| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49655581_49655593delinsCACCACTCGGTCT | CA1908834880 | CHAT | c.1839+133_1839+145delinsCACCACTCGGTCT (n.1839+133_1839+145delinsCACCACTCGGTCT) c.*676+133_*676+145delinsCACCACTCGGTCT (n.*676+133_*676+145delinsCACCACTCGGTCT) n.476+133_476+145delinsCACCACTCGGTCT c.702+133_702+145delinsCACCACTCGGTCT (n.702+133_702+145delinsCACCACTCGGTCT) c.1485+133_1485+145delinsCACCACTCGGTCT (n.1485+133_1485+145delinsCACCACTCGGTCT) c.1593+133_1593+145delinsCACCACTCGGTCT (n.1593+133_1593+145delinsCACCACTCGGTCT) c.*1570+133_*1570+145delinsCACCACTCGGTCT (n.*1570+133_*1570+145delinsCACCACTCGGTCT) | |
| 10 | g.49655582_49655593del | CA1908834881 | CHAT | c.1839+134_1839+145del (n.1839+134_1839+145del) c.*676+134_*676+145del (n.*676+134_*676+145del) n.476+134_476+145del c.702+134_702+145del (n.702+134_702+145del) c.1485+134_1485+145del (n.1485+134_1485+145del) c.1593+134_1593+145del (n.1593+134_1593+145del) c.*1570+134_*1570+145del (n.*1570+134_*1570+145del) | dbSNP |
| 10 | g.49655585A>C | CA2609119123 | CHAT | c.1839+137A>C (n.1839+137A>C) c.*676+137A>C (n.*676+137A>C) n.476+137A>C c.702+137A>C (n.702+137A>C) c.1485+137A>C (n.1485+137A>C) c.1593+137A>C (n.1593+137A>C) c.*1570+137A>C (n.*1570+137A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655585A>T | CA2609119122 | CHAT | c.1839+137A>T (n.1839+137A>T) c.*676+137A>T (n.*676+137A>T) n.476+137A>T c.702+137A>T (n.702+137A>T) c.1485+137A>T (n.1485+137A>T) c.1593+137A>T (n.1593+137A>T) c.*1570+137A>T (n.*1570+137A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655586C>A | CA2609119127 | CHAT | c.1839+138C>A (n.1839+138C>A) c.*676+138C>A (n.*676+138C>A) n.476+138C>A c.702+138C>A (n.702+138C>A) c.1485+138C>A (n.1485+138C>A) c.1593+138C>A (n.1593+138C>A) c.*1570+138C>A (n.*1570+138C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655586C= | CA1908834883 | CHAT | c.1839+138C= (n.1839+138C=) c.*676+138C= (n.*676+138C=) n.476+138C= c.702+138C= (n.702+138C=) c.1485+138C= (n.1485+138C=) c.1593+138C= (n.1593+138C=) c.*1570+138C= (n.*1570+138C=) | |
| 10 | g.49655586C>G | CA2609119125 | CHAT | c.1839+138C>G (n.1839+138C>G) c.*676+138C>G (n.*676+138C>G) n.476+138C>G c.702+138C>G (n.702+138C>G) c.1485+138C>G (n.1485+138C>G) c.1593+138C>G (n.1593+138C>G) c.*1570+138C>G (n.*1570+138C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655586C>T | CA1908834884 | CHAT | c.1839+138C>T (n.1839+138C>T) c.*676+138C>T (n.*676+138C>T) n.476+138C>T c.702+138C>T (n.702+138C>T) c.1485+138C>T (n.1485+138C>T) c.1593+138C>T (n.1593+138C>T) c.*1570+138C>T (n.*1570+138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655587T>A | CA2609119130 | CHAT | c.1839+139T>A (n.1839+139T>A) c.*676+139T>A (n.*676+139T>A) n.476+139T>A c.702+139T>A (n.702+139T>A) c.1485+139T>A (n.1485+139T>A) c.1593+139T>A (n.1593+139T>A) c.*1570+139T>A (n.*1570+139T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655587T>C | CA2609119131 | CHAT | c.1839+139T>C (n.1839+139T>C) c.*676+139T>C (n.*676+139T>C) n.476+139T>C c.702+139T>C (n.702+139T>C) c.1485+139T>C (n.1485+139T>C) c.1593+139T>C (n.1593+139T>C) c.*1570+139T>C (n.*1570+139T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655588C>A | CA2609119132 | CHAT | c.1839+140C>A (n.1839+140C>A) c.*676+140C>A (n.*676+140C>A) n.476+140C>A c.702+140C>A (n.702+140C>A) c.1485+140C>A (n.1485+140C>A) c.1593+140C>A (n.1593+140C>A) c.*1570+140C>A (n.*1570+140C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655588C= | CA1908834885 | CHAT | c.1839+140C= (n.1839+140C=) c.*676+140C= (n.*676+140C=) n.476+140C= c.702+140C= (n.702+140C=) c.1485+140C= (n.1485+140C=) c.1593+140C= (n.1593+140C=) c.*1570+140C= (n.*1570+140C=) | |
| 10 | g.49655588C>G | CA2609119133 | CHAT | c.1839+140C>G (n.1839+140C>G) c.*676+140C>G (n.*676+140C>G) n.476+140C>G c.702+140C>G (n.702+140C>G) c.1485+140C>G (n.1485+140C>G) c.1593+140C>G (n.1593+140C>G) c.*1570+140C>G (n.*1570+140C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655588C>T | CA206642159 | CHAT | c.1839+140C>T (n.1839+140C>T) c.*676+140C>T (n.*676+140C>T) n.476+140C>T c.702+140C>T (n.702+140C>T) c.1485+140C>T (n.1485+140C>T) c.1593+140C>T (n.1593+140C>T) c.*1570+140C>T (n.*1570+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655589G>A | CA206642168 | CHAT | c.1839+141G>A (n.1839+141G>A) c.*676+141G>A (n.*676+141G>A) n.476+141G>A c.702+141G>A (n.702+141G>A) c.1485+141G>A (n.1485+141G>A) c.1593+141G>A (n.1593+141G>A) c.*1570+141G>A (n.*1570+141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655589G>C | CA1908834886 | CHAT | c.1839+141G>C (n.1839+141G>C) c.*676+141G>C (n.*676+141G>C) n.476+141G>C c.702+141G>C (n.702+141G>C) c.1485+141G>C (n.1485+141G>C) c.1593+141G>C (n.1593+141G>C) c.*1570+141G>C (n.*1570+141G>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655589G= | CA1908834887 | CHAT | c.1839+141G= (n.1839+141G=) c.*676+141G= (n.*676+141G=) n.476+141G= c.702+141G= (n.702+141G=) c.1485+141G= (n.1485+141G=) c.1593+141G= (n.1593+141G=) c.*1570+141G= (n.*1570+141G=) | |
| 10 | g.49655589G>T | CA2609119135 | CHAT | c.1839+141G>T (n.1839+141G>T) c.*676+141G>T (n.*676+141G>T) n.476+141G>T c.702+141G>T (n.702+141G>T) c.1485+141G>T (n.1485+141G>T) c.1593+141G>T (n.1593+141G>T) c.*1570+141G>T (n.*1570+141G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655590G>A | CA666035839 | CHAT | c.1839+142G>A (n.1839+142G>A) c.*676+142G>A (n.*676+142G>A) n.476+142G>A c.702+142G>A (n.702+142G>A) c.1485+142G>A (n.1485+142G>A) c.1593+142G>A (n.1593+142G>A) c.*1570+142G>A (n.*1570+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655590G>C | CA2609119139 | CHAT | c.1839+142G>C (n.1839+142G>C) c.*676+142G>C (n.*676+142G>C) n.476+142G>C c.702+142G>C (n.702+142G>C) c.1485+142G>C (n.1485+142G>C) c.1593+142G>C (n.1593+142G>C) c.*1570+142G>C (n.*1570+142G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655590G= | CA1908834888 | CHAT | c.1839+142G= (n.1839+142G=) c.*676+142G= (n.*676+142G=) n.476+142G= c.702+142G= (n.702+142G=) c.1485+142G= (n.1485+142G=) c.1593+142G= (n.1593+142G=) c.*1570+142G= (n.*1570+142G=) | |
| 10 | g.49655590G>T | CA2609119140 | CHAT | c.1839+142G>T (n.1839+142G>T) c.*676+142G>T (n.*676+142G>T) n.476+142G>T c.702+142G>T (n.702+142G>T) c.1485+142G>T (n.1485+142G>T) c.1593+142G>T (n.1593+142G>T) c.*1570+142G>T (n.*1570+142G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655591T>A | CA2609119141 | CHAT | c.1839+143T>A (n.1839+143T>A) c.*676+143T>A (n.*676+143T>A) n.476+143T>A c.702+143T>A (n.702+143T>A) c.1485+143T>A (n.1485+143T>A) c.1593+143T>A (n.1593+143T>A) c.*1570+143T>A (n.*1570+143T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655592C>A | CA2609119145 | CHAT | c.1839+144C>A (n.1839+144C>A) c.*676+144C>A (n.*676+144C>A) n.476+144C>A c.702+144C>A (n.702+144C>A) c.1485+144C>A (n.1485+144C>A) c.1593+144C>A (n.1593+144C>A) c.*1570+144C>A (n.*1570+144C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655592C>T | CA2609119143 | CHAT | c.1839+144C>T (n.1839+144C>T) c.*676+144C>T (n.*676+144C>T) n.476+144C>T c.702+144C>T (n.702+144C>T) c.1485+144C>T (n.1485+144C>T) c.1593+144C>T (n.1593+144C>T) c.*1570+144C>T (n.*1570+144C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655593T>A | CA2609119146 | CHAT | c.1839+145T>A (n.1839+145T>A) c.*676+145T>A (n.*676+145T>A) n.476+145T>A c.702+145T>A (n.702+145T>A) c.1485+145T>A (n.1485+145T>A) c.1593+145T>A (n.1593+145T>A) c.*1570+145T>A (n.*1570+145T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655594C>A | CA2609119147 | CHAT | c.1839+146C>A (n.1839+146C>A) c.*676+146C>A (n.*676+146C>A) n.476+146C>A c.702+146C>A (n.702+146C>A) c.1485+146C>A (n.1485+146C>A) c.1593+146C>A (n.1593+146C>A) c.*1570+146C>A (n.*1570+146C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655594_49655596delinsCTT | CA1908834889 | CHAT | c.1839+146_1839+148delinsCTT (n.1839+146_1839+148delinsCTT) c.*676+146_*676+148delinsCTT (n.*676+146_*676+148delinsCTT) n.476+146_476+148delinsCTT c.702+146_702+148delinsCTT (n.702+146_702+148delinsCTT) c.1485+146_1485+148delinsCTT (n.1485+146_1485+148delinsCTT) c.1593+146_1593+148delinsCTT (n.1593+146_1593+148delinsCTT) c.*1570+146_*1570+148delinsCTT (n.*1570+146_*1570+148delinsCTT) | |
| 10 | g.49655595T>C | CA2609119150 | CHAT | c.1839+147T>C (n.1839+147T>C) c.*676+147T>C (n.*676+147T>C) n.476+147T>C c.702+147T>C (n.702+147T>C) c.1485+147T>C (n.1485+147T>C) c.1593+147T>C (n.1593+147T>C) c.*1570+147T>C (n.*1570+147T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655595_49655596del | CA593375547 | CHAT | c.1839+147_1839+148del (n.1839+147_1839+148del) c.*676+147_*676+148del (n.*676+147_*676+148del) n.476+147_476+148del c.702+147_702+148del (n.702+147_702+148del) c.1485+147_1485+148del (n.1485+147_1485+148del) c.1593+147_1593+148del (n.1593+147_1593+148del) c.*1570+147_*1570+148del (n.*1570+147_*1570+148del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655596del | CA2609119148 | CHAT | c.1839+148del (n.1839+148del) c.*676+148del (n.*676+148del) n.476+148del c.702+148del (n.702+148del) c.1485+148del (n.1485+148del) c.1593+148del (n.1593+148del) c.*1570+148del (n.*1570+148del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655596T>A | CA2609119152 | CHAT | c.1839+148T>A (n.1839+148T>A) c.*676+148T>A (n.*676+148T>A) n.476+148T>A c.702+148T>A (n.702+148T>A) c.1485+148T>A (n.1485+148T>A) c.1593+148T>A (n.1593+148T>A) c.*1570+148T>A (n.*1570+148T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655596T>C | CA2609119154 | CHAT | c.1839+148T>C (n.1839+148T>C) c.*676+148T>C (n.*676+148T>C) n.476+148T>C c.702+148T>C (n.702+148T>C) c.1485+148T>C (n.1485+148T>C) c.1593+148T>C (n.1593+148T>C) c.*1570+148T>C (n.*1570+148T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655597G>A | CA2609119155 | CHAT | c.1839+149G>A (n.1839+149G>A) c.*676+149G>A (n.*676+149G>A) n.476+149G>A c.702+149G>A (n.702+149G>A) c.1485+149G>A (n.1485+149G>A) c.1593+149G>A (n.1593+149G>A) c.*1570+149G>A (n.*1570+149G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655597G>T | CA2609119156 | CHAT | c.1839+149G>T (n.1839+149G>T) c.*676+149G>T (n.*676+149G>T) n.476+149G>T c.702+149G>T (n.702+149G>T) c.1485+149G>T (n.1485+149G>T) c.1593+149G>T (n.1593+149G>T) c.*1570+149G>T (n.*1570+149G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655599T>C | CA2609119157 | CHAT | c.1839+151T>C (n.1839+151T>C) c.*676+151T>C (n.*676+151T>C) n.476+151T>C c.702+151T>C (n.702+151T>C) c.1485+151T>C (n.1485+151T>C) c.1593+151T>C (n.1593+151T>C) c.*1570+151T>C (n.*1570+151T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655600T>A | CA2609119159 | CHAT | c.1839+152T>A (n.1839+152T>A) c.*676+152T>A (n.*676+152T>A) n.476+152T>A c.702+152T>A (n.702+152T>A) c.1485+152T>A (n.1485+152T>A) c.1593+152T>A (n.1593+152T>A) c.*1570+152T>A (n.*1570+152T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655602T>A | CA666035857 | CHAT | c.1839+154T>A (n.1839+154T>A) c.*676+154T>A (n.*676+154T>A) n.476+154T>A c.702+154T>A (n.702+154T>A) c.1485+154T>A (n.1485+154T>A) c.1593+154T>A (n.1593+154T>A) c.*1570+154T>A (n.*1570+154T>A) | dbSNP |
| 10 | g.49655602T= | CA1908834890 | CHAT | c.1839+154T= (n.1839+154T=) c.*676+154T= (n.*676+154T=) n.476+154T= c.702+154T= (n.702+154T=) c.1485+154T= (n.1485+154T=) c.1593+154T= (n.1593+154T=) c.*1570+154T= (n.*1570+154T=) | |
| 10 | g.49655604C= | CA1908834891 | CHAT | c.1839+156C= (n.1839+156C=) c.*676+156C= (n.*676+156C=) n.476+156C= c.702+156C= (n.702+156C=) c.1485+156C= (n.1485+156C=) c.1593+156C= (n.1593+156C=) c.*1570+156C= (n.*1570+156C=) | |
| 10 | g.49655604C>T | CA206642183 | CHAT | c.1839+156C>T (n.1839+156C>T) c.*676+156C>T (n.*676+156C>T) n.476+156C>T c.702+156C>T (n.702+156C>T) c.1485+156C>T (n.1485+156C>T) c.1593+156C>T (n.1593+156C>T) c.*1570+156C>T (n.*1570+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655605G>A | CA206642185 | CHAT | c.1839+157G>A (n.1839+157G>A) c.*676+157G>A (n.*676+157G>A) n.476+157G>A c.702+157G>A (n.702+157G>A) c.1485+157G>A (n.1485+157G>A) c.1593+157G>A (n.1593+157G>A) c.*1570+157G>A (n.*1570+157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655605G= | CA1908834892 | CHAT | c.1839+157G= (n.1839+157G=) c.*676+157G= (n.*676+157G=) n.476+157G= c.702+157G= (n.702+157G=) c.1485+157G= (n.1485+157G=) c.1593+157G= (n.1593+157G=) c.*1570+157G= (n.*1570+157G=) | |
| 10 | g.49655610A= | CA1908834893 | CHAT | c.1839+162A= (n.1839+162A=) c.*676+162A= (n.*676+162A=) n.476+162A= c.702+162A= (n.702+162A=) c.1485+162A= (n.1485+162A=) c.1593+162A= (n.1593+162A=) c.*1570+162A= (n.*1570+162A=) | |
| 10 | g.49655610A>G | CA666035861 | CHAT | c.1839+162A>G (n.1839+162A>G) c.*676+162A>G (n.*676+162A>G) n.476+162A>G c.702+162A>G (n.702+162A>G) c.1485+162A>G (n.1485+162A>G) c.1593+162A>G (n.1593+162A>G) c.*1570+162A>G (n.*1570+162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655617A= | CA1908834894 | CHAT | c.1839+169A= (n.1839+169A=) c.*676+169A= (n.*676+169A=) n.476+169A= c.702+169A= (n.702+169A=) c.1485+169A= (n.1485+169A=) c.1593+169A= (n.1593+169A=) c.*1570+169A= (n.*1570+169A=) | |
| 10 | g.49655617A>G | CA1908834895 | CHAT | c.1839+169A>G (n.1839+169A>G) c.*676+169A>G (n.*676+169A>G) n.476+169A>G c.702+169A>G (n.702+169A>G) c.1485+169A>G (n.1485+169A>G) c.1593+169A>G (n.1593+169A>G) c.*1570+169A>G (n.*1570+169A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655621A= | CA1908834896 | CHAT | c.1839+173A= (n.1839+173A=) c.*676+173A= (n.*676+173A=) n.476+173A= c.702+173A= (n.702+173A=) c.1485+173A= (n.1485+173A=) c.1593+173A= (n.1593+173A=) c.*1570+173A= (n.*1570+173A=) | |
| 10 | g.49655621A>G | CA1908834897 | CHAT | c.1839+173A>G (n.1839+173A>G) c.*676+173A>G (n.*676+173A>G) n.476+173A>G c.702+173A>G (n.702+173A>G) c.1485+173A>G (n.1485+173A>G) c.1593+173A>G (n.1593+173A>G) c.*1570+173A>G (n.*1570+173A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655623_49655625delinsCAT | CA1908834898 | CHAT | c.1839+175_1839+177delinsCAT (n.1839+175_1839+177delinsCAT) c.*676+175_*676+177delinsCAT (n.*676+175_*676+177delinsCAT) n.476+175_476+177delinsCAT c.702+175_702+177delinsCAT (n.702+175_702+177delinsCAT) c.1485+175_1485+177delinsCAT (n.1485+175_1485+177delinsCAT) c.1593+175_1593+177delinsCAT (n.1593+175_1593+177delinsCAT) c.*1570+175_*1570+177delinsCAT (n.*1570+175_*1570+177delinsCAT) | |
| 10 | g.49655624A= | CA1908834899 | CHAT | c.1839+176A= (n.1839+176A=) c.*676+176A= (n.*676+176A=) n.476+176A= c.702+176A= (n.702+176A=) c.1485+176A= (n.1485+176A=) c.1593+176A= (n.1593+176A=) c.*1570+176A= (n.*1570+176A=) | |
| 10 | g.49655624A>G | CA666035862 | CHAT | c.1839+176A>G (n.1839+176A>G) c.*676+176A>G (n.*676+176A>G) n.476+176A>G c.702+176A>G (n.702+176A>G) c.1485+176A>G (n.1485+176A>G) c.1593+176A>G (n.1593+176A>G) c.*1570+176A>G (n.*1570+176A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655625_49655626del | CA206642187 | CHAT | c.1839+177_1839+178del (n.1839+177_1839+178del) c.*676+177_*676+178del (n.*676+177_*676+178del) n.476+177_476+178del c.702+177_702+178del (n.702+177_702+178del) c.1485+177_1485+178del (n.1485+177_1485+178del) c.1593+177_1593+178del (n.1593+177_1593+178del) c.*1570+177_*1570+178del (n.*1570+177_*1570+178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655625T>C | CA666035864 | CHAT | c.1839+177T>C (n.1839+177T>C) c.*676+177T>C (n.*676+177T>C) n.476+177T>C c.702+177T>C (n.702+177T>C) c.1485+177T>C (n.1485+177T>C) c.1593+177T>C (n.1593+177T>C) c.*1570+177T>C (n.*1570+177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655625T= | CA1908834900 | CHAT | c.1839+177T= (n.1839+177T=) c.*676+177T= (n.*676+177T=) n.476+177T= c.702+177T= (n.702+177T=) c.1485+177T= (n.1485+177T=) c.1593+177T= (n.1593+177T=) c.*1570+177T= (n.*1570+177T=) | |
| 10 | g.49655630T>C | CA2721916211 | CHAT | c.1839+182T>C (n.1839+182T>C) c.*676+182T>C (n.*676+182T>C) n.476+182T>C c.702+182T>C (n.702+182T>C) c.1485+182T>C (n.1485+182T>C) c.1593+182T>C (n.1593+182T>C) c.*1570+182T>C (n.*1570+182T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655634T>C | CA1908834902 | CHAT | c.1839+186T>C (n.1839+186T>C) c.*676+186T>C (n.*676+186T>C) n.476+186T>C c.702+186T>C (n.702+186T>C) c.1485+186T>C (n.1485+186T>C) c.1593+186T>C (n.1593+186T>C) c.*1570+186T>C (n.*1570+186T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655634T= | CA1908834901 | CHAT | c.1839+186T= (n.1839+186T=) c.*676+186T= (n.*676+186T=) n.476+186T= c.702+186T= (n.702+186T=) c.1485+186T= (n.1485+186T=) c.1593+186T= (n.1593+186T=) c.*1570+186T= (n.*1570+186T=) | |
| 10 | g.49655636T>C | CA2721916263 | CHAT | c.1839+188T>C (n.1839+188T>C) c.*676+188T>C (n.*676+188T>C) n.476+188T>C c.702+188T>C (n.702+188T>C) c.1485+188T>C (n.1485+188T>C) c.1593+188T>C (n.1593+188T>C) c.*1570+188T>C (n.*1570+188T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655637T>C | CA666035870 | CHAT | c.1839+189T>C (n.1839+189T>C) c.*676+189T>C (n.*676+189T>C) n.476+189T>C c.702+189T>C (n.702+189T>C) c.1485+189T>C (n.1485+189T>C) c.1593+189T>C (n.1593+189T>C) c.*1570+189T>C (n.*1570+189T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655637T= | CA1908834903 | CHAT | c.1839+189T= (n.1839+189T=) c.*676+189T= (n.*676+189T=) n.476+189T= c.702+189T= (n.702+189T=) c.1485+189T= (n.1485+189T=) c.1593+189T= (n.1593+189T=) c.*1570+189T= (n.*1570+189T=) | |
| 10 | g.49655638T>C | CA666035871 | CHAT | c.1839+190T>C (n.1839+190T>C) c.*676+190T>C (n.*676+190T>C) n.476+190T>C c.702+190T>C (n.702+190T>C) c.1485+190T>C (n.1485+190T>C) c.1593+190T>C (n.1593+190T>C) c.*1570+190T>C (n.*1570+190T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655638T= | CA1908834904 | CHAT | c.1839+190T= (n.1839+190T=) c.*676+190T= (n.*676+190T=) n.476+190T= c.702+190T= (n.702+190T=) c.1485+190T= (n.1485+190T=) c.1593+190T= (n.1593+190T=) c.*1570+190T= (n.*1570+190T=) | |
| 10 | g.49655641G>A | CA593375548 | CHAT | c.1839+193G>A (n.1839+193G>A) c.*676+193G>A (n.*676+193G>A) n.476+193G>A c.702+193G>A (n.702+193G>A) c.1485+193G>A (n.1485+193G>A) c.1593+193G>A (n.1593+193G>A) c.*1570+193G>A (n.*1570+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655641G= | CA1908834905 | CHAT | c.1839+193G= (n.1839+193G=) c.*676+193G= (n.*676+193G=) n.476+193G= c.702+193G= (n.702+193G=) c.1485+193G= (n.1485+193G=) c.1593+193G= (n.1593+193G=) c.*1570+193G= (n.*1570+193G=) | |
| 10 | g.49655642A>G | CA2553558247 | CHAT | c.1839+194A>G (n.1839+194A>G) c.*676+194A>G (n.*676+194A>G) n.476+194A>G c.702+194A>G (n.702+194A>G) c.1485+194A>G (n.1485+194A>G) c.1593+194A>G (n.1593+194A>G) c.*1570+194A>G (n.*1570+194A>G) | |
| 10 | g.49655644A= | CA1908834906 | CHAT | c.1839+196A= (n.1839+196A=) c.*676+196A= (n.*676+196A=) n.476+196A= c.702+196A= (n.702+196A=) c.1485+196A= (n.1485+196A=) c.1593+196A= (n.1593+196A=) c.*1570+196A= (n.*1570+196A=) | |
| 10 | g.49655644A>G | CA928214809 | CHAT | c.1839+196A>G (n.1839+196A>G) c.*676+196A>G (n.*676+196A>G) n.476+196A>G c.702+196A>G (n.702+196A>G) c.1485+196A>G (n.1485+196A>G) c.1593+196A>G (n.1593+196A>G) c.*1570+196A>G (n.*1570+196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655645T>C | CA1908834908 | CHAT | c.1839+197T>C (n.1839+197T>C) c.*676+197T>C (n.*676+197T>C) n.476+197T>C c.702+197T>C (n.702+197T>C) c.1485+197T>C (n.1485+197T>C) c.1593+197T>C (n.1593+197T>C) c.*1570+197T>C (n.*1570+197T>C) | dbSNP |
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| 10 | g.49655647G>A | CA206642191 | CHAT | c.1839+199G>A (n.1839+199G>A) c.*676+199G>A (n.*676+199G>A) n.476+199G>A c.702+199G>A (n.702+199G>A) c.1485+199G>A (n.1485+199G>A) c.1593+199G>A (n.1593+199G>A) c.*1570+199G>A (n.*1570+199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655670A>G | CA206642192 | CHAT | c.1839+222A>G (n.1839+222A>G) c.*676+222A>G (n.*676+222A>G) n.476+222A>G c.702+222A>G (n.702+222A>G) c.1485+222A>G (n.1485+222A>G) c.1593+222A>G (n.1593+222A>G) c.*1570+222A>G (n.*1570+222A>G) | dbSNP |
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| 10 | g.49655683C>T | CA2517683446 | CHAT | c.1839+235C>T (n.1839+235C>T) c.*676+235C>T (n.*676+235C>T) n.476+235C>T c.702+235C>T (n.702+235C>T) c.1485+235C>T (n.1485+235C>T) c.1593+235C>T (n.1593+235C>T) c.*1570+235C>T (n.*1570+235C>T) |