Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.49655645T= | CA1908834907 | CHAT | c.1839+197T= (n.1839+197T=) c.*676+197T= (n.*676+197T=) n.476+197T= c.702+197T= (n.702+197T=) c.1485+197T= (n.1485+197T=) c.1593+197T= (n.1593+197T=) c.*1570+197T= (n.*1570+197T=) | |
10 | g.49655647G>A | CA206642191 | CHAT | c.1839+199G>A (n.1839+199G>A) c.*676+199G>A (n.*676+199G>A) n.476+199G>A c.702+199G>A (n.702+199G>A) c.1485+199G>A (n.1485+199G>A) c.1593+199G>A (n.1593+199G>A) c.*1570+199G>A (n.*1570+199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655647G= | CA1908834909 | CHAT | c.1839+199G= (n.1839+199G=) c.*676+199G= (n.*676+199G=) n.476+199G= c.702+199G= (n.702+199G=) c.1485+199G= (n.1485+199G=) c.1593+199G= (n.1593+199G=) c.*1570+199G= (n.*1570+199G=) | |
10 | g.49655648A= | CA1908834911 | CHAT | c.1839+200A= (n.1839+200A=) c.*676+200A= (n.*676+200A=) n.476+200A= c.702+200A= (n.702+200A=) c.1485+200A= (n.1485+200A=) c.1593+200A= (n.1593+200A=) c.*1570+200A= (n.*1570+200A=) | |
10 | g.49655648A>G | CA1908834910 | CHAT | c.1839+200A>G (n.1839+200A>G) c.*676+200A>G (n.*676+200A>G) n.476+200A>G c.702+200A>G (n.702+200A>G) c.1485+200A>G (n.1485+200A>G) c.1593+200A>G (n.1593+200A>G) c.*1570+200A>G (n.*1570+200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655652T>C | CA666035877 | CHAT | c.1839+204T>C (n.1839+204T>C) c.*676+204T>C (n.*676+204T>C) n.476+204T>C c.702+204T>C (n.702+204T>C) c.1485+204T>C (n.1485+204T>C) c.1593+204T>C (n.1593+204T>C) c.*1570+204T>C (n.*1570+204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655652T= | CA1908834912 | CHAT | c.1839+204T= (n.1839+204T=) c.*676+204T= (n.*676+204T=) n.476+204T= c.702+204T= (n.702+204T=) c.1485+204T= (n.1485+204T=) c.1593+204T= (n.1593+204T=) c.*1570+204T= (n.*1570+204T=) | |
10 | g.49655653A= | CA1908834913 | CHAT | c.1839+205A= (n.1839+205A=) c.*676+205A= (n.*676+205A=) n.476+205A= c.702+205A= (n.702+205A=) c.1485+205A= (n.1485+205A=) c.1593+205A= (n.1593+205A=) c.*1570+205A= (n.*1570+205A=) | |
10 | g.49655653A>G | CA666035878 | CHAT | c.1839+205A>G (n.1839+205A>G) c.*676+205A>G (n.*676+205A>G) n.476+205A>G c.702+205A>G (n.702+205A>G) c.1485+205A>G (n.1485+205A>G) c.1593+205A>G (n.1593+205A>G) c.*1570+205A>G (n.*1570+205A>G) | dbSNP |
10 | g.49655654T>C | CA928214826 | CHAT | c.1839+206T>C (n.1839+206T>C) c.*676+206T>C (n.*676+206T>C) n.476+206T>C c.702+206T>C (n.702+206T>C) c.1485+206T>C (n.1485+206T>C) c.1593+206T>C (n.1593+206T>C) c.*1570+206T>C (n.*1570+206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655654T= | CA1908834914 | CHAT | c.1839+206T= (n.1839+206T=) c.*676+206T= (n.*676+206T=) n.476+206T= c.702+206T= (n.702+206T=) c.1485+206T= (n.1485+206T=) c.1593+206T= (n.1593+206T=) c.*1570+206T= (n.*1570+206T=) | |
10 | g.49655660T>C | CA928214827 | CHAT | c.1839+212T>C (n.1839+212T>C) c.*676+212T>C (n.*676+212T>C) n.476+212T>C c.702+212T>C (n.702+212T>C) c.1485+212T>C (n.1485+212T>C) c.1593+212T>C (n.1593+212T>C) c.*1570+212T>C (n.*1570+212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655660T= | CA1908834915 | CHAT | c.1839+212T= (n.1839+212T=) c.*676+212T= (n.*676+212T=) n.476+212T= c.702+212T= (n.702+212T=) c.1485+212T= (n.1485+212T=) c.1593+212T= (n.1593+212T=) c.*1570+212T= (n.*1570+212T=) | |
10 | g.49655661A>G | CA2513212377 | CHAT | c.1839+213A>G (n.1839+213A>G) c.*676+213A>G (n.*676+213A>G) n.476+213A>G c.702+213A>G (n.702+213A>G) c.1485+213A>G (n.1485+213A>G) c.1593+213A>G (n.1593+213A>G) c.*1570+213A>G (n.*1570+213A>G) | |
10 | g.49655664A= | CA1908834916 | CHAT | c.1839+216A= (n.1839+216A=) c.*676+216A= (n.*676+216A=) n.476+216A= c.702+216A= (n.702+216A=) c.1485+216A= (n.1485+216A=) c.1593+216A= (n.1593+216A=) c.*1570+216A= (n.*1570+216A=) | |
10 | g.49655664A>G | CA666035880 | CHAT | c.1839+216A>G (n.1839+216A>G) c.*676+216A>G (n.*676+216A>G) n.476+216A>G c.702+216A>G (n.702+216A>G) c.1485+216A>G (n.1485+216A>G) c.1593+216A>G (n.1593+216A>G) c.*1570+216A>G (n.*1570+216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655667G>C | CA1908834918 | CHAT | c.1839+219G>C (n.1839+219G>C) c.*676+219G>C (n.*676+219G>C) n.476+219G>C c.702+219G>C (n.702+219G>C) c.1485+219G>C (n.1485+219G>C) c.1593+219G>C (n.1593+219G>C) c.*1570+219G>C (n.*1570+219G>C) | dbSNP |
10 | g.49655667G= | CA1908834917 | CHAT | c.1839+219G= (n.1839+219G=) c.*676+219G= (n.*676+219G=) n.476+219G= c.702+219G= (n.702+219G=) c.1485+219G= (n.1485+219G=) c.1593+219G= (n.1593+219G=) c.*1570+219G= (n.*1570+219G=) | |
10 | g.49655670A= | CA1908834919 | CHAT | c.1839+222A= (n.1839+222A=) c.*676+222A= (n.*676+222A=) n.476+222A= c.702+222A= (n.702+222A=) c.1485+222A= (n.1485+222A=) c.1593+222A= (n.1593+222A=) c.*1570+222A= (n.*1570+222A=) | |
10 | g.49655670A>G | CA206642192 | CHAT | c.1839+222A>G (n.1839+222A>G) c.*676+222A>G (n.*676+222A>G) n.476+222A>G c.702+222A>G (n.702+222A>G) c.1485+222A>G (n.1485+222A>G) c.1593+222A>G (n.1593+222A>G) c.*1570+222A>G (n.*1570+222A>G) | dbSNP |
10 | g.49655681A>C | CA653271842 | CHAT | c.1839+233A>C (n.1839+233A>C) c.*676+233A>C (n.*676+233A>C) n.476+233A>C c.702+233A>C (n.702+233A>C) c.1485+233A>C (n.1485+233A>C) c.1593+233A>C (n.1593+233A>C) c.*1570+233A>C (n.*1570+233A>C) | COSMIC |
10 | g.49655683C>T | CA2517683446 | CHAT | c.1839+235C>T (n.1839+235C>T) c.*676+235C>T (n.*676+235C>T) n.476+235C>T c.702+235C>T (n.702+235C>T) c.1485+235C>T (n.1485+235C>T) c.1593+235C>T (n.1593+235C>T) c.*1570+235C>T (n.*1570+235C>T) | |
10 | g.49655687T>G | CA1908834921 | CHAT | c.1839+239T>G (n.1839+239T>G) c.*676+239T>G (n.*676+239T>G) n.476+239T>G c.702+239T>G (n.702+239T>G) c.1485+239T>G (n.1485+239T>G) c.1593+239T>G (n.1593+239T>G) c.*1570+239T>G (n.*1570+239T>G) | dbSNP |
10 | g.49655687T= | CA1908834920 | CHAT | c.1839+239T= (n.1839+239T=) c.*676+239T= (n.*676+239T=) n.476+239T= c.702+239T= (n.702+239T=) c.1485+239T= (n.1485+239T=) c.1593+239T= (n.1593+239T=) c.*1570+239T= (n.*1570+239T=) | |
10 | g.49655688T>C | CA2545242165 | CHAT | c.1839+240T>C (n.1839+240T>C) c.*676+240T>C (n.*676+240T>C) n.476+240T>C c.702+240T>C (n.702+240T>C) c.1485+240T>C (n.1485+240T>C) c.1593+240T>C (n.1593+240T>C) c.*1570+240T>C (n.*1570+240T>C) | |
10 | g.49655689G>A | CA206642198 | CHAT | c.1839+241G>A (n.1839+241G>A) c.*676+241G>A (n.*676+241G>A) n.476+241G>A c.702+241G>A (n.702+241G>A) c.1485+241G>A (n.1485+241G>A) c.1593+241G>A (n.1593+241G>A) c.*1570+241G>A (n.*1570+241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655689G>C | CA928214835 | CHAT | c.1839+241G>C (n.1839+241G>C) c.*676+241G>C (n.*676+241G>C) n.476+241G>C c.702+241G>C (n.702+241G>C) c.1485+241G>C (n.1485+241G>C) c.1593+241G>C (n.1593+241G>C) c.*1570+241G>C (n.*1570+241G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655689G= | CA1908834922 | CHAT | c.1839+241G= (n.1839+241G=) c.*676+241G= (n.*676+241G=) n.476+241G= c.702+241G= (n.702+241G=) c.1485+241G= (n.1485+241G=) c.1593+241G= (n.1593+241G=) c.*1570+241G= (n.*1570+241G=) | |
10 | g.49655689G>T | CA206642199 | CHAT | c.1839+241G>T (n.1839+241G>T) c.*676+241G>T (n.*676+241G>T) n.476+241G>T c.702+241G>T (n.702+241G>T) c.1485+241G>T (n.1485+241G>T) c.1593+241G>T (n.1593+241G>T) c.*1570+241G>T (n.*1570+241G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655690A= | CA1908834923 | CHAT | c.1839+242A= (n.1839+242A=) c.*676+242A= (n.*676+242A=) n.476+242A= c.702+242A= (n.702+242A=) c.1485+242A= (n.1485+242A=) c.1593+242A= (n.1593+242A=) c.*1570+242A= (n.*1570+242A=) | |
10 | g.49655690A>G | CA206642206 | CHAT | c.1839+242A>G (n.1839+242A>G) c.*676+242A>G (n.*676+242A>G) n.476+242A>G c.702+242A>G (n.702+242A>G) c.1485+242A>G (n.1485+242A>G) c.1593+242A>G (n.1593+242A>G) c.*1570+242A>G (n.*1570+242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655701C>A | CA2721632661 | CHAT | c.1839+253C>A (n.1839+253C>A) c.*676+253C>A (n.*676+253C>A) n.476+253C>A c.702+253C>A (n.702+253C>A) c.1485+253C>A (n.1485+253C>A) c.1593+253C>A (n.1593+253C>A) c.*1570+253C>A (n.*1570+253C>A) | dbSNP |
10 | g.49655701C= | CA1908834924 | CHAT | c.1839+253C= (n.1839+253C=) c.*676+253C= (n.*676+253C=) n.476+253C= c.702+253C= (n.702+253C=) c.1485+253C= (n.1485+253C=) c.1593+253C= (n.1593+253C=) c.*1570+253C= (n.*1570+253C=) | |
10 | g.49655701C>T | CA1908834925 | CHAT | c.1839+253C>T (n.1839+253C>T) c.*676+253C>T (n.*676+253C>T) n.476+253C>T c.702+253C>T (n.702+253C>T) c.1485+253C>T (n.1485+253C>T) c.1593+253C>T (n.1593+253C>T) c.*1570+253C>T (n.*1570+253C>T) | dbSNP |
10 | g.49655707A= | CA1908834926 | CHAT | c.1839+259A= (n.1839+259A=) c.*676+259A= (n.*676+259A=) n.476+259A= c.702+259A= (n.702+259A=) c.1485+259A= (n.1485+259A=) c.1593+259A= (n.1593+259A=) c.*1570+259A= (n.*1570+259A=) | |
10 | g.49655707A>G | CA666035886 | CHAT | c.1839+259A>G (n.1839+259A>G) c.*676+259A>G (n.*676+259A>G) n.476+259A>G c.702+259A>G (n.702+259A>G) c.1485+259A>G (n.1485+259A>G) c.1593+259A>G (n.1593+259A>G) c.*1570+259A>G (n.*1570+259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655712A= | CA1908834927 | CHAT | c.1839+264A= (n.1839+264A=) c.*676+264A= (n.*676+264A=) n.476+264A= c.702+264A= (n.702+264A=) c.1485+264A= (n.1485+264A=) c.1593+264A= (n.1593+264A=) c.*1570+264A= (n.*1570+264A=) | |
10 | g.49655712A>T | CA666035888 | CHAT | c.1839+264A>T (n.1839+264A>T) c.*676+264A>T (n.*676+264A>T) n.476+264A>T c.702+264A>T (n.702+264A>T) c.1485+264A>T (n.1485+264A>T) c.1593+264A>T (n.1593+264A>T) c.*1570+264A>T (n.*1570+264A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.49655733C>A | CA928214847 | CHAT | c.1839+285C>A (n.1839+285C>A) c.*676+285C>A (n.*676+285C>A) n.476+285C>A c.702+285C>A (n.702+285C>A) c.1485+285C>A (n.1485+285C>A) c.1593+285C>A (n.1593+285C>A) c.*1570+285C>A (n.*1570+285C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655733C= | CA1908834936 | CHAT | c.1839+285C= (n.1839+285C=) c.*676+285C= (n.*676+285C=) n.476+285C= c.702+285C= (n.702+285C=) c.1485+285C= (n.1485+285C=) c.1593+285C= (n.1593+285C=) c.*1570+285C= (n.*1570+285C=) | |
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10 | g.49655737C>T | CA1908834938 | CHAT | c.1839+289C>T (n.1839+289C>T) c.*676+289C>T (n.*676+289C>T) n.476+289C>T c.702+289C>T (n.702+289C>T) c.1485+289C>T (n.1485+289C>T) c.1593+289C>T (n.1593+289C>T) c.*1570+289C>T (n.*1570+289C>T) | dbSNP |
10 | g.49655742T>A | CA2721916268 | CHAT | c.1839+294T>A (n.1839+294T>A) c.*676+294T>A (n.*676+294T>A) n.476+294T>A c.702+294T>A (n.702+294T>A) c.1485+294T>A (n.1485+294T>A) c.1593+294T>A (n.1593+294T>A) c.*1570+294T>A (n.*1570+294T>A) | dbSNP |
10 | g.49655745A= | CA1908834939 | CHAT | c.1839+297A= (n.1839+297A=) c.*676+297A= (n.*676+297A=) n.476+297A= c.702+297A= (n.702+297A=) c.1485+297A= (n.1485+297A=) c.1593+297A= (n.1593+297A=) c.*1570+297A= (n.*1570+297A=) | |
10 | g.49655745A>G | CA206642217 | CHAT | c.1839+297A>G (n.1839+297A>G) c.*676+297A>G (n.*676+297A>G) n.476+297A>G c.702+297A>G (n.702+297A>G) c.1485+297A>G (n.1485+297A>G) c.1593+297A>G (n.1593+297A>G) c.*1570+297A>G (n.*1570+297A>G) | dbSNP |
10 | g.49655745A>T | CA1908834940 | CHAT | c.1839+297A>T (n.1839+297A>T) c.*676+297A>T (n.*676+297A>T) n.476+297A>T c.702+297A>T (n.702+297A>T) c.1485+297A>T (n.1485+297A>T) c.1593+297A>T (n.1593+297A>T) c.*1570+297A>T (n.*1570+297A>T) | dbSNP |