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19 | g.49807156G>T | CA406899758 | FUZ | c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.408C>A c.1102C>A (p.Leu368Ile) n.1371C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.2027C>A n.1327C>A n.2278C>A n.2024C>A n.1917C>A n.1353C>A | dbSNP |
19 | g.49807157A= | CA2340592900 | FUZ | c.1251T= (p.Leu417=) c.*991T= (n.*991T=) c.*905T= (n.*905T=) c.*908T= (n.*908T=) c.1143T= (p.Leu381=) c.407T= c.1101T= (p.Leu367=) n.1370T= c.*237T= (n.*237T=) c.1254T= (p.Leu418=) c.1104T= (p.Leu368=) c.1083T= (p.Leu361=) c.1056T= (p.Leu352=) c.954T= (p.Leu318=) c.951T= (p.Leu317=) c.1080T= (p.Leu360=) n.2026T= n.1326T= n.2277T= n.2023T= n.1916T= n.1352T= | |
19 | g.49807157A>C | CA508137438 | FUZ | c.1251T>G (p.Leu417=) c.*991T>G (n.*991T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.1143T>G (p.Leu381=) c.407T>G c.1101T>G (p.Leu367=) n.1370T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.1254T>G (p.Leu418=) c.1104T>G (p.Leu368=) c.1083T>G (p.Leu361=) c.1056T>G (p.Leu352=) c.954T>G (p.Leu318=) c.951T>G (p.Leu317=) c.1080T>G (p.Leu360=) n.2026T>G n.1326T>G n.2277T>G n.2023T>G n.1916T>G n.1352T>G | |
19 | g.49807157A>G | CA508137439 | FUZ | c.1251T>C (p.Leu417=) c.*991T>C (n.*991T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.1143T>C (p.Leu381=) c.407T>C c.1101T>C (p.Leu367=) n.1370T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.1254T>C (p.Leu418=) c.1104T>C (p.Leu368=) c.1083T>C (p.Leu361=) c.1056T>C (p.Leu352=) c.954T>C (p.Leu318=) c.951T>C (p.Leu317=) c.1080T>C (p.Leu360=) n.2026T>C n.1326T>C n.2277T>C n.2023T>C n.1916T>C n.1352T>C | |
19 | g.49807157A>T | CA508137441 | FUZ | c.1251T>A (p.Leu417=) c.*991T>A (n.*991T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.1143T>A (p.Leu381=) c.407T>A c.1101T>A (p.Leu367=) n.1370T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.1254T>A (p.Leu418=) c.1104T>A (p.Leu368=) c.1083T>A (p.Leu361=) c.1056T>A (p.Leu352=) c.954T>A (p.Leu318=) c.951T>A (p.Leu317=) c.1080T>A (p.Leu360=) n.2026T>A n.1326T>A n.2277T>A n.2023T>A n.1916T>A n.1352T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807157_49807158del | CA2736052231 | FUZ | c.1250_1251del (p.Leu417ProfsTer5) c.*990_*991del (n.*990_*991del) c.*904_*905del (n.*904_*905del) c.*907_*908del (n.*907_*908del) c.1142_1143del (p.Leu381ProfsTer5) c.406_407del c.1100_1101del (p.Leu367ProfsTer5) n.1369_1370del c.*236_*237del (n.*236_*237del) c.1253_1254del (p.Leu418ProfsTer5) c.1103_1104del (p.Leu368ProfsTer5) c.1082_1083del (p.Leu361ProfsTer5) c.1055_1056del (p.Leu352ProfsTer5) c.953_954del (p.Leu318ProfsTer5) c.950_951del (p.Leu317ProfsTer5) c.1079_1080del (p.Leu360ProfsTer5) n.2025_2026del n.1325_1326del n.2276_2277del n.2022_2023del n.1915_1916del n.1351_1352del | dbSNP |
19 | g.49807158A>C | CA406899760 | FUZ | c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.*990T>G (n.*990T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.406T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.1369T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.2025T>G n.1325T>G n.2276T>G n.2022T>G n.1915T>G n.1351T>G | |
19 | g.49807158A>G | CA406899761 | FUZ | c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.*990T>C (n.*990T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.406T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.1369T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.2025T>C n.1325T>C n.2276T>C n.2022T>C n.1915T>C n.1351T>C | |
19 | g.49807158A>T | CA406899762 | FUZ | c.1250T>A (p.Leu417His) c.*990T>A (n.*990T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.1142T>A (p.Leu381His) c.406T>A c.1100T>A (p.Leu367His) n.1369T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.1253T>A (p.Leu418His) c.1103T>A (p.Leu368His) c.1082T>A (p.Leu361His) c.1055T>A (p.Leu352His) c.953T>A (p.Leu318His) c.950T>A (p.Leu317His) c.1079T>A (p.Leu360His) n.2025T>A n.1325T>A n.2276T>A n.2022T>A n.1915T>A n.1351T>A | |
19 | g.49807159G>A | CA406899764 | FUZ | c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.405C>T c.1099C>T (p.Leu367Phe) n.1368C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) n.2024C>T n.1324C>T n.2275C>T n.2021C>T n.1914C>T n.1350C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49807159G>C | CA406899768 | FUZ | c.1249C>G (p.Leu417Val) c.*989C>G (n.*989C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.405C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) n.1368C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) n.2024C>G n.1324C>G n.2275C>G n.2021C>G n.1914C>G n.1350C>G | |
19 | g.49807159G= | CA2340592901 | FUZ | c.1249C= (p.Leu417=) c.*989C= (n.*989C=) c.*903C= (n.*903C=) c.*906C= (n.*906C=) c.1141C= (p.Leu381=) c.405C= c.1099C= (p.Leu367=) n.1368C= c.*235C= (n.*235C=) c.1252C= (p.Leu418=) c.1102C= (p.Leu368=) c.1081C= (p.Leu361=) c.1054C= (p.Leu352=) c.952C= (p.Leu318=) c.949C= (p.Leu317=) c.1078C= (p.Leu360=) n.2024C= n.1324C= n.2275C= n.2021C= n.1914C= n.1350C= | |
19 | g.49807159G>T | CA406899766 | FUZ | c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.405C>A c.1099C>A (p.Leu367Ile) n.1368C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) n.2024C>A n.1324C>A n.2275C>A n.2021C>A n.1914C>A n.1350C>A | |
19 | g.49807160T>A | CA508137443 | FUZ | c.1248A>T (p.Pro416=) c.*988A>T (n.*988A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1140A>T (p.Pro380=) c.404A>T c.1098A>T (p.Pro366=) n.1367A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.1251A>T (p.Pro417=) c.1101A>T (p.Pro367=) c.1080A>T (p.Pro360=) c.1053A>T (p.Pro351=) c.951A>T (p.Pro317=) c.948A>T (p.Pro316=) c.1077A>T (p.Pro359=) n.2023A>T n.1323A>T n.2274A>T n.2020A>T n.1913A>T n.1349A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807160T>C | CA508137444 | FUZ | c.1248A>G (p.Pro416=) c.*988A>G (n.*988A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1140A>G (p.Pro380=) c.404A>G c.1098A>G (p.Pro366=) n.1367A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.1251A>G (p.Pro417=) c.1101A>G (p.Pro367=) c.1080A>G (p.Pro360=) c.1053A>G (p.Pro351=) c.951A>G (p.Pro317=) c.948A>G (p.Pro316=) c.1077A>G (p.Pro359=) n.2023A>G n.1323A>G n.2274A>G n.2020A>G n.1913A>G n.1349A>G | |
19 | g.49807160T>G | CA508137447 | FUZ | c.1248A>C (p.Pro416=) c.*988A>C (n.*988A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1140A>C (p.Pro380=) c.404A>C c.1098A>C (p.Pro366=) n.1367A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.1251A>C (p.Pro417=) c.1101A>C (p.Pro367=) c.1080A>C (p.Pro360=) c.1053A>C (p.Pro351=) c.951A>C (p.Pro317=) c.948A>C (p.Pro316=) c.1077A>C (p.Pro359=) n.2023A>C n.1323A>C n.2274A>C n.2020A>C n.1913A>C n.1349A>C | |
19 | g.49807160T= | CA2340592902 | FUZ | c.1248A= (p.Pro416=) c.*988A= (n.*988A=) c.*902A= (n.*902A=) c.*905A= (n.*905A=) c.1140A= (p.Pro380=) c.404A= c.1098A= (p.Pro366=) n.1367A= c.*234A= (n.*234A=) c.1251A= (p.Pro417=) c.1101A= (p.Pro367=) c.1080A= (p.Pro360=) c.1053A= (p.Pro351=) c.951A= (p.Pro317=) c.948A= (p.Pro316=) c.1077A= (p.Pro359=) n.2023A= n.1323A= n.2274A= n.2020A= n.1913A= n.1349A= | |
19 | g.49807161G>A | CA406899770 | FUZ | c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.403C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.1366C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.2022C>T n.1322C>T n.2273C>T n.2019C>T n.1912C>T n.1348C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49807161G>C | CA406899772 | FUZ | c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.*987C>G (n.*987C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.403C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.1366C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.2022C>G n.1322C>G n.2273C>G n.2019C>G n.1912C>G n.1348C>G | |
19 | g.49807161G>T | CA406899773 | FUZ | c.1247C>A (p.Pro416Gln) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.403C>A c.1097C>A (p.Pro366Gln) n.1366C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.1250C>A (p.Pro417Gln) c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.950C>A (p.Pro317Gln) c.947C>A (p.Pro316Gln) c.1076C>A (p.Pro359Gln) n.2022C>A n.1322C>A n.2273C>A n.2019C>A n.1912C>A n.1348C>A | |
19 | g.49807162G>A | CA406899774 | FUZ | c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.*986C>T (n.*986C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.402C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.1365C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.2021C>T n.1321C>T n.2272C>T n.2018C>T n.1911C>T n.1347C>T | |
19 | g.49807162G>C | CA406899776 | FUZ | c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.*986C>G (n.*986C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.402C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.1365C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.2021C>G n.1321C>G n.2272C>G n.2018C>G n.1911C>G n.1347C>G | |
19 | g.49807162G>T | CA406899778 | FUZ | c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.*986C>A (n.*986C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.402C>A c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.1365C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.2021C>A n.1321C>A n.2272C>A n.2018C>A n.1911C>A n.1347C>A | |
19 | g.49807163G>A | CA508137451 | FUZ | c.1245C>T (p.Thr415=) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1137C>T (p.Thr379=) c.401C>T c.1095C>T (p.Thr365=) n.1364C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.1248C>T (p.Thr416=) c.1098C>T (p.Thr366=) c.1077C>T (p.Thr359=) c.1050C>T (p.Thr350=) c.948C>T (p.Thr316=) c.945C>T (p.Thr315=) c.1074C>T (p.Thr358=) n.2020C>T n.1320C>T n.2271C>T n.2017C>T n.1910C>T n.1346C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49807163G>C | CA508137452 | FUZ | c.1245C>G (p.Thr415=) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.1137C>G (p.Thr379=) c.401C>G c.1095C>G (p.Thr365=) n.1364C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.1248C>G (p.Thr416=) c.1098C>G (p.Thr366=) c.1077C>G (p.Thr359=) c.1050C>G (p.Thr350=) c.948C>G (p.Thr316=) c.945C>G (p.Thr315=) c.1074C>G (p.Thr358=) n.2020C>G n.1320C>G n.2271C>G n.2017C>G n.1910C>G n.1346C>G | |
19 | g.49807163G>T | CA508137453 | FUZ | c.1245C>A (p.Thr415=) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1137C>A (p.Thr379=) c.401C>A c.1095C>A (p.Thr365=) n.1364C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.1248C>A (p.Thr416=) c.1098C>A (p.Thr366=) c.1077C>A (p.Thr359=) c.1050C>A (p.Thr350=) c.948C>A (p.Thr316=) c.945C>A (p.Thr315=) c.1074C>A (p.Thr358=) n.2020C>A n.1320C>A n.2271C>A n.2017C>A n.1910C>A n.1346C>A | |
19 | g.49807164G>A | CA406899780 | FUZ | c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.*984C>T (n.*984C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.400C>T c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.1363C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.2019C>T n.1319C>T n.2270C>T n.2016C>T n.1909C>T n.1345C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49807164G>C | CA406899782 | FUZ | c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.*984C>G (n.*984C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.400C>G c.1094C>G (p.Thr365Ser) n.1363C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.1073C>G (p.Thr358Ser) n.2019C>G n.1319C>G n.2270C>G n.2016C>G n.1909C>G n.1345C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807164G= | CA2340592903 | FUZ | c.1244C= (p.Thr415=) c.*984C= (n.*984C=) c.*898C= (n.*898C=) c.*901C= (n.*901C=) c.1136C= (p.Thr379=) c.400C= c.1094C= (p.Thr365=) n.1363C= c.*230C= (n.*230C=) c.1247C= (p.Thr416=) c.1097C= (p.Thr366=) c.1076C= (p.Thr359=) c.1049C= (p.Thr350=) c.947C= (p.Thr316=) c.944C= (p.Thr315=) c.1073C= (p.Thr358=) n.2019C= n.1319C= n.2270C= n.2016C= n.1909C= n.1345C= | |
19 | g.49807164G>T | CA406899783 | FUZ | c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.*984C>A (n.*984C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.400C>A c.1094C>A (p.Thr365Asn) n.1363C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.1073C>A (p.Thr358Asn) n.2019C>A n.1319C>A n.2270C>A n.2016C>A n.1909C>A n.1345C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49807165T>A | CA406899789 | FUZ | c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.399A>T c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.1362A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) n.2018A>T n.1318A>T n.2269A>T n.2015A>T n.1908A>T n.1344A>T | |
19 | g.49807165T>C | CA406899787 | FUZ | c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.399A>G c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.1362A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) n.2018A>G n.1318A>G n.2269A>G n.2015A>G n.1908A>G n.1344A>G | |
19 | g.49807165T>G | CA406899785 | FUZ | c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.*983A>C (n.*983A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.399A>C c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.1362A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) n.2018A>C n.1318A>C n.2269A>C n.2015A>C n.1908A>C n.1344A>C | dbSNP |
19 | g.49807166G>A | CA508137457 | FUZ | c.1242C>T (p.Leu414=) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.1134C>T (p.Leu378=) c.398C>T c.1092C>T (p.Leu364=) n.1361C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.1245C>T (p.Leu415=) c.1095C>T (p.Leu365=) c.1074C>T (p.Leu358=) c.1047C>T (p.Leu349=) c.945C>T (p.Leu315=) c.942C>T (p.Leu314=) c.1071C>T (p.Leu357=) n.2017C>T n.1317C>T n.2268C>T n.2014C>T n.1907C>T n.1343C>T | |
19 | g.49807166G>C | CA508137458 | FUZ | c.1242C>G (p.Leu414=) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.1134C>G (p.Leu378=) c.398C>G c.1092C>G (p.Leu364=) n.1361C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.1245C>G (p.Leu415=) c.1095C>G (p.Leu365=) c.1074C>G (p.Leu358=) c.1047C>G (p.Leu349=) c.945C>G (p.Leu315=) c.942C>G (p.Leu314=) c.1071C>G (p.Leu357=) n.2017C>G n.1317C>G n.2268C>G n.2014C>G n.1907C>G n.1343C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49807166G>T | CA508137459 | FUZ | c.1242C>A (p.Leu414=) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.1134C>A (p.Leu378=) c.398C>A c.1092C>A (p.Leu364=) n.1361C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.1245C>A (p.Leu415=) c.1095C>A (p.Leu365=) c.1074C>A (p.Leu358=) c.1047C>A (p.Leu349=) c.945C>A (p.Leu315=) c.942C>A (p.Leu314=) c.1071C>A (p.Leu357=) n.2017C>A n.1317C>A n.2268C>A n.2014C>A n.1907C>A n.1343C>A | |
19 | g.49807167A>C | CA406899791 | FUZ | c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.397T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1360T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.2016T>G n.1316T>G n.2267T>G n.2013T>G n.1906T>G n.1342T>G | |
19 | g.49807167A>G | CA406899793 | FUZ | c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.397T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1360T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.2016T>C n.1316T>C n.2267T>C n.2013T>C n.1906T>C n.1342T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49807167A>T | CA406899795 | FUZ | c.1241T>A (p.Leu414His) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.1133T>A (p.Leu378His) c.397T>A c.1091T>A (p.Leu364His) n.1360T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.1244T>A (p.Leu415His) c.1094T>A (p.Leu365His) c.1073T>A (p.Leu358His) c.1046T>A (p.Leu349His) c.944T>A (p.Leu315His) c.941T>A (p.Leu314His) c.1070T>A (p.Leu357His) n.2016T>A n.1316T>A n.2267T>A n.2013T>A n.1906T>A n.1342T>A | |
19 | g.49807168G>A | CA9584182 | FUZ | c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.396C>T c.1090C>T (p.Leu364Phe) n.1359C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.1072C>T (p.Leu358Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.2015C>T n.1315C>T n.2266C>T n.2012C>T n.1905C>T n.1341C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807168G>C | CA406899796 | FUZ | c.1240C>G (p.Leu414Val) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.396C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1359C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.2015C>G n.1315C>G n.2266C>G n.2012C>G n.1905C>G n.1341C>G | |
19 | g.49807168G= | CA2340592904 | FUZ | c.1240C= (p.Leu414=) c.*980C= (n.*980C=) c.*894C= (n.*894C=) c.*897C= (n.*897C=) c.1132C= (p.Leu378=) c.396C= c.1090C= (p.Leu364=) n.1359C= c.*226C= (n.*226C=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1093C= (p.Leu365=) c.1072C= (p.Leu358=) c.1045C= (p.Leu349=) c.943C= (p.Leu315=) c.940C= (p.Leu314=) c.1069C= (p.Leu357=) n.2015C= n.1315C= n.2266C= n.2012C= n.1905C= n.1341C= | |
19 | g.49807168G>T | CA309493471 | FUZ | c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.396C>A c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.1359C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.2015C>A n.1315C>A n.2266C>A n.2012C>A n.1905C>A n.1341C>A | dbSNP |
19 | g.49807169G>A | CA508137462 | FUZ | c.1239C>T (p.Ala413=) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1131C>T (p.Ala377=) c.395C>T c.1089C>T (p.Ala363=) n.1358C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.1242C>T (p.Ala414=) c.1092C>T (p.Ala364=) c.1071C>T (p.Ala357=) c.1044C>T (p.Ala348=) c.942C>T (p.Ala314=) c.939C>T (p.Ala313=) c.1068C>T (p.Ala356=) n.2014C>T n.1314C>T n.2265C>T n.2011C>T n.1904C>T n.1340C>T | |
19 | g.49807169G>C | CA508137463 | FUZ | c.1239C>G (p.Ala413=) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1131C>G (p.Ala377=) c.395C>G c.1089C>G (p.Ala363=) n.1358C>G c.*225C>G (n.*225C>G) c.1242C>G (p.Ala414=) c.1092C>G (p.Ala364=) c.1071C>G (p.Ala357=) c.1044C>G (p.Ala348=) c.942C>G (p.Ala314=) c.939C>G (p.Ala313=) c.1068C>G (p.Ala356=) n.2014C>G n.1314C>G n.2265C>G n.2011C>G n.1904C>G n.1340C>G | |
19 | g.49807169G>T | CA508137464 | FUZ | c.1239C>A (p.Ala413=) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1131C>A (p.Ala377=) c.395C>A c.1089C>A (p.Ala363=) n.1358C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.1242C>A (p.Ala414=) c.1092C>A (p.Ala364=) c.1071C>A (p.Ala357=) c.1044C>A (p.Ala348=) c.942C>A (p.Ala314=) c.939C>A (p.Ala313=) c.1068C>A (p.Ala356=) n.2014C>A n.1314C>A n.2265C>A n.2011C>A n.1904C>A n.1340C>A | |
19 | g.49807170G>A | CA406899798 | FUZ | c.1238C>T (p.Ala413Val) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.394C>T c.1088C>T (p.Ala363Val) n.1357C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.941C>T (p.Ala314Val) c.938C>T (p.Ala313Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.2013C>T n.1313C>T n.2264C>T n.2010C>T n.1903C>T n.1339C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807170G>C | CA406899797 | FUZ | c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.*978C>G (n.*978C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.394C>G c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.1357C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.2013C>G n.1313C>G n.2264C>G n.2010C>G n.1903C>G n.1339C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49807170G= | CA2340592905 | FUZ | c.1238C= (p.Ala413=) c.*978C= (n.*978C=) c.*892C= (n.*892C=) c.*895C= (n.*895C=) c.1130C= (p.Ala377=) c.394C= c.1088C= (p.Ala363=) n.1357C= c.*224C= (n.*224C=) c.1241C= (p.Ala414=) c.1091C= (p.Ala364=) c.1070C= (p.Ala357=) c.1043C= (p.Ala348=) c.941C= (p.Ala314=) c.938C= (p.Ala313=) c.1067C= (p.Ala356=) n.2013C= n.1313C= n.2264C= n.2010C= n.1903C= n.1339C= | |
19 | g.49807170G>T | CA9584183 | FUZ | c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.394C>A c.1088C>A (p.Ala363Asp) n.1357C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) n.2013C>A n.1313C>A n.2264C>A n.2010C>A n.1903C>A n.1339C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807171C>A | CA406899799 | FUZ | c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.393G>T c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.1356G>T c.*223G>T (n.*223G>T) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.2012G>T n.1312G>T n.2263G>T n.2009G>T n.1902G>T n.1338G>T | |
19 | g.49807171C>G | CA406899800 | FUZ | c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.393G>C c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.1356G>C c.*223G>C (n.*223G>C) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.2012G>C n.1312G>C n.2263G>C n.2009G>C n.1902G>C n.1338G>C | |
19 | g.49807171C>T | CA406899801 | FUZ | c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.393G>A c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.1356G>A c.*223G>A (n.*223G>A) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.2012G>A n.1312G>A n.2263G>A n.2009G>A n.1902G>A n.1338G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49807171_49807186delinsCATGCAGAGTGTGGGT | CA2340592906 | FUZ | c.1222_1237delinsACCCACACTCTGCATG (p.Thr408=) c.*962_*977delinsACCCACACTCTGCATG (n.*962_*977delinsACCCACACTCTGCATG) c.*876_*891delinsACCCACACTCTGCATG (n.*876_*891delinsACCCACACTCTGCATG) c.*879_*894delinsACCCACACTCTGCATG (n.*879_*894delinsACCCACACTCTGCATG) c.1114_1129delinsACCCACACTCTGCATG (p.Thr372=) c.378_393delinsACCCACACTCTGCATG c.1072_1087delinsACCCACACTCTGCATG (p.Thr358=) n.1341_1356delinsACCCACACTCTGCATG c.*208_*223delinsACCCACACTCTGCATG (n.*208_*223delinsACCCACACTCTGCATG) c.1225_1240delinsACCCACACTCTGCATG (p.Thr409=) c.1075_1090delinsACCCACACTCTGCATG (p.Thr359=) c.1054_1069delinsACCCACACTCTGCATG (p.Thr352=) c.1027_1042delinsACCCACACTCTGCATG (p.Thr343=) c.925_940delinsACCCACACTCTGCATG (p.Thr309=) c.922_937delinsACCCACACTCTGCATG (p.Thr308=) c.1051_1066delinsACCCACACTCTGCATG (p.Thr351=) n.1997_2012delinsACCCACACTCTGCATG n.1297_1312delinsACCCACACTCTGCATG n.2248_2263delinsACCCACACTCTGCATG n.1994_2009delinsACCCACACTCTGCATG n.1887_1902delinsACCCACACTCTGCATG n.1323_1338delinsACCCACACTCTGCATG | |
19 | g.49807172A>C | CA406899802 | FUZ | c.1236T>G (p.His412Gln) c.*976T>G (n.*976T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.1128T>G (p.His376Gln) c.392T>G c.1086T>G (p.His362Gln) n.1355T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.1239T>G (p.His413Gln) c.1089T>G (p.His363Gln) c.1068T>G (p.His356Gln) c.1041T>G (p.His347Gln) c.939T>G (p.His313Gln) c.936T>G (p.His312Gln) c.1065T>G (p.His355Gln) n.2011T>G n.1311T>G n.2262T>G n.2008T>G n.1901T>G n.1337T>G | |
19 | g.49807172A>G | CA508137465 | FUZ | c.1236T>C (p.His412=) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.1128T>C (p.His376=) c.392T>C c.1086T>C (p.His362=) n.1355T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.1239T>C (p.His413=) c.1089T>C (p.His363=) c.1068T>C (p.His356=) c.1041T>C (p.His347=) c.939T>C (p.His313=) c.936T>C (p.His312=) c.1065T>C (p.His355=) n.2011T>C n.1311T>C n.2262T>C n.2008T>C n.1901T>C n.1337T>C | |
19 | g.49807172A>T | CA406899803 | FUZ | c.1236T>A (p.His412Gln) c.*976T>A (n.*976T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.1128T>A (p.His376Gln) c.392T>A c.1086T>A (p.His362Gln) n.1355T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.1239T>A (p.His413Gln) c.1089T>A (p.His363Gln) c.1068T>A (p.His356Gln) c.1041T>A (p.His347Gln) c.939T>A (p.His313Gln) c.936T>A (p.His312Gln) c.1065T>A (p.His355Gln) n.2011T>A n.1311T>A n.2262T>A n.2008T>A n.1901T>A n.1337T>A | |
19 | g.49807172_49807186del | CA309493478 | FUZ | c.1222_1236del (p.Thr408_His412del) c.*962_*976del (n.*962_*976del) c.*876_*890del (n.*876_*890del) c.*879_*893del (n.*879_*893del) c.1114_1128del (p.Thr372_His376del) c.378_392del c.1072_1086del (p.Thr358_His362del) n.1341_1355del c.*208_*222del (n.*208_*222del) c.1225_1239del (p.Thr409_His413del) c.1075_1089del (p.Thr359_His363del) c.1054_1068del (p.Thr352_His356del) c.1027_1041del (p.Thr343_His347del) c.925_939del (p.Thr309_His313del) c.922_936del (p.Thr308_His312del) c.1051_1065del (p.Thr351_His355del) n.1997_2011del n.1297_1311del n.2248_2262del n.1994_2008del n.1887_1901del n.1323_1337del | dbSNP |
19 | g.49807173T>A | CA406899804 | FUZ | c.1235A>T (p.His412Leu) c.*975A>T (n.*975A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1127A>T (p.His376Leu) c.391A>T c.1085A>T (p.His362Leu) n.1354A>T c.*221A>T (n.*221A>T) c.1238A>T (p.His413Leu) c.1088A>T (p.His363Leu) c.1067A>T (p.His356Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) c.938A>T (p.His313Leu) c.935A>T (p.His312Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) n.2010A>T n.1310A>T n.2261A>T n.2007A>T n.1900A>T n.1336A>T | |
19 | g.49807173T>C | CA406899806 | FUZ | c.1235A>G (p.His412Arg) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1127A>G (p.His376Arg) c.391A>G c.1085A>G (p.His362Arg) n.1354A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.1238A>G (p.His413Arg) c.1088A>G (p.His363Arg) c.1067A>G (p.His356Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) c.938A>G (p.His313Arg) c.935A>G (p.His312Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) n.2010A>G n.1310A>G n.2261A>G n.2007A>G n.1900A>G n.1336A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807173T>G | CA406899805 | FUZ | c.1235A>C (p.His412Pro) c.*975A>C (n.*975A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1127A>C (p.His376Pro) c.391A>C c.1085A>C (p.His362Pro) n.1354A>C c.*221A>C (n.*221A>C) c.1238A>C (p.His413Pro) c.1088A>C (p.His363Pro) c.1067A>C (p.His356Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) c.938A>C (p.His313Pro) c.935A>C (p.His312Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) n.2010A>C n.1310A>C n.2261A>C n.2007A>C n.1900A>C n.1336A>C | |
19 | g.49807173T= | CA2340592907 | FUZ | c.1235A= (p.His412=) c.*975A= (n.*975A=) c.*889A= (n.*889A=) c.*892A= (n.*892A=) c.1127A= (p.His376=) c.391A= c.1085A= (p.His362=) n.1354A= c.*221A= (n.*221A=) c.1238A= (p.His413=) c.1088A= (p.His363=) c.1067A= (p.His356=) c.1040A= (p.His347=) c.938A= (p.His313=) c.935A= (p.His312=) c.1064A= (p.His355=) n.2010A= n.1310A= n.2261A= n.2007A= n.1900A= n.1336A= | |
19 | g.49807174G>A | CA406899807 | FUZ | c.1234C>T (p.His412Tyr) c.*974C>T (n.*974C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1126C>T (p.His376Tyr) c.390C>T c.1084C>T (p.His362Tyr) n.1353C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.1237C>T (p.His413Tyr) c.1087C>T (p.His363Tyr) c.1066C>T (p.His356Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.937C>T (p.His313Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) n.2009C>T n.1309C>T n.2260C>T n.2006C>T n.1899C>T n.1335C>T | |
19 | g.49807174G>C | CA406899808 | FUZ | c.1234C>G (p.His412Asp) c.*974C>G (n.*974C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1126C>G (p.His376Asp) c.390C>G c.1084C>G (p.His362Asp) n.1353C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.1237C>G (p.His413Asp) c.1087C>G (p.His363Asp) c.1066C>G (p.His356Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) c.937C>G (p.His313Asp) c.934C>G (p.His312Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) n.2009C>G n.1309C>G n.2260C>G n.2006C>G n.1899C>G n.1335C>G | |
19 | g.49807174G>T | CA406899809 | FUZ | c.1234C>A (p.His412Asn) c.*974C>A (n.*974C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1126C>A (p.His376Asn) c.390C>A c.1084C>A (p.His362Asn) n.1353C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.1237C>A (p.His413Asn) c.1087C>A (p.His363Asn) c.1066C>A (p.His356Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) c.937C>A (p.His313Asn) c.934C>A (p.His312Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) n.2009C>A n.1309C>A n.2260C>A n.2006C>A n.1899C>A n.1335C>A | |
19 | g.49807175C>A | CA508137468 | FUZ | c.1233G>T (p.Leu411=) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.1125G>T (p.Leu375=) c.389G>T c.1083G>T (p.Leu361=) n.1352G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.1236G>T (p.Leu412=) c.1086G>T (p.Leu362=) c.1065G>T (p.Leu355=) c.1038G>T (p.Leu346=) c.936G>T (p.Leu312=) c.933G>T (p.Leu311=) c.1062G>T (p.Leu354=) n.2008G>T n.1308G>T n.2259G>T n.2005G>T n.1898G>T n.1334G>T | |
19 | g.49807175C>G | CA508137467 | FUZ | c.1233G>C (p.Leu411=) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1125G>C (p.Leu375=) c.389G>C c.1083G>C (p.Leu361=) n.1352G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.1236G>C (p.Leu412=) c.1086G>C (p.Leu362=) c.1065G>C (p.Leu355=) c.1038G>C (p.Leu346=) c.936G>C (p.Leu312=) c.933G>C (p.Leu311=) c.1062G>C (p.Leu354=) n.2008G>C n.1308G>C n.2259G>C n.2005G>C n.1898G>C n.1334G>C | |
19 | g.49807175C>T | CA508137466 | FUZ | c.1233G>A (p.Leu411=) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1125G>A (p.Leu375=) c.389G>A c.1083G>A (p.Leu361=) n.1352G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1086G>A (p.Leu362=) c.1065G>A (p.Leu355=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.936G>A (p.Leu312=) c.933G>A (p.Leu311=) c.1062G>A (p.Leu354=) n.2008G>A n.1308G>A n.2259G>A n.2005G>A n.1898G>A n.1334G>A | |
19 | g.49807176A= | CA2340592908 | FUZ | c.1232T= (p.Leu411=) c.*972T= (n.*972T=) c.*886T= (n.*886T=) c.*889T= (n.*889T=) c.1124T= (p.Leu375=) c.388T= c.1082T= (p.Leu361=) n.1351T= c.*218T= (n.*218T=) c.1235T= (p.Leu412=) c.1085T= (p.Leu362=) c.1064T= (p.Leu355=) c.1037T= (p.Leu346=) c.935T= (p.Leu312=) c.932T= (p.Leu311=) c.1061T= (p.Leu354=) n.2007T= n.1307T= n.2258T= n.2004T= n.1897T= n.1333T= | |
19 | g.49807176A>C | CA406899810 | FUZ | c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.*972T>G (n.*972T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.388T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.1351T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.2007T>G n.1307T>G n.2258T>G n.2004T>G n.1897T>G n.1333T>G | |
19 | g.49807176A>G | CA406899811 | FUZ | c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.*972T>C (n.*972T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.388T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.1351T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.2007T>C n.1307T>C n.2258T>C n.2004T>C n.1897T>C n.1333T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49807176A>T | CA406899812 | FUZ | c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.*972T>A (n.*972T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.388T>A c.1082T>A (p.Leu361Gln) n.1351T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.2007T>A n.1307T>A n.2258T>A n.2004T>A n.1897T>A n.1333T>A | |
19 | g.49807177G>A | CA508137469 | FUZ | c.1231C>T (p.Leu411=) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.1123C>T (p.Leu375=) c.387C>T c.1081C>T (p.Leu361=) n.1350C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.1234C>T (p.Leu412=) c.1084C>T (p.Leu362=) c.1063C>T (p.Leu355=) c.1036C>T (p.Leu346=) c.934C>T (p.Leu312=) c.931C>T (p.Leu311=) c.1060C>T (p.Leu354=) n.2006C>T n.1306C>T n.2257C>T n.2003C>T n.1896C>T n.1332C>T | |
19 | g.49807177G>C | CA406899813 | FUZ | c.1231C>G (p.Leu411Val) c.*971C>G (n.*971C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.387C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) n.1350C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.2006C>G n.1306C>G n.2257C>G n.2003C>G n.1896C>G n.1332C>G | |
19 | g.49807177G>T | CA406899814 | FUZ | c.1231C>A (p.Leu411Met) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.387C>A c.1081C>A (p.Leu361Met) n.1350C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) c.934C>A (p.Leu312Met) c.931C>A (p.Leu311Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) n.2006C>A n.1306C>A n.2257C>A n.2003C>A n.1896C>A n.1332C>A | |
19 | g.49807178A>C | CA508137472 | FUZ | c.1230T>G (p.Thr410=) c.*970T>G (n.*970T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.1122T>G (p.Thr374=) c.386T>G c.1080T>G (p.Thr360=) n.1349T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.1233T>G (p.Thr411=) c.1083T>G (p.Thr361=) c.1062T>G (p.Thr354=) c.1035T>G (p.Thr345=) c.933T>G (p.Thr311=) c.930T>G (p.Thr310=) c.1059T>G (p.Thr353=) n.2005T>G n.1305T>G n.2256T>G n.2002T>G n.1895T>G n.1331T>G | |
19 | g.49807178A>G | CA508137471 | FUZ | c.1230T>C (p.Thr410=) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.1122T>C (p.Thr374=) c.386T>C c.1080T>C (p.Thr360=) n.1349T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.1233T>C (p.Thr411=) c.1083T>C (p.Thr361=) c.1062T>C (p.Thr354=) c.1035T>C (p.Thr345=) c.933T>C (p.Thr311=) c.930T>C (p.Thr310=) c.1059T>C (p.Thr353=) n.2005T>C n.1305T>C n.2256T>C n.2002T>C n.1895T>C n.1331T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49807178A>T | CA508137470 | FUZ | c.1230T>A (p.Thr410=) c.*970T>A (n.*970T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.1122T>A (p.Thr374=) c.386T>A c.1080T>A (p.Thr360=) n.1349T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.1233T>A (p.Thr411=) c.1083T>A (p.Thr361=) c.1062T>A (p.Thr354=) c.1035T>A (p.Thr345=) c.933T>A (p.Thr311=) c.930T>A (p.Thr310=) c.1059T>A (p.Thr353=) n.2005T>A n.1305T>A n.2256T>A n.2002T>A n.1895T>A n.1331T>A | gnomAD v4 |
19 | g.49807179G>A | CA9584184 | FUZ | c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.*969C>T (n.*969C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.385C>T c.1079C>T (p.Thr360Ile) n.1348C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.2004C>T n.1304C>T n.2255C>T n.2001C>T n.1894C>T n.1330C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807179G>C | CA406899815 | FUZ | c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.*969C>G (n.*969C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.385C>G c.1079C>G (p.Thr360Ser) n.1348C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.932C>G (p.Thr311Ser) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.1058C>G (p.Thr353Ser) n.2004C>G n.1304C>G n.2255C>G n.2001C>G n.1894C>G n.1330C>G | |
19 | g.49807179G= | CA2340592909 | FUZ | c.1229C= (p.Thr410=) c.*969C= (n.*969C=) c.*883C= (n.*883C=) c.*886C= (n.*886C=) c.1121C= (p.Thr374=) c.385C= c.1079C= (p.Thr360=) n.1348C= c.*215C= (n.*215C=) c.1232C= (p.Thr411=) c.1082C= (p.Thr361=) c.1061C= (p.Thr354=) c.1034C= (p.Thr345=) c.932C= (p.Thr311=) c.929C= (p.Thr310=) c.1058C= (p.Thr353=) n.2004C= n.1304C= n.2255C= n.2001C= n.1894C= n.1330C= | |
19 | g.49807179G>T | CA406899816 | FUZ | c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.*969C>A (n.*969C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.385C>A c.1079C>A (p.Thr360Asn) n.1348C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.932C>A (p.Thr311Asn) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.1058C>A (p.Thr353Asn) n.2004C>A n.1304C>A n.2255C>A n.2001C>A n.1894C>A n.1330C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807180T>A | CA406899818 | FUZ | c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.384A>T c.1078A>T (p.Thr360Ser) n.1347A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.2003A>T n.1303A>T n.2254A>T n.2000A>T n.1893A>T n.1329A>T | |
19 | g.49807180T>C | CA406899819 | FUZ | c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.384A>G c.1078A>G (p.Thr360Ala) n.1347A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.2003A>G n.1303A>G n.2254A>G n.2000A>G n.1893A>G n.1329A>G | |
19 | g.49807180T>G | CA406899817 | FUZ | c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.384A>C c.1078A>C (p.Thr360Pro) n.1347A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.2003A>C n.1303A>C n.2254A>C n.2000A>C n.1893A>C n.1329A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49807181G>A | CA9584185 | FUZ | c.1227C>T (p.His409=) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.1119C>T (p.His373=) c.383C>T c.1077C>T (p.His359=) n.1346C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.1230C>T (p.His410=) c.1080C>T (p.His360=) c.1059C>T (p.His353=) c.1032C>T (p.His344=) c.930C>T (p.His310=) c.927C>T (p.His309=) c.1056C>T (p.His352=) n.2002C>T n.1302C>T n.2253C>T n.1999C>T n.1892C>T n.1328C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807181G>C | CA406899820 | FUZ | c.1227C>G (p.His409Gln) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.1119C>G (p.His373Gln) c.383C>G c.1077C>G (p.His359Gln) n.1346C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.1230C>G (p.His410Gln) c.1080C>G (p.His360Gln) c.1059C>G (p.His353Gln) c.1032C>G (p.His344Gln) c.930C>G (p.His310Gln) c.927C>G (p.His309Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) n.2002C>G n.1302C>G n.2253C>G n.1999C>G n.1892C>G n.1328C>G | |
19 | g.49807181G= | CA2340592910 | FUZ | c.1227C= (p.His409=) c.*967C= (n.*967C=) c.*881C= (n.*881C=) c.*884C= (n.*884C=) c.1119C= (p.His373=) c.383C= c.1077C= (p.His359=) n.1346C= c.*213C= (n.*213C=) c.1230C= (p.His410=) c.1080C= (p.His360=) c.1059C= (p.His353=) c.1032C= (p.His344=) c.930C= (p.His310=) c.927C= (p.His309=) c.1056C= (p.His352=) n.2002C= n.1302C= n.2253C= n.1999C= n.1892C= n.1328C= | |
19 | g.49807181G>T | CA406899821 | FUZ | c.1227C>A (p.His409Gln) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.1119C>A (p.His373Gln) c.383C>A c.1077C>A (p.His359Gln) n.1346C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.1230C>A (p.His410Gln) c.1080C>A (p.His360Gln) c.1059C>A (p.His353Gln) c.1032C>A (p.His344Gln) c.930C>A (p.His310Gln) c.927C>A (p.His309Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) n.2002C>A n.1302C>A n.2253C>A n.1999C>A n.1892C>A n.1328C>A | |
19 | g.49807182T>A | CA406899822 | FUZ | c.1226A>T (p.His409Leu) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1118A>T (p.His373Leu) c.382A>T c.1076A>T (p.His359Leu) n.1345A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.1229A>T (p.His410Leu) c.1079A>T (p.His360Leu) c.1058A>T (p.His353Leu) c.1031A>T (p.His344Leu) c.929A>T (p.His310Leu) c.926A>T (p.His309Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) n.2001A>T n.1301A>T n.2252A>T n.1998A>T n.1891A>T n.1327A>T | |
19 | g.49807182T>C | CA406899823 | FUZ | c.1226A>G (p.His409Arg) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1118A>G (p.His373Arg) c.382A>G c.1076A>G (p.His359Arg) n.1345A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.1229A>G (p.His410Arg) c.1079A>G (p.His360Arg) c.1058A>G (p.His353Arg) c.1031A>G (p.His344Arg) c.929A>G (p.His310Arg) c.926A>G (p.His309Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) n.2001A>G n.1301A>G n.2252A>G n.1998A>G n.1891A>G n.1327A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49807182T>G | CA406899824 | FUZ | c.1226A>C (p.His409Pro) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1118A>C (p.His373Pro) c.382A>C c.1076A>C (p.His359Pro) n.1345A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.1229A>C (p.His410Pro) c.1079A>C (p.His360Pro) c.1058A>C (p.His353Pro) c.1031A>C (p.His344Pro) c.929A>C (p.His310Pro) c.926A>C (p.His309Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) n.2001A>C n.1301A>C n.2252A>C n.1998A>C n.1891A>C n.1327A>C | |
19 | g.49807183G>A | CA406899827 | FUZ | c.1225C>T (p.His409Tyr) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.1117C>T (p.His373Tyr) c.381C>T c.1075C>T (p.His359Tyr) n.1344C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.1228C>T (p.His410Tyr) c.1078C>T (p.His360Tyr) c.1057C>T (p.His353Tyr) c.1030C>T (p.His344Tyr) c.928C>T (p.His310Tyr) c.925C>T (p.His309Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) n.2000C>T n.1300C>T n.2251C>T n.1997C>T n.1890C>T n.1326C>T | |
19 | g.49807183G>C | CA406899825 | FUZ | c.1225C>G (p.His409Asp) c.*965C>G (n.*965C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.1117C>G (p.His373Asp) c.381C>G c.1075C>G (p.His359Asp) n.1344C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.1228C>G (p.His410Asp) c.1078C>G (p.His360Asp) c.1057C>G (p.His353Asp) c.1030C>G (p.His344Asp) c.928C>G (p.His310Asp) c.925C>G (p.His309Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) n.2000C>G n.1300C>G n.2251C>G n.1997C>G n.1890C>G n.1326C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49807183G>T | CA406899826 | FUZ | c.1225C>A (p.His409Asn) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.1117C>A (p.His373Asn) c.381C>A c.1075C>A (p.His359Asn) n.1344C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.1228C>A (p.His410Asn) c.1078C>A (p.His360Asn) c.1057C>A (p.His353Asn) c.1030C>A (p.His344Asn) c.928C>A (p.His310Asn) c.925C>A (p.His309Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) n.2000C>A n.1300C>A n.2251C>A n.1997C>A n.1890C>A n.1326C>A | |
19 | g.49807184G>A | CA508137473 | FUZ | c.1224C>T (p.Thr408=) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.1116C>T (p.Thr372=) c.380C>T c.1074C>T (p.Thr358=) n.1343C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.1227C>T (p.Thr409=) c.1077C>T (p.Thr359=) c.1056C>T (p.Thr352=) c.1029C>T (p.Thr343=) c.927C>T (p.Thr309=) c.924C>T (p.Thr308=) c.1053C>T (p.Thr351=) n.1999C>T n.1299C>T n.2250C>T n.1996C>T n.1889C>T n.1325C>T | |
19 | g.49807184G>C | CA508137474 | FUZ | c.1224C>G (p.Thr408=) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.1116C>G (p.Thr372=) c.380C>G c.1074C>G (p.Thr358=) n.1343C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.1227C>G (p.Thr409=) c.1077C>G (p.Thr359=) c.1056C>G (p.Thr352=) c.1029C>G (p.Thr343=) c.927C>G (p.Thr309=) c.924C>G (p.Thr308=) c.1053C>G (p.Thr351=) n.1999C>G n.1299C>G n.2250C>G n.1996C>G n.1889C>G n.1325C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49807184G= | CA2340592911 | FUZ | c.1224C= (p.Thr408=) c.*964C= (n.*964C=) c.*878C= (n.*878C=) c.*881C= (n.*881C=) c.1116C= (p.Thr372=) c.380C= c.1074C= (p.Thr358=) n.1343C= c.*210C= (n.*210C=) c.1227C= (p.Thr409=) c.1077C= (p.Thr359=) c.1056C= (p.Thr352=) c.1029C= (p.Thr343=) c.927C= (p.Thr309=) c.924C= (p.Thr308=) c.1053C= (p.Thr351=) n.1999C= n.1299C= n.2250C= n.1996C= n.1889C= n.1325C= | |
19 | g.49807184G>T | CA508137475 | FUZ | c.1224C>A (p.Thr408=) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.1116C>A (p.Thr372=) c.380C>A c.1074C>A (p.Thr358=) n.1343C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.1227C>A (p.Thr409=) c.1077C>A (p.Thr359=) c.1056C>A (p.Thr352=) c.1029C>A (p.Thr343=) c.927C>A (p.Thr309=) c.924C>A (p.Thr308=) c.1053C>A (p.Thr351=) n.1999C>A n.1299C>A n.2250C>A n.1996C>A n.1889C>A n.1325C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807185G>A | CA406899828 | FUZ | c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.379C>T c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.1342C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.1998C>T n.1298C>T n.2249C>T n.1995C>T n.1888C>T n.1324C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807185G>C | CA406899829 | FUZ | c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.379C>G c.1073C>G (p.Thr358Ser) n.1342C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.1052C>G (p.Thr351Ser) n.1998C>G n.1298C>G n.2249C>G n.1995C>G n.1888C>G n.1324C>G | |
19 | g.49807185G= | CA2340592912 | FUZ | c.1223C= (p.Thr408=) c.*963C= (n.*963C=) c.*877C= (n.*877C=) c.*880C= (n.*880C=) c.1115C= (p.Thr372=) c.379C= c.1073C= (p.Thr358=) n.1342C= c.*209C= (n.*209C=) c.1226C= (p.Thr409=) c.1076C= (p.Thr359=) c.1055C= (p.Thr352=) c.1028C= (p.Thr343=) c.926C= (p.Thr309=) c.923C= (p.Thr308=) c.1052C= (p.Thr351=) n.1998C= n.1298C= n.2249C= n.1995C= n.1888C= n.1324C= | |
19 | g.49807185G>T | CA406899830 | FUZ | c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.379C>A c.1073C>A (p.Thr358Asn) n.1342C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.1052C>A (p.Thr351Asn) n.1998C>A n.1298C>A n.2249C>A n.1995C>A n.1888C>A n.1324C>A | |
19 | g.49807186T>A | CA406899831 | FUZ | c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.*962A>T (n.*962A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.378A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) n.1341A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.1997A>T n.1297A>T n.2248A>T n.1994A>T n.1887A>T n.1323A>T | |
19 | g.49807186T>C | CA406899832 | FUZ | c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.*962A>G (n.*962A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.378A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) n.1341A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.1997A>G n.1297A>G n.2248A>G n.1994A>G n.1887A>G n.1323A>G | |
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19 | g.49807187G>A | CA508137476 | FUZ | c.1221C>T (p.Ala407=) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1113C>T (p.Ala371=) c.377C>T c.1071C>T (p.Ala357=) n.1340C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.1224C>T (p.Ala408=) c.1074C>T (p.Ala358=) c.1053C>T (p.Ala351=) c.1026C>T (p.Ala342=) c.924C>T (p.Ala308=) c.921C>T (p.Ala307=) c.1050C>T (p.Ala350=) n.1996C>T n.1296C>T n.2247C>T n.1993C>T n.1886C>T n.1322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.49807187G>T | CA508137478 | FUZ | c.1221C>A (p.Ala407=) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1113C>A (p.Ala371=) c.377C>A c.1071C>A (p.Ala357=) n.1340C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.1224C>A (p.Ala408=) c.1074C>A (p.Ala358=) c.1053C>A (p.Ala351=) c.1026C>A (p.Ala342=) c.924C>A (p.Ala308=) c.921C>A (p.Ala307=) c.1050C>A (p.Ala350=) n.1996C>A n.1296C>A n.2247C>A n.1993C>A n.1886C>A n.1322C>A | |
19 | g.49807188del | CA2576856715 | FUZ | c.1221del (p.Thr408ProfsTer?) c.*961del (n.*961del) c.*875del (n.*875del) c.*878del (n.*878del) c.1113del (p.Thr372ProfsTer?) c.377del c.1071del (p.Thr358ProfsTer?) n.1340del c.*207del (n.*207del) c.1224del (p.Thr409ProfsTer?) c.1074del (p.Thr359ProfsTer?) c.1053del (p.Thr352ProfsTer?) c.1026del (p.Thr343ProfsTer?) c.924del (p.Thr309ProfsTer?) c.921del (p.Thr308ProfsTer?) c.1050del (p.Thr351ProfsTer?) n.1996del n.1296del n.2247del n.1993del n.1886del n.1322del | gnomAD v4 |
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19 | g.49807188G>C | CA309493485 | FUZ | c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.*960C>G (n.*960C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.376C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.1339C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1995C>G n.1295C>G n.2246C>G n.1992C>G n.1885C>G n.1321C>G | dbSNP |
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19 | g.49807189C>A | CA406899836 | FUZ | c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.375G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.1338G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1994G>T n.1294G>T n.2245G>T n.1991G>T n.1884G>T n.1320G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.49807190C>T | CA508137481 | FUZ | c.1218G>A (p.Leu406=) c.*958G>A (n.*958G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1110G>A (p.Leu370=) c.374G>A c.1068G>A (p.Leu356=) n.1337G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.1221G>A (p.Leu407=) c.1071G>A (p.Leu357=) c.1050G>A (p.Leu350=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.921G>A (p.Leu307=) c.918G>A (p.Leu306=) c.1047G>A (p.Leu349=) n.1993G>A n.1293G>A n.2244G>A n.1990G>A n.1883G>A n.1319G>A | gnomAD v4 |
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19 | g.49807192G>T | CA406899846 | FUZ | c.1216C>A (p.Leu406Met) c.*956C>A (n.*956C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.1108C>A (p.Leu370Met) c.372C>A c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1335C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.919C>A (p.Leu307Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.1045C>A (p.Leu349Met) n.1991C>A n.1291C>A n.2242C>A n.1988C>A n.1881C>A n.1317C>A | |
19 | g.49807193G>A | CA508137483 | FUZ | c.1215C>T (p.Ser405=) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.1107C>T (p.Ser369=) c.371C>T c.1065C>T (p.Ser355=) n.1334C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.1218C>T (p.Ser406=) c.1068C>T (p.Ser356=) c.1047C>T (p.Ser349=) c.1020C>T (p.Ser340=) c.918C>T (p.Ser306=) c.915C>T (p.Ser305=) c.1044C>T (p.Ser348=) n.1990C>T n.1290C>T n.2241C>T n.1987C>T n.1880C>T n.1316C>T | gnomAD v4 |
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19 | g.49807193G>T | CA406899851 | FUZ | c.1215C>A (p.Ser405Arg) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.1107C>A (p.Ser369Arg) c.371C>A c.1065C>A (p.Ser355Arg) n.1334C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.1068C>A (p.Ser356Arg) c.1047C>A (p.Ser349Arg) c.1020C>A (p.Ser340Arg) c.918C>A (p.Ser306Arg) c.915C>A (p.Ser305Arg) c.1044C>A (p.Ser348Arg) n.1990C>A n.1290C>A n.2241C>A n.1987C>A n.1880C>A n.1316C>A | |
19 | g.49807194C>A | CA406899854 | FUZ | c.1214G>T (p.Ser405Ile) c.*954G>T (n.*954G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.370G>T c.1064G>T (p.Ser355Ile) n.1333G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.917G>T (p.Ser306Ile) c.914G>T (p.Ser305Ile) c.1043G>T (p.Ser348Ile) n.1989G>T n.1289G>T n.2240G>T n.1986G>T n.1879G>T n.1315G>T | |
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19 | g.49807194C>G | CA406899856 | FUZ | c.1214G>C (p.Ser405Thr) c.*954G>C (n.*954G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.370G>C c.1064G>C (p.Ser355Thr) n.1333G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.917G>C (p.Ser306Thr) c.914G>C (p.Ser305Thr) c.1043G>C (p.Ser348Thr) n.1989G>C n.1289G>C n.2240G>C n.1986G>C n.1879G>C n.1315G>C | |
19 | g.49807194C>T | CA406899857 | FUZ | c.1214G>A (p.Ser405Asn) c.*954G>A (n.*954G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.370G>A c.1064G>A (p.Ser355Asn) n.1333G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.917G>A (p.Ser306Asn) c.914G>A (p.Ser305Asn) c.1043G>A (p.Ser348Asn) n.1989G>A n.1289G>A n.2240G>A n.1986G>A n.1879G>A n.1315G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.49807197C= | CA2340592920 | FUZ | c.1211G= (p.Arg404=) c.*951G= (n.*951G=) c.*865G= (n.*865G=) c.*868G= (n.*868G=) c.1103G= (p.Arg368=) c.367G= c.1061G= (p.Arg354=) n.1330G= c.*197G= (n.*197G=) c.1214G= (p.Arg405=) c.1064G= (p.Arg355=) c.1043G= (p.Arg348=) c.1016G= (p.Arg339=) c.914G= (p.Arg305=) c.911G= (p.Arg304=) c.1040G= (p.Arg347=) n.1986G= n.1286G= n.2237G= n.1983G= n.1876G= n.1312G= | |
19 | g.49807197C>G | CA406899867 | FUZ | c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.367G>C c.1061G>C (p.Arg354Pro) n.1330G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.914G>C (p.Arg305Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) n.1986G>C n.1286G>C n.2237G>C n.1983G>C n.1876G>C n.1312G>C | |
19 | g.49807197C>T | CA213044 | FUZ | c.1211G>A (p.Arg404Gln) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.1103G>A (p.Arg368Gln) c.367G>A c.1061G>A (p.Arg354Gln) n.1330G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.1214G>A (p.Arg405Gln) c.1064G>A (p.Arg355Gln) c.1043G>A (p.Arg348Gln) c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.914G>A (p.Arg305Gln) c.911G>A (p.Arg304Gln) c.1040G>A (p.Arg347Gln) n.1986G>A n.1286G>A n.2237G>A n.1983G>A n.1876G>A n.1312G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807198G>A | CA9584187 | FUZ | c.1210C>T (p.Arg404Ter) c.*950C>T (n.*950C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.1102C>T (p.Arg368Ter) c.366C>T c.1060C>T (p.Arg354Ter) n.1329C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.1213C>T (p.Arg405Ter) c.1063C>T (p.Arg355Ter) c.1042C>T (p.Arg348Ter) c.1015C>T (p.Arg339Ter) c.913C>T (p.Arg305Ter) c.910C>T (p.Arg304Ter) c.1039C>T (p.Arg347Ter) n.1985C>T n.1285C>T n.2236C>T n.1982C>T n.1875C>T n.1311C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49807198G>C | CA406899870 | FUZ | c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.*950C>G (n.*950C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.366C>G c.1060C>G (p.Arg354Gly) n.1329C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.913C>G (p.Arg305Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) n.1985C>G n.1285C>G n.2236C>G n.1982C>G n.1875C>G n.1311C>G | |
19 | g.49807198G= | CA2340592921 | FUZ | c.1210C= (p.Arg404=) c.*950C= (n.*950C=) c.*864C= (n.*864C=) c.*867C= (n.*867C=) c.1102C= (p.Arg368=) c.366C= c.1060C= (p.Arg354=) n.1329C= c.*196C= (n.*196C=) c.1213C= (p.Arg405=) c.1063C= (p.Arg355=) c.1042C= (p.Arg348=) c.1015C= (p.Arg339=) c.913C= (p.Arg305=) c.910C= (p.Arg304=) c.1039C= (p.Arg347=) n.1985C= n.1285C= n.2236C= n.1982C= n.1875C= n.1311C= | |
19 | g.49807198G>T | CA508137487 | FUZ | c.1210C>A (p.Arg404=) c.*950C>A (n.*950C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) c.1102C>A (p.Arg368=) c.366C>A c.1060C>A (p.Arg354=) n.1329C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.1213C>A (p.Arg405=) c.1063C>A (p.Arg355=) c.1042C>A (p.Arg348=) c.1015C>A (p.Arg339=) c.913C>A (p.Arg305=) c.910C>A (p.Arg304=) c.1039C>A (p.Arg347=) n.1985C>A n.1285C>A n.2236C>A n.1982C>A n.1875C>A n.1311C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49807199C>A | CA508137488 | FUZ | c.1209G>T (p.Leu403=) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.1101G>T (p.Leu367=) c.365G>T c.1059G>T (p.Leu353=) n.1328G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.1212G>T (p.Leu404=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.1041G>T (p.Leu347=) c.1014G>T (p.Leu338=) c.912G>T (p.Leu304=) c.909G>T (p.Leu303=) c.1038G>T (p.Leu346=) n.1984G>T n.1284G>T n.2235G>T n.1981G>T n.1874G>T n.1310G>T | |
19 | g.49807199C= | CA2340592922 | FUZ | c.1209G= (p.Leu403=) c.*949G= (n.*949G=) c.*863G= (n.*863G=) c.*866G= (n.*866G=) c.1101G= (p.Leu367=) c.365G= c.1059G= (p.Leu353=) n.1328G= c.*195G= (n.*195G=) c.1212G= (p.Leu404=) c.1062G= (p.Leu354=) c.1041G= (p.Leu347=) c.1014G= (p.Leu338=) c.912G= (p.Leu304=) c.909G= (p.Leu303=) c.1038G= (p.Leu346=) n.1984G= n.1284G= n.2235G= n.1981G= n.1874G= n.1310G= | |
19 | g.49807199C>G | CA508137489 | FUZ | c.1209G>C (p.Leu403=) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.1101G>C (p.Leu367=) c.365G>C c.1059G>C (p.Leu353=) n.1328G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.1212G>C (p.Leu404=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.1041G>C (p.Leu347=) c.1014G>C (p.Leu338=) c.912G>C (p.Leu304=) c.909G>C (p.Leu303=) c.1038G>C (p.Leu346=) n.1984G>C n.1284G>C n.2235G>C n.1981G>C n.1874G>C n.1310G>C | |
19 | g.49807199C>T | CA508137490 | FUZ | c.1209G>A (p.Leu403=) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.1101G>A (p.Leu367=) c.365G>A c.1059G>A (p.Leu353=) n.1328G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.1212G>A (p.Leu404=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.1041G>A (p.Leu347=) c.1014G>A (p.Leu338=) c.912G>A (p.Leu304=) c.909G>A (p.Leu303=) c.1038G>A (p.Leu346=) n.1984G>A n.1284G>A n.2235G>A n.1981G>A n.1874G>A n.1310G>A | dbSNP |
19 | g.49807200A>C | CA406899877 | FUZ | c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.*948T>G (n.*948T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.364T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1327T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1983T>G n.1283T>G n.2234T>G n.1980T>G n.1873T>G n.1309T>G | |
19 | g.49807200A>G | CA406899875 | FUZ | c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.364T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1327T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1983T>C n.1283T>C n.2234T>C n.1980T>C n.1873T>C n.1309T>C | |
19 | g.49807200A>T | CA406899874 | FUZ | c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.364T>A c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.1327T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1983T>A n.1283T>A n.2234T>A n.1980T>A n.1873T>A n.1309T>A | |
19 | g.49807201G>A | CA508137491 | FUZ | c.1207C>T (p.Leu403=) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.1099C>T (p.Leu367=) c.363C>T c.1057C>T (p.Leu353=) n.1326C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.1210C>T (p.Leu404=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.1039C>T (p.Leu347=) c.1012C>T (p.Leu338=) c.910C>T (p.Leu304=) c.907C>T (p.Leu303=) c.1036C>T (p.Leu346=) n.1982C>T n.1282C>T n.2233C>T n.1979C>T n.1872C>T n.1308C>T | |
19 | g.49807201G>C | CA406899879 | FUZ | c.1207C>G (p.Leu403Val) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.363C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1326C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1982C>G n.1282C>G n.2233C>G n.1979C>G n.1872C>G n.1308C>G | |
19 | g.49807201G>T | CA406899881 | FUZ | c.1207C>A (p.Leu403Met) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.363C>A c.1057C>A (p.Leu353Met) n.1326C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.1039C>A (p.Leu347Met) c.1012C>A (p.Leu338Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.907C>A (p.Leu303Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) n.1982C>A n.1282C>A n.2233C>A n.1979C>A n.1872C>A n.1308C>A | |
19 | g.49807201_49807202delinsGC | CA2340592923 | FUZ | c.1206_1207delinsGC (p.Gly402=) c.*946_*947delinsGC (n.*946_*947delinsGC) c.*860_*861delinsGC (n.*860_*861delinsGC) c.*863_*864delinsGC (n.*863_*864delinsGC) c.1098_1099delinsGC (p.Gly366=) c.362_363delinsGC c.1056_1057delinsGC (p.Gly352=) n.1325_1326delinsGC c.*192_*193delinsGC (n.*192_*193delinsGC) c.1209_1210delinsGC (p.Gly403=) c.1059_1060delinsGC (p.Gly353=) c.1038_1039delinsGC (p.Gly346=) c.1011_1012delinsGC (p.Gly337=) c.909_910delinsGC (p.Gly303=) c.906_907delinsGC (p.Gly302=) c.1035_1036delinsGC (p.Gly345=) n.1981_1982delinsGC n.1281_1282delinsGC n.2232_2233delinsGC n.1978_1979delinsGC n.1871_1872delinsGC n.1307_1308delinsGC | |
19 | g.49807202C>A | CA508137493 | FUZ | c.1206G>T (p.Gly402=) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1098G>T (p.Gly366=) c.362G>T c.1056G>T (p.Gly352=) n.1325G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.1209G>T (p.Gly403=) c.1059G>T (p.Gly353=) c.1038G>T (p.Gly346=) c.1011G>T (p.Gly337=) c.909G>T (p.Gly303=) c.906G>T (p.Gly302=) c.1035G>T (p.Gly345=) n.1981G>T n.1281G>T n.2232G>T n.1978G>T n.1871G>T n.1307G>T | |
19 | g.49807202C= | CA2340592924 | FUZ | c.1206G= (p.Gly402=) c.*946G= (n.*946G=) c.*860G= (n.*860G=) c.*863G= (n.*863G=) c.1098G= (p.Gly366=) c.362G= c.1056G= (p.Gly352=) n.1325G= c.*192G= (n.*192G=) c.1209G= (p.Gly403=) c.1059G= (p.Gly353=) c.1038G= (p.Gly346=) c.1011G= (p.Gly337=) c.909G= (p.Gly303=) c.906G= (p.Gly302=) c.1035G= (p.Gly345=) n.1981G= n.1281G= n.2232G= n.1978G= n.1871G= n.1307G= | |
19 | g.49807202C>G | CA508137492 | FUZ | c.1206G>C (p.Gly402=) c.*946G>C (n.*946G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1098G>C (p.Gly366=) c.362G>C c.1056G>C (p.Gly352=) n.1325G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.1209G>C (p.Gly403=) c.1059G>C (p.Gly353=) c.1038G>C (p.Gly346=) c.1011G>C (p.Gly337=) c.909G>C (p.Gly303=) c.906G>C (p.Gly302=) c.1035G>C (p.Gly345=) n.1981G>C n.1281G>C n.2232G>C n.1978G>C n.1871G>C n.1307G>C | |
19 | g.49807202C>T | CA9584188 | FUZ | c.1206G>A (p.Gly402=) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1098G>A (p.Gly366=) c.362G>A c.1056G>A (p.Gly352=) n.1325G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.1209G>A (p.Gly403=) c.1059G>A (p.Gly353=) c.1038G>A (p.Gly346=) c.1011G>A (p.Gly337=) c.909G>A (p.Gly303=) c.906G>A (p.Gly302=) c.1035G>A (p.Gly345=) n.1981G>A n.1281G>A n.2232G>A n.1978G>A n.1871G>A n.1307G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807204del | CA914336317 | FUZ | c.1206del (p.Leu403CysfsTer?) c.*946del (n.*946del) c.*860del (n.*860del) c.*863del (n.*863del) c.1098del (p.Leu367CysfsTer?) c.362del c.1056del (p.Leu353CysfsTer?) n.1325del c.*192del (n.*192del) c.1209del (p.Leu404CysfsTer?) c.1059del (p.Leu354CysfsTer?) c.1038del (p.Leu347CysfsTer?) c.1011del (p.Leu338CysfsTer?) c.909del (p.Leu304CysfsTer?) c.906del (p.Leu303CysfsTer?) c.1035del (p.Leu346CysfsTer?) n.1981del n.1281del n.2232del n.1978del n.1871del n.1307del | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49807203C>A | CA406899883 | FUZ | c.1205G>T (p.Gly402Val) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.361G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) n.1324G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.908G>T (p.Gly303Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) n.1980G>T n.1280G>T n.2231G>T n.1977G>T n.1870G>T n.1306G>T | |
19 | g.49807203C>G | CA406899885 | FUZ | c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.*945G>C (n.*945G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.361G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.1324G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.1980G>C n.1280G>C n.2231G>C n.1977G>C n.1870G>C n.1306G>C | |
19 | g.49807203C>T | CA406899886 | FUZ | c.1205G>A (p.Gly402Glu) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.361G>A c.1055G>A (p.Gly352Glu) n.1324G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) n.1980G>A n.1280G>A n.2231G>A n.1977G>A n.1870G>A n.1306G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49807204C>A | CA406899888 | FUZ | c.1204G>T (p.Gly402Trp) c.*944G>T (n.*944G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) c.1096G>T (p.Gly366Trp) c.360G>T c.1054G>T (p.Gly352Trp) n.1323G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.1207G>T (p.Gly403Trp) c.1057G>T (p.Gly353Trp) c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.1009G>T (p.Gly337Trp) c.907G>T (p.Gly303Trp) c.904G>T (p.Gly302Trp) c.1033G>T (p.Gly345Trp) n.1979G>T n.1279G>T n.2230G>T n.1976G>T n.1869G>T n.1305G>T | |
19 | g.49807204C>G | CA406899892 | FUZ | c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.*944G>C (n.*944G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.360G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.1323G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.1979G>C n.1279G>C n.2230G>C n.1976G>C n.1869G>C n.1305G>C | |
19 | g.49807204C>T | CA406899891 | FUZ | c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.*944G>A (n.*944G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.360G>A c.1054G>A (p.Gly352Arg) n.1323G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) n.1979G>A n.1279G>A n.2230G>A n.1976G>A n.1869G>A n.1305G>A | |
19 | g.49807205A>C | CA406899894 | FUZ | c.1203T>G (p.His401Gln) c.*943T>G (n.*943T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) c.1095T>G (p.His365Gln) c.359T>G c.1053T>G (p.His351Gln) n.1322T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.1206T>G (p.His402Gln) c.1056T>G (p.His352Gln) c.1035T>G (p.His345Gln) c.1008T>G (p.His336Gln) c.906T>G (p.His302Gln) c.903T>G (p.His301Gln) c.1032T>G (p.His344Gln) n.1978T>G n.1278T>G n.2229T>G n.1975T>G n.1868T>G n.1304T>G | |
19 | g.49807205A>G | CA508137494 | FUZ | c.1203T>C (p.His401=) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) c.1095T>C (p.His365=) c.359T>C c.1053T>C (p.His351=) n.1322T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.1206T>C (p.His402=) c.1056T>C (p.His352=) c.1035T>C (p.His345=) c.1008T>C (p.His336=) c.906T>C (p.His302=) c.903T>C (p.His301=) c.1032T>C (p.His344=) n.1978T>C n.1278T>C n.2229T>C n.1975T>C n.1868T>C n.1304T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49807205A>T | CA406899896 | FUZ | c.1203T>A (p.His401Gln) c.*943T>A (n.*943T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.1095T>A (p.His365Gln) c.359T>A c.1053T>A (p.His351Gln) n.1322T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.1206T>A (p.His402Gln) c.1056T>A (p.His352Gln) c.1035T>A (p.His345Gln) c.1008T>A (p.His336Gln) c.906T>A (p.His302Gln) c.903T>A (p.His301Gln) c.1032T>A (p.His344Gln) n.1978T>A n.1278T>A n.2229T>A n.1975T>A n.1868T>A n.1304T>A | |
19 | g.49807206T>A | CA406899899 | FUZ | c.1202A>T (p.His401Leu) c.*942A>T (n.*942A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.1094A>T (p.His365Leu) c.358A>T c.1052A>T (p.His351Leu) n.1321A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.1205A>T (p.His402Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.1034A>T (p.His345Leu) c.1007A>T (p.His336Leu) c.905A>T (p.His302Leu) c.902A>T (p.His301Leu) c.1031A>T (p.His344Leu) n.1977A>T n.1277A>T n.2228A>T n.1974A>T n.1867A>T n.1303A>T | |
19 | g.49807206T>C | CA9584189 | FUZ | c.1202A>G (p.His401Arg) c.*942A>G (n.*942A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.1094A>G (p.His365Arg) c.358A>G c.1052A>G (p.His351Arg) n.1321A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.1205A>G (p.His402Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.1034A>G (p.His345Arg) c.1007A>G (p.His336Arg) c.905A>G (p.His302Arg) c.902A>G (p.His301Arg) c.1031A>G (p.His344Arg) n.1977A>G n.1277A>G n.2228A>G n.1974A>G n.1867A>G n.1303A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807206T>G | CA406899901 | FUZ | c.1202A>C (p.His401Pro) c.*942A>C (n.*942A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.1094A>C (p.His365Pro) c.358A>C c.1052A>C (p.His351Pro) n.1321A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.1205A>C (p.His402Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) c.1034A>C (p.His345Pro) c.1007A>C (p.His336Pro) c.905A>C (p.His302Pro) c.902A>C (p.His301Pro) c.1031A>C (p.His344Pro) n.1977A>C n.1277A>C n.2228A>C n.1974A>C n.1867A>C n.1303A>C | |
19 | g.49807206T= | CA2340592926 | FUZ | c.1202A= (p.His401=) c.*942A= (n.*942A=) c.*856A= (n.*856A=) c.*859A= (n.*859A=) c.1094A= (p.His365=) c.358A= c.1052A= (p.His351=) n.1321A= c.*188A= (n.*188A=) c.1205A= (p.His402=) c.1055A= (p.His352=) c.1034A= (p.His345=) c.1007A= (p.His336=) c.905A= (p.His302=) c.902A= (p.His301=) c.1031A= (p.His344=) n.1977A= n.1277A= n.2228A= n.1974A= n.1867A= n.1303A= | |
19 | g.49807206_49807207delinsTG | CA2340592925 | FUZ | c.1201_1202delinsCA (p.His401=) c.*941_*942delinsCA (n.*941_*942delinsCA) c.*855_*856delinsCA (n.*855_*856delinsCA) c.*858_*859delinsCA (n.*858_*859delinsCA) c.1093_1094delinsCA (p.His365=) c.357_358delinsCA c.1051_1052delinsCA (p.His351=) n.1320_1321delinsCA c.*187_*188delinsCA (n.*187_*188delinsCA) c.1204_1205delinsCA (p.His402=) c.1054_1055delinsCA (p.His352=) c.1033_1034delinsCA (p.His345=) c.1006_1007delinsCA (p.His336=) c.904_905delinsCA (p.His302=) c.901_902delinsCA (p.His301=) c.1030_1031delinsCA (p.His344=) n.1976_1977delinsCA n.1276_1277delinsCA n.2227_2228delinsCA n.1973_1974delinsCA n.1866_1867delinsCA n.1302_1303delinsCA | |
19 | g.49807207G>A | CA406899903 | FUZ | c.1201C>T (p.His401Tyr) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.1093C>T (p.His365Tyr) c.357C>T c.1051C>T (p.His351Tyr) n.1320C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.1204C>T (p.His402Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.1033C>T (p.His345Tyr) c.1006C>T (p.His336Tyr) c.904C>T (p.His302Tyr) c.901C>T (p.His301Tyr) c.1030C>T (p.His344Tyr) n.1976C>T n.1276C>T n.2227C>T n.1973C>T n.1866C>T n.1302C>T | |
19 | g.49807207G>C | CA406899905 | FUZ | c.1201C>G (p.His401Asp) c.*941C>G (n.*941C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.1093C>G (p.His365Asp) c.357C>G c.1051C>G (p.His351Asp) n.1320C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.1204C>G (p.His402Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.1033C>G (p.His345Asp) c.1006C>G (p.His336Asp) c.904C>G (p.His302Asp) c.901C>G (p.His301Asp) c.1030C>G (p.His344Asp) n.1976C>G n.1276C>G n.2227C>G n.1973C>G n.1866C>G n.1302C>G | |
19 | g.49807207G>T | CA406899906 | FUZ | c.1201C>A (p.His401Asn) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.1093C>A (p.His365Asn) c.357C>A c.1051C>A (p.His351Asn) n.1320C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.1204C>A (p.His402Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) c.1033C>A (p.His345Asn) c.1006C>A (p.His336Asn) c.904C>A (p.His302Asn) c.901C>A (p.His301Asn) c.1030C>A (p.His344Asn) n.1976C>A n.1276C>A n.2227C>A n.1973C>A n.1866C>A n.1302C>A | |
19 | g.49807209del | CA633894644 | FUZ | c.1201del (p.His401MetfsTer?) c.*941del (n.*941del) c.*855del (n.*855del) c.*858del (n.*858del) c.1093del (p.His365MetfsTer?) c.357del c.1051del (p.His351MetfsTer?) n.1320del c.*187del (n.*187del) c.1204del (p.His402MetfsTer?) c.1054del (p.His352MetfsTer?) c.1033del (p.His345MetfsTer?) c.1006del (p.His336MetfsTer?) c.904del (p.His302MetfsTer?) c.901del (p.His301MetfsTer?) c.1030del (p.His344MetfsTer?) n.1976del n.1276del n.2227del n.1973del n.1866del n.1302del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807208G>A | CA508137495 | FUZ | c.1200C>T (p.Thr400=) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.1092C>T (p.Thr364=) c.356C>T c.1050C>T (p.Thr350=) n.1319C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.1203C>T (p.Thr401=) c.1053C>T (p.Thr351=) c.1032C>T (p.Thr344=) c.1005C>T (p.Thr335=) c.903C>T (p.Thr301=) c.900C>T (p.Thr300=) c.1029C>T (p.Thr343=) n.1975C>T n.1275C>T n.2226C>T n.1972C>T n.1865C>T n.1301C>T | |
19 | g.49807208G>C | CA508137496 | FUZ | c.1200C>G (p.Thr400=) c.*940C>G (n.*940C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.1092C>G (p.Thr364=) c.356C>G c.1050C>G (p.Thr350=) n.1319C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.1203C>G (p.Thr401=) c.1053C>G (p.Thr351=) c.1032C>G (p.Thr344=) c.1005C>G (p.Thr335=) c.903C>G (p.Thr301=) c.900C>G (p.Thr300=) c.1029C>G (p.Thr343=) n.1975C>G n.1275C>G n.2226C>G n.1972C>G n.1865C>G n.1301C>G | |
19 | g.49807208G>T | CA508137497 | FUZ | c.1200C>A (p.Thr400=) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.1092C>A (p.Thr364=) c.356C>A c.1050C>A (p.Thr350=) n.1319C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.1203C>A (p.Thr401=) c.1053C>A (p.Thr351=) c.1032C>A (p.Thr344=) c.1005C>A (p.Thr335=) c.903C>A (p.Thr301=) c.900C>A (p.Thr300=) c.1029C>A (p.Thr343=) n.1975C>A n.1275C>A n.2226C>A n.1972C>A n.1865C>A n.1301C>A | |
19 | g.49807209G>A | CA9584190 | FUZ | c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.355C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) n.1318C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.902C>T (p.Thr301Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.1974C>T n.1274C>T n.2225C>T n.1971C>T n.1864C>T n.1300C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807209G>C | CA406899907 | FUZ | c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.*939C>G (n.*939C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.355C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) n.1318C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.902C>G (p.Thr301Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser) c.1028C>G (p.Thr343Ser) n.1974C>G n.1274C>G n.2225C>G n.1971C>G n.1864C>G n.1300C>G | |
19 | g.49807209G= | CA2340592927 | FUZ | c.1199C= (p.Thr400=) c.*939C= (n.*939C=) c.*853C= (n.*853C=) c.*856C= (n.*856C=) c.1091C= (p.Thr364=) c.355C= c.1049C= (p.Thr350=) n.1318C= c.*185C= (n.*185C=) c.1202C= (p.Thr401=) c.1052C= (p.Thr351=) c.1031C= (p.Thr344=) c.1004C= (p.Thr335=) c.902C= (p.Thr301=) c.899C= (p.Thr300=) c.1028C= (p.Thr343=) n.1974C= n.1274C= n.2225C= n.1971C= n.1864C= n.1300C= | |
19 | g.49807209G>T | CA406899909 | FUZ | c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.355C>A c.1049C>A (p.Thr350Asn) n.1318C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.902C>A (p.Thr301Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn) c.1028C>A (p.Thr343Asn) n.1974C>A n.1274C>A n.2225C>A n.1971C>A n.1864C>A n.1300C>A | COSMIC |
19 | g.49807210T>A | CA406899911 | FUZ | c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.354A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) n.1317A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.901A>T (p.Thr301Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.1973A>T n.1273A>T n.2224A>T n.1970A>T n.1863A>T n.1299A>T | |
19 | g.49807210T>C | CA406899914 | FUZ | c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.354A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) n.1317A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.901A>G (p.Thr301Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.1973A>G n.1273A>G n.2224A>G n.1970A>G n.1863A>G n.1299A>G | COSMIC |
19 | g.49807210T>G | CA406899913 | FUZ | c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.354A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) n.1317A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.901A>C (p.Thr301Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.1973A>C n.1273A>C n.2224A>C n.1970A>C n.1863A>C n.1299A>C | |
19 | g.49807211G>A | CA508137498 | FUZ | c.1197C>T (p.Pro399=) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1089C>T (p.Pro363=) c.353C>T c.1047C>T (p.Pro349=) n.1316C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.1200C>T (p.Pro400=) c.1050C>T (p.Pro350=) c.1029C>T (p.Pro343=) c.1002C>T (p.Pro334=) c.900C>T (p.Pro300=) c.897C>T (p.Pro299=) c.1026C>T (p.Pro342=) n.1972C>T n.1272C>T n.2223C>T n.1969C>T n.1862C>T n.1298C>T | |
19 | g.49807211G>C | CA508137499 | FUZ | c.1197C>G (p.Pro399=) c.*937C>G (n.*937C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1089C>G (p.Pro363=) c.353C>G c.1047C>G (p.Pro349=) n.1316C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.1200C>G (p.Pro400=) c.1050C>G (p.Pro350=) c.1029C>G (p.Pro343=) c.1002C>G (p.Pro334=) c.900C>G (p.Pro300=) c.897C>G (p.Pro299=) c.1026C>G (p.Pro342=) n.1972C>G n.1272C>G n.2223C>G n.1969C>G n.1862C>G n.1298C>G | |
19 | g.49807211G>T | CA508137500 | FUZ | c.1197C>A (p.Pro399=) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1089C>A (p.Pro363=) c.353C>A c.1047C>A (p.Pro349=) n.1316C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.1200C>A (p.Pro400=) c.1050C>A (p.Pro350=) c.1029C>A (p.Pro343=) c.1002C>A (p.Pro334=) c.900C>A (p.Pro300=) c.897C>A (p.Pro299=) c.1026C>A (p.Pro342=) n.1972C>A n.1272C>A n.2223C>A n.1969C>A n.1862C>A n.1298C>A | |
19 | g.49807212G>A | CA406899916 | FUZ | c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.352C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1315C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.1971C>T n.1271C>T n.2222C>T n.1968C>T n.1861C>T n.1297C>T | |
19 | g.49807212G>C | CA406899919 | FUZ | c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.*936C>G (n.*936C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.352C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1315C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.1971C>G n.1271C>G n.2222C>G n.1968C>G n.1861C>G n.1297C>G | |
19 | g.49807212G>T | CA406899917 | FUZ | c.1196C>A (p.Pro399His) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.1088C>A (p.Pro363His) c.352C>A c.1046C>A (p.Pro349His) n.1315C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.1199C>A (p.Pro400His) c.1049C>A (p.Pro350His) c.1028C>A (p.Pro343His) c.1001C>A (p.Pro334His) c.899C>A (p.Pro300His) c.896C>A (p.Pro299His) c.1025C>A (p.Pro342His) n.1971C>A n.1271C>A n.2222C>A n.1968C>A n.1861C>A n.1297C>A | |
19 | g.49807213G>A | CA406899920 | FUZ | c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.351C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1314C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.1970C>T n.1270C>T n.2221C>T n.1967C>T n.1860C>T n.1296C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49807213G>C | CA406899923 | FUZ | c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.351C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1314C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.1970C>G n.1270C>G n.2221C>G n.1967C>G n.1860C>G n.1296C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49807213G= | CA2340592928 | FUZ | c.1195C= (p.Pro399=) c.*935C= (n.*935C=) c.*849C= (n.*849C=) c.*852C= (n.*852C=) c.1087C= (p.Pro363=) c.351C= c.1045C= (p.Pro349=) n.1314C= c.*181C= (n.*181C=) c.1198C= (p.Pro400=) c.1048C= (p.Pro350=) c.1027C= (p.Pro343=) c.1000C= (p.Pro334=) c.898C= (p.Pro300=) c.895C= (p.Pro299=) c.1024C= (p.Pro342=) n.1970C= n.1270C= n.2221C= n.1967C= n.1860C= n.1296C= | |
19 | g.49807213G>T | CA406899925 | FUZ | c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.351C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1314C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.1970C>A n.1270C>A n.2221C>A n.1967C>A n.1860C>A n.1296C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807214A>C | CA406899927 | FUZ | c.1194T>G (p.Ser398Arg) c.*934T>G (n.*934T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) c.1086T>G (p.Ser362Arg) c.350T>G c.1044T>G (p.Ser348Arg) n.1313T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.1197T>G (p.Ser399Arg) c.1047T>G (p.Ser349Arg) c.1026T>G (p.Ser342Arg) c.999T>G (p.Ser333Arg) c.897T>G (p.Ser299Arg) c.894T>G (p.Ser298Arg) c.1023T>G (p.Ser341Arg) n.1969T>G n.1269T>G n.2220T>G n.1966T>G n.1859T>G n.1295T>G | |
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19 | g.49807239_49807241del | CA9584191 | FUZ | c.1180_1182del (p.Leu394del) c.*920_*922del (n.*920_*922del) c.*834_*836del (n.*834_*836del) c.*837_*839del (n.*837_*839del) c.1072_1074del (p.Leu358del) c.336_338del c.1030_1032del (p.Leu344del) n.1299_1301del c.*166_*168del (n.*166_*168del) c.1183_1185del (p.Leu395del) c.1033_1035del (p.Leu345del) c.1012_1014del (p.Leu338del) c.985_987del (p.Leu329del) c.883_885del (p.Leu295del) c.880_882del (p.Leu294del) c.1009_1011del (p.Leu337del) n.1955_1957del n.1255_1257del n.2206_2208del n.1952_1954del n.1845_1847del n.1281_1283del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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19 | g.49807227A>C | CA406899986 | FUZ | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.337T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.1300T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.1956T>G n.1256T>G n.2207T>G n.1953T>G n.1846T>G n.1282T>G | |
19 | g.49807227A>G | CA9584194 | FUZ | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.337T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.1300T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.1956T>C n.1256T>C n.2207T>C n.1953T>C n.1846T>C n.1282T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807227A>T | CA406899987 | FUZ | c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.337T>A c.1031T>A (p.Leu344Gln) n.1300T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.1956T>A n.1256T>A n.2207T>A n.1953T>A n.1846T>A n.1282T>A | |
19 | g.49807228G>A | CA508137514 | FUZ | c.1180C>T (p.Leu394=) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.1072C>T (p.Leu358=) c.336C>T c.1030C>T (p.Leu344=) n.1299C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.1183C>T (p.Leu395=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.1012C>T (p.Leu338=) c.985C>T (p.Leu329=) c.883C>T (p.Leu295=) c.880C>T (p.Leu294=) c.1009C>T (p.Leu337=) n.1955C>T n.1255C>T n.2206C>T n.1952C>T n.1845C>T n.1281C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807228G>C | CA406899989 | FUZ | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.336C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) n.1299C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) n.1955C>G n.1255C>G n.2206C>G n.1952C>G n.1845C>G n.1281C>G | |
19 | g.49807228G= | CA2340592933 | FUZ | c.1180C= (p.Leu394=) c.*920C= (n.*920C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*837C= (n.*837C=) c.1072C= (p.Leu358=) c.336C= c.1030C= (p.Leu344=) n.1299C= c.*166C= (n.*166C=) c.1183C= (p.Leu395=) c.1033C= (p.Leu345=) c.1012C= (p.Leu338=) c.985C= (p.Leu329=) c.883C= (p.Leu295=) c.880C= (p.Leu294=) c.1009C= (p.Leu337=) n.1955C= n.1255C= n.2206C= n.1952C= n.1845C= n.1281C= | |
19 | g.49807228G>T | CA406899991 | FUZ | c.1180C>A (p.Leu394Met) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1072C>A (p.Leu358Met) c.336C>A c.1030C>A (p.Leu344Met) n.1299C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.1012C>A (p.Leu338Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.883C>A (p.Leu295Met) c.880C>A (p.Leu294Met) c.1009C>A (p.Leu337Met) n.1955C>A n.1255C>A n.2206C>A n.1952C>A n.1845C>A n.1281C>A | |
19 | g.49807229C>A | CA508137517 | FUZ | c.1179G>T (p.Leu393=) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.1071G>T (p.Leu357=) c.335G>T c.1029G>T (p.Leu343=) n.1298G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.1182G>T (p.Leu394=) c.1032G>T (p.Leu344=) c.1011G>T (p.Leu337=) c.984G>T (p.Leu328=) c.882G>T (p.Leu294=) c.879G>T (p.Leu293=) c.1008G>T (p.Leu336=) n.1954G>T n.1254G>T n.2205G>T n.1951G>T n.1844G>T n.1280G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49807229C>G | CA508137515 | FUZ | c.1179G>C (p.Leu393=) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.1071G>C (p.Leu357=) c.335G>C c.1029G>C (p.Leu343=) n.1298G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.1182G>C (p.Leu394=) c.1032G>C (p.Leu344=) c.1011G>C (p.Leu337=) c.984G>C (p.Leu328=) c.882G>C (p.Leu294=) c.879G>C (p.Leu293=) c.1008G>C (p.Leu336=) n.1954G>C n.1254G>C n.2205G>C n.1951G>C n.1844G>C n.1280G>C | |
19 | g.49807229C>T | CA508137516 | FUZ | c.1179G>A (p.Leu393=) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.1071G>A (p.Leu357=) c.335G>A c.1029G>A (p.Leu343=) n.1298G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.1182G>A (p.Leu394=) c.1032G>A (p.Leu344=) c.1011G>A (p.Leu337=) c.984G>A (p.Leu328=) c.882G>A (p.Leu294=) c.879G>A (p.Leu293=) c.1008G>A (p.Leu336=) n.1954G>A n.1254G>A n.2205G>A n.1951G>A n.1844G>A n.1280G>A | |
19 | g.49807230A>C | CA406899993 | FUZ | c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.334T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.1297T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.1953T>G n.1253T>G n.2204T>G n.1950T>G n.1843T>G n.1279T>G | |
19 | g.49807230A>G | CA406899995 | FUZ | c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.334T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.1297T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.1953T>C n.1253T>C n.2204T>C n.1950T>C n.1843T>C n.1279T>C | |
19 | g.49807230A>T | CA406899996 | FUZ | c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.334T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) n.1297T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) n.1953T>A n.1253T>A n.2204T>A n.1950T>A n.1843T>A n.1279T>A | |
19 | g.49807231G>A | CA508137518 | FUZ | c.1177C>T (p.Leu393=) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.1069C>T (p.Leu357=) c.333C>T c.1027C>T (p.Leu343=) n.1296C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.1180C>T (p.Leu394=) c.1030C>T (p.Leu344=) c.1009C>T (p.Leu337=) c.982C>T (p.Leu328=) c.880C>T (p.Leu294=) c.877C>T (p.Leu293=) c.1006C>T (p.Leu336=) n.1952C>T n.1252C>T n.2203C>T n.1949C>T n.1842C>T n.1278C>T | |
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19 | g.49807232C>A | CA508137519 | FUZ | c.1176G>T (p.Leu392=) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.1068G>T (p.Leu356=) c.332G>T c.1026G>T (p.Leu342=) n.1295G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.1179G>T (p.Leu393=) c.1029G>T (p.Leu343=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.981G>T (p.Leu327=) c.879G>T (p.Leu293=) c.876G>T (p.Leu292=) c.1005G>T (p.Leu335=) n.1951G>T n.1251G>T n.2202G>T n.1948G>T n.1841G>T n.1277G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.49807232C>T | CA508137521 | FUZ | c.1176G>A (p.Leu392=) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.1068G>A (p.Leu356=) c.332G>A c.1026G>A (p.Leu342=) n.1295G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.1179G>A (p.Leu393=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.981G>A (p.Leu327=) c.879G>A (p.Leu293=) c.876G>A (p.Leu292=) c.1005G>A (p.Leu335=) n.1951G>A n.1251G>A n.2202G>A n.1948G>A n.1841G>A n.1277G>A | |
19 | g.49807233A= | CA2340592607 | FUZ | c.1175T= (p.Leu392=) c.*915T= (n.*915T=) c.*829T= (n.*829T=) c.*832T= (n.*832T=) c.1067T= (p.Leu356=) c.331T= c.1025T= (p.Leu342=) n.1294T= c.*161T= (n.*161T=) c.1178T= (p.Leu393=) c.1028T= (p.Leu343=) c.1007T= (p.Leu336=) c.980T= (p.Leu327=) c.878T= (p.Leu293=) c.875T= (p.Leu292=) c.1004T= (p.Leu335=) n.1950T= n.1250T= n.2201T= n.1947T= n.1840T= n.1276T= | |
19 | g.49807233A>C | CA406900003 | FUZ | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.*915T>G (n.*915T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.331T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.1294T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.1950T>G n.1250T>G n.2201T>G n.1947T>G n.1840T>G n.1276T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49807233A>G | CA9584195 | FUZ | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.*915T>C (n.*915T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.331T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.1294T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.1950T>C n.1250T>C n.2201T>C n.1947T>C n.1840T>C n.1276T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807233A>T | CA309493518 | FUZ | c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.*915T>A (n.*915T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.331T>A c.1025T>A (p.Leu342Gln) n.1294T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.1950T>A n.1250T>A n.2201T>A n.1947T>A n.1840T>A n.1276T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807234G>A | CA508137522 | FUZ | c.1174C>T (p.Leu392=) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.1066C>T (p.Leu356=) c.330C>T c.1024C>T (p.Leu342=) n.1293C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.1177C>T (p.Leu393=) c.1027C>T (p.Leu343=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.979C>T (p.Leu327=) c.877C>T (p.Leu293=) c.874C>T (p.Leu292=) c.1003C>T (p.Leu335=) n.1949C>T n.1249C>T n.2200C>T n.1946C>T n.1839C>T n.1275C>T | |
19 | g.49807234G>C | CA406900008 | FUZ | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.*914C>G (n.*914C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.330C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) n.1293C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.1949C>G n.1249C>G n.2200C>G n.1946C>G n.1839C>G n.1275C>G | |
19 | g.49807234G>T | CA406900009 | FUZ | c.1174C>A (p.Leu392Met) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.330C>A c.1024C>A (p.Leu342Met) n.1293C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.979C>A (p.Leu327Met) c.877C>A (p.Leu293Met) c.874C>A (p.Leu292Met) c.1003C>A (p.Leu335Met) n.1949C>A n.1249C>A n.2200C>A n.1946C>A n.1839C>A n.1275C>A | |
19 | g.49807235C>A | CA508137523 | FUZ | c.1173G>T (p.Leu391=) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.1065G>T (p.Leu355=) c.329G>T c.1023G>T (p.Leu341=) n.1292G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.1176G>T (p.Leu392=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.1005G>T (p.Leu335=) c.978G>T (p.Leu326=) c.876G>T (p.Leu292=) c.873G>T (p.Leu291=) c.1002G>T (p.Leu334=) n.1948G>T n.1248G>T n.2199G>T n.1945G>T n.1838G>T n.1274G>T | |
19 | g.49807235C>G | CA508137524 | FUZ | c.1173G>C (p.Leu391=) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.1065G>C (p.Leu355=) c.329G>C c.1023G>C (p.Leu341=) n.1292G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.1176G>C (p.Leu392=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.1005G>C (p.Leu335=) c.978G>C (p.Leu326=) c.876G>C (p.Leu292=) c.873G>C (p.Leu291=) c.1002G>C (p.Leu334=) n.1948G>C n.1248G>C n.2199G>C n.1945G>C n.1838G>C n.1274G>C | |
19 | g.49807235C>T | CA508137525 | FUZ | c.1173G>A (p.Leu391=) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.1065G>A (p.Leu355=) c.329G>A c.1023G>A (p.Leu341=) n.1292G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.1176G>A (p.Leu392=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1005G>A (p.Leu335=) c.978G>A (p.Leu326=) c.876G>A (p.Leu292=) c.873G>A (p.Leu291=) c.1002G>A (p.Leu334=) n.1948G>A n.1248G>A n.2199G>A n.1945G>A n.1838G>A n.1274G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49807236A>C | CA406900012 | FUZ | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.*912T>G (n.*912T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.328T>G c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.1291T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1947T>G n.1247T>G n.2198T>G n.1944T>G n.1837T>G n.1273T>G | |
19 | g.49807236A>G | CA406900014 | FUZ | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.*912T>C (n.*912T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.328T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.1291T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1947T>C n.1247T>C n.2198T>C n.1944T>C n.1837T>C n.1273T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49807236A>T | CA406900016 | FUZ | c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.*912T>A (n.*912T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.328T>A c.1022T>A (p.Leu341Gln) n.1291T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) n.1947T>A n.1247T>A n.2198T>A n.1944T>A n.1837T>A n.1273T>A | |
19 | g.49807237G>A | CA508137526 | FUZ | c.1171C>T (p.Leu391=) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1063C>T (p.Leu355=) c.327C>T c.1021C>T (p.Leu341=) n.1290C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.1174C>T (p.Leu392=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.1003C>T (p.Leu335=) c.976C>T (p.Leu326=) c.874C>T (p.Leu292=) c.871C>T (p.Leu291=) c.1000C>T (p.Leu334=) n.1946C>T n.1246C>T n.2197C>T n.1943C>T n.1836C>T n.1272C>T | |
19 | g.49807237G>C | CA406900018 | FUZ | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.*911C>G (n.*911C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.327C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) n.1290C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1946C>G n.1246C>G n.2197C>G n.1943C>G n.1836C>G n.1272C>G | |
19 | g.49807237G>T | CA406900019 | FUZ | c.1171C>A (p.Leu391Met) c.*911C>A (n.*911C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.327C>A c.1021C>A (p.Leu341Met) n.1290C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1003C>A (p.Leu335Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.874C>A (p.Leu292Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.1000C>A (p.Leu334Met) n.1946C>A n.1246C>A n.2197C>A n.1943C>A n.1836C>A n.1272C>A | |
19 | g.49807238C>A | CA508137527 | FUZ | c.1170G>T (p.Leu390=) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.1062G>T (p.Leu354=) c.326G>T c.1020G>T (p.Leu340=) n.1289G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.1173G>T (p.Leu391=) c.1023G>T (p.Leu341=) c.1002G>T (p.Leu334=) c.975G>T (p.Leu325=) c.873G>T (p.Leu291=) c.870G>T (p.Leu290=) c.999G>T (p.Leu333=) n.1945G>T n.1245G>T n.2196G>T n.1942G>T n.1835G>T n.1271G>T | |
19 | g.49807238C= | CA2340592610 | FUZ | c.1170G= (p.Leu390=) c.*910G= (n.*910G=) c.*824G= (n.*824G=) c.*827G= (n.*827G=) c.1062G= (p.Leu354=) c.326G= c.1020G= (p.Leu340=) n.1289G= c.*156G= (n.*156G=) c.1173G= (p.Leu391=) c.1023G= (p.Leu341=) c.1002G= (p.Leu334=) c.975G= (p.Leu325=) c.873G= (p.Leu291=) c.870G= (p.Leu290=) c.999G= (p.Leu333=) n.1945G= n.1245G= n.2196G= n.1942G= n.1835G= n.1271G= | |
19 | g.49807238C>G | CA508137528 | FUZ | c.1170G>C (p.Leu390=) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.1062G>C (p.Leu354=) c.326G>C c.1020G>C (p.Leu340=) n.1289G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.1173G>C (p.Leu391=) c.1023G>C (p.Leu341=) c.1002G>C (p.Leu334=) c.975G>C (p.Leu325=) c.873G>C (p.Leu291=) c.870G>C (p.Leu290=) c.999G>C (p.Leu333=) n.1945G>C n.1245G>C n.2196G>C n.1942G>C n.1835G>C n.1271G>C | |
19 | g.49807238C>T | CA508137529 | FUZ | c.1170G>A (p.Leu390=) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.1062G>A (p.Leu354=) c.326G>A c.1020G>A (p.Leu340=) n.1289G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.1173G>A (p.Leu391=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.975G>A (p.Leu325=) c.873G>A (p.Leu291=) c.870G>A (p.Leu290=) c.999G>A (p.Leu333=) n.1945G>A n.1245G>A n.2196G>A n.1942G>A n.1835G>A n.1271G>A | |
19 | g.49807239A= | CA2340592613 | FUZ | c.1169T= (p.Leu390=) c.*909T= (n.*909T=) c.*823T= (n.*823T=) c.*826T= (n.*826T=) c.1061T= (p.Leu354=) c.325T= c.1019T= (p.Leu340=) n.1288T= c.*155T= (n.*155T=) c.1172T= (p.Leu391=) c.1022T= (p.Leu341=) c.1001T= (p.Leu334=) c.974T= (p.Leu325=) c.872T= (p.Leu291=) c.869T= (p.Leu290=) c.998T= (p.Leu333=) n.1944T= n.1244T= n.2195T= n.1941T= n.1834T= n.1270T= | |
19 | g.49807239A>C | CA406900021 | FUZ | c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.325T>G c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.1288T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.1944T>G n.1244T>G n.2195T>G n.1941T>G n.1834T>G n.1270T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807239A>G | CA406900023 | FUZ | c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.325T>C c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.1288T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.1944T>C n.1244T>C n.2195T>C n.1941T>C n.1834T>C n.1270T>C | |
19 | g.49807239A>T | CA406900025 | FUZ | c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.325T>A c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.1288T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) n.1944T>A n.1244T>A n.2195T>A n.1941T>A n.1834T>A n.1270T>A | gnomAD v4 |
19 | g.49807239dup | CA633894646 | FUZ | c.1169dup (p.Leu391AlafsTer?) c.*909dup (n.*909dup) c.*823dup (n.*823dup) c.*826dup (n.*826dup) c.1061dup (p.Leu355AlafsTer?) c.325dup c.1019dup (p.Leu341AlafsTer?) n.1288dup c.*155dup (n.*155dup) c.1172dup (p.Leu392AlafsTer?) c.1022dup (p.Leu342AlafsTer?) c.1001dup (p.Leu335AlafsTer?) c.974dup (p.Leu326AlafsTer?) c.872dup (p.Leu292AlafsTer?) c.869dup (p.Leu291AlafsTer?) c.998dup (p.Leu334AlafsTer?) n.1944dup n.1244dup n.2195dup n.1941dup n.1834dup n.1270dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807240G>A | CA508137530 | FUZ | c.1168C>T (p.Leu390=) c.*908C>T (n.*908C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.1060C>T (p.Leu354=) c.324C>T c.1018C>T (p.Leu340=) n.1287C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.1171C>T (p.Leu391=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.1000C>T (p.Leu334=) c.973C>T (p.Leu325=) c.871C>T (p.Leu291=) c.868C>T (p.Leu290=) c.997C>T (p.Leu333=) n.1943C>T n.1243C>T n.2194C>T n.1940C>T n.1833C>T n.1269C>T | |
19 | g.49807240G>C | CA406900027 | FUZ | c.1168C>G (p.Leu390Val) c.*908C>G (n.*908C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.324C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) n.1287C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.997C>G (p.Leu333Val) n.1943C>G n.1243C>G n.2194C>G n.1940C>G n.1833C>G n.1269C>G | |
19 | g.49807240G>T | CA406900029 | FUZ | c.1168C>A (p.Leu390Met) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.324C>A c.1018C>A (p.Leu340Met) n.1287C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.868C>A (p.Leu290Met) c.997C>A (p.Leu333Met) n.1943C>A n.1243C>A n.2194C>A n.1940C>A n.1833C>A n.1269C>A | |
19 | g.49807244_49807246dup | CA883141314 | FUZ | c.1166_1168dup (p.Arg389_Leu390insArg) c.*906_*908dup (n.*906_*908dup) c.*820_*822dup (n.*820_*822dup) c.*823_*825dup (n.*823_*825dup) c.1058_1060dup (p.Arg353_Leu354insArg) c.322_324dup c.1016_1018dup (p.Arg339_Leu340insArg) n.1285_1287dup c.*152_*154dup (n.*152_*154dup) c.1169_1171dup (p.Arg390_Leu391insArg) c.1019_1021dup (p.Arg340_Leu341insArg) c.998_1000dup (p.Arg333_Leu334insArg) c.971_973dup (p.Arg324_Leu325insArg) c.869_871dup (p.Arg290_Leu291insArg) c.866_868dup (p.Arg289_Leu290insArg) c.995_997dup (p.Arg332_Leu333insArg) n.1941_1943dup n.1241_1243dup n.2192_2194dup n.1938_1940dup n.1831_1833dup n.1267_1269dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49807241C>A | CA508137531 | FUZ | c.1167G>T (p.Arg389=) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.1059G>T (p.Arg353=) c.323G>T c.1017G>T (p.Arg339=) n.1286G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.1170G>T (p.Arg390=) c.1020G>T (p.Arg340=) c.999G>T (p.Arg333=) c.972G>T (p.Arg324=) c.870G>T (p.Arg290=) c.867G>T (p.Arg289=) c.996G>T (p.Arg332=) n.1942G>T n.1242G>T n.2193G>T n.1939G>T n.1832G>T n.1268G>T | |
19 | g.49807241C>G | CA508137532 | FUZ | c.1167G>C (p.Arg389=) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.1059G>C (p.Arg353=) c.323G>C c.1017G>C (p.Arg339=) n.1286G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.1170G>C (p.Arg390=) c.1020G>C (p.Arg340=) c.999G>C (p.Arg333=) c.972G>C (p.Arg324=) c.870G>C (p.Arg290=) c.867G>C (p.Arg289=) c.996G>C (p.Arg332=) n.1942G>C n.1242G>C n.2193G>C n.1939G>C n.1832G>C n.1268G>C | |
19 | g.49807241C>T | CA508137533 | FUZ | c.1167G>A (p.Arg389=) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.1059G>A (p.Arg353=) c.323G>A c.1017G>A (p.Arg339=) n.1286G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.1170G>A (p.Arg390=) c.1020G>A (p.Arg340=) c.999G>A (p.Arg333=) c.972G>A (p.Arg324=) c.870G>A (p.Arg290=) c.867G>A (p.Arg289=) c.996G>A (p.Arg332=) n.1942G>A n.1242G>A n.2193G>A n.1939G>A n.1832G>A n.1268G>A | |
19 | g.49807242C>A | CA9584197 | FUZ | c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.322G>T c.1016G>T (p.Arg339Leu) n.1285G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.971G>T (p.Arg324Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.866G>T (p.Arg289Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) n.1941G>T n.1241G>T n.2192G>T n.1938G>T n.1831G>T n.1267G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49807242C= | CA2340592616 | FUZ | c.1166G= (p.Arg389=) c.*906G= (n.*906G=) c.*820G= (n.*820G=) c.*823G= (n.*823G=) c.1058G= (p.Arg353=) c.322G= c.1016G= (p.Arg339=) n.1285G= c.*152G= (n.*152G=) c.1169G= (p.Arg390=) c.1019G= (p.Arg340=) c.998G= (p.Arg333=) c.971G= (p.Arg324=) c.869G= (p.Arg290=) c.866G= (p.Arg289=) c.995G= (p.Arg332=) n.1941G= n.1241G= n.2192G= n.1938G= n.1831G= n.1267G= | |
19 | g.49807242C>G | CA406900031 | FUZ | c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.322G>C c.1016G>C (p.Arg339Pro) n.1285G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.971G>C (p.Arg324Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) c.866G>C (p.Arg289Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) n.1941G>C n.1241G>C n.2192G>C n.1938G>C n.1831G>C n.1267G>C | |
19 | g.49807242C>T | CA9584196 | FUZ | c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) c.1058G>A (p.Arg353Gln) c.322G>A c.1016G>A (p.Arg339Gln) n.1285G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.1169G>A (p.Arg390Gln) c.1019G>A (p.Arg340Gln) c.998G>A (p.Arg333Gln) c.971G>A (p.Arg324Gln) c.869G>A (p.Arg290Gln) c.866G>A (p.Arg289Gln) c.995G>A (p.Arg332Gln) n.1941G>A n.1241G>A n.2192G>A n.1938G>A n.1831G>A n.1267G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807243G>A | CA406900034 | FUZ | c.1165C>T (p.Arg389Trp) c.*905C>T (n.*905C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.1057C>T (p.Arg353Trp) c.321C>T c.1015C>T (p.Arg339Trp) n.1284C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.1168C>T (p.Arg390Trp) c.1018C>T (p.Arg340Trp) c.997C>T (p.Arg333Trp) c.970C>T (p.Arg324Trp) c.868C>T (p.Arg290Trp) c.865C>T (p.Arg289Trp) c.994C>T (p.Arg332Trp) n.1940C>T n.1240C>T n.2191C>T n.1937C>T n.1830C>T n.1266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807243G>C | CA406900035 | FUZ | c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.*905C>G (n.*905C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.321C>G c.1015C>G (p.Arg339Gly) n.1284C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.970C>G (p.Arg324Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) c.865C>G (p.Arg289Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) n.1940C>G n.1240C>G n.2191C>G n.1937C>G n.1830C>G n.1266C>G | |
19 | g.49807243G= | CA2340592619 | FUZ | c.1165C= (p.Arg389=) c.*905C= (n.*905C=) c.*819C= (n.*819C=) c.*822C= (n.*822C=) c.1057C= (p.Arg353=) c.321C= c.1015C= (p.Arg339=) n.1284C= c.*151C= (n.*151C=) c.1168C= (p.Arg390=) c.1018C= (p.Arg340=) c.997C= (p.Arg333=) c.970C= (p.Arg324=) c.868C= (p.Arg290=) c.865C= (p.Arg289=) c.994C= (p.Arg332=) n.1940C= n.1240C= n.2191C= n.1937C= n.1830C= n.1266C= | |
19 | g.49807243G>T | CA508137534 | FUZ | c.1165C>A (p.Arg389=) c.*905C>A (n.*905C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.1057C>A (p.Arg353=) c.321C>A c.1015C>A (p.Arg339=) n.1284C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.1168C>A (p.Arg390=) c.1018C>A (p.Arg340=) c.997C>A (p.Arg333=) c.970C>A (p.Arg324=) c.868C>A (p.Arg290=) c.865C>A (p.Arg289=) c.994C>A (p.Arg332=) n.1940C>A n.1240C>A n.2191C>A n.1937C>A n.1830C>A n.1266C>A | |
19 | g.49807244C>A | CA508137537 | FUZ | c.1164G>T (p.Arg388=) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.1056G>T (p.Arg352=) c.320G>T c.1014G>T (p.Arg338=) n.1283G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.1167G>T (p.Arg389=) c.1017G>T (p.Arg339=) c.996G>T (p.Arg332=) c.969G>T (p.Arg323=) c.867G>T (p.Arg289=) c.864G>T (p.Arg288=) c.993G>T (p.Arg331=) n.1939G>T n.1239G>T n.2190G>T n.1936G>T n.1829G>T n.1265G>T | |
19 | g.49807244C>G | CA508137535 | FUZ | c.1164G>C (p.Arg388=) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.1056G>C (p.Arg352=) c.320G>C c.1014G>C (p.Arg338=) n.1283G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.1167G>C (p.Arg389=) c.1017G>C (p.Arg339=) c.996G>C (p.Arg332=) c.969G>C (p.Arg323=) c.867G>C (p.Arg289=) c.864G>C (p.Arg288=) c.993G>C (p.Arg331=) n.1939G>C n.1239G>C n.2190G>C n.1936G>C n.1829G>C n.1265G>C | |
19 | g.49807244C>T | CA508137536 | FUZ | c.1164G>A (p.Arg388=) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.1056G>A (p.Arg352=) c.320G>A c.1014G>A (p.Arg338=) n.1283G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.1167G>A (p.Arg389=) c.1017G>A (p.Arg339=) c.996G>A (p.Arg332=) c.969G>A (p.Arg323=) c.867G>A (p.Arg289=) c.864G>A (p.Arg288=) c.993G>A (p.Arg331=) n.1939G>A n.1239G>A n.2190G>A n.1936G>A n.1829G>A n.1265G>A | |
19 | g.49807245C>A | CA406900037 | FUZ | c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.319G>T c.1013G>T (p.Arg338Leu) n.1282G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.968G>T (p.Arg323Leu) c.866G>T (p.Arg289Leu) c.863G>T (p.Arg288Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) n.1938G>T n.1238G>T n.2189G>T n.1935G>T n.1828G>T n.1264G>T | |
19 | g.49807245C= | CA2340592621 | FUZ | c.1163G= (p.Arg388=) c.*903G= (n.*903G=) c.*817G= (n.*817G=) c.*820G= (n.*820G=) c.1055G= (p.Arg352=) c.319G= c.1013G= (p.Arg338=) n.1282G= c.*149G= (n.*149G=) c.1166G= (p.Arg389=) c.1016G= (p.Arg339=) c.995G= (p.Arg332=) c.968G= (p.Arg323=) c.866G= (p.Arg289=) c.863G= (p.Arg288=) c.992G= (p.Arg331=) n.1938G= n.1238G= n.2189G= n.1935G= n.1828G= n.1264G= | |
19 | g.49807245C>G | CA406900039 | FUZ | c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.319G>C c.1013G>C (p.Arg338Pro) n.1282G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.968G>C (p.Arg323Pro) c.866G>C (p.Arg289Pro) c.863G>C (p.Arg288Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) n.1938G>C n.1238G>C n.2189G>C n.1935G>C n.1828G>C n.1264G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49807245C>T | CA9584198 | FUZ | c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.1055G>A (p.Arg352Gln) c.319G>A c.1013G>A (p.Arg338Gln) n.1282G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.995G>A (p.Arg332Gln) c.968G>A (p.Arg323Gln) c.866G>A (p.Arg289Gln) c.863G>A (p.Arg288Gln) c.992G>A (p.Arg331Gln) n.1938G>A n.1238G>A n.2189G>A n.1935G>A n.1828G>A n.1264G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807246G>A | CA9584199 | FUZ | c.1162C>T (p.Arg388Trp) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.1054C>T (p.Arg352Trp) c.318C>T c.1012C>T (p.Arg338Trp) n.1281C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.1165C>T (p.Arg389Trp) c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.994C>T (p.Arg332Trp) c.967C>T (p.Arg323Trp) c.865C>T (p.Arg289Trp) c.862C>T (p.Arg288Trp) c.991C>T (p.Arg331Trp) n.1937C>T n.1237C>T n.2188C>T n.1934C>T n.1827C>T n.1263C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807246G>C | CA406900044 | FUZ | c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.318C>G c.1012C>G (p.Arg338Gly) n.1281C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.865C>G (p.Arg289Gly) c.862C>G (p.Arg288Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) n.1937C>G n.1237C>G n.2188C>G n.1934C>G n.1827C>G n.1263C>G | |
19 | g.49807246G= | CA2340592623 | FUZ | c.1162C= (p.Arg388=) c.*902C= (n.*902C=) c.*816C= (n.*816C=) c.*819C= (n.*819C=) c.1054C= (p.Arg352=) c.318C= c.1012C= (p.Arg338=) n.1281C= c.*148C= (n.*148C=) c.1165C= (p.Arg389=) c.1015C= (p.Arg339=) c.994C= (p.Arg332=) c.967C= (p.Arg323=) c.865C= (p.Arg289=) c.862C= (p.Arg288=) c.991C= (p.Arg331=) n.1937C= n.1237C= n.2188C= n.1934C= n.1827C= n.1263C= | |
19 | g.49807246G>T | CA508137538 | FUZ | c.1162C>A (p.Arg388=) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.1054C>A (p.Arg352=) c.318C>A c.1012C>A (p.Arg338=) n.1281C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.1165C>A (p.Arg389=) c.1015C>A (p.Arg339=) c.994C>A (p.Arg332=) c.967C>A (p.Arg323=) c.865C>A (p.Arg289=) c.862C>A (p.Arg288=) c.991C>A (p.Arg331=) n.1937C>A n.1237C>A n.2188C>A n.1934C>A n.1827C>A n.1263C>A | |
19 | g.49807247A= | CA2340592625 | FUZ | c.1161T= (p.Leu387=) c.*901T= (n.*901T=) c.*815T= (n.*815T=) c.*818T= (n.*818T=) c.1053T= (p.Leu351=) c.317T= c.1011T= (p.Leu337=) n.1280T= c.*147T= (n.*147T=) c.1164T= (p.Leu388=) c.1014T= (p.Leu338=) c.993T= (p.Leu331=) c.966T= (p.Leu322=) c.864T= (p.Leu288=) c.861T= (p.Leu287=) c.990T= (p.Leu330=) n.1936T= n.1236T= n.2187T= n.1933T= n.1826T= n.1262T= | |
19 | g.49807247A>C | CA508137539 | FUZ | c.1161T>G (p.Leu387=) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.1053T>G (p.Leu351=) c.317T>G c.1011T>G (p.Leu337=) n.1280T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.1164T>G (p.Leu388=) c.1014T>G (p.Leu338=) c.993T>G (p.Leu331=) c.966T>G (p.Leu322=) c.864T>G (p.Leu288=) c.861T>G (p.Leu287=) c.990T>G (p.Leu330=) n.1936T>G n.1236T>G n.2187T>G n.1933T>G n.1826T>G n.1262T>G | |
19 | g.49807247A>G | CA508137540 | FUZ | c.1161T>C (p.Leu387=) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.1053T>C (p.Leu351=) c.317T>C c.1011T>C (p.Leu337=) n.1280T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.1164T>C (p.Leu388=) c.1014T>C (p.Leu338=) c.993T>C (p.Leu331=) c.966T>C (p.Leu322=) c.864T>C (p.Leu288=) c.861T>C (p.Leu287=) c.990T>C (p.Leu330=) n.1936T>C n.1236T>C n.2187T>C n.1933T>C n.1826T>C n.1262T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807247A>T | CA508137541 | FUZ | c.1161T>A (p.Leu387=) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.1053T>A (p.Leu351=) c.317T>A c.1011T>A (p.Leu337=) n.1280T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.1164T>A (p.Leu388=) c.1014T>A (p.Leu338=) c.993T>A (p.Leu331=) c.966T>A (p.Leu322=) c.864T>A (p.Leu288=) c.861T>A (p.Leu287=) c.990T>A (p.Leu330=) n.1936T>A n.1236T>A n.2187T>A n.1933T>A n.1826T>A n.1262T>A | |
19 | g.49807248A>C | CA406900046 | FUZ | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.316T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.1279T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) n.1935T>G n.1235T>G n.2186T>G n.1932T>G n.1825T>G n.1261T>G | |
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19 | g.49807248A>T | CA406900050 | FUZ | c.1160T>A (p.Leu387His) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.1052T>A (p.Leu351His) c.316T>A c.1010T>A (p.Leu337His) n.1279T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.1163T>A (p.Leu388His) c.1013T>A (p.Leu338His) c.992T>A (p.Leu331His) c.965T>A (p.Leu322His) c.863T>A (p.Leu288His) c.860T>A (p.Leu287His) c.989T>A (p.Leu330His) n.1935T>A n.1235T>A n.2186T>A n.1932T>A n.1825T>A n.1261T>A | |
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