Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49830518_49830544delCA2586449995MED25c.827_853del (p.Gly276_Ala284del)
c.188_214del (p.Gly63_Ala71del)
c.688+570_688+596del (n.688+570_688+596del)
c.761+356_761+382del (n.761+356_761+382del)
c.450+1503_450+1529del (n.450+1503_450+1529del)
c.158-221_158-195del (n.158-221_158-195del)
c.158-220_158-194del (n.158-220_158-194del)
c.146-5309_146-5283del (n.146-5309_146-5283del)
 gnomAD v4
19g.49830526A=CA2340605214MED25c.835A= (p.Ser279=)
c.196A= (p.Ser66=)
c.688+578A= (n.688+578A=)
c.761+364A= (n.761+364A=)
c.450+1511A= (n.450+1511A=)
c.158-213A= (n.158-213A=)
c.158-212A= (n.158-212A=)
c.146-5301A= (n.146-5301A=)
19g.49830526A>CCA406914411MED25c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.688+578A>C (n.688+578A>C)
c.761+364A>C (n.761+364A>C)
c.450+1511A>C (n.450+1511A>C)
c.158-213A>C (n.158-213A>C)
c.158-212A>C (n.158-212A>C)
c.146-5301A>C (n.146-5301A>C)
19g.49830526A>GCA406914413MED25c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.688+578A>G (n.688+578A>G)
c.761+364A>G (n.761+364A>G)
c.450+1511A>G (n.450+1511A>G)
c.158-213A>G (n.158-213A>G)
c.158-212A>G (n.158-212A>G)
c.146-5301A>G (n.146-5301A>G)
19g.49830526A>TCA406914414MED25c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.688+578A>T (n.688+578A>T)
c.761+364A>T (n.761+364A>T)
c.450+1511A>T (n.450+1511A>T)
c.158-213A>T (n.158-213A>T)
c.158-212A>T (n.158-212A>T)
c.146-5301A>T (n.146-5301A>T)
19g.49830527G>ACA9585051MED25c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.688+579G>A (n.688+579G>A)
c.761+365G>A (n.761+365G>A)
c.450+1512G>A (n.450+1512G>A)
c.158-212G>A (n.158-212G>A)
c.158-211G>A (n.158-211G>A)
c.146-5300G>A (n.146-5300G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830527G>CCA406914417MED25c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.688+579G>C (n.688+579G>C)
c.761+365G>C (n.761+365G>C)
c.450+1512G>C (n.450+1512G>C)
c.158-212G>C (n.158-212G>C)
c.158-211G>C (n.158-211G>C)
c.146-5300G>C (n.146-5300G>C)
19g.49830527G=CA2340605215MED25c.836G= (p.Ser279=)
c.197G= (p.Ser66=)
c.688+579G= (n.688+579G=)
c.761+365G= (n.761+365G=)
c.450+1512G= (n.450+1512G=)
c.158-212G= (n.158-212G=)
c.158-211G= (n.158-211G=)
c.146-5300G= (n.146-5300G=)
19g.49830527G>TCA406914415MED25c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.688+579G>T (n.688+579G>T)
c.761+365G>T (n.761+365G>T)
c.450+1512G>T (n.450+1512G>T)
c.158-212G>T (n.158-212G>T)
c.158-211G>T (n.158-211G>T)
c.146-5300G>T (n.146-5300G>T)
19g.49830530_49830540dupCA9585050MED25c.839_849dup (p.Ala284GlnfsTer?)
c.200_210dup (p.Ala71GlnfsTer?)
c.688+582_688+592dup (n.688+582_688+592dup)
c.761+368_761+378dup (n.761+368_761+378dup)
c.450+1515_450+1525dup (n.450+1515_450+1525dup)
c.158-209_158-199dup (n.158-209_158-199dup)
c.158-208_158-198dup (n.158-208_158-198dup)
c.146-5297_146-5287dup (n.146-5297_146-5287dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830528T>ACA406914419MED25c.837T>A (p.Ser279Arg)
c.198T>A (p.Ser66Arg)
c.688+580T>A (n.688+580T>A)
c.761+366T>A (n.761+366T>A)
c.450+1513T>A (n.450+1513T>A)
c.158-211T>A (n.158-211T>A)
c.158-210T>A (n.158-210T>A)
c.146-5299T>A (n.146-5299T>A)
19g.49830528T>CCA508140932MED25c.837T>C (p.Ser279=)
c.198T>C (p.Ser66=)
c.688+580T>C (n.688+580T>C)
c.761+366T>C (n.761+366T>C)
c.450+1513T>C (n.450+1513T>C)
c.158-211T>C (n.158-211T>C)
c.158-210T>C (n.158-210T>C)
c.146-5299T>C (n.146-5299T>C)
19g.49830528T>GCA406914421MED25c.837T>G (p.Ser279Arg)
c.198T>G (p.Ser66Arg)
c.688+580T>G (n.688+580T>G)
c.761+366T>G (n.761+366T>G)
c.450+1513T>G (n.450+1513T>G)
c.158-211T>G (n.158-211T>G)
c.158-210T>G (n.158-210T>G)
c.146-5299T>G (n.146-5299T>G)
19g.49830529G>ACA406914423MED25c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.688+581G>A (n.688+581G>A)
c.761+367G>A (n.761+367G>A)
c.450+1514G>A (n.450+1514G>A)
c.158-210G>A (n.158-210G>A)
c.158-209G>A (n.158-209G>A)
c.146-5298G>A (n.146-5298G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830529G>CCA406914425MED25c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.688+581G>C (n.688+581G>C)
c.761+367G>C (n.761+367G>C)
c.450+1514G>C (n.450+1514G>C)
c.158-210G>C (n.158-210G>C)
c.158-209G>C (n.158-209G>C)
c.146-5298G>C (n.146-5298G>C)
19g.49830529G=CA2340605216MED25c.838G= (p.Ala280=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.688+581G= (n.688+581G=)
c.761+367G= (n.761+367G=)
c.450+1514G= (n.450+1514G=)
c.158-210G= (n.158-210G=)
c.158-209G= (n.158-209G=)
c.146-5298G= (n.146-5298G=)
19g.49830529G>TCA406914426MED25c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.688+581G>T (n.688+581G>T)
c.761+367G>T (n.761+367G>T)
c.450+1514G>T (n.450+1514G>T)
c.158-210G>T (n.158-210G>T)
c.158-209G>T (n.158-209G>T)
c.146-5298G>T (n.146-5298G>T)
19g.49830530C>ACA406914428MED25c.839C>A (p.Ala280Glu)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
c.688+582C>A (n.688+582C>A)
c.761+368C>A (n.761+368C>A)
c.450+1515C>A (n.450+1515C>A)
c.158-209C>A (n.158-209C>A)
c.158-208C>A (n.158-208C>A)
c.146-5297C>A (n.146-5297C>A)
19g.49830530C>GCA406914430MED25c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.688+582C>G (n.688+582C>G)
c.761+368C>G (n.761+368C>G)
c.450+1515C>G (n.450+1515C>G)
c.158-209C>G (n.158-209C>G)
c.158-208C>G (n.158-208C>G)
c.146-5297C>G (n.146-5297C>G)
19g.49830530C>TCA406914432MED25c.839C>T (p.Ala280Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.688+582C>T (n.688+582C>T)
c.761+368C>T (n.761+368C>T)
c.450+1515C>T (n.450+1515C>T)
c.158-209C>T (n.158-209C>T)
c.158-208C>T (n.158-208C>T)
c.146-5297C>T (n.146-5297C>T)
19g.49830531A>CCA508140933MED25c.840A>C (p.Ala280=)
c.201A>C (p.Ala67=)
c.688+583A>C (n.688+583A>C)
c.761+369A>C (n.761+369A>C)
c.450+1516A>C (n.450+1516A>C)
c.158-208A>C (n.158-208A>C)
c.158-207A>C (n.158-207A>C)
c.146-5296A>C (n.146-5296A>C)
19g.49830531A>GCA508140934MED25c.840A>G (p.Ala280=)
c.201A>G (p.Ala67=)
c.688+583A>G (n.688+583A>G)
c.761+369A>G (n.761+369A>G)
c.450+1516A>G (n.450+1516A>G)
c.158-208A>G (n.158-208A>G)
c.158-207A>G (n.158-207A>G)
c.146-5296A>G (n.146-5296A>G)
19g.49830531A>TCA508140935MED25c.840A>T (p.Ala280=)
c.201A>T (p.Ala67=)
c.688+583A>T (n.688+583A>T)
c.761+369A>T (n.761+369A>T)
c.450+1516A>T (n.450+1516A>T)
c.158-208A>T (n.158-208A>T)
c.158-207A>T (n.158-207A>T)
c.146-5296A>T (n.146-5296A>T)
19g.49830532G>ACA406914434MED25c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.688+584G>A (n.688+584G>A)
c.761+370G>A (n.761+370G>A)
c.450+1517G>A (n.450+1517G>A)
c.158-207G>A (n.158-207G>A)
c.158-206G>A (n.158-206G>A)
c.146-5295G>A (n.146-5295G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49830532G>CCA406914436MED25c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.688+584G>C (n.688+584G>C)
c.761+370G>C (n.761+370G>C)
c.450+1517G>C (n.450+1517G>C)
c.158-207G>C (n.158-207G>C)
c.158-206G>C (n.158-206G>C)
c.146-5295G>C (n.146-5295G>C)
19g.49830532G=CA2340605217MED25c.841G= (p.Ala281=)
c.202G= (p.Ala68=)
c.688+584G= (n.688+584G=)
c.761+370G= (n.761+370G=)
c.450+1517G= (n.450+1517G=)
c.158-207G= (n.158-207G=)
c.158-206G= (n.158-206G=)
c.146-5295G= (n.146-5295G=)
19g.49830532G>TCA406914438MED25c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.688+584G>T (n.688+584G>T)
c.761+370G>T (n.761+370G>T)
c.450+1517G>T (n.450+1517G>T)
c.158-207G>T (n.158-207G>T)
c.158-206G>T (n.158-206G>T)
c.146-5295G>T (n.146-5295G>T)
19g.49830533C>ACA406914441MED25c.842C>A (p.Ala281Asp)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.688+585C>A (n.688+585C>A)
c.761+371C>A (n.761+371C>A)
c.450+1518C>A (n.450+1518C>A)
c.158-206C>A (n.158-206C>A)
c.158-205C>A (n.158-205C>A)
c.146-5294C>A (n.146-5294C>A)
19g.49830533C=CA2340605218MED25c.842C= (p.Ala281=)
c.203C= (p.Ala68=)
c.688+585C= (n.688+585C=)
c.761+371C= (n.761+371C=)
c.450+1518C= (n.450+1518C=)
c.158-206C= (n.158-206C=)
c.158-205C= (n.158-205C=)
c.146-5294C= (n.146-5294C=)
19g.49830533C>GCA406914443MED25c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.688+585C>G (n.688+585C>G)
c.761+371C>G (n.761+371C>G)
c.450+1518C>G (n.450+1518C>G)
c.158-206C>G (n.158-206C>G)
c.158-205C>G (n.158-205C>G)
c.146-5294C>G (n.146-5294C>G)
19g.49830533C>TCA406914444MED25c.842C>T (p.Ala281Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.688+585C>T (n.688+585C>T)
c.761+371C>T (n.761+371C>T)
c.450+1518C>T (n.450+1518C>T)
c.158-206C>T (n.158-206C>T)
c.158-205C>T (n.158-205C>T)
c.146-5294C>T (n.146-5294C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830534T>ACA508140936MED25c.843T>A (p.Ala281=)
c.204T>A (p.Ala68=)
c.688+586T>A (n.688+586T>A)
c.761+372T>A (n.761+372T>A)
c.450+1519T>A (n.450+1519T>A)
c.158-205T>A (n.158-205T>A)
c.158-204T>A (n.158-204T>A)
c.146-5293T>A (n.146-5293T>A)
19g.49830534T>CCA309516104MED25c.843T>C (p.Ala281=)
c.204T>C (p.Ala68=)
c.688+586T>C (n.688+586T>C)
c.761+372T>C (n.761+372T>C)
c.450+1519T>C (n.450+1519T>C)
c.158-205T>C (n.158-205T>C)
c.158-204T>C (n.158-204T>C)
c.146-5293T>C (n.146-5293T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830534T>GCA508140937MED25c.843T>G (p.Ala281=)
c.204T>G (p.Ala68=)
c.688+586T>G (n.688+586T>G)
c.761+372T>G (n.761+372T>G)
c.450+1519T>G (n.450+1519T>G)
c.158-205T>G (n.158-205T>G)
c.158-204T>G (n.158-204T>G)
c.146-5293T>G (n.146-5293T>G)
19g.49830534T=CA2340605219MED25c.843T= (p.Ala281=)
c.204T= (p.Ala68=)
c.688+586T= (n.688+586T=)
c.761+372T= (n.761+372T=)
c.450+1519T= (n.450+1519T=)
c.158-205T= (n.158-205T=)
c.158-204T= (n.158-204T=)
c.146-5293T= (n.146-5293T=)
19g.49830535C>ACA406914448MED25c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.688+587C>A (n.688+587C>A)
c.761+373C>A (n.761+373C>A)
c.450+1520C>A (n.450+1520C>A)
c.158-204C>A (n.158-204C>A)
c.158-203C>A (n.158-203C>A)
c.146-5292C>A (n.146-5292C>A)
19g.49830535C>GCA406914449MED25c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.688+587C>G (n.688+587C>G)
c.761+373C>G (n.761+373C>G)
c.450+1520C>G (n.450+1520C>G)
c.158-204C>G (n.158-204C>G)
c.158-203C>G (n.158-203C>G)
c.146-5292C>G (n.146-5292C>G)
19g.49830535C>TCA406914450MED25c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.688+587C>T (n.688+587C>T)
c.761+373C>T (n.761+373C>T)
c.450+1520C>T (n.450+1520C>T)
c.158-204C>T (n.158-204C>T)
c.158-203C>T (n.158-203C>T)
c.146-5292C>T (n.146-5292C>T)
19g.49830536A>CCA406914452MED25c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.688+588A>C (n.688+588A>C)
c.761+374A>C (n.761+374A>C)
c.450+1521A>C (n.450+1521A>C)
c.158-203A>C (n.158-203A>C)
c.158-202A>C (n.158-202A>C)
c.146-5291A>C (n.146-5291A>C)
19g.49830536A>GCA406914454MED25c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.688+588A>G (n.688+588A>G)
c.761+374A>G (n.761+374A>G)
c.450+1521A>G (n.450+1521A>G)
c.158-203A>G (n.158-203A>G)
c.158-202A>G (n.158-202A>G)
c.146-5291A>G (n.146-5291A>G)
19g.49830536A>TCA406914457MED25c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.688+588A>T (n.688+588A>T)
c.761+374A>T (n.761+374A>T)
c.450+1521A>T (n.450+1521A>T)
c.158-203A>T (n.158-203A>T)
c.158-202A>T (n.158-202A>T)
c.146-5291A>T (n.146-5291A>T)
19g.49830537G>ACA508140938MED25c.846G>A (p.Gln282=)
c.207G>A (p.Gln69=)
c.688+589G>A (n.688+589G>A)
c.761+375G>A (n.761+375G>A)
c.450+1522G>A (n.450+1522G>A)
c.158-202G>A (n.158-202G>A)
c.158-201G>A (n.158-201G>A)
c.146-5290G>A (n.146-5290G>A)
19g.49830537G>CCA9585052MED25c.846G>C (p.Gln282His)
c.207G>C (p.Gln69His)
c.688+589G>C (n.688+589G>C)
c.761+375G>C (n.761+375G>C)
c.450+1522G>C (n.450+1522G>C)
c.158-202G>C (n.158-202G>C)
c.158-201G>C (n.158-201G>C)
c.146-5290G>C (n.146-5290G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830537G=CA2340605220MED25c.846G= (p.Gln282=)
c.207G= (p.Gln69=)
c.688+589G= (n.688+589G=)
c.761+375G= (n.761+375G=)
c.450+1522G= (n.450+1522G=)
c.158-202G= (n.158-202G=)
c.158-201G= (n.158-201G=)
c.146-5290G= (n.146-5290G=)
19g.49830537G>TCA9585053MED25c.846G>T (p.Gln282His)
c.207G>T (p.Gln69His)
c.688+589G>T (n.688+589G>T)
c.761+375G>T (n.761+375G>T)
c.450+1522G>T (n.450+1522G>T)
c.158-202G>T (n.158-202G>T)
c.158-201G>T (n.158-201G>T)
c.146-5290G>T (n.146-5290G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830538G>ACA406914462MED25c.847G>A (p.Val283Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
c.688+590G>A (n.688+590G>A)
c.761+376G>A (n.761+376G>A)
c.450+1523G>A (n.450+1523G>A)
c.158-201G>A (n.158-201G>A)
c.158-200G>A (n.158-200G>A)
c.146-5289G>A (n.146-5289G>A)
19g.49830538G>CCA406914463MED25c.847G>C (p.Val283Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.688+590G>C (n.688+590G>C)
c.761+376G>C (n.761+376G>C)
c.450+1523G>C (n.450+1523G>C)
c.158-201G>C (n.158-201G>C)
c.158-200G>C (n.158-200G>C)
c.146-5289G>C (n.146-5289G>C)
 gnomAD v4
19g.49830538G=CA2340605221MED25c.847G= (p.Val283=)
c.208G= (p.Val70=)
c.688+590G= (n.688+590G=)
c.761+376G= (n.761+376G=)
c.450+1523G= (n.450+1523G=)
c.158-201G= (n.158-201G=)
c.158-200G= (n.158-200G=)
c.146-5289G= (n.146-5289G=)
19g.49830538G>TCA406914465MED25c.847G>T (p.Val283Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.688+590G>T (n.688+590G>T)
c.761+376G>T (n.761+376G>T)
c.450+1523G>T (n.450+1523G>T)
c.158-201G>T (n.158-201G>T)
c.158-200G>T (n.158-200G>T)
c.146-5289G>T (n.146-5289G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830539T>ACA406914468MED25c.848T>A (p.Val283Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
c.688+591T>A (n.688+591T>A)
c.761+377T>A (n.761+377T>A)
c.450+1524T>A (n.450+1524T>A)
c.158-200T>A (n.158-200T>A)
c.158-199T>A (n.158-199T>A)
c.146-5288T>A (n.146-5288T>A)
19g.49830539T>CCA406914469MED25c.848T>C (p.Val283Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.688+591T>C (n.688+591T>C)
c.761+377T>C (n.761+377T>C)
c.450+1524T>C (n.450+1524T>C)
c.158-200T>C (n.158-200T>C)
c.158-199T>C (n.158-199T>C)
c.146-5288T>C (n.146-5288T>C)
 gnomAD v4
19g.49830539T>GCA406914471MED25c.848T>G (p.Val283Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.688+591T>G (n.688+591T>G)
c.761+377T>G (n.761+377T>G)
c.450+1524T>G (n.450+1524T>G)
c.158-200T>G (n.158-200T>G)
c.158-199T>G (n.158-199T>G)
c.146-5288T>G (n.146-5288T>G)
19g.49830540G>ACA508140939MED25c.849G>A (p.Val283=)
c.210G>A (p.Val70=)
c.688+592G>A (n.688+592G>A)
c.761+378G>A (n.761+378G>A)
c.450+1525G>A (n.450+1525G>A)
c.158-199G>A (n.158-199G>A)
c.158-198G>A (n.158-198G>A)
c.146-5287G>A (n.146-5287G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49830540G>CCA508140940MED25c.849G>C (p.Val283=)
c.210G>C (p.Val70=)
c.688+592G>C (n.688+592G>C)
c.761+378G>C (n.761+378G>C)
c.450+1525G>C (n.450+1525G>C)
c.158-199G>C (n.158-199G>C)
c.158-198G>C (n.158-198G>C)
c.146-5287G>C (n.146-5287G>C)
19g.49830540G=CA2340605222MED25c.849G= (p.Val283=)
c.210G= (p.Val70=)
c.688+592G= (n.688+592G=)
c.761+378G= (n.761+378G=)
c.450+1525G= (n.450+1525G=)
c.158-199G= (n.158-199G=)
c.158-198G= (n.158-198G=)
c.146-5287G= (n.146-5287G=)
19g.49830540G>TCA508140941MED25c.849G>T (p.Val283=)
c.210G>T (p.Val70=)
c.688+592G>T (n.688+592G>T)
c.761+378G>T (n.761+378G>T)
c.450+1525G>T (n.450+1525G>T)
c.158-199G>T (n.158-199G>T)
c.158-198G>T (n.158-198G>T)
c.146-5287G>T (n.146-5287G>T)
19g.49830541G>ACA406914473MED25c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.688+593G>A (n.688+593G>A)
c.761+379G>A (n.761+379G>A)
c.450+1526G>A (n.450+1526G>A)
c.158-198G>A (n.158-198G>A)
c.158-197G>A (n.158-197G>A)
c.146-5286G>A (n.146-5286G>A)
19g.49830541G>CCA406914476MED25c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.688+593G>C (n.688+593G>C)
c.761+379G>C (n.761+379G>C)
c.450+1526G>C (n.450+1526G>C)
c.158-198G>C (n.158-198G>C)
c.158-197G>C (n.158-197G>C)
c.146-5286G>C (n.146-5286G>C)
19g.49830541G>TCA406914475MED25c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.688+593G>T (n.688+593G>T)
c.761+379G>T (n.761+379G>T)
c.450+1526G>T (n.450+1526G>T)
c.158-198G>T (n.158-198G>T)
c.158-197G>T (n.158-197G>T)
c.146-5286G>T (n.146-5286G>T)
19g.49830542C>ACA406914479MED25c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.688+594C>A (n.688+594C>A)
c.761+380C>A (n.761+380C>A)
c.450+1527C>A (n.450+1527C>A)
c.158-197C>A (n.158-197C>A)
c.158-196C>A (n.158-196C>A)
c.146-5285C>A (n.146-5285C>A)
19g.49830542C>GCA406914481MED25c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.688+594C>G (n.688+594C>G)
c.761+380C>G (n.761+380C>G)
c.450+1527C>G (n.450+1527C>G)
c.158-197C>G (n.158-197C>G)
c.158-196C>G (n.158-196C>G)
c.146-5285C>G (n.146-5285C>G)
19g.49830542C>TCA406914482MED25c.851C>T (p.Ala284Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.688+594C>T (n.688+594C>T)
c.761+380C>T (n.761+380C>T)
c.450+1527C>T (n.450+1527C>T)
c.158-197C>T (n.158-197C>T)
c.158-196C>T (n.158-196C>T)
c.146-5285C>T (n.146-5285C>T)
19g.49830543C>ACA508140942MED25c.852C>A (p.Ala284=)
c.213C>A (p.Ala71=)
c.688+595C>A (n.688+595C>A)
c.761+381C>A (n.761+381C>A)
c.450+1528C>A (n.450+1528C>A)
c.158-196C>A (n.158-196C>A)
c.158-195C>A (n.158-195C>A)
c.146-5284C>A (n.146-5284C>A)
19g.49830543C=CA2340605223MED25c.852C= (p.Ala284=)
c.213C= (p.Ala71=)
c.688+595C= (n.688+595C=)
c.761+381C= (n.761+381C=)
c.450+1528C= (n.450+1528C=)
c.158-196C= (n.158-196C=)
c.158-195C= (n.158-195C=)
c.146-5284C= (n.146-5284C=)
19g.49830543C>GCA508140943MED25c.852C>G (p.Ala284=)
c.213C>G (p.Ala71=)
c.688+595C>G (n.688+595C>G)
c.761+381C>G (n.761+381C>G)
c.450+1528C>G (n.450+1528C>G)
c.158-196C>G (n.158-196C>G)
c.158-195C>G (n.158-195C>G)
c.146-5284C>G (n.146-5284C>G)
19g.49830543C>TCA9585054MED25c.852C>T (p.Ala284=)
c.213C>T (p.Ala71=)
c.688+595C>T (n.688+595C>T)
c.761+381C>T (n.761+381C>T)
c.450+1528C>T (n.450+1528C>T)
c.158-196C>T (n.158-196C>T)
c.158-195C>T (n.158-195C>T)
c.146-5284C>T (n.146-5284C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49830543_49830544insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGTCA2586449996MED25c.852_853insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (p.Ala285LeufsTer?)
c.213_214insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (p.Ala72LeufsTer?)
c.688+595_688+596insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.688+595_688+596insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT)
c.761+381_761+382insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.761+381_761+382insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT)
c.450+1528_450+1529insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.450+1528_450+1529insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT)
c.158-196_158-195insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.158-196_158-195insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT)
c.158-195_158-194insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.158-195_158-194insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT)
c.146-5284_146-5283insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.146-5284_146-5283insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT)
 gnomAD v4
19g.49830544G>ACA406914486MED25c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.688+596G>A (n.688+596G>A)
c.761+382G>A (n.761+382G>A)
c.450+1529G>A (n.450+1529G>A)
c.158-195G>A (n.158-195G>A)
c.158-194G>A (n.158-194G>A)
c.146-5283G>A (n.146-5283G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830544G>CCA406914487MED25c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.688+596G>C (n.688+596G>C)
c.761+382G>C (n.761+382G>C)
c.450+1529G>C (n.450+1529G>C)
c.158-195G>C (n.158-195G>C)
c.158-194G>C (n.158-194G>C)
c.146-5283G>C (n.146-5283G>C)
19g.49830544G=CA2340605224MED25c.853G= (p.Ala285=)
c.214G= (p.Ala72=)
c.688+596G= (n.688+596G=)
c.761+382G= (n.761+382G=)
c.450+1529G= (n.450+1529G=)
c.158-195G= (n.158-195G=)
c.158-194G= (n.158-194G=)
c.146-5283G= (n.146-5283G=)
19g.49830544G>TCA406914489MED25c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.688+596G>T (n.688+596G>T)
c.761+382G>T (n.761+382G>T)
c.450+1529G>T (n.450+1529G>T)
c.158-195G>T (n.158-195G>T)
c.158-194G>T (n.158-194G>T)
c.146-5283G>T (n.146-5283G>T)
19g.49830545C>ACA406914491MED25c.854C>A (p.Ala285Glu)
c.215C>A (p.Ala72Glu)
c.688+597C>A (n.688+597C>A)
c.761+383C>A (n.761+383C>A)
c.450+1530C>A (n.450+1530C>A)
c.158-194C>A (n.158-194C>A)
c.158-193C>A (n.158-193C>A)
c.146-5282C>A (n.146-5282C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49830545C=CA2340605225MED25c.854C= (p.Ala285=)
c.215C= (p.Ala72=)
c.688+597C= (n.688+597C=)
c.761+383C= (n.761+383C=)
c.450+1530C= (n.450+1530C=)
c.158-194C= (n.158-194C=)
c.158-193C= (n.158-193C=)
c.146-5282C= (n.146-5282C=)
19g.49830545C>GCA406914493MED25c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.688+597C>G (n.688+597C>G)
c.761+383C>G (n.761+383C>G)
c.450+1530C>G (n.450+1530C>G)
c.158-194C>G (n.158-194C>G)
c.158-193C>G (n.158-193C>G)
c.146-5282C>G (n.146-5282C>G)
19g.49830545C>TCA9585055MED25c.854C>T (p.Ala285Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.688+597C>T (n.688+597C>T)
c.761+383C>T (n.761+383C>T)
c.450+1530C>T (n.450+1530C>T)
c.158-194C>T (n.158-194C>T)
c.158-193C>T (n.158-193C>T)
c.146-5282C>T (n.146-5282C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830546G>ACA9585056MED25c.855G>A (p.Ala285=)
c.216G>A (p.Ala72=)
c.688+598G>A (n.688+598G>A)
c.761+384G>A (n.761+384G>A)
c.450+1531G>A (n.450+1531G>A)
c.158-193G>A (n.158-193G>A)
c.158-192G>A (n.158-192G>A)
c.146-5281G>A (n.146-5281G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830546G>CCA508140944MED25c.855G>C (p.Ala285=)
c.216G>C (p.Ala72=)
c.688+598G>C (n.688+598G>C)
c.761+384G>C (n.761+384G>C)
c.450+1531G>C (n.450+1531G>C)
c.158-193G>C (n.158-193G>C)
c.158-192G>C (n.158-192G>C)
c.146-5281G>C (n.146-5281G>C)
19g.49830546G=CA2340605226MED25c.855G= (p.Ala285=)
c.216G= (p.Ala72=)
c.688+598G= (n.688+598G=)
c.761+384G= (n.761+384G=)
c.450+1531G= (n.450+1531G=)
c.158-193G= (n.158-193G=)
c.158-192G= (n.158-192G=)
c.146-5281G= (n.146-5281G=)
19g.49830546G>TCA508140945MED25c.855G>T (p.Ala285=)
c.216G>T (p.Ala72=)
c.688+598G>T (n.688+598G>T)
c.761+384G>T (n.761+384G>T)
c.450+1531G>T (n.450+1531G>T)
c.158-193G>T (n.158-193G>T)
c.158-192G>T (n.158-192G>T)
c.146-5281G>T (n.146-5281G>T)
19g.49830547C>ACA406914496MED25c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.688+599C>A (n.688+599C>A)
c.761+385C>A (n.761+385C>A)
c.450+1532C>A (n.450+1532C>A)
c.158-192C>A (n.158-192C>A)
c.158-191C>A (n.158-191C>A)
c.146-5280C>A (n.146-5280C>A)
19g.49830547C>GCA406914498MED25c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.688+599C>G (n.688+599C>G)
c.761+385C>G (n.761+385C>G)
c.450+1532C>G (n.450+1532C>G)
c.158-192C>G (n.158-192C>G)
c.158-191C>G (n.158-191C>G)
c.146-5280C>G (n.146-5280C>G)
19g.49830547C>TCA406914500MED25c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.688+599C>T (n.688+599C>T)
c.761+385C>T (n.761+385C>T)
c.450+1532C>T (n.450+1532C>T)
c.158-192C>T (n.158-192C>T)
c.158-191C>T (n.158-191C>T)
c.146-5280C>T (n.146-5280C>T)
19g.49830548A>CCA406914502MED25c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.688+600A>C (n.688+600A>C)
c.761+386A>C (n.761+386A>C)
c.450+1533A>C (n.450+1533A>C)
c.158-191A>C (n.158-191A>C)
c.158-190A>C (n.158-190A>C)
c.146-5279A>C (n.146-5279A>C)
19g.49830548A>GCA406914506MED25c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.688+600A>G (n.688+600A>G)
c.761+386A>G (n.761+386A>G)
c.450+1533A>G (n.450+1533A>G)
c.158-191A>G (n.158-191A>G)
c.158-190A>G (n.158-190A>G)
c.146-5279A>G (n.146-5279A>G)
19g.49830548A>TCA406914504MED25c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.688+600A>T (n.688+600A>T)
c.761+386A>T (n.761+386A>T)
c.450+1533A>T (n.450+1533A>T)
c.158-191A>T (n.158-191A>T)
c.158-190A>T (n.158-190A>T)
c.146-5279A>T (n.146-5279A>T)
19g.49830549G>ACA508140947MED25c.858G>A (p.Gln286=)
c.219G>A (p.Gln73=)
c.688+601G>A (n.688+601G>A)
c.761+387G>A (n.761+387G>A)
c.450+1534G>A (n.450+1534G>A)
c.158-190G>A (n.158-190G>A)
c.158-189G>A (n.158-189G>A)
c.146-5278G>A (n.146-5278G>A)
19g.49830549G>CCA406914507MED25c.858G>C (p.Gln286His)
c.219G>C (p.Gln73His)
c.688+601G>C (n.688+601G>C)
c.761+387G>C (n.761+387G>C)
c.450+1534G>C (n.450+1534G>C)
c.158-190G>C (n.158-190G>C)
c.158-189G>C (n.158-189G>C)
c.146-5278G>C (n.146-5278G>C)
19g.49830549G>TCA406914509MED25c.858G>T (p.Gln286His)
c.219G>T (p.Gln73His)
c.688+601G>T (n.688+601G>T)
c.761+387G>T (n.761+387G>T)
c.450+1534G>T (n.450+1534G>T)
c.158-190G>T (n.158-190G>T)
c.158-189G>T (n.158-189G>T)
c.146-5278G>T (n.146-5278G>T)
19g.49830550A>CCA406914511MED25c.859A>C (p.Asn287His)
c.220A>C (p.Asn74His)
c.688+602A>C (n.688+602A>C)
c.761+388A>C (n.761+388A>C)
c.450+1535A>C (n.450+1535A>C)
c.158-189A>C (n.158-189A>C)
c.158-188A>C (n.158-188A>C)
c.146-5277A>C (n.146-5277A>C)
19g.49830550A>GCA406914512MED25c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.688+602A>G (n.688+602A>G)
c.761+388A>G (n.761+388A>G)
c.450+1535A>G (n.450+1535A>G)
c.158-189A>G (n.158-189A>G)
c.158-188A>G (n.158-188A>G)
c.146-5277A>G (n.146-5277A>G)
19g.49830550A>TCA406914514MED25c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.688+602A>T (n.688+602A>T)
c.761+388A>T (n.761+388A>T)
c.450+1535A>T (n.450+1535A>T)
c.158-189A>T (n.158-189A>T)
c.158-188A>T (n.158-188A>T)
c.146-5277A>T (n.146-5277A>T)
19g.49830551A>CCA406914517MED25c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.688+603A>C (n.688+603A>C)
c.761+389A>C (n.761+389A>C)
c.450+1536A>C (n.450+1536A>C)
c.158-188A>C (n.158-188A>C)
c.158-187A>C (n.158-187A>C)
c.146-5276A>C (n.146-5276A>C)
19g.49830551A>GCA406914518MED25c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.688+603A>G (n.688+603A>G)
c.761+389A>G (n.761+389A>G)
c.450+1536A>G (n.450+1536A>G)
c.158-188A>G (n.158-188A>G)
c.158-187A>G (n.158-187A>G)
c.146-5276A>G (n.146-5276A>G)
19g.49830551A>TCA406914521MED25c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.688+603A>T (n.688+603A>T)
c.761+389A>T (n.761+389A>T)
c.450+1536A>T (n.450+1536A>T)
c.158-188A>T (n.158-188A>T)
c.158-187A>T (n.158-187A>T)
c.146-5276A>T (n.146-5276A>T)
19g.49830552T>ACA406914523MED25c.861T>A (p.Asn287Lys)
c.222T>A (p.Asn74Lys)
c.688+604T>A (n.688+604T>A)
c.761+390T>A (n.761+390T>A)
c.450+1537T>A (n.450+1537T>A)
c.158-187T>A (n.158-187T>A)
c.158-186T>A (n.158-186T>A)
c.146-5275T>A (n.146-5275T>A)
19g.49830552T>CCA508140948MED25c.861T>C (p.Asn287=)
c.222T>C (p.Asn74=)
c.688+604T>C (n.688+604T>C)
c.761+390T>C (n.761+390T>C)
c.450+1537T>C (n.450+1537T>C)
c.158-187T>C (n.158-187T>C)
c.158-186T>C (n.158-186T>C)
c.146-5275T>C (n.146-5275T>C)
19g.49830552T>GCA406914524MED25c.861T>G (p.Asn287Lys)
c.222T>G (p.Asn74Lys)
c.688+604T>G (n.688+604T>G)
c.761+390T>G (n.761+390T>G)
c.450+1537T>G (n.450+1537T>G)
c.158-187T>G (n.158-187T>G)
c.158-186T>G (n.158-186T>G)
c.146-5275T>G (n.146-5275T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830552T=CA2340605227MED25c.861T= (p.Asn287=)
c.222T= (p.Asn74=)
c.688+604T= (n.688+604T=)
c.761+390T= (n.761+390T=)
c.450+1537T= (n.450+1537T=)
c.158-187T= (n.158-187T=)
c.158-186T= (n.158-186T=)
c.146-5275T= (n.146-5275T=)
19g.49830553G>ACA406914526MED25c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.688+605G>A (n.688+605G>A)
c.761+391G>A (n.761+391G>A)
c.450+1538G>A (n.450+1538G>A)
c.158-186G>A (n.158-186G>A)
c.158-185G>A (n.158-185G>A)
c.146-5274G>A (n.146-5274G>A)
 gnomAD v4
19g.49830553G>CCA406914530MED25c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.688+605G>C (n.688+605G>C)
c.761+391G>C (n.761+391G>C)
c.450+1538G>C (n.450+1538G>C)
c.158-186G>C (n.158-186G>C)
c.158-185G>C (n.158-185G>C)
c.146-5274G>C (n.146-5274G>C)
19g.49830553G>TCA406914528MED25c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.688+605G>T (n.688+605G>T)
c.761+391G>T (n.761+391G>T)
c.450+1538G>T (n.450+1538G>T)
c.158-186G>T (n.158-186G>T)
c.158-185G>T (n.158-185G>T)
c.146-5274G>T (n.146-5274G>T)
19g.49830554C>ACA406914533MED25c.863C>A (p.Ala288Glu)
c.224C>A (p.Ala75Glu)
c.688+606C>A (n.688+606C>A)
c.761+392C>A (n.761+392C>A)
c.450+1539C>A (n.450+1539C>A)
c.158-185C>A (n.158-185C>A)
c.158-184C>A (n.158-184C>A)
c.146-5273C>A (n.146-5273C>A)
19g.49830554C>GCA406914536MED25c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.688+606C>G (n.688+606C>G)
c.761+392C>G (n.761+392C>G)
c.450+1539C>G (n.450+1539C>G)
c.158-185C>G (n.158-185C>G)
c.158-184C>G (n.158-184C>G)
c.146-5273C>G (n.146-5273C>G)
19g.49830554C>TCA406914534MED25c.863C>T (p.Ala288Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.688+606C>T (n.688+606C>T)
c.761+392C>T (n.761+392C>T)
c.450+1539C>T (n.450+1539C>T)
c.158-185C>T (n.158-185C>T)
c.158-184C>T (n.158-184C>T)
c.146-5273C>T (n.146-5273C>T)
 gnomAD v4
19g.49830555A>CCA508140952MED25c.864A>C (p.Ala288=)
c.225A>C (p.Ala75=)
c.688+607A>C (n.688+607A>C)
c.761+393A>C (n.761+393A>C)
c.450+1540A>C (n.450+1540A>C)
c.158-184A>C (n.158-184A>C)
c.158-183A>C (n.158-183A>C)
c.146-5272A>C (n.146-5272A>C)
 gnomAD v4
19g.49830555A>GCA508140951MED25c.864A>G (p.Ala288=)
c.225A>G (p.Ala75=)
c.688+607A>G (n.688+607A>G)
c.761+393A>G (n.761+393A>G)
c.450+1540A>G (n.450+1540A>G)
c.158-184A>G (n.158-184A>G)
c.158-183A>G (n.158-183A>G)
c.146-5272A>G (n.146-5272A>G)
 gnomAD v4
19g.49830555A>TCA508140950MED25c.864A>T (p.Ala288=)
c.225A>T (p.Ala75=)
c.688+607A>T (n.688+607A>T)
c.761+393A>T (n.761+393A>T)
c.450+1540A>T (n.450+1540A>T)
c.158-184A>T (n.158-184A>T)
c.158-183A>T (n.158-183A>T)
c.146-5272A>T (n.146-5272A>T)
19g.49830556G>ACA406914538MED25c.865G>A (p.Val289Met)
c.226G>A (p.Val76Met)
c.688+608G>A (n.688+608G>A)
c.761+394G>A (n.761+394G>A)
c.450+1541G>A (n.450+1541G>A)
c.158-183G>A (n.158-183G>A)
c.158-182G>A (n.158-182G>A)
c.146-5271G>A (n.146-5271G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830556G>CCA406914540MED25c.865G>C (p.Val289Leu)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.688+608G>C (n.688+608G>C)
c.761+394G>C (n.761+394G>C)
c.450+1541G>C (n.450+1541G>C)
c.158-183G>C (n.158-183G>C)
c.158-182G>C (n.158-182G>C)
c.146-5271G>C (n.146-5271G>C)
 gnomAD v4
19g.49830556G=CA2340605228MED25c.865G= (p.Val289=)
c.226G= (p.Val76=)
c.688+608G= (n.688+608G=)
c.761+394G= (n.761+394G=)
c.450+1541G= (n.450+1541G=)
c.158-183G= (n.158-183G=)
c.158-182G= (n.158-182G=)
c.146-5271G= (n.146-5271G=)
19g.49830556G>TCA9585057MED25c.865G>T (p.Val289Leu)
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.688+608G>T (n.688+608G>T)
c.761+394G>T (n.761+394G>T)
c.450+1541G>T (n.450+1541G>T)
c.158-183G>T (n.158-183G>T)
c.158-182G>T (n.158-182G>T)
c.146-5271G>T (n.146-5271G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49830557T>ACA406914542MED25c.866T>A (p.Val289Glu)
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.688+609T>A (n.688+609T>A)
c.761+395T>A (n.761+395T>A)
c.450+1542T>A (n.450+1542T>A)
c.158-182T>A (n.158-182T>A)
c.158-181T>A (n.158-181T>A)
c.146-5270T>A (n.146-5270T>A)
19g.49830557T>CCA406914545MED25c.866T>C (p.Val289Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.688+609T>C (n.688+609T>C)
c.761+395T>C (n.761+395T>C)
c.450+1542T>C (n.450+1542T>C)
c.158-182T>C (n.158-182T>C)
c.158-181T>C (n.158-181T>C)
c.146-5270T>C (n.146-5270T>C)
19g.49830557T>GCA406914544MED25c.866T>G (p.Val289Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.688+609T>G (n.688+609T>G)
c.761+395T>G (n.761+395T>G)
c.450+1542T>G (n.450+1542T>G)
c.158-182T>G (n.158-182T>G)
c.158-181T>G (n.158-181T>G)
c.146-5270T>G (n.146-5270T>G)
19g.49830558G>ACA9585058MED25c.867G>A (p.Val289=)
c.228G>A (p.Val76=)
c.688+610G>A (n.688+610G>A)
c.761+396G>A (n.761+396G>A)
c.450+1543G>A (n.450+1543G>A)
c.158-181G>A (n.158-181G>A)
c.158-180G>A (n.158-180G>A)
c.146-5269G>A (n.146-5269G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830558G>CCA508140953MED25c.867G>C (p.Val289=)
c.228G>C (p.Val76=)
c.688+610G>C (n.688+610G>C)
c.761+396G>C (n.761+396G>C)
c.450+1543G>C (n.450+1543G>C)
c.158-181G>C (n.158-181G>C)
c.158-180G>C (n.158-180G>C)
c.146-5269G>C (n.146-5269G>C)
19g.49830558G=CA2340605229MED25c.867G= (p.Val289=)
c.228G= (p.Val76=)
c.688+610G= (n.688+610G=)
c.761+396G= (n.761+396G=)
c.450+1543G= (n.450+1543G=)
c.158-181G= (n.158-181G=)
c.158-180G= (n.158-180G=)
c.146-5269G= (n.146-5269G=)
19g.49830558G>TCA508140954MED25c.867G>T (p.Val289=)
c.228G>T (p.Val76=)
c.688+610G>T (n.688+610G>T)
c.761+396G>T (n.761+396G>T)
c.450+1543G>T (n.450+1543G>T)
c.158-181G>T (n.158-181G>T)
c.158-180G>T (n.158-180G>T)
c.146-5269G>T (n.146-5269G>T)
19g.49830559G>ACA406914549MED25c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.688+611G>A (n.688+611G>A)
c.761+397G>A (n.761+397G>A)
c.450+1544G>A (n.450+1544G>A)
c.158-180G>A (n.158-180G>A)
c.158-179G>A (n.158-179G>A)
c.146-5268G>A (n.146-5268G>A)
19g.49830559G>CCA406914550MED25c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.688+611G>C (n.688+611G>C)
c.761+397G>C (n.761+397G>C)
c.450+1544G>C (n.450+1544G>C)
c.158-180G>C (n.158-180G>C)
c.158-179G>C (n.158-179G>C)
c.146-5268G>C (n.146-5268G>C)
19g.49830559G>TCA406914552MED25c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.688+611G>T (n.688+611G>T)
c.761+397G>T (n.761+397G>T)
c.450+1544G>T (n.450+1544G>T)
c.158-180G>T (n.158-180G>T)
c.158-179G>T (n.158-179G>T)
c.146-5268G>T (n.146-5268G>T)
19g.49830560A>CCA406914555MED25c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.688+612A>C (n.688+612A>C)
c.761+398A>C (n.761+398A>C)
c.450+1545A>C (n.450+1545A>C)
c.158-179A>C (n.158-179A>C)
c.158-178A>C (n.158-178A>C)
c.146-5267A>C (n.146-5267A>C)
19g.49830560A>GCA406914556MED25c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.688+612A>G (n.688+612A>G)
c.761+398A>G (n.761+398A>G)
c.450+1545A>G (n.450+1545A>G)
c.158-179A>G (n.158-179A>G)
c.158-178A>G (n.158-178A>G)
c.146-5267A>G (n.146-5267A>G)
 COSMIC COSMIC
19g.49830560A>TCA406914557MED25c.869A>T (p.Glu290Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.688+612A>T (n.688+612A>T)
c.761+398A>T (n.761+398A>T)
c.450+1545A>T (n.450+1545A>T)
c.158-179A>T (n.158-179A>T)
c.158-178A>T (n.158-178A>T)
c.146-5267A>T (n.146-5267A>T)
19g.49830561G>ACA9585059MED25c.870G>A (p.Glu290=)
c.231G>A (p.Glu77=)
c.688+613G>A (n.688+613G>A)
c.761+399G>A (n.761+399G>A)
c.450+1546G>A (n.450+1546G>A)
c.158-178G>A (n.158-178G>A)
c.158-177G>A (n.158-177G>A)
c.146-5266G>A (n.146-5266G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830561G>CCA406914559MED25c.870G>C (p.Glu290Asp)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.688+613G>C (n.688+613G>C)
c.761+399G>C (n.761+399G>C)
c.450+1546G>C (n.450+1546G>C)
c.158-178G>C (n.158-178G>C)
c.158-177G>C (n.158-177G>C)
c.146-5266G>C (n.146-5266G>C)
19g.49830561G=CA2340605230MED25c.870G= (p.Glu290=)
c.231G= (p.Glu77=)
c.688+613G= (n.688+613G=)
c.761+399G= (n.761+399G=)
c.450+1546G= (n.450+1546G=)
c.158-178G= (n.158-178G=)
c.158-177G= (n.158-177G=)
c.146-5266G= (n.146-5266G=)
19g.49830561G>TCA406914561MED25c.870G>T (p.Glu290Asp)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.688+613G>T (n.688+613G>T)
c.761+399G>T (n.761+399G>T)
c.450+1546G>T (n.450+1546G>T)
c.158-178G>T (n.158-178G>T)
c.158-177G>T (n.158-177G>T)
c.146-5266G>T (n.146-5266G>T)
19g.49830561_49830562delinsTTCA645610537MED25c.870_871delinsTT (p.Glu290_Ala291delinsAspSer)
c.231_232delinsTT (p.Glu77_Ala78delinsAspSer)
c.688+613_688+614delinsTT (n.688+613_688+614delinsTT)
c.761+399_761+400delinsTT (n.761+399_761+400delinsTT)
c.450+1546_450+1547delinsTT (n.450+1546_450+1547delinsTT)
c.158-178_158-177delinsTT (n.158-178_158-177delinsTT)
c.158-177_158-176delinsTT (n.158-177_158-176delinsTT)
c.146-5266_146-5265delinsTT (n.146-5266_146-5265delinsTT)
 COSMIC COSMIC
19g.49830562G>ACA406914564MED25c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.688+614G>A (n.688+614G>A)
c.761+400G>A (n.761+400G>A)
c.450+1547G>A (n.450+1547G>A)
c.158-177G>A (n.158-177G>A)
c.158-176G>A (n.158-176G>A)
c.146-5265G>A (n.146-5265G>A)
19g.49830562G>CCA406914565MED25c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.688+614G>C (n.688+614G>C)
c.761+400G>C (n.761+400G>C)
c.450+1547G>C (n.450+1547G>C)
c.158-177G>C (n.158-177G>C)
c.158-176G>C (n.158-176G>C)
c.146-5265G>C (n.146-5265G>C)
19g.49830562G>TCA406914568MED25c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.688+614G>T (n.688+614G>T)
c.761+400G>T (n.761+400G>T)
c.450+1547G>T (n.450+1547G>T)
c.158-177G>T (n.158-177G>T)
c.158-176G>T (n.158-176G>T)
c.146-5265G>T (n.146-5265G>T)
19g.49830563C>ACA406914570MED25c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.688+615C>A (n.688+615C>A)
c.761+401C>A (n.761+401C>A)
c.450+1548C>A (n.450+1548C>A)
c.158-176C>A (n.158-176C>A)
c.158-175C>A (n.158-175C>A)
c.146-5264C>A (n.146-5264C>A)
19g.49830563C>GCA406914574MED25c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.688+615C>G (n.688+615C>G)
c.761+401C>G (n.761+401C>G)
c.450+1548C>G (n.450+1548C>G)
c.158-176C>G (n.158-176C>G)
c.158-175C>G (n.158-175C>G)
c.146-5264C>G (n.146-5264C>G)
19g.49830563C>TCA406914572MED25c.872C>T (p.Ala291Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.688+615C>T (n.688+615C>T)
c.761+401C>T (n.761+401C>T)
c.450+1548C>T (n.450+1548C>T)
c.158-176C>T (n.158-176C>T)
c.158-175C>T (n.158-175C>T)
c.146-5264C>T (n.146-5264C>T)
19g.49830564T>ACA508140955MED25c.873T>A (p.Ala291=)
c.234T>A (p.Ala78=)
c.688+616T>A (n.688+616T>A)
c.761+402T>A (n.761+402T>A)
c.450+1549T>A (n.450+1549T>A)
c.158-175T>A (n.158-175T>A)
c.158-174T>A (n.158-174T>A)
c.146-5263T>A (n.146-5263T>A)
19g.49830564T>CCA508140956MED25c.873T>C (p.Ala291=)
c.234T>C (p.Ala78=)
c.688+616T>C (n.688+616T>C)
c.761+402T>C (n.761+402T>C)
c.450+1549T>C (n.450+1549T>C)
c.158-175T>C (n.158-175T>C)
c.158-174T>C (n.158-174T>C)
c.146-5263T>C (n.146-5263T>C)
 gnomAD v4
19g.49830564T>GCA508140957MED25c.873T>G (p.Ala291=)
c.234T>G (p.Ala78=)
c.688+616T>G (n.688+616T>G)
c.761+402T>G (n.761+402T>G)
c.450+1549T>G (n.450+1549T>G)
c.158-175T>G (n.158-175T>G)
c.158-174T>G (n.158-174T>G)
c.146-5263T>G (n.146-5263T>G)
19g.49830565G>ACA406914576MED25c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.688+617G>A (n.688+617G>A)
c.761+403G>A (n.761+403G>A)
c.450+1550G>A (n.450+1550G>A)
c.158-174G>A (n.158-174G>A)
c.158-173G>A (n.158-173G>A)
c.146-5262G>A (n.146-5262G>A)
19g.49830565G>CCA406914577MED25c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.688+617G>C (n.688+617G>C)
c.761+403G>C (n.761+403G>C)
c.450+1550G>C (n.450+1550G>C)
c.158-174G>C (n.158-174G>C)
c.158-173G>C (n.158-173G>C)
c.146-5262G>C (n.146-5262G>C)
19g.49830565G>TCA406914579MED25c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.688+617G>T (n.688+617G>T)
c.761+403G>T (n.761+403G>T)
c.450+1550G>T (n.450+1550G>T)
c.158-174G>T (n.158-174G>T)
c.158-173G>T (n.158-173G>T)
c.146-5262G>T (n.146-5262G>T)
19g.49830566C>ACA406914582MED25c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.688+618C>A (n.688+618C>A)
c.761+404C>A (n.761+404C>A)
c.450+1551C>A (n.450+1551C>A)
c.158-173C>A (n.158-173C>A)
c.158-172C>A (n.158-172C>A)
c.146-5261C>A (n.146-5261C>A)
19g.49830566C>GCA406914583MED25c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.688+618C>G (n.688+618C>G)
c.761+404C>G (n.761+404C>G)
c.450+1551C>G (n.450+1551C>G)
c.158-173C>G (n.158-173C>G)
c.158-172C>G (n.158-172C>G)
c.146-5261C>G (n.146-5261C>G)
19g.49830566C>TCA406914585MED25c.875C>T (p.Ala292Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.688+618C>T (n.688+618C>T)
c.761+404C>T (n.761+404C>T)
c.450+1551C>T (n.450+1551C>T)
c.158-173C>T (n.158-173C>T)
c.158-172C>T (n.158-172C>T)
c.146-5261C>T (n.146-5261C>T)
19g.49830567C>ACA508140958MED25c.876C>A (p.Ala292=)
c.237C>A (p.Ala79=)
c.688+619C>A (n.688+619C>A)
c.761+405C>A (n.761+405C>A)
c.450+1552C>A (n.450+1552C>A)
c.158-172C>A (n.158-172C>A)
c.158-171C>A (n.158-171C>A)
c.146-5260C>A (n.146-5260C>A)
19g.49830567C>GCA508140959MED25c.876C>G (p.Ala292=)
c.237C>G (p.Ala79=)
c.688+619C>G (n.688+619C>G)
c.761+405C>G (n.761+405C>G)
c.450+1552C>G (n.450+1552C>G)
c.158-172C>G (n.158-172C>G)
c.158-171C>G (n.158-171C>G)
c.146-5260C>G (n.146-5260C>G)
19g.49830567C>TCA508140960MED25c.876C>T (p.Ala292=)
c.237C>T (p.Ala79=)
c.688+619C>T (n.688+619C>T)
c.761+405C>T (n.761+405C>T)
c.450+1552C>T (n.450+1552C>T)
c.158-172C>T (n.158-172C>T)
c.158-171C>T (n.158-171C>T)
c.146-5260C>T (n.146-5260C>T)
19g.49830568A=CA2340605231MED25c.877A= (p.Lys293=)
c.238A= (p.Lys80=)
c.688+620A= (n.688+620A=)
c.761+406A= (n.761+406A=)
c.450+1553A= (n.450+1553A=)
c.158-171A= (n.158-171A=)
c.158-170A= (n.158-170A=)
c.146-5259A= (n.146-5259A=)
19g.49830568A>CCA406914588MED25c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.688+620A>C (n.688+620A>C)
c.761+406A>C (n.761+406A>C)
c.450+1553A>C (n.450+1553A>C)
c.158-171A>C (n.158-171A>C)
c.158-170A>C (n.158-170A>C)
c.146-5259A>C (n.146-5259A>C)
19g.49830568A>GCA406914589MED25c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.688+620A>G (n.688+620A>G)
c.761+406A>G (n.761+406A>G)
c.450+1553A>G (n.450+1553A>G)
c.158-171A>G (n.158-171A>G)
c.158-170A>G (n.158-170A>G)
c.146-5259A>G (n.146-5259A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830568A>TCA406914591MED25c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.688+620A>T (n.688+620A>T)
c.761+406A>T (n.761+406A>T)
c.450+1553A>T (n.450+1553A>T)
c.158-171A>T (n.158-171A>T)
c.158-170A>T (n.158-170A>T)
c.146-5259A>T (n.146-5259A>T)
19g.49830569A=CA2340605232MED25c.878A= (p.Lys293=)
c.239A= (p.Lys80=)
c.688+621A= (n.688+621A=)
c.761+407A= (n.761+407A=)
c.450+1554A= (n.450+1554A=)
c.158-170A= (n.158-170A=)
c.158-169A= (n.158-169A=)
c.146-5258A= (n.146-5258A=)
19g.49830569A>CCA406914597MED25c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.688+621A>C (n.688+621A>C)
c.761+407A>C (n.761+407A>C)
c.450+1554A>C (n.450+1554A>C)
c.158-170A>C (n.158-170A>C)
c.158-169A>C (n.158-169A>C)
c.146-5258A>C (n.146-5258A>C)
19g.49830569A>GCA406914595MED25c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.688+621A>G (n.688+621A>G)
c.761+407A>G (n.761+407A>G)
c.450+1554A>G (n.450+1554A>G)
c.158-170A>G (n.158-170A>G)
c.158-169A>G (n.158-169A>G)
c.146-5258A>G (n.146-5258A>G)
 dbSNP
19g.49830569A>TCA406914593MED25c.878A>T (p.Lys293Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
c.688+621A>T (n.688+621A>T)
c.761+407A>T (n.761+407A>T)
c.450+1554A>T (n.450+1554A>T)
c.158-170A>T (n.158-170A>T)
c.158-169A>T (n.158-169A>T)
c.146-5258A>T (n.146-5258A>T)
19g.49830570G>ACA508140961MED25c.879G>A (p.Lys293=)
c.240G>A (p.Lys80=)
c.688+622G>A (n.688+622G>A)
c.761+408G>A (n.761+408G>A)
c.450+1555G>A (n.450+1555G>A)
c.158-169G>A (n.158-169G>A)
c.158-168G>A (n.158-168G>A)
c.146-5257G>A (n.146-5257G>A)
19g.49830570G>CCA406914599MED25c.879G>C (p.Lys293Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.688+622G>C (n.688+622G>C)
c.761+408G>C (n.761+408G>C)
c.450+1555G>C (n.450+1555G>C)
c.158-169G>C (n.158-169G>C)
c.158-168G>C (n.158-168G>C)
c.146-5257G>C (n.146-5257G>C)
19g.49830570G>TCA406914602MED25c.879G>T (p.Lys293Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.688+622G>T (n.688+622G>T)
c.761+408G>T (n.761+408G>T)
c.450+1555G>T (n.450+1555G>T)
c.158-169G>T (n.158-169G>T)
c.158-168G>T (n.158-168G>T)
c.146-5257G>T (n.146-5257G>T)
19g.49830571A>CCA406914604MED25c.880A>C (p.Asn294His)
c.241A>C (p.Asn81His)
c.688+623A>C (n.688+623A>C)
c.761+409A>C (n.761+409A>C)
c.450+1556A>C (n.450+1556A>C)
c.158-168A>C (n.158-168A>C)
c.158-167A>C (n.158-167A>C)
c.146-5256A>C (n.146-5256A>C)
19g.49830571A>GCA406914606MED25c.880A>G (p.Asn294Asp)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.688+623A>G (n.688+623A>G)
c.761+409A>G (n.761+409A>G)
c.450+1556A>G (n.450+1556A>G)
c.158-168A>G (n.158-168A>G)
c.158-167A>G (n.158-167A>G)
c.146-5256A>G (n.146-5256A>G)
19g.49830571A>TCA406914607MED25c.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.688+623A>T (n.688+623A>T)
c.761+409A>T (n.761+409A>T)
c.450+1556A>T (n.450+1556A>T)
c.158-168A>T (n.158-168A>T)
c.158-167A>T (n.158-167A>T)
c.146-5256A>T (n.146-5256A>T)
 gnomAD v4
19g.49830572A>CCA406914611MED25c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.688+624A>C (n.688+624A>C)
c.761+410A>C (n.761+410A>C)
c.450+1557A>C (n.450+1557A>C)
c.158-167A>C (n.158-167A>C)
c.158-166A>C (n.158-166A>C)
c.146-5255A>C (n.146-5255A>C)
19g.49830572A>GCA406914612MED25c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.688+624A>G (n.688+624A>G)
c.761+410A>G (n.761+410A>G)
c.450+1557A>G (n.450+1557A>G)
c.158-167A>G (n.158-167A>G)
c.158-166A>G (n.158-166A>G)
c.146-5255A>G (n.146-5255A>G)
19g.49830572A>TCA406914613MED25c.881A>T (p.Asn294Ile)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.688+624A>T (n.688+624A>T)
c.761+410A>T (n.761+410A>T)
c.450+1557A>T (n.450+1557A>T)
c.158-167A>T (n.158-167A>T)
c.158-166A>T (n.158-166A>T)
c.146-5255A>T (n.146-5255A>T)
19g.49830573C>ACA406914615MED25c.882C>A (p.Asn294Lys)
c.243C>A (p.Asn81Lys)
c.688+625C>A (n.688+625C>A)
c.761+411C>A (n.761+411C>A)
c.450+1558C>A (n.450+1558C>A)
c.158-166C>A (n.158-166C>A)
c.158-165C>A (n.158-165C>A)
c.146-5254C>A (n.146-5254C>A)
 gnomAD v4
19g.49830573C>GCA406914617MED25c.882C>G (p.Asn294Lys)
c.243C>G (p.Asn81Lys)
c.688+625C>G (n.688+625C>G)
c.761+411C>G (n.761+411C>G)
c.450+1558C>G (n.450+1558C>G)
c.158-166C>G (n.158-166C>G)
c.158-165C>G (n.158-165C>G)
c.146-5254C>G (n.146-5254C>G)
19g.49830573C>TCA508140962MED25c.882C>T (p.Asn294=)
c.243C>T (p.Asn81=)
c.688+625C>T (n.688+625C>T)
c.761+411C>T (n.761+411C>T)
c.450+1558C>T (n.450+1558C>T)
c.158-166C>T (n.158-166C>T)
c.158-165C>T (n.158-165C>T)
c.146-5254C>T (n.146-5254C>T)
19g.49830575_49830592dupCA2586449997MED25c.884_901dup (p.Gly300_Pro301insGlnLysAlaGlyLeuGly)
c.245_262dup (p.Gly87_Pro88insGlnLysAlaGlyLeuGly)
c.688+627_688+644dup (n.688+627_688+644dup)
c.761+413_761+430dup (n.761+413_761+430dup)
c.450+1560_450+1577dup (n.450+1560_450+1577dup)
c.158-164_158-147dup (n.158-164_158-147dup)
c.158-163_158-146dup (n.158-163_158-146dup)
c.146-5252_146-5235dup (n.146-5252_146-5235dup)
 gnomAD v4
19g.49830574C>ACA406914618MED25c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.688+626C>A (n.688+626C>A)
c.761+412C>A (n.761+412C>A)
c.450+1559C>A (n.450+1559C>A)
c.158-165C>A (n.158-165C>A)
c.158-164C>A (n.158-164C>A)
c.146-5253C>A (n.146-5253C>A)
19g.49830574C>GCA406914620MED25c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.688+626C>G (n.688+626C>G)
c.761+412C>G (n.761+412C>G)
c.450+1559C>G (n.450+1559C>G)
c.158-165C>G (n.158-165C>G)
c.158-164C>G (n.158-164C>G)
c.146-5253C>G (n.146-5253C>G)
19g.49830574C>TCA406914622MED25c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.688+626C>T (n.688+626C>T)
c.761+412C>T (n.761+412C>T)
c.450+1559C>T (n.450+1559C>T)
c.158-165C>T (n.158-165C>T)
c.158-164C>T (n.158-164C>T)
c.146-5253C>T (n.146-5253C>T)
19g.49830575A>CCA406914624MED25c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.688+627A>C (n.688+627A>C)
c.761+413A>C (n.761+413A>C)
c.450+1560A>C (n.450+1560A>C)
c.158-164A>C (n.158-164A>C)
c.158-163A>C (n.158-163A>C)
c.146-5252A>C (n.146-5252A>C)
19g.49830575A>GCA406914628MED25c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.688+627A>G (n.688+627A>G)
c.761+413A>G (n.761+413A>G)
c.450+1560A>G (n.450+1560A>G)
c.158-164A>G (n.158-164A>G)
c.158-163A>G (n.158-163A>G)
c.146-5252A>G (n.146-5252A>G)
19g.49830575A>TCA406914626MED25c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.688+627A>T (n.688+627A>T)
c.761+413A>T (n.761+413A>T)
c.450+1560A>T (n.450+1560A>T)
c.158-164A>T (n.158-164A>T)
c.158-163A>T (n.158-163A>T)
c.146-5252A>T (n.146-5252A>T)
19g.49830576G>ACA508140963MED25c.885G>A (p.Gln295=)
c.246G>A (p.Gln82=)
c.688+628G>A (n.688+628G>A)
c.761+414G>A (n.761+414G>A)
c.450+1561G>A (n.450+1561G>A)
c.158-163G>A (n.158-163G>A)
c.158-162G>A (n.158-162G>A)
c.146-5251G>A (n.146-5251G>A)
19g.49830576G>CCA406914629MED25c.885G>C (p.Gln295His)
c.246G>C (p.Gln82His)
c.688+628G>C (n.688+628G>C)
c.761+414G>C (n.761+414G>C)
c.450+1561G>C (n.450+1561G>C)
c.158-163G>C (n.158-163G>C)
c.158-162G>C (n.158-162G>C)
c.146-5251G>C (n.146-5251G>C)
19g.49830576G>TCA406914630MED25c.885G>T (p.Gln295His)
c.246G>T (p.Gln82His)
c.688+628G>T (n.688+628G>T)
c.761+414G>T (n.761+414G>T)
c.450+1561G>T (n.450+1561G>T)
c.158-163G>T (n.158-163G>T)
c.158-162G>T (n.158-162G>T)
c.146-5251G>T (n.146-5251G>T)
19g.49830577A>CCA406914632MED25c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.688+629A>C (n.688+629A>C)
c.761+415A>C (n.761+415A>C)
c.450+1562A>C (n.450+1562A>C)
c.158-162A>C (n.158-162A>C)
c.158-161A>C (n.158-161A>C)
c.146-5250A>C (n.146-5250A>C)
 gnomAD v4
19g.49830577A>GCA406914634MED25c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.688+629A>G (n.688+629A>G)
c.761+415A>G (n.761+415A>G)
c.450+1562A>G (n.450+1562A>G)
c.158-162A>G (n.158-162A>G)
c.158-161A>G (n.158-161A>G)
c.146-5250A>G (n.146-5250A>G)
19g.49830577A>TCA406914636MED25c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.688+629A>T (n.688+629A>T)
c.761+415A>T (n.761+415A>T)
c.450+1562A>T (n.450+1562A>T)
c.158-162A>T (n.158-162A>T)
c.158-161A>T (n.158-161A>T)
c.146-5250A>T (n.146-5250A>T)
19g.49830578A>CCA406914638MED25c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.688+630A>C (n.688+630A>C)
c.761+416A>C (n.761+416A>C)
c.450+1563A>C (n.450+1563A>C)
c.158-161A>C (n.158-161A>C)
c.158-160A>C (n.158-160A>C)
c.146-5249A>C (n.146-5249A>C)
19g.49830578A>GCA406914639MED25c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.688+630A>G (n.688+630A>G)
c.761+416A>G (n.761+416A>G)
c.450+1563A>G (n.450+1563A>G)
c.158-161A>G (n.158-161A>G)
c.158-160A>G (n.158-160A>G)
c.146-5249A>G (n.146-5249A>G)
19g.49830578A>TCA406914641MED25c.887A>T (p.Lys296Met)
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.688+630A>T (n.688+630A>T)
c.761+416A>T (n.761+416A>T)
c.450+1563A>T (n.450+1563A>T)
c.158-161A>T (n.158-161A>T)
c.158-160A>T (n.158-160A>T)
c.146-5249A>T (n.146-5249A>T)
19g.49830579G>ACA508140964MED25c.888G>A (p.Lys296=)
c.249G>A (p.Lys83=)
c.688+631G>A (n.688+631G>A)
c.761+417G>A (n.761+417G>A)
c.450+1564G>A (n.450+1564G>A)
c.158-160G>A (n.158-160G>A)
c.158-159G>A (n.158-159G>A)
c.146-5248G>A (n.146-5248G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49830579G>CCA406914643MED25c.888G>C (p.Lys296Asn)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.688+631G>C (n.688+631G>C)
c.761+417G>C (n.761+417G>C)
c.450+1564G>C (n.450+1564G>C)
c.158-160G>C (n.158-160G>C)
c.158-159G>C (n.158-159G>C)
c.146-5248G>C (n.146-5248G>C)
19g.49830579G>TCA406914645MED25c.888G>T (p.Lys296Asn)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.688+631G>T (n.688+631G>T)
c.761+417G>T (n.761+417G>T)
c.450+1564G>T (n.450+1564G>T)
c.158-160G>T (n.158-160G>T)
c.158-159G>T (n.158-159G>T)
c.146-5248G>T (n.146-5248G>T)
19g.49830580G>ACA406914650MED25c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.688+632G>A (n.688+632G>A)
c.761+418G>A (n.761+418G>A)
c.450+1565G>A (n.450+1565G>A)
c.158-159G>A (n.158-159G>A)
c.158-158G>A (n.158-158G>A)
c.146-5247G>A (n.146-5247G>A)
19g.49830580G>CCA9585060MED25c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.688+632G>C (n.688+632G>C)
c.761+418G>C (n.761+418G>C)
c.450+1565G>C (n.450+1565G>C)
c.158-159G>C (n.158-159G>C)
c.158-158G>C (n.158-158G>C)
c.146-5247G>C (n.146-5247G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830580G=CA2340605233MED25c.889G= (p.Ala297=)
c.250G= (p.Ala84=)
c.688+632G= (n.688+632G=)
c.761+418G= (n.761+418G=)
c.450+1565G= (n.450+1565G=)
c.158-159G= (n.158-159G=)
c.158-158G= (n.158-158G=)
c.146-5247G= (n.146-5247G=)
19g.49830580G>TCA406914647MED25c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.688+632G>T (n.688+632G>T)
c.761+418G>T (n.761+418G>T)
c.450+1565G>T (n.450+1565G>T)
c.158-159G>T (n.158-159G>T)
c.158-158G>T (n.158-158G>T)
c.146-5247G>T (n.146-5247G>T)
19g.49830581C>ACA406914651MED25c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.688+633C>A (n.688+633C>A)
c.761+419C>A (n.761+419C>A)
c.450+1566C>A (n.450+1566C>A)
c.158-158C>A (n.158-158C>A)
c.158-157C>A (n.158-157C>A)
c.146-5246C>A (n.146-5246C>A)
19g.49830581C=CA2340605234MED25c.890C= (p.Ala297=)
c.251C= (p.Ala84=)
c.688+633C= (n.688+633C=)
c.761+419C= (n.761+419C=)
c.450+1566C= (n.450+1566C=)
c.158-158C= (n.158-158C=)
c.158-157C= (n.158-157C=)
c.146-5246C= (n.146-5246C=)
19g.49830581C>GCA406914653MED25c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.688+633C>G (n.688+633C>G)
c.761+419C>G (n.761+419C>G)
c.450+1566C>G (n.450+1566C>G)
c.158-158C>G (n.158-158C>G)
c.158-157C>G (n.158-157C>G)
c.146-5246C>G (n.146-5246C>G)
19g.49830581C>TCA9585061MED25c.890C>T (p.Ala297Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.688+633C>T (n.688+633C>T)
c.761+419C>T (n.761+419C>T)
c.450+1566C>T (n.450+1566C>T)
c.158-158C>T (n.158-158C>T)
c.158-157C>T (n.158-157C>T)
c.146-5246C>T (n.146-5246C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830582T>ACA508140965MED25c.891T>A (p.Ala297=)
c.252T>A (p.Ala84=)
c.688+634T>A (n.688+634T>A)
c.761+420T>A (n.761+420T>A)
c.450+1567T>A (n.450+1567T>A)
c.158-157T>A (n.158-157T>A)
c.158-156T>A (n.158-156T>A)
c.146-5245T>A (n.146-5245T>A)
19g.49830582T>CCA508140967MED25c.891T>C (p.Ala297=)
c.252T>C (p.Ala84=)
c.688+634T>C (n.688+634T>C)
c.761+420T>C (n.761+420T>C)
c.450+1567T>C (n.450+1567T>C)
c.158-157T>C (n.158-157T>C)
c.158-156T>C (n.158-156T>C)
c.146-5245T>C (n.146-5245T>C)
 ClinVar
19g.49830582T>GCA508140966MED25c.891T>G (p.Ala297=)
c.252T>G (p.Ala84=)
c.688+634T>G (n.688+634T>G)
c.761+420T>G (n.761+420T>G)
c.450+1567T>G (n.450+1567T>G)
c.158-157T>G (n.158-157T>G)
c.158-156T>G (n.158-156T>G)
c.146-5245T>G (n.146-5245T>G)
19g.49830583G>ACA406914656MED25c.892G>A (p.Gly298Arg)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.688+635G>A (n.688+635G>A)
c.761+421G>A (n.761+421G>A)
c.450+1568G>A (n.450+1568G>A)
c.158-156G>A (n.158-156G>A)
c.158-155G>A (n.158-155G>A)
c.146-5244G>A (n.146-5244G>A)
19g.49830583G>CCA406914658MED25c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.688+635G>C (n.688+635G>C)
c.761+421G>C (n.761+421G>C)
c.450+1568G>C (n.450+1568G>C)
c.158-156G>C (n.158-156G>C)
c.158-155G>C (n.158-155G>C)
c.146-5244G>C (n.146-5244G>C)
19g.49830583G>TCA406914660MED25c.892G>T (p.Gly298Trp)
c.253G>T (p.Gly85Trp)
c.688+635G>T (n.688+635G>T)
c.761+421G>T (n.761+421G>T)
c.450+1568G>T (n.450+1568G>T)
c.158-156G>T (n.158-156G>T)
c.158-155G>T (n.158-155G>T)
c.146-5244G>T (n.146-5244G>T)
19g.49830584G>ACA406914662MED25c.893G>A (p.Gly298Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.688+636G>A (n.688+636G>A)
c.761+422G>A (n.761+422G>A)
c.450+1569G>A (n.450+1569G>A)
c.158-155G>A (n.158-155G>A)
c.158-154G>A (n.158-154G>A)
c.146-5243G>A (n.146-5243G>A)
 gnomAD v4
19g.49830584G>CCA406914664MED25c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.688+636G>C (n.688+636G>C)
c.761+422G>C (n.761+422G>C)
c.450+1569G>C (n.450+1569G>C)
c.158-155G>C (n.158-155G>C)
c.158-154G>C (n.158-154G>C)
c.146-5243G>C (n.146-5243G>C)
19g.49830584G>TCA406914666MED25c.893G>T (p.Gly298Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.688+636G>T (n.688+636G>T)
c.761+422G>T (n.761+422G>T)
c.450+1569G>T (n.450+1569G>T)
c.158-155G>T (n.158-155G>T)
c.158-154G>T (n.158-154G>T)
c.146-5243G>T (n.146-5243G>T)
19g.49830585G>ACA508140968MED25c.894G>A (p.Gly298=)
c.255G>A (p.Gly85=)
c.688+637G>A (n.688+637G>A)
c.761+423G>A (n.761+423G>A)
c.450+1570G>A (n.450+1570G>A)
c.158-154G>A (n.158-154G>A)
c.158-153G>A (n.158-153G>A)
c.146-5242G>A (n.146-5242G>A)
19g.49830585G>CCA508140969MED25c.894G>C (p.Gly298=)
c.255G>C (p.Gly85=)
c.688+637G>C (n.688+637G>C)
c.761+423G>C (n.761+423G>C)
c.450+1570G>C (n.450+1570G>C)
c.158-154G>C (n.158-154G>C)
c.158-153G>C (n.158-153G>C)
c.146-5242G>C (n.146-5242G>C)
 gnomAD v4
19g.49830585G=CA2340605235MED25c.894G= (p.Gly298=)
c.255G= (p.Gly85=)
c.688+637G= (n.688+637G=)
c.761+423G= (n.761+423G=)
c.450+1570G= (n.450+1570G=)
c.158-154G= (n.158-154G=)
c.158-153G= (n.158-153G=)
c.146-5242G= (n.146-5242G=)
19g.49830585G>TCA508140970MED25c.894G>T (p.Gly298=)
c.255G>T (p.Gly85=)
c.688+637G>T (n.688+637G>T)
c.761+423G>T (n.761+423G>T)
c.450+1570G>T (n.450+1570G>T)
c.158-154G>T (n.158-154G>T)
c.158-153G>T (n.158-153G>T)
c.146-5242G>T (n.146-5242G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830586C>ACA406914668MED25c.895C>A (p.Leu299Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.688+638C>A (n.688+638C>A)
c.761+424C>A (n.761+424C>A)
c.450+1571C>A (n.450+1571C>A)
c.158-153C>A (n.158-153C>A)
c.158-152C>A (n.158-152C>A)
c.146-5241C>A (n.146-5241C>A)
19g.49830586C>GCA406914670MED25c.895C>G (p.Leu299Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.688+638C>G (n.688+638C>G)
c.761+424C>G (n.761+424C>G)
c.450+1571C>G (n.450+1571C>G)
c.158-153C>G (n.158-153C>G)
c.158-152C>G (n.158-152C>G)
c.146-5241C>G (n.146-5241C>G)
19g.49830586C>TCA508140971MED25c.895C>T (p.Leu299=)
c.256C>T (p.Leu86=)
c.688+638C>T (n.688+638C>T)
c.761+424C>T (n.761+424C>T)
c.450+1571C>T (n.450+1571C>T)
c.158-153C>T (n.158-153C>T)
c.158-152C>T (n.158-152C>T)
c.146-5241C>T (n.146-5241C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.49830587T>ACA406914672MED25c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.688+639T>A (n.688+639T>A)
c.761+425T>A (n.761+425T>A)
c.450+1572T>A (n.450+1572T>A)
c.158-152T>A (n.158-152T>A)
c.158-151T>A (n.158-151T>A)
c.146-5240T>A (n.146-5240T>A)
19g.49830587T>CCA406914675MED25c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.688+639T>C (n.688+639T>C)
c.761+425T>C (n.761+425T>C)
c.450+1572T>C (n.450+1572T>C)
c.158-152T>C (n.158-152T>C)
c.158-151T>C (n.158-151T>C)
c.146-5240T>C (n.146-5240T>C)
19g.49830587T>GCA406914677MED25c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.688+639T>G (n.688+639T>G)
c.761+425T>G (n.761+425T>G)
c.450+1572T>G (n.450+1572T>G)
c.158-152T>G (n.158-152T>G)
c.158-151T>G (n.158-151T>G)
c.146-5240T>G (n.146-5240T>G)
19g.49830587T=CA2340605236MED25c.896T= (p.Leu299=)
c.257T= (p.Leu86=)
c.688+639T= (n.688+639T=)
c.761+425T= (n.761+425T=)
c.450+1572T= (n.450+1572T=)
c.158-152T= (n.158-152T=)
c.158-151T= (n.158-151T=)
c.146-5240T= (n.146-5240T=)
19g.49830588G>ACA508140972MED25c.897G>A (p.Leu299=)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.688+640G>A (n.688+640G>A)
c.761+426G>A (n.761+426G>A)
c.450+1573G>A (n.450+1573G>A)
c.158-151G>A (n.158-151G>A)
c.158-150G>A (n.158-150G>A)
c.146-5239G>A (n.146-5239G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830588G>CCA508140973MED25c.897G>C (p.Leu299=)
c.258G>C (p.Leu86=)
c.688+640G>C (n.688+640G>C)
c.761+426G>C (n.761+426G>C)
c.450+1573G>C (n.450+1573G>C)
c.158-151G>C (n.158-151G>C)
c.158-150G>C (n.158-150G>C)
c.146-5239G>C (n.146-5239G>C)
19g.49830588G=CA2340605237MED25c.897G= (p.Leu299=)
c.258G= (p.Leu86=)
c.688+640G= (n.688+640G=)
c.761+426G= (n.761+426G=)
c.450+1573G= (n.450+1573G=)
c.158-151G= (n.158-151G=)
c.158-150G= (n.158-150G=)
c.146-5239G= (n.146-5239G=)
19g.49830588G>TCA508140974MED25c.897G>T (p.Leu299=)
c.258G>T (p.Leu86=)
c.688+640G>T (n.688+640G>T)
c.761+426G>T (n.761+426G>T)
c.450+1573G>T (n.450+1573G>T)
c.158-151G>T (n.158-151G>T)
c.158-150G>T (n.158-150G>T)
c.146-5239G>T (n.146-5239G>T)
19g.49830588_49830592dupCA9585062MED25c.897_901dup (p.Pro301ArgfsTer?)
c.258_262dup (p.Pro88ArgfsTer?)
c.688+640_688+644dup (n.688+640_688+644dup)
c.761+426_761+430dup (n.761+426_761+430dup)
c.450+1573_450+1577dup (n.450+1573_450+1577dup)
c.158-151_158-147dup (n.158-151_158-147dup)
c.158-150_158-146dup (n.158-150_158-146dup)
c.146-5239_146-5235dup (n.146-5239_146-5235dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830589G>ACA309516148MED25c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.688+641G>A (n.688+641G>A)
c.761+427G>A (n.761+427G>A)
c.450+1574G>A (n.450+1574G>A)
c.158-150G>A (n.158-150G>A)
c.158-149G>A (n.158-149G>A)
c.146-5238G>A (n.146-5238G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830589G>CCA406914682MED25c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.688+641G>C (n.688+641G>C)
c.761+427G>C (n.761+427G>C)
c.450+1574G>C (n.450+1574G>C)
c.158-150G>C (n.158-150G>C)
c.158-149G>C (n.158-149G>C)
c.146-5238G>C (n.146-5238G>C)
19g.49830589G=CA2340605238MED25c.898G= (p.Gly300=)
c.259G= (p.Gly87=)
c.688+641G= (n.688+641G=)
c.761+427G= (n.761+427G=)
c.450+1574G= (n.450+1574G=)
c.158-150G= (n.158-150G=)
c.158-149G= (n.158-149G=)
c.146-5238G= (n.146-5238G=)
19g.49830589G>TCA406914680MED25c.898G>T (p.Gly300Cys)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.688+641G>T (n.688+641G>T)
c.761+427G>T (n.761+427G>T)
c.450+1574G>T (n.450+1574G>T)
c.158-150G>T (n.158-150G>T)
c.158-149G>T (n.158-149G>T)
c.146-5238G>T (n.146-5238G>T)
19g.49830590G>ACA406914684MED25c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.688+642G>A (n.688+642G>A)
c.761+428G>A (n.761+428G>A)
c.450+1575G>A (n.450+1575G>A)
c.158-149G>A (n.158-149G>A)
c.158-148G>A (n.158-148G>A)
c.146-5237G>A (n.146-5237G>A)
19g.49830590G>CCA406914686MED25c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.688+642G>C (n.688+642G>C)
c.761+428G>C (n.761+428G>C)
c.450+1575G>C (n.450+1575G>C)
c.158-149G>C (n.158-149G>C)
c.158-148G>C (n.158-148G>C)
c.146-5237G>C (n.146-5237G>C)
19g.49830590G>TCA406914688MED25c.899G>T (p.Gly300Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.688+642G>T (n.688+642G>T)
c.761+428G>T (n.761+428G>T)
c.450+1575G>T (n.450+1575G>T)
c.158-149G>T (n.158-149G>T)
c.158-148G>T (n.158-148G>T)
c.146-5237G>T (n.146-5237G>T)
19g.49830591C>ACA508140977MED25c.900C>A (p.Gly300=)
c.261C>A (p.Gly87=)
c.688+643C>A (n.688+643C>A)
c.761+429C>A (n.761+429C>A)
c.450+1576C>A (n.450+1576C>A)
c.158-148C>A (n.158-148C>A)
c.158-147C>A (n.158-147C>A)
c.146-5236C>A (n.146-5236C>A)
19g.49830591C=CA2340605239MED25c.900C= (p.Gly300=)
c.261C= (p.Gly87=)
c.688+643C= (n.688+643C=)
c.761+429C= (n.761+429C=)
c.450+1576C= (n.450+1576C=)
c.158-148C= (n.158-148C=)
c.158-147C= (n.158-147C=)
c.146-5236C= (n.146-5236C=)
19g.49830591C>GCA508140976MED25c.900C>G (p.Gly300=)
c.261C>G (p.Gly87=)
c.688+643C>G (n.688+643C>G)
c.761+429C>G (n.761+429C>G)
c.450+1576C>G (n.450+1576C>G)
c.158-148C>G (n.158-148C>G)
c.158-147C>G (n.158-147C>G)
c.146-5236C>G (n.146-5236C>G)
19g.49830591C>TCA508140975MED25c.900C>T (p.Gly300=)
c.261C>T (p.Gly87=)
c.688+643C>T (n.688+643C>T)
c.761+429C>T (n.761+429C>T)
c.450+1576C>T (n.450+1576C>T)
c.158-148C>T (n.158-148C>T)
c.158-147C>T (n.158-147C>T)
c.146-5236C>T (n.146-5236C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830592C>ACA406914690MED25c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.688+644C>A (n.688+644C>A)
c.761+430C>A (n.761+430C>A)
c.450+1577C>A (n.450+1577C>A)
c.158-147C>A (n.158-147C>A)
c.158-146C>A (n.158-146C>A)
c.146-5235C>A (n.146-5235C>A)
19g.49830592C>GCA406914692MED25c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.688+644C>G (n.688+644C>G)
c.761+430C>G (n.761+430C>G)
c.450+1577C>G (n.450+1577C>G)
c.158-147C>G (n.158-147C>G)
c.158-146C>G (n.158-146C>G)
c.146-5235C>G (n.146-5235C>G)
19g.49830592C>TCA406914694MED25c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.688+644C>T (n.688+644C>T)
c.761+430C>T (n.761+430C>T)
c.450+1577C>T (n.450+1577C>T)
c.158-147C>T (n.158-147C>T)
c.158-146C>T (n.158-146C>T)
c.146-5235C>T (n.146-5235C>T)
 COSMIC COSMIC
19g.49830593C>ACA406914696MED25c.902C>A (p.Pro301His)
c.263C>A (p.Pro88His)
c.688+645C>A (n.688+645C>A)
c.761+431C>A (n.761+431C>A)
c.450+1578C>A (n.450+1578C>A)
c.158-146C>A (n.158-146C>A)
c.158-145C>A (n.158-145C>A)
c.146-5234C>A (n.146-5234C>A)
19g.49830593C>GCA406914698MED25c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.688+645C>G (n.688+645C>G)
c.761+431C>G (n.761+431C>G)
c.450+1578C>G (n.450+1578C>G)
c.158-146C>G (n.158-146C>G)
c.158-145C>G (n.158-145C>G)
c.146-5234C>G (n.146-5234C>G)
19g.49830593C>TCA406914700MED25c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.688+645C>T (n.688+645C>T)
c.761+431C>T (n.761+431C>T)
c.450+1578C>T (n.450+1578C>T)
c.158-146C>T (n.158-146C>T)
c.158-145C>T (n.158-145C>T)
c.146-5234C>T (n.146-5234C>T)
19g.49830594T>ACA508140978MED25c.903T>A (p.Pro301=)
c.264T>A (p.Pro88=)
c.688+646T>A (n.688+646T>A)
c.761+432T>A (n.761+432T>A)
c.450+1579T>A (n.450+1579T>A)
c.158-145T>A (n.158-145T>A)
c.158-144T>A (n.158-144T>A)
c.146-5233T>A (n.146-5233T>A)
19g.49830594T>CCA508140979MED25c.903T>C (p.Pro301=)
c.264T>C (p.Pro88=)
c.688+646T>C (n.688+646T>C)
c.761+432T>C (n.761+432T>C)
c.450+1579T>C (n.450+1579T>C)
c.158-145T>C (n.158-145T>C)
c.158-144T>C (n.158-144T>C)
c.146-5233T>C (n.146-5233T>C)
19g.49830594T>GCA508140980MED25c.903T>G (p.Pro301=)
c.264T>G (p.Pro88=)
c.688+646T>G (n.688+646T>G)
c.761+432T>G (n.761+432T>G)
c.450+1579T>G (n.450+1579T>G)
c.158-145T>G (n.158-145T>G)
c.158-144T>G (n.158-144T>G)
c.146-5233T>G (n.146-5233T>G)
 ClinVar
19g.49830595C>ACA406914702MED25c.904C>A (p.Arg302Ser)
c.265C>A (p.Arg89Ser)
c.688+647C>A (n.688+647C>A)
c.761+433C>A (n.761+433C>A)
c.450+1580C>A (n.450+1580C>A)
c.158-144C>A (n.158-144C>A)
c.158-143C>A (n.158-143C>A)
c.146-5232C>A (n.146-5232C>A)
19g.49830595C=CA2340605240MED25c.904C= (p.Arg302=)
c.265C= (p.Arg89=)
c.688+647C= (n.688+647C=)
c.761+433C= (n.761+433C=)
c.450+1580C= (n.450+1580C=)
c.158-144C= (n.158-144C=)
c.158-143C= (n.158-143C=)
c.146-5232C= (n.146-5232C=)
19g.49830595C>GCA406914704MED25c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.688+647C>G (n.688+647C>G)
c.761+433C>G (n.761+433C>G)
c.450+1580C>G (n.450+1580C>G)
c.158-144C>G (n.158-144C>G)
c.158-143C>G (n.158-143C>G)
c.146-5232C>G (n.146-5232C>G)
19g.49830595C>TCA9585063MED25c.904C>T (p.Arg302Cys)
c.265C>T (p.Arg89Cys)
c.688+647C>T (n.688+647C>T)
c.761+433C>T (n.761+433C>T)
c.450+1580C>T (n.450+1580C>T)
c.158-144C>T (n.158-144C>T)
c.158-143C>T (n.158-143C>T)
c.146-5232C>T (n.146-5232C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830596G>ACA9585064MED25c.905G>A (p.Arg302His)
c.266G>A (p.Arg89His)
c.688+648G>A (n.688+648G>A)
c.761+434G>A (n.761+434G>A)
c.450+1581G>A (n.450+1581G>A)
c.158-143G>A (n.158-143G>A)
c.158-142G>A (n.158-142G>A)
c.146-5231G>A (n.146-5231G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830596G>CCA406914707MED25c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.688+648G>C (n.688+648G>C)
c.761+434G>C (n.761+434G>C)
c.450+1581G>C (n.450+1581G>C)
c.158-143G>C (n.158-143G>C)
c.158-142G>C (n.158-142G>C)
c.146-5231G>C (n.146-5231G>C)
19g.49830596G=CA2340605241MED25c.905G= (p.Arg302=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.688+648G= (n.688+648G=)
c.761+434G= (n.761+434G=)
c.450+1581G= (n.450+1581G=)
c.158-143G= (n.158-143G=)
c.158-142G= (n.158-142G=)
c.146-5231G= (n.146-5231G=)
19g.49830596G>TCA406914709MED25c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.688+648G>T (n.688+648G>T)
c.761+434G>T (n.761+434G>T)
c.450+1581G>T (n.450+1581G>T)
c.158-143G>T (n.158-143G>T)
c.158-142G>T (n.158-142G>T)
c.146-5231G>T (n.146-5231G>T)
19g.49830597C>ACA508140981MED25c.906C>A (p.Arg302=)
c.267C>A (p.Arg89=)
c.688+649C>A (n.688+649C>A)
c.761+435C>A (n.761+435C>A)
c.450+1582C>A (n.450+1582C>A)
c.158-142C>A (n.158-142C>A)
c.158-141C>A (n.158-141C>A)
c.146-5230C>A (n.146-5230C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830597C=CA2340605242MED25c.906C= (p.Arg302=)
c.267C= (p.Arg89=)
c.688+649C= (n.688+649C=)
c.761+435C= (n.761+435C=)
c.450+1582C= (n.450+1582C=)
c.158-142C= (n.158-142C=)
c.158-141C= (n.158-141C=)
c.146-5230C= (n.146-5230C=)
19g.49830597C>GCA508140982MED25c.906C>G (p.Arg302=)
c.267C>G (p.Arg89=)
c.688+649C>G (n.688+649C>G)
c.761+435C>G (n.761+435C>G)
c.450+1582C>G (n.450+1582C>G)
c.158-142C>G (n.158-142C>G)
c.158-141C>G (n.158-141C>G)
c.146-5230C>G (n.146-5230C>G)
 ClinVar dbSNP
19g.49830597C>TCA508140983MED25c.906C>T (p.Arg302=)
c.267C>T (p.Arg89=)
c.688+649C>T (n.688+649C>T)
c.761+435C>T (n.761+435C>T)
c.450+1582C>T (n.450+1582C>T)
c.158-142C>T (n.158-142C>T)
c.158-141C>T (n.158-141C>T)
c.146-5230C>T (n.146-5230C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.49830598T>ACA406914711MED25c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.688+650T>A (n.688+650T>A)
c.761+436T>A (n.761+436T>A)
c.450+1583T>A (n.450+1583T>A)
c.158-141T>A (n.158-141T>A)
c.158-140T>A (n.158-140T>A)
c.146-5229T>A (n.146-5229T>A)
19g.49830598T>CCA406914712MED25c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.688+650T>C (n.688+650T>C)
c.761+436T>C (n.761+436T>C)
c.450+1583T>C (n.450+1583T>C)
c.158-141T>C (n.158-141T>C)
c.158-140T>C (n.158-140T>C)
c.146-5229T>C (n.146-5229T>C)
19g.49830598T>GCA406914714MED25c.907T>G (p.Phe303Val)
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.688+650T>G (n.688+650T>G)
c.761+436T>G (n.761+436T>G)
c.450+1583T>G (n.450+1583T>G)
c.158-141T>G (n.158-141T>G)
c.158-140T>G (n.158-140T>G)
c.146-5229T>G (n.146-5229T>G)
19g.49830599G>ACA406914715MED25c.907+1G>A (n.907+1G>A)
c.268+1G>A (n.268+1G>A)
c.688+651G>A (n.688+651G>A)
c.761+437G>A (n.761+437G>A)
c.450+1584G>A (n.450+1584G>A)
c.158-140G>A (n.158-140G>A)
c.158-139G>A (n.158-139G>A)
c.146-5228G>A (n.146-5228G>A)
 gnomAD v4
19g.49830599G>CCA406914717MED25c.907+1G>C (n.907+1G>C)
c.268+1G>C (n.268+1G>C)
c.688+651G>C (n.688+651G>C)
c.761+437G>C (n.761+437G>C)
c.450+1584G>C (n.450+1584G>C)
c.158-140G>C (n.158-140G>C)
c.158-139G>C (n.158-139G>C)
c.146-5228G>C (n.146-5228G>C)
19g.49830599G>TCA406914719MED25c.907+1G>T (n.907+1G>T)
c.268+1G>T (n.268+1G>T)
c.688+651G>T (n.688+651G>T)
c.761+437G>T (n.761+437G>T)
c.450+1584G>T (n.450+1584G>T)
c.158-140G>T (n.158-140G>T)
c.158-139G>T (n.158-139G>T)
c.146-5228G>T (n.146-5228G>T)
19g.49830600T>ACA406914721MED25c.907+2T>A (n.907+2T>A)
c.268+2T>A (n.268+2T>A)
c.688+652T>A (n.688+652T>A)
c.761+438T>A (n.761+438T>A)
c.450+1585T>A (n.450+1585T>A)
c.158-139T>A (n.158-139T>A)
c.158-138T>A (n.158-138T>A)
c.146-5227T>A (n.146-5227T>A)
19g.49830600T>CCA406914723MED25c.907+2T>C (n.907+2T>C)
c.268+2T>C (n.268+2T>C)
c.688+652T>C (n.688+652T>C)
c.761+438T>C (n.761+438T>C)
c.450+1585T>C (n.450+1585T>C)
c.158-139T>C (n.158-139T>C)
c.158-138T>C (n.158-138T>C)
c.146-5227T>C (n.146-5227T>C)
19g.49830600T>GCA406914725MED25c.907+2T>G (n.907+2T>G)
c.268+2T>G (n.268+2T>G)
c.688+652T>G (n.688+652T>G)
c.761+438T>G (n.761+438T>G)
c.450+1585T>G (n.450+1585T>G)
c.158-139T>G (n.158-139T>G)
c.158-138T>G (n.158-138T>G)
c.146-5227T>G (n.146-5227T>G)
19g.49830601G>CCA2576857196MED25c.907+3G>C (n.907+3G>C)
c.268+3G>C (n.268+3G>C)
c.688+653G>C (n.688+653G>C)
c.761+439G>C (n.761+439G>C)
c.450+1586G>C (n.450+1586G>C)
c.158-138G>C (n.158-138G>C)
c.158-137G>C (n.158-137G>C)
c.146-5226G>C (n.146-5226G>C)
19g.49830602A>GCA2814701400MED25c.907+4A>G (n.907+4A>G)
c.268+4A>G (n.268+4A>G)
c.688+654A>G (n.688+654A>G)
c.761+440A>G (n.761+440A>G)
c.450+1587A>G (n.450+1587A>G)
c.158-137A>G (n.158-137A>G)
c.158-136A>G (n.158-136A>G)
c.146-5225A>G (n.146-5225A>G)
19g.49830603G>ACA2586449998MED25c.907+5G>A (n.907+5G>A)
c.268+5G>A (n.268+5G>A)
c.688+655G>A (n.688+655G>A)
c.761+441G>A (n.761+441G>A)
c.450+1588G>A (n.450+1588G>A)
c.158-136G>A (n.158-136G>A)
c.158-135G>A (n.158-135G>A)
c.146-5224G>A (n.146-5224G>A)
 gnomAD v4
19g.49830605C=CA2340605243MED25c.907+7C= (n.907+7C=)
c.268+7C= (n.268+7C=)
c.688+657C= (n.688+657C=)
c.761+443C= (n.761+443C=)
c.450+1590C= (n.450+1590C=)
c.158-134C= (n.158-134C=)
c.158-133C= (n.158-133C=)
c.146-5222C= (n.146-5222C=)
19g.49830605C>TCA883138109MED25c.907+7C>T (n.907+7C>T)
c.268+7C>T (n.268+7C>T)
c.688+657C>T (n.688+657C>T)
c.761+443C>T (n.761+443C>T)
c.450+1590C>T (n.450+1590C>T)
c.158-134C>T (n.158-134C>T)
c.158-133C>T (n.158-133C>T)
c.146-5222C>T (n.146-5222C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830606C>ACA2586449999MED25c.907+8C>A (n.907+8C>A)
c.268+8C>A (n.268+8C>A)
c.688+658C>A (n.688+658C>A)
c.761+444C>A (n.761+444C>A)
c.450+1591C>A (n.450+1591C>A)
c.158-133C>A (n.158-133C>A)
c.158-132C>A (n.158-132C>A)
c.146-5221C>A (n.146-5221C>A)
 gnomAD v4
19g.49830606C=CA2340605244MED25c.907+8C= (n.907+8C=)
c.268+8C= (n.268+8C=)
c.688+658C= (n.688+658C=)
c.761+444C= (n.761+444C=)
c.450+1591C= (n.450+1591C=)
c.158-133C= (n.158-133C=)
c.158-132C= (n.158-132C=)
c.146-5221C= (n.146-5221C=)
19g.49830606C>GCA9585065MED25c.907+8C>G (n.907+8C>G)
c.268+8C>G (n.268+8C>G)
c.688+658C>G (n.688+658C>G)
c.761+444C>G (n.761+444C>G)
c.450+1591C>G (n.450+1591C>G)
c.158-133C>G (n.158-133C>G)
c.158-132C>G (n.158-132C>G)
c.146-5221C>G (n.146-5221C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830606C>TCA2586450000MED25c.907+8C>T (n.907+8C>T)
c.268+8C>T (n.268+8C>T)
c.688+658C>T (n.688+658C>T)
c.761+444C>T (n.761+444C>T)
c.450+1591C>T (n.450+1591C>T)
c.158-133C>T (n.158-133C>T)
c.158-132C>T (n.158-132C>T)
c.146-5221C>T (n.146-5221C>T)
 gnomAD v4
19g.49830607T>CCA633659111MED25c.907+9T>C (n.907+9T>C)
c.268+9T>C (n.268+9T>C)
c.688+659T>C (n.688+659T>C)
c.761+445T>C (n.761+445T>C)
c.450+1592T>C (n.450+1592T>C)
c.158-132T>C (n.158-132T>C)
c.158-131T>C (n.158-131T>C)
c.146-5220T>C (n.146-5220T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830607T=CA2340605245MED25c.907+9T= (n.907+9T=)
c.268+9T= (n.268+9T=)
c.688+659T= (n.688+659T=)
c.761+445T= (n.761+445T=)
c.450+1592T= (n.450+1592T=)
c.158-132T= (n.158-132T=)
c.158-131T= (n.158-131T=)
c.146-5220T= (n.146-5220T=)
19g.49830609G>CCA2586450001MED25c.907+11G>C (n.907+11G>C)
c.268+11G>C (n.268+11G>C)
c.688+661G>C (n.688+661G>C)
c.761+447G>C (n.761+447G>C)
c.450+1594G>C (n.450+1594G>C)
c.158-130G>C (n.158-130G>C)
c.158-129G>C (n.158-129G>C)
c.146-5218G>C (n.146-5218G>C)
 gnomAD v4
19g.49830611G>ACA996720475MED25c.907+13G>A (n.907+13G>A)
c.268+13G>A (n.268+13G>A)
c.688+663G>A (n.688+663G>A)
c.761+449G>A (n.761+449G>A)
c.450+1596G>A (n.450+1596G>A)
c.158-128G>A (n.158-128G>A)
c.158-127G>A (n.158-127G>A)
c.146-5216G>A (n.146-5216G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830611G=CA2340605246MED25c.907+13G= (n.907+13G=)
c.268+13G= (n.268+13G=)
c.688+663G= (n.688+663G=)
c.761+449G= (n.761+449G=)
c.450+1596G= (n.450+1596G=)
c.158-128G= (n.158-128G=)
c.158-127G= (n.158-127G=)
c.146-5216G= (n.146-5216G=)
19g.49830612T>CCA2586450002MED25c.907+14T>C (n.907+14T>C)
c.268+14T>C (n.268+14T>C)
c.688+664T>C (n.688+664T>C)
c.761+450T>C (n.761+450T>C)
c.450+1597T>C (n.450+1597T>C)
c.158-127T>C (n.158-127T>C)
c.158-126T>C (n.158-126T>C)
c.146-5215T>C (n.146-5215T>C)
 gnomAD v4
19g.49830613G>ACA633659112MED25c.907+15G>A (n.907+15G>A)
c.268+15G>A (n.268+15G>A)
c.688+665G>A (n.688+665G>A)
c.761+451G>A (n.761+451G>A)
c.450+1598G>A (n.450+1598G>A)
c.158-126G>A (n.158-126G>A)
c.158-125G>A (n.158-125G>A)
c.146-5214G>A (n.146-5214G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830613G=CA2340605247MED25c.907+15G= (n.907+15G=)
c.268+15G= (n.268+15G=)
c.688+665G= (n.688+665G=)
c.761+451G= (n.761+451G=)
c.450+1598G= (n.450+1598G=)
c.158-126G= (n.158-126G=)
c.158-125G= (n.158-125G=)
c.146-5214G= (n.146-5214G=)
19g.49830614A=CA2340605248MED25c.907+16A= (n.907+16A=)
c.268+16A= (n.268+16A=)
c.688+666A= (n.688+666A=)
c.761+452A= (n.761+452A=)
c.450+1599A= (n.450+1599A=)
c.158-125A= (n.158-125A=)
c.158-124A= (n.158-124A=)
c.146-5213A= (n.146-5213A=)
19g.49830614A>GCA9585066MED25c.907+16A>G (n.907+16A>G)
c.268+16A>G (n.268+16A>G)
c.688+666A>G (n.688+666A>G)
c.761+452A>G (n.761+452A>G)
c.450+1599A>G (n.450+1599A>G)
c.158-125A>G (n.158-125A>G)
c.158-124A>G (n.158-124A>G)
c.146-5213A>G (n.146-5213A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
19g.49830615G>ACA2586450003MED25c.907+17G>A (n.907+17G>A)
c.268+17G>A (n.268+17G>A)
c.688+667G>A (n.688+667G>A)
c.761+453G>A (n.761+453G>A)
c.450+1600G>A (n.450+1600G>A)
c.158-124G>A (n.158-124G>A)
c.158-123G>A (n.158-123G>A)
c.146-5212G>A (n.146-5212G>A)
 gnomAD v4
19g.49830618T>CCA2586450004MED25c.907+20T>C (n.907+20T>C)
c.268+20T>C (n.268+20T>C)
c.688+670T>C (n.688+670T>C)
c.761+456T>C (n.761+456T>C)
c.450+1603T>C (n.450+1603T>C)
c.158-121T>C (n.158-121T>C)
c.158-120T>C (n.158-120T>C)
c.146-5209T>C (n.146-5209T>C)
 gnomAD v4
19g.49830619G>ACA2586450005MED25c.907+21G>A (n.907+21G>A)
c.268+21G>A (n.268+21G>A)
c.688+671G>A (n.688+671G>A)
c.761+457G>A (n.761+457G>A)
c.450+1604G>A (n.450+1604G>A)
c.158-120G>A (n.158-120G>A)
c.158-119G>A (n.158-119G>A)
c.146-5208G>A (n.146-5208G>A)
 gnomAD v4
19g.49830620A>TCA2736051240MED25c.907+22A>T (n.907+22A>T)
c.268+22A>T (n.268+22A>T)
c.688+672A>T (n.688+672A>T)
c.761+458A>T (n.761+458A>T)
c.450+1605A>T (n.450+1605A>T)
c.158-119A>T (n.158-119A>T)
c.158-118A>T (n.158-118A>T)
c.146-5207A>T (n.146-5207A>T)
 dbSNP
19g.49830621A=CA2340605249MED25c.907+23A= (n.907+23A=)
c.268+23A= (n.268+23A=)
c.688+673A= (n.688+673A=)
c.761+459A= (n.761+459A=)
c.450+1606A= (n.450+1606A=)
c.158-118A= (n.158-118A=)
c.158-117A= (n.158-117A=)
c.146-5206A= (n.146-5206A=)
19g.49830622G=CA2340605250MED25c.907+24G= (n.907+24G=)
c.268+24G= (n.268+24G=)
c.688+674G= (n.688+674G=)
c.761+460G= (n.761+460G=)
c.450+1607G= (n.450+1607G=)
c.158-117G= (n.158-117G=)
c.158-116G= (n.158-116G=)
c.146-5205G= (n.146-5205G=)
19g.49830622G>TCA633659113MED25c.907+24G>T (n.907+24G>T)
c.268+24G>T (n.268+24G>T)
c.688+674G>T (n.688+674G>T)
c.761+460G>T (n.761+460G>T)
c.450+1607G>T (n.450+1607G>T)
c.158-117G>T (n.158-117G>T)
c.158-116G>T (n.158-116G>T)
c.146-5205G>T (n.146-5205G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830623_49830624dupCA633659114MED25c.907+25_907+26dup (n.907+25_907+26dup)
c.268+25_268+26dup (n.268+25_268+26dup)
c.688+675_688+676dup (n.688+675_688+676dup)
c.761+461_761+462dup (n.761+461_761+462dup)
c.450+1608_450+1609dup (n.450+1608_450+1609dup)
c.158-116_158-115dup (n.158-116_158-115dup)
c.158-115_158-114dup (n.158-115_158-114dup)
c.146-5204_146-5203dup (n.146-5204_146-5203dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830623G>ACA2586450006MED25c.907+25G>A (n.907+25G>A)
c.268+25G>A (n.268+25G>A)
c.688+675G>A (n.688+675G>A)
c.761+461G>A (n.761+461G>A)
c.450+1608G>A (n.450+1608G>A)
c.158-116G>A (n.158-116G>A)
c.158-115G>A (n.158-115G>A)
c.146-5204G>A (n.146-5204G>A)
 gnomAD v4
19g.49830624G>ACA2340605251MED25c.907+26G>A (n.907+26G>A)
c.268+26G>A (n.268+26G>A)
c.688+676G>A (n.688+676G>A)
c.761+462G>A (n.761+462G>A)
c.450+1609G>A (n.450+1609G>A)
c.158-115G>A (n.158-115G>A)
c.158-114G>A (n.158-114G>A)
c.146-5203G>A (n.146-5203G>A)
 dbSNP
19g.49830624G=CA2340605252MED25c.907+26G= (n.907+26G=)
c.268+26G= (n.268+26G=)
c.688+676G= (n.688+676G=)
c.761+462G= (n.761+462G=)
c.450+1609G= (n.450+1609G=)
c.158-115G= (n.158-115G=)
c.158-114G= (n.158-114G=)
c.146-5203G= (n.146-5203G=)
19g.49830625C=CA2340605253MED25c.907+27C= (n.907+27C=)
c.268+27C= (n.268+27C=)
c.688+677C= (n.688+677C=)
c.761+463C= (n.761+463C=)
c.450+1610C= (n.450+1610C=)
c.158-114C= (n.158-114C=)
c.158-113C= (n.158-113C=)
c.146-5202C= (n.146-5202C=)
19g.49830625C>GCA633659115MED25c.907+27C>G (n.907+27C>G)
c.268+27C>G (n.268+27C>G)
c.688+677C>G (n.688+677C>G)
c.761+463C>G (n.761+463C>G)
c.450+1610C>G (n.450+1610C>G)
c.158-114C>G (n.158-114C>G)
c.158-113C>G (n.158-113C>G)
c.146-5202C>G (n.146-5202C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830625C>TCA9585067MED25c.907+27C>T (n.907+27C>T)
c.268+27C>T (n.268+27C>T)
c.688+677C>T (n.688+677C>T)
c.761+463C>T (n.761+463C>T)
c.450+1610C>T (n.450+1610C>T)
c.158-114C>T (n.158-114C>T)
c.158-113C>T (n.158-113C>T)
c.146-5202C>T (n.146-5202C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830626G>ACA9585068MED25c.907+28G>A (n.907+28G>A)
c.268+28G>A (n.268+28G>A)
c.688+678G>A (n.688+678G>A)
c.761+464G>A (n.761+464G>A)
c.450+1611G>A (n.450+1611G>A)
c.158-113G>A (n.158-113G>A)
c.158-112G>A (n.158-112G>A)
c.146-5201G>A (n.146-5201G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830626G>CCA2586450007MED25c.907+28G>C (n.907+28G>C)
c.268+28G>C (n.268+28G>C)
c.688+678G>C (n.688+678G>C)
c.761+464G>C (n.761+464G>C)
c.450+1611G>C (n.450+1611G>C)
c.158-113G>C (n.158-113G>C)
c.158-112G>C (n.158-112G>C)
c.146-5201G>C (n.146-5201G>C)
 gnomAD v4
19g.49830626G=CA2340605254MED25c.907+28G= (n.907+28G=)
c.268+28G= (n.268+28G=)
c.688+678G= (n.688+678G=)
c.761+464G= (n.761+464G=)
c.450+1611G= (n.450+1611G=)
c.158-113G= (n.158-113G=)
c.158-112G= (n.158-112G=)
c.146-5201G= (n.146-5201G=)
19g.49830626G>TCA2340605255MED25c.907+28G>T (n.907+28G>T)
c.268+28G>T (n.268+28G>T)
c.688+678G>T (n.688+678G>T)
c.761+464G>T (n.761+464G>T)
c.450+1611G>T (n.450+1611G>T)
c.158-113G>T (n.158-113G>T)
c.158-112G>T (n.158-112G>T)
c.146-5201G>T (n.146-5201G>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched