Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49830471_49830490delCA2586449982MED25c.820-40_820-21del (n.820-40_820-21del)
c.181-40_181-21del (n.181-40_181-21del)
c.688+523_688+542del (n.688+523_688+542del)
c.761+309_761+328del (n.761+309_761+328del)
c.450+1456_450+1475del (n.450+1456_450+1475del)
c.158-268_158-249del (n.158-268_158-249del)
c.158-267_158-248del (n.158-267_158-248del)
c.146-5356_146-5337del (n.146-5356_146-5337del)
 gnomAD v4
19g.49830484_49830492delinsCCTTCCCTTCA2340605188MED25c.820-27_820-19delinsCCTTCCCTT (n.820-27_820-19delinsCCTTCCCTT)
c.181-27_181-19delinsCCTTCCCTT (n.181-27_181-19delinsCCTTCCCTT)
c.688+536_688+544delinsCCTTCCCTT (n.688+536_688+544delinsCCTTCCCTT)
c.761+322_761+330delinsCCTTCCCTT (n.761+322_761+330delinsCCTTCCCTT)
c.450+1469_450+1477delinsCCTTCCCTT (n.450+1469_450+1477delinsCCTTCCCTT)
c.158-255_158-247delinsCCTTCCCTT (n.158-255_158-247delinsCCTTCCCTT)
c.158-254_158-246delinsCCTTCCCTT (n.158-254_158-246delinsCCTTCCCTT)
c.146-5343_146-5335delinsCCTTCCCTT (n.146-5343_146-5335delinsCCTTCCCTT)
19g.49830495_49830502dupCA2586449987MED25c.820-16_820-9dup (n.820-16_820-9dup)
c.181-16_181-9dup (n.181-16_181-9dup)
c.688+547_688+554dup (n.688+547_688+554dup)
c.761+333_761+340dup (n.761+333_761+340dup)
c.450+1480_450+1487dup (n.450+1480_450+1487dup)
c.158-244_158-237dup (n.158-244_158-237dup)
c.158-243_158-236dup (n.158-243_158-236dup)
c.146-5332_146-5325dup (n.146-5332_146-5325dup)
 gnomAD v4
19g.49830495_49830502delCA9585040MED25c.820-16_820-9del (n.820-16_820-9del)
c.181-16_181-9del (n.181-16_181-9del)
c.688+547_688+554del (n.688+547_688+554del)
c.761+333_761+340del (n.761+333_761+340del)
c.450+1480_450+1487del (n.450+1480_450+1487del)
c.158-244_158-237del (n.158-244_158-237del)
c.158-243_158-236del (n.158-243_158-236del)
c.146-5332_146-5325del (n.146-5332_146-5325del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830486T>GCA633659107MED25c.820-25T>G (n.820-25T>G)
c.181-25T>G (n.181-25T>G)
c.688+538T>G (n.688+538T>G)
c.761+324T>G (n.761+324T>G)
c.450+1471T>G (n.450+1471T>G)
c.158-253T>G (n.158-253T>G)
c.158-252T>G (n.158-252T>G)
c.146-5341T>G (n.146-5341T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830486T=CA2340605190MED25c.820-25T= (n.820-25T=)
c.181-25T= (n.181-25T=)
c.688+538T= (n.688+538T=)
c.761+324T= (n.761+324T=)
c.450+1471T= (n.450+1471T=)
c.158-253T= (n.158-253T=)
c.158-252T= (n.158-252T=)
c.146-5341T= (n.146-5341T=)
19g.49830487delCA2576857191MED25c.820-24del (n.820-24del)
c.181-24del (n.181-24del)
c.688+539del (n.688+539del)
c.761+325del (n.761+325del)
c.450+1472del (n.450+1472del)
c.158-252del (n.158-252del)
c.158-251del (n.158-251del)
c.146-5340del (n.146-5340del)
19g.49830487_49830488delinsTCCA2340605191MED25c.820-24_820-23delinsTC (n.820-24_820-23delinsTC)
c.181-24_181-23delinsTC (n.181-24_181-23delinsTC)
c.688+539_688+540delinsTC (n.688+539_688+540delinsTC)
c.761+325_761+326delinsTC (n.761+325_761+326delinsTC)
c.450+1472_450+1473delinsTC (n.450+1472_450+1473delinsTC)
c.158-252_158-251delinsTC (n.158-252_158-251delinsTC)
c.158-251_158-250delinsTC (n.158-251_158-250delinsTC)
c.146-5340_146-5339delinsTC (n.146-5340_146-5339delinsTC)
19g.49830488C>TCA2586449988MED25c.820-23C>T (n.820-23C>T)
c.181-23C>T (n.181-23C>T)
c.688+540C>T (n.688+540C>T)
c.761+326C>T (n.761+326C>T)
c.450+1473C>T (n.450+1473C>T)
c.158-251C>T (n.158-251C>T)
c.158-250C>T (n.158-250C>T)
c.146-5339C>T (n.146-5339C>T)
 gnomAD v4
19g.49830490delCA883137920MED25c.820-21del (n.820-21del)
c.181-21del (n.181-21del)
c.688+542del (n.688+542del)
c.761+328del (n.761+328del)
c.450+1475del (n.450+1475del)
c.158-249del (n.158-249del)
c.158-248del (n.158-248del)
c.146-5337del (n.146-5337del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49830489C>ACA2586449989MED25c.820-22C>A (n.820-22C>A)
c.181-22C>A (n.181-22C>A)
c.688+541C>A (n.688+541C>A)
c.761+327C>A (n.761+327C>A)
c.450+1474C>A (n.450+1474C>A)
c.158-250C>A (n.158-250C>A)
c.158-249C>A (n.158-249C>A)
c.146-5338C>A (n.146-5338C>A)
 gnomAD v4
19g.49830489C>TCA2576857192MED25c.820-22C>T (n.820-22C>T)
c.181-22C>T (n.181-22C>T)
c.688+541C>T (n.688+541C>T)
c.761+327C>T (n.761+327C>T)
c.450+1474C>T (n.450+1474C>T)
c.158-250C>T (n.158-250C>T)
c.158-249C>T (n.158-249C>T)
c.146-5338C>T (n.146-5338C>T)
 gnomAD v4
19g.49830490C>TCA2586449990MED25c.820-21C>T (n.820-21C>T)
c.181-21C>T (n.181-21C>T)
c.688+542C>T (n.688+542C>T)
c.761+328C>T (n.761+328C>T)
c.450+1475C>T (n.450+1475C>T)
c.158-249C>T (n.158-249C>T)
c.158-248C>T (n.158-248C>T)
c.146-5337C>T (n.146-5337C>T)
 gnomAD v4
19g.49830494_49830496delCA2741638522MED25c.820-17_820-15del (n.820-17_820-15del)
c.181-17_181-15del (n.181-17_181-15del)
c.688+546_688+548del (n.688+546_688+548del)
c.761+332_761+334del (n.761+332_761+334del)
c.450+1479_450+1481del (n.450+1479_450+1481del)
c.158-245_158-243del (n.158-245_158-243del)
c.158-244_158-242del (n.158-244_158-242del)
c.146-5333_146-5331del (n.146-5333_146-5331del)
19g.49830491T>GCA2586449991MED25c.820-20T>G (n.820-20T>G)
c.181-20T>G (n.181-20T>G)
c.688+543T>G (n.688+543T>G)
c.761+329T>G (n.761+329T>G)
c.450+1476T>G (n.450+1476T>G)
c.158-248T>G (n.158-248T>G)
c.158-247T>G (n.158-247T>G)
c.146-5336T>G (n.146-5336T>G)
 gnomAD v4
19g.49830492_49830497delinsTCTTCCCA2340605192MED25c.820-19_820-14delinsTCTTCC (n.820-19_820-14delinsTCTTCC)
c.181-19_181-14delinsTCTTCC (n.181-19_181-14delinsTCTTCC)
c.688+544_688+549delinsTCTTCC (n.688+544_688+549delinsTCTTCC)
c.761+330_761+335delinsTCTTCC (n.761+330_761+335delinsTCTTCC)
c.450+1477_450+1482delinsTCTTCC (n.450+1477_450+1482delinsTCTTCC)
c.158-247_158-242delinsTCTTCC (n.158-247_158-242delinsTCTTCC)
c.158-246_158-241delinsTCTTCC (n.158-246_158-241delinsTCTTCC)
c.146-5335_146-5330delinsTCTTCC (n.146-5335_146-5330delinsTCTTCC)
19g.49830493C=CA2340605193MED25c.820-18C= (n.820-18C=)
c.181-18C= (n.181-18C=)
c.688+545C= (n.688+545C=)
c.761+331C= (n.761+331C=)
c.450+1478C= (n.450+1478C=)
c.158-246C= (n.158-246C=)
c.158-245C= (n.158-245C=)
c.146-5334C= (n.146-5334C=)
19g.49830493C>TCA309516051MED25c.820-18C>T (n.820-18C>T)
c.181-18C>T (n.181-18C>T)
c.688+545C>T (n.688+545C>T)
c.761+331C>T (n.761+331C>T)
c.450+1478C>T (n.450+1478C>T)
c.158-246C>T (n.158-246C>T)
c.158-245C>T (n.158-245C>T)
c.146-5334C>T (n.146-5334C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830497_49830501delCA883137923MED25c.820-14_820-10del (n.820-14_820-10del)
c.181-14_181-10del (n.181-14_181-10del)
c.688+549_688+553del (n.688+549_688+553del)
c.761+335_761+339del (n.761+335_761+339del)
c.450+1482_450+1486del (n.450+1482_450+1486del)
c.158-242_158-238del (n.158-242_158-238del)
c.158-241_158-237del (n.158-241_158-237del)
c.146-5330_146-5326del (n.146-5330_146-5326del)
 dbSNP
19g.49830495_49830503delinsTCCCTTCTACA2340605194MED25c.820-16_820-8delinsTCCCTTCTA (n.820-16_820-8delinsTCCCTTCTA)
c.181-16_181-8delinsTCCCTTCTA (n.181-16_181-8delinsTCCCTTCTA)
c.688+547_688+555delinsTCCCTTCTA (n.688+547_688+555delinsTCCCTTCTA)
c.761+333_761+341delinsTCCCTTCTA (n.761+333_761+341delinsTCCCTTCTA)
c.450+1480_450+1488delinsTCCCTTCTA (n.450+1480_450+1488delinsTCCCTTCTA)
c.158-244_158-236delinsTCCCTTCTA (n.158-244_158-236delinsTCCCTTCTA)
c.158-243_158-235delinsTCCCTTCTA (n.158-243_158-235delinsTCCCTTCTA)
c.146-5332_146-5324delinsTCCCTTCTA (n.146-5332_146-5324delinsTCCCTTCTA)
19g.49830496C=CA2340605195MED25c.820-15C= (n.820-15C=)
c.181-15C= (n.181-15C=)
c.688+548C= (n.688+548C=)
c.761+334C= (n.761+334C=)
c.450+1481C= (n.450+1481C=)
c.158-243C= (n.158-243C=)
c.158-242C= (n.158-242C=)
c.146-5331C= (n.146-5331C=)
19g.49830496C>TCA9585043MED25c.820-15C>T (n.820-15C>T)
c.181-15C>T (n.181-15C>T)
c.688+548C>T (n.688+548C>T)
c.761+334C>T (n.761+334C>T)
c.450+1481C>T (n.450+1481C>T)
c.158-243C>T (n.158-243C>T)
c.158-242C>T (n.158-242C>T)
c.146-5331C>T (n.146-5331C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830499_49830506dupCA9585042MED25c.820-12_820-5dup (n.820-12_820-5dup)
c.181-12_181-5dup (n.181-12_181-5dup)
c.688+551_688+558dup (n.688+551_688+558dup)
c.761+337_761+344dup (n.761+337_761+344dup)
c.450+1484_450+1491dup (n.450+1484_450+1491dup)
c.158-240_158-233dup (n.158-240_158-233dup)
c.158-239_158-232dup (n.158-239_158-232dup)
c.146-5328_146-5321dup (n.146-5328_146-5321dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49830499_49830506delCA633659108MED25c.820-12_820-5del (n.820-12_820-5del)
c.181-12_181-5del (n.181-12_181-5del)
c.688+551_688+558del (n.688+551_688+558del)
c.761+337_761+344del (n.761+337_761+344del)
c.450+1484_450+1491del (n.450+1484_450+1491del)
c.158-240_158-233del (n.158-240_158-233del)
c.158-239_158-232del (n.158-239_158-232del)
c.146-5328_146-5321del (n.146-5328_146-5321del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830497C=CA2340605196MED25c.820-14C= (n.820-14C=)
c.181-14C= (n.181-14C=)
c.688+549C= (n.688+549C=)
c.761+335C= (n.761+335C=)
c.450+1482C= (n.450+1482C=)
c.158-242C= (n.158-242C=)
c.158-241C= (n.158-241C=)
c.146-5330C= (n.146-5330C=)
19g.49830497C>GCA883137927MED25c.820-14C>G (n.820-14C>G)
c.181-14C>G (n.181-14C>G)
c.688+549C>G (n.688+549C>G)
c.761+335C>G (n.761+335C>G)
c.450+1482C>G (n.450+1482C>G)
c.158-242C>G (n.158-242C>G)
c.158-241C>G (n.158-241C>G)
c.146-5330C>G (n.146-5330C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830497C>TCA2586449992MED25c.820-14C>T (n.820-14C>T)
c.181-14C>T (n.181-14C>T)
c.688+549C>T (n.688+549C>T)
c.761+335C>T (n.761+335C>T)
c.450+1482C>T (n.450+1482C>T)
c.158-242C>T (n.158-242C>T)
c.158-241C>T (n.158-241C>T)
c.146-5330C>T (n.146-5330C>T)
 gnomAD v4
19g.49830498C>ACA2814701398MED25c.820-13C>A (n.820-13C>A)
c.181-13C>A (n.181-13C>A)
c.688+550C>A (n.688+550C>A)
c.761+336C>A (n.761+336C>A)
c.450+1483C>A (n.450+1483C>A)
c.158-241C>A (n.158-241C>A)
c.158-240C>A (n.158-240C>A)
c.146-5329C>A (n.146-5329C>A)
19g.49830498C=CA2340605197MED25c.820-13C= (n.820-13C=)
c.181-13C= (n.181-13C=)
c.688+550C= (n.688+550C=)
c.761+336C= (n.761+336C=)
c.450+1483C= (n.450+1483C=)
c.158-241C= (n.158-241C=)
c.158-240C= (n.158-240C=)
c.146-5329C= (n.146-5329C=)
19g.49830498C>TCA309516052MED25c.820-13C>T (n.820-13C>T)
c.181-13C>T (n.181-13C>T)
c.688+550C>T (n.688+550C>T)
c.761+336C>T (n.761+336C>T)
c.450+1483C>T (n.450+1483C>T)
c.158-241C>T (n.158-241C>T)
c.158-240C>T (n.158-240C>T)
c.146-5329C>T (n.146-5329C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830499T>CCA633659109MED25c.820-12T>C (n.820-12T>C)
c.181-12T>C (n.181-12T>C)
c.688+551T>C (n.688+551T>C)
c.761+337T>C (n.761+337T>C)
c.450+1484T>C (n.450+1484T>C)
c.158-240T>C (n.158-240T>C)
c.158-239T>C (n.158-239T>C)
c.146-5328T>C (n.146-5328T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830499T=CA2340605198MED25c.820-12T= (n.820-12T=)
c.181-12T= (n.181-12T=)
c.688+551T= (n.688+551T=)
c.761+337T= (n.761+337T=)
c.450+1484T= (n.450+1484T=)
c.158-240T= (n.158-240T=)
c.158-239T= (n.158-239T=)
c.146-5328T= (n.146-5328T=)
19g.49830500T>CCA9585045MED25c.820-11T>C (n.820-11T>C)
c.181-11T>C (n.181-11T>C)
c.688+552T>C (n.688+552T>C)
c.761+338T>C (n.761+338T>C)
c.450+1485T>C (n.450+1485T>C)
c.158-239T>C (n.158-239T>C)
c.158-238T>C (n.158-238T>C)
c.146-5327T>C (n.146-5327T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830500T>GCA9585044MED25c.820-11T>G (n.820-11T>G)
c.181-11T>G (n.181-11T>G)
c.688+552T>G (n.688+552T>G)
c.761+338T>G (n.761+338T>G)
c.450+1485T>G (n.450+1485T>G)
c.158-239T>G (n.158-239T>G)
c.158-238T>G (n.158-238T>G)
c.146-5327T>G (n.146-5327T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830500T=CA2340605199MED25c.820-11T= (n.820-11T=)
c.181-11T= (n.181-11T=)
c.688+552T= (n.688+552T=)
c.761+338T= (n.761+338T=)
c.450+1485T= (n.450+1485T=)
c.158-239T= (n.158-239T=)
c.158-238T= (n.158-238T=)
c.146-5327T= (n.146-5327T=)
19g.49830501C=CA2340605200MED25c.820-10C= (n.820-10C=)
c.181-10C= (n.181-10C=)
c.688+553C= (n.688+553C=)
c.761+339C= (n.761+339C=)
c.450+1486C= (n.450+1486C=)
c.158-238C= (n.158-238C=)
c.158-237C= (n.158-237C=)
c.146-5326C= (n.146-5326C=)
19g.49830501C>TCA309516055MED25c.820-10C>T (n.820-10C>T)
c.181-10C>T (n.181-10C>T)
c.688+553C>T (n.688+553C>T)
c.761+339C>T (n.761+339C>T)
c.450+1486C>T (n.450+1486C>T)
c.158-238C>T (n.158-238C>T)
c.158-237C>T (n.158-237C>T)
c.146-5326C>T (n.146-5326C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830502T>ACA9585046MED25c.820-9T>A (n.820-9T>A)
c.181-9T>A (n.181-9T>A)
c.688+554T>A (n.688+554T>A)
c.761+340T>A (n.761+340T>A)
c.450+1487T>A (n.450+1487T>A)
c.158-237T>A (n.158-237T>A)
c.158-236T>A (n.158-236T>A)
c.146-5325T>A (n.146-5325T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830502T>CCA2586449993MED25c.820-9T>C (n.820-9T>C)
c.181-9T>C (n.181-9T>C)
c.688+554T>C (n.688+554T>C)
c.761+340T>C (n.761+340T>C)
c.450+1487T>C (n.450+1487T>C)
c.158-237T>C (n.158-237T>C)
c.158-236T>C (n.158-236T>C)
c.146-5325T>C (n.146-5325T>C)
 gnomAD v4
19g.49830502T=CA2340605201MED25c.820-9T= (n.820-9T=)
c.181-9T= (n.181-9T=)
c.688+554T= (n.688+554T=)
c.761+340T= (n.761+340T=)
c.450+1487T= (n.450+1487T=)
c.158-237T= (n.158-237T=)
c.158-236T= (n.158-236T=)
c.146-5325T= (n.146-5325T=)
19g.49830503_49830504delinsACCA2340605202MED25c.820-8_820-7delinsAC (n.820-8_820-7delinsAC)
c.181-8_181-7delinsAC (n.181-8_181-7delinsAC)
c.688+555_688+556delinsAC (n.688+555_688+556delinsAC)
c.761+341_761+342delinsAC (n.761+341_761+342delinsAC)
c.450+1488_450+1489delinsAC (n.450+1488_450+1489delinsAC)
c.158-236_158-235delinsAC (n.158-236_158-235delinsAC)
c.158-235_158-234delinsAC (n.158-235_158-234delinsAC)
c.146-5324_146-5323delinsAC (n.146-5324_146-5323delinsAC)
19g.49830506delCA633659110MED25c.820-5del (n.820-5del)
c.181-5del (n.181-5del)
c.688+558del (n.688+558del)
c.761+344del (n.761+344del)
c.450+1491del (n.450+1491del)
c.158-233del (n.158-233del)
c.158-232del (n.158-232del)
c.146-5321del (n.146-5321del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830507_49830516delCA2586449994MED25c.820-4_825del
c.181-4_186del
c.688+559_688+568del (n.688+559_688+568del)
c.761+345_761+354del (n.761+345_761+354del)
c.450+1492_450+1501del (n.450+1492_450+1501del)
c.158-232_158-223del (n.158-232_158-223del)
c.158-231_158-222del (n.158-231_158-222del)
c.146-5320_146-5311del (n.146-5320_146-5311del)
 gnomAD v4
19g.49830505C>ACA2576857193MED25c.820-6C>A (n.820-6C>A)
c.181-6C>A (n.181-6C>A)
c.688+557C>A (n.688+557C>A)
c.761+343C>A (n.761+343C>A)
c.450+1490C>A (n.450+1490C>A)
c.158-234C>A (n.158-234C>A)
c.158-233C>A (n.158-233C>A)
c.146-5322C>A (n.146-5322C>A)
19g.49830505C=CA2340605203MED25c.820-6C= (n.820-6C=)
c.181-6C= (n.181-6C=)
c.688+557C= (n.688+557C=)
c.761+343C= (n.761+343C=)
c.450+1490C= (n.450+1490C=)
c.158-234C= (n.158-234C=)
c.158-233C= (n.158-233C=)
c.146-5322C= (n.146-5322C=)
19g.49830505C>GCA2340605204MED25c.820-6C>G (n.820-6C>G)
c.181-6C>G (n.181-6C>G)
c.688+557C>G (n.688+557C>G)
c.761+343C>G (n.761+343C>G)
c.450+1490C>G (n.450+1490C>G)
c.158-234C>G (n.158-234C>G)
c.158-233C>G (n.158-233C>G)
c.146-5322C>G (n.146-5322C>G)
 dbSNP
19g.49830506C>TCA2576857194MED25c.820-5C>T (n.820-5C>T)
c.181-5C>T (n.181-5C>T)
c.688+558C>T (n.688+558C>T)
c.761+344C>T (n.761+344C>T)
c.450+1491C>T (n.450+1491C>T)
c.158-233C>T (n.158-233C>T)
c.158-232C>T (n.158-232C>T)
c.146-5321C>T (n.146-5321C>T)
 ClinVar
19g.49830507A=CA2340605205MED25c.820-4A= (n.820-4A=)
c.181-4A= (n.181-4A=)
c.688+559A= (n.688+559A=)
c.761+345A= (n.761+345A=)
c.450+1492A= (n.450+1492A=)
c.158-232A= (n.158-232A=)
c.158-231A= (n.158-231A=)
c.146-5320A= (n.146-5320A=)
19g.49830507A>GCA2340605206MED25c.820-4A>G (n.820-4A>G)
c.181-4A>G (n.181-4A>G)
c.688+559A>G (n.688+559A>G)
c.761+345A>G (n.761+345A>G)
c.450+1492A>G (n.450+1492A>G)
c.158-232A>G (n.158-232A>G)
c.158-231A>G (n.158-231A>G)
c.146-5320A>G (n.146-5320A>G)
 ClinVar dbSNP
19g.49830507A>TCA2576857195MED25c.820-4A>T (n.820-4A>T)
c.181-4A>T (n.181-4A>T)
c.688+559A>T (n.688+559A>T)
c.761+345A>T (n.761+345A>T)
c.450+1492A>T (n.450+1492A>T)
c.158-232A>T (n.158-232A>T)
c.158-231A>T (n.158-231A>T)
c.146-5320A>T (n.146-5320A>T)
19g.49830508C>TCA2814701399MED25c.820-3C>T (n.820-3C>T)
c.181-3C>T (n.181-3C>T)
c.688+560C>T (n.688+560C>T)
c.761+346C>T (n.761+346C>T)
c.450+1493C>T (n.450+1493C>T)
c.158-231C>T (n.158-231C>T)
c.158-230C>T (n.158-230C>T)
c.146-5319C>T (n.146-5319C>T)
19g.49830509A>CCA406914347MED25c.820-2A>C (n.820-2A>C)
c.181-2A>C (n.181-2A>C)
c.688+561A>C (n.688+561A>C)
c.761+347A>C (n.761+347A>C)
c.450+1494A>C (n.450+1494A>C)
c.158-230A>C (n.158-230A>C)
c.158-229A>C (n.158-229A>C)
c.146-5318A>C (n.146-5318A>C)
19g.49830509A>GCA406914349MED25c.820-2A>G (n.820-2A>G)
c.181-2A>G (n.181-2A>G)
c.688+561A>G (n.688+561A>G)
c.761+347A>G (n.761+347A>G)
c.450+1494A>G (n.450+1494A>G)
c.158-230A>G (n.158-230A>G)
c.158-229A>G (n.158-229A>G)
c.146-5318A>G (n.146-5318A>G)
19g.49830509A>TCA406914351MED25c.820-2A>T (n.820-2A>T)
c.181-2A>T (n.181-2A>T)
c.688+561A>T (n.688+561A>T)
c.761+347A>T (n.761+347A>T)
c.450+1494A>T (n.450+1494A>T)
c.158-230A>T (n.158-230A>T)
c.158-229A>T (n.158-229A>T)
c.146-5318A>T (n.146-5318A>T)
19g.49830510G>ACA9585047MED25c.820-1G>A (n.820-1G>A)
c.181-1G>A (n.181-1G>A)
c.688+562G>A (n.688+562G>A)
c.761+348G>A (n.761+348G>A)
c.450+1495G>A (n.450+1495G>A)
c.158-229G>A (n.158-229G>A)
c.158-228G>A (n.158-228G>A)
c.146-5317G>A (n.146-5317G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830510G>CCA406914354MED25c.820-1G>C (n.820-1G>C)
c.181-1G>C (n.181-1G>C)
c.688+562G>C (n.688+562G>C)
c.761+348G>C (n.761+348G>C)
c.450+1495G>C (n.450+1495G>C)
c.158-229G>C (n.158-229G>C)
c.158-228G>C (n.158-228G>C)
c.146-5317G>C (n.146-5317G>C)
19g.49830510G=CA2340605207MED25c.820-1G= (n.820-1G=)
c.181-1G= (n.181-1G=)
c.688+562G= (n.688+562G=)
c.761+348G= (n.761+348G=)
c.450+1495G= (n.450+1495G=)
c.158-229G= (n.158-229G=)
c.158-228G= (n.158-228G=)
c.146-5317G= (n.146-5317G=)
19g.49830510G>TCA406914355MED25c.820-1G>T (n.820-1G>T)
c.181-1G>T (n.181-1G>T)
c.688+562G>T (n.688+562G>T)
c.761+348G>T (n.761+348G>T)
c.450+1495G>T (n.450+1495G>T)
c.158-229G>T (n.158-229G>T)
c.158-228G>T (n.158-228G>T)
c.146-5317G>T (n.146-5317G>T)
19g.49830511G>ACA406914358MED25c.820G>A (p.Val274Ile)
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.688+563G>A (n.688+563G>A)
c.761+349G>A (n.761+349G>A)
c.450+1496G>A (n.450+1496G>A)
c.158-228G>A (n.158-228G>A)
c.158-227G>A (n.158-227G>A)
c.146-5316G>A (n.146-5316G>A)
 gnomAD v4
19g.49830511G>CCA406914360MED25c.820G>C (p.Val274Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.688+563G>C (n.688+563G>C)
c.761+349G>C (n.761+349G>C)
c.450+1496G>C (n.450+1496G>C)
c.158-228G>C (n.158-228G>C)
c.158-227G>C (n.158-227G>C)
c.146-5316G>C (n.146-5316G>C)
19g.49830511G>TCA406914361MED25c.820G>T (p.Val274Phe)
c.181G>T (p.Val61Phe)
c.688+563G>T (n.688+563G>T)
c.761+349G>T (n.761+349G>T)
c.450+1496G>T (n.450+1496G>T)
c.158-228G>T (n.158-228G>T)
c.158-227G>T (n.158-227G>T)
c.146-5316G>T (n.146-5316G>T)
19g.49830512T>ACA406914365MED25c.821T>A (p.Val274Asp)
c.182T>A (p.Val61Asp)
c.688+564T>A (n.688+564T>A)
c.761+350T>A (n.761+350T>A)
c.450+1497T>A (n.450+1497T>A)
c.158-227T>A (n.158-227T>A)
c.158-226T>A (n.158-226T>A)
c.146-5315T>A (n.146-5315T>A)
19g.49830512T>CCA9585048MED25c.821T>C (p.Val274Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.688+564T>C (n.688+564T>C)
c.761+350T>C (n.761+350T>C)
c.450+1497T>C (n.450+1497T>C)
c.158-227T>C (n.158-227T>C)
c.158-226T>C (n.158-226T>C)
c.146-5315T>C (n.146-5315T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830512T>GCA406914363MED25c.821T>G (p.Val274Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.688+564T>G (n.688+564T>G)
c.761+350T>G (n.761+350T>G)
c.450+1497T>G (n.450+1497T>G)
c.158-227T>G (n.158-227T>G)
c.158-226T>G (n.158-226T>G)
c.146-5315T>G (n.146-5315T>G)
19g.49830512T=CA2340605208MED25c.821T= (p.Val274=)
c.182T= (p.Val61=)
c.688+564T= (n.688+564T=)
c.761+350T= (n.761+350T=)
c.450+1497T= (n.450+1497T=)
c.158-227T= (n.158-227T=)
c.158-226T= (n.158-226T=)
c.146-5315T= (n.146-5315T=)
19g.49830513T>ACA508140921MED25c.822T>A (p.Val274=)
c.183T>A (p.Val61=)
c.688+565T>A (n.688+565T>A)
c.761+351T>A (n.761+351T>A)
c.450+1498T>A (n.450+1498T>A)
c.158-226T>A (n.158-226T>A)
c.158-225T>A (n.158-225T>A)
c.146-5314T>A (n.146-5314T>A)
19g.49830513T>CCA508140920MED25c.822T>C (p.Val274=)
c.183T>C (p.Val61=)
c.688+565T>C (n.688+565T>C)
c.761+351T>C (n.761+351T>C)
c.450+1498T>C (n.450+1498T>C)
c.158-226T>C (n.158-226T>C)
c.158-225T>C (n.158-225T>C)
c.146-5314T>C (n.146-5314T>C)
19g.49830513T>GCA508140919MED25c.822T>G (p.Val274=)
c.183T>G (p.Val61=)
c.688+565T>G (n.688+565T>G)
c.761+351T>G (n.761+351T>G)
c.450+1498T>G (n.450+1498T>G)
c.158-226T>G (n.158-226T>G)
c.158-225T>G (n.158-225T>G)
c.146-5314T>G (n.146-5314T>G)
19g.49830514C>ACA406914368MED25c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.688+566C>A (n.688+566C>A)
c.761+352C>A (n.761+352C>A)
c.450+1499C>A (n.450+1499C>A)
c.158-225C>A (n.158-225C>A)
c.158-224C>A (n.158-224C>A)
c.146-5313C>A (n.146-5313C>A)
19g.49830514C>GCA406914370MED25c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.688+566C>G (n.688+566C>G)
c.761+352C>G (n.761+352C>G)
c.450+1499C>G (n.450+1499C>G)
c.158-225C>G (n.158-225C>G)
c.158-224C>G (n.158-224C>G)
c.146-5313C>G (n.146-5313C>G)
19g.49830514C>TCA406914371MED25c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.688+566C>T (n.688+566C>T)
c.761+352C>T (n.761+352C>T)
c.450+1499C>T (n.450+1499C>T)
c.158-225C>T (n.158-225C>T)
c.158-224C>T (n.158-224C>T)
c.146-5313C>T (n.146-5313C>T)
19g.49830515C>ACA406914374MED25c.824C>A (p.Pro275His)
c.185C>A (p.Pro62His)
c.688+567C>A (n.688+567C>A)
c.761+353C>A (n.761+353C>A)
c.450+1500C>A (n.450+1500C>A)
c.158-224C>A (n.158-224C>A)
c.158-223C>A (n.158-223C>A)
c.146-5312C>A (n.146-5312C>A)
19g.49830515C=CA2340605209MED25c.824C= (p.Pro275=)
c.185C= (p.Pro62=)
c.688+567C= (n.688+567C=)
c.761+353C= (n.761+353C=)
c.450+1500C= (n.450+1500C=)
c.158-224C= (n.158-224C=)
c.158-223C= (n.158-223C=)
c.146-5312C= (n.146-5312C=)
19g.49830515C>GCA406914376MED25c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.688+567C>G (n.688+567C>G)
c.761+353C>G (n.761+353C>G)
c.450+1500C>G (n.450+1500C>G)
c.158-224C>G (n.158-224C>G)
c.158-223C>G (n.158-223C>G)
c.146-5312C>G (n.146-5312C>G)
19g.49830515C>TCA309516076MED25c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.688+567C>T (n.688+567C>T)
c.761+353C>T (n.761+353C>T)
c.450+1500C>T (n.450+1500C>T)
c.158-224C>T (n.158-224C>T)
c.158-223C>T (n.158-223C>T)
c.146-5312C>T (n.146-5312C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49830518_49830544delCA2586449995MED25c.827_853del (p.Gly276_Ala284del)
c.188_214del (p.Gly63_Ala71del)
c.688+570_688+596del (n.688+570_688+596del)
c.761+356_761+382del (n.761+356_761+382del)
c.450+1503_450+1529del (n.450+1503_450+1529del)
c.158-221_158-195del (n.158-221_158-195del)
c.158-220_158-194del (n.158-220_158-194del)
c.146-5309_146-5283del (n.146-5309_146-5283del)
 gnomAD v4
19g.49830516C>ACA508140922MED25c.825C>A (p.Pro275=)
c.186C>A (p.Pro62=)
c.688+568C>A (n.688+568C>A)
c.761+354C>A (n.761+354C>A)
c.450+1501C>A (n.450+1501C>A)
c.158-223C>A (n.158-223C>A)
c.158-222C>A (n.158-222C>A)
c.146-5311C>A (n.146-5311C>A)
19g.49830516C=CA2340605210MED25c.825C= (p.Pro275=)
c.186C= (p.Pro62=)
c.688+568C= (n.688+568C=)
c.761+354C= (n.761+354C=)
c.450+1501C= (n.450+1501C=)
c.158-223C= (n.158-223C=)
c.158-222C= (n.158-222C=)
c.146-5311C= (n.146-5311C=)
19g.49830516C>GCA508140923MED25c.825C>G (p.Pro275=)
c.186C>G (p.Pro62=)
c.688+568C>G (n.688+568C>G)
c.761+354C>G (n.761+354C>G)
c.450+1501C>G (n.450+1501C>G)
c.158-223C>G (n.158-223C>G)
c.158-222C>G (n.158-222C>G)
c.146-5311C>G (n.146-5311C>G)
 ClinVar dbSNP
19g.49830516C>TCA9585049MED25c.825C>T (p.Pro275=)
c.186C>T (p.Pro62=)
c.688+568C>T (n.688+568C>T)
c.761+354C>T (n.761+354C>T)
c.450+1501C>T (n.450+1501C>T)
c.158-223C>T (n.158-223C>T)
c.158-222C>T (n.158-222C>T)
c.146-5311C>T (n.146-5311C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49830517G>ACA406914380MED25c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.688+569G>A (n.688+569G>A)
c.761+355G>A (n.761+355G>A)
c.450+1502G>A (n.450+1502G>A)
c.158-222G>A (n.158-222G>A)
c.158-221G>A (n.158-221G>A)
c.146-5310G>A (n.146-5310G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830517G>CCA406914381MED25c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.688+569G>C (n.688+569G>C)
c.761+355G>C (n.761+355G>C)
c.450+1502G>C (n.450+1502G>C)
c.158-222G>C (n.158-222G>C)
c.158-221G>C (n.158-221G>C)
c.146-5310G>C (n.146-5310G>C)
19g.49830517G=CA2340605211MED25c.826G= (p.Gly276=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.688+569G= (n.688+569G=)
c.761+355G= (n.761+355G=)
c.450+1502G= (n.450+1502G=)
c.158-222G= (n.158-222G=)
c.158-221G= (n.158-221G=)
c.146-5310G= (n.146-5310G=)
19g.49830517G>TCA406914382MED25c.826G>T (p.Gly276Trp)
c.187G>T (p.Gly63Trp)
c.688+569G>T (n.688+569G>T)
c.761+355G>T (n.761+355G>T)
c.450+1502G>T (n.450+1502G>T)
c.158-222G>T (n.158-222G>T)
c.158-221G>T (n.158-221G>T)
c.146-5310G>T (n.146-5310G>T)
19g.49830518G>ACA406914384MED25c.827G>A (p.Gly276Glu)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.688+570G>A (n.688+570G>A)
c.761+356G>A (n.761+356G>A)
c.450+1503G>A (n.450+1503G>A)
c.158-221G>A (n.158-221G>A)
c.158-220G>A (n.158-220G>A)
c.146-5309G>A (n.146-5309G>A)
19g.49830518G>CCA309516082MED25c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.688+570G>C (n.688+570G>C)
c.761+356G>C (n.761+356G>C)
c.450+1503G>C (n.450+1503G>C)
c.158-221G>C (n.158-221G>C)
c.158-220G>C (n.158-220G>C)
c.146-5309G>C (n.146-5309G>C)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49830518G=CA2340605212MED25c.827G= (p.Gly276=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.688+570G= (n.688+570G=)
c.761+356G= (n.761+356G=)
c.450+1503G= (n.450+1503G=)
c.158-221G= (n.158-221G=)
c.158-220G= (n.158-220G=)
c.146-5309G= (n.146-5309G=)
19g.49830518G>TCA406914387MED25c.827G>T (p.Gly276Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.688+570G>T (n.688+570G>T)
c.761+356G>T (n.761+356G>T)
c.450+1503G>T (n.450+1503G>T)
c.158-221G>T (n.158-221G>T)
c.158-220G>T (n.158-220G>T)
c.146-5309G>T (n.146-5309G>T)
19g.49830519G>ACA508140926MED25c.828G>A (p.Gly276=)
c.189G>A (p.Gly63=)
c.688+571G>A (n.688+571G>A)
c.761+357G>A (n.761+357G>A)
c.450+1504G>A (n.450+1504G>A)
c.158-220G>A (n.158-220G>A)
c.158-219G>A (n.158-219G>A)
c.146-5308G>A (n.146-5308G>A)
 gnomAD v4
19g.49830519G>CCA508140925MED25c.828G>C (p.Gly276=)
c.189G>C (p.Gly63=)
c.688+571G>C (n.688+571G>C)
c.761+357G>C (n.761+357G>C)
c.450+1504G>C (n.450+1504G>C)
c.158-220G>C (n.158-220G>C)
c.158-219G>C (n.158-219G>C)
c.146-5308G>C (n.146-5308G>C)
19g.49830519G>TCA508140924MED25c.828G>T (p.Gly276=)
c.189G>T (p.Gly63=)
c.688+571G>T (n.688+571G>T)
c.761+357G>T (n.761+357G>T)
c.450+1504G>T (n.450+1504G>T)
c.158-220G>T (n.158-220G>T)
c.158-219G>T (n.158-219G>T)
c.146-5308G>T (n.146-5308G>T)
19g.49830520A>CCA406914391MED25c.829A>C (p.Asn277His)
c.190A>C (p.Asn64His)
c.688+572A>C (n.688+572A>C)
c.761+358A>C (n.761+358A>C)
c.450+1505A>C (n.450+1505A>C)
c.158-219A>C (n.158-219A>C)
c.158-218A>C (n.158-218A>C)
c.146-5307A>C (n.146-5307A>C)
19g.49830520A>GCA406914390MED25c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.688+572A>G (n.688+572A>G)
c.761+358A>G (n.761+358A>G)
c.450+1505A>G (n.450+1505A>G)
c.158-219A>G (n.158-219A>G)
c.158-218A>G (n.158-218A>G)
c.146-5307A>G (n.146-5307A>G)
19g.49830520A>TCA406914388MED25c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.688+572A>T (n.688+572A>T)
c.761+358A>T (n.761+358A>T)
c.450+1505A>T (n.450+1505A>T)
c.158-219A>T (n.158-219A>T)
c.158-218A>T (n.158-218A>T)
c.146-5307A>T (n.146-5307A>T)
19g.49830521A>CCA406914393MED25c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.688+573A>C (n.688+573A>C)
c.761+359A>C (n.761+359A>C)
c.450+1506A>C (n.450+1506A>C)
c.158-218A>C (n.158-218A>C)
c.158-217A>C (n.158-217A>C)
c.146-5306A>C (n.146-5306A>C)
19g.49830521A>GCA406914395MED25c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.688+573A>G (n.688+573A>G)
c.761+359A>G (n.761+359A>G)
c.450+1506A>G (n.450+1506A>G)
c.158-218A>G (n.158-218A>G)
c.158-217A>G (n.158-217A>G)
c.146-5306A>G (n.146-5306A>G)
19g.49830521A>TCA406914396MED25c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.688+573A>T (n.688+573A>T)
c.761+359A>T (n.761+359A>T)
c.450+1506A>T (n.450+1506A>T)
c.158-218A>T (n.158-218A>T)
c.158-217A>T (n.158-217A>T)
c.146-5306A>T (n.146-5306A>T)
19g.49830522C>ACA406914398MED25c.831C>A (p.Asn277Lys)
c.192C>A (p.Asn64Lys)
c.688+574C>A (n.688+574C>A)
c.761+360C>A (n.761+360C>A)
c.450+1507C>A (n.450+1507C>A)
c.158-217C>A (n.158-217C>A)
c.158-216C>A (n.158-216C>A)
c.146-5305C>A (n.146-5305C>A)
19g.49830522C>GCA406914400MED25c.831C>G (p.Asn277Lys)
c.192C>G (p.Asn64Lys)
c.688+574C>G (n.688+574C>G)
c.761+360C>G (n.761+360C>G)
c.450+1507C>G (n.450+1507C>G)
c.158-217C>G (n.158-217C>G)
c.158-216C>G (n.158-216C>G)
c.146-5305C>G (n.146-5305C>G)
19g.49830522C>TCA508140927MED25c.831C>T (p.Asn277=)
c.192C>T (p.Asn64=)
c.688+574C>T (n.688+574C>T)
c.761+360C>T (n.761+360C>T)
c.450+1507C>T (n.450+1507C>T)
c.158-217C>T (n.158-217C>T)
c.158-216C>T (n.158-216C>T)
c.146-5305C>T (n.146-5305C>T)
19g.49830523C>ACA406914402MED25c.832C>A (p.Leu278Met)
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.688+575C>A (n.688+575C>A)
c.761+361C>A (n.761+361C>A)
c.450+1508C>A (n.450+1508C>A)
c.158-216C>A (n.158-216C>A)
c.158-215C>A (n.158-215C>A)
c.146-5304C>A (n.146-5304C>A)
19g.49830523C=CA2340605213MED25c.832C= (p.Leu278=)
c.193C= (p.Leu65=)
c.688+575C= (n.688+575C=)
c.761+361C= (n.761+361C=)
c.450+1508C= (n.450+1508C=)
c.158-216C= (n.158-216C=)
c.158-215C= (n.158-215C=)
c.146-5304C= (n.146-5304C=)
19g.49830523C>GCA406914404MED25c.832C>G (p.Leu278Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.688+575C>G (n.688+575C>G)
c.761+361C>G (n.761+361C>G)
c.450+1508C>G (n.450+1508C>G)
c.158-216C>G (n.158-216C>G)
c.158-215C>G (n.158-215C>G)
c.146-5304C>G (n.146-5304C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49830523C>TCA508140928MED25c.832C>T (p.Leu278=)
c.193C>T (p.Leu65=)
c.688+575C>T (n.688+575C>T)
c.761+361C>T (n.761+361C>T)
c.450+1508C>T (n.450+1508C>T)
c.158-216C>T (n.158-216C>T)
c.158-215C>T (n.158-215C>T)
c.146-5304C>T (n.146-5304C>T)
19g.49830524T>ACA406914405MED25c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.688+576T>A (n.688+576T>A)
c.761+362T>A (n.761+362T>A)
c.450+1509T>A (n.450+1509T>A)
c.158-215T>A (n.158-215T>A)
c.158-214T>A (n.158-214T>A)
c.146-5303T>A (n.146-5303T>A)
19g.49830524T>CCA406914407MED25c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.688+576T>C (n.688+576T>C)
c.761+362T>C (n.761+362T>C)
c.450+1509T>C (n.450+1509T>C)
c.158-215T>C (n.158-215T>C)
c.158-214T>C (n.158-214T>C)
c.146-5303T>C (n.146-5303T>C)
 dbSNP
19g.49830524T>GCA406914409MED25c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.688+576T>G (n.688+576T>G)
c.761+362T>G (n.761+362T>G)
c.450+1509T>G (n.450+1509T>G)
c.158-215T>G (n.158-215T>G)
c.158-214T>G (n.158-214T>G)
c.146-5303T>G (n.146-5303T>G)
19g.49830525G>ACA508140929MED25c.834G>A (p.Leu278=)
c.195G>A (p.Leu65=)
c.688+577G>A (n.688+577G>A)
c.761+363G>A (n.761+363G>A)
c.450+1510G>A (n.450+1510G>A)
c.158-214G>A (n.158-214G>A)
c.158-213G>A (n.158-213G>A)
c.146-5302G>A (n.146-5302G>A)
19g.49830525G>CCA508140930MED25c.834G>C (p.Leu278=)
c.195G>C (p.Leu65=)
c.688+577G>C (n.688+577G>C)
c.761+363G>C (n.761+363G>C)
c.450+1510G>C (n.450+1510G>C)
c.158-214G>C (n.158-214G>C)
c.158-213G>C (n.158-213G>C)
c.146-5302G>C (n.146-5302G>C)
19g.49830525G>TCA508140931MED25c.834G>T (p.Leu278=)
c.195G>T (p.Leu65=)
c.688+577G>T (n.688+577G>T)
c.761+363G>T (n.761+363G>T)
c.450+1510G>T (n.450+1510G>T)
c.158-214G>T (n.158-214G>T)
c.158-213G>T (n.158-213G>T)
c.146-5302G>T (n.146-5302G>T)
19g.49830526A=CA2340605214MED25c.835A= (p.Ser279=)
c.196A= (p.Ser66=)
c.688+578A= (n.688+578A=)
c.761+364A= (n.761+364A=)
c.450+1511A= (n.450+1511A=)
c.158-213A= (n.158-213A=)
c.158-212A= (n.158-212A=)
c.146-5301A= (n.146-5301A=)
19g.49830526A>CCA406914411MED25c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.688+578A>C (n.688+578A>C)
c.761+364A>C (n.761+364A>C)
c.450+1511A>C (n.450+1511A>C)
c.158-213A>C (n.158-213A>C)
c.158-212A>C (n.158-212A>C)
c.146-5301A>C (n.146-5301A>C)
19g.49830526A>GCA406914413MED25c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.688+578A>G (n.688+578A>G)
c.761+364A>G (n.761+364A>G)
c.450+1511A>G (n.450+1511A>G)
c.158-213A>G (n.158-213A>G)
c.158-212A>G (n.158-212A>G)
c.146-5301A>G (n.146-5301A>G)
19g.49830526A>TCA406914414MED25c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.688+578A>T (n.688+578A>T)
c.761+364A>T (n.761+364A>T)
c.450+1511A>T (n.450+1511A>T)
c.158-213A>T (n.158-213A>T)
c.158-212A>T (n.158-212A>T)
c.146-5301A>T (n.146-5301A>T)
19g.49830527G>ACA9585051MED25c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.688+579G>A (n.688+579G>A)
c.761+365G>A (n.761+365G>A)
c.450+1512G>A (n.450+1512G>A)
c.158-212G>A (n.158-212G>A)
c.158-211G>A (n.158-211G>A)
c.146-5300G>A (n.146-5300G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830527G>CCA406914417MED25c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.688+579G>C (n.688+579G>C)
c.761+365G>C (n.761+365G>C)
c.450+1512G>C (n.450+1512G>C)
c.158-212G>C (n.158-212G>C)
c.158-211G>C (n.158-211G>C)
c.146-5300G>C (n.146-5300G>C)
19g.49830527G=CA2340605215MED25c.836G= (p.Ser279=)
c.197G= (p.Ser66=)
c.688+579G= (n.688+579G=)
c.761+365G= (n.761+365G=)
c.450+1512G= (n.450+1512G=)
c.158-212G= (n.158-212G=)
c.158-211G= (n.158-211G=)
c.146-5300G= (n.146-5300G=)
19g.49830527G>TCA406914415MED25c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.688+579G>T (n.688+579G>T)
c.761+365G>T (n.761+365G>T)
c.450+1512G>T (n.450+1512G>T)
c.158-212G>T (n.158-212G>T)
c.158-211G>T (n.158-211G>T)
c.146-5300G>T (n.146-5300G>T)
19g.49830530_49830540dupCA9585050MED25c.839_849dup (p.Ala284GlnfsTer?)
c.200_210dup (p.Ala71GlnfsTer?)
c.688+582_688+592dup (n.688+582_688+592dup)
c.761+368_761+378dup (n.761+368_761+378dup)
c.450+1515_450+1525dup (n.450+1515_450+1525dup)
c.158-209_158-199dup (n.158-209_158-199dup)
c.158-208_158-198dup (n.158-208_158-198dup)
c.146-5297_146-5287dup (n.146-5297_146-5287dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830528T>ACA406914419MED25c.837T>A (p.Ser279Arg)
c.198T>A (p.Ser66Arg)
c.688+580T>A (n.688+580T>A)
c.761+366T>A (n.761+366T>A)
c.450+1513T>A (n.450+1513T>A)
c.158-211T>A (n.158-211T>A)
c.158-210T>A (n.158-210T>A)
c.146-5299T>A (n.146-5299T>A)
19g.49830528T>CCA508140932MED25c.837T>C (p.Ser279=)
c.198T>C (p.Ser66=)
c.688+580T>C (n.688+580T>C)
c.761+366T>C (n.761+366T>C)
c.450+1513T>C (n.450+1513T>C)
c.158-211T>C (n.158-211T>C)
c.158-210T>C (n.158-210T>C)
c.146-5299T>C (n.146-5299T>C)
19g.49830528T>GCA406914421MED25c.837T>G (p.Ser279Arg)
c.198T>G (p.Ser66Arg)
c.688+580T>G (n.688+580T>G)
c.761+366T>G (n.761+366T>G)
c.450+1513T>G (n.450+1513T>G)
c.158-211T>G (n.158-211T>G)
c.158-210T>G (n.158-210T>G)
c.146-5299T>G (n.146-5299T>G)
19g.49830529G>ACA406914423MED25c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.688+581G>A (n.688+581G>A)
c.761+367G>A (n.761+367G>A)
c.450+1514G>A (n.450+1514G>A)
c.158-210G>A (n.158-210G>A)
c.158-209G>A (n.158-209G>A)
c.146-5298G>A (n.146-5298G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830529G>CCA406914425MED25c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.688+581G>C (n.688+581G>C)
c.761+367G>C (n.761+367G>C)
c.450+1514G>C (n.450+1514G>C)
c.158-210G>C (n.158-210G>C)
c.158-209G>C (n.158-209G>C)
c.146-5298G>C (n.146-5298G>C)
19g.49830529G=CA2340605216MED25c.838G= (p.Ala280=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.688+581G= (n.688+581G=)
c.761+367G= (n.761+367G=)
c.450+1514G= (n.450+1514G=)
c.158-210G= (n.158-210G=)
c.158-209G= (n.158-209G=)
c.146-5298G= (n.146-5298G=)
19g.49830529G>TCA406914426MED25c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.688+581G>T (n.688+581G>T)
c.761+367G>T (n.761+367G>T)
c.450+1514G>T (n.450+1514G>T)
c.158-210G>T (n.158-210G>T)
c.158-209G>T (n.158-209G>T)
c.146-5298G>T (n.146-5298G>T)
19g.49830530C>ACA406914428MED25c.839C>A (p.Ala280Glu)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
c.688+582C>A (n.688+582C>A)
c.761+368C>A (n.761+368C>A)
c.450+1515C>A (n.450+1515C>A)
c.158-209C>A (n.158-209C>A)
c.158-208C>A (n.158-208C>A)
c.146-5297C>A (n.146-5297C>A)
19g.49830530C>GCA406914430MED25c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.688+582C>G (n.688+582C>G)
c.761+368C>G (n.761+368C>G)
c.450+1515C>G (n.450+1515C>G)
c.158-209C>G (n.158-209C>G)
c.158-208C>G (n.158-208C>G)
c.146-5297C>G (n.146-5297C>G)
19g.49830530C>TCA406914432MED25c.839C>T (p.Ala280Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.688+582C>T (n.688+582C>T)
c.761+368C>T (n.761+368C>T)
c.450+1515C>T (n.450+1515C>T)
c.158-209C>T (n.158-209C>T)
c.158-208C>T (n.158-208C>T)
c.146-5297C>T (n.146-5297C>T)
19g.49830531A>CCA508140933MED25c.840A>C (p.Ala280=)
c.201A>C (p.Ala67=)
c.688+583A>C (n.688+583A>C)
c.761+369A>C (n.761+369A>C)
c.450+1516A>C (n.450+1516A>C)
c.158-208A>C (n.158-208A>C)
c.158-207A>C (n.158-207A>C)
c.146-5296A>C (n.146-5296A>C)
19g.49830531A>GCA508140934MED25c.840A>G (p.Ala280=)
c.201A>G (p.Ala67=)
c.688+583A>G (n.688+583A>G)
c.761+369A>G (n.761+369A>G)
c.450+1516A>G (n.450+1516A>G)
c.158-208A>G (n.158-208A>G)
c.158-207A>G (n.158-207A>G)
c.146-5296A>G (n.146-5296A>G)
19g.49830531A>TCA508140935MED25c.840A>T (p.Ala280=)
c.201A>T (p.Ala67=)
c.688+583A>T (n.688+583A>T)
c.761+369A>T (n.761+369A>T)
c.450+1516A>T (n.450+1516A>T)
c.158-208A>T (n.158-208A>T)
c.158-207A>T (n.158-207A>T)
c.146-5296A>T (n.146-5296A>T)
19g.49830532G>ACA406914434MED25c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.688+584G>A (n.688+584G>A)
c.761+370G>A (n.761+370G>A)
c.450+1517G>A (n.450+1517G>A)
c.158-207G>A (n.158-207G>A)
c.158-206G>A (n.158-206G>A)
c.146-5295G>A (n.146-5295G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49830532G>CCA406914436MED25c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.688+584G>C (n.688+584G>C)
c.761+370G>C (n.761+370G>C)
c.450+1517G>C (n.450+1517G>C)
c.158-207G>C (n.158-207G>C)
c.158-206G>C (n.158-206G>C)
c.146-5295G>C (n.146-5295G>C)
19g.49830532G=CA2340605217MED25c.841G= (p.Ala281=)
c.202G= (p.Ala68=)
c.688+584G= (n.688+584G=)
c.761+370G= (n.761+370G=)
c.450+1517G= (n.450+1517G=)
c.158-207G= (n.158-207G=)
c.158-206G= (n.158-206G=)
c.146-5295G= (n.146-5295G=)
19g.49830532G>TCA406914438MED25c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.688+584G>T (n.688+584G>T)
c.761+370G>T (n.761+370G>T)
c.450+1517G>T (n.450+1517G>T)
c.158-207G>T (n.158-207G>T)
c.158-206G>T (n.158-206G>T)
c.146-5295G>T (n.146-5295G>T)
19g.49830533C>ACA406914441MED25c.842C>A (p.Ala281Asp)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.688+585C>A (n.688+585C>A)
c.761+371C>A (n.761+371C>A)
c.450+1518C>A (n.450+1518C>A)
c.158-206C>A (n.158-206C>A)
c.158-205C>A (n.158-205C>A)
c.146-5294C>A (n.146-5294C>A)
19g.49830533C=CA2340605218MED25c.842C= (p.Ala281=)
c.203C= (p.Ala68=)
c.688+585C= (n.688+585C=)
c.761+371C= (n.761+371C=)
c.450+1518C= (n.450+1518C=)
c.158-206C= (n.158-206C=)
c.158-205C= (n.158-205C=)
c.146-5294C= (n.146-5294C=)
19g.49830533C>GCA406914443MED25c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.688+585C>G (n.688+585C>G)
c.761+371C>G (n.761+371C>G)
c.450+1518C>G (n.450+1518C>G)
c.158-206C>G (n.158-206C>G)
c.158-205C>G (n.158-205C>G)
c.146-5294C>G (n.146-5294C>G)
19g.49830533C>TCA406914444MED25c.842C>T (p.Ala281Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.688+585C>T (n.688+585C>T)
c.761+371C>T (n.761+371C>T)
c.450+1518C>T (n.450+1518C>T)
c.158-206C>T (n.158-206C>T)
c.158-205C>T (n.158-205C>T)
c.146-5294C>T (n.146-5294C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830534T>ACA508140936MED25c.843T>A (p.Ala281=)
c.204T>A (p.Ala68=)
c.688+586T>A (n.688+586T>A)
c.761+372T>A (n.761+372T>A)
c.450+1519T>A (n.450+1519T>A)
c.158-205T>A (n.158-205T>A)
c.158-204T>A (n.158-204T>A)
c.146-5293T>A (n.146-5293T>A)
19g.49830534T>CCA309516104MED25c.843T>C (p.Ala281=)
c.204T>C (p.Ala68=)
c.688+586T>C (n.688+586T>C)
c.761+372T>C (n.761+372T>C)
c.450+1519T>C (n.450+1519T>C)
c.158-205T>C (n.158-205T>C)
c.158-204T>C (n.158-204T>C)
c.146-5293T>C (n.146-5293T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830534T>GCA508140937MED25c.843T>G (p.Ala281=)
c.204T>G (p.Ala68=)
c.688+586T>G (n.688+586T>G)
c.761+372T>G (n.761+372T>G)
c.450+1519T>G (n.450+1519T>G)
c.158-205T>G (n.158-205T>G)
c.158-204T>G (n.158-204T>G)
c.146-5293T>G (n.146-5293T>G)
19g.49830534T=CA2340605219MED25c.843T= (p.Ala281=)
c.204T= (p.Ala68=)
c.688+586T= (n.688+586T=)
c.761+372T= (n.761+372T=)
c.450+1519T= (n.450+1519T=)
c.158-205T= (n.158-205T=)
c.158-204T= (n.158-204T=)
c.146-5293T= (n.146-5293T=)
19g.49830535C>ACA406914448MED25c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.688+587C>A (n.688+587C>A)
c.761+373C>A (n.761+373C>A)
c.450+1520C>A (n.450+1520C>A)
c.158-204C>A (n.158-204C>A)
c.158-203C>A (n.158-203C>A)
c.146-5292C>A (n.146-5292C>A)
19g.49830535C>GCA406914449MED25c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.688+587C>G (n.688+587C>G)
c.761+373C>G (n.761+373C>G)
c.450+1520C>G (n.450+1520C>G)
c.158-204C>G (n.158-204C>G)
c.158-203C>G (n.158-203C>G)
c.146-5292C>G (n.146-5292C>G)
19g.49830535C>TCA406914450MED25c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.688+587C>T (n.688+587C>T)
c.761+373C>T (n.761+373C>T)
c.450+1520C>T (n.450+1520C>T)
c.158-204C>T (n.158-204C>T)
c.158-203C>T (n.158-203C>T)
c.146-5292C>T (n.146-5292C>T)
19g.49830536A>CCA406914452MED25c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.688+588A>C (n.688+588A>C)
c.761+374A>C (n.761+374A>C)
c.450+1521A>C (n.450+1521A>C)
c.158-203A>C (n.158-203A>C)
c.158-202A>C (n.158-202A>C)
c.146-5291A>C (n.146-5291A>C)
19g.49830536A>GCA406914454MED25c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.688+588A>G (n.688+588A>G)
c.761+374A>G (n.761+374A>G)
c.450+1521A>G (n.450+1521A>G)
c.158-203A>G (n.158-203A>G)
c.158-202A>G (n.158-202A>G)
c.146-5291A>G (n.146-5291A>G)
19g.49830536A>TCA406914457MED25c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.688+588A>T (n.688+588A>T)
c.761+374A>T (n.761+374A>T)
c.450+1521A>T (n.450+1521A>T)
c.158-203A>T (n.158-203A>T)
c.158-202A>T (n.158-202A>T)
c.146-5291A>T (n.146-5291A>T)
19g.49830537G>ACA508140938MED25c.846G>A (p.Gln282=)
c.207G>A (p.Gln69=)
c.688+589G>A (n.688+589G>A)
c.761+375G>A (n.761+375G>A)
c.450+1522G>A (n.450+1522G>A)
c.158-202G>A (n.158-202G>A)
c.158-201G>A (n.158-201G>A)
c.146-5290G>A (n.146-5290G>A)
19g.49830537G>CCA9585052MED25c.846G>C (p.Gln282His)
c.207G>C (p.Gln69His)
c.688+589G>C (n.688+589G>C)
c.761+375G>C (n.761+375G>C)
c.450+1522G>C (n.450+1522G>C)
c.158-202G>C (n.158-202G>C)
c.158-201G>C (n.158-201G>C)
c.146-5290G>C (n.146-5290G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830537G=CA2340605220MED25c.846G= (p.Gln282=)
c.207G= (p.Gln69=)
c.688+589G= (n.688+589G=)
c.761+375G= (n.761+375G=)
c.450+1522G= (n.450+1522G=)
c.158-202G= (n.158-202G=)
c.158-201G= (n.158-201G=)
c.146-5290G= (n.146-5290G=)
19g.49830537G>TCA9585053MED25c.846G>T (p.Gln282His)
c.207G>T (p.Gln69His)
c.688+589G>T (n.688+589G>T)
c.761+375G>T (n.761+375G>T)
c.450+1522G>T (n.450+1522G>T)
c.158-202G>T (n.158-202G>T)
c.158-201G>T (n.158-201G>T)
c.146-5290G>T (n.146-5290G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830538G>ACA406914462MED25c.847G>A (p.Val283Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
c.688+590G>A (n.688+590G>A)
c.761+376G>A (n.761+376G>A)
c.450+1523G>A (n.450+1523G>A)
c.158-201G>A (n.158-201G>A)
c.158-200G>A (n.158-200G>A)
c.146-5289G>A (n.146-5289G>A)
19g.49830538G>CCA406914463MED25c.847G>C (p.Val283Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.688+590G>C (n.688+590G>C)
c.761+376G>C (n.761+376G>C)
c.450+1523G>C (n.450+1523G>C)
c.158-201G>C (n.158-201G>C)
c.158-200G>C (n.158-200G>C)
c.146-5289G>C (n.146-5289G>C)
 gnomAD v4
19g.49830538G=CA2340605221MED25c.847G= (p.Val283=)
c.208G= (p.Val70=)
c.688+590G= (n.688+590G=)
c.761+376G= (n.761+376G=)
c.450+1523G= (n.450+1523G=)
c.158-201G= (n.158-201G=)
c.158-200G= (n.158-200G=)
c.146-5289G= (n.146-5289G=)
19g.49830538G>TCA406914465MED25c.847G>T (p.Val283Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.688+590G>T (n.688+590G>T)
c.761+376G>T (n.761+376G>T)
c.450+1523G>T (n.450+1523G>T)
c.158-201G>T (n.158-201G>T)
c.158-200G>T (n.158-200G>T)
c.146-5289G>T (n.146-5289G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830539T>ACA406914468MED25c.848T>A (p.Val283Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
c.688+591T>A (n.688+591T>A)
c.761+377T>A (n.761+377T>A)
c.450+1524T>A (n.450+1524T>A)
c.158-200T>A (n.158-200T>A)
c.158-199T>A (n.158-199T>A)
c.146-5288T>A (n.146-5288T>A)
19g.49830539T>CCA406914469MED25c.848T>C (p.Val283Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.688+591T>C (n.688+591T>C)
c.761+377T>C (n.761+377T>C)
c.450+1524T>C (n.450+1524T>C)
c.158-200T>C (n.158-200T>C)
c.158-199T>C (n.158-199T>C)
c.146-5288T>C (n.146-5288T>C)
 gnomAD v4
19g.49830539T>GCA406914471MED25c.848T>G (p.Val283Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.688+591T>G (n.688+591T>G)
c.761+377T>G (n.761+377T>G)
c.450+1524T>G (n.450+1524T>G)
c.158-200T>G (n.158-200T>G)
c.158-199T>G (n.158-199T>G)
c.146-5288T>G (n.146-5288T>G)
19g.49830540G>ACA508140939MED25c.849G>A (p.Val283=)
c.210G>A (p.Val70=)
c.688+592G>A (n.688+592G>A)
c.761+378G>A (n.761+378G>A)
c.450+1525G>A (n.450+1525G>A)
c.158-199G>A (n.158-199G>A)
c.158-198G>A (n.158-198G>A)
c.146-5287G>A (n.146-5287G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49830540G>CCA508140940MED25c.849G>C (p.Val283=)
c.210G>C (p.Val70=)
c.688+592G>C (n.688+592G>C)
c.761+378G>C (n.761+378G>C)
c.450+1525G>C (n.450+1525G>C)
c.158-199G>C (n.158-199G>C)
c.158-198G>C (n.158-198G>C)
c.146-5287G>C (n.146-5287G>C)
19g.49830540G=CA2340605222MED25c.849G= (p.Val283=)
c.210G= (p.Val70=)
c.688+592G= (n.688+592G=)
c.761+378G= (n.761+378G=)
c.450+1525G= (n.450+1525G=)
c.158-199G= (n.158-199G=)
c.158-198G= (n.158-198G=)
c.146-5287G= (n.146-5287G=)
19g.49830540G>TCA508140941MED25c.849G>T (p.Val283=)
c.210G>T (p.Val70=)
c.688+592G>T (n.688+592G>T)
c.761+378G>T (n.761+378G>T)
c.450+1525G>T (n.450+1525G>T)
c.158-199G>T (n.158-199G>T)
c.158-198G>T (n.158-198G>T)
c.146-5287G>T (n.146-5287G>T)
19g.49830541G>ACA406914473MED25c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.688+593G>A (n.688+593G>A)
c.761+379G>A (n.761+379G>A)
c.450+1526G>A (n.450+1526G>A)
c.158-198G>A (n.158-198G>A)
c.158-197G>A (n.158-197G>A)
c.146-5286G>A (n.146-5286G>A)
19g.49830541G>CCA406914476MED25c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.688+593G>C (n.688+593G>C)
c.761+379G>C (n.761+379G>C)
c.450+1526G>C (n.450+1526G>C)
c.158-198G>C (n.158-198G>C)
c.158-197G>C (n.158-197G>C)
c.146-5286G>C (n.146-5286G>C)
19g.49830541G>TCA406914475MED25c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.688+593G>T (n.688+593G>T)
c.761+379G>T (n.761+379G>T)
c.450+1526G>T (n.450+1526G>T)
c.158-198G>T (n.158-198G>T)
c.158-197G>T (n.158-197G>T)
c.146-5286G>T (n.146-5286G>T)
19g.49830542C>ACA406914479MED25c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.688+594C>A (n.688+594C>A)
c.761+380C>A (n.761+380C>A)
c.450+1527C>A (n.450+1527C>A)
c.158-197C>A (n.158-197C>A)
c.158-196C>A (n.158-196C>A)
c.146-5285C>A (n.146-5285C>A)
19g.49830542C>GCA406914481MED25c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.688+594C>G (n.688+594C>G)
c.761+380C>G (n.761+380C>G)
c.450+1527C>G (n.450+1527C>G)
c.158-197C>G (n.158-197C>G)
c.158-196C>G (n.158-196C>G)
c.146-5285C>G (n.146-5285C>G)
19g.49830542C>TCA406914482MED25c.851C>T (p.Ala284Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.688+594C>T (n.688+594C>T)
c.761+380C>T (n.761+380C>T)
c.450+1527C>T (n.450+1527C>T)
c.158-197C>T (n.158-197C>T)
c.158-196C>T (n.158-196C>T)
c.146-5285C>T (n.146-5285C>T)
19g.49830543C>ACA508140942MED25c.852C>A (p.Ala284=)
c.213C>A (p.Ala71=)
c.688+595C>A (n.688+595C>A)
c.761+381C>A (n.761+381C>A)
c.450+1528C>A (n.450+1528C>A)
c.158-196C>A (n.158-196C>A)
c.158-195C>A (n.158-195C>A)
c.146-5284C>A (n.146-5284C>A)
19g.49830543C=CA2340605223MED25c.852C= (p.Ala284=)
c.213C= (p.Ala71=)
c.688+595C= (n.688+595C=)
c.761+381C= (n.761+381C=)
c.450+1528C= (n.450+1528C=)
c.158-196C= (n.158-196C=)
c.158-195C= (n.158-195C=)
c.146-5284C= (n.146-5284C=)
19g.49830543C>GCA508140943MED25c.852C>G (p.Ala284=)
c.213C>G (p.Ala71=)
c.688+595C>G (n.688+595C>G)
c.761+381C>G (n.761+381C>G)
c.450+1528C>G (n.450+1528C>G)
c.158-196C>G (n.158-196C>G)
c.158-195C>G (n.158-195C>G)
c.146-5284C>G (n.146-5284C>G)
19g.49830543C>TCA9585054MED25c.852C>T (p.Ala284=)
c.213C>T (p.Ala71=)
c.688+595C>T (n.688+595C>T)
c.761+381C>T (n.761+381C>T)
c.450+1528C>T (n.450+1528C>T)
c.158-196C>T (n.158-196C>T)
c.158-195C>T (n.158-195C>T)
c.146-5284C>T (n.146-5284C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49830543_49830544insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGTCA2586449996MED25c.852_853insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (p.Ala285LeufsTer?)
c.213_214insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (p.Ala72LeufsTer?)
c.688+595_688+596insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.688+595_688+596insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT)
c.761+381_761+382insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.761+381_761+382insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT)
c.450+1528_450+1529insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.450+1528_450+1529insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT)
c.158-196_158-195insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.158-196_158-195insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT)
c.158-195_158-194insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.158-195_158-194insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT)
c.146-5284_146-5283insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.146-5284_146-5283insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT)
 gnomAD v4
19g.49830544G>ACA406914486MED25c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.688+596G>A (n.688+596G>A)
c.761+382G>A (n.761+382G>A)
c.450+1529G>A (n.450+1529G>A)
c.158-195G>A (n.158-195G>A)
c.158-194G>A (n.158-194G>A)
c.146-5283G>A (n.146-5283G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830544G>CCA406914487MED25c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.688+596G>C (n.688+596G>C)
c.761+382G>C (n.761+382G>C)
c.450+1529G>C (n.450+1529G>C)
c.158-195G>C (n.158-195G>C)
c.158-194G>C (n.158-194G>C)
c.146-5283G>C (n.146-5283G>C)
19g.49830544G=CA2340605224MED25c.853G= (p.Ala285=)
c.214G= (p.Ala72=)
c.688+596G= (n.688+596G=)
c.761+382G= (n.761+382G=)
c.450+1529G= (n.450+1529G=)
c.158-195G= (n.158-195G=)
c.158-194G= (n.158-194G=)
c.146-5283G= (n.146-5283G=)
19g.49830544G>TCA406914489MED25c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.688+596G>T (n.688+596G>T)
c.761+382G>T (n.761+382G>T)
c.450+1529G>T (n.450+1529G>T)
c.158-195G>T (n.158-195G>T)
c.158-194G>T (n.158-194G>T)
c.146-5283G>T (n.146-5283G>T)
19g.49830545C>ACA406914491MED25c.854C>A (p.Ala285Glu)
c.215C>A (p.Ala72Glu)
c.688+597C>A (n.688+597C>A)
c.761+383C>A (n.761+383C>A)
c.450+1530C>A (n.450+1530C>A)
c.158-194C>A (n.158-194C>A)
c.158-193C>A (n.158-193C>A)
c.146-5282C>A (n.146-5282C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49830545C=CA2340605225MED25c.854C= (p.Ala285=)
c.215C= (p.Ala72=)
c.688+597C= (n.688+597C=)
c.761+383C= (n.761+383C=)
c.450+1530C= (n.450+1530C=)
c.158-194C= (n.158-194C=)
c.158-193C= (n.158-193C=)
c.146-5282C= (n.146-5282C=)
19g.49830545C>GCA406914493MED25c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.688+597C>G (n.688+597C>G)
c.761+383C>G (n.761+383C>G)
c.450+1530C>G (n.450+1530C>G)
c.158-194C>G (n.158-194C>G)
c.158-193C>G (n.158-193C>G)
c.146-5282C>G (n.146-5282C>G)
19g.49830545C>TCA9585055MED25c.854C>T (p.Ala285Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.688+597C>T (n.688+597C>T)
c.761+383C>T (n.761+383C>T)
c.450+1530C>T (n.450+1530C>T)
c.158-194C>T (n.158-194C>T)
c.158-193C>T (n.158-193C>T)
c.146-5282C>T (n.146-5282C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830546G>ACA9585056MED25c.855G>A (p.Ala285=)
c.216G>A (p.Ala72=)
c.688+598G>A (n.688+598G>A)
c.761+384G>A (n.761+384G>A)
c.450+1531G>A (n.450+1531G>A)
c.158-193G>A (n.158-193G>A)
c.158-192G>A (n.158-192G>A)
c.146-5281G>A (n.146-5281G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830546G>CCA508140944MED25c.855G>C (p.Ala285=)
c.216G>C (p.Ala72=)
c.688+598G>C (n.688+598G>C)
c.761+384G>C (n.761+384G>C)
c.450+1531G>C (n.450+1531G>C)
c.158-193G>C (n.158-193G>C)
c.158-192G>C (n.158-192G>C)
c.146-5281G>C (n.146-5281G>C)
19g.49830546G=CA2340605226MED25c.855G= (p.Ala285=)
c.216G= (p.Ala72=)
c.688+598G= (n.688+598G=)
c.761+384G= (n.761+384G=)
c.450+1531G= (n.450+1531G=)
c.158-193G= (n.158-193G=)
c.158-192G= (n.158-192G=)
c.146-5281G= (n.146-5281G=)
19g.49830546G>TCA508140945MED25c.855G>T (p.Ala285=)
c.216G>T (p.Ala72=)
c.688+598G>T (n.688+598G>T)
c.761+384G>T (n.761+384G>T)
c.450+1531G>T (n.450+1531G>T)
c.158-193G>T (n.158-193G>T)
c.158-192G>T (n.158-192G>T)
c.146-5281G>T (n.146-5281G>T)
19g.49830547C>ACA406914496MED25c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.688+599C>A (n.688+599C>A)
c.761+385C>A (n.761+385C>A)
c.450+1532C>A (n.450+1532C>A)
c.158-192C>A (n.158-192C>A)
c.158-191C>A (n.158-191C>A)
c.146-5280C>A (n.146-5280C>A)
19g.49830547C>GCA406914498MED25c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.688+599C>G (n.688+599C>G)
c.761+385C>G (n.761+385C>G)
c.450+1532C>G (n.450+1532C>G)
c.158-192C>G (n.158-192C>G)
c.158-191C>G (n.158-191C>G)
c.146-5280C>G (n.146-5280C>G)
19g.49830547C>TCA406914500MED25c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.688+599C>T (n.688+599C>T)
c.761+385C>T (n.761+385C>T)
c.450+1532C>T (n.450+1532C>T)
c.158-192C>T (n.158-192C>T)
c.158-191C>T (n.158-191C>T)
c.146-5280C>T (n.146-5280C>T)
19g.49830548A>CCA406914502MED25c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.688+600A>C (n.688+600A>C)
c.761+386A>C (n.761+386A>C)
c.450+1533A>C (n.450+1533A>C)
c.158-191A>C (n.158-191A>C)
c.158-190A>C (n.158-190A>C)
c.146-5279A>C (n.146-5279A>C)
19g.49830548A>GCA406914506MED25c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.688+600A>G (n.688+600A>G)
c.761+386A>G (n.761+386A>G)
c.450+1533A>G (n.450+1533A>G)
c.158-191A>G (n.158-191A>G)
c.158-190A>G (n.158-190A>G)
c.146-5279A>G (n.146-5279A>G)
19g.49830548A>TCA406914504MED25c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.688+600A>T (n.688+600A>T)
c.761+386A>T (n.761+386A>T)
c.450+1533A>T (n.450+1533A>T)
c.158-191A>T (n.158-191A>T)
c.158-190A>T (n.158-190A>T)
c.146-5279A>T (n.146-5279A>T)
19g.49830549G>ACA508140947MED25c.858G>A (p.Gln286=)
c.219G>A (p.Gln73=)
c.688+601G>A (n.688+601G>A)
c.761+387G>A (n.761+387G>A)
c.450+1534G>A (n.450+1534G>A)
c.158-190G>A (n.158-190G>A)
c.158-189G>A (n.158-189G>A)
c.146-5278G>A (n.146-5278G>A)
19g.49830549G>CCA406914507MED25c.858G>C (p.Gln286His)
c.219G>C (p.Gln73His)
c.688+601G>C (n.688+601G>C)
c.761+387G>C (n.761+387G>C)
c.450+1534G>C (n.450+1534G>C)
c.158-190G>C (n.158-190G>C)
c.158-189G>C (n.158-189G>C)
c.146-5278G>C (n.146-5278G>C)
19g.49830549G>TCA406914509MED25c.858G>T (p.Gln286His)
c.219G>T (p.Gln73His)
c.688+601G>T (n.688+601G>T)
c.761+387G>T (n.761+387G>T)
c.450+1534G>T (n.450+1534G>T)
c.158-190G>T (n.158-190G>T)
c.158-189G>T (n.158-189G>T)
c.146-5278G>T (n.146-5278G>T)
19g.49830550A>CCA406914511MED25c.859A>C (p.Asn287His)
c.220A>C (p.Asn74His)
c.688+602A>C (n.688+602A>C)
c.761+388A>C (n.761+388A>C)
c.450+1535A>C (n.450+1535A>C)
c.158-189A>C (n.158-189A>C)
c.158-188A>C (n.158-188A>C)
c.146-5277A>C (n.146-5277A>C)
19g.49830550A>GCA406914512MED25c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.688+602A>G (n.688+602A>G)
c.761+388A>G (n.761+388A>G)
c.450+1535A>G (n.450+1535A>G)
c.158-189A>G (n.158-189A>G)
c.158-188A>G (n.158-188A>G)
c.146-5277A>G (n.146-5277A>G)
19g.49830550A>TCA406914514MED25c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.688+602A>T (n.688+602A>T)
c.761+388A>T (n.761+388A>T)
c.450+1535A>T (n.450+1535A>T)
c.158-189A>T (n.158-189A>T)
c.158-188A>T (n.158-188A>T)
c.146-5277A>T (n.146-5277A>T)
19g.49830551A>CCA406914517MED25c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.688+603A>C (n.688+603A>C)
c.761+389A>C (n.761+389A>C)
c.450+1536A>C (n.450+1536A>C)
c.158-188A>C (n.158-188A>C)
c.158-187A>C (n.158-187A>C)
c.146-5276A>C (n.146-5276A>C)
19g.49830551A>GCA406914518MED25c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.688+603A>G (n.688+603A>G)
c.761+389A>G (n.761+389A>G)
c.450+1536A>G (n.450+1536A>G)
c.158-188A>G (n.158-188A>G)
c.158-187A>G (n.158-187A>G)
c.146-5276A>G (n.146-5276A>G)
19g.49830551A>TCA406914521MED25c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.688+603A>T (n.688+603A>T)
c.761+389A>T (n.761+389A>T)
c.450+1536A>T (n.450+1536A>T)
c.158-188A>T (n.158-188A>T)
c.158-187A>T (n.158-187A>T)
c.146-5276A>T (n.146-5276A>T)
19g.49830552T>ACA406914523MED25c.861T>A (p.Asn287Lys)
c.222T>A (p.Asn74Lys)
c.688+604T>A (n.688+604T>A)
c.761+390T>A (n.761+390T>A)
c.450+1537T>A (n.450+1537T>A)
c.158-187T>A (n.158-187T>A)
c.158-186T>A (n.158-186T>A)
c.146-5275T>A (n.146-5275T>A)
19g.49830552T>CCA508140948MED25c.861T>C (p.Asn287=)
c.222T>C (p.Asn74=)
c.688+604T>C (n.688+604T>C)
c.761+390T>C (n.761+390T>C)
c.450+1537T>C (n.450+1537T>C)
c.158-187T>C (n.158-187T>C)
c.158-186T>C (n.158-186T>C)
c.146-5275T>C (n.146-5275T>C)
19g.49830552T>GCA406914524MED25c.861T>G (p.Asn287Lys)
c.222T>G (p.Asn74Lys)
c.688+604T>G (n.688+604T>G)
c.761+390T>G (n.761+390T>G)
c.450+1537T>G (n.450+1537T>G)
c.158-187T>G (n.158-187T>G)
c.158-186T>G (n.158-186T>G)
c.146-5275T>G (n.146-5275T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830552T=CA2340605227MED25c.861T= (p.Asn287=)
c.222T= (p.Asn74=)
c.688+604T= (n.688+604T=)
c.761+390T= (n.761+390T=)
c.450+1537T= (n.450+1537T=)
c.158-187T= (n.158-187T=)
c.158-186T= (n.158-186T=)
c.146-5275T= (n.146-5275T=)
19g.49830553G>ACA406914526MED25c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.688+605G>A (n.688+605G>A)
c.761+391G>A (n.761+391G>A)
c.450+1538G>A (n.450+1538G>A)
c.158-186G>A (n.158-186G>A)
c.158-185G>A (n.158-185G>A)
c.146-5274G>A (n.146-5274G>A)
 gnomAD v4
19g.49830553G>CCA406914530MED25c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.688+605G>C (n.688+605G>C)
c.761+391G>C (n.761+391G>C)
c.450+1538G>C (n.450+1538G>C)
c.158-186G>C (n.158-186G>C)
c.158-185G>C (n.158-185G>C)
c.146-5274G>C (n.146-5274G>C)
19g.49830553G>TCA406914528MED25c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.688+605G>T (n.688+605G>T)
c.761+391G>T (n.761+391G>T)
c.450+1538G>T (n.450+1538G>T)
c.158-186G>T (n.158-186G>T)
c.158-185G>T (n.158-185G>T)
c.146-5274G>T (n.146-5274G>T)
19g.49830554C>ACA406914533MED25c.863C>A (p.Ala288Glu)
c.224C>A (p.Ala75Glu)
c.688+606C>A (n.688+606C>A)
c.761+392C>A (n.761+392C>A)
c.450+1539C>A (n.450+1539C>A)
c.158-185C>A (n.158-185C>A)
c.158-184C>A (n.158-184C>A)
c.146-5273C>A (n.146-5273C>A)
19g.49830554C>GCA406914536MED25c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.688+606C>G (n.688+606C>G)
c.761+392C>G (n.761+392C>G)
c.450+1539C>G (n.450+1539C>G)
c.158-185C>G (n.158-185C>G)
c.158-184C>G (n.158-184C>G)
c.146-5273C>G (n.146-5273C>G)
19g.49830554C>TCA406914534MED25c.863C>T (p.Ala288Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.688+606C>T (n.688+606C>T)
c.761+392C>T (n.761+392C>T)
c.450+1539C>T (n.450+1539C>T)
c.158-185C>T (n.158-185C>T)
c.158-184C>T (n.158-184C>T)
c.146-5273C>T (n.146-5273C>T)
 gnomAD v4
19g.49830555A>CCA508140952MED25c.864A>C (p.Ala288=)
c.225A>C (p.Ala75=)
c.688+607A>C (n.688+607A>C)
c.761+393A>C (n.761+393A>C)
c.450+1540A>C (n.450+1540A>C)
c.158-184A>C (n.158-184A>C)
c.158-183A>C (n.158-183A>C)
c.146-5272A>C (n.146-5272A>C)
 gnomAD v4
19g.49830555A>GCA508140951MED25c.864A>G (p.Ala288=)
c.225A>G (p.Ala75=)
c.688+607A>G (n.688+607A>G)
c.761+393A>G (n.761+393A>G)
c.450+1540A>G (n.450+1540A>G)
c.158-184A>G (n.158-184A>G)
c.158-183A>G (n.158-183A>G)
c.146-5272A>G (n.146-5272A>G)
 gnomAD v4
19g.49830555A>TCA508140950MED25c.864A>T (p.Ala288=)
c.225A>T (p.Ala75=)
c.688+607A>T (n.688+607A>T)
c.761+393A>T (n.761+393A>T)
c.450+1540A>T (n.450+1540A>T)
c.158-184A>T (n.158-184A>T)
c.158-183A>T (n.158-183A>T)
c.146-5272A>T (n.146-5272A>T)
19g.49830556G>ACA406914538MED25c.865G>A (p.Val289Met)
c.226G>A (p.Val76Met)
c.688+608G>A (n.688+608G>A)
c.761+394G>A (n.761+394G>A)
c.450+1541G>A (n.450+1541G>A)
c.158-183G>A (n.158-183G>A)
c.158-182G>A (n.158-182G>A)
c.146-5271G>A (n.146-5271G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830556G>CCA406914540MED25c.865G>C (p.Val289Leu)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.688+608G>C (n.688+608G>C)
c.761+394G>C (n.761+394G>C)
c.450+1541G>C (n.450+1541G>C)
c.158-183G>C (n.158-183G>C)
c.158-182G>C (n.158-182G>C)
c.146-5271G>C (n.146-5271G>C)
 gnomAD v4
19g.49830556G=CA2340605228MED25c.865G= (p.Val289=)
c.226G= (p.Val76=)
c.688+608G= (n.688+608G=)
c.761+394G= (n.761+394G=)
c.450+1541G= (n.450+1541G=)
c.158-183G= (n.158-183G=)
c.158-182G= (n.158-182G=)
c.146-5271G= (n.146-5271G=)
19g.49830556G>TCA9585057MED25c.865G>T (p.Val289Leu)
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.688+608G>T (n.688+608G>T)
c.761+394G>T (n.761+394G>T)
c.450+1541G>T (n.450+1541G>T)
c.158-183G>T (n.158-183G>T)
c.158-182G>T (n.158-182G>T)
c.146-5271G>T (n.146-5271G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49830557T>ACA406914542MED25c.866T>A (p.Val289Glu)
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.688+609T>A (n.688+609T>A)
c.761+395T>A (n.761+395T>A)
c.450+1542T>A (n.450+1542T>A)
c.158-182T>A (n.158-182T>A)
c.158-181T>A (n.158-181T>A)
c.146-5270T>A (n.146-5270T>A)
19g.49830557T>CCA406914545MED25c.866T>C (p.Val289Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.688+609T>C (n.688+609T>C)
c.761+395T>C (n.761+395T>C)
c.450+1542T>C (n.450+1542T>C)
c.158-182T>C (n.158-182T>C)
c.158-181T>C (n.158-181T>C)
c.146-5270T>C (n.146-5270T>C)
19g.49830557T>GCA406914544MED25c.866T>G (p.Val289Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.688+609T>G (n.688+609T>G)
c.761+395T>G (n.761+395T>G)
c.450+1542T>G (n.450+1542T>G)
c.158-182T>G (n.158-182T>G)
c.158-181T>G (n.158-181T>G)
c.146-5270T>G (n.146-5270T>G)
19g.49830558G>ACA9585058MED25c.867G>A (p.Val289=)
c.228G>A (p.Val76=)
c.688+610G>A (n.688+610G>A)
c.761+396G>A (n.761+396G>A)
c.450+1543G>A (n.450+1543G>A)
c.158-181G>A (n.158-181G>A)
c.158-180G>A (n.158-180G>A)
c.146-5269G>A (n.146-5269G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830558G>CCA508140953MED25c.867G>C (p.Val289=)
c.228G>C (p.Val76=)
c.688+610G>C (n.688+610G>C)
c.761+396G>C (n.761+396G>C)
c.450+1543G>C (n.450+1543G>C)
c.158-181G>C (n.158-181G>C)
c.158-180G>C (n.158-180G>C)
c.146-5269G>C (n.146-5269G>C)
19g.49830558G=CA2340605229MED25c.867G= (p.Val289=)
c.228G= (p.Val76=)
c.688+610G= (n.688+610G=)
c.761+396G= (n.761+396G=)
c.450+1543G= (n.450+1543G=)
c.158-181G= (n.158-181G=)
c.158-180G= (n.158-180G=)
c.146-5269G= (n.146-5269G=)
19g.49830558G>TCA508140954MED25c.867G>T (p.Val289=)
c.228G>T (p.Val76=)
c.688+610G>T (n.688+610G>T)
c.761+396G>T (n.761+396G>T)
c.450+1543G>T (n.450+1543G>T)
c.158-181G>T (n.158-181G>T)
c.158-180G>T (n.158-180G>T)
c.146-5269G>T (n.146-5269G>T)
19g.49830559G>ACA406914549MED25c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.688+611G>A (n.688+611G>A)
c.761+397G>A (n.761+397G>A)
c.450+1544G>A (n.450+1544G>A)
c.158-180G>A (n.158-180G>A)
c.158-179G>A (n.158-179G>A)
c.146-5268G>A (n.146-5268G>A)
19g.49830559G>CCA406914550MED25c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.688+611G>C (n.688+611G>C)
c.761+397G>C (n.761+397G>C)
c.450+1544G>C (n.450+1544G>C)
c.158-180G>C (n.158-180G>C)
c.158-179G>C (n.158-179G>C)
c.146-5268G>C (n.146-5268G>C)
19g.49830559G>TCA406914552MED25c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.688+611G>T (n.688+611G>T)
c.761+397G>T (n.761+397G>T)
c.450+1544G>T (n.450+1544G>T)
c.158-180G>T (n.158-180G>T)
c.158-179G>T (n.158-179G>T)
c.146-5268G>T (n.146-5268G>T)
19g.49830560A>CCA406914555MED25c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.688+612A>C (n.688+612A>C)
c.761+398A>C (n.761+398A>C)
c.450+1545A>C (n.450+1545A>C)
c.158-179A>C (n.158-179A>C)
c.158-178A>C (n.158-178A>C)
c.146-5267A>C (n.146-5267A>C)
19g.49830560A>GCA406914556MED25c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.688+612A>G (n.688+612A>G)
c.761+398A>G (n.761+398A>G)
c.450+1545A>G (n.450+1545A>G)
c.158-179A>G (n.158-179A>G)
c.158-178A>G (n.158-178A>G)
c.146-5267A>G (n.146-5267A>G)
 COSMIC COSMIC
19g.49830560A>TCA406914557MED25c.869A>T (p.Glu290Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.688+612A>T (n.688+612A>T)
c.761+398A>T (n.761+398A>T)
c.450+1545A>T (n.450+1545A>T)
c.158-179A>T (n.158-179A>T)
c.158-178A>T (n.158-178A>T)
c.146-5267A>T (n.146-5267A>T)
19g.49830561G>ACA9585059MED25c.870G>A (p.Glu290=)
c.231G>A (p.Glu77=)
c.688+613G>A (n.688+613G>A)
c.761+399G>A (n.761+399G>A)
c.450+1546G>A (n.450+1546G>A)
c.158-178G>A (n.158-178G>A)
c.158-177G>A (n.158-177G>A)
c.146-5266G>A (n.146-5266G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830561G>CCA406914559MED25c.870G>C (p.Glu290Asp)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.688+613G>C (n.688+613G>C)
c.761+399G>C (n.761+399G>C)
c.450+1546G>C (n.450+1546G>C)
c.158-178G>C (n.158-178G>C)
c.158-177G>C (n.158-177G>C)
c.146-5266G>C (n.146-5266G>C)
19g.49830561G=CA2340605230MED25c.870G= (p.Glu290=)
c.231G= (p.Glu77=)
c.688+613G= (n.688+613G=)
c.761+399G= (n.761+399G=)
c.450+1546G= (n.450+1546G=)
c.158-178G= (n.158-178G=)
c.158-177G= (n.158-177G=)
c.146-5266G= (n.146-5266G=)
19g.49830561G>TCA406914561MED25c.870G>T (p.Glu290Asp)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.688+613G>T (n.688+613G>T)
c.761+399G>T (n.761+399G>T)
c.450+1546G>T (n.450+1546G>T)
c.158-178G>T (n.158-178G>T)
c.158-177G>T (n.158-177G>T)
c.146-5266G>T (n.146-5266G>T)
19g.49830561_49830562delinsTTCA645610537MED25c.870_871delinsTT (p.Glu290_Ala291delinsAspSer)
c.231_232delinsTT (p.Glu77_Ala78delinsAspSer)
c.688+613_688+614delinsTT (n.688+613_688+614delinsTT)
c.761+399_761+400delinsTT (n.761+399_761+400delinsTT)
c.450+1546_450+1547delinsTT (n.450+1546_450+1547delinsTT)
c.158-178_158-177delinsTT (n.158-178_158-177delinsTT)
c.158-177_158-176delinsTT (n.158-177_158-176delinsTT)
c.146-5266_146-5265delinsTT (n.146-5266_146-5265delinsTT)
 COSMIC COSMIC
19g.49830562G>ACA406914564MED25c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.688+614G>A (n.688+614G>A)
c.761+400G>A (n.761+400G>A)
c.450+1547G>A (n.450+1547G>A)
c.158-177G>A (n.158-177G>A)
c.158-176G>A (n.158-176G>A)
c.146-5265G>A (n.146-5265G>A)
19g.49830562G>CCA406914565MED25c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.688+614G>C (n.688+614G>C)
c.761+400G>C (n.761+400G>C)
c.450+1547G>C (n.450+1547G>C)
c.158-177G>C (n.158-177G>C)
c.158-176G>C (n.158-176G>C)
c.146-5265G>C (n.146-5265G>C)
19g.49830562G>TCA406914568MED25c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.688+614G>T (n.688+614G>T)
c.761+400G>T (n.761+400G>T)
c.450+1547G>T (n.450+1547G>T)
c.158-177G>T (n.158-177G>T)
c.158-176G>T (n.158-176G>T)
c.146-5265G>T (n.146-5265G>T)
19g.49830563C>ACA406914570MED25c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.688+615C>A (n.688+615C>A)
c.761+401C>A (n.761+401C>A)
c.450+1548C>A (n.450+1548C>A)
c.158-176C>A (n.158-176C>A)
c.158-175C>A (n.158-175C>A)
c.146-5264C>A (n.146-5264C>A)
19g.49830563C>GCA406914574MED25c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.688+615C>G (n.688+615C>G)
c.761+401C>G (n.761+401C>G)
c.450+1548C>G (n.450+1548C>G)
c.158-176C>G (n.158-176C>G)
c.158-175C>G (n.158-175C>G)
c.146-5264C>G (n.146-5264C>G)
19g.49830563C>TCA406914572MED25c.872C>T (p.Ala291Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.688+615C>T (n.688+615C>T)
c.761+401C>T (n.761+401C>T)
c.450+1548C>T (n.450+1548C>T)
c.158-176C>T (n.158-176C>T)
c.158-175C>T (n.158-175C>T)
c.146-5264C>T (n.146-5264C>T)
19g.49830564T>ACA508140955MED25c.873T>A (p.Ala291=)
c.234T>A (p.Ala78=)
c.688+616T>A (n.688+616T>A)
c.761+402T>A (n.761+402T>A)
c.450+1549T>A (n.450+1549T>A)
c.158-175T>A (n.158-175T>A)
c.158-174T>A (n.158-174T>A)
c.146-5263T>A (n.146-5263T>A)
19g.49830564T>CCA508140956MED25c.873T>C (p.Ala291=)
c.234T>C (p.Ala78=)
c.688+616T>C (n.688+616T>C)
c.761+402T>C (n.761+402T>C)
c.450+1549T>C (n.450+1549T>C)
c.158-175T>C (n.158-175T>C)
c.158-174T>C (n.158-174T>C)
c.146-5263T>C (n.146-5263T>C)
 gnomAD v4
19g.49830564T>GCA508140957MED25c.873T>G (p.Ala291=)
c.234T>G (p.Ala78=)
c.688+616T>G (n.688+616T>G)
c.761+402T>G (n.761+402T>G)
c.450+1549T>G (n.450+1549T>G)
c.158-175T>G (n.158-175T>G)
c.158-174T>G (n.158-174T>G)
c.146-5263T>G (n.146-5263T>G)
19g.49830565G>ACA406914576MED25c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.688+617G>A (n.688+617G>A)
c.761+403G>A (n.761+403G>A)
c.450+1550G>A (n.450+1550G>A)
c.158-174G>A (n.158-174G>A)
c.158-173G>A (n.158-173G>A)
c.146-5262G>A (n.146-5262G>A)
19g.49830565G>CCA406914577MED25c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.688+617G>C (n.688+617G>C)
c.761+403G>C (n.761+403G>C)
c.450+1550G>C (n.450+1550G>C)
c.158-174G>C (n.158-174G>C)
c.158-173G>C (n.158-173G>C)
c.146-5262G>C (n.146-5262G>C)
19g.49830565G>TCA406914579MED25c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.688+617G>T (n.688+617G>T)
c.761+403G>T (n.761+403G>T)
c.450+1550G>T (n.450+1550G>T)
c.158-174G>T (n.158-174G>T)
c.158-173G>T (n.158-173G>T)
c.146-5262G>T (n.146-5262G>T)
19g.49830566C>ACA406914582MED25c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.688+618C>A (n.688+618C>A)
c.761+404C>A (n.761+404C>A)
c.450+1551C>A (n.450+1551C>A)
c.158-173C>A (n.158-173C>A)
c.158-172C>A (n.158-172C>A)
c.146-5261C>A (n.146-5261C>A)
19g.49830566C>GCA406914583MED25c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.688+618C>G (n.688+618C>G)
c.761+404C>G (n.761+404C>G)
c.450+1551C>G (n.450+1551C>G)
c.158-173C>G (n.158-173C>G)
c.158-172C>G (n.158-172C>G)
c.146-5261C>G (n.146-5261C>G)
19g.49830566C>TCA406914585MED25c.875C>T (p.Ala292Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.688+618C>T (n.688+618C>T)
c.761+404C>T (n.761+404C>T)
c.450+1551C>T (n.450+1551C>T)
c.158-173C>T (n.158-173C>T)
c.158-172C>T (n.158-172C>T)
c.146-5261C>T (n.146-5261C>T)
19g.49830567C>ACA508140958MED25c.876C>A (p.Ala292=)
c.237C>A (p.Ala79=)
c.688+619C>A (n.688+619C>A)
c.761+405C>A (n.761+405C>A)
c.450+1552C>A (n.450+1552C>A)
c.158-172C>A (n.158-172C>A)
c.158-171C>A (n.158-171C>A)
c.146-5260C>A (n.146-5260C>A)
19g.49830567C>GCA508140959MED25c.876C>G (p.Ala292=)
c.237C>G (p.Ala79=)
c.688+619C>G (n.688+619C>G)
c.761+405C>G (n.761+405C>G)
c.450+1552C>G (n.450+1552C>G)
c.158-172C>G (n.158-172C>G)
c.158-171C>G (n.158-171C>G)
c.146-5260C>G (n.146-5260C>G)
19g.49830567C>TCA508140960MED25c.876C>T (p.Ala292=)
c.237C>T (p.Ala79=)
c.688+619C>T (n.688+619C>T)
c.761+405C>T (n.761+405C>T)
c.450+1552C>T (n.450+1552C>T)
c.158-172C>T (n.158-172C>T)
c.158-171C>T (n.158-171C>T)
c.146-5260C>T (n.146-5260C>T)
19g.49830568A=CA2340605231MED25c.877A= (p.Lys293=)
c.238A= (p.Lys80=)
c.688+620A= (n.688+620A=)
c.761+406A= (n.761+406A=)
c.450+1553A= (n.450+1553A=)
c.158-171A= (n.158-171A=)
c.158-170A= (n.158-170A=)
c.146-5259A= (n.146-5259A=)
19g.49830568A>CCA406914588MED25c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.688+620A>C (n.688+620A>C)
c.761+406A>C (n.761+406A>C)
c.450+1553A>C (n.450+1553A>C)
c.158-171A>C (n.158-171A>C)
c.158-170A>C (n.158-170A>C)
c.146-5259A>C (n.146-5259A>C)
19g.49830568A>GCA406914589MED25c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.688+620A>G (n.688+620A>G)
c.761+406A>G (n.761+406A>G)
c.450+1553A>G (n.450+1553A>G)
c.158-171A>G (n.158-171A>G)
c.158-170A>G (n.158-170A>G)
c.146-5259A>G (n.146-5259A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830568A>TCA406914591MED25c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.688+620A>T (n.688+620A>T)
c.761+406A>T (n.761+406A>T)
c.450+1553A>T (n.450+1553A>T)
c.158-171A>T (n.158-171A>T)
c.158-170A>T (n.158-170A>T)
c.146-5259A>T (n.146-5259A>T)
19g.49830569A=CA2340605232MED25c.878A= (p.Lys293=)
c.239A= (p.Lys80=)
c.688+621A= (n.688+621A=)
c.761+407A= (n.761+407A=)
c.450+1554A= (n.450+1554A=)
c.158-170A= (n.158-170A=)
c.158-169A= (n.158-169A=)
c.146-5258A= (n.146-5258A=)
19g.49830569A>CCA406914597MED25c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.688+621A>C (n.688+621A>C)
c.761+407A>C (n.761+407A>C)
c.450+1554A>C (n.450+1554A>C)
c.158-170A>C (n.158-170A>C)
c.158-169A>C (n.158-169A>C)
c.146-5258A>C (n.146-5258A>C)
19g.49830569A>GCA406914595MED25c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.688+621A>G (n.688+621A>G)
c.761+407A>G (n.761+407A>G)
c.450+1554A>G (n.450+1554A>G)
c.158-170A>G (n.158-170A>G)
c.158-169A>G (n.158-169A>G)
c.146-5258A>G (n.146-5258A>G)
 dbSNP
19g.49830569A>TCA406914593MED25c.878A>T (p.Lys293Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
c.688+621A>T (n.688+621A>T)
c.761+407A>T (n.761+407A>T)
c.450+1554A>T (n.450+1554A>T)
c.158-170A>T (n.158-170A>T)
c.158-169A>T (n.158-169A>T)
c.146-5258A>T (n.146-5258A>T)
19g.49830570G>ACA508140961MED25c.879G>A (p.Lys293=)
c.240G>A (p.Lys80=)
c.688+622G>A (n.688+622G>A)
c.761+408G>A (n.761+408G>A)
c.450+1555G>A (n.450+1555G>A)
c.158-169G>A (n.158-169G>A)
c.158-168G>A (n.158-168G>A)
c.146-5257G>A (n.146-5257G>A)
19g.49830570G>CCA406914599MED25c.879G>C (p.Lys293Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.688+622G>C (n.688+622G>C)
c.761+408G>C (n.761+408G>C)
c.450+1555G>C (n.450+1555G>C)
c.158-169G>C (n.158-169G>C)
c.158-168G>C (n.158-168G>C)
c.146-5257G>C (n.146-5257G>C)
19g.49830570G>TCA406914602MED25c.879G>T (p.Lys293Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.688+622G>T (n.688+622G>T)
c.761+408G>T (n.761+408G>T)
c.450+1555G>T (n.450+1555G>T)
c.158-169G>T (n.158-169G>T)
c.158-168G>T (n.158-168G>T)
c.146-5257G>T (n.146-5257G>T)
19g.49830571A>CCA406914604MED25c.880A>C (p.Asn294His)
c.241A>C (p.Asn81His)
c.688+623A>C (n.688+623A>C)
c.761+409A>C (n.761+409A>C)
c.450+1556A>C (n.450+1556A>C)
c.158-168A>C (n.158-168A>C)
c.158-167A>C (n.158-167A>C)
c.146-5256A>C (n.146-5256A>C)
19g.49830571A>GCA406914606MED25c.880A>G (p.Asn294Asp)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.688+623A>G (n.688+623A>G)
c.761+409A>G (n.761+409A>G)
c.450+1556A>G (n.450+1556A>G)
c.158-168A>G (n.158-168A>G)
c.158-167A>G (n.158-167A>G)
c.146-5256A>G (n.146-5256A>G)
19g.49830571A>TCA406914607MED25c.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.688+623A>T (n.688+623A>T)
c.761+409A>T (n.761+409A>T)
c.450+1556A>T (n.450+1556A>T)
c.158-168A>T (n.158-168A>T)
c.158-167A>T (n.158-167A>T)
c.146-5256A>T (n.146-5256A>T)
 gnomAD v4
19g.49830572A>CCA406914611MED25c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.688+624A>C (n.688+624A>C)
c.761+410A>C (n.761+410A>C)
c.450+1557A>C (n.450+1557A>C)
c.158-167A>C (n.158-167A>C)
c.158-166A>C (n.158-166A>C)
c.146-5255A>C (n.146-5255A>C)
19g.49830572A>GCA406914612MED25c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.688+624A>G (n.688+624A>G)
c.761+410A>G (n.761+410A>G)
c.450+1557A>G (n.450+1557A>G)
c.158-167A>G (n.158-167A>G)
c.158-166A>G (n.158-166A>G)
c.146-5255A>G (n.146-5255A>G)
19g.49830572A>TCA406914613MED25c.881A>T (p.Asn294Ile)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.688+624A>T (n.688+624A>T)
c.761+410A>T (n.761+410A>T)
c.450+1557A>T (n.450+1557A>T)
c.158-167A>T (n.158-167A>T)
c.158-166A>T (n.158-166A>T)
c.146-5255A>T (n.146-5255A>T)
19g.49830573C>ACA406914615MED25c.882C>A (p.Asn294Lys)
c.243C>A (p.Asn81Lys)
c.688+625C>A (n.688+625C>A)
c.761+411C>A (n.761+411C>A)
c.450+1558C>A (n.450+1558C>A)
c.158-166C>A (n.158-166C>A)
c.158-165C>A (n.158-165C>A)
c.146-5254C>A (n.146-5254C>A)
 gnomAD v4
19g.49830573C>GCA406914617MED25c.882C>G (p.Asn294Lys)
c.243C>G (p.Asn81Lys)
c.688+625C>G (n.688+625C>G)
c.761+411C>G (n.761+411C>G)
c.450+1558C>G (n.450+1558C>G)
c.158-166C>G (n.158-166C>G)
c.158-165C>G (n.158-165C>G)
c.146-5254C>G (n.146-5254C>G)
19g.49830573C>TCA508140962MED25c.882C>T (p.Asn294=)
c.243C>T (p.Asn81=)
c.688+625C>T (n.688+625C>T)
c.761+411C>T (n.761+411C>T)
c.450+1558C>T (n.450+1558C>T)
c.158-166C>T (n.158-166C>T)
c.158-165C>T (n.158-165C>T)
c.146-5254C>T (n.146-5254C>T)
19g.49830575_49830592dupCA2586449997MED25c.884_901dup (p.Gly300_Pro301insGlnLysAlaGlyLeuGly)
c.245_262dup (p.Gly87_Pro88insGlnLysAlaGlyLeuGly)
c.688+627_688+644dup (n.688+627_688+644dup)
c.761+413_761+430dup (n.761+413_761+430dup)
c.450+1560_450+1577dup (n.450+1560_450+1577dup)
c.158-164_158-147dup (n.158-164_158-147dup)
c.158-163_158-146dup (n.158-163_158-146dup)
c.146-5252_146-5235dup (n.146-5252_146-5235dup)
 gnomAD v4
19g.49830574C>ACA406914618MED25c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.688+626C>A (n.688+626C>A)
c.761+412C>A (n.761+412C>A)
c.450+1559C>A (n.450+1559C>A)
c.158-165C>A (n.158-165C>A)
c.158-164C>A (n.158-164C>A)
c.146-5253C>A (n.146-5253C>A)
19g.49830574C>GCA406914620MED25c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.688+626C>G (n.688+626C>G)
c.761+412C>G (n.761+412C>G)
c.450+1559C>G (n.450+1559C>G)
c.158-165C>G (n.158-165C>G)
c.158-164C>G (n.158-164C>G)
c.146-5253C>G (n.146-5253C>G)
19g.49830574C>TCA406914622MED25c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.688+626C>T (n.688+626C>T)
c.761+412C>T (n.761+412C>T)
c.450+1559C>T (n.450+1559C>T)
c.158-165C>T (n.158-165C>T)
c.158-164C>T (n.158-164C>T)
c.146-5253C>T (n.146-5253C>T)
19g.49830575A>CCA406914624MED25c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.688+627A>C (n.688+627A>C)
c.761+413A>C (n.761+413A>C)
c.450+1560A>C (n.450+1560A>C)
c.158-164A>C (n.158-164A>C)
c.158-163A>C (n.158-163A>C)
c.146-5252A>C (n.146-5252A>C)
19g.49830575A>GCA406914628MED25c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.688+627A>G (n.688+627A>G)
c.761+413A>G (n.761+413A>G)
c.450+1560A>G (n.450+1560A>G)
c.158-164A>G (n.158-164A>G)
c.158-163A>G (n.158-163A>G)
c.146-5252A>G (n.146-5252A>G)
19g.49830575A>TCA406914626MED25c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.688+627A>T (n.688+627A>T)
c.761+413A>T (n.761+413A>T)
c.450+1560A>T (n.450+1560A>T)
c.158-164A>T (n.158-164A>T)
c.158-163A>T (n.158-163A>T)
c.146-5252A>T (n.146-5252A>T)
19g.49830576G>ACA508140963MED25c.885G>A (p.Gln295=)
c.246G>A (p.Gln82=)
c.688+628G>A (n.688+628G>A)
c.761+414G>A (n.761+414G>A)
c.450+1561G>A (n.450+1561G>A)
c.158-163G>A (n.158-163G>A)
c.158-162G>A (n.158-162G>A)
c.146-5251G>A (n.146-5251G>A)
19g.49830576G>CCA406914629MED25c.885G>C (p.Gln295His)
c.246G>C (p.Gln82His)
c.688+628G>C (n.688+628G>C)
c.761+414G>C (n.761+414G>C)
c.450+1561G>C (n.450+1561G>C)
c.158-163G>C (n.158-163G>C)
c.158-162G>C (n.158-162G>C)
c.146-5251G>C (n.146-5251G>C)
19g.49830576G>TCA406914630MED25c.885G>T (p.Gln295His)
c.246G>T (p.Gln82His)
c.688+628G>T (n.688+628G>T)
c.761+414G>T (n.761+414G>T)
c.450+1561G>T (n.450+1561G>T)
c.158-163G>T (n.158-163G>T)
c.158-162G>T (n.158-162G>T)
c.146-5251G>T (n.146-5251G>T)
19g.49830577A>CCA406914632MED25c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.688+629A>C (n.688+629A>C)
c.761+415A>C (n.761+415A>C)
c.450+1562A>C (n.450+1562A>C)
c.158-162A>C (n.158-162A>C)
c.158-161A>C (n.158-161A>C)
c.146-5250A>C (n.146-5250A>C)
 gnomAD v4
19g.49830577A>GCA406914634MED25c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.688+629A>G (n.688+629A>G)
c.761+415A>G (n.761+415A>G)
c.450+1562A>G (n.450+1562A>G)
c.158-162A>G (n.158-162A>G)
c.158-161A>G (n.158-161A>G)
c.146-5250A>G (n.146-5250A>G)
19g.49830577A>TCA406914636MED25c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.688+629A>T (n.688+629A>T)
c.761+415A>T (n.761+415A>T)
c.450+1562A>T (n.450+1562A>T)
c.158-162A>T (n.158-162A>T)
c.158-161A>T (n.158-161A>T)
c.146-5250A>T (n.146-5250A>T)
19g.49830578A>CCA406914638MED25c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.688+630A>C (n.688+630A>C)
c.761+416A>C (n.761+416A>C)
c.450+1563A>C (n.450+1563A>C)
c.158-161A>C (n.158-161A>C)
c.158-160A>C (n.158-160A>C)
c.146-5249A>C (n.146-5249A>C)
19g.49830578A>GCA406914639MED25c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.688+630A>G (n.688+630A>G)
c.761+416A>G (n.761+416A>G)
c.450+1563A>G (n.450+1563A>G)
c.158-161A>G (n.158-161A>G)
c.158-160A>G (n.158-160A>G)
c.146-5249A>G (n.146-5249A>G)
19g.49830578A>TCA406914641MED25c.887A>T (p.Lys296Met)
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.688+630A>T (n.688+630A>T)
c.761+416A>T (n.761+416A>T)
c.450+1563A>T (n.450+1563A>T)
c.158-161A>T (n.158-161A>T)
c.158-160A>T (n.158-160A>T)
c.146-5249A>T (n.146-5249A>T)
19g.49830579G>ACA508140964MED25c.888G>A (p.Lys296=)
c.249G>A (p.Lys83=)
c.688+631G>A (n.688+631G>A)
c.761+417G>A (n.761+417G>A)
c.450+1564G>A (n.450+1564G>A)
c.158-160G>A (n.158-160G>A)
c.158-159G>A (n.158-159G>A)
c.146-5248G>A (n.146-5248G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49830579G>CCA406914643MED25c.888G>C (p.Lys296Asn)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.688+631G>C (n.688+631G>C)
c.761+417G>C (n.761+417G>C)
c.450+1564G>C (n.450+1564G>C)
c.158-160G>C (n.158-160G>C)
c.158-159G>C (n.158-159G>C)
c.146-5248G>C (n.146-5248G>C)
19g.49830579G>TCA406914645MED25c.888G>T (p.Lys296Asn)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.688+631G>T (n.688+631G>T)
c.761+417G>T (n.761+417G>T)
c.450+1564G>T (n.450+1564G>T)
c.158-160G>T (n.158-160G>T)
c.158-159G>T (n.158-159G>T)
c.146-5248G>T (n.146-5248G>T)
19g.49830580G>ACA406914650MED25c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.688+632G>A (n.688+632G>A)
c.761+418G>A (n.761+418G>A)
c.450+1565G>A (n.450+1565G>A)
c.158-159G>A (n.158-159G>A)
c.158-158G>A (n.158-158G>A)
c.146-5247G>A (n.146-5247G>A)
19g.49830580G>CCA9585060MED25c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.688+632G>C (n.688+632G>C)
c.761+418G>C (n.761+418G>C)
c.450+1565G>C (n.450+1565G>C)
c.158-159G>C (n.158-159G>C)
c.158-158G>C (n.158-158G>C)
c.146-5247G>C (n.146-5247G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830580G=CA2340605233MED25c.889G= (p.Ala297=)
c.250G= (p.Ala84=)
c.688+632G= (n.688+632G=)
c.761+418G= (n.761+418G=)
c.450+1565G= (n.450+1565G=)
c.158-159G= (n.158-159G=)
c.158-158G= (n.158-158G=)
c.146-5247G= (n.146-5247G=)
19g.49830580G>TCA406914647MED25c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.688+632G>T (n.688+632G>T)
c.761+418G>T (n.761+418G>T)
c.450+1565G>T (n.450+1565G>T)
c.158-159G>T (n.158-159G>T)
c.158-158G>T (n.158-158G>T)
c.146-5247G>T (n.146-5247G>T)
19g.49830581C>ACA406914651MED25c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.688+633C>A (n.688+633C>A)
c.761+419C>A (n.761+419C>A)
c.450+1566C>A (n.450+1566C>A)
c.158-158C>A (n.158-158C>A)
c.158-157C>A (n.158-157C>A)
c.146-5246C>A (n.146-5246C>A)
19g.49830581C=CA2340605234MED25c.890C= (p.Ala297=)
c.251C= (p.Ala84=)
c.688+633C= (n.688+633C=)
c.761+419C= (n.761+419C=)
c.450+1566C= (n.450+1566C=)
c.158-158C= (n.158-158C=)
c.158-157C= (n.158-157C=)
c.146-5246C= (n.146-5246C=)
19g.49830581C>GCA406914653MED25c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.688+633C>G (n.688+633C>G)
c.761+419C>G (n.761+419C>G)
c.450+1566C>G (n.450+1566C>G)
c.158-158C>G (n.158-158C>G)
c.158-157C>G (n.158-157C>G)
c.146-5246C>G (n.146-5246C>G)
19g.49830581C>TCA9585061MED25c.890C>T (p.Ala297Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.688+633C>T (n.688+633C>T)
c.761+419C>T (n.761+419C>T)
c.450+1566C>T (n.450+1566C>T)
c.158-158C>T (n.158-158C>T)
c.158-157C>T (n.158-157C>T)
c.146-5246C>T (n.146-5246C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830582T>ACA508140965MED25c.891T>A (p.Ala297=)
c.252T>A (p.Ala84=)
c.688+634T>A (n.688+634T>A)
c.761+420T>A (n.761+420T>A)
c.450+1567T>A (n.450+1567T>A)
c.158-157T>A (n.158-157T>A)
c.158-156T>A (n.158-156T>A)
c.146-5245T>A (n.146-5245T>A)
19g.49830582T>CCA508140967MED25c.891T>C (p.Ala297=)
c.252T>C (p.Ala84=)
c.688+634T>C (n.688+634T>C)
c.761+420T>C (n.761+420T>C)
c.450+1567T>C (n.450+1567T>C)
c.158-157T>C (n.158-157T>C)
c.158-156T>C (n.158-156T>C)
c.146-5245T>C (n.146-5245T>C)
 ClinVar
19g.49830582T>GCA508140966MED25c.891T>G (p.Ala297=)
c.252T>G (p.Ala84=)
c.688+634T>G (n.688+634T>G)
c.761+420T>G (n.761+420T>G)
c.450+1567T>G (n.450+1567T>G)
c.158-157T>G (n.158-157T>G)
c.158-156T>G (n.158-156T>G)
c.146-5245T>G (n.146-5245T>G)
19g.49830583G>ACA406914656MED25c.892G>A (p.Gly298Arg)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.688+635G>A (n.688+635G>A)
c.761+421G>A (n.761+421G>A)
c.450+1568G>A (n.450+1568G>A)
c.158-156G>A (n.158-156G>A)
c.158-155G>A (n.158-155G>A)
c.146-5244G>A (n.146-5244G>A)
19g.49830583G>CCA406914658MED25c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.688+635G>C (n.688+635G>C)
c.761+421G>C (n.761+421G>C)
c.450+1568G>C (n.450+1568G>C)
c.158-156G>C (n.158-156G>C)
c.158-155G>C (n.158-155G>C)
c.146-5244G>C (n.146-5244G>C)
19g.49830583G>TCA406914660MED25c.892G>T (p.Gly298Trp)
c.253G>T (p.Gly85Trp)
c.688+635G>T (n.688+635G>T)
c.761+421G>T (n.761+421G>T)
c.450+1568G>T (n.450+1568G>T)
c.158-156G>T (n.158-156G>T)
c.158-155G>T (n.158-155G>T)
c.146-5244G>T (n.146-5244G>T)
19g.49830584G>ACA406914662MED25c.893G>A (p.Gly298Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.688+636G>A (n.688+636G>A)
c.761+422G>A (n.761+422G>A)
c.450+1569G>A (n.450+1569G>A)
c.158-155G>A (n.158-155G>A)
c.158-154G>A (n.158-154G>A)
c.146-5243G>A (n.146-5243G>A)
 gnomAD v4
19g.49830584G>CCA406914664MED25c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.688+636G>C (n.688+636G>C)
c.761+422G>C (n.761+422G>C)
c.450+1569G>C (n.450+1569G>C)
c.158-155G>C (n.158-155G>C)
c.158-154G>C (n.158-154G>C)
c.146-5243G>C (n.146-5243G>C)
19g.49830584G>TCA406914666MED25c.893G>T (p.Gly298Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.688+636G>T (n.688+636G>T)
c.761+422G>T (n.761+422G>T)
c.450+1569G>T (n.450+1569G>T)
c.158-155G>T (n.158-155G>T)
c.158-154G>T (n.158-154G>T)
c.146-5243G>T (n.146-5243G>T)
19g.49830585G>ACA508140968MED25c.894G>A (p.Gly298=)
c.255G>A (p.Gly85=)
c.688+637G>A (n.688+637G>A)
c.761+423G>A (n.761+423G>A)
c.450+1570G>A (n.450+1570G>A)
c.158-154G>A (n.158-154G>A)
c.158-153G>A (n.158-153G>A)
c.146-5242G>A (n.146-5242G>A)
19g.49830585G>CCA508140969MED25c.894G>C (p.Gly298=)
c.255G>C (p.Gly85=)
c.688+637G>C (n.688+637G>C)
c.761+423G>C (n.761+423G>C)
c.450+1570G>C (n.450+1570G>C)
c.158-154G>C (n.158-154G>C)
c.158-153G>C (n.158-153G>C)
c.146-5242G>C (n.146-5242G>C)
 gnomAD v4
19g.49830585G=CA2340605235MED25c.894G= (p.Gly298=)
c.255G= (p.Gly85=)
c.688+637G= (n.688+637G=)
c.761+423G= (n.761+423G=)
c.450+1570G= (n.450+1570G=)
c.158-154G= (n.158-154G=)
c.158-153G= (n.158-153G=)
c.146-5242G= (n.146-5242G=)
19g.49830585G>TCA508140970MED25c.894G>T (p.Gly298=)
c.255G>T (p.Gly85=)
c.688+637G>T (n.688+637G>T)
c.761+423G>T (n.761+423G>T)
c.450+1570G>T (n.450+1570G>T)
c.158-154G>T (n.158-154G>T)
c.158-153G>T (n.158-153G>T)
c.146-5242G>T (n.146-5242G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830586C>ACA406914668MED25c.895C>A (p.Leu299Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.688+638C>A (n.688+638C>A)
c.761+424C>A (n.761+424C>A)
c.450+1571C>A (n.450+1571C>A)
c.158-153C>A (n.158-153C>A)
c.158-152C>A (n.158-152C>A)
c.146-5241C>A (n.146-5241C>A)
19g.49830586C>GCA406914670MED25c.895C>G (p.Leu299Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.688+638C>G (n.688+638C>G)
c.761+424C>G (n.761+424C>G)
c.450+1571C>G (n.450+1571C>G)
c.158-153C>G (n.158-153C>G)
c.158-152C>G (n.158-152C>G)
c.146-5241C>G (n.146-5241C>G)
19g.49830586C>TCA508140971MED25c.895C>T (p.Leu299=)
c.256C>T (p.Leu86=)
c.688+638C>T (n.688+638C>T)
c.761+424C>T (n.761+424C>T)
c.450+1571C>T (n.450+1571C>T)
c.158-153C>T (n.158-153C>T)
c.158-152C>T (n.158-152C>T)
c.146-5241C>T (n.146-5241C>T)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched