Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.49861526_49861565delinsGAGGGGCGGCAGGCCCAGGGGTCAGGGGAGGAGGGGGGTC	CA2340622070	PNKP	c.1386+43_1387-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.1386+43_1387-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) c.59+43_59+82delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC c.1313+43_1314-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.1313+43_1314-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) n.1887+43_1888-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC n.289+43_290-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC c.93+43_94-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.93+43_94-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) n.306+43_307-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC c.1293+43_1294-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.1293+43_1294-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) c.1276+43_1277-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.1276+43_1277-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) n.404_443delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC c.467+43_468-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.467+43_468-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) c.1306+43_1307-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.1306+43_1307-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) c.1278+43_1279-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.1278+43_1279-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC)
19	g.49861532_49861570del	CA9586399	PNKP	c.1386+43_1387-17del (n.1386+43_1387-17del) c.59+43_59+81del c.1313+43_1314-17del (n.1313+43_1314-17del) n.1887+43_1888-17del n.289+43_290-17del c.93+43_94-17del (n.93+43_94-17del) n.306+43_307-17del c.1293+43_1294-17del (n.1293+43_1294-17del) c.1276+43_1277-17del (n.1276+43_1277-17del) n.404_442del c.467+43_468-17del (n.467+43_468-17del) c.1306+43_1307-17del (n.1306+43_1307-17del) c.1278+43_1279-17del (n.1278+43_1279-17del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861537_49861575delinsGGCCCAGGGGTCAGGGGAGGAGGGGGGTCAGGGGGTGCA	CA2340622083	PNKP	c.1386+33_1387-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1386+33_1387-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) c.59+33_59+71delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC c.1313+33_1314-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1313+33_1314-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) n.1887+33_1888-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC n.289+33_290-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC c.93+33_94-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.93+33_94-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) n.306+33_307-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC c.1293+33_1294-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1293+33_1294-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) c.1276+33_1277-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1276+33_1277-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) n.394_432delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC c.467+33_468-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.467+33_468-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) c.1306+33_1307-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1306+33_1307-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) c.1278+33_1279-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1278+33_1279-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC)
19	g.49861542_49861579del	CA9586406	PNKP	c.1386+33_1387-28del (n.1386+33_1387-28del) c.59+33_59+70del c.1313+33_1314-28del (n.1313+33_1314-28del) n.1887+33_1888-28del n.289+33_290-28del c.93+33_94-28del (n.93+33_94-28del) n.306+33_307-28del c.1293+33_1294-28del (n.1293+33_1294-28del) c.1276+33_1277-28del (n.1276+33_1277-28del) n.394_431del c.467+33_468-28del (n.467+33_468-28del) c.1306+33_1307-28del (n.1306+33_1307-28del) c.1278+33_1279-28del (n.1278+33_1279-28del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861541_49861558delinsCAGGGGTCAGGGGAGGAG	CA2340622088	PNKP	c.1387-48_1387-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.1387-48_1387-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) c.59+50_59+67delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG c.1314-48_1314-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.1314-48_1314-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) n.1888-48_1888-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG n.290-48_290-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG c.94-48_94-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.94-48_94-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) n.307-48_307-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG c.1294-48_1294-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.1294-48_1294-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) c.1277-48_1277-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.1277-48_1277-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) n.411_428delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG c.468-48_468-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.468-48_468-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) c.1307-48_1307-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.1307-48_1307-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) c.1279-48_1279-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.1279-48_1279-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG)
19	g.49861542_49861558del	CA9586409	PNKP	c.1387-48_1387-32del (n.1387-48_1387-32del) c.59+50_59+66del c.1314-48_1314-32del (n.1314-48_1314-32del) n.1888-48_1888-32del n.290-48_290-32del c.94-48_94-32del (n.94-48_94-32del) n.307-48_307-32del c.1294-48_1294-32del (n.1294-48_1294-32del) c.1277-48_1277-32del (n.1277-48_1277-32del) n.411_427del c.468-48_468-32del (n.468-48_468-32del) c.1307-48_1307-32del (n.1307-48_1307-32del) c.1279-48_1279-32del (n.1279-48_1279-32del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861542_49861559delinsAGGGGTCAGGGGAGGAGG	CA2340622091	PNKP	c.1387-49_1387-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.1387-49_1387-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) c.59+49_59+66delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT c.1314-49_1314-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.1314-49_1314-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) n.1888-49_1888-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT n.290-49_290-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT c.94-49_94-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.94-49_94-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) n.307-49_307-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT c.1294-49_1294-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.1294-49_1294-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) c.1277-49_1277-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.1277-49_1277-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) n.410_427delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT c.468-49_468-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.468-49_468-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) c.1307-49_1307-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.1307-49_1307-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) c.1279-49_1279-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.1279-49_1279-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT)
19	g.49861554_49861570dup	CA883145415	PNKP	c.1387-49_1387-33dup (n.1387-49_1387-33dup) c.59+49_59+65dup c.1314-49_1314-33dup (n.1314-49_1314-33dup) n.1888-49_1888-33dup n.290-49_290-33dup c.94-49_94-33dup (n.94-49_94-33dup) n.307-49_307-33dup c.1294-49_1294-33dup (n.1294-49_1294-33dup) c.1277-49_1277-33dup (n.1277-49_1277-33dup) n.410_426dup c.468-49_468-33dup (n.468-49_468-33dup) c.1307-49_1307-33dup (n.1307-49_1307-33dup) c.1279-49_1279-33dup (n.1279-49_1279-33dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861554_49861570del	CA251312	PNKP	c.1387-49_1387-33del (n.1387-49_1387-33del) c.59+49_59+65del c.1314-49_1314-33del (n.1314-49_1314-33del) n.1888-49_1888-33del n.290-49_290-33del c.94-49_94-33del (n.94-49_94-33del) n.307-49_307-33del c.1294-49_1294-33del (n.1294-49_1294-33del) c.1277-49_1277-33del (n.1277-49_1277-33del) n.410_426del c.468-49_468-33del (n.468-49_468-33del) c.1307-49_1307-33del (n.1307-49_1307-33del) c.1279-49_1279-33del (n.1279-49_1279-33del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861557_49861559del	CA883145444	PNKP	c.1387-44_1387-42del (n.1387-44_1387-42del) c.59+54_59+56del c.1314-44_1314-42del (n.1314-44_1314-42del) n.1888-44_1888-42del n.290-44_290-42del c.94-44_94-42del (n.94-44_94-42del) n.307-44_307-42del c.1294-44_1294-42del (n.1294-44_1294-42del) c.1277-44_1277-42del (n.1277-44_1277-42del) n.415_417del c.468-44_468-42del (n.468-44_468-42del) c.1307-44_1307-42del (n.1307-44_1307-42del) c.1279-44_1279-42del (n.1279-44_1279-42del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861556_49861557delinsGA	CA2340622110	PNKP	c.1387-47_1387-46delinsTC (n.1387-47_1387-46delinsTC) c.59+51_59+52delinsTC c.1314-47_1314-46delinsTC (n.1314-47_1314-46delinsTC) n.1888-47_1888-46delinsTC n.290-47_290-46delinsTC c.94-47_94-46delinsTC (n.94-47_94-46delinsTC) n.307-47_307-46delinsTC c.1294-47_1294-46delinsTC (n.1294-47_1294-46delinsTC) c.1277-47_1277-46delinsTC (n.1277-47_1277-46delinsTC) n.412_413delinsTC c.468-47_468-46delinsTC (n.468-47_468-46delinsTC) c.1307-47_1307-46delinsTC (n.1307-47_1307-46delinsTC) c.1279-47_1279-46delinsTC (n.1279-47_1279-46delinsTC)
19	g.49861557del	CA9586419	PNKP	c.1387-47del (n.1387-47del) c.59+51del c.1314-47del (n.1314-47del) n.1888-47del n.290-47del c.94-47del (n.94-47del) n.307-47del c.1294-47del (n.1294-47del) c.1277-47del (n.1277-47del) n.412del c.468-47del (n.468-47del) c.1307-47del (n.1307-47del) c.1279-47del (n.1279-47del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861557A=	CA2340622111	PNKP	c.1387-47T= (n.1387-47T=) c.59+51T= c.1314-47T= (n.1314-47T=) n.1888-47T= n.290-47T= c.94-47T= (n.94-47T=) n.307-47T= c.1294-47T= (n.1294-47T=) c.1277-47T= (n.1277-47T=) n.412T= c.468-47T= (n.468-47T=) c.1307-47T= (n.1307-47T=) c.1279-47T= (n.1279-47T=)
19	g.49861557A>C	CA2735883690	PNKP	c.1387-47T>G (n.1387-47T>G) c.59+51T>G c.1314-47T>G (n.1314-47T>G) n.1888-47T>G n.290-47T>G c.94-47T>G (n.94-47T>G) n.307-47T>G c.1294-47T>G (n.1294-47T>G) c.1277-47T>G (n.1277-47T>G) n.412T>G c.468-47T>G (n.468-47T>G) c.1307-47T>G (n.1307-47T>G) c.1279-47T>G (n.1279-47T>G)	dbSNP
19	g.49861557A>G	CA9586421	PNKP	c.1387-47T>C (n.1387-47T>C) c.59+51T>C c.1314-47T>C (n.1314-47T>C) n.1888-47T>C n.290-47T>C c.94-47T>C (n.94-47T>C) n.307-47T>C c.1294-47T>C (n.1294-47T>C) c.1277-47T>C (n.1277-47T>C) n.412T>C c.468-47T>C (n.468-47T>C) c.1307-47T>C (n.1307-47T>C) c.1279-47T>C (n.1279-47T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861557A>T	CA996724439	PNKP	c.1387-47T>A (n.1387-47T>A) c.59+51T>A c.1314-47T>A (n.1314-47T>A) n.1888-47T>A n.290-47T>A c.94-47T>A (n.94-47T>A) n.307-47T>A c.1294-47T>A (n.1294-47T>A) c.1277-47T>A (n.1277-47T>A) n.412T>A c.468-47T>A (n.468-47T>A) c.1307-47T>A (n.1307-47T>A) c.1279-47T>A (n.1279-47T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861557dup	CA9586420	PNKP	c.1387-47dup (n.1387-47dup) c.59+51dup c.1314-47dup (n.1314-47dup) n.1888-47dup n.290-47dup c.94-47dup (n.94-47dup) n.307-47dup c.1294-47dup (n.1294-47dup) c.1277-47dup (n.1277-47dup) n.412dup c.468-47dup (n.468-47dup) c.1307-47dup (n.1307-47dup) c.1279-47dup (n.1279-47dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861557_49861558delinsAG	CA2340622112	PNKP	c.1387-48_1387-47delinsCT (n.1387-48_1387-47delinsCT) c.59+50_59+51delinsCT c.1314-48_1314-47delinsCT (n.1314-48_1314-47delinsCT) n.1888-48_1888-47delinsCT n.290-48_290-47delinsCT c.94-48_94-47delinsCT (n.94-48_94-47delinsCT) n.307-48_307-47delinsCT c.1294-48_1294-47delinsCT (n.1294-48_1294-47delinsCT) c.1277-48_1277-47delinsCT (n.1277-48_1277-47delinsCT) n.411_412delinsCT c.468-48_468-47delinsCT (n.468-48_468-47delinsCT) c.1307-48_1307-47delinsCT (n.1307-48_1307-47delinsCT) c.1279-48_1279-47delinsCT (n.1279-48_1279-47delinsCT)
19	g.49861563_49861571del	CA2586460388	PNKP	c.1386+43_1387-47del (n.1386+43_1387-47del) c.59+43_59+51del c.1313+43_1314-47del (n.1313+43_1314-47del) n.1887+43_1888-47del n.289+43_290-47del c.93+43_94-47del (n.93+43_94-47del) n.306+43_307-47del c.1293+43_1294-47del (n.1293+43_1294-47del) c.1276+43_1277-47del (n.1276+43_1277-47del) n.404_412del c.467+43_468-47del (n.467+43_468-47del) c.1306+43_1307-47del (n.1306+43_1307-47del) c.1278+43_1279-47del (n.1278+43_1279-47del)	gnomAD v4
19	g.49861557_49861558insT	CA2586460392	PNKP	c.1387-48_1387-47insA (n.1387-48_1387-47insA) c.59+50_59+51insA c.1314-48_1314-47insA (n.1314-48_1314-47insA) n.1888-48_1888-47insA n.290-48_290-47insA c.94-48_94-47insA (n.94-48_94-47insA) n.307-48_307-47insA c.1294-48_1294-47insA (n.1294-48_1294-47insA) c.1277-48_1277-47insA (n.1277-48_1277-47insA) n.411_412insA c.468-48_468-47insA (n.468-48_468-47insA) c.1307-48_1307-47insA (n.1307-48_1307-47insA) c.1279-48_1279-47insA (n.1279-48_1279-47insA)	gnomAD v4
19	g.49861558G>A	CA633894433	PNKP	c.1387-48C>T (n.1387-48C>T) c.59+50C>T c.1314-48C>T (n.1314-48C>T) n.1888-48C>T n.290-48C>T c.94-48C>T (n.94-48C>T) n.307-48C>T c.1294-48C>T (n.1294-48C>T) c.1277-48C>T (n.1277-48C>T) n.411C>T c.468-48C>T (n.468-48C>T) c.1307-48C>T (n.1307-48C>T) c.1279-48C>T (n.1279-48C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861558G>C	CA2586460389	PNKP	c.1387-48C>G (n.1387-48C>G) c.59+50C>G c.1314-48C>G (n.1314-48C>G) n.1888-48C>G n.290-48C>G c.94-48C>G (n.94-48C>G) n.307-48C>G c.1294-48C>G (n.1294-48C>G) c.1277-48C>G (n.1277-48C>G) n.411C>G c.468-48C>G (n.468-48C>G) c.1307-48C>G (n.1307-48C>G) c.1279-48C>G (n.1279-48C>G)	gnomAD v4
19	g.49861558G=	CA2340622113	PNKP	c.1387-48C= (n.1387-48C=) c.59+50C= c.1314-48C= (n.1314-48C=) n.1888-48C= n.290-48C= c.94-48C= (n.94-48C=) n.307-48C= c.1294-48C= (n.1294-48C=) c.1277-48C= (n.1277-48C=) n.411C= c.468-48C= (n.468-48C=) c.1307-48C= (n.1307-48C=) c.1279-48C= (n.1279-48C=)
19	g.49861558G>T	CA2576858016	PNKP	c.1387-48C>A (n.1387-48C>A) c.59+50C>A c.1314-48C>A (n.1314-48C>A) n.1888-48C>A n.290-48C>A c.94-48C>A (n.94-48C>A) n.307-48C>A c.1294-48C>A (n.1294-48C>A) c.1277-48C>A (n.1277-48C>A) n.411C>A c.468-48C>A (n.468-48C>A) c.1307-48C>A (n.1307-48C>A) c.1279-48C>A (n.1279-48C>A)	gnomAD v4
19	g.49861563_49861564insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG	CA2586460394	PNKP	c.1387-48_1387-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1387-48_1387-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.59+50_59+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1314-48_1314-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1314-48_1314-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1888-48_1888-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.290-48_290-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.94-48_94-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.94-48_94-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.307-48_307-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1294-48_1294-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1294-48_1294-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1277-48_1277-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1277-48_1277-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.411_412insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.468-48_468-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.468-48_468-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1307-48_1307-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1307-48_1307-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1279-48_1279-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1279-48_1279-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)	gnomAD v4
19	g.49861563dup	CA9586422	PNKP	c.1387-48dup (n.1387-48dup) c.59+50dup c.1314-48dup (n.1314-48dup) n.1888-48dup n.290-48dup c.94-48dup (n.94-48dup) n.307-48dup c.1294-48dup (n.1294-48dup) c.1277-48dup (n.1277-48dup) n.411dup c.468-48dup (n.468-48dup) c.1307-48dup (n.1307-48dup) c.1279-48dup (n.1279-48dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861563del	CA633894434	PNKP	c.1387-48del (n.1387-48del) c.59+50del c.1314-48del (n.1314-48del) n.1888-48del n.290-48del c.94-48del (n.94-48del) n.307-48del c.1294-48del (n.1294-48del) c.1277-48del (n.1277-48del) n.411del c.468-48del (n.468-48del) c.1307-48del (n.1307-48del) c.1279-48del (n.1279-48del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861561_49861563del	CA2586460391	PNKP	c.1386+48_1387-48del (n.1386+48_1387-48del) c.59+48_59+50del c.1313+48_1314-48del (n.1313+48_1314-48del) n.1887+48_1888-48del n.289+48_290-48del c.93+48_94-48del (n.93+48_94-48del) n.306+48_307-48del c.1293+48_1294-48del (n.1293+48_1294-48del) c.1276+48_1277-48del (n.1276+48_1277-48del) n.409_411del c.467+48_468-48del (n.467+48_468-48del) c.1306+48_1307-48del (n.1306+48_1307-48del) c.1278+48_1279-48del (n.1278+48_1279-48del)	gnomAD v4
19	g.49861562_49861585dup	CA2586460393	PNKP	c.1386+27_1387-48dup (n.1386+27_1387-48dup) c.59+27_59+50dup c.1313+27_1314-48dup (n.1313+27_1314-48dup) n.1887+27_1888-48dup n.289+27_290-48dup c.93+27_94-48dup (n.93+27_94-48dup) n.306+27_307-48dup c.1293+27_1294-48dup (n.1293+27_1294-48dup) c.1276+27_1277-48dup (n.1276+27_1277-48dup) n.388_411dup c.467+27_468-48dup (n.467+27_468-48dup) c.1306+27_1307-48dup (n.1306+27_1307-48dup) c.1278+27_1279-48dup (n.1278+27_1279-48dup)	gnomAD v4
19	g.49861565_49861586del	CA2586460390	PNKP	c.1386+29_1387-48del (n.1386+29_1387-48del) c.59+29_59+50del c.1313+29_1314-48del (n.1313+29_1314-48del) n.1887+29_1888-48del n.289+29_290-48del c.93+29_94-48del (n.93+29_94-48del) n.306+29_307-48del c.1293+29_1294-48del (n.1293+29_1294-48del) c.1276+29_1277-48del (n.1276+29_1277-48del) n.390_411del c.467+29_468-48del (n.467+29_468-48del) c.1306+29_1307-48del (n.1306+29_1307-48del) c.1278+29_1279-48del (n.1278+29_1279-48del)	gnomAD v4
19	g.49861559G>A	CA633894435	PNKP	c.1387-49C>T (n.1387-49C>T) c.59+49C>T c.1314-49C>T (n.1314-49C>T) n.1888-49C>T n.290-49C>T c.94-49C>T (n.94-49C>T) n.307-49C>T c.1294-49C>T (n.1294-49C>T) c.1277-49C>T (n.1277-49C>T) n.410C>T c.468-49C>T (n.468-49C>T) c.1307-49C>T (n.1307-49C>T) c.1279-49C>T (n.1279-49C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861559G>C	CA9586423	PNKP	c.1387-49C>G (n.1387-49C>G) c.59+49C>G c.1314-49C>G (n.1314-49C>G) n.1888-49C>G n.290-49C>G c.94-49C>G (n.94-49C>G) n.307-49C>G c.1294-49C>G (n.1294-49C>G) c.1277-49C>G (n.1277-49C>G) n.410C>G c.468-49C>G (n.468-49C>G) c.1307-49C>G (n.1307-49C>G) c.1279-49C>G (n.1279-49C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861559G=	CA2340622114	PNKP	c.1387-49C= (n.1387-49C=) c.59+49C= c.1314-49C= (n.1314-49C=) n.1888-49C= n.290-49C= c.94-49C= (n.94-49C=) n.307-49C= c.1294-49C= (n.1294-49C=) c.1277-49C= (n.1277-49C=) n.410C= c.468-49C= (n.468-49C=) c.1307-49C= (n.1307-49C=) c.1279-49C= (n.1279-49C=)
19	g.49861559G>T	CA633894436	PNKP	c.1387-49C>A (n.1387-49C>A) c.59+49C>A c.1314-49C>A (n.1314-49C>A) n.1888-49C>A n.290-49C>A c.94-49C>A (n.94-49C>A) n.307-49C>A c.1294-49C>A (n.1294-49C>A) c.1277-49C>A (n.1277-49C>A) n.410C>A c.468-49C>A (n.468-49C>A) c.1307-49C>A (n.1307-49C>A) c.1279-49C>A (n.1279-49C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861560G>A	CA633894437	PNKP	c.1386+48C>T (n.1386+48C>T) c.59+48C>T c.1313+48C>T (n.1313+48C>T) n.1887+48C>T n.289+48C>T c.93+48C>T (n.93+48C>T) n.306+48C>T c.1293+48C>T (n.1293+48C>T) c.1276+48C>T (n.1276+48C>T) n.409C>T c.467+48C>T (n.467+48C>T) c.1306+48C>T (n.1306+48C>T) c.1278+48C>T (n.1278+48C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861560G=	CA2340622115	PNKP	c.1386+48C= (n.1386+48C=) c.59+48C= c.1313+48C= (n.1313+48C=) n.1887+48C= n.289+48C= c.93+48C= (n.93+48C=) n.306+48C= c.1293+48C= (n.1293+48C=) c.1276+48C= (n.1276+48C=) n.409C= c.467+48C= (n.467+48C=) c.1306+48C= (n.1306+48C=) c.1278+48C= (n.1278+48C=)
19	g.49861560G>T	CA2576858017	PNKP	c.1386+48C>A (n.1386+48C>A) c.59+48C>A c.1313+48C>A (n.1313+48C>A) n.1887+48C>A n.289+48C>A c.93+48C>A (n.93+48C>A) n.306+48C>A c.1293+48C>A (n.1293+48C>A) c.1276+48C>A (n.1276+48C>A) n.409C>A c.467+48C>A (n.467+48C>A) c.1306+48C>A (n.1306+48C>A) c.1278+48C>A (n.1278+48C>A)	gnomAD v4
19	g.49861561G>T	CA2586460395	PNKP	c.1386+47C>A (n.1386+47C>A) c.59+47C>A c.1313+47C>A (n.1313+47C>A) n.1887+47C>A n.289+47C>A c.93+47C>A (n.93+47C>A) n.306+47C>A c.1293+47C>A (n.1293+47C>A) c.1276+47C>A (n.1276+47C>A) n.408C>A c.467+47C>A (n.467+47C>A) c.1306+47C>A (n.1306+47C>A) c.1278+47C>A (n.1278+47C>A)	gnomAD v4
19	g.49861562G>A	CA633894438	PNKP	c.1386+46C>T (n.1386+46C>T) c.59+46C>T c.1313+46C>T (n.1313+46C>T) n.1887+46C>T n.289+46C>T c.93+46C>T (n.93+46C>T) n.306+46C>T c.1293+46C>T (n.1293+46C>T) c.1276+46C>T (n.1276+46C>T) n.407C>T c.467+46C>T (n.467+46C>T) c.1306+46C>T (n.1306+46C>T) c.1278+46C>T (n.1278+46C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861562G>C	CA9586424	PNKP	c.1386+46C>G (n.1386+46C>G) c.59+46C>G c.1313+46C>G (n.1313+46C>G) n.1887+46C>G n.289+46C>G c.93+46C>G (n.93+46C>G) n.306+46C>G c.1293+46C>G (n.1293+46C>G) c.1276+46C>G (n.1276+46C>G) n.407C>G c.467+46C>G (n.467+46C>G) c.1306+46C>G (n.1306+46C>G) c.1278+46C>G (n.1278+46C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861562G=	CA2340622116	PNKP	c.1386+46C= (n.1386+46C=) c.59+46C= c.1313+46C= (n.1313+46C=) n.1887+46C= n.289+46C= c.93+46C= (n.93+46C=) n.306+46C= c.1293+46C= (n.1293+46C=) c.1276+46C= (n.1276+46C=) n.407C= c.467+46C= (n.467+46C=) c.1306+46C= (n.1306+46C=) c.1278+46C= (n.1278+46C=)
19	g.49861562G>T	CA2586460396	PNKP	c.1386+46C>A (n.1386+46C>A) c.59+46C>A c.1313+46C>A (n.1313+46C>A) n.1887+46C>A n.289+46C>A c.93+46C>A (n.93+46C>A) n.306+46C>A c.1293+46C>A (n.1293+46C>A) c.1276+46C>A (n.1276+46C>A) n.407C>A c.467+46C>A (n.467+46C>A) c.1306+46C>A (n.1306+46C>A) c.1278+46C>A (n.1278+46C>A)	gnomAD v4
19	g.49861563G>A	CA2340622118	PNKP	c.1386+45C>T (n.1386+45C>T) c.59+45C>T c.1313+45C>T (n.1313+45C>T) n.1887+45C>T n.289+45C>T c.93+45C>T (n.93+45C>T) n.306+45C>T c.1293+45C>T (n.1293+45C>T) c.1276+45C>T (n.1276+45C>T) n.406C>T c.467+45C>T (n.467+45C>T) c.1306+45C>T (n.1306+45C>T) c.1278+45C>T (n.1278+45C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861563G=	CA2340622117	PNKP	c.1386+45C= (n.1386+45C=) c.59+45C= c.1313+45C= (n.1313+45C=) n.1887+45C= n.289+45C= c.93+45C= (n.93+45C=) n.306+45C= c.1293+45C= (n.1293+45C=) c.1276+45C= (n.1276+45C=) n.406C= c.467+45C= (n.467+45C=) c.1306+45C= (n.1306+45C=) c.1278+45C= (n.1278+45C=)
19	g.49861563G>T	CA883145470	PNKP	c.1386+45C>A (n.1386+45C>A) c.59+45C>A c.1313+45C>A (n.1313+45C>A) n.1887+45C>A n.289+45C>A c.93+45C>A (n.93+45C>A) n.306+45C>A c.1293+45C>A (n.1293+45C>A) c.1276+45C>A (n.1276+45C>A) n.406C>A c.467+45C>A (n.467+45C>A) c.1306+45C>A (n.1306+45C>A) c.1278+45C>A (n.1278+45C>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861564T>A	CA633894439	PNKP	c.1386+44A>T (n.1386+44A>T) c.59+44A>T c.1313+44A>T (n.1313+44A>T) n.1887+44A>T n.289+44A>T c.93+44A>T (n.93+44A>T) n.306+44A>T c.1293+44A>T (n.1293+44A>T) c.1276+44A>T (n.1276+44A>T) n.405A>T c.467+44A>T (n.467+44A>T) c.1306+44A>T (n.1306+44A>T) c.1278+44A>T (n.1278+44A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861564T>C	CA633894440	PNKP	c.1386+44A>G (n.1386+44A>G) c.59+44A>G c.1313+44A>G (n.1313+44A>G) n.1887+44A>G n.289+44A>G c.93+44A>G (n.93+44A>G) n.306+44A>G c.1293+44A>G (n.1293+44A>G) c.1276+44A>G (n.1276+44A>G) n.405A>G c.467+44A>G (n.467+44A>G) c.1306+44A>G (n.1306+44A>G) c.1278+44A>G (n.1278+44A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861564T>G	CA657476286	PNKP	c.1386+44A>C (n.1386+44A>C) c.59+44A>C c.1313+44A>C (n.1313+44A>C) n.1887+44A>C n.289+44A>C c.93+44A>C (n.93+44A>C) n.306+44A>C c.1293+44A>C (n.1293+44A>C) c.1276+44A>C (n.1276+44A>C) n.405A>C c.467+44A>C (n.467+44A>C) c.1306+44A>C (n.1306+44A>C) c.1278+44A>C (n.1278+44A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861564T=	CA2340622119	PNKP	c.1386+44A= (n.1386+44A=) c.59+44A= c.1313+44A= (n.1313+44A=) n.1887+44A= n.289+44A= c.93+44A= (n.93+44A=) n.306+44A= c.1293+44A= (n.1293+44A=) c.1276+44A= (n.1276+44A=) n.405A= c.467+44A= (n.467+44A=) c.1306+44A= (n.1306+44A=) c.1278+44A= (n.1278+44A=)
19	g.49861564_49861566del	CA657476283	PNKP	c.1386+42_1386+44del (n.1386+42_1386+44del) c.59+42_59+44del c.1313+42_1313+44del (n.1313+42_1313+44del) n.1887+42_1887+44del n.289+42_289+44del c.93+42_93+44del (n.93+42_93+44del) n.306+42_306+44del c.1293+42_1293+44del (n.1293+42_1293+44del) c.1276+42_1276+44del (n.1276+42_1276+44del) n.403_405del c.467+42_467+44del (n.467+42_467+44del) c.1306+42_1306+44del (n.1306+42_1306+44del) c.1278+42_1278+44del (n.1278+42_1278+44del)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19	g.49861564_49861573delinsTCAGGGGGTG	CA2340622120	PNKP	c.1386+35_1386+44delinsCACCCCCTGA (n.1386+35_1386+44delinsCACCCCCTGA) c.59+35_59+44delinsCACCCCCTGA c.1313+35_1313+44delinsCACCCCCTGA (n.1313+35_1313+44delinsCACCCCCTGA) n.1887+35_1887+44delinsCACCCCCTGA n.289+35_289+44delinsCACCCCCTGA c.93+35_93+44delinsCACCCCCTGA (n.93+35_93+44delinsCACCCCCTGA) n.306+35_306+44delinsCACCCCCTGA c.1293+35_1293+44delinsCACCCCCTGA (n.1293+35_1293+44delinsCACCCCCTGA) c.1276+35_1276+44delinsCACCCCCTGA (n.1276+35_1276+44delinsCACCCCCTGA) n.396_405delinsCACCCCCTGA c.467+35_467+44delinsCACCCCCTGA (n.467+35_467+44delinsCACCCCCTGA) c.1306+35_1306+44delinsCACCCCCTGA (n.1306+35_1306+44delinsCACCCCCTGA) c.1278+35_1278+44delinsCACCCCCTGA (n.1278+35_1278+44delinsCACCCCCTGA)
19	g.49861565C>A	CA2586460398	PNKP	c.1386+43G>T (n.1386+43G>T) c.59+43G>T c.1313+43G>T (n.1313+43G>T) n.1887+43G>T n.289+43G>T c.93+43G>T (n.93+43G>T) n.306+43G>T c.1293+43G>T (n.1293+43G>T) c.1276+43G>T (n.1276+43G>T) n.404G>T c.467+43G>T (n.467+43G>T) c.1306+43G>T (n.1306+43G>T) c.1278+43G>T (n.1278+43G>T)	gnomAD v4
19	g.49861565C=	CA2340622123	PNKP	c.1386+43G= (n.1386+43G=) c.59+43G= c.1313+43G= (n.1313+43G=) n.1887+43G= n.289+43G= c.93+43G= (n.93+43G=) n.306+43G= c.1293+43G= (n.1293+43G=) c.1276+43G= (n.1276+43G=) n.404G= c.467+43G= (n.467+43G=) c.1306+43G= (n.1306+43G=) c.1278+43G= (n.1278+43G=)
19	g.49861565C>G	CA9586426	PNKP	c.1386+43G>C (n.1386+43G>C) c.59+43G>C c.1313+43G>C (n.1313+43G>C) n.1887+43G>C n.289+43G>C c.93+43G>C (n.93+43G>C) n.306+43G>C c.1293+43G>C (n.1293+43G>C) c.1276+43G>C (n.1276+43G>C) n.404G>C c.467+43G>C (n.467+43G>C) c.1306+43G>C (n.1306+43G>C) c.1278+43G>C (n.1278+43G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861565C>T	CA9586427	PNKP	c.1386+43G>A (n.1386+43G>A) c.59+43G>A c.1313+43G>A (n.1313+43G>A) n.1887+43G>A n.289+43G>A c.93+43G>A (n.93+43G>A) n.306+43G>A c.1293+43G>A (n.1293+43G>A) c.1276+43G>A (n.1276+43G>A) n.404G>A c.467+43G>A (n.467+43G>A) c.1306+43G>A (n.1306+43G>A) c.1278+43G>A (n.1278+43G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19	g.49861565_49861566delinsCA	CA2340622121	PNKP	c.1386+42_1386+43delinsTG (n.1386+42_1386+43delinsTG) c.59+42_59+43delinsTG c.1313+42_1313+43delinsTG (n.1313+42_1313+43delinsTG) n.1887+42_1887+43delinsTG n.289+42_289+43delinsTG c.93+42_93+43delinsTG (n.93+42_93+43delinsTG) n.306+42_306+43delinsTG c.1293+42_1293+43delinsTG (n.1293+42_1293+43delinsTG) c.1276+42_1276+43delinsTG (n.1276+42_1276+43delinsTG) n.403_404delinsTG c.467+42_467+43delinsTG (n.467+42_467+43delinsTG) c.1306+42_1306+43delinsTG (n.1306+42_1306+43delinsTG) c.1278+42_1278+43delinsTG (n.1278+42_1278+43delinsTG)
19	g.49861565_49861567delinsCAG	CA2340622122	PNKP	c.1386+41_1386+43delinsCTG (n.1386+41_1386+43delinsCTG) c.59+41_59+43delinsCTG c.1313+41_1313+43delinsCTG (n.1313+41_1313+43delinsCTG) n.1887+41_1887+43delinsCTG n.289+41_289+43delinsCTG c.93+41_93+43delinsCTG (n.93+41_93+43delinsCTG) n.306+41_306+43delinsCTG c.1293+41_1293+43delinsCTG (n.1293+41_1293+43delinsCTG) c.1276+41_1276+43delinsCTG (n.1276+41_1276+43delinsCTG) n.402_404delinsCTG c.467+41_467+43delinsCTG (n.467+41_467+43delinsCTG) c.1306+41_1306+43delinsCTG (n.1306+41_1306+43delinsCTG) c.1278+41_1278+43delinsCTG (n.1278+41_1278+43delinsCTG)
19	g.49861568_49861576del	CA920127709	PNKP	c.1386+35_1386+43del (n.1386+35_1386+43del) c.59+35_59+43del c.1313+35_1313+43del (n.1313+35_1313+43del) n.1887+35_1887+43del n.289+35_289+43del c.93+35_93+43del (n.93+35_93+43del) n.306+35_306+43del c.1293+35_1293+43del (n.1293+35_1293+43del) c.1276+35_1276+43del (n.1276+35_1276+43del) n.396_404del c.467+35_467+43del (n.467+35_467+43del) c.1306+35_1306+43del (n.1306+35_1306+43del) c.1278+35_1278+43del (n.1278+35_1278+43del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861566_49861579del	CA2586460397	PNKP	c.1386+30_1386+43del (n.1386+30_1386+43del) c.59+30_59+43del c.1313+30_1313+43del (n.1313+30_1313+43del) n.1887+30_1887+43del n.289+30_289+43del c.93+30_93+43del (n.93+30_93+43del) n.306+30_306+43del c.1293+30_1293+43del (n.1293+30_1293+43del) c.1276+30_1276+43del (n.1276+30_1276+43del) n.391_404del c.467+30_467+43del (n.467+30_467+43del) c.1306+30_1306+43del (n.1306+30_1306+43del) c.1278+30_1278+43del (n.1278+30_1278+43del)	gnomAD v4
19	g.49861566del	CA633894441	PNKP	c.1386+42del (n.1386+42del) c.59+42del c.1313+42del (n.1313+42del) n.1887+42del n.289+42del c.93+42del (n.93+42del) n.306+42del c.1293+42del (n.1293+42del) c.1276+42del (n.1276+42del) n.403del c.467+42del (n.467+42del) c.1306+42del (n.1306+42del) c.1278+42del (n.1278+42del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861566A=	CA2340622124	PNKP	c.1386+42T= (n.1386+42T=) c.59+42T= c.1313+42T= (n.1313+42T=) n.1887+42T= n.289+42T= c.93+42T= (n.93+42T=) n.306+42T= c.1293+42T= (n.1293+42T=) c.1276+42T= (n.1276+42T=) n.403T= c.467+42T= (n.467+42T=) c.1306+42T= (n.1306+42T=) c.1278+42T= (n.1278+42T=)
19	g.49861566A>C	CA2814702221	PNKP	c.1386+42T>G (n.1386+42T>G) c.59+42T>G c.1313+42T>G (n.1313+42T>G) n.1887+42T>G n.289+42T>G c.93+42T>G (n.93+42T>G) n.306+42T>G c.1293+42T>G (n.1293+42T>G) c.1276+42T>G (n.1276+42T>G) n.403T>G c.467+42T>G (n.467+42T>G) c.1306+42T>G (n.1306+42T>G) c.1278+42T>G (n.1278+42T>G)
19	g.49861566A>G	CA9586428	PNKP	c.1386+42T>C (n.1386+42T>C) c.59+42T>C c.1313+42T>C (n.1313+42T>C) n.1887+42T>C n.289+42T>C c.93+42T>C (n.93+42T>C) n.306+42T>C c.1293+42T>C (n.1293+42T>C) c.1276+42T>C (n.1276+42T>C) n.403T>C c.467+42T>C (n.467+42T>C) c.1306+42T>C (n.1306+42T>C) c.1278+42T>C (n.1278+42T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861566A>T	CA996724446	PNKP	c.1386+42T>A (n.1386+42T>A) c.59+42T>A c.1313+42T>A (n.1313+42T>A) n.1887+42T>A n.289+42T>A c.93+42T>A (n.93+42T>A) n.306+42T>A c.1293+42T>A (n.1293+42T>A) c.1276+42T>A (n.1276+42T>A) n.403T>A c.467+42T>A (n.467+42T>A) c.1306+42T>A (n.1306+42T>A) c.1278+42T>A (n.1278+42T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861566_49861567del	CA9586425	PNKP	c.1386+41_1386+42del (n.1386+41_1386+42del) c.59+41_59+42del c.1313+41_1313+42del (n.1313+41_1313+42del) n.1887+41_1887+42del n.289+41_289+42del c.93+41_93+42del (n.93+41_93+42del) n.306+41_306+42del c.1293+41_1293+42del (n.1293+41_1293+42del) c.1276+41_1276+42del (n.1276+41_1276+42del) n.402_403del c.467+41_467+42del (n.467+41_467+42del) c.1306+41_1306+42del (n.1306+41_1306+42del) c.1278+41_1278+42del (n.1278+41_1278+42del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861566_49861567delinsAG	CA2340622125	PNKP	c.1386+41_1386+42delinsCT (n.1386+41_1386+42delinsCT) c.59+41_59+42delinsCT c.1313+41_1313+42delinsCT (n.1313+41_1313+42delinsCT) n.1887+41_1887+42delinsCT n.289+41_289+42delinsCT c.93+41_93+42delinsCT (n.93+41_93+42delinsCT) n.306+41_306+42delinsCT c.1293+41_1293+42delinsCT (n.1293+41_1293+42delinsCT) c.1276+41_1276+42delinsCT (n.1276+41_1276+42delinsCT) n.402_403delinsCT c.467+41_467+42delinsCT (n.467+41_467+42delinsCT) c.1306+41_1306+42delinsCT (n.1306+41_1306+42delinsCT) c.1278+41_1278+42delinsCT (n.1278+41_1278+42delinsCT)
19	g.49861567G>A	CA2576858018	PNKP	c.1386+41C>T (n.1386+41C>T) c.59+41C>T c.1313+41C>T (n.1313+41C>T) n.1887+41C>T n.289+41C>T c.93+41C>T (n.93+41C>T) n.306+41C>T c.1293+41C>T (n.1293+41C>T) c.1276+41C>T (n.1276+41C>T) n.402C>T c.467+41C>T (n.467+41C>T) c.1306+41C>T (n.1306+41C>T) c.1278+41C>T (n.1278+41C>T)	gnomAD v4
19	g.49861567G>C	CA2586460399	PNKP	c.1386+41C>G (n.1386+41C>G) c.59+41C>G c.1313+41C>G (n.1313+41C>G) n.1887+41C>G n.289+41C>G c.93+41C>G (n.93+41C>G) n.306+41C>G c.1293+41C>G (n.1293+41C>G) c.1276+41C>G (n.1276+41C>G) n.402C>G c.467+41C>G (n.467+41C>G) c.1306+41C>G (n.1306+41C>G) c.1278+41C>G (n.1278+41C>G)	ClinVar gnomAD v4
19	g.49861567G>T	CA2586460400	PNKP	c.1386+41C>A (n.1386+41C>A) c.59+41C>A c.1313+41C>A (n.1313+41C>A) n.1887+41C>A n.289+41C>A c.93+41C>A (n.93+41C>A) n.306+41C>A c.1293+41C>A (n.1293+41C>A) c.1276+41C>A (n.1276+41C>A) n.402C>A c.467+41C>A (n.467+41C>A) c.1306+41C>A (n.1306+41C>A) c.1278+41C>A (n.1278+41C>A)	gnomAD v4
19	g.49861571dup	CA2586460402	PNKP	c.1386+41dup (n.1386+41dup) c.59+41dup c.1313+41dup (n.1313+41dup) n.1887+41dup n.289+41dup c.93+41dup (n.93+41dup) n.306+41dup c.1293+41dup (n.1293+41dup) c.1276+41dup (n.1276+41dup) n.402dup c.467+41dup (n.467+41dup) c.1306+41dup (n.1306+41dup) c.1278+41dup (n.1278+41dup)	gnomAD v4
19	g.49861571del	CA633894443	PNKP	c.1386+41del (n.1386+41del) c.59+41del c.1313+41del (n.1313+41del) n.1887+41del n.289+41del c.93+41del (n.93+41del) n.306+41del c.1293+41del (n.1293+41del) c.1276+41del (n.1276+41del) n.402del c.467+41del (n.467+41del) c.1306+41del (n.1306+41del) c.1278+41del (n.1278+41del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861570_49861571del	CA406932948	PNKP	c.1386+40_1386+41del (n.1386+40_1386+41del) c.59+40_59+41del c.1313+40_1313+41del (n.1313+40_1313+41del) n.1887+40_1887+41del n.289+40_289+41del c.93+40_93+41del (n.93+40_93+41del) n.306+40_306+41del c.1293+40_1293+41del (n.1293+40_1293+41del) c.1276+40_1276+41del (n.1276+40_1276+41del) n.401_402del c.467+40_467+41del (n.467+40_467+41del) c.1306+40_1306+41del (n.1306+40_1306+41del) c.1278+40_1278+41del (n.1278+40_1278+41del)
19	g.49861574_49861587dup	CA633894442	PNKP	c.1386+28_1386+41dup (n.1386+28_1386+41dup) c.59+28_59+41dup c.1313+28_1313+41dup (n.1313+28_1313+41dup) n.1887+28_1887+41dup n.289+28_289+41dup c.93+28_93+41dup (n.93+28_93+41dup) n.306+28_306+41dup c.1293+28_1293+41dup (n.1293+28_1293+41dup) c.1276+28_1276+41dup (n.1276+28_1276+41dup) n.389_402dup c.467+28_467+41dup (n.467+28_467+41dup) c.1306+28_1306+41dup (n.1306+28_1306+41dup) c.1278+28_1278+41dup (n.1278+28_1278+41dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861574_49861587del	CA2586460401	PNKP	c.1386+28_1386+41del (n.1386+28_1386+41del) c.59+28_59+41del c.1313+28_1313+41del (n.1313+28_1313+41del) n.1887+28_1887+41del n.289+28_289+41del c.93+28_93+41del (n.93+28_93+41del) n.306+28_306+41del c.1293+28_1293+41del (n.1293+28_1293+41del) c.1276+28_1276+41del (n.1276+28_1276+41del) n.389_402del c.467+28_467+41del (n.467+28_467+41del) c.1306+28_1306+41del (n.1306+28_1306+41del) c.1278+28_1278+41del (n.1278+28_1278+41del)	gnomAD v4
19	g.49861568G>C	CA2586460403	PNKP	c.1386+40C>G (n.1386+40C>G) c.59+40C>G c.1313+40C>G (n.1313+40C>G) n.1887+40C>G n.289+40C>G c.93+40C>G (n.93+40C>G) n.306+40C>G c.1293+40C>G (n.1293+40C>G) c.1276+40C>G (n.1276+40C>G) n.401C>G c.467+40C>G (n.467+40C>G) c.1306+40C>G (n.1306+40C>G) c.1278+40C>G (n.1278+40C>G)	ClinVar gnomAD v4
19	g.49861568G>T	CA2586460404	PNKP	c.1386+40C>A (n.1386+40C>A) c.59+40C>A c.1313+40C>A (n.1313+40C>A) n.1887+40C>A n.289+40C>A c.93+40C>A (n.93+40C>A) n.306+40C>A c.1293+40C>A (n.1293+40C>A) c.1276+40C>A (n.1276+40C>A) n.401C>A c.467+40C>A (n.467+40C>A) c.1306+40C>A (n.1306+40C>A) c.1278+40C>A (n.1278+40C>A)	gnomAD v4
19	g.49861569G>A	CA633894444	PNKP	c.1386+39C>T (n.1386+39C>T) c.59+39C>T c.1313+39C>T (n.1313+39C>T) n.1887+39C>T n.289+39C>T c.93+39C>T (n.93+39C>T) n.306+39C>T c.1293+39C>T (n.1293+39C>T) c.1276+39C>T (n.1276+39C>T) n.400C>T c.467+39C>T (n.467+39C>T) c.1306+39C>T (n.1306+39C>T) c.1278+39C>T (n.1278+39C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861569G=	CA2340622126	PNKP	c.1386+39C= (n.1386+39C=) c.59+39C= c.1313+39C= (n.1313+39C=) n.1887+39C= n.289+39C= c.93+39C= (n.93+39C=) n.306+39C= c.1293+39C= (n.1293+39C=) c.1276+39C= (n.1276+39C=) n.400C= c.467+39C= (n.467+39C=) c.1306+39C= (n.1306+39C=) c.1278+39C= (n.1278+39C=)
19	g.49861569G>T	CA2586460405	PNKP	c.1386+39C>A (n.1386+39C>A) c.59+39C>A c.1313+39C>A (n.1313+39C>A) n.1887+39C>A n.289+39C>A c.93+39C>A (n.93+39C>A) n.306+39C>A c.1293+39C>A (n.1293+39C>A) c.1276+39C>A (n.1276+39C>A) n.400C>A c.467+39C>A (n.467+39C>A) c.1306+39C>A (n.1306+39C>A) c.1278+39C>A (n.1278+39C>A)	gnomAD v4
19	g.49861570G>A	CA2340622127	PNKP	c.1386+38C>T (n.1386+38C>T) c.59+38C>T c.1313+38C>T (n.1313+38C>T) n.1887+38C>T n.289+38C>T c.93+38C>T (n.93+38C>T) n.306+38C>T c.1293+38C>T (n.1293+38C>T) c.1276+38C>T (n.1276+38C>T) n.399C>T c.467+38C>T (n.467+38C>T) c.1306+38C>T (n.1306+38C>T) c.1278+38C>T (n.1278+38C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861570G=	CA2340622128	PNKP	c.1386+38C= (n.1386+38C=) c.59+38C= c.1313+38C= (n.1313+38C=) n.1887+38C= n.289+38C= c.93+38C= (n.93+38C=) n.306+38C= c.1293+38C= (n.1293+38C=) c.1276+38C= (n.1276+38C=) n.399C= c.467+38C= (n.467+38C=) c.1306+38C= (n.1306+38C=) c.1278+38C= (n.1278+38C=)
19	g.49861570G>T	CA633894445	PNKP	c.1386+38C>A (n.1386+38C>A) c.59+38C>A c.1313+38C>A (n.1313+38C>A) n.1887+38C>A n.289+38C>A c.93+38C>A (n.93+38C>A) n.306+38C>A c.1293+38C>A (n.1293+38C>A) c.1276+38C>A (n.1276+38C>A) n.399C>A c.467+38C>A (n.467+38C>A) c.1306+38C>A (n.1306+38C>A) c.1278+38C>A (n.1278+38C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861571G>A	CA9586429	PNKP	c.1386+37C>T (n.1386+37C>T) c.59+37C>T c.1313+37C>T (n.1313+37C>T) n.1887+37C>T n.289+37C>T c.93+37C>T (n.93+37C>T) n.306+37C>T c.1293+37C>T (n.1293+37C>T) c.1276+37C>T (n.1276+37C>T) n.398C>T c.467+37C>T (n.467+37C>T) c.1306+37C>T (n.1306+37C>T) c.1278+37C>T (n.1278+37C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861571G>C	CA633894446	PNKP	c.1386+37C>G (n.1386+37C>G) c.59+37C>G c.1313+37C>G (n.1313+37C>G) n.1887+37C>G n.289+37C>G c.93+37C>G (n.93+37C>G) n.306+37C>G c.1293+37C>G (n.1293+37C>G) c.1276+37C>G (n.1276+37C>G) n.398C>G c.467+37C>G (n.467+37C>G) c.1306+37C>G (n.1306+37C>G) c.1278+37C>G (n.1278+37C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861571G=	CA2340622129	PNKP	c.1386+37C= (n.1386+37C=) c.59+37C= c.1313+37C= (n.1313+37C=) n.1887+37C= n.289+37C= c.93+37C= (n.93+37C=) n.306+37C= c.1293+37C= (n.1293+37C=) c.1276+37C= (n.1276+37C=) n.398C= c.467+37C= (n.467+37C=) c.1306+37C= (n.1306+37C=) c.1278+37C= (n.1278+37C=)
19	g.49861571G>T	CA996724452	PNKP	c.1386+37C>A (n.1386+37C>A) c.59+37C>A c.1313+37C>A (n.1313+37C>A) n.1887+37C>A n.289+37C>A c.93+37C>A (n.93+37C>A) n.306+37C>A c.1293+37C>A (n.1293+37C>A) c.1276+37C>A (n.1276+37C>A) n.398C>A c.467+37C>A (n.467+37C>A) c.1306+37C>A (n.1306+37C>A) c.1278+37C>A (n.1278+37C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861572T>C	CA883145498	PNKP	c.1386+36A>G (n.1386+36A>G) c.59+36A>G c.1313+36A>G (n.1313+36A>G) n.1887+36A>G n.289+36A>G c.93+36A>G (n.93+36A>G) n.306+36A>G c.1293+36A>G (n.1293+36A>G) c.1276+36A>G (n.1276+36A>G) n.397A>G c.467+36A>G (n.467+36A>G) c.1306+36A>G (n.1306+36A>G) c.1278+36A>G (n.1278+36A>G)	dbSNP
19	g.49861572T>G	CA883145499	PNKP	c.1386+36A>C (n.1386+36A>C) c.59+36A>C c.1313+36A>C (n.1313+36A>C) n.1887+36A>C n.289+36A>C c.93+36A>C (n.93+36A>C) n.306+36A>C c.1293+36A>C (n.1293+36A>C) c.1276+36A>C (n.1276+36A>C) n.397A>C c.467+36A>C (n.467+36A>C) c.1306+36A>C (n.1306+36A>C) c.1278+36A>C (n.1278+36A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861572T=	CA2340622130	PNKP	c.1386+36A= (n.1386+36A=) c.59+36A= c.1313+36A= (n.1313+36A=) n.1887+36A= n.289+36A= c.93+36A= (n.93+36A=) n.306+36A= c.1293+36A= (n.1293+36A=) c.1276+36A= (n.1276+36A=) n.397A= c.467+36A= (n.467+36A=) c.1306+36A= (n.1306+36A=) c.1278+36A= (n.1278+36A=)
19	g.49861573G>A	CA883145502	PNKP	c.1386+35C>T (n.1386+35C>T) c.59+35C>T c.1313+35C>T (n.1313+35C>T) n.1887+35C>T n.289+35C>T c.93+35C>T (n.93+35C>T) n.306+35C>T c.1293+35C>T (n.1293+35C>T) c.1276+35C>T (n.1276+35C>T) n.396C>T c.467+35C>T (n.467+35C>T) c.1306+35C>T (n.1306+35C>T) c.1278+35C>T (n.1278+35C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861573G>C	CA2576858020	PNKP	c.1386+35C>G (n.1386+35C>G) c.59+35C>G c.1313+35C>G (n.1313+35C>G) n.1887+35C>G n.289+35C>G c.93+35C>G (n.93+35C>G) n.306+35C>G c.1293+35C>G (n.1293+35C>G) c.1276+35C>G (n.1276+35C>G) n.396C>G c.467+35C>G (n.467+35C>G) c.1306+35C>G (n.1306+35C>G) c.1278+35C>G (n.1278+35C>G)
19	g.49861573G=	CA2340622131	PNKP	c.1386+35C= (n.1386+35C=) c.59+35C= c.1313+35C= (n.1313+35C=) n.1887+35C= n.289+35C= c.93+35C= (n.93+35C=) n.306+35C= c.1293+35C= (n.1293+35C=) c.1276+35C= (n.1276+35C=) n.396C= c.467+35C= (n.467+35C=) c.1306+35C= (n.1306+35C=) c.1278+35C= (n.1278+35C=)
19	g.49861573G>T	CA2586460406	PNKP	c.1386+35C>A (n.1386+35C>A) c.59+35C>A c.1313+35C>A (n.1313+35C>A) n.1887+35C>A n.289+35C>A c.93+35C>A (n.93+35C>A) n.306+35C>A c.1293+35C>A (n.1293+35C>A) c.1276+35C>A (n.1276+35C>A) n.396C>A c.467+35C>A (n.467+35C>A) c.1306+35C>A (n.1306+35C>A) c.1278+35C>A (n.1278+35C>A)	gnomAD v4
19	g.49861573dup	CA2586460407	PNKP	c.1386+35dup (n.1386+35dup) c.59+35dup c.1313+35dup (n.1313+35dup) n.1887+35dup n.289+35dup c.93+35dup (n.93+35dup) n.306+35dup c.1293+35dup (n.1293+35dup) c.1276+35dup (n.1276+35dup) n.396dup c.467+35dup (n.467+35dup) c.1306+35dup (n.1306+35dup) c.1278+35dup (n.1278+35dup)	gnomAD v4
19	g.49861573_49861578dup	CA633894447	PNKP	c.1386+30_1386+35dup (n.1386+30_1386+35dup) c.59+30_59+35dup c.1313+30_1313+35dup (n.1313+30_1313+35dup) n.1887+30_1887+35dup n.289+30_289+35dup c.93+30_93+35dup (n.93+30_93+35dup) n.306+30_306+35dup c.1293+30_1293+35dup (n.1293+30_1293+35dup) c.1276+30_1276+35dup (n.1276+30_1276+35dup) n.391_396dup c.467+30_467+35dup (n.467+30_467+35dup) c.1306+30_1306+35dup (n.1306+30_1306+35dup) c.1278+30_1278+35dup (n.1278+30_1278+35dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861574C=	CA2340622132	PNKP	c.1386+34G= (n.1386+34G=) c.59+34G= c.1313+34G= (n.1313+34G=) n.1887+34G= n.289+34G= c.93+34G= (n.93+34G=) n.306+34G= c.1293+34G= (n.1293+34G=) c.1276+34G= (n.1276+34G=) n.395G= c.467+34G= (n.467+34G=) c.1306+34G= (n.1306+34G=) c.1278+34G= (n.1278+34G=)
19	g.49861574C>T	CA309539825	PNKP	c.1386+34G>A (n.1386+34G>A) c.59+34G>A c.1313+34G>A (n.1313+34G>A) n.1887+34G>A n.289+34G>A c.93+34G>A (n.93+34G>A) n.306+34G>A c.1293+34G>A (n.1293+34G>A) c.1276+34G>A (n.1276+34G>A) n.395G>A c.467+34G>A (n.467+34G>A) c.1306+34G>A (n.1306+34G>A) c.1278+34G>A (n.1278+34G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861575A=	CA2340622133	PNKP	c.1386+33T= (n.1386+33T=) c.59+33T= c.1313+33T= (n.1313+33T=) n.1887+33T= n.289+33T= c.93+33T= (n.93+33T=) n.306+33T= c.1293+33T= (n.1293+33T=) c.1276+33T= (n.1276+33T=) n.394T= c.467+33T= (n.467+33T=) c.1306+33T= (n.1306+33T=) c.1278+33T= (n.1278+33T=)
19	g.49861575A>C	CA2814702224	PNKP	c.1386+33T>G (n.1386+33T>G) c.59+33T>G c.1313+33T>G (n.1313+33T>G) n.1887+33T>G n.289+33T>G c.93+33T>G (n.93+33T>G) n.306+33T>G c.1293+33T>G (n.1293+33T>G) c.1276+33T>G (n.1276+33T>G) n.394T>G c.467+33T>G (n.467+33T>G) c.1306+33T>G (n.1306+33T>G) c.1278+33T>G (n.1278+33T>G)
19	g.49861575A>G	CA883145505	PNKP	c.1386+33T>C (n.1386+33T>C) c.59+33T>C c.1313+33T>C (n.1313+33T>C) n.1887+33T>C n.289+33T>C c.93+33T>C (n.93+33T>C) n.306+33T>C c.1293+33T>C (n.1293+33T>C) c.1276+33T>C (n.1276+33T>C) n.394T>C c.467+33T>C (n.467+33T>C) c.1306+33T>C (n.1306+33T>C) c.1278+33T>C (n.1278+33T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861576G=	CA2340622134	PNKP	c.1386+32C= (n.1386+32C=) c.59+32C= c.1313+32C= (n.1313+32C=) n.1887+32C= n.289+32C= c.93+32C= (n.93+32C=) n.306+32C= c.1293+32C= (n.1293+32C=) c.1276+32C= (n.1276+32C=) n.393C= c.467+32C= (n.467+32C=) c.1306+32C= (n.1306+32C=) c.1278+32C= (n.1278+32C=)
19	g.49861576G>T	CA2586460408	PNKP	c.1386+32C>A (n.1386+32C>A) c.59+32C>A c.1313+32C>A (n.1313+32C>A) n.1887+32C>A n.289+32C>A c.93+32C>A (n.93+32C>A) n.306+32C>A c.1293+32C>A (n.1293+32C>A) c.1276+32C>A (n.1276+32C>A) n.393C>A c.467+32C>A (n.467+32C>A) c.1306+32C>A (n.1306+32C>A) c.1278+32C>A (n.1278+32C>A)	gnomAD v4
19	g.49861577C>A	CA2586460409	PNKP	c.1386+31G>T (n.1386+31G>T) c.59+31G>T c.1313+31G>T (n.1313+31G>T) n.1887+31G>T n.289+31G>T c.93+31G>T (n.93+31G>T) n.306+31G>T c.1293+31G>T (n.1293+31G>T) c.1276+31G>T (n.1276+31G>T) n.392G>T c.467+31G>T (n.467+31G>T) c.1306+31G>T (n.1306+31G>T) c.1278+31G>T (n.1278+31G>T)	gnomAD v4
19	g.49861577C=	CA2340622135	PNKP	c.1386+31G= (n.1386+31G=) c.59+31G= c.1313+31G= (n.1313+31G=) n.1887+31G= n.289+31G= c.93+31G= (n.93+31G=) n.306+31G= c.1293+31G= (n.1293+31G=) c.1276+31G= (n.1276+31G=) n.392G= c.467+31G= (n.467+31G=) c.1306+31G= (n.1306+31G=) c.1278+31G= (n.1278+31G=)
19	g.49861577C>G	CA996724459	PNKP	c.1386+31G>C (n.1386+31G>C) c.59+31G>C c.1313+31G>C (n.1313+31G>C) n.1887+31G>C n.289+31G>C c.93+31G>C (n.93+31G>C) n.306+31G>C c.1293+31G>C (n.1293+31G>C) c.1276+31G>C (n.1276+31G>C) n.392G>C c.467+31G>C (n.467+31G>C) c.1306+31G>C (n.1306+31G>C) c.1278+31G>C (n.1278+31G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861577C>T	CA996724460	PNKP	c.1386+31G>A (n.1386+31G>A) c.59+31G>A c.1313+31G>A (n.1313+31G>A) n.1887+31G>A n.289+31G>A c.93+31G>A (n.93+31G>A) n.306+31G>A c.1293+31G>A (n.1293+31G>A) c.1276+31G>A (n.1276+31G>A) n.392G>A c.467+31G>A (n.467+31G>A) c.1306+31G>A (n.1306+31G>A) c.1278+31G>A (n.1278+31G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861579dup	CA309539828	PNKP	c.1386+31dup (n.1386+31dup) c.59+31dup c.1313+31dup (n.1313+31dup) n.1887+31dup n.289+31dup c.93+31dup (n.93+31dup) n.306+31dup c.1293+31dup (n.1293+31dup) c.1276+31dup (n.1276+31dup) n.392dup c.467+31dup (n.467+31dup) c.1306+31dup (n.1306+31dup) c.1278+31dup (n.1278+31dup)	dbSNP
19	g.49861578C>A	CA2586460410	PNKP	c.1386+30G>T (n.1386+30G>T) c.59+30G>T c.1313+30G>T (n.1313+30G>T) n.1887+30G>T n.289+30G>T c.93+30G>T (n.93+30G>T) n.306+30G>T c.1293+30G>T (n.1293+30G>T) c.1276+30G>T (n.1276+30G>T) n.391G>T c.467+30G>T (n.467+30G>T) c.1306+30G>T (n.1306+30G>T) c.1278+30G>T (n.1278+30G>T)	gnomAD v4
19	g.49861579C>A	CA2586460411	PNKP	c.1386+29G>T (n.1386+29G>T) c.59+29G>T c.1313+29G>T (n.1313+29G>T) n.1887+29G>T n.289+29G>T c.93+29G>T (n.93+29G>T) n.306+29G>T c.1293+29G>T (n.1293+29G>T) c.1276+29G>T (n.1276+29G>T) n.390G>T c.467+29G>T (n.467+29G>T) c.1306+29G>T (n.1306+29G>T) c.1278+29G>T (n.1278+29G>T)	gnomAD v4
19	g.49861579C=	CA2340622137	PNKP	c.1386+29G= (n.1386+29G=) c.59+29G= c.1313+29G= (n.1313+29G=) n.1887+29G= n.289+29G= c.93+29G= (n.93+29G=) n.306+29G= c.1293+29G= (n.1293+29G=) c.1276+29G= (n.1276+29G=) n.390G= c.467+29G= (n.467+29G=) c.1306+29G= (n.1306+29G=) c.1278+29G= (n.1278+29G=)
19	g.49861579C>G	CA2576858021	PNKP	c.1386+29G>C (n.1386+29G>C) c.59+29G>C c.1313+29G>C (n.1313+29G>C) n.1887+29G>C n.289+29G>C c.93+29G>C (n.93+29G>C) n.306+29G>C c.1293+29G>C (n.1293+29G>C) c.1276+29G>C (n.1276+29G>C) n.390G>C c.467+29G>C (n.467+29G>C) c.1306+29G>C (n.1306+29G>C) c.1278+29G>C (n.1278+29G>C)	gnomAD v4
19	g.49861579C>T	CA633894448	PNKP	c.1386+29G>A (n.1386+29G>A) c.59+29G>A c.1313+29G>A (n.1313+29G>A) n.1887+29G>A n.289+29G>A c.93+29G>A (n.93+29G>A) n.306+29G>A c.1293+29G>A (n.1293+29G>A) c.1276+29G>A (n.1276+29G>A) n.390G>A c.467+29G>A (n.467+29G>A) c.1306+29G>A (n.1306+29G>A) c.1278+29G>A (n.1278+29G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861579_49861580delinsCG	CA2340622136	PNKP	c.1386+28_1386+29delinsCG (n.1386+28_1386+29delinsCG) c.59+28_59+29delinsCG c.1313+28_1313+29delinsCG (n.1313+28_1313+29delinsCG) n.1887+28_1887+29delinsCG n.289+28_289+29delinsCG c.93+28_93+29delinsCG (n.93+28_93+29delinsCG) n.306+28_306+29delinsCG c.1293+28_1293+29delinsCG (n.1293+28_1293+29delinsCG) c.1276+28_1276+29delinsCG (n.1276+28_1276+29delinsCG) n.389_390delinsCG c.467+28_467+29delinsCG (n.467+28_467+29delinsCG) c.1306+28_1306+29delinsCG (n.1306+28_1306+29delinsCG) c.1278+28_1278+29delinsCG (n.1278+28_1278+29delinsCG)
19	g.49861580G>A	CA9586431	PNKP	c.1386+28C>T (n.1386+28C>T) c.59+28C>T c.1313+28C>T (n.1313+28C>T) n.1887+28C>T n.289+28C>T c.93+28C>T (n.93+28C>T) n.306+28C>T c.1293+28C>T (n.1293+28C>T) c.1276+28C>T (n.1276+28C>T) n.389C>T c.467+28C>T (n.467+28C>T) c.1306+28C>T (n.1306+28C>T) c.1278+28C>T (n.1278+28C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861580G>C	CA309539834	PNKP	c.1386+28C>G (n.1386+28C>G) c.59+28C>G c.1313+28C>G (n.1313+28C>G) n.1887+28C>G n.289+28C>G c.93+28C>G (n.93+28C>G) n.306+28C>G c.1293+28C>G (n.1293+28C>G) c.1276+28C>G (n.1276+28C>G) n.389C>G c.467+28C>G (n.467+28C>G) c.1306+28C>G (n.1306+28C>G) c.1278+28C>G (n.1278+28C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861580G=	CA2340622138	PNKP	c.1386+28C= (n.1386+28C=) c.59+28C= c.1313+28C= (n.1313+28C=) n.1887+28C= n.289+28C= c.93+28C= (n.93+28C=) n.306+28C= c.1293+28C= (n.1293+28C=) c.1276+28C= (n.1276+28C=) n.389C= c.467+28C= (n.467+28C=) c.1306+28C= (n.1306+28C=) c.1278+28C= (n.1278+28C=)
19	g.49861580G>T	CA2586460412	PNKP	c.1386+28C>A (n.1386+28C>A) c.59+28C>A c.1313+28C>A (n.1313+28C>A) n.1887+28C>A n.289+28C>A c.93+28C>A (n.93+28C>A) n.306+28C>A c.1293+28C>A (n.1293+28C>A) c.1276+28C>A (n.1276+28C>A) n.389C>A c.467+28C>A (n.467+28C>A) c.1306+28C>A (n.1306+28C>A) c.1278+28C>A (n.1278+28C>A)	gnomAD v4
19	g.49861585dup	CA9586430	PNKP	c.1386+28dup (n.1386+28dup) c.59+28dup c.1313+28dup (n.1313+28dup) n.1887+28dup n.289+28dup c.93+28dup (n.93+28dup) n.306+28dup c.1293+28dup (n.1293+28dup) c.1276+28dup (n.1276+28dup) n.389dup c.467+28dup (n.467+28dup) c.1306+28dup (n.1306+28dup) c.1278+28dup (n.1278+28dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861585del	CA633894449	PNKP	c.1386+28del (n.1386+28del) c.59+28del c.1313+28del (n.1313+28del) n.1887+28del n.289+28del c.93+28del (n.93+28del) n.306+28del c.1293+28del (n.1293+28del) c.1276+28del (n.1276+28del) n.389del c.467+28del (n.467+28del) c.1306+28del (n.1306+28del) c.1278+28del (n.1278+28del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861581G>A	CA633894450	PNKP	c.1386+27C>T (n.1386+27C>T) c.59+27C>T c.1313+27C>T (n.1313+27C>T) n.1887+27C>T n.289+27C>T c.93+27C>T (n.93+27C>T) n.306+27C>T c.1293+27C>T (n.1293+27C>T) c.1276+27C>T (n.1276+27C>T) n.388C>T c.467+27C>T (n.467+27C>T) c.1306+27C>T (n.1306+27C>T) c.1278+27C>T (n.1278+27C>T)	dbSNP gnomAD v2
19	g.49861581G>C	CA309539836	PNKP	c.1386+27C>G (n.1386+27C>G) c.59+27C>G c.1313+27C>G (n.1313+27C>G) n.1887+27C>G n.289+27C>G c.93+27C>G (n.93+27C>G) n.306+27C>G c.1293+27C>G (n.1293+27C>G) c.1276+27C>G (n.1276+27C>G) n.388C>G c.467+27C>G (n.467+27C>G) c.1306+27C>G (n.1306+27C>G) c.1278+27C>G (n.1278+27C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861581G=	CA2340622139	PNKP	c.1386+27C= (n.1386+27C=) c.59+27C= c.1313+27C= (n.1313+27C=) n.1887+27C= n.289+27C= c.93+27C= (n.93+27C=) n.306+27C= c.1293+27C= (n.1293+27C=) c.1276+27C= (n.1276+27C=) n.388C= c.467+27C= (n.467+27C=) c.1306+27C= (n.1306+27C=) c.1278+27C= (n.1278+27C=)
19	g.49861581G>T	CA996724468	PNKP	c.1386+27C>A (n.1386+27C>A) c.59+27C>A c.1313+27C>A (n.1313+27C>A) n.1887+27C>A n.289+27C>A c.93+27C>A (n.93+27C>A) n.306+27C>A c.1293+27C>A (n.1293+27C>A) c.1276+27C>A (n.1276+27C>A) n.388C>A c.467+27C>A (n.467+27C>A) c.1306+27C>A (n.1306+27C>A) c.1278+27C>A (n.1278+27C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861582_49861596del	CA2735962786	PNKP	c.1386+13_1386+27del (n.1386+13_1386+27del) c.59+13_59+27del c.1313+13_1313+27del (n.1313+13_1313+27del) n.1887+13_1887+27del n.289+13_289+27del c.93+13_93+27del (n.93+13_93+27del) n.306+13_306+27del c.1293+13_1293+27del (n.1293+13_1293+27del) c.1276+13_1276+27del (n.1276+13_1276+27del) n.374_388del c.467+13_467+27del (n.467+13_467+27del) c.1306+13_1306+27del (n.1306+13_1306+27del) c.1278+13_1278+27del (n.1278+13_1278+27del)	dbSNP
19	g.49861582G>A	CA9586432	PNKP	c.1386+26C>T (n.1386+26C>T) c.59+26C>T c.1313+26C>T (n.1313+26C>T) n.1887+26C>T n.289+26C>T c.93+26C>T (n.93+26C>T) n.306+26C>T c.1293+26C>T (n.1293+26C>T) c.1276+26C>T (n.1276+26C>T) n.387C>T c.467+26C>T (n.467+26C>T) c.1306+26C>T (n.1306+26C>T) c.1278+26C>T (n.1278+26C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861582G>C	CA633894451	PNKP	c.1386+26C>G (n.1386+26C>G) c.59+26C>G c.1313+26C>G (n.1313+26C>G) n.1887+26C>G n.289+26C>G c.93+26C>G (n.93+26C>G) n.306+26C>G c.1293+26C>G (n.1293+26C>G) c.1276+26C>G (n.1276+26C>G) n.387C>G c.467+26C>G (n.467+26C>G) c.1306+26C>G (n.1306+26C>G) c.1278+26C>G (n.1278+26C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861582G=	CA2340622140	PNKP	c.1386+26C= (n.1386+26C=) c.59+26C= c.1313+26C= (n.1313+26C=) n.1887+26C= n.289+26C= c.93+26C= (n.93+26C=) n.306+26C= c.1293+26C= (n.1293+26C=) c.1276+26C= (n.1276+26C=) n.387C= c.467+26C= (n.467+26C=) c.1306+26C= (n.1306+26C=) c.1278+26C= (n.1278+26C=)
19	g.49861582G>T	CA2586460413	PNKP	c.1386+26C>A (n.1386+26C>A) c.59+26C>A c.1313+26C>A (n.1313+26C>A) n.1887+26C>A n.289+26C>A c.93+26C>A (n.93+26C>A) n.306+26C>A c.1293+26C>A (n.1293+26C>A) c.1276+26C>A (n.1276+26C>A) n.387C>A c.467+26C>A (n.467+26C>A) c.1306+26C>A (n.1306+26C>A) c.1278+26C>A (n.1278+26C>A)	gnomAD v4
19	g.49861583G>A	CA633894452	PNKP	c.1386+25C>T (n.1386+25C>T) c.59+25C>T c.1313+25C>T (n.1313+25C>T) n.1887+25C>T n.289+25C>T c.93+25C>T (n.93+25C>T) n.306+25C>T c.1293+25C>T (n.1293+25C>T) c.1276+25C>T (n.1276+25C>T) n.386C>T c.467+25C>T (n.467+25C>T) c.1306+25C>T (n.1306+25C>T) c.1278+25C>T (n.1278+25C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861583G>C	CA309539839	PNKP	c.1386+25C>G (n.1386+25C>G) c.59+25C>G c.1313+25C>G (n.1313+25C>G) n.1887+25C>G n.289+25C>G c.93+25C>G (n.93+25C>G) n.306+25C>G c.1293+25C>G (n.1293+25C>G) c.1276+25C>G (n.1276+25C>G) n.386C>G c.467+25C>G (n.467+25C>G) c.1306+25C>G (n.1306+25C>G) c.1278+25C>G (n.1278+25C>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861583G=	CA2340622141	PNKP	c.1386+25C= (n.1386+25C=) c.59+25C= c.1313+25C= (n.1313+25C=) n.1887+25C= n.289+25C= c.93+25C= (n.93+25C=) n.306+25C= c.1293+25C= (n.1293+25C=) c.1276+25C= (n.1276+25C=) n.386C= c.467+25C= (n.467+25C=) c.1306+25C= (n.1306+25C=) c.1278+25C= (n.1278+25C=)
19	g.49861583G>T	CA9586433	PNKP	c.1386+25C>A (n.1386+25C>A) c.59+25C>A c.1313+25C>A (n.1313+25C>A) n.1887+25C>A n.289+25C>A c.93+25C>A (n.93+25C>A) n.306+25C>A c.1293+25C>A (n.1293+25C>A) c.1276+25C>A (n.1276+25C>A) n.386C>A c.467+25C>A (n.467+25C>A) c.1306+25C>A (n.1306+25C>A) c.1278+25C>A (n.1278+25C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.49861584G>A	CA2340622143	PNKP	c.1386+24C>T (n.1386+24C>T) c.59+24C>T c.1313+24C>T (n.1313+24C>T) n.1887+24C>T n.289+24C>T c.93+24C>T (n.93+24C>T) n.306+24C>T c.1293+24C>T (n.1293+24C>T) c.1276+24C>T (n.1276+24C>T) n.385C>T c.467+24C>T (n.467+24C>T) c.1306+24C>T (n.1306+24C>T) c.1278+24C>T (n.1278+24C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861584G>C	CA9586434	PNKP	c.1386+24C>G (n.1386+24C>G) c.59+24C>G c.1313+24C>G (n.1313+24C>G) n.1887+24C>G n.289+24C>G c.93+24C>G (n.93+24C>G) n.306+24C>G c.1293+24C>G (n.1293+24C>G) c.1276+24C>G (n.1276+24C>G) n.385C>G c.467+24C>G (n.467+24C>G) c.1306+24C>G (n.1306+24C>G) c.1278+24C>G (n.1278+24C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861584G=	CA2340622142	PNKP	c.1386+24C= (n.1386+24C=) c.59+24C= c.1313+24C= (n.1313+24C=) n.1887+24C= n.289+24C= c.93+24C= (n.93+24C=) n.306+24C= c.1293+24C= (n.1293+24C=) c.1276+24C= (n.1276+24C=) n.385C= c.467+24C= (n.467+24C=) c.1306+24C= (n.1306+24C=) c.1278+24C= (n.1278+24C=)
19	g.49861584G>T	CA633894454	PNKP	c.1386+24C>A (n.1386+24C>A) c.59+24C>A c.1313+24C>A (n.1313+24C>A) n.1887+24C>A n.289+24C>A c.93+24C>A (n.93+24C>A) n.306+24C>A c.1293+24C>A (n.1293+24C>A) c.1276+24C>A (n.1276+24C>A) n.385C>A c.467+24C>A (n.467+24C>A) c.1306+24C>A (n.1306+24C>A) c.1278+24C>A (n.1278+24C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861585_49861587dup	CA633894453	PNKP	c.1386+22_1386+24dup (n.1386+22_1386+24dup) c.59+22_59+24dup c.1313+22_1313+24dup (n.1313+22_1313+24dup) n.1887+22_1887+24dup n.289+22_289+24dup c.93+22_93+24dup (n.93+22_93+24dup) n.306+22_306+24dup c.1293+22_1293+24dup (n.1293+22_1293+24dup) c.1276+22_1276+24dup (n.1276+22_1276+24dup) n.383_385dup c.467+22_467+24dup (n.467+22_467+24dup) c.1306+22_1306+24dup (n.1306+22_1306+24dup) c.1278+22_1278+24dup (n.1278+22_1278+24dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861585G>A	CA9586435	PNKP	c.1386+23C>T (n.1386+23C>T) c.59+23C>T c.1313+23C>T (n.1313+23C>T) n.1887+23C>T n.289+23C>T c.93+23C>T (n.93+23C>T) n.306+23C>T c.1293+23C>T (n.1293+23C>T) c.1276+23C>T (n.1276+23C>T) n.384C>T c.467+23C>T (n.467+23C>T) c.1306+23C>T (n.1306+23C>T) c.1278+23C>T (n.1278+23C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861585G=	CA2340622144	PNKP	c.1386+23C= (n.1386+23C=) c.59+23C= c.1313+23C= (n.1313+23C=) n.1887+23C= n.289+23C= c.93+23C= (n.93+23C=) n.306+23C= c.1293+23C= (n.1293+23C=) c.1276+23C= (n.1276+23C=) n.384C= c.467+23C= (n.467+23C=) c.1306+23C= (n.1306+23C=) c.1278+23C= (n.1278+23C=)
19	g.49861585G>T	CA633894455	PNKP	c.1386+23C>A (n.1386+23C>A) c.59+23C>A c.1313+23C>A (n.1313+23C>A) n.1887+23C>A n.289+23C>A c.93+23C>A (n.93+23C>A) n.306+23C>A c.1293+23C>A (n.1293+23C>A) c.1276+23C>A (n.1276+23C>A) n.384C>A c.467+23C>A (n.467+23C>A) c.1306+23C>A (n.1306+23C>A) c.1278+23C>A (n.1278+23C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861586T>C	CA9586436	PNKP	c.1386+22A>G (n.1386+22A>G) c.59+22A>G c.1313+22A>G (n.1313+22A>G) n.1887+22A>G n.289+22A>G c.93+22A>G (n.93+22A>G) n.306+22A>G c.1293+22A>G (n.1293+22A>G) c.1276+22A>G (n.1276+22A>G) n.383A>G c.467+22A>G (n.467+22A>G) c.1306+22A>G (n.1306+22A>G) c.1278+22A>G (n.1278+22A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861586T>G	CA996724473	PNKP	c.1386+22A>C (n.1386+22A>C) c.59+22A>C c.1313+22A>C (n.1313+22A>C) n.1887+22A>C n.289+22A>C c.93+22A>C (n.93+22A>C) n.306+22A>C c.1293+22A>C (n.1293+22A>C) c.1276+22A>C (n.1276+22A>C) n.383A>C c.467+22A>C (n.467+22A>C) c.1306+22A>C (n.1306+22A>C) c.1278+22A>C (n.1278+22A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861586T=	CA2340622145	PNKP	c.1386+22A= (n.1386+22A=) c.59+22A= c.1313+22A= (n.1313+22A=) n.1887+22A= n.289+22A= c.93+22A= (n.93+22A=) n.306+22A= c.1293+22A= (n.1293+22A=) c.1276+22A= (n.1276+22A=) n.383A= c.467+22A= (n.467+22A=) c.1306+22A= (n.1306+22A=) c.1278+22A= (n.1278+22A=)
19	g.49861587G>A	CA633894456	PNKP	c.1386+21C>T (n.1386+21C>T) c.59+21C>T c.1313+21C>T (n.1313+21C>T) n.1887+21C>T n.289+21C>T c.93+21C>T (n.93+21C>T) n.306+21C>T c.1293+21C>T (n.1293+21C>T) c.1276+21C>T (n.1276+21C>T) n.382C>T c.467+21C>T (n.467+21C>T) c.1306+21C>T (n.1306+21C>T) c.1278+21C>T (n.1278+21C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861587G=	CA2340622146	PNKP	c.1386+21C= (n.1386+21C=) c.59+21C= c.1313+21C= (n.1313+21C=) n.1887+21C= n.289+21C= c.93+21C= (n.93+21C=) n.306+21C= c.1293+21C= (n.1293+21C=) c.1276+21C= (n.1276+21C=) n.382C= c.467+21C= (n.467+21C=) c.1306+21C= (n.1306+21C=) c.1278+21C= (n.1278+21C=)
19	g.49861587_49861588insCA	CA2586460415	PNKP	c.1386+20_1386+21insTG (n.1386+20_1386+21insTG) c.59+20_59+21insTG c.1313+20_1313+21insTG (n.1313+20_1313+21insTG) n.1887+20_1887+21insTG n.289+20_289+21insTG c.93+20_93+21insTG (n.93+20_93+21insTG) n.306+20_306+21insTG c.1293+20_1293+21insTG (n.1293+20_1293+21insTG) c.1276+20_1276+21insTG (n.1276+20_1276+21insTG) n.381_382insTG c.467+20_467+21insTG (n.467+20_467+21insTG) c.1306+20_1306+21insTG (n.1306+20_1306+21insTG) c.1278+20_1278+21insTG (n.1278+20_1278+21insTG)	gnomAD v4
19	g.49861588del	CA2586460414	PNKP	c.1386+20del (n.1386+20del) c.59+20del c.1313+20del (n.1313+20del) n.1887+20del n.289+20del c.93+20del (n.93+20del) n.306+20del c.1293+20del (n.1293+20del) c.1276+20del (n.1276+20del) n.381del c.467+20del (n.467+20del) c.1306+20del (n.1306+20del) c.1278+20del (n.1278+20del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861588T>G	CA633894457	PNKP	c.1386+20A>C (n.1386+20A>C) c.59+20A>C c.1313+20A>C (n.1313+20A>C) n.1887+20A>C n.289+20A>C c.93+20A>C (n.93+20A>C) n.306+20A>C c.1293+20A>C (n.1293+20A>C) c.1276+20A>C (n.1276+20A>C) n.381A>C c.467+20A>C (n.467+20A>C) c.1306+20A>C (n.1306+20A>C) c.1278+20A>C (n.1278+20A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861588T=	CA2340622147	PNKP	c.1386+20A= (n.1386+20A=) c.59+20A= c.1313+20A= (n.1313+20A=) n.1887+20A= n.289+20A= c.93+20A= (n.93+20A=) n.306+20A= c.1293+20A= (n.1293+20A=) c.1276+20A= (n.1276+20A=) n.381A= c.467+20A= (n.467+20A=) c.1306+20A= (n.1306+20A=) c.1278+20A= (n.1278+20A=)
19	g.49861589C>A	CA16608305	PNKP	c.1386+19G>T (n.1386+19G>T) c.59+19G>T c.1313+19G>T (n.1313+19G>T) n.1887+19G>T n.289+19G>T c.93+19G>T (n.93+19G>T) n.306+19G>T c.1293+19G>T (n.1293+19G>T) c.1276+19G>T (n.1276+19G>T) n.380G>T c.467+19G>T (n.467+19G>T) c.1306+19G>T (n.1306+19G>T) c.1278+19G>T (n.1278+19G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861589C=	CA2340622148	PNKP	c.1386+19G= (n.1386+19G=) c.59+19G= c.1313+19G= (n.1313+19G=) n.1887+19G= n.289+19G= c.93+19G= (n.93+19G=) n.306+19G= c.1293+19G= (n.1293+19G=) c.1276+19G= (n.1276+19G=) n.380G= c.467+19G= (n.467+19G=) c.1306+19G= (n.1306+19G=) c.1278+19G= (n.1278+19G=)
19	g.49861589C>G	CA2340622149	PNKP	c.1386+19G>C (n.1386+19G>C) c.59+19G>C c.1313+19G>C (n.1313+19G>C) n.1887+19G>C n.289+19G>C c.93+19G>C (n.93+19G>C) n.306+19G>C c.1293+19G>C (n.1293+19G>C) c.1276+19G>C (n.1276+19G>C) n.380G>C c.467+19G>C (n.467+19G>C) c.1306+19G>C (n.1306+19G>C) c.1278+19G>C (n.1278+19G>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861589C>T	CA883145556	PNKP	c.1386+19G>A (n.1386+19G>A) c.59+19G>A c.1313+19G>A (n.1313+19G>A) n.1887+19G>A n.289+19G>A c.93+19G>A (n.93+19G>A) n.306+19G>A c.1293+19G>A (n.1293+19G>A) c.1276+19G>A (n.1276+19G>A) n.380G>A c.467+19G>A (n.467+19G>A) c.1306+19G>A (n.1306+19G>A) c.1278+19G>A (n.1278+19G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861590C>A	CA2586460416	PNKP	c.1386+18G>T (n.1386+18G>T) c.59+18G>T c.1313+18G>T (n.1313+18G>T) n.1887+18G>T n.289+18G>T c.93+18G>T (n.93+18G>T) n.306+18G>T c.1293+18G>T (n.1293+18G>T) c.1276+18G>T (n.1276+18G>T) n.379G>T c.467+18G>T (n.467+18G>T) c.1306+18G>T (n.1306+18G>T) c.1278+18G>T (n.1278+18G>T)	gnomAD v4
19	g.49861590C=	CA2340622150	PNKP	c.1386+18G= (n.1386+18G=) c.59+18G= c.1313+18G= (n.1313+18G=) n.1887+18G= n.289+18G= c.93+18G= (n.93+18G=) n.306+18G= c.1293+18G= (n.1293+18G=) c.1276+18G= (n.1276+18G=) n.379G= c.467+18G= (n.467+18G=) c.1306+18G= (n.1306+18G=) c.1278+18G= (n.1278+18G=)
19	g.49861590C>G	CA2576858022	PNKP	c.1386+18G>C (n.1386+18G>C) c.59+18G>C c.1313+18G>C (n.1313+18G>C) n.1887+18G>C n.289+18G>C c.93+18G>C (n.93+18G>C) n.306+18G>C c.1293+18G>C (n.1293+18G>C) c.1276+18G>C (n.1276+18G>C) n.379G>C c.467+18G>C (n.467+18G>C) c.1306+18G>C (n.1306+18G>C) c.1278+18G>C (n.1278+18G>C)	gnomAD v4
19	g.49861590C>T	CA633894458	PNKP	c.1386+18G>A (n.1386+18G>A) c.59+18G>A c.1313+18G>A (n.1313+18G>A) n.1887+18G>A n.289+18G>A c.93+18G>A (n.93+18G>A) n.306+18G>A c.1293+18G>A (n.1293+18G>A) c.1276+18G>A (n.1276+18G>A) n.379G>A c.467+18G>A (n.467+18G>A) c.1306+18G>A (n.1306+18G>A) c.1278+18G>A (n.1278+18G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861591G>A	CA309539846	PNKP	c.1386+17C>T (n.1386+17C>T) c.59+17C>T c.1313+17C>T (n.1313+17C>T) n.1887+17C>T n.289+17C>T c.93+17C>T (n.93+17C>T) n.306+17C>T c.1293+17C>T (n.1293+17C>T) c.1276+17C>T (n.1276+17C>T) n.378C>T c.467+17C>T (n.467+17C>T) c.1306+17C>T (n.1306+17C>T) c.1278+17C>T (n.1278+17C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861591G>C	CA2586460417	PNKP	c.1386+17C>G (n.1386+17C>G) c.59+17C>G c.1313+17C>G (n.1313+17C>G) n.1887+17C>G n.289+17C>G c.93+17C>G (n.93+17C>G) n.306+17C>G c.1293+17C>G (n.1293+17C>G) c.1276+17C>G (n.1276+17C>G) n.378C>G c.467+17C>G (n.467+17C>G) c.1306+17C>G (n.1306+17C>G) c.1278+17C>G (n.1278+17C>G)	gnomAD v4
19	g.49861591G=	CA2340622151	PNKP	c.1386+17C= (n.1386+17C=) c.59+17C= c.1313+17C= (n.1313+17C=) n.1887+17C= n.289+17C= c.93+17C= (n.93+17C=) n.306+17C= c.1293+17C= (n.1293+17C=) c.1276+17C= (n.1276+17C=) n.378C= c.467+17C= (n.467+17C=) c.1306+17C= (n.1306+17C=) c.1278+17C= (n.1278+17C=)
19	g.49861591G>T	CA2576858023	PNKP	c.1386+17C>A (n.1386+17C>A) c.59+17C>A c.1313+17C>A (n.1313+17C>A) n.1887+17C>A n.289+17C>A c.93+17C>A (n.93+17C>A) n.306+17C>A c.1293+17C>A (n.1293+17C>A) c.1276+17C>A (n.1276+17C>A) n.378C>A c.467+17C>A (n.467+17C>A) c.1306+17C>A (n.1306+17C>A) c.1278+17C>A (n.1278+17C>A)
19	g.49861592G>A	CA2340622153	PNKP	c.1386+16C>T (n.1386+16C>T) c.59+16C>T c.1313+16C>T (n.1313+16C>T) n.1887+16C>T n.289+16C>T c.93+16C>T (n.93+16C>T) n.306+16C>T c.1293+16C>T (n.1293+16C>T) c.1276+16C>T (n.1276+16C>T) n.377C>T c.467+16C>T (n.467+16C>T) c.1306+16C>T (n.1306+16C>T) c.1278+16C>T (n.1278+16C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861592G=	CA2340622152	PNKP	c.1386+16C= (n.1386+16C=) c.59+16C= c.1313+16C= (n.1313+16C=) n.1887+16C= n.289+16C= c.93+16C= (n.93+16C=) n.306+16C= c.1293+16C= (n.1293+16C=) c.1276+16C= (n.1276+16C=) n.377C= c.467+16C= (n.467+16C=) c.1306+16C= (n.1306+16C=) c.1278+16C= (n.1278+16C=)
19	g.49861593G>A	CA2586460418	PNKP	c.1386+15C>T (n.1386+15C>T) c.59+15C>T c.1313+15C>T (n.1313+15C>T) n.1887+15C>T n.289+15C>T c.93+15C>T (n.93+15C>T) n.306+15C>T c.1293+15C>T (n.1293+15C>T) c.1276+15C>T (n.1276+15C>T) n.376C>T c.467+15C>T (n.467+15C>T) c.1306+15C>T (n.1306+15C>T) c.1278+15C>T (n.1278+15C>T)	ClinVar gnomAD v4
19	g.49861593G>T	CA2586460419	PNKP	c.1386+15C>A (n.1386+15C>A) c.59+15C>A c.1313+15C>A (n.1313+15C>A) n.1887+15C>A n.289+15C>A c.93+15C>A (n.93+15C>A) n.306+15C>A c.1293+15C>A (n.1293+15C>A) c.1276+15C>A (n.1276+15C>A) n.376C>A c.467+15C>A (n.467+15C>A) c.1306+15C>A (n.1306+15C>A) c.1278+15C>A (n.1278+15C>A)	gnomAD v4
19	g.49861594C>A	CA2576858024	PNKP	c.1386+14G>T (n.1386+14G>T) c.59+14G>T c.1313+14G>T (n.1313+14G>T) n.1887+14G>T n.289+14G>T c.93+14G>T (n.93+14G>T) n.306+14G>T c.1293+14G>T (n.1293+14G>T) c.1276+14G>T (n.1276+14G>T) n.375G>T c.467+14G>T (n.467+14G>T) c.1306+14G>T (n.1306+14G>T) c.1278+14G>T (n.1278+14G>T)	gnomAD v4
19	g.49861595T>C	CA309539849	PNKP	c.1386+13A>G (n.1386+13A>G) c.59+13A>G c.1313+13A>G (n.1313+13A>G) n.1887+13A>G n.289+13A>G c.93+13A>G (n.93+13A>G) n.306+13A>G c.1293+13A>G (n.1293+13A>G) c.1276+13A>G (n.1276+13A>G) n.374A>G c.467+13A>G (n.467+13A>G) c.1306+13A>G (n.1306+13A>G) c.1278+13A>G (n.1278+13A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861595T>G	CA2586460420	PNKP	c.1386+13A>C (n.1386+13A>C) c.59+13A>C c.1313+13A>C (n.1313+13A>C) n.1887+13A>C n.289+13A>C c.93+13A>C (n.93+13A>C) n.306+13A>C c.1293+13A>C (n.1293+13A>C) c.1276+13A>C (n.1276+13A>C) n.374A>C c.467+13A>C (n.467+13A>C) c.1306+13A>C (n.1306+13A>C) c.1278+13A>C (n.1278+13A>C)	gnomAD v4
19	g.49861595T=	CA2340622154	PNKP	c.1386+13A= (n.1386+13A=) c.59+13A= c.1313+13A= (n.1313+13A=) n.1887+13A= n.289+13A= c.93+13A= (n.93+13A=) n.306+13A= c.1293+13A= (n.1293+13A=) c.1276+13A= (n.1276+13A=) n.374A= c.467+13A= (n.467+13A=) c.1306+13A= (n.1306+13A=) c.1278+13A= (n.1278+13A=)
19	g.49861596G>A	CA633894459	PNKP	c.1386+12C>T (n.1386+12C>T) c.59+12C>T c.1313+12C>T (n.1313+12C>T) n.1887+12C>T n.289+12C>T c.93+12C>T (n.93+12C>T) n.306+12C>T c.1293+12C>T (n.1293+12C>T) c.1276+12C>T (n.1276+12C>T) n.373C>T c.467+12C>T (n.467+12C>T) c.1306+12C>T (n.1306+12C>T) c.1278+12C>T (n.1278+12C>T)	dbSNP gnomAD v2
19	g.49861596G=	CA2340622155	PNKP	c.1386+12C= (n.1386+12C=) c.59+12C= c.1313+12C= (n.1313+12C=) n.1887+12C= n.289+12C= c.93+12C= (n.93+12C=) n.306+12C= c.1293+12C= (n.1293+12C=) c.1276+12C= (n.1276+12C=) n.373C= c.467+12C= (n.467+12C=) c.1306+12C= (n.1306+12C=) c.1278+12C= (n.1278+12C=)
19	g.49861596G>T	CA2586460421	PNKP	c.1386+12C>A (n.1386+12C>A) c.59+12C>A c.1313+12C>A (n.1313+12C>A) n.1887+12C>A n.289+12C>A c.93+12C>A (n.93+12C>A) n.306+12C>A c.1293+12C>A (n.1293+12C>A) c.1276+12C>A (n.1276+12C>A) n.373C>A c.467+12C>A (n.467+12C>A) c.1306+12C>A (n.1306+12C>A) c.1278+12C>A (n.1278+12C>A)	gnomAD v4
19	g.49861597A>T	CA2586460422	PNKP	c.1386+11T>A (n.1386+11T>A) c.59+11T>A c.1313+11T>A (n.1313+11T>A) n.1887+11T>A n.289+11T>A c.93+11T>A (n.93+11T>A) n.306+11T>A c.1293+11T>A (n.1293+11T>A) c.1276+11T>A (n.1276+11T>A) n.372T>A c.467+11T>A (n.467+11T>A) c.1306+11T>A (n.1306+11T>A) c.1278+11T>A (n.1278+11T>A)	gnomAD v4
19	g.49861598G>A	CA2340622157	PNKP	c.1386+10C>T (n.1386+10C>T) c.59+10C>T c.1313+10C>T (n.1313+10C>T) n.1887+10C>T n.289+10C>T c.93+10C>T (n.93+10C>T) n.306+10C>T c.1293+10C>T (n.1293+10C>T) c.1276+10C>T (n.1276+10C>T) n.371C>T c.467+10C>T (n.467+10C>T) c.1306+10C>T (n.1306+10C>T) c.1278+10C>T (n.1278+10C>T)	dbSNP
19	g.49861598G>C	CA9586437	PNKP	c.1386+10C>G (n.1386+10C>G) c.59+10C>G c.1313+10C>G (n.1313+10C>G) n.1887+10C>G n.289+10C>G c.93+10C>G (n.93+10C>G) n.306+10C>G c.1293+10C>G (n.1293+10C>G) c.1276+10C>G (n.1276+10C>G) n.371C>G c.467+10C>G (n.467+10C>G) c.1306+10C>G (n.1306+10C>G) c.1278+10C>G (n.1278+10C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v4
19	g.49861598G=	CA2340622156	PNKP	c.1386+10C= (n.1386+10C=) c.59+10C= c.1313+10C= (n.1313+10C=) n.1887+10C= n.289+10C= c.93+10C= (n.93+10C=) n.306+10C= c.1293+10C= (n.1293+10C=) c.1276+10C= (n.1276+10C=) n.371C= c.467+10C= (n.467+10C=) c.1306+10C= (n.1306+10C=) c.1278+10C= (n.1278+10C=)
19	g.49861598G>T	CA2586460424	PNKP	c.1386+10C>A (n.1386+10C>A) c.59+10C>A c.1313+10C>A (n.1313+10C>A) n.1887+10C>A n.289+10C>A c.93+10C>A (n.93+10C>A) n.306+10C>A c.1293+10C>A (n.1293+10C>A) c.1276+10C>A (n.1276+10C>A) n.371C>A c.467+10C>A (n.467+10C>A) c.1306+10C>A (n.1306+10C>A) c.1278+10C>A (n.1278+10C>A)	gnomAD v4
19	g.49861600_49861603del	CA2586460423	PNKP	c.1386+7_1386+10del (n.1386+7_1386+10del) c.59+7_59+10del c.1313+7_1313+10del (n.1313+7_1313+10del) n.1887+7_1887+10del n.289+7_289+10del c.93+7_93+10del (n.93+7_93+10del) n.306+7_306+10del c.1293+7_1293+10del (n.1293+7_1293+10del) c.1276+7_1276+10del (n.1276+7_1276+10del) n.368_371del c.467+7_467+10del (n.467+7_467+10del) c.1306+7_1306+10del (n.1306+7_1306+10del) c.1278+7_1278+10del (n.1278+7_1278+10del)	gnomAD v4
19	g.49861599C>A	CA309539853	PNKP	c.1386+9G>T (n.1386+9G>T) c.59+9G>T c.1313+9G>T (n.1313+9G>T) n.1887+9G>T n.289+9G>T c.93+9G>T (n.93+9G>T) n.306+9G>T c.1293+9G>T (n.1293+9G>T) c.1276+9G>T (n.1276+9G>T) n.370G>T c.467+9G>T (n.467+9G>T) c.1306+9G>T (n.1306+9G>T) c.1278+9G>T (n.1278+9G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861599C=	CA2340622158	PNKP	c.1386+9G= (n.1386+9G=) c.59+9G= c.1313+9G= (n.1313+9G=) n.1887+9G= n.289+9G= c.93+9G= (n.93+9G=) n.306+9G= c.1293+9G= (n.1293+9G=) c.1276+9G= (n.1276+9G=) n.370G= c.467+9G= (n.467+9G=) c.1306+9G= (n.1306+9G=) c.1278+9G= (n.1278+9G=)
19	g.49861599C>G	CA2576858025	PNKP	c.1386+9G>C (n.1386+9G>C) c.59+9G>C c.1313+9G>C (n.1313+9G>C) n.1887+9G>C n.289+9G>C c.93+9G>C (n.93+9G>C) n.306+9G>C c.1293+9G>C (n.1293+9G>C) c.1276+9G>C (n.1276+9G>C) n.370G>C c.467+9G>C (n.467+9G>C) c.1306+9G>C (n.1306+9G>C) c.1278+9G>C (n.1278+9G>C)	gnomAD v4
19	g.49861599C>T	CA9586438	PNKP	c.1386+9G>A (n.1386+9G>A) c.59+9G>A c.1313+9G>A (n.1313+9G>A) n.1887+9G>A n.289+9G>A c.93+9G>A (n.93+9G>A) n.306+9G>A c.1293+9G>A (n.1293+9G>A) c.1276+9G>A (n.1276+9G>A) n.370G>A c.467+9G>A (n.467+9G>A) c.1306+9G>A (n.1306+9G>A) c.1278+9G>A (n.1278+9G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861600G>A	CA2340622160	PNKP	c.1386+8C>T (n.1386+8C>T) c.59+8C>T c.1313+8C>T (n.1313+8C>T) n.1887+8C>T n.289+8C>T c.93+8C>T (n.93+8C>T) n.306+8C>T c.1293+8C>T (n.1293+8C>T) c.1276+8C>T (n.1276+8C>T) n.369C>T c.467+8C>T (n.467+8C>T) c.1306+8C>T (n.1306+8C>T) c.1278+8C>T (n.1278+8C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861600G>C	CA2586460425	PNKP	c.1386+8C>G (n.1386+8C>G) c.59+8C>G c.1313+8C>G (n.1313+8C>G) n.1887+8C>G n.289+8C>G c.93+8C>G (n.93+8C>G) n.306+8C>G c.1293+8C>G (n.1293+8C>G) c.1276+8C>G (n.1276+8C>G) n.369C>G c.467+8C>G (n.467+8C>G) c.1306+8C>G (n.1306+8C>G) c.1278+8C>G (n.1278+8C>G)	gnomAD v4
19	g.49861600G=	CA2340622159	PNKP	c.1386+8C= (n.1386+8C=) c.59+8C= c.1313+8C= (n.1313+8C=) n.1887+8C= n.289+8C= c.93+8C= (n.93+8C=) n.306+8C= c.1293+8C= (n.1293+8C=) c.1276+8C= (n.1276+8C=) n.369C= c.467+8C= (n.467+8C=) c.1306+8C= (n.1306+8C=) c.1278+8C= (n.1278+8C=)
19	g.49861600G>T	CA2586460426	PNKP	c.1386+8C>A (n.1386+8C>A) c.59+8C>A c.1313+8C>A (n.1313+8C>A) n.1887+8C>A n.289+8C>A c.93+8C>A (n.93+8C>A) n.306+8C>A c.1293+8C>A (n.1293+8C>A) c.1276+8C>A (n.1276+8C>A) n.369C>A c.467+8C>A (n.467+8C>A) c.1306+8C>A (n.1306+8C>A) c.1278+8C>A (n.1278+8C>A)	gnomAD v4
19	g.49861602G>A	CA633894460	PNKP	c.1386+6C>T (n.1386+6C>T) c.59+6C>T c.1313+6C>T (n.1313+6C>T) n.1887+6C>T n.289+6C>T c.93+6C>T (n.93+6C>T) n.306+6C>T c.1293+6C>T (n.1293+6C>T) c.1276+6C>T (n.1276+6C>T) n.367C>T c.467+6C>T (n.467+6C>T) c.1306+6C>T (n.1306+6C>T) c.1278+6C>T (n.1278+6C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861602G=	CA2340622161	PNKP	c.1386+6C= (n.1386+6C=) c.59+6C= c.1313+6C= (n.1313+6C=) n.1887+6C= n.289+6C= c.93+6C= (n.93+6C=) n.306+6C= c.1293+6C= (n.1293+6C=) c.1276+6C= (n.1276+6C=) n.367C= c.467+6C= (n.467+6C=) c.1306+6C= (n.1306+6C=) c.1278+6C= (n.1278+6C=)
19	g.49861602G>T	CA2586460427	PNKP	c.1386+6C>A (n.1386+6C>A) c.59+6C>A c.1313+6C>A (n.1313+6C>A) n.1887+6C>A n.289+6C>A c.93+6C>A (n.93+6C>A) n.306+6C>A c.1293+6C>A (n.1293+6C>A) c.1276+6C>A (n.1276+6C>A) n.367C>A c.467+6C>A (n.467+6C>A) c.1306+6C>A (n.1306+6C>A) c.1278+6C>A (n.1278+6C>A)	gnomAD v4
19	g.49861604T>A	CA2586460428	PNKP	c.1386+4A>T (n.1386+4A>T) c.59+4A>T c.1313+4A>T (n.1313+4A>T) n.1887+4A>T n.289+4A>T c.93+4A>T (n.93+4A>T) n.306+4A>T c.1293+4A>T (n.1293+4A>T) c.1276+4A>T (n.1276+4A>T) n.365A>T c.467+4A>T (n.467+4A>T) c.1306+4A>T (n.1306+4A>T) c.1278+4A>T (n.1278+4A>T)	gnomAD v4
19	g.49861604T>C	CA2340622163	PNKP	c.1386+4A>G (n.1386+4A>G) c.59+4A>G c.1313+4A>G (n.1313+4A>G) n.1887+4A>G n.289+4A>G c.93+4A>G (n.93+4A>G) n.306+4A>G c.1293+4A>G (n.1293+4A>G) c.1276+4A>G (n.1276+4A>G) n.365A>G c.467+4A>G (n.467+4A>G) c.1306+4A>G (n.1306+4A>G) c.1278+4A>G (n.1278+4A>G)	dbSNP
19	g.49861604T=	CA2340622162	PNKP	c.1386+4A= (n.1386+4A=) c.59+4A= c.1313+4A= (n.1313+4A=) n.1887+4A= n.289+4A= c.93+4A= (n.93+4A=) n.306+4A= c.1293+4A= (n.1293+4A=) c.1276+4A= (n.1276+4A=) n.365A= c.467+4A= (n.467+4A=) c.1306+4A= (n.1306+4A=) c.1278+4A= (n.1278+4A=)
19	g.49861605C>T	CA2586460429	PNKP	c.1386+3G>A (n.1386+3G>A) c.59+3G>A c.1313+3G>A (n.1313+3G>A) n.1887+3G>A n.289+3G>A c.93+3G>A (n.93+3G>A) n.306+3G>A c.1293+3G>A (n.1293+3G>A) c.1276+3G>A (n.1276+3G>A) n.364G>A c.467+3G>A (n.467+3G>A) c.1306+3G>A (n.1306+3G>A) c.1278+3G>A (n.1278+3G>A)	gnomAD v4
19	g.49861606A>C	CA406932955	PNKP	c.1386+2T>G (n.1386+2T>G) c.59+2T>G c.1313+2T>G (n.1313+2T>G) n.1887+2T>G n.289+2T>G c.93+2T>G (n.93+2T>G) n.306+2T>G c.1293+2T>G (n.1293+2T>G) c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) n.363T>G c.467+2T>G (n.467+2T>G) c.1306+2T>G (n.1306+2T>G) c.1278+2T>G (n.1278+2T>G)
19	g.49861606A>G	CA406932956	PNKP	c.1386+2T>C (n.1386+2T>C) c.59+2T>C c.1313+2T>C (n.1313+2T>C) n.1887+2T>C n.289+2T>C c.93+2T>C (n.93+2T>C) n.306+2T>C c.1293+2T>C (n.1293+2T>C) c.1276+2T>C (n.1276+2T>C) n.363T>C c.467+2T>C (n.467+2T>C) c.1306+2T>C (n.1306+2T>C) c.1278+2T>C (n.1278+2T>C)
19	g.49861606A>T	CA406932958	PNKP	c.1386+2T>A (n.1386+2T>A) c.59+2T>A c.1313+2T>A (n.1313+2T>A) n.1887+2T>A n.289+2T>A c.93+2T>A (n.93+2T>A) n.306+2T>A c.1293+2T>A (n.1293+2T>A) c.1276+2T>A (n.1276+2T>A) n.363T>A c.467+2T>A (n.467+2T>A) c.1306+2T>A (n.1306+2T>A) c.1278+2T>A (n.1278+2T>A)	gnomAD v4
19	g.49861607C>A	CA406932959	PNKP	c.1386+1G>T (n.1386+1G>T) c.59+1G>T c.1313+1G>T (n.1313+1G>T) n.1887+1G>T n.289+1G>T c.93+1G>T (n.93+1G>T) n.306+1G>T c.1293+1G>T (n.1293+1G>T) c.1276+1G>T (n.1276+1G>T) n.362G>T c.467+1G>T (n.467+1G>T) c.1306+1G>T (n.1306+1G>T) c.1278+1G>T (n.1278+1G>T)
19	g.49861607C=	CA2340622164	PNKP	c.1386+1G= (n.1386+1G=) c.59+1G= c.1313+1G= (n.1313+1G=) n.1887+1G= n.289+1G= c.93+1G= (n.93+1G=) n.306+1G= c.1293+1G= (n.1293+1G=) c.1276+1G= (n.1276+1G=) n.362G= c.467+1G= (n.467+1G=) c.1306+1G= (n.1306+1G=) c.1278+1G= (n.1278+1G=)
19	g.49861607C>G	CA406932960	PNKP	c.1386+1G>C (n.1386+1G>C) c.59+1G>C c.1313+1G>C (n.1313+1G>C) n.1887+1G>C n.289+1G>C c.93+1G>C (n.93+1G>C) n.306+1G>C c.1293+1G>C (n.1293+1G>C) c.1276+1G>C (n.1276+1G>C) n.362G>C c.467+1G>C (n.467+1G>C) c.1306+1G>C (n.1306+1G>C) c.1278+1G>C (n.1278+1G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861607C>T	CA16607877	PNKP	c.1386+1G>A (n.1386+1G>A) c.59+1G>A c.1313+1G>A (n.1313+1G>A) n.1887+1G>A n.289+1G>A c.93+1G>A (n.93+1G>A) n.306+1G>A c.1293+1G>A (n.1293+1G>A) c.1276+1G>A (n.1276+1G>A) n.362G>A c.467+1G>A (n.467+1G>A) c.1306+1G>A (n.1306+1G>A) c.1278+1G>A (n.1278+1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861608C>A	CA406932962	PNKP	c.1386G>T (p.Arg462=) c.59G>T c.1313G>T (n.1313G>T) n.1887G>T n.289G>T c.93G>T (p.Arg31=) n.306G>T c.1293G>T (p.Arg431=) c.1276G>T (p.Val426Phe) n.361G>T c.467G>T (n.467G>T) c.1306G>T (n.1306G>T) c.1278G>T (p.Arg426=)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861608C=	CA2340622165	PNKP	c.1386G= (p.Arg462=) c.59G= c.1313G= (n.1313G=) n.1887G= n.289G= c.93G= (p.Arg31=) n.306G= c.1293G= (p.Arg431=) c.1276G= (p.Val426=) n.361G= c.467G= (n.467G=) c.1306G= (n.1306G=) c.1278G= (p.Arg426=)
19	g.49861608C>G	CA9586439	PNKP	c.1386G>C (p.Arg462=) c.59G>C c.1313G>C (n.1313G>C) n.1887G>C n.289G>C c.93G>C (p.Arg31=) n.306G>C c.1293G>C (p.Arg431=) c.1276G>C (p.Val426Leu) n.361G>C c.467G>C (n.467G>C) c.1306G>C (n.1306G>C) c.1278G>C (p.Arg426=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861608C>T	CA406932964	PNKP	c.1386G>A (p.Arg462=) c.59G>A c.1313G>A (n.1313G>A) n.1887G>A n.289G>A c.93G>A (p.Arg31=) n.306G>A c.1293G>A (p.Arg431=) c.1276G>A (p.Val426Ile) n.361G>A c.467G>A (n.467G>A) c.1306G>A (n.1306G>A) c.1278G>A (p.Arg426=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861609C>A	CA406932967	PNKP	c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.58G>T c.1312G>T (n.1312G>T) n.1886G>T n.288G>T c.92G>T (p.Arg31Leu) n.305G>T c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.1275G>T (p.Pro425=) n.360G>T c.466G>T (n.466G>T) c.1305G>T (n.1305G>T) c.1277G>T (p.Arg426Leu)	gnomAD v4
19	g.49861609C=	CA2340622166	PNKP	c.1385G= (p.Arg462=) c.58G= c.1312G= (n.1312G=) n.1886G= n.288G= c.92G= (p.Arg31=) n.305G= c.1292G= (p.Arg431=) c.1275G= (p.Pro425=) n.360G= c.466G= (n.466G=) c.1305G= (n.1305G=) c.1277G= (p.Arg426=)
19	g.49861609C>G	CA316505	PNKP	c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.58G>C c.1312G>C (n.1312G>C) n.1886G>C n.288G>C c.92G>C (p.Arg31Pro) n.305G>C c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.1275G>C (p.Pro425=) n.360G>C c.466G>C (n.466G>C) c.1305G>C (n.1305G>C) c.1277G>C (p.Arg426Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861609C>T	CA223010	PNKP	c.1385G>A (p.Arg462Gln) c.58G>A c.1312G>A (n.1312G>A) n.1886G>A n.288G>A c.92G>A (p.Arg31Gln) n.305G>A c.1292G>A (p.Arg431Gln) c.1275G>A (p.Pro425=) n.360G>A c.466G>A (n.466G>A) c.1305G>A (n.1305G>A) c.1277G>A (p.Arg426Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861610G>A	CA9586440	PNKP	c.1384C>T (p.Arg462Trp) c.57C>T c.1311C>T (n.1311C>T) n.1885C>T n.287C>T c.91C>T (p.Arg31Trp) n.304C>T c.1291C>T (p.Arg431Trp) c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.359C>T c.465C>T (n.465C>T) c.1304C>T (n.1304C>T) c.1276C>T (p.Arg426Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861610G>C	CA406932968	PNKP	c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.57C>G c.1311C>G (n.1311C>G) n.1885C>G n.287C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) n.304C>G c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.359C>G c.465C>G (n.465C>G) c.1304C>G (n.1304C>G) c.1276C>G (p.Arg426Gly)	gnomAD v4
19	g.49861610G=	CA2340622167	PNKP	c.1384C= (p.Arg462=) c.57C= c.1311C= (n.1311C=) n.1885C= n.287C= c.91C= (p.Arg31=) n.304C= c.1291C= (p.Arg431=) c.1274C= (p.Pro425=) n.359C= c.465C= (n.465C=) c.1304C= (n.1304C=) c.1276C= (p.Arg426=)
19	g.49861610G>T	CA406932970	PNKP	c.1384C>A (p.Arg462=) c.57C>A c.1311C>A (n.1311C>A) n.1885C>A n.287C>A c.91C>A (p.Arg31=) n.304C>A c.1291C>A (p.Arg431=) c.1274C>A (p.Pro425Gln) n.359C>A c.465C>A (n.465C>A) c.1304C>A (n.1304C>A) c.1276C>A (p.Arg426=)	gnomAD v4
19	g.49861610_49861613delinsGGTT	CA2340622168	PNKP	c.1381_1384delinsAACC (p.Asn461=) c.54_57delinsAACC c.1308_1311delinsAACC (n.1308_1311delinsAACC) n.1882_1885delinsAACC n.284_287delinsAACC c.88_91delinsAACC (p.Asn30=) n.301_304delinsAACC c.1288_1291delinsAACC (p.Asn430=) c.1271_1274delinsAACC (p.Gln424=) n.356_359delinsAACC c.462_465delinsAACC (n.462_465delinsAACC) c.1301_1304delinsAACC (n.1301_1304delinsAACC) c.1273_1276delinsAACC (p.Asn425=)
19	g.49861611G>A	CA9586441	PNKP	c.1383C>T (p.Asn461=) c.56C>T c.1310C>T (n.1310C>T) n.1884C>T n.286C>T c.90C>T (p.Asn30=) n.303C>T c.1290C>T (p.Asn430=) c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.358C>T c.464C>T (n.464C>T) c.1303C>T (n.1303C>T) c.1275C>T (p.Asn425=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19	g.49861611G>C	CA406932972	PNKP	c.1383C>G (p.Asn461Lys) c.56C>G c.1310C>G (n.1310C>G) n.1884C>G n.286C>G c.90C>G (p.Asn30Lys) n.303C>G c.1290C>G (p.Asn430Lys) c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.358C>G c.464C>G (n.464C>G) c.1303C>G (n.1303C>G) c.1275C>G (p.Asn425Lys)
19	g.49861611G=	CA2340622170	PNKP	c.1383C= (p.Asn461=) c.56C= c.1310C= (n.1310C=) n.1884C= n.286C= c.90C= (p.Asn30=) n.303C= c.1290C= (p.Asn430=) c.1273C= (p.Pro425=) n.358C= c.464C= (n.464C=) c.1303C= (n.1303C=) c.1275C= (p.Asn425=)
19	g.49861611G>T	CA406932974	PNKP	c.1383C>A (p.Asn461Lys) c.56C>A c.1310C>A (n.1310C>A) n.1884C>A n.286C>A c.90C>A (p.Asn30Lys) n.303C>A c.1290C>A (p.Asn430Lys) c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.358C>A c.464C>A (n.464C>A) c.1303C>A (n.1303C>A) c.1275C>A (p.Asn425Lys)	gnomAD v4
19	g.49861616_49861618dup	CA2340622169	PNKP	c.1381_1383dup (p.Asn461_Arg462insAsn) c.54_56dup c.1308_1310dup (n.1308_1310dup) n.1882_1884dup n.284_286dup c.88_90dup (p.Asn30_Arg31insAsn) n.301_303dup c.1288_1290dup (p.Asn430_Arg431insAsn) c.1271_1273dup (p.Gln424_Pro425insGln) n.356_358dup c.462_464dup (n.462_464dup) c.1301_1303dup (n.1301_1303dup) c.1273_1275dup (p.Asn425_Arg426insAsn)	dbSNP
19	g.49861616_49861618del	CA316529	PNKP	c.1381_1383del (p.Asn461del) c.54_56del c.1308_1310del (n.1308_1310del) n.1882_1884del n.284_286del c.88_90del (p.Asn30del) n.301_303del c.1288_1290del (p.Asn430del) c.1271_1273del (p.Gln424del) n.356_358del c.462_464del (n.462_464del) c.1301_1303del (n.1301_1303del) c.1273_1275del (p.Asn425del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861612T>A	CA406932976	PNKP	c.1382A>T (p.Asn461Ile) c.55A>T c.1309A>T (n.1309A>T) n.1883A>T n.285A>T c.89A>T (p.Asn30Ile) n.302A>T c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.1272A>T (p.Gln424His) n.357A>T c.463A>T (n.463A>T) c.1302A>T (n.1302A>T) c.1274A>T (p.Asn425Ile)
19	g.49861612T>C	CA9586442	PNKP	c.1382A>G (p.Asn461Ser) c.55A>G c.1309A>G (n.1309A>G) n.1883A>G n.285A>G c.89A>G (p.Asn30Ser) n.302A>G c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.1272A>G (p.Gln424=) n.357A>G c.463A>G (n.463A>G) c.1302A>G (n.1302A>G) c.1274A>G (p.Asn425Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861612T>G	CA406932978	PNKP	c.1382A>C (p.Asn461Thr) c.55A>C c.1309A>C (n.1309A>C) n.1883A>C n.285A>C c.89A>C (p.Asn30Thr) n.302A>C c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.1272A>C (p.Gln424His) n.357A>C c.463A>C (n.463A>C) c.1302A>C (n.1302A>C) c.1274A>C (p.Asn425Thr)
19	g.49861612T=	CA2340622171	PNKP	c.1382A= (p.Asn461=) c.55A= c.1309A= (n.1309A=) n.1883A= n.285A= c.89A= (p.Asn30=) n.302A= c.1289A= (p.Asn430=) c.1272A= (p.Gln424=) n.357A= c.463A= (n.463A=) c.1302A= (n.1302A=) c.1274A= (p.Asn425=)
19	g.49861613del	CA2586460430	PNKP	c.1382del (p.Asn461ThrfsTer6) c.55del c.1309del (n.1309del) n.1883del n.285del c.89del (p.Asn30ThrfsTer6) n.302del c.1289del (p.Asn430ThrfsTer6) c.1272del (p.Gln424HisfsTer?) n.357del c.463del (n.463del) c.1302del (n.1302del) c.1274del (p.Asn425ThrfsTer6)	gnomAD v4
19	g.49861613T>A	CA406932979	PNKP	c.1381A>T (p.Asn461Tyr) c.54A>T c.1308A>T (n.1308A>T) n.1882A>T n.284A>T c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.301A>T c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.356A>T c.462A>T (n.462A>T) c.1301A>T (n.1301A>T) c.1273A>T (p.Asn425Tyr)
19	g.49861613T>C	CA9586444	PNKP	c.1381A>G (p.Asn461Asp) c.54A>G c.1308A>G (n.1308A>G) n.1882A>G n.284A>G c.88A>G (p.Asn30Asp) n.301A>G c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.356A>G c.462A>G (n.462A>G) c.1301A>G (n.1301A>G) c.1273A>G (p.Asn425Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861613T>G	CA9586443	PNKP	c.1381A>C (p.Asn461His) c.54A>C c.1308A>C (n.1308A>C) n.1882A>C n.284A>C c.88A>C (p.Asn30His) n.301A>C c.1288A>C (p.Asn430His) c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.356A>C c.462A>C (n.462A>C) c.1301A>C (n.1301A>C) c.1273A>C (p.Asn425His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861613T=	CA2340622172	PNKP	c.1381A= (p.Asn461=) c.54A= c.1308A= (n.1308A=) n.1882A= n.284A= c.88A= (p.Asn30=) n.301A= c.1288A= (p.Asn430=) c.1271A= (p.Gln424=) n.356A= c.462A= (n.462A=) c.1301A= (n.1301A=) c.1273A= (p.Asn425=)
19	g.49861614G>A	CA406932986	PNKP	c.1380C>T (p.Asn460=) c.53C>T c.1307C>T (n.1307C>T) n.1881C>T n.283C>T c.87C>T (p.Asn29=) n.300C>T c.1287C>T (p.Asn429=) c.1270C>T (p.Gln424Ter) n.355C>T c.461C>T (n.461C>T) c.1300C>T (n.1300C>T) c.1272C>T (p.Asn424=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861614G>C	CA406932984	PNKP	c.1380C>G (p.Asn460Lys) c.53C>G c.1307C>G (n.1307C>G) n.1881C>G n.283C>G c.87C>G (p.Asn29Lys) n.300C>G c.1287C>G (p.Asn429Lys) c.1270C>G (p.Gln424Glu) n.355C>G c.461C>G (n.461C>G) c.1300C>G (n.1300C>G) c.1272C>G (p.Asn424Lys)	gnomAD v4
19	g.49861614G=	CA2340622173	PNKP	c.1380C= (p.Asn460=) c.53C= c.1307C= (n.1307C=) n.1881C= n.283C= c.87C= (p.Asn29=) n.300C= c.1287C= (p.Asn429=) c.1270C= (p.Gln424=) n.355C= c.461C= (n.461C=) c.1300C= (n.1300C=) c.1272C= (p.Asn424=)
19	g.49861614G>T	CA406932982	PNKP	c.1380C>A (p.Asn460Lys) c.53C>A c.1307C>A (n.1307C>A) n.1881C>A n.283C>A c.87C>A (p.Asn29Lys) n.300C>A c.1287C>A (p.Asn429Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) n.355C>A c.461C>A (n.461C>A) c.1300C>A (n.1300C>A) c.1272C>A (p.Asn424Lys)
19	g.49861615T>A	CA406932990	PNKP	c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.52A>T c.1306A>T (n.1306A>T) n.1880A>T n.282A>T c.86A>T (p.Asn29Ile) n.299A>T c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.1269A>T (p.Gln423His) n.354A>T c.460A>T (n.460A>T) c.1299A>T (n.1299A>T) c.1271A>T (p.Asn424Ile)
19	g.49861615T>C	CA406932987	PNKP	c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.52A>G c.1306A>G (n.1306A>G) n.1880A>G n.282A>G c.86A>G (p.Asn29Ser) n.299A>G c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.1269A>G (p.Gln423=) n.354A>G c.460A>G (n.460A>G) c.1299A>G (n.1299A>G) c.1271A>G (p.Asn424Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861615T>G	CA406932989	PNKP	c.1379A>C (p.Asn460Thr) c.52A>C c.1306A>C (n.1306A>C) n.1880A>C n.282A>C c.86A>C (p.Asn29Thr) n.299A>C c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.1269A>C (p.Gln423His) n.354A>C c.460A>C (n.460A>C) c.1299A>C (n.1299A>C) c.1271A>C (p.Asn424Thr)
19	g.49861615T=	CA2340622174	PNKP	c.1379A= (p.Asn460=) c.52A= c.1306A= (n.1306A=) n.1880A= n.282A= c.86A= (p.Asn29=) n.299A= c.1286A= (p.Asn429=) c.1269A= (p.Gln423=) n.354A= c.460A= (n.460A=) c.1299A= (n.1299A=) c.1271A= (p.Asn424=)
19	g.49861616T>A	CA406932992	PNKP	c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.51A>T c.1305A>T (n.1305A>T) n.1879A>T n.281A>T c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.298A>T c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.1268A>T (p.Gln423Leu) n.353A>T c.459A>T (n.459A>T) c.1298A>T (n.1298A>T) c.1270A>T (p.Asn424Tyr)
19	g.49861616T>C	CA406932993	PNKP	c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.51A>G c.1305A>G (n.1305A>G) n.1879A>G n.281A>G c.85A>G (p.Asn29Asp) n.298A>G c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.1268A>G (p.Gln423Arg) n.353A>G c.459A>G (n.459A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) c.1270A>G (p.Asn424Asp)
19	g.49861616T>G	CA406932995	PNKP	c.1378A>C (p.Asn460His) c.51A>C c.1305A>C (n.1305A>C) n.1879A>C n.281A>C c.85A>C (p.Asn29His) n.298A>C c.1285A>C (p.Asn429His) c.1268A>C (p.Gln423Pro) n.353A>C c.459A>C (n.459A>C) c.1298A>C (n.1298A>C) c.1270A>C (p.Asn424His)
19	g.49861617G>A	CA406932999	PNKP	c.1377C>T (p.His459=) c.50C>T c.1304C>T (n.1304C>T) n.1878C>T n.280C>T c.84C>T (p.His28=) n.297C>T c.1284C>T (p.His428=) c.1267C>T (p.Gln423Ter) n.352C>T c.458C>T (n.458C>T) c.1297C>T (n.1297C>T) c.1269C>T (p.His423=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861617G>C	CA406932998	PNKP	c.1377C>G (p.His459Gln) c.50C>G c.1304C>G (n.1304C>G) n.1878C>G n.280C>G c.84C>G (p.His28Gln) n.297C>G c.1284C>G (p.His428Gln) c.1267C>G (p.Gln423Glu) n.352C>G c.458C>G (n.458C>G) c.1297C>G (n.1297C>G) c.1269C>G (p.His423Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861617G=	CA2340622175	PNKP	c.1377C= (p.His459=) c.50C= c.1304C= (n.1304C=) n.1878C= n.280C= c.84C= (p.His28=) n.297C= c.1284C= (p.His428=) c.1267C= (p.Gln423=) n.352C= c.458C= (n.458C=) c.1297C= (n.1297C=) c.1269C= (p.His423=)
19	g.49861617G>T	CA406932996	PNKP	c.1377C>A (p.His459Gln) c.50C>A c.1304C>A (n.1304C>A) n.1878C>A n.280C>A c.84C>A (p.His28Gln) n.297C>A c.1284C>A (p.His428Gln) c.1267C>A (p.Gln423Lys) n.352C>A c.458C>A (n.458C>A) c.1297C>A (n.1297C>A) c.1269C>A (p.His423Gln)	gnomAD v4
19	g.49861618T>A	CA406933002	PNKP	c.1376A>T (p.His459Leu) c.49A>T c.1303A>T (n.1303A>T) n.1877A>T n.279A>T c.83A>T (p.His28Leu) n.296A>T c.1283A>T (p.His428Leu) c.1266A>T (p.Pro422=) n.351A>T c.457A>T (n.457A>T) c.1296A>T (n.1296A>T) c.1268A>T (p.His423Leu)	gnomAD v4
19	g.49861618T>C	CA406933003	PNKP	c.1376A>G (p.His459Arg) c.49A>G c.1303A>G (n.1303A>G) n.1877A>G n.279A>G c.83A>G (p.His28Arg) n.296A>G c.1283A>G (p.His428Arg) c.1266A>G (p.Pro422=) n.351A>G c.457A>G (n.457A>G) c.1296A>G (n.1296A>G) c.1268A>G (p.His423Arg)	gnomAD v4
19	g.49861618T>G	CA406933004	PNKP	c.1376A>C (p.His459Pro) c.49A>C c.1303A>C (n.1303A>C) n.1877A>C n.279A>C c.83A>C (p.His28Pro) n.296A>C c.1283A>C (p.His428Pro) c.1266A>C (p.Pro422=) n.351A>C c.457A>C (n.457A>C) c.1296A>C (n.1296A>C) c.1268A>C (p.His423Pro)	ClinVar gnomAD v4
19	g.49861619G>A	CA406933006	PNKP	c.1375C>T (p.His459Tyr) c.48C>T c.1302C>T (n.1302C>T) n.1876C>T n.278C>T c.82C>T (p.His28Tyr) n.295C>T c.1282C>T (p.His428Tyr) c.1265C>T (p.Pro422Leu) n.350C>T c.456C>T (n.456C>T) c.1295C>T (n.1295C>T) c.1267C>T (p.His423Tyr)
19	g.49861619G>C	CA406933007	PNKP	c.1375C>G (p.His459Asp) c.48C>G c.1302C>G (n.1302C>G) n.1876C>G n.278C>G c.82C>G (p.His28Asp) n.295C>G c.1282C>G (p.His428Asp) c.1265C>G (p.Pro422Arg) n.350C>G c.456C>G (n.456C>G) c.1295C>G (n.1295C>G) c.1267C>G (p.His423Asp)
19	g.49861619G>T	CA406933008	PNKP	c.1375C>A (p.His459Asn) c.48C>A c.1302C>A (n.1302C>A) n.1876C>A n.278C>A c.82C>A (p.His28Asn) n.295C>A c.1282C>A (p.His428Asn) c.1265C>A (p.Pro422Gln) n.350C>A c.456C>A (n.456C>A) c.1295C>A (n.1295C>A) c.1267C>A (p.His423Asn)	gnomAD v4
19	g.49861620G>A	CA406933009	PNKP	c.1374C>T (p.Arg458=) c.47C>T c.1301C>T (n.1301C>T) n.1875C>T n.277C>T c.81C>T (p.Arg27=) n.294C>T c.1281C>T (p.Arg427=) c.1264C>T (p.Pro422Ser) n.349C>T c.455C>T (n.455C>T) c.1294C>T (n.1294C>T) c.1266C>T (p.Arg422=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861620G>C	CA406933011	PNKP	c.1374C>G (p.Arg458=) c.47C>G c.1301C>G (n.1301C>G) n.1875C>G n.277C>G c.81C>G (p.Arg27=) n.294C>G c.1281C>G (p.Arg427=) c.1264C>G (p.Pro422Ala) n.349C>G c.455C>G (n.455C>G) c.1294C>G (n.1294C>G) c.1266C>G (p.Arg422=)	dbSNP
19	g.49861620G=	CA2340622176	PNKP	c.1374C= (p.Arg458=) c.47C= c.1301C= (n.1301C=) n.1875C= n.277C= c.81C= (p.Arg27=) n.294C= c.1281C= (p.Arg427=) c.1264C= (p.Pro422=) n.349C= c.455C= (n.455C=) c.1294C= (n.1294C=) c.1266C= (p.Arg422=)
19	g.49861620G>T	CA406933010	PNKP	c.1374C>A (p.Arg458=) c.47C>A c.1301C>A (n.1301C>A) n.1875C>A n.277C>A c.81C>A (p.Arg27=) n.294C>A c.1281C>A (p.Arg427=) c.1264C>A (p.Pro422Thr) n.349C>A c.455C>A (n.455C>A) c.1294C>A (n.1294C>A) c.1266C>A (p.Arg422=)	gnomAD v4
19	g.49861621C>A	CA406933012	PNKP	c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.46G>T c.1300G>T (n.1300G>T) n.1874G>T n.276G>T c.80G>T (p.Arg27Leu) n.293G>T c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.1263G>T (p.Ala421=) n.348G>T c.454G>T (n.454G>T) c.1293G>T (n.1293G>T) c.1265G>T (p.Arg422Leu)	gnomAD v4
19	g.49861621C=	CA2340622177	PNKP	c.1373G= (p.Arg458=) c.46G= c.1300G= (n.1300G=) n.1874G= n.276G= c.80G= (p.Arg27=) n.293G= c.1280G= (p.Arg427=) c.1263G= (p.Ala421=) n.348G= c.454G= (n.454G=) c.1293G= (n.1293G=) c.1265G= (p.Arg422=)
19	g.49861621C>G	CA406933013	PNKP	c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.46G>C c.1300G>C (n.1300G>C) n.1874G>C n.276G>C c.80G>C (p.Arg27Pro) n.293G>C c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.1263G>C (p.Ala421=) n.348G>C c.454G>C (n.454G>C) c.1293G>C (n.1293G>C) c.1265G>C (p.Arg422Pro)
19	g.49861621C>T	CA406933015	PNKP	c.1373G>A (p.Arg458His) c.46G>A c.1300G>A (n.1300G>A) n.1874G>A n.276G>A c.80G>A (p.Arg27His) n.293G>A c.1280G>A (p.Arg427His) c.1263G>A (p.Ala421=) n.348G>A c.454G>A (n.454G>A) c.1293G>A (n.1293G>A) c.1265G>A (p.Arg422His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19	g.49861622G>A	CA9586445	PNKP	c.1372C>T (p.Arg458Cys) c.45C>T c.1299C>T (n.1299C>T) n.1873C>T n.275C>T c.79C>T (p.Arg27Cys) n.292C>T c.1279C>T (p.Arg427Cys) c.1262C>T (p.Ala421Val) n.347C>T c.453C>T (n.453C>T) c.1292C>T (n.1292C>T) c.1264C>T (p.Arg422Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861622G>C	CA406933018	PNKP	c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.45C>G c.1299C>G (n.1299C>G) n.1873C>G n.275C>G c.79C>G (p.Arg27Gly) n.292C>G c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) n.347C>G c.453C>G (n.453C>G) c.1292C>G (n.1292C>G) c.1264C>G (p.Arg422Gly)
19	g.49861622G=	CA2340622178	PNKP	c.1372C= (p.Arg458=) c.45C= c.1299C= (n.1299C=) n.1873C= n.275C= c.79C= (p.Arg27=) n.292C= c.1279C= (p.Arg427=) c.1262C= (p.Ala421=) n.347C= c.453C= (n.453C=) c.1292C= (n.1292C=) c.1264C= (p.Arg422=)
19	g.49861622G>T	CA406933019	PNKP	c.1372C>A (p.Arg458Ser) c.45C>A c.1299C>A (n.1299C>A) n.1873C>A n.275C>A c.79C>A (p.Arg27Ser) n.292C>A c.1279C>A (p.Arg427Ser) c.1262C>A (p.Ala421Glu) n.347C>A c.453C>A (n.453C>A) c.1292C>A (n.1292C>A) c.1264C>A (p.Arg422Ser)
19	g.49861623C>A	CA406933021	PNKP	c.1371G>T (p.Ala457=) c.44G>T c.1298G>T (n.1298G>T) n.1872G>T n.274G>T c.78G>T (p.Ala26=) n.291G>T c.1278G>T (p.Ala426=) c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.346G>T c.452G>T (n.452G>T) c.1291G>T (n.1291G>T) c.1263G>T (p.Ala421=)	gnomAD v4
19	g.49861623C=	CA2340622179	PNKP	c.1371G= (p.Ala457=) c.44G= c.1298G= (n.1298G=) n.1872G= n.274G= c.78G= (p.Ala26=) n.291G= c.1278G= (p.Ala426=) c.1261G= (p.Ala421=) n.346G= c.452G= (n.452G=) c.1291G= (n.1291G=) c.1263G= (p.Ala421=)
19	g.49861623C>G	CA406933023	PNKP	c.1371G>C (p.Ala457=) c.44G>C c.1298G>C (n.1298G>C) n.1872G>C n.274G>C c.78G>C (p.Ala26=) n.291G>C c.1278G>C (p.Ala426=) c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.346G>C c.452G>C (n.452G>C) c.1291G>C (n.1291G>C) c.1263G>C (p.Ala421=)
19	g.49861623C>T	CA406933024	PNKP	c.1371G>A (p.Ala457=) c.44G>A c.1298G>A (n.1298G>A) n.1872G>A n.274G>A c.78G>A (p.Ala26=) n.291G>A c.1278G>A (p.Ala426=) c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.346G>A c.452G>A (n.452G>A) c.1291G>A (n.1291G>A) c.1263G>A (p.Ala421=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861624G>A	CA9586446	PNKP	c.1370C>T (p.Ala457Val) c.43C>T c.1297C>T (n.1297C>T) n.1871C>T n.273C>T c.77C>T (p.Ala26Val) n.290C>T c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1260C>T (p.Gly420=) n.345C>T c.451C>T (n.451C>T) c.1290C>T (n.1290C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861624G>C	CA406933026	PNKP	c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.43C>G c.1297C>G (n.1297C>G) n.1871C>G n.273C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) n.290C>G c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1260C>G (p.Gly420=) n.345C>G c.451C>G (n.451C>G) c.1290C>G (n.1290C>G) c.1262C>G (p.Ala421Gly)	dbSNP
19	g.49861624G=	CA2340622180	PNKP	c.1370C= (p.Ala457=) c.43C= c.1297C= (n.1297C=) n.1871C= n.273C= c.77C= (p.Ala26=) n.290C= c.1277C= (p.Ala426=) c.1260C= (p.Gly420=) n.345C= c.451C= (n.451C=) c.1290C= (n.1290C=) c.1262C= (p.Ala421=)
19	g.49861624G>T	CA406933027	PNKP	c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.43C>A c.1297C>A (n.1297C>A) n.1871C>A n.273C>A c.77C>A (p.Ala26Glu) n.290C>A c.1277C>A (p.Ala426Glu) c.1260C>A (p.Gly420=) n.345C>A c.451C>A (n.451C>A) c.1290C>A (n.1290C>A) c.1262C>A (p.Ala421Glu)	gnomAD v4
19	g.49861625C>A	CA406933031	PNKP	c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.42G>T c.1296G>T (n.1296G>T) n.1870G>T n.272G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) n.289G>T c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1259G>T (p.Gly420Val) n.344G>T c.450G>T (n.450G>T) c.1289G>T (n.1289G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser)	gnomAD v4
19	g.49861625C>G	CA406933032	PNKP	c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.42G>C c.1296G>C (n.1296G>C) n.1870G>C n.272G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) n.289G>C c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.344G>C c.450G>C (n.450G>C) c.1289G>C (n.1289G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro)
19	g.49861625C>T	CA406933029	PNKP	c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.42G>A c.1296G>A (n.1296G>A) n.1870G>A n.272G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) n.289G>A c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1259G>A (p.Gly420Asp) n.344G>A c.450G>A (n.450G>A) c.1289G>A (n.1289G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr)
19	g.49861626C>A	CA406933034	PNKP	c.1368G>T (p.Gln456His) c.41G>T c.1295G>T (n.1295G>T) n.1869G>T n.271G>T c.75G>T (p.Gln25His) n.288G>T c.1275G>T (p.Gln425His) c.1258G>T (p.Gly420Cys) n.343G>T c.449G>T (n.449G>T) c.1288G>T (n.1288G>T) c.1260G>T (p.Gln420His)	gnomAD v4
19	g.49861626C>G	CA406933035	PNKP	c.1368G>C (p.Gln456His) c.41G>C c.1295G>C (n.1295G>C) n.1869G>C n.271G>C c.75G>C (p.Gln25His) n.288G>C c.1275G>C (p.Gln425His) c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.343G>C c.449G>C (n.449G>C) c.1288G>C (n.1288G>C) c.1260G>C (p.Gln420His)	gnomAD v4
19	g.49861626C>T	CA406933037	PNKP	c.1368G>A (p.Gln456=) c.41G>A c.1295G>A (n.1295G>A) n.1869G>A n.271G>A c.75G>A (p.Gln25=) n.288G>A c.1275G>A (p.Gln425=) c.1258G>A (p.Gly420Ser) n.343G>A c.449G>A (n.449G>A) c.1288G>A (n.1288G>A) c.1260G>A (p.Gln420=)
19	g.49861627T>A	CA406933039	PNKP	c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.40A>T c.1294A>T (n.1294A>T) n.1868A>T n.270A>T c.74A>T (p.Gln25Leu) n.287A>T c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1257A>T (p.Ala419=) n.342A>T c.448A>T (n.448A>T) c.1287A>T (n.1287A>T) c.1259A>T (p.Gln420Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861627T>C	CA406933040	PNKP	c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.40A>G c.1294A>G (n.1294A>G) n.1868A>G n.270A>G c.74A>G (p.Gln25Arg) n.287A>G c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1257A>G (p.Ala419=) n.342A>G c.448A>G (n.448A>G) c.1287A>G (n.1287A>G) c.1259A>G (p.Gln420Arg)	ClinVar
19	g.49861627T>G	CA406933041	PNKP	c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.40A>C c.1294A>C (n.1294A>C) n.1868A>C n.270A>C c.74A>C (p.Gln25Pro) n.287A>C c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1257A>C (p.Ala419=) n.342A>C c.448A>C (n.448A>C) c.1287A>C (n.1287A>C) c.1259A>C (p.Gln420Pro)	dbSNP
19	g.49861627T=	CA2340622181	PNKP	c.1367A= (p.Gln456=) c.40A= c.1294A= (n.1294A=) n.1868A= n.270A= c.74A= (p.Gln25=) n.287A= c.1274A= (p.Gln425=) c.1257A= (p.Ala419=) n.342A= c.448A= (n.448A=) c.1287A= (n.1287A=) c.1259A= (p.Gln420=)
19	g.49861628G>A	CA406933046	PNKP	c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.39C>T c.1293C>T (n.1293C>T) n.1867C>T n.269C>T c.73C>T (p.Gln25Ter) n.286C>T c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1256C>T (p.Ala419Val) n.341C>T c.447C>T (n.447C>T) c.1286C>T (n.1286C>T) c.1258C>T (p.Gln420Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861628G>C	CA406933045	PNKP	c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.39C>G c.1293C>G (n.1293C>G) n.1867C>G n.269C>G c.73C>G (p.Gln25Glu) n.286C>G c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1256C>G (p.Ala419Gly) n.341C>G c.447C>G (n.447C>G) c.1286C>G (n.1286C>G) c.1258C>G (p.Gln420Glu)
19	g.49861628G=	CA2340622182	PNKP	c.1366C= (p.Gln456=) c.39C= c.1293C= (n.1293C=) n.1867C= n.269C= c.73C= (p.Gln25=) n.286C= c.1273C= (p.Gln425=) c.1256C= (p.Ala419=) n.341C= c.447C= (n.447C=) c.1286C= (n.1286C=) c.1258C= (p.Gln420=)
19	g.49861628G>T	CA406933043	PNKP	c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.39C>A c.1293C>A (n.1293C>A) n.1867C>A n.269C>A c.73C>A (p.Gln25Lys) n.286C>A c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1256C>A (p.Ala419Glu) n.341C>A c.447C>A (n.447C>A) c.1286C>A (n.1286C>A) c.1258C>A (p.Gln420Lys)	gnomAD v4
19	g.49861629C>A	CA406933048	PNKP	c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.38G>T c.1292G>T (n.1292G>T) n.1866G>T n.268G>T c.72G>T (p.Glu24Asp) n.285G>T c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.1255G>T (p.Ala419Ser) n.340G>T c.446G>T (n.446G>T) c.1285G>T (n.1285G>T) c.1257G>T (p.Glu419Asp)
19	g.49861629C=	CA2340622183	PNKP	c.1365G= (p.Glu455=) c.38G= c.1292G= (n.1292G=) n.1866G= n.268G= c.72G= (p.Glu24=) n.285G= c.1272G= (p.Glu424=) c.1255G= (p.Ala419=) n.340G= c.446G= (n.446G=) c.1285G= (n.1285G=) c.1257G= (p.Glu419=)
19	g.49861629C>G	CA309539873	PNKP	c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.38G>C c.1292G>C (n.1292G>C) n.1866G>C n.268G>C c.72G>C (p.Glu24Asp) n.285G>C c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.1255G>C (p.Ala419Pro) n.340G>C c.446G>C (n.446G>C) c.1285G>C (n.1285G>C) c.1257G>C (p.Glu419Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861629C>T	CA406933050	PNKP	c.1365G>A (p.Glu455=) c.38G>A c.1292G>A (n.1292G>A) n.1866G>A n.268G>A c.72G>A (p.Glu24=) n.285G>A c.1272G>A (p.Glu424=) c.1255G>A (p.Ala419Thr) n.340G>A c.446G>A (n.446G>A) c.1285G>A (n.1285G>A) c.1257G>A (p.Glu419=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861630T>A	CA406933052	PNKP	c.1364A>T (p.Glu455Val) c.37A>T c.1291A>T (n.1291A>T) n.1865A>T n.267A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.284A>T c.1271A>T (p.Glu424Val) c.1254A>T (p.Gly418=) n.339A>T c.445A>T (n.445A>T) c.1284A>T (n.1284A>T) c.1256A>T (p.Glu419Val)
19	g.49861630T>C	CA406933053	PNKP	c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.37A>G c.1291A>G (n.1291A>G) n.1865A>G n.267A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.284A>G c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.1254A>G (p.Gly418=) n.339A>G c.445A>G (n.445A>G) c.1284A>G (n.1284A>G) c.1256A>G (p.Glu419Gly)	gnomAD v4
19	g.49861630T>G	CA406933055	PNKP	c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.37A>C c.1291A>C (n.1291A>C) n.1865A>C n.267A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.284A>C c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.1254A>C (p.Gly418=) n.339A>C c.445A>C (n.445A>C) c.1284A>C (n.1284A>C) c.1256A>C (p.Glu419Ala)
19	g.49861631C>A	CA406933056	PNKP	c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.36G>T c.1290G>T (n.1290G>T) n.1864G>T n.266G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.283G>T c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.1253G>T (p.Gly418Val) n.338G>T c.444G>T (n.444G>T) c.1283G>T (n.1283G>T) c.1255G>T (p.Glu419Ter)	gnomAD v4
19	g.49861631C>G	CA406933060	PNKP	c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.36G>C c.1290G>C (n.1290G>C) n.1864G>C n.266G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.283G>C c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.1253G>C (p.Gly418Ala) n.338G>C c.444G>C (n.444G>C) c.1283G>C (n.1283G>C) c.1255G>C (p.Glu419Gln)	gnomAD v4
19	g.49861631C>T	CA406933058	PNKP	c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.36G>A c.1290G>A (n.1290G>A) n.1864G>A n.266G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.283G>A c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.1253G>A (p.Gly418Glu) n.338G>A c.444G>A (n.444G>A) c.1283G>A (n.1283G>A) c.1255G>A (p.Glu419Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861632C>A	CA406933061	PNKP	c.1362G>T (p.Leu454=) c.35G>T c.1289G>T (n.1289G>T) n.1863G>T n.265G>T c.69G>T (p.Leu23=) n.282G>T c.1269G>T (p.Leu423=) c.1252G>T (p.Gly418Ter) n.337G>T c.443G>T (n.443G>T) c.1282G>T (n.1282G>T) c.1254G>T (p.Leu418=)	gnomAD v4
19	g.49861632C=	CA2340622184	PNKP	c.1362G= (p.Leu454=) c.35G= c.1289G= (n.1289G=) n.1863G= n.265G= c.69G= (p.Leu23=) n.282G= c.1269G= (p.Leu423=) c.1252G= (p.Gly418=) n.337G= c.443G= (n.443G=) c.1282G= (n.1282G=) c.1254G= (p.Leu418=)
19	g.49861632C>G	CA406933063	PNKP	c.1362G>C (p.Leu454=) c.35G>C c.1289G>C (n.1289G>C) n.1863G>C n.265G>C c.69G>C (p.Leu23=) n.282G>C c.1269G>C (p.Leu423=) c.1252G>C (p.Gly418Arg) n.337G>C c.443G>C (n.443G>C) c.1282G>C (n.1282G>C) c.1254G>C (p.Leu418=)
19	g.49861632C>T	CA406933064	PNKP	c.1362G>A (p.Leu454=) c.35G>A c.1289G>A (n.1289G>A) n.1863G>A n.265G>A c.69G>A (p.Leu23=) n.282G>A c.1269G>A (p.Leu423=) c.1252G>A (p.Gly418Arg) n.337G>A c.443G>A (n.443G>A) c.1282G>A (n.1282G>A) c.1254G>A (p.Leu418=)	dbSNP gnomAD v2
19	g.49861632_49861633del	CA2586460431	PNKP	c.1361_1362del (p.Leu454ArgfsTer?) c.34_35del c.1288_1289del (n.1288_1289del) n.1862_1863del n.264_265del c.68_69del (p.Leu23ArgfsTer?) n.281_282del c.1268_1269del (p.Leu423ArgfsTer?) c.1251_1252del (p.Gly418SerfsTer12) n.336_337del c.442_443del (n.442_443del) c.1281_1282del (n.1281_1282del) c.1253_1254del (p.Leu418ArgfsTer?)	gnomAD v4
19	g.49861633A=	CA2340622185	PNKP	c.1361T= (p.Leu454=) c.34T= c.1288T= (n.1288T=) n.1862T= n.264T= c.68T= (p.Leu23=) n.281T= c.1268T= (p.Leu423=) c.1251T= (p.Ser417=) n.336T= c.442T= (n.442T=) c.1281T= (n.1281T=) c.1253T= (p.Leu418=)
19	g.49861633A>C	CA406933065	PNKP	c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.34T>G c.1288T>G (n.1288T>G) n.1862T>G n.264T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.281T>G c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1251T>G (p.Ser417=) n.336T>G c.442T>G (n.442T>G) c.1281T>G (n.1281T>G) c.1253T>G (p.Leu418Arg)
19	g.49861633A>G	CA406933066	PNKP	c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.34T>C c.1288T>C (n.1288T>C) n.1862T>C n.264T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.281T>C c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1251T>C (p.Ser417=) n.336T>C c.442T>C (n.442T>C) c.1281T>C (n.1281T>C) c.1253T>C (p.Leu418Pro)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861633A>T	CA406933068	PNKP	c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.34T>A c.1288T>A (n.1288T>A) n.1862T>A n.264T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) n.281T>A c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.1251T>A (p.Ser417=) n.336T>A c.442T>A (n.442T>A) c.1281T>A (n.1281T>A) c.1253T>A (p.Leu418Gln)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861634G>A	CA406933069	PNKP	c.1360C>T (p.Leu454=) c.33C>T c.1287C>T (n.1287C>T) n.1861C>T n.263C>T c.67C>T (p.Leu23=) n.280C>T c.1267C>T (p.Leu423=) c.1250C>T (p.Ser417Phe) n.335C>T c.441C>T (n.441C>T) c.1280C>T (n.1280C>T) c.1252C>T (p.Leu418=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861634G>C	CA406933071	PNKP	c.1360C>G (p.Leu454Val) c.33C>G c.1287C>G (n.1287C>G) n.1861C>G n.263C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.280C>G c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1250C>G (p.Ser417Cys) n.335C>G c.441C>G (n.441C>G) c.1280C>G (n.1280C>G) c.1252C>G (p.Leu418Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861634G=	CA2340622186	PNKP	c.1360C= (p.Leu454=) c.33C= c.1287C= (n.1287C=) n.1861C= n.263C= c.67C= (p.Leu23=) n.280C= c.1267C= (p.Leu423=) c.1250C= (p.Ser417=) n.335C= c.441C= (n.441C=) c.1280C= (n.1280C=) c.1252C= (p.Leu418=)
19	g.49861634G>T	CA223008	PNKP	c.1360C>A (p.Leu454Met) c.33C>A c.1287C>A (n.1287C>A) n.1861C>A n.263C>A c.67C>A (p.Leu23Met) n.280C>A c.1267C>A (p.Leu423Met) c.1250C>A (p.Ser417Tyr) n.335C>A c.441C>A (n.441C>A) c.1280C>A (n.1280C>A) c.1252C>A (p.Leu418Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861635A>C	CA406933072	PNKP	c.1359T>G (p.Thr453=) c.32T>G c.1286T>G (n.1286T>G) n.1860T>G n.262T>G c.66T>G (p.Thr22=) n.279T>G c.1266T>G (p.Thr422=) c.1249T>G (p.Ser417Ala) n.334T>G c.440T>G (n.440T>G) c.1279T>G (n.1279T>G) c.1251T>G (p.Thr417=)
19	g.49861635A>G	CA406933073	PNKP	c.1359T>C (p.Thr453=) c.32T>C c.1286T>C (n.1286T>C) n.1860T>C n.262T>C c.66T>C (p.Thr22=) n.279T>C c.1266T>C (p.Thr422=) c.1249T>C (p.Ser417Pro) n.334T>C c.440T>C (n.440T>C) c.1279T>C (n.1279T>C) c.1251T>C (p.Thr417=)
19	g.49861635A>T	CA406933075	PNKP	c.1359T>A (p.Thr453=) c.32T>A c.1286T>A (n.1286T>A) n.1860T>A n.262T>A c.66T>A (p.Thr22=) n.279T>A c.1266T>A (p.Thr422=) c.1249T>A (p.Ser417Thr) n.334T>A c.440T>A (n.440T>A) c.1279T>A (n.1279T>A) c.1251T>A (p.Thr417=)
19	g.49861636G>A	CA406933077	PNKP	c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.31C>T c.1285C>T (n.1285C>T) n.1859C>T n.261C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) n.278C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.1248C>T (p.His416=) n.333C>T c.439C>T (n.439C>T) c.1278C>T (n.1278C>T) c.1250C>T (p.Thr417Ile)	gnomAD v4
19	g.49861636G>C	CA406933080	PNKP	c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.31C>G c.1285C>G (n.1285C>G) n.1859C>G n.261C>G c.65C>G (p.Thr22Ser) n.278C>G c.1265C>G (p.Thr422Ser) c.1248C>G (p.His416Gln) n.333C>G c.439C>G (n.439C>G) c.1278C>G (n.1278C>G) c.1250C>G (p.Thr417Ser)
19	g.49861636G=	CA2340622187	PNKP	c.1358C= (p.Thr453=) c.31C= c.1285C= (n.1285C=) n.1859C= n.261C= c.65C= (p.Thr22=) n.278C= c.1265C= (p.Thr422=) c.1248C= (p.His416=) n.333C= c.439C= (n.439C=) c.1278C= (n.1278C=) c.1250C= (p.Thr417=)
19	g.49861636G>T	CA406933078	PNKP	c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.31C>A c.1285C>A (n.1285C>A) n.1859C>A n.261C>A c.65C>A (p.Thr22Asn) n.278C>A c.1265C>A (p.Thr422Asn) c.1248C>A (p.His416Gln) n.333C>A c.439C>A (n.439C>A) c.1278C>A (n.1278C>A) c.1250C>A (p.Thr417Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861637T>A	CA406933081	PNKP	c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.30A>T c.1284A>T (n.1284A>T) n.1858A>T n.260A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) n.277A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.1247A>T (p.His416Leu) n.332A>T c.438A>T (n.438A>T) c.1277A>T (n.1277A>T) c.1249A>T (p.Thr417Ser)
19	g.49861637T>C	CA406933082	PNKP	c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.30A>G c.1284A>G (n.1284A>G) n.1858A>G n.260A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) n.277A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.1247A>G (p.His416Arg) n.332A>G c.438A>G (n.438A>G) c.1277A>G (n.1277A>G) c.1249A>G (p.Thr417Ala)
19	g.49861637T>G	CA406933084	PNKP	c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.30A>C c.1284A>C (n.1284A>C) n.1858A>C n.260A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) n.277A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.1247A>C (p.His416Pro) n.332A>C c.438A>C (n.438A>C) c.1277A>C (n.1277A>C) c.1249A>C (p.Thr417Pro)
19	g.49861638G>A	CA406933086	PNKP	c.1356C>T (p.Ala452=) c.29C>T c.1283C>T (n.1283C>T) n.1857C>T n.259C>T c.63C>T (p.Ala21=) n.276C>T c.1263C>T (p.Ala421=) c.1246C>T (p.His416Tyr) n.331C>T c.437C>T (n.437C>T) c.1276C>T (n.1276C>T) c.1248C>T (p.Ala416=)
19	g.49861638G>C	CA406933088	PNKP	c.1356C>G (p.Ala452=) c.29C>G c.1283C>G (n.1283C>G) n.1857C>G n.259C>G c.63C>G (p.Ala21=) n.276C>G c.1263C>G (p.Ala421=) c.1246C>G (p.His416Asp) n.331C>G c.437C>G (n.437C>G) c.1276C>G (n.1276C>G) c.1248C>G (p.Ala416=)
19	g.49861638G>T	CA406933089	PNKP	c.1356C>A (p.Ala452=) c.29C>A c.1283C>A (n.1283C>A) n.1857C>A n.259C>A c.63C>A (p.Ala21=) n.276C>A c.1263C>A (p.Ala421=) c.1246C>A (p.His416Asn) n.331C>A c.437C>A (n.437C>A) c.1276C>A (n.1276C>A) c.1248C>A (p.Ala416=)
19	g.49861639G>A	CA406933090	PNKP	c.1355C>T (p.Ala452Val) c.28C>T c.1282C>T (n.1282C>T) n.1856C>T n.258C>T c.62C>T (p.Ala21Val) n.275C>T c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1245C>T (p.Arg415=) n.330C>T c.436C>T (n.436C>T) c.1275C>T (n.1275C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val)	gnomAD v4
19	g.49861639G>C	CA406933091	PNKP	c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.28C>G c.1282C>G (n.1282C>G) n.1856C>G n.258C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) n.275C>G c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1245C>G (p.Arg415=) n.330C>G c.436C>G (n.436C>G) c.1275C>G (n.1275C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly)	gnomAD v4
19	g.49861639G=	CA2340622188	PNKP	c.1355C= (p.Ala452=) c.28C= c.1282C= (n.1282C=) n.1856C= n.258C= c.62C= (p.Ala21=) n.275C= c.1262C= (p.Ala421=) c.1245C= (p.Arg415=) n.330C= c.436C= (n.436C=) c.1275C= (n.1275C=) c.1247C= (p.Ala416=)
19	g.49861639G>T	CA406933092	PNKP	c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.28C>A c.1282C>A (n.1282C>A) n.1856C>A n.258C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) n.275C>A c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1245C>A (p.Arg415=) n.330C>A c.436C>A (n.436C>A) c.1275C>A (n.1275C>A) c.1247C>A (p.Ala416Asp)	gnomAD v4
19	g.49861640C>A	CA406933094	PNKP	c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.27G>T c.1281G>T (n.1281G>T) n.1855G>T n.257G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) n.274G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1244G>T (p.Arg415Leu) n.329G>T c.435G>T (n.435G>T) c.1274G>T (n.1274G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser)	gnomAD v4
19	g.49861640C=	CA2340622189	PNKP	c.1354G= (p.Ala452=) c.27G= c.1281G= (n.1281G=) n.1855G= n.257G= c.61G= (p.Ala21=) n.274G= c.1261G= (p.Ala421=) c.1244G= (p.Arg415=) n.329G= c.435G= (n.435G=) c.1274G= (n.1274G=) c.1246G= (p.Ala416=)
19	g.49861640C>G	CA406933096	PNKP	c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.27G>C c.1281G>C (n.1281G>C) n.1855G>C n.257G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) n.274G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1244G>C (p.Arg415Pro) n.329G>C c.435G>C (n.435G>C) c.1274G>C (n.1274G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro)
19	g.49861640C>T	CA406933097	PNKP	c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.27G>A c.1281G>A (n.1281G>A) n.1855G>A n.257G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) n.274G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1244G>A (p.Arg415His) n.329G>A c.435G>A (n.435G>A) c.1274G>A (n.1274G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861642_49861668dup	CA633894461	PNKP	c.1328_1354dup (p.Thr451_Ala452insValProCysArgCysPheLeuPheThr) c.1255_1281dup (n.1255_1281dup) n.1829_1855dup n.231_257dup c.35_61dup (p.Thr20_Ala21insValProCysArgCysPheLeuPheThr) n.248_274dup c.1235_1261dup (p.Thr420_Ala421insValProCysArgCysPheLeuPheThr) c.1218_1244dup (p.Arg415_His416insProLeuProLeuLeuProLeuHisArg) n.303_329dup c.409_435dup (n.409_435dup) c.1248_1274dup (n.1248_1274dup) c.1220_1246dup (p.Thr415_Ala416insValProCysArgCysPheLeuPheThr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861641G>A	CA406933103	PNKP	c.1353C>T (p.Thr451=) c.26C>T c.1280C>T (n.1280C>T) n.1854C>T n.256C>T c.60C>T (p.Thr20=) n.273C>T c.1260C>T (p.Thr420=) c.1243C>T (p.Arg415Cys) n.328C>T c.434C>T (n.434C>T) c.1273C>T (n.1273C>T) c.1245C>T (p.Thr415=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861641G>C	CA406933102	PNKP	c.1353C>G (p.Thr451=) c.26C>G c.1280C>G (n.1280C>G) n.1854C>G n.256C>G c.60C>G (p.Thr20=) n.273C>G c.1260C>G (p.Thr420=) c.1243C>G (p.Arg415Gly) n.328C>G c.434C>G (n.434C>G) c.1273C>G (n.1273C>G) c.1245C>G (p.Thr415=)
19	g.49861641G=	CA2340622190	PNKP	c.1353C= (p.Thr451=) c.26C= c.1280C= (n.1280C=) n.1854C= n.256C= c.60C= (p.Thr20=) n.273C= c.1260C= (p.Thr420=) c.1243C= (p.Arg415=) n.328C= c.434C= (n.434C=) c.1273C= (n.1273C=) c.1245C= (p.Thr415=)
19	g.49861641G>T	CA406933100	PNKP	c.1353C>A (p.Thr451=) c.26C>A c.1280C>A (n.1280C>A) n.1854C>A n.256C>A c.60C>A (p.Thr20=) n.273C>A c.1260C>A (p.Thr420=) c.1243C>A (p.Arg415Ser) n.328C>A c.434C>A (n.434C>A) c.1273C>A (n.1273C>A) c.1245C>A (p.Thr415=)	gnomAD v4
19	g.49861642dup	CA309539878	PNKP	c.1353dup (p.Ala452ArgfsTer?) c.26dup c.1280dup (n.1280dup) n.1854dup n.256dup c.60dup (p.Ala21ArgfsTer?) n.273dup c.1260dup (p.Ala421ArgfsTer?) c.1243dup (p.Arg415ProfsTer16) n.328dup c.434dup (n.434dup) c.1273dup (n.1273dup) c.1245dup (p.Ala416ArgfsTer?)	dbSNP
19	g.49861641_49861642dup	CA406933099	PNKP	c.1352_1353dup (p.Ala452ProfsTer16) c.25_26dup c.1279_1280dup (n.1279_1280dup) n.1853_1854dup n.255_256dup c.59_60dup (p.Ala21ProfsTer16) n.272_273dup c.1259_1260dup (p.Ala421ProfsTer16) c.1242_1243dup (p.Arg415ProfsTer?) n.327_328dup c.433_434dup (n.433_434dup) c.1272_1273dup (n.1272_1273dup) c.1244_1245dup (p.Ala416ProfsTer16)	dbSNP
19	g.49861642_49861644del	CA2576858027	PNKP	c.1351_1353del (p.Thr451del) c.24_26del c.1278_1280del (n.1278_1280del) n.1852_1854del n.254_256del c.58_60del (p.Thr20del) n.271_273del c.1258_1260del (p.Thr420del) c.1241_1243del (p.His414del) n.326_328del c.432_434del (n.432_434del) c.1271_1273del (n.1271_1273del) c.1243_1245del (p.Thr415del)
19	g.49861642G>A	CA9586447	PNKP	c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.25C>T c.1279C>T (n.1279C>T) n.1853C>T n.255C>T c.59C>T (p.Thr20Ile) n.272C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1242C>T (p.His414=) n.327C>T c.433C>T (n.433C>T) c.1272C>T (n.1272C>T) c.1244C>T (p.Thr415Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861642G>C	CA406933105	PNKP	c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.25C>G c.1279C>G (n.1279C>G) n.1853C>G n.255C>G c.59C>G (p.Thr20Ser) n.272C>G c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.1242C>G (p.His414Gln) n.327C>G c.433C>G (n.433C>G) c.1272C>G (n.1272C>G) c.1244C>G (p.Thr415Ser)
19	g.49861642G=	CA2340622191	PNKP	c.1352C= (p.Thr451=) c.25C= c.1279C= (n.1279C=) n.1853C= n.255C= c.59C= (p.Thr20=) n.272C= c.1259C= (p.Thr420=) c.1242C= (p.His414=) n.327C= c.433C= (n.433C=) c.1272C= (n.1272C=) c.1244C= (p.Thr415=)
19	g.49861642G>T	CA406933107	PNKP	c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.25C>A c.1279C>A (n.1279C>A) n.1853C>A n.255C>A c.59C>A (p.Thr20Asn) n.272C>A c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.1242C>A (p.His414Gln) n.327C>A c.433C>A (n.433C>A) c.1272C>A (n.1272C>A) c.1244C>A (p.Thr415Asn)	gnomAD v4
19	g.49861643T>A	CA406933109	PNKP	c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.24A>T c.1278A>T (n.1278A>T) n.1852A>T n.254A>T c.58A>T (p.Thr20Ser) n.271A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1241A>T (p.His414Leu) n.326A>T c.432A>T (n.432A>T) c.1271A>T (n.1271A>T) c.1243A>T (p.Thr415Ser)
19	g.49861643T>C	CA406933111	PNKP	c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.24A>G c.1278A>G (n.1278A>G) n.1852A>G n.254A>G c.58A>G (p.Thr20Ala) n.271A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1241A>G (p.His414Arg) n.326A>G c.432A>G (n.432A>G) c.1271A>G (n.1271A>G) c.1243A>G (p.Thr415Ala)
19	g.49861643T>G	CA406933112	PNKP	c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.24A>C c.1278A>C (n.1278A>C) n.1852A>C n.254A>C c.58A>C (p.Thr20Pro) n.271A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1241A>C (p.His414Pro) n.326A>C c.432A>C (n.432A>C) c.1271A>C (n.1271A>C) c.1243A>C (p.Thr415Pro)
19	g.49861644G>A	CA406933113	PNKP	c.1350C>T (p.Phe450=) c.23C>T c.1277C>T (n.1277C>T) n.1851C>T n.253C>T c.57C>T (p.Phe19=) n.270C>T c.1257C>T (p.Phe419=) c.1240C>T (p.His414Tyr) n.325C>T c.431C>T (n.431C>T) c.1270C>T (n.1270C>T) c.1242C>T (p.Phe414=)	gnomAD v4
19	g.49861644G>C	CA406933115	PNKP	c.1350C>G (p.Phe450Leu) c.23C>G c.1277C>G (n.1277C>G) n.1851C>G n.253C>G c.57C>G (p.Phe19Leu) n.270C>G c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.1240C>G (p.His414Asp) n.325C>G c.431C>G (n.431C>G) c.1270C>G (n.1270C>G) c.1242C>G (p.Phe414Leu)
19	g.49861644G>T	CA406933116	PNKP	c.1350C>A (p.Phe450Leu) c.23C>A c.1277C>A (n.1277C>A) n.1851C>A n.253C>A c.57C>A (p.Phe19Leu) n.270C>A c.1257C>A (p.Phe419Leu) c.1240C>A (p.His414Asn) n.325C>A c.431C>A (n.431C>A) c.1270C>A (n.1270C>A) c.1242C>A (p.Phe414Leu)	gnomAD v4
19	g.49861648_49861653del	CA2586460432	PNKP	c.1345_1350del (p.Leu449_Phe450del) c.18_23del c.1272_1277del (n.1272_1277del) n.1846_1851del n.248_253del c.52_57del (p.Leu18_Phe19del) n.265_270del c.1252_1257del (p.Leu418_Phe419del) c.1235_1240del (p.Pro412_Leu413del) n.320_325del c.426_431del (n.426_431del) c.1265_1270del (n.1265_1270del) c.1237_1242del (p.Leu413_Phe414del)	gnomAD v4
19	g.49861645A>C	CA406933118	PNKP	c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.22T>G c.1276T>G (n.1276T>G) n.1850T>G n.252T>G c.56T>G (p.Phe19Cys) n.269T>G c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.1239T>G (p.Leu413=) n.324T>G c.430T>G (n.430T>G) c.1269T>G (n.1269T>G) c.1241T>G (p.Phe414Cys)
19	g.49861645A>G	CA406933120	PNKP	c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.22T>C c.1276T>C (n.1276T>C) n.1850T>C n.252T>C c.56T>C (p.Phe19Ser) n.269T>C c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.1239T>C (p.Leu413=) n.324T>C c.430T>C (n.430T>C) c.1269T>C (n.1269T>C) c.1241T>C (p.Phe414Ser)
19	g.49861645A>T	CA406933119	PNKP	c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.22T>A c.1276T>A (n.1276T>A) n.1850T>A n.252T>A c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.269T>A c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.1239T>A (p.Leu413=) n.324T>A c.430T>A (n.430T>A) c.1269T>A (n.1269T>A) c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
19	g.49861646A>C	CA406933122	PNKP	c.1348T>G (p.Phe450Val) c.21T>G c.1275T>G (n.1275T>G) n.1849T>G n.251T>G c.55T>G (p.Phe19Val) n.268T>G c.1255T>G (p.Phe419Val) c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.323T>G c.429T>G (n.429T>G) c.1268T>G (n.1268T>G) c.1240T>G (p.Phe414Val)
19	g.49861646A>G	CA406933126	PNKP	c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.21T>C c.1275T>C (n.1275T>C) n.1849T>C n.251T>C c.55T>C (p.Phe19Leu) n.268T>C c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.323T>C c.429T>C (n.429T>C) c.1268T>C (n.1268T>C) c.1240T>C (p.Phe414Leu)
19	g.49861646A>T	CA406933124	PNKP	c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.21T>A c.1275T>A (n.1275T>A) n.1849T>A n.251T>A c.55T>A (p.Phe19Ile) n.268T>A c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.1238T>A (p.Leu413His) n.323T>A c.429T>A (n.429T>A) c.1268T>A (n.1268T>A) c.1240T>A (p.Phe414Ile)
19	g.49861647G>A	CA406933127	PNKP	c.1347C>T (p.Leu449=) c.20C>T c.1274C>T (n.1274C>T) n.1848C>T n.250C>T c.54C>T (p.Leu18=) n.267C>T c.1254C>T (p.Leu418=) c.1237C>T (p.Leu413Phe) n.322C>T c.428C>T (n.428C>T) c.1267C>T (n.1267C>T) c.1239C>T (p.Leu413=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861647G>C	CA406933130	PNKP	c.1347C>G (p.Leu449=) c.20C>G c.1274C>G (n.1274C>G) n.1848C>G n.250C>G c.54C>G (p.Leu18=) n.267C>G c.1254C>G (p.Leu418=) c.1237C>G (p.Leu413Val) n.322C>G c.428C>G (n.428C>G) c.1267C>G (n.1267C>G) c.1239C>G (p.Leu413=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861647G=	CA2340622192	PNKP	c.1347C= (p.Leu449=) c.20C= c.1274C= (n.1274C=) n.1848C= n.250C= c.54C= (p.Leu18=) n.267C= c.1254C= (p.Leu418=) c.1237C= (p.Leu413=) n.322C= c.428C= (n.428C=) c.1267C= (n.1267C=) c.1239C= (p.Leu413=)
19	g.49861647G>T	CA406933128	PNKP	c.1347C>A (p.Leu449=) c.20C>A c.1274C>A (n.1274C>A) n.1848C>A n.250C>A c.54C>A (p.Leu18=) n.267C>A c.1254C>A (p.Leu418=) c.1237C>A (p.Leu413Ile) n.322C>A c.428C>A (n.428C>A) c.1267C>A (n.1267C>A) c.1239C>A (p.Leu413=)	gnomAD v4
19	g.49861648A>C	CA406933132	PNKP	c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.19T>G c.1273T>G (n.1273T>G) n.1847T>G n.249T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.266T>G c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1236T>G (p.Pro412=) n.321T>G c.427T>G (n.427T>G) c.1266T>G (n.1266T>G) c.1238T>G (p.Leu413Arg)
19	g.49861648A>G	CA406933133	PNKP	c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.19T>C c.1273T>C (n.1273T>C) n.1847T>C n.249T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.266T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1236T>C (p.Pro412=) n.321T>C c.427T>C (n.427T>C) c.1266T>C (n.1266T>C) c.1238T>C (p.Leu413Pro)
19	g.49861648A>T	CA406933135	PNKP	c.1346T>A (p.Leu449His) c.19T>A c.1273T>A (n.1273T>A) n.1847T>A n.249T>A c.53T>A (p.Leu18His) n.266T>A c.1253T>A (p.Leu418His) c.1236T>A (p.Pro412=) n.321T>A c.427T>A (n.427T>A) c.1266T>A (n.1266T>A) c.1238T>A (p.Leu413His)
19	g.49861649G>A	CA406933136	PNKP	c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.18C>T c.1272C>T (n.1272C>T) n.1846C>T n.248C>T c.52C>T (p.Leu18Phe) n.265C>T c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.320C>T c.426C>T (n.426C>T) c.1265C>T (n.1265C>T) c.1237C>T (p.Leu413Phe)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861649G>C	CA406933137	PNKP	c.1345C>G (p.Leu449Val) c.18C>G c.1272C>G (n.1272C>G) n.1846C>G n.248C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.265C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.320C>G c.426C>G (n.426C>G) c.1265C>G (n.1265C>G) c.1237C>G (p.Leu413Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861649G=	CA2340622193	PNKP	c.1345C= (p.Leu449=) c.18C= c.1272C= (n.1272C=) n.1846C= n.248C= c.52C= (p.Leu18=) n.265C= c.1252C= (p.Leu418=) c.1235C= (p.Pro412=) n.320C= c.426C= (n.426C=) c.1265C= (n.1265C=) c.1237C= (p.Leu413=)
19	g.49861649G>T	CA9586448	PNKP	c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.18C>A c.1272C>A (n.1272C>A) n.1846C>A n.248C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) n.265C>A c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.1235C>A (p.Pro412His) n.320C>A c.426C>A (n.426C>A) c.1265C>A (n.1265C>A) c.1237C>A (p.Leu413Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861650G>A	CA9586449	PNKP	c.1344C>T (p.Phe448=) c.17C>T c.1271C>T (n.1271C>T) n.1845C>T n.247C>T c.51C>T (p.Phe17=) n.264C>T c.1251C>T (p.Phe417=) c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.319C>T c.425C>T (n.425C>T) c.1264C>T (n.1264C>T) c.1236C>T (p.Phe412=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861650G>C	CA406933141	PNKP	c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.17C>G c.1271C>G (n.1271C>G) n.1845C>G n.247C>G c.51C>G (p.Phe17Leu) n.264C>G c.1251C>G (p.Phe417Leu) c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.319C>G c.425C>G (n.425C>G) c.1264C>G (n.1264C>G) c.1236C>G (p.Phe412Leu)	gnomAD v4
19	g.49861650G=	CA2340622194	PNKP	c.1344C= (p.Phe448=) c.17C= c.1271C= (n.1271C=) n.1845C= n.247C= c.51C= (p.Phe17=) n.264C= c.1251C= (p.Phe417=) c.1234C= (p.Pro412=) n.319C= c.425C= (n.425C=) c.1264C= (n.1264C=) c.1236C= (p.Phe412=)
19	g.49861650G>T	CA406933142	PNKP	c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.17C>A c.1271C>A (n.1271C>A) n.1845C>A n.247C>A c.51C>A (p.Phe17Leu) n.264C>A c.1251C>A (p.Phe417Leu) c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.319C>A c.425C>A (n.425C>A) c.1264C>A (n.1264C>A) c.1236C>A (p.Phe412Leu)	gnomAD v4
19	g.49861651_49861672dup	CA2586460433	PNKP	c.1323_1344dup (p.Leu449GlyfsTer?) c.1250_1271dup (n.1250_1271dup) n.1824_1845dup n.226_247dup c.30_51dup (p.Leu18GlyfsTer?) n.243_264dup c.1230_1251dup (p.Leu418GlyfsTer?) c.1213_1234dup (p.Pro412ArgfsTer26) n.298_319dup c.404_425dup (n.404_425dup) c.1243_1264dup (n.1243_1264dup) c.1215_1236dup (p.Leu413GlyfsTer?)	gnomAD v4
19	g.49861651A>C	CA406933144	PNKP	c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.16T>G c.1270T>G (n.1270T>G) n.1844T>G n.246T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) n.263T>G c.1250T>G (p.Phe417Cys) c.1233T>G (p.Leu411=) n.318T>G c.424T>G (n.424T>G) c.1263T>G (n.1263T>G) c.1235T>G (p.Phe412Cys)
19	g.49861651A>G	CA406933145	PNKP	c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.16T>C c.1270T>C (n.1270T>C) n.1844T>C n.246T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) n.263T>C c.1250T>C (p.Phe417Ser) c.1233T>C (p.Leu411=) n.318T>C c.424T>C (n.424T>C) c.1263T>C (n.1263T>C) c.1235T>C (p.Phe412Ser)
19	g.49861651A>T	CA406933147	PNKP	c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.16T>A c.1270T>A (n.1270T>A) n.1844T>A n.246T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.263T>A c.1250T>A (p.Phe417Tyr) c.1233T>A (p.Leu411=) n.318T>A c.424T>A (n.424T>A) c.1263T>A (n.1263T>A) c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
19	g.49861651_49861654delinsAAGC	CA2340622195	PNKP	c.1340_1343delinsGCTT (p.Cys447=) c.13_16delinsGCTT c.1267_1270delinsGCTT (n.1267_1270delinsGCTT) n.1841_1844delinsGCTT n.243_246delinsGCTT c.47_50delinsGCTT (p.Cys16=) n.260_263delinsGCTT c.1247_1250delinsGCTT (p.Cys416=) c.1230_1233delinsGCTT (p.Leu410=) n.315_318delinsGCTT c.421_424delinsGCTT (n.421_424delinsGCTT) c.1260_1263delinsGCTT (n.1260_1263delinsGCTT) c.1232_1235delinsGCTT (p.Cys411=)
19	g.49861652A>C	CA406933150	PNKP	c.1342T>G (p.Phe448Val) c.15T>G c.1269T>G (n.1269T>G) n.1843T>G n.245T>G c.49T>G (p.Phe17Val) n.262T>G c.1249T>G (p.Phe417Val) c.1232T>G (p.Leu411Arg) n.317T>G c.423T>G (n.423T>G) c.1262T>G (n.1262T>G) c.1234T>G (p.Phe412Val)
19	g.49861652A>G	CA406933148	PNKP	c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.15T>C c.1269T>C (n.1269T>C) n.1843T>C n.245T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) n.262T>C c.1249T>C (p.Phe417Leu) c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.317T>C c.423T>C (n.423T>C) c.1262T>C (n.1262T>C) c.1234T>C (p.Phe412Leu)	gnomAD v4
19	g.49861652A>T	CA406933149	PNKP	c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.15T>A c.1269T>A (n.1269T>A) n.1843T>A n.245T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) n.262T>A c.1249T>A (p.Phe417Ile) c.1232T>A (p.Leu411His) n.317T>A c.423T>A (n.423T>A) c.1262T>A (n.1262T>A) c.1234T>A (p.Phe412Ile)
19	g.49861652_49861657del	CA2573156611	PNKP	c.1337_1342del (p.Arg446_Phe448delinsLeu) c.10_15del c.1264_1269del (n.1264_1269del) n.1838_1843del n.240_245del c.44_49del (p.Arg15_Phe17delinsLeu) n.257_262del c.1244_1249del (p.Arg415_Phe417delinsLeu) c.1227_1232del (p.Leu410_Leu411del) n.312_317del c.418_423del (n.418_423del) c.1257_1262del (n.1257_1262del) c.1229_1234del (p.Arg410_Phe412delinsLeu)	ClinVar dbSNP
19	g.49861655_49861657del	CA633894462	PNKP	c.1340_1342del (p.Cys447del) c.13_15del c.1267_1269del (n.1267_1269del) n.1841_1843del n.243_245del c.47_49del (p.Cys16del) n.260_262del c.1247_1249del (p.Cys416del) c.1230_1232del (p.Leu411del) n.315_317del c.421_423del (n.421_423del) c.1260_1262del (n.1260_1262del) c.1232_1234del (p.Cys411del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861653G>A	CA406933151	PNKP	c.1341C>T (p.Cys447=) c.14C>T c.1268C>T (n.1268C>T) n.1842C>T n.244C>T c.48C>T (p.Cys16=) n.261C>T c.1248C>T (p.Cys416=) c.1231C>T (p.Leu411Phe) n.316C>T c.422C>T (n.422C>T) c.1261C>T (n.1261C>T) c.1233C>T (p.Cys411=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861653G>C	CA406933152	PNKP	c.1341C>G (p.Cys447Trp) c.14C>G c.1268C>G (n.1268C>G) n.1842C>G n.244C>G c.48C>G (p.Cys16Trp) n.261C>G c.1248C>G (p.Cys416Trp) c.1231C>G (p.Leu411Val) n.316C>G c.422C>G (n.422C>G) c.1261C>G (n.1261C>G) c.1233C>G (p.Cys411Trp)
19	g.49861653G=	CA2340622196	PNKP	c.1341C= (p.Cys447=) c.14C= c.1268C= (n.1268C=) n.1842C= n.244C= c.48C= (p.Cys16=) n.261C= c.1248C= (p.Cys416=) c.1231C= (p.Leu411=) n.316C= c.422C= (n.422C=) c.1261C= (n.1261C=) c.1233C= (p.Cys411=)
19	g.49861653G>T	CA406933154	PNKP	c.1341C>A (p.Cys447Ter) c.14C>A c.1268C>A (n.1268C>A) n.1842C>A n.244C>A c.48C>A (p.Cys16Ter) n.261C>A c.1248C>A (p.Cys416Ter) c.1231C>A (p.Leu411Ile) n.316C>A c.422C>A (n.422C>A) c.1261C>A (n.1261C>A) c.1233C>A (p.Cys411Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861653_49861669delinsGCAGCGGCAGGGGACGC	CA2340622197	PNKP	c.1325_1341delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (p.Gly442=) c.1252_1268delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (n.1252_1268delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC) n.1826_1842delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC n.228_244delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC c.32_48delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (p.Gly11=) n.245_261delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC c.1232_1248delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (p.Gly411=) c.1215_1231delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (p.Gly405=) n.300_316delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC c.406_422delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (n.406_422delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC) c.1245_1261delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (n.1245_1261delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC) c.1217_1233delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (p.Gly406=)
19	g.49861654C>A	CA406933156	PNKP	c.1340G>T (p.Cys447Phe) c.13G>T c.1267G>T (n.1267G>T) n.1841G>T n.243G>T c.47G>T (p.Cys16Phe) n.260G>T c.1247G>T (p.Cys416Phe) c.1230G>T (p.Leu410=) n.315G>T c.421G>T (n.421G>T) c.1260G>T (n.1260G>T) c.1232G>T (p.Cys411Phe)	gnomAD v4
19	g.49861654C=	CA2340622198	PNKP	c.1340G= (p.Cys447=) c.13G= c.1267G= (n.1267G=) n.1841G= n.243G= c.47G= (p.Cys16=) n.260G= c.1247G= (p.Cys416=) c.1230G= (p.Leu410=) n.315G= c.421G= (n.421G=) c.1260G= (n.1260G=) c.1232G= (p.Cys411=)
19	g.49861654C>G	CA406933157	PNKP	c.1340G>C (p.Cys447Ser) c.13G>C c.1267G>C (n.1267G>C) n.1841G>C n.243G>C c.47G>C (p.Cys16Ser) n.260G>C c.1247G>C (p.Cys416Ser) c.1230G>C (p.Leu410=) n.315G>C c.421G>C (n.421G>C) c.1260G>C (n.1260G>C) c.1232G>C (p.Cys411Ser)
19	g.49861654C>T	CA406933159	PNKP	c.1340G>A (p.Cys447Tyr) c.13G>A c.1267G>A (n.1267G>A) n.1841G>A n.243G>A c.47G>A (p.Cys16Tyr) n.260G>A c.1247G>A (p.Cys416Tyr) c.1230G>A (p.Leu410=) n.315G>A c.421G>A (n.421G>A) c.1260G>A (n.1260G>A) c.1232G>A (p.Cys411Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861655_49861670del	CA633894463	PNKP	c.1325_1340del (p.Gly442AlafsTer20) c.1252_1267del (n.1252_1267del) n.1826_1841del n.228_243del c.32_47del (p.Gly11AlafsTer20) n.245_260del c.1232_1247del (p.Gly411AlafsTer20) c.1215_1230del (p.Arg406PhefsTer?) n.300_315del c.406_421del (n.406_421del) c.1245_1260del (n.1245_1260del) c.1217_1232del (p.Gly406AlafsTer20)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861655A=	CA2340622199	PNKP	c.1339T= (p.Cys447=) c.12T= c.1266T= (n.1266T=) n.1840T= n.242T= c.46T= (p.Cys16=) n.259T= c.1246T= (p.Cys416=) c.1229T= (p.Leu410=) n.314T= c.420T= (n.420T=) c.1259T= (n.1259T=) c.1231T= (p.Cys411=)
19	g.49861655A>C	CA309539885	PNKP	c.1339T>G (p.Cys447Gly) c.12T>G c.1266T>G (n.1266T>G) n.1840T>G n.242T>G c.46T>G (p.Cys16Gly) n.259T>G c.1246T>G (p.Cys416Gly) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.314T>G c.420T>G (n.420T>G) c.1259T>G (n.1259T>G) c.1231T>G (p.Cys411Gly)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861655A>G	CA9586450	PNKP	c.1339T>C (p.Cys447Arg) c.12T>C c.1266T>C (n.1266T>C) n.1840T>C n.242T>C c.46T>C (p.Cys16Arg) n.259T>C c.1246T>C (p.Cys416Arg) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.314T>C c.420T>C (n.420T>C) c.1259T>C (n.1259T>C) c.1231T>C (p.Cys411Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861655A>T	CA406933161	PNKP	c.1339T>A (p.Cys447Ser) c.12T>A c.1266T>A (n.1266T>A) n.1840T>A n.242T>A c.46T>A (p.Cys16Ser) n.259T>A c.1246T>A (p.Cys416Ser) c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.314T>A c.420T>A (n.420T>A) c.1259T>A (n.1259T>A) c.1231T>A (p.Cys411Ser)
19	g.49861656G>A	CA508296679	PNKP	c.1338C>T (p.Arg446=) c.11C>T c.1265C>T (n.1265C>T) n.1839C>T n.241C>T c.45C>T (p.Arg15=) n.258C>T c.1245C>T (p.Arg415=) c.1228C>T (p.Leu410=) n.313C>T c.419C>T (n.419C>T) c.1258C>T (n.1258C>T) c.1230C>T (p.Arg410=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861656G>C	CA406933163	PNKP	c.1338C>G (p.Arg446=) c.11C>G c.1265C>G (n.1265C>G) n.1839C>G n.241C>G c.45C>G (p.Arg15=) n.258C>G c.1245C>G (p.Arg415=) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.313C>G c.419C>G (n.419C>G) c.1258C>G (n.1258C>G) c.1230C>G (p.Arg410=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861656G=	CA2340622200	PNKP	c.1338C= (p.Arg446=) c.11C= c.1265C= (n.1265C=) n.1839C= n.241C= c.45C= (p.Arg15=) n.258C= c.1245C= (p.Arg415=) c.1228C= (p.Leu410=) n.313C= c.419C= (n.419C=) c.1258C= (n.1258C=) c.1230C= (p.Arg410=)
19	g.49861656G>T	CA406933164	PNKP	c.1338C>A (p.Arg446=) c.11C>A c.1265C>A (n.1265C>A) n.1839C>A n.241C>A c.45C>A (p.Arg15=) n.258C>A c.1245C>A (p.Arg415=) c.1228C>A (p.Leu410Met) n.313C>A c.419C>A (n.419C>A) c.1258C>A (n.1258C>A) c.1230C>A (p.Arg410=)	gnomAD v4
19	g.49861658_49861669dup	CA2586460434	PNKP	c.1327_1338dup (p.Arg446_Cys447insValProCysArg) c.1254_1265dup (n.1254_1265dup) n.1828_1839dup n.230_241dup c.34_45dup (p.Arg15_Cys16insValProCysArg) n.247_258dup c.1234_1245dup (p.Arg415_Cys416insValProCysArg) c.1217_1228dup (p.Pro409_Leu410insArgProLeuPro) n.302_313dup c.408_419dup (n.408_419dup) c.1247_1258dup (n.1247_1258dup) c.1219_1230dup (p.Arg410_Cys411insValProCysArg)	gnomAD v4
19	g.49861657C>A	CA406933168	PNKP	c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.10G>T c.1264G>T (n.1264G>T) n.1838G>T n.240G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) n.257G>T c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.1227G>T (p.Pro409=) n.312G>T c.418G>T (n.418G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.1229G>T (p.Arg410Leu)	gnomAD v4
19	g.49861657C=	CA2340622201	PNKP	c.1337G= (p.Arg446=) c.10G= c.1264G= (n.1264G=) n.1838G= n.240G= c.44G= (p.Arg15=) n.257G= c.1244G= (p.Arg415=) c.1227G= (p.Pro409=) n.312G= c.418G= (n.418G=) c.1257G= (n.1257G=) c.1229G= (p.Arg410=)
19	g.49861657C>G	CA406933166	PNKP	c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.10G>C c.1264G>C (n.1264G>C) n.1838G>C n.240G>C c.44G>C (p.Arg15Pro) n.257G>C c.1244G>C (p.Arg415Pro) c.1227G>C (p.Pro409=) n.312G>C c.418G>C (n.418G>C) c.1257G>C (n.1257G>C) c.1229G>C (p.Arg410Pro)
19	g.49861657C>T	CA9586451	PNKP	c.1337G>A (p.Arg446His) c.10G>A c.1264G>A (n.1264G>A) n.1838G>A n.240G>A c.44G>A (p.Arg15His) n.257G>A c.1244G>A (p.Arg415His) c.1227G>A (p.Pro409=) n.312G>A c.418G>A (n.418G>A) c.1257G>A (n.1257G>A) c.1229G>A (p.Arg410His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861660_49861680dup	CA2586460435	PNKP	c.1317_1337dup (p.Arg446_Cys447insAlaAlaGlyValProCysArg) c.1244_1264dup (n.1244_1264dup) n.1818_1838dup n.220_240dup c.24_44dup (p.Arg15_Cys16insAlaAlaGlyValProCysArg) n.237_257dup c.1224_1244dup (p.Arg415_Cys416insAlaAlaGlyValProCysArg) c.1207_1227dup (p.Pro409_Leu410insSerArgGlyArgProLeuPro) n.292_312dup c.398_418dup (n.398_418dup) c.1237_1257dup (n.1237_1257dup) c.1209_1229dup (p.Arg410_Cys411insAlaAlaGlyValProCysArg)	gnomAD v4

Number of alleles fetched