Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49807350_49807352del | CA2576856716 | FUZ | c.1059_1061del (p.Glu353del) c.*799_*801del (n.*799_*801del) c.*713_*715del (n.*713_*715del) c.*716_*718del (n.*716_*718del) c.951_953del (p.Glu317del) c.215_217del c.909_911del (p.Glu303del) n.1178_1180del c.*45_*47del (n.*45_*47del) c.1062_1064del (p.Glu354del) c.912_914del (p.Glu304del) c.891_893del (p.Glu297del) c.864_866del (p.Glu288del) c.762_764del (p.Glu254del) n.1427_1429del c.759_761del (p.Glu253del) c.888_890del (p.Glu296del) n.1834_1836del n.1134_1136del n.2085_2087del n.1831_1833del n.1724_1726del n.1160_1162del | gnomAD v4 |
19 | g.49807349T>A | CA9584215 | FUZ | c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.951A>T (p.Glu317Asp) c.215A>T c.909A>T (p.Glu303Asp) n.1178A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.912A>T (p.Glu304Asp) c.891A>T (p.Glu297Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) n.1427A>T c.759A>T (p.Glu253Asp) c.888A>T (p.Glu296Asp) n.1834A>T n.1134A>T n.2085A>T n.1831A>T n.1724A>T n.1160A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807349T>C | CA508137627 | FUZ | c.1059A>G (p.Glu353=) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.951A>G (p.Glu317=) c.215A>G c.909A>G (p.Glu303=) n.1178A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.1062A>G (p.Glu354=) c.912A>G (p.Glu304=) c.891A>G (p.Glu297=) c.864A>G (p.Glu288=) c.762A>G (p.Glu254=) n.1427A>G c.759A>G (p.Glu253=) c.888A>G (p.Glu296=) n.1834A>G n.1134A>G n.2085A>G n.1831A>G n.1724A>G n.1160A>G | |
19 | g.49807349T>G | CA406900444 | FUZ | c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.951A>C (p.Glu317Asp) c.215A>C c.909A>C (p.Glu303Asp) n.1178A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.912A>C (p.Glu304Asp) c.891A>C (p.Glu297Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) n.1427A>C c.759A>C (p.Glu253Asp) c.888A>C (p.Glu296Asp) n.1834A>C n.1134A>C n.2085A>C n.1831A>C n.1724A>C n.1160A>C | |
19 | g.49807349T= | CA2340592969 | FUZ | c.1059A= (p.Glu353=) c.*799A= (n.*799A=) c.*713A= (n.*713A=) c.*716A= (n.*716A=) c.951A= (p.Glu317=) c.215A= c.909A= (p.Glu303=) n.1178A= c.*45A= (n.*45A=) c.1062A= (p.Glu354=) c.912A= (p.Glu304=) c.891A= (p.Glu297=) c.864A= (p.Glu288=) c.762A= (p.Glu254=) n.1427A= c.759A= (p.Glu253=) c.888A= (p.Glu296=) n.1834A= n.1134A= n.2085A= n.1831A= n.1724A= n.1160A= | |
19 | g.49807350dup | CA2736052504 | FUZ | c.1059dup (p.Asp354ArgfsTer2) c.*799dup (n.*799dup) c.*713dup (n.*713dup) c.*716dup (n.*716dup) c.951dup (p.Asp318ArgfsTer2) c.215dup c.909dup (p.Asp304ArgfsTer2) n.1178dup c.*45dup (n.*45dup) c.1062dup (p.Asp355ArgfsTer2) c.912dup (p.Asp305ArgfsTer2) c.891dup (p.Asp298ArgfsTer2) c.864dup (p.Asp289ArgfsTer2) c.762dup (p.Asp255ArgfsTer2) n.1427dup c.759dup (p.Asp254ArgfsTer2) c.888dup (p.Asp297ArgfsTer2) n.1834dup n.1134dup n.2085dup n.1831dup n.1724dup n.1160dup | dbSNP |
19 | g.49807350T>A | CA406900445 | FUZ | c.1058A>T (p.Glu353Val) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.950A>T (p.Glu317Val) c.214A>T c.908A>T (p.Glu303Val) n.1177A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.911A>T (p.Glu304Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.863A>T (p.Glu288Val) c.761A>T (p.Glu254Val) n.1426A>T c.758A>T (p.Glu253Val) c.887A>T (p.Glu296Val) n.1833A>T n.1133A>T n.2084A>T n.1830A>T n.1723A>T n.1159A>T | |
19 | g.49807350T>C | CA406900447 | FUZ | c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.214A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) n.1177A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) n.1426A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) n.1833A>G n.1133A>G n.2084A>G n.1830A>G n.1723A>G n.1159A>G | |
19 | g.49807350T>G | CA406900449 | FUZ | c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.214A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) n.1177A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) n.1426A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) n.1833A>C n.1133A>C n.2084A>C n.1830A>C n.1723A>C n.1159A>C | |
19 | g.49807351_49807352del | CA2576856717 | FUZ | c.1057_1058del (p.Glu353ArgfsTer2) c.*797_*798del (n.*797_*798del) c.*711_*712del (n.*711_*712del) c.*714_*715del (n.*714_*715del) c.949_950del (p.Glu317ArgfsTer2) c.213_214del c.907_908del (p.Glu303ArgfsTer2) n.1176_1177del c.*43_*44del (n.*43_*44del) c.1060_1061del (p.Glu354ArgfsTer2) c.910_911del (p.Glu304ArgfsTer2) c.889_890del (p.Glu297ArgfsTer2) c.862_863del (p.Glu288ArgfsTer2) c.760_761del (p.Glu254ArgfsTer2) n.1425_1426del c.757_758del (p.Glu253ArgfsTer2) c.886_887del (p.Glu296ArgfsTer2) n.1832_1833del n.1132_1133del n.2083_2084del n.1829_1830del n.1722_1723del n.1158_1159del | gnomAD v4 |
19 | g.49807351C>A | CA406900451 | FUZ | c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.213G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) n.1176G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) n.1425G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) n.1832G>T n.1132G>T n.2083G>T n.1829G>T n.1722G>T n.1158G>T | |
19 | g.49807351C>G | CA406900453 | FUZ | c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.213G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) n.1176G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) n.1425G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) n.1832G>C n.1132G>C n.2083G>C n.1829G>C n.1722G>C n.1158G>C | |
19 | g.49807351C>T | CA406900455 | FUZ | c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.213G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) n.1176G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) n.1425G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) n.1832G>A n.1132G>A n.2083G>A n.1829G>A n.1722G>A n.1158G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49807352T>A | CA508137629 | FUZ | c.1056A>T (p.Thr352=) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.948A>T (p.Thr316=) c.212A>T c.906A>T (p.Thr302=) n.1175A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.1059A>T (p.Thr353=) c.909A>T (p.Thr303=) c.888A>T (p.Thr296=) c.861A>T (p.Thr287=) c.759A>T (p.Thr253=) n.1424A>T c.756A>T (p.Thr252=) c.885A>T (p.Thr295=) n.1831A>T n.1131A>T n.2082A>T n.1828A>T n.1721A>T n.1157A>T | |
19 | g.49807352T>C | CA309493628 | FUZ | c.1056A>G (p.Thr352=) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.948A>G (p.Thr316=) c.212A>G c.906A>G (p.Thr302=) n.1175A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.1059A>G (p.Thr353=) c.909A>G (p.Thr303=) c.888A>G (p.Thr296=) c.861A>G (p.Thr287=) c.759A>G (p.Thr253=) n.1424A>G c.756A>G (p.Thr252=) c.885A>G (p.Thr295=) n.1831A>G n.1131A>G n.2082A>G n.1828A>G n.1721A>G n.1157A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49807352T>G | CA508137630 | FUZ | c.1056A>C (p.Thr352=) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.948A>C (p.Thr316=) c.212A>C c.906A>C (p.Thr302=) n.1175A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.1059A>C (p.Thr353=) c.909A>C (p.Thr303=) c.888A>C (p.Thr296=) c.861A>C (p.Thr287=) c.759A>C (p.Thr253=) n.1424A>C c.756A>C (p.Thr252=) c.885A>C (p.Thr295=) n.1831A>C n.1131A>C n.2082A>C n.1828A>C n.1721A>C n.1157A>C | |
19 | g.49807352T= | CA2340592970 | FUZ | c.1056A= (p.Thr352=) c.*796A= (n.*796A=) c.*710A= (n.*710A=) c.*713A= (n.*713A=) c.948A= (p.Thr316=) c.212A= c.906A= (p.Thr302=) n.1175A= c.*42A= (n.*42A=) c.1059A= (p.Thr353=) c.909A= (p.Thr303=) c.888A= (p.Thr296=) c.861A= (p.Thr287=) c.759A= (p.Thr253=) n.1424A= c.756A= (p.Thr252=) c.885A= (p.Thr295=) n.1831A= n.1131A= n.2082A= n.1828A= n.1721A= n.1157A= | |
19 | g.49807353G>A | CA406900457 | FUZ | c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.211C>T c.905C>T (p.Thr302Ile) n.1174C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) n.1423C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) n.1830C>T n.1130C>T n.2081C>T n.1827C>T n.1720C>T n.1156C>T | |
19 | g.49807353G>C | CA406900459 | FUZ | c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.947C>G (p.Thr316Arg) c.211C>G c.905C>G (p.Thr302Arg) n.1174C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.908C>G (p.Thr303Arg) c.887C>G (p.Thr296Arg) c.860C>G (p.Thr287Arg) c.758C>G (p.Thr253Arg) n.1423C>G c.755C>G (p.Thr252Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) n.1830C>G n.1130C>G n.2081C>G n.1827C>G n.1720C>G n.1156C>G | |
19 | g.49807353G>T | CA406900461 | FUZ | c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.947C>A (p.Thr316Lys) c.211C>A c.905C>A (p.Thr302Lys) n.1174C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.908C>A (p.Thr303Lys) c.887C>A (p.Thr296Lys) c.860C>A (p.Thr287Lys) c.758C>A (p.Thr253Lys) n.1423C>A c.755C>A (p.Thr252Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) n.1830C>A n.1130C>A n.2081C>A n.1827C>A n.1720C>A n.1156C>A | |
19 | g.49807353_49807358delinsGTCTTC | CA2340592971 | FUZ | c.1050_1055delinsGAAGAC (p.Glu350=) c.*790_*795delinsGAAGAC (n.*790_*795delinsGAAGAC) c.*704_*709delinsGAAGAC (n.*704_*709delinsGAAGAC) c.*707_*712delinsGAAGAC (n.*707_*712delinsGAAGAC) c.942_947delinsGAAGAC (p.Glu314=) c.206_211delinsGAAGAC c.900_905delinsGAAGAC (p.Glu300=) n.1169_1174delinsGAAGAC c.*36_*41delinsGAAGAC (n.*36_*41delinsGAAGAC) c.1053_1058delinsGAAGAC (p.Glu351=) c.903_908delinsGAAGAC (p.Glu301=) c.882_887delinsGAAGAC (p.Glu294=) c.855_860delinsGAAGAC (p.Glu285=) c.753_758delinsGAAGAC (p.Glu251=) n.1418_1423delinsGAAGAC c.750_755delinsGAAGAC (p.Glu250=) c.879_884delinsGAAGAC (p.Glu293=) n.1825_1830delinsGAAGAC n.1125_1130delinsGAAGAC n.2076_2081delinsGAAGAC n.1822_1827delinsGAAGAC n.1715_1720delinsGAAGAC n.1151_1156delinsGAAGAC | |
19 | g.49807354T>A | CA406900463 | FUZ | c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.210A>T c.904A>T (p.Thr302Ser) n.1173A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) n.1422A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) n.1829A>T n.1129A>T n.2080A>T n.1826A>T n.1719A>T n.1155A>T | |
19 | g.49807354T>C | CA406900465 | FUZ | c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.210A>G c.904A>G (p.Thr302Ala) n.1173A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) n.1422A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) n.1829A>G n.1129A>G n.2080A>G n.1826A>G n.1719A>G n.1155A>G | |
19 | g.49807354T>G | CA406900467 | FUZ | c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.210A>C c.904A>C (p.Thr302Pro) n.1173A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) n.1422A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) n.1829A>C n.1129A>C n.2080A>C n.1826A>C n.1719A>C n.1155A>C | |
19 | g.49807357_49807361del | CA2340592972 | FUZ | c.1050_1054del (p.Glu350AspfsTer4) c.*790_*794del (n.*790_*794del) c.*704_*708del (n.*704_*708del) c.*707_*711del (n.*707_*711del) c.942_946del (p.Glu314AspfsTer4) c.206_210del c.900_904del (p.Glu300AspfsTer4) n.1169_1173del c.*36_*40del (n.*36_*40del) c.1053_1057del (p.Glu351AspfsTer4) c.903_907del (p.Glu301AspfsTer4) c.882_886del (p.Glu294AspfsTer4) c.855_859del (p.Glu285AspfsTer4) c.753_757del (p.Glu251AspfsTer4) n.1418_1422del c.750_754del (p.Glu250AspfsTer4) c.879_883del (p.Glu293AspfsTer4) n.1825_1829del n.1125_1129del n.2076_2080del n.1822_1826del n.1715_1719del n.1151_1155del | dbSNP |
19 | g.49807355C>A | CA406900473 | FUZ | c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.945G>T (p.Lys315Asn) c.209G>T c.903G>T (p.Lys301Asn) n.1172G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) c.756G>T (p.Lys252Asn) n.1421G>T c.753G>T (p.Lys251Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) n.1828G>T n.1128G>T n.2079G>T n.1825G>T n.1718G>T n.1154G>T | |
19 | g.49807355C= | CA2340592973 | FUZ | c.1053G= (p.Lys351=) c.*793G= (n.*793G=) c.*707G= (n.*707G=) c.*710G= (n.*710G=) c.945G= (p.Lys315=) c.209G= c.903G= (p.Lys301=) n.1172G= c.*39G= (n.*39G=) c.1056G= (p.Lys352=) c.906G= (p.Lys302=) c.885G= (p.Lys295=) c.858G= (p.Lys286=) c.756G= (p.Lys252=) n.1421G= c.753G= (p.Lys251=) c.882G= (p.Lys294=) n.1828G= n.1128G= n.2079G= n.1825G= n.1718G= n.1154G= | |
19 | g.49807355C>G | CA406900471 | FUZ | c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.945G>C (p.Lys315Asn) c.209G>C c.903G>C (p.Lys301Asn) n.1172G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) c.756G>C (p.Lys252Asn) n.1421G>C c.753G>C (p.Lys251Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) n.1828G>C n.1128G>C n.2079G>C n.1825G>C n.1718G>C n.1154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807355C>T | CA9584216 | FUZ | c.1053G>A (p.Lys351=) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.945G>A (p.Lys315=) c.209G>A c.903G>A (p.Lys301=) n.1172G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.1056G>A (p.Lys352=) c.906G>A (p.Lys302=) c.885G>A (p.Lys295=) c.858G>A (p.Lys286=) c.756G>A (p.Lys252=) n.1421G>A c.753G>A (p.Lys251=) c.882G>A (p.Lys294=) n.1828G>A n.1128G>A n.2079G>A n.1825G>A n.1718G>A n.1154G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807356T>A | CA406900475 | FUZ | c.1052A>T (p.Lys351Met) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.944A>T (p.Lys315Met) c.208A>T c.902A>T (p.Lys301Met) n.1171A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.1055A>T (p.Lys352Met) c.905A>T (p.Lys302Met) c.884A>T (p.Lys295Met) c.857A>T (p.Lys286Met) c.755A>T (p.Lys252Met) n.1420A>T c.752A>T (p.Lys251Met) c.881A>T (p.Lys294Met) n.1827A>T n.1127A>T n.2078A>T n.1824A>T n.1717A>T n.1153A>T | |
19 | g.49807356T>C | CA406900479 | FUZ | c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.208A>G c.902A>G (p.Lys301Arg) n.1171A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.1420A>G c.752A>G (p.Lys251Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) n.1827A>G n.1127A>G n.2078A>G n.1824A>G n.1717A>G n.1153A>G | |
19 | g.49807356T>G | CA406900477 | FUZ | c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.208A>C c.902A>C (p.Lys301Thr) n.1171A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.1420A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) n.1827A>C n.1127A>C n.2078A>C n.1824A>C n.1717A>C n.1153A>C | |
19 | g.49807357T>A | CA406900481 | FUZ | c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.207A>T c.901A>T (p.Lys301Ter) n.1170A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.1419A>T c.751A>T (p.Lys251Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) n.1826A>T n.1126A>T n.2077A>T n.1823A>T n.1716A>T n.1152A>T | |
19 | g.49807357T>C | CA406900483 | FUZ | c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.207A>G c.901A>G (p.Lys301Glu) n.1170A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.1419A>G c.751A>G (p.Lys251Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) n.1826A>G n.1126A>G n.2077A>G n.1823A>G n.1716A>G n.1152A>G | |
19 | g.49807357T>G | CA406900482 | FUZ | c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.207A>C c.901A>C (p.Lys301Gln) n.1170A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.1419A>C c.751A>C (p.Lys251Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) n.1826A>C n.1126A>C n.2077A>C n.1823A>C n.1716A>C n.1152A>C | |
19 | g.49807358C>A | CA406900485 | FUZ | c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.206G>T c.900G>T (p.Glu300Asp) n.1169G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) n.1418G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) n.1825G>T n.1125G>T n.2076G>T n.1822G>T n.1715G>T n.1151G>T | |
19 | g.49807358C= | CA2340592974 | FUZ | c.1050G= (p.Glu350=) c.*790G= (n.*790G=) c.*704G= (n.*704G=) c.*707G= (n.*707G=) c.942G= (p.Glu314=) c.206G= c.900G= (p.Glu300=) n.1169G= c.*36G= (n.*36G=) c.1053G= (p.Glu351=) c.903G= (p.Glu301=) c.882G= (p.Glu294=) c.855G= (p.Glu285=) c.753G= (p.Glu251=) n.1418G= c.750G= (p.Glu250=) c.879G= (p.Glu293=) n.1825G= n.1125G= n.2076G= n.1822G= n.1715G= n.1151G= | |
19 | g.49807358C>G | CA406900487 | FUZ | c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.206G>C c.900G>C (p.Glu300Asp) n.1169G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.753G>C (p.Glu251Asp) n.1418G>C c.750G>C (p.Glu250Asp) c.879G>C (p.Glu293Asp) n.1825G>C n.1125G>C n.2076G>C n.1822G>C n.1715G>C n.1151G>C | |
19 | g.49807358C>T | CA508137640 | FUZ | c.1050G>A (p.Glu350=) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.942G>A (p.Glu314=) c.206G>A c.900G>A (p.Glu300=) n.1169G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.1053G>A (p.Glu351=) c.903G>A (p.Glu301=) c.882G>A (p.Glu294=) c.855G>A (p.Glu285=) c.753G>A (p.Glu251=) n.1418G>A c.750G>A (p.Glu250=) c.879G>A (p.Glu293=) n.1825G>A n.1125G>A n.2076G>A n.1822G>A n.1715G>A n.1151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807359T>A | CA406900489 | FUZ | c.1049A>T (p.Glu350Val) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.205A>T c.899A>T (p.Glu300Val) n.1168A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.902A>T (p.Glu301Val) c.881A>T (p.Glu294Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.752A>T (p.Glu251Val) n.1417A>T c.749A>T (p.Glu250Val) c.878A>T (p.Glu293Val) n.1824A>T n.1124A>T n.2075A>T n.1821A>T n.1714A>T n.1150A>T | |
19 | g.49807359T>C | CA406900491 | FUZ | c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.205A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) n.1168A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.1417A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) n.1824A>G n.1124A>G n.2075A>G n.1821A>G n.1714A>G n.1150A>G | |
19 | g.49807359T>G | CA406900493 | FUZ | c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.205A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) n.1168A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.1417A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) n.1824A>C n.1124A>C n.2075A>C n.1821A>C n.1714A>C n.1150A>C | |
19 | g.49807360C>A | CA406900495 | FUZ | c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.*788G>T (n.*788G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.204G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) n.1167G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.1416G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) n.1823G>T n.1123G>T n.2074G>T n.1820G>T n.1713G>T n.1149G>T | |
19 | g.49807360C>G | CA406900497 | FUZ | c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.*788G>C (n.*788G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.204G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) n.1167G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.1416G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) n.1823G>C n.1123G>C n.2074G>C n.1820G>C n.1713G>C n.1149G>C | |
19 | g.49807360C>T | CA406900498 | FUZ | c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.*788G>A (n.*788G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.204G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) n.1167G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.1416G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) n.1823G>A n.1123G>A n.2074G>A n.1820G>A n.1713G>A n.1149G>A | |
19 | g.49807361T>A | CA508137644 | FUZ | c.1047A>T (p.Pro349=) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.939A>T (p.Pro313=) c.203A>T c.897A>T (p.Pro299=) n.1166A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.1050A>T (p.Pro350=) c.900A>T (p.Pro300=) c.879A>T (p.Pro293=) c.852A>T (p.Pro284=) c.750A>T (p.Pro250=) n.1415A>T c.747A>T (p.Pro249=) c.876A>T (p.Pro292=) n.1822A>T n.1122A>T n.2073A>T n.1819A>T n.1712A>T n.1148A>T | |
19 | g.49807361T>C | CA508137645 | FUZ | c.1047A>G (p.Pro349=) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.939A>G (p.Pro313=) c.203A>G c.897A>G (p.Pro299=) n.1166A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.1050A>G (p.Pro350=) c.900A>G (p.Pro300=) c.879A>G (p.Pro293=) c.852A>G (p.Pro284=) c.750A>G (p.Pro250=) n.1415A>G c.747A>G (p.Pro249=) c.876A>G (p.Pro292=) n.1822A>G n.1122A>G n.2073A>G n.1819A>G n.1712A>G n.1148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49807361T>G | CA508137646 | FUZ | c.1047A>C (p.Pro349=) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.939A>C (p.Pro313=) c.203A>C c.897A>C (p.Pro299=) n.1166A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.1050A>C (p.Pro350=) c.900A>C (p.Pro300=) c.879A>C (p.Pro293=) c.852A>C (p.Pro284=) c.750A>C (p.Pro250=) n.1415A>C c.747A>C (p.Pro249=) c.876A>C (p.Pro292=) n.1822A>C n.1122A>C n.2073A>C n.1819A>C n.1712A>C n.1148A>C | |
19 | g.49807361T= | CA2340592975 | FUZ | c.1047A= (p.Pro349=) c.*787A= (n.*787A=) c.*701A= (n.*701A=) c.*704A= (n.*704A=) c.939A= (p.Pro313=) c.203A= c.897A= (p.Pro299=) n.1166A= c.*33A= (n.*33A=) c.1050A= (p.Pro350=) c.900A= (p.Pro300=) c.879A= (p.Pro293=) c.852A= (p.Pro284=) c.750A= (p.Pro250=) n.1415A= c.747A= (p.Pro249=) c.876A= (p.Pro292=) n.1822A= n.1122A= n.2073A= n.1819A= n.1712A= n.1148A= | |
19 | g.49807361_49807362delinsTG | CA2340592976 | FUZ | c.1046_1047delinsCA (p.Pro349=) c.*786_*787delinsCA (n.*786_*787delinsCA) c.*700_*701delinsCA (n.*700_*701delinsCA) c.*703_*704delinsCA (n.*703_*704delinsCA) c.938_939delinsCA (p.Pro313=) c.202_203delinsCA c.896_897delinsCA (p.Pro299=) n.1165_1166delinsCA c.*32_*33delinsCA (n.*32_*33delinsCA) c.1049_1050delinsCA (p.Pro350=) c.899_900delinsCA (p.Pro300=) c.878_879delinsCA (p.Pro293=) c.851_852delinsCA (p.Pro284=) c.749_750delinsCA (p.Pro250=) n.1414_1415delinsCA c.746_747delinsCA (p.Pro249=) c.875_876delinsCA (p.Pro292=) n.1821_1822delinsCA n.1121_1122delinsCA n.2072_2073delinsCA n.1818_1819delinsCA n.1711_1712delinsCA n.1147_1148delinsCA | |
19 | g.49807362G>A | CA406900500 | FUZ | c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.202C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) n.1165C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.1414C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) n.1821C>T n.1121C>T n.2072C>T n.1818C>T n.1711C>T n.1147C>T | |
19 | g.49807362G>C | CA9584217 | FUZ | c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.*786C>G (n.*786C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.202C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) n.1165C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.1414C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) n.1821C>G n.1121C>G n.2072C>G n.1818C>G n.1711C>G n.1147C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807362G= | CA2340592978 | FUZ | c.1046C= (p.Pro349=) c.*786C= (n.*786C=) c.*700C= (n.*700C=) c.*703C= (n.*703C=) c.938C= (p.Pro313=) c.202C= c.896C= (p.Pro299=) n.1165C= c.*32C= (n.*32C=) c.1049C= (p.Pro350=) c.899C= (p.Pro300=) c.878C= (p.Pro293=) c.851C= (p.Pro284=) c.749C= (p.Pro250=) n.1414C= c.746C= (p.Pro249=) c.875C= (p.Pro292=) n.1821C= n.1121C= n.2072C= n.1818C= n.1711C= n.1147C= | |
19 | g.49807362G>T | CA406900503 | FUZ | c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.938C>A (p.Pro313Gln) c.202C>A c.896C>A (p.Pro299Gln) n.1165C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.899C>A (p.Pro300Gln) c.878C>A (p.Pro293Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) c.749C>A (p.Pro250Gln) n.1414C>A c.746C>A (p.Pro249Gln) c.875C>A (p.Pro292Gln) n.1821C>A n.1121C>A n.2072C>A n.1818C>A n.1711C>A n.1147C>A | |
19 | g.49807363del | CA2340592977 | FUZ | c.1046del (p.Pro349GlnfsTer?) c.*786del (n.*786del) c.*700del (n.*700del) c.*703del (n.*703del) c.938del (p.Pro313GlnfsTer?) c.202del c.896del (p.Pro299GlnfsTer?) n.1165del c.*32del (n.*32del) c.1049del (p.Pro350GlnfsTer?) c.899del (p.Pro300GlnfsTer?) c.878del (p.Pro293GlnfsTer?) c.851del (p.Pro284GlnfsTer?) c.749del (p.Pro250GlnfsTer?) n.1414del c.746del (p.Pro249GlnfsTer?) c.875del (p.Pro292GlnfsTer?) n.1821del n.1121del n.2072del n.1818del n.1711del n.1147del | dbSNP |
19 | g.49807363G>A | CA406900505 | FUZ | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.*785C>T (n.*785C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.201C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) n.1164C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.1413C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) n.1820C>T n.1120C>T n.2071C>T n.1817C>T n.1710C>T n.1146C>T | |
19 | g.49807363G>C | CA406900508 | FUZ | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.*785C>G (n.*785C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.201C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) n.1164C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) n.1413C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) n.1820C>G n.1120C>G n.2071C>G n.1817C>G n.1710C>G n.1146C>G | |
19 | g.49807363G>T | CA406900509 | FUZ | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.*785C>A (n.*785C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.201C>A c.895C>A (p.Pro299Thr) n.1164C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) n.1413C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) n.1820C>A n.1120C>A n.2071C>A n.1817C>A n.1710C>A n.1146C>A | |
19 | g.49807364T>A | CA508137650 | FUZ | c.1044A>T (p.Pro348=) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.936A>T (p.Pro312=) c.200A>T c.894A>T (p.Pro298=) n.1163A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.1047A>T (p.Pro349=) c.897A>T (p.Pro299=) c.876A>T (p.Pro292=) c.849A>T (p.Pro283=) c.747A>T (p.Pro249=) n.1412A>T c.744A>T (p.Pro248=) c.873A>T (p.Pro291=) n.1819A>T n.1119A>T n.2070A>T n.1816A>T n.1709A>T n.1145A>T | |
19 | g.49807364T>C | CA508137652 | FUZ | c.1044A>G (p.Pro348=) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.936A>G (p.Pro312=) c.200A>G c.894A>G (p.Pro298=) n.1163A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.1047A>G (p.Pro349=) c.897A>G (p.Pro299=) c.876A>G (p.Pro292=) c.849A>G (p.Pro283=) c.747A>G (p.Pro249=) n.1412A>G c.744A>G (p.Pro248=) c.873A>G (p.Pro291=) n.1819A>G n.1119A>G n.2070A>G n.1816A>G n.1709A>G n.1145A>G | |
19 | g.49807364T>G | CA508137653 | FUZ | c.1044A>C (p.Pro348=) c.*784A>C (n.*784A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.936A>C (p.Pro312=) c.200A>C c.894A>C (p.Pro298=) n.1163A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.1047A>C (p.Pro349=) c.897A>C (p.Pro299=) c.876A>C (p.Pro292=) c.849A>C (p.Pro283=) c.747A>C (p.Pro249=) n.1412A>C c.744A>C (p.Pro248=) c.873A>C (p.Pro291=) n.1819A>C n.1119A>C n.2070A>C n.1816A>C n.1709A>C n.1145A>C | |
19 | g.49807365G>A | CA406900515 | FUZ | c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.199C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) n.1162C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) n.1411C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1818C>T n.1118C>T n.2069C>T n.1815C>T n.1708C>T n.1144C>T | |
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19 | g.49807377G>A | CA2340592982 | FUZ | c.1034-3C>T (n.1034-3C>T) c.*774-3C>T (n.*774-3C>T) c.*688-3C>T (n.*688-3C>T) c.*691-3C>T (n.*691-3C>T) c.926-3C>T (n.926-3C>T) c.190-3C>T c.884-3C>T (n.884-3C>T) n.1153-3C>T c.*20-3C>T (n.*20-3C>T) c.1037-3C>T (n.1037-3C>T) c.887-3C>T (n.887-3C>T) c.866-3C>T (n.866-3C>T) c.839-3C>T (n.839-3C>T) c.737-3C>T (n.737-3C>T) n.1402-3C>T c.734-3C>T (n.734-3C>T) c.863-3C>T (n.863-3C>T) n.1809-3C>T n.1109-3C>T n.2060-3C>T n.1806-3C>T n.1699-3C>T n.1135-3C>T | dbSNP |
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19 | g.49807378_49807382delinsGAGAA | CA2340592984 | FUZ | c.1034-8_1034-4delinsTTCTC (n.1034-8_1034-4delinsTTCTC) c.*774-8_*774-4delinsTTCTC (n.*774-8_*774-4delinsTTCTC) c.*688-8_*688-4delinsTTCTC (n.*688-8_*688-4delinsTTCTC) c.*691-8_*691-4delinsTTCTC (n.*691-8_*691-4delinsTTCTC) c.926-8_926-4delinsTTCTC (n.926-8_926-4delinsTTCTC) c.190-8_190-4delinsTTCTC c.884-8_884-4delinsTTCTC (n.884-8_884-4delinsTTCTC) n.1153-8_1153-4delinsTTCTC c.*20-8_*20-4delinsTTCTC (n.*20-8_*20-4delinsTTCTC) c.1037-8_1037-4delinsTTCTC (n.1037-8_1037-4delinsTTCTC) c.887-8_887-4delinsTTCTC (n.887-8_887-4delinsTTCTC) c.866-8_866-4delinsTTCTC (n.866-8_866-4delinsTTCTC) c.839-8_839-4delinsTTCTC (n.839-8_839-4delinsTTCTC) c.737-8_737-4delinsTTCTC (n.737-8_737-4delinsTTCTC) n.1402-8_1402-4delinsTTCTC c.*33_*37delinsTTCTC (n.*33_*37delinsTTCTC) c.734-8_734-4delinsTTCTC (n.734-8_734-4delinsTTCTC) c.863-8_863-4delinsTTCTC (n.863-8_863-4delinsTTCTC) n.1809-8_1809-4delinsTTCTC n.1109-8_1109-4delinsTTCTC n.2060-8_2060-4delinsTTCTC n.1806-8_1806-4delinsTTCTC n.1699-8_1699-4delinsTTCTC n.1135-8_1135-4delinsTTCTC | |
19 | g.49807383_49807386del | CA633894647 | FUZ | c.1034-8_1034-5del (n.1034-8_1034-5del) c.*774-8_*774-5del (n.*774-8_*774-5del) c.*688-8_*688-5del (n.*688-8_*688-5del) c.*691-8_*691-5del (n.*691-8_*691-5del) c.926-8_926-5del (n.926-8_926-5del) c.190-8_190-5del c.884-8_884-5del (n.884-8_884-5del) n.1153-8_1153-5del c.*20-8_*20-5del (n.*20-8_*20-5del) c.1037-8_1037-5del (n.1037-8_1037-5del) c.887-8_887-5del (n.887-8_887-5del) c.866-8_866-5del (n.866-8_866-5del) c.839-8_839-5del (n.839-8_839-5del) c.737-8_737-5del (n.737-8_737-5del) n.1402-8_1402-5del c.*33_*36del (n.*33_*36del) c.734-8_734-5del (n.734-8_734-5del) c.863-8_863-5del (n.863-8_863-5del) n.1809-8_1809-5del n.1109-8_1109-5del n.2060-8_2060-5del n.1806-8_1806-5del n.1699-8_1699-5del n.1135-8_1135-5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807380G>A | CA9584221 | FUZ | c.1034-6C>T (n.1034-6C>T) c.*774-6C>T (n.*774-6C>T) c.*688-6C>T (n.*688-6C>T) c.*691-6C>T (n.*691-6C>T) c.926-6C>T (n.926-6C>T) c.190-6C>T c.884-6C>T (n.884-6C>T) n.1153-6C>T c.*20-6C>T (n.*20-6C>T) c.1037-6C>T (n.1037-6C>T) c.887-6C>T (n.887-6C>T) c.866-6C>T (n.866-6C>T) c.839-6C>T (n.839-6C>T) c.737-6C>T (n.737-6C>T) n.1402-6C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.734-6C>T (n.734-6C>T) c.863-6C>T (n.863-6C>T) n.1809-6C>T n.1109-6C>T n.2060-6C>T n.1806-6C>T n.1699-6C>T n.1135-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807380G>C | CA633894648 | FUZ | c.1034-6C>G (n.1034-6C>G) c.*774-6C>G (n.*774-6C>G) c.*688-6C>G (n.*688-6C>G) c.*691-6C>G (n.*691-6C>G) c.926-6C>G (n.926-6C>G) c.190-6C>G c.884-6C>G (n.884-6C>G) n.1153-6C>G c.*20-6C>G (n.*20-6C>G) c.1037-6C>G (n.1037-6C>G) c.887-6C>G (n.887-6C>G) c.866-6C>G (n.866-6C>G) c.839-6C>G (n.839-6C>G) c.737-6C>G (n.737-6C>G) n.1402-6C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.734-6C>G (n.734-6C>G) c.863-6C>G (n.863-6C>G) n.1809-6C>G n.1109-6C>G n.2060-6C>G n.1806-6C>G n.1699-6C>G n.1135-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807380G= | CA2340592985 | FUZ | c.1034-6C= (n.1034-6C=) c.*774-6C= (n.*774-6C=) c.*688-6C= (n.*688-6C=) c.*691-6C= (n.*691-6C=) c.926-6C= (n.926-6C=) c.190-6C= c.884-6C= (n.884-6C=) n.1153-6C= c.*20-6C= (n.*20-6C=) c.1037-6C= (n.1037-6C=) c.887-6C= (n.887-6C=) c.866-6C= (n.866-6C=) c.839-6C= (n.839-6C=) c.737-6C= (n.737-6C=) n.1402-6C= c.*35C= (n.*35C=) c.734-6C= (n.734-6C=) c.863-6C= (n.863-6C=) n.1809-6C= n.1109-6C= n.2060-6C= n.1806-6C= n.1699-6C= n.1135-6C= | |
19 | g.49807380G>T | CA2586444921 | FUZ | c.1034-6C>A (n.1034-6C>A) c.*774-6C>A (n.*774-6C>A) c.*688-6C>A (n.*688-6C>A) c.*691-6C>A (n.*691-6C>A) c.926-6C>A (n.926-6C>A) c.190-6C>A c.884-6C>A (n.884-6C>A) n.1153-6C>A c.*20-6C>A (n.*20-6C>A) c.1037-6C>A (n.1037-6C>A) c.887-6C>A (n.887-6C>A) c.866-6C>A (n.866-6C>A) c.839-6C>A (n.839-6C>A) c.737-6C>A (n.737-6C>A) n.1402-6C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.734-6C>A (n.734-6C>A) c.863-6C>A (n.863-6C>A) n.1809-6C>A n.1109-6C>A n.2060-6C>A n.1806-6C>A n.1699-6C>A n.1135-6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49807383A= | CA2340592986 | FUZ | c.1034-9T= (n.1034-9T=) c.*774-9T= (n.*774-9T=) c.*688-9T= (n.*688-9T=) c.*691-9T= (n.*691-9T=) c.926-9T= (n.926-9T=) c.190-9T= c.884-9T= (n.884-9T=) n.1153-9T= c.*20-9T= (n.*20-9T=) c.1037-9T= (n.1037-9T=) c.887-9T= (n.887-9T=) c.866-9T= (n.866-9T=) c.839-9T= (n.839-9T=) c.737-9T= (n.737-9T=) n.1402-9T= c.*32T= (n.*32T=) c.734-9T= (n.734-9T=) c.863-9T= (n.863-9T=) n.1809-9T= n.1109-9T= n.2060-9T= n.1806-9T= n.1699-9T= n.1135-9T= | |
19 | g.49807383A>G | CA9584222 | FUZ | c.1034-9T>C (n.1034-9T>C) c.*774-9T>C (n.*774-9T>C) c.*688-9T>C (n.*688-9T>C) c.*691-9T>C (n.*691-9T>C) c.926-9T>C (n.926-9T>C) c.190-9T>C c.884-9T>C (n.884-9T>C) n.1153-9T>C c.*20-9T>C (n.*20-9T>C) c.1037-9T>C (n.1037-9T>C) c.887-9T>C (n.887-9T>C) c.866-9T>C (n.866-9T>C) c.839-9T>C (n.839-9T>C) c.737-9T>C (n.737-9T>C) n.1402-9T>C c.*32T>C (n.*32T>C) c.734-9T>C (n.734-9T>C) c.863-9T>C (n.863-9T>C) n.1809-9T>C n.1109-9T>C n.2060-9T>C n.1806-9T>C n.1699-9T>C n.1135-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807384G>C | CA2576856718 | FUZ | c.1034-10C>G (n.1034-10C>G) c.*774-10C>G (n.*774-10C>G) c.*688-10C>G (n.*688-10C>G) c.*691-10C>G (n.*691-10C>G) c.926-10C>G (n.926-10C>G) c.190-10C>G c.884-10C>G (n.884-10C>G) n.1153-10C>G c.*20-10C>G (n.*20-10C>G) c.1037-10C>G (n.1037-10C>G) c.887-10C>G (n.887-10C>G) c.866-10C>G (n.866-10C>G) c.839-10C>G (n.839-10C>G) c.737-10C>G (n.737-10C>G) n.1402-10C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.734-10C>G (n.734-10C>G) c.863-10C>G (n.863-10C>G) n.1809-10C>G n.1109-10C>G n.2060-10C>G n.1806-10C>G n.1699-10C>G n.1135-10C>G | |
19 | g.49807386A= | CA2340592987 | FUZ | c.1034-12T= (n.1034-12T=) c.*774-12T= (n.*774-12T=) c.*688-12T= (n.*688-12T=) c.*691-12T= (n.*691-12T=) c.926-12T= (n.926-12T=) c.190-12T= c.884-12T= (n.884-12T=) n.1153-12T= c.*20-12T= (n.*20-12T=) c.1037-12T= (n.1037-12T=) c.887-12T= (n.887-12T=) c.866-12T= (n.866-12T=) c.839-12T= (n.839-12T=) c.737-12T= (n.737-12T=) n.1402-12T= c.*29T= (n.*29T=) c.734-12T= (n.734-12T=) c.863-12T= (n.863-12T=) n.1809-12T= n.1109-12T= n.2060-12T= n.1806-12T= n.1699-12T= n.1135-12T= | |
19 | g.49807386A>G | CA883141539 | FUZ | c.1034-12T>C (n.1034-12T>C) c.*774-12T>C (n.*774-12T>C) c.*688-12T>C (n.*688-12T>C) c.*691-12T>C (n.*691-12T>C) c.926-12T>C (n.926-12T>C) c.190-12T>C c.884-12T>C (n.884-12T>C) n.1153-12T>C c.*20-12T>C (n.*20-12T>C) c.1037-12T>C (n.1037-12T>C) c.887-12T>C (n.887-12T>C) c.866-12T>C (n.866-12T>C) c.839-12T>C (n.839-12T>C) c.737-12T>C (n.737-12T>C) n.1402-12T>C c.*29T>C (n.*29T>C) c.734-12T>C (n.734-12T>C) c.863-12T>C (n.863-12T>C) n.1809-12T>C n.1109-12T>C n.2060-12T>C n.1806-12T>C n.1699-12T>C n.1135-12T>C | dbSNP |
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19 | g.49807387C>T | CA2576856719 | FUZ | c.1034-13G>A (n.1034-13G>A) c.*774-13G>A (n.*774-13G>A) c.*688-13G>A (n.*688-13G>A) c.*691-13G>A (n.*691-13G>A) c.926-13G>A (n.926-13G>A) c.190-13G>A c.884-13G>A (n.884-13G>A) n.1153-13G>A c.*20-13G>A (n.*20-13G>A) c.1037-13G>A (n.1037-13G>A) c.887-13G>A (n.887-13G>A) c.866-13G>A (n.866-13G>A) c.839-13G>A (n.839-13G>A) c.737-13G>A (n.737-13G>A) n.1402-13G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.734-13G>A (n.734-13G>A) c.863-13G>A (n.863-13G>A) n.1809-13G>A n.1109-13G>A n.2060-13G>A n.1806-13G>A n.1699-13G>A n.1135-13G>A | |
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19 | g.49807402T>A | CA2340592998 | FUZ | c.1034-28A>T (n.1034-28A>T) c.*774-28A>T (n.*774-28A>T) c.*688-28A>T (n.*688-28A>T) c.*691-28A>T (n.*691-28A>T) c.926-28A>T (n.926-28A>T) c.190-28A>T c.884-28A>T (n.884-28A>T) n.1153-28A>T c.*20-28A>T (n.*20-28A>T) c.1037-28A>T (n.1037-28A>T) c.887-28A>T (n.887-28A>T) c.866-28A>T (n.866-28A>T) c.839-28A>T (n.839-28A>T) c.737-28A>T (n.737-28A>T) n.1402-28A>T c.*20-7A>T (n.*20-7A>T) c.734-28A>T (n.734-28A>T) c.863-28A>T (n.863-28A>T) n.1809-28A>T n.1109-28A>T n.2060-28A>T n.1806-28A>T n.1699-28A>T n.1135-28A>T | dbSNP |
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19 | g.49807403G>C | CA2841204222 | FUZ | c.1034-29C>G (n.1034-29C>G) c.*774-29C>G (n.*774-29C>G) c.*688-29C>G (n.*688-29C>G) c.*691-29C>G (n.*691-29C>G) c.926-29C>G (n.926-29C>G) c.190-29C>G c.884-29C>G (n.884-29C>G) n.1153-29C>G c.*20-29C>G (n.*20-29C>G) c.1037-29C>G (n.1037-29C>G) c.887-29C>G (n.887-29C>G) c.866-29C>G (n.866-29C>G) c.839-29C>G (n.839-29C>G) c.737-29C>G (n.737-29C>G) n.1402-29C>G c.*20-8C>G (n.*20-8C>G) c.734-29C>G (n.734-29C>G) c.863-29C>G (n.863-29C>G) n.1809-29C>G n.1109-29C>G n.2060-29C>G n.1806-29C>G n.1699-29C>G n.1135-29C>G | |
19 | g.49807404A>G | CA2838408973 | FUZ | c.1034-30T>C (n.1034-30T>C) c.*774-30T>C (n.*774-30T>C) c.*688-30T>C (n.*688-30T>C) c.*691-30T>C (n.*691-30T>C) c.926-30T>C (n.926-30T>C) c.190-30T>C c.884-30T>C (n.884-30T>C) n.1153-30T>C c.*20-30T>C (n.*20-30T>C) c.1037-30T>C (n.1037-30T>C) c.887-30T>C (n.887-30T>C) c.866-30T>C (n.866-30T>C) c.839-30T>C (n.839-30T>C) c.737-30T>C (n.737-30T>C) n.1402-30T>C c.*20-9T>C (n.*20-9T>C) c.734-30T>C (n.734-30T>C) c.863-30T>C (n.863-30T>C) n.1809-30T>C n.1109-30T>C n.2060-30T>C n.1806-30T>C n.1699-30T>C n.1135-30T>C | |
19 | g.49807404A>T | CA2841204223 | FUZ | c.1034-30T>A (n.1034-30T>A) c.*774-30T>A (n.*774-30T>A) c.*688-30T>A (n.*688-30T>A) c.*691-30T>A (n.*691-30T>A) c.926-30T>A (n.926-30T>A) c.190-30T>A c.884-30T>A (n.884-30T>A) n.1153-30T>A c.*20-30T>A (n.*20-30T>A) c.1037-30T>A (n.1037-30T>A) c.887-30T>A (n.887-30T>A) c.866-30T>A (n.866-30T>A) c.839-30T>A (n.839-30T>A) c.737-30T>A (n.737-30T>A) n.1402-30T>A c.*20-9T>A (n.*20-9T>A) c.734-30T>A (n.734-30T>A) c.863-30T>A (n.863-30T>A) n.1809-30T>A n.1109-30T>A n.2060-30T>A n.1806-30T>A n.1699-30T>A n.1135-30T>A | |
19 | g.49807405del | CA2736052527 | FUZ | c.1034-31del (n.1034-31del) c.*774-31del (n.*774-31del) c.*688-31del (n.*688-31del) c.*691-31del (n.*691-31del) c.926-31del (n.926-31del) c.190-31del c.884-31del (n.884-31del) n.1153-31del c.*20-31del (n.*20-31del) c.1037-31del (n.1037-31del) c.887-31del (n.887-31del) c.866-31del (n.866-31del) c.839-31del (n.839-31del) c.737-31del (n.737-31del) n.1402-31del c.*20-10del (n.*20-10del) c.734-31del (n.734-31del) c.863-31del (n.863-31del) n.1809-31del n.1109-31del n.2060-31del n.1806-31del n.1699-31del n.1135-31del | dbSNP |
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