Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49731339T>G | CA907849820 | IP6K1 | c.616+1452A>C (n.616+1452A>C) c.121+1452A>C (n.121+1452A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731339T= | CA1363626019 | IP6K1 | c.616+1452A= (n.616+1452A=) c.121+1452A= (n.121+1452A=) | |
3 | g.49731342C= | CA1363626020 | IP6K1 | c.616+1449G= (n.616+1449G=) c.121+1449G= (n.121+1449G=) | |
3 | g.49731342C>T | CA1363626021 | IP6K1 | c.616+1449G>A (n.616+1449G>A) c.121+1449G>A (n.121+1449G>A) | dbSNP |
3 | g.49731343A>G | CA2702736278 | IP6K1 | c.616+1448T>C (n.616+1448T>C) c.121+1448T>C (n.121+1448T>C) | dbSNP |
3 | g.49731345A= | CA1363626022 | IP6K1 | c.616+1446T= (n.616+1446T=) c.121+1446T= (n.121+1446T=) | |
3 | g.49731346T>C | CA907849832 | IP6K1 | c.616+1445A>G (n.616+1445A>G) c.121+1445A>G (n.121+1445A>G) | dbSNP |
3 | g.49731346T>G | CA74547442 | IP6K1 | c.616+1445A>C (n.616+1445A>C) c.121+1445A>C (n.121+1445A>C) | dbSNP |
3 | g.49731346T= | CA1363626023 | IP6K1 | c.616+1445A= (n.616+1445A=) c.121+1445A= (n.121+1445A=) | |
3 | g.49731346_49731347insCAGCATCACTT | CA1363626024 | IP6K1 | c.616+1445_616+1446insAGTGATGCTGA (n.616+1445_616+1446insAGTGATGCTGA) c.121+1445_121+1446insAGTGATGCTGA (n.121+1445_121+1446insAGTGATGCTGA) | dbSNP |
3 | g.49731347dup | CA907849835 | IP6K1 | c.616+1444dup (n.616+1444dup) c.121+1444dup (n.121+1444dup) | dbSNP |
3 | g.49731348G>A | CA1363626026 | IP6K1 | c.616+1443C>T (n.616+1443C>T) c.121+1443C>T (n.121+1443C>T) | dbSNP |
3 | g.49731348G= | CA1363626025 | IP6K1 | c.616+1443C= (n.616+1443C=) c.121+1443C= (n.121+1443C=) | |
3 | g.49731348_49731349delinsGA | CA1363626027 | IP6K1 | c.616+1442_616+1443delinsTC (n.616+1442_616+1443delinsTC) c.121+1442_121+1443delinsTC (n.121+1442_121+1443delinsTC) | |
3 | g.49731349del | CA1363626028 | IP6K1 | c.616+1442del (n.616+1442del) c.121+1442del (n.121+1442del) | dbSNP |
3 | g.49731351A= | CA1363626029 | IP6K1 | c.616+1440T= (n.616+1440T=) c.121+1440T= (n.121+1440T=) | |
3 | g.49731351A>G | CA1363626031 | IP6K1 | c.616+1440T>C (n.616+1440T>C) c.121+1440T>C (n.121+1440T>C) | dbSNP |
3 | g.49731351A>T | CA1363626030 | IP6K1 | c.616+1440T>A (n.616+1440T>A) c.121+1440T>A (n.121+1440T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731354C= | CA1363626032 | IP6K1 | c.616+1437G= (n.616+1437G=) c.121+1437G= (n.121+1437G=) | |
3 | g.49731354C>T | CA907849855 | IP6K1 | c.616+1437G>A (n.616+1437G>A) c.121+1437G>A (n.121+1437G>A) | dbSNP |
3 | g.49731356G>A | CA74547443 | IP6K1 | c.616+1435C>T (n.616+1435C>T) c.121+1435C>T (n.121+1435C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731356G= | CA1363626033 | IP6K1 | c.616+1435C= (n.616+1435C=) c.121+1435C= (n.121+1435C=) | |
3 | g.49731361A= | CA1363626034 | IP6K1 | c.616+1430T= (n.616+1430T=) c.121+1430T= (n.121+1430T=) | |
3 | g.49731361A>G | CA1363626035 | IP6K1 | c.616+1430T>C (n.616+1430T>C) c.121+1430T>C (n.121+1430T>C) | dbSNP |
3 | g.49731364G>C | CA907849866 | IP6K1 | c.616+1427C>G (n.616+1427C>G) c.121+1427C>G (n.121+1427C>G) | dbSNP |
3 | g.49731364G= | CA1363626036 | IP6K1 | c.616+1427C= (n.616+1427C=) c.121+1427C= (n.121+1427C=) | |
3 | g.49731367_49731368delinsAT | CA1363626037 | IP6K1 | c.616+1423_616+1424delinsAT (n.616+1423_616+1424delinsAT) c.121+1423_121+1424delinsAT (n.121+1423_121+1424delinsAT) | |
3 | g.49731368del | CA542831316 | IP6K1 | c.616+1423del (n.616+1423del) c.121+1423del (n.121+1423del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731372G>C | CA2534223101 | IP6K1 | c.616+1419C>G (n.616+1419C>G) c.121+1419C>G (n.121+1419C>G) | |
3 | g.49731373A= | CA1363626038 | IP6K1 | c.616+1418T= (n.616+1418T=) c.121+1418T= (n.121+1418T=) | |
3 | g.49731373A>C | CA1363626039 | IP6K1 | c.616+1418T>G (n.616+1418T>G) c.121+1418T>G (n.121+1418T>G) | dbSNP |
3 | g.49731375C= | CA1363626040 | IP6K1 | c.616+1416G= (n.616+1416G=) c.121+1416G= (n.121+1416G=) | |
3 | g.49731375C>T | CA74547444 | IP6K1 | c.616+1416G>A (n.616+1416G>A) c.121+1416G>A (n.121+1416G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731379T>G | CA907849869 | IP6K1 | c.616+1412A>C (n.616+1412A>C) c.121+1412A>C (n.121+1412A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731379T= | CA1363626041 | IP6K1 | c.616+1412A= (n.616+1412A=) c.121+1412A= (n.121+1412A=) | |
3 | g.49731381A= | CA1363626042 | IP6K1 | c.616+1410T= (n.616+1410T=) c.121+1410T= (n.121+1410T=) | |
3 | g.49731381A>G | CA74547445 | IP6K1 | c.616+1410T>C (n.616+1410T>C) c.121+1410T>C (n.121+1410T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731382T>C | CA542831318 | IP6K1 | c.616+1409A>G (n.616+1409A>G) c.121+1409A>G (n.121+1409A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731382T= | CA1363626043 | IP6K1 | c.616+1409A= (n.616+1409A=) c.121+1409A= (n.121+1409A=) | |
3 | g.49731383T>C | CA1363626045 | IP6K1 | c.616+1408A>G (n.616+1408A>G) c.121+1408A>G (n.121+1408A>G) | dbSNP |
3 | g.49731383T= | CA1363626044 | IP6K1 | c.616+1408A= (n.616+1408A=) c.121+1408A= (n.121+1408A=) | |
3 | g.49731387T>C | CA1363626047 | IP6K1 | c.616+1404A>G (n.616+1404A>G) c.121+1404A>G (n.121+1404A>G) | dbSNP |
3 | g.49731387T= | CA1363626046 | IP6K1 | c.616+1404A= (n.616+1404A=) c.121+1404A= (n.121+1404A=) | |
3 | g.49731388T>C | CA907849876 | IP6K1 | c.616+1403A>G (n.616+1403A>G) c.121+1403A>G (n.121+1403A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731388T= | CA1363626048 | IP6K1 | c.616+1403A= (n.616+1403A=) c.121+1403A= (n.121+1403A=) | |
3 | g.49731389G>C | CA1363626050 | IP6K1 | c.616+1402C>G (n.616+1402C>G) c.121+1402C>G (n.121+1402C>G) | dbSNP |
3 | g.49731389G= | CA1363626049 | IP6K1 | c.616+1402C= (n.616+1402C=) c.121+1402C= (n.121+1402C=) | |
3 | g.49731390A= | CA1363626051 | IP6K1 | c.616+1401T= (n.616+1401T=) c.121+1401T= (n.121+1401T=) | |
3 | g.49731390A>G | CA1363626052 | IP6K1 | c.616+1401T>C (n.616+1401T>C) c.121+1401T>C (n.121+1401T>C) | dbSNP |
3 | g.49731394T>C | CA1363626054 | IP6K1 | c.616+1397A>G (n.616+1397A>G) c.121+1397A>G (n.121+1397A>G) | dbSNP |
3 | g.49731394T= | CA1363626053 | IP6K1 | c.616+1397A= (n.616+1397A=) c.121+1397A= (n.121+1397A=) | |
3 | g.49731395A= | CA1363626056 | IP6K1 | c.616+1396T= (n.616+1396T=) c.121+1396T= (n.121+1396T=) | |
3 | g.49731395A>G | CA1363626055 | IP6K1 | c.616+1396T>C (n.616+1396T>C) c.121+1396T>C (n.121+1396T>C) | dbSNP |
3 | g.49731400T>A | CA542831320 | IP6K1 | c.616+1391A>T (n.616+1391A>T) c.121+1391A>T (n.121+1391A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731400T= | CA1363626057 | IP6K1 | c.616+1391A= (n.616+1391A=) c.121+1391A= (n.121+1391A=) | |
3 | g.49731409G>A | CA907849880 | IP6K1 | c.616+1382C>T (n.616+1382C>T) c.121+1382C>T (n.121+1382C>T) | dbSNP |
3 | g.49731409G= | CA1363626058 | IP6K1 | c.616+1382C= (n.616+1382C=) c.121+1382C= (n.121+1382C=) | |
3 | g.49731413G>C | CA74547446 | IP6K1 | c.616+1378C>G (n.616+1378C>G) c.121+1378C>G (n.121+1378C>G) | dbSNP |
3 | g.49731413G= | CA1363626059 | IP6K1 | c.616+1378C= (n.616+1378C=) c.121+1378C= (n.121+1378C=) | |
3 | g.49731427G>A | CA907849888 | IP6K1 | c.616+1364C>T (n.616+1364C>T) c.121+1364C>T (n.121+1364C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731427G= | CA1363626060 | IP6K1 | c.616+1364C= (n.616+1364C=) c.121+1364C= (n.121+1364C=) | |
3 | g.49731428_49731431delinsCCTG | CA1363626061 | IP6K1 | c.616+1360_616+1363delinsCAGG (n.616+1360_616+1363delinsCAGG) c.121+1360_121+1363delinsCAGG (n.121+1360_121+1363delinsCAGG) | |
3 | g.49731431_49731433del | CA74547448 | IP6K1 | c.616+1360_616+1362del (n.616+1360_616+1362del) c.121+1360_121+1362del (n.121+1360_121+1362del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731436T>G | CA74547451 | IP6K1 | c.616+1355A>C (n.616+1355A>C) c.121+1355A>C (n.121+1355A>C) | dbSNP |
3 | g.49731436T= | CA1363626062 | IP6K1 | c.616+1355A= (n.616+1355A=) c.121+1355A= (n.121+1355A=) |