Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49830626G>ACA9585068MED25c.907+28G>A (n.907+28G>A)
c.268+28G>A (n.268+28G>A)
c.688+678G>A (n.688+678G>A)
c.761+464G>A (n.761+464G>A)
c.450+1611G>A (n.450+1611G>A)
c.158-113G>A (n.158-113G>A)
c.158-112G>A (n.158-112G>A)
c.146-5201G>A (n.146-5201G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830626G>CCA2586450007MED25c.907+28G>C (n.907+28G>C)
c.268+28G>C (n.268+28G>C)
c.688+678G>C (n.688+678G>C)
c.761+464G>C (n.761+464G>C)
c.450+1611G>C (n.450+1611G>C)
c.158-113G>C (n.158-113G>C)
c.158-112G>C (n.158-112G>C)
c.146-5201G>C (n.146-5201G>C)
gnomAD v4
19g.49830626G=CA2340605254MED25c.907+28G= (n.907+28G=)
c.268+28G= (n.268+28G=)
c.688+678G= (n.688+678G=)
c.761+464G= (n.761+464G=)
c.450+1611G= (n.450+1611G=)
c.158-113G= (n.158-113G=)
c.158-112G= (n.158-112G=)
c.146-5201G= (n.146-5201G=)
19g.49830626G>TCA2340605255MED25c.907+28G>T (n.907+28G>T)
c.268+28G>T (n.268+28G>T)
c.688+678G>T (n.688+678G>T)
c.761+464G>T (n.761+464G>T)
c.450+1611G>T (n.450+1611G>T)
c.158-113G>T (n.158-113G>T)
c.158-112G>T (n.158-112G>T)
c.146-5201G>T (n.146-5201G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.49830628G>ACA2586450008MED25c.907+30G>A (n.907+30G>A)
c.268+30G>A (n.268+30G>A)
c.688+680G>A (n.688+680G>A)
c.761+466G>A (n.761+466G>A)
c.450+1613G>A (n.450+1613G>A)
c.158-111G>A (n.158-111G>A)
c.158-110G>A (n.158-110G>A)
c.146-5199G>A (n.146-5199G>A)
gnomAD v4
19g.49830629C=CA2340605256MED25c.907+31C= (n.907+31C=)
c.268+31C= (n.268+31C=)
c.688+681C= (n.688+681C=)
c.761+467C= (n.761+467C=)
c.450+1614C= (n.450+1614C=)
c.158-110C= (n.158-110C=)
c.158-109C= (n.158-109C=)
c.146-5198C= (n.146-5198C=)
19g.49830629C>TCA9585069MED25c.907+31C>T (n.907+31C>T)
c.268+31C>T (n.268+31C>T)
c.688+681C>T (n.688+681C>T)
c.761+467C>T (n.761+467C>T)
c.450+1614C>T (n.450+1614C>T)
c.158-110C>T (n.158-110C>T)
c.158-109C>T (n.158-109C>T)
c.146-5198C>T (n.146-5198C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830630A=CA2340605257MED25c.907+32A= (n.907+32A=)
c.268+32A= (n.268+32A=)
c.688+682A= (n.688+682A=)
c.761+468A= (n.761+468A=)
c.450+1615A= (n.450+1615A=)
c.158-109A= (n.158-109A=)
c.158-108A= (n.158-108A=)
c.146-5197A= (n.146-5197A=)
19g.49830630A>GCA9585070MED25c.907+32A>G (n.907+32A>G)
c.268+32A>G (n.268+32A>G)
c.688+682A>G (n.688+682A>G)
c.761+468A>G (n.761+468A>G)
c.450+1615A>G (n.450+1615A>G)
c.158-109A>G (n.158-109A>G)
c.158-108A>G (n.158-108A>G)
c.146-5197A>G (n.146-5197A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830632G>ACA2586450009MED25c.907+34G>A (n.907+34G>A)
c.268+34G>A (n.268+34G>A)
c.688+684G>A (n.688+684G>A)
c.761+470G>A (n.761+470G>A)
c.450+1617G>A (n.450+1617G>A)
c.158-107G>A (n.158-107G>A)
c.158-106G>A (n.158-106G>A)
c.146-5195G>A (n.146-5195G>A)
gnomAD v4
19g.49830632G>TCA2586450010MED25c.907+34G>T (n.907+34G>T)
c.268+34G>T (n.268+34G>T)
c.688+684G>T (n.688+684G>T)
c.761+470G>T (n.761+470G>T)
c.450+1617G>T (n.450+1617G>T)
c.158-107G>T (n.158-107G>T)
c.158-106G>T (n.158-106G>T)
c.146-5195G>T (n.146-5195G>T)
gnomAD v4
19g.49830633G>ACA633659116MED25c.907+35G>A (n.907+35G>A)
c.268+35G>A (n.268+35G>A)
c.688+685G>A (n.688+685G>A)
c.761+471G>A (n.761+471G>A)
c.450+1618G>A (n.450+1618G>A)
c.158-106G>A (n.158-106G>A)
c.158-105G>A (n.158-105G>A)
c.146-5194G>A (n.146-5194G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830633G=CA2340605258MED25c.907+35G= (n.907+35G=)
c.268+35G= (n.268+35G=)
c.688+685G= (n.688+685G=)
c.761+471G= (n.761+471G=)
c.450+1618G= (n.450+1618G=)
c.158-106G= (n.158-106G=)
c.158-105G= (n.158-105G=)
c.146-5194G= (n.146-5194G=)
19g.49830634G>ACA9585071MED25c.907+36G>A (n.907+36G>A)
c.268+36G>A (n.268+36G>A)
c.688+686G>A (n.688+686G>A)
c.761+472G>A (n.761+472G>A)
c.450+1619G>A (n.450+1619G>A)
c.158-105G>A (n.158-105G>A)
c.158-104G>A (n.158-104G>A)
c.146-5193G>A (n.146-5193G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.49830634G=CA2340605259MED25c.907+36G= (n.907+36G=)
c.268+36G= (n.268+36G=)
c.688+686G= (n.688+686G=)
c.761+472G= (n.761+472G=)
c.450+1619G= (n.450+1619G=)
c.158-105G= (n.158-105G=)
c.158-104G= (n.158-104G=)
c.146-5193G= (n.146-5193G=)
19g.49830635C=CA2340605260MED25c.907+37C= (n.907+37C=)
c.268+37C= (n.268+37C=)
c.688+687C= (n.688+687C=)
c.761+473C= (n.761+473C=)
c.450+1620C= (n.450+1620C=)
c.158-104C= (n.158-104C=)
c.158-103C= (n.158-103C=)
c.146-5192C= (n.146-5192C=)
19g.49830635C>TCA9585072MED25c.907+37C>T (n.907+37C>T)
c.268+37C>T (n.268+37C>T)
c.688+687C>T (n.688+687C>T)
c.761+473C>T (n.761+473C>T)
c.450+1620C>T (n.450+1620C>T)
c.158-104C>T (n.158-104C>T)
c.158-103C>T (n.158-103C>T)
c.146-5192C>T (n.146-5192C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830636C=CA2340605261MED25c.907+38C= (n.907+38C=)
c.268+38C= (n.268+38C=)
c.688+688C= (n.688+688C=)
c.761+474C= (n.761+474C=)
c.450+1621C= (n.450+1621C=)
c.158-103C= (n.158-103C=)
c.158-102C= (n.158-102C=)
c.146-5191C= (n.146-5191C=)
19g.49830636C>GCA633659117MED25c.907+38C>G (n.907+38C>G)
c.268+38C>G (n.268+38C>G)
c.688+688C>G (n.688+688C>G)
c.761+474C>G (n.761+474C>G)
c.450+1621C>G (n.450+1621C>G)
c.158-103C>G (n.158-103C>G)
c.158-102C>G (n.158-102C>G)
c.146-5191C>G (n.146-5191C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830636C>TCA633659118MED25c.907+38C>T (n.907+38C>T)
c.268+38C>T (n.268+38C>T)
c.688+688C>T (n.688+688C>T)
c.761+474C>T (n.761+474C>T)
c.450+1621C>T (n.450+1621C>T)
c.158-103C>T (n.158-103C>T)
c.158-102C>T (n.158-102C>T)
c.146-5191C>T (n.146-5191C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.49830637A=CA2340605262MED25c.907+39A= (n.907+39A=)
c.268+39A= (n.268+39A=)
c.688+689A= (n.688+689A=)
c.761+475A= (n.761+475A=)
c.450+1622A= (n.450+1622A=)
c.158-102A= (n.158-102A=)
c.158-101A= (n.158-101A=)
c.146-5190A= (n.146-5190A=)
19g.49830637A>GCA996720487MED25c.907+39A>G (n.907+39A>G)
c.268+39A>G (n.268+39A>G)
c.688+689A>G (n.688+689A>G)
c.761+475A>G (n.761+475A>G)
c.450+1622A>G (n.450+1622A>G)
c.158-102A>G (n.158-102A>G)
c.158-101A>G (n.158-101A>G)
c.146-5190A>G (n.146-5190A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830639G>ACA2586450011MED25c.907+41G>A (n.907+41G>A)
c.268+41G>A (n.268+41G>A)
c.688+691G>A (n.688+691G>A)
c.761+477G>A (n.761+477G>A)
c.450+1624G>A (n.450+1624G>A)
c.158-100G>A (n.158-100G>A)
c.158-99G>A (n.158-99G>A)
c.146-5188G>A (n.146-5188G>A)
gnomAD v4
19g.49830640C>GCA2586450012MED25c.907+42C>G (n.907+42C>G)
c.268+42C>G (n.268+42C>G)
c.688+692C>G (n.688+692C>G)
c.761+478C>G (n.761+478C>G)
c.450+1625C>G (n.450+1625C>G)
c.158-99C>G (n.158-99C>G)
c.158-98C>G (n.158-98C>G)
c.146-5187C>G (n.146-5187C>G)
gnomAD v4
19g.49830640C>TCA2586450013MED25c.907+42C>T (n.907+42C>T)
c.268+42C>T (n.268+42C>T)
c.688+692C>T (n.688+692C>T)
c.761+478C>T (n.761+478C>T)
c.450+1625C>T (n.450+1625C>T)
c.158-99C>T (n.158-99C>T)
c.158-98C>T (n.158-98C>T)
c.146-5187C>T (n.146-5187C>T)
gnomAD v4
19g.49830641A>GCA2510113459MED25c.907+43A>G (n.907+43A>G)
c.268+43A>G (n.268+43A>G)
c.688+693A>G (n.688+693A>G)
c.761+479A>G (n.761+479A>G)
c.450+1626A>G (n.450+1626A>G)
c.158-98A>G (n.158-98A>G)
c.158-97A>G (n.158-97A>G)
c.146-5186A>G (n.146-5186A>G)
gnomAD v4
19g.49830642G>TCA2586450014MED25c.907+44G>T (n.907+44G>T)
c.268+44G>T (n.268+44G>T)
c.688+694G>T (n.688+694G>T)
c.761+480G>T (n.761+480G>T)
c.450+1627G>T (n.450+1627G>T)
c.158-97G>T (n.158-97G>T)
c.158-96G>T (n.158-96G>T)
c.146-5185G>T (n.146-5185G>T)
gnomAD v4
19g.49830643G>ACA9585073MED25c.907+45G>A (n.907+45G>A)
c.268+45G>A (n.268+45G>A)
c.688+695G>A (n.688+695G>A)
c.761+481G>A (n.761+481G>A)
c.450+1628G>A (n.450+1628G>A)
c.158-96G>A (n.158-96G>A)
c.158-95G>A (n.158-95G>A)
c.146-5184G>A (n.146-5184G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830643G=CA2340605263MED25c.907+45G= (n.907+45G=)
c.268+45G= (n.268+45G=)
c.688+695G= (n.688+695G=)
c.761+481G= (n.761+481G=)
c.450+1628G= (n.450+1628G=)
c.158-96G= (n.158-96G=)
c.158-95G= (n.158-95G=)
c.146-5184G= (n.146-5184G=)
19g.49830644C=CA2340605264MED25c.907+46C= (n.907+46C=)
c.268+46C= (n.268+46C=)
c.688+696C= (n.688+696C=)
c.761+482C= (n.761+482C=)
c.450+1629C= (n.450+1629C=)
c.158-95C= (n.158-95C=)
c.158-94C= (n.158-94C=)
c.146-5183C= (n.146-5183C=)
19g.49830644C>TCA9585074MED25c.907+46C>T (n.907+46C>T)
c.268+46C>T (n.268+46C>T)
c.688+696C>T (n.688+696C>T)
c.761+482C>T (n.761+482C>T)
c.450+1629C>T (n.450+1629C>T)
c.158-95C>T (n.158-95C>T)
c.158-94C>T (n.158-94C>T)
c.146-5183C>T (n.146-5183C>T)
dbSNP ExAC
19g.49830645C=CA2340605265MED25c.907+47C= (n.907+47C=)
c.268+47C= (n.268+47C=)
c.688+697C= (n.688+697C=)
c.761+483C= (n.761+483C=)
c.450+1630C= (n.450+1630C=)
c.158-94C= (n.158-94C=)
c.158-93C= (n.158-93C=)
c.146-5182C= (n.146-5182C=)
19g.49830645C>GCA309516197MED25c.907+47C>G (n.907+47C>G)
c.268+47C>G (n.268+47C>G)
c.688+697C>G (n.688+697C>G)
c.761+483C>G (n.761+483C>G)
c.450+1630C>G (n.450+1630C>G)
c.158-94C>G (n.158-94C>G)
c.158-93C>G (n.158-93C>G)
c.146-5182C>G (n.146-5182C>G)
dbSNP
19g.49830645C>TCA309516199MED25c.907+47C>T (n.907+47C>T)
c.268+47C>T (n.268+47C>T)
c.688+697C>T (n.688+697C>T)
c.761+483C>T (n.761+483C>T)
c.450+1630C>T (n.450+1630C>T)
c.158-94C>T (n.158-94C>T)
c.158-93C>T (n.158-93C>T)
c.146-5182C>T (n.146-5182C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830647delCA2576857197MED25c.908-47del (n.908-47del)
c.269-47del (n.269-47del)
c.688+699del (n.688+699del)
c.761+485del (n.761+485del)
c.450+1632del (n.450+1632del)
c.158-92del (n.158-92del)
c.158-91del (n.158-91del)
c.146-5180del (n.146-5180del)
19g.49830647C>GCA2814701401MED25c.908-47C>G (n.908-47C>G)
c.269-47C>G (n.269-47C>G)
c.688+699C>G (n.688+699C>G)
c.761+485C>G (n.761+485C>G)
c.450+1632C>G (n.450+1632C>G)
c.158-92C>G (n.158-92C>G)
c.158-91C>G (n.158-91C>G)
c.146-5180C>G (n.146-5180C>G)
19g.49830648T>GCA2586450015MED25c.908-46T>G (n.908-46T>G)
c.269-46T>G (n.269-46T>G)
c.688+700T>G (n.688+700T>G)
c.761+486T>G (n.761+486T>G)
c.450+1633T>G (n.450+1633T>G)
c.158-91T>G (n.158-91T>G)
c.158-90T>G (n.158-90T>G)
c.146-5179T>G (n.146-5179T>G)
gnomAD v4
19g.49830649C>ACA2340605267MED25c.908-45C>A (n.908-45C>A)
c.269-45C>A (n.269-45C>A)
c.688+701C>A (n.688+701C>A)
c.761+487C>A (n.761+487C>A)
c.450+1634C>A (n.450+1634C>A)
c.158-90C>A (n.158-90C>A)
c.158-89C>A (n.158-89C>A)
c.146-5178C>A (n.146-5178C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.49830649C=CA2340605266MED25c.908-45C= (n.908-45C=)
c.269-45C= (n.269-45C=)
c.688+701C= (n.688+701C=)
c.761+487C= (n.761+487C=)
c.450+1634C= (n.450+1634C=)
c.158-90C= (n.158-90C=)
c.158-89C= (n.158-89C=)
c.146-5178C= (n.146-5178C=)
19g.49830649C>GCA2586450016MED25c.908-45C>G (n.908-45C>G)
c.269-45C>G (n.269-45C>G)
c.688+701C>G (n.688+701C>G)
c.761+487C>G (n.761+487C>G)
c.450+1634C>G (n.450+1634C>G)
c.158-90C>G (n.158-90C>G)
c.158-89C>G (n.158-89C>G)
c.146-5178C>G (n.146-5178C>G)
gnomAD v4
19g.49830649C>TCA9585075MED25c.908-45C>T (n.908-45C>T)
c.269-45C>T (n.269-45C>T)
c.688+701C>T (n.688+701C>T)
c.761+487C>T (n.761+487C>T)
c.450+1634C>T (n.450+1634C>T)
c.158-90C>T (n.158-90C>T)
c.158-89C>T (n.158-89C>T)
c.146-5178C>T (n.146-5178C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830650T>GCA309516225MED25c.908-44T>G (n.908-44T>G)
c.269-44T>G (n.269-44T>G)
c.688+702T>G (n.688+702T>G)
c.761+488T>G (n.761+488T>G)
c.450+1635T>G (n.450+1635T>G)
c.158-89T>G (n.158-89T>G)
c.158-88T>G (n.158-88T>G)
c.146-5177T>G (n.146-5177T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830650T=CA2340605268MED25c.908-44T= (n.908-44T=)
c.269-44T= (n.269-44T=)
c.688+702T= (n.688+702T=)
c.761+488T= (n.761+488T=)
c.450+1635T= (n.450+1635T=)
c.158-89T= (n.158-89T=)
c.158-88T= (n.158-88T=)
c.146-5177T= (n.146-5177T=)
19g.49830651C>ACA2340605270MED25c.908-43C>A (n.908-43C>A)
c.269-43C>A (n.269-43C>A)
c.688+703C>A (n.688+703C>A)
c.761+489C>A (n.761+489C>A)
c.450+1636C>A (n.450+1636C>A)
c.158-88C>A (n.158-88C>A)
c.158-87C>A (n.158-87C>A)
c.146-5176C>A (n.146-5176C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.49830651C=CA2340605269MED25c.908-43C= (n.908-43C=)
c.269-43C= (n.269-43C=)
c.688+703C= (n.688+703C=)
c.761+489C= (n.761+489C=)
c.450+1636C= (n.450+1636C=)
c.158-88C= (n.158-88C=)
c.158-87C= (n.158-87C=)
c.146-5176C= (n.146-5176C=)
19g.49830651C>GCA2576857198MED25c.908-43C>G (n.908-43C>G)
c.269-43C>G (n.269-43C>G)
c.688+703C>G (n.688+703C>G)
c.761+489C>G (n.761+489C>G)
c.450+1636C>G (n.450+1636C>G)
c.158-88C>G (n.158-88C>G)
c.158-87C>G (n.158-87C>G)
c.146-5176C>G (n.146-5176C>G)
gnomAD v4
19g.49830653A=CA2340605271MED25c.908-41A= (n.908-41A=)
c.269-41A= (n.269-41A=)
c.688+705A= (n.688+705A=)
c.761+491A= (n.761+491A=)
c.450+1638A= (n.450+1638A=)
c.158-86A= (n.158-86A=)
c.158-85A= (n.158-85A=)
c.146-5174A= (n.146-5174A=)
19g.49830653A>TCA9585076MED25c.908-41A>T (n.908-41A>T)
c.269-41A>T (n.269-41A>T)
c.688+705A>T (n.688+705A>T)
c.761+491A>T (n.761+491A>T)
c.450+1638A>T (n.450+1638A>T)
c.158-86A>T (n.158-86A>T)
c.158-85A>T (n.158-85A>T)
c.146-5174A>T (n.146-5174A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830654C>ACA9585077MED25c.908-40C>A (n.908-40C>A)
c.269-40C>A (n.269-40C>A)
c.688+706C>A (n.688+706C>A)
c.761+492C>A (n.761+492C>A)
c.450+1639C>A (n.450+1639C>A)
c.158-85C>A (n.158-85C>A)
c.158-84C>A (n.158-84C>A)
c.146-5173C>A (n.146-5173C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830654C=CA2340605272MED25c.908-40C= (n.908-40C=)
c.269-40C= (n.269-40C=)
c.688+706C= (n.688+706C=)
c.761+492C= (n.761+492C=)
c.450+1639C= (n.450+1639C=)
c.158-85C= (n.158-85C=)
c.158-84C= (n.158-84C=)
c.146-5173C= (n.146-5173C=)
19g.49830654C>GCA633659119MED25c.908-40C>G (n.908-40C>G)
c.269-40C>G (n.269-40C>G)
c.688+706C>G (n.688+706C>G)
c.761+492C>G (n.761+492C>G)
c.450+1639C>G (n.450+1639C>G)
c.158-85C>G (n.158-85C>G)
c.158-84C>G (n.158-84C>G)
c.146-5173C>G (n.146-5173C>G)
dbSNP gnomAD v2
19g.49830654C>TCA9585078MED25c.908-40C>T (n.908-40C>T)
c.269-40C>T (n.269-40C>T)
c.688+706C>T (n.688+706C>T)
c.761+492C>T (n.761+492C>T)
c.450+1639C>T (n.450+1639C>T)
c.158-85C>T (n.158-85C>T)
c.158-84C>T (n.158-84C>T)
c.146-5173C>T (n.146-5173C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830656C=CA2340605273MED25c.908-38C= (n.908-38C=)
c.269-38C= (n.269-38C=)
c.688+708C= (n.688+708C=)
c.761+494C= (n.761+494C=)
c.450+1641C= (n.450+1641C=)
c.158-83C= (n.158-83C=)
c.158-82C= (n.158-82C=)
c.146-5171C= (n.146-5171C=)
19g.49830656C>TCA309516255MED25c.908-38C>T (n.908-38C>T)
c.269-38C>T (n.269-38C>T)
c.688+708C>T (n.688+708C>T)
c.761+494C>T (n.761+494C>T)
c.450+1641C>T (n.450+1641C>T)
c.158-83C>T (n.158-83C>T)
c.158-82C>T (n.158-82C>T)
c.146-5171C>T (n.146-5171C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830657A>CCA2586450017MED25c.908-37A>C (n.908-37A>C)
c.269-37A>C (n.269-37A>C)
c.688+709A>C (n.688+709A>C)
c.761+495A>C (n.761+495A>C)
c.450+1642A>C (n.450+1642A>C)
c.158-82A>C (n.158-82A>C)
c.158-81A>C (n.158-81A>C)
c.146-5170A>C (n.146-5170A>C)
gnomAD v4
19g.49830658C>ACA2586450018MED25c.908-36C>A (n.908-36C>A)
c.269-36C>A (n.269-36C>A)
c.688+710C>A (n.688+710C>A)
c.761+496C>A (n.761+496C>A)
c.450+1643C>A (n.450+1643C>A)
c.158-81C>A (n.158-81C>A)
c.158-80C>A (n.158-80C>A)
c.146-5169C>A (n.146-5169C>A)
gnomAD v4
19g.49830659T>CCA2586450019MED25c.908-35T>C (n.908-35T>C)
c.269-35T>C (n.269-35T>C)
c.688+711T>C (n.688+711T>C)
c.761+497T>C (n.761+497T>C)
c.450+1644T>C (n.450+1644T>C)
c.158-80T>C (n.158-80T>C)
c.158-79T>C (n.158-79T>C)
c.146-5168T>C (n.146-5168T>C)
gnomAD v4
19g.49830660T>GCA9585079MED25c.908-34T>G (n.908-34T>G)
c.269-34T>G (n.269-34T>G)
c.688+712T>G (n.688+712T>G)
c.761+498T>G (n.761+498T>G)
c.450+1645T>G (n.450+1645T>G)
c.158-79T>G (n.158-79T>G)
c.158-78T>G (n.158-78T>G)
c.146-5167T>G (n.146-5167T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830660T=CA2340605274MED25c.908-34T= (n.908-34T=)
c.269-34T= (n.269-34T=)
c.688+712T= (n.688+712T=)
c.761+498T= (n.761+498T=)
c.450+1645T= (n.450+1645T=)
c.158-79T= (n.158-79T=)
c.158-78T= (n.158-78T=)
c.146-5167T= (n.146-5167T=)
19g.49830662T>GCA633659120MED25c.908-32T>G (n.908-32T>G)
c.269-32T>G (n.269-32T>G)
c.688+714T>G (n.688+714T>G)
c.761+500T>G (n.761+500T>G)
c.450+1647T>G (n.450+1647T>G)
c.158-77T>G (n.158-77T>G)
c.158-76T>G (n.158-76T>G)
c.146-5165T>G (n.146-5165T>G)
dbSNP gnomAD v2
19g.49830662T=CA2340605275MED25c.908-32T= (n.908-32T=)
c.269-32T= (n.269-32T=)
c.688+714T= (n.688+714T=)
c.761+500T= (n.761+500T=)
c.450+1647T= (n.450+1647T=)
c.158-77T= (n.158-77T=)
c.158-76T= (n.158-76T=)
c.146-5165T= (n.146-5165T=)
19g.49830663T>GCA2586450020MED25c.908-31T>G (n.908-31T>G)
c.269-31T>G (n.269-31T>G)
c.688+715T>G (n.688+715T>G)
c.761+501T>G (n.761+501T>G)
c.450+1648T>G (n.450+1648T>G)
c.158-76T>G (n.158-76T>G)
c.158-75T>G (n.158-75T>G)
c.146-5164T>G (n.146-5164T>G)
gnomAD v4
19g.49830663T=CA2340605276MED25c.908-31T= (n.908-31T=)
c.269-31T= (n.269-31T=)
c.688+715T= (n.688+715T=)
c.761+501T= (n.761+501T=)
c.450+1648T= (n.450+1648T=)
c.158-76T= (n.158-76T=)
c.158-75T= (n.158-75T=)
c.146-5164T= (n.146-5164T=)
19g.49830664C=CA2340605277MED25c.908-30C= (n.908-30C=)
c.269-30C= (n.269-30C=)
c.688+716C= (n.688+716C=)
c.761+502C= (n.761+502C=)
c.450+1649C= (n.450+1649C=)
c.158-75C= (n.158-75C=)
c.158-74C= (n.158-74C=)
c.146-5163C= (n.146-5163C=)
19g.49830664C>TCA9585080MED25c.908-30C>T (n.908-30C>T)
c.269-30C>T (n.269-30C>T)
c.688+716C>T (n.688+716C>T)
c.761+502C>T (n.761+502C>T)
c.450+1649C>T (n.450+1649C>T)
c.158-75C>T (n.158-75C>T)
c.158-74C>T (n.158-74C>T)
c.146-5163C>T (n.146-5163C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830667dupCA883138146MED25c.908-27dup (n.908-27dup)
c.269-27dup (n.269-27dup)
c.688+719dup (n.688+719dup)
c.761+505dup (n.761+505dup)
c.450+1652dup (n.450+1652dup)
c.158-72dup (n.158-72dup)
c.158-71dup (n.158-71dup)
c.146-5160dup (n.146-5160dup)
dbSNP
19g.49830665C=CA2340605278MED25c.908-29C= (n.908-29C=)
c.269-29C= (n.269-29C=)
c.688+717C= (n.688+717C=)
c.761+503C= (n.761+503C=)
c.450+1650C= (n.450+1650C=)
c.158-74C= (n.158-74C=)
c.158-73C= (n.158-73C=)
c.146-5162C= (n.146-5162C=)
19g.49830665C>TCA9585081MED25c.908-29C>T (n.908-29C>T)
c.269-29C>T (n.269-29C>T)
c.688+717C>T (n.688+717C>T)
c.761+503C>T (n.761+503C>T)
c.450+1650C>T (n.450+1650C>T)
c.158-74C>T (n.158-74C>T)
c.158-73C>T (n.158-73C>T)
c.146-5162C>T (n.146-5162C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830666C>ACA9585082MED25c.908-28C>A (n.908-28C>A)
c.269-28C>A (n.269-28C>A)
c.688+718C>A (n.688+718C>A)
c.761+504C>A (n.761+504C>A)
c.450+1651C>A (n.450+1651C>A)
c.158-73C>A (n.158-73C>A)
c.158-72C>A (n.158-72C>A)
c.146-5161C>A (n.146-5161C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830666C=CA2340605279MED25c.908-28C= (n.908-28C=)
c.269-28C= (n.269-28C=)
c.688+718C= (n.688+718C=)
c.761+504C= (n.761+504C=)
c.450+1651C= (n.450+1651C=)
c.158-73C= (n.158-73C=)
c.158-72C= (n.158-72C=)
c.146-5161C= (n.146-5161C=)
19g.49830667C=CA2340605280MED25c.908-27C= (n.908-27C=)
c.269-27C= (n.269-27C=)
c.688+719C= (n.688+719C=)
c.761+505C= (n.761+505C=)
c.450+1652C= (n.450+1652C=)
c.158-72C= (n.158-72C=)
c.158-71C= (n.158-71C=)
c.146-5160C= (n.146-5160C=)
19g.49830667C>TCA9585083MED25c.908-27C>T (n.908-27C>T)
c.269-27C>T (n.269-27C>T)
c.688+719C>T (n.688+719C>T)
c.761+505C>T (n.761+505C>T)
c.450+1652C>T (n.450+1652C>T)
c.158-72C>T (n.158-72C>T)
c.158-71C>T (n.158-71C>T)
c.146-5160C>T (n.146-5160C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830669C>ACA2576857199MED25c.908-25C>A (n.908-25C>A)
c.269-25C>A (n.269-25C>A)
c.688+721C>A (n.688+721C>A)
c.761+507C>A (n.761+507C>A)
c.450+1654C>A (n.450+1654C>A)
c.158-70C>A (n.158-70C>A)
c.158-69C>A (n.158-69C>A)
c.146-5158C>A (n.146-5158C>A)
19g.49830669C=CA2340605281MED25c.908-25C= (n.908-25C=)
c.269-25C= (n.269-25C=)
c.688+721C= (n.688+721C=)
c.761+507C= (n.761+507C=)
c.450+1654C= (n.450+1654C=)
c.158-70C= (n.158-70C=)
c.158-69C= (n.158-69C=)
c.146-5158C= (n.146-5158C=)
19g.49830669C>GCA9585085MED25c.908-25C>G (n.908-25C>G)
c.269-25C>G (n.269-25C>G)
c.688+721C>G (n.688+721C>G)
c.761+507C>G (n.761+507C>G)
c.450+1654C>G (n.450+1654C>G)
c.158-70C>G (n.158-70C>G)
c.158-69C>G (n.158-69C>G)
c.146-5158C>G (n.146-5158C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830669C>TCA9585084MED25c.908-25C>T (n.908-25C>T)
c.269-25C>T (n.269-25C>T)
c.688+721C>T (n.688+721C>T)
c.761+507C>T (n.761+507C>T)
c.450+1654C>T (n.450+1654C>T)
c.158-70C>T (n.158-70C>T)
c.158-69C>T (n.158-69C>T)
c.146-5158C>T (n.146-5158C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830673T>CCA996720494MED25c.908-21T>C (n.908-21T>C)
c.269-21T>C (n.269-21T>C)
c.688+725T>C (n.688+725T>C)
c.761+511T>C (n.761+511T>C)
c.450+1658T>C (n.450+1658T>C)
c.158-66T>C (n.158-66T>C)
c.158-65T>C (n.158-65T>C)
c.146-5154T>C (n.146-5154T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830673T=CA2340605282MED25c.908-21T= (n.908-21T=)
c.269-21T= (n.269-21T=)
c.688+725T= (n.688+725T=)
c.761+511T= (n.761+511T=)
c.450+1658T= (n.450+1658T=)
c.158-66T= (n.158-66T=)
c.158-65T= (n.158-65T=)
c.146-5154T= (n.146-5154T=)
19g.49830674T>GCA2586450021MED25c.908-20T>G (n.908-20T>G)
c.269-20T>G (n.269-20T>G)
c.688+726T>G (n.688+726T>G)
c.761+512T>G (n.761+512T>G)
c.450+1659T>G (n.450+1659T>G)
c.158-65T>G (n.158-65T>G)
c.158-64T>G (n.158-64T>G)
c.146-5153T>G (n.146-5153T>G)
gnomAD v4
19g.49830677delCA2576857200MED25c.908-17del (n.908-17del)
c.269-17del (n.269-17del)
c.688+729del (n.688+729del)
c.761+515del (n.761+515del)
c.450+1662del (n.450+1662del)
c.158-62del (n.158-62del)
c.158-61del (n.158-61del)
c.146-5150del (n.146-5150del)
19g.49830677C=CA2340605283MED25c.908-17C= (n.908-17C=)
c.269-17C= (n.269-17C=)
c.688+729C= (n.688+729C=)
c.761+515C= (n.761+515C=)
c.450+1662C= (n.450+1662C=)
c.158-62C= (n.158-62C=)
c.158-61C= (n.158-61C=)
c.146-5150C= (n.146-5150C=)
19g.49830677C>GCA2576857201MED25c.908-17C>G (n.908-17C>G)
c.269-17C>G (n.269-17C>G)
c.688+729C>G (n.688+729C>G)
c.761+515C>G (n.761+515C>G)
c.450+1662C>G (n.450+1662C>G)
c.158-62C>G (n.158-62C>G)
c.158-61C>G (n.158-61C>G)
c.146-5150C>G (n.146-5150C>G)
19g.49830677C>TCA9585086MED25c.908-17C>T (n.908-17C>T)
c.269-17C>T (n.269-17C>T)
c.688+729C>T (n.688+729C>T)
c.761+515C>T (n.761+515C>T)
c.450+1662C>T (n.450+1662C>T)
c.158-62C>T (n.158-62C>T)
c.158-61C>T (n.158-61C>T)
c.146-5150C>T (n.146-5150C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830681G>ACA9585087MED25c.908-13G>A (n.908-13G>A)
c.269-13G>A (n.269-13G>A)
c.688+733G>A (n.688+733G>A)
c.761+519G>A (n.761+519G>A)
c.450+1666G>A (n.450+1666G>A)
c.158-58G>A (n.158-58G>A)
c.158-57G>A (n.158-57G>A)
c.146-5146G>A (n.146-5146G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830681G=CA2340605284MED25c.908-13G= (n.908-13G=)
c.269-13G= (n.269-13G=)
c.688+733G= (n.688+733G=)
c.761+519G= (n.761+519G=)
c.450+1666G= (n.450+1666G=)
c.158-58G= (n.158-58G=)
c.158-57G= (n.158-57G=)
c.146-5146G= (n.146-5146G=)
19g.49830682T>GCA9585088MED25c.908-12T>G (n.908-12T>G)
c.269-12T>G (n.269-12T>G)
c.688+734T>G (n.688+734T>G)
c.761+520T>G (n.761+520T>G)
c.450+1667T>G (n.450+1667T>G)
c.158-57T>G (n.158-57T>G)
c.158-56T>G (n.158-56T>G)
c.146-5145T>G (n.146-5145T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830682T=CA2340605285MED25c.908-12T= (n.908-12T=)
c.269-12T= (n.269-12T=)
c.688+734T= (n.688+734T=)
c.761+520T= (n.761+520T=)
c.450+1667T= (n.450+1667T=)
c.158-57T= (n.158-57T=)
c.158-56T= (n.158-56T=)
c.146-5145T= (n.146-5145T=)
19g.49830683C=CA2340605286MED25c.908-11C= (n.908-11C=)
c.269-11C= (n.269-11C=)
c.688+735C= (n.688+735C=)
c.761+521C= (n.761+521C=)
c.450+1668C= (n.450+1668C=)
c.158-56C= (n.158-56C=)
c.158-55C= (n.158-55C=)
c.146-5144C= (n.146-5144C=)
19g.49830683C>GCA883138156MED25c.908-11C>G (n.908-11C>G)
c.269-11C>G (n.269-11C>G)
c.688+735C>G (n.688+735C>G)
c.761+521C>G (n.761+521C>G)
c.450+1668C>G (n.450+1668C>G)
c.158-56C>G (n.158-56C>G)
c.158-55C>G (n.158-55C>G)
c.146-5144C>G (n.146-5144C>G)
dbSNP
19g.49830683C>TCA2340605287MED25c.908-11C>T (n.908-11C>T)
c.269-11C>T (n.269-11C>T)
c.688+735C>T (n.688+735C>T)
c.761+521C>T (n.761+521C>T)
c.450+1668C>T (n.450+1668C>T)
c.158-56C>T (n.158-56C>T)
c.158-55C>T (n.158-55C>T)
c.146-5144C>T (n.146-5144C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.49830685C>TCA2576857202MED25c.908-9C>T (n.908-9C>T)
c.269-9C>T (n.269-9C>T)
c.688+737C>T (n.688+737C>T)
c.761+523C>T (n.761+523C>T)
c.450+1670C>T (n.450+1670C>T)
c.158-54C>T (n.158-54C>T)
c.158-53C>T (n.158-53C>T)
c.146-5142C>T (n.146-5142C>T)
gnomAD v4
19g.49830687C>ACA2340605289MED25c.908-7C>A (n.908-7C>A)
c.269-7C>A (n.269-7C>A)
c.688+739C>A (n.688+739C>A)
c.761+525C>A (n.761+525C>A)
c.450+1672C>A (n.450+1672C>A)
c.158-52C>A (n.158-52C>A)
c.158-51C>A (n.158-51C>A)
c.146-5140C>A (n.146-5140C>A)
dbSNP
19g.49830687C=CA2340605288MED25c.908-7C= (n.908-7C=)
c.269-7C= (n.269-7C=)
c.688+739C= (n.688+739C=)
c.761+525C= (n.761+525C=)
c.450+1672C= (n.450+1672C=)
c.158-52C= (n.158-52C=)
c.158-51C= (n.158-51C=)
c.146-5140C= (n.146-5140C=)
19g.49830687C>TCA2586450022MED25c.908-7C>T (n.908-7C>T)
c.269-7C>T (n.269-7C>T)
c.688+739C>T (n.688+739C>T)
c.761+525C>T (n.761+525C>T)
c.450+1672C>T (n.450+1672C>T)
c.158-52C>T (n.158-52C>T)
c.158-51C>T (n.158-51C>T)
c.146-5140C>T (n.146-5140C>T)
gnomAD v4
19g.49830688C>ACA9585089MED25c.908-6C>A (n.908-6C>A)
c.269-6C>A (n.269-6C>A)
c.688+740C>A (n.688+740C>A)
c.761+526C>A (n.761+526C>A)
c.450+1673C>A (n.450+1673C>A)
c.158-51C>A (n.158-51C>A)
c.158-50C>A (n.158-50C>A)
c.146-5139C>A (n.146-5139C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830688C=CA2340605291MED25c.908-6C= (n.908-6C=)
c.269-6C= (n.269-6C=)
c.688+740C= (n.688+740C=)
c.761+526C= (n.761+526C=)
c.450+1673C= (n.450+1673C=)
c.158-51C= (n.158-51C=)
c.158-50C= (n.158-50C=)
c.146-5139C= (n.146-5139C=)
19g.49830688C>TCA2586450023MED25c.908-6C>T (n.908-6C>T)
c.269-6C>T (n.269-6C>T)
c.688+740C>T (n.688+740C>T)
c.761+526C>T (n.761+526C>T)
c.450+1673C>T (n.450+1673C>T)
c.158-51C>T (n.158-51C>T)
c.158-50C>T (n.158-50C>T)
c.146-5139C>T (n.146-5139C>T)
gnomAD v4
19g.49830688_49830690delinsCCACA2340605290MED25c.908-6_908-4delinsCCA (n.908-6_908-4delinsCCA)
c.269-6_269-4delinsCCA (n.269-6_269-4delinsCCA)
c.688+740_688+742delinsCCA (n.688+740_688+742delinsCCA)
c.761+526_761+528delinsCCA (n.761+526_761+528delinsCCA)
c.450+1673_450+1675delinsCCA (n.450+1673_450+1675delinsCCA)
c.158-51_158-49delinsCCA (n.158-51_158-49delinsCCA)
c.158-50_158-48delinsCCA (n.158-50_158-48delinsCCA)
c.146-5139_146-5137delinsCCA (n.146-5139_146-5137delinsCCA)
19g.49830691_49830692delCA9585090MED25c.908-3_908-2del (n.908-3_908-2del)
c.269-3_269-2del (n.269-3_269-2del)
c.688+743_688+744del (n.688+743_688+744del)
c.761+529_761+530del (n.761+529_761+530del)
c.450+1676_450+1677del (n.450+1676_450+1677del)
c.158-48_158-47del (n.158-48_158-47del)
c.158-47_158-46del (n.158-47_158-46del)
c.146-5136_146-5135del (n.146-5136_146-5135del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830691C=CA2340605292MED25c.908-3C= (n.908-3C=)
c.269-3C= (n.269-3C=)
c.688+743C= (n.688+743C=)
c.761+529C= (n.761+529C=)
c.450+1676C= (n.450+1676C=)
c.158-48C= (n.158-48C=)
c.158-47C= (n.158-47C=)
c.146-5136C= (n.146-5136C=)
19g.49830691C>TCA633659121MED25c.908-3C>T (n.908-3C>T)
c.269-3C>T (n.269-3C>T)
c.688+743C>T (n.688+743C>T)
c.761+529C>T (n.761+529C>T)
c.450+1676C>T (n.450+1676C>T)
c.158-48C>T (n.158-48C>T)
c.158-47C>T (n.158-47C>T)
c.146-5136C>T (n.146-5136C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830692A>CCA406914752MED25c.908-2A>C (n.908-2A>C)
c.269-2A>C (n.269-2A>C)
c.688+744A>C (n.688+744A>C)
c.761+530A>C (n.761+530A>C)
c.450+1677A>C (n.450+1677A>C)
c.158-47A>C (n.158-47A>C)
c.158-46A>C (n.158-46A>C)
c.146-5135A>C (n.146-5135A>C)
19g.49830692A>GCA406914753MED25c.908-2A>G (n.908-2A>G)
c.269-2A>G (n.269-2A>G)
c.688+744A>G (n.688+744A>G)
c.761+530A>G (n.761+530A>G)
c.450+1677A>G (n.450+1677A>G)
c.158-47A>G (n.158-47A>G)
c.158-46A>G (n.158-46A>G)
c.146-5135A>G (n.146-5135A>G)
gnomAD v4
19g.49830692A>TCA406914755MED25c.908-2A>T (n.908-2A>T)
c.269-2A>T (n.269-2A>T)
c.688+744A>T (n.688+744A>T)
c.761+530A>T (n.761+530A>T)
c.450+1677A>T (n.450+1677A>T)
c.158-47A>T (n.158-47A>T)
c.158-46A>T (n.158-46A>T)
c.146-5135A>T (n.146-5135A>T)
19g.49830693G>ACA406914757MED25c.908-1G>A (n.908-1G>A)
c.269-1G>A (n.269-1G>A)
c.688+745G>A (n.688+745G>A)
c.761+531G>A (n.761+531G>A)
c.450+1678G>A (n.450+1678G>A)
c.158-46G>A (n.158-46G>A)
c.158-45G>A (n.158-45G>A)
c.146-5134G>A (n.146-5134G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830693G>CCA406914759MED25c.908-1G>C (n.908-1G>C)
c.269-1G>C (n.269-1G>C)
c.688+745G>C (n.688+745G>C)
c.761+531G>C (n.761+531G>C)
c.450+1678G>C (n.450+1678G>C)
c.158-46G>C (n.158-46G>C)
c.158-45G>C (n.158-45G>C)
c.146-5134G>C (n.146-5134G>C)
19g.49830693G=CA2340605293MED25c.908-1G= (n.908-1G=)
c.269-1G= (n.269-1G=)
c.688+745G= (n.688+745G=)
c.761+531G= (n.761+531G=)
c.450+1678G= (n.450+1678G=)
c.158-46G= (n.158-46G=)
c.158-45G= (n.158-45G=)
c.146-5134G= (n.146-5134G=)
19g.49830693G>TCA406914760MED25c.908-1G>T (n.908-1G>T)
c.269-1G>T (n.269-1G>T)
c.688+745G>T (n.688+745G>T)
c.761+531G>T (n.761+531G>T)
c.450+1678G>T (n.450+1678G>T)
c.158-46G>T (n.158-46G>T)
c.158-45G>T (n.158-45G>T)
c.146-5134G>T (n.146-5134G>T)
19g.49830694T>ACA406914762MED25c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.688+746T>A (n.688+746T>A)
c.761+532T>A (n.761+532T>A)
c.450+1679T>A (n.450+1679T>A)
c.158-45T>A (n.158-45T>A)
c.158-44T>A (n.158-44T>A)
c.146-5133T>A (n.146-5133T>A)
19g.49830694T>CCA406914764MED25c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.688+746T>C (n.688+746T>C)
c.761+532T>C (n.761+532T>C)
c.450+1679T>C (n.450+1679T>C)
c.158-45T>C (n.158-45T>C)
c.158-44T>C (n.158-44T>C)
c.146-5133T>C (n.146-5133T>C)
19g.49830694T>GCA406914765MED25c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.688+746T>G (n.688+746T>G)
c.761+532T>G (n.761+532T>G)
c.450+1679T>G (n.450+1679T>G)
c.158-45T>G (n.158-45T>G)
c.158-44T>G (n.158-44T>G)
c.146-5133T>G (n.146-5133T>G)
19g.49830695C>ACA406914770MED25c.909C>A (p.Phe303Leu)
c.270C>A (p.Phe90Leu)
c.688+747C>A (n.688+747C>A)
c.761+533C>A (n.761+533C>A)
c.450+1680C>A (n.450+1680C>A)
c.158-44C>A (n.158-44C>A)
c.158-43C>A (n.158-43C>A)
c.146-5132C>A (n.146-5132C>A)
19g.49830695C>GCA406914768MED25c.909C>G (p.Phe303Leu)
c.270C>G (p.Phe90Leu)
c.688+747C>G (n.688+747C>G)
c.761+533C>G (n.761+533C>G)
c.450+1680C>G (n.450+1680C>G)
c.158-44C>G (n.158-44C>G)
c.158-43C>G (n.158-43C>G)
c.146-5132C>G (n.146-5132C>G)
19g.49830695C>TCA508140984MED25c.909C>T (p.Phe303=)
c.270C>T (p.Phe90=)
c.688+747C>T (n.688+747C>T)
c.761+533C>T (n.761+533C>T)
c.450+1680C>T (n.450+1680C>T)
c.158-44C>T (n.158-44C>T)
c.158-43C>T (n.158-43C>T)
c.146-5132C>T (n.146-5132C>T)
19g.49830696T>ACA406914772MED25c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.688+748T>A (n.688+748T>A)
c.761+534T>A (n.761+534T>A)
c.450+1681T>A (n.450+1681T>A)
c.158-43T>A (n.158-43T>A)
c.158-42T>A (n.158-42T>A)
c.146-5131T>A (n.146-5131T>A)
19g.49830696T>CCA406914774MED25c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.688+748T>C (n.688+748T>C)
c.761+534T>C (n.761+534T>C)
c.450+1681T>C (n.450+1681T>C)
c.158-43T>C (n.158-43T>C)
c.158-42T>C (n.158-42T>C)
c.146-5131T>C (n.146-5131T>C)
19g.49830696T>GCA406914776MED25c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.688+748T>G (n.688+748T>G)
c.761+534T>G (n.761+534T>G)
c.450+1681T>G (n.450+1681T>G)
c.158-43T>G (n.158-43T>G)
c.158-42T>G (n.158-42T>G)
c.146-5131T>G (n.146-5131T>G)
19g.49830697C>ACA406914778MED25c.911C>A (p.Ser304Ter)
c.272C>A (p.Ser91Ter)
c.688+749C>A (n.688+749C>A)
c.761+535C>A (n.761+535C>A)
c.450+1682C>A (n.450+1682C>A)
c.158-42C>A (n.158-42C>A)
c.158-41C>A (n.158-41C>A)
c.146-5130C>A (n.146-5130C>A)
19g.49830697C=CA2340605294MED25c.911C= (p.Ser304=)
c.272C= (p.Ser91=)
c.688+749C= (n.688+749C=)
c.761+535C= (n.761+535C=)
c.450+1682C= (n.450+1682C=)
c.158-42C= (n.158-42C=)
c.158-41C= (n.158-41C=)
c.146-5130C= (n.146-5130C=)
19g.49830697C>GCA406914780MED25c.911C>G (p.Ser304Trp)
c.272C>G (p.Ser91Trp)
c.688+749C>G (n.688+749C>G)
c.761+535C>G (n.761+535C>G)
c.450+1682C>G (n.450+1682C>G)
c.158-42C>G (n.158-42C>G)
c.158-41C>G (n.158-41C>G)
c.146-5130C>G (n.146-5130C>G)
19g.49830697C>TCA9585091MED25c.911C>T (p.Ser304Leu)
c.272C>T (p.Ser91Leu)
c.688+749C>T (n.688+749C>T)
c.761+535C>T (n.761+535C>T)
c.450+1682C>T (n.450+1682C>T)
c.158-42C>T (n.158-42C>T)
c.158-41C>T (n.158-41C>T)
c.146-5130C>T (n.146-5130C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830698G>ACA14740785MED25c.912G>A (p.Ser304=)
c.273G>A (p.Ser91=)
c.688+750G>A (n.688+750G>A)
c.761+536G>A (n.761+536G>A)
c.450+1683G>A (n.450+1683G>A)
c.158-41G>A (n.158-41G>A)
c.158-40G>A (n.158-40G>A)
c.146-5129G>A (n.146-5129G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830698G>CCA508140986MED25c.912G>C (p.Ser304=)
c.273G>C (p.Ser91=)
c.688+750G>C (n.688+750G>C)
c.761+536G>C (n.761+536G>C)
c.450+1683G>C (n.450+1683G>C)
c.158-41G>C (n.158-41G>C)
c.158-40G>C (n.158-40G>C)
c.146-5129G>C (n.146-5129G>C)
19g.49830698G=CA2340605295MED25c.912G= (p.Ser304=)
c.273G= (p.Ser91=)
c.688+750G= (n.688+750G=)
c.761+536G= (n.761+536G=)
c.450+1683G= (n.450+1683G=)
c.158-41G= (n.158-41G=)
c.158-40G= (n.158-40G=)
c.146-5129G= (n.146-5129G=)
19g.49830698G>TCA508140985MED25c.912G>T (p.Ser304=)
c.273G>T (p.Ser91=)
c.688+750G>T (n.688+750G>T)
c.761+536G>T (n.761+536G>T)
c.450+1683G>T (n.450+1683G>T)
c.158-41G>T (n.158-41G>T)
c.158-40G>T (n.158-40G>T)
c.146-5129G>T (n.146-5129G>T)
gnomAD v4
19g.49830699C>ACA406914781MED25c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.688+751C>A (n.688+751C>A)
c.761+537C>A (n.761+537C>A)
c.450+1684C>A (n.450+1684C>A)
c.158-40C>A (n.158-40C>A)
c.158-39C>A (n.158-39C>A)
c.146-5128C>A (n.146-5128C>A)
19g.49830699C=CA2340605296MED25c.913C= (p.Pro305=)
c.274C= (p.Pro92=)
c.688+751C= (n.688+751C=)
c.761+537C= (n.761+537C=)
c.450+1684C= (n.450+1684C=)
c.158-40C= (n.158-40C=)
c.158-39C= (n.158-39C=)
c.146-5128C= (n.146-5128C=)
19g.49830699C>GCA406914783MED25c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.688+751C>G (n.688+751C>G)
c.761+537C>G (n.761+537C>G)
c.450+1684C>G (n.450+1684C>G)
c.158-40C>G (n.158-40C>G)
c.158-39C>G (n.158-39C>G)
c.146-5128C>G (n.146-5128C>G)
19g.49830699C>TCA406914785MED25c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.688+751C>T (n.688+751C>T)
c.761+537C>T (n.761+537C>T)
c.450+1684C>T (n.450+1684C>T)
c.158-40C>T (n.158-40C>T)
c.158-39C>T (n.158-39C>T)
c.146-5128C>T (n.146-5128C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830700C>ACA406914787MED25c.914C>A (p.Pro305His)
c.275C>A (p.Pro92His)
c.688+752C>A (n.688+752C>A)
c.761+538C>A (n.761+538C>A)
c.450+1685C>A (n.450+1685C>A)
c.158-39C>A (n.158-39C>A)
c.158-38C>A (n.158-38C>A)
c.146-5127C>A (n.146-5127C>A)
19g.49830700C>GCA406914789MED25c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.688+752C>G (n.688+752C>G)
c.761+538C>G (n.761+538C>G)
c.450+1685C>G (n.450+1685C>G)
c.158-39C>G (n.158-39C>G)
c.158-38C>G (n.158-38C>G)
c.146-5127C>G (n.146-5127C>G)
gnomAD v4
19g.49830700C>TCA406914791MED25c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.688+752C>T (n.688+752C>T)
c.761+538C>T (n.761+538C>T)
c.450+1685C>T (n.450+1685C>T)
c.158-39C>T (n.158-39C>T)
c.158-38C>T (n.158-38C>T)
c.146-5127C>T (n.146-5127C>T)
gnomAD v4
19g.49830701C>ACA9585092MED25c.915C>A (p.Pro305=)
c.276C>A (p.Pro92=)
c.688+753C>A (n.688+753C>A)
c.761+539C>A (n.761+539C>A)
c.450+1686C>A (n.450+1686C>A)
c.158-38C>A (n.158-38C>A)
c.158-37C>A (n.158-37C>A)
c.146-5126C>A (n.146-5126C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830701C=CA2340605297MED25c.915C= (p.Pro305=)
c.276C= (p.Pro92=)
c.688+753C= (n.688+753C=)
c.761+539C= (n.761+539C=)
c.450+1686C= (n.450+1686C=)
c.158-38C= (n.158-38C=)
c.158-37C= (n.158-37C=)
c.146-5126C= (n.146-5126C=)
19g.49830701C>GCA508140987MED25c.915C>G (p.Pro305=)
c.276C>G (p.Pro92=)
c.688+753C>G (n.688+753C>G)
c.761+539C>G (n.761+539C>G)
c.450+1686C>G (n.450+1686C>G)
c.158-38C>G (n.158-38C>G)
c.158-37C>G (n.158-37C>G)
c.146-5126C>G (n.146-5126C>G)
19g.49830701C>TCA508140988MED25c.915C>T (p.Pro305=)
c.276C>T (p.Pro92=)
c.688+753C>T (n.688+753C>T)
c.761+539C>T (n.761+539C>T)
c.450+1686C>T (n.450+1686C>T)
c.158-38C>T (n.158-38C>T)
c.158-37C>T (n.158-37C>T)
c.146-5126C>T (n.146-5126C>T)
19g.49830702A=CA2340605298MED25c.916A= (p.Ile306=)
c.277A= (p.Ile93=)
c.688+754A= (n.688+754A=)
c.761+540A= (n.761+540A=)
c.450+1687A= (n.450+1687A=)
c.158-37A= (n.158-37A=)
c.158-36A= (n.158-36A=)
c.146-5125A= (n.146-5125A=)
19g.49830702A>CCA406914794MED25c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.688+754A>C (n.688+754A>C)
c.761+540A>C (n.761+540A>C)
c.450+1687A>C (n.450+1687A>C)
c.158-37A>C (n.158-37A>C)
c.158-36A>C (n.158-36A>C)
c.146-5125A>C (n.146-5125A>C)
19g.49830702A>GCA406914798MED25c.916A>G (p.Ile306Val)
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.688+754A>G (n.688+754A>G)
c.761+540A>G (n.761+540A>G)
c.450+1687A>G (n.450+1687A>G)
c.158-37A>G (n.158-37A>G)
c.158-36A>G (n.158-36A>G)
c.146-5125A>G (n.146-5125A>G)
gnomAD v4
19g.49830702A>TCA406914796MED25c.916A>T (p.Ile306Phe)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.688+754A>T (n.688+754A>T)
c.761+540A>T (n.761+540A>T)
c.450+1687A>T (n.450+1687A>T)
c.158-37A>T (n.158-37A>T)
c.158-36A>T (n.158-36A>T)
c.146-5125A>T (n.146-5125A>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.49830703T>ACA406914800MED25c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.688+755T>A (n.688+755T>A)
c.761+541T>A (n.761+541T>A)
c.450+1688T>A (n.450+1688T>A)
c.158-36T>A (n.158-36T>A)
c.158-35T>A (n.158-35T>A)
c.146-5124T>A (n.146-5124T>A)
19g.49830703T>CCA406914802MED25c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.688+755T>C (n.688+755T>C)
c.761+541T>C (n.761+541T>C)
c.450+1688T>C (n.450+1688T>C)
c.158-36T>C (n.158-36T>C)
c.158-35T>C (n.158-35T>C)
c.146-5124T>C (n.146-5124T>C)
gnomAD v4
19g.49830703T>GCA406914804MED25c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.688+755T>G (n.688+755T>G)
c.761+541T>G (n.761+541T>G)
c.450+1688T>G (n.450+1688T>G)
c.158-36T>G (n.158-36T>G)
c.158-35T>G (n.158-35T>G)
c.146-5124T>G (n.146-5124T>G)
19g.49830704C>ACA508140989MED25c.918C>A (p.Ile306=)
c.279C>A (p.Ile93=)
c.688+756C>A (n.688+756C>A)
c.761+542C>A (n.761+542C>A)
c.450+1689C>A (n.450+1689C>A)
c.158-35C>A (n.158-35C>A)
c.158-34C>A (n.158-34C>A)
c.146-5123C>A (n.146-5123C>A)
19g.49830704C=CA2340605299MED25c.918C= (p.Ile306=)
c.279C= (p.Ile93=)
c.688+756C= (n.688+756C=)
c.761+542C= (n.761+542C=)
c.450+1689C= (n.450+1689C=)
c.158-35C= (n.158-35C=)
c.158-34C= (n.158-34C=)
c.146-5123C= (n.146-5123C=)
19g.49830704C>GCA406914806MED25c.918C>G (p.Ile306Met)
c.279C>G (p.Ile93Met)
c.688+756C>G (n.688+756C>G)
c.761+542C>G (n.761+542C>G)
c.450+1689C>G (n.450+1689C>G)
c.158-35C>G (n.158-35C>G)
c.158-34C>G (n.158-34C>G)
c.146-5123C>G (n.146-5123C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830704C>TCA508140990MED25c.918C>T (p.Ile306=)
c.279C>T (p.Ile93=)
c.688+756C>T (n.688+756C>T)
c.761+542C>T (n.761+542C>T)
c.450+1689C>T (n.450+1689C>T)
c.158-35C>T (n.158-35C>T)
c.158-34C>T (n.158-34C>T)
c.146-5123C>T (n.146-5123C>T)
19g.49830705A=CA2340605300MED25c.919A= (p.Thr307=)
c.280A= (p.Thr94=)
c.688+757A= (n.688+757A=)
c.761+543A= (n.761+543A=)
c.450+1690A= (n.450+1690A=)
c.158-34A= (n.158-34A=)
c.158-33A= (n.158-33A=)
c.146-5122A= (n.146-5122A=)
19g.49830705A>CCA406914809MED25c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.688+757A>C (n.688+757A>C)
c.761+543A>C (n.761+543A>C)
c.450+1690A>C (n.450+1690A>C)
c.158-34A>C (n.158-34A>C)
c.158-33A>C (n.158-33A>C)
c.146-5122A>C (n.146-5122A>C)
19g.49830705A>GCA406914811MED25c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.688+757A>G (n.688+757A>G)
c.761+543A>G (n.761+543A>G)
c.450+1690A>G (n.450+1690A>G)
c.158-34A>G (n.158-34A>G)
c.158-33A>G (n.158-33A>G)
c.146-5122A>G (n.146-5122A>G)
dbSNP
19g.49830705A>TCA406914812MED25c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.688+757A>T (n.688+757A>T)
c.761+543A>T (n.761+543A>T)
c.450+1690A>T (n.450+1690A>T)
c.158-34A>T (n.158-34A>T)
c.158-33A>T (n.158-33A>T)
c.146-5122A>T (n.146-5122A>T)
19g.49830706C>ACA406914815MED25c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.688+758C>A (n.688+758C>A)
c.761+544C>A (n.761+544C>A)
c.450+1691C>A (n.450+1691C>A)
c.158-33C>A (n.158-33C>A)
c.158-32C>A (n.158-32C>A)
c.146-5121C>A (n.146-5121C>A)
gnomAD v4
19g.49830706C>GCA406914817MED25c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.688+758C>G (n.688+758C>G)
c.761+544C>G (n.761+544C>G)
c.450+1691C>G (n.450+1691C>G)
c.158-33C>G (n.158-33C>G)
c.158-32C>G (n.158-32C>G)
c.146-5121C>G (n.146-5121C>G)
gnomAD v4
19g.49830706C>TCA406914818MED25c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.688+758C>T (n.688+758C>T)
c.761+544C>T (n.761+544C>T)
c.450+1691C>T (n.450+1691C>T)
c.158-33C>T (n.158-33C>T)
c.158-32C>T (n.158-32C>T)
c.146-5121C>T (n.146-5121C>T)
gnomAD v4
19g.49830707C>ACA508141049MED25c.921C>A (p.Thr307=)
c.282C>A (p.Thr94=)
c.688+759C>A (n.688+759C>A)
c.761+545C>A (n.761+545C>A)
c.450+1692C>A (n.450+1692C>A)
c.158-32C>A (n.158-32C>A)
c.158-31C>A (n.158-31C>A)
c.146-5120C>A (n.146-5120C>A)
19g.49830707C=CA2340605301MED25c.921C= (p.Thr307=)
c.282C= (p.Thr94=)
c.688+759C= (n.688+759C=)
c.761+545C= (n.761+545C=)
c.450+1692C= (n.450+1692C=)
c.158-32C= (n.158-32C=)
c.158-31C= (n.158-31C=)
c.146-5120C= (n.146-5120C=)
19g.49830707C>GCA508141048MED25c.921C>G (p.Thr307=)
c.282C>G (p.Thr94=)
c.688+759C>G (n.688+759C>G)
c.761+545C>G (n.761+545C>G)
c.450+1692C>G (n.450+1692C>G)
c.158-32C>G (n.158-32C>G)
c.158-31C>G (n.158-31C>G)
c.146-5120C>G (n.146-5120C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.49830707C>TCA9585093MED25c.921C>T (p.Thr307=)
c.282C>T (p.Thr94=)
c.688+759C>T (n.688+759C>T)
c.761+545C>T (n.761+545C>T)
c.450+1692C>T (n.450+1692C>T)
c.158-32C>T (n.158-32C>T)
c.158-31C>T (n.158-31C>T)
c.146-5120C>T (n.146-5120C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830708C>ACA406914824MED25c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.688+760C>A (n.688+760C>A)
c.761+546C>A (n.761+546C>A)
c.450+1693C>A (n.450+1693C>A)
c.158-31C>A (n.158-31C>A)
c.158-30C>A (n.158-30C>A)
c.146-5119C>A (n.146-5119C>A)
19g.49830708C=CA2340605302MED25c.922C= (p.Pro308=)
c.283C= (p.Pro95=)
c.688+760C= (n.688+760C=)
c.761+546C= (n.761+546C=)
c.450+1693C= (n.450+1693C=)
c.158-31C= (n.158-31C=)
c.158-30C= (n.158-30C=)
c.146-5119C= (n.146-5119C=)
19g.49830708C>GCA406914822MED25c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.688+760C>G (n.688+760C>G)
c.761+546C>G (n.761+546C>G)
c.450+1693C>G (n.450+1693C>G)
c.158-31C>G (n.158-31C>G)
c.158-30C>G (n.158-30C>G)
c.146-5119C>G (n.146-5119C>G)
dbSNP
19g.49830708C>TCA406914820MED25c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.688+760C>T (n.688+760C>T)
c.761+546C>T (n.761+546C>T)
c.450+1693C>T (n.450+1693C>T)
c.158-31C>T (n.158-31C>T)
c.158-30C>T (n.158-30C>T)
c.146-5119C>T (n.146-5119C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.49830709C>ACA406914826MED25c.923C>A (p.Pro308His)
c.284C>A (p.Pro95His)
c.688+761C>A (n.688+761C>A)
c.761+547C>A (n.761+547C>A)
c.450+1694C>A (n.450+1694C>A)
c.158-30C>A (n.158-30C>A)
c.158-29C>A (n.158-29C>A)
c.146-5118C>A (n.146-5118C>A)
19g.49830709C>GCA406914828MED25c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.688+761C>G (n.688+761C>G)
c.761+547C>G (n.761+547C>G)
c.450+1694C>G (n.450+1694C>G)
c.158-30C>G (n.158-30C>G)
c.158-29C>G (n.158-29C>G)
c.146-5118C>G (n.146-5118C>G)
19g.49830709C>TCA406914829MED25c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.688+761C>T (n.688+761C>T)
c.761+547C>T (n.761+547C>T)
c.450+1694C>T (n.450+1694C>T)
c.158-30C>T (n.158-30C>T)
c.158-29C>T (n.158-29C>T)
c.146-5118C>T (n.146-5118C>T)
19g.49830709_49830710delinsCTCA2340605303MED25c.923_924delinsCT (p.Pro308=)
c.284_285delinsCT (p.Pro95=)
c.688+761_688+762delinsCT (n.688+761_688+762delinsCT)
c.761+547_761+548delinsCT (n.761+547_761+548delinsCT)
c.450+1694_450+1695delinsCT (n.450+1694_450+1695delinsCT)
c.158-30_158-29delinsCT (n.158-30_158-29delinsCT)
c.158-29_158-28delinsCT (n.158-29_158-28delinsCT)
c.146-5118_146-5117delinsCT (n.146-5118_146-5117delinsCT)
19g.49830710delCA2340605304MED25c.924del (p.Leu309SerfsTer?)
c.285del (p.Leu96SerfsTer?)
c.688+762del (n.688+762del)
c.761+548del (n.761+548del)
c.450+1695del (n.450+1695del)
c.158-29del (n.158-29del)
c.158-28del (n.158-28del)
c.146-5117del (n.146-5117del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49830710T>ACA508141053MED25c.924T>A (p.Pro308=)
c.285T>A (p.Pro95=)
c.688+762T>A (n.688+762T>A)
c.761+548T>A (n.761+548T>A)
c.450+1695T>A (n.450+1695T>A)
c.158-29T>A (n.158-29T>A)
c.158-28T>A (n.158-28T>A)
c.146-5117T>A (n.146-5117T>A)
COSMIC COSMIC
19g.49830710T>CCA508141056MED25c.924T>C (p.Pro308=)
c.285T>C (p.Pro95=)
c.688+762T>C (n.688+762T>C)
c.761+548T>C (n.761+548T>C)
c.450+1695T>C (n.450+1695T>C)
c.158-29T>C (n.158-29T>C)
c.158-28T>C (n.158-28T>C)
c.146-5117T>C (n.146-5117T>C)
19g.49830710T>GCA508141054MED25c.924T>G (p.Pro308=)
c.285T>G (p.Pro95=)
c.688+762T>G (n.688+762T>G)
c.761+548T>G (n.761+548T>G)
c.450+1695T>G (n.450+1695T>G)
c.158-29T>G (n.158-29T>G)
c.158-28T>G (n.158-28T>G)
c.146-5117T>G (n.146-5117T>G)
19g.49830711C>ACA406914832MED25c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.688+763C>A (n.688+763C>A)
c.761+549C>A (n.761+549C>A)
c.450+1696C>A (n.450+1696C>A)
c.158-28C>A (n.158-28C>A)
c.158-27C>A (n.158-27C>A)
c.146-5116C>A (n.146-5116C>A)
19g.49830711C>GCA406914834MED25c.925C>G (p.Leu309Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.688+763C>G (n.688+763C>G)
c.761+549C>G (n.761+549C>G)
c.450+1696C>G (n.450+1696C>G)
c.158-28C>G (n.158-28C>G)
c.158-27C>G (n.158-27C>G)
c.146-5116C>G (n.146-5116C>G)
19g.49830711C>TCA406914836MED25c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.688+763C>T (n.688+763C>T)
c.761+549C>T (n.761+549C>T)
c.450+1696C>T (n.450+1696C>T)
c.158-28C>T (n.158-28C>T)
c.158-27C>T (n.158-27C>T)
c.146-5116C>T (n.146-5116C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.49830712T>ACA406914837MED25c.926T>A (p.Leu309His)
c.287T>A (p.Leu96His)
c.688+764T>A (n.688+764T>A)
c.761+550T>A (n.761+550T>A)
c.450+1697T>A (n.450+1697T>A)
c.158-27T>A (n.158-27T>A)
c.158-26T>A (n.158-26T>A)
c.146-5115T>A (n.146-5115T>A)
19g.49830712T>CCA406914839MED25c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.688+764T>C (n.688+764T>C)
c.761+550T>C (n.761+550T>C)
c.450+1697T>C (n.450+1697T>C)
c.158-27T>C (n.158-27T>C)
c.158-26T>C (n.158-26T>C)
c.146-5115T>C (n.146-5115T>C)
19g.49830712T>GCA406914841MED25c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.688+764T>G (n.688+764T>G)
c.761+550T>G (n.761+550T>G)
c.450+1697T>G (n.450+1697T>G)
c.158-27T>G (n.158-27T>G)
c.158-26T>G (n.158-26T>G)
c.146-5115T>G (n.146-5115T>G)
19g.49830713C>ACA508141060MED25c.927C>A (p.Leu309=)
c.288C>A (p.Leu96=)
c.688+765C>A (n.688+765C>A)
c.761+551C>A (n.761+551C>A)
c.450+1698C>A (n.450+1698C>A)
c.158-26C>A (n.158-26C>A)
c.158-25C>A (n.158-25C>A)
c.146-5114C>A (n.146-5114C>A)
19g.49830713C>GCA508141062MED25c.927C>G (p.Leu309=)
c.288C>G (p.Leu96=)
c.688+765C>G (n.688+765C>G)
c.761+551C>G (n.761+551C>G)
c.450+1698C>G (n.450+1698C>G)
c.158-26C>G (n.158-26C>G)
c.158-25C>G (n.158-25C>G)
c.146-5114C>G (n.146-5114C>G)
19g.49830713C>TCA508141063MED25c.927C>T (p.Leu309=)
c.288C>T (p.Leu96=)
c.688+765C>T (n.688+765C>T)
c.761+551C>T (n.761+551C>T)
c.450+1698C>T (n.450+1698C>T)
c.158-26C>T (n.158-26C>T)
c.158-25C>T (n.158-25C>T)
c.146-5114C>T (n.146-5114C>T)
19g.49830714C>ACA406914844MED25c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.688+766C>A (n.688+766C>A)
c.761+552C>A (n.761+552C>A)
c.450+1699C>A (n.450+1699C>A)
c.158-25C>A (n.158-25C>A)
c.158-24C>A (n.158-24C>A)
c.146-5113C>A (n.146-5113C>A)
dbSNP
19g.49830714C=CA2340605305MED25c.928C= (p.Gln310=)
c.289C= (p.Gln97=)
c.688+766C= (n.688+766C=)
c.761+552C= (n.761+552C=)
c.450+1699C= (n.450+1699C=)
c.158-25C= (n.158-25C=)
c.158-24C= (n.158-24C=)
c.146-5113C= (n.146-5113C=)
19g.49830714C>GCA406914845MED25c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.688+766C>G (n.688+766C>G)
c.761+552C>G (n.761+552C>G)
c.450+1699C>G (n.450+1699C>G)
c.158-25C>G (n.158-25C>G)
c.158-24C>G (n.158-24C>G)
c.146-5113C>G (n.146-5113C>G)
19g.49830714C>TCA406914847MED25c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.688+766C>T (n.688+766C>T)
c.761+552C>T (n.761+552C>T)
c.450+1699C>T (n.450+1699C>T)
c.158-25C>T (n.158-25C>T)
c.158-24C>T (n.158-24C>T)
c.146-5113C>T (n.146-5113C>T)
19g.49830715A>CCA406914850MED25c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.688+767A>C (n.688+767A>C)
c.761+553A>C (n.761+553A>C)
c.450+1700A>C (n.450+1700A>C)
c.158-24A>C (n.158-24A>C)
c.158-23A>C (n.158-23A>C)
c.146-5112A>C (n.146-5112A>C)
19g.49830715A>GCA406914852MED25c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.688+767A>G (n.688+767A>G)
c.761+553A>G (n.761+553A>G)
c.450+1700A>G (n.450+1700A>G)
c.158-24A>G (n.158-24A>G)
c.158-23A>G (n.158-23A>G)
c.146-5112A>G (n.146-5112A>G)
19g.49830715A>TCA406914848MED25c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.688+767A>T (n.688+767A>T)
c.761+553A>T (n.761+553A>T)
c.450+1700A>T (n.450+1700A>T)
c.158-24A>T (n.158-24A>T)
c.158-23A>T (n.158-23A>T)
c.146-5112A>T (n.146-5112A>T)
19g.49830716A=CA2340605306MED25c.930A= (p.Gln310=)
c.291A= (p.Gln97=)
c.688+768A= (n.688+768A=)
c.761+554A= (n.761+554A=)
c.450+1701A= (n.450+1701A=)
c.158-23A= (n.158-23A=)
c.158-22A= (n.158-22A=)
c.146-5111A= (n.146-5111A=)
19g.49830716A>CCA406914856MED25c.930A>C (p.Gln310His)
c.291A>C (p.Gln97His)
c.688+768A>C (n.688+768A>C)
c.761+554A>C (n.761+554A>C)
c.450+1701A>C (n.450+1701A>C)
c.158-23A>C (n.158-23A>C)
c.158-22A>C (n.158-22A>C)
c.146-5111A>C (n.146-5111A>C)
19g.49830716A>GCA508141067MED25c.930A>G (p.Gln310=)
c.291A>G (p.Gln97=)
c.688+768A>G (n.688+768A>G)
c.761+554A>G (n.761+554A>G)
c.450+1701A>G (n.450+1701A>G)
c.158-23A>G (n.158-23A>G)
c.158-22A>G (n.158-22A>G)
c.146-5111A>G (n.146-5111A>G)
19g.49830716A>TCA406914854MED25c.930A>T (p.Gln310His)
c.291A>T (p.Gln97His)
c.688+768A>T (n.688+768A>T)
c.761+554A>T (n.761+554A>T)
c.450+1701A>T (n.450+1701A>T)
c.158-23A>T (n.158-23A>T)
c.158-22A>T (n.158-22A>T)
c.146-5111A>T (n.146-5111A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49830717C>ACA406914858MED25c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.688+769C>A (n.688+769C>A)
c.761+555C>A (n.761+555C>A)
c.450+1702C>A (n.450+1702C>A)
c.158-22C>A (n.158-22C>A)
c.158-21C>A (n.158-21C>A)
c.146-5110C>A (n.146-5110C>A)
19g.49830717C=CA2340605307MED25c.931C= (p.Gln311=)
c.292C= (p.Gln98=)
c.688+769C= (n.688+769C=)
c.761+555C= (n.761+555C=)
c.450+1702C= (n.450+1702C=)
c.158-22C= (n.158-22C=)
c.158-21C= (n.158-21C=)
c.146-5110C= (n.146-5110C=)
19g.49830717C>GCA406914860MED25c.931C>G (p.Gln311Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.688+769C>G (n.688+769C>G)
c.761+555C>G (n.761+555C>G)
c.450+1702C>G (n.450+1702C>G)
c.158-22C>G (n.158-22C>G)
c.158-21C>G (n.158-21C>G)
c.146-5110C>G (n.146-5110C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830717C>TCA406914862MED25c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.688+769C>T (n.688+769C>T)
c.761+555C>T (n.761+555C>T)
c.450+1702C>T (n.450+1702C>T)
c.158-22C>T (n.158-22C>T)
c.158-21C>T (n.158-21C>T)
c.146-5110C>T (n.146-5110C>T)
19g.49830718_49830719insCCACA2814701402MED25c.932_933insCCA (p.Gln310_Gln311insHis)
c.293_294insCCA (p.Gln97_Gln98insHis)
c.688+770_688+771insCCA (n.688+770_688+771insCCA)
c.761+556_761+557insCCA (n.761+556_761+557insCCA)
c.450+1703_450+1704insCCA (n.450+1703_450+1704insCCA)
c.158-21_158-20insCCA (n.158-21_158-20insCCA)
c.158-20_158-19insCCA (n.158-20_158-19insCCA)
c.146-5109_146-5108insCCA (n.146-5109_146-5108insCCA)
19g.49830718A>CCA406914864MED25c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.688+770A>C (n.688+770A>C)
c.761+556A>C (n.761+556A>C)
c.450+1703A>C (n.450+1703A>C)
c.158-21A>C (n.158-21A>C)
c.158-20A>C (n.158-20A>C)
c.146-5109A>C (n.146-5109A>C)
19g.49830718A>GCA406914866MED25c.932A>G (p.Gln311Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.688+770A>G (n.688+770A>G)
c.761+556A>G (n.761+556A>G)
c.450+1703A>G (n.450+1703A>G)
c.158-21A>G (n.158-21A>G)
c.158-20A>G (n.158-20A>G)
c.146-5109A>G (n.146-5109A>G)
19g.49830718A>TCA406914868MED25c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.688+770A>T (n.688+770A>T)
c.761+556A>T (n.761+556A>T)
c.450+1703A>T (n.450+1703A>T)
c.158-21A>T (n.158-21A>T)
c.158-20A>T (n.158-20A>T)
c.146-5109A>T (n.146-5109A>T)
19g.49830719A=CA2340605308MED25c.933A= (p.Gln311=)
c.294A= (p.Gln98=)
c.688+771A= (n.688+771A=)
c.761+557A= (n.761+557A=)
c.450+1704A= (n.450+1704A=)
c.158-20A= (n.158-20A=)
c.158-19A= (n.158-19A=)
c.146-5108A= (n.146-5108A=)
19g.49830719A>CCA406914869MED25c.933A>C (p.Gln311His)
c.294A>C (p.Gln98His)
c.688+771A>C (n.688+771A>C)
c.761+557A>C (n.761+557A>C)
c.450+1704A>C (n.450+1704A>C)
c.158-20A>C (n.158-20A>C)
c.158-19A>C (n.158-19A>C)
c.146-5108A>C (n.146-5108A>C)
19g.49830719A>GCA508141069MED25c.933A>G (p.Gln311=)
c.294A>G (p.Gln98=)
c.688+771A>G (n.688+771A>G)
c.761+557A>G (n.761+557A>G)
c.450+1704A>G (n.450+1704A>G)
c.158-20A>G (n.158-20A>G)
c.158-19A>G (n.158-19A>G)
c.146-5108A>G (n.146-5108A>G)
19g.49830719A>TCA406914872MED25c.933A>T (p.Gln311His)
c.294A>T (p.Gln98His)
c.688+771A>T (n.688+771A>T)
c.761+557A>T (n.761+557A>T)
c.450+1704A>T (n.450+1704A>T)
c.158-20A>T (n.158-20A>T)
c.158-19A>T (n.158-19A>T)
c.146-5108A>T (n.146-5108A>T)
19g.49830720G>ACA406914874MED25c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.688+772G>A (n.688+772G>A)
c.761+558G>A (n.761+558G>A)
c.450+1705G>A (n.450+1705G>A)
c.158-19G>A (n.158-19G>A)
c.158-18G>A (n.158-18G>A)
c.146-5107G>A (n.146-5107G>A)
19g.49830720G>CCA406914876MED25c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.688+772G>C (n.688+772G>C)
c.761+558G>C (n.761+558G>C)
c.450+1705G>C (n.450+1705G>C)
c.158-19G>C (n.158-19G>C)
c.158-18G>C (n.158-18G>C)
c.146-5107G>C (n.146-5107G>C)
19g.49830720G>TCA406914877MED25c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.688+772G>T (n.688+772G>T)
c.761+558G>T (n.761+558G>T)
c.450+1705G>T (n.450+1705G>T)
c.158-19G>T (n.158-19G>T)
c.158-18G>T (n.158-18G>T)
c.146-5107G>T (n.146-5107G>T)
19g.49830720dupCA2340605309MED25c.934dup (p.Ala312GlyfsTer?)
c.295dup (p.Ala99GlyfsTer?)
c.688+772dup (n.688+772dup)
c.761+558dup (n.761+558dup)
c.450+1705dup (n.450+1705dup)
c.158-19dup (n.158-19dup)
c.158-18dup (n.158-18dup)
c.146-5107dup (n.146-5107dup)
dbSNP
19g.49830721C>ACA406914879MED25c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.688+773C>A (n.688+773C>A)
c.761+559C>A (n.761+559C>A)
c.450+1706C>A (n.450+1706C>A)
c.158-18C>A (n.158-18C>A)
c.158-17C>A (n.158-17C>A)
c.146-5106C>A (n.146-5106C>A)
19g.49830721C=CA2340605310MED25c.935C= (p.Ala312=)
c.296C= (p.Ala99=)
c.688+773C= (n.688+773C=)
c.761+559C= (n.761+559C=)
c.450+1706C= (n.450+1706C=)
c.158-18C= (n.158-18C=)
c.158-17C= (n.158-17C=)
c.146-5106C= (n.146-5106C=)
19g.49830721C>GCA406914878MED25c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.688+773C>G (n.688+773C>G)
c.761+559C>G (n.761+559C>G)
c.450+1706C>G (n.450+1706C>G)
c.158-18C>G (n.158-18C>G)
c.158-17C>G (n.158-17C>G)
c.146-5106C>G (n.146-5106C>G)
19g.49830721C>TCA9585094MED25c.935C>T (p.Ala312Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.688+773C>T (n.688+773C>T)
c.761+559C>T (n.761+559C>T)
c.450+1706C>T (n.450+1706C>T)
c.158-18C>T (n.158-18C>T)
c.158-17C>T (n.158-17C>T)
c.146-5106C>T (n.146-5106C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830722T>ACA508141073MED25c.936T>A (p.Ala312=)
c.297T>A (p.Ala99=)
c.688+774T>A (n.688+774T>A)
c.761+560T>A (n.761+560T>A)
c.450+1707T>A (n.450+1707T>A)
c.158-17T>A (n.158-17T>A)
c.158-16T>A (n.158-16T>A)
c.146-5105T>A (n.146-5105T>A)
19g.49830722T>CCA508141074MED25c.936T>C (p.Ala312=)
c.297T>C (p.Ala99=)
c.688+774T>C (n.688+774T>C)
c.761+560T>C (n.761+560T>C)
c.450+1707T>C (n.450+1707T>C)
c.158-17T>C (n.158-17T>C)
c.158-16T>C (n.158-16T>C)
c.146-5105T>C (n.146-5105T>C)
19g.49830722T>GCA9585095MED25c.936T>G (p.Ala312=)
c.297T>G (p.Ala99=)
c.688+774T>G (n.688+774T>G)
c.761+560T>G (n.761+560T>G)
c.450+1707T>G (n.450+1707T>G)
c.158-17T>G (n.158-17T>G)
c.158-16T>G (n.158-16T>G)
c.146-5105T>G (n.146-5105T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49830722T=CA2340605311MED25c.936T= (p.Ala312=)
c.297T= (p.Ala99=)
c.688+774T= (n.688+774T=)
c.761+560T= (n.761+560T=)
c.450+1707T= (n.450+1707T=)
c.158-17T= (n.158-17T=)
c.158-16T= (n.158-16T=)
c.146-5105T= (n.146-5105T=)
19g.49830723G>ACA406914882MED25c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.688+775G>A (n.688+775G>A)
c.761+561G>A (n.761+561G>A)
c.450+1708G>A (n.450+1708G>A)
c.158-16G>A (n.158-16G>A)
c.158-15G>A (n.158-15G>A)
c.146-5104G>A (n.146-5104G>A)
19g.49830723G>CCA406914884MED25c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.688+775G>C (n.688+775G>C)
c.761+561G>C (n.761+561G>C)
c.450+1708G>C (n.450+1708G>C)
c.158-16G>C (n.158-16G>C)
c.158-15G>C (n.158-15G>C)
c.146-5104G>C (n.146-5104G>C)
gnomAD v4
19g.49830723G>TCA406914885MED25c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.688+775G>T (n.688+775G>T)
c.761+561G>T (n.761+561G>T)
c.450+1708G>T (n.450+1708G>T)
c.158-16G>T (n.158-16G>T)
c.158-15G>T (n.158-15G>T)
c.146-5104G>T (n.146-5104G>T)
19g.49830724C>ACA406914886MED25c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.688+776C>A (n.688+776C>A)
c.761+562C>A (n.761+562C>A)
c.450+1709C>A (n.450+1709C>A)
c.158-15C>A (n.158-15C>A)
c.158-14C>A (n.158-14C>A)
c.146-5103C>A (n.146-5103C>A)
19g.49830724C>GCA406914887MED25c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.688+776C>G (n.688+776C>G)
c.761+562C>G (n.761+562C>G)
c.450+1709C>G (n.450+1709C>G)
c.158-15C>G (n.158-15C>G)
c.158-14C>G (n.158-14C>G)
c.146-5103C>G (n.146-5103C>G)
19g.49830724C>TCA406914889MED25c.938C>T (p.Ala313Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.688+776C>T (n.688+776C>T)
c.761+562C>T (n.761+562C>T)
c.450+1709C>T (n.450+1709C>T)
c.158-15C>T (n.158-15C>T)
c.158-14C>T (n.158-14C>T)
c.146-5103C>T (n.146-5103C>T)
gnomAD v4
19g.49830725T>ACA508141076MED25c.939T>A (p.Ala313=)
c.300T>A (p.Ala100=)
c.688+777T>A (n.688+777T>A)
c.761+563T>A (n.761+563T>A)
c.450+1710T>A (n.450+1710T>A)
c.158-14T>A (n.158-14T>A)
c.158-13T>A (n.158-13T>A)
c.146-5102T>A (n.146-5102T>A)
19g.49830725T>CCA508141079MED25c.939T>C (p.Ala313=)
c.300T>C (p.Ala100=)
c.688+777T>C (n.688+777T>C)
c.761+563T>C (n.761+563T>C)
c.450+1710T>C (n.450+1710T>C)
c.158-14T>C (n.158-14T>C)
c.158-13T>C (n.158-13T>C)
c.146-5102T>C (n.146-5102T>C)
19g.49830725T>GCA508141077MED25c.939T>G (p.Ala313=)
c.300T>G (p.Ala100=)
c.688+777T>G (n.688+777T>G)
c.761+563T>G (n.761+563T>G)
c.450+1710T>G (n.450+1710T>G)
c.158-14T>G (n.158-14T>G)
c.158-13T>G (n.158-13T>G)
c.146-5102T>G (n.146-5102T>G)
19g.49830726C>ACA406914892MED25c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.688+778C>A (n.688+778C>A)
c.761+564C>A (n.761+564C>A)
c.450+1711C>A (n.450+1711C>A)
c.158-13C>A (n.158-13C>A)
c.158-12C>A (n.158-12C>A)
c.146-5101C>A (n.146-5101C>A)
19g.49830726C>GCA406914893MED25c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.688+778C>G (n.688+778C>G)
c.761+564C>G (n.761+564C>G)
c.450+1711C>G (n.450+1711C>G)
c.158-13C>G (n.158-13C>G)
c.158-12C>G (n.158-12C>G)
c.146-5101C>G (n.146-5101C>G)
19g.49830726C>TCA406914895MED25c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.688+778C>T (n.688+778C>T)
c.761+564C>T (n.761+564C>T)
c.450+1711C>T (n.450+1711C>T)
c.158-13C>T (n.158-13C>T)
c.158-12C>T (n.158-12C>T)
c.146-5101C>T (n.146-5101C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched