Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49830469T>C | CA2586449980 | MED25 | c.820-42T>C (n.820-42T>C) c.181-42T>C (n.181-42T>C) c.688+521T>C (n.688+521T>C) c.761+307T>C (n.761+307T>C) c.450+1454T>C (n.450+1454T>C) c.158-270T>C (n.158-270T>C) c.158-269T>C (n.158-269T>C) c.146-5358T>C (n.146-5358T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49830469T>G | CA2576857188 | MED25 | c.820-42T>G (n.820-42T>G) c.181-42T>G (n.181-42T>G) c.688+521T>G (n.688+521T>G) c.761+307T>G (n.761+307T>G) c.450+1454T>G (n.450+1454T>G) c.158-270T>G (n.158-270T>G) c.158-269T>G (n.158-269T>G) c.146-5358T>G (n.146-5358T>G) | |
19 | g.49830470G>A | CA309516015 | MED25 | c.820-41G>A (n.820-41G>A) c.181-41G>A (n.181-41G>A) c.688+522G>A (n.688+522G>A) c.761+308G>A (n.761+308G>A) c.450+1455G>A (n.450+1455G>A) c.158-269G>A (n.158-269G>A) c.158-268G>A (n.158-268G>A) c.146-5357G>A (n.146-5357G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49830470G= | CA2340605176 | MED25 | c.820-41G= (n.820-41G=) c.181-41G= (n.181-41G=) c.688+522G= (n.688+522G=) c.761+308G= (n.761+308G=) c.450+1455G= (n.450+1455G=) c.158-269G= (n.158-269G=) c.158-268G= (n.158-268G=) c.146-5357G= (n.146-5357G=) | |
19 | g.49830470G>T | CA2586449981 | MED25 | c.820-41G>T (n.820-41G>T) c.181-41G>T (n.181-41G>T) c.688+522G>T (n.688+522G>T) c.761+308G>T (n.761+308G>T) c.450+1455G>T (n.450+1455G>T) c.158-269G>T (n.158-269G>T) c.158-268G>T (n.158-268G>T) c.146-5357G>T (n.146-5357G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49830471G>A | CA883137899 | MED25 | c.820-40G>A (n.820-40G>A) c.181-40G>A (n.181-40G>A) c.688+523G>A (n.688+523G>A) c.761+309G>A (n.761+309G>A) c.450+1456G>A (n.450+1456G>A) c.158-268G>A (n.158-268G>A) c.158-267G>A (n.158-267G>A) c.146-5356G>A (n.146-5356G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830471G= | CA2340605177 | MED25 | c.820-40G= (n.820-40G=) c.181-40G= (n.181-40G=) c.688+523G= (n.688+523G=) c.761+309G= (n.761+309G=) c.450+1456G= (n.450+1456G=) c.158-268G= (n.158-268G=) c.158-267G= (n.158-267G=) c.146-5356G= (n.146-5356G=) | |
19 | g.49830471G>T | CA309516018 | MED25 | c.820-40G>T (n.820-40G>T) c.181-40G>T (n.181-40G>T) c.688+523G>T (n.688+523G>T) c.761+309G>T (n.761+309G>T) c.450+1456G>T (n.450+1456G>T) c.158-268G>T (n.158-268G>T) c.158-267G>T (n.158-267G>T) c.146-5356G>T (n.146-5356G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830471_49830490del | CA2586449982 | MED25 | c.820-40_820-21del (n.820-40_820-21del) c.181-40_181-21del (n.181-40_181-21del) c.688+523_688+542del (n.688+523_688+542del) c.761+309_761+328del (n.761+309_761+328del) c.450+1456_450+1475del (n.450+1456_450+1475del) c.158-268_158-249del (n.158-268_158-249del) c.158-267_158-248del (n.158-267_158-248del) c.146-5356_146-5337del (n.146-5356_146-5337del) | gnomAD v4 |
19 | g.49830472T>C | CA2586449983 | MED25 | c.820-39T>C (n.820-39T>C) c.181-39T>C (n.181-39T>C) c.688+524T>C (n.688+524T>C) c.761+310T>C (n.761+310T>C) c.450+1457T>C (n.450+1457T>C) c.158-267T>C (n.158-267T>C) c.158-266T>C (n.158-266T>C) c.146-5355T>C (n.146-5355T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49830473C>A | CA2576857189 | MED25 | c.820-38C>A (n.820-38C>A) c.181-38C>A (n.181-38C>A) c.688+525C>A (n.688+525C>A) c.761+311C>A (n.761+311C>A) c.450+1458C>A (n.450+1458C>A) c.158-266C>A (n.158-266C>A) c.158-265C>A (n.158-265C>A) c.146-5354C>A (n.146-5354C>A) | |
19 | g.49830473C= | CA2340605178 | MED25 | c.820-38C= (n.820-38C=) c.181-38C= (n.181-38C=) c.688+525C= (n.688+525C=) c.761+311C= (n.761+311C=) c.450+1458C= (n.450+1458C=) c.158-266C= (n.158-266C=) c.158-265C= (n.158-265C=) c.146-5354C= (n.146-5354C=) | |
19 | g.49830473C>T | CA633659103 | MED25 | c.820-38C>T (n.820-38C>T) c.181-38C>T (n.181-38C>T) c.688+525C>T (n.688+525C>T) c.761+311C>T (n.761+311C>T) c.450+1458C>T (n.450+1458C>T) c.158-266C>T (n.158-266C>T) c.158-265C>T (n.158-265C>T) c.146-5354C>T (n.146-5354C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49830474C>G | CA2586449984 | MED25 | c.820-37C>G (n.820-37C>G) c.181-37C>G (n.181-37C>G) c.688+526C>G (n.688+526C>G) c.761+312C>G (n.761+312C>G) c.450+1459C>G (n.450+1459C>G) c.158-265C>G (n.158-265C>G) c.158-264C>G (n.158-264C>G) c.146-5353C>G (n.146-5353C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49830475_49830477delinsTCA | CA2340605179 | MED25 | c.820-36_820-34delinsTCA (n.820-36_820-34delinsTCA) c.181-36_181-34delinsTCA (n.181-36_181-34delinsTCA) c.688+527_688+529delinsTCA (n.688+527_688+529delinsTCA) c.761+313_761+315delinsTCA (n.761+313_761+315delinsTCA) c.450+1460_450+1462delinsTCA (n.450+1460_450+1462delinsTCA) c.158-264_158-262delinsTCA (n.158-264_158-262delinsTCA) c.158-263_158-261delinsTCA (n.158-263_158-261delinsTCA) c.146-5352_146-5350delinsTCA (n.146-5352_146-5350delinsTCA) | |
19 | g.49830476C= | CA2340605180 | MED25 | c.820-35C= (n.820-35C=) c.181-35C= (n.181-35C=) c.688+528C= (n.688+528C=) c.761+314C= (n.761+314C=) c.450+1461C= (n.450+1461C=) c.158-263C= (n.158-263C=) c.158-262C= (n.158-262C=) c.146-5351C= (n.146-5351C=) | |
19 | g.49830476C>T | CA996720357 | MED25 | c.820-35C>T (n.820-35C>T) c.181-35C>T (n.181-35C>T) c.688+528C>T (n.688+528C>T) c.761+314C>T (n.761+314C>T) c.450+1461C>T (n.450+1461C>T) c.158-263C>T (n.158-263C>T) c.158-262C>T (n.158-262C>T) c.146-5351C>T (n.146-5351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830477_49830478del | CA9585037 | MED25 | c.820-34_820-33del (n.820-34_820-33del) c.181-34_181-33del (n.181-34_181-33del) c.688+529_688+530del (n.688+529_688+530del) c.761+315_761+316del (n.761+315_761+316del) c.450+1462_450+1463del (n.450+1462_450+1463del) c.158-262_158-261del (n.158-262_158-261del) c.158-261_158-260del (n.158-261_158-260del) c.146-5350_146-5349del (n.146-5350_146-5349del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830477A>C | CA2576857190 | MED25 | c.820-34A>C (n.820-34A>C) c.181-34A>C (n.181-34A>C) c.688+529A>C (n.688+529A>C) c.761+315A>C (n.761+315A>C) c.450+1462A>C (n.450+1462A>C) c.158-262A>C (n.158-262A>C) c.158-261A>C (n.158-261A>C) c.146-5350A>C (n.146-5350A>C) | |
19 | g.49830478C= | CA2340605182 | MED25 | c.820-33C= (n.820-33C=) c.181-33C= (n.181-33C=) c.688+530C= (n.688+530C=) c.761+316C= (n.761+316C=) c.450+1463C= (n.450+1463C=) c.158-261C= (n.158-261C=) c.158-260C= (n.158-260C=) c.146-5349C= (n.146-5349C=) | |
19 | g.49830478C>G | CA2340605183 | MED25 | c.820-33C>G (n.820-33C>G) c.181-33C>G (n.181-33C>G) c.688+530C>G (n.688+530C>G) c.761+316C>G (n.761+316C>G) c.450+1463C>G (n.450+1463C>G) c.158-261C>G (n.158-261C>G) c.158-260C>G (n.158-260C>G) c.146-5349C>G (n.146-5349C>G) | dbSNP |
19 | g.49830478C>T | CA633659104 | MED25 | c.820-33C>T (n.820-33C>T) c.181-33C>T (n.181-33C>T) c.688+530C>T (n.688+530C>T) c.761+316C>T (n.761+316C>T) c.450+1463C>T (n.450+1463C>T) c.158-261C>T (n.158-261C>T) c.158-260C>T (n.158-260C>T) c.146-5349C>T (n.146-5349C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830478_49830480delinsCCA | CA2340605181 | MED25 | c.820-33_820-31delinsCCA (n.820-33_820-31delinsCCA) c.181-33_181-31delinsCCA (n.181-33_181-31delinsCCA) c.688+530_688+532delinsCCA (n.688+530_688+532delinsCCA) c.761+316_761+318delinsCCA (n.761+316_761+318delinsCCA) c.450+1463_450+1465delinsCCA (n.450+1463_450+1465delinsCCA) c.158-261_158-259delinsCCA (n.158-261_158-259delinsCCA) c.158-260_158-258delinsCCA (n.158-260_158-258delinsCCA) c.146-5349_146-5347delinsCCA (n.146-5349_146-5347delinsCCA) | |
19 | g.49830479C>T | CA2582231385 | MED25 | c.820-32C>T (n.820-32C>T) c.181-32C>T (n.181-32C>T) c.688+531C>T (n.688+531C>T) c.761+317C>T (n.761+317C>T) c.450+1464C>T (n.450+1464C>T) c.158-260C>T (n.158-260C>T) c.158-259C>T (n.158-259C>T) c.146-5348C>T (n.146-5348C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830479_49830480del | CA633659105 | MED25 | c.820-32_820-31del (n.820-32_820-31del) c.181-32_181-31del (n.181-32_181-31del) c.688+531_688+532del (n.688+531_688+532del) c.761+317_761+318del (n.761+317_761+318del) c.450+1464_450+1465del (n.450+1464_450+1465del) c.158-260_158-259del (n.158-260_158-259del) c.158-259_158-258del (n.158-259_158-258del) c.146-5348_146-5347del (n.146-5348_146-5347del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830480A= | CA2340605184 | MED25 | c.820-31A= (n.820-31A=) c.181-31A= (n.181-31A=) c.688+532A= (n.688+532A=) c.761+318A= (n.761+318A=) c.450+1465A= (n.450+1465A=) c.158-259A= (n.158-259A=) c.158-258A= (n.158-258A=) c.146-5347A= (n.146-5347A=) | |
19 | g.49830480A>C | CA9585038 | MED25 | c.820-31A>C (n.820-31A>C) c.181-31A>C (n.181-31A>C) c.688+532A>C (n.688+532A>C) c.761+318A>C (n.761+318A>C) c.450+1465A>C (n.450+1465A>C) c.158-259A>C (n.158-259A>C) c.158-258A>C (n.158-258A>C) c.146-5347A>C (n.146-5347A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830480A>G | CA9585039 | MED25 | c.820-31A>G (n.820-31A>G) c.181-31A>G (n.181-31A>G) c.688+532A>G (n.688+532A>G) c.761+318A>G (n.761+318A>G) c.450+1465A>G (n.450+1465A>G) c.158-259A>G (n.158-259A>G) c.158-258A>G (n.158-258A>G) c.146-5347A>G (n.146-5347A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830481G>C | CA633659106 | MED25 | c.820-30G>C (n.820-30G>C) c.181-30G>C (n.181-30G>C) c.688+533G>C (n.688+533G>C) c.761+319G>C (n.761+319G>C) c.450+1466G>C (n.450+1466G>C) c.158-258G>C (n.158-258G>C) c.158-257G>C (n.158-257G>C) c.146-5346G>C (n.146-5346G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830481G= | CA2340605185 | MED25 | c.820-30G= (n.820-30G=) c.181-30G= (n.181-30G=) c.688+533G= (n.688+533G=) c.761+319G= (n.761+319G=) c.450+1466G= (n.450+1466G=) c.158-258G= (n.158-258G=) c.158-257G= (n.158-257G=) c.146-5346G= (n.146-5346G=) | |
19 | g.49830482T>A | CA2586449985 | MED25 | c.820-29T>A (n.820-29T>A) c.181-29T>A (n.181-29T>A) c.688+534T>A (n.688+534T>A) c.761+320T>A (n.761+320T>A) c.450+1467T>A (n.450+1467T>A) c.158-257T>A (n.158-257T>A) c.158-256T>A (n.158-256T>A) c.146-5345T>A (n.146-5345T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49830483C= | CA2340605186 | MED25 | c.820-28C= (n.820-28C=) c.181-28C= (n.181-28C=) c.688+535C= (n.688+535C=) c.761+321C= (n.761+321C=) c.450+1468C= (n.450+1468C=) c.158-256C= (n.158-256C=) c.158-255C= (n.158-255C=) c.146-5344C= (n.146-5344C=) | |
19 | g.49830483C>T | CA309516045 | MED25 | c.820-28C>T (n.820-28C>T) c.181-28C>T (n.181-28C>T) c.688+535C>T (n.688+535C>T) c.761+321C>T (n.761+321C>T) c.450+1468C>T (n.450+1468C>T) c.158-256C>T (n.158-256C>T) c.158-255C>T (n.158-255C>T) c.146-5344C>T (n.146-5344C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830484C>A | CA9585041 | MED25 | c.820-27C>A (n.820-27C>A) c.181-27C>A (n.181-27C>A) c.688+536C>A (n.688+536C>A) c.761+322C>A (n.761+322C>A) c.450+1469C>A (n.450+1469C>A) c.158-255C>A (n.158-255C>A) c.158-254C>A (n.158-254C>A) c.146-5343C>A (n.146-5343C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830484C= | CA2340605187 | MED25 | c.820-27C= (n.820-27C=) c.181-27C= (n.181-27C=) c.688+536C= (n.688+536C=) c.761+322C= (n.761+322C=) c.450+1469C= (n.450+1469C=) c.158-255C= (n.158-255C=) c.158-254C= (n.158-254C=) c.146-5343C= (n.146-5343C=) | |
19 | g.49830484C>T | CA2586449986 | MED25 | c.820-27C>T (n.820-27C>T) c.181-27C>T (n.181-27C>T) c.688+536C>T (n.688+536C>T) c.761+322C>T (n.761+322C>T) c.450+1469C>T (n.450+1469C>T) c.158-255C>T (n.158-255C>T) c.158-254C>T (n.158-254C>T) c.146-5343C>T (n.146-5343C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49830484_49830492delinsCCTTCCCTT | CA2340605188 | MED25 | c.820-27_820-19delinsCCTTCCCTT (n.820-27_820-19delinsCCTTCCCTT) c.181-27_181-19delinsCCTTCCCTT (n.181-27_181-19delinsCCTTCCCTT) c.688+536_688+544delinsCCTTCCCTT (n.688+536_688+544delinsCCTTCCCTT) c.761+322_761+330delinsCCTTCCCTT (n.761+322_761+330delinsCCTTCCCTT) c.450+1469_450+1477delinsCCTTCCCTT (n.450+1469_450+1477delinsCCTTCCCTT) c.158-255_158-247delinsCCTTCCCTT (n.158-255_158-247delinsCCTTCCCTT) c.158-254_158-246delinsCCTTCCCTT (n.158-254_158-246delinsCCTTCCCTT) c.146-5343_146-5335delinsCCTTCCCTT (n.146-5343_146-5335delinsCCTTCCCTT) | |
19 | g.49830485C= | CA2340605189 | MED25 | c.820-26C= (n.820-26C=) c.181-26C= (n.181-26C=) c.688+537C= (n.688+537C=) c.761+323C= (n.761+323C=) c.450+1470C= (n.450+1470C=) c.158-254C= (n.158-254C=) c.158-253C= (n.158-253C=) c.146-5342C= (n.146-5342C=) | |
19 | g.49830485C>T | CA309516050 | MED25 | c.820-26C>T (n.820-26C>T) c.181-26C>T (n.181-26C>T) c.688+537C>T (n.688+537C>T) c.761+323C>T (n.761+323C>T) c.450+1470C>T (n.450+1470C>T) c.158-254C>T (n.158-254C>T) c.158-253C>T (n.158-253C>T) c.146-5342C>T (n.146-5342C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830495_49830502dup | CA2586449987 | MED25 | c.820-16_820-9dup (n.820-16_820-9dup) c.181-16_181-9dup (n.181-16_181-9dup) c.688+547_688+554dup (n.688+547_688+554dup) c.761+333_761+340dup (n.761+333_761+340dup) c.450+1480_450+1487dup (n.450+1480_450+1487dup) c.158-244_158-237dup (n.158-244_158-237dup) c.158-243_158-236dup (n.158-243_158-236dup) c.146-5332_146-5325dup (n.146-5332_146-5325dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49830495_49830502del | CA9585040 | MED25 | c.820-16_820-9del (n.820-16_820-9del) c.181-16_181-9del (n.181-16_181-9del) c.688+547_688+554del (n.688+547_688+554del) c.761+333_761+340del (n.761+333_761+340del) c.450+1480_450+1487del (n.450+1480_450+1487del) c.158-244_158-237del (n.158-244_158-237del) c.158-243_158-236del (n.158-243_158-236del) c.146-5332_146-5325del (n.146-5332_146-5325del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830486T>G | CA633659107 | MED25 | c.820-25T>G (n.820-25T>G) c.181-25T>G (n.181-25T>G) c.688+538T>G (n.688+538T>G) c.761+324T>G (n.761+324T>G) c.450+1471T>G (n.450+1471T>G) c.158-253T>G (n.158-253T>G) c.158-252T>G (n.158-252T>G) c.146-5341T>G (n.146-5341T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830486T= | CA2340605190 | MED25 | c.820-25T= (n.820-25T=) c.181-25T= (n.181-25T=) c.688+538T= (n.688+538T=) c.761+324T= (n.761+324T=) c.450+1471T= (n.450+1471T=) c.158-253T= (n.158-253T=) c.158-252T= (n.158-252T=) c.146-5341T= (n.146-5341T=) | |
19 | g.49830487del | CA2576857191 | MED25 | c.820-24del (n.820-24del) c.181-24del (n.181-24del) c.688+539del (n.688+539del) c.761+325del (n.761+325del) c.450+1472del (n.450+1472del) c.158-252del (n.158-252del) c.158-251del (n.158-251del) c.146-5340del (n.146-5340del) | |
19 | g.49830487_49830488delinsTC | CA2340605191 | MED25 | c.820-24_820-23delinsTC (n.820-24_820-23delinsTC) c.181-24_181-23delinsTC (n.181-24_181-23delinsTC) c.688+539_688+540delinsTC (n.688+539_688+540delinsTC) c.761+325_761+326delinsTC (n.761+325_761+326delinsTC) c.450+1472_450+1473delinsTC (n.450+1472_450+1473delinsTC) c.158-252_158-251delinsTC (n.158-252_158-251delinsTC) c.158-251_158-250delinsTC (n.158-251_158-250delinsTC) c.146-5340_146-5339delinsTC (n.146-5340_146-5339delinsTC) | |
19 | g.49830488C>T | CA2586449988 | MED25 | c.820-23C>T (n.820-23C>T) c.181-23C>T (n.181-23C>T) c.688+540C>T (n.688+540C>T) c.761+326C>T (n.761+326C>T) c.450+1473C>T (n.450+1473C>T) c.158-251C>T (n.158-251C>T) c.158-250C>T (n.158-250C>T) c.146-5339C>T (n.146-5339C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49830490del | CA883137920 | MED25 | c.820-21del (n.820-21del) c.181-21del (n.181-21del) c.688+542del (n.688+542del) c.761+328del (n.761+328del) c.450+1475del (n.450+1475del) c.158-249del (n.158-249del) c.158-248del (n.158-248del) c.146-5337del (n.146-5337del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49830489C>A | CA2586449989 | MED25 | c.820-22C>A (n.820-22C>A) c.181-22C>A (n.181-22C>A) c.688+541C>A (n.688+541C>A) c.761+327C>A (n.761+327C>A) c.450+1474C>A (n.450+1474C>A) c.158-250C>A (n.158-250C>A) c.158-249C>A (n.158-249C>A) c.146-5338C>A (n.146-5338C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49830489C>T | CA2576857192 | MED25 | c.820-22C>T (n.820-22C>T) c.181-22C>T (n.181-22C>T) c.688+541C>T (n.688+541C>T) c.761+327C>T (n.761+327C>T) c.450+1474C>T (n.450+1474C>T) c.158-250C>T (n.158-250C>T) c.158-249C>T (n.158-249C>T) c.146-5338C>T (n.146-5338C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49830490C>T | CA2586449990 | MED25 | c.820-21C>T (n.820-21C>T) c.181-21C>T (n.181-21C>T) c.688+542C>T (n.688+542C>T) c.761+328C>T (n.761+328C>T) c.450+1475C>T (n.450+1475C>T) c.158-249C>T (n.158-249C>T) c.158-248C>T (n.158-248C>T) c.146-5337C>T (n.146-5337C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49830494_49830496del | CA2741638522 | MED25 | c.820-17_820-15del (n.820-17_820-15del) c.181-17_181-15del (n.181-17_181-15del) c.688+546_688+548del (n.688+546_688+548del) c.761+332_761+334del (n.761+332_761+334del) c.450+1479_450+1481del (n.450+1479_450+1481del) c.158-245_158-243del (n.158-245_158-243del) c.158-244_158-242del (n.158-244_158-242del) c.146-5333_146-5331del (n.146-5333_146-5331del) | |
19 | g.49830491T>G | CA2586449991 | MED25 | c.820-20T>G (n.820-20T>G) c.181-20T>G (n.181-20T>G) c.688+543T>G (n.688+543T>G) c.761+329T>G (n.761+329T>G) c.450+1476T>G (n.450+1476T>G) c.158-248T>G (n.158-248T>G) c.158-247T>G (n.158-247T>G) c.146-5336T>G (n.146-5336T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49830492_49830497delinsTCTTCC | CA2340605192 | MED25 | c.820-19_820-14delinsTCTTCC (n.820-19_820-14delinsTCTTCC) c.181-19_181-14delinsTCTTCC (n.181-19_181-14delinsTCTTCC) c.688+544_688+549delinsTCTTCC (n.688+544_688+549delinsTCTTCC) c.761+330_761+335delinsTCTTCC (n.761+330_761+335delinsTCTTCC) c.450+1477_450+1482delinsTCTTCC (n.450+1477_450+1482delinsTCTTCC) c.158-247_158-242delinsTCTTCC (n.158-247_158-242delinsTCTTCC) c.158-246_158-241delinsTCTTCC (n.158-246_158-241delinsTCTTCC) c.146-5335_146-5330delinsTCTTCC (n.146-5335_146-5330delinsTCTTCC) | |
19 | g.49830493C= | CA2340605193 | MED25 | c.820-18C= (n.820-18C=) c.181-18C= (n.181-18C=) c.688+545C= (n.688+545C=) c.761+331C= (n.761+331C=) c.450+1478C= (n.450+1478C=) c.158-246C= (n.158-246C=) c.158-245C= (n.158-245C=) c.146-5334C= (n.146-5334C=) | |
19 | g.49830493C>T | CA309516051 | MED25 | c.820-18C>T (n.820-18C>T) c.181-18C>T (n.181-18C>T) c.688+545C>T (n.688+545C>T) c.761+331C>T (n.761+331C>T) c.450+1478C>T (n.450+1478C>T) c.158-246C>T (n.158-246C>T) c.158-245C>T (n.158-245C>T) c.146-5334C>T (n.146-5334C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830497_49830501del | CA883137923 | MED25 | c.820-14_820-10del (n.820-14_820-10del) c.181-14_181-10del (n.181-14_181-10del) c.688+549_688+553del (n.688+549_688+553del) c.761+335_761+339del (n.761+335_761+339del) c.450+1482_450+1486del (n.450+1482_450+1486del) c.158-242_158-238del (n.158-242_158-238del) c.158-241_158-237del (n.158-241_158-237del) c.146-5330_146-5326del (n.146-5330_146-5326del) | dbSNP |
19 | g.49830495_49830503delinsTCCCTTCTA | CA2340605194 | MED25 | c.820-16_820-8delinsTCCCTTCTA (n.820-16_820-8delinsTCCCTTCTA) c.181-16_181-8delinsTCCCTTCTA (n.181-16_181-8delinsTCCCTTCTA) c.688+547_688+555delinsTCCCTTCTA (n.688+547_688+555delinsTCCCTTCTA) c.761+333_761+341delinsTCCCTTCTA (n.761+333_761+341delinsTCCCTTCTA) c.450+1480_450+1488delinsTCCCTTCTA (n.450+1480_450+1488delinsTCCCTTCTA) c.158-244_158-236delinsTCCCTTCTA (n.158-244_158-236delinsTCCCTTCTA) c.158-243_158-235delinsTCCCTTCTA (n.158-243_158-235delinsTCCCTTCTA) c.146-5332_146-5324delinsTCCCTTCTA (n.146-5332_146-5324delinsTCCCTTCTA) | |
19 | g.49830496C= | CA2340605195 | MED25 | c.820-15C= (n.820-15C=) c.181-15C= (n.181-15C=) c.688+548C= (n.688+548C=) c.761+334C= (n.761+334C=) c.450+1481C= (n.450+1481C=) c.158-243C= (n.158-243C=) c.158-242C= (n.158-242C=) c.146-5331C= (n.146-5331C=) | |
19 | g.49830496C>T | CA9585043 | MED25 | c.820-15C>T (n.820-15C>T) c.181-15C>T (n.181-15C>T) c.688+548C>T (n.688+548C>T) c.761+334C>T (n.761+334C>T) c.450+1481C>T (n.450+1481C>T) c.158-243C>T (n.158-243C>T) c.158-242C>T (n.158-242C>T) c.146-5331C>T (n.146-5331C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830499_49830506dup | CA9585042 | MED25 | c.820-12_820-5dup (n.820-12_820-5dup) c.181-12_181-5dup (n.181-12_181-5dup) c.688+551_688+558dup (n.688+551_688+558dup) c.761+337_761+344dup (n.761+337_761+344dup) c.450+1484_450+1491dup (n.450+1484_450+1491dup) c.158-240_158-233dup (n.158-240_158-233dup) c.158-239_158-232dup (n.158-239_158-232dup) c.146-5328_146-5321dup (n.146-5328_146-5321dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.49830499_49830506del | CA633659108 | MED25 | c.820-12_820-5del (n.820-12_820-5del) c.181-12_181-5del (n.181-12_181-5del) c.688+551_688+558del (n.688+551_688+558del) c.761+337_761+344del (n.761+337_761+344del) c.450+1484_450+1491del (n.450+1484_450+1491del) c.158-240_158-233del (n.158-240_158-233del) c.158-239_158-232del (n.158-239_158-232del) c.146-5328_146-5321del (n.146-5328_146-5321del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830497C= | CA2340605196 | MED25 | c.820-14C= (n.820-14C=) c.181-14C= (n.181-14C=) c.688+549C= (n.688+549C=) c.761+335C= (n.761+335C=) c.450+1482C= (n.450+1482C=) c.158-242C= (n.158-242C=) c.158-241C= (n.158-241C=) c.146-5330C= (n.146-5330C=) | |
19 | g.49830497C>G | CA883137927 | MED25 | c.820-14C>G (n.820-14C>G) c.181-14C>G (n.181-14C>G) c.688+549C>G (n.688+549C>G) c.761+335C>G (n.761+335C>G) c.450+1482C>G (n.450+1482C>G) c.158-242C>G (n.158-242C>G) c.158-241C>G (n.158-241C>G) c.146-5330C>G (n.146-5330C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830497C>T | CA2586449992 | MED25 | c.820-14C>T (n.820-14C>T) c.181-14C>T (n.181-14C>T) c.688+549C>T (n.688+549C>T) c.761+335C>T (n.761+335C>T) c.450+1482C>T (n.450+1482C>T) c.158-242C>T (n.158-242C>T) c.158-241C>T (n.158-241C>T) c.146-5330C>T (n.146-5330C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49830498C>A | CA2814701398 | MED25 | c.820-13C>A (n.820-13C>A) c.181-13C>A (n.181-13C>A) c.688+550C>A (n.688+550C>A) c.761+336C>A (n.761+336C>A) c.450+1483C>A (n.450+1483C>A) c.158-241C>A (n.158-241C>A) c.158-240C>A (n.158-240C>A) c.146-5329C>A (n.146-5329C>A) | |
19 | g.49830498C= | CA2340605197 | MED25 | c.820-13C= (n.820-13C=) c.181-13C= (n.181-13C=) c.688+550C= (n.688+550C=) c.761+336C= (n.761+336C=) c.450+1483C= (n.450+1483C=) c.158-241C= (n.158-241C=) c.158-240C= (n.158-240C=) c.146-5329C= (n.146-5329C=) | |
19 | g.49830498C>T | CA309516052 | MED25 | c.820-13C>T (n.820-13C>T) c.181-13C>T (n.181-13C>T) c.688+550C>T (n.688+550C>T) c.761+336C>T (n.761+336C>T) c.450+1483C>T (n.450+1483C>T) c.158-241C>T (n.158-241C>T) c.158-240C>T (n.158-240C>T) c.146-5329C>T (n.146-5329C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830499T>C | CA633659109 | MED25 | c.820-12T>C (n.820-12T>C) c.181-12T>C (n.181-12T>C) c.688+551T>C (n.688+551T>C) c.761+337T>C (n.761+337T>C) c.450+1484T>C (n.450+1484T>C) c.158-240T>C (n.158-240T>C) c.158-239T>C (n.158-239T>C) c.146-5328T>C (n.146-5328T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830499T= | CA2340605198 | MED25 | c.820-12T= (n.820-12T=) c.181-12T= (n.181-12T=) c.688+551T= (n.688+551T=) c.761+337T= (n.761+337T=) c.450+1484T= (n.450+1484T=) c.158-240T= (n.158-240T=) c.158-239T= (n.158-239T=) c.146-5328T= (n.146-5328T=) | |
19 | g.49830500T>C | CA9585045 | MED25 | c.820-11T>C (n.820-11T>C) c.181-11T>C (n.181-11T>C) c.688+552T>C (n.688+552T>C) c.761+338T>C (n.761+338T>C) c.450+1485T>C (n.450+1485T>C) c.158-239T>C (n.158-239T>C) c.158-238T>C (n.158-238T>C) c.146-5327T>C (n.146-5327T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830500T>G | CA9585044 | MED25 | c.820-11T>G (n.820-11T>G) c.181-11T>G (n.181-11T>G) c.688+552T>G (n.688+552T>G) c.761+338T>G (n.761+338T>G) c.450+1485T>G (n.450+1485T>G) c.158-239T>G (n.158-239T>G) c.158-238T>G (n.158-238T>G) c.146-5327T>G (n.146-5327T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830500T= | CA2340605199 | MED25 | c.820-11T= (n.820-11T=) c.181-11T= (n.181-11T=) c.688+552T= (n.688+552T=) c.761+338T= (n.761+338T=) c.450+1485T= (n.450+1485T=) c.158-239T= (n.158-239T=) c.158-238T= (n.158-238T=) c.146-5327T= (n.146-5327T=) | |
19 | g.49830501C= | CA2340605200 | MED25 | c.820-10C= (n.820-10C=) c.181-10C= (n.181-10C=) c.688+553C= (n.688+553C=) c.761+339C= (n.761+339C=) c.450+1486C= (n.450+1486C=) c.158-238C= (n.158-238C=) c.158-237C= (n.158-237C=) c.146-5326C= (n.146-5326C=) | |
19 | g.49830501C>T | CA309516055 | MED25 | c.820-10C>T (n.820-10C>T) c.181-10C>T (n.181-10C>T) c.688+553C>T (n.688+553C>T) c.761+339C>T (n.761+339C>T) c.450+1486C>T (n.450+1486C>T) c.158-238C>T (n.158-238C>T) c.158-237C>T (n.158-237C>T) c.146-5326C>T (n.146-5326C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830502T>A | CA9585046 | MED25 | c.820-9T>A (n.820-9T>A) c.181-9T>A (n.181-9T>A) c.688+554T>A (n.688+554T>A) c.761+340T>A (n.761+340T>A) c.450+1487T>A (n.450+1487T>A) c.158-237T>A (n.158-237T>A) c.158-236T>A (n.158-236T>A) c.146-5325T>A (n.146-5325T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830502T>C | CA2586449993 | MED25 | c.820-9T>C (n.820-9T>C) c.181-9T>C (n.181-9T>C) c.688+554T>C (n.688+554T>C) c.761+340T>C (n.761+340T>C) c.450+1487T>C (n.450+1487T>C) c.158-237T>C (n.158-237T>C) c.158-236T>C (n.158-236T>C) c.146-5325T>C (n.146-5325T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49830502T= | CA2340605201 | MED25 | c.820-9T= (n.820-9T=) c.181-9T= (n.181-9T=) c.688+554T= (n.688+554T=) c.761+340T= (n.761+340T=) c.450+1487T= (n.450+1487T=) c.158-237T= (n.158-237T=) c.158-236T= (n.158-236T=) c.146-5325T= (n.146-5325T=) | |
19 | g.49830503_49830504delinsAC | CA2340605202 | MED25 | c.820-8_820-7delinsAC (n.820-8_820-7delinsAC) c.181-8_181-7delinsAC (n.181-8_181-7delinsAC) c.688+555_688+556delinsAC (n.688+555_688+556delinsAC) c.761+341_761+342delinsAC (n.761+341_761+342delinsAC) c.450+1488_450+1489delinsAC (n.450+1488_450+1489delinsAC) c.158-236_158-235delinsAC (n.158-236_158-235delinsAC) c.158-235_158-234delinsAC (n.158-235_158-234delinsAC) c.146-5324_146-5323delinsAC (n.146-5324_146-5323delinsAC) | |
19 | g.49830506del | CA633659110 | MED25 | c.820-5del (n.820-5del) c.181-5del (n.181-5del) c.688+558del (n.688+558del) c.761+344del (n.761+344del) c.450+1491del (n.450+1491del) c.158-233del (n.158-233del) c.158-232del (n.158-232del) c.146-5321del (n.146-5321del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830507_49830516del | CA2586449994 | MED25 | c.820-4_825del c.181-4_186del c.688+559_688+568del (n.688+559_688+568del) c.761+345_761+354del (n.761+345_761+354del) c.450+1492_450+1501del (n.450+1492_450+1501del) c.158-232_158-223del (n.158-232_158-223del) c.158-231_158-222del (n.158-231_158-222del) c.146-5320_146-5311del (n.146-5320_146-5311del) | gnomAD v4 |
19 | g.49830505C>A | CA2576857193 | MED25 | c.820-6C>A (n.820-6C>A) c.181-6C>A (n.181-6C>A) c.688+557C>A (n.688+557C>A) c.761+343C>A (n.761+343C>A) c.450+1490C>A (n.450+1490C>A) c.158-234C>A (n.158-234C>A) c.158-233C>A (n.158-233C>A) c.146-5322C>A (n.146-5322C>A) | |
19 | g.49830505C= | CA2340605203 | MED25 | c.820-6C= (n.820-6C=) c.181-6C= (n.181-6C=) c.688+557C= (n.688+557C=) c.761+343C= (n.761+343C=) c.450+1490C= (n.450+1490C=) c.158-234C= (n.158-234C=) c.158-233C= (n.158-233C=) c.146-5322C= (n.146-5322C=) | |
19 | g.49830505C>G | CA2340605204 | MED25 | c.820-6C>G (n.820-6C>G) c.181-6C>G (n.181-6C>G) c.688+557C>G (n.688+557C>G) c.761+343C>G (n.761+343C>G) c.450+1490C>G (n.450+1490C>G) c.158-234C>G (n.158-234C>G) c.158-233C>G (n.158-233C>G) c.146-5322C>G (n.146-5322C>G) | dbSNP |
19 | g.49830506C>T | CA2576857194 | MED25 | c.820-5C>T (n.820-5C>T) c.181-5C>T (n.181-5C>T) c.688+558C>T (n.688+558C>T) c.761+344C>T (n.761+344C>T) c.450+1491C>T (n.450+1491C>T) c.158-233C>T (n.158-233C>T) c.158-232C>T (n.158-232C>T) c.146-5321C>T (n.146-5321C>T) | ClinVar |
19 | g.49830507A= | CA2340605205 | MED25 | c.820-4A= (n.820-4A=) c.181-4A= (n.181-4A=) c.688+559A= (n.688+559A=) c.761+345A= (n.761+345A=) c.450+1492A= (n.450+1492A=) c.158-232A= (n.158-232A=) c.158-231A= (n.158-231A=) c.146-5320A= (n.146-5320A=) | |
19 | g.49830507A>G | CA2340605206 | MED25 | c.820-4A>G (n.820-4A>G) c.181-4A>G (n.181-4A>G) c.688+559A>G (n.688+559A>G) c.761+345A>G (n.761+345A>G) c.450+1492A>G (n.450+1492A>G) c.158-232A>G (n.158-232A>G) c.158-231A>G (n.158-231A>G) c.146-5320A>G (n.146-5320A>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49830507A>T | CA2576857195 | MED25 | c.820-4A>T (n.820-4A>T) c.181-4A>T (n.181-4A>T) c.688+559A>T (n.688+559A>T) c.761+345A>T (n.761+345A>T) c.450+1492A>T (n.450+1492A>T) c.158-232A>T (n.158-232A>T) c.158-231A>T (n.158-231A>T) c.146-5320A>T (n.146-5320A>T) | |
19 | g.49830508C>T | CA2814701399 | MED25 | c.820-3C>T (n.820-3C>T) c.181-3C>T (n.181-3C>T) c.688+560C>T (n.688+560C>T) c.761+346C>T (n.761+346C>T) c.450+1493C>T (n.450+1493C>T) c.158-231C>T (n.158-231C>T) c.158-230C>T (n.158-230C>T) c.146-5319C>T (n.146-5319C>T) | |
19 | g.49830509A>C | CA406914347 | MED25 | c.820-2A>C (n.820-2A>C) c.181-2A>C (n.181-2A>C) c.688+561A>C (n.688+561A>C) c.761+347A>C (n.761+347A>C) c.450+1494A>C (n.450+1494A>C) c.158-230A>C (n.158-230A>C) c.158-229A>C (n.158-229A>C) c.146-5318A>C (n.146-5318A>C) | |
19 | g.49830509A>G | CA406914349 | MED25 | c.820-2A>G (n.820-2A>G) c.181-2A>G (n.181-2A>G) c.688+561A>G (n.688+561A>G) c.761+347A>G (n.761+347A>G) c.450+1494A>G (n.450+1494A>G) c.158-230A>G (n.158-230A>G) c.158-229A>G (n.158-229A>G) c.146-5318A>G (n.146-5318A>G) | |
19 | g.49830509A>T | CA406914351 | MED25 | c.820-2A>T (n.820-2A>T) c.181-2A>T (n.181-2A>T) c.688+561A>T (n.688+561A>T) c.761+347A>T (n.761+347A>T) c.450+1494A>T (n.450+1494A>T) c.158-230A>T (n.158-230A>T) c.158-229A>T (n.158-229A>T) c.146-5318A>T (n.146-5318A>T) | |
19 | g.49830510G>A | CA9585047 | MED25 | c.820-1G>A (n.820-1G>A) c.181-1G>A (n.181-1G>A) c.688+562G>A (n.688+562G>A) c.761+348G>A (n.761+348G>A) c.450+1495G>A (n.450+1495G>A) c.158-229G>A (n.158-229G>A) c.158-228G>A (n.158-228G>A) c.146-5317G>A (n.146-5317G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830510G>C | CA406914354 | MED25 | c.820-1G>C (n.820-1G>C) c.181-1G>C (n.181-1G>C) c.688+562G>C (n.688+562G>C) c.761+348G>C (n.761+348G>C) c.450+1495G>C (n.450+1495G>C) c.158-229G>C (n.158-229G>C) c.158-228G>C (n.158-228G>C) c.146-5317G>C (n.146-5317G>C) | |
19 | g.49830510G= | CA2340605207 | MED25 | c.820-1G= (n.820-1G=) c.181-1G= (n.181-1G=) c.688+562G= (n.688+562G=) c.761+348G= (n.761+348G=) c.450+1495G= (n.450+1495G=) c.158-229G= (n.158-229G=) c.158-228G= (n.158-228G=) c.146-5317G= (n.146-5317G=) | |
19 | g.49830510G>T | CA406914355 | MED25 | c.820-1G>T (n.820-1G>T) c.181-1G>T (n.181-1G>T) c.688+562G>T (n.688+562G>T) c.761+348G>T (n.761+348G>T) c.450+1495G>T (n.450+1495G>T) c.158-229G>T (n.158-229G>T) c.158-228G>T (n.158-228G>T) c.146-5317G>T (n.146-5317G>T) | |
19 | g.49830511G>A | CA406914358 | MED25 | c.820G>A (p.Val274Ile) c.181G>A (p.Val61Ile) c.688+563G>A (n.688+563G>A) c.761+349G>A (n.761+349G>A) c.450+1496G>A (n.450+1496G>A) c.158-228G>A (n.158-228G>A) c.158-227G>A (n.158-227G>A) c.146-5316G>A (n.146-5316G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49830511G>C | CA406914360 | MED25 | c.820G>C (p.Val274Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) c.688+563G>C (n.688+563G>C) c.761+349G>C (n.761+349G>C) c.450+1496G>C (n.450+1496G>C) c.158-228G>C (n.158-228G>C) c.158-227G>C (n.158-227G>C) c.146-5316G>C (n.146-5316G>C) | |
19 | g.49830511G>T | CA406914361 | MED25 | c.820G>T (p.Val274Phe) c.181G>T (p.Val61Phe) c.688+563G>T (n.688+563G>T) c.761+349G>T (n.761+349G>T) c.450+1496G>T (n.450+1496G>T) c.158-228G>T (n.158-228G>T) c.158-227G>T (n.158-227G>T) c.146-5316G>T (n.146-5316G>T) | |
19 | g.49830512T>A | CA406914365 | MED25 | c.821T>A (p.Val274Asp) c.182T>A (p.Val61Asp) c.688+564T>A (n.688+564T>A) c.761+350T>A (n.761+350T>A) c.450+1497T>A (n.450+1497T>A) c.158-227T>A (n.158-227T>A) c.158-226T>A (n.158-226T>A) c.146-5315T>A (n.146-5315T>A) | |
19 | g.49830512T>C | CA9585048 | MED25 | c.821T>C (p.Val274Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) c.688+564T>C (n.688+564T>C) c.761+350T>C (n.761+350T>C) c.450+1497T>C (n.450+1497T>C) c.158-227T>C (n.158-227T>C) c.158-226T>C (n.158-226T>C) c.146-5315T>C (n.146-5315T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830512T>G | CA406914363 | MED25 | c.821T>G (p.Val274Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) c.688+564T>G (n.688+564T>G) c.761+350T>G (n.761+350T>G) c.450+1497T>G (n.450+1497T>G) c.158-227T>G (n.158-227T>G) c.158-226T>G (n.158-226T>G) c.146-5315T>G (n.146-5315T>G) | |
19 | g.49830512T= | CA2340605208 | MED25 | c.821T= (p.Val274=) c.182T= (p.Val61=) c.688+564T= (n.688+564T=) c.761+350T= (n.761+350T=) c.450+1497T= (n.450+1497T=) c.158-227T= (n.158-227T=) c.158-226T= (n.158-226T=) c.146-5315T= (n.146-5315T=) | |
19 | g.49830513T>A | CA508140921 | MED25 | c.822T>A (p.Val274=) c.183T>A (p.Val61=) c.688+565T>A (n.688+565T>A) c.761+351T>A (n.761+351T>A) c.450+1498T>A (n.450+1498T>A) c.158-226T>A (n.158-226T>A) c.158-225T>A (n.158-225T>A) c.146-5314T>A (n.146-5314T>A) | |
19 | g.49830513T>C | CA508140920 | MED25 | c.822T>C (p.Val274=) c.183T>C (p.Val61=) c.688+565T>C (n.688+565T>C) c.761+351T>C (n.761+351T>C) c.450+1498T>C (n.450+1498T>C) c.158-226T>C (n.158-226T>C) c.158-225T>C (n.158-225T>C) c.146-5314T>C (n.146-5314T>C) | |
19 | g.49830513T>G | CA508140919 | MED25 | c.822T>G (p.Val274=) c.183T>G (p.Val61=) c.688+565T>G (n.688+565T>G) c.761+351T>G (n.761+351T>G) c.450+1498T>G (n.450+1498T>G) c.158-226T>G (n.158-226T>G) c.158-225T>G (n.158-225T>G) c.146-5314T>G (n.146-5314T>G) | |
19 | g.49830514C>A | CA406914368 | MED25 | c.823C>A (p.Pro275Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.688+566C>A (n.688+566C>A) c.761+352C>A (n.761+352C>A) c.450+1499C>A (n.450+1499C>A) c.158-225C>A (n.158-225C>A) c.158-224C>A (n.158-224C>A) c.146-5313C>A (n.146-5313C>A) | |
19 | g.49830514C>G | CA406914370 | MED25 | c.823C>G (p.Pro275Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.688+566C>G (n.688+566C>G) c.761+352C>G (n.761+352C>G) c.450+1499C>G (n.450+1499C>G) c.158-225C>G (n.158-225C>G) c.158-224C>G (n.158-224C>G) c.146-5313C>G (n.146-5313C>G) | |
19 | g.49830514C>T | CA406914371 | MED25 | c.823C>T (p.Pro275Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.688+566C>T (n.688+566C>T) c.761+352C>T (n.761+352C>T) c.450+1499C>T (n.450+1499C>T) c.158-225C>T (n.158-225C>T) c.158-224C>T (n.158-224C>T) c.146-5313C>T (n.146-5313C>T) | |
19 | g.49830515C>A | CA406914374 | MED25 | c.824C>A (p.Pro275His) c.185C>A (p.Pro62His) c.688+567C>A (n.688+567C>A) c.761+353C>A (n.761+353C>A) c.450+1500C>A (n.450+1500C>A) c.158-224C>A (n.158-224C>A) c.158-223C>A (n.158-223C>A) c.146-5312C>A (n.146-5312C>A) | |
19 | g.49830515C= | CA2340605209 | MED25 | c.824C= (p.Pro275=) c.185C= (p.Pro62=) c.688+567C= (n.688+567C=) c.761+353C= (n.761+353C=) c.450+1500C= (n.450+1500C=) c.158-224C= (n.158-224C=) c.158-223C= (n.158-223C=) c.146-5312C= (n.146-5312C=) | |
19 | g.49830515C>G | CA406914376 | MED25 | c.824C>G (p.Pro275Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.688+567C>G (n.688+567C>G) c.761+353C>G (n.761+353C>G) c.450+1500C>G (n.450+1500C>G) c.158-224C>G (n.158-224C>G) c.158-223C>G (n.158-223C>G) c.146-5312C>G (n.146-5312C>G) | |
19 | g.49830515C>T | CA309516076 | MED25 | c.824C>T (p.Pro275Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.688+567C>T (n.688+567C>T) c.761+353C>T (n.761+353C>T) c.450+1500C>T (n.450+1500C>T) c.158-224C>T (n.158-224C>T) c.158-223C>T (n.158-223C>T) c.146-5312C>T (n.146-5312C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.49830518_49830544del | CA2586449995 | MED25 | c.827_853del (p.Gly276_Ala284del) c.188_214del (p.Gly63_Ala71del) c.688+570_688+596del (n.688+570_688+596del) c.761+356_761+382del (n.761+356_761+382del) c.450+1503_450+1529del (n.450+1503_450+1529del) c.158-221_158-195del (n.158-221_158-195del) c.158-220_158-194del (n.158-220_158-194del) c.146-5309_146-5283del (n.146-5309_146-5283del) | gnomAD v4 |
19 | g.49830516C>A | CA508140922 | MED25 | c.825C>A (p.Pro275=) c.186C>A (p.Pro62=) c.688+568C>A (n.688+568C>A) c.761+354C>A (n.761+354C>A) c.450+1501C>A (n.450+1501C>A) c.158-223C>A (n.158-223C>A) c.158-222C>A (n.158-222C>A) c.146-5311C>A (n.146-5311C>A) | |
19 | g.49830516C= | CA2340605210 | MED25 | c.825C= (p.Pro275=) c.186C= (p.Pro62=) c.688+568C= (n.688+568C=) c.761+354C= (n.761+354C=) c.450+1501C= (n.450+1501C=) c.158-223C= (n.158-223C=) c.158-222C= (n.158-222C=) c.146-5311C= (n.146-5311C=) | |
19 | g.49830516C>G | CA508140923 | MED25 | c.825C>G (p.Pro275=) c.186C>G (p.Pro62=) c.688+568C>G (n.688+568C>G) c.761+354C>G (n.761+354C>G) c.450+1501C>G (n.450+1501C>G) c.158-223C>G (n.158-223C>G) c.158-222C>G (n.158-222C>G) c.146-5311C>G (n.146-5311C>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49830516C>T | CA9585049 | MED25 | c.825C>T (p.Pro275=) c.186C>T (p.Pro62=) c.688+568C>T (n.688+568C>T) c.761+354C>T (n.761+354C>T) c.450+1501C>T (n.450+1501C>T) c.158-223C>T (n.158-223C>T) c.158-222C>T (n.158-222C>T) c.146-5311C>T (n.146-5311C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.49830517G>A | CA406914380 | MED25 | c.826G>A (p.Gly276Arg) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.688+569G>A (n.688+569G>A) c.761+355G>A (n.761+355G>A) c.450+1502G>A (n.450+1502G>A) c.158-222G>A (n.158-222G>A) c.158-221G>A (n.158-221G>A) c.146-5310G>A (n.146-5310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830517G>C | CA406914381 | MED25 | c.826G>C (p.Gly276Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.688+569G>C (n.688+569G>C) c.761+355G>C (n.761+355G>C) c.450+1502G>C (n.450+1502G>C) c.158-222G>C (n.158-222G>C) c.158-221G>C (n.158-221G>C) c.146-5310G>C (n.146-5310G>C) | |
19 | g.49830517G= | CA2340605211 | MED25 | c.826G= (p.Gly276=) c.187G= (p.Gly63=) c.688+569G= (n.688+569G=) c.761+355G= (n.761+355G=) c.450+1502G= (n.450+1502G=) c.158-222G= (n.158-222G=) c.158-221G= (n.158-221G=) c.146-5310G= (n.146-5310G=) | |
19 | g.49830517G>T | CA406914382 | MED25 | c.826G>T (p.Gly276Trp) c.187G>T (p.Gly63Trp) c.688+569G>T (n.688+569G>T) c.761+355G>T (n.761+355G>T) c.450+1502G>T (n.450+1502G>T) c.158-222G>T (n.158-222G>T) c.158-221G>T (n.158-221G>T) c.146-5310G>T (n.146-5310G>T) | |
19 | g.49830518G>A | CA406914384 | MED25 | c.827G>A (p.Gly276Glu) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.688+570G>A (n.688+570G>A) c.761+356G>A (n.761+356G>A) c.450+1503G>A (n.450+1503G>A) c.158-221G>A (n.158-221G>A) c.158-220G>A (n.158-220G>A) c.146-5309G>A (n.146-5309G>A) | |
19 | g.49830518G>C | CA309516082 | MED25 | c.827G>C (p.Gly276Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.688+570G>C (n.688+570G>C) c.761+356G>C (n.761+356G>C) c.450+1503G>C (n.450+1503G>C) c.158-221G>C (n.158-221G>C) c.158-220G>C (n.158-220G>C) c.146-5309G>C (n.146-5309G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49830518G= | CA2340605212 | MED25 | c.827G= (p.Gly276=) c.188G= (p.Gly63=) c.688+570G= (n.688+570G=) c.761+356G= (n.761+356G=) c.450+1503G= (n.450+1503G=) c.158-221G= (n.158-221G=) c.158-220G= (n.158-220G=) c.146-5309G= (n.146-5309G=) | |
19 | g.49830518G>T | CA406914387 | MED25 | c.827G>T (p.Gly276Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.688+570G>T (n.688+570G>T) c.761+356G>T (n.761+356G>T) c.450+1503G>T (n.450+1503G>T) c.158-221G>T (n.158-221G>T) c.158-220G>T (n.158-220G>T) c.146-5309G>T (n.146-5309G>T) | |
19 | g.49830519G>A | CA508140926 | MED25 | c.828G>A (p.Gly276=) c.189G>A (p.Gly63=) c.688+571G>A (n.688+571G>A) c.761+357G>A (n.761+357G>A) c.450+1504G>A (n.450+1504G>A) c.158-220G>A (n.158-220G>A) c.158-219G>A (n.158-219G>A) c.146-5308G>A (n.146-5308G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49830519G>C | CA508140925 | MED25 | c.828G>C (p.Gly276=) c.189G>C (p.Gly63=) c.688+571G>C (n.688+571G>C) c.761+357G>C (n.761+357G>C) c.450+1504G>C (n.450+1504G>C) c.158-220G>C (n.158-220G>C) c.158-219G>C (n.158-219G>C) c.146-5308G>C (n.146-5308G>C) | |
19 | g.49830519G>T | CA508140924 | MED25 | c.828G>T (p.Gly276=) c.189G>T (p.Gly63=) c.688+571G>T (n.688+571G>T) c.761+357G>T (n.761+357G>T) c.450+1504G>T (n.450+1504G>T) c.158-220G>T (n.158-220G>T) c.158-219G>T (n.158-219G>T) c.146-5308G>T (n.146-5308G>T) | |
19 | g.49830520A>C | CA406914391 | MED25 | c.829A>C (p.Asn277His) c.190A>C (p.Asn64His) c.688+572A>C (n.688+572A>C) c.761+358A>C (n.761+358A>C) c.450+1505A>C (n.450+1505A>C) c.158-219A>C (n.158-219A>C) c.158-218A>C (n.158-218A>C) c.146-5307A>C (n.146-5307A>C) | |
19 | g.49830520A>G | CA406914390 | MED25 | c.829A>G (p.Asn277Asp) c.190A>G (p.Asn64Asp) c.688+572A>G (n.688+572A>G) c.761+358A>G (n.761+358A>G) c.450+1505A>G (n.450+1505A>G) c.158-219A>G (n.158-219A>G) c.158-218A>G (n.158-218A>G) c.146-5307A>G (n.146-5307A>G) | |
19 | g.49830520A>T | CA406914388 | MED25 | c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.190A>T (p.Asn64Tyr) c.688+572A>T (n.688+572A>T) c.761+358A>T (n.761+358A>T) c.450+1505A>T (n.450+1505A>T) c.158-219A>T (n.158-219A>T) c.158-218A>T (n.158-218A>T) c.146-5307A>T (n.146-5307A>T) | |
19 | g.49830521A>C | CA406914393 | MED25 | c.830A>C (p.Asn277Thr) c.191A>C (p.Asn64Thr) c.688+573A>C (n.688+573A>C) c.761+359A>C (n.761+359A>C) c.450+1506A>C (n.450+1506A>C) c.158-218A>C (n.158-218A>C) c.158-217A>C (n.158-217A>C) c.146-5306A>C (n.146-5306A>C) | |
19 | g.49830521A>G | CA406914395 | MED25 | c.830A>G (p.Asn277Ser) c.191A>G (p.Asn64Ser) c.688+573A>G (n.688+573A>G) c.761+359A>G (n.761+359A>G) c.450+1506A>G (n.450+1506A>G) c.158-218A>G (n.158-218A>G) c.158-217A>G (n.158-217A>G) c.146-5306A>G (n.146-5306A>G) | |
19 | g.49830521A>T | CA406914396 | MED25 | c.830A>T (p.Asn277Ile) c.191A>T (p.Asn64Ile) c.688+573A>T (n.688+573A>T) c.761+359A>T (n.761+359A>T) c.450+1506A>T (n.450+1506A>T) c.158-218A>T (n.158-218A>T) c.158-217A>T (n.158-217A>T) c.146-5306A>T (n.146-5306A>T) | |
19 | g.49830522C>A | CA406914398 | MED25 | c.831C>A (p.Asn277Lys) c.192C>A (p.Asn64Lys) c.688+574C>A (n.688+574C>A) c.761+360C>A (n.761+360C>A) c.450+1507C>A (n.450+1507C>A) c.158-217C>A (n.158-217C>A) c.158-216C>A (n.158-216C>A) c.146-5305C>A (n.146-5305C>A) | |
19 | g.49830522C>G | CA406914400 | MED25 | c.831C>G (p.Asn277Lys) c.192C>G (p.Asn64Lys) c.688+574C>G (n.688+574C>G) c.761+360C>G (n.761+360C>G) c.450+1507C>G (n.450+1507C>G) c.158-217C>G (n.158-217C>G) c.158-216C>G (n.158-216C>G) c.146-5305C>G (n.146-5305C>G) | |
19 | g.49830522C>T | CA508140927 | MED25 | c.831C>T (p.Asn277=) c.192C>T (p.Asn64=) c.688+574C>T (n.688+574C>T) c.761+360C>T (n.761+360C>T) c.450+1507C>T (n.450+1507C>T) c.158-217C>T (n.158-217C>T) c.158-216C>T (n.158-216C>T) c.146-5305C>T (n.146-5305C>T) | |
19 | g.49830523C>A | CA406914402 | MED25 | c.832C>A (p.Leu278Met) c.193C>A (p.Leu65Met) c.688+575C>A (n.688+575C>A) c.761+361C>A (n.761+361C>A) c.450+1508C>A (n.450+1508C>A) c.158-216C>A (n.158-216C>A) c.158-215C>A (n.158-215C>A) c.146-5304C>A (n.146-5304C>A) | |
19 | g.49830523C= | CA2340605213 | MED25 | c.832C= (p.Leu278=) c.193C= (p.Leu65=) c.688+575C= (n.688+575C=) c.761+361C= (n.761+361C=) c.450+1508C= (n.450+1508C=) c.158-216C= (n.158-216C=) c.158-215C= (n.158-215C=) c.146-5304C= (n.146-5304C=) | |
19 | g.49830523C>G | CA406914404 | MED25 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.193C>G (p.Leu65Val) c.688+575C>G (n.688+575C>G) c.761+361C>G (n.761+361C>G) c.450+1508C>G (n.450+1508C>G) c.158-216C>G (n.158-216C>G) c.158-215C>G (n.158-215C>G) c.146-5304C>G (n.146-5304C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.49830523C>T | CA508140928 | MED25 | c.832C>T (p.Leu278=) c.193C>T (p.Leu65=) c.688+575C>T (n.688+575C>T) c.761+361C>T (n.761+361C>T) c.450+1508C>T (n.450+1508C>T) c.158-216C>T (n.158-216C>T) c.158-215C>T (n.158-215C>T) c.146-5304C>T (n.146-5304C>T) | |
19 | g.49830524T>A | CA406914405 | MED25 | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.194T>A (p.Leu65Gln) c.688+576T>A (n.688+576T>A) c.761+362T>A (n.761+362T>A) c.450+1509T>A (n.450+1509T>A) c.158-215T>A (n.158-215T>A) c.158-214T>A (n.158-214T>A) c.146-5303T>A (n.146-5303T>A) | |
19 | g.49830524T>C | CA406914407 | MED25 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.688+576T>C (n.688+576T>C) c.761+362T>C (n.761+362T>C) c.450+1509T>C (n.450+1509T>C) c.158-215T>C (n.158-215T>C) c.158-214T>C (n.158-214T>C) c.146-5303T>C (n.146-5303T>C) | dbSNP |
19 | g.49830524T>G | CA406914409 | MED25 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) c.688+576T>G (n.688+576T>G) c.761+362T>G (n.761+362T>G) c.450+1509T>G (n.450+1509T>G) c.158-215T>G (n.158-215T>G) c.158-214T>G (n.158-214T>G) c.146-5303T>G (n.146-5303T>G) | |
19 | g.49830525G>A | CA508140929 | MED25 | c.834G>A (p.Leu278=) c.195G>A (p.Leu65=) c.688+577G>A (n.688+577G>A) c.761+363G>A (n.761+363G>A) c.450+1510G>A (n.450+1510G>A) c.158-214G>A (n.158-214G>A) c.158-213G>A (n.158-213G>A) c.146-5302G>A (n.146-5302G>A) | |
19 | g.49830525G>C | CA508140930 | MED25 | c.834G>C (p.Leu278=) c.195G>C (p.Leu65=) c.688+577G>C (n.688+577G>C) c.761+363G>C (n.761+363G>C) c.450+1510G>C (n.450+1510G>C) c.158-214G>C (n.158-214G>C) c.158-213G>C (n.158-213G>C) c.146-5302G>C (n.146-5302G>C) | |
19 | g.49830525G>T | CA508140931 | MED25 | c.834G>T (p.Leu278=) c.195G>T (p.Leu65=) c.688+577G>T (n.688+577G>T) c.761+363G>T (n.761+363G>T) c.450+1510G>T (n.450+1510G>T) c.158-214G>T (n.158-214G>T) c.158-213G>T (n.158-213G>T) c.146-5302G>T (n.146-5302G>T) | |
19 | g.49830526A= | CA2340605214 | MED25 | c.835A= (p.Ser279=) c.196A= (p.Ser66=) c.688+578A= (n.688+578A=) c.761+364A= (n.761+364A=) c.450+1511A= (n.450+1511A=) c.158-213A= (n.158-213A=) c.158-212A= (n.158-212A=) c.146-5301A= (n.146-5301A=) | |
19 | g.49830526A>C | CA406914411 | MED25 | c.835A>C (p.Ser279Arg) c.196A>C (p.Ser66Arg) c.688+578A>C (n.688+578A>C) c.761+364A>C (n.761+364A>C) c.450+1511A>C (n.450+1511A>C) c.158-213A>C (n.158-213A>C) c.158-212A>C (n.158-212A>C) c.146-5301A>C (n.146-5301A>C) | |
19 | g.49830526A>G | CA406914413 | MED25 | c.835A>G (p.Ser279Gly) c.196A>G (p.Ser66Gly) c.688+578A>G (n.688+578A>G) c.761+364A>G (n.761+364A>G) c.450+1511A>G (n.450+1511A>G) c.158-213A>G (n.158-213A>G) c.158-212A>G (n.158-212A>G) c.146-5301A>G (n.146-5301A>G) | |
19 | g.49830526A>T | CA406914414 | MED25 | c.835A>T (p.Ser279Cys) c.196A>T (p.Ser66Cys) c.688+578A>T (n.688+578A>T) c.761+364A>T (n.761+364A>T) c.450+1511A>T (n.450+1511A>T) c.158-213A>T (n.158-213A>T) c.158-212A>T (n.158-212A>T) c.146-5301A>T (n.146-5301A>T) | |
19 | g.49830527G>A | CA9585051 | MED25 | c.836G>A (p.Ser279Asn) c.197G>A (p.Ser66Asn) c.688+579G>A (n.688+579G>A) c.761+365G>A (n.761+365G>A) c.450+1512G>A (n.450+1512G>A) c.158-212G>A (n.158-212G>A) c.158-211G>A (n.158-211G>A) c.146-5300G>A (n.146-5300G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830527G>C | CA406914417 | MED25 | c.836G>C (p.Ser279Thr) c.197G>C (p.Ser66Thr) c.688+579G>C (n.688+579G>C) c.761+365G>C (n.761+365G>C) c.450+1512G>C (n.450+1512G>C) c.158-212G>C (n.158-212G>C) c.158-211G>C (n.158-211G>C) c.146-5300G>C (n.146-5300G>C) | |
19 | g.49830527G= | CA2340605215 | MED25 | c.836G= (p.Ser279=) c.197G= (p.Ser66=) c.688+579G= (n.688+579G=) c.761+365G= (n.761+365G=) c.450+1512G= (n.450+1512G=) c.158-212G= (n.158-212G=) c.158-211G= (n.158-211G=) c.146-5300G= (n.146-5300G=) | |
19 | g.49830527G>T | CA406914415 | MED25 | c.836G>T (p.Ser279Ile) c.197G>T (p.Ser66Ile) c.688+579G>T (n.688+579G>T) c.761+365G>T (n.761+365G>T) c.450+1512G>T (n.450+1512G>T) c.158-212G>T (n.158-212G>T) c.158-211G>T (n.158-211G>T) c.146-5300G>T (n.146-5300G>T) | |
19 | g.49830530_49830540dup | CA9585050 | MED25 | c.839_849dup (p.Ala284GlnfsTer?) c.200_210dup (p.Ala71GlnfsTer?) c.688+582_688+592dup (n.688+582_688+592dup) c.761+368_761+378dup (n.761+368_761+378dup) c.450+1515_450+1525dup (n.450+1515_450+1525dup) c.158-209_158-199dup (n.158-209_158-199dup) c.158-208_158-198dup (n.158-208_158-198dup) c.146-5297_146-5287dup (n.146-5297_146-5287dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830528T>A | CA406914419 | MED25 | c.837T>A (p.Ser279Arg) c.198T>A (p.Ser66Arg) c.688+580T>A (n.688+580T>A) c.761+366T>A (n.761+366T>A) c.450+1513T>A (n.450+1513T>A) c.158-211T>A (n.158-211T>A) c.158-210T>A (n.158-210T>A) c.146-5299T>A (n.146-5299T>A) | |
19 | g.49830528T>C | CA508140932 | MED25 | c.837T>C (p.Ser279=) c.198T>C (p.Ser66=) c.688+580T>C (n.688+580T>C) c.761+366T>C (n.761+366T>C) c.450+1513T>C (n.450+1513T>C) c.158-211T>C (n.158-211T>C) c.158-210T>C (n.158-210T>C) c.146-5299T>C (n.146-5299T>C) | |
19 | g.49830528T>G | CA406914421 | MED25 | c.837T>G (p.Ser279Arg) c.198T>G (p.Ser66Arg) c.688+580T>G (n.688+580T>G) c.761+366T>G (n.761+366T>G) c.450+1513T>G (n.450+1513T>G) c.158-211T>G (n.158-211T>G) c.158-210T>G (n.158-210T>G) c.146-5299T>G (n.146-5299T>G) | |
19 | g.49830529G>A | CA406914423 | MED25 | c.838G>A (p.Ala280Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.688+581G>A (n.688+581G>A) c.761+367G>A (n.761+367G>A) c.450+1514G>A (n.450+1514G>A) c.158-210G>A (n.158-210G>A) c.158-209G>A (n.158-209G>A) c.146-5298G>A (n.146-5298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830529G>C | CA406914425 | MED25 | c.838G>C (p.Ala280Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.688+581G>C (n.688+581G>C) c.761+367G>C (n.761+367G>C) c.450+1514G>C (n.450+1514G>C) c.158-210G>C (n.158-210G>C) c.158-209G>C (n.158-209G>C) c.146-5298G>C (n.146-5298G>C) | |
19 | g.49830529G= | CA2340605216 | MED25 | c.838G= (p.Ala280=) c.199G= (p.Ala67=) c.688+581G= (n.688+581G=) c.761+367G= (n.761+367G=) c.450+1514G= (n.450+1514G=) c.158-210G= (n.158-210G=) c.158-209G= (n.158-209G=) c.146-5298G= (n.146-5298G=) | |
19 | g.49830529G>T | CA406914426 | MED25 | c.838G>T (p.Ala280Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.688+581G>T (n.688+581G>T) c.761+367G>T (n.761+367G>T) c.450+1514G>T (n.450+1514G>T) c.158-210G>T (n.158-210G>T) c.158-209G>T (n.158-209G>T) c.146-5298G>T (n.146-5298G>T) | |
19 | g.49830530C>A | CA406914428 | MED25 | c.839C>A (p.Ala280Glu) c.200C>A (p.Ala67Glu) c.688+582C>A (n.688+582C>A) c.761+368C>A (n.761+368C>A) c.450+1515C>A (n.450+1515C>A) c.158-209C>A (n.158-209C>A) c.158-208C>A (n.158-208C>A) c.146-5297C>A (n.146-5297C>A) | |
19 | g.49830530C>G | CA406914430 | MED25 | c.839C>G (p.Ala280Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.688+582C>G (n.688+582C>G) c.761+368C>G (n.761+368C>G) c.450+1515C>G (n.450+1515C>G) c.158-209C>G (n.158-209C>G) c.158-208C>G (n.158-208C>G) c.146-5297C>G (n.146-5297C>G) | |
19 | g.49830530C>T | CA406914432 | MED25 | c.839C>T (p.Ala280Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.688+582C>T (n.688+582C>T) c.761+368C>T (n.761+368C>T) c.450+1515C>T (n.450+1515C>T) c.158-209C>T (n.158-209C>T) c.158-208C>T (n.158-208C>T) c.146-5297C>T (n.146-5297C>T) | |
19 | g.49830531A>C | CA508140933 | MED25 | c.840A>C (p.Ala280=) c.201A>C (p.Ala67=) c.688+583A>C (n.688+583A>C) c.761+369A>C (n.761+369A>C) c.450+1516A>C (n.450+1516A>C) c.158-208A>C (n.158-208A>C) c.158-207A>C (n.158-207A>C) c.146-5296A>C (n.146-5296A>C) | |
19 | g.49830531A>G | CA508140934 | MED25 | c.840A>G (p.Ala280=) c.201A>G (p.Ala67=) c.688+583A>G (n.688+583A>G) c.761+369A>G (n.761+369A>G) c.450+1516A>G (n.450+1516A>G) c.158-208A>G (n.158-208A>G) c.158-207A>G (n.158-207A>G) c.146-5296A>G (n.146-5296A>G) | |
19 | g.49830531A>T | CA508140935 | MED25 | c.840A>T (p.Ala280=) c.201A>T (p.Ala67=) c.688+583A>T (n.688+583A>T) c.761+369A>T (n.761+369A>T) c.450+1516A>T (n.450+1516A>T) c.158-208A>T (n.158-208A>T) c.158-207A>T (n.158-207A>T) c.146-5296A>T (n.146-5296A>T) | |
19 | g.49830532G>A | CA406914434 | MED25 | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.688+584G>A (n.688+584G>A) c.761+370G>A (n.761+370G>A) c.450+1517G>A (n.450+1517G>A) c.158-207G>A (n.158-207G>A) c.158-206G>A (n.158-206G>A) c.146-5295G>A (n.146-5295G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49830532G>C | CA406914436 | MED25 | c.841G>C (p.Ala281Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.688+584G>C (n.688+584G>C) c.761+370G>C (n.761+370G>C) c.450+1517G>C (n.450+1517G>C) c.158-207G>C (n.158-207G>C) c.158-206G>C (n.158-206G>C) c.146-5295G>C (n.146-5295G>C) | |
19 | g.49830532G= | CA2340605217 | MED25 | c.841G= (p.Ala281=) c.202G= (p.Ala68=) c.688+584G= (n.688+584G=) c.761+370G= (n.761+370G=) c.450+1517G= (n.450+1517G=) c.158-207G= (n.158-207G=) c.158-206G= (n.158-206G=) c.146-5295G= (n.146-5295G=) | |
19 | g.49830532G>T | CA406914438 | MED25 | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.688+584G>T (n.688+584G>T) c.761+370G>T (n.761+370G>T) c.450+1517G>T (n.450+1517G>T) c.158-207G>T (n.158-207G>T) c.158-206G>T (n.158-206G>T) c.146-5295G>T (n.146-5295G>T) | |
19 | g.49830533C>A | CA406914441 | MED25 | c.842C>A (p.Ala281Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.688+585C>A (n.688+585C>A) c.761+371C>A (n.761+371C>A) c.450+1518C>A (n.450+1518C>A) c.158-206C>A (n.158-206C>A) c.158-205C>A (n.158-205C>A) c.146-5294C>A (n.146-5294C>A) | |
19 | g.49830533C= | CA2340605218 | MED25 | c.842C= (p.Ala281=) c.203C= (p.Ala68=) c.688+585C= (n.688+585C=) c.761+371C= (n.761+371C=) c.450+1518C= (n.450+1518C=) c.158-206C= (n.158-206C=) c.158-205C= (n.158-205C=) c.146-5294C= (n.146-5294C=) | |
19 | g.49830533C>G | CA406914443 | MED25 | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.688+585C>G (n.688+585C>G) c.761+371C>G (n.761+371C>G) c.450+1518C>G (n.450+1518C>G) c.158-206C>G (n.158-206C>G) c.158-205C>G (n.158-205C>G) c.146-5294C>G (n.146-5294C>G) | |
19 | g.49830533C>T | CA406914444 | MED25 | c.842C>T (p.Ala281Val) c.203C>T (p.Ala68Val) c.688+585C>T (n.688+585C>T) c.761+371C>T (n.761+371C>T) c.450+1518C>T (n.450+1518C>T) c.158-206C>T (n.158-206C>T) c.158-205C>T (n.158-205C>T) c.146-5294C>T (n.146-5294C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830534T>A | CA508140936 | MED25 | c.843T>A (p.Ala281=) c.204T>A (p.Ala68=) c.688+586T>A (n.688+586T>A) c.761+372T>A (n.761+372T>A) c.450+1519T>A (n.450+1519T>A) c.158-205T>A (n.158-205T>A) c.158-204T>A (n.158-204T>A) c.146-5293T>A (n.146-5293T>A) | |
19 | g.49830534T>C | CA309516104 | MED25 | c.843T>C (p.Ala281=) c.204T>C (p.Ala68=) c.688+586T>C (n.688+586T>C) c.761+372T>C (n.761+372T>C) c.450+1519T>C (n.450+1519T>C) c.158-205T>C (n.158-205T>C) c.158-204T>C (n.158-204T>C) c.146-5293T>C (n.146-5293T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830534T>G | CA508140937 | MED25 | c.843T>G (p.Ala281=) c.204T>G (p.Ala68=) c.688+586T>G (n.688+586T>G) c.761+372T>G (n.761+372T>G) c.450+1519T>G (n.450+1519T>G) c.158-205T>G (n.158-205T>G) c.158-204T>G (n.158-204T>G) c.146-5293T>G (n.146-5293T>G) | |
19 | g.49830534T= | CA2340605219 | MED25 | c.843T= (p.Ala281=) c.204T= (p.Ala68=) c.688+586T= (n.688+586T=) c.761+372T= (n.761+372T=) c.450+1519T= (n.450+1519T=) c.158-205T= (n.158-205T=) c.158-204T= (n.158-204T=) c.146-5293T= (n.146-5293T=) | |
19 | g.49830535C>A | CA406914448 | MED25 | c.844C>A (p.Gln282Lys) c.205C>A (p.Gln69Lys) c.688+587C>A (n.688+587C>A) c.761+373C>A (n.761+373C>A) c.450+1520C>A (n.450+1520C>A) c.158-204C>A (n.158-204C>A) c.158-203C>A (n.158-203C>A) c.146-5292C>A (n.146-5292C>A) | |
19 | g.49830535C>G | CA406914449 | MED25 | c.844C>G (p.Gln282Glu) c.205C>G (p.Gln69Glu) c.688+587C>G (n.688+587C>G) c.761+373C>G (n.761+373C>G) c.450+1520C>G (n.450+1520C>G) c.158-204C>G (n.158-204C>G) c.158-203C>G (n.158-203C>G) c.146-5292C>G (n.146-5292C>G) | |
19 | g.49830535C>T | CA406914450 | MED25 | c.844C>T (p.Gln282Ter) c.205C>T (p.Gln69Ter) c.688+587C>T (n.688+587C>T) c.761+373C>T (n.761+373C>T) c.450+1520C>T (n.450+1520C>T) c.158-204C>T (n.158-204C>T) c.158-203C>T (n.158-203C>T) c.146-5292C>T (n.146-5292C>T) | |
19 | g.49830536A>C | CA406914452 | MED25 | c.845A>C (p.Gln282Pro) c.206A>C (p.Gln69Pro) c.688+588A>C (n.688+588A>C) c.761+374A>C (n.761+374A>C) c.450+1521A>C (n.450+1521A>C) c.158-203A>C (n.158-203A>C) c.158-202A>C (n.158-202A>C) c.146-5291A>C (n.146-5291A>C) | |
19 | g.49830536A>G | CA406914454 | MED25 | c.845A>G (p.Gln282Arg) c.206A>G (p.Gln69Arg) c.688+588A>G (n.688+588A>G) c.761+374A>G (n.761+374A>G) c.450+1521A>G (n.450+1521A>G) c.158-203A>G (n.158-203A>G) c.158-202A>G (n.158-202A>G) c.146-5291A>G (n.146-5291A>G) | |
19 | g.49830536A>T | CA406914457 | MED25 | c.845A>T (p.Gln282Leu) c.206A>T (p.Gln69Leu) c.688+588A>T (n.688+588A>T) c.761+374A>T (n.761+374A>T) c.450+1521A>T (n.450+1521A>T) c.158-203A>T (n.158-203A>T) c.158-202A>T (n.158-202A>T) c.146-5291A>T (n.146-5291A>T) | |
19 | g.49830537G>A | CA508140938 | MED25 | c.846G>A (p.Gln282=) c.207G>A (p.Gln69=) c.688+589G>A (n.688+589G>A) c.761+375G>A (n.761+375G>A) c.450+1522G>A (n.450+1522G>A) c.158-202G>A (n.158-202G>A) c.158-201G>A (n.158-201G>A) c.146-5290G>A (n.146-5290G>A) | |
19 | g.49830537G>C | CA9585052 | MED25 | c.846G>C (p.Gln282His) c.207G>C (p.Gln69His) c.688+589G>C (n.688+589G>C) c.761+375G>C (n.761+375G>C) c.450+1522G>C (n.450+1522G>C) c.158-202G>C (n.158-202G>C) c.158-201G>C (n.158-201G>C) c.146-5290G>C (n.146-5290G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830537G= | CA2340605220 | MED25 | c.846G= (p.Gln282=) c.207G= (p.Gln69=) c.688+589G= (n.688+589G=) c.761+375G= (n.761+375G=) c.450+1522G= (n.450+1522G=) c.158-202G= (n.158-202G=) c.158-201G= (n.158-201G=) c.146-5290G= (n.146-5290G=) | |
19 | g.49830537G>T | CA9585053 | MED25 | c.846G>T (p.Gln282His) c.207G>T (p.Gln69His) c.688+589G>T (n.688+589G>T) c.761+375G>T (n.761+375G>T) c.450+1522G>T (n.450+1522G>T) c.158-202G>T (n.158-202G>T) c.158-201G>T (n.158-201G>T) c.146-5290G>T (n.146-5290G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830538G>A | CA406914462 | MED25 | c.847G>A (p.Val283Met) c.208G>A (p.Val70Met) c.688+590G>A (n.688+590G>A) c.761+376G>A (n.761+376G>A) c.450+1523G>A (n.450+1523G>A) c.158-201G>A (n.158-201G>A) c.158-200G>A (n.158-200G>A) c.146-5289G>A (n.146-5289G>A) | |
19 | g.49830538G>C | CA406914463 | MED25 | c.847G>C (p.Val283Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) c.688+590G>C (n.688+590G>C) c.761+376G>C (n.761+376G>C) c.450+1523G>C (n.450+1523G>C) c.158-201G>C (n.158-201G>C) c.158-200G>C (n.158-200G>C) c.146-5289G>C (n.146-5289G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49830538G= | CA2340605221 | MED25 | c.847G= (p.Val283=) c.208G= (p.Val70=) c.688+590G= (n.688+590G=) c.761+376G= (n.761+376G=) c.450+1523G= (n.450+1523G=) c.158-201G= (n.158-201G=) c.158-200G= (n.158-200G=) c.146-5289G= (n.146-5289G=) | |
19 | g.49830538G>T | CA406914465 | MED25 | c.847G>T (p.Val283Leu) c.208G>T (p.Val70Leu) c.688+590G>T (n.688+590G>T) c.761+376G>T (n.761+376G>T) c.450+1523G>T (n.450+1523G>T) c.158-201G>T (n.158-201G>T) c.158-200G>T (n.158-200G>T) c.146-5289G>T (n.146-5289G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830539T>A | CA406914468 | MED25 | c.848T>A (p.Val283Glu) c.209T>A (p.Val70Glu) c.688+591T>A (n.688+591T>A) c.761+377T>A (n.761+377T>A) c.450+1524T>A (n.450+1524T>A) c.158-200T>A (n.158-200T>A) c.158-199T>A (n.158-199T>A) c.146-5288T>A (n.146-5288T>A) | |
19 | g.49830539T>C | CA406914469 | MED25 | c.848T>C (p.Val283Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) c.688+591T>C (n.688+591T>C) c.761+377T>C (n.761+377T>C) c.450+1524T>C (n.450+1524T>C) c.158-200T>C (n.158-200T>C) c.158-199T>C (n.158-199T>C) c.146-5288T>C (n.146-5288T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49830539T>G | CA406914471 | MED25 | c.848T>G (p.Val283Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) c.688+591T>G (n.688+591T>G) c.761+377T>G (n.761+377T>G) c.450+1524T>G (n.450+1524T>G) c.158-200T>G (n.158-200T>G) c.158-199T>G (n.158-199T>G) c.146-5288T>G (n.146-5288T>G) | |
19 | g.49830540G>A | CA508140939 | MED25 | c.849G>A (p.Val283=) c.210G>A (p.Val70=) c.688+592G>A (n.688+592G>A) c.761+378G>A (n.761+378G>A) c.450+1525G>A (n.450+1525G>A) c.158-199G>A (n.158-199G>A) c.158-198G>A (n.158-198G>A) c.146-5287G>A (n.146-5287G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49830540G>C | CA508140940 | MED25 | c.849G>C (p.Val283=) c.210G>C (p.Val70=) c.688+592G>C (n.688+592G>C) c.761+378G>C (n.761+378G>C) c.450+1525G>C (n.450+1525G>C) c.158-199G>C (n.158-199G>C) c.158-198G>C (n.158-198G>C) c.146-5287G>C (n.146-5287G>C) | |
19 | g.49830540G= | CA2340605222 | MED25 | c.849G= (p.Val283=) c.210G= (p.Val70=) c.688+592G= (n.688+592G=) c.761+378G= (n.761+378G=) c.450+1525G= (n.450+1525G=) c.158-199G= (n.158-199G=) c.158-198G= (n.158-198G=) c.146-5287G= (n.146-5287G=) | |
19 | g.49830540G>T | CA508140941 | MED25 | c.849G>T (p.Val283=) c.210G>T (p.Val70=) c.688+592G>T (n.688+592G>T) c.761+378G>T (n.761+378G>T) c.450+1525G>T (n.450+1525G>T) c.158-199G>T (n.158-199G>T) c.158-198G>T (n.158-198G>T) c.146-5287G>T (n.146-5287G>T) | |
19 | g.49830541G>A | CA406914473 | MED25 | c.850G>A (p.Ala284Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.688+593G>A (n.688+593G>A) c.761+379G>A (n.761+379G>A) c.450+1526G>A (n.450+1526G>A) c.158-198G>A (n.158-198G>A) c.158-197G>A (n.158-197G>A) c.146-5286G>A (n.146-5286G>A) | |
19 | g.49830541G>C | CA406914476 | MED25 | c.850G>C (p.Ala284Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.688+593G>C (n.688+593G>C) c.761+379G>C (n.761+379G>C) c.450+1526G>C (n.450+1526G>C) c.158-198G>C (n.158-198G>C) c.158-197G>C (n.158-197G>C) c.146-5286G>C (n.146-5286G>C) | |
19 | g.49830541G>T | CA406914475 | MED25 | c.850G>T (p.Ala284Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.688+593G>T (n.688+593G>T) c.761+379G>T (n.761+379G>T) c.450+1526G>T (n.450+1526G>T) c.158-198G>T (n.158-198G>T) c.158-197G>T (n.158-197G>T) c.146-5286G>T (n.146-5286G>T) | |
19 | g.49830542C>A | CA406914479 | MED25 | c.851C>A (p.Ala284Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.688+594C>A (n.688+594C>A) c.761+380C>A (n.761+380C>A) c.450+1527C>A (n.450+1527C>A) c.158-197C>A (n.158-197C>A) c.158-196C>A (n.158-196C>A) c.146-5285C>A (n.146-5285C>A) | |
19 | g.49830542C>G | CA406914481 | MED25 | c.851C>G (p.Ala284Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.688+594C>G (n.688+594C>G) c.761+380C>G (n.761+380C>G) c.450+1527C>G (n.450+1527C>G) c.158-197C>G (n.158-197C>G) c.158-196C>G (n.158-196C>G) c.146-5285C>G (n.146-5285C>G) | |
19 | g.49830542C>T | CA406914482 | MED25 | c.851C>T (p.Ala284Val) c.212C>T (p.Ala71Val) c.688+594C>T (n.688+594C>T) c.761+380C>T (n.761+380C>T) c.450+1527C>T (n.450+1527C>T) c.158-197C>T (n.158-197C>T) c.158-196C>T (n.158-196C>T) c.146-5285C>T (n.146-5285C>T) | |
19 | g.49830543C>A | CA508140942 | MED25 | c.852C>A (p.Ala284=) c.213C>A (p.Ala71=) c.688+595C>A (n.688+595C>A) c.761+381C>A (n.761+381C>A) c.450+1528C>A (n.450+1528C>A) c.158-196C>A (n.158-196C>A) c.158-195C>A (n.158-195C>A) c.146-5284C>A (n.146-5284C>A) | |
19 | g.49830543C= | CA2340605223 | MED25 | c.852C= (p.Ala284=) c.213C= (p.Ala71=) c.688+595C= (n.688+595C=) c.761+381C= (n.761+381C=) c.450+1528C= (n.450+1528C=) c.158-196C= (n.158-196C=) c.158-195C= (n.158-195C=) c.146-5284C= (n.146-5284C=) | |
19 | g.49830543C>G | CA508140943 | MED25 | c.852C>G (p.Ala284=) c.213C>G (p.Ala71=) c.688+595C>G (n.688+595C>G) c.761+381C>G (n.761+381C>G) c.450+1528C>G (n.450+1528C>G) c.158-196C>G (n.158-196C>G) c.158-195C>G (n.158-195C>G) c.146-5284C>G (n.146-5284C>G) | |
19 | g.49830543C>T | CA9585054 | MED25 | c.852C>T (p.Ala284=) c.213C>T (p.Ala71=) c.688+595C>T (n.688+595C>T) c.761+381C>T (n.761+381C>T) c.450+1528C>T (n.450+1528C>T) c.158-196C>T (n.158-196C>T) c.158-195C>T (n.158-195C>T) c.146-5284C>T (n.146-5284C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.49830543_49830544insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT | CA2586449996 | MED25 | c.852_853insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (p.Ala285LeufsTer?) c.213_214insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (p.Ala72LeufsTer?) c.688+595_688+596insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.688+595_688+596insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT) c.761+381_761+382insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.761+381_761+382insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT) c.450+1528_450+1529insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.450+1528_450+1529insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT) c.158-196_158-195insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.158-196_158-195insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT) c.158-195_158-194insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.158-195_158-194insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT) c.146-5284_146-5283insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.146-5284_146-5283insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT) | gnomAD v4 |
19 | g.49830544G>A | CA406914486 | MED25 | c.853G>A (p.Ala285Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) c.688+596G>A (n.688+596G>A) c.761+382G>A (n.761+382G>A) c.450+1529G>A (n.450+1529G>A) c.158-195G>A (n.158-195G>A) c.158-194G>A (n.158-194G>A) c.146-5283G>A (n.146-5283G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830544G>C | CA406914487 | MED25 | c.853G>C (p.Ala285Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) c.688+596G>C (n.688+596G>C) c.761+382G>C (n.761+382G>C) c.450+1529G>C (n.450+1529G>C) c.158-195G>C (n.158-195G>C) c.158-194G>C (n.158-194G>C) c.146-5283G>C (n.146-5283G>C) | |
19 | g.49830544G= | CA2340605224 | MED25 | c.853G= (p.Ala285=) c.214G= (p.Ala72=) c.688+596G= (n.688+596G=) c.761+382G= (n.761+382G=) c.450+1529G= (n.450+1529G=) c.158-195G= (n.158-195G=) c.158-194G= (n.158-194G=) c.146-5283G= (n.146-5283G=) | |
19 | g.49830544G>T | CA406914489 | MED25 | c.853G>T (p.Ala285Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) c.688+596G>T (n.688+596G>T) c.761+382G>T (n.761+382G>T) c.450+1529G>T (n.450+1529G>T) c.158-195G>T (n.158-195G>T) c.158-194G>T (n.158-194G>T) c.146-5283G>T (n.146-5283G>T) | |
19 | g.49830545C>A | CA406914491 | MED25 | c.854C>A (p.Ala285Glu) c.215C>A (p.Ala72Glu) c.688+597C>A (n.688+597C>A) c.761+383C>A (n.761+383C>A) c.450+1530C>A (n.450+1530C>A) c.158-194C>A (n.158-194C>A) c.158-193C>A (n.158-193C>A) c.146-5282C>A (n.146-5282C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49830545C= | CA2340605225 | MED25 | c.854C= (p.Ala285=) c.215C= (p.Ala72=) c.688+597C= (n.688+597C=) c.761+383C= (n.761+383C=) c.450+1530C= (n.450+1530C=) c.158-194C= (n.158-194C=) c.158-193C= (n.158-193C=) c.146-5282C= (n.146-5282C=) | |
19 | g.49830545C>G | CA406914493 | MED25 | c.854C>G (p.Ala285Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) c.688+597C>G (n.688+597C>G) c.761+383C>G (n.761+383C>G) c.450+1530C>G (n.450+1530C>G) c.158-194C>G (n.158-194C>G) c.158-193C>G (n.158-193C>G) c.146-5282C>G (n.146-5282C>G) | |
19 | g.49830545C>T | CA9585055 | MED25 | c.854C>T (p.Ala285Val) c.215C>T (p.Ala72Val) c.688+597C>T (n.688+597C>T) c.761+383C>T (n.761+383C>T) c.450+1530C>T (n.450+1530C>T) c.158-194C>T (n.158-194C>T) c.158-193C>T (n.158-193C>T) c.146-5282C>T (n.146-5282C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830546G>A | CA9585056 | MED25 | c.855G>A (p.Ala285=) c.216G>A (p.Ala72=) c.688+598G>A (n.688+598G>A) c.761+384G>A (n.761+384G>A) c.450+1531G>A (n.450+1531G>A) c.158-193G>A (n.158-193G>A) c.158-192G>A (n.158-192G>A) c.146-5281G>A (n.146-5281G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830546G>C | CA508140944 | MED25 | c.855G>C (p.Ala285=) c.216G>C (p.Ala72=) c.688+598G>C (n.688+598G>C) c.761+384G>C (n.761+384G>C) c.450+1531G>C (n.450+1531G>C) c.158-193G>C (n.158-193G>C) c.158-192G>C (n.158-192G>C) c.146-5281G>C (n.146-5281G>C) | |
19 | g.49830546G= | CA2340605226 | MED25 | c.855G= (p.Ala285=) c.216G= (p.Ala72=) c.688+598G= (n.688+598G=) c.761+384G= (n.761+384G=) c.450+1531G= (n.450+1531G=) c.158-193G= (n.158-193G=) c.158-192G= (n.158-192G=) c.146-5281G= (n.146-5281G=) | |
19 | g.49830546G>T | CA508140945 | MED25 | c.855G>T (p.Ala285=) c.216G>T (p.Ala72=) c.688+598G>T (n.688+598G>T) c.761+384G>T (n.761+384G>T) c.450+1531G>T (n.450+1531G>T) c.158-193G>T (n.158-193G>T) c.158-192G>T (n.158-192G>T) c.146-5281G>T (n.146-5281G>T) | |
19 | g.49830547C>A | CA406914496 | MED25 | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.217C>A (p.Gln73Lys) c.688+599C>A (n.688+599C>A) c.761+385C>A (n.761+385C>A) c.450+1532C>A (n.450+1532C>A) c.158-192C>A (n.158-192C>A) c.158-191C>A (n.158-191C>A) c.146-5280C>A (n.146-5280C>A) | |
19 | g.49830547C>G | CA406914498 | MED25 | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.217C>G (p.Gln73Glu) c.688+599C>G (n.688+599C>G) c.761+385C>G (n.761+385C>G) c.450+1532C>G (n.450+1532C>G) c.158-192C>G (n.158-192C>G) c.158-191C>G (n.158-191C>G) c.146-5280C>G (n.146-5280C>G) | |
19 | g.49830547C>T | CA406914500 | MED25 | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.217C>T (p.Gln73Ter) c.688+599C>T (n.688+599C>T) c.761+385C>T (n.761+385C>T) c.450+1532C>T (n.450+1532C>T) c.158-192C>T (n.158-192C>T) c.158-191C>T (n.158-191C>T) c.146-5280C>T (n.146-5280C>T) | |
19 | g.49830548A>C | CA406914502 | MED25 | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.218A>C (p.Gln73Pro) c.688+600A>C (n.688+600A>C) c.761+386A>C (n.761+386A>C) c.450+1533A>C (n.450+1533A>C) c.158-191A>C (n.158-191A>C) c.158-190A>C (n.158-190A>C) c.146-5279A>C (n.146-5279A>C) | |
19 | g.49830548A>G | CA406914506 | MED25 | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.218A>G (p.Gln73Arg) c.688+600A>G (n.688+600A>G) c.761+386A>G (n.761+386A>G) c.450+1533A>G (n.450+1533A>G) c.158-191A>G (n.158-191A>G) c.158-190A>G (n.158-190A>G) c.146-5279A>G (n.146-5279A>G) | |
19 | g.49830548A>T | CA406914504 | MED25 | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.218A>T (p.Gln73Leu) c.688+600A>T (n.688+600A>T) c.761+386A>T (n.761+386A>T) c.450+1533A>T (n.450+1533A>T) c.158-191A>T (n.158-191A>T) c.158-190A>T (n.158-190A>T) c.146-5279A>T (n.146-5279A>T) | |
19 | g.49830549G>A | CA508140947 | MED25 | c.858G>A (p.Gln286=) c.219G>A (p.Gln73=) c.688+601G>A (n.688+601G>A) c.761+387G>A (n.761+387G>A) c.450+1534G>A (n.450+1534G>A) c.158-190G>A (n.158-190G>A) c.158-189G>A (n.158-189G>A) c.146-5278G>A (n.146-5278G>A) | |
19 | g.49830549G>C | CA406914507 | MED25 | c.858G>C (p.Gln286His) c.219G>C (p.Gln73His) c.688+601G>C (n.688+601G>C) c.761+387G>C (n.761+387G>C) c.450+1534G>C (n.450+1534G>C) c.158-190G>C (n.158-190G>C) c.158-189G>C (n.158-189G>C) c.146-5278G>C (n.146-5278G>C) | |
19 | g.49830549G>T | CA406914509 | MED25 | c.858G>T (p.Gln286His) c.219G>T (p.Gln73His) c.688+601G>T (n.688+601G>T) c.761+387G>T (n.761+387G>T) c.450+1534G>T (n.450+1534G>T) c.158-190G>T (n.158-190G>T) c.158-189G>T (n.158-189G>T) c.146-5278G>T (n.146-5278G>T) | |
19 | g.49830550A>C | CA406914511 | MED25 | c.859A>C (p.Asn287His) c.220A>C (p.Asn74His) c.688+602A>C (n.688+602A>C) c.761+388A>C (n.761+388A>C) c.450+1535A>C (n.450+1535A>C) c.158-189A>C (n.158-189A>C) c.158-188A>C (n.158-188A>C) c.146-5277A>C (n.146-5277A>C) | |
19 | g.49830550A>G | CA406914512 | MED25 | c.859A>G (p.Asn287Asp) c.220A>G (p.Asn74Asp) c.688+602A>G (n.688+602A>G) c.761+388A>G (n.761+388A>G) c.450+1535A>G (n.450+1535A>G) c.158-189A>G (n.158-189A>G) c.158-188A>G (n.158-188A>G) c.146-5277A>G (n.146-5277A>G) | |
19 | g.49830550A>T | CA406914514 | MED25 | c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.688+602A>T (n.688+602A>T) c.761+388A>T (n.761+388A>T) c.450+1535A>T (n.450+1535A>T) c.158-189A>T (n.158-189A>T) c.158-188A>T (n.158-188A>T) c.146-5277A>T (n.146-5277A>T) | |
19 | g.49830551A>C | CA406914517 | MED25 | c.860A>C (p.Asn287Thr) c.221A>C (p.Asn74Thr) c.688+603A>C (n.688+603A>C) c.761+389A>C (n.761+389A>C) c.450+1536A>C (n.450+1536A>C) c.158-188A>C (n.158-188A>C) c.158-187A>C (n.158-187A>C) c.146-5276A>C (n.146-5276A>C) | |
19 | g.49830551A>G | CA406914518 | MED25 | c.860A>G (p.Asn287Ser) c.221A>G (p.Asn74Ser) c.688+603A>G (n.688+603A>G) c.761+389A>G (n.761+389A>G) c.450+1536A>G (n.450+1536A>G) c.158-188A>G (n.158-188A>G) c.158-187A>G (n.158-187A>G) c.146-5276A>G (n.146-5276A>G) | |
19 | g.49830551A>T | CA406914521 | MED25 | c.860A>T (p.Asn287Ile) c.221A>T (p.Asn74Ile) c.688+603A>T (n.688+603A>T) c.761+389A>T (n.761+389A>T) c.450+1536A>T (n.450+1536A>T) c.158-188A>T (n.158-188A>T) c.158-187A>T (n.158-187A>T) c.146-5276A>T (n.146-5276A>T) | |
19 | g.49830552T>A | CA406914523 | MED25 | c.861T>A (p.Asn287Lys) c.222T>A (p.Asn74Lys) c.688+604T>A (n.688+604T>A) c.761+390T>A (n.761+390T>A) c.450+1537T>A (n.450+1537T>A) c.158-187T>A (n.158-187T>A) c.158-186T>A (n.158-186T>A) c.146-5275T>A (n.146-5275T>A) | |
19 | g.49830552T>C | CA508140948 | MED25 | c.861T>C (p.Asn287=) c.222T>C (p.Asn74=) c.688+604T>C (n.688+604T>C) c.761+390T>C (n.761+390T>C) c.450+1537T>C (n.450+1537T>C) c.158-187T>C (n.158-187T>C) c.158-186T>C (n.158-186T>C) c.146-5275T>C (n.146-5275T>C) | |
19 | g.49830552T>G | CA406914524 | MED25 | c.861T>G (p.Asn287Lys) c.222T>G (p.Asn74Lys) c.688+604T>G (n.688+604T>G) c.761+390T>G (n.761+390T>G) c.450+1537T>G (n.450+1537T>G) c.158-187T>G (n.158-187T>G) c.158-186T>G (n.158-186T>G) c.146-5275T>G (n.146-5275T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830552T= | CA2340605227 | MED25 | c.861T= (p.Asn287=) c.222T= (p.Asn74=) c.688+604T= (n.688+604T=) c.761+390T= (n.761+390T=) c.450+1537T= (n.450+1537T=) c.158-187T= (n.158-187T=) c.158-186T= (n.158-186T=) c.146-5275T= (n.146-5275T=) | |
19 | g.49830553G>A | CA406914526 | MED25 | c.862G>A (p.Ala288Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.688+605G>A (n.688+605G>A) c.761+391G>A (n.761+391G>A) c.450+1538G>A (n.450+1538G>A) c.158-186G>A (n.158-186G>A) c.158-185G>A (n.158-185G>A) c.146-5274G>A (n.146-5274G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49830553G>C | CA406914530 | MED25 | c.862G>C (p.Ala288Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.688+605G>C (n.688+605G>C) c.761+391G>C (n.761+391G>C) c.450+1538G>C (n.450+1538G>C) c.158-186G>C (n.158-186G>C) c.158-185G>C (n.158-185G>C) c.146-5274G>C (n.146-5274G>C) | |
19 | g.49830553G>T | CA406914528 | MED25 | c.862G>T (p.Ala288Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.688+605G>T (n.688+605G>T) c.761+391G>T (n.761+391G>T) c.450+1538G>T (n.450+1538G>T) c.158-186G>T (n.158-186G>T) c.158-185G>T (n.158-185G>T) c.146-5274G>T (n.146-5274G>T) | |
19 | g.49830554C>A | CA406914533 | MED25 | c.863C>A (p.Ala288Glu) c.224C>A (p.Ala75Glu) c.688+606C>A (n.688+606C>A) c.761+392C>A (n.761+392C>A) c.450+1539C>A (n.450+1539C>A) c.158-185C>A (n.158-185C>A) c.158-184C>A (n.158-184C>A) c.146-5273C>A (n.146-5273C>A) | |
19 | g.49830554C>G | CA406914536 | MED25 | c.863C>G (p.Ala288Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.688+606C>G (n.688+606C>G) c.761+392C>G (n.761+392C>G) c.450+1539C>G (n.450+1539C>G) c.158-185C>G (n.158-185C>G) c.158-184C>G (n.158-184C>G) c.146-5273C>G (n.146-5273C>G) | |
19 | g.49830554C>T | CA406914534 | MED25 | c.863C>T (p.Ala288Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.688+606C>T (n.688+606C>T) c.761+392C>T (n.761+392C>T) c.450+1539C>T (n.450+1539C>T) c.158-185C>T (n.158-185C>T) c.158-184C>T (n.158-184C>T) c.146-5273C>T (n.146-5273C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49830555A>C | CA508140952 | MED25 | c.864A>C (p.Ala288=) c.225A>C (p.Ala75=) c.688+607A>C (n.688+607A>C) c.761+393A>C (n.761+393A>C) c.450+1540A>C (n.450+1540A>C) c.158-184A>C (n.158-184A>C) c.158-183A>C (n.158-183A>C) c.146-5272A>C (n.146-5272A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49830555A>G | CA508140951 | MED25 | c.864A>G (p.Ala288=) c.225A>G (p.Ala75=) c.688+607A>G (n.688+607A>G) c.761+393A>G (n.761+393A>G) c.450+1540A>G (n.450+1540A>G) c.158-184A>G (n.158-184A>G) c.158-183A>G (n.158-183A>G) c.146-5272A>G (n.146-5272A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49830555A>T | CA508140950 | MED25 | c.864A>T (p.Ala288=) c.225A>T (p.Ala75=) c.688+607A>T (n.688+607A>T) c.761+393A>T (n.761+393A>T) c.450+1540A>T (n.450+1540A>T) c.158-184A>T (n.158-184A>T) c.158-183A>T (n.158-183A>T) c.146-5272A>T (n.146-5272A>T) | |
19 | g.49830556G>A | CA406914538 | MED25 | c.865G>A (p.Val289Met) c.226G>A (p.Val76Met) c.688+608G>A (n.688+608G>A) c.761+394G>A (n.761+394G>A) c.450+1541G>A (n.450+1541G>A) c.158-183G>A (n.158-183G>A) c.158-182G>A (n.158-182G>A) c.146-5271G>A (n.146-5271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830556G>C | CA406914540 | MED25 | c.865G>C (p.Val289Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) c.688+608G>C (n.688+608G>C) c.761+394G>C (n.761+394G>C) c.450+1541G>C (n.450+1541G>C) c.158-183G>C (n.158-183G>C) c.158-182G>C (n.158-182G>C) c.146-5271G>C (n.146-5271G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49830556G= | CA2340605228 | MED25 | c.865G= (p.Val289=) c.226G= (p.Val76=) c.688+608G= (n.688+608G=) c.761+394G= (n.761+394G=) c.450+1541G= (n.450+1541G=) c.158-183G= (n.158-183G=) c.158-182G= (n.158-182G=) c.146-5271G= (n.146-5271G=) | |
19 | g.49830556G>T | CA9585057 | MED25 | c.865G>T (p.Val289Leu) c.226G>T (p.Val76Leu) c.688+608G>T (n.688+608G>T) c.761+394G>T (n.761+394G>T) c.450+1541G>T (n.450+1541G>T) c.158-183G>T (n.158-183G>T) c.158-182G>T (n.158-182G>T) c.146-5271G>T (n.146-5271G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.49830557T>A | CA406914542 | MED25 | c.866T>A (p.Val289Glu) c.227T>A (p.Val76Glu) c.688+609T>A (n.688+609T>A) c.761+395T>A (n.761+395T>A) c.450+1542T>A (n.450+1542T>A) c.158-182T>A (n.158-182T>A) c.158-181T>A (n.158-181T>A) c.146-5270T>A (n.146-5270T>A) | |
19 | g.49830557T>C | CA406914545 | MED25 | c.866T>C (p.Val289Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) c.688+609T>C (n.688+609T>C) c.761+395T>C (n.761+395T>C) c.450+1542T>C (n.450+1542T>C) c.158-182T>C (n.158-182T>C) c.158-181T>C (n.158-181T>C) c.146-5270T>C (n.146-5270T>C) | |
19 | g.49830557T>G | CA406914544 | MED25 | c.866T>G (p.Val289Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) c.688+609T>G (n.688+609T>G) c.761+395T>G (n.761+395T>G) c.450+1542T>G (n.450+1542T>G) c.158-182T>G (n.158-182T>G) c.158-181T>G (n.158-181T>G) c.146-5270T>G (n.146-5270T>G) | |
19 | g.49830558G>A | CA9585058 | MED25 | c.867G>A (p.Val289=) c.228G>A (p.Val76=) c.688+610G>A (n.688+610G>A) c.761+396G>A (n.761+396G>A) c.450+1543G>A (n.450+1543G>A) c.158-181G>A (n.158-181G>A) c.158-180G>A (n.158-180G>A) c.146-5269G>A (n.146-5269G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830558G>C | CA508140953 | MED25 | c.867G>C (p.Val289=) c.228G>C (p.Val76=) c.688+610G>C (n.688+610G>C) c.761+396G>C (n.761+396G>C) c.450+1543G>C (n.450+1543G>C) c.158-181G>C (n.158-181G>C) c.158-180G>C (n.158-180G>C) c.146-5269G>C (n.146-5269G>C) | |
19 | g.49830558G= | CA2340605229 | MED25 | c.867G= (p.Val289=) c.228G= (p.Val76=) c.688+610G= (n.688+610G=) c.761+396G= (n.761+396G=) c.450+1543G= (n.450+1543G=) c.158-181G= (n.158-181G=) c.158-180G= (n.158-180G=) c.146-5269G= (n.146-5269G=) | |
19 | g.49830558G>T | CA508140954 | MED25 | c.867G>T (p.Val289=) c.228G>T (p.Val76=) c.688+610G>T (n.688+610G>T) c.761+396G>T (n.761+396G>T) c.450+1543G>T (n.450+1543G>T) c.158-181G>T (n.158-181G>T) c.158-180G>T (n.158-180G>T) c.146-5269G>T (n.146-5269G>T) | |
19 | g.49830559G>A | CA406914549 | MED25 | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.688+611G>A (n.688+611G>A) c.761+397G>A (n.761+397G>A) c.450+1544G>A (n.450+1544G>A) c.158-180G>A (n.158-180G>A) c.158-179G>A (n.158-179G>A) c.146-5268G>A (n.146-5268G>A) | |
19 | g.49830559G>C | CA406914550 | MED25 | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.688+611G>C (n.688+611G>C) c.761+397G>C (n.761+397G>C) c.450+1544G>C (n.450+1544G>C) c.158-180G>C (n.158-180G>C) c.158-179G>C (n.158-179G>C) c.146-5268G>C (n.146-5268G>C) | |
19 | g.49830559G>T | CA406914552 | MED25 | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.688+611G>T (n.688+611G>T) c.761+397G>T (n.761+397G>T) c.450+1544G>T (n.450+1544G>T) c.158-180G>T (n.158-180G>T) c.158-179G>T (n.158-179G>T) c.146-5268G>T (n.146-5268G>T) | |
19 | g.49830560A>C | CA406914555 | MED25 | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.688+612A>C (n.688+612A>C) c.761+398A>C (n.761+398A>C) c.450+1545A>C (n.450+1545A>C) c.158-179A>C (n.158-179A>C) c.158-178A>C (n.158-178A>C) c.146-5267A>C (n.146-5267A>C) | |
19 | g.49830560A>G | CA406914556 | MED25 | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.688+612A>G (n.688+612A>G) c.761+398A>G (n.761+398A>G) c.450+1545A>G (n.450+1545A>G) c.158-179A>G (n.158-179A>G) c.158-178A>G (n.158-178A>G) c.146-5267A>G (n.146-5267A>G) | COSMIC COSMIC |
19 | g.49830560A>T | CA406914557 | MED25 | c.869A>T (p.Glu290Val) c.230A>T (p.Glu77Val) c.688+612A>T (n.688+612A>T) c.761+398A>T (n.761+398A>T) c.450+1545A>T (n.450+1545A>T) c.158-179A>T (n.158-179A>T) c.158-178A>T (n.158-178A>T) c.146-5267A>T (n.146-5267A>T) | |
19 | g.49830561G>A | CA9585059 | MED25 | c.870G>A (p.Glu290=) c.231G>A (p.Glu77=) c.688+613G>A (n.688+613G>A) c.761+399G>A (n.761+399G>A) c.450+1546G>A (n.450+1546G>A) c.158-178G>A (n.158-178G>A) c.158-177G>A (n.158-177G>A) c.146-5266G>A (n.146-5266G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49830561G>C | CA406914559 | MED25 | c.870G>C (p.Glu290Asp) c.231G>C (p.Glu77Asp) c.688+613G>C (n.688+613G>C) c.761+399G>C (n.761+399G>C) c.450+1546G>C (n.450+1546G>C) c.158-178G>C (n.158-178G>C) c.158-177G>C (n.158-177G>C) c.146-5266G>C (n.146-5266G>C) | |
19 | g.49830561G= | CA2340605230 | MED25 | c.870G= (p.Glu290=) c.231G= (p.Glu77=) c.688+613G= (n.688+613G=) c.761+399G= (n.761+399G=) c.450+1546G= (n.450+1546G=) c.158-178G= (n.158-178G=) c.158-177G= (n.158-177G=) c.146-5266G= (n.146-5266G=) | |
19 | g.49830561G>T | CA406914561 | MED25 | c.870G>T (p.Glu290Asp) c.231G>T (p.Glu77Asp) c.688+613G>T (n.688+613G>T) c.761+399G>T (n.761+399G>T) c.450+1546G>T (n.450+1546G>T) c.158-178G>T (n.158-178G>T) c.158-177G>T (n.158-177G>T) c.146-5266G>T (n.146-5266G>T) | |
19 | g.49830561_49830562delinsTT | CA645610537 | MED25 | c.870_871delinsTT (p.Glu290_Ala291delinsAspSer) c.231_232delinsTT (p.Glu77_Ala78delinsAspSer) c.688+613_688+614delinsTT (n.688+613_688+614delinsTT) c.761+399_761+400delinsTT (n.761+399_761+400delinsTT) c.450+1546_450+1547delinsTT (n.450+1546_450+1547delinsTT) c.158-178_158-177delinsTT (n.158-178_158-177delinsTT) c.158-177_158-176delinsTT (n.158-177_158-176delinsTT) c.146-5266_146-5265delinsTT (n.146-5266_146-5265delinsTT) | COSMIC COSMIC |
19 | g.49830562G>A | CA406914564 | MED25 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.688+614G>A (n.688+614G>A) c.761+400G>A (n.761+400G>A) c.450+1547G>A (n.450+1547G>A) c.158-177G>A (n.158-177G>A) c.158-176G>A (n.158-176G>A) c.146-5265G>A (n.146-5265G>A) | |
19 | g.49830562G>C | CA406914565 | MED25 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.688+614G>C (n.688+614G>C) c.761+400G>C (n.761+400G>C) c.450+1547G>C (n.450+1547G>C) c.158-177G>C (n.158-177G>C) c.158-176G>C (n.158-176G>C) c.146-5265G>C (n.146-5265G>C) | |
19 | g.49830562G>T | CA406914568 | MED25 | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.688+614G>T (n.688+614G>T) c.761+400G>T (n.761+400G>T) c.450+1547G>T (n.450+1547G>T) c.158-177G>T (n.158-177G>T) c.158-176G>T (n.158-176G>T) c.146-5265G>T (n.146-5265G>T) | |
19 | g.49830563C>A | CA406914570 | MED25 | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.233C>A (p.Ala78Asp) c.688+615C>A (n.688+615C>A) c.761+401C>A (n.761+401C>A) c.450+1548C>A (n.450+1548C>A) c.158-176C>A (n.158-176C>A) c.158-175C>A (n.158-175C>A) c.146-5264C>A (n.146-5264C>A) | |
19 | g.49830563C>G | CA406914574 | MED25 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.688+615C>G (n.688+615C>G) c.761+401C>G (n.761+401C>G) c.450+1548C>G (n.450+1548C>G) c.158-176C>G (n.158-176C>G) c.158-175C>G (n.158-175C>G) c.146-5264C>G (n.146-5264C>G) | |
19 | g.49830563C>T | CA406914572 | MED25 | c.872C>T (p.Ala291Val) c.233C>T (p.Ala78Val) c.688+615C>T (n.688+615C>T) c.761+401C>T (n.761+401C>T) c.450+1548C>T (n.450+1548C>T) c.158-176C>T (n.158-176C>T) c.158-175C>T (n.158-175C>T) c.146-5264C>T (n.146-5264C>T) | |
19 | g.49830564T>A | CA508140955 | MED25 | c.873T>A (p.Ala291=) c.234T>A (p.Ala78=) c.688+616T>A (n.688+616T>A) c.761+402T>A (n.761+402T>A) c.450+1549T>A (n.450+1549T>A) c.158-175T>A (n.158-175T>A) c.158-174T>A (n.158-174T>A) c.146-5263T>A (n.146-5263T>A) | |
19 | g.49830564T>C | CA508140956 | MED25 | c.873T>C (p.Ala291=) c.234T>C (p.Ala78=) c.688+616T>C (n.688+616T>C) c.761+402T>C (n.761+402T>C) c.450+1549T>C (n.450+1549T>C) c.158-175T>C (n.158-175T>C) c.158-174T>C (n.158-174T>C) c.146-5263T>C (n.146-5263T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49830564T>G | CA508140957 | MED25 | c.873T>G (p.Ala291=) c.234T>G (p.Ala78=) c.688+616T>G (n.688+616T>G) c.761+402T>G (n.761+402T>G) c.450+1549T>G (n.450+1549T>G) c.158-175T>G (n.158-175T>G) c.158-174T>G (n.158-174T>G) c.146-5263T>G (n.146-5263T>G) | |
19 | g.49830565G>A | CA406914576 | MED25 | c.874G>A (p.Ala292Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.688+617G>A (n.688+617G>A) c.761+403G>A (n.761+403G>A) c.450+1550G>A (n.450+1550G>A) c.158-174G>A (n.158-174G>A) c.158-173G>A (n.158-173G>A) c.146-5262G>A (n.146-5262G>A) | |
19 | g.49830565G>C | CA406914577 | MED25 | c.874G>C (p.Ala292Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.688+617G>C (n.688+617G>C) c.761+403G>C (n.761+403G>C) c.450+1550G>C (n.450+1550G>C) c.158-174G>C (n.158-174G>C) c.158-173G>C (n.158-173G>C) c.146-5262G>C (n.146-5262G>C) | |
19 | g.49830565G>T | CA406914579 | MED25 | c.874G>T (p.Ala292Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.688+617G>T (n.688+617G>T) c.761+403G>T (n.761+403G>T) c.450+1550G>T (n.450+1550G>T) c.158-174G>T (n.158-174G>T) c.158-173G>T (n.158-173G>T) c.146-5262G>T (n.146-5262G>T) | |
19 | g.49830566C>A | CA406914582 | MED25 | c.875C>A (p.Ala292Asp) c.236C>A (p.Ala79Asp) c.688+618C>A (n.688+618C>A) c.761+404C>A (n.761+404C>A) c.450+1551C>A (n.450+1551C>A) c.158-173C>A (n.158-173C>A) c.158-172C>A (n.158-172C>A) c.146-5261C>A (n.146-5261C>A) | |
19 | g.49830566C>G | CA406914583 | MED25 | c.875C>G (p.Ala292Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.688+618C>G (n.688+618C>G) c.761+404C>G (n.761+404C>G) c.450+1551C>G (n.450+1551C>G) c.158-173C>G (n.158-173C>G) c.158-172C>G (n.158-172C>G) c.146-5261C>G (n.146-5261C>G) | |
19 | g.49830566C>T | CA406914585 | MED25 | c.875C>T (p.Ala292Val) c.236C>T (p.Ala79Val) c.688+618C>T (n.688+618C>T) c.761+404C>T (n.761+404C>T) c.450+1551C>T (n.450+1551C>T) c.158-173C>T (n.158-173C>T) c.158-172C>T (n.158-172C>T) c.146-5261C>T (n.146-5261C>T) | |
19 | g.49830567C>A | CA508140958 | MED25 | c.876C>A (p.Ala292=) c.237C>A (p.Ala79=) c.688+619C>A (n.688+619C>A) c.761+405C>A (n.761+405C>A) c.450+1552C>A (n.450+1552C>A) c.158-172C>A (n.158-172C>A) c.158-171C>A (n.158-171C>A) c.146-5260C>A (n.146-5260C>A) | |
19 | g.49830567C>G | CA508140959 | MED25 | c.876C>G (p.Ala292=) c.237C>G (p.Ala79=) c.688+619C>G (n.688+619C>G) c.761+405C>G (n.761+405C>G) c.450+1552C>G (n.450+1552C>G) c.158-172C>G (n.158-172C>G) c.158-171C>G (n.158-171C>G) c.146-5260C>G (n.146-5260C>G) | |
19 | g.49830567C>T | CA508140960 | MED25 | c.876C>T (p.Ala292=) c.237C>T (p.Ala79=) c.688+619C>T (n.688+619C>T) c.761+405C>T (n.761+405C>T) c.450+1552C>T (n.450+1552C>T) c.158-172C>T (n.158-172C>T) c.158-171C>T (n.158-171C>T) c.146-5260C>T (n.146-5260C>T) | |
19 | g.49830568A= | CA2340605231 | MED25 | c.877A= (p.Lys293=) c.238A= (p.Lys80=) c.688+620A= (n.688+620A=) c.761+406A= (n.761+406A=) c.450+1553A= (n.450+1553A=) c.158-171A= (n.158-171A=) c.158-170A= (n.158-170A=) c.146-5259A= (n.146-5259A=) | |
19 | g.49830568A>C | CA406914588 | MED25 | c.877A>C (p.Lys293Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.688+620A>C (n.688+620A>C) c.761+406A>C (n.761+406A>C) c.450+1553A>C (n.450+1553A>C) c.158-171A>C (n.158-171A>C) c.158-170A>C (n.158-170A>C) c.146-5259A>C (n.146-5259A>C) | |
19 | g.49830568A>G | CA406914589 | MED25 | c.877A>G (p.Lys293Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.688+620A>G (n.688+620A>G) c.761+406A>G (n.761+406A>G) c.450+1553A>G (n.450+1553A>G) c.158-171A>G (n.158-171A>G) c.158-170A>G (n.158-170A>G) c.146-5259A>G (n.146-5259A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49830568A>T | CA406914591 | MED25 | c.877A>T (p.Lys293Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.688+620A>T (n.688+620A>T) c.761+406A>T (n.761+406A>T) c.450+1553A>T (n.450+1553A>T) c.158-171A>T (n.158-171A>T) c.158-170A>T (n.158-170A>T) c.146-5259A>T (n.146-5259A>T) |