Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.4977054_4977068del | CA2529376223 | SLC23A2 | c.-281-6149_-281-6135del (n.-281-6149_-281-6135del) n.90-6153_90-6139del c.-277-6153_-277-6139del (n.-277-6153_-277-6139del) c.-155+24338_-155+24352del (n.-155+24338_-155+24352del) | |
20 | g.4977065G>A | CA745185439 | SLC23A2 | c.-281-6146C>T (n.-281-6146C>T) n.90-6150C>T c.-277-6150C>T (n.-277-6150C>T) c.-155+24341C>T (n.-155+24341C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977065G= | CA2347284296 | SLC23A2 | c.-281-6146C= (n.-281-6146C=) n.90-6150C= c.-277-6150C= (n.-277-6150C=) c.-155+24341C= (n.-155+24341C=) | |
20 | g.4977070A>G | CA2736185869 | SLC23A2 | c.-281-6151T>C (n.-281-6151T>C) n.90-6155T>C c.-277-6155T>C (n.-277-6155T>C) c.-155+24336T>C (n.-155+24336T>C) | dbSNP |
20 | g.4977072T>C | CA2347284297 | SLC23A2 | c.-281-6153A>G (n.-281-6153A>G) n.90-6157A>G c.-277-6157A>G (n.-277-6157A>G) c.-155+24334A>G (n.-155+24334A>G) | dbSNP |
20 | g.4977072T= | CA2347284298 | SLC23A2 | c.-281-6153A= (n.-281-6153A=) n.90-6157A= c.-277-6157A= (n.-277-6157A=) c.-155+24334A= (n.-155+24334A=) | |
20 | g.4977077T>C | CA2347284300 | SLC23A2 | c.-281-6158A>G (n.-281-6158A>G) n.90-6162A>G c.-277-6162A>G (n.-277-6162A>G) c.-155+24329A>G (n.-155+24329A>G) | dbSNP |
20 | g.4977077T= | CA2347284299 | SLC23A2 | c.-281-6158A= (n.-281-6158A=) n.90-6162A= c.-277-6162A= (n.-277-6162A=) c.-155+24329A= (n.-155+24329A=) | |
20 | g.4977084T>C | CA634307594 | SLC23A2 | c.-281-6165A>G (n.-281-6165A>G) n.90-6169A>G c.-277-6169A>G (n.-277-6169A>G) c.-155+24322A>G (n.-155+24322A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977084T>G | CA1014983906 | SLC23A2 | c.-281-6165A>C (n.-281-6165A>C) n.90-6169A>C c.-277-6169A>C (n.-277-6169A>C) c.-155+24322A>C (n.-155+24322A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977084T= | CA2347284301 | SLC23A2 | c.-281-6165A= (n.-281-6165A=) n.90-6169A= c.-277-6169A= (n.-277-6169A=) c.-155+24322A= (n.-155+24322A=) | |
20 | g.4977085G>A | CA745185442 | SLC23A2 | c.-281-6166C>T (n.-281-6166C>T) n.90-6170C>T c.-277-6170C>T (n.-277-6170C>T) c.-155+24321C>T (n.-155+24321C>T) | dbSNP |
20 | g.4977085G= | CA2347284302 | SLC23A2 | c.-281-6166C= (n.-281-6166C=) n.90-6170C= c.-277-6170C= (n.-277-6170C=) c.-155+24321C= (n.-155+24321C=) | |
20 | g.4977089del | CA2815123962 | SLC23A2 | c.-281-6168del (n.-281-6168del) n.90-6172del c.-277-6172del (n.-277-6172del) c.-155+24319del (n.-155+24319del) | |
20 | g.4977093T>G | CA745185444 | SLC23A2 | c.-281-6174A>C (n.-281-6174A>C) n.90-6178A>C c.-277-6178A>C (n.-277-6178A>C) c.-155+24313A>C (n.-155+24313A>C) | dbSNP |
20 | g.4977093T= | CA2347284303 | SLC23A2 | c.-281-6174A= (n.-281-6174A=) n.90-6178A= c.-277-6178A= (n.-277-6178A=) c.-155+24313A= (n.-155+24313A=) | |
20 | g.4977095A>C | CA2736185873 | SLC23A2 | c.-281-6176T>G (n.-281-6176T>G) n.90-6180T>G c.-277-6180T>G (n.-277-6180T>G) c.-155+24311T>G (n.-155+24311T>G) | dbSNP |
20 | g.4977098G>A | CA2347284305 | SLC23A2 | c.-281-6179C>T (n.-281-6179C>T) n.90-6183C>T c.-277-6183C>T (n.-277-6183C>T) c.-155+24308C>T (n.-155+24308C>T) | dbSNP |
20 | g.4977098G= | CA2347284304 | SLC23A2 | c.-281-6179C= (n.-281-6179C=) n.90-6183C= c.-277-6183C= (n.-277-6183C=) c.-155+24308C= (n.-155+24308C=) | |
20 | g.4977105T>C | CA745185450 | SLC23A2 | c.-281-6186A>G (n.-281-6186A>G) n.90-6190A>G c.-277-6190A>G (n.-277-6190A>G) c.-155+24301A>G (n.-155+24301A>G) | dbSNP |
20 | g.4977105T= | CA2347284306 | SLC23A2 | c.-281-6186A= (n.-281-6186A=) n.90-6190A= c.-277-6190A= (n.-277-6190A=) c.-155+24301A= (n.-155+24301A=) | |
20 | g.4977108C>A | CA745185453 | SLC23A2 | c.-281-6189G>T (n.-281-6189G>T) n.90-6193G>T c.-277-6193G>T (n.-277-6193G>T) c.-155+24298G>T (n.-155+24298G>T) | dbSNP |
20 | g.4977108C= | CA2347284307 | SLC23A2 | c.-281-6189G= (n.-281-6189G=) n.90-6193G= c.-277-6193G= (n.-277-6193G=) c.-155+24298G= (n.-155+24298G=) | |
20 | g.4977108C>T | CA1014983911 | SLC23A2 | c.-281-6189G>A (n.-281-6189G>A) n.90-6193G>A c.-277-6193G>A (n.-277-6193G>A) c.-155+24298G>A (n.-155+24298G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977109G>A | CA311034863 | SLC23A2 | c.-281-6190C>T (n.-281-6190C>T) n.90-6194C>T c.-277-6194C>T (n.-277-6194C>T) c.-155+24297C>T (n.-155+24297C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977109G= | CA2347284308 | SLC23A2 | c.-281-6190C= (n.-281-6190C=) n.90-6194C= c.-277-6194C= (n.-277-6194C=) c.-155+24297C= (n.-155+24297C=) | |
20 | g.4977114C= | CA2347284309 | SLC23A2 | c.-281-6195G= (n.-281-6195G=) n.90-6199G= c.-277-6199G= (n.-277-6199G=) c.-155+24292G= (n.-155+24292G=) | |
20 | g.4977114C>G | CA2347284310 | SLC23A2 | c.-281-6195G>C (n.-281-6195G>C) n.90-6199G>C c.-277-6199G>C (n.-277-6199G>C) c.-155+24292G>C (n.-155+24292G>C) | dbSNP |
20 | g.4977114C>T | CA2347284311 | SLC23A2 | c.-281-6195G>A (n.-281-6195G>A) n.90-6199G>A c.-277-6199G>A (n.-277-6199G>A) c.-155+24292G>A (n.-155+24292G>A) | dbSNP |
20 | g.4977116A= | CA2347284312 | SLC23A2 | c.-281-6197T= (n.-281-6197T=) n.90-6201T= c.-277-6201T= (n.-277-6201T=) c.-155+24290T= (n.-155+24290T=) | |
20 | g.4977116A>G | CA311034870 | SLC23A2 | c.-281-6197T>C (n.-281-6197T>C) n.90-6201T>C c.-277-6201T>C (n.-277-6201T>C) c.-155+24290T>C (n.-155+24290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977118A= | CA2347284313 | SLC23A2 | c.-281-6199T= (n.-281-6199T=) n.90-6203T= c.-277-6203T= (n.-277-6203T=) c.-155+24288T= (n.-155+24288T=) | |
20 | g.4977118A>G | CA634307596 | SLC23A2 | c.-281-6199T>C (n.-281-6199T>C) n.90-6203T>C c.-277-6203T>C (n.-277-6203T>C) c.-155+24288T>C (n.-155+24288T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977122T>C | CA2736185874 | SLC23A2 | c.-281-6203A>G (n.-281-6203A>G) n.90-6207A>G c.-277-6207A>G (n.-277-6207A>G) c.-155+24284A>G (n.-155+24284A>G) | dbSNP |
20 | g.4977125A= | CA2347284314 | SLC23A2 | c.-281-6206T= (n.-281-6206T=) n.90-6210T= c.-277-6210T= (n.-277-6210T=) c.-155+24281T= (n.-155+24281T=) | |
20 | g.4977125A>G | CA311034873 | SLC23A2 | c.-281-6206T>C (n.-281-6206T>C) n.90-6210T>C c.-277-6210T>C (n.-277-6210T>C) c.-155+24281T>C (n.-155+24281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977127G>C | CA2347284316 | SLC23A2 | c.-281-6208C>G (n.-281-6208C>G) n.90-6212C>G c.-277-6212C>G (n.-277-6212C>G) c.-155+24279C>G (n.-155+24279C>G) | dbSNP |
20 | g.4977127G= | CA2347284315 | SLC23A2 | c.-281-6208C= (n.-281-6208C=) n.90-6212C= c.-277-6212C= (n.-277-6212C=) c.-155+24279C= (n.-155+24279C=) | |
20 | g.4977129T>C | CA2347284318 | SLC23A2 | c.-281-6210A>G (n.-281-6210A>G) n.90-6214A>G c.-277-6214A>G (n.-277-6214A>G) c.-155+24277A>G (n.-155+24277A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977129T= | CA2347284317 | SLC23A2 | c.-281-6210A= (n.-281-6210A=) n.90-6214A= c.-277-6214A= (n.-277-6214A=) c.-155+24277A= (n.-155+24277A=) | |
20 | g.4977134T>C | CA745185463 | SLC23A2 | c.-281-6215A>G (n.-281-6215A>G) n.90-6219A>G c.-277-6219A>G (n.-277-6219A>G) c.-155+24272A>G (n.-155+24272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977134T= | CA2347284319 | SLC23A2 | c.-281-6215A= (n.-281-6215A=) n.90-6219A= c.-277-6219A= (n.-277-6219A=) c.-155+24272A= (n.-155+24272A=) | |
20 | g.4977136C= | CA2347284320 | SLC23A2 | c.-281-6217G= (n.-281-6217G=) n.90-6221G= c.-277-6221G= (n.-277-6221G=) c.-155+24270G= (n.-155+24270G=) | |
20 | g.4977136C>T | CA2347284321 | SLC23A2 | c.-281-6217G>A (n.-281-6217G>A) n.90-6221G>A c.-277-6221G>A (n.-277-6221G>A) c.-155+24270G>A (n.-155+24270G>A) | dbSNP |
20 | g.4977137T>G | CA311034878 | SLC23A2 | c.-281-6218A>C (n.-281-6218A>C) n.90-6222A>C c.-277-6222A>C (n.-277-6222A>C) c.-155+24269A>C (n.-155+24269A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977137T= | CA2347284322 | SLC23A2 | c.-281-6218A= (n.-281-6218A=) n.90-6222A= c.-277-6222A= (n.-277-6222A=) c.-155+24269A= (n.-155+24269A=) | |
20 | g.4977144C>A | CA745185467 | SLC23A2 | c.-281-6225G>T (n.-281-6225G>T) n.90-6229G>T c.-277-6229G>T (n.-277-6229G>T) c.-155+24262G>T (n.-155+24262G>T) | dbSNP |
20 | g.4977144C= | CA2347284323 | SLC23A2 | c.-281-6225G= (n.-281-6225G=) n.90-6229G= c.-277-6229G= (n.-277-6229G=) c.-155+24262G= (n.-155+24262G=) | |
20 | g.4977144C>T | CA2347284324 | SLC23A2 | c.-281-6225G>A (n.-281-6225G>A) n.90-6229G>A c.-277-6229G>A (n.-277-6229G>A) c.-155+24262G>A (n.-155+24262G>A) | dbSNP |
20 | g.4977149C= | CA2347284325 | SLC23A2 | c.-281-6230G= (n.-281-6230G=) n.90-6234G= c.-277-6234G= (n.-277-6234G=) c.-155+24257G= (n.-155+24257G=) | |
20 | g.4977149C>G | CA2347284326 | SLC23A2 | c.-281-6230G>C (n.-281-6230G>C) n.90-6234G>C c.-277-6234G>C (n.-277-6234G>C) c.-155+24257G>C (n.-155+24257G>C) | dbSNP |
20 | g.4977150T>C | CA2347284328 | SLC23A2 | c.-281-6231A>G (n.-281-6231A>G) n.90-6235A>G c.-277-6235A>G (n.-277-6235A>G) c.-155+24256A>G (n.-155+24256A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977150T= | CA2347284327 | SLC23A2 | c.-281-6231A= (n.-281-6231A=) n.90-6235A= c.-277-6235A= (n.-277-6235A=) c.-155+24256A= (n.-155+24256A=) | |
20 | g.4977151G>A | CA311034884 | SLC23A2 | c.-281-6232C>T (n.-281-6232C>T) n.90-6236C>T c.-277-6236C>T (n.-277-6236C>T) c.-155+24255C>T (n.-155+24255C>T) | dbSNP |
20 | g.4977151G= | CA2347284329 | SLC23A2 | c.-281-6232C= (n.-281-6232C=) n.90-6236C= c.-277-6236C= (n.-277-6236C=) c.-155+24255C= (n.-155+24255C=) | |
20 | g.4977153A= | CA2347284330 | SLC23A2 | c.-281-6234T= (n.-281-6234T=) n.90-6238T= c.-277-6238T= (n.-277-6238T=) c.-155+24253T= (n.-155+24253T=) | |
20 | g.4977153A>G | CA311034888 | SLC23A2 | c.-281-6234T>C (n.-281-6234T>C) n.90-6238T>C c.-277-6238T>C (n.-277-6238T>C) c.-155+24253T>C (n.-155+24253T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977157T>C | CA311034895 | SLC23A2 | c.-281-6238A>G (n.-281-6238A>G) n.90-6242A>G c.-277-6242A>G (n.-277-6242A>G) c.-155+24249A>G (n.-155+24249A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977157T= | CA2347284331 | SLC23A2 | c.-281-6238A= (n.-281-6238A=) n.90-6242A= c.-277-6242A= (n.-277-6242A=) c.-155+24249A= (n.-155+24249A=) | |
20 | g.4977161A= | CA2347284332 | SLC23A2 | c.-281-6242T= (n.-281-6242T=) n.90-6246T= c.-277-6246T= (n.-277-6246T=) c.-155+24245T= (n.-155+24245T=) | |
20 | g.4977161A>C | CA634307598 | SLC23A2 | c.-281-6242T>G (n.-281-6242T>G) n.90-6246T>G c.-277-6246T>G (n.-277-6246T>G) c.-155+24245T>G (n.-155+24245T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.4977161A>G | CA311034898 | SLC23A2 | c.-281-6242T>C (n.-281-6242T>C) n.90-6246T>C c.-277-6246T>C (n.-277-6246T>C) c.-155+24245T>C (n.-155+24245T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |