Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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19	g.49807262G>T	CA508137553	FUZ	c.1146C>A (p.Ala382=) c.886C>A (n.886C>A) c.800C>A (n.800C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.1038C>A (p.Ala346=) c.302C>A c.996C>A (p.Ala332=) n.1265C>A c.132C>A (n.132C>A) c.1149C>A (p.Ala383=) c.999C>A (p.Ala333=) c.978C>A (p.Ala326=) c.951C>A (p.Ala317=) c.849C>A (p.Ala283=) c.846C>A (p.Ala282=) c.975C>A (p.Ala325=) n.1921C>A n.1221C>A n.2172C>A n.1918C>A n.1811C>A n.1247C>A
19	g.49807263G>A	CA406900112	FUZ	c.1145C>T (p.Ala382Val) c.885C>T (n.885C>T) c.799C>T (n.799C>T) c.802C>T (n.802C>T) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.301C>T c.995C>T (p.Ala332Val) n.1264C>T c.131C>T (n.131C>T) c.1148C>T (p.Ala383Val) c.998C>T (p.Ala333Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.974C>T (p.Ala325Val) n.1920C>T n.1220C>T n.2171C>T n.1917C>T n.1810C>T n.1246C>T
19	g.49807263G>C	CA406900113	FUZ	c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.885C>G (n.885C>G) c.799C>G (n.799C>G) c.802C>G (n.802C>G) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.301C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) n.1264C>G c.131C>G (n.131C>G) c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) n.1920C>G n.1220C>G n.2171C>G n.1917C>G n.1810C>G n.1246C>G
19	g.49807263G>T	CA406900115	FUZ	c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.885C>A (n.885C>A) c.799C>A (n.799C>A) c.802C>A (n.802C>A) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.301C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) n.1264C>A c.131C>A (n.131C>A) c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.998C>A (p.Ala333Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) n.1920C>A n.1220C>A n.2171C>A n.1917C>A n.1810C>A n.1246C>A
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19	g.49807264C>G	CA406900118	FUZ	c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.884G>C (n.884G>C) c.798G>C (n.798G>C) c.801G>C (n.801G>C) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.300G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) n.1263G>C c.130G>C (n.130G>C) c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) n.1919G>C n.1219G>C n.2170G>C n.1916G>C n.1809G>C n.1245G>C
19	g.49807264C>T	CA406900121	FUZ	c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.884G>A (n.884G>A) c.798G>A (n.798G>A) c.801G>A (n.801G>A) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.300G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) n.1263G>A c.130G>A (n.130G>A) c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) n.1919G>A n.1219G>A n.2170G>A n.1916G>A n.1809G>A n.1245G>A	dbSNP
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19	g.49807265C>T	CA508137555	FUZ	c.1143G>A (p.Val381=) c.883G>A (n.883G>A) c.797G>A (n.797G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.1035G>A (p.Val345=) c.299G>A c.993G>A (p.Val331=) n.1262G>A c.129G>A (n.129G>A) c.1146G>A (p.Val382=) c.996G>A (p.Val332=) c.975G>A (p.Val325=) c.948G>A (p.Val316=) c.846G>A (p.Val282=) c.843G>A (p.Val281=) c.972G>A (p.Val324=) n.1918G>A n.1218G>A n.2169G>A n.1915G>A n.1808G>A n.1244G>A
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19	g.49807270G>A	CA508137560	FUZ	c.1138C>T (p.Leu380=) c.878C>T (n.878C>T) c.792C>T (n.792C>T) c.795C>T (n.795C>T) c.1030C>T (p.Leu344=) c.294C>T c.988C>T (p.Leu330=) n.1257C>T c.124C>T (n.124C>T) c.1141C>T (p.Leu381=) c.991C>T (p.Leu331=) c.970C>T (p.Leu324=) c.943C>T (p.Leu315=) c.841C>T (p.Leu281=) c.838C>T (p.Leu280=) c.967C>T (p.Leu323=) n.1913C>T n.1213C>T n.2164C>T n.1910C>T n.1803C>T n.1239C>T
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19	g.49807271A>G	CA508137562	FUZ	c.1137T>C (p.Arg379=) c.877T>C (n.877T>C) c.791T>C (n.791T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.1029T>C (p.Arg343=) c.293T>C c.987T>C (p.Arg329=) n.1256T>C c.123T>C (n.123T>C) c.1140T>C (p.Arg380=) c.990T>C (p.Arg330=) c.969T>C (p.Arg323=) c.942T>C (p.Arg314=) c.840T>C (p.Arg280=) c.837T>C (p.Arg279=) c.966T>C (p.Arg322=) n.1912T>C n.1212T>C n.2163T>C n.1909T>C n.1802T>C n.1238T>C	dbSNP gnomAD v4
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19	g.49807281G>A	CA406900179	FUZ	c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.867C>T (n.867C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.283C>T c.977C>T (p.Thr326Ile) n.1246C>T c.113C>T (n.113C>T) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) n.1902C>T n.1202C>T n.2153C>T n.1899C>T n.1792C>T n.1228C>T
19	g.49807281G>C	CA9584204	FUZ	c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.867C>G (n.867C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.784C>G (n.784C>G) c.1019C>G (p.Thr340Arg) c.283C>G c.977C>G (p.Thr326Arg) n.1246C>G c.113C>G (n.113C>G) c.1130C>G (p.Thr377Arg) c.980C>G (p.Thr327Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.932C>G (p.Thr311Arg) c.830C>G (p.Thr277Arg) c.827C>G (p.Thr276Arg) c.956C>G (p.Thr319Arg) n.1902C>G n.1202C>G n.2153C>G n.1899C>G n.1792C>G n.1228C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49807281G=	CA2340592942	FUZ	c.1127C= (p.Thr376=) c.867C= (n.867C=) c.781C= (n.781C=) c.784C= (n.784C=) c.1019C= (p.Thr340=) c.283C= c.977C= (p.Thr326=) n.1246C= c.113C= (n.113C=) c.1130C= (p.Thr377=) c.980C= (p.Thr327=) c.959C= (p.Thr320=) c.932C= (p.Thr311=) c.830C= (p.Thr277=) c.827C= (p.Thr276=) c.956C= (p.Thr319=) n.1902C= n.1202C= n.2153C= n.1899C= n.1792C= n.1228C=
19	g.49807281G>T	CA406900182	FUZ	c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.867C>A (n.867C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.784C>A (n.784C>A) c.1019C>A (p.Thr340Lys) c.283C>A c.977C>A (p.Thr326Lys) n.1246C>A c.113C>A (n.113C>A) c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.980C>A (p.Thr327Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) c.932C>A (p.Thr311Lys) c.830C>A (p.Thr277Lys) c.827C>A (p.Thr276Lys) c.956C>A (p.Thr319Lys) n.1902C>A n.1202C>A n.2153C>A n.1899C>A n.1792C>A n.1228C>A	gnomAD v4
19	g.49807282T>A	CA406900188	FUZ	c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.866A>T (n.866A>T) c.780A>T (n.780A>T) c.783A>T (n.783A>T) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.282A>T c.976A>T (p.Thr326Ser) n.1245A>T c.112A>T (n.112A>T) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1494A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) n.1901A>T n.1201A>T n.2152A>T n.1898A>T n.1791A>T n.1227A>T
19	g.49807282T>C	CA9584205	FUZ	c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.866A>G (n.866A>G) c.780A>G (n.780A>G) c.783A>G (n.783A>G) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.282A>G c.976A>G (p.Thr326Ala) n.1245A>G c.112A>G (n.112A>G) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1494A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) n.1901A>G n.1201A>G n.2152A>G n.1898A>G n.1791A>G n.1227A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49807282T>G	CA406900186	FUZ	c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.866A>C (n.866A>C) c.780A>C (n.780A>C) c.783A>C (n.783A>C) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.282A>C c.976A>C (p.Thr326Pro) n.1245A>C c.112A>C (n.112A>C) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1494A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) n.1901A>C n.1201A>C n.2152A>C n.1898A>C n.1791A>C n.1227A>C
19	g.49807282T=	CA2340592943	FUZ	c.1126A= (p.Thr376=) c.866A= (n.866A=) c.780A= (n.780A=) c.783A= (n.783A=) c.1018A= (p.Thr340=) c.282A= c.976A= (p.Thr326=) n.1245A= c.112A= (n.112A=) c.1129A= (p.Thr377=) c.979A= (p.Thr327=) c.958A= (p.Thr320=) c.931A= (p.Thr311=) c.829A= (p.Thr277=) n.1494A= c.826A= (p.Thr276=) c.955A= (p.Thr319=) n.1901A= n.1201A= n.2152A= n.1898A= n.1791A= n.1227A=
19	g.49807283G>A	CA309493546	FUZ	c.1125C>T (p.Gly375=) c.865C>T (n.865C>T) c.779C>T (n.779C>T) c.782C>T (n.782C>T) c.1017C>T (p.Gly339=) c.281C>T c.975C>T (p.Gly325=) n.1244C>T c.111C>T (n.111C>T) c.1128C>T (p.Gly376=) c.978C>T (p.Gly326=) c.957C>T (p.Gly319=) c.930C>T (p.Gly310=) c.828C>T (p.Gly276=) n.1493C>T c.825C>T (p.Gly275=) c.954C>T (p.Gly318=) n.1900C>T n.1200C>T n.2151C>T n.1897C>T n.1790C>T n.1226C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49807283G>C	CA508137573	FUZ	c.1125C>G (p.Gly375=) c.865C>G (n.865C>G) c.779C>G (n.779C>G) c.782C>G (n.782C>G) c.1017C>G (p.Gly339=) c.281C>G c.975C>G (p.Gly325=) n.1244C>G c.111C>G (n.111C>G) c.1128C>G (p.Gly376=) c.978C>G (p.Gly326=) c.957C>G (p.Gly319=) c.930C>G (p.Gly310=) c.828C>G (p.Gly276=) n.1493C>G c.825C>G (p.Gly275=) c.954C>G (p.Gly318=) n.1900C>G n.1200C>G n.2151C>G n.1897C>G n.1790C>G n.1226C>G
19	g.49807283G=	CA2340592944	FUZ	c.1125C= (p.Gly375=) c.865C= (n.865C=) c.779C= (n.779C=) c.782C= (n.782C=) c.1017C= (p.Gly339=) c.281C= c.975C= (p.Gly325=) n.1244C= c.111C= (n.111C=) c.1128C= (p.Gly376=) c.978C= (p.Gly326=) c.957C= (p.Gly319=) c.930C= (p.Gly310=) c.828C= (p.Gly276=) n.1493C= c.825C= (p.Gly275=) c.954C= (p.Gly318=) n.1900C= n.1200C= n.2151C= n.1897C= n.1790C= n.1226C=
19	g.49807283G>T	CA508137574	FUZ	c.1125C>A (p.Gly375=) c.865C>A (n.865C>A) c.779C>A (n.779C>A) c.782C>A (n.782C>A) c.1017C>A (p.Gly339=) c.281C>A c.975C>A (p.Gly325=) n.1244C>A c.111C>A (n.111C>A) c.1128C>A (p.Gly376=) c.978C>A (p.Gly326=) c.957C>A (p.Gly319=) c.930C>A (p.Gly310=) c.828C>A (p.Gly276=) n.1493C>A c.825C>A (p.Gly275=) c.954C>A (p.Gly318=) n.1900C>A n.1200C>A n.2151C>A n.1897C>A n.1790C>A n.1226C>A
19	g.49807284C>A	CA406900191	FUZ	c.1124G>T (p.Gly375Val) c.864G>T (n.864G>T) c.778G>T (n.778G>T) c.781G>T (n.781G>T) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.280G>T c.974G>T (p.Gly325Val) n.1243G>T c.110G>T (n.110G>T) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.977G>T (p.Gly326Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.929G>T (p.Gly310Val) c.827G>T (p.Gly276Val) n.1492G>T c.824G>T (p.Gly275Val) c.953G>T (p.Gly318Val) n.1899G>T n.1199G>T n.2150G>T n.1896G>T n.1789G>T n.1225G>T
19	g.49807284C>G	CA406900193	FUZ	c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.864G>C (n.864G>C) c.778G>C (n.778G>C) c.781G>C (n.781G>C) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.280G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) n.1243G>C c.110G>C (n.110G>C) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) n.1492G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) n.1899G>C n.1199G>C n.2150G>C n.1896G>C n.1789G>C n.1225G>C
19	g.49807284C>T	CA406900194	FUZ	c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.864G>A (n.864G>A) c.778G>A (n.778G>A) c.781G>A (n.781G>A) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.280G>A c.974G>A (p.Gly325Asp) n.1243G>A c.110G>A (n.110G>A) c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.977G>A (p.Gly326Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.929G>A (p.Gly310Asp) c.827G>A (p.Gly276Asp) n.1492G>A c.824G>A (p.Gly275Asp) c.953G>A (p.Gly318Asp) n.1899G>A n.1199G>A n.2150G>A n.1896G>A n.1789G>A n.1225G>A
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19	g.49807285C>T	CA309493551	FUZ	c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.863G>A (n.863G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.279G>A c.973G>A (p.Gly325Ser) n.1242G>A c.109G>A (n.109G>A) c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.976G>A (p.Gly326Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) c.928G>A (p.Gly310Ser) c.826G>A (p.Gly276Ser) n.1491G>A c.823G>A (p.Gly275Ser) c.952G>A (p.Gly318Ser) n.1898G>A n.1198G>A n.2149G>A n.1895G>A n.1788G>A n.1224G>A	dbSNP gnomAD v4
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19	g.49807286T>C	CA508137576	FUZ	c.1122A>G (p.Pro374=) c.862A>G (n.862A>G) c.776A>G (n.776A>G) c.779A>G (n.779A>G) c.1014A>G (p.Pro338=) c.278A>G c.972A>G (p.Pro324=) n.1241A>G c.108A>G (n.108A>G) c.1125A>G (p.Pro375=) c.975A>G (p.Pro325=) c.954A>G (p.Pro318=) c.927A>G (p.Pro309=) c.825A>G (p.Pro275=) n.1490A>G c.822A>G (p.Pro274=) c.951A>G (p.Pro317=) n.1897A>G n.1197A>G n.2148A>G n.1894A>G n.1787A>G n.1223A>G
19	g.49807286T>G	CA508137575	FUZ	c.1122A>C (p.Pro374=) c.862A>C (n.862A>C) c.776A>C (n.776A>C) c.779A>C (n.779A>C) c.1014A>C (p.Pro338=) c.278A>C c.972A>C (p.Pro324=) n.1241A>C c.108A>C (n.108A>C) c.1125A>C (p.Pro375=) c.975A>C (p.Pro325=) c.954A>C (p.Pro318=) c.927A>C (p.Pro309=) c.825A>C (p.Pro275=) n.1490A>C c.822A>C (p.Pro274=) c.951A>C (p.Pro317=) n.1897A>C n.1197A>C n.2148A>C n.1894A>C n.1787A>C n.1223A>C
19	g.49807287G>A	CA9584206	FUZ	c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.861C>T (n.861C>T) c.775C>T (n.775C>T) c.778C>T (n.778C>T) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.277C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1240C>T c.107C>T (n.107C>T) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.1489C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) n.1896C>T n.1196C>T n.2147C>T n.1893C>T n.1786C>T n.1222C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19	g.49807287G=	CA2340592946	FUZ	c.1121C= (p.Pro374=) c.861C= (n.861C=) c.775C= (n.775C=) c.778C= (n.778C=) c.1013C= (p.Pro338=) c.277C= c.971C= (p.Pro324=) n.1240C= c.107C= (n.107C=) c.1124C= (p.Pro375=) c.974C= (p.Pro325=) c.953C= (p.Pro318=) c.926C= (p.Pro309=) c.824C= (p.Pro275=) n.1489C= c.821C= (p.Pro274=) c.950C= (p.Pro317=) n.1896C= n.1196C= n.2147C= n.1893C= n.1786C= n.1222C=
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19	g.49807288G>A	CA406900206	FUZ	c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.860C>T (n.860C>T) c.774C>T (n.774C>T) c.777C>T (n.777C>T) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.276C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1239C>T c.106C>T (n.106C>T) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.1488C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) n.1895C>T n.1195C>T n.2146C>T n.1892C>T n.1785C>T n.1221C>T
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19	g.49807289T>C	CA508137578	FUZ	c.1119A>G (p.Glu373=) c.859A>G (n.859A>G) c.773A>G (n.773A>G) c.776A>G (n.776A>G) c.1011A>G (p.Glu337=) c.275A>G c.969A>G (p.Glu323=) n.1238A>G c.105A>G (n.105A>G) c.1122A>G (p.Glu374=) c.972A>G (p.Glu324=) c.951A>G (p.Glu317=) c.924A>G (p.Glu308=) c.822A>G (p.Glu274=) n.1487A>G c.819A>G (p.Glu273=) c.948A>G (p.Glu316=) n.1894A>G n.1194A>G n.2145A>G n.1891A>G n.1784A>G n.1220A>G	dbSNP
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19	g.49807292C>G	CA406900223	FUZ	c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.856G>C (n.856G>C) c.770G>C (n.770G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.272G>C c.966G>C (p.Glu322Asp) n.1235G>C c.102G>C (n.102G>C) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) c.948G>C (p.Glu316Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) n.1484G>C c.816G>C (p.Glu272Asp) c.945G>C (p.Glu315Asp) n.1891G>C n.1191G>C n.2142G>C n.1888G>C n.1781G>C n.1217G>C
19	g.49807292C>T	CA508137579	FUZ	c.1116G>A (p.Glu372=) c.856G>A (n.856G>A) c.770G>A (n.770G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.1008G>A (p.Glu336=) c.272G>A c.966G>A (p.Glu322=) n.1235G>A c.102G>A (n.102G>A) c.1119G>A (p.Glu373=) c.969G>A (p.Glu323=) c.948G>A (p.Glu316=) c.921G>A (p.Glu307=) c.819G>A (p.Glu273=) n.1484G>A c.816G>A (p.Glu272=) c.945G>A (p.Glu315=) n.1891G>A n.1191G>A n.2142G>A n.1888G>A n.1781G>A n.1217G>A
19	g.49807293T>A	CA406900226	FUZ	c.1115A>T (p.Glu372Val) c.855A>T (n.855A>T) c.769A>T (n.769A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.271A>T c.965A>T (p.Glu322Val) n.1234A>T c.101A>T (n.101A>T) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.968A>T (p.Glu323Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.1483A>T c.815A>T (p.Glu272Val) c.944A>T (p.Glu315Val) n.1890A>T n.1190A>T n.2141A>T n.1887A>T n.1780A>T n.1216A>T
19	g.49807293T>C	CA406900228	FUZ	c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.855A>G (n.855A>G) c.769A>G (n.769A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.271A>G c.965A>G (p.Glu322Gly) n.1234A>G c.101A>G (n.101A>G) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.1483A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) n.1890A>G n.1190A>G n.2141A>G n.1887A>G n.1780A>G n.1216A>G
19	g.49807293T>G	CA406900230	FUZ	c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.855A>C (n.855A>C) c.769A>C (n.769A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.271A>C c.965A>C (p.Glu322Ala) n.1234A>C c.101A>C (n.101A>C) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.1483A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) n.1890A>C n.1190A>C n.2141A>C n.1887A>C n.1780A>C n.1216A>C
19	g.49807294C>A	CA406900232	FUZ	c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.854G>T (n.854G>T) c.768G>T (n.768G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.270G>T c.964G>T (p.Glu322Ter) n.1233G>T c.100G>T (n.100G>T) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.1482G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) n.1889G>T n.1189G>T n.2140G>T n.1886G>T n.1779G>T n.1215G>T
19	g.49807294C>G	CA406900234	FUZ	c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.854G>C (n.854G>C) c.768G>C (n.768G>C) c.771G>C (n.771G>C) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.270G>C c.964G>C (p.Glu322Gln) n.1233G>C c.100G>C (n.100G>C) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.1482G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) n.1889G>C n.1189G>C n.2140G>C n.1886G>C n.1779G>C n.1215G>C
19	g.49807294C>T	CA406900236	FUZ	c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.854G>A (n.854G>A) c.768G>A (n.768G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.270G>A c.964G>A (p.Glu322Lys) n.1233G>A c.100G>A (n.100G>A) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.1482G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) n.1889G>A n.1189G>A n.2140G>A n.1886G>A n.1779G>A n.1215G>A
19	g.49807295A>C	CA508137580	FUZ	c.1113T>G (p.Thr371=) c.853T>G (n.853T>G) c.767T>G (n.767T>G) c.770T>G (n.770T>G) c.1005T>G (p.Thr335=) c.269T>G c.963T>G (p.Thr321=) n.1232T>G c.99T>G (n.99T>G) c.1116T>G (p.Thr372=) c.966T>G (p.Thr322=) c.945T>G (p.Thr315=) c.918T>G (p.Thr306=) c.816T>G (p.Thr272=) n.1481T>G c.813T>G (p.Thr271=) c.942T>G (p.Thr314=) n.1888T>G n.1188T>G n.2139T>G n.1885T>G n.1778T>G n.1214T>G
19	g.49807295A>G	CA508137581	FUZ	c.1113T>C (p.Thr371=) c.853T>C (n.853T>C) c.767T>C (n.767T>C) c.770T>C (n.770T>C) c.1005T>C (p.Thr335=) c.269T>C c.963T>C (p.Thr321=) n.1232T>C c.99T>C (n.99T>C) c.1116T>C (p.Thr372=) c.966T>C (p.Thr322=) c.945T>C (p.Thr315=) c.918T>C (p.Thr306=) c.816T>C (p.Thr272=) n.1481T>C c.813T>C (p.Thr271=) c.942T>C (p.Thr314=) n.1888T>C n.1188T>C n.2139T>C n.1885T>C n.1778T>C n.1214T>C
19	g.49807295A>T	CA508137582	FUZ	c.1113T>A (p.Thr371=) c.853T>A (n.853T>A) c.767T>A (n.767T>A) c.770T>A (n.770T>A) c.1005T>A (p.Thr335=) c.269T>A c.963T>A (p.Thr321=) n.1232T>A c.99T>A (n.99T>A) c.1116T>A (p.Thr372=) c.966T>A (p.Thr322=) c.945T>A (p.Thr315=) c.918T>A (p.Thr306=) c.816T>A (p.Thr272=) n.1481T>A c.813T>A (p.Thr271=) c.942T>A (p.Thr314=) n.1888T>A n.1188T>A n.2139T>A n.1885T>A n.1778T>A n.1214T>A
19	g.49807296G>A	CA9584207	FUZ	c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.852C>T (n.852C>T) c.766C>T (n.766C>T) c.769C>T (n.769C>T) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.268C>T c.962C>T (p.Thr321Ile) n.1231C>T c.98C>T (n.98C>T) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) n.1480C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) n.1887C>T n.1187C>T n.2138C>T n.1884C>T n.1777C>T n.1213C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49807296G>C	CA309493579	FUZ	c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.852C>G (n.852C>G) c.766C>G (n.766C>G) c.769C>G (n.769C>G) c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.268C>G c.962C>G (p.Thr321Ser) n.1231C>G c.98C>G (n.98C>G) c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.917C>G (p.Thr306Ser) c.815C>G (p.Thr272Ser) n.1480C>G c.812C>G (p.Thr271Ser) c.941C>G (p.Thr314Ser) n.1887C>G n.1187C>G n.2138C>G n.1884C>G n.1777C>G n.1213C>G	dbSNP
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19	g.49807297T>G	CA406900246	FUZ	c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.851A>C (n.851A>C) c.765A>C (n.765A>C) c.768A>C (n.768A>C) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.267A>C c.961A>C (p.Thr321Pro) n.1230A>C c.97A>C (n.97A>C) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) n.1479A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) n.1886A>C n.1186A>C n.2137A>C n.1883A>C n.1776A>C n.1212A>C
19	g.49807298C>A	CA508137583	FUZ	c.1110G>T (p.Gly370=) c.850G>T (n.850G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.767G>T (n.767G>T) c.1002G>T (p.Gly334=) c.266G>T c.960G>T (p.Gly320=) n.1229G>T c.96G>T (n.96G>T) c.1113G>T (p.Gly371=) c.963G>T (p.Gly321=) c.942G>T (p.Gly314=) c.915G>T (p.Gly305=) c.813G>T (p.Gly271=) n.1478G>T c.810G>T (p.Gly270=) c.939G>T (p.Gly313=) n.1885G>T n.1185G>T n.2136G>T n.1882G>T n.1775G>T n.1211G>T
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19	g.49807306C>G	CA406900281	FUZ	c.1102G>C (p.Val368Leu) c.842G>C (n.842G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.759G>C (n.759G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) c.258G>C c.952G>C (p.Val318Leu) n.1221G>C c.88G>C (n.88G>C) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.805G>C (p.Val269Leu) n.1470G>C c.802G>C (p.Val268Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) n.1877G>C n.1177G>C n.2128G>C n.1874G>C n.1767G>C n.1203G>C	dbSNP
19	g.49807306C>T	CA406900283	FUZ	c.1102G>A (p.Val368Met) c.842G>A (n.842G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.759G>A (n.759G>A) c.994G>A (p.Val332Met) c.258G>A c.952G>A (p.Val318Met) n.1221G>A c.88G>A (n.88G>A) c.1105G>A (p.Val369Met) c.955G>A (p.Val319Met) c.934G>A (p.Val312Met) c.907G>A (p.Val303Met) c.805G>A (p.Val269Met) n.1470G>A c.802G>A (p.Val268Met) c.931G>A (p.Val311Met) n.1877G>A n.1177G>A n.2128G>A n.1874G>A n.1767G>A n.1203G>A
19	g.49807307C>A	CA508137590	FUZ	c.1101G>T (p.Leu367=) c.841G>T (n.841G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.758G>T (n.758G>T) c.993G>T (p.Leu331=) c.257G>T c.951G>T (p.Leu317=) n.1220G>T c.87G>T (n.87G>T) c.1104G>T (p.Leu368=) c.954G>T (p.Leu318=) c.933G>T (p.Leu311=) c.906G>T (p.Leu302=) c.804G>T (p.Leu268=) n.1469G>T c.801G>T (p.Leu267=) c.930G>T (p.Leu310=) n.1876G>T n.1176G>T n.2127G>T n.1873G>T n.1766G>T n.1202G>T
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19	g.49807307C>T	CA508137592	FUZ	c.1101G>A (p.Leu367=) c.841G>A (n.841G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.758G>A (n.758G>A) c.993G>A (p.Leu331=) c.257G>A c.951G>A (p.Leu317=) n.1220G>A c.87G>A (n.87G>A) c.1104G>A (p.Leu368=) c.954G>A (p.Leu318=) c.933G>A (p.Leu311=) c.906G>A (p.Leu302=) c.804G>A (p.Leu268=) n.1469G>A c.801G>A (p.Leu267=) c.930G>A (p.Leu310=) n.1876G>A n.1176G>A n.2127G>A n.1873G>A n.1766G>A n.1202G>A
19	g.49807308A>C	CA406900285	FUZ	c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.840T>G (n.840T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.757T>G (n.757T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.256T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1219T>G c.86T>G (n.86T>G) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1468T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1875T>G n.1175T>G n.2126T>G n.1872T>G n.1765T>G n.1201T>G
19	g.49807308A>G	CA406900287	FUZ	c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.840T>C (n.840T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.757T>C (n.757T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.256T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1219T>C c.86T>C (n.86T>C) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1468T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1875T>C n.1175T>C n.2126T>C n.1872T>C n.1765T>C n.1201T>C
19	g.49807308A>T	CA406900289	FUZ	c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.840T>A (n.840T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.757T>A (n.757T>A) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.256T>A c.950T>A (p.Leu317Gln) n.1219T>A c.86T>A (n.86T>A) c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) n.1468T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1875T>A n.1175T>A n.2126T>A n.1872T>A n.1765T>A n.1201T>A
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19	g.49807310G>A	CA508137593	FUZ	c.1098C>T (p.Tyr366=) c.838C>T (n.838C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.990C>T (p.Tyr330=) c.254C>T c.948C>T (p.Tyr316=) n.1217C>T c.84C>T (n.84C>T) c.1101C>T (p.Tyr367=) c.951C>T (p.Tyr317=) c.930C>T (p.Tyr310=) c.903C>T (p.Tyr301=) c.801C>T (p.Tyr267=) n.1466C>T c.798C>T (p.Tyr266=) c.927C>T (p.Tyr309=) n.1873C>T n.1173C>T n.2124C>T n.1870C>T n.1763C>T n.1199C>T	gnomAD v4
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19	g.49807314C>T	CA406900318	FUZ	c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.834G>A (n.834G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.751G>A (n.751G>A) c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.250G>A c.944G>A (p.Cys315Tyr) n.1213G>A c.80G>A (n.80G>A) c.1097G>A (p.Cys366Tyr) c.947G>A (p.Cys316Tyr) c.926G>A (p.Cys309Tyr) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.797G>A (p.Cys266Tyr) n.1462G>A c.794G>A (p.Cys265Tyr) c.923G>A (p.Cys308Tyr) n.1869G>A n.1169G>A n.2120G>A n.1866G>A n.1759G>A n.1195G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19	g.49807323G>C	CA406900349	FUZ	c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.825C>G (n.825C>G) c.739C>G (n.739C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.241C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) n.1204C>G c.71C>G (n.71C>G) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) n.1453C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.1860C>G n.1160C>G n.2111C>G n.1857C>G n.1750C>G n.1186C>G
19	g.49807323G=	CA2340592958	FUZ	c.1085C= (p.Pro362=) c.825C= (n.825C=) c.739C= (n.739C=) c.742C= (n.742C=) c.977C= (p.Pro326=) c.241C= c.935C= (p.Pro312=) n.1204C= c.71C= (n.71C=) c.1088C= (p.Pro363=) c.938C= (p.Pro313=) c.917C= (p.Pro306=) c.890C= (p.Pro297=) c.788C= (p.Pro263=) n.1453C= c.785C= (p.Pro262=) c.914C= (p.Pro305=) n.1860C= n.1160C= n.2111C= n.1857C= n.1750C= n.1186C=
19	g.49807323G>T	CA406900351	FUZ	c.1085C>A (p.Pro362His) c.825C>A (n.825C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.742C>A (n.742C>A) c.977C>A (p.Pro326His) c.241C>A c.935C>A (p.Pro312His) n.1204C>A c.71C>A (n.71C>A) c.1088C>A (p.Pro363His) c.938C>A (p.Pro313His) c.917C>A (p.Pro306His) c.890C>A (p.Pro297His) c.788C>A (p.Pro263His) n.1453C>A c.785C>A (p.Pro262His) c.914C>A (p.Pro305His) n.1860C>A n.1160C>A n.2111C>A n.1857C>A n.1750C>A n.1186C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49807324G>A	CA406900357	FUZ	c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.824C>T (n.824C>T) c.738C>T (n.738C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.240C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) n.1203C>T c.70C>T (n.70C>T) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) n.1452C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.1859C>T n.1159C>T n.2110C>T n.1856C>T n.1749C>T n.1185C>T
19	g.49807324G>C	CA406900353	FUZ	c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.824C>G (n.824C>G) c.738C>G (n.738C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.240C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) n.1203C>G c.70C>G (n.70C>G) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) n.1452C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.1859C>G n.1159C>G n.2110C>G n.1856C>G n.1749C>G n.1185C>G	gnomAD v4
19	g.49807324G>T	CA406900355	FUZ	c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.824C>A (n.824C>A) c.738C>A (n.738C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.240C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) n.1203C>A c.70C>A (n.70C>A) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) n.1452C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.1859C>A n.1159C>A n.2110C>A n.1856C>A n.1749C>A n.1185C>A
19	g.49807325C>A	CA508137603	FUZ	c.1083G>T (p.Leu361=) c.823G>T (n.823G>T) c.737G>T (n.737G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.975G>T (p.Leu325=) c.239G>T c.933G>T (p.Leu311=) n.1202G>T c.69G>T (n.69G>T) c.1086G>T (p.Leu362=) c.936G>T (p.Leu312=) c.915G>T (p.Leu305=) c.888G>T (p.Leu296=) c.786G>T (p.Leu262=) n.1451G>T c.783G>T (p.Leu261=) c.912G>T (p.Leu304=) n.1858G>T n.1158G>T n.2109G>T n.1855G>T n.1748G>T n.1184G>T
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19	g.49807325C>G	CA508137604	FUZ	c.1083G>C (p.Leu361=) c.823G>C (n.823G>C) c.737G>C (n.737G>C) c.740G>C (n.740G>C) c.975G>C (p.Leu325=) c.239G>C c.933G>C (p.Leu311=) n.1202G>C c.69G>C (n.69G>C) c.1086G>C (p.Leu362=) c.936G>C (p.Leu312=) c.915G>C (p.Leu305=) c.888G>C (p.Leu296=) c.786G>C (p.Leu262=) n.1451G>C c.783G>C (p.Leu261=) c.912G>C (p.Leu304=) n.1858G>C n.1158G>C n.2109G>C n.1855G>C n.1748G>C n.1184G>C
19	g.49807325C>T	CA508137605	FUZ	c.1083G>A (p.Leu361=) c.823G>A (n.823G>A) c.737G>A (n.737G>A) c.740G>A (n.740G>A) c.975G>A (p.Leu325=) c.239G>A c.933G>A (p.Leu311=) n.1202G>A c.69G>A (n.69G>A) c.1086G>A (p.Leu362=) c.936G>A (p.Leu312=) c.915G>A (p.Leu305=) c.888G>A (p.Leu296=) c.786G>A (p.Leu262=) n.1451G>A c.783G>A (p.Leu261=) c.912G>A (p.Leu304=) n.1858G>A n.1158G>A n.2109G>A n.1855G>A n.1748G>A n.1184G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19	g.49807326A>C	CA406900359	FUZ	c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.822T>G (n.822T>G) c.736T>G (n.736T>G) c.739T>G (n.739T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.238T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1201T>G c.68T>G (n.68T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.1450T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.1857T>G n.1157T>G n.2108T>G n.1854T>G n.1747T>G n.1183T>G
19	g.49807326A>G	CA406900361	FUZ	c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.822T>C (n.822T>C) c.736T>C (n.736T>C) c.739T>C (n.739T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.238T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1201T>C c.68T>C (n.68T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.1450T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1857T>C n.1157T>C n.2108T>C n.1854T>C n.1747T>C n.1183T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49807326A>T	CA406900364	FUZ	c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.822T>A (n.822T>A) c.736T>A (n.736T>A) c.739T>A (n.739T>A) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.238T>A c.932T>A (p.Leu311Gln) n.1201T>A c.68T>A (n.68T>A) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) n.1450T>A c.782T>A (p.Leu261Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) n.1857T>A n.1157T>A n.2108T>A n.1854T>A n.1747T>A n.1183T>A
19	g.49807327G>A	CA508137606	FUZ	c.1081C>T (p.Leu361=) c.821C>T (n.821C>T) c.735C>T (n.735C>T) c.738C>T (n.738C>T) c.973C>T (p.Leu325=) c.237C>T c.931C>T (p.Leu311=) n.1200C>T c.67C>T (n.67C>T) c.1084C>T (p.Leu362=) c.934C>T (p.Leu312=) c.913C>T (p.Leu305=) c.886C>T (p.Leu296=) c.784C>T (p.Leu262=) n.1449C>T c.781C>T (p.Leu261=) c.910C>T (p.Leu304=) n.1856C>T n.1156C>T n.2107C>T n.1853C>T n.1746C>T n.1182C>T
19	g.49807327G>C	CA406900367	FUZ	c.1081C>G (p.Leu361Val) c.821C>G (n.821C>G) c.735C>G (n.735C>G) c.738C>G (n.738C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) c.237C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.1200C>G c.67C>G (n.67C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.784C>G (p.Leu262Val) n.1449C>G c.781C>G (p.Leu261Val) c.910C>G (p.Leu304Val) n.1856C>G n.1156C>G n.2107C>G n.1853C>G n.1746C>G n.1182C>G	gnomAD v4
19	g.49807327G=	CA2340592961	FUZ	c.1081C= (p.Leu361=) c.821C= (n.821C=) c.735C= (n.735C=) c.738C= (n.738C=) c.973C= (p.Leu325=) c.237C= c.931C= (p.Leu311=) n.1200C= c.67C= (n.67C=) c.1084C= (p.Leu362=) c.934C= (p.Leu312=) c.913C= (p.Leu305=) c.886C= (p.Leu296=) c.784C= (p.Leu262=) n.1449C= c.781C= (p.Leu261=) c.910C= (p.Leu304=) n.1856C= n.1156C= n.2107C= n.1853C= n.1746C= n.1182C=
19	g.49807327G>T	CA9584212	FUZ	c.1081C>A (p.Leu361Met) c.821C>A (n.821C>A) c.735C>A (n.735C>A) c.738C>A (n.738C>A) c.973C>A (p.Leu325Met) c.237C>A c.931C>A (p.Leu311Met) n.1200C>A c.67C>A (n.67C>A) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.934C>A (p.Leu312Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.886C>A (p.Leu296Met) c.784C>A (p.Leu262Met) n.1449C>A c.781C>A (p.Leu261Met) c.910C>A (p.Leu304Met) n.1856C>A n.1156C>A n.2107C>A n.1853C>A n.1746C>A n.1182C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49807327_49807328delinsGC	CA2340592962	FUZ	c.1080_1081delinsGC (p.Gln360=) c.820_821delinsGC (n.820_821delinsGC) c.734_735delinsGC (n.734_735delinsGC) c.737_738delinsGC (n.737_738delinsGC) c.972_973delinsGC (p.Gln324=) c.236_237delinsGC c.930_931delinsGC (p.Gln310=) n.1199_1200delinsGC c.66_67delinsGC (n.66_67delinsGC) c.1083_1084delinsGC (p.Gln361=) c.933_934delinsGC (p.Gln311=) c.912_913delinsGC (p.Gln304=) c.885_886delinsGC (p.Gln295=) c.783_784delinsGC (p.Gln261=) n.1448_1449delinsGC c.780_781delinsGC (p.Gln260=) c.909_910delinsGC (p.Gln303=) n.1855_1856delinsGC n.1155_1156delinsGC n.2106_2107delinsGC n.1852_1853delinsGC n.1745_1746delinsGC n.1181_1182delinsGC
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19	g.49807341A>C	CA406900408	FUZ	c.1067T>G (p.Val356Gly) c.807T>G (n.807T>G) c.721T>G (n.721T>G) c.724T>G (n.724T>G) c.959T>G (p.Val320Gly) c.223T>G c.917T>G (p.Val306Gly) n.1186T>G c.53T>G (n.53T>G) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.1435T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) n.1842T>G n.1142T>G n.2093T>G n.1839T>G n.1732T>G n.1168T>G	gnomAD v4
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19	g.49807342C>A	CA406900411	FUZ	c.1066G>T (p.Val356Phe) c.806G>T (n.806G>T) c.720G>T (n.720G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.958G>T (p.Val320Phe) c.222G>T c.916G>T (p.Val306Phe) n.1185G>T c.52G>T (n.52G>T) c.1069G>T (p.Val357Phe) c.919G>T (p.Val307Phe) c.898G>T (p.Val300Phe) c.871G>T (p.Val291Phe) c.769G>T (p.Val257Phe) n.1434G>T c.766G>T (p.Val256Phe) c.895G>T (p.Val299Phe) n.1841G>T n.1141G>T n.2092G>T n.1838G>T n.1731G>T n.1167G>T
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19	g.49807342C>G	CA406900412	FUZ	c.1066G>C (p.Val356Leu) c.806G>C (n.806G>C) c.720G>C (n.720G>C) c.723G>C (n.723G>C) c.958G>C (p.Val320Leu) c.222G>C c.916G>C (p.Val306Leu) n.1185G>C c.52G>C (n.52G>C) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.1434G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) n.1841G>C n.1141G>C n.2092G>C n.1838G>C n.1731G>C n.1167G>C
19	g.49807342C>T	CA406900413	FUZ	c.1066G>A (p.Val356Ile) c.806G>A (n.806G>A) c.720G>A (n.720G>A) c.723G>A (n.723G>A) c.958G>A (p.Val320Ile) c.222G>A c.916G>A (p.Val306Ile) n.1185G>A c.52G>A (n.52G>A) c.1069G>A (p.Val357Ile) c.919G>A (p.Val307Ile) c.898G>A (p.Val300Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) n.1434G>A c.766G>A (p.Val256Ile) c.895G>A (p.Val299Ile) n.1841G>A n.1141G>A n.2092G>A n.1838G>A n.1731G>A n.1167G>A	dbSNP gnomAD v4
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19	g.49807343C>T	CA508137623	FUZ	c.1065G>A (p.Glu355=) c.805G>A (n.805G>A) c.719G>A (n.719G>A) c.722G>A (n.722G>A) c.957G>A (p.Glu319=) c.221G>A c.915G>A (p.Glu305=) n.1184G>A c.51G>A (n.51G>A) c.1068G>A (p.Glu356=) c.918G>A (p.Glu306=) c.897G>A (p.Glu299=) c.870G>A (p.Glu290=) c.768G>A (p.Glu256=) n.1433G>A c.765G>A (p.Glu255=) c.894G>A (p.Glu298=) n.1840G>A n.1140G>A n.2091G>A n.1837G>A n.1730G>A n.1166G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19	g.49807347T>A	CA406900432	FUZ	c.1061A>T (p.Asp354Val) c.801A>T (n.801A>T) c.715A>T (n.715A>T) c.718A>T (n.718A>T) c.953A>T (p.Asp318Val) c.217A>T c.911A>T (p.Asp304Val) n.1180A>T c.47A>T (n.47A>T) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.914A>T (p.Asp305Val) c.893A>T (p.Asp298Val) c.866A>T (p.Asp289Val) c.764A>T (p.Asp255Val) n.1429A>T c.761A>T (p.Asp254Val) c.890A>T (p.Asp297Val) n.1836A>T n.1136A>T n.2087A>T n.1833A>T n.1726A>T n.1162A>T
19	g.49807347T>C	CA406900433	FUZ	c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.801A>G (n.801A>G) c.715A>G (n.715A>G) c.718A>G (n.718A>G) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.217A>G c.911A>G (p.Asp304Gly) n.1180A>G c.47A>G (n.47A>G) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.893A>G (p.Asp298Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) n.1429A>G c.761A>G (p.Asp254Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) n.1836A>G n.1136A>G n.2087A>G n.1833A>G n.1726A>G n.1162A>G
19	g.49807347T>G	CA406900435	FUZ	c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.801A>C (n.801A>C) c.715A>C (n.715A>C) c.718A>C (n.718A>C) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.217A>C c.911A>C (p.Asp304Ala) n.1180A>C c.47A>C (n.47A>C) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.893A>C (p.Asp298Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) n.1429A>C c.761A>C (p.Asp254Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) n.1836A>C n.1136A>C n.2087A>C n.1833A>C n.1726A>C n.1162A>C
19	g.49807350_49807352del	CA2576856716	FUZ	c.1059_1061del (p.Glu353del) c.799_801del (n.799_801del) c.713_715del (n.713_715del) c.716_718del (n.716_718del) c.951_953del (p.Glu317del) c.215_217del c.909_911del (p.Glu303del) n.1178_1180del c.45_47del (n.45_47del) c.1062_1064del (p.Glu354del) c.912_914del (p.Glu304del) c.891_893del (p.Glu297del) c.864_866del (p.Glu288del) c.762_764del (p.Glu254del) n.1427_1429del c.759_761del (p.Glu253del) c.888_890del (p.Glu296del) n.1834_1836del n.1134_1136del n.2085_2087del n.1831_1833del n.1724_1726del n.1160_1162del	gnomAD v4
19	g.49807348C>A	CA129903	FUZ	c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.800G>T (n.800G>T) c.714G>T (n.714G>T) c.717G>T (n.717G>T) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.216G>T c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.1179G>T c.46G>T (n.46G>T) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.1428G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.1835G>T n.1135G>T n.2086G>T n.1832G>T n.1725G>T n.1161G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19	g.49807348C>G	CA406900439	FUZ	c.1060G>C (p.Asp354His) c.800G>C (n.800G>C) c.714G>C (n.714G>C) c.717G>C (n.717G>C) c.952G>C (p.Asp318His) c.216G>C c.910G>C (p.Asp304His) n.1179G>C c.46G>C (n.46G>C) c.1063G>C (p.Asp355His) c.913G>C (p.Asp305His) c.892G>C (p.Asp298His) c.865G>C (p.Asp289His) c.763G>C (p.Asp255His) n.1428G>C c.760G>C (p.Asp254His) c.889G>C (p.Asp297His) n.1835G>C n.1135G>C n.2086G>C n.1832G>C n.1725G>C n.1161G>C
19	g.49807348C>T	CA9584214	FUZ	c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.800G>A (n.800G>A) c.714G>A (n.714G>A) c.717G>A (n.717G>A) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.216G>A c.910G>A (p.Asp304Asn) n.1179G>A c.46G>A (n.46G>A) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.892G>A (p.Asp298Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) n.1428G>A c.760G>A (p.Asp254Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) n.1835G>A n.1135G>A n.2086G>A n.1832G>A n.1725G>A n.1161G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49807349T>A	CA9584215	FUZ	c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.799A>T (n.799A>T) c.713A>T (n.713A>T) c.716A>T (n.716A>T) c.951A>T (p.Glu317Asp) c.215A>T c.909A>T (p.Glu303Asp) n.1178A>T c.45A>T (n.45A>T) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.912A>T (p.Glu304Asp) c.891A>T (p.Glu297Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) n.1427A>T c.759A>T (p.Glu253Asp) c.888A>T (p.Glu296Asp) n.1834A>T n.1134A>T n.2085A>T n.1831A>T n.1724A>T n.1160A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19	g.49807349T=	CA2340592969	FUZ	c.1059A= (p.Glu353=) c.799A= (n.799A=) c.713A= (n.713A=) c.716A= (n.716A=) c.951A= (p.Glu317=) c.215A= c.909A= (p.Glu303=) n.1178A= c.45A= (n.45A=) c.1062A= (p.Glu354=) c.912A= (p.Glu304=) c.891A= (p.Glu297=) c.864A= (p.Glu288=) c.762A= (p.Glu254=) n.1427A= c.759A= (p.Glu253=) c.888A= (p.Glu296=) n.1834A= n.1134A= n.2085A= n.1831A= n.1724A= n.1160A=
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19	g.49807350T>G	CA406900449	FUZ	c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.798A>C (n.798A>C) c.712A>C (n.712A>C) c.715A>C (n.715A>C) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.214A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) n.1177A>C c.44A>C (n.44A>C) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) n.1426A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) n.1833A>C n.1133A>C n.2084A>C n.1830A>C n.1723A>C n.1159A>C
19	g.49807351_49807352del	CA2576856717	FUZ	c.1057_1058del (p.Glu353ArgfsTer2) c.797_798del (n.797_798del) c.711_712del (n.711_712del) c.714_715del (n.714_715del) c.949_950del (p.Glu317ArgfsTer2) c.213_214del c.907_908del (p.Glu303ArgfsTer2) n.1176_1177del c.43_44del (n.43_44del) c.1060_1061del (p.Glu354ArgfsTer2) c.910_911del (p.Glu304ArgfsTer2) c.889_890del (p.Glu297ArgfsTer2) c.862_863del (p.Glu288ArgfsTer2) c.760_761del (p.Glu254ArgfsTer2) n.1425_1426del c.757_758del (p.Glu253ArgfsTer2) c.886_887del (p.Glu296ArgfsTer2) n.1832_1833del n.1132_1133del n.2083_2084del n.1829_1830del n.1722_1723del n.1158_1159del	gnomAD v4
19	g.49807351C>A	CA406900451	FUZ	c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.797G>T (n.797G>T) c.711G>T (n.711G>T) c.714G>T (n.714G>T) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.213G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) n.1176G>T c.43G>T (n.43G>T) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) n.1425G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) n.1832G>T n.1132G>T n.2083G>T n.1829G>T n.1722G>T n.1158G>T
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19	g.49807351C>T	CA406900455	FUZ	c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.797G>A (n.797G>A) c.711G>A (n.711G>A) c.714G>A (n.714G>A) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.213G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) n.1176G>A c.43G>A (n.43G>A) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) n.1425G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) n.1832G>A n.1132G>A n.2083G>A n.1829G>A n.1722G>A n.1158G>A	gnomAD v4
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19	g.49807352T>C	CA309493628	FUZ	c.1056A>G (p.Thr352=) c.796A>G (n.796A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.713A>G (n.713A>G) c.948A>G (p.Thr316=) c.212A>G c.906A>G (p.Thr302=) n.1175A>G c.42A>G (n.42A>G) c.1059A>G (p.Thr353=) c.909A>G (p.Thr303=) c.888A>G (p.Thr296=) c.861A>G (p.Thr287=) c.759A>G (p.Thr253=) n.1424A>G c.756A>G (p.Thr252=) c.885A>G (p.Thr295=) n.1831A>G n.1131A>G n.2082A>G n.1828A>G n.1721A>G n.1157A>G	dbSNP gnomAD v4
19	g.49807352T>G	CA508137630	FUZ	c.1056A>C (p.Thr352=) c.796A>C (n.796A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.713A>C (n.713A>C) c.948A>C (p.Thr316=) c.212A>C c.906A>C (p.Thr302=) n.1175A>C c.42A>C (n.42A>C) c.1059A>C (p.Thr353=) c.909A>C (p.Thr303=) c.888A>C (p.Thr296=) c.861A>C (p.Thr287=) c.759A>C (p.Thr253=) n.1424A>C c.756A>C (p.Thr252=) c.885A>C (p.Thr295=) n.1831A>C n.1131A>C n.2082A>C n.1828A>C n.1721A>C n.1157A>C
19	g.49807352T=	CA2340592970	FUZ	c.1056A= (p.Thr352=) c.796A= (n.796A=) c.710A= (n.710A=) c.713A= (n.713A=) c.948A= (p.Thr316=) c.212A= c.906A= (p.Thr302=) n.1175A= c.42A= (n.42A=) c.1059A= (p.Thr353=) c.909A= (p.Thr303=) c.888A= (p.Thr296=) c.861A= (p.Thr287=) c.759A= (p.Thr253=) n.1424A= c.756A= (p.Thr252=) c.885A= (p.Thr295=) n.1831A= n.1131A= n.2082A= n.1828A= n.1721A= n.1157A=
19	g.49807353G>A	CA406900457	FUZ	c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.795C>T (n.795C>T) c.709C>T (n.709C>T) c.712C>T (n.712C>T) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.211C>T c.905C>T (p.Thr302Ile) n.1174C>T c.41C>T (n.41C>T) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) n.1423C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) n.1830C>T n.1130C>T n.2081C>T n.1827C>T n.1720C>T n.1156C>T
19	g.49807353G>C	CA406900459	FUZ	c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.795C>G (n.795C>G) c.709C>G (n.709C>G) c.712C>G (n.712C>G) c.947C>G (p.Thr316Arg) c.211C>G c.905C>G (p.Thr302Arg) n.1174C>G c.41C>G (n.41C>G) c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.908C>G (p.Thr303Arg) c.887C>G (p.Thr296Arg) c.860C>G (p.Thr287Arg) c.758C>G (p.Thr253Arg) n.1423C>G c.755C>G (p.Thr252Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) n.1830C>G n.1130C>G n.2081C>G n.1827C>G n.1720C>G n.1156C>G
19	g.49807353G>T	CA406900461	FUZ	c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.795C>A (n.795C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.712C>A (n.712C>A) c.947C>A (p.Thr316Lys) c.211C>A c.905C>A (p.Thr302Lys) n.1174C>A c.41C>A (n.41C>A) c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.908C>A (p.Thr303Lys) c.887C>A (p.Thr296Lys) c.860C>A (p.Thr287Lys) c.758C>A (p.Thr253Lys) n.1423C>A c.755C>A (p.Thr252Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) n.1830C>A n.1130C>A n.2081C>A n.1827C>A n.1720C>A n.1156C>A
19	g.49807353_49807358delinsGTCTTC	CA2340592971	FUZ	c.1050_1055delinsGAAGAC (p.Glu350=) c.790_795delinsGAAGAC (n.790_795delinsGAAGAC) c.704_709delinsGAAGAC (n.704_709delinsGAAGAC) c.707_712delinsGAAGAC (n.707_712delinsGAAGAC) c.942_947delinsGAAGAC (p.Glu314=) c.206_211delinsGAAGAC c.900_905delinsGAAGAC (p.Glu300=) n.1169_1174delinsGAAGAC c.36_41delinsGAAGAC (n.36_41delinsGAAGAC) c.1053_1058delinsGAAGAC (p.Glu351=) c.903_908delinsGAAGAC (p.Glu301=) c.882_887delinsGAAGAC (p.Glu294=) c.855_860delinsGAAGAC (p.Glu285=) c.753_758delinsGAAGAC (p.Glu251=) n.1418_1423delinsGAAGAC c.750_755delinsGAAGAC (p.Glu250=) c.879_884delinsGAAGAC (p.Glu293=) n.1825_1830delinsGAAGAC n.1125_1130delinsGAAGAC n.2076_2081delinsGAAGAC n.1822_1827delinsGAAGAC n.1715_1720delinsGAAGAC n.1151_1156delinsGAAGAC
19	g.49807354T>A	CA406900463	FUZ	c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.794A>T (n.794A>T) c.708A>T (n.708A>T) c.711A>T (n.711A>T) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.210A>T c.904A>T (p.Thr302Ser) n.1173A>T c.40A>T (n.40A>T) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) n.1422A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) n.1829A>T n.1129A>T n.2080A>T n.1826A>T n.1719A>T n.1155A>T
19	g.49807354T>C	CA406900465	FUZ	c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.794A>G (n.794A>G) c.708A>G (n.708A>G) c.711A>G (n.711A>G) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.210A>G c.904A>G (p.Thr302Ala) n.1173A>G c.40A>G (n.40A>G) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) n.1422A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) n.1829A>G n.1129A>G n.2080A>G n.1826A>G n.1719A>G n.1155A>G
19	g.49807354T>G	CA406900467	FUZ	c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.794A>C (n.794A>C) c.708A>C (n.708A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.210A>C c.904A>C (p.Thr302Pro) n.1173A>C c.40A>C (n.40A>C) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) n.1422A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) n.1829A>C n.1129A>C n.2080A>C n.1826A>C n.1719A>C n.1155A>C
19	g.49807357_49807361del	CA2340592972	FUZ	c.1050_1054del (p.Glu350AspfsTer4) c.790_794del (n.790_794del) c.704_708del (n.704_708del) c.707_711del (n.707_711del) c.942_946del (p.Glu314AspfsTer4) c.206_210del c.900_904del (p.Glu300AspfsTer4) n.1169_1173del c.36_40del (n.36_40del) c.1053_1057del (p.Glu351AspfsTer4) c.903_907del (p.Glu301AspfsTer4) c.882_886del (p.Glu294AspfsTer4) c.855_859del (p.Glu285AspfsTer4) c.753_757del (p.Glu251AspfsTer4) n.1418_1422del c.750_754del (p.Glu250AspfsTer4) c.879_883del (p.Glu293AspfsTer4) n.1825_1829del n.1125_1129del n.2076_2080del n.1822_1826del n.1715_1719del n.1151_1155del	dbSNP
19	g.49807355C>A	CA406900473	FUZ	c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.793G>T (n.793G>T) c.707G>T (n.707G>T) c.710G>T (n.710G>T) c.945G>T (p.Lys315Asn) c.209G>T c.903G>T (p.Lys301Asn) n.1172G>T c.39G>T (n.39G>T) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) c.756G>T (p.Lys252Asn) n.1421G>T c.753G>T (p.Lys251Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) n.1828G>T n.1128G>T n.2079G>T n.1825G>T n.1718G>T n.1154G>T
19	g.49807355C=	CA2340592973	FUZ	c.1053G= (p.Lys351=) c.793G= (n.793G=) c.707G= (n.707G=) c.710G= (n.710G=) c.945G= (p.Lys315=) c.209G= c.903G= (p.Lys301=) n.1172G= c.39G= (n.39G=) c.1056G= (p.Lys352=) c.906G= (p.Lys302=) c.885G= (p.Lys295=) c.858G= (p.Lys286=) c.756G= (p.Lys252=) n.1421G= c.753G= (p.Lys251=) c.882G= (p.Lys294=) n.1828G= n.1128G= n.2079G= n.1825G= n.1718G= n.1154G=
19	g.49807355C>G	CA406900471	FUZ	c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.793G>C (n.793G>C) c.707G>C (n.707G>C) c.710G>C (n.710G>C) c.945G>C (p.Lys315Asn) c.209G>C c.903G>C (p.Lys301Asn) n.1172G>C c.39G>C (n.39G>C) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) c.756G>C (p.Lys252Asn) n.1421G>C c.753G>C (p.Lys251Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) n.1828G>C n.1128G>C n.2079G>C n.1825G>C n.1718G>C n.1154G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49807355C>T	CA9584216	FUZ	c.1053G>A (p.Lys351=) c.793G>A (n.793G>A) c.707G>A (n.707G>A) c.710G>A (n.710G>A) c.945G>A (p.Lys315=) c.209G>A c.903G>A (p.Lys301=) n.1172G>A c.39G>A (n.39G>A) c.1056G>A (p.Lys352=) c.906G>A (p.Lys302=) c.885G>A (p.Lys295=) c.858G>A (p.Lys286=) c.756G>A (p.Lys252=) n.1421G>A c.753G>A (p.Lys251=) c.882G>A (p.Lys294=) n.1828G>A n.1128G>A n.2079G>A n.1825G>A n.1718G>A n.1154G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49807356T>A	CA406900475	FUZ	c.1052A>T (p.Lys351Met) c.792A>T (n.792A>T) c.706A>T (n.706A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.944A>T (p.Lys315Met) c.208A>T c.902A>T (p.Lys301Met) n.1171A>T c.38A>T (n.38A>T) c.1055A>T (p.Lys352Met) c.905A>T (p.Lys302Met) c.884A>T (p.Lys295Met) c.857A>T (p.Lys286Met) c.755A>T (p.Lys252Met) n.1420A>T c.752A>T (p.Lys251Met) c.881A>T (p.Lys294Met) n.1827A>T n.1127A>T n.2078A>T n.1824A>T n.1717A>T n.1153A>T
19	g.49807356T>C	CA406900479	FUZ	c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.792A>G (n.792A>G) c.706A>G (n.706A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.208A>G c.902A>G (p.Lys301Arg) n.1171A>G c.38A>G (n.38A>G) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.1420A>G c.752A>G (p.Lys251Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) n.1827A>G n.1127A>G n.2078A>G n.1824A>G n.1717A>G n.1153A>G
19	g.49807356T>G	CA406900477	FUZ	c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.792A>C (n.792A>C) c.706A>C (n.706A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.208A>C c.902A>C (p.Lys301Thr) n.1171A>C c.38A>C (n.38A>C) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.1420A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) n.1827A>C n.1127A>C n.2078A>C n.1824A>C n.1717A>C n.1153A>C
19	g.49807357T>A	CA406900481	FUZ	c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.791A>T (n.791A>T) c.705A>T (n.705A>T) c.708A>T (n.708A>T) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.207A>T c.901A>T (p.Lys301Ter) n.1170A>T c.37A>T (n.37A>T) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.1419A>T c.751A>T (p.Lys251Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) n.1826A>T n.1126A>T n.2077A>T n.1823A>T n.1716A>T n.1152A>T
19	g.49807357T>C	CA406900483	FUZ	c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.791A>G (n.791A>G) c.705A>G (n.705A>G) c.708A>G (n.708A>G) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.207A>G c.901A>G (p.Lys301Glu) n.1170A>G c.37A>G (n.37A>G) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.1419A>G c.751A>G (p.Lys251Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) n.1826A>G n.1126A>G n.2077A>G n.1823A>G n.1716A>G n.1152A>G
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Number of alleles fetched