Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49830557T>ACA406914542MED25c.866T>A (p.Val289Glu)
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.688+609T>A (n.688+609T>A)
c.761+395T>A (n.761+395T>A)
c.450+1542T>A (n.450+1542T>A)
c.158-182T>A (n.158-182T>A)
c.158-181T>A (n.158-181T>A)
c.146-5270T>A (n.146-5270T>A)
19g.49830557T>CCA406914545MED25c.866T>C (p.Val289Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.688+609T>C (n.688+609T>C)
c.761+395T>C (n.761+395T>C)
c.450+1542T>C (n.450+1542T>C)
c.158-182T>C (n.158-182T>C)
c.158-181T>C (n.158-181T>C)
c.146-5270T>C (n.146-5270T>C)
19g.49830557T>GCA406914544MED25c.866T>G (p.Val289Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.688+609T>G (n.688+609T>G)
c.761+395T>G (n.761+395T>G)
c.450+1542T>G (n.450+1542T>G)
c.158-182T>G (n.158-182T>G)
c.158-181T>G (n.158-181T>G)
c.146-5270T>G (n.146-5270T>G)
19g.49830558G>ACA9585058MED25c.867G>A (p.Val289=)
c.228G>A (p.Val76=)
c.688+610G>A (n.688+610G>A)
c.761+396G>A (n.761+396G>A)
c.450+1543G>A (n.450+1543G>A)
c.158-181G>A (n.158-181G>A)
c.158-180G>A (n.158-180G>A)
c.146-5269G>A (n.146-5269G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830558G>CCA508140953MED25c.867G>C (p.Val289=)
c.228G>C (p.Val76=)
c.688+610G>C (n.688+610G>C)
c.761+396G>C (n.761+396G>C)
c.450+1543G>C (n.450+1543G>C)
c.158-181G>C (n.158-181G>C)
c.158-180G>C (n.158-180G>C)
c.146-5269G>C (n.146-5269G>C)
19g.49830558G=CA2340605229MED25c.867G= (p.Val289=)
c.228G= (p.Val76=)
c.688+610G= (n.688+610G=)
c.761+396G= (n.761+396G=)
c.450+1543G= (n.450+1543G=)
c.158-181G= (n.158-181G=)
c.158-180G= (n.158-180G=)
c.146-5269G= (n.146-5269G=)
19g.49830558G>TCA508140954MED25c.867G>T (p.Val289=)
c.228G>T (p.Val76=)
c.688+610G>T (n.688+610G>T)
c.761+396G>T (n.761+396G>T)
c.450+1543G>T (n.450+1543G>T)
c.158-181G>T (n.158-181G>T)
c.158-180G>T (n.158-180G>T)
c.146-5269G>T (n.146-5269G>T)
19g.49830559G>ACA406914549MED25c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.688+611G>A (n.688+611G>A)
c.761+397G>A (n.761+397G>A)
c.450+1544G>A (n.450+1544G>A)
c.158-180G>A (n.158-180G>A)
c.158-179G>A (n.158-179G>A)
c.146-5268G>A (n.146-5268G>A)
19g.49830559G>CCA406914550MED25c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.688+611G>C (n.688+611G>C)
c.761+397G>C (n.761+397G>C)
c.450+1544G>C (n.450+1544G>C)
c.158-180G>C (n.158-180G>C)
c.158-179G>C (n.158-179G>C)
c.146-5268G>C (n.146-5268G>C)
19g.49830559G>TCA406914552MED25c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.688+611G>T (n.688+611G>T)
c.761+397G>T (n.761+397G>T)
c.450+1544G>T (n.450+1544G>T)
c.158-180G>T (n.158-180G>T)
c.158-179G>T (n.158-179G>T)
c.146-5268G>T (n.146-5268G>T)
19g.49830560A>CCA406914555MED25c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.688+612A>C (n.688+612A>C)
c.761+398A>C (n.761+398A>C)
c.450+1545A>C (n.450+1545A>C)
c.158-179A>C (n.158-179A>C)
c.158-178A>C (n.158-178A>C)
c.146-5267A>C (n.146-5267A>C)
19g.49830560A>GCA406914556MED25c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.688+612A>G (n.688+612A>G)
c.761+398A>G (n.761+398A>G)
c.450+1545A>G (n.450+1545A>G)
c.158-179A>G (n.158-179A>G)
c.158-178A>G (n.158-178A>G)
c.146-5267A>G (n.146-5267A>G)
 COSMIC COSMIC
19g.49830560A>TCA406914557MED25c.869A>T (p.Glu290Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.688+612A>T (n.688+612A>T)
c.761+398A>T (n.761+398A>T)
c.450+1545A>T (n.450+1545A>T)
c.158-179A>T (n.158-179A>T)
c.158-178A>T (n.158-178A>T)
c.146-5267A>T (n.146-5267A>T)
19g.49830561G>ACA9585059MED25c.870G>A (p.Glu290=)
c.231G>A (p.Glu77=)
c.688+613G>A (n.688+613G>A)
c.761+399G>A (n.761+399G>A)
c.450+1546G>A (n.450+1546G>A)
c.158-178G>A (n.158-178G>A)
c.158-177G>A (n.158-177G>A)
c.146-5266G>A (n.146-5266G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830561G>CCA406914559MED25c.870G>C (p.Glu290Asp)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.688+613G>C (n.688+613G>C)
c.761+399G>C (n.761+399G>C)
c.450+1546G>C (n.450+1546G>C)
c.158-178G>C (n.158-178G>C)
c.158-177G>C (n.158-177G>C)
c.146-5266G>C (n.146-5266G>C)
19g.49830561G=CA2340605230MED25c.870G= (p.Glu290=)
c.231G= (p.Glu77=)
c.688+613G= (n.688+613G=)
c.761+399G= (n.761+399G=)
c.450+1546G= (n.450+1546G=)
c.158-178G= (n.158-178G=)
c.158-177G= (n.158-177G=)
c.146-5266G= (n.146-5266G=)
19g.49830561G>TCA406914561MED25c.870G>T (p.Glu290Asp)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.688+613G>T (n.688+613G>T)
c.761+399G>T (n.761+399G>T)
c.450+1546G>T (n.450+1546G>T)
c.158-178G>T (n.158-178G>T)
c.158-177G>T (n.158-177G>T)
c.146-5266G>T (n.146-5266G>T)
19g.49830561_49830562delinsTTCA645610537MED25c.870_871delinsTT (p.Glu290_Ala291delinsAspSer)
c.231_232delinsTT (p.Glu77_Ala78delinsAspSer)
c.688+613_688+614delinsTT (n.688+613_688+614delinsTT)
c.761+399_761+400delinsTT (n.761+399_761+400delinsTT)
c.450+1546_450+1547delinsTT (n.450+1546_450+1547delinsTT)
c.158-178_158-177delinsTT (n.158-178_158-177delinsTT)
c.158-177_158-176delinsTT (n.158-177_158-176delinsTT)
c.146-5266_146-5265delinsTT (n.146-5266_146-5265delinsTT)
 COSMIC COSMIC
19g.49830562G>ACA406914564MED25c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.688+614G>A (n.688+614G>A)
c.761+400G>A (n.761+400G>A)
c.450+1547G>A (n.450+1547G>A)
c.158-177G>A (n.158-177G>A)
c.158-176G>A (n.158-176G>A)
c.146-5265G>A (n.146-5265G>A)
19g.49830562G>CCA406914565MED25c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.688+614G>C (n.688+614G>C)
c.761+400G>C (n.761+400G>C)
c.450+1547G>C (n.450+1547G>C)
c.158-177G>C (n.158-177G>C)
c.158-176G>C (n.158-176G>C)
c.146-5265G>C (n.146-5265G>C)
19g.49830562G>TCA406914568MED25c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.688+614G>T (n.688+614G>T)
c.761+400G>T (n.761+400G>T)
c.450+1547G>T (n.450+1547G>T)
c.158-177G>T (n.158-177G>T)
c.158-176G>T (n.158-176G>T)
c.146-5265G>T (n.146-5265G>T)
19g.49830563C>ACA406914570MED25c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.688+615C>A (n.688+615C>A)
c.761+401C>A (n.761+401C>A)
c.450+1548C>A (n.450+1548C>A)
c.158-176C>A (n.158-176C>A)
c.158-175C>A (n.158-175C>A)
c.146-5264C>A (n.146-5264C>A)
19g.49830563C>GCA406914574MED25c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.688+615C>G (n.688+615C>G)
c.761+401C>G (n.761+401C>G)
c.450+1548C>G (n.450+1548C>G)
c.158-176C>G (n.158-176C>G)
c.158-175C>G (n.158-175C>G)
c.146-5264C>G (n.146-5264C>G)
19g.49830563C>TCA406914572MED25c.872C>T (p.Ala291Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.688+615C>T (n.688+615C>T)
c.761+401C>T (n.761+401C>T)
c.450+1548C>T (n.450+1548C>T)
c.158-176C>T (n.158-176C>T)
c.158-175C>T (n.158-175C>T)
c.146-5264C>T (n.146-5264C>T)
19g.49830564T>ACA508140955MED25c.873T>A (p.Ala291=)
c.234T>A (p.Ala78=)
c.688+616T>A (n.688+616T>A)
c.761+402T>A (n.761+402T>A)
c.450+1549T>A (n.450+1549T>A)
c.158-175T>A (n.158-175T>A)
c.158-174T>A (n.158-174T>A)
c.146-5263T>A (n.146-5263T>A)
19g.49830564T>CCA508140956MED25c.873T>C (p.Ala291=)
c.234T>C (p.Ala78=)
c.688+616T>C (n.688+616T>C)
c.761+402T>C (n.761+402T>C)
c.450+1549T>C (n.450+1549T>C)
c.158-175T>C (n.158-175T>C)
c.158-174T>C (n.158-174T>C)
c.146-5263T>C (n.146-5263T>C)
 gnomAD v4
19g.49830564T>GCA508140957MED25c.873T>G (p.Ala291=)
c.234T>G (p.Ala78=)
c.688+616T>G (n.688+616T>G)
c.761+402T>G (n.761+402T>G)
c.450+1549T>G (n.450+1549T>G)
c.158-175T>G (n.158-175T>G)
c.158-174T>G (n.158-174T>G)
c.146-5263T>G (n.146-5263T>G)
19g.49830565G>ACA406914576MED25c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.688+617G>A (n.688+617G>A)
c.761+403G>A (n.761+403G>A)
c.450+1550G>A (n.450+1550G>A)
c.158-174G>A (n.158-174G>A)
c.158-173G>A (n.158-173G>A)
c.146-5262G>A (n.146-5262G>A)
19g.49830565G>CCA406914577MED25c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.688+617G>C (n.688+617G>C)
c.761+403G>C (n.761+403G>C)
c.450+1550G>C (n.450+1550G>C)
c.158-174G>C (n.158-174G>C)
c.158-173G>C (n.158-173G>C)
c.146-5262G>C (n.146-5262G>C)
19g.49830565G>TCA406914579MED25c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.688+617G>T (n.688+617G>T)
c.761+403G>T (n.761+403G>T)
c.450+1550G>T (n.450+1550G>T)
c.158-174G>T (n.158-174G>T)
c.158-173G>T (n.158-173G>T)
c.146-5262G>T (n.146-5262G>T)
19g.49830566C>ACA406914582MED25c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.688+618C>A (n.688+618C>A)
c.761+404C>A (n.761+404C>A)
c.450+1551C>A (n.450+1551C>A)
c.158-173C>A (n.158-173C>A)
c.158-172C>A (n.158-172C>A)
c.146-5261C>A (n.146-5261C>A)
19g.49830566C>GCA406914583MED25c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.688+618C>G (n.688+618C>G)
c.761+404C>G (n.761+404C>G)
c.450+1551C>G (n.450+1551C>G)
c.158-173C>G (n.158-173C>G)
c.158-172C>G (n.158-172C>G)
c.146-5261C>G (n.146-5261C>G)
19g.49830566C>TCA406914585MED25c.875C>T (p.Ala292Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.688+618C>T (n.688+618C>T)
c.761+404C>T (n.761+404C>T)
c.450+1551C>T (n.450+1551C>T)
c.158-173C>T (n.158-173C>T)
c.158-172C>T (n.158-172C>T)
c.146-5261C>T (n.146-5261C>T)
19g.49830567C>ACA508140958MED25c.876C>A (p.Ala292=)
c.237C>A (p.Ala79=)
c.688+619C>A (n.688+619C>A)
c.761+405C>A (n.761+405C>A)
c.450+1552C>A (n.450+1552C>A)
c.158-172C>A (n.158-172C>A)
c.158-171C>A (n.158-171C>A)
c.146-5260C>A (n.146-5260C>A)
19g.49830567C>GCA508140959MED25c.876C>G (p.Ala292=)
c.237C>G (p.Ala79=)
c.688+619C>G (n.688+619C>G)
c.761+405C>G (n.761+405C>G)
c.450+1552C>G (n.450+1552C>G)
c.158-172C>G (n.158-172C>G)
c.158-171C>G (n.158-171C>G)
c.146-5260C>G (n.146-5260C>G)
19g.49830567C>TCA508140960MED25c.876C>T (p.Ala292=)
c.237C>T (p.Ala79=)
c.688+619C>T (n.688+619C>T)
c.761+405C>T (n.761+405C>T)
c.450+1552C>T (n.450+1552C>T)
c.158-172C>T (n.158-172C>T)
c.158-171C>T (n.158-171C>T)
c.146-5260C>T (n.146-5260C>T)
19g.49830568A=CA2340605231MED25c.877A= (p.Lys293=)
c.238A= (p.Lys80=)
c.688+620A= (n.688+620A=)
c.761+406A= (n.761+406A=)
c.450+1553A= (n.450+1553A=)
c.158-171A= (n.158-171A=)
c.158-170A= (n.158-170A=)
c.146-5259A= (n.146-5259A=)
19g.49830568A>CCA406914588MED25c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.688+620A>C (n.688+620A>C)
c.761+406A>C (n.761+406A>C)
c.450+1553A>C (n.450+1553A>C)
c.158-171A>C (n.158-171A>C)
c.158-170A>C (n.158-170A>C)
c.146-5259A>C (n.146-5259A>C)
19g.49830568A>GCA406914589MED25c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.688+620A>G (n.688+620A>G)
c.761+406A>G (n.761+406A>G)
c.450+1553A>G (n.450+1553A>G)
c.158-171A>G (n.158-171A>G)
c.158-170A>G (n.158-170A>G)
c.146-5259A>G (n.146-5259A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830568A>TCA406914591MED25c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.688+620A>T (n.688+620A>T)
c.761+406A>T (n.761+406A>T)
c.450+1553A>T (n.450+1553A>T)
c.158-171A>T (n.158-171A>T)
c.158-170A>T (n.158-170A>T)
c.146-5259A>T (n.146-5259A>T)
19g.49830569A=CA2340605232MED25c.878A= (p.Lys293=)
c.239A= (p.Lys80=)
c.688+621A= (n.688+621A=)
c.761+407A= (n.761+407A=)
c.450+1554A= (n.450+1554A=)
c.158-170A= (n.158-170A=)
c.158-169A= (n.158-169A=)
c.146-5258A= (n.146-5258A=)
19g.49830569A>CCA406914597MED25c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.688+621A>C (n.688+621A>C)
c.761+407A>C (n.761+407A>C)
c.450+1554A>C (n.450+1554A>C)
c.158-170A>C (n.158-170A>C)
c.158-169A>C (n.158-169A>C)
c.146-5258A>C (n.146-5258A>C)
19g.49830569A>GCA406914595MED25c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.688+621A>G (n.688+621A>G)
c.761+407A>G (n.761+407A>G)
c.450+1554A>G (n.450+1554A>G)
c.158-170A>G (n.158-170A>G)
c.158-169A>G (n.158-169A>G)
c.146-5258A>G (n.146-5258A>G)
 dbSNP
19g.49830569A>TCA406914593MED25c.878A>T (p.Lys293Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
c.688+621A>T (n.688+621A>T)
c.761+407A>T (n.761+407A>T)
c.450+1554A>T (n.450+1554A>T)
c.158-170A>T (n.158-170A>T)
c.158-169A>T (n.158-169A>T)
c.146-5258A>T (n.146-5258A>T)
19g.49830570G>ACA508140961MED25c.879G>A (p.Lys293=)
c.240G>A (p.Lys80=)
c.688+622G>A (n.688+622G>A)
c.761+408G>A (n.761+408G>A)
c.450+1555G>A (n.450+1555G>A)
c.158-169G>A (n.158-169G>A)
c.158-168G>A (n.158-168G>A)
c.146-5257G>A (n.146-5257G>A)
19g.49830570G>CCA406914599MED25c.879G>C (p.Lys293Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.688+622G>C (n.688+622G>C)
c.761+408G>C (n.761+408G>C)
c.450+1555G>C (n.450+1555G>C)
c.158-169G>C (n.158-169G>C)
c.158-168G>C (n.158-168G>C)
c.146-5257G>C (n.146-5257G>C)
19g.49830570G>TCA406914602MED25c.879G>T (p.Lys293Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.688+622G>T (n.688+622G>T)
c.761+408G>T (n.761+408G>T)
c.450+1555G>T (n.450+1555G>T)
c.158-169G>T (n.158-169G>T)
c.158-168G>T (n.158-168G>T)
c.146-5257G>T (n.146-5257G>T)
19g.49830571A>CCA406914604MED25c.880A>C (p.Asn294His)
c.241A>C (p.Asn81His)
c.688+623A>C (n.688+623A>C)
c.761+409A>C (n.761+409A>C)
c.450+1556A>C (n.450+1556A>C)
c.158-168A>C (n.158-168A>C)
c.158-167A>C (n.158-167A>C)
c.146-5256A>C (n.146-5256A>C)
19g.49830571A>GCA406914606MED25c.880A>G (p.Asn294Asp)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.688+623A>G (n.688+623A>G)
c.761+409A>G (n.761+409A>G)
c.450+1556A>G (n.450+1556A>G)
c.158-168A>G (n.158-168A>G)
c.158-167A>G (n.158-167A>G)
c.146-5256A>G (n.146-5256A>G)
19g.49830571A>TCA406914607MED25c.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.688+623A>T (n.688+623A>T)
c.761+409A>T (n.761+409A>T)
c.450+1556A>T (n.450+1556A>T)
c.158-168A>T (n.158-168A>T)
c.158-167A>T (n.158-167A>T)
c.146-5256A>T (n.146-5256A>T)
 gnomAD v4
19g.49830572A>CCA406914611MED25c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.688+624A>C (n.688+624A>C)
c.761+410A>C (n.761+410A>C)
c.450+1557A>C (n.450+1557A>C)
c.158-167A>C (n.158-167A>C)
c.158-166A>C (n.158-166A>C)
c.146-5255A>C (n.146-5255A>C)
19g.49830572A>GCA406914612MED25c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.688+624A>G (n.688+624A>G)
c.761+410A>G (n.761+410A>G)
c.450+1557A>G (n.450+1557A>G)
c.158-167A>G (n.158-167A>G)
c.158-166A>G (n.158-166A>G)
c.146-5255A>G (n.146-5255A>G)
19g.49830572A>TCA406914613MED25c.881A>T (p.Asn294Ile)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.688+624A>T (n.688+624A>T)
c.761+410A>T (n.761+410A>T)
c.450+1557A>T (n.450+1557A>T)
c.158-167A>T (n.158-167A>T)
c.158-166A>T (n.158-166A>T)
c.146-5255A>T (n.146-5255A>T)
19g.49830573C>ACA406914615MED25c.882C>A (p.Asn294Lys)
c.243C>A (p.Asn81Lys)
c.688+625C>A (n.688+625C>A)
c.761+411C>A (n.761+411C>A)
c.450+1558C>A (n.450+1558C>A)
c.158-166C>A (n.158-166C>A)
c.158-165C>A (n.158-165C>A)
c.146-5254C>A (n.146-5254C>A)
 gnomAD v4
19g.49830573C>GCA406914617MED25c.882C>G (p.Asn294Lys)
c.243C>G (p.Asn81Lys)
c.688+625C>G (n.688+625C>G)
c.761+411C>G (n.761+411C>G)
c.450+1558C>G (n.450+1558C>G)
c.158-166C>G (n.158-166C>G)
c.158-165C>G (n.158-165C>G)
c.146-5254C>G (n.146-5254C>G)
19g.49830573C>TCA508140962MED25c.882C>T (p.Asn294=)
c.243C>T (p.Asn81=)
c.688+625C>T (n.688+625C>T)
c.761+411C>T (n.761+411C>T)
c.450+1558C>T (n.450+1558C>T)
c.158-166C>T (n.158-166C>T)
c.158-165C>T (n.158-165C>T)
c.146-5254C>T (n.146-5254C>T)
19g.49830575_49830592dupCA2586449997MED25c.884_901dup (p.Gly300_Pro301insGlnLysAlaGlyLeuGly)
c.245_262dup (p.Gly87_Pro88insGlnLysAlaGlyLeuGly)
c.688+627_688+644dup (n.688+627_688+644dup)
c.761+413_761+430dup (n.761+413_761+430dup)
c.450+1560_450+1577dup (n.450+1560_450+1577dup)
c.158-164_158-147dup (n.158-164_158-147dup)
c.158-163_158-146dup (n.158-163_158-146dup)
c.146-5252_146-5235dup (n.146-5252_146-5235dup)
 gnomAD v4
19g.49830574C>ACA406914618MED25c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.688+626C>A (n.688+626C>A)
c.761+412C>A (n.761+412C>A)
c.450+1559C>A (n.450+1559C>A)
c.158-165C>A (n.158-165C>A)
c.158-164C>A (n.158-164C>A)
c.146-5253C>A (n.146-5253C>A)
19g.49830574C>GCA406914620MED25c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.688+626C>G (n.688+626C>G)
c.761+412C>G (n.761+412C>G)
c.450+1559C>G (n.450+1559C>G)
c.158-165C>G (n.158-165C>G)
c.158-164C>G (n.158-164C>G)
c.146-5253C>G (n.146-5253C>G)
19g.49830574C>TCA406914622MED25c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.688+626C>T (n.688+626C>T)
c.761+412C>T (n.761+412C>T)
c.450+1559C>T (n.450+1559C>T)
c.158-165C>T (n.158-165C>T)
c.158-164C>T (n.158-164C>T)
c.146-5253C>T (n.146-5253C>T)
19g.49830575A>CCA406914624MED25c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.688+627A>C (n.688+627A>C)
c.761+413A>C (n.761+413A>C)
c.450+1560A>C (n.450+1560A>C)
c.158-164A>C (n.158-164A>C)
c.158-163A>C (n.158-163A>C)
c.146-5252A>C (n.146-5252A>C)
19g.49830575A>GCA406914628MED25c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.688+627A>G (n.688+627A>G)
c.761+413A>G (n.761+413A>G)
c.450+1560A>G (n.450+1560A>G)
c.158-164A>G (n.158-164A>G)
c.158-163A>G (n.158-163A>G)
c.146-5252A>G (n.146-5252A>G)
19g.49830575A>TCA406914626MED25c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.688+627A>T (n.688+627A>T)
c.761+413A>T (n.761+413A>T)
c.450+1560A>T (n.450+1560A>T)
c.158-164A>T (n.158-164A>T)
c.158-163A>T (n.158-163A>T)
c.146-5252A>T (n.146-5252A>T)
19g.49830576G>ACA508140963MED25c.885G>A (p.Gln295=)
c.246G>A (p.Gln82=)
c.688+628G>A (n.688+628G>A)
c.761+414G>A (n.761+414G>A)
c.450+1561G>A (n.450+1561G>A)
c.158-163G>A (n.158-163G>A)
c.158-162G>A (n.158-162G>A)
c.146-5251G>A (n.146-5251G>A)
19g.49830576G>CCA406914629MED25c.885G>C (p.Gln295His)
c.246G>C (p.Gln82His)
c.688+628G>C (n.688+628G>C)
c.761+414G>C (n.761+414G>C)
c.450+1561G>C (n.450+1561G>C)
c.158-163G>C (n.158-163G>C)
c.158-162G>C (n.158-162G>C)
c.146-5251G>C (n.146-5251G>C)
19g.49830576G>TCA406914630MED25c.885G>T (p.Gln295His)
c.246G>T (p.Gln82His)
c.688+628G>T (n.688+628G>T)
c.761+414G>T (n.761+414G>T)
c.450+1561G>T (n.450+1561G>T)
c.158-163G>T (n.158-163G>T)
c.158-162G>T (n.158-162G>T)
c.146-5251G>T (n.146-5251G>T)
19g.49830577A>CCA406914632MED25c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.688+629A>C (n.688+629A>C)
c.761+415A>C (n.761+415A>C)
c.450+1562A>C (n.450+1562A>C)
c.158-162A>C (n.158-162A>C)
c.158-161A>C (n.158-161A>C)
c.146-5250A>C (n.146-5250A>C)
 gnomAD v4
19g.49830577A>GCA406914634MED25c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.688+629A>G (n.688+629A>G)
c.761+415A>G (n.761+415A>G)
c.450+1562A>G (n.450+1562A>G)
c.158-162A>G (n.158-162A>G)
c.158-161A>G (n.158-161A>G)
c.146-5250A>G (n.146-5250A>G)
19g.49830577A>TCA406914636MED25c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.688+629A>T (n.688+629A>T)
c.761+415A>T (n.761+415A>T)
c.450+1562A>T (n.450+1562A>T)
c.158-162A>T (n.158-162A>T)
c.158-161A>T (n.158-161A>T)
c.146-5250A>T (n.146-5250A>T)
19g.49830578A>CCA406914638MED25c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.688+630A>C (n.688+630A>C)
c.761+416A>C (n.761+416A>C)
c.450+1563A>C (n.450+1563A>C)
c.158-161A>C (n.158-161A>C)
c.158-160A>C (n.158-160A>C)
c.146-5249A>C (n.146-5249A>C)
19g.49830578A>GCA406914639MED25c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.688+630A>G (n.688+630A>G)
c.761+416A>G (n.761+416A>G)
c.450+1563A>G (n.450+1563A>G)
c.158-161A>G (n.158-161A>G)
c.158-160A>G (n.158-160A>G)
c.146-5249A>G (n.146-5249A>G)
19g.49830578A>TCA406914641MED25c.887A>T (p.Lys296Met)
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.688+630A>T (n.688+630A>T)
c.761+416A>T (n.761+416A>T)
c.450+1563A>T (n.450+1563A>T)
c.158-161A>T (n.158-161A>T)
c.158-160A>T (n.158-160A>T)
c.146-5249A>T (n.146-5249A>T)
19g.49830579G>ACA508140964MED25c.888G>A (p.Lys296=)
c.249G>A (p.Lys83=)
c.688+631G>A (n.688+631G>A)
c.761+417G>A (n.761+417G>A)
c.450+1564G>A (n.450+1564G>A)
c.158-160G>A (n.158-160G>A)
c.158-159G>A (n.158-159G>A)
c.146-5248G>A (n.146-5248G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49830579G>CCA406914643MED25c.888G>C (p.Lys296Asn)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.688+631G>C (n.688+631G>C)
c.761+417G>C (n.761+417G>C)
c.450+1564G>C (n.450+1564G>C)
c.158-160G>C (n.158-160G>C)
c.158-159G>C (n.158-159G>C)
c.146-5248G>C (n.146-5248G>C)
19g.49830579G>TCA406914645MED25c.888G>T (p.Lys296Asn)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.688+631G>T (n.688+631G>T)
c.761+417G>T (n.761+417G>T)
c.450+1564G>T (n.450+1564G>T)
c.158-160G>T (n.158-160G>T)
c.158-159G>T (n.158-159G>T)
c.146-5248G>T (n.146-5248G>T)
19g.49830580G>ACA406914650MED25c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.688+632G>A (n.688+632G>A)
c.761+418G>A (n.761+418G>A)
c.450+1565G>A (n.450+1565G>A)
c.158-159G>A (n.158-159G>A)
c.158-158G>A (n.158-158G>A)
c.146-5247G>A (n.146-5247G>A)
19g.49830580G>CCA9585060MED25c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.688+632G>C (n.688+632G>C)
c.761+418G>C (n.761+418G>C)
c.450+1565G>C (n.450+1565G>C)
c.158-159G>C (n.158-159G>C)
c.158-158G>C (n.158-158G>C)
c.146-5247G>C (n.146-5247G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830580G=CA2340605233MED25c.889G= (p.Ala297=)
c.250G= (p.Ala84=)
c.688+632G= (n.688+632G=)
c.761+418G= (n.761+418G=)
c.450+1565G= (n.450+1565G=)
c.158-159G= (n.158-159G=)
c.158-158G= (n.158-158G=)
c.146-5247G= (n.146-5247G=)
19g.49830580G>TCA406914647MED25c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.688+632G>T (n.688+632G>T)
c.761+418G>T (n.761+418G>T)
c.450+1565G>T (n.450+1565G>T)
c.158-159G>T (n.158-159G>T)
c.158-158G>T (n.158-158G>T)
c.146-5247G>T (n.146-5247G>T)
19g.49830581C>ACA406914651MED25c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.688+633C>A (n.688+633C>A)
c.761+419C>A (n.761+419C>A)
c.450+1566C>A (n.450+1566C>A)
c.158-158C>A (n.158-158C>A)
c.158-157C>A (n.158-157C>A)
c.146-5246C>A (n.146-5246C>A)
19g.49830581C=CA2340605234MED25c.890C= (p.Ala297=)
c.251C= (p.Ala84=)
c.688+633C= (n.688+633C=)
c.761+419C= (n.761+419C=)
c.450+1566C= (n.450+1566C=)
c.158-158C= (n.158-158C=)
c.158-157C= (n.158-157C=)
c.146-5246C= (n.146-5246C=)
19g.49830581C>GCA406914653MED25c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.688+633C>G (n.688+633C>G)
c.761+419C>G (n.761+419C>G)
c.450+1566C>G (n.450+1566C>G)
c.158-158C>G (n.158-158C>G)
c.158-157C>G (n.158-157C>G)
c.146-5246C>G (n.146-5246C>G)
19g.49830581C>TCA9585061MED25c.890C>T (p.Ala297Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.688+633C>T (n.688+633C>T)
c.761+419C>T (n.761+419C>T)
c.450+1566C>T (n.450+1566C>T)
c.158-158C>T (n.158-158C>T)
c.158-157C>T (n.158-157C>T)
c.146-5246C>T (n.146-5246C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830582T>ACA508140965MED25c.891T>A (p.Ala297=)
c.252T>A (p.Ala84=)
c.688+634T>A (n.688+634T>A)
c.761+420T>A (n.761+420T>A)
c.450+1567T>A (n.450+1567T>A)
c.158-157T>A (n.158-157T>A)
c.158-156T>A (n.158-156T>A)
c.146-5245T>A (n.146-5245T>A)
19g.49830582T>CCA508140967MED25c.891T>C (p.Ala297=)
c.252T>C (p.Ala84=)
c.688+634T>C (n.688+634T>C)
c.761+420T>C (n.761+420T>C)
c.450+1567T>C (n.450+1567T>C)
c.158-157T>C (n.158-157T>C)
c.158-156T>C (n.158-156T>C)
c.146-5245T>C (n.146-5245T>C)
 ClinVar
19g.49830582T>GCA508140966MED25c.891T>G (p.Ala297=)
c.252T>G (p.Ala84=)
c.688+634T>G (n.688+634T>G)
c.761+420T>G (n.761+420T>G)
c.450+1567T>G (n.450+1567T>G)
c.158-157T>G (n.158-157T>G)
c.158-156T>G (n.158-156T>G)
c.146-5245T>G (n.146-5245T>G)
19g.49830583G>ACA406914656MED25c.892G>A (p.Gly298Arg)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.688+635G>A (n.688+635G>A)
c.761+421G>A (n.761+421G>A)
c.450+1568G>A (n.450+1568G>A)
c.158-156G>A (n.158-156G>A)
c.158-155G>A (n.158-155G>A)
c.146-5244G>A (n.146-5244G>A)
19g.49830583G>CCA406914658MED25c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.688+635G>C (n.688+635G>C)
c.761+421G>C (n.761+421G>C)
c.450+1568G>C (n.450+1568G>C)
c.158-156G>C (n.158-156G>C)
c.158-155G>C (n.158-155G>C)
c.146-5244G>C (n.146-5244G>C)
19g.49830583G>TCA406914660MED25c.892G>T (p.Gly298Trp)
c.253G>T (p.Gly85Trp)
c.688+635G>T (n.688+635G>T)
c.761+421G>T (n.761+421G>T)
c.450+1568G>T (n.450+1568G>T)
c.158-156G>T (n.158-156G>T)
c.158-155G>T (n.158-155G>T)
c.146-5244G>T (n.146-5244G>T)
19g.49830584G>ACA406914662MED25c.893G>A (p.Gly298Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.688+636G>A (n.688+636G>A)
c.761+422G>A (n.761+422G>A)
c.450+1569G>A (n.450+1569G>A)
c.158-155G>A (n.158-155G>A)
c.158-154G>A (n.158-154G>A)
c.146-5243G>A (n.146-5243G>A)
 gnomAD v4
19g.49830584G>CCA406914664MED25c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.688+636G>C (n.688+636G>C)
c.761+422G>C (n.761+422G>C)
c.450+1569G>C (n.450+1569G>C)
c.158-155G>C (n.158-155G>C)
c.158-154G>C (n.158-154G>C)
c.146-5243G>C (n.146-5243G>C)
19g.49830584G>TCA406914666MED25c.893G>T (p.Gly298Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.688+636G>T (n.688+636G>T)
c.761+422G>T (n.761+422G>T)
c.450+1569G>T (n.450+1569G>T)
c.158-155G>T (n.158-155G>T)
c.158-154G>T (n.158-154G>T)
c.146-5243G>T (n.146-5243G>T)
19g.49830585G>ACA508140968MED25c.894G>A (p.Gly298=)
c.255G>A (p.Gly85=)
c.688+637G>A (n.688+637G>A)
c.761+423G>A (n.761+423G>A)
c.450+1570G>A (n.450+1570G>A)
c.158-154G>A (n.158-154G>A)
c.158-153G>A (n.158-153G>A)
c.146-5242G>A (n.146-5242G>A)
19g.49830585G>CCA508140969MED25c.894G>C (p.Gly298=)
c.255G>C (p.Gly85=)
c.688+637G>C (n.688+637G>C)
c.761+423G>C (n.761+423G>C)
c.450+1570G>C (n.450+1570G>C)
c.158-154G>C (n.158-154G>C)
c.158-153G>C (n.158-153G>C)
c.146-5242G>C (n.146-5242G>C)
 gnomAD v4
19g.49830585G=CA2340605235MED25c.894G= (p.Gly298=)
c.255G= (p.Gly85=)
c.688+637G= (n.688+637G=)
c.761+423G= (n.761+423G=)
c.450+1570G= (n.450+1570G=)
c.158-154G= (n.158-154G=)
c.158-153G= (n.158-153G=)
c.146-5242G= (n.146-5242G=)
19g.49830585G>TCA508140970MED25c.894G>T (p.Gly298=)
c.255G>T (p.Gly85=)
c.688+637G>T (n.688+637G>T)
c.761+423G>T (n.761+423G>T)
c.450+1570G>T (n.450+1570G>T)
c.158-154G>T (n.158-154G>T)
c.158-153G>T (n.158-153G>T)
c.146-5242G>T (n.146-5242G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830586C>ACA406914668MED25c.895C>A (p.Leu299Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.688+638C>A (n.688+638C>A)
c.761+424C>A (n.761+424C>A)
c.450+1571C>A (n.450+1571C>A)
c.158-153C>A (n.158-153C>A)
c.158-152C>A (n.158-152C>A)
c.146-5241C>A (n.146-5241C>A)
19g.49830586C>GCA406914670MED25c.895C>G (p.Leu299Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.688+638C>G (n.688+638C>G)
c.761+424C>G (n.761+424C>G)
c.450+1571C>G (n.450+1571C>G)
c.158-153C>G (n.158-153C>G)
c.158-152C>G (n.158-152C>G)
c.146-5241C>G (n.146-5241C>G)
19g.49830586C>TCA508140971MED25c.895C>T (p.Leu299=)
c.256C>T (p.Leu86=)
c.688+638C>T (n.688+638C>T)
c.761+424C>T (n.761+424C>T)
c.450+1571C>T (n.450+1571C>T)
c.158-153C>T (n.158-153C>T)
c.158-152C>T (n.158-152C>T)
c.146-5241C>T (n.146-5241C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.49830587T>ACA406914672MED25c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.688+639T>A (n.688+639T>A)
c.761+425T>A (n.761+425T>A)
c.450+1572T>A (n.450+1572T>A)
c.158-152T>A (n.158-152T>A)
c.158-151T>A (n.158-151T>A)
c.146-5240T>A (n.146-5240T>A)
19g.49830587T>CCA406914675MED25c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.688+639T>C (n.688+639T>C)
c.761+425T>C (n.761+425T>C)
c.450+1572T>C (n.450+1572T>C)
c.158-152T>C (n.158-152T>C)
c.158-151T>C (n.158-151T>C)
c.146-5240T>C (n.146-5240T>C)
19g.49830587T>GCA406914677MED25c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.688+639T>G (n.688+639T>G)
c.761+425T>G (n.761+425T>G)
c.450+1572T>G (n.450+1572T>G)
c.158-152T>G (n.158-152T>G)
c.158-151T>G (n.158-151T>G)
c.146-5240T>G (n.146-5240T>G)
19g.49830587T=CA2340605236MED25c.896T= (p.Leu299=)
c.257T= (p.Leu86=)
c.688+639T= (n.688+639T=)
c.761+425T= (n.761+425T=)
c.450+1572T= (n.450+1572T=)
c.158-152T= (n.158-152T=)
c.158-151T= (n.158-151T=)
c.146-5240T= (n.146-5240T=)
19g.49830588G>ACA508140972MED25c.897G>A (p.Leu299=)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.688+640G>A (n.688+640G>A)
c.761+426G>A (n.761+426G>A)
c.450+1573G>A (n.450+1573G>A)
c.158-151G>A (n.158-151G>A)
c.158-150G>A (n.158-150G>A)
c.146-5239G>A (n.146-5239G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830588G>CCA508140973MED25c.897G>C (p.Leu299=)
c.258G>C (p.Leu86=)
c.688+640G>C (n.688+640G>C)
c.761+426G>C (n.761+426G>C)
c.450+1573G>C (n.450+1573G>C)
c.158-151G>C (n.158-151G>C)
c.158-150G>C (n.158-150G>C)
c.146-5239G>C (n.146-5239G>C)
19g.49830588G=CA2340605237MED25c.897G= (p.Leu299=)
c.258G= (p.Leu86=)
c.688+640G= (n.688+640G=)
c.761+426G= (n.761+426G=)
c.450+1573G= (n.450+1573G=)
c.158-151G= (n.158-151G=)
c.158-150G= (n.158-150G=)
c.146-5239G= (n.146-5239G=)
19g.49830588G>TCA508140974MED25c.897G>T (p.Leu299=)
c.258G>T (p.Leu86=)
c.688+640G>T (n.688+640G>T)
c.761+426G>T (n.761+426G>T)
c.450+1573G>T (n.450+1573G>T)
c.158-151G>T (n.158-151G>T)
c.158-150G>T (n.158-150G>T)
c.146-5239G>T (n.146-5239G>T)
19g.49830588_49830592dupCA9585062MED25c.897_901dup (p.Pro301ArgfsTer?)
c.258_262dup (p.Pro88ArgfsTer?)
c.688+640_688+644dup (n.688+640_688+644dup)
c.761+426_761+430dup (n.761+426_761+430dup)
c.450+1573_450+1577dup (n.450+1573_450+1577dup)
c.158-151_158-147dup (n.158-151_158-147dup)
c.158-150_158-146dup (n.158-150_158-146dup)
c.146-5239_146-5235dup (n.146-5239_146-5235dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830589G>ACA309516148MED25c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.688+641G>A (n.688+641G>A)
c.761+427G>A (n.761+427G>A)
c.450+1574G>A (n.450+1574G>A)
c.158-150G>A (n.158-150G>A)
c.158-149G>A (n.158-149G>A)
c.146-5238G>A (n.146-5238G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830589G>CCA406914682MED25c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.688+641G>C (n.688+641G>C)
c.761+427G>C (n.761+427G>C)
c.450+1574G>C (n.450+1574G>C)
c.158-150G>C (n.158-150G>C)
c.158-149G>C (n.158-149G>C)
c.146-5238G>C (n.146-5238G>C)
19g.49830589G=CA2340605238MED25c.898G= (p.Gly300=)
c.259G= (p.Gly87=)
c.688+641G= (n.688+641G=)
c.761+427G= (n.761+427G=)
c.450+1574G= (n.450+1574G=)
c.158-150G= (n.158-150G=)
c.158-149G= (n.158-149G=)
c.146-5238G= (n.146-5238G=)
19g.49830589G>TCA406914680MED25c.898G>T (p.Gly300Cys)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.688+641G>T (n.688+641G>T)
c.761+427G>T (n.761+427G>T)
c.450+1574G>T (n.450+1574G>T)
c.158-150G>T (n.158-150G>T)
c.158-149G>T (n.158-149G>T)
c.146-5238G>T (n.146-5238G>T)
19g.49830590G>ACA406914684MED25c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.688+642G>A (n.688+642G>A)
c.761+428G>A (n.761+428G>A)
c.450+1575G>A (n.450+1575G>A)
c.158-149G>A (n.158-149G>A)
c.158-148G>A (n.158-148G>A)
c.146-5237G>A (n.146-5237G>A)
19g.49830590G>CCA406914686MED25c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.688+642G>C (n.688+642G>C)
c.761+428G>C (n.761+428G>C)
c.450+1575G>C (n.450+1575G>C)
c.158-149G>C (n.158-149G>C)
c.158-148G>C (n.158-148G>C)
c.146-5237G>C (n.146-5237G>C)
19g.49830590G>TCA406914688MED25c.899G>T (p.Gly300Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.688+642G>T (n.688+642G>T)
c.761+428G>T (n.761+428G>T)
c.450+1575G>T (n.450+1575G>T)
c.158-149G>T (n.158-149G>T)
c.158-148G>T (n.158-148G>T)
c.146-5237G>T (n.146-5237G>T)
19g.49830591C>ACA508140977MED25c.900C>A (p.Gly300=)
c.261C>A (p.Gly87=)
c.688+643C>A (n.688+643C>A)
c.761+429C>A (n.761+429C>A)
c.450+1576C>A (n.450+1576C>A)
c.158-148C>A (n.158-148C>A)
c.158-147C>A (n.158-147C>A)
c.146-5236C>A (n.146-5236C>A)
19g.49830591C=CA2340605239MED25c.900C= (p.Gly300=)
c.261C= (p.Gly87=)
c.688+643C= (n.688+643C=)
c.761+429C= (n.761+429C=)
c.450+1576C= (n.450+1576C=)
c.158-148C= (n.158-148C=)
c.158-147C= (n.158-147C=)
c.146-5236C= (n.146-5236C=)
19g.49830591C>GCA508140976MED25c.900C>G (p.Gly300=)
c.261C>G (p.Gly87=)
c.688+643C>G (n.688+643C>G)
c.761+429C>G (n.761+429C>G)
c.450+1576C>G (n.450+1576C>G)
c.158-148C>G (n.158-148C>G)
c.158-147C>G (n.158-147C>G)
c.146-5236C>G (n.146-5236C>G)
19g.49830591C>TCA508140975MED25c.900C>T (p.Gly300=)
c.261C>T (p.Gly87=)
c.688+643C>T (n.688+643C>T)
c.761+429C>T (n.761+429C>T)
c.450+1576C>T (n.450+1576C>T)
c.158-148C>T (n.158-148C>T)
c.158-147C>T (n.158-147C>T)
c.146-5236C>T (n.146-5236C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830592C>ACA406914690MED25c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.688+644C>A (n.688+644C>A)
c.761+430C>A (n.761+430C>A)
c.450+1577C>A (n.450+1577C>A)
c.158-147C>A (n.158-147C>A)
c.158-146C>A (n.158-146C>A)
c.146-5235C>A (n.146-5235C>A)
19g.49830592C>GCA406914692MED25c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.688+644C>G (n.688+644C>G)
c.761+430C>G (n.761+430C>G)
c.450+1577C>G (n.450+1577C>G)
c.158-147C>G (n.158-147C>G)
c.158-146C>G (n.158-146C>G)
c.146-5235C>G (n.146-5235C>G)
19g.49830592C>TCA406914694MED25c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.688+644C>T (n.688+644C>T)
c.761+430C>T (n.761+430C>T)
c.450+1577C>T (n.450+1577C>T)
c.158-147C>T (n.158-147C>T)
c.158-146C>T (n.158-146C>T)
c.146-5235C>T (n.146-5235C>T)
 COSMIC COSMIC
19g.49830593C>ACA406914696MED25c.902C>A (p.Pro301His)
c.263C>A (p.Pro88His)
c.688+645C>A (n.688+645C>A)
c.761+431C>A (n.761+431C>A)
c.450+1578C>A (n.450+1578C>A)
c.158-146C>A (n.158-146C>A)
c.158-145C>A (n.158-145C>A)
c.146-5234C>A (n.146-5234C>A)
19g.49830593C>GCA406914698MED25c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.688+645C>G (n.688+645C>G)
c.761+431C>G (n.761+431C>G)
c.450+1578C>G (n.450+1578C>G)
c.158-146C>G (n.158-146C>G)
c.158-145C>G (n.158-145C>G)
c.146-5234C>G (n.146-5234C>G)
19g.49830593C>TCA406914700MED25c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.688+645C>T (n.688+645C>T)
c.761+431C>T (n.761+431C>T)
c.450+1578C>T (n.450+1578C>T)
c.158-146C>T (n.158-146C>T)
c.158-145C>T (n.158-145C>T)
c.146-5234C>T (n.146-5234C>T)
19g.49830594T>ACA508140978MED25c.903T>A (p.Pro301=)
c.264T>A (p.Pro88=)
c.688+646T>A (n.688+646T>A)
c.761+432T>A (n.761+432T>A)
c.450+1579T>A (n.450+1579T>A)
c.158-145T>A (n.158-145T>A)
c.158-144T>A (n.158-144T>A)
c.146-5233T>A (n.146-5233T>A)
19g.49830594T>CCA508140979MED25c.903T>C (p.Pro301=)
c.264T>C (p.Pro88=)
c.688+646T>C (n.688+646T>C)
c.761+432T>C (n.761+432T>C)
c.450+1579T>C (n.450+1579T>C)
c.158-145T>C (n.158-145T>C)
c.158-144T>C (n.158-144T>C)
c.146-5233T>C (n.146-5233T>C)
19g.49830594T>GCA508140980MED25c.903T>G (p.Pro301=)
c.264T>G (p.Pro88=)
c.688+646T>G (n.688+646T>G)
c.761+432T>G (n.761+432T>G)
c.450+1579T>G (n.450+1579T>G)
c.158-145T>G (n.158-145T>G)
c.158-144T>G (n.158-144T>G)
c.146-5233T>G (n.146-5233T>G)
 ClinVar
19g.49830595C>ACA406914702MED25c.904C>A (p.Arg302Ser)
c.265C>A (p.Arg89Ser)
c.688+647C>A (n.688+647C>A)
c.761+433C>A (n.761+433C>A)
c.450+1580C>A (n.450+1580C>A)
c.158-144C>A (n.158-144C>A)
c.158-143C>A (n.158-143C>A)
c.146-5232C>A (n.146-5232C>A)
19g.49830595C=CA2340605240MED25c.904C= (p.Arg302=)
c.265C= (p.Arg89=)
c.688+647C= (n.688+647C=)
c.761+433C= (n.761+433C=)
c.450+1580C= (n.450+1580C=)
c.158-144C= (n.158-144C=)
c.158-143C= (n.158-143C=)
c.146-5232C= (n.146-5232C=)
19g.49830595C>GCA406914704MED25c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.688+647C>G (n.688+647C>G)
c.761+433C>G (n.761+433C>G)
c.450+1580C>G (n.450+1580C>G)
c.158-144C>G (n.158-144C>G)
c.158-143C>G (n.158-143C>G)
c.146-5232C>G (n.146-5232C>G)
19g.49830595C>TCA9585063MED25c.904C>T (p.Arg302Cys)
c.265C>T (p.Arg89Cys)
c.688+647C>T (n.688+647C>T)
c.761+433C>T (n.761+433C>T)
c.450+1580C>T (n.450+1580C>T)
c.158-144C>T (n.158-144C>T)
c.158-143C>T (n.158-143C>T)
c.146-5232C>T (n.146-5232C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830596G>ACA9585064MED25c.905G>A (p.Arg302His)
c.266G>A (p.Arg89His)
c.688+648G>A (n.688+648G>A)
c.761+434G>A (n.761+434G>A)
c.450+1581G>A (n.450+1581G>A)
c.158-143G>A (n.158-143G>A)
c.158-142G>A (n.158-142G>A)
c.146-5231G>A (n.146-5231G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830596G>CCA406914707MED25c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.688+648G>C (n.688+648G>C)
c.761+434G>C (n.761+434G>C)
c.450+1581G>C (n.450+1581G>C)
c.158-143G>C (n.158-143G>C)
c.158-142G>C (n.158-142G>C)
c.146-5231G>C (n.146-5231G>C)
19g.49830596G=CA2340605241MED25c.905G= (p.Arg302=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.688+648G= (n.688+648G=)
c.761+434G= (n.761+434G=)
c.450+1581G= (n.450+1581G=)
c.158-143G= (n.158-143G=)
c.158-142G= (n.158-142G=)
c.146-5231G= (n.146-5231G=)
19g.49830596G>TCA406914709MED25c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.688+648G>T (n.688+648G>T)
c.761+434G>T (n.761+434G>T)
c.450+1581G>T (n.450+1581G>T)
c.158-143G>T (n.158-143G>T)
c.158-142G>T (n.158-142G>T)
c.146-5231G>T (n.146-5231G>T)
19g.49830597C>ACA508140981MED25c.906C>A (p.Arg302=)
c.267C>A (p.Arg89=)
c.688+649C>A (n.688+649C>A)
c.761+435C>A (n.761+435C>A)
c.450+1582C>A (n.450+1582C>A)
c.158-142C>A (n.158-142C>A)
c.158-141C>A (n.158-141C>A)
c.146-5230C>A (n.146-5230C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830597C=CA2340605242MED25c.906C= (p.Arg302=)
c.267C= (p.Arg89=)
c.688+649C= (n.688+649C=)
c.761+435C= (n.761+435C=)
c.450+1582C= (n.450+1582C=)
c.158-142C= (n.158-142C=)
c.158-141C= (n.158-141C=)
c.146-5230C= (n.146-5230C=)
19g.49830597C>GCA508140982MED25c.906C>G (p.Arg302=)
c.267C>G (p.Arg89=)
c.688+649C>G (n.688+649C>G)
c.761+435C>G (n.761+435C>G)
c.450+1582C>G (n.450+1582C>G)
c.158-142C>G (n.158-142C>G)
c.158-141C>G (n.158-141C>G)
c.146-5230C>G (n.146-5230C>G)
 ClinVar dbSNP
19g.49830597C>TCA508140983MED25c.906C>T (p.Arg302=)
c.267C>T (p.Arg89=)
c.688+649C>T (n.688+649C>T)
c.761+435C>T (n.761+435C>T)
c.450+1582C>T (n.450+1582C>T)
c.158-142C>T (n.158-142C>T)
c.158-141C>T (n.158-141C>T)
c.146-5230C>T (n.146-5230C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.49830598T>ACA406914711MED25c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.688+650T>A (n.688+650T>A)
c.761+436T>A (n.761+436T>A)
c.450+1583T>A (n.450+1583T>A)
c.158-141T>A (n.158-141T>A)
c.158-140T>A (n.158-140T>A)
c.146-5229T>A (n.146-5229T>A)
19g.49830598T>CCA406914712MED25c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.688+650T>C (n.688+650T>C)
c.761+436T>C (n.761+436T>C)
c.450+1583T>C (n.450+1583T>C)
c.158-141T>C (n.158-141T>C)
c.158-140T>C (n.158-140T>C)
c.146-5229T>C (n.146-5229T>C)
19g.49830598T>GCA406914714MED25c.907T>G (p.Phe303Val)
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.688+650T>G (n.688+650T>G)
c.761+436T>G (n.761+436T>G)
c.450+1583T>G (n.450+1583T>G)
c.158-141T>G (n.158-141T>G)
c.158-140T>G (n.158-140T>G)
c.146-5229T>G (n.146-5229T>G)
19g.49830599G>ACA406914715MED25c.907+1G>A (n.907+1G>A)
c.268+1G>A (n.268+1G>A)
c.688+651G>A (n.688+651G>A)
c.761+437G>A (n.761+437G>A)
c.450+1584G>A (n.450+1584G>A)
c.158-140G>A (n.158-140G>A)
c.158-139G>A (n.158-139G>A)
c.146-5228G>A (n.146-5228G>A)
 gnomAD v4
19g.49830599G>CCA406914717MED25c.907+1G>C (n.907+1G>C)
c.268+1G>C (n.268+1G>C)
c.688+651G>C (n.688+651G>C)
c.761+437G>C (n.761+437G>C)
c.450+1584G>C (n.450+1584G>C)
c.158-140G>C (n.158-140G>C)
c.158-139G>C (n.158-139G>C)
c.146-5228G>C (n.146-5228G>C)
19g.49830599G>TCA406914719MED25c.907+1G>T (n.907+1G>T)
c.268+1G>T (n.268+1G>T)
c.688+651G>T (n.688+651G>T)
c.761+437G>T (n.761+437G>T)
c.450+1584G>T (n.450+1584G>T)
c.158-140G>T (n.158-140G>T)
c.158-139G>T (n.158-139G>T)
c.146-5228G>T (n.146-5228G>T)
19g.49830600T>ACA406914721MED25c.907+2T>A (n.907+2T>A)
c.268+2T>A (n.268+2T>A)
c.688+652T>A (n.688+652T>A)
c.761+438T>A (n.761+438T>A)
c.450+1585T>A (n.450+1585T>A)
c.158-139T>A (n.158-139T>A)
c.158-138T>A (n.158-138T>A)
c.146-5227T>A (n.146-5227T>A)
19g.49830600T>CCA406914723MED25c.907+2T>C (n.907+2T>C)
c.268+2T>C (n.268+2T>C)
c.688+652T>C (n.688+652T>C)
c.761+438T>C (n.761+438T>C)
c.450+1585T>C (n.450+1585T>C)
c.158-139T>C (n.158-139T>C)
c.158-138T>C (n.158-138T>C)
c.146-5227T>C (n.146-5227T>C)
19g.49830600T>GCA406914725MED25c.907+2T>G (n.907+2T>G)
c.268+2T>G (n.268+2T>G)
c.688+652T>G (n.688+652T>G)
c.761+438T>G (n.761+438T>G)
c.450+1585T>G (n.450+1585T>G)
c.158-139T>G (n.158-139T>G)
c.158-138T>G (n.158-138T>G)
c.146-5227T>G (n.146-5227T>G)
19g.49830601G>CCA2576857196MED25c.907+3G>C (n.907+3G>C)
c.268+3G>C (n.268+3G>C)
c.688+653G>C (n.688+653G>C)
c.761+439G>C (n.761+439G>C)
c.450+1586G>C (n.450+1586G>C)
c.158-138G>C (n.158-138G>C)
c.158-137G>C (n.158-137G>C)
c.146-5226G>C (n.146-5226G>C)
19g.49830602A>GCA2814701400MED25c.907+4A>G (n.907+4A>G)
c.268+4A>G (n.268+4A>G)
c.688+654A>G (n.688+654A>G)
c.761+440A>G (n.761+440A>G)
c.450+1587A>G (n.450+1587A>G)
c.158-137A>G (n.158-137A>G)
c.158-136A>G (n.158-136A>G)
c.146-5225A>G (n.146-5225A>G)
19g.49830603G>ACA2586449998MED25c.907+5G>A (n.907+5G>A)
c.268+5G>A (n.268+5G>A)
c.688+655G>A (n.688+655G>A)
c.761+441G>A (n.761+441G>A)
c.450+1588G>A (n.450+1588G>A)
c.158-136G>A (n.158-136G>A)
c.158-135G>A (n.158-135G>A)
c.146-5224G>A (n.146-5224G>A)
 gnomAD v4
19g.49830605C=CA2340605243MED25c.907+7C= (n.907+7C=)
c.268+7C= (n.268+7C=)
c.688+657C= (n.688+657C=)
c.761+443C= (n.761+443C=)
c.450+1590C= (n.450+1590C=)
c.158-134C= (n.158-134C=)
c.158-133C= (n.158-133C=)
c.146-5222C= (n.146-5222C=)
19g.49830605C>TCA883138109MED25c.907+7C>T (n.907+7C>T)
c.268+7C>T (n.268+7C>T)
c.688+657C>T (n.688+657C>T)
c.761+443C>T (n.761+443C>T)
c.450+1590C>T (n.450+1590C>T)
c.158-134C>T (n.158-134C>T)
c.158-133C>T (n.158-133C>T)
c.146-5222C>T (n.146-5222C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830606C>ACA2586449999MED25c.907+8C>A (n.907+8C>A)
c.268+8C>A (n.268+8C>A)
c.688+658C>A (n.688+658C>A)
c.761+444C>A (n.761+444C>A)
c.450+1591C>A (n.450+1591C>A)
c.158-133C>A (n.158-133C>A)
c.158-132C>A (n.158-132C>A)
c.146-5221C>A (n.146-5221C>A)
 gnomAD v4
19g.49830606C=CA2340605244MED25c.907+8C= (n.907+8C=)
c.268+8C= (n.268+8C=)
c.688+658C= (n.688+658C=)
c.761+444C= (n.761+444C=)
c.450+1591C= (n.450+1591C=)
c.158-133C= (n.158-133C=)
c.158-132C= (n.158-132C=)
c.146-5221C= (n.146-5221C=)
19g.49830606C>GCA9585065MED25c.907+8C>G (n.907+8C>G)
c.268+8C>G (n.268+8C>G)
c.688+658C>G (n.688+658C>G)
c.761+444C>G (n.761+444C>G)
c.450+1591C>G (n.450+1591C>G)
c.158-133C>G (n.158-133C>G)
c.158-132C>G (n.158-132C>G)
c.146-5221C>G (n.146-5221C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830606C>TCA2586450000MED25c.907+8C>T (n.907+8C>T)
c.268+8C>T (n.268+8C>T)
c.688+658C>T (n.688+658C>T)
c.761+444C>T (n.761+444C>T)
c.450+1591C>T (n.450+1591C>T)
c.158-133C>T (n.158-133C>T)
c.158-132C>T (n.158-132C>T)
c.146-5221C>T (n.146-5221C>T)
 gnomAD v4
19g.49830607T>CCA633659111MED25c.907+9T>C (n.907+9T>C)
c.268+9T>C (n.268+9T>C)
c.688+659T>C (n.688+659T>C)
c.761+445T>C (n.761+445T>C)
c.450+1592T>C (n.450+1592T>C)
c.158-132T>C (n.158-132T>C)
c.158-131T>C (n.158-131T>C)
c.146-5220T>C (n.146-5220T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830607T=CA2340605245MED25c.907+9T= (n.907+9T=)
c.268+9T= (n.268+9T=)
c.688+659T= (n.688+659T=)
c.761+445T= (n.761+445T=)
c.450+1592T= (n.450+1592T=)
c.158-132T= (n.158-132T=)
c.158-131T= (n.158-131T=)
c.146-5220T= (n.146-5220T=)
19g.49830609G>CCA2586450001MED25c.907+11G>C (n.907+11G>C)
c.268+11G>C (n.268+11G>C)
c.688+661G>C (n.688+661G>C)
c.761+447G>C (n.761+447G>C)
c.450+1594G>C (n.450+1594G>C)
c.158-130G>C (n.158-130G>C)
c.158-129G>C (n.158-129G>C)
c.146-5218G>C (n.146-5218G>C)
 gnomAD v4
19g.49830611G>ACA996720475MED25c.907+13G>A (n.907+13G>A)
c.268+13G>A (n.268+13G>A)
c.688+663G>A (n.688+663G>A)
c.761+449G>A (n.761+449G>A)
c.450+1596G>A (n.450+1596G>A)
c.158-128G>A (n.158-128G>A)
c.158-127G>A (n.158-127G>A)
c.146-5216G>A (n.146-5216G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830611G=CA2340605246MED25c.907+13G= (n.907+13G=)
c.268+13G= (n.268+13G=)
c.688+663G= (n.688+663G=)
c.761+449G= (n.761+449G=)
c.450+1596G= (n.450+1596G=)
c.158-128G= (n.158-128G=)
c.158-127G= (n.158-127G=)
c.146-5216G= (n.146-5216G=)
19g.49830612T>CCA2586450002MED25c.907+14T>C (n.907+14T>C)
c.268+14T>C (n.268+14T>C)
c.688+664T>C (n.688+664T>C)
c.761+450T>C (n.761+450T>C)
c.450+1597T>C (n.450+1597T>C)
c.158-127T>C (n.158-127T>C)
c.158-126T>C (n.158-126T>C)
c.146-5215T>C (n.146-5215T>C)
 gnomAD v4
19g.49830613G>ACA633659112MED25c.907+15G>A (n.907+15G>A)
c.268+15G>A (n.268+15G>A)
c.688+665G>A (n.688+665G>A)
c.761+451G>A (n.761+451G>A)
c.450+1598G>A (n.450+1598G>A)
c.158-126G>A (n.158-126G>A)
c.158-125G>A (n.158-125G>A)
c.146-5214G>A (n.146-5214G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830613G=CA2340605247MED25c.907+15G= (n.907+15G=)
c.268+15G= (n.268+15G=)
c.688+665G= (n.688+665G=)
c.761+451G= (n.761+451G=)
c.450+1598G= (n.450+1598G=)
c.158-126G= (n.158-126G=)
c.158-125G= (n.158-125G=)
c.146-5214G= (n.146-5214G=)
19g.49830614A=CA2340605248MED25c.907+16A= (n.907+16A=)
c.268+16A= (n.268+16A=)
c.688+666A= (n.688+666A=)
c.761+452A= (n.761+452A=)
c.450+1599A= (n.450+1599A=)
c.158-125A= (n.158-125A=)
c.158-124A= (n.158-124A=)
c.146-5213A= (n.146-5213A=)
19g.49830614A>GCA9585066MED25c.907+16A>G (n.907+16A>G)
c.268+16A>G (n.268+16A>G)
c.688+666A>G (n.688+666A>G)
c.761+452A>G (n.761+452A>G)
c.450+1599A>G (n.450+1599A>G)
c.158-125A>G (n.158-125A>G)
c.158-124A>G (n.158-124A>G)
c.146-5213A>G (n.146-5213A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
19g.49830615G>ACA2586450003MED25c.907+17G>A (n.907+17G>A)
c.268+17G>A (n.268+17G>A)
c.688+667G>A (n.688+667G>A)
c.761+453G>A (n.761+453G>A)
c.450+1600G>A (n.450+1600G>A)
c.158-124G>A (n.158-124G>A)
c.158-123G>A (n.158-123G>A)
c.146-5212G>A (n.146-5212G>A)
 gnomAD v4
19g.49830618T>CCA2586450004MED25c.907+20T>C (n.907+20T>C)
c.268+20T>C (n.268+20T>C)
c.688+670T>C (n.688+670T>C)
c.761+456T>C (n.761+456T>C)
c.450+1603T>C (n.450+1603T>C)
c.158-121T>C (n.158-121T>C)
c.158-120T>C (n.158-120T>C)
c.146-5209T>C (n.146-5209T>C)
 gnomAD v4
19g.49830619G>ACA2586450005MED25c.907+21G>A (n.907+21G>A)
c.268+21G>A (n.268+21G>A)
c.688+671G>A (n.688+671G>A)
c.761+457G>A (n.761+457G>A)
c.450+1604G>A (n.450+1604G>A)
c.158-120G>A (n.158-120G>A)
c.158-119G>A (n.158-119G>A)
c.146-5208G>A (n.146-5208G>A)
 gnomAD v4
19g.49830620A>TCA2736051240MED25c.907+22A>T (n.907+22A>T)
c.268+22A>T (n.268+22A>T)
c.688+672A>T (n.688+672A>T)
c.761+458A>T (n.761+458A>T)
c.450+1605A>T (n.450+1605A>T)
c.158-119A>T (n.158-119A>T)
c.158-118A>T (n.158-118A>T)
c.146-5207A>T (n.146-5207A>T)
 dbSNP
19g.49830621A=CA2340605249MED25c.907+23A= (n.907+23A=)
c.268+23A= (n.268+23A=)
c.688+673A= (n.688+673A=)
c.761+459A= (n.761+459A=)
c.450+1606A= (n.450+1606A=)
c.158-118A= (n.158-118A=)
c.158-117A= (n.158-117A=)
c.146-5206A= (n.146-5206A=)
19g.49830622G=CA2340605250MED25c.907+24G= (n.907+24G=)
c.268+24G= (n.268+24G=)
c.688+674G= (n.688+674G=)
c.761+460G= (n.761+460G=)
c.450+1607G= (n.450+1607G=)
c.158-117G= (n.158-117G=)
c.158-116G= (n.158-116G=)
c.146-5205G= (n.146-5205G=)
19g.49830622G>TCA633659113MED25c.907+24G>T (n.907+24G>T)
c.268+24G>T (n.268+24G>T)
c.688+674G>T (n.688+674G>T)
c.761+460G>T (n.761+460G>T)
c.450+1607G>T (n.450+1607G>T)
c.158-117G>T (n.158-117G>T)
c.158-116G>T (n.158-116G>T)
c.146-5205G>T (n.146-5205G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830623_49830624dupCA633659114MED25c.907+25_907+26dup (n.907+25_907+26dup)
c.268+25_268+26dup (n.268+25_268+26dup)
c.688+675_688+676dup (n.688+675_688+676dup)
c.761+461_761+462dup (n.761+461_761+462dup)
c.450+1608_450+1609dup (n.450+1608_450+1609dup)
c.158-116_158-115dup (n.158-116_158-115dup)
c.158-115_158-114dup (n.158-115_158-114dup)
c.146-5204_146-5203dup (n.146-5204_146-5203dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830623G>ACA2586450006MED25c.907+25G>A (n.907+25G>A)
c.268+25G>A (n.268+25G>A)
c.688+675G>A (n.688+675G>A)
c.761+461G>A (n.761+461G>A)
c.450+1608G>A (n.450+1608G>A)
c.158-116G>A (n.158-116G>A)
c.158-115G>A (n.158-115G>A)
c.146-5204G>A (n.146-5204G>A)
 gnomAD v4
19g.49830624G>ACA2340605251MED25c.907+26G>A (n.907+26G>A)
c.268+26G>A (n.268+26G>A)
c.688+676G>A (n.688+676G>A)
c.761+462G>A (n.761+462G>A)
c.450+1609G>A (n.450+1609G>A)
c.158-115G>A (n.158-115G>A)
c.158-114G>A (n.158-114G>A)
c.146-5203G>A (n.146-5203G>A)
 dbSNP
19g.49830624G=CA2340605252MED25c.907+26G= (n.907+26G=)
c.268+26G= (n.268+26G=)
c.688+676G= (n.688+676G=)
c.761+462G= (n.761+462G=)
c.450+1609G= (n.450+1609G=)
c.158-115G= (n.158-115G=)
c.158-114G= (n.158-114G=)
c.146-5203G= (n.146-5203G=)
19g.49830625C=CA2340605253MED25c.907+27C= (n.907+27C=)
c.268+27C= (n.268+27C=)
c.688+677C= (n.688+677C=)
c.761+463C= (n.761+463C=)
c.450+1610C= (n.450+1610C=)
c.158-114C= (n.158-114C=)
c.158-113C= (n.158-113C=)
c.146-5202C= (n.146-5202C=)
19g.49830625C>GCA633659115MED25c.907+27C>G (n.907+27C>G)
c.268+27C>G (n.268+27C>G)
c.688+677C>G (n.688+677C>G)
c.761+463C>G (n.761+463C>G)
c.450+1610C>G (n.450+1610C>G)
c.158-114C>G (n.158-114C>G)
c.158-113C>G (n.158-113C>G)
c.146-5202C>G (n.146-5202C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830625C>TCA9585067MED25c.907+27C>T (n.907+27C>T)
c.268+27C>T (n.268+27C>T)
c.688+677C>T (n.688+677C>T)
c.761+463C>T (n.761+463C>T)
c.450+1610C>T (n.450+1610C>T)
c.158-114C>T (n.158-114C>T)
c.158-113C>T (n.158-113C>T)
c.146-5202C>T (n.146-5202C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830626G>ACA9585068MED25c.907+28G>A (n.907+28G>A)
c.268+28G>A (n.268+28G>A)
c.688+678G>A (n.688+678G>A)
c.761+464G>A (n.761+464G>A)
c.450+1611G>A (n.450+1611G>A)
c.158-113G>A (n.158-113G>A)
c.158-112G>A (n.158-112G>A)
c.146-5201G>A (n.146-5201G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830626G>CCA2586450007MED25c.907+28G>C (n.907+28G>C)
c.268+28G>C (n.268+28G>C)
c.688+678G>C (n.688+678G>C)
c.761+464G>C (n.761+464G>C)
c.450+1611G>C (n.450+1611G>C)
c.158-113G>C (n.158-113G>C)
c.158-112G>C (n.158-112G>C)
c.146-5201G>C (n.146-5201G>C)
 gnomAD v4
19g.49830626G=CA2340605254MED25c.907+28G= (n.907+28G=)
c.268+28G= (n.268+28G=)
c.688+678G= (n.688+678G=)
c.761+464G= (n.761+464G=)
c.450+1611G= (n.450+1611G=)
c.158-113G= (n.158-113G=)
c.158-112G= (n.158-112G=)
c.146-5201G= (n.146-5201G=)
19g.49830626G>TCA2340605255MED25c.907+28G>T (n.907+28G>T)
c.268+28G>T (n.268+28G>T)
c.688+678G>T (n.688+678G>T)
c.761+464G>T (n.761+464G>T)
c.450+1611G>T (n.450+1611G>T)
c.158-113G>T (n.158-113G>T)
c.158-112G>T (n.158-112G>T)
c.146-5201G>T (n.146-5201G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49830628G>ACA2586450008MED25c.907+30G>A (n.907+30G>A)
c.268+30G>A (n.268+30G>A)
c.688+680G>A (n.688+680G>A)
c.761+466G>A (n.761+466G>A)
c.450+1613G>A (n.450+1613G>A)
c.158-111G>A (n.158-111G>A)
c.158-110G>A (n.158-110G>A)
c.146-5199G>A (n.146-5199G>A)
 gnomAD v4
19g.49830629C=CA2340605256MED25c.907+31C= (n.907+31C=)
c.268+31C= (n.268+31C=)
c.688+681C= (n.688+681C=)
c.761+467C= (n.761+467C=)
c.450+1614C= (n.450+1614C=)
c.158-110C= (n.158-110C=)
c.158-109C= (n.158-109C=)
c.146-5198C= (n.146-5198C=)
19g.49830629C>TCA9585069MED25c.907+31C>T (n.907+31C>T)
c.268+31C>T (n.268+31C>T)
c.688+681C>T (n.688+681C>T)
c.761+467C>T (n.761+467C>T)
c.450+1614C>T (n.450+1614C>T)
c.158-110C>T (n.158-110C>T)
c.158-109C>T (n.158-109C>T)
c.146-5198C>T (n.146-5198C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830630A=CA2340605257MED25c.907+32A= (n.907+32A=)
c.268+32A= (n.268+32A=)
c.688+682A= (n.688+682A=)
c.761+468A= (n.761+468A=)
c.450+1615A= (n.450+1615A=)
c.158-109A= (n.158-109A=)
c.158-108A= (n.158-108A=)
c.146-5197A= (n.146-5197A=)
19g.49830630A>GCA9585070MED25c.907+32A>G (n.907+32A>G)
c.268+32A>G (n.268+32A>G)
c.688+682A>G (n.688+682A>G)
c.761+468A>G (n.761+468A>G)
c.450+1615A>G (n.450+1615A>G)
c.158-109A>G (n.158-109A>G)
c.158-108A>G (n.158-108A>G)
c.146-5197A>G (n.146-5197A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830632G>ACA2586450009MED25c.907+34G>A (n.907+34G>A)
c.268+34G>A (n.268+34G>A)
c.688+684G>A (n.688+684G>A)
c.761+470G>A (n.761+470G>A)
c.450+1617G>A (n.450+1617G>A)
c.158-107G>A (n.158-107G>A)
c.158-106G>A (n.158-106G>A)
c.146-5195G>A (n.146-5195G>A)
 gnomAD v4
19g.49830632G>TCA2586450010MED25c.907+34G>T (n.907+34G>T)
c.268+34G>T (n.268+34G>T)
c.688+684G>T (n.688+684G>T)
c.761+470G>T (n.761+470G>T)
c.450+1617G>T (n.450+1617G>T)
c.158-107G>T (n.158-107G>T)
c.158-106G>T (n.158-106G>T)
c.146-5195G>T (n.146-5195G>T)
 gnomAD v4
19g.49830633G>ACA633659116MED25c.907+35G>A (n.907+35G>A)
c.268+35G>A (n.268+35G>A)
c.688+685G>A (n.688+685G>A)
c.761+471G>A (n.761+471G>A)
c.450+1618G>A (n.450+1618G>A)
c.158-106G>A (n.158-106G>A)
c.158-105G>A (n.158-105G>A)
c.146-5194G>A (n.146-5194G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830633G=CA2340605258MED25c.907+35G= (n.907+35G=)
c.268+35G= (n.268+35G=)
c.688+685G= (n.688+685G=)
c.761+471G= (n.761+471G=)
c.450+1618G= (n.450+1618G=)
c.158-106G= (n.158-106G=)
c.158-105G= (n.158-105G=)
c.146-5194G= (n.146-5194G=)
19g.49830634G>ACA9585071MED25c.907+36G>A (n.907+36G>A)
c.268+36G>A (n.268+36G>A)
c.688+686G>A (n.688+686G>A)
c.761+472G>A (n.761+472G>A)
c.450+1619G>A (n.450+1619G>A)
c.158-105G>A (n.158-105G>A)
c.158-104G>A (n.158-104G>A)
c.146-5193G>A (n.146-5193G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.49830634G=CA2340605259MED25c.907+36G= (n.907+36G=)
c.268+36G= (n.268+36G=)
c.688+686G= (n.688+686G=)
c.761+472G= (n.761+472G=)
c.450+1619G= (n.450+1619G=)
c.158-105G= (n.158-105G=)
c.158-104G= (n.158-104G=)
c.146-5193G= (n.146-5193G=)
19g.49830635C=CA2340605260MED25c.907+37C= (n.907+37C=)
c.268+37C= (n.268+37C=)
c.688+687C= (n.688+687C=)
c.761+473C= (n.761+473C=)
c.450+1620C= (n.450+1620C=)
c.158-104C= (n.158-104C=)
c.158-103C= (n.158-103C=)
c.146-5192C= (n.146-5192C=)
19g.49830635C>TCA9585072MED25c.907+37C>T (n.907+37C>T)
c.268+37C>T (n.268+37C>T)
c.688+687C>T (n.688+687C>T)
c.761+473C>T (n.761+473C>T)
c.450+1620C>T (n.450+1620C>T)
c.158-104C>T (n.158-104C>T)
c.158-103C>T (n.158-103C>T)
c.146-5192C>T (n.146-5192C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830636C=CA2340605261MED25c.907+38C= (n.907+38C=)
c.268+38C= (n.268+38C=)
c.688+688C= (n.688+688C=)
c.761+474C= (n.761+474C=)
c.450+1621C= (n.450+1621C=)
c.158-103C= (n.158-103C=)
c.158-102C= (n.158-102C=)
c.146-5191C= (n.146-5191C=)
19g.49830636C>GCA633659117MED25c.907+38C>G (n.907+38C>G)
c.268+38C>G (n.268+38C>G)
c.688+688C>G (n.688+688C>G)
c.761+474C>G (n.761+474C>G)
c.450+1621C>G (n.450+1621C>G)
c.158-103C>G (n.158-103C>G)
c.158-102C>G (n.158-102C>G)
c.146-5191C>G (n.146-5191C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830636C>TCA633659118MED25c.907+38C>T (n.907+38C>T)
c.268+38C>T (n.268+38C>T)
c.688+688C>T (n.688+688C>T)
c.761+474C>T (n.761+474C>T)
c.450+1621C>T (n.450+1621C>T)
c.158-103C>T (n.158-103C>T)
c.158-102C>T (n.158-102C>T)
c.146-5191C>T (n.146-5191C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49830637A=CA2340605262MED25c.907+39A= (n.907+39A=)
c.268+39A= (n.268+39A=)
c.688+689A= (n.688+689A=)
c.761+475A= (n.761+475A=)
c.450+1622A= (n.450+1622A=)
c.158-102A= (n.158-102A=)
c.158-101A= (n.158-101A=)
c.146-5190A= (n.146-5190A=)
19g.49830637A>GCA996720487MED25c.907+39A>G (n.907+39A>G)
c.268+39A>G (n.268+39A>G)
c.688+689A>G (n.688+689A>G)
c.761+475A>G (n.761+475A>G)
c.450+1622A>G (n.450+1622A>G)
c.158-102A>G (n.158-102A>G)
c.158-101A>G (n.158-101A>G)
c.146-5190A>G (n.146-5190A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830639G>ACA2586450011MED25c.907+41G>A (n.907+41G>A)
c.268+41G>A (n.268+41G>A)
c.688+691G>A (n.688+691G>A)
c.761+477G>A (n.761+477G>A)
c.450+1624G>A (n.450+1624G>A)
c.158-100G>A (n.158-100G>A)
c.158-99G>A (n.158-99G>A)
c.146-5188G>A (n.146-5188G>A)
 gnomAD v4
19g.49830640C>GCA2586450012MED25c.907+42C>G (n.907+42C>G)
c.268+42C>G (n.268+42C>G)
c.688+692C>G (n.688+692C>G)
c.761+478C>G (n.761+478C>G)
c.450+1625C>G (n.450+1625C>G)
c.158-99C>G (n.158-99C>G)
c.158-98C>G (n.158-98C>G)
c.146-5187C>G (n.146-5187C>G)
 gnomAD v4
19g.49830640C>TCA2586450013MED25c.907+42C>T (n.907+42C>T)
c.268+42C>T (n.268+42C>T)
c.688+692C>T (n.688+692C>T)
c.761+478C>T (n.761+478C>T)
c.450+1625C>T (n.450+1625C>T)
c.158-99C>T (n.158-99C>T)
c.158-98C>T (n.158-98C>T)
c.146-5187C>T (n.146-5187C>T)
 gnomAD v4
19g.49830641A>GCA2510113459MED25c.907+43A>G (n.907+43A>G)
c.268+43A>G (n.268+43A>G)
c.688+693A>G (n.688+693A>G)
c.761+479A>G (n.761+479A>G)
c.450+1626A>G (n.450+1626A>G)
c.158-98A>G (n.158-98A>G)
c.158-97A>G (n.158-97A>G)
c.146-5186A>G (n.146-5186A>G)
 gnomAD v4
19g.49830642G>TCA2586450014MED25c.907+44G>T (n.907+44G>T)
c.268+44G>T (n.268+44G>T)
c.688+694G>T (n.688+694G>T)
c.761+480G>T (n.761+480G>T)
c.450+1627G>T (n.450+1627G>T)
c.158-97G>T (n.158-97G>T)
c.158-96G>T (n.158-96G>T)
c.146-5185G>T (n.146-5185G>T)
 gnomAD v4
19g.49830643G>ACA9585073MED25c.907+45G>A (n.907+45G>A)
c.268+45G>A (n.268+45G>A)
c.688+695G>A (n.688+695G>A)
c.761+481G>A (n.761+481G>A)
c.450+1628G>A (n.450+1628G>A)
c.158-96G>A (n.158-96G>A)
c.158-95G>A (n.158-95G>A)
c.146-5184G>A (n.146-5184G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830643G=CA2340605263MED25c.907+45G= (n.907+45G=)
c.268+45G= (n.268+45G=)
c.688+695G= (n.688+695G=)
c.761+481G= (n.761+481G=)
c.450+1628G= (n.450+1628G=)
c.158-96G= (n.158-96G=)
c.158-95G= (n.158-95G=)
c.146-5184G= (n.146-5184G=)
19g.49830644C=CA2340605264MED25c.907+46C= (n.907+46C=)
c.268+46C= (n.268+46C=)
c.688+696C= (n.688+696C=)
c.761+482C= (n.761+482C=)
c.450+1629C= (n.450+1629C=)
c.158-95C= (n.158-95C=)
c.158-94C= (n.158-94C=)
c.146-5183C= (n.146-5183C=)
19g.49830644C>TCA9585074MED25c.907+46C>T (n.907+46C>T)
c.268+46C>T (n.268+46C>T)
c.688+696C>T (n.688+696C>T)
c.761+482C>T (n.761+482C>T)
c.450+1629C>T (n.450+1629C>T)
c.158-95C>T (n.158-95C>T)
c.158-94C>T (n.158-94C>T)
c.146-5183C>T (n.146-5183C>T)
 dbSNP ExAC
19g.49830645C=CA2340605265MED25c.907+47C= (n.907+47C=)
c.268+47C= (n.268+47C=)
c.688+697C= (n.688+697C=)
c.761+483C= (n.761+483C=)
c.450+1630C= (n.450+1630C=)
c.158-94C= (n.158-94C=)
c.158-93C= (n.158-93C=)
c.146-5182C= (n.146-5182C=)
19g.49830645C>GCA309516197MED25c.907+47C>G (n.907+47C>G)
c.268+47C>G (n.268+47C>G)
c.688+697C>G (n.688+697C>G)
c.761+483C>G (n.761+483C>G)
c.450+1630C>G (n.450+1630C>G)
c.158-94C>G (n.158-94C>G)
c.158-93C>G (n.158-93C>G)
c.146-5182C>G (n.146-5182C>G)
 dbSNP
19g.49830645C>TCA309516199MED25c.907+47C>T (n.907+47C>T)
c.268+47C>T (n.268+47C>T)
c.688+697C>T (n.688+697C>T)
c.761+483C>T (n.761+483C>T)
c.450+1630C>T (n.450+1630C>T)
c.158-94C>T (n.158-94C>T)
c.158-93C>T (n.158-93C>T)
c.146-5182C>T (n.146-5182C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830647delCA2576857197MED25c.908-47del (n.908-47del)
c.269-47del (n.269-47del)
c.688+699del (n.688+699del)
c.761+485del (n.761+485del)
c.450+1632del (n.450+1632del)
c.158-92del (n.158-92del)
c.158-91del (n.158-91del)
c.146-5180del (n.146-5180del)
19g.49830647C>GCA2814701401MED25c.908-47C>G (n.908-47C>G)
c.269-47C>G (n.269-47C>G)
c.688+699C>G (n.688+699C>G)
c.761+485C>G (n.761+485C>G)
c.450+1632C>G (n.450+1632C>G)
c.158-92C>G (n.158-92C>G)
c.158-91C>G (n.158-91C>G)
c.146-5180C>G (n.146-5180C>G)
19g.49830648T>GCA2586450015MED25c.908-46T>G (n.908-46T>G)
c.269-46T>G (n.269-46T>G)
c.688+700T>G (n.688+700T>G)
c.761+486T>G (n.761+486T>G)
c.450+1633T>G (n.450+1633T>G)
c.158-91T>G (n.158-91T>G)
c.158-90T>G (n.158-90T>G)
c.146-5179T>G (n.146-5179T>G)
 gnomAD v4
19g.49830649C>ACA2340605267MED25c.908-45C>A (n.908-45C>A)
c.269-45C>A (n.269-45C>A)
c.688+701C>A (n.688+701C>A)
c.761+487C>A (n.761+487C>A)
c.450+1634C>A (n.450+1634C>A)
c.158-90C>A (n.158-90C>A)
c.158-89C>A (n.158-89C>A)
c.146-5178C>A (n.146-5178C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49830649C=CA2340605266MED25c.908-45C= (n.908-45C=)
c.269-45C= (n.269-45C=)
c.688+701C= (n.688+701C=)
c.761+487C= (n.761+487C=)
c.450+1634C= (n.450+1634C=)
c.158-90C= (n.158-90C=)
c.158-89C= (n.158-89C=)
c.146-5178C= (n.146-5178C=)
19g.49830649C>GCA2586450016MED25c.908-45C>G (n.908-45C>G)
c.269-45C>G (n.269-45C>G)
c.688+701C>G (n.688+701C>G)
c.761+487C>G (n.761+487C>G)
c.450+1634C>G (n.450+1634C>G)
c.158-90C>G (n.158-90C>G)
c.158-89C>G (n.158-89C>G)
c.146-5178C>G (n.146-5178C>G)
 gnomAD v4
19g.49830649C>TCA9585075MED25c.908-45C>T (n.908-45C>T)
c.269-45C>T (n.269-45C>T)
c.688+701C>T (n.688+701C>T)
c.761+487C>T (n.761+487C>T)
c.450+1634C>T (n.450+1634C>T)
c.158-90C>T (n.158-90C>T)
c.158-89C>T (n.158-89C>T)
c.146-5178C>T (n.146-5178C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830650T>GCA309516225MED25c.908-44T>G (n.908-44T>G)
c.269-44T>G (n.269-44T>G)
c.688+702T>G (n.688+702T>G)
c.761+488T>G (n.761+488T>G)
c.450+1635T>G (n.450+1635T>G)
c.158-89T>G (n.158-89T>G)
c.158-88T>G (n.158-88T>G)
c.146-5177T>G (n.146-5177T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830650T=CA2340605268MED25c.908-44T= (n.908-44T=)
c.269-44T= (n.269-44T=)
c.688+702T= (n.688+702T=)
c.761+488T= (n.761+488T=)
c.450+1635T= (n.450+1635T=)
c.158-89T= (n.158-89T=)
c.158-88T= (n.158-88T=)
c.146-5177T= (n.146-5177T=)
19g.49830651C>ACA2340605270MED25c.908-43C>A (n.908-43C>A)
c.269-43C>A (n.269-43C>A)
c.688+703C>A (n.688+703C>A)
c.761+489C>A (n.761+489C>A)
c.450+1636C>A (n.450+1636C>A)
c.158-88C>A (n.158-88C>A)
c.158-87C>A (n.158-87C>A)
c.146-5176C>A (n.146-5176C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49830651C=CA2340605269MED25c.908-43C= (n.908-43C=)
c.269-43C= (n.269-43C=)
c.688+703C= (n.688+703C=)
c.761+489C= (n.761+489C=)
c.450+1636C= (n.450+1636C=)
c.158-88C= (n.158-88C=)
c.158-87C= (n.158-87C=)
c.146-5176C= (n.146-5176C=)
19g.49830651C>GCA2576857198MED25c.908-43C>G (n.908-43C>G)
c.269-43C>G (n.269-43C>G)
c.688+703C>G (n.688+703C>G)
c.761+489C>G (n.761+489C>G)
c.450+1636C>G (n.450+1636C>G)
c.158-88C>G (n.158-88C>G)
c.158-87C>G (n.158-87C>G)
c.146-5176C>G (n.146-5176C>G)
 gnomAD v4
19g.49830653A=CA2340605271MED25c.908-41A= (n.908-41A=)
c.269-41A= (n.269-41A=)
c.688+705A= (n.688+705A=)
c.761+491A= (n.761+491A=)
c.450+1638A= (n.450+1638A=)
c.158-86A= (n.158-86A=)
c.158-85A= (n.158-85A=)
c.146-5174A= (n.146-5174A=)
19g.49830653A>TCA9585076MED25c.908-41A>T (n.908-41A>T)
c.269-41A>T (n.269-41A>T)
c.688+705A>T (n.688+705A>T)
c.761+491A>T (n.761+491A>T)
c.450+1638A>T (n.450+1638A>T)
c.158-86A>T (n.158-86A>T)
c.158-85A>T (n.158-85A>T)
c.146-5174A>T (n.146-5174A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830654C>ACA9585077MED25c.908-40C>A (n.908-40C>A)
c.269-40C>A (n.269-40C>A)
c.688+706C>A (n.688+706C>A)
c.761+492C>A (n.761+492C>A)
c.450+1639C>A (n.450+1639C>A)
c.158-85C>A (n.158-85C>A)
c.158-84C>A (n.158-84C>A)
c.146-5173C>A (n.146-5173C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830654C=CA2340605272MED25c.908-40C= (n.908-40C=)
c.269-40C= (n.269-40C=)
c.688+706C= (n.688+706C=)
c.761+492C= (n.761+492C=)
c.450+1639C= (n.450+1639C=)
c.158-85C= (n.158-85C=)
c.158-84C= (n.158-84C=)
c.146-5173C= (n.146-5173C=)
19g.49830654C>GCA633659119MED25c.908-40C>G (n.908-40C>G)
c.269-40C>G (n.269-40C>G)
c.688+706C>G (n.688+706C>G)
c.761+492C>G (n.761+492C>G)
c.450+1639C>G (n.450+1639C>G)
c.158-85C>G (n.158-85C>G)
c.158-84C>G (n.158-84C>G)
c.146-5173C>G (n.146-5173C>G)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49830654C>TCA9585078MED25c.908-40C>T (n.908-40C>T)
c.269-40C>T (n.269-40C>T)
c.688+706C>T (n.688+706C>T)
c.761+492C>T (n.761+492C>T)
c.450+1639C>T (n.450+1639C>T)
c.158-85C>T (n.158-85C>T)
c.158-84C>T (n.158-84C>T)
c.146-5173C>T (n.146-5173C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830656C=CA2340605273MED25c.908-38C= (n.908-38C=)
c.269-38C= (n.269-38C=)
c.688+708C= (n.688+708C=)
c.761+494C= (n.761+494C=)
c.450+1641C= (n.450+1641C=)
c.158-83C= (n.158-83C=)
c.158-82C= (n.158-82C=)
c.146-5171C= (n.146-5171C=)
19g.49830656C>TCA309516255MED25c.908-38C>T (n.908-38C>T)
c.269-38C>T (n.269-38C>T)
c.688+708C>T (n.688+708C>T)
c.761+494C>T (n.761+494C>T)
c.450+1641C>T (n.450+1641C>T)
c.158-83C>T (n.158-83C>T)
c.158-82C>T (n.158-82C>T)
c.146-5171C>T (n.146-5171C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830657A>CCA2586450017MED25c.908-37A>C (n.908-37A>C)
c.269-37A>C (n.269-37A>C)
c.688+709A>C (n.688+709A>C)
c.761+495A>C (n.761+495A>C)
c.450+1642A>C (n.450+1642A>C)
c.158-82A>C (n.158-82A>C)
c.158-81A>C (n.158-81A>C)
c.146-5170A>C (n.146-5170A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched