| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49684002del | CA2402382 | MST1 | c.*29del (n.*29del) c.615del n.2262del n.4129del n.1983del c.*127del (n.*127del) n.3139del n.3090del n.2995del n.3040del n.3135del n.3175del n.2160del n.2307del n.2304del n.2347del n.2308del n.2266del n.2311del n.2871del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684002C= | CA1363603361 | MST1 | c.*26G= (n.*26G=) c.612G= n.2259G= n.4126G= n.1980G= c.*124G= (n.*124G=) n.3136G= n.3087G= n.2992G= n.3037G= n.3132G= n.3172G= n.2157G= n.2304G= n.2301G= n.2344G= n.2305G= n.2263G= n.2308G= n.2868G= | |
| 3 | g.49684002C>T | CA543050320 | MST1 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.612G>A n.2259G>A n.4126G>A n.1980G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.3136G>A n.3087G>A n.2992G>A n.3037G>A n.3132G>A n.3172G>A n.2157G>A n.2304G>A n.2301G>A n.2344G>A n.2305G>A n.2263G>A n.2308G>A n.2868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684005G>A | CA543050321 | MST1 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.609C>T n.2256C>T n.4123C>T n.1977C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.3133C>T n.3084C>T n.2989C>T n.3034C>T n.3129C>T n.3169C>T n.2154C>T n.2301C>T n.2298C>T n.2341C>T n.2302C>T n.2260C>T n.2305C>T n.2865C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.49684005G= | CA1363603362 | MST1 | c.*23C= (n.*23C=) c.609C= n.2256C= n.4123C= n.1977C= c.*121C= (n.*121C=) n.3133C= n.3084C= n.2989C= n.3034C= n.3129C= n.3169C= n.2154C= n.2301C= n.2298C= n.2341C= n.2302C= n.2260C= n.2305C= n.2865C= | |
| 3 | g.49684007C= | CA1363603363 | MST1 | c.*21G= (n.*21G=) c.607G= n.2254G= n.4121G= n.1975G= c.*119G= (n.*119G=) n.3131G= n.3082G= n.2987G= n.3032G= n.3127G= n.3167G= n.2152G= n.2299G= n.2296G= n.2339G= n.2300G= n.2258G= n.2303G= n.2863G= | |
| 3 | g.49684007C>T | CA1363603364 | MST1 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.607G>A n.2254G>A n.4121G>A n.1975G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.3131G>A n.3082G>A n.2987G>A n.3032G>A n.3127G>A n.3167G>A n.2152G>A n.2299G>A n.2296G>A n.2339G>A n.2300G>A n.2258G>A n.2303G>A n.2863G>A | dbSNP |
| 3 | g.49684008A= | CA1363603365 | MST1 | c.*20T= (n.*20T=) c.606T= n.2253T= n.4120T= n.1974T= c.*118T= (n.*118T=) n.3130T= n.3081T= n.2986T= n.3031T= n.3126T= n.3166T= n.2151T= n.2298T= n.2295T= n.2338T= n.2299T= n.2257T= n.2302T= n.2862T= | |
| 3 | g.49684008A>G | CA2402384 | MST1 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.606T>C n.2253T>C n.4120T>C n.1974T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.3130T>C n.3081T>C n.2986T>C n.3031T>C n.3126T>C n.3166T>C n.2151T>C n.2298T>C n.2295T>C n.2338T>C n.2299T>C n.2257T>C n.2302T>C n.2862T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684008A>T | CA1363603366 | MST1 | c.*20T>A (n.*20T>A) c.606T>A n.2253T>A n.4120T>A n.1974T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.3130T>A n.3081T>A n.2986T>A n.3031T>A n.3126T>A n.3166T>A n.2151T>A n.2298T>A n.2295T>A n.2338T>A n.2299T>A n.2257T>A n.2302T>A n.2862T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49684009T>C | CA2665748239 | MST1 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.605A>G n.2252A>G n.4119A>G n.1973A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.3129A>G n.3080A>G n.2985A>G n.3030A>G n.3125A>G n.3165A>G n.2150A>G n.2297A>G n.2294A>G n.2337A>G n.2298A>G n.2256A>G n.2301A>G n.2861A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684010A= | CA1363603367 | MST1 | c.*18T= (n.*18T=) c.604T= n.2251T= n.4118T= n.1972T= c.*116T= (n.*116T=) n.3128T= n.3079T= n.2984T= n.3029T= n.3124T= n.3164T= n.2149T= n.2296T= n.2293T= n.2336T= n.2297T= n.2255T= n.2300T= n.2860T= | |
| 3 | g.49684010A>C | CA2665748241 | MST1 | c.*18T>G (n.*18T>G) c.604T>G n.2251T>G n.4118T>G n.1972T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.3128T>G n.3079T>G n.2984T>G n.3029T>G n.3124T>G n.3164T>G n.2149T>G n.2296T>G n.2293T>G n.2336T>G n.2297T>G n.2255T>G n.2300T>G n.2860T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684010A>G | CA907868579 | MST1 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.604T>C n.2251T>C n.4118T>C n.1972T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.3128T>C n.3079T>C n.2984T>C n.3029T>C n.3124T>C n.3164T>C n.2149T>C n.2296T>C n.2293T>C n.2336T>C n.2297T>C n.2255T>C n.2300T>C n.2860T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684011T>C | CA2402385 | MST1 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.603A>G n.2250A>G n.4117A>G n.1971A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.3127A>G n.3078A>G n.2983A>G n.3028A>G n.3123A>G n.3163A>G n.2148A>G n.2295A>G n.2292A>G n.2335A>G n.2296A>G n.2254A>G n.2299A>G n.2859A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684011T= | CA1363603368 | MST1 | c.*17A= (n.*17A=) c.603A= n.2250A= n.4117A= n.1971A= c.*115A= (n.*115A=) n.3127A= n.3078A= n.2983A= n.3028A= n.3123A= n.3163A= n.2148A= n.2295A= n.2292A= n.2335A= n.2296A= n.2254A= n.2299A= n.2859A= | |
| 3 | g.49684014C>T | CA2702734607 | MST1 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.600G>A n.2247G>A n.4114G>A n.1968G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.3124G>A n.3075G>A n.2980G>A n.3025G>A n.3120G>A n.3160G>A n.2145G>A n.2292G>A n.2289G>A n.2332G>A n.2293G>A n.2251G>A n.2296G>A n.2856G>A | dbSNP |
| 3 | g.49684015A= | CA1363603369 | MST1 | c.*13T= (n.*13T=) c.599T= n.2246T= n.4113T= n.1967T= c.*111T= (n.*111T=) n.3123T= n.3074T= n.2979T= n.3024T= n.3119T= n.3159T= n.2144T= n.2291T= n.2288T= n.2331T= n.2292T= n.2250T= n.2295T= n.2855T= | |
| 3 | g.49684015A>G | CA74555675 | MST1 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.599T>C n.2246T>C n.4113T>C n.1967T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.3123T>C n.3074T>C n.2979T>C n.3024T>C n.3119T>C n.3159T>C n.2144T>C n.2291T>C n.2288T>C n.2331T>C n.2292T>C n.2250T>C n.2295T>C n.2855T>C | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.49684016T>C | CA1363603371 | MST1 | c.*12A>G (n.*12A>G) c.598A>G n.2245A>G n.4112A>G n.1966A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.3122A>G n.3073A>G n.2978A>G n.3023A>G n.3118A>G n.3158A>G n.2143A>G n.2290A>G n.2287A>G n.2330A>G n.2291A>G n.2249A>G n.2294A>G n.2854A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49684016T= | CA1363603370 | MST1 | c.*12A= (n.*12A=) c.598A= n.2245A= n.4112A= n.1966A= c.*110A= (n.*110A=) n.3122A= n.3073A= n.2978A= n.3023A= n.3118A= n.3158A= n.2143A= n.2290A= n.2287A= n.2330A= n.2291A= n.2249A= n.2294A= n.2854A= | |
| 3 | g.49684018A= | CA1363603372 | MST1 | c.*10T= (n.*10T=) c.596T= n.2243T= n.4110T= n.1964T= c.*108T= (n.*108T=) n.3120T= n.3071T= n.2976T= n.3021T= n.3116T= n.3156T= n.2141T= n.2288T= n.2285T= n.2328T= n.2289T= n.2247T= n.2292T= n.2852T= | |
| 3 | g.49684018A>C | CA2402386 | MST1 | c.*10T>G (n.*10T>G) c.596T>G n.2243T>G n.4110T>G n.1964T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.3120T>G n.3071T>G n.2976T>G n.3021T>G n.3116T>G n.3156T>G n.2141T>G n.2288T>G n.2285T>G n.2328T>G n.2289T>G n.2247T>G n.2292T>G n.2852T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684018A>G | CA907868584 | MST1 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.596T>C n.2243T>C n.4110T>C n.1964T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.3120T>C n.3071T>C n.2976T>C n.3021T>C n.3116T>C n.3156T>C n.2141T>C n.2288T>C n.2285T>C n.2328T>C n.2289T>C n.2247T>C n.2292T>C n.2852T>C | dbSNP |
| 3 | g.49684019A= | CA1363603373 | MST1 | c.*9T= (n.*9T=) c.595T= n.2242T= n.4109T= n.1963T= c.*107T= (n.*107T=) n.3119T= n.3070T= n.2975T= n.3020T= n.3115T= n.3155T= n.2140T= n.2287T= n.2284T= n.2327T= n.2288T= n.2246T= n.2291T= n.2851T= | |
| 3 | g.49684019A>C | CA907868589 | MST1 | c.*9T>G (n.*9T>G) c.595T>G n.2242T>G n.4109T>G n.1963T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.3119T>G n.3070T>G n.2975T>G n.3020T>G n.3115T>G n.3155T>G n.2140T>G n.2287T>G n.2284T>G n.2327T>G n.2288T>G n.2246T>G n.2291T>G n.2851T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684019A>G | CA543050322 | MST1 | c.*9T>C (n.*9T>C) c.595T>C n.2242T>C n.4109T>C n.1963T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.3119T>C n.3070T>C n.2975T>C n.3020T>C n.3115T>C n.3155T>C n.2140T>C n.2287T>C n.2284T>C n.2327T>C n.2288T>C n.2246T>C n.2291T>C n.2851T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684020G>A | CA543050323 | MST1 | c.*8C>T (n.*8C>T) c.594C>T n.2241C>T n.4108C>T n.1962C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.3118C>T n.3069C>T n.2974C>T n.3019C>T n.3114C>T n.3154C>T n.2139C>T n.2286C>T n.2283C>T n.2326C>T n.2287C>T n.2245C>T n.2290C>T n.2850C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684020G>C | CA2665748254 | MST1 | c.*8C>G (n.*8C>G) c.594C>G n.2241C>G n.4108C>G n.1962C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.3118C>G n.3069C>G n.2974C>G n.3019C>G n.3114C>G n.3154C>G n.2139C>G n.2286C>G n.2283C>G n.2326C>G n.2287C>G n.2245C>G n.2290C>G n.2850C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684020G= | CA1363603374 | MST1 | c.*8C= (n.*8C=) c.594C= n.2241C= n.4108C= n.1962C= c.*106C= (n.*106C=) n.3118C= n.3069C= n.2974C= n.3019C= n.3114C= n.3154C= n.2139C= n.2286C= n.2283C= n.2326C= n.2287C= n.2245C= n.2290C= n.2850C= | |
| 3 | g.49684021G= | CA1363603375 | MST1 | c.*7C= (n.*7C=) c.593C= n.2240C= n.4107C= n.1961C= c.*105C= (n.*105C=) n.3117C= n.3068C= n.2973C= n.3018C= n.3113C= n.3153C= n.2138C= n.2285C= n.2282C= n.2325C= n.2286C= n.2244C= n.2289C= n.2849C= | |
| 3 | g.49684021G>T | CA1363603376 | MST1 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.593C>A n.2240C>A n.4107C>A n.1961C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.3117C>A n.3068C>A n.2973C>A n.3018C>A n.3113C>A n.3153C>A n.2138C>A n.2285C>A n.2282C>A n.2325C>A n.2286C>A n.2244C>A n.2289C>A n.2849C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49684022C>T | CA2665748258 | MST1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.592G>A n.2239G>A n.4106G>A n.1960G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.3116G>A n.3067G>A n.2972G>A n.3017G>A n.3112G>A n.3152G>A n.2137G>A n.2284G>A n.2281G>A n.2324G>A n.2285G>A n.2243G>A n.2288G>A n.2848G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684023T>G | CA2665748262 | MST1 | c.*5A>C (n.*5A>C) c.591A>C n.2238A>C n.4105A>C n.1959A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.3115A>C n.3066A>C n.2971A>C n.3016A>C n.3111A>C n.3151A>C n.2136A>C n.2283A>C n.2280A>C n.2323A>C n.2284A>C n.2242A>C n.2287A>C n.2847A>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.49684024G>A | CA2665748263 | MST1 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.590C>T n.2237C>T n.4104C>T n.1958C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.3114C>T n.3065C>T n.2970C>T n.3015C>T n.3110C>T n.3150C>T n.2135C>T n.2282C>T n.2279C>T n.2322C>T n.2283C>T n.2241C>T n.2286C>T n.2846C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684024G>T | CA2577597503 | MST1 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.590C>A n.2237C>A n.4104C>A n.1958C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.3114C>A n.3065C>A n.2970C>A n.3015C>A n.3110C>A n.3150C>A n.2135C>A n.2282C>A n.2279C>A n.2322C>A n.2283C>A n.2241C>A n.2286C>A n.2846C>A | |
| 3 | g.49684027C>A | CA1047776577 | MST1 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.587G>T n.2234G>T n.4101G>T n.1955G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.3111G>T n.3062G>T n.2967G>T n.3012G>T n.3107G>T n.3147G>T n.2132G>T n.2279G>T n.2276G>T n.2319G>T n.2280G>T n.2238G>T n.2283G>T n.2843G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49684027C>G | CA2665748265 | MST1 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.587G>C n.2234G>C n.4101G>C n.1955G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.3111G>C n.3062G>C n.2967G>C n.3012G>C n.3107G>C n.3147G>C n.2132G>C n.2279G>C n.2276G>C n.2319G>C n.2280G>C n.2238G>C n.2283G>C n.2843G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684028C>A | CA352882391 | MST1 | c.2178G>T (p.Ter726Tyr) c.586G>T n.2233G>T n.4100G>T n.1954G>T c.2043G>T (p.Ter681Tyr) c.2313G>T (p.Ter771Tyr) c.2220G>T (p.Ter740Tyr) c.2214G>T (p.Ter738Tyr) c.*98G>T (n.*98G>T) n.3110G>T n.3061G>T n.2966G>T n.3011G>T n.3106G>T n.3146G>T n.2131G>T c.2157G>T (p.Ter719Tyr) c.2121G>T (p.Ter707Tyr) n.2278G>T n.2275G>T n.2318G>T n.2279G>T n.2237G>T n.2282G>T c.2088G>T (p.Ter696Tyr) c.1878G>T (p.Ter626Tyr) n.2842G>T | |
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| 3 | g.49684029T>G | CA352882396 | MST1 | c.2177A>C (p.Ter726Ser) c.585A>C n.2232A>C n.4099A>C n.1953A>C c.2042A>C (p.Ter681Ser) c.2312A>C (p.Ter771Ser) c.2219A>C (p.Ter740Ser) c.2213A>C (p.Ter738Ser) c.*97A>C (n.*97A>C) n.3109A>C n.3060A>C n.2965A>C n.3010A>C n.3105A>C n.3145A>C n.2130A>C c.2156A>C (p.Ter719Ser) c.2120A>C (p.Ter707Ser) n.2277A>C n.2274A>C n.2317A>C n.2278A>C n.2236A>C n.2281A>C c.2087A>C (p.Ter696Ser) c.1877A>C (p.Ter626Ser) n.2841A>C | |
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| 3 | g.49684033C>G | CA352882410 | MST1 | c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.581G>C n.2228G>C n.4095G>C n.1949G>C c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.2215G>C (p.Gly739Arg) c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.*93G>C (n.*93G>C) n.3105G>C n.3056G>C n.2961G>C n.3006G>C n.3101G>C n.3141G>C n.2126G>C c.2152G>C (p.Gly718Arg) c.2116G>C (p.Gly706Arg) n.2273G>C n.2270G>C n.2313G>C n.2274G>C n.2232G>C n.2277G>C c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.1873G>C (p.Gly625Arg) n.2837G>C | |
| 3 | g.49684033C>T | CA352882411 | MST1 | c.2173G>A (p.Gly725Ser) c.581G>A n.2228G>A n.4095G>A n.1949G>A c.2038G>A (p.Gly680Ser) c.2308G>A (p.Gly770Ser) c.2215G>A (p.Gly739Ser) c.2209G>A (p.Gly737Ser) c.*93G>A (n.*93G>A) n.3105G>A n.3056G>A n.2961G>A n.3006G>A n.3101G>A n.3141G>A n.2126G>A c.2152G>A (p.Gly718Ser) c.2116G>A (p.Gly706Ser) n.2273G>A n.2270G>A n.2313G>A n.2274G>A n.2232G>A n.2277G>A c.2083G>A (p.Gly695Ser) c.1873G>A (p.Gly625Ser) n.2837G>A | ClinVar |
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| 3 | g.49684034C= | CA1363603378 | MST1 | c.2172G= (p.Leu724=) c.580G= n.2227G= n.4094G= n.1948G= c.2037G= (p.Leu679=) c.2307G= (p.Leu769=) c.2214G= (p.Leu738=) c.2208G= (p.Leu736=) c.*92G= (n.*92G=) n.3104G= n.3055G= n.2960G= n.3005G= n.3100G= n.3140G= n.2125G= c.2151G= (p.Leu717=) c.2115G= (p.Leu705=) n.2272G= n.2269G= n.2312G= n.2273G= n.2231G= n.2276G= c.2082G= (p.Leu694=) c.1872G= (p.Leu624=) n.2836G= | |
| 3 | g.49684034C>G | CA433664306 | MST1 | c.2172G>C (p.Leu724=) c.580G>C n.2227G>C n.4094G>C n.1948G>C c.2037G>C (p.Leu679=) c.2307G>C (p.Leu769=) c.2214G>C (p.Leu738=) c.2208G>C (p.Leu736=) c.*92G>C (n.*92G>C) n.3104G>C n.3055G>C n.2960G>C n.3005G>C n.3100G>C n.3140G>C n.2125G>C c.2151G>C (p.Leu717=) c.2115G>C (p.Leu705=) n.2272G>C n.2269G>C n.2312G>C n.2273G>C n.2231G>C n.2276G>C c.2082G>C (p.Leu694=) c.1872G>C (p.Leu624=) n.2836G>C | |
| 3 | g.49684034C>T | CA2402387 | MST1 | c.2172G>A (p.Leu724=) c.580G>A n.2227G>A n.4094G>A n.1948G>A c.2037G>A (p.Leu679=) c.2307G>A (p.Leu769=) c.2214G>A (p.Leu738=) c.2208G>A (p.Leu736=) c.*92G>A (n.*92G>A) n.3104G>A n.3055G>A n.2960G>A n.3005G>A n.3100G>A n.3140G>A n.2125G>A c.2151G>A (p.Leu717=) c.2115G>A (p.Leu705=) n.2272G>A n.2269G>A n.2312G>A n.2273G>A n.2231G>A n.2276G>A c.2082G>A (p.Leu694=) c.1872G>A (p.Leu624=) n.2836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49684035A>G | CA352882424 | MST1 | c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.579T>C n.2226T>C n.4093T>C n.1947T>C c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.2213T>C (p.Leu738Pro) c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.*91T>C (n.*91T>C) n.3103T>C n.3054T>C n.2959T>C n.3004T>C n.3099T>C n.3139T>C n.2124T>C c.2150T>C (p.Leu717Pro) c.2114T>C (p.Leu705Pro) n.2271T>C n.2268T>C n.2311T>C n.2272T>C n.2230T>C n.2275T>C c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) n.2835T>C | |
| 3 | g.49684035A>T | CA352882434 | MST1 | c.2171T>A (p.Leu724Gln) c.579T>A n.2226T>A n.4093T>A n.1947T>A c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.2306T>A (p.Leu769Gln) c.2213T>A (p.Leu738Gln) c.2207T>A (p.Leu736Gln) c.*91T>A (n.*91T>A) n.3103T>A n.3054T>A n.2959T>A n.3004T>A n.3099T>A n.3139T>A n.2124T>A c.2150T>A (p.Leu717Gln) c.2114T>A (p.Leu705Gln) n.2271T>A n.2268T>A n.2311T>A n.2272T>A n.2230T>A n.2275T>A c.2081T>A (p.Leu694Gln) c.1871T>A (p.Leu624Gln) n.2835T>A | |
| 3 | g.49684036del | CA2665748295 | MST1 | c.2170del (p.Leu724TrpfsTer21) c.578del n.2225del n.4092del n.1946del c.2035del (p.Leu679TrpfsTer21) c.2305del (p.Leu769TrpfsTer21) c.2212del (p.Leu738TrpfsTer21) c.2206del (p.Leu736TrpfsTer21) c.*90del (n.*90del) n.3102del n.3053del n.2958del n.3003del n.3098del n.3138del n.2123del c.2149del (p.Leu717TrpfsTer21) c.2113del (p.Leu705TrpfsTer21) n.2270del n.2267del n.2310del n.2271del n.2229del n.2274del c.2080del (p.Leu694TrpfsTer21) c.1870del (p.Leu624TrpfsTer21) n.2834del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684036G>A | CA433664308 | MST1 | c.2170C>T (p.Leu724=) c.578C>T n.2225C>T n.4092C>T n.1946C>T c.2035C>T (p.Leu679=) c.2305C>T (p.Leu769=) c.2212C>T (p.Leu738=) c.2206C>T (p.Leu736=) c.*90C>T (n.*90C>T) n.3102C>T n.3053C>T n.2958C>T n.3003C>T n.3098C>T n.3138C>T n.2123C>T c.2149C>T (p.Leu717=) c.2113C>T (p.Leu705=) n.2270C>T n.2267C>T n.2310C>T n.2271C>T n.2229C>T n.2274C>T c.2080C>T (p.Leu694=) c.1870C>T (p.Leu624=) n.2834C>T | |
| 3 | g.49684036G>C | CA352882439 | MST1 | c.2170C>G (p.Leu724Val) c.578C>G n.2225C>G n.4092C>G n.1946C>G c.2035C>G (p.Leu679Val) c.2305C>G (p.Leu769Val) c.2212C>G (p.Leu738Val) c.2206C>G (p.Leu736Val) c.*90C>G (n.*90C>G) n.3102C>G n.3053C>G n.2958C>G n.3003C>G n.3098C>G n.3138C>G n.2123C>G c.2149C>G (p.Leu717Val) c.2113C>G (p.Leu705Val) n.2270C>G n.2267C>G n.2310C>G n.2271C>G n.2229C>G n.2274C>G c.2080C>G (p.Leu694Val) c.1870C>G (p.Leu624Val) n.2834C>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.49684037T>A | CA352882444 | MST1 | c.2169A>T (p.Arg723Ser) c.577A>T n.2224A>T n.4091A>T n.1945A>T c.2034A>T (p.Arg678Ser) c.2304A>T (p.Arg768Ser) c.2211A>T (p.Arg737Ser) c.2205A>T (p.Arg735Ser) c.*89A>T (n.*89A>T) n.3101A>T n.3052A>T n.2957A>T n.3002A>T n.3097A>T n.3137A>T n.2122A>T c.2148A>T (p.Arg716Ser) c.2112A>T (p.Arg704Ser) n.2269A>T n.2266A>T n.2309A>T n.2270A>T n.2228A>T n.2273A>T c.2079A>T (p.Arg693Ser) c.1869A>T (p.Arg623Ser) n.2833A>T | |
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| 3 | g.49684038C>T | CA352882453 | MST1 | c.2168G>A (p.Arg723Lys) c.576G>A n.2223G>A n.4090G>A n.1944G>A c.2033G>A (p.Arg678Lys) c.2303G>A (p.Arg768Lys) c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.2204G>A (p.Arg735Lys) c.*88G>A (n.*88G>A) n.3100G>A n.3051G>A n.2956G>A n.3001G>A n.3096G>A n.3136G>A n.2121G>A c.2147G>A (p.Arg716Lys) c.2111G>A (p.Arg704Lys) n.2268G>A n.2265G>A n.2308G>A n.2269G>A n.2227G>A n.2272G>A c.2078G>A (p.Arg693Lys) c.1868G>A (p.Arg623Lys) n.2832G>A | dbSNP |
| 3 | g.49684039T>A | CA352882456 | MST1 | c.2167A>T (p.Arg723Ter) c.575A>T n.2222A>T n.4089A>T n.1943A>T c.2032A>T (p.Arg678Ter) c.2302A>T (p.Arg768Ter) c.2209A>T (p.Arg737Ter) c.2203A>T (p.Arg735Ter) c.*87A>T (n.*87A>T) n.3099A>T n.3050A>T n.2955A>T n.3000A>T n.3095A>T n.3135A>T n.2120A>T c.2146A>T (p.Arg716Ter) c.2110A>T (p.Arg704Ter) n.2267A>T n.2264A>T n.2307A>T n.2268A>T n.2226A>T n.2271A>T c.2077A>T (p.Arg693Ter) c.1867A>T (p.Arg623Ter) n.2831A>T | |
| 3 | g.49684039T>C | CA352882458 | MST1 | c.2167A>G (p.Arg723Gly) c.575A>G n.2222A>G n.4089A>G n.1943A>G c.2032A>G (p.Arg678Gly) c.2302A>G (p.Arg768Gly) c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.2203A>G (p.Arg735Gly) c.*87A>G (n.*87A>G) n.3099A>G n.3050A>G n.2955A>G n.3000A>G n.3095A>G n.3135A>G n.2120A>G c.2146A>G (p.Arg716Gly) c.2110A>G (p.Arg704Gly) n.2267A>G n.2264A>G n.2307A>G n.2268A>G n.2226A>G n.2271A>G c.2077A>G (p.Arg693Gly) c.1867A>G (p.Arg623Gly) n.2831A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684039T>G | CA433664310 | MST1 | c.2167A>C (p.Arg723=) c.575A>C n.2222A>C n.4089A>C n.1943A>C c.2032A>C (p.Arg678=) c.2302A>C (p.Arg768=) c.2209A>C (p.Arg737=) c.2203A>C (p.Arg735=) c.*87A>C (n.*87A>C) n.3099A>C n.3050A>C n.2955A>C n.3000A>C n.3095A>C n.3135A>C n.2120A>C c.2146A>C (p.Arg716=) c.2110A>C (p.Arg704=) n.2267A>C n.2264A>C n.2307A>C n.2268A>C n.2226A>C n.2271A>C c.2077A>C (p.Arg693=) c.1867A>C (p.Arg623=) n.2831A>C | |
| 3 | g.49684039T= | CA1363603380 | MST1 | c.2167A= (p.Arg723=) c.575A= n.2222A= n.4089A= n.1943A= c.2032A= (p.Arg678=) c.2302A= (p.Arg768=) c.2209A= (p.Arg737=) c.2203A= (p.Arg735=) c.*87A= (n.*87A=) n.3099A= n.3050A= n.2955A= n.3000A= n.3095A= n.3135A= n.2120A= c.2146A= (p.Arg716=) c.2110A= (p.Arg704=) n.2267A= n.2264A= n.2307A= n.2268A= n.2226A= n.2271A= c.2077A= (p.Arg693=) c.1867A= (p.Arg623=) n.2831A= | |
| 3 | g.49684040C>A | CA352882460 | MST1 | c.2166G>T (p.Met722Ile) c.574G>T n.2221G>T n.4088G>T n.1942G>T c.2031G>T (p.Met677Ile) c.2301G>T (p.Met767Ile) c.2208G>T (p.Met736Ile) c.2202G>T (p.Met734Ile) c.*86G>T (n.*86G>T) n.3098G>T n.3049G>T n.2954G>T n.2999G>T n.3094G>T n.3134G>T n.2119G>T c.2145G>T (p.Met715Ile) c.2109G>T (p.Met703Ile) n.2266G>T n.2263G>T n.2306G>T n.2267G>T n.2225G>T n.2270G>T c.2076G>T (p.Met692Ile) c.1866G>T (p.Met622Ile) n.2830G>T | |
| 3 | g.49684040C= | CA1363603381 | MST1 | c.2166G= (p.Met722=) c.574G= n.2221G= n.4088G= n.1942G= c.2031G= (p.Met677=) c.2301G= (p.Met767=) c.2208G= (p.Met736=) c.2202G= (p.Met734=) c.*86G= (n.*86G=) n.3098G= n.3049G= n.2954G= n.2999G= n.3094G= n.3134G= n.2119G= c.2145G= (p.Met715=) c.2109G= (p.Met703=) n.2266G= n.2263G= n.2306G= n.2267G= n.2225G= n.2270G= c.2076G= (p.Met692=) c.1866G= (p.Met622=) n.2830G= | |
| 3 | g.49684040C>G | CA352882461 | MST1 | c.2166G>C (p.Met722Ile) c.574G>C n.2221G>C n.4088G>C n.1942G>C c.2031G>C (p.Met677Ile) c.2301G>C (p.Met767Ile) c.2208G>C (p.Met736Ile) c.2202G>C (p.Met734Ile) c.*86G>C (n.*86G>C) n.3098G>C n.3049G>C n.2954G>C n.2999G>C n.3094G>C n.3134G>C n.2119G>C c.2145G>C (p.Met715Ile) c.2109G>C (p.Met703Ile) n.2266G>C n.2263G>C n.2306G>C n.2267G>C n.2225G>C n.2270G>C c.2076G>C (p.Met692Ile) c.1866G>C (p.Met622Ile) n.2830G>C | |
| 3 | g.49684040C>T | CA352882463 | MST1 | c.2166G>A (p.Met722Ile) c.574G>A n.2221G>A n.4088G>A n.1942G>A c.2031G>A (p.Met677Ile) c.2301G>A (p.Met767Ile) c.2208G>A (p.Met736Ile) c.2202G>A (p.Met734Ile) c.*86G>A (n.*86G>A) n.3098G>A n.3049G>A n.2954G>A n.2999G>A n.3094G>A n.3134G>A n.2119G>A c.2145G>A (p.Met715Ile) c.2109G>A (p.Met703Ile) n.2266G>A n.2263G>A n.2306G>A n.2267G>A n.2225G>A n.2270G>A c.2076G>A (p.Met692Ile) c.1866G>A (p.Met622Ile) n.2830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684041A>C | CA352882465 | MST1 | c.2165T>G (p.Met722Arg) c.573T>G n.2220T>G n.4087T>G n.1941T>G c.2030T>G (p.Met677Arg) c.2300T>G (p.Met767Arg) c.2207T>G (p.Met736Arg) c.2201T>G (p.Met734Arg) c.*85T>G (n.*85T>G) n.3097T>G n.3048T>G n.2953T>G n.2998T>G n.3093T>G n.3133T>G n.2118T>G c.2144T>G (p.Met715Arg) c.2108T>G (p.Met703Arg) n.2265T>G n.2262T>G n.2305T>G n.2266T>G n.2224T>G n.2269T>G c.2075T>G (p.Met692Arg) c.1865T>G (p.Met622Arg) n.2829T>G | |
| 3 | g.49684041A>G | CA352882467 | MST1 | c.2165T>C (p.Met722Thr) c.573T>C n.2220T>C n.4087T>C n.1941T>C c.2030T>C (p.Met677Thr) c.2300T>C (p.Met767Thr) c.2207T>C (p.Met736Thr) c.2201T>C (p.Met734Thr) c.*85T>C (n.*85T>C) n.3097T>C n.3048T>C n.2953T>C n.2998T>C n.3093T>C n.3133T>C n.2118T>C c.2144T>C (p.Met715Thr) c.2108T>C (p.Met703Thr) n.2265T>C n.2262T>C n.2305T>C n.2266T>C n.2224T>C n.2269T>C c.2075T>C (p.Met692Thr) c.1865T>C (p.Met622Thr) n.2829T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49684041A>T | CA352882468 | MST1 | c.2165T>A (p.Met722Lys) c.573T>A n.2220T>A n.4087T>A n.1941T>A c.2030T>A (p.Met677Lys) c.2300T>A (p.Met767Lys) c.2207T>A (p.Met736Lys) c.2201T>A (p.Met734Lys) c.*85T>A (n.*85T>A) n.3097T>A n.3048T>A n.2953T>A n.2998T>A n.3093T>A n.3133T>A n.2118T>A c.2144T>A (p.Met715Lys) c.2108T>A (p.Met703Lys) n.2265T>A n.2262T>A n.2305T>A n.2266T>A n.2224T>A n.2269T>A c.2075T>A (p.Met692Lys) c.1865T>A (p.Met622Lys) n.2829T>A | |
| 3 | g.49684041_49684049delinsATGACCTTG | CA1363603382 | MST1 | c.2157_2165delinsCAAGGTCAT (p.His719=) c.565_573delinsCAAGGTCAT n.2212_2220delinsCAAGGTCAT n.4079_4087delinsCAAGGTCAT n.1933_1941delinsCAAGGTCAT c.2022_2030delinsCAAGGTCAT (p.His674=) c.2292_2300delinsCAAGGTCAT (p.His764=) c.2199_2207delinsCAAGGTCAT (p.His733=) c.2193_2201delinsCAAGGTCAT (p.His731=) c.*77_*85delinsCAAGGTCAT (n.*77_*85delinsCAAGGTCAT) n.3089_3097delinsCAAGGTCAT n.3040_3048delinsCAAGGTCAT n.2945_2953delinsCAAGGTCAT n.2990_2998delinsCAAGGTCAT n.3085_3093delinsCAAGGTCAT n.3125_3133delinsCAAGGTCAT n.2110_2118delinsCAAGGTCAT c.2136_2144delinsCAAGGTCAT (p.His712=) c.2100_2108delinsCAAGGTCAT (p.His700=) n.2257_2265delinsCAAGGTCAT n.2254_2262delinsCAAGGTCAT n.2297_2305delinsCAAGGTCAT n.2258_2266delinsCAAGGTCAT n.2216_2224delinsCAAGGTCAT n.2261_2269delinsCAAGGTCAT c.2067_2075delinsCAAGGTCAT (p.His689=) c.1857_1865delinsCAAGGTCAT (p.His619=) n.2821_2829delinsCAAGGTCAT | |
| 3 | g.49684042T>A | CA352882474 | MST1 | c.2164A>T (p.Met722Leu) c.572A>T n.2219A>T n.4086A>T n.1940A>T c.2029A>T (p.Met677Leu) c.2299A>T (p.Met767Leu) c.2206A>T (p.Met736Leu) c.2200A>T (p.Met734Leu) c.*84A>T (n.*84A>T) n.3096A>T n.3047A>T n.2952A>T n.2997A>T n.3092A>T n.3132A>T n.2117A>T c.2143A>T (p.Met715Leu) c.2107A>T (p.Met703Leu) n.2264A>T n.2261A>T n.2304A>T n.2265A>T n.2223A>T n.2268A>T c.2074A>T (p.Met692Leu) c.1864A>T (p.Met622Leu) n.2828A>T | |
| 3 | g.49684042T>C | CA352882472 | MST1 | c.2164A>G (p.Met722Val) c.572A>G n.2219A>G n.4086A>G n.1940A>G c.2029A>G (p.Met677Val) c.2299A>G (p.Met767Val) c.2206A>G (p.Met736Val) c.2200A>G (p.Met734Val) c.*84A>G (n.*84A>G) n.3096A>G n.3047A>G n.2952A>G n.2997A>G n.3092A>G n.3132A>G n.2117A>G c.2143A>G (p.Met715Val) c.2107A>G (p.Met703Val) n.2264A>G n.2261A>G n.2304A>G n.2265A>G n.2223A>G n.2268A>G c.2074A>G (p.Met692Val) c.1864A>G (p.Met622Val) n.2828A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684042T>G | CA352882476 | MST1 | c.2164A>C (p.Met722Leu) c.572A>C n.2219A>C n.4086A>C n.1940A>C c.2029A>C (p.Met677Leu) c.2299A>C (p.Met767Leu) c.2206A>C (p.Met736Leu) c.2200A>C (p.Met734Leu) c.*84A>C (n.*84A>C) n.3096A>C n.3047A>C n.2952A>C n.2997A>C n.3092A>C n.3132A>C n.2117A>C c.2143A>C (p.Met715Leu) c.2107A>C (p.Met703Leu) n.2264A>C n.2261A>C n.2304A>C n.2265A>C n.2223A>C n.2268A>C c.2074A>C (p.Met692Leu) c.1864A>C (p.Met622Leu) n.2828A>C | |
| 3 | g.49684045_49684052del | CA2402389 | MST1 | c.2157_2164del (p.Lys720GlufsTer?) c.565_572del n.2212_2219del n.4079_4086del n.1933_1940del c.2022_2029del (p.Lys675GlufsTer?) c.2292_2299del (p.Lys765GlufsTer?) c.2199_2206del (p.Lys734GlufsTer?) c.2193_2200del (p.Lys732GlufsTer?) c.*77_*84del (n.*77_*84del) n.3089_3096del n.3040_3047del n.2945_2952del n.2990_2997del n.3085_3092del n.3125_3132del n.2110_2117del c.2136_2143del (p.Lys713GlufsTer?) c.2100_2107del (p.Lys701GlufsTer?) n.2257_2264del n.2254_2261del n.2297_2304del n.2258_2265del n.2216_2223del n.2261_2268del c.2067_2074del (p.Lys690GlufsTer?) c.1857_1864del (p.Lys620GlufsTer?) n.2821_2828del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49684044A>G | CA352882479 | MST1 | c.2162T>C (p.Val721Ala) c.570T>C n.2217T>C n.4084T>C n.1938T>C c.2027T>C (p.Val676Ala) c.2297T>C (p.Val766Ala) c.2204T>C (p.Val735Ala) c.2198T>C (p.Val733Ala) c.*82T>C (n.*82T>C) n.3094T>C n.3045T>C n.2950T>C n.2995T>C n.3090T>C n.3130T>C n.2115T>C c.2141T>C (p.Val714Ala) c.2105T>C (p.Val702Ala) n.2262T>C n.2259T>C n.2302T>C n.2263T>C n.2221T>C n.2266T>C c.2072T>C (p.Val691Ala) c.1862T>C (p.Val621Ala) n.2826T>C | |
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| 3 | g.49684045C>T | CA352882488 | MST1 | c.2161G>A (p.Val721Ile) c.569G>A n.2216G>A n.4083G>A n.1937G>A c.2026G>A (p.Val676Ile) c.2296G>A (p.Val766Ile) c.2203G>A (p.Val735Ile) c.2197G>A (p.Val733Ile) c.*81G>A (n.*81G>A) n.3093G>A n.3044G>A n.2949G>A n.2994G>A n.3089G>A n.3129G>A n.2114G>A c.2140G>A (p.Val714Ile) c.2104G>A (p.Val702Ile) n.2261G>A n.2258G>A n.2301G>A n.2262G>A n.2220G>A n.2265G>A c.2071G>A (p.Val691Ile) c.1861G>A (p.Val621Ile) n.2825G>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.49684060C>T | CA352882552 | MST1 | c.2146G>A (p.Asp716Asn) c.554G>A n.2201G>A n.4068G>A n.1922G>A n.912G>A c.2011G>A (p.Asp671Asn) c.2281G>A (p.Asp761Asn) c.2188G>A (p.Asp730Asn) c.2182G>A (p.Asp728Asn) c.*66G>A (n.*66G>A) n.3078G>A n.3029G>A n.2934G>A n.2979G>A n.3074G>A n.3114G>A n.2099G>A c.2125G>A (p.Asp709Asn) c.2089G>A (p.Asp697Asn) n.2246G>A n.2243G>A n.2286G>A n.2247G>A n.2205G>A n.2250G>A c.2056G>A (p.Asp686Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) n.2810G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684061C>A | CA433664318 | MST1 | c.2145G>T (p.Val715=) c.553G>T n.2200G>T n.4067G>T n.1921G>T n.911G>T c.2010G>T (p.Val670=) c.2280G>T (p.Val760=) c.2187G>T (p.Val729=) c.2181G>T (p.Val727=) c.*65G>T (n.*65G>T) n.3077G>T n.3028G>T n.2933G>T n.2978G>T n.3073G>T n.3113G>T n.2098G>T c.2124G>T (p.Val708=) c.2088G>T (p.Val696=) n.2245G>T n.2242G>T n.2285G>T n.2246G>T n.2204G>T n.2249G>T c.2055G>T (p.Val685=) c.1845G>T (p.Val615=) n.2809G>T | |
| 3 | g.49684061C= | CA1363603391 | MST1 | c.2145G= (p.Val715=) c.553G= n.2200G= n.4067G= n.1921G= n.911G= c.2010G= (p.Val670=) c.2280G= (p.Val760=) c.2187G= (p.Val729=) c.2181G= (p.Val727=) c.*65G= (n.*65G=) n.3077G= n.3028G= n.2933G= n.2978G= n.3073G= n.3113G= n.2098G= c.2124G= (p.Val708=) c.2088G= (p.Val696=) n.2245G= n.2242G= n.2285G= n.2246G= n.2204G= n.2249G= c.2055G= (p.Val685=) c.1845G= (p.Val615=) n.2809G= | |
| 3 | g.49684061C>G | CA433664319 | MST1 | c.2145G>C (p.Val715=) c.553G>C n.2200G>C n.4067G>C n.1921G>C n.911G>C c.2010G>C (p.Val670=) c.2280G>C (p.Val760=) c.2187G>C (p.Val729=) c.2181G>C (p.Val727=) c.*65G>C (n.*65G>C) n.3077G>C n.3028G>C n.2933G>C n.2978G>C n.3073G>C n.3113G>C n.2098G>C c.2124G>C (p.Val708=) c.2088G>C (p.Val696=) n.2245G>C n.2242G>C n.2285G>C n.2246G>C n.2204G>C n.2249G>C c.2055G>C (p.Val685=) c.1845G>C (p.Val615=) n.2809G>C | |
| 3 | g.49684061C>T | CA2402393 | MST1 | c.2145G>A (p.Val715=) c.553G>A n.2200G>A n.4067G>A n.1921G>A n.911G>A c.2010G>A (p.Val670=) c.2280G>A (p.Val760=) c.2187G>A (p.Val729=) c.2181G>A (p.Val727=) c.*65G>A (n.*65G>A) n.3077G>A n.3028G>A n.2933G>A n.2978G>A n.3073G>A n.3113G>A n.2098G>A c.2124G>A (p.Val708=) c.2088G>A (p.Val696=) n.2245G>A n.2242G>A n.2285G>A n.2246G>A n.2204G>A n.2249G>A c.2055G>A (p.Val685=) c.1845G>A (p.Val615=) n.2809G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49684062A>G | CA352882558 | MST1 | c.2144T>C (p.Val715Ala) c.552T>C n.2199T>C n.4066T>C n.1920T>C n.910T>C c.2009T>C (p.Val670Ala) c.2279T>C (p.Val760Ala) c.2186T>C (p.Val729Ala) c.2180T>C (p.Val727Ala) c.*64T>C (n.*64T>C) n.3076T>C n.3027T>C n.2932T>C n.2977T>C n.3072T>C n.3112T>C n.2097T>C c.2123T>C (p.Val708Ala) c.2087T>C (p.Val696Ala) n.2244T>C n.2241T>C n.2284T>C n.2245T>C n.2203T>C n.2248T>C c.2054T>C (p.Val685Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) n.2808T>C | |
| 3 | g.49684062A>T | CA352882560 | MST1 | c.2144T>A (p.Val715Glu) c.552T>A n.2199T>A n.4066T>A n.1920T>A n.910T>A c.2009T>A (p.Val670Glu) c.2279T>A (p.Val760Glu) c.2186T>A (p.Val729Glu) c.2180T>A (p.Val727Glu) c.*64T>A (n.*64T>A) n.3076T>A n.3027T>A n.2932T>A n.2977T>A n.3072T>A n.3112T>A n.2097T>A c.2123T>A (p.Val708Glu) c.2087T>A (p.Val696Glu) n.2244T>A n.2241T>A n.2284T>A n.2245T>A n.2203T>A n.2248T>A c.2054T>A (p.Val685Glu) c.1844T>A (p.Val615Glu) n.2808T>A | |
| 3 | g.49684063C>A | CA352882563 | MST1 | c.2143G>T (p.Val715Leu) c.551G>T n.2198G>T n.4065G>T n.1919G>T n.909G>T c.2008G>T (p.Val670Leu) c.2278G>T (p.Val760Leu) c.2185G>T (p.Val729Leu) c.2179G>T (p.Val727Leu) c.*63G>T (n.*63G>T) n.3075G>T n.3026G>T n.2931G>T n.2976G>T n.3071G>T n.3111G>T n.2096G>T c.2122G>T (p.Val708Leu) c.2086G>T (p.Val696Leu) n.2243G>T n.2240G>T n.2283G>T n.2244G>T n.2202G>T n.2247G>T c.2053G>T (p.Val685Leu) c.1843G>T (p.Val615Leu) n.2807G>T | |
| 3 | g.49684063C= | CA1363603393 | MST1 | c.2143G= (p.Val715=) c.551G= n.2198G= n.4065G= n.1919G= n.909G= c.2008G= (p.Val670=) c.2278G= (p.Val760=) c.2185G= (p.Val729=) c.2179G= (p.Val727=) c.*63G= (n.*63G=) n.3075G= n.3026G= n.2931G= n.2976G= n.3071G= n.3111G= n.2096G= c.2122G= (p.Val708=) c.2086G= (p.Val696=) n.2243G= n.2240G= n.2283G= n.2244G= n.2202G= n.2247G= c.2053G= (p.Val685=) c.1843G= (p.Val615=) n.2807G= | |
| 3 | g.49684063C>G | CA352882564 | MST1 | c.2143G>C (p.Val715Leu) c.551G>C n.2198G>C n.4065G>C n.1919G>C n.909G>C c.2008G>C (p.Val670Leu) c.2278G>C (p.Val760Leu) c.2185G>C (p.Val729Leu) c.2179G>C (p.Val727Leu) c.*63G>C (n.*63G>C) n.3075G>C n.3026G>C n.2931G>C n.2976G>C n.3071G>C n.3111G>C n.2096G>C c.2122G>C (p.Val708Leu) c.2086G>C (p.Val696Leu) n.2243G>C n.2240G>C n.2283G>C n.2244G>C n.2202G>C n.2247G>C c.2053G>C (p.Val685Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) n.2807G>C | |
| 3 | g.49684063C>T | CA352882565 | MST1 | c.2143G>A (p.Val715Met) c.551G>A n.2198G>A n.4065G>A n.1919G>A n.909G>A c.2008G>A (p.Val670Met) c.2278G>A (p.Val760Met) c.2185G>A (p.Val729Met) c.2179G>A (p.Val727Met) c.*63G>A (n.*63G>A) n.3075G>A n.3026G>A n.2931G>A n.2976G>A n.3071G>A n.3111G>A n.2096G>A c.2122G>A (p.Val708Met) c.2086G>A (p.Val696Met) n.2243G>A n.2240G>A n.2283G>A n.2244G>A n.2202G>A n.2247G>A c.2053G>A (p.Val685Met) c.1843G>A (p.Val615Met) n.2807G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.49684064A>G | CA433664320 | MST1 | c.2142T>C (p.Phe714=) c.550T>C n.2197T>C n.4064T>C n.1918T>C n.908T>C c.2007T>C (p.Phe669=) c.2277T>C (p.Phe759=) c.2184T>C (p.Phe728=) c.2178T>C (p.Phe726=) c.*62T>C (n.*62T>C) n.3074T>C n.3025T>C n.2930T>C n.2975T>C n.3070T>C n.3110T>C n.2095T>C c.2121T>C (p.Phe707=) c.2085T>C (p.Phe695=) n.2242T>C n.2239T>C n.2282T>C n.2243T>C n.2201T>C n.2246T>C c.2052T>C (p.Phe684=) c.1842T>C (p.Phe614=) n.2806T>C | |
| 3 | g.49684064A>T | CA352882570 | MST1 | c.2142T>A (p.Phe714Leu) c.550T>A n.2197T>A n.4064T>A n.1918T>A n.908T>A c.2007T>A (p.Phe669Leu) c.2277T>A (p.Phe759Leu) c.2184T>A (p.Phe728Leu) c.2178T>A (p.Phe726Leu) c.*62T>A (n.*62T>A) n.3074T>A n.3025T>A n.2930T>A n.2975T>A n.3070T>A n.3110T>A n.2095T>A c.2121T>A (p.Phe707Leu) c.2085T>A (p.Phe695Leu) n.2242T>A n.2239T>A n.2282T>A n.2243T>A n.2201T>A n.2246T>A c.2052T>A (p.Phe684Leu) c.1842T>A (p.Phe614Leu) n.2806T>A | |
| 3 | g.49684065_49684072del | CA2402394 | MST1 | c.2135_2142del (p.Ser712CysfsTer?) c.543_550del n.2190_2197del n.4057_4064del n.1911_1918del n.901_908del c.2000_2007del (p.Ser667CysfsTer?) c.2270_2277del (p.Ser757CysfsTer?) c.2177_2184del (p.Ser726CysfsTer?) c.2171_2178del (p.Ser724CysfsTer?) c.*55_*62del (n.*55_*62del) n.3067_3074del n.3018_3025del n.2923_2930del n.2968_2975del n.3063_3070del n.3103_3110del n.2088_2095del c.2114_2121del (p.Ser705CysfsTer?) c.2078_2085del (p.Ser693CysfsTer?) n.2235_2242del n.2232_2239del n.2275_2282del n.2236_2243del n.2194_2201del n.2239_2246del c.2045_2052del (p.Ser682CysfsTer?) c.1835_1842del (p.Ser612CysfsTer?) n.2799_2806del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684065A= | CA1363603394 | MST1 | c.2141T= (p.Phe714=) c.549T= n.2196T= n.4063T= n.1917T= n.907T= c.2006T= (p.Phe669=) c.2276T= (p.Phe759=) c.2183T= (p.Phe728=) c.2177T= (p.Phe726=) c.*61T= (n.*61T=) n.3073T= n.3024T= n.2929T= n.2974T= n.3069T= n.3109T= n.2094T= c.2120T= (p.Phe707=) c.2084T= (p.Phe695=) n.2241T= n.2238T= n.2281T= n.2242T= n.2200T= n.2245T= c.2051T= (p.Phe684=) c.1841T= (p.Phe614=) n.2805T= | |
| 3 | g.49684065A>C | CA352882571 | MST1 | c.2141T>G (p.Phe714Cys) c.549T>G n.2196T>G n.4063T>G n.1917T>G n.907T>G c.2006T>G (p.Phe669Cys) c.2276T>G (p.Phe759Cys) c.2183T>G (p.Phe728Cys) c.2177T>G (p.Phe726Cys) c.*61T>G (n.*61T>G) n.3073T>G n.3024T>G n.2929T>G n.2974T>G n.3069T>G n.3109T>G n.2094T>G c.2120T>G (p.Phe707Cys) c.2084T>G (p.Phe695Cys) n.2241T>G n.2238T>G n.2281T>G n.2242T>G n.2200T>G n.2245T>G c.2051T>G (p.Phe684Cys) c.1841T>G (p.Phe614Cys) n.2805T>G | |
| 3 | g.49684065A>G | CA2402395 | MST1 | c.2141T>C (p.Phe714Ser) c.549T>C n.2196T>C n.4063T>C n.1917T>C n.907T>C c.2006T>C (p.Phe669Ser) c.2276T>C (p.Phe759Ser) c.2183T>C (p.Phe728Ser) c.2177T>C (p.Phe726Ser) c.*61T>C (n.*61T>C) n.3073T>C n.3024T>C n.2929T>C n.2974T>C n.3069T>C n.3109T>C n.2094T>C c.2120T>C (p.Phe707Ser) c.2084T>C (p.Phe695Ser) n.2241T>C n.2238T>C n.2281T>C n.2242T>C n.2200T>C n.2245T>C c.2051T>C (p.Phe684Ser) c.1841T>C (p.Phe614Ser) n.2805T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684065A>T | CA352882573 | MST1 | c.2141T>A (p.Phe714Tyr) c.549T>A n.2196T>A n.4063T>A n.1917T>A n.907T>A c.2006T>A (p.Phe669Tyr) c.2276T>A (p.Phe759Tyr) c.2183T>A (p.Phe728Tyr) c.2177T>A (p.Phe726Tyr) c.*61T>A (n.*61T>A) n.3073T>A n.3024T>A n.2929T>A n.2974T>A n.3069T>A n.3109T>A n.2094T>A c.2120T>A (p.Phe707Tyr) c.2084T>A (p.Phe695Tyr) n.2241T>A n.2238T>A n.2281T>A n.2242T>A n.2200T>A n.2245T>A c.2051T>A (p.Phe684Tyr) c.1841T>A (p.Phe614Tyr) n.2805T>A | |
| 3 | g.49684065_49684067delinsAAC | CA1363603395 | MST1 | c.2139_2141delinsGTT (p.Val713=) c.547_549delinsGTT n.2194_2196delinsGTT n.4061_4063delinsGTT n.1915_1917delinsGTT n.905_907delinsGTT c.2004_2006delinsGTT (p.Val668=) c.2274_2276delinsGTT (p.Val758=) c.2181_2183delinsGTT (p.Val727=) c.2175_2177delinsGTT (p.Val725=) c.*59_*61delinsGTT (n.*59_*61delinsGTT) n.3071_3073delinsGTT n.3022_3024delinsGTT n.2927_2929delinsGTT n.2972_2974delinsGTT n.3067_3069delinsGTT n.3107_3109delinsGTT n.2092_2094delinsGTT c.2118_2120delinsGTT (p.Val706=) c.2082_2084delinsGTT (p.Val694=) n.2239_2241delinsGTT n.2236_2238delinsGTT n.2279_2281delinsGTT n.2240_2242delinsGTT n.2198_2200delinsGTT n.2243_2245delinsGTT c.2049_2051delinsGTT (p.Val683=) c.1839_1841delinsGTT (p.Val613=) n.2803_2805delinsGTT | |
| 3 | g.49684066A>C | CA352882578 | MST1 | c.2140T>G (p.Phe714Val) c.548T>G n.2195T>G n.4062T>G n.1916T>G n.906T>G c.2005T>G (p.Phe669Val) c.2275T>G (p.Phe759Val) c.2182T>G (p.Phe728Val) c.2176T>G (p.Phe726Val) c.*60T>G (n.*60T>G) n.3072T>G n.3023T>G n.2928T>G n.2973T>G n.3068T>G n.3108T>G n.2093T>G c.2119T>G (p.Phe707Val) c.2083T>G (p.Phe695Val) n.2240T>G n.2237T>G n.2280T>G n.2241T>G n.2199T>G n.2244T>G c.2050T>G (p.Phe684Val) c.1840T>G (p.Phe614Val) n.2804T>G | |
| 3 | g.49684066A>G | CA352882577 | MST1 | c.2140T>C (p.Phe714Leu) c.548T>C n.2195T>C n.4062T>C n.1916T>C n.906T>C c.2005T>C (p.Phe669Leu) c.2275T>C (p.Phe759Leu) c.2182T>C (p.Phe728Leu) c.2176T>C (p.Phe726Leu) c.*60T>C (n.*60T>C) n.3072T>C n.3023T>C n.2928T>C n.2973T>C n.3068T>C n.3108T>C n.2093T>C c.2119T>C (p.Phe707Leu) c.2083T>C (p.Phe695Leu) n.2240T>C n.2237T>C n.2280T>C n.2241T>C n.2199T>C n.2244T>C c.2050T>C (p.Phe684Leu) c.1840T>C (p.Phe614Leu) n.2804T>C | |
| 3 | g.49684066A>T | CA352882575 | MST1 | c.2140T>A (p.Phe714Ile) c.548T>A n.2195T>A n.4062T>A n.1916T>A n.906T>A c.2005T>A (p.Phe669Ile) c.2275T>A (p.Phe759Ile) c.2182T>A (p.Phe728Ile) c.2176T>A (p.Phe726Ile) c.*60T>A (n.*60T>A) n.3072T>A n.3023T>A n.2928T>A n.2973T>A n.3068T>A n.3108T>A n.2093T>A c.2119T>A (p.Phe707Ile) c.2083T>A (p.Phe695Ile) n.2240T>A n.2237T>A n.2280T>A n.2241T>A n.2199T>A n.2244T>A c.2050T>A (p.Phe684Ile) c.1840T>A (p.Phe614Ile) n.2804T>A | |
| 3 | g.49684069_49684070del | CA543050324 | MST1 | c.2139_2140del (p.Phe714CysfsTer?) c.547_548del n.2194_2195del n.4061_4062del n.1915_1916del n.905_906del c.2004_2005del (p.Phe669CysfsTer?) c.2274_2275del (p.Phe759CysfsTer?) c.2181_2182del (p.Phe728CysfsTer?) c.2175_2176del (p.Phe726CysfsTer?) c.*59_*60del (n.*59_*60del) n.3071_3072del n.3022_3023del n.2927_2928del n.2972_2973del n.3067_3068del n.3107_3108del n.2092_2093del c.2118_2119del (p.Phe707CysfsTer?) c.2082_2083del (p.Phe695CysfsTer?) n.2239_2240del n.2236_2237del n.2279_2280del n.2240_2241del n.2198_2199del n.2243_2244del c.2049_2050del (p.Phe684CysfsTer?) c.1839_1840del (p.Phe614CysfsTer?) n.2803_2804del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684067C>A | CA433664321 | MST1 | c.2139G>T (p.Val713=) c.547G>T n.2194G>T n.4061G>T n.1915G>T n.905G>T c.2004G>T (p.Val668=) c.2274G>T (p.Val758=) c.2181G>T (p.Val727=) c.2175G>T (p.Val725=) c.*59G>T (n.*59G>T) n.3071G>T n.3022G>T n.2927G>T n.2972G>T n.3067G>T n.3107G>T n.2092G>T c.2118G>T (p.Val706=) c.2082G>T (p.Val694=) n.2239G>T n.2236G>T n.2279G>T n.2240G>T n.2198G>T n.2243G>T c.2049G>T (p.Val683=) c.1839G>T (p.Val613=) n.2803G>T | |
| 3 | g.49684067C= | CA1363603396 | MST1 | c.2139G= (p.Val713=) c.547G= n.2194G= n.4061G= n.1915G= n.905G= c.2004G= (p.Val668=) c.2274G= (p.Val758=) c.2181G= (p.Val727=) c.2175G= (p.Val725=) c.*59G= (n.*59G=) n.3071G= n.3022G= n.2927G= n.2972G= n.3067G= n.3107G= n.2092G= c.2118G= (p.Val706=) c.2082G= (p.Val694=) n.2239G= n.2236G= n.2279G= n.2240G= n.2198G= n.2243G= c.2049G= (p.Val683=) c.1839G= (p.Val613=) n.2803G= | |
| 3 | g.49684067C>G | CA433664322 | MST1 | c.2139G>C (p.Val713=) c.547G>C n.2194G>C n.4061G>C n.1915G>C n.905G>C c.2004G>C (p.Val668=) c.2274G>C (p.Val758=) c.2181G>C (p.Val727=) c.2175G>C (p.Val725=) c.*59G>C (n.*59G>C) n.3071G>C n.3022G>C n.2927G>C n.2972G>C n.3067G>C n.3107G>C n.2092G>C c.2118G>C (p.Val706=) c.2082G>C (p.Val694=) n.2239G>C n.2236G>C n.2279G>C n.2240G>C n.2198G>C n.2243G>C c.2049G>C (p.Val683=) c.1839G>C (p.Val613=) n.2803G>C | |
| 3 | g.49684067C>T | CA2402396 | MST1 | c.2139G>A (p.Val713=) c.547G>A n.2194G>A n.4061G>A n.1915G>A n.905G>A c.2004G>A (p.Val668=) c.2274G>A (p.Val758=) c.2181G>A (p.Val727=) c.2175G>A (p.Val725=) c.*59G>A (n.*59G>A) n.3071G>A n.3022G>A n.2927G>A n.2972G>A n.3067G>A n.3107G>A n.2092G>A c.2118G>A (p.Val706=) c.2082G>A (p.Val694=) n.2239G>A n.2236G>A n.2279G>A n.2240G>A n.2198G>A n.2243G>A c.2049G>A (p.Val683=) c.1839G>A (p.Val613=) n.2803G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684068A= | CA1363603397 | MST1 | c.2138T= (p.Val713=) c.546T= n.2193T= n.4060T= n.1914T= n.904T= c.2003T= (p.Val668=) c.2273T= (p.Val758=) c.2180T= (p.Val727=) c.2174T= (p.Val725=) c.*58T= (n.*58T=) n.3070T= n.3021T= n.2926T= n.2971T= n.3066T= n.3106T= n.2091T= c.2117T= (p.Val706=) c.2081T= (p.Val694=) n.2238T= n.2235T= n.2278T= n.2239T= n.2197T= n.2242T= c.2048T= (p.Val683=) c.1838T= (p.Val613=) n.2802T= | |
| 3 | g.49684068A>C | CA352882582 | MST1 | c.2138T>G (p.Val713Gly) c.546T>G n.2193T>G n.4060T>G n.1914T>G n.904T>G c.2003T>G (p.Val668Gly) c.2273T>G (p.Val758Gly) c.2180T>G (p.Val727Gly) c.2174T>G (p.Val725Gly) c.*58T>G (n.*58T>G) n.3070T>G n.3021T>G n.2926T>G n.2971T>G n.3066T>G n.3106T>G n.2091T>G c.2117T>G (p.Val706Gly) c.2081T>G (p.Val694Gly) n.2238T>G n.2235T>G n.2278T>G n.2239T>G n.2197T>G n.2242T>G c.2048T>G (p.Val683Gly) c.1838T>G (p.Val613Gly) n.2802T>G | |
| 3 | g.49684068A>G | CA352882584 | MST1 | c.2138T>C (p.Val713Ala) c.546T>C n.2193T>C n.4060T>C n.1914T>C n.904T>C c.2003T>C (p.Val668Ala) c.2273T>C (p.Val758Ala) c.2180T>C (p.Val727Ala) c.2174T>C (p.Val725Ala) c.*58T>C (n.*58T>C) n.3070T>C n.3021T>C n.2926T>C n.2971T>C n.3066T>C n.3106T>C n.2091T>C c.2117T>C (p.Val706Ala) c.2081T>C (p.Val694Ala) n.2238T>C n.2235T>C n.2278T>C n.2239T>C n.2197T>C n.2242T>C c.2048T>C (p.Val683Ala) c.1838T>C (p.Val613Ala) n.2802T>C | |
| 3 | g.49684068A>T | CA352882586 | MST1 | c.2138T>A (p.Val713Glu) c.546T>A n.2193T>A n.4060T>A n.1914T>A n.904T>A c.2003T>A (p.Val668Glu) c.2273T>A (p.Val758Glu) c.2180T>A (p.Val727Glu) c.2174T>A (p.Val725Glu) c.*58T>A (n.*58T>A) n.3070T>A n.3021T>A n.2926T>A n.2971T>A n.3066T>A n.3106T>A n.2091T>A c.2117T>A (p.Val706Glu) c.2081T>A (p.Val694Glu) n.2238T>A n.2235T>A n.2278T>A n.2239T>A n.2197T>A n.2242T>A c.2048T>A (p.Val683Glu) c.1838T>A (p.Val613Glu) n.2802T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49684069C>G | CA352882590 | MST1 | c.2137G>C (p.Val713Leu) c.545G>C n.2192G>C n.4059G>C n.1913G>C n.903G>C c.2002G>C (p.Val668Leu) c.2272G>C (p.Val758Leu) c.2179G>C (p.Val727Leu) c.2173G>C (p.Val725Leu) c.*57G>C (n.*57G>C) n.3069G>C n.3020G>C n.2925G>C n.2970G>C n.3065G>C n.3105G>C n.2090G>C c.2116G>C (p.Val706Leu) c.2080G>C (p.Val694Leu) n.2237G>C n.2234G>C n.2277G>C n.2238G>C n.2196G>C n.2241G>C c.2047G>C (p.Val683Leu) c.1837G>C (p.Val613Leu) n.2801G>C | |
| 3 | g.49684069C>T | CA352882592 | MST1 | c.2137G>A (p.Val713Met) c.545G>A n.2192G>A n.4059G>A n.1913G>A n.903G>A c.2002G>A (p.Val668Met) c.2272G>A (p.Val758Met) c.2179G>A (p.Val727Met) c.2173G>A (p.Val725Met) c.*57G>A (n.*57G>A) n.3069G>A n.3020G>A n.2925G>A n.2970G>A n.3065G>A n.3105G>A n.2090G>A c.2116G>A (p.Val706Met) c.2080G>A (p.Val694Met) n.2237G>A n.2234G>A n.2277G>A n.2238G>A n.2196G>A n.2241G>A c.2047G>A (p.Val683Met) c.1837G>A (p.Val613Met) n.2801G>A | |
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| 3 | g.49684070A>C | CA433664323 | MST1 | c.2136T>G (p.Ser712=) c.544T>G n.2191T>G n.4058T>G n.1912T>G n.902T>G c.2001T>G (p.Ser667=) c.2271T>G (p.Ser757=) c.2178T>G (p.Ser726=) c.2172T>G (p.Ser724=) c.*56T>G (n.*56T>G) n.3068T>G n.3019T>G n.2924T>G n.2969T>G n.3064T>G n.3104T>G n.2089T>G c.2115T>G (p.Ser705=) c.2079T>G (p.Ser693=) n.2236T>G n.2233T>G n.2276T>G n.2237T>G n.2195T>G n.2240T>G c.2046T>G (p.Ser682=) c.1836T>G (p.Ser612=) n.2800T>G | |
| 3 | g.49684070A>G | CA433664324 | MST1 | c.2136T>C (p.Ser712=) c.544T>C n.2191T>C n.4058T>C n.1912T>C n.902T>C c.2001T>C (p.Ser667=) c.2271T>C (p.Ser757=) c.2178T>C (p.Ser726=) c.2172T>C (p.Ser724=) c.*56T>C (n.*56T>C) n.3068T>C n.3019T>C n.2924T>C n.2969T>C n.3064T>C n.3104T>C n.2089T>C c.2115T>C (p.Ser705=) c.2079T>C (p.Ser693=) n.2236T>C n.2233T>C n.2276T>C n.2237T>C n.2195T>C n.2240T>C c.2046T>C (p.Ser682=) c.1836T>C (p.Ser612=) n.2800T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684070A>T | CA433664325 | MST1 | c.2136T>A (p.Ser712=) c.544T>A n.2191T>A n.4058T>A n.1912T>A n.902T>A c.2001T>A (p.Ser667=) c.2271T>A (p.Ser757=) c.2178T>A (p.Ser726=) c.2172T>A (p.Ser724=) c.*56T>A (n.*56T>A) n.3068T>A n.3019T>A n.2924T>A n.2969T>A n.3064T>A n.3104T>A n.2089T>A c.2115T>A (p.Ser705=) c.2079T>A (p.Ser693=) n.2236T>A n.2233T>A n.2276T>A n.2237T>A n.2195T>A n.2240T>A c.2046T>A (p.Ser682=) c.1836T>A (p.Ser612=) n.2800T>A | |
| 3 | g.49684071G>A | CA352882594 | MST1 | c.2135C>T (p.Ser712Phe) c.543C>T n.2190C>T n.4057C>T n.1911C>T n.901C>T c.2000C>T (p.Ser667Phe) c.2270C>T (p.Ser757Phe) c.2177C>T (p.Ser726Phe) c.2171C>T (p.Ser724Phe) c.*55C>T (n.*55C>T) n.3067C>T n.3018C>T n.2923C>T n.2968C>T n.3063C>T n.3103C>T n.2088C>T c.2114C>T (p.Ser705Phe) c.2078C>T (p.Ser693Phe) n.2235C>T n.2232C>T n.2275C>T n.2236C>T n.2194C>T n.2239C>T c.2045C>T (p.Ser682Phe) c.1835C>T (p.Ser612Phe) n.2799C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49684071G= | CA1363603399 | MST1 | c.2135C= (p.Ser712=) c.543C= n.2190C= n.4057C= n.1911C= n.901C= c.2000C= (p.Ser667=) c.2270C= (p.Ser757=) c.2177C= (p.Ser726=) c.2171C= (p.Ser724=) c.*55C= (n.*55C=) n.3067C= n.3018C= n.2923C= n.2968C= n.3063C= n.3103C= n.2088C= c.2114C= (p.Ser705=) c.2078C= (p.Ser693=) n.2235C= n.2232C= n.2275C= n.2236C= n.2194C= n.2239C= c.2045C= (p.Ser682=) c.1835C= (p.Ser612=) n.2799C= | |
| 3 | g.49684071G>T | CA352882596 | MST1 | c.2135C>A (p.Ser712Tyr) c.543C>A n.2190C>A n.4057C>A n.1911C>A n.901C>A c.2000C>A (p.Ser667Tyr) c.2270C>A (p.Ser757Tyr) c.2177C>A (p.Ser726Tyr) c.2171C>A (p.Ser724Tyr) c.*55C>A (n.*55C>A) n.3067C>A n.3018C>A n.2923C>A n.2968C>A n.3063C>A n.3103C>A n.2088C>A c.2114C>A (p.Ser705Tyr) c.2078C>A (p.Ser693Tyr) n.2235C>A n.2232C>A n.2275C>A n.2236C>A n.2194C>A n.2239C>A c.2045C>A (p.Ser682Tyr) c.1835C>A (p.Ser612Tyr) n.2799C>A | |
| 3 | g.49684072A>C | CA352882599 | MST1 | c.2134T>G (p.Ser712Ala) c.542T>G n.2189T>G n.4056T>G n.1910T>G n.900T>G c.1999T>G (p.Ser667Ala) c.2269T>G (p.Ser757Ala) c.2176T>G (p.Ser726Ala) c.2170T>G (p.Ser724Ala) c.*54T>G (n.*54T>G) n.3066T>G n.3017T>G n.2922T>G n.2967T>G n.3062T>G n.3102T>G n.2087T>G c.2113T>G (p.Ser705Ala) c.2077T>G (p.Ser693Ala) n.2234T>G n.2231T>G n.2274T>G n.2235T>G n.2193T>G n.2238T>G c.2044T>G (p.Ser682Ala) c.1834T>G (p.Ser612Ala) n.2798T>G | |
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| 3 | g.49684072A>T | CA352882603 | MST1 | c.2134T>A (p.Ser712Thr) c.542T>A n.2189T>A n.4056T>A n.1910T>A n.900T>A c.1999T>A (p.Ser667Thr) c.2269T>A (p.Ser757Thr) c.2176T>A (p.Ser726Thr) c.2170T>A (p.Ser724Thr) c.*54T>A (n.*54T>A) n.3066T>A n.3017T>A n.2922T>A n.2967T>A n.3062T>A n.3102T>A n.2087T>A c.2113T>A (p.Ser705Thr) c.2077T>A (p.Ser693Thr) n.2234T>A n.2231T>A n.2274T>A n.2235T>A n.2193T>A n.2238T>A c.2044T>A (p.Ser682Thr) c.1834T>A (p.Ser612Thr) n.2798T>A | |
| 3 | g.49684073G>A | CA2402397 | MST1 | c.2133C>T (p.Val711=) c.541C>T n.2188C>T n.4055C>T n.1909C>T n.899C>T c.1998C>T (p.Val666=) c.2268C>T (p.Val756=) c.2175C>T (p.Val725=) c.2169C>T (p.Val723=) c.*53C>T (n.*53C>T) n.3065C>T n.3016C>T n.2921C>T n.2966C>T n.3061C>T n.3101C>T n.2086C>T c.2112C>T (p.Val704=) c.2076C>T (p.Val692=) n.2233C>T n.2230C>T n.2273C>T n.2234C>T n.2192C>T n.2237C>T c.2043C>T (p.Val681=) c.1833C>T (p.Val611=) n.2797C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684073G>C | CA433664326 | MST1 | c.2133C>G (p.Val711=) c.541C>G n.2188C>G n.4055C>G n.1909C>G n.899C>G c.1998C>G (p.Val666=) c.2268C>G (p.Val756=) c.2175C>G (p.Val725=) c.2169C>G (p.Val723=) c.*53C>G (n.*53C>G) n.3065C>G n.3016C>G n.2921C>G n.2966C>G n.3061C>G n.3101C>G n.2086C>G c.2112C>G (p.Val704=) c.2076C>G (p.Val692=) n.2233C>G n.2230C>G n.2273C>G n.2234C>G n.2192C>G n.2237C>G c.2043C>G (p.Val681=) c.1833C>G (p.Val611=) n.2797C>G | |
| 3 | g.49684073G= | CA1363603400 | MST1 | c.2133C= (p.Val711=) c.541C= n.2188C= n.4055C= n.1909C= n.899C= c.1998C= (p.Val666=) c.2268C= (p.Val756=) c.2175C= (p.Val725=) c.2169C= (p.Val723=) c.*53C= (n.*53C=) n.3065C= n.3016C= n.2921C= n.2966C= n.3061C= n.3101C= n.2086C= c.2112C= (p.Val704=) c.2076C= (p.Val692=) n.2233C= n.2230C= n.2273C= n.2234C= n.2192C= n.2237C= c.2043C= (p.Val681=) c.1833C= (p.Val611=) n.2797C= | |
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| 3 | g.49684074A>C | CA352882610 | MST1 | c.2132T>G (p.Val711Gly) c.540T>G n.2187T>G n.4054T>G n.1908T>G n.898T>G c.1997T>G (p.Val666Gly) c.2267T>G (p.Val756Gly) c.2174T>G (p.Val725Gly) c.2168T>G (p.Val723Gly) c.*52T>G (n.*52T>G) n.3064T>G n.3015T>G n.2920T>G n.2965T>G n.3060T>G n.3100T>G n.2085T>G c.2111T>G (p.Val704Gly) c.2075T>G (p.Val692Gly) n.2232T>G n.2229T>G n.2272T>G n.2233T>G n.2191T>G n.2236T>G c.2042T>G (p.Val681Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) n.2796T>G | |
| 3 | g.49684074A>G | CA352882607 | MST1 | c.2132T>C (p.Val711Ala) c.540T>C n.2187T>C n.4054T>C n.1908T>C n.898T>C c.1997T>C (p.Val666Ala) c.2267T>C (p.Val756Ala) c.2174T>C (p.Val725Ala) c.2168T>C (p.Val723Ala) c.*52T>C (n.*52T>C) n.3064T>C n.3015T>C n.2920T>C n.2965T>C n.3060T>C n.3100T>C n.2085T>C c.2111T>C (p.Val704Ala) c.2075T>C (p.Val692Ala) n.2232T>C n.2229T>C n.2272T>C n.2233T>C n.2191T>C n.2236T>C c.2042T>C (p.Val681Ala) c.1832T>C (p.Val611Ala) n.2796T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684074A>T | CA352882608 | MST1 | c.2132T>A (p.Val711Asp) c.540T>A n.2187T>A n.4054T>A n.1908T>A n.898T>A c.1997T>A (p.Val666Asp) c.2267T>A (p.Val756Asp) c.2174T>A (p.Val725Asp) c.2168T>A (p.Val723Asp) c.*52T>A (n.*52T>A) n.3064T>A n.3015T>A n.2920T>A n.2965T>A n.3060T>A n.3100T>A n.2085T>A c.2111T>A (p.Val704Asp) c.2075T>A (p.Val692Asp) n.2232T>A n.2229T>A n.2272T>A n.2233T>A n.2191T>A n.2236T>A c.2042T>A (p.Val681Asp) c.1832T>A (p.Val611Asp) n.2796T>A | |
| 3 | g.49684076_49684077del | CA2665748355 | MST1 | c.2131_2132del (p.Val711LeufsTer?) c.539_540del n.2186_2187del n.4053_4054del n.1907_1908del n.897_898del c.1996_1997del (p.Val666LeufsTer?) c.2266_2267del (p.Val756LeufsTer?) c.2173_2174del (p.Val725LeufsTer?) c.2167_2168del (p.Val723LeufsTer?) c.*51_*52del (n.*51_*52del) n.3063_3064del n.3014_3015del n.2919_2920del n.2964_2965del n.3059_3060del n.3099_3100del n.2084_2085del c.2110_2111del (p.Val704LeufsTer?) c.2074_2075del (p.Val692LeufsTer?) n.2231_2232del n.2228_2229del n.2271_2272del n.2232_2233del n.2190_2191del n.2235_2236del c.2041_2042del (p.Val681LeufsTer?) c.1831_1832del (p.Val611LeufsTer?) n.2795_2796del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684075C>A | CA352882612 | MST1 | c.2131G>T (p.Val711Phe) c.539G>T n.2186G>T n.4053G>T n.1907G>T n.897G>T c.1996G>T (p.Val666Phe) c.2266G>T (p.Val756Phe) c.2173G>T (p.Val725Phe) c.2167G>T (p.Val723Phe) c.*51G>T (n.*51G>T) n.3063G>T n.3014G>T n.2919G>T n.2964G>T n.3059G>T n.3099G>T n.2084G>T c.2110G>T (p.Val704Phe) c.2074G>T (p.Val692Phe) n.2231G>T n.2228G>T n.2271G>T n.2232G>T n.2190G>T n.2235G>T c.2041G>T (p.Val681Phe) c.1831G>T (p.Val611Phe) n.2795G>T | |
| 3 | g.49684075C= | CA1363603401 | MST1 | c.2131G= (p.Val711=) c.539G= n.2186G= n.4053G= n.1907G= n.897G= c.1996G= (p.Val666=) c.2266G= (p.Val756=) c.2173G= (p.Val725=) c.2167G= (p.Val723=) c.*51G= (n.*51G=) n.3063G= n.3014G= n.2919G= n.2964G= n.3059G= n.3099G= n.2084G= c.2110G= (p.Val704=) c.2074G= (p.Val692=) n.2231G= n.2228G= n.2271G= n.2232G= n.2190G= n.2235G= c.2041G= (p.Val681=) c.1831G= (p.Val611=) n.2795G= | |
| 3 | g.49684075C>G | CA2402398 | MST1 | c.2131G>C (p.Val711Leu) c.539G>C n.2186G>C n.4053G>C n.1907G>C n.897G>C c.1996G>C (p.Val666Leu) c.2266G>C (p.Val756Leu) c.2173G>C (p.Val725Leu) c.2167G>C (p.Val723Leu) c.*51G>C (n.*51G>C) n.3063G>C n.3014G>C n.2919G>C n.2964G>C n.3059G>C n.3099G>C n.2084G>C c.2110G>C (p.Val704Leu) c.2074G>C (p.Val692Leu) n.2231G>C n.2228G>C n.2271G>C n.2232G>C n.2190G>C n.2235G>C c.2041G>C (p.Val681Leu) c.1831G>C (p.Val611Leu) n.2795G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684075C>T | CA352882614 | MST1 | c.2131G>A (p.Val711Ile) c.539G>A n.2186G>A n.4053G>A n.1907G>A n.897G>A c.1996G>A (p.Val666Ile) c.2266G>A (p.Val756Ile) c.2173G>A (p.Val725Ile) c.2167G>A (p.Val723Ile) c.*51G>A (n.*51G>A) n.3063G>A n.3014G>A n.2919G>A n.2964G>A n.3059G>A n.3099G>A n.2084G>A c.2110G>A (p.Val704Ile) c.2074G>A (p.Val692Ile) n.2231G>A n.2228G>A n.2271G>A n.2232G>A n.2190G>A n.2235G>A c.2041G>A (p.Val681Ile) c.1831G>A (p.Val611Ile) n.2795G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.49684076A>C | CA433664328 | MST1 | c.2130T>G (p.Arg710=) c.538T>G n.2185T>G n.4052T>G n.1906T>G n.896T>G c.1995T>G (p.Arg665=) c.2265T>G (p.Arg755=) c.2172T>G (p.Arg724=) c.2166T>G (p.Arg722=) c.*50T>G (n.*50T>G) n.3062T>G n.3013T>G n.2918T>G n.2963T>G n.3058T>G n.3098T>G n.2083T>G c.2109T>G (p.Arg703=) c.2073T>G (p.Arg691=) n.2230T>G n.2227T>G n.2270T>G n.2231T>G n.2189T>G n.2234T>G c.2040T>G (p.Arg680=) c.1830T>G (p.Arg610=) n.2794T>G | |
| 3 | g.49684076A>G | CA2402400 | MST1 | c.2130T>C (p.Arg710=) c.538T>C n.2185T>C n.4052T>C n.1906T>C n.896T>C c.1995T>C (p.Arg665=) c.2265T>C (p.Arg755=) c.2172T>C (p.Arg724=) c.2166T>C (p.Arg722=) c.*50T>C (n.*50T>C) n.3062T>C n.3013T>C n.2918T>C n.2963T>C n.3058T>C n.3098T>C n.2083T>C c.2109T>C (p.Arg703=) c.2073T>C (p.Arg691=) n.2230T>C n.2227T>C n.2270T>C n.2231T>C n.2189T>C n.2234T>C c.2040T>C (p.Arg680=) c.1830T>C (p.Arg610=) n.2794T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684076A>T | CA2402399 | MST1 | c.2130T>A (p.Arg710=) c.538T>A n.2185T>A n.4052T>A n.1906T>A n.896T>A c.1995T>A (p.Arg665=) c.2265T>A (p.Arg755=) c.2172T>A (p.Arg724=) c.2166T>A (p.Arg722=) c.*50T>A (n.*50T>A) n.3062T>A n.3013T>A n.2918T>A n.2963T>A n.3058T>A n.3098T>A n.2083T>A c.2109T>A (p.Arg703=) c.2073T>A (p.Arg691=) n.2230T>A n.2227T>A n.2270T>A n.2231T>A n.2189T>A n.2234T>A c.2040T>A (p.Arg680=) c.1830T>A (p.Arg610=) n.2794T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 3 | g.49684077C>A | CA74555719 | MST1 | c.2129G>T (p.Arg710Leu) c.537G>T n.2184G>T n.4051G>T n.1905G>T n.895G>T c.1994G>T (p.Arg665Leu) c.2264G>T (p.Arg755Leu) c.2171G>T (p.Arg724Leu) c.2165G>T (p.Arg722Leu) c.*49G>T (n.*49G>T) n.3061G>T n.3012G>T n.2917G>T n.2962G>T n.3057G>T n.3097G>T n.2082G>T c.2108G>T (p.Arg703Leu) c.2072G>T (p.Arg691Leu) n.2229G>T n.2226G>T n.2269G>T n.2230G>T n.2188G>T n.2233G>T c.2039G>T (p.Arg680Leu) c.1829G>T (p.Arg610Leu) n.2793G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49684077C>G | CA352882615 | MST1 | c.2129G>C (p.Arg710Pro) c.537G>C n.2184G>C n.4051G>C n.1905G>C n.895G>C c.1994G>C (p.Arg665Pro) c.2264G>C (p.Arg755Pro) c.2171G>C (p.Arg724Pro) c.2165G>C (p.Arg722Pro) c.*49G>C (n.*49G>C) n.3061G>C n.3012G>C n.2917G>C n.2962G>C n.3057G>C n.3097G>C n.2082G>C c.2108G>C (p.Arg703Pro) c.2072G>C (p.Arg691Pro) n.2229G>C n.2226G>C n.2269G>C n.2230G>C n.2188G>C n.2233G>C c.2039G>C (p.Arg680Pro) c.1829G>C (p.Arg610Pro) n.2793G>C | |
| 3 | g.49684077C>T | CA2402401 | MST1 | c.2129G>A (p.Arg710His) c.537G>A n.2184G>A n.4051G>A n.1905G>A n.895G>A c.1994G>A (p.Arg665His) c.2264G>A (p.Arg755His) c.2171G>A (p.Arg724His) c.2165G>A (p.Arg722His) c.*49G>A (n.*49G>A) n.3061G>A n.3012G>A n.2917G>A n.2962G>A n.3057G>A n.3097G>A n.2082G>A c.2108G>A (p.Arg703His) c.2072G>A (p.Arg691His) n.2229G>A n.2226G>A n.2269G>A n.2230G>A n.2188G>A n.2233G>A c.2039G>A (p.Arg680His) c.1829G>A (p.Arg610His) n.2793G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49684081T>G | CA352882624 | MST1 | c.2125A>C (p.Thr709Pro) c.533A>C n.2180A>C n.4047A>C n.1901A>C n.891A>C c.1990A>C (p.Thr664Pro) c.2260A>C (p.Thr754Pro) c.2167A>C (p.Thr723Pro) c.2161A>C (p.Thr721Pro) c.*45A>C (n.*45A>C) n.3057A>C n.3008A>C n.2913A>C n.2958A>C n.3053A>C n.3093A>C n.2078A>C c.2104A>C (p.Thr702Pro) c.2068A>C (p.Thr690Pro) n.2225A>C n.2222A>C n.2265A>C n.2226A>C n.2184A>C n.2229A>C c.2035A>C (p.Thr679Pro) c.1825A>C (p.Thr609Pro) n.2789A>C | |
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| 3 | g.49684082G>T | CA352882626 | MST1 | c.2124C>A (p.Phe708Leu) c.532C>A n.2179C>A n.4046C>A n.1900C>A n.890C>A c.1989C>A (p.Phe663Leu) c.2259C>A (p.Phe753Leu) c.2166C>A (p.Phe722Leu) c.2160C>A (p.Phe720Leu) c.*44C>A (n.*44C>A) n.3056C>A n.3007C>A n.2912C>A n.2957C>A n.3052C>A n.3092C>A n.2077C>A c.2103C>A (p.Phe701Leu) c.2067C>A (p.Phe689Leu) n.2224C>A n.2221C>A n.2264C>A n.2225C>A n.2183C>A n.2228C>A c.2034C>A (p.Phe678Leu) c.1824C>A (p.Phe608Leu) n.2788C>A | |
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| 3 | g.49684089G>C | CA352882640 | MST1 | c.2117C>G (p.Ala706Gly) c.525C>G n.2172C>G n.4039C>G n.1893C>G n.883C>G c.1982C>G (p.Ala661Gly) c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.2159C>G (p.Ala720Gly) c.2153C>G (p.Ala718Gly) c.*37C>G (n.*37C>G) n.3049C>G n.3000C>G n.2905C>G n.2950C>G n.3045C>G n.3085C>G n.2070C>G c.2096C>G (p.Ala699Gly) c.2060C>G (p.Ala687Gly) n.2217C>G n.2214C>G n.2257C>G n.2218C>G n.2176C>G n.2221C>G c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) n.2781C>G | |
| 3 | g.49684089G= | CA1363603409 | MST1 | c.2117C= (p.Ala706=) c.525C= n.2172C= n.4039C= n.1893C= n.883C= c.1982C= (p.Ala661=) c.2252C= (p.Ala751=) c.2159C= (p.Ala720=) c.2153C= (p.Ala718=) c.*37C= (n.*37C=) n.3049C= n.3000C= n.2905C= n.2950C= n.3045C= n.3085C= n.2070C= c.2096C= (p.Ala699=) c.2060C= (p.Ala687=) n.2217C= n.2214C= n.2257C= n.2218C= n.2176C= n.2221C= c.2027C= (p.Ala676=) c.1817C= (p.Ala606=) n.2781C= | |
| 3 | g.49684089G>T | CA352882641 | MST1 | c.2117C>A (p.Ala706Asp) c.525C>A n.2172C>A n.4039C>A n.1893C>A n.883C>A c.1982C>A (p.Ala661Asp) c.2252C>A (p.Ala751Asp) c.2159C>A (p.Ala720Asp) c.2153C>A (p.Ala718Asp) c.*37C>A (n.*37C>A) n.3049C>A n.3000C>A n.2905C>A n.2950C>A n.3045C>A n.3085C>A n.2070C>A c.2096C>A (p.Ala699Asp) c.2060C>A (p.Ala687Asp) n.2217C>A n.2214C>A n.2257C>A n.2218C>A n.2176C>A n.2221C>A c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.1817C>A (p.Ala606Asp) n.2781C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684090C>A | CA352882642 | MST1 | c.2116G>T (p.Ala706Ser) c.524G>T n.2171G>T n.4038G>T n.1892G>T n.882G>T c.1981G>T (p.Ala661Ser) c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.2158G>T (p.Ala720Ser) c.2152G>T (p.Ala718Ser) c.*36G>T (n.*36G>T) n.3048G>T n.2999G>T n.2904G>T n.2949G>T n.3044G>T n.3084G>T n.2069G>T c.2095G>T (p.Ala699Ser) c.2059G>T (p.Ala687Ser) n.2216G>T n.2213G>T n.2256G>T n.2217G>T n.2175G>T n.2220G>T c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) n.2780G>T | |
| 3 | g.49684090C= | CA1363603410 | MST1 | c.2116G= (p.Ala706=) c.524G= n.2171G= n.4038G= n.1892G= n.882G= c.1981G= (p.Ala661=) c.2251G= (p.Ala751=) c.2158G= (p.Ala720=) c.2152G= (p.Ala718=) c.*36G= (n.*36G=) n.3048G= n.2999G= n.2904G= n.2949G= n.3044G= n.3084G= n.2069G= c.2095G= (p.Ala699=) c.2059G= (p.Ala687=) n.2216G= n.2213G= n.2256G= n.2217G= n.2175G= n.2220G= c.2026G= (p.Ala676=) c.1816G= (p.Ala606=) n.2780G= | |
| 3 | g.49684090C>G | CA352882643 | MST1 | c.2116G>C (p.Ala706Pro) c.524G>C n.2171G>C n.4038G>C n.1892G>C n.882G>C c.1981G>C (p.Ala661Pro) c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.2158G>C (p.Ala720Pro) c.2152G>C (p.Ala718Pro) c.*36G>C (n.*36G>C) n.3048G>C n.2999G>C n.2904G>C n.2949G>C n.3044G>C n.3084G>C n.2069G>C c.2095G>C (p.Ala699Pro) c.2059G>C (p.Ala687Pro) n.2216G>C n.2213G>C n.2256G>C n.2217G>C n.2175G>C n.2220G>C c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.1816G>C (p.Ala606Pro) n.2780G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684090C>T | CA352882644 | MST1 | c.2116G>A (p.Ala706Thr) c.524G>A n.2171G>A n.4038G>A n.1892G>A n.882G>A c.1981G>A (p.Ala661Thr) c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.2158G>A (p.Ala720Thr) c.2152G>A (p.Ala718Thr) c.*36G>A (n.*36G>A) n.3048G>A n.2999G>A n.2904G>A n.2949G>A n.3044G>A n.3084G>A n.2069G>A c.2095G>A (p.Ala699Thr) c.2059G>A (p.Ala687Thr) n.2216G>A n.2213G>A n.2256G>A n.2217G>A n.2175G>A n.2220G>A c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) n.2780G>A | |
| 3 | g.49684091T>A | CA433664338 | MST1 | c.2115A>T (p.Pro705=) c.523A>T n.2170A>T n.4037A>T n.1891A>T n.881A>T c.1980A>T (p.Pro660=) c.2250A>T (p.Pro750=) c.2157A>T (p.Pro719=) c.2151A>T (p.Pro717=) c.*35A>T (n.*35A>T) n.3047A>T n.2998A>T n.2903A>T n.2948A>T n.3043A>T n.3083A>T n.2068A>T c.2094A>T (p.Pro698=) c.2058A>T (p.Pro686=) n.2215A>T n.2212A>T n.2255A>T n.2216A>T n.2174A>T n.2219A>T c.2025A>T (p.Pro675=) c.1815A>T (p.Pro605=) n.2779A>T | dbSNP |
| 3 | g.49684091T>C | CA433664339 | MST1 | c.2115A>G (p.Pro705=) c.523A>G n.2170A>G n.4037A>G n.1891A>G n.881A>G c.1980A>G (p.Pro660=) c.2250A>G (p.Pro750=) c.2157A>G (p.Pro719=) c.2151A>G (p.Pro717=) c.*35A>G (n.*35A>G) n.3047A>G n.2998A>G n.2903A>G n.2948A>G n.3043A>G n.3083A>G n.2068A>G c.2094A>G (p.Pro698=) c.2058A>G (p.Pro686=) n.2215A>G n.2212A>G n.2255A>G n.2216A>G n.2174A>G n.2219A>G c.2025A>G (p.Pro675=) c.1815A>G (p.Pro605=) n.2779A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684091T>G | CA433664340 | MST1 | c.2115A>C (p.Pro705=) c.523A>C n.2170A>C n.4037A>C n.1891A>C n.881A>C c.1980A>C (p.Pro660=) c.2250A>C (p.Pro750=) c.2157A>C (p.Pro719=) c.2151A>C (p.Pro717=) c.*35A>C (n.*35A>C) n.3047A>C n.2998A>C n.2903A>C n.2948A>C n.3043A>C n.3083A>C n.2068A>C c.2094A>C (p.Pro698=) c.2058A>C (p.Pro686=) n.2215A>C n.2212A>C n.2255A>C n.2216A>C n.2174A>C n.2219A>C c.2025A>C (p.Pro675=) c.1815A>C (p.Pro605=) n.2779A>C | |
| 3 | g.49684091T= | CA1363603411 | MST1 | c.2115A= (p.Pro705=) c.523A= n.2170A= n.4037A= n.1891A= n.881A= c.1980A= (p.Pro660=) c.2250A= (p.Pro750=) c.2157A= (p.Pro719=) c.2151A= (p.Pro717=) c.*35A= (n.*35A=) n.3047A= n.2998A= n.2903A= n.2948A= n.3043A= n.3083A= n.2068A= c.2094A= (p.Pro698=) c.2058A= (p.Pro686=) n.2215A= n.2212A= n.2255A= n.2216A= n.2174A= n.2219A= c.2025A= (p.Pro675=) c.1815A= (p.Pro605=) n.2779A= | |
| 3 | g.49684092G>A | CA352882645 | MST1 | c.2114C>T (p.Pro705Leu) c.522C>T n.2169C>T n.4036C>T n.1890C>T n.880C>T c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.2249C>T (p.Pro750Leu) c.2156C>T (p.Pro719Leu) c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.*34C>T (n.*34C>T) n.3046C>T n.2997C>T n.2902C>T n.2947C>T n.3042C>T n.3082C>T n.2067C>T c.2093C>T (p.Pro698Leu) c.2057C>T (p.Pro686Leu) n.2214C>T n.2211C>T n.2254C>T n.2215C>T n.2173C>T n.2218C>T c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.1814C>T (p.Pro605Leu) n.2778C>T | |
| 3 | g.49684092G>C | CA352882646 | MST1 | c.2114C>G (p.Pro705Arg) c.522C>G n.2169C>G n.4036C>G n.1890C>G n.880C>G c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.2249C>G (p.Pro750Arg) c.2156C>G (p.Pro719Arg) c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.*34C>G (n.*34C>G) n.3046C>G n.2997C>G n.2902C>G n.2947C>G n.3042C>G n.3082C>G n.2067C>G c.2093C>G (p.Pro698Arg) c.2057C>G (p.Pro686Arg) n.2214C>G n.2211C>G n.2254C>G n.2215C>G n.2173C>G n.2218C>G c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.1814C>G (p.Pro605Arg) n.2778C>G | |
| 3 | g.49684092G>T | CA352882647 | MST1 | c.2114C>A (p.Pro705Gln) c.522C>A n.2169C>A n.4036C>A n.1890C>A n.880C>A c.1979C>A (p.Pro660Gln) c.2249C>A (p.Pro750Gln) c.2156C>A (p.Pro719Gln) c.2150C>A (p.Pro717Gln) c.*34C>A (n.*34C>A) n.3046C>A n.2997C>A n.2902C>A n.2947C>A n.3042C>A n.3082C>A n.2067C>A c.2093C>A (p.Pro698Gln) c.2057C>A (p.Pro686Gln) n.2214C>A n.2211C>A n.2254C>A n.2215C>A n.2173C>A n.2218C>A c.2024C>A (p.Pro675Gln) c.1814C>A (p.Pro605Gln) n.2778C>A | |
| 3 | g.49684093G>A | CA2402404 | MST1 | c.2113C>T (p.Pro705Ser) c.521C>T n.2168C>T n.4035C>T n.1889C>T n.879C>T c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.2248C>T (p.Pro750Ser) c.2155C>T (p.Pro719Ser) c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.*33C>T (n.*33C>T) n.3045C>T n.2996C>T n.2901C>T n.2946C>T n.3041C>T n.3081C>T n.2066C>T c.2092C>T (p.Pro698Ser) c.2056C>T (p.Pro686Ser) n.2213C>T n.2210C>T n.2253C>T n.2214C>T n.2172C>T n.2217C>T c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.1813C>T (p.Pro605Ser) n.2777C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684093G>C | CA352882649 | MST1 | c.2113C>G (p.Pro705Ala) c.521C>G n.2168C>G n.4035C>G n.1889C>G n.879C>G c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.2248C>G (p.Pro750Ala) c.2155C>G (p.Pro719Ala) c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.*33C>G (n.*33C>G) n.3045C>G n.2996C>G n.2901C>G n.2946C>G n.3041C>G n.3081C>G n.2066C>G c.2092C>G (p.Pro698Ala) c.2056C>G (p.Pro686Ala) n.2213C>G n.2210C>G n.2253C>G n.2214C>G n.2172C>G n.2217C>G c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.1813C>G (p.Pro605Ala) n.2777C>G | |
| 3 | g.49684093G= | CA1363603412 | MST1 | c.2113C= (p.Pro705=) c.521C= n.2168C= n.4035C= n.1889C= n.879C= c.1978C= (p.Pro660=) c.2248C= (p.Pro750=) c.2155C= (p.Pro719=) c.2149C= (p.Pro717=) c.*33C= (n.*33C=) n.3045C= n.2996C= n.2901C= n.2946C= n.3041C= n.3081C= n.2066C= c.2092C= (p.Pro698=) c.2056C= (p.Pro686=) n.2213C= n.2210C= n.2253C= n.2214C= n.2172C= n.2217C= c.2023C= (p.Pro675=) c.1813C= (p.Pro605=) n.2777C= | |
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| 3 | g.49684099G>T | CA352882662 | MST1 | c.2107C>A (p.Arg703Ser) c.515C>A n.2162C>A n.4029C>A n.1883C>A n.873C>A c.1972C>A (p.Arg658Ser) c.2242C>A (p.Arg748Ser) c.2149C>A (p.Arg717Ser) c.2143C>A (p.Arg715Ser) c.*27C>A (n.*27C>A) n.3039C>A n.2990C>A n.2895C>A n.2940C>A n.3035C>A n.3075C>A n.2060C>A c.2086C>A (p.Arg696Ser) c.2050C>A (p.Arg684Ser) n.2207C>A n.2204C>A n.2247C>A n.2208C>A n.2166C>A n.2211C>A c.2017C>A (p.Arg673Ser) c.1807C>A (p.Arg603Ser) n.2771C>A | dbSNP |
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| 3 | g.49684100G>C | CA74555731 | MST1 | c.2106C>G (p.Ser702=) c.514C>G n.2161C>G n.4028C>G n.1882C>G n.872C>G c.1971C>G (p.Ser657=) c.2241C>G (p.Ser747=) c.2148C>G (p.Ser716=) c.2142C>G (p.Ser714=) c.*26C>G (n.*26C>G) n.3038C>G n.2989C>G n.2894C>G n.2939C>G n.3034C>G n.3074C>G n.2059C>G c.2085C>G (p.Ser695=) c.2049C>G (p.Ser683=) n.2206C>G n.2203C>G n.2246C>G n.2207C>G n.2165C>G n.2210C>G c.2016C>G (p.Ser672=) c.1806C>G (p.Ser602=) n.2770C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49684100G>T | CA433664345 | MST1 | c.2106C>A (p.Ser702=) c.514C>A n.2161C>A n.4028C>A n.1882C>A n.872C>A c.1971C>A (p.Ser657=) c.2241C>A (p.Ser747=) c.2148C>A (p.Ser716=) c.2142C>A (p.Ser714=) c.*26C>A (n.*26C>A) n.3038C>A n.2989C>A n.2894C>A n.2939C>A n.3034C>A n.3074C>A n.2059C>A c.2085C>A (p.Ser695=) c.2049C>A (p.Ser683=) n.2206C>A n.2203C>A n.2246C>A n.2207C>A n.2165C>A n.2210C>A c.2016C>A (p.Ser672=) c.1806C>A (p.Ser602=) n.2770C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684101G>A | CA352882663 | MST1 | c.2105C>T (p.Ser702Phe) c.513C>T n.2160C>T n.4027C>T n.1881C>T n.871C>T c.1970C>T (p.Ser657Phe) c.2240C>T (p.Ser747Phe) c.2147C>T (p.Ser716Phe) c.2141C>T (p.Ser714Phe) c.*25C>T (n.*25C>T) n.3037C>T n.2988C>T n.2893C>T n.2938C>T n.3033C>T n.3073C>T n.2058C>T c.2084C>T (p.Ser695Phe) c.2048C>T (p.Ser683Phe) n.2205C>T n.2202C>T n.2245C>T n.2206C>T n.2164C>T n.2209C>T c.2015C>T (p.Ser672Phe) c.1805C>T (p.Ser602Phe) n.2769C>T | dbSNP |
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| 3 | g.49684102A= | CA1363603419 | MST1 | c.2104T= (p.Ser702=) c.512T= n.2159T= n.4026T= n.1880T= n.870T= c.1969T= (p.Ser657=) c.2239T= (p.Ser747=) c.2146T= (p.Ser716=) c.2140T= (p.Ser714=) c.*24T= (n.*24T=) n.3036T= n.2987T= n.2892T= n.2937T= n.3032T= n.3072T= n.2057T= c.2083T= (p.Ser695=) c.2047T= (p.Ser683=) n.2204T= n.2201T= n.2244T= n.2205T= n.2163T= n.2208T= c.2014T= (p.Ser672=) c.1804T= (p.Ser602=) n.2768T= | |
| 3 | g.49684102A>C | CA352882667 | MST1 | c.2104T>G (p.Ser702Ala) c.512T>G n.2159T>G n.4026T>G n.1880T>G n.870T>G c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.2239T>G (p.Ser747Ala) c.2146T>G (p.Ser716Ala) c.2140T>G (p.Ser714Ala) c.*24T>G (n.*24T>G) n.3036T>G n.2987T>G n.2892T>G n.2937T>G n.3032T>G n.3072T>G n.2057T>G c.2083T>G (p.Ser695Ala) c.2047T>G (p.Ser683Ala) n.2204T>G n.2201T>G n.2244T>G n.2205T>G n.2163T>G n.2208T>G c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.1804T>G (p.Ser602Ala) n.2768T>G | |
| 3 | g.49684102A>G | CA2402407 | MST1 | c.2104T>C (p.Ser702Pro) c.512T>C n.2159T>C n.4026T>C n.1880T>C n.870T>C c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.2239T>C (p.Ser747Pro) c.2146T>C (p.Ser716Pro) c.2140T>C (p.Ser714Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) n.3036T>C n.2987T>C n.2892T>C n.2937T>C n.3032T>C n.3072T>C n.2057T>C c.2083T>C (p.Ser695Pro) c.2047T>C (p.Ser683Pro) n.2204T>C n.2201T>C n.2244T>C n.2205T>C n.2163T>C n.2208T>C c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.1804T>C (p.Ser602Pro) n.2768T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684102A>T | CA352882666 | MST1 | c.2104T>A (p.Ser702Thr) c.512T>A n.2159T>A n.4026T>A n.1880T>A n.870T>A c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.2239T>A (p.Ser747Thr) c.2146T>A (p.Ser716Thr) c.2140T>A (p.Ser714Thr) c.*24T>A (n.*24T>A) n.3036T>A n.2987T>A n.2892T>A n.2937T>A n.3032T>A n.3072T>A n.2057T>A c.2083T>A (p.Ser695Thr) c.2047T>A (p.Ser683Thr) n.2204T>A n.2201T>A n.2244T>A n.2205T>A n.2163T>A n.2208T>A c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.1804T>A (p.Ser602Thr) n.2768T>A |