Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.49655538_49655540dup	CA2574545586	CHAT	c.1839+90_1839+92dup (n.1839+90_1839+92dup) c.676+90_676+92dup (n.676+90_676+92dup) n.476+90_476+92dup c.702+90_702+92dup (n.702+90_702+92dup) c.1485+90_1485+92dup (n.1485+90_1485+92dup) c.1593+90_1593+92dup (n.1593+90_1593+92dup) c.1570+90_1570+92dup (n.1570+90_1570+92dup)
10	g.49655540G>A	CA206642119	CHAT	c.1839+92G>A (n.1839+92G>A) c.676+92G>A (n.676+92G>A) n.476+92G>A c.702+92G>A (n.702+92G>A) c.1485+92G>A (n.1485+92G>A) c.1593+92G>A (n.1593+92G>A) c.1570+92G>A (n.1570+92G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655540G=	CA1908834845	CHAT	c.1839+92G= (n.1839+92G=) c.676+92G= (n.676+92G=) n.476+92G= c.702+92G= (n.702+92G=) c.1485+92G= (n.1485+92G=) c.1593+92G= (n.1593+92G=) c.1570+92G= (n.1570+92G=)
10	g.49655540G>T	CA2609118940	CHAT	c.1839+92G>T (n.1839+92G>T) c.676+92G>T (n.676+92G>T) n.476+92G>T c.702+92G>T (n.702+92G>T) c.1485+92G>T (n.1485+92G>T) c.1593+92G>T (n.1593+92G>T) c.1570+92G>T (n.1570+92G>T)	gnomAD v4
10	g.49655541G>A	CA2609118944	CHAT	c.1839+93G>A (n.1839+93G>A) c.676+93G>A (n.676+93G>A) n.476+93G>A c.702+93G>A (n.702+93G>A) c.1485+93G>A (n.1485+93G>A) c.1593+93G>A (n.1593+93G>A) c.1570+93G>A (n.1570+93G>A)	gnomAD v4
10	g.49655541G>T	CA2609118947	CHAT	c.1839+93G>T (n.1839+93G>T) c.676+93G>T (n.676+93G>T) n.476+93G>T c.702+93G>T (n.702+93G>T) c.1485+93G>T (n.1485+93G>T) c.1593+93G>T (n.1593+93G>T) c.1570+93G>T (n.1570+93G>T)	gnomAD v4
10	g.49655542C>A	CA2574545588	CHAT	c.1839+94C>A (n.1839+94C>A) c.676+94C>A (n.676+94C>A) n.476+94C>A c.702+94C>A (n.702+94C>A) c.1485+94C>A (n.1485+94C>A) c.1593+94C>A (n.1593+94C>A) c.1570+94C>A (n.1570+94C>A)	gnomAD v4
10	g.49655544del	CA2574545587	CHAT	c.1839+96del (n.1839+96del) c.676+96del (n.676+96del) n.476+96del c.702+96del (n.702+96del) c.1485+96del (n.1485+96del) c.1593+96del (n.1593+96del) c.1570+96del (n.1570+96del)	gnomAD v4
10	g.49655543C>A	CA2574545589	CHAT	c.1839+95C>A (n.1839+95C>A) c.676+95C>A (n.676+95C>A) n.476+95C>A c.702+95C>A (n.702+95C>A) c.1485+95C>A (n.1485+95C>A) c.1593+95C>A (n.1593+95C>A) c.1570+95C>A (n.1570+95C>A)	gnomAD v4
10	g.49655543C>T	CA2574545590	CHAT	c.1839+95C>T (n.1839+95C>T) c.676+95C>T (n.676+95C>T) n.476+95C>T c.702+95C>T (n.702+95C>T) c.1485+95C>T (n.1485+95C>T) c.1593+95C>T (n.1593+95C>T) c.1570+95C>T (n.1570+95C>T)	gnomAD v4
10	g.49655544C>A	CA2574545591	CHAT	c.1839+96C>A (n.1839+96C>A) c.676+96C>A (n.676+96C>A) n.476+96C>A c.702+96C>A (n.702+96C>A) c.1485+96C>A (n.1485+96C>A) c.1593+96C>A (n.1593+96C>A) c.1570+96C>A (n.1570+96C>A)	gnomAD v4
10	g.49655544C>G	CA2609118959	CHAT	c.1839+96C>G (n.1839+96C>G) c.676+96C>G (n.676+96C>G) n.476+96C>G c.702+96C>G (n.702+96C>G) c.1485+96C>G (n.1485+96C>G) c.1593+96C>G (n.1593+96C>G) c.1570+96C>G (n.1570+96C>G)	gnomAD v4
10	g.49655544C>T	CA2609118965	CHAT	c.1839+96C>T (n.1839+96C>T) c.676+96C>T (n.676+96C>T) n.476+96C>T c.702+96C>T (n.702+96C>T) c.1485+96C>T (n.1485+96C>T) c.1593+96C>T (n.1593+96C>T) c.1570+96C>T (n.1570+96C>T)	gnomAD v4
10	g.49655545A=	CA1908834846	CHAT	c.1839+97A= (n.1839+97A=) c.676+97A= (n.676+97A=) n.476+97A= c.702+97A= (n.702+97A=) c.1485+97A= (n.1485+97A=) c.1593+97A= (n.1593+97A=) c.1570+97A= (n.1570+97A=)
10	g.49655545A>C	CA666035822	CHAT	c.1839+97A>C (n.1839+97A>C) c.676+97A>C (n.676+97A>C) n.476+97A>C c.702+97A>C (n.702+97A>C) c.1485+97A>C (n.1485+97A>C) c.1593+97A>C (n.1593+97A>C) c.1570+97A>C (n.1570+97A>C)	dbSNP
10	g.49655545A>G	CA2609118966	CHAT	c.1839+97A>G (n.1839+97A>G) c.676+97A>G (n.676+97A>G) n.476+97A>G c.702+97A>G (n.702+97A>G) c.1485+97A>G (n.1485+97A>G) c.1593+97A>G (n.1593+97A>G) c.1570+97A>G (n.1570+97A>G)	gnomAD v4
10	g.49655546G>A	CA2609118969	CHAT	c.1839+98G>A (n.1839+98G>A) c.676+98G>A (n.676+98G>A) n.476+98G>A c.702+98G>A (n.702+98G>A) c.1485+98G>A (n.1485+98G>A) c.1593+98G>A (n.1593+98G>A) c.1570+98G>A (n.1570+98G>A)	gnomAD v4
10	g.49655546G>T	CA2609118996	CHAT	c.1839+98G>T (n.1839+98G>T) c.676+98G>T (n.676+98G>T) n.476+98G>T c.702+98G>T (n.702+98G>T) c.1485+98G>T (n.1485+98G>T) c.1593+98G>T (n.1593+98G>T) c.1570+98G>T (n.1570+98G>T)	gnomAD v4
10	g.49655547C>A	CA2609119000	CHAT	c.1839+99C>A (n.1839+99C>A) c.676+99C>A (n.676+99C>A) n.476+99C>A c.702+99C>A (n.702+99C>A) c.1485+99C>A (n.1485+99C>A) c.1593+99C>A (n.1593+99C>A) c.1570+99C>A (n.1570+99C>A)	gnomAD v4
10	g.49655547C=	CA1908834847	CHAT	c.1839+99C= (n.1839+99C=) c.676+99C= (n.676+99C=) n.476+99C= c.702+99C= (n.702+99C=) c.1485+99C= (n.1485+99C=) c.1593+99C= (n.1593+99C=) c.1570+99C= (n.1570+99C=)
10	g.49655547C>G	CA2609119004	CHAT	c.1839+99C>G (n.1839+99C>G) c.676+99C>G (n.676+99C>G) n.476+99C>G c.702+99C>G (n.702+99C>G) c.1485+99C>G (n.1485+99C>G) c.1593+99C>G (n.1593+99C>G) c.1570+99C>G (n.1570+99C>G)	gnomAD v4
10	g.49655547C>T	CA1908834848	CHAT	c.1839+99C>T (n.1839+99C>T) c.676+99C>T (n.676+99C>T) n.476+99C>T c.702+99C>T (n.702+99C>T) c.1485+99C>T (n.1485+99C>T) c.1593+99C>T (n.1593+99C>T) c.1570+99C>T (n.1570+99C>T)	dbSNP gnomAD v4
10	g.49655548del	CA2787935490	CHAT	c.1839+100del (n.1839+100del) c.676+100del (n.676+100del) n.476+100del c.702+100del (n.702+100del) c.1485+100del (n.1485+100del) c.1593+100del (n.1593+100del) c.1570+100del (n.1570+100del)
10	g.49655548C>A	CA2574545592	CHAT	c.1839+100C>A (n.1839+100C>A) c.676+100C>A (n.676+100C>A) n.476+100C>A c.702+100C>A (n.702+100C>A) c.1485+100C>A (n.1485+100C>A) c.1593+100C>A (n.1593+100C>A) c.1570+100C>A (n.1570+100C>A)	gnomAD v4
10	g.49655548C>T	CA2574545593	CHAT	c.1839+100C>T (n.1839+100C>T) c.676+100C>T (n.676+100C>T) n.476+100C>T c.702+100C>T (n.702+100C>T) c.1485+100C>T (n.1485+100C>T) c.1593+100C>T (n.1593+100C>T) c.1570+100C>T (n.1570+100C>T)	gnomAD v4
10	g.49655549dup	CA2574545594	CHAT	c.1839+101dup (n.1839+101dup) c.676+101dup (n.676+101dup) n.476+101dup c.702+101dup (n.702+101dup) c.1485+101dup (n.1485+101dup) c.1593+101dup (n.1593+101dup) c.1570+101dup (n.1570+101dup)	gnomAD v4
10	g.49655551C>A	CA1908834850	CHAT	c.1839+103C>A (n.1839+103C>A) c.676+103C>A (n.676+103C>A) n.476+103C>A c.702+103C>A (n.702+103C>A) c.1485+103C>A (n.1485+103C>A) c.1593+103C>A (n.1593+103C>A) c.1570+103C>A (n.1570+103C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655551C=	CA1908834849	CHAT	c.1839+103C= (n.1839+103C=) c.676+103C= (n.676+103C=) n.476+103C= c.702+103C= (n.702+103C=) c.1485+103C= (n.1485+103C=) c.1593+103C= (n.1593+103C=) c.1570+103C= (n.1570+103C=)
10	g.49655551C>T	CA2609119012	CHAT	c.1839+103C>T (n.1839+103C>T) c.676+103C>T (n.676+103C>T) n.476+103C>T c.702+103C>T (n.702+103C>T) c.1485+103C>T (n.1485+103C>T) c.1593+103C>T (n.1593+103C>T) c.1570+103C>T (n.1570+103C>T)	gnomAD v4
10	g.49655552T>C	CA2609119018	CHAT	c.1839+104T>C (n.1839+104T>C) c.676+104T>C (n.676+104T>C) n.476+104T>C c.702+104T>C (n.702+104T>C) c.1485+104T>C (n.1485+104T>C) c.1593+104T>C (n.1593+104T>C) c.1570+104T>C (n.1570+104T>C)	gnomAD v4
10	g.49655553G>A	CA2609119021	CHAT	c.1839+105G>A (n.1839+105G>A) c.676+105G>A (n.676+105G>A) n.476+105G>A c.702+105G>A (n.702+105G>A) c.1485+105G>A (n.1485+105G>A) c.1593+105G>A (n.1593+105G>A) c.1570+105G>A (n.1570+105G>A)	gnomAD v4
10	g.49655553G>C	CA2609119027	CHAT	c.1839+105G>C (n.1839+105G>C) c.676+105G>C (n.676+105G>C) n.476+105G>C c.702+105G>C (n.702+105G>C) c.1485+105G>C (n.1485+105G>C) c.1593+105G>C (n.1593+105G>C) c.1570+105G>C (n.1570+105G>C)	gnomAD v4
10	g.49655553G>T	CA2609119024	CHAT	c.1839+105G>T (n.1839+105G>T) c.676+105G>T (n.676+105G>T) n.476+105G>T c.702+105G>T (n.702+105G>T) c.1485+105G>T (n.1485+105G>T) c.1593+105G>T (n.1593+105G>T) c.1570+105G>T (n.1570+105G>T)	gnomAD v4
10	g.49655555del	CA2609119028	CHAT	c.1839+107del (n.1839+107del) c.676+107del (n.676+107del) n.476+107del c.702+107del (n.702+107del) c.1485+107del (n.1485+107del) c.1593+107del (n.1593+107del) c.1570+107del (n.1570+107del)	gnomAD v4
10	g.49655555T>C	CA2609119032	CHAT	c.1839+107T>C (n.1839+107T>C) c.676+107T>C (n.676+107T>C) n.476+107T>C c.702+107T>C (n.702+107T>C) c.1485+107T>C (n.1485+107T>C) c.1593+107T>C (n.1593+107T>C) c.1570+107T>C (n.1570+107T>C)	gnomAD v4
10	g.49655555T>G	CA1908834852	CHAT	c.1839+107T>G (n.1839+107T>G) c.676+107T>G (n.676+107T>G) n.476+107T>G c.702+107T>G (n.702+107T>G) c.1485+107T>G (n.1485+107T>G) c.1593+107T>G (n.1593+107T>G) c.1570+107T>G (n.1570+107T>G)	dbSNP gnomAD v4
10	g.49655555T=	CA1908834851	CHAT	c.1839+107T= (n.1839+107T=) c.676+107T= (n.676+107T=) n.476+107T= c.702+107T= (n.702+107T=) c.1485+107T= (n.1485+107T=) c.1593+107T= (n.1593+107T=) c.1570+107T= (n.1570+107T=)
10	g.49655556A=	CA1908834853	CHAT	c.1839+108A= (n.1839+108A=) c.676+108A= (n.676+108A=) n.476+108A= c.702+108A= (n.702+108A=) c.1485+108A= (n.1485+108A=) c.1593+108A= (n.1593+108A=) c.1570+108A= (n.1570+108A=)
10	g.49655556A>C	CA1908834854	CHAT	c.1839+108A>C (n.1839+108A>C) c.676+108A>C (n.676+108A>C) n.476+108A>C c.702+108A>C (n.702+108A>C) c.1485+108A>C (n.1485+108A>C) c.1593+108A>C (n.1593+108A>C) c.1570+108A>C (n.1570+108A>C)	dbSNP gnomAD v4
10	g.49655556A>G	CA2609119040	CHAT	c.1839+108A>G (n.1839+108A>G) c.676+108A>G (n.676+108A>G) n.476+108A>G c.702+108A>G (n.702+108A>G) c.1485+108A>G (n.1485+108A>G) c.1593+108A>G (n.1593+108A>G) c.1570+108A>G (n.1570+108A>G)	gnomAD v4
10	g.49655556A>T	CA2609119041	CHAT	c.1839+108A>T (n.1839+108A>T) c.676+108A>T (n.676+108A>T) n.476+108A>T c.702+108A>T (n.702+108A>T) c.1485+108A>T (n.1485+108A>T) c.1593+108A>T (n.1593+108A>T) c.1570+108A>T (n.1570+108A>T)	gnomAD v4
10	g.49655557C>A	CA2609119043	CHAT	c.1839+109C>A (n.1839+109C>A) c.676+109C>A (n.676+109C>A) n.476+109C>A c.702+109C>A (n.702+109C>A) c.1485+109C>A (n.1485+109C>A) c.1593+109C>A (n.1593+109C>A) c.1570+109C>A (n.1570+109C>A)	gnomAD v4
10	g.49655557C=	CA1908834855	CHAT	c.1839+109C= (n.1839+109C=) c.676+109C= (n.676+109C=) n.476+109C= c.702+109C= (n.702+109C=) c.1485+109C= (n.1485+109C=) c.1593+109C= (n.1593+109C=) c.1570+109C= (n.1570+109C=)
10	g.49655557C>G	CA1908834856	CHAT	c.1839+109C>G (n.1839+109C>G) c.676+109C>G (n.676+109C>G) n.476+109C>G c.702+109C>G (n.702+109C>G) c.1485+109C>G (n.1485+109C>G) c.1593+109C>G (n.1593+109C>G) c.1570+109C>G (n.1570+109C>G)	dbSNP gnomAD v4
10	g.49655557C>T	CA2609119044	CHAT	c.1839+109C>T (n.1839+109C>T) c.676+109C>T (n.676+109C>T) n.476+109C>T c.702+109C>T (n.702+109C>T) c.1485+109C>T (n.1485+109C>T) c.1593+109C>T (n.1593+109C>T) c.1570+109C>T (n.1570+109C>T)	gnomAD v4
10	g.49655558T>C	CA2609119046	CHAT	c.1839+110T>C (n.1839+110T>C) c.676+110T>C (n.676+110T>C) n.476+110T>C c.702+110T>C (n.702+110T>C) c.1485+110T>C (n.1485+110T>C) c.1593+110T>C (n.1593+110T>C) c.1570+110T>C (n.1570+110T>C)	gnomAD v4
10	g.49655559C>A	CA2609119049	CHAT	c.1839+111C>A (n.1839+111C>A) c.676+111C>A (n.676+111C>A) n.476+111C>A c.702+111C>A (n.702+111C>A) c.1485+111C>A (n.1485+111C>A) c.1593+111C>A (n.1593+111C>A) c.1570+111C>A (n.1570+111C>A)	gnomAD v4
10	g.49655559C=	CA1908834857	CHAT	c.1839+111C= (n.1839+111C=) c.676+111C= (n.676+111C=) n.476+111C= c.702+111C= (n.702+111C=) c.1485+111C= (n.1485+111C=) c.1593+111C= (n.1593+111C=) c.1570+111C= (n.1570+111C=)
10	g.49655559C>T	CA206642123	CHAT	c.1839+111C>T (n.1839+111C>T) c.676+111C>T (n.676+111C>T) n.476+111C>T c.702+111C>T (n.702+111C>T) c.1485+111C>T (n.1485+111C>T) c.1593+111C>T (n.1593+111C>T) c.1570+111C>T (n.1570+111C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655560G>A	CA206642128	CHAT	c.1839+112G>A (n.1839+112G>A) c.676+112G>A (n.676+112G>A) n.476+112G>A c.702+112G>A (n.702+112G>A) c.1485+112G>A (n.1485+112G>A) c.1593+112G>A (n.1593+112G>A) c.1570+112G>A (n.1570+112G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655560G=	CA1908834858	CHAT	c.1839+112G= (n.1839+112G=) c.676+112G= (n.676+112G=) n.476+112G= c.702+112G= (n.702+112G=) c.1485+112G= (n.1485+112G=) c.1593+112G= (n.1593+112G=) c.1570+112G= (n.1570+112G=)
10	g.49655560G>T	CA2609119053	CHAT	c.1839+112G>T (n.1839+112G>T) c.676+112G>T (n.676+112G>T) n.476+112G>T c.702+112G>T (n.702+112G>T) c.1485+112G>T (n.1485+112G>T) c.1593+112G>T (n.1593+112G>T) c.1570+112G>T (n.1570+112G>T)	gnomAD v4
10	g.49655563del	CA2609119052	CHAT	c.1839+115del (n.1839+115del) c.676+115del (n.676+115del) n.476+115del c.702+115del (n.702+115del) c.1485+115del (n.1485+115del) c.1593+115del (n.1593+115del) c.1570+115del (n.1570+115del)	gnomAD v4
10	g.49655561G>A	CA206642131	CHAT	c.1839+113G>A (n.1839+113G>A) c.676+113G>A (n.676+113G>A) n.476+113G>A c.702+113G>A (n.702+113G>A) c.1485+113G>A (n.1485+113G>A) c.1593+113G>A (n.1593+113G>A) c.1570+113G>A (n.1570+113G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655561G=	CA1908834859	CHAT	c.1839+113G= (n.1839+113G=) c.676+113G= (n.676+113G=) n.476+113G= c.702+113G= (n.702+113G=) c.1485+113G= (n.1485+113G=) c.1593+113G= (n.1593+113G=) c.1570+113G= (n.1570+113G=)
10	g.49655561G>T	CA2609119061	CHAT	c.1839+113G>T (n.1839+113G>T) c.676+113G>T (n.676+113G>T) n.476+113G>T c.702+113G>T (n.702+113G>T) c.1485+113G>T (n.1485+113G>T) c.1593+113G>T (n.1593+113G>T) c.1570+113G>T (n.1570+113G>T)	gnomAD v4
10	g.49655562G>A	CA1908834861	CHAT	c.1839+114G>A (n.1839+114G>A) c.676+114G>A (n.676+114G>A) n.476+114G>A c.702+114G>A (n.702+114G>A) c.1485+114G>A (n.1485+114G>A) c.1593+114G>A (n.1593+114G>A) c.1570+114G>A (n.1570+114G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655562G=	CA1908834860	CHAT	c.1839+114G= (n.1839+114G=) c.676+114G= (n.676+114G=) n.476+114G= c.702+114G= (n.702+114G=) c.1485+114G= (n.1485+114G=) c.1593+114G= (n.1593+114G=) c.1570+114G= (n.1570+114G=)
10	g.49655562G>T	CA2609119065	CHAT	c.1839+114G>T (n.1839+114G>T) c.676+114G>T (n.676+114G>T) n.476+114G>T c.702+114G>T (n.702+114G>T) c.1485+114G>T (n.1485+114G>T) c.1593+114G>T (n.1593+114G>T) c.1570+114G>T (n.1570+114G>T)	gnomAD v4
10	g.49655563G>A	CA666035825	CHAT	c.1839+115G>A (n.1839+115G>A) c.676+115G>A (n.676+115G>A) n.476+115G>A c.702+115G>A (n.702+115G>A) c.1485+115G>A (n.1485+115G>A) c.1593+115G>A (n.1593+115G>A) c.1570+115G>A (n.1570+115G>A)	dbSNP gnomAD v4
10	g.49655563G=	CA1908834862	CHAT	c.1839+115G= (n.1839+115G=) c.676+115G= (n.676+115G=) n.476+115G= c.702+115G= (n.702+115G=) c.1485+115G= (n.1485+115G=) c.1593+115G= (n.1593+115G=) c.1570+115G= (n.1570+115G=)
10	g.49655563G>T	CA2609119071	CHAT	c.1839+115G>T (n.1839+115G>T) c.676+115G>T (n.676+115G>T) n.476+115G>T c.702+115G>T (n.702+115G>T) c.1485+115G>T (n.1485+115G>T) c.1593+115G>T (n.1593+115G>T) c.1570+115G>T (n.1570+115G>T)	gnomAD v4
10	g.49655565C>A	CA2609119072	CHAT	c.1839+117C>A (n.1839+117C>A) c.676+117C>A (n.676+117C>A) n.476+117C>A c.702+117C>A (n.702+117C>A) c.1485+117C>A (n.1485+117C>A) c.1593+117C>A (n.1593+117C>A) c.1570+117C>A (n.1570+117C>A)	gnomAD v4
10	g.49655565C>T	CA2609119073	CHAT	c.1839+117C>T (n.1839+117C>T) c.676+117C>T (n.676+117C>T) n.476+117C>T c.702+117C>T (n.702+117C>T) c.1485+117C>T (n.1485+117C>T) c.1593+117C>T (n.1593+117C>T) c.1570+117C>T (n.1570+117C>T)	gnomAD v4
10	g.49655567T>A	CA2609119075	CHAT	c.1839+119T>A (n.1839+119T>A) c.676+119T>A (n.676+119T>A) n.476+119T>A c.702+119T>A (n.702+119T>A) c.1485+119T>A (n.1485+119T>A) c.1593+119T>A (n.1593+119T>A) c.1570+119T>A (n.1570+119T>A)	gnomAD v4
10	g.49655567T>C	CA2609119076	CHAT	c.1839+119T>C (n.1839+119T>C) c.676+119T>C (n.676+119T>C) n.476+119T>C c.702+119T>C (n.702+119T>C) c.1485+119T>C (n.1485+119T>C) c.1593+119T>C (n.1593+119T>C) c.1570+119T>C (n.1570+119T>C)	gnomAD v4
10	g.49655568G>A	CA2609119079	CHAT	c.1839+120G>A (n.1839+120G>A) c.676+120G>A (n.676+120G>A) n.476+120G>A c.702+120G>A (n.702+120G>A) c.1485+120G>A (n.1485+120G>A) c.1593+120G>A (n.1593+120G>A) c.1570+120G>A (n.1570+120G>A)	gnomAD v4
10	g.49655568G>C	CA666035827	CHAT	c.1839+120G>C (n.1839+120G>C) c.676+120G>C (n.676+120G>C) n.476+120G>C c.702+120G>C (n.702+120G>C) c.1485+120G>C (n.1485+120G>C) c.1593+120G>C (n.1593+120G>C) c.1570+120G>C (n.1570+120G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655568G=	CA1908834863	CHAT	c.1839+120G= (n.1839+120G=) c.676+120G= (n.676+120G=) n.476+120G= c.702+120G= (n.702+120G=) c.1485+120G= (n.1485+120G=) c.1593+120G= (n.1593+120G=) c.1570+120G= (n.1570+120G=)
10	g.49655568G>T	CA2609119078	CHAT	c.1839+120G>T (n.1839+120G>T) c.676+120G>T (n.676+120G>T) n.476+120G>T c.702+120G>T (n.702+120G>T) c.1485+120G>T (n.1485+120G>T) c.1593+120G>T (n.1593+120G>T) c.1570+120G>T (n.1570+120G>T)	gnomAD v4
10	g.49655569G>A	CA1908834865	CHAT	c.1839+121G>A (n.1839+121G>A) c.676+121G>A (n.676+121G>A) n.476+121G>A c.702+121G>A (n.702+121G>A) c.1485+121G>A (n.1485+121G>A) c.1593+121G>A (n.1593+121G>A) c.1570+121G>A (n.1570+121G>A)	dbSNP gnomAD v4
10	g.49655569G>C	CA2609119082	CHAT	c.1839+121G>C (n.1839+121G>C) c.676+121G>C (n.676+121G>C) n.476+121G>C c.702+121G>C (n.702+121G>C) c.1485+121G>C (n.1485+121G>C) c.1593+121G>C (n.1593+121G>C) c.1570+121G>C (n.1570+121G>C)	gnomAD v4
10	g.49655569G=	CA1908834864	CHAT	c.1839+121G= (n.1839+121G=) c.676+121G= (n.676+121G=) n.476+121G= c.702+121G= (n.702+121G=) c.1485+121G= (n.1485+121G=) c.1593+121G= (n.1593+121G=) c.1570+121G= (n.1570+121G=)
10	g.49655569G>T	CA2609119083	CHAT	c.1839+121G>T (n.1839+121G>T) c.676+121G>T (n.676+121G>T) n.476+121G>T c.702+121G>T (n.702+121G>T) c.1485+121G>T (n.1485+121G>T) c.1593+121G>T (n.1593+121G>T) c.1570+121G>T (n.1570+121G>T)	gnomAD v4
10	g.49655569_49655570delinsGC	CA1908834866	CHAT	c.1839+121_1839+122delinsGC (n.1839+121_1839+122delinsGC) c.676+121_676+122delinsGC (n.676+121_676+122delinsGC) n.476+121_476+122delinsGC c.702+121_702+122delinsGC (n.702+121_702+122delinsGC) c.1485+121_1485+122delinsGC (n.1485+121_1485+122delinsGC) c.1593+121_1593+122delinsGC (n.1593+121_1593+122delinsGC) c.1570+121_1570+122delinsGC (n.1570+121_1570+122delinsGC)
10	g.49655570del	CA928214773	CHAT	c.1839+122del (n.1839+122del) c.676+122del (n.676+122del) n.476+122del c.702+122del (n.702+122del) c.1485+122del (n.1485+122del) c.1593+122del (n.1593+122del) c.1570+122del (n.1570+122del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655570C>A	CA2609119087	CHAT	c.1839+122C>A (n.1839+122C>A) c.676+122C>A (n.676+122C>A) n.476+122C>A c.702+122C>A (n.702+122C>A) c.1485+122C>A (n.1485+122C>A) c.1593+122C>A (n.1593+122C>A) c.1570+122C>A (n.1570+122C>A)	gnomAD v4
10	g.49655570C=	CA1908834867	CHAT	c.1839+122C= (n.1839+122C=) c.676+122C= (n.676+122C=) n.476+122C= c.702+122C= (n.702+122C=) c.1485+122C= (n.1485+122C=) c.1593+122C= (n.1593+122C=) c.1570+122C= (n.1570+122C=)
10	g.49655570C>T	CA1908834868	CHAT	c.1839+122C>T (n.1839+122C>T) c.676+122C>T (n.676+122C>T) n.476+122C>T c.702+122C>T (n.702+122C>T) c.1485+122C>T (n.1485+122C>T) c.1593+122C>T (n.1593+122C>T) c.1570+122C>T (n.1570+122C>T)	dbSNP gnomAD v4
10	g.49655571A=	CA1908834869	CHAT	c.1839+123A= (n.1839+123A=) c.676+123A= (n.676+123A=) n.476+123A= c.702+123A= (n.702+123A=) c.1485+123A= (n.1485+123A=) c.1593+123A= (n.1593+123A=) c.1570+123A= (n.1570+123A=)
10	g.49655571A>G	CA928214777	CHAT	c.1839+123A>G (n.1839+123A>G) c.676+123A>G (n.676+123A>G) n.476+123A>G c.702+123A>G (n.702+123A>G) c.1485+123A>G (n.1485+123A>G) c.1593+123A>G (n.1593+123A>G) c.1570+123A>G (n.1570+123A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655571_49655572insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG	CA2787935494	CHAT	c.1839+123_1839+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG (n.1839+123_1839+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG) c.676+123_676+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG (n.676+123_676+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG) n.476+123_476+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG c.702+123_702+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG (n.702+123_702+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG) c.1485+123_1485+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG (n.1485+123_1485+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG) c.1593+123_1593+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG (n.1593+123_1593+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG) c.1570+123_1570+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG (n.1570+123_1570+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG)
10	g.49655572A>G	CA2609119094	CHAT	c.1839+124A>G (n.1839+124A>G) c.676+124A>G (n.676+124A>G) n.476+124A>G c.702+124A>G (n.702+124A>G) c.1485+124A>G (n.1485+124A>G) c.1593+124A>G (n.1593+124A>G) c.1570+124A>G (n.1570+124A>G)	gnomAD v4
10	g.49655572A>T	CA2609119095	CHAT	c.1839+124A>T (n.1839+124A>T) c.676+124A>T (n.676+124A>T) n.476+124A>T c.702+124A>T (n.702+124A>T) c.1485+124A>T (n.1485+124A>T) c.1593+124A>T (n.1593+124A>T) c.1570+124A>T (n.1570+124A>T)	gnomAD v4
10	g.49655573G>A	CA593780894	CHAT	c.1839+125G>A (n.1839+125G>A) c.676+125G>A (n.676+125G>A) n.476+125G>A c.702+125G>A (n.702+125G>A) c.1485+125G>A (n.1485+125G>A) c.1593+125G>A (n.1593+125G>A) c.1570+125G>A (n.1570+125G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655573G=	CA1908834870	CHAT	c.1839+125G= (n.1839+125G=) c.676+125G= (n.676+125G=) n.476+125G= c.702+125G= (n.702+125G=) c.1485+125G= (n.1485+125G=) c.1593+125G= (n.1593+125G=) c.1570+125G= (n.1570+125G=)
10	g.49655573G>T	CA2609119098	CHAT	c.1839+125G>T (n.1839+125G>T) c.676+125G>T (n.676+125G>T) n.476+125G>T c.702+125G>T (n.702+125G>T) c.1485+125G>T (n.1485+125G>T) c.1593+125G>T (n.1593+125G>T) c.1570+125G>T (n.1570+125G>T)	gnomAD v4
10	g.49655574G>A	CA2609119101	CHAT	c.1839+126G>A (n.1839+126G>A) c.676+126G>A (n.676+126G>A) n.476+126G>A c.702+126G>A (n.702+126G>A) c.1485+126G>A (n.1485+126G>A) c.1593+126G>A (n.1593+126G>A) c.1570+126G>A (n.1570+126G>A)	gnomAD v4
10	g.49655574G>C	CA1908834872	CHAT	c.1839+126G>C (n.1839+126G>C) c.676+126G>C (n.676+126G>C) n.476+126G>C c.702+126G>C (n.702+126G>C) c.1485+126G>C (n.1485+126G>C) c.1593+126G>C (n.1593+126G>C) c.1570+126G>C (n.1570+126G>C)	dbSNP
10	g.49655574G=	CA1908834871	CHAT	c.1839+126G= (n.1839+126G=) c.676+126G= (n.676+126G=) n.476+126G= c.702+126G= (n.702+126G=) c.1485+126G= (n.1485+126G=) c.1593+126G= (n.1593+126G=) c.1570+126G= (n.1570+126G=)
10	g.49655574G>T	CA2609119102	CHAT	c.1839+126G>T (n.1839+126G>T) c.676+126G>T (n.676+126G>T) n.476+126G>T c.702+126G>T (n.702+126G>T) c.1485+126G>T (n.1485+126G>T) c.1593+126G>T (n.1593+126G>T) c.1570+126G>T (n.1570+126G>T)	gnomAD v4
10	g.49655575C>A	CA2609119106	CHAT	c.1839+127C>A (n.1839+127C>A) c.676+127C>A (n.676+127C>A) n.476+127C>A c.702+127C>A (n.702+127C>A) c.1485+127C>A (n.1485+127C>A) c.1593+127C>A (n.1593+127C>A) c.1570+127C>A (n.1570+127C>A)	gnomAD v4
10	g.49655575C>T	CA2609119104	CHAT	c.1839+127C>T (n.1839+127C>T) c.676+127C>T (n.676+127C>T) n.476+127C>T c.702+127C>T (n.702+127C>T) c.1485+127C>T (n.1485+127C>T) c.1593+127C>T (n.1593+127C>T) c.1570+127C>T (n.1570+127C>T)	gnomAD v4
10	g.49655576C>A	CA2609119107	CHAT	c.1839+128C>A (n.1839+128C>A) c.676+128C>A (n.676+128C>A) n.476+128C>A c.702+128C>A (n.702+128C>A) c.1485+128C>A (n.1485+128C>A) c.1593+128C>A (n.1593+128C>A) c.1570+128C>A (n.1570+128C>A)	gnomAD v4
10	g.49655576C=	CA1908834873	CHAT	c.1839+128C= (n.1839+128C=) c.676+128C= (n.676+128C=) n.476+128C= c.702+128C= (n.702+128C=) c.1485+128C= (n.1485+128C=) c.1593+128C= (n.1593+128C=) c.1570+128C= (n.1570+128C=)
10	g.49655576C>T	CA928214785	CHAT	c.1839+128C>T (n.1839+128C>T) c.676+128C>T (n.676+128C>T) n.476+128C>T c.702+128C>T (n.702+128C>T) c.1485+128C>T (n.1485+128C>T) c.1593+128C>T (n.1593+128C>T) c.1570+128C>T (n.1570+128C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655577A=	CA1630848247	CHAT	c.1839+129A= (n.1839+129A=) c.676+129A= (n.676+129A=) n.476+129A= c.702+129A= (n.702+129A=) c.1485+129A= (n.1485+129A=) c.1593+129A= (n.1593+129A=) c.1570+129A= (n.1570+129A=)
10	g.49655577A>C	CA2609119109	CHAT	c.1839+129A>C (n.1839+129A>C) c.676+129A>C (n.676+129A>C) n.476+129A>C c.702+129A>C (n.702+129A>C) c.1485+129A>C (n.1485+129A>C) c.1593+129A>C (n.1593+129A>C) c.1570+129A>C (n.1570+129A>C)	gnomAD v4
10	g.49655577A>G	CA13154241	CHAT	c.1839+129A>G (n.1839+129A>G) c.676+129A>G (n.676+129A>G) n.476+129A>G c.702+129A>G (n.702+129A>G) c.1485+129A>G (n.1485+129A>G) c.1593+129A>G (n.1593+129A>G) c.1570+129A>G (n.1570+129A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655577A>T	CA1908834874	CHAT	c.1839+129A>T (n.1839+129A>T) c.676+129A>T (n.676+129A>T) n.476+129A>T c.702+129A>T (n.702+129A>T) c.1485+129A>T (n.1485+129A>T) c.1593+129A>T (n.1593+129A>T) c.1570+129A>T (n.1570+129A>T)	dbSNP gnomAD v4
10	g.49655578C>A	CA1908834876	CHAT	c.1839+130C>A (n.1839+130C>A) c.676+130C>A (n.676+130C>A) n.476+130C>A c.702+130C>A (n.702+130C>A) c.1485+130C>A (n.1485+130C>A) c.1593+130C>A (n.1593+130C>A) c.1570+130C>A (n.1570+130C>A)	dbSNP gnomAD v4
10	g.49655578C=	CA1908834875	CHAT	c.1839+130C= (n.1839+130C=) c.676+130C= (n.676+130C=) n.476+130C= c.702+130C= (n.702+130C=) c.1485+130C= (n.1485+130C=) c.1593+130C= (n.1593+130C=) c.1570+130C= (n.1570+130C=)
10	g.49655579T>C	CA2609119110	CHAT	c.1839+131T>C (n.1839+131T>C) c.676+131T>C (n.676+131T>C) n.476+131T>C c.702+131T>C (n.702+131T>C) c.1485+131T>C (n.1485+131T>C) c.1593+131T>C (n.1593+131T>C) c.1570+131T>C (n.1570+131T>C)	gnomAD v4
10	g.49655579T>G	CA1908834878	CHAT	c.1839+131T>G (n.1839+131T>G) c.676+131T>G (n.676+131T>G) n.476+131T>G c.702+131T>G (n.702+131T>G) c.1485+131T>G (n.1485+131T>G) c.1593+131T>G (n.1593+131T>G) c.1570+131T>G (n.1570+131T>G)	dbSNP
10	g.49655579T=	CA1908834877	CHAT	c.1839+131T= (n.1839+131T=) c.676+131T= (n.676+131T=) n.476+131T= c.702+131T= (n.702+131T=) c.1485+131T= (n.1485+131T=) c.1593+131T= (n.1593+131T=) c.1570+131T= (n.1570+131T=)
10	g.49655580T>A	CA2609119111	CHAT	c.1839+132T>A (n.1839+132T>A) c.676+132T>A (n.676+132T>A) n.476+132T>A c.702+132T>A (n.702+132T>A) c.1485+132T>A (n.1485+132T>A) c.1593+132T>A (n.1593+132T>A) c.1570+132T>A (n.1570+132T>A)	gnomAD v4
10	g.49655581C>A	CA2609119112	CHAT	c.1839+133C>A (n.1839+133C>A) c.676+133C>A (n.676+133C>A) n.476+133C>A c.702+133C>A (n.702+133C>A) c.1485+133C>A (n.1485+133C>A) c.1593+133C>A (n.1593+133C>A) c.1570+133C>A (n.1570+133C>A)	gnomAD v4
10	g.49655581C=	CA1908834879	CHAT	c.1839+133C= (n.1839+133C=) c.676+133C= (n.676+133C=) n.476+133C= c.702+133C= (n.702+133C=) c.1485+133C= (n.1485+133C=) c.1593+133C= (n.1593+133C=) c.1570+133C= (n.1570+133C=)
10	g.49655581C>T	CA206642140	CHAT	c.1839+133C>T (n.1839+133C>T) c.676+133C>T (n.676+133C>T) n.476+133C>T c.702+133C>T (n.702+133C>T) c.1485+133C>T (n.1485+133C>T) c.1593+133C>T (n.1593+133C>T) c.1570+133C>T (n.1570+133C>T)	dbSNP gnomAD v4
10	g.49655581_49655593delinsCACCACTCGGTCT	CA1908834880	CHAT	c.1839+133_1839+145delinsCACCACTCGGTCT (n.1839+133_1839+145delinsCACCACTCGGTCT) c.676+133_676+145delinsCACCACTCGGTCT (n.676+133_676+145delinsCACCACTCGGTCT) n.476+133_476+145delinsCACCACTCGGTCT c.702+133_702+145delinsCACCACTCGGTCT (n.702+133_702+145delinsCACCACTCGGTCT) c.1485+133_1485+145delinsCACCACTCGGTCT (n.1485+133_1485+145delinsCACCACTCGGTCT) c.1593+133_1593+145delinsCACCACTCGGTCT (n.1593+133_1593+145delinsCACCACTCGGTCT) c.1570+133_1570+145delinsCACCACTCGGTCT (n.1570+133_1570+145delinsCACCACTCGGTCT)
10	g.49655582A>G	CA2609119113	CHAT	c.1839+134A>G (n.1839+134A>G) c.676+134A>G (n.676+134A>G) n.476+134A>G c.702+134A>G (n.702+134A>G) c.1485+134A>G (n.1485+134A>G) c.1593+134A>G (n.1593+134A>G) c.1570+134A>G (n.1570+134A>G)	gnomAD v4
10	g.49655582_49655593del	CA1908834881	CHAT	c.1839+134_1839+145del (n.1839+134_1839+145del) c.676+134_676+145del (n.676+134_676+145del) n.476+134_476+145del c.702+134_702+145del (n.702+134_702+145del) c.1485+134_1485+145del (n.1485+134_1485+145del) c.1593+134_1593+145del (n.1593+134_1593+145del) c.1570+134_1570+145del (n.1570+134_1570+145del)	dbSNP
10	g.49655583C>A	CA2609119116	CHAT	c.1839+135C>A (n.1839+135C>A) c.676+135C>A (n.676+135C>A) n.476+135C>A c.702+135C>A (n.702+135C>A) c.1485+135C>A (n.1485+135C>A) c.1593+135C>A (n.1593+135C>A) c.1570+135C>A (n.1570+135C>A)	gnomAD v4
10	g.49655583C>T	CA2609119117	CHAT	c.1839+135C>T (n.1839+135C>T) c.676+135C>T (n.676+135C>T) n.476+135C>T c.702+135C>T (n.702+135C>T) c.1485+135C>T (n.1485+135C>T) c.1593+135C>T (n.1593+135C>T) c.1570+135C>T (n.1570+135C>T)	gnomAD v4
10	g.49655584del	CA2609119115	CHAT	c.1839+136del (n.1839+136del) c.676+136del (n.676+136del) n.476+136del c.702+136del (n.702+136del) c.1485+136del (n.1485+136del) c.1593+136del (n.1593+136del) c.1570+136del (n.1570+136del)	gnomAD v4
10	g.49655584C>A	CA2609119120	CHAT	c.1839+136C>A (n.1839+136C>A) c.676+136C>A (n.676+136C>A) n.476+136C>A c.702+136C>A (n.702+136C>A) c.1485+136C>A (n.1485+136C>A) c.1593+136C>A (n.1593+136C>A) c.1570+136C>A (n.1570+136C>A)	gnomAD v4
10	g.49655584C=	CA1908834882	CHAT	c.1839+136C= (n.1839+136C=) c.676+136C= (n.676+136C=) n.476+136C= c.702+136C= (n.702+136C=) c.1485+136C= (n.1485+136C=) c.1593+136C= (n.1593+136C=) c.1570+136C= (n.1570+136C=)
10	g.49655584C>T	CA666035837	CHAT	c.1839+136C>T (n.1839+136C>T) c.676+136C>T (n.676+136C>T) n.476+136C>T c.702+136C>T (n.702+136C>T) c.1485+136C>T (n.1485+136C>T) c.1593+136C>T (n.1593+136C>T) c.1570+136C>T (n.1570+136C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655585A>C	CA2609119123	CHAT	c.1839+137A>C (n.1839+137A>C) c.676+137A>C (n.676+137A>C) n.476+137A>C c.702+137A>C (n.702+137A>C) c.1485+137A>C (n.1485+137A>C) c.1593+137A>C (n.1593+137A>C) c.1570+137A>C (n.1570+137A>C)	gnomAD v4
10	g.49655585A>T	CA2609119122	CHAT	c.1839+137A>T (n.1839+137A>T) c.676+137A>T (n.676+137A>T) n.476+137A>T c.702+137A>T (n.702+137A>T) c.1485+137A>T (n.1485+137A>T) c.1593+137A>T (n.1593+137A>T) c.1570+137A>T (n.1570+137A>T)	gnomAD v4
10	g.49655586C>A	CA2609119127	CHAT	c.1839+138C>A (n.1839+138C>A) c.676+138C>A (n.676+138C>A) n.476+138C>A c.702+138C>A (n.702+138C>A) c.1485+138C>A (n.1485+138C>A) c.1593+138C>A (n.1593+138C>A) c.1570+138C>A (n.1570+138C>A)	gnomAD v4
10	g.49655586C=	CA1908834883	CHAT	c.1839+138C= (n.1839+138C=) c.676+138C= (n.676+138C=) n.476+138C= c.702+138C= (n.702+138C=) c.1485+138C= (n.1485+138C=) c.1593+138C= (n.1593+138C=) c.1570+138C= (n.1570+138C=)
10	g.49655586C>G	CA2609119125	CHAT	c.1839+138C>G (n.1839+138C>G) c.676+138C>G (n.676+138C>G) n.476+138C>G c.702+138C>G (n.702+138C>G) c.1485+138C>G (n.1485+138C>G) c.1593+138C>G (n.1593+138C>G) c.1570+138C>G (n.1570+138C>G)	gnomAD v4
10	g.49655586C>T	CA1908834884	CHAT	c.1839+138C>T (n.1839+138C>T) c.676+138C>T (n.676+138C>T) n.476+138C>T c.702+138C>T (n.702+138C>T) c.1485+138C>T (n.1485+138C>T) c.1593+138C>T (n.1593+138C>T) c.1570+138C>T (n.1570+138C>T)	dbSNP gnomAD v4
10	g.49655587T>A	CA2609119130	CHAT	c.1839+139T>A (n.1839+139T>A) c.676+139T>A (n.676+139T>A) n.476+139T>A c.702+139T>A (n.702+139T>A) c.1485+139T>A (n.1485+139T>A) c.1593+139T>A (n.1593+139T>A) c.1570+139T>A (n.1570+139T>A)	gnomAD v4
10	g.49655587T>C	CA2609119131	CHAT	c.1839+139T>C (n.1839+139T>C) c.676+139T>C (n.676+139T>C) n.476+139T>C c.702+139T>C (n.702+139T>C) c.1485+139T>C (n.1485+139T>C) c.1593+139T>C (n.1593+139T>C) c.1570+139T>C (n.1570+139T>C)	gnomAD v4
10	g.49655588C>A	CA2609119132	CHAT	c.1839+140C>A (n.1839+140C>A) c.676+140C>A (n.676+140C>A) n.476+140C>A c.702+140C>A (n.702+140C>A) c.1485+140C>A (n.1485+140C>A) c.1593+140C>A (n.1593+140C>A) c.1570+140C>A (n.1570+140C>A)	gnomAD v4
10	g.49655588C=	CA1908834885	CHAT	c.1839+140C= (n.1839+140C=) c.676+140C= (n.676+140C=) n.476+140C= c.702+140C= (n.702+140C=) c.1485+140C= (n.1485+140C=) c.1593+140C= (n.1593+140C=) c.1570+140C= (n.1570+140C=)
10	g.49655588C>G	CA2609119133	CHAT	c.1839+140C>G (n.1839+140C>G) c.676+140C>G (n.676+140C>G) n.476+140C>G c.702+140C>G (n.702+140C>G) c.1485+140C>G (n.1485+140C>G) c.1593+140C>G (n.1593+140C>G) c.1570+140C>G (n.1570+140C>G)	gnomAD v4
10	g.49655588C>T	CA206642159	CHAT	c.1839+140C>T (n.1839+140C>T) c.676+140C>T (n.676+140C>T) n.476+140C>T c.702+140C>T (n.702+140C>T) c.1485+140C>T (n.1485+140C>T) c.1593+140C>T (n.1593+140C>T) c.1570+140C>T (n.1570+140C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655589G>A	CA206642168	CHAT	c.1839+141G>A (n.1839+141G>A) c.676+141G>A (n.676+141G>A) n.476+141G>A c.702+141G>A (n.702+141G>A) c.1485+141G>A (n.1485+141G>A) c.1593+141G>A (n.1593+141G>A) c.1570+141G>A (n.1570+141G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655589G>C	CA1908834886	CHAT	c.1839+141G>C (n.1839+141G>C) c.676+141G>C (n.676+141G>C) n.476+141G>C c.702+141G>C (n.702+141G>C) c.1485+141G>C (n.1485+141G>C) c.1593+141G>C (n.1593+141G>C) c.1570+141G>C (n.1570+141G>C)	dbSNP
10	g.49655589G=	CA1908834887	CHAT	c.1839+141G= (n.1839+141G=) c.676+141G= (n.676+141G=) n.476+141G= c.702+141G= (n.702+141G=) c.1485+141G= (n.1485+141G=) c.1593+141G= (n.1593+141G=) c.1570+141G= (n.1570+141G=)
10	g.49655589G>T	CA2609119135	CHAT	c.1839+141G>T (n.1839+141G>T) c.676+141G>T (n.676+141G>T) n.476+141G>T c.702+141G>T (n.702+141G>T) c.1485+141G>T (n.1485+141G>T) c.1593+141G>T (n.1593+141G>T) c.1570+141G>T (n.1570+141G>T)	gnomAD v4
10	g.49655590G>A	CA666035839	CHAT	c.1839+142G>A (n.1839+142G>A) c.676+142G>A (n.676+142G>A) n.476+142G>A c.702+142G>A (n.702+142G>A) c.1485+142G>A (n.1485+142G>A) c.1593+142G>A (n.1593+142G>A) c.1570+142G>A (n.1570+142G>A)	dbSNP gnomAD v4
10	g.49655590G>C	CA2609119139	CHAT	c.1839+142G>C (n.1839+142G>C) c.676+142G>C (n.676+142G>C) n.476+142G>C c.702+142G>C (n.702+142G>C) c.1485+142G>C (n.1485+142G>C) c.1593+142G>C (n.1593+142G>C) c.1570+142G>C (n.1570+142G>C)	gnomAD v4
10	g.49655590G=	CA1908834888	CHAT	c.1839+142G= (n.1839+142G=) c.676+142G= (n.676+142G=) n.476+142G= c.702+142G= (n.702+142G=) c.1485+142G= (n.1485+142G=) c.1593+142G= (n.1593+142G=) c.1570+142G= (n.1570+142G=)
10	g.49655590G>T	CA2609119140	CHAT	c.1839+142G>T (n.1839+142G>T) c.676+142G>T (n.676+142G>T) n.476+142G>T c.702+142G>T (n.702+142G>T) c.1485+142G>T (n.1485+142G>T) c.1593+142G>T (n.1593+142G>T) c.1570+142G>T (n.1570+142G>T)	gnomAD v4
10	g.49655591T>A	CA2609119141	CHAT	c.1839+143T>A (n.1839+143T>A) c.676+143T>A (n.676+143T>A) n.476+143T>A c.702+143T>A (n.702+143T>A) c.1485+143T>A (n.1485+143T>A) c.1593+143T>A (n.1593+143T>A) c.1570+143T>A (n.1570+143T>A)	gnomAD v4
10	g.49655592C>A	CA2609119145	CHAT	c.1839+144C>A (n.1839+144C>A) c.676+144C>A (n.676+144C>A) n.476+144C>A c.702+144C>A (n.702+144C>A) c.1485+144C>A (n.1485+144C>A) c.1593+144C>A (n.1593+144C>A) c.1570+144C>A (n.1570+144C>A)	gnomAD v4
10	g.49655592C>T	CA2609119143	CHAT	c.1839+144C>T (n.1839+144C>T) c.676+144C>T (n.676+144C>T) n.476+144C>T c.702+144C>T (n.702+144C>T) c.1485+144C>T (n.1485+144C>T) c.1593+144C>T (n.1593+144C>T) c.1570+144C>T (n.1570+144C>T)	gnomAD v4
10	g.49655593T>A	CA2609119146	CHAT	c.1839+145T>A (n.1839+145T>A) c.676+145T>A (n.676+145T>A) n.476+145T>A c.702+145T>A (n.702+145T>A) c.1485+145T>A (n.1485+145T>A) c.1593+145T>A (n.1593+145T>A) c.1570+145T>A (n.1570+145T>A)	gnomAD v4
10	g.49655594C>A	CA2609119147	CHAT	c.1839+146C>A (n.1839+146C>A) c.676+146C>A (n.676+146C>A) n.476+146C>A c.702+146C>A (n.702+146C>A) c.1485+146C>A (n.1485+146C>A) c.1593+146C>A (n.1593+146C>A) c.1570+146C>A (n.1570+146C>A)	gnomAD v4
10	g.49655594_49655596delinsCTT	CA1908834889	CHAT	c.1839+146_1839+148delinsCTT (n.1839+146_1839+148delinsCTT) c.676+146_676+148delinsCTT (n.676+146_676+148delinsCTT) n.476+146_476+148delinsCTT c.702+146_702+148delinsCTT (n.702+146_702+148delinsCTT) c.1485+146_1485+148delinsCTT (n.1485+146_1485+148delinsCTT) c.1593+146_1593+148delinsCTT (n.1593+146_1593+148delinsCTT) c.1570+146_1570+148delinsCTT (n.1570+146_1570+148delinsCTT)
10	g.49655595T>C	CA2609119150	CHAT	c.1839+147T>C (n.1839+147T>C) c.676+147T>C (n.676+147T>C) n.476+147T>C c.702+147T>C (n.702+147T>C) c.1485+147T>C (n.1485+147T>C) c.1593+147T>C (n.1593+147T>C) c.1570+147T>C (n.1570+147T>C)	gnomAD v4
10	g.49655595_49655596del	CA593375547	CHAT	c.1839+147_1839+148del (n.1839+147_1839+148del) c.676+147_676+148del (n.676+147_676+148del) n.476+147_476+148del c.702+147_702+148del (n.702+147_702+148del) c.1485+147_1485+148del (n.1485+147_1485+148del) c.1593+147_1593+148del (n.1593+147_1593+148del) c.1570+147_1570+148del (n.1570+147_1570+148del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655596del	CA2609119148	CHAT	c.1839+148del (n.1839+148del) c.676+148del (n.676+148del) n.476+148del c.702+148del (n.702+148del) c.1485+148del (n.1485+148del) c.1593+148del (n.1593+148del) c.1570+148del (n.1570+148del)	gnomAD v4
10	g.49655596T>A	CA2609119152	CHAT	c.1839+148T>A (n.1839+148T>A) c.676+148T>A (n.676+148T>A) n.476+148T>A c.702+148T>A (n.702+148T>A) c.1485+148T>A (n.1485+148T>A) c.1593+148T>A (n.1593+148T>A) c.1570+148T>A (n.1570+148T>A)	gnomAD v4
10	g.49655596T>C	CA2609119154	CHAT	c.1839+148T>C (n.1839+148T>C) c.676+148T>C (n.676+148T>C) n.476+148T>C c.702+148T>C (n.702+148T>C) c.1485+148T>C (n.1485+148T>C) c.1593+148T>C (n.1593+148T>C) c.1570+148T>C (n.1570+148T>C)	gnomAD v4
10	g.49655597G>A	CA2609119155	CHAT	c.1839+149G>A (n.1839+149G>A) c.676+149G>A (n.676+149G>A) n.476+149G>A c.702+149G>A (n.702+149G>A) c.1485+149G>A (n.1485+149G>A) c.1593+149G>A (n.1593+149G>A) c.1570+149G>A (n.1570+149G>A)	gnomAD v4
10	g.49655597G>T	CA2609119156	CHAT	c.1839+149G>T (n.1839+149G>T) c.676+149G>T (n.676+149G>T) n.476+149G>T c.702+149G>T (n.702+149G>T) c.1485+149G>T (n.1485+149G>T) c.1593+149G>T (n.1593+149G>T) c.1570+149G>T (n.1570+149G>T)	gnomAD v4
10	g.49655599T>C	CA2609119157	CHAT	c.1839+151T>C (n.1839+151T>C) c.676+151T>C (n.676+151T>C) n.476+151T>C c.702+151T>C (n.702+151T>C) c.1485+151T>C (n.1485+151T>C) c.1593+151T>C (n.1593+151T>C) c.1570+151T>C (n.1570+151T>C)	gnomAD v4
10	g.49655600T>A	CA2609119159	CHAT	c.1839+152T>A (n.1839+152T>A) c.676+152T>A (n.676+152T>A) n.476+152T>A c.702+152T>A (n.702+152T>A) c.1485+152T>A (n.1485+152T>A) c.1593+152T>A (n.1593+152T>A) c.1570+152T>A (n.1570+152T>A)	gnomAD v4
10	g.49655602T>A	CA666035857	CHAT	c.1839+154T>A (n.1839+154T>A) c.676+154T>A (n.676+154T>A) n.476+154T>A c.702+154T>A (n.702+154T>A) c.1485+154T>A (n.1485+154T>A) c.1593+154T>A (n.1593+154T>A) c.1570+154T>A (n.1570+154T>A)	dbSNP
10	g.49655602T=	CA1908834890	CHAT	c.1839+154T= (n.1839+154T=) c.676+154T= (n.676+154T=) n.476+154T= c.702+154T= (n.702+154T=) c.1485+154T= (n.1485+154T=) c.1593+154T= (n.1593+154T=) c.1570+154T= (n.1570+154T=)
10	g.49655604C=	CA1908834891	CHAT	c.1839+156C= (n.1839+156C=) c.676+156C= (n.676+156C=) n.476+156C= c.702+156C= (n.702+156C=) c.1485+156C= (n.1485+156C=) c.1593+156C= (n.1593+156C=) c.1570+156C= (n.1570+156C=)
10	g.49655604C>T	CA206642183	CHAT	c.1839+156C>T (n.1839+156C>T) c.676+156C>T (n.676+156C>T) n.476+156C>T c.702+156C>T (n.702+156C>T) c.1485+156C>T (n.1485+156C>T) c.1593+156C>T (n.1593+156C>T) c.1570+156C>T (n.1570+156C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655605G>A	CA206642185	CHAT	c.1839+157G>A (n.1839+157G>A) c.676+157G>A (n.676+157G>A) n.476+157G>A c.702+157G>A (n.702+157G>A) c.1485+157G>A (n.1485+157G>A) c.1593+157G>A (n.1593+157G>A) c.1570+157G>A (n.1570+157G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655605G=	CA1908834892	CHAT	c.1839+157G= (n.1839+157G=) c.676+157G= (n.676+157G=) n.476+157G= c.702+157G= (n.702+157G=) c.1485+157G= (n.1485+157G=) c.1593+157G= (n.1593+157G=) c.1570+157G= (n.1570+157G=)
10	g.49655610A=	CA1908834893	CHAT	c.1839+162A= (n.1839+162A=) c.676+162A= (n.676+162A=) n.476+162A= c.702+162A= (n.702+162A=) c.1485+162A= (n.1485+162A=) c.1593+162A= (n.1593+162A=) c.1570+162A= (n.1570+162A=)
10	g.49655610A>G	CA666035861	CHAT	c.1839+162A>G (n.1839+162A>G) c.676+162A>G (n.676+162A>G) n.476+162A>G c.702+162A>G (n.702+162A>G) c.1485+162A>G (n.1485+162A>G) c.1593+162A>G (n.1593+162A>G) c.1570+162A>G (n.1570+162A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655617A=	CA1908834894	CHAT	c.1839+169A= (n.1839+169A=) c.676+169A= (n.676+169A=) n.476+169A= c.702+169A= (n.702+169A=) c.1485+169A= (n.1485+169A=) c.1593+169A= (n.1593+169A=) c.1570+169A= (n.1570+169A=)
10	g.49655617A>G	CA1908834895	CHAT	c.1839+169A>G (n.1839+169A>G) c.676+169A>G (n.676+169A>G) n.476+169A>G c.702+169A>G (n.702+169A>G) c.1485+169A>G (n.1485+169A>G) c.1593+169A>G (n.1593+169A>G) c.1570+169A>G (n.1570+169A>G)	dbSNP
10	g.49655621A=	CA1908834896	CHAT	c.1839+173A= (n.1839+173A=) c.676+173A= (n.676+173A=) n.476+173A= c.702+173A= (n.702+173A=) c.1485+173A= (n.1485+173A=) c.1593+173A= (n.1593+173A=) c.1570+173A= (n.1570+173A=)
10	g.49655621A>G	CA1908834897	CHAT	c.1839+173A>G (n.1839+173A>G) c.676+173A>G (n.676+173A>G) n.476+173A>G c.702+173A>G (n.702+173A>G) c.1485+173A>G (n.1485+173A>G) c.1593+173A>G (n.1593+173A>G) c.1570+173A>G (n.1570+173A>G)	dbSNP
10	g.49655623_49655625delinsCAT	CA1908834898	CHAT	c.1839+175_1839+177delinsCAT (n.1839+175_1839+177delinsCAT) c.676+175_676+177delinsCAT (n.676+175_676+177delinsCAT) n.476+175_476+177delinsCAT c.702+175_702+177delinsCAT (n.702+175_702+177delinsCAT) c.1485+175_1485+177delinsCAT (n.1485+175_1485+177delinsCAT) c.1593+175_1593+177delinsCAT (n.1593+175_1593+177delinsCAT) c.1570+175_1570+177delinsCAT (n.1570+175_1570+177delinsCAT)
10	g.49655624A=	CA1908834899	CHAT	c.1839+176A= (n.1839+176A=) c.676+176A= (n.676+176A=) n.476+176A= c.702+176A= (n.702+176A=) c.1485+176A= (n.1485+176A=) c.1593+176A= (n.1593+176A=) c.1570+176A= (n.1570+176A=)
10	g.49655624A>G	CA666035862	CHAT	c.1839+176A>G (n.1839+176A>G) c.676+176A>G (n.676+176A>G) n.476+176A>G c.702+176A>G (n.702+176A>G) c.1485+176A>G (n.1485+176A>G) c.1593+176A>G (n.1593+176A>G) c.1570+176A>G (n.1570+176A>G)	dbSNP
10	g.49655625_49655626del	CA206642187	CHAT	c.1839+177_1839+178del (n.1839+177_1839+178del) c.676+177_676+178del (n.676+177_676+178del) n.476+177_476+178del c.702+177_702+178del (n.702+177_702+178del) c.1485+177_1485+178del (n.1485+177_1485+178del) c.1593+177_1593+178del (n.1593+177_1593+178del) c.1570+177_1570+178del (n.1570+177_1570+178del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655625T>C	CA666035864	CHAT	c.1839+177T>C (n.1839+177T>C) c.676+177T>C (n.676+177T>C) n.476+177T>C c.702+177T>C (n.702+177T>C) c.1485+177T>C (n.1485+177T>C) c.1593+177T>C (n.1593+177T>C) c.1570+177T>C (n.1570+177T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655625T=	CA1908834900	CHAT	c.1839+177T= (n.1839+177T=) c.676+177T= (n.676+177T=) n.476+177T= c.702+177T= (n.702+177T=) c.1485+177T= (n.1485+177T=) c.1593+177T= (n.1593+177T=) c.1570+177T= (n.1570+177T=)
10	g.49655630T>C	CA2721916211	CHAT	c.1839+182T>C (n.1839+182T>C) c.676+182T>C (n.676+182T>C) n.476+182T>C c.702+182T>C (n.702+182T>C) c.1485+182T>C (n.1485+182T>C) c.1593+182T>C (n.1593+182T>C) c.1570+182T>C (n.1570+182T>C)	dbSNP
10	g.49655634T>C	CA1908834902	CHAT	c.1839+186T>C (n.1839+186T>C) c.676+186T>C (n.676+186T>C) n.476+186T>C c.702+186T>C (n.702+186T>C) c.1485+186T>C (n.1485+186T>C) c.1593+186T>C (n.1593+186T>C) c.1570+186T>C (n.1570+186T>C)	dbSNP
10	g.49655634T=	CA1908834901	CHAT	c.1839+186T= (n.1839+186T=) c.676+186T= (n.676+186T=) n.476+186T= c.702+186T= (n.702+186T=) c.1485+186T= (n.1485+186T=) c.1593+186T= (n.1593+186T=) c.1570+186T= (n.1570+186T=)
10	g.49655636T>C	CA2721916263	CHAT	c.1839+188T>C (n.1839+188T>C) c.676+188T>C (n.676+188T>C) n.476+188T>C c.702+188T>C (n.702+188T>C) c.1485+188T>C (n.1485+188T>C) c.1593+188T>C (n.1593+188T>C) c.1570+188T>C (n.1570+188T>C)	dbSNP
10	g.49655637T>C	CA666035870	CHAT	c.1839+189T>C (n.1839+189T>C) c.676+189T>C (n.676+189T>C) n.476+189T>C c.702+189T>C (n.702+189T>C) c.1485+189T>C (n.1485+189T>C) c.1593+189T>C (n.1593+189T>C) c.1570+189T>C (n.1570+189T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655637T=	CA1908834903	CHAT	c.1839+189T= (n.1839+189T=) c.676+189T= (n.676+189T=) n.476+189T= c.702+189T= (n.702+189T=) c.1485+189T= (n.1485+189T=) c.1593+189T= (n.1593+189T=) c.1570+189T= (n.1570+189T=)
10	g.49655638T>C	CA666035871	CHAT	c.1839+190T>C (n.1839+190T>C) c.676+190T>C (n.676+190T>C) n.476+190T>C c.702+190T>C (n.702+190T>C) c.1485+190T>C (n.1485+190T>C) c.1593+190T>C (n.1593+190T>C) c.1570+190T>C (n.1570+190T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655638T=	CA1908834904	CHAT	c.1839+190T= (n.1839+190T=) c.676+190T= (n.676+190T=) n.476+190T= c.702+190T= (n.702+190T=) c.1485+190T= (n.1485+190T=) c.1593+190T= (n.1593+190T=) c.1570+190T= (n.1570+190T=)

Number of alleles fetched