Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49830626G>A | CA9585068 | MED25 | c.907+28G>A (n.907+28G>A) c.268+28G>A (n.268+28G>A) c.688+678G>A (n.688+678G>A) c.761+464G>A (n.761+464G>A) c.450+1611G>A (n.450+1611G>A) c.158-113G>A (n.158-113G>A) c.158-112G>A (n.158-112G>A) c.146-5201G>A (n.146-5201G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830626G>C | CA2586450007 | MED25 | c.907+28G>C (n.907+28G>C) c.268+28G>C (n.268+28G>C) c.688+678G>C (n.688+678G>C) c.761+464G>C (n.761+464G>C) c.450+1611G>C (n.450+1611G>C) c.158-113G>C (n.158-113G>C) c.158-112G>C (n.158-112G>C) c.146-5201G>C (n.146-5201G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49830626G= | CA2340605254 | MED25 | c.907+28G= (n.907+28G=) c.268+28G= (n.268+28G=) c.688+678G= (n.688+678G=) c.761+464G= (n.761+464G=) c.450+1611G= (n.450+1611G=) c.158-113G= (n.158-113G=) c.158-112G= (n.158-112G=) c.146-5201G= (n.146-5201G=) | |
19 | g.49830626G>T | CA2340605255 | MED25 | c.907+28G>T (n.907+28G>T) c.268+28G>T (n.268+28G>T) c.688+678G>T (n.688+678G>T) c.761+464G>T (n.761+464G>T) c.450+1611G>T (n.450+1611G>T) c.158-113G>T (n.158-113G>T) c.158-112G>T (n.158-112G>T) c.146-5201G>T (n.146-5201G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49830628G>A | CA2586450008 | MED25 | c.907+30G>A (n.907+30G>A) c.268+30G>A (n.268+30G>A) c.688+680G>A (n.688+680G>A) c.761+466G>A (n.761+466G>A) c.450+1613G>A (n.450+1613G>A) c.158-111G>A (n.158-111G>A) c.158-110G>A (n.158-110G>A) c.146-5199G>A (n.146-5199G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49830629C= | CA2340605256 | MED25 | c.907+31C= (n.907+31C=) c.268+31C= (n.268+31C=) c.688+681C= (n.688+681C=) c.761+467C= (n.761+467C=) c.450+1614C= (n.450+1614C=) c.158-110C= (n.158-110C=) c.158-109C= (n.158-109C=) c.146-5198C= (n.146-5198C=) | |
19 | g.49830629C>T | CA9585069 | MED25 | c.907+31C>T (n.907+31C>T) c.268+31C>T (n.268+31C>T) c.688+681C>T (n.688+681C>T) c.761+467C>T (n.761+467C>T) c.450+1614C>T (n.450+1614C>T) c.158-110C>T (n.158-110C>T) c.158-109C>T (n.158-109C>T) c.146-5198C>T (n.146-5198C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830630A= | CA2340605257 | MED25 | c.907+32A= (n.907+32A=) c.268+32A= (n.268+32A=) c.688+682A= (n.688+682A=) c.761+468A= (n.761+468A=) c.450+1615A= (n.450+1615A=) c.158-109A= (n.158-109A=) c.158-108A= (n.158-108A=) c.146-5197A= (n.146-5197A=) | |
19 | g.49830630A>G | CA9585070 | MED25 | c.907+32A>G (n.907+32A>G) c.268+32A>G (n.268+32A>G) c.688+682A>G (n.688+682A>G) c.761+468A>G (n.761+468A>G) c.450+1615A>G (n.450+1615A>G) c.158-109A>G (n.158-109A>G) c.158-108A>G (n.158-108A>G) c.146-5197A>G (n.146-5197A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830632G>A | CA2586450009 | MED25 | c.907+34G>A (n.907+34G>A) c.268+34G>A (n.268+34G>A) c.688+684G>A (n.688+684G>A) c.761+470G>A (n.761+470G>A) c.450+1617G>A (n.450+1617G>A) c.158-107G>A (n.158-107G>A) c.158-106G>A (n.158-106G>A) c.146-5195G>A (n.146-5195G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49830632G>T | CA2586450010 | MED25 | c.907+34G>T (n.907+34G>T) c.268+34G>T (n.268+34G>T) c.688+684G>T (n.688+684G>T) c.761+470G>T (n.761+470G>T) c.450+1617G>T (n.450+1617G>T) c.158-107G>T (n.158-107G>T) c.158-106G>T (n.158-106G>T) c.146-5195G>T (n.146-5195G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49830633G>A | CA633659116 | MED25 | c.907+35G>A (n.907+35G>A) c.268+35G>A (n.268+35G>A) c.688+685G>A (n.688+685G>A) c.761+471G>A (n.761+471G>A) c.450+1618G>A (n.450+1618G>A) c.158-106G>A (n.158-106G>A) c.158-105G>A (n.158-105G>A) c.146-5194G>A (n.146-5194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830633G= | CA2340605258 | MED25 | c.907+35G= (n.907+35G=) c.268+35G= (n.268+35G=) c.688+685G= (n.688+685G=) c.761+471G= (n.761+471G=) c.450+1618G= (n.450+1618G=) c.158-106G= (n.158-106G=) c.158-105G= (n.158-105G=) c.146-5194G= (n.146-5194G=) | |
19 | g.49830634G>A | CA9585071 | MED25 | c.907+36G>A (n.907+36G>A) c.268+36G>A (n.268+36G>A) c.688+686G>A (n.688+686G>A) c.761+472G>A (n.761+472G>A) c.450+1619G>A (n.450+1619G>A) c.158-105G>A (n.158-105G>A) c.158-104G>A (n.158-104G>A) c.146-5193G>A (n.146-5193G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.49830634G= | CA2340605259 | MED25 | c.907+36G= (n.907+36G=) c.268+36G= (n.268+36G=) c.688+686G= (n.688+686G=) c.761+472G= (n.761+472G=) c.450+1619G= (n.450+1619G=) c.158-105G= (n.158-105G=) c.158-104G= (n.158-104G=) c.146-5193G= (n.146-5193G=) | |
19 | g.49830635C= | CA2340605260 | MED25 | c.907+37C= (n.907+37C=) c.268+37C= (n.268+37C=) c.688+687C= (n.688+687C=) c.761+473C= (n.761+473C=) c.450+1620C= (n.450+1620C=) c.158-104C= (n.158-104C=) c.158-103C= (n.158-103C=) c.146-5192C= (n.146-5192C=) | |
19 | g.49830635C>T | CA9585072 | MED25 | c.907+37C>T (n.907+37C>T) c.268+37C>T (n.268+37C>T) c.688+687C>T (n.688+687C>T) c.761+473C>T (n.761+473C>T) c.450+1620C>T (n.450+1620C>T) c.158-104C>T (n.158-104C>T) c.158-103C>T (n.158-103C>T) c.146-5192C>T (n.146-5192C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830636C= | CA2340605261 | MED25 | c.907+38C= (n.907+38C=) c.268+38C= (n.268+38C=) c.688+688C= (n.688+688C=) c.761+474C= (n.761+474C=) c.450+1621C= (n.450+1621C=) c.158-103C= (n.158-103C=) c.158-102C= (n.158-102C=) c.146-5191C= (n.146-5191C=) | |
19 | g.49830636C>G | CA633659117 | MED25 | c.907+38C>G (n.907+38C>G) c.268+38C>G (n.268+38C>G) c.688+688C>G (n.688+688C>G) c.761+474C>G (n.761+474C>G) c.450+1621C>G (n.450+1621C>G) c.158-103C>G (n.158-103C>G) c.158-102C>G (n.158-102C>G) c.146-5191C>G (n.146-5191C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830636C>T | CA633659118 | MED25 | c.907+38C>T (n.907+38C>T) c.268+38C>T (n.268+38C>T) c.688+688C>T (n.688+688C>T) c.761+474C>T (n.761+474C>T) c.450+1621C>T (n.450+1621C>T) c.158-103C>T (n.158-103C>T) c.158-102C>T (n.158-102C>T) c.146-5191C>T (n.146-5191C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49830637A= | CA2340605262 | MED25 | c.907+39A= (n.907+39A=) c.268+39A= (n.268+39A=) c.688+689A= (n.688+689A=) c.761+475A= (n.761+475A=) c.450+1622A= (n.450+1622A=) c.158-102A= (n.158-102A=) c.158-101A= (n.158-101A=) c.146-5190A= (n.146-5190A=) | |
19 | g.49830637A>G | CA996720487 | MED25 | c.907+39A>G (n.907+39A>G) c.268+39A>G (n.268+39A>G) c.688+689A>G (n.688+689A>G) c.761+475A>G (n.761+475A>G) c.450+1622A>G (n.450+1622A>G) c.158-102A>G (n.158-102A>G) c.158-101A>G (n.158-101A>G) c.146-5190A>G (n.146-5190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830639G>A | CA2586450011 | MED25 | c.907+41G>A (n.907+41G>A) c.268+41G>A (n.268+41G>A) c.688+691G>A (n.688+691G>A) c.761+477G>A (n.761+477G>A) c.450+1624G>A (n.450+1624G>A) c.158-100G>A (n.158-100G>A) c.158-99G>A (n.158-99G>A) c.146-5188G>A (n.146-5188G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49830640C>G | CA2586450012 | MED25 | c.907+42C>G (n.907+42C>G) c.268+42C>G (n.268+42C>G) c.688+692C>G (n.688+692C>G) c.761+478C>G (n.761+478C>G) c.450+1625C>G (n.450+1625C>G) c.158-99C>G (n.158-99C>G) c.158-98C>G (n.158-98C>G) c.146-5187C>G (n.146-5187C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49830640C>T | CA2586450013 | MED25 | c.907+42C>T (n.907+42C>T) c.268+42C>T (n.268+42C>T) c.688+692C>T (n.688+692C>T) c.761+478C>T (n.761+478C>T) c.450+1625C>T (n.450+1625C>T) c.158-99C>T (n.158-99C>T) c.158-98C>T (n.158-98C>T) c.146-5187C>T (n.146-5187C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49830641A>G | CA2510113459 | MED25 | c.907+43A>G (n.907+43A>G) c.268+43A>G (n.268+43A>G) c.688+693A>G (n.688+693A>G) c.761+479A>G (n.761+479A>G) c.450+1626A>G (n.450+1626A>G) c.158-98A>G (n.158-98A>G) c.158-97A>G (n.158-97A>G) c.146-5186A>G (n.146-5186A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49830642G>T | CA2586450014 | MED25 | c.907+44G>T (n.907+44G>T) c.268+44G>T (n.268+44G>T) c.688+694G>T (n.688+694G>T) c.761+480G>T (n.761+480G>T) c.450+1627G>T (n.450+1627G>T) c.158-97G>T (n.158-97G>T) c.158-96G>T (n.158-96G>T) c.146-5185G>T (n.146-5185G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49830643G>A | CA9585073 | MED25 | c.907+45G>A (n.907+45G>A) c.268+45G>A (n.268+45G>A) c.688+695G>A (n.688+695G>A) c.761+481G>A (n.761+481G>A) c.450+1628G>A (n.450+1628G>A) c.158-96G>A (n.158-96G>A) c.158-95G>A (n.158-95G>A) c.146-5184G>A (n.146-5184G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830643G= | CA2340605263 | MED25 | c.907+45G= (n.907+45G=) c.268+45G= (n.268+45G=) c.688+695G= (n.688+695G=) c.761+481G= (n.761+481G=) c.450+1628G= (n.450+1628G=) c.158-96G= (n.158-96G=) c.158-95G= (n.158-95G=) c.146-5184G= (n.146-5184G=) | |
19 | g.49830644C= | CA2340605264 | MED25 | c.907+46C= (n.907+46C=) c.268+46C= (n.268+46C=) c.688+696C= (n.688+696C=) c.761+482C= (n.761+482C=) c.450+1629C= (n.450+1629C=) c.158-95C= (n.158-95C=) c.158-94C= (n.158-94C=) c.146-5183C= (n.146-5183C=) | |
19 | g.49830644C>T | CA9585074 | MED25 | c.907+46C>T (n.907+46C>T) c.268+46C>T (n.268+46C>T) c.688+696C>T (n.688+696C>T) c.761+482C>T (n.761+482C>T) c.450+1629C>T (n.450+1629C>T) c.158-95C>T (n.158-95C>T) c.158-94C>T (n.158-94C>T) c.146-5183C>T (n.146-5183C>T) | dbSNP ExAC |
19 | g.49830645C= | CA2340605265 | MED25 | c.907+47C= (n.907+47C=) c.268+47C= (n.268+47C=) c.688+697C= (n.688+697C=) c.761+483C= (n.761+483C=) c.450+1630C= (n.450+1630C=) c.158-94C= (n.158-94C=) c.158-93C= (n.158-93C=) c.146-5182C= (n.146-5182C=) | |
19 | g.49830645C>G | CA309516197 | MED25 | c.907+47C>G (n.907+47C>G) c.268+47C>G (n.268+47C>G) c.688+697C>G (n.688+697C>G) c.761+483C>G (n.761+483C>G) c.450+1630C>G (n.450+1630C>G) c.158-94C>G (n.158-94C>G) c.158-93C>G (n.158-93C>G) c.146-5182C>G (n.146-5182C>G) | dbSNP |
19 | g.49830645C>T | CA309516199 | MED25 | c.907+47C>T (n.907+47C>T) c.268+47C>T (n.268+47C>T) c.688+697C>T (n.688+697C>T) c.761+483C>T (n.761+483C>T) c.450+1630C>T (n.450+1630C>T) c.158-94C>T (n.158-94C>T) c.158-93C>T (n.158-93C>T) c.146-5182C>T (n.146-5182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830647del | CA2576857197 | MED25 | c.908-47del (n.908-47del) c.269-47del (n.269-47del) c.688+699del (n.688+699del) c.761+485del (n.761+485del) c.450+1632del (n.450+1632del) c.158-92del (n.158-92del) c.158-91del (n.158-91del) c.146-5180del (n.146-5180del) | |
19 | g.49830647C>G | CA2814701401 | MED25 | c.908-47C>G (n.908-47C>G) c.269-47C>G (n.269-47C>G) c.688+699C>G (n.688+699C>G) c.761+485C>G (n.761+485C>G) c.450+1632C>G (n.450+1632C>G) c.158-92C>G (n.158-92C>G) c.158-91C>G (n.158-91C>G) c.146-5180C>G (n.146-5180C>G) | |
19 | g.49830648T>G | CA2586450015 | MED25 | c.908-46T>G (n.908-46T>G) c.269-46T>G (n.269-46T>G) c.688+700T>G (n.688+700T>G) c.761+486T>G (n.761+486T>G) c.450+1633T>G (n.450+1633T>G) c.158-91T>G (n.158-91T>G) c.158-90T>G (n.158-90T>G) c.146-5179T>G (n.146-5179T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49830649C>A | CA2340605267 | MED25 | c.908-45C>A (n.908-45C>A) c.269-45C>A (n.269-45C>A) c.688+701C>A (n.688+701C>A) c.761+487C>A (n.761+487C>A) c.450+1634C>A (n.450+1634C>A) c.158-90C>A (n.158-90C>A) c.158-89C>A (n.158-89C>A) c.146-5178C>A (n.146-5178C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49830649C= | CA2340605266 | MED25 | c.908-45C= (n.908-45C=) c.269-45C= (n.269-45C=) c.688+701C= (n.688+701C=) c.761+487C= (n.761+487C=) c.450+1634C= (n.450+1634C=) c.158-90C= (n.158-90C=) c.158-89C= (n.158-89C=) c.146-5178C= (n.146-5178C=) | |
19 | g.49830649C>G | CA2586450016 | MED25 | c.908-45C>G (n.908-45C>G) c.269-45C>G (n.269-45C>G) c.688+701C>G (n.688+701C>G) c.761+487C>G (n.761+487C>G) c.450+1634C>G (n.450+1634C>G) c.158-90C>G (n.158-90C>G) c.158-89C>G (n.158-89C>G) c.146-5178C>G (n.146-5178C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49830649C>T | CA9585075 | MED25 | c.908-45C>T (n.908-45C>T) c.269-45C>T (n.269-45C>T) c.688+701C>T (n.688+701C>T) c.761+487C>T (n.761+487C>T) c.450+1634C>T (n.450+1634C>T) c.158-90C>T (n.158-90C>T) c.158-89C>T (n.158-89C>T) c.146-5178C>T (n.146-5178C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830650T>G | CA309516225 | MED25 | c.908-44T>G (n.908-44T>G) c.269-44T>G (n.269-44T>G) c.688+702T>G (n.688+702T>G) c.761+488T>G (n.761+488T>G) c.450+1635T>G (n.450+1635T>G) c.158-89T>G (n.158-89T>G) c.158-88T>G (n.158-88T>G) c.146-5177T>G (n.146-5177T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830650T= | CA2340605268 | MED25 | c.908-44T= (n.908-44T=) c.269-44T= (n.269-44T=) c.688+702T= (n.688+702T=) c.761+488T= (n.761+488T=) c.450+1635T= (n.450+1635T=) c.158-89T= (n.158-89T=) c.158-88T= (n.158-88T=) c.146-5177T= (n.146-5177T=) | |
19 | g.49830651C>A | CA2340605270 | MED25 | c.908-43C>A (n.908-43C>A) c.269-43C>A (n.269-43C>A) c.688+703C>A (n.688+703C>A) c.761+489C>A (n.761+489C>A) c.450+1636C>A (n.450+1636C>A) c.158-88C>A (n.158-88C>A) c.158-87C>A (n.158-87C>A) c.146-5176C>A (n.146-5176C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49830651C= | CA2340605269 | MED25 | c.908-43C= (n.908-43C=) c.269-43C= (n.269-43C=) c.688+703C= (n.688+703C=) c.761+489C= (n.761+489C=) c.450+1636C= (n.450+1636C=) c.158-88C= (n.158-88C=) c.158-87C= (n.158-87C=) c.146-5176C= (n.146-5176C=) | |
19 | g.49830651C>G | CA2576857198 | MED25 | c.908-43C>G (n.908-43C>G) c.269-43C>G (n.269-43C>G) c.688+703C>G (n.688+703C>G) c.761+489C>G (n.761+489C>G) c.450+1636C>G (n.450+1636C>G) c.158-88C>G (n.158-88C>G) c.158-87C>G (n.158-87C>G) c.146-5176C>G (n.146-5176C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49830653A= | CA2340605271 | MED25 | c.908-41A= (n.908-41A=) c.269-41A= (n.269-41A=) c.688+705A= (n.688+705A=) c.761+491A= (n.761+491A=) c.450+1638A= (n.450+1638A=) c.158-86A= (n.158-86A=) c.158-85A= (n.158-85A=) c.146-5174A= (n.146-5174A=) | |
19 | g.49830653A>T | CA9585076 | MED25 | c.908-41A>T (n.908-41A>T) c.269-41A>T (n.269-41A>T) c.688+705A>T (n.688+705A>T) c.761+491A>T (n.761+491A>T) c.450+1638A>T (n.450+1638A>T) c.158-86A>T (n.158-86A>T) c.158-85A>T (n.158-85A>T) c.146-5174A>T (n.146-5174A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830654C>A | CA9585077 | MED25 | c.908-40C>A (n.908-40C>A) c.269-40C>A (n.269-40C>A) c.688+706C>A (n.688+706C>A) c.761+492C>A (n.761+492C>A) c.450+1639C>A (n.450+1639C>A) c.158-85C>A (n.158-85C>A) c.158-84C>A (n.158-84C>A) c.146-5173C>A (n.146-5173C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830654C= | CA2340605272 | MED25 | c.908-40C= (n.908-40C=) c.269-40C= (n.269-40C=) c.688+706C= (n.688+706C=) c.761+492C= (n.761+492C=) c.450+1639C= (n.450+1639C=) c.158-85C= (n.158-85C=) c.158-84C= (n.158-84C=) c.146-5173C= (n.146-5173C=) | |
19 | g.49830654C>G | CA633659119 | MED25 | c.908-40C>G (n.908-40C>G) c.269-40C>G (n.269-40C>G) c.688+706C>G (n.688+706C>G) c.761+492C>G (n.761+492C>G) c.450+1639C>G (n.450+1639C>G) c.158-85C>G (n.158-85C>G) c.158-84C>G (n.158-84C>G) c.146-5173C>G (n.146-5173C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49830654C>T | CA9585078 | MED25 | c.908-40C>T (n.908-40C>T) c.269-40C>T (n.269-40C>T) c.688+706C>T (n.688+706C>T) c.761+492C>T (n.761+492C>T) c.450+1639C>T (n.450+1639C>T) c.158-85C>T (n.158-85C>T) c.158-84C>T (n.158-84C>T) c.146-5173C>T (n.146-5173C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830656C= | CA2340605273 | MED25 | c.908-38C= (n.908-38C=) c.269-38C= (n.269-38C=) c.688+708C= (n.688+708C=) c.761+494C= (n.761+494C=) c.450+1641C= (n.450+1641C=) c.158-83C= (n.158-83C=) c.158-82C= (n.158-82C=) c.146-5171C= (n.146-5171C=) | |
19 | g.49830656C>T | CA309516255 | MED25 | c.908-38C>T (n.908-38C>T) c.269-38C>T (n.269-38C>T) c.688+708C>T (n.688+708C>T) c.761+494C>T (n.761+494C>T) c.450+1641C>T (n.450+1641C>T) c.158-83C>T (n.158-83C>T) c.158-82C>T (n.158-82C>T) c.146-5171C>T (n.146-5171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830657A>C | CA2586450017 | MED25 | c.908-37A>C (n.908-37A>C) c.269-37A>C (n.269-37A>C) c.688+709A>C (n.688+709A>C) c.761+495A>C (n.761+495A>C) c.450+1642A>C (n.450+1642A>C) c.158-82A>C (n.158-82A>C) c.158-81A>C (n.158-81A>C) c.146-5170A>C (n.146-5170A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49830658C>A | CA2586450018 | MED25 | c.908-36C>A (n.908-36C>A) c.269-36C>A (n.269-36C>A) c.688+710C>A (n.688+710C>A) c.761+496C>A (n.761+496C>A) c.450+1643C>A (n.450+1643C>A) c.158-81C>A (n.158-81C>A) c.158-80C>A (n.158-80C>A) c.146-5169C>A (n.146-5169C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49830659T>C | CA2586450019 | MED25 | c.908-35T>C (n.908-35T>C) c.269-35T>C (n.269-35T>C) c.688+711T>C (n.688+711T>C) c.761+497T>C (n.761+497T>C) c.450+1644T>C (n.450+1644T>C) c.158-80T>C (n.158-80T>C) c.158-79T>C (n.158-79T>C) c.146-5168T>C (n.146-5168T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49830660T>G | CA9585079 | MED25 | c.908-34T>G (n.908-34T>G) c.269-34T>G (n.269-34T>G) c.688+712T>G (n.688+712T>G) c.761+498T>G (n.761+498T>G) c.450+1645T>G (n.450+1645T>G) c.158-79T>G (n.158-79T>G) c.158-78T>G (n.158-78T>G) c.146-5167T>G (n.146-5167T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830660T= | CA2340605274 | MED25 | c.908-34T= (n.908-34T=) c.269-34T= (n.269-34T=) c.688+712T= (n.688+712T=) c.761+498T= (n.761+498T=) c.450+1645T= (n.450+1645T=) c.158-79T= (n.158-79T=) c.158-78T= (n.158-78T=) c.146-5167T= (n.146-5167T=) | |
19 | g.49830662T>G | CA633659120 | MED25 | c.908-32T>G (n.908-32T>G) c.269-32T>G (n.269-32T>G) c.688+714T>G (n.688+714T>G) c.761+500T>G (n.761+500T>G) c.450+1647T>G (n.450+1647T>G) c.158-77T>G (n.158-77T>G) c.158-76T>G (n.158-76T>G) c.146-5165T>G (n.146-5165T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49830662T= | CA2340605275 | MED25 | c.908-32T= (n.908-32T=) c.269-32T= (n.269-32T=) c.688+714T= (n.688+714T=) c.761+500T= (n.761+500T=) c.450+1647T= (n.450+1647T=) c.158-77T= (n.158-77T=) c.158-76T= (n.158-76T=) c.146-5165T= (n.146-5165T=) | |
19 | g.49830663T>G | CA2586450020 | MED25 | c.908-31T>G (n.908-31T>G) c.269-31T>G (n.269-31T>G) c.688+715T>G (n.688+715T>G) c.761+501T>G (n.761+501T>G) c.450+1648T>G (n.450+1648T>G) c.158-76T>G (n.158-76T>G) c.158-75T>G (n.158-75T>G) c.146-5164T>G (n.146-5164T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49830663T= | CA2340605276 | MED25 | c.908-31T= (n.908-31T=) c.269-31T= (n.269-31T=) c.688+715T= (n.688+715T=) c.761+501T= (n.761+501T=) c.450+1648T= (n.450+1648T=) c.158-76T= (n.158-76T=) c.158-75T= (n.158-75T=) c.146-5164T= (n.146-5164T=) | |
19 | g.49830664C= | CA2340605277 | MED25 | c.908-30C= (n.908-30C=) c.269-30C= (n.269-30C=) c.688+716C= (n.688+716C=) c.761+502C= (n.761+502C=) c.450+1649C= (n.450+1649C=) c.158-75C= (n.158-75C=) c.158-74C= (n.158-74C=) c.146-5163C= (n.146-5163C=) | |
19 | g.49830664C>T | CA9585080 | MED25 | c.908-30C>T (n.908-30C>T) c.269-30C>T (n.269-30C>T) c.688+716C>T (n.688+716C>T) c.761+502C>T (n.761+502C>T) c.450+1649C>T (n.450+1649C>T) c.158-75C>T (n.158-75C>T) c.158-74C>T (n.158-74C>T) c.146-5163C>T (n.146-5163C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830667dup | CA883138146 | MED25 | c.908-27dup (n.908-27dup) c.269-27dup (n.269-27dup) c.688+719dup (n.688+719dup) c.761+505dup (n.761+505dup) c.450+1652dup (n.450+1652dup) c.158-72dup (n.158-72dup) c.158-71dup (n.158-71dup) c.146-5160dup (n.146-5160dup) | dbSNP |
19 | g.49830665C= | CA2340605278 | MED25 | c.908-29C= (n.908-29C=) c.269-29C= (n.269-29C=) c.688+717C= (n.688+717C=) c.761+503C= (n.761+503C=) c.450+1650C= (n.450+1650C=) c.158-74C= (n.158-74C=) c.158-73C= (n.158-73C=) c.146-5162C= (n.146-5162C=) | |
19 | g.49830665C>T | CA9585081 | MED25 | c.908-29C>T (n.908-29C>T) c.269-29C>T (n.269-29C>T) c.688+717C>T (n.688+717C>T) c.761+503C>T (n.761+503C>T) c.450+1650C>T (n.450+1650C>T) c.158-74C>T (n.158-74C>T) c.158-73C>T (n.158-73C>T) c.146-5162C>T (n.146-5162C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830666C>A | CA9585082 | MED25 | c.908-28C>A (n.908-28C>A) c.269-28C>A (n.269-28C>A) c.688+718C>A (n.688+718C>A) c.761+504C>A (n.761+504C>A) c.450+1651C>A (n.450+1651C>A) c.158-73C>A (n.158-73C>A) c.158-72C>A (n.158-72C>A) c.146-5161C>A (n.146-5161C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830666C= | CA2340605279 | MED25 | c.908-28C= (n.908-28C=) c.269-28C= (n.269-28C=) c.688+718C= (n.688+718C=) c.761+504C= (n.761+504C=) c.450+1651C= (n.450+1651C=) c.158-73C= (n.158-73C=) c.158-72C= (n.158-72C=) c.146-5161C= (n.146-5161C=) | |
19 | g.49830667C= | CA2340605280 | MED25 | c.908-27C= (n.908-27C=) c.269-27C= (n.269-27C=) c.688+719C= (n.688+719C=) c.761+505C= (n.761+505C=) c.450+1652C= (n.450+1652C=) c.158-72C= (n.158-72C=) c.158-71C= (n.158-71C=) c.146-5160C= (n.146-5160C=) | |
19 | g.49830667C>T | CA9585083 | MED25 | c.908-27C>T (n.908-27C>T) c.269-27C>T (n.269-27C>T) c.688+719C>T (n.688+719C>T) c.761+505C>T (n.761+505C>T) c.450+1652C>T (n.450+1652C>T) c.158-72C>T (n.158-72C>T) c.158-71C>T (n.158-71C>T) c.146-5160C>T (n.146-5160C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830669C>A | CA2576857199 | MED25 | c.908-25C>A (n.908-25C>A) c.269-25C>A (n.269-25C>A) c.688+721C>A (n.688+721C>A) c.761+507C>A (n.761+507C>A) c.450+1654C>A (n.450+1654C>A) c.158-70C>A (n.158-70C>A) c.158-69C>A (n.158-69C>A) c.146-5158C>A (n.146-5158C>A) | |
19 | g.49830669C= | CA2340605281 | MED25 | c.908-25C= (n.908-25C=) c.269-25C= (n.269-25C=) c.688+721C= (n.688+721C=) c.761+507C= (n.761+507C=) c.450+1654C= (n.450+1654C=) c.158-70C= (n.158-70C=) c.158-69C= (n.158-69C=) c.146-5158C= (n.146-5158C=) | |
19 | g.49830669C>G | CA9585085 | MED25 | c.908-25C>G (n.908-25C>G) c.269-25C>G (n.269-25C>G) c.688+721C>G (n.688+721C>G) c.761+507C>G (n.761+507C>G) c.450+1654C>G (n.450+1654C>G) c.158-70C>G (n.158-70C>G) c.158-69C>G (n.158-69C>G) c.146-5158C>G (n.146-5158C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830669C>T | CA9585084 | MED25 | c.908-25C>T (n.908-25C>T) c.269-25C>T (n.269-25C>T) c.688+721C>T (n.688+721C>T) c.761+507C>T (n.761+507C>T) c.450+1654C>T (n.450+1654C>T) c.158-70C>T (n.158-70C>T) c.158-69C>T (n.158-69C>T) c.146-5158C>T (n.146-5158C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830673T>C | CA996720494 | MED25 | c.908-21T>C (n.908-21T>C) c.269-21T>C (n.269-21T>C) c.688+725T>C (n.688+725T>C) c.761+511T>C (n.761+511T>C) c.450+1658T>C (n.450+1658T>C) c.158-66T>C (n.158-66T>C) c.158-65T>C (n.158-65T>C) c.146-5154T>C (n.146-5154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830673T= | CA2340605282 | MED25 | c.908-21T= (n.908-21T=) c.269-21T= (n.269-21T=) c.688+725T= (n.688+725T=) c.761+511T= (n.761+511T=) c.450+1658T= (n.450+1658T=) c.158-66T= (n.158-66T=) c.158-65T= (n.158-65T=) c.146-5154T= (n.146-5154T=) | |
19 | g.49830674T>G | CA2586450021 | MED25 | c.908-20T>G (n.908-20T>G) c.269-20T>G (n.269-20T>G) c.688+726T>G (n.688+726T>G) c.761+512T>G (n.761+512T>G) c.450+1659T>G (n.450+1659T>G) c.158-65T>G (n.158-65T>G) c.158-64T>G (n.158-64T>G) c.146-5153T>G (n.146-5153T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49830677del | CA2576857200 | MED25 | c.908-17del (n.908-17del) c.269-17del (n.269-17del) c.688+729del (n.688+729del) c.761+515del (n.761+515del) c.450+1662del (n.450+1662del) c.158-62del (n.158-62del) c.158-61del (n.158-61del) c.146-5150del (n.146-5150del) | |
19 | g.49830677C= | CA2340605283 | MED25 | c.908-17C= (n.908-17C=) c.269-17C= (n.269-17C=) c.688+729C= (n.688+729C=) c.761+515C= (n.761+515C=) c.450+1662C= (n.450+1662C=) c.158-62C= (n.158-62C=) c.158-61C= (n.158-61C=) c.146-5150C= (n.146-5150C=) | |
19 | g.49830677C>G | CA2576857201 | MED25 | c.908-17C>G (n.908-17C>G) c.269-17C>G (n.269-17C>G) c.688+729C>G (n.688+729C>G) c.761+515C>G (n.761+515C>G) c.450+1662C>G (n.450+1662C>G) c.158-62C>G (n.158-62C>G) c.158-61C>G (n.158-61C>G) c.146-5150C>G (n.146-5150C>G) | |
19 | g.49830677C>T | CA9585086 | MED25 | c.908-17C>T (n.908-17C>T) c.269-17C>T (n.269-17C>T) c.688+729C>T (n.688+729C>T) c.761+515C>T (n.761+515C>T) c.450+1662C>T (n.450+1662C>T) c.158-62C>T (n.158-62C>T) c.158-61C>T (n.158-61C>T) c.146-5150C>T (n.146-5150C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830681G>A | CA9585087 | MED25 | c.908-13G>A (n.908-13G>A) c.269-13G>A (n.269-13G>A) c.688+733G>A (n.688+733G>A) c.761+519G>A (n.761+519G>A) c.450+1666G>A (n.450+1666G>A) c.158-58G>A (n.158-58G>A) c.158-57G>A (n.158-57G>A) c.146-5146G>A (n.146-5146G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830681G= | CA2340605284 | MED25 | c.908-13G= (n.908-13G=) c.269-13G= (n.269-13G=) c.688+733G= (n.688+733G=) c.761+519G= (n.761+519G=) c.450+1666G= (n.450+1666G=) c.158-58G= (n.158-58G=) c.158-57G= (n.158-57G=) c.146-5146G= (n.146-5146G=) | |
19 | g.49830682T>G | CA9585088 | MED25 | c.908-12T>G (n.908-12T>G) c.269-12T>G (n.269-12T>G) c.688+734T>G (n.688+734T>G) c.761+520T>G (n.761+520T>G) c.450+1667T>G (n.450+1667T>G) c.158-57T>G (n.158-57T>G) c.158-56T>G (n.158-56T>G) c.146-5145T>G (n.146-5145T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830682T= | CA2340605285 | MED25 | c.908-12T= (n.908-12T=) c.269-12T= (n.269-12T=) c.688+734T= (n.688+734T=) c.761+520T= (n.761+520T=) c.450+1667T= (n.450+1667T=) c.158-57T= (n.158-57T=) c.158-56T= (n.158-56T=) c.146-5145T= (n.146-5145T=) | |
19 | g.49830683C= | CA2340605286 | MED25 | c.908-11C= (n.908-11C=) c.269-11C= (n.269-11C=) c.688+735C= (n.688+735C=) c.761+521C= (n.761+521C=) c.450+1668C= (n.450+1668C=) c.158-56C= (n.158-56C=) c.158-55C= (n.158-55C=) c.146-5144C= (n.146-5144C=) | |
19 | g.49830683C>G | CA883138156 | MED25 | c.908-11C>G (n.908-11C>G) c.269-11C>G (n.269-11C>G) c.688+735C>G (n.688+735C>G) c.761+521C>G (n.761+521C>G) c.450+1668C>G (n.450+1668C>G) c.158-56C>G (n.158-56C>G) c.158-55C>G (n.158-55C>G) c.146-5144C>G (n.146-5144C>G) | dbSNP |
19 | g.49830683C>T | CA2340605287 | MED25 | c.908-11C>T (n.908-11C>T) c.269-11C>T (n.269-11C>T) c.688+735C>T (n.688+735C>T) c.761+521C>T (n.761+521C>T) c.450+1668C>T (n.450+1668C>T) c.158-56C>T (n.158-56C>T) c.158-55C>T (n.158-55C>T) c.146-5144C>T (n.146-5144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49830685C>T | CA2576857202 | MED25 | c.908-9C>T (n.908-9C>T) c.269-9C>T (n.269-9C>T) c.688+737C>T (n.688+737C>T) c.761+523C>T (n.761+523C>T) c.450+1670C>T (n.450+1670C>T) c.158-54C>T (n.158-54C>T) c.158-53C>T (n.158-53C>T) c.146-5142C>T (n.146-5142C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49830687C>A | CA2340605289 | MED25 | c.908-7C>A (n.908-7C>A) c.269-7C>A (n.269-7C>A) c.688+739C>A (n.688+739C>A) c.761+525C>A (n.761+525C>A) c.450+1672C>A (n.450+1672C>A) c.158-52C>A (n.158-52C>A) c.158-51C>A (n.158-51C>A) c.146-5140C>A (n.146-5140C>A) | dbSNP |
19 | g.49830687C= | CA2340605288 | MED25 | c.908-7C= (n.908-7C=) c.269-7C= (n.269-7C=) c.688+739C= (n.688+739C=) c.761+525C= (n.761+525C=) c.450+1672C= (n.450+1672C=) c.158-52C= (n.158-52C=) c.158-51C= (n.158-51C=) c.146-5140C= (n.146-5140C=) | |
19 | g.49830687C>T | CA2586450022 | MED25 | c.908-7C>T (n.908-7C>T) c.269-7C>T (n.269-7C>T) c.688+739C>T (n.688+739C>T) c.761+525C>T (n.761+525C>T) c.450+1672C>T (n.450+1672C>T) c.158-52C>T (n.158-52C>T) c.158-51C>T (n.158-51C>T) c.146-5140C>T (n.146-5140C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49830688C>A | CA9585089 | MED25 | c.908-6C>A (n.908-6C>A) c.269-6C>A (n.269-6C>A) c.688+740C>A (n.688+740C>A) c.761+526C>A (n.761+526C>A) c.450+1673C>A (n.450+1673C>A) c.158-51C>A (n.158-51C>A) c.158-50C>A (n.158-50C>A) c.146-5139C>A (n.146-5139C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830688C= | CA2340605291 | MED25 | c.908-6C= (n.908-6C=) c.269-6C= (n.269-6C=) c.688+740C= (n.688+740C=) c.761+526C= (n.761+526C=) c.450+1673C= (n.450+1673C=) c.158-51C= (n.158-51C=) c.158-50C= (n.158-50C=) c.146-5139C= (n.146-5139C=) | |
19 | g.49830688C>T | CA2586450023 | MED25 | c.908-6C>T (n.908-6C>T) c.269-6C>T (n.269-6C>T) c.688+740C>T (n.688+740C>T) c.761+526C>T (n.761+526C>T) c.450+1673C>T (n.450+1673C>T) c.158-51C>T (n.158-51C>T) c.158-50C>T (n.158-50C>T) c.146-5139C>T (n.146-5139C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49830688_49830690delinsCCA | CA2340605290 | MED25 | c.908-6_908-4delinsCCA (n.908-6_908-4delinsCCA) c.269-6_269-4delinsCCA (n.269-6_269-4delinsCCA) c.688+740_688+742delinsCCA (n.688+740_688+742delinsCCA) c.761+526_761+528delinsCCA (n.761+526_761+528delinsCCA) c.450+1673_450+1675delinsCCA (n.450+1673_450+1675delinsCCA) c.158-51_158-49delinsCCA (n.158-51_158-49delinsCCA) c.158-50_158-48delinsCCA (n.158-50_158-48delinsCCA) c.146-5139_146-5137delinsCCA (n.146-5139_146-5137delinsCCA) | |
19 | g.49830691_49830692del | CA9585090 | MED25 | c.908-3_908-2del (n.908-3_908-2del) c.269-3_269-2del (n.269-3_269-2del) c.688+743_688+744del (n.688+743_688+744del) c.761+529_761+530del (n.761+529_761+530del) c.450+1676_450+1677del (n.450+1676_450+1677del) c.158-48_158-47del (n.158-48_158-47del) c.158-47_158-46del (n.158-47_158-46del) c.146-5136_146-5135del (n.146-5136_146-5135del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830691C= | CA2340605292 | MED25 | c.908-3C= (n.908-3C=) c.269-3C= (n.269-3C=) c.688+743C= (n.688+743C=) c.761+529C= (n.761+529C=) c.450+1676C= (n.450+1676C=) c.158-48C= (n.158-48C=) c.158-47C= (n.158-47C=) c.146-5136C= (n.146-5136C=) | |
19 | g.49830691C>T | CA633659121 | MED25 | c.908-3C>T (n.908-3C>T) c.269-3C>T (n.269-3C>T) c.688+743C>T (n.688+743C>T) c.761+529C>T (n.761+529C>T) c.450+1676C>T (n.450+1676C>T) c.158-48C>T (n.158-48C>T) c.158-47C>T (n.158-47C>T) c.146-5136C>T (n.146-5136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830692A>C | CA406914752 | MED25 | c.908-2A>C (n.908-2A>C) c.269-2A>C (n.269-2A>C) c.688+744A>C (n.688+744A>C) c.761+530A>C (n.761+530A>C) c.450+1677A>C (n.450+1677A>C) c.158-47A>C (n.158-47A>C) c.158-46A>C (n.158-46A>C) c.146-5135A>C (n.146-5135A>C) | |
19 | g.49830692A>G | CA406914753 | MED25 | c.908-2A>G (n.908-2A>G) c.269-2A>G (n.269-2A>G) c.688+744A>G (n.688+744A>G) c.761+530A>G (n.761+530A>G) c.450+1677A>G (n.450+1677A>G) c.158-47A>G (n.158-47A>G) c.158-46A>G (n.158-46A>G) c.146-5135A>G (n.146-5135A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49830692A>T | CA406914755 | MED25 | c.908-2A>T (n.908-2A>T) c.269-2A>T (n.269-2A>T) c.688+744A>T (n.688+744A>T) c.761+530A>T (n.761+530A>T) c.450+1677A>T (n.450+1677A>T) c.158-47A>T (n.158-47A>T) c.158-46A>T (n.158-46A>T) c.146-5135A>T (n.146-5135A>T) | |
19 | g.49830693G>A | CA406914757 | MED25 | c.908-1G>A (n.908-1G>A) c.269-1G>A (n.269-1G>A) c.688+745G>A (n.688+745G>A) c.761+531G>A (n.761+531G>A) c.450+1678G>A (n.450+1678G>A) c.158-46G>A (n.158-46G>A) c.158-45G>A (n.158-45G>A) c.146-5134G>A (n.146-5134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830693G>C | CA406914759 | MED25 | c.908-1G>C (n.908-1G>C) c.269-1G>C (n.269-1G>C) c.688+745G>C (n.688+745G>C) c.761+531G>C (n.761+531G>C) c.450+1678G>C (n.450+1678G>C) c.158-46G>C (n.158-46G>C) c.158-45G>C (n.158-45G>C) c.146-5134G>C (n.146-5134G>C) | |
19 | g.49830693G= | CA2340605293 | MED25 | c.908-1G= (n.908-1G=) c.269-1G= (n.269-1G=) c.688+745G= (n.688+745G=) c.761+531G= (n.761+531G=) c.450+1678G= (n.450+1678G=) c.158-46G= (n.158-46G=) c.158-45G= (n.158-45G=) c.146-5134G= (n.146-5134G=) | |
19 | g.49830693G>T | CA406914760 | MED25 | c.908-1G>T (n.908-1G>T) c.269-1G>T (n.269-1G>T) c.688+745G>T (n.688+745G>T) c.761+531G>T (n.761+531G>T) c.450+1678G>T (n.450+1678G>T) c.158-46G>T (n.158-46G>T) c.158-45G>T (n.158-45G>T) c.146-5134G>T (n.146-5134G>T) | |
19 | g.49830694T>A | CA406914762 | MED25 | c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.688+746T>A (n.688+746T>A) c.761+532T>A (n.761+532T>A) c.450+1679T>A (n.450+1679T>A) c.158-45T>A (n.158-45T>A) c.158-44T>A (n.158-44T>A) c.146-5133T>A (n.146-5133T>A) | |
19 | g.49830694T>C | CA406914764 | MED25 | c.908T>C (p.Phe303Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.688+746T>C (n.688+746T>C) c.761+532T>C (n.761+532T>C) c.450+1679T>C (n.450+1679T>C) c.158-45T>C (n.158-45T>C) c.158-44T>C (n.158-44T>C) c.146-5133T>C (n.146-5133T>C) | |
19 | g.49830694T>G | CA406914765 | MED25 | c.908T>G (p.Phe303Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.688+746T>G (n.688+746T>G) c.761+532T>G (n.761+532T>G) c.450+1679T>G (n.450+1679T>G) c.158-45T>G (n.158-45T>G) c.158-44T>G (n.158-44T>G) c.146-5133T>G (n.146-5133T>G) | |
19 | g.49830695C>A | CA406914770 | MED25 | c.909C>A (p.Phe303Leu) c.270C>A (p.Phe90Leu) c.688+747C>A (n.688+747C>A) c.761+533C>A (n.761+533C>A) c.450+1680C>A (n.450+1680C>A) c.158-44C>A (n.158-44C>A) c.158-43C>A (n.158-43C>A) c.146-5132C>A (n.146-5132C>A) | |
19 | g.49830695C>G | CA406914768 | MED25 | c.909C>G (p.Phe303Leu) c.270C>G (p.Phe90Leu) c.688+747C>G (n.688+747C>G) c.761+533C>G (n.761+533C>G) c.450+1680C>G (n.450+1680C>G) c.158-44C>G (n.158-44C>G) c.158-43C>G (n.158-43C>G) c.146-5132C>G (n.146-5132C>G) | |
19 | g.49830695C>T | CA508140984 | MED25 | c.909C>T (p.Phe303=) c.270C>T (p.Phe90=) c.688+747C>T (n.688+747C>T) c.761+533C>T (n.761+533C>T) c.450+1680C>T (n.450+1680C>T) c.158-44C>T (n.158-44C>T) c.158-43C>T (n.158-43C>T) c.146-5132C>T (n.146-5132C>T) | |
19 | g.49830696T>A | CA406914772 | MED25 | c.910T>A (p.Ser304Thr) c.271T>A (p.Ser91Thr) c.688+748T>A (n.688+748T>A) c.761+534T>A (n.761+534T>A) c.450+1681T>A (n.450+1681T>A) c.158-43T>A (n.158-43T>A) c.158-42T>A (n.158-42T>A) c.146-5131T>A (n.146-5131T>A) | |
19 | g.49830696T>C | CA406914774 | MED25 | c.910T>C (p.Ser304Pro) c.271T>C (p.Ser91Pro) c.688+748T>C (n.688+748T>C) c.761+534T>C (n.761+534T>C) c.450+1681T>C (n.450+1681T>C) c.158-43T>C (n.158-43T>C) c.158-42T>C (n.158-42T>C) c.146-5131T>C (n.146-5131T>C) | |
19 | g.49830696T>G | CA406914776 | MED25 | c.910T>G (p.Ser304Ala) c.271T>G (p.Ser91Ala) c.688+748T>G (n.688+748T>G) c.761+534T>G (n.761+534T>G) c.450+1681T>G (n.450+1681T>G) c.158-43T>G (n.158-43T>G) c.158-42T>G (n.158-42T>G) c.146-5131T>G (n.146-5131T>G) | |
19 | g.49830697C>A | CA406914778 | MED25 | c.911C>A (p.Ser304Ter) c.272C>A (p.Ser91Ter) c.688+749C>A (n.688+749C>A) c.761+535C>A (n.761+535C>A) c.450+1682C>A (n.450+1682C>A) c.158-42C>A (n.158-42C>A) c.158-41C>A (n.158-41C>A) c.146-5130C>A (n.146-5130C>A) | |
19 | g.49830697C= | CA2340605294 | MED25 | c.911C= (p.Ser304=) c.272C= (p.Ser91=) c.688+749C= (n.688+749C=) c.761+535C= (n.761+535C=) c.450+1682C= (n.450+1682C=) c.158-42C= (n.158-42C=) c.158-41C= (n.158-41C=) c.146-5130C= (n.146-5130C=) | |
19 | g.49830697C>G | CA406914780 | MED25 | c.911C>G (p.Ser304Trp) c.272C>G (p.Ser91Trp) c.688+749C>G (n.688+749C>G) c.761+535C>G (n.761+535C>G) c.450+1682C>G (n.450+1682C>G) c.158-42C>G (n.158-42C>G) c.158-41C>G (n.158-41C>G) c.146-5130C>G (n.146-5130C>G) | |
19 | g.49830697C>T | CA9585091 | MED25 | c.911C>T (p.Ser304Leu) c.272C>T (p.Ser91Leu) c.688+749C>T (n.688+749C>T) c.761+535C>T (n.761+535C>T) c.450+1682C>T (n.450+1682C>T) c.158-42C>T (n.158-42C>T) c.158-41C>T (n.158-41C>T) c.146-5130C>T (n.146-5130C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830698G>A | CA14740785 | MED25 | c.912G>A (p.Ser304=) c.273G>A (p.Ser91=) c.688+750G>A (n.688+750G>A) c.761+536G>A (n.761+536G>A) c.450+1683G>A (n.450+1683G>A) c.158-41G>A (n.158-41G>A) c.158-40G>A (n.158-40G>A) c.146-5129G>A (n.146-5129G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830698G>C | CA508140986 | MED25 | c.912G>C (p.Ser304=) c.273G>C (p.Ser91=) c.688+750G>C (n.688+750G>C) c.761+536G>C (n.761+536G>C) c.450+1683G>C (n.450+1683G>C) c.158-41G>C (n.158-41G>C) c.158-40G>C (n.158-40G>C) c.146-5129G>C (n.146-5129G>C) | |
19 | g.49830698G= | CA2340605295 | MED25 | c.912G= (p.Ser304=) c.273G= (p.Ser91=) c.688+750G= (n.688+750G=) c.761+536G= (n.761+536G=) c.450+1683G= (n.450+1683G=) c.158-41G= (n.158-41G=) c.158-40G= (n.158-40G=) c.146-5129G= (n.146-5129G=) | |
19 | g.49830698G>T | CA508140985 | MED25 | c.912G>T (p.Ser304=) c.273G>T (p.Ser91=) c.688+750G>T (n.688+750G>T) c.761+536G>T (n.761+536G>T) c.450+1683G>T (n.450+1683G>T) c.158-41G>T (n.158-41G>T) c.158-40G>T (n.158-40G>T) c.146-5129G>T (n.146-5129G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49830699C>A | CA406914781 | MED25 | c.913C>A (p.Pro305Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) c.688+751C>A (n.688+751C>A) c.761+537C>A (n.761+537C>A) c.450+1684C>A (n.450+1684C>A) c.158-40C>A (n.158-40C>A) c.158-39C>A (n.158-39C>A) c.146-5128C>A (n.146-5128C>A) | |
19 | g.49830699C= | CA2340605296 | MED25 | c.913C= (p.Pro305=) c.274C= (p.Pro92=) c.688+751C= (n.688+751C=) c.761+537C= (n.761+537C=) c.450+1684C= (n.450+1684C=) c.158-40C= (n.158-40C=) c.158-39C= (n.158-39C=) c.146-5128C= (n.146-5128C=) | |
19 | g.49830699C>G | CA406914783 | MED25 | c.913C>G (p.Pro305Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) c.688+751C>G (n.688+751C>G) c.761+537C>G (n.761+537C>G) c.450+1684C>G (n.450+1684C>G) c.158-40C>G (n.158-40C>G) c.158-39C>G (n.158-39C>G) c.146-5128C>G (n.146-5128C>G) | |
19 | g.49830699C>T | CA406914785 | MED25 | c.913C>T (p.Pro305Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) c.688+751C>T (n.688+751C>T) c.761+537C>T (n.761+537C>T) c.450+1684C>T (n.450+1684C>T) c.158-40C>T (n.158-40C>T) c.158-39C>T (n.158-39C>T) c.146-5128C>T (n.146-5128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830700C>A | CA406914787 | MED25 | c.914C>A (p.Pro305His) c.275C>A (p.Pro92His) c.688+752C>A (n.688+752C>A) c.761+538C>A (n.761+538C>A) c.450+1685C>A (n.450+1685C>A) c.158-39C>A (n.158-39C>A) c.158-38C>A (n.158-38C>A) c.146-5127C>A (n.146-5127C>A) | |
19 | g.49830700C>G | CA406914789 | MED25 | c.914C>G (p.Pro305Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) c.688+752C>G (n.688+752C>G) c.761+538C>G (n.761+538C>G) c.450+1685C>G (n.450+1685C>G) c.158-39C>G (n.158-39C>G) c.158-38C>G (n.158-38C>G) c.146-5127C>G (n.146-5127C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49830700C>T | CA406914791 | MED25 | c.914C>T (p.Pro305Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) c.688+752C>T (n.688+752C>T) c.761+538C>T (n.761+538C>T) c.450+1685C>T (n.450+1685C>T) c.158-39C>T (n.158-39C>T) c.158-38C>T (n.158-38C>T) c.146-5127C>T (n.146-5127C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49830701C>A | CA9585092 | MED25 | c.915C>A (p.Pro305=) c.276C>A (p.Pro92=) c.688+753C>A (n.688+753C>A) c.761+539C>A (n.761+539C>A) c.450+1686C>A (n.450+1686C>A) c.158-38C>A (n.158-38C>A) c.158-37C>A (n.158-37C>A) c.146-5126C>A (n.146-5126C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830701C= | CA2340605297 | MED25 | c.915C= (p.Pro305=) c.276C= (p.Pro92=) c.688+753C= (n.688+753C=) c.761+539C= (n.761+539C=) c.450+1686C= (n.450+1686C=) c.158-38C= (n.158-38C=) c.158-37C= (n.158-37C=) c.146-5126C= (n.146-5126C=) | |
19 | g.49830701C>G | CA508140987 | MED25 | c.915C>G (p.Pro305=) c.276C>G (p.Pro92=) c.688+753C>G (n.688+753C>G) c.761+539C>G (n.761+539C>G) c.450+1686C>G (n.450+1686C>G) c.158-38C>G (n.158-38C>G) c.158-37C>G (n.158-37C>G) c.146-5126C>G (n.146-5126C>G) | |
19 | g.49830701C>T | CA508140988 | MED25 | c.915C>T (p.Pro305=) c.276C>T (p.Pro92=) c.688+753C>T (n.688+753C>T) c.761+539C>T (n.761+539C>T) c.450+1686C>T (n.450+1686C>T) c.158-38C>T (n.158-38C>T) c.158-37C>T (n.158-37C>T) c.146-5126C>T (n.146-5126C>T) | |
19 | g.49830702A= | CA2340605298 | MED25 | c.916A= (p.Ile306=) c.277A= (p.Ile93=) c.688+754A= (n.688+754A=) c.761+540A= (n.761+540A=) c.450+1687A= (n.450+1687A=) c.158-37A= (n.158-37A=) c.158-36A= (n.158-36A=) c.146-5125A= (n.146-5125A=) | |
19 | g.49830702A>C | CA406914794 | MED25 | c.916A>C (p.Ile306Leu) c.277A>C (p.Ile93Leu) c.688+754A>C (n.688+754A>C) c.761+540A>C (n.761+540A>C) c.450+1687A>C (n.450+1687A>C) c.158-37A>C (n.158-37A>C) c.158-36A>C (n.158-36A>C) c.146-5125A>C (n.146-5125A>C) | |
19 | g.49830702A>G | CA406914798 | MED25 | c.916A>G (p.Ile306Val) c.277A>G (p.Ile93Val) c.688+754A>G (n.688+754A>G) c.761+540A>G (n.761+540A>G) c.450+1687A>G (n.450+1687A>G) c.158-37A>G (n.158-37A>G) c.158-36A>G (n.158-36A>G) c.146-5125A>G (n.146-5125A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49830702A>T | CA406914796 | MED25 | c.916A>T (p.Ile306Phe) c.277A>T (p.Ile93Phe) c.688+754A>T (n.688+754A>T) c.761+540A>T (n.761+540A>T) c.450+1687A>T (n.450+1687A>T) c.158-37A>T (n.158-37A>T) c.158-36A>T (n.158-36A>T) c.146-5125A>T (n.146-5125A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49830703T>A | CA406914800 | MED25 | c.917T>A (p.Ile306Asn) c.278T>A (p.Ile93Asn) c.688+755T>A (n.688+755T>A) c.761+541T>A (n.761+541T>A) c.450+1688T>A (n.450+1688T>A) c.158-36T>A (n.158-36T>A) c.158-35T>A (n.158-35T>A) c.146-5124T>A (n.146-5124T>A) | |
19 | g.49830703T>C | CA406914802 | MED25 | c.917T>C (p.Ile306Thr) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.688+755T>C (n.688+755T>C) c.761+541T>C (n.761+541T>C) c.450+1688T>C (n.450+1688T>C) c.158-36T>C (n.158-36T>C) c.158-35T>C (n.158-35T>C) c.146-5124T>C (n.146-5124T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49830703T>G | CA406914804 | MED25 | c.917T>G (p.Ile306Ser) c.278T>G (p.Ile93Ser) c.688+755T>G (n.688+755T>G) c.761+541T>G (n.761+541T>G) c.450+1688T>G (n.450+1688T>G) c.158-36T>G (n.158-36T>G) c.158-35T>G (n.158-35T>G) c.146-5124T>G (n.146-5124T>G) | |
19 | g.49830704C>A | CA508140989 | MED25 | c.918C>A (p.Ile306=) c.279C>A (p.Ile93=) c.688+756C>A (n.688+756C>A) c.761+542C>A (n.761+542C>A) c.450+1689C>A (n.450+1689C>A) c.158-35C>A (n.158-35C>A) c.158-34C>A (n.158-34C>A) c.146-5123C>A (n.146-5123C>A) | |
19 | g.49830704C= | CA2340605299 | MED25 | c.918C= (p.Ile306=) c.279C= (p.Ile93=) c.688+756C= (n.688+756C=) c.761+542C= (n.761+542C=) c.450+1689C= (n.450+1689C=) c.158-35C= (n.158-35C=) c.158-34C= (n.158-34C=) c.146-5123C= (n.146-5123C=) | |
19 | g.49830704C>G | CA406914806 | MED25 | c.918C>G (p.Ile306Met) c.279C>G (p.Ile93Met) c.688+756C>G (n.688+756C>G) c.761+542C>G (n.761+542C>G) c.450+1689C>G (n.450+1689C>G) c.158-35C>G (n.158-35C>G) c.158-34C>G (n.158-34C>G) c.146-5123C>G (n.146-5123C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830704C>T | CA508140990 | MED25 | c.918C>T (p.Ile306=) c.279C>T (p.Ile93=) c.688+756C>T (n.688+756C>T) c.761+542C>T (n.761+542C>T) c.450+1689C>T (n.450+1689C>T) c.158-35C>T (n.158-35C>T) c.158-34C>T (n.158-34C>T) c.146-5123C>T (n.146-5123C>T) | |
19 | g.49830705A= | CA2340605300 | MED25 | c.919A= (p.Thr307=) c.280A= (p.Thr94=) c.688+757A= (n.688+757A=) c.761+543A= (n.761+543A=) c.450+1690A= (n.450+1690A=) c.158-34A= (n.158-34A=) c.158-33A= (n.158-33A=) c.146-5122A= (n.146-5122A=) | |
19 | g.49830705A>C | CA406914809 | MED25 | c.919A>C (p.Thr307Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.688+757A>C (n.688+757A>C) c.761+543A>C (n.761+543A>C) c.450+1690A>C (n.450+1690A>C) c.158-34A>C (n.158-34A>C) c.158-33A>C (n.158-33A>C) c.146-5122A>C (n.146-5122A>C) | |
19 | g.49830705A>G | CA406914811 | MED25 | c.919A>G (p.Thr307Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.688+757A>G (n.688+757A>G) c.761+543A>G (n.761+543A>G) c.450+1690A>G (n.450+1690A>G) c.158-34A>G (n.158-34A>G) c.158-33A>G (n.158-33A>G) c.146-5122A>G (n.146-5122A>G) | dbSNP |
19 | g.49830705A>T | CA406914812 | MED25 | c.919A>T (p.Thr307Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.688+757A>T (n.688+757A>T) c.761+543A>T (n.761+543A>T) c.450+1690A>T (n.450+1690A>T) c.158-34A>T (n.158-34A>T) c.158-33A>T (n.158-33A>T) c.146-5122A>T (n.146-5122A>T) | |
19 | g.49830706C>A | CA406914815 | MED25 | c.920C>A (p.Thr307Asn) c.281C>A (p.Thr94Asn) c.688+758C>A (n.688+758C>A) c.761+544C>A (n.761+544C>A) c.450+1691C>A (n.450+1691C>A) c.158-33C>A (n.158-33C>A) c.158-32C>A (n.158-32C>A) c.146-5121C>A (n.146-5121C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49830706C>G | CA406914817 | MED25 | c.920C>G (p.Thr307Ser) c.281C>G (p.Thr94Ser) c.688+758C>G (n.688+758C>G) c.761+544C>G (n.761+544C>G) c.450+1691C>G (n.450+1691C>G) c.158-33C>G (n.158-33C>G) c.158-32C>G (n.158-32C>G) c.146-5121C>G (n.146-5121C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49830706C>T | CA406914818 | MED25 | c.920C>T (p.Thr307Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.688+758C>T (n.688+758C>T) c.761+544C>T (n.761+544C>T) c.450+1691C>T (n.450+1691C>T) c.158-33C>T (n.158-33C>T) c.158-32C>T (n.158-32C>T) c.146-5121C>T (n.146-5121C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49830707C>A | CA508141049 | MED25 | c.921C>A (p.Thr307=) c.282C>A (p.Thr94=) c.688+759C>A (n.688+759C>A) c.761+545C>A (n.761+545C>A) c.450+1692C>A (n.450+1692C>A) c.158-32C>A (n.158-32C>A) c.158-31C>A (n.158-31C>A) c.146-5120C>A (n.146-5120C>A) | |
19 | g.49830707C= | CA2340605301 | MED25 | c.921C= (p.Thr307=) c.282C= (p.Thr94=) c.688+759C= (n.688+759C=) c.761+545C= (n.761+545C=) c.450+1692C= (n.450+1692C=) c.158-32C= (n.158-32C=) c.158-31C= (n.158-31C=) c.146-5120C= (n.146-5120C=) | |
19 | g.49830707C>G | CA508141048 | MED25 | c.921C>G (p.Thr307=) c.282C>G (p.Thr94=) c.688+759C>G (n.688+759C>G) c.761+545C>G (n.761+545C>G) c.450+1692C>G (n.450+1692C>G) c.158-32C>G (n.158-32C>G) c.158-31C>G (n.158-31C>G) c.146-5120C>G (n.146-5120C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49830707C>T | CA9585093 | MED25 | c.921C>T (p.Thr307=) c.282C>T (p.Thr94=) c.688+759C>T (n.688+759C>T) c.761+545C>T (n.761+545C>T) c.450+1692C>T (n.450+1692C>T) c.158-32C>T (n.158-32C>T) c.158-31C>T (n.158-31C>T) c.146-5120C>T (n.146-5120C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830708C>A | CA406914824 | MED25 | c.922C>A (p.Pro308Thr) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.688+760C>A (n.688+760C>A) c.761+546C>A (n.761+546C>A) c.450+1693C>A (n.450+1693C>A) c.158-31C>A (n.158-31C>A) c.158-30C>A (n.158-30C>A) c.146-5119C>A (n.146-5119C>A) | |
19 | g.49830708C= | CA2340605302 | MED25 | c.922C= (p.Pro308=) c.283C= (p.Pro95=) c.688+760C= (n.688+760C=) c.761+546C= (n.761+546C=) c.450+1693C= (n.450+1693C=) c.158-31C= (n.158-31C=) c.158-30C= (n.158-30C=) c.146-5119C= (n.146-5119C=) | |
19 | g.49830708C>G | CA406914822 | MED25 | c.922C>G (p.Pro308Ala) c.283C>G (p.Pro95Ala) c.688+760C>G (n.688+760C>G) c.761+546C>G (n.761+546C>G) c.450+1693C>G (n.450+1693C>G) c.158-31C>G (n.158-31C>G) c.158-30C>G (n.158-30C>G) c.146-5119C>G (n.146-5119C>G) | dbSNP |
19 | g.49830708C>T | CA406914820 | MED25 | c.922C>T (p.Pro308Ser) c.283C>T (p.Pro95Ser) c.688+760C>T (n.688+760C>T) c.761+546C>T (n.761+546C>T) c.450+1693C>T (n.450+1693C>T) c.158-31C>T (n.158-31C>T) c.158-30C>T (n.158-30C>T) c.146-5119C>T (n.146-5119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49830709C>A | CA406914826 | MED25 | c.923C>A (p.Pro308His) c.284C>A (p.Pro95His) c.688+761C>A (n.688+761C>A) c.761+547C>A (n.761+547C>A) c.450+1694C>A (n.450+1694C>A) c.158-30C>A (n.158-30C>A) c.158-29C>A (n.158-29C>A) c.146-5118C>A (n.146-5118C>A) | |
19 | g.49830709C>G | CA406914828 | MED25 | c.923C>G (p.Pro308Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.688+761C>G (n.688+761C>G) c.761+547C>G (n.761+547C>G) c.450+1694C>G (n.450+1694C>G) c.158-30C>G (n.158-30C>G) c.158-29C>G (n.158-29C>G) c.146-5118C>G (n.146-5118C>G) | |
19 | g.49830709C>T | CA406914829 | MED25 | c.923C>T (p.Pro308Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.688+761C>T (n.688+761C>T) c.761+547C>T (n.761+547C>T) c.450+1694C>T (n.450+1694C>T) c.158-30C>T (n.158-30C>T) c.158-29C>T (n.158-29C>T) c.146-5118C>T (n.146-5118C>T) | |
19 | g.49830709_49830710delinsCT | CA2340605303 | MED25 | c.923_924delinsCT (p.Pro308=) c.284_285delinsCT (p.Pro95=) c.688+761_688+762delinsCT (n.688+761_688+762delinsCT) c.761+547_761+548delinsCT (n.761+547_761+548delinsCT) c.450+1694_450+1695delinsCT (n.450+1694_450+1695delinsCT) c.158-30_158-29delinsCT (n.158-30_158-29delinsCT) c.158-29_158-28delinsCT (n.158-29_158-28delinsCT) c.146-5118_146-5117delinsCT (n.146-5118_146-5117delinsCT) | |
19 | g.49830710del | CA2340605304 | MED25 | c.924del (p.Leu309SerfsTer?) c.285del (p.Leu96SerfsTer?) c.688+762del (n.688+762del) c.761+548del (n.761+548del) c.450+1695del (n.450+1695del) c.158-29del (n.158-29del) c.158-28del (n.158-28del) c.146-5117del (n.146-5117del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49830710T>A | CA508141053 | MED25 | c.924T>A (p.Pro308=) c.285T>A (p.Pro95=) c.688+762T>A (n.688+762T>A) c.761+548T>A (n.761+548T>A) c.450+1695T>A (n.450+1695T>A) c.158-29T>A (n.158-29T>A) c.158-28T>A (n.158-28T>A) c.146-5117T>A (n.146-5117T>A) | COSMIC COSMIC |
19 | g.49830710T>C | CA508141056 | MED25 | c.924T>C (p.Pro308=) c.285T>C (p.Pro95=) c.688+762T>C (n.688+762T>C) c.761+548T>C (n.761+548T>C) c.450+1695T>C (n.450+1695T>C) c.158-29T>C (n.158-29T>C) c.158-28T>C (n.158-28T>C) c.146-5117T>C (n.146-5117T>C) | |
19 | g.49830710T>G | CA508141054 | MED25 | c.924T>G (p.Pro308=) c.285T>G (p.Pro95=) c.688+762T>G (n.688+762T>G) c.761+548T>G (n.761+548T>G) c.450+1695T>G (n.450+1695T>G) c.158-29T>G (n.158-29T>G) c.158-28T>G (n.158-28T>G) c.146-5117T>G (n.146-5117T>G) | |
19 | g.49830711C>A | CA406914832 | MED25 | c.925C>A (p.Leu309Ile) c.286C>A (p.Leu96Ile) c.688+763C>A (n.688+763C>A) c.761+549C>A (n.761+549C>A) c.450+1696C>A (n.450+1696C>A) c.158-28C>A (n.158-28C>A) c.158-27C>A (n.158-27C>A) c.146-5116C>A (n.146-5116C>A) | |
19 | g.49830711C>G | CA406914834 | MED25 | c.925C>G (p.Leu309Val) c.286C>G (p.Leu96Val) c.688+763C>G (n.688+763C>G) c.761+549C>G (n.761+549C>G) c.450+1696C>G (n.450+1696C>G) c.158-28C>G (n.158-28C>G) c.158-27C>G (n.158-27C>G) c.146-5116C>G (n.146-5116C>G) | |
19 | g.49830711C>T | CA406914836 | MED25 | c.925C>T (p.Leu309Phe) c.286C>T (p.Leu96Phe) c.688+763C>T (n.688+763C>T) c.761+549C>T (n.761+549C>T) c.450+1696C>T (n.450+1696C>T) c.158-28C>T (n.158-28C>T) c.158-27C>T (n.158-27C>T) c.146-5116C>T (n.146-5116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49830712T>A | CA406914837 | MED25 | c.926T>A (p.Leu309His) c.287T>A (p.Leu96His) c.688+764T>A (n.688+764T>A) c.761+550T>A (n.761+550T>A) c.450+1697T>A (n.450+1697T>A) c.158-27T>A (n.158-27T>A) c.158-26T>A (n.158-26T>A) c.146-5115T>A (n.146-5115T>A) | |
19 | g.49830712T>C | CA406914839 | MED25 | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.688+764T>C (n.688+764T>C) c.761+550T>C (n.761+550T>C) c.450+1697T>C (n.450+1697T>C) c.158-27T>C (n.158-27T>C) c.158-26T>C (n.158-26T>C) c.146-5115T>C (n.146-5115T>C) | |
19 | g.49830712T>G | CA406914841 | MED25 | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.688+764T>G (n.688+764T>G) c.761+550T>G (n.761+550T>G) c.450+1697T>G (n.450+1697T>G) c.158-27T>G (n.158-27T>G) c.158-26T>G (n.158-26T>G) c.146-5115T>G (n.146-5115T>G) | |
19 | g.49830713C>A | CA508141060 | MED25 | c.927C>A (p.Leu309=) c.288C>A (p.Leu96=) c.688+765C>A (n.688+765C>A) c.761+551C>A (n.761+551C>A) c.450+1698C>A (n.450+1698C>A) c.158-26C>A (n.158-26C>A) c.158-25C>A (n.158-25C>A) c.146-5114C>A (n.146-5114C>A) | |
19 | g.49830713C>G | CA508141062 | MED25 | c.927C>G (p.Leu309=) c.288C>G (p.Leu96=) c.688+765C>G (n.688+765C>G) c.761+551C>G (n.761+551C>G) c.450+1698C>G (n.450+1698C>G) c.158-26C>G (n.158-26C>G) c.158-25C>G (n.158-25C>G) c.146-5114C>G (n.146-5114C>G) | |
19 | g.49830713C>T | CA508141063 | MED25 | c.927C>T (p.Leu309=) c.288C>T (p.Leu96=) c.688+765C>T (n.688+765C>T) c.761+551C>T (n.761+551C>T) c.450+1698C>T (n.450+1698C>T) c.158-26C>T (n.158-26C>T) c.158-25C>T (n.158-25C>T) c.146-5114C>T (n.146-5114C>T) | |
19 | g.49830714C>A | CA406914844 | MED25 | c.928C>A (p.Gln310Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) c.688+766C>A (n.688+766C>A) c.761+552C>A (n.761+552C>A) c.450+1699C>A (n.450+1699C>A) c.158-25C>A (n.158-25C>A) c.158-24C>A (n.158-24C>A) c.146-5113C>A (n.146-5113C>A) | dbSNP |
19 | g.49830714C= | CA2340605305 | MED25 | c.928C= (p.Gln310=) c.289C= (p.Gln97=) c.688+766C= (n.688+766C=) c.761+552C= (n.761+552C=) c.450+1699C= (n.450+1699C=) c.158-25C= (n.158-25C=) c.158-24C= (n.158-24C=) c.146-5113C= (n.146-5113C=) | |
19 | g.49830714C>G | CA406914845 | MED25 | c.928C>G (p.Gln310Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) c.688+766C>G (n.688+766C>G) c.761+552C>G (n.761+552C>G) c.450+1699C>G (n.450+1699C>G) c.158-25C>G (n.158-25C>G) c.158-24C>G (n.158-24C>G) c.146-5113C>G (n.146-5113C>G) | |
19 | g.49830714C>T | CA406914847 | MED25 | c.928C>T (p.Gln310Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) c.688+766C>T (n.688+766C>T) c.761+552C>T (n.761+552C>T) c.450+1699C>T (n.450+1699C>T) c.158-25C>T (n.158-25C>T) c.158-24C>T (n.158-24C>T) c.146-5113C>T (n.146-5113C>T) | |
19 | g.49830715A>C | CA406914850 | MED25 | c.929A>C (p.Gln310Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) c.688+767A>C (n.688+767A>C) c.761+553A>C (n.761+553A>C) c.450+1700A>C (n.450+1700A>C) c.158-24A>C (n.158-24A>C) c.158-23A>C (n.158-23A>C) c.146-5112A>C (n.146-5112A>C) | |
19 | g.49830715A>G | CA406914852 | MED25 | c.929A>G (p.Gln310Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) c.688+767A>G (n.688+767A>G) c.761+553A>G (n.761+553A>G) c.450+1700A>G (n.450+1700A>G) c.158-24A>G (n.158-24A>G) c.158-23A>G (n.158-23A>G) c.146-5112A>G (n.146-5112A>G) | |
19 | g.49830715A>T | CA406914848 | MED25 | c.929A>T (p.Gln310Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) c.688+767A>T (n.688+767A>T) c.761+553A>T (n.761+553A>T) c.450+1700A>T (n.450+1700A>T) c.158-24A>T (n.158-24A>T) c.158-23A>T (n.158-23A>T) c.146-5112A>T (n.146-5112A>T) | |
19 | g.49830716A= | CA2340605306 | MED25 | c.930A= (p.Gln310=) c.291A= (p.Gln97=) c.688+768A= (n.688+768A=) c.761+554A= (n.761+554A=) c.450+1701A= (n.450+1701A=) c.158-23A= (n.158-23A=) c.158-22A= (n.158-22A=) c.146-5111A= (n.146-5111A=) | |
19 | g.49830716A>C | CA406914856 | MED25 | c.930A>C (p.Gln310His) c.291A>C (p.Gln97His) c.688+768A>C (n.688+768A>C) c.761+554A>C (n.761+554A>C) c.450+1701A>C (n.450+1701A>C) c.158-23A>C (n.158-23A>C) c.158-22A>C (n.158-22A>C) c.146-5111A>C (n.146-5111A>C) | |
19 | g.49830716A>G | CA508141067 | MED25 | c.930A>G (p.Gln310=) c.291A>G (p.Gln97=) c.688+768A>G (n.688+768A>G) c.761+554A>G (n.761+554A>G) c.450+1701A>G (n.450+1701A>G) c.158-23A>G (n.158-23A>G) c.158-22A>G (n.158-22A>G) c.146-5111A>G (n.146-5111A>G) | |
19 | g.49830716A>T | CA406914854 | MED25 | c.930A>T (p.Gln310His) c.291A>T (p.Gln97His) c.688+768A>T (n.688+768A>T) c.761+554A>T (n.761+554A>T) c.450+1701A>T (n.450+1701A>T) c.158-23A>T (n.158-23A>T) c.158-22A>T (n.158-22A>T) c.146-5111A>T (n.146-5111A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49830717C>A | CA406914858 | MED25 | c.931C>A (p.Gln311Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.688+769C>A (n.688+769C>A) c.761+555C>A (n.761+555C>A) c.450+1702C>A (n.450+1702C>A) c.158-22C>A (n.158-22C>A) c.158-21C>A (n.158-21C>A) c.146-5110C>A (n.146-5110C>A) | |
19 | g.49830717C= | CA2340605307 | MED25 | c.931C= (p.Gln311=) c.292C= (p.Gln98=) c.688+769C= (n.688+769C=) c.761+555C= (n.761+555C=) c.450+1702C= (n.450+1702C=) c.158-22C= (n.158-22C=) c.158-21C= (n.158-21C=) c.146-5110C= (n.146-5110C=) | |
19 | g.49830717C>G | CA406914860 | MED25 | c.931C>G (p.Gln311Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.688+769C>G (n.688+769C>G) c.761+555C>G (n.761+555C>G) c.450+1702C>G (n.450+1702C>G) c.158-22C>G (n.158-22C>G) c.158-21C>G (n.158-21C>G) c.146-5110C>G (n.146-5110C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830717C>T | CA406914862 | MED25 | c.931C>T (p.Gln311Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.688+769C>T (n.688+769C>T) c.761+555C>T (n.761+555C>T) c.450+1702C>T (n.450+1702C>T) c.158-22C>T (n.158-22C>T) c.158-21C>T (n.158-21C>T) c.146-5110C>T (n.146-5110C>T) | |
19 | g.49830718_49830719insCCA | CA2814701402 | MED25 | c.932_933insCCA (p.Gln310_Gln311insHis) c.293_294insCCA (p.Gln97_Gln98insHis) c.688+770_688+771insCCA (n.688+770_688+771insCCA) c.761+556_761+557insCCA (n.761+556_761+557insCCA) c.450+1703_450+1704insCCA (n.450+1703_450+1704insCCA) c.158-21_158-20insCCA (n.158-21_158-20insCCA) c.158-20_158-19insCCA (n.158-20_158-19insCCA) c.146-5109_146-5108insCCA (n.146-5109_146-5108insCCA) | |
19 | g.49830718A>C | CA406914864 | MED25 | c.932A>C (p.Gln311Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.688+770A>C (n.688+770A>C) c.761+556A>C (n.761+556A>C) c.450+1703A>C (n.450+1703A>C) c.158-21A>C (n.158-21A>C) c.158-20A>C (n.158-20A>C) c.146-5109A>C (n.146-5109A>C) | |
19 | g.49830718A>G | CA406914866 | MED25 | c.932A>G (p.Gln311Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.688+770A>G (n.688+770A>G) c.761+556A>G (n.761+556A>G) c.450+1703A>G (n.450+1703A>G) c.158-21A>G (n.158-21A>G) c.158-20A>G (n.158-20A>G) c.146-5109A>G (n.146-5109A>G) | |
19 | g.49830718A>T | CA406914868 | MED25 | c.932A>T (p.Gln311Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.688+770A>T (n.688+770A>T) c.761+556A>T (n.761+556A>T) c.450+1703A>T (n.450+1703A>T) c.158-21A>T (n.158-21A>T) c.158-20A>T (n.158-20A>T) c.146-5109A>T (n.146-5109A>T) | |
19 | g.49830719A= | CA2340605308 | MED25 | c.933A= (p.Gln311=) c.294A= (p.Gln98=) c.688+771A= (n.688+771A=) c.761+557A= (n.761+557A=) c.450+1704A= (n.450+1704A=) c.158-20A= (n.158-20A=) c.158-19A= (n.158-19A=) c.146-5108A= (n.146-5108A=) | |
19 | g.49830719A>C | CA406914869 | MED25 | c.933A>C (p.Gln311His) c.294A>C (p.Gln98His) c.688+771A>C (n.688+771A>C) c.761+557A>C (n.761+557A>C) c.450+1704A>C (n.450+1704A>C) c.158-20A>C (n.158-20A>C) c.158-19A>C (n.158-19A>C) c.146-5108A>C (n.146-5108A>C) | |
19 | g.49830719A>G | CA508141069 | MED25 | c.933A>G (p.Gln311=) c.294A>G (p.Gln98=) c.688+771A>G (n.688+771A>G) c.761+557A>G (n.761+557A>G) c.450+1704A>G (n.450+1704A>G) c.158-20A>G (n.158-20A>G) c.158-19A>G (n.158-19A>G) c.146-5108A>G (n.146-5108A>G) | |
19 | g.49830719A>T | CA406914872 | MED25 | c.933A>T (p.Gln311His) c.294A>T (p.Gln98His) c.688+771A>T (n.688+771A>T) c.761+557A>T (n.761+557A>T) c.450+1704A>T (n.450+1704A>T) c.158-20A>T (n.158-20A>T) c.158-19A>T (n.158-19A>T) c.146-5108A>T (n.146-5108A>T) | |
19 | g.49830720G>A | CA406914874 | MED25 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.688+772G>A (n.688+772G>A) c.761+558G>A (n.761+558G>A) c.450+1705G>A (n.450+1705G>A) c.158-19G>A (n.158-19G>A) c.158-18G>A (n.158-18G>A) c.146-5107G>A (n.146-5107G>A) | |
19 | g.49830720G>C | CA406914876 | MED25 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.688+772G>C (n.688+772G>C) c.761+558G>C (n.761+558G>C) c.450+1705G>C (n.450+1705G>C) c.158-19G>C (n.158-19G>C) c.158-18G>C (n.158-18G>C) c.146-5107G>C (n.146-5107G>C) | |
19 | g.49830720G>T | CA406914877 | MED25 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.688+772G>T (n.688+772G>T) c.761+558G>T (n.761+558G>T) c.450+1705G>T (n.450+1705G>T) c.158-19G>T (n.158-19G>T) c.158-18G>T (n.158-18G>T) c.146-5107G>T (n.146-5107G>T) | |
19 | g.49830720dup | CA2340605309 | MED25 | c.934dup (p.Ala312GlyfsTer?) c.295dup (p.Ala99GlyfsTer?) c.688+772dup (n.688+772dup) c.761+558dup (n.761+558dup) c.450+1705dup (n.450+1705dup) c.158-19dup (n.158-19dup) c.158-18dup (n.158-18dup) c.146-5107dup (n.146-5107dup) | dbSNP |
19 | g.49830721C>A | CA406914879 | MED25 | c.935C>A (p.Ala312Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.688+773C>A (n.688+773C>A) c.761+559C>A (n.761+559C>A) c.450+1706C>A (n.450+1706C>A) c.158-18C>A (n.158-18C>A) c.158-17C>A (n.158-17C>A) c.146-5106C>A (n.146-5106C>A) | |
19 | g.49830721C= | CA2340605310 | MED25 | c.935C= (p.Ala312=) c.296C= (p.Ala99=) c.688+773C= (n.688+773C=) c.761+559C= (n.761+559C=) c.450+1706C= (n.450+1706C=) c.158-18C= (n.158-18C=) c.158-17C= (n.158-17C=) c.146-5106C= (n.146-5106C=) | |
19 | g.49830721C>G | CA406914878 | MED25 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.688+773C>G (n.688+773C>G) c.761+559C>G (n.761+559C>G) c.450+1706C>G (n.450+1706C>G) c.158-18C>G (n.158-18C>G) c.158-17C>G (n.158-17C>G) c.146-5106C>G (n.146-5106C>G) | |
19 | g.49830721C>T | CA9585094 | MED25 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.688+773C>T (n.688+773C>T) c.761+559C>T (n.761+559C>T) c.450+1706C>T (n.450+1706C>T) c.158-18C>T (n.158-18C>T) c.158-17C>T (n.158-17C>T) c.146-5106C>T (n.146-5106C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830722T>A | CA508141073 | MED25 | c.936T>A (p.Ala312=) c.297T>A (p.Ala99=) c.688+774T>A (n.688+774T>A) c.761+560T>A (n.761+560T>A) c.450+1707T>A (n.450+1707T>A) c.158-17T>A (n.158-17T>A) c.158-16T>A (n.158-16T>A) c.146-5105T>A (n.146-5105T>A) | |
19 | g.49830722T>C | CA508141074 | MED25 | c.936T>C (p.Ala312=) c.297T>C (p.Ala99=) c.688+774T>C (n.688+774T>C) c.761+560T>C (n.761+560T>C) c.450+1707T>C (n.450+1707T>C) c.158-17T>C (n.158-17T>C) c.158-16T>C (n.158-16T>C) c.146-5105T>C (n.146-5105T>C) | |
19 | g.49830722T>G | CA9585095 | MED25 | c.936T>G (p.Ala312=) c.297T>G (p.Ala99=) c.688+774T>G (n.688+774T>G) c.761+560T>G (n.761+560T>G) c.450+1707T>G (n.450+1707T>G) c.158-17T>G (n.158-17T>G) c.158-16T>G (n.158-16T>G) c.146-5105T>G (n.146-5105T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.49830722T= | CA2340605311 | MED25 | c.936T= (p.Ala312=) c.297T= (p.Ala99=) c.688+774T= (n.688+774T=) c.761+560T= (n.761+560T=) c.450+1707T= (n.450+1707T=) c.158-17T= (n.158-17T=) c.158-16T= (n.158-16T=) c.146-5105T= (n.146-5105T=) | |
19 | g.49830723G>A | CA406914882 | MED25 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.688+775G>A (n.688+775G>A) c.761+561G>A (n.761+561G>A) c.450+1708G>A (n.450+1708G>A) c.158-16G>A (n.158-16G>A) c.158-15G>A (n.158-15G>A) c.146-5104G>A (n.146-5104G>A) | |
19 | g.49830723G>C | CA406914884 | MED25 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.688+775G>C (n.688+775G>C) c.761+561G>C (n.761+561G>C) c.450+1708G>C (n.450+1708G>C) c.158-16G>C (n.158-16G>C) c.158-15G>C (n.158-15G>C) c.146-5104G>C (n.146-5104G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49830723G>T | CA406914885 | MED25 | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.688+775G>T (n.688+775G>T) c.761+561G>T (n.761+561G>T) c.450+1708G>T (n.450+1708G>T) c.158-16G>T (n.158-16G>T) c.158-15G>T (n.158-15G>T) c.146-5104G>T (n.146-5104G>T) | |
19 | g.49830724C>A | CA406914886 | MED25 | c.938C>A (p.Ala313Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.688+776C>A (n.688+776C>A) c.761+562C>A (n.761+562C>A) c.450+1709C>A (n.450+1709C>A) c.158-15C>A (n.158-15C>A) c.158-14C>A (n.158-14C>A) c.146-5103C>A (n.146-5103C>A) | |
19 | g.49830724C>G | CA406914887 | MED25 | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.688+776C>G (n.688+776C>G) c.761+562C>G (n.761+562C>G) c.450+1709C>G (n.450+1709C>G) c.158-15C>G (n.158-15C>G) c.158-14C>G (n.158-14C>G) c.146-5103C>G (n.146-5103C>G) | |
19 | g.49830724C>T | CA406914889 | MED25 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.688+776C>T (n.688+776C>T) c.761+562C>T (n.761+562C>T) c.450+1709C>T (n.450+1709C>T) c.158-15C>T (n.158-15C>T) c.158-14C>T (n.158-14C>T) c.146-5103C>T (n.146-5103C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49830725T>A | CA508141076 | MED25 | c.939T>A (p.Ala313=) c.300T>A (p.Ala100=) c.688+777T>A (n.688+777T>A) c.761+563T>A (n.761+563T>A) c.450+1710T>A (n.450+1710T>A) c.158-14T>A (n.158-14T>A) c.158-13T>A (n.158-13T>A) c.146-5102T>A (n.146-5102T>A) | |
19 | g.49830725T>C | CA508141079 | MED25 | c.939T>C (p.Ala313=) c.300T>C (p.Ala100=) c.688+777T>C (n.688+777T>C) c.761+563T>C (n.761+563T>C) c.450+1710T>C (n.450+1710T>C) c.158-14T>C (n.158-14T>C) c.158-13T>C (n.158-13T>C) c.146-5102T>C (n.146-5102T>C) | |
19 | g.49830725T>G | CA508141077 | MED25 | c.939T>G (p.Ala313=) c.300T>G (p.Ala100=) c.688+777T>G (n.688+777T>G) c.761+563T>G (n.761+563T>G) c.450+1710T>G (n.450+1710T>G) c.158-14T>G (n.158-14T>G) c.158-13T>G (n.158-13T>G) c.146-5102T>G (n.146-5102T>G) | |
19 | g.49830726C>A | CA406914892 | MED25 | c.940C>A (p.Pro314Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.688+778C>A (n.688+778C>A) c.761+564C>A (n.761+564C>A) c.450+1711C>A (n.450+1711C>A) c.158-13C>A (n.158-13C>A) c.158-12C>A (n.158-12C>A) c.146-5101C>A (n.146-5101C>A) | |
19 | g.49830726C>G | CA406914893 | MED25 | c.940C>G (p.Pro314Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.688+778C>G (n.688+778C>G) c.761+564C>G (n.761+564C>G) c.450+1711C>G (n.450+1711C>G) c.158-13C>G (n.158-13C>G) c.158-12C>G (n.158-12C>G) c.146-5101C>G (n.146-5101C>G) | |
19 | g.49830726C>T | CA406914895 | MED25 | c.940C>T (p.Pro314Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.688+778C>T (n.688+778C>T) c.761+564C>T (n.761+564C>T) c.450+1711C>T (n.450+1711C>T) c.158-13C>T (n.158-13C>T) c.158-12C>T (n.158-12C>T) c.146-5101C>T (n.146-5101C>T) | gnomAD v4 |