Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.49861668_49861684del	CA2814702230	PNKP	c.1312_1328del (p.Ala438ProfsTer?) c.1239_1255del (n.1239_1255del) n.1813_1829del n.215_231del c.19_35del (p.Ala7ProfsTer?) n.232_248del c.1219_1235del (p.Ala407ProfsTer?) c.1202_1218del (p.Cys401SerfsTer24) n.287_303del c.393_409del (n.393_409del) c.1232_1248del (n.1232_1248del) c.1204_1220del (p.Ala402ProfsTer?)
19	g.49861670_49861686del	CA2739289549	PNKP	c.1309_1325del (p.Cys437ArgfsTer?) c.1236_1252del (n.1236_1252del) n.1810_1826del n.212_228del c.16_32del (p.Cys6ArgfsTer?) n.229_245del c.1216_1232del (p.Cys406ArgfsTer?) c.1199_1215del (p.Val400AlafsTer25) n.284_300del c.390_406del (n.390_406del) c.1229_1245del (n.1229_1245del) c.1201_1217del (p.Cys401ArgfsTer?)
19	g.49861674_49861682dup	CA2573156612	PNKP	c.1314_1322dup (p.Ala441_Gly442insArgAlaAla) c.1241_1249dup (n.1241_1249dup) n.1815_1823dup n.217_225dup c.21_29dup (p.Ala10_Gly11insArgAlaAla) n.234_242dup c.1221_1229dup (p.Ala410_Gly411insArgAlaAla) c.1204_1212dup (p.Arg404_Gly405insProSerArg) n.289_297dup c.395_403dup (n.395_403dup) c.1234_1242dup (n.1234_1242dup) c.1206_1214dup (p.Ala405_Gly406insArgAlaAla)	ClinVar dbSNP
19	g.49861674_49861684dup	CA2586460442	PNKP	c.1311_1321dup (p.Ala441ValfsTer30) c.1238_1248dup (n.1238_1248dup) n.1812_1822dup n.214_224dup c.18_28dup (p.Ala10ValfsTer30) n.231_241dup c.1218_1228dup (p.Ala410ValfsTer30) c.1201_1211dup (p.Gly405AlafsTer?) n.286_296dup c.392_402dup (n.392_402dup) c.1231_1241dup (n.1231_1241dup) c.1203_1213dup (p.Ala405ValfsTer30)	gnomAD v4
19	g.49861675_49861692dup	CA2586460443	PNKP	c.1304_1321dup (p.Ala440_Ala441insValGlnCysAlaArgAla) c.1231_1248dup (n.1231_1248dup) n.1805_1822dup n.207_224dup c.11_28dup (p.Ala9_Ala10insValGlnCysAlaArgAla) n.224_241dup c.1211_1228dup (p.Ala409_Ala410insValGlnCysAlaArgAla) c.1194_1211dup (p.Arg404_Gly405insProValCysProSerArg) n.279_296dup c.385_402dup (n.385_402dup) c.1224_1241dup (n.1224_1241dup) c.1196_1213dup (p.Ala404_Ala405insValGlnCysAlaArgAla)	gnomAD v4
19	g.49861677_49861682dup	CA2340622218	PNKP	c.1315_1320dup (p.Ala440_Ala441insArgAla) c.1242_1247dup (n.1242_1247dup) n.1816_1821dup n.218_223dup c.22_27dup (p.Ala9_Ala10insArgAla) n.235_240dup c.1222_1227dup (p.Ala409_Ala410insArgAla) c.1205_1210dup (p.Ser403_Arg404insProSer) n.290_295dup c.396_401dup (n.396_401dup) c.1235_1240dup (n.1235_1240dup) c.1207_1212dup (p.Ala404_Ala405insArgAla)	dbSNP
19	g.49861677_49861682del	CA916079811	PNKP	c.1315_1320del (p.Arg439_Ala440del) c.1242_1247del (n.1242_1247del) n.1816_1821del n.218_223del c.22_27del (p.Arg8_Ala9del) n.235_240del c.1222_1227del (p.Arg408_Ala409del) c.1205_1210del (p.Pro402_Ser403del) n.290_295del c.396_401del (n.396_401del) c.1235_1240del (n.1235_1240del) c.1207_1212del (p.Arg403_Ala404del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861675_49861684dup	CA2586460444	PNKP	c.1310_1319dup (p.Ala441CysfsTer?) c.1237_1246dup (n.1237_1246dup) n.1811_1820dup n.213_222dup c.17_26dup (p.Ala10CysfsTer?) n.230_239dup c.1217_1226dup (p.Ala410CysfsTer?) c.1200_1209dup (p.Arg404ValfsTer30) n.285_294dup c.391_400dup (n.391_400dup) c.1230_1239dup (n.1230_1239dup) c.1202_1211dup (p.Ala405CysfsTer?)	gnomAD v4
19	g.49861680_49861681del	CA2340622225	PNKP	c.1314_1315del (p.Arg439SerfsTer?) c.1241_1242del (n.1241_1242del) n.1815_1816del n.217_218del c.21_22del (p.Arg8SerfsTer?) n.234_235del c.1221_1222del (p.Arg408SerfsTer?) c.1204_1205del (p.Pro402GlufsTer28) n.289_290del c.395_396del (n.395_396del) c.1234_1235del (n.1234_1235del) c.1206_1207del (p.Arg403SerfsTer?)	ClinVar dbSNP
19	g.49861680_49861689dup	CA2586460446	PNKP	c.1306_1315dup (p.Arg439ProfsTer?) c.1233_1242dup (n.1233_1242dup) n.1807_1816dup n.209_218dup c.13_22dup (p.Arg8ProfsTer?) n.226_235dup c.1213_1222dup (p.Arg408ProfsTer?) c.1196_1205dup (p.Arg404ValfsTer30) n.281_290dup c.387_396dup (n.387_396dup) c.1226_1235dup (n.1226_1235dup) c.1198_1207dup (p.Arg403ProfsTer?)	gnomAD v4
19	g.49861681G>A	CA406933254	PNKP	c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1240C>T (n.1240C>T) n.1814C>T n.216C>T c.20C>T (p.Ala7Val) n.233C>T c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1203C>T (p.Cys401=) n.288C>T c.394C>T (n.394C>T) c.1233C>T (n.1233C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861681G>C	CA406933256	PNKP	c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1240C>G (n.1240C>G) n.1814C>G n.216C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) n.233C>G c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1203C>G (p.Cys401Trp) n.288C>G c.394C>G (n.394C>G) c.1233C>G (n.1233C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861681G=	CA2340622227	PNKP	c.1313C= (p.Ala438=) c.1240C= (n.1240C=) n.1814C= n.216C= c.20C= (p.Ala7=) n.233C= c.1220C= (p.Ala407=) c.1203C= (p.Cys401=) n.288C= c.394C= (n.394C=) c.1233C= (n.1233C=) c.1205C= (p.Ala402=)
19	g.49861681G>T	CA406933257	PNKP	c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1240C>A (n.1240C>A) n.1814C>A n.216C>A c.20C>A (p.Ala7Asp) n.233C>A c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1203C>A (p.Cys401Ter) n.288C>A c.394C>A (n.394C>A) c.1233C>A (n.1233C>A) c.1205C>A (p.Ala402Asp)
19	g.49861682C>A	CA406933261	PNKP	c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1239G>T (n.1239G>T) n.1813G>T n.215G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) n.232G>T c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1202G>T (p.Cys401Phe) n.287G>T c.393G>T (n.393G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser)	gnomAD v4
19	g.49861682C>G	CA406933259	PNKP	c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1239G>C (n.1239G>C) n.1813G>C n.215G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) n.232G>C c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1202G>C (p.Cys401Ser) n.287G>C c.393G>C (n.393G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro)	gnomAD v4
19	g.49861682C>T	CA406933260	PNKP	c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1239G>A (n.1239G>A) n.1813G>A n.215G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) n.232G>A c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) n.287G>A c.393G>A (n.393G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr)	gnomAD v4
19	g.49861683A=	CA2340622228	PNKP	c.1311T= (p.Cys437=) c.1238T= (n.1238T=) n.1812T= n.214T= c.18T= (p.Cys6=) n.231T= c.1218T= (p.Cys406=) c.1201T= (p.Cys401=) n.286T= c.392T= (n.392T=) c.1231T= (n.1231T=) c.1203T= (p.Cys401=)
19	g.49861683A>C	CA406933263	PNKP	c.1311T>G (p.Cys437Trp) c.1238T>G (n.1238T>G) n.1812T>G n.214T>G c.18T>G (p.Cys6Trp) n.231T>G c.1218T>G (p.Cys406Trp) c.1201T>G (p.Cys401Gly) n.286T>G c.392T>G (n.392T>G) c.1231T>G (n.1231T>G) c.1203T>G (p.Cys401Trp)
19	g.49861683A>G	CA406933265	PNKP	c.1311T>C (p.Cys437=) c.1238T>C (n.1238T>C) n.1812T>C n.214T>C c.18T>C (p.Cys6=) n.231T>C c.1218T>C (p.Cys406=) c.1201T>C (p.Cys401Arg) n.286T>C c.392T>C (n.392T>C) c.1231T>C (n.1231T>C) c.1203T>C (p.Cys401=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861683A>T	CA406933266	PNKP	c.1311T>A (p.Cys437Ter) c.1238T>A (n.1238T>A) n.1812T>A n.214T>A c.18T>A (p.Cys6Ter) n.231T>A c.1218T>A (p.Cys406Ter) c.1201T>A (p.Cys401Ser) n.286T>A c.392T>A (n.392T>A) c.1231T>A (n.1231T>A) c.1203T>A (p.Cys401Ter)	ClinVar dbSNP
19	g.49861684C>A	CA406933268	PNKP	c.1310G>T (p.Cys437Phe) c.1237G>T (n.1237G>T) n.1811G>T n.213G>T c.17G>T (p.Cys6Phe) n.230G>T c.1217G>T (p.Cys406Phe) c.1200G>T (p.Val400=) n.285G>T c.391G>T (n.391G>T) c.1230G>T (n.1230G>T) c.1202G>T (p.Cys401Phe)
19	g.49861684C>G	CA406933269	PNKP	c.1310G>C (p.Cys437Ser) c.1237G>C (n.1237G>C) n.1811G>C n.213G>C c.17G>C (p.Cys6Ser) n.230G>C c.1217G>C (p.Cys406Ser) c.1200G>C (p.Val400=) n.285G>C c.391G>C (n.391G>C) c.1230G>C (n.1230G>C) c.1202G>C (p.Cys401Ser)
19	g.49861684C>T	CA406933270	PNKP	c.1310G>A (p.Cys437Tyr) c.1237G>A (n.1237G>A) n.1811G>A n.213G>A c.17G>A (p.Cys6Tyr) n.230G>A c.1217G>A (p.Cys406Tyr) c.1200G>A (p.Val400=) n.285G>A c.391G>A (n.391G>A) c.1230G>A (n.1230G>A) c.1202G>A (p.Cys401Tyr)	gnomAD v4
19	g.49861685A=	CA2340622229	PNKP	c.1309T= (p.Cys437=) c.1236T= (n.1236T=) n.1810T= n.212T= c.16T= (p.Cys6=) n.229T= c.1216T= (p.Cys406=) c.1199T= (p.Val400=) n.284T= c.390T= (n.390T=) c.1229T= (n.1229T=) c.1201T= (p.Cys401=)
19	g.49861685A>C	CA406933271	PNKP	c.1309T>G (p.Cys437Gly) c.1236T>G (n.1236T>G) n.1810T>G n.212T>G c.16T>G (p.Cys6Gly) n.229T>G c.1216T>G (p.Cys406Gly) c.1199T>G (p.Val400Gly) n.284T>G c.390T>G (n.390T>G) c.1229T>G (n.1229T>G) c.1201T>G (p.Cys401Gly)
19	g.49861685A>G	CA9586457	PNKP	c.1309T>C (p.Cys437Arg) c.1236T>C (n.1236T>C) n.1810T>C n.212T>C c.16T>C (p.Cys6Arg) n.229T>C c.1216T>C (p.Cys406Arg) c.1199T>C (p.Val400Ala) n.284T>C c.390T>C (n.390T>C) c.1229T>C (n.1229T>C) c.1201T>C (p.Cys401Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861685A>T	CA406933272	PNKP	c.1309T>A (p.Cys437Ser) c.1236T>A (n.1236T>A) n.1810T>A n.212T>A c.16T>A (p.Cys6Ser) n.229T>A c.1216T>A (p.Cys406Ser) c.1199T>A (p.Val400Glu) n.284T>A c.390T>A (n.390T>A) c.1229T>A (n.1229T>A) c.1201T>A (p.Cys401Ser)
19	g.49861686C>A	CA406933273	PNKP	c.1308G>T (p.Gln436His) c.1235G>T (n.1235G>T) n.1809G>T n.211G>T c.15G>T (p.Gln5His) n.228G>T c.1215G>T (p.Gln405His) c.1198G>T (p.Val400Leu) n.283G>T c.389G>T (n.389G>T) c.1228G>T (n.1228G>T) c.1200G>T (p.Gln400His)
19	g.49861686C=	CA2340622230	PNKP	c.1308G= (p.Gln436=) c.1235G= (n.1235G=) n.1809G= n.211G= c.15G= (p.Gln5=) n.228G= c.1215G= (p.Gln405=) c.1198G= (p.Val400=) n.283G= c.389G= (n.389G=) c.1228G= (n.1228G=) c.1200G= (p.Gln400=)
19	g.49861686C>G	CA316499	PNKP	c.1308G>C (p.Gln436His) c.1235G>C (n.1235G>C) n.1809G>C n.211G>C c.15G>C (p.Gln5His) n.228G>C c.1215G>C (p.Gln405His) c.1198G>C (p.Val400Leu) n.283G>C c.389G>C (n.389G>C) c.1228G>C (n.1228G>C) c.1200G>C (p.Gln400His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861686C>T	CA406933275	PNKP	c.1308G>A (p.Gln436=) c.1235G>A (n.1235G>A) n.1809G>A n.211G>A c.15G>A (p.Gln5=) n.228G>A c.1215G>A (p.Gln405=) c.1198G>A (p.Val400Met) n.283G>A c.389G>A (n.389G>A) c.1228G>A (n.1228G>A) c.1200G>A (p.Gln400=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861687T>A	CA406933278	PNKP	c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.1234A>T (n.1234A>T) n.1808A>T n.210A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) n.227A>T c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.1197A>T (p.Pro399=) n.282A>T c.388A>T (n.388A>T) c.1227A>T (n.1227A>T) c.1199A>T (p.Gln400Leu)
19	g.49861687T>C	CA406933277	PNKP	c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.1234A>G (n.1234A>G) n.1808A>G n.210A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) n.227A>G c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.1197A>G (p.Pro399=) n.282A>G c.388A>G (n.388A>G) c.1227A>G (n.1227A>G) c.1199A>G (p.Gln400Arg)
19	g.49861687T>G	CA406933276	PNKP	c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.1234A>C (n.1234A>C) n.1808A>C n.210A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) n.227A>C c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.1197A>C (p.Pro399=) n.282A>C c.388A>C (n.388A>C) c.1227A>C (n.1227A>C) c.1199A>C (p.Gln400Pro)
19	g.49861687_49861688del	CA2573054813	PNKP	c.1306_1307del (p.Gln436ValfsTer?) c.1233_1234del (n.1233_1234del) n.1807_1808del n.209_210del c.13_14del (p.Gln5ValfsTer?) n.226_227del c.1213_1214del (p.Gln405ValfsTer?) c.1196_1197del (p.Pro399ArgfsTer?) n.281_282del c.387_388del (n.387_388del) c.1226_1227del (n.1226_1227del) c.1198_1199del (p.Gln400ValfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861688G>A	CA309539927	PNKP	c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.1233C>T (n.1233C>T) n.1807C>T n.209C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) n.226C>T c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.1196C>T (p.Pro399Leu) n.281C>T c.387C>T (n.387C>T) c.1226C>T (n.1226C>T) c.1198C>T (p.Gln400Ter)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861688G>C	CA406933280	PNKP	c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.1233C>G (n.1233C>G) n.1807C>G n.209C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) n.226C>G c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.1196C>G (p.Pro399Arg) n.281C>G c.387C>G (n.387C>G) c.1226C>G (n.1226C>G) c.1198C>G (p.Gln400Glu)
19	g.49861688G=	CA2340622231	PNKP	c.1306C= (p.Gln436=) c.1233C= (n.1233C=) n.1807C= n.209C= c.13C= (p.Gln5=) n.226C= c.1213C= (p.Gln405=) c.1196C= (p.Pro399=) n.281C= c.387C= (n.387C=) c.1226C= (n.1226C=) c.1198C= (p.Gln400=)
19	g.49861688G>T	CA406933279	PNKP	c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.1233C>A (n.1233C>A) n.1807C>A n.209C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) n.226C>A c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.1196C>A (p.Pro399Gln) n.281C>A c.387C>A (n.387C>A) c.1226C>A (n.1226C>A) c.1198C>A (p.Gln400Lys)
19	g.49861688_49861691delinsGGAC	CA2340622232	PNKP	c.1303_1306delinsGTCC (p.Val435=) c.1230_1233delinsGTCC (n.1230_1233delinsGTCC) n.1804_1807delinsGTCC n.206_209delinsGTCC c.10_13delinsGTCC (p.Val4=) n.223_226delinsGTCC c.1210_1213delinsGTCC (p.Val404=) c.1193_1196delinsGTCC (p.Arg398=) n.278_281delinsGTCC c.384_387delinsGTCC (n.384_387delinsGTCC) c.1223_1226delinsGTCC (n.1223_1226delinsGTCC) c.1195_1198delinsGTCC (p.Val399=)
19	g.49861689G>A	CA406933282	PNKP	c.1305C>T (p.Val435=) c.1232C>T (n.1232C>T) n.1806C>T n.208C>T c.12C>T (p.Val4=) n.225C>T c.1212C>T (p.Val404=) c.1195C>T (p.Pro399Ser) n.280C>T c.386C>T (n.386C>T) c.1225C>T (n.1225C>T) c.1197C>T (p.Val399=)	gnomAD v4
19	g.49861689G>C	CA406933283	PNKP	c.1305C>G (p.Val435=) c.1232C>G (n.1232C>G) n.1806C>G n.208C>G c.12C>G (p.Val4=) n.225C>G c.1212C>G (p.Val404=) c.1195C>G (p.Pro399Ala) n.280C>G c.386C>G (n.386C>G) c.1225C>G (n.1225C>G) c.1197C>G (p.Val399=)	ClinVar
19	g.49861689G>T	CA406933284	PNKP	c.1305C>A (p.Val435=) c.1232C>A (n.1232C>A) n.1806C>A n.208C>A c.12C>A (p.Val4=) n.225C>A c.1212C>A (p.Val404=) c.1195C>A (p.Pro399Thr) n.280C>A c.386C>A (n.386C>A) c.1225C>A (n.1225C>A) c.1197C>A (p.Val399=)	gnomAD v4
19	g.49861690_49861692del	CA916083710	PNKP	c.1303_1305del (p.Val435del) c.1230_1232del (n.1230_1232del) n.1804_1806del n.206_208del c.10_12del (p.Val4del) n.223_225del c.1210_1212del (p.Val404del) c.1193_1195del (p.Arg398del) n.278_280del c.384_386del (n.384_386del) c.1223_1225del (n.1223_1225del) c.1195_1197del (p.Val399del)	ClinVar dbSNP
19	g.49861690A=	CA2340622233	PNKP	c.1304T= (p.Val435=) c.1231T= (n.1231T=) n.1805T= n.207T= c.11T= (p.Val4=) n.224T= c.1211T= (p.Val404=) c.1194T= (p.Arg398=) n.279T= c.385T= (n.385T=) c.1224T= (n.1224T=) c.1196T= (p.Val399=)
19	g.49861690A>C	CA406933286	PNKP	c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1231T>G (n.1231T>G) n.1805T>G n.207T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.224T>G c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1194T>G (p.Arg398=) n.279T>G c.385T>G (n.385T>G) c.1224T>G (n.1224T>G) c.1196T>G (p.Val399Gly)
19	g.49861690A>G	CA406933287	PNKP	c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1231T>C (n.1231T>C) n.1805T>C n.207T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.224T>C c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1194T>C (p.Arg398=) n.279T>C c.385T>C (n.385T>C) c.1224T>C (n.1224T>C) c.1196T>C (p.Val399Ala)	ClinVar
19	g.49861690A>T	CA406933288	PNKP	c.1304T>A (p.Val435Asp) c.1231T>A (n.1231T>A) n.1805T>A n.207T>A c.11T>A (p.Val4Asp) n.224T>A c.1211T>A (p.Val404Asp) c.1194T>A (p.Arg398=) n.279T>A c.385T>A (n.385T>A) c.1224T>A (n.1224T>A) c.1196T>A (p.Val399Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861691C>A	CA406933290	PNKP	c.1303G>T (p.Val435Phe) c.1230G>T (n.1230G>T) n.1804G>T n.206G>T c.10G>T (p.Val4Phe) n.223G>T c.1210G>T (p.Val404Phe) c.1193G>T (p.Arg398Leu) n.278G>T c.384G>T (n.384G>T) c.1223G>T (n.1223G>T) c.1195G>T (p.Val399Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861691C=	CA2340622235	PNKP	c.1303G= (p.Val435=) c.1230G= (n.1230G=) n.1804G= n.206G= c.10G= (p.Val4=) n.223G= c.1210G= (p.Val404=) c.1193G= (p.Arg398=) n.278G= c.384G= (n.384G=) c.1223G= (n.1223G=) c.1195G= (p.Val399=)
19	g.49861691C>G	CA406933291	PNKP	c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1230G>C (n.1230G>C) n.1804G>C n.206G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.223G>C c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1193G>C (p.Arg398Pro) n.278G>C c.384G>C (n.384G>C) c.1223G>C (n.1223G>C) c.1195G>C (p.Val399Leu)	gnomAD v4
19	g.49861691C>T	CA406933293	PNKP	c.1303G>A (p.Val435Ile) c.1230G>A (n.1230G>A) n.1804G>A n.206G>A c.10G>A (p.Val4Ile) n.223G>A c.1210G>A (p.Val404Ile) c.1193G>A (p.Arg398His) n.278G>A c.384G>A (n.384G>A) c.1223G>A (n.1223G>A) c.1195G>A (p.Val399Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861691_49861692delinsCG	CA2340622234	PNKP	c.1302_1303delinsCG (p.Tyr434=) c.1229_1230delinsCG (n.1229_1230delinsCG) n.1803_1804delinsCG n.205_206delinsCG c.9_10delinsCG (p.Tyr3=) n.222_223delinsCG c.1209_1210delinsCG (p.Tyr403=) c.1192_1193delinsCG (p.Arg398=) n.277_278delinsCG c.383_384delinsCG (n.383_384delinsCG) c.1222_1223delinsCG (n.1222_1223delinsCG) c.1194_1195delinsCG (p.Tyr398=)
19	g.49861691_49861699delinsCGTACCTGT	CA2340622236	PNKP	c.1299-4_1303delinsACAGGTACG c.1226-4_1230delinsACAGGTACG n.1800-4_1804delinsACAGGTACG n.198_206delinsACAGGTACG c.6-4_10delinsACAGGTACG n.215_223delinsACAGGTACG c.1206-4_1210delinsACAGGTACG c.1189-4_1193delinsACAGGTACG n.270_278delinsACAGGTACG c.380-4_384delinsACAGGTACG c.1219-4_1223delinsACAGGTACG c.1191-4_1195delinsACAGGTACG
19	g.49861691_49861700del	CA2573054814	PNKP	c.1299-5_1303del c.1226-5_1230del n.1800-5_1804del n.197_206del c.6-5_10del n.214_223del c.1206-5_1210del c.1189-5_1193del n.269_278del c.380-5_384del c.1219-5_1223del c.1191-5_1195del	ClinVar dbSNP
19	g.49861692del	CA9586458	PNKP	c.1302del (p.Tyr434Ter) c.1229del (n.1229del) n.1803del n.205del c.9del (p.Tyr3Ter) n.222del c.1209del (p.Tyr403Ter) c.1192del (p.Arg398ValfsTer?) n.277del c.383del (n.383del) c.1222del (n.1222del) c.1194del (p.Tyr398Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.49861692G>A	CA240543	PNKP	c.1302C>T (p.Tyr434=) c.1229C>T (n.1229C>T) n.1803C>T n.205C>T c.9C>T (p.Tyr3=) n.222C>T c.1209C>T (p.Tyr403=) c.1192C>T (p.Arg398Cys) n.277C>T c.383C>T (n.383C>T) c.1222C>T (n.1222C>T) c.1194C>T (p.Tyr398=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19	g.49861692G>C	CA406933295	PNKP	c.1302C>G (p.Tyr434Ter) c.1229C>G (n.1229C>G) n.1803C>G n.205C>G c.9C>G (p.Tyr3Ter) n.222C>G c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.1192C>G (p.Arg398Gly) n.277C>G c.383C>G (n.383C>G) c.1222C>G (n.1222C>G) c.1194C>G (p.Tyr398Ter)	gnomAD v4
19	g.49861692G=	CA2340622237	PNKP	c.1302C= (p.Tyr434=) c.1229C= (n.1229C=) n.1803C= n.205C= c.9C= (p.Tyr3=) n.222C= c.1209C= (p.Tyr403=) c.1192C= (p.Arg398=) n.277C= c.383C= (n.383C=) c.1222C= (n.1222C=) c.1194C= (p.Tyr398=)
19	g.49861692G>T	CA406933296	PNKP	c.1302C>A (p.Tyr434Ter) c.1229C>A (n.1229C>A) n.1803C>A n.205C>A c.9C>A (p.Tyr3Ter) n.222C>A c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.1192C>A (p.Arg398Ser) n.277C>A c.383C>A (n.383C>A) c.1222C>A (n.1222C>A) c.1194C>A (p.Tyr398Ter)	gnomAD v4
19	g.49861693_49861700del	CA633894486	PNKP	c.1299-4_1302del c.1226-4_1229del n.1800-4_1803del n.198_205del c.6-4_9del n.215_222del c.1206-4_1209del c.1189-4_1192del n.270_277del c.380-4_383del c.1219-4_1222del c.1191-4_1194del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861693T>A	CA406933302	PNKP	c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.1228A>T (n.1228A>T) n.1802A>T n.204A>T c.8A>T (p.Tyr3Phe) n.221A>T c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1191A>T (p.Val397=) n.276A>T c.382A>T (n.382A>T) c.1221A>T (n.1221A>T) c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
19	g.49861693T>C	CA406933299	PNKP	c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.1228A>G (n.1228A>G) n.1802A>G n.204A>G c.8A>G (p.Tyr3Cys) n.221A>G c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1191A>G (p.Val397=) n.276A>G c.382A>G (n.382A>G) c.1221A>G (n.1221A>G) c.1193A>G (p.Tyr398Cys)	gnomAD v4
19	g.49861693T>G	CA406933301	PNKP	c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.1228A>C (n.1228A>C) n.1802A>C n.204A>C c.8A>C (p.Tyr3Ser) n.221A>C c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1191A>C (p.Val397=) n.276A>C c.382A>C (n.382A>C) c.1221A>C (n.1221A>C) c.1193A>C (p.Tyr398Ser)	gnomAD v4
19	g.49861694A=	CA2340622238	PNKP	c.1300T= (p.Tyr434=) c.1227T= (n.1227T=) n.1801T= n.203T= c.7T= (p.Tyr3=) n.220T= c.1207T= (p.Tyr403=) c.1190T= (p.Val397=) n.275T= c.381T= (n.381T=) c.1220T= (n.1220T=) c.1192T= (p.Tyr398=)
19	g.49861694A>C	CA406933303	PNKP	c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.1227T>G (n.1227T>G) n.1801T>G n.203T>G c.7T>G (p.Tyr3Asp) n.220T>G c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.275T>G c.381T>G (n.381T>G) c.1220T>G (n.1220T>G) c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
19	g.49861694A>G	CA406933305	PNKP	c.1300T>C (p.Tyr434His) c.1227T>C (n.1227T>C) n.1801T>C n.203T>C c.7T>C (p.Tyr3His) n.220T>C c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.275T>C c.381T>C (n.381T>C) c.1220T>C (n.1220T>C) c.1192T>C (p.Tyr398His)	gnomAD v4
19	g.49861694A>T	CA406933306	PNKP	c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.1227T>A (n.1227T>A) n.1801T>A n.203T>A c.7T>A (p.Tyr3Asn) n.220T>A c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1190T>A (p.Val397Glu) n.275T>A c.381T>A (n.381T>A) c.1220T>A (n.1220T>A) c.1192T>A (p.Tyr398Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861695C>A	CA406933308	PNKP	c.1299G>T (p.Arg433Ser) c.1226G>T (n.1226G>T) n.1800G>T n.202G>T c.6G>T (p.Arg2Ser) n.219G>T c.1206G>T (p.Arg402Ser) c.1189G>T (p.Val397Leu) n.274G>T c.380G>T (n.380G>T) c.1219G>T (n.1219G>T) c.1191G>T (p.Arg397Ser)	gnomAD v4
19	g.49861695C>G	CA406933309	PNKP	c.1299G>C (p.Arg433Ser) c.1226G>C (n.1226G>C) n.1800G>C n.202G>C c.6G>C (p.Arg2Ser) n.219G>C c.1206G>C (p.Arg402Ser) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.274G>C c.380G>C (n.380G>C) c.1219G>C (n.1219G>C) c.1191G>C (p.Arg397Ser)
19	g.49861695C>T	CA406933310	PNKP	c.1299G>A (p.Arg433=) c.1226G>A (n.1226G>A) n.1800G>A n.202G>A c.6G>A (p.Arg2=) n.219G>A c.1206G>A (p.Arg402=) c.1189G>A (p.Val397Ile) n.274G>A c.380G>A (n.380G>A) c.1219G>A (n.1219G>A) c.1191G>A (p.Arg397=)	ClinVar gnomAD v4
19	g.49861696del	CA2586460447	PNKP	c.1299del c.*1226del n.1800del n.202del c.6del n.219del c.1206del c.1189del n.274del c.380del c.1219del c.1191del	gnomAD v4
19	g.49861696C>A	CA406933311	PNKP	c.1299-1G>T (n.1299-1G>T) c.1226-1G>T (n.1226-1G>T) n.1800-1G>T n.201G>T c.6-1G>T (n.6-1G>T) n.218G>T c.1206-1G>T (n.1206-1G>T) c.1189-1G>T (n.1189-1G>T) n.273G>T c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.1219-1G>T (n.1219-1G>T) c.1191-1G>T (n.1191-1G>T)
19	g.49861696C=	CA2340622239	PNKP	c.1299-1G= (n.1299-1G=) c.1226-1G= (n.1226-1G=) n.1800-1G= n.201G= c.6-1G= (n.6-1G=) n.218G= c.1206-1G= (n.1206-1G=) c.1189-1G= (n.1189-1G=) n.273G= c.380-1G= (n.380-1G=) c.1219-1G= (n.1219-1G=) c.1191-1G= (n.1191-1G=)
19	g.49861696C>G	CA406933313	PNKP	c.1299-1G>C (n.1299-1G>C) c.1226-1G>C (n.1226-1G>C) n.1800-1G>C n.201G>C c.6-1G>C (n.6-1G>C) n.218G>C c.1206-1G>C (n.1206-1G>C) c.1189-1G>C (n.1189-1G>C) n.273G>C c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.1219-1G>C (n.1219-1G>C) c.1191-1G>C (n.1191-1G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861696C>T	CA406933314	PNKP	c.1299-1G>A (n.1299-1G>A) c.1226-1G>A (n.1226-1G>A) n.1800-1G>A n.201G>A c.6-1G>A (n.6-1G>A) n.218G>A c.1206-1G>A (n.1206-1G>A) c.1189-1G>A (n.1189-1G>A) n.273G>A c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.1219-1G>A (n.1219-1G>A) c.1191-1G>A (n.1191-1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861697T>A	CA406933316	PNKP	c.1299-2A>T (n.1299-2A>T) c.1226-2A>T (n.1226-2A>T) n.1800-2A>T n.200A>T c.6-2A>T (n.6-2A>T) n.217A>T c.1206-2A>T (n.1206-2A>T) c.1189-2A>T (n.1189-2A>T) n.272A>T c.380-2A>T (n.380-2A>T) c.1219-2A>T (n.1219-2A>T) c.1191-2A>T (n.1191-2A>T)
19	g.49861697T>C	CA406933317	PNKP	c.1299-2A>G (n.1299-2A>G) c.1226-2A>G (n.1226-2A>G) n.1800-2A>G n.200A>G c.6-2A>G (n.6-2A>G) n.217A>G c.1206-2A>G (n.1206-2A>G) c.1189-2A>G (n.1189-2A>G) n.272A>G c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.1219-2A>G (n.1219-2A>G) c.1191-2A>G (n.1191-2A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861697T>G	CA406933318	PNKP	c.1299-2A>C (n.1299-2A>C) c.1226-2A>C (n.1226-2A>C) n.1800-2A>C n.200A>C c.6-2A>C (n.6-2A>C) n.217A>C c.1206-2A>C (n.1206-2A>C) c.1189-2A>C (n.1189-2A>C) n.272A>C c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.1219-2A>C (n.1219-2A>C) c.1191-2A>C (n.1191-2A>C)
19	g.49861698G>A	CA2586460448	PNKP	c.1299-3C>T (n.1299-3C>T) c.1226-3C>T (n.1226-3C>T) n.1800-3C>T n.199C>T c.6-3C>T (n.6-3C>T) n.216C>T c.1206-3C>T (n.1206-3C>T) c.1189-3C>T (n.1189-3C>T) n.271C>T c.380-3C>T (n.380-3C>T) c.1219-3C>T (n.1219-3C>T) c.1191-3C>T (n.1191-3C>T)	gnomAD v4
19	g.49861698G>C	CA309539930	PNKP	c.1299-3C>G (n.1299-3C>G) c.1226-3C>G (n.1226-3C>G) n.1800-3C>G n.199C>G c.6-3C>G (n.6-3C>G) n.216C>G c.1206-3C>G (n.1206-3C>G) c.1189-3C>G (n.1189-3C>G) n.271C>G c.380-3C>G (n.380-3C>G) c.1219-3C>G (n.1219-3C>G) c.1191-3C>G (n.1191-3C>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861698G=	CA2340622240	PNKP	c.1299-3C= (n.1299-3C=) c.1226-3C= (n.1226-3C=) n.1800-3C= n.199C= c.6-3C= (n.6-3C=) n.216C= c.1206-3C= (n.1206-3C=) c.1189-3C= (n.1189-3C=) n.271C= c.380-3C= (n.380-3C=) c.1219-3C= (n.1219-3C=) c.1191-3C= (n.1191-3C=)
19	g.49861698G>T	CA2586460449	PNKP	c.1299-3C>A (n.1299-3C>A) c.1226-3C>A (n.1226-3C>A) n.1800-3C>A n.199C>A c.6-3C>A (n.6-3C>A) n.216C>A c.1206-3C>A (n.1206-3C>A) c.1189-3C>A (n.1189-3C>A) n.271C>A c.380-3C>A (n.380-3C>A) c.1219-3C>A (n.1219-3C>A) c.1191-3C>A (n.1191-3C>A)	gnomAD v4
19	g.49861699T>C	CA2340622242	PNKP	c.1299-4A>G (n.1299-4A>G) c.1226-4A>G (n.1226-4A>G) n.1800-4A>G n.198A>G c.6-4A>G (n.6-4A>G) n.215A>G c.1206-4A>G (n.1206-4A>G) c.1189-4A>G (n.1189-4A>G) n.270A>G c.380-4A>G (n.380-4A>G) c.1219-4A>G (n.1219-4A>G) c.1191-4A>G (n.1191-4A>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861699T>G	CA309539932	PNKP	c.1299-4A>C (n.1299-4A>C) c.1226-4A>C (n.1226-4A>C) n.1800-4A>C n.198A>C c.6-4A>C (n.6-4A>C) n.215A>C c.1206-4A>C (n.1206-4A>C) c.1189-4A>C (n.1189-4A>C) n.270A>C c.380-4A>C (n.380-4A>C) c.1219-4A>C (n.1219-4A>C) c.1191-4A>C (n.1191-4A>C)	dbSNP
19	g.49861699T=	CA2340622241	PNKP	c.1299-4A= (n.1299-4A=) c.1226-4A= (n.1226-4A=) n.1800-4A= n.198A= c.6-4A= (n.6-4A=) n.215A= c.1206-4A= (n.1206-4A=) c.1189-4A= (n.1189-4A=) n.270A= c.380-4A= (n.380-4A=) c.1219-4A= (n.1219-4A=) c.1191-4A= (n.1191-4A=)
19	g.49861700G>A	CA16608307	PNKP	c.1299-5C>T (n.1299-5C>T) c.1226-5C>T (n.1226-5C>T) n.1800-5C>T n.197C>T c.6-5C>T (n.6-5C>T) n.214C>T c.1206-5C>T (n.1206-5C>T) c.1189-5C>T (n.1189-5C>T) n.269C>T c.380-5C>T (n.380-5C>T) c.1219-5C>T (n.1219-5C>T) c.1191-5C>T (n.1191-5C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861700G>C	CA2340622244	PNKP	c.1299-5C>G (n.1299-5C>G) c.1226-5C>G (n.1226-5C>G) n.1800-5C>G n.197C>G c.6-5C>G (n.6-5C>G) n.214C>G c.1206-5C>G (n.1206-5C>G) c.1189-5C>G (n.1189-5C>G) n.269C>G c.380-5C>G (n.380-5C>G) c.1219-5C>G (n.1219-5C>G) c.1191-5C>G (n.1191-5C>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861700G=	CA2340622243	PNKP	c.1299-5C= (n.1299-5C=) c.1226-5C= (n.1226-5C=) n.1800-5C= n.197C= c.6-5C= (n.6-5C=) n.214C= c.1206-5C= (n.1206-5C=) c.1189-5C= (n.1189-5C=) n.269C= c.380-5C= (n.380-5C=) c.1219-5C= (n.1219-5C=) c.1191-5C= (n.1191-5C=)
19	g.49861700G>T	CA2580097598	PNKP	c.1299-5C>A (n.1299-5C>A) c.1226-5C>A (n.1226-5C>A) n.1800-5C>A n.197C>A c.6-5C>A (n.6-5C>A) n.214C>A c.1206-5C>A (n.1206-5C>A) c.1189-5C>A (n.1189-5C>A) n.269C>A c.380-5C>A (n.380-5C>A) c.1219-5C>A (n.1219-5C>A) c.1191-5C>A (n.1191-5C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861704del	CA2586460450	PNKP	c.1299-5del (n.1299-5del) c.1226-5del (n.1226-5del) n.1800-5del n.197del c.6-5del (n.6-5del) n.214del c.1206-5del (n.1206-5del) c.1189-5del (n.1189-5del) n.269del c.380-5del (n.380-5del) c.1219-5del (n.1219-5del) c.1191-5del (n.1191-5del)	gnomAD v4
19	g.49861701G>A	CA292804	PNKP	c.1299-6C>T (n.1299-6C>T) c.1226-6C>T (n.1226-6C>T) n.1800-6C>T n.196C>T c.6-6C>T (n.6-6C>T) n.213C>T c.1206-6C>T (n.1206-6C>T) c.1189-6C>T (n.1189-6C>T) n.268C>T c.380-6C>T (n.380-6C>T) c.1219-6C>T (n.1219-6C>T) c.1191-6C>T (n.1191-6C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861701G>C	CA996724623	PNKP	c.1299-6C>G (n.1299-6C>G) c.1226-6C>G (n.1226-6C>G) n.1800-6C>G n.196C>G c.6-6C>G (n.6-6C>G) n.213C>G c.1206-6C>G (n.1206-6C>G) c.1189-6C>G (n.1189-6C>G) n.268C>G c.380-6C>G (n.380-6C>G) c.1219-6C>G (n.1219-6C>G) c.1191-6C>G (n.1191-6C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861701G=	CA2340622245	PNKP	c.1299-6C= (n.1299-6C=) c.1226-6C= (n.1226-6C=) n.1800-6C= n.196C= c.6-6C= (n.6-6C=) n.213C= c.1206-6C= (n.1206-6C=) c.1189-6C= (n.1189-6C=) n.268C= c.380-6C= (n.380-6C=) c.1219-6C= (n.1219-6C=) c.1191-6C= (n.1191-6C=)
19	g.49861702G>A	CA658799275	PNKP	c.1299-7C>T (n.1299-7C>T) c.1226-7C>T (n.1226-7C>T) n.1800-7C>T n.195C>T c.6-7C>T (n.6-7C>T) n.212C>T c.1206-7C>T (n.1206-7C>T) c.1189-7C>T (n.1189-7C>T) n.267C>T c.380-7C>T (n.380-7C>T) c.1219-7C>T (n.1219-7C>T) c.1191-7C>T (n.1191-7C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861702G>C	CA2586460451	PNKP	c.1299-7C>G (n.1299-7C>G) c.1226-7C>G (n.1226-7C>G) n.1800-7C>G n.195C>G c.6-7C>G (n.6-7C>G) n.212C>G c.1206-7C>G (n.1206-7C>G) c.1189-7C>G (n.1189-7C>G) n.267C>G c.380-7C>G (n.380-7C>G) c.1219-7C>G (n.1219-7C>G) c.1191-7C>G (n.1191-7C>G)	gnomAD v4
19	g.49861702G=	CA2340622246	PNKP	c.1299-7C= (n.1299-7C=) c.1226-7C= (n.1226-7C=) n.1800-7C= n.195C= c.6-7C= (n.6-7C=) n.212C= c.1206-7C= (n.1206-7C=) c.1189-7C= (n.1189-7C=) n.267C= c.380-7C= (n.380-7C=) c.1219-7C= (n.1219-7C=) c.1191-7C= (n.1191-7C=)
19	g.49861703G>A	CA309539942	PNKP	c.1299-8C>T (n.1299-8C>T) c.1226-8C>T (n.1226-8C>T) n.1800-8C>T n.194C>T c.6-8C>T (n.6-8C>T) n.211C>T c.1206-8C>T (n.1206-8C>T) c.1189-8C>T (n.1189-8C>T) n.266C>T c.380-8C>T (n.380-8C>T) c.1219-8C>T (n.1219-8C>T) c.1191-8C>T (n.1191-8C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861703G=	CA2340622247	PNKP	c.1299-8C= (n.1299-8C=) c.1226-8C= (n.1226-8C=) n.1800-8C= n.194C= c.6-8C= (n.6-8C=) n.211C= c.1206-8C= (n.1206-8C=) c.1189-8C= (n.1189-8C=) n.266C= c.380-8C= (n.380-8C=) c.1219-8C= (n.1219-8C=) c.1191-8C= (n.1191-8C=)
19	g.49861703_49861704delinsAA	CA16620873	PNKP	c.1299-9_1299-8delinsTT (n.1299-9_1299-8delinsTT) c.1226-9_1226-8delinsTT (n.1226-9_1226-8delinsTT) n.1800-9_1800-8delinsTT n.193_194delinsTT c.6-9_6-8delinsTT (n.6-9_6-8delinsTT) n.210_211delinsTT c.1206-9_1206-8delinsTT (n.1206-9_1206-8delinsTT) c.1189-9_1189-8delinsTT (n.1189-9_1189-8delinsTT) n.265_266delinsTT c.380-9_380-8delinsTT (n.380-9_380-8delinsTT) c.1219-9_1219-8delinsTT (n.1219-9_1219-8delinsTT) c.1191-9_1191-8delinsTT (n.1191-9_1191-8delinsTT)	ClinVar dbSNP
19	g.49861703_49861704delinsGG	CA2340622248	PNKP	c.1299-9_1299-8delinsCC (n.1299-9_1299-8delinsCC) c.1226-9_1226-8delinsCC (n.1226-9_1226-8delinsCC) n.1800-9_1800-8delinsCC n.193_194delinsCC c.6-9_6-8delinsCC (n.6-9_6-8delinsCC) n.210_211delinsCC c.1206-9_1206-8delinsCC (n.1206-9_1206-8delinsCC) c.1189-9_1189-8delinsCC (n.1189-9_1189-8delinsCC) n.265_266delinsCC c.380-9_380-8delinsCC (n.380-9_380-8delinsCC) c.1219-9_1219-8delinsCC (n.1219-9_1219-8delinsCC) c.1191-9_1191-8delinsCC (n.1191-9_1191-8delinsCC)
19	g.49861704G>A	CA309539945	PNKP	c.1299-9C>T (n.1299-9C>T) c.1226-9C>T (n.1226-9C>T) n.1800-9C>T n.193C>T c.6-9C>T (n.6-9C>T) n.210C>T c.1206-9C>T (n.1206-9C>T) c.1189-9C>T (n.1189-9C>T) n.265C>T c.380-9C>T (n.380-9C>T) c.1219-9C>T (n.1219-9C>T) c.1191-9C>T (n.1191-9C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861704G>C	CA2586460452	PNKP	c.1299-9C>G (n.1299-9C>G) c.1226-9C>G (n.1226-9C>G) n.1800-9C>G n.193C>G c.6-9C>G (n.6-9C>G) n.210C>G c.1206-9C>G (n.1206-9C>G) c.1189-9C>G (n.1189-9C>G) n.265C>G c.380-9C>G (n.380-9C>G) c.1219-9C>G (n.1219-9C>G) c.1191-9C>G (n.1191-9C>G)	gnomAD v4
19	g.49861704G=	CA2340622249	PNKP	c.1299-9C= (n.1299-9C=) c.1226-9C= (n.1226-9C=) n.1800-9C= n.193C= c.6-9C= (n.6-9C=) n.210C= c.1206-9C= (n.1206-9C=) c.1189-9C= (n.1189-9C=) n.265C= c.380-9C= (n.380-9C=) c.1219-9C= (n.1219-9C=) c.1191-9C= (n.1191-9C=)
19	g.49861704G>T	CA658658830	PNKP	c.1299-9C>A (n.1299-9C>A) c.1226-9C>A (n.1226-9C>A) n.1800-9C>A n.193C>A c.6-9C>A (n.6-9C>A) n.210C>A c.1206-9C>A (n.1206-9C>A) c.1189-9C>A (n.1189-9C>A) n.265C>A c.380-9C>A (n.380-9C>A) c.1219-9C>A (n.1219-9C>A) c.1191-9C>A (n.1191-9C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861705A>G	CA2586460453	PNKP	c.1299-10T>C (n.1299-10T>C) c.1226-10T>C (n.1226-10T>C) n.1800-10T>C n.192T>C c.6-10T>C (n.6-10T>C) n.209T>C c.1206-10T>C (n.1206-10T>C) c.1189-10T>C (n.1189-10T>C) n.264T>C c.380-10T>C (n.380-10T>C) c.1219-10T>C (n.1219-10T>C) c.1191-10T>C (n.1191-10T>C)	gnomAD v4
19	g.49861705A>T	CA2586460454	PNKP	c.1299-10T>A (n.1299-10T>A) c.1226-10T>A (n.1226-10T>A) n.1800-10T>A n.192T>A c.6-10T>A (n.6-10T>A) n.209T>A c.1206-10T>A (n.1206-10T>A) c.1189-10T>A (n.1189-10T>A) n.264T>A c.380-10T>A (n.380-10T>A) c.1219-10T>A (n.1219-10T>A) c.1191-10T>A (n.1191-10T>A)	gnomAD v4
19	g.49861766_49861767insTCCAAGGAGCTGGATGTGCAGGCCCCGCCCACCCCGCCGCAGGCCACCTACGGCCCCGCGGTCAC	CA996724631	PNKP	c.1299-10_1299-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1299-10_1299-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) c.1226-10_1226-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1226-10_1226-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) n.1800-10_1800-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT n.192_193insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT c.6-10_6-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.6-10_6-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) n.209_210insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT c.1206-10_1206-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1206-10_1206-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) c.1189-10_1189-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1189-10_1189-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) n.264_265insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT c.380-10_380-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.380-10_380-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) c.1219-10_1219-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1219-10_1219-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) c.1191-10_1191-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1191-10_1191-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861706A=	CA2340622250	PNKP	c.1299-11T= (n.1299-11T=) c.1226-11T= (n.1226-11T=) n.1800-11T= n.191T= c.6-11T= (n.6-11T=) n.208T= c.1206-11T= (n.1206-11T=) c.1189-11T= (n.1189-11T=) n.263T= c.380-11T= (n.380-11T=) c.1219-11T= (n.1219-11T=) c.1191-11T= (n.1191-11T=)
19	g.49861706A>G	CA9586459	PNKP	c.1299-11T>C (n.1299-11T>C) c.1226-11T>C (n.1226-11T>C) n.1800-11T>C n.191T>C c.6-11T>C (n.6-11T>C) n.208T>C c.1206-11T>C (n.1206-11T>C) c.1189-11T>C (n.1189-11T>C) n.263T>C c.380-11T>C (n.380-11T>C) c.1219-11T>C (n.1219-11T>C) c.1191-11T>C (n.1191-11T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861707G>A	CA2576858029	PNKP	c.1299-12C>T (n.1299-12C>T) c.1226-12C>T (n.1226-12C>T) n.1800-12C>T n.190C>T c.6-12C>T (n.6-12C>T) n.207C>T c.1206-12C>T (n.1206-12C>T) c.1189-12C>T (n.1189-12C>T) n.262C>T c.380-12C>T (n.380-12C>T) c.1219-12C>T (n.1219-12C>T) c.1191-12C>T (n.1191-12C>T)	ClinVar
19	g.49861707G=	CA2340622251	PNKP	c.1299-12C= (n.1299-12C=) c.1226-12C= (n.1226-12C=) n.1800-12C= n.190C= c.6-12C= (n.6-12C=) n.207C= c.1206-12C= (n.1206-12C=) c.1189-12C= (n.1189-12C=) n.262C= c.380-12C= (n.380-12C=) c.1219-12C= (n.1219-12C=) c.1191-12C= (n.1191-12C=)
19	g.49861708G>A	CA633894488	PNKP	c.1299-13C>T (n.1299-13C>T) c.1226-13C>T (n.1226-13C>T) n.1800-13C>T n.189C>T c.6-13C>T (n.6-13C>T) n.206C>T c.1206-13C>T (n.1206-13C>T) c.1189-13C>T (n.1189-13C>T) n.261C>T c.380-13C>T (n.380-13C>T) c.1219-13C>T (n.1219-13C>T) c.1191-13C>T (n.1191-13C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861708G>C	CA9586460	PNKP	c.1299-13C>G (n.1299-13C>G) c.1226-13C>G (n.1226-13C>G) n.1800-13C>G n.189C>G c.6-13C>G (n.6-13C>G) n.206C>G c.1206-13C>G (n.1206-13C>G) c.1189-13C>G (n.1189-13C>G) n.261C>G c.380-13C>G (n.380-13C>G) c.1219-13C>G (n.1219-13C>G) c.1191-13C>G (n.1191-13C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861708G=	CA2340622252	PNKP	c.1299-13C= (n.1299-13C=) c.1226-13C= (n.1226-13C=) n.1800-13C= n.189C= c.6-13C= (n.6-13C=) n.206C= c.1206-13C= (n.1206-13C=) c.1189-13C= (n.1189-13C=) n.261C= c.380-13C= (n.380-13C=) c.1219-13C= (n.1219-13C=) c.1191-13C= (n.1191-13C=)
19	g.49861709_49861743dup	CA633894487	PNKP	c.1298+30_1299-13dup (n.1298+30_1299-13dup) c.1225+30_1226-13dup (n.1225+30_1226-13dup) n.1799+30_1800-13dup n.155_189dup c.5+30_6-13dup (n.5+30_6-13dup) n.172_206dup c.1205+30_1206-13dup (n.1205+30_1206-13dup) c.1189-47_1189-13dup (n.1189-47_1189-13dup) n.227_261dup c.379+30_380-13dup (n.379+30_380-13dup) c.1218+30_1219-13dup (n.1218+30_1219-13dup) c.1190+30_1191-13dup (n.1190+30_1191-13dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861709A=	CA2340622253	PNKP	c.1299-14T= (n.1299-14T=) c.1226-14T= (n.1226-14T=) n.1800-14T= n.188T= c.6-14T= (n.6-14T=) n.205T= c.1206-14T= (n.1206-14T=) c.1189-14T= (n.1189-14T=) n.260T= c.380-14T= (n.380-14T=) c.1219-14T= (n.1219-14T=) c.1191-14T= (n.1191-14T=)
19	g.49861709A>C	CA996724635	PNKP	c.1299-14T>G (n.1299-14T>G) c.1226-14T>G (n.1226-14T>G) n.1800-14T>G n.188T>G c.6-14T>G (n.6-14T>G) n.205T>G c.1206-14T>G (n.1206-14T>G) c.1189-14T>G (n.1189-14T>G) n.260T>G c.380-14T>G (n.380-14T>G) c.1219-14T>G (n.1219-14T>G) c.1191-14T>G (n.1191-14T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861710G>A	CA2586460455	PNKP	c.1299-15C>T (n.1299-15C>T) c.1226-15C>T (n.1226-15C>T) n.1800-15C>T n.187C>T c.6-15C>T (n.6-15C>T) n.204C>T c.1206-15C>T (n.1206-15C>T) c.1189-15C>T (n.1189-15C>T) n.259C>T c.380-15C>T (n.380-15C>T) c.1219-15C>T (n.1219-15C>T) c.1191-15C>T (n.1191-15C>T)	gnomAD v4
19	g.49861711C>A	CA2542888594	PNKP	c.1299-16G>T (n.1299-16G>T) c.1226-16G>T (n.1226-16G>T) n.1800-16G>T n.186G>T c.6-16G>T (n.6-16G>T) n.203G>T c.1206-16G>T (n.1206-16G>T) c.1189-16G>T (n.1189-16G>T) n.258G>T c.380-16G>T (n.380-16G>T) c.1219-16G>T (n.1219-16G>T) c.1191-16G>T (n.1191-16G>T)	gnomAD v4
19	g.49861711C=	CA2340622254	PNKP	c.1299-16G= (n.1299-16G=) c.1226-16G= (n.1226-16G=) n.1800-16G= n.186G= c.6-16G= (n.6-16G=) n.203G= c.1206-16G= (n.1206-16G=) c.1189-16G= (n.1189-16G=) n.258G= c.380-16G= (n.380-16G=) c.1219-16G= (n.1219-16G=) c.1191-16G= (n.1191-16G=)
19	g.49861711C>G	CA2340622255	PNKP	c.1299-16G>C (n.1299-16G>C) c.1226-16G>C (n.1226-16G>C) n.1800-16G>C n.186G>C c.6-16G>C (n.6-16G>C) n.203G>C c.1206-16G>C (n.1206-16G>C) c.1189-16G>C (n.1189-16G>C) n.258G>C c.380-16G>C (n.380-16G>C) c.1219-16G>C (n.1219-16G>C) c.1191-16G>C (n.1191-16G>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861711C>T	CA2586460456	PNKP	c.1299-16G>A (n.1299-16G>A) c.1226-16G>A (n.1226-16G>A) n.1800-16G>A n.186G>A c.6-16G>A (n.6-16G>A) n.203G>A c.1206-16G>A (n.1206-16G>A) c.1189-16G>A (n.1189-16G>A) n.258G>A c.380-16G>A (n.380-16G>A) c.1219-16G>A (n.1219-16G>A) c.1191-16G>A (n.1191-16G>A)	gnomAD v4
19	g.49861712T>G	CA633894489	PNKP	c.1299-17A>C (n.1299-17A>C) c.1226-17A>C (n.1226-17A>C) n.1800-17A>C n.185A>C c.6-17A>C (n.6-17A>C) n.202A>C c.1206-17A>C (n.1206-17A>C) c.1189-17A>C (n.1189-17A>C) n.257A>C c.380-17A>C (n.380-17A>C) c.1219-17A>C (n.1219-17A>C) c.1191-17A>C (n.1191-17A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861712T=	CA2340622256	PNKP	c.1299-17A= (n.1299-17A=) c.1226-17A= (n.1226-17A=) n.1800-17A= n.185A= c.6-17A= (n.6-17A=) n.202A= c.1206-17A= (n.1206-17A=) c.1189-17A= (n.1189-17A=) n.257A= c.380-17A= (n.380-17A=) c.1219-17A= (n.1219-17A=) c.1191-17A= (n.1191-17A=)
19	g.49861713G>A	CA2814702237	PNKP	c.1299-18C>T (n.1299-18C>T) c.1226-18C>T (n.1226-18C>T) n.1800-18C>T n.184C>T c.6-18C>T (n.6-18C>T) n.201C>T c.1206-18C>T (n.1206-18C>T) c.1189-18C>T (n.1189-18C>T) n.256C>T c.380-18C>T (n.380-18C>T) c.1219-18C>T (n.1219-18C>T) c.1191-18C>T (n.1191-18C>T)
19	g.49861713G>C	CA2576858030	PNKP	c.1299-18C>G (n.1299-18C>G) c.1226-18C>G (n.1226-18C>G) n.1800-18C>G n.184C>G c.6-18C>G (n.6-18C>G) n.201C>G c.1206-18C>G (n.1206-18C>G) c.1189-18C>G (n.1189-18C>G) n.256C>G c.380-18C>G (n.380-18C>G) c.1219-18C>G (n.1219-18C>G) c.1191-18C>G (n.1191-18C>G)
19	g.49861713G=	CA2340622257	PNKP	c.1299-18C= (n.1299-18C=) c.1226-18C= (n.1226-18C=) n.1800-18C= n.184C= c.6-18C= (n.6-18C=) n.201C= c.1206-18C= (n.1206-18C=) c.1189-18C= (n.1189-18C=) n.256C= c.380-18C= (n.380-18C=) c.1219-18C= (n.1219-18C=) c.1191-18C= (n.1191-18C=)
19	g.49861713G>T	CA996724643	PNKP	c.1299-18C>A (n.1299-18C>A) c.1226-18C>A (n.1226-18C>A) n.1800-18C>A n.184C>A c.6-18C>A (n.6-18C>A) n.201C>A c.1206-18C>A (n.1206-18C>A) c.1189-18C>A (n.1189-18C>A) n.256C>A c.380-18C>A (n.380-18C>A) c.1219-18C>A (n.1219-18C>A) c.1191-18C>A (n.1191-18C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861714G>A	CA2814702238	PNKP	c.1299-19C>T (n.1299-19C>T) c.1226-19C>T (n.1226-19C>T) n.1800-19C>T n.183C>T c.6-19C>T (n.6-19C>T) n.200C>T c.1206-19C>T (n.1206-19C>T) c.1189-19C>T (n.1189-19C>T) n.255C>T c.380-19C>T (n.380-19C>T) c.1219-19C>T (n.1219-19C>T) c.1191-19C>T (n.1191-19C>T)
19	g.49861714G>T	CA2586460457	PNKP	c.1299-19C>A (n.1299-19C>A) c.1226-19C>A (n.1226-19C>A) n.1800-19C>A n.183C>A c.6-19C>A (n.6-19C>A) n.200C>A c.1206-19C>A (n.1206-19C>A) c.1189-19C>A (n.1189-19C>A) n.255C>A c.380-19C>A (n.380-19C>A) c.1219-19C>A (n.1219-19C>A) c.1191-19C>A (n.1191-19C>A)	gnomAD v4
19	g.49861715A=	CA2340622258	PNKP	c.1299-20T= (n.1299-20T=) c.1226-20T= (n.1226-20T=) n.1800-20T= n.182T= c.6-20T= (n.6-20T=) n.199T= c.1206-20T= (n.1206-20T=) c.1189-20T= (n.1189-20T=) n.254T= c.380-20T= (n.380-20T=) c.1219-20T= (n.1219-20T=) c.1191-20T= (n.1191-20T=)
19	g.49861715dup	CA2586460458	PNKP	c.1299-20dup (n.1299-20dup) c.1226-20dup (n.1226-20dup) n.1800-20dup n.182dup c.6-20dup (n.6-20dup) n.199dup c.1206-20dup (n.1206-20dup) c.1189-20dup (n.1189-20dup) n.254dup c.380-20dup (n.380-20dup) c.1219-20dup (n.1219-20dup) c.1191-20dup (n.1191-20dup)	gnomAD v4
19	g.49861715_49861716insAGGAGCC	CA9586461	PNKP	c.1299-21_1299-20insGGCTCCT (n.1299-21_1299-20insGGCTCCT) c.1226-21_1226-20insGGCTCCT (n.1226-21_1226-20insGGCTCCT) n.1800-21_1800-20insGGCTCCT n.181_182insGGCTCCT c.6-21_6-20insGGCTCCT (n.6-21_6-20insGGCTCCT) n.198_199insGGCTCCT c.1206-21_1206-20insGGCTCCT (n.1206-21_1206-20insGGCTCCT) c.1189-21_1189-20insGGCTCCT (n.1189-21_1189-20insGGCTCCT) n.253_254insGGCTCCT c.380-21_380-20insGGCTCCT (n.380-21_380-20insGGCTCCT) c.1219-21_1219-20insGGCTCCT (n.1219-21_1219-20insGGCTCCT) c.1191-21_1191-20insGGCTCCT (n.1191-21_1191-20insGGCTCCT)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861716T>C	CA2340622260	PNKP	c.1299-21A>G (n.1299-21A>G) c.1226-21A>G (n.1226-21A>G) n.1800-21A>G n.181A>G c.6-21A>G (n.6-21A>G) n.198A>G c.1206-21A>G (n.1206-21A>G) c.1189-21A>G (n.1189-21A>G) n.253A>G c.380-21A>G (n.380-21A>G) c.1219-21A>G (n.1219-21A>G) c.1191-21A>G (n.1191-21A>G)	dbSNP
19	g.49861716T>G	CA633894490	PNKP	c.1299-21A>C (n.1299-21A>C) c.1226-21A>C (n.1226-21A>C) n.1800-21A>C n.181A>C c.6-21A>C (n.6-21A>C) n.198A>C c.1206-21A>C (n.1206-21A>C) c.1189-21A>C (n.1189-21A>C) n.253A>C c.380-21A>C (n.380-21A>C) c.1219-21A>C (n.1219-21A>C) c.1191-21A>C (n.1191-21A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861716T=	CA2340622259	PNKP	c.1299-21A= (n.1299-21A=) c.1226-21A= (n.1226-21A=) n.1800-21A= n.181A= c.6-21A= (n.6-21A=) n.198A= c.1206-21A= (n.1206-21A=) c.1189-21A= (n.1189-21A=) n.253A= c.380-21A= (n.380-21A=) c.1219-21A= (n.1219-21A=) c.1191-21A= (n.1191-21A=)
19	g.49861717G>A	CA633894491	PNKP	c.1299-22C>T (n.1299-22C>T) c.1226-22C>T (n.1226-22C>T) n.1800-22C>T n.180C>T c.6-22C>T (n.6-22C>T) n.197C>T c.1206-22C>T (n.1206-22C>T) c.1189-22C>T (n.1189-22C>T) n.252C>T c.380-22C>T (n.380-22C>T) c.1219-22C>T (n.1219-22C>T) c.1191-22C>T (n.1191-22C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861717G=	CA2340622261	PNKP	c.1299-22C= (n.1299-22C=) c.1226-22C= (n.1226-22C=) n.1800-22C= n.180C= c.6-22C= (n.6-22C=) n.197C= c.1206-22C= (n.1206-22C=) c.1189-22C= (n.1189-22C=) n.252C= c.380-22C= (n.380-22C=) c.1219-22C= (n.1219-22C=) c.1191-22C= (n.1191-22C=)
19	g.49861717G>T	CA2586460459	PNKP	c.1299-22C>A (n.1299-22C>A) c.1226-22C>A (n.1226-22C>A) n.1800-22C>A n.180C>A c.6-22C>A (n.6-22C>A) n.197C>A c.1206-22C>A (n.1206-22C>A) c.1189-22C>A (n.1189-22C>A) n.252C>A c.380-22C>A (n.380-22C>A) c.1219-22C>A (n.1219-22C>A) c.1191-22C>A (n.1191-22C>A)	gnomAD v4
19	g.49861717_49861725dup	CA2576858031	PNKP	c.1299-30_1299-22dup (n.1299-30_1299-22dup) c.1226-30_1226-22dup (n.1226-30_1226-22dup) n.1800-30_1800-22dup n.172_180dup c.6-30_6-22dup (n.6-30_6-22dup) n.189_197dup c.1206-30_1206-22dup (n.1206-30_1206-22dup) c.1189-30_1189-22dup (n.1189-30_1189-22dup) n.244_252dup c.380-30_380-22dup (n.380-30_380-22dup) c.1219-30_1219-22dup (n.1219-30_1219-22dup) c.1191-30_1191-22dup (n.1191-30_1191-22dup)
19	g.49861717_49861726delinsGTGCAGGCCC	CA2340622262	PNKP	c.1299-31_1299-22delinsGGGCCTGCAC (n.1299-31_1299-22delinsGGGCCTGCAC) c.1226-31_1226-22delinsGGGCCTGCAC (n.1226-31_1226-22delinsGGGCCTGCAC) n.1800-31_1800-22delinsGGGCCTGCAC n.171_180delinsGGGCCTGCAC c.6-31_6-22delinsGGGCCTGCAC (n.6-31_6-22delinsGGGCCTGCAC) n.188_197delinsGGGCCTGCAC c.1206-31_1206-22delinsGGGCCTGCAC (n.1206-31_1206-22delinsGGGCCTGCAC) c.1189-31_1189-22delinsGGGCCTGCAC (n.1189-31_1189-22delinsGGGCCTGCAC) n.243_252delinsGGGCCTGCAC c.380-31_380-22delinsGGGCCTGCAC (n.380-31_380-22delinsGGGCCTGCAC) c.1219-31_1219-22delinsGGGCCTGCAC (n.1219-31_1219-22delinsGGGCCTGCAC) c.1191-31_1191-22delinsGGGCCTGCAC (n.1191-31_1191-22delinsGGGCCTGCAC)
19	g.49861717_49861718insCACA	CA9586462	PNKP	c.1299-23_1299-22insTGTG (n.1299-23_1299-22insTGTG) c.1226-23_1226-22insTGTG (n.1226-23_1226-22insTGTG) n.1800-23_1800-22insTGTG n.179_180insTGTG c.6-23_6-22insTGTG (n.6-23_6-22insTGTG) n.196_197insTGTG c.1206-23_1206-22insTGTG (n.1206-23_1206-22insTGTG) c.1189-23_1189-22insTGTG (n.1189-23_1189-22insTGTG) n.251_252insTGTG c.380-23_380-22insTGTG (n.380-23_380-22insTGTG) c.1219-23_1219-22insTGTG (n.1219-23_1219-22insTGTG) c.1191-23_1191-22insTGTG (n.1191-23_1191-22insTGTG)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861718_49861726del	CA633894492	PNKP	c.1299-31_1299-23del (n.1299-31_1299-23del) c.1226-31_1226-23del (n.1226-31_1226-23del) n.1800-31_1800-23del n.171_179del c.6-31_6-23del (n.6-31_6-23del) n.188_196del c.1206-31_1206-23del (n.1206-31_1206-23del) c.1189-31_1189-23del (n.1189-31_1189-23del) n.243_251del c.380-31_380-23del (n.380-31_380-23del) c.1219-31_1219-23del (n.1219-31_1219-23del) c.1191-31_1191-23del (n.1191-31_1191-23del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861719G>A	CA2586460461	PNKP	c.1299-24C>T (n.1299-24C>T) c.1226-24C>T (n.1226-24C>T) n.1800-24C>T n.178C>T c.6-24C>T (n.6-24C>T) n.195C>T c.1206-24C>T (n.1206-24C>T) c.1189-24C>T (n.1189-24C>T) n.250C>T c.380-24C>T (n.380-24C>T) c.1219-24C>T (n.1219-24C>T) c.1191-24C>T (n.1191-24C>T)	gnomAD v4
19	g.49861719G>C	CA9586463	PNKP	c.1299-24C>G (n.1299-24C>G) c.1226-24C>G (n.1226-24C>G) n.1800-24C>G n.178C>G c.6-24C>G (n.6-24C>G) n.195C>G c.1206-24C>G (n.1206-24C>G) c.1189-24C>G (n.1189-24C>G) n.250C>G c.380-24C>G (n.380-24C>G) c.1219-24C>G (n.1219-24C>G) c.1191-24C>G (n.1191-24C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861719G=	CA2340622263	PNKP	c.1299-24C= (n.1299-24C=) c.1226-24C= (n.1226-24C=) n.1800-24C= n.178C= c.6-24C= (n.6-24C=) n.195C= c.1206-24C= (n.1206-24C=) c.1189-24C= (n.1189-24C=) n.250C= c.380-24C= (n.380-24C=) c.1219-24C= (n.1219-24C=) c.1191-24C= (n.1191-24C=)
19	g.49861726_49861746del	CA2586460460	PNKP	c.1298+33_1299-24del (n.1298+33_1299-24del) c.1225+33_1226-24del (n.1225+33_1226-24del) n.1799+33_1800-24del n.158_178del c.5+33_6-24del (n.5+33_6-24del) n.175_195del c.1205+33_1206-24del (n.1205+33_1206-24del) c.1189-44_1189-24del (n.1189-44_1189-24del) n.230_250del c.379+33_380-24del (n.379+33_380-24del) c.1218+33_1219-24del (n.1218+33_1219-24del) c.1190+33_1191-24del (n.1190+33_1191-24del)	gnomAD v4
19	g.49861720C=	CA2340622264	PNKP	c.1299-25G= (n.1299-25G=) c.1226-25G= (n.1226-25G=) n.1800-25G= n.177G= c.6-25G= (n.6-25G=) n.194G= c.1206-25G= (n.1206-25G=) c.1189-25G= (n.1189-25G=) n.249G= c.380-25G= (n.380-25G=) c.1219-25G= (n.1219-25G=) c.1191-25G= (n.1191-25G=)
19	g.49861720C>T	CA9586464	PNKP	c.1299-25G>A (n.1299-25G>A) c.1226-25G>A (n.1226-25G>A) n.1800-25G>A n.177G>A c.6-25G>A (n.6-25G>A) n.194G>A c.1206-25G>A (n.1206-25G>A) c.1189-25G>A (n.1189-25G>A) n.249G>A c.380-25G>A (n.380-25G>A) c.1219-25G>A (n.1219-25G>A) c.1191-25G>A (n.1191-25G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861721A=	CA2340622265	PNKP	c.1299-26T= (n.1299-26T=) c.1226-26T= (n.1226-26T=) n.1800-26T= n.176T= c.6-26T= (n.6-26T=) n.193T= c.1206-26T= (n.1206-26T=) c.1189-26T= (n.1189-26T=) n.248T= c.380-26T= (n.380-26T=) c.1219-26T= (n.1219-26T=) c.1191-26T= (n.1191-26T=)
19	g.49861721A>G	CA633894493	PNKP	c.1299-26T>C (n.1299-26T>C) c.1226-26T>C (n.1226-26T>C) n.1800-26T>C n.176T>C c.6-26T>C (n.6-26T>C) n.193T>C c.1206-26T>C (n.1206-26T>C) c.1189-26T>C (n.1189-26T>C) n.248T>C c.380-26T>C (n.380-26T>C) c.1219-26T>C (n.1219-26T>C) c.1191-26T>C (n.1191-26T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861721A>T	CA2586460462	PNKP	c.1299-26T>A (n.1299-26T>A) c.1226-26T>A (n.1226-26T>A) n.1800-26T>A n.176T>A c.6-26T>A (n.6-26T>A) n.193T>A c.1206-26T>A (n.1206-26T>A) c.1189-26T>A (n.1189-26T>A) n.248T>A c.380-26T>A (n.380-26T>A) c.1219-26T>A (n.1219-26T>A) c.1191-26T>A (n.1191-26T>A)	gnomAD v4
19	g.49861721_49861752delinsAGGCCCCGCCCACCCCGCCGCAGGCCACCTAC	CA2340622266	PNKP	c.1298+20_1299-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1298+20_1299-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) c.1225+20_1226-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1225+20_1226-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) n.1799+20_1800-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT n.145_176delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT c.5+20_6-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.5+20_6-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) n.162_193delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT c.1205+20_1206-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1205+20_1206-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) c.1189-57_1189-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1189-57_1189-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) n.217_248delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT c.379+20_380-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.379+20_380-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) c.1218+20_1219-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1218+20_1219-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) c.1190+20_1191-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1190+20_1191-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT)
19	g.49861722G>A	CA2340622268	PNKP	c.1299-27C>T (n.1299-27C>T) c.1226-27C>T (n.1226-27C>T) n.1800-27C>T n.175C>T c.6-27C>T (n.6-27C>T) n.192C>T c.1206-27C>T (n.1206-27C>T) c.1189-27C>T (n.1189-27C>T) n.247C>T c.380-27C>T (n.380-27C>T) c.1219-27C>T (n.1219-27C>T) c.1191-27C>T (n.1191-27C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861722G>C	CA309539955	PNKP	c.1299-27C>G (n.1299-27C>G) c.1226-27C>G (n.1226-27C>G) n.1800-27C>G n.175C>G c.6-27C>G (n.6-27C>G) n.192C>G c.1206-27C>G (n.1206-27C>G) c.1189-27C>G (n.1189-27C>G) n.247C>G c.380-27C>G (n.380-27C>G) c.1219-27C>G (n.1219-27C>G) c.1191-27C>G (n.1191-27C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861722G=	CA2340622267	PNKP	c.1299-27C= (n.1299-27C=) c.1226-27C= (n.1226-27C=) n.1800-27C= n.175C= c.6-27C= (n.6-27C=) n.192C= c.1206-27C= (n.1206-27C=) c.1189-27C= (n.1189-27C=) n.247C= c.380-27C= (n.380-27C=) c.1219-27C= (n.1219-27C=) c.1191-27C= (n.1191-27C=)
19	g.49861730_49861760del	CA920127710	PNKP	c.1298+20_1299-27del (n.1298+20_1299-27del) c.1225+20_1226-27del (n.1225+20_1226-27del) n.1799+20_1800-27del n.145_175del c.5+20_6-27del (n.5+20_6-27del) n.162_192del c.1205+20_1206-27del (n.1205+20_1206-27del) c.1189-57_1189-27del (n.1189-57_1189-27del) n.217_247del c.379+20_380-27del (n.379+20_380-27del) c.1218+20_1219-27del (n.1218+20_1219-27del) c.1190+20_1191-27del (n.1190+20_1191-27del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861723G>A	CA2340622270	PNKP	c.1299-28C>T (n.1299-28C>T) c.1226-28C>T (n.1226-28C>T) n.1800-28C>T n.174C>T c.6-28C>T (n.6-28C>T) n.191C>T c.1206-28C>T (n.1206-28C>T) c.1189-28C>T (n.1189-28C>T) n.246C>T c.380-28C>T (n.380-28C>T) c.1219-28C>T (n.1219-28C>T) c.1191-28C>T (n.1191-28C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861723G>C	CA2586460464	PNKP	c.1299-28C>G (n.1299-28C>G) c.1226-28C>G (n.1226-28C>G) n.1800-28C>G n.174C>G c.6-28C>G (n.6-28C>G) n.191C>G c.1206-28C>G (n.1206-28C>G) c.1189-28C>G (n.1189-28C>G) n.246C>G c.380-28C>G (n.380-28C>G) c.1219-28C>G (n.1219-28C>G) c.1191-28C>G (n.1191-28C>G)	gnomAD v4
19	g.49861723G=	CA2340622269	PNKP	c.1299-28C= (n.1299-28C=) c.1226-28C= (n.1226-28C=) n.1800-28C= n.174C= c.6-28C= (n.6-28C=) n.191C= c.1206-28C= (n.1206-28C=) c.1189-28C= (n.1189-28C=) n.246C= c.380-28C= (n.380-28C=) c.1219-28C= (n.1219-28C=) c.1191-28C= (n.1191-28C=)
19	g.49861723_49861724delinsGC	CA2340622271	PNKP	c.1299-29_1299-28delinsGC (n.1299-29_1299-28delinsGC) c.1226-29_1226-28delinsGC (n.1226-29_1226-28delinsGC) n.1800-29_1800-28delinsGC n.173_174delinsGC c.6-29_6-28delinsGC (n.6-29_6-28delinsGC) n.190_191delinsGC c.1206-29_1206-28delinsGC (n.1206-29_1206-28delinsGC) c.1189-29_1189-28delinsGC (n.1189-29_1189-28delinsGC) n.245_246delinsGC c.380-29_380-28delinsGC (n.380-29_380-28delinsGC) c.1219-29_1219-28delinsGC (n.1219-29_1219-28delinsGC) c.1191-29_1191-28delinsGC (n.1191-29_1191-28delinsGC)
19	g.49861723_49861731del	CA2586460463	PNKP	c.1299-36_1299-28del (n.1299-36_1299-28del) c.1226-36_1226-28del (n.1226-36_1226-28del) n.1800-36_1800-28del n.166_174del c.6-36_6-28del (n.6-36_6-28del) n.183_191del c.1206-36_1206-28del (n.1206-36_1206-28del) c.1189-36_1189-28del (n.1189-36_1189-28del) n.238_246del c.380-36_380-28del (n.380-36_380-28del) c.1219-36_1219-28del (n.1219-36_1219-28del) c.1191-36_1191-28del (n.1191-36_1191-28del)	gnomAD v4
19	g.49861723_49861731dup	CA633894494	PNKP	c.1299-36_1299-28dup (n.1299-36_1299-28dup) c.1226-36_1226-28dup (n.1226-36_1226-28dup) n.1800-36_1800-28dup n.166_174dup c.6-36_6-28dup (n.6-36_6-28dup) n.183_191dup c.1206-36_1206-28dup (n.1206-36_1206-28dup) c.1189-36_1189-28dup (n.1189-36_1189-28dup) n.238_246dup c.380-36_380-28dup (n.380-36_380-28dup) c.1219-36_1219-28dup (n.1219-36_1219-28dup) c.1191-36_1191-28dup (n.1191-36_1191-28dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861724C>A	CA2586460467	PNKP	c.1299-29G>T (n.1299-29G>T) c.1226-29G>T (n.1226-29G>T) n.1800-29G>T n.173G>T c.6-29G>T (n.6-29G>T) n.190G>T c.1206-29G>T (n.1206-29G>T) c.1189-29G>T (n.1189-29G>T) n.245G>T c.380-29G>T (n.380-29G>T) c.1219-29G>T (n.1219-29G>T) c.1191-29G>T (n.1191-29G>T)	gnomAD v4
19	g.49861724C=	CA2340622272	PNKP	c.1299-29G= (n.1299-29G=) c.1226-29G= (n.1226-29G=) n.1800-29G= n.173G= c.6-29G= (n.6-29G=) n.190G= c.1206-29G= (n.1206-29G=) c.1189-29G= (n.1189-29G=) n.245G= c.380-29G= (n.380-29G=) c.1219-29G= (n.1219-29G=) c.1191-29G= (n.1191-29G=)
19	g.49861724C>G	CA2340622273	PNKP	c.1299-29G>C (n.1299-29G>C) c.1226-29G>C (n.1226-29G>C) n.1800-29G>C n.173G>C c.6-29G>C (n.6-29G>C) n.190G>C c.1206-29G>C (n.1206-29G>C) c.1189-29G>C (n.1189-29G>C) n.245G>C c.380-29G>C (n.380-29G>C) c.1219-29G>C (n.1219-29G>C) c.1191-29G>C (n.1191-29G>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861724C>T	CA2586460466	PNKP	c.1299-29G>A (n.1299-29G>A) c.1226-29G>A (n.1226-29G>A) n.1800-29G>A n.173G>A c.6-29G>A (n.6-29G>A) n.190G>A c.1206-29G>A (n.1206-29G>A) c.1189-29G>A (n.1189-29G>A) n.245G>A c.380-29G>A (n.380-29G>A) c.1219-29G>A (n.1219-29G>A) c.1191-29G>A (n.1191-29G>A)	gnomAD v4
19	g.49861727del	CA633894495	PNKP	c.1299-29del (n.1299-29del) c.1226-29del (n.1226-29del) n.1800-29del n.173del c.6-29del (n.6-29del) n.190del c.1206-29del (n.1206-29del) c.1189-29del (n.1189-29del) n.245del c.380-29del (n.380-29del) c.1219-29del (n.1219-29del) c.1191-29del (n.1191-29del)	dbSNP gnomAD v2
19	g.49861726_49861731del	CA2586460468	PNKP	c.1299-34_1299-29del (n.1299-34_1299-29del) c.1226-34_1226-29del (n.1226-34_1226-29del) n.1800-34_1800-29del n.168_173del c.6-34_6-29del (n.6-34_6-29del) n.185_190del c.1206-34_1206-29del (n.1206-34_1206-29del) c.1189-34_1189-29del (n.1189-34_1189-29del) n.240_245del c.380-34_380-29del (n.380-34_380-29del) c.1219-34_1219-29del (n.1219-34_1219-29del) c.1191-34_1191-29del (n.1191-34_1191-29del)	gnomAD v4
19	g.49861726_49861736dup	CA2586460465	PNKP	c.1299-39_1299-29dup (n.1299-39_1299-29dup) c.1226-39_1226-29dup (n.1226-39_1226-29dup) n.1800-39_1800-29dup n.163_173dup c.6-39_6-29dup (n.6-39_6-29dup) n.180_190dup c.1206-39_1206-29dup (n.1206-39_1206-29dup) c.1189-39_1189-29dup (n.1189-39_1189-29dup) n.235_245dup c.380-39_380-29dup (n.380-39_380-29dup) c.1219-39_1219-29dup (n.1219-39_1219-29dup) c.1191-39_1191-29dup (n.1191-39_1191-29dup)	gnomAD v4
19	g.49861731_49861739dup	CA883145900	PNKP	c.1299-37_1299-29dup (n.1299-37_1299-29dup) c.1226-37_1226-29dup (n.1226-37_1226-29dup) n.1800-37_1800-29dup n.165_173dup c.6-37_6-29dup (n.6-37_6-29dup) n.182_190dup c.1206-37_1206-29dup (n.1206-37_1206-29dup) c.1189-37_1189-29dup (n.1189-37_1189-29dup) n.237_245dup c.380-37_380-29dup (n.380-37_380-29dup) c.1219-37_1219-29dup (n.1219-37_1219-29dup) c.1191-37_1191-29dup (n.1191-37_1191-29dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861731_49861739del	CA2576858033	PNKP	c.1299-37_1299-29del (n.1299-37_1299-29del) c.1226-37_1226-29del (n.1226-37_1226-29del) n.1800-37_1800-29del n.165_173del c.6-37_6-29del (n.6-37_6-29del) n.182_190del c.1206-37_1206-29del (n.1206-37_1206-29del) c.1189-37_1189-29del (n.1189-37_1189-29del) n.237_245del c.380-37_380-29del (n.380-37_380-29del) c.1219-37_1219-29del (n.1219-37_1219-29del) c.1191-37_1191-29del (n.1191-37_1191-29del)	gnomAD v4
19	g.49861725C>A	CA2586460469	PNKP	c.1299-30G>T (n.1299-30G>T) c.1226-30G>T (n.1226-30G>T) n.1800-30G>T n.172G>T c.6-30G>T (n.6-30G>T) n.189G>T c.1206-30G>T (n.1206-30G>T) c.1189-30G>T (n.1189-30G>T) n.244G>T c.380-30G>T (n.380-30G>T) c.1219-30G>T (n.1219-30G>T) c.1191-30G>T (n.1191-30G>T)	gnomAD v4
19	g.49861725C=	CA2340622274	PNKP	c.1299-30G= (n.1299-30G=) c.1226-30G= (n.1226-30G=) n.1800-30G= n.172G= c.6-30G= (n.6-30G=) n.189G= c.1206-30G= (n.1206-30G=) c.1189-30G= (n.1189-30G=) n.244G= c.380-30G= (n.380-30G=) c.1219-30G= (n.1219-30G=) c.1191-30G= (n.1191-30G=)
19	g.49861725C>G	CA883145902	PNKP	c.1299-30G>C (n.1299-30G>C) c.1226-30G>C (n.1226-30G>C) n.1800-30G>C n.172G>C c.6-30G>C (n.6-30G>C) n.189G>C c.1206-30G>C (n.1206-30G>C) c.1189-30G>C (n.1189-30G>C) n.244G>C c.380-30G>C (n.380-30G>C) c.1219-30G>C (n.1219-30G>C) c.1191-30G>C (n.1191-30G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861725C>T	CA883145905	PNKP	c.1299-30G>A (n.1299-30G>A) c.1226-30G>A (n.1226-30G>A) n.1800-30G>A n.172G>A c.6-30G>A (n.6-30G>A) n.189G>A c.1206-30G>A (n.1206-30G>A) c.1189-30G>A (n.1189-30G>A) n.244G>A c.380-30G>A (n.380-30G>A) c.1219-30G>A (n.1219-30G>A) c.1191-30G>A (n.1191-30G>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861727C>A	CA2586460471	PNKP	c.1299-32G>T (n.1299-32G>T) c.1226-32G>T (n.1226-32G>T) n.1800-32G>T n.170G>T c.6-32G>T (n.6-32G>T) n.187G>T c.1206-32G>T (n.1206-32G>T) c.1189-32G>T (n.1189-32G>T) n.242G>T c.380-32G>T (n.380-32G>T) c.1219-32G>T (n.1219-32G>T) c.1191-32G>T (n.1191-32G>T)	gnomAD v4
19	g.49861727C=	CA2340622275	PNKP	c.1299-32G= (n.1299-32G=) c.1226-32G= (n.1226-32G=) n.1800-32G= n.170G= c.6-32G= (n.6-32G=) n.187G= c.1206-32G= (n.1206-32G=) c.1189-32G= (n.1189-32G=) n.242G= c.380-32G= (n.380-32G=) c.1219-32G= (n.1219-32G=) c.1191-32G= (n.1191-32G=)
19	g.49861727C>G	CA2586460472	PNKP	c.1299-32G>C (n.1299-32G>C) c.1226-32G>C (n.1226-32G>C) n.1800-32G>C n.170G>C c.6-32G>C (n.6-32G>C) n.187G>C c.1206-32G>C (n.1206-32G>C) c.1189-32G>C (n.1189-32G>C) n.242G>C c.380-32G>C (n.380-32G>C) c.1219-32G>C (n.1219-32G>C) c.1191-32G>C (n.1191-32G>C)	gnomAD v4
19	g.49861727C>T	CA9586465	PNKP	c.1299-32G>A (n.1299-32G>A) c.1226-32G>A (n.1226-32G>A) n.1800-32G>A n.170G>A c.6-32G>A (n.6-32G>A) n.187G>A c.1206-32G>A (n.1206-32G>A) c.1189-32G>A (n.1189-32G>A) n.242G>A c.380-32G>A (n.380-32G>A) c.1219-32G>A (n.1219-32G>A) c.1191-32G>A (n.1191-32G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861728_49861748dup	CA2586460470	PNKP	c.1298+25_1299-32dup (n.1298+25_1299-32dup) c.1225+25_1226-32dup (n.1225+25_1226-32dup) n.1799+25_1800-32dup n.150_170dup c.5+25_6-32dup (n.5+25_6-32dup) n.167_187dup c.1205+25_1206-32dup (n.1205+25_1206-32dup) c.1189-52_1189-32dup (n.1189-52_1189-32dup) n.222_242dup c.379+25_380-32dup (n.379+25_380-32dup) c.1218+25_1219-32dup (n.1218+25_1219-32dup) c.1190+25_1191-32dup (n.1190+25_1191-32dup)	gnomAD v4
19	g.49861728G>A	CA9586466	PNKP	c.1299-33C>T (n.1299-33C>T) c.1226-33C>T (n.1226-33C>T) n.1800-33C>T n.169C>T c.6-33C>T (n.6-33C>T) n.186C>T c.1206-33C>T (n.1206-33C>T) c.1189-33C>T (n.1189-33C>T) n.241C>T c.380-33C>T (n.380-33C>T) c.1219-33C>T (n.1219-33C>T) c.1191-33C>T (n.1191-33C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861728G>C	CA309539964	PNKP	c.1299-33C>G (n.1299-33C>G) c.1226-33C>G (n.1226-33C>G) n.1800-33C>G n.169C>G c.6-33C>G (n.6-33C>G) n.186C>G c.1206-33C>G (n.1206-33C>G) c.1189-33C>G (n.1189-33C>G) n.241C>G c.380-33C>G (n.380-33C>G) c.1219-33C>G (n.1219-33C>G) c.1191-33C>G (n.1191-33C>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861728G=	CA2340622276	PNKP	c.1299-33C= (n.1299-33C=) c.1226-33C= (n.1226-33C=) n.1800-33C= n.169C= c.6-33C= (n.6-33C=) n.186C= c.1206-33C= (n.1206-33C=) c.1189-33C= (n.1189-33C=) n.241C= c.380-33C= (n.380-33C=) c.1219-33C= (n.1219-33C=) c.1191-33C= (n.1191-33C=)
19	g.49861729C=	CA2340622277	PNKP	c.1299-34G= (n.1299-34G=) c.1226-34G= (n.1226-34G=) n.1800-34G= n.168G= c.6-34G= (n.6-34G=) n.185G= c.1206-34G= (n.1206-34G=) c.1189-34G= (n.1189-34G=) n.240G= c.380-34G= (n.380-34G=) c.1219-34G= (n.1219-34G=) c.1191-34G= (n.1191-34G=)
19	g.49861729C>G	CA996724650	PNKP	c.1299-34G>C (n.1299-34G>C) c.1226-34G>C (n.1226-34G>C) n.1800-34G>C n.168G>C c.6-34G>C (n.6-34G>C) n.185G>C c.1206-34G>C (n.1206-34G>C) c.1189-34G>C (n.1189-34G>C) n.240G>C c.380-34G>C (n.380-34G>C) c.1219-34G>C (n.1219-34G>C) c.1191-34G>C (n.1191-34G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861729C>T	CA633894496	PNKP	c.1299-34G>A (n.1299-34G>A) c.1226-34G>A (n.1226-34G>A) n.1800-34G>A n.168G>A c.6-34G>A (n.6-34G>A) n.185G>A c.1206-34G>A (n.1206-34G>A) c.1189-34G>A (n.1189-34G>A) n.240G>A c.380-34G>A (n.380-34G>A) c.1219-34G>A (n.1219-34G>A) c.1191-34G>A (n.1191-34G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861730C>A	CA2586460473	PNKP	c.1299-35G>T (n.1299-35G>T) c.1226-35G>T (n.1226-35G>T) n.1800-35G>T n.167G>T c.6-35G>T (n.6-35G>T) n.184G>T c.1206-35G>T (n.1206-35G>T) c.1189-35G>T (n.1189-35G>T) n.239G>T c.380-35G>T (n.380-35G>T) c.1219-35G>T (n.1219-35G>T) c.1191-35G>T (n.1191-35G>T)	gnomAD v4
19	g.49861730C=	CA2340622278	PNKP	c.1299-35G= (n.1299-35G=) c.1226-35G= (n.1226-35G=) n.1800-35G= n.167G= c.6-35G= (n.6-35G=) n.184G= c.1206-35G= (n.1206-35G=) c.1189-35G= (n.1189-35G=) n.239G= c.380-35G= (n.380-35G=) c.1219-35G= (n.1219-35G=) c.1191-35G= (n.1191-35G=)
19	g.49861730C>G	CA883145916	PNKP	c.1299-35G>C (n.1299-35G>C) c.1226-35G>C (n.1226-35G>C) n.1800-35G>C n.167G>C c.6-35G>C (n.6-35G>C) n.184G>C c.1206-35G>C (n.1206-35G>C) c.1189-35G>C (n.1189-35G>C) n.239G>C c.380-35G>C (n.380-35G>C) c.1219-35G>C (n.1219-35G>C) c.1191-35G>C (n.1191-35G>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861731C=	CA2340622279	PNKP	c.1299-36G= (n.1299-36G=) c.1226-36G= (n.1226-36G=) n.1800-36G= n.166G= c.6-36G= (n.6-36G=) n.183G= c.1206-36G= (n.1206-36G=) c.1189-36G= (n.1189-36G=) n.238G= c.380-36G= (n.380-36G=) c.1219-36G= (n.1219-36G=) c.1191-36G= (n.1191-36G=)
19	g.49861731C>T	CA633894497	PNKP	c.1299-36G>A (n.1299-36G>A) c.1226-36G>A (n.1226-36G>A) n.1800-36G>A n.166G>A c.6-36G>A (n.6-36G>A) n.183G>A c.1206-36G>A (n.1206-36G>A) c.1189-36G>A (n.1189-36G>A) n.238G>A c.380-36G>A (n.380-36G>A) c.1219-36G>A (n.1219-36G>A) c.1191-36G>A (n.1191-36G>A)	dbSNP gnomAD v2
19	g.49861732A=	CA2340622280	PNKP	c.1299-37T= (n.1299-37T=) c.1226-37T= (n.1226-37T=) n.1800-37T= n.165T= c.6-37T= (n.6-37T=) n.182T= c.1206-37T= (n.1206-37T=) c.1189-37T= (n.1189-37T=) n.237T= c.380-37T= (n.380-37T=) c.1219-37T= (n.1219-37T=) c.1191-37T= (n.1191-37T=)
19	g.49861732A>C	CA9586467	PNKP	c.1299-37T>G (n.1299-37T>G) c.1226-37T>G (n.1226-37T>G) n.1800-37T>G n.165T>G c.6-37T>G (n.6-37T>G) n.182T>G c.1206-37T>G (n.1206-37T>G) c.1189-37T>G (n.1189-37T>G) n.237T>G c.380-37T>G (n.380-37T>G) c.1219-37T>G (n.1219-37T>G) c.1191-37T>G (n.1191-37T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861732A>G	CA633894498	PNKP	c.1299-37T>C (n.1299-37T>C) c.1226-37T>C (n.1226-37T>C) n.1800-37T>C n.165T>C c.6-37T>C (n.6-37T>C) n.182T>C c.1206-37T>C (n.1206-37T>C) c.1189-37T>C (n.1189-37T>C) n.237T>C c.380-37T>C (n.380-37T>C) c.1219-37T>C (n.1219-37T>C) c.1191-37T>C (n.1191-37T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861732_49861733delinsAC	CA2340622281	PNKP	c.1299-38_1299-37delinsGT (n.1299-38_1299-37delinsGT) c.1226-38_1226-37delinsGT (n.1226-38_1226-37delinsGT) n.1800-38_1800-37delinsGT n.164_165delinsGT c.6-38_6-37delinsGT (n.6-38_6-37delinsGT) n.181_182delinsGT c.1206-38_1206-37delinsGT (n.1206-38_1206-37delinsGT) c.1189-38_1189-37delinsGT (n.1189-38_1189-37delinsGT) n.236_237delinsGT c.380-38_380-37delinsGT (n.380-38_380-37delinsGT) c.1219-38_1219-37delinsGT (n.1219-38_1219-37delinsGT) c.1191-38_1191-37delinsGT (n.1191-38_1191-37delinsGT)
19	g.49861733C>A	CA2586460475	PNKP	c.1299-38G>T (n.1299-38G>T) c.1226-38G>T (n.1226-38G>T) n.1800-38G>T n.164G>T c.6-38G>T (n.6-38G>T) n.181G>T c.1206-38G>T (n.1206-38G>T) c.1189-38G>T (n.1189-38G>T) n.236G>T c.380-38G>T (n.380-38G>T) c.1219-38G>T (n.1219-38G>T) c.1191-38G>T (n.1191-38G>T)	gnomAD v4
19	g.49861736del	CA633894499	PNKP	c.1299-38del (n.1299-38del) c.1226-38del (n.1226-38del) n.1800-38del n.164del c.6-38del (n.6-38del) n.181del c.1206-38del (n.1206-38del) c.1189-38del (n.1189-38del) n.236del c.380-38del (n.380-38del) c.1219-38del (n.1219-38del) c.1191-38del (n.1191-38del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861735_49861739dup	CA2586460474	PNKP	c.1298+35_1299-38dup (n.1298+35_1299-38dup) c.1225+35_1226-38dup (n.1225+35_1226-38dup) n.1799+35_1800-38dup n.160_164dup c.5+35_6-38dup (n.5+35_6-38dup) n.177_181dup c.1205+35_1206-38dup (n.1205+35_1206-38dup) c.1189-42_1189-38dup (n.1189-42_1189-38dup) n.232_236dup c.379+35_380-38dup (n.379+35_380-38dup) c.1218+35_1219-38dup (n.1218+35_1219-38dup) c.1190+35_1191-38dup (n.1190+35_1191-38dup)	gnomAD v4
19	g.49861734C>A	CA996724657	PNKP	c.1299-39G>T (n.1299-39G>T) c.1226-39G>T (n.1226-39G>T) n.1800-39G>T n.163G>T c.6-39G>T (n.6-39G>T) n.180G>T c.1206-39G>T (n.1206-39G>T) c.1189-39G>T (n.1189-39G>T) n.235G>T c.380-39G>T (n.380-39G>T) c.1219-39G>T (n.1219-39G>T) c.1191-39G>T (n.1191-39G>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861734C=	CA2340622282	PNKP	c.1299-39G= (n.1299-39G=) c.1226-39G= (n.1226-39G=) n.1800-39G= n.163G= c.6-39G= (n.6-39G=) n.180G= c.1206-39G= (n.1206-39G=) c.1189-39G= (n.1189-39G=) n.235G= c.380-39G= (n.380-39G=) c.1219-39G= (n.1219-39G=) c.1191-39G= (n.1191-39G=)
19	g.49861734C>G	CA2586460476	PNKP	c.1299-39G>C (n.1299-39G>C) c.1226-39G>C (n.1226-39G>C) n.1800-39G>C n.163G>C c.6-39G>C (n.6-39G>C) n.180G>C c.1206-39G>C (n.1206-39G>C) c.1189-39G>C (n.1189-39G>C) n.235G>C c.380-39G>C (n.380-39G>C) c.1219-39G>C (n.1219-39G>C) c.1191-39G>C (n.1191-39G>C)	gnomAD v4
19	g.49861734C>T	CA9586468	PNKP	c.1299-39G>A (n.1299-39G>A) c.1226-39G>A (n.1226-39G>A) n.1800-39G>A n.163G>A c.6-39G>A (n.6-39G>A) n.180G>A c.1206-39G>A (n.1206-39G>A) c.1189-39G>A (n.1189-39G>A) n.235G>A c.380-39G>A (n.380-39G>A) c.1219-39G>A (n.1219-39G>A) c.1191-39G>A (n.1191-39G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861735C>T	CA2586460477	PNKP	c.1298+37G>A (n.1298+37G>A) c.1225+37G>A (n.1225+37G>A) n.1799+37G>A n.162G>A c.5+37G>A (n.5+37G>A) n.179G>A c.1205+37G>A (n.1205+37G>A) c.1189-40G>A (n.1189-40G>A) n.234G>A c.379+37G>A (n.379+37G>A) c.1218+37G>A (n.1218+37G>A) c.1190+37G>A (n.1190+37G>A)	gnomAD v4
19	g.49861736C>A	CA2586460478	PNKP	c.1298+36G>T (n.1298+36G>T) c.1225+36G>T (n.1225+36G>T) n.1799+36G>T n.161G>T c.5+36G>T (n.5+36G>T) n.178G>T c.1205+36G>T (n.1205+36G>T) c.1189-41G>T (n.1189-41G>T) n.233G>T c.379+36G>T (n.379+36G>T) c.1218+36G>T (n.1218+36G>T) c.1190+36G>T (n.1190+36G>T)	gnomAD v4
19	g.49861736C>G	CA2586460479	PNKP	c.1298+36G>C (n.1298+36G>C) c.1225+36G>C (n.1225+36G>C) n.1799+36G>C n.161G>C c.5+36G>C (n.5+36G>C) n.178G>C c.1205+36G>C (n.1205+36G>C) c.1189-41G>C (n.1189-41G>C) n.233G>C c.379+36G>C (n.379+36G>C) c.1218+36G>C (n.1218+36G>C) c.1190+36G>C (n.1190+36G>C)	gnomAD v4
19	g.49861736C>T	CA2576858035	PNKP	c.1298+36G>A (n.1298+36G>A) c.1225+36G>A (n.1225+36G>A) n.1799+36G>A n.161G>A c.5+36G>A (n.5+36G>A) n.178G>A c.1205+36G>A (n.1205+36G>A) c.1189-41G>A (n.1189-41G>A) n.233G>A c.379+36G>A (n.379+36G>A) c.1218+36G>A (n.1218+36G>A) c.1190+36G>A (n.1190+36G>A)	gnomAD v4
19	g.49861737G>A	CA9586469	PNKP	c.1298+35C>T (n.1298+35C>T) c.1225+35C>T (n.1225+35C>T) n.1799+35C>T n.160C>T c.5+35C>T (n.5+35C>T) n.177C>T c.1205+35C>T (n.1205+35C>T) c.1189-42C>T (n.1189-42C>T) n.232C>T c.379+35C>T (n.379+35C>T) c.1218+35C>T (n.1218+35C>T) c.1190+35C>T (n.1190+35C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861737G>C	CA2586460481	PNKP	c.1298+35C>G (n.1298+35C>G) c.1225+35C>G (n.1225+35C>G) n.1799+35C>G n.160C>G c.5+35C>G (n.5+35C>G) n.177C>G c.1205+35C>G (n.1205+35C>G) c.1189-42C>G (n.1189-42C>G) n.232C>G c.379+35C>G (n.379+35C>G) c.1218+35C>G (n.1218+35C>G) c.1190+35C>G (n.1190+35C>G)	gnomAD v4
19	g.49861737G=	CA2340622283	PNKP	c.1298+35C= (n.1298+35C=) c.1225+35C= (n.1225+35C=) n.1799+35C= n.160C= c.5+35C= (n.5+35C=) n.177C= c.1205+35C= (n.1205+35C=) c.1189-42C= (n.1189-42C=) n.232C= c.379+35C= (n.379+35C=) c.1218+35C= (n.1218+35C=) c.1190+35C= (n.1190+35C=)
19	g.49861737G>T	CA2586460480	PNKP	c.1298+35C>A (n.1298+35C>A) c.1225+35C>A (n.1225+35C>A) n.1799+35C>A n.160C>A c.5+35C>A (n.5+35C>A) n.177C>A c.1205+35C>A (n.1205+35C>A) c.1189-42C>A (n.1189-42C>A) n.232C>A c.379+35C>A (n.379+35C>A) c.1218+35C>A (n.1218+35C>A) c.1190+35C>A (n.1190+35C>A)	gnomAD v4
19	g.49861738C>T	CA2735962980	PNKP	c.1298+34G>A (n.1298+34G>A) c.1225+34G>A (n.1225+34G>A) n.1799+34G>A n.159G>A c.5+34G>A (n.5+34G>A) n.176G>A c.1205+34G>A (n.1205+34G>A) c.1189-43G>A (n.1189-43G>A) n.231G>A c.379+34G>A (n.379+34G>A) c.1218+34G>A (n.1218+34G>A) c.1190+34G>A (n.1190+34G>A)	dbSNP
19	g.49861739C>A	CA2586460482	PNKP	c.1298+33G>T (n.1298+33G>T) c.1225+33G>T (n.1225+33G>T) n.1799+33G>T n.158G>T c.5+33G>T (n.5+33G>T) n.175G>T c.1205+33G>T (n.1205+33G>T) c.1189-44G>T (n.1189-44G>T) n.230G>T c.379+33G>T (n.379+33G>T) c.1218+33G>T (n.1218+33G>T) c.1190+33G>T (n.1190+33G>T)	gnomAD v4
19	g.49861739C=	CA2340622284	PNKP	c.1298+33G= (n.1298+33G=) c.1225+33G= (n.1225+33G=) n.1799+33G= n.158G= c.5+33G= (n.5+33G=) n.175G= c.1205+33G= (n.1205+33G=) c.1189-44G= (n.1189-44G=) n.230G= c.379+33G= (n.379+33G=) c.1218+33G= (n.1218+33G=) c.1190+33G= (n.1190+33G=)
19	g.49861739C>T	CA2340622285	PNKP	c.1298+33G>A (n.1298+33G>A) c.1225+33G>A (n.1225+33G>A) n.1799+33G>A n.158G>A c.5+33G>A (n.5+33G>A) n.175G>A c.1205+33G>A (n.1205+33G>A) c.1189-44G>A (n.1189-44G>A) n.230G>A c.379+33G>A (n.379+33G>A) c.1218+33G>A (n.1218+33G>A) c.1190+33G>A (n.1190+33G>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861739_49861761delinsCGCAGGCCACCTACGGCCCCGCG	CA2340622286	PNKP	c.1298+11_1298+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1298+11_1298+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) c.1225+11_1225+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1225+11_1225+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) n.1799+11_1799+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG n.136_158delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG c.5+11_5+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.5+11_5+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) n.153_175delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG c.1205+11_1205+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1205+11_1205+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) c.1189-66_1189-44delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1189-66_1189-44delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) n.208_230delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG c.379+11_379+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.379+11_379+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) c.1218+11_1218+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1218+11_1218+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) c.1190+11_1190+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1190+11_1190+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG)
19	g.49861740G>A	CA309539966	PNKP	c.1298+32C>T (n.1298+32C>T) c.1225+32C>T (n.1225+32C>T) n.1799+32C>T n.157C>T c.5+32C>T (n.5+32C>T) n.174C>T c.1205+32C>T (n.1205+32C>T) c.1189-45C>T (n.1189-45C>T) n.229C>T c.379+32C>T (n.379+32C>T) c.1218+32C>T (n.1218+32C>T) c.1190+32C>T (n.1190+32C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861740G=	CA2340622287	PNKP	c.1298+32C= (n.1298+32C=) c.1225+32C= (n.1225+32C=) n.1799+32C= n.157C= c.5+32C= (n.5+32C=) n.174C= c.1205+32C= (n.1205+32C=) c.1189-45C= (n.1189-45C=) n.229C= c.379+32C= (n.379+32C=) c.1218+32C= (n.1218+32C=) c.1190+32C= (n.1190+32C=)
19	g.49861740G>T	CA2586460483	PNKP	c.1298+32C>A (n.1298+32C>A) c.1225+32C>A (n.1225+32C>A) n.1799+32C>A n.157C>A c.5+32C>A (n.5+32C>A) n.174C>A c.1205+32C>A (n.1205+32C>A) c.1189-45C>A (n.1189-45C>A) n.229C>A c.379+32C>A (n.379+32C>A) c.1218+32C>A (n.1218+32C>A) c.1190+32C>A (n.1190+32C>A)	gnomAD v4
19	g.49861741_49861762del	CA996724664	PNKP	c.1298+11_1298+32del (n.1298+11_1298+32del) c.1225+11_1225+32del (n.1225+11_1225+32del) n.1799+11_1799+32del n.136_157del c.5+11_5+32del (n.5+11_5+32del) n.153_174del c.1205+11_1205+32del (n.1205+11_1205+32del) c.1189-66_1189-45del (n.1189-66_1189-45del) n.208_229del c.379+11_379+32del (n.379+11_379+32del) c.1218+11_1218+32del (n.1218+11_1218+32del) c.1190+11_1190+32del (n.1190+11_1190+32del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861741C>T	CA2576858037	PNKP	c.1298+31G>A (n.1298+31G>A) c.1225+31G>A (n.1225+31G>A) n.1799+31G>A n.156G>A c.5+31G>A (n.5+31G>A) n.173G>A c.1205+31G>A (n.1205+31G>A) c.1189-46G>A (n.1189-46G>A) n.228G>A c.379+31G>A (n.379+31G>A) c.1218+31G>A (n.1218+31G>A) c.1190+31G>A (n.1190+31G>A)	gnomAD v4
19	g.49861742_49861752dup	CA2586460484	PNKP	c.1298+21_1298+31dup (n.1298+21_1298+31dup) c.1225+21_1225+31dup (n.1225+21_1225+31dup) n.1799+21_1799+31dup n.146_156dup c.5+21_5+31dup (n.5+21_5+31dup) n.163_173dup c.1205+21_1205+31dup (n.1205+21_1205+31dup) c.1189-56_1189-46dup (n.1189-56_1189-46dup) n.218_228dup c.379+21_379+31dup (n.379+21_379+31dup) c.1218+21_1218+31dup (n.1218+21_1218+31dup) c.1190+21_1190+31dup (n.1190+21_1190+31dup)	gnomAD v4
19	g.49861742A>T	CA2586460485	PNKP	c.1298+30T>A (n.1298+30T>A) c.1225+30T>A (n.1225+30T>A) n.1799+30T>A n.155T>A c.5+30T>A (n.5+30T>A) n.172T>A c.1205+30T>A (n.1205+30T>A) c.1189-47T>A (n.1189-47T>A) n.227T>A c.379+30T>A (n.379+30T>A) c.1218+30T>A (n.1218+30T>A) c.1190+30T>A (n.1190+30T>A)	gnomAD v4
19	g.49861743G>T	CA2576858038	PNKP	c.1298+29C>A (n.1298+29C>A) c.1225+29C>A (n.1225+29C>A) n.1799+29C>A n.154C>A c.5+29C>A (n.5+29C>A) n.171C>A c.1205+29C>A (n.1205+29C>A) c.1189-48C>A (n.1189-48C>A) n.226C>A c.379+29C>A (n.379+29C>A) c.1218+29C>A (n.1218+29C>A) c.1190+29C>A (n.1190+29C>A)	gnomAD v4
19	g.49861744G>A	CA2586460486	PNKP	c.1298+28C>T (n.1298+28C>T) c.1225+28C>T (n.1225+28C>T) n.1799+28C>T n.153C>T c.5+28C>T (n.5+28C>T) n.170C>T c.1205+28C>T (n.1205+28C>T) c.1189-49C>T (n.1189-49C>T) n.225C>T c.379+28C>T (n.379+28C>T) c.1218+28C>T (n.1218+28C>T) c.1190+28C>T (n.1190+28C>T)	gnomAD v4
19	g.49861744G=	CA2340622288	PNKP	c.1298+28C= (n.1298+28C=) c.1225+28C= (n.1225+28C=) n.1799+28C= n.153C= c.5+28C= (n.5+28C=) n.170C= c.1205+28C= (n.1205+28C=) c.1189-49C= (n.1189-49C=) n.225C= c.379+28C= (n.379+28C=) c.1218+28C= (n.1218+28C=) c.1190+28C= (n.1190+28C=)
19	g.49861744G>T	CA2586460487	PNKP	c.1298+28C>A (n.1298+28C>A) c.1225+28C>A (n.1225+28C>A) n.1799+28C>A n.153C>A c.5+28C>A (n.5+28C>A) n.170C>A c.1205+28C>A (n.1205+28C>A) c.1189-49C>A (n.1189-49C>A) n.225C>A c.379+28C>A (n.379+28C>A) c.1218+28C>A (n.1218+28C>A) c.1190+28C>A (n.1190+28C>A)	gnomAD v4
19	g.49861745C>A	CA2586460488	PNKP	c.1298+27G>T (n.1298+27G>T) c.1225+27G>T (n.1225+27G>T) n.1799+27G>T n.152G>T c.5+27G>T (n.5+27G>T) n.169G>T c.1205+27G>T (n.1205+27G>T) c.1189-50G>T (n.1189-50G>T) n.224G>T c.379+27G>T (n.379+27G>T) c.1218+27G>T (n.1218+27G>T) c.1190+27G>T (n.1190+27G>T)	gnomAD v4
19	g.49861747_49861749dup	CA2340622289	PNKP	c.1298+25_1298+27dup (n.1298+25_1298+27dup) c.1225+25_1225+27dup (n.1225+25_1225+27dup) n.1799+25_1799+27dup n.150_152dup c.5+25_5+27dup (n.5+25_5+27dup) n.167_169dup c.1205+25_1205+27dup (n.1205+25_1205+27dup) c.1189-52_1189-50dup (n.1189-52_1189-50dup) n.222_224dup c.379+25_379+27dup (n.379+25_379+27dup) c.1218+25_1218+27dup (n.1218+25_1218+27dup) c.1190+25_1190+27dup (n.1190+25_1190+27dup)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861746C=	CA2340622290	PNKP	c.1298+26G= (n.1298+26G=) c.1225+26G= (n.1225+26G=) n.1799+26G= n.151G= c.5+26G= (n.5+26G=) n.168G= c.1205+26G= (n.1205+26G=) c.1189-51G= (n.1189-51G=) n.223G= c.379+26G= (n.379+26G=) c.1218+26G= (n.1218+26G=) c.1190+26G= (n.1190+26G=)
19	g.49861746C>T	CA9586470	PNKP	c.1298+26G>A (n.1298+26G>A) c.1225+26G>A (n.1225+26G>A) n.1799+26G>A n.151G>A c.5+26G>A (n.5+26G>A) n.168G>A c.1205+26G>A (n.1205+26G>A) c.1189-51G>A (n.1189-51G>A) n.223G>A c.379+26G>A (n.379+26G>A) c.1218+26G>A (n.1218+26G>A) c.1190+26G>A (n.1190+26G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861746_49861769delinsCACCTACGGCCCCGCGGTCACGCT	CA2340622291	PNKP	c.1298+3_1298+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1298+3_1298+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) c.1225+3_1225+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1225+3_1225+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) n.1799+3_1799+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG n.128_151delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG c.5+3_5+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.5+3_5+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) n.145_168delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG c.1205+3_1205+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1205+3_1205+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) c.1189-74_1189-51delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1189-74_1189-51delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) n.200_223delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG c.379+3_379+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.379+3_379+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) c.1218+3_1218+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1218+3_1218+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) c.1190+3_1190+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1190+3_1190+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG)
19	g.49861747A=	CA2340622292	PNKP	c.1298+25T= (n.1298+25T=) c.1225+25T= (n.1225+25T=) n.1799+25T= n.150T= c.5+25T= (n.5+25T=) n.167T= c.1205+25T= (n.1205+25T=) c.1189-52T= (n.1189-52T=) n.222T= c.379+25T= (n.379+25T=) c.1218+25T= (n.1218+25T=) c.1190+25T= (n.1190+25T=)
19	g.49861747A>C	CA2576858041	PNKP	c.1298+25T>G (n.1298+25T>G) c.1225+25T>G (n.1225+25T>G) n.1799+25T>G n.150T>G c.5+25T>G (n.5+25T>G) n.167T>G c.1205+25T>G (n.1205+25T>G) c.1189-52T>G (n.1189-52T>G) n.222T>G c.379+25T>G (n.379+25T>G) c.1218+25T>G (n.1218+25T>G) c.1190+25T>G (n.1190+25T>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861747A>G	CA633894502	PNKP	c.1298+25T>C (n.1298+25T>C) c.1225+25T>C (n.1225+25T>C) n.1799+25T>C n.150T>C c.5+25T>C (n.5+25T>C) n.167T>C c.1205+25T>C (n.1205+25T>C) c.1189-52T>C (n.1189-52T>C) n.222T>C c.379+25T>C (n.379+25T>C) c.1218+25T>C (n.1218+25T>C) c.1190+25T>C (n.1190+25T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861747A>T	CA633894501	PNKP	c.1298+25T>A (n.1298+25T>A) c.1225+25T>A (n.1225+25T>A) n.1799+25T>A n.150T>A c.5+25T>A (n.5+25T>A) n.167T>A c.1205+25T>A (n.1205+25T>A) c.1189-52T>A (n.1189-52T>A) n.222T>A c.379+25T>A (n.379+25T>A) c.1218+25T>A (n.1218+25T>A) c.1190+25T>A (n.1190+25T>A)	dbSNP gnomAD v2
19	g.49861749_49861752dup	CA2586460489	PNKP	c.1298+22_1298+25dup (n.1298+22_1298+25dup) c.1225+22_1225+25dup (n.1225+22_1225+25dup) n.1799+22_1799+25dup n.147_150dup c.5+22_5+25dup (n.5+22_5+25dup) n.164_167dup c.1205+22_1205+25dup (n.1205+22_1205+25dup) c.1189-55_1189-52dup (n.1189-55_1189-52dup) n.219_222dup c.379+22_379+25dup (n.379+22_379+25dup) c.1218+22_1218+25dup (n.1218+22_1218+25dup) c.1190+22_1190+25dup (n.1190+22_1190+25dup)	gnomAD v4
19	g.49861751_49861773del	CA633894500	PNKP	c.1298+3_1298+25del c.1225+3_1225+25del n.1799+3_1799+25del n.128_150del c.5+3_5+25del n.145_167del c.1205+3_1205+25del c.1189-74_1189-52del (n.1189-74_1189-52del) n.200_222del c.379+3_379+25del c.1218+3_1218+25del c.1190+3_1190+25del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861748C>T	CA2586460490	PNKP	c.1298+24G>A (n.1298+24G>A) c.1225+24G>A (n.1225+24G>A) n.1799+24G>A n.149G>A c.5+24G>A (n.5+24G>A) n.166G>A c.1205+24G>A (n.1205+24G>A) c.1189-53G>A (n.1189-53G>A) n.221G>A c.379+24G>A (n.379+24G>A) c.1218+24G>A (n.1218+24G>A) c.1190+24G>A (n.1190+24G>A)	gnomAD v4
19	g.49861753_49861771del	CA2586460491	PNKP	c.1298+5_1298+23del (n.1298+5_1298+23del) c.1225+5_1225+23del (n.1225+5_1225+23del) n.1799+5_1799+23del n.130_148del c.5+5_5+23del (n.5+5_5+23del) n.147_165del c.1205+5_1205+23del (n.1205+5_1205+23del) c.1189-72_1189-54del (n.1189-72_1189-54del) n.202_220del c.379+5_379+23del (n.379+5_379+23del) c.1218+5_1218+23del (n.1218+5_1218+23del) c.1190+5_1190+23del (n.1190+5_1190+23del)	gnomAD v4
19	g.49861750T>C	CA9586471	PNKP	c.1298+22A>G (n.1298+22A>G) c.1225+22A>G (n.1225+22A>G) n.1799+22A>G n.147A>G c.5+22A>G (n.5+22A>G) n.164A>G c.1205+22A>G (n.1205+22A>G) c.1189-55A>G (n.1189-55A>G) n.219A>G c.379+22A>G (n.379+22A>G) c.1218+22A>G (n.1218+22A>G) c.1190+22A>G (n.1190+22A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861750T=	CA2340622293	PNKP	c.1298+22A= (n.1298+22A=) c.1225+22A= (n.1225+22A=) n.1799+22A= n.147A= c.5+22A= (n.5+22A=) n.164A= c.1205+22A= (n.1205+22A=) c.1189-55A= (n.1189-55A=) n.219A= c.379+22A= (n.379+22A=) c.1218+22A= (n.1218+22A=) c.1190+22A= (n.1190+22A=)
19	g.49861751A=	CA2340622294	PNKP	c.1298+21T= (n.1298+21T=) c.1225+21T= (n.1225+21T=) n.1799+21T= n.146T= c.5+21T= (n.5+21T=) n.163T= c.1205+21T= (n.1205+21T=) c.1189-56T= (n.1189-56T=) n.218T= c.379+21T= (n.379+21T=) c.1218+21T= (n.1218+21T=) c.1190+21T= (n.1190+21T=)
19	g.49861751A>C	CA2586460493	PNKP	c.1298+21T>G (n.1298+21T>G) c.1225+21T>G (n.1225+21T>G) n.1799+21T>G n.146T>G c.5+21T>G (n.5+21T>G) n.163T>G c.1205+21T>G (n.1205+21T>G) c.1189-56T>G (n.1189-56T>G) n.218T>G c.379+21T>G (n.379+21T>G) c.1218+21T>G (n.1218+21T>G) c.1190+21T>G (n.1190+21T>G)	gnomAD v4
19	g.49861751A>G	CA2586460494	PNKP	c.1298+21T>C (n.1298+21T>C) c.1225+21T>C (n.1225+21T>C) n.1799+21T>C n.146T>C c.5+21T>C (n.5+21T>C) n.163T>C c.1205+21T>C (n.1205+21T>C) c.1189-56T>C (n.1189-56T>C) n.218T>C c.379+21T>C (n.379+21T>C) c.1218+21T>C (n.1218+21T>C) c.1190+21T>C (n.1190+21T>C)	gnomAD v4
19	g.49861754_49861767dup	CA2586460492	PNKP	c.1298+8_1298+21dup (n.1298+8_1298+21dup) c.1225+8_1225+21dup (n.1225+8_1225+21dup) n.1799+8_1799+21dup n.133_146dup c.5+8_5+21dup (n.5+8_5+21dup) n.150_163dup c.1205+8_1205+21dup (n.1205+8_1205+21dup) c.1189-69_1189-56dup (n.1189-69_1189-56dup) n.205_218dup c.379+8_379+21dup (n.379+8_379+21dup) c.1218+8_1218+21dup (n.1218+8_1218+21dup) c.1190+8_1190+21dup (n.1190+8_1190+21dup)	gnomAD v4
19	g.49861752C>A	CA633894503	PNKP	c.1298+20G>T (n.1298+20G>T) c.1225+20G>T (n.1225+20G>T) n.1799+20G>T n.145G>T c.5+20G>T (n.5+20G>T) n.162G>T c.1205+20G>T (n.1205+20G>T) c.1189-57G>T (n.1189-57G>T) n.217G>T c.379+20G>T (n.379+20G>T) c.1218+20G>T (n.1218+20G>T) c.1190+20G>T (n.1190+20G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861752C=	CA2340622295	PNKP	c.1298+20G= (n.1298+20G=) c.1225+20G= (n.1225+20G=) n.1799+20G= n.145G= c.5+20G= (n.5+20G=) n.162G= c.1205+20G= (n.1205+20G=) c.1189-57G= (n.1189-57G=) n.217G= c.379+20G= (n.379+20G=) c.1218+20G= (n.1218+20G=) c.1190+20G= (n.1190+20G=)
19	g.49861752C>G	CA2576858046	PNKP	c.1298+20G>C (n.1298+20G>C) c.1225+20G>C (n.1225+20G>C) n.1799+20G>C n.145G>C c.5+20G>C (n.5+20G>C) n.162G>C c.1205+20G>C (n.1205+20G>C) c.1189-57G>C (n.1189-57G>C) n.217G>C c.379+20G>C (n.379+20G>C) c.1218+20G>C (n.1218+20G>C) c.1190+20G>C (n.1190+20G>C)	gnomAD v4
19	g.49861752C>T	CA9586472	PNKP	c.1298+20G>A (n.1298+20G>A) c.1225+20G>A (n.1225+20G>A) n.1799+20G>A n.145G>A c.5+20G>A (n.5+20G>A) n.162G>A c.1205+20G>A (n.1205+20G>A) c.1189-57G>A (n.1189-57G>A) n.217G>A c.379+20G>A (n.379+20G>A) c.1218+20G>A (n.1218+20G>A) c.1190+20G>A (n.1190+20G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861752_49861753delinsCG	CA2340622296	PNKP	c.1298+19_1298+20delinsCG (n.1298+19_1298+20delinsCG) c.1225+19_1225+20delinsCG (n.1225+19_1225+20delinsCG) n.1799+19_1799+20delinsCG n.144_145delinsCG c.5+19_5+20delinsCG (n.5+19_5+20delinsCG) n.161_162delinsCG c.1205+19_1205+20delinsCG (n.1205+19_1205+20delinsCG) c.1189-58_1189-57delinsCG (n.1189-58_1189-57delinsCG) n.216_217delinsCG c.379+19_379+20delinsCG (n.379+19_379+20delinsCG) c.1218+19_1218+20delinsCG (n.1218+19_1218+20delinsCG) c.1190+19_1190+20delinsCG (n.1190+19_1190+20delinsCG)
19	g.49861754_49861777dup	CA1139666542	PNKP	c.1295_1298+20dup c.1222_1225+20dup n.1796_1799+20dup n.122_145dup n.139_162dup c.1202_1205+20dup c.1189-80_1189-57dup (n.1189-80_1189-57dup) n.194_217dup c.376_379+20dup c.1215_1218+20dup c.1187_1190+20dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861753G>A	CA9586473	PNKP	c.1298+19C>T (n.1298+19C>T) c.1225+19C>T (n.1225+19C>T) n.1799+19C>T n.144C>T c.5+19C>T (n.5+19C>T) n.161C>T c.1205+19C>T (n.1205+19C>T) c.1189-58C>T (n.1189-58C>T) n.216C>T c.379+19C>T (n.379+19C>T) c.1218+19C>T (n.1218+19C>T) c.1190+19C>T (n.1190+19C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861753G=	CA2340622298	PNKP	c.1298+19C= (n.1298+19C=) c.1225+19C= (n.1225+19C=) n.1799+19C= n.144C= c.5+19C= (n.5+19C=) n.161C= c.1205+19C= (n.1205+19C=) c.1189-58C= (n.1189-58C=) n.216C= c.379+19C= (n.379+19C=) c.1218+19C= (n.1218+19C=) c.1190+19C= (n.1190+19C=)
19	g.49861753G>T	CA309539969	PNKP	c.1298+19C>A (n.1298+19C>A) c.1225+19C>A (n.1225+19C>A) n.1799+19C>A n.144C>A c.5+19C>A (n.5+19C>A) n.161C>A c.1205+19C>A (n.1205+19C>A) c.1189-58C>A (n.1189-58C>A) n.216C>A c.379+19C>A (n.379+19C>A) c.1218+19C>A (n.1218+19C>A) c.1190+19C>A (n.1190+19C>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861754dup	CA508296587	PNKP	c.1298+19dup (n.1298+19dup) c.1225+19dup (n.1225+19dup) n.1799+19dup n.144dup c.5+19dup (n.5+19dup) n.161dup c.1205+19dup (n.1205+19dup) c.1189-58dup (n.1189-58dup) n.216dup c.379+19dup (n.379+19dup) c.1218+19dup (n.1218+19dup) c.1190+19dup (n.1190+19dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861754del	CA2340622297	PNKP	c.1298+19del (n.1298+19del) c.1225+19del (n.1225+19del) n.1799+19del n.144del c.5+19del (n.5+19del) n.161del c.1205+19del (n.1205+19del) c.1189-58del (n.1189-58del) n.216del c.379+19del (n.379+19del) c.1218+19del (n.1218+19del) c.1190+19del (n.1190+19del)	dbSNP
19	g.49861754_49861762dup	CA633894504	PNKP	c.1298+11_1298+19dup (n.1298+11_1298+19dup) c.1225+11_1225+19dup (n.1225+11_1225+19dup) n.1799+11_1799+19dup n.136_144dup c.5+11_5+19dup (n.5+11_5+19dup) n.153_161dup c.1205+11_1205+19dup (n.1205+11_1205+19dup) c.1189-66_1189-58dup (n.1189-66_1189-58dup) n.208_216dup c.379+11_379+19dup (n.379+11_379+19dup) c.1218+11_1218+19dup (n.1218+11_1218+19dup) c.1190+11_1190+19dup (n.1190+11_1190+19dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861753_49861765dup	CA2586460495	PNKP	c.1298+7_1298+19dup (n.1298+7_1298+19dup) c.1225+7_1225+19dup (n.1225+7_1225+19dup) n.1799+7_1799+19dup n.132_144dup c.5+7_5+19dup (n.5+7_5+19dup) n.149_161dup c.1205+7_1205+19dup (n.1205+7_1205+19dup) c.1189-70_1189-58dup (n.1189-70_1189-58dup) n.204_216dup c.379+7_379+19dup (n.379+7_379+19dup) c.1218+7_1218+19dup (n.1218+7_1218+19dup) c.1190+7_1190+19dup (n.1190+7_1190+19dup)	gnomAD v4
19	g.49861754G>A	CA309539972	PNKP	c.1298+18C>T (n.1298+18C>T) c.1225+18C>T (n.1225+18C>T) n.1799+18C>T n.143C>T c.5+18C>T (n.5+18C>T) n.160C>T c.1205+18C>T (n.1205+18C>T) c.1189-59C>T (n.1189-59C>T) n.215C>T c.379+18C>T (n.379+18C>T) c.1218+18C>T (n.1218+18C>T) c.1190+18C>T (n.1190+18C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861754G=	CA2340622299	PNKP	c.1298+18C= (n.1298+18C=) c.1225+18C= (n.1225+18C=) n.1799+18C= n.143C= c.5+18C= (n.5+18C=) n.160C= c.1205+18C= (n.1205+18C=) c.1189-59C= (n.1189-59C=) n.215C= c.379+18C= (n.379+18C=) c.1218+18C= (n.1218+18C=) c.1190+18C= (n.1190+18C=)
19	g.49861754G>T	CA2576858050	PNKP	c.1298+18C>A (n.1298+18C>A) c.1225+18C>A (n.1225+18C>A) n.1799+18C>A n.143C>A c.5+18C>A (n.5+18C>A) n.160C>A c.1205+18C>A (n.1205+18C>A) c.1189-59C>A (n.1189-59C>A) n.215C>A c.379+18C>A (n.379+18C>A) c.1218+18C>A (n.1218+18C>A) c.1190+18C>A (n.1190+18C>A)	gnomAD v4
19	g.49861754_49861755delinsGC	CA2340622300	PNKP	c.1298+17_1298+18delinsGC (n.1298+17_1298+18delinsGC) c.1225+17_1225+18delinsGC (n.1225+17_1225+18delinsGC) n.1799+17_1799+18delinsGC n.142_143delinsGC c.5+17_5+18delinsGC (n.5+17_5+18delinsGC) n.159_160delinsGC c.1205+17_1205+18delinsGC (n.1205+17_1205+18delinsGC) c.1189-60_1189-59delinsGC (n.1189-60_1189-59delinsGC) n.214_215delinsGC c.379+17_379+18delinsGC (n.379+17_379+18delinsGC) c.1218+17_1218+18delinsGC (n.1218+17_1218+18delinsGC) c.1190+17_1190+18delinsGC (n.1190+17_1190+18delinsGC)
19	g.49861755C>A	CA2586460497	PNKP	c.1298+17G>T (n.1298+17G>T) c.1225+17G>T (n.1225+17G>T) n.1799+17G>T n.142G>T c.5+17G>T (n.5+17G>T) n.159G>T c.1205+17G>T (n.1205+17G>T) c.1189-60G>T (n.1189-60G>T) n.214G>T c.379+17G>T (n.379+17G>T) c.1218+17G>T (n.1218+17G>T) c.1190+17G>T (n.1190+17G>T)	gnomAD v4
19	g.49861755C=	CA2340622301	PNKP	c.1298+17G= (n.1298+17G=) c.1225+17G= (n.1225+17G=) n.1799+17G= n.142G= c.5+17G= (n.5+17G=) n.159G= c.1205+17G= (n.1205+17G=) c.1189-60G= (n.1189-60G=) n.214G= c.379+17G= (n.379+17G=) c.1218+17G= (n.1218+17G=) c.1190+17G= (n.1190+17G=)
19	g.49861755C>G	CA9586474	PNKP	c.1298+17G>C (n.1298+17G>C) c.1225+17G>C (n.1225+17G>C) n.1799+17G>C n.142G>C c.5+17G>C (n.5+17G>C) n.159G>C c.1205+17G>C (n.1205+17G>C) c.1189-60G>C (n.1189-60G>C) n.214G>C c.379+17G>C (n.379+17G>C) c.1218+17G>C (n.1218+17G>C) c.1190+17G>C (n.1190+17G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861755C>T	CA633894506	PNKP	c.1298+17G>A (n.1298+17G>A) c.1225+17G>A (n.1225+17G>A) n.1799+17G>A n.142G>A c.5+17G>A (n.5+17G>A) n.159G>A c.1205+17G>A (n.1205+17G>A) c.1189-60G>A (n.1189-60G>A) n.214G>A c.379+17G>A (n.379+17G>A) c.1218+17G>A (n.1218+17G>A) c.1190+17G>A (n.1190+17G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861758dup	CA996724693	PNKP	c.1298+17dup (n.1298+17dup) c.1225+17dup (n.1225+17dup) n.1799+17dup n.142dup c.5+17dup (n.5+17dup) n.159dup c.1205+17dup (n.1205+17dup) c.1189-60dup (n.1189-60dup) n.214dup c.379+17dup (n.379+17dup) c.1218+17dup (n.1218+17dup) c.1190+17dup (n.1190+17dup)	dbSNP
19	g.49861758del	CA633894505	PNKP	c.1298+17del (n.1298+17del) c.1225+17del (n.1225+17del) n.1799+17del n.142del c.5+17del (n.5+17del) n.159del c.1205+17del (n.1205+17del) c.1189-60del (n.1189-60del) n.214del c.379+17del (n.379+17del) c.1218+17del (n.1218+17del) c.1190+17del (n.1190+17del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861756_49861766del	CA2586460496	PNKP	c.1298+7_1298+17del (n.1298+7_1298+17del) c.1225+7_1225+17del (n.1225+7_1225+17del) n.1799+7_1799+17del n.132_142del c.5+7_5+17del (n.5+7_5+17del) n.149_159del c.1205+7_1205+17del (n.1205+7_1205+17del) c.1189-70_1189-60del (n.1189-70_1189-60del) n.204_214del c.379+7_379+17del (n.379+7_379+17del) c.1218+7_1218+17del (n.1218+7_1218+17del) c.1190+7_1190+17del (n.1190+7_1190+17del)	gnomAD v4
19	g.49861756C>A	CA2340622303	PNKP	c.1298+16G>T (n.1298+16G>T) c.1225+16G>T (n.1225+16G>T) n.1799+16G>T n.141G>T c.5+16G>T (n.5+16G>T) n.158G>T c.1205+16G>T (n.1205+16G>T) c.1189-61G>T (n.1189-61G>T) n.213G>T c.379+16G>T (n.379+16G>T) c.1218+16G>T (n.1218+16G>T) c.1190+16G>T (n.1190+16G>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861756C=	CA2340622302	PNKP	c.1298+16G= (n.1298+16G=) c.1225+16G= (n.1225+16G=) n.1799+16G= n.141G= c.5+16G= (n.5+16G=) n.158G= c.1205+16G= (n.1205+16G=) c.1189-61G= (n.1189-61G=) n.213G= c.379+16G= (n.379+16G=) c.1218+16G= (n.1218+16G=) c.1190+16G= (n.1190+16G=)
19	g.49861756C>T	CA2586460498	PNKP	c.1298+16G>A (n.1298+16G>A) c.1225+16G>A (n.1225+16G>A) n.1799+16G>A n.141G>A c.5+16G>A (n.5+16G>A) n.158G>A c.1205+16G>A (n.1205+16G>A) c.1189-61G>A (n.1189-61G>A) n.213G>A c.379+16G>A (n.379+16G>A) c.1218+16G>A (n.1218+16G>A) c.1190+16G>A (n.1190+16G>A)	gnomAD v4
19	g.49861761_49861762insTGACCCGCG	CA996724698	PNKP	c.1298+16_1298+17insTCACGCGGG (n.1298+16_1298+17insTCACGCGGG) c.1225+16_1225+17insTCACGCGGG (n.1225+16_1225+17insTCACGCGGG) n.1799+16_1799+17insTCACGCGGG n.141_142insTCACGCGGG c.5+16_5+17insTCACGCGGG (n.5+16_5+17insTCACGCGGG) n.158_159insTCACGCGGG c.1205+16_1205+17insTCACGCGGG (n.1205+16_1205+17insTCACGCGGG) c.1189-61_1189-60insTCACGCGGG (n.1189-61_1189-60insTCACGCGGG) n.213_214insTCACGCGGG c.379+16_379+17insTCACGCGGG (n.379+16_379+17insTCACGCGGG) c.1218+16_1218+17insTCACGCGGG (n.1218+16_1218+17insTCACGCGGG) c.1190+16_1190+17insTCACGCGGG (n.1190+16_1190+17insTCACGCGGG)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861757C>A	CA2586460500	PNKP	c.1298+15G>T (n.1298+15G>T) c.1225+15G>T (n.1225+15G>T) n.1799+15G>T n.140G>T c.5+15G>T (n.5+15G>T) n.157G>T c.1205+15G>T (n.1205+15G>T) c.1189-62G>T (n.1189-62G>T) n.212G>T c.379+15G>T (n.379+15G>T) c.1218+15G>T (n.1218+15G>T) c.1190+15G>T (n.1190+15G>T)	gnomAD v4
19	g.49861757C=	CA2340622304	PNKP	c.1298+15G= (n.1298+15G=) c.1225+15G= (n.1225+15G=) n.1799+15G= n.140G= c.5+15G= (n.5+15G=) n.157G= c.1205+15G= (n.1205+15G=) c.1189-62G= (n.1189-62G=) n.212G= c.379+15G= (n.379+15G=) c.1218+15G= (n.1218+15G=) c.1190+15G= (n.1190+15G=)
19	g.49861757C>T	CA633894507	PNKP	c.1298+15G>A (n.1298+15G>A) c.1225+15G>A (n.1225+15G>A) n.1799+15G>A n.140G>A c.5+15G>A (n.5+15G>A) n.157G>A c.1205+15G>A (n.1205+15G>A) c.1189-62G>A (n.1189-62G>A) n.212G>A c.379+15G>A (n.379+15G>A) c.1218+15G>A (n.1218+15G>A) c.1190+15G>A (n.1190+15G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861758_49861764del	CA645606906	PNKP	c.1298+9_1298+15del (n.1298+9_1298+15del) c.1225+9_1225+15del (n.1225+9_1225+15del) n.1799+9_1799+15del n.134_140del c.5+9_5+15del (n.5+9_5+15del) n.151_157del c.1205+9_1205+15del (n.1205+9_1205+15del) c.1189-68_1189-62del (n.1189-68_1189-62del) n.206_212del c.379+9_379+15del (n.379+9_379+15del) c.1218+9_1218+15del (n.1218+9_1218+15del) c.1190+9_1190+15del (n.1190+9_1190+15del)	COSMIC COSMIC
19	g.49861757_49861765delinsCCGCGGTCA	CA2340622305	PNKP	c.1298+7_1298+15delinsTGACCGCGG (n.1298+7_1298+15delinsTGACCGCGG) c.1225+7_1225+15delinsTGACCGCGG (n.1225+7_1225+15delinsTGACCGCGG) n.1799+7_1799+15delinsTGACCGCGG n.132_140delinsTGACCGCGG c.5+7_5+15delinsTGACCGCGG (n.5+7_5+15delinsTGACCGCGG) n.149_157delinsTGACCGCGG c.1205+7_1205+15delinsTGACCGCGG (n.1205+7_1205+15delinsTGACCGCGG) c.1189-70_1189-62delinsTGACCGCGG (n.1189-70_1189-62delinsTGACCGCGG) n.204_212delinsTGACCGCGG c.379+7_379+15delinsTGACCGCGG (n.379+7_379+15delinsTGACCGCGG) c.1218+7_1218+15delinsTGACCGCGG (n.1218+7_1218+15delinsTGACCGCGG) c.1190+7_1190+15delinsTGACCGCGG (n.1190+7_1190+15delinsTGACCGCGG)
19	g.49861757_49861774del	CA2586460499	PNKP	c.1296_1298+15del c.1223_1225+15del n.1797_1799+15del n.123_140del c.3_5+15del n.140_157del c.1203_1205+15del c.1189-79_1189-62del (n.1189-79_1189-62del) n.195_212del c.377_379+15del c.1216_1218+15del c.1188_1190+15del	gnomAD v4
19	g.49861758C>A	CA2586460501	PNKP	c.1298+14G>T (n.1298+14G>T) c.1225+14G>T (n.1225+14G>T) n.1799+14G>T n.139G>T c.5+14G>T (n.5+14G>T) n.156G>T c.1205+14G>T (n.1205+14G>T) c.1189-63G>T (n.1189-63G>T) n.211G>T c.379+14G>T (n.379+14G>T) c.1218+14G>T (n.1218+14G>T) c.1190+14G>T (n.1190+14G>T)	gnomAD v4
19	g.49861758C=	CA2340622306	PNKP	c.1298+14G= (n.1298+14G=) c.1225+14G= (n.1225+14G=) n.1799+14G= n.139G= c.5+14G= (n.5+14G=) n.156G= c.1205+14G= (n.1205+14G=) c.1189-63G= (n.1189-63G=) n.211G= c.379+14G= (n.379+14G=) c.1218+14G= (n.1218+14G=) c.1190+14G= (n.1190+14G=)
19	g.49861758C>T	CA9586475	PNKP	c.1298+14G>A (n.1298+14G>A) c.1225+14G>A (n.1225+14G>A) n.1799+14G>A n.139G>A c.5+14G>A (n.5+14G>A) n.156G>A c.1205+14G>A (n.1205+14G>A) c.1189-63G>A (n.1189-63G>A) n.211G>A c.379+14G>A (n.379+14G>A) c.1218+14G>A (n.1218+14G>A) c.1190+14G>A (n.1190+14G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861761_49861768del	CA883145963	PNKP	c.1298+7_1298+14del (n.1298+7_1298+14del) c.1225+7_1225+14del (n.1225+7_1225+14del) n.1799+7_1799+14del n.132_139del c.5+7_5+14del (n.5+7_5+14del) n.149_156del c.1205+7_1205+14del (n.1205+7_1205+14del) c.1189-70_1189-63del (n.1189-70_1189-63del) n.204_211del c.379+7_379+14del (n.379+7_379+14del) c.1218+7_1218+14del (n.1218+7_1218+14del) c.1190+7_1190+14del (n.1190+7_1190+14del)	dbSNP
19	g.49861758_49861774delinsCGCGGTCACGCTACCTG	CA2340622307	PNKP	c.1296_1298+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.1223_1225+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG n.1797_1799+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG n.123_139delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.3_5+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG n.140_156delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.1203_1205+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.1189-79_1189-63delinsCAGGTAGCGTGACCGCG (n.1189-79_1189-63delinsCAGGTAGCGTGACCGCG) n.195_211delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.377_379+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.1216_1218+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.1188_1190+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG
19	g.49861758_49861759insT	CA9586476	PNKP	c.1298+13_1298+14insA (n.1298+13_1298+14insA) c.1225+13_1225+14insA (n.1225+13_1225+14insA) n.1799+13_1799+14insA n.138_139insA c.5+13_5+14insA (n.5+13_5+14insA) n.155_156insA c.1205+13_1205+14insA (n.1205+13_1205+14insA) c.1189-64_1189-63insA (n.1189-64_1189-63insA) n.210_211insA c.379+13_379+14insA (n.379+13_379+14insA) c.1218+13_1218+14insA (n.1218+13_1218+14insA) c.1190+13_1190+14insA (n.1190+13_1190+14insA)	dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.49861759G>A	CA633894508	PNKP	c.1298+13C>T (n.1298+13C>T) c.1225+13C>T (n.1225+13C>T) n.1799+13C>T n.138C>T c.5+13C>T (n.5+13C>T) n.155C>T c.1205+13C>T (n.1205+13C>T) c.1189-64C>T (n.1189-64C>T) n.210C>T c.379+13C>T (n.379+13C>T) c.1218+13C>T (n.1218+13C>T) c.1190+13C>T (n.1190+13C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861759G=	CA2340622309	PNKP	c.1298+13C= (n.1298+13C=) c.1225+13C= (n.1225+13C=) n.1799+13C= n.138C= c.5+13C= (n.5+13C=) n.155C= c.1205+13C= (n.1205+13C=) c.1189-64C= (n.1189-64C=) n.210C= c.379+13C= (n.379+13C=) c.1218+13C= (n.1218+13C=) c.1190+13C= (n.1190+13C=)
19	g.49861762_49861777del	CA2340622308	PNKP	c.1296_1298+13del c.1223_1225+13del n.1797_1799+13del n.123_138del n.140_155del c.1203_1205+13del c.1189-79_1189-64del (n.1189-79_1189-64del) n.195_210del c.377_379+13del c.1216_1218+13del c.1188_1190+13del	ClinVar dbSNP
19	g.49861760C>A	CA9586477	PNKP	c.1298+12G>T (n.1298+12G>T) c.1225+12G>T (n.1225+12G>T) n.1799+12G>T n.137G>T c.5+12G>T (n.5+12G>T) n.154G>T c.1205+12G>T (n.1205+12G>T) c.1189-65G>T (n.1189-65G>T) n.209G>T c.379+12G>T (n.379+12G>T) c.1218+12G>T (n.1218+12G>T) c.1190+12G>T (n.1190+12G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861760C=	CA2340622311	PNKP	c.1298+12G= (n.1298+12G=) c.1225+12G= (n.1225+12G=) n.1799+12G= n.137G= c.5+12G= (n.5+12G=) n.154G= c.1205+12G= (n.1205+12G=) c.1189-65G= (n.1189-65G=) n.209G= c.379+12G= (n.379+12G=) c.1218+12G= (n.1218+12G=) c.1190+12G= (n.1190+12G=)
19	g.49861760C>G	CA2576858057	PNKP	c.1298+12G>C (n.1298+12G>C) c.1225+12G>C (n.1225+12G>C) n.1799+12G>C n.137G>C c.5+12G>C (n.5+12G>C) n.154G>C c.1205+12G>C (n.1205+12G>C) c.1189-65G>C (n.1189-65G>C) n.209G>C c.379+12G>C (n.379+12G>C) c.1218+12G>C (n.1218+12G>C) c.1190+12G>C (n.1190+12G>C)	gnomAD v4
19	g.49861760C>T	CA309539977	PNKP	c.1298+12G>A (n.1298+12G>A) c.1225+12G>A (n.1225+12G>A) n.1799+12G>A n.137G>A c.5+12G>A (n.5+12G>A) n.154G>A c.1205+12G>A (n.1205+12G>A) c.1189-65G>A (n.1189-65G>A) n.209G>A c.379+12G>A (n.379+12G>A) c.1218+12G>A (n.1218+12G>A) c.1190+12G>A (n.1190+12G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861762_49861767dup	CA2340622310	PNKP	c.1298+7_1298+12dup (n.1298+7_1298+12dup) c.1225+7_1225+12dup (n.1225+7_1225+12dup) n.1799+7_1799+12dup n.132_137dup c.5+7_5+12dup (n.5+7_5+12dup) n.149_154dup c.1205+7_1205+12dup (n.1205+7_1205+12dup) c.1189-70_1189-65dup (n.1189-70_1189-65dup) n.204_209dup c.379+7_379+12dup (n.379+7_379+12dup) c.1218+7_1218+12dup (n.1218+7_1218+12dup) c.1190+7_1190+12dup (n.1190+7_1190+12dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861762_49861767del	CA2586460502	PNKP	c.1298+7_1298+12del (n.1298+7_1298+12del) c.1225+7_1225+12del (n.1225+7_1225+12del) n.1799+7_1799+12del n.132_137del c.5+7_5+12del (n.5+7_5+12del) n.149_154del c.1205+7_1205+12del (n.1205+7_1205+12del) c.1189-70_1189-65del (n.1189-70_1189-65del) n.204_209del c.379+7_379+12del (n.379+7_379+12del) c.1218+7_1218+12del (n.1218+7_1218+12del) c.1190+7_1190+12del (n.1190+7_1190+12del)	gnomAD v4
19	g.49861761_49861772del	CA2586460503	PNKP	c.1298+1_1298+12del c.1225+1_1225+12del n.1799+1_1799+12del n.126_137del c.5+1_5+12del n.143_154del c.1205+1_1205+12del c.1189-76_1189-65del (n.1189-76_1189-65del) n.198_209del c.379+1_379+12del c.1218+1_1218+12del c.1190+1_1190+12del	gnomAD v4
19	g.49861761G>A	CA309539979	PNKP	c.1298+11C>T (n.1298+11C>T) c.1225+11C>T (n.1225+11C>T) n.1799+11C>T n.136C>T c.5+11C>T (n.5+11C>T) n.153C>T c.1205+11C>T (n.1205+11C>T) c.1189-66C>T (n.1189-66C>T) n.208C>T c.379+11C>T (n.379+11C>T) c.1218+11C>T (n.1218+11C>T) c.1190+11C>T (n.1190+11C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861761G=	CA2340622312	PNKP	c.1298+11C= (n.1298+11C=) c.1225+11C= (n.1225+11C=) n.1799+11C= n.136C= c.5+11C= (n.5+11C=) n.153C= c.1205+11C= (n.1205+11C=) c.1189-66C= (n.1189-66C=) n.208C= c.379+11C= (n.379+11C=) c.1218+11C= (n.1218+11C=) c.1190+11C= (n.1190+11C=)
19	g.49861761G>T	CA2586460504	PNKP	c.1298+11C>A (n.1298+11C>A) c.1225+11C>A (n.1225+11C>A) n.1799+11C>A n.136C>A c.5+11C>A (n.5+11C>A) n.153C>A c.1205+11C>A (n.1205+11C>A) c.1189-66C>A (n.1189-66C>A) n.208C>A c.379+11C>A (n.379+11C>A) c.1218+11C>A (n.1218+11C>A) c.1190+11C>A (n.1190+11C>A)	gnomAD v4
19	g.49861761_49861771delinsGGTCACGCTAC	CA2340622313	PNKP	c.1298+1_1298+11delinsGTAGCGTGACC (n.1298+1_1298+11delinsGTAGCGTGACC) c.1225+1_1225+11delinsGTAGCGTGACC (n.1225+1_1225+11delinsGTAGCGTGACC) n.1799+1_1799+11delinsGTAGCGTGACC n.126_136delinsGTAGCGTGACC c.5+1_5+11delinsGTAGCGTGACC (n.5+1_5+11delinsGTAGCGTGACC) n.143_153delinsGTAGCGTGACC c.1205+1_1205+11delinsGTAGCGTGACC (n.1205+1_1205+11delinsGTAGCGTGACC) c.1189-76_1189-66delinsGTAGCGTGACC (n.1189-76_1189-66delinsGTAGCGTGACC) n.198_208delinsGTAGCGTGACC c.379+1_379+11delinsGTAGCGTGACC (n.379+1_379+11delinsGTAGCGTGACC) c.1218+1_1218+11delinsGTAGCGTGACC (n.1218+1_1218+11delinsGTAGCGTGACC) c.1190+1_1190+11delinsGTAGCGTGACC (n.1190+1_1190+11delinsGTAGCGTGACC)
19	g.49861762G>A	CA633894510	PNKP	c.1298+10C>T (n.1298+10C>T) c.1225+10C>T (n.1225+10C>T) n.1799+10C>T n.135C>T c.5+10C>T (n.5+10C>T) n.152C>T c.1205+10C>T (n.1205+10C>T) c.1189-67C>T (n.1189-67C>T) n.207C>T c.379+10C>T (n.379+10C>T) c.1218+10C>T (n.1218+10C>T) c.1190+10C>T (n.1190+10C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861762G=	CA2340622314	PNKP	c.1298+10C= (n.1298+10C=) c.1225+10C= (n.1225+10C=) n.1799+10C= n.135C= c.5+10C= (n.5+10C=) n.152C= c.1205+10C= (n.1205+10C=) c.1189-67C= (n.1189-67C=) n.207C= c.379+10C= (n.379+10C=) c.1218+10C= (n.1218+10C=) c.1190+10C= (n.1190+10C=)
19	g.49861762G>T	CA2586460505	PNKP	c.1298+10C>A (n.1298+10C>A) c.1225+10C>A (n.1225+10C>A) n.1799+10C>A n.135C>A c.5+10C>A (n.5+10C>A) n.152C>A c.1205+10C>A (n.1205+10C>A) c.1189-67C>A (n.1189-67C>A) n.207C>A c.379+10C>A (n.379+10C>A) c.1218+10C>A (n.1218+10C>A) c.1190+10C>A (n.1190+10C>A)	gnomAD v4
19	g.49861762_49861764del	CA2586460506	PNKP	c.1298+8_1298+10del (n.1298+8_1298+10del) c.1225+8_1225+10del (n.1225+8_1225+10del) n.1799+8_1799+10del n.133_135del c.5+8_5+10del (n.5+8_5+10del) n.150_152del c.1205+8_1205+10del (n.1205+8_1205+10del) c.1189-69_1189-67del (n.1189-69_1189-67del) n.205_207del c.379+8_379+10del (n.379+8_379+10del) c.1218+8_1218+10del (n.1218+8_1218+10del) c.1190+8_1190+10del (n.1190+8_1190+10del)	gnomAD v4
19	g.49861762_49861771del	CA633894509	PNKP	c.1298+1_1298+10del (n.1298+1_1298+10del) c.1225+1_1225+10del (n.1225+1_1225+10del) n.1799+1_1799+10del n.126_135del c.5+1_5+10del (n.5+1_5+10del) n.143_152del c.1205+1_1205+10del (n.1205+1_1205+10del) c.1189-76_1189-67del (n.1189-76_1189-67del) n.198_207del c.379+1_379+10del (n.379+1_379+10del) c.1218+1_1218+10del (n.1218+1_1218+10del) c.1190+1_1190+10del (n.1190+1_1190+10del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861765_49861791del	CA2586460507	PNKP	c.1282_1298+10del c.1209_1225+10del n.1783_1799+10del n.109_135del n.126_152del c.1189_1205+10del c.1189-93_1189-67del (n.1189-93_1189-67del) n.181_207del c.363_379+10del c.1202_1218+10del c.1174_1190+10del	gnomAD v4
19	g.49861762_49861763insC	CA2576858059	PNKP	c.1298+9_1298+10insG (n.1298+9_1298+10insG) c.1225+9_1225+10insG (n.1225+9_1225+10insG) n.1799+9_1799+10insG n.134_135insG c.5+9_5+10insG (n.5+9_5+10insG) n.151_152insG c.1205+9_1205+10insG (n.1205+9_1205+10insG) c.1189-68_1189-67insG (n.1189-68_1189-67insG) n.206_207insG c.379+9_379+10insG (n.379+9_379+10insG) c.1218+9_1218+10insG (n.1218+9_1218+10insG) c.1190+9_1190+10insG (n.1190+9_1190+10insG)
19	g.49861763T>C	CA633894511	PNKP	c.1298+9A>G (n.1298+9A>G) c.1225+9A>G (n.1225+9A>G) n.1799+9A>G n.134A>G c.5+9A>G (n.5+9A>G) n.151A>G c.1205+9A>G (n.1205+9A>G) c.1189-68A>G (n.1189-68A>G) n.206A>G c.379+9A>G (n.379+9A>G) c.1218+9A>G (n.1218+9A>G) c.1190+9A>G (n.1190+9A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861763T>G	CA633894512	PNKP	c.1298+9A>C (n.1298+9A>C) c.1225+9A>C (n.1225+9A>C) n.1799+9A>C n.134A>C c.5+9A>C (n.5+9A>C) n.151A>C c.1205+9A>C (n.1205+9A>C) c.1189-68A>C (n.1189-68A>C) n.206A>C c.379+9A>C (n.379+9A>C) c.1218+9A>C (n.1218+9A>C) c.1190+9A>C (n.1190+9A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861763T=	CA2340622315	PNKP	c.1298+9A= (n.1298+9A=) c.1225+9A= (n.1225+9A=) n.1799+9A= n.134A= c.5+9A= (n.5+9A=) n.151A= c.1205+9A= (n.1205+9A=) c.1189-68A= (n.1189-68A=) n.206A= c.379+9A= (n.379+9A=) c.1218+9A= (n.1218+9A=) c.1190+9A= (n.1190+9A=)
19	g.49861763_49861766dup	CA883145986	PNKP	c.1298+6_1298+9dup (n.1298+6_1298+9dup) c.1225+6_1225+9dup (n.1225+6_1225+9dup) n.1799+6_1799+9dup n.131_134dup c.5+6_5+9dup (n.5+6_5+9dup) n.148_151dup c.1205+6_1205+9dup (n.1205+6_1205+9dup) c.1189-71_1189-68dup (n.1189-71_1189-68dup) n.203_206dup c.379+6_379+9dup (n.379+6_379+9dup) c.1218+6_1218+9dup (n.1218+6_1218+9dup) c.1190+6_1190+9dup (n.1190+6_1190+9dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861764C>A	CA2586460508	PNKP	c.1298+8G>T (n.1298+8G>T) c.1225+8G>T (n.1225+8G>T) n.1799+8G>T n.133G>T c.5+8G>T (n.5+8G>T) n.150G>T c.1205+8G>T (n.1205+8G>T) c.1189-69G>T (n.1189-69G>T) n.205G>T c.379+8G>T (n.379+8G>T) c.1218+8G>T (n.1218+8G>T) c.1190+8G>T (n.1190+8G>T)	gnomAD v4
19	g.49861764C=	CA2340622316	PNKP	c.1298+8G= (n.1298+8G=) c.1225+8G= (n.1225+8G=) n.1799+8G= n.133G= c.5+8G= (n.5+8G=) n.150G= c.1205+8G= (n.1205+8G=) c.1189-69G= (n.1189-69G=) n.205G= c.379+8G= (n.379+8G=) c.1218+8G= (n.1218+8G=) c.1190+8G= (n.1190+8G=)
19	g.49861764C>G	CA658799276	PNKP	c.1298+8G>C (n.1298+8G>C) c.1225+8G>C (n.1225+8G>C) n.1799+8G>C n.133G>C c.5+8G>C (n.5+8G>C) n.150G>C c.1205+8G>C (n.1205+8G>C) c.1189-69G>C (n.1189-69G>C) n.205G>C c.379+8G>C (n.379+8G>C) c.1218+8G>C (n.1218+8G>C) c.1190+8G>C (n.1190+8G>C)	ClinVar dbSNP
19	g.49861765_49861766dup	CA2586460511	PNKP	c.1298+7_1298+8dup (n.1298+7_1298+8dup) c.1225+7_1225+8dup (n.1225+7_1225+8dup) n.1799+7_1799+8dup n.132_133dup c.5+7_5+8dup (n.5+7_5+8dup) n.149_150dup c.1205+7_1205+8dup (n.1205+7_1205+8dup) c.1189-70_1189-69dup (n.1189-70_1189-69dup) n.204_205dup c.379+7_379+8dup (n.379+7_379+8dup) c.1218+7_1218+8dup (n.1218+7_1218+8dup) c.1190+7_1190+8dup (n.1190+7_1190+8dup)	gnomAD v4
19	g.49861764_49861768del	CA2576858061	PNKP	c.1298+4_1298+8del (n.1298+4_1298+8del) c.1225+4_1225+8del (n.1225+4_1225+8del) n.1799+4_1799+8del n.129_133del c.5+4_5+8del (n.5+4_5+8del) n.146_150del c.1205+4_1205+8del (n.1205+4_1205+8del) c.1189-73_1189-69del (n.1189-73_1189-69del) n.201_205del c.379+4_379+8del (n.379+4_379+8del) c.1218+4_1218+8del (n.1218+4_1218+8del) c.1190+4_1190+8del (n.1190+4_1190+8del)	gnomAD v4
19	g.49861771_49861772insGCGGGGCCACGCTAC	CA2586460509	PNKP	c.1298+8_1298+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1298+8_1298+9insGCCCCGCGTAGCGTG) c.1225+8_1225+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1225+8_1225+9insGCCCCGCGTAGCGTG) n.1799+8_1799+9insGCCCCGCGTAGCGTG n.133_134insGCCCCGCGTAGCGTG c.5+8_5+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.5+8_5+9insGCCCCGCGTAGCGTG) n.150_151insGCCCCGCGTAGCGTG c.1205+8_1205+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1205+8_1205+9insGCCCCGCGTAGCGTG) c.1189-69_1189-68insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1189-69_1189-68insGCCCCGCGTAGCGTG) n.205_206insGCCCCGCGTAGCGTG c.379+8_379+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.379+8_379+9insGCCCCGCGTAGCGTG) c.1218+8_1218+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1218+8_1218+9insGCCCCGCGTAGCGTG) c.1190+8_1190+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1190+8_1190+9insGCCCCGCGTAGCGTG)	gnomAD v4
19	g.49861764_49861781dup	CA2586460510	PNKP	c.1289_1298+8dup c.1216_1225+8dup n.1790_1799+8dup n.116_133dup n.133_150dup c.1196_1205+8dup c.1189-86_1189-69dup (n.1189-86_1189-69dup) n.188_205dup c.370_379+8dup c.1209_1218+8dup c.1181_1190+8dup	gnomAD v4
19	g.49861765A=	CA2340622318	PNKP	c.1298+7T= (n.1298+7T=) c.1225+7T= (n.1225+7T=) n.1799+7T= n.132T= c.5+7T= (n.5+7T=) n.149T= c.1205+7T= (n.1205+7T=) c.1189-70T= (n.1189-70T=) n.204T= c.379+7T= (n.379+7T=) c.1218+7T= (n.1218+7T=) c.1190+7T= (n.1190+7T=)
19	g.49861765A>C	CA240322	PNKP	c.1298+7T>G (n.1298+7T>G) c.1225+7T>G (n.1225+7T>G) n.1799+7T>G n.132T>G c.5+7T>G (n.5+7T>G) n.149T>G c.1205+7T>G (n.1205+7T>G) c.1189-70T>G (n.1189-70T>G) n.204T>G c.379+7T>G (n.379+7T>G) c.1218+7T>G (n.1218+7T>G) c.1190+7T>G (n.1190+7T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861765A>G	CA2576858062	PNKP	c.1298+7T>C (n.1298+7T>C) c.1225+7T>C (n.1225+7T>C) n.1799+7T>C n.132T>C c.5+7T>C (n.5+7T>C) n.149T>C c.1205+7T>C (n.1205+7T>C) c.1189-70T>C (n.1189-70T>C) n.204T>C c.379+7T>C (n.379+7T>C) c.1218+7T>C (n.1218+7T>C) c.1190+7T>C (n.1190+7T>C)
19	g.49861765A>T	CA2814702240	PNKP	c.1298+7T>A (n.1298+7T>A) c.1225+7T>A (n.1225+7T>A) n.1799+7T>A n.132T>A c.5+7T>A (n.5+7T>A) n.149T>A c.1205+7T>A (n.1205+7T>A) c.1189-70T>A (n.1189-70T>A) n.204T>A c.379+7T>A (n.379+7T>A) c.1218+7T>A (n.1218+7T>A) c.1190+7T>A (n.1190+7T>A)
19	g.49861765_49861774dup	CA2586460512	PNKP	c.1296_1298+7dup c.1223_1225+7dup n.1797_1799+7dup n.123_132dup c.3_5+7dup n.140_149dup c.1203_1205+7dup c.1189-79_1189-70dup (n.1189-79_1189-70dup) n.195_204dup c.377_379+7dup c.1216_1218+7dup c.1188_1190+7dup	gnomAD v4
19	g.49861765_49861775delinsACGCTACCTGG	CA2340622317	PNKP	c.1295_1298+7delinsCCAGGTAGCGT c.1222_1225+7delinsCCAGGTAGCGT n.1796_1799+7delinsCCAGGTAGCGT n.122_132delinsCCAGGTAGCGT c.2_5+7delinsCCAGGTAGCGT n.139_149delinsCCAGGTAGCGT c.1202_1205+7delinsCCAGGTAGCGT c.1189-80_1189-70delinsCCAGGTAGCGT (n.1189-80_1189-70delinsCCAGGTAGCGT) n.194_204delinsCCAGGTAGCGT c.376_379+7delinsCCAGGTAGCGT c.1215_1218+7delinsCCAGGTAGCGT c.1187_1190+7delinsCCAGGTAGCGT
19	g.49861766C>A	CA633894513	PNKP	c.1298+6G>T (n.1298+6G>T) c.1225+6G>T (n.1225+6G>T) n.1799+6G>T n.131G>T c.5+6G>T (n.5+6G>T) n.148G>T c.1205+6G>T (n.1205+6G>T) c.1189-71G>T (n.1189-71G>T) n.203G>T c.379+6G>T (n.379+6G>T) c.1218+6G>T (n.1218+6G>T) c.1190+6G>T (n.1190+6G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861766C=	CA2340622319	PNKP	c.1298+6G= (n.1298+6G=) c.1225+6G= (n.1225+6G=) n.1799+6G= n.131G= c.5+6G= (n.5+6G=) n.148G= c.1205+6G= (n.1205+6G=) c.1189-71G= (n.1189-71G=) n.203G= c.379+6G= (n.379+6G=) c.1218+6G= (n.1218+6G=) c.1190+6G= (n.1190+6G=)
19	g.49861766C>G	CA2586460513	PNKP	c.1298+6G>C (n.1298+6G>C) c.1225+6G>C (n.1225+6G>C) n.1799+6G>C n.131G>C c.5+6G>C (n.5+6G>C) n.148G>C c.1205+6G>C (n.1205+6G>C) c.1189-71G>C (n.1189-71G>C) n.203G>C c.379+6G>C (n.379+6G>C) c.1218+6G>C (n.1218+6G>C) c.1190+6G>C (n.1190+6G>C)	gnomAD v4
19	g.49861766C>T	CA292803	PNKP	c.1298+6G>A (n.1298+6G>A) c.1225+6G>A (n.1225+6G>A) n.1799+6G>A n.131G>A c.5+6G>A (n.5+6G>A) n.148G>A c.1205+6G>A (n.1205+6G>A) c.1189-71G>A (n.1189-71G>A) n.203G>A c.379+6G>A (n.379+6G>A) c.1218+6G>A (n.1218+6G>A) c.1190+6G>A (n.1190+6G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861769_49861778dup	CA2580097599	PNKP	c.1295_1298+6dup c.1222_1225+6dup n.1796_1799+6dup n.122_131dup n.139_148dup c.1202_1205+6dup c.1189-80_1189-71dup (n.1189-80_1189-71dup) n.194_203dup c.376_379+6dup c.1215_1218+6dup c.1187_1190+6dup	ClinVar gnomAD v4
19	g.49861769_49861778del	CA251143	PNKP	c.1295_1298+6del c.1222_1225+6del n.1796_1799+6del n.122_131del n.139_148del c.1202_1205+6del c.1189-80_1189-71del (n.1189-80_1189-71del) n.194_203del c.376_379+6del c.1215_1218+6del c.1187_1190+6del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861779_49861780insAGCGCTACCTGGCGCG	CA2586460514	PNKP	c.1298+6_1298+7insCTCGCGCCAGGTAGCG c.1225+6_1225+7insCTCGCGCCAGGTAGCG n.1799+6_1799+7insCTCGCGCCAGGTAGCG n.131_132insCTCGCGCCAGGTAGCG n.148_149insCTCGCGCCAGGTAGCG c.1205+6_1205+7insCTCGCGCCAGGTAGCG c.1189-71_1189-70insCTCGCGCCAGGTAGCG (n.1189-71_1189-70insCTCGCGCCAGGTAGCG) n.203_204insCTCGCGCCAGGTAGCG c.379+6_379+7insCTCGCGCCAGGTAGCG c.1218+6_1218+7insCTCGCGCCAGGTAGCG c.1190+6_1190+7insCTCGCGCCAGGTAGCG	gnomAD v4
19	g.49861767_49861781dup	CA633894515	PNKP	c.1290_1298+6dup c.1217_1225+6dup n.1791_1799+6dup n.117_131dup n.134_148dup c.1197_1205+6dup c.1189-85_1189-71dup (n.1189-85_1189-71dup) n.189_203dup c.371_379+6dup c.1210_1218+6dup c.1182_1190+6dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861769_49861785dup	CA633894514	PNKP	c.1288_1298+6dup c.1215_1225+6dup n.1789_1799+6dup n.115_131dup n.132_148dup c.1195_1205+6dup c.1189-87_1189-71dup (n.1189-87_1189-71dup) n.187_203dup c.369_379+6dup c.1208_1218+6dup c.1180_1190+6dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861768_49861786dup	CA209082	PNKP	c.1286_1298+6dup c.1213_1225+6dup n.1787_1799+6dup n.113_131dup n.130_148dup c.1193_1205+6dup c.1189-89_1189-71dup (n.1189-89_1189-71dup) n.185_203dup c.367_379+6dup c.1206_1218+6dup c.1178_1190+6dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861767G>A	CA633894517	PNKP	c.1298+5C>T (n.1298+5C>T) c.1225+5C>T (n.1225+5C>T) n.1799+5C>T n.130C>T c.5+5C>T (n.5+5C>T) n.147C>T c.1205+5C>T (n.1205+5C>T) c.1189-72C>T (n.1189-72C>T) n.202C>T c.379+5C>T (n.379+5C>T) c.1218+5C>T (n.1218+5C>T) c.1190+5C>T (n.1190+5C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861767G>C	CA2586460517	PNKP	c.1298+5C>G (n.1298+5C>G) c.1225+5C>G (n.1225+5C>G) n.1799+5C>G n.130C>G c.5+5C>G (n.5+5C>G) n.147C>G c.1205+5C>G (n.1205+5C>G) c.1189-72C>G (n.1189-72C>G) n.202C>G c.379+5C>G (n.379+5C>G) c.1218+5C>G (n.1218+5C>G) c.1190+5C>G (n.1190+5C>G)	gnomAD v4
19	g.49861767G=	CA2340622320	PNKP	c.1298+5C= (n.1298+5C=) c.1225+5C= (n.1225+5C=) n.1799+5C= n.130C= c.5+5C= (n.5+5C=) n.147C= c.1205+5C= (n.1205+5C=) c.1189-72C= (n.1189-72C=) n.202C= c.379+5C= (n.379+5C=) c.1218+5C= (n.1218+5C=) c.1190+5C= (n.1190+5C=)
19	g.49861767G>T	CA2586460518	PNKP	c.1298+5C>A (n.1298+5C>A) c.1225+5C>A (n.1225+5C>A) n.1799+5C>A n.130C>A c.5+5C>A (n.5+5C>A) n.147C>A c.1205+5C>A (n.1205+5C>A) c.1189-72C>A (n.1189-72C>A) n.202C>A c.379+5C>A (n.379+5C>A) c.1218+5C>A (n.1218+5C>A) c.1190+5C>A (n.1190+5C>A)	gnomAD v4
19	g.49861768_49861769insGGC	CA9586479	PNKP	c.1298+5_1298+6insCGC (n.1298+5_1298+6insCGC) c.1225+5_1225+6insCGC (n.1225+5_1225+6insCGC) n.1799+5_1799+6insCGC n.130_131insCGC c.5+5_5+6insCGC (n.5+5_5+6insCGC) n.147_148insCGC c.1205+5_1205+6insCGC (n.1205+5_1205+6insCGC) c.1189-72_1189-71insCGC (n.1189-72_1189-71insCGC) n.202_203insCGC c.379+5_379+6insCGC (n.379+5_379+6insCGC) c.1218+5_1218+6insCGC (n.1218+5_1218+6insCGC) c.1190+5_1190+6insCGC (n.1190+5_1190+6insCGC)	dbSNP ExAC gnomAD v4
19	g.49861768_49861769insGGGC	CA2586460516	PNKP	c.1298+5_1298+6insCCGC (n.1298+5_1298+6insCCGC) c.1225+5_1225+6insCCGC (n.1225+5_1225+6insCCGC) n.1799+5_1799+6insCCGC n.130_131insCCGC c.5+5_5+6insCCGC (n.5+5_5+6insCCGC) n.147_148insCCGC c.1205+5_1205+6insCCGC (n.1205+5_1205+6insCCGC) c.1189-72_1189-71insCCGC (n.1189-72_1189-71insCCGC) n.202_203insCCGC c.379+5_379+6insCCGC (n.379+5_379+6insCCGC) c.1218+5_1218+6insCCGC (n.1218+5_1218+6insCCGC) c.1190+5_1190+6insCCGC (n.1190+5_1190+6insCCGC)	gnomAD v4
19	g.49861767_49861770dup	CA9586478	PNKP	c.1298+2_1298+5dup (n.1298+2_1298+5dup) c.1225+2_1225+5dup (n.1225+2_1225+5dup) n.1799+2_1799+5dup n.127_130dup c.5+2_5+5dup (n.5+2_5+5dup) n.144_147dup c.1205+2_1205+5dup (n.1205+2_1205+5dup) c.1189-75_1189-72dup (n.1189-75_1189-72dup) n.199_202dup c.379+2_379+5dup (n.379+2_379+5dup) c.1218+2_1218+5dup (n.1218+2_1218+5dup) c.1190+2_1190+5dup (n.1190+2_1190+5dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861767_49861776delinsGCTACCTGGC	CA2340622321	PNKP	c.1294_1298+5delinsGCCAGGTAGC c.1221_1225+5delinsGCCAGGTAGC n.1795_1799+5delinsGCCAGGTAGC n.121_130delinsGCCAGGTAGC c.1_5+5delinsGCCAGGTAGC n.138_147delinsGCCAGGTAGC c.1201_1205+5delinsGCCAGGTAGC c.1189-81_1189-72delinsGCCAGGTAGC (n.1189-81_1189-72delinsGCCAGGTAGC) n.193_202delinsGCCAGGTAGC c.375_379+5delinsGCCAGGTAGC c.1214_1218+5delinsGCCAGGTAGC c.1186_1190+5delinsGCCAGGTAGC
19	g.49861769_49861776dup	CA2586460515	PNKP	c.1296_1298+5dup c.1223_1225+5dup n.1797_1799+5dup n.123_130dup c.3_5+5dup n.140_147dup c.1203_1205+5dup c.1189-79_1189-72dup (n.1189-79_1189-72dup) n.195_202dup c.377_379+5dup c.1216_1218+5dup c.1188_1190+5dup	gnomAD v4
19	g.49861770_49861782dup	CA633894516	PNKP	c.1291_1298+5dup c.1218_1225+5dup n.1792_1799+5dup n.118_130dup n.135_147dup c.1198_1205+5dup c.1189-84_1189-72dup (n.1189-84_1189-72dup) n.190_202dup c.372_379+5dup c.1211_1218+5dup c.1183_1190+5dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861768C>A	CA2586460520	PNKP	c.1298+4G>T (n.1298+4G>T) c.1225+4G>T (n.1225+4G>T) n.1799+4G>T n.129G>T c.5+4G>T (n.5+4G>T) n.146G>T c.1205+4G>T (n.1205+4G>T) c.1189-73G>T (n.1189-73G>T) n.201G>T c.379+4G>T (n.379+4G>T) c.1218+4G>T (n.1218+4G>T) c.1190+4G>T (n.1190+4G>T)	gnomAD v4
19	g.49861768C=	CA2340622322	PNKP	c.1298+4G= (n.1298+4G=) c.1225+4G= (n.1225+4G=) n.1799+4G= n.129G= c.5+4G= (n.5+4G=) n.146G= c.1205+4G= (n.1205+4G=) c.1189-73G= (n.1189-73G=) n.201G= c.379+4G= (n.379+4G=) c.1218+4G= (n.1218+4G=) c.1190+4G= (n.1190+4G=)
19	g.49861768C>G	CA883146055	PNKP	c.1298+4G>C (n.1298+4G>C) c.1225+4G>C (n.1225+4G>C) n.1799+4G>C n.129G>C c.5+4G>C (n.5+4G>C) n.146G>C c.1205+4G>C (n.1205+4G>C) c.1189-73G>C (n.1189-73G>C) n.201G>C c.379+4G>C (n.379+4G>C) c.1218+4G>C (n.1218+4G>C) c.1190+4G>C (n.1190+4G>C)	dbSNP
19	g.49861768_49861776del	CA9586480	PNKP	c.1294_1298+4del c.1221_1225+4del n.1795_1799+4del n.121_129del c.1_5+4del n.138_146del c.1201_1205+4del c.1189-81_1189-73del (n.1189-81_1189-73del) n.193_201del c.375_379+4del c.1214_1218+4del c.1186_1190+4del	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861769_49861783dup	CA2586460519	PNKP	c.1288_1298+4dup c.1215_1225+4dup n.1789_1799+4dup n.115_129dup n.132_146dup c.1195_1205+4dup c.1189-87_1189-73dup (n.1189-87_1189-73dup) n.187_201dup c.369_379+4dup c.1208_1218+4dup c.1180_1190+4dup	gnomAD v4
19	g.49861769T>C	CA2586460522	PNKP	c.1298+3A>G (n.1298+3A>G) c.1225+3A>G (n.1225+3A>G) n.1799+3A>G n.128A>G c.5+3A>G (n.5+3A>G) n.145A>G c.1205+3A>G (n.1205+3A>G) c.1189-74A>G (n.1189-74A>G) n.200A>G c.379+3A>G (n.379+3A>G) c.1218+3A>G (n.1218+3A>G) c.1190+3A>G (n.1190+3A>G)	gnomAD v4
19	g.49861769T>G	CA2340622324	PNKP	c.1298+3A>C (n.1298+3A>C) c.1225+3A>C (n.1225+3A>C) n.1799+3A>C n.128A>C c.5+3A>C (n.5+3A>C) n.145A>C c.1205+3A>C (n.1205+3A>C) c.1189-74A>C (n.1189-74A>C) n.200A>C c.379+3A>C (n.379+3A>C) c.1218+3A>C (n.1218+3A>C) c.1190+3A>C (n.1190+3A>C)	dbSNP
19	g.49861769T=	CA2340622323	PNKP	c.1298+3A= (n.1298+3A=) c.1225+3A= (n.1225+3A=) n.1799+3A= n.128A= c.5+3A= (n.5+3A=) n.145A= c.1205+3A= (n.1205+3A=) c.1189-74A= (n.1189-74A=) n.200A= c.379+3A= (n.379+3A=) c.1218+3A= (n.1218+3A=) c.1190+3A= (n.1190+3A=)
19	g.49861769_49861775del	CA2580617890	PNKP	c.1295_1298+3del c.1222_1225+3del n.1796_1799+3del n.122_128del c.2_5+3del n.139_145del c.1202_1205+3del c.1189-80_1189-74del (n.1189-80_1189-74del) n.194_200del c.376_379+3del c.1215_1218+3del c.1187_1190+3del	ClinVar gnomAD v4
19	g.49861769_49861782dup	CA2586460521	PNKP	c.1288_1298+3dup c.1215_1225+3dup n.1789_1799+3dup n.115_128dup n.132_145dup c.1195_1205+3dup c.1189-87_1189-74dup (n.1189-87_1189-74dup) n.187_200dup c.369_379+3dup c.1208_1218+3dup c.1180_1190+3dup	gnomAD v4
19	g.49861770A=	CA2340622325	PNKP	c.1298+2T= (n.1298+2T=) c.1225+2T= (n.1225+2T=) n.1799+2T= n.127T= c.5+2T= (n.5+2T=) n.144T= c.1205+2T= (n.1205+2T=) c.1189-75T= (n.1189-75T=) n.199T= c.379+2T= (n.379+2T=) c.1218+2T= (n.1218+2T=) c.1190+2T= (n.1190+2T=)
19	g.49861770A>C	CA406933335	PNKP	c.1298+2T>G (n.1298+2T>G) c.1225+2T>G (n.1225+2T>G) n.1799+2T>G n.127T>G c.5+2T>G (n.5+2T>G) n.144T>G c.1205+2T>G (n.1205+2T>G) c.1189-75T>G (n.1189-75T>G) n.199T>G c.379+2T>G (n.379+2T>G) c.1218+2T>G (n.1218+2T>G) c.1190+2T>G (n.1190+2T>G)
19	g.49861770A>G	CA406933339	PNKP	c.1298+2T>C (n.1298+2T>C) c.1225+2T>C (n.1225+2T>C) n.1799+2T>C n.127T>C c.5+2T>C (n.5+2T>C) n.144T>C c.1205+2T>C (n.1205+2T>C) c.1189-75T>C (n.1189-75T>C) n.199T>C c.379+2T>C (n.379+2T>C) c.1218+2T>C (n.1218+2T>C) c.1190+2T>C (n.1190+2T>C)	gnomAD v4
19	g.49861770A>T	CA406933337	PNKP	c.1298+2T>A (n.1298+2T>A) c.1225+2T>A (n.1225+2T>A) n.1799+2T>A n.127T>A c.5+2T>A (n.5+2T>A) n.144T>A c.1205+2T>A (n.1205+2T>A) c.1189-75T>A (n.1189-75T>A) n.199T>A c.379+2T>A (n.379+2T>A) c.1218+2T>A (n.1218+2T>A) c.1190+2T>A (n.1190+2T>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861770_49861777dup	CA316528	PNKP	c.1293_1298+2dup c.1220_1225+2dup n.1794_1799+2dup n.120_127dup n.137_144dup c.1200_1205+2dup c.1189-82_1189-75dup (n.1189-82_1189-75dup) n.192_199dup c.374_379+2dup c.1213_1218+2dup c.1185_1190+2dup	ClinVar dbSNP
19	g.49861770_49861778dup	CA2586460523	PNKP	c.1292_1298+2dup c.1219_1225+2dup n.1793_1799+2dup n.119_127dup n.136_144dup c.1199_1205+2dup c.1189-83_1189-75dup (n.1189-83_1189-75dup) n.191_199dup c.373_379+2dup c.1212_1218+2dup c.1184_1190+2dup	gnomAD v4
19	g.49861770_49861782delinsACCTGGCGCGGCT	CA2340622326	PNKP	c.1288_1298+2delinsAGCCGCGCCAGGT c.1215_1225+2delinsAGCCGCGCCAGGT n.1789_1799+2delinsAGCCGCGCCAGGT n.115_127delinsAGCCGCGCCAGGT n.132_144delinsAGCCGCGCCAGGT c.1195_1205+2delinsAGCCGCGCCAGGT c.1189-87_1189-75delinsAGCCGCGCCAGGT (n.1189-87_1189-75delinsAGCCGCGCCAGGT) n.187_199delinsAGCCGCGCCAGGT c.369_379+2delinsAGCCGCGCCAGGT c.1208_1218+2delinsAGCCGCGCCAGGT c.1180_1190+2delinsAGCCGCGCCAGGT
19	g.49861771C>A	CA406933342	PNKP	c.1298+1G>T (n.1298+1G>T) c.1225+1G>T (n.1225+1G>T) n.1799+1G>T n.126G>T c.5+1G>T (n.5+1G>T) n.143G>T c.1205+1G>T (n.1205+1G>T) c.1189-76G>T (n.1189-76G>T) n.198G>T c.379+1G>T (n.379+1G>T) c.1218+1G>T (n.1218+1G>T) c.1190+1G>T (n.1190+1G>T)
19	g.49861771C=	CA2340622327	PNKP	c.1298+1G= (n.1298+1G=) c.1225+1G= (n.1225+1G=) n.1799+1G= n.126G= c.5+1G= (n.5+1G=) n.143G= c.1205+1G= (n.1205+1G=) c.1189-76G= (n.1189-76G=) n.198G= c.379+1G= (n.379+1G=) c.1218+1G= (n.1218+1G=) c.1190+1G= (n.1190+1G=)
19	g.49861771C>G	CA406933341	PNKP	c.1298+1G>C (n.1298+1G>C) c.1225+1G>C (n.1225+1G>C) n.1799+1G>C n.126G>C c.5+1G>C (n.5+1G>C) n.143G>C c.1205+1G>C (n.1205+1G>C) c.1189-76G>C (n.1189-76G>C) n.198G>C c.379+1G>C (n.379+1G>C) c.1218+1G>C (n.1218+1G>C) c.1190+1G>C (n.1190+1G>C)
19	g.49861771C>T	CA309540000	PNKP	c.1298+1G>A (n.1298+1G>A) c.1225+1G>A (n.1225+1G>A) n.1799+1G>A n.126G>A c.5+1G>A (n.5+1G>A) n.143G>A c.1205+1G>A (n.1205+1G>A) c.1189-76G>A (n.1189-76G>A) n.198G>A c.379+1G>A (n.379+1G>A) c.1218+1G>A (n.1218+1G>A) c.1190+1G>A (n.1190+1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861772_49861778dup	CA633894518	PNKP	c.1293_1298+1dup c.1220_1225+1dup n.1794_1799+1dup n.120_126dup n.137_143dup c.1200_1205+1dup c.1189-82_1189-76dup (n.1189-82_1189-76dup) n.192_198dup c.374_379+1dup c.1213_1218+1dup c.1185_1190+1dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861772_49861778del	CA2586460524	PNKP	c.1293_1298+1del c.1220_1225+1del n.1794_1799+1del n.120_126del n.137_143del c.1200_1205+1del c.1189-82_1189-76del (n.1189-82_1189-76del) n.192_198del c.374_379+1del c.1213_1218+1del c.1185_1190+1del	gnomAD v4
19	g.49861771_49861783dup	CA16620874	PNKP	c.1287_1298+1dup c.1214_1225+1dup n.1788_1799+1dup n.114_126dup n.131_143dup c.1194_1205+1dup c.1189-88_1189-76dup (n.1189-88_1189-76dup) n.186_198dup c.368_379+1dup c.1207_1218+1dup c.1179_1190+1dup	ClinVar dbSNP
19	g.49861772_49861783del	CA913190407	PNKP	c.1288_1298+1del c.1215_1225+1del n.1789_1799+1del n.115_126del n.132_143del c.1195_1205+1del c.1189-87_1189-76del (n.1189-87_1189-76del) n.187_198del c.369_379+1del c.1208_1218+1del c.1180_1190+1del	ClinVar dbSNP
19	g.49861772C>A	CA406933344	PNKP	c.1298G>T (p.Arg433Met) c.1225G>T (n.1225G>T) n.1799G>T n.125G>T c.5G>T (p.Arg2Met) n.142G>T c.1205G>T (p.Arg402Met) c.1189-77G>T (n.1189-77G>T) n.197G>T c.379G>T (n.379G>T) c.1218G>T (n.1218G>T) c.1190G>T (p.Arg397Met)
19	g.49861772C=	CA2340622328	PNKP	c.1298G= (p.Arg433=) c.1225G= (n.1225G=) n.1799G= n.125G= c.5G= (p.Arg2=) n.142G= c.1205G= (p.Arg402=) c.1189-77G= (n.1189-77G=) n.197G= c.379G= (n.379G=) c.1218G= (n.1218G=) c.1190G= (p.Arg397=)
19	g.49861772C>G	CA406933346	PNKP	c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.1225G>C (n.1225G>C) n.1799G>C n.125G>C c.5G>C (p.Arg2Thr) n.142G>C c.1205G>C (p.Arg402Thr) c.1189-77G>C (n.1189-77G>C) n.197G>C c.379G>C (n.379G>C) c.1218G>C (n.1218G>C) c.1190G>C (p.Arg397Thr)	gnomAD v4
19	g.49861772C>T	CA406933347	PNKP	c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.1225G>A (n.1225G>A) n.1799G>A n.125G>A c.5G>A (p.Arg2Lys) n.142G>A c.1205G>A (p.Arg402Lys) c.1189-77G>A (n.1189-77G>A) n.197G>A c.379G>A (n.379G>A) c.1218G>A (n.1218G>A) c.1190G>A (p.Arg397Lys)	gnomAD v4
19	g.49861774_49861782dup	CA2576858072	PNKP	c.1290_1298dup (p.Ala432_Arg433insSerArgAla) c.1217_1225dup (n.1217_1225dup) n.1791_1799dup n.117_125dup n.134_142dup c.1197_1205dup (p.Ala401_Arg402insSerArgAla) c.1189-85_1189-77dup (n.1189-85_1189-77dup) n.189_197dup c.371_379dup (n.371_379dup) c.1210_1218dup (n.1210_1218dup) c.1182_1190dup (p.Ala396_Arg397insSerArgAla)
19	g.49861773_49861785dup	CA633894519	PNKP	c.1286_1298dup (p.Arg433SerfsTer?) c.1213_1225dup (n.1213_1225dup) n.1787_1799dup n.113_125dup n.130_142dup c.1193_1205dup (p.Arg402SerfsTer?) c.1189-89_1189-77dup (n.1189-89_1189-77dup) n.185_197dup c.367_379dup (n.367_379dup) c.1206_1218dup (n.1206_1218dup) c.1178_1190dup (p.Arg397SerfsTer?)	dbSNP gnomAD v2
19	g.49861773T>A	CA406933348	PNKP	c.1297A>T (p.Arg433Trp) c.1224A>T (n.1224A>T) n.1798A>T n.124A>T c.4A>T (p.Arg2Trp) n.141A>T c.1204A>T (p.Arg402Trp) c.1189-78A>T (n.1189-78A>T) n.196A>T c.378A>T (n.378A>T) c.1217A>T (n.1217A>T) c.1189A>T (p.Arg397Trp)
19	g.49861773T>C	CA406933350	PNKP	c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.1224A>G (n.1224A>G) n.1798A>G n.124A>G c.4A>G (p.Arg2Gly) n.141A>G c.1204A>G (p.Arg402Gly) c.1189-78A>G (n.1189-78A>G) n.196A>G c.378A>G (n.378A>G) c.1217A>G (n.1217A>G) c.1189A>G (p.Arg397Gly)	gnomAD v4
19	g.49861773T>G	CA508296589	PNKP	c.1297A>C (p.Arg433=) c.1224A>C (n.1224A>C) n.1798A>C n.124A>C c.4A>C (p.Arg2=) n.141A>C c.1204A>C (p.Arg402=) c.1189-78A>C (n.1189-78A>C) n.196A>C c.378A>C (n.378A>C) c.1217A>C (n.1217A>C) c.1189A>C (p.Arg397=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861773T=	CA2340622331	PNKP	c.1297A= (p.Arg433=) c.1224A= (n.1224A=) n.1798A= n.124A= c.4A= (p.Arg2=) n.141A= c.1204A= (p.Arg402=) c.1189-78A= (n.1189-78A=) n.196A= c.378A= (n.378A=) c.1217A= (n.1217A=) c.1189A= (p.Arg397=)
19	g.49861773_49861774delinsTG	CA2340622332	PNKP	c.1296_1297delinsCA (p.Ala432=) c.1223_1224delinsCA (n.1223_1224delinsCA) n.1797_1798delinsCA n.123_124delinsCA c.3_4delinsCA (p.Ala1=) n.140_141delinsCA c.1203_1204delinsCA (p.Ala401=) c.1189-79_1189-78delinsCA (n.1189-79_1189-78delinsCA) n.195_196delinsCA c.377_378delinsCA (n.377_378delinsCA) c.1216_1217delinsCA (n.1216_1217delinsCA) c.1188_1189delinsCA (p.Ala396=)
19	g.49861773_49861775dup	CA883146074	PNKP	c.1295_1297dup (p.Ala432_Arg433insThr) c.1222_1224dup (n.1222_1224dup) n.1796_1798dup n.122_124dup c.2_4dup (p.Ala1_Arg2insThr) n.139_141dup c.1202_1204dup (p.Ala401_Arg402insThr) c.1189-80_1189-78dup (n.1189-80_1189-78dup) n.194_196dup c.376_378dup (n.376_378dup) c.1215_1217dup (n.1215_1217dup) c.1187_1189dup (p.Ala396_Arg397insThr)	dbSNP
19	g.49861773_49861785delinsTGGCGCGGCTCGC	CA2340622329	PNKP	c.1285_1297delinsGCGAGCCGCGCCA (p.Ala429=) c.1212_1224delinsGCGAGCCGCGCCA (n.1212_1224delinsGCGAGCCGCGCCA) n.1786_1798delinsGCGAGCCGCGCCA n.112_124delinsGCGAGCCGCGCCA n.129_141delinsGCGAGCCGCGCCA c.1192_1204delinsGCGAGCCGCGCCA (p.Ala398=) c.1189-90_1189-78delinsGCGAGCCGCGCCA (n.1189-90_1189-78delinsGCGAGCCGCGCCA) n.184_196delinsGCGAGCCGCGCCA c.366_378delinsGCGAGCCGCGCCA (n.366_378delinsGCGAGCCGCGCCA) c.1205_1217delinsGCGAGCCGCGCCA (n.1205_1217delinsGCGAGCCGCGCCA) c.1177_1189delinsGCGAGCCGCGCCA (p.Ala393=)
19	g.49861773_49861787delinsTGGCGCGGCTCGCGG	CA2340622330	PNKP	c.1283_1297delinsCCGCGAGCCGCGCCA (p.Ala428=) c.1210_1224delinsCCGCGAGCCGCGCCA (n.1210_1224delinsCCGCGAGCCGCGCCA) n.1784_1798delinsCCGCGAGCCGCGCCA n.110_124delinsCCGCGAGCCGCGCCA n.127_141delinsCCGCGAGCCGCGCCA c.1190_1204delinsCCGCGAGCCGCGCCA (p.Ala397=) c.1189-92_1189-78delinsCCGCGAGCCGCGCCA (n.1189-92_1189-78delinsCCGCGAGCCGCGCCA) n.182_196delinsCCGCGAGCCGCGCCA c.364_378delinsCCGCGAGCCGCGCCA (n.364_378delinsCCGCGAGCCGCGCCA) c.1203_1217delinsCCGCGAGCCGCGCCA (n.1203_1217delinsCCGCGAGCCGCGCCA) c.1175_1189delinsCCGCGAGCCGCGCCA (p.Ala392=)
19	g.49861774G>A	CA508296592	PNKP	c.1296C>T (p.Ala432=) c.1223C>T (n.1223C>T) n.1797C>T n.123C>T c.3C>T (p.Ala1=) n.140C>T c.1203C>T (p.Ala401=) c.1189-79C>T (n.1189-79C>T) n.195C>T c.377C>T (n.377C>T) c.1216C>T (n.1216C>T) c.1188C>T (p.Ala396=)	dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
19	g.49861774G>C	CA508296590	PNKP	c.1296C>G (p.Ala432=) c.1223C>G (n.1223C>G) n.1797C>G n.123C>G c.3C>G (p.Ala1=) n.140C>G c.1203C>G (p.Ala401=) c.1189-79C>G (n.1189-79C>G) n.195C>G c.377C>G (n.377C>G) c.1216C>G (n.1216C>G) c.1188C>G (p.Ala396=)	ClinVar gnomAD v4
19	g.49861774G=	CA2340622333	PNKP	c.1296C= (p.Ala432=) c.1223C= (n.1223C=) n.1797C= n.123C= c.3C= (p.Ala1=) n.140C= c.1203C= (p.Ala401=) c.1189-79C= (n.1189-79C=) n.195C= c.377C= (n.377C=) c.1216C= (n.1216C=) c.1188C= (p.Ala396=)
19	g.49861774G>T	CA508296591	PNKP	c.1296C>A (p.Ala432=) c.1223C>A (n.1223C>A) n.1797C>A n.123C>A c.3C>A (p.Ala1=) n.140C>A c.1203C>A (p.Ala401=) c.1189-79C>A (n.1189-79C>A) n.195C>A c.377C>A (n.377C>A) c.1216C>A (n.1216C>A) c.1188C>A (p.Ala396=)	gnomAD v4
19	g.49861775_49861776insGGG	CA2580097600	PNKP	c.1296_1297insCCC (p.Ala432_Arg433insPro) c.1223_1224insCCC (n.1223_1224insCCC) n.1797_1798insCCC n.123_124insCCC c.3_4insCCC (p.Ala1_Arg2insPro) n.140_141insCCC c.1203_1204insCCC (p.Ala401_Arg402insPro) c.1189-79_1189-78insCCC (n.1189-79_1189-78insCCC) n.195_196insCCC c.377_378insCCC (n.377_378insCCC) c.1216_1217insCCC (n.1216_1217insCCC) c.1188_1189insCCC (p.Ala396_Arg397insPro)	ClinVar
19	g.49861775del	CA633894520	PNKP	c.1296del (p.Arg433GlyfsTer?) c.1223del (n.1223del) n.1797del n.123del c.3del (p.Arg2GlyfsTer?) n.140del c.1203del (p.Arg402GlyfsTer?) c.1189-79del (n.1189-79del) n.195del c.377del (n.377del) c.1216del (n.1216del) c.1188del (p.Arg397GlyfsTer?)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861774_49861776delinsGGC	CA2340622334	PNKP	c.1294_1296delinsGCC (p.Ala432=) c.1221_1223delinsGCC (n.1221_1223delinsGCC) n.1795_1797delinsGCC n.121_123delinsGCC c.1_3delinsGCC (p.Ala1=) n.138_140delinsGCC c.1201_1203delinsGCC (p.Ala401=) c.1189-81_1189-79delinsGCC (n.1189-81_1189-79delinsGCC) n.193_195delinsGCC c.375_377delinsGCC (n.375_377delinsGCC) c.1214_1216delinsGCC (n.1214_1216delinsGCC) c.1186_1188delinsGCC (p.Ala396=)
19	g.49861774_49861787del	CA309540003	PNKP	c.1283_1296del (p.Ala428GlufsTer?) c.1210_1223del (n.1210_1223del) n.1784_1797del n.110_123del n.127_140del c.1190_1203del (p.Ala397GlufsTer?) c.1189-92_1189-79del (n.1189-92_1189-79del) n.182_195del c.364_377del (n.364_377del) c.1203_1216del (n.1203_1216del) c.1175_1188del (p.Ala392GlufsTer?)	ClinVar dbSNP
19	g.49861775_49861787del	CA2576858073	PNKP	c.1284_1296del (p.Ala429GlyfsTer?) c.1211_1223del (n.1211_1223del) n.1785_1797del n.111_123del n.128_140del c.1191_1203del (p.Ala398GlyfsTer?) c.1189-91_1189-79del (n.1189-91_1189-79del) n.183_195del c.365_377del (n.365_377del) c.1204_1216del (n.1204_1216del) c.1176_1188del (p.Ala393GlyfsTer?)
19	g.49861778_49861789dup	CA2586460526	PNKP	c.1285_1296dup (p.Ala432_Arg433insAlaSerArgAla) c.1212_1223dup (n.1212_1223dup) n.1786_1797dup n.112_123dup n.129_140dup c.1192_1203dup (p.Ala401_Arg402insAlaSerArgAla) c.1189-90_1189-79dup (n.1189-90_1189-79dup) n.184_195dup c.366_377dup (n.366_377dup) c.1205_1216dup (n.1205_1216dup) c.1177_1188dup (p.Ala396_Arg397insAlaSerArgAla)	gnomAD v4
19	g.49861778_49861789del	CA9586481	PNKP	c.1285_1296del (p.Ala429_Ala432del) c.1212_1223del (n.1212_1223del) n.1786_1797del n.112_123del n.129_140del c.1192_1203del (p.Ala398_Ala401del) c.1189-90_1189-79del (n.1189-90_1189-79del) n.184_195del c.366_377del (n.366_377del) c.1205_1216del (n.1205_1216del) c.1177_1188del (p.Ala393_Ala396del)	dbSNP ExAC gnomAD v4
19	g.49861775_49861789del	CA2586460525	PNKP	c.1282_1296del (p.Ala428_Ala432del) c.1209_1223del (n.1209_1223del) n.1783_1797del n.109_123del n.126_140del c.1189_1203del (p.Ala397_Ala401del) c.1189-93_1189-79del (n.1189-93_1189-79del) n.181_195del c.363_377del (n.363_377del) c.1202_1216del (n.1202_1216del) c.1174_1188del (p.Ala392_Ala396del)	gnomAD v4
19	g.49861775G>A	CA406933352	PNKP	c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1222C>T (n.1222C>T) n.1796C>T n.122C>T c.2C>T (p.Ala1Val) n.139C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1189-80C>T (n.1189-80C>T) n.194C>T c.376C>T (n.376C>T) c.1215C>T (n.1215C>T) c.1187C>T (p.Ala396Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861775G>C	CA406933353	PNKP	c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1222C>G (n.1222C>G) n.1796C>G n.122C>G c.2C>G (p.Ala1Gly) n.139C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1189-80C>G (n.1189-80C>G) n.194C>G c.376C>G (n.376C>G) c.1215C>G (n.1215C>G) c.1187C>G (p.Ala396Gly)
19	g.49861775G=	CA2340622335	PNKP	c.1295C= (p.Ala432=) c.1222C= (n.1222C=) n.1796C= n.122C= c.2C= (p.Ala1=) n.139C= c.1202C= (p.Ala401=) c.1189-80C= (n.1189-80C=) n.194C= c.376C= (n.376C=) c.1215C= (n.1215C=) c.1187C= (p.Ala396=)
19	g.49861775G>T	CA406933354	PNKP	c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.1222C>A (n.1222C>A) n.1796C>A n.122C>A c.2C>A (p.Ala1Asp) n.139C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1189-80C>A (n.1189-80C>A) n.194C>A c.376C>A (n.376C>A) c.1215C>A (n.1215C>A) c.1187C>A (p.Ala396Asp)
19	g.49861779_49861780insCCAGGTAGCGCG	CA2586460527	PNKP	c.1295_1296insTACCTGGCGCGC (p.Ala432_Arg433insThrTrpArgAla) c.1222_1223insTACCTGGCGCGC (n.1222_1223insTACCTGGCGCGC) n.1796_1797insTACCTGGCGCGC n.122_123insTACCTGGCGCGC n.139_140insTACCTGGCGCGC c.1202_1203insTACCTGGCGCGC (p.Ala401_Arg402insThrTrpArgAla) c.1189-80_1189-79insTACCTGGCGCGC (n.1189-80_1189-79insTACCTGGCGCGC) n.194_195insTACCTGGCGCGC c.376_377insTACCTGGCGCGC (n.376_377insTACCTGGCGCGC) c.1215_1216insTACCTGGCGCGC (n.1215_1216insTACCTGGCGCGC) c.1187_1188insTACCTGGCGCGC (p.Ala396_Arg397insThrTrpArgAla)	gnomAD v4
19	g.49861778_49861779dup	CA883146102	PNKP	c.1294_1295dup (p.Arg433ProfsTer?) c.1221_1222dup (n.1221_1222dup) n.1795_1796dup n.121_122dup n.138_139dup c.1201_1202dup (p.Arg402ProfsTer?) c.1189-81_1189-80dup (n.1189-81_1189-80dup) n.193_194dup c.375_376dup (n.375_376dup) c.1214_1215dup (n.1214_1215dup) c.1186_1187dup (p.Arg397ProfsTer?)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861778_49861779del	CA9586482	PNKP	c.1294_1295del (p.Ala432GlnfsTer?) c.1221_1222del (n.1221_1222del) n.1795_1796del n.121_122del n.138_139del c.1201_1202del (p.Ala401GlnfsTer?) c.1189-81_1189-80del (n.1189-81_1189-80del) n.193_194del c.375_376del (n.375_376del) c.1214_1215del (n.1214_1215del) c.1186_1187del (p.Ala396GlnfsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861775_49861782delinsGCGCGGCT	CA2340622336	PNKP	c.1288_1295delinsAGCCGCGC (p.Ser430=) c.1215_1222delinsAGCCGCGC (n.1215_1222delinsAGCCGCGC) n.1789_1796delinsAGCCGCGC n.115_122delinsAGCCGCGC n.132_139delinsAGCCGCGC c.1195_1202delinsAGCCGCGC (p.Ser399=) c.1189-87_1189-80delinsAGCCGCGC (n.1189-87_1189-80delinsAGCCGCGC) n.187_194delinsAGCCGCGC c.369_376delinsAGCCGCGC (n.369_376delinsAGCCGCGC) c.1208_1215delinsAGCCGCGC (n.1208_1215delinsAGCCGCGC) c.1180_1187delinsAGCCGCGC (p.Ser394=)
19	g.49861778_49861786dup	CA883146106	PNKP	c.1287_1295dup (p.Ala432_Arg433insSerArgAla) c.1214_1222dup (n.1214_1222dup) n.1788_1796dup n.114_122dup n.131_139dup c.1194_1202dup (p.Ala401_Arg402insSerArgAla) c.1189-88_1189-80dup (n.1189-88_1189-80dup) n.186_194dup c.368_376dup (n.368_376dup) c.1207_1215dup (n.1207_1215dup) c.1179_1187dup (p.Ala396_Arg397insSerArgAla)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861776C>A	CA406933360	PNKP	c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1221G>T (n.1221G>T) n.1795G>T n.121G>T c.1G>T (p.Ala1Ser) n.138G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1189-81G>T (n.1189-81G>T) n.193G>T c.375G>T (n.375G>T) c.1214G>T (n.1214G>T) c.1186G>T (p.Ala396Ser)	gnomAD v4
19	g.49861776C=	CA2340622340	PNKP	c.1294G= (p.Ala432=) c.1221G= (n.1221G=) n.1795G= n.121G= c.1G= (p.Ala1=) n.138G= c.1201G= (p.Ala401=) c.1189-81G= (n.1189-81G=) n.193G= c.375G= (n.375G=) c.1214G= (n.1214G=) c.1186G= (p.Ala396=)
19	g.49861776C>G	CA406933357	PNKP	c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1221G>C (n.1221G>C) n.1795G>C n.121G>C c.1G>C (p.Ala1Pro) n.138G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1189-81G>C (n.1189-81G>C) n.193G>C c.375G>C (n.375G>C) c.1214G>C (n.1214G>C) c.1186G>C (p.Ala396Pro)	gnomAD v4
19	g.49861776C>T	CA406933359	PNKP	c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1221G>A (n.1221G>A) n.1795G>A n.121G>A c.1G>A (p.Ala1Thr) n.138G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1189-81G>A (n.1189-81G>A) n.193G>A c.375G>A (n.375G>A) c.1214G>A (n.1214G>A) c.1186G>A (p.Ala396Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19	g.49861776_49861777delinsCG	CA2340622339	PNKP	c.1293_1294delinsCG (p.Arg431=) c.1220_1221delinsCG (n.1220_1221delinsCG) n.1794_1795delinsCG n.120_121delinsCG n.137_138delinsCG c.1200_1201delinsCG (p.Arg400=) c.1189-82_1189-81delinsCG (n.1189-82_1189-81delinsCG) n.192_193delinsCG c.374_375delinsCG (n.374_375delinsCG) c.1213_1214delinsCG (n.1213_1214delinsCG) c.1185_1186delinsCG (p.Arg395=)
19	g.49861782_49861788dup	CA316527	PNKP	c.1288_1294dup (p.Ala432GlufsTer?) c.1215_1221dup (n.1215_1221dup) n.1789_1795dup n.115_121dup n.132_138dup c.1195_1201dup (p.Ala401GlufsTer?) c.1189-87_1189-81dup (n.1189-87_1189-81dup) n.187_193dup c.369_375dup (n.369_375dup) c.1208_1214dup (n.1208_1214dup) c.1180_1186dup (p.Ala396GlufsTer?)	ClinVar dbSNP
19	g.49861782_49861788del	CA633894521	PNKP	c.1288_1294del (p.Ser430ProfsTer?) c.1215_1221del (n.1215_1221del) n.1789_1795del n.115_121del n.132_138del c.1195_1201del (p.Ser399ProfsTer?) c.1189-87_1189-81del (n.1189-87_1189-81del) n.187_193del c.369_375del (n.369_375del) c.1208_1214del (n.1208_1214del) c.1180_1186del (p.Ser394ProfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861776_49861794delinsCGCGGCTCGCGGCGTCTGG	CA2340622341	PNKP	c.1276_1294delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (p.Pro426=) c.1203_1221delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (n.1203_1221delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG) n.1777_1795delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG n.103_121delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG n.120_138delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG c.1183_1201delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (p.Pro395=) c.1189-99_1189-81delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (n.1189-99_1189-81delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG) n.175_193delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG c.357_375delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (n.357_375delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG) c.1196_1214delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (n.1196_1214delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG) c.1168_1186delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (p.Pro390=)
19	g.49861777del	CA633894523	PNKP	c.1293del (p.Ala432ProfsTer?) c.1220del (n.1220del) n.1794del n.120del n.137del c.1200del (p.Ala401ProfsTer?) c.1189-82del (n.1189-82del) n.192del c.374del (n.374del) c.1213del (n.1213del) c.1185del (p.Ala396ProfsTer?)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861777G>A	CA9586483	PNKP	c.1293C>T (p.Arg431=) c.1220C>T (n.1220C>T) n.1794C>T n.120C>T n.137C>T c.1200C>T (p.Arg400=) c.1189-82C>T (n.1189-82C>T) n.192C>T c.374C>T (n.374C>T) c.1213C>T (n.1213C>T) c.1185C>T (p.Arg395=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861777G>C	CA508296593	PNKP	c.1293C>G (p.Arg431=) c.1220C>G (n.1220C>G) n.1794C>G n.120C>G n.137C>G c.1200C>G (p.Arg400=) c.1189-82C>G (n.1189-82C>G) n.192C>G c.374C>G (n.374C>G) c.1213C>G (n.1213C>G) c.1185C>G (p.Arg395=)	gnomAD v4
19	g.49861777G=	CA2340622343	PNKP	c.1293C= (p.Arg431=) c.1220C= (n.1220C=) n.1794C= n.120C= n.137C= c.1200C= (p.Arg400=) c.1189-82C= (n.1189-82C=) n.192C= c.374C= (n.374C=) c.1213C= (n.1213C=) c.1185C= (p.Arg395=)
19	g.49861777G>T	CA508296594	PNKP	c.1293C>A (p.Arg431=) c.1220C>A (n.1220C>A) n.1794C>A n.120C>A n.137C>A c.1200C>A (p.Arg400=) c.1189-82C>A (n.1189-82C>A) n.192C>A c.374C>A (n.374C>A) c.1213C>A (n.1213C>A) c.1185C>A (p.Arg395=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861779_49861781del	CA2735962994	PNKP	c.1291_1293del (p.Arg431del) c.1218_1220del (n.1218_1220del) n.1792_1794del n.118_120del n.135_137del c.1198_1200del (p.Arg400del) c.1189-84_1189-82del (n.1189-84_1189-82del) n.190_192del c.372_374del (n.372_374del) c.1211_1213del (n.1211_1213del) c.1183_1185del (p.Arg395del)	dbSNP
19	g.49861777_49861787del	CA2586460528	PNKP	c.1283_1293del (p.Ala428GlyfsTer?) c.1210_1220del (n.1210_1220del) n.1784_1794del n.110_120del n.127_137del c.1190_1200del (p.Ala397GlyfsTer?) c.1189-92_1189-82del (n.1189-92_1189-82del) n.182_192del c.364_374del (n.364_374del) c.1203_1213del (n.1203_1213del) c.1175_1185del (p.Ala392GlyfsTer?)	gnomAD v4
19	g.49861780_49861789del	CA2586460529	PNKP	c.1284_1293del (p.Ala429ProfsTer?) c.1211_1220del (n.1211_1220del) n.1785_1794del n.111_120del n.128_137del c.1191_1200del (p.Ala398ProfsTer?) c.1189-91_1189-82del (n.1189-91_1189-82del) n.183_192del c.365_374del (n.365_374del) c.1204_1213del (n.1204_1213del) c.1176_1185del (p.Ala393ProfsTer?)	gnomAD v4
19	g.49861778_49861795del	CA633894522	PNKP	c.1276_1293del (p.Pro426_Arg431del) c.1203_1220del (n.1203_1220del) n.1777_1794del n.103_120del n.120_137del c.1183_1200del (p.Pro395_Arg400del) c.1189-99_1189-82del (n.1189-99_1189-82del) n.175_192del c.357_374del (n.357_374del) c.1196_1213del (n.1196_1213del) c.1168_1185del (p.Pro390_Arg395del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861777_49861778insGGGTCACGCTAC	CA633894525	PNKP	c.1292_1293insGTAGCGTGACCC (p.Arg432Ter) c.1219_1220insGTAGCGTGACCC (n.1219_1220insGTAGCGTGACCC) n.1793_1794insGTAGCGTGACCC n.119_120insGTAGCGTGACCC n.136_137insGTAGCGTGACCC c.1199_1200insGTAGCGTGACCC (p.Arg401Ter) c.1189-83_1189-82insGTAGCGTGACCC (n.1189-83_1189-82insGTAGCGTGACCC) n.191_192insGTAGCGTGACCC c.373_374insGTAGCGTGACCC (n.373_374insGTAGCGTGACCC) c.1212_1213insGTAGCGTGACCC (n.1212_1213insGTAGCGTGACCC) c.1184_1185insGTAGCGTGACCC (p.Arg396Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861778C>A	CA406933363	PNKP	c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.1219G>T (n.1219G>T) n.1793G>T n.119G>T n.136G>T c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.1189-83G>T (n.1189-83G>T) n.191G>T c.373G>T (n.373G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) c.1184G>T (p.Arg395Leu)	gnomAD v4
19	g.49861778C=	CA2340622348	PNKP	c.1292G= (p.Arg431=) c.1219G= (n.1219G=) n.1793G= n.119G= n.136G= c.1199G= (p.Arg400=) c.1189-83G= (n.1189-83G=) n.191G= c.373G= (n.373G=) c.1212G= (n.1212G=) c.1184G= (p.Arg395=)
19	g.49861778C>G	CA406933364	PNKP	c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.1219G>C (n.1219G>C) n.1793G>C n.119G>C n.136G>C c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.1189-83G>C (n.1189-83G>C) n.191G>C c.373G>C (n.373G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) c.1184G>C (p.Arg395Pro)	gnomAD v4
19	g.49861778C>T	CA9586484	PNKP	c.1292G>A (p.Arg431His) c.1219G>A (n.1219G>A) n.1793G>A n.119G>A n.136G>A c.1199G>A (p.Arg400His) c.1189-83G>A (n.1189-83G>A) n.191G>A c.373G>A (n.373G>A) c.1212G>A (n.1212G>A) c.1184G>A (p.Arg395His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861778_49861783dup	CA633894524	PNKP	c.1287_1292dup (p.Arg431_Ala432insSerArg) c.1214_1219dup (n.1214_1219dup) n.1788_1793dup n.114_119dup n.131_136dup c.1194_1199dup (p.Arg400_Ala401insSerArg) c.1189-88_1189-83dup (n.1189-88_1189-83dup) n.186_191dup c.368_373dup (n.368_373dup) c.1207_1212dup (n.1207_1212dup) c.1179_1184dup (p.Arg395_Ala396insSerArg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861780_49861784dup	CA883146134	PNKP	c.1288_1292dup (p.Arg433AlafsTer?) c.1215_1219dup (n.1215_1219dup) n.1789_1793dup n.115_119dup n.132_136dup c.1195_1199dup (p.Arg402AlafsTer?) c.1189-87_1189-83dup (n.1189-87_1189-83dup) n.187_191dup c.369_373dup (n.369_373dup) c.1208_1212dup (n.1208_1212dup) c.1180_1184dup (p.Arg397AlafsTer?)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861780_49861784del	CA2814702241	PNKP	c.1288_1292del (p.Ser430ArgfsTer?) c.1215_1219del (n.1215_1219del) n.1789_1793del n.115_119del n.132_136del c.1195_1199del (p.Ser399ArgfsTer?) c.1189-87_1189-83del (n.1189-87_1189-83del) n.187_191del c.369_373del (n.369_373del) c.1208_1212del (n.1208_1212del) c.1180_1184del (p.Ser394ArgfsTer?)
19	g.49861778_49861792delinsCGGCTCGCGGCGTCT	CA2340622347	PNKP	c.1278_1292delinsAGACGCCGCGAGCCG (p.Pro426=) c.1205_1219delinsAGACGCCGCGAGCCG (n.1205_1219delinsAGACGCCGCGAGCCG) n.1779_1793delinsAGACGCCGCGAGCCG n.105_119delinsAGACGCCGCGAGCCG n.122_136delinsAGACGCCGCGAGCCG c.1185_1199delinsAGACGCCGCGAGCCG (p.Pro395=) c.1189-97_1189-83delinsAGACGCCGCGAGCCG (n.1189-97_1189-83delinsAGACGCCGCGAGCCG) n.177_191delinsAGACGCCGCGAGCCG c.359_373delinsAGACGCCGCGAGCCG (n.359_373delinsAGACGCCGCGAGCCG) c.1198_1212delinsAGACGCCGCGAGCCG (n.1198_1212delinsAGACGCCGCGAGCCG) c.1170_1184delinsAGACGCCGCGAGCCG (p.Pro390=)
19	g.49861778_49861867delinsCGGCTCGCGGCGTCTGGGTTTGTGTTGTCGATGGCGACCCGTTTCCCTTGCTTCAGGGCTGTCTCACACGTGGTCACACAGCGCTGCCAG	CA2340622349	PNKP	c.1203_1292delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (p.Ser401=) c.1130_1219delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (n.1130_1219delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG) n.1704_1793delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG n.30_119delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG n.47_136delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG c.1110_1199delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (p.Ser370=) c.1189-172_1189-83delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (n.1189-172_1189-83delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG) n.102_191delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG c.284_373delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (n.284_373delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG) c.1123_1212delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (n.1123_1212delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG) c.1095_1184delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (p.Ser365=)
19	g.49861779G>A	CA406933367	PNKP	c.1291C>T (p.Arg431Cys) c.1218C>T (n.1218C>T) n.1792C>T n.118C>T n.135C>T c.1198C>T (p.Arg400Cys) c.1189-84C>T (n.1189-84C>T) n.190C>T c.372C>T (n.372C>T) c.1211C>T (n.1211C>T) c.1183C>T (p.Arg395Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861779G>C	CA406933369	PNKP	c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.1218C>G (n.1218C>G) n.1792C>G n.118C>G n.135C>G c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.1189-84C>G (n.1189-84C>G) n.190C>G c.372C>G (n.372C>G) c.1211C>G (n.1211C>G) c.1183C>G (p.Arg395Gly)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861779G=	CA2340622350	PNKP	c.1291C= (p.Arg431=) c.1218C= (n.1218C=) n.1792C= n.118C= n.135C= c.1198C= (p.Arg400=) c.1189-84C= (n.1189-84C=) n.190C= c.372C= (n.372C=) c.1211C= (n.1211C=) c.1183C= (p.Arg395=)
19	g.49861779G>T	CA406933370	PNKP	c.1291C>A (p.Arg431Ser) c.1218C>A (n.1218C>A) n.1792C>A n.118C>A n.135C>A c.1198C>A (p.Arg400Ser) c.1189-84C>A (n.1189-84C>A) n.190C>A c.372C>A (n.372C>A) c.1211C>A (n.1211C>A) c.1183C>A (p.Arg395Ser)	gnomAD v4
19	g.49861779_49861780del	CA2586460531	PNKP	c.1290_1291del (p.Ser430ArgfsTer?) c.1217_1218del (n.1217_1218del) n.1791_1792del n.117_118del n.134_135del c.1197_1198del (p.Ser399ArgfsTer?) c.1189-85_1189-84del (n.1189-85_1189-84del) n.189_190del c.371_372del (n.371_372del) c.1210_1211del (n.1210_1211del) c.1182_1183del (p.Ser394ArgfsTer?)	gnomAD v4
19	g.49861780del	CA2586460532	PNKP	c.1291del (p.Arg431AlafsTer?) c.1218del (n.1218del) n.1792del n.118del n.135del c.1198del (p.Arg400AlafsTer?) c.1189-84del (n.1189-84del) n.190del c.372del (n.372del) c.1211del (n.1211del) c.1183del (p.Arg395AlafsTer?)	gnomAD v4
19	g.49861779_49861782del	CA2586460530	PNKP	c.1288_1291del (p.Ser430AlafsTer?) c.1215_1218del (n.1215_1218del) n.1789_1792del n.115_118del n.132_135del c.1195_1198del (p.Ser399AlafsTer?) c.1189-87_1189-84del (n.1189-87_1189-84del) n.187_190del c.369_372del (n.369_372del) c.1208_1211del (n.1208_1211del) c.1180_1183del (p.Ser394AlafsTer?)	gnomAD v4
19	g.49861781_49861794del	CA9586485	PNKP	c.1278_1291del (p.Asp427ArgfsTer?) c.1205_1218del (n.1205_1218del) n.1779_1792del n.105_118del n.122_135del c.1185_1198del (p.Asp396ArgfsTer?) c.1189-97_1189-84del (n.1189-97_1189-84del) n.177_190del c.359_372del (n.359_372del) c.1198_1211del (n.1198_1211del) c.1170_1183del (p.Asp391ArgfsTer?)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861780_49861868del	CA633894526	PNKP	c.1203_1291del (p.Trp402ArgfsTer?) c.1130_1218del (n.1130_1218del) n.1704_1792del n.30_118del n.47_135del c.1110_1198del (p.Trp371ArgfsTer?) c.1189-172_1189-84del (n.1189-172_1189-84del) n.102_190del c.284_372del (n.284_372del) c.1123_1211del (n.1123_1211del) c.1095_1183del (p.Trp366ArgfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861779_49861780insA	CA2340622357	PNKP	c.1290_1291insT (p.Arg431SerfsTer?) c.1217_1218insT (n.1217_1218insT) n.1791_1792insT n.117_118insT n.134_135insT c.1197_1198insT (p.Arg400SerfsTer?) c.1189-85_1189-84insT (n.1189-85_1189-84insT) n.189_190insT c.371_372insT (n.371_372insT) c.1210_1211insT (n.1210_1211insT) c.1182_1183insT (p.Arg395SerfsTer?)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861780G>A	CA309540013	PNKP	c.1290C>T (p.Ser430=) c.1217C>T (n.1217C>T) n.1791C>T n.117C>T n.134C>T c.1197C>T (p.Ser399=) c.1189-85C>T (n.1189-85C>T) n.189C>T c.371C>T (n.371C>T) c.1210C>T (n.1210C>T) c.1182C>T (p.Ser394=)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861780G>C	CA406933372	PNKP	c.1290C>G (p.Ser430Arg) c.1217C>G (n.1217C>G) n.1791C>G n.117C>G n.134C>G c.1197C>G (p.Ser399Arg) c.1189-85C>G (n.1189-85C>G) n.189C>G c.371C>G (n.371C>G) c.1210C>G (n.1210C>G) c.1182C>G (p.Ser394Arg)
19	g.49861780G=	CA2340622358	PNKP	c.1290C= (p.Ser430=) c.1217C= (n.1217C=) n.1791C= n.117C= n.134C= c.1197C= (p.Ser399=) c.1189-85C= (n.1189-85C=) n.189C= c.371C= (n.371C=) c.1210C= (n.1210C=) c.1182C= (p.Ser394=)
19	g.49861780G>T	CA406933373	PNKP	c.1290C>A (p.Ser430Arg) c.1217C>A (n.1217C>A) n.1791C>A n.117C>A n.134C>A c.1197C>A (p.Ser399Arg) c.1189-85C>A (n.1189-85C>A) n.189C>A c.371C>A (n.371C>A) c.1210C>A (n.1210C>A) c.1182C>A (p.Ser394Arg)	gnomAD v4
19	g.49861782_49861785dup	CA883146151	PNKP	c.1287_1290dup (p.Arg431GlufsTer?) c.1214_1217dup (n.1214_1217dup) n.1788_1791dup n.114_117dup n.131_134dup c.1194_1197dup (p.Arg400GlufsTer?) c.1189-88_1189-85dup (n.1189-88_1189-85dup) n.186_189dup c.368_371dup (n.368_371dup) c.1207_1210dup (n.1207_1210dup) c.1179_1182dup (p.Arg395GlufsTer?)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861781_49861807del	CA2814702242	PNKP	c.1264_1290del (p.Asp422_Ser430del) c.1191_1217del (n.1191_1217del) n.1765_1791del n.91_117del n.108_134del c.1171_1197del (p.Asp391_Ser399del) c.1189-111_1189-85del (n.1189-111_1189-85del) n.163_189del c.345_371del (n.345_371del) c.1184_1210del (n.1184_1210del) c.1156_1182del (p.Asp386_Ser394del)
19	g.49861781C>A	CA406933376	PNKP	c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.1216G>T (n.1216G>T) n.1790G>T n.116G>T n.133G>T c.1196G>T (p.Ser399Ile) c.1189-86G>T (n.1189-86G>T) n.188G>T c.370G>T (n.370G>T) c.1209G>T (n.1209G>T) c.1181G>T (p.Ser394Ile)	gnomAD v4
19	g.49861781C=	CA2340622360	PNKP	c.1289G= (p.Ser430=) c.1216G= (n.1216G=) n.1790G= n.116G= n.133G= c.1196G= (p.Ser399=) c.1189-86G= (n.1189-86G=) n.188G= c.370G= (n.370G=) c.1209G= (n.1209G=) c.1181G= (p.Ser394=)
19	g.49861781C>G	CA406933377	PNKP	c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.1216G>C (n.1216G>C) n.1790G>C n.116G>C n.133G>C c.1196G>C (p.Ser399Thr) c.1189-86G>C (n.1189-86G>C) n.188G>C c.370G>C (n.370G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) c.1181G>C (p.Ser394Thr)
19	g.49861781C>T	CA9586487	PNKP	c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.1216G>A (n.1216G>A) n.1790G>A n.116G>A n.133G>A c.1196G>A (p.Ser399Asn) c.1189-86G>A (n.1189-86G>A) n.188G>A c.370G>A (n.370G>A) c.1209G>A (n.1209G>A) c.1181G>A (p.Ser394Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861782_49861783del	CA2586460533	PNKP	c.1288_1289del (p.Ser430ProfsTer?) c.1215_1216del (n.1215_1216del) n.1789_1790del n.115_116del n.132_133del c.1195_1196del (p.Ser399ProfsTer?) c.1189-87_1189-86del (n.1189-87_1189-86del) n.187_188del c.369_370del (n.369_370del) c.1208_1209del (n.1208_1209del) c.1180_1181del (p.Ser394ProfsTer?)	gnomAD v4
19	g.49861782_49861806dup	CA9586486	PNKP	c.1265_1289dup (p.Ser430ArgfsTer?) c.1192_1216dup (n.1192_1216dup) n.1766_1790dup n.92_116dup n.109_133dup c.1172_1196dup (p.Ser399ArgfsTer?) c.1189-110_1189-86dup (n.1189-110_1189-86dup) n.164_188dup c.346_370dup (n.346_370dup) c.1185_1209dup (n.1185_1209dup) c.1157_1181dup (p.Ser394ArgfsTer?)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched