Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.4977127G>C | CA2347284316 | SLC23A2 | c.-281-6208C>G (n.-281-6208C>G) n.90-6212C>G c.-277-6212C>G (n.-277-6212C>G) c.-155+24279C>G (n.-155+24279C>G) | dbSNP |
20 | g.4977127G= | CA2347284315 | SLC23A2 | c.-281-6208C= (n.-281-6208C=) n.90-6212C= c.-277-6212C= (n.-277-6212C=) c.-155+24279C= (n.-155+24279C=) | |
20 | g.4977129T>C | CA2347284318 | SLC23A2 | c.-281-6210A>G (n.-281-6210A>G) n.90-6214A>G c.-277-6214A>G (n.-277-6214A>G) c.-155+24277A>G (n.-155+24277A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977129T= | CA2347284317 | SLC23A2 | c.-281-6210A= (n.-281-6210A=) n.90-6214A= c.-277-6214A= (n.-277-6214A=) c.-155+24277A= (n.-155+24277A=) | |
20 | g.4977134T>C | CA745185463 | SLC23A2 | c.-281-6215A>G (n.-281-6215A>G) n.90-6219A>G c.-277-6219A>G (n.-277-6219A>G) c.-155+24272A>G (n.-155+24272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977134T= | CA2347284319 | SLC23A2 | c.-281-6215A= (n.-281-6215A=) n.90-6219A= c.-277-6219A= (n.-277-6219A=) c.-155+24272A= (n.-155+24272A=) | |
20 | g.4977136C= | CA2347284320 | SLC23A2 | c.-281-6217G= (n.-281-6217G=) n.90-6221G= c.-277-6221G= (n.-277-6221G=) c.-155+24270G= (n.-155+24270G=) | |
20 | g.4977136C>T | CA2347284321 | SLC23A2 | c.-281-6217G>A (n.-281-6217G>A) n.90-6221G>A c.-277-6221G>A (n.-277-6221G>A) c.-155+24270G>A (n.-155+24270G>A) | dbSNP |
20 | g.4977137T>G | CA311034878 | SLC23A2 | c.-281-6218A>C (n.-281-6218A>C) n.90-6222A>C c.-277-6222A>C (n.-277-6222A>C) c.-155+24269A>C (n.-155+24269A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977137T= | CA2347284322 | SLC23A2 | c.-281-6218A= (n.-281-6218A=) n.90-6222A= c.-277-6222A= (n.-277-6222A=) c.-155+24269A= (n.-155+24269A=) | |
20 | g.4977144C>A | CA745185467 | SLC23A2 | c.-281-6225G>T (n.-281-6225G>T) n.90-6229G>T c.-277-6229G>T (n.-277-6229G>T) c.-155+24262G>T (n.-155+24262G>T) | dbSNP |
20 | g.4977144C= | CA2347284323 | SLC23A2 | c.-281-6225G= (n.-281-6225G=) n.90-6229G= c.-277-6229G= (n.-277-6229G=) c.-155+24262G= (n.-155+24262G=) | |
20 | g.4977144C>T | CA2347284324 | SLC23A2 | c.-281-6225G>A (n.-281-6225G>A) n.90-6229G>A c.-277-6229G>A (n.-277-6229G>A) c.-155+24262G>A (n.-155+24262G>A) | dbSNP |
20 | g.4977149C= | CA2347284325 | SLC23A2 | c.-281-6230G= (n.-281-6230G=) n.90-6234G= c.-277-6234G= (n.-277-6234G=) c.-155+24257G= (n.-155+24257G=) | |
20 | g.4977149C>G | CA2347284326 | SLC23A2 | c.-281-6230G>C (n.-281-6230G>C) n.90-6234G>C c.-277-6234G>C (n.-277-6234G>C) c.-155+24257G>C (n.-155+24257G>C) | dbSNP |
20 | g.4977150T>C | CA2347284328 | SLC23A2 | c.-281-6231A>G (n.-281-6231A>G) n.90-6235A>G c.-277-6235A>G (n.-277-6235A>G) c.-155+24256A>G (n.-155+24256A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977150T= | CA2347284327 | SLC23A2 | c.-281-6231A= (n.-281-6231A=) n.90-6235A= c.-277-6235A= (n.-277-6235A=) c.-155+24256A= (n.-155+24256A=) | |
20 | g.4977151G>A | CA311034884 | SLC23A2 | c.-281-6232C>T (n.-281-6232C>T) n.90-6236C>T c.-277-6236C>T (n.-277-6236C>T) c.-155+24255C>T (n.-155+24255C>T) | dbSNP |
20 | g.4977151G= | CA2347284329 | SLC23A2 | c.-281-6232C= (n.-281-6232C=) n.90-6236C= c.-277-6236C= (n.-277-6236C=) c.-155+24255C= (n.-155+24255C=) | |
20 | g.4977153A= | CA2347284330 | SLC23A2 | c.-281-6234T= (n.-281-6234T=) n.90-6238T= c.-277-6238T= (n.-277-6238T=) c.-155+24253T= (n.-155+24253T=) | |
20 | g.4977153A>G | CA311034888 | SLC23A2 | c.-281-6234T>C (n.-281-6234T>C) n.90-6238T>C c.-277-6238T>C (n.-277-6238T>C) c.-155+24253T>C (n.-155+24253T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977157T>C | CA311034895 | SLC23A2 | c.-281-6238A>G (n.-281-6238A>G) n.90-6242A>G c.-277-6242A>G (n.-277-6242A>G) c.-155+24249A>G (n.-155+24249A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977157T= | CA2347284331 | SLC23A2 | c.-281-6238A= (n.-281-6238A=) n.90-6242A= c.-277-6242A= (n.-277-6242A=) c.-155+24249A= (n.-155+24249A=) | |
20 | g.4977161A= | CA2347284332 | SLC23A2 | c.-281-6242T= (n.-281-6242T=) n.90-6246T= c.-277-6246T= (n.-277-6246T=) c.-155+24245T= (n.-155+24245T=) | |
20 | g.4977161A>C | CA634307598 | SLC23A2 | c.-281-6242T>G (n.-281-6242T>G) n.90-6246T>G c.-277-6246T>G (n.-277-6246T>G) c.-155+24245T>G (n.-155+24245T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977161A>G | CA311034898 | SLC23A2 | c.-281-6242T>C (n.-281-6242T>C) n.90-6246T>C c.-277-6246T>C (n.-277-6246T>C) c.-155+24245T>C (n.-155+24245T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977166G>C | CA1014983935 | SLC23A2 | c.-281-6247C>G (n.-281-6247C>G) n.90-6251C>G c.-277-6251C>G (n.-277-6251C>G) c.-155+24240C>G (n.-155+24240C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977166G= | CA2347284333 | SLC23A2 | c.-281-6247C= (n.-281-6247C=) n.90-6251C= c.-277-6251C= (n.-277-6251C=) c.-155+24240C= (n.-155+24240C=) | |
20 | g.4977168C= | CA2347284334 | SLC23A2 | c.-281-6249G= (n.-281-6249G=) n.90-6253G= c.-277-6253G= (n.-277-6253G=) c.-155+24238G= (n.-155+24238G=) | |
20 | g.4977168C>G | CA2347284335 | SLC23A2 | c.-281-6249G>C (n.-281-6249G>C) n.90-6253G>C c.-277-6253G>C (n.-277-6253G>C) c.-155+24238G>C (n.-155+24238G>C) | dbSNP |
20 | g.4977170C>A | CA2815123963 | SLC23A2 | c.-281-6251G>T (n.-281-6251G>T) n.90-6255G>T c.-277-6255G>T (n.-277-6255G>T) c.-155+24236G>T (n.-155+24236G>T) | |
20 | g.4977172G>A | CA2347284337 | SLC23A2 | c.-281-6253C>T (n.-281-6253C>T) n.90-6257C>T c.-277-6257C>T (n.-277-6257C>T) c.-155+24234C>T (n.-155+24234C>T) | dbSNP |
20 | g.4977172G= | CA2347284336 | SLC23A2 | c.-281-6253C= (n.-281-6253C=) n.90-6257C= c.-277-6257C= (n.-277-6257C=) c.-155+24234C= (n.-155+24234C=) | |
20 | g.4977173G= | CA2347284338 | SLC23A2 | c.-281-6254C= (n.-281-6254C=) n.90-6258C= c.-277-6258C= (n.-277-6258C=) c.-155+24233C= (n.-155+24233C=) | |
20 | g.4977173G>T | CA2347284339 | SLC23A2 | c.-281-6254C>A (n.-281-6254C>A) n.90-6258C>A c.-277-6258C>A (n.-277-6258C>A) c.-155+24233C>A (n.-155+24233C>A) | dbSNP |
20 | g.4977175A= | CA2347284341 | SLC23A2 | c.-281-6256T= (n.-281-6256T=) n.90-6260T= c.-277-6260T= (n.-277-6260T=) c.-155+24231T= (n.-155+24231T=) | |
20 | g.4977175A>C | CA2347284340 | SLC23A2 | c.-281-6256T>G (n.-281-6256T>G) n.90-6260T>G c.-277-6260T>G (n.-277-6260T>G) c.-155+24231T>G (n.-155+24231T>G) | dbSNP |
20 | g.4977175A>G | CA745185486 | SLC23A2 | c.-281-6256T>C (n.-281-6256T>C) n.90-6260T>C c.-277-6260T>C (n.-277-6260T>C) c.-155+24231T>C (n.-155+24231T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977179A= | CA2347284342 | SLC23A2 | c.-281-6260T= (n.-281-6260T=) n.90-6264T= c.-277-6264T= (n.-277-6264T=) c.-155+24227T= (n.-155+24227T=) | |
20 | g.4977179A>G | CA634307600 | SLC23A2 | c.-281-6260T>C (n.-281-6260T>C) n.90-6264T>C c.-277-6264T>C (n.-277-6264T>C) c.-155+24227T>C (n.-155+24227T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977184T>C | CA745185496 | SLC23A2 | c.-281-6265A>G (n.-281-6265A>G) n.90-6269A>G c.-277-6269A>G (n.-277-6269A>G) c.-155+24222A>G (n.-155+24222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977184T= | CA2347284343 | SLC23A2 | c.-281-6265A= (n.-281-6265A=) n.90-6269A= c.-277-6269A= (n.-277-6269A=) c.-155+24222A= (n.-155+24222A=) | |
20 | g.4977185G>C | CA311034907 | SLC23A2 | c.-281-6266C>G (n.-281-6266C>G) n.90-6270C>G c.-277-6270C>G (n.-277-6270C>G) c.-155+24221C>G (n.-155+24221C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977185G= | CA2347284344 | SLC23A2 | c.-281-6266C= (n.-281-6266C=) n.90-6270C= c.-277-6270C= (n.-277-6270C=) c.-155+24221C= (n.-155+24221C=) | |
20 | g.4977185_4977194delinsGATCTATTAC | CA2347284345 | SLC23A2 | c.-281-6275_-281-6266delinsGTAATAGATC (n.-281-6275_-281-6266delinsGTAATAGATC) n.90-6279_90-6270delinsGTAATAGATC c.-277-6279_-277-6270delinsGTAATAGATC (n.-277-6279_-277-6270delinsGTAATAGATC) c.-155+24212_-155+24221delinsGTAATAGATC (n.-155+24212_-155+24221delinsGTAATAGATC) | |
20 | g.4977186A= | CA2347284346 | SLC23A2 | c.-281-6267T= (n.-281-6267T=) n.90-6271T= c.-277-6271T= (n.-277-6271T=) c.-155+24220T= (n.-155+24220T=) | |
20 | g.4977186A>T | CA2347284347 | SLC23A2 | c.-281-6267T>A (n.-281-6267T>A) n.90-6271T>A c.-277-6271T>A (n.-277-6271T>A) c.-155+24220T>A (n.-155+24220T>A) | dbSNP |
20 | g.4977187_4977195del | CA1014983941 | SLC23A2 | c.-281-6275_-281-6267del (n.-281-6275_-281-6267del) n.90-6279_90-6271del c.-277-6279_-277-6271del (n.-277-6279_-277-6271del) c.-155+24212_-155+24220del (n.-155+24212_-155+24220del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977188C= | CA2347284348 | SLC23A2 | c.-281-6269G= (n.-281-6269G=) n.90-6273G= c.-277-6273G= (n.-277-6273G=) c.-155+24218G= (n.-155+24218G=) | |
20 | g.4977188C>G | CA745185501 | SLC23A2 | c.-281-6269G>C (n.-281-6269G>C) n.90-6273G>C c.-277-6273G>C (n.-277-6273G>C) c.-155+24218G>C (n.-155+24218G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977188C>T | CA311034910 | SLC23A2 | c.-281-6269G>A (n.-281-6269G>A) n.90-6273G>A c.-277-6273G>A (n.-277-6273G>A) c.-155+24218G>A (n.-155+24218G>A) | dbSNP |
20 | g.4977190A>C | CA2566371094 | SLC23A2 | c.-281-6271T>G (n.-281-6271T>G) n.90-6275T>G c.-277-6275T>G (n.-277-6275T>G) c.-155+24216T>G (n.-155+24216T>G) | |
20 | g.4977192T>C | CA311034914 | SLC23A2 | c.-281-6273A>G (n.-281-6273A>G) n.90-6277A>G c.-277-6277A>G (n.-277-6277A>G) c.-155+24214A>G (n.-155+24214A>G) | dbSNP |
20 | g.4977192T= | CA2347284349 | SLC23A2 | c.-281-6273A= (n.-281-6273A=) n.90-6277A= c.-277-6277A= (n.-277-6277A=) c.-155+24214A= (n.-155+24214A=) | |
20 | g.4977193A= | CA2347284350 | SLC23A2 | c.-281-6274T= (n.-281-6274T=) n.90-6278T= c.-277-6278T= (n.-277-6278T=) c.-155+24213T= (n.-155+24213T=) | |
20 | g.4977193A>G | CA311034917 | SLC23A2 | c.-281-6274T>C (n.-281-6274T>C) n.90-6278T>C c.-277-6278T>C (n.-277-6278T>C) c.-155+24213T>C (n.-155+24213T>C) | dbSNP |
20 | g.4977198_4977205del | CA1014983944 | SLC23A2 | c.-281-6286_-281-6279del (n.-281-6286_-281-6279del) n.90-6290_90-6283del c.-277-6290_-277-6283del (n.-277-6290_-277-6283del) c.-155+24201_-155+24208del (n.-155+24201_-155+24208del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977199T>C | CA2347284352 | SLC23A2 | c.-281-6280A>G (n.-281-6280A>G) n.90-6284A>G c.-277-6284A>G (n.-277-6284A>G) c.-155+24207A>G (n.-155+24207A>G) | dbSNP |
20 | g.4977199T= | CA2347284351 | SLC23A2 | c.-281-6280A= (n.-281-6280A=) n.90-6284A= c.-277-6284A= (n.-277-6284A=) c.-155+24207A= (n.-155+24207A=) | |
20 | g.4977202G>A | CA1014983945 | SLC23A2 | c.-281-6283C>T (n.-281-6283C>T) n.90-6287C>T c.-277-6287C>T (n.-277-6287C>T) c.-155+24204C>T (n.-155+24204C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977203G= | CA2347284353 | SLC23A2 | c.-281-6284C= (n.-281-6284C=) n.90-6288C= c.-277-6288C= (n.-277-6288C=) c.-155+24203C= (n.-155+24203C=) | |
20 | g.4977203G>T | CA1014983946 | SLC23A2 | c.-281-6284C>A (n.-281-6284C>A) n.90-6288C>A c.-277-6288C>A (n.-277-6288C>A) c.-155+24203C>A (n.-155+24203C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977204T>A | CA2347284355 | SLC23A2 | c.-281-6285A>T (n.-281-6285A>T) n.90-6289A>T c.-277-6289A>T (n.-277-6289A>T) c.-155+24202A>T (n.-155+24202A>T) | dbSNP |
20 | g.4977204T>G | CA2546958968 | SLC23A2 | c.-281-6285A>C (n.-281-6285A>C) n.90-6289A>C c.-277-6289A>C (n.-277-6289A>C) c.-155+24202A>C (n.-155+24202A>C) | |
20 | g.4977204T= | CA2347284354 | SLC23A2 | c.-281-6285A= (n.-281-6285A=) n.90-6289A= c.-277-6289A= (n.-277-6289A=) c.-155+24202A= (n.-155+24202A=) | |
20 | g.4977211_4977212insAAAAAAAA | CA1014983947 | SLC23A2 | c.-281-6287_-281-6286insTTTTTTTT (n.-281-6287_-281-6286insTTTTTTTT) n.90-6291_90-6290insTTTTTTTT c.-277-6291_-277-6290insTTTTTTTT (n.-277-6291_-277-6290insTTTTTTTT) c.-155+24200_-155+24201insTTTTTTTT (n.-155+24200_-155+24201insTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977212G>A | CA745185506 | SLC23A2 | c.-281-6293C>T (n.-281-6293C>T) n.90-6297C>T c.-277-6297C>T (n.-277-6297C>T) c.-155+24194C>T (n.-155+24194C>T) | dbSNP |
20 | g.4977212G= | CA2347284356 | SLC23A2 | c.-281-6293C= (n.-281-6293C=) n.90-6297C= c.-277-6297C= (n.-277-6297C=) c.-155+24194C= (n.-155+24194C=) | |
20 | g.4977220_4977224delinsATCTC | CA2347284357 | SLC23A2 | c.-281-6305_-281-6301delinsGAGAT (n.-281-6305_-281-6301delinsGAGAT) n.90-6309_90-6305delinsGAGAT c.-277-6309_-277-6305delinsGAGAT (n.-277-6309_-277-6305delinsGAGAT) c.-155+24182_-155+24186delinsGAGAT (n.-155+24182_-155+24186delinsGAGAT) | |
20 | g.4977221T>C | CA745185511 | SLC23A2 | c.-281-6302A>G (n.-281-6302A>G) n.90-6306A>G c.-277-6306A>G (n.-277-6306A>G) c.-155+24185A>G (n.-155+24185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977221T= | CA2347284358 | SLC23A2 | c.-281-6302A= (n.-281-6302A=) n.90-6306A= c.-277-6306A= (n.-277-6306A=) c.-155+24185A= (n.-155+24185A=) | |
20 | g.4977228_4977229del | CA657426830 | SLC23A2 | c.-281-6303_-281-6302del (n.-281-6303_-281-6302del) n.90-6307_90-6306del c.-277-6307_-277-6306del (n.-277-6307_-277-6306del) c.-155+24184_-155+24185del (n.-155+24184_-155+24185del) | COSMIC |
20 | g.4977226_4977229del | CA1014983951 | SLC23A2 | c.-281-6305_-281-6302del (n.-281-6305_-281-6302del) n.90-6309_90-6306del c.-277-6309_-277-6306del (n.-277-6309_-277-6306del) c.-155+24182_-155+24185del (n.-155+24182_-155+24185del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977226C>A | CA2815123964 | SLC23A2 | c.-281-6307G>T (n.-281-6307G>T) n.90-6311G>T c.-277-6311G>T (n.-277-6311G>T) c.-155+24180G>T (n.-155+24180G>T) | |
20 | g.4977226C= | CA2347284359 | SLC23A2 | c.-281-6307G= (n.-281-6307G=) n.90-6311G= c.-277-6311G= (n.-277-6311G=) c.-155+24180G= (n.-155+24180G=) | |
20 | g.4977226C>T | CA2347284360 | SLC23A2 | c.-281-6307G>A (n.-281-6307G>A) n.90-6311G>A c.-277-6311G>A (n.-277-6311G>A) c.-155+24180G>A (n.-155+24180G>A) | dbSNP |