Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49829862dupCA9584921MED25c.602dup (p.Ala202GlyfsTer?)
c.181-649dup (n.181-649dup)
c.601-1dup
c.450+847dup (n.450+847dup)
c.158-877dup (n.158-877dup)
c.158-876dup (n.158-876dup)
c.146-5965dup (n.146-5965dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49829862delCA9584922MED25c.602del (p.Pro201ArgfsTer13)
c.181-649del (n.181-649del)
c.601-1del
c.450+847del (n.450+847del)
c.158-877del (n.158-877del)
c.158-876del (n.158-876del)
c.146-5965del (n.146-5965del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49829857C>ACA9584923MED25c.597C>A (p.Ala199=)
c.181-654C>A (n.181-654C>A)
c.450+842C>A (n.450+842C>A)
c.158-882C>A (n.158-882C>A)
c.158-881C>A (n.158-881C>A)
c.146-5970C>A (n.146-5970C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829857C=CA2340604855MED25c.597C= (p.Ala199=)
c.181-654C= (n.181-654C=)
c.450+842C= (n.450+842C=)
c.158-882C= (n.158-882C=)
c.158-881C= (n.158-881C=)
c.146-5970C= (n.146-5970C=)
19g.49829857C>GCA309515536MED25c.597C>G (p.Ala199=)
c.181-654C>G (n.181-654C>G)
c.450+842C>G (n.450+842C>G)
c.158-882C>G (n.158-882C>G)
c.158-881C>G (n.158-881C>G)
c.146-5970C>G (n.146-5970C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829857C>TCA16608301MED25c.597C>T (p.Ala199=)
c.181-654C>T (n.181-654C>T)
c.450+842C>T (n.450+842C>T)
c.158-882C>T (n.158-882C>T)
c.158-881C>T (n.158-881C>T)
c.146-5970C>T (n.146-5970C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829858C>ACA406913144MED25c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.181-653C>A (n.181-653C>A)
c.450+843C>A (n.450+843C>A)
c.158-881C>A (n.158-881C>A)
c.158-880C>A (n.158-880C>A)
c.146-5969C>A (n.146-5969C>A)
19g.49829858C=CA2340604856MED25c.598C= (p.Pro200=)
c.181-653C= (n.181-653C=)
c.450+843C= (n.450+843C=)
c.158-881C= (n.158-881C=)
c.158-880C= (n.158-880C=)
c.146-5969C= (n.146-5969C=)
19g.49829858C>GCA406913141MED25c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.181-653C>G (n.181-653C>G)
c.450+843C>G (n.450+843C>G)
c.158-881C>G (n.158-881C>G)
c.158-880C>G (n.158-880C>G)
c.146-5969C>G (n.146-5969C>G)
19g.49829858C>TCA406913142MED25c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.181-653C>T (n.181-653C>T)
c.450+843C>T (n.450+843C>T)
c.158-881C>T (n.158-881C>T)
c.158-880C>T (n.158-880C>T)
c.146-5969C>T (n.146-5969C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829858_49829859insTCA2340604857MED25c.598_599insT (p.Pro200LeufsTer?)
c.181-653_181-652insT (n.181-653_181-652insT)
c.598_599insT (p.Pro200LeufsTer14)
c.450+843_450+844insT (n.450+843_450+844insT)
c.158-881_158-880insT (n.158-881_158-880insT)
c.158-880_158-879insT (n.158-880_158-879insT)
c.146-5969_146-5968insT (n.146-5969_146-5968insT)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49829859C>ACA406913147MED25c.599C>A (p.Pro200His)
c.181-652C>A (n.181-652C>A)
c.450+844C>A (n.450+844C>A)
c.158-880C>A (n.158-880C>A)
c.158-879C>A (n.158-879C>A)
c.146-5968C>A (n.146-5968C>A)
19g.49829859C>GCA406913148MED25c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.181-652C>G (n.181-652C>G)
c.450+844C>G (n.450+844C>G)
c.158-880C>G (n.158-880C>G)
c.158-879C>G (n.158-879C>G)
c.146-5968C>G (n.146-5968C>G)
 gnomAD v4
19g.49829859C>TCA406913149MED25c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.181-652C>T (n.181-652C>T)
c.450+844C>T (n.450+844C>T)
c.158-880C>T (n.158-880C>T)
c.158-879C>T (n.158-879C>T)
c.146-5968C>T (n.146-5968C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829860C>ACA9584924MED25c.600C>A (p.Pro200=)
c.181-651C>A (n.181-651C>A)
c.450+845C>A (n.450+845C>A)
c.158-879C>A (n.158-879C>A)
c.158-878C>A (n.158-878C>A)
c.146-5967C>A (n.146-5967C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829860C=CA2340604858MED25c.600C= (p.Pro200=)
c.181-651C= (n.181-651C=)
c.450+845C= (n.450+845C=)
c.158-879C= (n.158-879C=)
c.158-878C= (n.158-878C=)
c.146-5967C= (n.146-5967C=)
19g.49829860C>GCA9584925MED25c.600C>G (p.Pro200=)
c.181-651C>G (n.181-651C>G)
c.450+845C>G (n.450+845C>G)
c.158-879C>G (n.158-879C>G)
c.158-878C>G (n.158-878C>G)
c.146-5967C>G (n.146-5967C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829860C>TCA9584926MED25c.600C>T (p.Pro200=)
c.181-651C>T (n.181-651C>T)
c.450+845C>T (n.450+845C>T)
c.158-879C>T (n.158-879C>T)
c.158-878C>T (n.158-878C>T)
c.146-5967C>T (n.146-5967C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829861C>ACA406913155MED25c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.181-650C>A (n.181-650C>A)
c.601-2C>A (n.601-2C>A)
c.450+846C>A (n.450+846C>A)
c.158-878C>A (n.158-878C>A)
c.158-877C>A (n.158-877C>A)
c.146-5966C>A (n.146-5966C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829861C=CA2340604859MED25c.601C= (p.Pro201=)
c.181-650C= (n.181-650C=)
c.601-2C= (n.601-2C=)
c.450+846C= (n.450+846C=)
c.158-878C= (n.158-878C=)
c.158-877C= (n.158-877C=)
c.146-5966C= (n.146-5966C=)
19g.49829861C>GCA9584927MED25c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.181-650C>G (n.181-650C>G)
c.601-2C>G (n.601-2C>G)
c.450+846C>G (n.450+846C>G)
c.158-878C>G (n.158-878C>G)
c.158-877C>G (n.158-877C>G)
c.146-5966C>G (n.146-5966C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829861C>TCA309515548MED25c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.181-650C>T (n.181-650C>T)
c.601-2C>T (n.601-2C>T)
c.450+846C>T (n.450+846C>T)
c.158-878C>T (n.158-878C>T)
c.158-877C>T (n.158-877C>T)
c.146-5966C>T (n.146-5966C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829862C>ACA406913159MED25c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.181-649C>A (n.181-649C>A)
c.601-1C>A (n.601-1C>A)
c.450+847C>A (n.450+847C>A)
c.158-877C>A (n.158-877C>A)
c.158-876C>A (n.158-876C>A)
c.146-5965C>A (n.146-5965C>A)
19g.49829862C=CA2340604860MED25c.602C= (p.Pro201=)
c.181-649C= (n.181-649C=)
c.601-1C= (n.601-1C=)
c.450+847C= (n.450+847C=)
c.158-877C= (n.158-877C=)
c.158-876C= (n.158-876C=)
c.146-5965C= (n.146-5965C=)
19g.49829862C>GCA9584929MED25c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.181-649C>G (n.181-649C>G)
c.601-1C>G (n.601-1C>G)
c.450+847C>G (n.450+847C>G)
c.158-877C>G (n.158-877C>G)
c.158-876C>G (n.158-876C>G)
c.146-5965C>G (n.146-5965C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829862C>TCA9584928MED25c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.181-649C>T (n.181-649C>T)
c.601-1C>T (n.601-1C>T)
c.450+847C>T (n.450+847C>T)
c.158-877C>T (n.158-877C>T)
c.158-876C>T (n.158-876C>T)
c.146-5965C>T (n.146-5965C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829863G>ACA9584931MED25c.603G>A (p.Pro201=)
c.181-648G>A (n.181-648G>A)
c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.450+848G>A (n.450+848G>A)
c.158-876G>A (n.158-876G>A)
c.158-875G>A (n.158-875G>A)
c.146-5964G>A (n.146-5964G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829863G>CCA9584930MED25c.603G>C (p.Pro201=)
c.181-648G>C (n.181-648G>C)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.450+848G>C (n.450+848G>C)
c.158-876G>C (n.158-876G>C)
c.158-875G>C (n.158-875G>C)
c.146-5964G>C (n.146-5964G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829863G=CA2340604861MED25c.603G= (p.Pro201=)
c.181-648G= (n.181-648G=)
c.601G= (p.Gly201=)
c.450+848G= (n.450+848G=)
c.158-876G= (n.158-876G=)
c.158-875G= (n.158-875G=)
c.146-5964G= (n.146-5964G=)
19g.49829863G>TCA406913166MED25c.603G>T (p.Pro201=)
c.181-648G>T (n.181-648G>T)
c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.450+848G>T (n.450+848G>T)
c.158-876G>T (n.158-876G>T)
c.158-875G>T (n.158-875G>T)
c.146-5964G>T (n.146-5964G>T)
19g.49829864G>ACA406913167MED25c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.181-647G>A (n.181-647G>A)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.450+849G>A (n.450+849G>A)
c.158-875G>A (n.158-875G>A)
c.158-874G>A (n.158-874G>A)
c.146-5963G>A (n.146-5963G>A)
19g.49829864G>CCA406913169MED25c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.181-647G>C (n.181-647G>C)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.450+849G>C (n.450+849G>C)
c.158-875G>C (n.158-875G>C)
c.158-874G>C (n.158-874G>C)
c.146-5963G>C (n.146-5963G>C)
19g.49829864G>TCA406913171MED25c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.181-647G>T (n.181-647G>T)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.450+849G>T (n.450+849G>T)
c.158-875G>T (n.158-875G>T)
c.158-874G>T (n.158-874G>T)
c.146-5963G>T (n.146-5963G>T)
 gnomAD v4
19g.49829865C>ACA406913173MED25c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.181-646C>A (n.181-646C>A)
c.603C>A (p.Gly201=)
c.450+850C>A (n.450+850C>A)
c.158-874C>A (n.158-874C>A)
c.158-873C>A (n.158-873C>A)
c.146-5962C>A (n.146-5962C>A)
 gnomAD v4
19g.49829865C>GCA406913174MED25c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.181-646C>G (n.181-646C>G)
c.603C>G (p.Gly201=)
c.450+850C>G (n.450+850C>G)
c.158-874C>G (n.158-874C>G)
c.158-873C>G (n.158-873C>G)
c.146-5962C>G (n.146-5962C>G)
19g.49829865C>TCA406913176MED25c.605C>T (p.Ala202Val)
c.181-646C>T (n.181-646C>T)
c.603C>T (p.Gly201=)
c.450+850C>T (n.450+850C>T)
c.158-874C>T (n.158-874C>T)
c.158-873C>T (n.158-873C>T)
c.146-5962C>T (n.146-5962C>T)
19g.49829866C>ACA406913179MED25c.606C>A (p.Ala202=)
c.181-645C>A (n.181-645C>A)
c.604C>A (p.Leu202Ile)
c.450+851C>A (n.450+851C>A)
c.158-873C>A (n.158-873C>A)
c.158-872C>A (n.158-872C>A)
c.146-5961C>A (n.146-5961C>A)
 gnomAD v4
19g.49829866C>GCA406913183MED25c.606C>G (p.Ala202=)
c.181-645C>G (n.181-645C>G)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.450+851C>G (n.450+851C>G)
c.158-873C>G (n.158-873C>G)
c.158-872C>G (n.158-872C>G)
c.146-5961C>G (n.146-5961C>G)
19g.49829866C>TCA406913181MED25c.606C>T (p.Ala202=)
c.181-645C>T (n.181-645C>T)
c.604C>T (p.Leu202Phe)
c.450+851C>T (n.450+851C>T)
c.158-873C>T (n.158-873C>T)
c.158-872C>T (n.158-872C>T)
c.146-5961C>T (n.146-5961C>T)
19g.49829867T>ACA406913185MED25c.607T>A (p.Leu203Met)
c.181-644T>A (n.181-644T>A)
c.605T>A (p.Leu202His)
c.450+852T>A (n.450+852T>A)
c.158-872T>A (n.158-872T>A)
c.158-871T>A (n.158-871T>A)
c.146-5960T>A (n.146-5960T>A)
19g.49829867T>CCA406913186MED25c.607T>C (p.Leu203=)
c.181-644T>C (n.181-644T>C)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.450+852T>C (n.450+852T>C)
c.158-872T>C (n.158-872T>C)
c.158-871T>C (n.158-871T>C)
c.146-5960T>C (n.146-5960T>C)
19g.49829867T>GCA406913188MED25c.607T>G (p.Leu203Val)
c.181-644T>G (n.181-644T>G)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.450+852T>G (n.450+852T>G)
c.158-872T>G (n.158-872T>G)
c.158-871T>G (n.158-871T>G)
c.146-5960T>G (n.146-5960T>G)
19g.49829868T>ACA406913191MED25c.608T>A (p.Leu203Ter)
c.181-643T>A (n.181-643T>A)
c.606T>A (p.Leu202=)
c.450+853T>A (n.450+853T>A)
c.158-871T>A (n.158-871T>A)
c.158-870T>A (n.158-870T>A)
c.146-5959T>A (n.146-5959T>A)
19g.49829868T>CCA406913192MED25c.608T>C (p.Leu203Ser)
c.181-643T>C (n.181-643T>C)
c.606T>C (p.Leu202=)
c.450+853T>C (n.450+853T>C)
c.158-871T>C (n.158-871T>C)
c.158-870T>C (n.158-870T>C)
c.146-5959T>C (n.146-5959T>C)
19g.49829868T>GCA406913193MED25c.608T>G (p.Leu203Trp)
c.181-643T>G (n.181-643T>G)
c.606T>G (p.Leu202=)
c.450+853T>G (n.450+853T>G)
c.158-871T>G (n.158-871T>G)
c.158-870T>G (n.158-870T>G)
c.146-5959T>G (n.146-5959T>G)
19g.49829868T=CA2340604862MED25c.608T= (p.Leu203=)
c.181-643T= (n.181-643T=)
c.606T= (p.Leu202=)
c.450+853T= (n.450+853T=)
c.158-871T= (n.158-871T=)
c.158-870T= (n.158-870T=)
c.146-5959T= (n.146-5959T=)
19g.49829869G>ACA406913195MED25c.609G>A (p.Leu203=)
c.181-642G>A (n.181-642G>A)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.450+854G>A (n.450+854G>A)
c.158-870G>A (n.158-870G>A)
c.158-869G>A (n.158-869G>A)
c.146-5958G>A (n.146-5958G>A)
19g.49829869G>CCA406913198MED25c.609G>C (p.Leu203Phe)
c.181-642G>C (n.181-642G>C)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.450+854G>C (n.450+854G>C)
c.158-870G>C (n.158-870G>C)
c.158-869G>C (n.158-869G>C)
c.146-5958G>C (n.146-5958G>C)
19g.49829869G=CA2340604863MED25c.609G= (p.Leu203=)
c.181-642G= (n.181-642G=)
c.607G= (p.Ala203=)
c.450+854G= (n.450+854G=)
c.158-870G= (n.158-870G=)
c.158-869G= (n.158-869G=)
c.146-5958G= (n.146-5958G=)
19g.49829869G>TCA309515578MED25c.609G>T (p.Leu203Phe)
c.181-642G>T (n.181-642G>T)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.450+854G>T (n.450+854G>T)
c.158-870G>T (n.158-870G>T)
c.158-869G>T (n.158-869G>T)
c.146-5958G>T (n.146-5958G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829873_49829881dupCA633894305MED25c.613_621dup (p.Leu207_Gln208insGluProLeu)
c.181-638_181-630dup (n.181-638_181-630dup)
c.611_619dup (p.Ala206_Ala207insGlyAlaAla)
c.450+858_450+866dup (n.450+858_450+866dup)
c.158-866_158-858dup (n.158-866_158-858dup)
c.158-865_158-857dup (n.158-865_158-857dup)
c.146-5954_146-5946dup (n.146-5954_146-5946dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829870C>ACA406913201MED25c.610C>A (p.Leu204Met)
c.181-641C>A (n.181-641C>A)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.450+855C>A (n.450+855C>A)
c.158-869C>A (n.158-869C>A)
c.158-868C>A (n.158-868C>A)
c.146-5957C>A (n.146-5957C>A)
19g.49829870C>GCA406913203MED25c.610C>G (p.Leu204Val)
c.181-641C>G (n.181-641C>G)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.450+855C>G (n.450+855C>G)
c.158-869C>G (n.158-869C>G)
c.158-868C>G (n.158-868C>G)
c.146-5957C>G (n.146-5957C>G)
19g.49829870C>TCA406913204MED25c.610C>T (p.Leu204=)
c.181-641C>T (n.181-641C>T)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.450+855C>T (n.450+855C>T)
c.158-869C>T (n.158-869C>T)
c.158-868C>T (n.158-868C>T)
c.146-5957C>T (n.146-5957C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.49829871T>ACA406913209MED25c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.181-640T>A (n.181-640T>A)
c.609T>A (p.Ala203=)
c.450+856T>A (n.450+856T>A)
c.158-868T>A (n.158-868T>A)
c.158-867T>A (n.158-867T>A)
c.146-5956T>A (n.146-5956T>A)
19g.49829871T>CCA406913208MED25c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.181-640T>C (n.181-640T>C)
c.609T>C (p.Ala203=)
c.450+856T>C (n.450+856T>C)
c.158-868T>C (n.158-868T>C)
c.158-867T>C (n.158-867T>C)
c.146-5956T>C (n.146-5956T>C)
19g.49829871T>GCA406913207MED25c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.181-640T>G (n.181-640T>G)
c.609T>G (p.Ala203=)
c.450+856T>G (n.450+856T>G)
c.158-868T>G (n.158-868T>G)
c.158-867T>G (n.158-867T>G)
c.146-5956T>G (n.146-5956T>G)
19g.49829872G>ACA9584932MED25c.612G>A (p.Leu204=)
c.181-639G>A (n.181-639G>A)
c.610G>A (p.Gly204Arg)
c.450+857G>A (n.450+857G>A)
c.158-867G>A (n.158-867G>A)
c.158-866G>A (n.158-866G>A)
c.146-5955G>A (n.146-5955G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829872G>CCA406913212MED25c.612G>C (p.Leu204=)
c.181-639G>C (n.181-639G>C)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.450+857G>C (n.450+857G>C)
c.158-867G>C (n.158-867G>C)
c.158-866G>C (n.158-866G>C)
c.146-5955G>C (n.146-5955G>C)
19g.49829872G=CA2340604864MED25c.612G= (p.Leu204=)
c.181-639G= (n.181-639G=)
c.610G= (p.Gly204=)
c.450+857G= (n.450+857G=)
c.158-867G= (n.158-867G=)
c.158-866G= (n.158-866G=)
c.146-5955G= (n.146-5955G=)
19g.49829872G>TCA406913215MED25c.612G>T (p.Leu204=)
c.181-639G>T (n.181-639G>T)
c.610G>T (p.Gly204Ter)
c.450+857G>T (n.450+857G>T)
c.158-867G>T (n.158-867G>T)
c.158-866G>T (n.158-866G>T)
c.146-5955G>T (n.146-5955G>T)
19g.49829873G>ACA9584933MED25c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.181-638G>A (n.181-638G>A)
c.611G>A (p.Gly204Glu)
c.450+858G>A (n.450+858G>A)
c.158-866G>A (n.158-866G>A)
c.158-865G>A (n.158-865G>A)
c.146-5954G>A (n.146-5954G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829873G>CCA406913217MED25c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.181-638G>C (n.181-638G>C)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.450+858G>C (n.450+858G>C)
c.158-866G>C (n.158-866G>C)
c.158-865G>C (n.158-865G>C)
c.146-5954G>C (n.146-5954G>C)
19g.49829873G=CA2340604865MED25c.613G= (p.Glu205=)
c.181-638G= (n.181-638G=)
c.611G= (p.Gly204=)
c.450+858G= (n.450+858G=)
c.158-866G= (n.158-866G=)
c.158-865G= (n.158-865G=)
c.146-5954G= (n.146-5954G=)
19g.49829873G>TCA406913219MED25c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.181-638G>T (n.181-638G>T)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.450+858G>T (n.450+858G>T)
c.158-866G>T (n.158-866G>T)
c.158-865G>T (n.158-865G>T)
c.146-5954G>T (n.146-5954G>T)
19g.49829874A>CCA406913222MED25c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.181-637A>C (n.181-637A>C)
c.612A>C (p.Gly204=)
c.450+859A>C (n.450+859A>C)
c.158-865A>C (n.158-865A>C)
c.158-864A>C (n.158-864A>C)
c.146-5953A>C (n.146-5953A>C)
19g.49829874A>GCA406913223MED25c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.181-637A>G (n.181-637A>G)
c.612A>G (p.Gly204=)
c.450+859A>G (n.450+859A>G)
c.158-865A>G (n.158-865A>G)
c.158-864A>G (n.158-864A>G)
c.146-5953A>G (n.146-5953A>G)
19g.49829874A>TCA406913225MED25c.614A>T (p.Glu205Val)
c.181-637A>T (n.181-637A>T)
c.612A>T (p.Gly204=)
c.450+859A>T (n.450+859A>T)
c.158-865A>T (n.158-865A>T)
c.158-864A>T (n.158-864A>T)
c.146-5953A>T (n.146-5953A>T)
19g.49829875G>ACA406913228MED25c.615G>A (p.Glu205=)
c.181-636G>A (n.181-636G>A)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.450+860G>A (n.450+860G>A)
c.158-864G>A (n.158-864G>A)
c.158-863G>A (n.158-863G>A)
c.146-5952G>A (n.146-5952G>A)
19g.49829875G>CCA406913229MED25c.615G>C (p.Glu205Asp)
c.181-636G>C (n.181-636G>C)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.450+860G>C (n.450+860G>C)
c.158-864G>C (n.158-864G>C)
c.158-863G>C (n.158-863G>C)
c.146-5952G>C (n.146-5952G>C)
19g.49829875G=CA2340604866MED25c.615G= (p.Glu205=)
c.181-636G= (n.181-636G=)
c.613G= (p.Ala205=)
c.450+860G= (n.450+860G=)
c.158-864G= (n.158-864G=)
c.158-863G= (n.158-863G=)
c.146-5952G= (n.146-5952G=)
19g.49829875G>TCA406913231MED25c.615G>T (p.Glu205Asp)
c.181-636G>T (n.181-636G>T)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.450+860G>T (n.450+860G>T)
c.158-864G>T (n.158-864G>T)
c.158-863G>T (n.158-863G>T)
c.146-5952G>T (n.146-5952G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829876C>ACA406913233MED25c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.181-635C>A (n.181-635C>A)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.450+861C>A (n.450+861C>A)
c.158-863C>A (n.158-863C>A)
c.158-862C>A (n.158-862C>A)
c.146-5951C>A (n.146-5951C>A)
19g.49829876C>GCA406913237MED25c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.181-635C>G (n.181-635C>G)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.450+861C>G (n.450+861C>G)
c.158-863C>G (n.158-863C>G)
c.158-862C>G (n.158-862C>G)
c.146-5951C>G (n.146-5951C>G)
19g.49829876C>TCA406913235MED25c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.181-635C>T (n.181-635C>T)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.450+861C>T (n.450+861C>T)
c.158-863C>T (n.158-863C>T)
c.158-862C>T (n.158-862C>T)
c.146-5951C>T (n.146-5951C>T)
19g.49829877C>ACA406913239MED25c.617C>A (p.Pro206Gln)
c.181-634C>A (n.181-634C>A)
c.615C>A (p.Ala205=)
c.450+862C>A (n.450+862C>A)
c.158-862C>A (n.158-862C>A)
c.158-861C>A (n.158-861C>A)
c.146-5950C>A (n.146-5950C>A)
19g.49829877C=CA2340604867MED25c.617C= (p.Pro206=)
c.181-634C= (n.181-634C=)
c.615C= (p.Ala205=)
c.450+862C= (n.450+862C=)
c.158-862C= (n.158-862C=)
c.158-861C= (n.158-861C=)
c.146-5950C= (n.146-5950C=)
19g.49829877C>GCA406913241MED25c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.181-634C>G (n.181-634C>G)
c.615C>G (p.Ala205=)
c.450+862C>G (n.450+862C>G)
c.158-862C>G (n.158-862C>G)
c.158-861C>G (n.158-861C>G)
c.146-5950C>G (n.146-5950C>G)
19g.49829877C>TCA9584934MED25c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.181-634C>T (n.181-634C>T)
c.615C>T (p.Ala205=)
c.450+862C>T (n.450+862C>T)
c.158-862C>T (n.158-862C>T)
c.158-861C>T (n.158-861C>T)
c.146-5950C>T (n.146-5950C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829878G>ACA9584935MED25c.618G>A (p.Pro206=)
c.181-633G>A (n.181-633G>A)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.450+863G>A (n.450+863G>A)
c.158-861G>A (n.158-861G>A)
c.158-860G>A (n.158-860G>A)
c.146-5949G>A (n.146-5949G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829878G>CCA406913246MED25c.618G>C (p.Pro206=)
c.181-633G>C (n.181-633G>C)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.450+863G>C (n.450+863G>C)
c.158-861G>C (n.158-861G>C)
c.158-860G>C (n.158-860G>C)
c.146-5949G>C (n.146-5949G>C)
19g.49829878G=CA2340604868MED25c.618G= (p.Pro206=)
c.181-633G= (n.181-633G=)
c.616G= (p.Ala206=)
c.450+863G= (n.450+863G=)
c.158-861G= (n.158-861G=)
c.158-860G= (n.158-860G=)
c.146-5949G= (n.146-5949G=)
19g.49829878G>TCA406913245MED25c.618G>T (p.Pro206=)
c.181-633G>T (n.181-633G>T)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.450+863G>T (n.450+863G>T)
c.158-861G>T (n.158-861G>T)
c.158-860G>T (n.158-860G>T)
c.146-5949G>T (n.146-5949G>T)
19g.49829879C>ACA406913249MED25c.619C>A (p.Leu207Met)
c.181-632C>A (n.181-632C>A)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.450+864C>A (n.450+864C>A)
c.158-860C>A (n.158-860C>A)
c.158-859C>A (n.158-859C>A)
c.146-5948C>A (n.146-5948C>A)
19g.49829879C>GCA406913252MED25c.619C>G (p.Leu207Val)
c.181-632C>G (n.181-632C>G)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.450+864C>G (n.450+864C>G)
c.158-860C>G (n.158-860C>G)
c.158-859C>G (n.158-859C>G)
c.146-5948C>G (n.146-5948C>G)
19g.49829879C>TCA406913251MED25c.619C>T (p.Leu207=)
c.181-632C>T (n.181-632C>T)
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.450+864C>T (n.450+864C>T)
c.158-860C>T (n.158-860C>T)
c.158-859C>T (n.158-859C>T)
c.146-5948C>T (n.146-5948C>T)
19g.49829880T>ACA406913255MED25c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.181-631T>A (n.181-631T>A)
c.618T>A (p.Ala206=)
c.450+865T>A (n.450+865T>A)
c.158-859T>A (n.158-859T>A)
c.158-858T>A (n.158-858T>A)
c.146-5947T>A (n.146-5947T>A)
19g.49829880T>CCA406913259MED25c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.181-631T>C (n.181-631T>C)
c.618T>C (p.Ala206=)
c.450+865T>C (n.450+865T>C)
c.158-859T>C (n.158-859T>C)
c.158-858T>C (n.158-858T>C)
c.146-5947T>C (n.146-5947T>C)
19g.49829880T>GCA406913257MED25c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.181-631T>G (n.181-631T>G)
c.618T>G (p.Ala206=)
c.450+865T>G (n.450+865T>G)
c.158-859T>G (n.158-859T>G)
c.158-858T>G (n.158-858T>G)
c.146-5947T>G (n.146-5947T>G)
19g.49829881G>ACA406913261MED25c.621G>A (p.Leu207=)
c.181-630G>A (n.181-630G>A)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.450+866G>A (n.450+866G>A)
c.158-858G>A (n.158-858G>A)
c.158-857G>A (n.158-857G>A)
c.146-5946G>A (n.146-5946G>A)
 gnomAD v4
19g.49829881G>CCA406913265MED25c.621G>C (p.Leu207=)
c.181-630G>C (n.181-630G>C)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.450+866G>C (n.450+866G>C)
c.158-858G>C (n.158-858G>C)
c.158-857G>C (n.158-857G>C)
c.146-5946G>C (n.146-5946G>C)
19g.49829881G>TCA406913263MED25c.621G>T (p.Leu207=)
c.181-630G>T (n.181-630G>T)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.450+866G>T (n.450+866G>T)
c.158-858G>T (n.158-858G>T)
c.158-857G>T (n.158-857G>T)
c.146-5946G>T (n.146-5946G>T)
19g.49829882C>ACA406913268MED25c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.181-629C>A (n.181-629C>A)
c.620C>A (p.Ala207Glu)
c.450+867C>A (n.450+867C>A)
c.158-857C>A (n.158-857C>A)
c.158-856C>A (n.158-856C>A)
c.146-5945C>A (n.146-5945C>A)
19g.49829882C>GCA406913270MED25c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.181-629C>G (n.181-629C>G)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.450+867C>G (n.450+867C>G)
c.158-857C>G (n.158-857C>G)
c.158-856C>G (n.158-856C>G)
c.146-5945C>G (n.146-5945C>G)
19g.49829882C>TCA406913272MED25c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.181-629C>T (n.181-629C>T)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.450+867C>T (n.450+867C>T)
c.158-857C>T (n.158-857C>T)
c.158-856C>T (n.158-856C>T)
c.146-5945C>T (n.146-5945C>T)
19g.49829883A>CCA406913274MED25c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.181-628A>C (n.181-628A>C)
c.621A>C (p.Ala207=)
c.450+868A>C (n.450+868A>C)
c.158-856A>C (n.158-856A>C)
c.158-855A>C (n.158-855A>C)
c.146-5944A>C (n.146-5944A>C)
19g.49829883A>GCA406913276MED25c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.181-628A>G (n.181-628A>G)
c.621A>G (p.Ala207=)
c.450+868A>G (n.450+868A>G)
c.158-856A>G (n.158-856A>G)
c.158-855A>G (n.158-855A>G)
c.146-5944A>G (n.146-5944A>G)
 gnomAD v4
19g.49829883A>TCA406913278MED25c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.181-628A>T (n.181-628A>T)
c.621A>T (p.Ala207=)
c.450+868A>T (n.450+868A>T)
c.158-856A>T (n.158-856A>T)
c.158-855A>T (n.158-855A>T)
c.146-5944A>T (n.146-5944A>T)
19g.49829884G>ACA406913279MED25c.624G>A (p.Gln208=)
c.181-627G>A (n.181-627G>A)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.450+869G>A (n.450+869G>A)
c.158-855G>A (n.158-855G>A)
c.158-854G>A (n.158-854G>A)
c.146-5943G>A (n.146-5943G>A)
19g.49829884G>CCA406913281MED25c.624G>C (p.Gln208His)
c.181-627G>C (n.181-627G>C)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.450+869G>C (n.450+869G>C)
c.158-855G>C (n.158-855G>C)
c.158-854G>C (n.158-854G>C)
c.146-5943G>C (n.146-5943G>C)
19g.49829884G=CA2340604869MED25c.624G= (p.Gln208=)
c.181-627G= (n.181-627G=)
c.622G= (p.Ala208=)
c.450+869G= (n.450+869G=)
c.158-855G= (n.158-855G=)
c.158-854G= (n.158-854G=)
c.146-5943G= (n.146-5943G=)
19g.49829884G>TCA406913283MED25c.624G>T (p.Gln208His)
c.181-627G>T (n.181-627G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.450+869G>T (n.450+869G>T)
c.158-855G>T (n.158-855G>T)
c.158-854G>T (n.158-854G>T)
c.146-5943G>T (n.146-5943G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829885C>ACA9584936MED25c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.181-626C>A (n.181-626C>A)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.450+870C>A (n.450+870C>A)
c.158-854C>A (n.158-854C>A)
c.158-853C>A (n.158-853C>A)
c.146-5942C>A (n.146-5942C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829885C=CA2340604870MED25c.625C= (p.Pro209=)
c.181-626C= (n.181-626C=)
c.623C= (p.Ala208=)
c.450+870C= (n.450+870C=)
c.158-854C= (n.158-854C=)
c.158-853C= (n.158-853C=)
c.146-5942C= (n.146-5942C=)
19g.49829885C>GCA406913286MED25c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.181-626C>G (n.181-626C>G)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.450+870C>G (n.450+870C>G)
c.158-854C>G (n.158-854C>G)
c.158-853C>G (n.158-853C>G)
c.146-5942C>G (n.146-5942C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49829885C>TCA9584937MED25c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.181-626C>T (n.181-626C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.450+870C>T (n.450+870C>T)
c.158-854C>T (n.158-854C>T)
c.158-853C>T (n.158-853C>T)
c.146-5942C>T (n.146-5942C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829886C>ACA9584938MED25c.626C>A (p.Pro209His)
c.181-625C>A (n.181-625C>A)
c.624C>A (p.Ala208=)
c.450+871C>A (n.450+871C>A)
c.158-853C>A (n.158-853C>A)
c.158-852C>A (n.158-852C>A)
c.146-5941C>A (n.146-5941C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829886C=CA2340604871MED25c.626C= (p.Pro209=)
c.181-625C= (n.181-625C=)
c.624C= (p.Ala208=)
c.450+871C= (n.450+871C=)
c.158-853C= (n.158-853C=)
c.158-852C= (n.158-852C=)
c.146-5941C= (n.146-5941C=)
19g.49829886C>GCA406913293MED25c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.181-625C>G (n.181-625C>G)
c.624C>G (p.Ala208=)
c.450+871C>G (n.450+871C>G)
c.158-853C>G (n.158-853C>G)
c.158-852C>G (n.158-852C>G)
c.146-5941C>G (n.146-5941C>G)
19g.49829886C>TCA406913291MED25c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.181-625C>T (n.181-625C>T)
c.624C>T (p.Ala208=)
c.450+871C>T (n.450+871C>T)
c.158-853C>T (n.158-853C>T)
c.158-852C>T (n.158-852C>T)
c.146-5941C>T (n.146-5941C>T)
19g.49829887T>ACA406913295MED25c.627T>A (p.Pro209=)
c.181-624T>A (n.181-624T>A)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.450+872T>A (n.450+872T>A)
c.158-852T>A (n.158-852T>A)
c.158-851T>A (n.158-851T>A)
c.146-5940T>A (n.146-5940T>A)
19g.49829887T>CCA406913297MED25c.627T>C (p.Pro209=)
c.181-624T>C (n.181-624T>C)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.450+872T>C (n.450+872T>C)
c.158-852T>C (n.158-852T>C)
c.158-851T>C (n.158-851T>C)
c.146-5940T>C (n.146-5940T>C)
19g.49829887T>GCA309515583MED25c.627T>G (p.Pro209=)
c.181-624T>G (n.181-624T>G)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.450+872T>G (n.450+872T>G)
c.158-852T>G (n.158-852T>G)
c.158-851T>G (n.158-851T>G)
c.146-5940T>G (n.146-5940T>G)
 dbSNP
19g.49829887T=CA2340604872MED25c.627T= (p.Pro209=)
c.181-624T= (n.181-624T=)
c.625T= (p.Ser209=)
c.450+872T= (n.450+872T=)
c.158-852T= (n.158-852T=)
c.158-851T= (n.158-851T=)
c.146-5940T= (n.146-5940T=)
19g.49829888C>ACA406913300MED25c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.181-623C>A (n.181-623C>A)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.450+873C>A (n.450+873C>A)
c.158-851C>A (n.158-851C>A)
c.158-850C>A (n.158-850C>A)
c.146-5939C>A (n.146-5939C>A)
19g.49829888C>GCA406913302MED25c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.181-623C>G (n.181-623C>G)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.450+873C>G (n.450+873C>G)
c.158-851C>G (n.158-851C>G)
c.158-850C>G (n.158-850C>G)
c.146-5939C>G (n.146-5939C>G)
19g.49829888C>TCA406913303MED25c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.181-623C>T (n.181-623C>T)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.450+873C>T (n.450+873C>T)
c.158-851C>T (n.158-851C>T)
c.158-850C>T (n.158-850C>T)
c.146-5939C>T (n.146-5939C>T)
19g.49829889C>ACA406913306MED25c.629C>A (p.Pro210Gln)
c.181-622C>A (n.181-622C>A)
c.627C>A (p.Ser209=)
c.450+874C>A (n.450+874C>A)
c.158-850C>A (n.158-850C>A)
c.158-849C>A (n.158-849C>A)
c.146-5938C>A (n.146-5938C>A)
19g.49829889C=CA2340604873MED25c.629C= (p.Pro210=)
c.181-622C= (n.181-622C=)
c.627C= (p.Ser209=)
c.450+874C= (n.450+874C=)
c.158-850C= (n.158-850C=)
c.158-849C= (n.158-849C=)
c.146-5938C= (n.146-5938C=)
19g.49829889C>GCA406913307MED25c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.181-622C>G (n.181-622C>G)
c.627C>G (p.Ser209=)
c.450+874C>G (n.450+874C>G)
c.158-850C>G (n.158-850C>G)
c.158-849C>G (n.158-849C>G)
c.146-5938C>G (n.146-5938C>G)
 gnomAD v4
19g.49829889C>TCA9584939MED25c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.181-622C>T (n.181-622C>T)
c.627C>T (p.Ser209=)
c.450+874C>T (n.450+874C>T)
c.158-850C>T (n.158-850C>T)
c.158-849C>T (n.158-849C>T)
c.146-5938C>T (n.146-5938C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49829890G>ACA9584940MED25c.630G>A (p.Pro210=)
c.181-621G>A (n.181-621G>A)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.450+875G>A (n.450+875G>A)
c.158-849G>A (n.158-849G>A)
c.158-848G>A (n.158-848G>A)
c.146-5937G>A (n.146-5937G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829890G>CCA406913312MED25c.630G>C (p.Pro210=)
c.181-621G>C (n.181-621G>C)
c.628G>C (p.Asp210His)
c.450+875G>C (n.450+875G>C)
c.158-849G>C (n.158-849G>C)
c.158-848G>C (n.158-848G>C)
c.146-5937G>C (n.146-5937G>C)
19g.49829890G=CA2340604874MED25c.630G= (p.Pro210=)
c.181-621G= (n.181-621G=)
c.628G= (p.Asp210=)
c.450+875G= (n.450+875G=)
c.158-849G= (n.158-849G=)
c.158-848G= (n.158-848G=)
c.146-5937G= (n.146-5937G=)
19g.49829890G>TCA406913310MED25c.630G>T (p.Pro210=)
c.181-621G>T (n.181-621G>T)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.450+875G>T (n.450+875G>T)
c.158-849G>T (n.158-849G>T)
c.158-848G>T (n.158-848G>T)
c.146-5937G>T (n.146-5937G>T)
19g.49829891A=CA2340604875MED25c.631A= (p.Thr211=)
c.181-620A= (n.181-620A=)
c.629A= (p.Asp210=)
c.450+876A= (n.450+876A=)
c.158-848A= (n.158-848A=)
c.158-847A= (n.158-847A=)
c.146-5936A= (n.146-5936A=)
19g.49829891A>CCA406913316MED25c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.181-620A>C (n.181-620A>C)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.450+876A>C (n.450+876A>C)
c.158-848A>C (n.158-848A>C)
c.158-847A>C (n.158-847A>C)
c.146-5936A>C (n.146-5936A>C)
 dbSNP
19g.49829891A>GCA406913317MED25c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.181-620A>G (n.181-620A>G)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.450+876A>G (n.450+876A>G)
c.158-848A>G (n.158-848A>G)
c.158-847A>G (n.158-847A>G)
c.146-5936A>G (n.146-5936A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829891A>TCA406913319MED25c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.181-620A>T (n.181-620A>T)
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.450+876A>T (n.450+876A>T)
c.158-848A>T (n.158-848A>T)
c.158-847A>T (n.158-847A>T)
c.146-5936A>T (n.146-5936A>T)
19g.49829892C>ACA406913321MED25c.632C>A (p.Thr211Lys)
c.181-619C>A (n.181-619C>A)
c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.450+877C>A (n.450+877C>A)
c.158-847C>A (n.158-847C>A)
c.158-846C>A (n.158-846C>A)
c.146-5935C>A (n.146-5935C>A)
19g.49829892C>GCA406913322MED25c.632C>G (p.Thr211Arg)
c.181-619C>G (n.181-619C>G)
c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.450+877C>G (n.450+877C>G)
c.158-847C>G (n.158-847C>G)
c.158-846C>G (n.158-846C>G)
c.146-5935C>G (n.146-5935C>G)
19g.49829892C>TCA406913324MED25c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.181-619C>T (n.181-619C>T)
c.630C>T (p.Asp210=)
c.450+877C>T (n.450+877C>T)
c.158-847C>T (n.158-847C>T)
c.158-846C>T (n.158-846C>T)
c.146-5935C>T (n.146-5935C>T)
 gnomAD v4
19g.49829893A=CA2340604876MED25c.633A= (p.Thr211=)
c.181-618A= (n.181-618A=)
c.631A= (p.Arg211=)
c.450+878A= (n.450+878A=)
c.158-846A= (n.158-846A=)
c.158-845A= (n.158-845A=)
c.146-5934A= (n.146-5934A=)
19g.49829893A>CCA508295024MED25c.633A>C (p.Thr211=)
c.181-618A>C (n.181-618A>C)
c.631A>C (p.Arg211=)
c.450+878A>C (n.450+878A>C)
c.158-846A>C (n.158-846A>C)
c.158-845A>C (n.158-845A>C)
c.146-5934A>C (n.146-5934A>C)
19g.49829893A>GCA9584942MED25c.633A>G (p.Thr211=)
c.181-618A>G (n.181-618A>G)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
c.450+878A>G (n.450+878A>G)
c.158-846A>G (n.158-846A>G)
c.158-845A>G (n.158-845A>G)
c.146-5934A>G (n.146-5934A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829893A>TCA9584941MED25c.633A>T (p.Thr211=)
c.181-618A>T (n.181-618A>T)
c.631A>T (p.Arg211Ter)
c.450+878A>T (n.450+878A>T)
c.158-846A>T (n.158-846A>T)
c.158-845A>T (n.158-845A>T)
c.146-5934A>T (n.146-5934A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829894G>ACA9584943MED25c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.181-617G>A (n.181-617G>A)
c.632G>A (p.Arg211Lys)
c.450+879G>A (n.450+879G>A)
c.158-845G>A (n.158-845G>A)
c.158-844G>A (n.158-844G>A)
c.146-5933G>A (n.146-5933G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829894G>CCA406913329MED25c.634G>C (p.Asp212His)
c.181-617G>C (n.181-617G>C)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
c.450+879G>C (n.450+879G>C)
c.158-845G>C (n.158-845G>C)
c.158-844G>C (n.158-844G>C)
c.146-5933G>C (n.146-5933G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49829894G=CA2340604877MED25c.634G= (p.Asp212=)
c.181-617G= (n.181-617G=)
c.632G= (p.Arg211=)
c.450+879G= (n.450+879G=)
c.158-845G= (n.158-845G=)
c.158-844G= (n.158-844G=)
c.146-5933G= (n.146-5933G=)
19g.49829894G>TCA406913332MED25c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.181-617G>T (n.181-617G>T)
c.632G>T (p.Arg211Ile)
c.450+879G>T (n.450+879G>T)
c.158-845G>T (n.158-845G>T)
c.158-844G>T (n.158-844G>T)
c.146-5933G>T (n.146-5933G>T)
19g.49829895A>CCA406913338MED25c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.181-616A>C (n.181-616A>C)
c.633A>C (p.Arg211Ser)
c.450+880A>C (n.450+880A>C)
c.158-844A>C (n.158-844A>C)
c.158-843A>C (n.158-843A>C)
c.146-5932A>C (n.146-5932A>C)
19g.49829895A>GCA406913336MED25c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.181-616A>G (n.181-616A>G)
c.633A>G (p.Arg211=)
c.450+880A>G (n.450+880A>G)
c.158-844A>G (n.158-844A>G)
c.158-843A>G (n.158-843A>G)
c.146-5932A>G (n.146-5932A>G)
19g.49829895A>TCA406913334MED25c.635A>T (p.Asp212Val)
c.181-616A>T (n.181-616A>T)
c.633A>T (p.Arg211Ser)
c.450+880A>T (n.450+880A>T)
c.158-844A>T (n.158-844A>T)
c.158-843A>T (n.158-843A>T)
c.146-5932A>T (n.146-5932A>T)
19g.49829896T>ACA406913340MED25c.636T>A (p.Asp212Glu)
c.181-615T>A (n.181-615T>A)
c.634T>A (p.Cys212Ser)
c.450+881T>A (n.450+881T>A)
c.158-843T>A (n.158-843T>A)
c.158-842T>A (n.158-842T>A)
c.146-5931T>A (n.146-5931T>A)
19g.49829896T>CCA406913341MED25c.636T>C (p.Asp212=)
c.181-615T>C (n.181-615T>C)
c.634T>C (p.Cys212Arg)
c.450+881T>C (n.450+881T>C)
c.158-843T>C (n.158-843T>C)
c.158-842T>C (n.158-842T>C)
c.146-5931T>C (n.146-5931T>C)
 gnomAD v4
19g.49829896T>GCA406913344MED25c.636T>G (p.Asp212Glu)
c.181-615T>G (n.181-615T>G)
c.634T>G (p.Cys212Gly)
c.450+881T>G (n.450+881T>G)
c.158-843T>G (n.158-843T>G)
c.158-842T>G (n.158-842T>G)
c.146-5931T>G (n.146-5931T>G)
19g.49829896dupCA2586449670MED25c.636dup (p.Val213CysfsTer?)
c.181-615dup (n.181-615dup)
c.634dup (p.Cys212LeufsTer2)
c.450+881dup (n.450+881dup)
c.158-843dup (n.158-843dup)
c.158-842dup (n.158-842dup)
c.146-5931dup (n.146-5931dup)
 gnomAD v4
19g.49829897G>ACA406913346MED25c.637G>A (p.Val213Met)
c.181-614G>A (n.181-614G>A)
c.635G>A (p.Cys212Tyr)
c.450+882G>A (n.450+882G>A)
c.158-842G>A (n.158-842G>A)
c.158-841G>A (n.158-841G>A)
c.146-5930G>A (n.146-5930G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49829897G>CCA406913347MED25c.637G>C (p.Val213Leu)
c.181-614G>C (n.181-614G>C)
c.635G>C (p.Cys212Ser)
c.450+882G>C (n.450+882G>C)
c.158-842G>C (n.158-842G>C)
c.158-841G>C (n.158-841G>C)
c.146-5930G>C (n.146-5930G>C)
19g.49829897G=CA2340604878MED25c.637G= (p.Val213=)
c.181-614G= (n.181-614G=)
c.635G= (p.Cys212=)
c.450+882G= (n.450+882G=)
c.158-842G= (n.158-842G=)
c.158-841G= (n.158-841G=)
c.146-5930G= (n.146-5930G=)
19g.49829897G>TCA406913348MED25c.637G>T (p.Val213Leu)
c.181-614G>T (n.181-614G>T)
c.635G>T (p.Cys212Phe)
c.450+882G>T (n.450+882G>T)
c.158-842G>T (n.158-842G>T)
c.158-841G>T (n.158-841G>T)
c.146-5930G>T (n.146-5930G>T)
19g.49829898T>ACA9584945MED25c.638T>A (p.Val213Glu)
c.181-613T>A (n.181-613T>A)
c.636T>A (p.Cys212Ter)
c.450+883T>A (n.450+883T>A)
c.158-841T>A (n.158-841T>A)
c.158-840T>A (n.158-840T>A)
c.146-5929T>A (n.146-5929T>A)
 dbSNP ExAC
19g.49829898T>CCA9584944MED25c.638T>C (p.Val213Ala)
c.181-613T>C (n.181-613T>C)
c.636T>C (p.Cys212=)
c.450+883T>C (n.450+883T>C)
c.158-841T>C (n.158-841T>C)
c.158-840T>C (n.158-840T>C)
c.146-5929T>C (n.146-5929T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829898T>GCA406913353MED25c.638T>G (p.Val213Gly)
c.181-613T>G (n.181-613T>G)
c.636T>G (p.Cys212Trp)
c.450+883T>G (n.450+883T>G)
c.158-841T>G (n.158-841T>G)
c.158-840T>G (n.158-840T>G)
c.146-5929T>G (n.146-5929T>G)
 dbSNP
19g.49829898T=CA2340604879MED25c.638T= (p.Val213=)
c.181-613T= (n.181-613T=)
c.636T= (p.Cys212=)
c.450+883T= (n.450+883T=)
c.158-841T= (n.158-841T=)
c.158-840T= (n.158-840T=)
c.146-5929T= (n.146-5929T=)
19g.49829899G>ACA406913354MED25c.639G>A (p.Val213=)
c.181-612G>A (n.181-612G>A)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.450+884G>A (n.450+884G>A)
c.158-840G>A (n.158-840G>A)
c.158-839G>A (n.158-839G>A)
c.146-5928G>A (n.146-5928G>A)
 dbSNP
19g.49829899G>CCA309515592MED25c.639G>C (p.Val213=)
c.181-612G>C (n.181-612G>C)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.450+884G>C (n.450+884G>C)
c.158-840G>C (n.158-840G>C)
c.158-839G>C (n.158-839G>C)
c.146-5928G>C (n.146-5928G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49829899G=CA2340604880MED25c.639G= (p.Val213=)
c.181-612G= (n.181-612G=)
c.637G= (p.Glu213=)
c.450+884G= (n.450+884G=)
c.158-840G= (n.158-840G=)
c.158-839G= (n.158-839G=)
c.146-5928G= (n.146-5928G=)
19g.49829899G>TCA406913356MED25c.639G>T (p.Val213=)
c.181-612G>T (n.181-612G>T)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.450+884G>T (n.450+884G>T)
c.158-840G>T (n.158-840G>T)
c.158-839G>T (n.158-839G>T)
c.146-5928G>T (n.146-5928G>T)
19g.49829900A>CCA406913362MED25c.640A>C (p.Ser214Arg)
c.181-611A>C (n.181-611A>C)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.450+885A>C (n.450+885A>C)
c.158-839A>C (n.158-839A>C)
c.158-838A>C (n.158-838A>C)
c.146-5927A>C (n.146-5927A>C)
19g.49829900A>GCA406913360MED25c.640A>G (p.Ser214Gly)
c.181-611A>G (n.181-611A>G)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.450+885A>G (n.450+885A>G)
c.158-839A>G (n.158-839A>G)
c.158-838A>G (n.158-838A>G)
c.146-5927A>G (n.146-5927A>G)
19g.49829900A>TCA406913358MED25c.640A>T (p.Ser214Cys)
c.181-611A>T (n.181-611A>T)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.450+885A>T (n.450+885A>T)
c.158-839A>T (n.158-839A>T)
c.158-838A>T (n.158-838A>T)
c.146-5927A>T (n.146-5927A>T)
19g.49829901G>ACA406913364MED25c.641G>A (p.Ser214Asn)
c.181-610G>A (n.181-610G>A)
c.639G>A (p.Glu213=)
c.450+886G>A (n.450+886G>A)
c.158-838G>A (n.158-838G>A)
c.158-837G>A (n.158-837G>A)
c.146-5926G>A (n.146-5926G>A)
19g.49829901G>CCA406913368MED25c.641G>C (p.Ser214Thr)
c.181-610G>C (n.181-610G>C)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.450+886G>C (n.450+886G>C)
c.158-838G>C (n.158-838G>C)
c.158-837G>C (n.158-837G>C)
c.146-5926G>C (n.146-5926G>C)
19g.49829901G>TCA406913366MED25c.641G>T (p.Ser214Ile)
c.181-610G>T (n.181-610G>T)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.450+886G>T (n.450+886G>T)
c.158-838G>T (n.158-838G>T)
c.158-837G>T (n.158-837G>T)
c.146-5926G>T (n.146-5926G>T)
19g.49829902C>ACA406913370MED25c.642C>A (p.Ser214Arg)
c.181-609C>A (n.181-609C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.450+887C>A (n.450+887C>A)
c.158-837C>A (n.158-837C>A)
c.158-836C>A (n.158-836C>A)
c.146-5925C>A (n.146-5925C>A)
19g.49829902C=CA2340604881MED25c.642C= (p.Ser214=)
c.181-609C= (n.181-609C=)
c.640C= (p.Pro214=)
c.450+887C= (n.450+887C=)
c.158-837C= (n.158-837C=)
c.158-836C= (n.158-836C=)
c.146-5925C= (n.146-5925C=)
19g.49829902C>GCA406913372MED25c.642C>G (p.Ser214Arg)
c.181-609C>G (n.181-609C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.450+887C>G (n.450+887C>G)
c.158-837C>G (n.158-837C>G)
c.158-836C>G (n.158-836C>G)
c.146-5925C>G (n.146-5925C>G)
 dbSNP
19g.49829902C>TCA406913373MED25c.642C>T (p.Ser214=)
c.181-609C>T (n.181-609C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.450+887C>T (n.450+887C>T)
c.158-837C>T (n.158-837C>T)
c.158-836C>T (n.158-836C>T)
c.146-5925C>T (n.146-5925C>T)
19g.49829903C>ACA406913375MED25c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.181-608C>A (n.181-608C>A)
c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.450+888C>A (n.450+888C>A)
c.158-836C>A (n.158-836C>A)
c.158-835C>A (n.158-835C>A)
c.146-5924C>A (n.146-5924C>A)
 gnomAD v4
19g.49829903C>GCA406913377MED25c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.181-608C>G (n.181-608C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.450+888C>G (n.450+888C>G)
c.158-836C>G (n.158-836C>G)
c.158-835C>G (n.158-835C>G)
c.146-5924C>G (n.146-5924C>G)
19g.49829903C>TCA406913379MED25c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.181-608C>T (n.181-608C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.450+888C>T (n.450+888C>T)
c.158-836C>T (n.158-836C>T)
c.158-835C>T (n.158-835C>T)
c.146-5924C>T (n.146-5924C>T)
19g.49829904A>CCA406913381MED25c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.181-607A>C (n.181-607A>C)
c.642A>C (p.Pro214=)
c.450+889A>C (n.450+889A>C)
c.158-835A>C (n.158-835A>C)
c.158-834A>C (n.158-834A>C)
c.146-5923A>C (n.146-5923A>C)
19g.49829904A>GCA406913383MED25c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.181-607A>G (n.181-607A>G)
c.642A>G (p.Pro214=)
c.450+889A>G (n.450+889A>G)
c.158-835A>G (n.158-835A>G)
c.158-834A>G (n.158-834A>G)
c.146-5923A>G (n.146-5923A>G)
19g.49829904A>TCA406913385MED25c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.181-607A>T (n.181-607A>T)
c.642A>T (p.Pro214=)
c.450+889A>T (n.450+889A>T)
c.158-835A>T (n.158-835A>T)
c.158-834A>T (n.158-834A>T)
c.146-5923A>T (n.146-5923A>T)
19g.49829905G>ACA406913387MED25c.645G>A (p.Gln215=)
c.181-606G>A (n.181-606G>A)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.450+890G>A (n.450+890G>A)
c.158-834G>A (n.158-834G>A)
c.158-833G>A (n.158-833G>A)
c.146-5922G>A (n.146-5922G>A)
19g.49829905G>CCA406913389MED25c.645G>C (p.Gln215His)
c.181-606G>C (n.181-606G>C)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.450+890G>C (n.450+890G>C)
c.158-834G>C (n.158-834G>C)
c.158-833G>C (n.158-833G>C)
c.146-5922G>C (n.146-5922G>C)
19g.49829905G>TCA406913391MED25c.645G>T (p.Gln215His)
c.181-606G>T (n.181-606G>T)
c.643G>T (p.Gly215Ter)
c.450+890G>T (n.450+890G>T)
c.158-834G>T (n.158-834G>T)
c.158-833G>T (n.158-833G>T)
c.146-5922G>T (n.146-5922G>T)
19g.49829906G>ACA406913393MED25c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.181-605G>A (n.181-605G>A)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.450+891G>A (n.450+891G>A)
c.158-833G>A (n.158-833G>A)
c.158-832G>A (n.158-832G>A)
c.146-5921G>A (n.146-5921G>A)
19g.49829906G>CCA406913396MED25c.646G>C (p.Asp216His)
c.181-605G>C (n.181-605G>C)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.450+891G>C (n.450+891G>C)
c.158-833G>C (n.158-833G>C)
c.158-832G>C (n.158-832G>C)
c.146-5921G>C (n.146-5921G>C)
19g.49829906G>TCA406913395MED25c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.181-605G>T (n.181-605G>T)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.450+891G>T (n.450+891G>T)
c.158-833G>T (n.158-833G>T)
c.158-832G>T (n.158-832G>T)
c.146-5921G>T (n.146-5921G>T)
19g.49829907A>CCA406913398MED25c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.181-604A>C (n.181-604A>C)
c.645A>C (p.Gly215=)
c.450+892A>C (n.450+892A>C)
c.158-832A>C (n.158-832A>C)
c.158-831A>C (n.158-831A>C)
c.146-5920A>C (n.146-5920A>C)
19g.49829907A>GCA406913400MED25c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.181-604A>G (n.181-604A>G)
c.645A>G (p.Gly215=)
c.450+892A>G (n.450+892A>G)
c.158-832A>G (n.158-832A>G)
c.158-831A>G (n.158-831A>G)
c.146-5920A>G (n.146-5920A>G)
19g.49829907A>TCA406913402MED25c.647A>T (p.Asp216Val)
c.181-604A>T (n.181-604A>T)
c.645A>T (p.Gly215=)
c.450+892A>T (n.450+892A>T)
c.158-832A>T (n.158-832A>T)
c.158-831A>T (n.158-831A>T)
c.146-5920A>T (n.146-5920A>T)
19g.49829908C>ACA406913404MED25c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.181-603C>A (n.181-603C>A)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.450+893C>A (n.450+893C>A)
c.158-831C>A (n.158-831C>A)
c.158-830C>A (n.158-830C>A)
c.146-5919C>A (n.146-5919C>A)
19g.49829908C=CA2340604882MED25c.648C= (p.Asp216=)
c.181-603C= (n.181-603C=)
c.646C= (p.Pro216=)
c.450+893C= (n.450+893C=)
c.158-831C= (n.158-831C=)
c.158-830C= (n.158-830C=)
c.146-5919C= (n.146-5919C=)
19g.49829908C>GCA406913406MED25c.648C>G (p.Asp216Glu)
c.181-603C>G (n.181-603C>G)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.450+893C>G (n.450+893C>G)
c.158-831C>G (n.158-831C>G)
c.158-830C>G (n.158-830C>G)
c.146-5919C>G (n.146-5919C>G)
19g.49829908C>TCA406913408MED25c.648C>T (p.Asp216=)
c.181-603C>T (n.181-603C>T)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.450+893C>T (n.450+893C>T)
c.158-831C>T (n.158-831C>T)
c.158-830C>T (n.158-830C>T)
c.146-5919C>T (n.146-5919C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829909C>ACA406913410MED25c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.181-602C>A (n.181-602C>A)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.450+894C>A (n.450+894C>A)
c.158-830C>A (n.158-830C>A)
c.158-829C>A (n.158-829C>A)
c.146-5918C>A (n.146-5918C>A)
19g.49829909C>GCA406913412MED25c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.181-602C>G (n.181-602C>G)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.450+894C>G (n.450+894C>G)
c.158-830C>G (n.158-830C>G)
c.158-829C>G (n.158-829C>G)
c.146-5918C>G (n.146-5918C>G)
19g.49829909C>TCA406913414MED25c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.181-602C>T (n.181-602C>T)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.450+894C>T (n.450+894C>T)
c.158-830C>T (n.158-830C>T)
c.158-829C>T (n.158-829C>T)
c.146-5918C>T (n.146-5918C>T)
19g.49829910C>ACA406913417MED25c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.181-601C>A (n.181-601C>A)
c.648C>A (p.Pro216=)
c.450+895C>A (n.450+895C>A)
c.158-829C>A (n.158-829C>A)
c.158-828C>A (n.158-828C>A)
c.146-5917C>A (n.146-5917C>A)
19g.49829910C=CA2340604883MED25c.650C= (p.Pro217=)
c.181-601C= (n.181-601C=)
c.648C= (p.Pro216=)
c.450+895C= (n.450+895C=)
c.158-829C= (n.158-829C=)
c.158-828C= (n.158-828C=)
c.146-5917C= (n.146-5917C=)
19g.49829910C>GCA406913419MED25c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.181-601C>G (n.181-601C>G)
c.648C>G (p.Pro216=)
c.450+895C>G (n.450+895C>G)
c.158-829C>G (n.158-829C>G)
c.158-828C>G (n.158-828C>G)
c.146-5917C>G (n.146-5917C>G)
19g.49829910C>TCA9584946MED25c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.181-601C>T (n.181-601C>T)
c.648C>T (p.Pro216=)
c.450+895C>T (n.450+895C>T)
c.158-829C>T (n.158-829C>T)
c.158-828C>T (n.158-828C>T)
c.146-5917C>T (n.146-5917C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49829911G>ACA9584947MED25c.651G>A (p.Pro217=)
c.181-600G>A (n.181-600G>A)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.450+896G>A (n.450+896G>A)
c.158-828G>A (n.158-828G>A)
c.158-827G>A (n.158-827G>A)
c.146-5916G>A (n.146-5916G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49829911G>CCA406913420MED25c.651G>C (p.Pro217=)
c.181-600G>C (n.181-600G>C)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.450+896G>C (n.450+896G>C)
c.158-828G>C (n.158-828G>C)
c.158-827G>C (n.158-827G>C)
c.146-5916G>C (n.146-5916G>C)
19g.49829911G=CA2340604884MED25c.651G= (p.Pro217=)
c.181-600G= (n.181-600G=)
c.649G= (p.Glu217=)
c.450+896G= (n.450+896G=)
c.158-828G= (n.158-828G=)
c.158-827G= (n.158-827G=)
c.146-5916G= (n.146-5916G=)
19g.49829911G>TCA406913422MED25c.651G>T (p.Pro217=)
c.181-600G>T (n.181-600G>T)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.450+896G>T (n.450+896G>T)
c.158-828G>T (n.158-828G>T)
c.158-827G>T (n.158-827G>T)
c.146-5916G>T (n.146-5916G>T)
19g.49829912A>CCA406913424MED25c.652A>C (p.Arg218=)
c.181-599A>C (n.181-599A>C)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.450+897A>C (n.450+897A>C)
c.158-827A>C (n.158-827A>C)
c.158-826A>C (n.158-826A>C)
c.146-5915A>C (n.146-5915A>C)
19g.49829912A>GCA406913425MED25c.652A>G (p.Arg218Gly)
c.181-599A>G (n.181-599A>G)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.450+897A>G (n.450+897A>G)
c.158-827A>G (n.158-827A>G)
c.158-826A>G (n.158-826A>G)
c.146-5915A>G (n.146-5915A>G)
19g.49829912A>TCA406913426MED25c.652A>T (p.Arg218Trp)
c.181-599A>T (n.181-599A>T)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.450+897A>T (n.450+897A>T)
c.158-827A>T (n.158-827A>T)
c.158-826A>T (n.158-826A>T)
c.146-5915A>T (n.146-5915A>T)
19g.49829913G>ACA406913429MED25c.653G>A (p.Arg218Lys)
c.181-598G>A (n.181-598G>A)
c.651G>A (p.Glu217=)
c.450+898G>A (n.450+898G>A)
c.158-826G>A (n.158-826G>A)
c.158-825G>A (n.158-825G>A)
c.146-5914G>A (n.146-5914G>A)
19g.49829913G>CCA406913431MED25c.653G>C (p.Arg218Thr)
c.181-598G>C (n.181-598G>C)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.450+898G>C (n.450+898G>C)
c.158-826G>C (n.158-826G>C)
c.158-825G>C (n.158-825G>C)
c.146-5914G>C (n.146-5914G>C)
19g.49829913G>TCA406913433MED25c.653G>T (p.Arg218Met)
c.181-598G>T (n.181-598G>T)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.450+898G>T (n.450+898G>T)
c.158-826G>T (n.158-826G>T)
c.158-825G>T (n.158-825G>T)
c.146-5914G>T (n.146-5914G>T)
19g.49829914G>ACA406913436MED25c.654G>A (p.Arg218=)
c.181-597G>A (n.181-597G>A)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.450+899G>A (n.450+899G>A)
c.158-825G>A (n.158-825G>A)
c.158-824G>A (n.158-824G>A)
c.146-5913G>A (n.146-5913G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.49829914G>CCA406913437MED25c.654G>C (p.Arg218Ser)
c.181-597G>C (n.181-597G>C)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.450+899G>C (n.450+899G>C)
c.158-825G>C (n.158-825G>C)
c.158-824G>C (n.158-824G>C)
c.146-5913G>C (n.146-5913G>C)
19g.49829914G=CA2340604885MED25c.654G= (p.Arg218=)
c.181-597G= (n.181-597G=)
c.652G= (p.Ala218=)
c.450+899G= (n.450+899G=)
c.158-825G= (n.158-825G=)
c.158-824G= (n.158-824G=)
c.146-5913G= (n.146-5913G=)
19g.49829914G>TCA406913439MED25c.654G>T (p.Arg218Ser)
c.181-597G>T (n.181-597G>T)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.450+899G>T (n.450+899G>T)
c.158-825G>T (n.158-825G>T)
c.158-824G>T (n.158-824G>T)
c.146-5913G>T (n.146-5913G>T)
19g.49829915C>ACA406913445MED25c.655C>A (p.His219Asn)
c.181-596C>A (n.181-596C>A)
c.653C>A (p.Ala218Glu)
c.450+900C>A (n.450+900C>A)
c.158-824C>A (n.158-824C>A)
c.158-823C>A (n.158-823C>A)
c.146-5912C>A (n.146-5912C>A)
 gnomAD v4
19g.49829915C>GCA406913441MED25c.655C>G (p.His219Asp)
c.181-596C>G (n.181-596C>G)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.450+900C>G (n.450+900C>G)
c.158-824C>G (n.158-824C>G)
c.158-823C>G (n.158-823C>G)
c.146-5912C>G (n.146-5912C>G)
19g.49829915C>TCA406913443MED25c.655C>T (p.His219Tyr)
c.181-596C>T (n.181-596C>T)
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.450+900C>T (n.450+900C>T)
c.158-824C>T (n.158-824C>T)
c.158-823C>T (n.158-823C>T)
c.146-5912C>T (n.146-5912C>T)
 gnomAD v4
19g.49829916A=CA2340604886MED25c.656A= (p.His219=)
c.181-595A= (n.181-595A=)
c.654A= (p.Ala218=)
c.450+901A= (n.450+901A=)
c.158-823A= (n.158-823A=)
c.158-822A= (n.158-822A=)
c.146-5911A= (n.146-5911A=)
19g.49829916A>CCA406913447MED25c.656A>C (p.His219Pro)
c.181-595A>C (n.181-595A>C)
c.654A>C (p.Ala218=)
c.450+901A>C (n.450+901A>C)
c.158-823A>C (n.158-823A>C)
c.158-822A>C (n.158-822A>C)
c.146-5911A>C (n.146-5911A>C)
 dbSNP
19g.49829916A>GCA406913449MED25c.656A>G (p.His219Arg)
c.181-595A>G (n.181-595A>G)
c.654A>G (p.Ala218=)
c.450+901A>G (n.450+901A>G)
c.158-823A>G (n.158-823A>G)
c.158-822A>G (n.158-822A>G)
c.146-5911A>G (n.146-5911A>G)
 gnomAD v4
19g.49829916A>TCA406913451MED25c.656A>T (p.His219Leu)
c.181-595A>T (n.181-595A>T)
c.654A>T (p.Ala218=)
c.450+901A>T (n.450+901A>T)
c.158-823A>T (n.158-823A>T)
c.158-822A>T (n.158-822A>T)
c.146-5911A>T (n.146-5911A>T)
19g.49829917C>ACA406913453MED25c.657C>A (p.His219Gln)
c.181-594C>A (n.181-594C>A)
c.655C>A (p.His219Asn)
c.450+902C>A (n.450+902C>A)
c.158-822C>A (n.158-822C>A)
c.158-821C>A (n.158-821C>A)
c.146-5910C>A (n.146-5910C>A)
19g.49829917C>GCA406913454MED25c.657C>G (p.His219Gln)
c.181-594C>G (n.181-594C>G)
c.655C>G (p.His219Asp)
c.450+902C>G (n.450+902C>G)
c.158-822C>G (n.158-822C>G)
c.158-821C>G (n.158-821C>G)
c.146-5910C>G (n.146-5910C>G)
19g.49829917C>TCA406913456MED25c.657C>T (p.His219=)
c.181-594C>T (n.181-594C>T)
c.655C>T (p.His219Tyr)
c.450+902C>T (n.450+902C>T)
c.158-822C>T (n.158-822C>T)
c.158-821C>T (n.158-821C>T)
c.146-5910C>T (n.146-5910C>T)
19g.49829918A=CA2340604887MED25c.658A= (p.Met220=)
c.181-593A= (n.181-593A=)
c.656A= (p.His219=)
c.450+903A= (n.450+903A=)
c.158-821A= (n.158-821A=)
c.158-820A= (n.158-820A=)
c.146-5909A= (n.146-5909A=)
19g.49829918A>CCA406913458MED25c.658A>C (p.Met220Leu)
c.181-593A>C (n.181-593A>C)
c.656A>C (p.His219Pro)
c.450+903A>C (n.450+903A>C)
c.158-821A>C (n.158-821A>C)
c.158-820A>C (n.158-820A>C)
c.146-5909A>C (n.146-5909A>C)
19g.49829918A>GCA406913460MED25c.658A>G (p.Met220Val)
c.181-593A>G (n.181-593A>G)
c.656A>G (p.His219Arg)
c.450+903A>G (n.450+903A>G)
c.158-821A>G (n.158-821A>G)
c.158-820A>G (n.158-820A>G)
c.146-5909A>G (n.146-5909A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829918A>TCA309515593MED25c.658A>T (p.Met220Leu)
c.181-593A>T (n.181-593A>T)
c.656A>T (p.His219Leu)
c.450+903A>T (n.450+903A>T)
c.158-821A>T (n.158-821A>T)
c.158-820A>T (n.158-820A>T)
c.146-5909A>T (n.146-5909A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49829918_49829924delinsATGGTGCCA2340604888MED25c.658_664delinsATGGTGC (p.Met220=)
c.181-593_181-587delinsATGGTGC (n.181-593_181-587delinsATGGTGC)
c.656_662delinsATGGTGC (p.His219=)
c.450+903_450+909delinsATGGTGC (n.450+903_450+909delinsATGGTGC)
c.158-821_158-815delinsATGGTGC (n.158-821_158-815delinsATGGTGC)
c.158-820_158-814delinsATGGTGC (n.158-820_158-814delinsATGGTGC)
c.146-5909_146-5903delinsATGGTGC (n.146-5909_146-5903delinsATGGTGC)
19g.49829919T>ACA406913463MED25c.659T>A (p.Met220Lys)
c.181-592T>A (n.181-592T>A)
c.657T>A (p.His219Gln)
c.450+904T>A (n.450+904T>A)
c.158-820T>A (n.158-820T>A)
c.158-819T>A (n.158-819T>A)
c.146-5908T>A (n.146-5908T>A)
19g.49829919T>CCA406913465MED25c.659T>C (p.Met220Thr)
c.181-592T>C (n.181-592T>C)
c.657T>C (p.His219=)
c.450+904T>C (n.450+904T>C)
c.158-820T>C (n.158-820T>C)
c.158-819T>C (n.158-819T>C)
c.146-5908T>C (n.146-5908T>C)
19g.49829919T>GCA406913467MED25c.659T>G (p.Met220Arg)
c.181-592T>G (n.181-592T>G)
c.657T>G (p.His219Gln)
c.450+904T>G (n.450+904T>G)
c.158-820T>G (n.158-820T>G)
c.158-819T>G (n.158-819T>G)
c.146-5908T>G (n.146-5908T>G)
19g.49829923_49829928delCA2340604889MED25c.663_668del (p.Leu222_Val223del)
c.181-588_181-583del (n.181-588_181-583del)
c.661_666del (p.Ala221_Gly222del)
c.450+908_450+913del (n.450+908_450+913del)
c.158-816_158-811del (n.158-816_158-811del)
c.158-815_158-810del (n.158-815_158-810del)
c.146-5904_146-5899del (n.146-5904_146-5899del)
 dbSNP
19g.49829920G>ACA406913473MED25c.660G>A (p.Met220Ile)
c.181-591G>A (n.181-591G>A)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.450+905G>A (n.450+905G>A)
c.158-819G>A (n.158-819G>A)
c.158-818G>A (n.158-818G>A)
c.146-5907G>A (n.146-5907G>A)
19g.49829920G>CCA406913471MED25c.660G>C (p.Met220Ile)
c.181-591G>C (n.181-591G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.450+905G>C (n.450+905G>C)
c.158-819G>C (n.158-819G>C)
c.158-818G>C (n.158-818G>C)
c.146-5907G>C (n.146-5907G>C)
19g.49829920G>TCA406913469MED25c.660G>T (p.Met220Ile)
c.181-591G>T (n.181-591G>T)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.450+905G>T (n.450+905G>T)
c.158-819G>T (n.158-819G>T)
c.158-818G>T (n.158-818G>T)
c.146-5907G>T (n.146-5907G>T)
19g.49829921dupCA2558726188MED25c.661dup (p.Val221GlyfsTer?)
c.181-590dup (n.181-590dup)
c.659dup (p.Ala221CysfsTer?)
c.450+906dup (n.450+906dup)
c.158-818dup (n.158-818dup)
c.158-817dup (n.158-817dup)
c.146-5906dup (n.146-5906dup)
19g.49829921G>ACA406913475MED25c.661G>A (p.Val221Met)
c.181-590G>A (n.181-590G>A)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.450+906G>A (n.450+906G>A)
c.158-818G>A (n.158-818G>A)
c.158-817G>A (n.158-817G>A)
c.146-5906G>A (n.146-5906G>A)
19g.49829921G>CCA406913479MED25c.661G>C (p.Val221Leu)
c.181-590G>C (n.181-590G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.450+906G>C (n.450+906G>C)
c.158-818G>C (n.158-818G>C)
c.158-817G>C (n.158-817G>C)
c.146-5906G>C (n.146-5906G>C)
19g.49829921G>TCA406913476MED25c.661G>T (p.Val221Leu)
c.181-590G>T (n.181-590G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.450+906G>T (n.450+906G>T)
c.158-818G>T (n.158-818G>T)
c.158-817G>T (n.158-817G>T)
c.146-5906G>T (n.146-5906G>T)
19g.49829922T>ACA406913481MED25c.662T>A (p.Val221Glu)
c.181-589T>A (n.181-589T>A)
c.660T>A (p.Gly220=)
c.450+907T>A (n.450+907T>A)
c.158-817T>A (n.158-817T>A)
c.158-816T>A (n.158-816T>A)
c.146-5905T>A (n.146-5905T>A)
19g.49829922T>CCA406913485MED25c.662T>C (p.Val221Ala)
c.181-589T>C (n.181-589T>C)
c.660T>C (p.Gly220=)
c.450+907T>C (n.450+907T>C)
c.158-817T>C (n.158-817T>C)
c.158-816T>C (n.158-816T>C)
c.146-5905T>C (n.146-5905T>C)
19g.49829922T>GCA406913483MED25c.662T>G (p.Val221Gly)
c.181-589T>G (n.181-589T>G)
c.660T>G (p.Gly220=)
c.450+907T>G (n.450+907T>G)
c.158-817T>G (n.158-817T>G)
c.158-816T>G (n.158-816T>G)
c.146-5905T>G (n.146-5905T>G)
19g.49829924_49829926dupCA2586449671MED25c.664_666dup (p.Leu222_Val223insLeu)
c.181-587_181-585dup (n.181-587_181-585dup)
c.662_664dup (p.Ala221_Gly222insAla)
c.450+909_450+911dup (n.450+909_450+911dup)
c.158-815_158-813dup (n.158-815_158-813dup)
c.158-814_158-812dup (n.158-814_158-812dup)
c.146-5903_146-5901dup (n.146-5903_146-5901dup)
 gnomAD v4
19g.49829923G>ACA406913487MED25c.663G>A (p.Val221=)
c.181-588G>A (n.181-588G>A)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.450+908G>A (n.450+908G>A)
c.158-816G>A (n.158-816G>A)
c.158-815G>A (n.158-815G>A)
c.146-5904G>A (n.146-5904G>A)
19g.49829923G>CCA406913489MED25c.663G>C (p.Val221=)
c.181-588G>C (n.181-588G>C)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.450+908G>C (n.450+908G>C)
c.158-816G>C (n.158-816G>C)
c.158-815G>C (n.158-815G>C)
c.146-5904G>C (n.146-5904G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829923G=CA2340604890MED25c.663G= (p.Val221=)
c.181-588G= (n.181-588G=)
c.661G= (p.Ala221=)
c.450+908G= (n.450+908G=)
c.158-816G= (n.158-816G=)
c.158-815G= (n.158-815G=)
c.146-5904G= (n.146-5904G=)
19g.49829923G>TCA406913491MED25c.663G>T (p.Val221=)
c.181-588G>T (n.181-588G>T)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.450+908G>T (n.450+908G>T)
c.158-816G>T (n.158-816G>T)
c.158-815G>T (n.158-815G>T)
c.146-5904G>T (n.146-5904G>T)
19g.49829924C>ACA406913493MED25c.664C>A (p.Leu222Met)
c.181-587C>A (n.181-587C>A)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.450+909C>A (n.450+909C>A)
c.158-815C>A (n.158-815C>A)
c.158-814C>A (n.158-814C>A)
c.146-5903C>A (n.146-5903C>A)
19g.49829924C=CA2340604891MED25c.664C= (p.Leu222=)
c.181-587C= (n.181-587C=)
c.662C= (p.Ala221=)
c.450+909C= (n.450+909C=)
c.158-815C= (n.158-815C=)
c.158-814C= (n.158-814C=)
c.146-5903C= (n.146-5903C=)
19g.49829924C>GCA406913495MED25c.664C>G (p.Leu222Val)
c.181-587C>G (n.181-587C>G)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.450+909C>G (n.450+909C>G)
c.158-815C>G (n.158-815C>G)
c.158-814C>G (n.158-814C>G)
c.146-5903C>G (n.146-5903C>G)
19g.49829924C>TCA339032MED25c.664C>T (p.Leu222=)
c.181-587C>T (n.181-587C>T)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.450+909C>T (n.450+909C>T)
c.158-815C>T (n.158-815C>T)
c.158-814C>T (n.158-814C>T)
c.146-5903C>T (n.146-5903C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829925T>ACA406913498MED25c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.181-586T>A (n.181-586T>A)
c.663T>A (p.Ala221=)
c.450+910T>A (n.450+910T>A)
c.158-814T>A (n.158-814T>A)
c.158-813T>A (n.158-813T>A)
c.146-5902T>A (n.146-5902T>A)
19g.49829925T>CCA9584948MED25c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.181-586T>C (n.181-586T>C)
c.663T>C (p.Ala221=)
c.450+910T>C (n.450+910T>C)
c.158-814T>C (n.158-814T>C)
c.158-813T>C (n.158-813T>C)
c.146-5902T>C (n.146-5902T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829925T>GCA406913501MED25c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.181-586T>G (n.181-586T>G)
c.663T>G (p.Ala221=)
c.450+910T>G (n.450+910T>G)
c.158-814T>G (n.158-814T>G)
c.158-813T>G (n.158-813T>G)
c.146-5902T>G (n.146-5902T>G)
19g.49829925T=CA2340604892MED25c.665T= (p.Leu222=)
c.181-586T= (n.181-586T=)
c.663T= (p.Ala221=)
c.450+910T= (n.450+910T=)
c.158-814T= (n.158-814T=)
c.158-813T= (n.158-813T=)
c.146-5902T= (n.146-5902T=)
19g.49829926G>ACA406913503MED25c.666G>A (p.Leu222=)
c.181-585G>A (n.181-585G>A)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.450+911G>A (n.450+911G>A)
c.158-813G>A (n.158-813G>A)
c.158-812G>A (n.158-812G>A)
c.146-5901G>A (n.146-5901G>A)
19g.49829926G>CCA9584949MED25c.666G>C (p.Leu222=)
c.181-585G>C (n.181-585G>C)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.450+911G>C (n.450+911G>C)
c.158-813G>C (n.158-813G>C)
c.158-812G>C (n.158-812G>C)
c.146-5901G>C (n.146-5901G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829926G=CA2340604893MED25c.666G= (p.Leu222=)
c.181-585G= (n.181-585G=)
c.664G= (p.Gly222=)
c.450+911G= (n.450+911G=)
c.158-813G= (n.158-813G=)
c.158-812G= (n.158-812G=)
c.146-5901G= (n.146-5901G=)
19g.49829926G>TCA406913506MED25c.666G>T (p.Leu222=)
c.181-585G>T (n.181-585G>T)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.450+911G>T (n.450+911G>T)
c.158-813G>T (n.158-813G>T)
c.158-812G>T (n.158-812G>T)
c.146-5901G>T (n.146-5901G>T)
19g.49829927G>ACA406913507MED25c.667G>A (p.Val223Ile)
c.181-584G>A (n.181-584G>A)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.450+912G>A (n.450+912G>A)
c.158-812G>A (n.158-812G>A)
c.158-811G>A (n.158-811G>A)
c.146-5900G>A (n.146-5900G>A)
19g.49829927G>CCA406913511MED25c.667G>C (p.Val223Leu)
c.181-584G>C (n.181-584G>C)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.450+912G>C (n.450+912G>C)
c.158-812G>C (n.158-812G>C)
c.158-811G>C (n.158-811G>C)
c.146-5900G>C (n.146-5900G>C)
19g.49829927G>TCA406913509MED25c.667G>T (p.Val223Phe)
c.181-584G>T (n.181-584G>T)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.450+912G>T (n.450+912G>T)
c.158-812G>T (n.158-812G>T)
c.158-811G>T (n.158-811G>T)
c.146-5900G>T (n.146-5900G>T)
 gnomAD v4
19g.49829928T>ACA406913513MED25c.668T>A (p.Val223Asp)
c.181-583T>A (n.181-583T>A)
c.666T>A (p.Gly222=)
c.450+913T>A (n.450+913T>A)
c.158-811T>A (n.158-811T>A)
c.158-810T>A (n.158-810T>A)
c.146-5899T>A (n.146-5899T>A)
19g.49829928T>CCA406913514MED25c.668T>C (p.Val223Ala)
c.181-583T>C (n.181-583T>C)
c.666T>C (p.Gly222=)
c.450+913T>C (n.450+913T>C)
c.158-811T>C (n.158-811T>C)
c.158-810T>C (n.158-810T>C)
c.146-5899T>C (n.146-5899T>C)
19g.49829928T>GCA9584950MED25c.668T>G (p.Val223Gly)
c.181-583T>G (n.181-583T>G)
c.666T>G (p.Gly222=)
c.450+913T>G (n.450+913T>G)
c.158-811T>G (n.158-811T>G)
c.158-810T>G (n.158-810T>G)
c.146-5899T>G (n.146-5899T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829928T=CA2340604894MED25c.668T= (p.Val223=)
c.181-583T= (n.181-583T=)
c.666T= (p.Gly222=)
c.450+913T= (n.450+913T=)
c.158-811T= (n.158-811T=)
c.158-810T= (n.158-810T=)
c.146-5899T= (n.146-5899T=)
19g.49829929T>ACA406913518MED25c.669T>A (p.Val223=)
c.181-582T>A (n.181-582T>A)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.450+914T>A (n.450+914T>A)
c.158-810T>A (n.158-810T>A)
c.158-809T>A (n.158-809T>A)
c.146-5898T>A (n.146-5898T>A)
19g.49829929T>CCA406913520MED25c.669T>C (p.Val223=)
c.181-582T>C (n.181-582T>C)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.450+914T>C (n.450+914T>C)
c.158-810T>C (n.158-810T>C)
c.158-809T>C (n.158-809T>C)
c.146-5898T>C (n.146-5898T>C)
19g.49829929T>GCA406913522MED25c.669T>G (p.Val223=)
c.181-582T>G (n.181-582T>G)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.450+914T>G (n.450+914T>G)
c.158-810T>G (n.158-810T>G)
c.158-809T>G (n.158-809T>G)
c.146-5898T>G (n.146-5898T>G)
 gnomAD v4
19g.49829930C>ACA406913525MED25c.670C>A (p.Arg224=)
c.181-581C>A (n.181-581C>A)
c.668C>A (p.Ser223Ter)
c.450+915C>A (n.450+915C>A)
c.158-809C>A (n.158-809C>A)
c.158-808C>A (n.158-808C>A)
c.146-5897C>A (n.146-5897C>A)
19g.49829930C=CA2340604895MED25c.670C= (p.Arg224=)
c.181-581C= (n.181-581C=)
c.668C= (p.Ser223=)
c.450+915C= (n.450+915C=)
c.158-809C= (n.158-809C=)
c.158-808C= (n.158-808C=)
c.146-5897C= (n.146-5897C=)
19g.49829930C>GCA406913527MED25c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.181-581C>G (n.181-581C>G)
c.668C>G (p.Ser223Trp)
c.450+915C>G (n.450+915C>G)
c.158-809C>G (n.158-809C>G)
c.158-808C>G (n.158-808C>G)
c.146-5897C>G (n.146-5897C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829930C>TCA9584951MED25c.670C>T (p.Arg224Trp)
c.181-581C>T (n.181-581C>T)
c.668C>T (p.Ser223Leu)
c.450+915C>T (n.450+915C>T)
c.158-809C>T (n.158-809C>T)
c.158-808C>T (n.158-808C>T)
c.146-5897C>T (n.146-5897C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829931G>ACA9584952MED25c.671G>A (p.Arg224Gln)
c.181-580G>A (n.181-580G>A)
c.669G>A (p.Ser223=)
c.450+916G>A (n.450+916G>A)
c.158-808G>A (n.158-808G>A)
c.158-807G>A (n.158-807G>A)
c.146-5896G>A (n.146-5896G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829931G>CCA406913534MED25c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.181-580G>C (n.181-580G>C)
c.669G>C (p.Ser223=)
c.450+916G>C (n.450+916G>C)
c.158-808G>C (n.158-808G>C)
c.158-807G>C (n.158-807G>C)
c.146-5896G>C (n.146-5896G>C)
 gnomAD v4
19g.49829931G=CA2340604896MED25c.671G= (p.Arg224=)
c.181-580G= (n.181-580G=)
c.669G= (p.Ser223=)
c.450+916G= (n.450+916G=)
c.158-808G= (n.158-808G=)
c.158-807G= (n.158-807G=)
c.146-5896G= (n.146-5896G=)
19g.49829931G>TCA406913531MED25c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.181-580G>T (n.181-580G>T)
c.669G>T (p.Ser223=)
c.450+916G>T (n.450+916G>T)
c.158-808G>T (n.158-808G>T)
c.158-807G>T (n.158-807G>T)
c.146-5896G>T (n.146-5896G>T)
 gnomAD v4
19g.49829932G>ACA406913536MED25c.672G>A (p.Arg224=)
c.181-579G>A (n.181-579G>A)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.450+917G>A (n.450+917G>A)
c.158-807G>A (n.158-807G>A)
c.158-806G>A (n.158-806G>A)
c.146-5895G>A (n.146-5895G>A)
19g.49829932G>CCA406913537MED25c.672G>C (p.Arg224=)
c.181-579G>C (n.181-579G>C)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.450+917G>C (n.450+917G>C)
c.158-807G>C (n.158-807G>C)
c.158-806G>C (n.158-806G>C)
c.146-5895G>C (n.146-5895G>C)
19g.49829932G>TCA406913539MED25c.672G>T (p.Arg224=)
c.181-579G>T (n.181-579G>T)
c.670G>T (p.Gly224Trp)
c.450+917G>T (n.450+917G>T)
c.158-807G>T (n.158-807G>T)
c.158-806G>T (n.158-806G>T)
c.146-5895G>T (n.146-5895G>T)
19g.49829933G>ACA406913541MED25c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.181-578G>A (n.181-578G>A)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.450+918G>A (n.450+918G>A)
c.158-806G>A (n.158-806G>A)
c.158-805G>A (n.158-805G>A)
c.146-5894G>A (n.146-5894G>A)
19g.49829933G>CCA406913543MED25c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.181-578G>C (n.181-578G>C)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.450+918G>C (n.450+918G>C)
c.158-806G>C (n.158-806G>C)
c.158-805G>C (n.158-805G>C)
c.146-5894G>C (n.146-5894G>C)
 gnomAD v4
19g.49829933G>TCA406913545MED25c.673G>T (p.Gly225Ter)
c.181-578G>T (n.181-578G>T)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.450+918G>T (n.450+918G>T)
c.158-806G>T (n.158-806G>T)
c.158-805G>T (n.158-805G>T)
c.146-5894G>T (n.146-5894G>T)
19g.49829934G>ACA406913547MED25c.674G>A (p.Gly225Glu)
c.181-577G>A (n.181-577G>A)
c.672G>A (p.Gly224=)
c.450+919G>A (n.450+919G>A)
c.158-805G>A (n.158-805G>A)
c.158-804G>A (n.158-804G>A)
c.146-5893G>A (n.146-5893G>A)
19g.49829934G>CCA406913553MED25c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.181-577G>C (n.181-577G>C)
c.672G>C (p.Gly224=)
c.450+919G>C (n.450+919G>C)
c.158-805G>C (n.158-805G>C)
c.158-804G>C (n.158-804G>C)
c.146-5893G>C (n.146-5893G>C)
19g.49829934G>TCA406913556MED25c.674G>T (p.Gly225Val)
c.181-577G>T (n.181-577G>T)
c.672G>T (p.Gly224=)
c.450+919G>T (n.450+919G>T)
c.158-805G>T (n.158-805G>T)
c.158-804G>T (n.158-804G>T)
c.146-5893G>T (n.146-5893G>T)
 gnomAD v4
19g.49829935A>CCA406913557MED25c.675A>C (p.Gly225=)
c.181-576A>C (n.181-576A>C)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.450+920A>C (n.450+920A>C)
c.158-804A>C (n.158-804A>C)
c.158-803A>C (n.158-803A>C)
c.146-5892A>C (n.146-5892A>C)
19g.49829935A>GCA406913558MED25c.675A>G (p.Gly225=)
c.181-576A>G (n.181-576A>G)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.450+920A>G (n.450+920A>G)
c.158-804A>G (n.158-804A>G)
c.158-803A>G (n.158-803A>G)
c.146-5892A>G (n.146-5892A>G)
19g.49829935A>TCA406913561MED25c.675A>T (p.Gly225=)
c.181-576A>T (n.181-576A>T)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.450+920A>T (n.450+920A>T)
c.158-804A>T (n.158-804A>T)
c.158-803A>T (n.158-803A>T)
c.146-5892A>T (n.146-5892A>T)
19g.49829936C>ACA406913568MED25c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.181-575C>A (n.181-575C>A)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.450+921C>A (n.450+921C>A)
c.158-803C>A (n.158-803C>A)
c.158-802C>A (n.158-802C>A)
c.146-5891C>A (n.146-5891C>A)
19g.49829936C>GCA406913563MED25c.676C>G (p.Leu226Val)
c.181-575C>G (n.181-575C>G)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.450+921C>G (n.450+921C>G)
c.158-803C>G (n.158-803C>G)
c.158-802C>G (n.158-802C>G)
c.146-5891C>G (n.146-5891C>G)
19g.49829936C>TCA406913565MED25c.676C>T (p.Leu226Phe)
c.181-575C>T (n.181-575C>T)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.450+921C>T (n.450+921C>T)
c.158-803C>T (n.158-803C>T)
c.158-802C>T (n.158-802C>T)
c.146-5891C>T (n.146-5891C>T)
19g.49829937T>ACA406913571MED25c.677T>A (p.Leu226His)
c.181-574T>A (n.181-574T>A)
c.675T>A (p.Thr225=)
c.450+922T>A (n.450+922T>A)
c.158-802T>A (n.158-802T>A)
c.158-801T>A (n.158-801T>A)
c.146-5890T>A (n.146-5890T>A)
19g.49829937T>CCA406913573MED25c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.181-574T>C (n.181-574T>C)
c.675T>C (p.Thr225=)
c.450+922T>C (n.450+922T>C)
c.158-802T>C (n.158-802T>C)
c.158-801T>C (n.158-801T>C)
c.146-5890T>C (n.146-5890T>C)
19g.49829937T>GCA406913575MED25c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.181-574T>G (n.181-574T>G)
c.675T>G (p.Thr225=)
c.450+922T>G (n.450+922T>G)
c.158-802T>G (n.158-802T>G)
c.158-801T>G (n.158-801T>G)
c.146-5890T>G (n.146-5890T>G)
19g.49829938C>ACA406913577MED25c.678C>A (p.Leu226=)
c.181-573C>A (n.181-573C>A)
c.676C>A (p.Arg226Ser)
c.450+923C>A (n.450+923C>A)
c.158-801C>A (n.158-801C>A)
c.158-800C>A (n.158-800C>A)
c.146-5889C>A (n.146-5889C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829938C=CA2340604897MED25c.678C= (p.Leu226=)
c.181-573C= (n.181-573C=)
c.676C= (p.Arg226=)
c.450+923C= (n.450+923C=)
c.158-801C= (n.158-801C=)
c.158-800C= (n.158-800C=)
c.146-5889C= (n.146-5889C=)
19g.49829938C>GCA406913579MED25c.678C>G (p.Leu226=)
c.181-573C>G (n.181-573C>G)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.450+923C>G (n.450+923C>G)
c.158-801C>G (n.158-801C>G)
c.158-800C>G (n.158-800C>G)
c.146-5889C>G (n.146-5889C>G)
19g.49829938C>TCA9584953MED25c.678C>T (p.Leu226=)
c.181-573C>T (n.181-573C>T)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
c.450+923C>T (n.450+923C>T)
c.158-801C>T (n.158-801C>T)
c.158-800C>T (n.158-800C>T)
c.146-5889C>T (n.146-5889C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829939G>ACA9584954MED25c.679G>A (p.Val227Met)
c.181-572G>A (n.181-572G>A)
c.677G>A (p.Arg226His)
c.450+924G>A (n.450+924G>A)
c.158-800G>A (n.158-800G>A)
c.158-799G>A (n.158-799G>A)
c.146-5888G>A (n.146-5888G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829939G>CCA406913583MED25c.679G>C (p.Val227Leu)
c.181-572G>C (n.181-572G>C)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.450+924G>C (n.450+924G>C)
c.158-800G>C (n.158-800G>C)
c.158-799G>C (n.158-799G>C)
c.146-5888G>C (n.146-5888G>C)
19g.49829939G=CA2340604898MED25c.679G= (p.Val227=)
c.181-572G= (n.181-572G=)
c.677G= (p.Arg226=)
c.450+924G= (n.450+924G=)
c.158-800G= (n.158-800G=)
c.158-799G= (n.158-799G=)
c.146-5888G= (n.146-5888G=)
19g.49829939G>TCA406913584MED25c.679G>T (p.Val227Leu)
c.181-572G>T (n.181-572G>T)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.450+924G>T (n.450+924G>T)
c.158-800G>T (n.158-800G>T)
c.158-799G>T (n.158-799G>T)
c.146-5888G>T (n.146-5888G>T)
19g.49829940T>ACA406913585MED25c.680T>A (p.Val227Glu)
c.181-571T>A (n.181-571T>A)
c.678T>A (p.Arg226=)
c.450+925T>A (n.450+925T>A)
c.158-799T>A (n.158-799T>A)
c.158-798T>A (n.158-798T>A)
c.146-5887T>A (n.146-5887T>A)
19g.49829940T>CCA406913587MED25c.680T>C (p.Val227Ala)
c.181-571T>C (n.181-571T>C)
c.678T>C (p.Arg226=)
c.450+925T>C (n.450+925T>C)
c.158-799T>C (n.158-799T>C)
c.158-798T>C (n.158-798T>C)
c.146-5887T>C (n.146-5887T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829940T>GCA406913589MED25c.680T>G (p.Val227Gly)
c.181-571T>G (n.181-571T>G)
c.678T>G (p.Arg226=)
c.450+925T>G (n.450+925T>G)
c.158-799T>G (n.158-799T>G)
c.158-798T>G (n.158-798T>G)
c.146-5887T>G (n.146-5887T>G)
19g.49829940T=CA2340604899MED25c.680T= (p.Val227=)
c.181-571T= (n.181-571T=)
c.678T= (p.Arg226=)
c.450+925T= (n.450+925T=)
c.158-799T= (n.158-799T=)
c.158-798T= (n.158-798T=)
c.146-5887T= (n.146-5887T=)
19g.49829941G>ACA406913594MED25c.681G>A (p.Val227=)
c.181-570G>A (n.181-570G>A)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.450+926G>A (n.450+926G>A)
c.158-798G>A (n.158-798G>A)
c.158-797G>A (n.158-797G>A)
c.146-5886G>A (n.146-5886G>A)
 gnomAD v4
19g.49829941G>CCA406913593MED25c.681G>C (p.Val227=)
c.181-570G>C (n.181-570G>C)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.450+926G>C (n.450+926G>C)
c.158-798G>C (n.158-798G>C)
c.158-797G>C (n.158-797G>C)
c.146-5886G>C (n.146-5886G>C)
19g.49829941G>TCA406913591MED25c.681G>T (p.Val227=)
c.181-570G>T (n.181-570G>T)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.450+926G>T (n.450+926G>T)
c.158-798G>T (n.158-798G>T)
c.158-797G>T (n.158-797G>T)
c.146-5886G>T (n.146-5886G>T)
19g.49829942C>ACA406913597MED25c.682C>A (p.Leu228Met)
c.181-569C>A (n.181-569C>A)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.450+927C>A (n.450+927C>A)
c.158-797C>A (n.158-797C>A)
c.158-796C>A (n.158-796C>A)
c.146-5885C>A (n.146-5885C>A)
19g.49829942C=CA2340604900MED25c.682C= (p.Leu228=)
c.181-569C= (n.181-569C=)
c.680C= (p.Ala227=)
c.450+927C= (n.450+927C=)
c.158-797C= (n.158-797C=)
c.158-796C= (n.158-796C=)
c.146-5885C= (n.146-5885C=)
19g.49829942C>GCA406913600MED25c.682C>G (p.Leu228Val)
c.181-569C>G (n.181-569C>G)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.450+927C>G (n.450+927C>G)
c.158-797C>G (n.158-797C>G)
c.158-796C>G (n.158-796C>G)
c.146-5885C>G (n.146-5885C>G)
19g.49829942C>TCA406913599MED25c.682C>T (p.Leu228=)
c.181-569C>T (n.181-569C>T)
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.450+927C>T (n.450+927C>T)
c.158-797C>T (n.158-797C>T)
c.158-796C>T (n.158-796C>T)
c.146-5885C>T (n.146-5885C>T)
 dbSNP
19g.49829943T>ACA406913603MED25c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.181-568T>A (n.181-568T>A)
c.681T>A (p.Ala227=)
c.450+928T>A (n.450+928T>A)
c.158-796T>A (n.158-796T>A)
c.158-795T>A (n.158-795T>A)
c.146-5884T>A (n.146-5884T>A)
19g.49829943T>CCA406913606MED25c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.181-568T>C (n.181-568T>C)
c.681T>C (p.Ala227=)
c.450+928T>C (n.450+928T>C)
c.158-796T>C (n.158-796T>C)
c.158-795T>C (n.158-795T>C)
c.146-5884T>C (n.146-5884T>C)
19g.49829943T>GCA406913608MED25c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.181-568T>G (n.181-568T>G)
c.681T>G (p.Ala227=)
c.450+928T>G (n.450+928T>G)
c.158-796T>G (n.158-796T>G)
c.158-795T>G (n.158-795T>G)
c.146-5884T>G (n.146-5884T>G)
19g.49829944G>ACA9584955MED25c.684G>A (p.Leu228=)
c.181-567G>A (n.181-567G>A)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.450+929G>A (n.450+929G>A)
c.158-795G>A (n.158-795G>A)
c.158-794G>A (n.158-794G>A)
c.146-5883G>A (n.146-5883G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829944G>CCA406913611MED25c.684G>C (p.Leu228=)
c.181-567G>C (n.181-567G>C)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.450+929G>C (n.450+929G>C)
c.158-795G>C (n.158-795G>C)
c.158-794G>C (n.158-794G>C)
c.146-5883G>C (n.146-5883G>C)
 gnomAD v4
19g.49829944G=CA2340604901MED25c.684G= (p.Leu228=)
c.181-567G= (n.181-567G=)
c.682G= (p.Ala228=)
c.450+929G= (n.450+929G=)
c.158-795G= (n.158-795G=)
c.158-794G= (n.158-794G=)
c.146-5883G= (n.146-5883G=)
19g.49829944G>TCA9584956MED25c.684G>T (p.Leu228=)
c.181-567G>T (n.181-567G>T)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.450+929G>T (n.450+929G>T)
c.158-795G>T (n.158-795G>T)
c.158-794G>T (n.158-794G>T)
c.146-5883G>T (n.146-5883G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829945C>ACA406913615MED25c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.181-566C>A (n.181-566C>A)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.450+930C>A (n.450+930C>A)
c.158-794C>A (n.158-794C>A)
c.158-793C>A (n.158-793C>A)
c.146-5882C>A (n.146-5882C>A)
19g.49829945C>GCA406913616MED25c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.181-566C>G (n.181-566C>G)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.450+930C>G (n.450+930C>G)
c.158-794C>G (n.158-794C>G)
c.158-793C>G (n.158-793C>G)
c.146-5882C>G (n.146-5882C>G)
19g.49829945C>TCA406913618MED25c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.181-566C>T (n.181-566C>T)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.450+930C>T (n.450+930C>T)
c.158-794C>T (n.158-794C>T)
c.158-793C>T (n.158-793C>T)
c.146-5882C>T (n.146-5882C>T)
 COSMIC COSMIC
19g.49829946C>ACA406913620MED25c.686C>A (p.Pro229His)
c.181-565C>A (n.181-565C>A)
c.684C>A (p.Ala228=)
c.450+931C>A (n.450+931C>A)
c.158-793C>A (n.158-793C>A)
c.158-792C>A (n.158-792C>A)
c.146-5881C>A (n.146-5881C>A)
19g.49829946C>GCA406913622MED25c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.181-565C>G (n.181-565C>G)
c.684C>G (p.Ala228=)
c.450+931C>G (n.450+931C>G)
c.158-793C>G (n.158-793C>G)
c.158-792C>G (n.158-792C>G)
c.146-5881C>G (n.146-5881C>G)
19g.49829946C>TCA406913624MED25c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.181-565C>T (n.181-565C>T)
c.684C>T (p.Ala228=)
c.450+931C>T (n.450+931C>T)
c.158-793C>T (n.158-793C>T)
c.158-792C>T (n.158-792C>T)
c.146-5881C>T (n.146-5881C>T)
 gnomAD v4
19g.49829947T>ACA406913630MED25c.687T>A (p.Pro229=)
c.181-564T>A (n.181-564T>A)
c.685T>A (p.Cys229Ser)
c.450+932T>A (n.450+932T>A)
c.158-792T>A (n.158-792T>A)
c.158-791T>A (n.158-791T>A)
c.146-5880T>A (n.146-5880T>A)
19g.49829947T>CCA406913626MED25c.687T>C (p.Pro229=)
c.181-564T>C (n.181-564T>C)
c.685T>C (p.Cys229Arg)
c.450+932T>C (n.450+932T>C)
c.158-792T>C (n.158-792T>C)
c.158-791T>C (n.158-791T>C)
c.146-5880T>C (n.146-5880T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49829947T>GCA406913628MED25c.687T>G (p.Pro229=)
c.181-564T>G (n.181-564T>G)
c.685T>G (p.Cys229Gly)
c.450+932T>G (n.450+932T>G)
c.158-792T>G (n.158-792T>G)
c.158-791T>G (n.158-791T>G)
c.146-5880T>G (n.146-5880T>G)
19g.49829947T=CA2340604902MED25c.687T= (p.Pro229=)
c.181-564T= (n.181-564T=)
c.685T= (p.Cys229=)
c.450+932T= (n.450+932T=)
c.158-792T= (n.158-792T=)
c.158-791T= (n.158-791T=)
c.146-5880T= (n.146-5880T=)
19g.49829948G>ACA406913632MED25c.688G>A (p.Val230Ile)
c.181-563G>A (n.181-563G>A)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
c.450+933G>A (n.450+933G>A)
c.158-791G>A (n.158-791G>A)
c.158-790G>A (n.158-790G>A)
c.146-5879G>A (n.146-5879G>A)
19g.49829948G>CCA406913634MED25c.688G>C (p.Val230Leu)
c.181-563G>C (n.181-563G>C)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
c.450+933G>C (n.450+933G>C)
c.158-791G>C (n.158-791G>C)
c.158-790G>C (n.158-790G>C)
c.146-5879G>C (n.146-5879G>C)
19g.49829948G>TCA406913636MED25c.688G>T (p.Val230Phe)
c.181-563G>T (n.181-563G>T)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
c.450+933G>T (n.450+933G>T)
c.158-791G>T (n.158-791G>T)
c.158-790G>T (n.158-790G>T)
c.146-5879G>T (n.146-5879G>T)
19g.49829949G>ACA406913638MED25c.688+1G>A (n.688+1G>A)
c.181-562G>A (n.181-562G>A)
c.686+1G>A (n.686+1G>A)
c.450+934G>A (n.450+934G>A)
c.158-790G>A (n.158-790G>A)
c.158-789G>A (n.158-789G>A)
c.146-5878G>A (n.146-5878G>A)
 gnomAD v4
19g.49829949G>CCA406913639MED25c.688+1G>C (n.688+1G>C)
c.181-562G>C (n.181-562G>C)
c.686+1G>C (n.686+1G>C)
c.450+934G>C (n.450+934G>C)
c.158-790G>C (n.158-790G>C)
c.158-789G>C (n.158-789G>C)
c.146-5878G>C (n.146-5878G>C)
19g.49829949G>TCA406913642MED25c.688+1G>T (n.688+1G>T)
c.181-562G>T (n.181-562G>T)
c.686+1G>T (n.686+1G>T)
c.450+934G>T (n.450+934G>T)
c.158-790G>T (n.158-790G>T)
c.158-789G>T (n.158-789G>T)
c.146-5878G>T (n.146-5878G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49829950T>ACA406913644MED25c.688+2T>A (n.688+2T>A)
c.181-561T>A (n.181-561T>A)
c.686+2T>A (n.686+2T>A)
c.450+935T>A (n.450+935T>A)
c.158-789T>A (n.158-789T>A)
c.158-788T>A (n.158-788T>A)
c.146-5877T>A (n.146-5877T>A)
19g.49829950T>CCA406913645MED25c.688+2T>C (n.688+2T>C)
c.181-561T>C (n.181-561T>C)
c.686+2T>C (n.686+2T>C)
c.450+935T>C (n.450+935T>C)
c.158-789T>C (n.158-789T>C)
c.158-788T>C (n.158-788T>C)
c.146-5877T>C (n.146-5877T>C)
19g.49829950T>GCA406913646MED25c.688+2T>G (n.688+2T>G)
c.181-561T>G (n.181-561T>G)
c.686+2T>G (n.686+2T>G)
c.450+935T>G (n.450+935T>G)
c.158-789T>G (n.158-789T>G)
c.158-788T>G (n.158-788T>G)
c.146-5877T>G (n.146-5877T>G)
19g.49829952A>GCA2586449672MED25c.688+4A>G (n.688+4A>G)
c.181-559A>G (n.181-559A>G)
c.686+4A>G (n.686+4A>G)
c.450+937A>G (n.450+937A>G)
c.158-787A>G (n.158-787A>G)
c.158-786A>G (n.158-786A>G)
c.146-5875A>G (n.146-5875A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49829954G>ACA309515608MED25c.688+6G>A (n.688+6G>A)
c.181-557G>A (n.181-557G>A)
c.686+6G>A (n.686+6G>A)
c.450+939G>A (n.450+939G>A)
c.158-785G>A (n.158-785G>A)
c.158-784G>A (n.158-784G>A)
c.146-5873G>A (n.146-5873G>A)
 dbSNP
19g.49829954G=CA2340604903MED25c.688+6G= (n.688+6G=)
c.181-557G= (n.181-557G=)
c.686+6G= (n.686+6G=)
c.450+939G= (n.450+939G=)
c.158-785G= (n.158-785G=)
c.158-784G= (n.158-784G=)
c.146-5873G= (n.146-5873G=)
19g.49829954G>TCA2586449673MED25c.688+6G>T (n.688+6G>T)
c.181-557G>T (n.181-557G>T)
c.686+6G>T (n.686+6G>T)
c.450+939G>T (n.450+939G>T)
c.158-785G>T (n.158-785G>T)
c.158-784G>T (n.158-784G>T)
c.146-5873G>T (n.146-5873G>T)
 gnomAD v4
19g.49829954_49829955insGTGGCTCAGCCCA2736050756MED25c.688+6_688+7insGTGGCTCAGCC (n.688+6_688+7insGTGGCTCAGCC)
c.181-557_181-556insGTGGCTCAGCC (n.181-557_181-556insGTGGCTCAGCC)
c.686+6_686+7insGTGGCTCAGCC (n.686+6_686+7insGTGGCTCAGCC)
c.450+939_450+940insGTGGCTCAGCC (n.450+939_450+940insGTGGCTCAGCC)
c.158-785_158-784insGTGGCTCAGCC (n.158-785_158-784insGTGGCTCAGCC)
c.158-784_158-783insGTGGCTCAGCC (n.158-784_158-783insGTGGCTCAGCC)
c.146-5873_146-5872insGTGGCTCAGCC (n.146-5873_146-5872insGTGGCTCAGCC)
 dbSNP
19g.49829956C=CA2340604904MED25c.688+8C= (n.688+8C=)
c.181-555C= (n.181-555C=)
c.686+8C= (n.686+8C=)
c.450+941C= (n.450+941C=)
c.158-783C= (n.158-783C=)
c.158-782C= (n.158-782C=)
c.146-5871C= (n.146-5871C=)
19g.49829956C>TCA309515612MED25c.688+8C>T (n.688+8C>T)
c.181-555C>T (n.181-555C>T)
c.686+8C>T (n.686+8C>T)
c.450+941C>T (n.450+941C>T)
c.158-783C>T (n.158-783C>T)
c.158-782C>T (n.158-782C>T)
c.146-5871C>T (n.146-5871C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49829957T>ACA2736050758MED25c.688+9T>A (n.688+9T>A)
c.181-554T>A (n.181-554T>A)
c.686+9T>A (n.686+9T>A)
c.450+942T>A (n.450+942T>A)
c.158-782T>A (n.158-782T>A)
c.158-781T>A (n.158-781T>A)
c.146-5870T>A (n.146-5870T>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched