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19 | g.49807258G>A | CA406900090 | FUZ | c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.306C>T c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.1269C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) n.1925C>T n.1225C>T n.2176C>T n.1922C>T n.1815C>T n.1251C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.49807260A>T | CA406900103 | FUZ | c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.*888T>A (n.*888T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.304T>A c.998T>A (p.Leu333Ter) n.1267T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.851T>A (p.Leu284Ter) c.848T>A (p.Leu283Ter) c.977T>A (p.Leu326Ter) n.1923T>A n.1223T>A n.2174T>A n.1920T>A n.1813T>A n.1249T>A | |
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19 | g.49807261A>G | CA508137551 | FUZ | c.1147T>C (p.Leu383=) c.*887T>C (n.*887T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) c.1039T>C (p.Leu347=) c.303T>C c.997T>C (p.Leu333=) n.1266T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.1150T>C (p.Leu384=) c.1000T>C (p.Leu334=) c.979T>C (p.Leu327=) c.952T>C (p.Leu318=) c.850T>C (p.Leu284=) c.847T>C (p.Leu283=) c.976T>C (p.Leu326=) n.1922T>C n.1222T>C n.2173T>C n.1919T>C n.1812T>C n.1248T>C | |
19 | g.49807261A>T | CA406900108 | FUZ | c.1147T>A (p.Leu383Met) c.*887T>A (n.*887T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) c.1039T>A (p.Leu347Met) c.303T>A c.997T>A (p.Leu333Met) n.1266T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.1150T>A (p.Leu384Met) c.1000T>A (p.Leu334Met) c.979T>A (p.Leu327Met) c.952T>A (p.Leu318Met) c.850T>A (p.Leu284Met) c.847T>A (p.Leu283Met) c.976T>A (p.Leu326Met) n.1922T>A n.1222T>A n.2173T>A n.1919T>A n.1812T>A n.1248T>A | |
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19 | g.49807262G= | CA2340592935 | FUZ | c.1146C= (p.Ala382=) c.*886C= (n.*886C=) c.*800C= (n.*800C=) c.*803C= (n.*803C=) c.1038C= (p.Ala346=) c.302C= c.996C= (p.Ala332=) n.1265C= c.*132C= (n.*132C=) c.1149C= (p.Ala383=) c.999C= (p.Ala333=) c.978C= (p.Ala326=) c.951C= (p.Ala317=) c.849C= (p.Ala283=) c.846C= (p.Ala282=) c.975C= (p.Ala325=) n.1921C= n.1221C= n.2172C= n.1918C= n.1811C= n.1247C= | |
19 | g.49807262G>T | CA508137553 | FUZ | c.1146C>A (p.Ala382=) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.1038C>A (p.Ala346=) c.302C>A c.996C>A (p.Ala332=) n.1265C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.1149C>A (p.Ala383=) c.999C>A (p.Ala333=) c.978C>A (p.Ala326=) c.951C>A (p.Ala317=) c.849C>A (p.Ala283=) c.846C>A (p.Ala282=) c.975C>A (p.Ala325=) n.1921C>A n.1221C>A n.2172C>A n.1918C>A n.1811C>A n.1247C>A | |
19 | g.49807263G>A | CA406900112 | FUZ | c.1145C>T (p.Ala382Val) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.301C>T c.995C>T (p.Ala332Val) n.1264C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.1148C>T (p.Ala383Val) c.998C>T (p.Ala333Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.974C>T (p.Ala325Val) n.1920C>T n.1220C>T n.2171C>T n.1917C>T n.1810C>T n.1246C>T | |
19 | g.49807263G>C | CA406900113 | FUZ | c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.301C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) n.1264C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) n.1920C>G n.1220C>G n.2171C>G n.1917C>G n.1810C>G n.1246C>G | |
19 | g.49807263G>T | CA406900115 | FUZ | c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.301C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) n.1264C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.998C>A (p.Ala333Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) n.1920C>A n.1220C>A n.2171C>A n.1917C>A n.1810C>A n.1246C>A | |
19 | g.49807264C>A | CA406900116 | FUZ | c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.300G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) n.1263G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) n.1919G>T n.1219G>T n.2170G>T n.1916G>T n.1809G>T n.1245G>T | |
19 | g.49807264C= | CA2340592936 | FUZ | c.1144G= (p.Ala382=) c.*884G= (n.*884G=) c.*798G= (n.*798G=) c.*801G= (n.*801G=) c.1036G= (p.Ala346=) c.300G= c.994G= (p.Ala332=) n.1263G= c.*130G= (n.*130G=) c.1147G= (p.Ala383=) c.997G= (p.Ala333=) c.976G= (p.Ala326=) c.949G= (p.Ala317=) c.847G= (p.Ala283=) c.844G= (p.Ala282=) c.973G= (p.Ala325=) n.1919G= n.1219G= n.2170G= n.1916G= n.1809G= n.1245G= | |
19 | g.49807264C>G | CA406900118 | FUZ | c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.300G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) n.1263G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) n.1919G>C n.1219G>C n.2170G>C n.1916G>C n.1809G>C n.1245G>C | |
19 | g.49807264C>T | CA406900121 | FUZ | c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.300G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) n.1263G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) n.1919G>A n.1219G>A n.2170G>A n.1916G>A n.1809G>A n.1245G>A | dbSNP |
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19 | g.49807265C>G | CA508137554 | FUZ | c.1143G>C (p.Val381=) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.1035G>C (p.Val345=) c.299G>C c.993G>C (p.Val331=) n.1262G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.1146G>C (p.Val382=) c.996G>C (p.Val332=) c.975G>C (p.Val325=) c.948G>C (p.Val316=) c.846G>C (p.Val282=) c.843G>C (p.Val281=) c.972G>C (p.Val324=) n.1918G>C n.1218G>C n.2169G>C n.1915G>C n.1808G>C n.1244G>C | |
19 | g.49807265C>T | CA508137555 | FUZ | c.1143G>A (p.Val381=) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.1035G>A (p.Val345=) c.299G>A c.993G>A (p.Val331=) n.1262G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.1146G>A (p.Val382=) c.996G>A (p.Val332=) c.975G>A (p.Val325=) c.948G>A (p.Val316=) c.846G>A (p.Val282=) c.843G>A (p.Val281=) c.972G>A (p.Val324=) n.1918G>A n.1218G>A n.2169G>A n.1915G>A n.1808G>A n.1244G>A | |
19 | g.49807268_49807276del | CA2586444918 | FUZ | c.1135_1143del (p.Arg379_Val381del) c.*875_*883del (n.*875_*883del) c.*789_*797del (n.*789_*797del) c.*792_*800del (n.*792_*800del) c.1027_1035del (p.Arg343_Val345del) c.291_299del c.985_993del (p.Arg329_Val331del) n.1254_1262del c.*121_*129del (n.*121_*129del) c.1138_1146del (p.Arg380_Val382del) c.988_996del (p.Arg330_Val332del) c.967_975del (p.Arg323_Val325del) c.940_948del (p.Arg314_Val316del) c.838_846del (p.Arg280_Val282del) c.835_843del (p.Arg279_Val281del) c.964_972del (p.Arg322_Val324del) n.1910_1918del n.1210_1218del n.2161_2169del n.1907_1915del n.1800_1808del n.1236_1244del | gnomAD v4 |
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19 | g.49807266A>G | CA406900127 | FUZ | c.1142T>C (p.Val381Ala) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.298T>C c.992T>C (p.Val331Ala) n.1261T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) n.1917T>C n.1217T>C n.2168T>C n.1914T>C n.1807T>C n.1243T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49807266A>T | CA406900125 | FUZ | c.1142T>A (p.Val381Glu) c.*882T>A (n.*882T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.1034T>A (p.Val345Glu) c.298T>A c.992T>A (p.Val331Glu) n.1261T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.1145T>A (p.Val382Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) c.974T>A (p.Val325Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) c.845T>A (p.Val282Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) c.971T>A (p.Val324Glu) n.1917T>A n.1217T>A n.2168T>A n.1914T>A n.1807T>A n.1243T>A | |
19 | g.49807267C>A | CA406900129 | FUZ | c.1141G>T (p.Val381Leu) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.1033G>T (p.Val345Leu) c.297G>T c.991G>T (p.Val331Leu) n.1260G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.1144G>T (p.Val382Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) c.973G>T (p.Val325Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) c.844G>T (p.Val282Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) c.970G>T (p.Val324Leu) n.1916G>T n.1216G>T n.2167G>T n.1913G>T n.1806G>T n.1242G>T | |
19 | g.49807267C>G | CA406900131 | FUZ | c.1141G>C (p.Val381Leu) c.*881G>C (n.*881G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) c.1033G>C (p.Val345Leu) c.297G>C c.991G>C (p.Val331Leu) n.1260G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) n.1916G>C n.1216G>C n.2167G>C n.1913G>C n.1806G>C n.1242G>C | |
19 | g.49807267C>T | CA406900133 | FUZ | c.1141G>A (p.Val381Met) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.1033G>A (p.Val345Met) c.297G>A c.991G>A (p.Val331Met) n.1260G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.1144G>A (p.Val382Met) c.994G>A (p.Val332Met) c.973G>A (p.Val325Met) c.946G>A (p.Val316Met) c.844G>A (p.Val282Met) c.841G>A (p.Val281Met) c.970G>A (p.Val324Met) n.1916G>A n.1216G>A n.2167G>A n.1913G>A n.1806G>A n.1242G>A | |
19 | g.49807268C>A | CA508137557 | FUZ | c.1140G>T (p.Leu380=) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.1032G>T (p.Leu344=) c.296G>T c.990G>T (p.Leu330=) n.1259G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.1143G>T (p.Leu381=) c.993G>T (p.Leu331=) c.972G>T (p.Leu324=) c.945G>T (p.Leu315=) c.843G>T (p.Leu281=) c.840G>T (p.Leu280=) c.969G>T (p.Leu323=) n.1915G>T n.1215G>T n.2166G>T n.1912G>T n.1805G>T n.1241G>T | |
19 | g.49807268C>G | CA508137558 | FUZ | c.1140G>C (p.Leu380=) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.1032G>C (p.Leu344=) c.296G>C c.990G>C (p.Leu330=) n.1259G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.1143G>C (p.Leu381=) c.993G>C (p.Leu331=) c.972G>C (p.Leu324=) c.945G>C (p.Leu315=) c.843G>C (p.Leu281=) c.840G>C (p.Leu280=) c.969G>C (p.Leu323=) n.1915G>C n.1215G>C n.2166G>C n.1912G>C n.1805G>C n.1241G>C | |
19 | g.49807268C>T | CA508137559 | FUZ | c.1140G>A (p.Leu380=) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.1032G>A (p.Leu344=) c.296G>A c.990G>A (p.Leu330=) n.1259G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.1143G>A (p.Leu381=) c.993G>A (p.Leu331=) c.972G>A (p.Leu324=) c.945G>A (p.Leu315=) c.843G>A (p.Leu281=) c.840G>A (p.Leu280=) c.969G>A (p.Leu323=) n.1915G>A n.1215G>A n.2166G>A n.1912G>A n.1805G>A n.1241G>A | |
19 | g.49807269A>C | CA406900134 | FUZ | c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.295T>G c.989T>G (p.Leu330Arg) n.1258T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) n.1914T>G n.1214T>G n.2165T>G n.1911T>G n.1804T>G n.1240T>G | |
19 | g.49807269A>G | CA406900135 | FUZ | c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.295T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) n.1258T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) n.1914T>C n.1214T>C n.2165T>C n.1911T>C n.1804T>C n.1240T>C | |
19 | g.49807269A>T | CA406900137 | FUZ | c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.295T>A c.989T>A (p.Leu330Gln) n.1258T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.968T>A (p.Leu323Gln) n.1914T>A n.1214T>A n.2165T>A n.1911T>A n.1804T>A n.1240T>A | |
19 | g.49807270_49807271del | CA2841204221 | FUZ | c.1138_1139del (p.Leu380GlyfsTer?) c.*878_*879del (n.*878_*879del) c.*792_*793del (n.*792_*793del) c.*795_*796del (n.*795_*796del) c.1030_1031del (p.Leu344GlyfsTer?) c.294_295del c.988_989del (p.Leu330GlyfsTer?) n.1257_1258del c.*124_*125del (n.*124_*125del) c.1141_1142del (p.Leu381GlyfsTer?) c.991_992del (p.Leu331GlyfsTer?) c.970_971del (p.Leu324GlyfsTer?) c.943_944del (p.Leu315GlyfsTer?) c.841_842del (p.Leu281GlyfsTer?) c.838_839del (p.Leu280GlyfsTer?) c.967_968del (p.Leu323GlyfsTer?) n.1913_1914del n.1213_1214del n.2164_2165del n.1910_1911del n.1803_1804del n.1239_1240del | |
19 | g.49807270G>A | CA508137560 | FUZ | c.1138C>T (p.Leu380=) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.1030C>T (p.Leu344=) c.294C>T c.988C>T (p.Leu330=) n.1257C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.1141C>T (p.Leu381=) c.991C>T (p.Leu331=) c.970C>T (p.Leu324=) c.943C>T (p.Leu315=) c.841C>T (p.Leu281=) c.838C>T (p.Leu280=) c.967C>T (p.Leu323=) n.1913C>T n.1213C>T n.2164C>T n.1910C>T n.1803C>T n.1239C>T | |
19 | g.49807270G>C | CA9584201 | FUZ | c.1138C>G (p.Leu380Val) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.294C>G c.988C>G (p.Leu330Val) n.1257C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.841C>G (p.Leu281Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.967C>G (p.Leu323Val) n.1913C>G n.1213C>G n.2164C>G n.1910C>G n.1803C>G n.1239C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807270G= | CA2340592937 | FUZ | c.1138C= (p.Leu380=) c.*878C= (n.*878C=) c.*792C= (n.*792C=) c.*795C= (n.*795C=) c.1030C= (p.Leu344=) c.294C= c.988C= (p.Leu330=) n.1257C= c.*124C= (n.*124C=) c.1141C= (p.Leu381=) c.991C= (p.Leu331=) c.970C= (p.Leu324=) c.943C= (p.Leu315=) c.841C= (p.Leu281=) c.838C= (p.Leu280=) c.967C= (p.Leu323=) n.1913C= n.1213C= n.2164C= n.1910C= n.1803C= n.1239C= | |
19 | g.49807270G>T | CA406900140 | FUZ | c.1138C>A (p.Leu380Met) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.294C>A c.988C>A (p.Leu330Met) n.1257C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.1141C>A (p.Leu381Met) c.991C>A (p.Leu331Met) c.970C>A (p.Leu324Met) c.943C>A (p.Leu315Met) c.841C>A (p.Leu281Met) c.838C>A (p.Leu280Met) c.967C>A (p.Leu323Met) n.1913C>A n.1213C>A n.2164C>A n.1910C>A n.1803C>A n.1239C>A | |
19 | g.49807271A= | CA2340592938 | FUZ | c.1137T= (p.Arg379=) c.*877T= (n.*877T=) c.*791T= (n.*791T=) c.*794T= (n.*794T=) c.1029T= (p.Arg343=) c.293T= c.987T= (p.Arg329=) n.1256T= c.*123T= (n.*123T=) c.1140T= (p.Arg380=) c.990T= (p.Arg330=) c.969T= (p.Arg323=) c.942T= (p.Arg314=) c.840T= (p.Arg280=) c.837T= (p.Arg279=) c.966T= (p.Arg322=) n.1912T= n.1212T= n.2163T= n.1909T= n.1802T= n.1238T= | |
19 | g.49807271A>C | CA508137561 | FUZ | c.1137T>G (p.Arg379=) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.1029T>G (p.Arg343=) c.293T>G c.987T>G (p.Arg329=) n.1256T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.1140T>G (p.Arg380=) c.990T>G (p.Arg330=) c.969T>G (p.Arg323=) c.942T>G (p.Arg314=) c.840T>G (p.Arg280=) c.837T>G (p.Arg279=) c.966T>G (p.Arg322=) n.1912T>G n.1212T>G n.2163T>G n.1909T>G n.1802T>G n.1238T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49807271A>G | CA508137562 | FUZ | c.1137T>C (p.Arg379=) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.1029T>C (p.Arg343=) c.293T>C c.987T>C (p.Arg329=) n.1256T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.1140T>C (p.Arg380=) c.990T>C (p.Arg330=) c.969T>C (p.Arg323=) c.942T>C (p.Arg314=) c.840T>C (p.Arg280=) c.837T>C (p.Arg279=) c.966T>C (p.Arg322=) n.1912T>C n.1212T>C n.2163T>C n.1909T>C n.1802T>C n.1238T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49807271A>T | CA508137563 | FUZ | c.1137T>A (p.Arg379=) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.1029T>A (p.Arg343=) c.293T>A c.987T>A (p.Arg329=) n.1256T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.1140T>A (p.Arg380=) c.990T>A (p.Arg330=) c.969T>A (p.Arg323=) c.942T>A (p.Arg314=) c.840T>A (p.Arg280=) c.837T>A (p.Arg279=) c.966T>A (p.Arg322=) n.1912T>A n.1212T>A n.2163T>A n.1909T>A n.1802T>A n.1238T>A | |
19 | g.49807272C>A | CA406900142 | FUZ | c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.*876G>T (n.*876G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.292G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) n.1255G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.989G>T (p.Arg330Leu) c.968G>T (p.Arg323Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) n.1911G>T n.1211G>T n.2162G>T n.1908G>T n.1801G>T n.1237G>T | |
19 | g.49807272C= | CA2340592939 | FUZ | c.1136G= (p.Arg379=) c.*876G= (n.*876G=) c.*790G= (n.*790G=) c.*793G= (n.*793G=) c.1028G= (p.Arg343=) c.292G= c.986G= (p.Arg329=) n.1255G= c.*122G= (n.*122G=) c.1139G= (p.Arg380=) c.989G= (p.Arg330=) c.968G= (p.Arg323=) c.941G= (p.Arg314=) c.839G= (p.Arg280=) c.836G= (p.Arg279=) c.965G= (p.Arg322=) n.1911G= n.1211G= n.2162G= n.1908G= n.1801G= n.1237G= | |
19 | g.49807272C>G | CA406900144 | FUZ | c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.*876G>C (n.*876G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.292G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) n.1255G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.989G>C (p.Arg330Pro) c.968G>C (p.Arg323Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) n.1911G>C n.1211G>C n.2162G>C n.1908G>C n.1801G>C n.1237G>C | |
19 | g.49807272C>T | CA9584202 | FUZ | c.1136G>A (p.Arg379His) c.*876G>A (n.*876G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1028G>A (p.Arg343His) c.292G>A c.986G>A (p.Arg329His) n.1255G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.1139G>A (p.Arg380His) c.989G>A (p.Arg330His) c.968G>A (p.Arg323His) c.941G>A (p.Arg314His) c.839G>A (p.Arg280His) c.836G>A (p.Arg279His) c.965G>A (p.Arg322His) n.1911G>A n.1211G>A n.2162G>A n.1908G>A n.1801G>A n.1237G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807273G>A | CA9584203 | FUZ | c.1135C>T (p.Arg379Cys) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1027C>T (p.Arg343Cys) c.291C>T c.985C>T (p.Arg329Cys) n.1254C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.1138C>T (p.Arg380Cys) c.988C>T (p.Arg330Cys) c.967C>T (p.Arg323Cys) c.940C>T (p.Arg314Cys) c.838C>T (p.Arg280Cys) c.835C>T (p.Arg279Cys) c.964C>T (p.Arg322Cys) n.1910C>T n.1210C>T n.2161C>T n.1907C>T n.1800C>T n.1236C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807273G>C | CA406900151 | FUZ | c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.291C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) n.1254C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) n.1910C>G n.1210C>G n.2161C>G n.1907C>G n.1800C>G n.1236C>G | |
19 | g.49807273G= | CA2340592940 | FUZ | c.1135C= (p.Arg379=) c.*875C= (n.*875C=) c.*789C= (n.*789C=) c.*792C= (n.*792C=) c.1027C= (p.Arg343=) c.291C= c.985C= (p.Arg329=) n.1254C= c.*121C= (n.*121C=) c.1138C= (p.Arg380=) c.988C= (p.Arg330=) c.967C= (p.Arg323=) c.940C= (p.Arg314=) c.838C= (p.Arg280=) c.835C= (p.Arg279=) c.964C= (p.Arg322=) n.1910C= n.1210C= n.2161C= n.1907C= n.1800C= n.1236C= | |
19 | g.49807273G>T | CA406900149 | FUZ | c.1135C>A (p.Arg379Ser) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1027C>A (p.Arg343Ser) c.291C>A c.985C>A (p.Arg329Ser) n.1254C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.1138C>A (p.Arg380Ser) c.988C>A (p.Arg330Ser) c.967C>A (p.Arg323Ser) c.940C>A (p.Arg314Ser) c.838C>A (p.Arg280Ser) c.835C>A (p.Arg279Ser) c.964C>A (p.Arg322Ser) n.1910C>A n.1210C>A n.2161C>A n.1907C>A n.1800C>A n.1236C>A | gnomAD v4 |
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19 | g.49807277T>C | CA508137568 | FUZ | c.1131A>G (p.Gly377=) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.1023A>G (p.Gly341=) c.287A>G c.981A>G (p.Gly327=) n.1250A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.1134A>G (p.Gly378=) c.984A>G (p.Gly328=) c.963A>G (p.Gly321=) c.936A>G (p.Gly312=) c.834A>G (p.Gly278=) c.831A>G (p.Gly277=) c.960A>G (p.Gly320=) n.1906A>G n.1206A>G n.2157A>G n.1903A>G n.1796A>G n.1232A>G | |
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19 | g.49807279C>T | CA406900176 | FUZ | c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.*869G>A (n.*869G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.285G>A c.979G>A (p.Gly327Arg) n.1248G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.982G>A (p.Gly328Arg) c.961G>A (p.Gly321Arg) c.934G>A (p.Gly312Arg) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) c.958G>A (p.Gly320Arg) n.1904G>A n.1204G>A n.2155G>A n.1901G>A n.1794G>A n.1230G>A | |
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19 | g.49807280T>C | CA508137571 | FUZ | c.1128A>G (p.Thr376=) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1020A>G (p.Thr340=) c.284A>G c.978A>G (p.Thr326=) n.1247A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.1131A>G (p.Thr377=) c.981A>G (p.Thr327=) c.960A>G (p.Thr320=) c.933A>G (p.Thr311=) c.831A>G (p.Thr277=) c.828A>G (p.Thr276=) c.957A>G (p.Thr319=) n.1903A>G n.1203A>G n.2154A>G n.1900A>G n.1793A>G n.1229A>G | |
19 | g.49807280T>G | CA508137572 | FUZ | c.1128A>C (p.Thr376=) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.1020A>C (p.Thr340=) c.284A>C c.978A>C (p.Thr326=) n.1247A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.1131A>C (p.Thr377=) c.981A>C (p.Thr327=) c.960A>C (p.Thr320=) c.933A>C (p.Thr311=) c.831A>C (p.Thr277=) c.828A>C (p.Thr276=) c.957A>C (p.Thr319=) n.1903A>C n.1203A>C n.2154A>C n.1900A>C n.1793A>C n.1229A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807280T= | CA2340592941 | FUZ | c.1128A= (p.Thr376=) c.*868A= (n.*868A=) c.*782A= (n.*782A=) c.*785A= (n.*785A=) c.1020A= (p.Thr340=) c.284A= c.978A= (p.Thr326=) n.1247A= c.*114A= (n.*114A=) c.1131A= (p.Thr377=) c.981A= (p.Thr327=) c.960A= (p.Thr320=) c.933A= (p.Thr311=) c.831A= (p.Thr277=) c.828A= (p.Thr276=) c.957A= (p.Thr319=) n.1903A= n.1203A= n.2154A= n.1900A= n.1793A= n.1229A= | |
19 | g.49807281G>A | CA406900179 | FUZ | c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.283C>T c.977C>T (p.Thr326Ile) n.1246C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) n.1902C>T n.1202C>T n.2153C>T n.1899C>T n.1792C>T n.1228C>T | |
19 | g.49807281G>C | CA9584204 | FUZ | c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.*867C>G (n.*867C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.1019C>G (p.Thr340Arg) c.283C>G c.977C>G (p.Thr326Arg) n.1246C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.1130C>G (p.Thr377Arg) c.980C>G (p.Thr327Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.932C>G (p.Thr311Arg) c.830C>G (p.Thr277Arg) c.827C>G (p.Thr276Arg) c.956C>G (p.Thr319Arg) n.1902C>G n.1202C>G n.2153C>G n.1899C>G n.1792C>G n.1228C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807281G= | CA2340592942 | FUZ | c.1127C= (p.Thr376=) c.*867C= (n.*867C=) c.*781C= (n.*781C=) c.*784C= (n.*784C=) c.1019C= (p.Thr340=) c.283C= c.977C= (p.Thr326=) n.1246C= c.*113C= (n.*113C=) c.1130C= (p.Thr377=) c.980C= (p.Thr327=) c.959C= (p.Thr320=) c.932C= (p.Thr311=) c.830C= (p.Thr277=) c.827C= (p.Thr276=) c.956C= (p.Thr319=) n.1902C= n.1202C= n.2153C= n.1899C= n.1792C= n.1228C= | |
19 | g.49807281G>T | CA406900182 | FUZ | c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.1019C>A (p.Thr340Lys) c.283C>A c.977C>A (p.Thr326Lys) n.1246C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.980C>A (p.Thr327Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) c.932C>A (p.Thr311Lys) c.830C>A (p.Thr277Lys) c.827C>A (p.Thr276Lys) c.956C>A (p.Thr319Lys) n.1902C>A n.1202C>A n.2153C>A n.1899C>A n.1792C>A n.1228C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49807282T>A | CA406900188 | FUZ | c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.*866A>T (n.*866A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.282A>T c.976A>T (p.Thr326Ser) n.1245A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1494A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) n.1901A>T n.1201A>T n.2152A>T n.1898A>T n.1791A>T n.1227A>T | |
19 | g.49807282T>C | CA9584205 | FUZ | c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.*866A>G (n.*866A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.282A>G c.976A>G (p.Thr326Ala) n.1245A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1494A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) n.1901A>G n.1201A>G n.2152A>G n.1898A>G n.1791A>G n.1227A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807282T>G | CA406900186 | FUZ | c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.*866A>C (n.*866A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.282A>C c.976A>C (p.Thr326Pro) n.1245A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1494A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) n.1901A>C n.1201A>C n.2152A>C n.1898A>C n.1791A>C n.1227A>C | |
19 | g.49807282T= | CA2340592943 | FUZ | c.1126A= (p.Thr376=) c.*866A= (n.*866A=) c.*780A= (n.*780A=) c.*783A= (n.*783A=) c.1018A= (p.Thr340=) c.282A= c.976A= (p.Thr326=) n.1245A= c.*112A= (n.*112A=) c.1129A= (p.Thr377=) c.979A= (p.Thr327=) c.958A= (p.Thr320=) c.931A= (p.Thr311=) c.829A= (p.Thr277=) n.1494A= c.826A= (p.Thr276=) c.955A= (p.Thr319=) n.1901A= n.1201A= n.2152A= n.1898A= n.1791A= n.1227A= | |
19 | g.49807283G>A | CA309493546 | FUZ | c.1125C>T (p.Gly375=) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.1017C>T (p.Gly339=) c.281C>T c.975C>T (p.Gly325=) n.1244C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.1128C>T (p.Gly376=) c.978C>T (p.Gly326=) c.957C>T (p.Gly319=) c.930C>T (p.Gly310=) c.828C>T (p.Gly276=) n.1493C>T c.825C>T (p.Gly275=) c.954C>T (p.Gly318=) n.1900C>T n.1200C>T n.2151C>T n.1897C>T n.1790C>T n.1226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807283G>C | CA508137573 | FUZ | c.1125C>G (p.Gly375=) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.1017C>G (p.Gly339=) c.281C>G c.975C>G (p.Gly325=) n.1244C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.1128C>G (p.Gly376=) c.978C>G (p.Gly326=) c.957C>G (p.Gly319=) c.930C>G (p.Gly310=) c.828C>G (p.Gly276=) n.1493C>G c.825C>G (p.Gly275=) c.954C>G (p.Gly318=) n.1900C>G n.1200C>G n.2151C>G n.1897C>G n.1790C>G n.1226C>G | |
19 | g.49807283G= | CA2340592944 | FUZ | c.1125C= (p.Gly375=) c.*865C= (n.*865C=) c.*779C= (n.*779C=) c.*782C= (n.*782C=) c.1017C= (p.Gly339=) c.281C= c.975C= (p.Gly325=) n.1244C= c.*111C= (n.*111C=) c.1128C= (p.Gly376=) c.978C= (p.Gly326=) c.957C= (p.Gly319=) c.930C= (p.Gly310=) c.828C= (p.Gly276=) n.1493C= c.825C= (p.Gly275=) c.954C= (p.Gly318=) n.1900C= n.1200C= n.2151C= n.1897C= n.1790C= n.1226C= | |
19 | g.49807283G>T | CA508137574 | FUZ | c.1125C>A (p.Gly375=) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.1017C>A (p.Gly339=) c.281C>A c.975C>A (p.Gly325=) n.1244C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.1128C>A (p.Gly376=) c.978C>A (p.Gly326=) c.957C>A (p.Gly319=) c.930C>A (p.Gly310=) c.828C>A (p.Gly276=) n.1493C>A c.825C>A (p.Gly275=) c.954C>A (p.Gly318=) n.1900C>A n.1200C>A n.2151C>A n.1897C>A n.1790C>A n.1226C>A | |
19 | g.49807284C>A | CA406900191 | FUZ | c.1124G>T (p.Gly375Val) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.280G>T c.974G>T (p.Gly325Val) n.1243G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.977G>T (p.Gly326Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.929G>T (p.Gly310Val) c.827G>T (p.Gly276Val) n.1492G>T c.824G>T (p.Gly275Val) c.953G>T (p.Gly318Val) n.1899G>T n.1199G>T n.2150G>T n.1896G>T n.1789G>T n.1225G>T | |
19 | g.49807284C>G | CA406900193 | FUZ | c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.280G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) n.1243G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) n.1492G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) n.1899G>C n.1199G>C n.2150G>C n.1896G>C n.1789G>C n.1225G>C | |
19 | g.49807284C>T | CA406900194 | FUZ | c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.280G>A c.974G>A (p.Gly325Asp) n.1243G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.977G>A (p.Gly326Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.929G>A (p.Gly310Asp) c.827G>A (p.Gly276Asp) n.1492G>A c.824G>A (p.Gly275Asp) c.953G>A (p.Gly318Asp) n.1899G>A n.1199G>A n.2150G>A n.1896G>A n.1789G>A n.1225G>A | |
19 | g.49807285C>A | CA406900197 | FUZ | c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.279G>T c.973G>T (p.Gly325Cys) n.1242G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.976G>T (p.Gly326Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) c.928G>T (p.Gly310Cys) c.826G>T (p.Gly276Cys) n.1491G>T c.823G>T (p.Gly275Cys) c.952G>T (p.Gly318Cys) n.1898G>T n.1198G>T n.2149G>T n.1895G>T n.1788G>T n.1224G>T | dbSNP |
19 | g.49807285C= | CA2340592945 | FUZ | c.1123G= (p.Gly375=) c.*863G= (n.*863G=) c.*777G= (n.*777G=) c.*780G= (n.*780G=) c.1015G= (p.Gly339=) c.279G= c.973G= (p.Gly325=) n.1242G= c.*109G= (n.*109G=) c.1126G= (p.Gly376=) c.976G= (p.Gly326=) c.955G= (p.Gly319=) c.928G= (p.Gly310=) c.826G= (p.Gly276=) n.1491G= c.823G= (p.Gly275=) c.952G= (p.Gly318=) n.1898G= n.1198G= n.2149G= n.1895G= n.1788G= n.1224G= | |
19 | g.49807285C>G | CA406900199 | FUZ | c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.*863G>C (n.*863G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.279G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1242G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) n.1491G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) n.1898G>C n.1198G>C n.2149G>C n.1895G>C n.1788G>C n.1224G>C | |
19 | g.49807285C>T | CA309493551 | FUZ | c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.279G>A c.973G>A (p.Gly325Ser) n.1242G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.976G>A (p.Gly326Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) c.928G>A (p.Gly310Ser) c.826G>A (p.Gly276Ser) n.1491G>A c.823G>A (p.Gly275Ser) c.952G>A (p.Gly318Ser) n.1898G>A n.1198G>A n.2149G>A n.1895G>A n.1788G>A n.1224G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49807286T>A | CA508137577 | FUZ | c.1122A>T (p.Pro374=) c.*862A>T (n.*862A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.1014A>T (p.Pro338=) c.278A>T c.972A>T (p.Pro324=) n.1241A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.1125A>T (p.Pro375=) c.975A>T (p.Pro325=) c.954A>T (p.Pro318=) c.927A>T (p.Pro309=) c.825A>T (p.Pro275=) n.1490A>T c.822A>T (p.Pro274=) c.951A>T (p.Pro317=) n.1897A>T n.1197A>T n.2148A>T n.1894A>T n.1787A>T n.1223A>T | |
19 | g.49807286T>C | CA508137576 | FUZ | c.1122A>G (p.Pro374=) c.*862A>G (n.*862A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.1014A>G (p.Pro338=) c.278A>G c.972A>G (p.Pro324=) n.1241A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.1125A>G (p.Pro375=) c.975A>G (p.Pro325=) c.954A>G (p.Pro318=) c.927A>G (p.Pro309=) c.825A>G (p.Pro275=) n.1490A>G c.822A>G (p.Pro274=) c.951A>G (p.Pro317=) n.1897A>G n.1197A>G n.2148A>G n.1894A>G n.1787A>G n.1223A>G | |
19 | g.49807286T>G | CA508137575 | FUZ | c.1122A>C (p.Pro374=) c.*862A>C (n.*862A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.1014A>C (p.Pro338=) c.278A>C c.972A>C (p.Pro324=) n.1241A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.1125A>C (p.Pro375=) c.975A>C (p.Pro325=) c.954A>C (p.Pro318=) c.927A>C (p.Pro309=) c.825A>C (p.Pro275=) n.1490A>C c.822A>C (p.Pro274=) c.951A>C (p.Pro317=) n.1897A>C n.1197A>C n.2148A>C n.1894A>C n.1787A>C n.1223A>C | |
19 | g.49807287G>A | CA9584206 | FUZ | c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.277C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1240C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.1489C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) n.1896C>T n.1196C>T n.2147C>T n.1893C>T n.1786C>T n.1222C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807287G>C | CA406900203 | FUZ | c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.277C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1240C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.1489C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) n.1896C>G n.1196C>G n.2147C>G n.1893C>G n.1786C>G n.1222C>G | |
19 | g.49807287G= | CA2340592946 | FUZ | c.1121C= (p.Pro374=) c.*861C= (n.*861C=) c.*775C= (n.*775C=) c.*778C= (n.*778C=) c.1013C= (p.Pro338=) c.277C= c.971C= (p.Pro324=) n.1240C= c.*107C= (n.*107C=) c.1124C= (p.Pro375=) c.974C= (p.Pro325=) c.953C= (p.Pro318=) c.926C= (p.Pro309=) c.824C= (p.Pro275=) n.1489C= c.821C= (p.Pro274=) c.950C= (p.Pro317=) n.1896C= n.1196C= n.2147C= n.1893C= n.1786C= n.1222C= | |
19 | g.49807287G>T | CA406900204 | FUZ | c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.277C>A c.971C>A (p.Pro324Gln) n.1240C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.1124C>A (p.Pro375Gln) c.974C>A (p.Pro325Gln) c.953C>A (p.Pro318Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) c.824C>A (p.Pro275Gln) n.1489C>A c.821C>A (p.Pro274Gln) c.950C>A (p.Pro317Gln) n.1896C>A n.1196C>A n.2147C>A n.1893C>A n.1786C>A n.1222C>A | |
19 | g.49807288del | CA2586444919 | FUZ | c.1121del (p.Pro374GlnfsTer?) c.*861del (n.*861del) c.*775del (n.*775del) c.*778del (n.*778del) c.1013del (p.Pro338GlnfsTer?) c.277del c.971del (p.Pro324GlnfsTer?) n.1240del c.*107del (n.*107del) c.1124del (p.Pro375GlnfsTer?) c.974del (p.Pro325GlnfsTer?) c.953del (p.Pro318GlnfsTer?) c.926del (p.Pro309GlnfsTer?) c.824del (p.Pro275GlnfsTer?) n.1489del c.821del (p.Pro274GlnfsTer?) c.950del (p.Pro317GlnfsTer?) n.1896del n.1196del n.2147del n.1893del n.1786del n.1222del | gnomAD v4 |
19 | g.49807288G>A | CA406900206 | FUZ | c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.276C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1239C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.1488C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) n.1895C>T n.1195C>T n.2146C>T n.1892C>T n.1785C>T n.1221C>T | |
19 | g.49807288G>C | CA406900208 | FUZ | c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.276C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1239C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.1488C>G c.820C>G (p.Pro274Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) n.1895C>G n.1195C>G n.2146C>G n.1892C>G n.1785C>G n.1221C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49807288G>T | CA406900210 | FUZ | c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.276C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1239C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.1488C>A c.820C>A (p.Pro274Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) n.1895C>A n.1195C>A n.2146C>A n.1892C>A n.1785C>A n.1221C>A | |
19 | g.49807289T>A | CA406900212 | FUZ | c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.275A>T c.969A>T (p.Glu323Asp) n.1238A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.951A>T (p.Glu317Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) c.822A>T (p.Glu274Asp) n.1487A>T c.819A>T (p.Glu273Asp) c.948A>T (p.Glu316Asp) n.1894A>T n.1194A>T n.2145A>T n.1891A>T n.1784A>T n.1220A>T | |
19 | g.49807289T>C | CA508137578 | FUZ | c.1119A>G (p.Glu373=) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.1011A>G (p.Glu337=) c.275A>G c.969A>G (p.Glu323=) n.1238A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.1122A>G (p.Glu374=) c.972A>G (p.Glu324=) c.951A>G (p.Glu317=) c.924A>G (p.Glu308=) c.822A>G (p.Glu274=) n.1487A>G c.819A>G (p.Glu273=) c.948A>G (p.Glu316=) n.1894A>G n.1194A>G n.2145A>G n.1891A>G n.1784A>G n.1220A>G | dbSNP |
19 | g.49807289T>G | CA406900214 | FUZ | c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.275A>C c.969A>C (p.Glu323Asp) n.1238A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.951A>C (p.Glu317Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) c.822A>C (p.Glu274Asp) n.1487A>C c.819A>C (p.Glu273Asp) c.948A>C (p.Glu316Asp) n.1894A>C n.1194A>C n.2145A>C n.1891A>C n.1784A>C n.1220A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49807290T>A | CA406900215 | FUZ | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.274A>T c.968A>T (p.Glu323Val) n.1237A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.821A>T (p.Glu274Val) n.1486A>T c.818A>T (p.Glu273Val) c.947A>T (p.Glu316Val) n.1893A>T n.1193A>T n.2144A>T n.1890A>T n.1783A>T n.1219A>T | |
19 | g.49807290T>C | CA406900217 | FUZ | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.274A>G c.968A>G (p.Glu323Gly) n.1237A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) n.1486A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) n.1893A>G n.1193A>G n.2144A>G n.1890A>G n.1783A>G n.1219A>G | |
19 | g.49807290T>G | CA406900219 | FUZ | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.274A>C c.968A>C (p.Glu323Ala) n.1237A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) n.1486A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) n.1893A>C n.1193A>C n.2144A>C n.1890A>C n.1783A>C n.1219A>C | |
19 | g.49807291C>A | CA406900220 | FUZ | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.273G>T c.967G>T (p.Glu323Ter) n.1236G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) n.1485G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) n.1892G>T n.1192G>T n.2143G>T n.1889G>T n.1782G>T n.1218G>T | |
19 | g.49807291C= | CA2340592947 | FUZ | c.1117G= (p.Glu373=) c.*857G= (n.*857G=) c.*771G= (n.*771G=) c.*774G= (n.*774G=) c.1009G= (p.Glu337=) c.273G= c.967G= (p.Glu323=) n.1236G= c.*103G= (n.*103G=) c.1120G= (p.Glu374=) c.970G= (p.Glu324=) c.949G= (p.Glu317=) c.922G= (p.Glu308=) c.820G= (p.Glu274=) n.1485G= c.817G= (p.Glu273=) c.946G= (p.Glu316=) n.1892G= n.1192G= n.2143G= n.1889G= n.1782G= n.1218G= | |
19 | g.49807291C>G | CA406900222 | FUZ | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.273G>C c.967G>C (p.Glu323Gln) n.1236G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) n.1485G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) n.1892G>C n.1192G>C n.2143G>C n.1889G>C n.1782G>C n.1218G>C | |
19 | g.49807291C>T | CA309493559 | FUZ | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.273G>A c.967G>A (p.Glu323Lys) n.1236G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) n.1485G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) n.1892G>A n.1192G>A n.2143G>A n.1889G>A n.1782G>A n.1218G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49807292C>A | CA406900225 | FUZ | c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.*856G>T (n.*856G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.272G>T c.966G>T (p.Glu322Asp) n.1235G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) c.948G>T (p.Glu316Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) n.1484G>T c.816G>T (p.Glu272Asp) c.945G>T (p.Glu315Asp) n.1891G>T n.1191G>T n.2142G>T n.1888G>T n.1781G>T n.1217G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807292C= | CA2340592948 | FUZ | c.1116G= (p.Glu372=) c.*856G= (n.*856G=) c.*770G= (n.*770G=) c.*773G= (n.*773G=) c.1008G= (p.Glu336=) c.272G= c.966G= (p.Glu322=) n.1235G= c.*102G= (n.*102G=) c.1119G= (p.Glu373=) c.969G= (p.Glu323=) c.948G= (p.Glu316=) c.921G= (p.Glu307=) c.819G= (p.Glu273=) n.1484G= c.816G= (p.Glu272=) c.945G= (p.Glu315=) n.1891G= n.1191G= n.2142G= n.1888G= n.1781G= n.1217G= | |
19 | g.49807292C>G | CA406900223 | FUZ | c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.272G>C c.966G>C (p.Glu322Asp) n.1235G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) c.948G>C (p.Glu316Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) n.1484G>C c.816G>C (p.Glu272Asp) c.945G>C (p.Glu315Asp) n.1891G>C n.1191G>C n.2142G>C n.1888G>C n.1781G>C n.1217G>C | |
19 | g.49807292C>T | CA508137579 | FUZ | c.1116G>A (p.Glu372=) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.1008G>A (p.Glu336=) c.272G>A c.966G>A (p.Glu322=) n.1235G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.1119G>A (p.Glu373=) c.969G>A (p.Glu323=) c.948G>A (p.Glu316=) c.921G>A (p.Glu307=) c.819G>A (p.Glu273=) n.1484G>A c.816G>A (p.Glu272=) c.945G>A (p.Glu315=) n.1891G>A n.1191G>A n.2142G>A n.1888G>A n.1781G>A n.1217G>A | |
19 | g.49807293T>A | CA406900226 | FUZ | c.1115A>T (p.Glu372Val) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.271A>T c.965A>T (p.Glu322Val) n.1234A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.968A>T (p.Glu323Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.1483A>T c.815A>T (p.Glu272Val) c.944A>T (p.Glu315Val) n.1890A>T n.1190A>T n.2141A>T n.1887A>T n.1780A>T n.1216A>T | |
19 | g.49807293T>C | CA406900228 | FUZ | c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.271A>G c.965A>G (p.Glu322Gly) n.1234A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.1483A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) n.1890A>G n.1190A>G n.2141A>G n.1887A>G n.1780A>G n.1216A>G | |
19 | g.49807293T>G | CA406900230 | FUZ | c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.271A>C c.965A>C (p.Glu322Ala) n.1234A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.1483A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) n.1890A>C n.1190A>C n.2141A>C n.1887A>C n.1780A>C n.1216A>C | |
19 | g.49807294C>A | CA406900232 | FUZ | c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.270G>T c.964G>T (p.Glu322Ter) n.1233G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.1482G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) n.1889G>T n.1189G>T n.2140G>T n.1886G>T n.1779G>T n.1215G>T | |
19 | g.49807294C>G | CA406900234 | FUZ | c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.*854G>C (n.*854G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.270G>C c.964G>C (p.Glu322Gln) n.1233G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.1482G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) n.1889G>C n.1189G>C n.2140G>C n.1886G>C n.1779G>C n.1215G>C | |
19 | g.49807294C>T | CA406900236 | FUZ | c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.270G>A c.964G>A (p.Glu322Lys) n.1233G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.1482G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) n.1889G>A n.1189G>A n.2140G>A n.1886G>A n.1779G>A n.1215G>A | |
19 | g.49807295A>C | CA508137580 | FUZ | c.1113T>G (p.Thr371=) c.*853T>G (n.*853T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) c.1005T>G (p.Thr335=) c.269T>G c.963T>G (p.Thr321=) n.1232T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.1116T>G (p.Thr372=) c.966T>G (p.Thr322=) c.945T>G (p.Thr315=) c.918T>G (p.Thr306=) c.816T>G (p.Thr272=) n.1481T>G c.813T>G (p.Thr271=) c.942T>G (p.Thr314=) n.1888T>G n.1188T>G n.2139T>G n.1885T>G n.1778T>G n.1214T>G | |
19 | g.49807295A>G | CA508137581 | FUZ | c.1113T>C (p.Thr371=) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.1005T>C (p.Thr335=) c.269T>C c.963T>C (p.Thr321=) n.1232T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.1116T>C (p.Thr372=) c.966T>C (p.Thr322=) c.945T>C (p.Thr315=) c.918T>C (p.Thr306=) c.816T>C (p.Thr272=) n.1481T>C c.813T>C (p.Thr271=) c.942T>C (p.Thr314=) n.1888T>C n.1188T>C n.2139T>C n.1885T>C n.1778T>C n.1214T>C | |
19 | g.49807295A>T | CA508137582 | FUZ | c.1113T>A (p.Thr371=) c.*853T>A (n.*853T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) c.1005T>A (p.Thr335=) c.269T>A c.963T>A (p.Thr321=) n.1232T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.1116T>A (p.Thr372=) c.966T>A (p.Thr322=) c.945T>A (p.Thr315=) c.918T>A (p.Thr306=) c.816T>A (p.Thr272=) n.1481T>A c.813T>A (p.Thr271=) c.942T>A (p.Thr314=) n.1888T>A n.1188T>A n.2139T>A n.1885T>A n.1778T>A n.1214T>A | |
19 | g.49807296G>A | CA9584207 | FUZ | c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.268C>T c.962C>T (p.Thr321Ile) n.1231C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) n.1480C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) n.1887C>T n.1187C>T n.2138C>T n.1884C>T n.1777C>T n.1213C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807296G>C | CA309493579 | FUZ | c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.268C>G c.962C>G (p.Thr321Ser) n.1231C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.917C>G (p.Thr306Ser) c.815C>G (p.Thr272Ser) n.1480C>G c.812C>G (p.Thr271Ser) c.941C>G (p.Thr314Ser) n.1887C>G n.1187C>G n.2138C>G n.1884C>G n.1777C>G n.1213C>G | dbSNP |
19 | g.49807296G= | CA2340592949 | FUZ | c.1112C= (p.Thr371=) c.*852C= (n.*852C=) c.*766C= (n.*766C=) c.*769C= (n.*769C=) c.1004C= (p.Thr335=) c.268C= c.962C= (p.Thr321=) n.1231C= c.*98C= (n.*98C=) c.1115C= (p.Thr372=) c.965C= (p.Thr322=) c.944C= (p.Thr315=) c.917C= (p.Thr306=) c.815C= (p.Thr272=) n.1480C= c.812C= (p.Thr271=) c.941C= (p.Thr314=) n.1887C= n.1187C= n.2138C= n.1884C= n.1777C= n.1213C= | |
19 | g.49807296G>T | CA406900239 | FUZ | c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.268C>A c.962C>A (p.Thr321Asn) n.1231C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.917C>A (p.Thr306Asn) c.815C>A (p.Thr272Asn) n.1480C>A c.812C>A (p.Thr271Asn) c.941C>A (p.Thr314Asn) n.1887C>A n.1187C>A n.2138C>A n.1884C>A n.1777C>A n.1213C>A | COSMIC |
19 | g.49807297T>A | CA406900242 | FUZ | c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.267A>T c.961A>T (p.Thr321Ser) n.1230A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) n.1479A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) n.1886A>T n.1186A>T n.2137A>T n.1883A>T n.1776A>T n.1212A>T | |
19 | g.49807297T>C | CA406900244 | FUZ | c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.267A>G c.961A>G (p.Thr321Ala) n.1230A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) n.1479A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) n.1886A>G n.1186A>G n.2137A>G n.1883A>G n.1776A>G n.1212A>G | |
19 | g.49807297T>G | CA406900246 | FUZ | c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.267A>C c.961A>C (p.Thr321Pro) n.1230A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) n.1479A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) n.1886A>C n.1186A>C n.2137A>C n.1883A>C n.1776A>C n.1212A>C | |
19 | g.49807298C>A | CA508137583 | FUZ | c.1110G>T (p.Gly370=) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.1002G>T (p.Gly334=) c.266G>T c.960G>T (p.Gly320=) n.1229G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.1113G>T (p.Gly371=) c.963G>T (p.Gly321=) c.942G>T (p.Gly314=) c.915G>T (p.Gly305=) c.813G>T (p.Gly271=) n.1478G>T c.810G>T (p.Gly270=) c.939G>T (p.Gly313=) n.1885G>T n.1185G>T n.2136G>T n.1882G>T n.1775G>T n.1211G>T | |
19 | g.49807298C>G | CA508137584 | FUZ | c.1110G>C (p.Gly370=) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.1002G>C (p.Gly334=) c.266G>C c.960G>C (p.Gly320=) n.1229G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.1113G>C (p.Gly371=) c.963G>C (p.Gly321=) c.942G>C (p.Gly314=) c.915G>C (p.Gly305=) c.813G>C (p.Gly271=) n.1478G>C c.810G>C (p.Gly270=) c.939G>C (p.Gly313=) n.1885G>C n.1185G>C n.2136G>C n.1882G>C n.1775G>C n.1211G>C | |
19 | g.49807298C>T | CA508137585 | FUZ | c.1110G>A (p.Gly370=) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.1002G>A (p.Gly334=) c.266G>A c.960G>A (p.Gly320=) n.1229G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.1113G>A (p.Gly371=) c.963G>A (p.Gly321=) c.942G>A (p.Gly314=) c.915G>A (p.Gly305=) c.813G>A (p.Gly271=) n.1478G>A c.810G>A (p.Gly270=) c.939G>A (p.Gly313=) n.1885G>A n.1185G>A n.2136G>A n.1882G>A n.1775G>A n.1211G>A | |
19 | g.49807299C>A | CA406900248 | FUZ | c.1109G>T (p.Gly370Val) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.265G>T c.959G>T (p.Gly320Val) n.1228G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.962G>T (p.Gly321Val) c.941G>T (p.Gly314Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.812G>T (p.Gly271Val) n.1477G>T c.809G>T (p.Gly270Val) c.938G>T (p.Gly313Val) n.1884G>T n.1184G>T n.2135G>T n.1881G>T n.1774G>T n.1210G>T | |
19 | g.49807299C>G | CA406900250 | FUZ | c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.*849G>C (n.*849G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.265G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) n.1228G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) n.1477G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.1884G>C n.1184G>C n.2135G>C n.1881G>C n.1774G>C n.1210G>C | |
19 | g.49807299C>T | CA406900252 | FUZ | c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.265G>A c.959G>A (p.Gly320Glu) n.1228G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.962G>A (p.Gly321Glu) c.941G>A (p.Gly314Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) c.812G>A (p.Gly271Glu) n.1477G>A c.809G>A (p.Gly270Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) n.1884G>A n.1184G>A n.2135G>A n.1881G>A n.1774G>A n.1210G>A | |
19 | g.49807300C>A | CA406900254 | FUZ | c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.1000G>T (p.Gly334Trp) c.264G>T c.958G>T (p.Gly320Trp) n.1227G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.1111G>T (p.Gly371Trp) c.961G>T (p.Gly321Trp) c.940G>T (p.Gly314Trp) c.913G>T (p.Gly305Trp) c.811G>T (p.Gly271Trp) n.1476G>T c.808G>T (p.Gly270Trp) c.937G>T (p.Gly313Trp) n.1883G>T n.1183G>T n.2134G>T n.1880G>T n.1773G>T n.1209G>T | |
19 | g.49807300C>G | CA406900256 | FUZ | c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.264G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1227G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.1476G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1883G>C n.1183G>C n.2134G>C n.1880G>C n.1773G>C n.1209G>C | |
19 | g.49807300C>T | CA406900257 | FUZ | c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.264G>A c.958G>A (p.Gly320Arg) n.1227G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.961G>A (p.Gly321Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.811G>A (p.Gly271Arg) n.1476G>A c.808G>A (p.Gly270Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) n.1883G>A n.1183G>A n.2134G>A n.1880G>A n.1773G>A n.1209G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49807301C>A | CA406900259 | FUZ | c.1107G>T (p.Leu369Phe) c.*847G>T (n.*847G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.999G>T (p.Leu333Phe) c.263G>T c.957G>T (p.Leu319Phe) n.1226G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.1110G>T (p.Leu370Phe) c.960G>T (p.Leu320Phe) c.939G>T (p.Leu313Phe) c.912G>T (p.Leu304Phe) c.810G>T (p.Leu270Phe) n.1475G>T c.807G>T (p.Leu269Phe) c.936G>T (p.Leu312Phe) n.1882G>T n.1182G>T n.2133G>T n.1879G>T n.1772G>T n.1208G>T | |
19 | g.49807301C>G | CA406900261 | FUZ | c.1107G>C (p.Leu369Phe) c.*847G>C (n.*847G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.999G>C (p.Leu333Phe) c.263G>C c.957G>C (p.Leu319Phe) n.1226G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.1110G>C (p.Leu370Phe) c.960G>C (p.Leu320Phe) c.939G>C (p.Leu313Phe) c.912G>C (p.Leu304Phe) c.810G>C (p.Leu270Phe) n.1475G>C c.807G>C (p.Leu269Phe) c.936G>C (p.Leu312Phe) n.1882G>C n.1182G>C n.2133G>C n.1879G>C n.1772G>C n.1208G>C | |
19 | g.49807301C>T | CA508137586 | FUZ | c.1107G>A (p.Leu369=) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.999G>A (p.Leu333=) c.263G>A c.957G>A (p.Leu319=) n.1226G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.1110G>A (p.Leu370=) c.960G>A (p.Leu320=) c.939G>A (p.Leu313=) c.912G>A (p.Leu304=) c.810G>A (p.Leu270=) n.1475G>A c.807G>A (p.Leu269=) c.936G>A (p.Leu312=) n.1882G>A n.1182G>A n.2133G>A n.1879G>A n.1772G>A n.1208G>A | |
19 | g.49807302A>C | CA406900264 | FUZ | c.1106T>G (p.Leu369Trp) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.998T>G (p.Leu333Trp) c.262T>G c.956T>G (p.Leu319Trp) n.1225T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.1109T>G (p.Leu370Trp) c.959T>G (p.Leu320Trp) c.938T>G (p.Leu313Trp) c.911T>G (p.Leu304Trp) c.809T>G (p.Leu270Trp) n.1474T>G c.806T>G (p.Leu269Trp) c.935T>G (p.Leu312Trp) n.1881T>G n.1181T>G n.2132T>G n.1878T>G n.1771T>G n.1207T>G | |
19 | g.49807302A>G | CA406900267 | FUZ | c.1106T>C (p.Leu369Ser) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.998T>C (p.Leu333Ser) c.262T>C c.956T>C (p.Leu319Ser) n.1225T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.1109T>C (p.Leu370Ser) c.959T>C (p.Leu320Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.809T>C (p.Leu270Ser) n.1474T>C c.806T>C (p.Leu269Ser) c.935T>C (p.Leu312Ser) n.1881T>C n.1181T>C n.2132T>C n.1878T>C n.1771T>C n.1207T>C | |
19 | g.49807302A>T | CA406900266 | FUZ | c.1106T>A (p.Leu369Ter) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.998T>A (p.Leu333Ter) c.262T>A c.956T>A (p.Leu319Ter) n.1225T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.1109T>A (p.Leu370Ter) c.959T>A (p.Leu320Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.809T>A (p.Leu270Ter) n.1474T>A c.806T>A (p.Leu269Ter) c.935T>A (p.Leu312Ter) n.1881T>A n.1181T>A n.2132T>A n.1878T>A n.1771T>A n.1207T>A | |
19 | g.49807303A= | CA2340592950 | FUZ | c.1105T= (p.Leu369=) c.*845T= (n.*845T=) c.*759T= (n.*759T=) c.*762T= (n.*762T=) c.997T= (p.Leu333=) c.261T= c.955T= (p.Leu319=) n.1224T= c.*91T= (n.*91T=) c.1108T= (p.Leu370=) c.958T= (p.Leu320=) c.937T= (p.Leu313=) c.910T= (p.Leu304=) c.808T= (p.Leu270=) n.1473T= c.805T= (p.Leu269=) c.934T= (p.Leu312=) n.1880T= n.1180T= n.2131T= n.1877T= n.1770T= n.1206T= | |
19 | g.49807303A>C | CA406900269 | FUZ | c.1105T>G (p.Leu369Val) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.997T>G (p.Leu333Val) c.261T>G c.955T>G (p.Leu319Val) n.1224T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.1108T>G (p.Leu370Val) c.958T>G (p.Leu320Val) c.937T>G (p.Leu313Val) c.910T>G (p.Leu304Val) c.808T>G (p.Leu270Val) n.1473T>G c.805T>G (p.Leu269Val) c.934T>G (p.Leu312Val) n.1880T>G n.1180T>G n.2131T>G n.1877T>G n.1770T>G n.1206T>G | |
19 | g.49807303A>G | CA508137587 | FUZ | c.1105T>C (p.Leu369=) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.997T>C (p.Leu333=) c.261T>C c.955T>C (p.Leu319=) n.1224T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.1108T>C (p.Leu370=) c.958T>C (p.Leu320=) c.937T>C (p.Leu313=) c.910T>C (p.Leu304=) c.808T>C (p.Leu270=) n.1473T>C c.805T>C (p.Leu269=) c.934T>C (p.Leu312=) n.1880T>C n.1180T>C n.2131T>C n.1877T>C n.1770T>C n.1206T>C | dbSNP |
19 | g.49807303A>T | CA406900271 | FUZ | c.1105T>A (p.Leu369Met) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.997T>A (p.Leu333Met) c.261T>A c.955T>A (p.Leu319Met) n.1224T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.1108T>A (p.Leu370Met) c.958T>A (p.Leu320Met) c.937T>A (p.Leu313Met) c.910T>A (p.Leu304Met) c.808T>A (p.Leu270Met) n.1473T>A c.805T>A (p.Leu269Met) c.934T>A (p.Leu312Met) n.1880T>A n.1180T>A n.2131T>A n.1877T>A n.1770T>A n.1206T>A | |
19 | g.49807304C>A | CA9584208 | FUZ | c.1104G>T (p.Val368=) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.996G>T (p.Val332=) c.260G>T c.954G>T (p.Val318=) n.1223G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.1107G>T (p.Val369=) c.957G>T (p.Val319=) c.936G>T (p.Val312=) c.909G>T (p.Val303=) c.807G>T (p.Val269=) n.1472G>T c.804G>T (p.Val268=) c.933G>T (p.Val311=) n.1879G>T n.1179G>T n.2130G>T n.1876G>T n.1769G>T n.1205G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807304C= | CA2340592951 | FUZ | c.1104G= (p.Val368=) c.*844G= (n.*844G=) c.*758G= (n.*758G=) c.*761G= (n.*761G=) c.996G= (p.Val332=) c.260G= c.954G= (p.Val318=) n.1223G= c.*90G= (n.*90G=) c.1107G= (p.Val369=) c.957G= (p.Val319=) c.936G= (p.Val312=) c.909G= (p.Val303=) c.807G= (p.Val269=) n.1472G= c.804G= (p.Val268=) c.933G= (p.Val311=) n.1879G= n.1179G= n.2130G= n.1876G= n.1769G= n.1205G= | |
19 | g.49807304C>G | CA508137589 | FUZ | c.1104G>C (p.Val368=) c.*844G>C (n.*844G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.996G>C (p.Val332=) c.260G>C c.954G>C (p.Val318=) n.1223G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.1107G>C (p.Val369=) c.957G>C (p.Val319=) c.936G>C (p.Val312=) c.909G>C (p.Val303=) c.807G>C (p.Val269=) n.1472G>C c.804G>C (p.Val268=) c.933G>C (p.Val311=) n.1879G>C n.1179G>C n.2130G>C n.1876G>C n.1769G>C n.1205G>C | |
19 | g.49807304C>T | CA508137588 | FUZ | c.1104G>A (p.Val368=) c.*844G>A (n.*844G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.996G>A (p.Val332=) c.260G>A c.954G>A (p.Val318=) n.1223G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.1107G>A (p.Val369=) c.957G>A (p.Val319=) c.936G>A (p.Val312=) c.909G>A (p.Val303=) c.807G>A (p.Val269=) n.1472G>A c.804G>A (p.Val268=) c.933G>A (p.Val311=) n.1879G>A n.1179G>A n.2130G>A n.1876G>A n.1769G>A n.1205G>A | |
19 | g.49807305A= | CA2340592952 | FUZ | c.1103T= (p.Val368=) c.*843T= (n.*843T=) c.*757T= (n.*757T=) c.*760T= (n.*760T=) c.995T= (p.Val332=) c.259T= c.953T= (p.Val318=) n.1222T= c.*89T= (n.*89T=) c.1106T= (p.Val369=) c.956T= (p.Val319=) c.935T= (p.Val312=) c.908T= (p.Val303=) c.806T= (p.Val269=) n.1471T= c.803T= (p.Val268=) c.932T= (p.Val311=) n.1878T= n.1178T= n.2129T= n.1875T= n.1768T= n.1204T= | |
19 | g.49807305A>C | CA9584209 | FUZ | c.1103T>G (p.Val368Gly) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.259T>G c.953T>G (p.Val318Gly) n.1222T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.806T>G (p.Val269Gly) n.1471T>G c.803T>G (p.Val268Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) n.1878T>G n.1178T>G n.2129T>G n.1875T>G n.1768T>G n.1204T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807305A>G | CA309493583 | FUZ | c.1103T>C (p.Val368Ala) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.259T>C c.953T>C (p.Val318Ala) n.1222T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.806T>C (p.Val269Ala) n.1471T>C c.803T>C (p.Val268Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) n.1878T>C n.1178T>C n.2129T>C n.1875T>C n.1768T>C n.1204T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49807305A>T | CA406900277 | FUZ | c.1103T>A (p.Val368Glu) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.995T>A (p.Val332Glu) c.259T>A c.953T>A (p.Val318Glu) n.1222T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.1106T>A (p.Val369Glu) c.956T>A (p.Val319Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) c.806T>A (p.Val269Glu) n.1471T>A c.803T>A (p.Val268Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) n.1878T>A n.1178T>A n.2129T>A n.1875T>A n.1768T>A n.1204T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807306C>A | CA406900279 | FUZ | c.1102G>T (p.Val368Leu) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.994G>T (p.Val332Leu) c.258G>T c.952G>T (p.Val318Leu) n.1221G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.1105G>T (p.Val369Leu) c.955G>T (p.Val319Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) c.805G>T (p.Val269Leu) n.1470G>T c.802G>T (p.Val268Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) n.1877G>T n.1177G>T n.2128G>T n.1874G>T n.1767G>T n.1203G>T | |
19 | g.49807306C= | CA2340592953 | FUZ | c.1102G= (p.Val368=) c.*842G= (n.*842G=) c.*756G= (n.*756G=) c.*759G= (n.*759G=) c.994G= (p.Val332=) c.258G= c.952G= (p.Val318=) n.1221G= c.*88G= (n.*88G=) c.1105G= (p.Val369=) c.955G= (p.Val319=) c.934G= (p.Val312=) c.907G= (p.Val303=) c.805G= (p.Val269=) n.1470G= c.802G= (p.Val268=) c.931G= (p.Val311=) n.1877G= n.1177G= n.2128G= n.1874G= n.1767G= n.1203G= | |
19 | g.49807306C>G | CA406900281 | FUZ | c.1102G>C (p.Val368Leu) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) c.258G>C c.952G>C (p.Val318Leu) n.1221G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.805G>C (p.Val269Leu) n.1470G>C c.802G>C (p.Val268Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) n.1877G>C n.1177G>C n.2128G>C n.1874G>C n.1767G>C n.1203G>C | dbSNP |
19 | g.49807306C>T | CA406900283 | FUZ | c.1102G>A (p.Val368Met) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) c.994G>A (p.Val332Met) c.258G>A c.952G>A (p.Val318Met) n.1221G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.1105G>A (p.Val369Met) c.955G>A (p.Val319Met) c.934G>A (p.Val312Met) c.907G>A (p.Val303Met) c.805G>A (p.Val269Met) n.1470G>A c.802G>A (p.Val268Met) c.931G>A (p.Val311Met) n.1877G>A n.1177G>A n.2128G>A n.1874G>A n.1767G>A n.1203G>A | |
19 | g.49807307C>A | CA508137590 | FUZ | c.1101G>T (p.Leu367=) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.993G>T (p.Leu331=) c.257G>T c.951G>T (p.Leu317=) n.1220G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.1104G>T (p.Leu368=) c.954G>T (p.Leu318=) c.933G>T (p.Leu311=) c.906G>T (p.Leu302=) c.804G>T (p.Leu268=) n.1469G>T c.801G>T (p.Leu267=) c.930G>T (p.Leu310=) n.1876G>T n.1176G>T n.2127G>T n.1873G>T n.1766G>T n.1202G>T | |
19 | g.49807307C>G | CA508137591 | FUZ | c.1101G>C (p.Leu367=) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.993G>C (p.Leu331=) c.257G>C c.951G>C (p.Leu317=) n.1220G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.1104G>C (p.Leu368=) c.954G>C (p.Leu318=) c.933G>C (p.Leu311=) c.906G>C (p.Leu302=) c.804G>C (p.Leu268=) n.1469G>C c.801G>C (p.Leu267=) c.930G>C (p.Leu310=) n.1876G>C n.1176G>C n.2127G>C n.1873G>C n.1766G>C n.1202G>C | |
19 | g.49807307C>T | CA508137592 | FUZ | c.1101G>A (p.Leu367=) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.993G>A (p.Leu331=) c.257G>A c.951G>A (p.Leu317=) n.1220G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.1104G>A (p.Leu368=) c.954G>A (p.Leu318=) c.933G>A (p.Leu311=) c.906G>A (p.Leu302=) c.804G>A (p.Leu268=) n.1469G>A c.801G>A (p.Leu267=) c.930G>A (p.Leu310=) n.1876G>A n.1176G>A n.2127G>A n.1873G>A n.1766G>A n.1202G>A | |
19 | g.49807308A>C | CA406900285 | FUZ | c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.256T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1219T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1468T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1875T>G n.1175T>G n.2126T>G n.1872T>G n.1765T>G n.1201T>G | |
19 | g.49807308A>G | CA406900287 | FUZ | c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.256T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1219T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1468T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1875T>C n.1175T>C n.2126T>C n.1872T>C n.1765T>C n.1201T>C | |
19 | g.49807308A>T | CA406900289 | FUZ | c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.256T>A c.950T>A (p.Leu317Gln) n.1219T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) n.1468T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1875T>A n.1175T>A n.2126T>A n.1872T>A n.1765T>A n.1201T>A | |
19 | g.49807309G>A | CA9584210 | FUZ | c.1099C>T (p.Leu367=) c.*839C>T (n.*839C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.991C>T (p.Leu331=) c.255C>T c.949C>T (p.Leu317=) n.1218C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.1102C>T (p.Leu368=) c.952C>T (p.Leu318=) c.931C>T (p.Leu311=) c.904C>T (p.Leu302=) c.802C>T (p.Leu268=) n.1467C>T c.799C>T (p.Leu267=) c.928C>T (p.Leu310=) n.1874C>T n.1174C>T n.2125C>T n.1871C>T n.1764C>T n.1200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807309G>C | CA406900291 | FUZ | c.1099C>G (p.Leu367Val) c.*839C>G (n.*839C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) c.255C>G c.949C>G (p.Leu317Val) n.1218C>G c.*85C>G (n.*85C>G) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.1467C>G c.799C>G (p.Leu267Val) c.928C>G (p.Leu310Val) n.1874C>G n.1174C>G n.2125C>G n.1871C>G n.1764C>G n.1200C>G | |
19 | g.49807309G= | CA2340592954 | FUZ | c.1099C= (p.Leu367=) c.*839C= (n.*839C=) c.*753C= (n.*753C=) c.*756C= (n.*756C=) c.991C= (p.Leu331=) c.255C= c.949C= (p.Leu317=) n.1218C= c.*85C= (n.*85C=) c.1102C= (p.Leu368=) c.952C= (p.Leu318=) c.931C= (p.Leu311=) c.904C= (p.Leu302=) c.802C= (p.Leu268=) n.1467C= c.799C= (p.Leu267=) c.928C= (p.Leu310=) n.1874C= n.1174C= n.2125C= n.1871C= n.1764C= n.1200C= | |
19 | g.49807309G>T | CA406900293 | FUZ | c.1099C>A (p.Leu367Met) c.*839C>A (n.*839C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.991C>A (p.Leu331Met) c.255C>A c.949C>A (p.Leu317Met) n.1218C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.1102C>A (p.Leu368Met) c.952C>A (p.Leu318Met) c.931C>A (p.Leu311Met) c.904C>A (p.Leu302Met) c.802C>A (p.Leu268Met) n.1467C>A c.799C>A (p.Leu267Met) c.928C>A (p.Leu310Met) n.1874C>A n.1174C>A n.2125C>A n.1871C>A n.1764C>A n.1200C>A | |
19 | g.49807310G>A | CA508137593 | FUZ | c.1098C>T (p.Tyr366=) c.*838C>T (n.*838C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.990C>T (p.Tyr330=) c.254C>T c.948C>T (p.Tyr316=) n.1217C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.1101C>T (p.Tyr367=) c.951C>T (p.Tyr317=) c.930C>T (p.Tyr310=) c.903C>T (p.Tyr301=) c.801C>T (p.Tyr267=) n.1466C>T c.798C>T (p.Tyr266=) c.927C>T (p.Tyr309=) n.1873C>T n.1173C>T n.2124C>T n.1870C>T n.1763C>T n.1199C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49807310G>C | CA309493601 | FUZ | c.1098C>G (p.Tyr366Ter) c.*838C>G (n.*838C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.254C>G c.948C>G (p.Tyr316Ter) n.1217C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.1101C>G (p.Tyr367Ter) c.951C>G (p.Tyr317Ter) c.930C>G (p.Tyr310Ter) c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.801C>G (p.Tyr267Ter) n.1466C>G c.798C>G (p.Tyr266Ter) c.927C>G (p.Tyr309Ter) n.1873C>G n.1173C>G n.2124C>G n.1870C>G n.1763C>G n.1199C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49807310G= | CA2340592955 | FUZ | c.1098C= (p.Tyr366=) c.*838C= (n.*838C=) c.*752C= (n.*752C=) c.*755C= (n.*755C=) c.990C= (p.Tyr330=) c.254C= c.948C= (p.Tyr316=) n.1217C= c.*84C= (n.*84C=) c.1101C= (p.Tyr367=) c.951C= (p.Tyr317=) c.930C= (p.Tyr310=) c.903C= (p.Tyr301=) c.801C= (p.Tyr267=) n.1466C= c.798C= (p.Tyr266=) c.927C= (p.Tyr309=) n.1873C= n.1173C= n.2124C= n.1870C= n.1763C= n.1199C= | |
19 | g.49807310G>T | CA406900295 | FUZ | c.1098C>A (p.Tyr366Ter) c.*838C>A (n.*838C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.990C>A (p.Tyr330Ter) c.254C>A c.948C>A (p.Tyr316Ter) n.1217C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.1101C>A (p.Tyr367Ter) c.951C>A (p.Tyr317Ter) c.930C>A (p.Tyr310Ter) c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.801C>A (p.Tyr267Ter) n.1466C>A c.798C>A (p.Tyr266Ter) c.927C>A (p.Tyr309Ter) n.1873C>A n.1173C>A n.2124C>A n.1870C>A n.1763C>A n.1199C>A | |
19 | g.49807311T>A | CA406900298 | FUZ | c.1097A>T (p.Tyr366Phe) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.253A>T c.947A>T (p.Tyr316Phe) n.1216A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.929A>T (p.Tyr310Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.800A>T (p.Tyr267Phe) n.1465A>T c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.926A>T (p.Tyr309Phe) n.1872A>T n.1172A>T n.2123A>T n.1869A>T n.1762A>T n.1198A>T | |
19 | g.49807311T>C | CA406900300 | FUZ | c.1097A>G (p.Tyr366Cys) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.253A>G c.947A>G (p.Tyr316Cys) n.1216A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.929A>G (p.Tyr310Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.800A>G (p.Tyr267Cys) n.1465A>G c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.926A>G (p.Tyr309Cys) n.1872A>G n.1172A>G n.2123A>G n.1869A>G n.1762A>G n.1198A>G | |
19 | g.49807311T>G | CA406900302 | FUZ | c.1097A>C (p.Tyr366Ser) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.253A>C c.947A>C (p.Tyr316Ser) n.1216A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.929A>C (p.Tyr310Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.800A>C (p.Tyr267Ser) n.1465A>C c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.926A>C (p.Tyr309Ser) n.1872A>C n.1172A>C n.2123A>C n.1869A>C n.1762A>C n.1198A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49807312A= | CA2340592956 | FUZ | c.1096T= (p.Tyr366=) c.*836T= (n.*836T=) c.*750T= (n.*750T=) c.*753T= (n.*753T=) c.988T= (p.Tyr330=) c.252T= c.946T= (p.Tyr316=) n.1215T= c.*82T= (n.*82T=) c.1099T= (p.Tyr367=) c.949T= (p.Tyr317=) c.928T= (p.Tyr310=) c.901T= (p.Tyr301=) c.799T= (p.Tyr267=) n.1464T= c.796T= (p.Tyr266=) c.925T= (p.Tyr309=) n.1871T= n.1171T= n.2122T= n.1868T= n.1761T= n.1197T= | |
19 | g.49807312A>C | CA406900304 | FUZ | c.1096T>G (p.Tyr366Asp) c.*836T>G (n.*836T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.252T>G c.946T>G (p.Tyr316Asp) n.1215T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.928T>G (p.Tyr310Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.799T>G (p.Tyr267Asp) n.1464T>G c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.925T>G (p.Tyr309Asp) n.1871T>G n.1171T>G n.2122T>G n.1868T>G n.1761T>G n.1197T>G | |
19 | g.49807312A>G | CA9584211 | FUZ | c.1096T>C (p.Tyr366His) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.988T>C (p.Tyr330His) c.252T>C c.946T>C (p.Tyr316His) n.1215T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.1099T>C (p.Tyr367His) c.949T>C (p.Tyr317His) c.928T>C (p.Tyr310His) c.901T>C (p.Tyr301His) c.799T>C (p.Tyr267His) n.1464T>C c.796T>C (p.Tyr266His) c.925T>C (p.Tyr309His) n.1871T>C n.1171T>C n.2122T>C n.1868T>C n.1761T>C n.1197T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807312A>T | CA406900307 | FUZ | c.1096T>A (p.Tyr366Asn) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.252T>A c.946T>A (p.Tyr316Asn) n.1215T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.928T>A (p.Tyr310Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.799T>A (p.Tyr267Asn) n.1464T>A c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.925T>A (p.Tyr309Asn) n.1871T>A n.1171T>A n.2122T>A n.1868T>A n.1761T>A n.1197T>A | |
19 | g.49807313G>A | CA508137594 | FUZ | c.1095C>T (p.Cys365=) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) c.987C>T (p.Cys329=) c.251C>T c.945C>T (p.Cys315=) n.1214C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.1098C>T (p.Cys366=) c.948C>T (p.Cys316=) c.927C>T (p.Cys309=) c.900C>T (p.Cys300=) c.798C>T (p.Cys266=) n.1463C>T c.795C>T (p.Cys265=) c.924C>T (p.Cys308=) n.1870C>T n.1170C>T n.2121C>T n.1867C>T n.1760C>T n.1196C>T | |
19 | g.49807313G>C | CA406900311 | FUZ | c.1095C>G (p.Cys365Trp) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) c.987C>G (p.Cys329Trp) c.251C>G c.945C>G (p.Cys315Trp) n.1214C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.1098C>G (p.Cys366Trp) c.948C>G (p.Cys316Trp) c.927C>G (p.Cys309Trp) c.900C>G (p.Cys300Trp) c.798C>G (p.Cys266Trp) n.1463C>G c.795C>G (p.Cys265Trp) c.924C>G (p.Cys308Trp) n.1870C>G n.1170C>G n.2121C>G n.1867C>G n.1760C>G n.1196C>G | |
19 | g.49807313G>T | CA406900309 | FUZ | c.1095C>A (p.Cys365Ter) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.987C>A (p.Cys329Ter) c.251C>A c.945C>A (p.Cys315Ter) n.1214C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.1098C>A (p.Cys366Ter) c.948C>A (p.Cys316Ter) c.927C>A (p.Cys309Ter) c.900C>A (p.Cys300Ter) c.798C>A (p.Cys266Ter) n.1463C>A c.795C>A (p.Cys265Ter) c.924C>A (p.Cys308Ter) n.1870C>A n.1170C>A n.2121C>A n.1867C>A n.1760C>A n.1196C>A | |
19 | g.49807314C>A | CA406900314 | FUZ | c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) c.986G>T (p.Cys329Phe) c.250G>T c.944G>T (p.Cys315Phe) n.1213G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.1097G>T (p.Cys366Phe) c.947G>T (p.Cys316Phe) c.926G>T (p.Cys309Phe) c.899G>T (p.Cys300Phe) c.797G>T (p.Cys266Phe) n.1462G>T c.794G>T (p.Cys265Phe) c.923G>T (p.Cys308Phe) n.1869G>T n.1169G>T n.2120G>T n.1866G>T n.1759G>T n.1195G>T | |
19 | g.49807314C= | CA2340592957 | FUZ | c.1094G= (p.Cys365=) c.*834G= (n.*834G=) c.*748G= (n.*748G=) c.*751G= (n.*751G=) c.986G= (p.Cys329=) c.250G= c.944G= (p.Cys315=) n.1213G= c.*80G= (n.*80G=) c.1097G= (p.Cys366=) c.947G= (p.Cys316=) c.926G= (p.Cys309=) c.899G= (p.Cys300=) c.797G= (p.Cys266=) n.1462G= c.794G= (p.Cys265=) c.923G= (p.Cys308=) n.1869G= n.1169G= n.2120G= n.1866G= n.1759G= n.1195G= | |
19 | g.49807314C>G | CA406900316 | FUZ | c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.*834G>C (n.*834G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) c.986G>C (p.Cys329Ser) c.250G>C c.944G>C (p.Cys315Ser) n.1213G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.1097G>C (p.Cys366Ser) c.947G>C (p.Cys316Ser) c.926G>C (p.Cys309Ser) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.797G>C (p.Cys266Ser) n.1462G>C c.794G>C (p.Cys265Ser) c.923G>C (p.Cys308Ser) n.1869G>C n.1169G>C n.2120G>C n.1866G>C n.1759G>C n.1195G>C | |
19 | g.49807314C>T | CA406900318 | FUZ | c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.*834G>A (n.*834G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.250G>A c.944G>A (p.Cys315Tyr) n.1213G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.1097G>A (p.Cys366Tyr) c.947G>A (p.Cys316Tyr) c.926G>A (p.Cys309Tyr) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.797G>A (p.Cys266Tyr) n.1462G>A c.794G>A (p.Cys265Tyr) c.923G>A (p.Cys308Tyr) n.1869G>A n.1169G>A n.2120G>A n.1866G>A n.1759G>A n.1195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807314_49807320dup | CA2586444920 | FUZ | c.1088_1094dup (p.Cys365TrpfsTer10) c.*828_*834dup (n.*828_*834dup) c.*742_*748dup (n.*742_*748dup) c.*745_*751dup (n.*745_*751dup) c.980_986dup (p.Cys329TrpfsTer10) c.244_250dup c.938_944dup (p.Cys315TrpfsTer10) n.1207_1213dup c.*74_*80dup (n.*74_*80dup) c.1091_1097dup (p.Cys366TrpfsTer10) c.941_947dup (p.Cys316TrpfsTer10) c.920_926dup (p.Cys309TrpfsTer10) c.893_899dup (p.Cys300TrpfsTer10) c.791_797dup (p.Cys266TrpfsTer10) n.1456_1462dup c.788_794dup (p.Cys265TrpfsTer10) c.917_923dup (p.Cys308TrpfsTer10) n.1863_1869dup n.1163_1169dup n.2114_2120dup n.1860_1866dup n.1753_1759dup n.1189_1195dup | gnomAD v4 |
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19 | g.49807315A>G | CA406900321 | FUZ | c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.985T>C (p.Cys329Arg) c.249T>C c.943T>C (p.Cys315Arg) n.1212T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.1096T>C (p.Cys366Arg) c.946T>C (p.Cys316Arg) c.925T>C (p.Cys309Arg) c.898T>C (p.Cys300Arg) c.796T>C (p.Cys266Arg) n.1461T>C c.793T>C (p.Cys265Arg) c.922T>C (p.Cys308Arg) n.1868T>C n.1168T>C n.2119T>C n.1865T>C n.1758T>C n.1194T>C | |
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19 | g.49807316A>C | CA508137595 | FUZ | c.1092T>G (p.Ala364=) c.*832T>G (n.*832T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.984T>G (p.Ala328=) c.248T>G c.942T>G (p.Ala314=) n.1211T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.1095T>G (p.Ala365=) c.945T>G (p.Ala315=) c.924T>G (p.Ala308=) c.897T>G (p.Ala299=) c.795T>G (p.Ala265=) n.1460T>G c.792T>G (p.Ala264=) c.921T>G (p.Ala307=) n.1867T>G n.1167T>G n.2118T>G n.1864T>G n.1757T>G n.1193T>G | |
19 | g.49807316A>G | CA508137596 | FUZ | c.1092T>C (p.Ala364=) c.*832T>C (n.*832T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.984T>C (p.Ala328=) c.248T>C c.942T>C (p.Ala314=) n.1211T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.1095T>C (p.Ala365=) c.945T>C (p.Ala315=) c.924T>C (p.Ala308=) c.897T>C (p.Ala299=) c.795T>C (p.Ala265=) n.1460T>C c.792T>C (p.Ala264=) c.921T>C (p.Ala307=) n.1867T>C n.1167T>C n.2118T>C n.1864T>C n.1757T>C n.1193T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49807316A>T | CA508137597 | FUZ | c.1092T>A (p.Ala364=) c.*832T>A (n.*832T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.984T>A (p.Ala328=) c.248T>A c.942T>A (p.Ala314=) n.1211T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.1095T>A (p.Ala365=) c.945T>A (p.Ala315=) c.924T>A (p.Ala308=) c.897T>A (p.Ala299=) c.795T>A (p.Ala265=) n.1460T>A c.792T>A (p.Ala264=) c.921T>A (p.Ala307=) n.1867T>A n.1167T>A n.2118T>A n.1864T>A n.1757T>A n.1193T>A | |
19 | g.49807317G>A | CA406900325 | FUZ | c.1091C>T (p.Ala364Val) c.*831C>T (n.*831C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.247C>T c.941C>T (p.Ala314Val) n.1210C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.923C>T (p.Ala308Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.794C>T (p.Ala265Val) n.1459C>T c.791C>T (p.Ala264Val) c.920C>T (p.Ala307Val) n.1866C>T n.1166C>T n.2117C>T n.1863C>T n.1756C>T n.1192C>T | |
19 | g.49807317G>C | CA406900328 | FUZ | c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.*831C>G (n.*831C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.247C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) n.1210C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) n.1459C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1866C>G n.1166C>G n.2117C>G n.1863C>G n.1756C>G n.1192C>G | |
19 | g.49807317G>T | CA406900327 | FUZ | c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.*831C>A (n.*831C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.247C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) n.1210C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.944C>A (p.Ala315Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) n.1459C>A c.791C>A (p.Ala264Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1866C>A n.1166C>A n.2117C>A n.1863C>A n.1756C>A n.1192C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49807318C>A | CA406900330 | FUZ | c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.246G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) n.1209G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) n.1458G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1865G>T n.1165G>T n.2116G>T n.1862G>T n.1755G>T n.1191G>T | |
19 | g.49807318C>G | CA406900331 | FUZ | c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.246G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) n.1209G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1458G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1865G>C n.1165G>C n.2116G>C n.1862G>C n.1755G>C n.1191G>C | |
19 | g.49807318C>T | CA406900332 | FUZ | c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.246G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) n.1209G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1458G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1865G>A n.1165G>A n.2116G>A n.1862G>A n.1755G>A n.1191G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49807319T>A | CA406900334 | FUZ | c.1089A>T (p.Arg363Ser) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.981A>T (p.Arg327Ser) c.245A>T c.939A>T (p.Arg313Ser) n.1208A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.1092A>T (p.Arg364Ser) c.942A>T (p.Arg314Ser) c.921A>T (p.Arg307Ser) c.894A>T (p.Arg298Ser) c.792A>T (p.Arg264Ser) n.1457A>T c.789A>T (p.Arg263Ser) c.918A>T (p.Arg306Ser) n.1864A>T n.1164A>T n.2115A>T n.1861A>T n.1754A>T n.1190A>T | |
19 | g.49807319T>C | CA508137598 | FUZ | c.1089A>G (p.Arg363=) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.981A>G (p.Arg327=) c.245A>G c.939A>G (p.Arg313=) n.1208A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.1092A>G (p.Arg364=) c.942A>G (p.Arg314=) c.921A>G (p.Arg307=) c.894A>G (p.Arg298=) c.792A>G (p.Arg264=) n.1457A>G c.789A>G (p.Arg263=) c.918A>G (p.Arg306=) n.1864A>G n.1164A>G n.2115A>G n.1861A>G n.1754A>G n.1190A>G | |
19 | g.49807319T>G | CA406900335 | FUZ | c.1089A>C (p.Arg363Ser) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.981A>C (p.Arg327Ser) c.245A>C c.939A>C (p.Arg313Ser) n.1208A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.1092A>C (p.Arg364Ser) c.942A>C (p.Arg314Ser) c.921A>C (p.Arg307Ser) c.894A>C (p.Arg298Ser) c.792A>C (p.Arg264Ser) n.1457A>C c.789A>C (p.Arg263Ser) c.918A>C (p.Arg306Ser) n.1864A>C n.1164A>C n.2115A>C n.1861A>C n.1754A>C n.1190A>C | |
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19 | g.49807321T>A | CA406900344 | FUZ | c.1087A>T (p.Arg363Ter) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.979A>T (p.Arg327Ter) c.243A>T c.937A>T (p.Arg313Ter) n.1206A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.1090A>T (p.Arg364Ter) c.940A>T (p.Arg314Ter) c.919A>T (p.Arg307Ter) c.892A>T (p.Arg298Ter) c.790A>T (p.Arg264Ter) n.1455A>T c.787A>T (p.Arg263Ter) c.916A>T (p.Arg306Ter) n.1862A>T n.1162A>T n.2113A>T n.1859A>T n.1752A>T n.1188A>T | |
19 | g.49807321T>C | CA406900345 | FUZ | c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.979A>G (p.Arg327Gly) c.243A>G c.937A>G (p.Arg313Gly) n.1206A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.1090A>G (p.Arg364Gly) c.940A>G (p.Arg314Gly) c.919A>G (p.Arg307Gly) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.790A>G (p.Arg264Gly) n.1455A>G c.787A>G (p.Arg263Gly) c.916A>G (p.Arg306Gly) n.1862A>G n.1162A>G n.2113A>G n.1859A>G n.1752A>G n.1188A>G | |
19 | g.49807321T>G | CA508137599 | FUZ | c.1087A>C (p.Arg363=) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.979A>C (p.Arg327=) c.243A>C c.937A>C (p.Arg313=) n.1206A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.1090A>C (p.Arg364=) c.940A>C (p.Arg314=) c.919A>C (p.Arg307=) c.892A>C (p.Arg298=) c.790A>C (p.Arg264=) n.1455A>C c.787A>C (p.Arg263=) c.916A>C (p.Arg306=) n.1862A>C n.1162A>C n.2113A>C n.1859A>C n.1752A>C n.1188A>C | |
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19 | g.49807323G>T | CA406900351 | FUZ | c.1085C>A (p.Pro362His) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.977C>A (p.Pro326His) c.241C>A c.935C>A (p.Pro312His) n.1204C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.1088C>A (p.Pro363His) c.938C>A (p.Pro313His) c.917C>A (p.Pro306His) c.890C>A (p.Pro297His) c.788C>A (p.Pro263His) n.1453C>A c.785C>A (p.Pro262His) c.914C>A (p.Pro305His) n.1860C>A n.1160C>A n.2111C>A n.1857C>A n.1750C>A n.1186C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.49807325C>G | CA508137604 | FUZ | c.1083G>C (p.Leu361=) c.*823G>C (n.*823G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.975G>C (p.Leu325=) c.239G>C c.933G>C (p.Leu311=) n.1202G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.1086G>C (p.Leu362=) c.936G>C (p.Leu312=) c.915G>C (p.Leu305=) c.888G>C (p.Leu296=) c.786G>C (p.Leu262=) n.1451G>C c.783G>C (p.Leu261=) c.912G>C (p.Leu304=) n.1858G>C n.1158G>C n.2109G>C n.1855G>C n.1748G>C n.1184G>C | |
19 | g.49807325C>T | CA508137605 | FUZ | c.1083G>A (p.Leu361=) c.*823G>A (n.*823G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.975G>A (p.Leu325=) c.239G>A c.933G>A (p.Leu311=) n.1202G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.1086G>A (p.Leu362=) c.936G>A (p.Leu312=) c.915G>A (p.Leu305=) c.888G>A (p.Leu296=) c.786G>A (p.Leu262=) n.1451G>A c.783G>A (p.Leu261=) c.912G>A (p.Leu304=) n.1858G>A n.1158G>A n.2109G>A n.1855G>A n.1748G>A n.1184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.49807326A>C | CA406900359 | FUZ | c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.238T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1201T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.1450T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.1857T>G n.1157T>G n.2108T>G n.1854T>G n.1747T>G n.1183T>G | |
19 | g.49807326A>G | CA406900361 | FUZ | c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.238T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1201T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.1450T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1857T>C n.1157T>C n.2108T>C n.1854T>C n.1747T>C n.1183T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.49807327G>A | CA508137606 | FUZ | c.1081C>T (p.Leu361=) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.973C>T (p.Leu325=) c.237C>T c.931C>T (p.Leu311=) n.1200C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.1084C>T (p.Leu362=) c.934C>T (p.Leu312=) c.913C>T (p.Leu305=) c.886C>T (p.Leu296=) c.784C>T (p.Leu262=) n.1449C>T c.781C>T (p.Leu261=) c.910C>T (p.Leu304=) n.1856C>T n.1156C>T n.2107C>T n.1853C>T n.1746C>T n.1182C>T | |
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19 | g.49807335T>G | CA406900396 | FUZ | c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.229A>C c.923A>C (p.Gln308Pro) n.1192A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) n.1441A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) n.1848A>C n.1148A>C n.2099A>C n.1845A>C n.1738A>C n.1174A>C | |
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19 | g.49807337G>A | CA508137614 | FUZ | c.1071C>T (p.Tyr357=) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.963C>T (p.Tyr321=) c.227C>T c.921C>T (p.Tyr307=) n.1190C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.1074C>T (p.Tyr358=) c.924C>T (p.Tyr308=) c.903C>T (p.Tyr301=) c.876C>T (p.Tyr292=) c.774C>T (p.Tyr258=) n.1439C>T c.771C>T (p.Tyr257=) c.900C>T (p.Tyr300=) n.1846C>T n.1146C>T n.2097C>T n.1843C>T n.1736C>T n.1172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.49807339A>G | CA406900406 | FUZ | c.1069T>C (p.Tyr357His) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.961T>C (p.Tyr321His) c.225T>C c.919T>C (p.Tyr307His) n.1188T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.1072T>C (p.Tyr358His) c.922T>C (p.Tyr308His) c.901T>C (p.Tyr301His) c.874T>C (p.Tyr292His) c.772T>C (p.Tyr258His) n.1437T>C c.769T>C (p.Tyr257His) c.898T>C (p.Tyr300His) n.1844T>C n.1144T>C n.2095T>C n.1841T>C n.1734T>C n.1170T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49807339A>T | CA406900407 | FUZ | c.1069T>A (p.Tyr357Asn) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.225T>A c.919T>A (p.Tyr307Asn) n.1188T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.772T>A (p.Tyr258Asn) n.1437T>A c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.898T>A (p.Tyr300Asn) n.1844T>A n.1144T>A n.2095T>A n.1841T>A n.1734T>A n.1170T>A | |
19 | g.49807340G>A | CA508137617 | FUZ | c.1068C>T (p.Val356=) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.960C>T (p.Val320=) c.224C>T c.918C>T (p.Val306=) n.1187C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.1071C>T (p.Val357=) c.921C>T (p.Val307=) c.900C>T (p.Val300=) c.873C>T (p.Val291=) c.771C>T (p.Val257=) n.1436C>T c.768C>T (p.Val256=) c.897C>T (p.Val299=) n.1843C>T n.1143C>T n.2094C>T n.1840C>T n.1733C>T n.1169C>T | |
19 | g.49807340G>C | CA508137618 | FUZ | c.1068C>G (p.Val356=) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.960C>G (p.Val320=) c.224C>G c.918C>G (p.Val306=) n.1187C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.1071C>G (p.Val357=) c.921C>G (p.Val307=) c.900C>G (p.Val300=) c.873C>G (p.Val291=) c.771C>G (p.Val257=) n.1436C>G c.768C>G (p.Val256=) c.897C>G (p.Val299=) n.1843C>G n.1143C>G n.2094C>G n.1840C>G n.1733C>G n.1169C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49807340G>T | CA508137619 | FUZ | c.1068C>A (p.Val356=) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.960C>A (p.Val320=) c.224C>A c.918C>A (p.Val306=) n.1187C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.1071C>A (p.Val357=) c.921C>A (p.Val307=) c.900C>A (p.Val300=) c.873C>A (p.Val291=) c.771C>A (p.Val257=) n.1436C>A c.768C>A (p.Val256=) c.897C>A (p.Val299=) n.1843C>A n.1143C>A n.2094C>A n.1840C>A n.1733C>A n.1169C>A | |
19 | g.49807341A>C | CA406900408 | FUZ | c.1067T>G (p.Val356Gly) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) c.959T>G (p.Val320Gly) c.223T>G c.917T>G (p.Val306Gly) n.1186T>G c.*53T>G (n.*53T>G) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.1435T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) n.1842T>G n.1142T>G n.2093T>G n.1839T>G n.1732T>G n.1168T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49807341A>G | CA406900409 | FUZ | c.1067T>C (p.Val356Ala) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.959T>C (p.Val320Ala) c.223T>C c.917T>C (p.Val306Ala) n.1186T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.1070T>C (p.Val357Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.1435T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) n.1842T>C n.1142T>C n.2093T>C n.1839T>C n.1732T>C n.1168T>C | |
19 | g.49807341A>T | CA406900410 | FUZ | c.1067T>A (p.Val356Asp) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) c.959T>A (p.Val320Asp) c.223T>A c.917T>A (p.Val306Asp) n.1186T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.1070T>A (p.Val357Asp) c.920T>A (p.Val307Asp) c.899T>A (p.Val300Asp) c.872T>A (p.Val291Asp) c.770T>A (p.Val257Asp) n.1435T>A c.767T>A (p.Val256Asp) c.896T>A (p.Val299Asp) n.1842T>A n.1142T>A n.2093T>A n.1839T>A n.1732T>A n.1168T>A | |
19 | g.49807342C>A | CA406900411 | FUZ | c.1066G>T (p.Val356Phe) c.*806G>T (n.*806G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.958G>T (p.Val320Phe) c.222G>T c.916G>T (p.Val306Phe) n.1185G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.1069G>T (p.Val357Phe) c.919G>T (p.Val307Phe) c.898G>T (p.Val300Phe) c.871G>T (p.Val291Phe) c.769G>T (p.Val257Phe) n.1434G>T c.766G>T (p.Val256Phe) c.895G>T (p.Val299Phe) n.1841G>T n.1141G>T n.2092G>T n.1838G>T n.1731G>T n.1167G>T | |
19 | g.49807342C= | CA2340592966 | FUZ | c.1066G= (p.Val356=) c.*806G= (n.*806G=) c.*720G= (n.*720G=) c.*723G= (n.*723G=) c.958G= (p.Val320=) c.222G= c.916G= (p.Val306=) n.1185G= c.*52G= (n.*52G=) c.1069G= (p.Val357=) c.919G= (p.Val307=) c.898G= (p.Val300=) c.871G= (p.Val291=) c.769G= (p.Val257=) n.1434G= c.766G= (p.Val256=) c.895G= (p.Val299=) n.1841G= n.1141G= n.2092G= n.1838G= n.1731G= n.1167G= | |
19 | g.49807342C>G | CA406900412 | FUZ | c.1066G>C (p.Val356Leu) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.958G>C (p.Val320Leu) c.222G>C c.916G>C (p.Val306Leu) n.1185G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.1434G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) n.1841G>C n.1141G>C n.2092G>C n.1838G>C n.1731G>C n.1167G>C | |
19 | g.49807342C>T | CA406900413 | FUZ | c.1066G>A (p.Val356Ile) c.*806G>A (n.*806G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.958G>A (p.Val320Ile) c.222G>A c.916G>A (p.Val306Ile) n.1185G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.1069G>A (p.Val357Ile) c.919G>A (p.Val307Ile) c.898G>A (p.Val300Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) n.1434G>A c.766G>A (p.Val256Ile) c.895G>A (p.Val299Ile) n.1841G>A n.1141G>A n.2092G>A n.1838G>A n.1731G>A n.1167G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49807343C>A | CA406900415 | FUZ | c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.957G>T (p.Glu319Asp) c.221G>T c.915G>T (p.Glu305Asp) n.1184G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) n.1433G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) n.1840G>T n.1140G>T n.2091G>T n.1837G>T n.1730G>T n.1166G>T | |
19 | g.49807343C= | CA2340592967 | FUZ | c.1065G= (p.Glu355=) c.*805G= (n.*805G=) c.*719G= (n.*719G=) c.*722G= (n.*722G=) c.957G= (p.Glu319=) c.221G= c.915G= (p.Glu305=) n.1184G= c.*51G= (n.*51G=) c.1068G= (p.Glu356=) c.918G= (p.Glu306=) c.897G= (p.Glu299=) c.870G= (p.Glu290=) c.768G= (p.Glu256=) n.1433G= c.765G= (p.Glu255=) c.894G= (p.Glu298=) n.1840G= n.1140G= n.2091G= n.1837G= n.1730G= n.1166G= | |
19 | g.49807343C>G | CA406900414 | FUZ | c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.957G>C (p.Glu319Asp) c.221G>C c.915G>C (p.Glu305Asp) n.1184G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) n.1433G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) n.1840G>C n.1140G>C n.2091G>C n.1837G>C n.1730G>C n.1166G>C | |
19 | g.49807343C>T | CA508137623 | FUZ | c.1065G>A (p.Glu355=) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.957G>A (p.Glu319=) c.221G>A c.915G>A (p.Glu305=) n.1184G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.1068G>A (p.Glu356=) c.918G>A (p.Glu306=) c.897G>A (p.Glu299=) c.870G>A (p.Glu290=) c.768G>A (p.Glu256=) n.1433G>A c.765G>A (p.Glu255=) c.894G>A (p.Glu298=) n.1840G>A n.1140G>A n.2091G>A n.1837G>A n.1730G>A n.1166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807344T>A | CA406900416 | FUZ | c.1064A>T (p.Glu355Val) c.*804A>T (n.*804A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.956A>T (p.Glu319Val) c.220A>T c.914A>T (p.Glu305Val) n.1183A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.896A>T (p.Glu299Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.767A>T (p.Glu256Val) n.1432A>T c.764A>T (p.Glu255Val) c.893A>T (p.Glu298Val) n.1839A>T n.1139A>T n.2090A>T n.1836A>T n.1729A>T n.1165A>T | |
19 | g.49807344T>C | CA406900418 | FUZ | c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.*804A>G (n.*804A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.220A>G c.914A>G (p.Glu305Gly) n.1183A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) n.1432A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) n.1839A>G n.1139A>G n.2090A>G n.1836A>G n.1729A>G n.1165A>G | |
19 | g.49807344T>G | CA406900420 | FUZ | c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.*804A>C (n.*804A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.220A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) n.1183A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) n.1432A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) n.1839A>C n.1139A>C n.2090A>C n.1836A>C n.1729A>C n.1165A>C | |
19 | g.49807345C>A | CA406900422 | FUZ | c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.219G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) n.1182G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) n.1431G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) n.1838G>T n.1138G>T n.2089G>T n.1835G>T n.1728G>T n.1164G>T | |
19 | g.49807345C>G | CA406900424 | FUZ | c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.*803G>C (n.*803G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.219G>C c.913G>C (p.Glu305Gln) n.1182G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) n.1431G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) n.1838G>C n.1138G>C n.2089G>C n.1835G>C n.1728G>C n.1164G>C | |
19 | g.49807345C>T | CA406900425 | FUZ | c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.219G>A c.913G>A (p.Glu305Lys) n.1182G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) n.1431G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) n.1838G>A n.1138G>A n.2089G>A n.1835G>A n.1728G>A n.1164G>A | |
19 | g.49807346A>C | CA406900427 | FUZ | c.1062T>G (p.Asp354Glu) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.954T>G (p.Asp318Glu) c.218T>G c.912T>G (p.Asp304Glu) n.1181T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.915T>G (p.Asp305Glu) c.894T>G (p.Asp298Glu) c.867T>G (p.Asp289Glu) c.765T>G (p.Asp255Glu) n.1430T>G c.762T>G (p.Asp254Glu) c.891T>G (p.Asp297Glu) n.1837T>G n.1137T>G n.2088T>G n.1834T>G n.1727T>G n.1163T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49807346A>G | CA508137624 | FUZ | c.1062T>C (p.Asp354=) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.954T>C (p.Asp318=) c.218T>C c.912T>C (p.Asp304=) n.1181T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.1065T>C (p.Asp355=) c.915T>C (p.Asp305=) c.894T>C (p.Asp298=) c.867T>C (p.Asp289=) c.765T>C (p.Asp255=) n.1430T>C c.762T>C (p.Asp254=) c.891T>C (p.Asp297=) n.1837T>C n.1137T>C n.2088T>C n.1834T>C n.1727T>C n.1163T>C | |
19 | g.49807346A>T | CA406900429 | FUZ | c.1062T>A (p.Asp354Glu) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.954T>A (p.Asp318Glu) c.218T>A c.912T>A (p.Asp304Glu) n.1181T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.915T>A (p.Asp305Glu) c.894T>A (p.Asp298Glu) c.867T>A (p.Asp289Glu) c.765T>A (p.Asp255Glu) n.1430T>A c.762T>A (p.Asp254Glu) c.891T>A (p.Asp297Glu) n.1837T>A n.1137T>A n.2088T>A n.1834T>A n.1727T>A n.1163T>A | |
19 | g.49807347T>A | CA406900432 | FUZ | c.1061A>T (p.Asp354Val) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.953A>T (p.Asp318Val) c.217A>T c.911A>T (p.Asp304Val) n.1180A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.914A>T (p.Asp305Val) c.893A>T (p.Asp298Val) c.866A>T (p.Asp289Val) c.764A>T (p.Asp255Val) n.1429A>T c.761A>T (p.Asp254Val) c.890A>T (p.Asp297Val) n.1836A>T n.1136A>T n.2087A>T n.1833A>T n.1726A>T n.1162A>T | |
19 | g.49807347T>C | CA406900433 | FUZ | c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.217A>G c.911A>G (p.Asp304Gly) n.1180A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.893A>G (p.Asp298Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) n.1429A>G c.761A>G (p.Asp254Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) n.1836A>G n.1136A>G n.2087A>G n.1833A>G n.1726A>G n.1162A>G | |
19 | g.49807347T>G | CA406900435 | FUZ | c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.217A>C c.911A>C (p.Asp304Ala) n.1180A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.893A>C (p.Asp298Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) n.1429A>C c.761A>C (p.Asp254Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) n.1836A>C n.1136A>C n.2087A>C n.1833A>C n.1726A>C n.1162A>C | |
19 | g.49807350_49807352del | CA2576856716 | FUZ | c.1059_1061del (p.Glu353del) c.*799_*801del (n.*799_*801del) c.*713_*715del (n.*713_*715del) c.*716_*718del (n.*716_*718del) c.951_953del (p.Glu317del) c.215_217del c.909_911del (p.Glu303del) n.1178_1180del c.*45_*47del (n.*45_*47del) c.1062_1064del (p.Glu354del) c.912_914del (p.Glu304del) c.891_893del (p.Glu297del) c.864_866del (p.Glu288del) c.762_764del (p.Glu254del) n.1427_1429del c.759_761del (p.Glu253del) c.888_890del (p.Glu296del) n.1834_1836del n.1134_1136del n.2085_2087del n.1831_1833del n.1724_1726del n.1160_1162del | gnomAD v4 |
19 | g.49807348C>A | CA129903 | FUZ | c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.216G>T c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.1179G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.1428G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.1835G>T n.1135G>T n.2086G>T n.1832G>T n.1725G>T n.1161G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807348C= | CA2340592968 | FUZ | c.1060G= (p.Asp354=) c.*800G= (n.*800G=) c.*714G= (n.*714G=) c.*717G= (n.*717G=) c.952G= (p.Asp318=) c.216G= c.910G= (p.Asp304=) n.1179G= c.*46G= (n.*46G=) c.1063G= (p.Asp355=) c.913G= (p.Asp305=) c.892G= (p.Asp298=) c.865G= (p.Asp289=) c.763G= (p.Asp255=) n.1428G= c.760G= (p.Asp254=) c.889G= (p.Asp297=) n.1835G= n.1135G= n.2086G= n.1832G= n.1725G= n.1161G= | |
19 | g.49807348C>G | CA406900439 | FUZ | c.1060G>C (p.Asp354His) c.*800G>C (n.*800G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.952G>C (p.Asp318His) c.216G>C c.910G>C (p.Asp304His) n.1179G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.1063G>C (p.Asp355His) c.913G>C (p.Asp305His) c.892G>C (p.Asp298His) c.865G>C (p.Asp289His) c.763G>C (p.Asp255His) n.1428G>C c.760G>C (p.Asp254His) c.889G>C (p.Asp297His) n.1835G>C n.1135G>C n.2086G>C n.1832G>C n.1725G>C n.1161G>C | |
19 | g.49807348C>T | CA9584214 | FUZ | c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.216G>A c.910G>A (p.Asp304Asn) n.1179G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.892G>A (p.Asp298Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) n.1428G>A c.760G>A (p.Asp254Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) n.1835G>A n.1135G>A n.2086G>A n.1832G>A n.1725G>A n.1161G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807349T>A | CA9584215 | FUZ | c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.951A>T (p.Glu317Asp) c.215A>T c.909A>T (p.Glu303Asp) n.1178A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.912A>T (p.Glu304Asp) c.891A>T (p.Glu297Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) n.1427A>T c.759A>T (p.Glu253Asp) c.888A>T (p.Glu296Asp) n.1834A>T n.1134A>T n.2085A>T n.1831A>T n.1724A>T n.1160A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807349T>C | CA508137627 | FUZ | c.1059A>G (p.Glu353=) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.951A>G (p.Glu317=) c.215A>G c.909A>G (p.Glu303=) n.1178A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.1062A>G (p.Glu354=) c.912A>G (p.Glu304=) c.891A>G (p.Glu297=) c.864A>G (p.Glu288=) c.762A>G (p.Glu254=) n.1427A>G c.759A>G (p.Glu253=) c.888A>G (p.Glu296=) n.1834A>G n.1134A>G n.2085A>G n.1831A>G n.1724A>G n.1160A>G | |
19 | g.49807349T>G | CA406900444 | FUZ | c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.951A>C (p.Glu317Asp) c.215A>C c.909A>C (p.Glu303Asp) n.1178A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.912A>C (p.Glu304Asp) c.891A>C (p.Glu297Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) n.1427A>C c.759A>C (p.Glu253Asp) c.888A>C (p.Glu296Asp) n.1834A>C n.1134A>C n.2085A>C n.1831A>C n.1724A>C n.1160A>C | |
19 | g.49807349T= | CA2340592969 | FUZ | c.1059A= (p.Glu353=) c.*799A= (n.*799A=) c.*713A= (n.*713A=) c.*716A= (n.*716A=) c.951A= (p.Glu317=) c.215A= c.909A= (p.Glu303=) n.1178A= c.*45A= (n.*45A=) c.1062A= (p.Glu354=) c.912A= (p.Glu304=) c.891A= (p.Glu297=) c.864A= (p.Glu288=) c.762A= (p.Glu254=) n.1427A= c.759A= (p.Glu253=) c.888A= (p.Glu296=) n.1834A= n.1134A= n.2085A= n.1831A= n.1724A= n.1160A= | |
19 | g.49807350dup | CA2736052504 | FUZ | c.1059dup (p.Asp354ArgfsTer2) c.*799dup (n.*799dup) c.*713dup (n.*713dup) c.*716dup (n.*716dup) c.951dup (p.Asp318ArgfsTer2) c.215dup c.909dup (p.Asp304ArgfsTer2) n.1178dup c.*45dup (n.*45dup) c.1062dup (p.Asp355ArgfsTer2) c.912dup (p.Asp305ArgfsTer2) c.891dup (p.Asp298ArgfsTer2) c.864dup (p.Asp289ArgfsTer2) c.762dup (p.Asp255ArgfsTer2) n.1427dup c.759dup (p.Asp254ArgfsTer2) c.888dup (p.Asp297ArgfsTer2) n.1834dup n.1134dup n.2085dup n.1831dup n.1724dup n.1160dup | dbSNP |
19 | g.49807350T>A | CA406900445 | FUZ | c.1058A>T (p.Glu353Val) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.950A>T (p.Glu317Val) c.214A>T c.908A>T (p.Glu303Val) n.1177A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.911A>T (p.Glu304Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.863A>T (p.Glu288Val) c.761A>T (p.Glu254Val) n.1426A>T c.758A>T (p.Glu253Val) c.887A>T (p.Glu296Val) n.1833A>T n.1133A>T n.2084A>T n.1830A>T n.1723A>T n.1159A>T | |
19 | g.49807350T>C | CA406900447 | FUZ | c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.214A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) n.1177A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) n.1426A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) n.1833A>G n.1133A>G n.2084A>G n.1830A>G n.1723A>G n.1159A>G | |
19 | g.49807350T>G | CA406900449 | FUZ | c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.214A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) n.1177A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) n.1426A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) n.1833A>C n.1133A>C n.2084A>C n.1830A>C n.1723A>C n.1159A>C | |
19 | g.49807351_49807352del | CA2576856717 | FUZ | c.1057_1058del (p.Glu353ArgfsTer2) c.*797_*798del (n.*797_*798del) c.*711_*712del (n.*711_*712del) c.*714_*715del (n.*714_*715del) c.949_950del (p.Glu317ArgfsTer2) c.213_214del c.907_908del (p.Glu303ArgfsTer2) n.1176_1177del c.*43_*44del (n.*43_*44del) c.1060_1061del (p.Glu354ArgfsTer2) c.910_911del (p.Glu304ArgfsTer2) c.889_890del (p.Glu297ArgfsTer2) c.862_863del (p.Glu288ArgfsTer2) c.760_761del (p.Glu254ArgfsTer2) n.1425_1426del c.757_758del (p.Glu253ArgfsTer2) c.886_887del (p.Glu296ArgfsTer2) n.1832_1833del n.1132_1133del n.2083_2084del n.1829_1830del n.1722_1723del n.1158_1159del | gnomAD v4 |
19 | g.49807351C>A | CA406900451 | FUZ | c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.213G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) n.1176G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) n.1425G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) n.1832G>T n.1132G>T n.2083G>T n.1829G>T n.1722G>T n.1158G>T | |
19 | g.49807351C>G | CA406900453 | FUZ | c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.213G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) n.1176G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) n.1425G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) n.1832G>C n.1132G>C n.2083G>C n.1829G>C n.1722G>C n.1158G>C | |
19 | g.49807351C>T | CA406900455 | FUZ | c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.213G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) n.1176G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) n.1425G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) n.1832G>A n.1132G>A n.2083G>A n.1829G>A n.1722G>A n.1158G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49807352T>A | CA508137629 | FUZ | c.1056A>T (p.Thr352=) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.948A>T (p.Thr316=) c.212A>T c.906A>T (p.Thr302=) n.1175A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.1059A>T (p.Thr353=) c.909A>T (p.Thr303=) c.888A>T (p.Thr296=) c.861A>T (p.Thr287=) c.759A>T (p.Thr253=) n.1424A>T c.756A>T (p.Thr252=) c.885A>T (p.Thr295=) n.1831A>T n.1131A>T n.2082A>T n.1828A>T n.1721A>T n.1157A>T | |
19 | g.49807352T>C | CA309493628 | FUZ | c.1056A>G (p.Thr352=) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.948A>G (p.Thr316=) c.212A>G c.906A>G (p.Thr302=) n.1175A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.1059A>G (p.Thr353=) c.909A>G (p.Thr303=) c.888A>G (p.Thr296=) c.861A>G (p.Thr287=) c.759A>G (p.Thr253=) n.1424A>G c.756A>G (p.Thr252=) c.885A>G (p.Thr295=) n.1831A>G n.1131A>G n.2082A>G n.1828A>G n.1721A>G n.1157A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49807352T>G | CA508137630 | FUZ | c.1056A>C (p.Thr352=) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.948A>C (p.Thr316=) c.212A>C c.906A>C (p.Thr302=) n.1175A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.1059A>C (p.Thr353=) c.909A>C (p.Thr303=) c.888A>C (p.Thr296=) c.861A>C (p.Thr287=) c.759A>C (p.Thr253=) n.1424A>C c.756A>C (p.Thr252=) c.885A>C (p.Thr295=) n.1831A>C n.1131A>C n.2082A>C n.1828A>C n.1721A>C n.1157A>C | |
19 | g.49807352T= | CA2340592970 | FUZ | c.1056A= (p.Thr352=) c.*796A= (n.*796A=) c.*710A= (n.*710A=) c.*713A= (n.*713A=) c.948A= (p.Thr316=) c.212A= c.906A= (p.Thr302=) n.1175A= c.*42A= (n.*42A=) c.1059A= (p.Thr353=) c.909A= (p.Thr303=) c.888A= (p.Thr296=) c.861A= (p.Thr287=) c.759A= (p.Thr253=) n.1424A= c.756A= (p.Thr252=) c.885A= (p.Thr295=) n.1831A= n.1131A= n.2082A= n.1828A= n.1721A= n.1157A= | |
19 | g.49807353G>A | CA406900457 | FUZ | c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.211C>T c.905C>T (p.Thr302Ile) n.1174C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) n.1423C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) n.1830C>T n.1130C>T n.2081C>T n.1827C>T n.1720C>T n.1156C>T | |
19 | g.49807353G>C | CA406900459 | FUZ | c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.947C>G (p.Thr316Arg) c.211C>G c.905C>G (p.Thr302Arg) n.1174C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.908C>G (p.Thr303Arg) c.887C>G (p.Thr296Arg) c.860C>G (p.Thr287Arg) c.758C>G (p.Thr253Arg) n.1423C>G c.755C>G (p.Thr252Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) n.1830C>G n.1130C>G n.2081C>G n.1827C>G n.1720C>G n.1156C>G | |
19 | g.49807353G>T | CA406900461 | FUZ | c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.947C>A (p.Thr316Lys) c.211C>A c.905C>A (p.Thr302Lys) n.1174C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.908C>A (p.Thr303Lys) c.887C>A (p.Thr296Lys) c.860C>A (p.Thr287Lys) c.758C>A (p.Thr253Lys) n.1423C>A c.755C>A (p.Thr252Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) n.1830C>A n.1130C>A n.2081C>A n.1827C>A n.1720C>A n.1156C>A | |
19 | g.49807353_49807358delinsGTCTTC | CA2340592971 | FUZ | c.1050_1055delinsGAAGAC (p.Glu350=) c.*790_*795delinsGAAGAC (n.*790_*795delinsGAAGAC) c.*704_*709delinsGAAGAC (n.*704_*709delinsGAAGAC) c.*707_*712delinsGAAGAC (n.*707_*712delinsGAAGAC) c.942_947delinsGAAGAC (p.Glu314=) c.206_211delinsGAAGAC c.900_905delinsGAAGAC (p.Glu300=) n.1169_1174delinsGAAGAC c.*36_*41delinsGAAGAC (n.*36_*41delinsGAAGAC) c.1053_1058delinsGAAGAC (p.Glu351=) c.903_908delinsGAAGAC (p.Glu301=) c.882_887delinsGAAGAC (p.Glu294=) c.855_860delinsGAAGAC (p.Glu285=) c.753_758delinsGAAGAC (p.Glu251=) n.1418_1423delinsGAAGAC c.750_755delinsGAAGAC (p.Glu250=) c.879_884delinsGAAGAC (p.Glu293=) n.1825_1830delinsGAAGAC n.1125_1130delinsGAAGAC n.2076_2081delinsGAAGAC n.1822_1827delinsGAAGAC n.1715_1720delinsGAAGAC n.1151_1156delinsGAAGAC | |
19 | g.49807354T>A | CA406900463 | FUZ | c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.210A>T c.904A>T (p.Thr302Ser) n.1173A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) n.1422A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) n.1829A>T n.1129A>T n.2080A>T n.1826A>T n.1719A>T n.1155A>T | |
19 | g.49807354T>C | CA406900465 | FUZ | c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.210A>G c.904A>G (p.Thr302Ala) n.1173A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) n.1422A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) n.1829A>G n.1129A>G n.2080A>G n.1826A>G n.1719A>G n.1155A>G | |
19 | g.49807354T>G | CA406900467 | FUZ | c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.210A>C c.904A>C (p.Thr302Pro) n.1173A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) n.1422A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) n.1829A>C n.1129A>C n.2080A>C n.1826A>C n.1719A>C n.1155A>C | |
19 | g.49807357_49807361del | CA2340592972 | FUZ | c.1050_1054del (p.Glu350AspfsTer4) c.*790_*794del (n.*790_*794del) c.*704_*708del (n.*704_*708del) c.*707_*711del (n.*707_*711del) c.942_946del (p.Glu314AspfsTer4) c.206_210del c.900_904del (p.Glu300AspfsTer4) n.1169_1173del c.*36_*40del (n.*36_*40del) c.1053_1057del (p.Glu351AspfsTer4) c.903_907del (p.Glu301AspfsTer4) c.882_886del (p.Glu294AspfsTer4) c.855_859del (p.Glu285AspfsTer4) c.753_757del (p.Glu251AspfsTer4) n.1418_1422del c.750_754del (p.Glu250AspfsTer4) c.879_883del (p.Glu293AspfsTer4) n.1825_1829del n.1125_1129del n.2076_2080del n.1822_1826del n.1715_1719del n.1151_1155del | dbSNP |
19 | g.49807355C>A | CA406900473 | FUZ | c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.945G>T (p.Lys315Asn) c.209G>T c.903G>T (p.Lys301Asn) n.1172G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) c.756G>T (p.Lys252Asn) n.1421G>T c.753G>T (p.Lys251Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) n.1828G>T n.1128G>T n.2079G>T n.1825G>T n.1718G>T n.1154G>T | |
19 | g.49807355C= | CA2340592973 | FUZ | c.1053G= (p.Lys351=) c.*793G= (n.*793G=) c.*707G= (n.*707G=) c.*710G= (n.*710G=) c.945G= (p.Lys315=) c.209G= c.903G= (p.Lys301=) n.1172G= c.*39G= (n.*39G=) c.1056G= (p.Lys352=) c.906G= (p.Lys302=) c.885G= (p.Lys295=) c.858G= (p.Lys286=) c.756G= (p.Lys252=) n.1421G= c.753G= (p.Lys251=) c.882G= (p.Lys294=) n.1828G= n.1128G= n.2079G= n.1825G= n.1718G= n.1154G= | |
19 | g.49807355C>G | CA406900471 | FUZ | c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.945G>C (p.Lys315Asn) c.209G>C c.903G>C (p.Lys301Asn) n.1172G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) c.756G>C (p.Lys252Asn) n.1421G>C c.753G>C (p.Lys251Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) n.1828G>C n.1128G>C n.2079G>C n.1825G>C n.1718G>C n.1154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807355C>T | CA9584216 | FUZ | c.1053G>A (p.Lys351=) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.945G>A (p.Lys315=) c.209G>A c.903G>A (p.Lys301=) n.1172G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.1056G>A (p.Lys352=) c.906G>A (p.Lys302=) c.885G>A (p.Lys295=) c.858G>A (p.Lys286=) c.756G>A (p.Lys252=) n.1421G>A c.753G>A (p.Lys251=) c.882G>A (p.Lys294=) n.1828G>A n.1128G>A n.2079G>A n.1825G>A n.1718G>A n.1154G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807356T>A | CA406900475 | FUZ | c.1052A>T (p.Lys351Met) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.944A>T (p.Lys315Met) c.208A>T c.902A>T (p.Lys301Met) n.1171A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.1055A>T (p.Lys352Met) c.905A>T (p.Lys302Met) c.884A>T (p.Lys295Met) c.857A>T (p.Lys286Met) c.755A>T (p.Lys252Met) n.1420A>T c.752A>T (p.Lys251Met) c.881A>T (p.Lys294Met) n.1827A>T n.1127A>T n.2078A>T n.1824A>T n.1717A>T n.1153A>T | |
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