Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.49861562_49861585dup	CA2586460393	PNKP	c.1386+27_1387-48dup (n.1386+27_1387-48dup) c.59+27_59+50dup c.1313+27_1314-48dup (n.1313+27_1314-48dup) n.1887+27_1888-48dup n.289+27_290-48dup c.93+27_94-48dup (n.93+27_94-48dup) n.306+27_307-48dup c.1293+27_1294-48dup (n.1293+27_1294-48dup) c.1276+27_1277-48dup (n.1276+27_1277-48dup) n.388_411dup c.467+27_468-48dup (n.467+27_468-48dup) c.1306+27_1307-48dup (n.1306+27_1307-48dup) c.1278+27_1279-48dup (n.1278+27_1279-48dup)	gnomAD v4
19	g.49861565_49861586del	CA2586460390	PNKP	c.1386+29_1387-48del (n.1386+29_1387-48del) c.59+29_59+50del c.1313+29_1314-48del (n.1313+29_1314-48del) n.1887+29_1888-48del n.289+29_290-48del c.93+29_94-48del (n.93+29_94-48del) n.306+29_307-48del c.1293+29_1294-48del (n.1293+29_1294-48del) c.1276+29_1277-48del (n.1276+29_1277-48del) n.390_411del c.467+29_468-48del (n.467+29_468-48del) c.1306+29_1307-48del (n.1306+29_1307-48del) c.1278+29_1279-48del (n.1278+29_1279-48del)	gnomAD v4
19	g.49861574_49861587dup	CA633894442	PNKP	c.1386+28_1386+41dup (n.1386+28_1386+41dup) c.59+28_59+41dup c.1313+28_1313+41dup (n.1313+28_1313+41dup) n.1887+28_1887+41dup n.289+28_289+41dup c.93+28_93+41dup (n.93+28_93+41dup) n.306+28_306+41dup c.1293+28_1293+41dup (n.1293+28_1293+41dup) c.1276+28_1276+41dup (n.1276+28_1276+41dup) n.389_402dup c.467+28_467+41dup (n.467+28_467+41dup) c.1306+28_1306+41dup (n.1306+28_1306+41dup) c.1278+28_1278+41dup (n.1278+28_1278+41dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861574_49861587del	CA2586460401	PNKP	c.1386+28_1386+41del (n.1386+28_1386+41del) c.59+28_59+41del c.1313+28_1313+41del (n.1313+28_1313+41del) n.1887+28_1887+41del n.289+28_289+41del c.93+28_93+41del (n.93+28_93+41del) n.306+28_306+41del c.1293+28_1293+41del (n.1293+28_1293+41del) c.1276+28_1276+41del (n.1276+28_1276+41del) n.389_402del c.467+28_467+41del (n.467+28_467+41del) c.1306+28_1306+41del (n.1306+28_1306+41del) c.1278+28_1278+41del (n.1278+28_1278+41del)	gnomAD v4
19	g.49861585dup	CA9586430	PNKP	c.1386+28dup (n.1386+28dup) c.59+28dup c.1313+28dup (n.1313+28dup) n.1887+28dup n.289+28dup c.93+28dup (n.93+28dup) n.306+28dup c.1293+28dup (n.1293+28dup) c.1276+28dup (n.1276+28dup) n.389dup c.467+28dup (n.467+28dup) c.1306+28dup (n.1306+28dup) c.1278+28dup (n.1278+28dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861585del	CA633894449	PNKP	c.1386+28del (n.1386+28del) c.59+28del c.1313+28del (n.1313+28del) n.1887+28del n.289+28del c.93+28del (n.93+28del) n.306+28del c.1293+28del (n.1293+28del) c.1276+28del (n.1276+28del) n.389del c.467+28del (n.467+28del) c.1306+28del (n.1306+28del) c.1278+28del (n.1278+28del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861581G>A	CA633894450	PNKP	c.1386+27C>T (n.1386+27C>T) c.59+27C>T c.1313+27C>T (n.1313+27C>T) n.1887+27C>T n.289+27C>T c.93+27C>T (n.93+27C>T) n.306+27C>T c.1293+27C>T (n.1293+27C>T) c.1276+27C>T (n.1276+27C>T) n.388C>T c.467+27C>T (n.467+27C>T) c.1306+27C>T (n.1306+27C>T) c.1278+27C>T (n.1278+27C>T)	dbSNP gnomAD v2
19	g.49861581G>C	CA309539836	PNKP	c.1386+27C>G (n.1386+27C>G) c.59+27C>G c.1313+27C>G (n.1313+27C>G) n.1887+27C>G n.289+27C>G c.93+27C>G (n.93+27C>G) n.306+27C>G c.1293+27C>G (n.1293+27C>G) c.1276+27C>G (n.1276+27C>G) n.388C>G c.467+27C>G (n.467+27C>G) c.1306+27C>G (n.1306+27C>G) c.1278+27C>G (n.1278+27C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861581G=	CA2340622139	PNKP	c.1386+27C= (n.1386+27C=) c.59+27C= c.1313+27C= (n.1313+27C=) n.1887+27C= n.289+27C= c.93+27C= (n.93+27C=) n.306+27C= c.1293+27C= (n.1293+27C=) c.1276+27C= (n.1276+27C=) n.388C= c.467+27C= (n.467+27C=) c.1306+27C= (n.1306+27C=) c.1278+27C= (n.1278+27C=)
19	g.49861581G>T	CA996724468	PNKP	c.1386+27C>A (n.1386+27C>A) c.59+27C>A c.1313+27C>A (n.1313+27C>A) n.1887+27C>A n.289+27C>A c.93+27C>A (n.93+27C>A) n.306+27C>A c.1293+27C>A (n.1293+27C>A) c.1276+27C>A (n.1276+27C>A) n.388C>A c.467+27C>A (n.467+27C>A) c.1306+27C>A (n.1306+27C>A) c.1278+27C>A (n.1278+27C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861582_49861596del	CA2735962786	PNKP	c.1386+13_1386+27del (n.1386+13_1386+27del) c.59+13_59+27del c.1313+13_1313+27del (n.1313+13_1313+27del) n.1887+13_1887+27del n.289+13_289+27del c.93+13_93+27del (n.93+13_93+27del) n.306+13_306+27del c.1293+13_1293+27del (n.1293+13_1293+27del) c.1276+13_1276+27del (n.1276+13_1276+27del) n.374_388del c.467+13_467+27del (n.467+13_467+27del) c.1306+13_1306+27del (n.1306+13_1306+27del) c.1278+13_1278+27del (n.1278+13_1278+27del)	dbSNP
19	g.49861582G>A	CA9586432	PNKP	c.1386+26C>T (n.1386+26C>T) c.59+26C>T c.1313+26C>T (n.1313+26C>T) n.1887+26C>T n.289+26C>T c.93+26C>T (n.93+26C>T) n.306+26C>T c.1293+26C>T (n.1293+26C>T) c.1276+26C>T (n.1276+26C>T) n.387C>T c.467+26C>T (n.467+26C>T) c.1306+26C>T (n.1306+26C>T) c.1278+26C>T (n.1278+26C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861582G>C	CA633894451	PNKP	c.1386+26C>G (n.1386+26C>G) c.59+26C>G c.1313+26C>G (n.1313+26C>G) n.1887+26C>G n.289+26C>G c.93+26C>G (n.93+26C>G) n.306+26C>G c.1293+26C>G (n.1293+26C>G) c.1276+26C>G (n.1276+26C>G) n.387C>G c.467+26C>G (n.467+26C>G) c.1306+26C>G (n.1306+26C>G) c.1278+26C>G (n.1278+26C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861582G=	CA2340622140	PNKP	c.1386+26C= (n.1386+26C=) c.59+26C= c.1313+26C= (n.1313+26C=) n.1887+26C= n.289+26C= c.93+26C= (n.93+26C=) n.306+26C= c.1293+26C= (n.1293+26C=) c.1276+26C= (n.1276+26C=) n.387C= c.467+26C= (n.467+26C=) c.1306+26C= (n.1306+26C=) c.1278+26C= (n.1278+26C=)
19	g.49861582G>T	CA2586460413	PNKP	c.1386+26C>A (n.1386+26C>A) c.59+26C>A c.1313+26C>A (n.1313+26C>A) n.1887+26C>A n.289+26C>A c.93+26C>A (n.93+26C>A) n.306+26C>A c.1293+26C>A (n.1293+26C>A) c.1276+26C>A (n.1276+26C>A) n.387C>A c.467+26C>A (n.467+26C>A) c.1306+26C>A (n.1306+26C>A) c.1278+26C>A (n.1278+26C>A)	gnomAD v4
19	g.49861583G>A	CA633894452	PNKP	c.1386+25C>T (n.1386+25C>T) c.59+25C>T c.1313+25C>T (n.1313+25C>T) n.1887+25C>T n.289+25C>T c.93+25C>T (n.93+25C>T) n.306+25C>T c.1293+25C>T (n.1293+25C>T) c.1276+25C>T (n.1276+25C>T) n.386C>T c.467+25C>T (n.467+25C>T) c.1306+25C>T (n.1306+25C>T) c.1278+25C>T (n.1278+25C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861583G>C	CA309539839	PNKP	c.1386+25C>G (n.1386+25C>G) c.59+25C>G c.1313+25C>G (n.1313+25C>G) n.1887+25C>G n.289+25C>G c.93+25C>G (n.93+25C>G) n.306+25C>G c.1293+25C>G (n.1293+25C>G) c.1276+25C>G (n.1276+25C>G) n.386C>G c.467+25C>G (n.467+25C>G) c.1306+25C>G (n.1306+25C>G) c.1278+25C>G (n.1278+25C>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861583G=	CA2340622141	PNKP	c.1386+25C= (n.1386+25C=) c.59+25C= c.1313+25C= (n.1313+25C=) n.1887+25C= n.289+25C= c.93+25C= (n.93+25C=) n.306+25C= c.1293+25C= (n.1293+25C=) c.1276+25C= (n.1276+25C=) n.386C= c.467+25C= (n.467+25C=) c.1306+25C= (n.1306+25C=) c.1278+25C= (n.1278+25C=)
19	g.49861583G>T	CA9586433	PNKP	c.1386+25C>A (n.1386+25C>A) c.59+25C>A c.1313+25C>A (n.1313+25C>A) n.1887+25C>A n.289+25C>A c.93+25C>A (n.93+25C>A) n.306+25C>A c.1293+25C>A (n.1293+25C>A) c.1276+25C>A (n.1276+25C>A) n.386C>A c.467+25C>A (n.467+25C>A) c.1306+25C>A (n.1306+25C>A) c.1278+25C>A (n.1278+25C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.49861584G>A	CA2340622143	PNKP	c.1386+24C>T (n.1386+24C>T) c.59+24C>T c.1313+24C>T (n.1313+24C>T) n.1887+24C>T n.289+24C>T c.93+24C>T (n.93+24C>T) n.306+24C>T c.1293+24C>T (n.1293+24C>T) c.1276+24C>T (n.1276+24C>T) n.385C>T c.467+24C>T (n.467+24C>T) c.1306+24C>T (n.1306+24C>T) c.1278+24C>T (n.1278+24C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861584G>C	CA9586434	PNKP	c.1386+24C>G (n.1386+24C>G) c.59+24C>G c.1313+24C>G (n.1313+24C>G) n.1887+24C>G n.289+24C>G c.93+24C>G (n.93+24C>G) n.306+24C>G c.1293+24C>G (n.1293+24C>G) c.1276+24C>G (n.1276+24C>G) n.385C>G c.467+24C>G (n.467+24C>G) c.1306+24C>G (n.1306+24C>G) c.1278+24C>G (n.1278+24C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861584G=	CA2340622142	PNKP	c.1386+24C= (n.1386+24C=) c.59+24C= c.1313+24C= (n.1313+24C=) n.1887+24C= n.289+24C= c.93+24C= (n.93+24C=) n.306+24C= c.1293+24C= (n.1293+24C=) c.1276+24C= (n.1276+24C=) n.385C= c.467+24C= (n.467+24C=) c.1306+24C= (n.1306+24C=) c.1278+24C= (n.1278+24C=)
19	g.49861584G>T	CA633894454	PNKP	c.1386+24C>A (n.1386+24C>A) c.59+24C>A c.1313+24C>A (n.1313+24C>A) n.1887+24C>A n.289+24C>A c.93+24C>A (n.93+24C>A) n.306+24C>A c.1293+24C>A (n.1293+24C>A) c.1276+24C>A (n.1276+24C>A) n.385C>A c.467+24C>A (n.467+24C>A) c.1306+24C>A (n.1306+24C>A) c.1278+24C>A (n.1278+24C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861585_49861587dup	CA633894453	PNKP	c.1386+22_1386+24dup (n.1386+22_1386+24dup) c.59+22_59+24dup c.1313+22_1313+24dup (n.1313+22_1313+24dup) n.1887+22_1887+24dup n.289+22_289+24dup c.93+22_93+24dup (n.93+22_93+24dup) n.306+22_306+24dup c.1293+22_1293+24dup (n.1293+22_1293+24dup) c.1276+22_1276+24dup (n.1276+22_1276+24dup) n.383_385dup c.467+22_467+24dup (n.467+22_467+24dup) c.1306+22_1306+24dup (n.1306+22_1306+24dup) c.1278+22_1278+24dup (n.1278+22_1278+24dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861585G>A	CA9586435	PNKP	c.1386+23C>T (n.1386+23C>T) c.59+23C>T c.1313+23C>T (n.1313+23C>T) n.1887+23C>T n.289+23C>T c.93+23C>T (n.93+23C>T) n.306+23C>T c.1293+23C>T (n.1293+23C>T) c.1276+23C>T (n.1276+23C>T) n.384C>T c.467+23C>T (n.467+23C>T) c.1306+23C>T (n.1306+23C>T) c.1278+23C>T (n.1278+23C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861585G=	CA2340622144	PNKP	c.1386+23C= (n.1386+23C=) c.59+23C= c.1313+23C= (n.1313+23C=) n.1887+23C= n.289+23C= c.93+23C= (n.93+23C=) n.306+23C= c.1293+23C= (n.1293+23C=) c.1276+23C= (n.1276+23C=) n.384C= c.467+23C= (n.467+23C=) c.1306+23C= (n.1306+23C=) c.1278+23C= (n.1278+23C=)
19	g.49861585G>T	CA633894455	PNKP	c.1386+23C>A (n.1386+23C>A) c.59+23C>A c.1313+23C>A (n.1313+23C>A) n.1887+23C>A n.289+23C>A c.93+23C>A (n.93+23C>A) n.306+23C>A c.1293+23C>A (n.1293+23C>A) c.1276+23C>A (n.1276+23C>A) n.384C>A c.467+23C>A (n.467+23C>A) c.1306+23C>A (n.1306+23C>A) c.1278+23C>A (n.1278+23C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861586T>C	CA9586436	PNKP	c.1386+22A>G (n.1386+22A>G) c.59+22A>G c.1313+22A>G (n.1313+22A>G) n.1887+22A>G n.289+22A>G c.93+22A>G (n.93+22A>G) n.306+22A>G c.1293+22A>G (n.1293+22A>G) c.1276+22A>G (n.1276+22A>G) n.383A>G c.467+22A>G (n.467+22A>G) c.1306+22A>G (n.1306+22A>G) c.1278+22A>G (n.1278+22A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861586T>G	CA996724473	PNKP	c.1386+22A>C (n.1386+22A>C) c.59+22A>C c.1313+22A>C (n.1313+22A>C) n.1887+22A>C n.289+22A>C c.93+22A>C (n.93+22A>C) n.306+22A>C c.1293+22A>C (n.1293+22A>C) c.1276+22A>C (n.1276+22A>C) n.383A>C c.467+22A>C (n.467+22A>C) c.1306+22A>C (n.1306+22A>C) c.1278+22A>C (n.1278+22A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861586T=	CA2340622145	PNKP	c.1386+22A= (n.1386+22A=) c.59+22A= c.1313+22A= (n.1313+22A=) n.1887+22A= n.289+22A= c.93+22A= (n.93+22A=) n.306+22A= c.1293+22A= (n.1293+22A=) c.1276+22A= (n.1276+22A=) n.383A= c.467+22A= (n.467+22A=) c.1306+22A= (n.1306+22A=) c.1278+22A= (n.1278+22A=)
19	g.49861587G>A	CA633894456	PNKP	c.1386+21C>T (n.1386+21C>T) c.59+21C>T c.1313+21C>T (n.1313+21C>T) n.1887+21C>T n.289+21C>T c.93+21C>T (n.93+21C>T) n.306+21C>T c.1293+21C>T (n.1293+21C>T) c.1276+21C>T (n.1276+21C>T) n.382C>T c.467+21C>T (n.467+21C>T) c.1306+21C>T (n.1306+21C>T) c.1278+21C>T (n.1278+21C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861587G=	CA2340622146	PNKP	c.1386+21C= (n.1386+21C=) c.59+21C= c.1313+21C= (n.1313+21C=) n.1887+21C= n.289+21C= c.93+21C= (n.93+21C=) n.306+21C= c.1293+21C= (n.1293+21C=) c.1276+21C= (n.1276+21C=) n.382C= c.467+21C= (n.467+21C=) c.1306+21C= (n.1306+21C=) c.1278+21C= (n.1278+21C=)
19	g.49861587_49861588insCA	CA2586460415	PNKP	c.1386+20_1386+21insTG (n.1386+20_1386+21insTG) c.59+20_59+21insTG c.1313+20_1313+21insTG (n.1313+20_1313+21insTG) n.1887+20_1887+21insTG n.289+20_289+21insTG c.93+20_93+21insTG (n.93+20_93+21insTG) n.306+20_306+21insTG c.1293+20_1293+21insTG (n.1293+20_1293+21insTG) c.1276+20_1276+21insTG (n.1276+20_1276+21insTG) n.381_382insTG c.467+20_467+21insTG (n.467+20_467+21insTG) c.1306+20_1306+21insTG (n.1306+20_1306+21insTG) c.1278+20_1278+21insTG (n.1278+20_1278+21insTG)	gnomAD v4
19	g.49861588del	CA2586460414	PNKP	c.1386+20del (n.1386+20del) c.59+20del c.1313+20del (n.1313+20del) n.1887+20del n.289+20del c.93+20del (n.93+20del) n.306+20del c.1293+20del (n.1293+20del) c.1276+20del (n.1276+20del) n.381del c.467+20del (n.467+20del) c.1306+20del (n.1306+20del) c.1278+20del (n.1278+20del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861588T>G	CA633894457	PNKP	c.1386+20A>C (n.1386+20A>C) c.59+20A>C c.1313+20A>C (n.1313+20A>C) n.1887+20A>C n.289+20A>C c.93+20A>C (n.93+20A>C) n.306+20A>C c.1293+20A>C (n.1293+20A>C) c.1276+20A>C (n.1276+20A>C) n.381A>C c.467+20A>C (n.467+20A>C) c.1306+20A>C (n.1306+20A>C) c.1278+20A>C (n.1278+20A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861588T=	CA2340622147	PNKP	c.1386+20A= (n.1386+20A=) c.59+20A= c.1313+20A= (n.1313+20A=) n.1887+20A= n.289+20A= c.93+20A= (n.93+20A=) n.306+20A= c.1293+20A= (n.1293+20A=) c.1276+20A= (n.1276+20A=) n.381A= c.467+20A= (n.467+20A=) c.1306+20A= (n.1306+20A=) c.1278+20A= (n.1278+20A=)
19	g.49861589C>A	CA16608305	PNKP	c.1386+19G>T (n.1386+19G>T) c.59+19G>T c.1313+19G>T (n.1313+19G>T) n.1887+19G>T n.289+19G>T c.93+19G>T (n.93+19G>T) n.306+19G>T c.1293+19G>T (n.1293+19G>T) c.1276+19G>T (n.1276+19G>T) n.380G>T c.467+19G>T (n.467+19G>T) c.1306+19G>T (n.1306+19G>T) c.1278+19G>T (n.1278+19G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861589C=	CA2340622148	PNKP	c.1386+19G= (n.1386+19G=) c.59+19G= c.1313+19G= (n.1313+19G=) n.1887+19G= n.289+19G= c.93+19G= (n.93+19G=) n.306+19G= c.1293+19G= (n.1293+19G=) c.1276+19G= (n.1276+19G=) n.380G= c.467+19G= (n.467+19G=) c.1306+19G= (n.1306+19G=) c.1278+19G= (n.1278+19G=)
19	g.49861589C>G	CA2340622149	PNKP	c.1386+19G>C (n.1386+19G>C) c.59+19G>C c.1313+19G>C (n.1313+19G>C) n.1887+19G>C n.289+19G>C c.93+19G>C (n.93+19G>C) n.306+19G>C c.1293+19G>C (n.1293+19G>C) c.1276+19G>C (n.1276+19G>C) n.380G>C c.467+19G>C (n.467+19G>C) c.1306+19G>C (n.1306+19G>C) c.1278+19G>C (n.1278+19G>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861589C>T	CA883145556	PNKP	c.1386+19G>A (n.1386+19G>A) c.59+19G>A c.1313+19G>A (n.1313+19G>A) n.1887+19G>A n.289+19G>A c.93+19G>A (n.93+19G>A) n.306+19G>A c.1293+19G>A (n.1293+19G>A) c.1276+19G>A (n.1276+19G>A) n.380G>A c.467+19G>A (n.467+19G>A) c.1306+19G>A (n.1306+19G>A) c.1278+19G>A (n.1278+19G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861590C>A	CA2586460416	PNKP	c.1386+18G>T (n.1386+18G>T) c.59+18G>T c.1313+18G>T (n.1313+18G>T) n.1887+18G>T n.289+18G>T c.93+18G>T (n.93+18G>T) n.306+18G>T c.1293+18G>T (n.1293+18G>T) c.1276+18G>T (n.1276+18G>T) n.379G>T c.467+18G>T (n.467+18G>T) c.1306+18G>T (n.1306+18G>T) c.1278+18G>T (n.1278+18G>T)	gnomAD v4
19	g.49861590C=	CA2340622150	PNKP	c.1386+18G= (n.1386+18G=) c.59+18G= c.1313+18G= (n.1313+18G=) n.1887+18G= n.289+18G= c.93+18G= (n.93+18G=) n.306+18G= c.1293+18G= (n.1293+18G=) c.1276+18G= (n.1276+18G=) n.379G= c.467+18G= (n.467+18G=) c.1306+18G= (n.1306+18G=) c.1278+18G= (n.1278+18G=)
19	g.49861590C>G	CA2576858022	PNKP	c.1386+18G>C (n.1386+18G>C) c.59+18G>C c.1313+18G>C (n.1313+18G>C) n.1887+18G>C n.289+18G>C c.93+18G>C (n.93+18G>C) n.306+18G>C c.1293+18G>C (n.1293+18G>C) c.1276+18G>C (n.1276+18G>C) n.379G>C c.467+18G>C (n.467+18G>C) c.1306+18G>C (n.1306+18G>C) c.1278+18G>C (n.1278+18G>C)	gnomAD v4
19	g.49861590C>T	CA633894458	PNKP	c.1386+18G>A (n.1386+18G>A) c.59+18G>A c.1313+18G>A (n.1313+18G>A) n.1887+18G>A n.289+18G>A c.93+18G>A (n.93+18G>A) n.306+18G>A c.1293+18G>A (n.1293+18G>A) c.1276+18G>A (n.1276+18G>A) n.379G>A c.467+18G>A (n.467+18G>A) c.1306+18G>A (n.1306+18G>A) c.1278+18G>A (n.1278+18G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861591G>A	CA309539846	PNKP	c.1386+17C>T (n.1386+17C>T) c.59+17C>T c.1313+17C>T (n.1313+17C>T) n.1887+17C>T n.289+17C>T c.93+17C>T (n.93+17C>T) n.306+17C>T c.1293+17C>T (n.1293+17C>T) c.1276+17C>T (n.1276+17C>T) n.378C>T c.467+17C>T (n.467+17C>T) c.1306+17C>T (n.1306+17C>T) c.1278+17C>T (n.1278+17C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861591G>C	CA2586460417	PNKP	c.1386+17C>G (n.1386+17C>G) c.59+17C>G c.1313+17C>G (n.1313+17C>G) n.1887+17C>G n.289+17C>G c.93+17C>G (n.93+17C>G) n.306+17C>G c.1293+17C>G (n.1293+17C>G) c.1276+17C>G (n.1276+17C>G) n.378C>G c.467+17C>G (n.467+17C>G) c.1306+17C>G (n.1306+17C>G) c.1278+17C>G (n.1278+17C>G)	gnomAD v4
19	g.49861591G=	CA2340622151	PNKP	c.1386+17C= (n.1386+17C=) c.59+17C= c.1313+17C= (n.1313+17C=) n.1887+17C= n.289+17C= c.93+17C= (n.93+17C=) n.306+17C= c.1293+17C= (n.1293+17C=) c.1276+17C= (n.1276+17C=) n.378C= c.467+17C= (n.467+17C=) c.1306+17C= (n.1306+17C=) c.1278+17C= (n.1278+17C=)
19	g.49861591G>T	CA2576858023	PNKP	c.1386+17C>A (n.1386+17C>A) c.59+17C>A c.1313+17C>A (n.1313+17C>A) n.1887+17C>A n.289+17C>A c.93+17C>A (n.93+17C>A) n.306+17C>A c.1293+17C>A (n.1293+17C>A) c.1276+17C>A (n.1276+17C>A) n.378C>A c.467+17C>A (n.467+17C>A) c.1306+17C>A (n.1306+17C>A) c.1278+17C>A (n.1278+17C>A)
19	g.49861592G>A	CA2340622153	PNKP	c.1386+16C>T (n.1386+16C>T) c.59+16C>T c.1313+16C>T (n.1313+16C>T) n.1887+16C>T n.289+16C>T c.93+16C>T (n.93+16C>T) n.306+16C>T c.1293+16C>T (n.1293+16C>T) c.1276+16C>T (n.1276+16C>T) n.377C>T c.467+16C>T (n.467+16C>T) c.1306+16C>T (n.1306+16C>T) c.1278+16C>T (n.1278+16C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861592G=	CA2340622152	PNKP	c.1386+16C= (n.1386+16C=) c.59+16C= c.1313+16C= (n.1313+16C=) n.1887+16C= n.289+16C= c.93+16C= (n.93+16C=) n.306+16C= c.1293+16C= (n.1293+16C=) c.1276+16C= (n.1276+16C=) n.377C= c.467+16C= (n.467+16C=) c.1306+16C= (n.1306+16C=) c.1278+16C= (n.1278+16C=)
19	g.49861593G>A	CA2586460418	PNKP	c.1386+15C>T (n.1386+15C>T) c.59+15C>T c.1313+15C>T (n.1313+15C>T) n.1887+15C>T n.289+15C>T c.93+15C>T (n.93+15C>T) n.306+15C>T c.1293+15C>T (n.1293+15C>T) c.1276+15C>T (n.1276+15C>T) n.376C>T c.467+15C>T (n.467+15C>T) c.1306+15C>T (n.1306+15C>T) c.1278+15C>T (n.1278+15C>T)	ClinVar gnomAD v4
19	g.49861593G>T	CA2586460419	PNKP	c.1386+15C>A (n.1386+15C>A) c.59+15C>A c.1313+15C>A (n.1313+15C>A) n.1887+15C>A n.289+15C>A c.93+15C>A (n.93+15C>A) n.306+15C>A c.1293+15C>A (n.1293+15C>A) c.1276+15C>A (n.1276+15C>A) n.376C>A c.467+15C>A (n.467+15C>A) c.1306+15C>A (n.1306+15C>A) c.1278+15C>A (n.1278+15C>A)	gnomAD v4
19	g.49861594C>A	CA2576858024	PNKP	c.1386+14G>T (n.1386+14G>T) c.59+14G>T c.1313+14G>T (n.1313+14G>T) n.1887+14G>T n.289+14G>T c.93+14G>T (n.93+14G>T) n.306+14G>T c.1293+14G>T (n.1293+14G>T) c.1276+14G>T (n.1276+14G>T) n.375G>T c.467+14G>T (n.467+14G>T) c.1306+14G>T (n.1306+14G>T) c.1278+14G>T (n.1278+14G>T)	gnomAD v4
19	g.49861595T>C	CA309539849	PNKP	c.1386+13A>G (n.1386+13A>G) c.59+13A>G c.1313+13A>G (n.1313+13A>G) n.1887+13A>G n.289+13A>G c.93+13A>G (n.93+13A>G) n.306+13A>G c.1293+13A>G (n.1293+13A>G) c.1276+13A>G (n.1276+13A>G) n.374A>G c.467+13A>G (n.467+13A>G) c.1306+13A>G (n.1306+13A>G) c.1278+13A>G (n.1278+13A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861595T>G	CA2586460420	PNKP	c.1386+13A>C (n.1386+13A>C) c.59+13A>C c.1313+13A>C (n.1313+13A>C) n.1887+13A>C n.289+13A>C c.93+13A>C (n.93+13A>C) n.306+13A>C c.1293+13A>C (n.1293+13A>C) c.1276+13A>C (n.1276+13A>C) n.374A>C c.467+13A>C (n.467+13A>C) c.1306+13A>C (n.1306+13A>C) c.1278+13A>C (n.1278+13A>C)	gnomAD v4
19	g.49861595T=	CA2340622154	PNKP	c.1386+13A= (n.1386+13A=) c.59+13A= c.1313+13A= (n.1313+13A=) n.1887+13A= n.289+13A= c.93+13A= (n.93+13A=) n.306+13A= c.1293+13A= (n.1293+13A=) c.1276+13A= (n.1276+13A=) n.374A= c.467+13A= (n.467+13A=) c.1306+13A= (n.1306+13A=) c.1278+13A= (n.1278+13A=)
19	g.49861596G>A	CA633894459	PNKP	c.1386+12C>T (n.1386+12C>T) c.59+12C>T c.1313+12C>T (n.1313+12C>T) n.1887+12C>T n.289+12C>T c.93+12C>T (n.93+12C>T) n.306+12C>T c.1293+12C>T (n.1293+12C>T) c.1276+12C>T (n.1276+12C>T) n.373C>T c.467+12C>T (n.467+12C>T) c.1306+12C>T (n.1306+12C>T) c.1278+12C>T (n.1278+12C>T)	dbSNP gnomAD v2
19	g.49861596G=	CA2340622155	PNKP	c.1386+12C= (n.1386+12C=) c.59+12C= c.1313+12C= (n.1313+12C=) n.1887+12C= n.289+12C= c.93+12C= (n.93+12C=) n.306+12C= c.1293+12C= (n.1293+12C=) c.1276+12C= (n.1276+12C=) n.373C= c.467+12C= (n.467+12C=) c.1306+12C= (n.1306+12C=) c.1278+12C= (n.1278+12C=)
19	g.49861596G>T	CA2586460421	PNKP	c.1386+12C>A (n.1386+12C>A) c.59+12C>A c.1313+12C>A (n.1313+12C>A) n.1887+12C>A n.289+12C>A c.93+12C>A (n.93+12C>A) n.306+12C>A c.1293+12C>A (n.1293+12C>A) c.1276+12C>A (n.1276+12C>A) n.373C>A c.467+12C>A (n.467+12C>A) c.1306+12C>A (n.1306+12C>A) c.1278+12C>A (n.1278+12C>A)	gnomAD v4
19	g.49861597A>T	CA2586460422	PNKP	c.1386+11T>A (n.1386+11T>A) c.59+11T>A c.1313+11T>A (n.1313+11T>A) n.1887+11T>A n.289+11T>A c.93+11T>A (n.93+11T>A) n.306+11T>A c.1293+11T>A (n.1293+11T>A) c.1276+11T>A (n.1276+11T>A) n.372T>A c.467+11T>A (n.467+11T>A) c.1306+11T>A (n.1306+11T>A) c.1278+11T>A (n.1278+11T>A)	gnomAD v4
19	g.49861598G>A	CA2340622157	PNKP	c.1386+10C>T (n.1386+10C>T) c.59+10C>T c.1313+10C>T (n.1313+10C>T) n.1887+10C>T n.289+10C>T c.93+10C>T (n.93+10C>T) n.306+10C>T c.1293+10C>T (n.1293+10C>T) c.1276+10C>T (n.1276+10C>T) n.371C>T c.467+10C>T (n.467+10C>T) c.1306+10C>T (n.1306+10C>T) c.1278+10C>T (n.1278+10C>T)	dbSNP
19	g.49861598G>C	CA9586437	PNKP	c.1386+10C>G (n.1386+10C>G) c.59+10C>G c.1313+10C>G (n.1313+10C>G) n.1887+10C>G n.289+10C>G c.93+10C>G (n.93+10C>G) n.306+10C>G c.1293+10C>G (n.1293+10C>G) c.1276+10C>G (n.1276+10C>G) n.371C>G c.467+10C>G (n.467+10C>G) c.1306+10C>G (n.1306+10C>G) c.1278+10C>G (n.1278+10C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v4
19	g.49861598G=	CA2340622156	PNKP	c.1386+10C= (n.1386+10C=) c.59+10C= c.1313+10C= (n.1313+10C=) n.1887+10C= n.289+10C= c.93+10C= (n.93+10C=) n.306+10C= c.1293+10C= (n.1293+10C=) c.1276+10C= (n.1276+10C=) n.371C= c.467+10C= (n.467+10C=) c.1306+10C= (n.1306+10C=) c.1278+10C= (n.1278+10C=)
19	g.49861598G>T	CA2586460424	PNKP	c.1386+10C>A (n.1386+10C>A) c.59+10C>A c.1313+10C>A (n.1313+10C>A) n.1887+10C>A n.289+10C>A c.93+10C>A (n.93+10C>A) n.306+10C>A c.1293+10C>A (n.1293+10C>A) c.1276+10C>A (n.1276+10C>A) n.371C>A c.467+10C>A (n.467+10C>A) c.1306+10C>A (n.1306+10C>A) c.1278+10C>A (n.1278+10C>A)	gnomAD v4
19	g.49861600_49861603del	CA2586460423	PNKP	c.1386+7_1386+10del (n.1386+7_1386+10del) c.59+7_59+10del c.1313+7_1313+10del (n.1313+7_1313+10del) n.1887+7_1887+10del n.289+7_289+10del c.93+7_93+10del (n.93+7_93+10del) n.306+7_306+10del c.1293+7_1293+10del (n.1293+7_1293+10del) c.1276+7_1276+10del (n.1276+7_1276+10del) n.368_371del c.467+7_467+10del (n.467+7_467+10del) c.1306+7_1306+10del (n.1306+7_1306+10del) c.1278+7_1278+10del (n.1278+7_1278+10del)	gnomAD v4
19	g.49861599C>A	CA309539853	PNKP	c.1386+9G>T (n.1386+9G>T) c.59+9G>T c.1313+9G>T (n.1313+9G>T) n.1887+9G>T n.289+9G>T c.93+9G>T (n.93+9G>T) n.306+9G>T c.1293+9G>T (n.1293+9G>T) c.1276+9G>T (n.1276+9G>T) n.370G>T c.467+9G>T (n.467+9G>T) c.1306+9G>T (n.1306+9G>T) c.1278+9G>T (n.1278+9G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861599C=	CA2340622158	PNKP	c.1386+9G= (n.1386+9G=) c.59+9G= c.1313+9G= (n.1313+9G=) n.1887+9G= n.289+9G= c.93+9G= (n.93+9G=) n.306+9G= c.1293+9G= (n.1293+9G=) c.1276+9G= (n.1276+9G=) n.370G= c.467+9G= (n.467+9G=) c.1306+9G= (n.1306+9G=) c.1278+9G= (n.1278+9G=)
19	g.49861599C>G	CA2576858025	PNKP	c.1386+9G>C (n.1386+9G>C) c.59+9G>C c.1313+9G>C (n.1313+9G>C) n.1887+9G>C n.289+9G>C c.93+9G>C (n.93+9G>C) n.306+9G>C c.1293+9G>C (n.1293+9G>C) c.1276+9G>C (n.1276+9G>C) n.370G>C c.467+9G>C (n.467+9G>C) c.1306+9G>C (n.1306+9G>C) c.1278+9G>C (n.1278+9G>C)	gnomAD v4
19	g.49861599C>T	CA9586438	PNKP	c.1386+9G>A (n.1386+9G>A) c.59+9G>A c.1313+9G>A (n.1313+9G>A) n.1887+9G>A n.289+9G>A c.93+9G>A (n.93+9G>A) n.306+9G>A c.1293+9G>A (n.1293+9G>A) c.1276+9G>A (n.1276+9G>A) n.370G>A c.467+9G>A (n.467+9G>A) c.1306+9G>A (n.1306+9G>A) c.1278+9G>A (n.1278+9G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861600G>A	CA2340622160	PNKP	c.1386+8C>T (n.1386+8C>T) c.59+8C>T c.1313+8C>T (n.1313+8C>T) n.1887+8C>T n.289+8C>T c.93+8C>T (n.93+8C>T) n.306+8C>T c.1293+8C>T (n.1293+8C>T) c.1276+8C>T (n.1276+8C>T) n.369C>T c.467+8C>T (n.467+8C>T) c.1306+8C>T (n.1306+8C>T) c.1278+8C>T (n.1278+8C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861600G>C	CA2586460425	PNKP	c.1386+8C>G (n.1386+8C>G) c.59+8C>G c.1313+8C>G (n.1313+8C>G) n.1887+8C>G n.289+8C>G c.93+8C>G (n.93+8C>G) n.306+8C>G c.1293+8C>G (n.1293+8C>G) c.1276+8C>G (n.1276+8C>G) n.369C>G c.467+8C>G (n.467+8C>G) c.1306+8C>G (n.1306+8C>G) c.1278+8C>G (n.1278+8C>G)	gnomAD v4
19	g.49861600G=	CA2340622159	PNKP	c.1386+8C= (n.1386+8C=) c.59+8C= c.1313+8C= (n.1313+8C=) n.1887+8C= n.289+8C= c.93+8C= (n.93+8C=) n.306+8C= c.1293+8C= (n.1293+8C=) c.1276+8C= (n.1276+8C=) n.369C= c.467+8C= (n.467+8C=) c.1306+8C= (n.1306+8C=) c.1278+8C= (n.1278+8C=)
19	g.49861600G>T	CA2586460426	PNKP	c.1386+8C>A (n.1386+8C>A) c.59+8C>A c.1313+8C>A (n.1313+8C>A) n.1887+8C>A n.289+8C>A c.93+8C>A (n.93+8C>A) n.306+8C>A c.1293+8C>A (n.1293+8C>A) c.1276+8C>A (n.1276+8C>A) n.369C>A c.467+8C>A (n.467+8C>A) c.1306+8C>A (n.1306+8C>A) c.1278+8C>A (n.1278+8C>A)	gnomAD v4
19	g.49861602G>A	CA633894460	PNKP	c.1386+6C>T (n.1386+6C>T) c.59+6C>T c.1313+6C>T (n.1313+6C>T) n.1887+6C>T n.289+6C>T c.93+6C>T (n.93+6C>T) n.306+6C>T c.1293+6C>T (n.1293+6C>T) c.1276+6C>T (n.1276+6C>T) n.367C>T c.467+6C>T (n.467+6C>T) c.1306+6C>T (n.1306+6C>T) c.1278+6C>T (n.1278+6C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861602G=	CA2340622161	PNKP	c.1386+6C= (n.1386+6C=) c.59+6C= c.1313+6C= (n.1313+6C=) n.1887+6C= n.289+6C= c.93+6C= (n.93+6C=) n.306+6C= c.1293+6C= (n.1293+6C=) c.1276+6C= (n.1276+6C=) n.367C= c.467+6C= (n.467+6C=) c.1306+6C= (n.1306+6C=) c.1278+6C= (n.1278+6C=)
19	g.49861602G>T	CA2586460427	PNKP	c.1386+6C>A (n.1386+6C>A) c.59+6C>A c.1313+6C>A (n.1313+6C>A) n.1887+6C>A n.289+6C>A c.93+6C>A (n.93+6C>A) n.306+6C>A c.1293+6C>A (n.1293+6C>A) c.1276+6C>A (n.1276+6C>A) n.367C>A c.467+6C>A (n.467+6C>A) c.1306+6C>A (n.1306+6C>A) c.1278+6C>A (n.1278+6C>A)	gnomAD v4
19	g.49861604T>A	CA2586460428	PNKP	c.1386+4A>T (n.1386+4A>T) c.59+4A>T c.1313+4A>T (n.1313+4A>T) n.1887+4A>T n.289+4A>T c.93+4A>T (n.93+4A>T) n.306+4A>T c.1293+4A>T (n.1293+4A>T) c.1276+4A>T (n.1276+4A>T) n.365A>T c.467+4A>T (n.467+4A>T) c.1306+4A>T (n.1306+4A>T) c.1278+4A>T (n.1278+4A>T)	gnomAD v4
19	g.49861604T>C	CA2340622163	PNKP	c.1386+4A>G (n.1386+4A>G) c.59+4A>G c.1313+4A>G (n.1313+4A>G) n.1887+4A>G n.289+4A>G c.93+4A>G (n.93+4A>G) n.306+4A>G c.1293+4A>G (n.1293+4A>G) c.1276+4A>G (n.1276+4A>G) n.365A>G c.467+4A>G (n.467+4A>G) c.1306+4A>G (n.1306+4A>G) c.1278+4A>G (n.1278+4A>G)	dbSNP
19	g.49861604T=	CA2340622162	PNKP	c.1386+4A= (n.1386+4A=) c.59+4A= c.1313+4A= (n.1313+4A=) n.1887+4A= n.289+4A= c.93+4A= (n.93+4A=) n.306+4A= c.1293+4A= (n.1293+4A=) c.1276+4A= (n.1276+4A=) n.365A= c.467+4A= (n.467+4A=) c.1306+4A= (n.1306+4A=) c.1278+4A= (n.1278+4A=)
19	g.49861605C>T	CA2586460429	PNKP	c.1386+3G>A (n.1386+3G>A) c.59+3G>A c.1313+3G>A (n.1313+3G>A) n.1887+3G>A n.289+3G>A c.93+3G>A (n.93+3G>A) n.306+3G>A c.1293+3G>A (n.1293+3G>A) c.1276+3G>A (n.1276+3G>A) n.364G>A c.467+3G>A (n.467+3G>A) c.1306+3G>A (n.1306+3G>A) c.1278+3G>A (n.1278+3G>A)	gnomAD v4
19	g.49861606A>C	CA406932955	PNKP	c.1386+2T>G (n.1386+2T>G) c.59+2T>G c.1313+2T>G (n.1313+2T>G) n.1887+2T>G n.289+2T>G c.93+2T>G (n.93+2T>G) n.306+2T>G c.1293+2T>G (n.1293+2T>G) c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) n.363T>G c.467+2T>G (n.467+2T>G) c.1306+2T>G (n.1306+2T>G) c.1278+2T>G (n.1278+2T>G)
19	g.49861606A>G	CA406932956	PNKP	c.1386+2T>C (n.1386+2T>C) c.59+2T>C c.1313+2T>C (n.1313+2T>C) n.1887+2T>C n.289+2T>C c.93+2T>C (n.93+2T>C) n.306+2T>C c.1293+2T>C (n.1293+2T>C) c.1276+2T>C (n.1276+2T>C) n.363T>C c.467+2T>C (n.467+2T>C) c.1306+2T>C (n.1306+2T>C) c.1278+2T>C (n.1278+2T>C)
19	g.49861606A>T	CA406932958	PNKP	c.1386+2T>A (n.1386+2T>A) c.59+2T>A c.1313+2T>A (n.1313+2T>A) n.1887+2T>A n.289+2T>A c.93+2T>A (n.93+2T>A) n.306+2T>A c.1293+2T>A (n.1293+2T>A) c.1276+2T>A (n.1276+2T>A) n.363T>A c.467+2T>A (n.467+2T>A) c.1306+2T>A (n.1306+2T>A) c.1278+2T>A (n.1278+2T>A)	gnomAD v4
19	g.49861607C>A	CA406932959	PNKP	c.1386+1G>T (n.1386+1G>T) c.59+1G>T c.1313+1G>T (n.1313+1G>T) n.1887+1G>T n.289+1G>T c.93+1G>T (n.93+1G>T) n.306+1G>T c.1293+1G>T (n.1293+1G>T) c.1276+1G>T (n.1276+1G>T) n.362G>T c.467+1G>T (n.467+1G>T) c.1306+1G>T (n.1306+1G>T) c.1278+1G>T (n.1278+1G>T)
19	g.49861607C=	CA2340622164	PNKP	c.1386+1G= (n.1386+1G=) c.59+1G= c.1313+1G= (n.1313+1G=) n.1887+1G= n.289+1G= c.93+1G= (n.93+1G=) n.306+1G= c.1293+1G= (n.1293+1G=) c.1276+1G= (n.1276+1G=) n.362G= c.467+1G= (n.467+1G=) c.1306+1G= (n.1306+1G=) c.1278+1G= (n.1278+1G=)
19	g.49861607C>G	CA406932960	PNKP	c.1386+1G>C (n.1386+1G>C) c.59+1G>C c.1313+1G>C (n.1313+1G>C) n.1887+1G>C n.289+1G>C c.93+1G>C (n.93+1G>C) n.306+1G>C c.1293+1G>C (n.1293+1G>C) c.1276+1G>C (n.1276+1G>C) n.362G>C c.467+1G>C (n.467+1G>C) c.1306+1G>C (n.1306+1G>C) c.1278+1G>C (n.1278+1G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861607C>T	CA16607877	PNKP	c.1386+1G>A (n.1386+1G>A) c.59+1G>A c.1313+1G>A (n.1313+1G>A) n.1887+1G>A n.289+1G>A c.93+1G>A (n.93+1G>A) n.306+1G>A c.1293+1G>A (n.1293+1G>A) c.1276+1G>A (n.1276+1G>A) n.362G>A c.467+1G>A (n.467+1G>A) c.1306+1G>A (n.1306+1G>A) c.1278+1G>A (n.1278+1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861608C>A	CA406932962	PNKP	c.1386G>T (p.Arg462=) c.59G>T c.1313G>T (n.1313G>T) n.1887G>T n.289G>T c.93G>T (p.Arg31=) n.306G>T c.1293G>T (p.Arg431=) c.1276G>T (p.Val426Phe) n.361G>T c.467G>T (n.467G>T) c.1306G>T (n.1306G>T) c.1278G>T (p.Arg426=)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861608C=	CA2340622165	PNKP	c.1386G= (p.Arg462=) c.59G= c.1313G= (n.1313G=) n.1887G= n.289G= c.93G= (p.Arg31=) n.306G= c.1293G= (p.Arg431=) c.1276G= (p.Val426=) n.361G= c.467G= (n.467G=) c.1306G= (n.1306G=) c.1278G= (p.Arg426=)
19	g.49861608C>G	CA9586439	PNKP	c.1386G>C (p.Arg462=) c.59G>C c.1313G>C (n.1313G>C) n.1887G>C n.289G>C c.93G>C (p.Arg31=) n.306G>C c.1293G>C (p.Arg431=) c.1276G>C (p.Val426Leu) n.361G>C c.467G>C (n.467G>C) c.1306G>C (n.1306G>C) c.1278G>C (p.Arg426=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861608C>T	CA406932964	PNKP	c.1386G>A (p.Arg462=) c.59G>A c.1313G>A (n.1313G>A) n.1887G>A n.289G>A c.93G>A (p.Arg31=) n.306G>A c.1293G>A (p.Arg431=) c.1276G>A (p.Val426Ile) n.361G>A c.467G>A (n.467G>A) c.1306G>A (n.1306G>A) c.1278G>A (p.Arg426=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861609C>A	CA406932967	PNKP	c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.58G>T c.1312G>T (n.1312G>T) n.1886G>T n.288G>T c.92G>T (p.Arg31Leu) n.305G>T c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.1275G>T (p.Pro425=) n.360G>T c.466G>T (n.466G>T) c.1305G>T (n.1305G>T) c.1277G>T (p.Arg426Leu)	gnomAD v4
19	g.49861609C=	CA2340622166	PNKP	c.1385G= (p.Arg462=) c.58G= c.1312G= (n.1312G=) n.1886G= n.288G= c.92G= (p.Arg31=) n.305G= c.1292G= (p.Arg431=) c.1275G= (p.Pro425=) n.360G= c.466G= (n.466G=) c.1305G= (n.1305G=) c.1277G= (p.Arg426=)
19	g.49861609C>G	CA316505	PNKP	c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.58G>C c.1312G>C (n.1312G>C) n.1886G>C n.288G>C c.92G>C (p.Arg31Pro) n.305G>C c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.1275G>C (p.Pro425=) n.360G>C c.466G>C (n.466G>C) c.1305G>C (n.1305G>C) c.1277G>C (p.Arg426Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861609C>T	CA223010	PNKP	c.1385G>A (p.Arg462Gln) c.58G>A c.1312G>A (n.1312G>A) n.1886G>A n.288G>A c.92G>A (p.Arg31Gln) n.305G>A c.1292G>A (p.Arg431Gln) c.1275G>A (p.Pro425=) n.360G>A c.466G>A (n.466G>A) c.1305G>A (n.1305G>A) c.1277G>A (p.Arg426Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861610G>A	CA9586440	PNKP	c.1384C>T (p.Arg462Trp) c.57C>T c.1311C>T (n.1311C>T) n.1885C>T n.287C>T c.91C>T (p.Arg31Trp) n.304C>T c.1291C>T (p.Arg431Trp) c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.359C>T c.465C>T (n.465C>T) c.1304C>T (n.1304C>T) c.1276C>T (p.Arg426Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861610G>C	CA406932968	PNKP	c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.57C>G c.1311C>G (n.1311C>G) n.1885C>G n.287C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) n.304C>G c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.359C>G c.465C>G (n.465C>G) c.1304C>G (n.1304C>G) c.1276C>G (p.Arg426Gly)	gnomAD v4
19	g.49861610G=	CA2340622167	PNKP	c.1384C= (p.Arg462=) c.57C= c.1311C= (n.1311C=) n.1885C= n.287C= c.91C= (p.Arg31=) n.304C= c.1291C= (p.Arg431=) c.1274C= (p.Pro425=) n.359C= c.465C= (n.465C=) c.1304C= (n.1304C=) c.1276C= (p.Arg426=)
19	g.49861610G>T	CA406932970	PNKP	c.1384C>A (p.Arg462=) c.57C>A c.1311C>A (n.1311C>A) n.1885C>A n.287C>A c.91C>A (p.Arg31=) n.304C>A c.1291C>A (p.Arg431=) c.1274C>A (p.Pro425Gln) n.359C>A c.465C>A (n.465C>A) c.1304C>A (n.1304C>A) c.1276C>A (p.Arg426=)	gnomAD v4
19	g.49861610_49861613delinsGGTT	CA2340622168	PNKP	c.1381_1384delinsAACC (p.Asn461=) c.54_57delinsAACC c.1308_1311delinsAACC (n.1308_1311delinsAACC) n.1882_1885delinsAACC n.284_287delinsAACC c.88_91delinsAACC (p.Asn30=) n.301_304delinsAACC c.1288_1291delinsAACC (p.Asn430=) c.1271_1274delinsAACC (p.Gln424=) n.356_359delinsAACC c.462_465delinsAACC (n.462_465delinsAACC) c.1301_1304delinsAACC (n.1301_1304delinsAACC) c.1273_1276delinsAACC (p.Asn425=)
19	g.49861611G>A	CA9586441	PNKP	c.1383C>T (p.Asn461=) c.56C>T c.1310C>T (n.1310C>T) n.1884C>T n.286C>T c.90C>T (p.Asn30=) n.303C>T c.1290C>T (p.Asn430=) c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.358C>T c.464C>T (n.464C>T) c.1303C>T (n.1303C>T) c.1275C>T (p.Asn425=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19	g.49861611G>C	CA406932972	PNKP	c.1383C>G (p.Asn461Lys) c.56C>G c.1310C>G (n.1310C>G) n.1884C>G n.286C>G c.90C>G (p.Asn30Lys) n.303C>G c.1290C>G (p.Asn430Lys) c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.358C>G c.464C>G (n.464C>G) c.1303C>G (n.1303C>G) c.1275C>G (p.Asn425Lys)
19	g.49861611G=	CA2340622170	PNKP	c.1383C= (p.Asn461=) c.56C= c.1310C= (n.1310C=) n.1884C= n.286C= c.90C= (p.Asn30=) n.303C= c.1290C= (p.Asn430=) c.1273C= (p.Pro425=) n.358C= c.464C= (n.464C=) c.1303C= (n.1303C=) c.1275C= (p.Asn425=)
19	g.49861611G>T	CA406932974	PNKP	c.1383C>A (p.Asn461Lys) c.56C>A c.1310C>A (n.1310C>A) n.1884C>A n.286C>A c.90C>A (p.Asn30Lys) n.303C>A c.1290C>A (p.Asn430Lys) c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.358C>A c.464C>A (n.464C>A) c.1303C>A (n.1303C>A) c.1275C>A (p.Asn425Lys)	gnomAD v4
19	g.49861616_49861618dup	CA2340622169	PNKP	c.1381_1383dup (p.Asn461_Arg462insAsn) c.54_56dup c.1308_1310dup (n.1308_1310dup) n.1882_1884dup n.284_286dup c.88_90dup (p.Asn30_Arg31insAsn) n.301_303dup c.1288_1290dup (p.Asn430_Arg431insAsn) c.1271_1273dup (p.Gln424_Pro425insGln) n.356_358dup c.462_464dup (n.462_464dup) c.1301_1303dup (n.1301_1303dup) c.1273_1275dup (p.Asn425_Arg426insAsn)	dbSNP
19	g.49861616_49861618del	CA316529	PNKP	c.1381_1383del (p.Asn461del) c.54_56del c.1308_1310del (n.1308_1310del) n.1882_1884del n.284_286del c.88_90del (p.Asn30del) n.301_303del c.1288_1290del (p.Asn430del) c.1271_1273del (p.Gln424del) n.356_358del c.462_464del (n.462_464del) c.1301_1303del (n.1301_1303del) c.1273_1275del (p.Asn425del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861612T>A	CA406932976	PNKP	c.1382A>T (p.Asn461Ile) c.55A>T c.1309A>T (n.1309A>T) n.1883A>T n.285A>T c.89A>T (p.Asn30Ile) n.302A>T c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.1272A>T (p.Gln424His) n.357A>T c.463A>T (n.463A>T) c.1302A>T (n.1302A>T) c.1274A>T (p.Asn425Ile)
19	g.49861612T>C	CA9586442	PNKP	c.1382A>G (p.Asn461Ser) c.55A>G c.1309A>G (n.1309A>G) n.1883A>G n.285A>G c.89A>G (p.Asn30Ser) n.302A>G c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.1272A>G (p.Gln424=) n.357A>G c.463A>G (n.463A>G) c.1302A>G (n.1302A>G) c.1274A>G (p.Asn425Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861612T>G	CA406932978	PNKP	c.1382A>C (p.Asn461Thr) c.55A>C c.1309A>C (n.1309A>C) n.1883A>C n.285A>C c.89A>C (p.Asn30Thr) n.302A>C c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.1272A>C (p.Gln424His) n.357A>C c.463A>C (n.463A>C) c.1302A>C (n.1302A>C) c.1274A>C (p.Asn425Thr)
19	g.49861612T=	CA2340622171	PNKP	c.1382A= (p.Asn461=) c.55A= c.1309A= (n.1309A=) n.1883A= n.285A= c.89A= (p.Asn30=) n.302A= c.1289A= (p.Asn430=) c.1272A= (p.Gln424=) n.357A= c.463A= (n.463A=) c.1302A= (n.1302A=) c.1274A= (p.Asn425=)
19	g.49861613del	CA2586460430	PNKP	c.1382del (p.Asn461ThrfsTer6) c.55del c.1309del (n.1309del) n.1883del n.285del c.89del (p.Asn30ThrfsTer6) n.302del c.1289del (p.Asn430ThrfsTer6) c.1272del (p.Gln424HisfsTer?) n.357del c.463del (n.463del) c.1302del (n.1302del) c.1274del (p.Asn425ThrfsTer6)	gnomAD v4
19	g.49861613T>A	CA406932979	PNKP	c.1381A>T (p.Asn461Tyr) c.54A>T c.1308A>T (n.1308A>T) n.1882A>T n.284A>T c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.301A>T c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.356A>T c.462A>T (n.462A>T) c.1301A>T (n.1301A>T) c.1273A>T (p.Asn425Tyr)
19	g.49861613T>C	CA9586444	PNKP	c.1381A>G (p.Asn461Asp) c.54A>G c.1308A>G (n.1308A>G) n.1882A>G n.284A>G c.88A>G (p.Asn30Asp) n.301A>G c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.356A>G c.462A>G (n.462A>G) c.1301A>G (n.1301A>G) c.1273A>G (p.Asn425Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861613T>G	CA9586443	PNKP	c.1381A>C (p.Asn461His) c.54A>C c.1308A>C (n.1308A>C) n.1882A>C n.284A>C c.88A>C (p.Asn30His) n.301A>C c.1288A>C (p.Asn430His) c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.356A>C c.462A>C (n.462A>C) c.1301A>C (n.1301A>C) c.1273A>C (p.Asn425His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861613T=	CA2340622172	PNKP	c.1381A= (p.Asn461=) c.54A= c.1308A= (n.1308A=) n.1882A= n.284A= c.88A= (p.Asn30=) n.301A= c.1288A= (p.Asn430=) c.1271A= (p.Gln424=) n.356A= c.462A= (n.462A=) c.1301A= (n.1301A=) c.1273A= (p.Asn425=)
19	g.49861614G>A	CA406932986	PNKP	c.1380C>T (p.Asn460=) c.53C>T c.1307C>T (n.1307C>T) n.1881C>T n.283C>T c.87C>T (p.Asn29=) n.300C>T c.1287C>T (p.Asn429=) c.1270C>T (p.Gln424Ter) n.355C>T c.461C>T (n.461C>T) c.1300C>T (n.1300C>T) c.1272C>T (p.Asn424=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861614G>C	CA406932984	PNKP	c.1380C>G (p.Asn460Lys) c.53C>G c.1307C>G (n.1307C>G) n.1881C>G n.283C>G c.87C>G (p.Asn29Lys) n.300C>G c.1287C>G (p.Asn429Lys) c.1270C>G (p.Gln424Glu) n.355C>G c.461C>G (n.461C>G) c.1300C>G (n.1300C>G) c.1272C>G (p.Asn424Lys)	gnomAD v4
19	g.49861614G=	CA2340622173	PNKP	c.1380C= (p.Asn460=) c.53C= c.1307C= (n.1307C=) n.1881C= n.283C= c.87C= (p.Asn29=) n.300C= c.1287C= (p.Asn429=) c.1270C= (p.Gln424=) n.355C= c.461C= (n.461C=) c.1300C= (n.1300C=) c.1272C= (p.Asn424=)
19	g.49861614G>T	CA406932982	PNKP	c.1380C>A (p.Asn460Lys) c.53C>A c.1307C>A (n.1307C>A) n.1881C>A n.283C>A c.87C>A (p.Asn29Lys) n.300C>A c.1287C>A (p.Asn429Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) n.355C>A c.461C>A (n.461C>A) c.1300C>A (n.1300C>A) c.1272C>A (p.Asn424Lys)
19	g.49861615T>A	CA406932990	PNKP	c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.52A>T c.1306A>T (n.1306A>T) n.1880A>T n.282A>T c.86A>T (p.Asn29Ile) n.299A>T c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.1269A>T (p.Gln423His) n.354A>T c.460A>T (n.460A>T) c.1299A>T (n.1299A>T) c.1271A>T (p.Asn424Ile)
19	g.49861615T>C	CA406932987	PNKP	c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.52A>G c.1306A>G (n.1306A>G) n.1880A>G n.282A>G c.86A>G (p.Asn29Ser) n.299A>G c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.1269A>G (p.Gln423=) n.354A>G c.460A>G (n.460A>G) c.1299A>G (n.1299A>G) c.1271A>G (p.Asn424Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861615T>G	CA406932989	PNKP	c.1379A>C (p.Asn460Thr) c.52A>C c.1306A>C (n.1306A>C) n.1880A>C n.282A>C c.86A>C (p.Asn29Thr) n.299A>C c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.1269A>C (p.Gln423His) n.354A>C c.460A>C (n.460A>C) c.1299A>C (n.1299A>C) c.1271A>C (p.Asn424Thr)
19	g.49861615T=	CA2340622174	PNKP	c.1379A= (p.Asn460=) c.52A= c.1306A= (n.1306A=) n.1880A= n.282A= c.86A= (p.Asn29=) n.299A= c.1286A= (p.Asn429=) c.1269A= (p.Gln423=) n.354A= c.460A= (n.460A=) c.1299A= (n.1299A=) c.1271A= (p.Asn424=)
19	g.49861616T>A	CA406932992	PNKP	c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.51A>T c.1305A>T (n.1305A>T) n.1879A>T n.281A>T c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.298A>T c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.1268A>T (p.Gln423Leu) n.353A>T c.459A>T (n.459A>T) c.1298A>T (n.1298A>T) c.1270A>T (p.Asn424Tyr)
19	g.49861616T>C	CA406932993	PNKP	c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.51A>G c.1305A>G (n.1305A>G) n.1879A>G n.281A>G c.85A>G (p.Asn29Asp) n.298A>G c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.1268A>G (p.Gln423Arg) n.353A>G c.459A>G (n.459A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) c.1270A>G (p.Asn424Asp)
19	g.49861616T>G	CA406932995	PNKP	c.1378A>C (p.Asn460His) c.51A>C c.1305A>C (n.1305A>C) n.1879A>C n.281A>C c.85A>C (p.Asn29His) n.298A>C c.1285A>C (p.Asn429His) c.1268A>C (p.Gln423Pro) n.353A>C c.459A>C (n.459A>C) c.1298A>C (n.1298A>C) c.1270A>C (p.Asn424His)
19	g.49861617G>A	CA406932999	PNKP	c.1377C>T (p.His459=) c.50C>T c.1304C>T (n.1304C>T) n.1878C>T n.280C>T c.84C>T (p.His28=) n.297C>T c.1284C>T (p.His428=) c.1267C>T (p.Gln423Ter) n.352C>T c.458C>T (n.458C>T) c.1297C>T (n.1297C>T) c.1269C>T (p.His423=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861617G>C	CA406932998	PNKP	c.1377C>G (p.His459Gln) c.50C>G c.1304C>G (n.1304C>G) n.1878C>G n.280C>G c.84C>G (p.His28Gln) n.297C>G c.1284C>G (p.His428Gln) c.1267C>G (p.Gln423Glu) n.352C>G c.458C>G (n.458C>G) c.1297C>G (n.1297C>G) c.1269C>G (p.His423Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861617G=	CA2340622175	PNKP	c.1377C= (p.His459=) c.50C= c.1304C= (n.1304C=) n.1878C= n.280C= c.84C= (p.His28=) n.297C= c.1284C= (p.His428=) c.1267C= (p.Gln423=) n.352C= c.458C= (n.458C=) c.1297C= (n.1297C=) c.1269C= (p.His423=)
19	g.49861617G>T	CA406932996	PNKP	c.1377C>A (p.His459Gln) c.50C>A c.1304C>A (n.1304C>A) n.1878C>A n.280C>A c.84C>A (p.His28Gln) n.297C>A c.1284C>A (p.His428Gln) c.1267C>A (p.Gln423Lys) n.352C>A c.458C>A (n.458C>A) c.1297C>A (n.1297C>A) c.1269C>A (p.His423Gln)	gnomAD v4
19	g.49861618T>A	CA406933002	PNKP	c.1376A>T (p.His459Leu) c.49A>T c.1303A>T (n.1303A>T) n.1877A>T n.279A>T c.83A>T (p.His28Leu) n.296A>T c.1283A>T (p.His428Leu) c.1266A>T (p.Pro422=) n.351A>T c.457A>T (n.457A>T) c.1296A>T (n.1296A>T) c.1268A>T (p.His423Leu)	gnomAD v4
19	g.49861618T>C	CA406933003	PNKP	c.1376A>G (p.His459Arg) c.49A>G c.1303A>G (n.1303A>G) n.1877A>G n.279A>G c.83A>G (p.His28Arg) n.296A>G c.1283A>G (p.His428Arg) c.1266A>G (p.Pro422=) n.351A>G c.457A>G (n.457A>G) c.1296A>G (n.1296A>G) c.1268A>G (p.His423Arg)	gnomAD v4
19	g.49861618T>G	CA406933004	PNKP	c.1376A>C (p.His459Pro) c.49A>C c.1303A>C (n.1303A>C) n.1877A>C n.279A>C c.83A>C (p.His28Pro) n.296A>C c.1283A>C (p.His428Pro) c.1266A>C (p.Pro422=) n.351A>C c.457A>C (n.457A>C) c.1296A>C (n.1296A>C) c.1268A>C (p.His423Pro)	ClinVar gnomAD v4
19	g.49861619G>A	CA406933006	PNKP	c.1375C>T (p.His459Tyr) c.48C>T c.1302C>T (n.1302C>T) n.1876C>T n.278C>T c.82C>T (p.His28Tyr) n.295C>T c.1282C>T (p.His428Tyr) c.1265C>T (p.Pro422Leu) n.350C>T c.456C>T (n.456C>T) c.1295C>T (n.1295C>T) c.1267C>T (p.His423Tyr)
19	g.49861619G>C	CA406933007	PNKP	c.1375C>G (p.His459Asp) c.48C>G c.1302C>G (n.1302C>G) n.1876C>G n.278C>G c.82C>G (p.His28Asp) n.295C>G c.1282C>G (p.His428Asp) c.1265C>G (p.Pro422Arg) n.350C>G c.456C>G (n.456C>G) c.1295C>G (n.1295C>G) c.1267C>G (p.His423Asp)
19	g.49861619G>T	CA406933008	PNKP	c.1375C>A (p.His459Asn) c.48C>A c.1302C>A (n.1302C>A) n.1876C>A n.278C>A c.82C>A (p.His28Asn) n.295C>A c.1282C>A (p.His428Asn) c.1265C>A (p.Pro422Gln) n.350C>A c.456C>A (n.456C>A) c.1295C>A (n.1295C>A) c.1267C>A (p.His423Asn)	gnomAD v4
19	g.49861620G>A	CA406933009	PNKP	c.1374C>T (p.Arg458=) c.47C>T c.1301C>T (n.1301C>T) n.1875C>T n.277C>T c.81C>T (p.Arg27=) n.294C>T c.1281C>T (p.Arg427=) c.1264C>T (p.Pro422Ser) n.349C>T c.455C>T (n.455C>T) c.1294C>T (n.1294C>T) c.1266C>T (p.Arg422=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861620G>C	CA406933011	PNKP	c.1374C>G (p.Arg458=) c.47C>G c.1301C>G (n.1301C>G) n.1875C>G n.277C>G c.81C>G (p.Arg27=) n.294C>G c.1281C>G (p.Arg427=) c.1264C>G (p.Pro422Ala) n.349C>G c.455C>G (n.455C>G) c.1294C>G (n.1294C>G) c.1266C>G (p.Arg422=)	dbSNP
19	g.49861620G=	CA2340622176	PNKP	c.1374C= (p.Arg458=) c.47C= c.1301C= (n.1301C=) n.1875C= n.277C= c.81C= (p.Arg27=) n.294C= c.1281C= (p.Arg427=) c.1264C= (p.Pro422=) n.349C= c.455C= (n.455C=) c.1294C= (n.1294C=) c.1266C= (p.Arg422=)
19	g.49861620G>T	CA406933010	PNKP	c.1374C>A (p.Arg458=) c.47C>A c.1301C>A (n.1301C>A) n.1875C>A n.277C>A c.81C>A (p.Arg27=) n.294C>A c.1281C>A (p.Arg427=) c.1264C>A (p.Pro422Thr) n.349C>A c.455C>A (n.455C>A) c.1294C>A (n.1294C>A) c.1266C>A (p.Arg422=)	gnomAD v4
19	g.49861621C>A	CA406933012	PNKP	c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.46G>T c.1300G>T (n.1300G>T) n.1874G>T n.276G>T c.80G>T (p.Arg27Leu) n.293G>T c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.1263G>T (p.Ala421=) n.348G>T c.454G>T (n.454G>T) c.1293G>T (n.1293G>T) c.1265G>T (p.Arg422Leu)	gnomAD v4
19	g.49861621C=	CA2340622177	PNKP	c.1373G= (p.Arg458=) c.46G= c.1300G= (n.1300G=) n.1874G= n.276G= c.80G= (p.Arg27=) n.293G= c.1280G= (p.Arg427=) c.1263G= (p.Ala421=) n.348G= c.454G= (n.454G=) c.1293G= (n.1293G=) c.1265G= (p.Arg422=)
19	g.49861621C>G	CA406933013	PNKP	c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.46G>C c.1300G>C (n.1300G>C) n.1874G>C n.276G>C c.80G>C (p.Arg27Pro) n.293G>C c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.1263G>C (p.Ala421=) n.348G>C c.454G>C (n.454G>C) c.1293G>C (n.1293G>C) c.1265G>C (p.Arg422Pro)
19	g.49861621C>T	CA406933015	PNKP	c.1373G>A (p.Arg458His) c.46G>A c.1300G>A (n.1300G>A) n.1874G>A n.276G>A c.80G>A (p.Arg27His) n.293G>A c.1280G>A (p.Arg427His) c.1263G>A (p.Ala421=) n.348G>A c.454G>A (n.454G>A) c.1293G>A (n.1293G>A) c.1265G>A (p.Arg422His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19	g.49861622G>A	CA9586445	PNKP	c.1372C>T (p.Arg458Cys) c.45C>T c.1299C>T (n.1299C>T) n.1873C>T n.275C>T c.79C>T (p.Arg27Cys) n.292C>T c.1279C>T (p.Arg427Cys) c.1262C>T (p.Ala421Val) n.347C>T c.453C>T (n.453C>T) c.1292C>T (n.1292C>T) c.1264C>T (p.Arg422Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861622G>C	CA406933018	PNKP	c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.45C>G c.1299C>G (n.1299C>G) n.1873C>G n.275C>G c.79C>G (p.Arg27Gly) n.292C>G c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) n.347C>G c.453C>G (n.453C>G) c.1292C>G (n.1292C>G) c.1264C>G (p.Arg422Gly)
19	g.49861622G=	CA2340622178	PNKP	c.1372C= (p.Arg458=) c.45C= c.1299C= (n.1299C=) n.1873C= n.275C= c.79C= (p.Arg27=) n.292C= c.1279C= (p.Arg427=) c.1262C= (p.Ala421=) n.347C= c.453C= (n.453C=) c.1292C= (n.1292C=) c.1264C= (p.Arg422=)
19	g.49861622G>T	CA406933019	PNKP	c.1372C>A (p.Arg458Ser) c.45C>A c.1299C>A (n.1299C>A) n.1873C>A n.275C>A c.79C>A (p.Arg27Ser) n.292C>A c.1279C>A (p.Arg427Ser) c.1262C>A (p.Ala421Glu) n.347C>A c.453C>A (n.453C>A) c.1292C>A (n.1292C>A) c.1264C>A (p.Arg422Ser)
19	g.49861623C>A	CA406933021	PNKP	c.1371G>T (p.Ala457=) c.44G>T c.1298G>T (n.1298G>T) n.1872G>T n.274G>T c.78G>T (p.Ala26=) n.291G>T c.1278G>T (p.Ala426=) c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.346G>T c.452G>T (n.452G>T) c.1291G>T (n.1291G>T) c.1263G>T (p.Ala421=)	gnomAD v4
19	g.49861623C=	CA2340622179	PNKP	c.1371G= (p.Ala457=) c.44G= c.1298G= (n.1298G=) n.1872G= n.274G= c.78G= (p.Ala26=) n.291G= c.1278G= (p.Ala426=) c.1261G= (p.Ala421=) n.346G= c.452G= (n.452G=) c.1291G= (n.1291G=) c.1263G= (p.Ala421=)
19	g.49861623C>G	CA406933023	PNKP	c.1371G>C (p.Ala457=) c.44G>C c.1298G>C (n.1298G>C) n.1872G>C n.274G>C c.78G>C (p.Ala26=) n.291G>C c.1278G>C (p.Ala426=) c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.346G>C c.452G>C (n.452G>C) c.1291G>C (n.1291G>C) c.1263G>C (p.Ala421=)
19	g.49861623C>T	CA406933024	PNKP	c.1371G>A (p.Ala457=) c.44G>A c.1298G>A (n.1298G>A) n.1872G>A n.274G>A c.78G>A (p.Ala26=) n.291G>A c.1278G>A (p.Ala426=) c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.346G>A c.452G>A (n.452G>A) c.1291G>A (n.1291G>A) c.1263G>A (p.Ala421=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861624G>A	CA9586446	PNKP	c.1370C>T (p.Ala457Val) c.43C>T c.1297C>T (n.1297C>T) n.1871C>T n.273C>T c.77C>T (p.Ala26Val) n.290C>T c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1260C>T (p.Gly420=) n.345C>T c.451C>T (n.451C>T) c.1290C>T (n.1290C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861624G>C	CA406933026	PNKP	c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.43C>G c.1297C>G (n.1297C>G) n.1871C>G n.273C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) n.290C>G c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1260C>G (p.Gly420=) n.345C>G c.451C>G (n.451C>G) c.1290C>G (n.1290C>G) c.1262C>G (p.Ala421Gly)	dbSNP
19	g.49861624G=	CA2340622180	PNKP	c.1370C= (p.Ala457=) c.43C= c.1297C= (n.1297C=) n.1871C= n.273C= c.77C= (p.Ala26=) n.290C= c.1277C= (p.Ala426=) c.1260C= (p.Gly420=) n.345C= c.451C= (n.451C=) c.1290C= (n.1290C=) c.1262C= (p.Ala421=)
19	g.49861624G>T	CA406933027	PNKP	c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.43C>A c.1297C>A (n.1297C>A) n.1871C>A n.273C>A c.77C>A (p.Ala26Glu) n.290C>A c.1277C>A (p.Ala426Glu) c.1260C>A (p.Gly420=) n.345C>A c.451C>A (n.451C>A) c.1290C>A (n.1290C>A) c.1262C>A (p.Ala421Glu)	gnomAD v4
19	g.49861625C>A	CA406933031	PNKP	c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.42G>T c.1296G>T (n.1296G>T) n.1870G>T n.272G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) n.289G>T c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1259G>T (p.Gly420Val) n.344G>T c.450G>T (n.450G>T) c.1289G>T (n.1289G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser)	gnomAD v4
19	g.49861625C>G	CA406933032	PNKP	c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.42G>C c.1296G>C (n.1296G>C) n.1870G>C n.272G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) n.289G>C c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.344G>C c.450G>C (n.450G>C) c.1289G>C (n.1289G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro)
19	g.49861625C>T	CA406933029	PNKP	c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.42G>A c.1296G>A (n.1296G>A) n.1870G>A n.272G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) n.289G>A c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1259G>A (p.Gly420Asp) n.344G>A c.450G>A (n.450G>A) c.1289G>A (n.1289G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr)
19	g.49861626C>A	CA406933034	PNKP	c.1368G>T (p.Gln456His) c.41G>T c.1295G>T (n.1295G>T) n.1869G>T n.271G>T c.75G>T (p.Gln25His) n.288G>T c.1275G>T (p.Gln425His) c.1258G>T (p.Gly420Cys) n.343G>T c.449G>T (n.449G>T) c.1288G>T (n.1288G>T) c.1260G>T (p.Gln420His)	gnomAD v4
19	g.49861626C>G	CA406933035	PNKP	c.1368G>C (p.Gln456His) c.41G>C c.1295G>C (n.1295G>C) n.1869G>C n.271G>C c.75G>C (p.Gln25His) n.288G>C c.1275G>C (p.Gln425His) c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.343G>C c.449G>C (n.449G>C) c.1288G>C (n.1288G>C) c.1260G>C (p.Gln420His)	gnomAD v4
19	g.49861626C>T	CA406933037	PNKP	c.1368G>A (p.Gln456=) c.41G>A c.1295G>A (n.1295G>A) n.1869G>A n.271G>A c.75G>A (p.Gln25=) n.288G>A c.1275G>A (p.Gln425=) c.1258G>A (p.Gly420Ser) n.343G>A c.449G>A (n.449G>A) c.1288G>A (n.1288G>A) c.1260G>A (p.Gln420=)
19	g.49861627T>A	CA406933039	PNKP	c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.40A>T c.1294A>T (n.1294A>T) n.1868A>T n.270A>T c.74A>T (p.Gln25Leu) n.287A>T c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1257A>T (p.Ala419=) n.342A>T c.448A>T (n.448A>T) c.1287A>T (n.1287A>T) c.1259A>T (p.Gln420Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861627T>C	CA406933040	PNKP	c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.40A>G c.1294A>G (n.1294A>G) n.1868A>G n.270A>G c.74A>G (p.Gln25Arg) n.287A>G c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1257A>G (p.Ala419=) n.342A>G c.448A>G (n.448A>G) c.1287A>G (n.1287A>G) c.1259A>G (p.Gln420Arg)	ClinVar
19	g.49861627T>G	CA406933041	PNKP	c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.40A>C c.1294A>C (n.1294A>C) n.1868A>C n.270A>C c.74A>C (p.Gln25Pro) n.287A>C c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1257A>C (p.Ala419=) n.342A>C c.448A>C (n.448A>C) c.1287A>C (n.1287A>C) c.1259A>C (p.Gln420Pro)	dbSNP
19	g.49861627T=	CA2340622181	PNKP	c.1367A= (p.Gln456=) c.40A= c.1294A= (n.1294A=) n.1868A= n.270A= c.74A= (p.Gln25=) n.287A= c.1274A= (p.Gln425=) c.1257A= (p.Ala419=) n.342A= c.448A= (n.448A=) c.1287A= (n.1287A=) c.1259A= (p.Gln420=)
19	g.49861628G>A	CA406933046	PNKP	c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.39C>T c.1293C>T (n.1293C>T) n.1867C>T n.269C>T c.73C>T (p.Gln25Ter) n.286C>T c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1256C>T (p.Ala419Val) n.341C>T c.447C>T (n.447C>T) c.1286C>T (n.1286C>T) c.1258C>T (p.Gln420Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861628G>C	CA406933045	PNKP	c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.39C>G c.1293C>G (n.1293C>G) n.1867C>G n.269C>G c.73C>G (p.Gln25Glu) n.286C>G c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1256C>G (p.Ala419Gly) n.341C>G c.447C>G (n.447C>G) c.1286C>G (n.1286C>G) c.1258C>G (p.Gln420Glu)
19	g.49861628G=	CA2340622182	PNKP	c.1366C= (p.Gln456=) c.39C= c.1293C= (n.1293C=) n.1867C= n.269C= c.73C= (p.Gln25=) n.286C= c.1273C= (p.Gln425=) c.1256C= (p.Ala419=) n.341C= c.447C= (n.447C=) c.1286C= (n.1286C=) c.1258C= (p.Gln420=)
19	g.49861628G>T	CA406933043	PNKP	c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.39C>A c.1293C>A (n.1293C>A) n.1867C>A n.269C>A c.73C>A (p.Gln25Lys) n.286C>A c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1256C>A (p.Ala419Glu) n.341C>A c.447C>A (n.447C>A) c.1286C>A (n.1286C>A) c.1258C>A (p.Gln420Lys)	gnomAD v4
19	g.49861629C>A	CA406933048	PNKP	c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.38G>T c.1292G>T (n.1292G>T) n.1866G>T n.268G>T c.72G>T (p.Glu24Asp) n.285G>T c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.1255G>T (p.Ala419Ser) n.340G>T c.446G>T (n.446G>T) c.1285G>T (n.1285G>T) c.1257G>T (p.Glu419Asp)
19	g.49861629C=	CA2340622183	PNKP	c.1365G= (p.Glu455=) c.38G= c.1292G= (n.1292G=) n.1866G= n.268G= c.72G= (p.Glu24=) n.285G= c.1272G= (p.Glu424=) c.1255G= (p.Ala419=) n.340G= c.446G= (n.446G=) c.1285G= (n.1285G=) c.1257G= (p.Glu419=)
19	g.49861629C>G	CA309539873	PNKP	c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.38G>C c.1292G>C (n.1292G>C) n.1866G>C n.268G>C c.72G>C (p.Glu24Asp) n.285G>C c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.1255G>C (p.Ala419Pro) n.340G>C c.446G>C (n.446G>C) c.1285G>C (n.1285G>C) c.1257G>C (p.Glu419Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861629C>T	CA406933050	PNKP	c.1365G>A (p.Glu455=) c.38G>A c.1292G>A (n.1292G>A) n.1866G>A n.268G>A c.72G>A (p.Glu24=) n.285G>A c.1272G>A (p.Glu424=) c.1255G>A (p.Ala419Thr) n.340G>A c.446G>A (n.446G>A) c.1285G>A (n.1285G>A) c.1257G>A (p.Glu419=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861630T>A	CA406933052	PNKP	c.1364A>T (p.Glu455Val) c.37A>T c.1291A>T (n.1291A>T) n.1865A>T n.267A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.284A>T c.1271A>T (p.Glu424Val) c.1254A>T (p.Gly418=) n.339A>T c.445A>T (n.445A>T) c.1284A>T (n.1284A>T) c.1256A>T (p.Glu419Val)
19	g.49861630T>C	CA406933053	PNKP	c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.37A>G c.1291A>G (n.1291A>G) n.1865A>G n.267A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.284A>G c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.1254A>G (p.Gly418=) n.339A>G c.445A>G (n.445A>G) c.1284A>G (n.1284A>G) c.1256A>G (p.Glu419Gly)	gnomAD v4
19	g.49861630T>G	CA406933055	PNKP	c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.37A>C c.1291A>C (n.1291A>C) n.1865A>C n.267A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.284A>C c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.1254A>C (p.Gly418=) n.339A>C c.445A>C (n.445A>C) c.1284A>C (n.1284A>C) c.1256A>C (p.Glu419Ala)
19	g.49861631C>A	CA406933056	PNKP	c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.36G>T c.1290G>T (n.1290G>T) n.1864G>T n.266G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.283G>T c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.1253G>T (p.Gly418Val) n.338G>T c.444G>T (n.444G>T) c.1283G>T (n.1283G>T) c.1255G>T (p.Glu419Ter)	gnomAD v4
19	g.49861631C>G	CA406933060	PNKP	c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.36G>C c.1290G>C (n.1290G>C) n.1864G>C n.266G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.283G>C c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.1253G>C (p.Gly418Ala) n.338G>C c.444G>C (n.444G>C) c.1283G>C (n.1283G>C) c.1255G>C (p.Glu419Gln)	gnomAD v4
19	g.49861631C>T	CA406933058	PNKP	c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.36G>A c.1290G>A (n.1290G>A) n.1864G>A n.266G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.283G>A c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.1253G>A (p.Gly418Glu) n.338G>A c.444G>A (n.444G>A) c.1283G>A (n.1283G>A) c.1255G>A (p.Glu419Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861632C>A	CA406933061	PNKP	c.1362G>T (p.Leu454=) c.35G>T c.1289G>T (n.1289G>T) n.1863G>T n.265G>T c.69G>T (p.Leu23=) n.282G>T c.1269G>T (p.Leu423=) c.1252G>T (p.Gly418Ter) n.337G>T c.443G>T (n.443G>T) c.1282G>T (n.1282G>T) c.1254G>T (p.Leu418=)	gnomAD v4
19	g.49861632C=	CA2340622184	PNKP	c.1362G= (p.Leu454=) c.35G= c.1289G= (n.1289G=) n.1863G= n.265G= c.69G= (p.Leu23=) n.282G= c.1269G= (p.Leu423=) c.1252G= (p.Gly418=) n.337G= c.443G= (n.443G=) c.1282G= (n.1282G=) c.1254G= (p.Leu418=)
19	g.49861632C>G	CA406933063	PNKP	c.1362G>C (p.Leu454=) c.35G>C c.1289G>C (n.1289G>C) n.1863G>C n.265G>C c.69G>C (p.Leu23=) n.282G>C c.1269G>C (p.Leu423=) c.1252G>C (p.Gly418Arg) n.337G>C c.443G>C (n.443G>C) c.1282G>C (n.1282G>C) c.1254G>C (p.Leu418=)
19	g.49861632C>T	CA406933064	PNKP	c.1362G>A (p.Leu454=) c.35G>A c.1289G>A (n.1289G>A) n.1863G>A n.265G>A c.69G>A (p.Leu23=) n.282G>A c.1269G>A (p.Leu423=) c.1252G>A (p.Gly418Arg) n.337G>A c.443G>A (n.443G>A) c.1282G>A (n.1282G>A) c.1254G>A (p.Leu418=)	dbSNP gnomAD v2
19	g.49861632_49861633del	CA2586460431	PNKP	c.1361_1362del (p.Leu454ArgfsTer?) c.34_35del c.1288_1289del (n.1288_1289del) n.1862_1863del n.264_265del c.68_69del (p.Leu23ArgfsTer?) n.281_282del c.1268_1269del (p.Leu423ArgfsTer?) c.1251_1252del (p.Gly418SerfsTer12) n.336_337del c.442_443del (n.442_443del) c.1281_1282del (n.1281_1282del) c.1253_1254del (p.Leu418ArgfsTer?)	gnomAD v4
19	g.49861633A=	CA2340622185	PNKP	c.1361T= (p.Leu454=) c.34T= c.1288T= (n.1288T=) n.1862T= n.264T= c.68T= (p.Leu23=) n.281T= c.1268T= (p.Leu423=) c.1251T= (p.Ser417=) n.336T= c.442T= (n.442T=) c.1281T= (n.1281T=) c.1253T= (p.Leu418=)
19	g.49861633A>C	CA406933065	PNKP	c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.34T>G c.1288T>G (n.1288T>G) n.1862T>G n.264T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.281T>G c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1251T>G (p.Ser417=) n.336T>G c.442T>G (n.442T>G) c.1281T>G (n.1281T>G) c.1253T>G (p.Leu418Arg)
19	g.49861633A>G	CA406933066	PNKP	c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.34T>C c.1288T>C (n.1288T>C) n.1862T>C n.264T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.281T>C c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1251T>C (p.Ser417=) n.336T>C c.442T>C (n.442T>C) c.1281T>C (n.1281T>C) c.1253T>C (p.Leu418Pro)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861633A>T	CA406933068	PNKP	c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.34T>A c.1288T>A (n.1288T>A) n.1862T>A n.264T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) n.281T>A c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.1251T>A (p.Ser417=) n.336T>A c.442T>A (n.442T>A) c.1281T>A (n.1281T>A) c.1253T>A (p.Leu418Gln)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861634G>A	CA406933069	PNKP	c.1360C>T (p.Leu454=) c.33C>T c.1287C>T (n.1287C>T) n.1861C>T n.263C>T c.67C>T (p.Leu23=) n.280C>T c.1267C>T (p.Leu423=) c.1250C>T (p.Ser417Phe) n.335C>T c.441C>T (n.441C>T) c.1280C>T (n.1280C>T) c.1252C>T (p.Leu418=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861634G>C	CA406933071	PNKP	c.1360C>G (p.Leu454Val) c.33C>G c.1287C>G (n.1287C>G) n.1861C>G n.263C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.280C>G c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1250C>G (p.Ser417Cys) n.335C>G c.441C>G (n.441C>G) c.1280C>G (n.1280C>G) c.1252C>G (p.Leu418Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861634G=	CA2340622186	PNKP	c.1360C= (p.Leu454=) c.33C= c.1287C= (n.1287C=) n.1861C= n.263C= c.67C= (p.Leu23=) n.280C= c.1267C= (p.Leu423=) c.1250C= (p.Ser417=) n.335C= c.441C= (n.441C=) c.1280C= (n.1280C=) c.1252C= (p.Leu418=)
19	g.49861634G>T	CA223008	PNKP	c.1360C>A (p.Leu454Met) c.33C>A c.1287C>A (n.1287C>A) n.1861C>A n.263C>A c.67C>A (p.Leu23Met) n.280C>A c.1267C>A (p.Leu423Met) c.1250C>A (p.Ser417Tyr) n.335C>A c.441C>A (n.441C>A) c.1280C>A (n.1280C>A) c.1252C>A (p.Leu418Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861635A>C	CA406933072	PNKP	c.1359T>G (p.Thr453=) c.32T>G c.1286T>G (n.1286T>G) n.1860T>G n.262T>G c.66T>G (p.Thr22=) n.279T>G c.1266T>G (p.Thr422=) c.1249T>G (p.Ser417Ala) n.334T>G c.440T>G (n.440T>G) c.1279T>G (n.1279T>G) c.1251T>G (p.Thr417=)
19	g.49861635A>G	CA406933073	PNKP	c.1359T>C (p.Thr453=) c.32T>C c.1286T>C (n.1286T>C) n.1860T>C n.262T>C c.66T>C (p.Thr22=) n.279T>C c.1266T>C (p.Thr422=) c.1249T>C (p.Ser417Pro) n.334T>C c.440T>C (n.440T>C) c.1279T>C (n.1279T>C) c.1251T>C (p.Thr417=)
19	g.49861635A>T	CA406933075	PNKP	c.1359T>A (p.Thr453=) c.32T>A c.1286T>A (n.1286T>A) n.1860T>A n.262T>A c.66T>A (p.Thr22=) n.279T>A c.1266T>A (p.Thr422=) c.1249T>A (p.Ser417Thr) n.334T>A c.440T>A (n.440T>A) c.1279T>A (n.1279T>A) c.1251T>A (p.Thr417=)
19	g.49861636G>A	CA406933077	PNKP	c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.31C>T c.1285C>T (n.1285C>T) n.1859C>T n.261C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) n.278C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.1248C>T (p.His416=) n.333C>T c.439C>T (n.439C>T) c.1278C>T (n.1278C>T) c.1250C>T (p.Thr417Ile)	gnomAD v4
19	g.49861636G>C	CA406933080	PNKP	c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.31C>G c.1285C>G (n.1285C>G) n.1859C>G n.261C>G c.65C>G (p.Thr22Ser) n.278C>G c.1265C>G (p.Thr422Ser) c.1248C>G (p.His416Gln) n.333C>G c.439C>G (n.439C>G) c.1278C>G (n.1278C>G) c.1250C>G (p.Thr417Ser)
19	g.49861636G=	CA2340622187	PNKP	c.1358C= (p.Thr453=) c.31C= c.1285C= (n.1285C=) n.1859C= n.261C= c.65C= (p.Thr22=) n.278C= c.1265C= (p.Thr422=) c.1248C= (p.His416=) n.333C= c.439C= (n.439C=) c.1278C= (n.1278C=) c.1250C= (p.Thr417=)
19	g.49861636G>T	CA406933078	PNKP	c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.31C>A c.1285C>A (n.1285C>A) n.1859C>A n.261C>A c.65C>A (p.Thr22Asn) n.278C>A c.1265C>A (p.Thr422Asn) c.1248C>A (p.His416Gln) n.333C>A c.439C>A (n.439C>A) c.1278C>A (n.1278C>A) c.1250C>A (p.Thr417Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861637T>A	CA406933081	PNKP	c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.30A>T c.1284A>T (n.1284A>T) n.1858A>T n.260A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) n.277A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.1247A>T (p.His416Leu) n.332A>T c.438A>T (n.438A>T) c.1277A>T (n.1277A>T) c.1249A>T (p.Thr417Ser)
19	g.49861637T>C	CA406933082	PNKP	c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.30A>G c.1284A>G (n.1284A>G) n.1858A>G n.260A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) n.277A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.1247A>G (p.His416Arg) n.332A>G c.438A>G (n.438A>G) c.1277A>G (n.1277A>G) c.1249A>G (p.Thr417Ala)
19	g.49861637T>G	CA406933084	PNKP	c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.30A>C c.1284A>C (n.1284A>C) n.1858A>C n.260A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) n.277A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.1247A>C (p.His416Pro) n.332A>C c.438A>C (n.438A>C) c.1277A>C (n.1277A>C) c.1249A>C (p.Thr417Pro)
19	g.49861638G>A	CA406933086	PNKP	c.1356C>T (p.Ala452=) c.29C>T c.1283C>T (n.1283C>T) n.1857C>T n.259C>T c.63C>T (p.Ala21=) n.276C>T c.1263C>T (p.Ala421=) c.1246C>T (p.His416Tyr) n.331C>T c.437C>T (n.437C>T) c.1276C>T (n.1276C>T) c.1248C>T (p.Ala416=)
19	g.49861638G>C	CA406933088	PNKP	c.1356C>G (p.Ala452=) c.29C>G c.1283C>G (n.1283C>G) n.1857C>G n.259C>G c.63C>G (p.Ala21=) n.276C>G c.1263C>G (p.Ala421=) c.1246C>G (p.His416Asp) n.331C>G c.437C>G (n.437C>G) c.1276C>G (n.1276C>G) c.1248C>G (p.Ala416=)
19	g.49861638G>T	CA406933089	PNKP	c.1356C>A (p.Ala452=) c.29C>A c.1283C>A (n.1283C>A) n.1857C>A n.259C>A c.63C>A (p.Ala21=) n.276C>A c.1263C>A (p.Ala421=) c.1246C>A (p.His416Asn) n.331C>A c.437C>A (n.437C>A) c.1276C>A (n.1276C>A) c.1248C>A (p.Ala416=)
19	g.49861639G>A	CA406933090	PNKP	c.1355C>T (p.Ala452Val) c.28C>T c.1282C>T (n.1282C>T) n.1856C>T n.258C>T c.62C>T (p.Ala21Val) n.275C>T c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1245C>T (p.Arg415=) n.330C>T c.436C>T (n.436C>T) c.1275C>T (n.1275C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val)	gnomAD v4
19	g.49861639G>C	CA406933091	PNKP	c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.28C>G c.1282C>G (n.1282C>G) n.1856C>G n.258C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) n.275C>G c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1245C>G (p.Arg415=) n.330C>G c.436C>G (n.436C>G) c.1275C>G (n.1275C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly)	gnomAD v4
19	g.49861639G=	CA2340622188	PNKP	c.1355C= (p.Ala452=) c.28C= c.1282C= (n.1282C=) n.1856C= n.258C= c.62C= (p.Ala21=) n.275C= c.1262C= (p.Ala421=) c.1245C= (p.Arg415=) n.330C= c.436C= (n.436C=) c.1275C= (n.1275C=) c.1247C= (p.Ala416=)
19	g.49861639G>T	CA406933092	PNKP	c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.28C>A c.1282C>A (n.1282C>A) n.1856C>A n.258C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) n.275C>A c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1245C>A (p.Arg415=) n.330C>A c.436C>A (n.436C>A) c.1275C>A (n.1275C>A) c.1247C>A (p.Ala416Asp)	gnomAD v4
19	g.49861640C>A	CA406933094	PNKP	c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.27G>T c.1281G>T (n.1281G>T) n.1855G>T n.257G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) n.274G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1244G>T (p.Arg415Leu) n.329G>T c.435G>T (n.435G>T) c.1274G>T (n.1274G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser)	gnomAD v4
19	g.49861640C=	CA2340622189	PNKP	c.1354G= (p.Ala452=) c.27G= c.1281G= (n.1281G=) n.1855G= n.257G= c.61G= (p.Ala21=) n.274G= c.1261G= (p.Ala421=) c.1244G= (p.Arg415=) n.329G= c.435G= (n.435G=) c.1274G= (n.1274G=) c.1246G= (p.Ala416=)
19	g.49861640C>G	CA406933096	PNKP	c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.27G>C c.1281G>C (n.1281G>C) n.1855G>C n.257G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) n.274G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1244G>C (p.Arg415Pro) n.329G>C c.435G>C (n.435G>C) c.1274G>C (n.1274G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro)
19	g.49861640C>T	CA406933097	PNKP	c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.27G>A c.1281G>A (n.1281G>A) n.1855G>A n.257G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) n.274G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1244G>A (p.Arg415His) n.329G>A c.435G>A (n.435G>A) c.1274G>A (n.1274G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861642_49861668dup	CA633894461	PNKP	c.1328_1354dup (p.Thr451_Ala452insValProCysArgCysPheLeuPheThr) c.1255_1281dup (n.1255_1281dup) n.1829_1855dup n.231_257dup c.35_61dup (p.Thr20_Ala21insValProCysArgCysPheLeuPheThr) n.248_274dup c.1235_1261dup (p.Thr420_Ala421insValProCysArgCysPheLeuPheThr) c.1218_1244dup (p.Arg415_His416insProLeuProLeuLeuProLeuHisArg) n.303_329dup c.409_435dup (n.409_435dup) c.1248_1274dup (n.1248_1274dup) c.1220_1246dup (p.Thr415_Ala416insValProCysArgCysPheLeuPheThr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861641G>A	CA406933103	PNKP	c.1353C>T (p.Thr451=) c.26C>T c.1280C>T (n.1280C>T) n.1854C>T n.256C>T c.60C>T (p.Thr20=) n.273C>T c.1260C>T (p.Thr420=) c.1243C>T (p.Arg415Cys) n.328C>T c.434C>T (n.434C>T) c.1273C>T (n.1273C>T) c.1245C>T (p.Thr415=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861641G>C	CA406933102	PNKP	c.1353C>G (p.Thr451=) c.26C>G c.1280C>G (n.1280C>G) n.1854C>G n.256C>G c.60C>G (p.Thr20=) n.273C>G c.1260C>G (p.Thr420=) c.1243C>G (p.Arg415Gly) n.328C>G c.434C>G (n.434C>G) c.1273C>G (n.1273C>G) c.1245C>G (p.Thr415=)
19	g.49861641G=	CA2340622190	PNKP	c.1353C= (p.Thr451=) c.26C= c.1280C= (n.1280C=) n.1854C= n.256C= c.60C= (p.Thr20=) n.273C= c.1260C= (p.Thr420=) c.1243C= (p.Arg415=) n.328C= c.434C= (n.434C=) c.1273C= (n.1273C=) c.1245C= (p.Thr415=)
19	g.49861641G>T	CA406933100	PNKP	c.1353C>A (p.Thr451=) c.26C>A c.1280C>A (n.1280C>A) n.1854C>A n.256C>A c.60C>A (p.Thr20=) n.273C>A c.1260C>A (p.Thr420=) c.1243C>A (p.Arg415Ser) n.328C>A c.434C>A (n.434C>A) c.1273C>A (n.1273C>A) c.1245C>A (p.Thr415=)	gnomAD v4
19	g.49861642dup	CA309539878	PNKP	c.1353dup (p.Ala452ArgfsTer?) c.26dup c.1280dup (n.1280dup) n.1854dup n.256dup c.60dup (p.Ala21ArgfsTer?) n.273dup c.1260dup (p.Ala421ArgfsTer?) c.1243dup (p.Arg415ProfsTer16) n.328dup c.434dup (n.434dup) c.1273dup (n.1273dup) c.1245dup (p.Ala416ArgfsTer?)	dbSNP
19	g.49861641_49861642dup	CA406933099	PNKP	c.1352_1353dup (p.Ala452ProfsTer16) c.25_26dup c.1279_1280dup (n.1279_1280dup) n.1853_1854dup n.255_256dup c.59_60dup (p.Ala21ProfsTer16) n.272_273dup c.1259_1260dup (p.Ala421ProfsTer16) c.1242_1243dup (p.Arg415ProfsTer?) n.327_328dup c.433_434dup (n.433_434dup) c.1272_1273dup (n.1272_1273dup) c.1244_1245dup (p.Ala416ProfsTer16)	dbSNP
19	g.49861642_49861644del	CA2576858027	PNKP	c.1351_1353del (p.Thr451del) c.24_26del c.1278_1280del (n.1278_1280del) n.1852_1854del n.254_256del c.58_60del (p.Thr20del) n.271_273del c.1258_1260del (p.Thr420del) c.1241_1243del (p.His414del) n.326_328del c.432_434del (n.432_434del) c.1271_1273del (n.1271_1273del) c.1243_1245del (p.Thr415del)
19	g.49861642G>A	CA9586447	PNKP	c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.25C>T c.1279C>T (n.1279C>T) n.1853C>T n.255C>T c.59C>T (p.Thr20Ile) n.272C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1242C>T (p.His414=) n.327C>T c.433C>T (n.433C>T) c.1272C>T (n.1272C>T) c.1244C>T (p.Thr415Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861642G>C	CA406933105	PNKP	c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.25C>G c.1279C>G (n.1279C>G) n.1853C>G n.255C>G c.59C>G (p.Thr20Ser) n.272C>G c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.1242C>G (p.His414Gln) n.327C>G c.433C>G (n.433C>G) c.1272C>G (n.1272C>G) c.1244C>G (p.Thr415Ser)
19	g.49861642G=	CA2340622191	PNKP	c.1352C= (p.Thr451=) c.25C= c.1279C= (n.1279C=) n.1853C= n.255C= c.59C= (p.Thr20=) n.272C= c.1259C= (p.Thr420=) c.1242C= (p.His414=) n.327C= c.433C= (n.433C=) c.1272C= (n.1272C=) c.1244C= (p.Thr415=)
19	g.49861642G>T	CA406933107	PNKP	c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.25C>A c.1279C>A (n.1279C>A) n.1853C>A n.255C>A c.59C>A (p.Thr20Asn) n.272C>A c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.1242C>A (p.His414Gln) n.327C>A c.433C>A (n.433C>A) c.1272C>A (n.1272C>A) c.1244C>A (p.Thr415Asn)	gnomAD v4
19	g.49861643T>A	CA406933109	PNKP	c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.24A>T c.1278A>T (n.1278A>T) n.1852A>T n.254A>T c.58A>T (p.Thr20Ser) n.271A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1241A>T (p.His414Leu) n.326A>T c.432A>T (n.432A>T) c.1271A>T (n.1271A>T) c.1243A>T (p.Thr415Ser)
19	g.49861643T>C	CA406933111	PNKP	c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.24A>G c.1278A>G (n.1278A>G) n.1852A>G n.254A>G c.58A>G (p.Thr20Ala) n.271A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1241A>G (p.His414Arg) n.326A>G c.432A>G (n.432A>G) c.1271A>G (n.1271A>G) c.1243A>G (p.Thr415Ala)
19	g.49861643T>G	CA406933112	PNKP	c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.24A>C c.1278A>C (n.1278A>C) n.1852A>C n.254A>C c.58A>C (p.Thr20Pro) n.271A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1241A>C (p.His414Pro) n.326A>C c.432A>C (n.432A>C) c.1271A>C (n.1271A>C) c.1243A>C (p.Thr415Pro)
19	g.49861644G>A	CA406933113	PNKP	c.1350C>T (p.Phe450=) c.23C>T c.1277C>T (n.1277C>T) n.1851C>T n.253C>T c.57C>T (p.Phe19=) n.270C>T c.1257C>T (p.Phe419=) c.1240C>T (p.His414Tyr) n.325C>T c.431C>T (n.431C>T) c.1270C>T (n.1270C>T) c.1242C>T (p.Phe414=)	gnomAD v4
19	g.49861644G>C	CA406933115	PNKP	c.1350C>G (p.Phe450Leu) c.23C>G c.1277C>G (n.1277C>G) n.1851C>G n.253C>G c.57C>G (p.Phe19Leu) n.270C>G c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.1240C>G (p.His414Asp) n.325C>G c.431C>G (n.431C>G) c.1270C>G (n.1270C>G) c.1242C>G (p.Phe414Leu)
19	g.49861644G>T	CA406933116	PNKP	c.1350C>A (p.Phe450Leu) c.23C>A c.1277C>A (n.1277C>A) n.1851C>A n.253C>A c.57C>A (p.Phe19Leu) n.270C>A c.1257C>A (p.Phe419Leu) c.1240C>A (p.His414Asn) n.325C>A c.431C>A (n.431C>A) c.1270C>A (n.1270C>A) c.1242C>A (p.Phe414Leu)	gnomAD v4
19	g.49861648_49861653del	CA2586460432	PNKP	c.1345_1350del (p.Leu449_Phe450del) c.18_23del c.1272_1277del (n.1272_1277del) n.1846_1851del n.248_253del c.52_57del (p.Leu18_Phe19del) n.265_270del c.1252_1257del (p.Leu418_Phe419del) c.1235_1240del (p.Pro412_Leu413del) n.320_325del c.426_431del (n.426_431del) c.1265_1270del (n.1265_1270del) c.1237_1242del (p.Leu413_Phe414del)	gnomAD v4
19	g.49861645A>C	CA406933118	PNKP	c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.22T>G c.1276T>G (n.1276T>G) n.1850T>G n.252T>G c.56T>G (p.Phe19Cys) n.269T>G c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.1239T>G (p.Leu413=) n.324T>G c.430T>G (n.430T>G) c.1269T>G (n.1269T>G) c.1241T>G (p.Phe414Cys)
19	g.49861645A>G	CA406933120	PNKP	c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.22T>C c.1276T>C (n.1276T>C) n.1850T>C n.252T>C c.56T>C (p.Phe19Ser) n.269T>C c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.1239T>C (p.Leu413=) n.324T>C c.430T>C (n.430T>C) c.1269T>C (n.1269T>C) c.1241T>C (p.Phe414Ser)
19	g.49861645A>T	CA406933119	PNKP	c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.22T>A c.1276T>A (n.1276T>A) n.1850T>A n.252T>A c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.269T>A c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.1239T>A (p.Leu413=) n.324T>A c.430T>A (n.430T>A) c.1269T>A (n.1269T>A) c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
19	g.49861646A>C	CA406933122	PNKP	c.1348T>G (p.Phe450Val) c.21T>G c.1275T>G (n.1275T>G) n.1849T>G n.251T>G c.55T>G (p.Phe19Val) n.268T>G c.1255T>G (p.Phe419Val) c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.323T>G c.429T>G (n.429T>G) c.1268T>G (n.1268T>G) c.1240T>G (p.Phe414Val)
19	g.49861646A>G	CA406933126	PNKP	c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.21T>C c.1275T>C (n.1275T>C) n.1849T>C n.251T>C c.55T>C (p.Phe19Leu) n.268T>C c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.323T>C c.429T>C (n.429T>C) c.1268T>C (n.1268T>C) c.1240T>C (p.Phe414Leu)
19	g.49861646A>T	CA406933124	PNKP	c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.21T>A c.1275T>A (n.1275T>A) n.1849T>A n.251T>A c.55T>A (p.Phe19Ile) n.268T>A c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.1238T>A (p.Leu413His) n.323T>A c.429T>A (n.429T>A) c.1268T>A (n.1268T>A) c.1240T>A (p.Phe414Ile)
19	g.49861647G>A	CA406933127	PNKP	c.1347C>T (p.Leu449=) c.20C>T c.1274C>T (n.1274C>T) n.1848C>T n.250C>T c.54C>T (p.Leu18=) n.267C>T c.1254C>T (p.Leu418=) c.1237C>T (p.Leu413Phe) n.322C>T c.428C>T (n.428C>T) c.1267C>T (n.1267C>T) c.1239C>T (p.Leu413=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861647G>C	CA406933130	PNKP	c.1347C>G (p.Leu449=) c.20C>G c.1274C>G (n.1274C>G) n.1848C>G n.250C>G c.54C>G (p.Leu18=) n.267C>G c.1254C>G (p.Leu418=) c.1237C>G (p.Leu413Val) n.322C>G c.428C>G (n.428C>G) c.1267C>G (n.1267C>G) c.1239C>G (p.Leu413=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861647G=	CA2340622192	PNKP	c.1347C= (p.Leu449=) c.20C= c.1274C= (n.1274C=) n.1848C= n.250C= c.54C= (p.Leu18=) n.267C= c.1254C= (p.Leu418=) c.1237C= (p.Leu413=) n.322C= c.428C= (n.428C=) c.1267C= (n.1267C=) c.1239C= (p.Leu413=)
19	g.49861647G>T	CA406933128	PNKP	c.1347C>A (p.Leu449=) c.20C>A c.1274C>A (n.1274C>A) n.1848C>A n.250C>A c.54C>A (p.Leu18=) n.267C>A c.1254C>A (p.Leu418=) c.1237C>A (p.Leu413Ile) n.322C>A c.428C>A (n.428C>A) c.1267C>A (n.1267C>A) c.1239C>A (p.Leu413=)	gnomAD v4
19	g.49861648A>C	CA406933132	PNKP	c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.19T>G c.1273T>G (n.1273T>G) n.1847T>G n.249T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.266T>G c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1236T>G (p.Pro412=) n.321T>G c.427T>G (n.427T>G) c.1266T>G (n.1266T>G) c.1238T>G (p.Leu413Arg)
19	g.49861648A>G	CA406933133	PNKP	c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.19T>C c.1273T>C (n.1273T>C) n.1847T>C n.249T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.266T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1236T>C (p.Pro412=) n.321T>C c.427T>C (n.427T>C) c.1266T>C (n.1266T>C) c.1238T>C (p.Leu413Pro)
19	g.49861648A>T	CA406933135	PNKP	c.1346T>A (p.Leu449His) c.19T>A c.1273T>A (n.1273T>A) n.1847T>A n.249T>A c.53T>A (p.Leu18His) n.266T>A c.1253T>A (p.Leu418His) c.1236T>A (p.Pro412=) n.321T>A c.427T>A (n.427T>A) c.1266T>A (n.1266T>A) c.1238T>A (p.Leu413His)
19	g.49861649G>A	CA406933136	PNKP	c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.18C>T c.1272C>T (n.1272C>T) n.1846C>T n.248C>T c.52C>T (p.Leu18Phe) n.265C>T c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.320C>T c.426C>T (n.426C>T) c.1265C>T (n.1265C>T) c.1237C>T (p.Leu413Phe)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861649G>C	CA406933137	PNKP	c.1345C>G (p.Leu449Val) c.18C>G c.1272C>G (n.1272C>G) n.1846C>G n.248C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.265C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.320C>G c.426C>G (n.426C>G) c.1265C>G (n.1265C>G) c.1237C>G (p.Leu413Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861649G=	CA2340622193	PNKP	c.1345C= (p.Leu449=) c.18C= c.1272C= (n.1272C=) n.1846C= n.248C= c.52C= (p.Leu18=) n.265C= c.1252C= (p.Leu418=) c.1235C= (p.Pro412=) n.320C= c.426C= (n.426C=) c.1265C= (n.1265C=) c.1237C= (p.Leu413=)
19	g.49861649G>T	CA9586448	PNKP	c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.18C>A c.1272C>A (n.1272C>A) n.1846C>A n.248C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) n.265C>A c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.1235C>A (p.Pro412His) n.320C>A c.426C>A (n.426C>A) c.1265C>A (n.1265C>A) c.1237C>A (p.Leu413Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861650G>A	CA9586449	PNKP	c.1344C>T (p.Phe448=) c.17C>T c.1271C>T (n.1271C>T) n.1845C>T n.247C>T c.51C>T (p.Phe17=) n.264C>T c.1251C>T (p.Phe417=) c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.319C>T c.425C>T (n.425C>T) c.1264C>T (n.1264C>T) c.1236C>T (p.Phe412=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861650G>C	CA406933141	PNKP	c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.17C>G c.1271C>G (n.1271C>G) n.1845C>G n.247C>G c.51C>G (p.Phe17Leu) n.264C>G c.1251C>G (p.Phe417Leu) c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.319C>G c.425C>G (n.425C>G) c.1264C>G (n.1264C>G) c.1236C>G (p.Phe412Leu)	gnomAD v4
19	g.49861650G=	CA2340622194	PNKP	c.1344C= (p.Phe448=) c.17C= c.1271C= (n.1271C=) n.1845C= n.247C= c.51C= (p.Phe17=) n.264C= c.1251C= (p.Phe417=) c.1234C= (p.Pro412=) n.319C= c.425C= (n.425C=) c.1264C= (n.1264C=) c.1236C= (p.Phe412=)
19	g.49861650G>T	CA406933142	PNKP	c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.17C>A c.1271C>A (n.1271C>A) n.1845C>A n.247C>A c.51C>A (p.Phe17Leu) n.264C>A c.1251C>A (p.Phe417Leu) c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.319C>A c.425C>A (n.425C>A) c.1264C>A (n.1264C>A) c.1236C>A (p.Phe412Leu)	gnomAD v4
19	g.49861651_49861672dup	CA2586460433	PNKP	c.1323_1344dup (p.Leu449GlyfsTer?) c.1250_1271dup (n.1250_1271dup) n.1824_1845dup n.226_247dup c.30_51dup (p.Leu18GlyfsTer?) n.243_264dup c.1230_1251dup (p.Leu418GlyfsTer?) c.1213_1234dup (p.Pro412ArgfsTer26) n.298_319dup c.404_425dup (n.404_425dup) c.1243_1264dup (n.1243_1264dup) c.1215_1236dup (p.Leu413GlyfsTer?)	gnomAD v4
19	g.49861651A>C	CA406933144	PNKP	c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.16T>G c.1270T>G (n.1270T>G) n.1844T>G n.246T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) n.263T>G c.1250T>G (p.Phe417Cys) c.1233T>G (p.Leu411=) n.318T>G c.424T>G (n.424T>G) c.1263T>G (n.1263T>G) c.1235T>G (p.Phe412Cys)
19	g.49861651A>G	CA406933145	PNKP	c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.16T>C c.1270T>C (n.1270T>C) n.1844T>C n.246T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) n.263T>C c.1250T>C (p.Phe417Ser) c.1233T>C (p.Leu411=) n.318T>C c.424T>C (n.424T>C) c.1263T>C (n.1263T>C) c.1235T>C (p.Phe412Ser)
19	g.49861651A>T	CA406933147	PNKP	c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.16T>A c.1270T>A (n.1270T>A) n.1844T>A n.246T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.263T>A c.1250T>A (p.Phe417Tyr) c.1233T>A (p.Leu411=) n.318T>A c.424T>A (n.424T>A) c.1263T>A (n.1263T>A) c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
19	g.49861651_49861654delinsAAGC	CA2340622195	PNKP	c.1340_1343delinsGCTT (p.Cys447=) c.13_16delinsGCTT c.1267_1270delinsGCTT (n.1267_1270delinsGCTT) n.1841_1844delinsGCTT n.243_246delinsGCTT c.47_50delinsGCTT (p.Cys16=) n.260_263delinsGCTT c.1247_1250delinsGCTT (p.Cys416=) c.1230_1233delinsGCTT (p.Leu410=) n.315_318delinsGCTT c.421_424delinsGCTT (n.421_424delinsGCTT) c.1260_1263delinsGCTT (n.1260_1263delinsGCTT) c.1232_1235delinsGCTT (p.Cys411=)
19	g.49861652A>C	CA406933150	PNKP	c.1342T>G (p.Phe448Val) c.15T>G c.1269T>G (n.1269T>G) n.1843T>G n.245T>G c.49T>G (p.Phe17Val) n.262T>G c.1249T>G (p.Phe417Val) c.1232T>G (p.Leu411Arg) n.317T>G c.423T>G (n.423T>G) c.1262T>G (n.1262T>G) c.1234T>G (p.Phe412Val)
19	g.49861652A>G	CA406933148	PNKP	c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.15T>C c.1269T>C (n.1269T>C) n.1843T>C n.245T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) n.262T>C c.1249T>C (p.Phe417Leu) c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.317T>C c.423T>C (n.423T>C) c.1262T>C (n.1262T>C) c.1234T>C (p.Phe412Leu)	gnomAD v4
19	g.49861652A>T	CA406933149	PNKP	c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.15T>A c.1269T>A (n.1269T>A) n.1843T>A n.245T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) n.262T>A c.1249T>A (p.Phe417Ile) c.1232T>A (p.Leu411His) n.317T>A c.423T>A (n.423T>A) c.1262T>A (n.1262T>A) c.1234T>A (p.Phe412Ile)
19	g.49861652_49861657del	CA2573156611	PNKP	c.1337_1342del (p.Arg446_Phe448delinsLeu) c.10_15del c.1264_1269del (n.1264_1269del) n.1838_1843del n.240_245del c.44_49del (p.Arg15_Phe17delinsLeu) n.257_262del c.1244_1249del (p.Arg415_Phe417delinsLeu) c.1227_1232del (p.Leu410_Leu411del) n.312_317del c.418_423del (n.418_423del) c.1257_1262del (n.1257_1262del) c.1229_1234del (p.Arg410_Phe412delinsLeu)	ClinVar dbSNP
19	g.49861655_49861657del	CA633894462	PNKP	c.1340_1342del (p.Cys447del) c.13_15del c.1267_1269del (n.1267_1269del) n.1841_1843del n.243_245del c.47_49del (p.Cys16del) n.260_262del c.1247_1249del (p.Cys416del) c.1230_1232del (p.Leu411del) n.315_317del c.421_423del (n.421_423del) c.1260_1262del (n.1260_1262del) c.1232_1234del (p.Cys411del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861653G>A	CA406933151	PNKP	c.1341C>T (p.Cys447=) c.14C>T c.1268C>T (n.1268C>T) n.1842C>T n.244C>T c.48C>T (p.Cys16=) n.261C>T c.1248C>T (p.Cys416=) c.1231C>T (p.Leu411Phe) n.316C>T c.422C>T (n.422C>T) c.1261C>T (n.1261C>T) c.1233C>T (p.Cys411=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861653G>C	CA406933152	PNKP	c.1341C>G (p.Cys447Trp) c.14C>G c.1268C>G (n.1268C>G) n.1842C>G n.244C>G c.48C>G (p.Cys16Trp) n.261C>G c.1248C>G (p.Cys416Trp) c.1231C>G (p.Leu411Val) n.316C>G c.422C>G (n.422C>G) c.1261C>G (n.1261C>G) c.1233C>G (p.Cys411Trp)
19	g.49861653G=	CA2340622196	PNKP	c.1341C= (p.Cys447=) c.14C= c.1268C= (n.1268C=) n.1842C= n.244C= c.48C= (p.Cys16=) n.261C= c.1248C= (p.Cys416=) c.1231C= (p.Leu411=) n.316C= c.422C= (n.422C=) c.1261C= (n.1261C=) c.1233C= (p.Cys411=)
19	g.49861653G>T	CA406933154	PNKP	c.1341C>A (p.Cys447Ter) c.14C>A c.1268C>A (n.1268C>A) n.1842C>A n.244C>A c.48C>A (p.Cys16Ter) n.261C>A c.1248C>A (p.Cys416Ter) c.1231C>A (p.Leu411Ile) n.316C>A c.422C>A (n.422C>A) c.1261C>A (n.1261C>A) c.1233C>A (p.Cys411Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861653_49861669delinsGCAGCGGCAGGGGACGC	CA2340622197	PNKP	c.1325_1341delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (p.Gly442=) c.1252_1268delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (n.1252_1268delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC) n.1826_1842delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC n.228_244delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC c.32_48delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (p.Gly11=) n.245_261delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC c.1232_1248delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (p.Gly411=) c.1215_1231delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (p.Gly405=) n.300_316delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC c.406_422delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (n.406_422delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC) c.1245_1261delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (n.1245_1261delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC) c.1217_1233delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (p.Gly406=)
19	g.49861654C>A	CA406933156	PNKP	c.1340G>T (p.Cys447Phe) c.13G>T c.1267G>T (n.1267G>T) n.1841G>T n.243G>T c.47G>T (p.Cys16Phe) n.260G>T c.1247G>T (p.Cys416Phe) c.1230G>T (p.Leu410=) n.315G>T c.421G>T (n.421G>T) c.1260G>T (n.1260G>T) c.1232G>T (p.Cys411Phe)	gnomAD v4
19	g.49861654C=	CA2340622198	PNKP	c.1340G= (p.Cys447=) c.13G= c.1267G= (n.1267G=) n.1841G= n.243G= c.47G= (p.Cys16=) n.260G= c.1247G= (p.Cys416=) c.1230G= (p.Leu410=) n.315G= c.421G= (n.421G=) c.1260G= (n.1260G=) c.1232G= (p.Cys411=)
19	g.49861654C>G	CA406933157	PNKP	c.1340G>C (p.Cys447Ser) c.13G>C c.1267G>C (n.1267G>C) n.1841G>C n.243G>C c.47G>C (p.Cys16Ser) n.260G>C c.1247G>C (p.Cys416Ser) c.1230G>C (p.Leu410=) n.315G>C c.421G>C (n.421G>C) c.1260G>C (n.1260G>C) c.1232G>C (p.Cys411Ser)
19	g.49861654C>T	CA406933159	PNKP	c.1340G>A (p.Cys447Tyr) c.13G>A c.1267G>A (n.1267G>A) n.1841G>A n.243G>A c.47G>A (p.Cys16Tyr) n.260G>A c.1247G>A (p.Cys416Tyr) c.1230G>A (p.Leu410=) n.315G>A c.421G>A (n.421G>A) c.1260G>A (n.1260G>A) c.1232G>A (p.Cys411Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861655_49861670del	CA633894463	PNKP	c.1325_1340del (p.Gly442AlafsTer20) c.1252_1267del (n.1252_1267del) n.1826_1841del n.228_243del c.32_47del (p.Gly11AlafsTer20) n.245_260del c.1232_1247del (p.Gly411AlafsTer20) c.1215_1230del (p.Arg406PhefsTer?) n.300_315del c.406_421del (n.406_421del) c.1245_1260del (n.1245_1260del) c.1217_1232del (p.Gly406AlafsTer20)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861655A=	CA2340622199	PNKP	c.1339T= (p.Cys447=) c.12T= c.1266T= (n.1266T=) n.1840T= n.242T= c.46T= (p.Cys16=) n.259T= c.1246T= (p.Cys416=) c.1229T= (p.Leu410=) n.314T= c.420T= (n.420T=) c.1259T= (n.1259T=) c.1231T= (p.Cys411=)
19	g.49861655A>C	CA309539885	PNKP	c.1339T>G (p.Cys447Gly) c.12T>G c.1266T>G (n.1266T>G) n.1840T>G n.242T>G c.46T>G (p.Cys16Gly) n.259T>G c.1246T>G (p.Cys416Gly) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.314T>G c.420T>G (n.420T>G) c.1259T>G (n.1259T>G) c.1231T>G (p.Cys411Gly)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861655A>G	CA9586450	PNKP	c.1339T>C (p.Cys447Arg) c.12T>C c.1266T>C (n.1266T>C) n.1840T>C n.242T>C c.46T>C (p.Cys16Arg) n.259T>C c.1246T>C (p.Cys416Arg) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.314T>C c.420T>C (n.420T>C) c.1259T>C (n.1259T>C) c.1231T>C (p.Cys411Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861655A>T	CA406933161	PNKP	c.1339T>A (p.Cys447Ser) c.12T>A c.1266T>A (n.1266T>A) n.1840T>A n.242T>A c.46T>A (p.Cys16Ser) n.259T>A c.1246T>A (p.Cys416Ser) c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.314T>A c.420T>A (n.420T>A) c.1259T>A (n.1259T>A) c.1231T>A (p.Cys411Ser)
19	g.49861656G>A	CA508296679	PNKP	c.1338C>T (p.Arg446=) c.11C>T c.1265C>T (n.1265C>T) n.1839C>T n.241C>T c.45C>T (p.Arg15=) n.258C>T c.1245C>T (p.Arg415=) c.1228C>T (p.Leu410=) n.313C>T c.419C>T (n.419C>T) c.1258C>T (n.1258C>T) c.1230C>T (p.Arg410=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861656G>C	CA406933163	PNKP	c.1338C>G (p.Arg446=) c.11C>G c.1265C>G (n.1265C>G) n.1839C>G n.241C>G c.45C>G (p.Arg15=) n.258C>G c.1245C>G (p.Arg415=) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.313C>G c.419C>G (n.419C>G) c.1258C>G (n.1258C>G) c.1230C>G (p.Arg410=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861656G=	CA2340622200	PNKP	c.1338C= (p.Arg446=) c.11C= c.1265C= (n.1265C=) n.1839C= n.241C= c.45C= (p.Arg15=) n.258C= c.1245C= (p.Arg415=) c.1228C= (p.Leu410=) n.313C= c.419C= (n.419C=) c.1258C= (n.1258C=) c.1230C= (p.Arg410=)
19	g.49861656G>T	CA406933164	PNKP	c.1338C>A (p.Arg446=) c.11C>A c.1265C>A (n.1265C>A) n.1839C>A n.241C>A c.45C>A (p.Arg15=) n.258C>A c.1245C>A (p.Arg415=) c.1228C>A (p.Leu410Met) n.313C>A c.419C>A (n.419C>A) c.1258C>A (n.1258C>A) c.1230C>A (p.Arg410=)	gnomAD v4
19	g.49861658_49861669dup	CA2586460434	PNKP	c.1327_1338dup (p.Arg446_Cys447insValProCysArg) c.1254_1265dup (n.1254_1265dup) n.1828_1839dup n.230_241dup c.34_45dup (p.Arg15_Cys16insValProCysArg) n.247_258dup c.1234_1245dup (p.Arg415_Cys416insValProCysArg) c.1217_1228dup (p.Pro409_Leu410insArgProLeuPro) n.302_313dup c.408_419dup (n.408_419dup) c.1247_1258dup (n.1247_1258dup) c.1219_1230dup (p.Arg410_Cys411insValProCysArg)	gnomAD v4
19	g.49861657C>A	CA406933168	PNKP	c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.10G>T c.1264G>T (n.1264G>T) n.1838G>T n.240G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) n.257G>T c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.1227G>T (p.Pro409=) n.312G>T c.418G>T (n.418G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.1229G>T (p.Arg410Leu)	gnomAD v4
19	g.49861657C=	CA2340622201	PNKP	c.1337G= (p.Arg446=) c.10G= c.1264G= (n.1264G=) n.1838G= n.240G= c.44G= (p.Arg15=) n.257G= c.1244G= (p.Arg415=) c.1227G= (p.Pro409=) n.312G= c.418G= (n.418G=) c.1257G= (n.1257G=) c.1229G= (p.Arg410=)
19	g.49861657C>G	CA406933166	PNKP	c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.10G>C c.1264G>C (n.1264G>C) n.1838G>C n.240G>C c.44G>C (p.Arg15Pro) n.257G>C c.1244G>C (p.Arg415Pro) c.1227G>C (p.Pro409=) n.312G>C c.418G>C (n.418G>C) c.1257G>C (n.1257G>C) c.1229G>C (p.Arg410Pro)
19	g.49861657C>T	CA9586451	PNKP	c.1337G>A (p.Arg446His) c.10G>A c.1264G>A (n.1264G>A) n.1838G>A n.240G>A c.44G>A (p.Arg15His) n.257G>A c.1244G>A (p.Arg415His) c.1227G>A (p.Pro409=) n.312G>A c.418G>A (n.418G>A) c.1257G>A (n.1257G>A) c.1229G>A (p.Arg410His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861660_49861680dup	CA2586460435	PNKP	c.1317_1337dup (p.Arg446_Cys447insAlaAlaGlyValProCysArg) c.1244_1264dup (n.1244_1264dup) n.1818_1838dup n.220_240dup c.24_44dup (p.Arg15_Cys16insAlaAlaGlyValProCysArg) n.237_257dup c.1224_1244dup (p.Arg415_Cys416insAlaAlaGlyValProCysArg) c.1207_1227dup (p.Pro409_Leu410insSerArgGlyArgProLeuPro) n.292_312dup c.398_418dup (n.398_418dup) c.1237_1257dup (n.1237_1257dup) c.1209_1229dup (p.Arg410_Cys411insAlaAlaGlyValProCysArg)	gnomAD v4
19	g.49861658G>A	CA406933172	PNKP	c.1336C>T (p.Arg446Cys) c.9C>T c.1263C>T (n.1263C>T) n.1837C>T n.239C>T c.43C>T (p.Arg15Cys) n.256C>T c.1243C>T (p.Arg415Cys) c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.311C>T c.417C>T (n.417C>T) c.1256C>T (n.1256C>T) c.1228C>T (p.Arg410Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861658G>C	CA406933170	PNKP	c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.9C>G c.1263C>G (n.1263C>G) n.1837C>G n.239C>G c.43C>G (p.Arg15Gly) n.256C>G c.1243C>G (p.Arg415Gly) c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.311C>G c.417C>G (n.417C>G) c.1256C>G (n.1256C>G) c.1228C>G (p.Arg410Gly)
19	g.49861658G=	CA2340622202	PNKP	c.1336C= (p.Arg446=) c.9C= c.1263C= (n.1263C=) n.1837C= n.239C= c.43C= (p.Arg15=) n.256C= c.1243C= (p.Arg415=) c.1226C= (p.Pro409=) n.311C= c.417C= (n.417C=) c.1256C= (n.1256C=) c.1228C= (p.Arg410=)
19	g.49861658G>T	CA406933171	PNKP	c.1336C>A (p.Arg446Ser) c.9C>A c.1263C>A (n.1263C>A) n.1837C>A n.239C>A c.43C>A (p.Arg15Ser) n.256C>A c.1243C>A (p.Arg415Ser) c.1226C>A (p.Pro409Gln) n.311C>A c.417C>A (n.417C>A) c.1256C>A (n.1256C>A) c.1228C>A (p.Arg410Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861659G>A	CA406933174	PNKP	c.1335C>T (p.Cys445=) c.8C>T c.1262C>T (n.1262C>T) n.1836C>T n.238C>T c.42C>T (p.Cys14=) n.255C>T c.1242C>T (p.Cys414=) c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.310C>T c.416C>T (n.416C>T) c.1255C>T (n.1255C>T) c.1227C>T (p.Cys409=)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861659G>C	CA406933176	PNKP	c.1335C>G (p.Cys445Trp) c.8C>G c.1262C>G (n.1262C>G) n.1836C>G n.238C>G c.42C>G (p.Cys14Trp) n.255C>G c.1242C>G (p.Cys414Trp) c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.310C>G c.416C>G (n.416C>G) c.1255C>G (n.1255C>G) c.1227C>G (p.Cys409Trp)
19	g.49861659G=	CA2340622203	PNKP	c.1335C= (p.Cys445=) c.8C= c.1262C= (n.1262C=) n.1836C= n.238C= c.42C= (p.Cys14=) n.255C= c.1242C= (p.Cys414=) c.1225C= (p.Pro409=) n.310C= c.416C= (n.416C=) c.1255C= (n.1255C=) c.1227C= (p.Cys409=)
19	g.49861659G>T	CA406933177	PNKP	c.1335C>A (p.Cys445Ter) c.8C>A c.1262C>A (n.1262C>A) n.1836C>A n.238C>A c.42C>A (p.Cys14Ter) n.255C>A c.1242C>A (p.Cys414Ter) c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.310C>A c.416C>A (n.416C>A) c.1255C>A (n.1255C>A) c.1227C>A (p.Cys409Ter)	gnomAD v4
19	g.49861660C>A	CA406933179	PNKP	c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.7G>T c.1261G>T (n.1261G>T) n.1835G>T n.237G>T c.41G>T (p.Cys14Phe) n.254G>T c.1241G>T (p.Cys414Phe) c.1224G>T (p.Leu408=) n.309G>T c.415G>T (n.415G>T) c.1254G>T (n.1254G>T) c.1226G>T (p.Cys409Phe)
19	g.49861660C=	CA2340622205	PNKP	c.1334G= (p.Cys445=) c.7G= c.1261G= (n.1261G=) n.1835G= n.237G= c.41G= (p.Cys14=) n.254G= c.1241G= (p.Cys414=) c.1224G= (p.Leu408=) n.309G= c.415G= (n.415G=) c.1254G= (n.1254G=) c.1226G= (p.Cys409=)
19	g.49861660C>G	CA406933180	PNKP	c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.7G>C c.1261G>C (n.1261G>C) n.1835G>C n.237G>C c.41G>C (p.Cys14Ser) n.254G>C c.1241G>C (p.Cys414Ser) c.1224G>C (p.Leu408=) n.309G>C c.415G>C (n.415G>C) c.1254G>C (n.1254G>C) c.1226G>C (p.Cys409Ser)
19	g.49861660C>T	CA406933181	PNKP	c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.7G>A c.1261G>A (n.1261G>A) n.1835G>A n.237G>A c.41G>A (p.Cys14Tyr) n.254G>A c.1241G>A (p.Cys414Tyr) c.1224G>A (p.Leu408=) n.309G>A c.415G>A (n.415G>A) c.1254G>A (n.1254G>A) c.1226G>A (p.Cys409Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861660dup	CA883145719	PNKP	c.1334dup (p.Cys445TrpfsTer?) c.7dup c.1261dup (n.1261dup) n.1835dup n.237dup c.41dup (p.Cys14TrpfsTer?) n.254dup c.1241dup (p.Cys414TrpfsTer?) c.1224dup (p.Pro409AlafsTer22) n.309dup c.415dup (n.415dup) c.1254dup (n.1254dup) c.1226dup (p.Cys409TrpfsTer?)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861660_49861661delinsCA	CA2340622204	PNKP	c.1333_1334delinsTG (p.Cys445=) c.6_7delinsTG c.1260_1261delinsTG (n.1260_1261delinsTG) n.1834_1835delinsTG n.236_237delinsTG c.40_41delinsTG (p.Cys14=) n.253_254delinsTG c.1240_1241delinsTG (p.Cys414=) c.1223_1224delinsTG (p.Leu408=) n.308_309delinsTG c.414_415delinsTG (n.414_415delinsTG) c.1253_1254delinsTG (n.1253_1254delinsTG) c.1225_1226delinsTG (p.Cys409=)
19	g.49861661del	CA883145725	PNKP	c.1333del (p.Cys445AlafsTer22) c.6del c.1260del (n.1260del) n.1834del n.236del c.40del (p.Cys14AlafsTer22) n.253del c.1240del (p.Cys414AlafsTer22) c.1223del (p.Leu408ArgfsTer?) n.308del c.414del (n.414del) c.1253del (n.1253del) c.1225del (p.Cys409AlafsTer22)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861661A>C	CA406933183	PNKP	c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.6T>G c.1260T>G (n.1260T>G) n.1834T>G n.236T>G c.40T>G (p.Cys14Gly) n.253T>G c.1240T>G (p.Cys414Gly) c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.308T>G c.414T>G (n.414T>G) c.1253T>G (n.1253T>G) c.1225T>G (p.Cys409Gly)	gnomAD v4
19	g.49861661A>G	CA406933184	PNKP	c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.6T>C c.1260T>C (n.1260T>C) n.1834T>C n.236T>C c.40T>C (p.Cys14Arg) n.253T>C c.1240T>C (p.Cys414Arg) c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.308T>C c.414T>C (n.414T>C) c.1253T>C (n.1253T>C) c.1225T>C (p.Cys409Arg)	gnomAD v4
19	g.49861661A>T	CA406933186	PNKP	c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.6T>A c.1260T>A (n.1260T>A) n.1834T>A n.236T>A c.40T>A (p.Cys14Ser) n.253T>A c.1240T>A (p.Cys414Ser) c.1223T>A (p.Leu408Gln) n.308T>A c.414T>A (n.414T>A) c.1253T>A (n.1253T>A) c.1225T>A (p.Cys409Ser)	gnomAD v4
19	g.49861662G>A	CA508296685	PNKP	c.1332C>T (p.Pro444=) c.5C>T c.1259C>T (n.1259C>T) n.1833C>T n.235C>T c.39C>T (p.Pro13=) n.252C>T c.1239C>T (p.Pro413=) c.1222C>T (p.Leu408=) n.307C>T c.413C>T (n.413C>T) c.1252C>T (n.1252C>T) c.1224C>T (p.Pro408=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861662G>C	CA406933187	PNKP	c.1332C>G (p.Pro444=) c.5C>G c.1259C>G (n.1259C>G) n.1833C>G n.235C>G c.39C>G (p.Pro13=) n.252C>G c.1239C>G (p.Pro413=) c.1222C>G (p.Leu408Val) n.307C>G c.413C>G (n.413C>G) c.1252C>G (n.1252C>G) c.1224C>G (p.Pro408=)	ClinVar gnomAD v4
19	g.49861662G=	CA2340622206	PNKP	c.1332C= (p.Pro444=) c.5C= c.1259C= (n.1259C=) n.1833C= n.235C= c.39C= (p.Pro13=) n.252C= c.1239C= (p.Pro413=) c.1222C= (p.Leu408=) n.307C= c.413C= (n.413C=) c.1252C= (n.1252C=) c.1224C= (p.Pro408=)
19	g.49861662G>T	CA406933188	PNKP	c.1332C>A (p.Pro444=) c.5C>A c.1259C>A (n.1259C>A) n.1833C>A n.235C>A c.39C>A (p.Pro13=) n.252C>A c.1239C>A (p.Pro413=) c.1222C>A (p.Leu408Met) n.307C>A c.413C>A (n.413C>A) c.1252C>A (n.1252C>A) c.1224C>A (p.Pro408=)	gnomAD v4
19	g.49861665del	CA2586460436	PNKP	c.1332del (p.Cys445AlafsTer22) c.5del c.1259del (n.1259del) n.1833del n.235del c.39del (p.Cys14AlafsTer22) n.252del c.1239del (p.Cys414AlafsTer22) c.1222del (p.Leu408CysfsTer?) n.307del c.413del (n.413del) c.1252del (n.1252del) c.1224del (p.Cys409AlafsTer22)	gnomAD v4
19	g.49861663_49861668del	CA2739289547	PNKP	c.1327_1332del (p.Val443_Pro444del) c.1254_1259del (n.1254_1259del) n.1828_1833del n.230_235del c.34_39del (p.Val12_Pro13del) n.247_252del c.1234_1239del (p.Val412_Pro413del) c.1217_1222del (p.Arg406_Pro407del) n.302_307del c.408_413del (n.408_413del) c.1247_1252del (n.1247_1252del) c.1219_1224del (p.Val407_Pro408del)
19	g.49861663G>A	CA309539890	PNKP	c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.4C>T c.1258C>T (n.1258C>T) n.1832C>T n.234C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) n.251C>T c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1221C>T (p.Pro407=) n.306C>T c.412C>T (n.412C>T) c.1251C>T (n.1251C>T) c.1223C>T (p.Pro408Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861663G>C	CA406933190	PNKP	c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.4C>G c.1258C>G (n.1258C>G) n.1832C>G n.234C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) n.251C>G c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1221C>G (p.Pro407=) n.306C>G c.412C>G (n.412C>G) c.1251C>G (n.1251C>G) c.1223C>G (p.Pro408Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861663G=	CA2340622207	PNKP	c.1331C= (p.Pro444=) c.4C= c.1258C= (n.1258C=) n.1832C= n.234C= c.38C= (p.Pro13=) n.251C= c.1238C= (p.Pro413=) c.1221C= (p.Pro407=) n.306C= c.412C= (n.412C=) c.1251C= (n.1251C=) c.1223C= (p.Pro408=)
19	g.49861663G>T	CA406933192	PNKP	c.1331C>A (p.Pro444His) c.4C>A c.1258C>A (n.1258C>A) n.1832C>A n.234C>A c.38C>A (p.Pro13His) n.251C>A c.1238C>A (p.Pro413His) c.1221C>A (p.Pro407=) n.306C>A c.412C>A (n.412C>A) c.1251C>A (n.1251C>A) c.1223C>A (p.Pro408His)	gnomAD v4
19	g.49861664G>A	CA406933194	PNKP	c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.3C>T c.1257C>T (n.1257C>T) n.1831C>T n.233C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) n.250C>T c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1220C>T (p.Pro407Leu) n.305C>T c.411C>T (n.411C>T) c.1250C>T (n.1250C>T) c.1222C>T (p.Pro408Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861664G>C	CA406933195	PNKP	c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.3C>G c.1257C>G (n.1257C>G) n.1831C>G n.233C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) n.250C>G c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1220C>G (p.Pro407Arg) n.305C>G c.411C>G (n.411C>G) c.1250C>G (n.1250C>G) c.1222C>G (p.Pro408Ala)
19	g.49861664G=	CA2340622208	PNKP	c.1330C= (p.Pro444=) c.3C= c.1257C= (n.1257C=) n.1831C= n.233C= c.37C= (p.Pro13=) n.250C= c.1237C= (p.Pro413=) c.1220C= (p.Pro407=) n.305C= c.411C= (n.411C=) c.1250C= (n.1250C=) c.1222C= (p.Pro408=)
19	g.49861664G>T	CA406933197	PNKP	c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.3C>A c.1257C>A (n.1257C>A) n.1831C>A n.233C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) n.250C>A c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1220C>A (p.Pro407His) n.305C>A c.411C>A (n.411C>A) c.1250C>A (n.1250C>A) c.1222C>A (p.Pro408Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861664_49861666del	CA2586460438	PNKP	c.1328_1330del (p.Val443_Pro444delinsAla) c.1_3del c.1255_1257del (n.1255_1257del) n.1829_1831del n.231_233del c.35_37del (p.Val12_Pro13delinsAla) n.248_250del c.1235_1237del (p.Val412_Pro413delinsAla) c.1218_1220del (p.Pro407del) n.303_305del c.409_411del (n.409_411del) c.1248_1250del (n.1248_1250del) c.1220_1222del (p.Val407_Pro408delinsAla)	gnomAD v4
19	g.49861664_49861676dup	CA2586460437	PNKP	c.1318_1330dup (p.Pro444ArgfsTer?) c.1245_1257dup (n.1245_1257dup) n.1819_1831dup n.221_233dup c.25_37dup (p.Pro13ArgfsTer?) n.238_250dup c.1225_1237dup (p.Pro413ArgfsTer?) c.1208_1220dup (p.Leu408ProfsTer27) n.293_305dup c.399_411dup (n.399_411dup) c.1238_1250dup (n.1238_1250dup) c.1210_1222dup (p.Pro408ArgfsTer?)	gnomAD v4
19	g.49861665G>A	CA316433	PNKP	c.1329C>T (p.Val443=) c.2C>T c.1256C>T (n.1256C>T) n.1830C>T n.232C>T c.36C>T (p.Val12=) n.249C>T c.1236C>T (p.Val412=) c.1219C>T (p.Pro407Ser) n.304C>T c.410C>T (n.410C>T) c.1249C>T (n.1249C>T) c.1221C>T (p.Val407=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861665G>C	CA406933199	PNKP	c.1329C>G (p.Val443=) c.2C>G c.1256C>G (n.1256C>G) n.1830C>G n.232C>G c.36C>G (p.Val12=) n.249C>G c.1236C>G (p.Val412=) c.1219C>G (p.Pro407Ala) n.304C>G c.410C>G (n.410C>G) c.1249C>G (n.1249C>G) c.1221C>G (p.Val407=)	dbSNP
19	g.49861665G=	CA2340622209	PNKP	c.1329C= (p.Val443=) c.2C= c.1256C= (n.1256C=) n.1830C= n.232C= c.36C= (p.Val12=) n.249C= c.1236C= (p.Val412=) c.1219C= (p.Pro407=) n.304C= c.410C= (n.410C=) c.1249C= (n.1249C=) c.1221C= (p.Val407=)
19	g.49861665G>T	CA406933200	PNKP	c.1329C>A (p.Val443=) c.2C>A c.1256C>A (n.1256C>A) n.1830C>A n.232C>A c.36C>A (p.Val12=) n.249C>A c.1236C>A (p.Val412=) c.1219C>A (p.Pro407Thr) n.304C>A c.410C>A (n.410C>A) c.1249C>A (n.1249C>A) c.1221C>A (p.Val407=)
19	g.49861665_49861679delinsACCC	CA2695229026	PNKP	c.1315_1329delinsGGGT (p.Arg439GlyfsTer?) c.1242_1256delinsGGGT (n.1242_1256delinsGGGT) n.1816_1830delinsGGGT n.218_232delinsGGGT c.22_36delinsGGGT (p.Arg8GlyfsTer?) n.235_249delinsGGGT c.1222_1236delinsGGGT (p.Arg408GlyfsTer?) c.1205_1219delinsGGGT (p.Pro402ArgfsTer25) n.290_304delinsGGGT c.396_410delinsGGGT (n.396_410delinsGGGT) c.1235_1249delinsGGGT (n.1235_1249delinsGGGT) c.1207_1221delinsGGGT (p.Arg403GlyfsTer?)
19	g.49861666A>C	CA406933201	PNKP	c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1T>G c.1255T>G (n.1255T>G) n.1829T>G n.231T>G c.35T>G (p.Val12Gly) n.248T>G c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1218T>G (p.Arg406=) n.303T>G c.409T>G (n.409T>G) c.1248T>G (n.1248T>G) c.1220T>G (p.Val407Gly)
19	g.49861666A>G	CA406933202	PNKP	c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1T>C c.1255T>C (n.1255T>C) n.1829T>C n.231T>C c.35T>C (p.Val12Ala) n.248T>C c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1218T>C (p.Arg406=) n.303T>C c.409T>C (n.409T>C) c.1248T>C (n.1248T>C) c.1220T>C (p.Val407Ala)
19	g.49861666A>T	CA406933203	PNKP	c.1328T>A (p.Val443Asp) c.1T>A c.1255T>A (n.1255T>A) n.1829T>A n.231T>A c.35T>A (p.Val12Asp) n.248T>A c.1235T>A (p.Val412Asp) c.1218T>A (p.Arg406=) n.303T>A c.409T>A (n.409T>A) c.1248T>A (n.1248T>A) c.1220T>A (p.Val407Asp)
19	g.49861668_49861684del	CA2814702230	PNKP	c.1312_1328del (p.Ala438ProfsTer?) c.1239_1255del (n.1239_1255del) n.1813_1829del n.215_231del c.19_35del (p.Ala7ProfsTer?) n.232_248del c.1219_1235del (p.Ala407ProfsTer?) c.1202_1218del (p.Cys401SerfsTer24) n.287_303del c.393_409del (n.393_409del) c.1232_1248del (n.1232_1248del) c.1204_1220del (p.Ala402ProfsTer?)
19	g.49861667C>A	CA406933204	PNKP	c.1327G>T (p.Val443Phe) c.1254G>T (n.1254G>T) n.1828G>T n.230G>T c.34G>T (p.Val12Phe) n.247G>T c.1234G>T (p.Val412Phe) c.1217G>T (p.Arg406Leu) n.302G>T c.408G>T (n.408G>T) c.1247G>T (n.1247G>T) c.1219G>T (p.Val407Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861667C=	CA2340622210	PNKP	c.1327G= (p.Val443=) c.1254G= (n.1254G=) n.1828G= n.230G= c.34G= (p.Val12=) n.247G= c.1234G= (p.Val412=) c.1217G= (p.Arg406=) n.302G= c.408G= (n.408G=) c.1247G= (n.1247G=) c.1219G= (p.Val407=)
19	g.49861667C>G	CA406933205	PNKP	c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1254G>C (n.1254G>C) n.1828G>C n.230G>C c.34G>C (p.Val12Leu) n.247G>C c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1217G>C (p.Arg406Pro) n.302G>C c.408G>C (n.408G>C) c.1247G>C (n.1247G>C) c.1219G>C (p.Val407Leu)
19	g.49861667C>T	CA406933206	PNKP	c.1327G>A (p.Val443Ile) c.1254G>A (n.1254G>A) n.1828G>A n.230G>A c.34G>A (p.Val12Ile) n.247G>A c.1234G>A (p.Val412Ile) c.1217G>A (p.Arg406His) n.302G>A c.408G>A (n.408G>A) c.1247G>A (n.1247G>A) c.1219G>A (p.Val407Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861668_49861670dup	CA2586460439	PNKP	c.1325_1327dup (p.Gly442_Val443insGly) c.1252_1254dup (n.1252_1254dup) n.1826_1828dup n.228_230dup c.32_34dup (p.Gly11_Val12insGly) n.245_247dup c.1232_1234dup (p.Gly411_Val412insGly) c.1215_1217dup (p.Arg406_Pro407insArg) n.300_302dup c.406_408dup (n.406_408dup) c.1245_1247dup (n.1245_1247dup) c.1217_1219dup (p.Gly406_Val407insGly)	gnomAD v4
19	g.49861668G>A	CA406933208	PNKP	c.1326C>T (p.Gly442=) c.1253C>T (n.1253C>T) n.1827C>T n.229C>T c.33C>T (p.Gly11=) n.246C>T c.1233C>T (p.Gly411=) c.1216C>T (p.Arg406Cys) n.301C>T c.407C>T (n.407C>T) c.1246C>T (n.1246C>T) c.1218C>T (p.Gly406=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861668G>C	CA406933210	PNKP	c.1326C>G (p.Gly442=) c.1253C>G (n.1253C>G) n.1827C>G n.229C>G c.33C>G (p.Gly11=) n.246C>G c.1233C>G (p.Gly411=) c.1216C>G (p.Arg406Gly) n.301C>G c.407C>G (n.407C>G) c.1246C>G (n.1246C>G) c.1218C>G (p.Gly406=)	gnomAD v4
19	g.49861668G=	CA2340622211	PNKP	c.1326C= (p.Gly442=) c.1253C= (n.1253C=) n.1827C= n.229C= c.33C= (p.Gly11=) n.246C= c.1233C= (p.Gly411=) c.1216C= (p.Arg406=) n.301C= c.407C= (n.407C=) c.1246C= (n.1246C=) c.1218C= (p.Gly406=)
19	g.49861668G>T	CA406933207	PNKP	c.1326C>A (p.Gly442=) c.1253C>A (n.1253C>A) n.1827C>A n.229C>A c.33C>A (p.Gly11=) n.246C>A c.1233C>A (p.Gly411=) c.1216C>A (p.Arg406Ser) n.301C>A c.407C>A (n.407C>A) c.1246C>A (n.1246C>A) c.1218C>A (p.Gly406=)	gnomAD v4
19	g.49861670_49861676del	CA2735962849	PNKP	c.1320_1326del (p.Ala441SerfsTer24) c.1247_1253del (n.1247_1253del) n.1821_1827del n.223_229del c.27_33del (p.Ala10SerfsTer24) n.240_246del c.1227_1233del (p.Ala410SerfsTer24) c.1210_1216del (p.Arg404ValfsTer?) n.295_301del c.401_407del (n.401_407del) c.1240_1246del (n.1240_1246del) c.1212_1218del (p.Ala405SerfsTer24)	dbSNP
19	g.49861668_49861669insTC	CA2586460440	PNKP	c.1325_1326insGA (p.Val443ThrfsTer25) c.1252_1253insGA (n.1252_1253insGA) n.1826_1827insGA n.228_229insGA c.32_33insGA (p.Val12ThrfsTer25) n.245_246insGA c.1232_1233insGA (p.Val412ThrfsTer25) c.1215_1216insGA (p.Arg406AspfsTer?) n.300_301insGA c.406_407insGA (n.406_407insGA) c.1245_1246insGA (n.1245_1246insGA) c.1217_1218insGA (p.Val407ThrfsTer25)	gnomAD v4
19	g.49861669C>A	CA406933212	PNKP	c.1325G>T (p.Gly442Val) c.1252G>T (n.1252G>T) n.1826G>T n.228G>T c.32G>T (p.Gly11Val) n.245G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1215G>T (p.Gly405=) n.300G>T c.406G>T (n.406G>T) c.1245G>T (n.1245G>T) c.1217G>T (p.Gly406Val)	gnomAD v4
19	g.49861669C=	CA2340622212	PNKP	c.1325G= (p.Gly442=) c.1252G= (n.1252G=) n.1826G= n.228G= c.32G= (p.Gly11=) n.245G= c.1232G= (p.Gly411=) c.1215G= (p.Gly405=) n.300G= c.406G= (n.406G=) c.1245G= (n.1245G=) c.1217G= (p.Gly406=)
19	g.49861669C>G	CA406933214	PNKP	c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.1252G>C (n.1252G>C) n.1826G>C n.228G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) n.245G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1215G>C (p.Gly405=) n.300G>C c.406G>C (n.406G>C) c.1245G>C (n.1245G>C) c.1217G>C (p.Gly406Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861669C>T	CA406933213	PNKP	c.1325G>A (p.Gly442Asp) c.1252G>A (n.1252G>A) n.1826G>A n.228G>A c.32G>A (p.Gly11Asp) n.245G>A c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.1215G>A (p.Gly405=) n.300G>A c.406G>A (n.406G>A) c.1245G>A (n.1245G>A) c.1217G>A (p.Gly406Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861671del	CA2582231535	PNKP	c.1325del (p.Gly442AlafsTer25) c.1252del (n.1252del) n.1826del n.228del c.32del (p.Gly11AlafsTer25) n.245del c.1232del (p.Gly411AlafsTer25) c.1215del (p.Arg406ValfsTer?) n.300del c.406del (n.406del) c.1245del (n.1245del) c.1217del (p.Gly406AlafsTer25)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861670_49861686del	CA2739289549	PNKP	c.1309_1325del (p.Cys437ArgfsTer?) c.1236_1252del (n.1236_1252del) n.1810_1826del n.212_228del c.16_32del (p.Cys6ArgfsTer?) n.229_245del c.1216_1232del (p.Cys406ArgfsTer?) c.1199_1215del (p.Val400AlafsTer25) n.284_300del c.390_406del (n.390_406del) c.1229_1245del (n.1229_1245del) c.1201_1217del (p.Cys401ArgfsTer?)
19	g.49861670C>A	CA406933216	PNKP	c.1324G>T (p.Gly442Cys) c.1251G>T (n.1251G>T) n.1825G>T n.227G>T c.31G>T (p.Gly11Cys) n.244G>T c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.1214G>T (p.Gly405Val) n.299G>T c.405G>T (n.405G>T) c.1244G>T (n.1244G>T) c.1216G>T (p.Gly406Cys)
19	g.49861670C=	CA2340622213	PNKP	c.1324G= (p.Gly442=) c.1251G= (n.1251G=) n.1825G= n.227G= c.31G= (p.Gly11=) n.244G= c.1231G= (p.Gly411=) c.1214G= (p.Gly405=) n.299G= c.405G= (n.405G=) c.1244G= (n.1244G=) c.1216G= (p.Gly406=)
19	g.49861670C>G	CA406933217	PNKP	c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.1251G>C (n.1251G>C) n.1825G>C n.227G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) n.244G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1214G>C (p.Gly405Ala) n.299G>C c.405G>C (n.405G>C) c.1244G>C (n.1244G>C) c.1216G>C (p.Gly406Arg)
19	g.49861670C>T	CA316503	PNKP	c.1324G>A (p.Gly442Ser) c.1251G>A (n.1251G>A) n.1825G>A n.227G>A c.31G>A (p.Gly11Ser) n.244G>A c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.1214G>A (p.Gly405Glu) n.299G>A c.405G>A (n.405G>A) c.1244G>A (n.1244G>A) c.1216G>A (p.Gly406Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861671C>A	CA406933219	PNKP	c.1323G>T (p.Ala441=) c.1250G>T (n.1250G>T) n.1824G>T n.226G>T c.30G>T (p.Ala10=) n.243G>T c.1230G>T (p.Ala410=) c.1213G>T (p.Gly405Trp) n.298G>T c.404G>T (n.404G>T) c.1243G>T (n.1243G>T) c.1215G>T (p.Ala405=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861671C=	CA2340622214	PNKP	c.1323G= (p.Ala441=) c.1250G= (n.1250G=) n.1824G= n.226G= c.30G= (p.Ala10=) n.243G= c.1230G= (p.Ala410=) c.1213G= (p.Gly405=) n.298G= c.404G= (n.404G=) c.1243G= (n.1243G=) c.1215G= (p.Ala405=)
19	g.49861671C>G	CA9586453	PNKP	c.1323G>C (p.Ala441=) c.1250G>C (n.1250G>C) n.1824G>C n.226G>C c.30G>C (p.Ala10=) n.243G>C c.1230G>C (p.Ala410=) c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.298G>C c.404G>C (n.404G>C) c.1243G>C (n.1243G>C) c.1215G>C (p.Ala405=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861671C>T	CA9586452	PNKP	c.1323G>A (p.Ala441=) c.1250G>A (n.1250G>A) n.1824G>A n.226G>A c.30G>A (p.Ala10=) n.243G>A c.1230G>A (p.Ala410=) c.1213G>A (p.Gly405Arg) n.298G>A c.404G>A (n.404G>A) c.1243G>A (n.1243G>A) c.1215G>A (p.Ala405=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861673_49861679del	CA2814702233	PNKP	c.1317_1323del (p.Ala441SerfsTer24) c.1244_1250del (n.1244_1250del) n.1818_1824del n.220_226del c.24_30del (p.Ala10SerfsTer24) n.237_243del c.1224_1230del (p.Ala410SerfsTer24) c.1207_1213del (p.Ser403GlyfsTer?) n.292_298del c.398_404del (n.398_404del) c.1237_1243del (n.1237_1243del) c.1209_1215del (p.Ala405SerfsTer24)
19	g.49861671_49861672insCGGCT	CA10575691	PNKP	c.1322_1323insAGCCG (p.Gly442AlafsTer27) c.1249_1250insAGCCG (n.1249_1250insAGCCG) n.1823_1824insAGCCG n.225_226insAGCCG c.29_30insAGCCG (p.Gly11AlafsTer27) n.242_243insAGCCG c.1229_1230insAGCCG (p.Gly411AlafsTer27) c.1212_1213insAGCCG (p.Gly405SerfsTer?) n.297_298insAGCCG c.403_404insAGCCG (n.403_404insAGCCG) c.1242_1243insAGCCG (n.1242_1243insAGCCG) c.1214_1215insAGCCG (p.Gly406AlafsTer27)	ClinVar dbSNP
19	g.49861672G>A	CA9586454	PNKP	c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1249C>T (n.1249C>T) n.1823C>T n.225C>T c.29C>T (p.Ala10Val) n.242C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1212C>T (p.Arg404=) n.297C>T c.403C>T (n.403C>T) c.1242C>T (n.1242C>T) c.1214C>T (p.Ala405Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861672G>C	CA316501	PNKP	c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1249C>G (n.1249C>G) n.1823C>G n.225C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) n.242C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1212C>G (p.Arg404=) n.297C>G c.403C>G (n.403C>G) c.1242C>G (n.1242C>G) c.1214C>G (p.Ala405Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861672G=	CA2340622215	PNKP	c.1322C= (p.Ala441=) c.1249C= (n.1249C=) n.1823C= n.225C= c.29C= (p.Ala10=) n.242C= c.1229C= (p.Ala410=) c.1212C= (p.Arg404=) n.297C= c.403C= (n.403C=) c.1242C= (n.1242C=) c.1214C= (p.Ala405=)
19	g.49861672G>T	CA406933222	PNKP	c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.1249C>A (n.1249C>A) n.1823C>A n.225C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) n.242C>A c.1229C>A (p.Ala410Glu) c.1212C>A (p.Arg404=) n.297C>A c.403C>A (n.403C>A) c.1242C>A (n.1242C>A) c.1214C>A (p.Ala405Glu)	gnomAD v4
19	g.49861673_49861680del	CA2586460441	PNKP	c.1315_1322del (p.Arg439GlyfsTer?) c.1242_1249del (n.1242_1249del) n.1816_1823del n.218_225del c.22_29del (p.Arg8GlyfsTer?) n.235_242del c.1222_1229del (p.Arg408GlyfsTer?) c.1205_1212del (p.Pro402ArgfsTer26) n.290_297del c.396_403del (n.396_403del) c.1235_1242del (n.1235_1242del) c.1207_1214del (p.Arg403GlyfsTer?)	gnomAD v4
19	g.49861674_49861682dup	CA2573156612	PNKP	c.1314_1322dup (p.Ala441_Gly442insArgAlaAla) c.1241_1249dup (n.1241_1249dup) n.1815_1823dup n.217_225dup c.21_29dup (p.Ala10_Gly11insArgAlaAla) n.234_242dup c.1221_1229dup (p.Ala410_Gly411insArgAlaAla) c.1204_1212dup (p.Arg404_Gly405insProSerArg) n.289_297dup c.395_403dup (n.395_403dup) c.1234_1242dup (n.1234_1242dup) c.1206_1214dup (p.Ala405_Gly406insArgAlaAla)	ClinVar dbSNP
19	g.49861673C>A	CA406933227	PNKP	c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1248G>T (n.1248G>T) n.1822G>T n.224G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) n.241G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1211G>T (p.Arg404Leu) n.296G>T c.402G>T (n.402G>T) c.1241G>T (n.1241G>T) c.1213G>T (p.Ala405Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861673C=	CA2340622217	PNKP	c.1321G= (p.Ala441=) c.1248G= (n.1248G=) n.1822G= n.224G= c.28G= (p.Ala10=) n.241G= c.1228G= (p.Ala410=) c.1211G= (p.Arg404=) n.296G= c.402G= (n.402G=) c.1241G= (n.1241G=) c.1213G= (p.Ala405=)
19	g.49861673C>G	CA406933224	PNKP	c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1248G>C (n.1248G>C) n.1822G>C n.224G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) n.241G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1211G>C (p.Arg404Pro) n.296G>C c.402G>C (n.402G>C) c.1241G>C (n.1241G>C) c.1213G>C (p.Ala405Pro)
19	g.49861673C>T	CA406933226	PNKP	c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1248G>A (n.1248G>A) n.1822G>A n.224G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) n.241G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1211G>A (p.Arg404His) n.296G>A c.402G>A (n.402G>A) c.1241G>A (n.1241G>A) c.1213G>A (p.Ala405Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19	g.49861673_49861679delinsCGGCTCG	CA2340622216	PNKP	c.1315_1321delinsCGAGCCG (p.Arg439=) c.1242_1248delinsCGAGCCG (n.1242_1248delinsCGAGCCG) n.1816_1822delinsCGAGCCG n.218_224delinsCGAGCCG c.22_28delinsCGAGCCG (p.Arg8=) n.235_241delinsCGAGCCG c.1222_1228delinsCGAGCCG (p.Arg408=) c.1205_1211delinsCGAGCCG (p.Pro402=) n.290_296delinsCGAGCCG c.396_402delinsCGAGCCG (n.396_402delinsCGAGCCG) c.1235_1241delinsCGAGCCG (n.1235_1241delinsCGAGCCG) c.1207_1213delinsCGAGCCG (p.Arg403=)
19	g.49861676_49861680dup	CA251238	PNKP	c.1317_1321dup (p.Ala441GlufsTer28) c.1244_1248dup (n.1244_1248dup) n.1818_1822dup n.220_224dup c.24_28dup (p.Ala10GlufsTer28) n.237_241dup c.1224_1228dup (p.Ala410GlufsTer28) c.1207_1211dup (p.Gly405AlafsTer?) n.292_296dup c.398_402dup (n.398_402dup) c.1237_1241dup (n.1237_1241dup) c.1209_1213dup (p.Ala405GlufsTer28)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861674_49861684dup	CA2586460442	PNKP	c.1311_1321dup (p.Ala441ValfsTer30) c.1238_1248dup (n.1238_1248dup) n.1812_1822dup n.214_224dup c.18_28dup (p.Ala10ValfsTer30) n.231_241dup c.1218_1228dup (p.Ala410ValfsTer30) c.1201_1211dup (p.Gly405AlafsTer?) n.286_296dup c.392_402dup (n.392_402dup) c.1231_1241dup (n.1231_1241dup) c.1203_1213dup (p.Ala405ValfsTer30)	gnomAD v4
19	g.49861675_49861692dup	CA2586460443	PNKP	c.1304_1321dup (p.Ala440_Ala441insValGlnCysAlaArgAla) c.1231_1248dup (n.1231_1248dup) n.1805_1822dup n.207_224dup c.11_28dup (p.Ala9_Ala10insValGlnCysAlaArgAla) n.224_241dup c.1211_1228dup (p.Ala409_Ala410insValGlnCysAlaArgAla) c.1194_1211dup (p.Arg404_Gly405insProValCysProSerArg) n.279_296dup c.385_402dup (n.385_402dup) c.1224_1241dup (n.1224_1241dup) c.1196_1213dup (p.Ala404_Ala405insValGlnCysAlaArgAla)	gnomAD v4
19	g.49861674G>A	CA9586455	PNKP	c.1320C>T (p.Ala440=) c.1247C>T (n.1247C>T) n.1821C>T n.223C>T c.27C>T (p.Ala9=) n.240C>T c.1227C>T (p.Ala409=) c.1210C>T (p.Arg404Cys) n.295C>T c.401C>T (n.401C>T) c.1240C>T (n.1240C>T) c.1212C>T (p.Ala404=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19	g.49861674G>C	CA309539909	PNKP	c.1320C>G (p.Ala440=) c.1247C>G (n.1247C>G) n.1821C>G n.223C>G c.27C>G (p.Ala9=) n.240C>G c.1227C>G (p.Ala409=) c.1210C>G (p.Arg404Gly) n.295C>G c.401C>G (n.401C>G) c.1240C>G (n.1240C>G) c.1212C>G (p.Ala404=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861674G=	CA2340622219	PNKP	c.1320C= (p.Ala440=) c.1247C= (n.1247C=) n.1821C= n.223C= c.27C= (p.Ala9=) n.240C= c.1227C= (p.Ala409=) c.1210C= (p.Arg404=) n.295C= c.401C= (n.401C=) c.1240C= (n.1240C=) c.1212C= (p.Ala404=)
19	g.49861674G>T	CA406933230	PNKP	c.1320C>A (p.Ala440=) c.1247C>A (n.1247C>A) n.1821C>A n.223C>A c.27C>A (p.Ala9=) n.240C>A c.1227C>A (p.Ala409=) c.1210C>A (p.Arg404Ser) n.295C>A c.401C>A (n.401C>A) c.1240C>A (n.1240C>A) c.1212C>A (p.Ala404=)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861677_49861682dup	CA2340622218	PNKP	c.1315_1320dup (p.Ala440_Ala441insArgAla) c.1242_1247dup (n.1242_1247dup) n.1816_1821dup n.218_223dup c.22_27dup (p.Ala9_Ala10insArgAla) n.235_240dup c.1222_1227dup (p.Ala409_Ala410insArgAla) c.1205_1210dup (p.Ser403_Arg404insProSer) n.290_295dup c.396_401dup (n.396_401dup) c.1235_1240dup (n.1235_1240dup) c.1207_1212dup (p.Ala404_Ala405insArgAla)	dbSNP
19	g.49861677_49861682del	CA916079811	PNKP	c.1315_1320del (p.Arg439_Ala440del) c.1242_1247del (n.1242_1247del) n.1816_1821del n.218_223del c.22_27del (p.Arg8_Ala9del) n.235_240del c.1222_1227del (p.Arg408_Ala409del) c.1205_1210del (p.Pro402_Ser403del) n.290_295del c.396_401del (n.396_401del) c.1235_1240del (n.1235_1240del) c.1207_1212del (p.Arg403_Ala404del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861675G>A	CA309539917	PNKP	c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1246C>T (n.1246C>T) n.1820C>T n.222C>T c.26C>T (p.Ala9Val) n.239C>T c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1209C>T (p.Ser403=) n.294C>T c.400C>T (n.400C>T) c.1239C>T (n.1239C>T) c.1211C>T (p.Ala404Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861675G>C	CA251144	PNKP	c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1246C>G (n.1246C>G) n.1820C>G n.222C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) n.239C>G c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1209C>G (p.Ser403Arg) n.294C>G c.400C>G (n.400C>G) c.1239C>G (n.1239C>G) c.1211C>G (p.Ala404Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861675G=	CA2340622220	PNKP	c.1319C= (p.Ala440=) c.1246C= (n.1246C=) n.1820C= n.222C= c.26C= (p.Ala9=) n.239C= c.1226C= (p.Ala409=) c.1209C= (p.Ser403=) n.294C= c.400C= (n.400C=) c.1239C= (n.1239C=) c.1211C= (p.Ala404=)
19	g.49861675G>T	CA406933233	PNKP	c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1246C>A (n.1246C>A) n.1820C>A n.222C>A c.26C>A (p.Ala9Asp) n.239C>A c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1209C>A (p.Ser403Arg) n.294C>A c.400C>A (n.400C>A) c.1239C>A (n.1239C>A) c.1211C>A (p.Ala404Asp)	gnomAD v4
19	g.49861675_49861684dup	CA2586460444	PNKP	c.1310_1319dup (p.Ala441CysfsTer?) c.1237_1246dup (n.1237_1246dup) n.1811_1820dup n.213_222dup c.17_26dup (p.Ala10CysfsTer?) n.230_239dup c.1217_1226dup (p.Ala410CysfsTer?) c.1200_1209dup (p.Arg404ValfsTer30) n.285_294dup c.391_400dup (n.391_400dup) c.1230_1239dup (n.1230_1239dup) c.1202_1211dup (p.Ala405CysfsTer?)	gnomAD v4
19	g.49861676C>A	CA406933234	PNKP	c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1245G>T (n.1245G>T) n.1819G>T n.221G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) n.238G>T c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1208G>T (p.Ser403Ile) n.293G>T c.399G>T (n.399G>T) c.1238G>T (n.1238G>T) c.1210G>T (p.Ala404Ser)	gnomAD v4
19	g.49861676C=	CA2340622221	PNKP	c.1318G= (p.Ala440=) c.1245G= (n.1245G=) n.1819G= n.221G= c.25G= (p.Ala9=) n.238G= c.1225G= (p.Ala409=) c.1208G= (p.Ser403=) n.293G= c.399G= (n.399G=) c.1238G= (n.1238G=) c.1210G= (p.Ala404=)
19	g.49861676C>G	CA406933235	PNKP	c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1245G>C (n.1245G>C) n.1819G>C n.221G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) n.238G>C c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1208G>C (p.Ser403Thr) n.293G>C c.399G>C (n.399G>C) c.1238G>C (n.1238G>C) c.1210G>C (p.Ala404Pro)
19	g.49861676C>T	CA406933236	PNKP	c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1245G>A (n.1245G>A) n.1819G>A n.221G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) n.238G>A c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1208G>A (p.Ser403Asn) n.293G>A c.399G>A (n.399G>A) c.1238G>A (n.1238G>A) c.1210G>A (p.Ala404Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861677_49861678dup	CA2586460445	PNKP	c.1317_1318dup (p.Ala440GlufsTer28) c.1244_1245dup (n.1244_1245dup) n.1818_1819dup n.220_221dup c.24_25dup (p.Ala9GlufsTer28) n.237_238dup c.1224_1225dup (p.Ala409GlufsTer28) c.1207_1208dup (p.Ser403ArgfsTer?) n.292_293dup c.398_399dup (n.398_399dup) c.1237_1238dup (n.1237_1238dup) c.1209_1210dup (p.Ala404GlufsTer28)	gnomAD v4
19	g.49861677T>A	CA406933242	PNKP	c.1317A>T (p.Arg439=) c.1244A>T (n.1244A>T) n.1818A>T n.220A>T c.24A>T (p.Arg8=) n.237A>T c.1224A>T (p.Arg408=) c.1207A>T (p.Ser403Cys) n.292A>T c.398A>T (n.398A>T) c.1237A>T (n.1237A>T) c.1209A>T (p.Arg403=)
19	g.49861677T>C	CA406933240	PNKP	c.1317A>G (p.Arg439=) c.1244A>G (n.1244A>G) n.1818A>G n.220A>G c.24A>G (p.Arg8=) n.237A>G c.1224A>G (p.Arg408=) c.1207A>G (p.Ser403Gly) n.292A>G c.398A>G (n.398A>G) c.1237A>G (n.1237A>G) c.1209A>G (p.Arg403=)	gnomAD v4
19	g.49861677T>G	CA406933238	PNKP	c.1317A>C (p.Arg439=) c.1244A>C (n.1244A>C) n.1818A>C n.220A>C c.24A>C (p.Arg8=) n.237A>C c.1224A>C (p.Arg408=) c.1207A>C (p.Ser403Arg) n.292A>C c.398A>C (n.398A>C) c.1237A>C (n.1237A>C) c.1209A>C (p.Arg403=)
19	g.49861677_49861678delinsAA	CA1139666541	PNKP	c.1316_1317delinsTT (p.Arg439Leu) c.1243_1244delinsTT (n.1243_1244delinsTT) n.1817_1818delinsTT n.219_220delinsTT c.23_24delinsTT (p.Arg8Leu) n.236_237delinsTT c.1223_1224delinsTT (p.Arg408Leu) c.1206_1207delinsTT (p.Ser403Cys) n.291_292delinsTT c.397_398delinsTT (n.397_398delinsTT) c.1236_1237delinsTT (n.1236_1237delinsTT) c.1208_1209delinsTT (p.Arg403Leu)	ClinVar dbSNP
19	g.49861677_49861678delinsTC	CA2340622222	PNKP	c.1316_1317delinsGA (p.Arg439=) c.1243_1244delinsGA (n.1243_1244delinsGA) n.1817_1818delinsGA n.219_220delinsGA c.23_24delinsGA (p.Arg8=) n.236_237delinsGA c.1223_1224delinsGA (p.Arg408=) c.1206_1207delinsGA (p.Pro402=) n.291_292delinsGA c.397_398delinsGA (n.397_398delinsGA) c.1236_1237delinsGA (n.1236_1237delinsGA) c.1208_1209delinsGA (p.Arg403=)
19	g.49861677_49861680dup	CA9586456	PNKP	c.1314_1317dup (p.Ala440ProfsTer?) c.1241_1244dup (n.1241_1244dup) n.1815_1818dup n.217_220dup c.21_24dup (p.Ala9ProfsTer?) n.234_237dup c.1221_1224dup (p.Ala409ProfsTer?) c.1204_1207dup (p.Ser403ThrfsTer29) n.289_292dup c.395_398dup (n.395_398dup) c.1234_1237dup (n.1234_1237dup) c.1206_1209dup (p.Ala404ProfsTer?)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861678C>A	CA406933243	PNKP	c.1316G>T (p.Arg439Leu) c.1243G>T (n.1243G>T) n.1817G>T n.219G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) n.236G>T c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1206G>T (p.Pro402=) n.291G>T c.397G>T (n.397G>T) c.1236G>T (n.1236G>T) c.1208G>T (p.Arg403Leu)	gnomAD v4
19	g.49861678C=	CA2340622223	PNKP	c.1316G= (p.Arg439=) c.1243G= (n.1243G=) n.1817G= n.219G= c.23G= (p.Arg8=) n.236G= c.1223G= (p.Arg408=) c.1206G= (p.Pro402=) n.291G= c.397G= (n.397G=) c.1236G= (n.1236G=) c.1208G= (p.Arg403=)
19	g.49861678C>G	CA406933245	PNKP	c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.1243G>C (n.1243G>C) n.1817G>C n.219G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) n.236G>C c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1206G>C (p.Pro402=) n.291G>C c.397G>C (n.397G>C) c.1236G>C (n.1236G>C) c.1208G>C (p.Arg403Pro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861678C>T	CA309539921	PNKP	c.1316G>A (p.Arg439Gln) c.1243G>A (n.1243G>A) n.1817G>A n.219G>A c.23G>A (p.Arg8Gln) n.236G>A c.1223G>A (p.Arg408Gln) c.1206G>A (p.Pro402=) n.291G>A c.397G>A (n.397G>A) c.1236G>A (n.1236G>A) c.1208G>A (p.Arg403Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861678_49861680delinsCGG	CA2340622224	PNKP	c.1314_1316delinsCCG (p.Ala438=) c.1241_1243delinsCCG (n.1241_1243delinsCCG) n.1815_1817delinsCCG n.217_219delinsCCG c.21_23delinsCCG (p.Ala7=) n.234_236delinsCCG c.1221_1223delinsCCG (p.Ala407=) c.1204_1206delinsCCG (p.Pro402=) n.289_291delinsCCG c.395_397delinsCCG (n.395_397delinsCCG) c.1234_1236delinsCCG (n.1234_1236delinsCCG) c.1206_1208delinsCCG (p.Ala402=)
19	g.49861679G>A	CA16608306	PNKP	c.1315C>T (p.Arg439Ter) c.1242C>T (n.1242C>T) n.1816C>T n.218C>T c.22C>T (p.Arg8Ter) n.235C>T c.1222C>T (p.Arg408Ter) c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.290C>T c.396C>T (n.396C>T) c.1235C>T (n.1235C>T) c.1207C>T (p.Arg403Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861679G>C	CA406933248	PNKP	c.1315C>G (p.Arg439Gly) c.1242C>G (n.1242C>G) n.1816C>G n.218C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) n.235C>G c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.290C>G c.396C>G (n.396C>G) c.1235C>G (n.1235C>G) c.1207C>G (p.Arg403Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861679G=	CA2340622226	PNKP	c.1315C= (p.Arg439=) c.1242C= (n.1242C=) n.1816C= n.218C= c.22C= (p.Arg8=) n.235C= c.1222C= (p.Arg408=) c.1205C= (p.Pro402=) n.290C= c.396C= (n.396C=) c.1235C= (n.1235C=) c.1207C= (p.Arg403=)
19	g.49861679G>T	CA406933249	PNKP	c.1315C>A (p.Arg439=) c.1242C>A (n.1242C>A) n.1816C>A n.218C>A c.22C>A (p.Arg8=) n.235C>A c.1222C>A (p.Arg408=) c.1205C>A (p.Pro402Gln) n.290C>A c.396C>A (n.396C>A) c.1235C>A (n.1235C>A) c.1207C>A (p.Arg403=)
19	g.49861680_49861681del	CA2340622225	PNKP	c.1314_1315del (p.Arg439SerfsTer?) c.1241_1242del (n.1241_1242del) n.1815_1816del n.217_218del c.21_22del (p.Arg8SerfsTer?) n.234_235del c.1221_1222del (p.Arg408SerfsTer?) c.1204_1205del (p.Pro402GlufsTer28) n.289_290del c.395_396del (n.395_396del) c.1234_1235del (n.1234_1235del) c.1206_1207del (p.Arg403SerfsTer?)	ClinVar dbSNP
19	g.49861680_49861689dup	CA2586460446	PNKP	c.1306_1315dup (p.Arg439ProfsTer?) c.1233_1242dup (n.1233_1242dup) n.1807_1816dup n.209_218dup c.13_22dup (p.Arg8ProfsTer?) n.226_235dup c.1213_1222dup (p.Arg408ProfsTer?) c.1196_1205dup (p.Arg404ValfsTer30) n.281_290dup c.387_396dup (n.387_396dup) c.1226_1235dup (n.1226_1235dup) c.1198_1207dup (p.Arg403ProfsTer?)	gnomAD v4
19	g.49861680G>A	CA406933250	PNKP	c.1314C>T (p.Ala438=) c.1241C>T (n.1241C>T) n.1815C>T n.217C>T c.21C>T (p.Ala7=) n.234C>T c.1221C>T (p.Ala407=) c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.289C>T c.395C>T (n.395C>T) c.1234C>T (n.1234C>T) c.1206C>T (p.Ala402=)	gnomAD v4
19	g.49861680G>C	CA406933251	PNKP	c.1314C>G (p.Ala438=) c.1241C>G (n.1241C>G) n.1815C>G n.217C>G c.21C>G (p.Ala7=) n.234C>G c.1221C>G (p.Ala407=) c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.289C>G c.395C>G (n.395C>G) c.1234C>G (n.1234C>G) c.1206C>G (p.Ala402=)
19	g.49861680G>T	CA406933252	PNKP	c.1314C>A (p.Ala438=) c.1241C>A (n.1241C>A) n.1815C>A n.217C>A c.21C>A (p.Ala7=) n.234C>A c.1221C>A (p.Ala407=) c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.289C>A c.395C>A (n.395C>A) c.1234C>A (n.1234C>A) c.1206C>A (p.Ala402=)	gnomAD v4
19	g.49861681G>A	CA406933254	PNKP	c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1240C>T (n.1240C>T) n.1814C>T n.216C>T c.20C>T (p.Ala7Val) n.233C>T c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1203C>T (p.Cys401=) n.288C>T c.394C>T (n.394C>T) c.1233C>T (n.1233C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861681G>C	CA406933256	PNKP	c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1240C>G (n.1240C>G) n.1814C>G n.216C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) n.233C>G c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1203C>G (p.Cys401Trp) n.288C>G c.394C>G (n.394C>G) c.1233C>G (n.1233C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861681G=	CA2340622227	PNKP	c.1313C= (p.Ala438=) c.1240C= (n.1240C=) n.1814C= n.216C= c.20C= (p.Ala7=) n.233C= c.1220C= (p.Ala407=) c.1203C= (p.Cys401=) n.288C= c.394C= (n.394C=) c.1233C= (n.1233C=) c.1205C= (p.Ala402=)
19	g.49861681G>T	CA406933257	PNKP	c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1240C>A (n.1240C>A) n.1814C>A n.216C>A c.20C>A (p.Ala7Asp) n.233C>A c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1203C>A (p.Cys401Ter) n.288C>A c.394C>A (n.394C>A) c.1233C>A (n.1233C>A) c.1205C>A (p.Ala402Asp)

Number of alleles fetched