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19 | g.49807429G= | CA2340593009 | FUZ | c.1034-55C= (n.1034-55C=) c.*774-55C= (n.*774-55C=) c.*688-55C= (n.*688-55C=) c.*691-55C= (n.*691-55C=) c.926-55C= (n.926-55C=) c.190-55C= c.884-55C= (n.884-55C=) n.1153-55C= c.*20-55C= (n.*20-55C=) c.1037-55C= (n.1037-55C=) c.887-55C= (n.887-55C=) c.866-55C= (n.866-55C=) c.839-55C= (n.839-55C=) c.737-55C= (n.737-55C=) n.1402-55C= c.*20-34C= (n.*20-34C=) c.734-55C= (n.734-55C=) c.863-55C= (n.863-55C=) n.1809-55C= n.1109-55C= n.2060-55C= n.1806-55C= n.1699-55C= n.1135-55C= | |
19 | g.49807429G>T | CA633894713 | FUZ | c.1034-55C>A (n.1034-55C>A) c.*774-55C>A (n.*774-55C>A) c.*688-55C>A (n.*688-55C>A) c.*691-55C>A (n.*691-55C>A) c.926-55C>A (n.926-55C>A) c.190-55C>A c.884-55C>A (n.884-55C>A) n.1153-55C>A c.*20-55C>A (n.*20-55C>A) c.1037-55C>A (n.1037-55C>A) c.887-55C>A (n.887-55C>A) c.866-55C>A (n.866-55C>A) c.839-55C>A (n.839-55C>A) c.737-55C>A (n.737-55C>A) n.1402-55C>A c.*20-34C>A (n.*20-34C>A) c.734-55C>A (n.734-55C>A) c.863-55C>A (n.863-55C>A) n.1809-55C>A n.1109-55C>A n.2060-55C>A n.1806-55C>A n.1699-55C>A n.1135-55C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.49807475A>T | CA2586444975 | FUZ | c.1034-101T>A (n.1034-101T>A) c.*774-101T>A (n.*774-101T>A) c.*688-101T>A (n.*688-101T>A) c.*691-101T>A (n.*691-101T>A) c.926-101T>A (n.926-101T>A) c.190-101T>A c.884-101T>A (n.884-101T>A) n.1153-101T>A c.*20-101T>A (n.*20-101T>A) c.1037-101T>A (n.1037-101T>A) c.887-101T>A (n.887-101T>A) c.866-101T>A (n.866-101T>A) c.839-101T>A (n.839-101T>A) c.737-101T>A (n.737-101T>A) n.1401+95T>A c.*20-80T>A (n.*20-80T>A) c.734-101T>A (n.734-101T>A) c.863-101T>A (n.863-101T>A) n.1808+95T>A n.1109-101T>A n.2059+95T>A n.1805+95T>A n.1698+95T>A n.1135-101T>A | gnomAD v4 |
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19 | g.49807501del | CA2586445007 | FUZ | c.1034-127del (n.1034-127del) c.*774-127del (n.*774-127del) c.*688-127del (n.*688-127del) c.*691-127del (n.*691-127del) c.926-127del (n.926-127del) c.190-127del c.884-127del (n.884-127del) n.1153-127del c.*20-127del (n.*20-127del) c.1037-127del (n.1037-127del) c.887-127del (n.887-127del) c.866-127del (n.866-127del) c.839-127del (n.839-127del) c.737-127del (n.737-127del) n.1401+69del c.*20-106del (n.*20-106del) c.734-127del (n.734-127del) c.863-127del (n.863-127del) n.1808+69del n.1109-127del n.2059+69del n.1805+69del n.1698+69del n.1135-127del | gnomAD v4 |
19 | g.49807501A= | CA2340593038 | FUZ | c.1034-127T= (n.1034-127T=) c.*774-127T= (n.*774-127T=) c.*688-127T= (n.*688-127T=) c.*691-127T= (n.*691-127T=) c.926-127T= (n.926-127T=) c.190-127T= c.884-127T= (n.884-127T=) n.1153-127T= c.*20-127T= (n.*20-127T=) c.1037-127T= (n.1037-127T=) c.887-127T= (n.887-127T=) c.866-127T= (n.866-127T=) c.839-127T= (n.839-127T=) c.737-127T= (n.737-127T=) n.1401+69T= c.*20-106T= (n.*20-106T=) c.734-127T= (n.734-127T=) c.863-127T= (n.863-127T=) n.1808+69T= n.1109-127T= n.2059+69T= n.1805+69T= n.1698+69T= n.1135-127T= | |
19 | g.49807501A>G | CA2340593039 | FUZ | c.1034-127T>C (n.1034-127T>C) c.*774-127T>C (n.*774-127T>C) c.*688-127T>C (n.*688-127T>C) c.*691-127T>C (n.*691-127T>C) c.926-127T>C (n.926-127T>C) c.190-127T>C c.884-127T>C (n.884-127T>C) n.1153-127T>C c.*20-127T>C (n.*20-127T>C) c.1037-127T>C (n.1037-127T>C) c.887-127T>C (n.887-127T>C) c.866-127T>C (n.866-127T>C) c.839-127T>C (n.839-127T>C) c.737-127T>C (n.737-127T>C) n.1401+69T>C c.*20-106T>C (n.*20-106T>C) c.734-127T>C (n.734-127T>C) c.863-127T>C (n.863-127T>C) n.1808+69T>C n.1109-127T>C n.2059+69T>C n.1805+69T>C n.1698+69T>C n.1135-127T>C | dbSNP |
19 | g.49807502G>A | CA2340593041 | FUZ | c.1034-128C>T (n.1034-128C>T) c.*774-128C>T (n.*774-128C>T) c.*688-128C>T (n.*688-128C>T) c.*691-128C>T (n.*691-128C>T) c.926-128C>T (n.926-128C>T) c.190-128C>T c.884-128C>T (n.884-128C>T) n.1153-128C>T c.*20-128C>T (n.*20-128C>T) c.1037-128C>T (n.1037-128C>T) c.887-128C>T (n.887-128C>T) c.866-128C>T (n.866-128C>T) c.839-128C>T (n.839-128C>T) c.737-128C>T (n.737-128C>T) n.1401+68C>T c.*20-107C>T (n.*20-107C>T) c.734-128C>T (n.734-128C>T) c.863-128C>T (n.863-128C>T) n.1808+68C>T n.1109-128C>T n.2059+68C>T n.1805+68C>T n.1698+68C>T n.1135-128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49807502G= | CA2340593040 | FUZ | c.1034-128C= (n.1034-128C=) c.*774-128C= (n.*774-128C=) c.*688-128C= (n.*688-128C=) c.*691-128C= (n.*691-128C=) c.926-128C= (n.926-128C=) c.190-128C= c.884-128C= (n.884-128C=) n.1153-128C= c.*20-128C= (n.*20-128C=) c.1037-128C= (n.1037-128C=) c.887-128C= (n.887-128C=) c.866-128C= (n.866-128C=) c.839-128C= (n.839-128C=) c.737-128C= (n.737-128C=) n.1401+68C= c.*20-107C= (n.*20-107C=) c.734-128C= (n.734-128C=) c.863-128C= (n.863-128C=) n.1808+68C= n.1109-128C= n.2059+68C= n.1805+68C= n.1698+68C= n.1135-128C= | |
19 | g.49807502G>T | CA2586445009 | FUZ | c.1034-128C>A (n.1034-128C>A) c.*774-128C>A (n.*774-128C>A) c.*688-128C>A (n.*688-128C>A) c.*691-128C>A (n.*691-128C>A) c.926-128C>A (n.926-128C>A) c.190-128C>A c.884-128C>A (n.884-128C>A) n.1153-128C>A c.*20-128C>A (n.*20-128C>A) c.1037-128C>A (n.1037-128C>A) c.887-128C>A (n.887-128C>A) c.866-128C>A (n.866-128C>A) c.839-128C>A (n.839-128C>A) c.737-128C>A (n.737-128C>A) n.1401+68C>A c.*20-107C>A (n.*20-107C>A) c.734-128C>A (n.734-128C>A) c.863-128C>A (n.863-128C>A) n.1808+68C>A n.1109-128C>A n.2059+68C>A n.1805+68C>A n.1698+68C>A n.1135-128C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49807505del | CA2586445008 | FUZ | c.1034-128del (n.1034-128del) c.*774-128del (n.*774-128del) c.*688-128del (n.*688-128del) c.*691-128del (n.*691-128del) c.926-128del (n.926-128del) c.190-128del c.884-128del (n.884-128del) n.1153-128del c.*20-128del (n.*20-128del) c.1037-128del (n.1037-128del) c.887-128del (n.887-128del) c.866-128del (n.866-128del) c.839-128del (n.839-128del) c.737-128del (n.737-128del) n.1401+68del c.*20-107del (n.*20-107del) c.734-128del (n.734-128del) c.863-128del (n.863-128del) n.1808+68del n.1109-128del n.2059+68del n.1805+68del n.1698+68del n.1135-128del | gnomAD v4 |
19 | g.49807503G>T | CA2586445010 | FUZ | c.1034-129C>A (n.1034-129C>A) c.*774-129C>A (n.*774-129C>A) c.*688-129C>A (n.*688-129C>A) c.*691-129C>A (n.*691-129C>A) c.926-129C>A (n.926-129C>A) c.190-129C>A c.884-129C>A (n.884-129C>A) n.1153-129C>A c.*20-129C>A (n.*20-129C>A) c.1037-129C>A (n.1037-129C>A) c.887-129C>A (n.887-129C>A) c.866-129C>A (n.866-129C>A) c.839-129C>A (n.839-129C>A) c.737-129C>A (n.737-129C>A) n.1401+67C>A c.*20-108C>A (n.*20-108C>A) c.734-129C>A (n.734-129C>A) c.863-129C>A (n.863-129C>A) n.1808+67C>A n.1109-129C>A n.2059+67C>A n.1805+67C>A n.1698+67C>A n.1135-129C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49807504G>A | CA2340593043 | FUZ | c.1034-130C>T (n.1034-130C>T) c.*774-130C>T (n.*774-130C>T) c.*688-130C>T (n.*688-130C>T) c.*691-130C>T (n.*691-130C>T) c.926-130C>T (n.926-130C>T) c.190-130C>T c.884-130C>T (n.884-130C>T) n.1153-130C>T c.*20-130C>T (n.*20-130C>T) c.1037-130C>T (n.1037-130C>T) c.887-130C>T (n.887-130C>T) c.866-130C>T (n.866-130C>T) c.839-130C>T (n.839-130C>T) c.737-130C>T (n.737-130C>T) n.1401+66C>T c.*20-109C>T (n.*20-109C>T) c.734-130C>T (n.734-130C>T) c.863-130C>T (n.863-130C>T) n.1808+66C>T n.1109-130C>T n.2059+66C>T n.1805+66C>T n.1698+66C>T n.1135-130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49807504G>C | CA883141580 | FUZ | c.1034-130C>G (n.1034-130C>G) c.*774-130C>G (n.*774-130C>G) c.*688-130C>G (n.*688-130C>G) c.*691-130C>G (n.*691-130C>G) c.926-130C>G (n.926-130C>G) c.190-130C>G c.884-130C>G (n.884-130C>G) n.1153-130C>G c.*20-130C>G (n.*20-130C>G) c.1037-130C>G (n.1037-130C>G) c.887-130C>G (n.887-130C>G) c.866-130C>G (n.866-130C>G) c.839-130C>G (n.839-130C>G) c.737-130C>G (n.737-130C>G) n.1401+66C>G c.*20-109C>G (n.*20-109C>G) c.734-130C>G (n.734-130C>G) c.863-130C>G (n.863-130C>G) n.1808+66C>G n.1109-130C>G n.2059+66C>G n.1805+66C>G n.1698+66C>G n.1135-130C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807504G= | CA2340593042 | FUZ | c.1034-130C= (n.1034-130C=) c.*774-130C= (n.*774-130C=) c.*688-130C= (n.*688-130C=) c.*691-130C= (n.*691-130C=) c.926-130C= (n.926-130C=) c.190-130C= c.884-130C= (n.884-130C=) n.1153-130C= c.*20-130C= (n.*20-130C=) c.1037-130C= (n.1037-130C=) c.887-130C= (n.887-130C=) c.866-130C= (n.866-130C=) c.839-130C= (n.839-130C=) c.737-130C= (n.737-130C=) n.1401+66C= c.*20-109C= (n.*20-109C=) c.734-130C= (n.734-130C=) c.863-130C= (n.863-130C=) n.1808+66C= n.1109-130C= n.2059+66C= n.1805+66C= n.1698+66C= n.1135-130C= | |
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