Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1353C>A
dbSNP
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n.2026T>A
n.1326T>A
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n.1916T>A
n.1352T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1369_1370del
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n.2025_2026del
n.1325_1326del
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n.1351_1352del
dbSNP
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dbSNP gnomAD v2
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n.2024C>A
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n.2275C>A
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19g.49807160T>ACA508137443FUZc.1248A>T (p.Pro416=)
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c.1053A>C (p.Pro351=)
c.951A>C (p.Pro317=)
c.948A>C (p.Pro316=)
c.1077A>C (p.Pro359=)
n.2023A>C
n.1323A>C
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n.1349A>C
19g.49807160T=CA2340592902FUZc.1248A= (p.Pro416=)
c.*988A= (n.*988A=)
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c.951A= (p.Pro317=)
c.948A= (p.Pro316=)
c.1077A= (p.Pro359=)
n.2023A=
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19g.49807161G>ACA406899770FUZc.1247C>T (p.Pro416Leu)
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n.2022C>T
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n.1348C>T
gnomAD v4
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19g.49807161G>TCA406899773FUZc.1247C>A (p.Pro416Gln)
c.*987C>A (n.*987C>A)
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c.403C>A
c.1097C>A (p.Pro366Gln)
n.1366C>A
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n.2022C>A
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n.2019C>A
n.1912C>A
n.1348C>A
19g.49807162G>ACA406899774FUZc.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.*986C>T (n.*986C>T)
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c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
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c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.2021C>T
n.1321C>T
n.2272C>T
n.2018C>T
n.1911C>T
n.1347C>T
19g.49807162G>CCA406899776FUZc.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.402C>G
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.1365C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.2021C>G
n.1321C>G
n.2272C>G
n.2018C>G
n.1911C>G
n.1347C>G
19g.49807162G>TCA406899778FUZc.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.402C>A
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.1365C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.2021C>A
n.1321C>A
n.2272C>A
n.2018C>A
n.1911C>A
n.1347C>A
19g.49807163G>ACA508137451FUZc.1245C>T (p.Thr415=)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.1137C>T (p.Thr379=)
c.401C>T
c.1095C>T (p.Thr365=)
n.1364C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.1248C>T (p.Thr416=)
c.1098C>T (p.Thr366=)
c.1077C>T (p.Thr359=)
c.1050C>T (p.Thr350=)
c.948C>T (p.Thr316=)
c.945C>T (p.Thr315=)
c.1074C>T (p.Thr358=)
n.2020C>T
n.1320C>T
n.2271C>T
n.2017C>T
n.1910C>T
n.1346C>T
gnomAD v4
19g.49807163G>CCA508137452FUZc.1245C>G (p.Thr415=)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.1137C>G (p.Thr379=)
c.401C>G
c.1095C>G (p.Thr365=)
n.1364C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.1248C>G (p.Thr416=)
c.1098C>G (p.Thr366=)
c.1077C>G (p.Thr359=)
c.1050C>G (p.Thr350=)
c.948C>G (p.Thr316=)
c.945C>G (p.Thr315=)
c.1074C>G (p.Thr358=)
n.2020C>G
n.1320C>G
n.2271C>G
n.2017C>G
n.1910C>G
n.1346C>G
19g.49807163G>TCA508137453FUZc.1245C>A (p.Thr415=)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.1137C>A (p.Thr379=)
c.401C>A
c.1095C>A (p.Thr365=)
n.1364C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.1248C>A (p.Thr416=)
c.1098C>A (p.Thr366=)
c.1077C>A (p.Thr359=)
c.1050C>A (p.Thr350=)
c.948C>A (p.Thr316=)
c.945C>A (p.Thr315=)
c.1074C>A (p.Thr358=)
n.2020C>A
n.1320C>A
n.2271C>A
n.2017C>A
n.1910C>A
n.1346C>A
19g.49807164G>ACA406899780FUZc.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.400C>T
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
n.1363C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
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c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
n.2019C>T
n.1319C>T
n.2270C>T
n.2016C>T
n.1909C>T
n.1345C>T
gnomAD v4
19g.49807164G>CCA406899782FUZc.1244C>G (p.Thr415Ser)
c.*984C>G (n.*984C>G)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.400C>G
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n.1363C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.1247C>G (p.Thr416Ser)
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.1076C>G (p.Thr359Ser)
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c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
n.2019C>G
n.1319C>G
n.2270C>G
n.2016C>G
n.1909C>G
n.1345C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49807164G=CA2340592903FUZc.1244C= (p.Thr415=)
c.*984C= (n.*984C=)
c.*898C= (n.*898C=)
c.*901C= (n.*901C=)
c.1136C= (p.Thr379=)
c.400C=
c.1094C= (p.Thr365=)
n.1363C=
c.*230C= (n.*230C=)
c.1247C= (p.Thr416=)
c.1097C= (p.Thr366=)
c.1076C= (p.Thr359=)
c.1049C= (p.Thr350=)
c.947C= (p.Thr316=)
c.944C= (p.Thr315=)
c.1073C= (p.Thr358=)
n.2019C=
n.1319C=
n.2270C=
n.2016C=
n.1909C=
n.1345C=
19g.49807164G>TCA406899783FUZc.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.400C>A
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
n.1363C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.1247C>A (p.Thr416Asn)
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.1076C>A (p.Thr359Asn)
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
n.2019C>A
n.1319C>A
n.2270C>A
n.2016C>A
n.1909C>A
n.1345C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.49807165T>ACA406899789FUZc.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.399A>T
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
n.1362A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
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c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
n.2018A>T
n.1318A>T
n.2269A>T
n.2015A>T
n.1908A>T
n.1344A>T
19g.49807165T>CCA406899787FUZc.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.399A>G
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
n.1362A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
n.2018A>G
n.1318A>G
n.2269A>G
n.2015A>G
n.1908A>G
n.1344A>G
19g.49807165T>GCA406899785FUZc.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.399A>C
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
n.1362A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
n.2018A>C
n.1318A>C
n.2269A>C
n.2015A>C
n.1908A>C
n.1344A>C
dbSNP
19g.49807166G>ACA508137457FUZc.1242C>T (p.Leu414=)
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.1134C>T (p.Leu378=)
c.398C>T
c.1092C>T (p.Leu364=)
n.1361C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.1245C>T (p.Leu415=)
c.1095C>T (p.Leu365=)
c.1074C>T (p.Leu358=)
c.1047C>T (p.Leu349=)
c.945C>T (p.Leu315=)
c.942C>T (p.Leu314=)
c.1071C>T (p.Leu357=)
n.2017C>T
n.1317C>T
n.2268C>T
n.2014C>T
n.1907C>T
n.1343C>T
19g.49807166G>CCA508137458FUZc.1242C>G (p.Leu414=)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.1134C>G (p.Leu378=)
c.398C>G
c.1092C>G (p.Leu364=)
n.1361C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.1245C>G (p.Leu415=)
c.1095C>G (p.Leu365=)
c.1074C>G (p.Leu358=)
c.1047C>G (p.Leu349=)
c.945C>G (p.Leu315=)
c.942C>G (p.Leu314=)
c.1071C>G (p.Leu357=)
n.2017C>G
n.1317C>G
n.2268C>G
n.2014C>G
n.1907C>G
n.1343C>G
gnomAD v4
19g.49807166G>TCA508137459FUZc.1242C>A (p.Leu414=)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.1134C>A (p.Leu378=)
c.398C>A
c.1092C>A (p.Leu364=)
n.1361C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.1245C>A (p.Leu415=)
c.1095C>A (p.Leu365=)
c.1074C>A (p.Leu358=)
c.1047C>A (p.Leu349=)
c.945C>A (p.Leu315=)
c.942C>A (p.Leu314=)
c.1071C>A (p.Leu357=)
n.2017C>A
n.1317C>A
n.2268C>A
n.2014C>A
n.1907C>A
n.1343C>A
19g.49807167A>CCA406899791FUZc.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.397T>G
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.1360T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.2016T>G
n.1316T>G
n.2267T>G
n.2013T>G
n.1906T>G
n.1342T>G
19g.49807167A>GCA406899793FUZc.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.397T>C
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.1360T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.2016T>C
n.1316T>C
n.2267T>C
n.2013T>C
n.1906T>C
n.1342T>C
gnomAD v4
19g.49807167A>TCA406899795FUZc.1241T>A (p.Leu414His)
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.1133T>A (p.Leu378His)
c.397T>A
c.1091T>A (p.Leu364His)
n.1360T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.1244T>A (p.Leu415His)
c.1094T>A (p.Leu365His)
c.1073T>A (p.Leu358His)
c.1046T>A (p.Leu349His)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.941T>A (p.Leu314His)
c.1070T>A (p.Leu357His)
n.2016T>A
n.1316T>A
n.2267T>A
n.2013T>A
n.1906T>A
n.1342T>A
19g.49807168G>ACA9584182FUZc.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.396C>T
c.1090C>T (p.Leu364Phe)
n.1359C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.1093C>T (p.Leu365Phe)
c.1072C>T (p.Leu358Phe)
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
n.2015C>T
n.1315C>T
n.2266C>T
n.2012C>T
n.1905C>T
n.1341C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49807168G>CCA406899796FUZc.1240C>G (p.Leu414Val)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.396C>G
c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.1359C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.2015C>G
n.1315C>G
n.2266C>G
n.2012C>G
n.1905C>G
n.1341C>G
19g.49807168G=CA2340592904FUZc.1240C= (p.Leu414=)
c.*980C= (n.*980C=)
c.*894C= (n.*894C=)
c.*897C= (n.*897C=)
c.1132C= (p.Leu378=)
c.396C=
c.1090C= (p.Leu364=)
n.1359C=
c.*226C= (n.*226C=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.1093C= (p.Leu365=)
c.1072C= (p.Leu358=)
c.1045C= (p.Leu349=)
c.943C= (p.Leu315=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.49807172A>CCA406899802FUZc.1236T>G (p.His412Gln)
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dbSNP
19g.49807173T>ACA406899804FUZc.1235A>T (p.His412Leu)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49807173T>GCA406899805FUZc.1235A>C (p.His412Pro)
c.*975A>C (n.*975A>C)
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c.*221A>C (n.*221A>C)
c.1238A>C (p.His413Pro)
c.1088A>C (p.His363Pro)
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c.1040A>C (p.His347Pro)
c.938A>C (p.His313Pro)
c.935A>C (p.His312Pro)
c.1064A>C (p.His355Pro)
n.2010A>C
n.1310A>C
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n.1336A>C
19g.49807173T=CA2340592907FUZc.1235A= (p.His412=)
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c.1088A= (p.His363=)
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n.1310A=
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n.1900A=
n.1336A=
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c.*888C>T (n.*888C>T)
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n.1309C>T
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c.1087C>A (p.His363Asn)
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n.1308G>T
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n.2008G>A
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c.*886T>C (n.*886T>C)
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c.388T>C
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n.1351T>C
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n.2007T>C
n.1307T>C
n.2258T>C
n.2004T>C
n.1897T>C
n.1333T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.2258T>A
n.2004T>A
n.1897T>A
n.1333T>A
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c.*217C>A (n.*217C>A)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
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c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
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c.1060C>A (p.Leu354Met)
n.2006C>A
n.1306C>A
n.2257C>A
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19g.49807178A>CCA508137472FUZc.1230T>G (p.Thr410=)
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c.*887T>G (n.*887T>G)
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c.*887T>C (n.*887T>C)
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n.2005T>C
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gnomAD v4
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c.*887T>A (n.*887T>A)
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gnomAD v4
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n.1330C>G
19g.49807179G=CA2340592909FUZc.1229C= (p.Thr410=)
c.*969C= (n.*969C=)
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c.*886C= (n.*886C=)
c.1121C= (p.Thr374=)
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19g.49807179G>TCA406899816FUZc.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.*969C>A (n.*969C>A)
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c.*886C>A (n.*886C>A)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
c.385C>A
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n.1348C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
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c.1058C>A (p.Thr353Asn)
n.2004C>A
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n.1894C>A
n.1330C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49807180T>ACA406899818FUZc.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.*968A>T (n.*968A>T)
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c.*214A>T (n.*214A>T)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
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19g.49807180T>GCA406899817FUZc.1228A>C (p.Thr410Pro)
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c.*885A>C (n.*885A>C)
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n.1347A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
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n.1329A>C
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*212A>C (n.*212A>C)
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n.2001A>C
n.1301A>C
n.2252A>C
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n.1327A>C
19g.49807183G>ACA406899827FUZc.1225C>T (p.His409Tyr)
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n.2000C>T
n.1300C>T
n.2251C>T
n.1997C>T
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n.1326C>T
19g.49807183G>CCA406899825FUZc.1225C>G (p.His409Asp)
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.*879C>G (n.*879C>G)
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c.381C>G
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n.1344C>G
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c.1078C>G (p.His360Asp)
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gnomAD v4
19g.49807183G>TCA406899826FUZc.1225C>A (p.His409Asn)
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.1117C>A (p.His373Asn)
c.381C>A
c.1075C>A (p.His359Asn)
n.1344C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.1228C>A (p.His410Asn)
c.1078C>A (p.His360Asn)
c.1057C>A (p.His353Asn)
c.1030C>A (p.His344Asn)
c.928C>A (p.His310Asn)
c.925C>A (p.His309Asn)
c.1054C>A (p.His352Asn)
n.2000C>A
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19g.49807184G>ACA508137473FUZc.1224C>T (p.Thr408=)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
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c.1116C>T (p.Thr372=)
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n.1325C>T
19g.49807184G>CCA508137474FUZc.1224C>G (p.Thr408=)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.*878C>G (n.*878C>G)
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c.*210C>G (n.*210C>G)
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c.1053C>G (p.Thr351=)
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n.2250C>G
n.1996C>G
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n.1325C>G
gnomAD v4
19g.49807184G=CA2340592911FUZc.1224C= (p.Thr408=)
c.*964C= (n.*964C=)
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c.*210C= (n.*210C=)
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19g.49807184G>TCA508137475FUZc.1224C>A (p.Thr408=)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.1116C>A (p.Thr372=)
c.380C>A
c.1074C>A (p.Thr358=)
n.1343C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.1227C>A (p.Thr409=)
c.1077C>A (p.Thr359=)
c.1056C>A (p.Thr352=)
c.1029C>A (p.Thr343=)
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n.1999C>A
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n.2250C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49807185G>ACA406899828FUZc.1223C>T (p.Thr408Ile)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49807185G>CCA406899829FUZc.1223C>G (p.Thr408Ser)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
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19g.49807185G=CA2340592912FUZc.1223C= (p.Thr408=)
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19g.49807185G>TCA406899830FUZc.1223C>A (p.Thr408Asn)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
c.379C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
n.1342C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.1226C>A (p.Thr409Asn)
c.1076C>A (p.Thr359Asn)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
n.1998C>A
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n.1324C>A
19g.49807186T>ACA406899831FUZc.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.378A>T
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n.1996del
n.1296del
n.2247del
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n.1886del
n.1322del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP
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c.1011G>A (p.Gly337=)
c.909G>A (p.Gly303=)
c.906G>A (p.Gly302=)
c.1035G>A (p.Gly345=)
n.1981G>A
n.1281G>A
n.2232G>A
n.1978G>A
n.1871G>A
n.1307G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49807204delCA914336317FUZc.1206del (p.Leu403CysfsTer?)
c.*946del (n.*946del)
c.*860del (n.*860del)
c.*863del (n.*863del)
c.1098del (p.Leu367CysfsTer?)
c.362del
c.1056del (p.Leu353CysfsTer?)
n.1325del
c.*192del (n.*192del)
c.1209del (p.Leu404CysfsTer?)
c.1059del (p.Leu354CysfsTer?)
c.1038del (p.Leu347CysfsTer?)
c.1011del (p.Leu338CysfsTer?)
c.909del (p.Leu304CysfsTer?)
c.906del (p.Leu303CysfsTer?)
c.1035del (p.Leu346CysfsTer?)
n.1981del
n.1281del
n.2232del
n.1978del
n.1871del
n.1307del
dbSNP gnomAD v2
19g.49807203C>ACA406899883FUZc.1205G>T (p.Gly402Val)
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n.1280G>T
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n.1306G>T
19g.49807203C>GCA406899885FUZc.1205G>C (p.Gly402Ala)
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n.1324G>C
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n.1306G>C
19g.49807203C>TCA406899886FUZc.1205G>A (p.Gly402Glu)
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n.1324G>A
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c.905G>A (p.Gly302Glu)
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n.1980G>A
n.1280G>A
n.2231G>A
n.1977G>A
n.1870G>A
n.1306G>A
gnomAD v4
19g.49807204C>ACA406899888FUZc.1204G>T (p.Gly402Trp)
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n.1323G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
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c.1057G>T (p.Gly353Trp)
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c.907G>T (p.Gly303Trp)
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n.1979G>T
n.1279G>T
n.2230G>T
n.1976G>T
n.1869G>T
n.1305G>T
19g.49807204C>GCA406899892FUZc.1204G>C (p.Gly402Arg)
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c.*858G>C (n.*858G>C)
c.*861G>C (n.*861G>C)
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c.360G>C
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n.1323G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
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c.1057G>C (p.Gly353Arg)
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n.1979G>C
n.1279G>C
n.2230G>C
n.1976G>C
n.1869G>C
n.1305G>C
19g.49807204C>TCA406899891FUZc.1204G>A (p.Gly402Arg)
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.1096G>A (p.Gly366Arg)
c.360G>A
c.1054G>A (p.Gly352Arg)
n.1323G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.1207G>A (p.Gly403Arg)
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.904G>A (p.Gly302Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
n.1979G>A
n.1279G>A
n.2230G>A
n.1976G>A
n.1869G>A
n.1305G>A
19g.49807205A>CCA406899894FUZc.1203T>G (p.His401Gln)
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.*860T>G (n.*860T>G)
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c.359T>G
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n.1322T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
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n.1978T>G
n.1278T>G
n.2229T>G
n.1975T>G
n.1868T>G
n.1304T>G
19g.49807205A>GCA508137494FUZc.1203T>C (p.His401=)
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.1095T>C (p.His365=)
c.359T>C
c.1053T>C (p.His351=)
n.1322T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.1206T>C (p.His402=)
c.1056T>C (p.His352=)
c.1035T>C (p.His345=)
c.1008T>C (p.His336=)
c.906T>C (p.His302=)
c.903T>C (p.His301=)
c.1032T>C (p.His344=)
n.1978T>C
n.1278T>C
n.2229T>C
n.1975T>C
n.1868T>C
n.1304T>C
gnomAD v4
19g.49807205A>TCA406899896FUZc.1203T>A (p.His401Gln)
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
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c.359T>A
c.1053T>A (p.His351Gln)
n.1322T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
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c.1056T>A (p.His352Gln)
c.1035T>A (p.His345Gln)
c.1008T>A (p.His336Gln)
c.906T>A (p.His302Gln)
c.903T>A (p.His301Gln)
c.1032T>A (p.His344Gln)
n.1978T>A
n.1278T>A
n.2229T>A
n.1975T>A
n.1868T>A
n.1304T>A
19g.49807206T>ACA406899899FUZc.1202A>T (p.His401Leu)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.*856A>T (n.*856A>T)
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c.358A>T
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n.1321A>T
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n.1977A>T
n.1277A>T
n.2228A>T
n.1974A>T
n.1867A>T
n.1303A>T
19g.49807206T>CCA9584189FUZc.1202A>G (p.His401Arg)
c.*942A>G (n.*942A>G)
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n.1321A>G
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n.1977A>G
n.1277A>G
n.2228A>G
n.1974A>G
n.1867A>G
n.1303A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49807206T>GCA406899901FUZc.1202A>C (p.His401Pro)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.1094A>C (p.His365Pro)
c.358A>C
c.1052A>C (p.His351Pro)
n.1321A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.1205A>C (p.His402Pro)
c.1055A>C (p.His352Pro)
c.1034A>C (p.His345Pro)
c.1007A>C (p.His336Pro)
c.905A>C (p.His302Pro)
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n.1977A>C
n.1277A>C
n.2228A>C
n.1974A>C
n.1867A>C
n.1303A>C
19g.49807206T=CA2340592926FUZc.1202A= (p.His401=)
c.*942A= (n.*942A=)
c.*856A= (n.*856A=)
c.*859A= (n.*859A=)
c.1094A= (p.His365=)
c.358A=
c.1052A= (p.His351=)
n.1321A=
c.*188A= (n.*188A=)
c.1205A= (p.His402=)
c.1055A= (p.His352=)
c.1034A= (p.His345=)
c.1007A= (p.His336=)
c.905A= (p.His302=)
c.902A= (p.His301=)
c.1031A= (p.His344=)
n.1977A=
n.1277A=
n.2228A=
n.1974A=
n.1867A=
n.1303A=
19g.49807206_49807207delinsTGCA2340592925FUZc.1201_1202delinsCA (p.His401=)
c.*941_*942delinsCA (n.*941_*942delinsCA)
c.*855_*856delinsCA (n.*855_*856delinsCA)
c.*858_*859delinsCA (n.*858_*859delinsCA)
c.1093_1094delinsCA (p.His365=)
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c.1051_1052delinsCA (p.His351=)
n.1320_1321delinsCA
c.*187_*188delinsCA (n.*187_*188delinsCA)
c.1204_1205delinsCA (p.His402=)
c.1054_1055delinsCA (p.His352=)
c.1033_1034delinsCA (p.His345=)
c.1006_1007delinsCA (p.His336=)
c.904_905delinsCA (p.His302=)
c.901_902delinsCA (p.His301=)
c.1030_1031delinsCA (p.His344=)
n.1976_1977delinsCA
n.1276_1277delinsCA
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n.1973_1974delinsCA
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n.1302_1303delinsCA
19g.49807207G>ACA406899903FUZc.1201C>T (p.His401Tyr)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.1093C>T (p.His365Tyr)
c.357C>T
c.1051C>T (p.His351Tyr)
n.1320C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.1204C>T (p.His402Tyr)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.1033C>T (p.His345Tyr)
c.1006C>T (p.His336Tyr)
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.901C>T (p.His301Tyr)
c.1030C>T (p.His344Tyr)
n.1976C>T
n.1276C>T
n.2227C>T
n.1973C>T
n.1866C>T
n.1302C>T
19g.49807207G>CCA406899905FUZc.1201C>G (p.His401Asp)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.1093C>G (p.His365Asp)
c.357C>G
c.1051C>G (p.His351Asp)
n.1320C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.1204C>G (p.His402Asp)
c.1054C>G (p.His352Asp)
c.1033C>G (p.His345Asp)
c.1006C>G (p.His336Asp)
c.904C>G (p.His302Asp)
c.901C>G (p.His301Asp)
c.1030C>G (p.His344Asp)
n.1976C>G
n.1276C>G
n.2227C>G
n.1973C>G
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n.1302C>G
19g.49807207G>TCA406899906FUZc.1201C>A (p.His401Asn)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.1093C>A (p.His365Asn)
c.357C>A
c.1051C>A (p.His351Asn)
n.1320C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.1204C>A (p.His402Asn)
c.1054C>A (p.His352Asn)
c.1033C>A (p.His345Asn)
c.1006C>A (p.His336Asn)
c.904C>A (p.His302Asn)
c.901C>A (p.His301Asn)
c.1030C>A (p.His344Asn)
n.1976C>A
n.1276C>A
n.2227C>A
n.1973C>A
n.1866C>A
n.1302C>A
19g.49807209delCA633894644FUZc.1201del (p.His401MetfsTer?)
c.*941del (n.*941del)
c.*855del (n.*855del)
c.*858del (n.*858del)
c.1093del (p.His365MetfsTer?)
c.357del
c.1051del (p.His351MetfsTer?)
n.1320del
c.*187del (n.*187del)
c.1204del (p.His402MetfsTer?)
c.1054del (p.His352MetfsTer?)
c.1033del (p.His345MetfsTer?)
c.1006del (p.His336MetfsTer?)
c.904del (p.His302MetfsTer?)
c.901del (p.His301MetfsTer?)
c.1030del (p.His344MetfsTer?)
n.1976del
n.1276del
n.2227del
n.1973del
n.1866del
n.1302del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49807208G>ACA508137495FUZc.1200C>T (p.Thr400=)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.1092C>T (p.Thr364=)
c.356C>T
c.1050C>T (p.Thr350=)
n.1319C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.1203C>T (p.Thr401=)
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.1032C>T (p.Thr344=)
c.1005C>T (p.Thr335=)
c.903C>T (p.Thr301=)
c.900C>T (p.Thr300=)
c.1029C>T (p.Thr343=)
n.1975C>T
n.1275C>T
n.2226C>T
n.1972C>T
n.1865C>T
n.1301C>T
19g.49807208G>CCA508137496FUZc.1200C>G (p.Thr400=)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.1092C>G (p.Thr364=)
c.356C>G
c.1050C>G (p.Thr350=)
n.1319C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.1203C>G (p.Thr401=)
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.1032C>G (p.Thr344=)
c.1005C>G (p.Thr335=)
c.903C>G (p.Thr301=)
c.900C>G (p.Thr300=)
c.1029C>G (p.Thr343=)
n.1975C>G
n.1275C>G
n.2226C>G
n.1972C>G
n.1865C>G
n.1301C>G
19g.49807208G>TCA508137497FUZc.1200C>A (p.Thr400=)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.1092C>A (p.Thr364=)
c.356C>A
c.1050C>A (p.Thr350=)
n.1319C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.1203C>A (p.Thr401=)
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.1032C>A (p.Thr344=)
c.1005C>A (p.Thr335=)
c.903C>A (p.Thr301=)
c.900C>A (p.Thr300=)
c.1029C>A (p.Thr343=)
n.1975C>A
n.1275C>A
n.2226C>A
n.1972C>A
n.1865C>A
n.1301C>A
19g.49807209G>ACA9584190FUZc.1199C>T (p.Thr400Ile)
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c.*853C>T (n.*853C>T)
c.*856C>T (n.*856C>T)
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n.1318C>T
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c.1052C>T (p.Thr351Ile)
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n.1974C>T
n.1274C>T
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n.1971C>T
n.1864C>T
n.1300C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49807209G>CCA406899907FUZc.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.*939C>G (n.*939C>G)
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n.1274C>G
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n.1300C>G
19g.49807209G=CA2340592927FUZc.1199C= (p.Thr400=)
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c.*853C= (n.*853C=)
c.*856C= (n.*856C=)
c.1091C= (p.Thr364=)
c.355C=
c.1049C= (p.Thr350=)
n.1318C=
c.*185C= (n.*185C=)
c.1202C= (p.Thr401=)
c.1052C= (p.Thr351=)
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c.902C= (p.Thr301=)
c.899C= (p.Thr300=)
c.1028C= (p.Thr343=)
n.1974C=
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n.1300C=
19g.49807209G>TCA406899909FUZc.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.355C>A
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
n.1318C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
c.1004C>A (p.Thr335Asn)
c.902C>A (p.Thr301Asn)
c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
n.1974C>A
n.1274C>A
n.2225C>A
n.1971C>A
n.1864C>A
n.1300C>A
COSMIC
19g.49807210T>ACA406899911FUZc.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.*855A>T (n.*855A>T)
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c.354A>T
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n.1317A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
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n.1973A>T
n.1273A>T
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n.1970A>T
n.1863A>T
n.1299A>T
19g.49807210T>CCA406899914FUZc.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.354A>G
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
n.1317A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.901A>G (p.Thr301Ala)
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c.1027A>G (p.Thr343Ala)
n.1973A>G
n.1273A>G
n.2224A>G
n.1970A>G
n.1863A>G
n.1299A>G
COSMIC
19g.49807210T>GCA406899913FUZc.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.354A>C
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
n.1317A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
n.1973A>C
n.1273A>C
n.2224A>C
n.1970A>C
n.1863A>C
n.1299A>C
19g.49807211G>ACA508137498FUZc.1197C>T (p.Pro399=)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.1089C>T (p.Pro363=)
c.353C>T
c.1047C>T (p.Pro349=)
n.1316C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.1200C>T (p.Pro400=)
c.1050C>T (p.Pro350=)
c.1029C>T (p.Pro343=)
c.1002C>T (p.Pro334=)
c.900C>T (p.Pro300=)
c.897C>T (p.Pro299=)
c.1026C>T (p.Pro342=)
n.1972C>T
n.1272C>T
n.2223C>T
n.1969C>T
n.1862C>T
n.1298C>T
19g.49807211G>CCA508137499FUZc.1197C>G (p.Pro399=)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.1089C>G (p.Pro363=)
c.353C>G
c.1047C>G (p.Pro349=)
n.1316C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.1200C>G (p.Pro400=)
c.1050C>G (p.Pro350=)
c.1029C>G (p.Pro343=)
c.1002C>G (p.Pro334=)
c.900C>G (p.Pro300=)
c.897C>G (p.Pro299=)
c.1026C>G (p.Pro342=)
n.1972C>G
n.1272C>G
n.2223C>G
n.1969C>G
n.1862C>G
n.1298C>G
19g.49807211G>TCA508137500FUZc.1197C>A (p.Pro399=)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.1089C>A (p.Pro363=)
c.353C>A
c.1047C>A (p.Pro349=)
n.1316C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.1200C>A (p.Pro400=)
c.1050C>A (p.Pro350=)
c.1029C>A (p.Pro343=)
c.1002C>A (p.Pro334=)
c.900C>A (p.Pro300=)
c.897C>A (p.Pro299=)
c.1026C>A (p.Pro342=)
n.1972C>A
n.1272C>A
n.2223C>A
n.1969C>A
n.1862C>A
n.1298C>A
19g.49807212G>ACA406899916FUZc.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.352C>T
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.1315C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.1971C>T
n.1271C>T
n.2222C>T
n.1968C>T
n.1861C>T
n.1297C>T
19g.49807212G>CCA406899919FUZc.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.352C>G
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.1315C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.1971C>G
n.1271C>G
n.2222C>G
n.1968C>G
n.1861C>G
n.1297C>G
19g.49807212G>TCA406899917FUZc.1196C>A (p.Pro399His)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.1088C>A (p.Pro363His)
c.352C>A
c.1046C>A (p.Pro349His)
n.1315C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.1199C>A (p.Pro400His)
c.1049C>A (p.Pro350His)
c.1028C>A (p.Pro343His)
c.1001C>A (p.Pro334His)
c.899C>A (p.Pro300His)
c.896C>A (p.Pro299His)
c.1025C>A (p.Pro342His)
n.1971C>A
n.1271C>A
n.2222C>A
n.1968C>A
n.1861C>A
n.1297C>A
19g.49807213G>ACA406899920FUZc.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.351C>T
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.1314C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.1970C>T
n.1270C>T
n.2221C>T
n.1967C>T
n.1860C>T
n.1296C>T
gnomAD v4
19g.49807213G>CCA406899923FUZc.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.351C>G
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.1314C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.1970C>G
n.1270C>G
n.2221C>G
n.1967C>G
n.1860C>G
n.1296C>G
gnomAD v4
19g.49807213G=CA2340592928FUZc.1195C= (p.Pro399=)
c.*935C= (n.*935C=)
c.*849C= (n.*849C=)
c.*852C= (n.*852C=)
c.1087C= (p.Pro363=)
c.351C=
c.1045C= (p.Pro349=)
n.1314C=
c.*181C= (n.*181C=)
c.1198C= (p.Pro400=)
c.1048C= (p.Pro350=)
c.1027C= (p.Pro343=)
c.1000C= (p.Pro334=)
c.898C= (p.Pro300=)
c.895C= (p.Pro299=)
c.1024C= (p.Pro342=)
n.1970C=
n.1270C=
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n.1967C=
n.1860C=
n.1296C=
19g.49807213G>TCA406899925FUZc.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.351C>A
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.1314C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.1970C>A
n.1270C>A
n.2221C>A
n.1967C>A
n.1860C>A
n.1296C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49807214A>CCA406899927FUZc.1194T>G (p.Ser398Arg)
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.1086T>G (p.Ser362Arg)
c.350T>G
c.1044T>G (p.Ser348Arg)
n.1313T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.1197T>G (p.Ser399Arg)
c.1047T>G (p.Ser349Arg)
c.1026T>G (p.Ser342Arg)
c.999T>G (p.Ser333Arg)
c.897T>G (p.Ser299Arg)
c.894T>G (p.Ser298Arg)
c.1023T>G (p.Ser341Arg)
n.1969T>G
n.1269T>G
n.2220T>G
n.1966T>G
n.1859T>G
n.1295T>G
19g.49807214A>GCA508137501FUZc.1194T>C (p.Ser398=)
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.1086T>C (p.Ser362=)
c.350T>C
c.1044T>C (p.Ser348=)
n.1313T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.1197T>C (p.Ser399=)
c.1047T>C (p.Ser349=)
c.1026T>C (p.Ser342=)
c.999T>C (p.Ser333=)
c.897T>C (p.Ser299=)
c.894T>C (p.Ser298=)
c.1023T>C (p.Ser341=)
n.1969T>C
n.1269T>C
n.2220T>C
n.1966T>C
n.1859T>C
n.1295T>C
dbSNP
19g.49807214A>TCA406899929FUZc.1194T>A (p.Ser398Arg)
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.*851T>A (n.*851T>A)
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c.350T>A
c.1044T>A (p.Ser348Arg)
n.1313T>A
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n.1269T>A
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n.1966T>A
n.1859T>A
n.1295T>A
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c.*933G>T (n.*933G>T)
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n.1268G>T
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n.1965G>T
n.1858G>T
n.1294G>T
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n.1312G>C
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n.1268G>C
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n.1965G>C
n.1858G>C
n.1294G>C
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c.*847G>A (n.*847G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
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c.349G>A
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
n.1312G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.1196G>A (p.Ser399Asn)
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.896G>A (p.Ser299Asn)
c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
n.1968G>A
n.1268G>A
n.2219G>A
n.1965G>A
n.1858G>A
n.1294G>A
19g.49807216T>ACA406899935FUZc.1192A>T (p.Ser398Cys)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.*849A>T (n.*849A>T)
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c.348A>T
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
n.1311A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.1195A>T (p.Ser399Cys)
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
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c.997A>T (p.Ser333Cys)
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n.1967A>T
n.1267A>T
n.2218A>T
n.1964A>T
n.1857A>T
n.1293A>T
19g.49807216T>CCA406899937FUZc.1192A>G (p.Ser398Gly)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.348A>G
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
n.1311A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.1195A>G (p.Ser399Gly)
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
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n.1967A>G
n.1267A>G
n.2218A>G
n.1964A>G
n.1857A>G
n.1293A>G
19g.49807216T>GCA406899940FUZc.1192A>C (p.Ser398Arg)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.348A>C
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
n.1311A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.1195A>C (p.Ser399Arg)
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.895A>C (p.Ser299Arg)
c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
n.1967A>C
n.1267A>C
n.2218A>C
n.1964A>C
n.1857A>C
n.1293A>C
gnomAD v4
19g.49807217C>ACA406899944FUZc.1191G>T (p.Gln397His)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.1083G>T (p.Gln361His)
c.347G>T
c.1041G>T (p.Gln347His)
n.1310G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.1194G>T (p.Gln398His)
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.1023G>T (p.Gln341His)
c.996G>T (p.Gln332His)
c.894G>T (p.Gln298His)
c.891G>T (p.Gln297His)
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n.1966G>T
n.1266G>T
n.2217G>T
n.1963G>T
n.1856G>T
n.1292G>T
19g.49807217C>GCA406899942FUZc.1191G>C (p.Gln397His)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.1083G>C (p.Gln361His)
c.347G>C
c.1041G>C (p.Gln347His)
n.1310G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.1194G>C (p.Gln398His)
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.1023G>C (p.Gln341His)
c.996G>C (p.Gln332His)
c.894G>C (p.Gln298His)
c.891G>C (p.Gln297His)
c.1020G>C (p.Gln340His)
n.1966G>C
n.1266G>C
n.2217G>C
n.1963G>C
n.1856G>C
n.1292G>C
19g.49807217C>TCA508137502FUZc.1191G>A (p.Gln397=)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.1083G>A (p.Gln361=)
c.347G>A
c.1041G>A (p.Gln347=)
n.1310G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.1194G>A (p.Gln398=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.1023G>A (p.Gln341=)
c.996G>A (p.Gln332=)
c.894G>A (p.Gln298=)
c.891G>A (p.Gln297=)
c.1020G>A (p.Gln340=)
n.1966G>A
n.1266G>A
n.2217G>A
n.1963G>A
n.1856G>A
n.1292G>A
19g.49807218T>ACA406899946FUZc.1190A>T (p.Gln397Leu)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.346A>T
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.1309A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
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n.1965A>T
n.1265A>T
n.2216A>T
n.1962A>T
n.1855A>T
n.1291A>T
19g.49807218T>CCA406899949FUZc.1190A>G (p.Gln397Arg)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.346A>G
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.1309A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
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c.893A>G (p.Gln298Arg)
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n.1965A>G
n.1265A>G
n.2216A>G
n.1962A>G
n.1855A>G
n.1291A>G
gnomAD v4
19g.49807218T>GCA406899950FUZc.1190A>C (p.Gln397Pro)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.346A>C
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.1309A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
n.1965A>C
n.1265A>C
n.2216A>C
n.1962A>C
n.1855A>C
n.1291A>C
19g.49807218_49807219delCA2586444916FUZc.1189_1190del (p.Gln397GlufsTer25)
c.*929_*930del (n.*929_*930del)
c.*843_*844del (n.*843_*844del)
c.*846_*847del (n.*846_*847del)
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c.345_346del
c.1039_1040del (p.Gln347GlufsTer25)
n.1308_1309del
c.*175_*176del (n.*175_*176del)
c.1192_1193del (p.Gln398GlufsTer25)
c.1042_1043del (p.Gln348GlufsTer25)
c.1021_1022del (p.Gln341GlufsTer25)
c.994_995del (p.Gln332GlufsTer25)
c.892_893del (p.Gln298GlufsTer25)
c.889_890del (p.Gln297GlufsTer25)
c.1018_1019del (p.Gln340GlufsTer25)
n.1964_1965del
n.1264_1265del
n.2215_2216del
n.1961_1962del
n.1854_1855del
n.1290_1291del
gnomAD v4
19g.49807219G>ACA406899952FUZc.1189C>T (p.Gln397Ter)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.345C>T
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.1308C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.892C>T (p.Gln298Ter)
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n.1964C>T
n.1264C>T
n.2215C>T
n.1961C>T
n.1854C>T
n.1290C>T
19g.49807219G>CCA406899954FUZc.1189C>G (p.Gln397Glu)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.*843C>G (n.*843C>G)
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c.345C>G
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n.1308C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
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c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.994C>G (p.Gln332Glu)
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19g.49807219G>TCA406899957FUZc.1189C>A (p.Gln397Lys)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.345C>A
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.1308C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
n.1964C>A
n.1264C>A
n.2215C>A
n.1961C>A
n.1854C>A
n.1290C>A
19g.49807220G>ACA508137503FUZc.1188C>T (p.Pro396=)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.1080C>T (p.Pro360=)
c.344C>T
c.1038C>T (p.Pro346=)
n.1307C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.1191C>T (p.Pro397=)
c.1041C>T (p.Pro347=)
c.1020C>T (p.Pro340=)
c.993C>T (p.Pro331=)
c.891C>T (p.Pro297=)
c.888C>T (p.Pro296=)
c.1017C>T (p.Pro339=)
n.1963C>T
n.1263C>T
n.2214C>T
n.1960C>T
n.1853C>T
n.1289C>T
19g.49807220G>CCA508137504FUZc.1188C>G (p.Pro396=)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.1080C>G (p.Pro360=)
c.344C>G
c.1038C>G (p.Pro346=)
n.1307C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.1191C>G (p.Pro397=)
c.1041C>G (p.Pro347=)
c.1020C>G (p.Pro340=)
c.993C>G (p.Pro331=)
c.891C>G (p.Pro297=)
c.888C>G (p.Pro296=)
c.1017C>G (p.Pro339=)
n.1963C>G
n.1263C>G
n.2214C>G
n.1960C>G
n.1853C>G
n.1289C>G
gnomAD v4
19g.49807220G>TCA508137505FUZc.1188C>A (p.Pro396=)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.1080C>A (p.Pro360=)
c.344C>A
c.1038C>A (p.Pro346=)
n.1307C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.1191C>A (p.Pro397=)
c.1041C>A (p.Pro347=)
c.1020C>A (p.Pro340=)
c.993C>A (p.Pro331=)
c.891C>A (p.Pro297=)
c.888C>A (p.Pro296=)
c.1017C>A (p.Pro339=)
n.1963C>A
n.1263C>A
n.2214C>A
n.1960C>A
n.1853C>A
n.1289C>A
19g.49807221G>ACA406899960FUZc.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.*844C>T (n.*844C>T)
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c.1014G>A (p.Leu338=)
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n.1954G>A
n.1847G>A
n.1283G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1252_1257del
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n.1278_1283del
gnomAD v4
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n.1953T>G
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n.1282T>G
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c.*167T>C (n.*167T>C)
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n.1956T>C
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n.1282T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1256T>A
n.2207T>A
n.1953T>A
n.1846T>A
n.1282T>A
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n.1281C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.336C>A
c.1030C>A (p.Leu344Met)
n.1299C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.985C>A (p.Leu329Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
c.880C>A (p.Leu294Met)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
n.1955C>A
n.1255C>A
n.2206C>A
n.1952C>A
n.1845C>A
n.1281C>A
19g.49807229C>ACA508137517FUZc.1179G>T (p.Leu393=)
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gnomAD v4
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19g.49807229C>TCA508137516FUZc.1179G>A (p.Leu393=)
c.*919G>A (n.*919G>A)
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c.*836G>A (n.*836G>A)
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.335G>A
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n.1298G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.1182G>A (p.Leu394=)
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c.984G>A (p.Leu328=)
c.882G>A (p.Leu294=)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
n.1954G>A
n.1254G>A
n.2205G>A
n.1951G>A
n.1844G>A
n.1280G>A
19g.49807230A>CCA406899993FUZc.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.*918T>G (n.*918T>G)
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19g.49807230A>GCA406899995FUZc.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
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c.1070T>C (p.Leu357Pro)
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n.1297T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
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c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
n.1953T>C
n.1253T>C
n.2204T>C
n.1950T>C
n.1843T>C
n.1279T>C
19g.49807230A>TCA406899996FUZc.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.334T>A
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n.1297T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
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n.1950T>A
n.1843T>A
n.1279T>A
19g.49807231G>ACA508137518FUZc.1177C>T (p.Leu393=)
c.*917C>T (n.*917C>T)
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c.1006C>T (p.Leu336=)
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n.1278C>A
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c.876G>A (p.Leu292=)
c.1005G>A (p.Leu335=)
n.1951G>A
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n.2202G>A
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n.1277G>A
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n.1250T>A
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c.*160C>A (n.*160C>A)
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n.1949C>A
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n.1839C>A
n.1275C>A
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c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
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c.*830G>C (n.*830G>C)
c.1065G>C (p.Leu355=)
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19g.49807235C>TCA508137525FUZc.1173G>A (p.Leu391=)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.329G>A
c.1023G>A (p.Leu341=)
n.1292G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
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n.1948G>A
n.1248G>A
n.2199G>A
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n.1838G>A
n.1274G>A
gnomAD v4
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n.1273T>C
gnomAD v4
19g.49807236A>TCA406900016FUZc.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
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c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.328T>A
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n.1291T>A
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n.1947T>A
n.1247T>A
n.2198T>A
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n.1837T>A
n.1273T>A
19g.49807237G>ACA508137526FUZc.1171C>T (p.Leu391=)
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n.1272C>T
19g.49807237G>CCA406900018FUZc.1171C>G (p.Leu391Val)
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n.1946C>G
n.1246C>G
n.2197C>G
n.1943C>G
n.1836C>G
n.1272C>G
19g.49807237G>TCA406900019FUZc.1171C>A (p.Leu391Met)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.327C>A
c.1021C>A (p.Leu341Met)
n.1290C>A
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c.1174C>A (p.Leu392Met)
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n.1270T>G
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n.1944T>A
n.1244T>A
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n.1270T>A
gnomAD v4
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n.1944dup
n.1244dup
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n.1834dup
n.1270dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49807240G>ACA508137530FUZc.1168C>T (p.Leu390=)
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n.1243C>T
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n.1943C>A
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n.1269C>A
19g.49807244_49807246dupCA883141314FUZc.1166_1168dup (p.Arg389_Leu390insArg)
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n.1285_1287dup
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c.998_1000dup (p.Arg333_Leu334insArg)
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n.1941_1943dup
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n.1267_1269dup
dbSNP gnomAD v4
19g.49807241C>ACA508137531FUZc.1167G>T (p.Arg389=)
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19g.49807241C>GCA508137532FUZc.1167G>C (p.Arg389=)
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c.*824G>C (n.*824G>C)
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c.1017G>C (p.Arg339=)
n.1286G>C
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c.*824G>A (n.*824G>A)
c.1059G>A (p.Arg353=)
c.323G>A
c.1017G>A (p.Arg339=)
n.1286G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
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c.996G>A (p.Arg332=)
n.1942G>A
n.1242G>A
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n.1832G>A
n.1268G>A
19g.49807242C>ACA9584197FUZc.1166G>T (p.Arg389Leu)
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n.1285G>T
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n.1941G>T
n.1241G>T
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n.1938G>T
n.1831G>T
n.1267G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49807242C=CA2340592616FUZc.1166G= (p.Arg389=)
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19g.49807242C>GCA406900031FUZc.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.*906G>C (n.*906G>C)
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c.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.322G>C
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n.1285G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
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c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
c.995G>C (p.Arg332Pro)
n.1941G>C
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n.1267G>C
19g.49807242C>TCA9584196FUZc.1166G>A (p.Arg389Gln)
c.*906G>A (n.*906G>A)
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c.*823G>A (n.*823G>A)
c.1058G>A (p.Arg353Gln)
c.322G>A
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n.1285G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.1169G>A (p.Arg390Gln)
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n.1941G>A
n.1241G>A
n.2192G>A
n.1938G>A
n.1831G>A
n.1267G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49807243G>ACA406900034FUZc.1165C>T (p.Arg389Trp)
c.*905C>T (n.*905C>T)
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Number of alleles fetched