| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49655654T>C | CA928214826 | CHAT | c.1839+206T>C (n.1839+206T>C) c.*676+206T>C (n.*676+206T>C) n.476+206T>C c.702+206T>C (n.702+206T>C) c.1485+206T>C (n.1485+206T>C) c.1593+206T>C (n.1593+206T>C) c.*1570+206T>C (n.*1570+206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655654T= | CA1908834914 | CHAT | c.1839+206T= (n.1839+206T=) c.*676+206T= (n.*676+206T=) n.476+206T= c.702+206T= (n.702+206T=) c.1485+206T= (n.1485+206T=) c.1593+206T= (n.1593+206T=) c.*1570+206T= (n.*1570+206T=) | |
| 10 | g.49655660T>C | CA928214827 | CHAT | c.1839+212T>C (n.1839+212T>C) c.*676+212T>C (n.*676+212T>C) n.476+212T>C c.702+212T>C (n.702+212T>C) c.1485+212T>C (n.1485+212T>C) c.1593+212T>C (n.1593+212T>C) c.*1570+212T>C (n.*1570+212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655660T= | CA1908834915 | CHAT | c.1839+212T= (n.1839+212T=) c.*676+212T= (n.*676+212T=) n.476+212T= c.702+212T= (n.702+212T=) c.1485+212T= (n.1485+212T=) c.1593+212T= (n.1593+212T=) c.*1570+212T= (n.*1570+212T=) | |
| 10 | g.49655661A>G | CA2513212377 | CHAT | c.1839+213A>G (n.1839+213A>G) c.*676+213A>G (n.*676+213A>G) n.476+213A>G c.702+213A>G (n.702+213A>G) c.1485+213A>G (n.1485+213A>G) c.1593+213A>G (n.1593+213A>G) c.*1570+213A>G (n.*1570+213A>G) | |
| 10 | g.49655664A= | CA1908834916 | CHAT | c.1839+216A= (n.1839+216A=) c.*676+216A= (n.*676+216A=) n.476+216A= c.702+216A= (n.702+216A=) c.1485+216A= (n.1485+216A=) c.1593+216A= (n.1593+216A=) c.*1570+216A= (n.*1570+216A=) | |
| 10 | g.49655664A>G | CA666035880 | CHAT | c.1839+216A>G (n.1839+216A>G) c.*676+216A>G (n.*676+216A>G) n.476+216A>G c.702+216A>G (n.702+216A>G) c.1485+216A>G (n.1485+216A>G) c.1593+216A>G (n.1593+216A>G) c.*1570+216A>G (n.*1570+216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655667G>C | CA1908834918 | CHAT | c.1839+219G>C (n.1839+219G>C) c.*676+219G>C (n.*676+219G>C) n.476+219G>C c.702+219G>C (n.702+219G>C) c.1485+219G>C (n.1485+219G>C) c.1593+219G>C (n.1593+219G>C) c.*1570+219G>C (n.*1570+219G>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655667G= | CA1908834917 | CHAT | c.1839+219G= (n.1839+219G=) c.*676+219G= (n.*676+219G=) n.476+219G= c.702+219G= (n.702+219G=) c.1485+219G= (n.1485+219G=) c.1593+219G= (n.1593+219G=) c.*1570+219G= (n.*1570+219G=) | |
| 10 | g.49655670A= | CA1908834919 | CHAT | c.1839+222A= (n.1839+222A=) c.*676+222A= (n.*676+222A=) n.476+222A= c.702+222A= (n.702+222A=) c.1485+222A= (n.1485+222A=) c.1593+222A= (n.1593+222A=) c.*1570+222A= (n.*1570+222A=) | |
| 10 | g.49655670A>G | CA206642192 | CHAT | c.1839+222A>G (n.1839+222A>G) c.*676+222A>G (n.*676+222A>G) n.476+222A>G c.702+222A>G (n.702+222A>G) c.1485+222A>G (n.1485+222A>G) c.1593+222A>G (n.1593+222A>G) c.*1570+222A>G (n.*1570+222A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655681A>C | CA653271842 | CHAT | c.1839+233A>C (n.1839+233A>C) c.*676+233A>C (n.*676+233A>C) n.476+233A>C c.702+233A>C (n.702+233A>C) c.1485+233A>C (n.1485+233A>C) c.1593+233A>C (n.1593+233A>C) c.*1570+233A>C (n.*1570+233A>C) | COSMIC |
| 10 | g.49655683C>T | CA2517683446 | CHAT | c.1839+235C>T (n.1839+235C>T) c.*676+235C>T (n.*676+235C>T) n.476+235C>T c.702+235C>T (n.702+235C>T) c.1485+235C>T (n.1485+235C>T) c.1593+235C>T (n.1593+235C>T) c.*1570+235C>T (n.*1570+235C>T) | |
| 10 | g.49655687T>G | CA1908834921 | CHAT | c.1839+239T>G (n.1839+239T>G) c.*676+239T>G (n.*676+239T>G) n.476+239T>G c.702+239T>G (n.702+239T>G) c.1485+239T>G (n.1485+239T>G) c.1593+239T>G (n.1593+239T>G) c.*1570+239T>G (n.*1570+239T>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655687T= | CA1908834920 | CHAT | c.1839+239T= (n.1839+239T=) c.*676+239T= (n.*676+239T=) n.476+239T= c.702+239T= (n.702+239T=) c.1485+239T= (n.1485+239T=) c.1593+239T= (n.1593+239T=) c.*1570+239T= (n.*1570+239T=) | |
| 10 | g.49655688T>C | CA2545242165 | CHAT | c.1839+240T>C (n.1839+240T>C) c.*676+240T>C (n.*676+240T>C) n.476+240T>C c.702+240T>C (n.702+240T>C) c.1485+240T>C (n.1485+240T>C) c.1593+240T>C (n.1593+240T>C) c.*1570+240T>C (n.*1570+240T>C) | |
| 10 | g.49655689G>A | CA206642198 | CHAT | c.1839+241G>A (n.1839+241G>A) c.*676+241G>A (n.*676+241G>A) n.476+241G>A c.702+241G>A (n.702+241G>A) c.1485+241G>A (n.1485+241G>A) c.1593+241G>A (n.1593+241G>A) c.*1570+241G>A (n.*1570+241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655689G>C | CA928214835 | CHAT | c.1839+241G>C (n.1839+241G>C) c.*676+241G>C (n.*676+241G>C) n.476+241G>C c.702+241G>C (n.702+241G>C) c.1485+241G>C (n.1485+241G>C) c.1593+241G>C (n.1593+241G>C) c.*1570+241G>C (n.*1570+241G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655689G= | CA1908834922 | CHAT | c.1839+241G= (n.1839+241G=) c.*676+241G= (n.*676+241G=) n.476+241G= c.702+241G= (n.702+241G=) c.1485+241G= (n.1485+241G=) c.1593+241G= (n.1593+241G=) c.*1570+241G= (n.*1570+241G=) | |
| 10 | g.49655689G>T | CA206642199 | CHAT | c.1839+241G>T (n.1839+241G>T) c.*676+241G>T (n.*676+241G>T) n.476+241G>T c.702+241G>T (n.702+241G>T) c.1485+241G>T (n.1485+241G>T) c.1593+241G>T (n.1593+241G>T) c.*1570+241G>T (n.*1570+241G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655690A= | CA1908834923 | CHAT | c.1839+242A= (n.1839+242A=) c.*676+242A= (n.*676+242A=) n.476+242A= c.702+242A= (n.702+242A=) c.1485+242A= (n.1485+242A=) c.1593+242A= (n.1593+242A=) c.*1570+242A= (n.*1570+242A=) | |
| 10 | g.49655690A>G | CA206642206 | CHAT | c.1839+242A>G (n.1839+242A>G) c.*676+242A>G (n.*676+242A>G) n.476+242A>G c.702+242A>G (n.702+242A>G) c.1485+242A>G (n.1485+242A>G) c.1593+242A>G (n.1593+242A>G) c.*1570+242A>G (n.*1570+242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655701C>A | CA2721632661 | CHAT | c.1839+253C>A (n.1839+253C>A) c.*676+253C>A (n.*676+253C>A) n.476+253C>A c.702+253C>A (n.702+253C>A) c.1485+253C>A (n.1485+253C>A) c.1593+253C>A (n.1593+253C>A) c.*1570+253C>A (n.*1570+253C>A) | dbSNP |
| 10 | g.49655701C= | CA1908834924 | CHAT | c.1839+253C= (n.1839+253C=) c.*676+253C= (n.*676+253C=) n.476+253C= c.702+253C= (n.702+253C=) c.1485+253C= (n.1485+253C=) c.1593+253C= (n.1593+253C=) c.*1570+253C= (n.*1570+253C=) | |
| 10 | g.49655701C>T | CA1908834925 | CHAT | c.1839+253C>T (n.1839+253C>T) c.*676+253C>T (n.*676+253C>T) n.476+253C>T c.702+253C>T (n.702+253C>T) c.1485+253C>T (n.1485+253C>T) c.1593+253C>T (n.1593+253C>T) c.*1570+253C>T (n.*1570+253C>T) | dbSNP |
| 10 | g.49655707A= | CA1908834926 | CHAT | c.1839+259A= (n.1839+259A=) c.*676+259A= (n.*676+259A=) n.476+259A= c.702+259A= (n.702+259A=) c.1485+259A= (n.1485+259A=) c.1593+259A= (n.1593+259A=) c.*1570+259A= (n.*1570+259A=) | |
| 10 | g.49655707A>G | CA666035886 | CHAT | c.1839+259A>G (n.1839+259A>G) c.*676+259A>G (n.*676+259A>G) n.476+259A>G c.702+259A>G (n.702+259A>G) c.1485+259A>G (n.1485+259A>G) c.1593+259A>G (n.1593+259A>G) c.*1570+259A>G (n.*1570+259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655712A= | CA1908834927 | CHAT | c.1839+264A= (n.1839+264A=) c.*676+264A= (n.*676+264A=) n.476+264A= c.702+264A= (n.702+264A=) c.1485+264A= (n.1485+264A=) c.1593+264A= (n.1593+264A=) c.*1570+264A= (n.*1570+264A=) | |
| 10 | g.49655712A>T | CA666035888 | CHAT | c.1839+264A>T (n.1839+264A>T) c.*676+264A>T (n.*676+264A>T) n.476+264A>T c.702+264A>T (n.702+264A>T) c.1485+264A>T (n.1485+264A>T) c.1593+264A>T (n.1593+264A>T) c.*1570+264A>T (n.*1570+264A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655713G>A | CA206642210 | CHAT | c.1839+265G>A (n.1839+265G>A) c.*676+265G>A (n.*676+265G>A) n.476+265G>A c.702+265G>A (n.702+265G>A) c.1485+265G>A (n.1485+265G>A) c.1593+265G>A (n.1593+265G>A) c.*1570+265G>A (n.*1570+265G>A) | dbSNP |
| 10 | g.49655713G= | CA1908834928 | CHAT | c.1839+265G= (n.1839+265G=) c.*676+265G= (n.*676+265G=) n.476+265G= c.702+265G= (n.702+265G=) c.1485+265G= (n.1485+265G=) c.1593+265G= (n.1593+265G=) c.*1570+265G= (n.*1570+265G=) | |
| 10 | g.49655716C>A | CA206642211 | CHAT | c.1839+268C>A (n.1839+268C>A) c.*676+268C>A (n.*676+268C>A) n.476+268C>A c.702+268C>A (n.702+268C>A) c.1485+268C>A (n.1485+268C>A) c.1593+268C>A (n.1593+268C>A) c.*1570+268C>A (n.*1570+268C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655716C= | CA1908834929 | CHAT | c.1839+268C= (n.1839+268C=) c.*676+268C= (n.*676+268C=) n.476+268C= c.702+268C= (n.702+268C=) c.1485+268C= (n.1485+268C=) c.1593+268C= (n.1593+268C=) c.*1570+268C= (n.*1570+268C=) | |
| 10 | g.49655716C>T | CA1908834930 | CHAT | c.1839+268C>T (n.1839+268C>T) c.*676+268C>T (n.*676+268C>T) n.476+268C>T c.702+268C>T (n.702+268C>T) c.1485+268C>T (n.1485+268C>T) c.1593+268C>T (n.1593+268C>T) c.*1570+268C>T (n.*1570+268C>T) | dbSNP |
| 10 | g.49655717C= | CA1908834931 | CHAT | c.1839+269C= (n.1839+269C=) c.*676+269C= (n.*676+269C=) n.476+269C= c.702+269C= (n.702+269C=) c.1485+269C= (n.1485+269C=) c.1593+269C= (n.1593+269C=) c.*1570+269C= (n.*1570+269C=) | |
| 10 | g.49655717C>G | CA666035889 | CHAT | c.1839+269C>G (n.1839+269C>G) c.*676+269C>G (n.*676+269C>G) n.476+269C>G c.702+269C>G (n.702+269C>G) c.1485+269C>G (n.1485+269C>G) c.1593+269C>G (n.1593+269C>G) c.*1570+269C>G (n.*1570+269C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655722del | CA2588690915 | CHAT | c.1839+274del (n.1839+274del) c.*676+274del (n.*676+274del) n.476+274del c.702+274del (n.702+274del) c.1485+274del (n.1485+274del) c.1593+274del (n.1593+274del) c.*1570+274del (n.*1570+274del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655723T>C | CA593375549 | CHAT | c.1839+275T>C (n.1839+275T>C) c.*676+275T>C (n.*676+275T>C) n.476+275T>C c.702+275T>C (n.702+275T>C) c.1485+275T>C (n.1485+275T>C) c.1593+275T>C (n.1593+275T>C) c.*1570+275T>C (n.*1570+275T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655723T= | CA1908834932 | CHAT | c.1839+275T= (n.1839+275T=) c.*676+275T= (n.*676+275T=) n.476+275T= c.702+275T= (n.702+275T=) c.1485+275T= (n.1485+275T=) c.1593+275T= (n.1593+275T=) c.*1570+275T= (n.*1570+275T=) | |
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