25+15C>G c.208-65C>G (n.208-65C>G) c.1046+15C>G (n.1046+15C>G) c.747+15C>G c.1018+15C>G (n.1018+15C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862170G= | CA2340622650 | PNKP | c.1126+15C= (n.1126+15C=) n.496C= c.*1053+15C= (n.*1053+15C=) n.1627+15C= c.1033+15C= (n.1033+15C=) n.25+15C= c.208-65C= (n.208-65C=) c.1046+15C= (n.1046+15C=) c.747+15C= c.1018+15C= (n.1018+15C=) | |
| 19 | g.49862170G>T | CA9586602 | PNKP | c.1126+15C>A (n.1126+15C>A) n.496C>A c.*1053+15C>A (n.*1053+15C>A) n.1627+15C>A c.1033+15C>A (n.1033+15C>A) n.25+15C>A c.208-65C>A (n.208-65C>A) c.1046+15C>A (n.1046+15C>A) c.747+15C>A c.1018+15C>A (n.1018+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862171A= | CA2340622651 | PNKP | c.1126+14T= (n.1126+14T=) n.495T= c.*1053+14T= (n.*1053+14T=) n.1627+14T= c.1033+14T= (n.1033+14T=) n.25+14T= c.208-66T= (n.208-66T=) c.1046+14T= (n.1046+14T=) c.747+14T= c.1018+14T= (n.1018+14T=) | |
| 19 | g.49862171A>C | CA309493712 | PNKP | c.1126+14T>G (n.1126+14T>G) n.495T>G c.*1053+14T>G (n.*1053+14T>G) n.1627+14T>G c.1033+14T>G (n.1033+14T>G) n.25+14T>G c.208-66T>G (n.208-66T>G) c.1046+14T>G (n.1046+14T>G) c.747+14T>G c.1018+14T>G (n.1018+14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862171A>G | CA2735888999 | PNKP | c.1126+14T>C (n.1126+14T>C) n.495T>C c.*1053+14T>C (n.*1053+14T>C) n.1627+14T>C c.1033+14T>C (n.1033+14T>C) n.25+14T>C c.208-66T>C (n.208-66T>C) c.1046+14T>C (n.1046+14T>C) c.747+14T>C c.1018+14T>C (n.1018+14T>C) | dbSNP |
| 19 | g.49862172A>C | CA2814702265 | PNKP | c.1126+13T>G (n.1126+13T>G) n.494T>G c.*1053+13T>G (n.*1053+13T>G) n.1627+13T>G c.1033+13T>G (n.1033+13T>G) n.25+13T>G c.208-67T>G (n.208-67T>G) c.1046+13T>G (n.1046+13T>G) c.747+13T>G c.1018+13T>G (n.1018+13T>G) | |
| 19 | g.49862172A>G | CA2586460672 | PNKP | c.1126+13T>C (n.1126+13T>C) n.494T>C c.*1053+13T>C (n.*1053+13T>C) n.1627+13T>C c.1033+13T>C (n.1033+13T>C) n.25+13T>C c.208-67T>C (n.208-67T>C) c.1046+13T>C (n.1046+13T>C) c.747+13T>C c.1018+13T>C (n.1018+13T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862173del | CA2576858168 | PNKP | c.1126+12del (n.1126+12del) n.493del c.*1053+12del (n.*1053+12del) n.1627+12del c.1033+12del (n.1033+12del) n.25+12del c.208-68del (n.208-68del) c.1046+12del (n.1046+12del) c.747+12del c.1018+12del (n.1018+12del) | |
| 19 | g.49862173C= | CA2340622652 | PNKP | c.1126+12G= (n.1126+12G=) n.493G= c.*1053+12G= (n.*1053+12G=) n.1627+12G= c.1033+12G= (n.1033+12G=) n.25+12G= c.208-68G= (n.208-68G=) c.1046+12G= (n.1046+12G=) c.747+12G= c.1018+12G= (n.1018+12G=) | |
| 19 | g.49862173C>T | CA9586603 | PNKP | c.1126+12G>A (n.1126+12G>A) n.493G>A c.*1053+12G>A (n.*1053+12G>A) n.1627+12G>A c.1033+12G>A (n.1033+12G>A) n.25+12G>A c.208-68G>A (n.208-68G>A) c.1046+12G>A (n.1046+12G>A) c.747+12G>A c.1018+12G>A (n.1018+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862174_49862175del | CA2576858169 | PNKP | c.1126+10_1126+11del (n.1126+10_1126+11del) n.491_492del c.*1053+10_*1053+11del (n.*1053+10_*1053+11del) n.1627+10_1627+11del c.1033+10_1033+11del (n.1033+10_1033+11del) n.25+10_25+11del c.208-70_208-69del (n.208-70_208-69del) c.1046+10_1046+11del (n.1046+10_1046+11del) c.747+10_747+11del c.1018+10_1018+11del (n.1018+10_1018+11del) | |
| 19 | g.49862175G>A | CA633895277 | PNKP | c.1126+10C>T (n.1126+10C>T) n.491C>T c.*1053+10C>T (n.*1053+10C>T) n.1627+10C>T c.1033+10C>T (n.1033+10C>T) n.25+10C>T c.208-70C>T (n.208-70C>T) c.1046+10C>T (n.1046+10C>T) c.747+10C>T c.1018+10C>T (n.1018+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862175G= | CA2340622653 | PNKP | c.1126+10C= (n.1126+10C=) n.491C= c.*1053+10C= (n.*1053+10C=) n.1627+10C= c.1033+10C= (n.1033+10C=) n.25+10C= c.208-70C= (n.208-70C=) c.1046+10C= (n.1046+10C=) c.747+10C= c.1018+10C= (n.1018+10C=) | |
| 19 | g.49862176G>A | CA251142 | PNKP | c.1126+9C>T (n.1126+9C>T) n.490C>T c.*1053+9C>T (n.*1053+9C>T) n.1627+9C>T c.1033+9C>T (n.1033+9C>T) n.25+9C>T c.208-71C>T (n.208-71C>T) c.1046+9C>T (n.1046+9C>T) c.747+9C>T c.1018+9C>T (n.1018+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862176G>C | CA2499225550 | PNKP | c.1126+9C>G (n.1126+9C>G) n.490C>G c.*1053+9C>G (n.*1053+9C>G) n.1627+9C>G c.1033+9C>G (n.1033+9C>G) n.25+9C>G c.208-71C>G (n.208-71C>G) c.1046+9C>G (n.1046+9C>G) c.747+9C>G c.1018+9C>G (n.1018+9C>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.49862176G= | CA2340622654 | PNKP | c.1126+9C= (n.1126+9C=) n.490C= c.*1053+9C= (n.*1053+9C=) n.1627+9C= c.1033+9C= (n.1033+9C=) n.25+9C= c.208-71C= (n.208-71C=) c.1046+9C= (n.1046+9C=) c.747+9C= c.1018+9C= (n.1018+9C=) | |
| 19 | g.49862178C>A | CA633895278 | PNKP | c.1126+7G>T (n.1126+7G>T) n.488G>T c.*1053+7G>T (n.*1053+7G>T) n.1627+7G>T c.1033+7G>T (n.1033+7G>T) n.25+7G>T c.208-73G>T (n.208-73G>T) c.1046+7G>T (n.1046+7G>T) c.747+7G>T c.1018+7G>T (n.1018+7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862178C= | CA2340622655 | PNKP | c.1126+7G= (n.1126+7G=) n.488G= c.*1053+7G= (n.*1053+7G=) n.1627+7G= c.1033+7G= (n.1033+7G=) n.25+7G= c.208-73G= (n.208-73G=) c.1046+7G= (n.1046+7G=) c.747+7G= c.1018+7G= (n.1018+7G=) | |
| 19 | g.49862178C>T | CA9586604 | PNKP | c.1126+7G>A (n.1126+7G>A) n.488G>A c.*1053+7G>A (n.*1053+7G>A) n.1627+7G>A c.1033+7G>A (n.1033+7G>A) n.25+7G>A c.208-73G>A (n.208-73G>A) c.1046+7G>A (n.1046+7G>A) c.747+7G>A c.1018+7G>A (n.1018+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862179A= | CA2340622656 | PNKP | c.1126+6T= (n.1126+6T=) n.487T= c.*1053+6T= (n.*1053+6T=) n.1627+6T= c.1033+6T= (n.1033+6T=) n.25+6T= c.208-74T= (n.208-74T=) c.1046+6T= (n.1046+6T=) c.747+6T= c.1018+6T= (n.1018+6T=) | |
| 19 | g.49862179A>G | CA9586605 | PNKP | c.1126+6T>C (n.1126+6T>C) n.487T>C c.*1053+6T>C (n.*1053+6T>C) n.1627+6T>C c.1033+6T>C (n.1033+6T>C) n.25+6T>C c.208-74T>C (n.208-74T>C) c.1046+6T>C (n.1046+6T>C) c.747+6T>C c.1018+6T>C (n.1018+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862181_49862184dup | CA633895279 | PNKP | c.1126+3_1126+6dup (n.1126+3_1126+6dup) n.484_487dup c.*1053+3_*1053+6dup (n.*1053+3_*1053+6dup) n.1627+3_1627+6dup c.1033+3_1033+6dup (n.1033+3_1033+6dup) n.25+3_25+6dup c.208-77_208-74dup (n.208-77_208-74dup) c.1046+3_1046+6dup (n.1046+3_1046+6dup) c.747+3_747+6dup c.1018+3_1018+6dup (n.1018+3_1018+6dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862181_49862184del | CA2586460673 | PNKP | c.1126+3_1126+6del (n.1126+3_1126+6del) n.484_487del c.*1053+3_*1053+6del (n.*1053+3_*1053+6del) n.1627+3_1627+6del c.1033+3_1033+6del (n.1033+3_1033+6del) n.25+3_25+6del c.208-77_208-74del (n.208-77_208-74del) c.1046+3_1046+6del (n.1046+3_1046+6del) c.747+3_747+6del c.1018+3_1018+6del (n.1018+3_1018+6del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862180C= | CA2340622657 | PNKP | c.1126+5G= (n.1126+5G=) n.486G= c.*1053+5G= (n.*1053+5G=) n.1627+5G= c.1033+5G= (n.1033+5G=) n.25+5G= c.208-75G= (n.208-75G=) c.1046+5G= (n.1046+5G=) c.747+5G= c.1018+5G= (n.1018+5G=) | |
| 19 | g.49862180C>G | CA883147045 | PNKP | c.1126+5G>C (n.1126+5G>C) n.486G>C c.*1053+5G>C (n.*1053+5G>C) n.1627+5G>C c.1033+5G>C (n.1033+5G>C) n.25+5G>C c.208-75G>C (n.208-75G>C) c.1046+5G>C (n.1046+5G>C) c.747+5G>C c.1018+5G>C (n.1018+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862180C>T | CA633895281 | PNKP | c.1126+5G>A (n.1126+5G>A) n.486G>A c.*1053+5G>A (n.*1053+5G>A) n.1627+5G>A c.1033+5G>A (n.1033+5G>A) n.25+5G>A c.208-75G>A (n.208-75G>A) c.1046+5G>A (n.1046+5G>A) c.747+5G>A c.1018+5G>A (n.1018+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862180_49862182dup | CA633895280 | PNKP | c.1126+3_1126+5dup (n.1126+3_1126+5dup) n.484_486dup c.*1053+3_*1053+5dup (n.*1053+3_*1053+5dup) n.1627+3_1627+5dup c.1033+3_1033+5dup (n.1033+3_1033+5dup) n.25+3_25+5dup c.208-77_208-75dup (n.208-77_208-75dup) c.1046+3_1046+5dup (n.1046+3_1046+5dup) c.747+3_747+5dup c.1018+3_1018+5dup (n.1018+3_1018+5dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862181T>C | CA2573156616 | PNKP | c.1126+4A>G (n.1126+4A>G) n.485A>G c.*1053+4A>G (n.*1053+4A>G) n.1627+4A>G c.1033+4A>G (n.1033+4A>G) n.25+4A>G c.208-76A>G (n.208-76A>G) c.1046+4A>G (n.1046+4A>G) c.747+4A>G c.1018+4A>G (n.1018+4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.49862181_49862182dup | CA316526 | PNKP | c.1126+3_1126+4dup (n.1126+3_1126+4dup) n.484_485dup c.*1053+3_*1053+4dup (n.*1053+3_*1053+4dup) n.1627+3_1627+4dup c.1033+3_1033+4dup (n.1033+3_1033+4dup) n.25+3_25+4dup c.208-77_208-76dup (n.208-77_208-76dup) c.1046+3_1046+4dup (n.1046+3_1046+4dup) c.747+3_747+4dup c.1018+3_1018+4dup (n.1018+3_1018+4dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862182T>C | CA9586606 | PNKP | c.1126+3A>G (n.1126+3A>G) n.484A>G c.*1053+3A>G (n.*1053+3A>G) n.1627+3A>G c.1033+3A>G (n.1033+3A>G) n.25+3A>G c.208-77A>G (n.208-77A>G) c.1046+3A>G (n.1046+3A>G) c.747+3A>G c.1018+3A>G (n.1018+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.49862182T= | CA2340622658 | PNKP | c.1126+3A= (n.1126+3A=) n.484A= c.*1053+3A= (n.*1053+3A=) n.1627+3A= c.1033+3A= (n.1033+3A=) n.25+3A= c.208-77A= (n.208-77A=) c.1046+3A= (n.1046+3A=) c.747+3A= c.1018+3A= (n.1018+3A=) | |
| 19 | g.49862183A>C | CA406879380 | PNKP | c.1126+2T>G (n.1126+2T>G) n.483T>G c.*1053+2T>G (n.*1053+2T>G) n.1627+2T>G c.1033+2T>G (n.1033+2T>G) n.25+2T>G c.208-78T>G (n.208-78T>G) c.1046+2T>G (n.1046+2T>G) c.747+2T>G c.1018+2T>G (n.1018+2T>G) | |
| 19 | g.49862183A>G | CA406879383 | PNKP | c.1126+2T>C (n.1126+2T>C) n.483T>C c.*1053+2T>C (n.*1053+2T>C) n.1627+2T>C c.1033+2T>C (n.1033+2T>C) n.25+2T>C c.208-78T>C (n.208-78T>C) c.1046+2T>C (n.1046+2T>C) c.747+2T>C c.1018+2T>C (n.1018+2T>C) | |
| 19 | g.49862183A>T | CA406879384 | PNKP | c.1126+2T>A (n.1126+2T>A) n.483T>A c.*1053+2T>A (n.*1053+2T>A) n.1627+2T>A c.1033+2T>A (n.1033+2T>A) n.25+2T>A c.208-78T>A (n.208-78T>A) c.1046+2T>A (n.1046+2T>A) c.747+2T>A c.1018+2T>A (n.1018+2T>A) | |
| 19 | g.49862183_49862184delinsAC | CA2340622659 | PNKP | c.1126+1_1126+2delinsGT (n.1126+1_1126+2delinsGT) n.482_483delinsGT c.*1053+1_*1053+2delinsGT (n.*1053+1_*1053+2delinsGT) n.1627+1_1627+2delinsGT c.1033+1_1033+2delinsGT (n.1033+1_1033+2delinsGT) n.25+1_25+2delinsGT c.208-79_208-78delinsGT (n.208-79_208-78delinsGT) c.1046+1_1046+2delinsGT (n.1046+1_1046+2delinsGT) c.747+1_747+2delinsGT c.1018+1_1018+2delinsGT (n.1018+1_1018+2delinsGT) | |
| 19 | g.49862184C>A | CA406879385 | PNKP | c.1126+1G>T (n.1126+1G>T) n.482G>T c.*1053+1G>T (n.*1053+1G>T) n.1627+1G>T c.1033+1G>T (n.1033+1G>T) n.25+1G>T c.208-79G>T (n.208-79G>T) c.1046+1G>T (n.1046+1G>T) c.747+1G>T c.1018+1G>T (n.1018+1G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862184C= | CA2340622660 | PNKP | c.1126+1G= (n.1126+1G=) n.482G= c.*1053+1G= (n.*1053+1G=) n.1627+1G= c.1033+1G= (n.1033+1G=) n.25+1G= c.208-79G= (n.208-79G=) c.1046+1G= (n.1046+1G=) c.747+1G= c.1018+1G= (n.1018+1G=) | |
| 19 | g.49862184C>G | CA406879389 | PNKP | c.1126+1G>C (n.1126+1G>C) n.482G>C c.*1053+1G>C (n.*1053+1G>C) n.1627+1G>C c.1033+1G>C (n.1033+1G>C) n.25+1G>C c.208-79G>C (n.208-79G>C) c.1046+1G>C (n.1046+1G>C) c.747+1G>C c.1018+1G>C (n.1018+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862184C>T | CA406879392 | PNKP | c.1126+1G>A (n.1126+1G>A) n.482G>A c.*1053+1G>A (n.*1053+1G>A) n.1627+1G>A c.1033+1G>A (n.1033+1G>A) n.25+1G>A c.208-79G>A (n.208-79G>A) c.1046+1G>A (n.1046+1G>A) c.747+1G>A c.1018+1G>A (n.1018+1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862188dup | CA2586460674 | PNKP | c.1126+1dup n.482dup c.*1053+1dup n.1627+1dup c.1033+1dup n.25+1dup c.208-79dup (n.208-79dup) c.1046+1dup c.747+1dup c.1018+1dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862188del | CA633895287 | PNKP | c.1126+1del n.482del c.*1053+1del n.1627+1del c.1033+1del n.25+1del c.208-79del (n.208-79del) c.1046+1del c.747+1del c.1018+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862185C>A | CA406879402 | PNKP | c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.481G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.1627G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) n.25G>T c.208-80G>T (n.208-80G>T) c.1046G>T (n.1046G>T) c.747G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862185C>G | CA406879405 | PNKP | c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.481G>C c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.1627G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) n.25G>C c.208-80G>C (n.208-80G>C) c.1046G>C (n.1046G>C) c.747G>C c.1018G>C (p.Ala340Pro) | |
| 19 | g.49862185C>T | CA406879396 | PNKP | c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.481G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.1627G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) n.25G>A c.208-80G>A (n.208-80G>A) c.1046G>A (n.1046G>A) c.747G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) | |
| 19 | g.49862186C>A | CA508296212 | PNKP | c.1125G>T (p.Gly375=) n.480G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.1626G>T c.1032G>T (p.Gly344=) n.24G>T c.208-81G>T (n.208-81G>T) c.1045G>T (n.1045G>T) c.746G>T c.1017G>T (p.Gly339=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862186C= | CA2340622661 | PNKP | c.1125G= (p.Gly375=) n.480G= c.*1052G= (n.*1052G=) n.1626G= c.1032G= (p.Gly344=) n.24G= c.208-81G= (n.208-81G=) c.1045G= (n.1045G=) c.746G= c.1017G= (p.Gly339=) | |
| 19 | g.49862186C>G | CA9586607 | PNKP | c.1125G>C (p.Gly375=) n.480G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.1626G>C c.1032G>C (p.Gly344=) n.24G>C c.208-81G>C (n.208-81G>C) c.1045G>C (n.1045G>C) c.746G>C c.1017G>C (p.Gly339=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862186C>T | CA234702 | PNKP | c.1125G>A (p.Gly375=) n.480G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.1626G>A c.1032G>A (p.Gly344=) n.24G>A c.208-81G>A (n.208-81G>A) c.1045G>A (n.1045G>A) c.746G>A c.1017G>A (p.Gly339=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862187C>A | CA406879413 | PNKP | c.1124G>T (p.Gly375Val) n.479G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.1625G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) n.23G>T c.208-82G>T (n.208-82G>T) c.1044G>T (n.1044G>T) c.745G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) | |
| 19 | g.49862187C= | CA2340622662 | PNKP | c.1124G= (p.Gly375=) n.479G= c.*1051G= (n.*1051G=) n.1625G= c.1031G= (p.Gly344=) n.23G= c.208-82G= (n.208-82G=) c.1044G= (n.1044G=) c.745G= c.1016G= (p.Gly339=) | |
| 19 | g.49862187C>G | CA406879415 | PNKP | c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.479G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) n.1625G>C c.1031G>C (p.Gly344Ala) n.23G>C c.208-82G>C (n.208-82G>C) c.1044G>C (n.1044G>C) c.745G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) | |
| 19 | g.49862187C>T | CA406879417 | PNKP | c.1124G>A (p.Gly375Glu) n.479G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.1625G>A c.1031G>A (p.Gly344Glu) n.23G>A c.208-82G>A (n.208-82G>A) c.1044G>A (n.1044G>A) c.745G>A c.1016G>A (p.Gly339Glu) | dbSNP |
| 19 | g.49862188C>A | CA198504 | PNKP | c.1123G>T (p.Gly375Trp) n.478G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.1624G>T c.1030G>T (p.Gly344Trp) n.22G>T c.208-83G>T (n.208-83G>T) c.1043G>T (n.1043G>T) c.744G>T c.1015G>T (p.Gly339Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862188C= | CA2340622663 | PNKP | c.1123G= (p.Gly375=) n.478G= c.*1050G= (n.*1050G=) n.1624G= c.1030G= (p.Gly344=) n.22G= c.208-83G= (n.208-83G=) c.1043G= (n.1043G=) c.744G= c.1015G= (p.Gly339=) | |
| 19 | g.49862188C>G | CA406879420 | PNKP | c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.478G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.1624G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.22G>C c.208-83G>C (n.208-83G>C) c.1043G>C (n.1043G>C) c.744G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.49862188C>T | CA406879421 | PNKP | c.1123G>A (p.Gly375Arg) n.478G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.1624G>A c.1030G>A (p.Gly344Arg) n.22G>A c.208-83G>A (n.208-83G>A) c.1043G>A (n.1043G>A) c.744G>A c.1015G>A (p.Gly339Arg) | gnomAD v4 |