| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49829751_49829764del | CA2586449639 | MED25 | c.526-35_526-22del (n.526-35_526-22del) c.181-760_181-747del (n.181-760_181-747del) c.450+736_450+749del (n.450+736_450+749del) c.158-988_158-975del (n.158-988_158-975del) c.158-987_158-974del (n.158-987_158-974del) c.146-6076_146-6063del (n.146-6076_146-6063del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829757G>A | CA633894294 | MED25 | c.526-29G>A (n.526-29G>A) c.181-754G>A (n.181-754G>A) c.450+742G>A (n.450+742G>A) c.158-982G>A (n.158-982G>A) c.158-981G>A (n.158-981G>A) c.146-6070G>A (n.146-6070G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829757G>C | CA2340604805 | MED25 | c.526-29G>C (n.526-29G>C) c.181-754G>C (n.181-754G>C) c.450+742G>C (n.450+742G>C) c.158-982G>C (n.158-982G>C) c.158-981G>C (n.158-981G>C) c.146-6070G>C (n.146-6070G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49829757G= | CA2340604804 | MED25 | c.526-29G= (n.526-29G=) c.181-754G= (n.181-754G=) c.450+742G= (n.450+742G=) c.158-982G= (n.158-982G=) c.158-981G= (n.158-981G=) c.146-6070G= (n.146-6070G=) | |
| 19 | g.49829757G>T | CA2586449647 | MED25 | c.526-29G>T (n.526-29G>T) c.181-754G>T (n.181-754G>T) c.450+742G>T (n.450+742G>T) c.158-982G>T (n.158-982G>T) c.158-981G>T (n.158-981G>T) c.146-6070G>T (n.146-6070G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829758T>C | CA2586449648 | MED25 | c.526-28T>C (n.526-28T>C) c.181-753T>C (n.181-753T>C) c.450+743T>C (n.450+743T>C) c.158-981T>C (n.158-981T>C) c.158-980T>C (n.158-980T>C) c.146-6069T>C (n.146-6069T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829759C>A | CA2586449649 | MED25 | c.526-27C>A (n.526-27C>A) c.181-752C>A (n.181-752C>A) c.450+744C>A (n.450+744C>A) c.158-980C>A (n.158-980C>A) c.158-979C>A (n.158-979C>A) c.146-6068C>A (n.146-6068C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829759C= | CA2340604806 | MED25 | c.526-27C= (n.526-27C=) c.181-752C= (n.181-752C=) c.450+744C= (n.450+744C=) c.158-980C= (n.158-980C=) c.158-979C= (n.158-979C=) c.146-6068C= (n.146-6068C=) | |
| 19 | g.49829759C>T | CA996719780 | MED25 | c.526-27C>T (n.526-27C>T) c.181-752C>T (n.181-752C>T) c.450+744C>T (n.450+744C>T) c.158-980C>T (n.158-980C>T) c.158-979C>T (n.158-979C>T) c.146-6068C>T (n.146-6068C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829760A>G | CA2576857148 | MED25 | c.526-26A>G (n.526-26A>G) c.181-751A>G (n.181-751A>G) c.450+745A>G (n.450+745A>G) c.158-979A>G (n.158-979A>G) c.158-978A>G (n.158-978A>G) c.146-6067A>G (n.146-6067A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829760A>T | CA2576857149 | MED25 | c.526-26A>T (n.526-26A>T) c.181-751A>T (n.181-751A>T) c.450+745A>T (n.450+745A>T) c.158-979A>T (n.158-979A>T) c.158-978A>T (n.158-978A>T) c.146-6067A>T (n.146-6067A>T) | |
| 19 | g.49829761T>C | CA2586449650 | MED25 | c.526-25T>C (n.526-25T>C) c.181-750T>C (n.181-750T>C) c.450+746T>C (n.450+746T>C) c.158-978T>C (n.158-978T>C) c.158-977T>C (n.158-977T>C) c.146-6066T>C (n.146-6066T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829762G>A | CA2586449651 | MED25 | c.526-24G>A (n.526-24G>A) c.181-749G>A (n.181-749G>A) c.450+747G>A (n.450+747G>A) c.158-977G>A (n.158-977G>A) c.158-976G>A (n.158-976G>A) c.146-6065G>A (n.146-6065G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829762G>C | CA2586449652 | MED25 | c.526-24G>C (n.526-24G>C) c.181-749G>C (n.181-749G>C) c.450+747G>C (n.450+747G>C) c.158-977G>C (n.158-977G>C) c.158-976G>C (n.158-976G>C) c.146-6065G>C (n.146-6065G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829762G>T | CA2586449653 | MED25 | c.526-24G>T (n.526-24G>T) c.181-749G>T (n.181-749G>T) c.450+747G>T (n.450+747G>T) c.158-977G>T (n.158-977G>T) c.158-976G>T (n.158-976G>T) c.146-6065G>T (n.146-6065G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829763A>T | CA2586449654 | MED25 | c.526-23A>T (n.526-23A>T) c.181-748A>T (n.181-748A>T) c.450+748A>T (n.450+748A>T) c.158-976A>T (n.158-976A>T) c.158-975A>T (n.158-975A>T) c.146-6064A>T (n.146-6064A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829764C= | CA2340604807 | MED25 | c.526-22C= (n.526-22C=) c.181-747C= (n.181-747C=) c.450+749C= (n.450+749C=) c.158-975C= (n.158-975C=) c.158-974C= (n.158-974C=) c.146-6063C= (n.146-6063C=) | |
| 19 | g.49829764C>T | CA633894295 | MED25 | c.526-22C>T (n.526-22C>T) c.181-747C>T (n.181-747C>T) c.450+749C>T (n.450+749C>T) c.158-975C>T (n.158-975C>T) c.158-974C>T (n.158-974C>T) c.146-6063C>T (n.146-6063C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829765T>C | CA2586449655 | MED25 | c.526-21T>C (n.526-21T>C) c.181-746T>C (n.181-746T>C) c.450+750T>C (n.450+750T>C) c.158-974T>C (n.158-974T>C) c.158-973T>C (n.158-973T>C) c.146-6062T>C (n.146-6062T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829766G>A | CA2586449656 | MED25 | c.526-20G>A (n.526-20G>A) c.181-745G>A (n.181-745G>A) c.450+751G>A (n.450+751G>A) c.158-973G>A (n.158-973G>A) c.158-972G>A (n.158-972G>A) c.146-6061G>A (n.146-6061G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829766G>T | CA2586449657 | MED25 | c.526-20G>T (n.526-20G>T) c.181-745G>T (n.181-745G>T) c.450+751G>T (n.450+751G>T) c.158-973G>T (n.158-973G>T) c.158-972G>T (n.158-972G>T) c.146-6061G>T (n.146-6061G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829767C= | CA2340604808 | MED25 | c.526-19C= (n.526-19C=) c.181-744C= (n.181-744C=) c.450+752C= (n.450+752C=) c.158-972C= (n.158-972C=) c.158-971C= (n.158-971C=) c.146-6060C= (n.146-6060C=) | |
| 19 | g.49829767C>T | CA633894296 | MED25 | c.526-19C>T (n.526-19C>T) c.181-744C>T (n.181-744C>T) c.450+752C>T (n.450+752C>T) c.158-972C>T (n.158-972C>T) c.158-971C>T (n.158-971C>T) c.146-6060C>T (n.146-6060C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829768T>C | CA2586449658 | MED25 | c.526-18T>C (n.526-18T>C) c.181-743T>C (n.181-743T>C) c.450+753T>C (n.450+753T>C) c.158-971T>C (n.158-971T>C) c.158-970T>C (n.158-970T>C) c.146-6059T>C (n.146-6059T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829769C>A | CA2586449659 | MED25 | c.526-17C>A (n.526-17C>A) c.181-742C>A (n.181-742C>A) c.450+754C>A (n.450+754C>A) c.158-970C>A (n.158-970C>A) c.158-969C>A (n.158-969C>A) c.146-6058C>A (n.146-6058C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829769C= | CA2340604809 | MED25 | c.526-17C= (n.526-17C=) c.181-742C= (n.181-742C=) c.450+754C= (n.450+754C=) c.158-970C= (n.158-970C=) c.158-969C= (n.158-969C=) c.146-6058C= (n.146-6058C=) | |
| 19 | g.49829769C>G | CA2340604810 | MED25 | c.526-17C>G (n.526-17C>G) c.181-742C>G (n.181-742C>G) c.450+754C>G (n.450+754C>G) c.158-970C>G (n.158-970C>G) c.158-969C>G (n.158-969C>G) c.146-6058C>G (n.146-6058C>G) | dbSNP |
| 19 | g.49829769C>T | CA9584900 | MED25 | c.526-17C>T (n.526-17C>T) c.181-742C>T (n.181-742C>T) c.450+754C>T (n.450+754C>T) c.158-970C>T (n.158-970C>T) c.158-969C>T (n.158-969C>T) c.146-6058C>T (n.146-6058C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829770G>A | CA9584901 | MED25 | c.526-16G>A (n.526-16G>A) c.181-741G>A (n.181-741G>A) c.450+755G>A (n.450+755G>A) c.158-969G>A (n.158-969G>A) c.158-968G>A (n.158-968G>A) c.146-6057G>A (n.146-6057G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829770G= | CA2340604811 | MED25 | c.526-16G= (n.526-16G=) c.181-741G= (n.181-741G=) c.450+755G= (n.450+755G=) c.158-969G= (n.158-969G=) c.158-968G= (n.158-968G=) c.146-6057G= (n.146-6057G=) | |
| 19 | g.49829770G>T | CA2586449660 | MED25 | c.526-16G>T (n.526-16G>T) c.181-741G>T (n.181-741G>T) c.450+755G>T (n.450+755G>T) c.158-969G>T (n.158-969G>T) c.158-968G>T (n.158-968G>T) c.146-6057G>T (n.146-6057G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829771G>A | CA633894297 | MED25 | c.526-15G>A (n.526-15G>A) c.181-740G>A (n.181-740G>A) c.450+756G>A (n.450+756G>A) c.158-968G>A (n.158-968G>A) c.158-967G>A (n.158-967G>A) c.146-6056G>A (n.146-6056G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829771G= | CA2340604812 | MED25 | c.526-15G= (n.526-15G=) c.181-740G= (n.181-740G=) c.450+756G= (n.450+756G=) c.158-968G= (n.158-968G=) c.158-967G= (n.158-967G=) c.146-6056G= (n.146-6056G=) | |
| 19 | g.49829771G>T | CA2586449661 | MED25 | c.526-15G>T (n.526-15G>T) c.181-740G>T (n.181-740G>T) c.450+756G>T (n.450+756G>T) c.158-968G>T (n.158-968G>T) c.158-967G>T (n.158-967G>T) c.146-6056G>T (n.146-6056G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829772C>A | CA9584902 | MED25 | c.526-14C>A (n.526-14C>A) c.181-739C>A (n.181-739C>A) c.450+757C>A (n.450+757C>A) c.158-967C>A (n.158-967C>A) c.158-966C>A (n.158-966C>A) c.146-6055C>A (n.146-6055C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829772C= | CA2340604813 | MED25 | c.526-14C= (n.526-14C=) c.181-739C= (n.181-739C=) c.450+757C= (n.450+757C=) c.158-967C= (n.158-967C=) c.158-966C= (n.158-966C=) c.146-6055C= (n.146-6055C=) | |
| 19 | g.49829772C>G | CA2576857150 | MED25 | c.526-14C>G (n.526-14C>G) c.181-739C>G (n.181-739C>G) c.450+757C>G (n.450+757C>G) c.158-967C>G (n.158-967C>G) c.158-966C>G (n.158-966C>G) c.146-6055C>G (n.146-6055C>G) | |
| 19 | g.49829772C>T | CA2586449662 | MED25 | c.526-14C>T (n.526-14C>T) c.181-739C>T (n.181-739C>T) c.450+757C>T (n.450+757C>T) c.158-967C>T (n.158-967C>T) c.158-966C>T (n.158-966C>T) c.146-6055C>T (n.146-6055C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829773C>A | CA2586449663 | MED25 | c.526-13C>A (n.526-13C>A) c.181-738C>A (n.181-738C>A) c.450+758C>A (n.450+758C>A) c.158-966C>A (n.158-966C>A) c.158-965C>A (n.158-965C>A) c.146-6054C>A (n.146-6054C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829773C= | CA2340604814 | MED25 | c.526-13C= (n.526-13C=) c.181-738C= (n.181-738C=) c.450+758C= (n.450+758C=) c.158-966C= (n.158-966C=) c.158-965C= (n.158-965C=) c.146-6054C= (n.146-6054C=) | |
| 19 | g.49829773C>G | CA2576857151 | MED25 | c.526-13C>G (n.526-13C>G) c.181-738C>G (n.181-738C>G) c.450+758C>G (n.450+758C>G) c.158-966C>G (n.158-966C>G) c.158-965C>G (n.158-965C>G) c.146-6054C>G (n.146-6054C>G) | |
| 19 | g.49829773C>T | CA9584903 | MED25 | c.526-13C>T (n.526-13C>T) c.181-738C>T (n.181-738C>T) c.450+758C>T (n.450+758C>T) c.158-966C>T (n.158-966C>T) c.158-965C>T (n.158-965C>T) c.146-6054C>T (n.146-6054C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829774C>A | CA2586449664 | MED25 | c.526-12C>A (n.526-12C>A) c.181-737C>A (n.181-737C>A) c.450+759C>A (n.450+759C>A) c.158-965C>A (n.158-965C>A) c.158-964C>A (n.158-964C>A) c.146-6053C>A (n.146-6053C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829774C= | CA2340604815 | MED25 | c.526-12C= (n.526-12C=) c.181-737C= (n.181-737C=) c.450+759C= (n.450+759C=) c.158-965C= (n.158-965C=) c.158-964C= (n.158-964C=) c.146-6053C= (n.146-6053C=) | |
| 19 | g.49829774C>G | CA633894298 | MED25 | c.526-12C>G (n.526-12C>G) c.181-737C>G (n.181-737C>G) c.450+759C>G (n.450+759C>G) c.158-965C>G (n.158-965C>G) c.158-964C>G (n.158-964C>G) c.146-6053C>G (n.146-6053C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829774C>T | CA633894299 | MED25 | c.526-12C>T (n.526-12C>T) c.181-737C>T (n.181-737C>T) c.450+759C>T (n.450+759C>T) c.158-965C>T (n.158-965C>T) c.158-964C>T (n.158-964C>T) c.146-6053C>T (n.146-6053C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829775C>A | CA2586449665 | MED25 | c.526-11C>A (n.526-11C>A) c.181-736C>A (n.181-736C>A) c.450+760C>A (n.450+760C>A) c.158-964C>A (n.158-964C>A) c.158-963C>A (n.158-963C>A) c.146-6052C>A (n.146-6052C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829775C= | CA2340604816 | MED25 | c.526-11C= (n.526-11C=) c.181-736C= (n.181-736C=) c.450+760C= (n.450+760C=) c.158-964C= (n.158-964C=) c.158-963C= (n.158-963C=) c.146-6052C= (n.146-6052C=) | |
| 19 | g.49829775C>G | CA2735901477 | MED25 | c.526-11C>G (n.526-11C>G) c.181-736C>G (n.181-736C>G) c.450+760C>G (n.450+760C>G) c.158-964C>G (n.158-964C>G) c.158-963C>G (n.158-963C>G) c.146-6052C>G (n.146-6052C>G) | dbSNP |
| 19 | g.49829775C>T | CA633894300 | MED25 | c.526-11C>T (n.526-11C>T) c.181-736C>T (n.181-736C>T) c.450+760C>T (n.450+760C>T) c.158-964C>T (n.158-964C>T) c.158-963C>T (n.158-963C>T) c.146-6052C>T (n.146-6052C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829776T>C | CA2576857152 | MED25 | c.526-10T>C (n.526-10T>C) c.181-735T>C (n.181-735T>C) c.450+761T>C (n.450+761T>C) c.158-963T>C (n.158-963T>C) c.158-962T>C (n.158-962T>C) c.146-6051T>C (n.146-6051T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829777C>A | CA2586449666 | MED25 | c.526-9C>A (n.526-9C>A) c.181-734C>A (n.181-734C>A) c.450+762C>A (n.450+762C>A) c.158-962C>A (n.158-962C>A) c.158-961C>A (n.158-961C>A) c.146-6050C>A (n.146-6050C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829777C= | CA2340604817 | MED25 | c.526-9C= (n.526-9C=) c.181-734C= (n.181-734C=) c.450+762C= (n.450+762C=) c.158-962C= (n.158-962C=) c.158-961C= (n.158-961C=) c.146-6050C= (n.146-6050C=) | |
| 19 | g.49829777C>T | CA633894301 | MED25 | c.526-9C>T (n.526-9C>T) c.181-734C>T (n.181-734C>T) c.450+762C>T (n.450+762C>T) c.158-962C>T (n.158-962C>T) c.158-961C>T (n.158-961C>T) c.146-6050C>T (n.146-6050C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829779C>A | CA2586449667 | MED25 | c.526-7C>A (n.526-7C>A) c.181-732C>A (n.181-732C>A) c.450+764C>A (n.450+764C>A) c.158-960C>A (n.158-960C>A) c.158-959C>A (n.158-959C>A) c.146-6048C>A (n.146-6048C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829779C= | CA2340604818 | MED25 | c.526-7C= (n.526-7C=) c.181-732C= (n.181-732C=) c.450+764C= (n.450+764C=) c.158-960C= (n.158-960C=) c.158-959C= (n.158-959C=) c.146-6048C= (n.146-6048C=) | |
| 19 | g.49829779C>G | CA2576857153 | MED25 | c.526-7C>G (n.526-7C>G) c.181-732C>G (n.181-732C>G) c.450+764C>G (n.450+764C>G) c.158-960C>G (n.158-960C>G) c.158-959C>G (n.158-959C>G) c.146-6048C>G (n.146-6048C>G) | |
| 19 | g.49829779C>T | CA633894302 | MED25 | c.526-7C>T (n.526-7C>T) c.181-732C>T (n.181-732C>T) c.450+764C>T (n.450+764C>T) c.158-960C>T (n.158-960C>T) c.158-959C>T (n.158-959C>T) c.146-6048C>T (n.146-6048C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829780C>A | CA2586449668 | MED25 | c.526-6C>A (n.526-6C>A) c.181-731C>A (n.181-731C>A) c.450+765C>A (n.450+765C>A) c.158-959C>A (n.158-959C>A) c.158-958C>A (n.158-958C>A) c.146-6047C>A (n.146-6047C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829780C= | CA2340604819 | MED25 | c.526-6C= (n.526-6C=) c.181-731C= (n.181-731C=) c.450+765C= (n.450+765C=) c.158-959C= (n.158-959C=) c.158-958C= (n.158-958C=) c.146-6047C= (n.146-6047C=) | |
| 19 | g.49829780C>T | CA2340604820 | MED25 | c.526-6C>T (n.526-6C>T) c.181-731C>T (n.181-731C>T) c.450+765C>T (n.450+765C>T) c.158-959C>T (n.158-959C>T) c.158-958C>T (n.158-958C>T) c.146-6047C>T (n.146-6047C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49829781T>C | CA309515464 | MED25 | c.526-5T>C (n.526-5T>C) c.181-730T>C (n.181-730T>C) c.450+766T>C (n.450+766T>C) c.158-958T>C (n.158-958T>C) c.158-957T>C (n.158-957T>C) c.146-6046T>C (n.146-6046T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829781T= | CA2340604821 | MED25 | c.526-5T= (n.526-5T=) c.181-730T= (n.181-730T=) c.450+766T= (n.450+766T=) c.158-958T= (n.158-958T=) c.158-957T= (n.158-957T=) c.146-6046T= (n.146-6046T=) | |
| 19 | g.49829782A= | CA2340604822 | MED25 | c.526-4A= (n.526-4A=) c.181-729A= (n.181-729A=) c.450+767A= (n.450+767A=) c.158-957A= (n.158-957A=) c.158-956A= (n.158-956A=) c.146-6045A= (n.146-6045A=) | |
| 19 | g.49829782A>G | CA633894303 | MED25 | c.526-4A>G (n.526-4A>G) c.181-729A>G (n.181-729A>G) c.450+767A>G (n.450+767A>G) c.158-957A>G (n.158-957A>G) c.158-956A>G (n.158-956A>G) c.146-6045A>G (n.146-6045A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829783C>T | CA2576857154 | MED25 | c.526-3C>T (n.526-3C>T) c.181-728C>T (n.181-728C>T) c.450+768C>T (n.450+768C>T) c.158-956C>T (n.158-956C>T) c.158-955C>T (n.158-955C>T) c.146-6044C>T (n.146-6044C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.49829784A>C | CA406912853 | MED25 | c.526-2A>C (n.526-2A>C) c.181-727A>C (n.181-727A>C) c.450+769A>C (n.450+769A>C) c.158-955A>C (n.158-955A>C) c.158-954A>C (n.158-954A>C) c.146-6043A>C (n.146-6043A>C) | |
| 19 | g.49829784A>G | CA406912852 | MED25 | c.526-2A>G (n.526-2A>G) c.181-727A>G (n.181-727A>G) c.450+769A>G (n.450+769A>G) c.158-955A>G (n.158-955A>G) c.158-954A>G (n.158-954A>G) c.146-6043A>G (n.146-6043A>G) | |
| 19 | g.49829784A>T | CA406912850 | MED25 | c.526-2A>T (n.526-2A>T) c.181-727A>T (n.181-727A>T) c.450+769A>T (n.450+769A>T) c.158-955A>T (n.158-955A>T) c.158-954A>T (n.158-954A>T) c.146-6043A>T (n.146-6043A>T) | |
| 19 | g.49829785G>A | CA406912859 | MED25 | c.526-1G>A (n.526-1G>A) c.181-726G>A (n.181-726G>A) c.450+770G>A (n.450+770G>A) c.158-954G>A (n.158-954G>A) c.158-953G>A (n.158-953G>A) c.146-6042G>A (n.146-6042G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829785G>C | CA406912855 | MED25 | c.526-1G>C (n.526-1G>C) c.181-726G>C (n.181-726G>C) c.450+770G>C (n.450+770G>C) c.158-954G>C (n.158-954G>C) c.158-953G>C (n.158-953G>C) c.146-6042G>C (n.146-6042G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829785G>T | CA406912857 | MED25 | c.526-1G>T (n.526-1G>T) c.181-726G>T (n.181-726G>T) c.450+770G>T (n.450+770G>T) c.158-954G>T (n.158-954G>T) c.158-953G>T (n.158-953G>T) c.146-6042G>T (n.146-6042G>T) | |
| 19 | g.49829786C>A | CA508294819 | MED25 | c.526C>A (p.Arg176=) c.181-725C>A (n.181-725C>A) c.450+771C>A (n.450+771C>A) c.158-953C>A (n.158-953C>A) c.158-952C>A (n.158-952C>A) c.146-6041C>A (n.146-6041C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829786C= | CA2340604823 | MED25 | c.526C= (p.Arg176=) c.181-725C= (n.181-725C=) c.450+771C= (n.450+771C=) c.158-953C= (n.158-953C=) c.158-952C= (n.158-952C=) c.146-6041C= (n.146-6041C=) | |
| 19 | g.49829786C>G | CA406912861 | MED25 | c.526C>G (p.Arg176Gly) c.181-725C>G (n.181-725C>G) c.450+771C>G (n.450+771C>G) c.158-953C>G (n.158-953C>G) c.158-952C>G (n.158-952C>G) c.146-6041C>G (n.146-6041C>G) | |
| 19 | g.49829786C>T | CA9584904 | MED25 | c.526C>T (p.Arg176Trp) c.181-725C>T (n.181-725C>T) c.450+771C>T (n.450+771C>T) c.158-953C>T (n.158-953C>T) c.158-952C>T (n.158-952C>T) c.146-6041C>T (n.146-6041C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829787G>A | CA406912869 | MED25 | c.527G>A (p.Arg176Gln) c.181-724G>A (n.181-724G>A) c.450+772G>A (n.450+772G>A) c.158-952G>A (n.158-952G>A) c.158-951G>A (n.158-951G>A) c.146-6040G>A (n.146-6040G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829787G>C | CA406912867 | MED25 | c.527G>C (p.Arg176Pro) c.181-724G>C (n.181-724G>C) c.450+772G>C (n.450+772G>C) c.158-952G>C (n.158-952G>C) c.158-951G>C (n.158-951G>C) c.146-6040G>C (n.146-6040G>C) | |
| 19 | g.49829787G= | CA2340604824 | MED25 | c.527G= (p.Arg176=) c.181-724G= (n.181-724G=) c.450+772G= (n.450+772G=) c.158-952G= (n.158-952G=) c.158-951G= (n.158-951G=) c.146-6040G= (n.146-6040G=) | |
| 19 | g.49829787G>T | CA406912865 | MED25 | c.527G>T (p.Arg176Leu) c.181-724G>T (n.181-724G>T) c.450+772G>T (n.450+772G>T) c.158-952G>T (n.158-952G>T) c.158-951G>T (n.158-951G>T) c.146-6040G>T (n.146-6040G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829791dup | CA9584905 | MED25 | c.531dup (p.Ile178AspfsTer19) c.181-720dup (n.181-720dup) c.450+776dup (n.450+776dup) c.158-948dup (n.158-948dup) c.158-947dup (n.158-947dup) c.146-6036dup (n.146-6036dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829791del | CA2586449669 | MED25 | c.531del (p.Ile178SerfsTer?) c.181-720del (n.181-720del) c.450+776del (n.450+776del) c.158-948del (n.158-948del) c.158-947del (n.158-947del) c.146-6036del (n.146-6036del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829788G>A | CA508294824 | MED25 | c.528G>A (p.Arg176=) c.181-723G>A (n.181-723G>A) c.450+773G>A (n.450+773G>A) c.158-951G>A (n.158-951G>A) c.158-950G>A (n.158-950G>A) c.146-6039G>A (n.146-6039G>A) | |
| 19 | g.49829788G>C | CA508294828 | MED25 | c.528G>C (p.Arg176=) c.181-723G>C (n.181-723G>C) c.450+773G>C (n.450+773G>C) c.158-951G>C (n.158-951G>C) c.158-950G>C (n.158-950G>C) c.146-6039G>C (n.146-6039G>C) | |
| 19 | g.49829788G>T | CA508294827 | MED25 | c.528G>T (p.Arg176=) c.181-723G>T (n.181-723G>T) c.450+773G>T (n.450+773G>T) c.158-951G>T (n.158-951G>T) c.158-950G>T (n.158-950G>T) c.146-6039G>T (n.146-6039G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829789G>A | CA9584906 | MED25 | c.529G>A (p.Gly177Arg) c.181-722G>A (n.181-722G>A) c.450+774G>A (n.450+774G>A) c.158-950G>A (n.158-950G>A) c.158-949G>A (n.158-949G>A) c.146-6038G>A (n.146-6038G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49829789G>C | CA406912871 | MED25 | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.181-722G>C (n.181-722G>C) c.450+774G>C (n.450+774G>C) c.158-950G>C (n.158-950G>C) c.158-949G>C (n.158-949G>C) c.146-6038G>C (n.146-6038G>C) | |
| 19 | g.49829789G= | CA2340604825 | MED25 | c.529G= (p.Gly177=) c.181-722G= (n.181-722G=) c.450+774G= (n.450+774G=) c.158-950G= (n.158-950G=) c.158-949G= (n.158-949G=) c.146-6038G= (n.146-6038G=) | |
| 19 | g.49829789G>T | CA406912873 | MED25 | c.529G>T (p.Gly177Trp) c.181-722G>T (n.181-722G>T) c.450+774G>T (n.450+774G>T) c.158-950G>T (n.158-950G>T) c.158-949G>T (n.158-949G>T) c.146-6038G>T (n.146-6038G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829790G>A | CA406912875 | MED25 | c.530G>A (p.Gly177Glu) c.181-721G>A (n.181-721G>A) c.450+775G>A (n.450+775G>A) c.158-949G>A (n.158-949G>A) c.158-948G>A (n.158-948G>A) c.146-6037G>A (n.146-6037G>A) | |
| 19 | g.49829790G>C | CA406912878 | MED25 | c.530G>C (p.Gly177Ala) c.181-721G>C (n.181-721G>C) c.450+775G>C (n.450+775G>C) c.158-949G>C (n.158-949G>C) c.158-948G>C (n.158-948G>C) c.146-6037G>C (n.146-6037G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829790G>T | CA406912879 | MED25 | c.530G>T (p.Gly177Val) c.181-721G>T (n.181-721G>T) c.450+775G>T (n.450+775G>T) c.158-949G>T (n.158-949G>T) c.158-948G>T (n.158-948G>T) c.146-6037G>T (n.146-6037G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829791G>A | CA508294829 | MED25 | c.531G>A (p.Gly177=) c.181-720G>A (n.181-720G>A) c.450+776G>A (n.450+776G>A) c.158-948G>A (n.158-948G>A) c.158-947G>A (n.158-947G>A) c.146-6036G>A (n.146-6036G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829791G>C | CA508294830 | MED25 | c.531G>C (p.Gly177=) c.181-720G>C (n.181-720G>C) c.450+776G>C (n.450+776G>C) c.158-948G>C (n.158-948G>C) c.158-947G>C (n.158-947G>C) c.146-6036G>C (n.146-6036G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829791G= | CA2340604826 | MED25 | c.531G= (p.Gly177=) c.181-720G= (n.181-720G=) c.450+776G= (n.450+776G=) c.158-948G= (n.158-948G=) c.158-947G= (n.158-947G=) c.146-6036G= (n.146-6036G=) | |
| 19 | g.49829791G>T | CA508294832 | MED25 | c.531G>T (p.Gly177=) c.181-720G>T (n.181-720G>T) c.450+776G>T (n.450+776G>T) c.158-948G>T (n.158-948G>T) c.158-947G>T (n.158-947G>T) c.146-6036G>T (n.146-6036G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829792A= | CA2340604827 | MED25 | c.532A= (p.Ile178=) c.181-719A= (n.181-719A=) c.450+777A= (n.450+777A=) c.158-947A= (n.158-947A=) c.158-946A= (n.158-946A=) c.146-6035A= (n.146-6035A=) | |
| 19 | g.49829792A>C | CA406912881 | MED25 | c.532A>C (p.Ile178Leu) c.181-719A>C (n.181-719A>C) c.450+777A>C (n.450+777A>C) c.158-947A>C (n.158-947A>C) c.158-946A>C (n.158-946A>C) c.146-6035A>C (n.146-6035A>C) | |
| 19 | g.49829792A>G | CA406912883 | MED25 | c.532A>G (p.Ile178Val) c.181-719A>G (n.181-719A>G) c.450+777A>G (n.450+777A>G) c.158-947A>G (n.158-947A>G) c.158-946A>G (n.158-946A>G) c.146-6035A>G (n.146-6035A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829792A>T | CA9584907 | MED25 | c.532A>T (p.Ile178Phe) c.181-719A>T (n.181-719A>T) c.450+777A>T (n.450+777A>T) c.158-947A>T (n.158-947A>T) c.158-946A>T (n.158-946A>T) c.146-6035A>T (n.146-6035A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829793T>A | CA406912884 | MED25 | c.533T>A (p.Ile178Asn) c.181-718T>A (n.181-718T>A) c.450+778T>A (n.450+778T>A) c.158-946T>A (n.158-946T>A) c.158-945T>A (n.158-945T>A) c.146-6034T>A (n.146-6034T>A) | |
| 19 | g.49829793T>C | CA406912886 | MED25 | c.533T>C (p.Ile178Thr) c.181-718T>C (n.181-718T>C) c.450+778T>C (n.450+778T>C) c.158-946T>C (n.158-946T>C) c.158-945T>C (n.158-945T>C) c.146-6034T>C (n.146-6034T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829793T>G | CA406912892 | MED25 | c.533T>G (p.Ile178Ser) c.181-718T>G (n.181-718T>G) c.450+778T>G (n.450+778T>G) c.158-946T>G (n.158-946T>G) c.158-945T>G (n.158-945T>G) c.146-6034T>G (n.146-6034T>G) | |
| 19 | g.49829794C>A | CA508294835 | MED25 | c.534C>A (p.Ile178=) c.181-717C>A (n.181-717C>A) c.450+779C>A (n.450+779C>A) c.158-945C>A (n.158-945C>A) c.158-944C>A (n.158-944C>A) c.146-6033C>A (n.146-6033C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829794C>G | CA406912895 | MED25 | c.534C>G (p.Ile178Met) c.181-717C>G (n.181-717C>G) c.450+779C>G (n.450+779C>G) c.158-945C>G (n.158-945C>G) c.158-944C>G (n.158-944C>G) c.146-6033C>G (n.146-6033C>G) | |
| 19 | g.49829794C>T | CA508294836 | MED25 | c.534C>T (p.Ile178=) c.181-717C>T (n.181-717C>T) c.450+779C>T (n.450+779C>T) c.158-945C>T (n.158-945C>T) c.158-944C>T (n.158-944C>T) c.146-6033C>T (n.146-6033C>T) | |
| 19 | g.49829795C>A | CA406912897 | MED25 | c.535C>A (p.His179Asn) c.181-716C>A (n.181-716C>A) c.450+780C>A (n.450+780C>A) c.158-944C>A (n.158-944C>A) c.158-943C>A (n.158-943C>A) c.146-6032C>A (n.146-6032C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49829795C>G | CA406912899 | MED25 | c.535C>G (p.His179Asp) c.181-716C>G (n.181-716C>G) c.450+780C>G (n.450+780C>G) c.158-944C>G (n.158-944C>G) c.158-943C>G (n.158-943C>G) c.146-6032C>G (n.146-6032C>G) | |
| 19 | g.49829795C>T | CA406912901 | MED25 | c.535C>T (p.His179Tyr) c.181-716C>T (n.181-716C>T) c.450+780C>T (n.450+780C>T) c.158-944C>T (n.158-944C>T) c.158-943C>T (n.158-943C>T) c.146-6032C>T (n.146-6032C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829796A= | CA2340604828 | MED25 | c.536A= (p.His179=) c.181-715A= (n.181-715A=) c.450+781A= (n.450+781A=) c.158-943A= (n.158-943A=) c.158-942A= (n.158-942A=) c.146-6031A= (n.146-6031A=) | |
| 19 | g.49829796A>C | CA406912903 | MED25 | c.536A>C (p.His179Pro) c.181-715A>C (n.181-715A>C) c.450+781A>C (n.450+781A>C) c.158-943A>C (n.158-943A>C) c.158-942A>C (n.158-942A>C) c.146-6031A>C (n.146-6031A>C) | dbSNP |
| 19 | g.49829796A>G | CA406912904 | MED25 | c.536A>G (p.His179Arg) c.181-715A>G (n.181-715A>G) c.450+781A>G (n.450+781A>G) c.158-943A>G (n.158-943A>G) c.158-942A>G (n.158-942A>G) c.146-6031A>G (n.146-6031A>G) | |
| 19 | g.49829796A>T | CA9584908 | MED25 | c.536A>T (p.His179Leu) c.181-715A>T (n.181-715A>T) c.450+781A>T (n.450+781A>T) c.158-943A>T (n.158-943A>T) c.158-942A>T (n.158-942A>T) c.146-6031A>T (n.146-6031A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829797C>A | CA406912905 | MED25 | c.537C>A (p.His179Gln) c.181-714C>A (n.181-714C>A) c.450+782C>A (n.450+782C>A) c.158-942C>A (n.158-942C>A) c.158-941C>A (n.158-941C>A) c.146-6030C>A (n.146-6030C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829797C>G | CA406912907 | MED25 | c.537C>G (p.His179Gln) c.181-714C>G (n.181-714C>G) c.450+782C>G (n.450+782C>G) c.158-942C>G (n.158-942C>G) c.158-941C>G (n.158-941C>G) c.146-6030C>G (n.146-6030C>G) | |
| 19 | g.49829797C>T | CA508294842 | MED25 | c.537C>T (p.His179=) c.181-714C>T (n.181-714C>T) c.450+782C>T (n.450+782C>T) c.158-942C>T (n.158-942C>T) c.158-941C>T (n.158-941C>T) c.146-6030C>T (n.146-6030C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829798T>A | CA406912911 | MED25 | c.538T>A (p.Phe180Ile) c.181-713T>A (n.181-713T>A) c.450+783T>A (n.450+783T>A) c.158-941T>A (n.158-941T>A) c.158-940T>A (n.158-940T>A) c.146-6029T>A (n.146-6029T>A) | |
| 19 | g.49829798T>C | CA406912913 | MED25 | c.538T>C (p.Phe180Leu) c.181-713T>C (n.181-713T>C) c.450+783T>C (n.450+783T>C) c.158-941T>C (n.158-941T>C) c.158-940T>C (n.158-940T>C) c.146-6029T>C (n.146-6029T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829798T>G | CA406912910 | MED25 | c.538T>G (p.Phe180Val) c.181-713T>G (n.181-713T>G) c.450+783T>G (n.450+783T>G) c.158-941T>G (n.158-941T>G) c.158-940T>G (n.158-940T>G) c.146-6029T>G (n.146-6029T>G) | |
| 19 | g.49829798T= | CA2340604829 | MED25 | c.538T= (p.Phe180=) c.181-713T= (n.181-713T=) c.450+783T= (n.450+783T=) c.158-941T= (n.158-941T=) c.158-940T= (n.158-940T=) c.146-6029T= (n.146-6029T=) | |
| 19 | g.49829799T>A | CA406912917 | MED25 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.181-712T>A (n.181-712T>A) c.450+784T>A (n.450+784T>A) c.158-940T>A (n.158-940T>A) c.158-939T>A (n.158-939T>A) c.146-6028T>A (n.146-6028T>A) | |
| 19 | g.49829799T>C | CA406912920 | MED25 | c.539T>C (p.Phe180Ser) c.181-712T>C (n.181-712T>C) c.450+784T>C (n.450+784T>C) c.158-940T>C (n.158-940T>C) c.158-939T>C (n.158-939T>C) c.146-6028T>C (n.146-6028T>C) | |
| 19 | g.49829799T>G | CA406912919 | MED25 | c.539T>G (p.Phe180Cys) c.181-712T>G (n.181-712T>G) c.450+784T>G (n.450+784T>G) c.158-940T>G (n.158-940T>G) c.158-939T>G (n.158-939T>G) c.146-6028T>G (n.146-6028T>G) | |
| 19 | g.49829800C>A | CA406912921 | MED25 | c.540C>A (p.Phe180Leu) c.181-711C>A (n.181-711C>A) c.450+785C>A (n.450+785C>A) c.158-939C>A (n.158-939C>A) c.158-938C>A (n.158-938C>A) c.146-6027C>A (n.146-6027C>A) | |
| 19 | g.49829800C>G | CA406912924 | MED25 | c.540C>G (p.Phe180Leu) c.181-711C>G (n.181-711C>G) c.450+785C>G (n.450+785C>G) c.158-939C>G (n.158-939C>G) c.158-938C>G (n.158-938C>G) c.146-6027C>G (n.146-6027C>G) | |
| 19 | g.49829800C>T | CA508294843 | MED25 | c.540C>T (p.Phe180=) c.181-711C>T (n.181-711C>T) c.450+785C>T (n.450+785C>T) c.158-939C>T (n.158-939C>T) c.158-938C>T (n.158-938C>T) c.146-6027C>T (n.146-6027C>T) | |
| 19 | g.49829801T>A | CA406912926 | MED25 | c.541T>A (p.Ser181Thr) c.181-710T>A (n.181-710T>A) c.450+786T>A (n.450+786T>A) c.158-938T>A (n.158-938T>A) c.158-937T>A (n.158-937T>A) c.146-6026T>A (n.146-6026T>A) | |
| 19 | g.49829801T>C | CA406912927 | MED25 | c.541T>C (p.Ser181Pro) c.181-710T>C (n.181-710T>C) c.450+786T>C (n.450+786T>C) c.158-938T>C (n.158-938T>C) c.158-937T>C (n.158-937T>C) c.146-6026T>C (n.146-6026T>C) | |
| 19 | g.49829801T>G | CA406912929 | MED25 | c.541T>G (p.Ser181Ala) c.181-710T>G (n.181-710T>G) c.450+786T>G (n.450+786T>G) c.158-938T>G (n.158-938T>G) c.158-937T>G (n.158-937T>G) c.146-6026T>G (n.146-6026T>G) | |
| 19 | g.49829802C>A | CA406912930 | MED25 | c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.181-709C>A (n.181-709C>A) c.450+787C>A (n.450+787C>A) c.158-937C>A (n.158-937C>A) c.158-936C>A (n.158-936C>A) c.146-6025C>A (n.146-6025C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829802C>G | CA406912931 | MED25 | c.542C>G (p.Ser181Cys) c.181-709C>G (n.181-709C>G) c.450+787C>G (n.450+787C>G) c.158-937C>G (n.158-937C>G) c.158-936C>G (n.158-936C>G) c.146-6025C>G (n.146-6025C>G) | |
| 19 | g.49829802C>T | CA406912933 | MED25 | c.542C>T (p.Ser181Phe) c.181-709C>T (n.181-709C>T) c.450+787C>T (n.450+787C>T) c.158-937C>T (n.158-937C>T) c.158-936C>T (n.158-936C>T) c.146-6025C>T (n.146-6025C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829803C>A | CA508294846 | MED25 | c.543C>A (p.Ser181=) c.181-708C>A (n.181-708C>A) c.450+788C>A (n.450+788C>A) c.158-936C>A (n.158-936C>A) c.158-935C>A (n.158-935C>A) c.146-6024C>A (n.146-6024C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829803C>G | CA508294847 | MED25 | c.543C>G (p.Ser181=) c.181-708C>G (n.181-708C>G) c.450+788C>G (n.450+788C>G) c.158-936C>G (n.158-936C>G) c.158-935C>G (n.158-935C>G) c.146-6024C>G (n.146-6024C>G) | |
| 19 | g.49829803C>T | CA508294849 | MED25 | c.543C>T (p.Ser181=) c.181-708C>T (n.181-708C>T) c.450+788C>T (n.450+788C>T) c.158-936C>T (n.158-936C>T) c.158-935C>T (n.158-935C>T) c.146-6024C>T (n.146-6024C>T) | |
| 19 | g.49829804A= | CA2340604830 | MED25 | c.544A= (p.Ile182=) c.181-707A= (n.181-707A=) c.450+789A= (n.450+789A=) c.158-935A= (n.158-935A=) c.158-934A= (n.158-934A=) c.146-6023A= (n.146-6023A=) | |
| 19 | g.49829804A>C | CA406912935 | MED25 | c.544A>C (p.Ile182Leu) c.181-707A>C (n.181-707A>C) c.450+789A>C (n.450+789A>C) c.158-935A>C (n.158-935A>C) c.158-934A>C (n.158-934A>C) c.146-6023A>C (n.146-6023A>C) | |
| 19 | g.49829804A>G | CA406912937 | MED25 | c.544A>G (p.Ile182Val) c.181-707A>G (n.181-707A>G) c.450+789A>G (n.450+789A>G) c.158-935A>G (n.158-935A>G) c.158-934A>G (n.158-934A>G) c.146-6023A>G (n.146-6023A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49829804A>T | CA406912939 | MED25 | c.544A>T (p.Ile182Phe) c.181-707A>T (n.181-707A>T) c.450+789A>T (n.450+789A>T) c.158-935A>T (n.158-935A>T) c.158-934A>T (n.158-934A>T) c.146-6023A>T (n.146-6023A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829805T>A | CA406912942 | MED25 | c.545T>A (p.Ile182Asn) c.181-706T>A (n.181-706T>A) c.450+790T>A (n.450+790T>A) c.158-934T>A (n.158-934T>A) c.158-933T>A (n.158-933T>A) c.146-6022T>A (n.146-6022T>A) | |
| 19 | g.49829805T>C | CA9584909 | MED25 | c.545T>C (p.Ile182Thr) c.181-706T>C (n.181-706T>C) c.450+790T>C (n.450+790T>C) c.158-934T>C (n.158-934T>C) c.158-933T>C (n.158-933T>C) c.146-6022T>C (n.146-6022T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.49829805T>G | CA406912940 | MED25 | c.545T>G (p.Ile182Ser) c.181-706T>G (n.181-706T>G) c.450+790T>G (n.450+790T>G) c.158-934T>G (n.158-934T>G) c.158-933T>G (n.158-933T>G) c.146-6022T>G (n.146-6022T>G) | |
| 19 | g.49829805T= | CA2340604831 | MED25 | c.545T= (p.Ile182=) c.181-706T= (n.181-706T=) c.450+790T= (n.450+790T=) c.158-934T= (n.158-934T=) c.158-933T= (n.158-933T=) c.146-6022T= (n.146-6022T=) | |
| 19 | g.49829806T>A | CA508294852 | MED25 | c.546T>A (p.Ile182=) c.181-705T>A (n.181-705T>A) c.450+791T>A (n.450+791T>A) c.158-933T>A (n.158-933T>A) c.158-932T>A (n.158-932T>A) c.146-6021T>A (n.146-6021T>A) | |
| 19 | g.49829806T>C | CA9584910 | MED25 | c.546T>C (p.Ile182=) c.181-705T>C (n.181-705T>C) c.450+791T>C (n.450+791T>C) c.158-933T>C (n.158-933T>C) c.158-932T>C (n.158-932T>C) c.146-6021T>C (n.146-6021T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49829806T>G | CA406912945 | MED25 | c.546T>G (p.Ile182Met) c.181-705T>G (n.181-705T>G) c.450+791T>G (n.450+791T>G) c.158-933T>G (n.158-933T>G) c.158-932T>G (n.158-932T>G) c.146-6021T>G (n.146-6021T>G) | |
| 19 | g.49829806T= | CA2340604832 | MED25 | c.546T= (p.Ile182=) c.181-705T= (n.181-705T=) c.450+791T= (n.450+791T=) c.158-933T= (n.158-933T=) c.158-932T= (n.158-932T=) c.146-6021T= (n.146-6021T=) | |
| 19 | g.49829807G>A | CA406912946 | MED25 | c.547G>A (p.Val183Met) c.181-704G>A (n.181-704G>A) c.450+792G>A (n.450+792G>A) c.158-932G>A (n.158-932G>A) c.158-931G>A (n.158-931G>A) c.146-6020G>A (n.146-6020G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49829807G>C | CA406912948 | MED25 | c.547G>C (p.Val183Leu) c.181-704G>C (n.181-704G>C) c.450+792G>C (n.450+792G>C) c.158-932G>C (n.158-932G>C) c.158-931G>C (n.158-931G>C) c.146-6020G>C (n.146-6020G>C) | |
| 19 | g.49829807G= | CA2340604833 | MED25 | c.547G= (p.Val183=) c.181-704G= (n.181-704G=) c.450+792G= (n.450+792G=) c.158-932G= (n.158-932G=) c.158-931G= (n.158-931G=) c.146-6020G= (n.146-6020G=) | |
| 19 | g.49829807G>T | CA406912949 | MED25 | c.547G>T (p.Val183Leu) c.181-704G>T (n.181-704G>T) c.450+792G>T (n.450+792G>T) c.158-932G>T (n.158-932G>T) c.158-931G>T (n.158-931G>T) c.146-6020G>T (n.146-6020G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829808T>A | CA406912952 | MED25 | c.548T>A (p.Val183Glu) c.181-703T>A (n.181-703T>A) c.450+793T>A (n.450+793T>A) c.158-931T>A (n.158-931T>A) c.158-930T>A (n.158-930T>A) c.146-6019T>A (n.146-6019T>A) | |
| 19 | g.49829808T>C | CA406912954 | MED25 | c.548T>C (p.Val183Ala) c.181-703T>C (n.181-703T>C) c.450+793T>C (n.450+793T>C) c.158-931T>C (n.158-931T>C) c.158-930T>C (n.158-930T>C) c.146-6019T>C (n.146-6019T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829808T>G | CA406912956 | MED25 | c.548T>G (p.Val183Gly) c.181-703T>G (n.181-703T>G) c.450+793T>G (n.450+793T>G) c.158-931T>G (n.158-931T>G) c.158-930T>G (n.158-930T>G) c.146-6019T>G (n.146-6019T>G) | |
| 19 | g.49829809G>A | CA508294855 | MED25 | c.549G>A (p.Val183=) c.181-702G>A (n.181-702G>A) c.450+794G>A (n.450+794G>A) c.158-930G>A (n.158-930G>A) c.158-929G>A (n.158-929G>A) c.146-6018G>A (n.146-6018G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829809G>C | CA508294856 | MED25 | c.549G>C (p.Val183=) c.181-702G>C (n.181-702G>C) c.450+794G>C (n.450+794G>C) c.158-930G>C (n.158-930G>C) c.158-929G>C (n.158-929G>C) c.146-6018G>C (n.146-6018G>C) | |
| 19 | g.49829809G>T | CA508294857 | MED25 | c.549G>T (p.Val183=) c.181-702G>T (n.181-702G>T) c.450+794G>T (n.450+794G>T) c.158-930G>T (n.158-930G>T) c.158-929G>T (n.158-929G>T) c.146-6018G>T (n.146-6018G>T) | |
| 19 | g.49829810T>A | CA406912957 | MED25 | c.550T>A (p.Ser184Thr) c.181-701T>A (n.181-701T>A) c.450+795T>A (n.450+795T>A) c.158-929T>A (n.158-929T>A) c.158-928T>A (n.158-928T>A) c.146-6017T>A (n.146-6017T>A) | |
| 19 | g.49829810T>C | CA406912959 | MED25 | c.550T>C (p.Ser184Pro) c.181-701T>C (n.181-701T>C) c.450+795T>C (n.450+795T>C) c.158-929T>C (n.158-929T>C) c.158-928T>C (n.158-928T>C) c.146-6017T>C (n.146-6017T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.49829810T>G | CA406912961 | MED25 | c.550T>G (p.Ser184Ala) c.181-701T>G (n.181-701T>G) c.450+795T>G (n.450+795T>G) c.158-929T>G (n.158-929T>G) c.158-928T>G (n.158-928T>G) c.146-6017T>G (n.146-6017T>G) | |
| 19 | g.49829810T= | CA2340604834 | MED25 | c.550T= (p.Ser184=) c.181-701T= (n.181-701T=) c.450+795T= (n.450+795T=) c.158-929T= (n.158-929T=) c.158-928T= (n.158-928T=) c.146-6017T= (n.146-6017T=) | |
| 19 | g.49829811C>A | CA406912965 | MED25 | c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.181-700C>A (n.181-700C>A) c.450+796C>A (n.450+796C>A) c.158-928C>A (n.158-928C>A) c.158-927C>A (n.158-927C>A) c.146-6016C>A (n.146-6016C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829811C>G | CA406912966 | MED25 | c.551C>G (p.Ser184Cys) c.181-700C>G (n.181-700C>G) c.450+796C>G (n.450+796C>G) c.158-928C>G (n.158-928C>G) c.158-927C>G (n.158-927C>G) c.146-6016C>G (n.146-6016C>G) | |
| 19 | g.49829811C>T | CA406912963 | MED25 | c.551C>T (p.Ser184Phe) c.181-700C>T (n.181-700C>T) c.450+796C>T (n.450+796C>T) c.158-928C>T (n.158-928C>T) c.158-927C>T (n.158-927C>T) c.146-6016C>T (n.146-6016C>T) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49829812T>A | CA508294863 | MED25 | c.552T>A (p.Ser184=) c.181-699T>A (n.181-699T>A) c.450+797T>A (n.450+797T>A) c.158-927T>A (n.158-927T>A) c.158-926T>A (n.158-926T>A) c.146-6015T>A (n.146-6015T>A) | |
| 19 | g.49829812T>C | CA508294864 | MED25 | c.552T>C (p.Ser184=) c.181-699T>C (n.181-699T>C) c.450+797T>C (n.450+797T>C) c.158-927T>C (n.158-927T>C) c.158-926T>C (n.158-926T>C) c.146-6015T>C (n.146-6015T>C) | |
| 19 | g.49829812T>G | CA508294865 | MED25 | c.552T>G (p.Ser184=) c.181-699T>G (n.181-699T>G) c.450+797T>G (n.450+797T>G) c.158-927T>G (n.158-927T>G) c.158-926T>G (n.158-926T>G) c.146-6015T>G (n.146-6015T>G) | |
| 19 | g.49829812_49829813delinsTC | CA2340604835 | MED25 | c.552_553delinsTC (p.Ser184=) c.181-699_181-698delinsTC (n.181-699_181-698delinsTC) c.450+797_450+798delinsTC (n.450+797_450+798delinsTC) c.158-927_158-926delinsTC (n.158-927_158-926delinsTC) c.158-926_158-925delinsTC (n.158-926_158-925delinsTC) c.146-6015_146-6014delinsTC (n.146-6015_146-6014delinsTC) | |
| 19 | g.49829813C>A | CA406912968 | MED25 | c.553C>A (p.Pro185Thr) c.181-698C>A (n.181-698C>A) c.450+798C>A (n.450+798C>A) c.158-926C>A (n.158-926C>A) c.158-925C>A (n.158-925C>A) c.146-6014C>A (n.146-6014C>A) | |
| 19 | g.49829813C= | CA2340604836 | MED25 | c.553C= (p.Pro185=) c.181-698C= (n.181-698C=) c.450+798C= (n.450+798C=) c.158-926C= (n.158-926C=) c.158-925C= (n.158-925C=) c.146-6014C= (n.146-6014C=) | |
| 19 | g.49829813C>G | CA406912970 | MED25 | c.553C>G (p.Pro185Ala) c.181-698C>G (n.181-698C>G) c.450+798C>G (n.450+798C>G) c.158-926C>G (n.158-926C>G) c.158-925C>G (n.158-925C>G) c.146-6014C>G (n.146-6014C>G) | |
| 19 | g.49829813C>T | CA9584912 | MED25 | c.553C>T (p.Pro185Ser) c.181-698C>T (n.181-698C>T) c.450+798C>T (n.450+798C>T) c.158-926C>T (n.158-926C>T) c.158-925C>T (n.158-925C>T) c.146-6014C>T (n.146-6014C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829816del | CA9584911 | MED25 | c.556del (p.Arg186GlyfsTer28) c.181-695del (n.181-695del) c.556del (p.Arg186GlyfsTer?) c.450+801del (n.450+801del) c.158-923del (n.158-923del) c.158-922del (n.158-922del) c.146-6011del (n.146-6011del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829814C>A | CA406912974 | MED25 | c.554C>A (p.Pro185His) c.181-697C>A (n.181-697C>A) c.450+799C>A (n.450+799C>A) c.158-925C>A (n.158-925C>A) c.158-924C>A (n.158-924C>A) c.146-6013C>A (n.146-6013C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829814C= | CA2340604837 | MED25 | c.554C= (p.Pro185=) c.181-697C= (n.181-697C=) c.450+799C= (n.450+799C=) c.158-925C= (n.158-925C=) c.158-924C= (n.158-924C=) c.146-6013C= (n.146-6013C=) | |
| 19 | g.49829814C>G | CA406912976 | MED25 | c.554C>G (p.Pro185Arg) c.181-697C>G (n.181-697C>G) c.450+799C>G (n.450+799C>G) c.158-925C>G (n.158-925C>G) c.158-924C>G (n.158-924C>G) c.146-6013C>G (n.146-6013C>G) | |
| 19 | g.49829814C>T | CA309515491 | MED25 | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.181-697C>T (n.181-697C>T) c.450+799C>T (n.450+799C>T) c.158-925C>T (n.158-925C>T) c.158-924C>T (n.158-924C>T) c.146-6013C>T (n.146-6013C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49829815C>A | CA508294869 | MED25 | c.555C>A (p.Pro185=) c.181-696C>A (n.181-696C>A) c.450+800C>A (n.450+800C>A) c.158-924C>A (n.158-924C>A) c.158-923C>A (n.158-923C>A) c.146-6012C>A (n.146-6012C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829815C= | CA2340604838 | MED25 | c.555C= (p.Pro185=) c.181-696C= (n.181-696C=) c.450+800C= (n.450+800C=) c.158-924C= (n.158-924C=) c.158-923C= (n.158-923C=) c.146-6012C= (n.146-6012C=) | |
| 19 | g.49829815C>G | CA508294870 | MED25 | c.555C>G (p.Pro185=) c.181-696C>G (n.181-696C>G) c.450+800C>G (n.450+800C>G) c.158-924C>G (n.158-924C>G) c.158-923C>G (n.158-923C>G) c.146-6012C>G (n.146-6012C>G) | |
| 19 | g.49829815C>T | CA508294871 | MED25 | c.555C>T (p.Pro185=) c.181-696C>T (n.181-696C>T) c.450+800C>T (n.450+800C>T) c.158-924C>T (n.158-924C>T) c.158-923C>T (n.158-923C>T) c.146-6012C>T (n.146-6012C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829816C>A | CA508294872 | MED25 | c.556C>A (p.Arg186=) c.181-695C>A (n.181-695C>A) c.450+801C>A (n.450+801C>A) c.158-923C>A (n.158-923C>A) c.158-922C>A (n.158-922C>A) c.146-6011C>A (n.146-6011C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829816C= | CA2340604839 | MED25 | c.556C= (p.Arg186=) c.181-695C= (n.181-695C=) c.450+801C= (n.450+801C=) c.158-923C= (n.158-923C=) c.158-922C= (n.158-922C=) c.146-6011C= (n.146-6011C=) | |
| 19 | g.49829816C>G | CA406912978 | MED25 | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.181-695C>G (n.181-695C>G) c.450+801C>G (n.450+801C>G) c.158-923C>G (n.158-923C>G) c.158-922C>G (n.158-922C>G) c.146-6011C>G (n.146-6011C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829816C>T | CA9584913 | MED25 | c.556C>T (p.Arg186Trp) c.181-695C>T (n.181-695C>T) c.450+801C>T (n.450+801C>T) c.158-923C>T (n.158-923C>T) c.158-922C>T (n.158-922C>T) c.146-6011C>T (n.146-6011C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829817G>A | CA406912980 | MED25 | c.557G>A (p.Arg186Gln) c.181-694G>A (n.181-694G>A) c.450+802G>A (n.450+802G>A) c.158-922G>A (n.158-922G>A) c.158-921G>A (n.158-921G>A) c.146-6010G>A (n.146-6010G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829817G>C | CA406912982 | MED25 | c.557G>C (p.Arg186Pro) c.181-694G>C (n.181-694G>C) c.450+802G>C (n.450+802G>C) c.158-922G>C (n.158-922G>C) c.158-921G>C (n.158-921G>C) c.146-6010G>C (n.146-6010G>C) | |
| 19 | g.49829817G= | CA2340604840 | MED25 | c.557G= (p.Arg186=) c.181-694G= (n.181-694G=) c.450+802G= (n.450+802G=) c.158-922G= (n.158-922G=) c.158-921G= (n.158-921G=) c.146-6010G= (n.146-6010G=) | |
| 19 | g.49829817G>T | CA406912984 | MED25 | c.557G>T (p.Arg186Leu) c.181-694G>T (n.181-694G>T) c.450+802G>T (n.450+802G>T) c.158-922G>T (n.158-922G>T) c.158-921G>T (n.158-921G>T) c.146-6010G>T (n.146-6010G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829818G>A | CA508294875 | MED25 | c.558G>A (p.Arg186=) c.181-693G>A (n.181-693G>A) c.450+803G>A (n.450+803G>A) c.158-921G>A (n.158-921G>A) c.158-920G>A (n.158-920G>A) c.146-6009G>A (n.146-6009G>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.49829818G>C | CA9584914 | MED25 | c.558G>C (p.Arg186=) c.181-693G>C (n.181-693G>C) c.450+803G>C (n.450+803G>C) c.158-921G>C (n.158-921G>C) c.158-920G>C (n.158-920G>C) c.146-6009G>C (n.146-6009G>C) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.49829818G= | CA2340604841 | MED25 | c.558G= (p.Arg186=) c.181-693G= (n.181-693G=) c.450+803G= (n.450+803G=) c.158-921G= (n.158-921G=) c.158-920G= (n.158-920G=) c.146-6009G= (n.146-6009G=) | |
| 19 | g.49829818G>T | CA508294876 | MED25 | c.558G>T (p.Arg186=) c.181-693G>T (n.181-693G>T) c.450+803G>T (n.450+803G>T) c.158-921G>T (n.158-921G>T) c.158-920G>T (n.158-920G>T) c.146-6009G>T (n.146-6009G>T) | |
| 19 | g.49829819A>C | CA406912990 | MED25 | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.181-692A>C (n.181-692A>C) c.450+804A>C (n.450+804A>C) c.158-920A>C (n.158-920A>C) c.158-919A>C (n.158-919A>C) c.146-6008A>C (n.146-6008A>C) | |
| 19 | g.49829819A>G | CA406912988 | MED25 | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.181-692A>G (n.181-692A>G) c.450+804A>G (n.450+804A>G) c.158-920A>G (n.158-920A>G) c.158-919A>G (n.158-919A>G) c.146-6008A>G (n.146-6008A>G) | |
| 19 | g.49829819A>T | CA406912987 | MED25 | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.181-692A>T (n.181-692A>T) c.450+804A>T (n.450+804A>T) c.158-920A>T (n.158-920A>T) c.158-919A>T (n.158-919A>T) c.146-6008A>T (n.146-6008A>T) | |
| 19 | g.49829820A= | CA2340604842 | MED25 | c.560A= (p.Lys187=) c.181-691A= (n.181-691A=) c.450+805A= (n.450+805A=) c.158-919A= (n.158-919A=) c.158-918A= (n.158-918A=) c.146-6007A= (n.146-6007A=) | |
| 19 | g.49829820A>C | CA406912993 | MED25 | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.181-691A>C (n.181-691A>C) c.450+805A>C (n.450+805A>C) c.158-919A>C (n.158-919A>C) c.158-918A>C (n.158-918A>C) c.146-6007A>C (n.146-6007A>C) | |
| 19 | g.49829820A>G | CA406912995 | MED25 | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.181-691A>G (n.181-691A>G) c.450+805A>G (n.450+805A>G) c.158-919A>G (n.158-919A>G) c.158-918A>G (n.158-918A>G) c.146-6007A>G (n.146-6007A>G) | dbSNP |
| 19 | g.49829820A>T | CA406912996 | MED25 | c.560A>T (p.Lys187Met) c.181-691A>T (n.181-691A>T) c.450+805A>T (n.450+805A>T) c.158-919A>T (n.158-919A>T) c.158-918A>T (n.158-918A>T) c.146-6007A>T (n.146-6007A>T) | |
| 19 | g.49829821G>A | CA508294883 | MED25 | c.561G>A (p.Lys187=) c.181-690G>A (n.181-690G>A) c.450+806G>A (n.450+806G>A) c.158-918G>A (n.158-918G>A) c.158-917G>A (n.158-917G>A) c.146-6006G>A (n.146-6006G>A) | |
| 19 | g.49829821G>C | CA406912999 | MED25 | c.561G>C (p.Lys187Asn) c.181-690G>C (n.181-690G>C) c.450+806G>C (n.450+806G>C) c.158-918G>C (n.158-918G>C) c.158-917G>C (n.158-917G>C) c.146-6006G>C (n.146-6006G>C) | |
| 19 | g.49829821G>T | CA406913001 | MED25 | c.561G>T (p.Lys187Asn) c.181-690G>T (n.181-690G>T) c.450+806G>T (n.450+806G>T) c.158-918G>T (n.158-918G>T) c.158-917G>T (n.158-917G>T) c.146-6006G>T (n.146-6006G>T) | |
| 19 | g.49829822C>A | CA406913002 | MED25 | c.562C>A (p.Leu188Met) c.181-689C>A (n.181-689C>A) c.450+807C>A (n.450+807C>A) c.158-917C>A (n.158-917C>A) c.158-916C>A (n.158-916C>A) c.146-6005C>A (n.146-6005C>A) | |
| 19 | g.49829822C>G | CA406913004 | MED25 | c.562C>G (p.Leu188Val) c.181-689C>G (n.181-689C>G) c.450+807C>G (n.450+807C>G) c.158-917C>G (n.158-917C>G) c.158-916C>G (n.158-916C>G) c.146-6005C>G (n.146-6005C>G) | |
| 19 | g.49829822C>T | CA508294885 | MED25 | c.562C>T (p.Leu188=) c.181-689C>T (n.181-689C>T) c.450+807C>T (n.450+807C>T) c.158-917C>T (n.158-917C>T) c.158-916C>T (n.158-916C>T) c.146-6005C>T (n.146-6005C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829823T>A | CA406913007 | MED25 | c.563T>A (p.Leu188Gln) c.181-688T>A (n.181-688T>A) c.450+808T>A (n.450+808T>A) c.158-916T>A (n.158-916T>A) c.158-915T>A (n.158-915T>A) c.146-6004T>A (n.146-6004T>A) | |
| 19 | g.49829823T>C | CA406913008 | MED25 | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.181-688T>C (n.181-688T>C) c.450+808T>C (n.450+808T>C) c.158-916T>C (n.158-916T>C) c.158-915T>C (n.158-915T>C) c.146-6004T>C (n.146-6004T>C) | |
| 19 | g.49829823T>G | CA406913010 | MED25 | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.181-688T>G (n.181-688T>G) c.450+808T>G (n.450+808T>G) c.158-916T>G (n.158-916T>G) c.158-915T>G (n.158-915T>G) c.146-6004T>G (n.146-6004T>G) | |
| 19 | g.49829824G>A | CA508294891 | MED25 | c.564G>A (p.Leu188=) c.181-687G>A (n.181-687G>A) c.450+809G>A (n.450+809G>A) c.158-915G>A (n.158-915G>A) c.158-914G>A (n.158-914G>A) c.146-6003G>A (n.146-6003G>A) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49829824G>C | CA508294889 | MED25 | c.564G>C (p.Leu188=) c.181-687G>C (n.181-687G>C) c.450+809G>C (n.450+809G>C) c.158-915G>C (n.158-915G>C) c.158-914G>C (n.158-914G>C) c.146-6003G>C (n.146-6003G>C) | |
| 19 | g.49829824G>T | CA508294887 | MED25 | c.564G>T (p.Leu188=) c.181-687G>T (n.181-687G>T) c.450+809G>T (n.450+809G>T) c.158-915G>T (n.158-915G>T) c.158-914G>T (n.158-914G>T) c.146-6003G>T (n.146-6003G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829825C>A | CA406913013 | MED25 | c.565C>A (p.Pro189Thr) c.181-686C>A (n.181-686C>A) c.450+810C>A (n.450+810C>A) c.158-914C>A (n.158-914C>A) c.158-913C>A (n.158-913C>A) c.146-6002C>A (n.146-6002C>A) | |
| 19 | g.49829825C= | CA2340604843 | MED25 | c.565C= (p.Pro189=) c.181-686C= (n.181-686C=) c.450+810C= (n.450+810C=) c.158-914C= (n.158-914C=) c.158-913C= (n.158-913C=) c.146-6002C= (n.146-6002C=) | |
| 19 | g.49829825C>G | CA406913014 | MED25 | c.565C>G (p.Pro189Ala) c.181-686C>G (n.181-686C>G) c.450+810C>G (n.450+810C>G) c.158-914C>G (n.158-914C>G) c.158-913C>G (n.158-913C>G) c.146-6002C>G (n.146-6002C>G) | |
| 19 | g.49829825C>T | CA9584915 | MED25 | c.565C>T (p.Pro189Ser) c.181-686C>T (n.181-686C>T) c.450+810C>T (n.450+810C>T) c.158-914C>T (n.158-914C>T) c.158-913C>T (n.158-913C>T) c.146-6002C>T (n.146-6002C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829826C>A | CA406913018 | MED25 | c.566C>A (p.Pro189His) c.181-685C>A (n.181-685C>A) c.450+811C>A (n.450+811C>A) c.158-913C>A (n.158-913C>A) c.158-912C>A (n.158-912C>A) c.146-6001C>A (n.146-6001C>A) | |
| 19 | g.49829826C>G | CA406913022 | MED25 | c.566C>G (p.Pro189Arg) c.181-685C>G (n.181-685C>G) c.450+811C>G (n.450+811C>G) c.158-913C>G (n.158-913C>G) c.158-912C>G (n.158-912C>G) c.146-6001C>G (n.146-6001C>G) | |
| 19 | g.49829826C>T | CA406913020 | MED25 | c.566C>T (p.Pro189Leu) c.181-685C>T (n.181-685C>T) c.450+811C>T (n.450+811C>T) c.158-913C>T (n.158-913C>T) c.158-912C>T (n.158-912C>T) c.146-6001C>T (n.146-6001C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829827T>A | CA508294895 | MED25 | c.567T>A (p.Pro189=) c.181-684T>A (n.181-684T>A) c.450+812T>A (n.450+812T>A) c.158-912T>A (n.158-912T>A) c.158-911T>A (n.158-911T>A) c.146-6000T>A (n.146-6000T>A) | |
| 19 | g.49829827T>C | CA508294897 | MED25 | c.567T>C (p.Pro189=) c.181-684T>C (n.181-684T>C) c.450+812T>C (n.450+812T>C) c.158-912T>C (n.158-912T>C) c.158-911T>C (n.158-911T>C) c.146-6000T>C (n.146-6000T>C) | |
| 19 | g.49829827T>G | CA508294896 | MED25 | c.567T>G (p.Pro189=) c.181-684T>G (n.181-684T>G) c.450+812T>G (n.450+812T>G) c.158-912T>G (n.158-912T>G) c.158-911T>G (n.158-911T>G) c.146-6000T>G (n.146-6000T>G) | |
| 19 | g.49829828G>A | CA406913023 | MED25 | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.181-683G>A (n.181-683G>A) c.450+813G>A (n.450+813G>A) c.158-911G>A (n.158-911G>A) c.158-910G>A (n.158-910G>A) c.146-5999G>A (n.146-5999G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829828G>C | CA406913027 | MED25 | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.181-683G>C (n.181-683G>C) c.450+813G>C (n.450+813G>C) c.158-911G>C (n.158-911G>C) c.158-910G>C (n.158-910G>C) c.146-5999G>C (n.146-5999G>C) | |
| 19 | g.49829828G= | CA2340604844 | MED25 | c.568G= (p.Ala190=) c.181-683G= (n.181-683G=) c.450+813G= (n.450+813G=) c.158-911G= (n.158-911G=) c.158-910G= (n.158-910G=) c.146-5999G= (n.146-5999G=) | |
| 19 | g.49829828G>T | CA406913025 | MED25 | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.181-683G>T (n.181-683G>T) c.450+813G>T (n.450+813G>T) c.158-911G>T (n.158-911G>T) c.158-910G>T (n.158-910G>T) c.146-5999G>T (n.146-5999G>T) | dbSNP |
| 19 | g.49829829C>A | CA406913028 | MED25 | c.569C>A (p.Ala190Glu) c.181-682C>A (n.181-682C>A) c.450+814C>A (n.450+814C>A) c.158-910C>A (n.158-910C>A) c.158-909C>A (n.158-909C>A) c.146-5998C>A (n.146-5998C>A) | |
| 19 | g.49829829C= | CA2340604845 | MED25 | c.569C= (p.Ala190=) c.181-682C= (n.181-682C=) c.450+814C= (n.450+814C=) c.158-910C= (n.158-910C=) c.158-909C= (n.158-909C=) c.146-5998C= (n.146-5998C=) | |
| 19 | g.49829829C>G | CA309515514 | MED25 | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.181-682C>G (n.181-682C>G) c.450+814C>G (n.450+814C>G) c.158-910C>G (n.158-910C>G) c.158-909C>G (n.158-909C>G) c.146-5998C>G (n.146-5998C>G) | dbSNP |
| 19 | g.49829829C>T | CA9584916 | MED25 | c.569C>T (p.Ala190Val) c.181-682C>T (n.181-682C>T) c.450+814C>T (n.450+814C>T) c.158-910C>T (n.158-910C>T) c.158-909C>T (n.158-909C>T) c.146-5998C>T (n.146-5998C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829830G>A | CA309515535 | MED25 | c.570G>A (p.Ala190=) c.181-681G>A (n.181-681G>A) c.450+815G>A (n.450+815G>A) c.158-909G>A (n.158-909G>A) c.158-908G>A (n.158-908G>A) c.146-5997G>A (n.146-5997G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49829830G>C | CA9584917 | MED25 | c.570G>C (p.Ala190=) c.181-681G>C (n.181-681G>C) c.450+815G>C (n.450+815G>C) c.158-909G>C (n.158-909G>C) c.158-908G>C (n.158-908G>C) c.146-5997G>C (n.146-5997G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49829830G= | CA2340604846 | MED25 | c.570G= (p.Ala190=) c.181-681G= (n.181-681G=) c.450+815G= (n.450+815G=) c.158-909G= (n.158-909G=) c.158-908G= (n.158-908G=) c.146-5997G= (n.146-5997G=) | |
| 19 | g.49829830G>T | CA508294902 | MED25 | c.570G>T (p.Ala190=) c.181-681G>T (n.181-681G>T) c.450+815G>T (n.450+815G>T) c.158-909G>T (n.158-909G>T) c.158-908G>T (n.158-908G>T) c.146-5997G>T (n.146-5997G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829831C>A | CA406913034 | MED25 | c.571C>A (p.Leu191Ile) c.181-680C>A (n.181-680C>A) c.450+816C>A (n.450+816C>A) c.158-908C>A (n.158-908C>A) c.158-907C>A (n.158-907C>A) c.146-5996C>A (n.146-5996C>A) | |
| 19 | g.49829831C>G | CA406913035 | MED25 | c.571C>G (p.Leu191Val) c.181-680C>G (n.181-680C>G) c.450+816C>G (n.450+816C>G) c.158-908C>G (n.158-908C>G) c.158-907C>G (n.158-907C>G) c.146-5996C>G (n.146-5996C>G) | |
| 19 | g.49829831C>T | CA406913037 | MED25 | c.571C>T (p.Leu191Phe) c.181-680C>T (n.181-680C>T) c.450+816C>T (n.450+816C>T) c.158-908C>T (n.158-908C>T) c.158-907C>T (n.158-907C>T) c.146-5996C>T (n.146-5996C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829832T>A | CA406913039 | MED25 | c.572T>A (p.Leu191His) c.181-679T>A (n.181-679T>A) c.450+817T>A (n.450+817T>A) c.158-907T>A (n.158-907T>A) c.158-906T>A (n.158-906T>A) c.146-5995T>A (n.146-5995T>A) | |
| 19 | g.49829832T>C | CA406913040 | MED25 | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.181-679T>C (n.181-679T>C) c.450+817T>C (n.450+817T>C) c.158-907T>C (n.158-907T>C) c.158-906T>C (n.158-906T>C) c.146-5995T>C (n.146-5995T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829832T>G | CA406913042 | MED25 | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.181-679T>G (n.181-679T>G) c.450+817T>G (n.450+817T>G) c.158-907T>G (n.158-907T>G) c.158-906T>G (n.158-906T>G) c.146-5995T>G (n.146-5995T>G) | |
| 19 | g.49829832T= | CA2340604847 | MED25 | c.572T= (p.Leu191=) c.181-679T= (n.181-679T=) c.450+817T= (n.450+817T=) c.158-907T= (n.158-907T=) c.158-906T= (n.158-906T=) c.146-5995T= (n.146-5995T=) | |
| 19 | g.49829833T>A | CA508294907 | MED25 | c.573T>A (p.Leu191=) c.181-678T>A (n.181-678T>A) c.450+818T>A (n.450+818T>A) c.158-906T>A (n.158-906T>A) c.158-905T>A (n.158-905T>A) c.146-5994T>A (n.146-5994T>A) | |
| 19 | g.49829833T>C | CA508294908 | MED25 | c.573T>C (p.Leu191=) c.181-678T>C (n.181-678T>C) c.450+818T>C (n.450+818T>C) c.158-906T>C (n.158-906T>C) c.158-905T>C (n.158-905T>C) c.146-5994T>C (n.146-5994T>C) | |
| 19 | g.49829833T>G | CA508294909 | MED25 | c.573T>G (p.Leu191=) c.181-678T>G (n.181-678T>G) c.450+818T>G (n.450+818T>G) c.158-906T>G (n.158-906T>G) c.158-905T>G (n.158-905T>G) c.146-5994T>G (n.146-5994T>G) | |
| 19 | g.49829834C>A | CA508294910 | MED25 | c.574C>A (p.Arg192=) c.181-677C>A (n.181-677C>A) c.450+819C>A (n.450+819C>A) c.158-905C>A (n.158-905C>A) c.158-904C>A (n.158-904C>A) c.146-5993C>A (n.146-5993C>A) | |
| 19 | g.49829834C= | CA2340604848 | MED25 | c.574C= (p.Arg192=) c.181-677C= (n.181-677C=) c.450+819C= (n.450+819C=) c.158-905C= (n.158-905C=) c.158-904C= (n.158-904C=) c.146-5993C= (n.146-5993C=) | |
| 19 | g.49829834C>G | CA406913044 | MED25 | c.574C>G (p.Arg192Gly) c.181-677C>G (n.181-677C>G) c.450+819C>G (n.450+819C>G) c.158-905C>G (n.158-905C>G) c.158-904C>G (n.158-904C>G) c.146-5993C>G (n.146-5993C>G) | |
| 19 | g.49829834C>T | CA9584918 | MED25 | c.574C>T (p.Arg192Trp) c.181-677C>T (n.181-677C>T) c.450+819C>T (n.450+819C>T) c.158-905C>T (n.158-905C>T) c.158-904C>T (n.158-904C>T) c.146-5993C>T (n.146-5993C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829835G>A | CA9584919 | MED25 | c.575G>A (p.Arg192Gln) c.181-676G>A (n.181-676G>A) c.450+820G>A (n.450+820G>A) c.158-904G>A (n.158-904G>A) c.158-903G>A (n.158-903G>A) c.146-5992G>A (n.146-5992G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49829835G>C | CA406913049 | MED25 | c.575G>C (p.Arg192Pro) c.181-676G>C (n.181-676G>C) c.450+820G>C (n.450+820G>C) c.158-904G>C (n.158-904G>C) c.158-903G>C (n.158-903G>C) c.146-5992G>C (n.146-5992G>C) | |
| 19 | g.49829835G= | CA2340604849 | MED25 | c.575G= (p.Arg192=) c.181-676G= (n.181-676G=) c.450+820G= (n.450+820G=) c.158-904G= (n.158-904G=) c.158-903G= (n.158-903G=) c.146-5992G= (n.146-5992G=) | |
| 19 | g.49829835G>T | CA406913047 | MED25 | c.575G>T (p.Arg192Leu) c.181-676G>T (n.181-676G>T) c.450+820G>T (n.450+820G>T) c.158-904G>T (n.158-904G>T) c.158-903G>T (n.158-903G>T) c.146-5992G>T (n.146-5992G>T) | |
| 19 | g.49829836G>A | CA508294911 | MED25 | c.576G>A (p.Arg192=) c.181-675G>A (n.181-675G>A) c.450+821G>A (n.450+821G>A) c.158-903G>A (n.158-903G>A) c.158-902G>A (n.158-902G>A) c.146-5991G>A (n.146-5991G>A) | |
| 19 | g.49829836G>C | CA508294912 | MED25 | c.576G>C (p.Arg192=) c.181-675G>C (n.181-675G>C) c.450+821G>C (n.450+821G>C) c.158-903G>C (n.158-903G>C) c.158-902G>C (n.158-902G>C) c.146-5991G>C (n.146-5991G>C) | |
| 19 | g.49829836G>T | CA508294913 | MED25 | c.576G>T (p.Arg192=) c.181-675G>T (n.181-675G>T) c.450+821G>T (n.450+821G>T) c.158-903G>T (n.158-903G>T) c.158-902G>T (n.158-902G>T) c.146-5991G>T (n.146-5991G>T) | |
| 19 | g.49829837C>A | CA406913051 | MED25 | c.577C>A (p.Leu193Ile) c.181-674C>A (n.181-674C>A) c.450+822C>A (n.450+822C>A) c.158-902C>A (n.158-902C>A) c.158-901C>A (n.158-901C>A) c.146-5990C>A (n.146-5990C>A) | |
| 19 | g.49829837C= | CA2340604850 | MED25 | c.577C= (p.Leu193=) c.181-674C= (n.181-674C=) c.450+822C= (n.450+822C=) c.158-902C= (n.158-902C=) c.158-901C= (n.158-901C=) c.146-5990C= (n.146-5990C=) | |
| 19 | g.49829837C>G | CA406913053 | MED25 | c.577C>G (p.Leu193Val) c.181-674C>G (n.181-674C>G) c.450+822C>G (n.450+822C>G) c.158-902C>G (n.158-902C>G) c.158-901C>G (n.158-901C>G) c.146-5990C>G (n.146-5990C>G) | |
| 19 | g.49829837C>T | CA406913056 | MED25 | c.577C>T (p.Leu193Phe) c.181-674C>T (n.181-674C>T) c.450+822C>T (n.450+822C>T) c.158-902C>T (n.158-902C>T) c.158-901C>T (n.158-901C>T) c.146-5990C>T (n.146-5990C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829838T>A | CA406913058 | MED25 | c.578T>A (p.Leu193His) c.181-673T>A (n.181-673T>A) c.450+823T>A (n.450+823T>A) c.158-901T>A (n.158-901T>A) c.158-900T>A (n.158-900T>A) c.146-5989T>A (n.146-5989T>A) | |
| 19 | g.49829838T>C | CA406913059 | MED25 | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.181-673T>C (n.181-673T>C) c.450+823T>C (n.450+823T>C) c.158-901T>C (n.158-901T>C) c.158-900T>C (n.158-900T>C) c.146-5989T>C (n.146-5989T>C) | |
| 19 | g.49829838T>G | CA406913061 | MED25 | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.181-673T>G (n.181-673T>G) c.450+823T>G (n.450+823T>G) c.158-901T>G (n.158-901T>G) c.158-900T>G (n.158-900T>G) c.146-5989T>G (n.146-5989T>G) | |
| 19 | g.49829839T>A | CA508294916 | MED25 | c.579T>A (p.Leu193=) c.181-672T>A (n.181-672T>A) c.450+824T>A (n.450+824T>A) c.158-900T>A (n.158-900T>A) c.158-899T>A (n.158-899T>A) c.146-5988T>A (n.146-5988T>A) | |
| 19 | g.49829839T>C | CA508294918 | MED25 | c.579T>C (p.Leu193=) c.181-672T>C (n.181-672T>C) c.450+824T>C (n.450+824T>C) c.158-900T>C (n.158-900T>C) c.158-899T>C (n.158-899T>C) c.146-5988T>C (n.146-5988T>C) | |
| 19 | g.49829839T>G | CA508294919 | MED25 | c.579T>G (p.Leu193=) c.181-672T>G (n.181-672T>G) c.450+824T>G (n.450+824T>G) c.158-900T>G (n.158-900T>G) c.158-899T>G (n.158-899T>G) c.146-5988T>G (n.146-5988T>G) | |
| 19 | g.49829840C>A | CA406913063 | MED25 | c.580C>A (p.Leu194Met) c.181-671C>A (n.181-671C>A) c.450+825C>A (n.450+825C>A) c.158-899C>A (n.158-899C>A) c.158-898C>A (n.158-898C>A) c.146-5987C>A (n.146-5987C>A) | |
| 19 | g.49829840C= | CA2340604851 | MED25 | c.580C= (p.Leu194=) c.181-671C= (n.181-671C=) c.450+825C= (n.450+825C=) c.158-899C= (n.158-899C=) c.158-898C= (n.158-898C=) c.146-5987C= (n.146-5987C=) | |
| 19 | g.49829840C>G | CA406913065 | MED25 | c.580C>G (p.Leu194Val) c.181-671C>G (n.181-671C>G) c.450+825C>G (n.450+825C>G) c.158-899C>G (n.158-899C>G) c.158-898C>G (n.158-898C>G) c.146-5987C>G (n.146-5987C>G) | |
| 19 | g.49829840C>T | CA508294920 | MED25 | c.580C>T (p.Leu194=) c.181-671C>T (n.181-671C>T) c.450+825C>T (n.450+825C>T) c.158-899C>T (n.158-899C>T) c.158-898C>T (n.158-898C>T) c.146-5987C>T (n.146-5987C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829841T>A | CA406913067 | MED25 | c.581T>A (p.Leu194Gln) c.181-670T>A (n.181-670T>A) c.450+826T>A (n.450+826T>A) c.158-898T>A (n.158-898T>A) c.158-897T>A (n.158-897T>A) c.146-5986T>A (n.146-5986T>A) | |
| 19 | g.49829841T>C | CA406913069 | MED25 | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.181-670T>C (n.181-670T>C) c.450+826T>C (n.450+826T>C) c.158-898T>C (n.158-898T>C) c.158-897T>C (n.158-897T>C) c.146-5986T>C (n.146-5986T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829841T>G | CA406913071 | MED25 | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.181-670T>G (n.181-670T>G) c.450+826T>G (n.450+826T>G) c.158-898T>G (n.158-898T>G) c.158-897T>G (n.158-897T>G) c.146-5986T>G (n.146-5986T>G) | |
| 19 | g.49829842G>A | CA508294921 | MED25 | c.582G>A (p.Leu194=) c.181-669G>A (n.181-669G>A) c.450+827G>A (n.450+827G>A) c.158-897G>A (n.158-897G>A) c.158-896G>A (n.158-896G>A) c.146-5985G>A (n.146-5985G>A) | |
| 19 | g.49829842G>C | CA508294923 | MED25 | c.582G>C (p.Leu194=) c.181-669G>C (n.181-669G>C) c.450+827G>C (n.450+827G>C) c.158-897G>C (n.158-897G>C) c.158-896G>C (n.158-896G>C) c.146-5985G>C (n.146-5985G>C) | |
| 19 | g.49829842G>T | CA508294922 | MED25 | c.582G>T (p.Leu194=) c.181-669G>T (n.181-669G>T) c.450+827G>T (n.450+827G>T) c.158-897G>T (n.158-897G>T) c.158-896G>T (n.158-896G>T) c.146-5985G>T (n.146-5985G>T) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49829843T>A | CA406913075 | MED25 | c.583T>A (p.Phe195Ile) c.181-668T>A (n.181-668T>A) c.450+828T>A (n.450+828T>A) c.158-896T>A (n.158-896T>A) c.158-895T>A (n.158-895T>A) c.146-5984T>A (n.146-5984T>A) | |
| 19 | g.49829843T>C | CA406913076 | MED25 | c.583T>C (p.Phe195Leu) c.181-668T>C (n.181-668T>C) c.450+828T>C (n.450+828T>C) c.158-896T>C (n.158-896T>C) c.158-895T>C (n.158-895T>C) c.146-5984T>C (n.146-5984T>C) | |
| 19 | g.49829843T>G | CA406913073 | MED25 | c.583T>G (p.Phe195Val) c.181-668T>G (n.181-668T>G) c.450+828T>G (n.450+828T>G) c.158-896T>G (n.158-896T>G) c.158-895T>G (n.158-895T>G) c.146-5984T>G (n.146-5984T>G) | |
| 19 | g.49829844T>A | CA406913078 | MED25 | c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.181-667T>A (n.181-667T>A) c.450+829T>A (n.450+829T>A) c.158-895T>A (n.158-895T>A) c.158-894T>A (n.158-894T>A) c.146-5983T>A (n.146-5983T>A) | |
| 19 | g.49829844T>C | CA406913080 | MED25 | c.584T>C (p.Phe195Ser) c.181-667T>C (n.181-667T>C) c.450+829T>C (n.450+829T>C) c.158-895T>C (n.158-895T>C) c.158-894T>C (n.158-894T>C) c.146-5983T>C (n.146-5983T>C) | |
| 19 | g.49829844T>G | CA406913082 | MED25 | c.584T>G (p.Phe195Cys) c.181-667T>G (n.181-667T>G) c.450+829T>G (n.450+829T>G) c.158-895T>G (n.158-895T>G) c.158-894T>G (n.158-894T>G) c.146-5983T>G (n.146-5983T>G) | |
| 19 | g.49829845T>A | CA9584920 | MED25 | c.585T>A (p.Phe195Leu) c.181-666T>A (n.181-666T>A) c.450+830T>A (n.450+830T>A) c.158-894T>A (n.158-894T>A) c.158-893T>A (n.158-893T>A) c.146-5982T>A (n.146-5982T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829845T>C | CA508294926 | MED25 | c.585T>C (p.Phe195=) c.181-666T>C (n.181-666T>C) c.450+830T>C (n.450+830T>C) c.158-894T>C (n.158-894T>C) c.158-893T>C (n.158-893T>C) c.146-5982T>C (n.146-5982T>C) | |
| 19 | g.49829845T>G | CA406913084 | MED25 | c.585T>G (p.Phe195Leu) c.181-666T>G (n.181-666T>G) c.450+830T>G (n.450+830T>G) c.158-894T>G (n.158-894T>G) c.158-893T>G (n.158-893T>G) c.146-5982T>G (n.146-5982T>G) | |
| 19 | g.49829845T= | CA2340604852 | MED25 | c.585T= (p.Phe195=) c.181-666T= (n.181-666T=) c.450+830T= (n.450+830T=) c.158-894T= (n.158-894T=) c.158-893T= (n.158-893T=) c.146-5982T= (n.146-5982T=) | |
| 19 | g.49829846G>A | CA406913090 | MED25 | c.586G>A (p.Glu196Lys) c.181-665G>A (n.181-665G>A) c.450+831G>A (n.450+831G>A) c.158-893G>A (n.158-893G>A) c.158-892G>A (n.158-892G>A) c.146-5981G>A (n.146-5981G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829846G>C | CA406913087 | MED25 | c.586G>C (p.Glu196Gln) c.181-665G>C (n.181-665G>C) c.450+831G>C (n.450+831G>C) c.158-893G>C (n.158-893G>C) c.158-892G>C (n.158-892G>C) c.146-5981G>C (n.146-5981G>C) | |
| 19 | g.49829846G>T | CA406913088 | MED25 | c.586G>T (p.Glu196Ter) c.181-665G>T (n.181-665G>T) c.450+831G>T (n.450+831G>T) c.158-893G>T (n.158-893G>T) c.158-892G>T (n.158-892G>T) c.146-5981G>T (n.146-5981G>T) | |
| 19 | g.49829847A>C | CA406913093 | MED25 | c.587A>C (p.Glu196Ala) c.181-664A>C (n.181-664A>C) c.450+832A>C (n.450+832A>C) c.158-892A>C (n.158-892A>C) c.158-891A>C (n.158-891A>C) c.146-5980A>C (n.146-5980A>C) | |
| 19 | g.49829847A>G | CA406913094 | MED25 | c.587A>G (p.Glu196Gly) c.181-664A>G (n.181-664A>G) c.450+832A>G (n.450+832A>G) c.158-892A>G (n.158-892A>G) c.158-891A>G (n.158-891A>G) c.146-5980A>G (n.146-5980A>G) | |
| 19 | g.49829847A>T | CA406913095 | MED25 | c.587A>T (p.Glu196Val) c.181-664A>T (n.181-664A>T) c.450+832A>T (n.450+832A>T) c.158-892A>T (n.158-892A>T) c.158-891A>T (n.158-891A>T) c.146-5980A>T (n.146-5980A>T) | |
| 19 | g.49829848G>A | CA508294930 | MED25 | c.588G>A (p.Glu196=) c.181-663G>A (n.181-663G>A) c.450+833G>A (n.450+833G>A) c.158-891G>A (n.158-891G>A) c.158-890G>A (n.158-890G>A) c.146-5979G>A (n.146-5979G>A) | |
| 19 | g.49829848G>C | CA406913096 | MED25 | c.588G>C (p.Glu196Asp) c.181-663G>C (n.181-663G>C) c.450+833G>C (n.450+833G>C) c.158-891G>C (n.158-891G>C) c.158-890G>C (n.158-890G>C) c.146-5979G>C (n.146-5979G>C) | |
| 19 | g.49829848G>T | CA406913098 | MED25 | c.588G>T (p.Glu196Asp) c.181-663G>T (n.181-663G>T) c.450+833G>T (n.450+833G>T) c.158-891G>T (n.158-891G>T) c.158-890G>T (n.158-890G>T) c.146-5979G>T (n.146-5979G>T) | |
| 19 | g.49829849A>C | CA406913100 | MED25 | c.589A>C (p.Lys197Gln) c.181-662A>C (n.181-662A>C) c.450+834A>C (n.450+834A>C) c.158-890A>C (n.158-890A>C) c.158-889A>C (n.158-889A>C) c.146-5978A>C (n.146-5978A>C) | |
| 19 | g.49829849A>G | CA406913103 | MED25 | c.589A>G (p.Lys197Glu) c.181-662A>G (n.181-662A>G) c.450+834A>G (n.450+834A>G) c.158-890A>G (n.158-890A>G) c.158-889A>G (n.158-889A>G) c.146-5978A>G (n.146-5978A>G) | |
| 19 | g.49829849A>T | CA406913101 | MED25 | c.589A>T (p.Lys197Ter) c.181-662A>T (n.181-662A>T) c.450+834A>T (n.450+834A>T) c.158-890A>T (n.158-890A>T) c.158-889A>T (n.158-889A>T) c.146-5978A>T (n.146-5978A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829850A>C | CA406913105 | MED25 | c.590A>C (p.Lys197Thr) c.181-661A>C (n.181-661A>C) c.450+835A>C (n.450+835A>C) c.158-889A>C (n.158-889A>C) c.158-888A>C (n.158-888A>C) c.146-5977A>C (n.146-5977A>C) | |
| 19 | g.49829850A>G | CA406913107 | MED25 | c.590A>G (p.Lys197Arg) c.181-661A>G (n.181-661A>G) c.450+835A>G (n.450+835A>G) c.158-889A>G (n.158-889A>G) c.158-888A>G (n.158-888A>G) c.146-5977A>G (n.146-5977A>G) | |
| 19 | g.49829850A>T | CA406913109 | MED25 | c.590A>T (p.Lys197Met) c.181-661A>T (n.181-661A>T) c.450+835A>T (n.450+835A>T) c.158-889A>T (n.158-889A>T) c.158-888A>T (n.158-888A>T) c.146-5977A>T (n.146-5977A>T) | |
| 19 | g.49829851G>A | CA508294935 | MED25 | c.591G>A (p.Lys197=) c.181-660G>A (n.181-660G>A) c.450+836G>A (n.450+836G>A) c.158-888G>A (n.158-888G>A) c.158-887G>A (n.158-887G>A) c.146-5976G>A (n.146-5976G>A) | |
| 19 | g.49829851G>C | CA406913111 | MED25 | c.591G>C (p.Lys197Asn) c.181-660G>C (n.181-660G>C) c.450+836G>C (n.450+836G>C) c.158-888G>C (n.158-888G>C) c.158-887G>C (n.158-887G>C) c.146-5976G>C (n.146-5976G>C) | |
| 19 | g.49829851G>T | CA406913113 | MED25 | c.591G>T (p.Lys197Asn) c.181-660G>T (n.181-660G>T) c.450+836G>T (n.450+836G>T) c.158-888G>T (n.158-888G>T) c.158-887G>T (n.158-887G>T) c.146-5976G>T (n.146-5976G>T) | |
| 19 | g.49829852G>A | CA406913116 | MED25 | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.181-659G>A (n.181-659G>A) c.450+837G>A (n.450+837G>A) c.158-887G>A (n.158-887G>A) c.158-886G>A (n.158-886G>A) c.146-5975G>A (n.146-5975G>A) | |
| 19 | g.49829852G>C | CA406913117 | MED25 | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.181-659G>C (n.181-659G>C) c.450+837G>C (n.450+837G>C) c.158-887G>C (n.158-887G>C) c.158-886G>C (n.158-886G>C) c.146-5975G>C (n.146-5975G>C) | |
| 19 | g.49829852G>T | CA406913118 | MED25 | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.181-659G>T (n.181-659G>T) c.450+837G>T (n.450+837G>T) c.158-887G>T (n.158-887G>T) c.158-886G>T (n.158-886G>T) c.146-5975G>T (n.146-5975G>T) | |
| 19 | g.49829853C>A | CA406913120 | MED25 | c.593C>A (p.Ala198Glu) c.181-658C>A (n.181-658C>A) c.450+838C>A (n.450+838C>A) c.158-886C>A (n.158-886C>A) c.158-885C>A (n.158-885C>A) c.146-5974C>A (n.146-5974C>A) | |
| 19 | g.49829853C>G | CA406913122 | MED25 | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.181-658C>G (n.181-658C>G) c.450+838C>G (n.450+838C>G) c.158-886C>G (n.158-886C>G) c.158-885C>G (n.158-885C>G) c.146-5974C>G (n.146-5974C>G) | |
| 19 | g.49829853C>T | CA406913124 | MED25 | c.593C>T (p.Ala198Val) c.181-658C>T (n.181-658C>T) c.450+838C>T (n.450+838C>T) c.158-886C>T (n.158-886C>T) c.158-885C>T (n.158-885C>T) c.146-5974C>T (n.146-5974C>T) | |
| 19 | g.49829854A>C | CA508294940 | MED25 | c.594A>C (p.Ala198=) c.181-657A>C (n.181-657A>C) c.450+839A>C (n.450+839A>C) c.158-885A>C (n.158-885A>C) c.158-884A>C (n.158-884A>C) c.146-5973A>C (n.146-5973A>C) | |
| 19 | g.49829854A>G | CA508294941 | MED25 | c.594A>G (p.Ala198=) c.181-657A>G (n.181-657A>G) c.450+839A>G (n.450+839A>G) c.158-885A>G (n.158-885A>G) c.158-884A>G (n.158-884A>G) c.146-5973A>G (n.146-5973A>G) | |
| 19 | g.49829854A>T | CA508294942 | MED25 | c.594A>T (p.Ala198=) c.181-657A>T (n.181-657A>T) c.450+839A>T (n.450+839A>T) c.158-885A>T (n.158-885A>T) c.158-884A>T (n.158-884A>T) c.146-5973A>T (n.146-5973A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829855G>A | CA406913128 | MED25 | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.181-656G>A (n.181-656G>A) c.450+840G>A (n.450+840G>A) c.158-884G>A (n.158-884G>A) c.158-883G>A (n.158-883G>A) c.146-5972G>A (n.146-5972G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829855G>C | CA406913129 | MED25 | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.181-656G>C (n.181-656G>C) c.450+840G>C (n.450+840G>C) c.158-884G>C (n.158-884G>C) c.158-883G>C (n.158-883G>C) c.146-5972G>C (n.146-5972G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49829855G= | CA2340604853 | MED25 | c.595G= (p.Ala199=) c.181-656G= (n.181-656G=) c.450+840G= (n.450+840G=) c.158-884G= (n.158-884G=) c.158-883G= (n.158-883G=) c.146-5972G= (n.146-5972G=) | |
| 19 | g.49829855G>T | CA406913126 | MED25 | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.181-656G>T (n.181-656G>T) c.450+840G>T (n.450+840G>T) c.158-884G>T (n.158-884G>T) c.158-883G>T (n.158-883G>T) c.146-5972G>T (n.146-5972G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829855_49829856delinsGC | CA2340604854 | MED25 | c.595_596delinsGC (p.Ala199=) c.181-656_181-655delinsGC (n.181-656_181-655delinsGC) c.450+840_450+841delinsGC (n.450+840_450+841delinsGC) c.158-884_158-883delinsGC (n.158-884_158-883delinsGC) c.158-883_158-882delinsGC (n.158-883_158-882delinsGC) c.146-5972_146-5971delinsGC (n.146-5972_146-5971delinsGC) | |
| 19 | g.49829856C>A | CA406913132 | MED25 | c.596C>A (p.Ala199Asp) c.181-655C>A (n.181-655C>A) c.450+841C>A (n.450+841C>A) c.158-883C>A (n.158-883C>A) c.158-882C>A (n.158-882C>A) c.146-5971C>A (n.146-5971C>A) | |
| 19 | g.49829856C>G | CA406913134 | MED25 | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.181-655C>G (n.181-655C>G) c.450+841C>G (n.450+841C>G) c.158-883C>G (n.158-883C>G) c.158-882C>G (n.158-882C>G) c.146-5971C>G (n.146-5971C>G) | |
| 19 | g.49829856C>T | CA406913136 | MED25 | c.596C>T (p.Ala199Val) c.181-655C>T (n.181-655C>T) c.450+841C>T (n.450+841C>T) c.158-883C>T (n.158-883C>T) c.158-882C>T (n.158-882C>T) c.146-5971C>T (n.146-5971C>T) | |
| 19 | g.49829862dup | CA9584921 | MED25 | c.602dup (p.Ala202GlyfsTer?) c.181-649dup (n.181-649dup) c.601-1dup c.450+847dup (n.450+847dup) c.158-877dup (n.158-877dup) c.158-876dup (n.158-876dup) c.146-5965dup (n.146-5965dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49829862del | CA9584922 | MED25 | c.602del (p.Pro201ArgfsTer13) c.181-649del (n.181-649del) c.601-1del c.450+847del (n.450+847del) c.158-877del (n.158-877del) c.158-876del (n.158-876del) c.146-5965del (n.146-5965del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49829857C>A | CA9584923 | MED25 | c.597C>A (p.Ala199=) c.181-654C>A (n.181-654C>A) c.450+842C>A (n.450+842C>A) c.158-882C>A (n.158-882C>A) c.158-881C>A (n.158-881C>A) c.146-5970C>A (n.146-5970C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829857C= | CA2340604855 | MED25 | c.597C= (p.Ala199=) c.181-654C= (n.181-654C=) c.450+842C= (n.450+842C=) c.158-882C= (n.158-882C=) c.158-881C= (n.158-881C=) c.146-5970C= (n.146-5970C=) | |
| 19 | g.49829857C>G | CA309515536 | MED25 | c.597C>G (p.Ala199=) c.181-654C>G (n.181-654C>G) c.450+842C>G (n.450+842C>G) c.158-882C>G (n.158-882C>G) c.158-881C>G (n.158-881C>G) c.146-5970C>G (n.146-5970C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49829857C>T | CA16608301 | MED25 | c.597C>T (p.Ala199=) c.181-654C>T (n.181-654C>T) c.450+842C>T (n.450+842C>T) c.158-882C>T (n.158-882C>T) c.158-881C>T (n.158-881C>T) c.146-5970C>T (n.146-5970C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |