Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49830445_49830448delCA2586449964MED25c.820-66_820-63del (n.820-66_820-63del)
c.181-66_181-63del (n.181-66_181-63del)
c.688+497_688+500del (n.688+497_688+500del)
c.761+283_761+286del (n.761+283_761+286del)
c.450+1430_450+1433del (n.450+1430_450+1433del)
c.158-294_158-291del (n.158-294_158-291del)
c.158-293_158-290del (n.158-293_158-290del)
c.146-5382_146-5379del (n.146-5382_146-5379del)
 gnomAD v4
19g.49830448G>TCA2586449967MED25c.820-63G>T (n.820-63G>T)
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c.450+1433G>T (n.450+1433G>T)
c.158-291G>T (n.158-291G>T)
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c.146-5379G>T (n.146-5379G>T)
 gnomAD v4
19g.49830450_49830463delCA2586449968MED25c.820-61_820-48del (n.820-61_820-48del)
c.181-61_181-48del (n.181-61_181-48del)
c.688+502_688+515del (n.688+502_688+515del)
c.761+288_761+301del (n.761+288_761+301del)
c.450+1435_450+1448del (n.450+1435_450+1448del)
c.158-289_158-276del (n.158-289_158-276del)
c.158-288_158-275del (n.158-288_158-275del)
c.146-5377_146-5364del (n.146-5377_146-5364del)
 gnomAD v4
19g.49830451A>CCA2576857187MED25c.820-60A>C (n.820-60A>C)
c.181-60A>C (n.181-60A>C)
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c.146-5376A>C (n.146-5376A>C)
 gnomAD v4
19g.49830452C>ACA2586449969MED25c.820-59C>A (n.820-59C>A)
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 gnomAD v4
19g.49830452C=CA2340605165MED25c.820-59C= (n.820-59C=)
c.181-59C= (n.181-59C=)
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c.146-5375C= (n.146-5375C=)
19g.49830452C>GCA633659098MED25c.820-59C>G (n.820-59C>G)
c.181-59C>G (n.181-59C>G)
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c.146-5375C>G (n.146-5375C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830452C>TCA2586449970MED25c.820-59C>T (n.820-59C>T)
c.181-59C>T (n.181-59C>T)
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c.761+290C>T (n.761+290C>T)
c.450+1437C>T (n.450+1437C>T)
c.158-287C>T (n.158-287C>T)
c.158-286C>T (n.158-286C>T)
c.146-5375C>T (n.146-5375C>T)
 gnomAD v4
19g.49830453C>ACA2586449971MED25c.820-58C>A (n.820-58C>A)
c.181-58C>A (n.181-58C>A)
c.688+505C>A (n.688+505C>A)
c.761+291C>A (n.761+291C>A)
c.450+1438C>A (n.450+1438C>A)
c.158-286C>A (n.158-286C>A)
c.158-285C>A (n.158-285C>A)
c.146-5374C>A (n.146-5374C>A)
 gnomAD v4
19g.49830454A=CA2340605166MED25c.820-57A= (n.820-57A=)
c.181-57A= (n.181-57A=)
c.688+506A= (n.688+506A=)
c.761+292A= (n.761+292A=)
c.450+1439A= (n.450+1439A=)
c.158-285A= (n.158-285A=)
c.158-284A= (n.158-284A=)
c.146-5373A= (n.146-5373A=)
19g.49830454A>GCA883137889MED25c.820-57A>G (n.820-57A>G)
c.181-57A>G (n.181-57A>G)
c.688+506A>G (n.688+506A>G)
c.761+292A>G (n.761+292A>G)
c.450+1439A>G (n.450+1439A>G)
c.158-285A>G (n.158-285A>G)
c.158-284A>G (n.158-284A>G)
c.146-5373A>G (n.146-5373A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830455G>TCA2586449972MED25c.820-56G>T (n.820-56G>T)
c.181-56G>T (n.181-56G>T)
c.688+507G>T (n.688+507G>T)
c.761+293G>T (n.761+293G>T)
c.450+1440G>T (n.450+1440G>T)
c.158-284G>T (n.158-284G>T)
c.158-283G>T (n.158-283G>T)
c.146-5372G>T (n.146-5372G>T)
 gnomAD v4
19g.49830456G>ACA2340605168MED25c.820-55G>A (n.820-55G>A)
c.181-55G>A (n.181-55G>A)
c.688+508G>A (n.688+508G>A)
c.761+294G>A (n.761+294G>A)
c.450+1441G>A (n.450+1441G>A)
c.158-283G>A (n.158-283G>A)
c.158-282G>A (n.158-282G>A)
c.146-5371G>A (n.146-5371G>A)
 dbSNP
19g.49830456G=CA2340605167MED25c.820-55G= (n.820-55G=)
c.181-55G= (n.181-55G=)
c.688+508G= (n.688+508G=)
c.761+294G= (n.761+294G=)
c.450+1441G= (n.450+1441G=)
c.158-283G= (n.158-283G=)
c.158-282G= (n.158-282G=)
c.146-5371G= (n.146-5371G=)
19g.49830456G>TCA2586449973MED25c.820-55G>T (n.820-55G>T)
c.181-55G>T (n.181-55G>T)
c.688+508G>T (n.688+508G>T)
c.761+294G>T (n.761+294G>T)
c.450+1441G>T (n.450+1441G>T)
c.158-283G>T (n.158-283G>T)
c.158-282G>T (n.158-282G>T)
c.146-5371G>T (n.146-5371G>T)
 gnomAD v4
19g.49830458C>ACA2340605170MED25c.820-53C>A (n.820-53C>A)
c.181-53C>A (n.181-53C>A)
c.688+510C>A (n.688+510C>A)
c.761+296C>A (n.761+296C>A)
c.450+1443C>A (n.450+1443C>A)
c.158-281C>A (n.158-281C>A)
c.158-280C>A (n.158-280C>A)
c.146-5369C>A (n.146-5369C>A)
 dbSNP
19g.49830458C=CA2340605169MED25c.820-53C= (n.820-53C=)
c.181-53C= (n.181-53C=)
c.688+510C= (n.688+510C=)
c.761+296C= (n.761+296C=)
c.450+1443C= (n.450+1443C=)
c.158-281C= (n.158-281C=)
c.158-280C= (n.158-280C=)
c.146-5369C= (n.146-5369C=)
19g.49830458C>TCA2735926229MED25c.820-53C>T (n.820-53C>T)
c.181-53C>T (n.181-53C>T)
c.688+510C>T (n.688+510C>T)
c.761+296C>T (n.761+296C>T)
c.450+1443C>T (n.450+1443C>T)
c.158-281C>T (n.158-281C>T)
c.158-280C>T (n.158-280C>T)
c.146-5369C>T (n.146-5369C>T)
 dbSNP
19g.49830459_49830460delinsTGCA2340605171MED25c.820-52_820-51delinsTG (n.820-52_820-51delinsTG)
c.181-52_181-51delinsTG (n.181-52_181-51delinsTG)
c.688+511_688+512delinsTG (n.688+511_688+512delinsTG)
c.761+297_761+298delinsTG (n.761+297_761+298delinsTG)
c.450+1444_450+1445delinsTG (n.450+1444_450+1445delinsTG)
c.158-280_158-279delinsTG (n.158-280_158-279delinsTG)
c.158-279_158-278delinsTG (n.158-279_158-278delinsTG)
c.146-5368_146-5367delinsTG (n.146-5368_146-5367delinsTG)
19g.49830460G>ACA633659099MED25c.820-51G>A (n.820-51G>A)
c.181-51G>A (n.181-51G>A)
c.688+512G>A (n.688+512G>A)
c.761+298G>A (n.761+298G>A)
c.450+1445G>A (n.450+1445G>A)
c.158-279G>A (n.158-279G>A)
c.158-278G>A (n.158-278G>A)
c.146-5367G>A (n.146-5367G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830460G>CCA9585034MED25c.820-51G>C (n.820-51G>C)
c.181-51G>C (n.181-51G>C)
c.688+512G>C (n.688+512G>C)
c.761+298G>C (n.761+298G>C)
c.450+1445G>C (n.450+1445G>C)
c.158-279G>C (n.158-279G>C)
c.158-278G>C (n.158-278G>C)
c.146-5367G>C (n.146-5367G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830460G=CA2340605172MED25c.820-51G= (n.820-51G=)
c.181-51G= (n.181-51G=)
c.688+512G= (n.688+512G=)
c.761+298G= (n.761+298G=)
c.450+1445G= (n.450+1445G=)
c.158-279G= (n.158-279G=)
c.158-278G= (n.158-278G=)
c.146-5367G= (n.146-5367G=)
19g.49830460G>TCA9585033MED25c.820-51G>T (n.820-51G>T)
c.181-51G>T (n.181-51G>T)
c.688+512G>T (n.688+512G>T)
c.761+298G>T (n.761+298G>T)
c.450+1445G>T (n.450+1445G>T)
c.158-279G>T (n.158-279G>T)
c.158-278G>T (n.158-278G>T)
c.146-5367G>T (n.146-5367G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830465dupCA2586449974MED25c.820-46dup (n.820-46dup)
c.181-46dup (n.181-46dup)
c.688+517dup (n.688+517dup)
c.761+303dup (n.761+303dup)
c.450+1450dup (n.450+1450dup)
c.158-274dup (n.158-274dup)
c.158-273dup (n.158-273dup)
c.146-5362dup (n.146-5362dup)
 gnomAD v4
19g.49830465delCA996720334MED25c.820-46del (n.820-46del)
c.181-46del (n.181-46del)
c.688+517del (n.688+517del)
c.761+303del (n.761+303del)
c.450+1450del (n.450+1450del)
c.158-274del (n.158-274del)
c.158-273del (n.158-273del)
c.146-5362del (n.146-5362del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830461G>ACA2586449975MED25c.820-50G>A (n.820-50G>A)
c.181-50G>A (n.181-50G>A)
c.688+513G>A (n.688+513G>A)
c.761+299G>A (n.761+299G>A)
c.450+1446G>A (n.450+1446G>A)
c.158-278G>A (n.158-278G>A)
c.158-277G>A (n.158-277G>A)
c.146-5366G>A (n.146-5366G>A)
 gnomAD v4
19g.49830461G>TCA2814701397MED25c.820-50G>T (n.820-50G>T)
c.181-50G>T (n.181-50G>T)
c.688+513G>T (n.688+513G>T)
c.761+299G>T (n.761+299G>T)
c.450+1446G>T (n.450+1446G>T)
c.158-278G>T (n.158-278G>T)
c.158-277G>T (n.158-277G>T)
c.146-5366G>T (n.146-5366G>T)
19g.49830463G>TCA2586449976MED25c.820-48G>T (n.820-48G>T)
c.181-48G>T (n.181-48G>T)
c.688+515G>T (n.688+515G>T)
c.761+301G>T (n.761+301G>T)
c.450+1448G>T (n.450+1448G>T)
c.158-276G>T (n.158-276G>T)
c.158-275G>T (n.158-275G>T)
c.146-5364G>T (n.146-5364G>T)
 gnomAD v4
19g.49830464G>ACA633659100MED25c.820-47G>A (n.820-47G>A)
c.181-47G>A (n.181-47G>A)
c.688+516G>A (n.688+516G>A)
c.761+302G>A (n.761+302G>A)
c.450+1449G>A (n.450+1449G>A)
c.158-275G>A (n.158-275G>A)
c.158-274G>A (n.158-274G>A)
c.146-5363G>A (n.146-5363G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830464G=CA2340605173MED25c.820-47G= (n.820-47G=)
c.181-47G= (n.181-47G=)
c.688+516G= (n.688+516G=)
c.761+302G= (n.761+302G=)
c.450+1449G= (n.450+1449G=)
c.158-275G= (n.158-275G=)
c.158-274G= (n.158-274G=)
c.146-5363G= (n.146-5363G=)
19g.49830464G>TCA9585035MED25c.820-47G>T (n.820-47G>T)
c.181-47G>T (n.181-47G>T)
c.688+516G>T (n.688+516G>T)
c.761+302G>T (n.761+302G>T)
c.450+1449G>T (n.450+1449G>T)
c.158-275G>T (n.158-275G>T)
c.158-274G>T (n.158-274G>T)
c.146-5363G>T (n.146-5363G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830465G>ACA633659101MED25c.820-46G>A (n.820-46G>A)
c.181-46G>A (n.181-46G>A)
c.688+517G>A (n.688+517G>A)
c.761+303G>A (n.761+303G>A)
c.450+1450G>A (n.450+1450G>A)
c.158-274G>A (n.158-274G>A)
c.158-273G>A (n.158-273G>A)
c.146-5362G>A (n.146-5362G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830465G=CA2340605174MED25c.820-46G= (n.820-46G=)
c.181-46G= (n.181-46G=)
c.688+517G= (n.688+517G=)
c.761+303G= (n.761+303G=)
c.450+1450G= (n.450+1450G=)
c.158-274G= (n.158-274G=)
c.158-273G= (n.158-273G=)
c.146-5362G= (n.146-5362G=)
19g.49830465G>TCA633659102MED25c.820-46G>T (n.820-46G>T)
c.181-46G>T (n.181-46G>T)
c.688+517G>T (n.688+517G>T)
c.761+303G>T (n.761+303G>T)
c.450+1450G>T (n.450+1450G>T)
c.158-274G>T (n.158-274G>T)
c.158-273G>T (n.158-273G>T)
c.146-5362G>T (n.146-5362G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830466C>ACA2586449977MED25c.820-45C>A (n.820-45C>A)
c.181-45C>A (n.181-45C>A)
c.688+518C>A (n.688+518C>A)
c.761+304C>A (n.761+304C>A)
c.450+1451C>A (n.450+1451C>A)
c.158-273C>A (n.158-273C>A)
c.158-272C>A (n.158-272C>A)
c.146-5361C>A (n.146-5361C>A)
 gnomAD v4
19g.49830466C>GCA2586449978MED25c.820-45C>G (n.820-45C>G)
c.181-45C>G (n.181-45C>G)
c.688+518C>G (n.688+518C>G)
c.761+304C>G (n.761+304C>G)
c.450+1451C>G (n.450+1451C>G)
c.158-273C>G (n.158-273C>G)
c.158-272C>G (n.158-272C>G)
c.146-5361C>G (n.146-5361C>G)
 gnomAD v4
19g.49830466C>TCA2586449979MED25c.820-45C>T (n.820-45C>T)
c.181-45C>T (n.181-45C>T)
c.688+518C>T (n.688+518C>T)
c.761+304C>T (n.761+304C>T)
c.450+1451C>T (n.450+1451C>T)
c.158-273C>T (n.158-273C>T)
c.158-272C>T (n.158-272C>T)
c.146-5361C>T (n.146-5361C>T)
 gnomAD v4
19g.49830467C=CA2340605175MED25c.820-44C= (n.820-44C=)
c.181-44C= (n.181-44C=)
c.688+519C= (n.688+519C=)
c.761+305C= (n.761+305C=)
c.450+1452C= (n.450+1452C=)
c.158-272C= (n.158-272C=)
c.158-271C= (n.158-271C=)
c.146-5360C= (n.146-5360C=)
19g.49830467C>TCA9585036MED25c.820-44C>T (n.820-44C>T)
c.181-44C>T (n.181-44C>T)
c.688+519C>T (n.688+519C>T)
c.761+305C>T (n.761+305C>T)
c.450+1452C>T (n.450+1452C>T)
c.158-272C>T (n.158-272C>T)
c.158-271C>T (n.158-271C>T)
c.146-5360C>T (n.146-5360C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49830469T>CCA2586449980MED25c.820-42T>C (n.820-42T>C)
c.181-42T>C (n.181-42T>C)
c.688+521T>C (n.688+521T>C)
c.761+307T>C (n.761+307T>C)
c.450+1454T>C (n.450+1454T>C)
c.158-270T>C (n.158-270T>C)
c.158-269T>C (n.158-269T>C)
c.146-5358T>C (n.146-5358T>C)
 gnomAD v4
19g.49830469T>GCA2576857188MED25c.820-42T>G (n.820-42T>G)
c.181-42T>G (n.181-42T>G)
c.688+521T>G (n.688+521T>G)
c.761+307T>G (n.761+307T>G)
c.450+1454T>G (n.450+1454T>G)
c.158-270T>G (n.158-270T>G)
c.158-269T>G (n.158-269T>G)
c.146-5358T>G (n.146-5358T>G)
19g.49830470G>ACA309516015MED25c.820-41G>A (n.820-41G>A)
c.181-41G>A (n.181-41G>A)
c.688+522G>A (n.688+522G>A)
c.761+308G>A (n.761+308G>A)
c.450+1455G>A (n.450+1455G>A)
c.158-269G>A (n.158-269G>A)
c.158-268G>A (n.158-268G>A)
c.146-5357G>A (n.146-5357G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49830470G=CA2340605176MED25c.820-41G= (n.820-41G=)
c.181-41G= (n.181-41G=)
c.688+522G= (n.688+522G=)
c.761+308G= (n.761+308G=)
c.450+1455G= (n.450+1455G=)
c.158-269G= (n.158-269G=)
c.158-268G= (n.158-268G=)
c.146-5357G= (n.146-5357G=)
19g.49830470G>TCA2586449981MED25c.820-41G>T (n.820-41G>T)
c.181-41G>T (n.181-41G>T)
c.688+522G>T (n.688+522G>T)
c.761+308G>T (n.761+308G>T)
c.450+1455G>T (n.450+1455G>T)
c.158-269G>T (n.158-269G>T)
c.158-268G>T (n.158-268G>T)
c.146-5357G>T (n.146-5357G>T)
 gnomAD v4
19g.49830471G>ACA883137899MED25c.820-40G>A (n.820-40G>A)
c.181-40G>A (n.181-40G>A)
c.688+523G>A (n.688+523G>A)
c.761+309G>A (n.761+309G>A)
c.450+1456G>A (n.450+1456G>A)
c.158-268G>A (n.158-268G>A)
c.158-267G>A (n.158-267G>A)
c.146-5356G>A (n.146-5356G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830471G=CA2340605177MED25c.820-40G= (n.820-40G=)
c.181-40G= (n.181-40G=)
c.688+523G= (n.688+523G=)
c.761+309G= (n.761+309G=)
c.450+1456G= (n.450+1456G=)
c.158-268G= (n.158-268G=)
c.158-267G= (n.158-267G=)
c.146-5356G= (n.146-5356G=)
19g.49830471G>TCA309516018MED25c.820-40G>T (n.820-40G>T)
c.181-40G>T (n.181-40G>T)
c.688+523G>T (n.688+523G>T)
c.761+309G>T (n.761+309G>T)
c.450+1456G>T (n.450+1456G>T)
c.158-268G>T (n.158-268G>T)
c.158-267G>T (n.158-267G>T)
c.146-5356G>T (n.146-5356G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830471_49830490delCA2586449982MED25c.820-40_820-21del (n.820-40_820-21del)
c.181-40_181-21del (n.181-40_181-21del)
c.688+523_688+542del (n.688+523_688+542del)
c.761+309_761+328del (n.761+309_761+328del)
c.450+1456_450+1475del (n.450+1456_450+1475del)
c.158-268_158-249del (n.158-268_158-249del)
c.158-267_158-248del (n.158-267_158-248del)
c.146-5356_146-5337del (n.146-5356_146-5337del)
 gnomAD v4
19g.49830472T>CCA2586449983MED25c.820-39T>C (n.820-39T>C)
c.181-39T>C (n.181-39T>C)
c.688+524T>C (n.688+524T>C)
c.761+310T>C (n.761+310T>C)
c.450+1457T>C (n.450+1457T>C)
c.158-267T>C (n.158-267T>C)
c.158-266T>C (n.158-266T>C)
c.146-5355T>C (n.146-5355T>C)
 gnomAD v4
19g.49830473C>ACA2576857189MED25c.820-38C>A (n.820-38C>A)
c.181-38C>A (n.181-38C>A)
c.688+525C>A (n.688+525C>A)
c.761+311C>A (n.761+311C>A)
c.450+1458C>A (n.450+1458C>A)
c.158-266C>A (n.158-266C>A)
c.158-265C>A (n.158-265C>A)
c.146-5354C>A (n.146-5354C>A)
19g.49830473C=CA2340605178MED25c.820-38C= (n.820-38C=)
c.181-38C= (n.181-38C=)
c.688+525C= (n.688+525C=)
c.761+311C= (n.761+311C=)
c.450+1458C= (n.450+1458C=)
c.158-266C= (n.158-266C=)
c.158-265C= (n.158-265C=)
c.146-5354C= (n.146-5354C=)
19g.49830473C>TCA633659103MED25c.820-38C>T (n.820-38C>T)
c.181-38C>T (n.181-38C>T)
c.688+525C>T (n.688+525C>T)
c.761+311C>T (n.761+311C>T)
c.450+1458C>T (n.450+1458C>T)
c.158-266C>T (n.158-266C>T)
c.158-265C>T (n.158-265C>T)
c.146-5354C>T (n.146-5354C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49830474C>GCA2586449984MED25c.820-37C>G (n.820-37C>G)
c.181-37C>G (n.181-37C>G)
c.688+526C>G (n.688+526C>G)
c.761+312C>G (n.761+312C>G)
c.450+1459C>G (n.450+1459C>G)
c.158-265C>G (n.158-265C>G)
c.158-264C>G (n.158-264C>G)
c.146-5353C>G (n.146-5353C>G)
 gnomAD v4
19g.49830475_49830477delinsTCACA2340605179MED25c.820-36_820-34delinsTCA (n.820-36_820-34delinsTCA)
c.181-36_181-34delinsTCA (n.181-36_181-34delinsTCA)
c.688+527_688+529delinsTCA (n.688+527_688+529delinsTCA)
c.761+313_761+315delinsTCA (n.761+313_761+315delinsTCA)
c.450+1460_450+1462delinsTCA (n.450+1460_450+1462delinsTCA)
c.158-264_158-262delinsTCA (n.158-264_158-262delinsTCA)
c.158-263_158-261delinsTCA (n.158-263_158-261delinsTCA)
c.146-5352_146-5350delinsTCA (n.146-5352_146-5350delinsTCA)
19g.49830476C=CA2340605180MED25c.820-35C= (n.820-35C=)
c.181-35C= (n.181-35C=)
c.688+528C= (n.688+528C=)
c.761+314C= (n.761+314C=)
c.450+1461C= (n.450+1461C=)
c.158-263C= (n.158-263C=)
c.158-262C= (n.158-262C=)
c.146-5351C= (n.146-5351C=)
19g.49830476C>TCA996720357MED25c.820-35C>T (n.820-35C>T)
c.181-35C>T (n.181-35C>T)
c.688+528C>T (n.688+528C>T)
c.761+314C>T (n.761+314C>T)
c.450+1461C>T (n.450+1461C>T)
c.158-263C>T (n.158-263C>T)
c.158-262C>T (n.158-262C>T)
c.146-5351C>T (n.146-5351C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830477_49830478delCA9585037MED25c.820-34_820-33del (n.820-34_820-33del)
c.181-34_181-33del (n.181-34_181-33del)
c.688+529_688+530del (n.688+529_688+530del)
c.761+315_761+316del (n.761+315_761+316del)
c.450+1462_450+1463del (n.450+1462_450+1463del)
c.158-262_158-261del (n.158-262_158-261del)
c.158-261_158-260del (n.158-261_158-260del)
c.146-5350_146-5349del (n.146-5350_146-5349del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830477A>CCA2576857190MED25c.820-34A>C (n.820-34A>C)
c.181-34A>C (n.181-34A>C)
c.688+529A>C (n.688+529A>C)
c.761+315A>C (n.761+315A>C)
c.450+1462A>C (n.450+1462A>C)
c.158-262A>C (n.158-262A>C)
c.158-261A>C (n.158-261A>C)
c.146-5350A>C (n.146-5350A>C)
19g.49830478C=CA2340605182MED25c.820-33C= (n.820-33C=)
c.181-33C= (n.181-33C=)
c.688+530C= (n.688+530C=)
c.761+316C= (n.761+316C=)
c.450+1463C= (n.450+1463C=)
c.158-261C= (n.158-261C=)
c.158-260C= (n.158-260C=)
c.146-5349C= (n.146-5349C=)
19g.49830478C>GCA2340605183MED25c.820-33C>G (n.820-33C>G)
c.181-33C>G (n.181-33C>G)
c.688+530C>G (n.688+530C>G)
c.761+316C>G (n.761+316C>G)
c.450+1463C>G (n.450+1463C>G)
c.158-261C>G (n.158-261C>G)
c.158-260C>G (n.158-260C>G)
c.146-5349C>G (n.146-5349C>G)
 dbSNP
19g.49830478C>TCA633659104MED25c.820-33C>T (n.820-33C>T)
c.181-33C>T (n.181-33C>T)
c.688+530C>T (n.688+530C>T)
c.761+316C>T (n.761+316C>T)
c.450+1463C>T (n.450+1463C>T)
c.158-261C>T (n.158-261C>T)
c.158-260C>T (n.158-260C>T)
c.146-5349C>T (n.146-5349C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830478_49830480delinsCCACA2340605181MED25c.820-33_820-31delinsCCA (n.820-33_820-31delinsCCA)
c.181-33_181-31delinsCCA (n.181-33_181-31delinsCCA)
c.688+530_688+532delinsCCA (n.688+530_688+532delinsCCA)
c.761+316_761+318delinsCCA (n.761+316_761+318delinsCCA)
c.450+1463_450+1465delinsCCA (n.450+1463_450+1465delinsCCA)
c.158-261_158-259delinsCCA (n.158-261_158-259delinsCCA)
c.158-260_158-258delinsCCA (n.158-260_158-258delinsCCA)
c.146-5349_146-5347delinsCCA (n.146-5349_146-5347delinsCCA)
19g.49830479C>TCA2582231385MED25c.820-32C>T (n.820-32C>T)
c.181-32C>T (n.181-32C>T)
c.688+531C>T (n.688+531C>T)
c.761+317C>T (n.761+317C>T)
c.450+1464C>T (n.450+1464C>T)
c.158-260C>T (n.158-260C>T)
c.158-259C>T (n.158-259C>T)
c.146-5348C>T (n.146-5348C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830479_49830480delCA633659105MED25c.820-32_820-31del (n.820-32_820-31del)
c.181-32_181-31del (n.181-32_181-31del)
c.688+531_688+532del (n.688+531_688+532del)
c.761+317_761+318del (n.761+317_761+318del)
c.450+1464_450+1465del (n.450+1464_450+1465del)
c.158-260_158-259del (n.158-260_158-259del)
c.158-259_158-258del (n.158-259_158-258del)
c.146-5348_146-5347del (n.146-5348_146-5347del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830480A=CA2340605184MED25c.820-31A= (n.820-31A=)
c.181-31A= (n.181-31A=)
c.688+532A= (n.688+532A=)
c.761+318A= (n.761+318A=)
c.450+1465A= (n.450+1465A=)
c.158-259A= (n.158-259A=)
c.158-258A= (n.158-258A=)
c.146-5347A= (n.146-5347A=)
19g.49830480A>CCA9585038MED25c.820-31A>C (n.820-31A>C)
c.181-31A>C (n.181-31A>C)
c.688+532A>C (n.688+532A>C)
c.761+318A>C (n.761+318A>C)
c.450+1465A>C (n.450+1465A>C)
c.158-259A>C (n.158-259A>C)
c.158-258A>C (n.158-258A>C)
c.146-5347A>C (n.146-5347A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830480A>GCA9585039MED25c.820-31A>G (n.820-31A>G)
c.181-31A>G (n.181-31A>G)
c.688+532A>G (n.688+532A>G)
c.761+318A>G (n.761+318A>G)
c.450+1465A>G (n.450+1465A>G)
c.158-259A>G (n.158-259A>G)
c.158-258A>G (n.158-258A>G)
c.146-5347A>G (n.146-5347A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830481G>CCA633659106MED25c.820-30G>C (n.820-30G>C)
c.181-30G>C (n.181-30G>C)
c.688+533G>C (n.688+533G>C)
c.761+319G>C (n.761+319G>C)
c.450+1466G>C (n.450+1466G>C)
c.158-258G>C (n.158-258G>C)
c.158-257G>C (n.158-257G>C)
c.146-5346G>C (n.146-5346G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830481G=CA2340605185MED25c.820-30G= (n.820-30G=)
c.181-30G= (n.181-30G=)
c.688+533G= (n.688+533G=)
c.761+319G= (n.761+319G=)
c.450+1466G= (n.450+1466G=)
c.158-258G= (n.158-258G=)
c.158-257G= (n.158-257G=)
c.146-5346G= (n.146-5346G=)
19g.49830482T>ACA2586449985MED25c.820-29T>A (n.820-29T>A)
c.181-29T>A (n.181-29T>A)
c.688+534T>A (n.688+534T>A)
c.761+320T>A (n.761+320T>A)
c.450+1467T>A (n.450+1467T>A)
c.158-257T>A (n.158-257T>A)
c.158-256T>A (n.158-256T>A)
c.146-5345T>A (n.146-5345T>A)
 gnomAD v4
19g.49830483C=CA2340605186MED25c.820-28C= (n.820-28C=)
c.181-28C= (n.181-28C=)
c.688+535C= (n.688+535C=)
c.761+321C= (n.761+321C=)
c.450+1468C= (n.450+1468C=)
c.158-256C= (n.158-256C=)
c.158-255C= (n.158-255C=)
c.146-5344C= (n.146-5344C=)
19g.49830483C>TCA309516045MED25c.820-28C>T (n.820-28C>T)
c.181-28C>T (n.181-28C>T)
c.688+535C>T (n.688+535C>T)
c.761+321C>T (n.761+321C>T)
c.450+1468C>T (n.450+1468C>T)
c.158-256C>T (n.158-256C>T)
c.158-255C>T (n.158-255C>T)
c.146-5344C>T (n.146-5344C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830484C>ACA9585041MED25c.820-27C>A (n.820-27C>A)
c.181-27C>A (n.181-27C>A)
c.688+536C>A (n.688+536C>A)
c.761+322C>A (n.761+322C>A)
c.450+1469C>A (n.450+1469C>A)
c.158-255C>A (n.158-255C>A)
c.158-254C>A (n.158-254C>A)
c.146-5343C>A (n.146-5343C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830484C=CA2340605187MED25c.820-27C= (n.820-27C=)
c.181-27C= (n.181-27C=)
c.688+536C= (n.688+536C=)
c.761+322C= (n.761+322C=)
c.450+1469C= (n.450+1469C=)
c.158-255C= (n.158-255C=)
c.158-254C= (n.158-254C=)
c.146-5343C= (n.146-5343C=)
19g.49830484C>TCA2586449986MED25c.820-27C>T (n.820-27C>T)
c.181-27C>T (n.181-27C>T)
c.688+536C>T (n.688+536C>T)
c.761+322C>T (n.761+322C>T)
c.450+1469C>T (n.450+1469C>T)
c.158-255C>T (n.158-255C>T)
c.158-254C>T (n.158-254C>T)
c.146-5343C>T (n.146-5343C>T)
 gnomAD v4
19g.49830484_49830492delinsCCTTCCCTTCA2340605188MED25c.820-27_820-19delinsCCTTCCCTT (n.820-27_820-19delinsCCTTCCCTT)
c.181-27_181-19delinsCCTTCCCTT (n.181-27_181-19delinsCCTTCCCTT)
c.688+536_688+544delinsCCTTCCCTT (n.688+536_688+544delinsCCTTCCCTT)
c.761+322_761+330delinsCCTTCCCTT (n.761+322_761+330delinsCCTTCCCTT)
c.450+1469_450+1477delinsCCTTCCCTT (n.450+1469_450+1477delinsCCTTCCCTT)
c.158-255_158-247delinsCCTTCCCTT (n.158-255_158-247delinsCCTTCCCTT)
c.158-254_158-246delinsCCTTCCCTT (n.158-254_158-246delinsCCTTCCCTT)
c.146-5343_146-5335delinsCCTTCCCTT (n.146-5343_146-5335delinsCCTTCCCTT)
19g.49830485C=CA2340605189MED25c.820-26C= (n.820-26C=)
c.181-26C= (n.181-26C=)
c.688+537C= (n.688+537C=)
c.761+323C= (n.761+323C=)
c.450+1470C= (n.450+1470C=)
c.158-254C= (n.158-254C=)
c.158-253C= (n.158-253C=)
c.146-5342C= (n.146-5342C=)
19g.49830485C>TCA309516050MED25c.820-26C>T (n.820-26C>T)
c.181-26C>T (n.181-26C>T)
c.688+537C>T (n.688+537C>T)
c.761+323C>T (n.761+323C>T)
c.450+1470C>T (n.450+1470C>T)
c.158-254C>T (n.158-254C>T)
c.158-253C>T (n.158-253C>T)
c.146-5342C>T (n.146-5342C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830495_49830502dupCA2586449987MED25c.820-16_820-9dup (n.820-16_820-9dup)
c.181-16_181-9dup (n.181-16_181-9dup)
c.688+547_688+554dup (n.688+547_688+554dup)
c.761+333_761+340dup (n.761+333_761+340dup)
c.450+1480_450+1487dup (n.450+1480_450+1487dup)
c.158-244_158-237dup (n.158-244_158-237dup)
c.158-243_158-236dup (n.158-243_158-236dup)
c.146-5332_146-5325dup (n.146-5332_146-5325dup)
 gnomAD v4
19g.49830495_49830502delCA9585040MED25c.820-16_820-9del (n.820-16_820-9del)
c.181-16_181-9del (n.181-16_181-9del)
c.688+547_688+554del (n.688+547_688+554del)
c.761+333_761+340del (n.761+333_761+340del)
c.450+1480_450+1487del (n.450+1480_450+1487del)
c.158-244_158-237del (n.158-244_158-237del)
c.158-243_158-236del (n.158-243_158-236del)
c.146-5332_146-5325del (n.146-5332_146-5325del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830486T>GCA633659107MED25c.820-25T>G (n.820-25T>G)
c.181-25T>G (n.181-25T>G)
c.688+538T>G (n.688+538T>G)
c.761+324T>G (n.761+324T>G)
c.450+1471T>G (n.450+1471T>G)
c.158-253T>G (n.158-253T>G)
c.158-252T>G (n.158-252T>G)
c.146-5341T>G (n.146-5341T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830486T=CA2340605190MED25c.820-25T= (n.820-25T=)
c.181-25T= (n.181-25T=)
c.688+538T= (n.688+538T=)
c.761+324T= (n.761+324T=)
c.450+1471T= (n.450+1471T=)
c.158-253T= (n.158-253T=)
c.158-252T= (n.158-252T=)
c.146-5341T= (n.146-5341T=)
19g.49830487delCA2576857191MED25c.820-24del (n.820-24del)
c.181-24del (n.181-24del)
c.688+539del (n.688+539del)
c.761+325del (n.761+325del)
c.450+1472del (n.450+1472del)
c.158-252del (n.158-252del)
c.158-251del (n.158-251del)
c.146-5340del (n.146-5340del)
19g.49830487_49830488delinsTCCA2340605191MED25c.820-24_820-23delinsTC (n.820-24_820-23delinsTC)
c.181-24_181-23delinsTC (n.181-24_181-23delinsTC)
c.688+539_688+540delinsTC (n.688+539_688+540delinsTC)
c.761+325_761+326delinsTC (n.761+325_761+326delinsTC)
c.450+1472_450+1473delinsTC (n.450+1472_450+1473delinsTC)
c.158-252_158-251delinsTC (n.158-252_158-251delinsTC)
c.158-251_158-250delinsTC (n.158-251_158-250delinsTC)
c.146-5340_146-5339delinsTC (n.146-5340_146-5339delinsTC)
19g.49830488C>TCA2586449988MED25c.820-23C>T (n.820-23C>T)
c.181-23C>T (n.181-23C>T)
c.688+540C>T (n.688+540C>T)
c.761+326C>T (n.761+326C>T)
c.450+1473C>T (n.450+1473C>T)
c.158-251C>T (n.158-251C>T)
c.158-250C>T (n.158-250C>T)
c.146-5339C>T (n.146-5339C>T)
 gnomAD v4
19g.49830490delCA883137920MED25c.820-21del (n.820-21del)
c.181-21del (n.181-21del)
c.688+542del (n.688+542del)
c.761+328del (n.761+328del)
c.450+1475del (n.450+1475del)
c.158-249del (n.158-249del)
c.158-248del (n.158-248del)
c.146-5337del (n.146-5337del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49830489C>ACA2586449989MED25c.820-22C>A (n.820-22C>A)
c.181-22C>A (n.181-22C>A)
c.688+541C>A (n.688+541C>A)
c.761+327C>A (n.761+327C>A)
c.450+1474C>A (n.450+1474C>A)
c.158-250C>A (n.158-250C>A)
c.158-249C>A (n.158-249C>A)
c.146-5338C>A (n.146-5338C>A)
 gnomAD v4
19g.49830489C>TCA2576857192MED25c.820-22C>T (n.820-22C>T)
c.181-22C>T (n.181-22C>T)
c.688+541C>T (n.688+541C>T)
c.761+327C>T (n.761+327C>T)
c.450+1474C>T (n.450+1474C>T)
c.158-250C>T (n.158-250C>T)
c.158-249C>T (n.158-249C>T)
c.146-5338C>T (n.146-5338C>T)
 gnomAD v4
19g.49830490C>TCA2586449990MED25c.820-21C>T (n.820-21C>T)
c.181-21C>T (n.181-21C>T)
c.688+542C>T (n.688+542C>T)
c.761+328C>T (n.761+328C>T)
c.450+1475C>T (n.450+1475C>T)
c.158-249C>T (n.158-249C>T)
c.158-248C>T (n.158-248C>T)
c.146-5337C>T (n.146-5337C>T)
 gnomAD v4
19g.49830494_49830496delCA2741638522MED25c.820-17_820-15del (n.820-17_820-15del)
c.181-17_181-15del (n.181-17_181-15del)
c.688+546_688+548del (n.688+546_688+548del)
c.761+332_761+334del (n.761+332_761+334del)
c.450+1479_450+1481del (n.450+1479_450+1481del)
c.158-245_158-243del (n.158-245_158-243del)
c.158-244_158-242del (n.158-244_158-242del)
c.146-5333_146-5331del (n.146-5333_146-5331del)
19g.49830491T>GCA2586449991MED25c.820-20T>G (n.820-20T>G)
c.181-20T>G (n.181-20T>G)
c.688+543T>G (n.688+543T>G)
c.761+329T>G (n.761+329T>G)
c.450+1476T>G (n.450+1476T>G)
c.158-248T>G (n.158-248T>G)
c.158-247T>G (n.158-247T>G)
c.146-5336T>G (n.146-5336T>G)
 gnomAD v4
19g.49830492_49830497delinsTCTTCCCA2340605192MED25c.820-19_820-14delinsTCTTCC (n.820-19_820-14delinsTCTTCC)
c.181-19_181-14delinsTCTTCC (n.181-19_181-14delinsTCTTCC)
c.688+544_688+549delinsTCTTCC (n.688+544_688+549delinsTCTTCC)
c.761+330_761+335delinsTCTTCC (n.761+330_761+335delinsTCTTCC)
c.450+1477_450+1482delinsTCTTCC (n.450+1477_450+1482delinsTCTTCC)
c.158-247_158-242delinsTCTTCC (n.158-247_158-242delinsTCTTCC)
c.158-246_158-241delinsTCTTCC (n.158-246_158-241delinsTCTTCC)
c.146-5335_146-5330delinsTCTTCC (n.146-5335_146-5330delinsTCTTCC)
19g.49830493C=CA2340605193MED25c.820-18C= (n.820-18C=)
c.181-18C= (n.181-18C=)
c.688+545C= (n.688+545C=)
c.761+331C= (n.761+331C=)
c.450+1478C= (n.450+1478C=)
c.158-246C= (n.158-246C=)
c.158-245C= (n.158-245C=)
c.146-5334C= (n.146-5334C=)
19g.49830493C>TCA309516051MED25c.820-18C>T (n.820-18C>T)
c.181-18C>T (n.181-18C>T)
c.688+545C>T (n.688+545C>T)
c.761+331C>T (n.761+331C>T)
c.450+1478C>T (n.450+1478C>T)
c.158-246C>T (n.158-246C>T)
c.158-245C>T (n.158-245C>T)
c.146-5334C>T (n.146-5334C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830497_49830501delCA883137923MED25c.820-14_820-10del (n.820-14_820-10del)
c.181-14_181-10del (n.181-14_181-10del)
c.688+549_688+553del (n.688+549_688+553del)
c.761+335_761+339del (n.761+335_761+339del)
c.450+1482_450+1486del (n.450+1482_450+1486del)
c.158-242_158-238del (n.158-242_158-238del)
c.158-241_158-237del (n.158-241_158-237del)
c.146-5330_146-5326del (n.146-5330_146-5326del)
 dbSNP
19g.49830495_49830503delinsTCCCTTCTACA2340605194MED25c.820-16_820-8delinsTCCCTTCTA (n.820-16_820-8delinsTCCCTTCTA)
c.181-16_181-8delinsTCCCTTCTA (n.181-16_181-8delinsTCCCTTCTA)
c.688+547_688+555delinsTCCCTTCTA (n.688+547_688+555delinsTCCCTTCTA)
c.761+333_761+341delinsTCCCTTCTA (n.761+333_761+341delinsTCCCTTCTA)
c.450+1480_450+1488delinsTCCCTTCTA (n.450+1480_450+1488delinsTCCCTTCTA)
c.158-244_158-236delinsTCCCTTCTA (n.158-244_158-236delinsTCCCTTCTA)
c.158-243_158-235delinsTCCCTTCTA (n.158-243_158-235delinsTCCCTTCTA)
c.146-5332_146-5324delinsTCCCTTCTA (n.146-5332_146-5324delinsTCCCTTCTA)
19g.49830496C=CA2340605195MED25c.820-15C= (n.820-15C=)
c.181-15C= (n.181-15C=)
c.688+548C= (n.688+548C=)
c.761+334C= (n.761+334C=)
c.450+1481C= (n.450+1481C=)
c.158-243C= (n.158-243C=)
c.158-242C= (n.158-242C=)
c.146-5331C= (n.146-5331C=)
19g.49830496C>TCA9585043MED25c.820-15C>T (n.820-15C>T)
c.181-15C>T (n.181-15C>T)
c.688+548C>T (n.688+548C>T)
c.761+334C>T (n.761+334C>T)
c.450+1481C>T (n.450+1481C>T)
c.158-243C>T (n.158-243C>T)
c.158-242C>T (n.158-242C>T)
c.146-5331C>T (n.146-5331C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830499_49830506dupCA9585042MED25c.820-12_820-5dup (n.820-12_820-5dup)
c.181-12_181-5dup (n.181-12_181-5dup)
c.688+551_688+558dup (n.688+551_688+558dup)
c.761+337_761+344dup (n.761+337_761+344dup)
c.450+1484_450+1491dup (n.450+1484_450+1491dup)
c.158-240_158-233dup (n.158-240_158-233dup)
c.158-239_158-232dup (n.158-239_158-232dup)
c.146-5328_146-5321dup (n.146-5328_146-5321dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49830499_49830506delCA633659108MED25c.820-12_820-5del (n.820-12_820-5del)
c.181-12_181-5del (n.181-12_181-5del)
c.688+551_688+558del (n.688+551_688+558del)
c.761+337_761+344del (n.761+337_761+344del)
c.450+1484_450+1491del (n.450+1484_450+1491del)
c.158-240_158-233del (n.158-240_158-233del)
c.158-239_158-232del (n.158-239_158-232del)
c.146-5328_146-5321del (n.146-5328_146-5321del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830497C=CA2340605196MED25c.820-14C= (n.820-14C=)
c.181-14C= (n.181-14C=)
c.688+549C= (n.688+549C=)
c.761+335C= (n.761+335C=)
c.450+1482C= (n.450+1482C=)
c.158-242C= (n.158-242C=)
c.158-241C= (n.158-241C=)
c.146-5330C= (n.146-5330C=)
19g.49830497C>GCA883137927MED25c.820-14C>G (n.820-14C>G)
c.181-14C>G (n.181-14C>G)
c.688+549C>G (n.688+549C>G)
c.761+335C>G (n.761+335C>G)
c.450+1482C>G (n.450+1482C>G)
c.158-242C>G (n.158-242C>G)
c.158-241C>G (n.158-241C>G)
c.146-5330C>G (n.146-5330C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830497C>TCA2586449992MED25c.820-14C>T (n.820-14C>T)
c.181-14C>T (n.181-14C>T)
c.688+549C>T (n.688+549C>T)
c.761+335C>T (n.761+335C>T)
c.450+1482C>T (n.450+1482C>T)
c.158-242C>T (n.158-242C>T)
c.158-241C>T (n.158-241C>T)
c.146-5330C>T (n.146-5330C>T)
 gnomAD v4
19g.49830498C>ACA2814701398MED25c.820-13C>A (n.820-13C>A)
c.181-13C>A (n.181-13C>A)
c.688+550C>A (n.688+550C>A)
c.761+336C>A (n.761+336C>A)
c.450+1483C>A (n.450+1483C>A)
c.158-241C>A (n.158-241C>A)
c.158-240C>A (n.158-240C>A)
c.146-5329C>A (n.146-5329C>A)
19g.49830498C=CA2340605197MED25c.820-13C= (n.820-13C=)
c.181-13C= (n.181-13C=)
c.688+550C= (n.688+550C=)
c.761+336C= (n.761+336C=)
c.450+1483C= (n.450+1483C=)
c.158-241C= (n.158-241C=)
c.158-240C= (n.158-240C=)
c.146-5329C= (n.146-5329C=)
19g.49830498C>TCA309516052MED25c.820-13C>T (n.820-13C>T)
c.181-13C>T (n.181-13C>T)
c.688+550C>T (n.688+550C>T)
c.761+336C>T (n.761+336C>T)
c.450+1483C>T (n.450+1483C>T)
c.158-241C>T (n.158-241C>T)
c.158-240C>T (n.158-240C>T)
c.146-5329C>T (n.146-5329C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830499T>CCA633659109MED25c.820-12T>C (n.820-12T>C)
c.181-12T>C (n.181-12T>C)
c.688+551T>C (n.688+551T>C)
c.761+337T>C (n.761+337T>C)
c.450+1484T>C (n.450+1484T>C)
c.158-240T>C (n.158-240T>C)
c.158-239T>C (n.158-239T>C)
c.146-5328T>C (n.146-5328T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830499T=CA2340605198MED25c.820-12T= (n.820-12T=)
c.181-12T= (n.181-12T=)
c.688+551T= (n.688+551T=)
c.761+337T= (n.761+337T=)
c.450+1484T= (n.450+1484T=)
c.158-240T= (n.158-240T=)
c.158-239T= (n.158-239T=)
c.146-5328T= (n.146-5328T=)
19g.49830500T>CCA9585045MED25c.820-11T>C (n.820-11T>C)
c.181-11T>C (n.181-11T>C)
c.688+552T>C (n.688+552T>C)
c.761+338T>C (n.761+338T>C)
c.450+1485T>C (n.450+1485T>C)
c.158-239T>C (n.158-239T>C)
c.158-238T>C (n.158-238T>C)
c.146-5327T>C (n.146-5327T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830500T>GCA9585044MED25c.820-11T>G (n.820-11T>G)
c.181-11T>G (n.181-11T>G)
c.688+552T>G (n.688+552T>G)
c.761+338T>G (n.761+338T>G)
c.450+1485T>G (n.450+1485T>G)
c.158-239T>G (n.158-239T>G)
c.158-238T>G (n.158-238T>G)
c.146-5327T>G (n.146-5327T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830500T=CA2340605199MED25c.820-11T= (n.820-11T=)
c.181-11T= (n.181-11T=)
c.688+552T= (n.688+552T=)
c.761+338T= (n.761+338T=)
c.450+1485T= (n.450+1485T=)
c.158-239T= (n.158-239T=)
c.158-238T= (n.158-238T=)
c.146-5327T= (n.146-5327T=)
19g.49830501C=CA2340605200MED25c.820-10C= (n.820-10C=)
c.181-10C= (n.181-10C=)
c.688+553C= (n.688+553C=)
c.761+339C= (n.761+339C=)
c.450+1486C= (n.450+1486C=)
c.158-238C= (n.158-238C=)
c.158-237C= (n.158-237C=)
c.146-5326C= (n.146-5326C=)
19g.49830501C>TCA309516055MED25c.820-10C>T (n.820-10C>T)
c.181-10C>T (n.181-10C>T)
c.688+553C>T (n.688+553C>T)
c.761+339C>T (n.761+339C>T)
c.450+1486C>T (n.450+1486C>T)
c.158-238C>T (n.158-238C>T)
c.158-237C>T (n.158-237C>T)
c.146-5326C>T (n.146-5326C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830502T>ACA9585046MED25c.820-9T>A (n.820-9T>A)
c.181-9T>A (n.181-9T>A)
c.688+554T>A (n.688+554T>A)
c.761+340T>A (n.761+340T>A)
c.450+1487T>A (n.450+1487T>A)
c.158-237T>A (n.158-237T>A)
c.158-236T>A (n.158-236T>A)
c.146-5325T>A (n.146-5325T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830502T>CCA2586449993MED25c.820-9T>C (n.820-9T>C)
c.181-9T>C (n.181-9T>C)
c.688+554T>C (n.688+554T>C)
c.761+340T>C (n.761+340T>C)
c.450+1487T>C (n.450+1487T>C)
c.158-237T>C (n.158-237T>C)
c.158-236T>C (n.158-236T>C)
c.146-5325T>C (n.146-5325T>C)
 gnomAD v4
19g.49830502T=CA2340605201MED25c.820-9T= (n.820-9T=)
c.181-9T= (n.181-9T=)
c.688+554T= (n.688+554T=)
c.761+340T= (n.761+340T=)
c.450+1487T= (n.450+1487T=)
c.158-237T= (n.158-237T=)
c.158-236T= (n.158-236T=)
c.146-5325T= (n.146-5325T=)
19g.49830503_49830504delinsACCA2340605202MED25c.820-8_820-7delinsAC (n.820-8_820-7delinsAC)
c.181-8_181-7delinsAC (n.181-8_181-7delinsAC)
c.688+555_688+556delinsAC (n.688+555_688+556delinsAC)
c.761+341_761+342delinsAC (n.761+341_761+342delinsAC)
c.450+1488_450+1489delinsAC (n.450+1488_450+1489delinsAC)
c.158-236_158-235delinsAC (n.158-236_158-235delinsAC)
c.158-235_158-234delinsAC (n.158-235_158-234delinsAC)
c.146-5324_146-5323delinsAC (n.146-5324_146-5323delinsAC)
19g.49830506delCA633659110MED25c.820-5del (n.820-5del)
c.181-5del (n.181-5del)
c.688+558del (n.688+558del)
c.761+344del (n.761+344del)
c.450+1491del (n.450+1491del)
c.158-233del (n.158-233del)
c.158-232del (n.158-232del)
c.146-5321del (n.146-5321del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830507_49830516delCA2586449994MED25c.820-4_825del
c.181-4_186del
c.688+559_688+568del (n.688+559_688+568del)
c.761+345_761+354del (n.761+345_761+354del)
c.450+1492_450+1501del (n.450+1492_450+1501del)
c.158-232_158-223del (n.158-232_158-223del)
c.158-231_158-222del (n.158-231_158-222del)
c.146-5320_146-5311del (n.146-5320_146-5311del)
 gnomAD v4
19g.49830505C>ACA2576857193MED25c.820-6C>A (n.820-6C>A)
c.181-6C>A (n.181-6C>A)
c.688+557C>A (n.688+557C>A)
c.761+343C>A (n.761+343C>A)
c.450+1490C>A (n.450+1490C>A)
c.158-234C>A (n.158-234C>A)
c.158-233C>A (n.158-233C>A)
c.146-5322C>A (n.146-5322C>A)
19g.49830505C=CA2340605203MED25c.820-6C= (n.820-6C=)
c.181-6C= (n.181-6C=)
c.688+557C= (n.688+557C=)
c.761+343C= (n.761+343C=)
c.450+1490C= (n.450+1490C=)
c.158-234C= (n.158-234C=)
c.158-233C= (n.158-233C=)
c.146-5322C= (n.146-5322C=)
19g.49830505C>GCA2340605204MED25c.820-6C>G (n.820-6C>G)
c.181-6C>G (n.181-6C>G)
c.688+557C>G (n.688+557C>G)
c.761+343C>G (n.761+343C>G)
c.450+1490C>G (n.450+1490C>G)
c.158-234C>G (n.158-234C>G)
c.158-233C>G (n.158-233C>G)
c.146-5322C>G (n.146-5322C>G)
 dbSNP
19g.49830506C>TCA2576857194MED25c.820-5C>T (n.820-5C>T)
c.181-5C>T (n.181-5C>T)
c.688+558C>T (n.688+558C>T)
c.761+344C>T (n.761+344C>T)
c.450+1491C>T (n.450+1491C>T)
c.158-233C>T (n.158-233C>T)
c.158-232C>T (n.158-232C>T)
c.146-5321C>T (n.146-5321C>T)
 ClinVar
19g.49830507A=CA2340605205MED25c.820-4A= (n.820-4A=)
c.181-4A= (n.181-4A=)
c.688+559A= (n.688+559A=)
c.761+345A= (n.761+345A=)
c.450+1492A= (n.450+1492A=)
c.158-232A= (n.158-232A=)
c.158-231A= (n.158-231A=)
c.146-5320A= (n.146-5320A=)
19g.49830507A>GCA2340605206MED25c.820-4A>G (n.820-4A>G)
c.181-4A>G (n.181-4A>G)
c.688+559A>G (n.688+559A>G)
c.761+345A>G (n.761+345A>G)
c.450+1492A>G (n.450+1492A>G)
c.158-232A>G (n.158-232A>G)
c.158-231A>G (n.158-231A>G)
c.146-5320A>G (n.146-5320A>G)
 ClinVar dbSNP
19g.49830507A>TCA2576857195MED25c.820-4A>T (n.820-4A>T)
c.181-4A>T (n.181-4A>T)
c.688+559A>T (n.688+559A>T)
c.761+345A>T (n.761+345A>T)
c.450+1492A>T (n.450+1492A>T)
c.158-232A>T (n.158-232A>T)
c.158-231A>T (n.158-231A>T)
c.146-5320A>T (n.146-5320A>T)
19g.49830508C>TCA2814701399MED25c.820-3C>T (n.820-3C>T)
c.181-3C>T (n.181-3C>T)
c.688+560C>T (n.688+560C>T)
c.761+346C>T (n.761+346C>T)
c.450+1493C>T (n.450+1493C>T)
c.158-231C>T (n.158-231C>T)
c.158-230C>T (n.158-230C>T)
c.146-5319C>T (n.146-5319C>T)
19g.49830509A>CCA406914347MED25c.820-2A>C (n.820-2A>C)
c.181-2A>C (n.181-2A>C)
c.688+561A>C (n.688+561A>C)
c.761+347A>C (n.761+347A>C)
c.450+1494A>C (n.450+1494A>C)
c.158-230A>C (n.158-230A>C)
c.158-229A>C (n.158-229A>C)
c.146-5318A>C (n.146-5318A>C)
19g.49830509A>GCA406914349MED25c.820-2A>G (n.820-2A>G)
c.181-2A>G (n.181-2A>G)
c.688+561A>G (n.688+561A>G)
c.761+347A>G (n.761+347A>G)
c.450+1494A>G (n.450+1494A>G)
c.158-230A>G (n.158-230A>G)
c.158-229A>G (n.158-229A>G)
c.146-5318A>G (n.146-5318A>G)
19g.49830509A>TCA406914351MED25c.820-2A>T (n.820-2A>T)
c.181-2A>T (n.181-2A>T)
c.688+561A>T (n.688+561A>T)
c.761+347A>T (n.761+347A>T)
c.450+1494A>T (n.450+1494A>T)
c.158-230A>T (n.158-230A>T)
c.158-229A>T (n.158-229A>T)
c.146-5318A>T (n.146-5318A>T)
19g.49830510G>ACA9585047MED25c.820-1G>A (n.820-1G>A)
c.181-1G>A (n.181-1G>A)
c.688+562G>A (n.688+562G>A)
c.761+348G>A (n.761+348G>A)
c.450+1495G>A (n.450+1495G>A)
c.158-229G>A (n.158-229G>A)
c.158-228G>A (n.158-228G>A)
c.146-5317G>A (n.146-5317G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830510G>CCA406914354MED25c.820-1G>C (n.820-1G>C)
c.181-1G>C (n.181-1G>C)
c.688+562G>C (n.688+562G>C)
c.761+348G>C (n.761+348G>C)
c.450+1495G>C (n.450+1495G>C)
c.158-229G>C (n.158-229G>C)
c.158-228G>C (n.158-228G>C)
c.146-5317G>C (n.146-5317G>C)
19g.49830510G=CA2340605207MED25c.820-1G= (n.820-1G=)
c.181-1G= (n.181-1G=)
c.688+562G= (n.688+562G=)
c.761+348G= (n.761+348G=)
c.450+1495G= (n.450+1495G=)
c.158-229G= (n.158-229G=)
c.158-228G= (n.158-228G=)
c.146-5317G= (n.146-5317G=)
19g.49830510G>TCA406914355MED25c.820-1G>T (n.820-1G>T)
c.181-1G>T (n.181-1G>T)
c.688+562G>T (n.688+562G>T)
c.761+348G>T (n.761+348G>T)
c.450+1495G>T (n.450+1495G>T)
c.158-229G>T (n.158-229G>T)
c.158-228G>T (n.158-228G>T)
c.146-5317G>T (n.146-5317G>T)
19g.49830511G>ACA406914358MED25c.820G>A (p.Val274Ile)
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.688+563G>A (n.688+563G>A)
c.761+349G>A (n.761+349G>A)
c.450+1496G>A (n.450+1496G>A)
c.158-228G>A (n.158-228G>A)
c.158-227G>A (n.158-227G>A)
c.146-5316G>A (n.146-5316G>A)
 gnomAD v4
19g.49830511G>CCA406914360MED25c.820G>C (p.Val274Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.688+563G>C (n.688+563G>C)
c.761+349G>C (n.761+349G>C)
c.450+1496G>C (n.450+1496G>C)
c.158-228G>C (n.158-228G>C)
c.158-227G>C (n.158-227G>C)
c.146-5316G>C (n.146-5316G>C)
19g.49830511G>TCA406914361MED25c.820G>T (p.Val274Phe)
c.181G>T (p.Val61Phe)
c.688+563G>T (n.688+563G>T)
c.761+349G>T (n.761+349G>T)
c.450+1496G>T (n.450+1496G>T)
c.158-228G>T (n.158-228G>T)
c.158-227G>T (n.158-227G>T)
c.146-5316G>T (n.146-5316G>T)
19g.49830512T>ACA406914365MED25c.821T>A (p.Val274Asp)
c.182T>A (p.Val61Asp)
c.688+564T>A (n.688+564T>A)
c.761+350T>A (n.761+350T>A)
c.450+1497T>A (n.450+1497T>A)
c.158-227T>A (n.158-227T>A)
c.158-226T>A (n.158-226T>A)
c.146-5315T>A (n.146-5315T>A)
19g.49830512T>CCA9585048MED25c.821T>C (p.Val274Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.688+564T>C (n.688+564T>C)
c.761+350T>C (n.761+350T>C)
c.450+1497T>C (n.450+1497T>C)
c.158-227T>C (n.158-227T>C)
c.158-226T>C (n.158-226T>C)
c.146-5315T>C (n.146-5315T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830512T>GCA406914363MED25c.821T>G (p.Val274Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.688+564T>G (n.688+564T>G)
c.761+350T>G (n.761+350T>G)
c.450+1497T>G (n.450+1497T>G)
c.158-227T>G (n.158-227T>G)
c.158-226T>G (n.158-226T>G)
c.146-5315T>G (n.146-5315T>G)
19g.49830512T=CA2340605208MED25c.821T= (p.Val274=)
c.182T= (p.Val61=)
c.688+564T= (n.688+564T=)
c.761+350T= (n.761+350T=)
c.450+1497T= (n.450+1497T=)
c.158-227T= (n.158-227T=)
c.158-226T= (n.158-226T=)
c.146-5315T= (n.146-5315T=)
19g.49830513T>ACA508140921MED25c.822T>A (p.Val274=)
c.183T>A (p.Val61=)
c.688+565T>A (n.688+565T>A)
c.761+351T>A (n.761+351T>A)
c.450+1498T>A (n.450+1498T>A)
c.158-226T>A (n.158-226T>A)
c.158-225T>A (n.158-225T>A)
c.146-5314T>A (n.146-5314T>A)
19g.49830513T>CCA508140920MED25c.822T>C (p.Val274=)
c.183T>C (p.Val61=)
c.688+565T>C (n.688+565T>C)
c.761+351T>C (n.761+351T>C)
c.450+1498T>C (n.450+1498T>C)
c.158-226T>C (n.158-226T>C)
c.158-225T>C (n.158-225T>C)
c.146-5314T>C (n.146-5314T>C)
19g.49830513T>GCA508140919MED25c.822T>G (p.Val274=)
c.183T>G (p.Val61=)
c.688+565T>G (n.688+565T>G)
c.761+351T>G (n.761+351T>G)
c.450+1498T>G (n.450+1498T>G)
c.158-226T>G (n.158-226T>G)
c.158-225T>G (n.158-225T>G)
c.146-5314T>G (n.146-5314T>G)
19g.49830514C>ACA406914368MED25c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.688+566C>A (n.688+566C>A)
c.761+352C>A (n.761+352C>A)
c.450+1499C>A (n.450+1499C>A)
c.158-225C>A (n.158-225C>A)
c.158-224C>A (n.158-224C>A)
c.146-5313C>A (n.146-5313C>A)
19g.49830514C>GCA406914370MED25c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.688+566C>G (n.688+566C>G)
c.761+352C>G (n.761+352C>G)
c.450+1499C>G (n.450+1499C>G)
c.158-225C>G (n.158-225C>G)
c.158-224C>G (n.158-224C>G)
c.146-5313C>G (n.146-5313C>G)
19g.49830514C>TCA406914371MED25c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.688+566C>T (n.688+566C>T)
c.761+352C>T (n.761+352C>T)
c.450+1499C>T (n.450+1499C>T)
c.158-225C>T (n.158-225C>T)
c.158-224C>T (n.158-224C>T)
c.146-5313C>T (n.146-5313C>T)
19g.49830515C>ACA406914374MED25c.824C>A (p.Pro275His)
c.185C>A (p.Pro62His)
c.688+567C>A (n.688+567C>A)
c.761+353C>A (n.761+353C>A)
c.450+1500C>A (n.450+1500C>A)
c.158-224C>A (n.158-224C>A)
c.158-223C>A (n.158-223C>A)
c.146-5312C>A (n.146-5312C>A)
19g.49830515C=CA2340605209MED25c.824C= (p.Pro275=)
c.185C= (p.Pro62=)
c.688+567C= (n.688+567C=)
c.761+353C= (n.761+353C=)
c.450+1500C= (n.450+1500C=)
c.158-224C= (n.158-224C=)
c.158-223C= (n.158-223C=)
c.146-5312C= (n.146-5312C=)
19g.49830515C>GCA406914376MED25c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.688+567C>G (n.688+567C>G)
c.761+353C>G (n.761+353C>G)
c.450+1500C>G (n.450+1500C>G)
c.158-224C>G (n.158-224C>G)
c.158-223C>G (n.158-223C>G)
c.146-5312C>G (n.146-5312C>G)
19g.49830515C>TCA309516076MED25c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.688+567C>T (n.688+567C>T)
c.761+353C>T (n.761+353C>T)
c.450+1500C>T (n.450+1500C>T)
c.158-224C>T (n.158-224C>T)
c.158-223C>T (n.158-223C>T)
c.146-5312C>T (n.146-5312C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49830518_49830544delCA2586449995MED25c.827_853del (p.Gly276_Ala284del)
c.188_214del (p.Gly63_Ala71del)
c.688+570_688+596del (n.688+570_688+596del)
c.761+356_761+382del (n.761+356_761+382del)
c.450+1503_450+1529del (n.450+1503_450+1529del)
c.158-221_158-195del (n.158-221_158-195del)
c.158-220_158-194del (n.158-220_158-194del)
c.146-5309_146-5283del (n.146-5309_146-5283del)
 gnomAD v4
19g.49830516C>ACA508140922MED25c.825C>A (p.Pro275=)
c.186C>A (p.Pro62=)
c.688+568C>A (n.688+568C>A)
c.761+354C>A (n.761+354C>A)
c.450+1501C>A (n.450+1501C>A)
c.158-223C>A (n.158-223C>A)
c.158-222C>A (n.158-222C>A)
c.146-5311C>A (n.146-5311C>A)
19g.49830516C=CA2340605210MED25c.825C= (p.Pro275=)
c.186C= (p.Pro62=)
c.688+568C= (n.688+568C=)
c.761+354C= (n.761+354C=)
c.450+1501C= (n.450+1501C=)
c.158-223C= (n.158-223C=)
c.158-222C= (n.158-222C=)
c.146-5311C= (n.146-5311C=)
19g.49830516C>GCA508140923MED25c.825C>G (p.Pro275=)
c.186C>G (p.Pro62=)
c.688+568C>G (n.688+568C>G)
c.761+354C>G (n.761+354C>G)
c.450+1501C>G (n.450+1501C>G)
c.158-223C>G (n.158-223C>G)
c.158-222C>G (n.158-222C>G)
c.146-5311C>G (n.146-5311C>G)
 ClinVar dbSNP
19g.49830516C>TCA9585049MED25c.825C>T (p.Pro275=)
c.186C>T (p.Pro62=)
c.688+568C>T (n.688+568C>T)
c.761+354C>T (n.761+354C>T)
c.450+1501C>T (n.450+1501C>T)
c.158-223C>T (n.158-223C>T)
c.158-222C>T (n.158-222C>T)
c.146-5311C>T (n.146-5311C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49830517G>ACA406914380MED25c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.688+569G>A (n.688+569G>A)
c.761+355G>A (n.761+355G>A)
c.450+1502G>A (n.450+1502G>A)
c.158-222G>A (n.158-222G>A)
c.158-221G>A (n.158-221G>A)
c.146-5310G>A (n.146-5310G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830517G>CCA406914381MED25c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.688+569G>C (n.688+569G>C)
c.761+355G>C (n.761+355G>C)
c.450+1502G>C (n.450+1502G>C)
c.158-222G>C (n.158-222G>C)
c.158-221G>C (n.158-221G>C)
c.146-5310G>C (n.146-5310G>C)
19g.49830517G=CA2340605211MED25c.826G= (p.Gly276=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.688+569G= (n.688+569G=)
c.761+355G= (n.761+355G=)
c.450+1502G= (n.450+1502G=)
c.158-222G= (n.158-222G=)
c.158-221G= (n.158-221G=)
c.146-5310G= (n.146-5310G=)
19g.49830517G>TCA406914382MED25c.826G>T (p.Gly276Trp)
c.187G>T (p.Gly63Trp)
c.688+569G>T (n.688+569G>T)
c.761+355G>T (n.761+355G>T)
c.450+1502G>T (n.450+1502G>T)
c.158-222G>T (n.158-222G>T)
c.158-221G>T (n.158-221G>T)
c.146-5310G>T (n.146-5310G>T)
19g.49830518G>ACA406914384MED25c.827G>A (p.Gly276Glu)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.688+570G>A (n.688+570G>A)
c.761+356G>A (n.761+356G>A)
c.450+1503G>A (n.450+1503G>A)
c.158-221G>A (n.158-221G>A)
c.158-220G>A (n.158-220G>A)
c.146-5309G>A (n.146-5309G>A)
19g.49830518G>CCA309516082MED25c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.688+570G>C (n.688+570G>C)
c.761+356G>C (n.761+356G>C)
c.450+1503G>C (n.450+1503G>C)
c.158-221G>C (n.158-221G>C)
c.158-220G>C (n.158-220G>C)
c.146-5309G>C (n.146-5309G>C)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49830518G=CA2340605212MED25c.827G= (p.Gly276=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.688+570G= (n.688+570G=)
c.761+356G= (n.761+356G=)
c.450+1503G= (n.450+1503G=)
c.158-221G= (n.158-221G=)
c.158-220G= (n.158-220G=)
c.146-5309G= (n.146-5309G=)
19g.49830518G>TCA406914387MED25c.827G>T (p.Gly276Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.688+570G>T (n.688+570G>T)
c.761+356G>T (n.761+356G>T)
c.450+1503G>T (n.450+1503G>T)
c.158-221G>T (n.158-221G>T)
c.158-220G>T (n.158-220G>T)
c.146-5309G>T (n.146-5309G>T)
19g.49830519G>ACA508140926MED25c.828G>A (p.Gly276=)
c.189G>A (p.Gly63=)
c.688+571G>A (n.688+571G>A)
c.761+357G>A (n.761+357G>A)
c.450+1504G>A (n.450+1504G>A)
c.158-220G>A (n.158-220G>A)
c.158-219G>A (n.158-219G>A)
c.146-5308G>A (n.146-5308G>A)
 gnomAD v4
19g.49830519G>CCA508140925MED25c.828G>C (p.Gly276=)
c.189G>C (p.Gly63=)
c.688+571G>C (n.688+571G>C)
c.761+357G>C (n.761+357G>C)
c.450+1504G>C (n.450+1504G>C)
c.158-220G>C (n.158-220G>C)
c.158-219G>C (n.158-219G>C)
c.146-5308G>C (n.146-5308G>C)
19g.49830519G>TCA508140924MED25c.828G>T (p.Gly276=)
c.189G>T (p.Gly63=)
c.688+571G>T (n.688+571G>T)
c.761+357G>T (n.761+357G>T)
c.450+1504G>T (n.450+1504G>T)
c.158-220G>T (n.158-220G>T)
c.158-219G>T (n.158-219G>T)
c.146-5308G>T (n.146-5308G>T)
19g.49830520A>CCA406914391MED25c.829A>C (p.Asn277His)
c.190A>C (p.Asn64His)
c.688+572A>C (n.688+572A>C)
c.761+358A>C (n.761+358A>C)
c.450+1505A>C (n.450+1505A>C)
c.158-219A>C (n.158-219A>C)
c.158-218A>C (n.158-218A>C)
c.146-5307A>C (n.146-5307A>C)
19g.49830520A>GCA406914390MED25c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.688+572A>G (n.688+572A>G)
c.761+358A>G (n.761+358A>G)
c.450+1505A>G (n.450+1505A>G)
c.158-219A>G (n.158-219A>G)
c.158-218A>G (n.158-218A>G)
c.146-5307A>G (n.146-5307A>G)
19g.49830520A>TCA406914388MED25c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.688+572A>T (n.688+572A>T)
c.761+358A>T (n.761+358A>T)
c.450+1505A>T (n.450+1505A>T)
c.158-219A>T (n.158-219A>T)
c.158-218A>T (n.158-218A>T)
c.146-5307A>T (n.146-5307A>T)
19g.49830521A>CCA406914393MED25c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.688+573A>C (n.688+573A>C)
c.761+359A>C (n.761+359A>C)
c.450+1506A>C (n.450+1506A>C)
c.158-218A>C (n.158-218A>C)
c.158-217A>C (n.158-217A>C)
c.146-5306A>C (n.146-5306A>C)
19g.49830521A>GCA406914395MED25c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.688+573A>G (n.688+573A>G)
c.761+359A>G (n.761+359A>G)
c.450+1506A>G (n.450+1506A>G)
c.158-218A>G (n.158-218A>G)
c.158-217A>G (n.158-217A>G)
c.146-5306A>G (n.146-5306A>G)
19g.49830521A>TCA406914396MED25c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.688+573A>T (n.688+573A>T)
c.761+359A>T (n.761+359A>T)
c.450+1506A>T (n.450+1506A>T)
c.158-218A>T (n.158-218A>T)
c.158-217A>T (n.158-217A>T)
c.146-5306A>T (n.146-5306A>T)
19g.49830522C>ACA406914398MED25c.831C>A (p.Asn277Lys)
c.192C>A (p.Asn64Lys)
c.688+574C>A (n.688+574C>A)
c.761+360C>A (n.761+360C>A)
c.450+1507C>A (n.450+1507C>A)
c.158-217C>A (n.158-217C>A)
c.158-216C>A (n.158-216C>A)
c.146-5305C>A (n.146-5305C>A)
19g.49830522C>GCA406914400MED25c.831C>G (p.Asn277Lys)
c.192C>G (p.Asn64Lys)
c.688+574C>G (n.688+574C>G)
c.761+360C>G (n.761+360C>G)
c.450+1507C>G (n.450+1507C>G)
c.158-217C>G (n.158-217C>G)
c.158-216C>G (n.158-216C>G)
c.146-5305C>G (n.146-5305C>G)
19g.49830522C>TCA508140927MED25c.831C>T (p.Asn277=)
c.192C>T (p.Asn64=)
c.688+574C>T (n.688+574C>T)
c.761+360C>T (n.761+360C>T)
c.450+1507C>T (n.450+1507C>T)
c.158-217C>T (n.158-217C>T)
c.158-216C>T (n.158-216C>T)
c.146-5305C>T (n.146-5305C>T)
19g.49830523C>ACA406914402MED25c.832C>A (p.Leu278Met)
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.688+575C>A (n.688+575C>A)
c.761+361C>A (n.761+361C>A)
c.450+1508C>A (n.450+1508C>A)
c.158-216C>A (n.158-216C>A)
c.158-215C>A (n.158-215C>A)
c.146-5304C>A (n.146-5304C>A)
19g.49830523C=CA2340605213MED25c.832C= (p.Leu278=)
c.193C= (p.Leu65=)
c.688+575C= (n.688+575C=)
c.761+361C= (n.761+361C=)
c.450+1508C= (n.450+1508C=)
c.158-216C= (n.158-216C=)
c.158-215C= (n.158-215C=)
c.146-5304C= (n.146-5304C=)
19g.49830523C>GCA406914404MED25c.832C>G (p.Leu278Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.688+575C>G (n.688+575C>G)
c.761+361C>G (n.761+361C>G)
c.450+1508C>G (n.450+1508C>G)
c.158-216C>G (n.158-216C>G)
c.158-215C>G (n.158-215C>G)
c.146-5304C>G (n.146-5304C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49830523C>TCA508140928MED25c.832C>T (p.Leu278=)
c.193C>T (p.Leu65=)
c.688+575C>T (n.688+575C>T)
c.761+361C>T (n.761+361C>T)
c.450+1508C>T (n.450+1508C>T)
c.158-216C>T (n.158-216C>T)
c.158-215C>T (n.158-215C>T)
c.146-5304C>T (n.146-5304C>T)
19g.49830524T>ACA406914405MED25c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.688+576T>A (n.688+576T>A)
c.761+362T>A (n.761+362T>A)
c.450+1509T>A (n.450+1509T>A)
c.158-215T>A (n.158-215T>A)
c.158-214T>A (n.158-214T>A)
c.146-5303T>A (n.146-5303T>A)
19g.49830524T>CCA406914407MED25c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.688+576T>C (n.688+576T>C)
c.761+362T>C (n.761+362T>C)
c.450+1509T>C (n.450+1509T>C)
c.158-215T>C (n.158-215T>C)
c.158-214T>C (n.158-214T>C)
c.146-5303T>C (n.146-5303T>C)
 dbSNP
19g.49830524T>GCA406914409MED25c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.688+576T>G (n.688+576T>G)
c.761+362T>G (n.761+362T>G)
c.450+1509T>G (n.450+1509T>G)
c.158-215T>G (n.158-215T>G)
c.158-214T>G (n.158-214T>G)
c.146-5303T>G (n.146-5303T>G)
19g.49830525G>ACA508140929MED25c.834G>A (p.Leu278=)
c.195G>A (p.Leu65=)
c.688+577G>A (n.688+577G>A)
c.761+363G>A (n.761+363G>A)
c.450+1510G>A (n.450+1510G>A)
c.158-214G>A (n.158-214G>A)
c.158-213G>A (n.158-213G>A)
c.146-5302G>A (n.146-5302G>A)
19g.49830525G>CCA508140930MED25c.834G>C (p.Leu278=)
c.195G>C (p.Leu65=)
c.688+577G>C (n.688+577G>C)
c.761+363G>C (n.761+363G>C)
c.450+1510G>C (n.450+1510G>C)
c.158-214G>C (n.158-214G>C)
c.158-213G>C (n.158-213G>C)
c.146-5302G>C (n.146-5302G>C)
19g.49830525G>TCA508140931MED25c.834G>T (p.Leu278=)
c.195G>T (p.Leu65=)
c.688+577G>T (n.688+577G>T)
c.761+363G>T (n.761+363G>T)
c.450+1510G>T (n.450+1510G>T)
c.158-214G>T (n.158-214G>T)
c.158-213G>T (n.158-213G>T)
c.146-5302G>T (n.146-5302G>T)
19g.49830526A=CA2340605214MED25c.835A= (p.Ser279=)
c.196A= (p.Ser66=)
c.688+578A= (n.688+578A=)
c.761+364A= (n.761+364A=)
c.450+1511A= (n.450+1511A=)
c.158-213A= (n.158-213A=)
c.158-212A= (n.158-212A=)
c.146-5301A= (n.146-5301A=)
19g.49830526A>CCA406914411MED25c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.688+578A>C (n.688+578A>C)
c.761+364A>C (n.761+364A>C)
c.450+1511A>C (n.450+1511A>C)
c.158-213A>C (n.158-213A>C)
c.158-212A>C (n.158-212A>C)
c.146-5301A>C (n.146-5301A>C)
19g.49830526A>GCA406914413MED25c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.688+578A>G (n.688+578A>G)
c.761+364A>G (n.761+364A>G)
c.450+1511A>G (n.450+1511A>G)
c.158-213A>G (n.158-213A>G)
c.158-212A>G (n.158-212A>G)
c.146-5301A>G (n.146-5301A>G)
19g.49830526A>TCA406914414MED25c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.688+578A>T (n.688+578A>T)
c.761+364A>T (n.761+364A>T)
c.450+1511A>T (n.450+1511A>T)
c.158-213A>T (n.158-213A>T)
c.158-212A>T (n.158-212A>T)
c.146-5301A>T (n.146-5301A>T)
19g.49830527G>ACA9585051MED25c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.688+579G>A (n.688+579G>A)
c.761+365G>A (n.761+365G>A)
c.450+1512G>A (n.450+1512G>A)
c.158-212G>A (n.158-212G>A)
c.158-211G>A (n.158-211G>A)
c.146-5300G>A (n.146-5300G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830527G>CCA406914417MED25c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.688+579G>C (n.688+579G>C)
c.761+365G>C (n.761+365G>C)
c.450+1512G>C (n.450+1512G>C)
c.158-212G>C (n.158-212G>C)
c.158-211G>C (n.158-211G>C)
c.146-5300G>C (n.146-5300G>C)
19g.49830527G=CA2340605215MED25c.836G= (p.Ser279=)
c.197G= (p.Ser66=)
c.688+579G= (n.688+579G=)
c.761+365G= (n.761+365G=)
c.450+1512G= (n.450+1512G=)
c.158-212G= (n.158-212G=)
c.158-211G= (n.158-211G=)
c.146-5300G= (n.146-5300G=)
19g.49830527G>TCA406914415MED25c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.688+579G>T (n.688+579G>T)
c.761+365G>T (n.761+365G>T)
c.450+1512G>T (n.450+1512G>T)
c.158-212G>T (n.158-212G>T)
c.158-211G>T (n.158-211G>T)
c.146-5300G>T (n.146-5300G>T)
19g.49830530_49830540dupCA9585050MED25c.839_849dup (p.Ala284GlnfsTer?)
c.200_210dup (p.Ala71GlnfsTer?)
c.688+582_688+592dup (n.688+582_688+592dup)
c.761+368_761+378dup (n.761+368_761+378dup)
c.450+1515_450+1525dup (n.450+1515_450+1525dup)
c.158-209_158-199dup (n.158-209_158-199dup)
c.158-208_158-198dup (n.158-208_158-198dup)
c.146-5297_146-5287dup (n.146-5297_146-5287dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830528T>ACA406914419MED25c.837T>A (p.Ser279Arg)
c.198T>A (p.Ser66Arg)
c.688+580T>A (n.688+580T>A)
c.761+366T>A (n.761+366T>A)
c.450+1513T>A (n.450+1513T>A)
c.158-211T>A (n.158-211T>A)
c.158-210T>A (n.158-210T>A)
c.146-5299T>A (n.146-5299T>A)
19g.49830528T>CCA508140932MED25c.837T>C (p.Ser279=)
c.198T>C (p.Ser66=)
c.688+580T>C (n.688+580T>C)
c.761+366T>C (n.761+366T>C)
c.450+1513T>C (n.450+1513T>C)
c.158-211T>C (n.158-211T>C)
c.158-210T>C (n.158-210T>C)
c.146-5299T>C (n.146-5299T>C)
19g.49830528T>GCA406914421MED25c.837T>G (p.Ser279Arg)
c.198T>G (p.Ser66Arg)
c.688+580T>G (n.688+580T>G)
c.761+366T>G (n.761+366T>G)
c.450+1513T>G (n.450+1513T>G)
c.158-211T>G (n.158-211T>G)
c.158-210T>G (n.158-210T>G)
c.146-5299T>G (n.146-5299T>G)
19g.49830529G>ACA406914423MED25c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.688+581G>A (n.688+581G>A)
c.761+367G>A (n.761+367G>A)
c.450+1514G>A (n.450+1514G>A)
c.158-210G>A (n.158-210G>A)
c.158-209G>A (n.158-209G>A)
c.146-5298G>A (n.146-5298G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830529G>CCA406914425MED25c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.688+581G>C (n.688+581G>C)
c.761+367G>C (n.761+367G>C)
c.450+1514G>C (n.450+1514G>C)
c.158-210G>C (n.158-210G>C)
c.158-209G>C (n.158-209G>C)
c.146-5298G>C (n.146-5298G>C)
19g.49830529G=CA2340605216MED25c.838G= (p.Ala280=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.688+581G= (n.688+581G=)
c.761+367G= (n.761+367G=)
c.450+1514G= (n.450+1514G=)
c.158-210G= (n.158-210G=)
c.158-209G= (n.158-209G=)
c.146-5298G= (n.146-5298G=)
19g.49830529G>TCA406914426MED25c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.688+581G>T (n.688+581G>T)
c.761+367G>T (n.761+367G>T)
c.450+1514G>T (n.450+1514G>T)
c.158-210G>T (n.158-210G>T)
c.158-209G>T (n.158-209G>T)
c.146-5298G>T (n.146-5298G>T)
19g.49830530C>ACA406914428MED25c.839C>A (p.Ala280Glu)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
c.688+582C>A (n.688+582C>A)
c.761+368C>A (n.761+368C>A)
c.450+1515C>A (n.450+1515C>A)
c.158-209C>A (n.158-209C>A)
c.158-208C>A (n.158-208C>A)
c.146-5297C>A (n.146-5297C>A)
19g.49830530C>GCA406914430MED25c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.688+582C>G (n.688+582C>G)
c.761+368C>G (n.761+368C>G)
c.450+1515C>G (n.450+1515C>G)
c.158-209C>G (n.158-209C>G)
c.158-208C>G (n.158-208C>G)
c.146-5297C>G (n.146-5297C>G)
19g.49830530C>TCA406914432MED25c.839C>T (p.Ala280Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.688+582C>T (n.688+582C>T)
c.761+368C>T (n.761+368C>T)
c.450+1515C>T (n.450+1515C>T)
c.158-209C>T (n.158-209C>T)
c.158-208C>T (n.158-208C>T)
c.146-5297C>T (n.146-5297C>T)
19g.49830531A>CCA508140933MED25c.840A>C (p.Ala280=)
c.201A>C (p.Ala67=)
c.688+583A>C (n.688+583A>C)
c.761+369A>C (n.761+369A>C)
c.450+1516A>C (n.450+1516A>C)
c.158-208A>C (n.158-208A>C)
c.158-207A>C (n.158-207A>C)
c.146-5296A>C (n.146-5296A>C)
19g.49830531A>GCA508140934MED25c.840A>G (p.Ala280=)
c.201A>G (p.Ala67=)
c.688+583A>G (n.688+583A>G)
c.761+369A>G (n.761+369A>G)
c.450+1516A>G (n.450+1516A>G)
c.158-208A>G (n.158-208A>G)
c.158-207A>G (n.158-207A>G)
c.146-5296A>G (n.146-5296A>G)
19g.49830531A>TCA508140935MED25c.840A>T (p.Ala280=)
c.201A>T (p.Ala67=)
c.688+583A>T (n.688+583A>T)
c.761+369A>T (n.761+369A>T)
c.450+1516A>T (n.450+1516A>T)
c.158-208A>T (n.158-208A>T)
c.158-207A>T (n.158-207A>T)
c.146-5296A>T (n.146-5296A>T)
19g.49830532G>ACA406914434MED25c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.688+584G>A (n.688+584G>A)
c.761+370G>A (n.761+370G>A)
c.450+1517G>A (n.450+1517G>A)
c.158-207G>A (n.158-207G>A)
c.158-206G>A (n.158-206G>A)
c.146-5295G>A (n.146-5295G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49830532G>CCA406914436MED25c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.688+584G>C (n.688+584G>C)
c.761+370G>C (n.761+370G>C)
c.450+1517G>C (n.450+1517G>C)
c.158-207G>C (n.158-207G>C)
c.158-206G>C (n.158-206G>C)
c.146-5295G>C (n.146-5295G>C)
19g.49830532G=CA2340605217MED25c.841G= (p.Ala281=)
c.202G= (p.Ala68=)
c.688+584G= (n.688+584G=)
c.761+370G= (n.761+370G=)
c.450+1517G= (n.450+1517G=)
c.158-207G= (n.158-207G=)
c.158-206G= (n.158-206G=)
c.146-5295G= (n.146-5295G=)
19g.49830532G>TCA406914438MED25c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.688+584G>T (n.688+584G>T)
c.761+370G>T (n.761+370G>T)
c.450+1517G>T (n.450+1517G>T)
c.158-207G>T (n.158-207G>T)
c.158-206G>T (n.158-206G>T)
c.146-5295G>T (n.146-5295G>T)
19g.49830533C>ACA406914441MED25c.842C>A (p.Ala281Asp)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.688+585C>A (n.688+585C>A)
c.761+371C>A (n.761+371C>A)
c.450+1518C>A (n.450+1518C>A)
c.158-206C>A (n.158-206C>A)
c.158-205C>A (n.158-205C>A)
c.146-5294C>A (n.146-5294C>A)
19g.49830533C=CA2340605218MED25c.842C= (p.Ala281=)
c.203C= (p.Ala68=)
c.688+585C= (n.688+585C=)
c.761+371C= (n.761+371C=)
c.450+1518C= (n.450+1518C=)
c.158-206C= (n.158-206C=)
c.158-205C= (n.158-205C=)
c.146-5294C= (n.146-5294C=)
19g.49830533C>GCA406914443MED25c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.688+585C>G (n.688+585C>G)
c.761+371C>G (n.761+371C>G)
c.450+1518C>G (n.450+1518C>G)
c.158-206C>G (n.158-206C>G)
c.158-205C>G (n.158-205C>G)
c.146-5294C>G (n.146-5294C>G)
19g.49830533C>TCA406914444MED25c.842C>T (p.Ala281Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.688+585C>T (n.688+585C>T)
c.761+371C>T (n.761+371C>T)
c.450+1518C>T (n.450+1518C>T)
c.158-206C>T (n.158-206C>T)
c.158-205C>T (n.158-205C>T)
c.146-5294C>T (n.146-5294C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830534T>ACA508140936MED25c.843T>A (p.Ala281=)
c.204T>A (p.Ala68=)
c.688+586T>A (n.688+586T>A)
c.761+372T>A (n.761+372T>A)
c.450+1519T>A (n.450+1519T>A)
c.158-205T>A (n.158-205T>A)
c.158-204T>A (n.158-204T>A)
c.146-5293T>A (n.146-5293T>A)
19g.49830534T>CCA309516104MED25c.843T>C (p.Ala281=)
c.204T>C (p.Ala68=)
c.688+586T>C (n.688+586T>C)
c.761+372T>C (n.761+372T>C)
c.450+1519T>C (n.450+1519T>C)
c.158-205T>C (n.158-205T>C)
c.158-204T>C (n.158-204T>C)
c.146-5293T>C (n.146-5293T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830534T>GCA508140937MED25c.843T>G (p.Ala281=)
c.204T>G (p.Ala68=)
c.688+586T>G (n.688+586T>G)
c.761+372T>G (n.761+372T>G)
c.450+1519T>G (n.450+1519T>G)
c.158-205T>G (n.158-205T>G)
c.158-204T>G (n.158-204T>G)
c.146-5293T>G (n.146-5293T>G)
19g.49830534T=CA2340605219MED25c.843T= (p.Ala281=)
c.204T= (p.Ala68=)
c.688+586T= (n.688+586T=)
c.761+372T= (n.761+372T=)
c.450+1519T= (n.450+1519T=)
c.158-205T= (n.158-205T=)
c.158-204T= (n.158-204T=)
c.146-5293T= (n.146-5293T=)
19g.49830535C>ACA406914448MED25c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.688+587C>A (n.688+587C>A)
c.761+373C>A (n.761+373C>A)
c.450+1520C>A (n.450+1520C>A)
c.158-204C>A (n.158-204C>A)
c.158-203C>A (n.158-203C>A)
c.146-5292C>A (n.146-5292C>A)
19g.49830535C>GCA406914449MED25c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.688+587C>G (n.688+587C>G)
c.761+373C>G (n.761+373C>G)
c.450+1520C>G (n.450+1520C>G)
c.158-204C>G (n.158-204C>G)
c.158-203C>G (n.158-203C>G)
c.146-5292C>G (n.146-5292C>G)
19g.49830535C>TCA406914450MED25c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.688+587C>T (n.688+587C>T)
c.761+373C>T (n.761+373C>T)
c.450+1520C>T (n.450+1520C>T)
c.158-204C>T (n.158-204C>T)
c.158-203C>T (n.158-203C>T)
c.146-5292C>T (n.146-5292C>T)
19g.49830536A>CCA406914452MED25c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.688+588A>C (n.688+588A>C)
c.761+374A>C (n.761+374A>C)
c.450+1521A>C (n.450+1521A>C)
c.158-203A>C (n.158-203A>C)
c.158-202A>C (n.158-202A>C)
c.146-5291A>C (n.146-5291A>C)
19g.49830536A>GCA406914454MED25c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.688+588A>G (n.688+588A>G)
c.761+374A>G (n.761+374A>G)
c.450+1521A>G (n.450+1521A>G)
c.158-203A>G (n.158-203A>G)
c.158-202A>G (n.158-202A>G)
c.146-5291A>G (n.146-5291A>G)
19g.49830536A>TCA406914457MED25c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.688+588A>T (n.688+588A>T)
c.761+374A>T (n.761+374A>T)
c.450+1521A>T (n.450+1521A>T)
c.158-203A>T (n.158-203A>T)
c.158-202A>T (n.158-202A>T)
c.146-5291A>T (n.146-5291A>T)
19g.49830537G>ACA508140938MED25c.846G>A (p.Gln282=)
c.207G>A (p.Gln69=)
c.688+589G>A (n.688+589G>A)
c.761+375G>A (n.761+375G>A)
c.450+1522G>A (n.450+1522G>A)
c.158-202G>A (n.158-202G>A)
c.158-201G>A (n.158-201G>A)
c.146-5290G>A (n.146-5290G>A)
19g.49830537G>CCA9585052MED25c.846G>C (p.Gln282His)
c.207G>C (p.Gln69His)
c.688+589G>C (n.688+589G>C)
c.761+375G>C (n.761+375G>C)
c.450+1522G>C (n.450+1522G>C)
c.158-202G>C (n.158-202G>C)
c.158-201G>C (n.158-201G>C)
c.146-5290G>C (n.146-5290G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830537G=CA2340605220MED25c.846G= (p.Gln282=)
c.207G= (p.Gln69=)
c.688+589G= (n.688+589G=)
c.761+375G= (n.761+375G=)
c.450+1522G= (n.450+1522G=)
c.158-202G= (n.158-202G=)
c.158-201G= (n.158-201G=)
c.146-5290G= (n.146-5290G=)
19g.49830537G>TCA9585053MED25c.846G>T (p.Gln282His)
c.207G>T (p.Gln69His)
c.688+589G>T (n.688+589G>T)
c.761+375G>T (n.761+375G>T)
c.450+1522G>T (n.450+1522G>T)
c.158-202G>T (n.158-202G>T)
c.158-201G>T (n.158-201G>T)
c.146-5290G>T (n.146-5290G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830538G>ACA406914462MED25c.847G>A (p.Val283Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
c.688+590G>A (n.688+590G>A)
c.761+376G>A (n.761+376G>A)
c.450+1523G>A (n.450+1523G>A)
c.158-201G>A (n.158-201G>A)
c.158-200G>A (n.158-200G>A)
c.146-5289G>A (n.146-5289G>A)
19g.49830538G>CCA406914463MED25c.847G>C (p.Val283Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.688+590G>C (n.688+590G>C)
c.761+376G>C (n.761+376G>C)
c.450+1523G>C (n.450+1523G>C)
c.158-201G>C (n.158-201G>C)
c.158-200G>C (n.158-200G>C)
c.146-5289G>C (n.146-5289G>C)
 gnomAD v4
19g.49830538G=CA2340605221MED25c.847G= (p.Val283=)
c.208G= (p.Val70=)
c.688+590G= (n.688+590G=)
c.761+376G= (n.761+376G=)
c.450+1523G= (n.450+1523G=)
c.158-201G= (n.158-201G=)
c.158-200G= (n.158-200G=)
c.146-5289G= (n.146-5289G=)
19g.49830538G>TCA406914465MED25c.847G>T (p.Val283Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.688+590G>T (n.688+590G>T)
c.761+376G>T (n.761+376G>T)
c.450+1523G>T (n.450+1523G>T)
c.158-201G>T (n.158-201G>T)
c.158-200G>T (n.158-200G>T)
c.146-5289G>T (n.146-5289G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830539T>ACA406914468MED25c.848T>A (p.Val283Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
c.688+591T>A (n.688+591T>A)
c.761+377T>A (n.761+377T>A)
c.450+1524T>A (n.450+1524T>A)
c.158-200T>A (n.158-200T>A)
c.158-199T>A (n.158-199T>A)
c.146-5288T>A (n.146-5288T>A)
19g.49830539T>CCA406914469MED25c.848T>C (p.Val283Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.688+591T>C (n.688+591T>C)
c.761+377T>C (n.761+377T>C)
c.450+1524T>C (n.450+1524T>C)
c.158-200T>C (n.158-200T>C)
c.158-199T>C (n.158-199T>C)
c.146-5288T>C (n.146-5288T>C)
 gnomAD v4
19g.49830539T>GCA406914471MED25c.848T>G (p.Val283Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.688+591T>G (n.688+591T>G)
c.761+377T>G (n.761+377T>G)
c.450+1524T>G (n.450+1524T>G)
c.158-200T>G (n.158-200T>G)
c.158-199T>G (n.158-199T>G)
c.146-5288T>G (n.146-5288T>G)
19g.49830540G>ACA508140939MED25c.849G>A (p.Val283=)
c.210G>A (p.Val70=)
c.688+592G>A (n.688+592G>A)
c.761+378G>A (n.761+378G>A)
c.450+1525G>A (n.450+1525G>A)
c.158-199G>A (n.158-199G>A)
c.158-198G>A (n.158-198G>A)
c.146-5287G>A (n.146-5287G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49830540G>CCA508140940MED25c.849G>C (p.Val283=)
c.210G>C (p.Val70=)
c.688+592G>C (n.688+592G>C)
c.761+378G>C (n.761+378G>C)
c.450+1525G>C (n.450+1525G>C)
c.158-199G>C (n.158-199G>C)
c.158-198G>C (n.158-198G>C)
c.146-5287G>C (n.146-5287G>C)
19g.49830540G=CA2340605222MED25c.849G= (p.Val283=)
c.210G= (p.Val70=)
c.688+592G= (n.688+592G=)
c.761+378G= (n.761+378G=)
c.450+1525G= (n.450+1525G=)
c.158-199G= (n.158-199G=)
c.158-198G= (n.158-198G=)
c.146-5287G= (n.146-5287G=)
19g.49830540G>TCA508140941MED25c.849G>T (p.Val283=)
c.210G>T (p.Val70=)
c.688+592G>T (n.688+592G>T)
c.761+378G>T (n.761+378G>T)
c.450+1525G>T (n.450+1525G>T)
c.158-199G>T (n.158-199G>T)
c.158-198G>T (n.158-198G>T)
c.146-5287G>T (n.146-5287G>T)
19g.49830541G>ACA406914473MED25c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.688+593G>A (n.688+593G>A)
c.761+379G>A (n.761+379G>A)
c.450+1526G>A (n.450+1526G>A)
c.158-198G>A (n.158-198G>A)
c.158-197G>A (n.158-197G>A)
c.146-5286G>A (n.146-5286G>A)
19g.49830541G>CCA406914476MED25c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.688+593G>C (n.688+593G>C)
c.761+379G>C (n.761+379G>C)
c.450+1526G>C (n.450+1526G>C)
c.158-198G>C (n.158-198G>C)
c.158-197G>C (n.158-197G>C)
c.146-5286G>C (n.146-5286G>C)
19g.49830541G>TCA406914475MED25c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.688+593G>T (n.688+593G>T)
c.761+379G>T (n.761+379G>T)
c.450+1526G>T (n.450+1526G>T)
c.158-198G>T (n.158-198G>T)
c.158-197G>T (n.158-197G>T)
c.146-5286G>T (n.146-5286G>T)
19g.49830542C>ACA406914479MED25c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.688+594C>A (n.688+594C>A)
c.761+380C>A (n.761+380C>A)
c.450+1527C>A (n.450+1527C>A)
c.158-197C>A (n.158-197C>A)
c.158-196C>A (n.158-196C>A)
c.146-5285C>A (n.146-5285C>A)
19g.49830542C>GCA406914481MED25c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.688+594C>G (n.688+594C>G)
c.761+380C>G (n.761+380C>G)
c.450+1527C>G (n.450+1527C>G)
c.158-197C>G (n.158-197C>G)
c.158-196C>G (n.158-196C>G)
c.146-5285C>G (n.146-5285C>G)
19g.49830542C>TCA406914482MED25c.851C>T (p.Ala284Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.688+594C>T (n.688+594C>T)
c.761+380C>T (n.761+380C>T)
c.450+1527C>T (n.450+1527C>T)
c.158-197C>T (n.158-197C>T)
c.158-196C>T (n.158-196C>T)
c.146-5285C>T (n.146-5285C>T)
19g.49830543C>ACA508140942MED25c.852C>A (p.Ala284=)
c.213C>A (p.Ala71=)
c.688+595C>A (n.688+595C>A)
c.761+381C>A (n.761+381C>A)
c.450+1528C>A (n.450+1528C>A)
c.158-196C>A (n.158-196C>A)
c.158-195C>A (n.158-195C>A)
c.146-5284C>A (n.146-5284C>A)
19g.49830543C=CA2340605223MED25c.852C= (p.Ala284=)
c.213C= (p.Ala71=)
c.688+595C= (n.688+595C=)
c.761+381C= (n.761+381C=)
c.450+1528C= (n.450+1528C=)
c.158-196C= (n.158-196C=)
c.158-195C= (n.158-195C=)
c.146-5284C= (n.146-5284C=)
19g.49830543C>GCA508140943MED25c.852C>G (p.Ala284=)
c.213C>G (p.Ala71=)
c.688+595C>G (n.688+595C>G)
c.761+381C>G (n.761+381C>G)
c.450+1528C>G (n.450+1528C>G)
c.158-196C>G (n.158-196C>G)
c.158-195C>G (n.158-195C>G)
c.146-5284C>G (n.146-5284C>G)
19g.49830543C>TCA9585054MED25c.852C>T (p.Ala284=)
c.213C>T (p.Ala71=)
c.688+595C>T (n.688+595C>T)
c.761+381C>T (n.761+381C>T)
c.450+1528C>T (n.450+1528C>T)
c.158-196C>T (n.158-196C>T)
c.158-195C>T (n.158-195C>T)
c.146-5284C>T (n.146-5284C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49830543_49830544insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGTCA2586449996MED25c.852_853insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (p.Ala285LeufsTer?)
c.213_214insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (p.Ala72LeufsTer?)
c.688+595_688+596insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.688+595_688+596insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT)
c.761+381_761+382insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.761+381_761+382insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT)
c.450+1528_450+1529insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.450+1528_450+1529insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT)
c.158-196_158-195insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.158-196_158-195insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT)
c.158-195_158-194insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.158-195_158-194insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT)
c.146-5284_146-5283insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT (n.146-5284_146-5283insCTTGAATCCCTTCTCTCTGGGGTTGGCCATCCCTCCTGCTCTCAGTTGGGGGT)
 gnomAD v4
19g.49830544G>ACA406914486MED25c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.688+596G>A (n.688+596G>A)
c.761+382G>A (n.761+382G>A)
c.450+1529G>A (n.450+1529G>A)
c.158-195G>A (n.158-195G>A)
c.158-194G>A (n.158-194G>A)
c.146-5283G>A (n.146-5283G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830544G>CCA406914487MED25c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.688+596G>C (n.688+596G>C)
c.761+382G>C (n.761+382G>C)
c.450+1529G>C (n.450+1529G>C)
c.158-195G>C (n.158-195G>C)
c.158-194G>C (n.158-194G>C)
c.146-5283G>C (n.146-5283G>C)
19g.49830544G=CA2340605224MED25c.853G= (p.Ala285=)
c.214G= (p.Ala72=)
c.688+596G= (n.688+596G=)
c.761+382G= (n.761+382G=)
c.450+1529G= (n.450+1529G=)
c.158-195G= (n.158-195G=)
c.158-194G= (n.158-194G=)
c.146-5283G= (n.146-5283G=)
19g.49830544G>TCA406914489MED25c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.688+596G>T (n.688+596G>T)
c.761+382G>T (n.761+382G>T)
c.450+1529G>T (n.450+1529G>T)
c.158-195G>T (n.158-195G>T)
c.158-194G>T (n.158-194G>T)
c.146-5283G>T (n.146-5283G>T)
19g.49830545C>ACA406914491MED25c.854C>A (p.Ala285Glu)
c.215C>A (p.Ala72Glu)
c.688+597C>A (n.688+597C>A)
c.761+383C>A (n.761+383C>A)
c.450+1530C>A (n.450+1530C>A)
c.158-194C>A (n.158-194C>A)
c.158-193C>A (n.158-193C>A)
c.146-5282C>A (n.146-5282C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49830545C=CA2340605225MED25c.854C= (p.Ala285=)
c.215C= (p.Ala72=)
c.688+597C= (n.688+597C=)
c.761+383C= (n.761+383C=)
c.450+1530C= (n.450+1530C=)
c.158-194C= (n.158-194C=)
c.158-193C= (n.158-193C=)
c.146-5282C= (n.146-5282C=)
19g.49830545C>GCA406914493MED25c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.688+597C>G (n.688+597C>G)
c.761+383C>G (n.761+383C>G)
c.450+1530C>G (n.450+1530C>G)
c.158-194C>G (n.158-194C>G)
c.158-193C>G (n.158-193C>G)
c.146-5282C>G (n.146-5282C>G)
19g.49830545C>TCA9585055MED25c.854C>T (p.Ala285Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.688+597C>T (n.688+597C>T)
c.761+383C>T (n.761+383C>T)
c.450+1530C>T (n.450+1530C>T)
c.158-194C>T (n.158-194C>T)
c.158-193C>T (n.158-193C>T)
c.146-5282C>T (n.146-5282C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830546G>ACA9585056MED25c.855G>A (p.Ala285=)
c.216G>A (p.Ala72=)
c.688+598G>A (n.688+598G>A)
c.761+384G>A (n.761+384G>A)
c.450+1531G>A (n.450+1531G>A)
c.158-193G>A (n.158-193G>A)
c.158-192G>A (n.158-192G>A)
c.146-5281G>A (n.146-5281G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830546G>CCA508140944MED25c.855G>C (p.Ala285=)
c.216G>C (p.Ala72=)
c.688+598G>C (n.688+598G>C)
c.761+384G>C (n.761+384G>C)
c.450+1531G>C (n.450+1531G>C)
c.158-193G>C (n.158-193G>C)
c.158-192G>C (n.158-192G>C)
c.146-5281G>C (n.146-5281G>C)
19g.49830546G=CA2340605226MED25c.855G= (p.Ala285=)
c.216G= (p.Ala72=)
c.688+598G= (n.688+598G=)
c.761+384G= (n.761+384G=)
c.450+1531G= (n.450+1531G=)
c.158-193G= (n.158-193G=)
c.158-192G= (n.158-192G=)
c.146-5281G= (n.146-5281G=)
19g.49830546G>TCA508140945MED25c.855G>T (p.Ala285=)
c.216G>T (p.Ala72=)
c.688+598G>T (n.688+598G>T)
c.761+384G>T (n.761+384G>T)
c.450+1531G>T (n.450+1531G>T)
c.158-193G>T (n.158-193G>T)
c.158-192G>T (n.158-192G>T)
c.146-5281G>T (n.146-5281G>T)
19g.49830547C>ACA406914496MED25c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.688+599C>A (n.688+599C>A)
c.761+385C>A (n.761+385C>A)
c.450+1532C>A (n.450+1532C>A)
c.158-192C>A (n.158-192C>A)
c.158-191C>A (n.158-191C>A)
c.146-5280C>A (n.146-5280C>A)
19g.49830547C>GCA406914498MED25c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.688+599C>G (n.688+599C>G)
c.761+385C>G (n.761+385C>G)
c.450+1532C>G (n.450+1532C>G)
c.158-192C>G (n.158-192C>G)
c.158-191C>G (n.158-191C>G)
c.146-5280C>G (n.146-5280C>G)
19g.49830547C>TCA406914500MED25c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.688+599C>T (n.688+599C>T)
c.761+385C>T (n.761+385C>T)
c.450+1532C>T (n.450+1532C>T)
c.158-192C>T (n.158-192C>T)
c.158-191C>T (n.158-191C>T)
c.146-5280C>T (n.146-5280C>T)
19g.49830548A>CCA406914502MED25c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.688+600A>C (n.688+600A>C)
c.761+386A>C (n.761+386A>C)
c.450+1533A>C (n.450+1533A>C)
c.158-191A>C (n.158-191A>C)
c.158-190A>C (n.158-190A>C)
c.146-5279A>C (n.146-5279A>C)
19g.49830548A>GCA406914506MED25c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.688+600A>G (n.688+600A>G)
c.761+386A>G (n.761+386A>G)
c.450+1533A>G (n.450+1533A>G)
c.158-191A>G (n.158-191A>G)
c.158-190A>G (n.158-190A>G)
c.146-5279A>G (n.146-5279A>G)
19g.49830548A>TCA406914504MED25c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.688+600A>T (n.688+600A>T)
c.761+386A>T (n.761+386A>T)
c.450+1533A>T (n.450+1533A>T)
c.158-191A>T (n.158-191A>T)
c.158-190A>T (n.158-190A>T)
c.146-5279A>T (n.146-5279A>T)

Number of alleles fetched