| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49655610A= | CA1908834893 | CHAT | c.1839+162A= (n.1839+162A=) c.*676+162A= (n.*676+162A=) n.476+162A= c.702+162A= (n.702+162A=) c.1485+162A= (n.1485+162A=) c.1593+162A= (n.1593+162A=) c.*1570+162A= (n.*1570+162A=) | |
| 10 | g.49655610A>G | CA666035861 | CHAT | c.1839+162A>G (n.1839+162A>G) c.*676+162A>G (n.*676+162A>G) n.476+162A>G c.702+162A>G (n.702+162A>G) c.1485+162A>G (n.1485+162A>G) c.1593+162A>G (n.1593+162A>G) c.*1570+162A>G (n.*1570+162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655617A= | CA1908834894 | CHAT | c.1839+169A= (n.1839+169A=) c.*676+169A= (n.*676+169A=) n.476+169A= c.702+169A= (n.702+169A=) c.1485+169A= (n.1485+169A=) c.1593+169A= (n.1593+169A=) c.*1570+169A= (n.*1570+169A=) | |
| 10 | g.49655617A>G | CA1908834895 | CHAT | c.1839+169A>G (n.1839+169A>G) c.*676+169A>G (n.*676+169A>G) n.476+169A>G c.702+169A>G (n.702+169A>G) c.1485+169A>G (n.1485+169A>G) c.1593+169A>G (n.1593+169A>G) c.*1570+169A>G (n.*1570+169A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655621A= | CA1908834896 | CHAT | c.1839+173A= (n.1839+173A=) c.*676+173A= (n.*676+173A=) n.476+173A= c.702+173A= (n.702+173A=) c.1485+173A= (n.1485+173A=) c.1593+173A= (n.1593+173A=) c.*1570+173A= (n.*1570+173A=) | |
| 10 | g.49655621A>G | CA1908834897 | CHAT | c.1839+173A>G (n.1839+173A>G) c.*676+173A>G (n.*676+173A>G) n.476+173A>G c.702+173A>G (n.702+173A>G) c.1485+173A>G (n.1485+173A>G) c.1593+173A>G (n.1593+173A>G) c.*1570+173A>G (n.*1570+173A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655623_49655625delinsCAT | CA1908834898 | CHAT | c.1839+175_1839+177delinsCAT (n.1839+175_1839+177delinsCAT) c.*676+175_*676+177delinsCAT (n.*676+175_*676+177delinsCAT) n.476+175_476+177delinsCAT c.702+175_702+177delinsCAT (n.702+175_702+177delinsCAT) c.1485+175_1485+177delinsCAT (n.1485+175_1485+177delinsCAT) c.1593+175_1593+177delinsCAT (n.1593+175_1593+177delinsCAT) c.*1570+175_*1570+177delinsCAT (n.*1570+175_*1570+177delinsCAT) | |
| 10 | g.49655624A= | CA1908834899 | CHAT | c.1839+176A= (n.1839+176A=) c.*676+176A= (n.*676+176A=) n.476+176A= c.702+176A= (n.702+176A=) c.1485+176A= (n.1485+176A=) c.1593+176A= (n.1593+176A=) c.*1570+176A= (n.*1570+176A=) | |
| 10 | g.49655624A>G | CA666035862 | CHAT | c.1839+176A>G (n.1839+176A>G) c.*676+176A>G (n.*676+176A>G) n.476+176A>G c.702+176A>G (n.702+176A>G) c.1485+176A>G (n.1485+176A>G) c.1593+176A>G (n.1593+176A>G) c.*1570+176A>G (n.*1570+176A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655625_49655626del | CA206642187 | CHAT | c.1839+177_1839+178del (n.1839+177_1839+178del) c.*676+177_*676+178del (n.*676+177_*676+178del) n.476+177_476+178del c.702+177_702+178del (n.702+177_702+178del) c.1485+177_1485+178del (n.1485+177_1485+178del) c.1593+177_1593+178del (n.1593+177_1593+178del) c.*1570+177_*1570+178del (n.*1570+177_*1570+178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655625T>C | CA666035864 | CHAT | c.1839+177T>C (n.1839+177T>C) c.*676+177T>C (n.*676+177T>C) n.476+177T>C c.702+177T>C (n.702+177T>C) c.1485+177T>C (n.1485+177T>C) c.1593+177T>C (n.1593+177T>C) c.*1570+177T>C (n.*1570+177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655625T= | CA1908834900 | CHAT | c.1839+177T= (n.1839+177T=) c.*676+177T= (n.*676+177T=) n.476+177T= c.702+177T= (n.702+177T=) c.1485+177T= (n.1485+177T=) c.1593+177T= (n.1593+177T=) c.*1570+177T= (n.*1570+177T=) | |
| 10 | g.49655630T>C | CA2721916211 | CHAT | c.1839+182T>C (n.1839+182T>C) c.*676+182T>C (n.*676+182T>C) n.476+182T>C c.702+182T>C (n.702+182T>C) c.1485+182T>C (n.1485+182T>C) c.1593+182T>C (n.1593+182T>C) c.*1570+182T>C (n.*1570+182T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655634T>C | CA1908834902 | CHAT | c.1839+186T>C (n.1839+186T>C) c.*676+186T>C (n.*676+186T>C) n.476+186T>C c.702+186T>C (n.702+186T>C) c.1485+186T>C (n.1485+186T>C) c.1593+186T>C (n.1593+186T>C) c.*1570+186T>C (n.*1570+186T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655634T= | CA1908834901 | CHAT | c.1839+186T= (n.1839+186T=) c.*676+186T= (n.*676+186T=) n.476+186T= c.702+186T= (n.702+186T=) c.1485+186T= (n.1485+186T=) c.1593+186T= (n.1593+186T=) c.*1570+186T= (n.*1570+186T=) | |
| 10 | g.49655636T>C | CA2721916263 | CHAT | c.1839+188T>C (n.1839+188T>C) c.*676+188T>C (n.*676+188T>C) n.476+188T>C c.702+188T>C (n.702+188T>C) c.1485+188T>C (n.1485+188T>C) c.1593+188T>C (n.1593+188T>C) c.*1570+188T>C (n.*1570+188T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655637T>C | CA666035870 | CHAT | c.1839+189T>C (n.1839+189T>C) c.*676+189T>C (n.*676+189T>C) n.476+189T>C c.702+189T>C (n.702+189T>C) c.1485+189T>C (n.1485+189T>C) c.1593+189T>C (n.1593+189T>C) c.*1570+189T>C (n.*1570+189T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655637T= | CA1908834903 | CHAT | c.1839+189T= (n.1839+189T=) c.*676+189T= (n.*676+189T=) n.476+189T= c.702+189T= (n.702+189T=) c.1485+189T= (n.1485+189T=) c.1593+189T= (n.1593+189T=) c.*1570+189T= (n.*1570+189T=) | |
| 10 | g.49655638T>C | CA666035871 | CHAT | c.1839+190T>C (n.1839+190T>C) c.*676+190T>C (n.*676+190T>C) n.476+190T>C c.702+190T>C (n.702+190T>C) c.1485+190T>C (n.1485+190T>C) c.1593+190T>C (n.1593+190T>C) c.*1570+190T>C (n.*1570+190T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655638T= | CA1908834904 | CHAT | c.1839+190T= (n.1839+190T=) c.*676+190T= (n.*676+190T=) n.476+190T= c.702+190T= (n.702+190T=) c.1485+190T= (n.1485+190T=) c.1593+190T= (n.1593+190T=) c.*1570+190T= (n.*1570+190T=) | |
| 10 | g.49655641G>A | CA593375548 | CHAT | c.1839+193G>A (n.1839+193G>A) c.*676+193G>A (n.*676+193G>A) n.476+193G>A c.702+193G>A (n.702+193G>A) c.1485+193G>A (n.1485+193G>A) c.1593+193G>A (n.1593+193G>A) c.*1570+193G>A (n.*1570+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655641G= | CA1908834905 | CHAT | c.1839+193G= (n.1839+193G=) c.*676+193G= (n.*676+193G=) n.476+193G= c.702+193G= (n.702+193G=) c.1485+193G= (n.1485+193G=) c.1593+193G= (n.1593+193G=) c.*1570+193G= (n.*1570+193G=) | |
| 10 | g.49655642A>G | CA2553558247 | CHAT | c.1839+194A>G (n.1839+194A>G) c.*676+194A>G (n.*676+194A>G) n.476+194A>G c.702+194A>G (n.702+194A>G) c.1485+194A>G (n.1485+194A>G) c.1593+194A>G (n.1593+194A>G) c.*1570+194A>G (n.*1570+194A>G) | |
| 10 | g.49655644A= | CA1908834906 | CHAT | c.1839+196A= (n.1839+196A=) c.*676+196A= (n.*676+196A=) n.476+196A= c.702+196A= (n.702+196A=) c.1485+196A= (n.1485+196A=) c.1593+196A= (n.1593+196A=) c.*1570+196A= (n.*1570+196A=) | |
| 10 | g.49655644A>G | CA928214809 | CHAT | c.1839+196A>G (n.1839+196A>G) c.*676+196A>G (n.*676+196A>G) n.476+196A>G c.702+196A>G (n.702+196A>G) c.1485+196A>G (n.1485+196A>G) c.1593+196A>G (n.1593+196A>G) c.*1570+196A>G (n.*1570+196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655645T>C | CA1908834908 | CHAT | c.1839+197T>C (n.1839+197T>C) c.*676+197T>C (n.*676+197T>C) n.476+197T>C c.702+197T>C (n.702+197T>C) c.1485+197T>C (n.1485+197T>C) c.1593+197T>C (n.1593+197T>C) c.*1570+197T>C (n.*1570+197T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655645T= | CA1908834907 | CHAT | c.1839+197T= (n.1839+197T=) c.*676+197T= (n.*676+197T=) n.476+197T= c.702+197T= (n.702+197T=) c.1485+197T= (n.1485+197T=) c.1593+197T= (n.1593+197T=) c.*1570+197T= (n.*1570+197T=) | |
| 10 | g.49655647G>A | CA206642191 | CHAT | c.1839+199G>A (n.1839+199G>A) c.*676+199G>A (n.*676+199G>A) n.476+199G>A c.702+199G>A (n.702+199G>A) c.1485+199G>A (n.1485+199G>A) c.1593+199G>A (n.1593+199G>A) c.*1570+199G>A (n.*1570+199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655647G= | CA1908834909 | CHAT | c.1839+199G= (n.1839+199G=) c.*676+199G= (n.*676+199G=) n.476+199G= c.702+199G= (n.702+199G=) c.1485+199G= (n.1485+199G=) c.1593+199G= (n.1593+199G=) c.*1570+199G= (n.*1570+199G=) | |
| 10 | g.49655648A= | CA1908834911 | CHAT | c.1839+200A= (n.1839+200A=) c.*676+200A= (n.*676+200A=) n.476+200A= c.702+200A= (n.702+200A=) c.1485+200A= (n.1485+200A=) c.1593+200A= (n.1593+200A=) c.*1570+200A= (n.*1570+200A=) | |
| 10 | g.49655648A>G | CA1908834910 | CHAT | c.1839+200A>G (n.1839+200A>G) c.*676+200A>G (n.*676+200A>G) n.476+200A>G c.702+200A>G (n.702+200A>G) c.1485+200A>G (n.1485+200A>G) c.1593+200A>G (n.1593+200A>G) c.*1570+200A>G (n.*1570+200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655652T>C | CA666035877 | CHAT | c.1839+204T>C (n.1839+204T>C) c.*676+204T>C (n.*676+204T>C) n.476+204T>C c.702+204T>C (n.702+204T>C) c.1485+204T>C (n.1485+204T>C) c.1593+204T>C (n.1593+204T>C) c.*1570+204T>C (n.*1570+204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655652T= | CA1908834912 | CHAT | c.1839+204T= (n.1839+204T=) c.*676+204T= (n.*676+204T=) n.476+204T= c.702+204T= (n.702+204T=) c.1485+204T= (n.1485+204T=) c.1593+204T= (n.1593+204T=) c.*1570+204T= (n.*1570+204T=) | |
| 10 | g.49655653A= | CA1908834913 | CHAT | c.1839+205A= (n.1839+205A=) c.*676+205A= (n.*676+205A=) n.476+205A= c.702+205A= (n.702+205A=) c.1485+205A= (n.1485+205A=) c.1593+205A= (n.1593+205A=) c.*1570+205A= (n.*1570+205A=) | |
| 10 | g.49655653A>G | CA666035878 | CHAT | c.1839+205A>G (n.1839+205A>G) c.*676+205A>G (n.*676+205A>G) n.476+205A>G c.702+205A>G (n.702+205A>G) c.1485+205A>G (n.1485+205A>G) c.1593+205A>G (n.1593+205A>G) c.*1570+205A>G (n.*1570+205A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655654T>C | CA928214826 | CHAT | c.1839+206T>C (n.1839+206T>C) c.*676+206T>C (n.*676+206T>C) n.476+206T>C c.702+206T>C (n.702+206T>C) c.1485+206T>C (n.1485+206T>C) c.1593+206T>C (n.1593+206T>C) c.*1570+206T>C (n.*1570+206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655654T= | CA1908834914 | CHAT | c.1839+206T= (n.1839+206T=) c.*676+206T= (n.*676+206T=) n.476+206T= c.702+206T= (n.702+206T=) c.1485+206T= (n.1485+206T=) c.1593+206T= (n.1593+206T=) c.*1570+206T= (n.*1570+206T=) | |
| 10 | g.49655660T>C | CA928214827 | CHAT | c.1839+212T>C (n.1839+212T>C) c.*676+212T>C (n.*676+212T>C) n.476+212T>C c.702+212T>C (n.702+212T>C) c.1485+212T>C (n.1485+212T>C) c.1593+212T>C (n.1593+212T>C) c.*1570+212T>C (n.*1570+212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655667G= | CA1908834917 | CHAT | c.1839+219G= (n.1839+219G=) c.*676+219G= (n.*676+219G=) n.476+219G= c.702+219G= (n.702+219G=) c.1485+219G= (n.1485+219G=) c.1593+219G= (n.1593+219G=) c.*1570+219G= (n.*1570+219G=) | |
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| 10 | g.49655670A>G | CA206642192 | CHAT | c.1839+222A>G (n.1839+222A>G) c.*676+222A>G (n.*676+222A>G) n.476+222A>G c.702+222A>G (n.702+222A>G) c.1485+222A>G (n.1485+222A>G) c.1593+222A>G (n.1593+222A>G) c.*1570+222A>G (n.*1570+222A>G) | dbSNP |
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| 10 | g.49655687T>G | CA1908834921 | CHAT | c.1839+239T>G (n.1839+239T>G) c.*676+239T>G (n.*676+239T>G) n.476+239T>G c.702+239T>G (n.702+239T>G) c.1485+239T>G (n.1485+239T>G) c.1593+239T>G (n.1593+239T>G) c.*1570+239T>G (n.*1570+239T>G) | dbSNP |
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| 10 | g.49655688T>C | CA2545242165 | CHAT | c.1839+240T>C (n.1839+240T>C) c.*676+240T>C (n.*676+240T>C) n.476+240T>C c.702+240T>C (n.702+240T>C) c.1485+240T>C (n.1485+240T>C) c.1593+240T>C (n.1593+240T>C) c.*1570+240T>C (n.*1570+240T>C) | |
| 10 | g.49655689G>A | CA206642198 | CHAT | c.1839+241G>A (n.1839+241G>A) c.*676+241G>A (n.*676+241G>A) n.476+241G>A c.702+241G>A (n.702+241G>A) c.1485+241G>A (n.1485+241G>A) c.1593+241G>A (n.1593+241G>A) c.*1570+241G>A (n.*1570+241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655689G= | CA1908834922 | CHAT | c.1839+241G= (n.1839+241G=) c.*676+241G= (n.*676+241G=) n.476+241G= c.702+241G= (n.702+241G=) c.1485+241G= (n.1485+241G=) c.1593+241G= (n.1593+241G=) c.*1570+241G= (n.*1570+241G=) | |
| 10 | g.49655689G>T | CA206642199 | CHAT | c.1839+241G>T (n.1839+241G>T) c.*676+241G>T (n.*676+241G>T) n.476+241G>T c.702+241G>T (n.702+241G>T) c.1485+241G>T (n.1485+241G>T) c.1593+241G>T (n.1593+241G>T) c.*1570+241G>T (n.*1570+241G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655690A>G | CA206642206 | CHAT | c.1839+242A>G (n.1839+242A>G) c.*676+242A>G (n.*676+242A>G) n.476+242A>G c.702+242A>G (n.702+242A>G) c.1485+242A>G (n.1485+242A>G) c.1593+242A>G (n.1593+242A>G) c.*1570+242A>G (n.*1570+242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655701C= | CA1908834924 | CHAT | c.1839+253C= (n.1839+253C=) c.*676+253C= (n.*676+253C=) n.476+253C= c.702+253C= (n.702+253C=) c.1485+253C= (n.1485+253C=) c.1593+253C= (n.1593+253C=) c.*1570+253C= (n.*1570+253C=) | |
| 10 | g.49655701C>T | CA1908834925 | CHAT | c.1839+253C>T (n.1839+253C>T) c.*676+253C>T (n.*676+253C>T) n.476+253C>T c.702+253C>T (n.702+253C>T) c.1485+253C>T (n.1485+253C>T) c.1593+253C>T (n.1593+253C>T) c.*1570+253C>T (n.*1570+253C>T) | dbSNP |
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| 10 | g.49655707A>G | CA666035886 | CHAT | c.1839+259A>G (n.1839+259A>G) c.*676+259A>G (n.*676+259A>G) n.476+259A>G c.702+259A>G (n.702+259A>G) c.1485+259A>G (n.1485+259A>G) c.1593+259A>G (n.1593+259A>G) c.*1570+259A>G (n.*1570+259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |