Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.49861490_49861508dup	CA996724357	PNKP	c.1391_1409dup (p.His471ArgfsTer29) c.59+102_59+120dup c.1318_1336dup (n.1318_1336dup) n.1892_1910dup n.294_312dup c.98_116dup (p.His40ArgfsTer35) n.311_329dup c.1298_1316dup (p.His440ArgfsTer29) c.1281_1299dup (p.Ser434GlufsTer3) n.463_481dup c.472_490dup (n.472_490dup) c.1311_1329dup (n.1311_1329dup) c.1283_1301dup (p.His435ArgfsTer29)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861500_49861504dup	CA633894416	PNKP	c.1395_1399dup (p.Thr467ArgfsTer2) c.59+106_59+110dup c.1322_1326dup (n.1322_1326dup) n.1896_1900dup n.298_302dup c.102_106dup (p.Thr36ArgfsTer2) n.315_319dup c.1302_1306dup (p.Thr436ArgfsTer2) c.1285_1289dup (p.Asp430GlufsTer?) n.467_471dup c.476_480dup (n.476_480dup) c.1315_1319dup (n.1315_1319dup) c.1287_1291dup (p.Thr431ArgfsTer2)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861500_49861502delinsATC	CA2340622047	PNKP	c.1395_1397delinsGAT (p.Glu465=) c.59+106_59+108delinsGAT c.1_3delinsGAT c.1322_1324delinsGAT (n.1322_1324delinsGAT) n.1896_1898delinsGAT n.298_300delinsGAT c.102_104delinsGAT (p.Glu34=) n.315_317delinsGAT c.1302_1304delinsGAT (p.Glu434=) c.1285_1287delinsGAT (p.Asp429=) n.467_469delinsGAT c.476_478delinsGAT (n.476_478delinsGAT) c.1315_1317delinsGAT (n.1315_1317delinsGAT) c.1287_1289delinsGAT (p.Glu429=)
19	g.49861501T>A	CA406932886	PNKP	c.1396A>T (p.Met466Leu) c.59+107A>T c.2A>T c.1323A>T (n.1323A>T) n.1897A>T n.299A>T c.103A>T (p.Met35Leu) n.316A>T c.1303A>T (p.Met435Leu) c.1286A>T (p.Asp429Val) n.468A>T c.477A>T (n.477A>T) c.1316A>T (n.1316A>T) c.1288A>T (p.Met430Leu)
19	g.49861501T>C	CA406932888	PNKP	c.1396A>G (p.Met466Val) c.59+107A>G c.2A>G c.1323A>G (n.1323A>G) n.1897A>G n.299A>G c.103A>G (p.Met35Val) n.316A>G c.1303A>G (p.Met435Val) c.1286A>G (p.Asp429Gly) n.468A>G c.477A>G (n.477A>G) c.1316A>G (n.1316A>G) c.1288A>G (p.Met430Val)
19	g.49861501T>G	CA406932889	PNKP	c.1396A>C (p.Met466Leu) c.59+107A>C c.2A>C c.1323A>C (n.1323A>C) n.1897A>C n.299A>C c.103A>C (p.Met35Leu) n.316A>C c.1303A>C (p.Met435Leu) c.1286A>C (p.Asp429Ala) n.468A>C c.477A>C (n.477A>C) c.1316A>C (n.1316A>C) c.1288A>C (p.Met430Leu)
19	g.49861505_49861506del	CA883145302	PNKP	c.1395_1396del (p.Glu465AspfsTer28) c.59+106_59+107del c.1322_1323del (n.1322_1323del) n.1896_1897del n.298_299del c.102_103del (p.Glu34AspfsTer?) n.315_316del c.1302_1303del (p.Glu434AspfsTer28) c.1285_1286del (p.Asp429Ter) n.467_468del c.476_477del (n.476_477del) c.1315_1316del (n.1315_1316del) c.1287_1288del (p.Glu429AspfsTer28)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861503_49861506del	CA2695229025	PNKP	c.1393_1396del (p.Glu465Ter) c.59+104_59+107del c.1320_1323del (n.1320_1323del) n.1894_1897del n.296_299del c.100_103del (p.Glu34Ter) n.313_316del c.1300_1303del (p.Glu434Ter) c.1283_1286del (p.Arg428MetfsTer?) n.465_468del c.474_477del (n.474_477del) c.1313_1316del (n.1313_1316del) c.1285_1288del (p.Glu429Ter)
19	g.49861502C>A	CA406932891	PNKP	c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.59+106G>T c.1G>T c.1322G>T (n.1322G>T) n.1896G>T n.298G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) n.315G>T c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) n.467G>T c.476G>T (n.476G>T) c.1315G>T (n.1315G>T) c.1287G>T (p.Glu429Asp)
19	g.49861502C=	CA2340622049	PNKP	c.1395G= (p.Glu465=) c.59+106G= c.1G= c.1322G= (n.1322G=) n.1896G= n.298G= c.102G= (p.Glu34=) n.315G= c.1302G= (p.Glu434=) c.1285G= (p.Asp429=) n.467G= c.476G= (n.476G=) c.1315G= (n.1315G=) c.1287G= (p.Glu429=)
19	g.49861502C>G	CA406932892	PNKP	c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.59+106G>C c.1G>C c.1322G>C (n.1322G>C) n.1896G>C n.298G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) n.315G>C c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.1285G>C (p.Asp429His) n.467G>C c.476G>C (n.476G>C) c.1315G>C (n.1315G>C) c.1287G>C (p.Glu429Asp)	COSMIC COSMIC
19	g.49861502C>T	CA406932893	PNKP	c.1395G>A (p.Glu465=) c.59+106G>A c.1G>A c.1322G>A (n.1322G>A) n.1896G>A n.298G>A c.102G>A (p.Glu34=) n.315G>A c.1302G>A (p.Glu434=) c.1285G>A (p.Asp429Asn) n.467G>A c.476G>A (n.476G>A) c.1315G>A (n.1315G>A) c.1287G>A (p.Glu429=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861503T>A	CA406932894	PNKP	c.1394A>T (p.Glu465Val) c.59+105A>T c.1321A>T (n.1321A>T) n.1895A>T n.297A>T c.101A>T (p.Glu34Val) n.314A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1284A>T (p.Arg428Ser) n.466A>T c.475A>T (n.475A>T) c.1314A>T (n.1314A>T) c.1286A>T (p.Glu429Val)
19	g.49861503T>C	CA406932896	PNKP	c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.59+105A>G c.1321A>G (n.1321A>G) n.1895A>G n.297A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) n.314A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1284A>G (p.Arg428=) n.466A>G c.475A>G (n.475A>G) c.1314A>G (n.1314A>G) c.1286A>G (p.Glu429Gly)
19	g.49861503T>G	CA406932897	PNKP	c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.59+105A>C c.1321A>C (n.1321A>C) n.1895A>C n.297A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) n.314A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1284A>C (p.Arg428Ser) n.466A>C c.475A>C (n.475A>C) c.1314A>C (n.1314A>C) c.1286A>C (p.Glu429Ala)
19	g.49861504C>A	CA406932898	PNKP	c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.59+104G>T c.1320G>T (n.1320G>T) n.1894G>T n.296G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) n.313G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1283G>T (p.Arg428Ile) n.465G>T c.474G>T (n.474G>T) c.1313G>T (n.1313G>T) c.1285G>T (p.Glu429Ter)
19	g.49861504C=	CA2340622050	PNKP	c.1393G= (p.Glu465=) c.59+104G= c.1320G= (n.1320G=) n.1894G= n.296G= c.100G= (p.Glu34=) n.313G= c.1300G= (p.Glu434=) c.1283G= (p.Arg428=) n.465G= c.474G= (n.474G=) c.1313G= (n.1313G=) c.1285G= (p.Glu429=)
19	g.49861504C>G	CA406932900	PNKP	c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.59+104G>C c.1320G>C (n.1320G>C) n.1894G>C n.296G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) n.313G>C c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1283G>C (p.Arg428Thr) n.465G>C c.474G>C (n.474G>C) c.1313G>C (n.1313G>C) c.1285G>C (p.Glu429Gln)	COSMIC COSMIC
19	g.49861504C>T	CA406932902	PNKP	c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.59+104G>A c.1320G>A (n.1320G>A) n.1894G>A n.296G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) n.313G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1283G>A (p.Arg428Lys) n.465G>A c.474G>A (n.474G>A) c.1313G>A (n.1313G>A) c.1285G>A (p.Glu429Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861505T>A	CA406932904	PNKP	c.1392A>T (p.Arg464=) c.59+103A>T c.1319A>T (n.1319A>T) n.1893A>T n.295A>T c.99A>T (p.Arg33=) n.312A>T c.1299A>T (p.Arg433=) c.1282A>T (p.Arg428Ter) n.464A>T c.473A>T (n.473A>T) c.1312A>T (n.1312A>T) c.1284A>T (p.Arg428=)
19	g.49861505T>C	CA406932903	PNKP	c.1392A>G (p.Arg464=) c.59+103A>G c.1319A>G (n.1319A>G) n.1893A>G n.295A>G c.99A>G (p.Arg33=) n.312A>G c.1299A>G (p.Arg433=) c.1282A>G (p.Arg428Gly) n.464A>G c.473A>G (n.473A>G) c.1312A>G (n.1312A>G) c.1284A>G (p.Arg428=)	gnomAD v4
19	g.49861505T>G	CA508296603	PNKP	c.1392A>C (p.Arg464=) c.59+103A>C c.1319A>C (n.1319A>C) n.1893A>C n.295A>C c.99A>C (p.Arg33=) n.312A>C c.1299A>C (p.Arg433=) c.1282A>C (p.Arg428=) n.464A>C c.473A>C (n.473A>C) c.1312A>C (n.1312A>C) c.1284A>C (p.Arg428=)
19	g.49861506C>A	CA9586390	PNKP	c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.59+102G>T c.1318G>T (n.1318G>T) n.1892G>T n.294G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) n.311G>T c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1281G>T (p.Ser427=) n.463G>T c.472G>T (n.472G>T) c.1311G>T (n.1311G>T) c.1283G>T (p.Arg428Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.49861506C=	CA2340622051	PNKP	c.1391G= (p.Arg464=) c.59+102G= c.1318G= (n.1318G=) n.1892G= n.294G= c.98G= (p.Arg33=) n.311G= c.1298G= (p.Arg433=) c.1281G= (p.Ser427=) n.463G= c.472G= (n.472G=) c.1311G= (n.1311G=) c.1283G= (p.Arg428=)
19	g.49861506C>G	CA316507	PNKP	c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.59+102G>C c.1318G>C (n.1318G>C) n.1892G>C n.294G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) n.311G>C c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1281G>C (p.Ser427=) n.463G>C c.472G>C (n.472G>C) c.1311G>C (n.1311G>C) c.1283G>C (p.Arg428Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861506C>T	CA309539758	PNKP	c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.59+102G>A c.1318G>A (n.1318G>A) n.1892G>A n.294G>A c.98G>A (p.Arg33Gln) n.311G>A c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.1281G>A (p.Ser427=) n.463G>A c.472G>A (n.472G>A) c.1311G>A (n.1311G>A) c.1283G>A (p.Arg428Gln)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861507G>A	CA406932907	PNKP	c.1390C>T (p.Arg464Ter) c.59+101C>T c.1317C>T (n.1317C>T) n.1891C>T n.293C>T c.97C>T (p.Arg33Ter) n.310C>T c.1297C>T (p.Arg433Ter) c.1280C>T (p.Ser427Leu) n.462C>T c.471C>T (n.471C>T) c.1310C>T (n.1310C>T) c.1282C>T (p.Arg428Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861507G>C	CA9586391	PNKP	c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.59+101C>G c.1317C>G (n.1317C>G) n.1891C>G n.293C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) n.310C>G c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1280C>G (p.Ser427Trp) n.462C>G c.471C>G (n.471C>G) c.1310C>G (n.1310C>G) c.1282C>G (p.Arg428Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861507G=	CA2340622052	PNKP	c.1390C= (p.Arg464=) c.59+101C= c.1317C= (n.1317C=) n.1891C= n.293C= c.97C= (p.Arg33=) n.310C= c.1297C= (p.Arg433=) c.1280C= (p.Ser427=) n.462C= c.471C= (n.471C=) c.1310C= (n.1310C=) c.1282C= (p.Arg428=)
19	g.49861507G>T	CA10652697	PNKP	c.1390C>A (p.Arg464=) c.59+101C>A c.1317C>A (n.1317C>A) n.1891C>A n.293C>A c.97C>A (p.Arg33=) n.310C>A c.1297C>A (p.Arg433=) c.1280C>A (p.Ser427Ter) n.462C>A c.471C>A (n.471C>A) c.1310C>A (n.1310C>A) c.1282C>A (p.Arg428=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861508A=	CA2340622053	PNKP	c.1389T= (p.Phe463=) c.59+100T= c.1316T= (n.1316T=) n.1890T= n.292T= c.96T= (p.Phe32=) n.309T= c.1296T= (p.Phe432=) c.1279T= (p.Ser427=) n.461T= c.470T= (n.470T=) c.1309T= (n.1309T=) c.1281T= (p.Phe427=)
19	g.49861508A>C	CA9586392	PNKP	c.1389T>G (p.Phe463Leu) c.59+100T>G c.1316T>G (n.1316T>G) n.1890T>G n.292T>G c.96T>G (p.Phe32Leu) n.309T>G c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.461T>G c.470T>G (n.470T>G) c.1309T>G (n.1309T>G) c.1281T>G (p.Phe427Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861508A>G	CA406932910	PNKP	c.1389T>C (p.Phe463=) c.59+100T>C c.1316T>C (n.1316T>C) n.1890T>C n.292T>C c.96T>C (p.Phe32=) n.309T>C c.1296T>C (p.Phe432=) c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.461T>C c.470T>C (n.470T>C) c.1309T>C (n.1309T>C) c.1281T>C (p.Phe427=)
19	g.49861508A>T	CA406932911	PNKP	c.1389T>A (p.Phe463Leu) c.59+100T>A c.1316T>A (n.1316T>A) n.1890T>A n.292T>A c.96T>A (p.Phe32Leu) n.309T>A c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.461T>A c.470T>A (n.470T>A) c.1309T>A (n.1309T>A) c.1281T>A (p.Phe427Leu)
19	g.49861510dup	CA2586460368	PNKP	c.1389dup (p.Arg464SerfsTer30) c.59+100dup c.1316dup (n.1316dup) n.1890dup n.292dup c.96dup (p.Arg33SerfsTer?) n.309dup c.1296dup (p.Arg433SerfsTer30) c.1279dup (p.Ser427PhefsTer4) n.461dup c.470dup (n.470dup) c.1309dup (n.1309dup) c.1281dup (p.Arg428SerfsTer30)	gnomAD v4
19	g.49861508_49861511dup	CA2340622054	PNKP	c.1387-1_1389dup c.59+97_59+100dup c.1314-1_1316dup n.1888-1_1890dup n.290-1_292dup c.94-1_96dup n.307-1_309dup c.1294-1_1296dup c.1277-1_1279dup n.458_461dup c.468-1_470dup c.1307-1_1309dup c.1279-1_1281dup	dbSNP
19	g.49861509A>C	CA406932913	PNKP	c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.59+99T>G c.1315T>G (n.1315T>G) n.1889T>G n.291T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) n.308T>G c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1278T>G (p.Val426=) n.460T>G c.469T>G (n.469T>G) c.1308T>G (n.1308T>G) c.1280T>G (p.Phe427Cys)
19	g.49861509A>G	CA406932915	PNKP	c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.59+99T>C c.1315T>C (n.1315T>C) n.1889T>C n.291T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) n.308T>C c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1278T>C (p.Val426=) n.460T>C c.469T>C (n.469T>C) c.1308T>C (n.1308T>C) c.1280T>C (p.Phe427Ser)
19	g.49861509A>T	CA406932917	PNKP	c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.59+99T>A c.1315T>A (n.1315T>A) n.1889T>A n.291T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.308T>A c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1278T>A (p.Val426=) n.460T>A c.469T>A (n.469T>A) c.1308T>A (n.1308T>A) c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
19	g.49861510A=	CA2340622055	PNKP	c.1387T= (p.Phe463=) c.59+98T= c.1314T= (n.1314T=) n.1888T= n.290T= c.94T= (p.Phe32=) n.307T= c.1294T= (p.Phe432=) c.1277T= (p.Val426=) n.459T= c.468T= (n.468T=) c.1307T= (n.1307T=) c.1279T= (p.Phe427=)
19	g.49861510A>C	CA406932918	PNKP	c.1387T>G (p.Phe463Val) c.59+98T>G c.1314T>G (n.1314T>G) n.1888T>G n.290T>G c.94T>G (p.Phe32Val) n.307T>G c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1277T>G (p.Val426Gly) n.459T>G c.468T>G (n.468T>G) c.1307T>G (n.1307T>G) c.1279T>G (p.Phe427Val)
19	g.49861510A>G	CA406932920	PNKP	c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.59+98T>C c.1314T>C (n.1314T>C) n.1888T>C n.290T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) n.307T>C c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1277T>C (p.Val426Ala) n.459T>C c.468T>C (n.468T>C) c.1307T>C (n.1307T>C) c.1279T>C (p.Phe427Leu)	ClinVar dbSNP
19	g.49861510A>T	CA406932922	PNKP	c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.59+98T>A c.1314T>A (n.1314T>A) n.1888T>A n.290T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) n.307T>A c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1277T>A (p.Val426Asp) n.459T>A c.468T>A (n.468T>A) c.1307T>A (n.1307T>A) c.1279T>A (p.Phe427Ile)
19	g.49861511C>A	CA406932925	PNKP	c.1387-1G>T (n.1387-1G>T) c.59+97G>T c.1314-1G>T (n.1314-1G>T) n.1888-1G>T n.290-1G>T c.94-1G>T (n.94-1G>T) n.307-1G>T c.1294-1G>T (n.1294-1G>T) c.1277-1G>T (n.1277-1G>T) n.458G>T c.468-1G>T (n.468-1G>T) c.1307-1G>T (n.1307-1G>T) c.1279-1G>T (n.1279-1G>T)	gnomAD v4
19	g.49861511C>G	CA406932923	PNKP	c.1387-1G>C (n.1387-1G>C) c.59+97G>C c.1314-1G>C (n.1314-1G>C) n.1888-1G>C n.290-1G>C c.94-1G>C (n.94-1G>C) n.307-1G>C c.1294-1G>C (n.1294-1G>C) c.1277-1G>C (n.1277-1G>C) n.458G>C c.468-1G>C (n.468-1G>C) c.1307-1G>C (n.1307-1G>C) c.1279-1G>C (n.1279-1G>C)
19	g.49861511C>T	CA406932924	PNKP	c.1387-1G>A (n.1387-1G>A) c.59+97G>A c.1314-1G>A (n.1314-1G>A) n.1888-1G>A n.290-1G>A c.94-1G>A (n.94-1G>A) n.307-1G>A c.1294-1G>A (n.1294-1G>A) c.1277-1G>A (n.1277-1G>A) n.458G>A c.468-1G>A (n.468-1G>A) c.1307-1G>A (n.1307-1G>A) c.1279-1G>A (n.1279-1G>A)
19	g.49861511_49861513delinsCTG	CA2340622056	PNKP	c.1387-3_1387-1delinsCAG (n.1387-3_1387-1delinsCAG) c.59+95_59+97delinsCAG c.1314-3_1314-1delinsCAG (n.1314-3_1314-1delinsCAG) n.1888-3_1888-1delinsCAG n.290-3_290-1delinsCAG c.94-3_94-1delinsCAG (n.94-3_94-1delinsCAG) n.307-3_307-1delinsCAG c.1294-3_1294-1delinsCAG (n.1294-3_1294-1delinsCAG) c.1277-3_1277-1delinsCAG (n.1277-3_1277-1delinsCAG) n.456_458delinsCAG c.468-3_468-1delinsCAG (n.468-3_468-1delinsCAG) c.1307-3_1307-1delinsCAG (n.1307-3_1307-1delinsCAG) c.1279-3_1279-1delinsCAG (n.1279-3_1279-1delinsCAG)
19	g.49861512T>A	CA406932927	PNKP	c.1387-2A>T (n.1387-2A>T) c.59+96A>T c.1314-2A>T (n.1314-2A>T) n.1888-2A>T n.290-2A>T c.94-2A>T (n.94-2A>T) n.307-2A>T c.1294-2A>T (n.1294-2A>T) c.1277-2A>T (n.1277-2A>T) n.457A>T c.468-2A>T (n.468-2A>T) c.1307-2A>T (n.1307-2A>T) c.1279-2A>T (n.1279-2A>T)
19	g.49861512T>C	CA9586393	PNKP	c.1387-2A>G (n.1387-2A>G) c.59+96A>G c.1314-2A>G (n.1314-2A>G) n.1888-2A>G n.290-2A>G c.94-2A>G (n.94-2A>G) n.307-2A>G c.1294-2A>G (n.1294-2A>G) c.1277-2A>G (n.1277-2A>G) n.457A>G c.468-2A>G (n.468-2A>G) c.1307-2A>G (n.1307-2A>G) c.1279-2A>G (n.1279-2A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861512T>G	CA406932930	PNKP	c.1387-2A>C (n.1387-2A>C) c.59+96A>C c.1314-2A>C (n.1314-2A>C) n.1888-2A>C n.290-2A>C c.94-2A>C (n.94-2A>C) n.307-2A>C c.1294-2A>C (n.1294-2A>C) c.1277-2A>C (n.1277-2A>C) n.457A>C c.468-2A>C (n.468-2A>C) c.1307-2A>C (n.1307-2A>C) c.1279-2A>C (n.1279-2A>C)	gnomAD v4
19	g.49861512T=	CA2340622057	PNKP	c.1387-2A= (n.1387-2A=) c.59+96A= c.1314-2A= (n.1314-2A=) n.1888-2A= n.290-2A= c.94-2A= (n.94-2A=) n.307-2A= c.1294-2A= (n.1294-2A=) c.1277-2A= (n.1277-2A=) n.457A= c.468-2A= (n.468-2A=) c.1307-2A= (n.1307-2A=) c.1279-2A= (n.1279-2A=)
19	g.49861514_49861515del	CA316435	PNKP	c.1387-3_1387-2del (n.1387-3_1387-2del) c.59+95_59+96del c.1314-3_1314-2del (n.1314-3_1314-2del) n.1888-3_1888-2del n.290-3_290-2del c.94-3_94-2del (n.94-3_94-2del) n.307-3_307-2del c.1294-3_1294-2del (n.1294-3_1294-2del) c.1277-3_1277-2del (n.1277-3_1277-2del) n.456_457del c.468-3_468-2del (n.468-3_468-2del) c.1307-3_1307-2del (n.1307-3_1307-2del) c.1279-3_1279-2del (n.1279-3_1279-2del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861513G>A	CA508296608	PNKP	c.1387-3C>T (n.1387-3C>T) c.59+95C>T c.1314-3C>T (n.1314-3C>T) n.1888-3C>T n.290-3C>T c.94-3C>T (n.94-3C>T) n.307-3C>T c.1294-3C>T (n.1294-3C>T) c.1277-3C>T (n.1277-3C>T) n.456C>T c.468-3C>T (n.468-3C>T) c.1307-3C>T (n.1307-3C>T) c.1279-3C>T (n.1279-3C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861513G>C	CA633894417	PNKP	c.1387-3C>G (n.1387-3C>G) c.59+95C>G c.1314-3C>G (n.1314-3C>G) n.1888-3C>G n.290-3C>G c.94-3C>G (n.94-3C>G) n.307-3C>G c.1294-3C>G (n.1294-3C>G) c.1277-3C>G (n.1277-3C>G) n.456C>G c.468-3C>G (n.468-3C>G) c.1307-3C>G (n.1307-3C>G) c.1279-3C>G (n.1279-3C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861513G=	CA2340622058	PNKP	c.1387-3C= (n.1387-3C=) c.59+95C= c.1314-3C= (n.1314-3C=) n.1888-3C= n.290-3C= c.94-3C= (n.94-3C=) n.307-3C= c.1294-3C= (n.1294-3C=) c.1277-3C= (n.1277-3C=) n.456C= c.468-3C= (n.468-3C=) c.1307-3C= (n.1307-3C=) c.1279-3C= (n.1279-3C=)
19	g.49861513G>T	CA2573156610	PNKP	c.1387-3C>A (n.1387-3C>A) c.59+95C>A c.1314-3C>A (n.1314-3C>A) n.1888-3C>A n.290-3C>A c.94-3C>A (n.94-3C>A) n.307-3C>A c.1294-3C>A (n.1294-3C>A) c.1277-3C>A (n.1277-3C>A) n.456C>A c.468-3C>A (n.468-3C>A) c.1307-3C>A (n.1307-3C>A) c.1279-3C>A (n.1279-3C>A)	ClinVar dbSNP
19	g.49861514T>G	CA9586394	PNKP	c.1387-4A>C (n.1387-4A>C) c.59+94A>C c.1314-4A>C (n.1314-4A>C) n.1888-4A>C n.290-4A>C c.94-4A>C (n.94-4A>C) n.307-4A>C c.1294-4A>C (n.1294-4A>C) c.1277-4A>C (n.1277-4A>C) n.455A>C c.468-4A>C (n.468-4A>C) c.1307-4A>C (n.1307-4A>C) c.1279-4A>C (n.1279-4A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861514T=	CA2340622059	PNKP	c.1387-4A= (n.1387-4A=) c.59+94A= c.1314-4A= (n.1314-4A=) n.1888-4A= n.290-4A= c.94-4A= (n.94-4A=) n.307-4A= c.1294-4A= (n.1294-4A=) c.1277-4A= (n.1277-4A=) n.455A= c.468-4A= (n.468-4A=) c.1307-4A= (n.1307-4A=) c.1279-4A= (n.1279-4A=)
19	g.49861514_49861515delinsTG	CA2340622060	PNKP	c.1387-5_1387-4delinsCA (n.1387-5_1387-4delinsCA) c.59+93_59+94delinsCA c.1314-5_1314-4delinsCA (n.1314-5_1314-4delinsCA) n.1888-5_1888-4delinsCA n.290-5_290-4delinsCA c.94-5_94-4delinsCA (n.94-5_94-4delinsCA) n.307-5_307-4delinsCA c.1294-5_1294-4delinsCA (n.1294-5_1294-4delinsCA) c.1277-5_1277-4delinsCA (n.1277-5_1277-4delinsCA) n.454_455delinsCA c.468-5_468-4delinsCA (n.468-5_468-4delinsCA) c.1307-5_1307-4delinsCA (n.1307-5_1307-4delinsCA) c.1279-5_1279-4delinsCA (n.1279-5_1279-4delinsCA)
19	g.49861515G>A	CA2340622062	PNKP	c.1387-5C>T (n.1387-5C>T) c.59+93C>T c.1314-5C>T (n.1314-5C>T) n.1888-5C>T n.290-5C>T c.94-5C>T (n.94-5C>T) n.307-5C>T c.1294-5C>T (n.1294-5C>T) c.1277-5C>T (n.1277-5C>T) n.454C>T c.468-5C>T (n.468-5C>T) c.1307-5C>T (n.1307-5C>T) c.1279-5C>T (n.1279-5C>T)	dbSNP
19	g.49861515G=	CA2340622061	PNKP	c.1387-5C= (n.1387-5C=) c.59+93C= c.1314-5C= (n.1314-5C=) n.1888-5C= n.290-5C= c.94-5C= (n.94-5C=) n.307-5C= c.1294-5C= (n.1294-5C=) c.1277-5C= (n.1277-5C=) n.454C= c.468-5C= (n.468-5C=) c.1307-5C= (n.1307-5C=) c.1279-5C= (n.1279-5C=)
19	g.49861518dup	CA633894418	PNKP	c.1387-5dup (n.1387-5dup) c.59+93dup c.1314-5dup (n.1314-5dup) n.1888-5dup n.290-5dup c.94-5dup (n.94-5dup) n.307-5dup c.1294-5dup (n.1294-5dup) c.1277-5dup (n.1277-5dup) n.454dup c.468-5dup (n.468-5dup) c.1307-5dup (n.1307-5dup) c.1279-5dup (n.1279-5dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861518del	CA2340622063	PNKP	c.1387-5del (n.1387-5del) c.59+93del c.1314-5del (n.1314-5del) n.1888-5del n.290-5del c.94-5del (n.94-5del) n.307-5del c.1294-5del (n.1294-5del) c.1277-5del (n.1277-5del) n.454del c.468-5del (n.468-5del) c.1307-5del (n.1307-5del) c.1279-5del (n.1279-5del)	ClinVar dbSNP
19	g.49861517G>A	CA16616090	PNKP	c.1387-7C>T (n.1387-7C>T) c.59+91C>T c.1314-7C>T (n.1314-7C>T) n.1888-7C>T n.290-7C>T c.94-7C>T (n.94-7C>T) n.307-7C>T c.1294-7C>T (n.1294-7C>T) c.1277-7C>T (n.1277-7C>T) n.452C>T c.468-7C>T (n.468-7C>T) c.1307-7C>T (n.1307-7C>T) c.1279-7C>T (n.1279-7C>T)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
19	g.49861517G>C	CA633894419	PNKP	c.1387-7C>G (n.1387-7C>G) c.59+91C>G c.1314-7C>G (n.1314-7C>G) n.1888-7C>G n.290-7C>G c.94-7C>G (n.94-7C>G) n.307-7C>G c.1294-7C>G (n.1294-7C>G) c.1277-7C>G (n.1277-7C>G) n.452C>G c.468-7C>G (n.468-7C>G) c.1307-7C>G (n.1307-7C>G) c.1279-7C>G (n.1279-7C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861517G=	CA2340622064	PNKP	c.1387-7C= (n.1387-7C=) c.59+91C= c.1314-7C= (n.1314-7C=) n.1888-7C= n.290-7C= c.94-7C= (n.94-7C=) n.307-7C= c.1294-7C= (n.1294-7C=) c.1277-7C= (n.1277-7C=) n.452C= c.468-7C= (n.468-7C=) c.1307-7C= (n.1307-7C=) c.1279-7C= (n.1279-7C=)
19	g.49861517_49861518insCTCCCCCGTGGGGACCACCCTCCTTCCAGCAAAATGCCGGCCAAGCTCAAGGA	CA9586395	PNKP	c.1387-8_1387-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG (n.1387-8_1387-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG) c.59+90_59+91insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG c.1314-8_1314-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG (n.1314-8_1314-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG) n.1888-8_1888-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG n.290-8_290-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG c.94-8_94-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG (n.94-8_94-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG) n.307-8_307-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG c.1294-8_1294-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG (n.1294-8_1294-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG) c.1277-8_1277-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG (n.1277-8_1277-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG) n.451_452insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG c.468-8_468-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG (n.468-8_468-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG) c.1307-8_1307-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG (n.1307-8_1307-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG) c.1279-8_1279-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG (n.1279-8_1279-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG)	dbSNP ExAC
19	g.49861518G>A	CA658658829	PNKP	c.1387-8C>T (n.1387-8C>T) c.59+90C>T c.1314-8C>T (n.1314-8C>T) n.1888-8C>T n.290-8C>T c.94-8C>T (n.94-8C>T) n.307-8C>T c.1294-8C>T (n.1294-8C>T) c.1277-8C>T (n.1277-8C>T) n.451C>T c.468-8C>T (n.468-8C>T) c.1307-8C>T (n.1307-8C>T) c.1279-8C>T (n.1279-8C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861518G=	CA2340622065	PNKP	c.1387-8C= (n.1387-8C=) c.59+90C= c.1314-8C= (n.1314-8C=) n.1888-8C= n.290-8C= c.94-8C= (n.94-8C=) n.307-8C= c.1294-8C= (n.1294-8C=) c.1277-8C= (n.1277-8C=) n.451C= c.468-8C= (n.468-8C=) c.1307-8C= (n.1307-8C=) c.1279-8C= (n.1279-8C=)
19	g.49861518G>T	CA9586396	PNKP	c.1387-8C>A (n.1387-8C>A) c.59+90C>A c.1314-8C>A (n.1314-8C>A) n.1888-8C>A n.290-8C>A c.94-8C>A (n.94-8C>A) n.307-8C>A c.1294-8C>A (n.1294-8C>A) c.1277-8C>A (n.1277-8C>A) n.451C>A c.468-8C>A (n.468-8C>A) c.1307-8C>A (n.1307-8C>A) c.1279-8C>A (n.1279-8C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861520dup	CA2586460369	PNKP	c.1387-9dup (n.1387-9dup) c.59+89dup c.1314-9dup (n.1314-9dup) n.1888-9dup n.290-9dup c.94-9dup (n.94-9dup) n.307-9dup c.1294-9dup (n.1294-9dup) c.1277-9dup (n.1277-9dup) n.450dup c.468-9dup (n.468-9dup) c.1307-9dup (n.1307-9dup) c.1279-9dup (n.1279-9dup)	gnomAD v4
19	g.49861520A>C	CA2548121180	PNKP	c.1387-10T>G (n.1387-10T>G) c.59+88T>G c.1314-10T>G (n.1314-10T>G) n.1888-10T>G n.290-10T>G c.94-10T>G (n.94-10T>G) n.307-10T>G c.1294-10T>G (n.1294-10T>G) c.1277-10T>G (n.1277-10T>G) n.449T>G c.468-10T>G (n.468-10T>G) c.1307-10T>G (n.1307-10T>G) c.1279-10T>G (n.1279-10T>G)
19	g.49861521C=	CA2340622066	PNKP	c.1387-11G= (n.1387-11G=) c.59+87G= c.1314-11G= (n.1314-11G=) n.1888-11G= n.290-11G= c.94-11G= (n.94-11G=) n.307-11G= c.1294-11G= (n.1294-11G=) c.1277-11G= (n.1277-11G=) n.448G= c.468-11G= (n.468-11G=) c.1307-11G= (n.1307-11G=) c.1279-11G= (n.1279-11G=)
19	g.49861521C>T	CA9586397	PNKP	c.1387-11G>A (n.1387-11G>A) c.59+87G>A c.1314-11G>A (n.1314-11G>A) n.1888-11G>A n.290-11G>A c.94-11G>A (n.94-11G>A) n.307-11G>A c.1294-11G>A (n.1294-11G>A) c.1277-11G>A (n.1277-11G>A) n.448G>A c.468-11G>A (n.468-11G>A) c.1307-11G>A (n.1307-11G>A) c.1279-11G>A (n.1279-11G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861523_49861525del	CA2586460370	PNKP	c.1387-13_1387-11del (n.1387-13_1387-11del) c.59+85_59+87del c.1314-13_1314-11del (n.1314-13_1314-11del) n.1888-13_1888-11del n.290-13_290-11del c.94-13_94-11del (n.94-13_94-11del) n.307-13_307-11del c.1294-13_1294-11del (n.1294-13_1294-11del) c.1277-13_1277-11del (n.1277-13_1277-11del) n.446_448del c.468-13_468-11del (n.468-13_468-11del) c.1307-13_1307-11del (n.1307-13_1307-11del) c.1279-13_1279-11del (n.1279-13_1279-11del)	gnomAD v4
19	g.49861522A=	CA2340622067	PNKP	c.1387-12T= (n.1387-12T=) c.59+86T= c.1314-12T= (n.1314-12T=) n.1888-12T= n.290-12T= c.94-12T= (n.94-12T=) n.307-12T= c.1294-12T= (n.1294-12T=) c.1277-12T= (n.1277-12T=) n.447T= c.468-12T= (n.468-12T=) c.1307-12T= (n.1307-12T=) c.1279-12T= (n.1279-12T=)
19	g.49861522A>G	CA508296609	PNKP	c.1387-12T>C (n.1387-12T>C) c.59+86T>C c.1314-12T>C (n.1314-12T>C) n.1888-12T>C n.290-12T>C c.94-12T>C (n.94-12T>C) n.307-12T>C c.1294-12T>C (n.1294-12T>C) c.1277-12T>C (n.1277-12T>C) n.447T>C c.468-12T>C (n.468-12T>C) c.1307-12T>C (n.1307-12T>C) c.1279-12T>C (n.1279-12T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861524C=	CA2340622068	PNKP	c.1387-14G= (n.1387-14G=) c.59+84G= c.1314-14G= (n.1314-14G=) n.1888-14G= n.290-14G= c.94-14G= (n.94-14G=) n.307-14G= c.1294-14G= (n.1294-14G=) c.1277-14G= (n.1277-14G=) n.445G= c.468-14G= (n.468-14G=) c.1307-14G= (n.1307-14G=) c.1279-14G= (n.1279-14G=)
19	g.49861524C>G	CA2586460371	PNKP	c.1387-14G>C (n.1387-14G>C) c.59+84G>C c.1314-14G>C (n.1314-14G>C) n.1888-14G>C n.290-14G>C c.94-14G>C (n.94-14G>C) n.307-14G>C c.1294-14G>C (n.1294-14G>C) c.1277-14G>C (n.1277-14G>C) n.445G>C c.468-14G>C (n.468-14G>C) c.1307-14G>C (n.1307-14G>C) c.1279-14G>C (n.1279-14G>C)	gnomAD v4
19	g.49861524C>T	CA9586398	PNKP	c.1387-14G>A (n.1387-14G>A) c.59+84G>A c.1314-14G>A (n.1314-14G>A) n.1888-14G>A n.290-14G>A c.94-14G>A (n.94-14G>A) n.307-14G>A c.1294-14G>A (n.1294-14G>A) c.1277-14G>A (n.1277-14G>A) n.445G>A c.468-14G>A (n.468-14G>A) c.1307-14G>A (n.1307-14G>A) c.1279-14G>A (n.1279-14G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861525A=	CA2340622069	PNKP	c.1387-15T= (n.1387-15T=) c.59+83T= c.1314-15T= (n.1314-15T=) n.1888-15T= n.290-15T= c.94-15T= (n.94-15T=) n.307-15T= c.1294-15T= (n.1294-15T=) c.1277-15T= (n.1277-15T=) n.444T= c.468-15T= (n.468-15T=) c.1307-15T= (n.1307-15T=) c.1279-15T= (n.1279-15T=)
19	g.49861525A>C	CA2814702213	PNKP	c.1387-15T>G (n.1387-15T>G) c.59+83T>G c.1314-15T>G (n.1314-15T>G) n.1888-15T>G n.290-15T>G c.94-15T>G (n.94-15T>G) n.307-15T>G c.1294-15T>G (n.1294-15T>G) c.1277-15T>G (n.1277-15T>G) n.444T>G c.468-15T>G (n.468-15T>G) c.1307-15T>G (n.1307-15T>G) c.1279-15T>G (n.1279-15T>G)
19	g.49861525A>T	CA633894420	PNKP	c.1387-15T>A (n.1387-15T>A) c.59+83T>A c.1314-15T>A (n.1314-15T>A) n.1888-15T>A n.290-15T>A c.94-15T>A (n.94-15T>A) n.307-15T>A c.1294-15T>A (n.1294-15T>A) c.1277-15T>A (n.1277-15T>A) n.444T>A c.468-15T>A (n.468-15T>A) c.1307-15T>A (n.1307-15T>A) c.1279-15T>A (n.1279-15T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861525dup	CA2586460372	PNKP	c.1387-15dup (n.1387-15dup) c.59+83dup c.1314-15dup (n.1314-15dup) n.1888-15dup n.290-15dup c.94-15dup (n.94-15dup) n.307-15dup c.1294-15dup (n.1294-15dup) c.1277-15dup (n.1277-15dup) n.444dup c.468-15dup (n.468-15dup) c.1307-15dup (n.1307-15dup) c.1279-15dup (n.1279-15dup)	gnomAD v4
19	g.49861526G>C	CA2586460373	PNKP	c.1387-16C>G (n.1387-16C>G) c.59+82C>G c.1314-16C>G (n.1314-16C>G) n.1888-16C>G n.290-16C>G c.94-16C>G (n.94-16C>G) n.307-16C>G c.1294-16C>G (n.1294-16C>G) c.1277-16C>G (n.1277-16C>G) n.443C>G c.468-16C>G (n.468-16C>G) c.1307-16C>G (n.1307-16C>G) c.1279-16C>G (n.1279-16C>G)	gnomAD v4
19	g.49861526_49861565delinsGAGGGGCGGCAGGCCCAGGGGTCAGGGGAGGAGGGGGGTC	CA2340622070	PNKP	c.1386+43_1387-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.1386+43_1387-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) c.59+43_59+82delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC c.1313+43_1314-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.1313+43_1314-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) n.1887+43_1888-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC n.289+43_290-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC c.93+43_94-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.93+43_94-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) n.306+43_307-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC c.1293+43_1294-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.1293+43_1294-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) c.1276+43_1277-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.1276+43_1277-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) n.404_443delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC c.467+43_468-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.467+43_468-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) c.1306+43_1307-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.1306+43_1307-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) c.1278+43_1279-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.1278+43_1279-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC)
19	g.49861527A=	CA2340622071	PNKP	c.1387-17T= (n.1387-17T=) c.59+81T= c.1314-17T= (n.1314-17T=) n.1888-17T= n.290-17T= c.94-17T= (n.94-17T=) n.307-17T= c.1294-17T= (n.1294-17T=) c.1277-17T= (n.1277-17T=) n.442T= c.468-17T= (n.468-17T=) c.1307-17T= (n.1307-17T=) c.1279-17T= (n.1279-17T=)
19	g.49861527A>C	CA309539776	PNKP	c.1387-17T>G (n.1387-17T>G) c.59+81T>G c.1314-17T>G (n.1314-17T>G) n.1888-17T>G n.290-17T>G c.94-17T>G (n.94-17T>G) n.307-17T>G c.1294-17T>G (n.1294-17T>G) c.1277-17T>G (n.1277-17T>G) n.442T>G c.468-17T>G (n.468-17T>G) c.1307-17T>G (n.1307-17T>G) c.1279-17T>G (n.1279-17T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861527A>G	CA996724399	PNKP	c.1387-17T>C (n.1387-17T>C) c.59+81T>C c.1314-17T>C (n.1314-17T>C) n.1888-17T>C n.290-17T>C c.94-17T>C (n.94-17T>C) n.307-17T>C c.1294-17T>C (n.1294-17T>C) c.1277-17T>C (n.1277-17T>C) n.442T>C c.468-17T>C (n.468-17T>C) c.1307-17T>C (n.1307-17T>C) c.1279-17T>C (n.1279-17T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861527A>T	CA996724400	PNKP	c.1387-17T>A (n.1387-17T>A) c.59+81T>A c.1314-17T>A (n.1314-17T>A) n.1888-17T>A n.290-17T>A c.94-17T>A (n.94-17T>A) n.307-17T>A c.1294-17T>A (n.1294-17T>A) c.1277-17T>A (n.1277-17T>A) n.442T>A c.468-17T>A (n.468-17T>A) c.1307-17T>A (n.1307-17T>A) c.1279-17T>A (n.1279-17T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861532_49861570del	CA9586399	PNKP	c.1386+43_1387-17del (n.1386+43_1387-17del) c.59+43_59+81del c.1313+43_1314-17del (n.1313+43_1314-17del) n.1887+43_1888-17del n.289+43_290-17del c.93+43_94-17del (n.93+43_94-17del) n.306+43_307-17del c.1293+43_1294-17del (n.1293+43_1294-17del) c.1276+43_1277-17del (n.1276+43_1277-17del) n.404_442del c.467+43_468-17del (n.467+43_468-17del) c.1306+43_1307-17del (n.1306+43_1307-17del) c.1278+43_1279-17del (n.1278+43_1279-17del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861528G>A	CA633894421	PNKP	c.1387-18C>T (n.1387-18C>T) c.59+80C>T c.1314-18C>T (n.1314-18C>T) n.1888-18C>T n.290-18C>T c.94-18C>T (n.94-18C>T) n.307-18C>T c.1294-18C>T (n.1294-18C>T) c.1277-18C>T (n.1277-18C>T) n.441C>T c.468-18C>T (n.468-18C>T) c.1307-18C>T (n.1307-18C>T) c.1279-18C>T (n.1279-18C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861528G=	CA2340622072	PNKP	c.1387-18C= (n.1387-18C=) c.59+80C= c.1314-18C= (n.1314-18C=) n.1888-18C= n.290-18C= c.94-18C= (n.94-18C=) n.307-18C= c.1294-18C= (n.1294-18C=) c.1277-18C= (n.1277-18C=) n.441C= c.468-18C= (n.468-18C=) c.1307-18C= (n.1307-18C=) c.1279-18C= (n.1279-18C=)
19	g.49861528G>T	CA2563883721	PNKP	c.1387-18C>A (n.1387-18C>A) c.59+80C>A c.1314-18C>A (n.1314-18C>A) n.1888-18C>A n.290-18C>A c.94-18C>A (n.94-18C>A) n.307-18C>A c.1294-18C>A (n.1294-18C>A) c.1277-18C>A (n.1277-18C>A) n.441C>A c.468-18C>A (n.468-18C>A) c.1307-18C>A (n.1307-18C>A) c.1279-18C>A (n.1279-18C>A)
19	g.49861529G>A	CA2340622074	PNKP	c.1387-19C>T (n.1387-19C>T) c.59+79C>T c.1314-19C>T (n.1314-19C>T) n.1888-19C>T n.290-19C>T c.94-19C>T (n.94-19C>T) n.307-19C>T c.1294-19C>T (n.1294-19C>T) c.1277-19C>T (n.1277-19C>T) n.440C>T c.468-19C>T (n.468-19C>T) c.1307-19C>T (n.1307-19C>T) c.1279-19C>T (n.1279-19C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861529G>C	CA2586460374	PNKP	c.1387-19C>G (n.1387-19C>G) c.59+79C>G c.1314-19C>G (n.1314-19C>G) n.1888-19C>G n.290-19C>G c.94-19C>G (n.94-19C>G) n.307-19C>G c.1294-19C>G (n.1294-19C>G) c.1277-19C>G (n.1277-19C>G) n.440C>G c.468-19C>G (n.468-19C>G) c.1307-19C>G (n.1307-19C>G) c.1279-19C>G (n.1279-19C>G)	gnomAD v4
19	g.49861529G=	CA2340622073	PNKP	c.1387-19C= (n.1387-19C=) c.59+79C= c.1314-19C= (n.1314-19C=) n.1888-19C= n.290-19C= c.94-19C= (n.94-19C=) n.307-19C= c.1294-19C= (n.1294-19C=) c.1277-19C= (n.1277-19C=) n.440C= c.468-19C= (n.468-19C=) c.1307-19C= (n.1307-19C=) c.1279-19C= (n.1279-19C=)
19	g.49861530G>A	CA2582231534	PNKP	c.1387-20C>T (n.1387-20C>T) c.59+78C>T c.1314-20C>T (n.1314-20C>T) n.1888-20C>T n.290-20C>T c.94-20C>T (n.94-20C>T) n.307-20C>T c.1294-20C>T (n.1294-20C>T) c.1277-20C>T (n.1277-20C>T) n.439C>T c.468-20C>T (n.468-20C>T) c.1307-20C>T (n.1307-20C>T) c.1279-20C>T (n.1279-20C>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861530G=	CA2340622075	PNKP	c.1387-20C= (n.1387-20C=) c.59+78C= c.1314-20C= (n.1314-20C=) n.1888-20C= n.290-20C= c.94-20C= (n.94-20C=) n.307-20C= c.1294-20C= (n.1294-20C=) c.1277-20C= (n.1277-20C=) n.439C= c.468-20C= (n.468-20C=) c.1307-20C= (n.1307-20C=) c.1279-20C= (n.1279-20C=)
19	g.49861530G>T	CA633894422	PNKP	c.1387-20C>A (n.1387-20C>A) c.59+78C>A c.1314-20C>A (n.1314-20C>A) n.1888-20C>A n.290-20C>A c.94-20C>A (n.94-20C>A) n.307-20C>A c.1294-20C>A (n.1294-20C>A) c.1277-20C>A (n.1277-20C>A) n.439C>A c.468-20C>A (n.468-20C>A) c.1307-20C>A (n.1307-20C>A) c.1279-20C>A (n.1279-20C>A)	dbSNP gnomAD v2
19	g.49861531G>A	CA2586460375	PNKP	c.1387-21C>T (n.1387-21C>T) c.59+77C>T c.1314-21C>T (n.1314-21C>T) n.1888-21C>T n.290-21C>T c.94-21C>T (n.94-21C>T) n.307-21C>T c.1294-21C>T (n.1294-21C>T) c.1277-21C>T (n.1277-21C>T) n.438C>T c.468-21C>T (n.468-21C>T) c.1307-21C>T (n.1307-21C>T) c.1279-21C>T (n.1279-21C>T)	gnomAD v4
19	g.49861532C>A	CA9586401	PNKP	c.1387-22G>T (n.1387-22G>T) c.59+76G>T c.1314-22G>T (n.1314-22G>T) n.1888-22G>T n.290-22G>T c.94-22G>T (n.94-22G>T) n.307-22G>T c.1294-22G>T (n.1294-22G>T) c.1277-22G>T (n.1277-22G>T) n.437G>T c.468-22G>T (n.468-22G>T) c.1307-22G>T (n.1307-22G>T) c.1279-22G>T (n.1279-22G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861532C=	CA2340622077	PNKP	c.1387-22G= (n.1387-22G=) c.59+76G= c.1314-22G= (n.1314-22G=) n.1888-22G= n.290-22G= c.94-22G= (n.94-22G=) n.307-22G= c.1294-22G= (n.1294-22G=) c.1277-22G= (n.1277-22G=) n.437G= c.468-22G= (n.468-22G=) c.1307-22G= (n.1307-22G=) c.1279-22G= (n.1279-22G=)
19	g.49861532C>G	CA2340622076	PNKP	c.1387-22G>C (n.1387-22G>C) c.59+76G>C c.1314-22G>C (n.1314-22G>C) n.1888-22G>C n.290-22G>C c.94-22G>C (n.94-22G>C) n.307-22G>C c.1294-22G>C (n.1294-22G>C) c.1277-22G>C (n.1277-22G>C) n.437G>C c.468-22G>C (n.468-22G>C) c.1307-22G>C (n.1307-22G>C) c.1279-22G>C (n.1279-22G>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861532C>T	CA9586400	PNKP	c.1387-22G>A (n.1387-22G>A) c.59+76G>A c.1314-22G>A (n.1314-22G>A) n.1888-22G>A n.290-22G>A c.94-22G>A (n.94-22G>A) n.307-22G>A c.1294-22G>A (n.1294-22G>A) c.1277-22G>A (n.1277-22G>A) n.437G>A c.468-22G>A (n.468-22G>A) c.1307-22G>A (n.1307-22G>A) c.1279-22G>A (n.1279-22G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861533G>A	CA633894423	PNKP	c.1387-23C>T (n.1387-23C>T) c.59+75C>T c.1314-23C>T (n.1314-23C>T) n.1888-23C>T n.290-23C>T c.94-23C>T (n.94-23C>T) n.307-23C>T c.1294-23C>T (n.1294-23C>T) c.1277-23C>T (n.1277-23C>T) n.436C>T c.468-23C>T (n.468-23C>T) c.1307-23C>T (n.1307-23C>T) c.1279-23C>T (n.1279-23C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861533G=	CA2340622078	PNKP	c.1387-23C= (n.1387-23C=) c.59+75C= c.1314-23C= (n.1314-23C=) n.1888-23C= n.290-23C= c.94-23C= (n.94-23C=) n.307-23C= c.1294-23C= (n.1294-23C=) c.1277-23C= (n.1277-23C=) n.436C= c.468-23C= (n.468-23C=) c.1307-23C= (n.1307-23C=) c.1279-23C= (n.1279-23C=)
19	g.49861534G>A	CA633894424	PNKP	c.1387-24C>T (n.1387-24C>T) c.59+74C>T c.1314-24C>T (n.1314-24C>T) n.1888-24C>T n.290-24C>T c.94-24C>T (n.94-24C>T) n.307-24C>T c.1294-24C>T (n.1294-24C>T) c.1277-24C>T (n.1277-24C>T) n.435C>T c.468-24C>T (n.468-24C>T) c.1307-24C>T (n.1307-24C>T) c.1279-24C>T (n.1279-24C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861534G=	CA2340622079	PNKP	c.1387-24C= (n.1387-24C=) c.59+74C= c.1314-24C= (n.1314-24C=) n.1888-24C= n.290-24C= c.94-24C= (n.94-24C=) n.307-24C= c.1294-24C= (n.1294-24C=) c.1277-24C= (n.1277-24C=) n.435C= c.468-24C= (n.468-24C=) c.1307-24C= (n.1307-24C=) c.1279-24C= (n.1279-24C=)
19	g.49861534G>T	CA2586460376	PNKP	c.1387-24C>A (n.1387-24C>A) c.59+74C>A c.1314-24C>A (n.1314-24C>A) n.1888-24C>A n.290-24C>A c.94-24C>A (n.94-24C>A) n.307-24C>A c.1294-24C>A (n.1294-24C>A) c.1277-24C>A (n.1277-24C>A) n.435C>A c.468-24C>A (n.468-24C>A) c.1307-24C>A (n.1307-24C>A) c.1279-24C>A (n.1279-24C>A)	gnomAD v4
19	g.49861535C=	CA2340622080	PNKP	c.1387-25G= (n.1387-25G=) c.59+73G= c.1314-25G= (n.1314-25G=) n.1888-25G= n.290-25G= c.94-25G= (n.94-25G=) n.307-25G= c.1294-25G= (n.1294-25G=) c.1277-25G= (n.1277-25G=) n.434G= c.468-25G= (n.468-25G=) c.1307-25G= (n.1307-25G=) c.1279-25G= (n.1279-25G=)
19	g.49861535C>G	CA2586460377	PNKP	c.1387-25G>C (n.1387-25G>C) c.59+73G>C c.1314-25G>C (n.1314-25G>C) n.1888-25G>C n.290-25G>C c.94-25G>C (n.94-25G>C) n.307-25G>C c.1294-25G>C (n.1294-25G>C) c.1277-25G>C (n.1277-25G>C) n.434G>C c.468-25G>C (n.468-25G>C) c.1307-25G>C (n.1307-25G>C) c.1279-25G>C (n.1279-25G>C)	gnomAD v4
19	g.49861535C>T	CA9586402	PNKP	c.1387-25G>A (n.1387-25G>A) c.59+73G>A c.1314-25G>A (n.1314-25G>A) n.1888-25G>A n.290-25G>A c.94-25G>A (n.94-25G>A) n.307-25G>A c.1294-25G>A (n.1294-25G>A) c.1277-25G>A (n.1277-25G>A) n.434G>A c.468-25G>A (n.468-25G>A) c.1307-25G>A (n.1307-25G>A) c.1279-25G>A (n.1279-25G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861535_49861542delinsCAGGCCCA	CA2340622081	PNKP	c.1387-32_1387-25delinsTGGGCCTG (n.1387-32_1387-25delinsTGGGCCTG) c.59+66_59+73delinsTGGGCCTG c.1314-32_1314-25delinsTGGGCCTG (n.1314-32_1314-25delinsTGGGCCTG) n.1888-32_1888-25delinsTGGGCCTG n.290-32_290-25delinsTGGGCCTG c.94-32_94-25delinsTGGGCCTG (n.94-32_94-25delinsTGGGCCTG) n.307-32_307-25delinsTGGGCCTG c.1294-32_1294-25delinsTGGGCCTG (n.1294-32_1294-25delinsTGGGCCTG) c.1277-32_1277-25delinsTGGGCCTG (n.1277-32_1277-25delinsTGGGCCTG) n.427_434delinsTGGGCCTG c.468-32_468-25delinsTGGGCCTG (n.468-32_468-25delinsTGGGCCTG) c.1307-32_1307-25delinsTGGGCCTG (n.1307-32_1307-25delinsTGGGCCTG) c.1279-32_1279-25delinsTGGGCCTG (n.1279-32_1279-25delinsTGGGCCTG)
19	g.49861536A=	CA2340622082	PNKP	c.1387-26T= (n.1387-26T=) c.59+72T= c.1314-26T= (n.1314-26T=) n.1888-26T= n.290-26T= c.94-26T= (n.94-26T=) n.307-26T= c.1294-26T= (n.1294-26T=) c.1277-26T= (n.1277-26T=) n.433T= c.468-26T= (n.468-26T=) c.1307-26T= (n.1307-26T=) c.1279-26T= (n.1279-26T=)
19	g.49861536A>C	CA9586404	PNKP	c.1387-26T>G (n.1387-26T>G) c.59+72T>G c.1314-26T>G (n.1314-26T>G) n.1888-26T>G n.290-26T>G c.94-26T>G (n.94-26T>G) n.307-26T>G c.1294-26T>G (n.1294-26T>G) c.1277-26T>G (n.1277-26T>G) n.433T>G c.468-26T>G (n.468-26T>G) c.1307-26T>G (n.1307-26T>G) c.1279-26T>G (n.1279-26T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861536A>G	CA2586460378	PNKP	c.1387-26T>C (n.1387-26T>C) c.59+72T>C c.1314-26T>C (n.1314-26T>C) n.1888-26T>C n.290-26T>C c.94-26T>C (n.94-26T>C) n.307-26T>C c.1294-26T>C (n.1294-26T>C) c.1277-26T>C (n.1277-26T>C) n.433T>C c.468-26T>C (n.468-26T>C) c.1307-26T>C (n.1307-26T>C) c.1279-26T>C (n.1279-26T>C)	gnomAD v4
19	g.49861536A>T	CA996724407	PNKP	c.1387-26T>A (n.1387-26T>A) c.59+72T>A c.1314-26T>A (n.1314-26T>A) n.1888-26T>A n.290-26T>A c.94-26T>A (n.94-26T>A) n.307-26T>A c.1294-26T>A (n.1294-26T>A) c.1277-26T>A (n.1277-26T>A) n.433T>A c.468-26T>A (n.468-26T>A) c.1307-26T>A (n.1307-26T>A) c.1279-26T>A (n.1279-26T>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861536_49861537dup	CA2576857999	PNKP	c.1387-27_1387-26dup (n.1387-27_1387-26dup) c.59+71_59+72dup c.1314-27_1314-26dup (n.1314-27_1314-26dup) n.1888-27_1888-26dup n.290-27_290-26dup c.94-27_94-26dup (n.94-27_94-26dup) n.307-27_307-26dup c.1294-27_1294-26dup (n.1294-27_1294-26dup) c.1277-27_1277-26dup (n.1277-27_1277-26dup) n.432_433dup c.468-27_468-26dup (n.468-27_468-26dup) c.1307-27_1307-26dup (n.1307-27_1307-26dup) c.1279-27_1279-26dup (n.1279-27_1279-26dup)	gnomAD v4
19	g.49861536_49861542del	CA9586403	PNKP	c.1387-32_1387-26del (n.1387-32_1387-26del) c.59+66_59+72del c.1314-32_1314-26del (n.1314-32_1314-26del) n.1888-32_1888-26del n.290-32_290-26del c.94-32_94-26del (n.94-32_94-26del) n.307-32_307-26del c.1294-32_1294-26del (n.1294-32_1294-26del) c.1277-32_1277-26del (n.1277-32_1277-26del) n.427_433del c.468-32_468-26del (n.468-32_468-26del) c.1307-32_1307-26del (n.1307-32_1307-26del) c.1279-32_1279-26del (n.1279-32_1279-26del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861537G>A	CA9586405	PNKP	c.1387-27C>T (n.1387-27C>T) c.59+71C>T c.1314-27C>T (n.1314-27C>T) n.1888-27C>T n.290-27C>T c.94-27C>T (n.94-27C>T) n.307-27C>T c.1294-27C>T (n.1294-27C>T) c.1277-27C>T (n.1277-27C>T) n.432C>T c.468-27C>T (n.468-27C>T) c.1307-27C>T (n.1307-27C>T) c.1279-27C>T (n.1279-27C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861537G=	CA2340622084	PNKP	c.1387-27C= (n.1387-27C=) c.59+71C= c.1314-27C= (n.1314-27C=) n.1888-27C= n.290-27C= c.94-27C= (n.94-27C=) n.307-27C= c.1294-27C= (n.1294-27C=) c.1277-27C= (n.1277-27C=) n.432C= c.468-27C= (n.468-27C=) c.1307-27C= (n.1307-27C=) c.1279-27C= (n.1279-27C=)
19	g.49861539_49861545del	CA2569421810	PNKP	c.1387-33_1387-27del (n.1387-33_1387-27del) c.59+65_59+71del c.1314-33_1314-27del (n.1314-33_1314-27del) n.1888-33_1888-27del n.290-33_290-27del c.94-33_94-27del (n.94-33_94-27del) n.307-33_307-27del c.1294-33_1294-27del (n.1294-33_1294-27del) c.1277-33_1277-27del (n.1277-33_1277-27del) n.426_432del c.468-33_468-27del (n.468-33_468-27del) c.1307-33_1307-27del (n.1307-33_1307-27del) c.1279-33_1279-27del (n.1279-33_1279-27del)	gnomAD v4
19	g.49861537_49861575delinsGGCCCAGGGGTCAGGGGAGGAGGGGGGTCAGGGGGTGCA	CA2340622083	PNKP	c.1386+33_1387-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1386+33_1387-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) c.59+33_59+71delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC c.1313+33_1314-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1313+33_1314-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) n.1887+33_1888-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC n.289+33_290-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC c.93+33_94-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.93+33_94-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) n.306+33_307-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC c.1293+33_1294-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1293+33_1294-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) c.1276+33_1277-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1276+33_1277-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) n.394_432delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC c.467+33_468-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.467+33_468-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) c.1306+33_1307-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1306+33_1307-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) c.1278+33_1279-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1278+33_1279-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC)
19	g.49861538G>A	CA9586407	PNKP	c.1387-28C>T (n.1387-28C>T) c.59+70C>T c.1314-28C>T (n.1314-28C>T) n.1888-28C>T n.290-28C>T c.94-28C>T (n.94-28C>T) n.307-28C>T c.1294-28C>T (n.1294-28C>T) c.1277-28C>T (n.1277-28C>T) n.431C>T c.468-28C>T (n.468-28C>T) c.1307-28C>T (n.1307-28C>T) c.1279-28C>T (n.1279-28C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861538G=	CA2340622085	PNKP	c.1387-28C= (n.1387-28C=) c.59+70C= c.1314-28C= (n.1314-28C=) n.1888-28C= n.290-28C= c.94-28C= (n.94-28C=) n.307-28C= c.1294-28C= (n.1294-28C=) c.1277-28C= (n.1277-28C=) n.431C= c.468-28C= (n.468-28C=) c.1307-28C= (n.1307-28C=) c.1279-28C= (n.1279-28C=)
19	g.49861542_49861579del	CA9586406	PNKP	c.1386+33_1387-28del (n.1386+33_1387-28del) c.59+33_59+70del c.1313+33_1314-28del (n.1313+33_1314-28del) n.1887+33_1888-28del n.289+33_290-28del c.93+33_94-28del (n.93+33_94-28del) n.306+33_307-28del c.1293+33_1294-28del (n.1293+33_1294-28del) c.1276+33_1277-28del (n.1276+33_1277-28del) n.394_431del c.467+33_468-28del (n.467+33_468-28del) c.1306+33_1307-28del (n.1306+33_1307-28del) c.1278+33_1279-28del (n.1278+33_1279-28del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861539C=	CA2340622086	PNKP	c.1387-29G= (n.1387-29G=) c.59+69G= c.1314-29G= (n.1314-29G=) n.1888-29G= n.290-29G= c.94-29G= (n.94-29G=) n.307-29G= c.1294-29G= (n.1294-29G=) c.1277-29G= (n.1277-29G=) n.430G= c.468-29G= (n.468-29G=) c.1307-29G= (n.1307-29G=) c.1279-29G= (n.1279-29G=)
19	g.49861539C>T	CA633894425	PNKP	c.1387-29G>A (n.1387-29G>A) c.59+69G>A c.1314-29G>A (n.1314-29G>A) n.1888-29G>A n.290-29G>A c.94-29G>A (n.94-29G>A) n.307-29G>A c.1294-29G>A (n.1294-29G>A) c.1277-29G>A (n.1277-29G>A) n.430G>A c.468-29G>A (n.468-29G>A) c.1307-29G>A (n.1307-29G>A) c.1279-29G>A (n.1279-29G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861540C>A	CA633894426	PNKP	c.1387-30G>T (n.1387-30G>T) c.59+68G>T c.1314-30G>T (n.1314-30G>T) n.1888-30G>T n.290-30G>T c.94-30G>T (n.94-30G>T) n.307-30G>T c.1294-30G>T (n.1294-30G>T) c.1277-30G>T (n.1277-30G>T) n.429G>T c.468-30G>T (n.468-30G>T) c.1307-30G>T (n.1307-30G>T) c.1279-30G>T (n.1279-30G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861540C=	CA2340622087	PNKP	c.1387-30G= (n.1387-30G=) c.59+68G= c.1314-30G= (n.1314-30G=) n.1888-30G= n.290-30G= c.94-30G= (n.94-30G=) n.307-30G= c.1294-30G= (n.1294-30G=) c.1277-30G= (n.1277-30G=) n.429G= c.468-30G= (n.468-30G=) c.1307-30G= (n.1307-30G=) c.1279-30G= (n.1279-30G=)
19	g.49861540C>T	CA9586408	PNKP	c.1387-30G>A (n.1387-30G>A) c.59+68G>A c.1314-30G>A (n.1314-30G>A) n.1888-30G>A n.290-30G>A c.94-30G>A (n.94-30G>A) n.307-30G>A c.1294-30G>A (n.1294-30G>A) c.1277-30G>A (n.1277-30G>A) n.429G>A c.468-30G>A (n.468-30G>A) c.1307-30G>A (n.1307-30G>A) c.1279-30G>A (n.1279-30G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861541C=	CA2340622089	PNKP	c.1387-31G= (n.1387-31G=) c.59+67G= c.1314-31G= (n.1314-31G=) n.1888-31G= n.290-31G= c.94-31G= (n.94-31G=) n.307-31G= c.1294-31G= (n.1294-31G=) c.1277-31G= (n.1277-31G=) n.428G= c.468-31G= (n.468-31G=) c.1307-31G= (n.1307-31G=) c.1279-31G= (n.1279-31G=)
19	g.49861541C>G	CA2586460379	PNKP	c.1387-31G>C (n.1387-31G>C) c.59+67G>C c.1314-31G>C (n.1314-31G>C) n.1888-31G>C n.290-31G>C c.94-31G>C (n.94-31G>C) n.307-31G>C c.1294-31G>C (n.1294-31G>C) c.1277-31G>C (n.1277-31G>C) n.428G>C c.468-31G>C (n.468-31G>C) c.1307-31G>C (n.1307-31G>C) c.1279-31G>C (n.1279-31G>C)	gnomAD v4
19	g.49861541C>T	CA633894427	PNKP	c.1387-31G>A (n.1387-31G>A) c.59+67G>A c.1314-31G>A (n.1314-31G>A) n.1888-31G>A n.290-31G>A c.94-31G>A (n.94-31G>A) n.307-31G>A c.1294-31G>A (n.1294-31G>A) c.1277-31G>A (n.1277-31G>A) n.428G>A c.468-31G>A (n.468-31G>A) c.1307-31G>A (n.1307-31G>A) c.1279-31G>A (n.1279-31G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861541_49861558delinsCAGGGGTCAGGGGAGGAG	CA2340622088	PNKP	c.1387-48_1387-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.1387-48_1387-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) c.59+50_59+67delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG c.1314-48_1314-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.1314-48_1314-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) n.1888-48_1888-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG n.290-48_290-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG c.94-48_94-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.94-48_94-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) n.307-48_307-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG c.1294-48_1294-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.1294-48_1294-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) c.1277-48_1277-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.1277-48_1277-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) n.411_428delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG c.468-48_468-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.468-48_468-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) c.1307-48_1307-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.1307-48_1307-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) c.1279-48_1279-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.1279-48_1279-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG)
19	g.49861542A=	CA2340622090	PNKP	c.1387-32T= (n.1387-32T=) c.59+66T= c.1314-32T= (n.1314-32T=) n.1888-32T= n.290-32T= c.94-32T= (n.94-32T=) n.307-32T= c.1294-32T= (n.1294-32T=) c.1277-32T= (n.1277-32T=) n.427T= c.468-32T= (n.468-32T=) c.1307-32T= (n.1307-32T=) c.1279-32T= (n.1279-32T=)
19	g.49861542A>C	CA2586460380	PNKP	c.1387-32T>G (n.1387-32T>G) c.59+66T>G c.1314-32T>G (n.1314-32T>G) n.1888-32T>G n.290-32T>G c.94-32T>G (n.94-32T>G) n.307-32T>G c.1294-32T>G (n.1294-32T>G) c.1277-32T>G (n.1277-32T>G) n.427T>G c.468-32T>G (n.468-32T>G) c.1307-32T>G (n.1307-32T>G) c.1279-32T>G (n.1279-32T>G)	gnomAD v4
19	g.49861542A>G	CA309539796	PNKP	c.1387-32T>C (n.1387-32T>C) c.59+66T>C c.1314-32T>C (n.1314-32T>C) n.1888-32T>C n.290-32T>C c.94-32T>C (n.94-32T>C) n.307-32T>C c.1294-32T>C (n.1294-32T>C) c.1277-32T>C (n.1277-32T>C) n.427T>C c.468-32T>C (n.468-32T>C) c.1307-32T>C (n.1307-32T>C) c.1279-32T>C (n.1279-32T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861542A>T	CA633894428	PNKP	c.1387-32T>A (n.1387-32T>A) c.59+66T>A c.1314-32T>A (n.1314-32T>A) n.1888-32T>A n.290-32T>A c.94-32T>A (n.94-32T>A) n.307-32T>A c.1294-32T>A (n.1294-32T>A) c.1277-32T>A (n.1277-32T>A) n.427T>A c.468-32T>A (n.468-32T>A) c.1307-32T>A (n.1307-32T>A) c.1279-32T>A (n.1279-32T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861542_49861558del	CA9586409	PNKP	c.1387-48_1387-32del (n.1387-48_1387-32del) c.59+50_59+66del c.1314-48_1314-32del (n.1314-48_1314-32del) n.1888-48_1888-32del n.290-48_290-32del c.94-48_94-32del (n.94-48_94-32del) n.307-48_307-32del c.1294-48_1294-32del (n.1294-48_1294-32del) c.1277-48_1277-32del (n.1277-48_1277-32del) n.411_427del c.468-48_468-32del (n.468-48_468-32del) c.1307-48_1307-32del (n.1307-48_1307-32del) c.1279-48_1279-32del (n.1279-48_1279-32del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861542_49861559delinsAGGGGTCAGGGGAGGAGG	CA2340622091	PNKP	c.1387-49_1387-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.1387-49_1387-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) c.59+49_59+66delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT c.1314-49_1314-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.1314-49_1314-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) n.1888-49_1888-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT n.290-49_290-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT c.94-49_94-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.94-49_94-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) n.307-49_307-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT c.1294-49_1294-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.1294-49_1294-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) c.1277-49_1277-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.1277-49_1277-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) n.410_427delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT c.468-49_468-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.468-49_468-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) c.1307-49_1307-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.1307-49_1307-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) c.1279-49_1279-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.1279-49_1279-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT)
19	g.49861543G>A	CA9586410	PNKP	c.1387-33C>T (n.1387-33C>T) c.59+65C>T c.1314-33C>T (n.1314-33C>T) n.1888-33C>T n.290-33C>T c.94-33C>T (n.94-33C>T) n.307-33C>T c.1294-33C>T (n.1294-33C>T) c.1277-33C>T (n.1277-33C>T) n.426C>T c.468-33C>T (n.468-33C>T) c.1307-33C>T (n.1307-33C>T) c.1279-33C>T (n.1279-33C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861543G>C	CA9586411	PNKP	c.1387-33C>G (n.1387-33C>G) c.59+65C>G c.1314-33C>G (n.1314-33C>G) n.1888-33C>G n.290-33C>G c.94-33C>G (n.94-33C>G) n.307-33C>G c.1294-33C>G (n.1294-33C>G) c.1277-33C>G (n.1277-33C>G) n.426C>G c.468-33C>G (n.468-33C>G) c.1307-33C>G (n.1307-33C>G) c.1279-33C>G (n.1279-33C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861543G=	CA2340622092	PNKP	c.1387-33C= (n.1387-33C=) c.59+65C= c.1314-33C= (n.1314-33C=) n.1888-33C= n.290-33C= c.94-33C= (n.94-33C=) n.307-33C= c.1294-33C= (n.1294-33C=) c.1277-33C= (n.1277-33C=) n.426C= c.468-33C= (n.468-33C=) c.1307-33C= (n.1307-33C=) c.1279-33C= (n.1279-33C=)
19	g.49861543G>T	CA2576858012	PNKP	c.1387-33C>A (n.1387-33C>A) c.59+65C>A c.1314-33C>A (n.1314-33C>A) n.1888-33C>A n.290-33C>A c.94-33C>A (n.94-33C>A) n.307-33C>A c.1294-33C>A (n.1294-33C>A) c.1277-33C>A (n.1277-33C>A) n.426C>A c.468-33C>A (n.468-33C>A) c.1307-33C>A (n.1307-33C>A) c.1279-33C>A (n.1279-33C>A)	gnomAD v4
19	g.49861554_49861570dup	CA883145415	PNKP	c.1387-49_1387-33dup (n.1387-49_1387-33dup) c.59+49_59+65dup c.1314-49_1314-33dup (n.1314-49_1314-33dup) n.1888-49_1888-33dup n.290-49_290-33dup c.94-49_94-33dup (n.94-49_94-33dup) n.307-49_307-33dup c.1294-49_1294-33dup (n.1294-49_1294-33dup) c.1277-49_1277-33dup (n.1277-49_1277-33dup) n.410_426dup c.468-49_468-33dup (n.468-49_468-33dup) c.1307-49_1307-33dup (n.1307-49_1307-33dup) c.1279-49_1279-33dup (n.1279-49_1279-33dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861554_49861570del	CA251312	PNKP	c.1387-49_1387-33del (n.1387-49_1387-33del) c.59+49_59+65del c.1314-49_1314-33del (n.1314-49_1314-33del) n.1888-49_1888-33del n.290-49_290-33del c.94-49_94-33del (n.94-49_94-33del) n.307-49_307-33del c.1294-49_1294-33del (n.1294-49_1294-33del) c.1277-49_1277-33del (n.1277-49_1277-33del) n.410_426del c.468-49_468-33del (n.468-49_468-33del) c.1307-49_1307-33del (n.1307-49_1307-33del) c.1279-49_1279-33del (n.1279-49_1279-33del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861544G>A	CA2586460381	PNKP	c.1387-34C>T (n.1387-34C>T) c.59+64C>T c.1314-34C>T (n.1314-34C>T) n.1888-34C>T n.290-34C>T c.94-34C>T (n.94-34C>T) n.307-34C>T c.1294-34C>T (n.1294-34C>T) c.1277-34C>T (n.1277-34C>T) n.425C>T c.468-34C>T (n.468-34C>T) c.1307-34C>T (n.1307-34C>T) c.1279-34C>T (n.1279-34C>T)	gnomAD v4
19	g.49861544_49861545insCTG	CA2340622093	PNKP	c.1387-34_1387-33insAGC (n.1387-34_1387-33insAGC) c.59+64_59+65insAGC c.1314-34_1314-33insAGC (n.1314-34_1314-33insAGC) n.1888-34_1888-33insAGC n.290-34_290-33insAGC c.94-34_94-33insAGC (n.94-34_94-33insAGC) n.307-34_307-33insAGC c.1294-34_1294-33insAGC (n.1294-34_1294-33insAGC) c.1277-34_1277-33insAGC (n.1277-34_1277-33insAGC) n.425_426insAGC c.468-34_468-33insAGC (n.468-34_468-33insAGC) c.1307-34_1307-33insAGC (n.1307-34_1307-33insAGC) c.1279-34_1279-33insAGC (n.1279-34_1279-33insAGC)	dbSNP
19	g.49861545G>A	CA9586412	PNKP	c.1387-35C>T (n.1387-35C>T) c.59+63C>T c.1314-35C>T (n.1314-35C>T) n.1888-35C>T n.290-35C>T c.94-35C>T (n.94-35C>T) n.307-35C>T c.1294-35C>T (n.1294-35C>T) c.1277-35C>T (n.1277-35C>T) n.424C>T c.468-35C>T (n.468-35C>T) c.1307-35C>T (n.1307-35C>T) c.1279-35C>T (n.1279-35C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861545G=	CA2340622094	PNKP	c.1387-35C= (n.1387-35C=) c.59+63C= c.1314-35C= (n.1314-35C=) n.1888-35C= n.290-35C= c.94-35C= (n.94-35C=) n.307-35C= c.1294-35C= (n.1294-35C=) c.1277-35C= (n.1277-35C=) n.424C= c.468-35C= (n.468-35C=) c.1307-35C= (n.1307-35C=) c.1279-35C= (n.1279-35C=)
19	g.49861545G>T	CA633894429	PNKP	c.1387-35C>A (n.1387-35C>A) c.59+63C>A c.1314-35C>A (n.1314-35C>A) n.1888-35C>A n.290-35C>A c.94-35C>A (n.94-35C>A) n.307-35C>A c.1294-35C>A (n.1294-35C>A) c.1277-35C>A (n.1277-35C>A) n.424C>A c.468-35C>A (n.468-35C>A) c.1307-35C>A (n.1307-35C>A) c.1279-35C>A (n.1279-35C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861546G>A	CA9586413	PNKP	c.1387-36C>T (n.1387-36C>T) c.59+62C>T c.1314-36C>T (n.1314-36C>T) n.1888-36C>T n.290-36C>T c.94-36C>T (n.94-36C>T) n.307-36C>T c.1294-36C>T (n.1294-36C>T) c.1277-36C>T (n.1277-36C>T) n.423C>T c.468-36C>T (n.468-36C>T) c.1307-36C>T (n.1307-36C>T) c.1279-36C>T (n.1279-36C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861546G=	CA2340622095	PNKP	c.1387-36C= (n.1387-36C=) c.59+62C= c.1314-36C= (n.1314-36C=) n.1888-36C= n.290-36C= c.94-36C= (n.94-36C=) n.307-36C= c.1294-36C= (n.1294-36C=) c.1277-36C= (n.1277-36C=) n.423C= c.468-36C= (n.468-36C=) c.1307-36C= (n.1307-36C=) c.1279-36C= (n.1279-36C=)
19	g.49861546G>T	CA633894430	PNKP	c.1387-36C>A (n.1387-36C>A) c.59+62C>A c.1314-36C>A (n.1314-36C>A) n.1888-36C>A n.290-36C>A c.94-36C>A (n.94-36C>A) n.307-36C>A c.1294-36C>A (n.1294-36C>A) c.1277-36C>A (n.1277-36C>A) n.423C>A c.468-36C>A (n.468-36C>A) c.1307-36C>A (n.1307-36C>A) c.1279-36C>A (n.1279-36C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861547T>A	CA9586414	PNKP	c.1387-37A>T (n.1387-37A>T) c.59+61A>T c.1314-37A>T (n.1314-37A>T) n.1888-37A>T n.290-37A>T c.94-37A>T (n.94-37A>T) n.307-37A>T c.1294-37A>T (n.1294-37A>T) c.1277-37A>T (n.1277-37A>T) n.422A>T c.468-37A>T (n.468-37A>T) c.1307-37A>T (n.1307-37A>T) c.1279-37A>T (n.1279-37A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861547T>C	CA2340622097	PNKP	c.1387-37A>G (n.1387-37A>G) c.59+61A>G c.1314-37A>G (n.1314-37A>G) n.1888-37A>G n.290-37A>G c.94-37A>G (n.94-37A>G) n.307-37A>G c.1294-37A>G (n.1294-37A>G) c.1277-37A>G (n.1277-37A>G) n.422A>G c.468-37A>G (n.468-37A>G) c.1307-37A>G (n.1307-37A>G) c.1279-37A>G (n.1279-37A>G)	dbSNP
19	g.49861547T>G	CA883145439	PNKP	c.1387-37A>C (n.1387-37A>C) c.59+61A>C c.1314-37A>C (n.1314-37A>C) n.1888-37A>C n.290-37A>C c.94-37A>C (n.94-37A>C) n.307-37A>C c.1294-37A>C (n.1294-37A>C) c.1277-37A>C (n.1277-37A>C) n.422A>C c.468-37A>C (n.468-37A>C) c.1307-37A>C (n.1307-37A>C) c.1279-37A>C (n.1279-37A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861547T=	CA2340622096	PNKP	c.1387-37A= (n.1387-37A=) c.59+61A= c.1314-37A= (n.1314-37A=) n.1888-37A= n.290-37A= c.94-37A= (n.94-37A=) n.307-37A= c.1294-37A= (n.1294-37A=) c.1277-37A= (n.1277-37A=) n.422A= c.468-37A= (n.468-37A=) c.1307-37A= (n.1307-37A=) c.1279-37A= (n.1279-37A=)
19	g.49861547_49861549del	CA2586460382	PNKP	c.1387-39_1387-37del (n.1387-39_1387-37del) c.59+59_59+61del c.1314-39_1314-37del (n.1314-39_1314-37del) n.1888-39_1888-37del n.290-39_290-37del c.94-39_94-37del (n.94-39_94-37del) n.307-39_307-37del c.1294-39_1294-37del (n.1294-39_1294-37del) c.1277-39_1277-37del (n.1277-39_1277-37del) n.420_422del c.468-39_468-37del (n.468-39_468-37del) c.1307-39_1307-37del (n.1307-39_1307-37del) c.1279-39_1279-37del (n.1279-39_1279-37del)	gnomAD v4
19	g.49861548C>A	CA2586460383	PNKP	c.1387-38G>T (n.1387-38G>T) c.59+60G>T c.1314-38G>T (n.1314-38G>T) n.1888-38G>T n.290-38G>T c.94-38G>T (n.94-38G>T) n.307-38G>T c.1294-38G>T (n.1294-38G>T) c.1277-38G>T (n.1277-38G>T) n.421G>T c.468-38G>T (n.468-38G>T) c.1307-38G>T (n.1307-38G>T) c.1279-38G>T (n.1279-38G>T)	gnomAD v4
19	g.49861548C=	CA2340622099	PNKP	c.1387-38G= (n.1387-38G=) c.59+60G= c.1314-38G= (n.1314-38G=) n.1888-38G= n.290-38G= c.94-38G= (n.94-38G=) n.307-38G= c.1294-38G= (n.1294-38G=) c.1277-38G= (n.1277-38G=) n.421G= c.468-38G= (n.468-38G=) c.1307-38G= (n.1307-38G=) c.1279-38G= (n.1279-38G=)
19	g.49861548C>G	CA996724426	PNKP	c.1387-38G>C (n.1387-38G>C) c.59+60G>C c.1314-38G>C (n.1314-38G>C) n.1888-38G>C n.290-38G>C c.94-38G>C (n.94-38G>C) n.307-38G>C c.1294-38G>C (n.1294-38G>C) c.1277-38G>C (n.1277-38G>C) n.421G>C c.468-38G>C (n.468-38G>C) c.1307-38G>C (n.1307-38G>C) c.1279-38G>C (n.1279-38G>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861548C>T	CA633894431	PNKP	c.1387-38G>A (n.1387-38G>A) c.59+60G>A c.1314-38G>A (n.1314-38G>A) n.1888-38G>A n.290-38G>A c.94-38G>A (n.94-38G>A) n.307-38G>A c.1294-38G>A (n.1294-38G>A) c.1277-38G>A (n.1277-38G>A) n.421G>A c.468-38G>A (n.468-38G>A) c.1307-38G>A (n.1307-38G>A) c.1279-38G>A (n.1279-38G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861548_49861550delinsCAG	CA2340622098	PNKP	c.1387-40_1387-38delinsCTG (n.1387-40_1387-38delinsCTG) c.59+58_59+60delinsCTG c.1314-40_1314-38delinsCTG (n.1314-40_1314-38delinsCTG) n.1888-40_1888-38delinsCTG n.290-40_290-38delinsCTG c.94-40_94-38delinsCTG (n.94-40_94-38delinsCTG) n.307-40_307-38delinsCTG c.1294-40_1294-38delinsCTG (n.1294-40_1294-38delinsCTG) c.1277-40_1277-38delinsCTG (n.1277-40_1277-38delinsCTG) n.419_421delinsCTG c.468-40_468-38delinsCTG (n.468-40_468-38delinsCTG) c.1307-40_1307-38delinsCTG (n.1307-40_1307-38delinsCTG) c.1279-40_1279-38delinsCTG (n.1279-40_1279-38delinsCTG)
19	g.49861549del	CA2499225548	PNKP	c.1387-39del (n.1387-39del) c.59+59del c.1314-39del (n.1314-39del) n.1888-39del n.290-39del c.94-39del (n.94-39del) n.307-39del c.1294-39del (n.1294-39del) c.1277-39del (n.1277-39del) n.420del c.468-39del (n.468-39del) c.1307-39del (n.1307-39del) c.1279-39del (n.1279-39del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861549A=	CA2340622101	PNKP	c.1387-39T= (n.1387-39T=) c.59+59T= c.1314-39T= (n.1314-39T=) n.1888-39T= n.290-39T= c.94-39T= (n.94-39T=) n.307-39T= c.1294-39T= (n.1294-39T=) c.1277-39T= (n.1277-39T=) n.420T= c.468-39T= (n.468-39T=) c.1307-39T= (n.1307-39T=) c.1279-39T= (n.1279-39T=)
19	g.49861549A>G	CA2340622100	PNKP	c.1387-39T>C (n.1387-39T>C) c.59+59T>C c.1314-39T>C (n.1314-39T>C) n.1888-39T>C n.290-39T>C c.94-39T>C (n.94-39T>C) n.307-39T>C c.1294-39T>C (n.1294-39T>C) c.1277-39T>C (n.1277-39T>C) n.420T>C c.468-39T>C (n.468-39T>C) c.1307-39T>C (n.1307-39T>C) c.1279-39T>C (n.1279-39T>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861549A>T	CA996724427	PNKP	c.1387-39T>A (n.1387-39T>A) c.59+59T>A c.1314-39T>A (n.1314-39T>A) n.1888-39T>A n.290-39T>A c.94-39T>A (n.94-39T>A) n.307-39T>A c.1294-39T>A (n.1294-39T>A) c.1277-39T>A (n.1277-39T>A) n.420T>A c.468-39T>A (n.468-39T>A) c.1307-39T>A (n.1307-39T>A) c.1279-39T>A (n.1279-39T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861549dup	CA2586460384	PNKP	c.1387-39dup (n.1387-39dup) c.59+59dup c.1314-39dup (n.1314-39dup) n.1888-39dup n.290-39dup c.94-39dup (n.94-39dup) n.307-39dup c.1294-39dup (n.1294-39dup) c.1277-39dup (n.1277-39dup) n.420dup c.468-39dup (n.468-39dup) c.1307-39dup (n.1307-39dup) c.1279-39dup (n.1279-39dup)	gnomAD v4
19	g.49861549_49861550del	CA9586415	PNKP	c.1387-40_1387-39del (n.1387-40_1387-39del) c.59+58_59+59del c.1314-40_1314-39del (n.1314-40_1314-39del) n.1888-40_1888-39del n.290-40_290-39del c.94-40_94-39del (n.94-40_94-39del) n.307-40_307-39del c.1294-40_1294-39del (n.1294-40_1294-39del) c.1277-40_1277-39del (n.1277-40_1277-39del) n.419_420del c.468-40_468-39del (n.468-40_468-39del) c.1307-40_1307-39del (n.1307-40_1307-39del) c.1279-40_1279-39del (n.1279-40_1279-39del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861549_49861550delinsAG	CA2340622102	PNKP	c.1387-40_1387-39delinsCT (n.1387-40_1387-39delinsCT) c.59+58_59+59delinsCT c.1314-40_1314-39delinsCT (n.1314-40_1314-39delinsCT) n.1888-40_1888-39delinsCT n.290-40_290-39delinsCT c.94-40_94-39delinsCT (n.94-40_94-39delinsCT) n.307-40_307-39delinsCT c.1294-40_1294-39delinsCT (n.1294-40_1294-39delinsCT) c.1277-40_1277-39delinsCT (n.1277-40_1277-39delinsCT) n.419_420delinsCT c.468-40_468-39delinsCT (n.468-40_468-39delinsCT) c.1307-40_1307-39delinsCT (n.1307-40_1307-39delinsCT) c.1279-40_1279-39delinsCT (n.1279-40_1279-39delinsCT)
19	g.49861550G>A	CA9586416	PNKP	c.1387-40C>T (n.1387-40C>T) c.59+58C>T c.1314-40C>T (n.1314-40C>T) n.1888-40C>T n.290-40C>T c.94-40C>T (n.94-40C>T) n.307-40C>T c.1294-40C>T (n.1294-40C>T) c.1277-40C>T (n.1277-40C>T) n.419C>T c.468-40C>T (n.468-40C>T) c.1307-40C>T (n.1307-40C>T) c.1279-40C>T (n.1279-40C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861550G>C	CA2340622104	PNKP	c.1387-40C>G (n.1387-40C>G) c.59+58C>G c.1314-40C>G (n.1314-40C>G) n.1888-40C>G n.290-40C>G c.94-40C>G (n.94-40C>G) n.307-40C>G c.1294-40C>G (n.1294-40C>G) c.1277-40C>G (n.1277-40C>G) n.419C>G c.468-40C>G (n.468-40C>G) c.1307-40C>G (n.1307-40C>G) c.1279-40C>G (n.1279-40C>G)	dbSNP
19	g.49861550G=	CA2340622103	PNKP	c.1387-40C= (n.1387-40C=) c.59+58C= c.1314-40C= (n.1314-40C=) n.1888-40C= n.290-40C= c.94-40C= (n.94-40C=) n.307-40C= c.1294-40C= (n.1294-40C=) c.1277-40C= (n.1277-40C=) n.419C= c.468-40C= (n.468-40C=) c.1307-40C= (n.1307-40C=) c.1279-40C= (n.1279-40C=)
19	g.49861550G>T	CA2503323317	PNKP	c.1387-40C>A (n.1387-40C>A) c.59+58C>A c.1314-40C>A (n.1314-40C>A) n.1888-40C>A n.290-40C>A c.94-40C>A (n.94-40C>A) n.307-40C>A c.1294-40C>A (n.1294-40C>A) c.1277-40C>A (n.1277-40C>A) n.419C>A c.468-40C>A (n.468-40C>A) c.1307-40C>A (n.1307-40C>A) c.1279-40C>A (n.1279-40C>A)
19	g.49861553del	CA883145441	PNKP	c.1387-40del (n.1387-40del) c.59+58del c.1314-40del (n.1314-40del) n.1888-40del n.290-40del c.94-40del (n.94-40del) n.307-40del c.1294-40del (n.1294-40del) c.1277-40del (n.1277-40del) n.419del c.468-40del (n.468-40del) c.1307-40del (n.1307-40del) c.1279-40del (n.1279-40del)	dbSNP
19	g.49861551G>A	CA9586417	PNKP	c.1387-41C>T (n.1387-41C>T) c.59+57C>T c.1314-41C>T (n.1314-41C>T) n.1888-41C>T n.290-41C>T c.94-41C>T (n.94-41C>T) n.307-41C>T c.1294-41C>T (n.1294-41C>T) c.1277-41C>T (n.1277-41C>T) n.418C>T c.468-41C>T (n.468-41C>T) c.1307-41C>T (n.1307-41C>T) c.1279-41C>T (n.1279-41C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861551G=	CA2340622105	PNKP	c.1387-41C= (n.1387-41C=) c.59+57C= c.1314-41C= (n.1314-41C=) n.1888-41C= n.290-41C= c.94-41C= (n.94-41C=) n.307-41C= c.1294-41C= (n.1294-41C=) c.1277-41C= (n.1277-41C=) n.418C= c.468-41C= (n.468-41C=) c.1307-41C= (n.1307-41C=) c.1279-41C= (n.1279-41C=)
19	g.49861551G>T	CA2586460385	PNKP	c.1387-41C>A (n.1387-41C>A) c.59+57C>A c.1314-41C>A (n.1314-41C>A) n.1888-41C>A n.290-41C>A c.94-41C>A (n.94-41C>A) n.307-41C>A c.1294-41C>A (n.1294-41C>A) c.1277-41C>A (n.1277-41C>A) n.418C>A c.468-41C>A (n.468-41C>A) c.1307-41C>A (n.1307-41C>A) c.1279-41C>A (n.1279-41C>A)	gnomAD v4
19	g.49861551_49861554delinsGGGA	CA2340622106	PNKP	c.1387-44_1387-41delinsTCCC (n.1387-44_1387-41delinsTCCC) c.59+54_59+57delinsTCCC c.1314-44_1314-41delinsTCCC (n.1314-44_1314-41delinsTCCC) n.1888-44_1888-41delinsTCCC n.290-44_290-41delinsTCCC c.94-44_94-41delinsTCCC (n.94-44_94-41delinsTCCC) n.307-44_307-41delinsTCCC c.1294-44_1294-41delinsTCCC (n.1294-44_1294-41delinsTCCC) c.1277-44_1277-41delinsTCCC (n.1277-44_1277-41delinsTCCC) n.415_418delinsTCCC c.468-44_468-41delinsTCCC (n.468-44_468-41delinsTCCC) c.1307-44_1307-41delinsTCCC (n.1307-44_1307-41delinsTCCC) c.1279-44_1279-41delinsTCCC (n.1279-44_1279-41delinsTCCC)
19	g.49861552G>A	CA9586418	PNKP	c.1387-42C>T (n.1387-42C>T) c.59+56C>T c.1314-42C>T (n.1314-42C>T) n.1888-42C>T n.290-42C>T c.94-42C>T (n.94-42C>T) n.307-42C>T c.1294-42C>T (n.1294-42C>T) c.1277-42C>T (n.1277-42C>T) n.417C>T c.468-42C>T (n.468-42C>T) c.1307-42C>T (n.1307-42C>T) c.1279-42C>T (n.1279-42C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861552G=	CA2340622107	PNKP	c.1387-42C= (n.1387-42C=) c.59+56C= c.1314-42C= (n.1314-42C=) n.1888-42C= n.290-42C= c.94-42C= (n.94-42C=) n.307-42C= c.1294-42C= (n.1294-42C=) c.1277-42C= (n.1277-42C=) n.417C= c.468-42C= (n.468-42C=) c.1307-42C= (n.1307-42C=) c.1279-42C= (n.1279-42C=)
19	g.49861552G>T	CA2576858015	PNKP	c.1387-42C>A (n.1387-42C>A) c.59+56C>A c.1314-42C>A (n.1314-42C>A) n.1888-42C>A n.290-42C>A c.94-42C>A (n.94-42C>A) n.307-42C>A c.1294-42C>A (n.1294-42C>A) c.1277-42C>A (n.1277-42C>A) n.417C>A c.468-42C>A (n.468-42C>A) c.1307-42C>A (n.1307-42C>A) c.1279-42C>A (n.1279-42C>A)	gnomAD v4
19	g.49861557_49861559del	CA883145444	PNKP	c.1387-44_1387-42del (n.1387-44_1387-42del) c.59+54_59+56del c.1314-44_1314-42del (n.1314-44_1314-42del) n.1888-44_1888-42del n.290-44_290-42del c.94-44_94-42del (n.94-44_94-42del) n.307-44_307-42del c.1294-44_1294-42del (n.1294-44_1294-42del) c.1277-44_1277-42del (n.1277-44_1277-42del) n.415_417del c.468-44_468-42del (n.468-44_468-42del) c.1307-44_1307-42del (n.1307-44_1307-42del) c.1279-44_1279-42del (n.1279-44_1279-42del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861553G>A	CA2739276951	PNKP	c.1387-43C>T (n.1387-43C>T) c.59+55C>T c.1314-43C>T (n.1314-43C>T) n.1888-43C>T n.290-43C>T c.94-43C>T (n.94-43C>T) n.307-43C>T c.1294-43C>T (n.1294-43C>T) c.1277-43C>T (n.1277-43C>T) n.416C>T c.468-43C>T (n.468-43C>T) c.1307-43C>T (n.1307-43C>T) c.1279-43C>T (n.1279-43C>T)	ClinVar
19	g.49861553G>T	CA2586460386	PNKP	c.1387-43C>A (n.1387-43C>A) c.59+55C>A c.1314-43C>A (n.1314-43C>A) n.1888-43C>A n.290-43C>A c.94-43C>A (n.94-43C>A) n.307-43C>A c.1294-43C>A (n.1294-43C>A) c.1277-43C>A (n.1277-43C>A) n.416C>A c.468-43C>A (n.468-43C>A) c.1307-43C>A (n.1307-43C>A) c.1279-43C>A (n.1279-43C>A)	gnomAD v4
19	g.49861554A=	CA2340622108	PNKP	c.1387-44T= (n.1387-44T=) c.59+54T= c.1314-44T= (n.1314-44T=) n.1888-44T= n.290-44T= c.94-44T= (n.94-44T=) n.307-44T= c.1294-44T= (n.1294-44T=) c.1277-44T= (n.1277-44T=) n.415T= c.468-44T= (n.468-44T=) c.1307-44T= (n.1307-44T=) c.1279-44T= (n.1279-44T=)
19	g.49861554A>C	CA996724430	PNKP	c.1387-44T>G (n.1387-44T>G) c.59+54T>G c.1314-44T>G (n.1314-44T>G) n.1888-44T>G n.290-44T>G c.94-44T>G (n.94-44T>G) n.307-44T>G c.1294-44T>G (n.1294-44T>G) c.1277-44T>G (n.1277-44T>G) n.415T>G c.468-44T>G (n.468-44T>G) c.1307-44T>G (n.1307-44T>G) c.1279-44T>G (n.1279-44T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861554A>G	CA633894432	PNKP	c.1387-44T>C (n.1387-44T>C) c.59+54T>C c.1314-44T>C (n.1314-44T>C) n.1888-44T>C n.290-44T>C c.94-44T>C (n.94-44T>C) n.307-44T>C c.1294-44T>C (n.1294-44T>C) c.1277-44T>C (n.1277-44T>C) n.415T>C c.468-44T>C (n.468-44T>C) c.1307-44T>C (n.1307-44T>C) c.1279-44T>C (n.1279-44T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861554A>T	CA996724434	PNKP	c.1387-44T>A (n.1387-44T>A) c.59+54T>A c.1314-44T>A (n.1314-44T>A) n.1888-44T>A n.290-44T>A c.94-44T>A (n.94-44T>A) n.307-44T>A c.1294-44T>A (n.1294-44T>A) c.1277-44T>A (n.1277-44T>A) n.415T>A c.468-44T>A (n.468-44T>A) c.1307-44T>A (n.1307-44T>A) c.1279-44T>A (n.1279-44T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861555G>A	CA2586460387	PNKP	c.1387-45C>T (n.1387-45C>T) c.59+53C>T c.1314-45C>T (n.1314-45C>T) n.1888-45C>T n.290-45C>T c.94-45C>T (n.94-45C>T) n.307-45C>T c.1294-45C>T (n.1294-45C>T) c.1277-45C>T (n.1277-45C>T) n.414C>T c.468-45C>T (n.468-45C>T) c.1307-45C>T (n.1307-45C>T) c.1279-45C>T (n.1279-45C>T)	gnomAD v4
19	g.49861556G=	CA2340622109	PNKP	c.1387-46C= (n.1387-46C=) c.59+52C= c.1314-46C= (n.1314-46C=) n.1888-46C= n.290-46C= c.94-46C= (n.94-46C=) n.307-46C= c.1294-46C= (n.1294-46C=) c.1277-46C= (n.1277-46C=) n.413C= c.468-46C= (n.468-46C=) c.1307-46C= (n.1307-46C=) c.1279-46C= (n.1279-46C=)
19	g.49861556_49861557delinsGA	CA2340622110	PNKP	c.1387-47_1387-46delinsTC (n.1387-47_1387-46delinsTC) c.59+51_59+52delinsTC c.1314-47_1314-46delinsTC (n.1314-47_1314-46delinsTC) n.1888-47_1888-46delinsTC n.290-47_290-46delinsTC c.94-47_94-46delinsTC (n.94-47_94-46delinsTC) n.307-47_307-46delinsTC c.1294-47_1294-46delinsTC (n.1294-47_1294-46delinsTC) c.1277-47_1277-46delinsTC (n.1277-47_1277-46delinsTC) n.412_413delinsTC c.468-47_468-46delinsTC (n.468-47_468-46delinsTC) c.1307-47_1307-46delinsTC (n.1307-47_1307-46delinsTC) c.1279-47_1279-46delinsTC (n.1279-47_1279-46delinsTC)
19	g.49861557del	CA9586419	PNKP	c.1387-47del (n.1387-47del) c.59+51del c.1314-47del (n.1314-47del) n.1888-47del n.290-47del c.94-47del (n.94-47del) n.307-47del c.1294-47del (n.1294-47del) c.1277-47del (n.1277-47del) n.412del c.468-47del (n.468-47del) c.1307-47del (n.1307-47del) c.1279-47del (n.1279-47del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861557A=	CA2340622111	PNKP	c.1387-47T= (n.1387-47T=) c.59+51T= c.1314-47T= (n.1314-47T=) n.1888-47T= n.290-47T= c.94-47T= (n.94-47T=) n.307-47T= c.1294-47T= (n.1294-47T=) c.1277-47T= (n.1277-47T=) n.412T= c.468-47T= (n.468-47T=) c.1307-47T= (n.1307-47T=) c.1279-47T= (n.1279-47T=)
19	g.49861557A>C	CA2735883690	PNKP	c.1387-47T>G (n.1387-47T>G) c.59+51T>G c.1314-47T>G (n.1314-47T>G) n.1888-47T>G n.290-47T>G c.94-47T>G (n.94-47T>G) n.307-47T>G c.1294-47T>G (n.1294-47T>G) c.1277-47T>G (n.1277-47T>G) n.412T>G c.468-47T>G (n.468-47T>G) c.1307-47T>G (n.1307-47T>G) c.1279-47T>G (n.1279-47T>G)	dbSNP
19	g.49861557A>G	CA9586421	PNKP	c.1387-47T>C (n.1387-47T>C) c.59+51T>C c.1314-47T>C (n.1314-47T>C) n.1888-47T>C n.290-47T>C c.94-47T>C (n.94-47T>C) n.307-47T>C c.1294-47T>C (n.1294-47T>C) c.1277-47T>C (n.1277-47T>C) n.412T>C c.468-47T>C (n.468-47T>C) c.1307-47T>C (n.1307-47T>C) c.1279-47T>C (n.1279-47T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861557A>T	CA996724439	PNKP	c.1387-47T>A (n.1387-47T>A) c.59+51T>A c.1314-47T>A (n.1314-47T>A) n.1888-47T>A n.290-47T>A c.94-47T>A (n.94-47T>A) n.307-47T>A c.1294-47T>A (n.1294-47T>A) c.1277-47T>A (n.1277-47T>A) n.412T>A c.468-47T>A (n.468-47T>A) c.1307-47T>A (n.1307-47T>A) c.1279-47T>A (n.1279-47T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861557dup	CA9586420	PNKP	c.1387-47dup (n.1387-47dup) c.59+51dup c.1314-47dup (n.1314-47dup) n.1888-47dup n.290-47dup c.94-47dup (n.94-47dup) n.307-47dup c.1294-47dup (n.1294-47dup) c.1277-47dup (n.1277-47dup) n.412dup c.468-47dup (n.468-47dup) c.1307-47dup (n.1307-47dup) c.1279-47dup (n.1279-47dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861557_49861558delinsAG	CA2340622112	PNKP	c.1387-48_1387-47delinsCT (n.1387-48_1387-47delinsCT) c.59+50_59+51delinsCT c.1314-48_1314-47delinsCT (n.1314-48_1314-47delinsCT) n.1888-48_1888-47delinsCT n.290-48_290-47delinsCT c.94-48_94-47delinsCT (n.94-48_94-47delinsCT) n.307-48_307-47delinsCT c.1294-48_1294-47delinsCT (n.1294-48_1294-47delinsCT) c.1277-48_1277-47delinsCT (n.1277-48_1277-47delinsCT) n.411_412delinsCT c.468-48_468-47delinsCT (n.468-48_468-47delinsCT) c.1307-48_1307-47delinsCT (n.1307-48_1307-47delinsCT) c.1279-48_1279-47delinsCT (n.1279-48_1279-47delinsCT)
19	g.49861563_49861571del	CA2586460388	PNKP	c.1386+43_1387-47del (n.1386+43_1387-47del) c.59+43_59+51del c.1313+43_1314-47del (n.1313+43_1314-47del) n.1887+43_1888-47del n.289+43_290-47del c.93+43_94-47del (n.93+43_94-47del) n.306+43_307-47del c.1293+43_1294-47del (n.1293+43_1294-47del) c.1276+43_1277-47del (n.1276+43_1277-47del) n.404_412del c.467+43_468-47del (n.467+43_468-47del) c.1306+43_1307-47del (n.1306+43_1307-47del) c.1278+43_1279-47del (n.1278+43_1279-47del)	gnomAD v4
19	g.49861557_49861558insT	CA2586460392	PNKP	c.1387-48_1387-47insA (n.1387-48_1387-47insA) c.59+50_59+51insA c.1314-48_1314-47insA (n.1314-48_1314-47insA) n.1888-48_1888-47insA n.290-48_290-47insA c.94-48_94-47insA (n.94-48_94-47insA) n.307-48_307-47insA c.1294-48_1294-47insA (n.1294-48_1294-47insA) c.1277-48_1277-47insA (n.1277-48_1277-47insA) n.411_412insA c.468-48_468-47insA (n.468-48_468-47insA) c.1307-48_1307-47insA (n.1307-48_1307-47insA) c.1279-48_1279-47insA (n.1279-48_1279-47insA)	gnomAD v4
19	g.49861558G>A	CA633894433	PNKP	c.1387-48C>T (n.1387-48C>T) c.59+50C>T c.1314-48C>T (n.1314-48C>T) n.1888-48C>T n.290-48C>T c.94-48C>T (n.94-48C>T) n.307-48C>T c.1294-48C>T (n.1294-48C>T) c.1277-48C>T (n.1277-48C>T) n.411C>T c.468-48C>T (n.468-48C>T) c.1307-48C>T (n.1307-48C>T) c.1279-48C>T (n.1279-48C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861558G>C	CA2586460389	PNKP	c.1387-48C>G (n.1387-48C>G) c.59+50C>G c.1314-48C>G (n.1314-48C>G) n.1888-48C>G n.290-48C>G c.94-48C>G (n.94-48C>G) n.307-48C>G c.1294-48C>G (n.1294-48C>G) c.1277-48C>G (n.1277-48C>G) n.411C>G c.468-48C>G (n.468-48C>G) c.1307-48C>G (n.1307-48C>G) c.1279-48C>G (n.1279-48C>G)	gnomAD v4
19	g.49861558G=	CA2340622113	PNKP	c.1387-48C= (n.1387-48C=) c.59+50C= c.1314-48C= (n.1314-48C=) n.1888-48C= n.290-48C= c.94-48C= (n.94-48C=) n.307-48C= c.1294-48C= (n.1294-48C=) c.1277-48C= (n.1277-48C=) n.411C= c.468-48C= (n.468-48C=) c.1307-48C= (n.1307-48C=) c.1279-48C= (n.1279-48C=)
19	g.49861558G>T	CA2576858016	PNKP	c.1387-48C>A (n.1387-48C>A) c.59+50C>A c.1314-48C>A (n.1314-48C>A) n.1888-48C>A n.290-48C>A c.94-48C>A (n.94-48C>A) n.307-48C>A c.1294-48C>A (n.1294-48C>A) c.1277-48C>A (n.1277-48C>A) n.411C>A c.468-48C>A (n.468-48C>A) c.1307-48C>A (n.1307-48C>A) c.1279-48C>A (n.1279-48C>A)	gnomAD v4
19	g.49861563_49861564insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG	CA2586460394	PNKP	c.1387-48_1387-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1387-48_1387-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.59+50_59+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1314-48_1314-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1314-48_1314-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1888-48_1888-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.290-48_290-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.94-48_94-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.94-48_94-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.307-48_307-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1294-48_1294-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1294-48_1294-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1277-48_1277-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1277-48_1277-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.411_412insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.468-48_468-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.468-48_468-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1307-48_1307-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1307-48_1307-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1279-48_1279-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1279-48_1279-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)	gnomAD v4
19	g.49861563dup	CA9586422	PNKP	c.1387-48dup (n.1387-48dup) c.59+50dup c.1314-48dup (n.1314-48dup) n.1888-48dup n.290-48dup c.94-48dup (n.94-48dup) n.307-48dup c.1294-48dup (n.1294-48dup) c.1277-48dup (n.1277-48dup) n.411dup c.468-48dup (n.468-48dup) c.1307-48dup (n.1307-48dup) c.1279-48dup (n.1279-48dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861563del	CA633894434	PNKP	c.1387-48del (n.1387-48del) c.59+50del c.1314-48del (n.1314-48del) n.1888-48del n.290-48del c.94-48del (n.94-48del) n.307-48del c.1294-48del (n.1294-48del) c.1277-48del (n.1277-48del) n.411del c.468-48del (n.468-48del) c.1307-48del (n.1307-48del) c.1279-48del (n.1279-48del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861561_49861563del	CA2586460391	PNKP	c.1386+48_1387-48del (n.1386+48_1387-48del) c.59+48_59+50del c.1313+48_1314-48del (n.1313+48_1314-48del) n.1887+48_1888-48del n.289+48_290-48del c.93+48_94-48del (n.93+48_94-48del) n.306+48_307-48del c.1293+48_1294-48del (n.1293+48_1294-48del) c.1276+48_1277-48del (n.1276+48_1277-48del) n.409_411del c.467+48_468-48del (n.467+48_468-48del) c.1306+48_1307-48del (n.1306+48_1307-48del) c.1278+48_1279-48del (n.1278+48_1279-48del)	gnomAD v4
19	g.49861562_49861585dup	CA2586460393	PNKP	c.1386+27_1387-48dup (n.1386+27_1387-48dup) c.59+27_59+50dup c.1313+27_1314-48dup (n.1313+27_1314-48dup) n.1887+27_1888-48dup n.289+27_290-48dup c.93+27_94-48dup (n.93+27_94-48dup) n.306+27_307-48dup c.1293+27_1294-48dup (n.1293+27_1294-48dup) c.1276+27_1277-48dup (n.1276+27_1277-48dup) n.388_411dup c.467+27_468-48dup (n.467+27_468-48dup) c.1306+27_1307-48dup (n.1306+27_1307-48dup) c.1278+27_1279-48dup (n.1278+27_1279-48dup)	gnomAD v4
19	g.49861565_49861586del	CA2586460390	PNKP	c.1386+29_1387-48del (n.1386+29_1387-48del) c.59+29_59+50del c.1313+29_1314-48del (n.1313+29_1314-48del) n.1887+29_1888-48del n.289+29_290-48del c.93+29_94-48del (n.93+29_94-48del) n.306+29_307-48del c.1293+29_1294-48del (n.1293+29_1294-48del) c.1276+29_1277-48del (n.1276+29_1277-48del) n.390_411del c.467+29_468-48del (n.467+29_468-48del) c.1306+29_1307-48del (n.1306+29_1307-48del) c.1278+29_1279-48del (n.1278+29_1279-48del)	gnomAD v4
19	g.49861559G>A	CA633894435	PNKP	c.1387-49C>T (n.1387-49C>T) c.59+49C>T c.1314-49C>T (n.1314-49C>T) n.1888-49C>T n.290-49C>T c.94-49C>T (n.94-49C>T) n.307-49C>T c.1294-49C>T (n.1294-49C>T) c.1277-49C>T (n.1277-49C>T) n.410C>T c.468-49C>T (n.468-49C>T) c.1307-49C>T (n.1307-49C>T) c.1279-49C>T (n.1279-49C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861559G>C	CA9586423	PNKP	c.1387-49C>G (n.1387-49C>G) c.59+49C>G c.1314-49C>G (n.1314-49C>G) n.1888-49C>G n.290-49C>G c.94-49C>G (n.94-49C>G) n.307-49C>G c.1294-49C>G (n.1294-49C>G) c.1277-49C>G (n.1277-49C>G) n.410C>G c.468-49C>G (n.468-49C>G) c.1307-49C>G (n.1307-49C>G) c.1279-49C>G (n.1279-49C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861559G=	CA2340622114	PNKP	c.1387-49C= (n.1387-49C=) c.59+49C= c.1314-49C= (n.1314-49C=) n.1888-49C= n.290-49C= c.94-49C= (n.94-49C=) n.307-49C= c.1294-49C= (n.1294-49C=) c.1277-49C= (n.1277-49C=) n.410C= c.468-49C= (n.468-49C=) c.1307-49C= (n.1307-49C=) c.1279-49C= (n.1279-49C=)
19	g.49861559G>T	CA633894436	PNKP	c.1387-49C>A (n.1387-49C>A) c.59+49C>A c.1314-49C>A (n.1314-49C>A) n.1888-49C>A n.290-49C>A c.94-49C>A (n.94-49C>A) n.307-49C>A c.1294-49C>A (n.1294-49C>A) c.1277-49C>A (n.1277-49C>A) n.410C>A c.468-49C>A (n.468-49C>A) c.1307-49C>A (n.1307-49C>A) c.1279-49C>A (n.1279-49C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861560G>A	CA633894437	PNKP	c.1386+48C>T (n.1386+48C>T) c.59+48C>T c.1313+48C>T (n.1313+48C>T) n.1887+48C>T n.289+48C>T c.93+48C>T (n.93+48C>T) n.306+48C>T c.1293+48C>T (n.1293+48C>T) c.1276+48C>T (n.1276+48C>T) n.409C>T c.467+48C>T (n.467+48C>T) c.1306+48C>T (n.1306+48C>T) c.1278+48C>T (n.1278+48C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861560G=	CA2340622115	PNKP	c.1386+48C= (n.1386+48C=) c.59+48C= c.1313+48C= (n.1313+48C=) n.1887+48C= n.289+48C= c.93+48C= (n.93+48C=) n.306+48C= c.1293+48C= (n.1293+48C=) c.1276+48C= (n.1276+48C=) n.409C= c.467+48C= (n.467+48C=) c.1306+48C= (n.1306+48C=) c.1278+48C= (n.1278+48C=)
19	g.49861560G>T	CA2576858017	PNKP	c.1386+48C>A (n.1386+48C>A) c.59+48C>A c.1313+48C>A (n.1313+48C>A) n.1887+48C>A n.289+48C>A c.93+48C>A (n.93+48C>A) n.306+48C>A c.1293+48C>A (n.1293+48C>A) c.1276+48C>A (n.1276+48C>A) n.409C>A c.467+48C>A (n.467+48C>A) c.1306+48C>A (n.1306+48C>A) c.1278+48C>A (n.1278+48C>A)	gnomAD v4
19	g.49861561G>T	CA2586460395	PNKP	c.1386+47C>A (n.1386+47C>A) c.59+47C>A c.1313+47C>A (n.1313+47C>A) n.1887+47C>A n.289+47C>A c.93+47C>A (n.93+47C>A) n.306+47C>A c.1293+47C>A (n.1293+47C>A) c.1276+47C>A (n.1276+47C>A) n.408C>A c.467+47C>A (n.467+47C>A) c.1306+47C>A (n.1306+47C>A) c.1278+47C>A (n.1278+47C>A)	gnomAD v4
19	g.49861562G>A	CA633894438	PNKP	c.1386+46C>T (n.1386+46C>T) c.59+46C>T c.1313+46C>T (n.1313+46C>T) n.1887+46C>T n.289+46C>T c.93+46C>T (n.93+46C>T) n.306+46C>T c.1293+46C>T (n.1293+46C>T) c.1276+46C>T (n.1276+46C>T) n.407C>T c.467+46C>T (n.467+46C>T) c.1306+46C>T (n.1306+46C>T) c.1278+46C>T (n.1278+46C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861562G>C	CA9586424	PNKP	c.1386+46C>G (n.1386+46C>G) c.59+46C>G c.1313+46C>G (n.1313+46C>G) n.1887+46C>G n.289+46C>G c.93+46C>G (n.93+46C>G) n.306+46C>G c.1293+46C>G (n.1293+46C>G) c.1276+46C>G (n.1276+46C>G) n.407C>G c.467+46C>G (n.467+46C>G) c.1306+46C>G (n.1306+46C>G) c.1278+46C>G (n.1278+46C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861562G=	CA2340622116	PNKP	c.1386+46C= (n.1386+46C=) c.59+46C= c.1313+46C= (n.1313+46C=) n.1887+46C= n.289+46C= c.93+46C= (n.93+46C=) n.306+46C= c.1293+46C= (n.1293+46C=) c.1276+46C= (n.1276+46C=) n.407C= c.467+46C= (n.467+46C=) c.1306+46C= (n.1306+46C=) c.1278+46C= (n.1278+46C=)
19	g.49861562G>T	CA2586460396	PNKP	c.1386+46C>A (n.1386+46C>A) c.59+46C>A c.1313+46C>A (n.1313+46C>A) n.1887+46C>A n.289+46C>A c.93+46C>A (n.93+46C>A) n.306+46C>A c.1293+46C>A (n.1293+46C>A) c.1276+46C>A (n.1276+46C>A) n.407C>A c.467+46C>A (n.467+46C>A) c.1306+46C>A (n.1306+46C>A) c.1278+46C>A (n.1278+46C>A)	gnomAD v4
19	g.49861563G>A	CA2340622118	PNKP	c.1386+45C>T (n.1386+45C>T) c.59+45C>T c.1313+45C>T (n.1313+45C>T) n.1887+45C>T n.289+45C>T c.93+45C>T (n.93+45C>T) n.306+45C>T c.1293+45C>T (n.1293+45C>T) c.1276+45C>T (n.1276+45C>T) n.406C>T c.467+45C>T (n.467+45C>T) c.1306+45C>T (n.1306+45C>T) c.1278+45C>T (n.1278+45C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861563G=	CA2340622117	PNKP	c.1386+45C= (n.1386+45C=) c.59+45C= c.1313+45C= (n.1313+45C=) n.1887+45C= n.289+45C= c.93+45C= (n.93+45C=) n.306+45C= c.1293+45C= (n.1293+45C=) c.1276+45C= (n.1276+45C=) n.406C= c.467+45C= (n.467+45C=) c.1306+45C= (n.1306+45C=) c.1278+45C= (n.1278+45C=)
19	g.49861563G>T	CA883145470	PNKP	c.1386+45C>A (n.1386+45C>A) c.59+45C>A c.1313+45C>A (n.1313+45C>A) n.1887+45C>A n.289+45C>A c.93+45C>A (n.93+45C>A) n.306+45C>A c.1293+45C>A (n.1293+45C>A) c.1276+45C>A (n.1276+45C>A) n.406C>A c.467+45C>A (n.467+45C>A) c.1306+45C>A (n.1306+45C>A) c.1278+45C>A (n.1278+45C>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861564T>A	CA633894439	PNKP	c.1386+44A>T (n.1386+44A>T) c.59+44A>T c.1313+44A>T (n.1313+44A>T) n.1887+44A>T n.289+44A>T c.93+44A>T (n.93+44A>T) n.306+44A>T c.1293+44A>T (n.1293+44A>T) c.1276+44A>T (n.1276+44A>T) n.405A>T c.467+44A>T (n.467+44A>T) c.1306+44A>T (n.1306+44A>T) c.1278+44A>T (n.1278+44A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861564T>C	CA633894440	PNKP	c.1386+44A>G (n.1386+44A>G) c.59+44A>G c.1313+44A>G (n.1313+44A>G) n.1887+44A>G n.289+44A>G c.93+44A>G (n.93+44A>G) n.306+44A>G c.1293+44A>G (n.1293+44A>G) c.1276+44A>G (n.1276+44A>G) n.405A>G c.467+44A>G (n.467+44A>G) c.1306+44A>G (n.1306+44A>G) c.1278+44A>G (n.1278+44A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861564T>G	CA657476286	PNKP	c.1386+44A>C (n.1386+44A>C) c.59+44A>C c.1313+44A>C (n.1313+44A>C) n.1887+44A>C n.289+44A>C c.93+44A>C (n.93+44A>C) n.306+44A>C c.1293+44A>C (n.1293+44A>C) c.1276+44A>C (n.1276+44A>C) n.405A>C c.467+44A>C (n.467+44A>C) c.1306+44A>C (n.1306+44A>C) c.1278+44A>C (n.1278+44A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861564T=	CA2340622119	PNKP	c.1386+44A= (n.1386+44A=) c.59+44A= c.1313+44A= (n.1313+44A=) n.1887+44A= n.289+44A= c.93+44A= (n.93+44A=) n.306+44A= c.1293+44A= (n.1293+44A=) c.1276+44A= (n.1276+44A=) n.405A= c.467+44A= (n.467+44A=) c.1306+44A= (n.1306+44A=) c.1278+44A= (n.1278+44A=)
19	g.49861564_49861566del	CA657476283	PNKP	c.1386+42_1386+44del (n.1386+42_1386+44del) c.59+42_59+44del c.1313+42_1313+44del (n.1313+42_1313+44del) n.1887+42_1887+44del n.289+42_289+44del c.93+42_93+44del (n.93+42_93+44del) n.306+42_306+44del c.1293+42_1293+44del (n.1293+42_1293+44del) c.1276+42_1276+44del (n.1276+42_1276+44del) n.403_405del c.467+42_467+44del (n.467+42_467+44del) c.1306+42_1306+44del (n.1306+42_1306+44del) c.1278+42_1278+44del (n.1278+42_1278+44del)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19	g.49861564_49861573delinsTCAGGGGGTG	CA2340622120	PNKP	c.1386+35_1386+44delinsCACCCCCTGA (n.1386+35_1386+44delinsCACCCCCTGA) c.59+35_59+44delinsCACCCCCTGA c.1313+35_1313+44delinsCACCCCCTGA (n.1313+35_1313+44delinsCACCCCCTGA) n.1887+35_1887+44delinsCACCCCCTGA n.289+35_289+44delinsCACCCCCTGA c.93+35_93+44delinsCACCCCCTGA (n.93+35_93+44delinsCACCCCCTGA) n.306+35_306+44delinsCACCCCCTGA c.1293+35_1293+44delinsCACCCCCTGA (n.1293+35_1293+44delinsCACCCCCTGA) c.1276+35_1276+44delinsCACCCCCTGA (n.1276+35_1276+44delinsCACCCCCTGA) n.396_405delinsCACCCCCTGA c.467+35_467+44delinsCACCCCCTGA (n.467+35_467+44delinsCACCCCCTGA) c.1306+35_1306+44delinsCACCCCCTGA (n.1306+35_1306+44delinsCACCCCCTGA) c.1278+35_1278+44delinsCACCCCCTGA (n.1278+35_1278+44delinsCACCCCCTGA)
19	g.49861565C>A	CA2586460398	PNKP	c.1386+43G>T (n.1386+43G>T) c.59+43G>T c.1313+43G>T (n.1313+43G>T) n.1887+43G>T n.289+43G>T c.93+43G>T (n.93+43G>T) n.306+43G>T c.1293+43G>T (n.1293+43G>T) c.1276+43G>T (n.1276+43G>T) n.404G>T c.467+43G>T (n.467+43G>T) c.1306+43G>T (n.1306+43G>T) c.1278+43G>T (n.1278+43G>T)	gnomAD v4
19	g.49861565C=	CA2340622123	PNKP	c.1386+43G= (n.1386+43G=) c.59+43G= c.1313+43G= (n.1313+43G=) n.1887+43G= n.289+43G= c.93+43G= (n.93+43G=) n.306+43G= c.1293+43G= (n.1293+43G=) c.1276+43G= (n.1276+43G=) n.404G= c.467+43G= (n.467+43G=) c.1306+43G= (n.1306+43G=) c.1278+43G= (n.1278+43G=)
19	g.49861565C>G	CA9586426	PNKP	c.1386+43G>C (n.1386+43G>C) c.59+43G>C c.1313+43G>C (n.1313+43G>C) n.1887+43G>C n.289+43G>C c.93+43G>C (n.93+43G>C) n.306+43G>C c.1293+43G>C (n.1293+43G>C) c.1276+43G>C (n.1276+43G>C) n.404G>C c.467+43G>C (n.467+43G>C) c.1306+43G>C (n.1306+43G>C) c.1278+43G>C (n.1278+43G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861565C>T	CA9586427	PNKP	c.1386+43G>A (n.1386+43G>A) c.59+43G>A c.1313+43G>A (n.1313+43G>A) n.1887+43G>A n.289+43G>A c.93+43G>A (n.93+43G>A) n.306+43G>A c.1293+43G>A (n.1293+43G>A) c.1276+43G>A (n.1276+43G>A) n.404G>A c.467+43G>A (n.467+43G>A) c.1306+43G>A (n.1306+43G>A) c.1278+43G>A (n.1278+43G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19	g.49861565_49861566delinsCA	CA2340622121	PNKP	c.1386+42_1386+43delinsTG (n.1386+42_1386+43delinsTG) c.59+42_59+43delinsTG c.1313+42_1313+43delinsTG (n.1313+42_1313+43delinsTG) n.1887+42_1887+43delinsTG n.289+42_289+43delinsTG c.93+42_93+43delinsTG (n.93+42_93+43delinsTG) n.306+42_306+43delinsTG c.1293+42_1293+43delinsTG (n.1293+42_1293+43delinsTG) c.1276+42_1276+43delinsTG (n.1276+42_1276+43delinsTG) n.403_404delinsTG c.467+42_467+43delinsTG (n.467+42_467+43delinsTG) c.1306+42_1306+43delinsTG (n.1306+42_1306+43delinsTG) c.1278+42_1278+43delinsTG (n.1278+42_1278+43delinsTG)
19	g.49861565_49861567delinsCAG	CA2340622122	PNKP	c.1386+41_1386+43delinsCTG (n.1386+41_1386+43delinsCTG) c.59+41_59+43delinsCTG c.1313+41_1313+43delinsCTG (n.1313+41_1313+43delinsCTG) n.1887+41_1887+43delinsCTG n.289+41_289+43delinsCTG c.93+41_93+43delinsCTG (n.93+41_93+43delinsCTG) n.306+41_306+43delinsCTG c.1293+41_1293+43delinsCTG (n.1293+41_1293+43delinsCTG) c.1276+41_1276+43delinsCTG (n.1276+41_1276+43delinsCTG) n.402_404delinsCTG c.467+41_467+43delinsCTG (n.467+41_467+43delinsCTG) c.1306+41_1306+43delinsCTG (n.1306+41_1306+43delinsCTG) c.1278+41_1278+43delinsCTG (n.1278+41_1278+43delinsCTG)
19	g.49861568_49861576del	CA920127709	PNKP	c.1386+35_1386+43del (n.1386+35_1386+43del) c.59+35_59+43del c.1313+35_1313+43del (n.1313+35_1313+43del) n.1887+35_1887+43del n.289+35_289+43del c.93+35_93+43del (n.93+35_93+43del) n.306+35_306+43del c.1293+35_1293+43del (n.1293+35_1293+43del) c.1276+35_1276+43del (n.1276+35_1276+43del) n.396_404del c.467+35_467+43del (n.467+35_467+43del) c.1306+35_1306+43del (n.1306+35_1306+43del) c.1278+35_1278+43del (n.1278+35_1278+43del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861566_49861579del	CA2586460397	PNKP	c.1386+30_1386+43del (n.1386+30_1386+43del) c.59+30_59+43del c.1313+30_1313+43del (n.1313+30_1313+43del) n.1887+30_1887+43del n.289+30_289+43del c.93+30_93+43del (n.93+30_93+43del) n.306+30_306+43del c.1293+30_1293+43del (n.1293+30_1293+43del) c.1276+30_1276+43del (n.1276+30_1276+43del) n.391_404del c.467+30_467+43del (n.467+30_467+43del) c.1306+30_1306+43del (n.1306+30_1306+43del) c.1278+30_1278+43del (n.1278+30_1278+43del)	gnomAD v4
19	g.49861566del	CA633894441	PNKP	c.1386+42del (n.1386+42del) c.59+42del c.1313+42del (n.1313+42del) n.1887+42del n.289+42del c.93+42del (n.93+42del) n.306+42del c.1293+42del (n.1293+42del) c.1276+42del (n.1276+42del) n.403del c.467+42del (n.467+42del) c.1306+42del (n.1306+42del) c.1278+42del (n.1278+42del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861566A=	CA2340622124	PNKP	c.1386+42T= (n.1386+42T=) c.59+42T= c.1313+42T= (n.1313+42T=) n.1887+42T= n.289+42T= c.93+42T= (n.93+42T=) n.306+42T= c.1293+42T= (n.1293+42T=) c.1276+42T= (n.1276+42T=) n.403T= c.467+42T= (n.467+42T=) c.1306+42T= (n.1306+42T=) c.1278+42T= (n.1278+42T=)
19	g.49861566A>C	CA2814702221	PNKP	c.1386+42T>G (n.1386+42T>G) c.59+42T>G c.1313+42T>G (n.1313+42T>G) n.1887+42T>G n.289+42T>G c.93+42T>G (n.93+42T>G) n.306+42T>G c.1293+42T>G (n.1293+42T>G) c.1276+42T>G (n.1276+42T>G) n.403T>G c.467+42T>G (n.467+42T>G) c.1306+42T>G (n.1306+42T>G) c.1278+42T>G (n.1278+42T>G)
19	g.49861566A>G	CA9586428	PNKP	c.1386+42T>C (n.1386+42T>C) c.59+42T>C c.1313+42T>C (n.1313+42T>C) n.1887+42T>C n.289+42T>C c.93+42T>C (n.93+42T>C) n.306+42T>C c.1293+42T>C (n.1293+42T>C) c.1276+42T>C (n.1276+42T>C) n.403T>C c.467+42T>C (n.467+42T>C) c.1306+42T>C (n.1306+42T>C) c.1278+42T>C (n.1278+42T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861566A>T	CA996724446	PNKP	c.1386+42T>A (n.1386+42T>A) c.59+42T>A c.1313+42T>A (n.1313+42T>A) n.1887+42T>A n.289+42T>A c.93+42T>A (n.93+42T>A) n.306+42T>A c.1293+42T>A (n.1293+42T>A) c.1276+42T>A (n.1276+42T>A) n.403T>A c.467+42T>A (n.467+42T>A) c.1306+42T>A (n.1306+42T>A) c.1278+42T>A (n.1278+42T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861566_49861567del	CA9586425	PNKP	c.1386+41_1386+42del (n.1386+41_1386+42del) c.59+41_59+42del c.1313+41_1313+42del (n.1313+41_1313+42del) n.1887+41_1887+42del n.289+41_289+42del c.93+41_93+42del (n.93+41_93+42del) n.306+41_306+42del c.1293+41_1293+42del (n.1293+41_1293+42del) c.1276+41_1276+42del (n.1276+41_1276+42del) n.402_403del c.467+41_467+42del (n.467+41_467+42del) c.1306+41_1306+42del (n.1306+41_1306+42del) c.1278+41_1278+42del (n.1278+41_1278+42del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861566_49861567delinsAG	CA2340622125	PNKP	c.1386+41_1386+42delinsCT (n.1386+41_1386+42delinsCT) c.59+41_59+42delinsCT c.1313+41_1313+42delinsCT (n.1313+41_1313+42delinsCT) n.1887+41_1887+42delinsCT n.289+41_289+42delinsCT c.93+41_93+42delinsCT (n.93+41_93+42delinsCT) n.306+41_306+42delinsCT c.1293+41_1293+42delinsCT (n.1293+41_1293+42delinsCT) c.1276+41_1276+42delinsCT (n.1276+41_1276+42delinsCT) n.402_403delinsCT c.467+41_467+42delinsCT (n.467+41_467+42delinsCT) c.1306+41_1306+42delinsCT (n.1306+41_1306+42delinsCT) c.1278+41_1278+42delinsCT (n.1278+41_1278+42delinsCT)
19	g.49861567G>A	CA2576858018	PNKP	c.1386+41C>T (n.1386+41C>T) c.59+41C>T c.1313+41C>T (n.1313+41C>T) n.1887+41C>T n.289+41C>T c.93+41C>T (n.93+41C>T) n.306+41C>T c.1293+41C>T (n.1293+41C>T) c.1276+41C>T (n.1276+41C>T) n.402C>T c.467+41C>T (n.467+41C>T) c.1306+41C>T (n.1306+41C>T) c.1278+41C>T (n.1278+41C>T)	gnomAD v4
19	g.49861567G>C	CA2586460399	PNKP	c.1386+41C>G (n.1386+41C>G) c.59+41C>G c.1313+41C>G (n.1313+41C>G) n.1887+41C>G n.289+41C>G c.93+41C>G (n.93+41C>G) n.306+41C>G c.1293+41C>G (n.1293+41C>G) c.1276+41C>G (n.1276+41C>G) n.402C>G c.467+41C>G (n.467+41C>G) c.1306+41C>G (n.1306+41C>G) c.1278+41C>G (n.1278+41C>G)	ClinVar gnomAD v4
19	g.49861567G>T	CA2586460400	PNKP	c.1386+41C>A (n.1386+41C>A) c.59+41C>A c.1313+41C>A (n.1313+41C>A) n.1887+41C>A n.289+41C>A c.93+41C>A (n.93+41C>A) n.306+41C>A c.1293+41C>A (n.1293+41C>A) c.1276+41C>A (n.1276+41C>A) n.402C>A c.467+41C>A (n.467+41C>A) c.1306+41C>A (n.1306+41C>A) c.1278+41C>A (n.1278+41C>A)	gnomAD v4
19	g.49861571dup	CA2586460402	PNKP	c.1386+41dup (n.1386+41dup) c.59+41dup c.1313+41dup (n.1313+41dup) n.1887+41dup n.289+41dup c.93+41dup (n.93+41dup) n.306+41dup c.1293+41dup (n.1293+41dup) c.1276+41dup (n.1276+41dup) n.402dup c.467+41dup (n.467+41dup) c.1306+41dup (n.1306+41dup) c.1278+41dup (n.1278+41dup)	gnomAD v4
19	g.49861571del	CA633894443	PNKP	c.1386+41del (n.1386+41del) c.59+41del c.1313+41del (n.1313+41del) n.1887+41del n.289+41del c.93+41del (n.93+41del) n.306+41del c.1293+41del (n.1293+41del) c.1276+41del (n.1276+41del) n.402del c.467+41del (n.467+41del) c.1306+41del (n.1306+41del) c.1278+41del (n.1278+41del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861570_49861571del	CA406932948	PNKP	c.1386+40_1386+41del (n.1386+40_1386+41del) c.59+40_59+41del c.1313+40_1313+41del (n.1313+40_1313+41del) n.1887+40_1887+41del n.289+40_289+41del c.93+40_93+41del (n.93+40_93+41del) n.306+40_306+41del c.1293+40_1293+41del (n.1293+40_1293+41del) c.1276+40_1276+41del (n.1276+40_1276+41del) n.401_402del c.467+40_467+41del (n.467+40_467+41del) c.1306+40_1306+41del (n.1306+40_1306+41del) c.1278+40_1278+41del (n.1278+40_1278+41del)
19	g.49861574_49861587dup	CA633894442	PNKP	c.1386+28_1386+41dup (n.1386+28_1386+41dup) c.59+28_59+41dup c.1313+28_1313+41dup (n.1313+28_1313+41dup) n.1887+28_1887+41dup n.289+28_289+41dup c.93+28_93+41dup (n.93+28_93+41dup) n.306+28_306+41dup c.1293+28_1293+41dup (n.1293+28_1293+41dup) c.1276+28_1276+41dup (n.1276+28_1276+41dup) n.389_402dup c.467+28_467+41dup (n.467+28_467+41dup) c.1306+28_1306+41dup (n.1306+28_1306+41dup) c.1278+28_1278+41dup (n.1278+28_1278+41dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861574_49861587del	CA2586460401	PNKP	c.1386+28_1386+41del (n.1386+28_1386+41del) c.59+28_59+41del c.1313+28_1313+41del (n.1313+28_1313+41del) n.1887+28_1887+41del n.289+28_289+41del c.93+28_93+41del (n.93+28_93+41del) n.306+28_306+41del c.1293+28_1293+41del (n.1293+28_1293+41del) c.1276+28_1276+41del (n.1276+28_1276+41del) n.389_402del c.467+28_467+41del (n.467+28_467+41del) c.1306+28_1306+41del (n.1306+28_1306+41del) c.1278+28_1278+41del (n.1278+28_1278+41del)	gnomAD v4
19	g.49861568G>C	CA2586460403	PNKP	c.1386+40C>G (n.1386+40C>G) c.59+40C>G c.1313+40C>G (n.1313+40C>G) n.1887+40C>G n.289+40C>G c.93+40C>G (n.93+40C>G) n.306+40C>G c.1293+40C>G (n.1293+40C>G) c.1276+40C>G (n.1276+40C>G) n.401C>G c.467+40C>G (n.467+40C>G) c.1306+40C>G (n.1306+40C>G) c.1278+40C>G (n.1278+40C>G)	ClinVar gnomAD v4
19	g.49861568G>T	CA2586460404	PNKP	c.1386+40C>A (n.1386+40C>A) c.59+40C>A c.1313+40C>A (n.1313+40C>A) n.1887+40C>A n.289+40C>A c.93+40C>A (n.93+40C>A) n.306+40C>A c.1293+40C>A (n.1293+40C>A) c.1276+40C>A (n.1276+40C>A) n.401C>A c.467+40C>A (n.467+40C>A) c.1306+40C>A (n.1306+40C>A) c.1278+40C>A (n.1278+40C>A)	gnomAD v4
19	g.49861569G>A	CA633894444	PNKP	c.1386+39C>T (n.1386+39C>T) c.59+39C>T c.1313+39C>T (n.1313+39C>T) n.1887+39C>T n.289+39C>T c.93+39C>T (n.93+39C>T) n.306+39C>T c.1293+39C>T (n.1293+39C>T) c.1276+39C>T (n.1276+39C>T) n.400C>T c.467+39C>T (n.467+39C>T) c.1306+39C>T (n.1306+39C>T) c.1278+39C>T (n.1278+39C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861569G=	CA2340622126	PNKP	c.1386+39C= (n.1386+39C=) c.59+39C= c.1313+39C= (n.1313+39C=) n.1887+39C= n.289+39C= c.93+39C= (n.93+39C=) n.306+39C= c.1293+39C= (n.1293+39C=) c.1276+39C= (n.1276+39C=) n.400C= c.467+39C= (n.467+39C=) c.1306+39C= (n.1306+39C=) c.1278+39C= (n.1278+39C=)
19	g.49861569G>T	CA2586460405	PNKP	c.1386+39C>A (n.1386+39C>A) c.59+39C>A c.1313+39C>A (n.1313+39C>A) n.1887+39C>A n.289+39C>A c.93+39C>A (n.93+39C>A) n.306+39C>A c.1293+39C>A (n.1293+39C>A) c.1276+39C>A (n.1276+39C>A) n.400C>A c.467+39C>A (n.467+39C>A) c.1306+39C>A (n.1306+39C>A) c.1278+39C>A (n.1278+39C>A)	gnomAD v4
19	g.49861570G>A	CA2340622127	PNKP	c.1386+38C>T (n.1386+38C>T) c.59+38C>T c.1313+38C>T (n.1313+38C>T) n.1887+38C>T n.289+38C>T c.93+38C>T (n.93+38C>T) n.306+38C>T c.1293+38C>T (n.1293+38C>T) c.1276+38C>T (n.1276+38C>T) n.399C>T c.467+38C>T (n.467+38C>T) c.1306+38C>T (n.1306+38C>T) c.1278+38C>T (n.1278+38C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861570G=	CA2340622128	PNKP	c.1386+38C= (n.1386+38C=) c.59+38C= c.1313+38C= (n.1313+38C=) n.1887+38C= n.289+38C= c.93+38C= (n.93+38C=) n.306+38C= c.1293+38C= (n.1293+38C=) c.1276+38C= (n.1276+38C=) n.399C= c.467+38C= (n.467+38C=) c.1306+38C= (n.1306+38C=) c.1278+38C= (n.1278+38C=)
19	g.49861570G>T	CA633894445	PNKP	c.1386+38C>A (n.1386+38C>A) c.59+38C>A c.1313+38C>A (n.1313+38C>A) n.1887+38C>A n.289+38C>A c.93+38C>A (n.93+38C>A) n.306+38C>A c.1293+38C>A (n.1293+38C>A) c.1276+38C>A (n.1276+38C>A) n.399C>A c.467+38C>A (n.467+38C>A) c.1306+38C>A (n.1306+38C>A) c.1278+38C>A (n.1278+38C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861571G>A	CA9586429	PNKP	c.1386+37C>T (n.1386+37C>T) c.59+37C>T c.1313+37C>T (n.1313+37C>T) n.1887+37C>T n.289+37C>T c.93+37C>T (n.93+37C>T) n.306+37C>T c.1293+37C>T (n.1293+37C>T) c.1276+37C>T (n.1276+37C>T) n.398C>T c.467+37C>T (n.467+37C>T) c.1306+37C>T (n.1306+37C>T) c.1278+37C>T (n.1278+37C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861571G>C	CA633894446	PNKP	c.1386+37C>G (n.1386+37C>G) c.59+37C>G c.1313+37C>G (n.1313+37C>G) n.1887+37C>G n.289+37C>G c.93+37C>G (n.93+37C>G) n.306+37C>G c.1293+37C>G (n.1293+37C>G) c.1276+37C>G (n.1276+37C>G) n.398C>G c.467+37C>G (n.467+37C>G) c.1306+37C>G (n.1306+37C>G) c.1278+37C>G (n.1278+37C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861571G=	CA2340622129	PNKP	c.1386+37C= (n.1386+37C=) c.59+37C= c.1313+37C= (n.1313+37C=) n.1887+37C= n.289+37C= c.93+37C= (n.93+37C=) n.306+37C= c.1293+37C= (n.1293+37C=) c.1276+37C= (n.1276+37C=) n.398C= c.467+37C= (n.467+37C=) c.1306+37C= (n.1306+37C=) c.1278+37C= (n.1278+37C=)
19	g.49861571G>T	CA996724452	PNKP	c.1386+37C>A (n.1386+37C>A) c.59+37C>A c.1313+37C>A (n.1313+37C>A) n.1887+37C>A n.289+37C>A c.93+37C>A (n.93+37C>A) n.306+37C>A c.1293+37C>A (n.1293+37C>A) c.1276+37C>A (n.1276+37C>A) n.398C>A c.467+37C>A (n.467+37C>A) c.1306+37C>A (n.1306+37C>A) c.1278+37C>A (n.1278+37C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861572T>C	CA883145498	PNKP	c.1386+36A>G (n.1386+36A>G) c.59+36A>G c.1313+36A>G (n.1313+36A>G) n.1887+36A>G n.289+36A>G c.93+36A>G (n.93+36A>G) n.306+36A>G c.1293+36A>G (n.1293+36A>G) c.1276+36A>G (n.1276+36A>G) n.397A>G c.467+36A>G (n.467+36A>G) c.1306+36A>G (n.1306+36A>G) c.1278+36A>G (n.1278+36A>G)	dbSNP
19	g.49861572T>G	CA883145499	PNKP	c.1386+36A>C (n.1386+36A>C) c.59+36A>C c.1313+36A>C (n.1313+36A>C) n.1887+36A>C n.289+36A>C c.93+36A>C (n.93+36A>C) n.306+36A>C c.1293+36A>C (n.1293+36A>C) c.1276+36A>C (n.1276+36A>C) n.397A>C c.467+36A>C (n.467+36A>C) c.1306+36A>C (n.1306+36A>C) c.1278+36A>C (n.1278+36A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861572T=	CA2340622130	PNKP	c.1386+36A= (n.1386+36A=) c.59+36A= c.1313+36A= (n.1313+36A=) n.1887+36A= n.289+36A= c.93+36A= (n.93+36A=) n.306+36A= c.1293+36A= (n.1293+36A=) c.1276+36A= (n.1276+36A=) n.397A= c.467+36A= (n.467+36A=) c.1306+36A= (n.1306+36A=) c.1278+36A= (n.1278+36A=)
19	g.49861573G>A	CA883145502	PNKP	c.1386+35C>T (n.1386+35C>T) c.59+35C>T c.1313+35C>T (n.1313+35C>T) n.1887+35C>T n.289+35C>T c.93+35C>T (n.93+35C>T) n.306+35C>T c.1293+35C>T (n.1293+35C>T) c.1276+35C>T (n.1276+35C>T) n.396C>T c.467+35C>T (n.467+35C>T) c.1306+35C>T (n.1306+35C>T) c.1278+35C>T (n.1278+35C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861573G>C	CA2576858020	PNKP	c.1386+35C>G (n.1386+35C>G) c.59+35C>G c.1313+35C>G (n.1313+35C>G) n.1887+35C>G n.289+35C>G c.93+35C>G (n.93+35C>G) n.306+35C>G c.1293+35C>G (n.1293+35C>G) c.1276+35C>G (n.1276+35C>G) n.396C>G c.467+35C>G (n.467+35C>G) c.1306+35C>G (n.1306+35C>G) c.1278+35C>G (n.1278+35C>G)
19	g.49861573G=	CA2340622131	PNKP	c.1386+35C= (n.1386+35C=) c.59+35C= c.1313+35C= (n.1313+35C=) n.1887+35C= n.289+35C= c.93+35C= (n.93+35C=) n.306+35C= c.1293+35C= (n.1293+35C=) c.1276+35C= (n.1276+35C=) n.396C= c.467+35C= (n.467+35C=) c.1306+35C= (n.1306+35C=) c.1278+35C= (n.1278+35C=)
19	g.49861573G>T	CA2586460406	PNKP	c.1386+35C>A (n.1386+35C>A) c.59+35C>A c.1313+35C>A (n.1313+35C>A) n.1887+35C>A n.289+35C>A c.93+35C>A (n.93+35C>A) n.306+35C>A c.1293+35C>A (n.1293+35C>A) c.1276+35C>A (n.1276+35C>A) n.396C>A c.467+35C>A (n.467+35C>A) c.1306+35C>A (n.1306+35C>A) c.1278+35C>A (n.1278+35C>A)	gnomAD v4
19	g.49861573dup	CA2586460407	PNKP	c.1386+35dup (n.1386+35dup) c.59+35dup c.1313+35dup (n.1313+35dup) n.1887+35dup n.289+35dup c.93+35dup (n.93+35dup) n.306+35dup c.1293+35dup (n.1293+35dup) c.1276+35dup (n.1276+35dup) n.396dup c.467+35dup (n.467+35dup) c.1306+35dup (n.1306+35dup) c.1278+35dup (n.1278+35dup)	gnomAD v4
19	g.49861573_49861578dup	CA633894447	PNKP	c.1386+30_1386+35dup (n.1386+30_1386+35dup) c.59+30_59+35dup c.1313+30_1313+35dup (n.1313+30_1313+35dup) n.1887+30_1887+35dup n.289+30_289+35dup c.93+30_93+35dup (n.93+30_93+35dup) n.306+30_306+35dup c.1293+30_1293+35dup (n.1293+30_1293+35dup) c.1276+30_1276+35dup (n.1276+30_1276+35dup) n.391_396dup c.467+30_467+35dup (n.467+30_467+35dup) c.1306+30_1306+35dup (n.1306+30_1306+35dup) c.1278+30_1278+35dup (n.1278+30_1278+35dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861574C=	CA2340622132	PNKP	c.1386+34G= (n.1386+34G=) c.59+34G= c.1313+34G= (n.1313+34G=) n.1887+34G= n.289+34G= c.93+34G= (n.93+34G=) n.306+34G= c.1293+34G= (n.1293+34G=) c.1276+34G= (n.1276+34G=) n.395G= c.467+34G= (n.467+34G=) c.1306+34G= (n.1306+34G=) c.1278+34G= (n.1278+34G=)
19	g.49861574C>T	CA309539825	PNKP	c.1386+34G>A (n.1386+34G>A) c.59+34G>A c.1313+34G>A (n.1313+34G>A) n.1887+34G>A n.289+34G>A c.93+34G>A (n.93+34G>A) n.306+34G>A c.1293+34G>A (n.1293+34G>A) c.1276+34G>A (n.1276+34G>A) n.395G>A c.467+34G>A (n.467+34G>A) c.1306+34G>A (n.1306+34G>A) c.1278+34G>A (n.1278+34G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861575A=	CA2340622133	PNKP	c.1386+33T= (n.1386+33T=) c.59+33T= c.1313+33T= (n.1313+33T=) n.1887+33T= n.289+33T= c.93+33T= (n.93+33T=) n.306+33T= c.1293+33T= (n.1293+33T=) c.1276+33T= (n.1276+33T=) n.394T= c.467+33T= (n.467+33T=) c.1306+33T= (n.1306+33T=) c.1278+33T= (n.1278+33T=)
19	g.49861575A>C	CA2814702224	PNKP	c.1386+33T>G (n.1386+33T>G) c.59+33T>G c.1313+33T>G (n.1313+33T>G) n.1887+33T>G n.289+33T>G c.93+33T>G (n.93+33T>G) n.306+33T>G c.1293+33T>G (n.1293+33T>G) c.1276+33T>G (n.1276+33T>G) n.394T>G c.467+33T>G (n.467+33T>G) c.1306+33T>G (n.1306+33T>G) c.1278+33T>G (n.1278+33T>G)
19	g.49861575A>G	CA883145505	PNKP	c.1386+33T>C (n.1386+33T>C) c.59+33T>C c.1313+33T>C (n.1313+33T>C) n.1887+33T>C n.289+33T>C c.93+33T>C (n.93+33T>C) n.306+33T>C c.1293+33T>C (n.1293+33T>C) c.1276+33T>C (n.1276+33T>C) n.394T>C c.467+33T>C (n.467+33T>C) c.1306+33T>C (n.1306+33T>C) c.1278+33T>C (n.1278+33T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861576G=	CA2340622134	PNKP	c.1386+32C= (n.1386+32C=) c.59+32C= c.1313+32C= (n.1313+32C=) n.1887+32C= n.289+32C= c.93+32C= (n.93+32C=) n.306+32C= c.1293+32C= (n.1293+32C=) c.1276+32C= (n.1276+32C=) n.393C= c.467+32C= (n.467+32C=) c.1306+32C= (n.1306+32C=) c.1278+32C= (n.1278+32C=)
19	g.49861576G>T	CA2586460408	PNKP	c.1386+32C>A (n.1386+32C>A) c.59+32C>A c.1313+32C>A (n.1313+32C>A) n.1887+32C>A n.289+32C>A c.93+32C>A (n.93+32C>A) n.306+32C>A c.1293+32C>A (n.1293+32C>A) c.1276+32C>A (n.1276+32C>A) n.393C>A c.467+32C>A (n.467+32C>A) c.1306+32C>A (n.1306+32C>A) c.1278+32C>A (n.1278+32C>A)	gnomAD v4
19	g.49861577C>A	CA2586460409	PNKP	c.1386+31G>T (n.1386+31G>T) c.59+31G>T c.1313+31G>T (n.1313+31G>T) n.1887+31G>T n.289+31G>T c.93+31G>T (n.93+31G>T) n.306+31G>T c.1293+31G>T (n.1293+31G>T) c.1276+31G>T (n.1276+31G>T) n.392G>T c.467+31G>T (n.467+31G>T) c.1306+31G>T (n.1306+31G>T) c.1278+31G>T (n.1278+31G>T)	gnomAD v4
19	g.49861577C=	CA2340622135	PNKP	c.1386+31G= (n.1386+31G=) c.59+31G= c.1313+31G= (n.1313+31G=) n.1887+31G= n.289+31G= c.93+31G= (n.93+31G=) n.306+31G= c.1293+31G= (n.1293+31G=) c.1276+31G= (n.1276+31G=) n.392G= c.467+31G= (n.467+31G=) c.1306+31G= (n.1306+31G=) c.1278+31G= (n.1278+31G=)
19	g.49861577C>G	CA996724459	PNKP	c.1386+31G>C (n.1386+31G>C) c.59+31G>C c.1313+31G>C (n.1313+31G>C) n.1887+31G>C n.289+31G>C c.93+31G>C (n.93+31G>C) n.306+31G>C c.1293+31G>C (n.1293+31G>C) c.1276+31G>C (n.1276+31G>C) n.392G>C c.467+31G>C (n.467+31G>C) c.1306+31G>C (n.1306+31G>C) c.1278+31G>C (n.1278+31G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861577C>T	CA996724460	PNKP	c.1386+31G>A (n.1386+31G>A) c.59+31G>A c.1313+31G>A (n.1313+31G>A) n.1887+31G>A n.289+31G>A c.93+31G>A (n.93+31G>A) n.306+31G>A c.1293+31G>A (n.1293+31G>A) c.1276+31G>A (n.1276+31G>A) n.392G>A c.467+31G>A (n.467+31G>A) c.1306+31G>A (n.1306+31G>A) c.1278+31G>A (n.1278+31G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861579dup	CA309539828	PNKP	c.1386+31dup (n.1386+31dup) c.59+31dup c.1313+31dup (n.1313+31dup) n.1887+31dup n.289+31dup c.93+31dup (n.93+31dup) n.306+31dup c.1293+31dup (n.1293+31dup) c.1276+31dup (n.1276+31dup) n.392dup c.467+31dup (n.467+31dup) c.1306+31dup (n.1306+31dup) c.1278+31dup (n.1278+31dup)	dbSNP
19	g.49861578C>A	CA2586460410	PNKP	c.1386+30G>T (n.1386+30G>T) c.59+30G>T c.1313+30G>T (n.1313+30G>T) n.1887+30G>T n.289+30G>T c.93+30G>T (n.93+30G>T) n.306+30G>T c.1293+30G>T (n.1293+30G>T) c.1276+30G>T (n.1276+30G>T) n.391G>T c.467+30G>T (n.467+30G>T) c.1306+30G>T (n.1306+30G>T) c.1278+30G>T (n.1278+30G>T)	gnomAD v4
19	g.49861579C>A	CA2586460411	PNKP	c.1386+29G>T (n.1386+29G>T) c.59+29G>T c.1313+29G>T (n.1313+29G>T) n.1887+29G>T n.289+29G>T c.93+29G>T (n.93+29G>T) n.306+29G>T c.1293+29G>T (n.1293+29G>T) c.1276+29G>T (n.1276+29G>T) n.390G>T c.467+29G>T (n.467+29G>T) c.1306+29G>T (n.1306+29G>T) c.1278+29G>T (n.1278+29G>T)	gnomAD v4
19	g.49861579C=	CA2340622137	PNKP	c.1386+29G= (n.1386+29G=) c.59+29G= c.1313+29G= (n.1313+29G=) n.1887+29G= n.289+29G= c.93+29G= (n.93+29G=) n.306+29G= c.1293+29G= (n.1293+29G=) c.1276+29G= (n.1276+29G=) n.390G= c.467+29G= (n.467+29G=) c.1306+29G= (n.1306+29G=) c.1278+29G= (n.1278+29G=)
19	g.49861579C>G	CA2576858021	PNKP	c.1386+29G>C (n.1386+29G>C) c.59+29G>C c.1313+29G>C (n.1313+29G>C) n.1887+29G>C n.289+29G>C c.93+29G>C (n.93+29G>C) n.306+29G>C c.1293+29G>C (n.1293+29G>C) c.1276+29G>C (n.1276+29G>C) n.390G>C c.467+29G>C (n.467+29G>C) c.1306+29G>C (n.1306+29G>C) c.1278+29G>C (n.1278+29G>C)	gnomAD v4
19	g.49861579C>T	CA633894448	PNKP	c.1386+29G>A (n.1386+29G>A) c.59+29G>A c.1313+29G>A (n.1313+29G>A) n.1887+29G>A n.289+29G>A c.93+29G>A (n.93+29G>A) n.306+29G>A c.1293+29G>A (n.1293+29G>A) c.1276+29G>A (n.1276+29G>A) n.390G>A c.467+29G>A (n.467+29G>A) c.1306+29G>A (n.1306+29G>A) c.1278+29G>A (n.1278+29G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861579_49861580delinsCG	CA2340622136	PNKP	c.1386+28_1386+29delinsCG (n.1386+28_1386+29delinsCG) c.59+28_59+29delinsCG c.1313+28_1313+29delinsCG (n.1313+28_1313+29delinsCG) n.1887+28_1887+29delinsCG n.289+28_289+29delinsCG c.93+28_93+29delinsCG (n.93+28_93+29delinsCG) n.306+28_306+29delinsCG c.1293+28_1293+29delinsCG (n.1293+28_1293+29delinsCG) c.1276+28_1276+29delinsCG (n.1276+28_1276+29delinsCG) n.389_390delinsCG c.467+28_467+29delinsCG (n.467+28_467+29delinsCG) c.1306+28_1306+29delinsCG (n.1306+28_1306+29delinsCG) c.1278+28_1278+29delinsCG (n.1278+28_1278+29delinsCG)
19	g.49861580G>A	CA9586431	PNKP	c.1386+28C>T (n.1386+28C>T) c.59+28C>T c.1313+28C>T (n.1313+28C>T) n.1887+28C>T n.289+28C>T c.93+28C>T (n.93+28C>T) n.306+28C>T c.1293+28C>T (n.1293+28C>T) c.1276+28C>T (n.1276+28C>T) n.389C>T c.467+28C>T (n.467+28C>T) c.1306+28C>T (n.1306+28C>T) c.1278+28C>T (n.1278+28C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861580G>C	CA309539834	PNKP	c.1386+28C>G (n.1386+28C>G) c.59+28C>G c.1313+28C>G (n.1313+28C>G) n.1887+28C>G n.289+28C>G c.93+28C>G (n.93+28C>G) n.306+28C>G c.1293+28C>G (n.1293+28C>G) c.1276+28C>G (n.1276+28C>G) n.389C>G c.467+28C>G (n.467+28C>G) c.1306+28C>G (n.1306+28C>G) c.1278+28C>G (n.1278+28C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861580G=	CA2340622138	PNKP	c.1386+28C= (n.1386+28C=) c.59+28C= c.1313+28C= (n.1313+28C=) n.1887+28C= n.289+28C= c.93+28C= (n.93+28C=) n.306+28C= c.1293+28C= (n.1293+28C=) c.1276+28C= (n.1276+28C=) n.389C= c.467+28C= (n.467+28C=) c.1306+28C= (n.1306+28C=) c.1278+28C= (n.1278+28C=)
19	g.49861580G>T	CA2586460412	PNKP	c.1386+28C>A (n.1386+28C>A) c.59+28C>A c.1313+28C>A (n.1313+28C>A) n.1887+28C>A n.289+28C>A c.93+28C>A (n.93+28C>A) n.306+28C>A c.1293+28C>A (n.1293+28C>A) c.1276+28C>A (n.1276+28C>A) n.389C>A c.467+28C>A (n.467+28C>A) c.1306+28C>A (n.1306+28C>A) c.1278+28C>A (n.1278+28C>A)	gnomAD v4
19	g.49861585dup	CA9586430	PNKP	c.1386+28dup (n.1386+28dup) c.59+28dup c.1313+28dup (n.1313+28dup) n.1887+28dup n.289+28dup c.93+28dup (n.93+28dup) n.306+28dup c.1293+28dup (n.1293+28dup) c.1276+28dup (n.1276+28dup) n.389dup c.467+28dup (n.467+28dup) c.1306+28dup (n.1306+28dup) c.1278+28dup (n.1278+28dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861585del	CA633894449	PNKP	c.1386+28del (n.1386+28del) c.59+28del c.1313+28del (n.1313+28del) n.1887+28del n.289+28del c.93+28del (n.93+28del) n.306+28del c.1293+28del (n.1293+28del) c.1276+28del (n.1276+28del) n.389del c.467+28del (n.467+28del) c.1306+28del (n.1306+28del) c.1278+28del (n.1278+28del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861581G>A	CA633894450	PNKP	c.1386+27C>T (n.1386+27C>T) c.59+27C>T c.1313+27C>T (n.1313+27C>T) n.1887+27C>T n.289+27C>T c.93+27C>T (n.93+27C>T) n.306+27C>T c.1293+27C>T (n.1293+27C>T) c.1276+27C>T (n.1276+27C>T) n.388C>T c.467+27C>T (n.467+27C>T) c.1306+27C>T (n.1306+27C>T) c.1278+27C>T (n.1278+27C>T)	dbSNP gnomAD v2
19	g.49861581G>C	CA309539836	PNKP	c.1386+27C>G (n.1386+27C>G) c.59+27C>G c.1313+27C>G (n.1313+27C>G) n.1887+27C>G n.289+27C>G c.93+27C>G (n.93+27C>G) n.306+27C>G c.1293+27C>G (n.1293+27C>G) c.1276+27C>G (n.1276+27C>G) n.388C>G c.467+27C>G (n.467+27C>G) c.1306+27C>G (n.1306+27C>G) c.1278+27C>G (n.1278+27C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861581G=	CA2340622139	PNKP	c.1386+27C= (n.1386+27C=) c.59+27C= c.1313+27C= (n.1313+27C=) n.1887+27C= n.289+27C= c.93+27C= (n.93+27C=) n.306+27C= c.1293+27C= (n.1293+27C=) c.1276+27C= (n.1276+27C=) n.388C= c.467+27C= (n.467+27C=) c.1306+27C= (n.1306+27C=) c.1278+27C= (n.1278+27C=)
19	g.49861581G>T	CA996724468	PNKP	c.1386+27C>A (n.1386+27C>A) c.59+27C>A c.1313+27C>A (n.1313+27C>A) n.1887+27C>A n.289+27C>A c.93+27C>A (n.93+27C>A) n.306+27C>A c.1293+27C>A (n.1293+27C>A) c.1276+27C>A (n.1276+27C>A) n.388C>A c.467+27C>A (n.467+27C>A) c.1306+27C>A (n.1306+27C>A) c.1278+27C>A (n.1278+27C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861582_49861596del	CA2735962786	PNKP	c.1386+13_1386+27del (n.1386+13_1386+27del) c.59+13_59+27del c.1313+13_1313+27del (n.1313+13_1313+27del) n.1887+13_1887+27del n.289+13_289+27del c.93+13_93+27del (n.93+13_93+27del) n.306+13_306+27del c.1293+13_1293+27del (n.1293+13_1293+27del) c.1276+13_1276+27del (n.1276+13_1276+27del) n.374_388del c.467+13_467+27del (n.467+13_467+27del) c.1306+13_1306+27del (n.1306+13_1306+27del) c.1278+13_1278+27del (n.1278+13_1278+27del)	dbSNP
19	g.49861582G>A	CA9586432	PNKP	c.1386+26C>T (n.1386+26C>T) c.59+26C>T c.1313+26C>T (n.1313+26C>T) n.1887+26C>T n.289+26C>T c.93+26C>T (n.93+26C>T) n.306+26C>T c.1293+26C>T (n.1293+26C>T) c.1276+26C>T (n.1276+26C>T) n.387C>T c.467+26C>T (n.467+26C>T) c.1306+26C>T (n.1306+26C>T) c.1278+26C>T (n.1278+26C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861582G>C	CA633894451	PNKP	c.1386+26C>G (n.1386+26C>G) c.59+26C>G c.1313+26C>G (n.1313+26C>G) n.1887+26C>G n.289+26C>G c.93+26C>G (n.93+26C>G) n.306+26C>G c.1293+26C>G (n.1293+26C>G) c.1276+26C>G (n.1276+26C>G) n.387C>G c.467+26C>G (n.467+26C>G) c.1306+26C>G (n.1306+26C>G) c.1278+26C>G (n.1278+26C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861582G=	CA2340622140	PNKP	c.1386+26C= (n.1386+26C=) c.59+26C= c.1313+26C= (n.1313+26C=) n.1887+26C= n.289+26C= c.93+26C= (n.93+26C=) n.306+26C= c.1293+26C= (n.1293+26C=) c.1276+26C= (n.1276+26C=) n.387C= c.467+26C= (n.467+26C=) c.1306+26C= (n.1306+26C=) c.1278+26C= (n.1278+26C=)
19	g.49861582G>T	CA2586460413	PNKP	c.1386+26C>A (n.1386+26C>A) c.59+26C>A c.1313+26C>A (n.1313+26C>A) n.1887+26C>A n.289+26C>A c.93+26C>A (n.93+26C>A) n.306+26C>A c.1293+26C>A (n.1293+26C>A) c.1276+26C>A (n.1276+26C>A) n.387C>A c.467+26C>A (n.467+26C>A) c.1306+26C>A (n.1306+26C>A) c.1278+26C>A (n.1278+26C>A)	gnomAD v4
19	g.49861583G>A	CA633894452	PNKP	c.1386+25C>T (n.1386+25C>T) c.59+25C>T c.1313+25C>T (n.1313+25C>T) n.1887+25C>T n.289+25C>T c.93+25C>T (n.93+25C>T) n.306+25C>T c.1293+25C>T (n.1293+25C>T) c.1276+25C>T (n.1276+25C>T) n.386C>T c.467+25C>T (n.467+25C>T) c.1306+25C>T (n.1306+25C>T) c.1278+25C>T (n.1278+25C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861583G>C	CA309539839	PNKP	c.1386+25C>G (n.1386+25C>G) c.59+25C>G c.1313+25C>G (n.1313+25C>G) n.1887+25C>G n.289+25C>G c.93+25C>G (n.93+25C>G) n.306+25C>G c.1293+25C>G (n.1293+25C>G) c.1276+25C>G (n.1276+25C>G) n.386C>G c.467+25C>G (n.467+25C>G) c.1306+25C>G (n.1306+25C>G) c.1278+25C>G (n.1278+25C>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861583G=	CA2340622141	PNKP	c.1386+25C= (n.1386+25C=) c.59+25C= c.1313+25C= (n.1313+25C=) n.1887+25C= n.289+25C= c.93+25C= (n.93+25C=) n.306+25C= c.1293+25C= (n.1293+25C=) c.1276+25C= (n.1276+25C=) n.386C= c.467+25C= (n.467+25C=) c.1306+25C= (n.1306+25C=) c.1278+25C= (n.1278+25C=)
19	g.49861583G>T	CA9586433	PNKP	c.1386+25C>A (n.1386+25C>A) c.59+25C>A c.1313+25C>A (n.1313+25C>A) n.1887+25C>A n.289+25C>A c.93+25C>A (n.93+25C>A) n.306+25C>A c.1293+25C>A (n.1293+25C>A) c.1276+25C>A (n.1276+25C>A) n.386C>A c.467+25C>A (n.467+25C>A) c.1306+25C>A (n.1306+25C>A) c.1278+25C>A (n.1278+25C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.49861584G>A	CA2340622143	PNKP	c.1386+24C>T (n.1386+24C>T) c.59+24C>T c.1313+24C>T (n.1313+24C>T) n.1887+24C>T n.289+24C>T c.93+24C>T (n.93+24C>T) n.306+24C>T c.1293+24C>T (n.1293+24C>T) c.1276+24C>T (n.1276+24C>T) n.385C>T c.467+24C>T (n.467+24C>T) c.1306+24C>T (n.1306+24C>T) c.1278+24C>T (n.1278+24C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861584G>C	CA9586434	PNKP	c.1386+24C>G (n.1386+24C>G) c.59+24C>G c.1313+24C>G (n.1313+24C>G) n.1887+24C>G n.289+24C>G c.93+24C>G (n.93+24C>G) n.306+24C>G c.1293+24C>G (n.1293+24C>G) c.1276+24C>G (n.1276+24C>G) n.385C>G c.467+24C>G (n.467+24C>G) c.1306+24C>G (n.1306+24C>G) c.1278+24C>G (n.1278+24C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861584G=	CA2340622142	PNKP	c.1386+24C= (n.1386+24C=) c.59+24C= c.1313+24C= (n.1313+24C=) n.1887+24C= n.289+24C= c.93+24C= (n.93+24C=) n.306+24C= c.1293+24C= (n.1293+24C=) c.1276+24C= (n.1276+24C=) n.385C= c.467+24C= (n.467+24C=) c.1306+24C= (n.1306+24C=) c.1278+24C= (n.1278+24C=)
19	g.49861584G>T	CA633894454	PNKP	c.1386+24C>A (n.1386+24C>A) c.59+24C>A c.1313+24C>A (n.1313+24C>A) n.1887+24C>A n.289+24C>A c.93+24C>A (n.93+24C>A) n.306+24C>A c.1293+24C>A (n.1293+24C>A) c.1276+24C>A (n.1276+24C>A) n.385C>A c.467+24C>A (n.467+24C>A) c.1306+24C>A (n.1306+24C>A) c.1278+24C>A (n.1278+24C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861585_49861587dup	CA633894453	PNKP	c.1386+22_1386+24dup (n.1386+22_1386+24dup) c.59+22_59+24dup c.1313+22_1313+24dup (n.1313+22_1313+24dup) n.1887+22_1887+24dup n.289+22_289+24dup c.93+22_93+24dup (n.93+22_93+24dup) n.306+22_306+24dup c.1293+22_1293+24dup (n.1293+22_1293+24dup) c.1276+22_1276+24dup (n.1276+22_1276+24dup) n.383_385dup c.467+22_467+24dup (n.467+22_467+24dup) c.1306+22_1306+24dup (n.1306+22_1306+24dup) c.1278+22_1278+24dup (n.1278+22_1278+24dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861585G>A	CA9586435	PNKP	c.1386+23C>T (n.1386+23C>T) c.59+23C>T c.1313+23C>T (n.1313+23C>T) n.1887+23C>T n.289+23C>T c.93+23C>T (n.93+23C>T) n.306+23C>T c.1293+23C>T (n.1293+23C>T) c.1276+23C>T (n.1276+23C>T) n.384C>T c.467+23C>T (n.467+23C>T) c.1306+23C>T (n.1306+23C>T) c.1278+23C>T (n.1278+23C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861585G=	CA2340622144	PNKP	c.1386+23C= (n.1386+23C=) c.59+23C= c.1313+23C= (n.1313+23C=) n.1887+23C= n.289+23C= c.93+23C= (n.93+23C=) n.306+23C= c.1293+23C= (n.1293+23C=) c.1276+23C= (n.1276+23C=) n.384C= c.467+23C= (n.467+23C=) c.1306+23C= (n.1306+23C=) c.1278+23C= (n.1278+23C=)
19	g.49861585G>T	CA633894455	PNKP	c.1386+23C>A (n.1386+23C>A) c.59+23C>A c.1313+23C>A (n.1313+23C>A) n.1887+23C>A n.289+23C>A c.93+23C>A (n.93+23C>A) n.306+23C>A c.1293+23C>A (n.1293+23C>A) c.1276+23C>A (n.1276+23C>A) n.384C>A c.467+23C>A (n.467+23C>A) c.1306+23C>A (n.1306+23C>A) c.1278+23C>A (n.1278+23C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861586T>C	CA9586436	PNKP	c.1386+22A>G (n.1386+22A>G) c.59+22A>G c.1313+22A>G (n.1313+22A>G) n.1887+22A>G n.289+22A>G c.93+22A>G (n.93+22A>G) n.306+22A>G c.1293+22A>G (n.1293+22A>G) c.1276+22A>G (n.1276+22A>G) n.383A>G c.467+22A>G (n.467+22A>G) c.1306+22A>G (n.1306+22A>G) c.1278+22A>G (n.1278+22A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861586T>G	CA996724473	PNKP	c.1386+22A>C (n.1386+22A>C) c.59+22A>C c.1313+22A>C (n.1313+22A>C) n.1887+22A>C n.289+22A>C c.93+22A>C (n.93+22A>C) n.306+22A>C c.1293+22A>C (n.1293+22A>C) c.1276+22A>C (n.1276+22A>C) n.383A>C c.467+22A>C (n.467+22A>C) c.1306+22A>C (n.1306+22A>C) c.1278+22A>C (n.1278+22A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861586T=	CA2340622145	PNKP	c.1386+22A= (n.1386+22A=) c.59+22A= c.1313+22A= (n.1313+22A=) n.1887+22A= n.289+22A= c.93+22A= (n.93+22A=) n.306+22A= c.1293+22A= (n.1293+22A=) c.1276+22A= (n.1276+22A=) n.383A= c.467+22A= (n.467+22A=) c.1306+22A= (n.1306+22A=) c.1278+22A= (n.1278+22A=)
19	g.49861587G>A	CA633894456	PNKP	c.1386+21C>T (n.1386+21C>T) c.59+21C>T c.1313+21C>T (n.1313+21C>T) n.1887+21C>T n.289+21C>T c.93+21C>T (n.93+21C>T) n.306+21C>T c.1293+21C>T (n.1293+21C>T) c.1276+21C>T (n.1276+21C>T) n.382C>T c.467+21C>T (n.467+21C>T) c.1306+21C>T (n.1306+21C>T) c.1278+21C>T (n.1278+21C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861587G=	CA2340622146	PNKP	c.1386+21C= (n.1386+21C=) c.59+21C= c.1313+21C= (n.1313+21C=) n.1887+21C= n.289+21C= c.93+21C= (n.93+21C=) n.306+21C= c.1293+21C= (n.1293+21C=) c.1276+21C= (n.1276+21C=) n.382C= c.467+21C= (n.467+21C=) c.1306+21C= (n.1306+21C=) c.1278+21C= (n.1278+21C=)
19	g.49861587_49861588insCA	CA2586460415	PNKP	c.1386+20_1386+21insTG (n.1386+20_1386+21insTG) c.59+20_59+21insTG c.1313+20_1313+21insTG (n.1313+20_1313+21insTG) n.1887+20_1887+21insTG n.289+20_289+21insTG c.93+20_93+21insTG (n.93+20_93+21insTG) n.306+20_306+21insTG c.1293+20_1293+21insTG (n.1293+20_1293+21insTG) c.1276+20_1276+21insTG (n.1276+20_1276+21insTG) n.381_382insTG c.467+20_467+21insTG (n.467+20_467+21insTG) c.1306+20_1306+21insTG (n.1306+20_1306+21insTG) c.1278+20_1278+21insTG (n.1278+20_1278+21insTG)	gnomAD v4
19	g.49861588del	CA2586460414	PNKP	c.1386+20del (n.1386+20del) c.59+20del c.1313+20del (n.1313+20del) n.1887+20del n.289+20del c.93+20del (n.93+20del) n.306+20del c.1293+20del (n.1293+20del) c.1276+20del (n.1276+20del) n.381del c.467+20del (n.467+20del) c.1306+20del (n.1306+20del) c.1278+20del (n.1278+20del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861588T>G	CA633894457	PNKP	c.1386+20A>C (n.1386+20A>C) c.59+20A>C c.1313+20A>C (n.1313+20A>C) n.1887+20A>C n.289+20A>C c.93+20A>C (n.93+20A>C) n.306+20A>C c.1293+20A>C (n.1293+20A>C) c.1276+20A>C (n.1276+20A>C) n.381A>C c.467+20A>C (n.467+20A>C) c.1306+20A>C (n.1306+20A>C) c.1278+20A>C (n.1278+20A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861588T=	CA2340622147	PNKP	c.1386+20A= (n.1386+20A=) c.59+20A= c.1313+20A= (n.1313+20A=) n.1887+20A= n.289+20A= c.93+20A= (n.93+20A=) n.306+20A= c.1293+20A= (n.1293+20A=) c.1276+20A= (n.1276+20A=) n.381A= c.467+20A= (n.467+20A=) c.1306+20A= (n.1306+20A=) c.1278+20A= (n.1278+20A=)
19	g.49861589C>A	CA16608305	PNKP	c.1386+19G>T (n.1386+19G>T) c.59+19G>T c.1313+19G>T (n.1313+19G>T) n.1887+19G>T n.289+19G>T c.93+19G>T (n.93+19G>T) n.306+19G>T c.1293+19G>T (n.1293+19G>T) c.1276+19G>T (n.1276+19G>T) n.380G>T c.467+19G>T (n.467+19G>T) c.1306+19G>T (n.1306+19G>T) c.1278+19G>T (n.1278+19G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861589C=	CA2340622148	PNKP	c.1386+19G= (n.1386+19G=) c.59+19G= c.1313+19G= (n.1313+19G=) n.1887+19G= n.289+19G= c.93+19G= (n.93+19G=) n.306+19G= c.1293+19G= (n.1293+19G=) c.1276+19G= (n.1276+19G=) n.380G= c.467+19G= (n.467+19G=) c.1306+19G= (n.1306+19G=) c.1278+19G= (n.1278+19G=)
19	g.49861589C>G	CA2340622149	PNKP	c.1386+19G>C (n.1386+19G>C) c.59+19G>C c.1313+19G>C (n.1313+19G>C) n.1887+19G>C n.289+19G>C c.93+19G>C (n.93+19G>C) n.306+19G>C c.1293+19G>C (n.1293+19G>C) c.1276+19G>C (n.1276+19G>C) n.380G>C c.467+19G>C (n.467+19G>C) c.1306+19G>C (n.1306+19G>C) c.1278+19G>C (n.1278+19G>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861589C>T	CA883145556	PNKP	c.1386+19G>A (n.1386+19G>A) c.59+19G>A c.1313+19G>A (n.1313+19G>A) n.1887+19G>A n.289+19G>A c.93+19G>A (n.93+19G>A) n.306+19G>A c.1293+19G>A (n.1293+19G>A) c.1276+19G>A (n.1276+19G>A) n.380G>A c.467+19G>A (n.467+19G>A) c.1306+19G>A (n.1306+19G>A) c.1278+19G>A (n.1278+19G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861590C>A	CA2586460416	PNKP	c.1386+18G>T (n.1386+18G>T) c.59+18G>T c.1313+18G>T (n.1313+18G>T) n.1887+18G>T n.289+18G>T c.93+18G>T (n.93+18G>T) n.306+18G>T c.1293+18G>T (n.1293+18G>T) c.1276+18G>T (n.1276+18G>T) n.379G>T c.467+18G>T (n.467+18G>T) c.1306+18G>T (n.1306+18G>T) c.1278+18G>T (n.1278+18G>T)	gnomAD v4
19	g.49861590C=	CA2340622150	PNKP	c.1386+18G= (n.1386+18G=) c.59+18G= c.1313+18G= (n.1313+18G=) n.1887+18G= n.289+18G= c.93+18G= (n.93+18G=) n.306+18G= c.1293+18G= (n.1293+18G=) c.1276+18G= (n.1276+18G=) n.379G= c.467+18G= (n.467+18G=) c.1306+18G= (n.1306+18G=) c.1278+18G= (n.1278+18G=)
19	g.49861590C>G	CA2576858022	PNKP	c.1386+18G>C (n.1386+18G>C) c.59+18G>C c.1313+18G>C (n.1313+18G>C) n.1887+18G>C n.289+18G>C c.93+18G>C (n.93+18G>C) n.306+18G>C c.1293+18G>C (n.1293+18G>C) c.1276+18G>C (n.1276+18G>C) n.379G>C c.467+18G>C (n.467+18G>C) c.1306+18G>C (n.1306+18G>C) c.1278+18G>C (n.1278+18G>C)	gnomAD v4
19	g.49861590C>T	CA633894458	PNKP	c.1386+18G>A (n.1386+18G>A) c.59+18G>A c.1313+18G>A (n.1313+18G>A) n.1887+18G>A n.289+18G>A c.93+18G>A (n.93+18G>A) n.306+18G>A c.1293+18G>A (n.1293+18G>A) c.1276+18G>A (n.1276+18G>A) n.379G>A c.467+18G>A (n.467+18G>A) c.1306+18G>A (n.1306+18G>A) c.1278+18G>A (n.1278+18G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861591G>A	CA309539846	PNKP	c.1386+17C>T (n.1386+17C>T) c.59+17C>T c.1313+17C>T (n.1313+17C>T) n.1887+17C>T n.289+17C>T c.93+17C>T (n.93+17C>T) n.306+17C>T c.1293+17C>T (n.1293+17C>T) c.1276+17C>T (n.1276+17C>T) n.378C>T c.467+17C>T (n.467+17C>T) c.1306+17C>T (n.1306+17C>T) c.1278+17C>T (n.1278+17C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861591G>C	CA2586460417	PNKP	c.1386+17C>G (n.1386+17C>G) c.59+17C>G c.1313+17C>G (n.1313+17C>G) n.1887+17C>G n.289+17C>G c.93+17C>G (n.93+17C>G) n.306+17C>G c.1293+17C>G (n.1293+17C>G) c.1276+17C>G (n.1276+17C>G) n.378C>G c.467+17C>G (n.467+17C>G) c.1306+17C>G (n.1306+17C>G) c.1278+17C>G (n.1278+17C>G)	gnomAD v4
19	g.49861591G=	CA2340622151	PNKP	c.1386+17C= (n.1386+17C=) c.59+17C= c.1313+17C= (n.1313+17C=) n.1887+17C= n.289+17C= c.93+17C= (n.93+17C=) n.306+17C= c.1293+17C= (n.1293+17C=) c.1276+17C= (n.1276+17C=) n.378C= c.467+17C= (n.467+17C=) c.1306+17C= (n.1306+17C=) c.1278+17C= (n.1278+17C=)
19	g.49861591G>T	CA2576858023	PNKP	c.1386+17C>A (n.1386+17C>A) c.59+17C>A c.1313+17C>A (n.1313+17C>A) n.1887+17C>A n.289+17C>A c.93+17C>A (n.93+17C>A) n.306+17C>A c.1293+17C>A (n.1293+17C>A) c.1276+17C>A (n.1276+17C>A) n.378C>A c.467+17C>A (n.467+17C>A) c.1306+17C>A (n.1306+17C>A) c.1278+17C>A (n.1278+17C>A)
19	g.49861592G>A	CA2340622153	PNKP	c.1386+16C>T (n.1386+16C>T) c.59+16C>T c.1313+16C>T (n.1313+16C>T) n.1887+16C>T n.289+16C>T c.93+16C>T (n.93+16C>T) n.306+16C>T c.1293+16C>T (n.1293+16C>T) c.1276+16C>T (n.1276+16C>T) n.377C>T c.467+16C>T (n.467+16C>T) c.1306+16C>T (n.1306+16C>T) c.1278+16C>T (n.1278+16C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861592G=	CA2340622152	PNKP	c.1386+16C= (n.1386+16C=) c.59+16C= c.1313+16C= (n.1313+16C=) n.1887+16C= n.289+16C= c.93+16C= (n.93+16C=) n.306+16C= c.1293+16C= (n.1293+16C=) c.1276+16C= (n.1276+16C=) n.377C= c.467+16C= (n.467+16C=) c.1306+16C= (n.1306+16C=) c.1278+16C= (n.1278+16C=)
19	g.49861593G>A	CA2586460418	PNKP	c.1386+15C>T (n.1386+15C>T) c.59+15C>T c.1313+15C>T (n.1313+15C>T) n.1887+15C>T n.289+15C>T c.93+15C>T (n.93+15C>T) n.306+15C>T c.1293+15C>T (n.1293+15C>T) c.1276+15C>T (n.1276+15C>T) n.376C>T c.467+15C>T (n.467+15C>T) c.1306+15C>T (n.1306+15C>T) c.1278+15C>T (n.1278+15C>T)	ClinVar gnomAD v4
19	g.49861593G>T	CA2586460419	PNKP	c.1386+15C>A (n.1386+15C>A) c.59+15C>A c.1313+15C>A (n.1313+15C>A) n.1887+15C>A n.289+15C>A c.93+15C>A (n.93+15C>A) n.306+15C>A c.1293+15C>A (n.1293+15C>A) c.1276+15C>A (n.1276+15C>A) n.376C>A c.467+15C>A (n.467+15C>A) c.1306+15C>A (n.1306+15C>A) c.1278+15C>A (n.1278+15C>A)	gnomAD v4
19	g.49861594C>A	CA2576858024	PNKP	c.1386+14G>T (n.1386+14G>T) c.59+14G>T c.1313+14G>T (n.1313+14G>T) n.1887+14G>T n.289+14G>T c.93+14G>T (n.93+14G>T) n.306+14G>T c.1293+14G>T (n.1293+14G>T) c.1276+14G>T (n.1276+14G>T) n.375G>T c.467+14G>T (n.467+14G>T) c.1306+14G>T (n.1306+14G>T) c.1278+14G>T (n.1278+14G>T)	gnomAD v4
19	g.49861595T>C	CA309539849	PNKP	c.1386+13A>G (n.1386+13A>G) c.59+13A>G c.1313+13A>G (n.1313+13A>G) n.1887+13A>G n.289+13A>G c.93+13A>G (n.93+13A>G) n.306+13A>G c.1293+13A>G (n.1293+13A>G) c.1276+13A>G (n.1276+13A>G) n.374A>G c.467+13A>G (n.467+13A>G) c.1306+13A>G (n.1306+13A>G) c.1278+13A>G (n.1278+13A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861595T>G	CA2586460420	PNKP	c.1386+13A>C (n.1386+13A>C) c.59+13A>C c.1313+13A>C (n.1313+13A>C) n.1887+13A>C n.289+13A>C c.93+13A>C (n.93+13A>C) n.306+13A>C c.1293+13A>C (n.1293+13A>C) c.1276+13A>C (n.1276+13A>C) n.374A>C c.467+13A>C (n.467+13A>C) c.1306+13A>C (n.1306+13A>C) c.1278+13A>C (n.1278+13A>C)	gnomAD v4
19	g.49861595T=	CA2340622154	PNKP	c.1386+13A= (n.1386+13A=) c.59+13A= c.1313+13A= (n.1313+13A=) n.1887+13A= n.289+13A= c.93+13A= (n.93+13A=) n.306+13A= c.1293+13A= (n.1293+13A=) c.1276+13A= (n.1276+13A=) n.374A= c.467+13A= (n.467+13A=) c.1306+13A= (n.1306+13A=) c.1278+13A= (n.1278+13A=)
19	g.49861596G>A	CA633894459	PNKP	c.1386+12C>T (n.1386+12C>T) c.59+12C>T c.1313+12C>T (n.1313+12C>T) n.1887+12C>T n.289+12C>T c.93+12C>T (n.93+12C>T) n.306+12C>T c.1293+12C>T (n.1293+12C>T) c.1276+12C>T (n.1276+12C>T) n.373C>T c.467+12C>T (n.467+12C>T) c.1306+12C>T (n.1306+12C>T) c.1278+12C>T (n.1278+12C>T)	dbSNP gnomAD v2
19	g.49861596G=	CA2340622155	PNKP	c.1386+12C= (n.1386+12C=) c.59+12C= c.1313+12C= (n.1313+12C=) n.1887+12C= n.289+12C= c.93+12C= (n.93+12C=) n.306+12C= c.1293+12C= (n.1293+12C=) c.1276+12C= (n.1276+12C=) n.373C= c.467+12C= (n.467+12C=) c.1306+12C= (n.1306+12C=) c.1278+12C= (n.1278+12C=)
19	g.49861596G>T	CA2586460421	PNKP	c.1386+12C>A (n.1386+12C>A) c.59+12C>A c.1313+12C>A (n.1313+12C>A) n.1887+12C>A n.289+12C>A c.93+12C>A (n.93+12C>A) n.306+12C>A c.1293+12C>A (n.1293+12C>A) c.1276+12C>A (n.1276+12C>A) n.373C>A c.467+12C>A (n.467+12C>A) c.1306+12C>A (n.1306+12C>A) c.1278+12C>A (n.1278+12C>A)	gnomAD v4
19	g.49861597A>T	CA2586460422	PNKP	c.1386+11T>A (n.1386+11T>A) c.59+11T>A c.1313+11T>A (n.1313+11T>A) n.1887+11T>A n.289+11T>A c.93+11T>A (n.93+11T>A) n.306+11T>A c.1293+11T>A (n.1293+11T>A) c.1276+11T>A (n.1276+11T>A) n.372T>A c.467+11T>A (n.467+11T>A) c.1306+11T>A (n.1306+11T>A) c.1278+11T>A (n.1278+11T>A)	gnomAD v4
19	g.49861598G>A	CA2340622157	PNKP	c.1386+10C>T (n.1386+10C>T) c.59+10C>T c.1313+10C>T (n.1313+10C>T) n.1887+10C>T n.289+10C>T c.93+10C>T (n.93+10C>T) n.306+10C>T c.1293+10C>T (n.1293+10C>T) c.1276+10C>T (n.1276+10C>T) n.371C>T c.467+10C>T (n.467+10C>T) c.1306+10C>T (n.1306+10C>T) c.1278+10C>T (n.1278+10C>T)	dbSNP
19	g.49861598G>C	CA9586437	PNKP	c.1386+10C>G (n.1386+10C>G) c.59+10C>G c.1313+10C>G (n.1313+10C>G) n.1887+10C>G n.289+10C>G c.93+10C>G (n.93+10C>G) n.306+10C>G c.1293+10C>G (n.1293+10C>G) c.1276+10C>G (n.1276+10C>G) n.371C>G c.467+10C>G (n.467+10C>G) c.1306+10C>G (n.1306+10C>G) c.1278+10C>G (n.1278+10C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v4
19	g.49861598G=	CA2340622156	PNKP	c.1386+10C= (n.1386+10C=) c.59+10C= c.1313+10C= (n.1313+10C=) n.1887+10C= n.289+10C= c.93+10C= (n.93+10C=) n.306+10C= c.1293+10C= (n.1293+10C=) c.1276+10C= (n.1276+10C=) n.371C= c.467+10C= (n.467+10C=) c.1306+10C= (n.1306+10C=) c.1278+10C= (n.1278+10C=)
19	g.49861598G>T	CA2586460424	PNKP	c.1386+10C>A (n.1386+10C>A) c.59+10C>A c.1313+10C>A (n.1313+10C>A) n.1887+10C>A n.289+10C>A c.93+10C>A (n.93+10C>A) n.306+10C>A c.1293+10C>A (n.1293+10C>A) c.1276+10C>A (n.1276+10C>A) n.371C>A c.467+10C>A (n.467+10C>A) c.1306+10C>A (n.1306+10C>A) c.1278+10C>A (n.1278+10C>A)	gnomAD v4
19	g.49861600_49861603del	CA2586460423	PNKP	c.1386+7_1386+10del (n.1386+7_1386+10del) c.59+7_59+10del c.1313+7_1313+10del (n.1313+7_1313+10del) n.1887+7_1887+10del n.289+7_289+10del c.93+7_93+10del (n.93+7_93+10del) n.306+7_306+10del c.1293+7_1293+10del (n.1293+7_1293+10del) c.1276+7_1276+10del (n.1276+7_1276+10del) n.368_371del c.467+7_467+10del (n.467+7_467+10del) c.1306+7_1306+10del (n.1306+7_1306+10del) c.1278+7_1278+10del (n.1278+7_1278+10del)	gnomAD v4
19	g.49861599C>A	CA309539853	PNKP	c.1386+9G>T (n.1386+9G>T) c.59+9G>T c.1313+9G>T (n.1313+9G>T) n.1887+9G>T n.289+9G>T c.93+9G>T (n.93+9G>T) n.306+9G>T c.1293+9G>T (n.1293+9G>T) c.1276+9G>T (n.1276+9G>T) n.370G>T c.467+9G>T (n.467+9G>T) c.1306+9G>T (n.1306+9G>T) c.1278+9G>T (n.1278+9G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861599C=	CA2340622158	PNKP	c.1386+9G= (n.1386+9G=) c.59+9G= c.1313+9G= (n.1313+9G=) n.1887+9G= n.289+9G= c.93+9G= (n.93+9G=) n.306+9G= c.1293+9G= (n.1293+9G=) c.1276+9G= (n.1276+9G=) n.370G= c.467+9G= (n.467+9G=) c.1306+9G= (n.1306+9G=) c.1278+9G= (n.1278+9G=)
19	g.49861599C>G	CA2576858025	PNKP	c.1386+9G>C (n.1386+9G>C) c.59+9G>C c.1313+9G>C (n.1313+9G>C) n.1887+9G>C n.289+9G>C c.93+9G>C (n.93+9G>C) n.306+9G>C c.1293+9G>C (n.1293+9G>C) c.1276+9G>C (n.1276+9G>C) n.370G>C c.467+9G>C (n.467+9G>C) c.1306+9G>C (n.1306+9G>C) c.1278+9G>C (n.1278+9G>C)	gnomAD v4
19	g.49861599C>T	CA9586438	PNKP	c.1386+9G>A (n.1386+9G>A) c.59+9G>A c.1313+9G>A (n.1313+9G>A) n.1887+9G>A n.289+9G>A c.93+9G>A (n.93+9G>A) n.306+9G>A c.1293+9G>A (n.1293+9G>A) c.1276+9G>A (n.1276+9G>A) n.370G>A c.467+9G>A (n.467+9G>A) c.1306+9G>A (n.1306+9G>A) c.1278+9G>A (n.1278+9G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861600G>A	CA2340622160	PNKP	c.1386+8C>T (n.1386+8C>T) c.59+8C>T c.1313+8C>T (n.1313+8C>T) n.1887+8C>T n.289+8C>T c.93+8C>T (n.93+8C>T) n.306+8C>T c.1293+8C>T (n.1293+8C>T) c.1276+8C>T (n.1276+8C>T) n.369C>T c.467+8C>T (n.467+8C>T) c.1306+8C>T (n.1306+8C>T) c.1278+8C>T (n.1278+8C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861600G>C	CA2586460425	PNKP	c.1386+8C>G (n.1386+8C>G) c.59+8C>G c.1313+8C>G (n.1313+8C>G) n.1887+8C>G n.289+8C>G c.93+8C>G (n.93+8C>G) n.306+8C>G c.1293+8C>G (n.1293+8C>G) c.1276+8C>G (n.1276+8C>G) n.369C>G c.467+8C>G (n.467+8C>G) c.1306+8C>G (n.1306+8C>G) c.1278+8C>G (n.1278+8C>G)	gnomAD v4
19	g.49861600G=	CA2340622159	PNKP	c.1386+8C= (n.1386+8C=) c.59+8C= c.1313+8C= (n.1313+8C=) n.1887+8C= n.289+8C= c.93+8C= (n.93+8C=) n.306+8C= c.1293+8C= (n.1293+8C=) c.1276+8C= (n.1276+8C=) n.369C= c.467+8C= (n.467+8C=) c.1306+8C= (n.1306+8C=) c.1278+8C= (n.1278+8C=)
19	g.49861600G>T	CA2586460426	PNKP	c.1386+8C>A (n.1386+8C>A) c.59+8C>A c.1313+8C>A (n.1313+8C>A) n.1887+8C>A n.289+8C>A c.93+8C>A (n.93+8C>A) n.306+8C>A c.1293+8C>A (n.1293+8C>A) c.1276+8C>A (n.1276+8C>A) n.369C>A c.467+8C>A (n.467+8C>A) c.1306+8C>A (n.1306+8C>A) c.1278+8C>A (n.1278+8C>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched