| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.49655488C= | CA1908834818 | CHAT | c.1839+40C= (n.1839+40C=) c.*676+40C= (n.*676+40C=) n.476+40C= c.702+40C= (n.702+40C=) c.1485+40C= (n.1485+40C=) c.1593+40C= (n.1593+40C=) c.*1570+40C= (n.*1570+40C=) | |
| 10 | g.49655488C>G | CA1908834819 | CHAT | c.1839+40C>G (n.1839+40C>G) c.*676+40C>G (n.*676+40C>G) n.476+40C>G c.702+40C>G (n.702+40C>G) c.1485+40C>G (n.1485+40C>G) c.1593+40C>G (n.1593+40C>G) c.*1570+40C>G (n.*1570+40C>G) | dbSNP |
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| 10 | g.49655489T>C | CA2609118753 | CHAT | c.1839+41T>C (n.1839+41T>C) c.*676+41T>C (n.*676+41T>C) n.476+41T>C c.702+41T>C (n.702+41T>C) c.1485+41T>C (n.1485+41T>C) c.1593+41T>C (n.1593+41T>C) c.*1570+41T>C (n.*1570+41T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655490G>A | CA593780890 | CHAT | c.1839+42G>A (n.1839+42G>A) c.*676+42G>A (n.*676+42G>A) n.476+42G>A c.702+42G>A (n.702+42G>A) c.1485+42G>A (n.1485+42G>A) c.1593+42G>A (n.1593+42G>A) c.*1570+42G>A (n.*1570+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655490G= | CA1908834820 | CHAT | c.1839+42G= (n.1839+42G=) c.*676+42G= (n.*676+42G=) n.476+42G= c.702+42G= (n.702+42G=) c.1485+42G= (n.1485+42G=) c.1593+42G= (n.1593+42G=) c.*1570+42G= (n.*1570+42G=) | |
| 10 | g.49655490G>T | CA2609118759 | CHAT | c.1839+42G>T (n.1839+42G>T) c.*676+42G>T (n.*676+42G>T) n.476+42G>T c.702+42G>T (n.702+42G>T) c.1485+42G>T (n.1485+42G>T) c.1593+42G>T (n.1593+42G>T) c.*1570+42G>T (n.*1570+42G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655491T>C | CA2609118763 | CHAT | c.1839+43T>C (n.1839+43T>C) c.*676+43T>C (n.*676+43T>C) n.476+43T>C c.702+43T>C (n.702+43T>C) c.1485+43T>C (n.1485+43T>C) c.1593+43T>C (n.1593+43T>C) c.*1570+43T>C (n.*1570+43T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655492G>A | CA593780891 | CHAT | c.1839+44G>A (n.1839+44G>A) c.*676+44G>A (n.*676+44G>A) n.476+44G>A c.702+44G>A (n.702+44G>A) c.1485+44G>A (n.1485+44G>A) c.1593+44G>A (n.1593+44G>A) c.*1570+44G>A (n.*1570+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655492G>C | CA2609118767 | CHAT | c.1839+44G>C (n.1839+44G>C) c.*676+44G>C (n.*676+44G>C) n.476+44G>C c.702+44G>C (n.702+44G>C) c.1485+44G>C (n.1485+44G>C) c.1593+44G>C (n.1593+44G>C) c.*1570+44G>C (n.*1570+44G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655492G= | CA1908834821 | CHAT | c.1839+44G= (n.1839+44G=) c.*676+44G= (n.*676+44G=) n.476+44G= c.702+44G= (n.702+44G=) c.1485+44G= (n.1485+44G=) c.1593+44G= (n.1593+44G=) c.*1570+44G= (n.*1570+44G=) | |
| 10 | g.49655492G>T | CA2609118765 | CHAT | c.1839+44G>T (n.1839+44G>T) c.*676+44G>T (n.*676+44G>T) n.476+44G>T c.702+44G>T (n.702+44G>T) c.1485+44G>T (n.1485+44G>T) c.1593+44G>T (n.1593+44G>T) c.*1570+44G>T (n.*1570+44G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655493C>A | CA2609118774 | CHAT | c.1839+45C>A (n.1839+45C>A) c.*676+45C>A (n.*676+45C>A) n.476+45C>A c.702+45C>A (n.702+45C>A) c.1485+45C>A (n.1485+45C>A) c.1593+45C>A (n.1593+45C>A) c.*1570+45C>A (n.*1570+45C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655493C= | CA1908834822 | CHAT | c.1839+45C= (n.1839+45C=) c.*676+45C= (n.*676+45C=) n.476+45C= c.702+45C= (n.702+45C=) c.1485+45C= (n.1485+45C=) c.1593+45C= (n.1593+45C=) c.*1570+45C= (n.*1570+45C=) | |
| 10 | g.49655493C>G | CA1908834823 | CHAT | c.1839+45C>G (n.1839+45C>G) c.*676+45C>G (n.*676+45C>G) n.476+45C>G c.702+45C>G (n.702+45C>G) c.1485+45C>G (n.1485+45C>G) c.1593+45C>G (n.1593+45C>G) c.*1570+45C>G (n.*1570+45C>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655493C>T | CA593780892 | CHAT | c.1839+45C>T (n.1839+45C>T) c.*676+45C>T (n.*676+45C>T) n.476+45C>T c.702+45C>T (n.702+45C>T) c.1485+45C>T (n.1485+45C>T) c.1593+45C>T (n.1593+45C>T) c.*1570+45C>T (n.*1570+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655494C>A | CA2609118777 | CHAT | c.1839+46C>A (n.1839+46C>A) c.*676+46C>A (n.*676+46C>A) n.476+46C>A c.702+46C>A (n.702+46C>A) c.1485+46C>A (n.1485+46C>A) c.1593+46C>A (n.1593+46C>A) c.*1570+46C>A (n.*1570+46C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655495T>A | CA2609118779 | CHAT | c.1839+47T>A (n.1839+47T>A) c.*676+47T>A (n.*676+47T>A) n.476+47T>A c.702+47T>A (n.702+47T>A) c.1485+47T>A (n.1485+47T>A) c.1593+47T>A (n.1593+47T>A) c.*1570+47T>A (n.*1570+47T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655495T>C | CA2609118780 | CHAT | c.1839+47T>C (n.1839+47T>C) c.*676+47T>C (n.*676+47T>C) n.476+47T>C c.702+47T>C (n.702+47T>C) c.1485+47T>C (n.1485+47T>C) c.1593+47T>C (n.1593+47T>C) c.*1570+47T>C (n.*1570+47T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655496G>A | CA2609118783 | CHAT | c.1839+48G>A (n.1839+48G>A) c.*676+48G>A (n.*676+48G>A) n.476+48G>A c.702+48G>A (n.702+48G>A) c.1485+48G>A (n.1485+48G>A) c.1593+48G>A (n.1593+48G>A) c.*1570+48G>A (n.*1570+48G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655499del | CA2609118782 | CHAT | c.1839+51del (n.1839+51del) c.*676+51del (n.*676+51del) n.476+51del c.702+51del (n.702+51del) c.1485+51del (n.1485+51del) c.1593+51del (n.1593+51del) c.*1570+51del (n.*1570+51del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655497G>A | CA2609118785 | CHAT | c.1839+49G>A (n.1839+49G>A) c.*676+49G>A (n.*676+49G>A) n.476+49G>A c.702+49G>A (n.702+49G>A) c.1485+49G>A (n.1485+49G>A) c.1593+49G>A (n.1593+49G>A) c.*1570+49G>A (n.*1570+49G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655497G>T | CA2609118789 | CHAT | c.1839+49G>T (n.1839+49G>T) c.*676+49G>T (n.*676+49G>T) n.476+49G>T c.702+49G>T (n.702+49G>T) c.1485+49G>T (n.1485+49G>T) c.1593+49G>T (n.1593+49G>T) c.*1570+49G>T (n.*1570+49G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655498G>A | CA206642078 | CHAT | c.1839+50G>A (n.1839+50G>A) c.*676+50G>A (n.*676+50G>A) n.476+50G>A c.702+50G>A (n.702+50G>A) c.1485+50G>A (n.1485+50G>A) c.1593+50G>A (n.1593+50G>A) c.*1570+50G>A (n.*1570+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655498G= | CA1908834824 | CHAT | c.1839+50G= (n.1839+50G=) c.*676+50G= (n.*676+50G=) n.476+50G= c.702+50G= (n.702+50G=) c.1485+50G= (n.1485+50G=) c.1593+50G= (n.1593+50G=) c.*1570+50G= (n.*1570+50G=) | |
| 10 | g.49655498G>T | CA2609118795 | CHAT | c.1839+50G>T (n.1839+50G>T) c.*676+50G>T (n.*676+50G>T) n.476+50G>T c.702+50G>T (n.702+50G>T) c.1485+50G>T (n.1485+50G>T) c.1593+50G>T (n.1593+50G>T) c.*1570+50G>T (n.*1570+50G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655499G>A | CA2609118799 | CHAT | c.1839+51G>A (n.1839+51G>A) c.*676+51G>A (n.*676+51G>A) n.476+51G>A c.702+51G>A (n.702+51G>A) c.1485+51G>A (n.1485+51G>A) c.1593+51G>A (n.1593+51G>A) c.*1570+51G>A (n.*1570+51G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655499G>T | CA2609118800 | CHAT | c.1839+51G>T (n.1839+51G>T) c.*676+51G>T (n.*676+51G>T) n.476+51G>T c.702+51G>T (n.702+51G>T) c.1485+51G>T (n.1485+51G>T) c.1593+51G>T (n.1593+51G>T) c.*1570+51G>T (n.*1570+51G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655500C>A | CA2609118804 | CHAT | c.1839+52C>A (n.1839+52C>A) c.*676+52C>A (n.*676+52C>A) n.476+52C>A c.702+52C>A (n.702+52C>A) c.1485+52C>A (n.1485+52C>A) c.1593+52C>A (n.1593+52C>A) c.*1570+52C>A (n.*1570+52C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655500C>T | CA2574545580 | CHAT | c.1839+52C>T (n.1839+52C>T) c.*676+52C>T (n.*676+52C>T) n.476+52C>T c.702+52C>T (n.702+52C>T) c.1485+52C>T (n.1485+52C>T) c.1593+52C>T (n.1593+52C>T) c.*1570+52C>T (n.*1570+52C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655501C>A | CA2574545581 | CHAT | c.1839+53C>A (n.1839+53C>A) c.*676+53C>A (n.*676+53C>A) n.476+53C>A c.702+53C>A (n.702+53C>A) c.1485+53C>A (n.1485+53C>A) c.1593+53C>A (n.1593+53C>A) c.*1570+53C>A (n.*1570+53C>A) | |
| 10 | g.49655501C>T | CA2609118806 | CHAT | c.1839+53C>T (n.1839+53C>T) c.*676+53C>T (n.*676+53C>T) n.476+53C>T c.702+53C>T (n.702+53C>T) c.1485+53C>T (n.1485+53C>T) c.1593+53C>T (n.1593+53C>T) c.*1570+53C>T (n.*1570+53C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655502T>A | CA2609118808 | CHAT | c.1839+54T>A (n.1839+54T>A) c.*676+54T>A (n.*676+54T>A) n.476+54T>A c.702+54T>A (n.702+54T>A) c.1485+54T>A (n.1485+54T>A) c.1593+54T>A (n.1593+54T>A) c.*1570+54T>A (n.*1570+54T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655502T>C | CA2609118809 | CHAT | c.1839+54T>C (n.1839+54T>C) c.*676+54T>C (n.*676+54T>C) n.476+54T>C c.702+54T>C (n.702+54T>C) c.1485+54T>C (n.1485+54T>C) c.1593+54T>C (n.1593+54T>C) c.*1570+54T>C (n.*1570+54T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655503G>A | CA2609118810 | CHAT | c.1839+55G>A (n.1839+55G>A) c.*676+55G>A (n.*676+55G>A) n.476+55G>A c.702+55G>A (n.702+55G>A) c.1485+55G>A (n.1485+55G>A) c.1593+55G>A (n.1593+55G>A) c.*1570+55G>A (n.*1570+55G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655503G>T | CA2609118811 | CHAT | c.1839+55G>T (n.1839+55G>T) c.*676+55G>T (n.*676+55G>T) n.476+55G>T c.702+55G>T (n.702+55G>T) c.1485+55G>T (n.1485+55G>T) c.1593+55G>T (n.1593+55G>T) c.*1570+55G>T (n.*1570+55G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655504C>A | CA2609118813 | CHAT | c.1839+56C>A (n.1839+56C>A) c.*676+56C>A (n.*676+56C>A) n.476+56C>A c.702+56C>A (n.702+56C>A) c.1485+56C>A (n.1485+56C>A) c.1593+56C>A (n.1593+56C>A) c.*1570+56C>A (n.*1570+56C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655504C= | CA1908834825 | CHAT | c.1839+56C= (n.1839+56C=) c.*676+56C= (n.*676+56C=) n.476+56C= c.702+56C= (n.702+56C=) c.1485+56C= (n.1485+56C=) c.1593+56C= (n.1593+56C=) c.*1570+56C= (n.*1570+56C=) | |
| 10 | g.49655504C>T | CA593780893 | CHAT | c.1839+56C>T (n.1839+56C>T) c.*676+56C>T (n.*676+56C>T) n.476+56C>T c.702+56C>T (n.702+56C>T) c.1485+56C>T (n.1485+56C>T) c.1593+56C>T (n.1593+56C>T) c.*1570+56C>T (n.*1570+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655505del | CA2609118812 | CHAT | c.1839+57del (n.1839+57del) c.*676+57del (n.*676+57del) n.476+57del c.702+57del (n.702+57del) c.1485+57del (n.1485+57del) c.1593+57del (n.1593+57del) c.*1570+57del (n.*1570+57del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655505C>A | CA2609118816 | CHAT | c.1839+57C>A (n.1839+57C>A) c.*676+57C>A (n.*676+57C>A) n.476+57C>A c.702+57C>A (n.702+57C>A) c.1485+57C>A (n.1485+57C>A) c.1593+57C>A (n.1593+57C>A) c.*1570+57C>A (n.*1570+57C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655507G>T | CA2609118819 | CHAT | c.1839+59G>T (n.1839+59G>T) c.*676+59G>T (n.*676+59G>T) n.476+59G>T c.702+59G>T (n.702+59G>T) c.1485+59G>T (n.1485+59G>T) c.1593+59G>T (n.1593+59G>T) c.*1570+59G>T (n.*1570+59G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655509A>C | CA2609118822 | CHAT | c.1839+61A>C (n.1839+61A>C) c.*676+61A>C (n.*676+61A>C) n.476+61A>C c.702+61A>C (n.702+61A>C) c.1485+61A>C (n.1485+61A>C) c.1593+61A>C (n.1593+61A>C) c.*1570+61A>C (n.*1570+61A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655510T>C | CA2609118823 | CHAT | c.1839+62T>C (n.1839+62T>C) c.*676+62T>C (n.*676+62T>C) n.476+62T>C c.702+62T>C (n.702+62T>C) c.1485+62T>C (n.1485+62T>C) c.1593+62T>C (n.1593+62T>C) c.*1570+62T>C (n.*1570+62T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655511G>A | CA2609118828 | CHAT | c.1839+63G>A (n.1839+63G>A) c.*676+63G>A (n.*676+63G>A) n.476+63G>A c.702+63G>A (n.702+63G>A) c.1485+63G>A (n.1485+63G>A) c.1593+63G>A (n.1593+63G>A) c.*1570+63G>A (n.*1570+63G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655511G>C | CA206642086 | CHAT | c.1839+63G>C (n.1839+63G>C) c.*676+63G>C (n.*676+63G>C) n.476+63G>C c.702+63G>C (n.702+63G>C) c.1485+63G>C (n.1485+63G>C) c.1593+63G>C (n.1593+63G>C) c.*1570+63G>C (n.*1570+63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655511G= | CA1908834826 | CHAT | c.1839+63G= (n.1839+63G=) c.*676+63G= (n.*676+63G=) n.476+63G= c.702+63G= (n.702+63G=) c.1485+63G= (n.1485+63G=) c.1593+63G= (n.1593+63G=) c.*1570+63G= (n.*1570+63G=) | |
| 10 | g.49655511G>T | CA2609118825 | CHAT | c.1839+63G>T (n.1839+63G>T) c.*676+63G>T (n.*676+63G>T) n.476+63G>T c.702+63G>T (n.702+63G>T) c.1485+63G>T (n.1485+63G>T) c.1593+63G>T (n.1593+63G>T) c.*1570+63G>T (n.*1570+63G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655512G>T | CA2609118861 | CHAT | c.1839+64G>T (n.1839+64G>T) c.*676+64G>T (n.*676+64G>T) n.476+64G>T c.702+64G>T (n.702+64G>T) c.1485+64G>T (n.1485+64G>T) c.1593+64G>T (n.1593+64G>T) c.*1570+64G>T (n.*1570+64G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655513G>A | CA2574545582 | CHAT | c.1839+65G>A (n.1839+65G>A) c.*676+65G>A (n.*676+65G>A) n.476+65G>A c.702+65G>A (n.702+65G>A) c.1485+65G>A (n.1485+65G>A) c.1593+65G>A (n.1593+65G>A) c.*1570+65G>A (n.*1570+65G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655513G>T | CA2609118865 | CHAT | c.1839+65G>T (n.1839+65G>T) c.*676+65G>T (n.*676+65G>T) n.476+65G>T c.702+65G>T (n.702+65G>T) c.1485+65G>T (n.1485+65G>T) c.1593+65G>T (n.1593+65G>T) c.*1570+65G>T (n.*1570+65G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655514C>A | CA2609118870 | CHAT | c.1839+66C>A (n.1839+66C>A) c.*676+66C>A (n.*676+66C>A) n.476+66C>A c.702+66C>A (n.702+66C>A) c.1485+66C>A (n.1485+66C>A) c.1593+66C>A (n.1593+66C>A) c.*1570+66C>A (n.*1570+66C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655514C= | CA1908834827 | CHAT | c.1839+66C= (n.1839+66C=) c.*676+66C= (n.*676+66C=) n.476+66C= c.702+66C= (n.702+66C=) c.1485+66C= (n.1485+66C=) c.1593+66C= (n.1593+66C=) c.*1570+66C= (n.*1570+66C=) | |
| 10 | g.49655514C>T | CA206642095 | CHAT | c.1839+66C>T (n.1839+66C>T) c.*676+66C>T (n.*676+66C>T) n.476+66C>T c.702+66C>T (n.702+66C>T) c.1485+66C>T (n.1485+66C>T) c.1593+66C>T (n.1593+66C>T) c.*1570+66C>T (n.*1570+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655517_49655519del | CA2609118867 | CHAT | c.1839+69_1839+71del (n.1839+69_1839+71del) c.*676+69_*676+71del (n.*676+69_*676+71del) n.476+69_476+71del c.702+69_702+71del (n.702+69_702+71del) c.1485+69_1485+71del (n.1485+69_1485+71del) c.1593+69_1593+71del (n.1593+69_1593+71del) c.*1570+69_*1570+71del (n.*1570+69_*1570+71del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655515A>G | CA2609118871 | CHAT | c.1839+67A>G (n.1839+67A>G) c.*676+67A>G (n.*676+67A>G) n.476+67A>G c.702+67A>G (n.702+67A>G) c.1485+67A>G (n.1485+67A>G) c.1593+67A>G (n.1593+67A>G) c.*1570+67A>G (n.*1570+67A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655515A>T | CA2609118872 | CHAT | c.1839+67A>T (n.1839+67A>T) c.*676+67A>T (n.*676+67A>T) n.476+67A>T c.702+67A>T (n.702+67A>T) c.1485+67A>T (n.1485+67A>T) c.1593+67A>T (n.1593+67A>T) c.*1570+67A>T (n.*1570+67A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655516C>A | CA206642105 | CHAT | c.1839+68C>A (n.1839+68C>A) c.*676+68C>A (n.*676+68C>A) n.476+68C>A c.702+68C>A (n.702+68C>A) c.1485+68C>A (n.1485+68C>A) c.1593+68C>A (n.1593+68C>A) c.*1570+68C>A (n.*1570+68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655516C= | CA1908834828 | CHAT | c.1839+68C= (n.1839+68C=) c.*676+68C= (n.*676+68C=) n.476+68C= c.702+68C= (n.702+68C=) c.1485+68C= (n.1485+68C=) c.1593+68C= (n.1593+68C=) c.*1570+68C= (n.*1570+68C=) | |
| 10 | g.49655516C>T | CA2609118873 | CHAT | c.1839+68C>T (n.1839+68C>T) c.*676+68C>T (n.*676+68C>T) n.476+68C>T c.702+68C>T (n.702+68C>T) c.1485+68C>T (n.1485+68C>T) c.1593+68C>T (n.1593+68C>T) c.*1570+68C>T (n.*1570+68C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655517C>A | CA2609118874 | CHAT | c.1839+69C>A (n.1839+69C>A) c.*676+69C>A (n.*676+69C>A) n.476+69C>A c.702+69C>A (n.702+69C>A) c.1485+69C>A (n.1485+69C>A) c.1593+69C>A (n.1593+69C>A) c.*1570+69C>A (n.*1570+69C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655517C= | CA1908834829 | CHAT | c.1839+69C= (n.1839+69C=) c.*676+69C= (n.*676+69C=) n.476+69C= c.702+69C= (n.702+69C=) c.1485+69C= (n.1485+69C=) c.1593+69C= (n.1593+69C=) c.*1570+69C= (n.*1570+69C=) | |
| 10 | g.49655517C>T | CA666035808 | CHAT | c.1839+69C>T (n.1839+69C>T) c.*676+69C>T (n.*676+69C>T) n.476+69C>T c.702+69C>T (n.702+69C>T) c.1485+69C>T (n.1485+69C>T) c.1593+69C>T (n.1593+69C>T) c.*1570+69C>T (n.*1570+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655518A= | CA1908834830 | CHAT | c.1839+70A= (n.1839+70A=) c.*676+70A= (n.*676+70A=) n.476+70A= c.702+70A= (n.702+70A=) c.1485+70A= (n.1485+70A=) c.1593+70A= (n.1593+70A=) c.*1570+70A= (n.*1570+70A=) | |
| 10 | g.49655518A>G | CA666035809 | CHAT | c.1839+70A>G (n.1839+70A>G) c.*676+70A>G (n.*676+70A>G) n.476+70A>G c.702+70A>G (n.702+70A>G) c.1485+70A>G (n.1485+70A>G) c.1593+70A>G (n.1593+70A>G) c.*1570+70A>G (n.*1570+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655519C>A | CA2580936556 | CHAT | c.1839+71C>A (n.1839+71C>A) c.*676+71C>A (n.*676+71C>A) n.476+71C>A c.702+71C>A (n.702+71C>A) c.1485+71C>A (n.1485+71C>A) c.1593+71C>A (n.1593+71C>A) c.*1570+71C>A (n.*1570+71C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655519C= | CA1908834831 | CHAT | c.1839+71C= (n.1839+71C=) c.*676+71C= (n.*676+71C=) n.476+71C= c.702+71C= (n.702+71C=) c.1485+71C= (n.1485+71C=) c.1593+71C= (n.1593+71C=) c.*1570+71C= (n.*1570+71C=) | |
| 10 | g.49655519C>G | CA2580936557 | CHAT | c.1839+71C>G (n.1839+71C>G) c.*676+71C>G (n.*676+71C>G) n.476+71C>G c.702+71C>G (n.702+71C>G) c.1485+71C>G (n.1485+71C>G) c.1593+71C>G (n.1593+71C>G) c.*1570+71C>G (n.*1570+71C>G) | |
| 10 | g.49655519C>T | CA13189981 | CHAT | c.1839+71C>T (n.1839+71C>T) c.*676+71C>T (n.*676+71C>T) n.476+71C>T c.702+71C>T (n.702+71C>T) c.1485+71C>T (n.1485+71C>T) c.1593+71C>T (n.1593+71C>T) c.*1570+71C>T (n.*1570+71C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655520G>A | CA666035814 | CHAT | c.1839+72G>A (n.1839+72G>A) c.*676+72G>A (n.*676+72G>A) n.476+72G>A c.702+72G>A (n.702+72G>A) c.1485+72G>A (n.1485+72G>A) c.1593+72G>A (n.1593+72G>A) c.*1570+72G>A (n.*1570+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655520G>C | CA2609118876 | CHAT | c.1839+72G>C (n.1839+72G>C) c.*676+72G>C (n.*676+72G>C) n.476+72G>C c.702+72G>C (n.702+72G>C) c.1485+72G>C (n.1485+72G>C) c.1593+72G>C (n.1593+72G>C) c.*1570+72G>C (n.*1570+72G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655520G= | CA1908834832 | CHAT | c.1839+72G= (n.1839+72G=) c.*676+72G= (n.*676+72G=) n.476+72G= c.702+72G= (n.702+72G=) c.1485+72G= (n.1485+72G=) c.1593+72G= (n.1593+72G=) c.*1570+72G= (n.*1570+72G=) | |
| 10 | g.49655520G>T | CA2609118875 | CHAT | c.1839+72G>T (n.1839+72G>T) c.*676+72G>T (n.*676+72G>T) n.476+72G>T c.702+72G>T (n.702+72G>T) c.1485+72G>T (n.1485+72G>T) c.1593+72G>T (n.1593+72G>T) c.*1570+72G>T (n.*1570+72G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655521G>A | CA2609118877 | CHAT | c.1839+73G>A (n.1839+73G>A) c.*676+73G>A (n.*676+73G>A) n.476+73G>A c.702+73G>A (n.702+73G>A) c.1485+73G>A (n.1485+73G>A) c.1593+73G>A (n.1593+73G>A) c.*1570+73G>A (n.*1570+73G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655521G>T | CA2609118878 | CHAT | c.1839+73G>T (n.1839+73G>T) c.*676+73G>T (n.*676+73G>T) n.476+73G>T c.702+73G>T (n.702+73G>T) c.1485+73G>T (n.1485+73G>T) c.1593+73G>T (n.1593+73G>T) c.*1570+73G>T (n.*1570+73G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655522C>A | CA2574545583 | CHAT | c.1839+74C>A (n.1839+74C>A) c.*676+74C>A (n.*676+74C>A) n.476+74C>A c.702+74C>A (n.702+74C>A) c.1485+74C>A (n.1485+74C>A) c.1593+74C>A (n.1593+74C>A) c.*1570+74C>A (n.*1570+74C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655524T>C | CA2609118879 | CHAT | c.1839+76T>C (n.1839+76T>C) c.*676+76T>C (n.*676+76T>C) n.476+76T>C c.702+76T>C (n.702+76T>C) c.1485+76T>C (n.1485+76T>C) c.1593+76T>C (n.1593+76T>C) c.*1570+76T>C (n.*1570+76T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655525A= | CA1908834833 | CHAT | c.1839+77A= (n.1839+77A=) c.*676+77A= (n.*676+77A=) n.476+77A= c.702+77A= (n.702+77A=) c.1485+77A= (n.1485+77A=) c.1593+77A= (n.1593+77A=) c.*1570+77A= (n.*1570+77A=) | |
| 10 | g.49655525A>G | CA1908834834 | CHAT | c.1839+77A>G (n.1839+77A>G) c.*676+77A>G (n.*676+77A>G) n.476+77A>G c.702+77A>G (n.702+77A>G) c.1485+77A>G (n.1485+77A>G) c.1593+77A>G (n.1593+77A>G) c.*1570+77A>G (n.*1570+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655526A>G | CA469605801 | CHAT | c.1839+78A>G (n.1839+78A>G) c.*676+78A>G (n.*676+78A>G) n.476+78A>G c.702+78A>G (n.702+78A>G) c.1485+78A>G (n.1485+78A>G) c.1593+78A>G (n.1593+78A>G) c.*1570+78A>G (n.*1570+78A>G) | |
| 10 | g.49655527G>C | CA2574545584 | CHAT | c.1839+79G>C (n.1839+79G>C) c.*676+79G>C (n.*676+79G>C) n.476+79G>C c.702+79G>C (n.702+79G>C) c.1485+79G>C (n.1485+79G>C) c.1593+79G>C (n.1593+79G>C) c.*1570+79G>C (n.*1570+79G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655527G>T | CA2609118895 | CHAT | c.1839+79G>T (n.1839+79G>T) c.*676+79G>T (n.*676+79G>T) n.476+79G>T c.702+79G>T (n.702+79G>T) c.1485+79G>T (n.1485+79G>T) c.1593+79G>T (n.1593+79G>T) c.*1570+79G>T (n.*1570+79G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655528A= | CA1908834835 | CHAT | c.1839+80A= (n.1839+80A=) c.*676+80A= (n.*676+80A=) n.476+80A= c.702+80A= (n.702+80A=) c.1485+80A= (n.1485+80A=) c.1593+80A= (n.1593+80A=) c.*1570+80A= (n.*1570+80A=) | |
| 10 | g.49655528A>G | CA1908834836 | CHAT | c.1839+80A>G (n.1839+80A>G) c.*676+80A>G (n.*676+80A>G) n.476+80A>G c.702+80A>G (n.702+80A>G) c.1485+80A>G (n.1485+80A>G) c.1593+80A>G (n.1593+80A>G) c.*1570+80A>G (n.*1570+80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655528A>T | CA2609118896 | CHAT | c.1839+80A>T (n.1839+80A>T) c.*676+80A>T (n.*676+80A>T) n.476+80A>T c.702+80A>T (n.702+80A>T) c.1485+80A>T (n.1485+80A>T) c.1593+80A>T (n.1593+80A>T) c.*1570+80A>T (n.*1570+80A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655529C>A | CA2609118898 | CHAT | c.1839+81C>A (n.1839+81C>A) c.*676+81C>A (n.*676+81C>A) n.476+81C>A c.702+81C>A (n.702+81C>A) c.1485+81C>A (n.1485+81C>A) c.1593+81C>A (n.1593+81C>A) c.*1570+81C>A (n.*1570+81C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655529C>T | CA2609118901 | CHAT | c.1839+81C>T (n.1839+81C>T) c.*676+81C>T (n.*676+81C>T) n.476+81C>T c.702+81C>T (n.702+81C>T) c.1485+81C>T (n.1485+81C>T) c.1593+81C>T (n.1593+81C>T) c.*1570+81C>T (n.*1570+81C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655530C>A | CA2609118904 | CHAT | c.1839+82C>A (n.1839+82C>A) c.*676+82C>A (n.*676+82C>A) n.476+82C>A c.702+82C>A (n.702+82C>A) c.1485+82C>A (n.1485+82C>A) c.1593+82C>A (n.1593+82C>A) c.*1570+82C>A (n.*1570+82C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655530C= | CA1908834837 | CHAT | c.1839+82C= (n.1839+82C=) c.*676+82C= (n.*676+82C=) n.476+82C= c.702+82C= (n.702+82C=) c.1485+82C= (n.1485+82C=) c.1593+82C= (n.1593+82C=) c.*1570+82C= (n.*1570+82C=) | |
| 10 | g.49655530C>T | CA666035817 | CHAT | c.1839+82C>T (n.1839+82C>T) c.*676+82C>T (n.*676+82C>T) n.476+82C>T c.702+82C>T (n.702+82C>T) c.1485+82C>T (n.1485+82C>T) c.1593+82C>T (n.1593+82C>T) c.*1570+82C>T (n.*1570+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655530_49655532delinsCCT | CA1908834838 | CHAT | c.1839+82_1839+84delinsCCT (n.1839+82_1839+84delinsCCT) c.*676+82_*676+84delinsCCT (n.*676+82_*676+84delinsCCT) n.476+82_476+84delinsCCT c.702+82_702+84delinsCCT (n.702+82_702+84delinsCCT) c.1485+82_1485+84delinsCCT (n.1485+82_1485+84delinsCCT) c.1593+82_1593+84delinsCCT (n.1593+82_1593+84delinsCCT) c.*1570+82_*1570+84delinsCCT (n.*1570+82_*1570+84delinsCCT) | |
| 10 | g.49655531C>A | CA2574545585 | CHAT | c.1839+83C>A (n.1839+83C>A) c.*676+83C>A (n.*676+83C>A) n.476+83C>A c.702+83C>A (n.702+83C>A) c.1485+83C>A (n.1485+83C>A) c.1593+83C>A (n.1593+83C>A) c.*1570+83C>A (n.*1570+83C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655531_49655532del | CA928214749 | CHAT | c.1839+83_1839+84del (n.1839+83_1839+84del) c.*676+83_*676+84del (n.*676+83_*676+84del) n.476+83_476+84del c.702+83_702+84del (n.702+83_702+84del) c.1485+83_1485+84del (n.1485+83_1485+84del) c.1593+83_1593+84del (n.1593+83_1593+84del) c.*1570+83_*1570+84del (n.*1570+83_*1570+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655532T>A | CA1908834839 | CHAT | c.1839+84T>A (n.1839+84T>A) c.*676+84T>A (n.*676+84T>A) n.476+84T>A c.702+84T>A (n.702+84T>A) c.1485+84T>A (n.1485+84T>A) c.1593+84T>A (n.1593+84T>A) c.*1570+84T>A (n.*1570+84T>A) | dbSNP |
| 10 | g.49655532T>C | CA2609118911 | CHAT | c.1839+84T>C (n.1839+84T>C) c.*676+84T>C (n.*676+84T>C) n.476+84T>C c.702+84T>C (n.702+84T>C) c.1485+84T>C (n.1485+84T>C) c.1593+84T>C (n.1593+84T>C) c.*1570+84T>C (n.*1570+84T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655532T= | CA1908834840 | CHAT | c.1839+84T= (n.1839+84T=) c.*676+84T= (n.*676+84T=) n.476+84T= c.702+84T= (n.702+84T=) c.1485+84T= (n.1485+84T=) c.1593+84T= (n.1593+84T=) c.*1570+84T= (n.*1570+84T=) | |
| 10 | g.49655536_49655537del | CA2609118910 | CHAT | c.1839+88_1839+89del (n.1839+88_1839+89del) c.*676+88_*676+89del (n.*676+88_*676+89del) n.476+88_476+89del c.702+88_702+89del (n.702+88_702+89del) c.1485+88_1485+89del (n.1485+88_1485+89del) c.1593+88_1593+89del (n.1593+88_1593+89del) c.*1570+88_*1570+89del (n.*1570+88_*1570+89del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655533G>A | CA928214767 | CHAT | c.1839+85G>A (n.1839+85G>A) c.*676+85G>A (n.*676+85G>A) n.476+85G>A c.702+85G>A (n.702+85G>A) c.1485+85G>A (n.1485+85G>A) c.1593+85G>A (n.1593+85G>A) c.*1570+85G>A (n.*1570+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655533G= | CA1908834841 | CHAT | c.1839+85G= (n.1839+85G=) c.*676+85G= (n.*676+85G=) n.476+85G= c.702+85G= (n.702+85G=) c.1485+85G= (n.1485+85G=) c.1593+85G= (n.1593+85G=) c.*1570+85G= (n.*1570+85G=) | |
| 10 | g.49655533G>T | CA2609118915 | CHAT | c.1839+85G>T (n.1839+85G>T) c.*676+85G>T (n.*676+85G>T) n.476+85G>T c.702+85G>T (n.702+85G>T) c.1485+85G>T (n.1485+85G>T) c.1593+85G>T (n.1593+85G>T) c.*1570+85G>T (n.*1570+85G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655534T>G | CA666035818 | CHAT | c.1839+86T>G (n.1839+86T>G) c.*676+86T>G (n.*676+86T>G) n.476+86T>G c.702+86T>G (n.702+86T>G) c.1485+86T>G (n.1485+86T>G) c.1593+86T>G (n.1593+86T>G) c.*1570+86T>G (n.*1570+86T>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655534T= | CA1908834842 | CHAT | c.1839+86T= (n.1839+86T=) c.*676+86T= (n.*676+86T=) n.476+86T= c.702+86T= (n.702+86T=) c.1485+86T= (n.1485+86T=) c.1593+86T= (n.1593+86T=) c.*1570+86T= (n.*1570+86T=) | |
| 10 | g.49655535G>A | CA206642108 | CHAT | c.1839+87G>A (n.1839+87G>A) c.*676+87G>A (n.*676+87G>A) n.476+87G>A c.702+87G>A (n.702+87G>A) c.1485+87G>A (n.1485+87G>A) c.1593+87G>A (n.1593+87G>A) c.*1570+87G>A (n.*1570+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655535G>C | CA666035820 | CHAT | c.1839+87G>C (n.1839+87G>C) c.*676+87G>C (n.*676+87G>C) n.476+87G>C c.702+87G>C (n.702+87G>C) c.1485+87G>C (n.1485+87G>C) c.1593+87G>C (n.1593+87G>C) c.*1570+87G>C (n.*1570+87G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655535G= | CA1908834843 | CHAT | c.1839+87G= (n.1839+87G=) c.*676+87G= (n.*676+87G=) n.476+87G= c.702+87G= (n.702+87G=) c.1485+87G= (n.1485+87G=) c.1593+87G= (n.1593+87G=) c.*1570+87G= (n.*1570+87G=) | |
| 10 | g.49655535G>T | CA2609118923 | CHAT | c.1839+87G>T (n.1839+87G>T) c.*676+87G>T (n.*676+87G>T) n.476+87G>T c.702+87G>T (n.702+87G>T) c.1485+87G>T (n.1485+87G>T) c.1593+87G>T (n.1593+87G>T) c.*1570+87G>T (n.*1570+87G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655536T>A | CA2609118927 | CHAT | c.1839+88T>A (n.1839+88T>A) c.*676+88T>A (n.*676+88T>A) n.476+88T>A c.702+88T>A (n.702+88T>A) c.1485+88T>A (n.1485+88T>A) c.1593+88T>A (n.1593+88T>A) c.*1570+88T>A (n.*1570+88T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655537G>A | CA2609118929 | CHAT | c.1839+89G>A (n.1839+89G>A) c.*676+89G>A (n.*676+89G>A) n.476+89G>A c.702+89G>A (n.702+89G>A) c.1485+89G>A (n.1485+89G>A) c.1593+89G>A (n.1593+89G>A) c.*1570+89G>A (n.*1570+89G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655537G>T | CA2609118930 | CHAT | c.1839+89G>T (n.1839+89G>T) c.*676+89G>T (n.*676+89G>T) n.476+89G>T c.702+89G>T (n.702+89G>T) c.1485+89G>T (n.1485+89G>T) c.1593+89G>T (n.1593+89G>T) c.*1570+89G>T (n.*1570+89G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655538_49655540dup | CA2574545586 | CHAT | c.1839+90_1839+92dup (n.1839+90_1839+92dup) c.*676+90_*676+92dup (n.*676+90_*676+92dup) n.476+90_476+92dup c.702+90_702+92dup (n.702+90_702+92dup) c.1485+90_1485+92dup (n.1485+90_1485+92dup) c.1593+90_1593+92dup (n.1593+90_1593+92dup) c.*1570+90_*1570+92dup (n.*1570+90_*1570+92dup) | |
| 10 | g.49655538A>G | CA2609118931 | CHAT | c.1839+90A>G (n.1839+90A>G) c.*676+90A>G (n.*676+90A>G) n.476+90A>G c.702+90A>G (n.702+90A>G) c.1485+90A>G (n.1485+90A>G) c.1593+90A>G (n.1593+90A>G) c.*1570+90A>G (n.*1570+90A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655539G>A | CA206642112 | CHAT | c.1839+91G>A (n.1839+91G>A) c.*676+91G>A (n.*676+91G>A) n.476+91G>A c.702+91G>A (n.702+91G>A) c.1485+91G>A (n.1485+91G>A) c.1593+91G>A (n.1593+91G>A) c.*1570+91G>A (n.*1570+91G>A) | dbSNP |
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| 10 | g.49655539G>T | CA2609118933 | CHAT | c.1839+91G>T (n.1839+91G>T) c.*676+91G>T (n.*676+91G>T) n.476+91G>T c.702+91G>T (n.702+91G>T) c.1485+91G>T (n.1485+91G>T) c.1593+91G>T (n.1593+91G>T) c.*1570+91G>T (n.*1570+91G>T) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655548C>T | CA2574545593 | CHAT | c.1839+100C>T (n.1839+100C>T) c.*676+100C>T (n.*676+100C>T) n.476+100C>T c.702+100C>T (n.702+100C>T) c.1485+100C>T (n.1485+100C>T) c.1593+100C>T (n.1593+100C>T) c.*1570+100C>T (n.*1570+100C>T) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655553G>A | CA2609119021 | CHAT | c.1839+105G>A (n.1839+105G>A) c.*676+105G>A (n.*676+105G>A) n.476+105G>A c.702+105G>A (n.702+105G>A) c.1485+105G>A (n.1485+105G>A) c.1593+105G>A (n.1593+105G>A) c.*1570+105G>A (n.*1570+105G>A) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655555del | CA2609119028 | CHAT | c.1839+107del (n.1839+107del) c.*676+107del (n.*676+107del) n.476+107del c.702+107del (n.702+107del) c.1485+107del (n.1485+107del) c.1593+107del (n.1593+107del) c.*1570+107del (n.*1570+107del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655555T>C | CA2609119032 | CHAT | c.1839+107T>C (n.1839+107T>C) c.*676+107T>C (n.*676+107T>C) n.476+107T>C c.702+107T>C (n.702+107T>C) c.1485+107T>C (n.1485+107T>C) c.1593+107T>C (n.1593+107T>C) c.*1570+107T>C (n.*1570+107T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655555T>G | CA1908834852 | CHAT | c.1839+107T>G (n.1839+107T>G) c.*676+107T>G (n.*676+107T>G) n.476+107T>G c.702+107T>G (n.702+107T>G) c.1485+107T>G (n.1485+107T>G) c.1593+107T>G (n.1593+107T>G) c.*1570+107T>G (n.*1570+107T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655555T= | CA1908834851 | CHAT | c.1839+107T= (n.1839+107T=) c.*676+107T= (n.*676+107T=) n.476+107T= c.702+107T= (n.702+107T=) c.1485+107T= (n.1485+107T=) c.1593+107T= (n.1593+107T=) c.*1570+107T= (n.*1570+107T=) | |
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| 10 | g.49655556A>C | CA1908834854 | CHAT | c.1839+108A>C (n.1839+108A>C) c.*676+108A>C (n.*676+108A>C) n.476+108A>C c.702+108A>C (n.702+108A>C) c.1485+108A>C (n.1485+108A>C) c.1593+108A>C (n.1593+108A>C) c.*1570+108A>C (n.*1570+108A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655556A>G | CA2609119040 | CHAT | c.1839+108A>G (n.1839+108A>G) c.*676+108A>G (n.*676+108A>G) n.476+108A>G c.702+108A>G (n.702+108A>G) c.1485+108A>G (n.1485+108A>G) c.1593+108A>G (n.1593+108A>G) c.*1570+108A>G (n.*1570+108A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655556A>T | CA2609119041 | CHAT | c.1839+108A>T (n.1839+108A>T) c.*676+108A>T (n.*676+108A>T) n.476+108A>T c.702+108A>T (n.702+108A>T) c.1485+108A>T (n.1485+108A>T) c.1593+108A>T (n.1593+108A>T) c.*1570+108A>T (n.*1570+108A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655557C>A | CA2609119043 | CHAT | c.1839+109C>A (n.1839+109C>A) c.*676+109C>A (n.*676+109C>A) n.476+109C>A c.702+109C>A (n.702+109C>A) c.1485+109C>A (n.1485+109C>A) c.1593+109C>A (n.1593+109C>A) c.*1570+109C>A (n.*1570+109C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655557C= | CA1908834855 | CHAT | c.1839+109C= (n.1839+109C=) c.*676+109C= (n.*676+109C=) n.476+109C= c.702+109C= (n.702+109C=) c.1485+109C= (n.1485+109C=) c.1593+109C= (n.1593+109C=) c.*1570+109C= (n.*1570+109C=) | |
| 10 | g.49655557C>G | CA1908834856 | CHAT | c.1839+109C>G (n.1839+109C>G) c.*676+109C>G (n.*676+109C>G) n.476+109C>G c.702+109C>G (n.702+109C>G) c.1485+109C>G (n.1485+109C>G) c.1593+109C>G (n.1593+109C>G) c.*1570+109C>G (n.*1570+109C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655557C>T | CA2609119044 | CHAT | c.1839+109C>T (n.1839+109C>T) c.*676+109C>T (n.*676+109C>T) n.476+109C>T c.702+109C>T (n.702+109C>T) c.1485+109C>T (n.1485+109C>T) c.1593+109C>T (n.1593+109C>T) c.*1570+109C>T (n.*1570+109C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655558T>C | CA2609119046 | CHAT | c.1839+110T>C (n.1839+110T>C) c.*676+110T>C (n.*676+110T>C) n.476+110T>C c.702+110T>C (n.702+110T>C) c.1485+110T>C (n.1485+110T>C) c.1593+110T>C (n.1593+110T>C) c.*1570+110T>C (n.*1570+110T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655559C>A | CA2609119049 | CHAT | c.1839+111C>A (n.1839+111C>A) c.*676+111C>A (n.*676+111C>A) n.476+111C>A c.702+111C>A (n.702+111C>A) c.1485+111C>A (n.1485+111C>A) c.1593+111C>A (n.1593+111C>A) c.*1570+111C>A (n.*1570+111C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655559C= | CA1908834857 | CHAT | c.1839+111C= (n.1839+111C=) c.*676+111C= (n.*676+111C=) n.476+111C= c.702+111C= (n.702+111C=) c.1485+111C= (n.1485+111C=) c.1593+111C= (n.1593+111C=) c.*1570+111C= (n.*1570+111C=) | |
| 10 | g.49655559C>T | CA206642123 | CHAT | c.1839+111C>T (n.1839+111C>T) c.*676+111C>T (n.*676+111C>T) n.476+111C>T c.702+111C>T (n.702+111C>T) c.1485+111C>T (n.1485+111C>T) c.1593+111C>T (n.1593+111C>T) c.*1570+111C>T (n.*1570+111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655560G>A | CA206642128 | CHAT | c.1839+112G>A (n.1839+112G>A) c.*676+112G>A (n.*676+112G>A) n.476+112G>A c.702+112G>A (n.702+112G>A) c.1485+112G>A (n.1485+112G>A) c.1593+112G>A (n.1593+112G>A) c.*1570+112G>A (n.*1570+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655560G= | CA1908834858 | CHAT | c.1839+112G= (n.1839+112G=) c.*676+112G= (n.*676+112G=) n.476+112G= c.702+112G= (n.702+112G=) c.1485+112G= (n.1485+112G=) c.1593+112G= (n.1593+112G=) c.*1570+112G= (n.*1570+112G=) | |
| 10 | g.49655560G>T | CA2609119053 | CHAT | c.1839+112G>T (n.1839+112G>T) c.*676+112G>T (n.*676+112G>T) n.476+112G>T c.702+112G>T (n.702+112G>T) c.1485+112G>T (n.1485+112G>T) c.1593+112G>T (n.1593+112G>T) c.*1570+112G>T (n.*1570+112G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655563del | CA2609119052 | CHAT | c.1839+115del (n.1839+115del) c.*676+115del (n.*676+115del) n.476+115del c.702+115del (n.702+115del) c.1485+115del (n.1485+115del) c.1593+115del (n.1593+115del) c.*1570+115del (n.*1570+115del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655561G>A | CA206642131 | CHAT | c.1839+113G>A (n.1839+113G>A) c.*676+113G>A (n.*676+113G>A) n.476+113G>A c.702+113G>A (n.702+113G>A) c.1485+113G>A (n.1485+113G>A) c.1593+113G>A (n.1593+113G>A) c.*1570+113G>A (n.*1570+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655561G= | CA1908834859 | CHAT | c.1839+113G= (n.1839+113G=) c.*676+113G= (n.*676+113G=) n.476+113G= c.702+113G= (n.702+113G=) c.1485+113G= (n.1485+113G=) c.1593+113G= (n.1593+113G=) c.*1570+113G= (n.*1570+113G=) | |
| 10 | g.49655561G>T | CA2609119061 | CHAT | c.1839+113G>T (n.1839+113G>T) c.*676+113G>T (n.*676+113G>T) n.476+113G>T c.702+113G>T (n.702+113G>T) c.1485+113G>T (n.1485+113G>T) c.1593+113G>T (n.1593+113G>T) c.*1570+113G>T (n.*1570+113G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655562G>A | CA1908834861 | CHAT | c.1839+114G>A (n.1839+114G>A) c.*676+114G>A (n.*676+114G>A) n.476+114G>A c.702+114G>A (n.702+114G>A) c.1485+114G>A (n.1485+114G>A) c.1593+114G>A (n.1593+114G>A) c.*1570+114G>A (n.*1570+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655562G= | CA1908834860 | CHAT | c.1839+114G= (n.1839+114G=) c.*676+114G= (n.*676+114G=) n.476+114G= c.702+114G= (n.702+114G=) c.1485+114G= (n.1485+114G=) c.1593+114G= (n.1593+114G=) c.*1570+114G= (n.*1570+114G=) | |
| 10 | g.49655562G>T | CA2609119065 | CHAT | c.1839+114G>T (n.1839+114G>T) c.*676+114G>T (n.*676+114G>T) n.476+114G>T c.702+114G>T (n.702+114G>T) c.1485+114G>T (n.1485+114G>T) c.1593+114G>T (n.1593+114G>T) c.*1570+114G>T (n.*1570+114G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655563G>A | CA666035825 | CHAT | c.1839+115G>A (n.1839+115G>A) c.*676+115G>A (n.*676+115G>A) n.476+115G>A c.702+115G>A (n.702+115G>A) c.1485+115G>A (n.1485+115G>A) c.1593+115G>A (n.1593+115G>A) c.*1570+115G>A (n.*1570+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655563G= | CA1908834862 | CHAT | c.1839+115G= (n.1839+115G=) c.*676+115G= (n.*676+115G=) n.476+115G= c.702+115G= (n.702+115G=) c.1485+115G= (n.1485+115G=) c.1593+115G= (n.1593+115G=) c.*1570+115G= (n.*1570+115G=) | |
| 10 | g.49655563G>T | CA2609119071 | CHAT | c.1839+115G>T (n.1839+115G>T) c.*676+115G>T (n.*676+115G>T) n.476+115G>T c.702+115G>T (n.702+115G>T) c.1485+115G>T (n.1485+115G>T) c.1593+115G>T (n.1593+115G>T) c.*1570+115G>T (n.*1570+115G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655565C>A | CA2609119072 | CHAT | c.1839+117C>A (n.1839+117C>A) c.*676+117C>A (n.*676+117C>A) n.476+117C>A c.702+117C>A (n.702+117C>A) c.1485+117C>A (n.1485+117C>A) c.1593+117C>A (n.1593+117C>A) c.*1570+117C>A (n.*1570+117C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655565C>T | CA2609119073 | CHAT | c.1839+117C>T (n.1839+117C>T) c.*676+117C>T (n.*676+117C>T) n.476+117C>T c.702+117C>T (n.702+117C>T) c.1485+117C>T (n.1485+117C>T) c.1593+117C>T (n.1593+117C>T) c.*1570+117C>T (n.*1570+117C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655567T>A | CA2609119075 | CHAT | c.1839+119T>A (n.1839+119T>A) c.*676+119T>A (n.*676+119T>A) n.476+119T>A c.702+119T>A (n.702+119T>A) c.1485+119T>A (n.1485+119T>A) c.1593+119T>A (n.1593+119T>A) c.*1570+119T>A (n.*1570+119T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655567T>C | CA2609119076 | CHAT | c.1839+119T>C (n.1839+119T>C) c.*676+119T>C (n.*676+119T>C) n.476+119T>C c.702+119T>C (n.702+119T>C) c.1485+119T>C (n.1485+119T>C) c.1593+119T>C (n.1593+119T>C) c.*1570+119T>C (n.*1570+119T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655568G>A | CA2609119079 | CHAT | c.1839+120G>A (n.1839+120G>A) c.*676+120G>A (n.*676+120G>A) n.476+120G>A c.702+120G>A (n.702+120G>A) c.1485+120G>A (n.1485+120G>A) c.1593+120G>A (n.1593+120G>A) c.*1570+120G>A (n.*1570+120G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655568G>C | CA666035827 | CHAT | c.1839+120G>C (n.1839+120G>C) c.*676+120G>C (n.*676+120G>C) n.476+120G>C c.702+120G>C (n.702+120G>C) c.1485+120G>C (n.1485+120G>C) c.1593+120G>C (n.1593+120G>C) c.*1570+120G>C (n.*1570+120G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655568G= | CA1908834863 | CHAT | c.1839+120G= (n.1839+120G=) c.*676+120G= (n.*676+120G=) n.476+120G= c.702+120G= (n.702+120G=) c.1485+120G= (n.1485+120G=) c.1593+120G= (n.1593+120G=) c.*1570+120G= (n.*1570+120G=) | |
| 10 | g.49655568G>T | CA2609119078 | CHAT | c.1839+120G>T (n.1839+120G>T) c.*676+120G>T (n.*676+120G>T) n.476+120G>T c.702+120G>T (n.702+120G>T) c.1485+120G>T (n.1485+120G>T) c.1593+120G>T (n.1593+120G>T) c.*1570+120G>T (n.*1570+120G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655569G>A | CA1908834865 | CHAT | c.1839+121G>A (n.1839+121G>A) c.*676+121G>A (n.*676+121G>A) n.476+121G>A c.702+121G>A (n.702+121G>A) c.1485+121G>A (n.1485+121G>A) c.1593+121G>A (n.1593+121G>A) c.*1570+121G>A (n.*1570+121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655569G>C | CA2609119082 | CHAT | c.1839+121G>C (n.1839+121G>C) c.*676+121G>C (n.*676+121G>C) n.476+121G>C c.702+121G>C (n.702+121G>C) c.1485+121G>C (n.1485+121G>C) c.1593+121G>C (n.1593+121G>C) c.*1570+121G>C (n.*1570+121G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655569G= | CA1908834864 | CHAT | c.1839+121G= (n.1839+121G=) c.*676+121G= (n.*676+121G=) n.476+121G= c.702+121G= (n.702+121G=) c.1485+121G= (n.1485+121G=) c.1593+121G= (n.1593+121G=) c.*1570+121G= (n.*1570+121G=) | |
| 10 | g.49655569G>T | CA2609119083 | CHAT | c.1839+121G>T (n.1839+121G>T) c.*676+121G>T (n.*676+121G>T) n.476+121G>T c.702+121G>T (n.702+121G>T) c.1485+121G>T (n.1485+121G>T) c.1593+121G>T (n.1593+121G>T) c.*1570+121G>T (n.*1570+121G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655569_49655570delinsGC | CA1908834866 | CHAT | c.1839+121_1839+122delinsGC (n.1839+121_1839+122delinsGC) c.*676+121_*676+122delinsGC (n.*676+121_*676+122delinsGC) n.476+121_476+122delinsGC c.702+121_702+122delinsGC (n.702+121_702+122delinsGC) c.1485+121_1485+122delinsGC (n.1485+121_1485+122delinsGC) c.1593+121_1593+122delinsGC (n.1593+121_1593+122delinsGC) c.*1570+121_*1570+122delinsGC (n.*1570+121_*1570+122delinsGC) | |
| 10 | g.49655570del | CA928214773 | CHAT | c.1839+122del (n.1839+122del) c.*676+122del (n.*676+122del) n.476+122del c.702+122del (n.702+122del) c.1485+122del (n.1485+122del) c.1593+122del (n.1593+122del) c.*1570+122del (n.*1570+122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655570C>A | CA2609119087 | CHAT | c.1839+122C>A (n.1839+122C>A) c.*676+122C>A (n.*676+122C>A) n.476+122C>A c.702+122C>A (n.702+122C>A) c.1485+122C>A (n.1485+122C>A) c.1593+122C>A (n.1593+122C>A) c.*1570+122C>A (n.*1570+122C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655570C= | CA1908834867 | CHAT | c.1839+122C= (n.1839+122C=) c.*676+122C= (n.*676+122C=) n.476+122C= c.702+122C= (n.702+122C=) c.1485+122C= (n.1485+122C=) c.1593+122C= (n.1593+122C=) c.*1570+122C= (n.*1570+122C=) | |
| 10 | g.49655570C>T | CA1908834868 | CHAT | c.1839+122C>T (n.1839+122C>T) c.*676+122C>T (n.*676+122C>T) n.476+122C>T c.702+122C>T (n.702+122C>T) c.1485+122C>T (n.1485+122C>T) c.1593+122C>T (n.1593+122C>T) c.*1570+122C>T (n.*1570+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655571A= | CA1908834869 | CHAT | c.1839+123A= (n.1839+123A=) c.*676+123A= (n.*676+123A=) n.476+123A= c.702+123A= (n.702+123A=) c.1485+123A= (n.1485+123A=) c.1593+123A= (n.1593+123A=) c.*1570+123A= (n.*1570+123A=) | |
| 10 | g.49655571A>G | CA928214777 | CHAT | c.1839+123A>G (n.1839+123A>G) c.*676+123A>G (n.*676+123A>G) n.476+123A>G c.702+123A>G (n.702+123A>G) c.1485+123A>G (n.1485+123A>G) c.1593+123A>G (n.1593+123A>G) c.*1570+123A>G (n.*1570+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655571_49655572insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG | CA2787935494 | CHAT | c.1839+123_1839+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG (n.1839+123_1839+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG) c.*676+123_*676+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG (n.*676+123_*676+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG) n.476+123_476+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG c.702+123_702+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG (n.702+123_702+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG) c.1485+123_1485+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG (n.1485+123_1485+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG) c.1593+123_1593+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG (n.1593+123_1593+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG) c.*1570+123_*1570+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG (n.*1570+123_*1570+124insGAATATTTCATTTTAATATTAATAG) | |
| 10 | g.49655572A>G | CA2609119094 | CHAT | c.1839+124A>G (n.1839+124A>G) c.*676+124A>G (n.*676+124A>G) n.476+124A>G c.702+124A>G (n.702+124A>G) c.1485+124A>G (n.1485+124A>G) c.1593+124A>G (n.1593+124A>G) c.*1570+124A>G (n.*1570+124A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655572A>T | CA2609119095 | CHAT | c.1839+124A>T (n.1839+124A>T) c.*676+124A>T (n.*676+124A>T) n.476+124A>T c.702+124A>T (n.702+124A>T) c.1485+124A>T (n.1485+124A>T) c.1593+124A>T (n.1593+124A>T) c.*1570+124A>T (n.*1570+124A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655573G>A | CA593780894 | CHAT | c.1839+125G>A (n.1839+125G>A) c.*676+125G>A (n.*676+125G>A) n.476+125G>A c.702+125G>A (n.702+125G>A) c.1485+125G>A (n.1485+125G>A) c.1593+125G>A (n.1593+125G>A) c.*1570+125G>A (n.*1570+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655573G= | CA1908834870 | CHAT | c.1839+125G= (n.1839+125G=) c.*676+125G= (n.*676+125G=) n.476+125G= c.702+125G= (n.702+125G=) c.1485+125G= (n.1485+125G=) c.1593+125G= (n.1593+125G=) c.*1570+125G= (n.*1570+125G=) | |
| 10 | g.49655573G>T | CA2609119098 | CHAT | c.1839+125G>T (n.1839+125G>T) c.*676+125G>T (n.*676+125G>T) n.476+125G>T c.702+125G>T (n.702+125G>T) c.1485+125G>T (n.1485+125G>T) c.1593+125G>T (n.1593+125G>T) c.*1570+125G>T (n.*1570+125G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655574G>A | CA2609119101 | CHAT | c.1839+126G>A (n.1839+126G>A) c.*676+126G>A (n.*676+126G>A) n.476+126G>A c.702+126G>A (n.702+126G>A) c.1485+126G>A (n.1485+126G>A) c.1593+126G>A (n.1593+126G>A) c.*1570+126G>A (n.*1570+126G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655574G>C | CA1908834872 | CHAT | c.1839+126G>C (n.1839+126G>C) c.*676+126G>C (n.*676+126G>C) n.476+126G>C c.702+126G>C (n.702+126G>C) c.1485+126G>C (n.1485+126G>C) c.1593+126G>C (n.1593+126G>C) c.*1570+126G>C (n.*1570+126G>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655574G= | CA1908834871 | CHAT | c.1839+126G= (n.1839+126G=) c.*676+126G= (n.*676+126G=) n.476+126G= c.702+126G= (n.702+126G=) c.1485+126G= (n.1485+126G=) c.1593+126G= (n.1593+126G=) c.*1570+126G= (n.*1570+126G=) | |
| 10 | g.49655574G>T | CA2609119102 | CHAT | c.1839+126G>T (n.1839+126G>T) c.*676+126G>T (n.*676+126G>T) n.476+126G>T c.702+126G>T (n.702+126G>T) c.1485+126G>T (n.1485+126G>T) c.1593+126G>T (n.1593+126G>T) c.*1570+126G>T (n.*1570+126G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655575C>A | CA2609119106 | CHAT | c.1839+127C>A (n.1839+127C>A) c.*676+127C>A (n.*676+127C>A) n.476+127C>A c.702+127C>A (n.702+127C>A) c.1485+127C>A (n.1485+127C>A) c.1593+127C>A (n.1593+127C>A) c.*1570+127C>A (n.*1570+127C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655575C>T | CA2609119104 | CHAT | c.1839+127C>T (n.1839+127C>T) c.*676+127C>T (n.*676+127C>T) n.476+127C>T c.702+127C>T (n.702+127C>T) c.1485+127C>T (n.1485+127C>T) c.1593+127C>T (n.1593+127C>T) c.*1570+127C>T (n.*1570+127C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655576C>A | CA2609119107 | CHAT | c.1839+128C>A (n.1839+128C>A) c.*676+128C>A (n.*676+128C>A) n.476+128C>A c.702+128C>A (n.702+128C>A) c.1485+128C>A (n.1485+128C>A) c.1593+128C>A (n.1593+128C>A) c.*1570+128C>A (n.*1570+128C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655576C= | CA1908834873 | CHAT | c.1839+128C= (n.1839+128C=) c.*676+128C= (n.*676+128C=) n.476+128C= c.702+128C= (n.702+128C=) c.1485+128C= (n.1485+128C=) c.1593+128C= (n.1593+128C=) c.*1570+128C= (n.*1570+128C=) | |
| 10 | g.49655576C>T | CA928214785 | CHAT | c.1839+128C>T (n.1839+128C>T) c.*676+128C>T (n.*676+128C>T) n.476+128C>T c.702+128C>T (n.702+128C>T) c.1485+128C>T (n.1485+128C>T) c.1593+128C>T (n.1593+128C>T) c.*1570+128C>T (n.*1570+128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655577A= | CA1630848247 | CHAT | c.1839+129A= (n.1839+129A=) c.*676+129A= (n.*676+129A=) n.476+129A= c.702+129A= (n.702+129A=) c.1485+129A= (n.1485+129A=) c.1593+129A= (n.1593+129A=) c.*1570+129A= (n.*1570+129A=) | |
| 10 | g.49655577A>C | CA2609119109 | CHAT | c.1839+129A>C (n.1839+129A>C) c.*676+129A>C (n.*676+129A>C) n.476+129A>C c.702+129A>C (n.702+129A>C) c.1485+129A>C (n.1485+129A>C) c.1593+129A>C (n.1593+129A>C) c.*1570+129A>C (n.*1570+129A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655577A>G | CA13154241 | CHAT | c.1839+129A>G (n.1839+129A>G) c.*676+129A>G (n.*676+129A>G) n.476+129A>G c.702+129A>G (n.702+129A>G) c.1485+129A>G (n.1485+129A>G) c.1593+129A>G (n.1593+129A>G) c.*1570+129A>G (n.*1570+129A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655577A>T | CA1908834874 | CHAT | c.1839+129A>T (n.1839+129A>T) c.*676+129A>T (n.*676+129A>T) n.476+129A>T c.702+129A>T (n.702+129A>T) c.1485+129A>T (n.1485+129A>T) c.1593+129A>T (n.1593+129A>T) c.*1570+129A>T (n.*1570+129A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655578C>A | CA1908834876 | CHAT | c.1839+130C>A (n.1839+130C>A) c.*676+130C>A (n.*676+130C>A) n.476+130C>A c.702+130C>A (n.702+130C>A) c.1485+130C>A (n.1485+130C>A) c.1593+130C>A (n.1593+130C>A) c.*1570+130C>A (n.*1570+130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655578C= | CA1908834875 | CHAT | c.1839+130C= (n.1839+130C=) c.*676+130C= (n.*676+130C=) n.476+130C= c.702+130C= (n.702+130C=) c.1485+130C= (n.1485+130C=) c.1593+130C= (n.1593+130C=) c.*1570+130C= (n.*1570+130C=) | |
| 10 | g.49655579T>C | CA2609119110 | CHAT | c.1839+131T>C (n.1839+131T>C) c.*676+131T>C (n.*676+131T>C) n.476+131T>C c.702+131T>C (n.702+131T>C) c.1485+131T>C (n.1485+131T>C) c.1593+131T>C (n.1593+131T>C) c.*1570+131T>C (n.*1570+131T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655579T>G | CA1908834878 | CHAT | c.1839+131T>G (n.1839+131T>G) c.*676+131T>G (n.*676+131T>G) n.476+131T>G c.702+131T>G (n.702+131T>G) c.1485+131T>G (n.1485+131T>G) c.1593+131T>G (n.1593+131T>G) c.*1570+131T>G (n.*1570+131T>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655579T= | CA1908834877 | CHAT | c.1839+131T= (n.1839+131T=) c.*676+131T= (n.*676+131T=) n.476+131T= c.702+131T= (n.702+131T=) c.1485+131T= (n.1485+131T=) c.1593+131T= (n.1593+131T=) c.*1570+131T= (n.*1570+131T=) | |
| 10 | g.49655580T>A | CA2609119111 | CHAT | c.1839+132T>A (n.1839+132T>A) c.*676+132T>A (n.*676+132T>A) n.476+132T>A c.702+132T>A (n.702+132T>A) c.1485+132T>A (n.1485+132T>A) c.1593+132T>A (n.1593+132T>A) c.*1570+132T>A (n.*1570+132T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655581C>A | CA2609119112 | CHAT | c.1839+133C>A (n.1839+133C>A) c.*676+133C>A (n.*676+133C>A) n.476+133C>A c.702+133C>A (n.702+133C>A) c.1485+133C>A (n.1485+133C>A) c.1593+133C>A (n.1593+133C>A) c.*1570+133C>A (n.*1570+133C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655581C= | CA1908834879 | CHAT | c.1839+133C= (n.1839+133C=) c.*676+133C= (n.*676+133C=) n.476+133C= c.702+133C= (n.702+133C=) c.1485+133C= (n.1485+133C=) c.1593+133C= (n.1593+133C=) c.*1570+133C= (n.*1570+133C=) | |
| 10 | g.49655581C>T | CA206642140 | CHAT | c.1839+133C>T (n.1839+133C>T) c.*676+133C>T (n.*676+133C>T) n.476+133C>T c.702+133C>T (n.702+133C>T) c.1485+133C>T (n.1485+133C>T) c.1593+133C>T (n.1593+133C>T) c.*1570+133C>T (n.*1570+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655581_49655593delinsCACCACTCGGTCT | CA1908834880 | CHAT | c.1839+133_1839+145delinsCACCACTCGGTCT (n.1839+133_1839+145delinsCACCACTCGGTCT) c.*676+133_*676+145delinsCACCACTCGGTCT (n.*676+133_*676+145delinsCACCACTCGGTCT) n.476+133_476+145delinsCACCACTCGGTCT c.702+133_702+145delinsCACCACTCGGTCT (n.702+133_702+145delinsCACCACTCGGTCT) c.1485+133_1485+145delinsCACCACTCGGTCT (n.1485+133_1485+145delinsCACCACTCGGTCT) c.1593+133_1593+145delinsCACCACTCGGTCT (n.1593+133_1593+145delinsCACCACTCGGTCT) c.*1570+133_*1570+145delinsCACCACTCGGTCT (n.*1570+133_*1570+145delinsCACCACTCGGTCT) | |
| 10 | g.49655582A>G | CA2609119113 | CHAT | c.1839+134A>G (n.1839+134A>G) c.*676+134A>G (n.*676+134A>G) n.476+134A>G c.702+134A>G (n.702+134A>G) c.1485+134A>G (n.1485+134A>G) c.1593+134A>G (n.1593+134A>G) c.*1570+134A>G (n.*1570+134A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655582_49655593del | CA1908834881 | CHAT | c.1839+134_1839+145del (n.1839+134_1839+145del) c.*676+134_*676+145del (n.*676+134_*676+145del) n.476+134_476+145del c.702+134_702+145del (n.702+134_702+145del) c.1485+134_1485+145del (n.1485+134_1485+145del) c.1593+134_1593+145del (n.1593+134_1593+145del) c.*1570+134_*1570+145del (n.*1570+134_*1570+145del) | dbSNP |
| 10 | g.49655583C>A | CA2609119116 | CHAT | c.1839+135C>A (n.1839+135C>A) c.*676+135C>A (n.*676+135C>A) n.476+135C>A c.702+135C>A (n.702+135C>A) c.1485+135C>A (n.1485+135C>A) c.1593+135C>A (n.1593+135C>A) c.*1570+135C>A (n.*1570+135C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655583C>T | CA2609119117 | CHAT | c.1839+135C>T (n.1839+135C>T) c.*676+135C>T (n.*676+135C>T) n.476+135C>T c.702+135C>T (n.702+135C>T) c.1485+135C>T (n.1485+135C>T) c.1593+135C>T (n.1593+135C>T) c.*1570+135C>T (n.*1570+135C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655584del | CA2609119115 | CHAT | c.1839+136del (n.1839+136del) c.*676+136del (n.*676+136del) n.476+136del c.702+136del (n.702+136del) c.1485+136del (n.1485+136del) c.1593+136del (n.1593+136del) c.*1570+136del (n.*1570+136del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655584C>A | CA2609119120 | CHAT | c.1839+136C>A (n.1839+136C>A) c.*676+136C>A (n.*676+136C>A) n.476+136C>A c.702+136C>A (n.702+136C>A) c.1485+136C>A (n.1485+136C>A) c.1593+136C>A (n.1593+136C>A) c.*1570+136C>A (n.*1570+136C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655584C= | CA1908834882 | CHAT | c.1839+136C= (n.1839+136C=) c.*676+136C= (n.*676+136C=) n.476+136C= c.702+136C= (n.702+136C=) c.1485+136C= (n.1485+136C=) c.1593+136C= (n.1593+136C=) c.*1570+136C= (n.*1570+136C=) | |
| 10 | g.49655584C>T | CA666035837 | CHAT | c.1839+136C>T (n.1839+136C>T) c.*676+136C>T (n.*676+136C>T) n.476+136C>T c.702+136C>T (n.702+136C>T) c.1485+136C>T (n.1485+136C>T) c.1593+136C>T (n.1593+136C>T) c.*1570+136C>T (n.*1570+136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655585A>C | CA2609119123 | CHAT | c.1839+137A>C (n.1839+137A>C) c.*676+137A>C (n.*676+137A>C) n.476+137A>C c.702+137A>C (n.702+137A>C) c.1485+137A>C (n.1485+137A>C) c.1593+137A>C (n.1593+137A>C) c.*1570+137A>C (n.*1570+137A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655585A>T | CA2609119122 | CHAT | c.1839+137A>T (n.1839+137A>T) c.*676+137A>T (n.*676+137A>T) n.476+137A>T c.702+137A>T (n.702+137A>T) c.1485+137A>T (n.1485+137A>T) c.1593+137A>T (n.1593+137A>T) c.*1570+137A>T (n.*1570+137A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655586C>A | CA2609119127 | CHAT | c.1839+138C>A (n.1839+138C>A) c.*676+138C>A (n.*676+138C>A) n.476+138C>A c.702+138C>A (n.702+138C>A) c.1485+138C>A (n.1485+138C>A) c.1593+138C>A (n.1593+138C>A) c.*1570+138C>A (n.*1570+138C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655586C= | CA1908834883 | CHAT | c.1839+138C= (n.1839+138C=) c.*676+138C= (n.*676+138C=) n.476+138C= c.702+138C= (n.702+138C=) c.1485+138C= (n.1485+138C=) c.1593+138C= (n.1593+138C=) c.*1570+138C= (n.*1570+138C=) | |
| 10 | g.49655586C>G | CA2609119125 | CHAT | c.1839+138C>G (n.1839+138C>G) c.*676+138C>G (n.*676+138C>G) n.476+138C>G c.702+138C>G (n.702+138C>G) c.1485+138C>G (n.1485+138C>G) c.1593+138C>G (n.1593+138C>G) c.*1570+138C>G (n.*1570+138C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655586C>T | CA1908834884 | CHAT | c.1839+138C>T (n.1839+138C>T) c.*676+138C>T (n.*676+138C>T) n.476+138C>T c.702+138C>T (n.702+138C>T) c.1485+138C>T (n.1485+138C>T) c.1593+138C>T (n.1593+138C>T) c.*1570+138C>T (n.*1570+138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655587T>A | CA2609119130 | CHAT | c.1839+139T>A (n.1839+139T>A) c.*676+139T>A (n.*676+139T>A) n.476+139T>A c.702+139T>A (n.702+139T>A) c.1485+139T>A (n.1485+139T>A) c.1593+139T>A (n.1593+139T>A) c.*1570+139T>A (n.*1570+139T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655587T>C | CA2609119131 | CHAT | c.1839+139T>C (n.1839+139T>C) c.*676+139T>C (n.*676+139T>C) n.476+139T>C c.702+139T>C (n.702+139T>C) c.1485+139T>C (n.1485+139T>C) c.1593+139T>C (n.1593+139T>C) c.*1570+139T>C (n.*1570+139T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655588C>A | CA2609119132 | CHAT | c.1839+140C>A (n.1839+140C>A) c.*676+140C>A (n.*676+140C>A) n.476+140C>A c.702+140C>A (n.702+140C>A) c.1485+140C>A (n.1485+140C>A) c.1593+140C>A (n.1593+140C>A) c.*1570+140C>A (n.*1570+140C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655588C= | CA1908834885 | CHAT | c.1839+140C= (n.1839+140C=) c.*676+140C= (n.*676+140C=) n.476+140C= c.702+140C= (n.702+140C=) c.1485+140C= (n.1485+140C=) c.1593+140C= (n.1593+140C=) c.*1570+140C= (n.*1570+140C=) | |
| 10 | g.49655588C>G | CA2609119133 | CHAT | c.1839+140C>G (n.1839+140C>G) c.*676+140C>G (n.*676+140C>G) n.476+140C>G c.702+140C>G (n.702+140C>G) c.1485+140C>G (n.1485+140C>G) c.1593+140C>G (n.1593+140C>G) c.*1570+140C>G (n.*1570+140C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655588C>T | CA206642159 | CHAT | c.1839+140C>T (n.1839+140C>T) c.*676+140C>T (n.*676+140C>T) n.476+140C>T c.702+140C>T (n.702+140C>T) c.1485+140C>T (n.1485+140C>T) c.1593+140C>T (n.1593+140C>T) c.*1570+140C>T (n.*1570+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |