Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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19	g.49807356T>G	CA406900477	FUZ	c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.792A>C (n.792A>C) c.706A>C (n.706A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.208A>C c.902A>C (p.Lys301Thr) n.1171A>C c.38A>C (n.38A>C) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.1420A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) n.1827A>C n.1127A>C n.2078A>C n.1824A>C n.1717A>C n.1153A>C
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19	g.49807361T>A	CA508137644	FUZ	c.1047A>T (p.Pro349=) c.787A>T (n.787A>T) c.701A>T (n.701A>T) c.704A>T (n.704A>T) c.939A>T (p.Pro313=) c.203A>T c.897A>T (p.Pro299=) n.1166A>T c.33A>T (n.33A>T) c.1050A>T (p.Pro350=) c.900A>T (p.Pro300=) c.879A>T (p.Pro293=) c.852A>T (p.Pro284=) c.750A>T (p.Pro250=) n.1415A>T c.747A>T (p.Pro249=) c.876A>T (p.Pro292=) n.1822A>T n.1122A>T n.2073A>T n.1819A>T n.1712A>T n.1148A>T
19	g.49807361T>C	CA508137645	FUZ	c.1047A>G (p.Pro349=) c.787A>G (n.787A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.704A>G (n.704A>G) c.939A>G (p.Pro313=) c.203A>G c.897A>G (p.Pro299=) n.1166A>G c.33A>G (n.33A>G) c.1050A>G (p.Pro350=) c.900A>G (p.Pro300=) c.879A>G (p.Pro293=) c.852A>G (p.Pro284=) c.750A>G (p.Pro250=) n.1415A>G c.747A>G (p.Pro249=) c.876A>G (p.Pro292=) n.1822A>G n.1122A>G n.2073A>G n.1819A>G n.1712A>G n.1148A>G	dbSNP gnomAD v4
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19	g.49807361T=	CA2340592975	FUZ	c.1047A= (p.Pro349=) c.787A= (n.787A=) c.701A= (n.701A=) c.704A= (n.704A=) c.939A= (p.Pro313=) c.203A= c.897A= (p.Pro299=) n.1166A= c.33A= (n.33A=) c.1050A= (p.Pro350=) c.900A= (p.Pro300=) c.879A= (p.Pro293=) c.852A= (p.Pro284=) c.750A= (p.Pro250=) n.1415A= c.747A= (p.Pro249=) c.876A= (p.Pro292=) n.1822A= n.1122A= n.2073A= n.1819A= n.1712A= n.1148A=
19	g.49807361_49807362delinsTG	CA2340592976	FUZ	c.1046_1047delinsCA (p.Pro349=) c.786_787delinsCA (n.786_787delinsCA) c.700_701delinsCA (n.700_701delinsCA) c.703_704delinsCA (n.703_704delinsCA) c.938_939delinsCA (p.Pro313=) c.202_203delinsCA c.896_897delinsCA (p.Pro299=) n.1165_1166delinsCA c.32_33delinsCA (n.32_33delinsCA) c.1049_1050delinsCA (p.Pro350=) c.899_900delinsCA (p.Pro300=) c.878_879delinsCA (p.Pro293=) c.851_852delinsCA (p.Pro284=) c.749_750delinsCA (p.Pro250=) n.1414_1415delinsCA c.746_747delinsCA (p.Pro249=) c.875_876delinsCA (p.Pro292=) n.1821_1822delinsCA n.1121_1122delinsCA n.2072_2073delinsCA n.1818_1819delinsCA n.1711_1712delinsCA n.1147_1148delinsCA
19	g.49807362G>A	CA406900500	FUZ	c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.786C>T (n.786C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.703C>T (n.703C>T) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.202C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) n.1165C>T c.32C>T (n.32C>T) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.1414C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) n.1821C>T n.1121C>T n.2072C>T n.1818C>T n.1711C>T n.1147C>T
19	g.49807362G>C	CA9584217	FUZ	c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.786C>G (n.786C>G) c.700C>G (n.700C>G) c.703C>G (n.703C>G) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.202C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) n.1165C>G c.32C>G (n.32C>G) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.1414C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) n.1821C>G n.1121C>G n.2072C>G n.1818C>G n.1711C>G n.1147C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19	g.49807364T>G	CA508137653	FUZ	c.1044A>C (p.Pro348=) c.784A>C (n.784A>C) c.698A>C (n.698A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.936A>C (p.Pro312=) c.200A>C c.894A>C (p.Pro298=) n.1163A>C c.30A>C (n.30A>C) c.1047A>C (p.Pro349=) c.897A>C (p.Pro299=) c.876A>C (p.Pro292=) c.849A>C (p.Pro283=) c.747A>C (p.Pro249=) n.1412A>C c.744A>C (p.Pro248=) c.873A>C (p.Pro291=) n.1819A>C n.1119A>C n.2070A>C n.1816A>C n.1709A>C n.1145A>C
19	g.49807365G>A	CA406900515	FUZ	c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.783C>T (n.783C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.199C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) n.1162C>T c.29C>T (n.29C>T) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) n.1411C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1818C>T n.1118C>T n.2069C>T n.1815C>T n.1708C>T n.1144C>T
19	g.49807365G>C	CA406900514	FUZ	c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.783C>G (n.783C>G) c.697C>G (n.697C>G) c.700C>G (n.700C>G) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.199C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) n.1162C>G c.29C>G (n.29C>G) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) n.1411C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1818C>G n.1118C>G n.2069C>G n.1815C>G n.1708C>G n.1144C>G
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19	g.49807383_49807386del	CA633894647	FUZ	c.1034-8_1034-5del (n.1034-8_1034-5del) c.774-8_774-5del (n.774-8_774-5del) c.688-8_688-5del (n.688-8_688-5del) c.691-8_691-5del (n.691-8_691-5del) c.926-8_926-5del (n.926-8_926-5del) c.190-8_190-5del c.884-8_884-5del (n.884-8_884-5del) n.1153-8_1153-5del c.20-8_20-5del (n.20-8_20-5del) c.1037-8_1037-5del (n.1037-8_1037-5del) c.887-8_887-5del (n.887-8_887-5del) c.866-8_866-5del (n.866-8_866-5del) c.839-8_839-5del (n.839-8_839-5del) c.737-8_737-5del (n.737-8_737-5del) n.1402-8_1402-5del c.33_36del (n.33_36del) c.734-8_734-5del (n.734-8_734-5del) c.863-8_863-5del (n.863-8_863-5del) n.1809-8_1809-5del n.1109-8_1109-5del n.2060-8_2060-5del n.1806-8_1806-5del n.1699-8_1699-5del n.1135-8_1135-5del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49807380G>A	CA9584221	FUZ	c.1034-6C>T (n.1034-6C>T) c.774-6C>T (n.774-6C>T) c.688-6C>T (n.688-6C>T) c.691-6C>T (n.691-6C>T) c.926-6C>T (n.926-6C>T) c.190-6C>T c.884-6C>T (n.884-6C>T) n.1153-6C>T c.20-6C>T (n.20-6C>T) c.1037-6C>T (n.1037-6C>T) c.887-6C>T (n.887-6C>T) c.866-6C>T (n.866-6C>T) c.839-6C>T (n.839-6C>T) c.737-6C>T (n.737-6C>T) n.1402-6C>T c.35C>T (n.35C>T) c.734-6C>T (n.734-6C>T) c.863-6C>T (n.863-6C>T) n.1809-6C>T n.1109-6C>T n.2060-6C>T n.1806-6C>T n.1699-6C>T n.1135-6C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49807380G>C	CA633894648	FUZ	c.1034-6C>G (n.1034-6C>G) c.774-6C>G (n.774-6C>G) c.688-6C>G (n.688-6C>G) c.691-6C>G (n.691-6C>G) c.926-6C>G (n.926-6C>G) c.190-6C>G c.884-6C>G (n.884-6C>G) n.1153-6C>G c.20-6C>G (n.20-6C>G) c.1037-6C>G (n.1037-6C>G) c.887-6C>G (n.887-6C>G) c.866-6C>G (n.866-6C>G) c.839-6C>G (n.839-6C>G) c.737-6C>G (n.737-6C>G) n.1402-6C>G c.35C>G (n.35C>G) c.734-6C>G (n.734-6C>G) c.863-6C>G (n.863-6C>G) n.1809-6C>G n.1109-6C>G n.2060-6C>G n.1806-6C>G n.1699-6C>G n.1135-6C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49807380G=	CA2340592985	FUZ	c.1034-6C= (n.1034-6C=) c.774-6C= (n.774-6C=) c.688-6C= (n.688-6C=) c.691-6C= (n.691-6C=) c.926-6C= (n.926-6C=) c.190-6C= c.884-6C= (n.884-6C=) n.1153-6C= c.20-6C= (n.20-6C=) c.1037-6C= (n.1037-6C=) c.887-6C= (n.887-6C=) c.866-6C= (n.866-6C=) c.839-6C= (n.839-6C=) c.737-6C= (n.737-6C=) n.1402-6C= c.35C= (n.35C=) c.734-6C= (n.734-6C=) c.863-6C= (n.863-6C=) n.1809-6C= n.1109-6C= n.2060-6C= n.1806-6C= n.1699-6C= n.1135-6C=
19	g.49807380G>T	CA2586444921	FUZ	c.1034-6C>A (n.1034-6C>A) c.774-6C>A (n.774-6C>A) c.688-6C>A (n.688-6C>A) c.691-6C>A (n.691-6C>A) c.926-6C>A (n.926-6C>A) c.190-6C>A c.884-6C>A (n.884-6C>A) n.1153-6C>A c.20-6C>A (n.20-6C>A) c.1037-6C>A (n.1037-6C>A) c.887-6C>A (n.887-6C>A) c.866-6C>A (n.866-6C>A) c.839-6C>A (n.839-6C>A) c.737-6C>A (n.737-6C>A) n.1402-6C>A c.35C>A (n.35C>A) c.734-6C>A (n.734-6C>A) c.863-6C>A (n.863-6C>A) n.1809-6C>A n.1109-6C>A n.2060-6C>A n.1806-6C>A n.1699-6C>A n.1135-6C>A	gnomAD v4
19	g.49807383A=	CA2340592986	FUZ	c.1034-9T= (n.1034-9T=) c.774-9T= (n.774-9T=) c.688-9T= (n.688-9T=) c.691-9T= (n.691-9T=) c.926-9T= (n.926-9T=) c.190-9T= c.884-9T= (n.884-9T=) n.1153-9T= c.20-9T= (n.20-9T=) c.1037-9T= (n.1037-9T=) c.887-9T= (n.887-9T=) c.866-9T= (n.866-9T=) c.839-9T= (n.839-9T=) c.737-9T= (n.737-9T=) n.1402-9T= c.32T= (n.32T=) c.734-9T= (n.734-9T=) c.863-9T= (n.863-9T=) n.1809-9T= n.1109-9T= n.2060-9T= n.1806-9T= n.1699-9T= n.1135-9T=
19	g.49807383A>G	CA9584222	FUZ	c.1034-9T>C (n.1034-9T>C) c.774-9T>C (n.774-9T>C) c.688-9T>C (n.688-9T>C) c.691-9T>C (n.691-9T>C) c.926-9T>C (n.926-9T>C) c.190-9T>C c.884-9T>C (n.884-9T>C) n.1153-9T>C c.20-9T>C (n.20-9T>C) c.1037-9T>C (n.1037-9T>C) c.887-9T>C (n.887-9T>C) c.866-9T>C (n.866-9T>C) c.839-9T>C (n.839-9T>C) c.737-9T>C (n.737-9T>C) n.1402-9T>C c.32T>C (n.32T>C) c.734-9T>C (n.734-9T>C) c.863-9T>C (n.863-9T>C) n.1809-9T>C n.1109-9T>C n.2060-9T>C n.1806-9T>C n.1699-9T>C n.1135-9T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49807384G>C	CA2576856718	FUZ	c.1034-10C>G (n.1034-10C>G) c.774-10C>G (n.774-10C>G) c.688-10C>G (n.688-10C>G) c.691-10C>G (n.691-10C>G) c.926-10C>G (n.926-10C>G) c.190-10C>G c.884-10C>G (n.884-10C>G) n.1153-10C>G c.20-10C>G (n.20-10C>G) c.1037-10C>G (n.1037-10C>G) c.887-10C>G (n.887-10C>G) c.866-10C>G (n.866-10C>G) c.839-10C>G (n.839-10C>G) c.737-10C>G (n.737-10C>G) n.1402-10C>G c.31C>G (n.31C>G) c.734-10C>G (n.734-10C>G) c.863-10C>G (n.863-10C>G) n.1809-10C>G n.1109-10C>G n.2060-10C>G n.1806-10C>G n.1699-10C>G n.1135-10C>G
19	g.49807386A=	CA2340592987	FUZ	c.1034-12T= (n.1034-12T=) c.774-12T= (n.774-12T=) c.688-12T= (n.688-12T=) c.691-12T= (n.691-12T=) c.926-12T= (n.926-12T=) c.190-12T= c.884-12T= (n.884-12T=) n.1153-12T= c.20-12T= (n.20-12T=) c.1037-12T= (n.1037-12T=) c.887-12T= (n.887-12T=) c.866-12T= (n.866-12T=) c.839-12T= (n.839-12T=) c.737-12T= (n.737-12T=) n.1402-12T= c.29T= (n.29T=) c.734-12T= (n.734-12T=) c.863-12T= (n.863-12T=) n.1809-12T= n.1109-12T= n.2060-12T= n.1806-12T= n.1699-12T= n.1135-12T=
19	g.49807386A>G	CA883141539	FUZ	c.1034-12T>C (n.1034-12T>C) c.774-12T>C (n.774-12T>C) c.688-12T>C (n.688-12T>C) c.691-12T>C (n.691-12T>C) c.926-12T>C (n.926-12T>C) c.190-12T>C c.884-12T>C (n.884-12T>C) n.1153-12T>C c.20-12T>C (n.20-12T>C) c.1037-12T>C (n.1037-12T>C) c.887-12T>C (n.887-12T>C) c.866-12T>C (n.866-12T>C) c.839-12T>C (n.839-12T>C) c.737-12T>C (n.737-12T>C) n.1402-12T>C c.29T>C (n.29T>C) c.734-12T>C (n.734-12T>C) c.863-12T>C (n.863-12T>C) n.1809-12T>C n.1109-12T>C n.2060-12T>C n.1806-12T>C n.1699-12T>C n.1135-12T>C	dbSNP
19	g.49807387C>G	CA2586444922	FUZ	c.1034-13G>C (n.1034-13G>C) c.774-13G>C (n.774-13G>C) c.688-13G>C (n.688-13G>C) c.691-13G>C (n.691-13G>C) c.926-13G>C (n.926-13G>C) c.190-13G>C c.884-13G>C (n.884-13G>C) n.1153-13G>C c.20-13G>C (n.20-13G>C) c.1037-13G>C (n.1037-13G>C) c.887-13G>C (n.887-13G>C) c.866-13G>C (n.866-13G>C) c.839-13G>C (n.839-13G>C) c.737-13G>C (n.737-13G>C) n.1402-13G>C c.28G>C (n.28G>C) c.734-13G>C (n.734-13G>C) c.863-13G>C (n.863-13G>C) n.1809-13G>C n.1109-13G>C n.2060-13G>C n.1806-13G>C n.1699-13G>C n.1135-13G>C	gnomAD v4
19	g.49807387C>T	CA2576856719	FUZ	c.1034-13G>A (n.1034-13G>A) c.774-13G>A (n.774-13G>A) c.688-13G>A (n.688-13G>A) c.691-13G>A (n.691-13G>A) c.926-13G>A (n.926-13G>A) c.190-13G>A c.884-13G>A (n.884-13G>A) n.1153-13G>A c.20-13G>A (n.20-13G>A) c.1037-13G>A (n.1037-13G>A) c.887-13G>A (n.887-13G>A) c.866-13G>A (n.866-13G>A) c.839-13G>A (n.839-13G>A) c.737-13G>A (n.737-13G>A) n.1402-13G>A c.28G>A (n.28G>A) c.734-13G>A (n.734-13G>A) c.863-13G>A (n.863-13G>A) n.1809-13G>A n.1109-13G>A n.2060-13G>A n.1806-13G>A n.1699-13G>A n.1135-13G>A
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Number of alleles fetched