Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49683966C>T | CA2665748192 | APEH,MST1 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*624C>T (n.*624C>T) c.648G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.3172G>A n.3123G>A n.3028G>A n.3073G>A n.3168G>A n.3208G>A n.2193G>A n.2340G>A n.2337G>A n.2380G>A n.2295G>A n.2341G>A n.2299G>A n.2344G>A n.2904G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49683967A= | CA1363603345 | APEH,MST1 | c.*61T= (n.*61T=) c.*625A= (n.*625A=) c.647T= c.*159T= (n.*159T=) n.3171T= n.3122T= n.3027T= n.3072T= n.3167T= n.3207T= n.2192T= n.2339T= n.2336T= n.2379T= n.2294T= n.2340T= n.2298T= n.2343T= n.2903T= | |
3 | g.49683967A>C | CA543050316 | APEH,MST1 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.*625A>C (n.*625A>C) c.647T>G c.*159T>G (n.*159T>G) n.3171T>G n.3122T>G n.3027T>G n.3072T>G n.3167T>G n.3207T>G n.2192T>G n.2339T>G n.2336T>G n.2379T>G n.2294T>G n.2340T>G n.2298T>G n.2343T>G n.2903T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49683967A>G | CA74555630 | APEH,MST1 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*625A>G (n.*625A>G) c.647T>C c.*159T>C (n.*159T>C) n.3171T>C n.3122T>C n.3027T>C n.3072T>C n.3167T>C n.3207T>C n.2192T>C n.2339T>C n.2336T>C n.2379T>C n.2294T>C n.2340T>C n.2298T>C n.2343T>C n.2903T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49683968T>C | CA2545204951 | APEH,MST1 | c.*60A>G (n.*60A>G) c.*626T>C (n.*626T>C) c.646A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.3170A>G n.3121A>G n.3026A>G n.3071A>G n.3166A>G n.3206A>G n.2191A>G n.2338A>G n.2335A>G n.2378A>G n.2293A>G n.2339A>G n.2297A>G n.2342A>G n.2902A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49683969G>A | CA2665748197 | APEH,MST1 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*627G>A (n.*627G>A) c.645C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.3169C>T n.3120C>T n.3025C>T n.3070C>T n.3165C>T n.3205C>T n.2190C>T n.2337C>T n.2334C>T n.2377C>T n.2292C>T n.2338C>T n.2296C>T n.2341C>T n.2901C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49683970G>A | CA543050317 | APEH,MST1 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.*628G>A (n.*628G>A) c.644C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.3168C>T n.3119C>T n.3024C>T n.3069C>T n.3164C>T n.3204C>T n.2189C>T n.2336C>T n.2333C>T n.2376C>T n.2291C>T n.2337C>T n.2295C>T n.2340C>T n.2900C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49683970G= | CA1363603346 | APEH,MST1 | c.*58C= (n.*58C=) c.*628G= (n.*628G=) c.644C= c.*156C= (n.*156C=) n.3168C= n.3119C= n.3024C= n.3069C= n.3164C= n.3204C= n.2189C= n.2336C= n.2333C= n.2376C= n.2291C= n.2337C= n.2295C= n.2340C= n.2900C= | |
3 | g.49683971C>A | CA2665748200 | APEH,MST1 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*629C>A (n.*629C>A) c.643G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.3167G>T n.3118G>T n.3023G>T n.3068G>T n.3163G>T n.3203G>T n.2188G>T n.2335G>T n.2332G>T n.2375G>T n.2290G>T n.2336G>T n.2294G>T n.2339G>T n.2899G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49683971C= | CA1363603347 | APEH,MST1 | c.*57G= (n.*57G=) c.*629C= (n.*629C=) c.643G= c.*155G= (n.*155G=) n.3167G= n.3118G= n.3023G= n.3068G= n.3163G= n.3203G= n.2188G= n.2335G= n.2332G= n.2375G= n.2290G= n.2336G= n.2294G= n.2339G= n.2899G= | |
3 | g.49683971C>G | CA2577597500 | APEH,MST1 | c.*57G>C (n.*57G>C) c.*629C>G (n.*629C>G) c.643G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.3167G>C n.3118G>C n.3023G>C n.3068G>C n.3163G>C n.3203G>C n.2188G>C n.2335G>C n.2332G>C n.2375G>C n.2290G>C n.2336G>C n.2294G>C n.2339G>C n.2899G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49683971C>T | CA1047776555 | APEH,MST1 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*629C>T (n.*629C>T) c.643G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.3167G>A n.3118G>A n.3023G>A n.3068G>A n.3163G>A n.3203G>A n.2188G>A n.2335G>A n.2332G>A n.2375G>A n.2290G>A n.2336G>A n.2294G>A n.2339G>A n.2899G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49683976T>C | CA543050318 | MST1 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.638A>G n.2285A>G n.4152A>G n.2006A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.3162A>G n.3113A>G n.3018A>G n.3063A>G n.3158A>G n.3198A>G n.2183A>G n.2330A>G n.2327A>G n.2370A>G n.2331A>G n.2289A>G n.2334A>G n.2894A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49683976T= | CA1363603348 | MST1 | c.*52A= (n.*52A=) c.638A= n.2285A= n.4152A= n.2006A= c.*150A= (n.*150A=) n.3162A= n.3113A= n.3018A= n.3063A= n.3158A= n.3198A= n.2183A= n.2330A= n.2327A= n.2370A= n.2331A= n.2289A= n.2334A= n.2894A= | |
3 | g.49683977G>A | CA1363603350 | MST1 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.637C>T n.2284C>T n.4151C>T n.2005C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.3161C>T n.3112C>T n.3017C>T n.3062C>T n.3157C>T n.3197C>T n.2182C>T n.2329C>T n.2326C>T n.2369C>T n.2330C>T n.2288C>T n.2333C>T n.2893C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49683977G= | CA1363603349 | MST1 | c.*51C= (n.*51C=) c.637C= n.2284C= n.4151C= n.2005C= c.*149C= (n.*149C=) n.3161C= n.3112C= n.3017C= n.3062C= n.3157C= n.3197C= n.2182C= n.2329C= n.2326C= n.2369C= n.2330C= n.2288C= n.2333C= n.2893C= | |
3 | g.49683980T>C | CA1363603352 | MST1 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.634A>G n.2281A>G n.4148A>G n.2002A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.3158A>G n.3109A>G n.3014A>G n.3059A>G n.3154A>G n.3194A>G n.2179A>G n.2326A>G n.2323A>G n.2366A>G n.2327A>G n.2285A>G n.2330A>G n.2890A>G | dbSNP |
3 | g.49683980T= | CA1363603351 | MST1 | c.*48A= (n.*48A=) c.634A= n.2281A= n.4148A= n.2002A= c.*146A= (n.*146A=) n.3158A= n.3109A= n.3014A= n.3059A= n.3154A= n.3194A= n.2179A= n.2326A= n.2323A= n.2366A= n.2327A= n.2285A= n.2330A= n.2890A= | |
3 | g.49683981G>C | CA543050319 | MST1 | c.*47C>G (n.*47C>G) c.633C>G n.2280C>G n.4147C>G n.2001C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.3157C>G n.3108C>G n.3013C>G n.3058C>G n.3153C>G n.3193C>G n.2178C>G n.2325C>G n.2322C>G n.2365C>G n.2326C>G n.2284C>G n.2329C>G n.2889C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49683981G= | CA1363603353 | MST1 | c.*47C= (n.*47C=) c.633C= n.2280C= n.4147C= n.2001C= c.*145C= (n.*145C=) n.3157C= n.3108C= n.3013C= n.3058C= n.3153C= n.3193C= n.2178C= n.2325C= n.2322C= n.2365C= n.2326C= n.2284C= n.2329C= n.2889C= | |
3 | g.49683983C>G | CA2665748209 | MST1 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.631G>C n.2278G>C n.4145G>C n.1999G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.3155G>C n.3106G>C n.3011G>C n.3056G>C n.3151G>C n.3191G>C n.2176G>C n.2323G>C n.2320G>C n.2363G>C n.2324G>C n.2282G>C n.2327G>C n.2887G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49683983C>T | CA2665748210 | MST1 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.631G>A n.2278G>A n.4145G>A n.1999G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.3155G>A n.3106G>A n.3011G>A n.3056G>A n.3151G>A n.3191G>A n.2176G>A n.2323G>A n.2320G>A n.2363G>A n.2324G>A n.2282G>A n.2327G>A n.2887G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49683984A= | CA1363603354 | MST1 | c.*44T= (n.*44T=) c.630T= n.2277T= n.4144T= n.1998T= c.*142T= (n.*142T=) n.3154T= n.3105T= n.3010T= n.3055T= n.3150T= n.3190T= n.2175T= n.2322T= n.2319T= n.2362T= n.2323T= n.2281T= n.2326T= n.2886T= | |
3 | g.49683984A>G | CA1047776563 | MST1 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.630T>C n.2277T>C n.4144T>C n.1998T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.3154T>C n.3105T>C n.3010T>C n.3055T>C n.3150T>C n.3190T>C n.2175T>C n.2322T>C n.2319T>C n.2362T>C n.2323T>C n.2281T>C n.2326T>C n.2886T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49683984_49683985del | CA2577597501 | MST1 | c.*43_*44del (n.*43_*44del) c.629_630del n.2276_2277del n.4143_4144del n.1997_1998del c.*141_*142del (n.*141_*142del) n.3153_3154del n.3104_3105del n.3009_3010del n.3054_3055del n.3149_3150del n.3189_3190del n.2174_2175del n.2321_2322del n.2318_2319del n.2361_2362del n.2322_2323del n.2280_2281del n.2325_2326del n.2885_2886del | |
3 | g.49683987_49683989del | CA2665748212 | MST1 | c.*42_*44del (n.*42_*44del) c.628_630del n.2275_2277del n.4142_4144del n.1996_1998del c.*140_*142del (n.*140_*142del) n.3152_3154del n.3103_3105del n.3008_3010del n.3053_3055del n.3148_3150del n.3188_3190del n.2173_2175del n.2320_2322del n.2317_2319del n.2360_2362del n.2321_2323del n.2279_2281del n.2324_2326del n.2884_2886del | gnomAD v4 |
3 | g.49683985A>T | CA2665748214 | MST1 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.629T>A n.2276T>A n.4143T>A n.1997T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.3153T>A n.3104T>A n.3009T>A n.3054T>A n.3149T>A n.3189T>A n.2174T>A n.2321T>A n.2318T>A n.2361T>A n.2322T>A n.2280T>A n.2325T>A n.2885T>A | gnomAD v4 |
3 | g.49683986G>A | CA907868570 | MST1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.628C>T n.2275C>T n.4142C>T n.1996C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.3152C>T n.3103C>T n.3008C>T n.3053C>T n.3148C>T n.3188C>T n.2173C>T n.2320C>T n.2317C>T n.2360C>T n.2321C>T n.2279C>T n.2324C>T n.2884C>T | dbSNP |
3 | g.49683986G= | CA1363603355 | MST1 | c.*42C= (n.*42C=) c.628C= n.2275C= n.4142C= n.1996C= c.*140C= (n.*140C=) n.3152C= n.3103C= n.3008C= n.3053C= n.3148C= n.3188C= n.2173C= n.2320C= n.2317C= n.2360C= n.2321C= n.2279C= n.2324C= n.2884C= | |
3 | g.49683988A>G | CA2665748215 | MST1 | c.*40T>C (n.*40T>C) c.626T>C n.2273T>C n.4140T>C n.1994T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.3150T>C n.3101T>C n.3006T>C n.3051T>C n.3146T>C n.3186T>C n.2171T>C n.2318T>C n.2315T>C n.2358T>C n.2319T>C n.2277T>C n.2322T>C n.2882T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49683990T>G | CA2665748217 | MST1 | c.*38A>C (n.*38A>C) c.624A>C n.2271A>C n.4138A>C n.1992A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.3148A>C n.3099A>C n.3004A>C n.3049A>C n.3144A>C n.3184A>C n.2169A>C n.2316A>C n.2313A>C n.2356A>C n.2317A>C n.2275A>C n.2320A>C n.2880A>C | gnomAD v4 |
3 | g.49683993del | CA2665748216 | MST1 | c.*38del (n.*38del) c.624del n.2271del n.4138del n.1992del c.*136del (n.*136del) n.3148del n.3099del n.3004del n.3049del n.3144del n.3184del n.2169del n.2316del n.2313del n.2356del n.2317del n.2275del n.2320del n.2880del | gnomAD v4 |
3 | g.49683991T>A | CA2665748219 | MST1 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.623A>T n.2270A>T n.4137A>T n.1991A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.3147A>T n.3098A>T n.3003A>T n.3048A>T n.3143A>T n.3183A>T n.2168A>T n.2315A>T n.2312A>T n.2355A>T n.2316A>T n.2274A>T n.2319A>T n.2879A>T | gnomAD v4 |
3 | g.49683992T>C | CA2665748220 | MST1 | c.*36A>G (n.*36A>G) c.622A>G n.2269A>G n.4136A>G n.1990A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.3146A>G n.3097A>G n.3002A>G n.3047A>G n.3142A>G n.3182A>G n.2167A>G n.2314A>G n.2311A>G n.2354A>G n.2315A>G n.2273A>G n.2318A>G n.2878A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49683995T>C | CA2402381 | MST1 | c.*33A>G (n.*33A>G) c.619A>G n.2266A>G n.4133A>G n.1987A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.3143A>G n.3094A>G n.2999A>G n.3044A>G n.3139A>G n.3179A>G n.2164A>G n.2311A>G n.2308A>G n.2351A>G n.2312A>G n.2270A>G n.2315A>G n.2875A>G | dbSNP ExAC |
3 | g.49683995T= | CA1363603356 | MST1 | c.*33A= (n.*33A=) c.619A= n.2266A= n.4133A= n.1987A= c.*131A= (n.*131A=) n.3143A= n.3094A= n.2999A= n.3044A= n.3139A= n.3179A= n.2164A= n.2311A= n.2308A= n.2351A= n.2312A= n.2270A= n.2315A= n.2875A= | |
3 | g.49683996C>A | CA2665748221 | MST1 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.618G>T n.2265G>T n.4132G>T n.1986G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.3142G>T n.3093G>T n.2998G>T n.3043G>T n.3138G>T n.3178G>T n.2163G>T n.2310G>T n.2307G>T n.2350G>T n.2311G>T n.2269G>T n.2314G>T n.2874G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49683996C>T | CA2665748222 | MST1 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.618G>A n.2265G>A n.4132G>A n.1986G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.3142G>A n.3093G>A n.2998G>A n.3043G>A n.3138G>A n.3178G>A n.2163G>A n.2310G>A n.2307G>A n.2350G>A n.2311G>A n.2269G>A n.2314G>A n.2874G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49683997C= | CA1363603357 | MST1 | c.*31G= (n.*31G=) c.617G= n.2264G= n.4131G= n.1985G= c.*129G= (n.*129G=) n.3141G= n.3092G= n.2997G= n.3042G= n.3137G= n.3177G= n.2162G= n.2309G= n.2306G= n.2349G= n.2310G= n.2268G= n.2313G= n.2873G= | |
3 | g.49683997C>T | CA1363603358 | MST1 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.617G>A n.2264G>A n.4131G>A n.1985G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.3141G>A n.3092G>A n.2997G>A n.3042G>A n.3137G>A n.3177G>A n.2162G>A n.2309G>A n.2306G>A n.2349G>A n.2310G>A n.2268G>A n.2313G>A n.2873G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49683998_49683999delinsTC | CA1363603359 | MST1 | c.*29_*30delinsGA (n.*29_*30delinsGA) c.615_616delinsGA n.2262_2263delinsGA n.4129_4130delinsGA n.1983_1984delinsGA c.*127_*128delinsGA (n.*127_*128delinsGA) n.3139_3140delinsGA n.3090_3091delinsGA n.2995_2996delinsGA n.3040_3041delinsGA n.3135_3136delinsGA n.3175_3176delinsGA n.2160_2161delinsGA n.2307_2308delinsGA n.2304_2305delinsGA n.2347_2348delinsGA n.2308_2309delinsGA n.2266_2267delinsGA n.2311_2312delinsGA n.2871_2872delinsGA | |
3 | g.49683999C= | CA1363603360 | MST1 | c.*29G= (n.*29G=) c.615G= n.2262G= n.4129G= n.1983G= c.*127G= (n.*127G=) n.3139G= n.3090G= n.2995G= n.3040G= n.3135G= n.3175G= n.2160G= n.2307G= n.2304G= n.2347G= n.2308G= n.2266G= n.2311G= n.2871G= | |
3 | g.49683999C>T | CA2402383 | MST1 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.615G>A n.2262G>A n.4129G>A n.1983G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.3139G>A n.3090G>A n.2995G>A n.3040G>A n.3135G>A n.3175G>A n.2160G>A n.2307G>A n.2304G>A n.2347G>A n.2308G>A n.2266G>A n.2311G>A n.2871G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49684002del | CA2402382 | MST1 | c.*29del (n.*29del) c.615del n.2262del n.4129del n.1983del c.*127del (n.*127del) n.3139del n.3090del n.2995del n.3040del n.3135del n.3175del n.2160del n.2307del n.2304del n.2347del n.2308del n.2266del n.2311del n.2871del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49684000C>A | CA2665748228 | MST1 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.614G>T n.2261G>T n.4128G>T n.1982G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.3138G>T n.3089G>T n.2994G>T n.3039G>T n.3134G>T n.3174G>T n.2159G>T n.2306G>T n.2303G>T n.2346G>T n.2307G>T n.2265G>T n.2310G>T n.2870G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49684000C>T | CA2665748229 | MST1 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.614G>A n.2261G>A n.4128G>A n.1982G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.3138G>A n.3089G>A n.2994G>A n.3039G>A n.3134G>A n.3174G>A n.2159G>A n.2306G>A n.2303G>A n.2346G>A n.2307G>A n.2265G>A n.2310G>A n.2870G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49684001C>T | CA2665748231 | MST1 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.613G>A n.2260G>A n.4127G>A n.1981G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.3137G>A n.3088G>A n.2993G>A n.3038G>A n.3133G>A n.3173G>A n.2158G>A n.2305G>A n.2302G>A n.2345G>A n.2306G>A n.2264G>A n.2309G>A n.2869G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49684002C= | CA1363603361 | MST1 | c.*26G= (n.*26G=) c.612G= n.2259G= n.4126G= n.1980G= c.*124G= (n.*124G=) n.3136G= n.3087G= n.2992G= n.3037G= n.3132G= n.3172G= n.2157G= n.2304G= n.2301G= n.2344G= n.2305G= n.2263G= n.2308G= n.2868G= | |
3 | g.49684002C>T | CA543050320 | MST1 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.612G>A n.2259G>A n.4126G>A n.1980G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.3136G>A n.3087G>A n.2992G>A n.3037G>A n.3132G>A n.3172G>A n.2157G>A n.2304G>A n.2301G>A n.2344G>A n.2305G>A n.2263G>A n.2308G>A n.2868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49684005G>A | CA543050321 | MST1 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.609C>T n.2256C>T n.4123C>T n.1977C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.3133C>T n.3084C>T n.2989C>T n.3034C>T n.3129C>T n.3169C>T n.2154C>T n.2301C>T n.2298C>T n.2341C>T n.2302C>T n.2260C>T n.2305C>T n.2865C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.49684005G= | CA1363603362 | MST1 | c.*23C= (n.*23C=) c.609C= n.2256C= n.4123C= n.1977C= c.*121C= (n.*121C=) n.3133C= n.3084C= n.2989C= n.3034C= n.3129C= n.3169C= n.2154C= n.2301C= n.2298C= n.2341C= n.2302C= n.2260C= n.2305C= n.2865C= | |
3 | g.49684007C= | CA1363603363 | MST1 | c.*21G= (n.*21G=) c.607G= n.2254G= n.4121G= n.1975G= c.*119G= (n.*119G=) n.3131G= n.3082G= n.2987G= n.3032G= n.3127G= n.3167G= n.2152G= n.2299G= n.2296G= n.2339G= n.2300G= n.2258G= n.2303G= n.2863G= | |
3 | g.49684007C>T | CA1363603364 | MST1 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.607G>A n.2254G>A n.4121G>A n.1975G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.3131G>A n.3082G>A n.2987G>A n.3032G>A n.3127G>A n.3167G>A n.2152G>A n.2299G>A n.2296G>A n.2339G>A n.2300G>A n.2258G>A n.2303G>A n.2863G>A | dbSNP |
3 | g.49684008A= | CA1363603365 | MST1 | c.*20T= (n.*20T=) c.606T= n.2253T= n.4120T= n.1974T= c.*118T= (n.*118T=) n.3130T= n.3081T= n.2986T= n.3031T= n.3126T= n.3166T= n.2151T= n.2298T= n.2295T= n.2338T= n.2299T= n.2257T= n.2302T= n.2862T= | |
3 | g.49684008A>G | CA2402384 | MST1 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.606T>C n.2253T>C n.4120T>C n.1974T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.3130T>C n.3081T>C n.2986T>C n.3031T>C n.3126T>C n.3166T>C n.2151T>C n.2298T>C n.2295T>C n.2338T>C n.2299T>C n.2257T>C n.2302T>C n.2862T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49684008A>T | CA1363603366 | MST1 | c.*20T>A (n.*20T>A) c.606T>A n.2253T>A n.4120T>A n.1974T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.3130T>A n.3081T>A n.2986T>A n.3031T>A n.3126T>A n.3166T>A n.2151T>A n.2298T>A n.2295T>A n.2338T>A n.2299T>A n.2257T>A n.2302T>A n.2862T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49684009T>C | CA2665748239 | MST1 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.605A>G n.2252A>G n.4119A>G n.1973A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.3129A>G n.3080A>G n.2985A>G n.3030A>G n.3125A>G n.3165A>G n.2150A>G n.2297A>G n.2294A>G n.2337A>G n.2298A>G n.2256A>G n.2301A>G n.2861A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49684010A= | CA1363603367 | MST1 | c.*18T= (n.*18T=) c.604T= n.2251T= n.4118T= n.1972T= c.*116T= (n.*116T=) n.3128T= n.3079T= n.2984T= n.3029T= n.3124T= n.3164T= n.2149T= n.2296T= n.2293T= n.2336T= n.2297T= n.2255T= n.2300T= n.2860T= | |
3 | g.49684010A>C | CA2665748241 | MST1 | c.*18T>G (n.*18T>G) c.604T>G n.2251T>G n.4118T>G n.1972T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.3128T>G n.3079T>G n.2984T>G n.3029T>G n.3124T>G n.3164T>G n.2149T>G n.2296T>G n.2293T>G n.2336T>G n.2297T>G n.2255T>G n.2300T>G n.2860T>G | gnomAD v4 |
3 | g.49684010A>G | CA907868579 | MST1 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.604T>C n.2251T>C n.4118T>C n.1972T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.3128T>C n.3079T>C n.2984T>C n.3029T>C n.3124T>C n.3164T>C n.2149T>C n.2296T>C n.2293T>C n.2336T>C n.2297T>C n.2255T>C n.2300T>C n.2860T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49684011T>C | CA2402385 | MST1 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.603A>G n.2250A>G n.4117A>G n.1971A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.3127A>G n.3078A>G n.2983A>G n.3028A>G n.3123A>G n.3163A>G n.2148A>G n.2295A>G n.2292A>G n.2335A>G n.2296A>G n.2254A>G n.2299A>G n.2859A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49684011T= | CA1363603368 | MST1 | c.*17A= (n.*17A=) c.603A= n.2250A= n.4117A= n.1971A= c.*115A= (n.*115A=) n.3127A= n.3078A= n.2983A= n.3028A= n.3123A= n.3163A= n.2148A= n.2295A= n.2292A= n.2335A= n.2296A= n.2254A= n.2299A= n.2859A= | |
3 | g.49684014C>T | CA2702734607 | MST1 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.600G>A n.2247G>A n.4114G>A n.1968G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.3124G>A n.3075G>A n.2980G>A n.3025G>A n.3120G>A n.3160G>A n.2145G>A n.2292G>A n.2289G>A n.2332G>A n.2293G>A n.2251G>A n.2296G>A n.2856G>A | dbSNP |
3 | g.49684015A= | CA1363603369 | MST1 | c.*13T= (n.*13T=) c.599T= n.2246T= n.4113T= n.1967T= c.*111T= (n.*111T=) n.3123T= n.3074T= n.2979T= n.3024T= n.3119T= n.3159T= n.2144T= n.2291T= n.2288T= n.2331T= n.2292T= n.2250T= n.2295T= n.2855T= | |
3 | g.49684015A>G | CA74555675 | MST1 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.599T>C n.2246T>C n.4113T>C n.1967T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.3123T>C n.3074T>C n.2979T>C n.3024T>C n.3119T>C n.3159T>C n.2144T>C n.2291T>C n.2288T>C n.2331T>C n.2292T>C n.2250T>C n.2295T>C n.2855T>C | dbSNP COSMIC |
3 | g.49684016T>C | CA1363603371 | MST1 | c.*12A>G (n.*12A>G) c.598A>G n.2245A>G n.4112A>G n.1966A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.3122A>G n.3073A>G n.2978A>G n.3023A>G n.3118A>G n.3158A>G n.2143A>G n.2290A>G n.2287A>G n.2330A>G n.2291A>G n.2249A>G n.2294A>G n.2854A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49684016T= | CA1363603370 | MST1 | c.*12A= (n.*12A=) c.598A= n.2245A= n.4112A= n.1966A= c.*110A= (n.*110A=) n.3122A= n.3073A= n.2978A= n.3023A= n.3118A= n.3158A= n.2143A= n.2290A= n.2287A= n.2330A= n.2291A= n.2249A= n.2294A= n.2854A= | |
3 | g.49684018A= | CA1363603372 | MST1 | c.*10T= (n.*10T=) c.596T= n.2243T= n.4110T= n.1964T= c.*108T= (n.*108T=) n.3120T= n.3071T= n.2976T= n.3021T= n.3116T= n.3156T= n.2141T= n.2288T= n.2285T= n.2328T= n.2289T= n.2247T= n.2292T= n.2852T= | |
3 | g.49684018A>C | CA2402386 | MST1 | c.*10T>G (n.*10T>G) c.596T>G n.2243T>G n.4110T>G n.1964T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.3120T>G n.3071T>G n.2976T>G n.3021T>G n.3116T>G n.3156T>G n.2141T>G n.2288T>G n.2285T>G n.2328T>G n.2289T>G n.2247T>G n.2292T>G n.2852T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49684018A>G | CA907868584 | MST1 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.596T>C n.2243T>C n.4110T>C n.1964T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.3120T>C n.3071T>C n.2976T>C n.3021T>C n.3116T>C n.3156T>C n.2141T>C n.2288T>C n.2285T>C n.2328T>C n.2289T>C n.2247T>C n.2292T>C n.2852T>C | dbSNP |
3 | g.49684019A= | CA1363603373 | MST1 | c.*9T= (n.*9T=) c.595T= n.2242T= n.4109T= n.1963T= c.*107T= (n.*107T=) n.3119T= n.3070T= n.2975T= n.3020T= n.3115T= n.3155T= n.2140T= n.2287T= n.2284T= n.2327T= n.2288T= n.2246T= n.2291T= n.2851T= | |
3 | g.49684019A>C | CA907868589 | MST1 | c.*9T>G (n.*9T>G) c.595T>G n.2242T>G n.4109T>G n.1963T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.3119T>G n.3070T>G n.2975T>G n.3020T>G n.3115T>G n.3155T>G n.2140T>G n.2287T>G n.2284T>G n.2327T>G n.2288T>G n.2246T>G n.2291T>G n.2851T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49684019A>G | CA543050322 | MST1 | c.*9T>C (n.*9T>C) c.595T>C n.2242T>C n.4109T>C n.1963T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.3119T>C n.3070T>C n.2975T>C n.3020T>C n.3115T>C n.3155T>C n.2140T>C n.2287T>C n.2284T>C n.2327T>C n.2288T>C n.2246T>C n.2291T>C n.2851T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49684020G>A | CA543050323 | MST1 | c.*8C>T (n.*8C>T) c.594C>T n.2241C>T n.4108C>T n.1962C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.3118C>T n.3069C>T n.2974C>T n.3019C>T n.3114C>T n.3154C>T n.2139C>T n.2286C>T n.2283C>T n.2326C>T n.2287C>T n.2245C>T n.2290C>T n.2850C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49684020G>C | CA2665748254 | MST1 | c.*8C>G (n.*8C>G) c.594C>G n.2241C>G n.4108C>G n.1962C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.3118C>G n.3069C>G n.2974C>G n.3019C>G n.3114C>G n.3154C>G n.2139C>G n.2286C>G n.2283C>G n.2326C>G n.2287C>G n.2245C>G n.2290C>G n.2850C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49684020G= | CA1363603374 | MST1 | c.*8C= (n.*8C=) c.594C= n.2241C= n.4108C= n.1962C= c.*106C= (n.*106C=) n.3118C= n.3069C= n.2974C= n.3019C= n.3114C= n.3154C= n.2139C= n.2286C= n.2283C= n.2326C= n.2287C= n.2245C= n.2290C= n.2850C= | |
3 | g.49684021G= | CA1363603375 | MST1 | c.*7C= (n.*7C=) c.593C= n.2240C= n.4107C= n.1961C= c.*105C= (n.*105C=) n.3117C= n.3068C= n.2973C= n.3018C= n.3113C= n.3153C= n.2138C= n.2285C= n.2282C= n.2325C= n.2286C= n.2244C= n.2289C= n.2849C= | |
3 | g.49684021G>T | CA1363603376 | MST1 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.593C>A n.2240C>A n.4107C>A n.1961C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.3117C>A n.3068C>A n.2973C>A n.3018C>A n.3113C>A n.3153C>A n.2138C>A n.2285C>A n.2282C>A n.2325C>A n.2286C>A n.2244C>A n.2289C>A n.2849C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49684022C>T | CA2665748258 | MST1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.592G>A n.2239G>A n.4106G>A n.1960G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.3116G>A n.3067G>A n.2972G>A n.3017G>A n.3112G>A n.3152G>A n.2137G>A n.2284G>A n.2281G>A n.2324G>A n.2285G>A n.2243G>A n.2288G>A n.2848G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49684023T>G | CA2665748262 | MST1 | c.*5A>C (n.*5A>C) c.591A>C n.2238A>C n.4105A>C n.1959A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.3115A>C n.3066A>C n.2971A>C n.3016A>C n.3111A>C n.3151A>C n.2136A>C n.2283A>C n.2280A>C n.2323A>C n.2284A>C n.2242A>C n.2287A>C n.2847A>C | gnomAD v4 |
3 | g.49684024_49684037del | CA2665748261 | MST1 | c.2170_*5del (n.[c.2170_*5del;Leu724AlafsTer?]) c.578_591del n.2225_2238del n.4092_4105del n.1946_1959del c.2035_*5del (n.[c.2035_*5del;Leu679AlafsTer?]) c.2305_*5del (n.[c.2305_*5del;Leu769AlafsTer?]) c.2212_*5del (n.[c.2212_*5del;Leu738AlafsTer?]) c.2206_*5del (n.[c.2206_*5del;Leu736AlafsTer?]) c.*90_*103del (n.*90_*103del) n.3102_3115del n.3053_3066del n.2958_2971del n.3003_3016del n.3098_3111del n.3138_3151del n.2123_2136del c.2149_*5del (n.[c.2149_*5del;Leu717AlafsTer?]) c.2113_*5del (n.[c.2113_*5del;Leu705AlafsTer?]) n.2270_2283del n.2267_2280del n.2310_2323del n.2271_2284del n.2229_2242del n.2274_2287del c.2080_*5del (n.[c.2080_*5del;Leu694AlafsTer?]) c.1870_*5del (n.[c.1870_*5del;Leu624AlafsTer?]) n.2834_2847del | gnomAD v4 |
3 | g.49684024G>A | CA2665748263 | MST1 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.590C>T n.2237C>T n.4104C>T n.1958C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.3114C>T n.3065C>T n.2970C>T n.3015C>T n.3110C>T n.3150C>T n.2135C>T n.2282C>T n.2279C>T n.2322C>T n.2283C>T n.2241C>T n.2286C>T n.2846C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49684024G>T | CA2577597503 | MST1 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.590C>A n.2237C>A n.4104C>A n.1958C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.3114C>A n.3065C>A n.2970C>A n.3015C>A n.3110C>A n.3150C>A n.2135C>A n.2282C>A n.2279C>A n.2322C>A n.2283C>A n.2241C>A n.2286C>A n.2846C>A | |
3 | g.49684027C>A | CA1047776577 | MST1 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.587G>T n.2234G>T n.4101G>T n.1955G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.3111G>T n.3062G>T n.2967G>T n.3012G>T n.3107G>T n.3147G>T n.2132G>T n.2279G>T n.2276G>T n.2319G>T n.2280G>T n.2238G>T n.2283G>T n.2843G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49684027C= | CA1363603377 | MST1 | c.*1G= (n.*1G=) c.587G= n.2234G= n.4101G= n.1955G= c.*99G= (n.*99G=) n.3111G= n.3062G= n.2967G= n.3012G= n.3107G= n.3147G= n.2132G= n.2279G= n.2276G= n.2319G= n.2280G= n.2238G= n.2283G= n.2843G= | |
3 | g.49684027C>G | CA2665748265 | MST1 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.587G>C n.2234G>C n.4101G>C n.1955G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.3111G>C n.3062G>C n.2967G>C n.3012G>C n.3107G>C n.3147G>C n.2132G>C n.2279G>C n.2276G>C n.2319G>C n.2280G>C n.2238G>C n.2283G>C n.2843G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49684028C>A | CA352882391 | MST1 | c.2178G>T (p.Ter726Tyr) c.586G>T n.2233G>T n.4100G>T n.1954G>T c.2043G>T (p.Ter681Tyr) c.2313G>T (p.Ter771Tyr) c.2220G>T (p.Ter740Tyr) c.2214G>T (p.Ter738Tyr) c.*98G>T (n.*98G>T) n.3110G>T n.3061G>T n.2966G>T n.3011G>T n.3106G>T n.3146G>T n.2131G>T c.2157G>T (p.Ter719Tyr) c.2121G>T (p.Ter707Tyr) n.2278G>T n.2275G>T n.2318G>T n.2279G>T n.2237G>T n.2282G>T c.2088G>T (p.Ter696Tyr) c.1878G>T (p.Ter626Tyr) n.2842G>T | |
3 | g.49684028C>G | CA352882392 | MST1 | c.2178G>C (p.Ter726Tyr) c.586G>C n.2233G>C n.4100G>C n.1954G>C c.2043G>C (p.Ter681Tyr) c.2313G>C (p.Ter771Tyr) c.2220G>C (p.Ter740Tyr) c.2214G>C (p.Ter738Tyr) c.*98G>C (n.*98G>C) n.3110G>C n.3061G>C n.2966G>C n.3011G>C n.3106G>C n.3146G>C n.2131G>C c.2157G>C (p.Ter719Tyr) c.2121G>C (p.Ter707Tyr) n.2278G>C n.2275G>C n.2318G>C n.2279G>C n.2237G>C n.2282G>C c.2088G>C (p.Ter696Tyr) c.1878G>C (p.Ter626Tyr) n.2842G>C | COSMIC |
3 | g.49684028C>T | CA433664302 | MST1 | c.2178G>A (p.Ter726=) c.586G>A n.2233G>A n.4100G>A n.1954G>A c.2043G>A (p.Ter681=) c.2313G>A (p.Ter771=) c.2220G>A (p.Ter740=) c.2214G>A (p.Ter738=) c.*98G>A (n.*98G>A) n.3110G>A n.3061G>A n.2966G>A n.3011G>A n.3106G>A n.3146G>A n.2131G>A c.2157G>A (p.Ter719=) c.2121G>A (p.Ter707=) n.2278G>A n.2275G>A n.2318G>A n.2279G>A n.2237G>A n.2282G>A c.2088G>A (p.Ter696=) c.1878G>A (p.Ter626=) n.2842G>A | |
3 | g.49684029del | CA2665748270 | MST1 | c.2177del (p.Ter726TrpextTer19) c.585del n.2232del n.4099del n.1953del c.2042del (p.Ter681TrpextTer19) c.2312del (p.Ter771TrpextTer19) c.2219del (p.Ter740TrpextTer19) c.2213del (p.Ter738TrpextTer19) c.*97del (n.*97del) n.3109del n.3060del n.2965del n.3010del n.3105del n.3145del n.2130del c.2156del (p.Ter719TrpextTer19) c.2120del (p.Ter707TrpextTer19) n.2277del n.2274del n.2317del n.2278del n.2236del n.2281del c.2087del (p.Ter696TrpextTer19) c.1877del (p.Ter626TrpextTer19) n.2841del | gnomAD v4 |
3 | g.49684029T>A | CA352882398 | MST1 | c.2177A>T (p.Ter726Leu) c.585A>T n.2232A>T n.4099A>T n.1953A>T c.2042A>T (p.Ter681Leu) c.2312A>T (p.Ter771Leu) c.2219A>T (p.Ter740Leu) c.2213A>T (p.Ter738Leu) c.*97A>T (n.*97A>T) n.3109A>T n.3060A>T n.2965A>T n.3010A>T n.3105A>T n.3145A>T n.2130A>T c.2156A>T (p.Ter719Leu) c.2120A>T (p.Ter707Leu) n.2277A>T n.2274A>T n.2317A>T n.2278A>T n.2236A>T n.2281A>T c.2087A>T (p.Ter696Leu) c.1877A>T (p.Ter626Leu) n.2841A>T | |
3 | g.49684029T>C | CA352882400 | MST1 | c.2177A>G (p.Ter726Trp) c.585A>G n.2232A>G n.4099A>G n.1953A>G c.2042A>G (p.Ter681Trp) c.2312A>G (p.Ter771Trp) c.2219A>G (p.Ter740Trp) c.2213A>G (p.Ter738Trp) c.*97A>G (n.*97A>G) n.3109A>G n.3060A>G n.2965A>G n.3010A>G n.3105A>G n.3145A>G n.2130A>G c.2156A>G (p.Ter719Trp) c.2120A>G (p.Ter707Trp) n.2277A>G n.2274A>G n.2317A>G n.2278A>G n.2236A>G n.2281A>G c.2087A>G (p.Ter696Trp) c.1877A>G (p.Ter626Trp) n.2841A>G | |
3 | g.49684029T>G | CA352882396 | MST1 | c.2177A>C (p.Ter726Ser) c.585A>C n.2232A>C n.4099A>C n.1953A>C c.2042A>C (p.Ter681Ser) c.2312A>C (p.Ter771Ser) c.2219A>C (p.Ter740Ser) c.2213A>C (p.Ter738Ser) c.*97A>C (n.*97A>C) n.3109A>C n.3060A>C n.2965A>C n.3010A>C n.3105A>C n.3145A>C n.2130A>C c.2156A>C (p.Ter719Ser) c.2120A>C (p.Ter707Ser) n.2277A>C n.2274A>C n.2317A>C n.2278A>C n.2236A>C n.2281A>C c.2087A>C (p.Ter696Ser) c.1877A>C (p.Ter626Ser) n.2841A>C | |
3 | g.49684030A>C | CA352882401 | MST1 | c.2176T>G (p.Ter726Glu) c.584T>G n.2231T>G n.4098T>G n.1952T>G c.2041T>G (p.Ter681Glu) c.2311T>G (p.Ter771Glu) c.2218T>G (p.Ter740Glu) c.2212T>G (p.Ter738Glu) c.*96T>G (n.*96T>G) n.3108T>G n.3059T>G n.2964T>G n.3009T>G n.3104T>G n.3144T>G n.2129T>G c.2155T>G (p.Ter719Glu) c.2119T>G (p.Ter707Glu) n.2276T>G n.2273T>G n.2316T>G n.2277T>G n.2235T>G n.2280T>G c.2086T>G (p.Ter696Glu) c.1876T>G (p.Ter626Glu) n.2840T>G | gnomAD v4 |
3 | g.49684030A>G | CA352882402 | MST1 | c.2176T>C (p.Ter726Gln) c.584T>C n.2231T>C n.4098T>C n.1952T>C c.2041T>C (p.Ter681Gln) c.2311T>C (p.Ter771Gln) c.2218T>C (p.Ter740Gln) c.2212T>C (p.Ter738Gln) c.*96T>C (n.*96T>C) n.3108T>C n.3059T>C n.2964T>C n.3009T>C n.3104T>C n.3144T>C n.2129T>C c.2155T>C (p.Ter719Gln) c.2119T>C (p.Ter707Gln) n.2276T>C n.2273T>C n.2316T>C n.2277T>C n.2235T>C n.2280T>C c.2086T>C (p.Ter696Gln) c.1876T>C (p.Ter626Gln) n.2840T>C | |
3 | g.49684030A>T | CA352882404 | MST1 | c.2176T>A (p.Ter726Lys) c.584T>A n.2231T>A n.4098T>A n.1952T>A c.2041T>A (p.Ter681Lys) c.2311T>A (p.Ter771Lys) c.2218T>A (p.Ter740Lys) c.2212T>A (p.Ter738Lys) c.*96T>A (n.*96T>A) n.3108T>A n.3059T>A n.2964T>A n.3009T>A n.3104T>A n.3144T>A n.2129T>A c.2155T>A (p.Ter719Lys) c.2119T>A (p.Ter707Lys) n.2276T>A n.2273T>A n.2316T>A n.2277T>A n.2235T>A n.2280T>A c.2086T>A (p.Ter696Lys) c.1876T>A (p.Ter626Lys) n.2840T>A | |
3 | g.49684031A>C | CA433664303 | MST1 | c.2175T>G (p.Gly725=) c.583T>G n.2230T>G n.4097T>G n.1951T>G c.2040T>G (p.Gly680=) c.2310T>G (p.Gly770=) c.2217T>G (p.Gly739=) c.2211T>G (p.Gly737=) c.*95T>G (n.*95T>G) n.3107T>G n.3058T>G n.2963T>G n.3008T>G n.3103T>G n.3143T>G n.2128T>G c.2154T>G (p.Gly718=) c.2118T>G (p.Gly706=) n.2275T>G n.2272T>G n.2315T>G n.2276T>G n.2234T>G n.2279T>G c.2085T>G (p.Gly695=) c.1875T>G (p.Gly625=) n.2839T>G | |
3 | g.49684031A>G | CA433664304 | MST1 | c.2175T>C (p.Gly725=) c.583T>C n.2230T>C n.4097T>C n.1951T>C c.2040T>C (p.Gly680=) c.2310T>C (p.Gly770=) c.2217T>C (p.Gly739=) c.2211T>C (p.Gly737=) c.*95T>C (n.*95T>C) n.3107T>C n.3058T>C n.2963T>C n.3008T>C n.3103T>C n.3143T>C n.2128T>C c.2154T>C (p.Gly718=) c.2118T>C (p.Gly706=) n.2275T>C n.2272T>C n.2315T>C n.2276T>C n.2234T>C n.2279T>C c.2085T>C (p.Gly695=) c.1875T>C (p.Gly625=) n.2839T>C | |
3 | g.49684031A>T | CA433664305 | MST1 | c.2175T>A (p.Gly725=) c.583T>A n.2230T>A n.4097T>A n.1951T>A c.2040T>A (p.Gly680=) c.2310T>A (p.Gly770=) c.2217T>A (p.Gly739=) c.2211T>A (p.Gly737=) c.*95T>A (n.*95T>A) n.3107T>A n.3058T>A n.2963T>A n.3008T>A n.3103T>A n.3143T>A n.2128T>A c.2154T>A (p.Gly718=) c.2118T>A (p.Gly706=) n.2275T>A n.2272T>A n.2315T>A n.2276T>A n.2234T>A n.2279T>A c.2085T>A (p.Gly695=) c.1875T>A (p.Gly625=) n.2839T>A | |
3 | g.49684032C>A | CA352882405 | MST1 | c.2174G>T (p.Gly725Val) c.582G>T n.2229G>T n.4096G>T n.1950G>T c.2039G>T (p.Gly680Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.2216G>T (p.Gly739Val) c.2210G>T (p.Gly737Val) c.*94G>T (n.*94G>T) n.3106G>T n.3057G>T n.2962G>T n.3007G>T n.3102G>T n.3142G>T n.2127G>T c.2153G>T (p.Gly718Val) c.2117G>T (p.Gly706Val) n.2274G>T n.2271G>T n.2314G>T n.2275G>T n.2233G>T n.2278G>T c.2084G>T (p.Gly695Val) c.1874G>T (p.Gly625Val) n.2838G>T | |
3 | g.49684032C>G | CA352882406 | MST1 | c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.582G>C n.2229G>C n.4096G>C n.1950G>C c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.2216G>C (p.Gly739Ala) c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.*94G>C (n.*94G>C) n.3106G>C n.3057G>C n.2962G>C n.3007G>C n.3102G>C n.3142G>C n.2127G>C c.2153G>C (p.Gly718Ala) c.2117G>C (p.Gly706Ala) n.2274G>C n.2271G>C n.2314G>C n.2275G>C n.2233G>C n.2278G>C c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.1874G>C (p.Gly625Ala) n.2838G>C | |
3 | g.49684032C>T | CA352882407 | MST1 | c.2174G>A (p.Gly725Asp) c.582G>A n.2229G>A n.4096G>A n.1950G>A c.2039G>A (p.Gly680Asp) c.2309G>A (p.Gly770Asp) c.2216G>A (p.Gly739Asp) c.2210G>A (p.Gly737Asp) c.*94G>A (n.*94G>A) n.3106G>A n.3057G>A n.2962G>A n.3007G>A n.3102G>A n.3142G>A n.2127G>A c.2153G>A (p.Gly718Asp) c.2117G>A (p.Gly706Asp) n.2274G>A n.2271G>A n.2314G>A n.2275G>A n.2233G>A n.2278G>A c.2084G>A (p.Gly695Asp) c.1874G>A (p.Gly625Asp) n.2838G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49684033C>A | CA352882409 | MST1 | c.2173G>T (p.Gly725Cys) c.581G>T n.2228G>T n.4095G>T n.1949G>T c.2038G>T (p.Gly680Cys) c.2308G>T (p.Gly770Cys) c.2215G>T (p.Gly739Cys) c.2209G>T (p.Gly737Cys) c.*93G>T (n.*93G>T) n.3105G>T n.3056G>T n.2961G>T n.3006G>T n.3101G>T n.3141G>T n.2126G>T c.2152G>T (p.Gly718Cys) c.2116G>T (p.Gly706Cys) n.2273G>T n.2270G>T n.2313G>T n.2274G>T n.2232G>T n.2277G>T c.2083G>T (p.Gly695Cys) c.1873G>T (p.Gly625Cys) n.2837G>T | |
3 | g.49684033C>G | CA352882410 | MST1 | c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.581G>C n.2228G>C n.4095G>C n.1949G>C c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.2215G>C (p.Gly739Arg) c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.*93G>C (n.*93G>C) n.3105G>C n.3056G>C n.2961G>C n.3006G>C n.3101G>C n.3141G>C n.2126G>C c.2152G>C (p.Gly718Arg) c.2116G>C (p.Gly706Arg) n.2273G>C n.2270G>C n.2313G>C n.2274G>C n.2232G>C n.2277G>C c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.1873G>C (p.Gly625Arg) n.2837G>C | |
3 | g.49684033C>T | CA352882411 | MST1 | c.2173G>A (p.Gly725Ser) c.581G>A n.2228G>A n.4095G>A n.1949G>A c.2038G>A (p.Gly680Ser) c.2308G>A (p.Gly770Ser) c.2215G>A (p.Gly739Ser) c.2209G>A (p.Gly737Ser) c.*93G>A (n.*93G>A) n.3105G>A n.3056G>A n.2961G>A n.3006G>A n.3101G>A n.3141G>A n.2126G>A c.2152G>A (p.Gly718Ser) c.2116G>A (p.Gly706Ser) n.2273G>A n.2270G>A n.2313G>A n.2274G>A n.2232G>A n.2277G>A c.2083G>A (p.Gly695Ser) c.1873G>A (p.Gly625Ser) n.2837G>A | ClinVar |
3 | g.49684034C>A | CA433664307 | MST1 | c.2172G>T (p.Leu724=) c.580G>T n.2227G>T n.4094G>T n.1948G>T c.2037G>T (p.Leu679=) c.2307G>T (p.Leu769=) c.2214G>T (p.Leu738=) c.2208G>T (p.Leu736=) c.*92G>T (n.*92G>T) n.3104G>T n.3055G>T n.2960G>T n.3005G>T n.3100G>T n.3140G>T n.2125G>T c.2151G>T (p.Leu717=) c.2115G>T (p.Leu705=) n.2272G>T n.2269G>T n.2312G>T n.2273G>T n.2231G>T n.2276G>T c.2082G>T (p.Leu694=) c.1872G>T (p.Leu624=) n.2836G>T | |
3 | g.49684034C= | CA1363603378 | MST1 | c.2172G= (p.Leu724=) c.580G= n.2227G= n.4094G= n.1948G= c.2037G= (p.Leu679=) c.2307G= (p.Leu769=) c.2214G= (p.Leu738=) c.2208G= (p.Leu736=) c.*92G= (n.*92G=) n.3104G= n.3055G= n.2960G= n.3005G= n.3100G= n.3140G= n.2125G= c.2151G= (p.Leu717=) c.2115G= (p.Leu705=) n.2272G= n.2269G= n.2312G= n.2273G= n.2231G= n.2276G= c.2082G= (p.Leu694=) c.1872G= (p.Leu624=) n.2836G= | |
3 | g.49684034C>G | CA433664306 | MST1 | c.2172G>C (p.Leu724=) c.580G>C n.2227G>C n.4094G>C n.1948G>C c.2037G>C (p.Leu679=) c.2307G>C (p.Leu769=) c.2214G>C (p.Leu738=) c.2208G>C (p.Leu736=) c.*92G>C (n.*92G>C) n.3104G>C n.3055G>C n.2960G>C n.3005G>C n.3100G>C n.3140G>C n.2125G>C c.2151G>C (p.Leu717=) c.2115G>C (p.Leu705=) n.2272G>C n.2269G>C n.2312G>C n.2273G>C n.2231G>C n.2276G>C c.2082G>C (p.Leu694=) c.1872G>C (p.Leu624=) n.2836G>C | |
3 | g.49684034C>T | CA2402387 | MST1 | c.2172G>A (p.Leu724=) c.580G>A n.2227G>A n.4094G>A n.1948G>A c.2037G>A (p.Leu679=) c.2307G>A (p.Leu769=) c.2214G>A (p.Leu738=) c.2208G>A (p.Leu736=) c.*92G>A (n.*92G>A) n.3104G>A n.3055G>A n.2960G>A n.3005G>A n.3100G>A n.3140G>A n.2125G>A c.2151G>A (p.Leu717=) c.2115G>A (p.Leu705=) n.2272G>A n.2269G>A n.2312G>A n.2273G>A n.2231G>A n.2276G>A c.2082G>A (p.Leu694=) c.1872G>A (p.Leu624=) n.2836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49684035A>C | CA352882421 | MST1 | c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.579T>G n.2226T>G n.4093T>G n.1947T>G c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.2213T>G (p.Leu738Arg) c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.*91T>G (n.*91T>G) n.3103T>G n.3054T>G n.2959T>G n.3004T>G n.3099T>G n.3139T>G n.2124T>G c.2150T>G (p.Leu717Arg) c.2114T>G (p.Leu705Arg) n.2271T>G n.2268T>G n.2311T>G n.2272T>G n.2230T>G n.2275T>G c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.1871T>G (p.Leu624Arg) n.2835T>G | |
3 | g.49684035A>G | CA352882424 | MST1 | c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.579T>C n.2226T>C n.4093T>C n.1947T>C c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.2213T>C (p.Leu738Pro) c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.*91T>C (n.*91T>C) n.3103T>C n.3054T>C n.2959T>C n.3004T>C n.3099T>C n.3139T>C n.2124T>C c.2150T>C (p.Leu717Pro) c.2114T>C (p.Leu705Pro) n.2271T>C n.2268T>C n.2311T>C n.2272T>C n.2230T>C n.2275T>C c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) n.2835T>C | |
3 | g.49684035A>T | CA352882434 | MST1 | c.2171T>A (p.Leu724Gln) c.579T>A n.2226T>A n.4093T>A n.1947T>A c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.2306T>A (p.Leu769Gln) c.2213T>A (p.Leu738Gln) c.2207T>A (p.Leu736Gln) c.*91T>A (n.*91T>A) n.3103T>A n.3054T>A n.2959T>A n.3004T>A n.3099T>A n.3139T>A n.2124T>A c.2150T>A (p.Leu717Gln) c.2114T>A (p.Leu705Gln) n.2271T>A n.2268T>A n.2311T>A n.2272T>A n.2230T>A n.2275T>A c.2081T>A (p.Leu694Gln) c.1871T>A (p.Leu624Gln) n.2835T>A | |
3 | g.49684036del | CA2665748295 | MST1 | c.2170del (p.Leu724TrpfsTer21) c.578del n.2225del n.4092del n.1946del c.2035del (p.Leu679TrpfsTer21) c.2305del (p.Leu769TrpfsTer21) c.2212del (p.Leu738TrpfsTer21) c.2206del (p.Leu736TrpfsTer21) c.*90del (n.*90del) n.3102del n.3053del n.2958del n.3003del n.3098del n.3138del n.2123del c.2149del (p.Leu717TrpfsTer21) c.2113del (p.Leu705TrpfsTer21) n.2270del n.2267del n.2310del n.2271del n.2229del n.2274del c.2080del (p.Leu694TrpfsTer21) c.1870del (p.Leu624TrpfsTer21) n.2834del | gnomAD v4 |
3 | g.49684036G>A | CA433664308 | MST1 | c.2170C>T (p.Leu724=) c.578C>T n.2225C>T n.4092C>T n.1946C>T c.2035C>T (p.Leu679=) c.2305C>T (p.Leu769=) c.2212C>T (p.Leu738=) c.2206C>T (p.Leu736=) c.*90C>T (n.*90C>T) n.3102C>T n.3053C>T n.2958C>T n.3003C>T n.3098C>T n.3138C>T n.2123C>T c.2149C>T (p.Leu717=) c.2113C>T (p.Leu705=) n.2270C>T n.2267C>T n.2310C>T n.2271C>T n.2229C>T n.2274C>T c.2080C>T (p.Leu694=) c.1870C>T (p.Leu624=) n.2834C>T | |
3 | g.49684036G>C | CA352882439 | MST1 | c.2170C>G (p.Leu724Val) c.578C>G n.2225C>G n.4092C>G n.1946C>G c.2035C>G (p.Leu679Val) c.2305C>G (p.Leu769Val) c.2212C>G (p.Leu738Val) c.2206C>G (p.Leu736Val) c.*90C>G (n.*90C>G) n.3102C>G n.3053C>G n.2958C>G n.3003C>G n.3098C>G n.3138C>G n.2123C>G c.2149C>G (p.Leu717Val) c.2113C>G (p.Leu705Val) n.2270C>G n.2267C>G n.2310C>G n.2271C>G n.2229C>G n.2274C>G c.2080C>G (p.Leu694Val) c.1870C>G (p.Leu624Val) n.2834C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49684036G>T | CA352882437 | MST1 | c.2170C>A (p.Leu724Met) c.578C>A n.2225C>A n.4092C>A n.1946C>A c.2035C>A (p.Leu679Met) c.2305C>A (p.Leu769Met) c.2212C>A (p.Leu738Met) c.2206C>A (p.Leu736Met) c.*90C>A (n.*90C>A) n.3102C>A n.3053C>A n.2958C>A n.3003C>A n.3098C>A n.3138C>A n.2123C>A c.2149C>A (p.Leu717Met) c.2113C>A (p.Leu705Met) n.2270C>A n.2267C>A n.2310C>A n.2271C>A n.2229C>A n.2274C>A c.2080C>A (p.Leu694Met) c.1870C>A (p.Leu624Met) n.2834C>A | |
3 | g.49684037T>A | CA352882444 | MST1 | c.2169A>T (p.Arg723Ser) c.577A>T n.2224A>T n.4091A>T n.1945A>T c.2034A>T (p.Arg678Ser) c.2304A>T (p.Arg768Ser) c.2211A>T (p.Arg737Ser) c.2205A>T (p.Arg735Ser) c.*89A>T (n.*89A>T) n.3101A>T n.3052A>T n.2957A>T n.3002A>T n.3097A>T n.3137A>T n.2122A>T c.2148A>T (p.Arg716Ser) c.2112A>T (p.Arg704Ser) n.2269A>T n.2266A>T n.2309A>T n.2270A>T n.2228A>T n.2273A>T c.2079A>T (p.Arg693Ser) c.1869A>T (p.Arg623Ser) n.2833A>T | |
3 | g.49684037T>C | CA433664309 | MST1 | c.2169A>G (p.Arg723=) c.577A>G n.2224A>G n.4091A>G n.1945A>G c.2034A>G (p.Arg678=) c.2304A>G (p.Arg768=) c.2211A>G (p.Arg737=) c.2205A>G (p.Arg735=) c.*89A>G (n.*89A>G) n.3101A>G n.3052A>G n.2957A>G n.3002A>G n.3097A>G n.3137A>G n.2122A>G c.2148A>G (p.Arg716=) c.2112A>G (p.Arg704=) n.2269A>G n.2266A>G n.2309A>G n.2270A>G n.2228A>G n.2273A>G c.2079A>G (p.Arg693=) c.1869A>G (p.Arg623=) n.2833A>G | |
3 | g.49684037T>G | CA352882446 | MST1 | c.2169A>C (p.Arg723Ser) c.577A>C n.2224A>C n.4091A>C n.1945A>C c.2034A>C (p.Arg678Ser) c.2304A>C (p.Arg768Ser) c.2211A>C (p.Arg737Ser) c.2205A>C (p.Arg735Ser) c.*89A>C (n.*89A>C) n.3101A>C n.3052A>C n.2957A>C n.3002A>C n.3097A>C n.3137A>C n.2122A>C c.2148A>C (p.Arg716Ser) c.2112A>C (p.Arg704Ser) n.2269A>C n.2266A>C n.2309A>C n.2270A>C n.2228A>C n.2273A>C c.2079A>C (p.Arg693Ser) c.1869A>C (p.Arg623Ser) n.2833A>C | |
3 | g.49684038C>A | CA352882449 | MST1 | c.2168G>T (p.Arg723Ile) c.576G>T n.2223G>T n.4090G>T n.1944G>T c.2033G>T (p.Arg678Ile) c.2303G>T (p.Arg768Ile) c.2210G>T (p.Arg737Ile) c.2204G>T (p.Arg735Ile) c.*88G>T (n.*88G>T) n.3100G>T n.3051G>T n.2956G>T n.3001G>T n.3096G>T n.3136G>T n.2121G>T c.2147G>T (p.Arg716Ile) c.2111G>T (p.Arg704Ile) n.2268G>T n.2265G>T n.2308G>T n.2269G>T n.2227G>T n.2272G>T c.2078G>T (p.Arg693Ile) c.1868G>T (p.Arg623Ile) n.2832G>T | |
3 | g.49684038C= | CA1363603379 | MST1 | c.2168G= (p.Arg723=) c.576G= n.2223G= n.4090G= n.1944G= c.2033G= (p.Arg678=) c.2303G= (p.Arg768=) c.2210G= (p.Arg737=) c.2204G= (p.Arg735=) c.*88G= (n.*88G=) n.3100G= n.3051G= n.2956G= n.3001G= n.3096G= n.3136G= n.2121G= c.2147G= (p.Arg716=) c.2111G= (p.Arg704=) n.2268G= n.2265G= n.2308G= n.2269G= n.2227G= n.2272G= c.2078G= (p.Arg693=) c.1868G= (p.Arg623=) n.2832G= | |
3 | g.49684038C>G | CA2402388 | MST1 | c.2168G>C (p.Arg723Thr) c.576G>C n.2223G>C n.4090G>C n.1944G>C c.2033G>C (p.Arg678Thr) c.2303G>C (p.Arg768Thr) c.2210G>C (p.Arg737Thr) c.2204G>C (p.Arg735Thr) c.*88G>C (n.*88G>C) n.3100G>C n.3051G>C n.2956G>C n.3001G>C n.3096G>C n.3136G>C n.2121G>C c.2147G>C (p.Arg716Thr) c.2111G>C (p.Arg704Thr) n.2268G>C n.2265G>C n.2308G>C n.2269G>C n.2227G>C n.2272G>C c.2078G>C (p.Arg693Thr) c.1868G>C (p.Arg623Thr) n.2832G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49684038C>T | CA352882453 | MST1 | c.2168G>A (p.Arg723Lys) c.576G>A n.2223G>A n.4090G>A n.1944G>A c.2033G>A (p.Arg678Lys) c.2303G>A (p.Arg768Lys) c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.2204G>A (p.Arg735Lys) c.*88G>A (n.*88G>A) n.3100G>A n.3051G>A n.2956G>A n.3001G>A n.3096G>A n.3136G>A n.2121G>A c.2147G>A (p.Arg716Lys) c.2111G>A (p.Arg704Lys) n.2268G>A n.2265G>A n.2308G>A n.2269G>A n.2227G>A n.2272G>A c.2078G>A (p.Arg693Lys) c.1868G>A (p.Arg623Lys) n.2832G>A | dbSNP |
3 | g.49684039T>A | CA352882456 | MST1 | c.2167A>T (p.Arg723Ter) c.575A>T n.2222A>T n.4089A>T n.1943A>T c.2032A>T (p.Arg678Ter) c.2302A>T (p.Arg768Ter) c.2209A>T (p.Arg737Ter) c.2203A>T (p.Arg735Ter) c.*87A>T (n.*87A>T) n.3099A>T n.3050A>T n.2955A>T n.3000A>T n.3095A>T n.3135A>T n.2120A>T c.2146A>T (p.Arg716Ter) c.2110A>T (p.Arg704Ter) n.2267A>T n.2264A>T n.2307A>T n.2268A>T n.2226A>T n.2271A>T c.2077A>T (p.Arg693Ter) c.1867A>T (p.Arg623Ter) n.2831A>T | |
3 | g.49684039T>C | CA352882458 | MST1 | c.2167A>G (p.Arg723Gly) c.575A>G n.2222A>G n.4089A>G n.1943A>G c.2032A>G (p.Arg678Gly) c.2302A>G (p.Arg768Gly) c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.2203A>G (p.Arg735Gly) c.*87A>G (n.*87A>G) n.3099A>G n.3050A>G n.2955A>G n.3000A>G n.3095A>G n.3135A>G n.2120A>G c.2146A>G (p.Arg716Gly) c.2110A>G (p.Arg704Gly) n.2267A>G n.2264A>G n.2307A>G n.2268A>G n.2226A>G n.2271A>G c.2077A>G (p.Arg693Gly) c.1867A>G (p.Arg623Gly) n.2831A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49684039T>G | CA433664310 | MST1 | c.2167A>C (p.Arg723=) c.575A>C n.2222A>C n.4089A>C n.1943A>C c.2032A>C (p.Arg678=) c.2302A>C (p.Arg768=) c.2209A>C (p.Arg737=) c.2203A>C (p.Arg735=) c.*87A>C (n.*87A>C) n.3099A>C n.3050A>C n.2955A>C n.3000A>C n.3095A>C n.3135A>C n.2120A>C c.2146A>C (p.Arg716=) c.2110A>C (p.Arg704=) n.2267A>C n.2264A>C n.2307A>C n.2268A>C n.2226A>C n.2271A>C c.2077A>C (p.Arg693=) c.1867A>C (p.Arg623=) n.2831A>C | |
3 | g.49684039T= | CA1363603380 | MST1 | c.2167A= (p.Arg723=) c.575A= n.2222A= n.4089A= n.1943A= c.2032A= (p.Arg678=) c.2302A= (p.Arg768=) c.2209A= (p.Arg737=) c.2203A= (p.Arg735=) c.*87A= (n.*87A=) n.3099A= n.3050A= n.2955A= n.3000A= n.3095A= n.3135A= n.2120A= c.2146A= (p.Arg716=) c.2110A= (p.Arg704=) n.2267A= n.2264A= n.2307A= n.2268A= n.2226A= n.2271A= c.2077A= (p.Arg693=) c.1867A= (p.Arg623=) n.2831A= | |
3 | g.49684040C>A | CA352882460 | MST1 | c.2166G>T (p.Met722Ile) c.574G>T n.2221G>T n.4088G>T n.1942G>T c.2031G>T (p.Met677Ile) c.2301G>T (p.Met767Ile) c.2208G>T (p.Met736Ile) c.2202G>T (p.Met734Ile) c.*86G>T (n.*86G>T) n.3098G>T n.3049G>T n.2954G>T n.2999G>T n.3094G>T n.3134G>T n.2119G>T c.2145G>T (p.Met715Ile) c.2109G>T (p.Met703Ile) n.2266G>T n.2263G>T n.2306G>T n.2267G>T n.2225G>T n.2270G>T c.2076G>T (p.Met692Ile) c.1866G>T (p.Met622Ile) n.2830G>T | |
3 | g.49684040C= | CA1363603381 | MST1 | c.2166G= (p.Met722=) c.574G= n.2221G= n.4088G= n.1942G= c.2031G= (p.Met677=) c.2301G= (p.Met767=) c.2208G= (p.Met736=) c.2202G= (p.Met734=) c.*86G= (n.*86G=) n.3098G= n.3049G= n.2954G= n.2999G= n.3094G= n.3134G= n.2119G= c.2145G= (p.Met715=) c.2109G= (p.Met703=) n.2266G= n.2263G= n.2306G= n.2267G= n.2225G= n.2270G= c.2076G= (p.Met692=) c.1866G= (p.Met622=) n.2830G= | |
3 | g.49684040C>G | CA352882461 | MST1 | c.2166G>C (p.Met722Ile) c.574G>C n.2221G>C n.4088G>C n.1942G>C c.2031G>C (p.Met677Ile) c.2301G>C (p.Met767Ile) c.2208G>C (p.Met736Ile) c.2202G>C (p.Met734Ile) c.*86G>C (n.*86G>C) n.3098G>C n.3049G>C n.2954G>C n.2999G>C n.3094G>C n.3134G>C n.2119G>C c.2145G>C (p.Met715Ile) c.2109G>C (p.Met703Ile) n.2266G>C n.2263G>C n.2306G>C n.2267G>C n.2225G>C n.2270G>C c.2076G>C (p.Met692Ile) c.1866G>C (p.Met622Ile) n.2830G>C | |
3 | g.49684040C>T | CA352882463 | MST1 | c.2166G>A (p.Met722Ile) c.574G>A n.2221G>A n.4088G>A n.1942G>A c.2031G>A (p.Met677Ile) c.2301G>A (p.Met767Ile) c.2208G>A (p.Met736Ile) c.2202G>A (p.Met734Ile) c.*86G>A (n.*86G>A) n.3098G>A n.3049G>A n.2954G>A n.2999G>A n.3094G>A n.3134G>A n.2119G>A c.2145G>A (p.Met715Ile) c.2109G>A (p.Met703Ile) n.2266G>A n.2263G>A n.2306G>A n.2267G>A n.2225G>A n.2270G>A c.2076G>A (p.Met692Ile) c.1866G>A (p.Met622Ile) n.2830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49684041A>C | CA352882465 | MST1 | c.2165T>G (p.Met722Arg) c.573T>G n.2220T>G n.4087T>G n.1941T>G c.2030T>G (p.Met677Arg) c.2300T>G (p.Met767Arg) c.2207T>G (p.Met736Arg) c.2201T>G (p.Met734Arg) c.*85T>G (n.*85T>G) n.3097T>G n.3048T>G n.2953T>G n.2998T>G n.3093T>G n.3133T>G n.2118T>G c.2144T>G (p.Met715Arg) c.2108T>G (p.Met703Arg) n.2265T>G n.2262T>G n.2305T>G n.2266T>G n.2224T>G n.2269T>G c.2075T>G (p.Met692Arg) c.1865T>G (p.Met622Arg) n.2829T>G | |
3 | g.49684041A>G | CA352882467 | MST1 | c.2165T>C (p.Met722Thr) c.573T>C n.2220T>C n.4087T>C n.1941T>C c.2030T>C (p.Met677Thr) c.2300T>C (p.Met767Thr) c.2207T>C (p.Met736Thr) c.2201T>C (p.Met734Thr) c.*85T>C (n.*85T>C) n.3097T>C n.3048T>C n.2953T>C n.2998T>C n.3093T>C n.3133T>C n.2118T>C c.2144T>C (p.Met715Thr) c.2108T>C (p.Met703Thr) n.2265T>C n.2262T>C n.2305T>C n.2266T>C n.2224T>C n.2269T>C c.2075T>C (p.Met692Thr) c.1865T>C (p.Met622Thr) n.2829T>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49684041A>T | CA352882468 | MST1 | c.2165T>A (p.Met722Lys) c.573T>A n.2220T>A n.4087T>A n.1941T>A c.2030T>A (p.Met677Lys) c.2300T>A (p.Met767Lys) c.2207T>A (p.Met736Lys) c.2201T>A (p.Met734Lys) c.*85T>A (n.*85T>A) n.3097T>A n.3048T>A n.2953T>A n.2998T>A n.3093T>A n.3133T>A n.2118T>A c.2144T>A (p.Met715Lys) c.2108T>A (p.Met703Lys) n.2265T>A n.2262T>A n.2305T>A n.2266T>A n.2224T>A n.2269T>A c.2075T>A (p.Met692Lys) c.1865T>A (p.Met622Lys) n.2829T>A | |
3 | g.49684041_49684049delinsATGACCTTG | CA1363603382 | MST1 | c.2157_2165delinsCAAGGTCAT (p.His719=) c.565_573delinsCAAGGTCAT n.2212_2220delinsCAAGGTCAT n.4079_4087delinsCAAGGTCAT n.1933_1941delinsCAAGGTCAT c.2022_2030delinsCAAGGTCAT (p.His674=) c.2292_2300delinsCAAGGTCAT (p.His764=) c.2199_2207delinsCAAGGTCAT (p.His733=) c.2193_2201delinsCAAGGTCAT (p.His731=) c.*77_*85delinsCAAGGTCAT (n.*77_*85delinsCAAGGTCAT) n.3089_3097delinsCAAGGTCAT n.3040_3048delinsCAAGGTCAT n.2945_2953delinsCAAGGTCAT n.2990_2998delinsCAAGGTCAT n.3085_3093delinsCAAGGTCAT n.3125_3133delinsCAAGGTCAT n.2110_2118delinsCAAGGTCAT c.2136_2144delinsCAAGGTCAT (p.His712=) c.2100_2108delinsCAAGGTCAT (p.His700=) n.2257_2265delinsCAAGGTCAT n.2254_2262delinsCAAGGTCAT n.2297_2305delinsCAAGGTCAT n.2258_2266delinsCAAGGTCAT n.2216_2224delinsCAAGGTCAT n.2261_2269delinsCAAGGTCAT c.2067_2075delinsCAAGGTCAT (p.His689=) c.1857_1865delinsCAAGGTCAT (p.His619=) n.2821_2829delinsCAAGGTCAT | |
3 | g.49684042T>A | CA352882474 | MST1 | c.2164A>T (p.Met722Leu) c.572A>T n.2219A>T n.4086A>T n.1940A>T c.2029A>T (p.Met677Leu) c.2299A>T (p.Met767Leu) c.2206A>T (p.Met736Leu) c.2200A>T (p.Met734Leu) c.*84A>T (n.*84A>T) n.3096A>T n.3047A>T n.2952A>T n.2997A>T n.3092A>T n.3132A>T n.2117A>T c.2143A>T (p.Met715Leu) c.2107A>T (p.Met703Leu) n.2264A>T n.2261A>T n.2304A>T n.2265A>T n.2223A>T n.2268A>T c.2074A>T (p.Met692Leu) c.1864A>T (p.Met622Leu) n.2828A>T | |
3 | g.49684042T>C | CA352882472 | MST1 | c.2164A>G (p.Met722Val) c.572A>G n.2219A>G n.4086A>G n.1940A>G c.2029A>G (p.Met677Val) c.2299A>G (p.Met767Val) c.2206A>G (p.Met736Val) c.2200A>G (p.Met734Val) c.*84A>G (n.*84A>G) n.3096A>G n.3047A>G n.2952A>G n.2997A>G n.3092A>G n.3132A>G n.2117A>G c.2143A>G (p.Met715Val) c.2107A>G (p.Met703Val) n.2264A>G n.2261A>G n.2304A>G n.2265A>G n.2223A>G n.2268A>G c.2074A>G (p.Met692Val) c.1864A>G (p.Met622Val) n.2828A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49684042T>G | CA352882476 | MST1 | c.2164A>C (p.Met722Leu) c.572A>C n.2219A>C n.4086A>C n.1940A>C c.2029A>C (p.Met677Leu) c.2299A>C (p.Met767Leu) c.2206A>C (p.Met736Leu) c.2200A>C (p.Met734Leu) c.*84A>C (n.*84A>C) n.3096A>C n.3047A>C n.2952A>C n.2997A>C n.3092A>C n.3132A>C n.2117A>C c.2143A>C (p.Met715Leu) c.2107A>C (p.Met703Leu) n.2264A>C n.2261A>C n.2304A>C n.2265A>C n.2223A>C n.2268A>C c.2074A>C (p.Met692Leu) c.1864A>C (p.Met622Leu) n.2828A>C | |
3 | g.49684045_49684052del | CA2402389 | MST1 | c.2157_2164del (p.Lys720GlufsTer?) c.565_572del n.2212_2219del n.4079_4086del n.1933_1940del c.2022_2029del (p.Lys675GlufsTer?) c.2292_2299del (p.Lys765GlufsTer?) c.2199_2206del (p.Lys734GlufsTer?) c.2193_2200del (p.Lys732GlufsTer?) c.*77_*84del (n.*77_*84del) n.3089_3096del n.3040_3047del n.2945_2952del n.2990_2997del n.3085_3092del n.3125_3132del n.2110_2117del c.2136_2143del (p.Lys713GlufsTer?) c.2100_2107del (p.Lys701GlufsTer?) n.2257_2264del n.2254_2261del n.2297_2304del n.2258_2265del n.2216_2223del n.2261_2268del c.2067_2074del (p.Lys690GlufsTer?) c.1857_1864del (p.Lys620GlufsTer?) n.2821_2828del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49684043G>A | CA433664311 | MST1 | c.2163C>T (p.Val721=) c.571C>T n.2218C>T n.4085C>T n.1939C>T c.2028C>T (p.Val676=) c.2298C>T (p.Val766=) c.2205C>T (p.Val735=) c.2199C>T (p.Val733=) c.*83C>T (n.*83C>T) n.3095C>T n.3046C>T n.2951C>T n.2996C>T n.3091C>T n.3131C>T n.2116C>T c.2142C>T (p.Val714=) c.2106C>T (p.Val702=) n.2263C>T n.2260C>T n.2303C>T n.2264C>T n.2222C>T n.2267C>T c.2073C>T (p.Val691=) c.1863C>T (p.Val621=) n.2827C>T | dbSNP |
3 | g.49684043G>C | CA433664312 | MST1 | c.2163C>G (p.Val721=) c.571C>G n.2218C>G n.4085C>G n.1939C>G c.2028C>G (p.Val676=) c.2298C>G (p.Val766=) c.2205C>G (p.Val735=) c.2199C>G (p.Val733=) c.*83C>G (n.*83C>G) n.3095C>G n.3046C>G n.2951C>G n.2996C>G n.3091C>G n.3131C>G n.2116C>G c.2142C>G (p.Val714=) c.2106C>G (p.Val702=) n.2263C>G n.2260C>G n.2303C>G n.2264C>G n.2222C>G n.2267C>G c.2073C>G (p.Val691=) c.1863C>G (p.Val621=) n.2827C>G | |
3 | g.49684043G= | CA1363603383 | MST1 | c.2163C= (p.Val721=) c.571C= n.2218C= n.4085C= n.1939C= c.2028C= (p.Val676=) c.2298C= (p.Val766=) c.2205C= (p.Val735=) c.2199C= (p.Val733=) c.*83C= (n.*83C=) n.3095C= n.3046C= n.2951C= n.2996C= n.3091C= n.3131C= n.2116C= c.2142C= (p.Val714=) c.2106C= (p.Val702=) n.2263C= n.2260C= n.2303C= n.2264C= n.2222C= n.2267C= c.2073C= (p.Val691=) c.1863C= (p.Val621=) n.2827C= | |
3 | g.49684043G>T | CA433664313 | MST1 | c.2163C>A (p.Val721=) c.571C>A n.2218C>A n.4085C>A n.1939C>A c.2028C>A (p.Val676=) c.2298C>A (p.Val766=) c.2205C>A (p.Val735=) c.2199C>A (p.Val733=) c.*83C>A (n.*83C>A) n.3095C>A n.3046C>A n.2951C>A n.2996C>A n.3091C>A n.3131C>A n.2116C>A c.2142C>A (p.Val714=) c.2106C>A (p.Val702=) n.2263C>A n.2260C>A n.2303C>A n.2264C>A n.2222C>A n.2267C>A c.2073C>A (p.Val691=) c.1863C>A (p.Val621=) n.2827C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49684044A>C | CA352882480 | MST1 | c.2162T>G (p.Val721Gly) c.570T>G n.2217T>G n.4084T>G n.1938T>G c.2027T>G (p.Val676Gly) c.2297T>G (p.Val766Gly) c.2204T>G (p.Val735Gly) c.2198T>G (p.Val733Gly) c.*82T>G (n.*82T>G) n.3094T>G n.3045T>G n.2950T>G n.2995T>G n.3090T>G n.3130T>G n.2115T>G c.2141T>G (p.Val714Gly) c.2105T>G (p.Val702Gly) n.2262T>G n.2259T>G n.2302T>G n.2263T>G n.2221T>G n.2266T>G c.2072T>G (p.Val691Gly) c.1862T>G (p.Val621Gly) n.2826T>G | |
3 | g.49684044A>G | CA352882479 | MST1 | c.2162T>C (p.Val721Ala) c.570T>C n.2217T>C n.4084T>C n.1938T>C c.2027T>C (p.Val676Ala) c.2297T>C (p.Val766Ala) c.2204T>C (p.Val735Ala) c.2198T>C (p.Val733Ala) c.*82T>C (n.*82T>C) n.3094T>C n.3045T>C n.2950T>C n.2995T>C n.3090T>C n.3130T>C n.2115T>C c.2141T>C (p.Val714Ala) c.2105T>C (p.Val702Ala) n.2262T>C n.2259T>C n.2302T>C n.2263T>C n.2221T>C n.2266T>C c.2072T>C (p.Val691Ala) c.1862T>C (p.Val621Ala) n.2826T>C | |
3 | g.49684044A>T | CA352882482 | MST1 | c.2162T>A (p.Val721Asp) c.570T>A n.2217T>A n.4084T>A n.1938T>A c.2027T>A (p.Val676Asp) c.2297T>A (p.Val766Asp) c.2204T>A (p.Val735Asp) c.2198T>A (p.Val733Asp) c.*82T>A (n.*82T>A) n.3094T>A n.3045T>A n.2950T>A n.2995T>A n.3090T>A n.3130T>A n.2115T>A c.2141T>A (p.Val714Asp) c.2105T>A (p.Val702Asp) n.2262T>A n.2259T>A n.2302T>A n.2263T>A n.2221T>A n.2266T>A c.2072T>A (p.Val691Asp) c.1862T>A (p.Val621Asp) n.2826T>A | |
3 | g.49684045C>A | CA352882484 | MST1 | c.2161G>T (p.Val721Phe) c.569G>T n.2216G>T n.4083G>T n.1937G>T c.2026G>T (p.Val676Phe) c.2296G>T (p.Val766Phe) c.2203G>T (p.Val735Phe) c.2197G>T (p.Val733Phe) c.*81G>T (n.*81G>T) n.3093G>T n.3044G>T n.2949G>T n.2994G>T n.3089G>T n.3129G>T n.2114G>T c.2140G>T (p.Val714Phe) c.2104G>T (p.Val702Phe) n.2261G>T n.2258G>T n.2301G>T n.2262G>T n.2220G>T n.2265G>T c.2071G>T (p.Val691Phe) c.1861G>T (p.Val621Phe) n.2825G>T | |
3 | g.49684045C>G | CA352882486 | MST1 | c.2161G>C (p.Val721Leu) c.569G>C n.2216G>C n.4083G>C n.1937G>C c.2026G>C (p.Val676Leu) c.2296G>C (p.Val766Leu) c.2203G>C (p.Val735Leu) c.2197G>C (p.Val733Leu) c.*81G>C (n.*81G>C) n.3093G>C n.3044G>C n.2949G>C n.2994G>C n.3089G>C n.3129G>C n.2114G>C c.2140G>C (p.Val714Leu) c.2104G>C (p.Val702Leu) n.2261G>C n.2258G>C n.2301G>C n.2262G>C n.2220G>C n.2265G>C c.2071G>C (p.Val691Leu) c.1861G>C (p.Val621Leu) n.2825G>C | |
3 | g.49684045C>T | CA352882488 | MST1 | c.2161G>A (p.Val721Ile) c.569G>A n.2216G>A n.4083G>A n.1937G>A c.2026G>A (p.Val676Ile) c.2296G>A (p.Val766Ile) c.2203G>A (p.Val735Ile) c.2197G>A (p.Val733Ile) c.*81G>A (n.*81G>A) n.3093G>A n.3044G>A n.2949G>A n.2994G>A n.3089G>A n.3129G>A n.2114G>A c.2140G>A (p.Val714Ile) c.2104G>A (p.Val702Ile) n.2261G>A n.2258G>A n.2301G>A n.2262G>A n.2220G>A n.2265G>A c.2071G>A (p.Val691Ile) c.1861G>A (p.Val621Ile) n.2825G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49684046C>A | CA352882489 | MST1 | c.2160G>T (p.Lys720Asn) c.568G>T n.2215G>T n.4082G>T n.1936G>T c.2025G>T (p.Lys675Asn) c.2295G>T (p.Lys765Asn) c.2202G>T (p.Lys734Asn) c.2196G>T (p.Lys732Asn) c.*80G>T (n.*80G>T) n.3092G>T n.3043G>T n.2948G>T n.2993G>T n.3088G>T n.3128G>T n.2113G>T c.2139G>T (p.Lys713Asn) c.2103G>T (p.Lys701Asn) n.2260G>T n.2257G>T n.2300G>T n.2261G>T n.2219G>T n.2264G>T c.2070G>T (p.Lys690Asn) c.1860G>T (p.Lys620Asn) n.2824G>T | |
3 | g.49684046C= | CA1363603384 | MST1 | c.2160G= (p.Lys720=) c.568G= n.2215G= n.4082G= n.1936G= c.2025G= (p.Lys675=) c.2295G= (p.Lys765=) c.2202G= (p.Lys734=) c.2196G= (p.Lys732=) c.*80G= (n.*80G=) n.3092G= n.3043G= n.2948G= n.2993G= n.3088G= n.3128G= n.2113G= c.2139G= (p.Lys713=) c.2103G= (p.Lys701=) n.2260G= n.2257G= n.2300G= n.2261G= n.2219G= n.2264G= c.2070G= (p.Lys690=) c.1860G= (p.Lys620=) n.2824G= | |
3 | g.49684046C>G | CA352882490 | MST1 | c.2160G>C (p.Lys720Asn) c.568G>C n.2215G>C n.4082G>C n.1936G>C c.2025G>C (p.Lys675Asn) c.2295G>C (p.Lys765Asn) c.2202G>C (p.Lys734Asn) c.2196G>C (p.Lys732Asn) c.*80G>C (n.*80G>C) n.3092G>C n.3043G>C n.2948G>C n.2993G>C n.3088G>C n.3128G>C n.2113G>C c.2139G>C (p.Lys713Asn) c.2103G>C (p.Lys701Asn) n.2260G>C n.2257G>C n.2300G>C n.2261G>C n.2219G>C n.2264G>C c.2070G>C (p.Lys690Asn) c.1860G>C (p.Lys620Asn) n.2824G>C | |
3 | g.49684046C>T | CA2402390 | MST1 | c.2160G>A (p.Lys720=) c.568G>A n.2215G>A n.4082G>A n.1936G>A c.2025G>A (p.Lys675=) c.2295G>A (p.Lys765=) c.2202G>A (p.Lys734=) c.2196G>A (p.Lys732=) c.*80G>A (n.*80G>A) n.3092G>A n.3043G>A n.2948G>A n.2993G>A n.3088G>A n.3128G>A n.2113G>A c.2139G>A (p.Lys713=) c.2103G>A (p.Lys701=) n.2260G>A n.2257G>A n.2300G>A n.2261G>A n.2219G>A n.2264G>A c.2070G>A (p.Lys690=) c.1860G>A (p.Lys620=) n.2824G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49684047T>A | CA352882497 | MST1 | c.2159A>T (p.Lys720Met) c.567A>T n.2214A>T n.4081A>T n.1935A>T c.2024A>T (p.Lys675Met) c.2294A>T (p.Lys765Met) c.2201A>T (p.Lys734Met) c.2195A>T (p.Lys732Met) c.*79A>T (n.*79A>T) n.3091A>T n.3042A>T n.2947A>T n.2992A>T n.3087A>T n.3127A>T n.2112A>T c.2138A>T (p.Lys713Met) c.2102A>T (p.Lys701Met) n.2259A>T n.2256A>T n.2299A>T n.2260A>T n.2218A>T n.2263A>T c.2069A>T (p.Lys690Met) c.1859A>T (p.Lys620Met) n.2823A>T | |
3 | g.49684047T>C | CA352882493 | MST1 | c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.567A>G n.2214A>G n.4081A>G n.1935A>G c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.2294A>G (p.Lys765Arg) c.2201A>G (p.Lys734Arg) c.2195A>G (p.Lys732Arg) c.*79A>G (n.*79A>G) n.3091A>G n.3042A>G n.2947A>G n.2992A>G n.3087A>G n.3127A>G n.2112A>G c.2138A>G (p.Lys713Arg) c.2102A>G (p.Lys701Arg) n.2259A>G n.2256A>G n.2299A>G n.2260A>G n.2218A>G n.2263A>G c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.1859A>G (p.Lys620Arg) n.2823A>G | |
3 | g.49684047T>G | CA352882495 | MST1 | c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.567A>C n.2214A>C n.4081A>C n.1935A>C c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.2294A>C (p.Lys765Thr) c.2201A>C (p.Lys734Thr) c.2195A>C (p.Lys732Thr) c.*79A>C (n.*79A>C) n.3091A>C n.3042A>C n.2947A>C n.2992A>C n.3087A>C n.3127A>C n.2112A>C c.2138A>C (p.Lys713Thr) c.2102A>C (p.Lys701Thr) n.2259A>C n.2256A>C n.2299A>C n.2260A>C n.2218A>C n.2263A>C c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.1859A>C (p.Lys620Thr) n.2823A>C | |
3 | g.49684048T>A | CA352882499 | MST1 | c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.566A>T n.2213A>T n.4080A>T n.1934A>T c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.2293A>T (p.Lys765Ter) c.2200A>T (p.Lys734Ter) c.2194A>T (p.Lys732Ter) c.*78A>T (n.*78A>T) n.3090A>T n.3041A>T n.2946A>T n.2991A>T n.3086A>T n.3126A>T n.2111A>T c.2137A>T (p.Lys713Ter) c.2101A>T (p.Lys701Ter) n.2258A>T n.2255A>T n.2298A>T n.2259A>T n.2217A>T n.2262A>T c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.1858A>T (p.Lys620Ter) n.2822A>T | |
3 | g.49684048T>C | CA352882500 | MST1 | c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.566A>G n.2213A>G n.4080A>G n.1934A>G c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.2293A>G (p.Lys765Glu) c.2200A>G (p.Lys734Glu) c.2194A>G (p.Lys732Glu) c.*78A>G (n.*78A>G) n.3090A>G n.3041A>G n.2946A>G n.2991A>G n.3086A>G n.3126A>G n.2111A>G c.2137A>G (p.Lys713Glu) c.2101A>G (p.Lys701Glu) n.2258A>G n.2255A>G n.2298A>G n.2259A>G n.2217A>G n.2262A>G c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.1858A>G (p.Lys620Glu) n.2822A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49684048T>G | CA352882502 | MST1 | c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.566A>C n.2213A>C n.4080A>C n.1934A>C c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.2293A>C (p.Lys765Gln) c.2200A>C (p.Lys734Gln) c.2194A>C (p.Lys732Gln) c.*78A>C (n.*78A>C) n.3090A>C n.3041A>C n.2946A>C n.2991A>C n.3086A>C n.3126A>C n.2111A>C c.2137A>C (p.Lys713Gln) c.2101A>C (p.Lys701Gln) n.2258A>C n.2255A>C n.2298A>C n.2259A>C n.2217A>C n.2262A>C c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.1858A>C (p.Lys620Gln) n.2822A>C | |
3 | g.49684048T= | CA1363603385 | MST1 | c.2158A= (p.Lys720=) c.566A= n.2213A= n.4080A= n.1934A= c.2023A= (p.Lys675=) c.2293A= (p.Lys765=) c.2200A= (p.Lys734=) c.2194A= (p.Lys732=) c.*78A= (n.*78A=) n.3090A= n.3041A= n.2946A= n.2991A= n.3086A= n.3126A= n.2111A= c.2137A= (p.Lys713=) c.2101A= (p.Lys701=) n.2258A= n.2255A= n.2298A= n.2259A= n.2217A= n.2262A= c.2068A= (p.Lys690=) c.1858A= (p.Lys620=) n.2822A= | |
3 | g.49684049G>A | CA433664314 | MST1 | c.2157C>T (p.His719=) c.565C>T n.2212C>T n.4079C>T n.1933C>T n.923C>T c.2022C>T (p.His674=) c.2292C>T (p.His764=) c.2199C>T (p.His733=) c.2193C>T (p.His731=) c.*77C>T (n.*77C>T) n.3089C>T n.3040C>T n.2945C>T n.2990C>T n.3085C>T n.3125C>T n.2110C>T c.2136C>T (p.His712=) c.2100C>T (p.His700=) n.2257C>T n.2254C>T n.2297C>T n.2258C>T n.2216C>T n.2261C>T c.2067C>T (p.His689=) c.1857C>T (p.His619=) n.2821C>T | |
3 | g.49684049G>C | CA352882504 | MST1 | c.2157C>G (p.His719Gln) c.565C>G n.2212C>G n.4079C>G n.1933C>G n.923C>G c.2022C>G (p.His674Gln) c.2292C>G (p.His764Gln) c.2199C>G (p.His733Gln) c.2193C>G (p.His731Gln) c.*77C>G (n.*77C>G) n.3089C>G n.3040C>G n.2945C>G n.2990C>G n.3085C>G n.3125C>G n.2110C>G c.2136C>G (p.His712Gln) c.2100C>G (p.His700Gln) n.2257C>G n.2254C>G n.2297C>G n.2258C>G n.2216C>G n.2261C>G c.2067C>G (p.His689Gln) c.1857C>G (p.His619Gln) n.2821C>G | |
3 | g.49684049G>T | CA352882505 | MST1 | c.2157C>A (p.His719Gln) c.565C>A n.2212C>A n.4079C>A n.1933C>A n.923C>A c.2022C>A (p.His674Gln) c.2292C>A (p.His764Gln) c.2199C>A (p.His733Gln) c.2193C>A (p.His731Gln) c.*77C>A (n.*77C>A) n.3089C>A n.3040C>A n.2945C>A n.2990C>A n.3085C>A n.3125C>A n.2110C>A c.2136C>A (p.His712Gln) c.2100C>A (p.His700Gln) n.2257C>A n.2254C>A n.2297C>A n.2258C>A n.2216C>A n.2261C>A c.2067C>A (p.His689Gln) c.1857C>A (p.His619Gln) n.2821C>A | |
3 | g.49684050T>A | CA352882507 | MST1 | c.2156A>T (p.His719Leu) c.564A>T n.2211A>T n.4078A>T n.1932A>T n.922A>T c.2021A>T (p.His674Leu) c.2291A>T (p.His764Leu) c.2198A>T (p.His733Leu) c.2192A>T (p.His731Leu) c.*76A>T (n.*76A>T) n.3088A>T n.3039A>T n.2944A>T n.2989A>T n.3084A>T n.3124A>T n.2109A>T c.2135A>T (p.His712Leu) c.2099A>T (p.His700Leu) n.2256A>T n.2253A>T n.2296A>T n.2257A>T n.2215A>T n.2260A>T c.2066A>T (p.His689Leu) c.1856A>T (p.His619Leu) n.2820A>T | |
3 | g.49684050T>C | CA352882510 | MST1 | c.2156A>G (p.His719Arg) c.564A>G n.2211A>G n.4078A>G n.1932A>G n.922A>G c.2021A>G (p.His674Arg) c.2291A>G (p.His764Arg) c.2198A>G (p.His733Arg) c.2192A>G (p.His731Arg) c.*76A>G (n.*76A>G) n.3088A>G n.3039A>G n.2944A>G n.2989A>G n.3084A>G n.3124A>G n.2109A>G c.2135A>G (p.His712Arg) c.2099A>G (p.His700Arg) n.2256A>G n.2253A>G n.2296A>G n.2257A>G n.2215A>G n.2260A>G c.2066A>G (p.His689Arg) c.1856A>G (p.His619Arg) n.2820A>G | |
3 | g.49684050T>G | CA352882509 | MST1 | c.2156A>C (p.His719Pro) c.564A>C n.2211A>C n.4078A>C n.1932A>C n.922A>C c.2021A>C (p.His674Pro) c.2291A>C (p.His764Pro) c.2198A>C (p.His733Pro) c.2192A>C (p.His731Pro) c.*76A>C (n.*76A>C) n.3088A>C n.3039A>C n.2944A>C n.2989A>C n.3084A>C n.3124A>C n.2109A>C c.2135A>C (p.His712Pro) c.2099A>C (p.His700Pro) n.2256A>C n.2253A>C n.2296A>C n.2257A>C n.2215A>C n.2260A>C c.2066A>C (p.His689Pro) c.1856A>C (p.His619Pro) n.2820A>C | |
3 | g.49684051G>A | CA352882511 | MST1 | c.2155C>T (p.His719Tyr) c.563C>T n.2210C>T n.4077C>T n.1931C>T n.921C>T c.2020C>T (p.His674Tyr) c.2290C>T (p.His764Tyr) c.2197C>T (p.His733Tyr) c.2191C>T (p.His731Tyr) c.*75C>T (n.*75C>T) n.3087C>T n.3038C>T n.2943C>T n.2988C>T n.3083C>T n.3123C>T n.2108C>T c.2134C>T (p.His712Tyr) c.2098C>T (p.His700Tyr) n.2255C>T n.2252C>T n.2295C>T n.2256C>T n.2214C>T n.2259C>T c.2065C>T (p.His689Tyr) c.1855C>T (p.His619Tyr) n.2819C>T | |
3 | g.49684051G>C | CA352882513 | MST1 | c.2155C>G (p.His719Asp) c.563C>G n.2210C>G n.4077C>G n.1931C>G n.921C>G c.2020C>G (p.His674Asp) c.2290C>G (p.His764Asp) c.2197C>G (p.His733Asp) c.2191C>G (p.His731Asp) c.*75C>G (n.*75C>G) n.3087C>G n.3038C>G n.2943C>G n.2988C>G n.3083C>G n.3123C>G n.2108C>G c.2134C>G (p.His712Asp) c.2098C>G (p.His700Asp) n.2255C>G n.2252C>G n.2295C>G n.2256C>G n.2214C>G n.2259C>G c.2065C>G (p.His689Asp) c.1855C>G (p.His619Asp) n.2819C>G | |
3 | g.49684051G>T | CA352882514 | MST1 | c.2155C>A (p.His719Asn) c.563C>A n.2210C>A n.4077C>A n.1931C>A n.921C>A c.2020C>A (p.His674Asn) c.2290C>A (p.His764Asn) c.2197C>A (p.His733Asn) c.2191C>A (p.His731Asn) c.*75C>A (n.*75C>A) n.3087C>A n.3038C>A n.2943C>A n.2988C>A n.3083C>A n.3123C>A n.2108C>A c.2134C>A (p.His712Asn) c.2098C>A (p.His700Asn) n.2255C>A n.2252C>A n.2295C>A n.2256C>A n.2214C>A n.2259C>A c.2065C>A (p.His689Asn) c.1855C>A (p.His619Asn) n.2819C>A | |
3 | g.49684052A>C | CA352882516 | MST1 | c.2154T>G (p.Ile718Met) c.562T>G n.2209T>G n.4076T>G n.1930T>G n.920T>G c.2019T>G (p.Ile673Met) c.2289T>G (p.Ile763Met) c.2196T>G (p.Ile732Met) c.2190T>G (p.Ile730Met) c.*74T>G (n.*74T>G) n.3086T>G n.3037T>G n.2942T>G n.2987T>G n.3082T>G n.3122T>G n.2107T>G c.2133T>G (p.Ile711Met) c.2097T>G (p.Ile699Met) n.2254T>G n.2251T>G n.2294T>G n.2255T>G n.2213T>G n.2258T>G c.2064T>G (p.Ile688Met) c.1854T>G (p.Ile618Met) n.2818T>G | |
3 | g.49684052A>G | CA433664315 | MST1 | c.2154T>C (p.Ile718=) c.562T>C n.2209T>C n.4076T>C n.1930T>C n.920T>C c.2019T>C (p.Ile673=) c.2289T>C (p.Ile763=) c.2196T>C (p.Ile732=) c.2190T>C (p.Ile730=) c.*74T>C (n.*74T>C) n.3086T>C n.3037T>C n.2942T>C n.2987T>C n.3082T>C n.3122T>C n.2107T>C c.2133T>C (p.Ile711=) c.2097T>C (p.Ile699=) n.2254T>C n.2251T>C n.2294T>C n.2255T>C n.2213T>C n.2258T>C c.2064T>C (p.Ile688=) c.1854T>C (p.Ile618=) n.2818T>C | |
3 | g.49684052A>T | CA433664316 | MST1 | c.2154T>A (p.Ile718=) c.562T>A n.2209T>A n.4076T>A n.1930T>A n.920T>A c.2019T>A (p.Ile673=) c.2289T>A (p.Ile763=) c.2196T>A (p.Ile732=) c.2190T>A (p.Ile730=) c.*74T>A (n.*74T>A) n.3086T>A n.3037T>A n.2942T>A n.2987T>A n.3082T>A n.3122T>A n.2107T>A c.2133T>A (p.Ile711=) c.2097T>A (p.Ile699=) n.2254T>A n.2251T>A n.2294T>A n.2255T>A n.2213T>A n.2258T>A c.2064T>A (p.Ile688=) c.1854T>A (p.Ile618=) n.2818T>A | |
3 | g.49684053A= | CA1363603386 | MST1 | c.2153T= (p.Ile718=) c.561T= n.2208T= n.4075T= n.1929T= n.919T= c.2018T= (p.Ile673=) c.2288T= (p.Ile763=) c.2195T= (p.Ile732=) c.2189T= (p.Ile730=) c.*73T= (n.*73T=) n.3085T= n.3036T= n.2941T= n.2986T= n.3081T= n.3121T= n.2106T= c.2132T= (p.Ile711=) c.2096T= (p.Ile699=) n.2253T= n.2250T= n.2293T= n.2254T= n.2212T= n.2257T= c.2063T= (p.Ile688=) c.1853T= (p.Ile618=) n.2817T= | |
3 | g.49684053A>C | CA352882518 | MST1 | c.2153T>G (p.Ile718Ser) c.561T>G n.2208T>G n.4075T>G n.1929T>G n.919T>G c.2018T>G (p.Ile673Ser) c.2288T>G (p.Ile763Ser) c.2195T>G (p.Ile732Ser) c.2189T>G (p.Ile730Ser) c.*73T>G (n.*73T>G) n.3085T>G n.3036T>G n.2941T>G n.2986T>G n.3081T>G n.3121T>G n.2106T>G c.2132T>G (p.Ile711Ser) c.2096T>G (p.Ile699Ser) n.2253T>G n.2250T>G n.2293T>G n.2254T>G n.2212T>G n.2257T>G c.2063T>G (p.Ile688Ser) c.1853T>G (p.Ile618Ser) n.2817T>G | |
3 | g.49684053A>G | CA352882519 | MST1 | c.2153T>C (p.Ile718Thr) c.561T>C n.2208T>C n.4075T>C n.1929T>C n.919T>C c.2018T>C (p.Ile673Thr) c.2288T>C (p.Ile763Thr) c.2195T>C (p.Ile732Thr) c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.*73T>C (n.*73T>C) n.3085T>C n.3036T>C n.2941T>C n.2986T>C n.3081T>C n.3121T>C n.2106T>C c.2132T>C (p.Ile711Thr) c.2096T>C (p.Ile699Thr) n.2253T>C n.2250T>C n.2293T>C n.2254T>C n.2212T>C n.2257T>C c.2063T>C (p.Ile688Thr) c.1853T>C (p.Ile618Thr) n.2817T>C | |
3 | g.49684053A>T | CA352882521 | MST1 | c.2153T>A (p.Ile718Asn) c.561T>A n.2208T>A n.4075T>A n.1929T>A n.919T>A c.2018T>A (p.Ile673Asn) c.2288T>A (p.Ile763Asn) c.2195T>A (p.Ile732Asn) c.2189T>A (p.Ile730Asn) c.*73T>A (n.*73T>A) n.3085T>A n.3036T>A n.2941T>A n.2986T>A n.3081T>A n.3121T>A n.2106T>A c.2132T>A (p.Ile711Asn) c.2096T>A (p.Ile699Asn) n.2253T>A n.2250T>A n.2293T>A n.2254T>A n.2212T>A n.2257T>A c.2063T>A (p.Ile688Asn) c.1853T>A (p.Ile618Asn) n.2817T>A | |
3 | g.49684054T>A | CA352882522 | MST1 | c.2152A>T (p.Ile718Phe) c.560A>T n.2207A>T n.4074A>T n.1928A>T n.918A>T c.2017A>T (p.Ile673Phe) c.2287A>T (p.Ile763Phe) c.2194A>T (p.Ile732Phe) c.2188A>T (p.Ile730Phe) c.*72A>T (n.*72A>T) n.3084A>T n.3035A>T n.2940A>T n.2985A>T n.3080A>T n.3120A>T n.2105A>T c.2131A>T (p.Ile711Phe) c.2095A>T (p.Ile699Phe) n.2252A>T n.2249A>T n.2292A>T n.2253A>T n.2211A>T n.2256A>T c.2062A>T (p.Ile688Phe) c.1852A>T (p.Ile618Phe) n.2816A>T | |
3 | g.49684054T>C | CA352882523 | MST1 | c.2152A>G (p.Ile718Val) c.560A>G n.2207A>G n.4074A>G n.1928A>G n.918A>G c.2017A>G (p.Ile673Val) c.2287A>G (p.Ile763Val) c.2194A>G (p.Ile732Val) c.2188A>G (p.Ile730Val) c.*72A>G (n.*72A>G) n.3084A>G n.3035A>G n.2940A>G n.2985A>G n.3080A>G n.3120A>G n.2105A>G c.2131A>G (p.Ile711Val) c.2095A>G (p.Ile699Val) n.2252A>G n.2249A>G n.2292A>G n.2253A>G n.2211A>G n.2256A>G c.2062A>G (p.Ile688Val) c.1852A>G (p.Ile618Val) n.2816A>G | |
3 | g.49684054T>G | CA352882525 | MST1 | c.2152A>C (p.Ile718Leu) c.560A>C n.2207A>C n.4074A>C n.1928A>C n.918A>C c.2017A>C (p.Ile673Leu) c.2287A>C (p.Ile763Leu) c.2194A>C (p.Ile732Leu) c.2188A>C (p.Ile730Leu) c.*72A>C (n.*72A>C) n.3084A>C n.3035A>C n.2940A>C n.2985A>C n.3080A>C n.3120A>C n.2105A>C c.2131A>C (p.Ile711Leu) c.2095A>C (p.Ile699Leu) n.2252A>C n.2249A>C n.2292A>C n.2253A>C n.2211A>C n.2256A>C c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.1852A>C (p.Ile618Leu) n.2816A>C | |
3 | g.49684054dup | CA916889794 | MST1 | c.2152dup (p.Ile718AsnfsTer?) c.560dup n.2207dup n.4074dup n.1928dup n.918dup c.2017dup (p.Ile673AsnfsTer?) c.2287dup (p.Ile763AsnfsTer?) c.2194dup (p.Ile732AsnfsTer?) c.2188dup (p.Ile730AsnfsTer?) c.*72dup (n.*72dup) n.3084dup n.3035dup n.2940dup n.2985dup n.3080dup n.3120dup n.2105dup c.2131dup (p.Ile711AsnfsTer?) c.2095dup (p.Ile699AsnfsTer?) n.2252dup n.2249dup n.2292dup n.2253dup n.2211dup n.2256dup c.2062dup (p.Ile688AsnfsTer?) c.1852dup (p.Ile618AsnfsTer?) n.2816dup | dbSNP |
3 | g.49684055C>A | CA352882530 | MST1 | c.2151G>T (p.Trp717Cys) c.559G>T n.2206G>T n.4073G>T n.1927G>T n.917G>T c.2016G>T (p.Trp672Cys) c.2286G>T (p.Trp762Cys) c.2193G>T (p.Trp731Cys) c.2187G>T (p.Trp729Cys) c.*71G>T (n.*71G>T) n.3083G>T n.3034G>T n.2939G>T n.2984G>T n.3079G>T n.3119G>T n.2104G>T c.2130G>T (p.Trp710Cys) c.2094G>T (p.Trp698Cys) n.2251G>T n.2248G>T n.2291G>T n.2252G>T n.2210G>T n.2255G>T c.2061G>T (p.Trp687Cys) c.1851G>T (p.Trp617Cys) n.2815G>T | |
3 | g.49684055C>G | CA352882529 | MST1 | c.2151G>C (p.Trp717Cys) c.559G>C n.2206G>C n.4073G>C n.1927G>C n.917G>C c.2016G>C (p.Trp672Cys) c.2286G>C (p.Trp762Cys) c.2193G>C (p.Trp731Cys) c.2187G>C (p.Trp729Cys) c.*71G>C (n.*71G>C) n.3083G>C n.3034G>C n.2939G>C n.2984G>C n.3079G>C n.3119G>C n.2104G>C c.2130G>C (p.Trp710Cys) c.2094G>C (p.Trp698Cys) n.2251G>C n.2248G>C n.2291G>C n.2252G>C n.2210G>C n.2255G>C c.2061G>C (p.Trp687Cys) c.1851G>C (p.Trp617Cys) n.2815G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49684055C>T | CA352882527 | MST1 | c.2151G>A (p.Trp717Ter) c.559G>A n.2206G>A n.4073G>A n.1927G>A n.917G>A c.2016G>A (p.Trp672Ter) c.2286G>A (p.Trp762Ter) c.2193G>A (p.Trp731Ter) c.2187G>A (p.Trp729Ter) c.*71G>A (n.*71G>A) n.3083G>A n.3034G>A n.2939G>A n.2984G>A n.3079G>A n.3119G>A n.2104G>A c.2130G>A (p.Trp710Ter) c.2094G>A (p.Trp698Ter) n.2251G>A n.2248G>A n.2291G>A n.2252G>A n.2210G>A n.2255G>A c.2061G>A (p.Trp687Ter) c.1851G>A (p.Trp617Ter) n.2815G>A | |
3 | g.49684056C>A | CA352882531 | MST1 | c.2150G>T (p.Trp717Leu) c.558G>T n.2205G>T n.4072G>T n.1926G>T n.916G>T c.2015G>T (p.Trp672Leu) c.2285G>T (p.Trp762Leu) c.2192G>T (p.Trp731Leu) c.2186G>T (p.Trp729Leu) c.*70G>T (n.*70G>T) n.3082G>T n.3033G>T n.2938G>T n.2983G>T n.3078G>T n.3118G>T n.2103G>T c.2129G>T (p.Trp710Leu) c.2093G>T (p.Trp698Leu) n.2250G>T n.2247G>T n.2290G>T n.2251G>T n.2209G>T n.2254G>T c.2060G>T (p.Trp687Leu) c.1850G>T (p.Trp617Leu) n.2814G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49684056C= | CA1363603387 | MST1 | c.2150G= (p.Trp717=) c.558G= n.2205G= n.4072G= n.1926G= n.916G= c.2015G= (p.Trp672=) c.2285G= (p.Trp762=) c.2192G= (p.Trp731=) c.2186G= (p.Trp729=) c.*70G= (n.*70G=) n.3082G= n.3033G= n.2938G= n.2983G= n.3078G= n.3118G= n.2103G= c.2129G= (p.Trp710=) c.2093G= (p.Trp698=) n.2250G= n.2247G= n.2290G= n.2251G= n.2209G= n.2254G= c.2060G= (p.Trp687=) c.1850G= (p.Trp617=) n.2814G= | |
3 | g.49684056C>G | CA352882532 | MST1 | c.2150G>C (p.Trp717Ser) c.558G>C n.2205G>C n.4072G>C n.1926G>C n.916G>C c.2015G>C (p.Trp672Ser) c.2285G>C (p.Trp762Ser) c.2192G>C (p.Trp731Ser) c.2186G>C (p.Trp729Ser) c.*70G>C (n.*70G>C) n.3082G>C n.3033G>C n.2938G>C n.2983G>C n.3078G>C n.3118G>C n.2103G>C c.2129G>C (p.Trp710Ser) c.2093G>C (p.Trp698Ser) n.2250G>C n.2247G>C n.2290G>C n.2251G>C n.2209G>C n.2254G>C c.2060G>C (p.Trp687Ser) c.1850G>C (p.Trp617Ser) n.2814G>C | |
3 | g.49684056C>T | CA352882534 | MST1 | c.2150G>A (p.Trp717Ter) c.558G>A n.2205G>A n.4072G>A n.1926G>A n.916G>A c.2015G>A (p.Trp672Ter) c.2285G>A (p.Trp762Ter) c.2192G>A (p.Trp731Ter) c.2186G>A (p.Trp729Ter) c.*70G>A (n.*70G>A) n.3082G>A n.3033G>A n.2938G>A n.2983G>A n.3078G>A n.3118G>A n.2103G>A c.2129G>A (p.Trp710Ter) c.2093G>A (p.Trp698Ter) n.2250G>A n.2247G>A n.2290G>A n.2251G>A n.2209G>A n.2254G>A c.2060G>A (p.Trp687Ter) c.1850G>A (p.Trp617Ter) n.2814G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49684057A= | CA1363603388 | MST1 | c.2149T= (p.Trp717=) c.557T= n.2204T= n.4071T= n.1925T= n.915T= c.2014T= (p.Trp672=) c.2284T= (p.Trp762=) c.2191T= (p.Trp731=) c.2185T= (p.Trp729=) c.*69T= (n.*69T=) n.3081T= n.3032T= n.2937T= n.2982T= n.3077T= n.3117T= n.2102T= c.2128T= (p.Trp710=) c.2092T= (p.Trp698=) n.2249T= n.2246T= n.2289T= n.2250T= n.2208T= n.2253T= c.2059T= (p.Trp687=) c.1849T= (p.Trp617=) n.2813T= | |
3 | g.49684057A>C | CA352882536 | MST1 | c.2149T>G (p.Trp717Gly) c.557T>G n.2204T>G n.4071T>G n.1925T>G n.915T>G c.2014T>G (p.Trp672Gly) c.2284T>G (p.Trp762Gly) c.2191T>G (p.Trp731Gly) c.2185T>G (p.Trp729Gly) c.*69T>G (n.*69T>G) n.3081T>G n.3032T>G n.2937T>G n.2982T>G n.3077T>G n.3117T>G n.2102T>G c.2128T>G (p.Trp710Gly) c.2092T>G (p.Trp698Gly) n.2249T>G n.2246T>G n.2289T>G n.2250T>G n.2208T>G n.2253T>G c.2059T>G (p.Trp687Gly) c.1849T>G (p.Trp617Gly) n.2813T>G | |
3 | g.49684057A>G | CA2402391 | MST1 | c.2149T>C (p.Trp717Arg) c.557T>C n.2204T>C n.4071T>C n.1925T>C n.915T>C c.2014T>C (p.Trp672Arg) c.2284T>C (p.Trp762Arg) c.2191T>C (p.Trp731Arg) c.2185T>C (p.Trp729Arg) c.*69T>C (n.*69T>C) n.3081T>C n.3032T>C n.2937T>C n.2982T>C n.3077T>C n.3117T>C n.2102T>C c.2128T>C (p.Trp710Arg) c.2092T>C (p.Trp698Arg) n.2249T>C n.2246T>C n.2289T>C n.2250T>C n.2208T>C n.2253T>C c.2059T>C (p.Trp687Arg) c.1849T>C (p.Trp617Arg) n.2813T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49684057A>T | CA352882538 | MST1 | c.2149T>A (p.Trp717Arg) c.557T>A n.2204T>A n.4071T>A n.1925T>A n.915T>A c.2014T>A (p.Trp672Arg) c.2284T>A (p.Trp762Arg) c.2191T>A (p.Trp731Arg) c.2185T>A (p.Trp729Arg) c.*69T>A (n.*69T>A) n.3081T>A n.3032T>A n.2937T>A n.2982T>A n.3077T>A n.3117T>A n.2102T>A c.2128T>A (p.Trp710Arg) c.2092T>A (p.Trp698Arg) n.2249T>A n.2246T>A n.2289T>A n.2250T>A n.2208T>A n.2253T>A c.2059T>A (p.Trp687Arg) c.1849T>A (p.Trp617Arg) n.2813T>A | |
3 | g.49684058G>A | CA433664317 | MST1 | c.2148C>T (p.Asp716=) c.556C>T n.2203C>T n.4070C>T n.1924C>T n.914C>T c.2013C>T (p.Asp671=) c.2283C>T (p.Asp761=) c.2190C>T (p.Asp730=) c.2184C>T (p.Asp728=) c.*68C>T (n.*68C>T) n.3080C>T n.3031C>T n.2936C>T n.2981C>T n.3076C>T n.3116C>T n.2101C>T c.2127C>T (p.Asp709=) c.2091C>T (p.Asp697=) n.2248C>T n.2245C>T n.2288C>T n.2249C>T n.2207C>T n.2252C>T c.2058C>T (p.Asp686=) c.1848C>T (p.Asp616=) n.2812C>T | |
3 | g.49684058G>C | CA352882540 | MST1 | c.2148C>G (p.Asp716Glu) c.556C>G n.2203C>G n.4070C>G n.1924C>G n.914C>G c.2013C>G (p.Asp671Glu) c.2283C>G (p.Asp761Glu) c.2190C>G (p.Asp730Glu) c.2184C>G (p.Asp728Glu) c.*68C>G (n.*68C>G) n.3080C>G n.3031C>G n.2936C>G n.2981C>G n.3076C>G n.3116C>G n.2101C>G c.2127C>G (p.Asp709Glu) c.2091C>G (p.Asp697Glu) n.2248C>G n.2245C>G n.2288C>G n.2249C>G n.2207C>G n.2252C>G c.2058C>G (p.Asp686Glu) c.1848C>G (p.Asp616Glu) n.2812C>G | |
3 | g.49684058G>T | CA352882541 | MST1 | c.2148C>A (p.Asp716Glu) c.556C>A n.2203C>A n.4070C>A n.1924C>A n.914C>A c.2013C>A (p.Asp671Glu) c.2283C>A (p.Asp761Glu) c.2190C>A (p.Asp730Glu) c.2184C>A (p.Asp728Glu) c.*68C>A (n.*68C>A) n.3080C>A n.3031C>A n.2936C>A n.2981C>A n.3076C>A n.3116C>A n.2101C>A c.2127C>A (p.Asp709Glu) c.2091C>A (p.Asp697Glu) n.2248C>A n.2245C>A n.2288C>A n.2249C>A n.2207C>A n.2252C>A c.2058C>A (p.Asp686Glu) c.1848C>A (p.Asp616Glu) n.2812C>A | |
3 | g.49684059T>A | CA352882543 | MST1 | c.2147A>T (p.Asp716Val) c.555A>T n.2202A>T n.4069A>T n.1923A>T n.913A>T c.2012A>T (p.Asp671Val) c.2282A>T (p.Asp761Val) c.2189A>T (p.Asp730Val) c.2183A>T (p.Asp728Val) c.*67A>T (n.*67A>T) n.3079A>T n.3030A>T n.2935A>T n.2980A>T n.3075A>T n.3115A>T n.2100A>T c.2126A>T (p.Asp709Val) c.2090A>T (p.Asp697Val) n.2247A>T n.2244A>T n.2287A>T n.2248A>T n.2206A>T n.2251A>T c.2057A>T (p.Asp686Val) c.1847A>T (p.Asp616Val) n.2811A>T | |
3 | g.49684059T>C | CA2402392 | MST1 | c.2147A>G (p.Asp716Gly) c.555A>G n.2202A>G n.4069A>G n.1923A>G n.913A>G c.2012A>G (p.Asp671Gly) c.2282A>G (p.Asp761Gly) c.2189A>G (p.Asp730Gly) c.2183A>G (p.Asp728Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) n.3079A>G n.3030A>G n.2935A>G n.2980A>G n.3075A>G n.3115A>G n.2100A>G c.2126A>G (p.Asp709Gly) c.2090A>G (p.Asp697Gly) n.2247A>G n.2244A>G n.2287A>G n.2248A>G n.2206A>G n.2251A>G c.2057A>G (p.Asp686Gly) c.1847A>G (p.Asp616Gly) n.2811A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49684059T>G | CA352882546 | MST1 | c.2147A>C (p.Asp716Ala) c.555A>C n.2202A>C n.4069A>C n.1923A>C n.913A>C c.2012A>C (p.Asp671Ala) c.2282A>C (p.Asp761Ala) c.2189A>C (p.Asp730Ala) c.2183A>C (p.Asp728Ala) c.*67A>C (n.*67A>C) n.3079A>C n.3030A>C n.2935A>C n.2980A>C n.3075A>C n.3115A>C n.2100A>C c.2126A>C (p.Asp709Ala) c.2090A>C (p.Asp697Ala) n.2247A>C n.2244A>C n.2287A>C n.2248A>C n.2206A>C n.2251A>C c.2057A>C (p.Asp686Ala) c.1847A>C (p.Asp616Ala) n.2811A>C | |
3 | g.49684059T= | CA1363603389 | MST1 | c.2147A= (p.Asp716=) c.555A= n.2202A= n.4069A= n.1923A= n.913A= c.2012A= (p.Asp671=) c.2282A= (p.Asp761=) c.2189A= (p.Asp730=) c.2183A= (p.Asp728=) c.*67A= (n.*67A=) n.3079A= n.3030A= n.2935A= n.2980A= n.3075A= n.3115A= n.2100A= c.2126A= (p.Asp709=) c.2090A= (p.Asp697=) n.2247A= n.2244A= n.2287A= n.2248A= n.2206A= n.2251A= c.2057A= (p.Asp686=) c.1847A= (p.Asp616=) n.2811A= | |
3 | g.49684060C>A | CA352882549 | MST1 | c.2146G>T (p.Asp716Tyr) c.554G>T n.2201G>T n.4068G>T n.1922G>T n.912G>T c.2011G>T (p.Asp671Tyr) c.2281G>T (p.Asp761Tyr) c.2188G>T (p.Asp730Tyr) c.2182G>T (p.Asp728Tyr) c.*66G>T (n.*66G>T) n.3078G>T n.3029G>T n.2934G>T n.2979G>T n.3074G>T n.3114G>T n.2099G>T c.2125G>T (p.Asp709Tyr) c.2089G>T (p.Asp697Tyr) n.2246G>T n.2243G>T n.2286G>T n.2247G>T n.2205G>T n.2250G>T c.2056G>T (p.Asp686Tyr) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) n.2810G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49684060C= | CA1363603390 | MST1 | c.2146G= (p.Asp716=) c.554G= n.2201G= n.4068G= n.1922G= n.912G= c.2011G= (p.Asp671=) c.2281G= (p.Asp761=) c.2188G= (p.Asp730=) c.2182G= (p.Asp728=) c.*66G= (n.*66G=) n.3078G= n.3029G= n.2934G= n.2979G= n.3074G= n.3114G= n.2099G= c.2125G= (p.Asp709=) c.2089G= (p.Asp697=) n.2246G= n.2243G= n.2286G= n.2247G= n.2205G= n.2250G= c.2056G= (p.Asp686=) c.1846G= (p.Asp616=) n.2810G= | |
3 | g.49684060C>G | CA352882550 | MST1 | c.2146G>C (p.Asp716His) c.554G>C n.2201G>C n.4068G>C n.1922G>C n.912G>C c.2011G>C (p.Asp671His) c.2281G>C (p.Asp761His) c.2188G>C (p.Asp730His) c.2182G>C (p.Asp728His) c.*66G>C (n.*66G>C) n.3078G>C n.3029G>C n.2934G>C n.2979G>C n.3074G>C n.3114G>C n.2099G>C c.2125G>C (p.Asp709His) c.2089G>C (p.Asp697His) n.2246G>C n.2243G>C n.2286G>C n.2247G>C n.2205G>C n.2250G>C c.2056G>C (p.Asp686His) c.1846G>C (p.Asp616His) n.2810G>C | |
3 | g.49684060C>T | CA352882552 | MST1 | c.2146G>A (p.Asp716Asn) c.554G>A n.2201G>A n.4068G>A n.1922G>A n.912G>A c.2011G>A (p.Asp671Asn) c.2281G>A (p.Asp761Asn) c.2188G>A (p.Asp730Asn) c.2182G>A (p.Asp728Asn) c.*66G>A (n.*66G>A) n.3078G>A n.3029G>A n.2934G>A n.2979G>A n.3074G>A n.3114G>A n.2099G>A c.2125G>A (p.Asp709Asn) c.2089G>A (p.Asp697Asn) n.2246G>A n.2243G>A n.2286G>A n.2247G>A n.2205G>A n.2250G>A c.2056G>A (p.Asp686Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) n.2810G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49684061C>A | CA433664318 | MST1 | c.2145G>T (p.Val715=) c.553G>T n.2200G>T n.4067G>T n.1921G>T n.911G>T c.2010G>T (p.Val670=) c.2280G>T (p.Val760=) c.2187G>T (p.Val729=) c.2181G>T (p.Val727=) c.*65G>T (n.*65G>T) n.3077G>T n.3028G>T n.2933G>T n.2978G>T n.3073G>T n.3113G>T n.2098G>T c.2124G>T (p.Val708=) c.2088G>T (p.Val696=) n.2245G>T n.2242G>T n.2285G>T n.2246G>T n.2204G>T n.2249G>T c.2055G>T (p.Val685=) c.1845G>T (p.Val615=) n.2809G>T | |
3 | g.49684061C= | CA1363603391 | MST1 | c.2145G= (p.Val715=) c.553G= n.2200G= n.4067G= n.1921G= n.911G= c.2010G= (p.Val670=) c.2280G= (p.Val760=) c.2187G= (p.Val729=) c.2181G= (p.Val727=) c.*65G= (n.*65G=) n.3077G= n.3028G= n.2933G= n.2978G= n.3073G= n.3113G= n.2098G= c.2124G= (p.Val708=) c.2088G= (p.Val696=) n.2245G= n.2242G= n.2285G= n.2246G= n.2204G= n.2249G= c.2055G= (p.Val685=) c.1845G= (p.Val615=) n.2809G= | |
3 | g.49684061C>G | CA433664319 | MST1 | c.2145G>C (p.Val715=) c.553G>C n.2200G>C n.4067G>C n.1921G>C n.911G>C c.2010G>C (p.Val670=) c.2280G>C (p.Val760=) c.2187G>C (p.Val729=) c.2181G>C (p.Val727=) c.*65G>C (n.*65G>C) n.3077G>C n.3028G>C n.2933G>C n.2978G>C n.3073G>C n.3113G>C n.2098G>C c.2124G>C (p.Val708=) c.2088G>C (p.Val696=) n.2245G>C n.2242G>C n.2285G>C n.2246G>C n.2204G>C n.2249G>C c.2055G>C (p.Val685=) c.1845G>C (p.Val615=) n.2809G>C | |
3 | g.49684061C>T | CA2402393 | MST1 | c.2145G>A (p.Val715=) c.553G>A n.2200G>A n.4067G>A n.1921G>A n.911G>A c.2010G>A (p.Val670=) c.2280G>A (p.Val760=) c.2187G>A (p.Val729=) c.2181G>A (p.Val727=) c.*65G>A (n.*65G>A) n.3077G>A n.3028G>A n.2933G>A n.2978G>A n.3073G>A n.3113G>A n.2098G>A c.2124G>A (p.Val708=) c.2088G>A (p.Val696=) n.2245G>A n.2242G>A n.2285G>A n.2246G>A n.2204G>A n.2249G>A c.2055G>A (p.Val685=) c.1845G>A (p.Val615=) n.2809G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49684062A>C | CA352882557 | MST1 | c.2144T>G (p.Val715Gly) c.552T>G n.2199T>G n.4066T>G n.1920T>G n.910T>G c.2009T>G (p.Val670Gly) c.2279T>G (p.Val760Gly) c.2186T>G (p.Val729Gly) c.2180T>G (p.Val727Gly) c.*64T>G (n.*64T>G) n.3076T>G n.3027T>G n.2932T>G n.2977T>G n.3072T>G n.3112T>G n.2097T>G c.2123T>G (p.Val708Gly) c.2087T>G (p.Val696Gly) n.2244T>G n.2241T>G n.2284T>G n.2245T>G n.2203T>G n.2248T>G c.2054T>G (p.Val685Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) n.2808T>G | |
3 | g.49684062A>G | CA352882558 | MST1 | c.2144T>C (p.Val715Ala) c.552T>C n.2199T>C n.4066T>C n.1920T>C n.910T>C c.2009T>C (p.Val670Ala) c.2279T>C (p.Val760Ala) c.2186T>C (p.Val729Ala) c.2180T>C (p.Val727Ala) c.*64T>C (n.*64T>C) n.3076T>C n.3027T>C n.2932T>C n.2977T>C n.3072T>C n.3112T>C n.2097T>C c.2123T>C (p.Val708Ala) c.2087T>C (p.Val696Ala) n.2244T>C n.2241T>C n.2284T>C n.2245T>C n.2203T>C n.2248T>C c.2054T>C (p.Val685Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) n.2808T>C | |
3 | g.49684062A>T | CA352882560 | MST1 | c.2144T>A (p.Val715Glu) c.552T>A n.2199T>A n.4066T>A n.1920T>A n.910T>A c.2009T>A (p.Val670Glu) c.2279T>A (p.Val760Glu) c.2186T>A (p.Val729Glu) c.2180T>A (p.Val727Glu) c.*64T>A (n.*64T>A) n.3076T>A n.3027T>A n.2932T>A n.2977T>A n.3072T>A n.3112T>A n.2097T>A c.2123T>A (p.Val708Glu) c.2087T>A (p.Val696Glu) n.2244T>A n.2241T>A n.2284T>A n.2245T>A n.2203T>A n.2248T>A c.2054T>A (p.Val685Glu) c.1844T>A (p.Val615Glu) n.2808T>A | |
3 | g.49684063C>A | CA352882563 | MST1 | c.2143G>T (p.Val715Leu) c.551G>T n.2198G>T n.4065G>T n.1919G>T n.909G>T c.2008G>T (p.Val670Leu) c.2278G>T (p.Val760Leu) c.2185G>T (p.Val729Leu) c.2179G>T (p.Val727Leu) c.*63G>T (n.*63G>T) n.3075G>T n.3026G>T n.2931G>T n.2976G>T n.3071G>T n.3111G>T n.2096G>T c.2122G>T (p.Val708Leu) c.2086G>T (p.Val696Leu) n.2243G>T n.2240G>T n.2283G>T n.2244G>T n.2202G>T n.2247G>T c.2053G>T (p.Val685Leu) c.1843G>T (p.Val615Leu) n.2807G>T | |
3 | g.49684063C= | CA1363603393 | MST1 | c.2143G= (p.Val715=) c.551G= n.2198G= n.4065G= n.1919G= n.909G= c.2008G= (p.Val670=) c.2278G= (p.Val760=) c.2185G= (p.Val729=) c.2179G= (p.Val727=) c.*63G= (n.*63G=) n.3075G= n.3026G= n.2931G= n.2976G= n.3071G= n.3111G= n.2096G= c.2122G= (p.Val708=) c.2086G= (p.Val696=) n.2243G= n.2240G= n.2283G= n.2244G= n.2202G= n.2247G= c.2053G= (p.Val685=) c.1843G= (p.Val615=) n.2807G= | |
3 | g.49684063C>G | CA352882564 | MST1 | c.2143G>C (p.Val715Leu) c.551G>C n.2198G>C n.4065G>C n.1919G>C n.909G>C c.2008G>C (p.Val670Leu) c.2278G>C (p.Val760Leu) c.2185G>C (p.Val729Leu) c.2179G>C (p.Val727Leu) c.*63G>C (n.*63G>C) n.3075G>C n.3026G>C n.2931G>C n.2976G>C n.3071G>C n.3111G>C n.2096G>C c.2122G>C (p.Val708Leu) c.2086G>C (p.Val696Leu) n.2243G>C n.2240G>C n.2283G>C n.2244G>C n.2202G>C n.2247G>C c.2053G>C (p.Val685Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) n.2807G>C | |
3 | g.49684063C>T | CA352882565 | MST1 | c.2143G>A (p.Val715Met) c.551G>A n.2198G>A n.4065G>A n.1919G>A n.909G>A c.2008G>A (p.Val670Met) c.2278G>A (p.Val760Met) c.2185G>A (p.Val729Met) c.2179G>A (p.Val727Met) c.*63G>A (n.*63G>A) n.3075G>A n.3026G>A n.2931G>A n.2976G>A n.3071G>A n.3111G>A n.2096G>A c.2122G>A (p.Val708Met) c.2086G>A (p.Val696Met) n.2243G>A n.2240G>A n.2283G>A n.2244G>A n.2202G>A n.2247G>A c.2053G>A (p.Val685Met) c.1843G>A (p.Val615Met) n.2807G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49684063_49684071delinsCAAACACAG | CA1363603392 | MST1 | c.2135_2143delinsCTGTGTTTG (p.Ser712=) c.543_551delinsCTGTGTTTG n.2190_2198delinsCTGTGTTTG n.4057_4065delinsCTGTGTTTG n.1911_1919delinsCTGTGTTTG n.901_909delinsCTGTGTTTG c.2000_2008delinsCTGTGTTTG (p.Ser667=) c.2270_2278delinsCTGTGTTTG (p.Ser757=) c.2177_2185delinsCTGTGTTTG (p.Ser726=) c.2171_2179delinsCTGTGTTTG (p.Ser724=) c.*55_*63delinsCTGTGTTTG (n.*55_*63delinsCTGTGTTTG) n.3067_3075delinsCTGTGTTTG n.3018_3026delinsCTGTGTTTG n.2923_2931delinsCTGTGTTTG n.2968_2976delinsCTGTGTTTG n.3063_3071delinsCTGTGTTTG n.3103_3111delinsCTGTGTTTG n.2088_2096delinsCTGTGTTTG c.2114_2122delinsCTGTGTTTG (p.Ser705=) c.2078_2086delinsCTGTGTTTG (p.Ser693=) n.2235_2243delinsCTGTGTTTG n.2232_2240delinsCTGTGTTTG n.2275_2283delinsCTGTGTTTG n.2236_2244delinsCTGTGTTTG n.2194_2202delinsCTGTGTTTG n.2239_2247delinsCTGTGTTTG c.2045_2053delinsCTGTGTTTG (p.Ser682=) c.1835_1843delinsCTGTGTTTG (p.Ser612=) n.2799_2807delinsCTGTGTTTG | |
3 | g.49684064A>C | CA352882568 | MST1 | c.2142T>G (p.Phe714Leu) c.550T>G n.2197T>G n.4064T>G n.1918T>G n.908T>G c.2007T>G (p.Phe669Leu) c.2277T>G (p.Phe759Leu) c.2184T>G (p.Phe728Leu) c.2178T>G (p.Phe726Leu) c.*62T>G (n.*62T>G) n.3074T>G n.3025T>G n.2930T>G n.2975T>G n.3070T>G n.3110T>G n.2095T>G c.2121T>G (p.Phe707Leu) c.2085T>G (p.Phe695Leu) n.2242T>G n.2239T>G n.2282T>G n.2243T>G n.2201T>G n.2246T>G c.2052T>G (p.Phe684Leu) c.1842T>G (p.Phe614Leu) n.2806T>G | |
3 | g.49684064A>G | CA433664320 | MST1 | c.2142T>C (p.Phe714=) c.550T>C n.2197T>C n.4064T>C n.1918T>C n.908T>C c.2007T>C (p.Phe669=) c.2277T>C (p.Phe759=) c.2184T>C (p.Phe728=) c.2178T>C (p.Phe726=) c.*62T>C (n.*62T>C) n.3074T>C n.3025T>C n.2930T>C n.2975T>C n.3070T>C n.3110T>C n.2095T>C c.2121T>C (p.Phe707=) c.2085T>C (p.Phe695=) n.2242T>C n.2239T>C n.2282T>C n.2243T>C n.2201T>C n.2246T>C c.2052T>C (p.Phe684=) c.1842T>C (p.Phe614=) n.2806T>C | |
3 | g.49684064A>T | CA352882570 | MST1 | c.2142T>A (p.Phe714Leu) c.550T>A n.2197T>A n.4064T>A n.1918T>A n.908T>A c.2007T>A (p.Phe669Leu) c.2277T>A (p.Phe759Leu) c.2184T>A (p.Phe728Leu) c.2178T>A (p.Phe726Leu) c.*62T>A (n.*62T>A) n.3074T>A n.3025T>A n.2930T>A n.2975T>A n.3070T>A n.3110T>A n.2095T>A c.2121T>A (p.Phe707Leu) c.2085T>A (p.Phe695Leu) n.2242T>A n.2239T>A n.2282T>A n.2243T>A n.2201T>A n.2246T>A c.2052T>A (p.Phe684Leu) c.1842T>A (p.Phe614Leu) n.2806T>A | |
3 | g.49684065_49684072del | CA2402394 | MST1 | c.2135_2142del (p.Ser712CysfsTer?) c.543_550del n.2190_2197del n.4057_4064del n.1911_1918del n.901_908del c.2000_2007del (p.Ser667CysfsTer?) c.2270_2277del (p.Ser757CysfsTer?) c.2177_2184del (p.Ser726CysfsTer?) c.2171_2178del (p.Ser724CysfsTer?) c.*55_*62del (n.*55_*62del) n.3067_3074del n.3018_3025del n.2923_2930del n.2968_2975del n.3063_3070del n.3103_3110del n.2088_2095del c.2114_2121del (p.Ser705CysfsTer?) c.2078_2085del (p.Ser693CysfsTer?) n.2235_2242del n.2232_2239del n.2275_2282del n.2236_2243del n.2194_2201del n.2239_2246del c.2045_2052del (p.Ser682CysfsTer?) c.1835_1842del (p.Ser612CysfsTer?) n.2799_2806del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49684065A= | CA1363603394 | MST1 | c.2141T= (p.Phe714=) c.549T= n.2196T= n.4063T= n.1917T= n.907T= c.2006T= (p.Phe669=) c.2276T= (p.Phe759=) c.2183T= (p.Phe728=) c.2177T= (p.Phe726=) c.*61T= (n.*61T=) n.3073T= n.3024T= n.2929T= n.2974T= n.3069T= n.3109T= n.2094T= c.2120T= (p.Phe707=) c.2084T= (p.Phe695=) n.2241T= n.2238T= n.2281T= n.2242T= n.2200T= n.2245T= c.2051T= (p.Phe684=) c.1841T= (p.Phe614=) n.2805T= | |
3 | g.49684065A>C | CA352882571 | MST1 | c.2141T>G (p.Phe714Cys) c.549T>G n.2196T>G n.4063T>G n.1917T>G n.907T>G c.2006T>G (p.Phe669Cys) c.2276T>G (p.Phe759Cys) c.2183T>G (p.Phe728Cys) c.2177T>G (p.Phe726Cys) c.*61T>G (n.*61T>G) n.3073T>G n.3024T>G n.2929T>G n.2974T>G n.3069T>G n.3109T>G n.2094T>G c.2120T>G (p.Phe707Cys) c.2084T>G (p.Phe695Cys) n.2241T>G n.2238T>G n.2281T>G n.2242T>G n.2200T>G n.2245T>G c.2051T>G (p.Phe684Cys) c.1841T>G (p.Phe614Cys) n.2805T>G | |
3 | g.49684065A>G | CA2402395 | MST1 | c.2141T>C (p.Phe714Ser) c.549T>C n.2196T>C n.4063T>C n.1917T>C n.907T>C c.2006T>C (p.Phe669Ser) c.2276T>C (p.Phe759Ser) c.2183T>C (p.Phe728Ser) c.2177T>C (p.Phe726Ser) c.*61T>C (n.*61T>C) n.3073T>C n.3024T>C n.2929T>C n.2974T>C n.3069T>C n.3109T>C n.2094T>C c.2120T>C (p.Phe707Ser) c.2084T>C (p.Phe695Ser) n.2241T>C n.2238T>C n.2281T>C n.2242T>C n.2200T>C n.2245T>C c.2051T>C (p.Phe684Ser) c.1841T>C (p.Phe614Ser) n.2805T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49684065A>T | CA352882573 | MST1 | c.2141T>A (p.Phe714Tyr) c.549T>A n.2196T>A n.4063T>A n.1917T>A n.907T>A c.2006T>A (p.Phe669Tyr) c.2276T>A (p.Phe759Tyr) c.2183T>A (p.Phe728Tyr) c.2177T>A (p.Phe726Tyr) c.*61T>A (n.*61T>A) n.3073T>A n.3024T>A n.2929T>A n.2974T>A n.3069T>A n.3109T>A n.2094T>A c.2120T>A (p.Phe707Tyr) c.2084T>A (p.Phe695Tyr) n.2241T>A n.2238T>A n.2281T>A n.2242T>A n.2200T>A n.2245T>A c.2051T>A (p.Phe684Tyr) c.1841T>A (p.Phe614Tyr) n.2805T>A | |
3 | g.49684065_49684067delinsAAC | CA1363603395 | MST1 | c.2139_2141delinsGTT (p.Val713=) c.547_549delinsGTT n.2194_2196delinsGTT n.4061_4063delinsGTT n.1915_1917delinsGTT n.905_907delinsGTT c.2004_2006delinsGTT (p.Val668=) c.2274_2276delinsGTT (p.Val758=) c.2181_2183delinsGTT (p.Val727=) c.2175_2177delinsGTT (p.Val725=) c.*59_*61delinsGTT (n.*59_*61delinsGTT) n.3071_3073delinsGTT n.3022_3024delinsGTT n.2927_2929delinsGTT n.2972_2974delinsGTT n.3067_3069delinsGTT n.3107_3109delinsGTT n.2092_2094delinsGTT c.2118_2120delinsGTT (p.Val706=) c.2082_2084delinsGTT (p.Val694=) n.2239_2241delinsGTT n.2236_2238delinsGTT n.2279_2281delinsGTT n.2240_2242delinsGTT n.2198_2200delinsGTT n.2243_2245delinsGTT c.2049_2051delinsGTT (p.Val683=) c.1839_1841delinsGTT (p.Val613=) n.2803_2805delinsGTT | |
3 | g.49684066A>C | CA352882578 | MST1 | c.2140T>G (p.Phe714Val) c.548T>G n.2195T>G n.4062T>G n.1916T>G n.906T>G c.2005T>G (p.Phe669Val) c.2275T>G (p.Phe759Val) c.2182T>G (p.Phe728Val) c.2176T>G (p.Phe726Val) c.*60T>G (n.*60T>G) n.3072T>G n.3023T>G n.2928T>G n.2973T>G n.3068T>G n.3108T>G n.2093T>G c.2119T>G (p.Phe707Val) c.2083T>G (p.Phe695Val) n.2240T>G n.2237T>G n.2280T>G n.2241T>G n.2199T>G n.2244T>G c.2050T>G (p.Phe684Val) c.1840T>G (p.Phe614Val) n.2804T>G | |
3 | g.49684066A>G | CA352882577 | MST1 | c.2140T>C (p.Phe714Leu) c.548T>C n.2195T>C n.4062T>C n.1916T>C n.906T>C c.2005T>C (p.Phe669Leu) c.2275T>C (p.Phe759Leu) c.2182T>C (p.Phe728Leu) c.2176T>C (p.Phe726Leu) c.*60T>C (n.*60T>C) n.3072T>C n.3023T>C n.2928T>C n.2973T>C n.3068T>C n.3108T>C n.2093T>C c.2119T>C (p.Phe707Leu) c.2083T>C (p.Phe695Leu) n.2240T>C n.2237T>C n.2280T>C n.2241T>C n.2199T>C n.2244T>C c.2050T>C (p.Phe684Leu) c.1840T>C (p.Phe614Leu) n.2804T>C | |
3 | g.49684066A>T | CA352882575 | MST1 | c.2140T>A (p.Phe714Ile) c.548T>A n.2195T>A n.4062T>A n.1916T>A n.906T>A c.2005T>A (p.Phe669Ile) c.2275T>A (p.Phe759Ile) c.2182T>A (p.Phe728Ile) c.2176T>A (p.Phe726Ile) c.*60T>A (n.*60T>A) n.3072T>A n.3023T>A n.2928T>A n.2973T>A n.3068T>A n.3108T>A n.2093T>A c.2119T>A (p.Phe707Ile) c.2083T>A (p.Phe695Ile) n.2240T>A n.2237T>A n.2280T>A n.2241T>A n.2199T>A n.2244T>A c.2050T>A (p.Phe684Ile) c.1840T>A (p.Phe614Ile) n.2804T>A | |
3 | g.49684069_49684070del | CA543050324 | MST1 | c.2139_2140del (p.Phe714CysfsTer?) c.547_548del n.2194_2195del n.4061_4062del n.1915_1916del n.905_906del c.2004_2005del (p.Phe669CysfsTer?) c.2274_2275del (p.Phe759CysfsTer?) c.2181_2182del (p.Phe728CysfsTer?) c.2175_2176del (p.Phe726CysfsTer?) c.*59_*60del (n.*59_*60del) n.3071_3072del n.3022_3023del n.2927_2928del n.2972_2973del n.3067_3068del n.3107_3108del n.2092_2093del c.2118_2119del (p.Phe707CysfsTer?) c.2082_2083del (p.Phe695CysfsTer?) n.2239_2240del n.2236_2237del n.2279_2280del n.2240_2241del n.2198_2199del n.2243_2244del c.2049_2050del (p.Phe684CysfsTer?) c.1839_1840del (p.Phe614CysfsTer?) n.2803_2804del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |