Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.49732085G>A | CA955896829 | KPNA3 | c.383+286C>T (n.383+286C>T) c.311+286C>T (n.311+286C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732085G>C | CA15776412 | KPNA3 | c.383+286C>G (n.383+286C>G) c.311+286C>G (n.311+286C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732085G= | CA2090580079 | KPNA3 | c.383+286C= (n.383+286C=) c.311+286C= (n.311+286C=) | |
13 | g.49732085G>T | CA698753811 | KPNA3 | c.383+286C>A (n.383+286C>A) c.311+286C>A (n.311+286C>A) | dbSNP |
13 | g.49732087A= | CA2090580082 | KPNA3 | c.383+284T= (n.383+284T=) c.311+284T= (n.311+284T=) | |
13 | g.49732087A>C | CA249381365 | KPNA3 | c.383+284T>G (n.383+284T>G) c.311+284T>G (n.311+284T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732089T>C | CA2090580084 | KPNA3 | c.383+282A>G (n.383+282A>G) c.311+282A>G (n.311+282A>G) | dbSNP |
13 | g.49732089T= | CA2090580085 | KPNA3 | c.383+282A= (n.383+282A=) c.311+282A= (n.311+282A=) | |
13 | g.49732089_49732090delinsTA | CA2090580086 | KPNA3 | c.383+281_383+282delinsTA (n.383+281_383+282delinsTA) c.311+281_311+282delinsTA (n.311+281_311+282delinsTA) | |
13 | g.49732095del | CA698753821 | KPNA3 | c.383+281del (n.383+281del) c.311+281del (n.311+281del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732095A>C | CA2727937076 | KPNA3 | c.383+276T>G (n.383+276T>G) c.311+276T>G (n.311+276T>G) | dbSNP |
13 | g.49732096T>A | CA955896833 | KPNA3 | c.383+275A>T (n.383+275A>T) c.311+275A>T (n.311+275A>T) | dbSNP |
13 | g.49732096T>C | CA249381369 | KPNA3 | c.383+275A>G (n.383+275A>G) c.311+275A>G (n.311+275A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732096T= | CA2090580089 | KPNA3 | c.383+275A= (n.383+275A=) c.311+275A= (n.311+275A=) | |
13 | g.49732097C= | CA2090580093 | KPNA3 | c.383+274G= (n.383+274G=) c.311+274G= (n.311+274G=) | |
13 | g.49732097C>G | CA698753826 | KPNA3 | c.383+274G>C (n.383+274G>C) c.311+274G>C (n.311+274G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732097C>T | CA249381379 | KPNA3 | c.383+274G>A (n.383+274G>A) c.311+274G>A (n.311+274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732098_49732101delinsCTAA | CA2090580097 | KPNA3 | c.383+270_383+273delinsTTAG (n.383+270_383+273delinsTTAG) c.311+270_311+273delinsTTAG (n.311+270_311+273delinsTTAG) | |
13 | g.49732102_49732104del | CA698753827 | KPNA3 | c.383+270_383+272del (n.383+270_383+272del) c.311+270_311+272del (n.311+270_311+272del) | dbSNP |
13 | g.49732103A= | CA2090580099 | KPNA3 | c.383+268T= (n.383+268T=) c.311+268T= (n.311+268T=) | |
13 | g.49732103A>G | CA249381385 | KPNA3 | c.383+268T>C (n.383+268T>C) c.311+268T>C (n.311+268T>C) | dbSNP |
13 | g.49732103A>T | CA698753828 | KPNA3 | c.383+268T>A (n.383+268T>A) c.311+268T>A (n.311+268T>A) | dbSNP |
13 | g.49732104A= | CA2090580102 | KPNA3 | c.383+267T= (n.383+267T=) c.311+267T= (n.311+267T=) | |
13 | g.49732104A>G | CA698753829 | KPNA3 | c.383+267T>C (n.383+267T>C) c.311+267T>C (n.311+267T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732108C>A | CA2535943638 | KPNA3 | c.383+263G>T (n.383+263G>T) c.311+263G>T (n.311+263G>T) | |
13 | g.49732108C= | CA2090580104 | KPNA3 | c.383+263G= (n.383+263G=) c.311+263G= (n.311+263G=) | |
13 | g.49732108C>T | CA698753830 | KPNA3 | c.383+263G>A (n.383+263G>A) c.311+263G>A (n.311+263G>A) | dbSNP |
13 | g.49732113A= | CA2090580105 | KPNA3 | c.383+258T= (n.383+258T=) c.311+258T= (n.311+258T=) | |
13 | g.49732113A>C | CA698753834 | KPNA3 | c.383+258T>G (n.383+258T>G) c.311+258T>G (n.311+258T>G) | dbSNP |
13 | g.49732114A= | CA2090580107 | KPNA3 | c.383+257T= (n.383+257T=) c.311+257T= (n.311+257T=) | |
13 | g.49732114A>G | CA249381389 | KPNA3 | c.383+257T>C (n.383+257T>C) c.311+257T>C (n.311+257T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732118_49732123delinsTTGAGA | CA2090580108 | KPNA3 | c.383+248_383+253delinsTCTCAA (n.383+248_383+253delinsTCTCAA) c.311+248_311+253delinsTCTCAA (n.311+248_311+253delinsTCTCAA) | |
13 | g.49732119T>G | CA955896842 | KPNA3 | c.383+252A>C (n.383+252A>C) c.311+252A>C (n.311+252A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732119T= | CA2090580111 | KPNA3 | c.383+252A= (n.383+252A=) c.311+252A= (n.311+252A=) | |
13 | g.49732120_49732124del | CA955896845 | KPNA3 | c.383+248_383+252del (n.383+248_383+252del) c.311+248_311+252del (n.311+248_311+252del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732121A= | CA2090580112 | KPNA3 | c.383+250T= (n.383+250T=) c.311+250T= (n.311+250T=) | |
13 | g.49732121A>G | CA698753838 | KPNA3 | c.383+250T>C (n.383+250T>C) c.311+250T>C (n.311+250T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732121_49732122insAATAAAAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTGGGGGGG | CA2572494350 | KPNA3 | c.383+249_383+250insCCCCCCCAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTTTTATT (n.383+249_383+250insCCCCCCCAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTTTTATT) c.311+249_311+250insCCCCCCCAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTTTTATT (n.311+249_311+250insCCCCCCCAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTTTTATT) | |
13 | g.49732123A= | CA2090580114 | KPNA3 | c.383+248T= (n.383+248T=) c.311+248T= (n.311+248T=) | |
13 | g.49732123A>G | CA609612197 | KPNA3 | c.383+248T>C (n.383+248T>C) c.311+248T>C (n.311+248T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732123_49732128delinsATAAGT | CA2090580116 | KPNA3 | c.383+243_383+248delinsACTTAT (n.383+243_383+248delinsACTTAT) c.311+243_311+248delinsACTTAT (n.311+243_311+248delinsACTTAT) | |
13 | g.49732127_49732131del | CA609612198 | KPNA3 | c.383+243_383+247del (n.383+243_383+247del) c.311+243_311+247del (n.311+243_311+247del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732128T>C | CA13908490 | KPNA3 | c.383+243A>G (n.383+243A>G) c.311+243A>G (n.311+243A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732128T= | CA2090580119 | KPNA3 | c.383+243A= (n.383+243A=) c.311+243A= (n.311+243A=) | |
13 | g.49732131A= | CA2090580121 | KPNA3 | c.383+240T= (n.383+240T=) c.311+240T= (n.311+240T=) | |
13 | g.49732131A>G | CA955896853 | KPNA3 | c.383+240T>C (n.383+240T>C) c.311+240T>C (n.311+240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732134C>A | CA609612202 | KPNA3 | c.383+237G>T (n.383+237G>T) c.311+237G>T (n.311+237G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732134C= | CA2090580123 | KPNA3 | c.383+237G= (n.383+237G=) c.311+237G= (n.311+237G=) | |
13 | g.49732134C>T | CA955896857 | KPNA3 | c.383+237G>A (n.383+237G>A) c.311+237G>A (n.311+237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732136G>A | CA698753844 | KPNA3 | c.383+235C>T (n.383+235C>T) c.311+235C>T (n.311+235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732136G= | CA2090580125 | KPNA3 | c.383+235C= (n.383+235C=) c.311+235C= (n.311+235C=) | |
13 | g.49732141T>C | CA609612203 | KPNA3 | c.383+230A>G (n.383+230A>G) c.311+230A>G (n.311+230A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.49732141T= | CA2090580127 | KPNA3 | c.383+230A= (n.383+230A=) c.311+230A= (n.311+230A=) | |
13 | g.49732142A>C | CA2799153576 | KPNA3 | c.383+229T>G (n.383+229T>G) c.311+229T>G (n.311+229T>G) | |
13 | g.49732145C= | CA2090580130 | KPNA3 | c.383+226G= (n.383+226G=) c.311+226G= (n.311+226G=) | |
13 | g.49732145C>G | CA698753850 | KPNA3 | c.383+226G>C (n.383+226G>C) c.311+226G>C (n.311+226G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732146A= | CA2090580131 | KPNA3 | c.383+225T= (n.383+225T=) c.311+225T= (n.311+225T=) | |
13 | g.49732146A>C | CA2799153577 | KPNA3 | c.383+225T>G (n.383+225T>G) c.311+225T>G (n.311+225T>G) | |
13 | g.49732146A>G | CA249381397 | KPNA3 | c.383+225T>C (n.383+225T>C) c.311+225T>C (n.311+225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732147G>A | CA698753854 | KPNA3 | c.383+224C>T (n.383+224C>T) c.311+224C>T (n.311+224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732147G= | CA2090580135 | KPNA3 | c.383+224C= (n.383+224C=) c.311+224C= (n.311+224C=) | |
13 | g.49732152T>C | CA698753858 | KPNA3 | c.383+219A>G (n.383+219A>G) c.311+219A>G (n.311+219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732152T= | CA2090580137 | KPNA3 | c.383+219A= (n.383+219A=) c.311+219A= (n.311+219A=) | |
13 | g.49732153A= | CA2090580139 | KPNA3 | c.383+218T= (n.383+218T=) c.311+218T= (n.311+218T=) | |
13 | g.49732153A>G | CA955896861 | KPNA3 | c.383+218T>C (n.383+218T>C) c.311+218T>C (n.311+218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732156A= | CA2090580142 | KPNA3 | c.383+215T= (n.383+215T=) c.311+215T= (n.311+215T=) | |
13 | g.49732156A>C | CA2090580144 | KPNA3 | c.383+215T>G (n.383+215T>G) c.311+215T>G (n.311+215T>G) | dbSNP |
13 | g.49732159T>G | CA2090580147 | KPNA3 | c.383+212A>C (n.383+212A>C) c.311+212A>C (n.311+212A>C) | dbSNP |
13 | g.49732159T= | CA2090580146 | KPNA3 | c.383+212A= (n.383+212A=) c.311+212A= (n.311+212A=) | |
13 | g.49732164A= | CA2090580151 | KPNA3 | c.383+207T= (n.383+207T=) c.311+207T= (n.311+207T=) | |
13 | g.49732164A>G | CA2090580149 | KPNA3 | c.383+207T>C (n.383+207T>C) c.311+207T>C (n.311+207T>C) | dbSNP |
13 | g.49732165G>A | CA249381403 | KPNA3 | c.383+206C>T (n.383+206C>T) c.311+206C>T (n.311+206C>T) | dbSNP |
13 | g.49732165G= | CA2090580156 | KPNA3 | c.383+206C= (n.383+206C=) c.311+206C= (n.311+206C=) | |
13 | g.49732165G>T | CA698753862 | KPNA3 | c.383+206C>A (n.383+206C>A) c.311+206C>A (n.311+206C>A) | dbSNP |
13 | g.49732170_49732172delinsCAT | CA2090580158 | KPNA3 | c.383+199_383+201delinsATG (n.383+199_383+201delinsATG) c.311+199_311+201delinsATG (n.311+199_311+201delinsATG) | |
13 | g.49732172_49732173del | CA2090580159 | KPNA3 | c.383+199_383+200del (n.383+199_383+200del) c.311+199_311+200del (n.311+199_311+200del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732172T>C | CA2090580162 | KPNA3 | c.383+199A>G (n.383+199A>G) c.311+199A>G (n.311+199A>G) | dbSNP |
13 | g.49732172T= | CA2090580161 | KPNA3 | c.383+199A= (n.383+199A=) c.311+199A= (n.311+199A=) | |
13 | g.49732174C>A | CA655069125 | KPNA3 | c.383+197G>T (n.383+197G>T) c.311+197G>T (n.311+197G>T) | dbSNP COSMIC |
13 | g.49732174C= | CA2090580163 | KPNA3 | c.383+197G= (n.383+197G=) c.311+197G= (n.311+197G=) | |
13 | g.49732174C>T | CA698753865 | KPNA3 | c.383+197G>A (n.383+197G>A) c.311+197G>A (n.311+197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732178T>A | CA698753868 | KPNA3 | c.383+193A>T (n.383+193A>T) c.311+193A>T (n.311+193A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49732178T= | CA2090580164 | KPNA3 | c.383+193A= (n.383+193A=) c.311+193A= (n.311+193A=) | |
13 | g.49732183C= | CA2090580166 | KPNA3 | c.383+188G= (n.383+188G=) c.311+188G= (n.311+188G=) | |
13 | g.49732183C>T | CA249381405 | KPNA3 | c.383+188G>A (n.383+188G>A) c.311+188G>A (n.311+188G>A) | dbSNP |
13 | g.49732184A>G | CA2727937078 | KPNA3 | c.383+187T>C (n.383+187T>C) c.311+187T>C (n.311+187T>C) | dbSNP |