Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.49807441C>G | CA2340593018 | FUZ | c.1034-67G>C (n.1034-67G>C) c.*774-67G>C (n.*774-67G>C) c.*688-67G>C (n.*688-67G>C) c.*691-67G>C (n.*691-67G>C) c.926-67G>C (n.926-67G>C) c.190-67G>C c.884-67G>C (n.884-67G>C) n.1153-67G>C c.*20-67G>C (n.*20-67G>C) c.1037-67G>C (n.1037-67G>C) c.887-67G>C (n.887-67G>C) c.866-67G>C (n.866-67G>C) c.839-67G>C (n.839-67G>C) c.737-67G>C (n.737-67G>C) n.1402-67G>C c.*20-46G>C (n.*20-46G>C) c.734-67G>C (n.734-67G>C) c.863-67G>C (n.863-67G>C) n.1809-67G>C n.1109-67G>C n.2060-67G>C n.1806-67G>C n.1699-67G>C n.1135-67G>C | dbSNP |
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19 | g.49807500C= | CA2340593037 | FUZ | c.1034-126G= (n.1034-126G=) c.*774-126G= (n.*774-126G=) c.*688-126G= (n.*688-126G=) c.*691-126G= (n.*691-126G=) c.926-126G= (n.926-126G=) c.190-126G= c.884-126G= (n.884-126G=) n.1153-126G= c.*20-126G= (n.*20-126G=) c.1037-126G= (n.1037-126G=) c.887-126G= (n.887-126G=) c.866-126G= (n.866-126G=) c.839-126G= (n.839-126G=) c.737-126G= (n.737-126G=) n.1401+70G= c.*20-105G= (n.*20-105G=) c.734-126G= (n.734-126G=) c.863-126G= (n.863-126G=) n.1808+70G= n.1109-126G= n.2059+70G= n.1805+70G= n.1698+70G= n.1135-126G= | |
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19 | g.49807505del | CA2586445008 | FUZ | c.1034-128del (n.1034-128del) c.*774-128del (n.*774-128del) c.*688-128del (n.*688-128del) c.*691-128del (n.*691-128del) c.926-128del (n.926-128del) c.190-128del c.884-128del (n.884-128del) n.1153-128del c.*20-128del (n.*20-128del) c.1037-128del (n.1037-128del) c.887-128del (n.887-128del) c.866-128del (n.866-128del) c.839-128del (n.839-128del) c.737-128del (n.737-128del) n.1401+68del c.*20-107del (n.*20-107del) c.734-128del (n.734-128del) c.863-128del (n.863-128del) n.1808+68del n.1109-128del n.2059+68del n.1805+68del n.1698+68del n.1135-128del | gnomAD v4 |
19 | g.49807503G>T | CA2586445010 | FUZ | c.1034-129C>A (n.1034-129C>A) c.*774-129C>A (n.*774-129C>A) c.*688-129C>A (n.*688-129C>A) c.*691-129C>A (n.*691-129C>A) c.926-129C>A (n.926-129C>A) c.190-129C>A c.884-129C>A (n.884-129C>A) n.1153-129C>A c.*20-129C>A (n.*20-129C>A) c.1037-129C>A (n.1037-129C>A) c.887-129C>A (n.887-129C>A) c.866-129C>A (n.866-129C>A) c.839-129C>A (n.839-129C>A) c.737-129C>A (n.737-129C>A) n.1401+67C>A c.*20-108C>A (n.*20-108C>A) c.734-129C>A (n.734-129C>A) c.863-129C>A (n.863-129C>A) n.1808+67C>A n.1109-129C>A n.2059+67C>A n.1805+67C>A n.1698+67C>A n.1135-129C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49807504G>A | CA2340593043 | FUZ | c.1034-130C>T (n.1034-130C>T) c.*774-130C>T (n.*774-130C>T) c.*688-130C>T (n.*688-130C>T) c.*691-130C>T (n.*691-130C>T) c.926-130C>T (n.926-130C>T) c.190-130C>T c.884-130C>T (n.884-130C>T) n.1153-130C>T c.*20-130C>T (n.*20-130C>T) c.1037-130C>T (n.1037-130C>T) c.887-130C>T (n.887-130C>T) c.866-130C>T (n.866-130C>T) c.839-130C>T (n.839-130C>T) c.737-130C>T (n.737-130C>T) n.1401+66C>T c.*20-109C>T (n.*20-109C>T) c.734-130C>T (n.734-130C>T) c.863-130C>T (n.863-130C>T) n.1808+66C>T n.1109-130C>T n.2059+66C>T n.1805+66C>T n.1698+66C>T n.1135-130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.49807515G>T | CA2586445026 | FUZ | c.1034-141C>A (n.1034-141C>A) c.*774-141C>A (n.*774-141C>A) c.*688-141C>A (n.*688-141C>A) c.*691-141C>A (n.*691-141C>A) c.926-141C>A (n.926-141C>A) c.190-141C>A c.884-141C>A (n.884-141C>A) n.1153-141C>A c.*20-141C>A (n.*20-141C>A) c.1037-141C>A (n.1037-141C>A) c.887-141C>A (n.887-141C>A) c.866-141C>A (n.866-141C>A) c.839-141C>A (n.839-141C>A) c.737-141C>A (n.737-141C>A) n.1401+55C>A c.*20-120C>A (n.*20-120C>A) c.734-141C>A (n.734-141C>A) c.863-141C>A (n.863-141C>A) n.1808+55C>A n.1109-141C>A n.2059+55C>A n.1805+55C>A n.1698+55C>A n.1135-141C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49807516G>A | CA883141582 | FUZ | c.1034-142C>T (n.1034-142C>T) c.*774-142C>T (n.*774-142C>T) c.*688-142C>T (n.*688-142C>T) c.*691-142C>T (n.*691-142C>T) c.926-142C>T (n.926-142C>T) c.190-142C>T c.884-142C>T (n.884-142C>T) n.1153-142C>T c.*20-142C>T (n.*20-142C>T) c.1037-142C>T (n.1037-142C>T) c.887-142C>T (n.887-142C>T) c.866-142C>T (n.866-142C>T) c.839-142C>T (n.839-142C>T) c.737-142C>T (n.737-142C>T) n.1401+54C>T c.*20-121C>T (n.*20-121C>T) c.734-142C>T (n.734-142C>T) c.863-142C>T (n.863-142C>T) n.1808+54C>T n.1109-142C>T n.2059+54C>T n.1805+54C>T n.1698+54C>T n.1135-142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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