Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.49861455_49861497dup	CA633894414	PNKP	c.1401_1443dup (p.Tyr482GlyfsTer26) c.59+112_59+154dup c.7_49dup c.1328_1370dup (n.1328_1370dup) n.1902_1944dup n.304_346dup c.108_150dup (p.Tyr51GlyfsTer32) n.321_363dup c.1308_1350dup (p.Tyr451GlyfsTer26) c.1291_1333dup (p.Leu445ArgfsTer?) n.473_515dup c.482_524dup (n.482_524dup) c.1321_1363dup (n.1321_1363dup) c.1293_1335dup (p.Tyr446GlyfsTer26)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861466del	CA2586460364	PNKP	c.1432del (p.Val478SerfsTer?) c.59+143del c.38del c.1359del (n.1359del) n.1933del n.335del c.139del (p.Val47SerfsTer?) n.352del c.1339del (p.Val447SerfsTer?) c.1322del (p.Gly441ValfsTer?) n.504del c.513del (n.513del) c.1352del (n.1352del) c.1324del (p.Val442SerfsTer?)	gnomAD v4
19	g.49861466C>A	CA406932755	PNKP	c.1431G>T (p.Met477Ile) c.59+142G>T c.37G>T c.1358G>T (n.1358G>T) n.1932G>T n.334G>T c.138G>T (p.Met46Ile) n.351G>T c.1338G>T (p.Met446Ile) c.1321G>T (p.Gly441Cys) n.503G>T c.512G>T (n.512G>T) c.1351G>T (n.1351G>T) c.1323G>T (p.Met441Ile)
19	g.49861466C=	CA2340622013	PNKP	c.1431G= (p.Met477=) c.59+142G= c.37G= c.1358G= (n.1358G=) n.1932G= n.334G= c.138G= (p.Met46=) n.351G= c.1338G= (p.Met446=) c.1321G= (p.Gly441=) n.503G= c.512G= (n.512G=) c.1351G= (n.1351G=) c.1323G= (p.Met441=)
19	g.49861466C>G	CA406932756	PNKP	c.1431G>C (p.Met477Ile) c.59+142G>C c.37G>C c.1358G>C (n.1358G>C) n.1932G>C n.334G>C c.138G>C (p.Met46Ile) n.351G>C c.1338G>C (p.Met446Ile) c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.503G>C c.512G>C (n.512G>C) c.1351G>C (n.1351G>C) c.1323G>C (p.Met441Ile)	gnomAD v4
19	g.49861466C>T	CA9586374	PNKP	c.1431G>A (p.Met477Ile) c.59+142G>A c.37G>A c.1358G>A (n.1358G>A) n.1932G>A n.334G>A c.138G>A (p.Met46Ile) n.351G>A c.1338G>A (p.Met446Ile) c.1321G>A (p.Gly441Ser) n.503G>A c.512G>A (n.512G>A) c.1351G>A (n.1351G>A) c.1323G>A (p.Met441Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861467A=	CA2340622014	PNKP	c.1430T= (p.Met477=) c.59+141T= c.36T= c.1357T= (n.1357T=) n.1931T= n.333T= c.137T= (p.Met46=) n.350T= c.1337T= (p.Met446=) c.1320T= (p.His440=) n.502T= c.511T= (n.511T=) c.1350T= (n.1350T=) c.1322T= (p.Met441=)
19	g.49861467A>C	CA406932759	PNKP	c.1430T>G (p.Met477Arg) c.59+141T>G c.36T>G c.1357T>G (n.1357T>G) n.1931T>G n.333T>G c.137T>G (p.Met46Arg) n.350T>G c.1337T>G (p.Met446Arg) c.1320T>G (p.His440Gln) n.502T>G c.511T>G (n.511T>G) c.1350T>G (n.1350T>G) c.1322T>G (p.Met441Arg)
19	g.49861467A>G	CA9586375	PNKP	c.1430T>C (p.Met477Thr) c.59+141T>C c.36T>C c.1357T>C (n.1357T>C) n.1931T>C n.333T>C c.137T>C (p.Met46Thr) n.350T>C c.1337T>C (p.Met446Thr) c.1320T>C (p.His440=) n.502T>C c.511T>C (n.511T>C) c.1350T>C (n.1350T>C) c.1322T>C (p.Met441Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861467A>T	CA406932761	PNKP	c.1430T>A (p.Met477Lys) c.59+141T>A c.36T>A c.1357T>A (n.1357T>A) n.1931T>A n.333T>A c.137T>A (p.Met46Lys) n.350T>A c.1337T>A (p.Met446Lys) c.1320T>A (p.His440Gln) n.502T>A c.511T>A (n.511T>A) c.1350T>A (n.1350T>A) c.1322T>A (p.Met441Lys)	gnomAD v4
19	g.49861468_49861474del	CA2814702209	PNKP	c.1424_1430del (p.Ser475TrpfsTer?) c.59+135_59+141del c.30_36del c.1351_1357del (n.1351_1357del) n.1925_1931del n.327_333del c.131_137del (p.Ser44TrpfsTer?) n.344_350del c.1331_1337del (p.Ser444TrpfsTer?) c.1314_1320del (p.Arg439ValfsTer?) n.496_502del c.505_511del (n.505_511del) c.1344_1350del (n.1344_1350del) c.1316_1322del (p.Ser439TrpfsTer?)
19	g.49861468T>A	CA406932764	PNKP	c.1429A>T (p.Met477Leu) c.59+140A>T c.35A>T c.1356A>T (n.1356A>T) n.1930A>T n.332A>T c.136A>T (p.Met46Leu) n.349A>T c.1336A>T (p.Met446Leu) c.1319A>T (p.His440Leu) n.501A>T c.510A>T (n.510A>T) c.1349A>T (n.1349A>T) c.1321A>T (p.Met441Leu)	gnomAD v4
19	g.49861468T>C	CA316511	PNKP	c.1429A>G (p.Met477Val) c.59+140A>G c.35A>G c.1356A>G (n.1356A>G) n.1930A>G n.332A>G c.136A>G (p.Met46Val) n.349A>G c.1336A>G (p.Met446Val) c.1319A>G (p.His440Arg) n.501A>G c.510A>G (n.510A>G) c.1349A>G (n.1349A>G) c.1321A>G (p.Met441Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861468T>G	CA406932762	PNKP	c.1429A>C (p.Met477Leu) c.59+140A>C c.35A>C c.1356A>C (n.1356A>C) n.1930A>C n.332A>C c.136A>C (p.Met46Leu) n.349A>C c.1336A>C (p.Met446Leu) c.1319A>C (p.His440Pro) n.501A>C c.510A>C (n.510A>C) c.1349A>C (n.1349A>C) c.1321A>C (p.Met441Leu)
19	g.49861468T=	CA2340622015	PNKP	c.1429A= (p.Met477=) c.59+140A= c.35A= c.1356A= (n.1356A=) n.1930A= n.332A= c.136A= (p.Met46=) n.349A= c.1336A= (p.Met446=) c.1319A= (p.His440=) n.501A= c.510A= (n.510A=) c.1349A= (n.1349A=) c.1321A= (p.Met441=)
19	g.49861469G>A	CA406932765	PNKP	c.1428C>T (p.Asp476=) c.59+139C>T c.34C>T c.1355C>T (n.1355C>T) n.1929C>T n.331C>T c.135C>T (p.Asp45=) n.348C>T c.1335C>T (p.Asp445=) c.1318C>T (p.His440Tyr) n.500C>T c.509C>T (n.509C>T) c.1348C>T (n.1348C>T) c.1320C>T (p.Asp440=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861469G>C	CA406932766	PNKP	c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.59+139C>G c.34C>G c.1355C>G (n.1355C>G) n.1929C>G n.331C>G c.135C>G (p.Asp45Glu) n.348C>G c.1335C>G (p.Asp445Glu) c.1318C>G (p.His440Asp) n.500C>G c.509C>G (n.509C>G) c.1348C>G (n.1348C>G) c.1320C>G (p.Asp440Glu)
19	g.49861469G=	CA2340622016	PNKP	c.1428C= (p.Asp476=) c.59+139C= c.34C= c.1355C= (n.1355C=) n.1929C= n.331C= c.135C= (p.Asp45=) n.348C= c.1335C= (p.Asp445=) c.1318C= (p.His440=) n.500C= c.509C= (n.509C=) c.1348C= (n.1348C=) c.1320C= (p.Asp440=)
19	g.49861469G>T	CA406932767	PNKP	c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.59+139C>A c.34C>A c.1355C>A (n.1355C>A) n.1929C>A n.331C>A c.135C>A (p.Asp45Glu) n.348C>A c.1335C>A (p.Asp445Glu) c.1318C>A (p.His440Asn) n.500C>A c.509C>A (n.509C>A) c.1348C>A (n.1348C>A) c.1320C>A (p.Asp440Glu)
19	g.49861470T>A	CA406932768	PNKP	c.1427A>T (p.Asp476Val) c.59+138A>T c.33A>T c.1354A>T (n.1354A>T) n.1928A>T n.330A>T c.134A>T (p.Asp45Val) n.347A>T c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1317A>T (p.Arg439Ser) n.499A>T c.508A>T (n.508A>T) c.1347A>T (n.1347A>T) c.1319A>T (p.Asp440Val)
19	g.49861470T>C	CA406932769	PNKP	c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.59+138A>G c.33A>G c.1354A>G (n.1354A>G) n.1928A>G n.330A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) n.347A>G c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1317A>G (p.Arg439=) n.499A>G c.508A>G (n.508A>G) c.1347A>G (n.1347A>G) c.1319A>G (p.Asp440Gly)
19	g.49861470T>G	CA406932770	PNKP	c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.59+138A>C c.33A>C c.1354A>C (n.1354A>C) n.1928A>C n.330A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) n.347A>C c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1317A>C (p.Arg439Ser) n.499A>C c.508A>C (n.508A>C) c.1347A>C (n.1347A>C) c.1319A>C (p.Asp440Ala)
19	g.49861471C>A	CA406932772	PNKP	c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.59+137G>T c.32G>T c.1353G>T (n.1353G>T) n.1927G>T n.329G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.346G>T c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1316G>T (p.Arg439Ile) n.498G>T c.507G>T (n.507G>T) c.1346G>T (n.1346G>T) c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
19	g.49861471C=	CA2340622017	PNKP	c.1426G= (p.Asp476=) c.59+137G= c.32G= c.1353G= (n.1353G=) n.1927G= n.329G= c.133G= (p.Asp45=) n.346G= c.1333G= (p.Asp445=) c.1316G= (p.Arg439=) n.498G= c.507G= (n.507G=) c.1346G= (n.1346G=) c.1318G= (p.Asp440=)
19	g.49861471C>G	CA406932773	PNKP	c.1426G>C (p.Asp476His) c.59+137G>C c.32G>C c.1353G>C (n.1353G>C) n.1927G>C n.329G>C c.133G>C (p.Asp45His) n.346G>C c.1333G>C (p.Asp445His) c.1316G>C (p.Arg439Thr) n.498G>C c.507G>C (n.507G>C) c.1346G>C (n.1346G>C) c.1318G>C (p.Asp440His)	gnomAD v4
19	g.49861471C>T	CA309539728	PNKP	c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.59+137G>A c.32G>A c.1353G>A (n.1353G>A) n.1927G>A n.329G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) n.346G>A c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1316G>A (p.Arg439Lys) n.498G>A c.507G>A (n.507G>A) c.1346G>A (n.1346G>A) c.1318G>A (p.Asp440Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861472T>A	CA406932775	PNKP	c.1425A>T (p.Ser475=) c.59+136A>T c.31A>T c.1352A>T (n.1352A>T) n.1926A>T n.328A>T c.132A>T (p.Ser44=) n.345A>T c.1332A>T (p.Ser444=) c.1315A>T (p.Arg439Ter) n.497A>T c.506A>T (n.506A>T) c.1345A>T (n.1345A>T) c.1317A>T (p.Ser439=)
19	g.49861472T>C	CA406932776	PNKP	c.1425A>G (p.Ser475=) c.59+136A>G c.31A>G c.1352A>G (n.1352A>G) n.1926A>G n.328A>G c.132A>G (p.Ser44=) n.345A>G c.1332A>G (p.Ser444=) c.1315A>G (p.Arg439Gly) n.497A>G c.506A>G (n.506A>G) c.1345A>G (n.1345A>G) c.1317A>G (p.Ser439=)
19	g.49861472T>G	CA508296588	PNKP	c.1425A>C (p.Ser475=) c.59+136A>C c.31A>C c.1352A>C (n.1352A>C) n.1926A>C n.328A>C c.132A>C (p.Ser44=) n.345A>C c.1332A>C (p.Ser444=) c.1315A>C (p.Arg439=) n.497A>C c.506A>C (n.506A>C) c.1345A>C (n.1345A>C) c.1317A>C (p.Ser439=)
19	g.49861473G>A	CA406932781	PNKP	c.1424C>T (p.Ser475Leu) c.59+135C>T c.30C>T c.1351C>T (n.1351C>T) n.1925C>T n.327C>T c.131C>T (p.Ser44Leu) n.344C>T c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.1314C>T (p.Val438=) n.496C>T c.505C>T (n.505C>T) c.1344C>T (n.1344C>T) c.1316C>T (p.Ser439Leu)	ClinVar dbSNP
19	g.49861473G>C	CA406932779	PNKP	c.1424C>G (p.Ser475Ter) c.59+135C>G c.30C>G c.1351C>G (n.1351C>G) n.1925C>G n.327C>G c.131C>G (p.Ser44Ter) n.344C>G c.1331C>G (p.Ser444Ter) c.1314C>G (p.Val438=) n.496C>G c.505C>G (n.505C>G) c.1344C>G (n.1344C>G) c.1316C>G (p.Ser439Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861473G=	CA2340622018	PNKP	c.1424C= (p.Ser475=) c.59+135C= c.30C= c.1351C= (n.1351C=) n.1925C= n.327C= c.131C= (p.Ser44=) n.344C= c.1331C= (p.Ser444=) c.1314C= (p.Val438=) n.496C= c.505C= (n.505C=) c.1344C= (n.1344C=) c.1316C= (p.Ser439=)
19	g.49861473G>T	CA406932778	PNKP	c.1424C>A (p.Ser475Ter) c.59+135C>A c.30C>A c.1351C>A (n.1351C>A) n.1925C>A n.327C>A c.131C>A (p.Ser44Ter) n.344C>A c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.1314C>A (p.Val438=) n.496C>A c.505C>A (n.505C>A) c.1344C>A (n.1344C>A) c.1316C>A (p.Ser439Ter)
19	g.49861473_49861475delinsGAC	CA2340622019	PNKP	c.1422_1424delinsGTC (p.Val474=) c.59+133_59+135delinsGTC c.28_30delinsGTC c.1349_1351delinsGTC (n.1349_1351delinsGTC) n.1923_1925delinsGTC n.325_327delinsGTC c.129_131delinsGTC (p.Val43=) n.342_344delinsGTC c.1329_1331delinsGTC (p.Val443=) c.1312_1314delinsGTC (p.Val438=) n.494_496delinsGTC c.503_505delinsGTC (n.503_505delinsGTC) c.1342_1344delinsGTC (n.1342_1344delinsGTC) c.1314_1316delinsGTC (p.Val438=)
19	g.49861474A>C	CA406932782	PNKP	c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.59+134T>G c.29T>G c.1350T>G (n.1350T>G) n.1924T>G n.326T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) n.343T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1313T>G (p.Val438Gly) n.495T>G c.504T>G (n.504T>G) c.1343T>G (n.1343T>G) c.1315T>G (p.Ser439Ala)
19	g.49861474A>G	CA406932784	PNKP	c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.59+134T>C c.29T>C c.1350T>C (n.1350T>C) n.1924T>C n.326T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) n.343T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1313T>C (p.Val438Ala) n.495T>C c.504T>C (n.504T>C) c.1343T>C (n.1343T>C) c.1315T>C (p.Ser439Pro)
19	g.49861474A>T	CA406932785	PNKP	c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.59+134T>A c.29T>A c.1350T>A (n.1350T>A) n.1924T>A n.326T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) n.343T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1313T>A (p.Val438Asp) n.495T>A c.504T>A (n.504T>A) c.1343T>A (n.1343T>A) c.1315T>A (p.Ser439Thr)
19	g.49861476_49861477del	CA2340622020	PNKP	c.1422_1423del (p.Ser475ArgfsTer18) c.59+133_59+134del c.28_29del c.1349_1350del (n.1349_1350del) n.1923_1924del n.325_326del c.129_130del (p.Ser44ArgfsTer24) n.342_343del c.1329_1330del (p.Ser444ArgfsTer18) c.1312_1313del (p.Val438GlnfsTer?) n.494_495del c.503_504del (n.503_504del) c.1342_1343del (n.1342_1343del) c.1314_1315del (p.Ser439ArgfsTer18)	ClinVar dbSNP
19	g.49861475C>A	CA406932787	PNKP	c.1422G>T (p.Val474=) c.59+133G>T c.28G>T c.1349G>T (n.1349G>T) n.1923G>T n.325G>T c.129G>T (p.Val43=) n.342G>T c.1329G>T (p.Val443=) c.1312G>T (p.Val438Phe) n.494G>T c.503G>T (n.503G>T) c.1342G>T (n.1342G>T) c.1314G>T (p.Val438=)
19	g.49861475C=	CA2340622021	PNKP	c.1422G= (p.Val474=) c.59+133G= c.28G= c.1349G= (n.1349G=) n.1923G= n.325G= c.129G= (p.Val43=) n.342G= c.1329G= (p.Val443=) c.1312G= (p.Val438=) n.494G= c.503G= (n.503G=) c.1342G= (n.1342G=) c.1314G= (p.Val438=)
19	g.49861475C>G	CA406932788	PNKP	c.1422G>C (p.Val474=) c.59+133G>C c.28G>C c.1349G>C (n.1349G>C) n.1923G>C n.325G>C c.129G>C (p.Val43=) n.342G>C c.1329G>C (p.Val443=) c.1312G>C (p.Val438Leu) n.494G>C c.503G>C (n.503G>C) c.1342G>C (n.1342G>C) c.1314G>C (p.Val438=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861475C>T	CA309539729	PNKP	c.1422G>A (p.Val474=) c.59+133G>A c.28G>A c.1349G>A (n.1349G>A) n.1923G>A n.325G>A c.129G>A (p.Val43=) n.342G>A c.1329G>A (p.Val443=) c.1312G>A (p.Val438Ile) n.494G>A c.503G>A (n.503G>A) c.1342G>A (n.1342G>A) c.1314G>A (p.Val438=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861476del	CA2735962727	PNKP	c.1421del (p.Val474GlyfsTer?) c.59+132del c.27del c.1348del (n.1348del) n.1922del n.324del c.128del (p.Val43GlyfsTer?) n.341del c.1328del (p.Val443GlyfsTer?) c.1311del (p.Val438SerfsTer?) n.493del c.502del (n.502del) c.1341del (n.1341del) c.1313del (p.Val438GlyfsTer?)	dbSNP
19	g.49861476A=	CA2340622022	PNKP	c.1421T= (p.Val474=) c.59+132T= c.27T= c.1348T= (n.1348T=) n.1922T= n.324T= c.128T= (p.Val43=) n.341T= c.1328T= (p.Val443=) c.1311T= (p.Arg437=) n.493T= c.502T= (n.502T=) c.1341T= (n.1341T=) c.1313T= (p.Val438=)
19	g.49861476A>C	CA406932791	PNKP	c.1421T>G (p.Val474Gly) c.59+132T>G c.27T>G c.1348T>G (n.1348T>G) n.1922T>G n.324T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.341T>G c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1311T>G (p.Arg437=) n.493T>G c.502T>G (n.502T>G) c.1341T>G (n.1341T>G) c.1313T>G (p.Val438Gly)
19	g.49861476A>G	CA9586376	PNKP	c.1421T>C (p.Val474Ala) c.59+132T>C c.27T>C c.1348T>C (n.1348T>C) n.1922T>C n.324T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.341T>C c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1311T>C (p.Arg437=) n.493T>C c.502T>C (n.502T>C) c.1341T>C (n.1341T>C) c.1313T>C (p.Val438Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861476A>T	CA406932792	PNKP	c.1421T>A (p.Val474Glu) c.59+132T>A c.27T>A c.1348T>A (n.1348T>A) n.1922T>A n.324T>A c.128T>A (p.Val43Glu) n.341T>A c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1311T>A (p.Arg437=) n.493T>A c.502T>A (n.502T>A) c.1341T>A (n.1341T>A) c.1313T>A (p.Val438Glu)
19	g.49861477del	CA2586460365	PNKP	c.1420del (p.Val474CysfsTer?) c.59+131del c.26del c.1347del (n.1347del) n.1921del n.323del c.127del (p.Val43CysfsTer?) n.340del c.1327del (p.Val443CysfsTer?) c.1310del (p.Arg437LeufsTer?) n.492del c.501del (n.501del) c.1340del (n.1340del) c.1312del (p.Val438CysfsTer?)	gnomAD v4
19	g.49861477C>A	CA406932794	PNKP	c.1420G>T (p.Val474Leu) c.59+131G>T c.26G>T c.1347G>T (n.1347G>T) n.1921G>T n.323G>T c.127G>T (p.Val43Leu) n.340G>T c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) n.492G>T c.501G>T (n.501G>T) c.1340G>T (n.1340G>T) c.1312G>T (p.Val438Leu)	ClinVar gnomAD v4
19	g.49861477C=	CA2340622023	PNKP	c.1420G= (p.Val474=) c.59+131G= c.26G= c.1347G= (n.1347G=) n.1921G= n.323G= c.127G= (p.Val43=) n.340G= c.1327G= (p.Val443=) c.1310G= (p.Arg437=) n.492G= c.501G= (n.501G=) c.1340G= (n.1340G=) c.1312G= (p.Val438=)
19	g.49861477C>G	CA406932795	PNKP	c.1420G>C (p.Val474Leu) c.59+131G>C c.26G>C c.1347G>C (n.1347G>C) n.1921G>C n.323G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.340G>C c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1310G>C (p.Arg437Pro) n.492G>C c.501G>C (n.501G>C) c.1340G>C (n.1340G>C) c.1312G>C (p.Val438Leu)	dbSNP
19	g.49861477C>T	CA9586377	PNKP	c.1420G>A (p.Val474Met) c.59+131G>A c.26G>A c.1347G>A (n.1347G>A) n.1921G>A n.323G>A c.127G>A (p.Val43Met) n.340G>A c.1327G>A (p.Val443Met) c.1310G>A (p.Arg437His) n.492G>A c.501G>A (n.501G>A) c.1340G>A (n.1340G>A) c.1312G>A (p.Val438Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861478G>A	CA9586378	PNKP	c.1419C>T (p.Pro473=) c.59+130C>T c.25C>T c.1346C>T (n.1346C>T) n.1920C>T n.322C>T c.126C>T (p.Pro42=) n.339C>T c.1326C>T (p.Pro442=) c.1309C>T (p.Arg437Cys) n.491C>T c.500C>T (n.500C>T) c.1339C>T (n.1339C>T) c.1311C>T (p.Pro437=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861478G>C	CA406932798	PNKP	c.1419C>G (p.Pro473=) c.59+130C>G c.25C>G c.1346C>G (n.1346C>G) n.1920C>G n.322C>G c.126C>G (p.Pro42=) n.339C>G c.1326C>G (p.Pro442=) c.1309C>G (p.Arg437Gly) n.491C>G c.500C>G (n.500C>G) c.1339C>G (n.1339C>G) c.1311C>G (p.Pro437=)	gnomAD v4
19	g.49861478G=	CA2340622024	PNKP	c.1419C= (p.Pro473=) c.59+130C= c.25C= c.1346C= (n.1346C=) n.1920C= n.322C= c.126C= (p.Pro42=) n.339C= c.1326C= (p.Pro442=) c.1309C= (p.Arg437=) n.491C= c.500C= (n.500C=) c.1339C= (n.1339C=) c.1311C= (p.Pro437=)
19	g.49861478G>T	CA406932797	PNKP	c.1419C>A (p.Pro473=) c.59+130C>A c.25C>A c.1346C>A (n.1346C>A) n.1920C>A n.322C>A c.126C>A (p.Pro42=) n.339C>A c.1326C>A (p.Pro442=) c.1309C>A (p.Arg437Ser) n.491C>A c.500C>A (n.500C>A) c.1339C>A (n.1339C>A) c.1311C>A (p.Pro437=)	gnomAD v4
19	g.49861479G>A	CA406932800	PNKP	c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.59+129C>T c.24C>T c.1345C>T (n.1345C>T) n.1919C>T n.321C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) n.338C>T c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1308C>T (p.Pro436=) n.490C>T c.499C>T (n.499C>T) c.1338C>T (n.1338C>T) c.1310C>T (p.Pro437Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861479G>C	CA9586379	PNKP	c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.59+129C>G c.24C>G c.1345C>G (n.1345C>G) n.1919C>G n.321C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) n.338C>G c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1308C>G (p.Pro436=) n.490C>G c.499C>G (n.499C>G) c.1338C>G (n.1338C>G) c.1310C>G (p.Pro437Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861479G=	CA2340622025	PNKP	c.1418C= (p.Pro473=) c.59+129C= c.24C= c.1345C= (n.1345C=) n.1919C= n.321C= c.125C= (p.Pro42=) n.338C= c.1325C= (p.Pro442=) c.1308C= (p.Pro436=) n.490C= c.499C= (n.499C=) c.1338C= (n.1338C=) c.1310C= (p.Pro437=)
19	g.49861479G>T	CA406932802	PNKP	c.1418C>A (p.Pro473His) c.59+129C>A c.24C>A c.1345C>A (n.1345C>A) n.1919C>A n.321C>A c.125C>A (p.Pro42His) n.338C>A c.1325C>A (p.Pro442His) c.1308C>A (p.Pro436=) n.490C>A c.499C>A (n.499C>A) c.1338C>A (n.1338C>A) c.1310C>A (p.Pro437His)
19	g.49861480G>A	CA406932803	PNKP	c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.59+128C>T c.23C>T c.1344C>T (n.1344C>T) n.1918C>T n.320C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) n.337C>T c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.489C>T c.498C>T (n.498C>T) c.1337C>T (n.1337C>T) c.1309C>T (p.Pro437Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861480G>C	CA406932804	PNKP	c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.59+128C>G c.23C>G c.1344C>G (n.1344C>G) n.1918C>G n.320C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) n.337C>G c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.489C>G c.498C>G (n.498C>G) c.1337C>G (n.1337C>G) c.1309C>G (p.Pro437Ala)
19	g.49861480G=	CA2340622027	PNKP	c.1417C= (p.Pro473=) c.59+128C= c.23C= c.1344C= (n.1344C=) n.1918C= n.320C= c.124C= (p.Pro42=) n.337C= c.1324C= (p.Pro442=) c.1307C= (p.Pro436=) n.489C= c.498C= (n.498C=) c.1337C= (n.1337C=) c.1309C= (p.Pro437=)
19	g.49861480G>T	CA406932806	PNKP	c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.59+128C>A c.23C>A c.1344C>A (n.1344C>A) n.1918C>A n.320C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) n.337C>A c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1307C>A (p.Pro436His) n.489C>A c.498C>A (n.498C>A) c.1337C>A (n.1337C>A) c.1309C>A (p.Pro437Thr)
19	g.49861480_49861483delinsGGAT	CA2340622026	PNKP	c.1414_1417delinsATCC (p.Ile472=) c.59+125_59+128delinsATCC c.20_23delinsATCC c.1341_1344delinsATCC (n.1341_1344delinsATCC) n.1915_1918delinsATCC n.317_320delinsATCC c.121_124delinsATCC (p.Ile41=) n.334_337delinsATCC c.1321_1324delinsATCC (p.Ile441=) c.1304_1307delinsATCC (p.Tyr435=) n.486_489delinsATCC c.495_498delinsATCC (n.495_498delinsATCC) c.1334_1337delinsATCC (n.1334_1337delinsATCC) c.1306_1309delinsATCC (p.Ile436=)
19	g.49861481G>A	CA406932808	PNKP	c.1416C>T (p.Ile472=) c.59+127C>T c.22C>T c.1343C>T (n.1343C>T) n.1917C>T n.319C>T c.123C>T (p.Ile41=) n.336C>T c.1323C>T (p.Ile441=) c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.488C>T c.497C>T (n.497C>T) c.1336C>T (n.1336C>T) c.1308C>T (p.Ile436=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861481G>C	CA406932809	PNKP	c.1416C>G (p.Ile472Met) c.59+127C>G c.22C>G c.1343C>G (n.1343C>G) n.1917C>G n.319C>G c.123C>G (p.Ile41Met) n.336C>G c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.488C>G c.497C>G (n.497C>G) c.1336C>G (n.1336C>G) c.1308C>G (p.Ile436Met)
19	g.49861481G=	CA2340622028	PNKP	c.1416C= (p.Ile472=) c.59+127C= c.22C= c.1343C= (n.1343C=) n.1917C= n.319C= c.123C= (p.Ile41=) n.336C= c.1323C= (p.Ile441=) c.1306C= (p.Pro436=) n.488C= c.497C= (n.497C=) c.1336C= (n.1336C=) c.1308C= (p.Ile436=)
19	g.49861481G>T	CA406932810	PNKP	c.1416C>A (p.Ile472=) c.59+127C>A c.22C>A c.1343C>A (n.1343C>A) n.1917C>A n.319C>A c.123C>A (p.Ile41=) n.336C>A c.1323C>A (p.Ile441=) c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.488C>A c.497C>A (n.497C>A) c.1336C>A (n.1336C>A) c.1308C>A (p.Ile436=)
19	g.49861481_49861483del	CA9586380	PNKP	c.1414_1416del (p.Ile472del) c.59+125_59+127del c.20_22del c.1341_1343del (n.1341_1343del) n.1915_1917del n.317_319del c.121_123del (p.Ile41del) n.334_336del c.1321_1323del (p.Ile441del) c.1304_1306del (p.Tyr435_Pro436delinsSer) n.486_488del c.495_497del (n.495_497del) c.1334_1336del (n.1334_1336del) c.1306_1308del (p.Ile436del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861482A=	CA2340622029	PNKP	c.1415T= (p.Ile472=) c.59+126T= c.21T= c.1342T= (n.1342T=) n.1916T= n.318T= c.122T= (p.Ile41=) n.335T= c.1322T= (p.Ile441=) c.1305T= (p.Tyr435=) n.487T= c.496T= (n.496T=) c.1335T= (n.1335T=) c.1307T= (p.Ile436=)
19	g.49861482A>C	CA406932812	PNKP	c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.59+126T>G c.21T>G c.1342T>G (n.1342T>G) n.1916T>G n.318T>G c.122T>G (p.Ile41Ser) n.335T>G c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1305T>G (p.Tyr435Ter) n.487T>G c.496T>G (n.496T>G) c.1335T>G (n.1335T>G) c.1307T>G (p.Ile436Ser)	gnomAD v4
19	g.49861482A>G	CA9586381	PNKP	c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.59+126T>C c.21T>C c.1342T>C (n.1342T>C) n.1916T>C n.318T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) n.335T>C c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1305T>C (p.Tyr435=) n.487T>C c.496T>C (n.496T>C) c.1335T>C (n.1335T>C) c.1307T>C (p.Ile436Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861482A>T	CA406932814	PNKP	c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.59+126T>A c.21T>A c.1342T>A (n.1342T>A) n.1916T>A n.318T>A c.122T>A (p.Ile41Asn) n.335T>A c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1305T>A (p.Tyr435Ter) n.487T>A c.496T>A (n.496T>A) c.1335T>A (n.1335T>A) c.1307T>A (p.Ile436Asn)
19	g.49861484_49861485del	CA2586460366	PNKP	c.1414_1415del (p.Ile472ProfsTer21) c.59+125_59+126del c.20_21del c.1341_1342del (n.1341_1342del) n.1915_1916del n.317_318del c.121_122del (p.Ile41ProfsTer27) n.334_335del c.1321_1322del (p.Ile441ProfsTer21) c.1304_1305del (p.Tyr435SerfsTer?) n.486_487del c.495_496del (n.495_496del) c.1334_1335del (n.1334_1335del) c.1306_1307del (p.Ile436ProfsTer21)	gnomAD v4
19	g.49861483T>A	CA406932817	PNKP	c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.59+125A>T c.20A>T c.1341A>T (n.1341A>T) n.1915A>T n.317A>T c.121A>T (p.Ile41Phe) n.334A>T c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1304A>T (p.Tyr435Phe) n.486A>T c.495A>T (n.495A>T) c.1334A>T (n.1334A>T) c.1306A>T (p.Ile436Phe)
19	g.49861483T>C	CA9586382	PNKP	c.1414A>G (p.Ile472Val) c.59+125A>G c.20A>G c.1341A>G (n.1341A>G) n.1915A>G n.317A>G c.121A>G (p.Ile41Val) n.334A>G c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1304A>G (p.Tyr435Cys) n.486A>G c.495A>G (n.495A>G) c.1334A>G (n.1334A>G) c.1306A>G (p.Ile436Val)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861483T>G	CA406932815	PNKP	c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.59+125A>C c.20A>C c.1341A>C (n.1341A>C) n.1915A>C n.317A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) n.334A>C c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1304A>C (p.Tyr435Ser) n.486A>C c.495A>C (n.495A>C) c.1334A>C (n.1334A>C) c.1306A>C (p.Ile436Leu)
19	g.49861483T=	CA2340622030	PNKP	c.1414A= (p.Ile472=) c.59+125A= c.20A= c.1341A= (n.1341A=) n.1915A= n.317A= c.121A= (p.Ile41=) n.334A= c.1321A= (p.Ile441=) c.1304A= (p.Tyr435=) n.486A= c.495A= (n.495A=) c.1334A= (n.1334A=) c.1306A= (p.Ile436=)
19	g.49861484A=	CA2340622031	PNKP	c.1413T= (p.His471=) c.59+124T= c.19T= c.1340T= (n.1340T=) n.1914T= n.316T= c.120T= (p.His40=) n.333T= c.1320T= (p.His440=) c.1303T= (p.Tyr435=) n.485T= c.494T= (n.494T=) c.1333T= (n.1333T=) c.1305T= (p.His435=)
19	g.49861484A>C	CA406932818	PNKP	c.1413T>G (p.His471Gln) c.59+124T>G c.19T>G c.1340T>G (n.1340T>G) n.1914T>G n.316T>G c.120T>G (p.His40Gln) n.333T>G c.1320T>G (p.His440Gln) c.1303T>G (p.Tyr435Asp) n.485T>G c.494T>G (n.494T>G) c.1333T>G (n.1333T>G) c.1305T>G (p.His435Gln)
19	g.49861484A>G	CA9586383	PNKP	c.1413T>C (p.His471=) c.59+124T>C c.19T>C c.1340T>C (n.1340T>C) n.1914T>C n.316T>C c.120T>C (p.His40=) n.333T>C c.1320T>C (p.His440=) c.1303T>C (p.Tyr435His) n.485T>C c.494T>C (n.494T>C) c.1333T>C (n.1333T>C) c.1305T>C (p.His435=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861484A>T	CA406932819	PNKP	c.1413T>A (p.His471Gln) c.59+124T>A c.19T>A c.1340T>A (n.1340T>A) n.1914T>A n.316T>A c.120T>A (p.His40Gln) n.333T>A c.1320T>A (p.His440Gln) c.1303T>A (p.Tyr435Asn) n.485T>A c.494T>A (n.494T>A) c.1333T>A (n.1333T>A) c.1305T>A (p.His435Gln)
19	g.49861485T>A	CA316509	PNKP	c.1412A>T (p.His471Leu) c.59+123A>T c.18A>T c.1339A>T (n.1339A>T) n.1913A>T n.315A>T c.119A>T (p.His40Leu) n.332A>T c.1319A>T (p.His440Leu) c.1302A>T (p.Ser434=) n.484A>T c.493A>T (n.493A>T) c.1332A>T (n.1332A>T) c.1304A>T (p.His435Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861485T>C	CA406932823	PNKP	c.1412A>G (p.His471Arg) c.59+123A>G c.18A>G c.1339A>G (n.1339A>G) n.1913A>G n.315A>G c.119A>G (p.His40Arg) n.332A>G c.1319A>G (p.His440Arg) c.1302A>G (p.Ser434=) n.484A>G c.493A>G (n.493A>G) c.1332A>G (n.1332A>G) c.1304A>G (p.His435Arg)	gnomAD v4
19	g.49861485T>G	CA406932822	PNKP	c.1412A>C (p.His471Pro) c.59+123A>C c.18A>C c.1339A>C (n.1339A>C) n.1913A>C n.315A>C c.119A>C (p.His40Pro) n.332A>C c.1319A>C (p.His440Pro) c.1302A>C (p.Ser434=) n.484A>C c.493A>C (n.493A>C) c.1332A>C (n.1332A>C) c.1304A>C (p.His435Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861485T=	CA2340622032	PNKP	c.1412A= (p.His471=) c.59+123A= c.18A= c.1339A= (n.1339A=) n.1913A= n.315A= c.119A= (p.His40=) n.332A= c.1319A= (p.His440=) c.1302A= (p.Ser434=) n.484A= c.493A= (n.493A=) c.1332A= (n.1332A=) c.1304A= (p.His435=)
19	g.49861485_49861487delinsTGA	CA2340622033	PNKP	c.1410_1412delinsTCA (p.Ser470=) c.59+121_59+123delinsTCA c.16_18delinsTCA c.1337_1339delinsTCA (n.1337_1339delinsTCA) n.1911_1913delinsTCA n.313_315delinsTCA c.117_119delinsTCA (p.Ser39=) n.330_332delinsTCA c.1317_1319delinsTCA (p.Ser439=) c.1300_1302delinsTCA (p.Ser434=) n.482_484delinsTCA c.491_493delinsTCA (n.491_493delinsTCA) c.1330_1332delinsTCA (n.1330_1332delinsTCA) c.1302_1304delinsTCA (p.Ser434=)
19	g.49861486G>A	CA406932824	PNKP	c.1411C>T (p.His471Tyr) c.59+122C>T c.17C>T c.1338C>T (n.1338C>T) n.1912C>T n.314C>T c.118C>T (p.His40Tyr) n.331C>T c.1318C>T (p.His440Tyr) c.1301C>T (p.Ser434Leu) n.483C>T c.492C>T (n.492C>T) c.1331C>T (n.1331C>T) c.1303C>T (p.His435Tyr)	gnomAD v4
19	g.49861486G>C	CA406932827	PNKP	c.1411C>G (p.His471Asp) c.59+122C>G c.17C>G c.1338C>G (n.1338C>G) n.1912C>G n.314C>G c.118C>G (p.His40Asp) n.331C>G c.1318C>G (p.His440Asp) c.1301C>G (p.Ser434Ter) n.483C>G c.492C>G (n.492C>G) c.1331C>G (n.1331C>G) c.1303C>G (p.His435Asp)	gnomAD v4
19	g.49861486G>T	CA406932826	PNKP	c.1411C>A (p.His471Asn) c.59+122C>A c.17C>A c.1338C>A (n.1338C>A) n.1912C>A n.314C>A c.118C>A (p.His40Asn) n.331C>A c.1318C>A (p.His440Asn) c.1301C>A (p.Ser434Ter) n.483C>A c.492C>A (n.492C>A) c.1331C>A (n.1331C>A) c.1303C>A (p.His435Asn)	gnomAD v4
19	g.49861489_49861490del	CA633894415	PNKP	c.1410_1411del (p.His471TyrfsTer22) c.59+121_59+122del c.16_17del c.1337_1338del (n.1337_1338del) n.1911_1912del n.313_314del c.117_118del (p.His40TyrfsTer28) n.330_331del c.1317_1318del (p.His440TyrfsTer22) c.1300_1301del (p.Ser434IlefsTer?) n.482_483del c.491_492del (n.491_492del) c.1330_1331del (n.1330_1331del) c.1302_1303del (p.His435TyrfsTer22)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861487A=	CA2340622034	PNKP	c.1410T= (p.Ser470=) c.59+121T= c.16T= c.1337T= (n.1337T=) n.1911T= n.313T= c.117T= (p.Ser39=) n.330T= c.1317T= (p.Ser439=) c.1300T= (p.Ser434=) n.482T= c.491T= (n.491T=) c.1330T= (n.1330T=) c.1302T= (p.Ser434=)
19	g.49861487A>C	CA406932828	PNKP	c.1410T>G (p.Ser470=) c.59+121T>G c.16T>G c.1337T>G (n.1337T>G) n.1911T>G n.313T>G c.117T>G (p.Ser39=) n.330T>G c.1317T>G (p.Ser439=) c.1300T>G (p.Ser434Ala) n.482T>G c.491T>G (n.491T>G) c.1330T>G (n.1330T>G) c.1302T>G (p.Ser434=)
19	g.49861487A>G	CA406932830	PNKP	c.1410T>C (p.Ser470=) c.59+121T>C c.16T>C c.1337T>C (n.1337T>C) n.1911T>C n.313T>C c.117T>C (p.Ser39=) n.330T>C c.1317T>C (p.Ser439=) c.1300T>C (p.Ser434Pro) n.482T>C c.491T>C (n.491T>C) c.1330T>C (n.1330T>C) c.1302T>C (p.Ser434=)	gnomAD v4
19	g.49861487A>T	CA406932831	PNKP	c.1410T>A (p.Ser470=) c.59+121T>A c.16T>A c.1337T>A (n.1337T>A) n.1911T>A n.313T>A c.117T>A (p.Ser39=) n.330T>A c.1317T>A (p.Ser439=) c.1300T>A (p.Ser434Thr) n.482T>A c.491T>A (n.491T>A) c.1330T>A (n.1330T>A) c.1302T>A (p.Ser434=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861487_49861490delinsAGAG	CA2340622035	PNKP	c.1407_1410delinsCTCT (p.Ser469=) c.59+118_59+121delinsCTCT c.13_16delinsCTCT c.1334_1337delinsCTCT (n.1334_1337delinsCTCT) n.1908_1911delinsCTCT n.310_313delinsCTCT c.114_117delinsCTCT (p.Ser38=) n.327_330delinsCTCT c.1314_1317delinsCTCT (p.Ser438=) c.1297_1300delinsCTCT (p.Leu433=) n.479_482delinsCTCT c.488_491delinsCTCT (n.488_491delinsCTCT) c.1327_1330delinsCTCT (n.1327_1330delinsCTCT) c.1299_1302delinsCTCT (p.Ser433=)
19	g.49861488G>A	CA406932833	PNKP	c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.59+120C>T c.15C>T c.1336C>T (n.1336C>T) n.1910C>T n.312C>T c.116C>T (p.Ser39Phe) n.329C>T c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.1299C>T (p.Leu433=) n.481C>T c.490C>T (n.490C>T) c.1329C>T (n.1329C>T) c.1301C>T (p.Ser434Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861488G>C	CA406932835	PNKP	c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.59+120C>G c.15C>G c.1336C>G (n.1336C>G) n.1910C>G n.312C>G c.116C>G (p.Ser39Cys) n.329C>G c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.1299C>G (p.Leu433=) n.481C>G c.490C>G (n.490C>G) c.1329C>G (n.1329C>G) c.1301C>G (p.Ser434Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861488G=	CA2340622036	PNKP	c.1409C= (p.Ser470=) c.59+120C= c.15C= c.1336C= (n.1336C=) n.1910C= n.312C= c.116C= (p.Ser39=) n.329C= c.1316C= (p.Ser439=) c.1299C= (p.Leu433=) n.481C= c.490C= (n.490C=) c.1329C= (n.1329C=) c.1301C= (p.Ser434=)
19	g.49861488G>T	CA406932836	PNKP	c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.59+120C>A c.15C>A c.1336C>A (n.1336C>A) n.1910C>A n.312C>A c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.329C>A c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.1299C>A (p.Leu433=) n.481C>A c.490C>A (n.490C>A) c.1329C>A (n.1329C>A) c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
19	g.49861491_49861493del	CA9586384	PNKP	c.1407_1409del (p.Ser470del) c.59+118_59+120del c.13_15del c.1334_1336del (n.1334_1336del) n.1908_1910del n.310_312del c.114_116del (p.Ser39del) n.327_329del c.1314_1316del (p.Ser439del) c.1297_1299del (p.Leu433del) n.479_481del c.488_490del (n.488_490del) c.1327_1329del (n.1327_1329del) c.1299_1301del (p.Ser434del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861490_49861508dup	CA996724357	PNKP	c.1391_1409dup (p.His471ArgfsTer29) c.59+102_59+120dup c.1318_1336dup (n.1318_1336dup) n.1892_1910dup n.294_312dup c.98_116dup (p.His40ArgfsTer35) n.311_329dup c.1298_1316dup (p.His440ArgfsTer29) c.1281_1299dup (p.Ser434GlufsTer3) n.463_481dup c.472_490dup (n.472_490dup) c.1311_1329dup (n.1311_1329dup) c.1283_1301dup (p.His435ArgfsTer29)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861489A=	CA2340622037	PNKP	c.1408T= (p.Ser470=) c.59+119T= c.14T= c.1335T= (n.1335T=) n.1909T= n.311T= c.115T= (p.Ser39=) n.328T= c.1315T= (p.Ser439=) c.1298T= (p.Leu433=) n.480T= c.489T= (n.489T=) c.1328T= (n.1328T=) c.1300T= (p.Ser434=)
19	g.49861489A>C	CA406932838	PNKP	c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.59+119T>G c.14T>G c.1335T>G (n.1335T>G) n.1909T>G n.311T>G c.115T>G (p.Ser39Ala) n.328T>G c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.480T>G c.489T>G (n.489T>G) c.1328T>G (n.1328T>G) c.1300T>G (p.Ser434Ala)
19	g.49861489A>G	CA406932839	PNKP	c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.59+119T>C c.14T>C c.1335T>C (n.1335T>C) n.1909T>C n.311T>C c.115T>C (p.Ser39Pro) n.328T>C c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.480T>C c.489T>C (n.489T>C) c.1328T>C (n.1328T>C) c.1300T>C (p.Ser434Pro)
19	g.49861489A>T	CA406932840	PNKP	c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.59+119T>A c.14T>A c.1335T>A (n.1335T>A) n.1909T>A n.311T>A c.115T>A (p.Ser39Thr) n.328T>A c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.1298T>A (p.Leu433His) n.480T>A c.489T>A (n.489T>A) c.1328T>A (n.1328T>A) c.1300T>A (p.Ser434Thr)	dbSNP
19	g.49861490G>A	CA406932842	PNKP	c.1407C>T (p.Ser469=) c.59+118C>T c.13C>T c.1334C>T (n.1334C>T) n.1908C>T n.310C>T c.114C>T (p.Ser38=) n.327C>T c.1314C>T (p.Ser438=) c.1297C>T (p.Leu433Phe) n.479C>T c.488C>T (n.488C>T) c.1327C>T (n.1327C>T) c.1299C>T (p.Ser433=)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861490G>C	CA309539741	PNKP	c.1407C>G (p.Ser469=) c.59+118C>G c.13C>G c.1334C>G (n.1334C>G) n.1908C>G n.310C>G c.114C>G (p.Ser38=) n.327C>G c.1314C>G (p.Ser438=) c.1297C>G (p.Leu433Val) n.479C>G c.488C>G (n.488C>G) c.1327C>G (n.1327C>G) c.1299C>G (p.Ser433=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861490G=	CA2340622038	PNKP	c.1407C= (p.Ser469=) c.59+118C= c.13C= c.1334C= (n.1334C=) n.1908C= n.310C= c.114C= (p.Ser38=) n.327C= c.1314C= (p.Ser438=) c.1297C= (p.Leu433=) n.479C= c.488C= (n.488C=) c.1327C= (n.1327C=) c.1299C= (p.Ser433=)
19	g.49861490G>T	CA406932843	PNKP	c.1407C>A (p.Ser469=) c.59+118C>A c.13C>A c.1334C>A (n.1334C>A) n.1908C>A n.310C>A c.114C>A (p.Ser38=) n.327C>A c.1314C>A (p.Ser438=) c.1297C>A (p.Leu433Ile) n.479C>A c.488C>A (n.488C>A) c.1327C>A (n.1327C>A) c.1299C>A (p.Ser433=)
19	g.49861491G>A	CA406932845	PNKP	c.1406C>T (p.Ser469Phe) c.59+117C>T c.12C>T c.1333C>T (n.1333C>T) n.1907C>T n.309C>T c.113C>T (p.Ser38Phe) n.326C>T c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.1296C>T (p.Leu432=) n.478C>T c.487C>T (n.487C>T) c.1326C>T (n.1326C>T) c.1298C>T (p.Ser433Phe)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861491G>C	CA406932848	PNKP	c.1406C>G (p.Ser469Cys) c.59+117C>G c.12C>G c.1333C>G (n.1333C>G) n.1907C>G n.309C>G c.113C>G (p.Ser38Cys) n.326C>G c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.1296C>G (p.Leu432=) n.478C>G c.487C>G (n.487C>G) c.1326C>G (n.1326C>G) c.1298C>G (p.Ser433Cys)
19	g.49861491G>T	CA406932846	PNKP	c.1406C>A (p.Ser469Tyr) c.59+117C>A c.12C>A c.1333C>A (n.1333C>A) n.1907C>A n.309C>A c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.326C>A c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.1296C>A (p.Leu432=) n.478C>A c.487C>A (n.487C>A) c.1326C>A (n.1326C>A) c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
19	g.49861491_49861494dup	CA2576857964	PNKP	c.1403_1406dup (p.Ser470LeufsTer25) c.59+114_59+117dup c.9_12dup c.1330_1333dup (n.1330_1333dup) n.1904_1907dup n.306_309dup c.110_113dup (p.Ser39LeufsTer31) n.323_326dup c.1310_1313dup (p.Ser439LeufsTer25) c.1293_1296dup (p.Leu433ThrfsTer?) n.475_478dup c.484_487dup (n.484_487dup) c.1323_1326dup (n.1323_1326dup) c.1295_1298dup (p.Ser434LeufsTer25)	ClinVar gnomAD v4
19	g.49861492A>C	CA406932850	PNKP	c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.59+116T>G c.11T>G c.1332T>G (n.1332T>G) n.1906T>G n.308T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) n.325T>G c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1295T>G (p.Leu432Arg) n.477T>G c.486T>G (n.486T>G) c.1325T>G (n.1325T>G) c.1297T>G (p.Ser433Ala)
19	g.49861492A>G	CA406932851	PNKP	c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.59+116T>C c.11T>C c.1332T>C (n.1332T>C) n.1906T>C n.308T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) n.325T>C c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.477T>C c.486T>C (n.486T>C) c.1325T>C (n.1325T>C) c.1297T>C (p.Ser433Pro)
19	g.49861492A>T	CA406932852	PNKP	c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.59+116T>A c.11T>A c.1332T>A (n.1332T>A) n.1906T>A n.308T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) n.325T>A c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1295T>A (p.Leu432His) n.477T>A c.486T>A (n.486T>A) c.1325T>A (n.1325T>A) c.1297T>A (p.Ser433Thr)	gnomAD v4
19	g.49861493G>A	CA309539743	PNKP	c.1404C>T (p.Asp468=) c.59+115C>T c.10C>T c.1331C>T (n.1331C>T) n.1905C>T n.307C>T c.111C>T (p.Asp37=) n.324C>T c.1311C>T (p.Asp437=) c.1294C>T (p.Leu432Phe) n.476C>T c.485C>T (n.485C>T) c.1324C>T (n.1324C>T) c.1296C>T (p.Asp432=)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861493G>C	CA406932853	PNKP	c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.59+115C>G c.10C>G c.1331C>G (n.1331C>G) n.1905C>G n.307C>G c.111C>G (p.Asp37Glu) n.324C>G c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.1294C>G (p.Leu432Val) n.476C>G c.485C>G (n.485C>G) c.1324C>G (n.1324C>G) c.1296C>G (p.Asp432Glu)
19	g.49861493G=	CA2340622039	PNKP	c.1404C= (p.Asp468=) c.59+115C= c.10C= c.1331C= (n.1331C=) n.1905C= n.307C= c.111C= (p.Asp37=) n.324C= c.1311C= (p.Asp437=) c.1294C= (p.Leu432=) n.476C= c.485C= (n.485C=) c.1324C= (n.1324C=) c.1296C= (p.Asp432=)
19	g.49861493G>T	CA406932854	PNKP	c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.59+115C>A c.10C>A c.1331C>A (n.1331C>A) n.1905C>A n.307C>A c.111C>A (p.Asp37Glu) n.324C>A c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.1294C>A (p.Leu432Ile) n.476C>A c.485C>A (n.485C>A) c.1324C>A (n.1324C>A) c.1296C>A (p.Asp432Glu)
19	g.49861496_49861499del	CA2573054812	PNKP	c.1401_1404del (p.Asp468ProfsTer?) c.59+112_59+115del c.7_10del c.1328_1331del (n.1328_1331del) n.1902_1905del n.304_307del c.108_111del (p.Asp37ProfsTer?) n.321_324del c.1308_1311del (p.Asp437ProfsTer?) c.1291_1294del (p.Gly431SerfsTer?) n.473_476del c.482_485del (n.482_485del) c.1321_1324del (n.1321_1324del) c.1293_1296del (p.Asp432ProfsTer?)	ClinVar dbSNP
19	g.49861494T>A	CA406932855	PNKP	c.1403A>T (p.Asp468Val) c.59+114A>T c.9A>T c.1330A>T (n.1330A>T) n.1904A>T n.306A>T c.110A>T (p.Asp37Val) n.323A>T c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1293A>T (p.Gly431=) n.475A>T c.484A>T (n.484A>T) c.1323A>T (n.1323A>T) c.1295A>T (p.Asp432Val)
19	g.49861494T>C	CA406932856	PNKP	c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.59+114A>G c.9A>G c.1330A>G (n.1330A>G) n.1904A>G n.306A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) n.323A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1293A>G (p.Gly431=) n.475A>G c.484A>G (n.484A>G) c.1323A>G (n.1323A>G) c.1295A>G (p.Asp432Gly)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861494T>G	CA406932858	PNKP	c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.59+114A>C c.9A>C c.1330A>C (n.1330A>C) n.1904A>C n.306A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) n.323A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1293A>C (p.Gly431=) n.475A>C c.484A>C (n.484A>C) c.1323A>C (n.1323A>C) c.1295A>C (p.Asp432Ala)
19	g.49861494T=	CA2340622040	PNKP	c.1403A= (p.Asp468=) c.59+114A= c.9A= c.1330A= (n.1330A=) n.1904A= n.306A= c.110A= (p.Asp37=) n.323A= c.1310A= (p.Asp437=) c.1293A= (p.Gly431=) n.475A= c.484A= (n.484A=) c.1323A= (n.1323A=) c.1295A= (p.Asp432=)
19	g.49861494_49861496delinsTCC	CA2340622041	PNKP	c.1401_1403delinsGGA (p.Thr467=) c.59+112_59+114delinsGGA c.7_9delinsGGA c.1328_1330delinsGGA (n.1328_1330delinsGGA) n.1902_1904delinsGGA n.304_306delinsGGA c.108_110delinsGGA (p.Thr36=) n.321_323delinsGGA c.1308_1310delinsGGA (p.Thr436=) c.1291_1293delinsGGA (p.Gly431=) n.473_475delinsGGA c.482_484delinsGGA (n.482_484delinsGGA) c.1321_1323delinsGGA (n.1321_1323delinsGGA) c.1293_1295delinsGGA (p.Thr431=)
19	g.49861495C>A	CA406932862	PNKP	c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.59+113G>T c.8G>T c.1329G>T (n.1329G>T) n.1903G>T n.305G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.322G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1292G>T (p.Gly431Val) n.474G>T c.483G>T (n.483G>T) c.1322G>T (n.1322G>T) c.1294G>T (p.Asp432Tyr)	gnomAD v4
19	g.49861495C=	CA2340622042	PNKP	c.1402G= (p.Asp468=) c.59+113G= c.8G= c.1329G= (n.1329G=) n.1903G= n.305G= c.109G= (p.Asp37=) n.322G= c.1309G= (p.Asp437=) c.1292G= (p.Gly431=) n.474G= c.483G= (n.483G=) c.1322G= (n.1322G=) c.1294G= (p.Asp432=)
19	g.49861495C>G	CA406932861	PNKP	c.1402G>C (p.Asp468His) c.59+113G>C c.8G>C c.1329G>C (n.1329G>C) n.1903G>C n.305G>C c.109G>C (p.Asp37His) n.322G>C c.1309G>C (p.Asp437His) c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.474G>C c.483G>C (n.483G>C) c.1322G>C (n.1322G>C) c.1294G>C (p.Asp432His)
19	g.49861495C>T	CA9586386	PNKP	c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.59+113G>A c.8G>A c.1329G>A (n.1329G>A) n.1903G>A n.305G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) n.322G>A c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1292G>A (p.Gly431Glu) n.474G>A c.483G>A (n.483G>A) c.1322G>A (n.1322G>A) c.1294G>A (p.Asp432Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861495_49861496del	CA9586385	PNKP	c.1401_1402del (p.Asp468LeufsTer25) c.59+112_59+113del c.7_8del c.1328_1329del (n.1328_1329del) n.1902_1903del n.304_305del c.108_109del (p.Asp37LeufsTer?) n.321_322del c.1308_1309del (p.Asp437LeufsTer25) c.1291_1292del (p.Gly431ThrfsTer?) n.473_474del c.482_483del (n.482_483del) c.1321_1322del (n.1321_1322del) c.1293_1294del (p.Asp432LeufsTer25)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861496C>A	CA309539746	PNKP	c.1401G>T (p.Thr467=) c.59+112G>T c.7G>T c.1328G>T (n.1328G>T) n.1902G>T n.304G>T c.108G>T (p.Thr36=) n.321G>T c.1308G>T (p.Thr436=) c.1291G>T (p.Gly431Ter) n.473G>T c.482G>T (n.482G>T) c.1321G>T (n.1321G>T) c.1293G>T (p.Thr431=)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861496C=	CA2340622043	PNKP	c.1401G= (p.Thr467=) c.59+112G= c.7G= c.1328G= (n.1328G=) n.1902G= n.304G= c.108G= (p.Thr36=) n.321G= c.1308G= (p.Thr436=) c.1291G= (p.Gly431=) n.473G= c.482G= (n.482G=) c.1321G= (n.1321G=) c.1293G= (p.Thr431=)
19	g.49861496C>G	CA406932864	PNKP	c.1401G>C (p.Thr467=) c.59+112G>C c.7G>C c.1328G>C (n.1328G>C) n.1902G>C n.304G>C c.108G>C (p.Thr36=) n.321G>C c.1308G>C (p.Thr436=) c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.473G>C c.482G>C (n.482G>C) c.1321G>C (n.1321G>C) c.1293G>C (p.Thr431=)
19	g.49861496C>T	CA9586387	PNKP	c.1401G>A (p.Thr467=) c.59+112G>A c.7G>A c.1328G>A (n.1328G>A) n.1902G>A n.304G>A c.108G>A (p.Thr36=) n.321G>A c.1308G>A (p.Thr436=) c.1291G>A (p.Gly431Arg) n.473G>A c.482G>A (n.482G>A) c.1321G>A (n.1321G>A) c.1293G>A (p.Thr431=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861497G>A	CA406932868	PNKP	c.1400C>T (p.Thr467Met) c.59+111C>T c.6C>T c.1327C>T (n.1327C>T) n.1901C>T n.303C>T c.107C>T (p.Thr36Met) n.320C>T c.1307C>T (p.Thr436Met) c.1290C>T (p.Asp430=) n.472C>T c.481C>T (n.481C>T) c.1320C>T (n.1320C>T) c.1292C>T (p.Thr431Met)	gnomAD v4
19	g.49861497G>C	CA406932870	PNKP	c.1400C>G (p.Thr467Arg) c.59+111C>G c.6C>G c.1327C>G (n.1327C>G) n.1901C>G n.303C>G c.107C>G (p.Thr36Arg) n.320C>G c.1307C>G (p.Thr436Arg) c.1290C>G (p.Asp430Glu) n.472C>G c.481C>G (n.481C>G) c.1320C>G (n.1320C>G) c.1292C>G (p.Thr431Arg)	gnomAD v4
19	g.49861497G=	CA2340622044	PNKP	c.1400C= (p.Thr467=) c.59+111C= c.6C= c.1327C= (n.1327C=) n.1901C= n.303C= c.107C= (p.Thr36=) n.320C= c.1307C= (p.Thr436=) c.1290C= (p.Asp430=) n.472C= c.481C= (n.481C=) c.1320C= (n.1320C=) c.1292C= (p.Thr431=)
19	g.49861497G>T	CA9586388	PNKP	c.1400C>A (p.Thr467Lys) c.59+111C>A c.6C>A c.1327C>A (n.1327C>A) n.1901C>A n.303C>A c.107C>A (p.Thr36Lys) n.320C>A c.1307C>A (p.Thr436Lys) c.1290C>A (p.Asp430Glu) n.472C>A c.481C>A (n.481C>A) c.1320C>A (n.1320C>A) c.1292C>A (p.Thr431Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861497_49861500dup	CA2586460367	PNKP	c.1397_1400dup (p.Ser469GlyfsTer26) c.59+108_59+111dup c.3_6dup c.1324_1327dup (n.1324_1327dup) n.1898_1901dup n.300_303dup c.104_107dup (p.Ser38GlyfsTer?) n.317_320dup c.1304_1307dup (p.Ser438GlyfsTer26) c.1287_1290dup (p.Gly431Ter) n.469_472dup c.478_481dup (n.478_481dup) c.1317_1320dup (n.1317_1320dup) c.1289_1292dup (p.Ser433GlyfsTer26)	gnomAD v4
19	g.49861498T>A	CA406932873	PNKP	c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.59+110A>T c.5A>T c.1326A>T (n.1326A>T) n.1900A>T n.302A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) n.319A>T c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1289A>T (p.Asp430Val) n.471A>T c.480A>T (n.480A>T) c.1319A>T (n.1319A>T) c.1291A>T (p.Thr431Ser)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861498T>C	CA406932875	PNKP	c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.59+110A>G c.5A>G c.1326A>G (n.1326A>G) n.1900A>G n.302A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) n.319A>G c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1289A>G (p.Asp430Gly) n.471A>G c.480A>G (n.480A>G) c.1319A>G (n.1319A>G) c.1291A>G (p.Thr431Ala)
19	g.49861498T>G	CA406932876	PNKP	c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.59+110A>C c.5A>C c.1326A>C (n.1326A>C) n.1900A>C n.302A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) n.319A>C c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1289A>C (p.Asp430Ala) n.471A>C c.480A>C (n.480A>C) c.1319A>C (n.1319A>C) c.1291A>C (p.Thr431Pro)
19	g.49861498T=	CA2340622045	PNKP	c.1399A= (p.Thr467=) c.59+110A= c.5A= c.1326A= (n.1326A=) n.1900A= n.302A= c.106A= (p.Thr36=) n.319A= c.1306A= (p.Thr436=) c.1289A= (p.Asp430=) n.471A= c.480A= (n.480A=) c.1319A= (n.1319A=) c.1291A= (p.Thr431=)
19	g.49861500_49861504dup	CA633894416	PNKP	c.1395_1399dup (p.Thr467ArgfsTer2) c.59+106_59+110dup c.1322_1326dup (n.1322_1326dup) n.1896_1900dup n.298_302dup c.102_106dup (p.Thr36ArgfsTer2) n.315_319dup c.1302_1306dup (p.Thr436ArgfsTer2) c.1285_1289dup (p.Asp430GlufsTer?) n.467_471dup c.476_480dup (n.476_480dup) c.1315_1319dup (n.1315_1319dup) c.1287_1291dup (p.Thr431ArgfsTer2)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861499C>A	CA406932878	PNKP	c.1398G>T (p.Met466Ile) c.59+109G>T c.4G>T c.1325G>T (n.1325G>T) n.1899G>T n.301G>T c.105G>T (p.Met35Ile) n.318G>T c.1305G>T (p.Met435Ile) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) n.470G>T c.479G>T (n.479G>T) c.1318G>T (n.1318G>T) c.1290G>T (p.Met430Ile)
19	g.49861499C=	CA2340622046	PNKP	c.1398G= (p.Met466=) c.59+109G= c.4G= c.1325G= (n.1325G=) n.1899G= n.301G= c.105G= (p.Met35=) n.318G= c.1305G= (p.Met435=) c.1288G= (p.Asp430=) n.470G= c.479G= (n.479G=) c.1318G= (n.1318G=) c.1290G= (p.Met430=)
19	g.49861499C>G	CA406932880	PNKP	c.1398G>C (p.Met466Ile) c.59+109G>C c.4G>C c.1325G>C (n.1325G>C) n.1899G>C n.301G>C c.105G>C (p.Met35Ile) n.318G>C c.1305G>C (p.Met435Ile) c.1288G>C (p.Asp430His) n.470G>C c.479G>C (n.479G>C) c.1318G>C (n.1318G>C) c.1290G>C (p.Met430Ile)	dbSNP gnomAD v2
19	g.49861499C>T	CA309539752	PNKP	c.1398G>A (p.Met466Ile) c.59+109G>A c.4G>A c.1325G>A (n.1325G>A) n.1899G>A n.301G>A c.105G>A (p.Met35Ile) n.318G>A c.1305G>A (p.Met435Ile) c.1288G>A (p.Asp430Asn) n.470G>A c.479G>A (n.479G>A) c.1318G>A (n.1318G>A) c.1290G>A (p.Met430Ile)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861500A=	CA2340622048	PNKP	c.1397T= (p.Met466=) c.59+108T= c.3T= c.1324T= (n.1324T=) n.1898T= n.300T= c.104T= (p.Met35=) n.317T= c.1304T= (p.Met435=) c.1287T= (p.Asp429=) n.469T= c.478T= (n.478T=) c.1317T= (n.1317T=) c.1289T= (p.Met430=)
19	g.49861500A>C	CA406932884	PNKP	c.1397T>G (p.Met466Arg) c.59+108T>G c.3T>G c.1324T>G (n.1324T>G) n.1898T>G n.300T>G c.104T>G (p.Met35Arg) n.317T>G c.1304T>G (p.Met435Arg) c.1287T>G (p.Asp429Glu) n.469T>G c.478T>G (n.478T>G) c.1317T>G (n.1317T>G) c.1289T>G (p.Met430Arg)
19	g.49861500A>G	CA9586389	PNKP	c.1397T>C (p.Met466Thr) c.59+108T>C c.3T>C c.1324T>C (n.1324T>C) n.1898T>C n.300T>C c.104T>C (p.Met35Thr) n.317T>C c.1304T>C (p.Met435Thr) c.1287T>C (p.Asp429=) n.469T>C c.478T>C (n.478T>C) c.1317T>C (n.1317T>C) c.1289T>C (p.Met430Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861500A>T	CA406932883	PNKP	c.1397T>A (p.Met466Lys) c.59+108T>A c.3T>A c.1324T>A (n.1324T>A) n.1898T>A n.300T>A c.104T>A (p.Met35Lys) n.317T>A c.1304T>A (p.Met435Lys) c.1287T>A (p.Asp429Glu) n.469T>A c.478T>A (n.478T>A) c.1317T>A (n.1317T>A) c.1289T>A (p.Met430Lys)
19	g.49861500_49861502delinsATC	CA2340622047	PNKP	c.1395_1397delinsGAT (p.Glu465=) c.59+106_59+108delinsGAT c.1_3delinsGAT c.1322_1324delinsGAT (n.1322_1324delinsGAT) n.1896_1898delinsGAT n.298_300delinsGAT c.102_104delinsGAT (p.Glu34=) n.315_317delinsGAT c.1302_1304delinsGAT (p.Glu434=) c.1285_1287delinsGAT (p.Asp429=) n.467_469delinsGAT c.476_478delinsGAT (n.476_478delinsGAT) c.1315_1317delinsGAT (n.1315_1317delinsGAT) c.1287_1289delinsGAT (p.Glu429=)
19	g.49861501T>A	CA406932886	PNKP	c.1396A>T (p.Met466Leu) c.59+107A>T c.2A>T c.1323A>T (n.1323A>T) n.1897A>T n.299A>T c.103A>T (p.Met35Leu) n.316A>T c.1303A>T (p.Met435Leu) c.1286A>T (p.Asp429Val) n.468A>T c.477A>T (n.477A>T) c.1316A>T (n.1316A>T) c.1288A>T (p.Met430Leu)
19	g.49861501T>C	CA406932888	PNKP	c.1396A>G (p.Met466Val) c.59+107A>G c.2A>G c.1323A>G (n.1323A>G) n.1897A>G n.299A>G c.103A>G (p.Met35Val) n.316A>G c.1303A>G (p.Met435Val) c.1286A>G (p.Asp429Gly) n.468A>G c.477A>G (n.477A>G) c.1316A>G (n.1316A>G) c.1288A>G (p.Met430Val)
19	g.49861501T>G	CA406932889	PNKP	c.1396A>C (p.Met466Leu) c.59+107A>C c.2A>C c.1323A>C (n.1323A>C) n.1897A>C n.299A>C c.103A>C (p.Met35Leu) n.316A>C c.1303A>C (p.Met435Leu) c.1286A>C (p.Asp429Ala) n.468A>C c.477A>C (n.477A>C) c.1316A>C (n.1316A>C) c.1288A>C (p.Met430Leu)
19	g.49861505_49861506del	CA883145302	PNKP	c.1395_1396del (p.Glu465AspfsTer28) c.59+106_59+107del c.1322_1323del (n.1322_1323del) n.1896_1897del n.298_299del c.102_103del (p.Glu34AspfsTer?) n.315_316del c.1302_1303del (p.Glu434AspfsTer28) c.1285_1286del (p.Asp429Ter) n.467_468del c.476_477del (n.476_477del) c.1315_1316del (n.1315_1316del) c.1287_1288del (p.Glu429AspfsTer28)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861503_49861506del	CA2695229025	PNKP	c.1393_1396del (p.Glu465Ter) c.59+104_59+107del c.1320_1323del (n.1320_1323del) n.1894_1897del n.296_299del c.100_103del (p.Glu34Ter) n.313_316del c.1300_1303del (p.Glu434Ter) c.1283_1286del (p.Arg428MetfsTer?) n.465_468del c.474_477del (n.474_477del) c.1313_1316del (n.1313_1316del) c.1285_1288del (p.Glu429Ter)
19	g.49861502C>A	CA406932891	PNKP	c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.59+106G>T c.1G>T c.1322G>T (n.1322G>T) n.1896G>T n.298G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) n.315G>T c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) n.467G>T c.476G>T (n.476G>T) c.1315G>T (n.1315G>T) c.1287G>T (p.Glu429Asp)
19	g.49861502C=	CA2340622049	PNKP	c.1395G= (p.Glu465=) c.59+106G= c.1G= c.1322G= (n.1322G=) n.1896G= n.298G= c.102G= (p.Glu34=) n.315G= c.1302G= (p.Glu434=) c.1285G= (p.Asp429=) n.467G= c.476G= (n.476G=) c.1315G= (n.1315G=) c.1287G= (p.Glu429=)
19	g.49861502C>G	CA406932892	PNKP	c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.59+106G>C c.1G>C c.1322G>C (n.1322G>C) n.1896G>C n.298G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) n.315G>C c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.1285G>C (p.Asp429His) n.467G>C c.476G>C (n.476G>C) c.1315G>C (n.1315G>C) c.1287G>C (p.Glu429Asp)	COSMIC COSMIC
19	g.49861502C>T	CA406932893	PNKP	c.1395G>A (p.Glu465=) c.59+106G>A c.1G>A c.1322G>A (n.1322G>A) n.1896G>A n.298G>A c.102G>A (p.Glu34=) n.315G>A c.1302G>A (p.Glu434=) c.1285G>A (p.Asp429Asn) n.467G>A c.476G>A (n.476G>A) c.1315G>A (n.1315G>A) c.1287G>A (p.Glu429=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861503T>A	CA406932894	PNKP	c.1394A>T (p.Glu465Val) c.59+105A>T c.1321A>T (n.1321A>T) n.1895A>T n.297A>T c.101A>T (p.Glu34Val) n.314A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1284A>T (p.Arg428Ser) n.466A>T c.475A>T (n.475A>T) c.1314A>T (n.1314A>T) c.1286A>T (p.Glu429Val)
19	g.49861503T>C	CA406932896	PNKP	c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.59+105A>G c.1321A>G (n.1321A>G) n.1895A>G n.297A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) n.314A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1284A>G (p.Arg428=) n.466A>G c.475A>G (n.475A>G) c.1314A>G (n.1314A>G) c.1286A>G (p.Glu429Gly)
19	g.49861503T>G	CA406932897	PNKP	c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.59+105A>C c.1321A>C (n.1321A>C) n.1895A>C n.297A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) n.314A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1284A>C (p.Arg428Ser) n.466A>C c.475A>C (n.475A>C) c.1314A>C (n.1314A>C) c.1286A>C (p.Glu429Ala)
19	g.49861504C>A	CA406932898	PNKP	c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.59+104G>T c.1320G>T (n.1320G>T) n.1894G>T n.296G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) n.313G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1283G>T (p.Arg428Ile) n.465G>T c.474G>T (n.474G>T) c.1313G>T (n.1313G>T) c.1285G>T (p.Glu429Ter)
19	g.49861504C=	CA2340622050	PNKP	c.1393G= (p.Glu465=) c.59+104G= c.1320G= (n.1320G=) n.1894G= n.296G= c.100G= (p.Glu34=) n.313G= c.1300G= (p.Glu434=) c.1283G= (p.Arg428=) n.465G= c.474G= (n.474G=) c.1313G= (n.1313G=) c.1285G= (p.Glu429=)
19	g.49861504C>G	CA406932900	PNKP	c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.59+104G>C c.1320G>C (n.1320G>C) n.1894G>C n.296G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) n.313G>C c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1283G>C (p.Arg428Thr) n.465G>C c.474G>C (n.474G>C) c.1313G>C (n.1313G>C) c.1285G>C (p.Glu429Gln)	COSMIC COSMIC
19	g.49861504C>T	CA406932902	PNKP	c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.59+104G>A c.1320G>A (n.1320G>A) n.1894G>A n.296G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) n.313G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1283G>A (p.Arg428Lys) n.465G>A c.474G>A (n.474G>A) c.1313G>A (n.1313G>A) c.1285G>A (p.Glu429Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861505T>A	CA406932904	PNKP	c.1392A>T (p.Arg464=) c.59+103A>T c.1319A>T (n.1319A>T) n.1893A>T n.295A>T c.99A>T (p.Arg33=) n.312A>T c.1299A>T (p.Arg433=) c.1282A>T (p.Arg428Ter) n.464A>T c.473A>T (n.473A>T) c.1312A>T (n.1312A>T) c.1284A>T (p.Arg428=)
19	g.49861505T>C	CA406932903	PNKP	c.1392A>G (p.Arg464=) c.59+103A>G c.1319A>G (n.1319A>G) n.1893A>G n.295A>G c.99A>G (p.Arg33=) n.312A>G c.1299A>G (p.Arg433=) c.1282A>G (p.Arg428Gly) n.464A>G c.473A>G (n.473A>G) c.1312A>G (n.1312A>G) c.1284A>G (p.Arg428=)	gnomAD v4
19	g.49861505T>G	CA508296603	PNKP	c.1392A>C (p.Arg464=) c.59+103A>C c.1319A>C (n.1319A>C) n.1893A>C n.295A>C c.99A>C (p.Arg33=) n.312A>C c.1299A>C (p.Arg433=) c.1282A>C (p.Arg428=) n.464A>C c.473A>C (n.473A>C) c.1312A>C (n.1312A>C) c.1284A>C (p.Arg428=)
19	g.49861506C>A	CA9586390	PNKP	c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.59+102G>T c.1318G>T (n.1318G>T) n.1892G>T n.294G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) n.311G>T c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1281G>T (p.Ser427=) n.463G>T c.472G>T (n.472G>T) c.1311G>T (n.1311G>T) c.1283G>T (p.Arg428Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.49861506C=	CA2340622051	PNKP	c.1391G= (p.Arg464=) c.59+102G= c.1318G= (n.1318G=) n.1892G= n.294G= c.98G= (p.Arg33=) n.311G= c.1298G= (p.Arg433=) c.1281G= (p.Ser427=) n.463G= c.472G= (n.472G=) c.1311G= (n.1311G=) c.1283G= (p.Arg428=)
19	g.49861506C>G	CA316507	PNKP	c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.59+102G>C c.1318G>C (n.1318G>C) n.1892G>C n.294G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) n.311G>C c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1281G>C (p.Ser427=) n.463G>C c.472G>C (n.472G>C) c.1311G>C (n.1311G>C) c.1283G>C (p.Arg428Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861506C>T	CA309539758	PNKP	c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.59+102G>A c.1318G>A (n.1318G>A) n.1892G>A n.294G>A c.98G>A (p.Arg33Gln) n.311G>A c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.1281G>A (p.Ser427=) n.463G>A c.472G>A (n.472G>A) c.1311G>A (n.1311G>A) c.1283G>A (p.Arg428Gln)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861507G>A	CA406932907	PNKP	c.1390C>T (p.Arg464Ter) c.59+101C>T c.1317C>T (n.1317C>T) n.1891C>T n.293C>T c.97C>T (p.Arg33Ter) n.310C>T c.1297C>T (p.Arg433Ter) c.1280C>T (p.Ser427Leu) n.462C>T c.471C>T (n.471C>T) c.1310C>T (n.1310C>T) c.1282C>T (p.Arg428Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861507G>C	CA9586391	PNKP	c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.59+101C>G c.1317C>G (n.1317C>G) n.1891C>G n.293C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) n.310C>G c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1280C>G (p.Ser427Trp) n.462C>G c.471C>G (n.471C>G) c.1310C>G (n.1310C>G) c.1282C>G (p.Arg428Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861507G=	CA2340622052	PNKP	c.1390C= (p.Arg464=) c.59+101C= c.1317C= (n.1317C=) n.1891C= n.293C= c.97C= (p.Arg33=) n.310C= c.1297C= (p.Arg433=) c.1280C= (p.Ser427=) n.462C= c.471C= (n.471C=) c.1310C= (n.1310C=) c.1282C= (p.Arg428=)
19	g.49861507G>T	CA10652697	PNKP	c.1390C>A (p.Arg464=) c.59+101C>A c.1317C>A (n.1317C>A) n.1891C>A n.293C>A c.97C>A (p.Arg33=) n.310C>A c.1297C>A (p.Arg433=) c.1280C>A (p.Ser427Ter) n.462C>A c.471C>A (n.471C>A) c.1310C>A (n.1310C>A) c.1282C>A (p.Arg428=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861508A=	CA2340622053	PNKP	c.1389T= (p.Phe463=) c.59+100T= c.1316T= (n.1316T=) n.1890T= n.292T= c.96T= (p.Phe32=) n.309T= c.1296T= (p.Phe432=) c.1279T= (p.Ser427=) n.461T= c.470T= (n.470T=) c.1309T= (n.1309T=) c.1281T= (p.Phe427=)
19	g.49861508A>C	CA9586392	PNKP	c.1389T>G (p.Phe463Leu) c.59+100T>G c.1316T>G (n.1316T>G) n.1890T>G n.292T>G c.96T>G (p.Phe32Leu) n.309T>G c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.461T>G c.470T>G (n.470T>G) c.1309T>G (n.1309T>G) c.1281T>G (p.Phe427Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861508A>G	CA406932910	PNKP	c.1389T>C (p.Phe463=) c.59+100T>C c.1316T>C (n.1316T>C) n.1890T>C n.292T>C c.96T>C (p.Phe32=) n.309T>C c.1296T>C (p.Phe432=) c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.461T>C c.470T>C (n.470T>C) c.1309T>C (n.1309T>C) c.1281T>C (p.Phe427=)
19	g.49861508A>T	CA406932911	PNKP	c.1389T>A (p.Phe463Leu) c.59+100T>A c.1316T>A (n.1316T>A) n.1890T>A n.292T>A c.96T>A (p.Phe32Leu) n.309T>A c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.461T>A c.470T>A (n.470T>A) c.1309T>A (n.1309T>A) c.1281T>A (p.Phe427Leu)
19	g.49861510dup	CA2586460368	PNKP	c.1389dup (p.Arg464SerfsTer30) c.59+100dup c.1316dup (n.1316dup) n.1890dup n.292dup c.96dup (p.Arg33SerfsTer?) n.309dup c.1296dup (p.Arg433SerfsTer30) c.1279dup (p.Ser427PhefsTer4) n.461dup c.470dup (n.470dup) c.1309dup (n.1309dup) c.1281dup (p.Arg428SerfsTer30)	gnomAD v4
19	g.49861508_49861511dup	CA2340622054	PNKP	c.1387-1_1389dup c.59+97_59+100dup c.1314-1_1316dup n.1888-1_1890dup n.290-1_292dup c.94-1_96dup n.307-1_309dup c.1294-1_1296dup c.1277-1_1279dup n.458_461dup c.468-1_470dup c.1307-1_1309dup c.1279-1_1281dup	dbSNP
19	g.49861509A>C	CA406932913	PNKP	c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.59+99T>G c.1315T>G (n.1315T>G) n.1889T>G n.291T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) n.308T>G c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1278T>G (p.Val426=) n.460T>G c.469T>G (n.469T>G) c.1308T>G (n.1308T>G) c.1280T>G (p.Phe427Cys)
19	g.49861509A>G	CA406932915	PNKP	c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.59+99T>C c.1315T>C (n.1315T>C) n.1889T>C n.291T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) n.308T>C c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1278T>C (p.Val426=) n.460T>C c.469T>C (n.469T>C) c.1308T>C (n.1308T>C) c.1280T>C (p.Phe427Ser)
19	g.49861509A>T	CA406932917	PNKP	c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.59+99T>A c.1315T>A (n.1315T>A) n.1889T>A n.291T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.308T>A c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1278T>A (p.Val426=) n.460T>A c.469T>A (n.469T>A) c.1308T>A (n.1308T>A) c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
19	g.49861510A=	CA2340622055	PNKP	c.1387T= (p.Phe463=) c.59+98T= c.1314T= (n.1314T=) n.1888T= n.290T= c.94T= (p.Phe32=) n.307T= c.1294T= (p.Phe432=) c.1277T= (p.Val426=) n.459T= c.468T= (n.468T=) c.1307T= (n.1307T=) c.1279T= (p.Phe427=)
19	g.49861510A>C	CA406932918	PNKP	c.1387T>G (p.Phe463Val) c.59+98T>G c.1314T>G (n.1314T>G) n.1888T>G n.290T>G c.94T>G (p.Phe32Val) n.307T>G c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1277T>G (p.Val426Gly) n.459T>G c.468T>G (n.468T>G) c.1307T>G (n.1307T>G) c.1279T>G (p.Phe427Val)
19	g.49861510A>G	CA406932920	PNKP	c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.59+98T>C c.1314T>C (n.1314T>C) n.1888T>C n.290T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) n.307T>C c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1277T>C (p.Val426Ala) n.459T>C c.468T>C (n.468T>C) c.1307T>C (n.1307T>C) c.1279T>C (p.Phe427Leu)	ClinVar dbSNP
19	g.49861510A>T	CA406932922	PNKP	c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.59+98T>A c.1314T>A (n.1314T>A) n.1888T>A n.290T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) n.307T>A c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1277T>A (p.Val426Asp) n.459T>A c.468T>A (n.468T>A) c.1307T>A (n.1307T>A) c.1279T>A (p.Phe427Ile)
19	g.49861511C>A	CA406932925	PNKP	c.1387-1G>T (n.1387-1G>T) c.59+97G>T c.1314-1G>T (n.1314-1G>T) n.1888-1G>T n.290-1G>T c.94-1G>T (n.94-1G>T) n.307-1G>T c.1294-1G>T (n.1294-1G>T) c.1277-1G>T (n.1277-1G>T) n.458G>T c.468-1G>T (n.468-1G>T) c.1307-1G>T (n.1307-1G>T) c.1279-1G>T (n.1279-1G>T)	gnomAD v4
19	g.49861511C>G	CA406932923	PNKP	c.1387-1G>C (n.1387-1G>C) c.59+97G>C c.1314-1G>C (n.1314-1G>C) n.1888-1G>C n.290-1G>C c.94-1G>C (n.94-1G>C) n.307-1G>C c.1294-1G>C (n.1294-1G>C) c.1277-1G>C (n.1277-1G>C) n.458G>C c.468-1G>C (n.468-1G>C) c.1307-1G>C (n.1307-1G>C) c.1279-1G>C (n.1279-1G>C)
19	g.49861511C>T	CA406932924	PNKP	c.1387-1G>A (n.1387-1G>A) c.59+97G>A c.1314-1G>A (n.1314-1G>A) n.1888-1G>A n.290-1G>A c.94-1G>A (n.94-1G>A) n.307-1G>A c.1294-1G>A (n.1294-1G>A) c.1277-1G>A (n.1277-1G>A) n.458G>A c.468-1G>A (n.468-1G>A) c.1307-1G>A (n.1307-1G>A) c.1279-1G>A (n.1279-1G>A)
19	g.49861511_49861513delinsCTG	CA2340622056	PNKP	c.1387-3_1387-1delinsCAG (n.1387-3_1387-1delinsCAG) c.59+95_59+97delinsCAG c.1314-3_1314-1delinsCAG (n.1314-3_1314-1delinsCAG) n.1888-3_1888-1delinsCAG n.290-3_290-1delinsCAG c.94-3_94-1delinsCAG (n.94-3_94-1delinsCAG) n.307-3_307-1delinsCAG c.1294-3_1294-1delinsCAG (n.1294-3_1294-1delinsCAG) c.1277-3_1277-1delinsCAG (n.1277-3_1277-1delinsCAG) n.456_458delinsCAG c.468-3_468-1delinsCAG (n.468-3_468-1delinsCAG) c.1307-3_1307-1delinsCAG (n.1307-3_1307-1delinsCAG) c.1279-3_1279-1delinsCAG (n.1279-3_1279-1delinsCAG)
19	g.49861512T>A	CA406932927	PNKP	c.1387-2A>T (n.1387-2A>T) c.59+96A>T c.1314-2A>T (n.1314-2A>T) n.1888-2A>T n.290-2A>T c.94-2A>T (n.94-2A>T) n.307-2A>T c.1294-2A>T (n.1294-2A>T) c.1277-2A>T (n.1277-2A>T) n.457A>T c.468-2A>T (n.468-2A>T) c.1307-2A>T (n.1307-2A>T) c.1279-2A>T (n.1279-2A>T)
19	g.49861512T>C	CA9586393	PNKP	c.1387-2A>G (n.1387-2A>G) c.59+96A>G c.1314-2A>G (n.1314-2A>G) n.1888-2A>G n.290-2A>G c.94-2A>G (n.94-2A>G) n.307-2A>G c.1294-2A>G (n.1294-2A>G) c.1277-2A>G (n.1277-2A>G) n.457A>G c.468-2A>G (n.468-2A>G) c.1307-2A>G (n.1307-2A>G) c.1279-2A>G (n.1279-2A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861512T>G	CA406932930	PNKP	c.1387-2A>C (n.1387-2A>C) c.59+96A>C c.1314-2A>C (n.1314-2A>C) n.1888-2A>C n.290-2A>C c.94-2A>C (n.94-2A>C) n.307-2A>C c.1294-2A>C (n.1294-2A>C) c.1277-2A>C (n.1277-2A>C) n.457A>C c.468-2A>C (n.468-2A>C) c.1307-2A>C (n.1307-2A>C) c.1279-2A>C (n.1279-2A>C)	gnomAD v4
19	g.49861512T=	CA2340622057	PNKP	c.1387-2A= (n.1387-2A=) c.59+96A= c.1314-2A= (n.1314-2A=) n.1888-2A= n.290-2A= c.94-2A= (n.94-2A=) n.307-2A= c.1294-2A= (n.1294-2A=) c.1277-2A= (n.1277-2A=) n.457A= c.468-2A= (n.468-2A=) c.1307-2A= (n.1307-2A=) c.1279-2A= (n.1279-2A=)
19	g.49861514_49861515del	CA316435	PNKP	c.1387-3_1387-2del (n.1387-3_1387-2del) c.59+95_59+96del c.1314-3_1314-2del (n.1314-3_1314-2del) n.1888-3_1888-2del n.290-3_290-2del c.94-3_94-2del (n.94-3_94-2del) n.307-3_307-2del c.1294-3_1294-2del (n.1294-3_1294-2del) c.1277-3_1277-2del (n.1277-3_1277-2del) n.456_457del c.468-3_468-2del (n.468-3_468-2del) c.1307-3_1307-2del (n.1307-3_1307-2del) c.1279-3_1279-2del (n.1279-3_1279-2del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861513G>A	CA508296608	PNKP	c.1387-3C>T (n.1387-3C>T) c.59+95C>T c.1314-3C>T (n.1314-3C>T) n.1888-3C>T n.290-3C>T c.94-3C>T (n.94-3C>T) n.307-3C>T c.1294-3C>T (n.1294-3C>T) c.1277-3C>T (n.1277-3C>T) n.456C>T c.468-3C>T (n.468-3C>T) c.1307-3C>T (n.1307-3C>T) c.1279-3C>T (n.1279-3C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861513G>C	CA633894417	PNKP	c.1387-3C>G (n.1387-3C>G) c.59+95C>G c.1314-3C>G (n.1314-3C>G) n.1888-3C>G n.290-3C>G c.94-3C>G (n.94-3C>G) n.307-3C>G c.1294-3C>G (n.1294-3C>G) c.1277-3C>G (n.1277-3C>G) n.456C>G c.468-3C>G (n.468-3C>G) c.1307-3C>G (n.1307-3C>G) c.1279-3C>G (n.1279-3C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861513G=	CA2340622058	PNKP	c.1387-3C= (n.1387-3C=) c.59+95C= c.1314-3C= (n.1314-3C=) n.1888-3C= n.290-3C= c.94-3C= (n.94-3C=) n.307-3C= c.1294-3C= (n.1294-3C=) c.1277-3C= (n.1277-3C=) n.456C= c.468-3C= (n.468-3C=) c.1307-3C= (n.1307-3C=) c.1279-3C= (n.1279-3C=)
19	g.49861513G>T	CA2573156610	PNKP	c.1387-3C>A (n.1387-3C>A) c.59+95C>A c.1314-3C>A (n.1314-3C>A) n.1888-3C>A n.290-3C>A c.94-3C>A (n.94-3C>A) n.307-3C>A c.1294-3C>A (n.1294-3C>A) c.1277-3C>A (n.1277-3C>A) n.456C>A c.468-3C>A (n.468-3C>A) c.1307-3C>A (n.1307-3C>A) c.1279-3C>A (n.1279-3C>A)	ClinVar dbSNP
19	g.49861514T>G	CA9586394	PNKP	c.1387-4A>C (n.1387-4A>C) c.59+94A>C c.1314-4A>C (n.1314-4A>C) n.1888-4A>C n.290-4A>C c.94-4A>C (n.94-4A>C) n.307-4A>C c.1294-4A>C (n.1294-4A>C) c.1277-4A>C (n.1277-4A>C) n.455A>C c.468-4A>C (n.468-4A>C) c.1307-4A>C (n.1307-4A>C) c.1279-4A>C (n.1279-4A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861514T=	CA2340622059	PNKP	c.1387-4A= (n.1387-4A=) c.59+94A= c.1314-4A= (n.1314-4A=) n.1888-4A= n.290-4A= c.94-4A= (n.94-4A=) n.307-4A= c.1294-4A= (n.1294-4A=) c.1277-4A= (n.1277-4A=) n.455A= c.468-4A= (n.468-4A=) c.1307-4A= (n.1307-4A=) c.1279-4A= (n.1279-4A=)
19	g.49861514_49861515delinsTG	CA2340622060	PNKP	c.1387-5_1387-4delinsCA (n.1387-5_1387-4delinsCA) c.59+93_59+94delinsCA c.1314-5_1314-4delinsCA (n.1314-5_1314-4delinsCA) n.1888-5_1888-4delinsCA n.290-5_290-4delinsCA c.94-5_94-4delinsCA (n.94-5_94-4delinsCA) n.307-5_307-4delinsCA c.1294-5_1294-4delinsCA (n.1294-5_1294-4delinsCA) c.1277-5_1277-4delinsCA (n.1277-5_1277-4delinsCA) n.454_455delinsCA c.468-5_468-4delinsCA (n.468-5_468-4delinsCA) c.1307-5_1307-4delinsCA (n.1307-5_1307-4delinsCA) c.1279-5_1279-4delinsCA (n.1279-5_1279-4delinsCA)
19	g.49861515G>A	CA2340622062	PNKP	c.1387-5C>T (n.1387-5C>T) c.59+93C>T c.1314-5C>T (n.1314-5C>T) n.1888-5C>T n.290-5C>T c.94-5C>T (n.94-5C>T) n.307-5C>T c.1294-5C>T (n.1294-5C>T) c.1277-5C>T (n.1277-5C>T) n.454C>T c.468-5C>T (n.468-5C>T) c.1307-5C>T (n.1307-5C>T) c.1279-5C>T (n.1279-5C>T)	dbSNP
19	g.49861515G=	CA2340622061	PNKP	c.1387-5C= (n.1387-5C=) c.59+93C= c.1314-5C= (n.1314-5C=) n.1888-5C= n.290-5C= c.94-5C= (n.94-5C=) n.307-5C= c.1294-5C= (n.1294-5C=) c.1277-5C= (n.1277-5C=) n.454C= c.468-5C= (n.468-5C=) c.1307-5C= (n.1307-5C=) c.1279-5C= (n.1279-5C=)
19	g.49861518dup	CA633894418	PNKP	c.1387-5dup (n.1387-5dup) c.59+93dup c.1314-5dup (n.1314-5dup) n.1888-5dup n.290-5dup c.94-5dup (n.94-5dup) n.307-5dup c.1294-5dup (n.1294-5dup) c.1277-5dup (n.1277-5dup) n.454dup c.468-5dup (n.468-5dup) c.1307-5dup (n.1307-5dup) c.1279-5dup (n.1279-5dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861518del	CA2340622063	PNKP	c.1387-5del (n.1387-5del) c.59+93del c.1314-5del (n.1314-5del) n.1888-5del n.290-5del c.94-5del (n.94-5del) n.307-5del c.1294-5del (n.1294-5del) c.1277-5del (n.1277-5del) n.454del c.468-5del (n.468-5del) c.1307-5del (n.1307-5del) c.1279-5del (n.1279-5del)	ClinVar dbSNP
19	g.49861517G>A	CA16616090	PNKP	c.1387-7C>T (n.1387-7C>T) c.59+91C>T c.1314-7C>T (n.1314-7C>T) n.1888-7C>T n.290-7C>T c.94-7C>T (n.94-7C>T) n.307-7C>T c.1294-7C>T (n.1294-7C>T) c.1277-7C>T (n.1277-7C>T) n.452C>T c.468-7C>T (n.468-7C>T) c.1307-7C>T (n.1307-7C>T) c.1279-7C>T (n.1279-7C>T)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
19	g.49861517G>C	CA633894419	PNKP	c.1387-7C>G (n.1387-7C>G) c.59+91C>G c.1314-7C>G (n.1314-7C>G) n.1888-7C>G n.290-7C>G c.94-7C>G (n.94-7C>G) n.307-7C>G c.1294-7C>G (n.1294-7C>G) c.1277-7C>G (n.1277-7C>G) n.452C>G c.468-7C>G (n.468-7C>G) c.1307-7C>G (n.1307-7C>G) c.1279-7C>G (n.1279-7C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861517G=	CA2340622064	PNKP	c.1387-7C= (n.1387-7C=) c.59+91C= c.1314-7C= (n.1314-7C=) n.1888-7C= n.290-7C= c.94-7C= (n.94-7C=) n.307-7C= c.1294-7C= (n.1294-7C=) c.1277-7C= (n.1277-7C=) n.452C= c.468-7C= (n.468-7C=) c.1307-7C= (n.1307-7C=) c.1279-7C= (n.1279-7C=)
19	g.49861517_49861518insCTCCCCCGTGGGGACCACCCTCCTTCCAGCAAAATGCCGGCCAAGCTCAAGGA	CA9586395	PNKP	c.1387-8_1387-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG (n.1387-8_1387-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG) c.59+90_59+91insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG c.1314-8_1314-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG (n.1314-8_1314-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG) n.1888-8_1888-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG n.290-8_290-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG c.94-8_94-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG (n.94-8_94-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG) n.307-8_307-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG c.1294-8_1294-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG (n.1294-8_1294-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG) c.1277-8_1277-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG (n.1277-8_1277-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG) n.451_452insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG c.468-8_468-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG (n.468-8_468-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG) c.1307-8_1307-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG (n.1307-8_1307-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG) c.1279-8_1279-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG (n.1279-8_1279-7insTCCTTGAGCTTGGCCGGCATTTTGCTGGAAGGAGGGTGGTCCCCACGGGGGAG)	dbSNP ExAC
19	g.49861518G>A	CA658658829	PNKP	c.1387-8C>T (n.1387-8C>T) c.59+90C>T c.1314-8C>T (n.1314-8C>T) n.1888-8C>T n.290-8C>T c.94-8C>T (n.94-8C>T) n.307-8C>T c.1294-8C>T (n.1294-8C>T) c.1277-8C>T (n.1277-8C>T) n.451C>T c.468-8C>T (n.468-8C>T) c.1307-8C>T (n.1307-8C>T) c.1279-8C>T (n.1279-8C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861518G=	CA2340622065	PNKP	c.1387-8C= (n.1387-8C=) c.59+90C= c.1314-8C= (n.1314-8C=) n.1888-8C= n.290-8C= c.94-8C= (n.94-8C=) n.307-8C= c.1294-8C= (n.1294-8C=) c.1277-8C= (n.1277-8C=) n.451C= c.468-8C= (n.468-8C=) c.1307-8C= (n.1307-8C=) c.1279-8C= (n.1279-8C=)
19	g.49861518G>T	CA9586396	PNKP	c.1387-8C>A (n.1387-8C>A) c.59+90C>A c.1314-8C>A (n.1314-8C>A) n.1888-8C>A n.290-8C>A c.94-8C>A (n.94-8C>A) n.307-8C>A c.1294-8C>A (n.1294-8C>A) c.1277-8C>A (n.1277-8C>A) n.451C>A c.468-8C>A (n.468-8C>A) c.1307-8C>A (n.1307-8C>A) c.1279-8C>A (n.1279-8C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861520dup	CA2586460369	PNKP	c.1387-9dup (n.1387-9dup) c.59+89dup c.1314-9dup (n.1314-9dup) n.1888-9dup n.290-9dup c.94-9dup (n.94-9dup) n.307-9dup c.1294-9dup (n.1294-9dup) c.1277-9dup (n.1277-9dup) n.450dup c.468-9dup (n.468-9dup) c.1307-9dup (n.1307-9dup) c.1279-9dup (n.1279-9dup)	gnomAD v4
19	g.49861520A>C	CA2548121180	PNKP	c.1387-10T>G (n.1387-10T>G) c.59+88T>G c.1314-10T>G (n.1314-10T>G) n.1888-10T>G n.290-10T>G c.94-10T>G (n.94-10T>G) n.307-10T>G c.1294-10T>G (n.1294-10T>G) c.1277-10T>G (n.1277-10T>G) n.449T>G c.468-10T>G (n.468-10T>G) c.1307-10T>G (n.1307-10T>G) c.1279-10T>G (n.1279-10T>G)
19	g.49861521C=	CA2340622066	PNKP	c.1387-11G= (n.1387-11G=) c.59+87G= c.1314-11G= (n.1314-11G=) n.1888-11G= n.290-11G= c.94-11G= (n.94-11G=) n.307-11G= c.1294-11G= (n.1294-11G=) c.1277-11G= (n.1277-11G=) n.448G= c.468-11G= (n.468-11G=) c.1307-11G= (n.1307-11G=) c.1279-11G= (n.1279-11G=)
19	g.49861521C>T	CA9586397	PNKP	c.1387-11G>A (n.1387-11G>A) c.59+87G>A c.1314-11G>A (n.1314-11G>A) n.1888-11G>A n.290-11G>A c.94-11G>A (n.94-11G>A) n.307-11G>A c.1294-11G>A (n.1294-11G>A) c.1277-11G>A (n.1277-11G>A) n.448G>A c.468-11G>A (n.468-11G>A) c.1307-11G>A (n.1307-11G>A) c.1279-11G>A (n.1279-11G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861523_49861525del	CA2586460370	PNKP	c.1387-13_1387-11del (n.1387-13_1387-11del) c.59+85_59+87del c.1314-13_1314-11del (n.1314-13_1314-11del) n.1888-13_1888-11del n.290-13_290-11del c.94-13_94-11del (n.94-13_94-11del) n.307-13_307-11del c.1294-13_1294-11del (n.1294-13_1294-11del) c.1277-13_1277-11del (n.1277-13_1277-11del) n.446_448del c.468-13_468-11del (n.468-13_468-11del) c.1307-13_1307-11del (n.1307-13_1307-11del) c.1279-13_1279-11del (n.1279-13_1279-11del)	gnomAD v4
19	g.49861522A=	CA2340622067	PNKP	c.1387-12T= (n.1387-12T=) c.59+86T= c.1314-12T= (n.1314-12T=) n.1888-12T= n.290-12T= c.94-12T= (n.94-12T=) n.307-12T= c.1294-12T= (n.1294-12T=) c.1277-12T= (n.1277-12T=) n.447T= c.468-12T= (n.468-12T=) c.1307-12T= (n.1307-12T=) c.1279-12T= (n.1279-12T=)
19	g.49861522A>G	CA508296609	PNKP	c.1387-12T>C (n.1387-12T>C) c.59+86T>C c.1314-12T>C (n.1314-12T>C) n.1888-12T>C n.290-12T>C c.94-12T>C (n.94-12T>C) n.307-12T>C c.1294-12T>C (n.1294-12T>C) c.1277-12T>C (n.1277-12T>C) n.447T>C c.468-12T>C (n.468-12T>C) c.1307-12T>C (n.1307-12T>C) c.1279-12T>C (n.1279-12T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861524C=	CA2340622068	PNKP	c.1387-14G= (n.1387-14G=) c.59+84G= c.1314-14G= (n.1314-14G=) n.1888-14G= n.290-14G= c.94-14G= (n.94-14G=) n.307-14G= c.1294-14G= (n.1294-14G=) c.1277-14G= (n.1277-14G=) n.445G= c.468-14G= (n.468-14G=) c.1307-14G= (n.1307-14G=) c.1279-14G= (n.1279-14G=)
19	g.49861524C>G	CA2586460371	PNKP	c.1387-14G>C (n.1387-14G>C) c.59+84G>C c.1314-14G>C (n.1314-14G>C) n.1888-14G>C n.290-14G>C c.94-14G>C (n.94-14G>C) n.307-14G>C c.1294-14G>C (n.1294-14G>C) c.1277-14G>C (n.1277-14G>C) n.445G>C c.468-14G>C (n.468-14G>C) c.1307-14G>C (n.1307-14G>C) c.1279-14G>C (n.1279-14G>C)	gnomAD v4
19	g.49861524C>T	CA9586398	PNKP	c.1387-14G>A (n.1387-14G>A) c.59+84G>A c.1314-14G>A (n.1314-14G>A) n.1888-14G>A n.290-14G>A c.94-14G>A (n.94-14G>A) n.307-14G>A c.1294-14G>A (n.1294-14G>A) c.1277-14G>A (n.1277-14G>A) n.445G>A c.468-14G>A (n.468-14G>A) c.1307-14G>A (n.1307-14G>A) c.1279-14G>A (n.1279-14G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861525A=	CA2340622069	PNKP	c.1387-15T= (n.1387-15T=) c.59+83T= c.1314-15T= (n.1314-15T=) n.1888-15T= n.290-15T= c.94-15T= (n.94-15T=) n.307-15T= c.1294-15T= (n.1294-15T=) c.1277-15T= (n.1277-15T=) n.444T= c.468-15T= (n.468-15T=) c.1307-15T= (n.1307-15T=) c.1279-15T= (n.1279-15T=)
19	g.49861525A>C	CA2814702213	PNKP	c.1387-15T>G (n.1387-15T>G) c.59+83T>G c.1314-15T>G (n.1314-15T>G) n.1888-15T>G n.290-15T>G c.94-15T>G (n.94-15T>G) n.307-15T>G c.1294-15T>G (n.1294-15T>G) c.1277-15T>G (n.1277-15T>G) n.444T>G c.468-15T>G (n.468-15T>G) c.1307-15T>G (n.1307-15T>G) c.1279-15T>G (n.1279-15T>G)
19	g.49861525A>T	CA633894420	PNKP	c.1387-15T>A (n.1387-15T>A) c.59+83T>A c.1314-15T>A (n.1314-15T>A) n.1888-15T>A n.290-15T>A c.94-15T>A (n.94-15T>A) n.307-15T>A c.1294-15T>A (n.1294-15T>A) c.1277-15T>A (n.1277-15T>A) n.444T>A c.468-15T>A (n.468-15T>A) c.1307-15T>A (n.1307-15T>A) c.1279-15T>A (n.1279-15T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861525dup	CA2586460372	PNKP	c.1387-15dup (n.1387-15dup) c.59+83dup c.1314-15dup (n.1314-15dup) n.1888-15dup n.290-15dup c.94-15dup (n.94-15dup) n.307-15dup c.1294-15dup (n.1294-15dup) c.1277-15dup (n.1277-15dup) n.444dup c.468-15dup (n.468-15dup) c.1307-15dup (n.1307-15dup) c.1279-15dup (n.1279-15dup)	gnomAD v4
19	g.49861526G>C	CA2586460373	PNKP	c.1387-16C>G (n.1387-16C>G) c.59+82C>G c.1314-16C>G (n.1314-16C>G) n.1888-16C>G n.290-16C>G c.94-16C>G (n.94-16C>G) n.307-16C>G c.1294-16C>G (n.1294-16C>G) c.1277-16C>G (n.1277-16C>G) n.443C>G c.468-16C>G (n.468-16C>G) c.1307-16C>G (n.1307-16C>G) c.1279-16C>G (n.1279-16C>G)	gnomAD v4
19	g.49861526_49861565delinsGAGGGGCGGCAGGCCCAGGGGTCAGGGGAGGAGGGGGGTC	CA2340622070	PNKP	c.1386+43_1387-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.1386+43_1387-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) c.59+43_59+82delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC c.1313+43_1314-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.1313+43_1314-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) n.1887+43_1888-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC n.289+43_290-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC c.93+43_94-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.93+43_94-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) n.306+43_307-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC c.1293+43_1294-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.1293+43_1294-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) c.1276+43_1277-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.1276+43_1277-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) n.404_443delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC c.467+43_468-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.467+43_468-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) c.1306+43_1307-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.1306+43_1307-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC) c.1278+43_1279-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC (n.1278+43_1279-16delinsGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCCTGCCGCCCCTC)
19	g.49861527A=	CA2340622071	PNKP	c.1387-17T= (n.1387-17T=) c.59+81T= c.1314-17T= (n.1314-17T=) n.1888-17T= n.290-17T= c.94-17T= (n.94-17T=) n.307-17T= c.1294-17T= (n.1294-17T=) c.1277-17T= (n.1277-17T=) n.442T= c.468-17T= (n.468-17T=) c.1307-17T= (n.1307-17T=) c.1279-17T= (n.1279-17T=)
19	g.49861527A>C	CA309539776	PNKP	c.1387-17T>G (n.1387-17T>G) c.59+81T>G c.1314-17T>G (n.1314-17T>G) n.1888-17T>G n.290-17T>G c.94-17T>G (n.94-17T>G) n.307-17T>G c.1294-17T>G (n.1294-17T>G) c.1277-17T>G (n.1277-17T>G) n.442T>G c.468-17T>G (n.468-17T>G) c.1307-17T>G (n.1307-17T>G) c.1279-17T>G (n.1279-17T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861527A>G	CA996724399	PNKP	c.1387-17T>C (n.1387-17T>C) c.59+81T>C c.1314-17T>C (n.1314-17T>C) n.1888-17T>C n.290-17T>C c.94-17T>C (n.94-17T>C) n.307-17T>C c.1294-17T>C (n.1294-17T>C) c.1277-17T>C (n.1277-17T>C) n.442T>C c.468-17T>C (n.468-17T>C) c.1307-17T>C (n.1307-17T>C) c.1279-17T>C (n.1279-17T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861527A>T	CA996724400	PNKP	c.1387-17T>A (n.1387-17T>A) c.59+81T>A c.1314-17T>A (n.1314-17T>A) n.1888-17T>A n.290-17T>A c.94-17T>A (n.94-17T>A) n.307-17T>A c.1294-17T>A (n.1294-17T>A) c.1277-17T>A (n.1277-17T>A) n.442T>A c.468-17T>A (n.468-17T>A) c.1307-17T>A (n.1307-17T>A) c.1279-17T>A (n.1279-17T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861532_49861570del	CA9586399	PNKP	c.1386+43_1387-17del (n.1386+43_1387-17del) c.59+43_59+81del c.1313+43_1314-17del (n.1313+43_1314-17del) n.1887+43_1888-17del n.289+43_290-17del c.93+43_94-17del (n.93+43_94-17del) n.306+43_307-17del c.1293+43_1294-17del (n.1293+43_1294-17del) c.1276+43_1277-17del (n.1276+43_1277-17del) n.404_442del c.467+43_468-17del (n.467+43_468-17del) c.1306+43_1307-17del (n.1306+43_1307-17del) c.1278+43_1279-17del (n.1278+43_1279-17del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861528G>A	CA633894421	PNKP	c.1387-18C>T (n.1387-18C>T) c.59+80C>T c.1314-18C>T (n.1314-18C>T) n.1888-18C>T n.290-18C>T c.94-18C>T (n.94-18C>T) n.307-18C>T c.1294-18C>T (n.1294-18C>T) c.1277-18C>T (n.1277-18C>T) n.441C>T c.468-18C>T (n.468-18C>T) c.1307-18C>T (n.1307-18C>T) c.1279-18C>T (n.1279-18C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861528G=	CA2340622072	PNKP	c.1387-18C= (n.1387-18C=) c.59+80C= c.1314-18C= (n.1314-18C=) n.1888-18C= n.290-18C= c.94-18C= (n.94-18C=) n.307-18C= c.1294-18C= (n.1294-18C=) c.1277-18C= (n.1277-18C=) n.441C= c.468-18C= (n.468-18C=) c.1307-18C= (n.1307-18C=) c.1279-18C= (n.1279-18C=)
19	g.49861528G>T	CA2563883721	PNKP	c.1387-18C>A (n.1387-18C>A) c.59+80C>A c.1314-18C>A (n.1314-18C>A) n.1888-18C>A n.290-18C>A c.94-18C>A (n.94-18C>A) n.307-18C>A c.1294-18C>A (n.1294-18C>A) c.1277-18C>A (n.1277-18C>A) n.441C>A c.468-18C>A (n.468-18C>A) c.1307-18C>A (n.1307-18C>A) c.1279-18C>A (n.1279-18C>A)
19	g.49861529G>A	CA2340622074	PNKP	c.1387-19C>T (n.1387-19C>T) c.59+79C>T c.1314-19C>T (n.1314-19C>T) n.1888-19C>T n.290-19C>T c.94-19C>T (n.94-19C>T) n.307-19C>T c.1294-19C>T (n.1294-19C>T) c.1277-19C>T (n.1277-19C>T) n.440C>T c.468-19C>T (n.468-19C>T) c.1307-19C>T (n.1307-19C>T) c.1279-19C>T (n.1279-19C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861529G>C	CA2586460374	PNKP	c.1387-19C>G (n.1387-19C>G) c.59+79C>G c.1314-19C>G (n.1314-19C>G) n.1888-19C>G n.290-19C>G c.94-19C>G (n.94-19C>G) n.307-19C>G c.1294-19C>G (n.1294-19C>G) c.1277-19C>G (n.1277-19C>G) n.440C>G c.468-19C>G (n.468-19C>G) c.1307-19C>G (n.1307-19C>G) c.1279-19C>G (n.1279-19C>G)	gnomAD v4
19	g.49861529G=	CA2340622073	PNKP	c.1387-19C= (n.1387-19C=) c.59+79C= c.1314-19C= (n.1314-19C=) n.1888-19C= n.290-19C= c.94-19C= (n.94-19C=) n.307-19C= c.1294-19C= (n.1294-19C=) c.1277-19C= (n.1277-19C=) n.440C= c.468-19C= (n.468-19C=) c.1307-19C= (n.1307-19C=) c.1279-19C= (n.1279-19C=)
19	g.49861530G>A	CA2582231534	PNKP	c.1387-20C>T (n.1387-20C>T) c.59+78C>T c.1314-20C>T (n.1314-20C>T) n.1888-20C>T n.290-20C>T c.94-20C>T (n.94-20C>T) n.307-20C>T c.1294-20C>T (n.1294-20C>T) c.1277-20C>T (n.1277-20C>T) n.439C>T c.468-20C>T (n.468-20C>T) c.1307-20C>T (n.1307-20C>T) c.1279-20C>T (n.1279-20C>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861530G=	CA2340622075	PNKP	c.1387-20C= (n.1387-20C=) c.59+78C= c.1314-20C= (n.1314-20C=) n.1888-20C= n.290-20C= c.94-20C= (n.94-20C=) n.307-20C= c.1294-20C= (n.1294-20C=) c.1277-20C= (n.1277-20C=) n.439C= c.468-20C= (n.468-20C=) c.1307-20C= (n.1307-20C=) c.1279-20C= (n.1279-20C=)
19	g.49861530G>T	CA633894422	PNKP	c.1387-20C>A (n.1387-20C>A) c.59+78C>A c.1314-20C>A (n.1314-20C>A) n.1888-20C>A n.290-20C>A c.94-20C>A (n.94-20C>A) n.307-20C>A c.1294-20C>A (n.1294-20C>A) c.1277-20C>A (n.1277-20C>A) n.439C>A c.468-20C>A (n.468-20C>A) c.1307-20C>A (n.1307-20C>A) c.1279-20C>A (n.1279-20C>A)	dbSNP gnomAD v2
19	g.49861531G>A	CA2586460375	PNKP	c.1387-21C>T (n.1387-21C>T) c.59+77C>T c.1314-21C>T (n.1314-21C>T) n.1888-21C>T n.290-21C>T c.94-21C>T (n.94-21C>T) n.307-21C>T c.1294-21C>T (n.1294-21C>T) c.1277-21C>T (n.1277-21C>T) n.438C>T c.468-21C>T (n.468-21C>T) c.1307-21C>T (n.1307-21C>T) c.1279-21C>T (n.1279-21C>T)	gnomAD v4
19	g.49861532C>A	CA9586401	PNKP	c.1387-22G>T (n.1387-22G>T) c.59+76G>T c.1314-22G>T (n.1314-22G>T) n.1888-22G>T n.290-22G>T c.94-22G>T (n.94-22G>T) n.307-22G>T c.1294-22G>T (n.1294-22G>T) c.1277-22G>T (n.1277-22G>T) n.437G>T c.468-22G>T (n.468-22G>T) c.1307-22G>T (n.1307-22G>T) c.1279-22G>T (n.1279-22G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861532C=	CA2340622077	PNKP	c.1387-22G= (n.1387-22G=) c.59+76G= c.1314-22G= (n.1314-22G=) n.1888-22G= n.290-22G= c.94-22G= (n.94-22G=) n.307-22G= c.1294-22G= (n.1294-22G=) c.1277-22G= (n.1277-22G=) n.437G= c.468-22G= (n.468-22G=) c.1307-22G= (n.1307-22G=) c.1279-22G= (n.1279-22G=)
19	g.49861532C>G	CA2340622076	PNKP	c.1387-22G>C (n.1387-22G>C) c.59+76G>C c.1314-22G>C (n.1314-22G>C) n.1888-22G>C n.290-22G>C c.94-22G>C (n.94-22G>C) n.307-22G>C c.1294-22G>C (n.1294-22G>C) c.1277-22G>C (n.1277-22G>C) n.437G>C c.468-22G>C (n.468-22G>C) c.1307-22G>C (n.1307-22G>C) c.1279-22G>C (n.1279-22G>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861532C>T	CA9586400	PNKP	c.1387-22G>A (n.1387-22G>A) c.59+76G>A c.1314-22G>A (n.1314-22G>A) n.1888-22G>A n.290-22G>A c.94-22G>A (n.94-22G>A) n.307-22G>A c.1294-22G>A (n.1294-22G>A) c.1277-22G>A (n.1277-22G>A) n.437G>A c.468-22G>A (n.468-22G>A) c.1307-22G>A (n.1307-22G>A) c.1279-22G>A (n.1279-22G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861533G>A	CA633894423	PNKP	c.1387-23C>T (n.1387-23C>T) c.59+75C>T c.1314-23C>T (n.1314-23C>T) n.1888-23C>T n.290-23C>T c.94-23C>T (n.94-23C>T) n.307-23C>T c.1294-23C>T (n.1294-23C>T) c.1277-23C>T (n.1277-23C>T) n.436C>T c.468-23C>T (n.468-23C>T) c.1307-23C>T (n.1307-23C>T) c.1279-23C>T (n.1279-23C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861533G=	CA2340622078	PNKP	c.1387-23C= (n.1387-23C=) c.59+75C= c.1314-23C= (n.1314-23C=) n.1888-23C= n.290-23C= c.94-23C= (n.94-23C=) n.307-23C= c.1294-23C= (n.1294-23C=) c.1277-23C= (n.1277-23C=) n.436C= c.468-23C= (n.468-23C=) c.1307-23C= (n.1307-23C=) c.1279-23C= (n.1279-23C=)
19	g.49861534G>A	CA633894424	PNKP	c.1387-24C>T (n.1387-24C>T) c.59+74C>T c.1314-24C>T (n.1314-24C>T) n.1888-24C>T n.290-24C>T c.94-24C>T (n.94-24C>T) n.307-24C>T c.1294-24C>T (n.1294-24C>T) c.1277-24C>T (n.1277-24C>T) n.435C>T c.468-24C>T (n.468-24C>T) c.1307-24C>T (n.1307-24C>T) c.1279-24C>T (n.1279-24C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861534G=	CA2340622079	PNKP	c.1387-24C= (n.1387-24C=) c.59+74C= c.1314-24C= (n.1314-24C=) n.1888-24C= n.290-24C= c.94-24C= (n.94-24C=) n.307-24C= c.1294-24C= (n.1294-24C=) c.1277-24C= (n.1277-24C=) n.435C= c.468-24C= (n.468-24C=) c.1307-24C= (n.1307-24C=) c.1279-24C= (n.1279-24C=)
19	g.49861534G>T	CA2586460376	PNKP	c.1387-24C>A (n.1387-24C>A) c.59+74C>A c.1314-24C>A (n.1314-24C>A) n.1888-24C>A n.290-24C>A c.94-24C>A (n.94-24C>A) n.307-24C>A c.1294-24C>A (n.1294-24C>A) c.1277-24C>A (n.1277-24C>A) n.435C>A c.468-24C>A (n.468-24C>A) c.1307-24C>A (n.1307-24C>A) c.1279-24C>A (n.1279-24C>A)	gnomAD v4
19	g.49861535C=	CA2340622080	PNKP	c.1387-25G= (n.1387-25G=) c.59+73G= c.1314-25G= (n.1314-25G=) n.1888-25G= n.290-25G= c.94-25G= (n.94-25G=) n.307-25G= c.1294-25G= (n.1294-25G=) c.1277-25G= (n.1277-25G=) n.434G= c.468-25G= (n.468-25G=) c.1307-25G= (n.1307-25G=) c.1279-25G= (n.1279-25G=)
19	g.49861535C>G	CA2586460377	PNKP	c.1387-25G>C (n.1387-25G>C) c.59+73G>C c.1314-25G>C (n.1314-25G>C) n.1888-25G>C n.290-25G>C c.94-25G>C (n.94-25G>C) n.307-25G>C c.1294-25G>C (n.1294-25G>C) c.1277-25G>C (n.1277-25G>C) n.434G>C c.468-25G>C (n.468-25G>C) c.1307-25G>C (n.1307-25G>C) c.1279-25G>C (n.1279-25G>C)	gnomAD v4
19	g.49861535C>T	CA9586402	PNKP	c.1387-25G>A (n.1387-25G>A) c.59+73G>A c.1314-25G>A (n.1314-25G>A) n.1888-25G>A n.290-25G>A c.94-25G>A (n.94-25G>A) n.307-25G>A c.1294-25G>A (n.1294-25G>A) c.1277-25G>A (n.1277-25G>A) n.434G>A c.468-25G>A (n.468-25G>A) c.1307-25G>A (n.1307-25G>A) c.1279-25G>A (n.1279-25G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861535_49861542delinsCAGGCCCA	CA2340622081	PNKP	c.1387-32_1387-25delinsTGGGCCTG (n.1387-32_1387-25delinsTGGGCCTG) c.59+66_59+73delinsTGGGCCTG c.1314-32_1314-25delinsTGGGCCTG (n.1314-32_1314-25delinsTGGGCCTG) n.1888-32_1888-25delinsTGGGCCTG n.290-32_290-25delinsTGGGCCTG c.94-32_94-25delinsTGGGCCTG (n.94-32_94-25delinsTGGGCCTG) n.307-32_307-25delinsTGGGCCTG c.1294-32_1294-25delinsTGGGCCTG (n.1294-32_1294-25delinsTGGGCCTG) c.1277-32_1277-25delinsTGGGCCTG (n.1277-32_1277-25delinsTGGGCCTG) n.427_434delinsTGGGCCTG c.468-32_468-25delinsTGGGCCTG (n.468-32_468-25delinsTGGGCCTG) c.1307-32_1307-25delinsTGGGCCTG (n.1307-32_1307-25delinsTGGGCCTG) c.1279-32_1279-25delinsTGGGCCTG (n.1279-32_1279-25delinsTGGGCCTG)
19	g.49861536A=	CA2340622082	PNKP	c.1387-26T= (n.1387-26T=) c.59+72T= c.1314-26T= (n.1314-26T=) n.1888-26T= n.290-26T= c.94-26T= (n.94-26T=) n.307-26T= c.1294-26T= (n.1294-26T=) c.1277-26T= (n.1277-26T=) n.433T= c.468-26T= (n.468-26T=) c.1307-26T= (n.1307-26T=) c.1279-26T= (n.1279-26T=)
19	g.49861536A>C	CA9586404	PNKP	c.1387-26T>G (n.1387-26T>G) c.59+72T>G c.1314-26T>G (n.1314-26T>G) n.1888-26T>G n.290-26T>G c.94-26T>G (n.94-26T>G) n.307-26T>G c.1294-26T>G (n.1294-26T>G) c.1277-26T>G (n.1277-26T>G) n.433T>G c.468-26T>G (n.468-26T>G) c.1307-26T>G (n.1307-26T>G) c.1279-26T>G (n.1279-26T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861536A>G	CA2586460378	PNKP	c.1387-26T>C (n.1387-26T>C) c.59+72T>C c.1314-26T>C (n.1314-26T>C) n.1888-26T>C n.290-26T>C c.94-26T>C (n.94-26T>C) n.307-26T>C c.1294-26T>C (n.1294-26T>C) c.1277-26T>C (n.1277-26T>C) n.433T>C c.468-26T>C (n.468-26T>C) c.1307-26T>C (n.1307-26T>C) c.1279-26T>C (n.1279-26T>C)	gnomAD v4
19	g.49861536A>T	CA996724407	PNKP	c.1387-26T>A (n.1387-26T>A) c.59+72T>A c.1314-26T>A (n.1314-26T>A) n.1888-26T>A n.290-26T>A c.94-26T>A (n.94-26T>A) n.307-26T>A c.1294-26T>A (n.1294-26T>A) c.1277-26T>A (n.1277-26T>A) n.433T>A c.468-26T>A (n.468-26T>A) c.1307-26T>A (n.1307-26T>A) c.1279-26T>A (n.1279-26T>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861536_49861537dup	CA2576857999	PNKP	c.1387-27_1387-26dup (n.1387-27_1387-26dup) c.59+71_59+72dup c.1314-27_1314-26dup (n.1314-27_1314-26dup) n.1888-27_1888-26dup n.290-27_290-26dup c.94-27_94-26dup (n.94-27_94-26dup) n.307-27_307-26dup c.1294-27_1294-26dup (n.1294-27_1294-26dup) c.1277-27_1277-26dup (n.1277-27_1277-26dup) n.432_433dup c.468-27_468-26dup (n.468-27_468-26dup) c.1307-27_1307-26dup (n.1307-27_1307-26dup) c.1279-27_1279-26dup (n.1279-27_1279-26dup)	gnomAD v4
19	g.49861536_49861542del	CA9586403	PNKP	c.1387-32_1387-26del (n.1387-32_1387-26del) c.59+66_59+72del c.1314-32_1314-26del (n.1314-32_1314-26del) n.1888-32_1888-26del n.290-32_290-26del c.94-32_94-26del (n.94-32_94-26del) n.307-32_307-26del c.1294-32_1294-26del (n.1294-32_1294-26del) c.1277-32_1277-26del (n.1277-32_1277-26del) n.427_433del c.468-32_468-26del (n.468-32_468-26del) c.1307-32_1307-26del (n.1307-32_1307-26del) c.1279-32_1279-26del (n.1279-32_1279-26del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861537G>A	CA9586405	PNKP	c.1387-27C>T (n.1387-27C>T) c.59+71C>T c.1314-27C>T (n.1314-27C>T) n.1888-27C>T n.290-27C>T c.94-27C>T (n.94-27C>T) n.307-27C>T c.1294-27C>T (n.1294-27C>T) c.1277-27C>T (n.1277-27C>T) n.432C>T c.468-27C>T (n.468-27C>T) c.1307-27C>T (n.1307-27C>T) c.1279-27C>T (n.1279-27C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861537G=	CA2340622084	PNKP	c.1387-27C= (n.1387-27C=) c.59+71C= c.1314-27C= (n.1314-27C=) n.1888-27C= n.290-27C= c.94-27C= (n.94-27C=) n.307-27C= c.1294-27C= (n.1294-27C=) c.1277-27C= (n.1277-27C=) n.432C= c.468-27C= (n.468-27C=) c.1307-27C= (n.1307-27C=) c.1279-27C= (n.1279-27C=)
19	g.49861539_49861545del	CA2569421810	PNKP	c.1387-33_1387-27del (n.1387-33_1387-27del) c.59+65_59+71del c.1314-33_1314-27del (n.1314-33_1314-27del) n.1888-33_1888-27del n.290-33_290-27del c.94-33_94-27del (n.94-33_94-27del) n.307-33_307-27del c.1294-33_1294-27del (n.1294-33_1294-27del) c.1277-33_1277-27del (n.1277-33_1277-27del) n.426_432del c.468-33_468-27del (n.468-33_468-27del) c.1307-33_1307-27del (n.1307-33_1307-27del) c.1279-33_1279-27del (n.1279-33_1279-27del)	gnomAD v4
19	g.49861537_49861575delinsGGCCCAGGGGTCAGGGGAGGAGGGGGGTCAGGGGGTGCA	CA2340622083	PNKP	c.1386+33_1387-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1386+33_1387-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) c.59+33_59+71delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC c.1313+33_1314-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1313+33_1314-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) n.1887+33_1888-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC n.289+33_290-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC c.93+33_94-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.93+33_94-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) n.306+33_307-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC c.1293+33_1294-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1293+33_1294-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) c.1276+33_1277-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1276+33_1277-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) n.394_432delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC c.467+33_468-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.467+33_468-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) c.1306+33_1307-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1306+33_1307-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC) c.1278+33_1279-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1278+33_1279-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC)
19	g.49861538G>A	CA9586407	PNKP	c.1387-28C>T (n.1387-28C>T) c.59+70C>T c.1314-28C>T (n.1314-28C>T) n.1888-28C>T n.290-28C>T c.94-28C>T (n.94-28C>T) n.307-28C>T c.1294-28C>T (n.1294-28C>T) c.1277-28C>T (n.1277-28C>T) n.431C>T c.468-28C>T (n.468-28C>T) c.1307-28C>T (n.1307-28C>T) c.1279-28C>T (n.1279-28C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861538G=	CA2340622085	PNKP	c.1387-28C= (n.1387-28C=) c.59+70C= c.1314-28C= (n.1314-28C=) n.1888-28C= n.290-28C= c.94-28C= (n.94-28C=) n.307-28C= c.1294-28C= (n.1294-28C=) c.1277-28C= (n.1277-28C=) n.431C= c.468-28C= (n.468-28C=) c.1307-28C= (n.1307-28C=) c.1279-28C= (n.1279-28C=)
19	g.49861542_49861579del	CA9586406	PNKP	c.1386+33_1387-28del (n.1386+33_1387-28del) c.59+33_59+70del c.1313+33_1314-28del (n.1313+33_1314-28del) n.1887+33_1888-28del n.289+33_290-28del c.93+33_94-28del (n.93+33_94-28del) n.306+33_307-28del c.1293+33_1294-28del (n.1293+33_1294-28del) c.1276+33_1277-28del (n.1276+33_1277-28del) n.394_431del c.467+33_468-28del (n.467+33_468-28del) c.1306+33_1307-28del (n.1306+33_1307-28del) c.1278+33_1279-28del (n.1278+33_1279-28del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861539C=	CA2340622086	PNKP	c.1387-29G= (n.1387-29G=) c.59+69G= c.1314-29G= (n.1314-29G=) n.1888-29G= n.290-29G= c.94-29G= (n.94-29G=) n.307-29G= c.1294-29G= (n.1294-29G=) c.1277-29G= (n.1277-29G=) n.430G= c.468-29G= (n.468-29G=) c.1307-29G= (n.1307-29G=) c.1279-29G= (n.1279-29G=)
19	g.49861539C>T	CA633894425	PNKP	c.1387-29G>A (n.1387-29G>A) c.59+69G>A c.1314-29G>A (n.1314-29G>A) n.1888-29G>A n.290-29G>A c.94-29G>A (n.94-29G>A) n.307-29G>A c.1294-29G>A (n.1294-29G>A) c.1277-29G>A (n.1277-29G>A) n.430G>A c.468-29G>A (n.468-29G>A) c.1307-29G>A (n.1307-29G>A) c.1279-29G>A (n.1279-29G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861540C>A	CA633894426	PNKP	c.1387-30G>T (n.1387-30G>T) c.59+68G>T c.1314-30G>T (n.1314-30G>T) n.1888-30G>T n.290-30G>T c.94-30G>T (n.94-30G>T) n.307-30G>T c.1294-30G>T (n.1294-30G>T) c.1277-30G>T (n.1277-30G>T) n.429G>T c.468-30G>T (n.468-30G>T) c.1307-30G>T (n.1307-30G>T) c.1279-30G>T (n.1279-30G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861540C=	CA2340622087	PNKP	c.1387-30G= (n.1387-30G=) c.59+68G= c.1314-30G= (n.1314-30G=) n.1888-30G= n.290-30G= c.94-30G= (n.94-30G=) n.307-30G= c.1294-30G= (n.1294-30G=) c.1277-30G= (n.1277-30G=) n.429G= c.468-30G= (n.468-30G=) c.1307-30G= (n.1307-30G=) c.1279-30G= (n.1279-30G=)
19	g.49861540C>T	CA9586408	PNKP	c.1387-30G>A (n.1387-30G>A) c.59+68G>A c.1314-30G>A (n.1314-30G>A) n.1888-30G>A n.290-30G>A c.94-30G>A (n.94-30G>A) n.307-30G>A c.1294-30G>A (n.1294-30G>A) c.1277-30G>A (n.1277-30G>A) n.429G>A c.468-30G>A (n.468-30G>A) c.1307-30G>A (n.1307-30G>A) c.1279-30G>A (n.1279-30G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861541C=	CA2340622089	PNKP	c.1387-31G= (n.1387-31G=) c.59+67G= c.1314-31G= (n.1314-31G=) n.1888-31G= n.290-31G= c.94-31G= (n.94-31G=) n.307-31G= c.1294-31G= (n.1294-31G=) c.1277-31G= (n.1277-31G=) n.428G= c.468-31G= (n.468-31G=) c.1307-31G= (n.1307-31G=) c.1279-31G= (n.1279-31G=)
19	g.49861541C>G	CA2586460379	PNKP	c.1387-31G>C (n.1387-31G>C) c.59+67G>C c.1314-31G>C (n.1314-31G>C) n.1888-31G>C n.290-31G>C c.94-31G>C (n.94-31G>C) n.307-31G>C c.1294-31G>C (n.1294-31G>C) c.1277-31G>C (n.1277-31G>C) n.428G>C c.468-31G>C (n.468-31G>C) c.1307-31G>C (n.1307-31G>C) c.1279-31G>C (n.1279-31G>C)	gnomAD v4
19	g.49861541C>T	CA633894427	PNKP	c.1387-31G>A (n.1387-31G>A) c.59+67G>A c.1314-31G>A (n.1314-31G>A) n.1888-31G>A n.290-31G>A c.94-31G>A (n.94-31G>A) n.307-31G>A c.1294-31G>A (n.1294-31G>A) c.1277-31G>A (n.1277-31G>A) n.428G>A c.468-31G>A (n.468-31G>A) c.1307-31G>A (n.1307-31G>A) c.1279-31G>A (n.1279-31G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861541_49861558delinsCAGGGGTCAGGGGAGGAG	CA2340622088	PNKP	c.1387-48_1387-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.1387-48_1387-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) c.59+50_59+67delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG c.1314-48_1314-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.1314-48_1314-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) n.1888-48_1888-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG n.290-48_290-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG c.94-48_94-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.94-48_94-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) n.307-48_307-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG c.1294-48_1294-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.1294-48_1294-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) c.1277-48_1277-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.1277-48_1277-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) n.411_428delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG c.468-48_468-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.468-48_468-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) c.1307-48_1307-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.1307-48_1307-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG) c.1279-48_1279-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG (n.1279-48_1279-31delinsCTCCTCCCCTGACCCCTG)
19	g.49861542A=	CA2340622090	PNKP	c.1387-32T= (n.1387-32T=) c.59+66T= c.1314-32T= (n.1314-32T=) n.1888-32T= n.290-32T= c.94-32T= (n.94-32T=) n.307-32T= c.1294-32T= (n.1294-32T=) c.1277-32T= (n.1277-32T=) n.427T= c.468-32T= (n.468-32T=) c.1307-32T= (n.1307-32T=) c.1279-32T= (n.1279-32T=)
19	g.49861542A>C	CA2586460380	PNKP	c.1387-32T>G (n.1387-32T>G) c.59+66T>G c.1314-32T>G (n.1314-32T>G) n.1888-32T>G n.290-32T>G c.94-32T>G (n.94-32T>G) n.307-32T>G c.1294-32T>G (n.1294-32T>G) c.1277-32T>G (n.1277-32T>G) n.427T>G c.468-32T>G (n.468-32T>G) c.1307-32T>G (n.1307-32T>G) c.1279-32T>G (n.1279-32T>G)	gnomAD v4
19	g.49861542A>G	CA309539796	PNKP	c.1387-32T>C (n.1387-32T>C) c.59+66T>C c.1314-32T>C (n.1314-32T>C) n.1888-32T>C n.290-32T>C c.94-32T>C (n.94-32T>C) n.307-32T>C c.1294-32T>C (n.1294-32T>C) c.1277-32T>C (n.1277-32T>C) n.427T>C c.468-32T>C (n.468-32T>C) c.1307-32T>C (n.1307-32T>C) c.1279-32T>C (n.1279-32T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861542A>T	CA633894428	PNKP	c.1387-32T>A (n.1387-32T>A) c.59+66T>A c.1314-32T>A (n.1314-32T>A) n.1888-32T>A n.290-32T>A c.94-32T>A (n.94-32T>A) n.307-32T>A c.1294-32T>A (n.1294-32T>A) c.1277-32T>A (n.1277-32T>A) n.427T>A c.468-32T>A (n.468-32T>A) c.1307-32T>A (n.1307-32T>A) c.1279-32T>A (n.1279-32T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861542_49861558del	CA9586409	PNKP	c.1387-48_1387-32del (n.1387-48_1387-32del) c.59+50_59+66del c.1314-48_1314-32del (n.1314-48_1314-32del) n.1888-48_1888-32del n.290-48_290-32del c.94-48_94-32del (n.94-48_94-32del) n.307-48_307-32del c.1294-48_1294-32del (n.1294-48_1294-32del) c.1277-48_1277-32del (n.1277-48_1277-32del) n.411_427del c.468-48_468-32del (n.468-48_468-32del) c.1307-48_1307-32del (n.1307-48_1307-32del) c.1279-48_1279-32del (n.1279-48_1279-32del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861542_49861559delinsAGGGGTCAGGGGAGGAGG	CA2340622091	PNKP	c.1387-49_1387-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.1387-49_1387-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) c.59+49_59+66delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT c.1314-49_1314-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.1314-49_1314-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) n.1888-49_1888-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT n.290-49_290-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT c.94-49_94-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.94-49_94-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) n.307-49_307-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT c.1294-49_1294-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.1294-49_1294-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) c.1277-49_1277-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.1277-49_1277-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) n.410_427delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT c.468-49_468-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.468-49_468-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) c.1307-49_1307-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.1307-49_1307-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT) c.1279-49_1279-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT (n.1279-49_1279-32delinsCCTCCTCCCCTGACCCCT)
19	g.49861543G>A	CA9586410	PNKP	c.1387-33C>T (n.1387-33C>T) c.59+65C>T c.1314-33C>T (n.1314-33C>T) n.1888-33C>T n.290-33C>T c.94-33C>T (n.94-33C>T) n.307-33C>T c.1294-33C>T (n.1294-33C>T) c.1277-33C>T (n.1277-33C>T) n.426C>T c.468-33C>T (n.468-33C>T) c.1307-33C>T (n.1307-33C>T) c.1279-33C>T (n.1279-33C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861543G>C	CA9586411	PNKP	c.1387-33C>G (n.1387-33C>G) c.59+65C>G c.1314-33C>G (n.1314-33C>G) n.1888-33C>G n.290-33C>G c.94-33C>G (n.94-33C>G) n.307-33C>G c.1294-33C>G (n.1294-33C>G) c.1277-33C>G (n.1277-33C>G) n.426C>G c.468-33C>G (n.468-33C>G) c.1307-33C>G (n.1307-33C>G) c.1279-33C>G (n.1279-33C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861543G=	CA2340622092	PNKP	c.1387-33C= (n.1387-33C=) c.59+65C= c.1314-33C= (n.1314-33C=) n.1888-33C= n.290-33C= c.94-33C= (n.94-33C=) n.307-33C= c.1294-33C= (n.1294-33C=) c.1277-33C= (n.1277-33C=) n.426C= c.468-33C= (n.468-33C=) c.1307-33C= (n.1307-33C=) c.1279-33C= (n.1279-33C=)
19	g.49861543G>T	CA2576858012	PNKP	c.1387-33C>A (n.1387-33C>A) c.59+65C>A c.1314-33C>A (n.1314-33C>A) n.1888-33C>A n.290-33C>A c.94-33C>A (n.94-33C>A) n.307-33C>A c.1294-33C>A (n.1294-33C>A) c.1277-33C>A (n.1277-33C>A) n.426C>A c.468-33C>A (n.468-33C>A) c.1307-33C>A (n.1307-33C>A) c.1279-33C>A (n.1279-33C>A)	gnomAD v4
19	g.49861554_49861570dup	CA883145415	PNKP	c.1387-49_1387-33dup (n.1387-49_1387-33dup) c.59+49_59+65dup c.1314-49_1314-33dup (n.1314-49_1314-33dup) n.1888-49_1888-33dup n.290-49_290-33dup c.94-49_94-33dup (n.94-49_94-33dup) n.307-49_307-33dup c.1294-49_1294-33dup (n.1294-49_1294-33dup) c.1277-49_1277-33dup (n.1277-49_1277-33dup) n.410_426dup c.468-49_468-33dup (n.468-49_468-33dup) c.1307-49_1307-33dup (n.1307-49_1307-33dup) c.1279-49_1279-33dup (n.1279-49_1279-33dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861554_49861570del	CA251312	PNKP	c.1387-49_1387-33del (n.1387-49_1387-33del) c.59+49_59+65del c.1314-49_1314-33del (n.1314-49_1314-33del) n.1888-49_1888-33del n.290-49_290-33del c.94-49_94-33del (n.94-49_94-33del) n.307-49_307-33del c.1294-49_1294-33del (n.1294-49_1294-33del) c.1277-49_1277-33del (n.1277-49_1277-33del) n.410_426del c.468-49_468-33del (n.468-49_468-33del) c.1307-49_1307-33del (n.1307-49_1307-33del) c.1279-49_1279-33del (n.1279-49_1279-33del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861544G>A	CA2586460381	PNKP	c.1387-34C>T (n.1387-34C>T) c.59+64C>T c.1314-34C>T (n.1314-34C>T) n.1888-34C>T n.290-34C>T c.94-34C>T (n.94-34C>T) n.307-34C>T c.1294-34C>T (n.1294-34C>T) c.1277-34C>T (n.1277-34C>T) n.425C>T c.468-34C>T (n.468-34C>T) c.1307-34C>T (n.1307-34C>T) c.1279-34C>T (n.1279-34C>T)	gnomAD v4
19	g.49861544_49861545insCTG	CA2340622093	PNKP	c.1387-34_1387-33insAGC (n.1387-34_1387-33insAGC) c.59+64_59+65insAGC c.1314-34_1314-33insAGC (n.1314-34_1314-33insAGC) n.1888-34_1888-33insAGC n.290-34_290-33insAGC c.94-34_94-33insAGC (n.94-34_94-33insAGC) n.307-34_307-33insAGC c.1294-34_1294-33insAGC (n.1294-34_1294-33insAGC) c.1277-34_1277-33insAGC (n.1277-34_1277-33insAGC) n.425_426insAGC c.468-34_468-33insAGC (n.468-34_468-33insAGC) c.1307-34_1307-33insAGC (n.1307-34_1307-33insAGC) c.1279-34_1279-33insAGC (n.1279-34_1279-33insAGC)	dbSNP
19	g.49861545G>A	CA9586412	PNKP	c.1387-35C>T (n.1387-35C>T) c.59+63C>T c.1314-35C>T (n.1314-35C>T) n.1888-35C>T n.290-35C>T c.94-35C>T (n.94-35C>T) n.307-35C>T c.1294-35C>T (n.1294-35C>T) c.1277-35C>T (n.1277-35C>T) n.424C>T c.468-35C>T (n.468-35C>T) c.1307-35C>T (n.1307-35C>T) c.1279-35C>T (n.1279-35C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861545G=	CA2340622094	PNKP	c.1387-35C= (n.1387-35C=) c.59+63C= c.1314-35C= (n.1314-35C=) n.1888-35C= n.290-35C= c.94-35C= (n.94-35C=) n.307-35C= c.1294-35C= (n.1294-35C=) c.1277-35C= (n.1277-35C=) n.424C= c.468-35C= (n.468-35C=) c.1307-35C= (n.1307-35C=) c.1279-35C= (n.1279-35C=)
19	g.49861545G>T	CA633894429	PNKP	c.1387-35C>A (n.1387-35C>A) c.59+63C>A c.1314-35C>A (n.1314-35C>A) n.1888-35C>A n.290-35C>A c.94-35C>A (n.94-35C>A) n.307-35C>A c.1294-35C>A (n.1294-35C>A) c.1277-35C>A (n.1277-35C>A) n.424C>A c.468-35C>A (n.468-35C>A) c.1307-35C>A (n.1307-35C>A) c.1279-35C>A (n.1279-35C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861546G>A	CA9586413	PNKP	c.1387-36C>T (n.1387-36C>T) c.59+62C>T c.1314-36C>T (n.1314-36C>T) n.1888-36C>T n.290-36C>T c.94-36C>T (n.94-36C>T) n.307-36C>T c.1294-36C>T (n.1294-36C>T) c.1277-36C>T (n.1277-36C>T) n.423C>T c.468-36C>T (n.468-36C>T) c.1307-36C>T (n.1307-36C>T) c.1279-36C>T (n.1279-36C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861546G=	CA2340622095	PNKP	c.1387-36C= (n.1387-36C=) c.59+62C= c.1314-36C= (n.1314-36C=) n.1888-36C= n.290-36C= c.94-36C= (n.94-36C=) n.307-36C= c.1294-36C= (n.1294-36C=) c.1277-36C= (n.1277-36C=) n.423C= c.468-36C= (n.468-36C=) c.1307-36C= (n.1307-36C=) c.1279-36C= (n.1279-36C=)
19	g.49861546G>T	CA633894430	PNKP	c.1387-36C>A (n.1387-36C>A) c.59+62C>A c.1314-36C>A (n.1314-36C>A) n.1888-36C>A n.290-36C>A c.94-36C>A (n.94-36C>A) n.307-36C>A c.1294-36C>A (n.1294-36C>A) c.1277-36C>A (n.1277-36C>A) n.423C>A c.468-36C>A (n.468-36C>A) c.1307-36C>A (n.1307-36C>A) c.1279-36C>A (n.1279-36C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861547T>A	CA9586414	PNKP	c.1387-37A>T (n.1387-37A>T) c.59+61A>T c.1314-37A>T (n.1314-37A>T) n.1888-37A>T n.290-37A>T c.94-37A>T (n.94-37A>T) n.307-37A>T c.1294-37A>T (n.1294-37A>T) c.1277-37A>T (n.1277-37A>T) n.422A>T c.468-37A>T (n.468-37A>T) c.1307-37A>T (n.1307-37A>T) c.1279-37A>T (n.1279-37A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861547T>C	CA2340622097	PNKP	c.1387-37A>G (n.1387-37A>G) c.59+61A>G c.1314-37A>G (n.1314-37A>G) n.1888-37A>G n.290-37A>G c.94-37A>G (n.94-37A>G) n.307-37A>G c.1294-37A>G (n.1294-37A>G) c.1277-37A>G (n.1277-37A>G) n.422A>G c.468-37A>G (n.468-37A>G) c.1307-37A>G (n.1307-37A>G) c.1279-37A>G (n.1279-37A>G)	dbSNP
19	g.49861547T>G	CA883145439	PNKP	c.1387-37A>C (n.1387-37A>C) c.59+61A>C c.1314-37A>C (n.1314-37A>C) n.1888-37A>C n.290-37A>C c.94-37A>C (n.94-37A>C) n.307-37A>C c.1294-37A>C (n.1294-37A>C) c.1277-37A>C (n.1277-37A>C) n.422A>C c.468-37A>C (n.468-37A>C) c.1307-37A>C (n.1307-37A>C) c.1279-37A>C (n.1279-37A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861547T=	CA2340622096	PNKP	c.1387-37A= (n.1387-37A=) c.59+61A= c.1314-37A= (n.1314-37A=) n.1888-37A= n.290-37A= c.94-37A= (n.94-37A=) n.307-37A= c.1294-37A= (n.1294-37A=) c.1277-37A= (n.1277-37A=) n.422A= c.468-37A= (n.468-37A=) c.1307-37A= (n.1307-37A=) c.1279-37A= (n.1279-37A=)
19	g.49861547_49861549del	CA2586460382	PNKP	c.1387-39_1387-37del (n.1387-39_1387-37del) c.59+59_59+61del c.1314-39_1314-37del (n.1314-39_1314-37del) n.1888-39_1888-37del n.290-39_290-37del c.94-39_94-37del (n.94-39_94-37del) n.307-39_307-37del c.1294-39_1294-37del (n.1294-39_1294-37del) c.1277-39_1277-37del (n.1277-39_1277-37del) n.420_422del c.468-39_468-37del (n.468-39_468-37del) c.1307-39_1307-37del (n.1307-39_1307-37del) c.1279-39_1279-37del (n.1279-39_1279-37del)	gnomAD v4
19	g.49861548C>A	CA2586460383	PNKP	c.1387-38G>T (n.1387-38G>T) c.59+60G>T c.1314-38G>T (n.1314-38G>T) n.1888-38G>T n.290-38G>T c.94-38G>T (n.94-38G>T) n.307-38G>T c.1294-38G>T (n.1294-38G>T) c.1277-38G>T (n.1277-38G>T) n.421G>T c.468-38G>T (n.468-38G>T) c.1307-38G>T (n.1307-38G>T) c.1279-38G>T (n.1279-38G>T)	gnomAD v4
19	g.49861548C=	CA2340622099	PNKP	c.1387-38G= (n.1387-38G=) c.59+60G= c.1314-38G= (n.1314-38G=) n.1888-38G= n.290-38G= c.94-38G= (n.94-38G=) n.307-38G= c.1294-38G= (n.1294-38G=) c.1277-38G= (n.1277-38G=) n.421G= c.468-38G= (n.468-38G=) c.1307-38G= (n.1307-38G=) c.1279-38G= (n.1279-38G=)
19	g.49861548C>G	CA996724426	PNKP	c.1387-38G>C (n.1387-38G>C) c.59+60G>C c.1314-38G>C (n.1314-38G>C) n.1888-38G>C n.290-38G>C c.94-38G>C (n.94-38G>C) n.307-38G>C c.1294-38G>C (n.1294-38G>C) c.1277-38G>C (n.1277-38G>C) n.421G>C c.468-38G>C (n.468-38G>C) c.1307-38G>C (n.1307-38G>C) c.1279-38G>C (n.1279-38G>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861548C>T	CA633894431	PNKP	c.1387-38G>A (n.1387-38G>A) c.59+60G>A c.1314-38G>A (n.1314-38G>A) n.1888-38G>A n.290-38G>A c.94-38G>A (n.94-38G>A) n.307-38G>A c.1294-38G>A (n.1294-38G>A) c.1277-38G>A (n.1277-38G>A) n.421G>A c.468-38G>A (n.468-38G>A) c.1307-38G>A (n.1307-38G>A) c.1279-38G>A (n.1279-38G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861548_49861550delinsCAG	CA2340622098	PNKP	c.1387-40_1387-38delinsCTG (n.1387-40_1387-38delinsCTG) c.59+58_59+60delinsCTG c.1314-40_1314-38delinsCTG (n.1314-40_1314-38delinsCTG) n.1888-40_1888-38delinsCTG n.290-40_290-38delinsCTG c.94-40_94-38delinsCTG (n.94-40_94-38delinsCTG) n.307-40_307-38delinsCTG c.1294-40_1294-38delinsCTG (n.1294-40_1294-38delinsCTG) c.1277-40_1277-38delinsCTG (n.1277-40_1277-38delinsCTG) n.419_421delinsCTG c.468-40_468-38delinsCTG (n.468-40_468-38delinsCTG) c.1307-40_1307-38delinsCTG (n.1307-40_1307-38delinsCTG) c.1279-40_1279-38delinsCTG (n.1279-40_1279-38delinsCTG)
19	g.49861549del	CA2499225548	PNKP	c.1387-39del (n.1387-39del) c.59+59del c.1314-39del (n.1314-39del) n.1888-39del n.290-39del c.94-39del (n.94-39del) n.307-39del c.1294-39del (n.1294-39del) c.1277-39del (n.1277-39del) n.420del c.468-39del (n.468-39del) c.1307-39del (n.1307-39del) c.1279-39del (n.1279-39del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861549A=	CA2340622101	PNKP	c.1387-39T= (n.1387-39T=) c.59+59T= c.1314-39T= (n.1314-39T=) n.1888-39T= n.290-39T= c.94-39T= (n.94-39T=) n.307-39T= c.1294-39T= (n.1294-39T=) c.1277-39T= (n.1277-39T=) n.420T= c.468-39T= (n.468-39T=) c.1307-39T= (n.1307-39T=) c.1279-39T= (n.1279-39T=)
19	g.49861549A>G	CA2340622100	PNKP	c.1387-39T>C (n.1387-39T>C) c.59+59T>C c.1314-39T>C (n.1314-39T>C) n.1888-39T>C n.290-39T>C c.94-39T>C (n.94-39T>C) n.307-39T>C c.1294-39T>C (n.1294-39T>C) c.1277-39T>C (n.1277-39T>C) n.420T>C c.468-39T>C (n.468-39T>C) c.1307-39T>C (n.1307-39T>C) c.1279-39T>C (n.1279-39T>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861549A>T	CA996724427	PNKP	c.1387-39T>A (n.1387-39T>A) c.59+59T>A c.1314-39T>A (n.1314-39T>A) n.1888-39T>A n.290-39T>A c.94-39T>A (n.94-39T>A) n.307-39T>A c.1294-39T>A (n.1294-39T>A) c.1277-39T>A (n.1277-39T>A) n.420T>A c.468-39T>A (n.468-39T>A) c.1307-39T>A (n.1307-39T>A) c.1279-39T>A (n.1279-39T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861549dup	CA2586460384	PNKP	c.1387-39dup (n.1387-39dup) c.59+59dup c.1314-39dup (n.1314-39dup) n.1888-39dup n.290-39dup c.94-39dup (n.94-39dup) n.307-39dup c.1294-39dup (n.1294-39dup) c.1277-39dup (n.1277-39dup) n.420dup c.468-39dup (n.468-39dup) c.1307-39dup (n.1307-39dup) c.1279-39dup (n.1279-39dup)	gnomAD v4
19	g.49861549_49861550del	CA9586415	PNKP	c.1387-40_1387-39del (n.1387-40_1387-39del) c.59+58_59+59del c.1314-40_1314-39del (n.1314-40_1314-39del) n.1888-40_1888-39del n.290-40_290-39del c.94-40_94-39del (n.94-40_94-39del) n.307-40_307-39del c.1294-40_1294-39del (n.1294-40_1294-39del) c.1277-40_1277-39del (n.1277-40_1277-39del) n.419_420del c.468-40_468-39del (n.468-40_468-39del) c.1307-40_1307-39del (n.1307-40_1307-39del) c.1279-40_1279-39del (n.1279-40_1279-39del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861549_49861550delinsAG	CA2340622102	PNKP	c.1387-40_1387-39delinsCT (n.1387-40_1387-39delinsCT) c.59+58_59+59delinsCT c.1314-40_1314-39delinsCT (n.1314-40_1314-39delinsCT) n.1888-40_1888-39delinsCT n.290-40_290-39delinsCT c.94-40_94-39delinsCT (n.94-40_94-39delinsCT) n.307-40_307-39delinsCT c.1294-40_1294-39delinsCT (n.1294-40_1294-39delinsCT) c.1277-40_1277-39delinsCT (n.1277-40_1277-39delinsCT) n.419_420delinsCT c.468-40_468-39delinsCT (n.468-40_468-39delinsCT) c.1307-40_1307-39delinsCT (n.1307-40_1307-39delinsCT) c.1279-40_1279-39delinsCT (n.1279-40_1279-39delinsCT)
19	g.49861550G>A	CA9586416	PNKP	c.1387-40C>T (n.1387-40C>T) c.59+58C>T c.1314-40C>T (n.1314-40C>T) n.1888-40C>T n.290-40C>T c.94-40C>T (n.94-40C>T) n.307-40C>T c.1294-40C>T (n.1294-40C>T) c.1277-40C>T (n.1277-40C>T) n.419C>T c.468-40C>T (n.468-40C>T) c.1307-40C>T (n.1307-40C>T) c.1279-40C>T (n.1279-40C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861550G>C	CA2340622104	PNKP	c.1387-40C>G (n.1387-40C>G) c.59+58C>G c.1314-40C>G (n.1314-40C>G) n.1888-40C>G n.290-40C>G c.94-40C>G (n.94-40C>G) n.307-40C>G c.1294-40C>G (n.1294-40C>G) c.1277-40C>G (n.1277-40C>G) n.419C>G c.468-40C>G (n.468-40C>G) c.1307-40C>G (n.1307-40C>G) c.1279-40C>G (n.1279-40C>G)	dbSNP
19	g.49861550G=	CA2340622103	PNKP	c.1387-40C= (n.1387-40C=) c.59+58C= c.1314-40C= (n.1314-40C=) n.1888-40C= n.290-40C= c.94-40C= (n.94-40C=) n.307-40C= c.1294-40C= (n.1294-40C=) c.1277-40C= (n.1277-40C=) n.419C= c.468-40C= (n.468-40C=) c.1307-40C= (n.1307-40C=) c.1279-40C= (n.1279-40C=)
19	g.49861550G>T	CA2503323317	PNKP	c.1387-40C>A (n.1387-40C>A) c.59+58C>A c.1314-40C>A (n.1314-40C>A) n.1888-40C>A n.290-40C>A c.94-40C>A (n.94-40C>A) n.307-40C>A c.1294-40C>A (n.1294-40C>A) c.1277-40C>A (n.1277-40C>A) n.419C>A c.468-40C>A (n.468-40C>A) c.1307-40C>A (n.1307-40C>A) c.1279-40C>A (n.1279-40C>A)
19	g.49861553del	CA883145441	PNKP	c.1387-40del (n.1387-40del) c.59+58del c.1314-40del (n.1314-40del) n.1888-40del n.290-40del c.94-40del (n.94-40del) n.307-40del c.1294-40del (n.1294-40del) c.1277-40del (n.1277-40del) n.419del c.468-40del (n.468-40del) c.1307-40del (n.1307-40del) c.1279-40del (n.1279-40del)	dbSNP
19	g.49861551G>A	CA9586417	PNKP	c.1387-41C>T (n.1387-41C>T) c.59+57C>T c.1314-41C>T (n.1314-41C>T) n.1888-41C>T n.290-41C>T c.94-41C>T (n.94-41C>T) n.307-41C>T c.1294-41C>T (n.1294-41C>T) c.1277-41C>T (n.1277-41C>T) n.418C>T c.468-41C>T (n.468-41C>T) c.1307-41C>T (n.1307-41C>T) c.1279-41C>T (n.1279-41C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861551G=	CA2340622105	PNKP	c.1387-41C= (n.1387-41C=) c.59+57C= c.1314-41C= (n.1314-41C=) n.1888-41C= n.290-41C= c.94-41C= (n.94-41C=) n.307-41C= c.1294-41C= (n.1294-41C=) c.1277-41C= (n.1277-41C=) n.418C= c.468-41C= (n.468-41C=) c.1307-41C= (n.1307-41C=) c.1279-41C= (n.1279-41C=)
19	g.49861551G>T	CA2586460385	PNKP	c.1387-41C>A (n.1387-41C>A) c.59+57C>A c.1314-41C>A (n.1314-41C>A) n.1888-41C>A n.290-41C>A c.94-41C>A (n.94-41C>A) n.307-41C>A c.1294-41C>A (n.1294-41C>A) c.1277-41C>A (n.1277-41C>A) n.418C>A c.468-41C>A (n.468-41C>A) c.1307-41C>A (n.1307-41C>A) c.1279-41C>A (n.1279-41C>A)	gnomAD v4
19	g.49861551_49861554delinsGGGA	CA2340622106	PNKP	c.1387-44_1387-41delinsTCCC (n.1387-44_1387-41delinsTCCC) c.59+54_59+57delinsTCCC c.1314-44_1314-41delinsTCCC (n.1314-44_1314-41delinsTCCC) n.1888-44_1888-41delinsTCCC n.290-44_290-41delinsTCCC c.94-44_94-41delinsTCCC (n.94-44_94-41delinsTCCC) n.307-44_307-41delinsTCCC c.1294-44_1294-41delinsTCCC (n.1294-44_1294-41delinsTCCC) c.1277-44_1277-41delinsTCCC (n.1277-44_1277-41delinsTCCC) n.415_418delinsTCCC c.468-44_468-41delinsTCCC (n.468-44_468-41delinsTCCC) c.1307-44_1307-41delinsTCCC (n.1307-44_1307-41delinsTCCC) c.1279-44_1279-41delinsTCCC (n.1279-44_1279-41delinsTCCC)
19	g.49861552G>A	CA9586418	PNKP	c.1387-42C>T (n.1387-42C>T) c.59+56C>T c.1314-42C>T (n.1314-42C>T) n.1888-42C>T n.290-42C>T c.94-42C>T (n.94-42C>T) n.307-42C>T c.1294-42C>T (n.1294-42C>T) c.1277-42C>T (n.1277-42C>T) n.417C>T c.468-42C>T (n.468-42C>T) c.1307-42C>T (n.1307-42C>T) c.1279-42C>T (n.1279-42C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861552G=	CA2340622107	PNKP	c.1387-42C= (n.1387-42C=) c.59+56C= c.1314-42C= (n.1314-42C=) n.1888-42C= n.290-42C= c.94-42C= (n.94-42C=) n.307-42C= c.1294-42C= (n.1294-42C=) c.1277-42C= (n.1277-42C=) n.417C= c.468-42C= (n.468-42C=) c.1307-42C= (n.1307-42C=) c.1279-42C= (n.1279-42C=)
19	g.49861552G>T	CA2576858015	PNKP	c.1387-42C>A (n.1387-42C>A) c.59+56C>A c.1314-42C>A (n.1314-42C>A) n.1888-42C>A n.290-42C>A c.94-42C>A (n.94-42C>A) n.307-42C>A c.1294-42C>A (n.1294-42C>A) c.1277-42C>A (n.1277-42C>A) n.417C>A c.468-42C>A (n.468-42C>A) c.1307-42C>A (n.1307-42C>A) c.1279-42C>A (n.1279-42C>A)	gnomAD v4
19	g.49861557_49861559del	CA883145444	PNKP	c.1387-44_1387-42del (n.1387-44_1387-42del) c.59+54_59+56del c.1314-44_1314-42del (n.1314-44_1314-42del) n.1888-44_1888-42del n.290-44_290-42del c.94-44_94-42del (n.94-44_94-42del) n.307-44_307-42del c.1294-44_1294-42del (n.1294-44_1294-42del) c.1277-44_1277-42del (n.1277-44_1277-42del) n.415_417del c.468-44_468-42del (n.468-44_468-42del) c.1307-44_1307-42del (n.1307-44_1307-42del) c.1279-44_1279-42del (n.1279-44_1279-42del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861553G>A	CA2739276951	PNKP	c.1387-43C>T (n.1387-43C>T) c.59+55C>T c.1314-43C>T (n.1314-43C>T) n.1888-43C>T n.290-43C>T c.94-43C>T (n.94-43C>T) n.307-43C>T c.1294-43C>T (n.1294-43C>T) c.1277-43C>T (n.1277-43C>T) n.416C>T c.468-43C>T (n.468-43C>T) c.1307-43C>T (n.1307-43C>T) c.1279-43C>T (n.1279-43C>T)	ClinVar
19	g.49861553G>T	CA2586460386	PNKP	c.1387-43C>A (n.1387-43C>A) c.59+55C>A c.1314-43C>A (n.1314-43C>A) n.1888-43C>A n.290-43C>A c.94-43C>A (n.94-43C>A) n.307-43C>A c.1294-43C>A (n.1294-43C>A) c.1277-43C>A (n.1277-43C>A) n.416C>A c.468-43C>A (n.468-43C>A) c.1307-43C>A (n.1307-43C>A) c.1279-43C>A (n.1279-43C>A)	gnomAD v4
19	g.49861554A=	CA2340622108	PNKP	c.1387-44T= (n.1387-44T=) c.59+54T= c.1314-44T= (n.1314-44T=) n.1888-44T= n.290-44T= c.94-44T= (n.94-44T=) n.307-44T= c.1294-44T= (n.1294-44T=) c.1277-44T= (n.1277-44T=) n.415T= c.468-44T= (n.468-44T=) c.1307-44T= (n.1307-44T=) c.1279-44T= (n.1279-44T=)
19	g.49861554A>C	CA996724430	PNKP	c.1387-44T>G (n.1387-44T>G) c.59+54T>G c.1314-44T>G (n.1314-44T>G) n.1888-44T>G n.290-44T>G c.94-44T>G (n.94-44T>G) n.307-44T>G c.1294-44T>G (n.1294-44T>G) c.1277-44T>G (n.1277-44T>G) n.415T>G c.468-44T>G (n.468-44T>G) c.1307-44T>G (n.1307-44T>G) c.1279-44T>G (n.1279-44T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861554A>G	CA633894432	PNKP	c.1387-44T>C (n.1387-44T>C) c.59+54T>C c.1314-44T>C (n.1314-44T>C) n.1888-44T>C n.290-44T>C c.94-44T>C (n.94-44T>C) n.307-44T>C c.1294-44T>C (n.1294-44T>C) c.1277-44T>C (n.1277-44T>C) n.415T>C c.468-44T>C (n.468-44T>C) c.1307-44T>C (n.1307-44T>C) c.1279-44T>C (n.1279-44T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861554A>T	CA996724434	PNKP	c.1387-44T>A (n.1387-44T>A) c.59+54T>A c.1314-44T>A (n.1314-44T>A) n.1888-44T>A n.290-44T>A c.94-44T>A (n.94-44T>A) n.307-44T>A c.1294-44T>A (n.1294-44T>A) c.1277-44T>A (n.1277-44T>A) n.415T>A c.468-44T>A (n.468-44T>A) c.1307-44T>A (n.1307-44T>A) c.1279-44T>A (n.1279-44T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861555G>A	CA2586460387	PNKP	c.1387-45C>T (n.1387-45C>T) c.59+53C>T c.1314-45C>T (n.1314-45C>T) n.1888-45C>T n.290-45C>T c.94-45C>T (n.94-45C>T) n.307-45C>T c.1294-45C>T (n.1294-45C>T) c.1277-45C>T (n.1277-45C>T) n.414C>T c.468-45C>T (n.468-45C>T) c.1307-45C>T (n.1307-45C>T) c.1279-45C>T (n.1279-45C>T)	gnomAD v4
19	g.49861556G=	CA2340622109	PNKP	c.1387-46C= (n.1387-46C=) c.59+52C= c.1314-46C= (n.1314-46C=) n.1888-46C= n.290-46C= c.94-46C= (n.94-46C=) n.307-46C= c.1294-46C= (n.1294-46C=) c.1277-46C= (n.1277-46C=) n.413C= c.468-46C= (n.468-46C=) c.1307-46C= (n.1307-46C=) c.1279-46C= (n.1279-46C=)
19	g.49861556_49861557delinsGA	CA2340622110	PNKP	c.1387-47_1387-46delinsTC (n.1387-47_1387-46delinsTC) c.59+51_59+52delinsTC c.1314-47_1314-46delinsTC (n.1314-47_1314-46delinsTC) n.1888-47_1888-46delinsTC n.290-47_290-46delinsTC c.94-47_94-46delinsTC (n.94-47_94-46delinsTC) n.307-47_307-46delinsTC c.1294-47_1294-46delinsTC (n.1294-47_1294-46delinsTC) c.1277-47_1277-46delinsTC (n.1277-47_1277-46delinsTC) n.412_413delinsTC c.468-47_468-46delinsTC (n.468-47_468-46delinsTC) c.1307-47_1307-46delinsTC (n.1307-47_1307-46delinsTC) c.1279-47_1279-46delinsTC (n.1279-47_1279-46delinsTC)
19	g.49861557del	CA9586419	PNKP	c.1387-47del (n.1387-47del) c.59+51del c.1314-47del (n.1314-47del) n.1888-47del n.290-47del c.94-47del (n.94-47del) n.307-47del c.1294-47del (n.1294-47del) c.1277-47del (n.1277-47del) n.412del c.468-47del (n.468-47del) c.1307-47del (n.1307-47del) c.1279-47del (n.1279-47del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861557A=	CA2340622111	PNKP	c.1387-47T= (n.1387-47T=) c.59+51T= c.1314-47T= (n.1314-47T=) n.1888-47T= n.290-47T= c.94-47T= (n.94-47T=) n.307-47T= c.1294-47T= (n.1294-47T=) c.1277-47T= (n.1277-47T=) n.412T= c.468-47T= (n.468-47T=) c.1307-47T= (n.1307-47T=) c.1279-47T= (n.1279-47T=)
19	g.49861557A>C	CA2735883690	PNKP	c.1387-47T>G (n.1387-47T>G) c.59+51T>G c.1314-47T>G (n.1314-47T>G) n.1888-47T>G n.290-47T>G c.94-47T>G (n.94-47T>G) n.307-47T>G c.1294-47T>G (n.1294-47T>G) c.1277-47T>G (n.1277-47T>G) n.412T>G c.468-47T>G (n.468-47T>G) c.1307-47T>G (n.1307-47T>G) c.1279-47T>G (n.1279-47T>G)	dbSNP
19	g.49861557A>G	CA9586421	PNKP	c.1387-47T>C (n.1387-47T>C) c.59+51T>C c.1314-47T>C (n.1314-47T>C) n.1888-47T>C n.290-47T>C c.94-47T>C (n.94-47T>C) n.307-47T>C c.1294-47T>C (n.1294-47T>C) c.1277-47T>C (n.1277-47T>C) n.412T>C c.468-47T>C (n.468-47T>C) c.1307-47T>C (n.1307-47T>C) c.1279-47T>C (n.1279-47T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861557A>T	CA996724439	PNKP	c.1387-47T>A (n.1387-47T>A) c.59+51T>A c.1314-47T>A (n.1314-47T>A) n.1888-47T>A n.290-47T>A c.94-47T>A (n.94-47T>A) n.307-47T>A c.1294-47T>A (n.1294-47T>A) c.1277-47T>A (n.1277-47T>A) n.412T>A c.468-47T>A (n.468-47T>A) c.1307-47T>A (n.1307-47T>A) c.1279-47T>A (n.1279-47T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861557dup	CA9586420	PNKP	c.1387-47dup (n.1387-47dup) c.59+51dup c.1314-47dup (n.1314-47dup) n.1888-47dup n.290-47dup c.94-47dup (n.94-47dup) n.307-47dup c.1294-47dup (n.1294-47dup) c.1277-47dup (n.1277-47dup) n.412dup c.468-47dup (n.468-47dup) c.1307-47dup (n.1307-47dup) c.1279-47dup (n.1279-47dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861557_49861558delinsAG	CA2340622112	PNKP	c.1387-48_1387-47delinsCT (n.1387-48_1387-47delinsCT) c.59+50_59+51delinsCT c.1314-48_1314-47delinsCT (n.1314-48_1314-47delinsCT) n.1888-48_1888-47delinsCT n.290-48_290-47delinsCT c.94-48_94-47delinsCT (n.94-48_94-47delinsCT) n.307-48_307-47delinsCT c.1294-48_1294-47delinsCT (n.1294-48_1294-47delinsCT) c.1277-48_1277-47delinsCT (n.1277-48_1277-47delinsCT) n.411_412delinsCT c.468-48_468-47delinsCT (n.468-48_468-47delinsCT) c.1307-48_1307-47delinsCT (n.1307-48_1307-47delinsCT) c.1279-48_1279-47delinsCT (n.1279-48_1279-47delinsCT)
19	g.49861563_49861571del	CA2586460388	PNKP	c.1386+43_1387-47del (n.1386+43_1387-47del) c.59+43_59+51del c.1313+43_1314-47del (n.1313+43_1314-47del) n.1887+43_1888-47del n.289+43_290-47del c.93+43_94-47del (n.93+43_94-47del) n.306+43_307-47del c.1293+43_1294-47del (n.1293+43_1294-47del) c.1276+43_1277-47del (n.1276+43_1277-47del) n.404_412del c.467+43_468-47del (n.467+43_468-47del) c.1306+43_1307-47del (n.1306+43_1307-47del) c.1278+43_1279-47del (n.1278+43_1279-47del)	gnomAD v4
19	g.49861557_49861558insT	CA2586460392	PNKP	c.1387-48_1387-47insA (n.1387-48_1387-47insA) c.59+50_59+51insA c.1314-48_1314-47insA (n.1314-48_1314-47insA) n.1888-48_1888-47insA n.290-48_290-47insA c.94-48_94-47insA (n.94-48_94-47insA) n.307-48_307-47insA c.1294-48_1294-47insA (n.1294-48_1294-47insA) c.1277-48_1277-47insA (n.1277-48_1277-47insA) n.411_412insA c.468-48_468-47insA (n.468-48_468-47insA) c.1307-48_1307-47insA (n.1307-48_1307-47insA) c.1279-48_1279-47insA (n.1279-48_1279-47insA)	gnomAD v4
19	g.49861558G>A	CA633894433	PNKP	c.1387-48C>T (n.1387-48C>T) c.59+50C>T c.1314-48C>T (n.1314-48C>T) n.1888-48C>T n.290-48C>T c.94-48C>T (n.94-48C>T) n.307-48C>T c.1294-48C>T (n.1294-48C>T) c.1277-48C>T (n.1277-48C>T) n.411C>T c.468-48C>T (n.468-48C>T) c.1307-48C>T (n.1307-48C>T) c.1279-48C>T (n.1279-48C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861558G>C	CA2586460389	PNKP	c.1387-48C>G (n.1387-48C>G) c.59+50C>G c.1314-48C>G (n.1314-48C>G) n.1888-48C>G n.290-48C>G c.94-48C>G (n.94-48C>G) n.307-48C>G c.1294-48C>G (n.1294-48C>G) c.1277-48C>G (n.1277-48C>G) n.411C>G c.468-48C>G (n.468-48C>G) c.1307-48C>G (n.1307-48C>G) c.1279-48C>G (n.1279-48C>G)	gnomAD v4
19	g.49861558G=	CA2340622113	PNKP	c.1387-48C= (n.1387-48C=) c.59+50C= c.1314-48C= (n.1314-48C=) n.1888-48C= n.290-48C= c.94-48C= (n.94-48C=) n.307-48C= c.1294-48C= (n.1294-48C=) c.1277-48C= (n.1277-48C=) n.411C= c.468-48C= (n.468-48C=) c.1307-48C= (n.1307-48C=) c.1279-48C= (n.1279-48C=)
19	g.49861558G>T	CA2576858016	PNKP	c.1387-48C>A (n.1387-48C>A) c.59+50C>A c.1314-48C>A (n.1314-48C>A) n.1888-48C>A n.290-48C>A c.94-48C>A (n.94-48C>A) n.307-48C>A c.1294-48C>A (n.1294-48C>A) c.1277-48C>A (n.1277-48C>A) n.411C>A c.468-48C>A (n.468-48C>A) c.1307-48C>A (n.1307-48C>A) c.1279-48C>A (n.1279-48C>A)	gnomAD v4
19	g.49861563_49861564insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG	CA2586460394	PNKP	c.1387-48_1387-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1387-48_1387-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.59+50_59+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1314-48_1314-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1314-48_1314-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1888-48_1888-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.290-48_290-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.94-48_94-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.94-48_94-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.307-48_307-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1294-48_1294-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1294-48_1294-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1277-48_1277-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1277-48_1277-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.411_412insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.468-48_468-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.468-48_468-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1307-48_1307-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1307-48_1307-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1279-48_1279-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1279-48_1279-47insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)	gnomAD v4
19	g.49861563dup	CA9586422	PNKP	c.1387-48dup (n.1387-48dup) c.59+50dup c.1314-48dup (n.1314-48dup) n.1888-48dup n.290-48dup c.94-48dup (n.94-48dup) n.307-48dup c.1294-48dup (n.1294-48dup) c.1277-48dup (n.1277-48dup) n.411dup c.468-48dup (n.468-48dup) c.1307-48dup (n.1307-48dup) c.1279-48dup (n.1279-48dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861563del	CA633894434	PNKP	c.1387-48del (n.1387-48del) c.59+50del c.1314-48del (n.1314-48del) n.1888-48del n.290-48del c.94-48del (n.94-48del) n.307-48del c.1294-48del (n.1294-48del) c.1277-48del (n.1277-48del) n.411del c.468-48del (n.468-48del) c.1307-48del (n.1307-48del) c.1279-48del (n.1279-48del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861561_49861563del	CA2586460391	PNKP	c.1386+48_1387-48del (n.1386+48_1387-48del) c.59+48_59+50del c.1313+48_1314-48del (n.1313+48_1314-48del) n.1887+48_1888-48del n.289+48_290-48del c.93+48_94-48del (n.93+48_94-48del) n.306+48_307-48del c.1293+48_1294-48del (n.1293+48_1294-48del) c.1276+48_1277-48del (n.1276+48_1277-48del) n.409_411del c.467+48_468-48del (n.467+48_468-48del) c.1306+48_1307-48del (n.1306+48_1307-48del) c.1278+48_1279-48del (n.1278+48_1279-48del)	gnomAD v4
19	g.49861562_49861585dup	CA2586460393	PNKP	c.1386+27_1387-48dup (n.1386+27_1387-48dup) c.59+27_59+50dup c.1313+27_1314-48dup (n.1313+27_1314-48dup) n.1887+27_1888-48dup n.289+27_290-48dup c.93+27_94-48dup (n.93+27_94-48dup) n.306+27_307-48dup c.1293+27_1294-48dup (n.1293+27_1294-48dup) c.1276+27_1277-48dup (n.1276+27_1277-48dup) n.388_411dup c.467+27_468-48dup (n.467+27_468-48dup) c.1306+27_1307-48dup (n.1306+27_1307-48dup) c.1278+27_1279-48dup (n.1278+27_1279-48dup)	gnomAD v4
19	g.49861565_49861586del	CA2586460390	PNKP	c.1386+29_1387-48del (n.1386+29_1387-48del) c.59+29_59+50del c.1313+29_1314-48del (n.1313+29_1314-48del) n.1887+29_1888-48del n.289+29_290-48del c.93+29_94-48del (n.93+29_94-48del) n.306+29_307-48del c.1293+29_1294-48del (n.1293+29_1294-48del) c.1276+29_1277-48del (n.1276+29_1277-48del) n.390_411del c.467+29_468-48del (n.467+29_468-48del) c.1306+29_1307-48del (n.1306+29_1307-48del) c.1278+29_1279-48del (n.1278+29_1279-48del)	gnomAD v4
19	g.49861559G>A	CA633894435	PNKP	c.1387-49C>T (n.1387-49C>T) c.59+49C>T c.1314-49C>T (n.1314-49C>T) n.1888-49C>T n.290-49C>T c.94-49C>T (n.94-49C>T) n.307-49C>T c.1294-49C>T (n.1294-49C>T) c.1277-49C>T (n.1277-49C>T) n.410C>T c.468-49C>T (n.468-49C>T) c.1307-49C>T (n.1307-49C>T) c.1279-49C>T (n.1279-49C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861559G>C	CA9586423	PNKP	c.1387-49C>G (n.1387-49C>G) c.59+49C>G c.1314-49C>G (n.1314-49C>G) n.1888-49C>G n.290-49C>G c.94-49C>G (n.94-49C>G) n.307-49C>G c.1294-49C>G (n.1294-49C>G) c.1277-49C>G (n.1277-49C>G) n.410C>G c.468-49C>G (n.468-49C>G) c.1307-49C>G (n.1307-49C>G) c.1279-49C>G (n.1279-49C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861559G=	CA2340622114	PNKP	c.1387-49C= (n.1387-49C=) c.59+49C= c.1314-49C= (n.1314-49C=) n.1888-49C= n.290-49C= c.94-49C= (n.94-49C=) n.307-49C= c.1294-49C= (n.1294-49C=) c.1277-49C= (n.1277-49C=) n.410C= c.468-49C= (n.468-49C=) c.1307-49C= (n.1307-49C=) c.1279-49C= (n.1279-49C=)
19	g.49861559G>T	CA633894436	PNKP	c.1387-49C>A (n.1387-49C>A) c.59+49C>A c.1314-49C>A (n.1314-49C>A) n.1888-49C>A n.290-49C>A c.94-49C>A (n.94-49C>A) n.307-49C>A c.1294-49C>A (n.1294-49C>A) c.1277-49C>A (n.1277-49C>A) n.410C>A c.468-49C>A (n.468-49C>A) c.1307-49C>A (n.1307-49C>A) c.1279-49C>A (n.1279-49C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861560G>A	CA633894437	PNKP	c.1386+48C>T (n.1386+48C>T) c.59+48C>T c.1313+48C>T (n.1313+48C>T) n.1887+48C>T n.289+48C>T c.93+48C>T (n.93+48C>T) n.306+48C>T c.1293+48C>T (n.1293+48C>T) c.1276+48C>T (n.1276+48C>T) n.409C>T c.467+48C>T (n.467+48C>T) c.1306+48C>T (n.1306+48C>T) c.1278+48C>T (n.1278+48C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861560G=	CA2340622115	PNKP	c.1386+48C= (n.1386+48C=) c.59+48C= c.1313+48C= (n.1313+48C=) n.1887+48C= n.289+48C= c.93+48C= (n.93+48C=) n.306+48C= c.1293+48C= (n.1293+48C=) c.1276+48C= (n.1276+48C=) n.409C= c.467+48C= (n.467+48C=) c.1306+48C= (n.1306+48C=) c.1278+48C= (n.1278+48C=)
19	g.49861560G>T	CA2576858017	PNKP	c.1386+48C>A (n.1386+48C>A) c.59+48C>A c.1313+48C>A (n.1313+48C>A) n.1887+48C>A n.289+48C>A c.93+48C>A (n.93+48C>A) n.306+48C>A c.1293+48C>A (n.1293+48C>A) c.1276+48C>A (n.1276+48C>A) n.409C>A c.467+48C>A (n.467+48C>A) c.1306+48C>A (n.1306+48C>A) c.1278+48C>A (n.1278+48C>A)	gnomAD v4
19	g.49861561G>T	CA2586460395	PNKP	c.1386+47C>A (n.1386+47C>A) c.59+47C>A c.1313+47C>A (n.1313+47C>A) n.1887+47C>A n.289+47C>A c.93+47C>A (n.93+47C>A) n.306+47C>A c.1293+47C>A (n.1293+47C>A) c.1276+47C>A (n.1276+47C>A) n.408C>A c.467+47C>A (n.467+47C>A) c.1306+47C>A (n.1306+47C>A) c.1278+47C>A (n.1278+47C>A)	gnomAD v4
19	g.49861562G>A	CA633894438	PNKP	c.1386+46C>T (n.1386+46C>T) c.59+46C>T c.1313+46C>T (n.1313+46C>T) n.1887+46C>T n.289+46C>T c.93+46C>T (n.93+46C>T) n.306+46C>T c.1293+46C>T (n.1293+46C>T) c.1276+46C>T (n.1276+46C>T) n.407C>T c.467+46C>T (n.467+46C>T) c.1306+46C>T (n.1306+46C>T) c.1278+46C>T (n.1278+46C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861562G>C	CA9586424	PNKP	c.1386+46C>G (n.1386+46C>G) c.59+46C>G c.1313+46C>G (n.1313+46C>G) n.1887+46C>G n.289+46C>G c.93+46C>G (n.93+46C>G) n.306+46C>G c.1293+46C>G (n.1293+46C>G) c.1276+46C>G (n.1276+46C>G) n.407C>G c.467+46C>G (n.467+46C>G) c.1306+46C>G (n.1306+46C>G) c.1278+46C>G (n.1278+46C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861562G=	CA2340622116	PNKP	c.1386+46C= (n.1386+46C=) c.59+46C= c.1313+46C= (n.1313+46C=) n.1887+46C= n.289+46C= c.93+46C= (n.93+46C=) n.306+46C= c.1293+46C= (n.1293+46C=) c.1276+46C= (n.1276+46C=) n.407C= c.467+46C= (n.467+46C=) c.1306+46C= (n.1306+46C=) c.1278+46C= (n.1278+46C=)
19	g.49861562G>T	CA2586460396	PNKP	c.1386+46C>A (n.1386+46C>A) c.59+46C>A c.1313+46C>A (n.1313+46C>A) n.1887+46C>A n.289+46C>A c.93+46C>A (n.93+46C>A) n.306+46C>A c.1293+46C>A (n.1293+46C>A) c.1276+46C>A (n.1276+46C>A) n.407C>A c.467+46C>A (n.467+46C>A) c.1306+46C>A (n.1306+46C>A) c.1278+46C>A (n.1278+46C>A)	gnomAD v4
19	g.49861563G>A	CA2340622118	PNKP	c.1386+45C>T (n.1386+45C>T) c.59+45C>T c.1313+45C>T (n.1313+45C>T) n.1887+45C>T n.289+45C>T c.93+45C>T (n.93+45C>T) n.306+45C>T c.1293+45C>T (n.1293+45C>T) c.1276+45C>T (n.1276+45C>T) n.406C>T c.467+45C>T (n.467+45C>T) c.1306+45C>T (n.1306+45C>T) c.1278+45C>T (n.1278+45C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861563G=	CA2340622117	PNKP	c.1386+45C= (n.1386+45C=) c.59+45C= c.1313+45C= (n.1313+45C=) n.1887+45C= n.289+45C= c.93+45C= (n.93+45C=) n.306+45C= c.1293+45C= (n.1293+45C=) c.1276+45C= (n.1276+45C=) n.406C= c.467+45C= (n.467+45C=) c.1306+45C= (n.1306+45C=) c.1278+45C= (n.1278+45C=)
19	g.49861563G>T	CA883145470	PNKP	c.1386+45C>A (n.1386+45C>A) c.59+45C>A c.1313+45C>A (n.1313+45C>A) n.1887+45C>A n.289+45C>A c.93+45C>A (n.93+45C>A) n.306+45C>A c.1293+45C>A (n.1293+45C>A) c.1276+45C>A (n.1276+45C>A) n.406C>A c.467+45C>A (n.467+45C>A) c.1306+45C>A (n.1306+45C>A) c.1278+45C>A (n.1278+45C>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861564T>A	CA633894439	PNKP	c.1386+44A>T (n.1386+44A>T) c.59+44A>T c.1313+44A>T (n.1313+44A>T) n.1887+44A>T n.289+44A>T c.93+44A>T (n.93+44A>T) n.306+44A>T c.1293+44A>T (n.1293+44A>T) c.1276+44A>T (n.1276+44A>T) n.405A>T c.467+44A>T (n.467+44A>T) c.1306+44A>T (n.1306+44A>T) c.1278+44A>T (n.1278+44A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861564T>C	CA633894440	PNKP	c.1386+44A>G (n.1386+44A>G) c.59+44A>G c.1313+44A>G (n.1313+44A>G) n.1887+44A>G n.289+44A>G c.93+44A>G (n.93+44A>G) n.306+44A>G c.1293+44A>G (n.1293+44A>G) c.1276+44A>G (n.1276+44A>G) n.405A>G c.467+44A>G (n.467+44A>G) c.1306+44A>G (n.1306+44A>G) c.1278+44A>G (n.1278+44A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861564T>G	CA657476286	PNKP	c.1386+44A>C (n.1386+44A>C) c.59+44A>C c.1313+44A>C (n.1313+44A>C) n.1887+44A>C n.289+44A>C c.93+44A>C (n.93+44A>C) n.306+44A>C c.1293+44A>C (n.1293+44A>C) c.1276+44A>C (n.1276+44A>C) n.405A>C c.467+44A>C (n.467+44A>C) c.1306+44A>C (n.1306+44A>C) c.1278+44A>C (n.1278+44A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861564T=	CA2340622119	PNKP	c.1386+44A= (n.1386+44A=) c.59+44A= c.1313+44A= (n.1313+44A=) n.1887+44A= n.289+44A= c.93+44A= (n.93+44A=) n.306+44A= c.1293+44A= (n.1293+44A=) c.1276+44A= (n.1276+44A=) n.405A= c.467+44A= (n.467+44A=) c.1306+44A= (n.1306+44A=) c.1278+44A= (n.1278+44A=)
19	g.49861564_49861566del	CA657476283	PNKP	c.1386+42_1386+44del (n.1386+42_1386+44del) c.59+42_59+44del c.1313+42_1313+44del (n.1313+42_1313+44del) n.1887+42_1887+44del n.289+42_289+44del c.93+42_93+44del (n.93+42_93+44del) n.306+42_306+44del c.1293+42_1293+44del (n.1293+42_1293+44del) c.1276+42_1276+44del (n.1276+42_1276+44del) n.403_405del c.467+42_467+44del (n.467+42_467+44del) c.1306+42_1306+44del (n.1306+42_1306+44del) c.1278+42_1278+44del (n.1278+42_1278+44del)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19	g.49861564_49861573delinsTCAGGGGGTG	CA2340622120	PNKP	c.1386+35_1386+44delinsCACCCCCTGA (n.1386+35_1386+44delinsCACCCCCTGA) c.59+35_59+44delinsCACCCCCTGA c.1313+35_1313+44delinsCACCCCCTGA (n.1313+35_1313+44delinsCACCCCCTGA) n.1887+35_1887+44delinsCACCCCCTGA n.289+35_289+44delinsCACCCCCTGA c.93+35_93+44delinsCACCCCCTGA (n.93+35_93+44delinsCACCCCCTGA) n.306+35_306+44delinsCACCCCCTGA c.1293+35_1293+44delinsCACCCCCTGA (n.1293+35_1293+44delinsCACCCCCTGA) c.1276+35_1276+44delinsCACCCCCTGA (n.1276+35_1276+44delinsCACCCCCTGA) n.396_405delinsCACCCCCTGA c.467+35_467+44delinsCACCCCCTGA (n.467+35_467+44delinsCACCCCCTGA) c.1306+35_1306+44delinsCACCCCCTGA (n.1306+35_1306+44delinsCACCCCCTGA) c.1278+35_1278+44delinsCACCCCCTGA (n.1278+35_1278+44delinsCACCCCCTGA)
19	g.49861565C>A	CA2586460398	PNKP	c.1386+43G>T (n.1386+43G>T) c.59+43G>T c.1313+43G>T (n.1313+43G>T) n.1887+43G>T n.289+43G>T c.93+43G>T (n.93+43G>T) n.306+43G>T c.1293+43G>T (n.1293+43G>T) c.1276+43G>T (n.1276+43G>T) n.404G>T c.467+43G>T (n.467+43G>T) c.1306+43G>T (n.1306+43G>T) c.1278+43G>T (n.1278+43G>T)	gnomAD v4
19	g.49861565C=	CA2340622123	PNKP	c.1386+43G= (n.1386+43G=) c.59+43G= c.1313+43G= (n.1313+43G=) n.1887+43G= n.289+43G= c.93+43G= (n.93+43G=) n.306+43G= c.1293+43G= (n.1293+43G=) c.1276+43G= (n.1276+43G=) n.404G= c.467+43G= (n.467+43G=) c.1306+43G= (n.1306+43G=) c.1278+43G= (n.1278+43G=)
19	g.49861565C>G	CA9586426	PNKP	c.1386+43G>C (n.1386+43G>C) c.59+43G>C c.1313+43G>C (n.1313+43G>C) n.1887+43G>C n.289+43G>C c.93+43G>C (n.93+43G>C) n.306+43G>C c.1293+43G>C (n.1293+43G>C) c.1276+43G>C (n.1276+43G>C) n.404G>C c.467+43G>C (n.467+43G>C) c.1306+43G>C (n.1306+43G>C) c.1278+43G>C (n.1278+43G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861565C>T	CA9586427	PNKP	c.1386+43G>A (n.1386+43G>A) c.59+43G>A c.1313+43G>A (n.1313+43G>A) n.1887+43G>A n.289+43G>A c.93+43G>A (n.93+43G>A) n.306+43G>A c.1293+43G>A (n.1293+43G>A) c.1276+43G>A (n.1276+43G>A) n.404G>A c.467+43G>A (n.467+43G>A) c.1306+43G>A (n.1306+43G>A) c.1278+43G>A (n.1278+43G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19	g.49861565_49861566delinsCA	CA2340622121	PNKP	c.1386+42_1386+43delinsTG (n.1386+42_1386+43delinsTG) c.59+42_59+43delinsTG c.1313+42_1313+43delinsTG (n.1313+42_1313+43delinsTG) n.1887+42_1887+43delinsTG n.289+42_289+43delinsTG c.93+42_93+43delinsTG (n.93+42_93+43delinsTG) n.306+42_306+43delinsTG c.1293+42_1293+43delinsTG (n.1293+42_1293+43delinsTG) c.1276+42_1276+43delinsTG (n.1276+42_1276+43delinsTG) n.403_404delinsTG c.467+42_467+43delinsTG (n.467+42_467+43delinsTG) c.1306+42_1306+43delinsTG (n.1306+42_1306+43delinsTG) c.1278+42_1278+43delinsTG (n.1278+42_1278+43delinsTG)
19	g.49861565_49861567delinsCAG	CA2340622122	PNKP	c.1386+41_1386+43delinsCTG (n.1386+41_1386+43delinsCTG) c.59+41_59+43delinsCTG c.1313+41_1313+43delinsCTG (n.1313+41_1313+43delinsCTG) n.1887+41_1887+43delinsCTG n.289+41_289+43delinsCTG c.93+41_93+43delinsCTG (n.93+41_93+43delinsCTG) n.306+41_306+43delinsCTG c.1293+41_1293+43delinsCTG (n.1293+41_1293+43delinsCTG) c.1276+41_1276+43delinsCTG (n.1276+41_1276+43delinsCTG) n.402_404delinsCTG c.467+41_467+43delinsCTG (n.467+41_467+43delinsCTG) c.1306+41_1306+43delinsCTG (n.1306+41_1306+43delinsCTG) c.1278+41_1278+43delinsCTG (n.1278+41_1278+43delinsCTG)
19	g.49861568_49861576del	CA920127709	PNKP	c.1386+35_1386+43del (n.1386+35_1386+43del) c.59+35_59+43del c.1313+35_1313+43del (n.1313+35_1313+43del) n.1887+35_1887+43del n.289+35_289+43del c.93+35_93+43del (n.93+35_93+43del) n.306+35_306+43del c.1293+35_1293+43del (n.1293+35_1293+43del) c.1276+35_1276+43del (n.1276+35_1276+43del) n.396_404del c.467+35_467+43del (n.467+35_467+43del) c.1306+35_1306+43del (n.1306+35_1306+43del) c.1278+35_1278+43del (n.1278+35_1278+43del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861566_49861579del	CA2586460397	PNKP	c.1386+30_1386+43del (n.1386+30_1386+43del) c.59+30_59+43del c.1313+30_1313+43del (n.1313+30_1313+43del) n.1887+30_1887+43del n.289+30_289+43del c.93+30_93+43del (n.93+30_93+43del) n.306+30_306+43del c.1293+30_1293+43del (n.1293+30_1293+43del) c.1276+30_1276+43del (n.1276+30_1276+43del) n.391_404del c.467+30_467+43del (n.467+30_467+43del) c.1306+30_1306+43del (n.1306+30_1306+43del) c.1278+30_1278+43del (n.1278+30_1278+43del)	gnomAD v4
19	g.49861566del	CA633894441	PNKP	c.1386+42del (n.1386+42del) c.59+42del c.1313+42del (n.1313+42del) n.1887+42del n.289+42del c.93+42del (n.93+42del) n.306+42del c.1293+42del (n.1293+42del) c.1276+42del (n.1276+42del) n.403del c.467+42del (n.467+42del) c.1306+42del (n.1306+42del) c.1278+42del (n.1278+42del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861566A=	CA2340622124	PNKP	c.1386+42T= (n.1386+42T=) c.59+42T= c.1313+42T= (n.1313+42T=) n.1887+42T= n.289+42T= c.93+42T= (n.93+42T=) n.306+42T= c.1293+42T= (n.1293+42T=) c.1276+42T= (n.1276+42T=) n.403T= c.467+42T= (n.467+42T=) c.1306+42T= (n.1306+42T=) c.1278+42T= (n.1278+42T=)
19	g.49861566A>C	CA2814702221	PNKP	c.1386+42T>G (n.1386+42T>G) c.59+42T>G c.1313+42T>G (n.1313+42T>G) n.1887+42T>G n.289+42T>G c.93+42T>G (n.93+42T>G) n.306+42T>G c.1293+42T>G (n.1293+42T>G) c.1276+42T>G (n.1276+42T>G) n.403T>G c.467+42T>G (n.467+42T>G) c.1306+42T>G (n.1306+42T>G) c.1278+42T>G (n.1278+42T>G)
19	g.49861566A>G	CA9586428	PNKP	c.1386+42T>C (n.1386+42T>C) c.59+42T>C c.1313+42T>C (n.1313+42T>C) n.1887+42T>C n.289+42T>C c.93+42T>C (n.93+42T>C) n.306+42T>C c.1293+42T>C (n.1293+42T>C) c.1276+42T>C (n.1276+42T>C) n.403T>C c.467+42T>C (n.467+42T>C) c.1306+42T>C (n.1306+42T>C) c.1278+42T>C (n.1278+42T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861566A>T	CA996724446	PNKP	c.1386+42T>A (n.1386+42T>A) c.59+42T>A c.1313+42T>A (n.1313+42T>A) n.1887+42T>A n.289+42T>A c.93+42T>A (n.93+42T>A) n.306+42T>A c.1293+42T>A (n.1293+42T>A) c.1276+42T>A (n.1276+42T>A) n.403T>A c.467+42T>A (n.467+42T>A) c.1306+42T>A (n.1306+42T>A) c.1278+42T>A (n.1278+42T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861566_49861567del	CA9586425	PNKP	c.1386+41_1386+42del (n.1386+41_1386+42del) c.59+41_59+42del c.1313+41_1313+42del (n.1313+41_1313+42del) n.1887+41_1887+42del n.289+41_289+42del c.93+41_93+42del (n.93+41_93+42del) n.306+41_306+42del c.1293+41_1293+42del (n.1293+41_1293+42del) c.1276+41_1276+42del (n.1276+41_1276+42del) n.402_403del c.467+41_467+42del (n.467+41_467+42del) c.1306+41_1306+42del (n.1306+41_1306+42del) c.1278+41_1278+42del (n.1278+41_1278+42del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861566_49861567delinsAG	CA2340622125	PNKP	c.1386+41_1386+42delinsCT (n.1386+41_1386+42delinsCT) c.59+41_59+42delinsCT c.1313+41_1313+42delinsCT (n.1313+41_1313+42delinsCT) n.1887+41_1887+42delinsCT n.289+41_289+42delinsCT c.93+41_93+42delinsCT (n.93+41_93+42delinsCT) n.306+41_306+42delinsCT c.1293+41_1293+42delinsCT (n.1293+41_1293+42delinsCT) c.1276+41_1276+42delinsCT (n.1276+41_1276+42delinsCT) n.402_403delinsCT c.467+41_467+42delinsCT (n.467+41_467+42delinsCT) c.1306+41_1306+42delinsCT (n.1306+41_1306+42delinsCT) c.1278+41_1278+42delinsCT (n.1278+41_1278+42delinsCT)

Number of alleles fetched