Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.628_630del
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n.1996_1998del
c.*140_*142del (n.*140_*142del)
n.3152_3154del
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n.2884_2886del
gnomAD v4
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n.2317C>T
n.2360C>T
n.2321C>T
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n.2324C>T
n.2884C>T
dbSNP
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3g.49683988A>GCA2665748215MST1c.*40T>C (n.*40T>C)
c.626T>C
n.2273T>C
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c.*138T>C (n.*138T>C)
n.3150T>C
n.3101T>C
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n.3186T>C
n.2171T>C
n.2318T>C
n.2315T>C
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n.2319T>C
n.2277T>C
n.2322T>C
n.2882T>C
gnomAD v4
3g.49683990T>GCA2665748217MST1c.*38A>C (n.*38A>C)
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n.2169A>C
n.2316A>C
n.2313A>C
n.2356A>C
n.2317A>C
n.2275A>C
n.2320A>C
n.2880A>C
gnomAD v4
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c.624del
n.2271del
n.4138del
n.1992del
c.*136del (n.*136del)
n.3148del
n.3099del
n.3004del
n.3049del
n.3144del
n.3184del
n.2169del
n.2316del
n.2313del
n.2356del
n.2317del
n.2275del
n.2320del
n.2880del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2871G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3175del
n.2160del
n.2307del
n.2304del
n.2347del
n.2308del
n.2266del
n.2311del
n.2871del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2870G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2868G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2863G>A
dbSNP
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n.2862T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.2860T>G
gnomAD v4
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c.604T>C
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c.*116T>C (n.*116T>C)
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n.3124T>C
n.3164T>C
n.2149T>C
n.2296T>C
n.2293T>C
n.2336T>C
n.2297T>C
n.2255T>C
n.2300T>C
n.2860T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2859A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2271_2284del
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c.2080_*5del (n.[c.2080_*5del;Leu694AlafsTer?])
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n.2834_2847del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2132G>C
n.2279G>C
n.2276G>C
n.2319G>C
n.2280G>C
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gnomAD v4
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3g.49684028C>GCA352882392MST1c.2178G>C (p.Ter726Tyr)
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c.2157G>C (p.Ter719Tyr)
c.2121G>C (p.Ter707Tyr)
n.2278G>C
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n.2282G>C
c.2088G>C (p.Ter696Tyr)
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n.2842G>C
COSMIC
3g.49684028C>TCA433664302MST1c.2178G>A (p.Ter726=)
c.586G>A
n.2233G>A
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n.1954G>A
c.2043G>A (p.Ter681=)
c.2313G>A (p.Ter771=)
c.2220G>A (p.Ter740=)
c.2214G>A (p.Ter738=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.3110G>A
n.3061G>A
n.2966G>A
n.3011G>A
n.3106G>A
n.3146G>A
n.2131G>A
c.2157G>A (p.Ter719=)
c.2121G>A (p.Ter707=)
n.2278G>A
n.2275G>A
n.2318G>A
n.2279G>A
n.2237G>A
n.2282G>A
c.2088G>A (p.Ter696=)
c.1878G>A (p.Ter626=)
n.2842G>A
3g.49684029delCA2665748270MST1c.2177del (p.Ter726TrpextTer19)
c.585del
n.2232del
n.4099del
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c.2042del (p.Ter681TrpextTer19)
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c.2219del (p.Ter740TrpextTer19)
c.2213del (p.Ter738TrpextTer19)
c.*97del (n.*97del)
n.3109del
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n.2130del
c.2156del (p.Ter719TrpextTer19)
c.2120del (p.Ter707TrpextTer19)
n.2277del
n.2274del
n.2317del
n.2278del
n.2236del
n.2281del
c.2087del (p.Ter696TrpextTer19)
c.1877del (p.Ter626TrpextTer19)
n.2841del
gnomAD v4
3g.49684029T>ACA352882398MST1c.2177A>T (p.Ter726Leu)
c.585A>T
n.2232A>T
n.4099A>T
n.1953A>T
c.2042A>T (p.Ter681Leu)
c.2312A>T (p.Ter771Leu)
c.2219A>T (p.Ter740Leu)
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c.*97A>T (n.*97A>T)
n.3109A>T
n.3060A>T
n.2965A>T
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n.3105A>T
n.3145A>T
n.2130A>T
c.2156A>T (p.Ter719Leu)
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n.2277A>T
n.2274A>T
n.2317A>T
n.2278A>T
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n.2281A>T
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n.2841A>T
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c.585A>G
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n.3145A>G
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n.2841A>G
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c.585A>C
n.2232A>C
n.4099A>C
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c.2042A>C (p.Ter681Ser)
c.2312A>C (p.Ter771Ser)
c.2219A>C (p.Ter740Ser)
c.2213A>C (p.Ter738Ser)
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.3109A>C
n.3060A>C
n.2965A>C
n.3010A>C
n.3105A>C
n.3145A>C
n.2130A>C
c.2156A>C (p.Ter719Ser)
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n.2277A>C
n.2274A>C
n.2317A>C
n.2278A>C
n.2236A>C
n.2281A>C
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n.2841A>C
3g.49684030A>CCA352882401MST1c.2176T>G (p.Ter726Glu)
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c.*96T>G (n.*96T>G)
n.3108T>G
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n.3144T>G
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n.2273T>G
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n.2277T>G
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n.2280T>G
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n.2840T>G
gnomAD v4
3g.49684030A>GCA352882402MST1c.2176T>C (p.Ter726Gln)
c.584T>C
n.2231T>C
n.4098T>C
n.1952T>C
c.2041T>C (p.Ter681Gln)
c.2311T>C (p.Ter771Gln)
c.2218T>C (p.Ter740Gln)
c.2212T>C (p.Ter738Gln)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.3108T>C
n.3059T>C
n.2964T>C
n.3009T>C
n.3104T>C
n.3144T>C
n.2129T>C
c.2155T>C (p.Ter719Gln)
c.2119T>C (p.Ter707Gln)
n.2276T>C
n.2273T>C
n.2316T>C
n.2277T>C
n.2235T>C
n.2280T>C
c.2086T>C (p.Ter696Gln)
c.1876T>C (p.Ter626Gln)
n.2840T>C
3g.49684030A>TCA352882404MST1c.2176T>A (p.Ter726Lys)
c.584T>A
n.2231T>A
n.4098T>A
n.1952T>A
c.2041T>A (p.Ter681Lys)
c.2311T>A (p.Ter771Lys)
c.2218T>A (p.Ter740Lys)
c.2212T>A (p.Ter738Lys)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.3108T>A
n.3059T>A
n.2964T>A
n.3009T>A
n.3104T>A
n.3144T>A
n.2129T>A
c.2155T>A (p.Ter719Lys)
c.2119T>A (p.Ter707Lys)
n.2276T>A
n.2273T>A
n.2316T>A
n.2277T>A
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n.2280T>A
c.2086T>A (p.Ter696Lys)
c.1876T>A (p.Ter626Lys)
n.2840T>A
3g.49684031A>CCA433664303MST1c.2175T>G (p.Gly725=)
c.583T>G
n.2230T>G
n.4097T>G
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c.2310T>G (p.Gly770=)
c.2217T>G (p.Gly739=)
c.2211T>G (p.Gly737=)
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.3107T>G
n.3058T>G
n.2963T>G
n.3008T>G
n.3103T>G
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n.2839T>G
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c.583T>C
n.2230T>C
n.4097T>C
n.1951T>C
c.2040T>C (p.Gly680=)
c.2310T>C (p.Gly770=)
c.2217T>C (p.Gly739=)
c.2211T>C (p.Gly737=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.3107T>C
n.3058T>C
n.2963T>C
n.3008T>C
n.3103T>C
n.3143T>C
n.2128T>C
c.2154T>C (p.Gly718=)
c.2118T>C (p.Gly706=)
n.2275T>C
n.2272T>C
n.2315T>C
n.2276T>C
n.2234T>C
n.2279T>C
c.2085T>C (p.Gly695=)
c.1875T>C (p.Gly625=)
n.2839T>C
3g.49684031A>TCA433664305MST1c.2175T>A (p.Gly725=)
c.583T>A
n.2230T>A
n.4097T>A
n.1951T>A
c.2040T>A (p.Gly680=)
c.2310T>A (p.Gly770=)
c.2217T>A (p.Gly739=)
c.2211T>A (p.Gly737=)
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.3107T>A
n.3058T>A
n.2963T>A
n.3008T>A
n.3103T>A
n.3143T>A
n.2128T>A
c.2154T>A (p.Gly718=)
c.2118T>A (p.Gly706=)
n.2275T>A
n.2272T>A
n.2315T>A
n.2276T>A
n.2234T>A
n.2279T>A
c.2085T>A (p.Gly695=)
c.1875T>A (p.Gly625=)
n.2839T>A
3g.49684032C>ACA352882405MST1c.2174G>T (p.Gly725Val)
c.582G>T
n.2229G>T
n.4096G>T
n.1950G>T
c.2039G>T (p.Gly680Val)
c.2309G>T (p.Gly770Val)
c.2216G>T (p.Gly739Val)
c.2210G>T (p.Gly737Val)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.3106G>T
n.3057G>T
n.2962G>T
n.3007G>T
n.3102G>T
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n.2127G>T
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n.2274G>T
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n.2278G>T
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n.2838G>T
3g.49684032C>GCA352882406MST1c.2174G>C (p.Gly725Ala)
c.582G>C
n.2229G>C
n.4096G>C
n.1950G>C
c.2039G>C (p.Gly680Ala)
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.2216G>C (p.Gly739Ala)
c.2210G>C (p.Gly737Ala)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.3106G>C
n.3057G>C
n.2962G>C
n.3007G>C
n.3102G>C
n.3142G>C
n.2127G>C
c.2153G>C (p.Gly718Ala)
c.2117G>C (p.Gly706Ala)
n.2274G>C
n.2271G>C
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n.2275G>C
n.2233G>C
n.2278G>C
c.2084G>C (p.Gly695Ala)
c.1874G>C (p.Gly625Ala)
n.2838G>C
3g.49684032C>TCA352882407MST1c.2174G>A (p.Gly725Asp)
c.582G>A
n.2229G>A
n.4096G>A
n.1950G>A
c.2039G>A (p.Gly680Asp)
c.2309G>A (p.Gly770Asp)
c.2216G>A (p.Gly739Asp)
c.2210G>A (p.Gly737Asp)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.3106G>A
n.3057G>A
n.2962G>A
n.3007G>A
n.3102G>A
n.3142G>A
n.2127G>A
c.2153G>A (p.Gly718Asp)
c.2117G>A (p.Gly706Asp)
n.2274G>A
n.2271G>A
n.2314G>A
n.2275G>A
n.2233G>A
n.2278G>A
c.2084G>A (p.Gly695Asp)
c.1874G>A (p.Gly625Asp)
n.2838G>A
gnomAD v4
3g.49684033C>ACA352882409MST1c.2173G>T (p.Gly725Cys)
c.581G>T
n.2228G>T
n.4095G>T
n.1949G>T
c.2038G>T (p.Gly680Cys)
c.2308G>T (p.Gly770Cys)
c.2215G>T (p.Gly739Cys)
c.2209G>T (p.Gly737Cys)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.3105G>T
n.3056G>T
n.2961G>T
n.3006G>T
n.3101G>T
n.3141G>T
n.2126G>T
c.2152G>T (p.Gly718Cys)
c.2116G>T (p.Gly706Cys)
n.2273G>T
n.2270G>T
n.2313G>T
n.2274G>T
n.2232G>T
n.2277G>T
c.2083G>T (p.Gly695Cys)
c.1873G>T (p.Gly625Cys)
n.2837G>T
3g.49684033C>GCA352882410MST1c.2173G>C (p.Gly725Arg)
c.581G>C
n.2228G>C
n.4095G>C
n.1949G>C
c.2038G>C (p.Gly680Arg)
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.2215G>C (p.Gly739Arg)
c.2209G>C (p.Gly737Arg)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.3105G>C
n.3056G>C
n.2961G>C
n.3006G>C
n.3101G>C
n.3141G>C
n.2126G>C
c.2152G>C (p.Gly718Arg)
c.2116G>C (p.Gly706Arg)
n.2273G>C
n.2270G>C
n.2313G>C
n.2274G>C
n.2232G>C
n.2277G>C
c.2083G>C (p.Gly695Arg)
c.1873G>C (p.Gly625Arg)
n.2837G>C
3g.49684033C>TCA352882411MST1c.2173G>A (p.Gly725Ser)
c.581G>A
n.2228G>A
n.4095G>A
n.1949G>A
c.2038G>A (p.Gly680Ser)
c.2308G>A (p.Gly770Ser)
c.2215G>A (p.Gly739Ser)
c.2209G>A (p.Gly737Ser)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.3105G>A
n.3056G>A
n.2961G>A
n.3006G>A
n.3101G>A
n.3141G>A
n.2126G>A
c.2152G>A (p.Gly718Ser)
c.2116G>A (p.Gly706Ser)
n.2273G>A
n.2270G>A
n.2313G>A
n.2274G>A
n.2232G>A
n.2277G>A
c.2083G>A (p.Gly695Ser)
c.1873G>A (p.Gly625Ser)
n.2837G>A
ClinVar
3g.49684034C>ACA433664307MST1c.2172G>T (p.Leu724=)
c.580G>T
n.2227G>T
n.4094G>T
n.1948G>T
c.2037G>T (p.Leu679=)
c.2307G>T (p.Leu769=)
c.2214G>T (p.Leu738=)
c.2208G>T (p.Leu736=)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.3104G>T
n.3055G>T
n.2960G>T
n.3005G>T
n.3100G>T
n.3140G>T
n.2125G>T
c.2151G>T (p.Leu717=)
c.2115G>T (p.Leu705=)
n.2272G>T
n.2269G>T
n.2312G>T
n.2273G>T
n.2231G>T
n.2276G>T
c.2082G>T (p.Leu694=)
c.1872G>T (p.Leu624=)
n.2836G>T
3g.49684034C=CA1363603378MST1c.2172G= (p.Leu724=)
c.580G=
n.2227G=
n.4094G=
n.1948G=
c.2037G= (p.Leu679=)
c.2307G= (p.Leu769=)
c.2214G= (p.Leu738=)
c.2208G= (p.Leu736=)
c.*92G= (n.*92G=)
n.3104G=
n.3055G=
n.2960G=
n.3005G=
n.3100G=
n.3140G=
n.2125G=
c.2151G= (p.Leu717=)
c.2115G= (p.Leu705=)
n.2272G=
n.2269G=
n.2312G=
n.2273G=
n.2231G=
n.2276G=
c.2082G= (p.Leu694=)
c.1872G= (p.Leu624=)
n.2836G=
3g.49684034C>GCA433664306MST1c.2172G>C (p.Leu724=)
c.580G>C
n.2227G>C
n.4094G>C
n.1948G>C
c.2037G>C (p.Leu679=)
c.2307G>C (p.Leu769=)
c.2214G>C (p.Leu738=)
c.2208G>C (p.Leu736=)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.3104G>C
n.3055G>C
n.2960G>C
n.3005G>C
n.3100G>C
n.3140G>C
n.2125G>C
c.2151G>C (p.Leu717=)
c.2115G>C (p.Leu705=)
n.2272G>C
n.2269G>C
n.2312G>C
n.2273G>C
n.2231G>C
n.2276G>C
c.2082G>C (p.Leu694=)
c.1872G>C (p.Leu624=)
n.2836G>C
3g.49684034C>TCA2402387MST1c.2172G>A (p.Leu724=)
c.580G>A
n.2227G>A
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n.1948G>A
c.2037G>A (p.Leu679=)
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c.2214G>A (p.Leu738=)
c.2208G>A (p.Leu736=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.3104G>A
n.3055G>A
n.2960G>A
n.3005G>A
n.3100G>A
n.3140G>A
n.2125G>A
c.2151G>A (p.Leu717=)
c.2115G>A (p.Leu705=)
n.2272G>A
n.2269G>A
n.2312G>A
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n.2231G>A
n.2276G>A
c.2082G>A (p.Leu694=)
c.1872G>A (p.Leu624=)
n.2836G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49684035A>CCA352882421MST1c.2171T>G (p.Leu724Arg)
c.579T>G
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n.2835T>C
3g.49684035A>TCA352882434MST1c.2171T>A (p.Leu724Gln)
c.579T>A
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c.*91T>A (n.*91T>A)
n.3103T>A
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n.2835T>A
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c.578del
n.2225del
n.4092del
n.1946del
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c.*90del (n.*90del)
n.3102del
n.3053del
n.2958del
n.3003del
n.3098del
n.3138del
n.2123del
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n.2270del
n.2267del
n.2310del
n.2271del
n.2229del
n.2274del
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n.2834del
gnomAD v4
3g.49684036G>ACA433664308MST1c.2170C>T (p.Leu724=)
c.578C>T
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c.*90C>T (n.*90C>T)
n.3102C>T
n.3053C>T
n.2958C>T
n.3003C>T
n.3098C>T
n.3138C>T
n.2123C>T
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n.2270C>T
n.2267C>T
n.2310C>T
n.2271C>T
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n.2274C>T
c.2080C>T (p.Leu694=)
c.1870C>T (p.Leu624=)
n.2834C>T
3g.49684036G>CCA352882439MST1c.2170C>G (p.Leu724Val)
c.578C>G
n.2225C>G
n.4092C>G
n.1946C>G
c.2035C>G (p.Leu679Val)
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c.2206C>G (p.Leu736Val)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.3102C>G
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c.1870C>G (p.Leu624Val)
n.2834C>G
gnomAD v4
3g.49684036G>TCA352882437MST1c.2170C>A (p.Leu724Met)
c.578C>A
n.2225C>A
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c.2212C>A (p.Leu738Met)
c.2206C>A (p.Leu736Met)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.3102C>A
n.3053C>A
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n.2270C>A
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c.577A>T
n.2224A>T
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n.2122A>G
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c.577A>C
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n.2833A>C
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n.2272G>T
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dbSNP
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3g.49684039T>GCA433664310MST1c.2167A>C (p.Arg723=)
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c.*87A>C (n.*87A>C)
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c.2077A>C (p.Arg693=)
c.1867A>C (p.Arg623=)
n.2831A>C
3g.49684039T=CA1363603380MST1c.2167A= (p.Arg723=)
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n.2268A=
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n.2271A=
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n.2830G=
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n.2830G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC
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n.2829T>A
3g.49684041_49684049delinsATGACCTTGCA1363603382MST1c.2157_2165delinsCAAGGTCAT (p.His719=)
c.565_573delinsCAAGGTCAT
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c.2292_2300delinsCAAGGTCAT (p.His764=)
c.2199_2207delinsCAAGGTCAT (p.His733=)
c.2193_2201delinsCAAGGTCAT (p.His731=)
c.*77_*85delinsCAAGGTCAT (n.*77_*85delinsCAAGGTCAT)
n.3089_3097delinsCAAGGTCAT
n.3040_3048delinsCAAGGTCAT
n.2945_2953delinsCAAGGTCAT
n.2990_2998delinsCAAGGTCAT
n.3085_3093delinsCAAGGTCAT
n.3125_3133delinsCAAGGTCAT
n.2110_2118delinsCAAGGTCAT
c.2136_2144delinsCAAGGTCAT (p.His712=)
c.2100_2108delinsCAAGGTCAT (p.His700=)
n.2257_2265delinsCAAGGTCAT
n.2254_2262delinsCAAGGTCAT
n.2297_2305delinsCAAGGTCAT
n.2258_2266delinsCAAGGTCAT
n.2216_2224delinsCAAGGTCAT
n.2261_2269delinsCAAGGTCAT
c.2067_2075delinsCAAGGTCAT (p.His689=)
c.1857_1865delinsCAAGGTCAT (p.His619=)
n.2821_2829delinsCAAGGTCAT
3g.49684042T>ACA352882474MST1c.2164A>T (p.Met722Leu)
c.572A>T
n.2219A>T
n.4086A>T
n.1940A>T
c.2029A>T (p.Met677Leu)
c.2299A>T (p.Met767Leu)
c.2206A>T (p.Met736Leu)
c.2200A>T (p.Met734Leu)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.3096A>T
n.3047A>T
n.2952A>T
n.2997A>T
n.3092A>T
n.3132A>T
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c.2143A>T (p.Met715Leu)
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n.2264A>T
n.2261A>T
n.2304A>T
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n.2223A>T
n.2268A>T
c.2074A>T (p.Met692Leu)
c.1864A>T (p.Met622Leu)
n.2828A>T
3g.49684042T>CCA352882472MST1c.2164A>G (p.Met722Val)
c.572A>G
n.2219A>G
n.4086A>G
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c.2029A>G (p.Met677Val)
c.2299A>G (p.Met767Val)
c.2206A>G (p.Met736Val)
c.2200A>G (p.Met734Val)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.3096A>G
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n.3132A>G
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c.2143A>G (p.Met715Val)
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n.2264A>G
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n.2265A>G
n.2223A>G
n.2268A>G
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c.1864A>G (p.Met622Val)
n.2828A>G
gnomAD v4
3g.49684042T>GCA352882476MST1c.2164A>C (p.Met722Leu)
c.572A>C
n.2219A>C
n.4086A>C
n.1940A>C
c.2029A>C (p.Met677Leu)
c.2299A>C (p.Met767Leu)
c.2206A>C (p.Met736Leu)
c.2200A>C (p.Met734Leu)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.3096A>C
n.3047A>C
n.2952A>C
n.2997A>C
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n.3132A>C
n.2117A>C
c.2143A>C (p.Met715Leu)
c.2107A>C (p.Met703Leu)
n.2264A>C
n.2261A>C
n.2304A>C
n.2265A>C
n.2223A>C
n.2268A>C
c.2074A>C (p.Met692Leu)
c.1864A>C (p.Met622Leu)
n.2828A>C
3g.49684045_49684052delCA2402389MST1c.2157_2164del (p.Lys720GlufsTer?)
c.565_572del
n.2212_2219del
n.4079_4086del
n.1933_1940del
c.2022_2029del (p.Lys675GlufsTer?)
c.2292_2299del (p.Lys765GlufsTer?)
c.2199_2206del (p.Lys734GlufsTer?)
c.2193_2200del (p.Lys732GlufsTer?)
c.*77_*84del (n.*77_*84del)
n.3089_3096del
n.3040_3047del
n.2945_2952del
n.2990_2997del
n.3085_3092del
n.3125_3132del
n.2110_2117del
c.2136_2143del (p.Lys713GlufsTer?)
c.2100_2107del (p.Lys701GlufsTer?)
n.2257_2264del
n.2254_2261del
n.2297_2304del
n.2258_2265del
n.2216_2223del
n.2261_2268del
c.2067_2074del (p.Lys690GlufsTer?)
c.1857_1864del (p.Lys620GlufsTer?)
n.2821_2828del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49684043G>ACA433664311MST1c.2163C>T (p.Val721=)
c.571C>T
n.2218C>T
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c.2298C>T (p.Val766=)
c.2205C>T (p.Val735=)
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c.*83C>T (n.*83C>T)
n.3095C>T
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n.3091C>T
n.3131C>T
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c.2142C>T (p.Val714=)
c.2106C>T (p.Val702=)
n.2263C>T
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n.2267C>T
c.2073C>T (p.Val691=)
c.1863C>T (p.Val621=)
n.2827C>T
dbSNP
3g.49684043G>CCA433664312MST1c.2163C>G (p.Val721=)
c.571C>G
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n.2827C>G
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n.2267C=
c.2073C= (p.Val691=)
c.1863C= (p.Val621=)
n.2827C=
3g.49684043G>TCA433664313MST1c.2163C>A (p.Val721=)
c.571C>A
n.2218C>A
n.4085C>A
n.1939C>A
c.2028C>A (p.Val676=)
c.2298C>A (p.Val766=)
c.2205C>A (p.Val735=)
c.2199C>A (p.Val733=)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.3095C>A
n.3046C>A
n.2951C>A
n.2996C>A
n.3091C>A
n.3131C>A
n.2116C>A
c.2142C>A (p.Val714=)
c.2106C>A (p.Val702=)
n.2263C>A
n.2260C>A
n.2303C>A
n.2264C>A
n.2222C>A
n.2267C>A
c.2073C>A (p.Val691=)
c.1863C>A (p.Val621=)
n.2827C>A
gnomAD v4
3g.49684044A>CCA352882480MST1c.2162T>G (p.Val721Gly)
c.570T>G
n.2217T>G
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c.2297T>G (p.Val766Gly)
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c.2198T>G (p.Val733Gly)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.3094T>G
n.3045T>G
n.2950T>G
n.2995T>G
n.3090T>G
n.3130T>G
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c.2141T>G (p.Val714Gly)
c.2105T>G (p.Val702Gly)
n.2262T>G
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n.2266T>G
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n.2826T>G
3g.49684044A>GCA352882479MST1c.2162T>C (p.Val721Ala)
c.570T>C
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c.2027T>C (p.Val676Ala)
c.2297T>C (p.Val766Ala)
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c.2198T>C (p.Val733Ala)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.3094T>C
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n.2995T>C
n.3090T>C
n.3130T>C
n.2115T>C
c.2141T>C (p.Val714Ala)
c.2105T>C (p.Val702Ala)
n.2262T>C
n.2259T>C
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n.2266T>C
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3g.49684044A>TCA352882482MST1c.2162T>A (p.Val721Asp)
c.570T>A
n.2217T>A
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n.1938T>A
c.2027T>A (p.Val676Asp)
c.2297T>A (p.Val766Asp)
c.2204T>A (p.Val735Asp)
c.2198T>A (p.Val733Asp)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.3094T>A
n.3045T>A
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n.2115T>A
c.2141T>A (p.Val714Asp)
c.2105T>A (p.Val702Asp)
n.2262T>A
n.2259T>A
n.2302T>A
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n.2266T>A
c.2072T>A (p.Val691Asp)
c.1862T>A (p.Val621Asp)
n.2826T>A
3g.49684045C>ACA352882484MST1c.2161G>T (p.Val721Phe)
c.569G>T
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n.1937G>T
c.2026G>T (p.Val676Phe)
c.2296G>T (p.Val766Phe)
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c.*81G>T (n.*81G>T)
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n.2994G>T
n.3089G>T
n.3129G>T
n.2114G>T
c.2140G>T (p.Val714Phe)
c.2104G>T (p.Val702Phe)
n.2261G>T
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c.2071G>T (p.Val691Phe)
c.1861G>T (p.Val621Phe)
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c.569G>C
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c.2026G>C (p.Val676Leu)
c.2296G>C (p.Val766Leu)
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c.*81G>C (n.*81G>C)
n.3093G>C
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c.2296G>A (p.Val766Ile)
c.2203G>A (p.Val735Ile)
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c.*81G>A (n.*81G>A)
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n.2261G>A
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n.2301G>A
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c.2071G>A (p.Val691Ile)
c.1861G>A (p.Val621Ile)
n.2825G>A
gnomAD v4
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c.2295G>C (p.Lys765Asn)
c.2202G>C (p.Lys734Asn)
c.2196G>C (p.Lys732Asn)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.3092G>C
n.3043G>C
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c.1860G>C (p.Lys620Asn)
n.2824G>C
3g.49684046C>TCA2402390MST1c.2160G>A (p.Lys720=)
c.568G>A
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c.2202G>A (p.Lys734=)
c.2196G>A (p.Lys732=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.3092G>A
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n.3128G>A
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c.2139G>A (p.Lys713=)
c.2103G>A (p.Lys701=)
n.2260G>A
n.2257G>A
n.2300G>A
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n.2219G>A
n.2264G>A
c.2070G>A (p.Lys690=)
c.1860G>A (p.Lys620=)
n.2824G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49684047T>ACA352882497MST1c.2159A>T (p.Lys720Met)
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n.2823A>T
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c.567A>G
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c.2294A>C (p.Lys765Thr)
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c.*79A>C (n.*79A>C)
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n.3087A>C
n.3127A>C
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c.2138A>C (p.Lys713Thr)
c.2102A>C (p.Lys701Thr)
n.2259A>C
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n.2263A>C
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c.1859A>C (p.Lys620Thr)
n.2823A>C
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n.3086A>T
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n.2258A>T
n.2255A>T
n.2298A>T
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n.2262A>T
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n.2822A>T
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c.566A>G
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c.*78A>G (n.*78A>G)
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n.2822A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49684048T>GCA352882502MST1c.2158A>C (p.Lys720Gln)
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c.2293A>C (p.Lys765Gln)
c.2200A>C (p.Lys734Gln)
c.2194A>C (p.Lys732Gln)
c.*78A>C (n.*78A>C)
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n.3126A>C
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n.2258A>C
n.2255A>C
n.2298A>C
n.2259A>C
n.2217A>C
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n.2822A>C
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c.2023A= (p.Lys675=)
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c.2200A= (p.Lys734=)
c.2194A= (p.Lys732=)
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n.3090A=
n.3041A=
n.2946A=
n.2991A=
n.3086A=
n.3126A=
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c.2137A= (p.Lys713=)
c.2101A= (p.Lys701=)
n.2258A=
n.2255A=
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n.2259A=
n.2217A=
n.2262A=
c.2068A= (p.Lys690=)
c.1858A= (p.Lys620=)
n.2822A=
3g.49684049G>ACA433664314MST1c.2157C>T (p.His719=)
c.565C>T
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c.2292C>T (p.His764=)
c.2199C>T (p.His733=)
c.2193C>T (p.His731=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.3089C>T
n.3040C>T
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n.3125C>T
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c.2136C>T (p.His712=)
c.2100C>T (p.His700=)
n.2257C>T
n.2254C>T
n.2297C>T
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n.2216C>T
n.2261C>T
c.2067C>T (p.His689=)
c.1857C>T (p.His619=)
n.2821C>T
3g.49684049G>CCA352882504MST1c.2157C>G (p.His719Gln)
c.565C>G
n.2212C>G
n.4079C>G
n.1933C>G
n.923C>G
c.2022C>G (p.His674Gln)
c.2292C>G (p.His764Gln)
c.2199C>G (p.His733Gln)
c.2193C>G (p.His731Gln)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.3089C>G
n.3040C>G
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n.2257C>G
n.2254C>G
n.2297C>G
n.2258C>G
n.2216C>G
n.2261C>G
c.2067C>G (p.His689Gln)
c.1857C>G (p.His619Gln)
n.2821C>G
3g.49684049G>TCA352882505MST1c.2157C>A (p.His719Gln)
c.565C>A
n.2212C>A
n.4079C>A
n.1933C>A
n.923C>A
c.2022C>A (p.His674Gln)
c.2292C>A (p.His764Gln)
c.2199C>A (p.His733Gln)
c.2193C>A (p.His731Gln)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.3089C>A
n.3040C>A
n.2945C>A
n.2990C>A
n.3085C>A
n.3125C>A
n.2110C>A
c.2136C>A (p.His712Gln)
c.2100C>A (p.His700Gln)
n.2257C>A
n.2254C>A
n.2297C>A
n.2258C>A
n.2216C>A
n.2261C>A
c.2067C>A (p.His689Gln)
c.1857C>A (p.His619Gln)
n.2821C>A
3g.49684050T>ACA352882507MST1c.2156A>T (p.His719Leu)
c.564A>T
n.2211A>T
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c.2021A>T (p.His674Leu)
c.2291A>T (p.His764Leu)
c.2198A>T (p.His733Leu)
c.2192A>T (p.His731Leu)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.3088A>T
n.3039A>T
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n.2989A>T
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n.2109A>T
c.2135A>T (p.His712Leu)
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n.2256A>T
n.2253A>T
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n.2260A>T
c.2066A>T (p.His689Leu)
c.1856A>T (p.His619Leu)
n.2820A>T
3g.49684050T>CCA352882510MST1c.2156A>G (p.His719Arg)
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c.*76A>G (n.*76A>G)
n.3088A>G
n.3039A>G
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n.3084A>G
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c.2135A>G (p.His712Arg)
c.2099A>G (p.His700Arg)
n.2256A>G
n.2253A>G
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n.2260A>G
c.2066A>G (p.His689Arg)
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n.2820A>G
3g.49684050T>GCA352882509MST1c.2156A>C (p.His719Pro)
c.564A>C
n.2211A>C
n.4078A>C
n.1932A>C
n.922A>C
c.2021A>C (p.His674Pro)
c.2291A>C (p.His764Pro)
c.2198A>C (p.His733Pro)
c.2192A>C (p.His731Pro)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.3088A>C
n.3039A>C
n.2944A>C
n.2989A>C
n.3084A>C
n.3124A>C
n.2109A>C
c.2135A>C (p.His712Pro)
c.2099A>C (p.His700Pro)
n.2256A>C
n.2253A>C
n.2296A>C
n.2257A>C
n.2215A>C
n.2260A>C
c.2066A>C (p.His689Pro)
c.1856A>C (p.His619Pro)
n.2820A>C
3g.49684051G>ACA352882511MST1c.2155C>T (p.His719Tyr)
c.563C>T
n.2210C>T
n.4077C>T
n.1931C>T
n.921C>T
c.2020C>T (p.His674Tyr)
c.2290C>T (p.His764Tyr)
c.2197C>T (p.His733Tyr)
c.2191C>T (p.His731Tyr)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.3087C>T
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n.2816dup
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n.2814G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2249T>C
n.2246T>C
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c.1849T>C (p.Trp617Arg)
n.2813T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49684057A>TCA352882538MST1c.2149T>A (p.Trp717Arg)
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n.2813T>A
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c.2283C>T (p.Asp761=)
c.2190C>T (p.Asp730=)
c.2184C>T (p.Asp728=)
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n.2101C>T
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c.2091C>T (p.Asp697=)
n.2248C>T
n.2245C>T
n.2288C>T
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n.2252C>T
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n.2812C>T
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c.*68C>A (n.*68C>A)
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n.2811A>T
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c.1847A>G (p.Asp616Gly)
n.2811A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2189A= (p.Asp730=)
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n.3030A=
n.2935A=
n.2980A=
n.3075A=
n.3115A=
n.2100A=
c.2126A= (p.Asp709=)
c.2090A= (p.Asp697=)
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n.2244A=
n.2287A=
n.2248A=
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n.2810G>T
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n.2247G=
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c.2182G>C (p.Asp728His)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.3078G>C
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n.2934G>C
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n.2201G>A
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c.2281G>A (p.Asp761Asn)
c.2188G>A (p.Asp730Asn)
c.2182G>A (p.Asp728Asn)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.3078G>A
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n.3114G>A
n.2099G>A
c.2125G>A (p.Asp709Asn)
c.2089G>A (p.Asp697Asn)
n.2246G>A
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n.2247G>A
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gnomAD v4
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c.2181G>T (p.Val727=)
c.*65G>T (n.*65G>T)
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n.3028G>T
n.2933G>T
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n.3113G>T
n.2098G>T
c.2124G>T (p.Val708=)
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n.2245G>T
n.2242G>T
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n.2246G>T
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c.2055G>T (p.Val685=)
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n.2809G>T
3g.49684061C=CA1363603391MST1c.2145G= (p.Val715=)
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c.2124G>C (p.Val708=)
c.2088G>C (p.Val696=)
n.2245G>C
n.2242G>C
n.2285G>C
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n.2249G>C
c.2055G>C (p.Val685=)
c.1845G>C (p.Val615=)
n.2809G>C
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c.*65G>A (n.*65G>A)
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c.2124G>A (p.Val708=)
c.2088G>A (p.Val696=)
n.2245G>A
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n.2285G>A
n.2246G>A
n.2204G>A
n.2249G>A
c.2055G>A (p.Val685=)
c.1845G>A (p.Val615=)
n.2809G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2180T>C (p.Val727Ala)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.3076T>C
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n.3072T>C
n.3112T>C
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c.2087T>C (p.Val696Ala)
n.2244T>C
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c.2186T>A (p.Val729Glu)
c.2180T>A (p.Val727Glu)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.3076T>A
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c.2278G>T (p.Val760Leu)
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c.2179G= (p.Val727=)
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c.2179G>C (p.Val727Leu)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.3075G>C
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n.2807G>C
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c.2278G>A (p.Val760Met)
c.2185G>A (p.Val729Met)
c.2179G>A (p.Val727Met)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.3075G>A
n.3026G>A
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c.2086G>A (p.Val696Met)
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n.2240G>A
n.2283G>A
n.2244G>A
n.2202G>A
n.2247G>A
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c.1843G>A (p.Val615Met)
n.2807G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.49684063_49684071delinsCAAACACAGCA1363603392MST1c.2135_2143delinsCTGTGTTTG (p.Ser712=)
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n.3067_3075delinsCTGTGTTTG
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n.2923_2931delinsCTGTGTTTG
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n.2799_2807delinsCTGTGTTTG
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c.550T>G
n.2197T>G
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n.1918T>G
n.908T>G
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c.2277T>G (p.Phe759Leu)
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c.*62T>G (n.*62T>G)
n.3074T>G
n.3025T>G
n.2930T>G
n.2975T>G
n.3070T>G
n.3110T>G
n.2095T>G
c.2121T>G (p.Phe707Leu)
c.2085T>G (p.Phe695Leu)
n.2242T>G
n.2239T>G
n.2282T>G
n.2243T>G
n.2201T>G
n.2246T>G
c.2052T>G (p.Phe684Leu)
c.1842T>G (p.Phe614Leu)
n.2806T>G
3g.49684064A>GCA433664320MST1c.2142T>C (p.Phe714=)
c.550T>C
n.2197T>C
n.4064T>C
n.1918T>C
n.908T>C
c.2007T>C (p.Phe669=)
c.2277T>C (p.Phe759=)
c.2184T>C (p.Phe728=)
c.2178T>C (p.Phe726=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.3074T>C
n.3025T>C
n.2930T>C
n.2975T>C
n.3070T>C
n.3110T>C
n.2095T>C
c.2121T>C (p.Phe707=)
c.2085T>C (p.Phe695=)
n.2242T>C
n.2239T>C
n.2282T>C
n.2243T>C
n.2201T>C
n.2246T>C
c.2052T>C (p.Phe684=)
c.1842T>C (p.Phe614=)
n.2806T>C
3g.49684064A>TCA352882570MST1c.2142T>A (p.Phe714Leu)
c.550T>A
n.2197T>A
n.4064T>A
n.1918T>A
n.908T>A
c.2007T>A (p.Phe669Leu)
c.2277T>A (p.Phe759Leu)
c.2184T>A (p.Phe728Leu)
c.2178T>A (p.Phe726Leu)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.3074T>A
n.3025T>A
n.2930T>A
n.2975T>A
n.3070T>A
n.3110T>A
n.2095T>A
c.2121T>A (p.Phe707Leu)
c.2085T>A (p.Phe695Leu)
n.2242T>A
n.2239T>A
n.2282T>A
n.2243T>A
n.2201T>A
n.2246T>A
c.2052T>A (p.Phe684Leu)
c.1842T>A (p.Phe614Leu)
n.2806T>A
3g.49684065_49684072delCA2402394MST1c.2135_2142del (p.Ser712CysfsTer?)
c.543_550del
n.2190_2197del
n.4057_4064del
n.1911_1918del
n.901_908del
c.2000_2007del (p.Ser667CysfsTer?)
c.2270_2277del (p.Ser757CysfsTer?)
c.2177_2184del (p.Ser726CysfsTer?)
c.2171_2178del (p.Ser724CysfsTer?)
c.*55_*62del (n.*55_*62del)
n.3067_3074del
n.3018_3025del
n.2923_2930del
n.2968_2975del
n.3063_3070del
n.3103_3110del
n.2088_2095del
c.2114_2121del (p.Ser705CysfsTer?)
c.2078_2085del (p.Ser693CysfsTer?)
n.2235_2242del
n.2232_2239del
n.2275_2282del
n.2236_2243del
n.2194_2201del
n.2239_2246del
c.2045_2052del (p.Ser682CysfsTer?)
c.1835_1842del (p.Ser612CysfsTer?)
n.2799_2806del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49684065A=CA1363603394MST1c.2141T= (p.Phe714=)
c.549T=
n.2196T=
n.4063T=
n.1917T=
n.907T=
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n.3073T=
n.3024T=
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n.2974T=
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n.3109T=
n.2094T=
c.2120T= (p.Phe707=)
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n.2238T=
n.2281T=
n.2242T=
n.2200T=
n.2245T=
c.2051T= (p.Phe684=)
c.1841T= (p.Phe614=)
n.2805T=
3g.49684065A>CCA352882571MST1c.2141T>G (p.Phe714Cys)
c.549T>G
n.2196T>G
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n.1917T>G
n.907T>G
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c.2276T>G (p.Phe759Cys)
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c.2177T>G (p.Phe726Cys)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.3073T>G
n.3024T>G
n.2929T>G
n.2974T>G
n.3069T>G
n.3109T>G
n.2094T>G
c.2120T>G (p.Phe707Cys)
c.2084T>G (p.Phe695Cys)
n.2241T>G
n.2238T>G
n.2281T>G
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n.2200T>G
n.2245T>G
c.2051T>G (p.Phe684Cys)
c.1841T>G (p.Phe614Cys)
n.2805T>G
3g.49684065A>GCA2402395MST1c.2141T>C (p.Phe714Ser)
c.549T>C
n.2196T>C
n.4063T>C
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n.907T>C
c.2006T>C (p.Phe669Ser)
c.2276T>C (p.Phe759Ser)
c.2183T>C (p.Phe728Ser)
c.2177T>C (p.Phe726Ser)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.3073T>C
n.3024T>C
n.2929T>C
n.2974T>C
n.3069T>C
n.3109T>C
n.2094T>C
c.2120T>C (p.Phe707Ser)
c.2084T>C (p.Phe695Ser)
n.2241T>C
n.2238T>C
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n.2242T>C
n.2200T>C
n.2245T>C
c.2051T>C (p.Phe684Ser)
c.1841T>C (p.Phe614Ser)
n.2805T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49684065A>TCA352882573MST1c.2141T>A (p.Phe714Tyr)
c.549T>A
n.2196T>A
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c.2006T>A (p.Phe669Tyr)
c.2276T>A (p.Phe759Tyr)
c.2183T>A (p.Phe728Tyr)
c.2177T>A (p.Phe726Tyr)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.3073T>A
n.3024T>A
n.2929T>A
n.2974T>A
n.3069T>A
n.3109T>A
n.2094T>A
c.2120T>A (p.Phe707Tyr)
c.2084T>A (p.Phe695Tyr)
n.2241T>A
n.2238T>A
n.2281T>A
n.2242T>A
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n.2245T>A
c.2051T>A (p.Phe684Tyr)
c.1841T>A (p.Phe614Tyr)
n.2805T>A
3g.49684065_49684067delinsAACCA1363603395MST1c.2139_2141delinsGTT (p.Val713=)
c.547_549delinsGTT
n.2194_2196delinsGTT
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c.*59_*61delinsGTT (n.*59_*61delinsGTT)
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Number of alleles fetched