| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.49655625_49655626del | CA206642187 | CHAT | c.1839+177_1839+178del (n.1839+177_1839+178del) c.*676+177_*676+178del (n.*676+177_*676+178del) n.476+177_476+178del c.702+177_702+178del (n.702+177_702+178del) c.1485+177_1485+178del (n.1485+177_1485+178del) c.1593+177_1593+178del (n.1593+177_1593+178del) c.*1570+177_*1570+178del (n.*1570+177_*1570+178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655630T>C | CA2721916211 | CHAT | c.1839+182T>C (n.1839+182T>C) c.*676+182T>C (n.*676+182T>C) n.476+182T>C c.702+182T>C (n.702+182T>C) c.1485+182T>C (n.1485+182T>C) c.1593+182T>C (n.1593+182T>C) c.*1570+182T>C (n.*1570+182T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655634T>C | CA1908834902 | CHAT | c.1839+186T>C (n.1839+186T>C) c.*676+186T>C (n.*676+186T>C) n.476+186T>C c.702+186T>C (n.702+186T>C) c.1485+186T>C (n.1485+186T>C) c.1593+186T>C (n.1593+186T>C) c.*1570+186T>C (n.*1570+186T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655634T= | CA1908834901 | CHAT | c.1839+186T= (n.1839+186T=) c.*676+186T= (n.*676+186T=) n.476+186T= c.702+186T= (n.702+186T=) c.1485+186T= (n.1485+186T=) c.1593+186T= (n.1593+186T=) c.*1570+186T= (n.*1570+186T=) | |
| 10 | g.49655636T>C | CA2721916263 | CHAT | c.1839+188T>C (n.1839+188T>C) c.*676+188T>C (n.*676+188T>C) n.476+188T>C c.702+188T>C (n.702+188T>C) c.1485+188T>C (n.1485+188T>C) c.1593+188T>C (n.1593+188T>C) c.*1570+188T>C (n.*1570+188T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655637T>C | CA666035870 | CHAT | c.1839+189T>C (n.1839+189T>C) c.*676+189T>C (n.*676+189T>C) n.476+189T>C c.702+189T>C (n.702+189T>C) c.1485+189T>C (n.1485+189T>C) c.1593+189T>C (n.1593+189T>C) c.*1570+189T>C (n.*1570+189T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655637T= | CA1908834903 | CHAT | c.1839+189T= (n.1839+189T=) c.*676+189T= (n.*676+189T=) n.476+189T= c.702+189T= (n.702+189T=) c.1485+189T= (n.1485+189T=) c.1593+189T= (n.1593+189T=) c.*1570+189T= (n.*1570+189T=) | |
| 10 | g.49655638T>C | CA666035871 | CHAT | c.1839+190T>C (n.1839+190T>C) c.*676+190T>C (n.*676+190T>C) n.476+190T>C c.702+190T>C (n.702+190T>C) c.1485+190T>C (n.1485+190T>C) c.1593+190T>C (n.1593+190T>C) c.*1570+190T>C (n.*1570+190T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655638T= | CA1908834904 | CHAT | c.1839+190T= (n.1839+190T=) c.*676+190T= (n.*676+190T=) n.476+190T= c.702+190T= (n.702+190T=) c.1485+190T= (n.1485+190T=) c.1593+190T= (n.1593+190T=) c.*1570+190T= (n.*1570+190T=) | |
| 10 | g.49655641G>A | CA593375548 | CHAT | c.1839+193G>A (n.1839+193G>A) c.*676+193G>A (n.*676+193G>A) n.476+193G>A c.702+193G>A (n.702+193G>A) c.1485+193G>A (n.1485+193G>A) c.1593+193G>A (n.1593+193G>A) c.*1570+193G>A (n.*1570+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655641G= | CA1908834905 | CHAT | c.1839+193G= (n.1839+193G=) c.*676+193G= (n.*676+193G=) n.476+193G= c.702+193G= (n.702+193G=) c.1485+193G= (n.1485+193G=) c.1593+193G= (n.1593+193G=) c.*1570+193G= (n.*1570+193G=) | |
| 10 | g.49655642A>G | CA2553558247 | CHAT | c.1839+194A>G (n.1839+194A>G) c.*676+194A>G (n.*676+194A>G) n.476+194A>G c.702+194A>G (n.702+194A>G) c.1485+194A>G (n.1485+194A>G) c.1593+194A>G (n.1593+194A>G) c.*1570+194A>G (n.*1570+194A>G) | |
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| 10 | g.49655644A>G | CA928214809 | CHAT | c.1839+196A>G (n.1839+196A>G) c.*676+196A>G (n.*676+196A>G) n.476+196A>G c.702+196A>G (n.702+196A>G) c.1485+196A>G (n.1485+196A>G) c.1593+196A>G (n.1593+196A>G) c.*1570+196A>G (n.*1570+196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655647G>A | CA206642191 | CHAT | c.1839+199G>A (n.1839+199G>A) c.*676+199G>A (n.*676+199G>A) n.476+199G>A c.702+199G>A (n.702+199G>A) c.1485+199G>A (n.1485+199G>A) c.1593+199G>A (n.1593+199G>A) c.*1570+199G>A (n.*1570+199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655647G= | CA1908834909 | CHAT | c.1839+199G= (n.1839+199G=) c.*676+199G= (n.*676+199G=) n.476+199G= c.702+199G= (n.702+199G=) c.1485+199G= (n.1485+199G=) c.1593+199G= (n.1593+199G=) c.*1570+199G= (n.*1570+199G=) | |
| 10 | g.49655648A= | CA1908834911 | CHAT | c.1839+200A= (n.1839+200A=) c.*676+200A= (n.*676+200A=) n.476+200A= c.702+200A= (n.702+200A=) c.1485+200A= (n.1485+200A=) c.1593+200A= (n.1593+200A=) c.*1570+200A= (n.*1570+200A=) | |
| 10 | g.49655648A>G | CA1908834910 | CHAT | c.1839+200A>G (n.1839+200A>G) c.*676+200A>G (n.*676+200A>G) n.476+200A>G c.702+200A>G (n.702+200A>G) c.1485+200A>G (n.1485+200A>G) c.1593+200A>G (n.1593+200A>G) c.*1570+200A>G (n.*1570+200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655652T>C | CA666035877 | CHAT | c.1839+204T>C (n.1839+204T>C) c.*676+204T>C (n.*676+204T>C) n.476+204T>C c.702+204T>C (n.702+204T>C) c.1485+204T>C (n.1485+204T>C) c.1593+204T>C (n.1593+204T>C) c.*1570+204T>C (n.*1570+204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655652T= | CA1908834912 | CHAT | c.1839+204T= (n.1839+204T=) c.*676+204T= (n.*676+204T=) n.476+204T= c.702+204T= (n.702+204T=) c.1485+204T= (n.1485+204T=) c.1593+204T= (n.1593+204T=) c.*1570+204T= (n.*1570+204T=) | |
| 10 | g.49655653A= | CA1908834913 | CHAT | c.1839+205A= (n.1839+205A=) c.*676+205A= (n.*676+205A=) n.476+205A= c.702+205A= (n.702+205A=) c.1485+205A= (n.1485+205A=) c.1593+205A= (n.1593+205A=) c.*1570+205A= (n.*1570+205A=) | |
| 10 | g.49655653A>G | CA666035878 | CHAT | c.1839+205A>G (n.1839+205A>G) c.*676+205A>G (n.*676+205A>G) n.476+205A>G c.702+205A>G (n.702+205A>G) c.1485+205A>G (n.1485+205A>G) c.1593+205A>G (n.1593+205A>G) c.*1570+205A>G (n.*1570+205A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655654T>C | CA928214826 | CHAT | c.1839+206T>C (n.1839+206T>C) c.*676+206T>C (n.*676+206T>C) n.476+206T>C c.702+206T>C (n.702+206T>C) c.1485+206T>C (n.1485+206T>C) c.1593+206T>C (n.1593+206T>C) c.*1570+206T>C (n.*1570+206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655654T= | CA1908834914 | CHAT | c.1839+206T= (n.1839+206T=) c.*676+206T= (n.*676+206T=) n.476+206T= c.702+206T= (n.702+206T=) c.1485+206T= (n.1485+206T=) c.1593+206T= (n.1593+206T=) c.*1570+206T= (n.*1570+206T=) | |
| 10 | g.49655660T>C | CA928214827 | CHAT | c.1839+212T>C (n.1839+212T>C) c.*676+212T>C (n.*676+212T>C) n.476+212T>C c.702+212T>C (n.702+212T>C) c.1485+212T>C (n.1485+212T>C) c.1593+212T>C (n.1593+212T>C) c.*1570+212T>C (n.*1570+212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655660T= | CA1908834915 | CHAT | c.1839+212T= (n.1839+212T=) c.*676+212T= (n.*676+212T=) n.476+212T= c.702+212T= (n.702+212T=) c.1485+212T= (n.1485+212T=) c.1593+212T= (n.1593+212T=) c.*1570+212T= (n.*1570+212T=) | |
| 10 | g.49655661A>G | CA2513212377 | CHAT | c.1839+213A>G (n.1839+213A>G) c.*676+213A>G (n.*676+213A>G) n.476+213A>G c.702+213A>G (n.702+213A>G) c.1485+213A>G (n.1485+213A>G) c.1593+213A>G (n.1593+213A>G) c.*1570+213A>G (n.*1570+213A>G) | |
| 10 | g.49655664A= | CA1908834916 | CHAT | c.1839+216A= (n.1839+216A=) c.*676+216A= (n.*676+216A=) n.476+216A= c.702+216A= (n.702+216A=) c.1485+216A= (n.1485+216A=) c.1593+216A= (n.1593+216A=) c.*1570+216A= (n.*1570+216A=) | |
| 10 | g.49655664A>G | CA666035880 | CHAT | c.1839+216A>G (n.1839+216A>G) c.*676+216A>G (n.*676+216A>G) n.476+216A>G c.702+216A>G (n.702+216A>G) c.1485+216A>G (n.1485+216A>G) c.1593+216A>G (n.1593+216A>G) c.*1570+216A>G (n.*1570+216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655667G>C | CA1908834918 | CHAT | c.1839+219G>C (n.1839+219G>C) c.*676+219G>C (n.*676+219G>C) n.476+219G>C c.702+219G>C (n.702+219G>C) c.1485+219G>C (n.1485+219G>C) c.1593+219G>C (n.1593+219G>C) c.*1570+219G>C (n.*1570+219G>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655667G= | CA1908834917 | CHAT | c.1839+219G= (n.1839+219G=) c.*676+219G= (n.*676+219G=) n.476+219G= c.702+219G= (n.702+219G=) c.1485+219G= (n.1485+219G=) c.1593+219G= (n.1593+219G=) c.*1570+219G= (n.*1570+219G=) | |
| 10 | g.49655670A= | CA1908834919 | CHAT | c.1839+222A= (n.1839+222A=) c.*676+222A= (n.*676+222A=) n.476+222A= c.702+222A= (n.702+222A=) c.1485+222A= (n.1485+222A=) c.1593+222A= (n.1593+222A=) c.*1570+222A= (n.*1570+222A=) | |
| 10 | g.49655670A>G | CA206642192 | CHAT | c.1839+222A>G (n.1839+222A>G) c.*676+222A>G (n.*676+222A>G) n.476+222A>G c.702+222A>G (n.702+222A>G) c.1485+222A>G (n.1485+222A>G) c.1593+222A>G (n.1593+222A>G) c.*1570+222A>G (n.*1570+222A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655681A>C | CA653271842 | CHAT | c.1839+233A>C (n.1839+233A>C) c.*676+233A>C (n.*676+233A>C) n.476+233A>C c.702+233A>C (n.702+233A>C) c.1485+233A>C (n.1485+233A>C) c.1593+233A>C (n.1593+233A>C) c.*1570+233A>C (n.*1570+233A>C) | COSMIC |
| 10 | g.49655683C>T | CA2517683446 | CHAT | c.1839+235C>T (n.1839+235C>T) c.*676+235C>T (n.*676+235C>T) n.476+235C>T c.702+235C>T (n.702+235C>T) c.1485+235C>T (n.1485+235C>T) c.1593+235C>T (n.1593+235C>T) c.*1570+235C>T (n.*1570+235C>T) | |
| 10 | g.49655687T>G | CA1908834921 | CHAT | c.1839+239T>G (n.1839+239T>G) c.*676+239T>G (n.*676+239T>G) n.476+239T>G c.702+239T>G (n.702+239T>G) c.1485+239T>G (n.1485+239T>G) c.1593+239T>G (n.1593+239T>G) c.*1570+239T>G (n.*1570+239T>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655687T= | CA1908834920 | CHAT | c.1839+239T= (n.1839+239T=) c.*676+239T= (n.*676+239T=) n.476+239T= c.702+239T= (n.702+239T=) c.1485+239T= (n.1485+239T=) c.1593+239T= (n.1593+239T=) c.*1570+239T= (n.*1570+239T=) | |
| 10 | g.49655688T>C | CA2545242165 | CHAT | c.1839+240T>C (n.1839+240T>C) c.*676+240T>C (n.*676+240T>C) n.476+240T>C c.702+240T>C (n.702+240T>C) c.1485+240T>C (n.1485+240T>C) c.1593+240T>C (n.1593+240T>C) c.*1570+240T>C (n.*1570+240T>C) | |
| 10 | g.49655689G>A | CA206642198 | CHAT | c.1839+241G>A (n.1839+241G>A) c.*676+241G>A (n.*676+241G>A) n.476+241G>A c.702+241G>A (n.702+241G>A) c.1485+241G>A (n.1485+241G>A) c.1593+241G>A (n.1593+241G>A) c.*1570+241G>A (n.*1570+241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655689G>C | CA928214835 | CHAT | c.1839+241G>C (n.1839+241G>C) c.*676+241G>C (n.*676+241G>C) n.476+241G>C c.702+241G>C (n.702+241G>C) c.1485+241G>C (n.1485+241G>C) c.1593+241G>C (n.1593+241G>C) c.*1570+241G>C (n.*1570+241G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655689G= | CA1908834922 | CHAT | c.1839+241G= (n.1839+241G=) c.*676+241G= (n.*676+241G=) n.476+241G= c.702+241G= (n.702+241G=) c.1485+241G= (n.1485+241G=) c.1593+241G= (n.1593+241G=) c.*1570+241G= (n.*1570+241G=) | |
| 10 | g.49655689G>T | CA206642199 | CHAT | c.1839+241G>T (n.1839+241G>T) c.*676+241G>T (n.*676+241G>T) n.476+241G>T c.702+241G>T (n.702+241G>T) c.1485+241G>T (n.1485+241G>T) c.1593+241G>T (n.1593+241G>T) c.*1570+241G>T (n.*1570+241G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655690A= | CA1908834923 | CHAT | c.1839+242A= (n.1839+242A=) c.*676+242A= (n.*676+242A=) n.476+242A= c.702+242A= (n.702+242A=) c.1485+242A= (n.1485+242A=) c.1593+242A= (n.1593+242A=) c.*1570+242A= (n.*1570+242A=) | |
| 10 | g.49655690A>G | CA206642206 | CHAT | c.1839+242A>G (n.1839+242A>G) c.*676+242A>G (n.*676+242A>G) n.476+242A>G c.702+242A>G (n.702+242A>G) c.1485+242A>G (n.1485+242A>G) c.1593+242A>G (n.1593+242A>G) c.*1570+242A>G (n.*1570+242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655701C>A | CA2721632661 | CHAT | c.1839+253C>A (n.1839+253C>A) c.*676+253C>A (n.*676+253C>A) n.476+253C>A c.702+253C>A (n.702+253C>A) c.1485+253C>A (n.1485+253C>A) c.1593+253C>A (n.1593+253C>A) c.*1570+253C>A (n.*1570+253C>A) | dbSNP |
| 10 | g.49655701C= | CA1908834924 | CHAT | c.1839+253C= (n.1839+253C=) c.*676+253C= (n.*676+253C=) n.476+253C= c.702+253C= (n.702+253C=) c.1485+253C= (n.1485+253C=) c.1593+253C= (n.1593+253C=) c.*1570+253C= (n.*1570+253C=) | |
| 10 | g.49655701C>T | CA1908834925 | CHAT | c.1839+253C>T (n.1839+253C>T) c.*676+253C>T (n.*676+253C>T) n.476+253C>T c.702+253C>T (n.702+253C>T) c.1485+253C>T (n.1485+253C>T) c.1593+253C>T (n.1593+253C>T) c.*1570+253C>T (n.*1570+253C>T) | dbSNP |
| 10 | g.49655707A= | CA1908834926 | CHAT | c.1839+259A= (n.1839+259A=) c.*676+259A= (n.*676+259A=) n.476+259A= c.702+259A= (n.702+259A=) c.1485+259A= (n.1485+259A=) c.1593+259A= (n.1593+259A=) c.*1570+259A= (n.*1570+259A=) | |
| 10 | g.49655707A>G | CA666035886 | CHAT | c.1839+259A>G (n.1839+259A>G) c.*676+259A>G (n.*676+259A>G) n.476+259A>G c.702+259A>G (n.702+259A>G) c.1485+259A>G (n.1485+259A>G) c.1593+259A>G (n.1593+259A>G) c.*1570+259A>G (n.*1570+259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655712A= | CA1908834927 | CHAT | c.1839+264A= (n.1839+264A=) c.*676+264A= (n.*676+264A=) n.476+264A= c.702+264A= (n.702+264A=) c.1485+264A= (n.1485+264A=) c.1593+264A= (n.1593+264A=) c.*1570+264A= (n.*1570+264A=) | |
| 10 | g.49655712A>T | CA666035888 | CHAT | c.1839+264A>T (n.1839+264A>T) c.*676+264A>T (n.*676+264A>T) n.476+264A>T c.702+264A>T (n.702+264A>T) c.1485+264A>T (n.1485+264A>T) c.1593+264A>T (n.1593+264A>T) c.*1570+264A>T (n.*1570+264A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655713G>A | CA206642210 | CHAT | c.1839+265G>A (n.1839+265G>A) c.*676+265G>A (n.*676+265G>A) n.476+265G>A c.702+265G>A (n.702+265G>A) c.1485+265G>A (n.1485+265G>A) c.1593+265G>A (n.1593+265G>A) c.*1570+265G>A (n.*1570+265G>A) | dbSNP |
| 10 | g.49655713G= | CA1908834928 | CHAT | c.1839+265G= (n.1839+265G=) c.*676+265G= (n.*676+265G=) n.476+265G= c.702+265G= (n.702+265G=) c.1485+265G= (n.1485+265G=) c.1593+265G= (n.1593+265G=) c.*1570+265G= (n.*1570+265G=) | |
| 10 | g.49655716C>A | CA206642211 | CHAT | c.1839+268C>A (n.1839+268C>A) c.*676+268C>A (n.*676+268C>A) n.476+268C>A c.702+268C>A (n.702+268C>A) c.1485+268C>A (n.1485+268C>A) c.1593+268C>A (n.1593+268C>A) c.*1570+268C>A (n.*1570+268C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655716C= | CA1908834929 | CHAT | c.1839+268C= (n.1839+268C=) c.*676+268C= (n.*676+268C=) n.476+268C= c.702+268C= (n.702+268C=) c.1485+268C= (n.1485+268C=) c.1593+268C= (n.1593+268C=) c.*1570+268C= (n.*1570+268C=) | |
| 10 | g.49655716C>T | CA1908834930 | CHAT | c.1839+268C>T (n.1839+268C>T) c.*676+268C>T (n.*676+268C>T) n.476+268C>T c.702+268C>T (n.702+268C>T) c.1485+268C>T (n.1485+268C>T) c.1593+268C>T (n.1593+268C>T) c.*1570+268C>T (n.*1570+268C>T) | dbSNP |
| 10 | g.49655717C= | CA1908834931 | CHAT | c.1839+269C= (n.1839+269C=) c.*676+269C= (n.*676+269C=) n.476+269C= c.702+269C= (n.702+269C=) c.1485+269C= (n.1485+269C=) c.1593+269C= (n.1593+269C=) c.*1570+269C= (n.*1570+269C=) | |
| 10 | g.49655717C>G | CA666035889 | CHAT | c.1839+269C>G (n.1839+269C>G) c.*676+269C>G (n.*676+269C>G) n.476+269C>G c.702+269C>G (n.702+269C>G) c.1485+269C>G (n.1485+269C>G) c.1593+269C>G (n.1593+269C>G) c.*1570+269C>G (n.*1570+269C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655722del | CA2588690915 | CHAT | c.1839+274del (n.1839+274del) c.*676+274del (n.*676+274del) n.476+274del c.702+274del (n.702+274del) c.1485+274del (n.1485+274del) c.1593+274del (n.1593+274del) c.*1570+274del (n.*1570+274del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655723T>C | CA593375549 | CHAT | c.1839+275T>C (n.1839+275T>C) c.*676+275T>C (n.*676+275T>C) n.476+275T>C c.702+275T>C (n.702+275T>C) c.1485+275T>C (n.1485+275T>C) c.1593+275T>C (n.1593+275T>C) c.*1570+275T>C (n.*1570+275T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655723T= | CA1908834932 | CHAT | c.1839+275T= (n.1839+275T=) c.*676+275T= (n.*676+275T=) n.476+275T= c.702+275T= (n.702+275T=) c.1485+275T= (n.1485+275T=) c.1593+275T= (n.1593+275T=) c.*1570+275T= (n.*1570+275T=) |