Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49861642_49861668dup | CA633894461 | PNKP | c.1328_1354dup (p.Thr451_Ala452insValProCysArgCysPheLeuPheThr) c.*1255_*1281dup (n.*1255_*1281dup) n.1829_1855dup n.231_257dup c.35_61dup (p.Thr20_Ala21insValProCysArgCysPheLeuPheThr) n.248_274dup c.1235_1261dup (p.Thr420_Ala421insValProCysArgCysPheLeuPheThr) c.1218_1244dup (p.Arg415_His416insProLeuProLeuLeuProLeuHisArg) n.303_329dup c.409_435dup (n.409_435dup) c.1248_1274dup (n.1248_1274dup) c.1220_1246dup (p.Thr415_Ala416insValProCysArgCysPheLeuPheThr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861651_49861672dup | CA2586460433 | PNKP | c.1323_1344dup (p.Leu449GlyfsTer?) c.*1250_*1271dup (n.*1250_*1271dup) n.1824_1845dup n.226_247dup c.30_51dup (p.Leu18GlyfsTer?) n.243_264dup c.1230_1251dup (p.Leu418GlyfsTer?) c.1213_1234dup (p.Pro412ArgfsTer26) n.298_319dup c.404_425dup (n.404_425dup) c.1243_1264dup (n.1243_1264dup) c.1215_1236dup (p.Leu413GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861653_49861669delinsGCAGCGGCAGGGGACGC | CA2340622197 | PNKP | c.1325_1341delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (p.Gly442=) c.*1252_*1268delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (n.*1252_*1268delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC) n.1826_1842delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC n.228_244delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC c.32_48delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (p.Gly11=) n.245_261delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC c.1232_1248delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (p.Gly411=) c.1215_1231delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (p.Gly405=) n.300_316delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC c.406_422delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (n.406_422delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC) c.1245_1261delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (n.1245_1261delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC) c.1217_1233delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (p.Gly406=) | |
19 | g.49861655_49861670del | CA633894463 | PNKP | c.1325_1340del (p.Gly442AlafsTer20) c.*1252_*1267del (n.*1252_*1267del) n.1826_1841del n.228_243del c.32_47del (p.Gly11AlafsTer20) n.245_260del c.1232_1247del (p.Gly411AlafsTer20) c.1215_1230del (p.Arg406PhefsTer?) n.300_315del c.406_421del (n.406_421del) c.1245_1260del (n.1245_1260del) c.1217_1232del (p.Gly406AlafsTer20) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861658_49861669dup | CA2586460434 | PNKP | c.1327_1338dup (p.Arg446_Cys447insValProCysArg) c.*1254_*1265dup (n.*1254_*1265dup) n.1828_1839dup n.230_241dup c.34_45dup (p.Arg15_Cys16insValProCysArg) n.247_258dup c.1234_1245dup (p.Arg415_Cys416insValProCysArg) c.1217_1228dup (p.Pro409_Leu410insArgProLeuPro) n.302_313dup c.408_419dup (n.408_419dup) c.1247_1258dup (n.1247_1258dup) c.1219_1230dup (p.Arg410_Cys411insValProCysArg) | gnomAD v4 |
19 | g.49861660_49861680dup | CA2586460435 | PNKP | c.1317_1337dup (p.Arg446_Cys447insAlaAlaGlyValProCysArg) c.*1244_*1264dup (n.*1244_*1264dup) n.1818_1838dup n.220_240dup c.24_44dup (p.Arg15_Cys16insAlaAlaGlyValProCysArg) n.237_257dup c.1224_1244dup (p.Arg415_Cys416insAlaAlaGlyValProCysArg) c.1207_1227dup (p.Pro409_Leu410insSerArgGlyArgProLeuPro) n.292_312dup c.398_418dup (n.398_418dup) c.1237_1257dup (n.1237_1257dup) c.1209_1229dup (p.Arg410_Cys411insAlaAlaGlyValProCysArg) | gnomAD v4 |
19 | g.49861663_49861668del | CA2739289547 | PNKP | c.1327_1332del (p.Val443_Pro444del) c.*1254_*1259del (n.*1254_*1259del) n.1828_1833del n.230_235del c.34_39del (p.Val12_Pro13del) n.247_252del c.1234_1239del (p.Val412_Pro413del) c.1217_1222del (p.Arg406_Pro407del) n.302_307del c.408_413del (n.408_413del) c.1247_1252del (n.1247_1252del) c.1219_1224del (p.Val407_Pro408del) | |
19 | g.49861664_49861676dup | CA2586460437 | PNKP | c.1318_1330dup (p.Pro444ArgfsTer?) c.*1245_*1257dup (n.*1245_*1257dup) n.1819_1831dup n.221_233dup c.25_37dup (p.Pro13ArgfsTer?) n.238_250dup c.1225_1237dup (p.Pro413ArgfsTer?) c.1208_1220dup (p.Leu408ProfsTer27) n.293_305dup c.399_411dup (n.399_411dup) c.1238_1250dup (n.1238_1250dup) c.1210_1222dup (p.Pro408ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861665_49861679delinsACCC | CA2695229026 | PNKP | c.1315_1329delinsGGGT (p.Arg439GlyfsTer?) c.*1242_*1256delinsGGGT (n.*1242_*1256delinsGGGT) n.1816_1830delinsGGGT n.218_232delinsGGGT c.22_36delinsGGGT (p.Arg8GlyfsTer?) n.235_249delinsGGGT c.1222_1236delinsGGGT (p.Arg408GlyfsTer?) c.1205_1219delinsGGGT (p.Pro402ArgfsTer25) n.290_304delinsGGGT c.396_410delinsGGGT (n.396_410delinsGGGT) c.1235_1249delinsGGGT (n.1235_1249delinsGGGT) c.1207_1221delinsGGGT (p.Arg403GlyfsTer?) | |
19 | g.49861668_49861684del | CA2814702230 | PNKP | c.1312_1328del (p.Ala438ProfsTer?) c.*1239_*1255del (n.*1239_*1255del) n.1813_1829del n.215_231del c.19_35del (p.Ala7ProfsTer?) n.232_248del c.1219_1235del (p.Ala407ProfsTer?) c.1202_1218del (p.Cys401SerfsTer24) n.287_303del c.393_409del (n.393_409del) c.1232_1248del (n.1232_1248del) c.1204_1220del (p.Ala402ProfsTer?) | |
19 | g.49861667C>A | CA406933204 | PNKP | c.1327G>T (p.Val443Phe) c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.1828G>T n.230G>T c.34G>T (p.Val12Phe) n.247G>T c.1234G>T (p.Val412Phe) c.1217G>T (p.Arg406Leu) n.302G>T c.408G>T (n.408G>T) c.1247G>T (n.1247G>T) c.1219G>T (p.Val407Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861667C= | CA2340622210 | PNKP | c.1327G= (p.Val443=) c.*1254G= (n.*1254G=) n.1828G= n.230G= c.34G= (p.Val12=) n.247G= c.1234G= (p.Val412=) c.1217G= (p.Arg406=) n.302G= c.408G= (n.408G=) c.1247G= (n.1247G=) c.1219G= (p.Val407=) | |
19 | g.49861667C>G | CA406933205 | PNKP | c.1327G>C (p.Val443Leu) c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.1828G>C n.230G>C c.34G>C (p.Val12Leu) n.247G>C c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1217G>C (p.Arg406Pro) n.302G>C c.408G>C (n.408G>C) c.1247G>C (n.1247G>C) c.1219G>C (p.Val407Leu) | |
19 | g.49861667C>T | CA406933206 | PNKP | c.1327G>A (p.Val443Ile) c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.1828G>A n.230G>A c.34G>A (p.Val12Ile) n.247G>A c.1234G>A (p.Val412Ile) c.1217G>A (p.Arg406His) n.302G>A c.408G>A (n.408G>A) c.1247G>A (n.1247G>A) c.1219G>A (p.Val407Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861668_49861670dup | CA2586460439 | PNKP | c.1325_1327dup (p.Gly442_Val443insGly) c.*1252_*1254dup (n.*1252_*1254dup) n.1826_1828dup n.228_230dup c.32_34dup (p.Gly11_Val12insGly) n.245_247dup c.1232_1234dup (p.Gly411_Val412insGly) c.1215_1217dup (p.Arg406_Pro407insArg) n.300_302dup c.406_408dup (n.406_408dup) c.1245_1247dup (n.1245_1247dup) c.1217_1219dup (p.Gly406_Val407insGly) | gnomAD v4 |
19 | g.49861668G>A | CA406933208 | PNKP | c.1326C>T (p.Gly442=) c.*1253C>T (n.*1253C>T) n.1827C>T n.229C>T c.33C>T (p.Gly11=) n.246C>T c.1233C>T (p.Gly411=) c.1216C>T (p.Arg406Cys) n.301C>T c.407C>T (n.407C>T) c.1246C>T (n.1246C>T) c.1218C>T (p.Gly406=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861668G>C | CA406933210 | PNKP | c.1326C>G (p.Gly442=) c.*1253C>G (n.*1253C>G) n.1827C>G n.229C>G c.33C>G (p.Gly11=) n.246C>G c.1233C>G (p.Gly411=) c.1216C>G (p.Arg406Gly) n.301C>G c.407C>G (n.407C>G) c.1246C>G (n.1246C>G) c.1218C>G (p.Gly406=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861668G= | CA2340622211 | PNKP | c.1326C= (p.Gly442=) c.*1253C= (n.*1253C=) n.1827C= n.229C= c.33C= (p.Gly11=) n.246C= c.1233C= (p.Gly411=) c.1216C= (p.Arg406=) n.301C= c.407C= (n.407C=) c.1246C= (n.1246C=) c.1218C= (p.Gly406=) | |
19 | g.49861668G>T | CA406933207 | PNKP | c.1326C>A (p.Gly442=) c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.1827C>A n.229C>A c.33C>A (p.Gly11=) n.246C>A c.1233C>A (p.Gly411=) c.1216C>A (p.Arg406Ser) n.301C>A c.407C>A (n.407C>A) c.1246C>A (n.1246C>A) c.1218C>A (p.Gly406=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861670_49861676del | CA2735962849 | PNKP | c.1320_1326del (p.Ala441SerfsTer24) c.*1247_*1253del (n.*1247_*1253del) n.1821_1827del n.223_229del c.27_33del (p.Ala10SerfsTer24) n.240_246del c.1227_1233del (p.Ala410SerfsTer24) c.1210_1216del (p.Arg404ValfsTer?) n.295_301del c.401_407del (n.401_407del) c.1240_1246del (n.1240_1246del) c.1212_1218del (p.Ala405SerfsTer24) | dbSNP |
19 | g.49861668_49861669insTC | CA2586460440 | PNKP | c.1325_1326insGA (p.Val443ThrfsTer25) c.*1252_*1253insGA (n.*1252_*1253insGA) n.1826_1827insGA n.228_229insGA c.32_33insGA (p.Val12ThrfsTer25) n.245_246insGA c.1232_1233insGA (p.Val412ThrfsTer25) c.1215_1216insGA (p.Arg406AspfsTer?) n.300_301insGA c.406_407insGA (n.406_407insGA) c.1245_1246insGA (n.1245_1246insGA) c.1217_1218insGA (p.Val407ThrfsTer25) | gnomAD v4 |
19 | g.49861669C>A | CA406933212 | PNKP | c.1325G>T (p.Gly442Val) c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.1826G>T n.228G>T c.32G>T (p.Gly11Val) n.245G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1215G>T (p.Gly405=) n.300G>T c.406G>T (n.406G>T) c.1245G>T (n.1245G>T) c.1217G>T (p.Gly406Val) | gnomAD v4 |
19 | g.49861669C= | CA2340622212 | PNKP | c.1325G= (p.Gly442=) c.*1252G= (n.*1252G=) n.1826G= n.228G= c.32G= (p.Gly11=) n.245G= c.1232G= (p.Gly411=) c.1215G= (p.Gly405=) n.300G= c.406G= (n.406G=) c.1245G= (n.1245G=) c.1217G= (p.Gly406=) | |
19 | g.49861669C>G | CA406933214 | PNKP | c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.1826G>C n.228G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) n.245G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1215G>C (p.Gly405=) n.300G>C c.406G>C (n.406G>C) c.1245G>C (n.1245G>C) c.1217G>C (p.Gly406Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861669C>T | CA406933213 | PNKP | c.1325G>A (p.Gly442Asp) c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.1826G>A n.228G>A c.32G>A (p.Gly11Asp) n.245G>A c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.1215G>A (p.Gly405=) n.300G>A c.406G>A (n.406G>A) c.1245G>A (n.1245G>A) c.1217G>A (p.Gly406Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861671del | CA2582231535 | PNKP | c.1325del (p.Gly442AlafsTer25) c.*1252del (n.*1252del) n.1826del n.228del c.32del (p.Gly11AlafsTer25) n.245del c.1232del (p.Gly411AlafsTer25) c.1215del (p.Arg406ValfsTer?) n.300del c.406del (n.406del) c.1245del (n.1245del) c.1217del (p.Gly406AlafsTer25) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861670_49861686del | CA2739289549 | PNKP | c.1309_1325del (p.Cys437ArgfsTer?) c.*1236_*1252del (n.*1236_*1252del) n.1810_1826del n.212_228del c.16_32del (p.Cys6ArgfsTer?) n.229_245del c.1216_1232del (p.Cys406ArgfsTer?) c.1199_1215del (p.Val400AlafsTer25) n.284_300del c.390_406del (n.390_406del) c.1229_1245del (n.1229_1245del) c.1201_1217del (p.Cys401ArgfsTer?) | |
19 | g.49861670C>A | CA406933216 | PNKP | c.1324G>T (p.Gly442Cys) c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.1825G>T n.227G>T c.31G>T (p.Gly11Cys) n.244G>T c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.1214G>T (p.Gly405Val) n.299G>T c.405G>T (n.405G>T) c.1244G>T (n.1244G>T) c.1216G>T (p.Gly406Cys) | |
19 | g.49861670C= | CA2340622213 | PNKP | c.1324G= (p.Gly442=) c.*1251G= (n.*1251G=) n.1825G= n.227G= c.31G= (p.Gly11=) n.244G= c.1231G= (p.Gly411=) c.1214G= (p.Gly405=) n.299G= c.405G= (n.405G=) c.1244G= (n.1244G=) c.1216G= (p.Gly406=) | |
19 | g.49861670C>G | CA406933217 | PNKP | c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.1825G>C n.227G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) n.244G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1214G>C (p.Gly405Ala) n.299G>C c.405G>C (n.405G>C) c.1244G>C (n.1244G>C) c.1216G>C (p.Gly406Arg) | |
19 | g.49861670C>T | CA316503 | PNKP | c.1324G>A (p.Gly442Ser) c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.1825G>A n.227G>A c.31G>A (p.Gly11Ser) n.244G>A c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.1214G>A (p.Gly405Glu) n.299G>A c.405G>A (n.405G>A) c.1244G>A (n.1244G>A) c.1216G>A (p.Gly406Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861671C>A | CA406933219 | PNKP | c.1323G>T (p.Ala441=) c.*1250G>T (n.*1250G>T) n.1824G>T n.226G>T c.30G>T (p.Ala10=) n.243G>T c.1230G>T (p.Ala410=) c.1213G>T (p.Gly405Trp) n.298G>T c.404G>T (n.404G>T) c.1243G>T (n.1243G>T) c.1215G>T (p.Ala405=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861671C= | CA2340622214 | PNKP | c.1323G= (p.Ala441=) c.*1250G= (n.*1250G=) n.1824G= n.226G= c.30G= (p.Ala10=) n.243G= c.1230G= (p.Ala410=) c.1213G= (p.Gly405=) n.298G= c.404G= (n.404G=) c.1243G= (n.1243G=) c.1215G= (p.Ala405=) | |
19 | g.49861671C>G | CA9586453 | PNKP | c.1323G>C (p.Ala441=) c.*1250G>C (n.*1250G>C) n.1824G>C n.226G>C c.30G>C (p.Ala10=) n.243G>C c.1230G>C (p.Ala410=) c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.298G>C c.404G>C (n.404G>C) c.1243G>C (n.1243G>C) c.1215G>C (p.Ala405=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861671C>T | CA9586452 | PNKP | c.1323G>A (p.Ala441=) c.*1250G>A (n.*1250G>A) n.1824G>A n.226G>A c.30G>A (p.Ala10=) n.243G>A c.1230G>A (p.Ala410=) c.1213G>A (p.Gly405Arg) n.298G>A c.404G>A (n.404G>A) c.1243G>A (n.1243G>A) c.1215G>A (p.Ala405=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861673_49861679del | CA2814702233 | PNKP | c.1317_1323del (p.Ala441SerfsTer24) c.*1244_*1250del (n.*1244_*1250del) n.1818_1824del n.220_226del c.24_30del (p.Ala10SerfsTer24) n.237_243del c.1224_1230del (p.Ala410SerfsTer24) c.1207_1213del (p.Ser403GlyfsTer?) n.292_298del c.398_404del (n.398_404del) c.1237_1243del (n.1237_1243del) c.1209_1215del (p.Ala405SerfsTer24) | |
19 | g.49861671_49861672insCGGCT | CA10575691 | PNKP | c.1322_1323insAGCCG (p.Gly442AlafsTer27) c.*1249_*1250insAGCCG (n.*1249_*1250insAGCCG) n.1823_1824insAGCCG n.225_226insAGCCG c.29_30insAGCCG (p.Gly11AlafsTer27) n.242_243insAGCCG c.1229_1230insAGCCG (p.Gly411AlafsTer27) c.1212_1213insAGCCG (p.Gly405SerfsTer?) n.297_298insAGCCG c.403_404insAGCCG (n.403_404insAGCCG) c.1242_1243insAGCCG (n.1242_1243insAGCCG) c.1214_1215insAGCCG (p.Gly406AlafsTer27) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861672G>A | CA9586454 | PNKP | c.1322C>T (p.Ala441Val) c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.1823C>T n.225C>T c.29C>T (p.Ala10Val) n.242C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1212C>T (p.Arg404=) n.297C>T c.403C>T (n.403C>T) c.1242C>T (n.1242C>T) c.1214C>T (p.Ala405Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861672G>C | CA316501 | PNKP | c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.*1249C>G (n.*1249C>G) n.1823C>G n.225C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) n.242C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1212C>G (p.Arg404=) n.297C>G c.403C>G (n.403C>G) c.1242C>G (n.1242C>G) c.1214C>G (p.Ala405Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861672G= | CA2340622215 | PNKP | c.1322C= (p.Ala441=) c.*1249C= (n.*1249C=) n.1823C= n.225C= c.29C= (p.Ala10=) n.242C= c.1229C= (p.Ala410=) c.1212C= (p.Arg404=) n.297C= c.403C= (n.403C=) c.1242C= (n.1242C=) c.1214C= (p.Ala405=) | |
19 | g.49861672G>T | CA406933222 | PNKP | c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.*1249C>A (n.*1249C>A) n.1823C>A n.225C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) n.242C>A c.1229C>A (p.Ala410Glu) c.1212C>A (p.Arg404=) n.297C>A c.403C>A (n.403C>A) c.1242C>A (n.1242C>A) c.1214C>A (p.Ala405Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.49861673_49861680del | CA2586460441 | PNKP | c.1315_1322del (p.Arg439GlyfsTer?) c.*1242_*1249del (n.*1242_*1249del) n.1816_1823del n.218_225del c.22_29del (p.Arg8GlyfsTer?) n.235_242del c.1222_1229del (p.Arg408GlyfsTer?) c.1205_1212del (p.Pro402ArgfsTer26) n.290_297del c.396_403del (n.396_403del) c.1235_1242del (n.1235_1242del) c.1207_1214del (p.Arg403GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861674_49861682dup | CA2573156612 | PNKP | c.1314_1322dup (p.Ala441_Gly442insArgAlaAla) c.*1241_*1249dup (n.*1241_*1249dup) n.1815_1823dup n.217_225dup c.21_29dup (p.Ala10_Gly11insArgAlaAla) n.234_242dup c.1221_1229dup (p.Ala410_Gly411insArgAlaAla) c.1204_1212dup (p.Arg404_Gly405insProSerArg) n.289_297dup c.395_403dup (n.395_403dup) c.1234_1242dup (n.1234_1242dup) c.1206_1214dup (p.Ala405_Gly406insArgAlaAla) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861673C>A | CA406933227 | PNKP | c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.1822G>T n.224G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) n.241G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1211G>T (p.Arg404Leu) n.296G>T c.402G>T (n.402G>T) c.1241G>T (n.1241G>T) c.1213G>T (p.Ala405Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861673C= | CA2340622217 | PNKP | c.1321G= (p.Ala441=) c.*1248G= (n.*1248G=) n.1822G= n.224G= c.28G= (p.Ala10=) n.241G= c.1228G= (p.Ala410=) c.1211G= (p.Arg404=) n.296G= c.402G= (n.402G=) c.1241G= (n.1241G=) c.1213G= (p.Ala405=) | |
19 | g.49861673C>G | CA406933224 | PNKP | c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.1822G>C n.224G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) n.241G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1211G>C (p.Arg404Pro) n.296G>C c.402G>C (n.402G>C) c.1241G>C (n.1241G>C) c.1213G>C (p.Ala405Pro) | |
19 | g.49861673C>T | CA406933226 | PNKP | c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.1822G>A n.224G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) n.241G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1211G>A (p.Arg404His) n.296G>A c.402G>A (n.402G>A) c.1241G>A (n.1241G>A) c.1213G>A (p.Ala405Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.49861673_49861679delinsCGGCTCG | CA2340622216 | PNKP | c.1315_1321delinsCGAGCCG (p.Arg439=) c.*1242_*1248delinsCGAGCCG (n.*1242_*1248delinsCGAGCCG) n.1816_1822delinsCGAGCCG n.218_224delinsCGAGCCG c.22_28delinsCGAGCCG (p.Arg8=) n.235_241delinsCGAGCCG c.1222_1228delinsCGAGCCG (p.Arg408=) c.1205_1211delinsCGAGCCG (p.Pro402=) n.290_296delinsCGAGCCG c.396_402delinsCGAGCCG (n.396_402delinsCGAGCCG) c.1235_1241delinsCGAGCCG (n.1235_1241delinsCGAGCCG) c.1207_1213delinsCGAGCCG (p.Arg403=) | |
19 | g.49861676_49861680dup | CA251238 | PNKP | c.1317_1321dup (p.Ala441GlufsTer28) c.*1244_*1248dup (n.*1244_*1248dup) n.1818_1822dup n.220_224dup c.24_28dup (p.Ala10GlufsTer28) n.237_241dup c.1224_1228dup (p.Ala410GlufsTer28) c.1207_1211dup (p.Gly405AlafsTer?) n.292_296dup c.398_402dup (n.398_402dup) c.1237_1241dup (n.1237_1241dup) c.1209_1213dup (p.Ala405GlufsTer28) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861674_49861684dup | CA2586460442 | PNKP | c.1311_1321dup (p.Ala441ValfsTer30) c.*1238_*1248dup (n.*1238_*1248dup) n.1812_1822dup n.214_224dup c.18_28dup (p.Ala10ValfsTer30) n.231_241dup c.1218_1228dup (p.Ala410ValfsTer30) c.1201_1211dup (p.Gly405AlafsTer?) n.286_296dup c.392_402dup (n.392_402dup) c.1231_1241dup (n.1231_1241dup) c.1203_1213dup (p.Ala405ValfsTer30) | gnomAD v4 |
19 | g.49861675_49861692dup | CA2586460443 | PNKP | c.1304_1321dup (p.Ala440_Ala441insValGlnCysAlaArgAla) c.*1231_*1248dup (n.*1231_*1248dup) n.1805_1822dup n.207_224dup c.11_28dup (p.Ala9_Ala10insValGlnCysAlaArgAla) n.224_241dup c.1211_1228dup (p.Ala409_Ala410insValGlnCysAlaArgAla) c.1194_1211dup (p.Arg404_Gly405insProValCysProSerArg) n.279_296dup c.385_402dup (n.385_402dup) c.1224_1241dup (n.1224_1241dup) c.1196_1213dup (p.Ala404_Ala405insValGlnCysAlaArgAla) | gnomAD v4 |
19 | g.49861674G>A | CA9586455 | PNKP | c.1320C>T (p.Ala440=) c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.1821C>T n.223C>T c.27C>T (p.Ala9=) n.240C>T c.1227C>T (p.Ala409=) c.1210C>T (p.Arg404Cys) n.295C>T c.401C>T (n.401C>T) c.1240C>T (n.1240C>T) c.1212C>T (p.Ala404=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.49861674G>C | CA309539909 | PNKP | c.1320C>G (p.Ala440=) c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.1821C>G n.223C>G c.27C>G (p.Ala9=) n.240C>G c.1227C>G (p.Ala409=) c.1210C>G (p.Arg404Gly) n.295C>G c.401C>G (n.401C>G) c.1240C>G (n.1240C>G) c.1212C>G (p.Ala404=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861674G= | CA2340622219 | PNKP | c.1320C= (p.Ala440=) c.*1247C= (n.*1247C=) n.1821C= n.223C= c.27C= (p.Ala9=) n.240C= c.1227C= (p.Ala409=) c.1210C= (p.Arg404=) n.295C= c.401C= (n.401C=) c.1240C= (n.1240C=) c.1212C= (p.Ala404=) | |
19 | g.49861674G>T | CA406933230 | PNKP | c.1320C>A (p.Ala440=) c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.1821C>A n.223C>A c.27C>A (p.Ala9=) n.240C>A c.1227C>A (p.Ala409=) c.1210C>A (p.Arg404Ser) n.295C>A c.401C>A (n.401C>A) c.1240C>A (n.1240C>A) c.1212C>A (p.Ala404=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861677_49861682dup | CA2340622218 | PNKP | c.1315_1320dup (p.Ala440_Ala441insArgAla) c.*1242_*1247dup (n.*1242_*1247dup) n.1816_1821dup n.218_223dup c.22_27dup (p.Ala9_Ala10insArgAla) n.235_240dup c.1222_1227dup (p.Ala409_Ala410insArgAla) c.1205_1210dup (p.Ser403_Arg404insProSer) n.290_295dup c.396_401dup (n.396_401dup) c.1235_1240dup (n.1235_1240dup) c.1207_1212dup (p.Ala404_Ala405insArgAla) | dbSNP |
19 | g.49861677_49861682del | CA916079811 | PNKP | c.1315_1320del (p.Arg439_Ala440del) c.*1242_*1247del (n.*1242_*1247del) n.1816_1821del n.218_223del c.22_27del (p.Arg8_Ala9del) n.235_240del c.1222_1227del (p.Arg408_Ala409del) c.1205_1210del (p.Pro402_Ser403del) n.290_295del c.396_401del (n.396_401del) c.1235_1240del (n.1235_1240del) c.1207_1212del (p.Arg403_Ala404del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861675G>A | CA309539917 | PNKP | c.1319C>T (p.Ala440Val) c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.1820C>T n.222C>T c.26C>T (p.Ala9Val) n.239C>T c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1209C>T (p.Ser403=) n.294C>T c.400C>T (n.400C>T) c.1239C>T (n.1239C>T) c.1211C>T (p.Ala404Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861675G>C | CA251144 | PNKP | c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.1820C>G n.222C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) n.239C>G c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1209C>G (p.Ser403Arg) n.294C>G c.400C>G (n.400C>G) c.1239C>G (n.1239C>G) c.1211C>G (p.Ala404Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861675G= | CA2340622220 | PNKP | c.1319C= (p.Ala440=) c.*1246C= (n.*1246C=) n.1820C= n.222C= c.26C= (p.Ala9=) n.239C= c.1226C= (p.Ala409=) c.1209C= (p.Ser403=) n.294C= c.400C= (n.400C=) c.1239C= (n.1239C=) c.1211C= (p.Ala404=) | |
19 | g.49861675G>T | CA406933233 | PNKP | c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.*1246C>A (n.*1246C>A) n.1820C>A n.222C>A c.26C>A (p.Ala9Asp) n.239C>A c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1209C>A (p.Ser403Arg) n.294C>A c.400C>A (n.400C>A) c.1239C>A (n.1239C>A) c.1211C>A (p.Ala404Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.49861675_49861684dup | CA2586460444 | PNKP | c.1310_1319dup (p.Ala441CysfsTer?) c.*1237_*1246dup (n.*1237_*1246dup) n.1811_1820dup n.213_222dup c.17_26dup (p.Ala10CysfsTer?) n.230_239dup c.1217_1226dup (p.Ala410CysfsTer?) c.1200_1209dup (p.Arg404ValfsTer30) n.285_294dup c.391_400dup (n.391_400dup) c.1230_1239dup (n.1230_1239dup) c.1202_1211dup (p.Ala405CysfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861676C>A | CA406933234 | PNKP | c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.1819G>T n.221G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) n.238G>T c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1208G>T (p.Ser403Ile) n.293G>T c.399G>T (n.399G>T) c.1238G>T (n.1238G>T) c.1210G>T (p.Ala404Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.49861676C= | CA2340622221 | PNKP | c.1318G= (p.Ala440=) c.*1245G= (n.*1245G=) n.1819G= n.221G= c.25G= (p.Ala9=) n.238G= c.1225G= (p.Ala409=) c.1208G= (p.Ser403=) n.293G= c.399G= (n.399G=) c.1238G= (n.1238G=) c.1210G= (p.Ala404=) | |
19 | g.49861676C>G | CA406933235 | PNKP | c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.*1245G>C (n.*1245G>C) n.1819G>C n.221G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) n.238G>C c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1208G>C (p.Ser403Thr) n.293G>C c.399G>C (n.399G>C) c.1238G>C (n.1238G>C) c.1210G>C (p.Ala404Pro) | |
19 | g.49861676C>T | CA406933236 | PNKP | c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.*1245G>A (n.*1245G>A) n.1819G>A n.221G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) n.238G>A c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1208G>A (p.Ser403Asn) n.293G>A c.399G>A (n.399G>A) c.1238G>A (n.1238G>A) c.1210G>A (p.Ala404Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861677_49861678dup | CA2586460445 | PNKP | c.1317_1318dup (p.Ala440GlufsTer28) c.*1244_*1245dup (n.*1244_*1245dup) n.1818_1819dup n.220_221dup c.24_25dup (p.Ala9GlufsTer28) n.237_238dup c.1224_1225dup (p.Ala409GlufsTer28) c.1207_1208dup (p.Ser403ArgfsTer?) n.292_293dup c.398_399dup (n.398_399dup) c.1237_1238dup (n.1237_1238dup) c.1209_1210dup (p.Ala404GlufsTer28) | gnomAD v4 |
19 | g.49861677T>A | CA406933242 | PNKP | c.1317A>T (p.Arg439=) c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.1818A>T n.220A>T c.24A>T (p.Arg8=) n.237A>T c.1224A>T (p.Arg408=) c.1207A>T (p.Ser403Cys) n.292A>T c.398A>T (n.398A>T) c.1237A>T (n.1237A>T) c.1209A>T (p.Arg403=) | |
19 | g.49861677T>C | CA406933240 | PNKP | c.1317A>G (p.Arg439=) c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.1818A>G n.220A>G c.24A>G (p.Arg8=) n.237A>G c.1224A>G (p.Arg408=) c.1207A>G (p.Ser403Gly) n.292A>G c.398A>G (n.398A>G) c.1237A>G (n.1237A>G) c.1209A>G (p.Arg403=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861677T>G | CA406933238 | PNKP | c.1317A>C (p.Arg439=) c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.1818A>C n.220A>C c.24A>C (p.Arg8=) n.237A>C c.1224A>C (p.Arg408=) c.1207A>C (p.Ser403Arg) n.292A>C c.398A>C (n.398A>C) c.1237A>C (n.1237A>C) c.1209A>C (p.Arg403=) | |
19 | g.49861677_49861678delinsAA | CA1139666541 | PNKP | c.1316_1317delinsTT (p.Arg439Leu) c.*1243_*1244delinsTT (n.*1243_*1244delinsTT) n.1817_1818delinsTT n.219_220delinsTT c.23_24delinsTT (p.Arg8Leu) n.236_237delinsTT c.1223_1224delinsTT (p.Arg408Leu) c.1206_1207delinsTT (p.Ser403Cys) n.291_292delinsTT c.397_398delinsTT (n.397_398delinsTT) c.1236_1237delinsTT (n.1236_1237delinsTT) c.1208_1209delinsTT (p.Arg403Leu) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861677_49861678delinsTC | CA2340622222 | PNKP | c.1316_1317delinsGA (p.Arg439=) c.*1243_*1244delinsGA (n.*1243_*1244delinsGA) n.1817_1818delinsGA n.219_220delinsGA c.23_24delinsGA (p.Arg8=) n.236_237delinsGA c.1223_1224delinsGA (p.Arg408=) c.1206_1207delinsGA (p.Pro402=) n.291_292delinsGA c.397_398delinsGA (n.397_398delinsGA) c.1236_1237delinsGA (n.1236_1237delinsGA) c.1208_1209delinsGA (p.Arg403=) | |
19 | g.49861677_49861680dup | CA9586456 | PNKP | c.1314_1317dup (p.Ala440ProfsTer?) c.*1241_*1244dup (n.*1241_*1244dup) n.1815_1818dup n.217_220dup c.21_24dup (p.Ala9ProfsTer?) n.234_237dup c.1221_1224dup (p.Ala409ProfsTer?) c.1204_1207dup (p.Ser403ThrfsTer29) n.289_292dup c.395_398dup (n.395_398dup) c.1234_1237dup (n.1234_1237dup) c.1206_1209dup (p.Ala404ProfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861678C>A | CA406933243 | PNKP | c.1316G>T (p.Arg439Leu) c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.1817G>T n.219G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) n.236G>T c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1206G>T (p.Pro402=) n.291G>T c.397G>T (n.397G>T) c.1236G>T (n.1236G>T) c.1208G>T (p.Arg403Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.49861678C= | CA2340622223 | PNKP | c.1316G= (p.Arg439=) c.*1243G= (n.*1243G=) n.1817G= n.219G= c.23G= (p.Arg8=) n.236G= c.1223G= (p.Arg408=) c.1206G= (p.Pro402=) n.291G= c.397G= (n.397G=) c.1236G= (n.1236G=) c.1208G= (p.Arg403=) | |
19 | g.49861678C>G | CA406933245 | PNKP | c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.*1243G>C (n.*1243G>C) n.1817G>C n.219G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) n.236G>C c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1206G>C (p.Pro402=) n.291G>C c.397G>C (n.397G>C) c.1236G>C (n.1236G>C) c.1208G>C (p.Arg403Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861678C>T | CA309539921 | PNKP | c.1316G>A (p.Arg439Gln) c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.1817G>A n.219G>A c.23G>A (p.Arg8Gln) n.236G>A c.1223G>A (p.Arg408Gln) c.1206G>A (p.Pro402=) n.291G>A c.397G>A (n.397G>A) c.1236G>A (n.1236G>A) c.1208G>A (p.Arg403Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861678_49861680delinsCGG | CA2340622224 | PNKP | c.1314_1316delinsCCG (p.Ala438=) c.*1241_*1243delinsCCG (n.*1241_*1243delinsCCG) n.1815_1817delinsCCG n.217_219delinsCCG c.21_23delinsCCG (p.Ala7=) n.234_236delinsCCG c.1221_1223delinsCCG (p.Ala407=) c.1204_1206delinsCCG (p.Pro402=) n.289_291delinsCCG c.395_397delinsCCG (n.395_397delinsCCG) c.1234_1236delinsCCG (n.1234_1236delinsCCG) c.1206_1208delinsCCG (p.Ala402=) | |
19 | g.49861679G>A | CA16608306 | PNKP | c.1315C>T (p.Arg439Ter) c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.1816C>T n.218C>T c.22C>T (p.Arg8Ter) n.235C>T c.1222C>T (p.Arg408Ter) c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.290C>T c.396C>T (n.396C>T) c.1235C>T (n.1235C>T) c.1207C>T (p.Arg403Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861679G>C | CA406933248 | PNKP | c.1315C>G (p.Arg439Gly) c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.1816C>G n.218C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) n.235C>G c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.290C>G c.396C>G (n.396C>G) c.1235C>G (n.1235C>G) c.1207C>G (p.Arg403Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861679G= | CA2340622226 | PNKP | c.1315C= (p.Arg439=) c.*1242C= (n.*1242C=) n.1816C= n.218C= c.22C= (p.Arg8=) n.235C= c.1222C= (p.Arg408=) c.1205C= (p.Pro402=) n.290C= c.396C= (n.396C=) c.1235C= (n.1235C=) c.1207C= (p.Arg403=) | |
19 | g.49861679G>T | CA406933249 | PNKP | c.1315C>A (p.Arg439=) c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.1816C>A n.218C>A c.22C>A (p.Arg8=) n.235C>A c.1222C>A (p.Arg408=) c.1205C>A (p.Pro402Gln) n.290C>A c.396C>A (n.396C>A) c.1235C>A (n.1235C>A) c.1207C>A (p.Arg403=) | |
19 | g.49861680_49861681del | CA2340622225 | PNKP | c.1314_1315del (p.Arg439SerfsTer?) c.*1241_*1242del (n.*1241_*1242del) n.1815_1816del n.217_218del c.21_22del (p.Arg8SerfsTer?) n.234_235del c.1221_1222del (p.Arg408SerfsTer?) c.1204_1205del (p.Pro402GlufsTer28) n.289_290del c.395_396del (n.395_396del) c.1234_1235del (n.1234_1235del) c.1206_1207del (p.Arg403SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861680_49861689dup | CA2586460446 | PNKP | c.1306_1315dup (p.Arg439ProfsTer?) c.*1233_*1242dup (n.*1233_*1242dup) n.1807_1816dup n.209_218dup c.13_22dup (p.Arg8ProfsTer?) n.226_235dup c.1213_1222dup (p.Arg408ProfsTer?) c.1196_1205dup (p.Arg404ValfsTer30) n.281_290dup c.387_396dup (n.387_396dup) c.1226_1235dup (n.1226_1235dup) c.1198_1207dup (p.Arg403ProfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861680G>A | CA406933250 | PNKP | c.1314C>T (p.Ala438=) c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.1815C>T n.217C>T c.21C>T (p.Ala7=) n.234C>T c.1221C>T (p.Ala407=) c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.289C>T c.395C>T (n.395C>T) c.1234C>T (n.1234C>T) c.1206C>T (p.Ala402=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861680G>C | CA406933251 | PNKP | c.1314C>G (p.Ala438=) c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.1815C>G n.217C>G c.21C>G (p.Ala7=) n.234C>G c.1221C>G (p.Ala407=) c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.289C>G c.395C>G (n.395C>G) c.1234C>G (n.1234C>G) c.1206C>G (p.Ala402=) | |
19 | g.49861680G>T | CA406933252 | PNKP | c.1314C>A (p.Ala438=) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.1815C>A n.217C>A c.21C>A (p.Ala7=) n.234C>A c.1221C>A (p.Ala407=) c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.289C>A c.395C>A (n.395C>A) c.1234C>A (n.1234C>A) c.1206C>A (p.Ala402=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861681G>A | CA406933254 | PNKP | c.1313C>T (p.Ala438Val) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.1814C>T n.216C>T c.20C>T (p.Ala7Val) n.233C>T c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1203C>T (p.Cys401=) n.288C>T c.394C>T (n.394C>T) c.1233C>T (n.1233C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861681G>C | CA406933256 | PNKP | c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.1814C>G n.216C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) n.233C>G c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1203C>G (p.Cys401Trp) n.288C>G c.394C>G (n.394C>G) c.1233C>G (n.1233C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861681G= | CA2340622227 | PNKP | c.1313C= (p.Ala438=) c.*1240C= (n.*1240C=) n.1814C= n.216C= c.20C= (p.Ala7=) n.233C= c.1220C= (p.Ala407=) c.1203C= (p.Cys401=) n.288C= c.394C= (n.394C=) c.1233C= (n.1233C=) c.1205C= (p.Ala402=) | |
19 | g.49861681G>T | CA406933257 | PNKP | c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.1814C>A n.216C>A c.20C>A (p.Ala7Asp) n.233C>A c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1203C>A (p.Cys401Ter) n.288C>A c.394C>A (n.394C>A) c.1233C>A (n.1233C>A) c.1205C>A (p.Ala402Asp) | |
19 | g.49861682C>A | CA406933261 | PNKP | c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.1813G>T n.215G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) n.232G>T c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1202G>T (p.Cys401Phe) n.287G>T c.393G>T (n.393G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.49861682C>G | CA406933259 | PNKP | c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.1813G>C n.215G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) n.232G>C c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1202G>C (p.Cys401Ser) n.287G>C c.393G>C (n.393G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.49861682C>T | CA406933260 | PNKP | c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.1813G>A n.215G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) n.232G>A c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) n.287G>A c.393G>A (n.393G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.49861683A= | CA2340622228 | PNKP | c.1311T= (p.Cys437=) c.*1238T= (n.*1238T=) n.1812T= n.214T= c.18T= (p.Cys6=) n.231T= c.1218T= (p.Cys406=) c.1201T= (p.Cys401=) n.286T= c.392T= (n.392T=) c.1231T= (n.1231T=) c.1203T= (p.Cys401=) | |
19 | g.49861683A>C | CA406933263 | PNKP | c.1311T>G (p.Cys437Trp) c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.1812T>G n.214T>G c.18T>G (p.Cys6Trp) n.231T>G c.1218T>G (p.Cys406Trp) c.1201T>G (p.Cys401Gly) n.286T>G c.392T>G (n.392T>G) c.1231T>G (n.1231T>G) c.1203T>G (p.Cys401Trp) | |
19 | g.49861683A>G | CA406933265 | PNKP | c.1311T>C (p.Cys437=) c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.1812T>C n.214T>C c.18T>C (p.Cys6=) n.231T>C c.1218T>C (p.Cys406=) c.1201T>C (p.Cys401Arg) n.286T>C c.392T>C (n.392T>C) c.1231T>C (n.1231T>C) c.1203T>C (p.Cys401=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861683A>T | CA406933266 | PNKP | c.1311T>A (p.Cys437Ter) c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.1812T>A n.214T>A c.18T>A (p.Cys6Ter) n.231T>A c.1218T>A (p.Cys406Ter) c.1201T>A (p.Cys401Ser) n.286T>A c.392T>A (n.392T>A) c.1231T>A (n.1231T>A) c.1203T>A (p.Cys401Ter) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861684C>A | CA406933268 | PNKP | c.1310G>T (p.Cys437Phe) c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.1811G>T n.213G>T c.17G>T (p.Cys6Phe) n.230G>T c.1217G>T (p.Cys406Phe) c.1200G>T (p.Val400=) n.285G>T c.391G>T (n.391G>T) c.1230G>T (n.1230G>T) c.1202G>T (p.Cys401Phe) | |
19 | g.49861684C>G | CA406933269 | PNKP | c.1310G>C (p.Cys437Ser) c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.1811G>C n.213G>C c.17G>C (p.Cys6Ser) n.230G>C c.1217G>C (p.Cys406Ser) c.1200G>C (p.Val400=) n.285G>C c.391G>C (n.391G>C) c.1230G>C (n.1230G>C) c.1202G>C (p.Cys401Ser) | |
19 | g.49861684C>T | CA406933270 | PNKP | c.1310G>A (p.Cys437Tyr) c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.1811G>A n.213G>A c.17G>A (p.Cys6Tyr) n.230G>A c.1217G>A (p.Cys406Tyr) c.1200G>A (p.Val400=) n.285G>A c.391G>A (n.391G>A) c.1230G>A (n.1230G>A) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.49861685A= | CA2340622229 | PNKP | c.1309T= (p.Cys437=) c.*1236T= (n.*1236T=) n.1810T= n.212T= c.16T= (p.Cys6=) n.229T= c.1216T= (p.Cys406=) c.1199T= (p.Val400=) n.284T= c.390T= (n.390T=) c.1229T= (n.1229T=) c.1201T= (p.Cys401=) | |
19 | g.49861685A>C | CA406933271 | PNKP | c.1309T>G (p.Cys437Gly) c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.1810T>G n.212T>G c.16T>G (p.Cys6Gly) n.229T>G c.1216T>G (p.Cys406Gly) c.1199T>G (p.Val400Gly) n.284T>G c.390T>G (n.390T>G) c.1229T>G (n.1229T>G) c.1201T>G (p.Cys401Gly) | |
19 | g.49861685A>G | CA9586457 | PNKP | c.1309T>C (p.Cys437Arg) c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.1810T>C n.212T>C c.16T>C (p.Cys6Arg) n.229T>C c.1216T>C (p.Cys406Arg) c.1199T>C (p.Val400Ala) n.284T>C c.390T>C (n.390T>C) c.1229T>C (n.1229T>C) c.1201T>C (p.Cys401Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861685A>T | CA406933272 | PNKP | c.1309T>A (p.Cys437Ser) c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.1810T>A n.212T>A c.16T>A (p.Cys6Ser) n.229T>A c.1216T>A (p.Cys406Ser) c.1199T>A (p.Val400Glu) n.284T>A c.390T>A (n.390T>A) c.1229T>A (n.1229T>A) c.1201T>A (p.Cys401Ser) | |
19 | g.49861686C>A | CA406933273 | PNKP | c.1308G>T (p.Gln436His) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.1809G>T n.211G>T c.15G>T (p.Gln5His) n.228G>T c.1215G>T (p.Gln405His) c.1198G>T (p.Val400Leu) n.283G>T c.389G>T (n.389G>T) c.1228G>T (n.1228G>T) c.1200G>T (p.Gln400His) | |
19 | g.49861686C= | CA2340622230 | PNKP | c.1308G= (p.Gln436=) c.*1235G= (n.*1235G=) n.1809G= n.211G= c.15G= (p.Gln5=) n.228G= c.1215G= (p.Gln405=) c.1198G= (p.Val400=) n.283G= c.389G= (n.389G=) c.1228G= (n.1228G=) c.1200G= (p.Gln400=) | |
19 | g.49861686C>G | CA316499 | PNKP | c.1308G>C (p.Gln436His) c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.1809G>C n.211G>C c.15G>C (p.Gln5His) n.228G>C c.1215G>C (p.Gln405His) c.1198G>C (p.Val400Leu) n.283G>C c.389G>C (n.389G>C) c.1228G>C (n.1228G>C) c.1200G>C (p.Gln400His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861686C>T | CA406933275 | PNKP | c.1308G>A (p.Gln436=) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.1809G>A n.211G>A c.15G>A (p.Gln5=) n.228G>A c.1215G>A (p.Gln405=) c.1198G>A (p.Val400Met) n.283G>A c.389G>A (n.389G>A) c.1228G>A (n.1228G>A) c.1200G>A (p.Gln400=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861687T>A | CA406933278 | PNKP | c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.*1234A>T (n.*1234A>T) n.1808A>T n.210A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) n.227A>T c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.1197A>T (p.Pro399=) n.282A>T c.388A>T (n.388A>T) c.1227A>T (n.1227A>T) c.1199A>T (p.Gln400Leu) | |
19 | g.49861687T>C | CA406933277 | PNKP | c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.1808A>G n.210A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) n.227A>G c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.1197A>G (p.Pro399=) n.282A>G c.388A>G (n.388A>G) c.1227A>G (n.1227A>G) c.1199A>G (p.Gln400Arg) | |
19 | g.49861687T>G | CA406933276 | PNKP | c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.*1234A>C (n.*1234A>C) n.1808A>C n.210A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) n.227A>C c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.1197A>C (p.Pro399=) n.282A>C c.388A>C (n.388A>C) c.1227A>C (n.1227A>C) c.1199A>C (p.Gln400Pro) | |
19 | g.49861687_49861688del | CA2573054813 | PNKP | c.1306_1307del (p.Gln436ValfsTer?) c.*1233_*1234del (n.*1233_*1234del) n.1807_1808del n.209_210del c.13_14del (p.Gln5ValfsTer?) n.226_227del c.1213_1214del (p.Gln405ValfsTer?) c.1196_1197del (p.Pro399ArgfsTer?) n.281_282del c.387_388del (n.387_388del) c.1226_1227del (n.1226_1227del) c.1198_1199del (p.Gln400ValfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861688G>A | CA309539927 | PNKP | c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.1807C>T n.209C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) n.226C>T c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.1196C>T (p.Pro399Leu) n.281C>T c.387C>T (n.387C>T) c.1226C>T (n.1226C>T) c.1198C>T (p.Gln400Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861688G>C | CA406933280 | PNKP | c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.1807C>G n.209C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) n.226C>G c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.1196C>G (p.Pro399Arg) n.281C>G c.387C>G (n.387C>G) c.1226C>G (n.1226C>G) c.1198C>G (p.Gln400Glu) | |
19 | g.49861688G= | CA2340622231 | PNKP | c.1306C= (p.Gln436=) c.*1233C= (n.*1233C=) n.1807C= n.209C= c.13C= (p.Gln5=) n.226C= c.1213C= (p.Gln405=) c.1196C= (p.Pro399=) n.281C= c.387C= (n.387C=) c.1226C= (n.1226C=) c.1198C= (p.Gln400=) | |
19 | g.49861688G>T | CA406933279 | PNKP | c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.1807C>A n.209C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) n.226C>A c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.1196C>A (p.Pro399Gln) n.281C>A c.387C>A (n.387C>A) c.1226C>A (n.1226C>A) c.1198C>A (p.Gln400Lys) | |
19 | g.49861688_49861691delinsGGAC | CA2340622232 | PNKP | c.1303_1306delinsGTCC (p.Val435=) c.*1230_*1233delinsGTCC (n.*1230_*1233delinsGTCC) n.1804_1807delinsGTCC n.206_209delinsGTCC c.10_13delinsGTCC (p.Val4=) n.223_226delinsGTCC c.1210_1213delinsGTCC (p.Val404=) c.1193_1196delinsGTCC (p.Arg398=) n.278_281delinsGTCC c.384_387delinsGTCC (n.384_387delinsGTCC) c.1223_1226delinsGTCC (n.1223_1226delinsGTCC) c.1195_1198delinsGTCC (p.Val399=) | |
19 | g.49861689G>A | CA406933282 | PNKP | c.1305C>T (p.Val435=) c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.1806C>T n.208C>T c.12C>T (p.Val4=) n.225C>T c.1212C>T (p.Val404=) c.1195C>T (p.Pro399Ser) n.280C>T c.386C>T (n.386C>T) c.1225C>T (n.1225C>T) c.1197C>T (p.Val399=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861689G>C | CA406933283 | PNKP | c.1305C>G (p.Val435=) c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.1806C>G n.208C>G c.12C>G (p.Val4=) n.225C>G c.1212C>G (p.Val404=) c.1195C>G (p.Pro399Ala) n.280C>G c.386C>G (n.386C>G) c.1225C>G (n.1225C>G) c.1197C>G (p.Val399=) | ClinVar |
19 | g.49861689G>T | CA406933284 | PNKP | c.1305C>A (p.Val435=) c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.1806C>A n.208C>A c.12C>A (p.Val4=) n.225C>A c.1212C>A (p.Val404=) c.1195C>A (p.Pro399Thr) n.280C>A c.386C>A (n.386C>A) c.1225C>A (n.1225C>A) c.1197C>A (p.Val399=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861690_49861692del | CA916083710 | PNKP | c.1303_1305del (p.Val435del) c.*1230_*1232del (n.*1230_*1232del) n.1804_1806del n.206_208del c.10_12del (p.Val4del) n.223_225del c.1210_1212del (p.Val404del) c.1193_1195del (p.Arg398del) n.278_280del c.384_386del (n.384_386del) c.1223_1225del (n.1223_1225del) c.1195_1197del (p.Val399del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861690A= | CA2340622233 | PNKP | c.1304T= (p.Val435=) c.*1231T= (n.*1231T=) n.1805T= n.207T= c.11T= (p.Val4=) n.224T= c.1211T= (p.Val404=) c.1194T= (p.Arg398=) n.279T= c.385T= (n.385T=) c.1224T= (n.1224T=) c.1196T= (p.Val399=) | |
19 | g.49861690A>C | CA406933286 | PNKP | c.1304T>G (p.Val435Gly) c.*1231T>G (n.*1231T>G) n.1805T>G n.207T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.224T>G c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1194T>G (p.Arg398=) n.279T>G c.385T>G (n.385T>G) c.1224T>G (n.1224T>G) c.1196T>G (p.Val399Gly) | |
19 | g.49861690A>G | CA406933287 | PNKP | c.1304T>C (p.Val435Ala) c.*1231T>C (n.*1231T>C) n.1805T>C n.207T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.224T>C c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1194T>C (p.Arg398=) n.279T>C c.385T>C (n.385T>C) c.1224T>C (n.1224T>C) c.1196T>C (p.Val399Ala) | ClinVar |
19 | g.49861690A>T | CA406933288 | PNKP | c.1304T>A (p.Val435Asp) c.*1231T>A (n.*1231T>A) n.1805T>A n.207T>A c.11T>A (p.Val4Asp) n.224T>A c.1211T>A (p.Val404Asp) c.1194T>A (p.Arg398=) n.279T>A c.385T>A (n.385T>A) c.1224T>A (n.1224T>A) c.1196T>A (p.Val399Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861691C>A | CA406933290 | PNKP | c.1303G>T (p.Val435Phe) c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.1804G>T n.206G>T c.10G>T (p.Val4Phe) n.223G>T c.1210G>T (p.Val404Phe) c.1193G>T (p.Arg398Leu) n.278G>T c.384G>T (n.384G>T) c.1223G>T (n.1223G>T) c.1195G>T (p.Val399Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861691C= | CA2340622235 | PNKP | c.1303G= (p.Val435=) c.*1230G= (n.*1230G=) n.1804G= n.206G= c.10G= (p.Val4=) n.223G= c.1210G= (p.Val404=) c.1193G= (p.Arg398=) n.278G= c.384G= (n.384G=) c.1223G= (n.1223G=) c.1195G= (p.Val399=) | |
19 | g.49861691C>G | CA406933291 | PNKP | c.1303G>C (p.Val435Leu) c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.1804G>C n.206G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.223G>C c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1193G>C (p.Arg398Pro) n.278G>C c.384G>C (n.384G>C) c.1223G>C (n.1223G>C) c.1195G>C (p.Val399Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.49861691C>T | CA406933293 | PNKP | c.1303G>A (p.Val435Ile) c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.1804G>A n.206G>A c.10G>A (p.Val4Ile) n.223G>A c.1210G>A (p.Val404Ile) c.1193G>A (p.Arg398His) n.278G>A c.384G>A (n.384G>A) c.1223G>A (n.1223G>A) c.1195G>A (p.Val399Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861691_49861692delinsCG | CA2340622234 | PNKP | c.1302_1303delinsCG (p.Tyr434=) c.*1229_*1230delinsCG (n.*1229_*1230delinsCG) n.1803_1804delinsCG n.205_206delinsCG c.9_10delinsCG (p.Tyr3=) n.222_223delinsCG c.1209_1210delinsCG (p.Tyr403=) c.1192_1193delinsCG (p.Arg398=) n.277_278delinsCG c.383_384delinsCG (n.383_384delinsCG) c.1222_1223delinsCG (n.1222_1223delinsCG) c.1194_1195delinsCG (p.Tyr398=) | |
19 | g.49861691_49861699delinsCGTACCTGT | CA2340622236 | PNKP | c.1299-4_1303delinsACAGGTACG c.*1226-4_*1230delinsACAGGTACG n.1800-4_1804delinsACAGGTACG n.198_206delinsACAGGTACG c.6-4_10delinsACAGGTACG n.215_223delinsACAGGTACG c.1206-4_1210delinsACAGGTACG c.1189-4_1193delinsACAGGTACG n.270_278delinsACAGGTACG c.380-4_384delinsACAGGTACG c.1219-4_1223delinsACAGGTACG c.1191-4_1195delinsACAGGTACG | |
19 | g.49861691_49861700del | CA2573054814 | PNKP | c.1299-5_1303del c.*1226-5_*1230del n.1800-5_1804del n.197_206del c.6-5_10del n.214_223del c.1206-5_1210del c.1189-5_1193del n.269_278del c.380-5_384del c.1219-5_1223del c.1191-5_1195del | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861692del | CA9586458 | PNKP | c.1302del (p.Tyr434Ter) c.*1229del (n.*1229del) n.1803del n.205del c.9del (p.Tyr3Ter) n.222del c.1209del (p.Tyr403Ter) c.1192del (p.Arg398ValfsTer?) n.277del c.383del (n.383del) c.1222del (n.1222del) c.1194del (p.Tyr398Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.49861692G>A | CA240543 | PNKP | c.1302C>T (p.Tyr434=) c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.1803C>T n.205C>T c.9C>T (p.Tyr3=) n.222C>T c.1209C>T (p.Tyr403=) c.1192C>T (p.Arg398Cys) n.277C>T c.383C>T (n.383C>T) c.1222C>T (n.1222C>T) c.1194C>T (p.Tyr398=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.49861692G>C | CA406933295 | PNKP | c.1302C>G (p.Tyr434Ter) c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.1803C>G n.205C>G c.9C>G (p.Tyr3Ter) n.222C>G c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.1192C>G (p.Arg398Gly) n.277C>G c.383C>G (n.383C>G) c.1222C>G (n.1222C>G) c.1194C>G (p.Tyr398Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.49861692G= | CA2340622237 | PNKP | c.1302C= (p.Tyr434=) c.*1229C= (n.*1229C=) n.1803C= n.205C= c.9C= (p.Tyr3=) n.222C= c.1209C= (p.Tyr403=) c.1192C= (p.Arg398=) n.277C= c.383C= (n.383C=) c.1222C= (n.1222C=) c.1194C= (p.Tyr398=) | |
19 | g.49861692G>T | CA406933296 | PNKP | c.1302C>A (p.Tyr434Ter) c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.1803C>A n.205C>A c.9C>A (p.Tyr3Ter) n.222C>A c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.1192C>A (p.Arg398Ser) n.277C>A c.383C>A (n.383C>A) c.1222C>A (n.1222C>A) c.1194C>A (p.Tyr398Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.49861693_49861700del | CA633894486 | PNKP | c.1299-4_1302del c.*1226-4_*1229del n.1800-4_1803del n.198_205del c.6-4_9del n.215_222del c.1206-4_1209del c.1189-4_1192del n.270_277del c.380-4_383del c.1219-4_1222del c.1191-4_1194del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861693T>A | CA406933302 | PNKP | c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.1802A>T n.204A>T c.8A>T (p.Tyr3Phe) n.221A>T c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1191A>T (p.Val397=) n.276A>T c.382A>T (n.382A>T) c.1221A>T (n.1221A>T) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) | |
19 | g.49861693T>C | CA406933299 | PNKP | c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.1802A>G n.204A>G c.8A>G (p.Tyr3Cys) n.221A>G c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1191A>G (p.Val397=) n.276A>G c.382A>G (n.382A>G) c.1221A>G (n.1221A>G) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.49861693T>G | CA406933301 | PNKP | c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.1802A>C n.204A>C c.8A>C (p.Tyr3Ser) n.221A>C c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1191A>C (p.Val397=) n.276A>C c.382A>C (n.382A>C) c.1221A>C (n.1221A>C) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.49861694A= | CA2340622238 | PNKP | c.1300T= (p.Tyr434=) c.*1227T= (n.*1227T=) n.1801T= n.203T= c.7T= (p.Tyr3=) n.220T= c.1207T= (p.Tyr403=) c.1190T= (p.Val397=) n.275T= c.381T= (n.381T=) c.1220T= (n.1220T=) c.1192T= (p.Tyr398=) | |
19 | g.49861694A>C | CA406933303 | PNKP | c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.*1227T>G (n.*1227T>G) n.1801T>G n.203T>G c.7T>G (p.Tyr3Asp) n.220T>G c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.275T>G c.381T>G (n.381T>G) c.1220T>G (n.1220T>G) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) | |
19 | g.49861694A>G | CA406933305 | PNKP | c.1300T>C (p.Tyr434His) c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.1801T>C n.203T>C c.7T>C (p.Tyr3His) n.220T>C c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.275T>C c.381T>C (n.381T>C) c.1220T>C (n.1220T>C) c.1192T>C (p.Tyr398His) | gnomAD v4 |
19 | g.49861694A>T | CA406933306 | PNKP | c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.1801T>A n.203T>A c.7T>A (p.Tyr3Asn) n.220T>A c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1190T>A (p.Val397Glu) n.275T>A c.381T>A (n.381T>A) c.1220T>A (n.1220T>A) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861695C>A | CA406933308 | PNKP | c.1299G>T (p.Arg433Ser) c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.1800G>T n.202G>T c.6G>T (p.Arg2Ser) n.219G>T c.1206G>T (p.Arg402Ser) c.1189G>T (p.Val397Leu) n.274G>T c.380G>T (n.380G>T) c.1219G>T (n.1219G>T) c.1191G>T (p.Arg397Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.49861695C>G | CA406933309 | PNKP | c.1299G>C (p.Arg433Ser) c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.1800G>C n.202G>C c.6G>C (p.Arg2Ser) n.219G>C c.1206G>C (p.Arg402Ser) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.274G>C c.380G>C (n.380G>C) c.1219G>C (n.1219G>C) c.1191G>C (p.Arg397Ser) | |
19 | g.49861695C>T | CA406933310 | PNKP | c.1299G>A (p.Arg433=) c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.1800G>A n.202G>A c.6G>A (p.Arg2=) n.219G>A c.1206G>A (p.Arg402=) c.1189G>A (p.Val397Ile) n.274G>A c.380G>A (n.380G>A) c.1219G>A (n.1219G>A) c.1191G>A (p.Arg397=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.49861696del | CA2586460447 | PNKP | c.1299del c.*1226del n.1800del n.202del c.6del n.219del c.1206del c.1189del n.274del c.380del c.1219del c.1191del | gnomAD v4 |
19 | g.49861696C>A | CA406933311 | PNKP | c.1299-1G>T (n.1299-1G>T) c.*1226-1G>T (n.*1226-1G>T) n.1800-1G>T n.201G>T c.6-1G>T (n.6-1G>T) n.218G>T c.1206-1G>T (n.1206-1G>T) c.1189-1G>T (n.1189-1G>T) n.273G>T c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.1219-1G>T (n.1219-1G>T) c.1191-1G>T (n.1191-1G>T) | |
19 | g.49861696C= | CA2340622239 | PNKP | c.1299-1G= (n.1299-1G=) c.*1226-1G= (n.*1226-1G=) n.1800-1G= n.201G= c.6-1G= (n.6-1G=) n.218G= c.1206-1G= (n.1206-1G=) c.1189-1G= (n.1189-1G=) n.273G= c.380-1G= (n.380-1G=) c.1219-1G= (n.1219-1G=) c.1191-1G= (n.1191-1G=) | |
19 | g.49861696C>G | CA406933313 | PNKP | c.1299-1G>C (n.1299-1G>C) c.*1226-1G>C (n.*1226-1G>C) n.1800-1G>C n.201G>C c.6-1G>C (n.6-1G>C) n.218G>C c.1206-1G>C (n.1206-1G>C) c.1189-1G>C (n.1189-1G>C) n.273G>C c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.1219-1G>C (n.1219-1G>C) c.1191-1G>C (n.1191-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861696C>T | CA406933314 | PNKP | c.1299-1G>A (n.1299-1G>A) c.*1226-1G>A (n.*1226-1G>A) n.1800-1G>A n.201G>A c.6-1G>A (n.6-1G>A) n.218G>A c.1206-1G>A (n.1206-1G>A) c.1189-1G>A (n.1189-1G>A) n.273G>A c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.1219-1G>A (n.1219-1G>A) c.1191-1G>A (n.1191-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861697T>A | CA406933316 | PNKP | c.1299-2A>T (n.1299-2A>T) c.*1226-2A>T (n.*1226-2A>T) n.1800-2A>T n.200A>T c.6-2A>T (n.6-2A>T) n.217A>T c.1206-2A>T (n.1206-2A>T) c.1189-2A>T (n.1189-2A>T) n.272A>T c.380-2A>T (n.380-2A>T) c.1219-2A>T (n.1219-2A>T) c.1191-2A>T (n.1191-2A>T) | |
19 | g.49861697T>C | CA406933317 | PNKP | c.1299-2A>G (n.1299-2A>G) c.*1226-2A>G (n.*1226-2A>G) n.1800-2A>G n.200A>G c.6-2A>G (n.6-2A>G) n.217A>G c.1206-2A>G (n.1206-2A>G) c.1189-2A>G (n.1189-2A>G) n.272A>G c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.1219-2A>G (n.1219-2A>G) c.1191-2A>G (n.1191-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861697T>G | CA406933318 | PNKP | c.1299-2A>C (n.1299-2A>C) c.*1226-2A>C (n.*1226-2A>C) n.1800-2A>C n.200A>C c.6-2A>C (n.6-2A>C) n.217A>C c.1206-2A>C (n.1206-2A>C) c.1189-2A>C (n.1189-2A>C) n.272A>C c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.1219-2A>C (n.1219-2A>C) c.1191-2A>C (n.1191-2A>C) | |
19 | g.49861698G>A | CA2586460448 | PNKP | c.1299-3C>T (n.1299-3C>T) c.*1226-3C>T (n.*1226-3C>T) n.1800-3C>T n.199C>T c.6-3C>T (n.6-3C>T) n.216C>T c.1206-3C>T (n.1206-3C>T) c.1189-3C>T (n.1189-3C>T) n.271C>T c.380-3C>T (n.380-3C>T) c.1219-3C>T (n.1219-3C>T) c.1191-3C>T (n.1191-3C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861698G>C | CA309539930 | PNKP | c.1299-3C>G (n.1299-3C>G) c.*1226-3C>G (n.*1226-3C>G) n.1800-3C>G n.199C>G c.6-3C>G (n.6-3C>G) n.216C>G c.1206-3C>G (n.1206-3C>G) c.1189-3C>G (n.1189-3C>G) n.271C>G c.380-3C>G (n.380-3C>G) c.1219-3C>G (n.1219-3C>G) c.1191-3C>G (n.1191-3C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861698G= | CA2340622240 | PNKP | c.1299-3C= (n.1299-3C=) c.*1226-3C= (n.*1226-3C=) n.1800-3C= n.199C= c.6-3C= (n.6-3C=) n.216C= c.1206-3C= (n.1206-3C=) c.1189-3C= (n.1189-3C=) n.271C= c.380-3C= (n.380-3C=) c.1219-3C= (n.1219-3C=) c.1191-3C= (n.1191-3C=) | |
19 | g.49861698G>T | CA2586460449 | PNKP | c.1299-3C>A (n.1299-3C>A) c.*1226-3C>A (n.*1226-3C>A) n.1800-3C>A n.199C>A c.6-3C>A (n.6-3C>A) n.216C>A c.1206-3C>A (n.1206-3C>A) c.1189-3C>A (n.1189-3C>A) n.271C>A c.380-3C>A (n.380-3C>A) c.1219-3C>A (n.1219-3C>A) c.1191-3C>A (n.1191-3C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861699T>C | CA2340622242 | PNKP | c.1299-4A>G (n.1299-4A>G) c.*1226-4A>G (n.*1226-4A>G) n.1800-4A>G n.198A>G c.6-4A>G (n.6-4A>G) n.215A>G c.1206-4A>G (n.1206-4A>G) c.1189-4A>G (n.1189-4A>G) n.270A>G c.380-4A>G (n.380-4A>G) c.1219-4A>G (n.1219-4A>G) c.1191-4A>G (n.1191-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861699T>G | CA309539932 | PNKP | c.1299-4A>C (n.1299-4A>C) c.*1226-4A>C (n.*1226-4A>C) n.1800-4A>C n.198A>C c.6-4A>C (n.6-4A>C) n.215A>C c.1206-4A>C (n.1206-4A>C) c.1189-4A>C (n.1189-4A>C) n.270A>C c.380-4A>C (n.380-4A>C) c.1219-4A>C (n.1219-4A>C) c.1191-4A>C (n.1191-4A>C) | dbSNP |
19 | g.49861699T= | CA2340622241 | PNKP | c.1299-4A= (n.1299-4A=) c.*1226-4A= (n.*1226-4A=) n.1800-4A= n.198A= c.6-4A= (n.6-4A=) n.215A= c.1206-4A= (n.1206-4A=) c.1189-4A= (n.1189-4A=) n.270A= c.380-4A= (n.380-4A=) c.1219-4A= (n.1219-4A=) c.1191-4A= (n.1191-4A=) | |
19 | g.49861700G>A | CA16608307 | PNKP | c.1299-5C>T (n.1299-5C>T) c.*1226-5C>T (n.*1226-5C>T) n.1800-5C>T n.197C>T c.6-5C>T (n.6-5C>T) n.214C>T c.1206-5C>T (n.1206-5C>T) c.1189-5C>T (n.1189-5C>T) n.269C>T c.380-5C>T (n.380-5C>T) c.1219-5C>T (n.1219-5C>T) c.1191-5C>T (n.1191-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861700G>C | CA2340622244 | PNKP | c.1299-5C>G (n.1299-5C>G) c.*1226-5C>G (n.*1226-5C>G) n.1800-5C>G n.197C>G c.6-5C>G (n.6-5C>G) n.214C>G c.1206-5C>G (n.1206-5C>G) c.1189-5C>G (n.1189-5C>G) n.269C>G c.380-5C>G (n.380-5C>G) c.1219-5C>G (n.1219-5C>G) c.1191-5C>G (n.1191-5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861700G= | CA2340622243 | PNKP | c.1299-5C= (n.1299-5C=) c.*1226-5C= (n.*1226-5C=) n.1800-5C= n.197C= c.6-5C= (n.6-5C=) n.214C= c.1206-5C= (n.1206-5C=) c.1189-5C= (n.1189-5C=) n.269C= c.380-5C= (n.380-5C=) c.1219-5C= (n.1219-5C=) c.1191-5C= (n.1191-5C=) | |
19 | g.49861700G>T | CA2580097598 | PNKP | c.1299-5C>A (n.1299-5C>A) c.*1226-5C>A (n.*1226-5C>A) n.1800-5C>A n.197C>A c.6-5C>A (n.6-5C>A) n.214C>A c.1206-5C>A (n.1206-5C>A) c.1189-5C>A (n.1189-5C>A) n.269C>A c.380-5C>A (n.380-5C>A) c.1219-5C>A (n.1219-5C>A) c.1191-5C>A (n.1191-5C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861704del | CA2586460450 | PNKP | c.1299-5del (n.1299-5del) c.*1226-5del (n.*1226-5del) n.1800-5del n.197del c.6-5del (n.6-5del) n.214del c.1206-5del (n.1206-5del) c.1189-5del (n.1189-5del) n.269del c.380-5del (n.380-5del) c.1219-5del (n.1219-5del) c.1191-5del (n.1191-5del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861701G>A | CA292804 | PNKP | c.1299-6C>T (n.1299-6C>T) c.*1226-6C>T (n.*1226-6C>T) n.1800-6C>T n.196C>T c.6-6C>T (n.6-6C>T) n.213C>T c.1206-6C>T (n.1206-6C>T) c.1189-6C>T (n.1189-6C>T) n.268C>T c.380-6C>T (n.380-6C>T) c.1219-6C>T (n.1219-6C>T) c.1191-6C>T (n.1191-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861701G>C | CA996724623 | PNKP | c.1299-6C>G (n.1299-6C>G) c.*1226-6C>G (n.*1226-6C>G) n.1800-6C>G n.196C>G c.6-6C>G (n.6-6C>G) n.213C>G c.1206-6C>G (n.1206-6C>G) c.1189-6C>G (n.1189-6C>G) n.268C>G c.380-6C>G (n.380-6C>G) c.1219-6C>G (n.1219-6C>G) c.1191-6C>G (n.1191-6C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861701G= | CA2340622245 | PNKP | c.1299-6C= (n.1299-6C=) c.*1226-6C= (n.*1226-6C=) n.1800-6C= n.196C= c.6-6C= (n.6-6C=) n.213C= c.1206-6C= (n.1206-6C=) c.1189-6C= (n.1189-6C=) n.268C= c.380-6C= (n.380-6C=) c.1219-6C= (n.1219-6C=) c.1191-6C= (n.1191-6C=) | |
19 | g.49861702G>A | CA658799275 | PNKP | c.1299-7C>T (n.1299-7C>T) c.*1226-7C>T (n.*1226-7C>T) n.1800-7C>T n.195C>T c.6-7C>T (n.6-7C>T) n.212C>T c.1206-7C>T (n.1206-7C>T) c.1189-7C>T (n.1189-7C>T) n.267C>T c.380-7C>T (n.380-7C>T) c.1219-7C>T (n.1219-7C>T) c.1191-7C>T (n.1191-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861702G>C | CA2586460451 | PNKP | c.1299-7C>G (n.1299-7C>G) c.*1226-7C>G (n.*1226-7C>G) n.1800-7C>G n.195C>G c.6-7C>G (n.6-7C>G) n.212C>G c.1206-7C>G (n.1206-7C>G) c.1189-7C>G (n.1189-7C>G) n.267C>G c.380-7C>G (n.380-7C>G) c.1219-7C>G (n.1219-7C>G) c.1191-7C>G (n.1191-7C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861702G= | CA2340622246 | PNKP | c.1299-7C= (n.1299-7C=) c.*1226-7C= (n.*1226-7C=) n.1800-7C= n.195C= c.6-7C= (n.6-7C=) n.212C= c.1206-7C= (n.1206-7C=) c.1189-7C= (n.1189-7C=) n.267C= c.380-7C= (n.380-7C=) c.1219-7C= (n.1219-7C=) c.1191-7C= (n.1191-7C=) | |
19 | g.49861703G>A | CA309539942 | PNKP | c.1299-8C>T (n.1299-8C>T) c.*1226-8C>T (n.*1226-8C>T) n.1800-8C>T n.194C>T c.6-8C>T (n.6-8C>T) n.211C>T c.1206-8C>T (n.1206-8C>T) c.1189-8C>T (n.1189-8C>T) n.266C>T c.380-8C>T (n.380-8C>T) c.1219-8C>T (n.1219-8C>T) c.1191-8C>T (n.1191-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861703G= | CA2340622247 | PNKP | c.1299-8C= (n.1299-8C=) c.*1226-8C= (n.*1226-8C=) n.1800-8C= n.194C= c.6-8C= (n.6-8C=) n.211C= c.1206-8C= (n.1206-8C=) c.1189-8C= (n.1189-8C=) n.266C= c.380-8C= (n.380-8C=) c.1219-8C= (n.1219-8C=) c.1191-8C= (n.1191-8C=) | |
19 | g.49861703_49861704delinsAA | CA16620873 | PNKP | c.1299-9_1299-8delinsTT (n.1299-9_1299-8delinsTT) c.*1226-9_*1226-8delinsTT (n.*1226-9_*1226-8delinsTT) n.1800-9_1800-8delinsTT n.193_194delinsTT c.6-9_6-8delinsTT (n.6-9_6-8delinsTT) n.210_211delinsTT c.1206-9_1206-8delinsTT (n.1206-9_1206-8delinsTT) c.1189-9_1189-8delinsTT (n.1189-9_1189-8delinsTT) n.265_266delinsTT c.380-9_380-8delinsTT (n.380-9_380-8delinsTT) c.1219-9_1219-8delinsTT (n.1219-9_1219-8delinsTT) c.1191-9_1191-8delinsTT (n.1191-9_1191-8delinsTT) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861703_49861704delinsGG | CA2340622248 | PNKP | c.1299-9_1299-8delinsCC (n.1299-9_1299-8delinsCC) c.*1226-9_*1226-8delinsCC (n.*1226-9_*1226-8delinsCC) n.1800-9_1800-8delinsCC n.193_194delinsCC c.6-9_6-8delinsCC (n.6-9_6-8delinsCC) n.210_211delinsCC c.1206-9_1206-8delinsCC (n.1206-9_1206-8delinsCC) c.1189-9_1189-8delinsCC (n.1189-9_1189-8delinsCC) n.265_266delinsCC c.380-9_380-8delinsCC (n.380-9_380-8delinsCC) c.1219-9_1219-8delinsCC (n.1219-9_1219-8delinsCC) c.1191-9_1191-8delinsCC (n.1191-9_1191-8delinsCC) | |
19 | g.49861704G>A | CA309539945 | PNKP | c.1299-9C>T (n.1299-9C>T) c.*1226-9C>T (n.*1226-9C>T) n.1800-9C>T n.193C>T c.6-9C>T (n.6-9C>T) n.210C>T c.1206-9C>T (n.1206-9C>T) c.1189-9C>T (n.1189-9C>T) n.265C>T c.380-9C>T (n.380-9C>T) c.1219-9C>T (n.1219-9C>T) c.1191-9C>T (n.1191-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861704G>C | CA2586460452 | PNKP | c.1299-9C>G (n.1299-9C>G) c.*1226-9C>G (n.*1226-9C>G) n.1800-9C>G n.193C>G c.6-9C>G (n.6-9C>G) n.210C>G c.1206-9C>G (n.1206-9C>G) c.1189-9C>G (n.1189-9C>G) n.265C>G c.380-9C>G (n.380-9C>G) c.1219-9C>G (n.1219-9C>G) c.1191-9C>G (n.1191-9C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861704G= | CA2340622249 | PNKP | c.1299-9C= (n.1299-9C=) c.*1226-9C= (n.*1226-9C=) n.1800-9C= n.193C= c.6-9C= (n.6-9C=) n.210C= c.1206-9C= (n.1206-9C=) c.1189-9C= (n.1189-9C=) n.265C= c.380-9C= (n.380-9C=) c.1219-9C= (n.1219-9C=) c.1191-9C= (n.1191-9C=) | |
19 | g.49861704G>T | CA658658830 | PNKP | c.1299-9C>A (n.1299-9C>A) c.*1226-9C>A (n.*1226-9C>A) n.1800-9C>A n.193C>A c.6-9C>A (n.6-9C>A) n.210C>A c.1206-9C>A (n.1206-9C>A) c.1189-9C>A (n.1189-9C>A) n.265C>A c.380-9C>A (n.380-9C>A) c.1219-9C>A (n.1219-9C>A) c.1191-9C>A (n.1191-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861705A>G | CA2586460453 | PNKP | c.1299-10T>C (n.1299-10T>C) c.*1226-10T>C (n.*1226-10T>C) n.1800-10T>C n.192T>C c.6-10T>C (n.6-10T>C) n.209T>C c.1206-10T>C (n.1206-10T>C) c.1189-10T>C (n.1189-10T>C) n.264T>C c.380-10T>C (n.380-10T>C) c.1219-10T>C (n.1219-10T>C) c.1191-10T>C (n.1191-10T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49861705A>T | CA2586460454 | PNKP | c.1299-10T>A (n.1299-10T>A) c.*1226-10T>A (n.*1226-10T>A) n.1800-10T>A n.192T>A c.6-10T>A (n.6-10T>A) n.209T>A c.1206-10T>A (n.1206-10T>A) c.1189-10T>A (n.1189-10T>A) n.264T>A c.380-10T>A (n.380-10T>A) c.1219-10T>A (n.1219-10T>A) c.1191-10T>A (n.1191-10T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861766_49861767insTCCAAGGAGCTGGATGTGCAGGCCCCGCCCACCCCGCCGCAGGCCACCTACGGCCCCGCGGTCAC | CA996724631 | PNKP | c.1299-10_1299-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1299-10_1299-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) c.*1226-10_*1226-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.*1226-10_*1226-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) n.1800-10_1800-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT n.192_193insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT c.6-10_6-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.6-10_6-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) n.209_210insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT c.1206-10_1206-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1206-10_1206-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) c.1189-10_1189-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1189-10_1189-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) n.264_265insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT c.380-10_380-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.380-10_380-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) c.1219-10_1219-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1219-10_1219-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) c.1191-10_1191-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1191-10_1191-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861706A= | CA2340622250 | PNKP | c.1299-11T= (n.1299-11T=) c.*1226-11T= (n.*1226-11T=) n.1800-11T= n.191T= c.6-11T= (n.6-11T=) n.208T= c.1206-11T= (n.1206-11T=) c.1189-11T= (n.1189-11T=) n.263T= c.380-11T= (n.380-11T=) c.1219-11T= (n.1219-11T=) c.1191-11T= (n.1191-11T=) | |
19 | g.49861706A>G | CA9586459 | PNKP | c.1299-11T>C (n.1299-11T>C) c.*1226-11T>C (n.*1226-11T>C) n.1800-11T>C n.191T>C c.6-11T>C (n.6-11T>C) n.208T>C c.1206-11T>C (n.1206-11T>C) c.1189-11T>C (n.1189-11T>C) n.263T>C c.380-11T>C (n.380-11T>C) c.1219-11T>C (n.1219-11T>C) c.1191-11T>C (n.1191-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861707G>A | CA2576858029 | PNKP | c.1299-12C>T (n.1299-12C>T) c.*1226-12C>T (n.*1226-12C>T) n.1800-12C>T n.190C>T c.6-12C>T (n.6-12C>T) n.207C>T c.1206-12C>T (n.1206-12C>T) c.1189-12C>T (n.1189-12C>T) n.262C>T c.380-12C>T (n.380-12C>T) c.1219-12C>T (n.1219-12C>T) c.1191-12C>T (n.1191-12C>T) | ClinVar |
19 | g.49861707G= | CA2340622251 | PNKP | c.1299-12C= (n.1299-12C=) c.*1226-12C= (n.*1226-12C=) n.1800-12C= n.190C= c.6-12C= (n.6-12C=) n.207C= c.1206-12C= (n.1206-12C=) c.1189-12C= (n.1189-12C=) n.262C= c.380-12C= (n.380-12C=) c.1219-12C= (n.1219-12C=) c.1191-12C= (n.1191-12C=) | |
19 | g.49861708G>A | CA633894488 | PNKP | c.1299-13C>T (n.1299-13C>T) c.*1226-13C>T (n.*1226-13C>T) n.1800-13C>T n.189C>T c.6-13C>T (n.6-13C>T) n.206C>T c.1206-13C>T (n.1206-13C>T) c.1189-13C>T (n.1189-13C>T) n.261C>T c.380-13C>T (n.380-13C>T) c.1219-13C>T (n.1219-13C>T) c.1191-13C>T (n.1191-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861708G>C | CA9586460 | PNKP | c.1299-13C>G (n.1299-13C>G) c.*1226-13C>G (n.*1226-13C>G) n.1800-13C>G n.189C>G c.6-13C>G (n.6-13C>G) n.206C>G c.1206-13C>G (n.1206-13C>G) c.1189-13C>G (n.1189-13C>G) n.261C>G c.380-13C>G (n.380-13C>G) c.1219-13C>G (n.1219-13C>G) c.1191-13C>G (n.1191-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861708G= | CA2340622252 | PNKP | c.1299-13C= (n.1299-13C=) c.*1226-13C= (n.*1226-13C=) n.1800-13C= n.189C= c.6-13C= (n.6-13C=) n.206C= c.1206-13C= (n.1206-13C=) c.1189-13C= (n.1189-13C=) n.261C= c.380-13C= (n.380-13C=) c.1219-13C= (n.1219-13C=) c.1191-13C= (n.1191-13C=) | |
19 | g.49861709_49861743dup | CA633894487 | PNKP | c.1298+30_1299-13dup (n.1298+30_1299-13dup) c.*1225+30_*1226-13dup (n.*1225+30_*1226-13dup) n.1799+30_1800-13dup n.155_189dup c.5+30_6-13dup (n.5+30_6-13dup) n.172_206dup c.1205+30_1206-13dup (n.1205+30_1206-13dup) c.1189-47_1189-13dup (n.1189-47_1189-13dup) n.227_261dup c.379+30_380-13dup (n.379+30_380-13dup) c.1218+30_1219-13dup (n.1218+30_1219-13dup) c.1190+30_1191-13dup (n.1190+30_1191-13dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861709A= | CA2340622253 | PNKP | c.1299-14T= (n.1299-14T=) c.*1226-14T= (n.*1226-14T=) n.1800-14T= n.188T= c.6-14T= (n.6-14T=) n.205T= c.1206-14T= (n.1206-14T=) c.1189-14T= (n.1189-14T=) n.260T= c.380-14T= (n.380-14T=) c.1219-14T= (n.1219-14T=) c.1191-14T= (n.1191-14T=) | |
19 | g.49861709A>C | CA996724635 | PNKP | c.1299-14T>G (n.1299-14T>G) c.*1226-14T>G (n.*1226-14T>G) n.1800-14T>G n.188T>G c.6-14T>G (n.6-14T>G) n.205T>G c.1206-14T>G (n.1206-14T>G) c.1189-14T>G (n.1189-14T>G) n.260T>G c.380-14T>G (n.380-14T>G) c.1219-14T>G (n.1219-14T>G) c.1191-14T>G (n.1191-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861710G>A | CA2586460455 | PNKP | c.1299-15C>T (n.1299-15C>T) c.*1226-15C>T (n.*1226-15C>T) n.1800-15C>T n.187C>T c.6-15C>T (n.6-15C>T) n.204C>T c.1206-15C>T (n.1206-15C>T) c.1189-15C>T (n.1189-15C>T) n.259C>T c.380-15C>T (n.380-15C>T) c.1219-15C>T (n.1219-15C>T) c.1191-15C>T (n.1191-15C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861711C>A | CA2542888594 | PNKP | c.1299-16G>T (n.1299-16G>T) c.*1226-16G>T (n.*1226-16G>T) n.1800-16G>T n.186G>T c.6-16G>T (n.6-16G>T) n.203G>T c.1206-16G>T (n.1206-16G>T) c.1189-16G>T (n.1189-16G>T) n.258G>T c.380-16G>T (n.380-16G>T) c.1219-16G>T (n.1219-16G>T) c.1191-16G>T (n.1191-16G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861711C= | CA2340622254 | PNKP | c.1299-16G= (n.1299-16G=) c.*1226-16G= (n.*1226-16G=) n.1800-16G= n.186G= c.6-16G= (n.6-16G=) n.203G= c.1206-16G= (n.1206-16G=) c.1189-16G= (n.1189-16G=) n.258G= c.380-16G= (n.380-16G=) c.1219-16G= (n.1219-16G=) c.1191-16G= (n.1191-16G=) | |
19 | g.49861711C>G | CA2340622255 | PNKP | c.1299-16G>C (n.1299-16G>C) c.*1226-16G>C (n.*1226-16G>C) n.1800-16G>C n.186G>C c.6-16G>C (n.6-16G>C) n.203G>C c.1206-16G>C (n.1206-16G>C) c.1189-16G>C (n.1189-16G>C) n.258G>C c.380-16G>C (n.380-16G>C) c.1219-16G>C (n.1219-16G>C) c.1191-16G>C (n.1191-16G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861711C>T | CA2586460456 | PNKP | c.1299-16G>A (n.1299-16G>A) c.*1226-16G>A (n.*1226-16G>A) n.1800-16G>A n.186G>A c.6-16G>A (n.6-16G>A) n.203G>A c.1206-16G>A (n.1206-16G>A) c.1189-16G>A (n.1189-16G>A) n.258G>A c.380-16G>A (n.380-16G>A) c.1219-16G>A (n.1219-16G>A) c.1191-16G>A (n.1191-16G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861712T>G | CA633894489 | PNKP | c.1299-17A>C (n.1299-17A>C) c.*1226-17A>C (n.*1226-17A>C) n.1800-17A>C n.185A>C c.6-17A>C (n.6-17A>C) n.202A>C c.1206-17A>C (n.1206-17A>C) c.1189-17A>C (n.1189-17A>C) n.257A>C c.380-17A>C (n.380-17A>C) c.1219-17A>C (n.1219-17A>C) c.1191-17A>C (n.1191-17A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861712T= | CA2340622256 | PNKP | c.1299-17A= (n.1299-17A=) c.*1226-17A= (n.*1226-17A=) n.1800-17A= n.185A= c.6-17A= (n.6-17A=) n.202A= c.1206-17A= (n.1206-17A=) c.1189-17A= (n.1189-17A=) n.257A= c.380-17A= (n.380-17A=) c.1219-17A= (n.1219-17A=) c.1191-17A= (n.1191-17A=) | |
19 | g.49861713G>A | CA2814702237 | PNKP | c.1299-18C>T (n.1299-18C>T) c.*1226-18C>T (n.*1226-18C>T) n.1800-18C>T n.184C>T c.6-18C>T (n.6-18C>T) n.201C>T c.1206-18C>T (n.1206-18C>T) c.1189-18C>T (n.1189-18C>T) n.256C>T c.380-18C>T (n.380-18C>T) c.1219-18C>T (n.1219-18C>T) c.1191-18C>T (n.1191-18C>T) | |
19 | g.49861713G>C | CA2576858030 | PNKP | c.1299-18C>G (n.1299-18C>G) c.*1226-18C>G (n.*1226-18C>G) n.1800-18C>G n.184C>G c.6-18C>G (n.6-18C>G) n.201C>G c.1206-18C>G (n.1206-18C>G) c.1189-18C>G (n.1189-18C>G) n.256C>G c.380-18C>G (n.380-18C>G) c.1219-18C>G (n.1219-18C>G) c.1191-18C>G (n.1191-18C>G) | |
19 | g.49861713G= | CA2340622257 | PNKP | c.1299-18C= (n.1299-18C=) c.*1226-18C= (n.*1226-18C=) n.1800-18C= n.184C= c.6-18C= (n.6-18C=) n.201C= c.1206-18C= (n.1206-18C=) c.1189-18C= (n.1189-18C=) n.256C= c.380-18C= (n.380-18C=) c.1219-18C= (n.1219-18C=) c.1191-18C= (n.1191-18C=) | |
19 | g.49861713G>T | CA996724643 | PNKP | c.1299-18C>A (n.1299-18C>A) c.*1226-18C>A (n.*1226-18C>A) n.1800-18C>A n.184C>A c.6-18C>A (n.6-18C>A) n.201C>A c.1206-18C>A (n.1206-18C>A) c.1189-18C>A (n.1189-18C>A) n.256C>A c.380-18C>A (n.380-18C>A) c.1219-18C>A (n.1219-18C>A) c.1191-18C>A (n.1191-18C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861714G>A | CA2814702238 | PNKP | c.1299-19C>T (n.1299-19C>T) c.*1226-19C>T (n.*1226-19C>T) n.1800-19C>T n.183C>T c.6-19C>T (n.6-19C>T) n.200C>T c.1206-19C>T (n.1206-19C>T) c.1189-19C>T (n.1189-19C>T) n.255C>T c.380-19C>T (n.380-19C>T) c.1219-19C>T (n.1219-19C>T) c.1191-19C>T (n.1191-19C>T) | |
19 | g.49861714G>T | CA2586460457 | PNKP | c.1299-19C>A (n.1299-19C>A) c.*1226-19C>A (n.*1226-19C>A) n.1800-19C>A n.183C>A c.6-19C>A (n.6-19C>A) n.200C>A c.1206-19C>A (n.1206-19C>A) c.1189-19C>A (n.1189-19C>A) n.255C>A c.380-19C>A (n.380-19C>A) c.1219-19C>A (n.1219-19C>A) c.1191-19C>A (n.1191-19C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861715A= | CA2340622258 | PNKP | c.1299-20T= (n.1299-20T=) c.*1226-20T= (n.*1226-20T=) n.1800-20T= n.182T= c.6-20T= (n.6-20T=) n.199T= c.1206-20T= (n.1206-20T=) c.1189-20T= (n.1189-20T=) n.254T= c.380-20T= (n.380-20T=) c.1219-20T= (n.1219-20T=) c.1191-20T= (n.1191-20T=) | |
19 | g.49861715dup | CA2586460458 | PNKP | c.1299-20dup (n.1299-20dup) c.*1226-20dup (n.*1226-20dup) n.1800-20dup n.182dup c.6-20dup (n.6-20dup) n.199dup c.1206-20dup (n.1206-20dup) c.1189-20dup (n.1189-20dup) n.254dup c.380-20dup (n.380-20dup) c.1219-20dup (n.1219-20dup) c.1191-20dup (n.1191-20dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861715_49861716insAGGAGCC | CA9586461 | PNKP | c.1299-21_1299-20insGGCTCCT (n.1299-21_1299-20insGGCTCCT) c.*1226-21_*1226-20insGGCTCCT (n.*1226-21_*1226-20insGGCTCCT) n.1800-21_1800-20insGGCTCCT n.181_182insGGCTCCT c.6-21_6-20insGGCTCCT (n.6-21_6-20insGGCTCCT) n.198_199insGGCTCCT c.1206-21_1206-20insGGCTCCT (n.1206-21_1206-20insGGCTCCT) c.1189-21_1189-20insGGCTCCT (n.1189-21_1189-20insGGCTCCT) n.253_254insGGCTCCT c.380-21_380-20insGGCTCCT (n.380-21_380-20insGGCTCCT) c.1219-21_1219-20insGGCTCCT (n.1219-21_1219-20insGGCTCCT) c.1191-21_1191-20insGGCTCCT (n.1191-21_1191-20insGGCTCCT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861716T>C | CA2340622260 | PNKP | c.1299-21A>G (n.1299-21A>G) c.*1226-21A>G (n.*1226-21A>G) n.1800-21A>G n.181A>G c.6-21A>G (n.6-21A>G) n.198A>G c.1206-21A>G (n.1206-21A>G) c.1189-21A>G (n.1189-21A>G) n.253A>G c.380-21A>G (n.380-21A>G) c.1219-21A>G (n.1219-21A>G) c.1191-21A>G (n.1191-21A>G) | dbSNP |
19 | g.49861716T>G | CA633894490 | PNKP | c.1299-21A>C (n.1299-21A>C) c.*1226-21A>C (n.*1226-21A>C) n.1800-21A>C n.181A>C c.6-21A>C (n.6-21A>C) n.198A>C c.1206-21A>C (n.1206-21A>C) c.1189-21A>C (n.1189-21A>C) n.253A>C c.380-21A>C (n.380-21A>C) c.1219-21A>C (n.1219-21A>C) c.1191-21A>C (n.1191-21A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861716T= | CA2340622259 | PNKP | c.1299-21A= (n.1299-21A=) c.*1226-21A= (n.*1226-21A=) n.1800-21A= n.181A= c.6-21A= (n.6-21A=) n.198A= c.1206-21A= (n.1206-21A=) c.1189-21A= (n.1189-21A=) n.253A= c.380-21A= (n.380-21A=) c.1219-21A= (n.1219-21A=) c.1191-21A= (n.1191-21A=) | |
19 | g.49861717G>A | CA633894491 | PNKP | c.1299-22C>T (n.1299-22C>T) c.*1226-22C>T (n.*1226-22C>T) n.1800-22C>T n.180C>T c.6-22C>T (n.6-22C>T) n.197C>T c.1206-22C>T (n.1206-22C>T) c.1189-22C>T (n.1189-22C>T) n.252C>T c.380-22C>T (n.380-22C>T) c.1219-22C>T (n.1219-22C>T) c.1191-22C>T (n.1191-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861717G= | CA2340622261 | PNKP | c.1299-22C= (n.1299-22C=) c.*1226-22C= (n.*1226-22C=) n.1800-22C= n.180C= c.6-22C= (n.6-22C=) n.197C= c.1206-22C= (n.1206-22C=) c.1189-22C= (n.1189-22C=) n.252C= c.380-22C= (n.380-22C=) c.1219-22C= (n.1219-22C=) c.1191-22C= (n.1191-22C=) | |
19 | g.49861717G>T | CA2586460459 | PNKP | c.1299-22C>A (n.1299-22C>A) c.*1226-22C>A (n.*1226-22C>A) n.1800-22C>A n.180C>A c.6-22C>A (n.6-22C>A) n.197C>A c.1206-22C>A (n.1206-22C>A) c.1189-22C>A (n.1189-22C>A) n.252C>A c.380-22C>A (n.380-22C>A) c.1219-22C>A (n.1219-22C>A) c.1191-22C>A (n.1191-22C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861717_49861725dup | CA2576858031 | PNKP | c.1299-30_1299-22dup (n.1299-30_1299-22dup) c.*1226-30_*1226-22dup (n.*1226-30_*1226-22dup) n.1800-30_1800-22dup n.172_180dup c.6-30_6-22dup (n.6-30_6-22dup) n.189_197dup c.1206-30_1206-22dup (n.1206-30_1206-22dup) c.1189-30_1189-22dup (n.1189-30_1189-22dup) n.244_252dup c.380-30_380-22dup (n.380-30_380-22dup) c.1219-30_1219-22dup (n.1219-30_1219-22dup) c.1191-30_1191-22dup (n.1191-30_1191-22dup) | |
19 | g.49861717_49861726delinsGTGCAGGCCC | CA2340622262 | PNKP | c.1299-31_1299-22delinsGGGCCTGCAC (n.1299-31_1299-22delinsGGGCCTGCAC) c.*1226-31_*1226-22delinsGGGCCTGCAC (n.*1226-31_*1226-22delinsGGGCCTGCAC) n.1800-31_1800-22delinsGGGCCTGCAC n.171_180delinsGGGCCTGCAC c.6-31_6-22delinsGGGCCTGCAC (n.6-31_6-22delinsGGGCCTGCAC) n.188_197delinsGGGCCTGCAC c.1206-31_1206-22delinsGGGCCTGCAC (n.1206-31_1206-22delinsGGGCCTGCAC) c.1189-31_1189-22delinsGGGCCTGCAC (n.1189-31_1189-22delinsGGGCCTGCAC) n.243_252delinsGGGCCTGCAC c.380-31_380-22delinsGGGCCTGCAC (n.380-31_380-22delinsGGGCCTGCAC) c.1219-31_1219-22delinsGGGCCTGCAC (n.1219-31_1219-22delinsGGGCCTGCAC) c.1191-31_1191-22delinsGGGCCTGCAC (n.1191-31_1191-22delinsGGGCCTGCAC) | |
19 | g.49861717_49861718insCACA | CA9586462 | PNKP | c.1299-23_1299-22insTGTG (n.1299-23_1299-22insTGTG) c.*1226-23_*1226-22insTGTG (n.*1226-23_*1226-22insTGTG) n.1800-23_1800-22insTGTG n.179_180insTGTG c.6-23_6-22insTGTG (n.6-23_6-22insTGTG) n.196_197insTGTG c.1206-23_1206-22insTGTG (n.1206-23_1206-22insTGTG) c.1189-23_1189-22insTGTG (n.1189-23_1189-22insTGTG) n.251_252insTGTG c.380-23_380-22insTGTG (n.380-23_380-22insTGTG) c.1219-23_1219-22insTGTG (n.1219-23_1219-22insTGTG) c.1191-23_1191-22insTGTG (n.1191-23_1191-22insTGTG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861718_49861726del | CA633894492 | PNKP | c.1299-31_1299-23del (n.1299-31_1299-23del) c.*1226-31_*1226-23del (n.*1226-31_*1226-23del) n.1800-31_1800-23del n.171_179del c.6-31_6-23del (n.6-31_6-23del) n.188_196del c.1206-31_1206-23del (n.1206-31_1206-23del) c.1189-31_1189-23del (n.1189-31_1189-23del) n.243_251del c.380-31_380-23del (n.380-31_380-23del) c.1219-31_1219-23del (n.1219-31_1219-23del) c.1191-31_1191-23del (n.1191-31_1191-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861719G>A | CA2586460461 | PNKP | c.1299-24C>T (n.1299-24C>T) c.*1226-24C>T (n.*1226-24C>T) n.1800-24C>T n.178C>T c.6-24C>T (n.6-24C>T) n.195C>T c.1206-24C>T (n.1206-24C>T) c.1189-24C>T (n.1189-24C>T) n.250C>T c.380-24C>T (n.380-24C>T) c.1219-24C>T (n.1219-24C>T) c.1191-24C>T (n.1191-24C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861719G>C | CA9586463 | PNKP | c.1299-24C>G (n.1299-24C>G) c.*1226-24C>G (n.*1226-24C>G) n.1800-24C>G n.178C>G c.6-24C>G (n.6-24C>G) n.195C>G c.1206-24C>G (n.1206-24C>G) c.1189-24C>G (n.1189-24C>G) n.250C>G c.380-24C>G (n.380-24C>G) c.1219-24C>G (n.1219-24C>G) c.1191-24C>G (n.1191-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861719G= | CA2340622263 | PNKP | c.1299-24C= (n.1299-24C=) c.*1226-24C= (n.*1226-24C=) n.1800-24C= n.178C= c.6-24C= (n.6-24C=) n.195C= c.1206-24C= (n.1206-24C=) c.1189-24C= (n.1189-24C=) n.250C= c.380-24C= (n.380-24C=) c.1219-24C= (n.1219-24C=) c.1191-24C= (n.1191-24C=) | |
19 | g.49861726_49861746del | CA2586460460 | PNKP | c.1298+33_1299-24del (n.1298+33_1299-24del) c.*1225+33_*1226-24del (n.*1225+33_*1226-24del) n.1799+33_1800-24del n.158_178del c.5+33_6-24del (n.5+33_6-24del) n.175_195del c.1205+33_1206-24del (n.1205+33_1206-24del) c.1189-44_1189-24del (n.1189-44_1189-24del) n.230_250del c.379+33_380-24del (n.379+33_380-24del) c.1218+33_1219-24del (n.1218+33_1219-24del) c.1190+33_1191-24del (n.1190+33_1191-24del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861720C= | CA2340622264 | PNKP | c.1299-25G= (n.1299-25G=) c.*1226-25G= (n.*1226-25G=) n.1800-25G= n.177G= c.6-25G= (n.6-25G=) n.194G= c.1206-25G= (n.1206-25G=) c.1189-25G= (n.1189-25G=) n.249G= c.380-25G= (n.380-25G=) c.1219-25G= (n.1219-25G=) c.1191-25G= (n.1191-25G=) | |
19 | g.49861720C>T | CA9586464 | PNKP | c.1299-25G>A (n.1299-25G>A) c.*1226-25G>A (n.*1226-25G>A) n.1800-25G>A n.177G>A c.6-25G>A (n.6-25G>A) n.194G>A c.1206-25G>A (n.1206-25G>A) c.1189-25G>A (n.1189-25G>A) n.249G>A c.380-25G>A (n.380-25G>A) c.1219-25G>A (n.1219-25G>A) c.1191-25G>A (n.1191-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861721A= | CA2340622265 | PNKP | c.1299-26T= (n.1299-26T=) c.*1226-26T= (n.*1226-26T=) n.1800-26T= n.176T= c.6-26T= (n.6-26T=) n.193T= c.1206-26T= (n.1206-26T=) c.1189-26T= (n.1189-26T=) n.248T= c.380-26T= (n.380-26T=) c.1219-26T= (n.1219-26T=) c.1191-26T= (n.1191-26T=) | |
19 | g.49861721A>G | CA633894493 | PNKP | c.1299-26T>C (n.1299-26T>C) c.*1226-26T>C (n.*1226-26T>C) n.1800-26T>C n.176T>C c.6-26T>C (n.6-26T>C) n.193T>C c.1206-26T>C (n.1206-26T>C) c.1189-26T>C (n.1189-26T>C) n.248T>C c.380-26T>C (n.380-26T>C) c.1219-26T>C (n.1219-26T>C) c.1191-26T>C (n.1191-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861721A>T | CA2586460462 | PNKP | c.1299-26T>A (n.1299-26T>A) c.*1226-26T>A (n.*1226-26T>A) n.1800-26T>A n.176T>A c.6-26T>A (n.6-26T>A) n.193T>A c.1206-26T>A (n.1206-26T>A) c.1189-26T>A (n.1189-26T>A) n.248T>A c.380-26T>A (n.380-26T>A) c.1219-26T>A (n.1219-26T>A) c.1191-26T>A (n.1191-26T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861721_49861752delinsAGGCCCCGCCCACCCCGCCGCAGGCCACCTAC | CA2340622266 | PNKP | c.1298+20_1299-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1298+20_1299-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) c.*1225+20_*1226-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.*1225+20_*1226-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) n.1799+20_1800-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT n.145_176delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT c.5+20_6-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.5+20_6-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) n.162_193delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT c.1205+20_1206-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1205+20_1206-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) c.1189-57_1189-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1189-57_1189-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) n.217_248delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT c.379+20_380-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.379+20_380-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) c.1218+20_1219-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1218+20_1219-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) c.1190+20_1191-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1190+20_1191-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) | |
19 | g.49861722G>A | CA2340622268 | PNKP | c.1299-27C>T (n.1299-27C>T) c.*1226-27C>T (n.*1226-27C>T) n.1800-27C>T n.175C>T c.6-27C>T (n.6-27C>T) n.192C>T c.1206-27C>T (n.1206-27C>T) c.1189-27C>T (n.1189-27C>T) n.247C>T c.380-27C>T (n.380-27C>T) c.1219-27C>T (n.1219-27C>T) c.1191-27C>T (n.1191-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861722G>C | CA309539955 | PNKP | c.1299-27C>G (n.1299-27C>G) c.*1226-27C>G (n.*1226-27C>G) n.1800-27C>G n.175C>G c.6-27C>G (n.6-27C>G) n.192C>G c.1206-27C>G (n.1206-27C>G) c.1189-27C>G (n.1189-27C>G) n.247C>G c.380-27C>G (n.380-27C>G) c.1219-27C>G (n.1219-27C>G) c.1191-27C>G (n.1191-27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861722G= | CA2340622267 | PNKP | c.1299-27C= (n.1299-27C=) c.*1226-27C= (n.*1226-27C=) n.1800-27C= n.175C= c.6-27C= (n.6-27C=) n.192C= c.1206-27C= (n.1206-27C=) c.1189-27C= (n.1189-27C=) n.247C= c.380-27C= (n.380-27C=) c.1219-27C= (n.1219-27C=) c.1191-27C= (n.1191-27C=) | |
19 | g.49861730_49861760del | CA920127710 | PNKP | c.1298+20_1299-27del (n.1298+20_1299-27del) c.*1225+20_*1226-27del (n.*1225+20_*1226-27del) n.1799+20_1800-27del n.145_175del c.5+20_6-27del (n.5+20_6-27del) n.162_192del c.1205+20_1206-27del (n.1205+20_1206-27del) c.1189-57_1189-27del (n.1189-57_1189-27del) n.217_247del c.379+20_380-27del (n.379+20_380-27del) c.1218+20_1219-27del (n.1218+20_1219-27del) c.1190+20_1191-27del (n.1190+20_1191-27del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861723G>A | CA2340622270 | PNKP | c.1299-28C>T (n.1299-28C>T) c.*1226-28C>T (n.*1226-28C>T) n.1800-28C>T n.174C>T c.6-28C>T (n.6-28C>T) n.191C>T c.1206-28C>T (n.1206-28C>T) c.1189-28C>T (n.1189-28C>T) n.246C>T c.380-28C>T (n.380-28C>T) c.1219-28C>T (n.1219-28C>T) c.1191-28C>T (n.1191-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861723G>C | CA2586460464 | PNKP | c.1299-28C>G (n.1299-28C>G) c.*1226-28C>G (n.*1226-28C>G) n.1800-28C>G n.174C>G c.6-28C>G (n.6-28C>G) n.191C>G c.1206-28C>G (n.1206-28C>G) c.1189-28C>G (n.1189-28C>G) n.246C>G c.380-28C>G (n.380-28C>G) c.1219-28C>G (n.1219-28C>G) c.1191-28C>G (n.1191-28C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861723G= | CA2340622269 | PNKP | c.1299-28C= (n.1299-28C=) c.*1226-28C= (n.*1226-28C=) n.1800-28C= n.174C= c.6-28C= (n.6-28C=) n.191C= c.1206-28C= (n.1206-28C=) c.1189-28C= (n.1189-28C=) n.246C= c.380-28C= (n.380-28C=) c.1219-28C= (n.1219-28C=) c.1191-28C= (n.1191-28C=) | |
19 | g.49861723_49861724delinsGC | CA2340622271 | PNKP | c.1299-29_1299-28delinsGC (n.1299-29_1299-28delinsGC) c.*1226-29_*1226-28delinsGC (n.*1226-29_*1226-28delinsGC) n.1800-29_1800-28delinsGC n.173_174delinsGC c.6-29_6-28delinsGC (n.6-29_6-28delinsGC) n.190_191delinsGC c.1206-29_1206-28delinsGC (n.1206-29_1206-28delinsGC) c.1189-29_1189-28delinsGC (n.1189-29_1189-28delinsGC) n.245_246delinsGC c.380-29_380-28delinsGC (n.380-29_380-28delinsGC) c.1219-29_1219-28delinsGC (n.1219-29_1219-28delinsGC) c.1191-29_1191-28delinsGC (n.1191-29_1191-28delinsGC) | |
19 | g.49861723_49861731del | CA2586460463 | PNKP | c.1299-36_1299-28del (n.1299-36_1299-28del) c.*1226-36_*1226-28del (n.*1226-36_*1226-28del) n.1800-36_1800-28del n.166_174del c.6-36_6-28del (n.6-36_6-28del) n.183_191del c.1206-36_1206-28del (n.1206-36_1206-28del) c.1189-36_1189-28del (n.1189-36_1189-28del) n.238_246del c.380-36_380-28del (n.380-36_380-28del) c.1219-36_1219-28del (n.1219-36_1219-28del) c.1191-36_1191-28del (n.1191-36_1191-28del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861723_49861731dup | CA633894494 | PNKP | c.1299-36_1299-28dup (n.1299-36_1299-28dup) c.*1226-36_*1226-28dup (n.*1226-36_*1226-28dup) n.1800-36_1800-28dup n.166_174dup c.6-36_6-28dup (n.6-36_6-28dup) n.183_191dup c.1206-36_1206-28dup (n.1206-36_1206-28dup) c.1189-36_1189-28dup (n.1189-36_1189-28dup) n.238_246dup c.380-36_380-28dup (n.380-36_380-28dup) c.1219-36_1219-28dup (n.1219-36_1219-28dup) c.1191-36_1191-28dup (n.1191-36_1191-28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861724C>A | CA2586460467 | PNKP | c.1299-29G>T (n.1299-29G>T) c.*1226-29G>T (n.*1226-29G>T) n.1800-29G>T n.173G>T c.6-29G>T (n.6-29G>T) n.190G>T c.1206-29G>T (n.1206-29G>T) c.1189-29G>T (n.1189-29G>T) n.245G>T c.380-29G>T (n.380-29G>T) c.1219-29G>T (n.1219-29G>T) c.1191-29G>T (n.1191-29G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861724C= | CA2340622272 | PNKP | c.1299-29G= (n.1299-29G=) c.*1226-29G= (n.*1226-29G=) n.1800-29G= n.173G= c.6-29G= (n.6-29G=) n.190G= c.1206-29G= (n.1206-29G=) c.1189-29G= (n.1189-29G=) n.245G= c.380-29G= (n.380-29G=) c.1219-29G= (n.1219-29G=) c.1191-29G= (n.1191-29G=) | |
19 | g.49861724C>G | CA2340622273 | PNKP | c.1299-29G>C (n.1299-29G>C) c.*1226-29G>C (n.*1226-29G>C) n.1800-29G>C n.173G>C c.6-29G>C (n.6-29G>C) n.190G>C c.1206-29G>C (n.1206-29G>C) c.1189-29G>C (n.1189-29G>C) n.245G>C c.380-29G>C (n.380-29G>C) c.1219-29G>C (n.1219-29G>C) c.1191-29G>C (n.1191-29G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861724C>T | CA2586460466 | PNKP | c.1299-29G>A (n.1299-29G>A) c.*1226-29G>A (n.*1226-29G>A) n.1800-29G>A n.173G>A c.6-29G>A (n.6-29G>A) n.190G>A c.1206-29G>A (n.1206-29G>A) c.1189-29G>A (n.1189-29G>A) n.245G>A c.380-29G>A (n.380-29G>A) c.1219-29G>A (n.1219-29G>A) c.1191-29G>A (n.1191-29G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861727del | CA633894495 | PNKP | c.1299-29del (n.1299-29del) c.*1226-29del (n.*1226-29del) n.1800-29del n.173del c.6-29del (n.6-29del) n.190del c.1206-29del (n.1206-29del) c.1189-29del (n.1189-29del) n.245del c.380-29del (n.380-29del) c.1219-29del (n.1219-29del) c.1191-29del (n.1191-29del) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49861726_49861731del | CA2586460468 | PNKP | c.1299-34_1299-29del (n.1299-34_1299-29del) c.*1226-34_*1226-29del (n.*1226-34_*1226-29del) n.1800-34_1800-29del n.168_173del c.6-34_6-29del (n.6-34_6-29del) n.185_190del c.1206-34_1206-29del (n.1206-34_1206-29del) c.1189-34_1189-29del (n.1189-34_1189-29del) n.240_245del c.380-34_380-29del (n.380-34_380-29del) c.1219-34_1219-29del (n.1219-34_1219-29del) c.1191-34_1191-29del (n.1191-34_1191-29del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861726_49861736dup | CA2586460465 | PNKP | c.1299-39_1299-29dup (n.1299-39_1299-29dup) c.*1226-39_*1226-29dup (n.*1226-39_*1226-29dup) n.1800-39_1800-29dup n.163_173dup c.6-39_6-29dup (n.6-39_6-29dup) n.180_190dup c.1206-39_1206-29dup (n.1206-39_1206-29dup) c.1189-39_1189-29dup (n.1189-39_1189-29dup) n.235_245dup c.380-39_380-29dup (n.380-39_380-29dup) c.1219-39_1219-29dup (n.1219-39_1219-29dup) c.1191-39_1191-29dup (n.1191-39_1191-29dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861731_49861739dup | CA883145900 | PNKP | c.1299-37_1299-29dup (n.1299-37_1299-29dup) c.*1226-37_*1226-29dup (n.*1226-37_*1226-29dup) n.1800-37_1800-29dup n.165_173dup c.6-37_6-29dup (n.6-37_6-29dup) n.182_190dup c.1206-37_1206-29dup (n.1206-37_1206-29dup) c.1189-37_1189-29dup (n.1189-37_1189-29dup) n.237_245dup c.380-37_380-29dup (n.380-37_380-29dup) c.1219-37_1219-29dup (n.1219-37_1219-29dup) c.1191-37_1191-29dup (n.1191-37_1191-29dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861731_49861739del | CA2576858033 | PNKP | c.1299-37_1299-29del (n.1299-37_1299-29del) c.*1226-37_*1226-29del (n.*1226-37_*1226-29del) n.1800-37_1800-29del n.165_173del c.6-37_6-29del (n.6-37_6-29del) n.182_190del c.1206-37_1206-29del (n.1206-37_1206-29del) c.1189-37_1189-29del (n.1189-37_1189-29del) n.237_245del c.380-37_380-29del (n.380-37_380-29del) c.1219-37_1219-29del (n.1219-37_1219-29del) c.1191-37_1191-29del (n.1191-37_1191-29del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861725C>A | CA2586460469 | PNKP | c.1299-30G>T (n.1299-30G>T) c.*1226-30G>T (n.*1226-30G>T) n.1800-30G>T n.172G>T c.6-30G>T (n.6-30G>T) n.189G>T c.1206-30G>T (n.1206-30G>T) c.1189-30G>T (n.1189-30G>T) n.244G>T c.380-30G>T (n.380-30G>T) c.1219-30G>T (n.1219-30G>T) c.1191-30G>T (n.1191-30G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861725C= | CA2340622274 | PNKP | c.1299-30G= (n.1299-30G=) c.*1226-30G= (n.*1226-30G=) n.1800-30G= n.172G= c.6-30G= (n.6-30G=) n.189G= c.1206-30G= (n.1206-30G=) c.1189-30G= (n.1189-30G=) n.244G= c.380-30G= (n.380-30G=) c.1219-30G= (n.1219-30G=) c.1191-30G= (n.1191-30G=) | |
19 | g.49861725C>G | CA883145902 | PNKP | c.1299-30G>C (n.1299-30G>C) c.*1226-30G>C (n.*1226-30G>C) n.1800-30G>C n.172G>C c.6-30G>C (n.6-30G>C) n.189G>C c.1206-30G>C (n.1206-30G>C) c.1189-30G>C (n.1189-30G>C) n.244G>C c.380-30G>C (n.380-30G>C) c.1219-30G>C (n.1219-30G>C) c.1191-30G>C (n.1191-30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861725C>T | CA883145905 | PNKP | c.1299-30G>A (n.1299-30G>A) c.*1226-30G>A (n.*1226-30G>A) n.1800-30G>A n.172G>A c.6-30G>A (n.6-30G>A) n.189G>A c.1206-30G>A (n.1206-30G>A) c.1189-30G>A (n.1189-30G>A) n.244G>A c.380-30G>A (n.380-30G>A) c.1219-30G>A (n.1219-30G>A) c.1191-30G>A (n.1191-30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861727C>A | CA2586460471 | PNKP | c.1299-32G>T (n.1299-32G>T) c.*1226-32G>T (n.*1226-32G>T) n.1800-32G>T n.170G>T c.6-32G>T (n.6-32G>T) n.187G>T c.1206-32G>T (n.1206-32G>T) c.1189-32G>T (n.1189-32G>T) n.242G>T c.380-32G>T (n.380-32G>T) c.1219-32G>T (n.1219-32G>T) c.1191-32G>T (n.1191-32G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861727C= | CA2340622275 | PNKP | c.1299-32G= (n.1299-32G=) c.*1226-32G= (n.*1226-32G=) n.1800-32G= n.170G= c.6-32G= (n.6-32G=) n.187G= c.1206-32G= (n.1206-32G=) c.1189-32G= (n.1189-32G=) n.242G= c.380-32G= (n.380-32G=) c.1219-32G= (n.1219-32G=) c.1191-32G= (n.1191-32G=) | |
19 | g.49861727C>G | CA2586460472 | PNKP | c.1299-32G>C (n.1299-32G>C) c.*1226-32G>C (n.*1226-32G>C) n.1800-32G>C n.170G>C c.6-32G>C (n.6-32G>C) n.187G>C c.1206-32G>C (n.1206-32G>C) c.1189-32G>C (n.1189-32G>C) n.242G>C c.380-32G>C (n.380-32G>C) c.1219-32G>C (n.1219-32G>C) c.1191-32G>C (n.1191-32G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49861727C>T | CA9586465 | PNKP | c.1299-32G>A (n.1299-32G>A) c.*1226-32G>A (n.*1226-32G>A) n.1800-32G>A n.170G>A c.6-32G>A (n.6-32G>A) n.187G>A c.1206-32G>A (n.1206-32G>A) c.1189-32G>A (n.1189-32G>A) n.242G>A c.380-32G>A (n.380-32G>A) c.1219-32G>A (n.1219-32G>A) c.1191-32G>A (n.1191-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861728_49861748dup | CA2586460470 | PNKP | c.1298+25_1299-32dup (n.1298+25_1299-32dup) c.*1225+25_*1226-32dup (n.*1225+25_*1226-32dup) n.1799+25_1800-32dup n.150_170dup c.5+25_6-32dup (n.5+25_6-32dup) n.167_187dup c.1205+25_1206-32dup (n.1205+25_1206-32dup) c.1189-52_1189-32dup (n.1189-52_1189-32dup) n.222_242dup c.379+25_380-32dup (n.379+25_380-32dup) c.1218+25_1219-32dup (n.1218+25_1219-32dup) c.1190+25_1191-32dup (n.1190+25_1191-32dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861728G>A | CA9586466 | PNKP | c.1299-33C>T (n.1299-33C>T) c.*1226-33C>T (n.*1226-33C>T) n.1800-33C>T n.169C>T c.6-33C>T (n.6-33C>T) n.186C>T c.1206-33C>T (n.1206-33C>T) c.1189-33C>T (n.1189-33C>T) n.241C>T c.380-33C>T (n.380-33C>T) c.1219-33C>T (n.1219-33C>T) c.1191-33C>T (n.1191-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861728G>C | CA309539964 | PNKP | c.1299-33C>G (n.1299-33C>G) c.*1226-33C>G (n.*1226-33C>G) n.1800-33C>G n.169C>G c.6-33C>G (n.6-33C>G) n.186C>G c.1206-33C>G (n.1206-33C>G) c.1189-33C>G (n.1189-33C>G) n.241C>G c.380-33C>G (n.380-33C>G) c.1219-33C>G (n.1219-33C>G) c.1191-33C>G (n.1191-33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861728G= | CA2340622276 | PNKP | c.1299-33C= (n.1299-33C=) c.*1226-33C= (n.*1226-33C=) n.1800-33C= n.169C= c.6-33C= (n.6-33C=) n.186C= c.1206-33C= (n.1206-33C=) c.1189-33C= (n.1189-33C=) n.241C= c.380-33C= (n.380-33C=) c.1219-33C= (n.1219-33C=) c.1191-33C= (n.1191-33C=) | |
19 | g.49861729C= | CA2340622277 | PNKP | c.1299-34G= (n.1299-34G=) c.*1226-34G= (n.*1226-34G=) n.1800-34G= n.168G= c.6-34G= (n.6-34G=) n.185G= c.1206-34G= (n.1206-34G=) c.1189-34G= (n.1189-34G=) n.240G= c.380-34G= (n.380-34G=) c.1219-34G= (n.1219-34G=) c.1191-34G= (n.1191-34G=) | |
19 | g.49861729C>G | CA996724650 | PNKP | c.1299-34G>C (n.1299-34G>C) c.*1226-34G>C (n.*1226-34G>C) n.1800-34G>C n.168G>C c.6-34G>C (n.6-34G>C) n.185G>C c.1206-34G>C (n.1206-34G>C) c.1189-34G>C (n.1189-34G>C) n.240G>C c.380-34G>C (n.380-34G>C) c.1219-34G>C (n.1219-34G>C) c.1191-34G>C (n.1191-34G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861729C>T | CA633894496 | PNKP | c.1299-34G>A (n.1299-34G>A) c.*1226-34G>A (n.*1226-34G>A) n.1800-34G>A n.168G>A c.6-34G>A (n.6-34G>A) n.185G>A c.1206-34G>A (n.1206-34G>A) c.1189-34G>A (n.1189-34G>A) n.240G>A c.380-34G>A (n.380-34G>A) c.1219-34G>A (n.1219-34G>A) c.1191-34G>A (n.1191-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861730C>A | CA2586460473 | PNKP | c.1299-35G>T (n.1299-35G>T) c.*1226-35G>T (n.*1226-35G>T) n.1800-35G>T n.167G>T c.6-35G>T (n.6-35G>T) n.184G>T c.1206-35G>T (n.1206-35G>T) c.1189-35G>T (n.1189-35G>T) n.239G>T c.380-35G>T (n.380-35G>T) c.1219-35G>T (n.1219-35G>T) c.1191-35G>T (n.1191-35G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861730C= | CA2340622278 | PNKP | c.1299-35G= (n.1299-35G=) c.*1226-35G= (n.*1226-35G=) n.1800-35G= n.167G= c.6-35G= (n.6-35G=) n.184G= c.1206-35G= (n.1206-35G=) c.1189-35G= (n.1189-35G=) n.239G= c.380-35G= (n.380-35G=) c.1219-35G= (n.1219-35G=) c.1191-35G= (n.1191-35G=) | |
19 | g.49861730C>G | CA883145916 | PNKP | c.1299-35G>C (n.1299-35G>C) c.*1226-35G>C (n.*1226-35G>C) n.1800-35G>C n.167G>C c.6-35G>C (n.6-35G>C) n.184G>C c.1206-35G>C (n.1206-35G>C) c.1189-35G>C (n.1189-35G>C) n.239G>C c.380-35G>C (n.380-35G>C) c.1219-35G>C (n.1219-35G>C) c.1191-35G>C (n.1191-35G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861731C= | CA2340622279 | PNKP | c.1299-36G= (n.1299-36G=) c.*1226-36G= (n.*1226-36G=) n.1800-36G= n.166G= c.6-36G= (n.6-36G=) n.183G= c.1206-36G= (n.1206-36G=) c.1189-36G= (n.1189-36G=) n.238G= c.380-36G= (n.380-36G=) c.1219-36G= (n.1219-36G=) c.1191-36G= (n.1191-36G=) | |
19 | g.49861731C>T | CA633894497 | PNKP | c.1299-36G>A (n.1299-36G>A) c.*1226-36G>A (n.*1226-36G>A) n.1800-36G>A n.166G>A c.6-36G>A (n.6-36G>A) n.183G>A c.1206-36G>A (n.1206-36G>A) c.1189-36G>A (n.1189-36G>A) n.238G>A c.380-36G>A (n.380-36G>A) c.1219-36G>A (n.1219-36G>A) c.1191-36G>A (n.1191-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49861732A= | CA2340622280 | PNKP | c.1299-37T= (n.1299-37T=) c.*1226-37T= (n.*1226-37T=) n.1800-37T= n.165T= c.6-37T= (n.6-37T=) n.182T= c.1206-37T= (n.1206-37T=) c.1189-37T= (n.1189-37T=) n.237T= c.380-37T= (n.380-37T=) c.1219-37T= (n.1219-37T=) c.1191-37T= (n.1191-37T=) | |
19 | g.49861732A>C | CA9586467 | PNKP | c.1299-37T>G (n.1299-37T>G) c.*1226-37T>G (n.*1226-37T>G) n.1800-37T>G n.165T>G c.6-37T>G (n.6-37T>G) n.182T>G c.1206-37T>G (n.1206-37T>G) c.1189-37T>G (n.1189-37T>G) n.237T>G c.380-37T>G (n.380-37T>G) c.1219-37T>G (n.1219-37T>G) c.1191-37T>G (n.1191-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861732A>G | CA633894498 | PNKP | c.1299-37T>C (n.1299-37T>C) c.*1226-37T>C (n.*1226-37T>C) n.1800-37T>C n.165T>C c.6-37T>C (n.6-37T>C) n.182T>C c.1206-37T>C (n.1206-37T>C) c.1189-37T>C (n.1189-37T>C) n.237T>C c.380-37T>C (n.380-37T>C) c.1219-37T>C (n.1219-37T>C) c.1191-37T>C (n.1191-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861732_49861733delinsAC | CA2340622281 | PNKP | c.1299-38_1299-37delinsGT (n.1299-38_1299-37delinsGT) c.*1226-38_*1226-37delinsGT (n.*1226-38_*1226-37delinsGT) n.1800-38_1800-37delinsGT n.164_165delinsGT c.6-38_6-37delinsGT (n.6-38_6-37delinsGT) n.181_182delinsGT c.1206-38_1206-37delinsGT (n.1206-38_1206-37delinsGT) c.1189-38_1189-37delinsGT (n.1189-38_1189-37delinsGT) n.236_237delinsGT c.380-38_380-37delinsGT (n.380-38_380-37delinsGT) c.1219-38_1219-37delinsGT (n.1219-38_1219-37delinsGT) c.1191-38_1191-37delinsGT (n.1191-38_1191-37delinsGT) | |
19 | g.49861733C>A | CA2586460475 | PNKP | c.1299-38G>T (n.1299-38G>T) c.*1226-38G>T (n.*1226-38G>T) n.1800-38G>T n.164G>T c.6-38G>T (n.6-38G>T) n.181G>T c.1206-38G>T (n.1206-38G>T) c.1189-38G>T (n.1189-38G>T) n.236G>T c.380-38G>T (n.380-38G>T) c.1219-38G>T (n.1219-38G>T) c.1191-38G>T (n.1191-38G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861736del | CA633894499 | PNKP | c.1299-38del (n.1299-38del) c.*1226-38del (n.*1226-38del) n.1800-38del n.164del c.6-38del (n.6-38del) n.181del c.1206-38del (n.1206-38del) c.1189-38del (n.1189-38del) n.236del c.380-38del (n.380-38del) c.1219-38del (n.1219-38del) c.1191-38del (n.1191-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861735_49861739dup | CA2586460474 | PNKP | c.1298+35_1299-38dup (n.1298+35_1299-38dup) c.*1225+35_*1226-38dup (n.*1225+35_*1226-38dup) n.1799+35_1800-38dup n.160_164dup c.5+35_6-38dup (n.5+35_6-38dup) n.177_181dup c.1205+35_1206-38dup (n.1205+35_1206-38dup) c.1189-42_1189-38dup (n.1189-42_1189-38dup) n.232_236dup c.379+35_380-38dup (n.379+35_380-38dup) c.1218+35_1219-38dup (n.1218+35_1219-38dup) c.1190+35_1191-38dup (n.1190+35_1191-38dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861734C>A | CA996724657 | PNKP | c.1299-39G>T (n.1299-39G>T) c.*1226-39G>T (n.*1226-39G>T) n.1800-39G>T n.163G>T c.6-39G>T (n.6-39G>T) n.180G>T c.1206-39G>T (n.1206-39G>T) c.1189-39G>T (n.1189-39G>T) n.235G>T c.380-39G>T (n.380-39G>T) c.1219-39G>T (n.1219-39G>T) c.1191-39G>T (n.1191-39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861734C= | CA2340622282 | PNKP | c.1299-39G= (n.1299-39G=) c.*1226-39G= (n.*1226-39G=) n.1800-39G= n.163G= c.6-39G= (n.6-39G=) n.180G= c.1206-39G= (n.1206-39G=) c.1189-39G= (n.1189-39G=) n.235G= c.380-39G= (n.380-39G=) c.1219-39G= (n.1219-39G=) c.1191-39G= (n.1191-39G=) | |
19 | g.49861734C>G | CA2586460476 | PNKP | c.1299-39G>C (n.1299-39G>C) c.*1226-39G>C (n.*1226-39G>C) n.1800-39G>C n.163G>C c.6-39G>C (n.6-39G>C) n.180G>C c.1206-39G>C (n.1206-39G>C) c.1189-39G>C (n.1189-39G>C) n.235G>C c.380-39G>C (n.380-39G>C) c.1219-39G>C (n.1219-39G>C) c.1191-39G>C (n.1191-39G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49861734C>T | CA9586468 | PNKP | c.1299-39G>A (n.1299-39G>A) c.*1226-39G>A (n.*1226-39G>A) n.1800-39G>A n.163G>A c.6-39G>A (n.6-39G>A) n.180G>A c.1206-39G>A (n.1206-39G>A) c.1189-39G>A (n.1189-39G>A) n.235G>A c.380-39G>A (n.380-39G>A) c.1219-39G>A (n.1219-39G>A) c.1191-39G>A (n.1191-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861735C>T | CA2586460477 | PNKP | c.1298+37G>A (n.1298+37G>A) c.*1225+37G>A (n.*1225+37G>A) n.1799+37G>A n.162G>A c.5+37G>A (n.5+37G>A) n.179G>A c.1205+37G>A (n.1205+37G>A) c.1189-40G>A (n.1189-40G>A) n.234G>A c.379+37G>A (n.379+37G>A) c.1218+37G>A (n.1218+37G>A) c.1190+37G>A (n.1190+37G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861736C>A | CA2586460478 | PNKP | c.1298+36G>T (n.1298+36G>T) c.*1225+36G>T (n.*1225+36G>T) n.1799+36G>T n.161G>T c.5+36G>T (n.5+36G>T) n.178G>T c.1205+36G>T (n.1205+36G>T) c.1189-41G>T (n.1189-41G>T) n.233G>T c.379+36G>T (n.379+36G>T) c.1218+36G>T (n.1218+36G>T) c.1190+36G>T (n.1190+36G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861736C>G | CA2586460479 | PNKP | c.1298+36G>C (n.1298+36G>C) c.*1225+36G>C (n.*1225+36G>C) n.1799+36G>C n.161G>C c.5+36G>C (n.5+36G>C) n.178G>C c.1205+36G>C (n.1205+36G>C) c.1189-41G>C (n.1189-41G>C) n.233G>C c.379+36G>C (n.379+36G>C) c.1218+36G>C (n.1218+36G>C) c.1190+36G>C (n.1190+36G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49861736C>T | CA2576858035 | PNKP | c.1298+36G>A (n.1298+36G>A) c.*1225+36G>A (n.*1225+36G>A) n.1799+36G>A n.161G>A c.5+36G>A (n.5+36G>A) n.178G>A c.1205+36G>A (n.1205+36G>A) c.1189-41G>A (n.1189-41G>A) n.233G>A c.379+36G>A (n.379+36G>A) c.1218+36G>A (n.1218+36G>A) c.1190+36G>A (n.1190+36G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861737G>A | CA9586469 | PNKP | c.1298+35C>T (n.1298+35C>T) c.*1225+35C>T (n.*1225+35C>T) n.1799+35C>T n.160C>T c.5+35C>T (n.5+35C>T) n.177C>T c.1205+35C>T (n.1205+35C>T) c.1189-42C>T (n.1189-42C>T) n.232C>T c.379+35C>T (n.379+35C>T) c.1218+35C>T (n.1218+35C>T) c.1190+35C>T (n.1190+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861737G>C | CA2586460481 | PNKP | c.1298+35C>G (n.1298+35C>G) c.*1225+35C>G (n.*1225+35C>G) n.1799+35C>G n.160C>G c.5+35C>G (n.5+35C>G) n.177C>G c.1205+35C>G (n.1205+35C>G) c.1189-42C>G (n.1189-42C>G) n.232C>G c.379+35C>G (n.379+35C>G) c.1218+35C>G (n.1218+35C>G) c.1190+35C>G (n.1190+35C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861737G= | CA2340622283 | PNKP | c.1298+35C= (n.1298+35C=) c.*1225+35C= (n.*1225+35C=) n.1799+35C= n.160C= c.5+35C= (n.5+35C=) n.177C= c.1205+35C= (n.1205+35C=) c.1189-42C= (n.1189-42C=) n.232C= c.379+35C= (n.379+35C=) c.1218+35C= (n.1218+35C=) c.1190+35C= (n.1190+35C=) | |
19 | g.49861737G>T | CA2586460480 | PNKP | c.1298+35C>A (n.1298+35C>A) c.*1225+35C>A (n.*1225+35C>A) n.1799+35C>A n.160C>A c.5+35C>A (n.5+35C>A) n.177C>A c.1205+35C>A (n.1205+35C>A) c.1189-42C>A (n.1189-42C>A) n.232C>A c.379+35C>A (n.379+35C>A) c.1218+35C>A (n.1218+35C>A) c.1190+35C>A (n.1190+35C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861738C>T | CA2735962980 | PNKP | c.1298+34G>A (n.1298+34G>A) c.*1225+34G>A (n.*1225+34G>A) n.1799+34G>A n.159G>A c.5+34G>A (n.5+34G>A) n.176G>A c.1205+34G>A (n.1205+34G>A) c.1189-43G>A (n.1189-43G>A) n.231G>A c.379+34G>A (n.379+34G>A) c.1218+34G>A (n.1218+34G>A) c.1190+34G>A (n.1190+34G>A) | dbSNP |
19 | g.49861739C>A | CA2586460482 | PNKP | c.1298+33G>T (n.1298+33G>T) c.*1225+33G>T (n.*1225+33G>T) n.1799+33G>T n.158G>T c.5+33G>T (n.5+33G>T) n.175G>T c.1205+33G>T (n.1205+33G>T) c.1189-44G>T (n.1189-44G>T) n.230G>T c.379+33G>T (n.379+33G>T) c.1218+33G>T (n.1218+33G>T) c.1190+33G>T (n.1190+33G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861739C= | CA2340622284 | PNKP | c.1298+33G= (n.1298+33G=) c.*1225+33G= (n.*1225+33G=) n.1799+33G= n.158G= c.5+33G= (n.5+33G=) n.175G= c.1205+33G= (n.1205+33G=) c.1189-44G= (n.1189-44G=) n.230G= c.379+33G= (n.379+33G=) c.1218+33G= (n.1218+33G=) c.1190+33G= (n.1190+33G=) | |
19 | g.49861739C>T | CA2340622285 | PNKP | c.1298+33G>A (n.1298+33G>A) c.*1225+33G>A (n.*1225+33G>A) n.1799+33G>A n.158G>A c.5+33G>A (n.5+33G>A) n.175G>A c.1205+33G>A (n.1205+33G>A) c.1189-44G>A (n.1189-44G>A) n.230G>A c.379+33G>A (n.379+33G>A) c.1218+33G>A (n.1218+33G>A) c.1190+33G>A (n.1190+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861739_49861761delinsCGCAGGCCACCTACGGCCCCGCG | CA2340622286 | PNKP | c.1298+11_1298+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1298+11_1298+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) c.*1225+11_*1225+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.*1225+11_*1225+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) n.1799+11_1799+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG n.136_158delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG c.5+11_5+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.5+11_5+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) n.153_175delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG c.1205+11_1205+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1205+11_1205+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) c.1189-66_1189-44delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1189-66_1189-44delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) n.208_230delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG c.379+11_379+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.379+11_379+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) c.1218+11_1218+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1218+11_1218+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) c.1190+11_1190+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1190+11_1190+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) | |
19 | g.49861740G>A | CA309539966 | PNKP | c.1298+32C>T (n.1298+32C>T) c.*1225+32C>T (n.*1225+32C>T) n.1799+32C>T n.157C>T c.5+32C>T (n.5+32C>T) n.174C>T c.1205+32C>T (n.1205+32C>T) c.1189-45C>T (n.1189-45C>T) n.229C>T c.379+32C>T (n.379+32C>T) c.1218+32C>T (n.1218+32C>T) c.1190+32C>T (n.1190+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861740G= | CA2340622287 | PNKP | c.1298+32C= (n.1298+32C=) c.*1225+32C= (n.*1225+32C=) n.1799+32C= n.157C= c.5+32C= (n.5+32C=) n.174C= c.1205+32C= (n.1205+32C=) c.1189-45C= (n.1189-45C=) n.229C= c.379+32C= (n.379+32C=) c.1218+32C= (n.1218+32C=) c.1190+32C= (n.1190+32C=) | |
19 | g.49861740G>T | CA2586460483 | PNKP | c.1298+32C>A (n.1298+32C>A) c.*1225+32C>A (n.*1225+32C>A) n.1799+32C>A n.157C>A c.5+32C>A (n.5+32C>A) n.174C>A c.1205+32C>A (n.1205+32C>A) c.1189-45C>A (n.1189-45C>A) n.229C>A c.379+32C>A (n.379+32C>A) c.1218+32C>A (n.1218+32C>A) c.1190+32C>A (n.1190+32C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861741_49861762del | CA996724664 | PNKP | c.1298+11_1298+32del (n.1298+11_1298+32del) c.*1225+11_*1225+32del (n.*1225+11_*1225+32del) n.1799+11_1799+32del n.136_157del c.5+11_5+32del (n.5+11_5+32del) n.153_174del c.1205+11_1205+32del (n.1205+11_1205+32del) c.1189-66_1189-45del (n.1189-66_1189-45del) n.208_229del c.379+11_379+32del (n.379+11_379+32del) c.1218+11_1218+32del (n.1218+11_1218+32del) c.1190+11_1190+32del (n.1190+11_1190+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861741C>T | CA2576858037 | PNKP | c.1298+31G>A (n.1298+31G>A) c.*1225+31G>A (n.*1225+31G>A) n.1799+31G>A n.156G>A c.5+31G>A (n.5+31G>A) n.173G>A c.1205+31G>A (n.1205+31G>A) c.1189-46G>A (n.1189-46G>A) n.228G>A c.379+31G>A (n.379+31G>A) c.1218+31G>A (n.1218+31G>A) c.1190+31G>A (n.1190+31G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861742_49861752dup | CA2586460484 | PNKP | c.1298+21_1298+31dup (n.1298+21_1298+31dup) c.*1225+21_*1225+31dup (n.*1225+21_*1225+31dup) n.1799+21_1799+31dup n.146_156dup c.5+21_5+31dup (n.5+21_5+31dup) n.163_173dup c.1205+21_1205+31dup (n.1205+21_1205+31dup) c.1189-56_1189-46dup (n.1189-56_1189-46dup) n.218_228dup c.379+21_379+31dup (n.379+21_379+31dup) c.1218+21_1218+31dup (n.1218+21_1218+31dup) c.1190+21_1190+31dup (n.1190+21_1190+31dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861742A>T | CA2586460485 | PNKP | c.1298+30T>A (n.1298+30T>A) c.*1225+30T>A (n.*1225+30T>A) n.1799+30T>A n.155T>A c.5+30T>A (n.5+30T>A) n.172T>A c.1205+30T>A (n.1205+30T>A) c.1189-47T>A (n.1189-47T>A) n.227T>A c.379+30T>A (n.379+30T>A) c.1218+30T>A (n.1218+30T>A) c.1190+30T>A (n.1190+30T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861743G>T | CA2576858038 | PNKP | c.1298+29C>A (n.1298+29C>A) c.*1225+29C>A (n.*1225+29C>A) n.1799+29C>A n.154C>A c.5+29C>A (n.5+29C>A) n.171C>A c.1205+29C>A (n.1205+29C>A) c.1189-48C>A (n.1189-48C>A) n.226C>A c.379+29C>A (n.379+29C>A) c.1218+29C>A (n.1218+29C>A) c.1190+29C>A (n.1190+29C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861744G>A | CA2586460486 | PNKP | c.1298+28C>T (n.1298+28C>T) c.*1225+28C>T (n.*1225+28C>T) n.1799+28C>T n.153C>T c.5+28C>T (n.5+28C>T) n.170C>T c.1205+28C>T (n.1205+28C>T) c.1189-49C>T (n.1189-49C>T) n.225C>T c.379+28C>T (n.379+28C>T) c.1218+28C>T (n.1218+28C>T) c.1190+28C>T (n.1190+28C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861744G= | CA2340622288 | PNKP | c.1298+28C= (n.1298+28C=) c.*1225+28C= (n.*1225+28C=) n.1799+28C= n.153C= c.5+28C= (n.5+28C=) n.170C= c.1205+28C= (n.1205+28C=) c.1189-49C= (n.1189-49C=) n.225C= c.379+28C= (n.379+28C=) c.1218+28C= (n.1218+28C=) c.1190+28C= (n.1190+28C=) | |
19 | g.49861744G>T | CA2586460487 | PNKP | c.1298+28C>A (n.1298+28C>A) c.*1225+28C>A (n.*1225+28C>A) n.1799+28C>A n.153C>A c.5+28C>A (n.5+28C>A) n.170C>A c.1205+28C>A (n.1205+28C>A) c.1189-49C>A (n.1189-49C>A) n.225C>A c.379+28C>A (n.379+28C>A) c.1218+28C>A (n.1218+28C>A) c.1190+28C>A (n.1190+28C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861745C>A | CA2586460488 | PNKP | c.1298+27G>T (n.1298+27G>T) c.*1225+27G>T (n.*1225+27G>T) n.1799+27G>T n.152G>T c.5+27G>T (n.5+27G>T) n.169G>T c.1205+27G>T (n.1205+27G>T) c.1189-50G>T (n.1189-50G>T) n.224G>T c.379+27G>T (n.379+27G>T) c.1218+27G>T (n.1218+27G>T) c.1190+27G>T (n.1190+27G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861747_49861749dup | CA2340622289 | PNKP | c.1298+25_1298+27dup (n.1298+25_1298+27dup) c.*1225+25_*1225+27dup (n.*1225+25_*1225+27dup) n.1799+25_1799+27dup n.150_152dup c.5+25_5+27dup (n.5+25_5+27dup) n.167_169dup c.1205+25_1205+27dup (n.1205+25_1205+27dup) c.1189-52_1189-50dup (n.1189-52_1189-50dup) n.222_224dup c.379+25_379+27dup (n.379+25_379+27dup) c.1218+25_1218+27dup (n.1218+25_1218+27dup) c.1190+25_1190+27dup (n.1190+25_1190+27dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861746C= | CA2340622290 | PNKP | c.1298+26G= (n.1298+26G=) c.*1225+26G= (n.*1225+26G=) n.1799+26G= n.151G= c.5+26G= (n.5+26G=) n.168G= c.1205+26G= (n.1205+26G=) c.1189-51G= (n.1189-51G=) n.223G= c.379+26G= (n.379+26G=) c.1218+26G= (n.1218+26G=) c.1190+26G= (n.1190+26G=) | |
19 | g.49861746C>T | CA9586470 | PNKP | c.1298+26G>A (n.1298+26G>A) c.*1225+26G>A (n.*1225+26G>A) n.1799+26G>A n.151G>A c.5+26G>A (n.5+26G>A) n.168G>A c.1205+26G>A (n.1205+26G>A) c.1189-51G>A (n.1189-51G>A) n.223G>A c.379+26G>A (n.379+26G>A) c.1218+26G>A (n.1218+26G>A) c.1190+26G>A (n.1190+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861746_49861769delinsCACCTACGGCCCCGCGGTCACGCT | CA2340622291 | PNKP | c.1298+3_1298+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1298+3_1298+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) c.*1225+3_*1225+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.*1225+3_*1225+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) n.1799+3_1799+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG n.128_151delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG c.5+3_5+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.5+3_5+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) n.145_168delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG c.1205+3_1205+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1205+3_1205+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) c.1189-74_1189-51delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1189-74_1189-51delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) n.200_223delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG c.379+3_379+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.379+3_379+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) c.1218+3_1218+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1218+3_1218+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) c.1190+3_1190+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1190+3_1190+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) | |
19 | g.49861747A= | CA2340622292 | PNKP | c.1298+25T= (n.1298+25T=) c.*1225+25T= (n.*1225+25T=) n.1799+25T= n.150T= c.5+25T= (n.5+25T=) n.167T= c.1205+25T= (n.1205+25T=) c.1189-52T= (n.1189-52T=) n.222T= c.379+25T= (n.379+25T=) c.1218+25T= (n.1218+25T=) c.1190+25T= (n.1190+25T=) | |
19 | g.49861747A>C | CA2576858041 | PNKP | c.1298+25T>G (n.1298+25T>G) c.*1225+25T>G (n.*1225+25T>G) n.1799+25T>G n.150T>G c.5+25T>G (n.5+25T>G) n.167T>G c.1205+25T>G (n.1205+25T>G) c.1189-52T>G (n.1189-52T>G) n.222T>G c.379+25T>G (n.379+25T>G) c.1218+25T>G (n.1218+25T>G) c.1190+25T>G (n.1190+25T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861747A>G | CA633894502 | PNKP | c.1298+25T>C (n.1298+25T>C) c.*1225+25T>C (n.*1225+25T>C) n.1799+25T>C n.150T>C c.5+25T>C (n.5+25T>C) n.167T>C c.1205+25T>C (n.1205+25T>C) c.1189-52T>C (n.1189-52T>C) n.222T>C c.379+25T>C (n.379+25T>C) c.1218+25T>C (n.1218+25T>C) c.1190+25T>C (n.1190+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861747A>T | CA633894501 | PNKP | c.1298+25T>A (n.1298+25T>A) c.*1225+25T>A (n.*1225+25T>A) n.1799+25T>A n.150T>A c.5+25T>A (n.5+25T>A) n.167T>A c.1205+25T>A (n.1205+25T>A) c.1189-52T>A (n.1189-52T>A) n.222T>A c.379+25T>A (n.379+25T>A) c.1218+25T>A (n.1218+25T>A) c.1190+25T>A (n.1190+25T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49861749_49861752dup | CA2586460489 | PNKP | c.1298+22_1298+25dup (n.1298+22_1298+25dup) c.*1225+22_*1225+25dup (n.*1225+22_*1225+25dup) n.1799+22_1799+25dup n.147_150dup c.5+22_5+25dup (n.5+22_5+25dup) n.164_167dup c.1205+22_1205+25dup (n.1205+22_1205+25dup) c.1189-55_1189-52dup (n.1189-55_1189-52dup) n.219_222dup c.379+22_379+25dup (n.379+22_379+25dup) c.1218+22_1218+25dup (n.1218+22_1218+25dup) c.1190+22_1190+25dup (n.1190+22_1190+25dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861751_49861773del | CA633894500 | PNKP | c.1298+3_1298+25del c.*1225+3_*1225+25del n.1799+3_1799+25del n.128_150del c.5+3_5+25del n.145_167del c.1205+3_1205+25del c.1189-74_1189-52del (n.1189-74_1189-52del) n.200_222del c.379+3_379+25del c.1218+3_1218+25del c.1190+3_1190+25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861748C>T | CA2586460490 | PNKP | c.1298+24G>A (n.1298+24G>A) c.*1225+24G>A (n.*1225+24G>A) n.1799+24G>A n.149G>A c.5+24G>A (n.5+24G>A) n.166G>A c.1205+24G>A (n.1205+24G>A) c.1189-53G>A (n.1189-53G>A) n.221G>A c.379+24G>A (n.379+24G>A) c.1218+24G>A (n.1218+24G>A) c.1190+24G>A (n.1190+24G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861753_49861771del | CA2586460491 | PNKP | c.1298+5_1298+23del (n.1298+5_1298+23del) c.*1225+5_*1225+23del (n.*1225+5_*1225+23del) n.1799+5_1799+23del n.130_148del c.5+5_5+23del (n.5+5_5+23del) n.147_165del c.1205+5_1205+23del (n.1205+5_1205+23del) c.1189-72_1189-54del (n.1189-72_1189-54del) n.202_220del c.379+5_379+23del (n.379+5_379+23del) c.1218+5_1218+23del (n.1218+5_1218+23del) c.1190+5_1190+23del (n.1190+5_1190+23del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861750T>C | CA9586471 | PNKP | c.1298+22A>G (n.1298+22A>G) c.*1225+22A>G (n.*1225+22A>G) n.1799+22A>G n.147A>G c.5+22A>G (n.5+22A>G) n.164A>G c.1205+22A>G (n.1205+22A>G) c.1189-55A>G (n.1189-55A>G) n.219A>G c.379+22A>G (n.379+22A>G) c.1218+22A>G (n.1218+22A>G) c.1190+22A>G (n.1190+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861750T= | CA2340622293 | PNKP | c.1298+22A= (n.1298+22A=) c.*1225+22A= (n.*1225+22A=) n.1799+22A= n.147A= c.5+22A= (n.5+22A=) n.164A= c.1205+22A= (n.1205+22A=) c.1189-55A= (n.1189-55A=) n.219A= c.379+22A= (n.379+22A=) c.1218+22A= (n.1218+22A=) c.1190+22A= (n.1190+22A=) | |
19 | g.49861751A= | CA2340622294 | PNKP | c.1298+21T= (n.1298+21T=) c.*1225+21T= (n.*1225+21T=) n.1799+21T= n.146T= c.5+21T= (n.5+21T=) n.163T= c.1205+21T= (n.1205+21T=) c.1189-56T= (n.1189-56T=) n.218T= c.379+21T= (n.379+21T=) c.1218+21T= (n.1218+21T=) c.1190+21T= (n.1190+21T=) | |
19 | g.49861751A>C | CA2586460493 | PNKP | c.1298+21T>G (n.1298+21T>G) c.*1225+21T>G (n.*1225+21T>G) n.1799+21T>G n.146T>G c.5+21T>G (n.5+21T>G) n.163T>G c.1205+21T>G (n.1205+21T>G) c.1189-56T>G (n.1189-56T>G) n.218T>G c.379+21T>G (n.379+21T>G) c.1218+21T>G (n.1218+21T>G) c.1190+21T>G (n.1190+21T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861751A>G | CA2586460494 | PNKP | c.1298+21T>C (n.1298+21T>C) c.*1225+21T>C (n.*1225+21T>C) n.1799+21T>C n.146T>C c.5+21T>C (n.5+21T>C) n.163T>C c.1205+21T>C (n.1205+21T>C) c.1189-56T>C (n.1189-56T>C) n.218T>C c.379+21T>C (n.379+21T>C) c.1218+21T>C (n.1218+21T>C) c.1190+21T>C (n.1190+21T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49861754_49861767dup | CA2586460492 | PNKP | c.1298+8_1298+21dup (n.1298+8_1298+21dup) c.*1225+8_*1225+21dup (n.*1225+8_*1225+21dup) n.1799+8_1799+21dup n.133_146dup c.5+8_5+21dup (n.5+8_5+21dup) n.150_163dup c.1205+8_1205+21dup (n.1205+8_1205+21dup) c.1189-69_1189-56dup (n.1189-69_1189-56dup) n.205_218dup c.379+8_379+21dup (n.379+8_379+21dup) c.1218+8_1218+21dup (n.1218+8_1218+21dup) c.1190+8_1190+21dup (n.1190+8_1190+21dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861752C>A | CA633894503 | PNKP | c.1298+20G>T (n.1298+20G>T) c.*1225+20G>T (n.*1225+20G>T) n.1799+20G>T n.145G>T c.5+20G>T (n.5+20G>T) n.162G>T c.1205+20G>T (n.1205+20G>T) c.1189-57G>T (n.1189-57G>T) n.217G>T c.379+20G>T (n.379+20G>T) c.1218+20G>T (n.1218+20G>T) c.1190+20G>T (n.1190+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861752C= | CA2340622295 | PNKP | c.1298+20G= (n.1298+20G=) c.*1225+20G= (n.*1225+20G=) n.1799+20G= n.145G= c.5+20G= (n.5+20G=) n.162G= c.1205+20G= (n.1205+20G=) c.1189-57G= (n.1189-57G=) n.217G= c.379+20G= (n.379+20G=) c.1218+20G= (n.1218+20G=) c.1190+20G= (n.1190+20G=) | |
19 | g.49861752C>G | CA2576858046 | PNKP | c.1298+20G>C (n.1298+20G>C) c.*1225+20G>C (n.*1225+20G>C) n.1799+20G>C n.145G>C c.5+20G>C (n.5+20G>C) n.162G>C c.1205+20G>C (n.1205+20G>C) c.1189-57G>C (n.1189-57G>C) n.217G>C c.379+20G>C (n.379+20G>C) c.1218+20G>C (n.1218+20G>C) c.1190+20G>C (n.1190+20G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49861752C>T | CA9586472 | PNKP | c.1298+20G>A (n.1298+20G>A) c.*1225+20G>A (n.*1225+20G>A) n.1799+20G>A n.145G>A c.5+20G>A (n.5+20G>A) n.162G>A c.1205+20G>A (n.1205+20G>A) c.1189-57G>A (n.1189-57G>A) n.217G>A c.379+20G>A (n.379+20G>A) c.1218+20G>A (n.1218+20G>A) c.1190+20G>A (n.1190+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861752_49861753delinsCG | CA2340622296 | PNKP | c.1298+19_1298+20delinsCG (n.1298+19_1298+20delinsCG) c.*1225+19_*1225+20delinsCG (n.*1225+19_*1225+20delinsCG) n.1799+19_1799+20delinsCG n.144_145delinsCG c.5+19_5+20delinsCG (n.5+19_5+20delinsCG) n.161_162delinsCG c.1205+19_1205+20delinsCG (n.1205+19_1205+20delinsCG) c.1189-58_1189-57delinsCG (n.1189-58_1189-57delinsCG) n.216_217delinsCG c.379+19_379+20delinsCG (n.379+19_379+20delinsCG) c.1218+19_1218+20delinsCG (n.1218+19_1218+20delinsCG) c.1190+19_1190+20delinsCG (n.1190+19_1190+20delinsCG) | |
19 | g.49861754_49861777dup | CA1139666542 | PNKP | c.1295_1298+20dup c.*1222_*1225+20dup n.1796_1799+20dup n.122_145dup n.139_162dup c.1202_1205+20dup c.1189-80_1189-57dup (n.1189-80_1189-57dup) n.194_217dup c.376_379+20dup c.1215_1218+20dup c.1187_1190+20dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861753G>A | CA9586473 | PNKP | c.1298+19C>T (n.1298+19C>T) c.*1225+19C>T (n.*1225+19C>T) n.1799+19C>T n.144C>T c.5+19C>T (n.5+19C>T) n.161C>T c.1205+19C>T (n.1205+19C>T) c.1189-58C>T (n.1189-58C>T) n.216C>T c.379+19C>T (n.379+19C>T) c.1218+19C>T (n.1218+19C>T) c.1190+19C>T (n.1190+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861753G= | CA2340622298 | PNKP | c.1298+19C= (n.1298+19C=) c.*1225+19C= (n.*1225+19C=) n.1799+19C= n.144C= c.5+19C= (n.5+19C=) n.161C= c.1205+19C= (n.1205+19C=) c.1189-58C= (n.1189-58C=) n.216C= c.379+19C= (n.379+19C=) c.1218+19C= (n.1218+19C=) c.1190+19C= (n.1190+19C=) | |
19 | g.49861753G>T | CA309539969 | PNKP | c.1298+19C>A (n.1298+19C>A) c.*1225+19C>A (n.*1225+19C>A) n.1799+19C>A n.144C>A c.5+19C>A (n.5+19C>A) n.161C>A c.1205+19C>A (n.1205+19C>A) c.1189-58C>A (n.1189-58C>A) n.216C>A c.379+19C>A (n.379+19C>A) c.1218+19C>A (n.1218+19C>A) c.1190+19C>A (n.1190+19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861754dup | CA508296587 | PNKP | c.1298+19dup (n.1298+19dup) c.*1225+19dup (n.*1225+19dup) n.1799+19dup n.144dup c.5+19dup (n.5+19dup) n.161dup c.1205+19dup (n.1205+19dup) c.1189-58dup (n.1189-58dup) n.216dup c.379+19dup (n.379+19dup) c.1218+19dup (n.1218+19dup) c.1190+19dup (n.1190+19dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861754del | CA2340622297 | PNKP | c.1298+19del (n.1298+19del) c.*1225+19del (n.*1225+19del) n.1799+19del n.144del c.5+19del (n.5+19del) n.161del c.1205+19del (n.1205+19del) c.1189-58del (n.1189-58del) n.216del c.379+19del (n.379+19del) c.1218+19del (n.1218+19del) c.1190+19del (n.1190+19del) | dbSNP |
19 | g.49861754_49861762dup | CA633894504 | PNKP | c.1298+11_1298+19dup (n.1298+11_1298+19dup) c.*1225+11_*1225+19dup (n.*1225+11_*1225+19dup) n.1799+11_1799+19dup n.136_144dup c.5+11_5+19dup (n.5+11_5+19dup) n.153_161dup c.1205+11_1205+19dup (n.1205+11_1205+19dup) c.1189-66_1189-58dup (n.1189-66_1189-58dup) n.208_216dup c.379+11_379+19dup (n.379+11_379+19dup) c.1218+11_1218+19dup (n.1218+11_1218+19dup) c.1190+11_1190+19dup (n.1190+11_1190+19dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861753_49861765dup | CA2586460495 | PNKP | c.1298+7_1298+19dup (n.1298+7_1298+19dup) c.*1225+7_*1225+19dup (n.*1225+7_*1225+19dup) n.1799+7_1799+19dup n.132_144dup c.5+7_5+19dup (n.5+7_5+19dup) n.149_161dup c.1205+7_1205+19dup (n.1205+7_1205+19dup) c.1189-70_1189-58dup (n.1189-70_1189-58dup) n.204_216dup c.379+7_379+19dup (n.379+7_379+19dup) c.1218+7_1218+19dup (n.1218+7_1218+19dup) c.1190+7_1190+19dup (n.1190+7_1190+19dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861754G>A | CA309539972 | PNKP | c.1298+18C>T (n.1298+18C>T) c.*1225+18C>T (n.*1225+18C>T) n.1799+18C>T n.143C>T c.5+18C>T (n.5+18C>T) n.160C>T c.1205+18C>T (n.1205+18C>T) c.1189-59C>T (n.1189-59C>T) n.215C>T c.379+18C>T (n.379+18C>T) c.1218+18C>T (n.1218+18C>T) c.1190+18C>T (n.1190+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861754G= | CA2340622299 | PNKP | c.1298+18C= (n.1298+18C=) c.*1225+18C= (n.*1225+18C=) n.1799+18C= n.143C= c.5+18C= (n.5+18C=) n.160C= c.1205+18C= (n.1205+18C=) c.1189-59C= (n.1189-59C=) n.215C= c.379+18C= (n.379+18C=) c.1218+18C= (n.1218+18C=) c.1190+18C= (n.1190+18C=) | |
19 | g.49861754G>T | CA2576858050 | PNKP | c.1298+18C>A (n.1298+18C>A) c.*1225+18C>A (n.*1225+18C>A) n.1799+18C>A n.143C>A c.5+18C>A (n.5+18C>A) n.160C>A c.1205+18C>A (n.1205+18C>A) c.1189-59C>A (n.1189-59C>A) n.215C>A c.379+18C>A (n.379+18C>A) c.1218+18C>A (n.1218+18C>A) c.1190+18C>A (n.1190+18C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861754_49861755delinsGC | CA2340622300 | PNKP | c.1298+17_1298+18delinsGC (n.1298+17_1298+18delinsGC) c.*1225+17_*1225+18delinsGC (n.*1225+17_*1225+18delinsGC) n.1799+17_1799+18delinsGC n.142_143delinsGC c.5+17_5+18delinsGC (n.5+17_5+18delinsGC) n.159_160delinsGC c.1205+17_1205+18delinsGC (n.1205+17_1205+18delinsGC) c.1189-60_1189-59delinsGC (n.1189-60_1189-59delinsGC) n.214_215delinsGC c.379+17_379+18delinsGC (n.379+17_379+18delinsGC) c.1218+17_1218+18delinsGC (n.1218+17_1218+18delinsGC) c.1190+17_1190+18delinsGC (n.1190+17_1190+18delinsGC) | |
19 | g.49861755C>A | CA2586460497 | PNKP | c.1298+17G>T (n.1298+17G>T) c.*1225+17G>T (n.*1225+17G>T) n.1799+17G>T n.142G>T c.5+17G>T (n.5+17G>T) n.159G>T c.1205+17G>T (n.1205+17G>T) c.1189-60G>T (n.1189-60G>T) n.214G>T c.379+17G>T (n.379+17G>T) c.1218+17G>T (n.1218+17G>T) c.1190+17G>T (n.1190+17G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861755C= | CA2340622301 | PNKP | c.1298+17G= (n.1298+17G=) c.*1225+17G= (n.*1225+17G=) n.1799+17G= n.142G= c.5+17G= (n.5+17G=) n.159G= c.1205+17G= (n.1205+17G=) c.1189-60G= (n.1189-60G=) n.214G= c.379+17G= (n.379+17G=) c.1218+17G= (n.1218+17G=) c.1190+17G= (n.1190+17G=) | |
19 | g.49861755C>G | CA9586474 | PNKP | c.1298+17G>C (n.1298+17G>C) c.*1225+17G>C (n.*1225+17G>C) n.1799+17G>C n.142G>C c.5+17G>C (n.5+17G>C) n.159G>C c.1205+17G>C (n.1205+17G>C) c.1189-60G>C (n.1189-60G>C) n.214G>C c.379+17G>C (n.379+17G>C) c.1218+17G>C (n.1218+17G>C) c.1190+17G>C (n.1190+17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861755C>T | CA633894506 | PNKP | c.1298+17G>A (n.1298+17G>A) c.*1225+17G>A (n.*1225+17G>A) n.1799+17G>A n.142G>A c.5+17G>A (n.5+17G>A) n.159G>A c.1205+17G>A (n.1205+17G>A) c.1189-60G>A (n.1189-60G>A) n.214G>A c.379+17G>A (n.379+17G>A) c.1218+17G>A (n.1218+17G>A) c.1190+17G>A (n.1190+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861758dup | CA996724693 | PNKP | c.1298+17dup (n.1298+17dup) c.*1225+17dup (n.*1225+17dup) n.1799+17dup n.142dup c.5+17dup (n.5+17dup) n.159dup c.1205+17dup (n.1205+17dup) c.1189-60dup (n.1189-60dup) n.214dup c.379+17dup (n.379+17dup) c.1218+17dup (n.1218+17dup) c.1190+17dup (n.1190+17dup) | dbSNP |
19 | g.49861758del | CA633894505 | PNKP | c.1298+17del (n.1298+17del) c.*1225+17del (n.*1225+17del) n.1799+17del n.142del c.5+17del (n.5+17del) n.159del c.1205+17del (n.1205+17del) c.1189-60del (n.1189-60del) n.214del c.379+17del (n.379+17del) c.1218+17del (n.1218+17del) c.1190+17del (n.1190+17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861756_49861766del | CA2586460496 | PNKP | c.1298+7_1298+17del (n.1298+7_1298+17del) c.*1225+7_*1225+17del (n.*1225+7_*1225+17del) n.1799+7_1799+17del n.132_142del c.5+7_5+17del (n.5+7_5+17del) n.149_159del c.1205+7_1205+17del (n.1205+7_1205+17del) c.1189-70_1189-60del (n.1189-70_1189-60del) n.204_214del c.379+7_379+17del (n.379+7_379+17del) c.1218+7_1218+17del (n.1218+7_1218+17del) c.1190+7_1190+17del (n.1190+7_1190+17del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861756C>A | CA2340622303 | PNKP | c.1298+16G>T (n.1298+16G>T) c.*1225+16G>T (n.*1225+16G>T) n.1799+16G>T n.141G>T c.5+16G>T (n.5+16G>T) n.158G>T c.1205+16G>T (n.1205+16G>T) c.1189-61G>T (n.1189-61G>T) n.213G>T c.379+16G>T (n.379+16G>T) c.1218+16G>T (n.1218+16G>T) c.1190+16G>T (n.1190+16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861756C= | CA2340622302 | PNKP | c.1298+16G= (n.1298+16G=) c.*1225+16G= (n.*1225+16G=) n.1799+16G= n.141G= c.5+16G= (n.5+16G=) n.158G= c.1205+16G= (n.1205+16G=) c.1189-61G= (n.1189-61G=) n.213G= c.379+16G= (n.379+16G=) c.1218+16G= (n.1218+16G=) c.1190+16G= (n.1190+16G=) | |
19 | g.49861756C>T | CA2586460498 | PNKP | c.1298+16G>A (n.1298+16G>A) c.*1225+16G>A (n.*1225+16G>A) n.1799+16G>A n.141G>A c.5+16G>A (n.5+16G>A) n.158G>A c.1205+16G>A (n.1205+16G>A) c.1189-61G>A (n.1189-61G>A) n.213G>A c.379+16G>A (n.379+16G>A) c.1218+16G>A (n.1218+16G>A) c.1190+16G>A (n.1190+16G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861761_49861762insTGACCCGCG | CA996724698 | PNKP | c.1298+16_1298+17insTCACGCGGG (n.1298+16_1298+17insTCACGCGGG) c.*1225+16_*1225+17insTCACGCGGG (n.*1225+16_*1225+17insTCACGCGGG) n.1799+16_1799+17insTCACGCGGG n.141_142insTCACGCGGG c.5+16_5+17insTCACGCGGG (n.5+16_5+17insTCACGCGGG) n.158_159insTCACGCGGG c.1205+16_1205+17insTCACGCGGG (n.1205+16_1205+17insTCACGCGGG) c.1189-61_1189-60insTCACGCGGG (n.1189-61_1189-60insTCACGCGGG) n.213_214insTCACGCGGG c.379+16_379+17insTCACGCGGG (n.379+16_379+17insTCACGCGGG) c.1218+16_1218+17insTCACGCGGG (n.1218+16_1218+17insTCACGCGGG) c.1190+16_1190+17insTCACGCGGG (n.1190+16_1190+17insTCACGCGGG) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861757C>A | CA2586460500 | PNKP | c.1298+15G>T (n.1298+15G>T) c.*1225+15G>T (n.*1225+15G>T) n.1799+15G>T n.140G>T c.5+15G>T (n.5+15G>T) n.157G>T c.1205+15G>T (n.1205+15G>T) c.1189-62G>T (n.1189-62G>T) n.212G>T c.379+15G>T (n.379+15G>T) c.1218+15G>T (n.1218+15G>T) c.1190+15G>T (n.1190+15G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861757C= | CA2340622304 | PNKP | c.1298+15G= (n.1298+15G=) c.*1225+15G= (n.*1225+15G=) n.1799+15G= n.140G= c.5+15G= (n.5+15G=) n.157G= c.1205+15G= (n.1205+15G=) c.1189-62G= (n.1189-62G=) n.212G= c.379+15G= (n.379+15G=) c.1218+15G= (n.1218+15G=) c.1190+15G= (n.1190+15G=) | |
19 | g.49861757C>T | CA633894507 | PNKP | c.1298+15G>A (n.1298+15G>A) c.*1225+15G>A (n.*1225+15G>A) n.1799+15G>A n.140G>A c.5+15G>A (n.5+15G>A) n.157G>A c.1205+15G>A (n.1205+15G>A) c.1189-62G>A (n.1189-62G>A) n.212G>A c.379+15G>A (n.379+15G>A) c.1218+15G>A (n.1218+15G>A) c.1190+15G>A (n.1190+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861758_49861764del | CA645606906 | PNKP | c.1298+9_1298+15del (n.1298+9_1298+15del) c.*1225+9_*1225+15del (n.*1225+9_*1225+15del) n.1799+9_1799+15del n.134_140del c.5+9_5+15del (n.5+9_5+15del) n.151_157del c.1205+9_1205+15del (n.1205+9_1205+15del) c.1189-68_1189-62del (n.1189-68_1189-62del) n.206_212del c.379+9_379+15del (n.379+9_379+15del) c.1218+9_1218+15del (n.1218+9_1218+15del) c.1190+9_1190+15del (n.1190+9_1190+15del) | COSMIC COSMIC |
19 | g.49861757_49861765delinsCCGCGGTCA | CA2340622305 | PNKP | c.1298+7_1298+15delinsTGACCGCGG (n.1298+7_1298+15delinsTGACCGCGG) c.*1225+7_*1225+15delinsTGACCGCGG (n.*1225+7_*1225+15delinsTGACCGCGG) n.1799+7_1799+15delinsTGACCGCGG n.132_140delinsTGACCGCGG c.5+7_5+15delinsTGACCGCGG (n.5+7_5+15delinsTGACCGCGG) n.149_157delinsTGACCGCGG c.1205+7_1205+15delinsTGACCGCGG (n.1205+7_1205+15delinsTGACCGCGG) c.1189-70_1189-62delinsTGACCGCGG (n.1189-70_1189-62delinsTGACCGCGG) n.204_212delinsTGACCGCGG c.379+7_379+15delinsTGACCGCGG (n.379+7_379+15delinsTGACCGCGG) c.1218+7_1218+15delinsTGACCGCGG (n.1218+7_1218+15delinsTGACCGCGG) c.1190+7_1190+15delinsTGACCGCGG (n.1190+7_1190+15delinsTGACCGCGG) | |
19 | g.49861757_49861774del | CA2586460499 | PNKP | c.1296_1298+15del c.*1223_*1225+15del n.1797_1799+15del n.123_140del c.3_5+15del n.140_157del c.1203_1205+15del c.1189-79_1189-62del (n.1189-79_1189-62del) n.195_212del c.377_379+15del c.1216_1218+15del c.1188_1190+15del | gnomAD v4 |
19 | g.49861758C>A | CA2586460501 | PNKP | c.1298+14G>T (n.1298+14G>T) c.*1225+14G>T (n.*1225+14G>T) n.1799+14G>T n.139G>T c.5+14G>T (n.5+14G>T) n.156G>T c.1205+14G>T (n.1205+14G>T) c.1189-63G>T (n.1189-63G>T) n.211G>T c.379+14G>T (n.379+14G>T) c.1218+14G>T (n.1218+14G>T) c.1190+14G>T (n.1190+14G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861758C= | CA2340622306 | PNKP | c.1298+14G= (n.1298+14G=) c.*1225+14G= (n.*1225+14G=) n.1799+14G= n.139G= c.5+14G= (n.5+14G=) n.156G= c.1205+14G= (n.1205+14G=) c.1189-63G= (n.1189-63G=) n.211G= c.379+14G= (n.379+14G=) c.1218+14G= (n.1218+14G=) c.1190+14G= (n.1190+14G=) | |
19 | g.49861758C>T | CA9586475 | PNKP | c.1298+14G>A (n.1298+14G>A) c.*1225+14G>A (n.*1225+14G>A) n.1799+14G>A n.139G>A c.5+14G>A (n.5+14G>A) n.156G>A c.1205+14G>A (n.1205+14G>A) c.1189-63G>A (n.1189-63G>A) n.211G>A c.379+14G>A (n.379+14G>A) c.1218+14G>A (n.1218+14G>A) c.1190+14G>A (n.1190+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861761_49861768del | CA883145963 | PNKP | c.1298+7_1298+14del (n.1298+7_1298+14del) c.*1225+7_*1225+14del (n.*1225+7_*1225+14del) n.1799+7_1799+14del n.132_139del c.5+7_5+14del (n.5+7_5+14del) n.149_156del c.1205+7_1205+14del (n.1205+7_1205+14del) c.1189-70_1189-63del (n.1189-70_1189-63del) n.204_211del c.379+7_379+14del (n.379+7_379+14del) c.1218+7_1218+14del (n.1218+7_1218+14del) c.1190+7_1190+14del (n.1190+7_1190+14del) | dbSNP |
19 | g.49861758_49861774delinsCGCGGTCACGCTACCTG | CA2340622307 | PNKP | c.1296_1298+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.*1223_*1225+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG n.1797_1799+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG n.123_139delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.3_5+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG n.140_156delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.1203_1205+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.1189-79_1189-63delinsCAGGTAGCGTGACCGCG (n.1189-79_1189-63delinsCAGGTAGCGTGACCGCG) n.195_211delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.377_379+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.1216_1218+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.1188_1190+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG | |
19 | g.49861758_49861759insT | CA9586476 | PNKP | c.1298+13_1298+14insA (n.1298+13_1298+14insA) c.*1225+13_*1225+14insA (n.*1225+13_*1225+14insA) n.1799+13_1799+14insA n.138_139insA c.5+13_5+14insA (n.5+13_5+14insA) n.155_156insA c.1205+13_1205+14insA (n.1205+13_1205+14insA) c.1189-64_1189-63insA (n.1189-64_1189-63insA) n.210_211insA c.379+13_379+14insA (n.379+13_379+14insA) c.1218+13_1218+14insA (n.1218+13_1218+14insA) c.1190+13_1190+14insA (n.1190+13_1190+14insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.49861759G>A | CA633894508 | PNKP | c.1298+13C>T (n.1298+13C>T) c.*1225+13C>T (n.*1225+13C>T) n.1799+13C>T n.138C>T c.5+13C>T (n.5+13C>T) n.155C>T c.1205+13C>T (n.1205+13C>T) c.1189-64C>T (n.1189-64C>T) n.210C>T c.379+13C>T (n.379+13C>T) c.1218+13C>T (n.1218+13C>T) c.1190+13C>T (n.1190+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861759G= | CA2340622309 | PNKP | c.1298+13C= (n.1298+13C=) c.*1225+13C= (n.*1225+13C=) n.1799+13C= n.138C= c.5+13C= (n.5+13C=) n.155C= c.1205+13C= (n.1205+13C=) c.1189-64C= (n.1189-64C=) n.210C= c.379+13C= (n.379+13C=) c.1218+13C= (n.1218+13C=) c.1190+13C= (n.1190+13C=) | |
19 | g.49861762_49861777del | CA2340622308 | PNKP | c.1296_1298+13del c.*1223_*1225+13del n.1797_1799+13del n.123_138del n.140_155del c.1203_1205+13del c.1189-79_1189-64del (n.1189-79_1189-64del) n.195_210del c.377_379+13del c.1216_1218+13del c.1188_1190+13del | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861760C>A | CA9586477 | PNKP | c.1298+12G>T (n.1298+12G>T) c.*1225+12G>T (n.*1225+12G>T) n.1799+12G>T n.137G>T c.5+12G>T (n.5+12G>T) n.154G>T c.1205+12G>T (n.1205+12G>T) c.1189-65G>T (n.1189-65G>T) n.209G>T c.379+12G>T (n.379+12G>T) c.1218+12G>T (n.1218+12G>T) c.1190+12G>T (n.1190+12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861760C= | CA2340622311 | PNKP | c.1298+12G= (n.1298+12G=) c.*1225+12G= (n.*1225+12G=) n.1799+12G= n.137G= c.5+12G= (n.5+12G=) n.154G= c.1205+12G= (n.1205+12G=) c.1189-65G= (n.1189-65G=) n.209G= c.379+12G= (n.379+12G=) c.1218+12G= (n.1218+12G=) c.1190+12G= (n.1190+12G=) | |
19 | g.49861760C>G | CA2576858057 | PNKP | c.1298+12G>C (n.1298+12G>C) c.*1225+12G>C (n.*1225+12G>C) n.1799+12G>C n.137G>C c.5+12G>C (n.5+12G>C) n.154G>C c.1205+12G>C (n.1205+12G>C) c.1189-65G>C (n.1189-65G>C) n.209G>C c.379+12G>C (n.379+12G>C) c.1218+12G>C (n.1218+12G>C) c.1190+12G>C (n.1190+12G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49861760C>T | CA309539977 | PNKP | c.1298+12G>A (n.1298+12G>A) c.*1225+12G>A (n.*1225+12G>A) n.1799+12G>A n.137G>A c.5+12G>A (n.5+12G>A) n.154G>A c.1205+12G>A (n.1205+12G>A) c.1189-65G>A (n.1189-65G>A) n.209G>A c.379+12G>A (n.379+12G>A) c.1218+12G>A (n.1218+12G>A) c.1190+12G>A (n.1190+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861762_49861767dup | CA2340622310 | PNKP | c.1298+7_1298+12dup (n.1298+7_1298+12dup) c.*1225+7_*1225+12dup (n.*1225+7_*1225+12dup) n.1799+7_1799+12dup n.132_137dup c.5+7_5+12dup (n.5+7_5+12dup) n.149_154dup c.1205+7_1205+12dup (n.1205+7_1205+12dup) c.1189-70_1189-65dup (n.1189-70_1189-65dup) n.204_209dup c.379+7_379+12dup (n.379+7_379+12dup) c.1218+7_1218+12dup (n.1218+7_1218+12dup) c.1190+7_1190+12dup (n.1190+7_1190+12dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861762_49861767del | CA2586460502 | PNKP | c.1298+7_1298+12del (n.1298+7_1298+12del) c.*1225+7_*1225+12del (n.*1225+7_*1225+12del) n.1799+7_1799+12del n.132_137del c.5+7_5+12del (n.5+7_5+12del) n.149_154del c.1205+7_1205+12del (n.1205+7_1205+12del) c.1189-70_1189-65del (n.1189-70_1189-65del) n.204_209del c.379+7_379+12del (n.379+7_379+12del) c.1218+7_1218+12del (n.1218+7_1218+12del) c.1190+7_1190+12del (n.1190+7_1190+12del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861761_49861772del | CA2586460503 | PNKP | c.1298+1_1298+12del c.*1225+1_*1225+12del n.1799+1_1799+12del n.126_137del c.5+1_5+12del n.143_154del c.1205+1_1205+12del c.1189-76_1189-65del (n.1189-76_1189-65del) n.198_209del c.379+1_379+12del c.1218+1_1218+12del c.1190+1_1190+12del | gnomAD v4 |
19 | g.49861761G>A | CA309539979 | PNKP | c.1298+11C>T (n.1298+11C>T) c.*1225+11C>T (n.*1225+11C>T) n.1799+11C>T n.136C>T c.5+11C>T (n.5+11C>T) n.153C>T c.1205+11C>T (n.1205+11C>T) c.1189-66C>T (n.1189-66C>T) n.208C>T c.379+11C>T (n.379+11C>T) c.1218+11C>T (n.1218+11C>T) c.1190+11C>T (n.1190+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861761G= | CA2340622312 | PNKP | c.1298+11C= (n.1298+11C=) c.*1225+11C= (n.*1225+11C=) n.1799+11C= n.136C= c.5+11C= (n.5+11C=) n.153C= c.1205+11C= (n.1205+11C=) c.1189-66C= (n.1189-66C=) n.208C= c.379+11C= (n.379+11C=) c.1218+11C= (n.1218+11C=) c.1190+11C= (n.1190+11C=) | |
19 | g.49861761G>T | CA2586460504 | PNKP | c.1298+11C>A (n.1298+11C>A) c.*1225+11C>A (n.*1225+11C>A) n.1799+11C>A n.136C>A c.5+11C>A (n.5+11C>A) n.153C>A c.1205+11C>A (n.1205+11C>A) c.1189-66C>A (n.1189-66C>A) n.208C>A c.379+11C>A (n.379+11C>A) c.1218+11C>A (n.1218+11C>A) c.1190+11C>A (n.1190+11C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861761_49861771delinsGGTCACGCTAC | CA2340622313 | PNKP | c.1298+1_1298+11delinsGTAGCGTGACC (n.1298+1_1298+11delinsGTAGCGTGACC) c.*1225+1_*1225+11delinsGTAGCGTGACC (n.*1225+1_*1225+11delinsGTAGCGTGACC) n.1799+1_1799+11delinsGTAGCGTGACC n.126_136delinsGTAGCGTGACC c.5+1_5+11delinsGTAGCGTGACC (n.5+1_5+11delinsGTAGCGTGACC) n.143_153delinsGTAGCGTGACC c.1205+1_1205+11delinsGTAGCGTGACC (n.1205+1_1205+11delinsGTAGCGTGACC) c.1189-76_1189-66delinsGTAGCGTGACC (n.1189-76_1189-66delinsGTAGCGTGACC) n.198_208delinsGTAGCGTGACC c.379+1_379+11delinsGTAGCGTGACC (n.379+1_379+11delinsGTAGCGTGACC) c.1218+1_1218+11delinsGTAGCGTGACC (n.1218+1_1218+11delinsGTAGCGTGACC) c.1190+1_1190+11delinsGTAGCGTGACC (n.1190+1_1190+11delinsGTAGCGTGACC) | |
19 | g.49861762G>A | CA633894510 | PNKP | c.1298+10C>T (n.1298+10C>T) c.*1225+10C>T (n.*1225+10C>T) n.1799+10C>T n.135C>T c.5+10C>T (n.5+10C>T) n.152C>T c.1205+10C>T (n.1205+10C>T) c.1189-67C>T (n.1189-67C>T) n.207C>T c.379+10C>T (n.379+10C>T) c.1218+10C>T (n.1218+10C>T) c.1190+10C>T (n.1190+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861762G= | CA2340622314 | PNKP | c.1298+10C= (n.1298+10C=) c.*1225+10C= (n.*1225+10C=) n.1799+10C= n.135C= c.5+10C= (n.5+10C=) n.152C= c.1205+10C= (n.1205+10C=) c.1189-67C= (n.1189-67C=) n.207C= c.379+10C= (n.379+10C=) c.1218+10C= (n.1218+10C=) c.1190+10C= (n.1190+10C=) | |
19 | g.49861762G>T | CA2586460505 | PNKP | c.1298+10C>A (n.1298+10C>A) c.*1225+10C>A (n.*1225+10C>A) n.1799+10C>A n.135C>A c.5+10C>A (n.5+10C>A) n.152C>A c.1205+10C>A (n.1205+10C>A) c.1189-67C>A (n.1189-67C>A) n.207C>A c.379+10C>A (n.379+10C>A) c.1218+10C>A (n.1218+10C>A) c.1190+10C>A (n.1190+10C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861762_49861764del | CA2586460506 | PNKP | c.1298+8_1298+10del (n.1298+8_1298+10del) c.*1225+8_*1225+10del (n.*1225+8_*1225+10del) n.1799+8_1799+10del n.133_135del c.5+8_5+10del (n.5+8_5+10del) n.150_152del c.1205+8_1205+10del (n.1205+8_1205+10del) c.1189-69_1189-67del (n.1189-69_1189-67del) n.205_207del c.379+8_379+10del (n.379+8_379+10del) c.1218+8_1218+10del (n.1218+8_1218+10del) c.1190+8_1190+10del (n.1190+8_1190+10del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861762_49861771del | CA633894509 | PNKP | c.1298+1_1298+10del (n.1298+1_1298+10del) c.*1225+1_*1225+10del (n.*1225+1_*1225+10del) n.1799+1_1799+10del n.126_135del c.5+1_5+10del (n.5+1_5+10del) n.143_152del c.1205+1_1205+10del (n.1205+1_1205+10del) c.1189-76_1189-67del (n.1189-76_1189-67del) n.198_207del c.379+1_379+10del (n.379+1_379+10del) c.1218+1_1218+10del (n.1218+1_1218+10del) c.1190+1_1190+10del (n.1190+1_1190+10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861765_49861791del | CA2586460507 | PNKP | c.1282_1298+10del c.*1209_*1225+10del n.1783_1799+10del n.109_135del n.126_152del c.1189_1205+10del c.1189-93_1189-67del (n.1189-93_1189-67del) n.181_207del c.363_379+10del c.1202_1218+10del c.1174_1190+10del | gnomAD v4 |
19 | g.49861762_49861763insC | CA2576858059 | PNKP | c.1298+9_1298+10insG (n.1298+9_1298+10insG) c.*1225+9_*1225+10insG (n.*1225+9_*1225+10insG) n.1799+9_1799+10insG n.134_135insG c.5+9_5+10insG (n.5+9_5+10insG) n.151_152insG c.1205+9_1205+10insG (n.1205+9_1205+10insG) c.1189-68_1189-67insG (n.1189-68_1189-67insG) n.206_207insG c.379+9_379+10insG (n.379+9_379+10insG) c.1218+9_1218+10insG (n.1218+9_1218+10insG) c.1190+9_1190+10insG (n.1190+9_1190+10insG) | |
19 | g.49861763T>C | CA633894511 | PNKP | c.1298+9A>G (n.1298+9A>G) c.*1225+9A>G (n.*1225+9A>G) n.1799+9A>G n.134A>G c.5+9A>G (n.5+9A>G) n.151A>G c.1205+9A>G (n.1205+9A>G) c.1189-68A>G (n.1189-68A>G) n.206A>G c.379+9A>G (n.379+9A>G) c.1218+9A>G (n.1218+9A>G) c.1190+9A>G (n.1190+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861763T>G | CA633894512 | PNKP | c.1298+9A>C (n.1298+9A>C) c.*1225+9A>C (n.*1225+9A>C) n.1799+9A>C n.134A>C c.5+9A>C (n.5+9A>C) n.151A>C c.1205+9A>C (n.1205+9A>C) c.1189-68A>C (n.1189-68A>C) n.206A>C c.379+9A>C (n.379+9A>C) c.1218+9A>C (n.1218+9A>C) c.1190+9A>C (n.1190+9A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861763T= | CA2340622315 | PNKP | c.1298+9A= (n.1298+9A=) c.*1225+9A= (n.*1225+9A=) n.1799+9A= n.134A= c.5+9A= (n.5+9A=) n.151A= c.1205+9A= (n.1205+9A=) c.1189-68A= (n.1189-68A=) n.206A= c.379+9A= (n.379+9A=) c.1218+9A= (n.1218+9A=) c.1190+9A= (n.1190+9A=) | |
19 | g.49861763_49861766dup | CA883145986 | PNKP | c.1298+6_1298+9dup (n.1298+6_1298+9dup) c.*1225+6_*1225+9dup (n.*1225+6_*1225+9dup) n.1799+6_1799+9dup n.131_134dup c.5+6_5+9dup (n.5+6_5+9dup) n.148_151dup c.1205+6_1205+9dup (n.1205+6_1205+9dup) c.1189-71_1189-68dup (n.1189-71_1189-68dup) n.203_206dup c.379+6_379+9dup (n.379+6_379+9dup) c.1218+6_1218+9dup (n.1218+6_1218+9dup) c.1190+6_1190+9dup (n.1190+6_1190+9dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861764C>A | CA2586460508 | PNKP | c.1298+8G>T (n.1298+8G>T) c.*1225+8G>T (n.*1225+8G>T) n.1799+8G>T n.133G>T c.5+8G>T (n.5+8G>T) n.150G>T c.1205+8G>T (n.1205+8G>T) c.1189-69G>T (n.1189-69G>T) n.205G>T c.379+8G>T (n.379+8G>T) c.1218+8G>T (n.1218+8G>T) c.1190+8G>T (n.1190+8G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861764C= | CA2340622316 | PNKP | c.1298+8G= (n.1298+8G=) c.*1225+8G= (n.*1225+8G=) n.1799+8G= n.133G= c.5+8G= (n.5+8G=) n.150G= c.1205+8G= (n.1205+8G=) c.1189-69G= (n.1189-69G=) n.205G= c.379+8G= (n.379+8G=) c.1218+8G= (n.1218+8G=) c.1190+8G= (n.1190+8G=) | |
19 | g.49861764C>G | CA658799276 | PNKP | c.1298+8G>C (n.1298+8G>C) c.*1225+8G>C (n.*1225+8G>C) n.1799+8G>C n.133G>C c.5+8G>C (n.5+8G>C) n.150G>C c.1205+8G>C (n.1205+8G>C) c.1189-69G>C (n.1189-69G>C) n.205G>C c.379+8G>C (n.379+8G>C) c.1218+8G>C (n.1218+8G>C) c.1190+8G>C (n.1190+8G>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861765_49861766dup | CA2586460511 | PNKP | c.1298+7_1298+8dup (n.1298+7_1298+8dup) c.*1225+7_*1225+8dup (n.*1225+7_*1225+8dup) n.1799+7_1799+8dup n.132_133dup c.5+7_5+8dup (n.5+7_5+8dup) n.149_150dup c.1205+7_1205+8dup (n.1205+7_1205+8dup) c.1189-70_1189-69dup (n.1189-70_1189-69dup) n.204_205dup c.379+7_379+8dup (n.379+7_379+8dup) c.1218+7_1218+8dup (n.1218+7_1218+8dup) c.1190+7_1190+8dup (n.1190+7_1190+8dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861764_49861768del | CA2576858061 | PNKP | c.1298+4_1298+8del (n.1298+4_1298+8del) c.*1225+4_*1225+8del (n.*1225+4_*1225+8del) n.1799+4_1799+8del n.129_133del c.5+4_5+8del (n.5+4_5+8del) n.146_150del c.1205+4_1205+8del (n.1205+4_1205+8del) c.1189-73_1189-69del (n.1189-73_1189-69del) n.201_205del c.379+4_379+8del (n.379+4_379+8del) c.1218+4_1218+8del (n.1218+4_1218+8del) c.1190+4_1190+8del (n.1190+4_1190+8del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861771_49861772insGCGGGGCCACGCTAC | CA2586460509 | PNKP | c.1298+8_1298+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1298+8_1298+9insGCCCCGCGTAGCGTG) c.*1225+8_*1225+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.*1225+8_*1225+9insGCCCCGCGTAGCGTG) n.1799+8_1799+9insGCCCCGCGTAGCGTG n.133_134insGCCCCGCGTAGCGTG c.5+8_5+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.5+8_5+9insGCCCCGCGTAGCGTG) n.150_151insGCCCCGCGTAGCGTG c.1205+8_1205+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1205+8_1205+9insGCCCCGCGTAGCGTG) c.1189-69_1189-68insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1189-69_1189-68insGCCCCGCGTAGCGTG) n.205_206insGCCCCGCGTAGCGTG c.379+8_379+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.379+8_379+9insGCCCCGCGTAGCGTG) c.1218+8_1218+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1218+8_1218+9insGCCCCGCGTAGCGTG) c.1190+8_1190+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1190+8_1190+9insGCCCCGCGTAGCGTG) | gnomAD v4 |
19 | g.49861764_49861781dup | CA2586460510 | PNKP | c.1289_1298+8dup c.*1216_*1225+8dup n.1790_1799+8dup n.116_133dup n.133_150dup c.1196_1205+8dup c.1189-86_1189-69dup (n.1189-86_1189-69dup) n.188_205dup c.370_379+8dup c.1209_1218+8dup c.1181_1190+8dup | gnomAD v4 |
19 | g.49861765A= | CA2340622318 | PNKP | c.1298+7T= (n.1298+7T=) c.*1225+7T= (n.*1225+7T=) n.1799+7T= n.132T= c.5+7T= (n.5+7T=) n.149T= c.1205+7T= (n.1205+7T=) c.1189-70T= (n.1189-70T=) n.204T= c.379+7T= (n.379+7T=) c.1218+7T= (n.1218+7T=) c.1190+7T= (n.1190+7T=) | |
19 | g.49861765A>C | CA240322 | PNKP | c.1298+7T>G (n.1298+7T>G) c.*1225+7T>G (n.*1225+7T>G) n.1799+7T>G n.132T>G c.5+7T>G (n.5+7T>G) n.149T>G c.1205+7T>G (n.1205+7T>G) c.1189-70T>G (n.1189-70T>G) n.204T>G c.379+7T>G (n.379+7T>G) c.1218+7T>G (n.1218+7T>G) c.1190+7T>G (n.1190+7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861765A>G | CA2576858062 | PNKP | c.1298+7T>C (n.1298+7T>C) c.*1225+7T>C (n.*1225+7T>C) n.1799+7T>C n.132T>C c.5+7T>C (n.5+7T>C) n.149T>C c.1205+7T>C (n.1205+7T>C) c.1189-70T>C (n.1189-70T>C) n.204T>C c.379+7T>C (n.379+7T>C) c.1218+7T>C (n.1218+7T>C) c.1190+7T>C (n.1190+7T>C) | |
19 | g.49861765A>T | CA2814702240 | PNKP | c.1298+7T>A (n.1298+7T>A) c.*1225+7T>A (n.*1225+7T>A) n.1799+7T>A n.132T>A c.5+7T>A (n.5+7T>A) n.149T>A c.1205+7T>A (n.1205+7T>A) c.1189-70T>A (n.1189-70T>A) n.204T>A c.379+7T>A (n.379+7T>A) c.1218+7T>A (n.1218+7T>A) c.1190+7T>A (n.1190+7T>A) | |
19 | g.49861765_49861774dup | CA2586460512 | PNKP | c.1296_1298+7dup c.*1223_*1225+7dup n.1797_1799+7dup n.123_132dup c.3_5+7dup n.140_149dup c.1203_1205+7dup c.1189-79_1189-70dup (n.1189-79_1189-70dup) n.195_204dup c.377_379+7dup c.1216_1218+7dup c.1188_1190+7dup | gnomAD v4 |
19 | g.49861765_49861775delinsACGCTACCTGG | CA2340622317 | PNKP | c.1295_1298+7delinsCCAGGTAGCGT c.*1222_*1225+7delinsCCAGGTAGCGT n.1796_1799+7delinsCCAGGTAGCGT n.122_132delinsCCAGGTAGCGT c.2_5+7delinsCCAGGTAGCGT n.139_149delinsCCAGGTAGCGT c.1202_1205+7delinsCCAGGTAGCGT c.1189-80_1189-70delinsCCAGGTAGCGT (n.1189-80_1189-70delinsCCAGGTAGCGT) n.194_204delinsCCAGGTAGCGT c.376_379+7delinsCCAGGTAGCGT c.1215_1218+7delinsCCAGGTAGCGT c.1187_1190+7delinsCCAGGTAGCGT | |
19 | g.49861766C>A | CA633894513 | PNKP | c.1298+6G>T (n.1298+6G>T) c.*1225+6G>T (n.*1225+6G>T) n.1799+6G>T n.131G>T c.5+6G>T (n.5+6G>T) n.148G>T c.1205+6G>T (n.1205+6G>T) c.1189-71G>T (n.1189-71G>T) n.203G>T c.379+6G>T (n.379+6G>T) c.1218+6G>T (n.1218+6G>T) c.1190+6G>T (n.1190+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861766C= | CA2340622319 | PNKP | c.1298+6G= (n.1298+6G=) c.*1225+6G= (n.*1225+6G=) n.1799+6G= n.131G= c.5+6G= (n.5+6G=) n.148G= c.1205+6G= (n.1205+6G=) c.1189-71G= (n.1189-71G=) n.203G= c.379+6G= (n.379+6G=) c.1218+6G= (n.1218+6G=) c.1190+6G= (n.1190+6G=) | |
19 | g.49861766C>G | CA2586460513 | PNKP | c.1298+6G>C (n.1298+6G>C) c.*1225+6G>C (n.*1225+6G>C) n.1799+6G>C n.131G>C c.5+6G>C (n.5+6G>C) n.148G>C c.1205+6G>C (n.1205+6G>C) c.1189-71G>C (n.1189-71G>C) n.203G>C c.379+6G>C (n.379+6G>C) c.1218+6G>C (n.1218+6G>C) c.1190+6G>C (n.1190+6G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49861766C>T | CA292803 | PNKP | c.1298+6G>A (n.1298+6G>A) c.*1225+6G>A (n.*1225+6G>A) n.1799+6G>A n.131G>A c.5+6G>A (n.5+6G>A) n.148G>A c.1205+6G>A (n.1205+6G>A) c.1189-71G>A (n.1189-71G>A) n.203G>A c.379+6G>A (n.379+6G>A) c.1218+6G>A (n.1218+6G>A) c.1190+6G>A (n.1190+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861769_49861778dup | CA2580097599 | PNKP | c.1295_1298+6dup c.*1222_*1225+6dup n.1796_1799+6dup n.122_131dup n.139_148dup c.1202_1205+6dup c.1189-80_1189-71dup (n.1189-80_1189-71dup) n.194_203dup c.376_379+6dup c.1215_1218+6dup c.1187_1190+6dup | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.49861769_49861778del | CA251143 | PNKP | c.1295_1298+6del c.*1222_*1225+6del n.1796_1799+6del n.122_131del n.139_148del c.1202_1205+6del c.1189-80_1189-71del (n.1189-80_1189-71del) n.194_203del c.376_379+6del c.1215_1218+6del c.1187_1190+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861779_49861780insAGCGCTACCTGGCGCG | CA2586460514 | PNKP | c.1298+6_1298+7insCTCGCGCCAGGTAGCG c.*1225+6_*1225+7insCTCGCGCCAGGTAGCG n.1799+6_1799+7insCTCGCGCCAGGTAGCG n.131_132insCTCGCGCCAGGTAGCG n.148_149insCTCGCGCCAGGTAGCG c.1205+6_1205+7insCTCGCGCCAGGTAGCG c.1189-71_1189-70insCTCGCGCCAGGTAGCG (n.1189-71_1189-70insCTCGCGCCAGGTAGCG) n.203_204insCTCGCGCCAGGTAGCG c.379+6_379+7insCTCGCGCCAGGTAGCG c.1218+6_1218+7insCTCGCGCCAGGTAGCG c.1190+6_1190+7insCTCGCGCCAGGTAGCG | gnomAD v4 |
19 | g.49861767_49861781dup | CA633894515 | PNKP | c.1290_1298+6dup c.*1217_*1225+6dup n.1791_1799+6dup n.117_131dup n.134_148dup c.1197_1205+6dup c.1189-85_1189-71dup (n.1189-85_1189-71dup) n.189_203dup c.371_379+6dup c.1210_1218+6dup c.1182_1190+6dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861769_49861785dup | CA633894514 | PNKP | c.1288_1298+6dup c.*1215_*1225+6dup n.1789_1799+6dup n.115_131dup n.132_148dup c.1195_1205+6dup c.1189-87_1189-71dup (n.1189-87_1189-71dup) n.187_203dup c.369_379+6dup c.1208_1218+6dup c.1180_1190+6dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861768_49861786dup | CA209082 | PNKP | c.1286_1298+6dup c.*1213_*1225+6dup n.1787_1799+6dup n.113_131dup n.130_148dup c.1193_1205+6dup c.1189-89_1189-71dup (n.1189-89_1189-71dup) n.185_203dup c.367_379+6dup c.1206_1218+6dup c.1178_1190+6dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861767G>A | CA633894517 | PNKP | c.1298+5C>T (n.1298+5C>T) c.*1225+5C>T (n.*1225+5C>T) n.1799+5C>T n.130C>T c.5+5C>T (n.5+5C>T) n.147C>T c.1205+5C>T (n.1205+5C>T) c.1189-72C>T (n.1189-72C>T) n.202C>T c.379+5C>T (n.379+5C>T) c.1218+5C>T (n.1218+5C>T) c.1190+5C>T (n.1190+5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861767G>C | CA2586460517 | PNKP | c.1298+5C>G (n.1298+5C>G) c.*1225+5C>G (n.*1225+5C>G) n.1799+5C>G n.130C>G c.5+5C>G (n.5+5C>G) n.147C>G c.1205+5C>G (n.1205+5C>G) c.1189-72C>G (n.1189-72C>G) n.202C>G c.379+5C>G (n.379+5C>G) c.1218+5C>G (n.1218+5C>G) c.1190+5C>G (n.1190+5C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861767G= | CA2340622320 | PNKP | c.1298+5C= (n.1298+5C=) c.*1225+5C= (n.*1225+5C=) n.1799+5C= n.130C= c.5+5C= (n.5+5C=) n.147C= c.1205+5C= (n.1205+5C=) c.1189-72C= (n.1189-72C=) n.202C= c.379+5C= (n.379+5C=) c.1218+5C= (n.1218+5C=) c.1190+5C= (n.1190+5C=) | |
19 | g.49861767G>T | CA2586460518 | PNKP | c.1298+5C>A (n.1298+5C>A) c.*1225+5C>A (n.*1225+5C>A) n.1799+5C>A n.130C>A c.5+5C>A (n.5+5C>A) n.147C>A c.1205+5C>A (n.1205+5C>A) c.1189-72C>A (n.1189-72C>A) n.202C>A c.379+5C>A (n.379+5C>A) c.1218+5C>A (n.1218+5C>A) c.1190+5C>A (n.1190+5C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861768_49861769insGGC | CA9586479 | PNKP | c.1298+5_1298+6insCGC (n.1298+5_1298+6insCGC) c.*1225+5_*1225+6insCGC (n.*1225+5_*1225+6insCGC) n.1799+5_1799+6insCGC n.130_131insCGC c.5+5_5+6insCGC (n.5+5_5+6insCGC) n.147_148insCGC c.1205+5_1205+6insCGC (n.1205+5_1205+6insCGC) c.1189-72_1189-71insCGC (n.1189-72_1189-71insCGC) n.202_203insCGC c.379+5_379+6insCGC (n.379+5_379+6insCGC) c.1218+5_1218+6insCGC (n.1218+5_1218+6insCGC) c.1190+5_1190+6insCGC (n.1190+5_1190+6insCGC) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.49861768_49861769insGGGC | CA2586460516 | PNKP | c.1298+5_1298+6insCCGC (n.1298+5_1298+6insCCGC) c.*1225+5_*1225+6insCCGC (n.*1225+5_*1225+6insCCGC) n.1799+5_1799+6insCCGC n.130_131insCCGC c.5+5_5+6insCCGC (n.5+5_5+6insCCGC) n.147_148insCCGC c.1205+5_1205+6insCCGC (n.1205+5_1205+6insCCGC) c.1189-72_1189-71insCCGC (n.1189-72_1189-71insCCGC) n.202_203insCCGC c.379+5_379+6insCCGC (n.379+5_379+6insCCGC) c.1218+5_1218+6insCCGC (n.1218+5_1218+6insCCGC) c.1190+5_1190+6insCCGC (n.1190+5_1190+6insCCGC) | gnomAD v4 |
19 | g.49861767_49861770dup | CA9586478 | PNKP | c.1298+2_1298+5dup (n.1298+2_1298+5dup) c.*1225+2_*1225+5dup (n.*1225+2_*1225+5dup) n.1799+2_1799+5dup n.127_130dup c.5+2_5+5dup (n.5+2_5+5dup) n.144_147dup c.1205+2_1205+5dup (n.1205+2_1205+5dup) c.1189-75_1189-72dup (n.1189-75_1189-72dup) n.199_202dup c.379+2_379+5dup (n.379+2_379+5dup) c.1218+2_1218+5dup (n.1218+2_1218+5dup) c.1190+2_1190+5dup (n.1190+2_1190+5dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861767_49861776delinsGCTACCTGGC | CA2340622321 | PNKP | c.1294_1298+5delinsGCCAGGTAGC c.*1221_*1225+5delinsGCCAGGTAGC n.1795_1799+5delinsGCCAGGTAGC n.121_130delinsGCCAGGTAGC c.1_5+5delinsGCCAGGTAGC n.138_147delinsGCCAGGTAGC c.1201_1205+5delinsGCCAGGTAGC c.1189-81_1189-72delinsGCCAGGTAGC (n.1189-81_1189-72delinsGCCAGGTAGC) n.193_202delinsGCCAGGTAGC c.375_379+5delinsGCCAGGTAGC c.1214_1218+5delinsGCCAGGTAGC c.1186_1190+5delinsGCCAGGTAGC | |
19 | g.49861769_49861776dup | CA2586460515 | PNKP | c.1296_1298+5dup c.*1223_*1225+5dup n.1797_1799+5dup n.123_130dup c.3_5+5dup n.140_147dup c.1203_1205+5dup c.1189-79_1189-72dup (n.1189-79_1189-72dup) n.195_202dup c.377_379+5dup c.1216_1218+5dup c.1188_1190+5dup | gnomAD v4 |
19 | g.49861770_49861782dup | CA633894516 | PNKP | c.1291_1298+5dup c.*1218_*1225+5dup n.1792_1799+5dup n.118_130dup n.135_147dup c.1198_1205+5dup c.1189-84_1189-72dup (n.1189-84_1189-72dup) n.190_202dup c.372_379+5dup c.1211_1218+5dup c.1183_1190+5dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |