Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49655553G>A | CA2609119021 | CHAT | c.1839+105G>A (n.1839+105G>A) c.*676+105G>A (n.*676+105G>A) n.476+105G>A c.702+105G>A (n.702+105G>A) c.1485+105G>A (n.1485+105G>A) c.1593+105G>A (n.1593+105G>A) c.*1570+105G>A (n.*1570+105G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655553G>C | CA2609119027 | CHAT | c.1839+105G>C (n.1839+105G>C) c.*676+105G>C (n.*676+105G>C) n.476+105G>C c.702+105G>C (n.702+105G>C) c.1485+105G>C (n.1485+105G>C) c.1593+105G>C (n.1593+105G>C) c.*1570+105G>C (n.*1570+105G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49655553G>T | CA2609119024 | CHAT | c.1839+105G>T (n.1839+105G>T) c.*676+105G>T (n.*676+105G>T) n.476+105G>T c.702+105G>T (n.702+105G>T) c.1485+105G>T (n.1485+105G>T) c.1593+105G>T (n.1593+105G>T) c.*1570+105G>T (n.*1570+105G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655555del | CA2609119028 | CHAT | c.1839+107del (n.1839+107del) c.*676+107del (n.*676+107del) n.476+107del c.702+107del (n.702+107del) c.1485+107del (n.1485+107del) c.1593+107del (n.1593+107del) c.*1570+107del (n.*1570+107del) | gnomAD v4 |
10 | g.49655555T>C | CA2609119032 | CHAT | c.1839+107T>C (n.1839+107T>C) c.*676+107T>C (n.*676+107T>C) n.476+107T>C c.702+107T>C (n.702+107T>C) c.1485+107T>C (n.1485+107T>C) c.1593+107T>C (n.1593+107T>C) c.*1570+107T>C (n.*1570+107T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49655555T>G | CA1908834852 | CHAT | c.1839+107T>G (n.1839+107T>G) c.*676+107T>G (n.*676+107T>G) n.476+107T>G c.702+107T>G (n.702+107T>G) c.1485+107T>G (n.1485+107T>G) c.1593+107T>G (n.1593+107T>G) c.*1570+107T>G (n.*1570+107T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49655555T= | CA1908834851 | CHAT | c.1839+107T= (n.1839+107T=) c.*676+107T= (n.*676+107T=) n.476+107T= c.702+107T= (n.702+107T=) c.1485+107T= (n.1485+107T=) c.1593+107T= (n.1593+107T=) c.*1570+107T= (n.*1570+107T=) | |
10 | g.49655556A= | CA1908834853 | CHAT | c.1839+108A= (n.1839+108A=) c.*676+108A= (n.*676+108A=) n.476+108A= c.702+108A= (n.702+108A=) c.1485+108A= (n.1485+108A=) c.1593+108A= (n.1593+108A=) c.*1570+108A= (n.*1570+108A=) | |
10 | g.49655556A>C | CA1908834854 | CHAT | c.1839+108A>C (n.1839+108A>C) c.*676+108A>C (n.*676+108A>C) n.476+108A>C c.702+108A>C (n.702+108A>C) c.1485+108A>C (n.1485+108A>C) c.1593+108A>C (n.1593+108A>C) c.*1570+108A>C (n.*1570+108A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49655556A>G | CA2609119040 | CHAT | c.1839+108A>G (n.1839+108A>G) c.*676+108A>G (n.*676+108A>G) n.476+108A>G c.702+108A>G (n.702+108A>G) c.1485+108A>G (n.1485+108A>G) c.1593+108A>G (n.1593+108A>G) c.*1570+108A>G (n.*1570+108A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49655556A>T | CA2609119041 | CHAT | c.1839+108A>T (n.1839+108A>T) c.*676+108A>T (n.*676+108A>T) n.476+108A>T c.702+108A>T (n.702+108A>T) c.1485+108A>T (n.1485+108A>T) c.1593+108A>T (n.1593+108A>T) c.*1570+108A>T (n.*1570+108A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655557C>A | CA2609119043 | CHAT | c.1839+109C>A (n.1839+109C>A) c.*676+109C>A (n.*676+109C>A) n.476+109C>A c.702+109C>A (n.702+109C>A) c.1485+109C>A (n.1485+109C>A) c.1593+109C>A (n.1593+109C>A) c.*1570+109C>A (n.*1570+109C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655557C= | CA1908834855 | CHAT | c.1839+109C= (n.1839+109C=) c.*676+109C= (n.*676+109C=) n.476+109C= c.702+109C= (n.702+109C=) c.1485+109C= (n.1485+109C=) c.1593+109C= (n.1593+109C=) c.*1570+109C= (n.*1570+109C=) | |
10 | g.49655557C>G | CA1908834856 | CHAT | c.1839+109C>G (n.1839+109C>G) c.*676+109C>G (n.*676+109C>G) n.476+109C>G c.702+109C>G (n.702+109C>G) c.1485+109C>G (n.1485+109C>G) c.1593+109C>G (n.1593+109C>G) c.*1570+109C>G (n.*1570+109C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49655557C>T | CA2609119044 | CHAT | c.1839+109C>T (n.1839+109C>T) c.*676+109C>T (n.*676+109C>T) n.476+109C>T c.702+109C>T (n.702+109C>T) c.1485+109C>T (n.1485+109C>T) c.1593+109C>T (n.1593+109C>T) c.*1570+109C>T (n.*1570+109C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655558T>C | CA2609119046 | CHAT | c.1839+110T>C (n.1839+110T>C) c.*676+110T>C (n.*676+110T>C) n.476+110T>C c.702+110T>C (n.702+110T>C) c.1485+110T>C (n.1485+110T>C) c.1593+110T>C (n.1593+110T>C) c.*1570+110T>C (n.*1570+110T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49655559C>A | CA2609119049 | CHAT | c.1839+111C>A (n.1839+111C>A) c.*676+111C>A (n.*676+111C>A) n.476+111C>A c.702+111C>A (n.702+111C>A) c.1485+111C>A (n.1485+111C>A) c.1593+111C>A (n.1593+111C>A) c.*1570+111C>A (n.*1570+111C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655559C= | CA1908834857 | CHAT | c.1839+111C= (n.1839+111C=) c.*676+111C= (n.*676+111C=) n.476+111C= c.702+111C= (n.702+111C=) c.1485+111C= (n.1485+111C=) c.1593+111C= (n.1593+111C=) c.*1570+111C= (n.*1570+111C=) | |
10 | g.49655559C>T | CA206642123 | CHAT | c.1839+111C>T (n.1839+111C>T) c.*676+111C>T (n.*676+111C>T) n.476+111C>T c.702+111C>T (n.702+111C>T) c.1485+111C>T (n.1485+111C>T) c.1593+111C>T (n.1593+111C>T) c.*1570+111C>T (n.*1570+111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655560G>A | CA206642128 | CHAT | c.1839+112G>A (n.1839+112G>A) c.*676+112G>A (n.*676+112G>A) n.476+112G>A c.702+112G>A (n.702+112G>A) c.1485+112G>A (n.1485+112G>A) c.1593+112G>A (n.1593+112G>A) c.*1570+112G>A (n.*1570+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655560G= | CA1908834858 | CHAT | c.1839+112G= (n.1839+112G=) c.*676+112G= (n.*676+112G=) n.476+112G= c.702+112G= (n.702+112G=) c.1485+112G= (n.1485+112G=) c.1593+112G= (n.1593+112G=) c.*1570+112G= (n.*1570+112G=) | |
10 | g.49655560G>T | CA2609119053 | CHAT | c.1839+112G>T (n.1839+112G>T) c.*676+112G>T (n.*676+112G>T) n.476+112G>T c.702+112G>T (n.702+112G>T) c.1485+112G>T (n.1485+112G>T) c.1593+112G>T (n.1593+112G>T) c.*1570+112G>T (n.*1570+112G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655563del | CA2609119052 | CHAT | c.1839+115del (n.1839+115del) c.*676+115del (n.*676+115del) n.476+115del c.702+115del (n.702+115del) c.1485+115del (n.1485+115del) c.1593+115del (n.1593+115del) c.*1570+115del (n.*1570+115del) | gnomAD v4 |
10 | g.49655561G>A | CA206642131 | CHAT | c.1839+113G>A (n.1839+113G>A) c.*676+113G>A (n.*676+113G>A) n.476+113G>A c.702+113G>A (n.702+113G>A) c.1485+113G>A (n.1485+113G>A) c.1593+113G>A (n.1593+113G>A) c.*1570+113G>A (n.*1570+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655561G= | CA1908834859 | CHAT | c.1839+113G= (n.1839+113G=) c.*676+113G= (n.*676+113G=) n.476+113G= c.702+113G= (n.702+113G=) c.1485+113G= (n.1485+113G=) c.1593+113G= (n.1593+113G=) c.*1570+113G= (n.*1570+113G=) | |
10 | g.49655561G>T | CA2609119061 | CHAT | c.1839+113G>T (n.1839+113G>T) c.*676+113G>T (n.*676+113G>T) n.476+113G>T c.702+113G>T (n.702+113G>T) c.1485+113G>T (n.1485+113G>T) c.1593+113G>T (n.1593+113G>T) c.*1570+113G>T (n.*1570+113G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655562G>A | CA1908834861 | CHAT | c.1839+114G>A (n.1839+114G>A) c.*676+114G>A (n.*676+114G>A) n.476+114G>A c.702+114G>A (n.702+114G>A) c.1485+114G>A (n.1485+114G>A) c.1593+114G>A (n.1593+114G>A) c.*1570+114G>A (n.*1570+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655562G= | CA1908834860 | CHAT | c.1839+114G= (n.1839+114G=) c.*676+114G= (n.*676+114G=) n.476+114G= c.702+114G= (n.702+114G=) c.1485+114G= (n.1485+114G=) c.1593+114G= (n.1593+114G=) c.*1570+114G= (n.*1570+114G=) | |
10 | g.49655562G>T | CA2609119065 | CHAT | c.1839+114G>T (n.1839+114G>T) c.*676+114G>T (n.*676+114G>T) n.476+114G>T c.702+114G>T (n.702+114G>T) c.1485+114G>T (n.1485+114G>T) c.1593+114G>T (n.1593+114G>T) c.*1570+114G>T (n.*1570+114G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655563G>A | CA666035825 | CHAT | c.1839+115G>A (n.1839+115G>A) c.*676+115G>A (n.*676+115G>A) n.476+115G>A c.702+115G>A (n.702+115G>A) c.1485+115G>A (n.1485+115G>A) c.1593+115G>A (n.1593+115G>A) c.*1570+115G>A (n.*1570+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49655563G= | CA1908834862 | CHAT | c.1839+115G= (n.1839+115G=) c.*676+115G= (n.*676+115G=) n.476+115G= c.702+115G= (n.702+115G=) c.1485+115G= (n.1485+115G=) c.1593+115G= (n.1593+115G=) c.*1570+115G= (n.*1570+115G=) | |
10 | g.49655563G>T | CA2609119071 | CHAT | c.1839+115G>T (n.1839+115G>T) c.*676+115G>T (n.*676+115G>T) n.476+115G>T c.702+115G>T (n.702+115G>T) c.1485+115G>T (n.1485+115G>T) c.1593+115G>T (n.1593+115G>T) c.*1570+115G>T (n.*1570+115G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655565C>A | CA2609119072 | CHAT | c.1839+117C>A (n.1839+117C>A) c.*676+117C>A (n.*676+117C>A) n.476+117C>A c.702+117C>A (n.702+117C>A) c.1485+117C>A (n.1485+117C>A) c.1593+117C>A (n.1593+117C>A) c.*1570+117C>A (n.*1570+117C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655565C>T | CA2609119073 | CHAT | c.1839+117C>T (n.1839+117C>T) c.*676+117C>T (n.*676+117C>T) n.476+117C>T c.702+117C>T (n.702+117C>T) c.1485+117C>T (n.1485+117C>T) c.1593+117C>T (n.1593+117C>T) c.*1570+117C>T (n.*1570+117C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655567T>A | CA2609119075 | CHAT | c.1839+119T>A (n.1839+119T>A) c.*676+119T>A (n.*676+119T>A) n.476+119T>A c.702+119T>A (n.702+119T>A) c.1485+119T>A (n.1485+119T>A) c.1593+119T>A (n.1593+119T>A) c.*1570+119T>A (n.*1570+119T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655567T>C | CA2609119076 | CHAT | c.1839+119T>C (n.1839+119T>C) c.*676+119T>C (n.*676+119T>C) n.476+119T>C c.702+119T>C (n.702+119T>C) c.1485+119T>C (n.1485+119T>C) c.1593+119T>C (n.1593+119T>C) c.*1570+119T>C (n.*1570+119T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49655568G>A | CA2609119079 | CHAT | c.1839+120G>A (n.1839+120G>A) c.*676+120G>A (n.*676+120G>A) n.476+120G>A c.702+120G>A (n.702+120G>A) c.1485+120G>A (n.1485+120G>A) c.1593+120G>A (n.1593+120G>A) c.*1570+120G>A (n.*1570+120G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655568G>C | CA666035827 | CHAT | c.1839+120G>C (n.1839+120G>C) c.*676+120G>C (n.*676+120G>C) n.476+120G>C c.702+120G>C (n.702+120G>C) c.1485+120G>C (n.1485+120G>C) c.1593+120G>C (n.1593+120G>C) c.*1570+120G>C (n.*1570+120G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655568G= | CA1908834863 | CHAT | c.1839+120G= (n.1839+120G=) c.*676+120G= (n.*676+120G=) n.476+120G= c.702+120G= (n.702+120G=) c.1485+120G= (n.1485+120G=) c.1593+120G= (n.1593+120G=) c.*1570+120G= (n.*1570+120G=) | |
10 | g.49655568G>T | CA2609119078 | CHAT | c.1839+120G>T (n.1839+120G>T) c.*676+120G>T (n.*676+120G>T) n.476+120G>T c.702+120G>T (n.702+120G>T) c.1485+120G>T (n.1485+120G>T) c.1593+120G>T (n.1593+120G>T) c.*1570+120G>T (n.*1570+120G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655569G>A | CA1908834865 | CHAT | c.1839+121G>A (n.1839+121G>A) c.*676+121G>A (n.*676+121G>A) n.476+121G>A c.702+121G>A (n.702+121G>A) c.1485+121G>A (n.1485+121G>A) c.1593+121G>A (n.1593+121G>A) c.*1570+121G>A (n.*1570+121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49655569G>C | CA2609119082 | CHAT | c.1839+121G>C (n.1839+121G>C) c.*676+121G>C (n.*676+121G>C) n.476+121G>C c.702+121G>C (n.702+121G>C) c.1485+121G>C (n.1485+121G>C) c.1593+121G>C (n.1593+121G>C) c.*1570+121G>C (n.*1570+121G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49655569G= | CA1908834864 | CHAT | c.1839+121G= (n.1839+121G=) c.*676+121G= (n.*676+121G=) n.476+121G= c.702+121G= (n.702+121G=) c.1485+121G= (n.1485+121G=) c.1593+121G= (n.1593+121G=) c.*1570+121G= (n.*1570+121G=) | |
10 | g.49655569G>T | CA2609119083 | CHAT | c.1839+121G>T (n.1839+121G>T) c.*676+121G>T (n.*676+121G>T) n.476+121G>T c.702+121G>T (n.702+121G>T) c.1485+121G>T (n.1485+121G>T) c.1593+121G>T (n.1593+121G>T) c.*1570+121G>T (n.*1570+121G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655569_49655570delinsGC | CA1908834866 | CHAT | c.1839+121_1839+122delinsGC (n.1839+121_1839+122delinsGC) c.*676+121_*676+122delinsGC (n.*676+121_*676+122delinsGC) n.476+121_476+122delinsGC c.702+121_702+122delinsGC (n.702+121_702+122delinsGC) c.1485+121_1485+122delinsGC (n.1485+121_1485+122delinsGC) c.1593+121_1593+122delinsGC (n.1593+121_1593+122delinsGC) c.*1570+121_*1570+122delinsGC (n.*1570+121_*1570+122delinsGC) | |
10 | g.49655570del | CA928214773 | CHAT | c.1839+122del (n.1839+122del) c.*676+122del (n.*676+122del) n.476+122del c.702+122del (n.702+122del) c.1485+122del (n.1485+122del) c.1593+122del (n.1593+122del) c.*1570+122del (n.*1570+122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655570C>A | CA2609119087 | CHAT | c.1839+122C>A (n.1839+122C>A) c.*676+122C>A (n.*676+122C>A) n.476+122C>A c.702+122C>A (n.702+122C>A) c.1485+122C>A (n.1485+122C>A) c.1593+122C>A (n.1593+122C>A) c.*1570+122C>A (n.*1570+122C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655570C= | CA1908834867 | CHAT | c.1839+122C= (n.1839+122C=) c.*676+122C= (n.*676+122C=) n.476+122C= c.702+122C= (n.702+122C=) c.1485+122C= (n.1485+122C=) c.1593+122C= (n.1593+122C=) c.*1570+122C= (n.*1570+122C=) | |
10 | g.49655570C>T | CA1908834868 | CHAT | c.1839+122C>T (n.1839+122C>T) c.*676+122C>T (n.*676+122C>T) n.476+122C>T c.702+122C>T (n.702+122C>T) c.1485+122C>T (n.1485+122C>T) c.1593+122C>T (n.1593+122C>T) c.*1570+122C>T (n.*1570+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49655571A= | CA1908834869 | CHAT | c.1839+123A= (n.1839+123A=) c.*676+123A= (n.*676+123A=) n.476+123A= c.702+123A= (n.702+123A=) c.1485+123A= (n.1485+123A=) c.1593+123A= (n.1593+123A=) c.*1570+123A= (n.*1570+123A=) | |
10 | g.49655571A>G | CA928214777 | CHAT | c.1839+123A>G (n.1839+123A>G) c.*676+123A>G (n.*676+123A>G) n.476+123A>G c.702+123A>G (n.702+123A>G) c.1485+123A>G (n.1485+123A>G) c.1593+123A>G (n.1593+123A>G) c.*1570+123A>G (n.*1570+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655571_49655572insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG | CA2787935494 | CHAT | c.1839+123_1839+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG (n.1839+123_1839+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG) c.*676+123_*676+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG (n.*676+123_*676+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG) n.476+123_476+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG c.702+123_702+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG (n.702+123_702+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG) c.1485+123_1485+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG (n.1485+123_1485+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG) c.1593+123_1593+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG (n.1593+123_1593+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG) c.*1570+123_*1570+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG (n.*1570+123_*1570+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG) | |
10 | g.49655572A>G | CA2609119094 | CHAT | c.1839+124A>G (n.1839+124A>G) c.*676+124A>G (n.*676+124A>G) n.476+124A>G c.702+124A>G (n.702+124A>G) c.1485+124A>G (n.1485+124A>G) c.1593+124A>G (n.1593+124A>G) c.*1570+124A>G (n.*1570+124A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49655572A>T | CA2609119095 | CHAT | c.1839+124A>T (n.1839+124A>T) c.*676+124A>T (n.*676+124A>T) n.476+124A>T c.702+124A>T (n.702+124A>T) c.1485+124A>T (n.1485+124A>T) c.1593+124A>T (n.1593+124A>T) c.*1570+124A>T (n.*1570+124A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655573G>A | CA593780894 | CHAT | c.1839+125G>A (n.1839+125G>A) c.*676+125G>A (n.*676+125G>A) n.476+125G>A c.702+125G>A (n.702+125G>A) c.1485+125G>A (n.1485+125G>A) c.1593+125G>A (n.1593+125G>A) c.*1570+125G>A (n.*1570+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655573G= | CA1908834870 | CHAT | c.1839+125G= (n.1839+125G=) c.*676+125G= (n.*676+125G=) n.476+125G= c.702+125G= (n.702+125G=) c.1485+125G= (n.1485+125G=) c.1593+125G= (n.1593+125G=) c.*1570+125G= (n.*1570+125G=) | |
10 | g.49655573G>T | CA2609119098 | CHAT | c.1839+125G>T (n.1839+125G>T) c.*676+125G>T (n.*676+125G>T) n.476+125G>T c.702+125G>T (n.702+125G>T) c.1485+125G>T (n.1485+125G>T) c.1593+125G>T (n.1593+125G>T) c.*1570+125G>T (n.*1570+125G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655574G>A | CA2609119101 | CHAT | c.1839+126G>A (n.1839+126G>A) c.*676+126G>A (n.*676+126G>A) n.476+126G>A c.702+126G>A (n.702+126G>A) c.1485+126G>A (n.1485+126G>A) c.1593+126G>A (n.1593+126G>A) c.*1570+126G>A (n.*1570+126G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655574G>C | CA1908834872 | CHAT | c.1839+126G>C (n.1839+126G>C) c.*676+126G>C (n.*676+126G>C) n.476+126G>C c.702+126G>C (n.702+126G>C) c.1485+126G>C (n.1485+126G>C) c.1593+126G>C (n.1593+126G>C) c.*1570+126G>C (n.*1570+126G>C) | dbSNP |
10 | g.49655574G= | CA1908834871 | CHAT | c.1839+126G= (n.1839+126G=) c.*676+126G= (n.*676+126G=) n.476+126G= c.702+126G= (n.702+126G=) c.1485+126G= (n.1485+126G=) c.1593+126G= (n.1593+126G=) c.*1570+126G= (n.*1570+126G=) | |
10 | g.49655574G>T | CA2609119102 | CHAT | c.1839+126G>T (n.1839+126G>T) c.*676+126G>T (n.*676+126G>T) n.476+126G>T c.702+126G>T (n.702+126G>T) c.1485+126G>T (n.1485+126G>T) c.1593+126G>T (n.1593+126G>T) c.*1570+126G>T (n.*1570+126G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655575C>A | CA2609119106 | CHAT | c.1839+127C>A (n.1839+127C>A) c.*676+127C>A (n.*676+127C>A) n.476+127C>A c.702+127C>A (n.702+127C>A) c.1485+127C>A (n.1485+127C>A) c.1593+127C>A (n.1593+127C>A) c.*1570+127C>A (n.*1570+127C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655575C>T | CA2609119104 | CHAT | c.1839+127C>T (n.1839+127C>T) c.*676+127C>T (n.*676+127C>T) n.476+127C>T c.702+127C>T (n.702+127C>T) c.1485+127C>T (n.1485+127C>T) c.1593+127C>T (n.1593+127C>T) c.*1570+127C>T (n.*1570+127C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655576C>A | CA2609119107 | CHAT | c.1839+128C>A (n.1839+128C>A) c.*676+128C>A (n.*676+128C>A) n.476+128C>A c.702+128C>A (n.702+128C>A) c.1485+128C>A (n.1485+128C>A) c.1593+128C>A (n.1593+128C>A) c.*1570+128C>A (n.*1570+128C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655576C= | CA1908834873 | CHAT | c.1839+128C= (n.1839+128C=) c.*676+128C= (n.*676+128C=) n.476+128C= c.702+128C= (n.702+128C=) c.1485+128C= (n.1485+128C=) c.1593+128C= (n.1593+128C=) c.*1570+128C= (n.*1570+128C=) | |
10 | g.49655576C>T | CA928214785 | CHAT | c.1839+128C>T (n.1839+128C>T) c.*676+128C>T (n.*676+128C>T) n.476+128C>T c.702+128C>T (n.702+128C>T) c.1485+128C>T (n.1485+128C>T) c.1593+128C>T (n.1593+128C>T) c.*1570+128C>T (n.*1570+128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655577A= | CA1630848247 | CHAT | c.1839+129A= (n.1839+129A=) c.*676+129A= (n.*676+129A=) n.476+129A= c.702+129A= (n.702+129A=) c.1485+129A= (n.1485+129A=) c.1593+129A= (n.1593+129A=) c.*1570+129A= (n.*1570+129A=) | |
10 | g.49655577A>C | CA2609119109 | CHAT | c.1839+129A>C (n.1839+129A>C) c.*676+129A>C (n.*676+129A>C) n.476+129A>C c.702+129A>C (n.702+129A>C) c.1485+129A>C (n.1485+129A>C) c.1593+129A>C (n.1593+129A>C) c.*1570+129A>C (n.*1570+129A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49655577A>G | CA13154241 | CHAT | c.1839+129A>G (n.1839+129A>G) c.*676+129A>G (n.*676+129A>G) n.476+129A>G c.702+129A>G (n.702+129A>G) c.1485+129A>G (n.1485+129A>G) c.1593+129A>G (n.1593+129A>G) c.*1570+129A>G (n.*1570+129A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655577A>T | CA1908834874 | CHAT | c.1839+129A>T (n.1839+129A>T) c.*676+129A>T (n.*676+129A>T) n.476+129A>T c.702+129A>T (n.702+129A>T) c.1485+129A>T (n.1485+129A>T) c.1593+129A>T (n.1593+129A>T) c.*1570+129A>T (n.*1570+129A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49655578C>A | CA1908834876 | CHAT | c.1839+130C>A (n.1839+130C>A) c.*676+130C>A (n.*676+130C>A) n.476+130C>A c.702+130C>A (n.702+130C>A) c.1485+130C>A (n.1485+130C>A) c.1593+130C>A (n.1593+130C>A) c.*1570+130C>A (n.*1570+130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49655578C= | CA1908834875 | CHAT | c.1839+130C= (n.1839+130C=) c.*676+130C= (n.*676+130C=) n.476+130C= c.702+130C= (n.702+130C=) c.1485+130C= (n.1485+130C=) c.1593+130C= (n.1593+130C=) c.*1570+130C= (n.*1570+130C=) | |
10 | g.49655579T>C | CA2609119110 | CHAT | c.1839+131T>C (n.1839+131T>C) c.*676+131T>C (n.*676+131T>C) n.476+131T>C c.702+131T>C (n.702+131T>C) c.1485+131T>C (n.1485+131T>C) c.1593+131T>C (n.1593+131T>C) c.*1570+131T>C (n.*1570+131T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49655579T>G | CA1908834878 | CHAT | c.1839+131T>G (n.1839+131T>G) c.*676+131T>G (n.*676+131T>G) n.476+131T>G c.702+131T>G (n.702+131T>G) c.1485+131T>G (n.1485+131T>G) c.1593+131T>G (n.1593+131T>G) c.*1570+131T>G (n.*1570+131T>G) | dbSNP |
10 | g.49655579T= | CA1908834877 | CHAT | c.1839+131T= (n.1839+131T=) c.*676+131T= (n.*676+131T=) n.476+131T= c.702+131T= (n.702+131T=) c.1485+131T= (n.1485+131T=) c.1593+131T= (n.1593+131T=) c.*1570+131T= (n.*1570+131T=) | |
10 | g.49655580T>A | CA2609119111 | CHAT | c.1839+132T>A (n.1839+132T>A) c.*676+132T>A (n.*676+132T>A) n.476+132T>A c.702+132T>A (n.702+132T>A) c.1485+132T>A (n.1485+132T>A) c.1593+132T>A (n.1593+132T>A) c.*1570+132T>A (n.*1570+132T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655581C>A | CA2609119112 | CHAT | c.1839+133C>A (n.1839+133C>A) c.*676+133C>A (n.*676+133C>A) n.476+133C>A c.702+133C>A (n.702+133C>A) c.1485+133C>A (n.1485+133C>A) c.1593+133C>A (n.1593+133C>A) c.*1570+133C>A (n.*1570+133C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655581C= | CA1908834879 | CHAT | c.1839+133C= (n.1839+133C=) c.*676+133C= (n.*676+133C=) n.476+133C= c.702+133C= (n.702+133C=) c.1485+133C= (n.1485+133C=) c.1593+133C= (n.1593+133C=) c.*1570+133C= (n.*1570+133C=) | |
10 | g.49655581C>T | CA206642140 | CHAT | c.1839+133C>T (n.1839+133C>T) c.*676+133C>T (n.*676+133C>T) n.476+133C>T c.702+133C>T (n.702+133C>T) c.1485+133C>T (n.1485+133C>T) c.1593+133C>T (n.1593+133C>T) c.*1570+133C>T (n.*1570+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49655581_49655593delinsCACCACTCGGTCT | CA1908834880 | CHAT | c.1839+133_1839+145delinsCACCACTCGGTCT (n.1839+133_1839+145delinsCACCACTCGGTCT) c.*676+133_*676+145delinsCACCACTCGGTCT (n.*676+133_*676+145delinsCACCACTCGGTCT) n.476+133_476+145delinsCACCACTCGGTCT c.702+133_702+145delinsCACCACTCGGTCT (n.702+133_702+145delinsCACCACTCGGTCT) c.1485+133_1485+145delinsCACCACTCGGTCT (n.1485+133_1485+145delinsCACCACTCGGTCT) c.1593+133_1593+145delinsCACCACTCGGTCT (n.1593+133_1593+145delinsCACCACTCGGTCT) c.*1570+133_*1570+145delinsCACCACTCGGTCT (n.*1570+133_*1570+145delinsCACCACTCGGTCT) | |
10 | g.49655582A>G | CA2609119113 | CHAT | c.1839+134A>G (n.1839+134A>G) c.*676+134A>G (n.*676+134A>G) n.476+134A>G c.702+134A>G (n.702+134A>G) c.1485+134A>G (n.1485+134A>G) c.1593+134A>G (n.1593+134A>G) c.*1570+134A>G (n.*1570+134A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49655582_49655593del | CA1908834881 | CHAT | c.1839+134_1839+145del (n.1839+134_1839+145del) c.*676+134_*676+145del (n.*676+134_*676+145del) n.476+134_476+145del c.702+134_702+145del (n.702+134_702+145del) c.1485+134_1485+145del (n.1485+134_1485+145del) c.1593+134_1593+145del (n.1593+134_1593+145del) c.*1570+134_*1570+145del (n.*1570+134_*1570+145del) | dbSNP |
10 | g.49655583C>A | CA2609119116 | CHAT | c.1839+135C>A (n.1839+135C>A) c.*676+135C>A (n.*676+135C>A) n.476+135C>A c.702+135C>A (n.702+135C>A) c.1485+135C>A (n.1485+135C>A) c.1593+135C>A (n.1593+135C>A) c.*1570+135C>A (n.*1570+135C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655583C>T | CA2609119117 | CHAT | c.1839+135C>T (n.1839+135C>T) c.*676+135C>T (n.*676+135C>T) n.476+135C>T c.702+135C>T (n.702+135C>T) c.1485+135C>T (n.1485+135C>T) c.1593+135C>T (n.1593+135C>T) c.*1570+135C>T (n.*1570+135C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655584del | CA2609119115 | CHAT | c.1839+136del (n.1839+136del) c.*676+136del (n.*676+136del) n.476+136del c.702+136del (n.702+136del) c.1485+136del (n.1485+136del) c.1593+136del (n.1593+136del) c.*1570+136del (n.*1570+136del) | gnomAD v4 |
10 | g.49655584C>A | CA2609119120 | CHAT | c.1839+136C>A (n.1839+136C>A) c.*676+136C>A (n.*676+136C>A) n.476+136C>A c.702+136C>A (n.702+136C>A) c.1485+136C>A (n.1485+136C>A) c.1593+136C>A (n.1593+136C>A) c.*1570+136C>A (n.*1570+136C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655584C= | CA1908834882 | CHAT | c.1839+136C= (n.1839+136C=) c.*676+136C= (n.*676+136C=) n.476+136C= c.702+136C= (n.702+136C=) c.1485+136C= (n.1485+136C=) c.1593+136C= (n.1593+136C=) c.*1570+136C= (n.*1570+136C=) | |
10 | g.49655584C>T | CA666035837 | CHAT | c.1839+136C>T (n.1839+136C>T) c.*676+136C>T (n.*676+136C>T) n.476+136C>T c.702+136C>T (n.702+136C>T) c.1485+136C>T (n.1485+136C>T) c.1593+136C>T (n.1593+136C>T) c.*1570+136C>T (n.*1570+136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655585A>C | CA2609119123 | CHAT | c.1839+137A>C (n.1839+137A>C) c.*676+137A>C (n.*676+137A>C) n.476+137A>C c.702+137A>C (n.702+137A>C) c.1485+137A>C (n.1485+137A>C) c.1593+137A>C (n.1593+137A>C) c.*1570+137A>C (n.*1570+137A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49655585A>T | CA2609119122 | CHAT | c.1839+137A>T (n.1839+137A>T) c.*676+137A>T (n.*676+137A>T) n.476+137A>T c.702+137A>T (n.702+137A>T) c.1485+137A>T (n.1485+137A>T) c.1593+137A>T (n.1593+137A>T) c.*1570+137A>T (n.*1570+137A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655586C>A | CA2609119127 | CHAT | c.1839+138C>A (n.1839+138C>A) c.*676+138C>A (n.*676+138C>A) n.476+138C>A c.702+138C>A (n.702+138C>A) c.1485+138C>A (n.1485+138C>A) c.1593+138C>A (n.1593+138C>A) c.*1570+138C>A (n.*1570+138C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655586C= | CA1908834883 | CHAT | c.1839+138C= (n.1839+138C=) c.*676+138C= (n.*676+138C=) n.476+138C= c.702+138C= (n.702+138C=) c.1485+138C= (n.1485+138C=) c.1593+138C= (n.1593+138C=) c.*1570+138C= (n.*1570+138C=) | |
10 | g.49655586C>G | CA2609119125 | CHAT | c.1839+138C>G (n.1839+138C>G) c.*676+138C>G (n.*676+138C>G) n.476+138C>G c.702+138C>G (n.702+138C>G) c.1485+138C>G (n.1485+138C>G) c.1593+138C>G (n.1593+138C>G) c.*1570+138C>G (n.*1570+138C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49655586C>T | CA1908834884 | CHAT | c.1839+138C>T (n.1839+138C>T) c.*676+138C>T (n.*676+138C>T) n.476+138C>T c.702+138C>T (n.702+138C>T) c.1485+138C>T (n.1485+138C>T) c.1593+138C>T (n.1593+138C>T) c.*1570+138C>T (n.*1570+138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49655587T>A | CA2609119130 | CHAT | c.1839+139T>A (n.1839+139T>A) c.*676+139T>A (n.*676+139T>A) n.476+139T>A c.702+139T>A (n.702+139T>A) c.1485+139T>A (n.1485+139T>A) c.1593+139T>A (n.1593+139T>A) c.*1570+139T>A (n.*1570+139T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655587T>C | CA2609119131 | CHAT | c.1839+139T>C (n.1839+139T>C) c.*676+139T>C (n.*676+139T>C) n.476+139T>C c.702+139T>C (n.702+139T>C) c.1485+139T>C (n.1485+139T>C) c.1593+139T>C (n.1593+139T>C) c.*1570+139T>C (n.*1570+139T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49655588C>A | CA2609119132 | CHAT | c.1839+140C>A (n.1839+140C>A) c.*676+140C>A (n.*676+140C>A) n.476+140C>A c.702+140C>A (n.702+140C>A) c.1485+140C>A (n.1485+140C>A) c.1593+140C>A (n.1593+140C>A) c.*1570+140C>A (n.*1570+140C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655588C= | CA1908834885 | CHAT | c.1839+140C= (n.1839+140C=) c.*676+140C= (n.*676+140C=) n.476+140C= c.702+140C= (n.702+140C=) c.1485+140C= (n.1485+140C=) c.1593+140C= (n.1593+140C=) c.*1570+140C= (n.*1570+140C=) | |
10 | g.49655588C>G | CA2609119133 | CHAT | c.1839+140C>G (n.1839+140C>G) c.*676+140C>G (n.*676+140C>G) n.476+140C>G c.702+140C>G (n.702+140C>G) c.1485+140C>G (n.1485+140C>G) c.1593+140C>G (n.1593+140C>G) c.*1570+140C>G (n.*1570+140C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49655588C>T | CA206642159 | CHAT | c.1839+140C>T (n.1839+140C>T) c.*676+140C>T (n.*676+140C>T) n.476+140C>T c.702+140C>T (n.702+140C>T) c.1485+140C>T (n.1485+140C>T) c.1593+140C>T (n.1593+140C>T) c.*1570+140C>T (n.*1570+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655589G>A | CA206642168 | CHAT | c.1839+141G>A (n.1839+141G>A) c.*676+141G>A (n.*676+141G>A) n.476+141G>A c.702+141G>A (n.702+141G>A) c.1485+141G>A (n.1485+141G>A) c.1593+141G>A (n.1593+141G>A) c.*1570+141G>A (n.*1570+141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655589G>C | CA1908834886 | CHAT | c.1839+141G>C (n.1839+141G>C) c.*676+141G>C (n.*676+141G>C) n.476+141G>C c.702+141G>C (n.702+141G>C) c.1485+141G>C (n.1485+141G>C) c.1593+141G>C (n.1593+141G>C) c.*1570+141G>C (n.*1570+141G>C) | dbSNP |
10 | g.49655589G= | CA1908834887 | CHAT | c.1839+141G= (n.1839+141G=) c.*676+141G= (n.*676+141G=) n.476+141G= c.702+141G= (n.702+141G=) c.1485+141G= (n.1485+141G=) c.1593+141G= (n.1593+141G=) c.*1570+141G= (n.*1570+141G=) | |
10 | g.49655589G>T | CA2609119135 | CHAT | c.1839+141G>T (n.1839+141G>T) c.*676+141G>T (n.*676+141G>T) n.476+141G>T c.702+141G>T (n.702+141G>T) c.1485+141G>T (n.1485+141G>T) c.1593+141G>T (n.1593+141G>T) c.*1570+141G>T (n.*1570+141G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655590G>A | CA666035839 | CHAT | c.1839+142G>A (n.1839+142G>A) c.*676+142G>A (n.*676+142G>A) n.476+142G>A c.702+142G>A (n.702+142G>A) c.1485+142G>A (n.1485+142G>A) c.1593+142G>A (n.1593+142G>A) c.*1570+142G>A (n.*1570+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49655590G>C | CA2609119139 | CHAT | c.1839+142G>C (n.1839+142G>C) c.*676+142G>C (n.*676+142G>C) n.476+142G>C c.702+142G>C (n.702+142G>C) c.1485+142G>C (n.1485+142G>C) c.1593+142G>C (n.1593+142G>C) c.*1570+142G>C (n.*1570+142G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49655590G= | CA1908834888 | CHAT | c.1839+142G= (n.1839+142G=) c.*676+142G= (n.*676+142G=) n.476+142G= c.702+142G= (n.702+142G=) c.1485+142G= (n.1485+142G=) c.1593+142G= (n.1593+142G=) c.*1570+142G= (n.*1570+142G=) | |
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10 | g.49655592C>A | CA2609119145 | CHAT | c.1839+144C>A (n.1839+144C>A) c.*676+144C>A (n.*676+144C>A) n.476+144C>A c.702+144C>A (n.702+144C>A) c.1485+144C>A (n.1485+144C>A) c.1593+144C>A (n.1593+144C>A) c.*1570+144C>A (n.*1570+144C>A) | gnomAD v4 |
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10 | g.49655594C>A | CA2609119147 | CHAT | c.1839+146C>A (n.1839+146C>A) c.*676+146C>A (n.*676+146C>A) n.476+146C>A c.702+146C>A (n.702+146C>A) c.1485+146C>A (n.1485+146C>A) c.1593+146C>A (n.1593+146C>A) c.*1570+146C>A (n.*1570+146C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655594_49655596delinsCTT | CA1908834889 | CHAT | c.1839+146_1839+148delinsCTT (n.1839+146_1839+148delinsCTT) c.*676+146_*676+148delinsCTT (n.*676+146_*676+148delinsCTT) n.476+146_476+148delinsCTT c.702+146_702+148delinsCTT (n.702+146_702+148delinsCTT) c.1485+146_1485+148delinsCTT (n.1485+146_1485+148delinsCTT) c.1593+146_1593+148delinsCTT (n.1593+146_1593+148delinsCTT) c.*1570+146_*1570+148delinsCTT (n.*1570+146_*1570+148delinsCTT) | |
10 | g.49655595T>C | CA2609119150 | CHAT | c.1839+147T>C (n.1839+147T>C) c.*676+147T>C (n.*676+147T>C) n.476+147T>C c.702+147T>C (n.702+147T>C) c.1485+147T>C (n.1485+147T>C) c.1593+147T>C (n.1593+147T>C) c.*1570+147T>C (n.*1570+147T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49655595_49655596del | CA593375547 | CHAT | c.1839+147_1839+148del (n.1839+147_1839+148del) c.*676+147_*676+148del (n.*676+147_*676+148del) n.476+147_476+148del c.702+147_702+148del (n.702+147_702+148del) c.1485+147_1485+148del (n.1485+147_1485+148del) c.1593+147_1593+148del (n.1593+147_1593+148del) c.*1570+147_*1570+148del (n.*1570+147_*1570+148del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655596del | CA2609119148 | CHAT | c.1839+148del (n.1839+148del) c.*676+148del (n.*676+148del) n.476+148del c.702+148del (n.702+148del) c.1485+148del (n.1485+148del) c.1593+148del (n.1593+148del) c.*1570+148del (n.*1570+148del) | gnomAD v4 |
10 | g.49655596T>A | CA2609119152 | CHAT | c.1839+148T>A (n.1839+148T>A) c.*676+148T>A (n.*676+148T>A) n.476+148T>A c.702+148T>A (n.702+148T>A) c.1485+148T>A (n.1485+148T>A) c.1593+148T>A (n.1593+148T>A) c.*1570+148T>A (n.*1570+148T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655596T>C | CA2609119154 | CHAT | c.1839+148T>C (n.1839+148T>C) c.*676+148T>C (n.*676+148T>C) n.476+148T>C c.702+148T>C (n.702+148T>C) c.1485+148T>C (n.1485+148T>C) c.1593+148T>C (n.1593+148T>C) c.*1570+148T>C (n.*1570+148T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49655597G>A | CA2609119155 | CHAT | c.1839+149G>A (n.1839+149G>A) c.*676+149G>A (n.*676+149G>A) n.476+149G>A c.702+149G>A (n.702+149G>A) c.1485+149G>A (n.1485+149G>A) c.1593+149G>A (n.1593+149G>A) c.*1570+149G>A (n.*1570+149G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655597G>T | CA2609119156 | CHAT | c.1839+149G>T (n.1839+149G>T) c.*676+149G>T (n.*676+149G>T) n.476+149G>T c.702+149G>T (n.702+149G>T) c.1485+149G>T (n.1485+149G>T) c.1593+149G>T (n.1593+149G>T) c.*1570+149G>T (n.*1570+149G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655599T>C | CA2609119157 | CHAT | c.1839+151T>C (n.1839+151T>C) c.*676+151T>C (n.*676+151T>C) n.476+151T>C c.702+151T>C (n.702+151T>C) c.1485+151T>C (n.1485+151T>C) c.1593+151T>C (n.1593+151T>C) c.*1570+151T>C (n.*1570+151T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49655600T>A | CA2609119159 | CHAT | c.1839+152T>A (n.1839+152T>A) c.*676+152T>A (n.*676+152T>A) n.476+152T>A c.702+152T>A (n.702+152T>A) c.1485+152T>A (n.1485+152T>A) c.1593+152T>A (n.1593+152T>A) c.*1570+152T>A (n.*1570+152T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655602T>A | CA666035857 | CHAT | c.1839+154T>A (n.1839+154T>A) c.*676+154T>A (n.*676+154T>A) n.476+154T>A c.702+154T>A (n.702+154T>A) c.1485+154T>A (n.1485+154T>A) c.1593+154T>A (n.1593+154T>A) c.*1570+154T>A (n.*1570+154T>A) | dbSNP |
10 | g.49655602T= | CA1908834890 | CHAT | c.1839+154T= (n.1839+154T=) c.*676+154T= (n.*676+154T=) n.476+154T= c.702+154T= (n.702+154T=) c.1485+154T= (n.1485+154T=) c.1593+154T= (n.1593+154T=) c.*1570+154T= (n.*1570+154T=) | |
10 | g.49655604C= | CA1908834891 | CHAT | c.1839+156C= (n.1839+156C=) c.*676+156C= (n.*676+156C=) n.476+156C= c.702+156C= (n.702+156C=) c.1485+156C= (n.1485+156C=) c.1593+156C= (n.1593+156C=) c.*1570+156C= (n.*1570+156C=) | |
10 | g.49655604C>T | CA206642183 | CHAT | c.1839+156C>T (n.1839+156C>T) c.*676+156C>T (n.*676+156C>T) n.476+156C>T c.702+156C>T (n.702+156C>T) c.1485+156C>T (n.1485+156C>T) c.1593+156C>T (n.1593+156C>T) c.*1570+156C>T (n.*1570+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655605G>A | CA206642185 | CHAT | c.1839+157G>A (n.1839+157G>A) c.*676+157G>A (n.*676+157G>A) n.476+157G>A c.702+157G>A (n.702+157G>A) c.1485+157G>A (n.1485+157G>A) c.1593+157G>A (n.1593+157G>A) c.*1570+157G>A (n.*1570+157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655605G= | CA1908834892 | CHAT | c.1839+157G= (n.1839+157G=) c.*676+157G= (n.*676+157G=) n.476+157G= c.702+157G= (n.702+157G=) c.1485+157G= (n.1485+157G=) c.1593+157G= (n.1593+157G=) c.*1570+157G= (n.*1570+157G=) | |
10 | g.49655610A= | CA1908834893 | CHAT | c.1839+162A= (n.1839+162A=) c.*676+162A= (n.*676+162A=) n.476+162A= c.702+162A= (n.702+162A=) c.1485+162A= (n.1485+162A=) c.1593+162A= (n.1593+162A=) c.*1570+162A= (n.*1570+162A=) | |
10 | g.49655610A>G | CA666035861 | CHAT | c.1839+162A>G (n.1839+162A>G) c.*676+162A>G (n.*676+162A>G) n.476+162A>G c.702+162A>G (n.702+162A>G) c.1485+162A>G (n.1485+162A>G) c.1593+162A>G (n.1593+162A>G) c.*1570+162A>G (n.*1570+162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655617A= | CA1908834894 | CHAT | c.1839+169A= (n.1839+169A=) c.*676+169A= (n.*676+169A=) n.476+169A= c.702+169A= (n.702+169A=) c.1485+169A= (n.1485+169A=) c.1593+169A= (n.1593+169A=) c.*1570+169A= (n.*1570+169A=) | |
10 | g.49655617A>G | CA1908834895 | CHAT | c.1839+169A>G (n.1839+169A>G) c.*676+169A>G (n.*676+169A>G) n.476+169A>G c.702+169A>G (n.702+169A>G) c.1485+169A>G (n.1485+169A>G) c.1593+169A>G (n.1593+169A>G) c.*1570+169A>G (n.*1570+169A>G) | dbSNP |
10 | g.49655621A= | CA1908834896 | CHAT | c.1839+173A= (n.1839+173A=) c.*676+173A= (n.*676+173A=) n.476+173A= c.702+173A= (n.702+173A=) c.1485+173A= (n.1485+173A=) c.1593+173A= (n.1593+173A=) c.*1570+173A= (n.*1570+173A=) | |
10 | g.49655621A>G | CA1908834897 | CHAT | c.1839+173A>G (n.1839+173A>G) c.*676+173A>G (n.*676+173A>G) n.476+173A>G c.702+173A>G (n.702+173A>G) c.1485+173A>G (n.1485+173A>G) c.1593+173A>G (n.1593+173A>G) c.*1570+173A>G (n.*1570+173A>G) | dbSNP |
10 | g.49655623_49655625delinsCAT | CA1908834898 | CHAT | c.1839+175_1839+177delinsCAT (n.1839+175_1839+177delinsCAT) c.*676+175_*676+177delinsCAT (n.*676+175_*676+177delinsCAT) n.476+175_476+177delinsCAT c.702+175_702+177delinsCAT (n.702+175_702+177delinsCAT) c.1485+175_1485+177delinsCAT (n.1485+175_1485+177delinsCAT) c.1593+175_1593+177delinsCAT (n.1593+175_1593+177delinsCAT) c.*1570+175_*1570+177delinsCAT (n.*1570+175_*1570+177delinsCAT) | |
10 | g.49655624A= | CA1908834899 | CHAT | c.1839+176A= (n.1839+176A=) c.*676+176A= (n.*676+176A=) n.476+176A= c.702+176A= (n.702+176A=) c.1485+176A= (n.1485+176A=) c.1593+176A= (n.1593+176A=) c.*1570+176A= (n.*1570+176A=) | |
10 | g.49655624A>G | CA666035862 | CHAT | c.1839+176A>G (n.1839+176A>G) c.*676+176A>G (n.*676+176A>G) n.476+176A>G c.702+176A>G (n.702+176A>G) c.1485+176A>G (n.1485+176A>G) c.1593+176A>G (n.1593+176A>G) c.*1570+176A>G (n.*1570+176A>G) | dbSNP |
10 | g.49655625_49655626del | CA206642187 | CHAT | c.1839+177_1839+178del (n.1839+177_1839+178del) c.*676+177_*676+178del (n.*676+177_*676+178del) n.476+177_476+178del c.702+177_702+178del (n.702+177_702+178del) c.1485+177_1485+178del (n.1485+177_1485+178del) c.1593+177_1593+178del (n.1593+177_1593+178del) c.*1570+177_*1570+178del (n.*1570+177_*1570+178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.49655625T= | CA1908834900 | CHAT | c.1839+177T= (n.1839+177T=) c.*676+177T= (n.*676+177T=) n.476+177T= c.702+177T= (n.702+177T=) c.1485+177T= (n.1485+177T=) c.1593+177T= (n.1593+177T=) c.*1570+177T= (n.*1570+177T=) | |
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10 | g.49655653A>G | CA666035878 | CHAT | c.1839+205A>G (n.1839+205A>G) c.*676+205A>G (n.*676+205A>G) n.476+205A>G c.702+205A>G (n.702+205A>G) c.1485+205A>G (n.1485+205A>G) c.1593+205A>G (n.1593+205A>G) c.*1570+205A>G (n.*1570+205A>G) | dbSNP |